Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13947765del | CA2695222826 | ERCC4 | c.2307del (p.Cys769TrpfsTer10) c.*1863del (n.*1863del) c.2169del (p.Cys723TrpfsTer10) n.1446del c.482del (n.482del) c.1626del (p.Cys542TrpfsTer10) c.1380del (p.Cys460TrpfsTer10) c.819del (p.Cys273TrpfsTer10) n.2328del | |
16 | g.13947765C>A | CA7910691 | ERCC4 | c.2307C>A (p.Cys769Ter) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.2169C>A (p.Cys723Ter) n.1446C>A c.482C>A (n.482C>A) c.1626C>A (p.Cys542Ter) c.1380C>A (p.Cys460Ter) c.819C>A (p.Cys273Ter) n.2328C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947765C= | CA2209082698 | ERCC4 | c.2307C= (p.Cys769=) c.*1863C= (n.*1863C=) c.2169C= (p.Cys723=) n.1446C= c.482C= (n.482C=) c.1626C= (p.Cys542=) c.1380C= (p.Cys460=) c.819C= (p.Cys273=) n.2328C= | |
16 | g.13947765C>G | CA394822298 | ERCC4 | c.2307C>G (p.Cys769Trp) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.2169C>G (p.Cys723Trp) n.1446C>G c.482C>G (n.482C>G) c.1626C>G (p.Cys542Trp) c.1380C>G (p.Cys460Trp) c.819C>G (p.Cys273Trp) n.2328C>G | dbSNP |
16 | g.13947765C>T | CA7910690 | ERCC4 | c.2307C>T (p.Cys769=) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.2169C>T (p.Cys723=) n.1446C>T c.482C>T (n.482C>T) c.1626C>T (p.Cys542=) c.1380C>T (p.Cys460=) c.819C>T (p.Cys273=) n.2328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947766G>A | CA394822301 | ERCC4 | c.2308G>A (p.Val770Met) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.2170G>A (p.Val724Met) n.1447G>A c.483G>A (n.483G>A) c.1627G>A (p.Val543Met) c.1381G>A (p.Val461Met) c.820G>A (p.Val274Met) n.2329G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947766G>C | CA394822302 | ERCC4 | c.2308G>C (p.Val770Leu) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.2170G>C (p.Val724Leu) n.1447G>C c.483G>C (n.483G>C) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) n.2329G>C | |
16 | g.13947766G= | CA2209082699 | ERCC4 | c.2308G= (p.Val770=) c.*1864G= (n.*1864G=) c.2170G= (p.Val724=) n.1447G= c.483G= (n.483G=) c.1627G= (p.Val543=) c.1381G= (p.Val461=) c.820G= (p.Val274=) n.2329G= | |
16 | g.13947766G>T | CA394822305 | ERCC4 | c.2308G>T (p.Val770Leu) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.2170G>T (p.Val724Leu) n.1447G>T c.483G>T (n.483G>T) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) n.2329G>T | |
16 | g.13947767T>A | CA394822306 | ERCC4 | c.2309T>A (p.Val770Glu) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.2171T>A (p.Val724Glu) n.1448T>A c.484T>A (n.484T>A) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) n.2330T>A | dbSNP |
16 | g.13947767T>C | CA394822308 | ERCC4 | c.2309T>C (p.Val770Ala) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.2171T>C (p.Val724Ala) n.1448T>C c.484T>C (n.484T>C) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) n.2330T>C | |
16 | g.13947767T>G | CA394822311 | ERCC4 | c.2309T>G (p.Val770Gly) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.2171T>G (p.Val724Gly) n.1448T>G c.484T>G (n.484T>G) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) n.2330T>G | |
16 | g.13947768G>A | CA493689679 | ERCC4 | c.2310G>A (p.Val770=) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.2172G>A (p.Val724=) n.1449G>A c.485G>A (n.485G>A) c.1629G>A (p.Val543=) c.1383G>A (p.Val461=) c.822G>A (p.Val274=) n.2331G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.13947768G>C | CA493689680 | ERCC4 | c.2310G>C (p.Val770=) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.2172G>C (p.Val724=) n.1449G>C c.485G>C (n.485G>C) c.1629G>C (p.Val543=) c.1383G>C (p.Val461=) c.822G>C (p.Val274=) n.2331G>C | |
16 | g.13947768G>T | CA493689681 | ERCC4 | c.2310G>T (p.Val770=) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.2172G>T (p.Val724=) n.1449G>T c.485G>T (n.485G>T) c.1629G>T (p.Val543=) c.1383G>T (p.Val461=) c.822G>T (p.Val274=) n.2331G>T | |
16 | g.13947769G>A | CA394822314 | ERCC4 | c.2311G>A (p.Glu771Lys) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.2173G>A (p.Glu725Lys) n.1450G>A c.486G>A (n.486G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.2332G>A | |
16 | g.13947769G>C | CA394822316 | ERCC4 | c.2311G>C (p.Glu771Gln) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.2173G>C (p.Glu725Gln) n.1450G>C c.486G>C (n.486G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.2332G>C | |
16 | g.13947769G>T | CA394822318 | ERCC4 | c.2311G>T (p.Glu771Ter) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.2173G>T (p.Glu725Ter) n.1450G>T c.486G>T (n.486G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.2332G>T | |
16 | g.13947770A>C | CA394822321 | ERCC4 | c.2312A>C (p.Glu771Ala) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.2174A>C (p.Glu725Ala) n.1451A>C c.487A>C (n.487A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.2333A>C | |
16 | g.13947770A>G | CA394822325 | ERCC4 | c.2312A>G (p.Glu771Gly) c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.2174A>G (p.Glu725Gly) n.1451A>G c.487A>G (n.487A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.2333A>G | dbSNP |
16 | g.13947770A>T | CA394822323 | ERCC4 | c.2312A>T (p.Glu771Val) c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.2174A>T (p.Glu725Val) n.1451A>T c.487A>T (n.487A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.824A>T (p.Glu275Val) n.2333A>T | dbSNP |
16 | g.13947771G>A | CA7910692 | ERCC4 | c.2313G>A (p.Glu771=) c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.2175G>A (p.Glu725=) n.1452G>A c.488G>A (n.488G>A) c.1632G>A (p.Glu544=) c.1386G>A (p.Glu462=) c.825G>A (p.Glu275=) n.2334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947771G>C | CA394822332 | ERCC4 | c.2313G>C (p.Glu771Asp) c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.2175G>C (p.Glu725Asp) n.1452G>C c.488G>C (n.488G>C) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) n.2334G>C | |
16 | g.13947771G= | CA2209082700 | ERCC4 | c.2313G= (p.Glu771=) c.*1869G= (n.*1869G=) c.2175G= (p.Glu725=) n.1452G= c.488G= (n.488G=) c.1632G= (p.Glu544=) c.1386G= (p.Glu462=) c.825G= (p.Glu275=) n.2334G= | |
16 | g.13947771G>T | CA394822330 | ERCC4 | c.2313G>T (p.Glu771Asp) c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.2175G>T (p.Glu725Asp) n.1452G>T c.488G>T (n.488G>T) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) n.2334G>T | |
16 | g.13947772C>A | CA7910693 | ERCC4 | c.2314C>A (p.Arg772Ser) c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.2176C>A (p.Arg726Ser) n.1453C>A c.489C>A (n.489C>A) c.1633C>A (p.Arg545Ser) c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) n.2335C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947772C= | CA2209082701 | ERCC4 | c.2314C= (p.Arg772=) c.*1870C= (n.*1870C=) c.2176C= (p.Arg726=) n.1453C= c.489C= (n.489C=) c.1633C= (p.Arg545=) c.1387C= (p.Arg463=) c.826C= (p.Arg276=) n.2335C= | |
16 | g.13947772C>G | CA394822336 | ERCC4 | c.2314C>G (p.Arg772Gly) c.*1870C>G (n.*1870C>G) c.2176C>G (p.Arg726Gly) n.1453C>G c.489C>G (n.489C>G) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) n.2335C>G | dbSNP |
16 | g.13947772C>T | CA7910694 | ERCC4 | c.2314C>T (p.Arg772Cys) c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.2176C>T (p.Arg726Cys) n.1453C>T c.489C>T (n.489C>T) c.1633C>T (p.Arg545Cys) c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) n.2335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947773G>A | CA7910695 | ERCC4 | c.2315G>A (p.Arg772His) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.2177G>A (p.Arg726His) n.1454G>A c.490G>A (n.490G>A) c.1634G>A (p.Arg545His) c.1388G>A (p.Arg463His) c.827G>A (p.Arg276His) n.2336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947773G>C | CA7910696 | ERCC4 | c.2315G>C (p.Arg772Pro) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.2177G>C (p.Arg726Pro) n.1454G>C c.490G>C (n.490G>C) c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.2336G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947773G= | CA2209082702 | ERCC4 | c.2315G= (p.Arg772=) c.*1871G= (n.*1871G=) c.2177G= (p.Arg726=) n.1454G= c.490G= (n.490G=) c.1634G= (p.Arg545=) c.1388G= (p.Arg463=) c.827G= (p.Arg276=) n.2336G= | |
16 | g.13947773G>T | CA394822342 | ERCC4 | c.2315G>T (p.Arg772Leu) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.2177G>T (p.Arg726Leu) n.1454G>T c.490G>T (n.490G>T) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.2336G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947774C>A | CA493689732 | ERCC4 | c.2316C>A (p.Arg772=) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.2178C>A (p.Arg726=) n.1455C>A c.491C>A (n.491C>A) c.1635C>A (p.Arg545=) c.1389C>A (p.Arg463=) c.828C>A (p.Arg276=) n.2337C>A | |
16 | g.13947774C= | CA2209082703 | ERCC4 | c.2316C= (p.Arg772=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.2178C= (p.Arg726=) n.1455C= c.491C= (n.491C=) c.1635C= (p.Arg545=) c.1389C= (p.Arg463=) c.828C= (p.Arg276=) n.2337C= | |
16 | g.13947774C>G | CA493689733 | ERCC4 | c.2316C>G (p.Arg772=) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.2178C>G (p.Arg726=) n.1455C>G c.491C>G (n.491C>G) c.1635C>G (p.Arg545=) c.1389C>G (p.Arg463=) c.828C>G (p.Arg276=) n.2337C>G | |
16 | g.13947774C>T | CA493689735 | ERCC4 | c.2316C>T (p.Arg772=) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.2178C>T (p.Arg726=) n.1455C>T c.491C>T (n.491C>T) c.1635C>T (p.Arg545=) c.1389C>T (p.Arg463=) c.828C>T (p.Arg276=) n.2337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947775A= | CA2209082704 | ERCC4 | c.2317A= (p.Lys773=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.2179A= (p.Lys727=) n.1456A= c.492A= (n.492A=) c.1636A= (p.Lys546=) c.1390A= (p.Lys464=) c.829A= (p.Lys277=) n.2338A= | |
16 | g.13947775A>C | CA394822346 | ERCC4 | c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.2179A>C (p.Lys727Gln) n.1456A>C c.492A>C (n.492A>C) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) n.2338A>C | |
16 | g.13947775A>G | CA394822348 | ERCC4 | c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.2179A>G (p.Lys727Glu) n.1456A>G c.492A>G (n.492A>G) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) n.2338A>G | |
16 | g.13947775A>T | CA394822351 | ERCC4 | c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.2179A>T (p.Lys727Ter) n.1456A>T c.492A>T (n.492A>T) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) n.2338A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947776A= | CA2209082705 | ERCC4 | c.2318A= (p.Lys773=) c.*1874A= (n.*1874A=) c.2180A= (p.Lys727=) n.1457A= c.493A= (n.493A=) c.1637A= (p.Lys546=) c.1391A= (p.Lys464=) c.830A= (p.Lys277=) n.2339A= | |
16 | g.13947776A>C | CA394822353 | ERCC4 | c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.2180A>C (p.Lys727Thr) n.1457A>C c.493A>C (n.493A>C) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) n.2339A>C | |
16 | g.13947776A>G | CA278485285 | ERCC4 | c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.2180A>G (p.Lys727Arg) n.1457A>G c.493A>G (n.493A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) n.2339A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947776A>T | CA394822356 | ERCC4 | c.2318A>T (p.Lys773Met) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.2180A>T (p.Lys727Met) n.1457A>T c.493A>T (n.493A>T) c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1391A>T (p.Lys464Met) c.830A>T (p.Lys277Met) n.2339A>T | |
16 | g.13947777G>A | CA493689736 | ERCC4 | c.2319G>A (p.Lys773=) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.2181G>A (p.Lys727=) n.1458G>A c.494G>A (n.494G>A) c.1638G>A (p.Lys546=) c.1392G>A (p.Lys464=) c.831G>A (p.Lys277=) n.2340G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947777G>C | CA394822361 | ERCC4 | c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.2181G>C (p.Lys727Asn) n.1458G>C c.494G>C (n.494G>C) c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) n.2340G>C | |
16 | g.13947777G= | CA2209082706 | ERCC4 | c.2319G= (p.Lys773=) c.*1875G= (n.*1875G=) c.2181G= (p.Lys727=) n.1458G= c.494G= (n.494G=) c.1638G= (p.Lys546=) c.1392G= (p.Lys464=) c.831G= (p.Lys277=) n.2340G= | |
16 | g.13947777G>T | CA394822359 | ERCC4 | c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.2181G>T (p.Lys727Asn) n.1458G>T c.494G>T (n.494G>T) c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) n.2340G>T | |
16 | g.13947778A>C | CA394822364 | ERCC4 | c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.2182A>C (p.Ser728Arg) n.1459A>C c.495A>C (n.495A>C) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) n.2341A>C | |
16 | g.13947778A>G | CA394822366 | ERCC4 | c.2320A>G (p.Ser774Gly) c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.2182A>G (p.Ser728Gly) n.1459A>G c.495A>G (n.495A>G) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) n.2341A>G | |
16 | g.13947778A>T | CA394822368 | ERCC4 | c.2320A>T (p.Ser774Cys) c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.2182A>T (p.Ser728Cys) n.1459A>T c.495A>T (n.495A>T) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) n.2341A>T | |
16 | g.13947779G>A | CA394822370 | ERCC4 | c.2321G>A (p.Ser774Asn) c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.2183G>A (p.Ser728Asn) n.1460G>A c.496G>A (n.496G>A) c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) n.2342G>A | dbSNP |
16 | g.13947779G>C | CA394822372 | ERCC4 | c.2321G>C (p.Ser774Thr) c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.2183G>C (p.Ser728Thr) n.1460G>C c.496G>C (n.496G>C) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) n.2342G>C | |
16 | g.13947779G= | CA2209082707 | ERCC4 | c.2321G= (p.Ser774=) c.*1877G= (n.*1877G=) c.2183G= (p.Ser728=) n.1460G= c.496G= (n.496G=) c.1640G= (p.Ser547=) c.1394G= (p.Ser465=) c.833G= (p.Ser278=) n.2342G= | |
16 | g.13947779G>T | CA394822374 | ERCC4 | c.2321G>T (p.Ser774Ile) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.2183G>T (p.Ser728Ile) n.1460G>T c.496G>T (n.496G>T) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) n.2342G>T | dbSNP |
16 | g.13947780T>A | CA394822377 | ERCC4 | c.2322T>A (p.Ser774Arg) c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.2184T>A (p.Ser728Arg) n.1461T>A c.497T>A (n.497T>A) c.1641T>A (p.Ser547Arg) c.1395T>A (p.Ser465Arg) c.834T>A (p.Ser278Arg) n.2343T>A | |
16 | g.13947780T>C | CA493689740 | ERCC4 | c.2322T>C (p.Ser774=) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.2184T>C (p.Ser728=) n.1461T>C c.497T>C (n.497T>C) c.1641T>C (p.Ser547=) c.1395T>C (p.Ser465=) c.834T>C (p.Ser278=) n.2343T>C | |
16 | g.13947780T>G | CA394822378 | ERCC4 | c.2322T>G (p.Ser774Arg) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.2184T>G (p.Ser728Arg) n.1461T>G c.497T>G (n.497T>G) c.1641T>G (p.Ser547Arg) c.1395T>G (p.Ser465Arg) c.834T>G (p.Ser278Arg) n.2343T>G | |
16 | g.13947781A= | CA2209082708 | ERCC4 | c.2323A= (p.Ile775=) c.*1879A= (n.*1879A=) c.2185A= (p.Ile729=) n.1462A= c.498A= (n.498A=) c.1642A= (p.Ile548=) c.1396A= (p.Ile466=) c.835A= (p.Ile279=) n.2344A= | |
16 | g.13947781A>C | CA394822381 | ERCC4 | c.2323A>C (p.Ile775Leu) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.2185A>C (p.Ile729Leu) n.1462A>C c.498A>C (n.498A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) n.2344A>C | |
16 | g.13947781A>G | CA278485286 | ERCC4 | c.2323A>G (p.Ile775Val) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.2185A>G (p.Ile729Val) n.1462A>G c.498A>G (n.498A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) c.835A>G (p.Ile279Val) n.2344A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947781A>T | CA394822382 | ERCC4 | c.2323A>T (p.Ile775Phe) c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.2185A>T (p.Ile729Phe) n.1462A>T c.498A>T (n.498A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) n.2344A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947782T>A | CA394822387 | ERCC4 | c.2324T>A (p.Ile775Asn) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.2186T>A (p.Ile729Asn) n.1463T>A c.499T>A (n.499T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) n.2345T>A | |
16 | g.13947782T>C | CA7910697 | ERCC4 | c.2324T>C (p.Ile775Thr) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.2186T>C (p.Ile729Thr) n.1463T>C c.499T>C (n.499T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) n.2345T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947782T>G | CA394822384 | ERCC4 | c.2324T>G (p.Ile775Ser) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.2186T>G (p.Ile729Ser) n.1463T>G c.499T>G (n.499T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) n.2345T>G | |
16 | g.13947782T= | CA2209082709 | ERCC4 | c.2324T= (p.Ile775=) c.*1880T= (n.*1880T=) c.2186T= (p.Ile729=) n.1463T= c.499T= (n.499T=) c.1643T= (p.Ile548=) c.1397T= (p.Ile466=) c.836T= (p.Ile279=) n.2345T= | |
16 | g.13947783C>A | CA493689743 | ERCC4 | c.2325C>A (p.Ile775=) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.2187C>A (p.Ile729=) n.1464C>A c.500C>A (n.500C>A) c.1644C>A (p.Ile548=) c.1398C>A (p.Ile466=) c.837C>A (p.Ile279=) n.2346C>A | |
16 | g.13947783C= | CA2209082710 | ERCC4 | c.2325C= (p.Ile775=) c.*1881C= (n.*1881C=) c.2187C= (p.Ile729=) n.1464C= c.500C= (n.500C=) c.1644C= (p.Ile548=) c.1398C= (p.Ile466=) c.837C= (p.Ile279=) n.2346C= | |
16 | g.13947783C>G | CA394822389 | ERCC4 | c.2325C>G (p.Ile775Met) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.2187C>G (p.Ile729Met) n.1464C>G c.500C>G (n.500C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) c.1398C>G (p.Ile466Met) c.837C>G (p.Ile279Met) n.2346C>G | |
16 | g.13947783C>T | CA278485294 | ERCC4 | c.2325C>T (p.Ile775=) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.2187C>T (p.Ile729=) n.1464C>T c.500C>T (n.500C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) c.1398C>T (p.Ile466=) c.837C>T (p.Ile279=) n.2346C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947784A= | CA2209082711 | ERCC4 | c.2326A= (p.Ser776=) c.*1882A= (n.*1882A=) c.2188A= (p.Ser730=) n.1465A= c.501A= (n.501A=) c.1645A= (p.Ser549=) c.1399A= (p.Ser467=) c.838A= (p.Ser280=) n.2347A= | |
16 | g.13947784A>C | CA394822394 | ERCC4 | c.2326A>C (p.Ser776Arg) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.2188A>C (p.Ser730Arg) n.1465A>C c.501A>C (n.501A>C) c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) n.2347A>C | |
16 | g.13947784A>G | CA394822396 | ERCC4 | c.2326A>G (p.Ser776Gly) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.2188A>G (p.Ser730Gly) n.1465A>G c.501A>G (n.501A>G) c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) n.2347A>G | |
16 | g.13947784A>T | CA394822397 | ERCC4 | c.2326A>T (p.Ser776Cys) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.2188A>T (p.Ser730Cys) n.1465A>T c.501A>T (n.501A>T) c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) n.2347A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947785G>A | CA7910698 | ERCC4 | c.2327G>A (p.Ser776Asn) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.2189G>A (p.Ser730Asn) n.1466G>A c.502G>A (n.502G>A) c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) n.2348G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947785G>C | CA394822403 | ERCC4 | c.2327G>C (p.Ser776Thr) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.2189G>C (p.Ser730Thr) n.1466G>C c.502G>C (n.502G>C) c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) n.2348G>C | |
16 | g.13947785G= | CA2209082712 | ERCC4 | c.2327G= (p.Ser776=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.2189G= (p.Ser730=) n.1466G= c.502G= (n.502G=) c.1646G= (p.Ser549=) c.1400G= (p.Ser467=) c.839G= (p.Ser280=) n.2348G= | |
16 | g.13947785G>T | CA394822401 | ERCC4 | c.2327G>T (p.Ser776Ile) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.2189G>T (p.Ser730Ile) n.1466G>T c.502G>T (n.502G>T) c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) n.2348G>T | |
16 | g.13947786T>A | CA394822406 | ERCC4 | c.2328T>A (p.Ser776Arg) c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.2190T>A (p.Ser730Arg) n.1467T>A c.503T>A (n.503T>A) c.1647T>A (p.Ser549Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.840T>A (p.Ser280Arg) n.2349T>A | |
16 | g.13947786T>C | CA7910699 | ERCC4 | c.2328T>C (p.Ser776=) c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.2190T>C (p.Ser730=) n.1467T>C c.503T>C (n.503T>C) c.1647T>C (p.Ser549=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.840T>C (p.Ser280=) n.2349T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947786T>G | CA394822409 | ERCC4 | c.2328T>G (p.Ser776Arg) c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.2190T>G (p.Ser730Arg) n.1467T>G c.503T>G (n.503T>G) c.1647T>G (p.Ser549Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.840T>G (p.Ser280Arg) n.2349T>G | |
16 | g.13947786T= | CA2209082713 | ERCC4 | c.2328T= (p.Ser776=) c.*1884T= (n.*1884T=) c.2190T= (p.Ser730=) n.1467T= c.503T= (n.503T=) c.1647T= (p.Ser549=) c.1401T= (p.Ser467=) c.840T= (p.Ser280=) n.2349T= | |
16 | g.13947787G>A | CA394822413 | ERCC4 | c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.2191G>A (p.Asp731Asn) n.1468G>A c.504G>A (n.504G>A) c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.2350G>A | ClinVar |
16 | g.13947787G>C | CA394822414 | ERCC4 | c.2329G>C (p.Asp777His) c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.2191G>C (p.Asp731His) n.1468G>C c.504G>C (n.504G>C) c.1648G>C (p.Asp550His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.841G>C (p.Asp281His) n.2350G>C | dbSNP |
16 | g.13947787G>T | CA394822416 | ERCC4 | c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) n.1468G>T c.504G>T (n.504G>T) c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.2350G>T | COSMIC |
16 | g.13947788A>C | CA394822418 | ERCC4 | c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.2192A>C (p.Asp731Ala) n.1469A>C c.505A>C (n.505A>C) c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.2351A>C | |
16 | g.13947788A>G | CA394822422 | ERCC4 | c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.2192A>G (p.Asp731Gly) n.1469A>G c.505A>G (n.505A>G) c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.2351A>G | |
16 | g.13947788A>T | CA394822420 | ERCC4 | c.2330A>T (p.Asp777Val) c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.2192A>T (p.Asp731Val) n.1469A>T c.505A>T (n.505A>T) c.1649A>T (p.Asp550Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.842A>T (p.Asp281Val) n.2351A>T | |
16 | g.13947789T>A | CA394822424 | ERCC4 | c.2331T>A (p.Asp777Glu) c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.2193T>A (p.Asp731Glu) n.1470T>A c.506T>A (n.506T>A) c.1650T>A (p.Asp550Glu) c.1404T>A (p.Asp468Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) n.2352T>A | |
16 | g.13947789T>C | CA493689746 | ERCC4 | c.2331T>C (p.Asp777=) c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.2193T>C (p.Asp731=) n.1470T>C c.506T>C (n.506T>C) c.1650T>C (p.Asp550=) c.1404T>C (p.Asp468=) c.843T>C (p.Asp281=) n.2352T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947789T>G | CA394822426 | ERCC4 | c.2331T>G (p.Asp777Glu) c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.2193T>G (p.Asp731Glu) n.1470T>G c.506T>G (n.506T>G) c.1650T>G (p.Asp550Glu) c.1404T>G (p.Asp468Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) n.2352T>G | |
16 | g.13947789T= | CA2209082714 | ERCC4 | c.2331T= (p.Asp777=) c.*1887T= (n.*1887T=) c.2193T= (p.Asp731=) n.1470T= c.506T= (n.506T=) c.1650T= (p.Asp550=) c.1404T= (p.Asp468=) c.843T= (p.Asp281=) n.2352T= | |
16 | g.13947791dup | CA2631831366 | ERCC4 | c.2333dup (p.Leu778PhefsTer7) c.*1889dup (n.*1889dup) c.2195dup (p.Leu732PhefsTer7) n.1472dup c.508dup (n.508dup) c.1652dup (p.Leu551PhefsTer7) c.1406dup (p.Leu469PhefsTer7) c.845dup (p.Leu282PhefsTer7) n.2354dup | gnomAD v4 |
16 | g.13947790T>A | CA394822429 | ERCC4 | c.2332T>A (p.Leu778Ile) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.2194T>A (p.Leu732Ile) n.1471T>A c.507T>A (n.507T>A) c.1651T>A (p.Leu551Ile) c.1405T>A (p.Leu469Ile) c.844T>A (p.Leu282Ile) n.2353T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947790T>C | CA493689747 | ERCC4 | c.2332T>C (p.Leu778=) c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.2194T>C (p.Leu732=) n.1471T>C c.507T>C (n.507T>C) c.1651T>C (p.Leu551=) c.1405T>C (p.Leu469=) c.844T>C (p.Leu282=) n.2353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947790T>G | CA394822431 | ERCC4 | c.2332T>G (p.Leu778Val) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.2194T>G (p.Leu732Val) n.1471T>G c.507T>G (n.507T>G) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.1405T>G (p.Leu469Val) c.844T>G (p.Leu282Val) n.2353T>G | |
16 | g.13947790T= | CA2209082715 | ERCC4 | c.2332T= (p.Leu778=) c.*1888T= (n.*1888T=) c.2194T= (p.Leu732=) n.1471T= c.507T= (n.507T=) c.1651T= (p.Leu551=) c.1405T= (p.Leu469=) c.844T= (p.Leu282=) n.2353T= | |
16 | g.13947791T>A | CA394822433 | ERCC4 | c.2333T>A (p.Leu778Ter) c.*1889T>A (n.*1889T>A) c.2195T>A (p.Leu732Ter) n.1472T>A c.508T>A (n.508T>A) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.845T>A (p.Leu282Ter) n.2354T>A | |
16 | g.13947791T>C | CA394822435 | ERCC4 | c.2333T>C (p.Leu778Ser) c.*1889T>C (n.*1889T>C) c.2195T>C (p.Leu732Ser) n.1472T>C c.508T>C (n.508T>C) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.845T>C (p.Leu282Ser) n.2354T>C | |
16 | g.13947791T>G | CA394822437 | ERCC4 | c.2333T>G (p.Leu778Ter) c.*1889T>G (n.*1889T>G) c.2195T>G (p.Leu732Ter) n.1472T>G c.508T>G (n.508T>G) c.1652T>G (p.Leu551Ter) c.1406T>G (p.Leu469Ter) c.845T>G (p.Leu282Ter) n.2354T>G | |
16 | g.13947792A= | CA2209082716 | ERCC4 | c.2334A= (p.Leu778=) c.*1890A= (n.*1890A=) c.2196A= (p.Leu732=) n.1473A= c.509A= (n.509A=) c.1653A= (p.Leu551=) c.1407A= (p.Leu469=) c.846A= (p.Leu282=) n.2355A= | |
16 | g.13947792A>C | CA394822446 | ERCC4 | c.2334A>C (p.Leu778Phe) c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.2196A>C (p.Leu732Phe) n.1473A>C c.509A>C (n.509A>C) c.1653A>C (p.Leu551Phe) c.1407A>C (p.Leu469Phe) c.846A>C (p.Leu282Phe) n.2355A>C | |
16 | g.13947792A>G | CA7910700 | ERCC4 | c.2334A>G (p.Leu778=) c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.2196A>G (p.Leu732=) n.1473A>G c.509A>G (n.509A>G) c.1653A>G (p.Leu551=) c.1407A>G (p.Leu469=) c.846A>G (p.Leu282=) n.2355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947792A>T | CA394822449 | ERCC4 | c.2334A>T (p.Leu778Phe) c.*1890A>T (n.*1890A>T) c.2196A>T (p.Leu732Phe) n.1473A>T c.509A>T (n.509A>T) c.1653A>T (p.Leu551Phe) c.1407A>T (p.Leu469Phe) c.846A>T (p.Leu282Phe) n.2355A>T | |
16 | g.13947793A>C | CA394822456 | ERCC4 | c.2335A>C (p.Ile779Leu) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.2197A>C (p.Ile733Leu) n.1474A>C c.510A>C (n.510A>C) c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) n.2356A>C | dbSNP |
16 | g.13947793A>G | CA394822454 | ERCC4 | c.2335A>G (p.Ile779Val) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.2197A>G (p.Ile733Val) n.1474A>G c.510A>G (n.510A>G) c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) c.847A>G (p.Ile283Val) n.2356A>G | |
16 | g.13947793A>T | CA394822452 | ERCC4 | c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.2197A>T (p.Ile733Phe) n.1474A>T c.510A>T (n.510A>T) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) n.2356A>T | |
16 | g.13947794T>A | CA394822460 | ERCC4 | c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.2198T>A (p.Ile733Asn) n.1475T>A c.511T>A (n.511T>A) c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) n.2357T>A | |
16 | g.13947794T>C | CA394822463 | ERCC4 | c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.2198T>C (p.Ile733Thr) n.1475T>C c.511T>C (n.511T>C) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) n.2357T>C | |
16 | g.13947794T>G | CA394822461 | ERCC4 | c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.2198T>G (p.Ile733Ser) n.1475T>G c.511T>G (n.511T>G) c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) n.2357T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947794T= | CA2209082717 | ERCC4 | c.2336T= (p.Ile779=) c.*1892T= (n.*1892T=) c.2198T= (p.Ile733=) n.1475T= c.511T= (n.511T=) c.1655T= (p.Ile552=) c.1409T= (p.Ile470=) c.848T= (p.Ile283=) n.2357T= | |
16 | g.13947795C>A | CA493689752 | ERCC4 | c.2337C>A (p.Ile779=) c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.2199C>A (p.Ile733=) n.1476C>A c.512C>A (n.512C>A) c.1656C>A (p.Ile552=) c.1410C>A (p.Ile470=) c.849C>A (p.Ile283=) n.2358C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947795C= | CA2209082718 | ERCC4 | c.2337C= (p.Ile779=) c.*1893C= (n.*1893C=) c.2199C= (p.Ile733=) n.1476C= c.512C= (n.512C=) c.1656C= (p.Ile552=) c.1410C= (p.Ile470=) c.849C= (p.Ile283=) n.2358C= | |
16 | g.13947795C>G | CA394822464 | ERCC4 | c.2337C>G (p.Ile779Met) c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.2199C>G (p.Ile733Met) n.1476C>G c.512C>G (n.512C>G) c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1410C>G (p.Ile470Met) c.849C>G (p.Ile283Met) n.2358C>G | dbSNP |
16 | g.13947795C>T | CA7910701 | ERCC4 | c.2337C>T (p.Ile779=) c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.2199C>T (p.Ile733=) n.1476C>T c.512C>T (n.512C>T) c.1656C>T (p.Ile552=) c.1410C>T (p.Ile470=) c.849C>T (p.Ile283=) n.2358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947796G>A | CA7910702 | ERCC4 | c.2338G>A (p.Gly780Ser) c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.2200G>A (p.Gly734Ser) n.1477G>A c.513G>A (n.513G>A) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.2359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947796G>C | CA394822469 | ERCC4 | c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.1477G>C c.513G>C (n.513G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.2359G>C | |
16 | g.13947796G= | CA2209082719 | ERCC4 | c.2338G= (p.Gly780=) c.*1894G= (n.*1894G=) c.2200G= (p.Gly734=) n.1477G= c.513G= (n.513G=) c.1657G= (p.Gly553=) c.1411G= (p.Gly471=) c.850G= (p.Gly284=) n.2359G= | |
16 | g.13947796G>T | CA394822470 | ERCC4 | c.2338G>T (p.Gly780Cys) c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.2200G>T (p.Gly734Cys) n.1477G>T c.513G>T (n.513G>T) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.2359G>T | |
16 | g.13947797G>A | CA394822473 | ERCC4 | c.2339G>A (p.Gly780Asp) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.2201G>A (p.Gly734Asp) n.1478G>A c.514G>A (n.514G>A) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.2360G>A | dbSNP |
16 | g.13947797G>C | CA394822475 | ERCC4 | c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.1478G>C c.514G>C (n.514G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.2360G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947797G>T | CA394822477 | ERCC4 | c.2339G>T (p.Gly780Val) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.2201G>T (p.Gly734Val) n.1478G>T c.514G>T (n.514G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.2360G>T | |
16 | g.13947798C>A | CA493689754 | ERCC4 | c.2340C>A (p.Gly780=) c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.2202C>A (p.Gly734=) n.1479C>A c.515C>A (n.515C>A) c.1659C>A (p.Gly553=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.852C>A (p.Gly284=) n.2361C>A | dbSNP |
16 | g.13947798C>G | CA493689755 | ERCC4 | c.2340C>G (p.Gly780=) c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.2202C>G (p.Gly734=) n.1479C>G c.515C>G (n.515C>G) c.1659C>G (p.Gly553=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.852C>G (p.Gly284=) n.2361C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947798C>T | CA493689756 | ERCC4 | c.2340C>T (p.Gly780=) c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.2202C>T (p.Gly734=) n.1479C>T c.515C>T (n.515C>T) c.1659C>T (p.Gly553=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.852C>T (p.Gly284=) n.2361C>T | |
16 | g.13947799T>A | CA394822479 | ERCC4 | c.2341T>A (p.Ser781Thr) c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.2203T>A (p.Ser735Thr) n.1480T>A c.516T>A (n.516T>A) c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) n.2362T>A | |
16 | g.13947799T>C | CA394822481 | ERCC4 | c.2341T>C (p.Ser781Pro) c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.2203T>C (p.Ser735Pro) n.1480T>C c.516T>C (n.516T>C) c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) n.2362T>C | |
16 | g.13947799T>G | CA394822483 | ERCC4 | c.2341T>G (p.Ser781Ala) c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.2203T>G (p.Ser735Ala) n.1480T>G c.516T>G (n.516T>G) c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) n.2362T>G | |
16 | g.13947800C>A | CA394822486 | ERCC4 | c.2342C>A (p.Ser781Tyr) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.2204C>A (p.Ser735Tyr) n.1481C>A c.517C>A (n.517C>A) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.2363C>A | dbSNP |
16 | g.13947800C>G | CA394822487 | ERCC4 | c.2342C>G (p.Ser781Cys) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.2204C>G (p.Ser735Cys) n.1481C>G c.517C>G (n.517C>G) c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) n.2363C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947800C>T | CA394822489 | ERCC4 | c.2342C>T (p.Ser781Phe) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.2204C>T (p.Ser735Phe) n.1481C>T c.517C>T (n.517C>T) c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) n.2363C>T | dbSNP |
16 | g.13947801T>A | CA493689760 | ERCC4 | c.2343T>A (p.Ser781=) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.2205T>A (p.Ser735=) n.1482T>A c.518T>A (n.518T>A) c.1662T>A (p.Ser554=) c.1416T>A (p.Ser472=) c.855T>A (p.Ser285=) n.2364T>A | |
16 | g.13947801T>C | CA493689761 | ERCC4 | c.2343T>C (p.Ser781=) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.2205T>C (p.Ser735=) n.1482T>C c.518T>C (n.518T>C) c.1662T>C (p.Ser554=) c.1416T>C (p.Ser472=) c.855T>C (p.Ser285=) n.2364T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13947801T>G | CA493689762 | ERCC4 | c.2343T>G (p.Ser781=) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.2205T>G (p.Ser735=) n.1482T>G c.518T>G (n.518T>G) c.1662T>G (p.Ser554=) c.1416T>G (p.Ser472=) c.855T>G (p.Ser285=) n.2364T>G | |
16 | g.13947802T>A | CA394822491 | ERCC4 | c.2344T>A (p.Leu782Ile) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.2206T>A (p.Leu736Ile) n.1483T>A c.519T>A (n.519T>A) c.1663T>A (p.Leu555Ile) c.1417T>A (p.Leu473Ile) c.856T>A (p.Leu286Ile) n.2365T>A | |
16 | g.13947802T>C | CA493689763 | ERCC4 | c.2344T>C (p.Leu782=) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.2206T>C (p.Leu736=) n.1483T>C c.519T>C (n.519T>C) c.1663T>C (p.Leu555=) c.1417T>C (p.Leu473=) c.856T>C (p.Leu286=) n.2365T>C | |
16 | g.13947802T>G | CA394822493 | ERCC4 | c.2344T>G (p.Leu782Val) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.2206T>G (p.Leu736Val) n.1483T>G c.519T>G (n.519T>G) c.1663T>G (p.Leu555Val) c.1417T>G (p.Leu473Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.2365T>G | |
16 | g.13947803T>A | CA394822496 | ERCC4 | c.2345T>A (p.Leu782Ter) c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.2207T>A (p.Leu736Ter) n.1484T>A c.520T>A (n.520T>A) c.1664T>A (p.Leu555Ter) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.2366T>A | |
16 | g.13947803T>C | CA394822498 | ERCC4 | c.2345T>C (p.Leu782Ser) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.2207T>C (p.Leu736Ser) n.1484T>C c.520T>C (n.520T>C) c.1664T>C (p.Leu555Ser) c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.2366T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13947803T>G | CA394822500 | ERCC4 | c.2345T>G (p.Leu782Ter) c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.2207T>G (p.Leu736Ter) n.1484T>G c.520T>G (n.520T>G) c.1664T>G (p.Leu555Ter) c.1418T>G (p.Leu473Ter) c.857T>G (p.Leu286Ter) n.2366T>G | |
16 | g.13947804A= | CA2209082720 | ERCC4 | c.2346A= (p.Leu782=) c.*1902A= (n.*1902A=) c.2208A= (p.Leu736=) n.1485A= c.521A= (n.521A=) c.1665A= (p.Leu555=) c.1419A= (p.Leu473=) c.858A= (p.Leu286=) n.2367A= | |
16 | g.13947804A>C | CA394822503 | ERCC4 | c.2346A>C (p.Leu782Phe) c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.2208A>C (p.Leu736Phe) n.1485A>C c.521A>C (n.521A>C) c.1665A>C (p.Leu555Phe) c.1419A>C (p.Leu473Phe) c.858A>C (p.Leu286Phe) n.2367A>C | |
16 | g.13947804A>G | CA7910703 | ERCC4 | c.2346A>G (p.Leu782=) c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.2208A>G (p.Leu736=) n.1485A>G c.521A>G (n.521A>G) c.1665A>G (p.Leu555=) c.1419A>G (p.Leu473=) c.858A>G (p.Leu286=) n.2367A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947804A>T | CA394822506 | ERCC4 | c.2346A>T (p.Leu782Phe) c.*1902A>T (n.*1902A>T) c.2208A>T (p.Leu736Phe) n.1485A>T c.521A>T (n.521A>T) c.1665A>T (p.Leu555Phe) c.1419A>T (p.Leu473Phe) c.858A>T (p.Leu286Phe) n.2367A>T | |
16 | g.13947805A>C | CA394822508 | ERCC4 | c.2347A>C (p.Asn783His) c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.2209A>C (p.Asn737His) n.1486A>C c.522A>C (n.522A>C) c.1666A>C (p.Asn556His) c.1420A>C (p.Asn474His) c.859A>C (p.Asn287His) n.2368A>C | |
16 | g.13947805A>G | CA394822509 | ERCC4 | c.2347A>G (p.Asn783Asp) c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.2209A>G (p.Asn737Asp) n.1486A>G c.522A>G (n.522A>G) c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) n.2368A>G | |
16 | g.13947805A>T | CA394822511 | ERCC4 | c.2347A>T (p.Asn783Tyr) c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.2209A>T (p.Asn737Tyr) n.1486A>T c.522A>T (n.522A>T) c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.2368A>T | |
16 | g.13947806A>C | CA394822513 | ERCC4 | c.2348A>C (p.Asn783Thr) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.2210A>C (p.Asn737Thr) n.1487A>C c.523A>C (n.523A>C) c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) n.2369A>C | |
16 | g.13947806A>G | CA394822515 | ERCC4 | c.2348A>G (p.Asn783Ser) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.2210A>G (p.Asn737Ser) n.1487A>G c.523A>G (n.523A>G) c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) n.2369A>G | |
16 | g.13947806A>T | CA394822516 | ERCC4 | c.2348A>T (p.Asn783Ile) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.2210A>T (p.Asn737Ile) n.1487A>T c.523A>T (n.523A>T) c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) n.2369A>T | |
16 | g.13947807T>A | CA394822520 | ERCC4 | c.2349T>A (p.Asn783Lys) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.2211T>A (p.Asn737Lys) n.1488T>A c.524T>A (n.524T>A) c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) c.861T>A (p.Asn287Lys) n.2370T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947807T>C | CA493689766 | ERCC4 | c.2349T>C (p.Asn783=) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.2211T>C (p.Asn737=) n.1488T>C c.524T>C (n.524T>C) c.1668T>C (p.Asn556=) c.1422T>C (p.Asn474=) c.861T>C (p.Asn287=) n.2370T>C | |
16 | g.13947807T>G | CA394822521 | ERCC4 | c.2349T>G (p.Asn783Lys) c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.2211T>G (p.Asn737Lys) n.1488T>G c.524T>G (n.524T>G) c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) c.861T>G (p.Asn287Lys) n.2370T>G | |
16 | g.13947808A= | CA2209082721 | ERCC4 | c.2350A= (p.Asn784=) c.*1906A= (n.*1906A=) c.2212A= (p.Asn738=) n.1489A= c.525A= (n.525A=) c.1669A= (p.Asn557=) c.1423A= (p.Asn475=) c.862A= (p.Asn288=) n.2371A= | |
16 | g.13947808A>C | CA394822523 | ERCC4 | c.2350A>C (p.Asn784His) c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.2212A>C (p.Asn738His) n.1489A>C c.525A>C (n.525A>C) c.1669A>C (p.Asn557His) c.1423A>C (p.Asn475His) c.862A>C (p.Asn288His) n.2371A>C | |
16 | g.13947808A>G | CA394822528 | ERCC4 | c.2350A>G (p.Asn784Asp) c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.2212A>G (p.Asn738Asp) n.1489A>G c.525A>G (n.525A>G) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.2371A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.13947808A>T | CA394822526 | ERCC4 | c.2350A>T (p.Asn784Tyr) c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.2212A>T (p.Asn738Tyr) n.1489A>T c.525A>T (n.525A>T) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.2371A>T | |
16 | g.13947809A>C | CA394822531 | ERCC4 | c.2351A>C (p.Asn784Thr) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.2213A>C (p.Asn738Thr) n.1490A>C c.526A>C (n.526A>C) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.2372A>C | dbSNP |
16 | g.13947809A>G | CA394822533 | ERCC4 | c.2351A>G (p.Asn784Ser) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.2213A>G (p.Asn738Ser) n.1490A>G c.526A>G (n.526A>G) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.2372A>G | |
16 | g.13947809A>T | CA394822535 | ERCC4 | c.2351A>T (p.Asn784Ile) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.2213A>T (p.Asn738Ile) n.1490A>T c.526A>T (n.526A>T) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.2372A>T | dbSNP |
16 | g.13947810C>A | CA394822536 | ERCC4 | c.2352C>A (p.Asn784Lys) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.2214C>A (p.Asn738Lys) n.1491C>A c.527C>A (n.527C>A) c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.2373C>A | |
16 | g.13947810C= | CA2209082722 | ERCC4 | c.2352C= (p.Asn784=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.2214C= (p.Asn738=) n.1491C= c.527C= (n.527C=) c.1671C= (p.Asn557=) c.1425C= (p.Asn475=) c.864C= (p.Asn288=) n.2373C= | |
16 | g.13947810C>G | CA394822537 | ERCC4 | c.2352C>G (p.Asn784Lys) c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.2214C>G (p.Asn738Lys) n.1491C>G c.527C>G (n.527C>G) c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) n.2373C>G | dbSNP |
16 | g.13947810C>T | CA493689768 | ERCC4 | c.2352C>T (p.Asn784=) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.2214C>T (p.Asn738=) n.1491C>T c.527C>T (n.527C>T) c.1671C>T (p.Asn557=) c.1425C>T (p.Asn475=) c.864C>T (p.Asn288=) n.2373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947811G>A | CA7910704 | ERCC4 | c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.2215G>A (p.Gly739Ser) n.1492G>A c.528G>A (n.528G>A) c.1672G>A (p.Gly558Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.2374G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947811G>C | CA394822540 | ERCC4 | c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.2215G>C (p.Gly739Arg) n.1492G>C c.528G>C (n.528G>C) c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.2374G>C | |
16 | g.13947811G= | CA2209082723 | ERCC4 | c.2353G= (p.Gly785=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.2215G= (p.Gly739=) n.1492G= c.528G= (n.528G=) c.1672G= (p.Gly558=) c.1426G= (p.Gly476=) c.865G= (p.Gly289=) n.2374G= | |
16 | g.13947811G>T | CA394822543 | ERCC4 | c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.2215G>T (p.Gly739Cys) n.1492G>T c.528G>T (n.528G>T) c.1672G>T (p.Gly558Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.2374G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947812G>A | CA394822545 | ERCC4 | c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.2216G>A (p.Gly739Asp) n.1493G>A c.529G>A (n.529G>A) c.1673G>A (p.Gly558Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.2375G>A | dbSNP |
16 | g.13947812G>C | CA394822546 | ERCC4 | c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.2216G>C (p.Gly739Ala) n.1493G>C c.529G>C (n.529G>C) c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.2375G>C | dbSNP |
16 | g.13947812G>T | CA394822549 | ERCC4 | c.2354G>T (p.Gly785Val) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.2216G>T (p.Gly739Val) n.1493G>T c.529G>T (n.529G>T) c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.2375G>T | dbSNP |
16 | g.13947813C>A | CA493689770 | ERCC4 | c.2355C>A (p.Gly785=) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.2217C>A (p.Gly739=) n.1494C>A c.530C>A (n.530C>A) c.1674C>A (p.Gly558=) c.1428C>A (p.Gly476=) c.867C>A (p.Gly289=) n.2376C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947813C>G | CA493689772 | ERCC4 | c.2355C>G (p.Gly785=) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.2217C>G (p.Gly739=) n.1494C>G c.530C>G (n.530C>G) c.1674C>G (p.Gly558=) c.1428C>G (p.Gly476=) c.867C>G (p.Gly289=) n.2376C>G | |
16 | g.13947813C>T | CA493689771 | ERCC4 | c.2355C>T (p.Gly785=) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.2217C>T (p.Gly739=) n.1494C>T c.530C>T (n.530C>T) c.1674C>T (p.Gly558=) c.1428C>T (p.Gly476=) c.867C>T (p.Gly289=) n.2376C>T | dbSNP |
16 | g.13947814C>A | CA278485357 | ERCC4 | c.2356C>A (p.Arg786Ser) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2218C>A (p.Arg740Ser) n.1495C>A c.531C>A (n.531C>A) c.1675C>A (p.Arg559Ser) c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) n.2377C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947814C= | CA2209082724 | ERCC4 | c.2356C= (p.Arg786=) c.*1912C= (n.*1912C=) c.2218C= (p.Arg740=) n.1495C= c.531C= (n.531C=) c.1675C= (p.Arg559=) c.1429C= (p.Arg477=) c.868C= (p.Arg290=) n.2377C= | |
16 | g.13947814C>G | CA394822554 | ERCC4 | c.2356C>G (p.Arg786Gly) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2218C>G (p.Arg740Gly) n.1495C>G c.531C>G (n.531C>G) c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) n.2377C>G | |
16 | g.13947814C>T | CA7910705 | ERCC4 | c.2356C>T (p.Arg786Cys) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2218C>T (p.Arg740Cys) n.1495C>T c.531C>T (n.531C>T) c.1675C>T (p.Arg559Cys) c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) n.2377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947815G>A | CA7910706 | ERCC4 | c.2357G>A (p.Arg786His) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.2219G>A (p.Arg740His) n.1496G>A c.532G>A (n.532G>A) c.1676G>A (p.Arg559His) c.1430G>A (p.Arg477His) c.869G>A (p.Arg290His) n.2378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947815G>C | CA394822555 | ERCC4 | c.2357G>C (p.Arg786Pro) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.2219G>C (p.Arg740Pro) n.1496G>C c.532G>C (n.532G>C) c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.2378G>C | |
16 | g.13947815G= | CA2209082725 | ERCC4 | c.2357G= (p.Arg786=) c.*1913G= (n.*1913G=) c.2219G= (p.Arg740=) n.1496G= c.532G= (n.532G=) c.1676G= (p.Arg559=) c.1430G= (p.Arg477=) c.869G= (p.Arg290=) n.2378G= | |
16 | g.13947815G>T | CA394822557 | ERCC4 | c.2357G>T (p.Arg786Leu) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.2219G>T (p.Arg740Leu) n.1496G>T c.532G>T (n.532G>T) c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) n.2378G>T | |
16 | g.13947816C>A | CA493689774 | ERCC4 | c.2358C>A (p.Arg786=) c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.2220C>A (p.Arg740=) n.1497C>A c.533C>A (n.533C>A) c.1677C>A (p.Arg559=) c.1431C>A (p.Arg477=) c.870C>A (p.Arg290=) n.2379C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947816C>G | CA493689775 | ERCC4 | c.2358C>G (p.Arg786=) c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.2220C>G (p.Arg740=) n.1497C>G c.533C>G (n.533C>G) c.1677C>G (p.Arg559=) c.1431C>G (p.Arg477=) c.870C>G (p.Arg290=) n.2379C>G | |
16 | g.13947816C>T | CA493689776 | ERCC4 | c.2358C>T (p.Arg786=) c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.2220C>T (p.Arg740=) n.1497C>T c.533C>T (n.533C>T) c.1677C>T (p.Arg559=) c.1431C>T (p.Arg477=) c.870C>T (p.Arg290=) n.2379C>T | |
16 | g.13947817C>A | CA394822560 | ERCC4 | c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.2221C>A (p.Leu741Ile) n.1498C>A c.534C>A (n.534C>A) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.2380C>A | |
16 | g.13947817C>G | CA394822561 | ERCC4 | c.2359C>G (p.Leu787Val) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.2221C>G (p.Leu741Val) n.1498C>G c.534C>G (n.534C>G) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.2380C>G | |
16 | g.13947817C>T | CA394822563 | ERCC4 | c.2359C>T (p.Leu787Phe) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.2221C>T (p.Leu741Phe) n.1498C>T c.534C>T (n.534C>T) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1432C>T (p.Leu478Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.2380C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947818T>A | CA394822566 | ERCC4 | c.2360T>A (p.Leu787His) c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.2222T>A (p.Leu741His) n.1499T>A c.535T>A (n.535T>A) c.1679T>A (p.Leu560His) c.1433T>A (p.Leu478His) c.872T>A (p.Leu291His) n.2381T>A | |
16 | g.13947818T>C | CA394822567 | ERCC4 | c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.2222T>C (p.Leu741Pro) n.1499T>C c.535T>C (n.535T>C) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.2381T>C | |
16 | g.13947818T>G | CA394822568 | ERCC4 | c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.2222T>G (p.Leu741Arg) n.1499T>G c.535T>G (n.535T>G) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.2381T>G | |
16 | g.13947819C>A | CA493689781 | ERCC4 | c.2361C>A (p.Leu787=) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.2223C>A (p.Leu741=) n.1500C>A c.536C>A (n.536C>A) c.1680C>A (p.Leu560=) c.1434C>A (p.Leu478=) c.873C>A (p.Leu291=) n.2382C>A | |
16 | g.13947819C= | CA2209082726 | ERCC4 | c.2361C= (p.Leu787=) c.*1917C= (n.*1917C=) c.2223C= (p.Leu741=) n.1500C= c.536C= (n.536C=) c.1680C= (p.Leu560=) c.1434C= (p.Leu478=) c.873C= (p.Leu291=) n.2382C= | |
16 | g.13947819C>G | CA493689782 | ERCC4 | c.2361C>G (p.Leu787=) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.2223C>G (p.Leu741=) n.1500C>G c.536C>G (n.536C>G) c.1680C>G (p.Leu560=) c.1434C>G (p.Leu478=) c.873C>G (p.Leu291=) n.2382C>G | COSMIC |
16 | g.13947819C>T | CA493689783 | ERCC4 | c.2361C>T (p.Leu787=) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.2223C>T (p.Leu741=) n.1500C>T c.536C>T (n.536C>T) c.1680C>T (p.Leu560=) c.1434C>T (p.Leu478=) c.873C>T (p.Leu291=) n.2382C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947820T>A | CA394822570 | ERCC4 | c.2362T>A (p.Tyr788Asn) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.2224T>A (p.Tyr742Asn) n.1501T>A c.537T>A (n.537T>A) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.2383T>A | |
16 | g.13947820T>C | CA394822572 | ERCC4 | c.2362T>C (p.Tyr788His) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.2224T>C (p.Tyr742His) n.1501T>C c.537T>C (n.537T>C) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1435T>C (p.Tyr479His) c.874T>C (p.Tyr292His) n.2383T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13947820T>G | CA394822574 | ERCC4 | c.2362T>G (p.Tyr788Asp) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.2224T>G (p.Tyr742Asp) n.1501T>G c.537T>G (n.537T>G) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.2383T>G | |
16 | g.13947821A= | CA2209082727 | ERCC4 | c.2363A= (p.Tyr788=) c.*1919A= (n.*1919A=) c.2225A= (p.Tyr742=) n.1502A= c.538A= (n.538A=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.1436A= (p.Tyr479=) c.875A= (p.Tyr292=) n.2384A= | |
16 | g.13947821A>C | CA394822579 | ERCC4 | c.2363A>C (p.Tyr788Ser) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.2225A>C (p.Tyr742Ser) n.1502A>C c.538A>C (n.538A>C) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.2384A>C | dbSNP |
16 | g.13947821A>G | CA7910707 | ERCC4 | c.2363A>G (p.Tyr788Cys) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.2225A>G (p.Tyr742Cys) n.1502A>G c.538A>G (n.538A>G) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.2384A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947821A>T | CA394822578 | ERCC4 | c.2363A>T (p.Tyr788Phe) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.2225A>T (p.Tyr742Phe) n.1502A>T c.538A>T (n.538A>T) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.2384A>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947822C>A | CA394822585 | ERCC4 | c.2364C>A (p.Tyr788Ter) c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.2226C>A (p.Tyr742Ter) n.1503C>A c.539C>A (n.539C>A) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.2385C>A | |
16 | g.13947822C= | CA2209082728 | ERCC4 | c.2364C= (p.Tyr788=) c.*1920C= (n.*1920C=) c.2226C= (p.Tyr742=) n.1503C= c.539C= (n.539C=) c.1683C= (p.Tyr561=) c.1437C= (p.Tyr479=) c.876C= (p.Tyr292=) n.2385C= | |
16 | g.13947822C>G | CA394822592 | ERCC4 | c.2364C>G (p.Tyr788Ter) c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.2226C>G (p.Tyr742Ter) n.1503C>G c.539C>G (n.539C>G) c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.2385C>G | |
16 | g.13947822C>T | CA493689786 | ERCC4 | c.2364C>T (p.Tyr788=) c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.2226C>T (p.Tyr742=) n.1503C>T c.539C>T (n.539C>T) c.1683C>T (p.Tyr561=) c.1437C>T (p.Tyr479=) c.876C>T (p.Tyr292=) n.2385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947823A>C | CA394822594 | ERCC4 | c.2365A>C (p.Ser789Arg) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.2227A>C (p.Ser743Arg) n.1504A>C c.540A>C (n.540A>C) c.1684A>C (p.Ser562Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) n.2386A>C | |
16 | g.13947823A>G | CA394822596 | ERCC4 | c.2365A>G (p.Ser789Gly) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.2227A>G (p.Ser743Gly) n.1504A>G c.540A>G (n.540A>G) c.1684A>G (p.Ser562Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) n.2386A>G | ClinVar |
16 | g.13947823A>T | CA394822597 | ERCC4 | c.2365A>T (p.Ser789Cys) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.2227A>T (p.Ser743Cys) n.1504A>T c.540A>T (n.540A>T) c.1684A>T (p.Ser562Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) n.2386A>T | |
16 | g.13947823dup | CA621178895 | ERCC4 | c.2365dup (p.Ser789LysfsTer18) c.*1921dup (n.*1921dup) c.2227dup (p.Ser743LysfsTer18) n.1504dup c.540dup (n.540dup) c.1684dup (p.Ser562LysfsTer18) c.1438dup (p.Ser480LysfsTer18) c.877dup (p.Ser293LysfsTer18) n.2386dup | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.13947824G>A | CA394822602 | ERCC4 | c.2366G>A (p.Ser789Asn) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.2228G>A (p.Ser743Asn) n.1505G>A c.541G>A (n.541G>A) c.1685G>A (p.Ser562Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) n.2387G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947824G>C | CA394822604 | ERCC4 | c.2366G>C (p.Ser789Thr) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.2228G>C (p.Ser743Thr) n.1505G>C c.541G>C (n.541G>C) c.1685G>C (p.Ser562Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) n.2387G>C | |
16 | g.13947824G>T | CA394822606 | ERCC4 | c.2366G>T (p.Ser789Ile) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.2228G>T (p.Ser743Ile) n.1505G>T c.541G>T (n.541G>T) c.1685G>T (p.Ser562Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) n.2387G>T | |
16 | g.13947826_13947846del | CA2631831373 | ERCC4 | c.2368_2388del (p.Gln790_Arg796del) c.*1924_*1944del (n.*1924_*1944del) c.2230_2250del (p.Gln744_Arg750del) n.1507_1527del c.543_563del (n.543_563del) c.1687_1707del (p.Gln563_Arg569del) c.1441_1461del (p.Gln481_Arg487del) c.880_900del (p.Gln294_Arg300del) n.2389_2409del | gnomAD v4 |
16 | g.13947824_13947825insAGAAAAAGTAAGTAATGT | CA2510935231 | ERCC4 | c.2366_2367insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser789delinsArgGluLysValSerAsnVal) c.*1922_*1923insAGAAAAAGTAAGTAATGT (n.*1922_*1923insAGAAAAAGTAAGTAATGT) c.2228_2229insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser743delinsArgGluLysValSerAsnVal) n.1505_1506insAGAAAAAGTAAGTAATGT c.541_542insAGAAAAAGTAAGTAATGT (n.541_542insAGAAAAAGTAAGTAATGT) c.1685_1686insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser562delinsArgGluLysValSerAsnVal) c.1439_1440insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser480delinsArgGluLysValSerAsnVal) c.878_879insAGAAAAAGTAAGTAATGT (p.Ser293delinsArgGluLysValSerAsnVal) n.2387_2388insAGAAAAAGTAAGTAATGT | |
16 | g.13947825C>A | CA394822611 | ERCC4 | c.2367C>A (p.Ser789Arg) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.2229C>A (p.Ser743Arg) n.1506C>A c.542C>A (n.542C>A) c.1686C>A (p.Ser562Arg) c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) n.2388C>A | dbSNP |
16 | g.13947825C= | CA2209082729 | ERCC4 | c.2367C= (p.Ser789=) c.*1923C= (n.*1923C=) c.2229C= (p.Ser743=) n.1506C= c.542C= (n.542C=) c.1686C= (p.Ser562=) c.1440C= (p.Ser480=) c.879C= (p.Ser293=) n.2388C= | |
16 | g.13947825C>G | CA394822613 | ERCC4 | c.2367C>G (p.Ser789Arg) c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.2229C>G (p.Ser743Arg) n.1506C>G c.542C>G (n.542C>G) c.1686C>G (p.Ser562Arg) c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) n.2388C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947825C>T | CA493689788 | ERCC4 | c.2367C>T (p.Ser789=) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.2229C>T (p.Ser743=) n.1506C>T c.542C>T (n.542C>T) c.1686C>T (p.Ser562=) c.1440C>T (p.Ser480=) c.879C>T (p.Ser293=) n.2388C>T | dbSNP |
16 | g.13947826C>A | CA394822614 | ERCC4 | c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.2230C>A (p.Gln744Lys) n.1507C>A c.543C>A (n.543C>A) c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) n.2389C>A | dbSNP |
16 | g.13947826C>G | CA394822616 | ERCC4 | c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.*1924C>G (n.*1924C>G) c.2230C>G (p.Gln744Glu) n.1507C>G c.543C>G (n.543C>G) c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) n.2389C>G | |
16 | g.13947826C>T | CA394822618 | ERCC4 | c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.2230C>T (p.Gln744Ter) n.1507C>T c.543C>T (n.543C>T) c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) n.2389C>T | |
16 | g.13947827A>C | CA394822626 | ERCC4 | c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.2231A>C (p.Gln744Pro) n.1508A>C c.544A>C (n.544A>C) c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) n.2390A>C | |
16 | g.13947827A>G | CA394822624 | ERCC4 | c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.2231A>G (p.Gln744Arg) n.1508A>G c.544A>G (n.544A>G) c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) n.2390A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947827A>T | CA394822622 | ERCC4 | c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.2231A>T (p.Gln744Leu) n.1508A>T c.544A>T (n.544A>T) c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) n.2390A>T | |
16 | g.13947828G>A | CA493689789 | ERCC4 | c.2370G>A (p.Gln790=) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.2232G>A (p.Gln744=) n.1509G>A c.545G>A (n.545G>A) c.1689G>A (p.Gln563=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.882G>A (p.Gln294=) n.2391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947828G>C | CA394822628 | ERCC4 | c.2370G>C (p.Gln790His) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.2232G>C (p.Gln744His) n.1509G>C c.545G>C (n.545G>C) c.1689G>C (p.Gln563His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.882G>C (p.Gln294His) n.2391G>C | |
16 | g.13947828G= | CA2209082730 | ERCC4 | c.2370G= (p.Gln790=) c.*1926G= (n.*1926G=) c.2232G= (p.Gln744=) n.1509G= c.545G= (n.545G=) c.1689G= (p.Gln563=) c.1443G= (p.Gln481=) c.882G= (p.Gln294=) n.2391G= | |
16 | g.13947828G>T | CA394822630 | ERCC4 | c.2370G>T (p.Gln790His) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.2232G>T (p.Gln744His) n.1509G>T c.545G>T (n.545G>T) c.1689G>T (p.Gln563His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.882G>T (p.Gln294His) n.2391G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947829T>A | CA394822633 | ERCC4 | c.2371T>A (p.Cys791Ser) c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.2233T>A (p.Cys745Ser) n.1510T>A c.546T>A (n.546T>A) c.1690T>A (p.Cys564Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.883T>A (p.Cys295Ser) n.2392T>A | |
16 | g.13947829T>C | CA7910708 | ERCC4 | c.2371T>C (p.Cys791Arg) c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.2233T>C (p.Cys745Arg) n.1510T>C c.546T>C (n.546T>C) c.1690T>C (p.Cys564Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.883T>C (p.Cys295Arg) n.2392T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.13947829T>G | CA278485384 | ERCC4 | c.2371T>G (p.Cys791Gly) c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.2233T>G (p.Cys745Gly) n.1510T>G c.546T>G (n.546T>G) c.1690T>G (p.Cys564Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.883T>G (p.Cys295Gly) n.2392T>G | dbSNP |
16 | g.13947829T= | CA2209082731 | ERCC4 | c.2371T= (p.Cys791=) c.*1927T= (n.*1927T=) c.2233T= (p.Cys745=) n.1510T= c.546T= (n.546T=) c.1690T= (p.Cys564=) c.1444T= (p.Cys482=) c.883T= (p.Cys295=) n.2392T= | |
16 | g.13947830G>A | CA394822640 | ERCC4 | c.2372G>A (p.Cys791Tyr) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.2234G>A (p.Cys745Tyr) n.1511G>A c.547G>A (n.547G>A) c.1691G>A (p.Cys564Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.884G>A (p.Cys295Tyr) n.2393G>A | dbSNP |
16 | g.13947830G>C | CA394822641 | ERCC4 | c.2372G>C (p.Cys791Ser) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.2234G>C (p.Cys745Ser) n.1511G>C c.547G>C (n.547G>C) c.1691G>C (p.Cys564Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.884G>C (p.Cys295Ser) n.2393G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13947830G= | CA2209082732 | ERCC4 | c.2372G= (p.Cys791=) c.*1928G= (n.*1928G=) c.2234G= (p.Cys745=) n.1511G= c.547G= (n.547G=) c.1691G= (p.Cys564=) c.1445G= (p.Cys482=) c.884G= (p.Cys295=) n.2393G= | |
16 | g.13947830G>T | CA394822643 | ERCC4 | c.2372G>T (p.Cys791Phe) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.2234G>T (p.Cys745Phe) n.1511G>T c.547G>T (n.547G>T) c.1691G>T (p.Cys564Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.884G>T (p.Cys295Phe) n.2393G>T | dbSNP |
16 | g.13947831C>A | CA394822646 | ERCC4 | c.2373C>A (p.Cys791Ter) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.2235C>A (p.Cys745Ter) n.1512C>A c.548C>A (n.548C>A) c.1692C>A (p.Cys564Ter) c.1446C>A (p.Cys482Ter) c.885C>A (p.Cys295Ter) n.2394C>A | |
16 | g.13947831C= | CA2209082734 | ERCC4 | c.2373C= (p.Cys791=) c.*1929C= (n.*1929C=) c.2235C= (p.Cys745=) n.1512C= c.548C= (n.548C=) c.1692C= (p.Cys564=) c.1446C= (p.Cys482=) c.885C= (p.Cys295=) n.2394C= | |
16 | g.13947831C>G | CA394822648 | ERCC4 | c.2373C>G (p.Cys791Trp) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.2235C>G (p.Cys745Trp) n.1512C>G c.548C>G (n.548C>G) c.1692C>G (p.Cys564Trp) c.1446C>G (p.Cys482Trp) c.885C>G (p.Cys295Trp) n.2394C>G | |
16 | g.13947831C>T | CA493689790 | ERCC4 | c.2373C>T (p.Cys791=) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.2235C>T (p.Cys745=) n.1512C>T c.548C>T (n.548C>T) c.1692C>T (p.Cys564=) c.1446C>T (p.Cys482=) c.885C>T (p.Cys295=) n.2394C>T | dbSNP |
16 | g.13947831_13947832delinsCA | CA2209082733 | ERCC4 | c.2373_2374delinsCA (p.Cys791=) c.*1929_*1930delinsCA (n.*1929_*1930delinsCA) c.2235_2236delinsCA (p.Cys745=) n.1512_1513delinsCA c.548_549delinsCA (n.548_549delinsCA) c.1692_1693delinsCA (p.Cys564=) c.1446_1447delinsCA (p.Cys482=) c.885_886delinsCA (p.Cys295=) n.2394_2395delinsCA | |
16 | g.13947832del | CA621178896 | ERCC4 | c.2374del (p.Ile792SerfsTer13) c.*1930del (n.*1930del) c.2236del (p.Ile746SerfsTer13) n.1513del c.549del (n.549del) c.1693del (p.Ile565SerfsTer13) c.1447del (p.Ile483SerfsTer13) c.886del (p.Ile296SerfsTer13) n.2395del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947832A= | CA2209082735 | ERCC4 | c.2374A= (p.Ile792=) c.*1930A= (n.*1930A=) c.2236A= (p.Ile746=) n.1513A= c.549A= (n.549A=) c.1693A= (p.Ile565=) c.1447A= (p.Ile483=) c.886A= (p.Ile296=) n.2395A= | |
16 | g.13947832A>C | CA7910709 | ERCC4 | c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.2236A>C (p.Ile746Leu) n.1513A>C c.549A>C (n.549A>C) c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.2395A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947832A>G | CA394822651 | ERCC4 | c.2374A>G (p.Ile792Val) c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.2236A>G (p.Ile746Val) n.1513A>G c.549A>G (n.549A>G) c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.2395A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.13947832A>T | CA394822653 | ERCC4 | c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.2236A>T (p.Ile746Phe) n.1513A>T c.549A>T (n.549A>T) c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.2395A>T | |
16 | g.13947833T>A | CA394822665 | ERCC4 | c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.2237T>A (p.Ile746Asn) n.1514T>A c.550T>A (n.550T>A) c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.2396T>A | |
16 | g.13947833T>C | CA394822663 | ERCC4 | c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.2237T>C (p.Ile746Thr) n.1514T>C c.550T>C (n.550T>C) c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.2396T>C | |
16 | g.13947833T>G | CA394822656 | ERCC4 | c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.2237T>G (p.Ile746Ser) n.1514T>G c.550T>G (n.550T>G) c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.2396T>G | |
16 | g.13947834C>A | CA493689791 | ERCC4 | c.2376C>A (p.Ile792=) c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.2238C>A (p.Ile746=) n.1515C>A c.551C>A (n.551C>A) c.1695C>A (p.Ile565=) c.1449C>A (p.Ile483=) c.888C>A (p.Ile296=) n.2397C>A | |
16 | g.13947834C= | CA2209082736 | ERCC4 | c.2376C= (p.Ile792=) c.*1932C= (n.*1932C=) c.2238C= (p.Ile746=) n.1515C= c.551C= (n.551C=) c.1695C= (p.Ile565=) c.1449C= (p.Ile483=) c.888C= (p.Ile296=) n.2397C= | |
16 | g.13947834C>G | CA394822668 | ERCC4 | c.2376C>G (p.Ile792Met) c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.2238C>G (p.Ile746Met) n.1515C>G c.551C>G (n.551C>G) c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.2397C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947834C>T | CA493689792 | ERCC4 | c.2376C>T (p.Ile792=) c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.2238C>T (p.Ile746=) n.1515C>T c.551C>T (n.551C>T) c.1695C>T (p.Ile565=) c.1449C>T (p.Ile483=) c.888C>T (p.Ile296=) n.2397C>T | dbSNP |
16 | g.13947835T>A | CA394822671 | ERCC4 | c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.2239T>A (p.Ser747Thr) n.1516T>A c.552T>A (n.552T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.2398T>A | |
16 | g.13947835T>C | CA394822672 | ERCC4 | c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.2239T>C (p.Ser747Pro) n.1516T>C c.552T>C (n.552T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.2398T>C | |
16 | g.13947835T>G | CA394822673 | ERCC4 | c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.2239T>G (p.Ser747Ala) n.1516T>G c.552T>G (n.552T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.2398T>G | |
16 | g.13947836C>A | CA394822676 | ERCC4 | c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.2240C>A (p.Ser747Tyr) n.1517C>A c.553C>A (n.553C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.2399C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947836C= | CA2209082737 | ERCC4 | c.2378C= (p.Ser793=) c.*1934C= (n.*1934C=) c.2240C= (p.Ser747=) n.1517C= c.553C= (n.553C=) c.1697C= (p.Ser566=) c.1451C= (p.Ser484=) c.890C= (p.Ser297=) n.2399C= | |
16 | g.13947836C>G | CA394822678 | ERCC4 | c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.*1934C>G (n.*1934C>G) c.2240C>G (p.Ser747Cys) n.1517C>G c.553C>G (n.553C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.2399C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947836C>T | CA394822680 | ERCC4 | c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.*1934C>T (n.*1934C>T) c.2240C>T (p.Ser747Phe) n.1517C>T c.553C>T (n.553C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.2399C>T | dbSNP |
16 | g.13947837dup | CA2805944209 | ERCC4 | c.2379dup (p.Met794HisfsTer13) c.*1935dup (n.*1935dup) c.2241dup (p.Met748HisfsTer13) n.1518dup c.554dup (n.554dup) c.1698dup (p.Met567HisfsTer13) c.1452dup (p.Met485HisfsTer13) c.891dup (p.Met298HisfsTer13) n.2400dup | |
16 | g.13947837C>A | CA493689793 | ERCC4 | c.2379C>A (p.Ser793=) c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.2241C>A (p.Ser747=) n.1518C>A c.554C>A (n.554C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) c.1452C>A (p.Ser484=) c.891C>A (p.Ser297=) n.2400C>A | |
16 | g.13947837C= | CA2209082738 | ERCC4 | c.2379C= (p.Ser793=) c.*1935C= (n.*1935C=) c.2241C= (p.Ser747=) n.1518C= c.554C= (n.554C=) c.1698C= (p.Ser566=) c.1452C= (p.Ser484=) c.891C= (p.Ser297=) n.2400C= | |
16 | g.13947837C>G | CA493689794 | ERCC4 | c.2379C>G (p.Ser793=) c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.2241C>G (p.Ser747=) n.1518C>G c.554C>G (n.554C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) c.1452C>G (p.Ser484=) c.891C>G (p.Ser297=) n.2400C>G | |
16 | g.13947837C>T | CA278485391 | ERCC4 | c.2379C>T (p.Ser793=) c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.2241C>T (p.Ser747=) n.1518C>T c.554C>T (n.554C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.891C>T (p.Ser297=) n.2400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947838A>C | CA394822683 | ERCC4 | c.2380A>C (p.Met794Leu) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.2242A>C (p.Met748Leu) n.1519A>C c.555A>C (n.555A>C) c.1699A>C (p.Met567Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.892A>C (p.Met298Leu) n.2401A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947838A>G | CA394822684 | ERCC4 | c.2380A>G (p.Met794Val) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.2242A>G (p.Met748Val) n.1519A>G c.555A>G (n.555A>G) c.1699A>G (p.Met567Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.892A>G (p.Met298Val) n.2401A>G | |
16 | g.13947838A>T | CA394822685 | ERCC4 | c.2380A>T (p.Met794Leu) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.2242A>T (p.Met748Leu) n.1519A>T c.555A>T (n.555A>T) c.1699A>T (p.Met567Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.892A>T (p.Met298Leu) n.2401A>T | |
16 | g.13947838_13947839delinsAT | CA2209082739 | ERCC4 | c.2380_2381delinsAT (p.Met794=) c.*1936_*1937delinsAT (n.*1936_*1937delinsAT) c.2242_2243delinsAT (p.Met748=) n.1519_1520delinsAT c.555_556delinsAT (n.555_556delinsAT) c.1699_1700delinsAT (p.Met567=) c.1453_1454delinsAT (p.Met485=) c.892_893delinsAT (p.Met298=) n.2401_2402delinsAT | |
16 | g.13947839del | CA621178897 | ERCC4 | c.2381del (p.Met794SerfsTer11) c.*1937del (n.*1937del) c.2243del (p.Met748SerfsTer11) n.1520del c.556del (n.556del) c.1700del (p.Met567SerfsTer11) c.1454del (p.Met485SerfsTer11) c.893del (p.Met298SerfsTer11) n.2402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947839T>A | CA394822686 | ERCC4 | c.2381T>A (p.Met794Lys) c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.2243T>A (p.Met748Lys) n.1520T>A c.556T>A (n.556T>A) c.1700T>A (p.Met567Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.893T>A (p.Met298Lys) n.2402T>A | |
16 | g.13947839T>C | CA394822687 | ERCC4 | c.2381T>C (p.Met794Thr) c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.2243T>C (p.Met748Thr) n.1520T>C c.556T>C (n.556T>C) c.1700T>C (p.Met567Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.893T>C (p.Met298Thr) n.2402T>C | |
16 | g.13947839T>G | CA394822688 | ERCC4 | c.2381T>G (p.Met794Arg) c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.2243T>G (p.Met748Arg) n.1520T>G c.556T>G (n.556T>G) c.1700T>G (p.Met567Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.893T>G (p.Met298Arg) n.2402T>G | |
16 | g.13947840G>A | CA394822691 | ERCC4 | c.2382G>A (p.Met794Ile) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.2244G>A (p.Met748Ile) n.1521G>A c.557G>A (n.557G>A) c.1701G>A (p.Met567Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.894G>A (p.Met298Ile) n.2403G>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947840G>C | CA394822689 | ERCC4 | c.2382G>C (p.Met794Ile) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.2244G>C (p.Met748Ile) n.1521G>C c.557G>C (n.557G>C) c.1701G>C (p.Met567Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.894G>C (p.Met298Ile) n.2403G>C | dbSNP |
16 | g.13947840G>T | CA394822690 | ERCC4 | c.2382G>T (p.Met794Ile) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.2244G>T (p.Met748Ile) n.1521G>T c.557G>T (n.557G>T) c.1701G>T (p.Met567Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.894G>T (p.Met298Ile) n.2403G>T | |
16 | g.13947841T>A | CA394822692 | ERCC4 | c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.2245T>A (p.Ser749Thr) n.1522T>A c.558T>A (n.558T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.2404T>A | gnomAD v4 |
16 | g.13947841T>C | CA394822693 | ERCC4 | c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.2245T>C (p.Ser749Pro) n.1522T>C c.558T>C (n.558T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.2404T>C | |
16 | g.13947841T>G | CA394822694 | ERCC4 | c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.2245T>G (p.Ser749Ala) n.1522T>G c.558T>G (n.558T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.2404T>G | |
16 | g.13947842C>A | CA394822695 | ERCC4 | c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.2246C>A (p.Ser749Tyr) n.1523C>A c.559C>A (n.559C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.2405C>A | dbSNP |
16 | g.13947842C>G | CA394822696 | ERCC4 | c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.*1940C>G (n.*1940C>G) c.2246C>G (p.Ser749Cys) n.1523C>G c.559C>G (n.559C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) n.2405C>G | dbSNP |
16 | g.13947842C>T | CA394822697 | ERCC4 | c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.*1940C>T (n.*1940C>T) c.2246C>T (p.Ser749Phe) n.1523C>T c.559C>T (n.559C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) n.2405C>T | |
16 | g.13947843C>A | CA493689795 | ERCC4 | c.2385C>A (p.Ser795=) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.2247C>A (p.Ser749=) n.1524C>A c.560C>A (n.560C>A) c.1704C>A (p.Ser568=) c.1458C>A (p.Ser486=) c.897C>A (p.Ser299=) n.2406C>A | |
16 | g.13947843C>G | CA493689796 | ERCC4 | c.2385C>G (p.Ser795=) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.2247C>G (p.Ser749=) n.1524C>G c.560C>G (n.560C>G) c.1704C>G (p.Ser568=) c.1458C>G (p.Ser486=) c.897C>G (p.Ser299=) n.2406C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13947843C>T | CA493689797 | ERCC4 | c.2385C>T (p.Ser795=) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.2247C>T (p.Ser749=) n.1524C>T c.560C>T (n.560C>T) c.1704C>T (p.Ser568=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.897C>T (p.Ser299=) n.2406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947844C>A | CA394822698 | ERCC4 | c.2386C>A (p.Arg796Ser) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.2248C>A (p.Arg750Ser) n.1525C>A c.561C>A (n.561C>A) c.1705C>A (p.Arg569Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) n.2407C>A | dbSNP |
16 | g.13947844C= | CA2209082740 | ERCC4 | c.2386C= (p.Arg796=) c.*1942C= (n.*1942C=) c.2248C= (p.Arg750=) n.1525C= c.561C= (n.561C=) c.1705C= (p.Arg569=) c.1459C= (p.Arg487=) c.898C= (p.Arg300=) n.2407C= | |
16 | g.13947844C>G | CA394822699 | ERCC4 | c.2386C>G (p.Arg796Gly) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.2248C>G (p.Arg750Gly) n.1525C>G c.561C>G (n.561C>G) c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.2407C>G | |
16 | g.13947844C>T | CA7910710 | ERCC4 | c.2386C>T (p.Arg796Cys) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.2248C>T (p.Arg750Cys) n.1525C>T c.561C>T (n.561C>T) c.1705C>T (p.Arg569Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.2407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947845G>A | CA7910711 | ERCC4 | c.2387G>A (p.Arg796His) c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.2249G>A (p.Arg750His) n.1526G>A c.562G>A (n.562G>A) c.1706G>A (p.Arg569His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.899G>A (p.Arg300His) n.2408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947845G>C | CA394822700 | ERCC4 | c.2387G>C (p.Arg796Pro) c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.2249G>C (p.Arg750Pro) n.1526G>C c.562G>C (n.562G>C) c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.2408G>C | dbSNP |
16 | g.13947845G= | CA2209082741 | ERCC4 | c.2387G= (p.Arg796=) c.*1943G= (n.*1943G=) c.2249G= (p.Arg750=) n.1526G= c.562G= (n.562G=) c.1706G= (p.Arg569=) c.1460G= (p.Arg487=) c.899G= (p.Arg300=) n.2408G= | |
16 | g.13947845G>T | CA394822701 | ERCC4 | c.2387G>T (p.Arg796Leu) c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.2249G>T (p.Arg750Leu) n.1526G>T c.562G>T (n.562G>T) c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.2408G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13947846C>A | CA493689798 | ERCC4 | c.2388C>A (p.Arg796=) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.2250C>A (p.Arg750=) n.1527C>A c.563C>A (n.563C>A) c.1707C>A (p.Arg569=) c.1461C>A (p.Arg487=) c.900C>A (p.Arg300=) n.2409C>A | |
16 | g.13947846C>G | CA493689799 | ERCC4 | c.2388C>G (p.Arg796=) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.2250C>G (p.Arg750=) n.1527C>G c.563C>G (n.563C>G) c.1707C>G (p.Arg569=) c.1461C>G (p.Arg487=) c.900C>G (p.Arg300=) n.2409C>G | |
16 | g.13947846C>T | CA493689800 | ERCC4 | c.2388C>T (p.Arg796=) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.2250C>T (p.Arg750=) n.1527C>T c.563C>T (n.563C>T) c.1707C>T (p.Arg569=) c.1461C>T (p.Arg487=) c.900C>T (p.Arg300=) n.2409C>T | |
16 | g.13947847T>A | CA394822703 | ERCC4 | c.2389T>A (p.Tyr797Asn) c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2251T>A (p.Tyr751Asn) n.1528T>A c.564T>A (n.564T>A) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.2410T>A | |
16 | g.13947847T>C | CA394822704 | ERCC4 | c.2389T>C (p.Tyr797His) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.2251T>C (p.Tyr751His) n.1528T>C c.564T>C (n.564T>C) c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1462T>C (p.Tyr488His) c.901T>C (p.Tyr301His) n.2410T>C | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947847T>G | CA394822702 | ERCC4 | c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.2251T>G (p.Tyr751Asp) n.1528T>G c.564T>G (n.564T>G) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.2410T>G | |
16 | g.13947848A>C | CA394822705 | ERCC4 | c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.*1946A>C (n.*1946A>C) c.2252A>C (p.Tyr751Ser) n.1529A>C c.565A>C (n.565A>C) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.2411A>C | |
16 | g.13947848A>G | CA394822706 | ERCC4 | c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.2252A>G (p.Tyr751Cys) n.1529A>G c.565A>G (n.565A>G) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.2411A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.13947848A>T | CA394822707 | ERCC4 | c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.*1946A>T (n.*1946A>T) c.2252A>T (p.Tyr751Phe) n.1529A>T c.565A>T (n.565A>T) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.2411A>T | |
16 | g.13947849C>A | CA394822708 | ERCC4 | c.2391C>A (p.Tyr797Ter) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.2253C>A (p.Tyr751Ter) n.1530C>A c.566C>A (n.566C>A) c.1710C>A (p.Tyr570Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter) n.2412C>A | |
16 | g.13947849C>G | CA394822709 | ERCC4 | c.2391C>G (p.Tyr797Ter) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.2253C>G (p.Tyr751Ter) n.1530C>G c.566C>G (n.566C>G) c.1710C>G (p.Tyr570Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter) n.2412C>G | |
16 | g.13947849C>T | CA493689801 | ERCC4 | c.2391C>T (p.Tyr797=) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.2253C>T (p.Tyr751=) n.1530C>T c.566C>T (n.566C>T) c.1710C>T (p.Tyr570=) c.1464C>T (p.Tyr488=) c.903C>T (p.Tyr301=) n.2412C>T | dbSNP |
16 | g.13947850T>A | CA394822710 | ERCC4 | c.2392T>A (p.Tyr798Asn) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.2254T>A (p.Tyr752Asn) n.1531T>A c.567T>A (n.567T>A) c.1711T>A (p.Tyr571Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.2413T>A | |
16 | g.13947850T>C | CA394822711 | ERCC4 | c.2392T>C (p.Tyr798His) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.2254T>C (p.Tyr752His) n.1531T>C c.567T>C (n.567T>C) c.1711T>C (p.Tyr571His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.904T>C (p.Tyr302His) n.2413T>C | |
16 | g.13947850T>G | CA394822712 | ERCC4 | c.2392T>G (p.Tyr798Asp) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.2254T>G (p.Tyr752Asp) n.1531T>G c.567T>G (n.567T>G) c.1711T>G (p.Tyr571Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.2413T>G | |
16 | g.13947851A= | CA2209082742 | ERCC4 | c.2393A= (p.Tyr798=) c.*1949A= (n.*1949A=) c.2255A= (p.Tyr752=) n.1532A= c.568A= (n.568A=) c.1712A= (p.Tyr571=) c.1466A= (p.Tyr489=) c.905A= (p.Tyr302=) n.2414A= | |
16 | g.13947851A>C | CA394822713 | ERCC4 | c.2393A>C (p.Tyr798Ser) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.2255A>C (p.Tyr752Ser) n.1532A>C c.568A>C (n.568A>C) c.1712A>C (p.Tyr571Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.2414A>C | |
16 | g.13947851A>G | CA394822714 | ERCC4 | c.2393A>G (p.Tyr798Cys) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.2255A>G (p.Tyr752Cys) n.1532A>G c.568A>G (n.568A>G) c.1712A>G (p.Tyr571Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.2414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947851A>T | CA394822715 | ERCC4 | c.2393A>T (p.Tyr798Phe) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.2255A>T (p.Tyr752Phe) n.1532A>T c.568A>T (n.568A>T) c.1712A>T (p.Tyr571Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.2414A>T | |
16 | g.13947852C>A | CA394822716 | ERCC4 | c.2394C>A (p.Tyr798Ter) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.2256C>A (p.Tyr752Ter) n.1533C>A c.569C>A (n.569C>A) c.1713C>A (p.Tyr571Ter) c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.906C>A (p.Tyr302Ter) n.2415C>A | |
16 | g.13947852C>G | CA394822717 | ERCC4 | c.2394C>G (p.Tyr798Ter) c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.2256C>G (p.Tyr752Ter) n.1533C>G c.569C>G (n.569C>G) c.1713C>G (p.Tyr571Ter) c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.906C>G (p.Tyr302Ter) n.2415C>G | |
16 | g.13947852C>T | CA493689802 | ERCC4 | c.2394C>T (p.Tyr798=) c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.2256C>T (p.Tyr752=) n.1533C>T c.569C>T (n.569C>T) c.1713C>T (p.Tyr571=) c.1467C>T (p.Tyr489=) c.906C>T (p.Tyr302=) n.2415C>T | dbSNP |
16 | g.13947853A>C | CA394822720 | ERCC4 | c.2395A>C (p.Lys799Gln) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.2257A>C (p.Lys753Gln) n.1534A>C c.570A>C (n.570A>C) c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.2416A>C | |
16 | g.13947853A>G | CA394822719 | ERCC4 | c.2395A>G (p.Lys799Glu) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.2257A>G (p.Lys753Glu) n.1534A>G c.570A>G (n.570A>G) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.2416A>G | |
16 | g.13947853A>T | CA394822718 | ERCC4 | c.2395A>T (p.Lys799Ter) c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.2257A>T (p.Lys753Ter) n.1534A>T c.570A>T (n.570A>T) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.2416A>T | |
16 | g.13947854A>C | CA394822721 | ERCC4 | c.2396A>C (p.Lys799Thr) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.2258A>C (p.Lys753Thr) n.1535A>C c.571A>C (n.571A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.2417A>C | |
16 | g.13947854A>G | CA394822722 | ERCC4 | c.2396A>G (p.Lys799Arg) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.2258A>G (p.Lys753Arg) n.1535A>G c.571A>G (n.571A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.2417A>G | |
16 | g.13947854A>T | CA394822723 | ERCC4 | c.2396A>T (p.Lys799Met) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.2258A>T (p.Lys753Met) n.1535A>T c.571A>T (n.571A>T) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1469A>T (p.Lys490Met) c.908A>T (p.Lys303Met) n.2417A>T | dbSNP |
16 | g.13947855G>A | CA493689803 | ERCC4 | c.2397G>A (p.Lys799=) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.2259G>A (p.Lys753=) n.1536G>A c.572G>A (n.572G>A) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1470G>A (p.Lys490=) c.909G>A (p.Lys303=) n.2418G>A | |
16 | g.13947855G>C | CA278485413 | ERCC4 | c.2397G>C (p.Lys799Asn) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.2259G>C (p.Lys753Asn) n.1536G>C c.572G>C (n.572G>C) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) n.2418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947855G= | CA2209082743 | ERCC4 | c.2397G= (p.Lys799=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.2259G= (p.Lys753=) n.1536G= c.572G= (n.572G=) c.1716G= (p.Lys572=) c.1470G= (p.Lys490=) c.909G= (p.Lys303=) n.2418G= | |
16 | g.13947855G>T | CA394822724 | ERCC4 | c.2397G>T (p.Lys799Asn) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.2259G>T (p.Lys753Asn) n.1536G>T c.572G>T (n.572G>T) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) n.2418G>T | |
16 | g.13947856C>A | CA394822725 | ERCC4 | c.2398C>A (p.Arg800Ser) c.*1954C>A (n.*1954C>A) c.2260C>A (p.Arg754Ser) n.1537C>A c.573C>A (n.573C>A) c.1717C>A (p.Arg573Ser) c.1471C>A (p.Arg491Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) n.2419C>A | |
16 | g.13947856C= | CA2209082744 | ERCC4 | c.2398C= (p.Arg800=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.2260C= (p.Arg754=) n.1537C= c.573C= (n.573C=) c.1717C= (p.Arg573=) c.1471C= (p.Arg491=) c.910C= (p.Arg304=) n.2419C= | |
16 | g.13947856C>G | CA394822726 | ERCC4 | c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2260C>G (p.Arg754Gly) n.1537C>G c.573C>G (n.573C>G) c.1717C>G (p.Arg573Gly) c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) n.2419C>G | |
16 | g.13947856C>T | CA7910712 | ERCC4 | c.2398C>T (p.Arg800Cys) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.2260C>T (p.Arg754Cys) n.1537C>T c.573C>T (n.573C>T) c.1717C>T (p.Arg573Cys) c.1471C>T (p.Arg491Cys) c.910C>T (p.Arg304Cys) n.2419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947857G>A | CA7910713 | ERCC4 | c.2399G>A (p.Arg800His) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.2261G>A (p.Arg754His) n.1538G>A c.574G>A (n.574G>A) c.1718G>A (p.Arg573His) c.1472G>A (p.Arg491His) c.911G>A (p.Arg304His) n.2420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947857G>C | CA394822727 | ERCC4 | c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.2261G>C (p.Arg754Pro) n.1538G>C c.574G>C (n.574G>C) c.1718G>C (p.Arg573Pro) c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) n.2420G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13947857G= | CA2209082745 | ERCC4 | c.2399G= (p.Arg800=) c.*1955G= (n.*1955G=) c.2261G= (p.Arg754=) n.1538G= c.574G= (n.574G=) c.1718G= (p.Arg573=) c.1472G= (p.Arg491=) c.911G= (p.Arg304=) n.2420G= | |
16 | g.13947857G>T | CA394822728 | ERCC4 | c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.2261G>T (p.Arg754Leu) n.1538G>T c.574G>T (n.574G>T) c.1718G>T (p.Arg573Leu) c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) n.2420G>T | COSMIC |
16 | g.13947858T>A | CA493689804 | ERCC4 | c.2400T>A (p.Arg800=) c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.2262T>A (p.Arg754=) n.1539T>A c.575T>A (n.575T>A) c.1719T>A (p.Arg573=) c.1473T>A (p.Arg491=) c.912T>A (p.Arg304=) n.2421T>A | |
16 | g.13947858T>C | CA493689805 | ERCC4 | c.2400T>C (p.Arg800=) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.2262T>C (p.Arg754=) n.1539T>C c.575T>C (n.575T>C) c.1719T>C (p.Arg573=) c.1473T>C (p.Arg491=) c.912T>C (p.Arg304=) n.2421T>C | |
16 | g.13947858T>G | CA493689806 | ERCC4 | c.2400T>G (p.Arg800=) c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.2262T>G (p.Arg754=) n.1539T>G c.575T>G (n.575T>G) c.1719T>G (p.Arg573=) c.1473T>G (p.Arg491=) c.912T>G (p.Arg304=) n.2421T>G | |
16 | g.13947859C>A | CA394822729 | ERCC4 | c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.1540C>A c.576C>A (n.576C>A) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.2422C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13947859C>G | CA394822730 | ERCC4 | c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.2263C>G (p.Pro755Ala) n.1540C>G c.576C>G (n.576C>G) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.2422C>G | dbSNP |
16 | g.13947859C>T | CA394822731 | ERCC4 | c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.2263C>T (p.Pro755Ser) n.1540C>T c.576C>T (n.576C>T) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.2422C>T | dbSNP |
16 | g.13947860C>A | CA394822734 | ERCC4 | c.2402C>A (p.Pro801His) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.2264C>A (p.Pro755His) n.1541C>A c.577C>A (n.577C>A) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1475C>A (p.Pro492His) c.914C>A (p.Pro305His) n.2423C>A | |
16 | g.13947860C>G | CA394822733 | ERCC4 | c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.2264C>G (p.Pro755Arg) n.1541C>G c.577C>G (n.577C>G) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.2423C>G | |
16 | g.13947860C>T | CA394822732 | ERCC4 | c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.2264C>T (p.Pro755Leu) n.1541C>T c.577C>T (n.577C>T) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.2423C>T | dbSNP |
16 | g.13947861C>A | CA493689808 | ERCC4 | c.2403C>A (p.Pro801=) c.*1959C>A (n.*1959C>A) c.2265C>A (p.Pro755=) n.1542C>A c.578C>A (n.578C>A) c.1722C>A (p.Pro574=) c.1476C>A (p.Pro492=) c.915C>A (p.Pro305=) n.2424C>A | dbSNP |
16 | g.13947861C= | CA2209082746 | ERCC4 | c.2403C= (p.Pro801=) c.*1959C= (n.*1959C=) c.2265C= (p.Pro755=) n.1542C= c.578C= (n.578C=) c.1722C= (p.Pro574=) c.1476C= (p.Pro492=) c.915C= (p.Pro305=) n.2424C= | |
16 | g.13947861C>G | CA493689807 | ERCC4 | c.2403C>G (p.Pro801=) c.*1959C>G (n.*1959C>G) c.2265C>G (p.Pro755=) n.1542C>G c.578C>G (n.578C>G) c.1722C>G (p.Pro574=) c.1476C>G (p.Pro492=) c.915C>G (p.Pro305=) n.2424C>G | |
16 | g.13947861C>T | CA7910714 | ERCC4 | c.2403C>T (p.Pro801=) c.*1959C>T (n.*1959C>T) c.2265C>T (p.Pro755=) n.1542C>T c.578C>T (n.578C>T) c.1722C>T (p.Pro574=) c.1476C>T (p.Pro492=) c.915C>T (p.Pro305=) n.2424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13947862G>A | CA7910715 | ERCC4 | c.2404G>A (p.Val802Met) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.2266G>A (p.Val756Met) n.1543G>A c.579G>A (n.579G>A) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.916G>A (p.Val306Met) n.2425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13947862G>C | CA394822735 | ERCC4 | c.2404G>C (p.Val802Leu) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.2266G>C (p.Val756Leu) n.1543G>C c.579G>C (n.579G>C) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.2425G>C | dbSNP |
16 | g.13947862G= | CA2209082747 | ERCC4 | c.2404G= (p.Val802=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.2266G= (p.Val756=) n.1543G= c.579G= (n.579G=) c.1723G= (p.Val575=) c.1477G= (p.Val493=) c.916G= (p.Val306=) n.2425G= | |
16 | g.13947862G>T | CA278485437 | ERCC4 | c.2404G>T (p.Val802Leu) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.2266G>T (p.Val756Leu) n.1543G>T c.579G>T (n.579G>T) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) n.2425G>T | dbSNP |
16 | g.13947863T>A | CA394822736 | ERCC4 | c.2405T>A (p.Val802Glu) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.2267T>A (p.Val756Glu) n.1544T>A c.580T>A (n.580T>A) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) n.2426T>A | |
16 | g.13947863T>C | CA394822737 | ERCC4 | c.2405T>C (p.Val802Ala) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.2267T>C (p.Val756Ala) n.1544T>C c.580T>C (n.580T>C) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.2426T>C | |
16 | g.13947863T>G | CA394822738 | ERCC4 | c.2405T>G (p.Val802Gly) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.2267T>G (p.Val756Gly) n.1544T>G c.580T>G (n.580T>G) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.2426T>G | |
16 | g.13947864G>A | CA493689809 | ERCC4 | c.2406G>A (p.Val802=) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.2268G>A (p.Val756=) n.1545G>A c.581G>A (n.581G>A) c.1725G>A (p.Val575=) c.1479G>A (p.Val493=) c.918G>A (p.Val306=) n.2427G>A | dbSNP |
16 | g.13947864G>C | CA493689810 | ERCC4 | c.2406G>C (p.Val802=) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.2268G>C (p.Val756=) n.1545G>C c.581G>C (n.581G>C) c.1725G>C (p.Val575=) c.1479G>C (p.Val493=) c.918G>C (p.Val306=) n.2427G>C | |
16 | g.13947864G>T | CA493689811 | ERCC4 | c.2406G>T (p.Val802=) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.2268G>T (p.Val756=) n.1545G>T c.581G>T (n.581G>T) c.1725G>T (p.Val575=) c.1479G>T (p.Val493=) c.918G>T (p.Val306=) n.2427G>T | |
16 | g.13947865C>A | CA394822739 | ERCC4 | c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.2269C>A (p.Leu757Ile) n.1546C>A c.582C>A (n.582C>A) c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.2428C>A | |
16 | g.13947865C>G | CA394822741 | ERCC4 | c.2407C>G (p.Leu803Val) c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) n.1546C>G c.582C>G (n.582C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.2428C>G | |
16 | g.13947865C>T | CA394822743 | ERCC4 | c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.2269C>T (p.Leu757Phe) n.1546C>T c.582C>T (n.582C>T) c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) n.2428C>T |