Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.139961832_139961845del | CA578624644 | TBXAS1 | c.820-87_820-74del (n.820-87_820-74del) c.*609-87_*609-74del (n.*609-87_*609-74del) c.958-87_958-74del (n.958-87_958-74del) c.823-87_823-74del (n.823-87_823-74del) c.961-87_961-74del (n.961-87_961-74del) c.619-87_619-74del (n.619-87_619-74del) n.791-87_791-74del n.303-87_303-74del n.185-87_185-74del c.763-87_763-74del (n.763-87_763-74del) c.-4294966209-87_-4294966209-74del c.637-87_637-74del (n.637-87_637-74del) c.565-87_565-74del (n.565-87_565-74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961840T>C | CA2579039952 | TBXAS1 | c.820-79T>C (n.820-79T>C) c.*609-79T>C (n.*609-79T>C) c.958-79T>C (n.958-79T>C) c.823-79T>C (n.823-79T>C) c.961-79T>C (n.961-79T>C) c.619-79T>C (n.619-79T>C) n.791-79T>C n.303-79T>C n.185-79T>C c.763-79T>C (n.763-79T>C) c.-4294966209-79T>C c.637-79T>C (n.637-79T>C) c.565-79T>C (n.565-79T>C) | |
7 | g.139961842C>T | CA2685190538 | TBXAS1 | c.820-77C>T (n.820-77C>T) c.*609-77C>T (n.*609-77C>T) c.958-77C>T (n.958-77C>T) c.823-77C>T (n.823-77C>T) c.961-77C>T (n.961-77C>T) c.619-77C>T (n.619-77C>T) n.791-77C>T n.303-77C>T n.185-77C>T c.763-77C>T (n.763-77C>T) c.-4294966209-77C>T c.637-77C>T (n.637-77C>T) c.565-77C>T (n.565-77C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139961847T>C | CA834160828 | TBXAS1 | c.820-72T>C (n.820-72T>C) c.*609-72T>C (n.*609-72T>C) c.958-72T>C (n.958-72T>C) c.823-72T>C (n.823-72T>C) c.961-72T>C (n.961-72T>C) c.619-72T>C (n.619-72T>C) n.791-72T>C n.303-72T>C n.185-72T>C c.763-72T>C (n.763-72T>C) c.-4294966209-72T>C c.637-72T>C (n.637-72T>C) c.565-72T>C (n.565-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139961847T= | CA1747340971 | TBXAS1 | c.820-72T= (n.820-72T=) c.*609-72T= (n.*609-72T=) c.958-72T= (n.958-72T=) c.823-72T= (n.823-72T=) c.961-72T= (n.961-72T=) c.619-72T= (n.619-72T=) n.791-72T= n.303-72T= n.185-72T= c.763-72T= (n.763-72T=) c.-4294966209-72T= c.637-72T= (n.637-72T=) c.565-72T= (n.565-72T=) | |
7 | g.139961849G>A | CA834160831 | TBXAS1 | c.820-70G>A (n.820-70G>A) c.*609-70G>A (n.*609-70G>A) c.958-70G>A (n.958-70G>A) c.823-70G>A (n.823-70G>A) c.961-70G>A (n.961-70G>A) c.619-70G>A (n.619-70G>A) n.791-70G>A n.303-70G>A n.185-70G>A c.763-70G>A (n.763-70G>A) c.-4294966209-70G>A c.637-70G>A (n.637-70G>A) c.565-70G>A (n.565-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961849G= | CA1747340972 | TBXAS1 | c.820-70G= (n.820-70G=) c.*609-70G= (n.*609-70G=) c.958-70G= (n.958-70G=) c.823-70G= (n.823-70G=) c.961-70G= (n.961-70G=) c.619-70G= (n.619-70G=) n.791-70G= n.303-70G= n.185-70G= c.763-70G= (n.763-70G=) c.-4294966209-70G= c.637-70G= (n.637-70G=) c.565-70G= (n.565-70G=) | |
7 | g.139961851T>C | CA2685190539 | TBXAS1 | c.820-68T>C (n.820-68T>C) c.*609-68T>C (n.*609-68T>C) c.958-68T>C (n.958-68T>C) c.823-68T>C (n.823-68T>C) c.961-68T>C (n.961-68T>C) c.619-68T>C (n.619-68T>C) n.791-68T>C n.303-68T>C n.185-68T>C c.763-68T>C (n.763-68T>C) c.-4294966209-68T>C c.637-68T>C (n.637-68T>C) c.565-68T>C (n.565-68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.139961852C>A | CA2685190540 | TBXAS1 | c.820-67C>A (n.820-67C>A) c.*609-67C>A (n.*609-67C>A) c.958-67C>A (n.958-67C>A) c.823-67C>A (n.823-67C>A) c.961-67C>A (n.961-67C>A) c.619-67C>A (n.619-67C>A) n.791-67C>A n.303-67C>A n.185-67C>A c.763-67C>A (n.763-67C>A) c.-4294966209-67C>A c.637-67C>A (n.637-67C>A) c.565-67C>A (n.565-67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139961853T>C | CA2685190541 | TBXAS1 | c.820-66T>C (n.820-66T>C) c.*609-66T>C (n.*609-66T>C) c.958-66T>C (n.958-66T>C) c.823-66T>C (n.823-66T>C) c.961-66T>C (n.961-66T>C) c.619-66T>C (n.619-66T>C) n.791-66T>C n.303-66T>C n.185-66T>C c.763-66T>C (n.763-66T>C) c.-4294966209-66T>C c.637-66T>C (n.637-66T>C) c.565-66T>C (n.565-66T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.139961854C= | CA1747340973 | TBXAS1 | c.820-65C= (n.820-65C=) c.*609-65C= (n.*609-65C=) c.958-65C= (n.958-65C=) c.823-65C= (n.823-65C=) c.961-65C= (n.961-65C=) c.619-65C= (n.619-65C=) n.791-65C= n.303-65C= n.185-65C= c.763-65C= (n.763-65C=) c.-4294966209-65C= c.637-65C= (n.637-65C=) c.565-65C= (n.565-65C=) | |
7 | g.139961854C>T | CA1747340974 | TBXAS1 | c.820-65C>T (n.820-65C>T) c.*609-65C>T (n.*609-65C>T) c.958-65C>T (n.958-65C>T) c.823-65C>T (n.823-65C>T) c.961-65C>T (n.961-65C>T) c.619-65C>T (n.619-65C>T) n.791-65C>T n.303-65C>T n.185-65C>T c.763-65C>T (n.763-65C>T) c.-4294966209-65C>T c.637-65C>T (n.637-65C>T) c.565-65C>T (n.565-65C>T) | dbSNP |
7 | g.139961855C>A | CA2579039953 | TBXAS1 | c.820-64C>A (n.820-64C>A) c.*609-64C>A (n.*609-64C>A) c.958-64C>A (n.958-64C>A) c.823-64C>A (n.823-64C>A) c.961-64C>A (n.961-64C>A) c.619-64C>A (n.619-64C>A) n.791-64C>A n.303-64C>A n.185-64C>A c.763-64C>A (n.763-64C>A) c.-4294966209-64C>A c.637-64C>A (n.637-64C>A) c.565-64C>A (n.565-64C>A) | |
7 | g.139961856A= | CA1747340975 | TBXAS1 | c.820-63A= (n.820-63A=) c.*609-63A= (n.*609-63A=) c.958-63A= (n.958-63A=) c.823-63A= (n.823-63A=) c.961-63A= (n.961-63A=) c.619-63A= (n.619-63A=) n.791-63A= n.303-63A= n.185-63A= c.763-63A= (n.763-63A=) c.-4294966209-63A= c.637-63A= (n.637-63A=) c.565-63A= (n.565-63A=) | |
7 | g.139961856A>G | CA1747340976 | TBXAS1 | c.820-63A>G (n.820-63A>G) c.*609-63A>G (n.*609-63A>G) c.958-63A>G (n.958-63A>G) c.823-63A>G (n.823-63A>G) c.961-63A>G (n.961-63A>G) c.619-63A>G (n.619-63A>G) n.791-63A>G n.303-63A>G n.185-63A>G c.763-63A>G (n.763-63A>G) c.-4294966209-63A>G c.637-63A>G (n.637-63A>G) c.565-63A>G (n.565-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139961857G>A | CA2778140907 | TBXAS1 | c.820-62G>A (n.820-62G>A) c.*609-62G>A (n.*609-62G>A) c.958-62G>A (n.958-62G>A) c.823-62G>A (n.823-62G>A) c.961-62G>A (n.961-62G>A) c.619-62G>A (n.619-62G>A) n.791-62G>A n.303-62G>A n.185-62G>A c.763-62G>A (n.763-62G>A) c.-4294966209-62G>A c.637-62G>A (n.637-62G>A) c.565-62G>A (n.565-62G>A) | |
7 | g.139961858dup | CA2841414054 | TBXAS1 | c.820-61dup (n.820-61dup) c.*609-61dup (n.*609-61dup) c.958-61dup (n.958-61dup) c.823-61dup (n.823-61dup) c.961-61dup (n.961-61dup) c.619-61dup (n.619-61dup) n.791-61dup n.303-61dup n.185-61dup c.763-61dup (n.763-61dup) c.-4294966209-61dup c.637-61dup (n.637-61dup) c.565-61dup (n.565-61dup) | |
7 | g.139961858G>A | CA834160837 | TBXAS1 | c.820-61G>A (n.820-61G>A) c.*609-61G>A (n.*609-61G>A) c.958-61G>A (n.958-61G>A) c.823-61G>A (n.823-61G>A) c.961-61G>A (n.961-61G>A) c.619-61G>A (n.619-61G>A) n.791-61G>A n.303-61G>A n.185-61G>A c.763-61G>A (n.763-61G>A) c.-4294966209-61G>A c.637-61G>A (n.637-61G>A) c.565-61G>A (n.565-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139961858G= | CA1747340977 | TBXAS1 | c.820-61G= (n.820-61G=) c.*609-61G= (n.*609-61G=) c.958-61G= (n.958-61G=) c.823-61G= (n.823-61G=) c.961-61G= (n.961-61G=) c.619-61G= (n.619-61G=) n.791-61G= n.303-61G= n.185-61G= c.763-61G= (n.763-61G=) c.-4294966209-61G= c.637-61G= (n.637-61G=) c.565-61G= (n.565-61G=) | |
7 | g.139961859A= | CA1747340978 | TBXAS1 | c.820-60A= (n.820-60A=) c.*609-60A= (n.*609-60A=) c.958-60A= (n.958-60A=) c.823-60A= (n.823-60A=) c.961-60A= (n.961-60A=) c.619-60A= (n.619-60A=) n.791-60A= n.303-60A= n.185-60A= c.763-60A= (n.763-60A=) c.-4294966209-60A= c.637-60A= (n.637-60A=) c.565-60A= (n.565-60A=) | |
7 | g.139961859A>G | CA167953433 | TBXAS1 | c.820-60A>G (n.820-60A>G) c.*609-60A>G (n.*609-60A>G) c.958-60A>G (n.958-60A>G) c.823-60A>G (n.823-60A>G) c.961-60A>G (n.961-60A>G) c.619-60A>G (n.619-60A>G) n.791-60A>G n.303-60A>G n.185-60A>G c.763-60A>G (n.763-60A>G) c.-4294966209-60A>G c.637-60A>G (n.637-60A>G) c.565-60A>G (n.565-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961860A>G | CA2685190542 | TBXAS1 | c.820-59A>G (n.820-59A>G) c.*609-59A>G (n.*609-59A>G) c.958-59A>G (n.958-59A>G) c.823-59A>G (n.823-59A>G) c.961-59A>G (n.961-59A>G) c.619-59A>G (n.619-59A>G) n.791-59A>G n.303-59A>G n.185-59A>G c.763-59A>G (n.763-59A>G) c.-4294966209-59A>G c.637-59A>G (n.637-59A>G) c.565-59A>G (n.565-59A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139961861G>C | CA2685190543 | TBXAS1 | c.820-58G>C (n.820-58G>C) c.*609-58G>C (n.*609-58G>C) c.958-58G>C (n.958-58G>C) c.823-58G>C (n.823-58G>C) c.961-58G>C (n.961-58G>C) c.619-58G>C (n.619-58G>C) n.791-58G>C n.303-58G>C n.185-58G>C c.763-58G>C (n.763-58G>C) c.-4294966209-58G>C c.637-58G>C (n.637-58G>C) c.565-58G>C (n.565-58G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.139961861G>T | CA2685190544 | TBXAS1 | c.820-58G>T (n.820-58G>T) c.*609-58G>T (n.*609-58G>T) c.958-58G>T (n.958-58G>T) c.823-58G>T (n.823-58G>T) c.961-58G>T (n.961-58G>T) c.619-58G>T (n.619-58G>T) n.791-58G>T n.303-58G>T n.185-58G>T c.763-58G>T (n.763-58G>T) c.-4294966209-58G>T c.637-58G>T (n.637-58G>T) c.565-58G>T (n.565-58G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139961862C>A | CA167953434 | TBXAS1 | c.820-57C>A (n.820-57C>A) c.*609-57C>A (n.*609-57C>A) c.958-57C>A (n.958-57C>A) c.823-57C>A (n.823-57C>A) c.961-57C>A (n.961-57C>A) c.619-57C>A (n.619-57C>A) n.791-57C>A n.303-57C>A n.185-57C>A c.763-57C>A (n.763-57C>A) c.-4294966209-57C>A c.637-57C>A (n.637-57C>A) c.565-57C>A (n.565-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961862C= | CA1747340979 | TBXAS1 | c.820-57C= (n.820-57C=) c.*609-57C= (n.*609-57C=) c.958-57C= (n.958-57C=) c.823-57C= (n.823-57C=) c.961-57C= (n.961-57C=) c.619-57C= (n.619-57C=) n.791-57C= n.303-57C= n.185-57C= c.763-57C= (n.763-57C=) c.-4294966209-57C= c.637-57C= (n.637-57C=) c.565-57C= (n.565-57C=) | |
7 | g.139961862C>T | CA167953435 | TBXAS1 | c.820-57C>T (n.820-57C>T) c.*609-57C>T (n.*609-57C>T) c.958-57C>T (n.958-57C>T) c.823-57C>T (n.823-57C>T) c.961-57C>T (n.961-57C>T) c.619-57C>T (n.619-57C>T) n.791-57C>T n.303-57C>T n.185-57C>T c.763-57C>T (n.763-57C>T) c.-4294966209-57C>T c.637-57C>T (n.637-57C>T) c.565-57C>T (n.565-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961863C>T | CA2579039954 | TBXAS1 | c.820-56C>T (n.820-56C>T) c.*609-56C>T (n.*609-56C>T) c.958-56C>T (n.958-56C>T) c.823-56C>T (n.823-56C>T) c.961-56C>T (n.961-56C>T) c.619-56C>T (n.619-56C>T) n.791-56C>T n.303-56C>T n.185-56C>T c.763-56C>T (n.763-56C>T) c.-4294966209-56C>T c.637-56C>T (n.637-56C>T) c.565-56C>T (n.565-56C>T) | |
7 | g.139961865C= | CA1747340980 | TBXAS1 | c.820-54C= (n.820-54C=) c.*609-54C= (n.*609-54C=) c.958-54C= (n.958-54C=) c.823-54C= (n.823-54C=) c.961-54C= (n.961-54C=) c.619-54C= (n.619-54C=) n.791-54C= n.303-54C= n.185-54C= c.763-54C= (n.763-54C=) c.-4294966209-54C= c.637-54C= (n.637-54C=) c.565-54C= (n.565-54C=) | |
7 | g.139961865C>T | CA167953436 | TBXAS1 | c.820-54C>T (n.820-54C>T) c.*609-54C>T (n.*609-54C>T) c.958-54C>T (n.958-54C>T) c.823-54C>T (n.823-54C>T) c.961-54C>T (n.961-54C>T) c.619-54C>T (n.619-54C>T) n.791-54C>T n.303-54C>T n.185-54C>T c.763-54C>T (n.763-54C>T) c.-4294966209-54C>T c.637-54C>T (n.637-54C>T) c.565-54C>T (n.565-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961866dup | CA2685190545 | TBXAS1 | c.820-53dup (n.820-53dup) c.*609-53dup (n.*609-53dup) c.958-53dup (n.958-53dup) c.823-53dup (n.823-53dup) c.961-53dup (n.961-53dup) c.619-53dup (n.619-53dup) n.791-53dup n.303-53dup n.185-53dup c.763-53dup (n.763-53dup) c.-4294966209-53dup c.637-53dup (n.637-53dup) c.565-53dup (n.565-53dup) | gnomAD v4 |
7 | g.139961867C= | CA1747340981 | TBXAS1 | c.820-52C= (n.820-52C=) c.*609-52C= (n.*609-52C=) c.958-52C= (n.958-52C=) c.823-52C= (n.823-52C=) c.961-52C= (n.961-52C=) c.619-52C= (n.619-52C=) n.791-52C= n.303-52C= n.185-52C= c.763-52C= (n.763-52C=) c.-4294966209-52C= c.637-52C= (n.637-52C=) c.565-52C= (n.565-52C=) | |
7 | g.139961867C>T | CA167953437 | TBXAS1 | c.820-52C>T (n.820-52C>T) c.*609-52C>T (n.*609-52C>T) c.958-52C>T (n.958-52C>T) c.823-52C>T (n.823-52C>T) c.961-52C>T (n.961-52C>T) c.619-52C>T (n.619-52C>T) n.791-52C>T n.303-52C>T n.185-52C>T c.763-52C>T (n.763-52C>T) c.-4294966209-52C>T c.637-52C>T (n.637-52C>T) c.565-52C>T (n.565-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961868T>A | CA2685190546 | TBXAS1 | c.820-51T>A (n.820-51T>A) c.*609-51T>A (n.*609-51T>A) c.958-51T>A (n.958-51T>A) c.823-51T>A (n.823-51T>A) c.961-51T>A (n.961-51T>A) c.619-51T>A (n.619-51T>A) n.791-51T>A n.303-51T>A n.185-51T>A c.763-51T>A (n.763-51T>A) c.-4294966209-51T>A c.637-51T>A (n.637-51T>A) c.565-51T>A (n.565-51T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139961869C>A | CA2685190547 | TBXAS1 | c.820-50C>A (n.820-50C>A) c.*609-50C>A (n.*609-50C>A) c.958-50C>A (n.958-50C>A) c.823-50C>A (n.823-50C>A) c.961-50C>A (n.961-50C>A) c.619-50C>A (n.619-50C>A) n.791-50C>A n.303-50C>A n.185-50C>A c.763-50C>A (n.763-50C>A) c.-4294966209-50C>A c.637-50C>A (n.637-50C>A) c.565-50C>A (n.565-50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139961869C>T | CA2685190548 | TBXAS1 | c.820-50C>T (n.820-50C>T) c.*609-50C>T (n.*609-50C>T) c.958-50C>T (n.958-50C>T) c.823-50C>T (n.823-50C>T) c.961-50C>T (n.961-50C>T) c.619-50C>T (n.619-50C>T) n.791-50C>T n.303-50C>T n.185-50C>T c.763-50C>T (n.763-50C>T) c.-4294966209-50C>T c.637-50C>T (n.637-50C>T) c.565-50C>T (n.565-50C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139961873A= | CA1747340982 | TBXAS1 | c.820-46A= (n.820-46A=) c.*609-46A= (n.*609-46A=) c.958-46A= (n.958-46A=) c.823-46A= (n.823-46A=) c.961-46A= (n.961-46A=) c.619-46A= (n.619-46A=) n.791-46A= n.303-46A= n.185-46A= c.763-46A= (n.763-46A=) c.-4294966209-46A= c.637-46A= (n.637-46A=) c.565-46A= (n.565-46A=) | |
7 | g.139961873A>G | CA4511821 | TBXAS1 | c.820-46A>G (n.820-46A>G) c.*609-46A>G (n.*609-46A>G) c.958-46A>G (n.958-46A>G) c.823-46A>G (n.823-46A>G) c.961-46A>G (n.961-46A>G) c.619-46A>G (n.619-46A>G) n.791-46A>G n.303-46A>G n.185-46A>G c.763-46A>G (n.763-46A>G) c.-4294966209-46A>G c.637-46A>G (n.637-46A>G) c.565-46A>G (n.565-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961874T>C | CA2685190549 | TBXAS1 | c.820-45T>C (n.820-45T>C) c.*609-45T>C (n.*609-45T>C) c.958-45T>C (n.958-45T>C) c.823-45T>C (n.823-45T>C) c.961-45T>C (n.961-45T>C) c.619-45T>C (n.619-45T>C) n.791-45T>C n.303-45T>C n.185-45T>C c.763-45T>C (n.763-45T>C) c.-4294966209-45T>C c.637-45T>C (n.637-45T>C) c.565-45T>C (n.565-45T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.139961874T>G | CA167953438 | TBXAS1 | c.820-45T>G (n.820-45T>G) c.*609-45T>G (n.*609-45T>G) c.958-45T>G (n.958-45T>G) c.823-45T>G (n.823-45T>G) c.961-45T>G (n.961-45T>G) c.619-45T>G (n.619-45T>G) n.791-45T>G n.303-45T>G n.185-45T>G c.763-45T>G (n.763-45T>G) c.-4294966209-45T>G c.637-45T>G (n.637-45T>G) c.565-45T>G (n.565-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961874T= | CA1747340983 | TBXAS1 | c.820-45T= (n.820-45T=) c.*609-45T= (n.*609-45T=) c.958-45T= (n.958-45T=) c.823-45T= (n.823-45T=) c.961-45T= (n.961-45T=) c.619-45T= (n.619-45T=) n.791-45T= n.303-45T= n.185-45T= c.763-45T= (n.763-45T=) c.-4294966209-45T= c.637-45T= (n.637-45T=) c.565-45T= (n.565-45T=) | |
7 | g.139961875G>T | CA2685190550 | TBXAS1 | c.820-44G>T (n.820-44G>T) c.*609-44G>T (n.*609-44G>T) c.958-44G>T (n.958-44G>T) c.823-44G>T (n.823-44G>T) c.961-44G>T (n.961-44G>T) c.619-44G>T (n.619-44G>T) n.791-44G>T n.303-44G>T n.185-44G>T c.763-44G>T (n.763-44G>T) c.-4294966209-44G>T c.637-44G>T (n.637-44G>T) c.565-44G>T (n.565-44G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139961878T>G | CA2685190552 | TBXAS1 | c.820-41T>G (n.820-41T>G) c.*609-41T>G (n.*609-41T>G) c.958-41T>G (n.958-41T>G) c.823-41T>G (n.823-41T>G) c.961-41T>G (n.961-41T>G) c.619-41T>G (n.619-41T>G) n.791-41T>G n.303-41T>G n.185-41T>G c.763-41T>G (n.763-41T>G) c.-4294966209-41T>G c.637-41T>G (n.637-41T>G) c.565-41T>G (n.565-41T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139961878_139961879delinsTG | CA1747340984 | TBXAS1 | c.820-41_820-40delinsTG (n.820-41_820-40delinsTG) c.*609-41_*609-40delinsTG (n.*609-41_*609-40delinsTG) c.958-41_958-40delinsTG (n.958-41_958-40delinsTG) c.823-41_823-40delinsTG (n.823-41_823-40delinsTG) c.961-41_961-40delinsTG (n.961-41_961-40delinsTG) c.619-41_619-40delinsTG (n.619-41_619-40delinsTG) n.791-41_791-40delinsTG n.303-41_303-40delinsTG n.185-41_185-40delinsTG c.763-41_763-40delinsTG (n.763-41_763-40delinsTG) c.-4294966209-41_-4294966209-40delinsTG c.637-41_637-40delinsTG (n.637-41_637-40delinsTG) c.565-41_565-40delinsTG (n.565-41_565-40delinsTG) | |
7 | g.139961879_139961880del | CA2685190551 | TBXAS1 | c.820-40_820-39del (n.820-40_820-39del) c.*609-40_*609-39del (n.*609-40_*609-39del) c.958-40_958-39del (n.958-40_958-39del) c.823-40_823-39del (n.823-40_823-39del) c.961-40_961-39del (n.961-40_961-39del) c.619-40_619-39del (n.619-40_619-39del) n.791-40_791-39del n.303-40_303-39del n.185-40_185-39del c.763-40_763-39del (n.763-40_763-39del) c.-4294966209-40_-4294966209-39del c.637-40_637-39del (n.637-40_637-39del) c.565-40_565-39del (n.565-40_565-39del) | gnomAD v4 |
7 | g.139961879del | CA4511822 | TBXAS1 | c.820-40del (n.820-40del) c.*609-40del (n.*609-40del) c.958-40del (n.958-40del) c.823-40del (n.823-40del) c.961-40del (n.961-40del) c.619-40del (n.619-40del) n.791-40del n.303-40del n.185-40del c.763-40del (n.763-40del) c.-4294966209-40del c.637-40del (n.637-40del) c.565-40del (n.565-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961879G>A | CA2685190553 | TBXAS1 | c.820-40G>A (n.820-40G>A) c.*609-40G>A (n.*609-40G>A) c.958-40G>A (n.958-40G>A) c.823-40G>A (n.823-40G>A) c.961-40G>A (n.961-40G>A) c.619-40G>A (n.619-40G>A) n.791-40G>A n.303-40G>A n.185-40G>A c.763-40G>A (n.763-40G>A) c.-4294966209-40G>A c.637-40G>A (n.637-40G>A) c.565-40G>A (n.565-40G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139961879G= | CA1747340985 | TBXAS1 | c.820-40G= (n.820-40G=) c.*609-40G= (n.*609-40G=) c.958-40G= (n.958-40G=) c.823-40G= (n.823-40G=) c.961-40G= (n.961-40G=) c.619-40G= (n.619-40G=) n.791-40G= n.303-40G= n.185-40G= c.763-40G= (n.763-40G=) c.-4294966209-40G= c.637-40G= (n.637-40G=) c.565-40G= (n.565-40G=) | |
7 | g.139961879G>T | CA652353837 | TBXAS1 | c.820-40G>T (n.820-40G>T) c.*609-40G>T (n.*609-40G>T) c.958-40G>T (n.958-40G>T) c.823-40G>T (n.823-40G>T) c.961-40G>T (n.961-40G>T) c.619-40G>T (n.619-40G>T) n.791-40G>T n.303-40G>T n.185-40G>T c.763-40G>T (n.763-40G>T) c.-4294966209-40G>T c.637-40G>T (n.637-40G>T) c.565-40G>T (n.565-40G>T) | COSMIC |
7 | g.139961880T>A | CA1107898897 | TBXAS1 | c.820-39T>A (n.820-39T>A) c.*609-39T>A (n.*609-39T>A) c.958-39T>A (n.958-39T>A) c.823-39T>A (n.823-39T>A) c.961-39T>A (n.961-39T>A) c.619-39T>A (n.619-39T>A) n.791-39T>A n.303-39T>A n.185-39T>A c.763-39T>A (n.763-39T>A) c.-4294966209-39T>A c.637-39T>A (n.637-39T>A) c.565-39T>A (n.565-39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961880T>G | CA2685190554 | TBXAS1 | c.820-39T>G (n.820-39T>G) c.*609-39T>G (n.*609-39T>G) c.958-39T>G (n.958-39T>G) c.823-39T>G (n.823-39T>G) c.961-39T>G (n.961-39T>G) c.619-39T>G (n.619-39T>G) n.791-39T>G n.303-39T>G n.185-39T>G c.763-39T>G (n.763-39T>G) c.-4294966209-39T>G c.637-39T>G (n.637-39T>G) c.565-39T>G (n.565-39T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139961880T= | CA1747340987 | TBXAS1 | c.820-39T= (n.820-39T=) c.*609-39T= (n.*609-39T=) c.958-39T= (n.958-39T=) c.823-39T= (n.823-39T=) c.961-39T= (n.961-39T=) c.619-39T= (n.619-39T=) n.791-39T= n.303-39T= n.185-39T= c.763-39T= (n.763-39T=) c.-4294966209-39T= c.637-39T= (n.637-39T=) c.565-39T= (n.565-39T=) | |
7 | g.139961880dup | CA1747340986 | TBXAS1 | c.820-39dup (n.820-39dup) c.*609-39dup (n.*609-39dup) c.958-39dup (n.958-39dup) c.823-39dup (n.823-39dup) c.961-39dup (n.961-39dup) c.619-39dup (n.619-39dup) n.791-39dup n.303-39dup n.185-39dup c.763-39dup (n.763-39dup) c.-4294966209-39dup c.637-39dup (n.637-39dup) c.565-39dup (n.565-39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139961881A>C | CA2685190555 | TBXAS1 | c.820-38A>C (n.820-38A>C) c.*609-38A>C (n.*609-38A>C) c.958-38A>C (n.958-38A>C) c.823-38A>C (n.823-38A>C) c.961-38A>C (n.961-38A>C) c.619-38A>C (n.619-38A>C) n.791-38A>C n.303-38A>C n.185-38A>C c.763-38A>C (n.763-38A>C) c.-4294966209-38A>C c.637-38A>C (n.637-38A>C) c.565-38A>C (n.565-38A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.139961883G>A | CA4511823 | TBXAS1 | c.820-36G>A (n.820-36G>A) c.*609-36G>A (n.*609-36G>A) c.958-36G>A (n.958-36G>A) c.823-36G>A (n.823-36G>A) c.961-36G>A (n.961-36G>A) c.619-36G>A (n.619-36G>A) n.791-36G>A n.303-36G>A n.185-36G>A c.763-36G>A (n.763-36G>A) c.-4294966209-36G>A c.637-36G>A (n.637-36G>A) c.565-36G>A (n.565-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961883G= | CA1747340988 | TBXAS1 | c.820-36G= (n.820-36G=) c.*609-36G= (n.*609-36G=) c.958-36G= (n.958-36G=) c.823-36G= (n.823-36G=) c.961-36G= (n.961-36G=) c.619-36G= (n.619-36G=) n.791-36G= n.303-36G= n.185-36G= c.763-36G= (n.763-36G=) c.-4294966209-36G= c.637-36G= (n.637-36G=) c.565-36G= (n.565-36G=) | |
7 | g.139961883G>T | CA2685190556 | TBXAS1 | c.820-36G>T (n.820-36G>T) c.*609-36G>T (n.*609-36G>T) c.958-36G>T (n.958-36G>T) c.823-36G>T (n.823-36G>T) c.961-36G>T (n.961-36G>T) c.619-36G>T (n.619-36G>T) n.791-36G>T n.303-36G>T n.185-36G>T c.763-36G>T (n.763-36G>T) c.-4294966209-36G>T c.637-36G>T (n.637-36G>T) c.565-36G>T (n.565-36G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139961884G>C | CA578624646 | TBXAS1 | c.820-35G>C (n.820-35G>C) c.*609-35G>C (n.*609-35G>C) c.958-35G>C (n.958-35G>C) c.823-35G>C (n.823-35G>C) c.961-35G>C (n.961-35G>C) c.619-35G>C (n.619-35G>C) n.791-35G>C n.303-35G>C n.185-35G>C c.763-35G>C (n.763-35G>C) c.-4294966209-35G>C c.637-35G>C (n.637-35G>C) c.565-35G>C (n.565-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961884G= | CA1747340989 | TBXAS1 | c.820-35G= (n.820-35G=) c.*609-35G= (n.*609-35G=) c.958-35G= (n.958-35G=) c.823-35G= (n.823-35G=) c.961-35G= (n.961-35G=) c.619-35G= (n.619-35G=) n.791-35G= n.303-35G= n.185-35G= c.763-35G= (n.763-35G=) c.-4294966209-35G= c.637-35G= (n.637-35G=) c.565-35G= (n.565-35G=) | |
7 | g.139961884G>T | CA2840051145 | TBXAS1 | c.820-35G>T (n.820-35G>T) c.*609-35G>T (n.*609-35G>T) c.958-35G>T (n.958-35G>T) c.823-35G>T (n.823-35G>T) c.961-35G>T (n.961-35G>T) c.619-35G>T (n.619-35G>T) n.791-35G>T n.303-35G>T n.185-35G>T c.763-35G>T (n.763-35G>T) c.-4294966209-35G>T c.637-35G>T (n.637-35G>T) c.565-35G>T (n.565-35G>T) | |
7 | g.139961885T>C | CA2685190557 | TBXAS1 | c.820-34T>C (n.820-34T>C) c.*609-34T>C (n.*609-34T>C) c.958-34T>C (n.958-34T>C) c.823-34T>C (n.823-34T>C) c.961-34T>C (n.961-34T>C) c.619-34T>C (n.619-34T>C) n.791-34T>C n.303-34T>C n.185-34T>C c.763-34T>C (n.763-34T>C) c.-4294966209-34T>C c.637-34T>C (n.637-34T>C) c.565-34T>C (n.565-34T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.139961886C>A | CA2685190558 | TBXAS1 | c.820-33C>A (n.820-33C>A) c.*609-33C>A (n.*609-33C>A) c.958-33C>A (n.958-33C>A) c.823-33C>A (n.823-33C>A) c.961-33C>A (n.961-33C>A) c.619-33C>A (n.619-33C>A) n.791-33C>A n.303-33C>A n.185-33C>A c.763-33C>A (n.763-33C>A) c.-4294966209-33C>A c.637-33C>A (n.637-33C>A) c.565-33C>A (n.565-33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139961886C= | CA1747340990 | TBXAS1 | c.820-33C= (n.820-33C=) c.*609-33C= (n.*609-33C=) c.958-33C= (n.958-33C=) c.823-33C= (n.823-33C=) c.961-33C= (n.961-33C=) c.619-33C= (n.619-33C=) n.791-33C= n.303-33C= n.185-33C= c.763-33C= (n.763-33C=) c.-4294966209-33C= c.637-33C= (n.637-33C=) c.565-33C= (n.565-33C=) | |
7 | g.139961886C>G | CA4511824 | TBXAS1 | c.820-33C>G (n.820-33C>G) c.*609-33C>G (n.*609-33C>G) c.958-33C>G (n.958-33C>G) c.823-33C>G (n.823-33C>G) c.961-33C>G (n.961-33C>G) c.619-33C>G (n.619-33C>G) n.791-33C>G n.303-33C>G n.185-33C>G c.763-33C>G (n.763-33C>G) c.-4294966209-33C>G c.637-33C>G (n.637-33C>G) c.565-33C>G (n.565-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961886C>T | CA2685190559 | TBXAS1 | c.820-33C>T (n.820-33C>T) c.*609-33C>T (n.*609-33C>T) c.958-33C>T (n.958-33C>T) c.823-33C>T (n.823-33C>T) c.961-33C>T (n.961-33C>T) c.619-33C>T (n.619-33C>T) n.791-33C>T n.303-33C>T n.185-33C>T c.763-33C>T (n.763-33C>T) c.-4294966209-33C>T c.637-33C>T (n.637-33C>T) c.565-33C>T (n.565-33C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139961889A>G | CA2778140908 | TBXAS1 | c.820-30A>G (n.820-30A>G) c.*609-30A>G (n.*609-30A>G) c.958-30A>G (n.958-30A>G) c.823-30A>G (n.823-30A>G) c.961-30A>G (n.961-30A>G) c.619-30A>G (n.619-30A>G) n.791-30A>G n.303-30A>G n.185-30A>G c.763-30A>G (n.763-30A>G) c.-4294966209-30A>G c.637-30A>G (n.637-30A>G) c.565-30A>G (n.565-30A>G) | |
7 | g.139961890A= | CA1747340991 | TBXAS1 | c.820-29A= (n.820-29A=) c.*609-29A= (n.*609-29A=) c.958-29A= (n.958-29A=) c.823-29A= (n.823-29A=) c.961-29A= (n.961-29A=) c.619-29A= (n.619-29A=) n.791-29A= n.303-29A= n.185-29A= c.763-29A= (n.763-29A=) c.-4294966209-29A= c.637-29A= (n.637-29A=) c.565-29A= (n.565-29A=) | |
7 | g.139961890A>C | CA578624647 | TBXAS1 | c.820-29A>C (n.820-29A>C) c.*609-29A>C (n.*609-29A>C) c.958-29A>C (n.958-29A>C) c.823-29A>C (n.823-29A>C) c.961-29A>C (n.961-29A>C) c.619-29A>C (n.619-29A>C) n.791-29A>C n.303-29A>C n.185-29A>C c.763-29A>C (n.763-29A>C) c.-4294966209-29A>C c.637-29A>C (n.637-29A>C) c.565-29A>C (n.565-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961891T>C | CA2685190560 | TBXAS1 | c.820-28T>C (n.820-28T>C) c.*609-28T>C (n.*609-28T>C) c.958-28T>C (n.958-28T>C) c.823-28T>C (n.823-28T>C) c.961-28T>C (n.961-28T>C) c.619-28T>C (n.619-28T>C) n.791-28T>C n.303-28T>C n.185-28T>C c.763-28T>C (n.763-28T>C) c.-4294966209-28T>C c.637-28T>C (n.637-28T>C) c.565-28T>C (n.565-28T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.139961892G>A | CA2685190561 | TBXAS1 | c.820-27G>A (n.820-27G>A) c.*609-27G>A (n.*609-27G>A) c.958-27G>A (n.958-27G>A) c.823-27G>A (n.823-27G>A) c.961-27G>A (n.961-27G>A) c.619-27G>A (n.619-27G>A) n.791-27G>A n.303-27G>A n.185-27G>A c.763-27G>A (n.763-27G>A) c.-4294966209-27G>A c.637-27G>A (n.637-27G>A) c.565-27G>A (n.565-27G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139961894G>A | CA4511825 | TBXAS1 | c.820-25G>A (n.820-25G>A) c.*609-25G>A (n.*609-25G>A) c.958-25G>A (n.958-25G>A) c.823-25G>A (n.823-25G>A) c.961-25G>A (n.961-25G>A) c.619-25G>A (n.619-25G>A) n.791-25G>A n.303-25G>A n.185-25G>A c.763-25G>A (n.763-25G>A) c.-4294966209-25G>A c.637-25G>A (n.637-25G>A) c.565-25G>A (n.565-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961894G>C | CA4511826 | TBXAS1 | c.820-25G>C (n.820-25G>C) c.*609-25G>C (n.*609-25G>C) c.958-25G>C (n.958-25G>C) c.823-25G>C (n.823-25G>C) c.961-25G>C (n.961-25G>C) c.619-25G>C (n.619-25G>C) n.791-25G>C n.303-25G>C n.185-25G>C c.763-25G>C (n.763-25G>C) c.-4294966209-25G>C c.637-25G>C (n.637-25G>C) c.565-25G>C (n.565-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961894G= | CA1747340992 | TBXAS1 | c.820-25G= (n.820-25G=) c.*609-25G= (n.*609-25G=) c.958-25G= (n.958-25G=) c.823-25G= (n.823-25G=) c.961-25G= (n.961-25G=) c.619-25G= (n.619-25G=) n.791-25G= n.303-25G= n.185-25G= c.763-25G= (n.763-25G=) c.-4294966209-25G= c.637-25G= (n.637-25G=) c.565-25G= (n.565-25G=) | |
7 | g.139961894G>T | CA2685190562 | TBXAS1 | c.820-25G>T (n.820-25G>T) c.*609-25G>T (n.*609-25G>T) c.958-25G>T (n.958-25G>T) c.823-25G>T (n.823-25G>T) c.961-25G>T (n.961-25G>T) c.619-25G>T (n.619-25G>T) n.791-25G>T n.303-25G>T n.185-25G>T c.763-25G>T (n.763-25G>T) c.-4294966209-25G>T c.637-25G>T (n.637-25G>T) c.565-25G>T (n.565-25G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139961895C>A | CA2579039955 | TBXAS1 | c.820-24C>A (n.820-24C>A) c.*609-24C>A (n.*609-24C>A) c.958-24C>A (n.958-24C>A) c.823-24C>A (n.823-24C>A) c.961-24C>A (n.961-24C>A) c.619-24C>A (n.619-24C>A) n.791-24C>A n.303-24C>A n.185-24C>A c.763-24C>A (n.763-24C>A) c.-4294966209-24C>A c.637-24C>A (n.637-24C>A) c.565-24C>A (n.565-24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139961895C= | CA1747340993 | TBXAS1 | c.820-24C= (n.820-24C=) c.*609-24C= (n.*609-24C=) c.958-24C= (n.958-24C=) c.823-24C= (n.823-24C=) c.961-24C= (n.961-24C=) c.619-24C= (n.619-24C=) n.791-24C= n.303-24C= n.185-24C= c.763-24C= (n.763-24C=) c.-4294966209-24C= c.637-24C= (n.637-24C=) c.565-24C= (n.565-24C=) | |
7 | g.139961895C>T | CA4511827 | TBXAS1 | c.820-24C>T (n.820-24C>T) c.*609-24C>T (n.*609-24C>T) c.958-24C>T (n.958-24C>T) c.823-24C>T (n.823-24C>T) c.961-24C>T (n.961-24C>T) c.619-24C>T (n.619-24C>T) n.791-24C>T n.303-24C>T n.185-24C>T c.763-24C>T (n.763-24C>T) c.-4294966209-24C>T c.637-24C>T (n.637-24C>T) c.565-24C>T (n.565-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961896A= | CA1747340994 | TBXAS1 | c.820-23A= (n.820-23A=) c.*609-23A= (n.*609-23A=) c.958-23A= (n.958-23A=) c.823-23A= (n.823-23A=) c.961-23A= (n.961-23A=) c.619-23A= (n.619-23A=) n.791-23A= n.303-23A= n.185-23A= c.763-23A= (n.763-23A=) c.-4294966209-23A= c.637-23A= (n.637-23A=) c.565-23A= (n.565-23A=) | |
7 | g.139961896A>C | CA578624648 | TBXAS1 | c.820-23A>C (n.820-23A>C) c.*609-23A>C (n.*609-23A>C) c.958-23A>C (n.958-23A>C) c.823-23A>C (n.823-23A>C) c.961-23A>C (n.961-23A>C) c.619-23A>C (n.619-23A>C) n.791-23A>C n.303-23A>C n.185-23A>C c.763-23A>C (n.763-23A>C) c.-4294966209-23A>C c.637-23A>C (n.637-23A>C) c.565-23A>C (n.565-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961896A>G | CA2685190563 | TBXAS1 | c.820-23A>G (n.820-23A>G) c.*609-23A>G (n.*609-23A>G) c.958-23A>G (n.958-23A>G) c.823-23A>G (n.823-23A>G) c.961-23A>G (n.961-23A>G) c.619-23A>G (n.619-23A>G) n.791-23A>G n.303-23A>G n.185-23A>G c.763-23A>G (n.763-23A>G) c.-4294966209-23A>G c.637-23A>G (n.637-23A>G) c.565-23A>G (n.565-23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139961896A>T | CA1747340995 | TBXAS1 | c.820-23A>T (n.820-23A>T) c.*609-23A>T (n.*609-23A>T) c.958-23A>T (n.958-23A>T) c.823-23A>T (n.823-23A>T) c.961-23A>T (n.961-23A>T) c.619-23A>T (n.619-23A>T) n.791-23A>T n.303-23A>T n.185-23A>T c.763-23A>T (n.763-23A>T) c.-4294966209-23A>T c.637-23A>T (n.637-23A>T) c.565-23A>T (n.565-23A>T) | dbSNP |
7 | g.139961901dup | CA2778140909 | TBXAS1 | c.820-18dup (n.820-18dup) c.*609-18dup (n.*609-18dup) c.958-18dup (n.958-18dup) c.823-18dup (n.823-18dup) c.961-18dup (n.961-18dup) c.619-18dup (n.619-18dup) n.791-18dup n.303-18dup n.185-18dup c.763-18dup (n.763-18dup) c.-4294966209-18dup c.637-18dup (n.637-18dup) c.565-18dup (n.565-18dup) | |
7 | g.139961899T>C | CA2685190564 | TBXAS1 | c.820-20T>C (n.820-20T>C) c.*609-20T>C (n.*609-20T>C) c.958-20T>C (n.958-20T>C) c.823-20T>C (n.823-20T>C) c.961-20T>C (n.961-20T>C) c.619-20T>C (n.619-20T>C) n.791-20T>C n.303-20T>C n.185-20T>C c.763-20T>C (n.763-20T>C) c.-4294966209-20T>C c.637-20T>C (n.637-20T>C) c.565-20T>C (n.565-20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.139961901T>C | CA578624649 | TBXAS1 | c.820-18T>C (n.820-18T>C) c.*609-18T>C (n.*609-18T>C) c.958-18T>C (n.958-18T>C) c.823-18T>C (n.823-18T>C) c.961-18T>C (n.961-18T>C) c.619-18T>C (n.619-18T>C) n.791-18T>C n.303-18T>C n.185-18T>C c.763-18T>C (n.763-18T>C) c.-4294966209-18T>C c.637-18T>C (n.637-18T>C) c.565-18T>C (n.565-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961901T= | CA1747340996 | TBXAS1 | c.820-18T= (n.820-18T=) c.*609-18T= (n.*609-18T=) c.958-18T= (n.958-18T=) c.823-18T= (n.823-18T=) c.961-18T= (n.961-18T=) c.619-18T= (n.619-18T=) n.791-18T= n.303-18T= n.185-18T= c.763-18T= (n.763-18T=) c.-4294966209-18T= c.637-18T= (n.637-18T=) c.565-18T= (n.565-18T=) | |
7 | g.139961902C>A | CA2685190565 | TBXAS1 | c.820-17C>A (n.820-17C>A) c.*609-17C>A (n.*609-17C>A) c.958-17C>A (n.958-17C>A) c.823-17C>A (n.823-17C>A) c.961-17C>A (n.961-17C>A) c.619-17C>A (n.619-17C>A) n.791-17C>A n.303-17C>A n.185-17C>A c.763-17C>A (n.763-17C>A) c.-4294966209-17C>A c.637-17C>A (n.637-17C>A) c.565-17C>A (n.565-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139961902C>T | CA2579039956 | TBXAS1 | c.820-17C>T (n.820-17C>T) c.*609-17C>T (n.*609-17C>T) c.958-17C>T (n.958-17C>T) c.823-17C>T (n.823-17C>T) c.961-17C>T (n.961-17C>T) c.619-17C>T (n.619-17C>T) n.791-17C>T n.303-17C>T n.185-17C>T c.763-17C>T (n.763-17C>T) c.-4294966209-17C>T c.637-17C>T (n.637-17C>T) c.565-17C>T (n.565-17C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139961908T>G | CA1747340998 | TBXAS1 | c.820-11T>G (n.820-11T>G) c.*609-11T>G (n.*609-11T>G) c.958-11T>G (n.958-11T>G) c.823-11T>G (n.823-11T>G) c.961-11T>G (n.961-11T>G) c.619-11T>G (n.619-11T>G) n.791-11T>G n.303-11T>G n.185-11T>G c.763-11T>G (n.763-11T>G) c.-4294966209-11T>G c.637-11T>G (n.637-11T>G) c.565-11T>G (n.565-11T>G) | dbSNP |
7 | g.139961908T= | CA1747340997 | TBXAS1 | c.820-11T= (n.820-11T=) c.*609-11T= (n.*609-11T=) c.958-11T= (n.958-11T=) c.823-11T= (n.823-11T=) c.961-11T= (n.961-11T=) c.619-11T= (n.619-11T=) n.791-11T= n.303-11T= n.185-11T= c.763-11T= (n.763-11T=) c.-4294966209-11T= c.637-11T= (n.637-11T=) c.565-11T= (n.565-11T=) | |
7 | g.139961909T>C | CA1747341000 | TBXAS1 | c.820-10T>C (n.820-10T>C) c.*609-10T>C (n.*609-10T>C) c.958-10T>C (n.958-10T>C) c.823-10T>C (n.823-10T>C) c.961-10T>C (n.961-10T>C) c.619-10T>C (n.619-10T>C) n.791-10T>C n.303-10T>C n.185-10T>C c.763-10T>C (n.763-10T>C) c.-4294966209-10T>C c.637-10T>C (n.637-10T>C) c.565-10T>C (n.565-10T>C) | dbSNP |
7 | g.139961909T= | CA1747340999 | TBXAS1 | c.820-10T= (n.820-10T=) c.*609-10T= (n.*609-10T=) c.958-10T= (n.958-10T=) c.823-10T= (n.823-10T=) c.961-10T= (n.961-10T=) c.619-10T= (n.619-10T=) n.791-10T= n.303-10T= n.185-10T= c.763-10T= (n.763-10T=) c.-4294966209-10T= c.637-10T= (n.637-10T=) c.565-10T= (n.565-10T=) | |
7 | g.139961911T>C | CA578624650 | TBXAS1 | c.820-8T>C (n.820-8T>C) c.*609-8T>C (n.*609-8T>C) c.958-8T>C (n.958-8T>C) c.823-8T>C (n.823-8T>C) c.961-8T>C (n.961-8T>C) c.619-8T>C (n.619-8T>C) n.791-8T>C n.303-8T>C n.185-8T>C c.763-8T>C (n.763-8T>C) c.-4294966209-8T>C c.637-8T>C (n.637-8T>C) c.565-8T>C (n.565-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961911T= | CA1747341001 | TBXAS1 | c.820-8T= (n.820-8T=) c.*609-8T= (n.*609-8T=) c.958-8T= (n.958-8T=) c.823-8T= (n.823-8T=) c.961-8T= (n.961-8T=) c.619-8T= (n.619-8T=) n.791-8T= n.303-8T= n.185-8T= c.763-8T= (n.763-8T=) c.-4294966209-8T= c.637-8T= (n.637-8T=) c.565-8T= (n.565-8T=) | |
7 | g.139961912T>G | CA2579039957 | TBXAS1 | c.820-7T>G (n.820-7T>G) c.*609-7T>G (n.*609-7T>G) c.958-7T>G (n.958-7T>G) c.823-7T>G (n.823-7T>G) c.961-7T>G (n.961-7T>G) c.619-7T>G (n.619-7T>G) n.791-7T>G n.303-7T>G n.185-7T>G c.763-7T>G (n.763-7T>G) c.-4294966209-7T>G c.637-7T>G (n.637-7T>G) c.565-7T>G (n.565-7T>G) | |
7 | g.139961913C>A | CA578624651 | TBXAS1 | c.820-6C>A (n.820-6C>A) c.*609-6C>A (n.*609-6C>A) c.958-6C>A (n.958-6C>A) c.823-6C>A (n.823-6C>A) c.961-6C>A (n.961-6C>A) c.619-6C>A (n.619-6C>A) n.791-6C>A n.303-6C>A n.185-6C>A c.763-6C>A (n.763-6C>A) c.-4294966209-6C>A c.637-6C>A (n.637-6C>A) c.565-6C>A (n.565-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961913C= | CA1747341002 | TBXAS1 | c.820-6C= (n.820-6C=) c.*609-6C= (n.*609-6C=) c.958-6C= (n.958-6C=) c.823-6C= (n.823-6C=) c.961-6C= (n.961-6C=) c.619-6C= (n.619-6C=) n.791-6C= n.303-6C= n.185-6C= c.763-6C= (n.763-6C=) c.-4294966209-6C= c.637-6C= (n.637-6C=) c.565-6C= (n.565-6C=) | |
7 | g.139961913C>T | CA2605000087 | TBXAS1 | c.820-6C>T (n.820-6C>T) c.*609-6C>T (n.*609-6C>T) c.958-6C>T (n.958-6C>T) c.823-6C>T (n.823-6C>T) c.961-6C>T (n.961-6C>T) c.619-6C>T (n.619-6C>T) n.791-6C>T n.303-6C>T n.185-6C>T c.763-6C>T (n.763-6C>T) c.-4294966209-6C>T c.637-6C>T (n.637-6C>T) c.565-6C>T (n.565-6C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961917A>C | CA369583805 | TBXAS1 | c.820-2A>C (n.820-2A>C) c.*609-2A>C (n.*609-2A>C) c.958-2A>C (n.958-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.961-2A>C (n.961-2A>C) c.619-2A>C (n.619-2A>C) n.791-2A>C n.303-2A>C n.185-2A>C c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.-4294966209-2A>C c.637-2A>C (n.637-2A>C) c.565-2A>C (n.565-2A>C) | |
7 | g.139961917A>G | CA369583800 | TBXAS1 | c.820-2A>G (n.820-2A>G) c.*609-2A>G (n.*609-2A>G) c.958-2A>G (n.958-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.961-2A>G (n.961-2A>G) c.619-2A>G (n.619-2A>G) n.791-2A>G n.303-2A>G n.185-2A>G c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.-4294966209-2A>G c.637-2A>G (n.637-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139961917A>T | CA369583803 | TBXAS1 | c.820-2A>T (n.820-2A>T) c.*609-2A>T (n.*609-2A>T) c.958-2A>T (n.958-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.961-2A>T (n.961-2A>T) c.619-2A>T (n.619-2A>T) n.791-2A>T n.303-2A>T n.185-2A>T c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.-4294966209-2A>T c.637-2A>T (n.637-2A>T) c.565-2A>T (n.565-2A>T) | |
7 | g.139961918G>A | CA369583808 | TBXAS1 | c.820-1G>A (n.820-1G>A) c.*609-1G>A (n.*609-1G>A) c.958-1G>A (n.958-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.961-1G>A (n.961-1G>A) c.619-1G>A (n.619-1G>A) n.791-1G>A n.303-1G>A n.185-1G>A c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.-4294966209-1G>A c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.565-1G>A (n.565-1G>A) | |
7 | g.139961918G>C | CA369583811 | TBXAS1 | c.820-1G>C (n.820-1G>C) c.*609-1G>C (n.*609-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.961-1G>C (n.961-1G>C) c.619-1G>C (n.619-1G>C) n.791-1G>C n.303-1G>C n.185-1G>C c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.-4294966209-1G>C c.637-1G>C (n.637-1G>C) c.565-1G>C (n.565-1G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.139961918G>T | CA369583814 | TBXAS1 | c.820-1G>T (n.820-1G>T) c.*609-1G>T (n.*609-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.961-1G>T (n.961-1G>T) c.619-1G>T (n.619-1G>T) n.791-1G>T n.303-1G>T n.185-1G>T c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.-4294966209-1G>T c.637-1G>T (n.637-1G>T) c.565-1G>T (n.565-1G>T) | |
7 | g.139961919A>C | CA458115303 | TBXAS1 | c.820A>C (p.Arg274=) c.*609A>C (n.*609A>C) c.958A>C (p.Arg320=) c.823A>C (p.Arg275=) c.961A>C (p.Arg321=) c.619A>C (p.Arg207=) n.791A>C n.303A>C n.185A>C c.763A>C (p.Arg255=) c.-4294966209A>C c.637A>C (p.Arg213=) c.565A>C (p.Arg189=) | |
7 | g.139961919A>G | CA369583817 | TBXAS1 | c.820A>G (p.Arg274Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) c.958A>G (p.Arg320Gly) c.823A>G (p.Arg275Gly) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.619A>G (p.Arg207Gly) n.791A>G n.303A>G n.185A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) c.-4294966209A>G c.637A>G (p.Arg213Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) | |
7 | g.139961919A>T | CA369583819 | TBXAS1 | c.820A>T (p.Arg274Trp) c.*609A>T (n.*609A>T) c.958A>T (p.Arg320Trp) c.823A>T (p.Arg275Trp) c.961A>T (p.Arg321Trp) c.619A>T (p.Arg207Trp) n.791A>T n.303A>T n.185A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) c.-4294966209A>T c.637A>T (p.Arg213Trp) c.565A>T (p.Arg189Trp) | |
7 | g.139961920G>A | CA369583822 | TBXAS1 | c.821G>A (p.Arg274Lys) c.*610G>A (n.*610G>A) c.959G>A (p.Arg320Lys) c.824G>A (p.Arg275Lys) c.962G>A (p.Arg321Lys) c.620G>A (p.Arg207Lys) n.792G>A n.304G>A n.186G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) c.-4294966208G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) | |
7 | g.139961920G>C | CA369583824 | TBXAS1 | c.821G>C (p.Arg274Thr) c.*610G>C (n.*610G>C) c.959G>C (p.Arg320Thr) c.824G>C (p.Arg275Thr) c.962G>C (p.Arg321Thr) c.620G>C (p.Arg207Thr) n.792G>C n.304G>C n.186G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) c.-4294966208G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) | |
7 | g.139961920G>T | CA369583828 | TBXAS1 | c.821G>T (p.Arg274Met) c.*610G>T (n.*610G>T) c.959G>T (p.Arg320Met) c.824G>T (p.Arg275Met) c.962G>T (p.Arg321Met) c.620G>T (p.Arg207Met) n.792G>T n.304G>T n.186G>T c.764G>T (p.Arg255Met) c.-4294966208G>T c.638G>T (p.Arg213Met) c.566G>T (p.Arg189Met) | |
7 | g.139961921G>A | CA458115304 | TBXAS1 | c.822G>A (p.Arg274=) c.*611G>A (n.*611G>A) c.960G>A (p.Arg320=) c.825G>A (p.Arg275=) c.963G>A (p.Arg321=) c.621G>A (p.Arg207=) n.793G>A n.305G>A n.187G>A c.765G>A (p.Arg255=) c.-4294966207G>A c.639G>A (p.Arg213=) c.567G>A (p.Arg189=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961921G>C | CA369583831 | TBXAS1 | c.822G>C (p.Arg274Ser) c.*611G>C (n.*611G>C) c.960G>C (p.Arg320Ser) c.825G>C (p.Arg275Ser) c.963G>C (p.Arg321Ser) c.621G>C (p.Arg207Ser) n.793G>C n.305G>C n.187G>C c.765G>C (p.Arg255Ser) c.-4294966207G>C c.639G>C (p.Arg213Ser) c.567G>C (p.Arg189Ser) | |
7 | g.139961921G= | CA1747341003 | TBXAS1 | c.822G= (p.Arg274=) c.*611G= (n.*611G=) c.960G= (p.Arg320=) c.825G= (p.Arg275=) c.963G= (p.Arg321=) c.621G= (p.Arg207=) n.793G= n.305G= n.187G= c.765G= (p.Arg255=) c.-4294966207G= c.639G= (p.Arg213=) c.567G= (p.Arg189=) | |
7 | g.139961921G>T | CA369583833 | TBXAS1 | c.822G>T (p.Arg274Ser) c.*611G>T (n.*611G>T) c.960G>T (p.Arg320Ser) c.825G>T (p.Arg275Ser) c.963G>T (p.Arg321Ser) c.621G>T (p.Arg207Ser) n.793G>T n.305G>T n.187G>T c.765G>T (p.Arg255Ser) c.-4294966207G>T c.639G>T (p.Arg213Ser) c.567G>T (p.Arg189Ser) | |
7 | g.139961922C>A | CA458115305 | TBXAS1 | c.823C>A (p.Arg275=) c.*612C>A (n.*612C>A) c.961C>A (p.Arg321=) c.826C>A (p.Arg276=) c.964C>A (p.Arg322=) c.622C>A (p.Arg208=) n.794C>A n.306C>A n.188C>A c.766C>A (p.Arg256=) c.-4294966206C>A c.640C>A (p.Arg214=) c.568C>A (p.Arg190=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139961922C= | CA1747341004 | TBXAS1 | c.823C= (p.Arg275=) c.*612C= (n.*612C=) c.961C= (p.Arg321=) c.826C= (p.Arg276=) c.964C= (p.Arg322=) c.622C= (p.Arg208=) n.794C= n.306C= n.188C= c.766C= (p.Arg256=) c.-4294966206C= c.640C= (p.Arg214=) c.568C= (p.Arg190=) | |
7 | g.139961922C>G | CA369583837 | TBXAS1 | c.823C>G (p.Arg275Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) c.961C>G (p.Arg321Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.794C>G n.306C>G n.188C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.-4294966206C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) | |
7 | g.139961922C>T | CA4511828 | TBXAS1 | c.823C>T (p.Arg275Trp) c.*612C>T (n.*612C>T) c.961C>T (p.Arg321Trp) c.826C>T (p.Arg276Trp) c.964C>T (p.Arg322Trp) c.622C>T (p.Arg208Trp) n.794C>T n.306C>T n.188C>T c.766C>T (p.Arg256Trp) c.-4294966206C>T c.640C>T (p.Arg214Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.139961923G>A | CA4511829 | TBXAS1 | c.824G>A (p.Arg275Gln) c.*613G>A (n.*613G>A) c.962G>A (p.Arg321Gln) c.827G>A (p.Arg276Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) n.795G>A n.307G>A n.189G>A c.767G>A (p.Arg256Gln) c.-4294966205G>A c.641G>A (p.Arg214Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961923G>C | CA369583842 | TBXAS1 | c.824G>C (p.Arg275Pro) c.*613G>C (n.*613G>C) c.962G>C (p.Arg321Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.795G>C n.307G>C n.189G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.-4294966205G>C c.641G>C (p.Arg214Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) | dbSNP |
7 | g.139961923G= | CA1747341005 | TBXAS1 | c.824G= (p.Arg275=) c.*613G= (n.*613G=) c.962G= (p.Arg321=) c.827G= (p.Arg276=) c.965G= (p.Arg322=) c.623G= (p.Arg208=) n.795G= n.307G= n.189G= c.767G= (p.Arg256=) c.-4294966205G= c.641G= (p.Arg214=) c.569G= (p.Arg190=) | |
7 | g.139961923G>T | CA369583844 | TBXAS1 | c.824G>T (p.Arg275Leu) c.*613G>T (n.*613G>T) c.962G>T (p.Arg321Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) n.795G>T n.307G>T n.189G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) c.-4294966205G>T c.641G>T (p.Arg214Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) | |
7 | g.139961924G>A | CA458115306 | TBXAS1 | c.825G>A (p.Arg275=) c.*614G>A (n.*614G>A) c.963G>A (p.Arg321=) c.828G>A (p.Arg276=) c.966G>A (p.Arg322=) c.624G>A (p.Arg208=) n.796G>A n.308G>A n.190G>A c.768G>A (p.Arg256=) c.-4294966204G>A c.642G>A (p.Arg214=) c.570G>A (p.Arg190=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961924G>C | CA458115308 | TBXAS1 | c.825G>C (p.Arg275=) c.*614G>C (n.*614G>C) c.963G>C (p.Arg321=) c.828G>C (p.Arg276=) c.966G>C (p.Arg322=) c.624G>C (p.Arg208=) n.796G>C n.308G>C n.190G>C c.768G>C (p.Arg256=) c.-4294966204G>C c.642G>C (p.Arg214=) c.570G>C (p.Arg190=) | gnomAD v4 |
7 | g.139961924G= | CA1747341006 | TBXAS1 | c.825G= (p.Arg275=) c.*614G= (n.*614G=) c.963G= (p.Arg321=) c.828G= (p.Arg276=) c.966G= (p.Arg322=) c.624G= (p.Arg208=) n.796G= n.308G= n.190G= c.768G= (p.Arg256=) c.-4294966204G= c.642G= (p.Arg214=) c.570G= (p.Arg190=) | |
7 | g.139961924G>T | CA458115307 | TBXAS1 | c.825G>T (p.Arg275=) c.*614G>T (n.*614G>T) c.963G>T (p.Arg321=) c.828G>T (p.Arg276=) c.966G>T (p.Arg322=) c.624G>T (p.Arg208=) n.796G>T n.308G>T n.190G>T c.768G>T (p.Arg256=) c.-4294966204G>T c.642G>T (p.Arg214=) c.570G>T (p.Arg190=) | |
7 | g.139961925A>C | CA458115309 | TBXAS1 | c.826A>C (p.Arg276=) c.*615A>C (n.*615A>C) c.964A>C (p.Arg322=) c.829A>C (p.Arg277=) c.967A>C (p.Arg323=) c.625A>C (p.Arg209=) n.797A>C n.309A>C n.191A>C c.769A>C (p.Arg257=) c.-4294966203A>C c.643A>C (p.Arg215=) c.571A>C (p.Arg191=) | |
7 | g.139961925A>G | CA369583848 | TBXAS1 | c.826A>G (p.Arg276Gly) c.*615A>G (n.*615A>G) c.964A>G (p.Arg322Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.967A>G (p.Arg323Gly) c.625A>G (p.Arg209Gly) n.797A>G n.309A>G n.191A>G c.769A>G (p.Arg257Gly) c.-4294966203A>G c.643A>G (p.Arg215Gly) c.571A>G (p.Arg191Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.139961925A>T | CA369583852 | TBXAS1 | c.826A>T (p.Arg276Ter) c.*615A>T (n.*615A>T) c.964A>T (p.Arg322Ter) c.829A>T (p.Arg277Ter) c.967A>T (p.Arg323Ter) c.625A>T (p.Arg209Ter) n.797A>T n.309A>T n.191A>T c.769A>T (p.Arg257Ter) c.-4294966203A>T c.643A>T (p.Arg215Ter) c.571A>T (p.Arg191Ter) | |
7 | g.139961926G>A | CA369583858 | TBXAS1 | c.827G>A (p.Arg276Lys) c.*616G>A (n.*616G>A) c.965G>A (p.Arg322Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.968G>A (p.Arg323Lys) c.626G>A (p.Arg209Lys) n.798G>A n.310G>A n.192G>A c.770G>A (p.Arg257Lys) c.-4294966202G>A c.644G>A (p.Arg215Lys) c.572G>A (p.Arg191Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139961926G>C | CA369583861 | TBXAS1 | c.827G>C (p.Arg276Thr) c.*616G>C (n.*616G>C) c.965G>C (p.Arg322Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.968G>C (p.Arg323Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) n.798G>C n.310G>C n.192G>C c.770G>C (p.Arg257Thr) c.-4294966202G>C c.644G>C (p.Arg215Thr) c.572G>C (p.Arg191Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961926G= | CA1747341007 | TBXAS1 | c.827G= (p.Arg276=) c.*616G= (n.*616G=) c.965G= (p.Arg322=) c.830G= (p.Arg277=) c.968G= (p.Arg323=) c.626G= (p.Arg209=) n.798G= n.310G= n.192G= c.770G= (p.Arg257=) c.-4294966202G= c.644G= (p.Arg215=) c.572G= (p.Arg191=) | |
7 | g.139961926G>T | CA369583865 | TBXAS1 | c.827G>T (p.Arg276Ile) c.*616G>T (n.*616G>T) c.965G>T (p.Arg322Ile) c.830G>T (p.Arg277Ile) c.968G>T (p.Arg323Ile) c.626G>T (p.Arg209Ile) n.798G>T n.310G>T n.192G>T c.770G>T (p.Arg257Ile) c.-4294966202G>T c.644G>T (p.Arg215Ile) c.572G>T (p.Arg191Ile) | COSMIC COSMIC |
7 | g.139961927A>C | CA369583870 | TBXAS1 | c.828A>C (p.Arg276Ser) c.*617A>C (n.*617A>C) c.966A>C (p.Arg322Ser) c.831A>C (p.Arg277Ser) c.969A>C (p.Arg323Ser) c.627A>C (p.Arg209Ser) n.799A>C n.311A>C n.193A>C c.771A>C (p.Arg257Ser) c.-4294966201A>C c.645A>C (p.Arg215Ser) c.573A>C (p.Arg191Ser) | |
7 | g.139961927A>G | CA458115310 | TBXAS1 | c.828A>G (p.Arg276=) c.*617A>G (n.*617A>G) c.966A>G (p.Arg322=) c.831A>G (p.Arg277=) c.969A>G (p.Arg323=) c.627A>G (p.Arg209=) n.799A>G n.311A>G n.193A>G c.771A>G (p.Arg257=) c.-4294966201A>G c.645A>G (p.Arg215=) c.573A>G (p.Arg191=) | |
7 | g.139961927A>T | CA369583872 | TBXAS1 | c.828A>T (p.Arg276Ser) c.*617A>T (n.*617A>T) c.966A>T (p.Arg322Ser) c.831A>T (p.Arg277Ser) c.969A>T (p.Arg323Ser) c.627A>T (p.Arg209Ser) n.799A>T n.311A>T n.193A>T c.771A>T (p.Arg257Ser) c.-4294966201A>T c.645A>T (p.Arg215Ser) c.573A>T (p.Arg191Ser) | |
7 | g.139961928G>A | CA4511830 | TBXAS1 | c.829G>A (p.Asp277Asn) c.*618G>A (n.*618G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.800G>A n.312G>A n.194G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) c.-4294966200G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961928G>C | CA369583878 | TBXAS1 | c.829G>C (p.Asp277His) c.*618G>C (n.*618G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.832G>C (p.Asp278His) c.970G>C (p.Asp324His) c.628G>C (p.Asp210His) n.800G>C n.312G>C n.194G>C c.772G>C (p.Asp258His) c.-4294966200G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.574G>C (p.Asp192His) | |
7 | g.139961928G= | CA1747341008 | TBXAS1 | c.829G= (p.Asp277=) c.*618G= (n.*618G=) c.967G= (p.Asp323=) c.832G= (p.Asp278=) c.970G= (p.Asp324=) c.628G= (p.Asp210=) n.800G= n.312G= n.194G= c.772G= (p.Asp258=) c.-4294966200G= c.646G= (p.Asp216=) c.574G= (p.Asp192=) | |
7 | g.139961928G>T | CA369583882 | TBXAS1 | c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.*618G>T (n.*618G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.800G>T n.312G>T n.194G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.-4294966200G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) | |
7 | g.139961929A>C | CA369583889 | TBXAS1 | c.830A>C (p.Asp277Ala) c.*619A>C (n.*619A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.801A>C n.313A>C n.195A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) c.-4294966199A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) | |
7 | g.139961929A>G | CA369583894 | TBXAS1 | c.830A>G (p.Asp277Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.801A>G n.313A>G n.195A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) c.-4294966199A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.139961929A>T | CA369583887 | TBXAS1 | c.830A>T (p.Asp277Val) c.*619A>T (n.*619A>T) c.968A>T (p.Asp323Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.629A>T (p.Asp210Val) n.801A>T n.313A>T n.195A>T c.773A>T (p.Asp258Val) c.-4294966199A>T c.647A>T (p.Asp216Val) c.575A>T (p.Asp192Val) | |
7 | g.139961930C>A | CA369583897 | TBXAS1 | c.831C>A (p.Asp277Glu) c.*620C>A (n.*620C>A) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.834C>A (p.Asp278Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) n.802C>A n.314C>A n.196C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) c.-4294966198C>A c.648C>A (p.Asp216Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) | dbSNP |
7 | g.139961930C= | CA1747341009 | TBXAS1 | c.831C= (p.Asp277=) c.*620C= (n.*620C=) c.969C= (p.Asp323=) c.834C= (p.Asp278=) c.972C= (p.Asp324=) c.630C= (p.Asp210=) n.802C= n.314C= n.196C= c.774C= (p.Asp258=) c.-4294966198C= c.648C= (p.Asp216=) c.576C= (p.Asp192=) | |
7 | g.139961930C>G | CA369583901 | TBXAS1 | c.831C>G (p.Asp277Glu) c.*620C>G (n.*620C>G) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.834C>G (p.Asp278Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) n.802C>G n.314C>G n.196C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) c.-4294966198C>G c.648C>G (p.Asp216Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) | |
7 | g.139961930C>T | CA458115315 | TBXAS1 | c.831C>T (p.Asp277=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.969C>T (p.Asp323=) c.834C>T (p.Asp278=) c.972C>T (p.Asp324=) c.630C>T (p.Asp210=) n.802C>T n.314C>T n.196C>T c.774C>T (p.Asp258=) c.-4294966198C>T c.648C>T (p.Asp216=) c.576C>T (p.Asp192=) | |
7 | g.139961931T>A | CA369583905 | TBXAS1 | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.*621T>A (n.*621T>A) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) n.803T>A n.315T>A n.197T>A c.775T>A (p.Phe259Ile) c.-4294966197T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) | |
7 | g.139961931T>C | CA369583907 | TBXAS1 | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.*621T>C (n.*621T>C) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) n.803T>C n.315T>C n.197T>C c.775T>C (p.Phe259Leu) c.-4294966197T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) | |
7 | g.139961931T>G | CA369583918 | TBXAS1 | c.832T>G (p.Phe278Val) c.*621T>G (n.*621T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.973T>G (p.Phe325Val) c.631T>G (p.Phe211Val) n.803T>G n.315T>G n.197T>G c.775T>G (p.Phe259Val) c.-4294966197T>G c.649T>G (p.Phe217Val) c.577T>G (p.Phe193Val) | |
7 | g.139961932T>A | CA369583923 | TBXAS1 | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.*622T>A (n.*622T>A) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.804T>A n.316T>A n.198T>A c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.-4294966196T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) | |
7 | g.139961932T>C | CA369583925 | TBXAS1 | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.*622T>C (n.*622T>C) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) n.804T>C n.316T>C n.198T>C c.776T>C (p.Phe259Ser) c.-4294966196T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139961932T>G | CA369583927 | TBXAS1 | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.*622T>G (n.*622T>G) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) n.804T>G n.316T>G n.198T>G c.776T>G (p.Phe259Cys) c.-4294966196T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) | |
7 | g.139961932T= | CA1747341010 | TBXAS1 | c.833T= (p.Phe278=) c.*622T= (n.*622T=) c.971T= (p.Phe324=) c.836T= (p.Phe279=) c.974T= (p.Phe325=) c.632T= (p.Phe211=) n.804T= n.316T= n.198T= c.776T= (p.Phe259=) c.-4294966196T= c.650T= (p.Phe217=) c.578T= (p.Phe193=) | |
7 | g.139961933C>A | CA369583930 | TBXAS1 | c.834C>A (p.Phe278Leu) c.*623C>A (n.*623C>A) c.972C>A (p.Phe324Leu) c.837C>A (p.Phe279Leu) c.975C>A (p.Phe325Leu) c.633C>A (p.Phe211Leu) n.805C>A n.317C>A n.199C>A c.777C>A (p.Phe259Leu) c.-4294966195C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) c.579C>A (p.Phe193Leu) | |
7 | g.139961933C>G | CA369583931 | TBXAS1 | c.834C>G (p.Phe278Leu) c.*623C>G (n.*623C>G) c.972C>G (p.Phe324Leu) c.837C>G (p.Phe279Leu) c.975C>G (p.Phe325Leu) c.633C>G (p.Phe211Leu) n.805C>G n.317C>G n.199C>G c.777C>G (p.Phe259Leu) c.-4294966195C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) c.579C>G (p.Phe193Leu) | |
7 | g.139961933C>T | CA458115317 | TBXAS1 | c.834C>T (p.Phe278=) c.*623C>T (n.*623C>T) c.972C>T (p.Phe324=) c.837C>T (p.Phe279=) c.975C>T (p.Phe325=) c.633C>T (p.Phe211=) n.805C>T n.317C>T n.199C>T c.777C>T (p.Phe259=) c.-4294966195C>T c.651C>T (p.Phe217=) c.579C>T (p.Phe193=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.139961934C>A | CA369583934 | TBXAS1 | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.*624C>A (n.*624C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) n.806C>A n.318C>A n.200C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) c.-4294966194C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) | |
7 | g.139961934C>G | CA369583936 | TBXAS1 | c.835C>G (p.Leu279Val) c.*624C>G (n.*624C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.806C>G n.318C>G n.200C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.-4294966194C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.580C>G (p.Leu194Val) | |
7 | g.139961934C>T | CA369583938 | TBXAS1 | c.835C>T (p.Leu279Phe) c.*624C>T (n.*624C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) n.806C>T n.318C>T n.200C>T c.778C>T (p.Leu260Phe) c.-4294966194C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) | |
7 | g.139961935T>A | CA369583944 | TBXAS1 | c.836T>A (p.Leu279His) c.*625T>A (n.*625T>A) c.974T>A (p.Leu325His) c.839T>A (p.Leu280His) c.977T>A (p.Leu326His) c.635T>A (p.Leu212His) n.807T>A n.319T>A n.201T>A c.779T>A (p.Leu260His) c.-4294966193T>A c.653T>A (p.Leu218His) c.581T>A (p.Leu194His) | |
7 | g.139961935T>C | CA369583943 | TBXAS1 | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*625T>C (n.*625T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.807T>C n.319T>C n.201T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.-4294966193T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) | |
7 | g.139961935T>G | CA369583940 | TBXAS1 | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*625T>G (n.*625T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.807T>G n.319T>G n.201T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.-4294966193T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) | |
7 | g.139961936C>A | CA458115318 | TBXAS1 | c.837C>A (p.Leu279=) c.*626C>A (n.*626C>A) c.975C>A (p.Leu325=) c.840C>A (p.Leu280=) c.978C>A (p.Leu326=) c.636C>A (p.Leu212=) n.808C>A n.320C>A n.202C>A c.780C>A (p.Leu260=) c.-4294966192C>A c.654C>A (p.Leu218=) c.582C>A (p.Leu194=) | |
7 | g.139961936C= | CA1747341011 | TBXAS1 | c.837C= (p.Leu279=) c.*626C= (n.*626C=) c.975C= (p.Leu325=) c.840C= (p.Leu280=) c.978C= (p.Leu326=) c.636C= (p.Leu212=) n.808C= n.320C= n.202C= c.780C= (p.Leu260=) c.-4294966192C= c.654C= (p.Leu218=) c.582C= (p.Leu194=) | |
7 | g.139961936C>G | CA458115319 | TBXAS1 | c.837C>G (p.Leu279=) c.*626C>G (n.*626C>G) c.975C>G (p.Leu325=) c.840C>G (p.Leu280=) c.978C>G (p.Leu326=) c.636C>G (p.Leu212=) n.808C>G n.320C>G n.202C>G c.780C>G (p.Leu260=) c.-4294966192C>G c.654C>G (p.Leu218=) c.582C>G (p.Leu194=) | |
7 | g.139961936C>T | CA458115320 | TBXAS1 | c.837C>T (p.Leu279=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.975C>T (p.Leu325=) c.840C>T (p.Leu280=) c.978C>T (p.Leu326=) c.636C>T (p.Leu212=) n.808C>T n.320C>T n.202C>T c.780C>T (p.Leu260=) c.-4294966192C>T c.654C>T (p.Leu218=) c.582C>T (p.Leu194=) | dbSNP |
7 | g.139961937C>A | CA369583946 | TBXAS1 | c.838C>A (p.Gln280Lys) c.*627C>A (n.*627C>A) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.809C>A n.321C>A n.203C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) c.-4294966191C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) | |
7 | g.139961937C>G | CA369583948 | TBXAS1 | c.838C>G (p.Gln280Glu) c.*627C>G (n.*627C>G) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.809C>G n.321C>G n.203C>G c.781C>G (p.Gln261Glu) c.-4294966191C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) | |
7 | g.139961937C>T | CA369583949 | TBXAS1 | c.838C>T (p.Gln280Ter) c.*627C>T (n.*627C>T) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.809C>T n.321C>T n.203C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) c.-4294966191C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) | |
7 | g.139961938A>C | CA369583951 | TBXAS1 | c.839A>C (p.Gln280Pro) c.*628A>C (n.*628A>C) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.810A>C n.322A>C n.204A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) c.-4294966190A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) | |
7 | g.139961938A>G | CA369583953 | TBXAS1 | c.839A>G (p.Gln280Arg) c.*628A>G (n.*628A>G) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.810A>G n.322A>G n.204A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) c.-4294966190A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) | |
7 | g.139961938A>T | CA369583954 | TBXAS1 | c.839A>T (p.Gln280Leu) c.*628A>T (n.*628A>T) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.810A>T n.322A>T n.204A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) c.-4294966190A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) | |
7 | g.139961939A= | CA1747341012 | TBXAS1 | c.840A= (p.Gln280=) c.*629A= (n.*629A=) c.978A= (p.Gln326=) c.843A= (p.Gln281=) c.981A= (p.Gln327=) c.639A= (p.Gln213=) n.811A= n.323A= n.205A= c.783A= (p.Gln261=) c.-4294966189A= c.657A= (p.Gln219=) c.585A= (p.Gln195=) | |
7 | g.139961939A>C | CA369583957 | TBXAS1 | c.840A>C (p.Gln280His) c.*629A>C (n.*629A>C) c.978A>C (p.Gln326His) c.843A>C (p.Gln281His) c.981A>C (p.Gln327His) c.639A>C (p.Gln213His) n.811A>C n.323A>C n.205A>C c.783A>C (p.Gln261His) c.-4294966189A>C c.657A>C (p.Gln219His) c.585A>C (p.Gln195His) | |
7 | g.139961939A>G | CA458115321 | TBXAS1 | c.840A>G (p.Gln280=) c.*629A>G (n.*629A>G) c.978A>G (p.Gln326=) c.843A>G (p.Gln281=) c.981A>G (p.Gln327=) c.639A>G (p.Gln213=) n.811A>G n.323A>G n.205A>G c.783A>G (p.Gln261=) c.-4294966189A>G c.657A>G (p.Gln219=) c.585A>G (p.Gln195=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961939A>T | CA369583959 | TBXAS1 | c.840A>T (p.Gln280His) c.*629A>T (n.*629A>T) c.978A>T (p.Gln326His) c.843A>T (p.Gln281His) c.981A>T (p.Gln327His) c.639A>T (p.Gln213His) n.811A>T n.323A>T n.205A>T c.783A>T (p.Gln261His) c.-4294966189A>T c.657A>T (p.Gln219His) c.585A>T (p.Gln195His) | |
7 | g.139961940A= | CA1747341013 | TBXAS1 | c.841A= (p.Met281=) c.*630A= (n.*630A=) c.979A= (p.Met327=) c.844A= (p.Met282=) c.982A= (p.Met328=) c.640A= (p.Met214=) n.812A= n.324A= n.206A= c.784A= (p.Met262=) c.-4294966188A= c.658A= (p.Met220=) c.586A= (p.Met196=) | |
7 | g.139961940A>C | CA369583961 | TBXAS1 | c.841A>C (p.Met281Leu) c.*630A>C (n.*630A>C) c.979A>C (p.Met327Leu) c.844A>C (p.Met282Leu) c.982A>C (p.Met328Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) n.812A>C n.324A>C n.206A>C c.784A>C (p.Met262Leu) c.-4294966188A>C c.658A>C (p.Met220Leu) c.586A>C (p.Met196Leu) | |
7 | g.139961940A>G | CA369583963 | TBXAS1 | c.841A>G (p.Met281Val) c.*630A>G (n.*630A>G) c.979A>G (p.Met327Val) c.844A>G (p.Met282Val) c.982A>G (p.Met328Val) c.640A>G (p.Met214Val) n.812A>G n.324A>G n.206A>G c.784A>G (p.Met262Val) c.-4294966188A>G c.658A>G (p.Met220Val) c.586A>G (p.Met196Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.139961940A>T | CA369583964 | TBXAS1 | c.841A>T (p.Met281Leu) c.*630A>T (n.*630A>T) c.979A>T (p.Met327Leu) c.844A>T (p.Met282Leu) c.982A>T (p.Met328Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) n.812A>T n.324A>T n.206A>T c.784A>T (p.Met262Leu) c.-4294966188A>T c.658A>T (p.Met220Leu) c.586A>T (p.Met196Leu) |