Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.13935569_13935579del | CA645585450 | ERCC4 | n.1715_1725del c.1775_1785del (p.Ile592ThrfsTer23) c.*951_*961del (n.*951_*961del) n.3677_3687del n.3282_3292del n.1645_1655del c.*1331_*1341del (n.*1331_*1341del) c.1637_1647del (p.Ile546ThrfsTer23) n.914_924del c.1094_1104del (p.Ile365ThrfsTer23) c.848_858del (p.Ile283ThrfsTer23) c.287_297del (p.Ile96ThrfsTer23) n.1796_1806del | COSMIC |
16 | g.13935567_13935585delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC | CA2209073270 | ERCC4 | n.1713_1731delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC c.1773_1791delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly591=) c.*949_*967delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (n.*949_*967delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC) n.3675_3693delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC n.3280_3298delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC n.1643_1661delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC c.*1329_*1347delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (n.*1329_*1347delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC) c.1635_1653delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly545=) n.912_930delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC c.1092_1110delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly364=) c.846_864delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly282=) c.285_303delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC (p.Gly95=) n.1794_1812delinsAATCCTGAAAGAACCCCTC | |
16 | g.13935569_13935586del | CA278471984 | ERCC4 | n.1715_1732del c.1775_1792del (p.Ile592_Leu597del) c.*951_*968del (n.*951_*968del) n.3677_3694del n.3282_3299del n.1645_1662del c.*1331_*1348del (n.*1331_*1348del) c.1637_1654del (p.Ile546_Leu551del) n.914_931del c.1094_1111del (p.Ile365_Leu370del) c.848_865del (p.Ile283_Leu288del) c.287_304del (p.Ile96_Leu101del) n.1796_1813del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935572T>A | CA394812102 | ERCC4 | n.1718T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.*954T>A (n.*954T>A) n.3680T>A n.3285T>A n.1648T>A c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.1640T>A (p.Leu547Gln) n.917T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.1799T>A | |
16 | g.13935572T>C | CA394812103 | ERCC4 | n.1718T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.*954T>C (n.*954T>C) n.3680T>C n.3285T>C n.1648T>C c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.1640T>C (p.Leu547Pro) n.917T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1799T>C | |
16 | g.13935572T>G | CA394812104 | ERCC4 | n.1718T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.*954T>G (n.*954T>G) n.3680T>G n.3285T>G n.1648T>G c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.1640T>G (p.Leu547Arg) n.917T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1799T>G | |
16 | g.13935573G>A | CA493689875 | ERCC4 | n.1719G>A c.1779G>A (p.Leu593=) c.*955G>A (n.*955G>A) n.3681G>A n.3286G>A n.1649G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.1641G>A (p.Leu547=) n.918G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.852G>A (p.Leu284=) c.291G>A (p.Leu97=) n.1800G>A | |
16 | g.13935573G>C | CA493689877 | ERCC4 | n.1719G>C c.1779G>C (p.Leu593=) c.*955G>C (n.*955G>C) n.3681G>C n.3286G>C n.1649G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.1641G>C (p.Leu547=) n.918G>C c.1098G>C (p.Leu366=) c.852G>C (p.Leu284=) c.291G>C (p.Leu97=) n.1800G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935573G= | CA2209073279 | ERCC4 | n.1719G= c.1779G= (p.Leu593=) c.*955G= (n.*955G=) n.3681G= n.3286G= n.1649G= c.*1335G= (n.*1335G=) c.1641G= (p.Leu547=) n.918G= c.1098G= (p.Leu366=) c.852G= (p.Leu284=) c.291G= (p.Leu97=) n.1800G= | |
16 | g.13935573G>T | CA493689876 | ERCC4 | n.1719G>T c.1779G>T (p.Leu593=) c.*955G>T (n.*955G>T) n.3681G>T n.3286G>T n.1649G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.1641G>T (p.Leu547=) n.918G>T c.1098G>T (p.Leu366=) c.852G>T (p.Leu284=) c.291G>T (p.Leu97=) n.1800G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935574A>C | CA394812107 | ERCC4 | n.1720A>C c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.*956A>C (n.*956A>C) n.3682A>C n.3287A>C n.1650A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1642A>C (p.Lys548Gln) n.919A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1801A>C | |
16 | g.13935574A>G | CA394812110 | ERCC4 | n.1720A>G c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.*956A>G (n.*956A>G) n.3682A>G n.3287A>G n.1650A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1642A>G (p.Lys548Glu) n.919A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1801A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935574A>T | CA394812111 | ERCC4 | n.1720A>T c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.*956A>T (n.*956A>T) n.3682A>T n.3287A>T n.1650A>T c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1642A>T (p.Lys548Ter) n.919A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1801A>T | |
16 | g.13935575A>C | CA394812114 | ERCC4 | n.1721A>C c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.*957A>C (n.*957A>C) n.3683A>C n.3288A>C n.1651A>C c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.1643A>C (p.Lys548Thr) n.920A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1802A>C | |
16 | g.13935575A>G | CA394812116 | ERCC4 | n.1721A>G c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.*957A>G (n.*957A>G) n.3683A>G n.3288A>G n.1651A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.1643A>G (p.Lys548Arg) n.920A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1802A>G | |
16 | g.13935575A>T | CA394812119 | ERCC4 | n.1721A>T c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.*957A>T (n.*957A>T) n.3683A>T n.3288A>T n.1651A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.1643A>T (p.Lys548Ile) n.920A>T c.1100A>T (p.Lys367Ile) c.854A>T (p.Lys285Ile) c.293A>T (p.Lys98Ile) n.1802A>T | |
16 | g.13935576A= | CA2209073284 | ERCC4 | n.1722A= c.1782A= (p.Lys594=) c.*958A= (n.*958A=) n.3684A= n.3289A= n.1652A= c.*1338A= (n.*1338A=) c.1644A= (p.Lys548=) n.921A= c.1101A= (p.Lys367=) c.855A= (p.Lys285=) c.294A= (p.Lys98=) n.1803A= | |
16 | g.13935576A>C | CA394812124 | ERCC4 | n.1722A>C c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.*958A>C (n.*958A>C) n.3684A>C n.3289A>C n.1652A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.1644A>C (p.Lys548Asn) n.921A>C c.1101A>C (p.Lys367Asn) c.855A>C (p.Lys285Asn) c.294A>C (p.Lys98Asn) n.1803A>C | |
16 | g.13935576A>G | CA493689878 | ERCC4 | n.1722A>G c.1782A>G (p.Lys594=) c.*958A>G (n.*958A>G) n.3684A>G n.3289A>G n.1652A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.1644A>G (p.Lys548=) n.921A>G c.1101A>G (p.Lys367=) c.855A>G (p.Lys285=) c.294A>G (p.Lys98=) n.1803A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935576A>T | CA394812126 | ERCC4 | n.1722A>T c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.*958A>T (n.*958A>T) n.3684A>T n.3289A>T n.1652A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.1644A>T (p.Lys548Asn) n.921A>T c.1101A>T (p.Lys367Asn) c.855A>T (p.Lys285Asn) c.294A>T (p.Lys98Asn) n.1803A>T | |
16 | g.13935577G>A | CA394812137 | ERCC4 | n.1723G>A c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.*959G>A (n.*959G>A) n.3685G>A n.3290G>A n.1653G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.1645G>A (p.Glu549Lys) n.922G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.1804G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.13935577G>C | CA394812133 | ERCC4 | n.1723G>C c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.*959G>C (n.*959G>C) n.3685G>C n.3290G>C n.1653G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.1645G>C (p.Glu549Gln) n.922G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.1804G>C | |
16 | g.13935577G= | CA2209073286 | ERCC4 | n.1723G= c.1783G= (p.Glu595=) c.*959G= (n.*959G=) n.3685G= n.3290G= n.1653G= c.*1339G= (n.*1339G=) c.1645G= (p.Glu549=) n.922G= c.1102G= (p.Glu368=) c.856G= (p.Glu286=) c.295G= (p.Glu99=) n.1804G= | |
16 | g.13935577G>T | CA394812131 | ERCC4 | n.1723G>T c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.*959G>T (n.*959G>T) n.3685G>T n.3290G>T n.1653G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.922G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.1804G>T | dbSNP |
16 | g.13935578A>C | CA394812146 | ERCC4 | n.1724A>C c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.*960A>C (n.*960A>C) n.3686A>C n.3291A>C n.1654A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.923A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.1805A>C | |
16 | g.13935578A>G | CA394812154 | ERCC4 | n.1724A>G c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.*960A>G (n.*960A>G) n.3686A>G n.3291A>G n.1654A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.923A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.1805A>G | |
16 | g.13935578A>T | CA394812150 | ERCC4 | n.1724A>T c.1784A>T (p.Glu595Val) c.*960A>T (n.*960A>T) n.3686A>T n.3291A>T n.1654A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) n.923A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.296A>T (p.Glu99Val) n.1805A>T | |
16 | g.13935579A= | CA2209073290 | ERCC4 | n.1725A= c.1785A= (p.Glu595=) c.*961A= (n.*961A=) n.3687A= n.3292A= n.1655A= c.*1341A= (n.*1341A=) c.1647A= (p.Glu549=) n.924A= c.1104A= (p.Glu368=) c.858A= (p.Glu286=) c.297A= (p.Glu99=) n.1806A= | |
16 | g.13935579A>C | CA10637026 | ERCC4 | n.1725A>C c.1785A>C (p.Glu595Asp) c.*961A>C (n.*961A>C) n.3687A>C n.3292A>C n.1655A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.1647A>C (p.Glu549Asp) n.924A>C c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.858A>C (p.Glu286Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.1806A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935579A>G | CA493689879 | ERCC4 | n.1725A>G c.1785A>G (p.Glu595=) c.*961A>G (n.*961A>G) n.3687A>G n.3292A>G n.1655A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.1647A>G (p.Glu549=) n.924A>G c.1104A>G (p.Glu368=) c.858A>G (p.Glu286=) c.297A>G (p.Glu99=) n.1806A>G | |
16 | g.13935579A>T | CA394812158 | ERCC4 | n.1725A>T c.1785A>T (p.Glu595Asp) c.*961A>T (n.*961A>T) n.3687A>T n.3292A>T n.1655A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.1647A>T (p.Glu549Asp) n.924A>T c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.858A>T (p.Glu286Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.1806A>T | |
16 | g.13935580C>A | CA394812159 | ERCC4 | n.1726C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.*962C>A (n.*962C>A) n.3688C>A n.3293C>A n.1656C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) n.925C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) n.1807C>A | dbSNP |
16 | g.13935580C= | CA2209073296 | ERCC4 | n.1726C= c.1786C= (p.Pro596=) c.*962C= (n.*962C=) n.3688C= n.3293C= n.1656C= c.*1342C= (n.*1342C=) c.1648C= (p.Pro550=) n.925C= c.1105C= (p.Pro369=) c.859C= (p.Pro287=) c.298C= (p.Pro100=) n.1807C= | |
16 | g.13935580C>G | CA394812173 | ERCC4 | n.1726C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.*962C>G (n.*962C>G) n.3688C>G n.3293C>G n.1656C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) n.925C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) n.1807C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935580C>T | CA7910506 | ERCC4 | n.1726C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.*962C>T (n.*962C>T) n.3688C>T n.3293C>T n.1656C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) n.925C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) n.1807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935581C>A | CA394812177 | ERCC4 | n.1727C>A c.1787C>A (p.Pro596His) c.*963C>A (n.*963C>A) n.3689C>A n.3294C>A n.1657C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.1649C>A (p.Pro550His) n.926C>A c.1106C>A (p.Pro369His) c.860C>A (p.Pro287His) c.299C>A (p.Pro100His) n.1808C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935581C= | CA2209073299 | ERCC4 | n.1727C= c.1787C= (p.Pro596=) c.*963C= (n.*963C=) n.3689C= n.3294C= n.1657C= c.*1343C= (n.*1343C=) c.1649C= (p.Pro550=) n.926C= c.1106C= (p.Pro369=) c.860C= (p.Pro287=) c.299C= (p.Pro100=) n.1808C= | |
16 | g.13935581C>G | CA394812178 | ERCC4 | n.1727C>G c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.*963C>G (n.*963C>G) n.3689C>G n.3294C>G n.1657C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) n.926C>G c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) n.1808C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935581C>T | CA7910507 | ERCC4 | n.1727C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) n.3689C>T n.3294C>T n.1657C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) n.926C>T c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.1808C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935582C>A | CA493689880 | ERCC4 | n.1728C>A c.1788C>A (p.Pro596=) c.*964C>A (n.*964C>A) n.3690C>A n.3295C>A n.1658C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.1650C>A (p.Pro550=) n.927C>A c.1107C>A (p.Pro369=) c.861C>A (p.Pro287=) c.300C>A (p.Pro100=) n.1809C>A | dbSNP |
16 | g.13935582C= | CA2209073301 | ERCC4 | n.1728C= c.1788C= (p.Pro596=) c.*964C= (n.*964C=) n.3690C= n.3295C= n.1658C= c.*1344C= (n.*1344C=) c.1650C= (p.Pro550=) n.927C= c.1107C= (p.Pro369=) c.861C= (p.Pro287=) c.300C= (p.Pro100=) n.1809C= | |
16 | g.13935582C>G | CA493689881 | ERCC4 | n.1728C>G c.1788C>G (p.Pro596=) c.*964C>G (n.*964C>G) n.3690C>G n.3295C>G n.1658C>G c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.1650C>G (p.Pro550=) n.927C>G c.1107C>G (p.Pro369=) c.861C>G (p.Pro287=) c.300C>G (p.Pro100=) n.1809C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935582C>T | CA493689882 | ERCC4 | n.1728C>T c.1788C>T (p.Pro596=) c.*964C>T (n.*964C>T) n.3690C>T n.3295C>T n.1658C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.1650C>T (p.Pro550=) n.927C>T c.1107C>T (p.Pro369=) c.861C>T (p.Pro287=) c.300C>T (p.Pro100=) n.1809C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935583C>A | CA394812183 | ERCC4 | n.1729C>A c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.*965C>A (n.*965C>A) n.3691C>A n.3296C>A n.1659C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.928C>A c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.1810C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935583C= | CA2209073303 | ERCC4 | n.1729C= c.1789C= (p.Leu597=) c.*965C= (n.*965C=) n.3691C= n.3296C= n.1659C= c.*1345C= (n.*1345C=) c.1651C= (p.Leu551=) n.928C= c.1108C= (p.Leu370=) c.862C= (p.Leu288=) c.301C= (p.Leu101=) n.1810C= | |
16 | g.13935583C>G | CA394812185 | ERCC4 | n.1729C>G c.1789C>G (p.Leu597Val) c.*965C>G (n.*965C>G) n.3691C>G n.3296C>G n.1659C>G c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.1651C>G (p.Leu551Val) n.928C>G c.1108C>G (p.Leu370Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.1810C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935583C>T | CA394812187 | ERCC4 | n.1729C>T c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.*965C>T (n.*965C>T) n.3691C>T n.3296C>T n.1659C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.928C>T c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.1810C>T | |
16 | g.13935584_13935585del | CA2631831645 | ERCC4 | n.1730_1731del c.1790_1791del (p.Leu597HisfsTer21) c.*966_*967del (n.*966_*967del) n.3692_3693del n.3297_3298del n.1660_1661del c.*1346_*1347del (n.*1346_*1347del) c.1652_1653del (p.Leu551HisfsTer21) n.929_930del c.1109_1110del (p.Leu370HisfsTer21) c.863_864del (p.Leu288HisfsTer21) c.302_303del (p.Leu101HisfsTer21) n.1811_1812del | gnomAD v4 |
16 | g.13935585_13935588del | CA2575915879 | ERCC4 | n.1731_1734del c.1791_1794del (p.Thr598SerfsTer14) c.*967_*970del (n.*967_*970del) n.3693_3696del n.3298_3301del n.1661_1664del c.*1347_*1350del (n.*1347_*1350del) c.1653_1656del (p.Thr552SerfsTer14) n.930_933del c.1110_1113del (p.Thr371SerfsTer14) c.864_867del (p.Thr289SerfsTer14) c.303_306del (p.Thr102SerfsTer14) n.1812_1815del | gnomAD v4 |
16 | g.13935584del | CA621178907 | ERCC4 | n.1730del c.1790del (p.Leu597ProfsTer16) c.*966del (n.*966del) n.3692del n.3297del n.1660del c.*1346del (n.*1346del) c.1652del (p.Leu551ProfsTer16) n.929del c.1109del (p.Leu370ProfsTer16) c.863del (p.Leu288ProfsTer16) c.302del (p.Leu101ProfsTer16) n.1811del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935584T>A | CA394812190 | ERCC4 | n.1730T>A c.1790T>A (p.Leu597His) c.*966T>A (n.*966T>A) n.3692T>A n.3297T>A n.1660T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.1652T>A (p.Leu551His) n.929T>A c.1109T>A (p.Leu370His) c.863T>A (p.Leu288His) c.302T>A (p.Leu101His) n.1811T>A | |
16 | g.13935584T>C | CA394812195 | ERCC4 | n.1730T>C c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.*966T>C (n.*966T>C) n.3692T>C n.3297T>C n.1660T>C c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.929T>C c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1811T>C | |
16 | g.13935584T>G | CA394812201 | ERCC4 | n.1730T>G c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.*966T>G (n.*966T>G) n.3692T>G n.3297T>G n.1660T>G c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.929T>G c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1811T>G | |
16 | g.13935585C>A | CA493689883 | ERCC4 | n.1731C>A c.1791C>A (p.Leu597=) c.*967C>A (n.*967C>A) n.3693C>A n.3298C>A n.1661C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.1653C>A (p.Leu551=) n.930C>A c.1110C>A (p.Leu370=) c.864C>A (p.Leu288=) c.303C>A (p.Leu101=) n.1812C>A | |
16 | g.13935585C>G | CA493689884 | ERCC4 | n.1731C>G c.1791C>G (p.Leu597=) c.*967C>G (n.*967C>G) n.3693C>G n.3298C>G n.1661C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.1653C>G (p.Leu551=) n.930C>G c.1110C>G (p.Leu370=) c.864C>G (p.Leu288=) c.303C>G (p.Leu101=) n.1812C>G | |
16 | g.13935585C>T | CA493689885 | ERCC4 | n.1731C>T c.1791C>T (p.Leu597=) c.*967C>T (n.*967C>T) n.3693C>T n.3298C>T n.1661C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.1653C>T (p.Leu551=) n.930C>T c.1110C>T (p.Leu370=) c.864C>T (p.Leu288=) c.303C>T (p.Leu101=) n.1812C>T | |
16 | g.13935586A= | CA2209073305 | ERCC4 | n.1732A= c.1792A= (p.Thr598=) c.*968A= (n.*968A=) n.3694A= n.3299A= n.1662A= c.*1348A= (n.*1348A=) c.1654A= (p.Thr552=) n.931A= c.1111A= (p.Thr371=) c.865A= (p.Thr289=) c.304A= (p.Thr102=) n.1813A= | |
16 | g.13935586A>C | CA394812206 | ERCC4 | n.1732A>C c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.*968A>C (n.*968A>C) n.3694A>C n.3299A>C n.1662A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.931A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) n.1813A>C | |
16 | g.13935586A>G | CA7910508 | ERCC4 | n.1732A>G c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.*968A>G (n.*968A>G) n.3694A>G n.3299A>G n.1662A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.931A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) n.1813A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935586A>T | CA394812215 | ERCC4 | n.1732A>T c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.*968A>T (n.*968A>T) n.3694A>T n.3299A>T n.1662A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.931A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) n.1813A>T | |
16 | g.13935587C>A | CA394812223 | ERCC4 | n.1733C>A c.1793C>A (p.Thr598Asn) c.*969C>A (n.*969C>A) n.3695C>A n.3300C>A n.1663C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1655C>A (p.Thr552Asn) n.932C>A c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) n.1814C>A | dbSNP |
16 | g.13935587C= | CA2209073307 | ERCC4 | n.1733C= c.1793C= (p.Thr598=) c.*969C= (n.*969C=) n.3695C= n.3300C= n.1663C= c.*1349C= (n.*1349C=) c.1655C= (p.Thr552=) n.932C= c.1112C= (p.Thr371=) c.866C= (p.Thr289=) c.305C= (p.Thr102=) n.1814C= | |
16 | g.13935587C>G | CA394812219 | ERCC4 | n.1733C>G c.1793C>G (p.Thr598Ser) c.*969C>G (n.*969C>G) n.3695C>G n.3300C>G n.1663C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.1655C>G (p.Thr552Ser) n.932C>G c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) n.1814C>G | |
16 | g.13935587C>T | CA278471998 | ERCC4 | n.1733C>T c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.*969C>T (n.*969C>T) n.3695C>T n.3300C>T n.1663C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.932C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) n.1814C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935588T>A | CA493689886 | ERCC4 | n.1734T>A c.1794T>A (p.Thr598=) c.*970T>A (n.*970T>A) n.3696T>A n.3301T>A n.1664T>A c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.1656T>A (p.Thr552=) n.933T>A c.1113T>A (p.Thr371=) c.867T>A (p.Thr289=) c.306T>A (p.Thr102=) n.1815T>A | |
16 | g.13935588T>C | CA493689888 | ERCC4 | n.1734T>C c.1794T>C (p.Thr598=) c.*970T>C (n.*970T>C) n.3696T>C n.3301T>C n.1664T>C c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.1656T>C (p.Thr552=) n.933T>C c.1113T>C (p.Thr371=) c.867T>C (p.Thr289=) c.306T>C (p.Thr102=) n.1815T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935588T>G | CA493689887 | ERCC4 | n.1734T>G c.1794T>G (p.Thr598=) c.*970T>G (n.*970T>G) n.3696T>G n.3301T>G n.1664T>G c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.1656T>G (p.Thr552=) n.933T>G c.1113T>G (p.Thr371=) c.867T>G (p.Thr289=) c.306T>G (p.Thr102=) n.1815T>G | |
16 | g.13935589A= | CA2209073312 | ERCC4 | n.1735A= c.1795A= (p.Ile599=) c.*971A= (n.*971A=) n.3697A= n.3302A= n.1665A= c.*1351A= (n.*1351A=) c.1657A= (p.Ile553=) n.934A= c.1114A= (p.Ile372=) c.868A= (p.Ile290=) c.307A= (p.Ile103=) n.1816A= | |
16 | g.13935589A>C | CA394812225 | ERCC4 | n.1735A>C c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.*971A>C (n.*971A>C) n.3697A>C n.3302A>C n.1665A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.1657A>C (p.Ile553Leu) n.934A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.1816A>C | |
16 | g.13935589A>G | CA158915 | ERCC4 | n.1735A>G c.1795A>G (p.Ile599Val) c.*971A>G (n.*971A>G) n.3697A>G n.3302A>G n.1665A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.1657A>G (p.Ile553Val) n.934A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.307A>G (p.Ile103Val) n.1816A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935589A>T | CA394812236 | ERCC4 | n.1735A>T c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.*971A>T (n.*971A>T) n.3697A>T n.3302A>T n.1665A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.1657A>T (p.Ile553Phe) n.934A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.1816A>T | |
16 | g.13935592_13935594del | CA2631831666 | ERCC4 | n.1738_1740del c.1798_1800del (p.Ile600del) c.*974_*976del (n.*974_*976del) n.3700_3702del n.3305_3307del n.1668_1670del c.*1354_*1356del (n.*1354_*1356del) c.1660_1662del (p.Ile554del) n.937_939del c.1117_1119del (p.Ile373del) c.871_873del (p.Ile291del) c.310_312del (p.Ile104del) n.1819_1821del | gnomAD v4 |
16 | g.13935590T>A | CA394812238 | ERCC4 | n.1736T>A c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.*972T>A (n.*972T>A) n.3698T>A n.3303T>A n.1666T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.1658T>A (p.Ile553Asn) n.935T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.1817T>A | |
16 | g.13935590T>C | CA394812241 | ERCC4 | n.1736T>C c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.*972T>C (n.*972T>C) n.3698T>C n.3303T>C n.1666T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.1658T>C (p.Ile553Thr) n.935T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.1817T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935590T>G | CA394812244 | ERCC4 | n.1736T>G c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.*972T>G (n.*972T>G) n.3698T>G n.3303T>G n.1666T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.1658T>G (p.Ile553Ser) n.935T>G c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.1817T>G | |
16 | g.13935591C>A | CA493689889 | ERCC4 | n.1737C>A c.1797C>A (p.Ile599=) c.*973C>A (n.*973C>A) n.3699C>A n.3304C>A n.1667C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.1659C>A (p.Ile553=) n.936C>A c.1116C>A (p.Ile372=) c.870C>A (p.Ile290=) c.309C>A (p.Ile103=) n.1818C>A | |
16 | g.13935591C>G | CA394812247 | ERCC4 | n.1737C>G c.1797C>G (p.Ile599Met) c.*973C>G (n.*973C>G) n.3699C>G n.3304C>G n.1667C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.1659C>G (p.Ile553Met) n.936C>G c.1116C>G (p.Ile372Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.309C>G (p.Ile103Met) n.1818C>G | |
16 | g.13935591C>T | CA493689890 | ERCC4 | n.1737C>T c.1797C>T (p.Ile599=) c.*973C>T (n.*973C>T) n.3699C>T n.3304C>T n.1667C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.1659C>T (p.Ile553=) n.936C>T c.1116C>T (p.Ile372=) c.870C>T (p.Ile290=) c.309C>T (p.Ile103=) n.1818C>T | |
16 | g.13935592A>C | CA394812250 | ERCC4 | n.1738A>C c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.*974A>C (n.*974A>C) n.3700A>C n.3305A>C n.1668A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.1660A>C (p.Ile554Leu) n.937A>C c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) n.1819A>C | |
16 | g.13935592A>G | CA394812252 | ERCC4 | n.1738A>G c.1798A>G (p.Ile600Val) c.*974A>G (n.*974A>G) n.3700A>G n.3305A>G n.1668A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.1660A>G (p.Ile554Val) n.937A>G c.1117A>G (p.Ile373Val) c.871A>G (p.Ile291Val) c.310A>G (p.Ile104Val) n.1819A>G | |
16 | g.13935592A>T | CA394812254 | ERCC4 | n.1738A>T c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.*974A>T (n.*974A>T) n.3700A>T n.3305A>T n.1668A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.1660A>T (p.Ile554Phe) n.937A>T c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) n.1819A>T | |
16 | g.13935593T>A | CA394812262 | ERCC4 | n.1739T>A c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.*975T>A (n.*975T>A) n.3701T>A n.3306T>A n.1669T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.1661T>A (p.Ile554Asn) n.938T>A c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) c.311T>A (p.Ile104Asn) n.1820T>A | |
16 | g.13935593T>C | CA394812259 | ERCC4 | n.1739T>C c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.*975T>C (n.*975T>C) n.3701T>C n.3306T>C n.1669T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.1661T>C (p.Ile554Thr) n.938T>C c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) n.1820T>C | |
16 | g.13935593T>G | CA394812256 | ERCC4 | n.1739T>G c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.*975T>G (n.*975T>G) n.3701T>G n.3306T>G n.1669T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.1661T>G (p.Ile554Ser) n.938T>G c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) n.1820T>G | |
16 | g.13935594C>A | CA493689891 | ERCC4 | n.1740C>A c.1800C>A (p.Ile600=) c.*976C>A (n.*976C>A) n.3702C>A n.3307C>A n.1670C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1662C>A (p.Ile554=) n.939C>A c.1119C>A (p.Ile373=) c.873C>A (p.Ile291=) c.312C>A (p.Ile104=) n.1821C>A | |
16 | g.13935594C>G | CA394812264 | ERCC4 | n.1740C>G c.1800C>G (p.Ile600Met) c.*976C>G (n.*976C>G) n.3702C>G n.3307C>G n.1670C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1662C>G (p.Ile554Met) n.939C>G c.1119C>G (p.Ile373Met) c.873C>G (p.Ile291Met) c.312C>G (p.Ile104Met) n.1821C>G | ClinVar |
16 | g.13935594C>T | CA493689892 | ERCC4 | n.1740C>T c.1800C>T (p.Ile600=) c.*976C>T (n.*976C>T) n.3702C>T n.3307C>T n.1670C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1662C>T (p.Ile554=) n.939C>T c.1119C>T (p.Ile373=) c.873C>T (p.Ile291=) c.312C>T (p.Ile104=) n.1821C>T | |
16 | g.13935595C>A | CA394812270 | ERCC4 | n.1741C>A c.1801C>A (p.His601Asn) c.*977C>A (n.*977C>A) n.3703C>A n.3308C>A n.1671C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1663C>A (p.His555Asn) n.940C>A c.1120C>A (p.His374Asn) c.874C>A (p.His292Asn) c.313C>A (p.His105Asn) n.1822C>A | |
16 | g.13935595C>G | CA394812272 | ERCC4 | n.1741C>G c.1801C>G (p.His601Asp) c.*977C>G (n.*977C>G) n.3703C>G n.3308C>G n.1671C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1663C>G (p.His555Asp) n.940C>G c.1120C>G (p.His374Asp) c.874C>G (p.His292Asp) c.313C>G (p.His105Asp) n.1822C>G | |
16 | g.13935595C>T | CA394812274 | ERCC4 | n.1741C>T c.1801C>T (p.His601Tyr) c.*977C>T (n.*977C>T) n.3703C>T n.3308C>T n.1671C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1663C>T (p.His555Tyr) n.940C>T c.1120C>T (p.His374Tyr) c.874C>T (p.His292Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) n.1822C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935596A= | CA2209073317 | ERCC4 | n.1742A= c.1802A= (p.His601=) c.*978A= (n.*978A=) n.3704A= n.3309A= n.1672A= c.*1358A= (n.*1358A=) c.1664A= (p.His555=) n.941A= c.1121A= (p.His374=) c.875A= (p.His292=) c.314A= (p.His105=) n.1823A= | |
16 | g.13935596A>C | CA278472004 | ERCC4 | n.1742A>C c.1802A>C (p.His601Pro) c.*978A>C (n.*978A>C) n.3704A>C n.3309A>C n.1672A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.1664A>C (p.His555Pro) n.941A>C c.1121A>C (p.His374Pro) c.875A>C (p.His292Pro) c.314A>C (p.His105Pro) n.1823A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935596A>G | CA394812278 | ERCC4 | n.1742A>G c.1802A>G (p.His601Arg) c.*978A>G (n.*978A>G) n.3704A>G n.3309A>G n.1672A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.1664A>G (p.His555Arg) n.941A>G c.1121A>G (p.His374Arg) c.875A>G (p.His292Arg) c.314A>G (p.His105Arg) n.1823A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935596A>T | CA394812280 | ERCC4 | n.1742A>T c.1802A>T (p.His601Leu) c.*978A>T (n.*978A>T) n.3704A>T n.3309A>T n.1672A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.1664A>T (p.His555Leu) n.941A>T c.1121A>T (p.His374Leu) c.875A>T (p.His292Leu) c.314A>T (p.His105Leu) n.1823A>T | |
16 | g.13935597T>A | CA394812282 | ERCC4 | n.1743T>A c.1803T>A (p.His601Gln) c.*979T>A (n.*979T>A) n.3705T>A n.3310T>A n.1673T>A c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.1665T>A (p.His555Gln) n.942T>A c.1122T>A (p.His374Gln) c.876T>A (p.His292Gln) c.315T>A (p.His105Gln) n.1824T>A | |
16 | g.13935597T>C | CA493689893 | ERCC4 | n.1743T>C c.1803T>C (p.His601=) c.*979T>C (n.*979T>C) n.3705T>C n.3310T>C n.1673T>C c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.1665T>C (p.His555=) n.942T>C c.1122T>C (p.His374=) c.876T>C (p.His292=) c.315T>C (p.His105=) n.1824T>C | |
16 | g.13935597T>G | CA394812284 | ERCC4 | n.1743T>G c.1803T>G (p.His601Gln) c.*979T>G (n.*979T>G) n.3705T>G n.3310T>G n.1673T>G c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.1665T>G (p.His555Gln) n.942T>G c.1122T>G (p.His374Gln) c.876T>G (p.His292Gln) c.315T>G (p.His105Gln) n.1824T>G | |
16 | g.13935598C>A | CA394812286 | ERCC4 | n.1744C>A c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.*980C>A (n.*980C>A) n.3706C>A n.3311C>A n.1674C>A c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.943C>A c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.1825C>A | |
16 | g.13935598C>G | CA394812288 | ERCC4 | n.1744C>G c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.*980C>G (n.*980C>G) n.3706C>G n.3311C>G n.1674C>G c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.943C>G c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.1825C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935598C>T | CA394812290 | ERCC4 | n.1744C>T c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.*980C>T (n.*980C>T) n.3706C>T n.3311C>T n.1674C>T c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.943C>T c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.1825C>T | |
16 | g.13935599C>A | CA394812298 | ERCC4 | n.1745C>A c.1805C>A (p.Pro602Gln) c.*981C>A (n.*981C>A) n.3707C>A n.3312C>A n.1675C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.1667C>A (p.Pro556Gln) n.944C>A c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.317C>A (p.Pro106Gln) n.1826C>A | |
16 | g.13935599C= | CA2209073320 | ERCC4 | n.1745C= c.1805C= (p.Pro602=) c.*981C= (n.*981C=) n.3707C= n.3312C= n.1675C= c.*1361C= (n.*1361C=) c.1667C= (p.Pro556=) n.944C= c.1124C= (p.Pro375=) c.878C= (p.Pro293=) c.317C= (p.Pro106=) n.1826C= | |
16 | g.13935599C>G | CA394812296 | ERCC4 | n.1745C>G c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.*981C>G (n.*981C>G) n.3707C>G n.3312C>G n.1675C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.944C>G c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.1826C>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935599C>T | CA394812294 | ERCC4 | n.1745C>T c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.*981C>T (n.*981C>T) n.3707C>T n.3312C>T n.1675C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.944C>T c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.1826C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935600G>A | CA7910509 | ERCC4 | n.1746G>A c.1806G>A (p.Pro602=) c.*982G>A (n.*982G>A) n.3708G>A n.3313G>A n.1676G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1668G>A (p.Pro556=) n.945G>A c.1125G>A (p.Pro375=) c.879G>A (p.Pro293=) c.318G>A (p.Pro106=) n.1827G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935600G>C | CA493689894 | ERCC4 | n.1746G>C c.1806G>C (p.Pro602=) c.*982G>C (n.*982G>C) n.3708G>C n.3313G>C n.1676G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1668G>C (p.Pro556=) n.945G>C c.1125G>C (p.Pro375=) c.879G>C (p.Pro293=) c.318G>C (p.Pro106=) n.1827G>C | dbSNP |
16 | g.13935600G= | CA2209073323 | ERCC4 | n.1746G= c.1806G= (p.Pro602=) c.*982G= (n.*982G=) n.3708G= n.3313G= n.1676G= c.*1362G= (n.*1362G=) c.1668G= (p.Pro556=) n.945G= c.1125G= (p.Pro375=) c.879G= (p.Pro293=) c.318G= (p.Pro106=) n.1827G= | |
16 | g.13935600G>T | CA493689895 | ERCC4 | n.1746G>T c.1806G>T (p.Pro602=) c.*982G>T (n.*982G>T) n.3708G>T n.3313G>T n.1676G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1668G>T (p.Pro556=) n.945G>T c.1125G>T (p.Pro375=) c.879G>T (p.Pro293=) c.318G>T (p.Pro106=) n.1827G>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935601C>A | CA394812303 | ERCC4 | n.1747C>A c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.*983C>A (n.*983C>A) n.3709C>A n.3314C>A n.1677C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.1669C>A (p.Leu557Ile) n.946C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.1828C>A | |
16 | g.13935601C>G | CA394812305 | ERCC4 | n.1747C>G c.1807C>G (p.Leu603Val) c.*983C>G (n.*983C>G) n.3709C>G n.3314C>G n.1677C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.1669C>G (p.Leu557Val) n.946C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.1828C>G | |
16 | g.13935601C>T | CA394812307 | ERCC4 | n.1747C>T c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.*983C>T (n.*983C>T) n.3709C>T n.3314C>T n.1677C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.1669C>T (p.Leu557Phe) n.946C>T c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.319C>T (p.Leu107Phe) n.1828C>T | |
16 | g.13935602T>A | CA394812310 | ERCC4 | n.1748T>A c.1808T>A (p.Leu603His) c.*984T>A (n.*984T>A) n.3710T>A n.3315T>A n.1678T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.1670T>A (p.Leu557His) n.947T>A c.1127T>A (p.Leu376His) c.881T>A (p.Leu294His) c.320T>A (p.Leu107His) n.1829T>A | |
16 | g.13935602T>C | CA394812312 | ERCC4 | n.1748T>C c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.*984T>C (n.*984T>C) n.3710T>C n.3315T>C n.1678T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.947T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.1829T>C | |
16 | g.13935602T>G | CA394812314 | ERCC4 | n.1748T>G c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.*984T>G (n.*984T>G) n.3710T>G n.3315T>G n.1678T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.947T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.1829T>G | |
16 | g.13935603T>A | CA493689896 | ERCC4 | n.1749T>A c.1809T>A (p.Leu603=) c.*985T>A (n.*985T>A) n.3711T>A n.3316T>A n.1679T>A c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.1671T>A (p.Leu557=) n.948T>A c.1128T>A (p.Leu376=) c.882T>A (p.Leu294=) c.321T>A (p.Leu107=) n.1830T>A | |
16 | g.13935603T>C | CA493689897 | ERCC4 | n.1749T>C c.1809T>C (p.Leu603=) c.*985T>C (n.*985T>C) n.3711T>C n.3316T>C n.1679T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.1671T>C (p.Leu557=) n.948T>C c.1128T>C (p.Leu376=) c.882T>C (p.Leu294=) c.321T>C (p.Leu107=) n.1830T>C | |
16 | g.13935603T>G | CA493689898 | ERCC4 | n.1749T>G c.1809T>G (p.Leu603=) c.*985T>G (n.*985T>G) n.3711T>G n.3316T>G n.1679T>G c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.1671T>G (p.Leu557=) n.948T>G c.1128T>G (p.Leu376=) c.882T>G (p.Leu294=) c.321T>G (p.Leu107=) n.1830T>G | |
16 | g.13935604C>A | CA394812317 | ERCC4 | n.1750C>A c.1810C>A (p.Leu604Met) c.*986C>A (n.*986C>A) n.3712C>A n.3317C>A n.1680C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.1672C>A (p.Leu558Met) n.949C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.322C>A (p.Leu108Met) n.1831C>A | |
16 | g.13935604C= | CA2209073325 | ERCC4 | n.1750C= c.1810C= (p.Leu604=) c.*986C= (n.*986C=) n.3712C= n.3317C= n.1680C= c.*1366C= (n.*1366C=) c.1672C= (p.Leu558=) n.949C= c.1129C= (p.Leu377=) c.883C= (p.Leu295=) c.322C= (p.Leu108=) n.1831C= | |
16 | g.13935604C>G | CA394812320 | ERCC4 | n.1750C>G c.1810C>G (p.Leu604Val) c.*986C>G (n.*986C>G) n.3712C>G n.3317C>G n.1680C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.1672C>G (p.Leu558Val) n.949C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1831C>G | |
16 | g.13935604C>T | CA493689899 | ERCC4 | n.1750C>T c.1810C>T (p.Leu604=) c.*986C>T (n.*986C>T) n.3712C>T n.3317C>T n.1680C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.1672C>T (p.Leu558=) n.949C>T c.1129C>T (p.Leu377=) c.883C>T (p.Leu295=) c.322C>T (p.Leu108=) n.1831C>T | |
16 | g.13935604_13935605insCAG | CA2209073328 | ERCC4 | n.1750_1751insCAG c.1810_1811insCAG (p.Leu604delinsProVal) c.*986_*987insCAG (n.*986_*987insCAG) n.3712_3713insCAG n.3317_3318insCAG n.1680_1681insCAG c.*1366_*1367insCAG (n.*1366_*1367insCAG) c.1672_1673insCAG (p.Leu558delinsProVal) n.949_950insCAG c.1129_1130insCAG (p.Leu377delinsProVal) c.883_884insCAG (p.Leu295delinsProVal) c.322_323insCAG (p.Leu108delinsProVal) n.1831_1832insCAG | dbSNP |
16 | g.13935604_13935605insCAGTTCTTCAGGTTT | CA919662800 | ERCC4 | n.1750_1751insCAGTTCTTCAGGTTT c.1810_1811insCAGTTCTTCAGGTTT (p.Leu603_Leu604insProValLeuGlnVal) c.*986_*987insCAGTTCTTCAGGTTT (n.*986_*987insCAGTTCTTCAGGTTT) n.3712_3713insCAGTTCTTCAGGTTT n.3317_3318insCAGTTCTTCAGGTTT n.1680_1681insCAGTTCTTCAGGTTT c.*1366_*1367insCAGTTCTTCAGGTTT (n.*1366_*1367insCAGTTCTTCAGGTTT) c.1672_1673insCAGTTCTTCAGGTTT (p.Leu557_Leu558insProValLeuGlnVal) n.949_950insCAGTTCTTCAGGTTT c.1129_1130insCAGTTCTTCAGGTTT (p.Leu376_Leu377insProValLeuGlnVal) c.883_884insCAGTTCTTCAGGTTT (p.Leu294_Leu295insProValLeuGlnVal) c.322_323insCAGTTCTTCAGGTTT (p.Leu107_Leu108insProValLeuGlnVal) n.1831_1832insCAGTTCTTCAGGTTT | dbSNP |
16 | g.13935605T>A | CA394812323 | ERCC4 | n.1751T>A c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.*987T>A (n.*987T>A) n.3713T>A n.3318T>A n.1681T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1673T>A (p.Leu558Gln) n.950T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.1832T>A | |
16 | g.13935605T>C | CA394812326 | ERCC4 | n.1751T>C c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.*987T>C (n.*987T>C) n.3713T>C n.3318T>C n.1681T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.950T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1832T>C | |
16 | g.13935605T>G | CA394812328 | ERCC4 | n.1751T>G c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.*987T>G (n.*987T>G) n.3713T>G n.3318T>G n.1681T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.950T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1832T>G | |
16 | g.13935606G>A | CA278472019 | ERCC4 | n.1752G>A c.1812G>A (p.Leu604=) c.*988G>A (n.*988G>A) n.3714G>A n.3319G>A n.1682G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.1674G>A (p.Leu558=) n.951G>A c.1131G>A (p.Leu377=) c.885G>A (p.Leu295=) c.324G>A (p.Leu108=) n.1833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935606G>C | CA493689900 | ERCC4 | n.1752G>C c.1812G>C (p.Leu604=) c.*988G>C (n.*988G>C) n.3714G>C n.3319G>C n.1682G>C c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1674G>C (p.Leu558=) n.951G>C c.1131G>C (p.Leu377=) c.885G>C (p.Leu295=) c.324G>C (p.Leu108=) n.1833G>C | |
16 | g.13935606G= | CA2209073331 | ERCC4 | n.1752G= c.1812G= (p.Leu604=) c.*988G= (n.*988G=) n.3714G= n.3319G= n.1682G= c.*1368G= (n.*1368G=) c.1674G= (p.Leu558=) n.951G= c.1131G= (p.Leu377=) c.885G= (p.Leu295=) c.324G= (p.Leu108=) n.1833G= | |
16 | g.13935606G>T | CA493689901 | ERCC4 | n.1752G>T c.1812G>T (p.Leu604=) c.*988G>T (n.*988G>T) n.3714G>T n.3319G>T n.1682G>T c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1674G>T (p.Leu558=) n.951G>T c.1131G>T (p.Leu377=) c.885G>T (p.Leu295=) c.324G>T (p.Leu108=) n.1833G>T | |
16 | g.13935607G>A | CA394812337 | ERCC4 | n.1753G>A c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.*989G>A (n.*989G>A) n.3715G>A n.3320G>A n.1683G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.1675G>A (p.Gly559Ser) n.952G>A c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.1834G>A | |
16 | g.13935607G>C | CA394812334 | ERCC4 | n.1753G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.*989G>C (n.*989G>C) n.3715G>C n.3320G>C n.1683G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.952G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.1834G>C | |
16 | g.13935607G>T | CA394812331 | ERCC4 | n.1753G>T c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.*989G>T (n.*989G>T) n.3715G>T n.3320G>T n.1683G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.1675G>T (p.Gly559Cys) n.952G>T c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.1834G>T | |
16 | g.13935608G>A | CA7910510 | ERCC4 | n.1754G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.*990G>A (n.*990G>A) n.3716G>A n.3321G>A n.1684G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.1676G>A (p.Gly559Asp) n.953G>A c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.1835G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935608G>C | CA394812343 | ERCC4 | n.1754G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.*990G>C (n.*990G>C) n.3716G>C n.3321G>C n.1684G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.953G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.1835G>C | |
16 | g.13935608G= | CA2209073333 | ERCC4 | n.1754G= c.1814G= (p.Gly605=) c.*990G= (n.*990G=) n.3716G= n.3321G= n.1684G= c.*1370G= (n.*1370G=) c.1676G= (p.Gly559=) n.953G= c.1133G= (p.Gly378=) c.887G= (p.Gly296=) c.326G= (p.Gly109=) n.1835G= | |
16 | g.13935608G>T | CA394812341 | ERCC4 | n.1754G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.*990G>T (n.*990G>T) n.3716G>T n.3321G>T n.1684G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) n.953G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.326G>T (p.Gly109Val) n.1835G>T | |
16 | g.13935609T>A | CA493689903 | ERCC4 | n.1755T>A c.1815T>A (p.Gly605=) c.*991T>A (n.*991T>A) n.3717T>A n.3322T>A n.1685T>A c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.1677T>A (p.Gly559=) n.954T>A c.1134T>A (p.Gly378=) c.888T>A (p.Gly296=) c.327T>A (p.Gly109=) n.1836T>A | |
16 | g.13935609T>C | CA7910511 | ERCC4 | n.1755T>C c.1815T>C (p.Gly605=) c.*991T>C (n.*991T>C) n.3717T>C n.3322T>C n.1685T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.1677T>C (p.Gly559=) n.954T>C c.1134T>C (p.Gly378=) c.888T>C (p.Gly296=) c.327T>C (p.Gly109=) n.1836T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935609T>G | CA493689902 | ERCC4 | n.1755T>G c.1815T>G (p.Gly605=) c.*991T>G (n.*991T>G) n.3717T>G n.3322T>G n.1685T>G c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.1677T>G (p.Gly559=) n.954T>G c.1134T>G (p.Gly378=) c.888T>G (p.Gly296=) c.327T>G (p.Gly109=) n.1836T>G | |
16 | g.13935609T= | CA2209073338 | ERCC4 | n.1755T= c.1815T= (p.Gly605=) c.*991T= (n.*991T=) n.3717T= n.3322T= n.1685T= c.*1371T= (n.*1371T=) c.1677T= (p.Gly559=) n.954T= c.1134T= (p.Gly378=) c.888T= (p.Gly296=) c.327T= (p.Gly109=) n.1836T= | |
16 | g.13935610T>A | CA394812349 | ERCC4 | n.1756T>A c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.*992T>A (n.*992T>A) n.3718T>A n.3323T>A n.1686T>A c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.1678T>A (p.Cys560Ser) n.955T>A c.1135T>A (p.Cys379Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) n.1837T>A | |
16 | g.13935610T>C | CA394812351 | ERCC4 | n.1756T>C c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.*992T>C (n.*992T>C) n.3718T>C n.3323T>C n.1686T>C c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.1678T>C (p.Cys560Arg) n.955T>C c.1135T>C (p.Cys379Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) n.1837T>C | COSMIC |
16 | g.13935610T>G | CA394812353 | ERCC4 | n.1756T>G c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.*992T>G (n.*992T>G) n.3718T>G n.3323T>G n.1686T>G c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.1678T>G (p.Cys560Gly) n.955T>G c.1135T>G (p.Cys379Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) n.1837T>G | |
16 | g.13935611G>A | CA394812356 | ERCC4 | n.1757G>A c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.*993G>A (n.*993G>A) n.3719G>A n.3324G>A n.1687G>A c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.1679G>A (p.Cys560Tyr) n.956G>A c.1136G>A (p.Cys379Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.1838G>A | dbSNP |
16 | g.13935611G>C | CA394812358 | ERCC4 | n.1757G>C c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.*993G>C (n.*993G>C) n.3719G>C n.3324G>C n.1687G>C c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.1679G>C (p.Cys560Ser) n.956G>C c.1136G>C (p.Cys379Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) n.1838G>C | |
16 | g.13935611G>T | CA394812361 | ERCC4 | n.1757G>T c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.*993G>T (n.*993G>T) n.3719G>T n.3324G>T n.1687G>T c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.1679G>T (p.Cys560Phe) n.956G>T c.1136G>T (p.Cys379Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) n.1838G>T | |
16 | g.13935612C>A | CA394812364 | ERCC4 | n.1758C>A c.1818C>A (p.Cys606Ter) c.*994C>A (n.*994C>A) n.3720C>A n.3325C>A n.1688C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1680C>A (p.Cys560Ter) n.957C>A c.1137C>A (p.Cys379Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.330C>A (p.Cys110Ter) n.1839C>A | |
16 | g.13935612C>G | CA394812366 | ERCC4 | n.1758C>G c.1818C>G (p.Cys606Trp) c.*994C>G (n.*994C>G) n.3720C>G n.3325C>G n.1688C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1680C>G (p.Cys560Trp) n.957C>G c.1137C>G (p.Cys379Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.330C>G (p.Cys110Trp) n.1839C>G | |
16 | g.13935612C>T | CA493689513 | ERCC4 | n.1758C>T c.1818C>T (p.Cys606=) c.*994C>T (n.*994C>T) n.3720C>T n.3325C>T n.1688C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1680C>T (p.Cys560=) n.957C>T c.1137C>T (p.Cys379=) c.891C>T (p.Cys297=) c.330C>T (p.Cys110=) n.1839C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935613A= | CA2209073343 | ERCC4 | n.1759A= c.1819A= (p.Ser607=) c.*995A= (n.*995A=) n.3721A= n.3326A= n.1689A= c.*1375A= (n.*1375A=) c.1681A= (p.Ser561=) n.958A= c.1138A= (p.Ser380=) c.892A= (p.Ser298=) c.331A= (p.Ser111=) n.1840A= | |
16 | g.13935613A>C | CA394812371 | ERCC4 | n.1759A>C c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.*995A>C (n.*995A>C) n.3721A>C n.3326A>C n.1689A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.1681A>C (p.Ser561Arg) n.958A>C c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.331A>C (p.Ser111Arg) n.1840A>C | |
16 | g.13935613A>G | CA394812373 | ERCC4 | n.1759A>G c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.*995A>G (n.*995A>G) n.3721A>G n.3326A>G n.1689A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.1681A>G (p.Ser561Gly) n.958A>G c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.331A>G (p.Ser111Gly) n.1840A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935613A>T | CA394812376 | ERCC4 | n.1759A>T c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.*995A>T (n.*995A>T) n.3721A>T n.3326A>T n.1689A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.1681A>T (p.Ser561Cys) n.958A>T c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.331A>T (p.Ser111Cys) n.1840A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935614G>A | CA394812378 | ERCC4 | n.1760G>A c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.*996G>A (n.*996G>A) n.3722G>A n.3327G>A n.1690G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.1682G>A (p.Ser561Asn) n.959G>A c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.332G>A (p.Ser111Asn) n.1841G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935614G>C | CA394812384 | ERCC4 | n.1760G>C c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.*996G>C (n.*996G>C) n.3722G>C n.3327G>C n.1690G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.1682G>C (p.Ser561Thr) n.959G>C c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.332G>C (p.Ser111Thr) n.1841G>C | dbSNP |
16 | g.13935614G>T | CA394812381 | ERCC4 | n.1760G>T c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.*996G>T (n.*996G>T) n.3722G>T n.3327G>T n.1690G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.1682G>T (p.Ser561Ile) n.959G>T c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.332G>T (p.Ser111Ile) n.1841G>T | COSMIC |
16 | g.13935615C>A | CA394812387 | ERCC4 | n.1761C>A c.1821C>A (p.Ser607Arg) c.*997C>A (n.*997C>A) n.3723C>A n.3328C>A n.1691C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.1683C>A (p.Ser561Arg) n.960C>A c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.894C>A (p.Ser298Arg) c.333C>A (p.Ser111Arg) n.1842C>A | dbSNP |
16 | g.13935615C>G | CA394812388 | ERCC4 | n.1761C>G c.1821C>G (p.Ser607Arg) c.*997C>G (n.*997C>G) n.3723C>G n.3328C>G n.1691C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.1683C>G (p.Ser561Arg) n.960C>G c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.894C>G (p.Ser298Arg) c.333C>G (p.Ser111Arg) n.1842C>G | |
16 | g.13935615C>T | CA493689514 | ERCC4 | n.1761C>T c.1821C>T (p.Ser607=) c.*997C>T (n.*997C>T) n.3723C>T n.3328C>T n.1691C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.1683C>T (p.Ser561=) n.960C>T c.1140C>T (p.Ser380=) c.894C>T (p.Ser298=) c.333C>T (p.Ser111=) n.1842C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935616G>A | CA7910512 | ERCC4 | n.1762G>A c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.*998G>A (n.*998G>A) n.3724G>A n.3329G>A n.1692G>A c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1684G>A (p.Asp562Asn) n.961G>A c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.1843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935616G>C | CA394812393 | ERCC4 | n.1762G>C c.1822G>C (p.Asp608His) c.*998G>C (n.*998G>C) n.3724G>C n.3329G>C n.1692G>C c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1684G>C (p.Asp562His) n.961G>C c.1141G>C (p.Asp381His) c.895G>C (p.Asp299His) c.334G>C (p.Asp112His) n.1843G>C | |
16 | g.13935616G= | CA2209073352 | ERCC4 | n.1762G= c.1822G= (p.Asp608=) c.*998G= (n.*998G=) n.3724G= n.3329G= n.1692G= c.*1378G= (n.*1378G=) c.1684G= (p.Asp562=) n.961G= c.1141G= (p.Asp381=) c.895G= (p.Asp299=) c.334G= (p.Asp112=) n.1843G= | |
16 | g.13935616G>T | CA394812395 | ERCC4 | n.1762G>T c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.*998G>T (n.*998G>T) n.3724G>T n.3329G>T n.1692G>T c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) n.961G>T c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.1843G>T | |
16 | g.13935617A>C | CA394812398 | ERCC4 | n.1763A>C c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.*999A>C (n.*999A>C) n.3725A>C n.3330A>C n.1693A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1685A>C (p.Asp562Ala) n.962A>C c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.1844A>C | |
16 | g.13935617A>G | CA394812399 | ERCC4 | n.1763A>G c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.*999A>G (n.*999A>G) n.3725A>G n.3330A>G n.1693A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1685A>G (p.Asp562Gly) n.962A>G c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.1844A>G | |
16 | g.13935617A>T | CA394812402 | ERCC4 | n.1763A>T c.1823A>T (p.Asp608Val) c.*999A>T (n.*999A>T) n.3725A>T n.3330A>T n.1693A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1685A>T (p.Asp562Val) n.962A>T c.1142A>T (p.Asp381Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.335A>T (p.Asp112Val) n.1844A>T | dbSNP |
16 | g.13935618C>A | CA394812405 | ERCC4 | n.1764C>A c.1824C>A (p.Asp608Glu) c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.3726C>A n.3331C>A n.1694C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.1686C>A (p.Asp562Glu) n.963C>A c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) c.336C>A (p.Asp112Glu) n.1845C>A | |
16 | g.13935618C>G | CA394812407 | ERCC4 | n.1764C>G c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.3726C>G n.3331C>G n.1694C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.1686C>G (p.Asp562Glu) n.963C>G c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) c.336C>G (p.Asp112Glu) n.1845C>G | |
16 | g.13935618C>T | CA493689515 | ERCC4 | n.1764C>T c.1824C>T (p.Asp608=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.3726C>T n.3331C>T n.1694C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.1686C>T (p.Asp562=) n.963C>T c.1143C>T (p.Asp381=) c.897C>T (p.Asp299=) c.336C>T (p.Asp112=) n.1845C>T | dbSNP |
16 | g.13935619C>A | CA394812413 | ERCC4 | n.1765C>A c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.*1001C>A (n.*1001C>A) n.3727C>A n.3332C>A n.1695C>A c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.964C>A c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.1846C>A | |
16 | g.13935619C>G | CA394812415 | ERCC4 | n.1765C>G c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.*1001C>G (n.*1001C>G) n.3727C>G n.3332C>G n.1695C>G c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.964C>G c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.1846C>G | |
16 | g.13935619C>T | CA394812411 | ERCC4 | n.1765C>T c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.*1001C>T (n.*1001C>T) n.3727C>T n.3332C>T n.1695C>T c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.964C>T c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.1846C>T | |
16 | g.13935620C>A | CA394812419 | ERCC4 | n.1766C>A c.1826C>A (p.Pro609His) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.3728C>A n.3333C>A n.1696C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.1688C>A (p.Pro563His) n.965C>A c.1145C>A (p.Pro382His) c.899C>A (p.Pro300His) c.338C>A (p.Pro113His) n.1847C>A | gnomAD v4 |
16 | g.13935620C= | CA2209073355 | ERCC4 | n.1766C= c.1826C= (p.Pro609=) c.*1002C= (n.*1002C=) n.3728C= n.3333C= n.1696C= c.*1382C= (n.*1382C=) c.1688C= (p.Pro563=) n.965C= c.1145C= (p.Pro382=) c.899C= (p.Pro300=) c.338C= (p.Pro113=) n.1847C= | |
16 | g.13935620C>G | CA7910513 | ERCC4 | n.1766C>G c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.3728C>G n.3333C>G n.1696C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.965C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.1847C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935620C>T | CA7910514 | ERCC4 | n.1766C>T c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.3728C>T n.3333C>T n.1696C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.965C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.1847C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935621C>A | CA493689516 | ERCC4 | n.1767C>A c.1827C>A (p.Pro609=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.3729C>A n.3334C>A n.1697C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1689C>A (p.Pro563=) n.966C>A c.1146C>A (p.Pro382=) c.900C>A (p.Pro300=) c.339C>A (p.Pro113=) n.1848C>A | dbSNP |
16 | g.13935621C= | CA2209073362 | ERCC4 | n.1767C= c.1827C= (p.Pro609=) c.*1003C= (n.*1003C=) n.3729C= n.3334C= n.1697C= c.*1383C= (n.*1383C=) c.1689C= (p.Pro563=) n.966C= c.1146C= (p.Pro382=) c.900C= (p.Pro300=) c.339C= (p.Pro113=) n.1848C= | |
16 | g.13935621C>G | CA7910515 | ERCC4 | n.1767C>G c.1827C>G (p.Pro609=) c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.3729C>G n.3334C>G n.1697C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1689C>G (p.Pro563=) n.966C>G c.1146C>G (p.Pro382=) c.900C>G (p.Pro300=) c.339C>G (p.Pro113=) n.1848C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935621C>T | CA493689517 | ERCC4 | n.1767C>T c.1827C>T (p.Pro609=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.3729C>T n.3334C>T n.1697C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1689C>T (p.Pro563=) n.966C>T c.1146C>T (p.Pro382=) c.900C>T (p.Pro300=) c.339C>T (p.Pro113=) n.1848C>T | |
16 | g.13935622T>A | CA394812428 | ERCC4 | n.1768T>A c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.3730T>A n.3335T>A n.1698T>A c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) n.967T>A c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.1849T>A | |
16 | g.13935622T>C | CA394812430 | ERCC4 | n.1768T>C c.1828T>C (p.Tyr610His) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.3730T>C n.3335T>C n.1698T>C c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.1690T>C (p.Tyr564His) n.967T>C c.1147T>C (p.Tyr383His) c.901T>C (p.Tyr301His) c.340T>C (p.Tyr114His) n.1849T>C | |
16 | g.13935622T>G | CA394812432 | ERCC4 | n.1768T>G c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.3730T>G n.3335T>G n.1698T>G c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) n.967T>G c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.1849T>G | |
16 | g.13935623A= | CA2209073367 | ERCC4 | n.1769A= c.1829A= (p.Tyr610=) c.*1005A= (n.*1005A=) n.3731A= n.3336A= n.1699A= c.*1385A= (n.*1385A=) c.1691A= (p.Tyr564=) n.968A= c.1148A= (p.Tyr383=) c.902A= (p.Tyr301=) c.341A= (p.Tyr114=) n.1850A= | |
16 | g.13935623A>C | CA394812436 | ERCC4 | n.1769A>C c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.3731A>C n.3336A>C n.1699A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) n.968A>C c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.1850A>C | |
16 | g.13935623A>G | CA7910517 | ERCC4 | n.1769A>G c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.3731A>G n.3336A>G n.1699A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) n.968A>G c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.1850A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935623A>T | CA7910516 | ERCC4 | n.1769A>T c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.3731A>T n.3336A>T n.1699A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) n.968A>T c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.1850A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935624T>A | CA394812442 | ERCC4 | n.1770T>A c.1830T>A (p.Tyr610Ter) c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.3732T>A n.3337T>A n.1700T>A c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.1692T>A (p.Tyr564Ter) n.969T>A c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.1851T>A | |
16 | g.13935624T>C | CA493689518 | ERCC4 | n.1770T>C c.1830T>C (p.Tyr610=) c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.3732T>C n.3337T>C n.1700T>C c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1692T>C (p.Tyr564=) n.969T>C c.1149T>C (p.Tyr383=) c.903T>C (p.Tyr301=) c.342T>C (p.Tyr114=) n.1851T>C | |
16 | g.13935624T>G | CA394812445 | ERCC4 | n.1770T>G c.1830T>G (p.Tyr610Ter) c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.3732T>G n.3337T>G n.1700T>G c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.1692T>G (p.Tyr564Ter) n.969T>G c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.1851T>G | |
16 | g.13935625G>A | CA394812450 | ERCC4 | n.1771G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.3733G>A n.3338G>A n.1701G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.1693G>A (p.Ala565Thr) n.970G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.1852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935625G>C | CA394812452 | ERCC4 | n.1771G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.3733G>C n.3338G>C n.1701G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1693G>C (p.Ala565Pro) n.970G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.1852G>C | |
16 | g.13935625G= | CA2209073374 | ERCC4 | n.1771G= c.1831G= (p.Ala611=) c.*1007G= (n.*1007G=) n.3733G= n.3338G= n.1701G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.1693G= (p.Ala565=) n.970G= c.1150G= (p.Ala384=) c.904G= (p.Ala302=) c.343G= (p.Ala115=) n.1852G= | |
16 | g.13935625G>T | CA394812447 | ERCC4 | n.1771G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.3733G>T n.3338G>T n.1701G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1693G>T (p.Ala565Ser) n.970G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.1852G>T | |
16 | g.13935626C>A | CA394812455 | ERCC4 | n.1772C>A c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.3734C>A n.3339C>A n.1702C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1694C>A (p.Ala565Asp) n.971C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.1853C>A | |
16 | g.13935626C= | CA2209073377 | ERCC4 | n.1772C= c.1832C= (p.Ala611=) c.*1008C= (n.*1008C=) n.3734C= n.3339C= n.1702C= c.*1388C= (n.*1388C=) c.1694C= (p.Ala565=) n.971C= c.1151C= (p.Ala384=) c.905C= (p.Ala302=) c.344C= (p.Ala115=) n.1853C= | |
16 | g.13935626C>G | CA394812457 | ERCC4 | n.1772C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.3734C>G n.3339C>G n.1702C>G c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1694C>G (p.Ala565Gly) n.971C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.1853C>G | |
16 | g.13935626C>T | CA394812458 | ERCC4 | n.1772C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.3734C>T n.3339C>T n.1702C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1694C>T (p.Ala565Val) n.971C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.1853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13935627T>A | CA493689519 | ERCC4 | n.1773T>A c.1833T>A (p.Ala611=) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.3735T>A n.3340T>A n.1703T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.1695T>A (p.Ala565=) n.972T>A c.1152T>A (p.Ala384=) c.906T>A (p.Ala302=) c.345T>A (p.Ala115=) n.1854T>A | |
16 | g.13935627T>C | CA493689520 | ERCC4 | n.1773T>C c.1833T>C (p.Ala611=) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.3735T>C n.3340T>C n.1703T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.1695T>C (p.Ala565=) n.972T>C c.1152T>C (p.Ala384=) c.906T>C (p.Ala302=) c.345T>C (p.Ala115=) n.1854T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935627T>G | CA493689521 | ERCC4 | n.1773T>G c.1833T>G (p.Ala611=) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.3735T>G n.3340T>G n.1703T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.1695T>G (p.Ala565=) n.972T>G c.1152T>G (p.Ala384=) c.906T>G (p.Ala302=) c.345T>G (p.Ala115=) n.1854T>G | |
16 | g.13935628C>A | CA394812459 | ERCC4 | n.1774C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.3736C>A n.3341C>A n.1704C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.1696C>A (p.Leu566Met) n.973C>A c.1153C>A (p.Leu385Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.346C>A (p.Leu116Met) n.1855C>A | |
16 | g.13935628C>G | CA394812460 | ERCC4 | n.1774C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.3736C>G n.3341C>G n.1704C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.1696C>G (p.Leu566Val) n.973C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.1855C>G | |
16 | g.13935628C>T | CA493689522 | ERCC4 | n.1774C>T c.1834C>T (p.Leu612=) c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.3736C>T n.3341C>T n.1704C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.1696C>T (p.Leu566=) n.973C>T c.1153C>T (p.Leu385=) c.907C>T (p.Leu303=) c.346C>T (p.Leu116=) n.1855C>T | |
16 | g.13935629T>A | CA394812463 | ERCC4 | n.1775T>A c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.*1011T>A (n.*1011T>A) n.3737T>A n.3342T>A n.1705T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.1697T>A (p.Leu566Gln) n.974T>A c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.1856T>A | |
16 | g.13935629T>C | CA394812461 | ERCC4 | n.1775T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.*1011T>C (n.*1011T>C) n.3737T>C n.3342T>C n.1705T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.974T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.1856T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935629T>G | CA394812462 | ERCC4 | n.1775T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.*1011T>G (n.*1011T>G) n.3737T>G n.3342T>G n.1705T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.974T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.1856T>G | |
16 | g.13935630G>A | CA493689525 | ERCC4 | n.1776G>A c.1836G>A (p.Leu612=) c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.3738G>A n.3343G>A n.1706G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.1698G>A (p.Leu566=) n.975G>A c.1155G>A (p.Leu385=) c.909G>A (p.Leu303=) c.348G>A (p.Leu116=) n.1857G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935630G>C | CA493689523 | ERCC4 | n.1776G>C c.1836G>C (p.Leu612=) c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.3738G>C n.3343G>C n.1706G>C c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.1698G>C (p.Leu566=) n.975G>C c.1155G>C (p.Leu385=) c.909G>C (p.Leu303=) c.348G>C (p.Leu116=) n.1857G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935630G>T | CA493689524 | ERCC4 | n.1776G>T c.1836G>T (p.Leu612=) c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.3738G>T n.3343G>T n.1706G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.1698G>T (p.Leu566=) n.975G>T c.1155G>T (p.Leu385=) c.909G>T (p.Leu303=) c.348G>T (p.Leu116=) n.1857G>T | |
16 | g.13935631A>C | CA394812464 | ERCC4 | n.1777A>C c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.3739A>C n.3344A>C n.1707A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.976A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1858A>C | |
16 | g.13935631A>G | CA394812465 | ERCC4 | n.1777A>G c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.3739A>G n.3344A>G n.1707A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.976A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1858A>G | |
16 | g.13935631A>T | CA394812466 | ERCC4 | n.1777A>T c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.3739A>T n.3344A>T n.1707A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.976A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1858A>T | dbSNP |
16 | g.13935632C>A | CA394812467 | ERCC4 | n.1778C>A c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.3740C>A n.3345C>A n.1708C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.1700C>A (p.Thr567Lys) n.977C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.1859C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935632C= | CA2209073382 | ERCC4 | n.1778C= c.1838C= (p.Thr613=) c.*1014C= (n.*1014C=) n.3740C= n.3345C= n.1708C= c.*1394C= (n.*1394C=) c.1700C= (p.Thr567=) n.977C= c.1157C= (p.Thr386=) c.911C= (p.Thr304=) c.350C= (p.Thr117=) n.1859C= | |
16 | g.13935632C>G | CA394812468 | ERCC4 | n.1778C>G c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.3740C>G n.3345C>G n.1708C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.1700C>G (p.Thr567Arg) n.977C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.1859C>G | |
16 | g.13935632C>T | CA394812469 | ERCC4 | n.1778C>T c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.3740C>T n.3345C>T n.1708C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.977C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1859C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935633A>C | CA493689526 | ERCC4 | n.1779A>C c.1839A>C (p.Thr613=) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.3741A>C n.3346A>C n.1709A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1701A>C (p.Thr567=) n.978A>C c.1158A>C (p.Thr386=) c.912A>C (p.Thr304=) c.351A>C (p.Thr117=) n.1860A>C | |
16 | g.13935633A>G | CA493689527 | ERCC4 | n.1779A>G c.1839A>G (p.Thr613=) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.3741A>G n.3346A>G n.1709A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1701A>G (p.Thr567=) n.978A>G c.1158A>G (p.Thr386=) c.912A>G (p.Thr304=) c.351A>G (p.Thr117=) n.1860A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935633A>T | CA493689528 | ERCC4 | n.1779A>T c.1839A>T (p.Thr613=) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.3741A>T n.3346A>T n.1709A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1701A>T (p.Thr567=) n.978A>T c.1158A>T (p.Thr386=) c.912A>T (p.Thr304=) c.351A>T (p.Thr117=) n.1860A>T | |
16 | g.13935634A= | CA2209073386 | ERCC4 | n.1780A= c.1840A= (p.Arg614=) c.*1016A= (n.*1016A=) n.3742A= n.3347A= n.1710A= c.*1396A= (n.*1396A=) c.1702A= (p.Arg568=) n.979A= c.1159A= (p.Arg387=) c.913A= (p.Arg305=) c.352A= (p.Arg118=) n.1861A= | |
16 | g.13935634A>C | CA493689529 | ERCC4 | n.1780A>C c.1840A>C (p.Arg614=) c.*1016A>C (n.*1016A>C) n.3742A>C n.3347A>C n.1710A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.1702A>C (p.Arg568=) n.979A>C c.1159A>C (p.Arg387=) c.913A>C (p.Arg305=) c.352A>C (p.Arg118=) n.1861A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935634A>G | CA394812470 | ERCC4 | n.1780A>G c.1840A>G (p.Arg614Gly) c.*1016A>G (n.*1016A>G) n.3742A>G n.3347A>G n.1710A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.1702A>G (p.Arg568Gly) n.979A>G c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.913A>G (p.Arg305Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) n.1861A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935634A>T | CA7910518 | ERCC4 | n.1780A>T c.1840A>T (p.Arg614Trp) c.*1016A>T (n.*1016A>T) n.3742A>T n.3347A>T n.1710A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.1702A>T (p.Arg568Trp) n.979A>T c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.913A>T (p.Arg305Trp) c.352A>T (p.Arg118Trp) n.1861A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935635G>A | CA394812471 | ERCC4 | n.1781G>A c.1841G>A (p.Arg614Lys) c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.3743G>A n.3348G>A n.1711G>A c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.1703G>A (p.Arg568Lys) n.980G>A c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.914G>A (p.Arg305Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) n.1862G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935635G>C | CA394812473 | ERCC4 | n.1781G>C c.1841G>C (p.Arg614Thr) c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.3743G>C n.3348G>C n.1711G>C c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.1703G>C (p.Arg568Thr) n.980G>C c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.914G>C (p.Arg305Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) n.1862G>C | |
16 | g.13935635G>T | CA394812472 | ERCC4 | n.1781G>T c.1841G>T (p.Arg614Met) c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.3743G>T n.3348G>T n.1711G>T c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.1703G>T (p.Arg568Met) n.980G>T c.1160G>T (p.Arg387Met) c.914G>T (p.Arg305Met) c.353G>T (p.Arg118Met) n.1862G>T | |
16 | g.13935636G>A | CA7910519 | ERCC4 | n.1782G>A c.1842G>A (p.Arg614=) c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.3744G>A n.3349G>A n.1712G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1704G>A (p.Arg568=) n.981G>A c.1161G>A (p.Arg387=) c.915G>A (p.Arg305=) c.354G>A (p.Arg118=) n.1863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935636G>C | CA394812474 | ERCC4 | n.1782G>C c.1842G>C (p.Arg614Ser) c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.3744G>C n.3349G>C n.1712G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1704G>C (p.Arg568Ser) n.981G>C c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.915G>C (p.Arg305Ser) c.354G>C (p.Arg118Ser) n.1863G>C | |
16 | g.13935636G= | CA2209073388 | ERCC4 | n.1782G= c.1842G= (p.Arg614=) c.*1018G= (n.*1018G=) n.3744G= n.3349G= n.1712G= c.*1398G= (n.*1398G=) c.1704G= (p.Arg568=) n.981G= c.1161G= (p.Arg387=) c.915G= (p.Arg305=) c.354G= (p.Arg118=) n.1863G= | |
16 | g.13935636G>T | CA7910520 | ERCC4 | n.1782G>T c.1842G>T (p.Arg614Ser) c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.3744G>T n.3349G>T n.1712G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1704G>T (p.Arg568Ser) n.981G>T c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.915G>T (p.Arg305Ser) c.354G>T (p.Arg118Ser) n.1863G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935637G>A | CA7910521 | ERCC4 | n.1783G>A c.1843G>A (p.Val615Ile) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.3745G>A n.3350G>A n.1713G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.1705G>A (p.Val569Ile) n.982G>A c.1162G>A (p.Val388Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) n.1864G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.13935637G>C | CA394812475 | ERCC4 | n.1783G>C c.1843G>C (p.Val615Leu) c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.3745G>C n.3350G>C n.1713G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.1705G>C (p.Val569Leu) n.982G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) n.1864G>C | |
16 | g.13935637G= | CA2209073392 | ERCC4 | n.1783G= c.1843G= (p.Val615=) c.*1019G= (n.*1019G=) n.3745G= n.3350G= n.1713G= c.*1399G= (n.*1399G=) c.1705G= (p.Val569=) n.982G= c.1162G= (p.Val388=) c.916G= (p.Val306=) c.355G= (p.Val119=) n.1864G= | |
16 | g.13935637G>T | CA394812476 | ERCC4 | n.1783G>T c.1843G>T (p.Val615Leu) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.3745G>T n.3350G>T n.1713G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.1705G>T (p.Val569Leu) n.982G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) n.1864G>T | |
16 | g.13935638T>A | CA394812477 | ERCC4 | n.1784T>A c.1844T>A (p.Val615Glu) c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.3746T>A n.3351T>A n.1714T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.1706T>A (p.Val569Glu) n.983T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) n.1865T>A | |
16 | g.13935638T>C | CA7910522 | ERCC4 | n.1784T>C c.1844T>C (p.Val615Ala) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.3746T>C n.3351T>C n.1714T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.1706T>C (p.Val569Ala) n.983T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) n.1865T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935638T>G | CA394812478 | ERCC4 | n.1784T>G c.1844T>G (p.Val615Gly) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.3746T>G n.3351T>G n.1714T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.1706T>G (p.Val569Gly) n.983T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) n.1865T>G | |
16 | g.13935638T= | CA2209073396 | ERCC4 | n.1784T= c.1844T= (p.Val615=) c.*1020T= (n.*1020T=) n.3746T= n.3351T= n.1714T= c.*1400T= (n.*1400T=) c.1706T= (p.Val569=) n.983T= c.1163T= (p.Val388=) c.917T= (p.Val306=) c.356T= (p.Val119=) n.1865T= | |
16 | g.13935639A>C | CA493689530 | ERCC4 | n.1785A>C c.1845A>C (p.Val615=) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.3747A>C n.3352A>C n.1715A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1707A>C (p.Val569=) n.984A>C c.1164A>C (p.Val388=) c.918A>C (p.Val306=) c.357A>C (p.Val119=) n.1866A>C | |
16 | g.13935639A>G | CA493689531 | ERCC4 | n.1785A>G c.1845A>G (p.Val615=) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.3747A>G n.3352A>G n.1715A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1707A>G (p.Val569=) n.984A>G c.1164A>G (p.Val388=) c.918A>G (p.Val306=) c.357A>G (p.Val119=) n.1866A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935639A>T | CA493689532 | ERCC4 | n.1785A>T c.1845A>T (p.Val615=) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.3747A>T n.3352A>T n.1715A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1707A>T (p.Val569=) n.984A>T c.1164A>T (p.Val388=) c.918A>T (p.Val306=) c.357A>T (p.Val119=) n.1866A>T | |
16 | g.13935640C>A | CA394812479 | ERCC4 | n.1786C>A c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.3748C>A n.3353C>A n.1716C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.1708C>A (p.Leu570Ile) n.985C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.1867C>A | |
16 | g.13935640C>G | CA394812480 | ERCC4 | n.1786C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.3748C>G n.3353C>G n.1716C>G c.*1402C>G (n.*1402C>G) c.1708C>G (p.Leu570Val) n.985C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.1867C>G | |
16 | g.13935640C>T | CA493689533 | ERCC4 | n.1786C>T c.1846C>T (p.Leu616=) c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.3748C>T n.3353C>T n.1716C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.1708C>T (p.Leu570=) n.985C>T c.1165C>T (p.Leu389=) c.919C>T (p.Leu307=) c.358C>T (p.Leu120=) n.1867C>T | dbSNP |
16 | g.13935641T>A | CA394812481 | ERCC4 | n.1787T>A c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.3749T>A n.3354T>A n.1717T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1709T>A (p.Leu570Gln) n.986T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.1868T>A | |
16 | g.13935641T>C | CA394812482 | ERCC4 | n.1787T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.3749T>C n.3354T>C n.1717T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1709T>C (p.Leu570Pro) n.986T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.1868T>C | |
16 | g.13935641T>G | CA394812483 | ERCC4 | n.1787T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.3749T>G n.3354T>G n.1717T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1709T>G (p.Leu570Arg) n.986T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1868T>G | |
16 | g.13935642A>C | CA493689536 | ERCC4 | n.1788A>C c.1848A>C (p.Leu616=) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.3750A>C n.3355A>C n.1718A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1710A>C (p.Leu570=) n.987A>C c.1167A>C (p.Leu389=) c.921A>C (p.Leu307=) c.360A>C (p.Leu120=) n.1869A>C | |
16 | g.13935642A>G | CA493689534 | ERCC4 | n.1788A>G c.1848A>G (p.Leu616=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.3750A>G n.3355A>G n.1718A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1710A>G (p.Leu570=) n.987A>G c.1167A>G (p.Leu389=) c.921A>G (p.Leu307=) c.360A>G (p.Leu120=) n.1869A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935642A>T | CA493689535 | ERCC4 | n.1788A>T c.1848A>T (p.Leu616=) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.3750A>T n.3355A>T n.1718A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.1710A>T (p.Leu570=) n.987A>T c.1167A>T (p.Leu389=) c.921A>T (p.Leu307=) c.360A>T (p.Leu120=) n.1869A>T | |
16 | g.13935643C>A | CA394812485 | ERCC4 | n.1789C>A c.1849C>A (p.His617Asn) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.3751C>A n.3356C>A n.1719C>A c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.1711C>A (p.His571Asn) n.988C>A c.1168C>A (p.His390Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.361C>A (p.His121Asn) n.1870C>A | |
16 | g.13935643C= | CA2209073402 | ERCC4 | n.1789C= c.1849C= (p.His617=) c.*1025C= (n.*1025C=) n.3751C= n.3356C= n.1719C= c.*1405C= (n.*1405C=) c.1711C= (p.His571=) n.988C= c.1168C= (p.His390=) c.922C= (p.His308=) c.361C= (p.His121=) n.1870C= | |
16 | g.13935643C>G | CA394812484 | ERCC4 | n.1789C>G c.1849C>G (p.His617Asp) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.3751C>G n.3356C>G n.1719C>G c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.1711C>G (p.His571Asp) n.988C>G c.1168C>G (p.His390Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.361C>G (p.His121Asp) n.1870C>G | |
16 | g.13935643C>T | CA158924 | ERCC4 | n.1789C>T c.1849C>T (p.His617Tyr) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.3751C>T n.3356C>T n.1719C>T c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.1711C>T (p.His571Tyr) n.988C>T c.1168C>T (p.His390Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.361C>T (p.His121Tyr) n.1870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935644A>C | CA394812486 | ERCC4 | n.1790A>C c.1850A>C (p.His617Pro) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.3752A>C n.3357A>C n.1720A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.1712A>C (p.His571Pro) n.989A>C c.1169A>C (p.His390Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.362A>C (p.His121Pro) n.1871A>C | |
16 | g.13935644A>G | CA394812487 | ERCC4 | n.1790A>G c.1850A>G (p.His617Arg) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.3752A>G n.3357A>G n.1720A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.1712A>G (p.His571Arg) n.989A>G c.1169A>G (p.His390Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.362A>G (p.His121Arg) n.1871A>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13935644A>T | CA394812488 | ERCC4 | n.1790A>T c.1850A>T (p.His617Leu) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.3752A>T n.3357A>T n.1720A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.1712A>T (p.His571Leu) n.989A>T c.1169A>T (p.His390Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.362A>T (p.His121Leu) n.1871A>T | |
16 | g.13935645T>A | CA394812489 | ERCC4 | n.1791T>A c.1851T>A (p.His617Gln) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.3753T>A n.3358T>A n.1721T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.1713T>A (p.His571Gln) n.990T>A c.1170T>A (p.His390Gln) c.924T>A (p.His308Gln) c.363T>A (p.His121Gln) n.1872T>A | |
16 | g.13935645T>C | CA493689537 | ERCC4 | n.1791T>C c.1851T>C (p.His617=) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.3753T>C n.3358T>C n.1721T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.1713T>C (p.His571=) n.990T>C c.1170T>C (p.His390=) c.924T>C (p.His308=) c.363T>C (p.His121=) n.1872T>C | |
16 | g.13935645T>G | CA394812490 | ERCC4 | n.1791T>G c.1851T>G (p.His617Gln) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.3753T>G n.3358T>G n.1721T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.1713T>G (p.His571Gln) n.990T>G c.1170T>G (p.His390Gln) c.924T>G (p.His308Gln) c.363T>G (p.His121Gln) n.1872T>G | |
16 | g.13935646G>A | CA394812491 | ERCC4 | n.1792G>A c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.3754G>A n.3359G>A n.1722G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1714G>A (p.Glu572Lys) n.991G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.1873G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935646G>C | CA394812492 | ERCC4 | n.1792G>C c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.3754G>C n.3359G>C n.1722G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1714G>C (p.Glu572Gln) n.991G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.1873G>C | |
16 | g.13935646G>T | CA394812493 | ERCC4 | n.1792G>T c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.3754G>T n.3359G>T n.1722G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1714G>T (p.Glu572Ter) n.991G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.1873G>T | |
16 | g.13935647A>C | CA394812494 | ERCC4 | n.1793A>C c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.3755A>C n.3360A>C n.1723A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1715A>C (p.Glu572Ala) n.992A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.1874A>C | |
16 | g.13935647A>G | CA394812495 | ERCC4 | n.1793A>G c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.3755A>G n.3360A>G n.1723A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1715A>G (p.Glu572Gly) n.992A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.1874A>G | |
16 | g.13935647A>T | CA394812496 | ERCC4 | n.1793A>T c.1853A>T (p.Glu618Val) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.3755A>T n.3360A>T n.1723A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1715A>T (p.Glu572Val) n.992A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.365A>T (p.Glu122Val) n.1874A>T | |
16 | g.13935648A= | CA2209073406 | ERCC4 | n.1794A= c.1854A= (p.Glu618=) c.*1030A= (n.*1030A=) n.3756A= n.3361A= n.1724A= c.*1410A= (n.*1410A=) c.1716A= (p.Glu572=) n.993A= c.1173A= (p.Glu391=) c.927A= (p.Glu309=) c.366A= (p.Glu122=) n.1875A= | |
16 | g.13935648A>C | CA394812498 | ERCC4 | n.1794A>C c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.3756A>C n.3361A>C n.1724A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.1716A>C (p.Glu572Asp) n.993A>C c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) n.1875A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935648A>G | CA493689538 | ERCC4 | n.1794A>G c.1854A>G (p.Glu618=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.3756A>G n.3361A>G n.1724A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1716A>G (p.Glu572=) n.993A>G c.1173A>G (p.Glu391=) c.927A>G (p.Glu309=) c.366A>G (p.Glu122=) n.1875A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935648A>T | CA394812497 | ERCC4 | n.1794A>T c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.3756A>T n.3361A>T n.1724A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1716A>T (p.Glu572Asp) n.993A>T c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) n.1875A>T | |
16 | g.13935649G>A | CA394812499 | ERCC4 | n.1795G>A c.1855G>A (p.Val619Met) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.3757G>A n.3362G>A n.1725G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1717G>A (p.Val573Met) n.994G>A c.1174G>A (p.Val392Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.367G>A (p.Val123Met) n.1876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935649G>C | CA394812500 | ERCC4 | n.1795G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.3757G>C n.3362G>C n.1725G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1717G>C (p.Val573Leu) n.994G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.1876G>C | |
16 | g.13935649G= | CA2209073410 | ERCC4 | n.1795G= c.1855G= (p.Val619=) c.*1031G= (n.*1031G=) n.3757G= n.3362G= n.1725G= c.*1411G= (n.*1411G=) c.1717G= (p.Val573=) n.994G= c.1174G= (p.Val392=) c.928G= (p.Val310=) c.367G= (p.Val123=) n.1876G= | |
16 | g.13935649G>T | CA394812501 | ERCC4 | n.1795G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.3757G>T n.3362G>T n.1725G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1717G>T (p.Val573Leu) n.994G>T c.1174G>T (p.Val392Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) n.1876G>T | |
16 | g.13935650T>A | CA394812502 | ERCC4 | n.1796T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.3758T>A n.3363T>A n.1726T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1718T>A (p.Val573Glu) n.995T>A c.1175T>A (p.Val392Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) n.1877T>A | |
16 | g.13935650T>C | CA394812503 | ERCC4 | n.1796T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.3758T>C n.3363T>C n.1726T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1718T>C (p.Val573Ala) n.995T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) n.1877T>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935650T>G | CA394812504 | ERCC4 | n.1796T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.3758T>G n.3363T>G n.1726T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1718T>G (p.Val573Gly) n.995T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) n.1877T>G | |
16 | g.13935651G>A | CA493689539 | ERCC4 | n.1797G>A c.1857G>A (p.Val619=) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.3759G>A n.3364G>A n.1727G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1719G>A (p.Val573=) n.996G>A c.1176G>A (p.Val392=) c.930G>A (p.Val310=) c.369G>A (p.Val123=) n.1878G>A | |
16 | g.13935651G>C | CA493689540 | ERCC4 | n.1797G>C c.1857G>C (p.Val619=) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.3759G>C n.3364G>C n.1727G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1719G>C (p.Val573=) n.996G>C c.1176G>C (p.Val392=) c.930G>C (p.Val310=) c.369G>C (p.Val123=) n.1878G>C | |
16 | g.13935651G>T | CA493689541 | ERCC4 | n.1797G>T c.1857G>T (p.Val619=) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.3759G>T n.3364G>T n.1727G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1719G>T (p.Val573=) n.996G>T c.1176G>T (p.Val392=) c.930G>T (p.Val310=) c.369G>T (p.Val123=) n.1878G>T | |
16 | g.13935652G>A | CA394812507 | ERCC4 | n.1798G>A c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.3760G>A n.3365G>A n.1728G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) n.997G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.1879G>A | dbSNP |
16 | g.13935652G>C | CA394812505 | ERCC4 | n.1798G>C c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.3760G>C n.3365G>C n.1728G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) n.997G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.1879G>C | |
16 | g.13935652G>T | CA394812506 | ERCC4 | n.1798G>T c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.3760G>T n.3365G>T n.1728G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) n.997G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.1879G>T | |
16 | g.13935653A>C | CA394812508 | ERCC4 | n.1799A>C c.1859A>C (p.Glu620Ala) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.3761A>C n.3366A>C n.1729A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.1721A>C (p.Glu574Ala) n.998A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.1880A>C | |
16 | g.13935653A>G | CA394812509 | ERCC4 | n.1799A>G c.1859A>G (p.Glu620Gly) c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.3761A>G n.3366A>G n.1729A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1721A>G (p.Glu574Gly) n.998A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1880A>G | |
16 | g.13935653A>T | CA394812510 | ERCC4 | n.1799A>T c.1859A>T (p.Glu620Val) c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.3761A>T n.3366A>T n.1729A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) n.998A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.1880A>T | |
16 | g.13935654G>A | CA493689542 | ERCC4 | n.1800G>A c.1860G>A (p.Glu620=) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.3762G>A n.3367G>A n.1730G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1722G>A (p.Glu574=) n.999G>A c.1179G>A (p.Glu393=) c.933G>A (p.Glu311=) c.372G>A (p.Glu124=) n.1881G>A | dbSNP |
16 | g.13935654G>C | CA394812511 | ERCC4 | n.1800G>C c.1860G>C (p.Glu620Asp) c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.3762G>C n.3367G>C n.1730G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1722G>C (p.Glu574Asp) n.999G>C c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) n.1881G>C | |
16 | g.13935654G>T | CA394812512 | ERCC4 | n.1800G>T c.1860G>T (p.Glu620Asp) c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.3762G>T n.3367G>T n.1730G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1722G>T (p.Glu574Asp) n.999G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) n.1881G>T | |
16 | g.13935655C>A | CA394812513 | ERCC4 | n.1801C>A c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.3763C>A n.3368C>A n.1731C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.1000C>A c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.1882C>A | |
16 | g.13935655C>G | CA394812515 | ERCC4 | n.1801C>G c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.3763C>G n.3368C>G n.1731C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.1000C>G c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.1882C>G | |
16 | g.13935655C>T | CA394812514 | ERCC4 | n.1801C>T c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.3763C>T n.3368C>T n.1731C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.1000C>T c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.1882C>T | |
16 | g.13935656C>A | CA394812516 | ERCC4 | n.1802C>A c.1862C>A (p.Pro621Gln) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.3764C>A n.3369C>A n.1732C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1724C>A (p.Pro575Gln) n.1001C>A c.1181C>A (p.Pro394Gln) c.935C>A (p.Pro312Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) n.1883C>A | |
16 | g.13935656C>G | CA394812517 | ERCC4 | n.1802C>G c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.3764C>G n.3369C>G n.1732C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.1001C>G c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.1883C>G | |
16 | g.13935656C>T | CA394812518 | ERCC4 | n.1802C>T c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.3764C>T n.3369C>T n.1732C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.1001C>T c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.1883C>T | |
16 | g.13935657A>C | CA493689543 | ERCC4 | n.1803A>C c.1863A>C (p.Pro621=) c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.3765A>C n.3370A>C n.1733A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1725A>C (p.Pro575=) n.1002A>C c.1182A>C (p.Pro394=) c.936A>C (p.Pro312=) c.375A>C (p.Pro125=) n.1884A>C | |
16 | g.13935657A>G | CA493689544 | ERCC4 | n.1803A>G c.1863A>G (p.Pro621=) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.3765A>G n.3370A>G n.1733A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1725A>G (p.Pro575=) n.1002A>G c.1182A>G (p.Pro394=) c.936A>G (p.Pro312=) c.375A>G (p.Pro125=) n.1884A>G | gnomAD v4 |
16 | g.13935657A>T | CA493689545 | ERCC4 | n.1803A>T c.1863A>T (p.Pro621=) c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.3765A>T n.3370A>T n.1733A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1725A>T (p.Pro575=) n.1002A>T c.1182A>T (p.Pro394=) c.936A>T (p.Pro312=) c.375A>T (p.Pro125=) n.1884A>T | |
16 | g.13935658A= | CA2209073414 | ERCC4 | n.1804A= c.1864A= (p.Arg622=) c.*1040A= (n.*1040A=) n.3766A= n.3371A= n.1734A= c.*1420A= (n.*1420A=) c.1726A= (p.Arg576=) n.1003A= c.1183A= (p.Arg395=) c.937A= (p.Arg313=) c.376A= (p.Arg126=) n.1885A= | |
16 | g.13935658A>C | CA493689546 | ERCC4 | n.1804A>C c.1864A>C (p.Arg622=) c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.3766A>C n.3371A>C n.1734A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.1726A>C (p.Arg576=) n.1003A>C c.1183A>C (p.Arg395=) c.937A>C (p.Arg313=) c.376A>C (p.Arg126=) n.1885A>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935658A>G | CA394812519 | ERCC4 | n.1804A>G c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.3766A>G n.3371A>G n.1734A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.1726A>G (p.Arg576Gly) n.1003A>G c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.937A>G (p.Arg313Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) n.1885A>G | dbSNP |
16 | g.13935658A>T | CA394812520 | ERCC4 | n.1804A>T c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.3766A>T n.3371A>T n.1734A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.1726A>T (p.Arg576Ter) n.1003A>T c.1183A>T (p.Arg395Ter) c.937A>T (p.Arg313Ter) c.376A>T (p.Arg126Ter) n.1885A>T | |
16 | g.13935659G>A | CA394812521 | ERCC4 | n.1805G>A c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.3767G>A n.3372G>A n.1735G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.1727G>A (p.Arg576Lys) n.1004G>A c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.938G>A (p.Arg313Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) n.1886G>A | |
16 | g.13935659G>C | CA158936 | ERCC4 | n.1805G>C c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.3767G>C n.3372G>C n.1735G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.1727G>C (p.Arg576Thr) n.1004G>C c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.938G>C (p.Arg313Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) n.1886G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935659G= | CA2209073418 | ERCC4 | n.1805G= c.1865G= (p.Arg622=) c.*1041G= (n.*1041G=) n.3767G= n.3372G= n.1735G= c.*1421G= (n.*1421G=) c.1727G= (p.Arg576=) n.1004G= c.1184G= (p.Arg395=) c.938G= (p.Arg313=) c.377G= (p.Arg126=) n.1886G= | |
16 | g.13935659G>T | CA394812522 | ERCC4 | n.1805G>T c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.3767G>T n.3372G>T n.1735G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.1727G>T (p.Arg576Ile) n.1004G>T c.1184G>T (p.Arg395Ile) c.938G>T (p.Arg313Ile) c.377G>T (p.Arg126Ile) n.1886G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935660A= | CA2209073424 | ERCC4 | n.1806A= c.1866A= (p.Arg622=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.3768A= n.3373A= n.1736A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.1728A= (p.Arg576=) n.1005A= c.1185A= (p.Arg395=) c.939A= (p.Arg313=) c.378A= (p.Arg126=) n.1887A= | |
16 | g.13935660A>C | CA394812523 | ERCC4 | n.1806A>C c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.3768A>C n.3373A>C n.1736A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1728A>C (p.Arg576Ser) n.1005A>C c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.939A>C (p.Arg313Ser) c.378A>C (p.Arg126Ser) n.1887A>C | |
16 | g.13935660A>G | CA7910524 | ERCC4 | n.1806A>G c.1866A>G (p.Arg622=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.3768A>G n.3373A>G n.1736A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1728A>G (p.Arg576=) n.1005A>G c.1185A>G (p.Arg395=) c.939A>G (p.Arg313=) c.378A>G (p.Arg126=) n.1887A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.13935660A>T | CA7910523 | ERCC4 | n.1806A>T c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.3768A>T n.3373A>T n.1736A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1728A>T (p.Arg576Ser) n.1005A>T c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.939A>T (p.Arg313Ser) c.378A>T (p.Arg126Ser) n.1887A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935661T>A | CA394812526 | ERCC4 | n.1807T>A c.1867T>A (p.Tyr623Asn) c.*1043T>A (n.*1043T>A) n.3769T>A n.3374T>A n.1737T>A c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.1729T>A (p.Tyr577Asn) n.1006T>A c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.1888T>A | |
16 | g.13935661T>C | CA394812525 | ERCC4 | n.1807T>C c.1867T>C (p.Tyr623His) c.*1043T>C (n.*1043T>C) n.3769T>C n.3374T>C n.1737T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.1729T>C (p.Tyr577His) n.1006T>C c.1186T>C (p.Tyr396His) c.940T>C (p.Tyr314His) c.379T>C (p.Tyr127His) n.1888T>C | dbSNP |
16 | g.13935661T>G | CA394812524 | ERCC4 | n.1807T>G c.1867T>G (p.Tyr623Asp) c.*1043T>G (n.*1043T>G) n.3769T>G n.3374T>G n.1737T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.1729T>G (p.Tyr577Asp) n.1006T>G c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.1888T>G | |
16 | g.13935661T= | CA2209073427 | ERCC4 | n.1807T= c.1867T= (p.Tyr623=) c.*1043T= (n.*1043T=) n.3769T= n.3374T= n.1737T= c.*1423T= (n.*1423T=) c.1729T= (p.Tyr577=) n.1006T= c.1186T= (p.Tyr396=) c.940T= (p.Tyr314=) c.379T= (p.Tyr127=) n.1888T= | |
16 | g.13935662A>C | CA394812528 | ERCC4 | n.1808A>C c.1868A>C (p.Tyr623Ser) c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.3770A>C n.3375A>C n.1738A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1730A>C (p.Tyr577Ser) n.1007A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.1889A>C | |
16 | g.13935662A>G | CA394812529 | ERCC4 | n.1808A>G c.1868A>G (p.Tyr623Cys) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.3770A>G n.3375A>G n.1738A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1730A>G (p.Tyr577Cys) n.1007A>G c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.1889A>G | |
16 | g.13935662A>T | CA394812527 | ERCC4 | n.1808A>T c.1868A>T (p.Tyr623Phe) c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.3770A>T n.3375A>T n.1738A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1730A>T (p.Tyr577Phe) n.1007A>T c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.1889A>T | dbSNP |
16 | g.13935662dup | CA143940 | ERCC4 | n.1808dup c.1868dup (p.Tyr623Ter) c.*1044dup (n.*1044dup) n.3770dup n.3375dup n.1738dup c.*1424dup (n.*1424dup) c.1730dup (p.Tyr577Ter) n.1007dup c.1187dup (p.Tyr396Ter) c.941dup (p.Tyr314Ter) c.380dup (p.Tyr127Ter) n.1889dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.13935662_13935663delinsAC | CA2209073437 | ERCC4 | n.1808_1809delinsAC c.1868_1869delinsAC (p.Tyr623=) c.*1044_*1045delinsAC (n.*1044_*1045delinsAC) n.3770_3771delinsAC n.3375_3376delinsAC n.1738_1739delinsAC c.*1424_*1425delinsAC (n.*1424_*1425delinsAC) c.1730_1731delinsAC (p.Tyr577=) n.1007_1008delinsAC c.1187_1188delinsAC (p.Tyr396=) c.941_942delinsAC (p.Tyr314=) c.380_381delinsAC (p.Tyr127=) n.1889_1890delinsAC | |
16 | g.13935663del | CA658798545 | ERCC4 | n.1809del c.1869del (p.Tyr623Ter) c.*1045del (n.*1045del) n.3771del n.3376del n.1739del c.*1425del (n.*1425del) c.1731del (p.Tyr577Ter) n.1008del c.1188del (p.Tyr396Ter) c.942del (p.Tyr314Ter) c.381del (p.Tyr127Ter) n.1890del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935663C>A | CA394812530 | ERCC4 | n.1809C>A c.1869C>A (p.Tyr623Ter) c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.3771C>A n.3376C>A n.1739C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.1731C>A (p.Tyr577Ter) n.1008C>A c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.942C>A (p.Tyr314Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) n.1890C>A | |
16 | g.13935663C= | CA2209073442 | ERCC4 | n.1809C= c.1869C= (p.Tyr623=) c.*1045C= (n.*1045C=) n.3771C= n.3376C= n.1739C= c.*1425C= (n.*1425C=) c.1731C= (p.Tyr577=) n.1008C= c.1188C= (p.Tyr396=) c.942C= (p.Tyr314=) c.381C= (p.Tyr127=) n.1890C= | |
16 | g.13935663C>G | CA394812531 | ERCC4 | n.1809C>G c.1869C>G (p.Tyr623Ter) c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.3771C>G n.3376C>G n.1739C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.1731C>G (p.Tyr577Ter) n.1008C>G c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.1890C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935663C>T | CA278472123 | ERCC4 | n.1809C>T c.1869C>T (p.Tyr623=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.3771C>T n.3376C>T n.1739C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.1731C>T (p.Tyr577=) n.1008C>T c.1188C>T (p.Tyr396=) c.942C>T (p.Tyr314=) c.381C>T (p.Tyr127=) n.1890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13935664G>A | CA7910525 | ERCC4 | n.1810G>A c.1870G>A (p.Val624Met) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.3772G>A n.3377G>A n.1740G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.1732G>A (p.Val578Met) n.1009G>A c.1189G>A (p.Val397Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.382G>A (p.Val128Met) n.1891G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.13935664G>C | CA394812532 | ERCC4 | n.1810G>C c.1870G>C (p.Val624Leu) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.3772G>C n.3377G>C n.1740G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.1732G>C (p.Val578Leu) n.1009G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.1891G>C | gnomAD v4 |
16 | g.13935664G= | CA2209073445 | ERCC4 | n.1810G= c.1870G= (p.Val624=) c.*1046G= (n.*1046G=) n.3772G= n.3377G= n.1740G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.1732G= (p.Val578=) n.1009G= c.1189G= (p.Val397=) c.943G= (p.Val315=) c.382G= (p.Val128=) n.1891G= | |
16 | g.13935664G>T | CA394812533 | ERCC4 | n.1810G>T c.1870G>T (p.Val624Leu) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.3772G>T n.3377G>T n.1740G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.1732G>T (p.Val578Leu) n.1009G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) n.1891G>T | |
16 | g.13935665T>A | CA394812534 | ERCC4 | n.1811T>A c.1871T>A (p.Val624Glu) c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.3773T>A n.3378T>A n.1741T>A c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1733T>A (p.Val578Glu) n.1010T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) n.1892T>A | |
16 | g.13935665T>C | CA394812535 | ERCC4 | n.1811T>C c.1871T>C (p.Val624Ala) c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.3773T>C n.3378T>C n.1741T>C c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1733T>C (p.Val578Ala) n.1010T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.1892T>C | |
16 | g.13935665T>G | CA394812536 | ERCC4 | n.1811T>G c.1871T>G (p.Val624Gly) c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.3773T>G n.3378T>G n.1741T>G c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1733T>G (p.Val578Gly) n.1010T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.1892T>G | |
16 | g.13935666G>A | CA7910526 | ERCC4 | n.1812G>A c.1872G>A (p.Val624=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.3774G>A n.3379G>A n.1742G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1734G>A (p.Val578=) n.1011G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.945G>A (p.Val315=) c.384G>A (p.Val128=) n.1893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935666G>C | CA493689547 | ERCC4 | n.1812G>C c.1872G>C (p.Val624=) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.3774G>C n.3379G>C n.1742G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1734G>C (p.Val578=) n.1011G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.945G>C (p.Val315=) c.384G>C (p.Val128=) n.1893G>C | |
16 | g.13935666G= | CA2209073448 | ERCC4 | n.1812G= c.1872G= (p.Val624=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.3774G= n.3379G= n.1742G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.1734G= (p.Val578=) n.1011G= c.1191G= (p.Val397=) c.945G= (p.Val315=) c.384G= (p.Val128=) n.1893G= | |
16 | g.13935666G>T | CA493689548 | ERCC4 | n.1812G>T c.1872G>T (p.Val624=) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.3774G>T n.3379G>T n.1742G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1734G>T (p.Val578=) n.1011G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.945G>T (p.Val315=) c.384G>T (p.Val128=) n.1893G>T | |
16 | g.13935667G>A | CA394812537 | ERCC4 | n.1813G>A c.1873G>A (p.Val625Ile) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.3775G>A n.3380G>A n.1743G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1735G>A (p.Val579Ile) n.1012G>A c.1192G>A (p.Val398Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) n.1894G>A | |
16 | g.13935667G>C | CA394812538 | ERCC4 | n.1813G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.3775G>C n.3380G>C n.1743G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1735G>C (p.Val579Leu) n.1012G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.1894G>C | |
16 | g.13935667G>T | CA394812539 | ERCC4 | n.1813G>T c.1873G>T (p.Val625Phe) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.3775G>T n.3380G>T n.1743G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1735G>T (p.Val579Phe) n.1012G>T c.1192G>T (p.Val398Phe) c.946G>T (p.Val316Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) n.1894G>T | |
16 | g.13935668T>A | CA394812540 | ERCC4 | n.1814T>A c.1874T>A (p.Val625Asp) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.3776T>A n.3381T>A n.1744T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.1736T>A (p.Val579Asp) n.1013T>A c.1193T>A (p.Val398Asp) c.947T>A (p.Val316Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) n.1895T>A | |
16 | g.13935668T>C | CA394812542 | ERCC4 | n.1814T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.3776T>C n.3381T>C n.1744T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.1736T>C (p.Val579Ala) n.1013T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.1895T>C | |
16 | g.13935668T>G | CA394812541 | ERCC4 | n.1814T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.3776T>G n.3381T>G n.1744T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.1736T>G (p.Val579Gly) n.1013T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.1895T>G | |
16 | g.13935669T>A | CA493689549 | ERCC4 | n.1815T>A c.1875T>A (p.Val625=) c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.3777T>A n.3382T>A n.1745T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1737T>A (p.Val579=) n.1014T>A c.1194T>A (p.Val398=) c.948T>A (p.Val316=) c.387T>A (p.Val129=) n.1896T>A | |
16 | g.13935669T>C | CA493689550 | ERCC4 | n.1815T>C c.1875T>C (p.Val625=) c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.3777T>C n.3382T>C n.1745T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1737T>C (p.Val579=) n.1014T>C c.1194T>C (p.Val398=) c.948T>C (p.Val316=) c.387T>C (p.Val129=) n.1896T>C | |
16 | g.13935669T>G | CA278472138 | ERCC4 | n.1815T>G c.1875T>G (p.Val625=) c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.3777T>G n.3382T>G n.1745T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1737T>G (p.Val579=) n.1014T>G c.1194T>G (p.Val398=) c.948T>G (p.Val316=) c.387T>G (p.Val129=) n.1896T>G | dbSNP |
16 | g.13935669T= | CA2209073452 | ERCC4 | n.1815T= c.1875T= (p.Val625=) c.*1051T= (n.*1051T=) n.3777T= n.3382T= n.1745T= c.*1431T= (n.*1431T=) c.1737T= (p.Val579=) n.1014T= c.1194T= (p.Val398=) c.948T= (p.Val316=) c.387T= (p.Val129=) n.1896T= | |
16 | g.13935670C>A | CA394812543 | ERCC4 | n.1816C>A c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.3778C>A n.3383C>A n.1746C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.1738C>A (p.Leu580Ile) n.1015C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) n.1897C>A | COSMIC |
16 | g.13935670C>G | CA394812544 | ERCC4 | n.1816C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.3778C>G n.3383C>G n.1746C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.1738C>G (p.Leu580Val) n.1015C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.1897C>G | |
16 | g.13935670C>T | CA394812545 | ERCC4 | n.1816C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.3778C>T n.3383C>T n.1746C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.1738C>T (p.Leu580Phe) n.1015C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) n.1897C>T | gnomAD v4 |
16 | g.13935671T>A | CA394812547 | ERCC4 | n.1817T>A c.1877T>A (p.Leu626His) c.*1053T>A (n.*1053T>A) n.3779T>A n.3384T>A n.1747T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1739T>A (p.Leu580His) n.1016T>A c.1196T>A (p.Leu399His) c.950T>A (p.Leu317His) c.389T>A (p.Leu130His) n.1898T>A | |
16 | g.13935671T>C | CA394812550 | ERCC4 | n.1817T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.3779T>C n.3384T>C n.1747T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1739T>C (p.Leu580Pro) n.1016T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1898T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.13935671T>G | CA394812556 | ERCC4 | n.1817T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.*1053T>G (n.*1053T>G) n.3779T>G n.3384T>G n.1747T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1739T>G (p.Leu580Arg) n.1016T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1898T>G | |
16 | g.13935671T= | CA2209073455 | ERCC4 | n.1817T= c.1877T= (p.Leu626=) c.*1053T= (n.*1053T=) n.3779T= n.3384T= n.1747T= c.*1433T= (n.*1433T=) c.1739T= (p.Leu580=) n.1016T= c.1196T= (p.Leu399=) c.950T= (p.Leu317=) c.389T= (p.Leu130=) n.1898T= | |
16 | g.13935672T>A | CA493689551 | ERCC4 | n.1818T>A c.1878T>A (p.Leu626=) c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.3780T>A n.3385T>A n.1748T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1740T>A (p.Leu580=) n.1017T>A c.1197T>A (p.Leu399=) c.951T>A (p.Leu317=) c.390T>A (p.Leu130=) n.1899T>A | |
16 | g.13935672T>C | CA493689552 | ERCC4 | n.1818T>C c.1878T>C (p.Leu626=) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.3780T>C n.3385T>C n.1748T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1740T>C (p.Leu580=) n.1017T>C c.1197T>C (p.Leu399=) c.951T>C (p.Leu317=) c.390T>C (p.Leu130=) n.1899T>C | |
16 | g.13935672T>G | CA278472140 | ERCC4 | n.1818T>G c.1878T>G (p.Leu626=) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.3780T>G n.3385T>G n.1748T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1740T>G (p.Leu580=) n.1017T>G c.1197T>G (p.Leu399=) c.951T>G (p.Leu317=) c.390T>G (p.Leu130=) n.1899T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.13935672T= | CA2209073458 | ERCC4 | n.1818T= c.1878T= (p.Leu626=) c.*1054T= (n.*1054T=) n.3780T= n.3385T= n.1748T= c.*1434T= (n.*1434T=) c.1740T= (p.Leu580=) n.1017T= c.1197T= (p.Leu399=) c.951T= (p.Leu317=) c.390T= (p.Leu130=) n.1899T= |