Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.13801624A>C | CA408271025 | NDUFAF5 | c.658A>C (p.Thr220Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) n.331A>C n.535A>C n.57A>C n.618A>C n.502+3124A>C n.179A>C n.635A>C n.82A>C n.701A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.678A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) n.721A>C n.597A>C n.835A>C n.751A>C n.617A>C n.699A>C n.719A>C n.595A>C n.833A>C n.749A>C | |
20 | g.13801624A>G | CA408271026 | NDUFAF5 | c.658A>G (p.Thr220Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) n.331A>G n.535A>G n.57A>G n.618A>G n.502+3124A>G n.179A>G n.635A>G n.82A>G n.701A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.678A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) n.721A>G n.597A>G n.835A>G n.751A>G n.617A>G n.699A>G n.719A>G n.595A>G n.833A>G n.749A>G | |
20 | g.13801624A>T | CA408271027 | NDUFAF5 | c.658A>T (p.Thr220Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) n.331A>T n.535A>T n.57A>T n.618A>T n.502+3124A>T n.179A>T n.635A>T n.82A>T n.701A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.678A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) n.721A>T n.597A>T n.835A>T n.751A>T n.617A>T n.699A>T n.719A>T n.595A>T n.833A>T n.749A>T | |
20 | g.13801625C>A | CA408271028 | NDUFAF5 | c.659C>A (p.Thr220Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) n.332C>A n.536C>A n.58C>A n.619C>A n.502+3125C>A n.180C>A n.636C>A n.83C>A n.702C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.290C>A (p.Thr97Asn) n.679C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) n.722C>A n.598C>A n.836C>A n.752C>A n.618C>A n.700C>A n.720C>A n.596C>A n.834C>A n.750C>A | |
20 | g.13801625C>G | CA408271033 | NDUFAF5 | c.659C>G (p.Thr220Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) n.332C>G n.536C>G n.58C>G n.619C>G n.502+3125C>G n.180C>G n.636C>G n.83C>G n.702C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) c.290C>G (p.Thr97Ser) n.679C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) n.722C>G n.598C>G n.836C>G n.752C>G n.618C>G n.700C>G n.720C>G n.596C>G n.834C>G n.750C>G | |
20 | g.13801625C>T | CA408271036 | NDUFAF5 | c.659C>T (p.Thr220Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) n.332C>T n.536C>T n.58C>T n.619C>T n.502+3125C>T n.180C>T n.636C>T n.83C>T n.702C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.679C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) n.722C>T n.598C>T n.836C>T n.752C>T n.618C>T n.700C>T n.720C>T n.596C>T n.834C>T n.750C>T | |
20 | g.13801626T>A | CA9767832 | NDUFAF5 | c.660T>A (p.Thr220=) c.576T>A (p.Thr192=) n.333T>A n.537T>A n.59T>A n.620T>A n.502+3126T>A n.181T>A n.637T>A n.84T>A n.703T>A c.189T>A (p.Thr63=) c.291T>A (p.Thr97=) n.680T>A c.99T>A (p.Thr33=) n.723T>A n.599T>A n.837T>A n.753T>A n.619T>A n.701T>A n.721T>A n.597T>A n.835T>A n.751T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801626T>C | CA509675992 | NDUFAF5 | c.660T>C (p.Thr220=) c.576T>C (p.Thr192=) n.333T>C n.537T>C n.59T>C n.620T>C n.502+3126T>C n.181T>C n.637T>C n.84T>C n.703T>C c.189T>C (p.Thr63=) c.291T>C (p.Thr97=) n.680T>C c.99T>C (p.Thr33=) n.723T>C n.599T>C n.837T>C n.753T>C n.619T>C n.701T>C n.721T>C n.597T>C n.835T>C n.751T>C | |
20 | g.13801626T>G | CA509675995 | NDUFAF5 | c.660T>G (p.Thr220=) c.576T>G (p.Thr192=) n.333T>G n.537T>G n.59T>G n.620T>G n.502+3126T>G n.181T>G n.637T>G n.84T>G n.703T>G c.189T>G (p.Thr63=) c.291T>G (p.Thr97=) n.680T>G c.99T>G (p.Thr33=) n.723T>G n.599T>G n.837T>G n.753T>G n.619T>G n.701T>G n.721T>G n.597T>G n.835T>G n.751T>G | |
20 | g.13801626T= | CA2351374382 | NDUFAF5 | c.660T= (p.Thr220=) c.576T= (p.Thr192=) n.333T= n.537T= n.59T= n.620T= n.502+3126T= n.181T= n.637T= n.84T= n.703T= c.189T= (p.Thr63=) c.291T= (p.Thr97=) n.680T= c.99T= (p.Thr33=) n.723T= n.599T= n.837T= n.753T= n.619T= n.701T= n.721T= n.597T= n.835T= n.751T= | |
20 | g.13801627G>A | CA408271037 | NDUFAF5 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.334G>A n.538G>A n.60G>A n.621G>A n.502+3127G>A n.182G>A n.638G>A n.85G>A n.704G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.681G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.724G>A n.600G>A n.838G>A n.754G>A n.620G>A n.702G>A n.722G>A n.598G>A n.836G>A n.752G>A | |
20 | g.13801627G>C | CA408271038 | NDUFAF5 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.334G>C n.538G>C n.60G>C n.621G>C n.502+3127G>C n.182G>C n.638G>C n.85G>C n.704G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.681G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.724G>C n.600G>C n.838G>C n.754G>C n.620G>C n.702G>C n.722G>C n.598G>C n.836G>C n.752G>C | dbSNP |
20 | g.13801627G= | CA2351374383 | NDUFAF5 | c.661G= (p.Ala221=) c.577G= (p.Ala193=) n.334G= n.538G= n.60G= n.621G= n.502+3127G= n.182G= n.638G= n.85G= n.704G= c.190G= (p.Ala64=) c.292G= (p.Ala98=) n.681G= c.100G= (p.Ala34=) n.724G= n.600G= n.838G= n.754G= n.620G= n.702G= n.722G= n.598G= n.836G= n.752G= | |
20 | g.13801627G>T | CA408271039 | NDUFAF5 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.334G>T n.538G>T n.60G>T n.621G>T n.502+3127G>T n.182G>T n.638G>T n.85G>T n.704G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.681G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.724G>T n.600G>T n.838G>T n.754G>T n.620G>T n.702G>T n.722G>T n.598G>T n.836G>T n.752G>T | |
20 | g.13801628C>A | CA408271041 | NDUFAF5 | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) n.335C>A n.539C>A n.61C>A n.622C>A n.502+3128C>A n.183C>A n.639C>A n.86C>A n.705C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.682C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) n.725C>A n.601C>A n.839C>A n.755C>A n.621C>A n.703C>A n.723C>A n.599C>A n.837C>A n.753C>A | |
20 | g.13801628C= | CA2351374384 | NDUFAF5 | c.662C= (p.Ala221=) c.578C= (p.Ala193=) n.335C= n.539C= n.61C= n.622C= n.502+3128C= n.183C= n.639C= n.86C= n.705C= c.191C= (p.Ala64=) c.293C= (p.Ala98=) n.682C= c.101C= (p.Ala34=) n.725C= n.601C= n.839C= n.755C= n.621C= n.703C= n.723C= n.599C= n.837C= n.753C= | |
20 | g.13801628C>G | CA408271042 | NDUFAF5 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.335C>G n.539C>G n.61C>G n.622C>G n.502+3128C>G n.183C>G n.639C>G n.86C>G n.705C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.682C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.725C>G n.601C>G n.839C>G n.755C>G n.621C>G n.703C>G n.723C>G n.599C>G n.837C>G n.753C>G | |
20 | g.13801628C>T | CA408271044 | NDUFAF5 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.335C>T n.539C>T n.61C>T n.622C>T n.502+3128C>T n.183C>T n.639C>T n.86C>T n.705C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.682C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.725C>T n.601C>T n.839C>T n.755C>T n.621C>T n.703C>T n.723C>T n.599C>T n.837C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.13801629T>A | CA509676006 | NDUFAF5 | c.663T>A (p.Ala221=) c.579T>A (p.Ala193=) n.336T>A n.540T>A n.62T>A n.623T>A n.502+3129T>A n.184T>A n.640T>A n.87T>A n.706T>A c.192T>A (p.Ala64=) c.294T>A (p.Ala98=) n.683T>A c.102T>A (p.Ala34=) n.726T>A n.602T>A n.840T>A n.756T>A n.622T>A n.704T>A n.724T>A n.600T>A n.838T>A n.754T>A | |
20 | g.13801629T>C | CA311387080 | NDUFAF5 | c.663T>C (p.Ala221=) c.579T>C (p.Ala193=) n.336T>C n.540T>C n.62T>C n.623T>C n.502+3129T>C n.184T>C n.640T>C n.87T>C n.706T>C c.192T>C (p.Ala64=) c.294T>C (p.Ala98=) n.683T>C c.102T>C (p.Ala34=) n.726T>C n.602T>C n.840T>C n.756T>C n.622T>C n.704T>C n.724T>C n.600T>C n.838T>C n.754T>C | dbSNP |
20 | g.13801629T>G | CA509676008 | NDUFAF5 | c.663T>G (p.Ala221=) c.579T>G (p.Ala193=) n.336T>G n.540T>G n.62T>G n.623T>G n.502+3129T>G n.184T>G n.640T>G n.87T>G n.706T>G c.192T>G (p.Ala64=) c.294T>G (p.Ala98=) n.683T>G c.102T>G (p.Ala34=) n.726T>G n.602T>G n.840T>G n.756T>G n.622T>G n.704T>G n.724T>G n.600T>G n.838T>G n.754T>G | |
20 | g.13801629T= | CA2351374385 | NDUFAF5 | c.663T= (p.Ala221=) c.579T= (p.Ala193=) n.336T= n.540T= n.62T= n.623T= n.502+3129T= n.184T= n.640T= n.87T= n.706T= c.192T= (p.Ala64=) c.294T= (p.Ala98=) n.683T= c.102T= (p.Ala34=) n.726T= n.602T= n.840T= n.756T= n.622T= n.704T= n.724T= n.600T= n.838T= n.754T= | |
20 | g.13801630G>A | CA408271047 | NDUFAF5 | c.664G>A (p.Val222Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) n.337G>A n.541G>A n.63G>A n.624G>A n.502+3130G>A n.185G>A n.641G>A n.88G>A n.707G>A c.193G>A (p.Val65Ile) c.295G>A (p.Val99Ile) n.684G>A c.103G>A (p.Val35Ile) n.727G>A n.603G>A n.841G>A n.757G>A n.623G>A n.705G>A n.725G>A n.601G>A n.839G>A n.755G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801630G>C | CA408271051 | NDUFAF5 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.337G>C n.541G>C n.63G>C n.624G>C n.502+3130G>C n.185G>C n.641G>C n.88G>C n.707G>C c.193G>C (p.Val65Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) n.684G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.727G>C n.603G>C n.841G>C n.757G>C n.623G>C n.705G>C n.725G>C n.601G>C n.839G>C n.755G>C | |
20 | g.13801630G>T | CA408271049 | NDUFAF5 | c.664G>T (p.Val222Phe) c.580G>T (p.Val194Phe) n.337G>T n.541G>T n.63G>T n.624G>T n.502+3130G>T n.185G>T n.641G>T n.88G>T n.707G>T c.193G>T (p.Val65Phe) c.295G>T (p.Val99Phe) n.684G>T c.103G>T (p.Val35Phe) n.727G>T n.603G>T n.841G>T n.757G>T n.623G>T n.705G>T n.725G>T n.601G>T n.839G>T n.755G>T | |
20 | g.13801631T>A | CA408271054 | NDUFAF5 | c.665T>A (p.Val222Asp) c.581T>A (p.Val194Asp) n.338T>A n.542T>A n.64T>A n.625T>A n.502+3131T>A n.186T>A n.642T>A n.89T>A n.708T>A c.194T>A (p.Val65Asp) c.296T>A (p.Val99Asp) n.685T>A c.104T>A (p.Val35Asp) n.728T>A n.604T>A n.842T>A n.758T>A n.624T>A n.706T>A n.726T>A n.602T>A n.840T>A n.756T>A | |
20 | g.13801631T>C | CA408271056 | NDUFAF5 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) n.338T>C n.542T>C n.64T>C n.625T>C n.502+3131T>C n.186T>C n.642T>C n.89T>C n.708T>C c.194T>C (p.Val65Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) n.685T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.728T>C n.604T>C n.842T>C n.758T>C n.624T>C n.706T>C n.726T>C n.602T>C n.840T>C n.756T>C | |
20 | g.13801631T>G | CA408271057 | NDUFAF5 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.338T>G n.542T>G n.64T>G n.625T>G n.502+3131T>G n.186T>G n.642T>G n.89T>G n.708T>G c.194T>G (p.Val65Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) n.685T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.728T>G n.604T>G n.842T>G n.758T>G n.624T>G n.706T>G n.726T>G n.602T>G n.840T>G n.756T>G | |
20 | g.13801632C>A | CA509676031 | NDUFAF5 | c.666C>A (p.Val222=) c.582C>A (p.Val194=) n.339C>A n.543C>A n.65C>A n.626C>A n.502+3132C>A n.187C>A n.643C>A n.90C>A n.709C>A c.195C>A (p.Val65=) c.297C>A (p.Val99=) n.686C>A c.105C>A (p.Val35=) n.729C>A n.605C>A n.843C>A n.759C>A n.625C>A n.707C>A n.727C>A n.603C>A n.841C>A n.757C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801632C= | CA2351374386 | NDUFAF5 | c.666C= (p.Val222=) c.582C= (p.Val194=) n.339C= n.543C= n.65C= n.626C= n.502+3132C= n.187C= n.643C= n.90C= n.709C= c.195C= (p.Val65=) c.297C= (p.Val99=) n.686C= c.105C= (p.Val35=) n.729C= n.605C= n.843C= n.759C= n.625C= n.707C= n.727C= n.603C= n.841C= n.757C= | |
20 | g.13801632C>G | CA509676038 | NDUFAF5 | c.666C>G (p.Val222=) c.582C>G (p.Val194=) n.339C>G n.543C>G n.65C>G n.626C>G n.502+3132C>G n.187C>G n.643C>G n.90C>G n.709C>G c.195C>G (p.Val65=) c.297C>G (p.Val99=) n.686C>G c.105C>G (p.Val35=) n.729C>G n.605C>G n.843C>G n.759C>G n.625C>G n.707C>G n.727C>G n.603C>G n.841C>G n.757C>G | ClinVar |
20 | g.13801632C>T | CA509676040 | NDUFAF5 | c.666C>T (p.Val222=) c.582C>T (p.Val194=) n.339C>T n.543C>T n.65C>T n.626C>T n.502+3132C>T n.187C>T n.643C>T n.90C>T n.709C>T c.195C>T (p.Val65=) c.297C>T (p.Val99=) n.686C>T c.105C>T (p.Val35=) n.729C>T n.605C>T n.843C>T n.759C>T n.625C>T n.707C>T n.727C>T n.603C>T n.841C>T n.757C>T | |
20 | g.13801633A= | CA2351374387 | NDUFAF5 | c.667A= (p.Asn223=) c.583A= (p.Asn195=) n.340A= n.544A= n.66A= n.627A= n.502+3133A= n.188A= n.644A= n.91A= n.710A= c.196A= (p.Asn66=) c.298A= (p.Asn100=) n.687A= c.106A= (p.Asn36=) n.730A= n.606A= n.844A= n.760A= n.626A= n.708A= n.728A= n.604A= n.842A= n.758A= | |
20 | g.13801633A>C | CA9767833 | NDUFAF5 | c.667A>C (p.Asn223His) c.583A>C (p.Asn195His) n.340A>C n.544A>C n.66A>C n.627A>C n.502+3133A>C n.188A>C n.644A>C n.91A>C n.710A>C c.196A>C (p.Asn66His) c.298A>C (p.Asn100His) n.687A>C c.106A>C (p.Asn36His) n.730A>C n.606A>C n.844A>C n.760A>C n.626A>C n.708A>C n.728A>C n.604A>C n.842A>C n.758A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801633A>G | CA408271059 | NDUFAF5 | c.667A>G (p.Asn223Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.340A>G n.544A>G n.66A>G n.627A>G n.502+3133A>G n.188A>G n.644A>G n.91A>G n.710A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) n.687A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) n.730A>G n.606A>G n.844A>G n.760A>G n.626A>G n.708A>G n.728A>G n.604A>G n.842A>G n.758A>G | dbSNP |
20 | g.13801633A>T | CA311387103 | NDUFAF5 | c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.340A>T n.544A>T n.66A>T n.627A>T n.502+3133A>T n.188A>T n.644A>T n.91A>T n.710A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.687A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.730A>T n.606A>T n.844A>T n.760A>T n.626A>T n.708A>T n.728A>T n.604A>T n.842A>T n.758A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801634A= | CA2351374388 | NDUFAF5 | c.668A= (p.Asn223=) c.584A= (p.Asn195=) n.341A= n.545A= n.67A= n.628A= n.502+3134A= n.189A= n.645A= n.92A= n.711A= c.197A= (p.Asn66=) c.299A= (p.Asn100=) n.688A= c.107A= (p.Asn36=) n.731A= n.607A= n.845A= n.761A= n.627A= n.709A= n.729A= n.605A= n.843A= n.759A= | |
20 | g.13801634A>C | CA408271060 | NDUFAF5 | c.668A>C (p.Asn223Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.341A>C n.545A>C n.67A>C n.628A>C n.502+3134A>C n.189A>C n.645A>C n.92A>C n.711A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.688A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) n.731A>C n.607A>C n.845A>C n.761A>C n.627A>C n.709A>C n.729A>C n.605A>C n.843A>C n.759A>C | |
20 | g.13801634A>G | CA9767834 | NDUFAF5 | c.668A>G (p.Asn223Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.341A>G n.545A>G n.67A>G n.628A>G n.502+3134A>G n.189A>G n.645A>G n.92A>G n.711A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.688A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) n.731A>G n.607A>G n.845A>G n.761A>G n.627A>G n.709A>G n.729A>G n.605A>G n.843A>G n.759A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801634A>T | CA408271062 | NDUFAF5 | c.668A>T (p.Asn223Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.341A>T n.545A>T n.67A>T n.628A>T n.502+3134A>T n.189A>T n.645A>T n.92A>T n.711A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.688A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) n.731A>T n.607A>T n.845A>T n.761A>T n.627A>T n.709A>T n.729A>T n.605A>T n.843A>T n.759A>T | |
20 | g.13801635T>A | CA408271063 | NDUFAF5 | c.669T>A (p.Asn223Lys) c.585T>A (p.Asn195Lys) n.342T>A n.546T>A n.68T>A n.629T>A n.502+3135T>A n.190T>A n.646T>A n.93T>A n.712T>A c.198T>A (p.Asn66Lys) c.300T>A (p.Asn100Lys) n.689T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) n.732T>A n.608T>A n.846T>A n.762T>A n.628T>A n.710T>A n.730T>A n.606T>A n.844T>A n.760T>A | |
20 | g.13801635T>C | CA509676062 | NDUFAF5 | c.669T>C (p.Asn223=) c.585T>C (p.Asn195=) n.342T>C n.546T>C n.68T>C n.629T>C n.502+3135T>C n.190T>C n.646T>C n.93T>C n.712T>C c.198T>C (p.Asn66=) c.300T>C (p.Asn100=) n.689T>C c.108T>C (p.Asn36=) n.732T>C n.608T>C n.846T>C n.762T>C n.628T>C n.710T>C n.730T>C n.606T>C n.844T>C n.760T>C | |
20 | g.13801635T>G | CA408271064 | NDUFAF5 | c.669T>G (p.Asn223Lys) c.585T>G (p.Asn195Lys) n.342T>G n.546T>G n.68T>G n.629T>G n.502+3135T>G n.190T>G n.646T>G n.93T>G n.712T>G c.198T>G (p.Asn66Lys) c.300T>G (p.Asn100Lys) n.689T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) n.732T>G n.608T>G n.846T>G n.762T>G n.628T>G n.710T>G n.730T>G n.606T>G n.844T>G n.760T>G | |
20 | g.13801636G>A | CA311387109 | NDUFAF5 | c.670G>A (p.Asp224Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.343G>A n.547G>A n.69G>A n.630G>A n.502+3136G>A n.191G>A n.647G>A n.94G>A n.713G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.690G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.733G>A n.609G>A n.847G>A n.763G>A n.629G>A n.711G>A n.731G>A n.607G>A n.845G>A n.761G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.13801636G>C | CA408271066 | NDUFAF5 | c.670G>C (p.Asp224His) c.586G>C (p.Asp196His) n.343G>C n.547G>C n.69G>C n.630G>C n.502+3136G>C n.191G>C n.647G>C n.94G>C n.713G>C c.199G>C (p.Asp67His) c.301G>C (p.Asp101His) n.690G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.733G>C n.609G>C n.847G>C n.763G>C n.629G>C n.711G>C n.731G>C n.607G>C n.845G>C n.761G>C | COSMIC |
20 | g.13801636G= | CA2351374389 | NDUFAF5 | c.670G= (p.Asp224=) c.586G= (p.Asp196=) n.343G= n.547G= n.69G= n.630G= n.502+3136G= n.191G= n.647G= n.94G= n.713G= c.199G= (p.Asp67=) c.301G= (p.Asp101=) n.690G= c.109G= (p.Asp37=) n.733G= n.609G= n.847G= n.763G= n.629G= n.711G= n.731G= n.607G= n.845G= n.761G= | |
20 | g.13801636G>T | CA408271065 | NDUFAF5 | c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.343G>T n.547G>T n.69G>T n.630G>T n.502+3136G>T n.191G>T n.647G>T n.94G>T n.713G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.690G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.733G>T n.609G>T n.847G>T n.763G>T n.629G>T n.711G>T n.731G>T n.607G>T n.845G>T n.761G>T | |
20 | g.13801637A>C | CA408271067 | NDUFAF5 | c.671A>C (p.Asp224Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.344A>C n.548A>C n.70A>C n.631A>C n.502+3137A>C n.192A>C n.648A>C n.95A>C n.714A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.691A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.734A>C n.610A>C n.848A>C n.764A>C n.630A>C n.712A>C n.732A>C n.608A>C n.846A>C n.762A>C | |
20 | g.13801637A>G | CA408271068 | NDUFAF5 | c.671A>G (p.Asp224Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.344A>G n.548A>G n.70A>G n.631A>G n.502+3137A>G n.192A>G n.648A>G n.95A>G n.714A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.691A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.734A>G n.610A>G n.848A>G n.764A>G n.630A>G n.712A>G n.732A>G n.608A>G n.846A>G n.762A>G | |
20 | g.13801637A>T | CA408271069 | NDUFAF5 | c.671A>T (p.Asp224Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.344A>T n.548A>T n.70A>T n.631A>T n.502+3137A>T n.192A>T n.648A>T n.95A>T n.714A>T c.200A>T (p.Asp67Val) c.302A>T (p.Asp101Val) n.691A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.734A>T n.610A>T n.848A>T n.764A>T n.630A>T n.712A>T n.732A>T n.608A>T n.846A>T n.762A>T | |
20 | g.13801638C>A | CA408271070 | NDUFAF5 | c.672C>A (p.Asp224Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) n.345C>A n.549C>A n.71C>A n.632C>A n.502+3138C>A n.193C>A n.649C>A n.96C>A n.715C>A c.201C>A (p.Asp67Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) n.692C>A c.111C>A (p.Asp37Glu) n.735C>A n.611C>A n.849C>A n.765C>A n.631C>A n.713C>A n.733C>A n.609C>A n.847C>A n.763C>A | |
20 | g.13801638C= | CA2351374390 | NDUFAF5 | c.672C= (p.Asp224=) c.588C= (p.Asp196=) n.345C= n.549C= n.71C= n.632C= n.502+3138C= n.193C= n.649C= n.96C= n.715C= c.201C= (p.Asp67=) c.303C= (p.Asp101=) n.692C= c.111C= (p.Asp37=) n.735C= n.611C= n.849C= n.765C= n.631C= n.713C= n.733C= n.609C= n.847C= n.763C= | |
20 | g.13801638C>G | CA408271071 | NDUFAF5 | c.672C>G (p.Asp224Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) n.345C>G n.549C>G n.71C>G n.632C>G n.502+3138C>G n.193C>G n.649C>G n.96C>G n.715C>G c.201C>G (p.Asp67Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) n.692C>G c.111C>G (p.Asp37Glu) n.735C>G n.611C>G n.849C>G n.765C>G n.631C>G n.713C>G n.733C>G n.609C>G n.847C>G n.763C>G | dbSNP |
20 | g.13801638C>T | CA509676078 | NDUFAF5 | c.672C>T (p.Asp224=) c.588C>T (p.Asp196=) n.345C>T n.549C>T n.71C>T n.632C>T n.502+3138C>T n.193C>T n.649C>T n.96C>T n.715C>T c.201C>T (p.Asp67=) c.303C>T (p.Asp101=) n.692C>T c.111C>T (p.Asp37=) n.735C>T n.611C>T n.849C>T n.765C>T n.631C>T n.713C>T n.733C>T n.609C>T n.847C>T n.763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.13801639C>A | CA408271072 | NDUFAF5 | c.673C>A (p.Leu225Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.346C>A n.550C>A n.72C>A n.633C>A n.502+3139C>A n.194C>A n.650C>A n.97C>A n.716C>A c.202C>A (p.Leu68Met) c.304C>A (p.Leu102Met) n.693C>A c.112C>A (p.Leu38Met) n.736C>A n.612C>A n.850C>A n.766C>A n.632C>A n.714C>A n.734C>A n.610C>A n.848C>A n.764C>A | |
20 | g.13801639C>G | CA408271073 | NDUFAF5 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.346C>G n.550C>G n.72C>G n.633C>G n.502+3139C>G n.194C>G n.650C>G n.97C>G n.716C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.693C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.736C>G n.612C>G n.850C>G n.766C>G n.632C>G n.714C>G n.734C>G n.610C>G n.848C>G n.764C>G | |
20 | g.13801639C>T | CA509676081 | NDUFAF5 | c.673C>T (p.Leu225=) c.589C>T (p.Leu197=) n.346C>T n.550C>T n.72C>T n.633C>T n.502+3139C>T n.194C>T n.650C>T n.97C>T n.716C>T c.202C>T (p.Leu68=) c.304C>T (p.Leu102=) n.693C>T c.112C>T (p.Leu38=) n.736C>T n.612C>T n.850C>T n.766C>T n.632C>T n.714C>T n.734C>T n.610C>T n.848C>T n.764C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.13801640T>A | CA408271074 | NDUFAF5 | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.347T>A n.551T>A n.73T>A n.634T>A n.502+3140T>A n.195T>A n.651T>A n.98T>A n.717T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) c.305T>A (p.Leu102Gln) n.694T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) n.737T>A n.613T>A n.851T>A n.767T>A n.633T>A n.715T>A n.735T>A n.611T>A n.849T>A n.765T>A | |
20 | g.13801640T>C | CA408271075 | NDUFAF5 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.347T>C n.551T>C n.73T>C n.634T>C n.502+3140T>C n.195T>C n.651T>C n.98T>C n.717T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.694T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.737T>C n.613T>C n.851T>C n.767T>C n.633T>C n.715T>C n.735T>C n.611T>C n.849T>C n.765T>C | dbSNP |
20 | g.13801640T>G | CA408271076 | NDUFAF5 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.347T>G n.551T>G n.73T>G n.634T>G n.502+3140T>G n.195T>G n.651T>G n.98T>G n.717T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.694T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.737T>G n.613T>G n.851T>G n.767T>G n.633T>G n.715T>G n.735T>G n.611T>G n.849T>G n.765T>G | |
20 | g.13801640T= | CA2351374391 | NDUFAF5 | c.674T= (p.Leu225=) c.590T= (p.Leu197=) n.347T= n.551T= n.73T= n.634T= n.502+3140T= n.195T= n.651T= n.98T= n.717T= c.203T= (p.Leu68=) c.305T= (p.Leu102=) n.694T= c.113T= (p.Leu38=) n.737T= n.613T= n.851T= n.767T= n.633T= n.715T= n.735T= n.611T= n.849T= n.765T= | |
20 | g.13801641G>A | CA509676094 | NDUFAF5 | c.675G>A (p.Leu225=) c.591G>A (p.Leu197=) n.348G>A n.552G>A n.74G>A n.635G>A n.502+3141G>A n.196G>A n.652G>A n.99G>A n.718G>A c.204G>A (p.Leu68=) c.306G>A (p.Leu102=) n.695G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.738G>A n.614G>A n.852G>A n.768G>A n.634G>A n.716G>A n.736G>A n.612G>A n.850G>A n.766G>A | |
20 | g.13801641G>C | CA509676097 | NDUFAF5 | c.675G>C (p.Leu225=) c.591G>C (p.Leu197=) n.348G>C n.552G>C n.74G>C n.635G>C n.502+3141G>C n.196G>C n.652G>C n.99G>C n.718G>C c.204G>C (p.Leu68=) c.306G>C (p.Leu102=) n.695G>C c.114G>C (p.Leu38=) n.738G>C n.614G>C n.852G>C n.768G>C n.634G>C n.716G>C n.736G>C n.612G>C n.850G>C n.766G>C | |
20 | g.13801641G>T | CA509676099 | NDUFAF5 | c.675G>T (p.Leu225=) c.591G>T (p.Leu197=) n.348G>T n.552G>T n.74G>T n.635G>T n.502+3141G>T n.196G>T n.652G>T n.99G>T n.718G>T c.204G>T (p.Leu68=) c.306G>T (p.Leu102=) n.695G>T c.114G>T (p.Leu38=) n.738G>T n.614G>T n.852G>T n.768G>T n.634G>T n.716G>T n.736G>T n.612G>T n.850G>T n.766G>T | |
20 | g.13801642G>A | CA408271077 | NDUFAF5 | c.676G>A (p.Gly226Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg) n.349G>A n.553G>A n.75G>A n.636G>A n.502+3142G>A n.197G>A n.653G>A n.100G>A n.719G>A c.205G>A (p.Gly69Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.696G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) n.739G>A n.615G>A n.853G>A n.769G>A n.635G>A n.717G>A n.737G>A n.613G>A n.851G>A n.767G>A | |
20 | g.13801642G>C | CA408271079 | NDUFAF5 | c.676G>C (p.Gly226Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.349G>C n.553G>C n.75G>C n.636G>C n.502+3142G>C n.197G>C n.653G>C n.100G>C n.719G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.696G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) n.739G>C n.615G>C n.853G>C n.769G>C n.635G>C n.717G>C n.737G>C n.613G>C n.851G>C n.767G>C | |
20 | g.13801642G>T | CA408271080 | NDUFAF5 | c.676G>T (p.Gly226Ter) c.592G>T (p.Gly198Ter) n.349G>T n.553G>T n.75G>T n.636G>T n.502+3142G>T n.197G>T n.653G>T n.100G>T n.719G>T c.205G>T (p.Gly69Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.696G>T c.115G>T (p.Gly39Ter) n.739G>T n.615G>T n.853G>T n.769G>T n.635G>T n.717G>T n.737G>T n.613G>T n.851G>T n.767G>T | |
20 | g.13801643G>A | CA408271083 | NDUFAF5 | c.677G>A (p.Gly226Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) n.350G>A n.554G>A n.76G>A n.637G>A n.502+3143G>A n.198G>A n.654G>A n.101G>A n.720G>A c.206G>A (p.Gly69Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.697G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) n.740G>A n.616G>A n.854G>A n.770G>A n.636G>A n.718G>A n.738G>A n.614G>A n.852G>A n.768G>A | |
20 | g.13801643G>C | CA408271085 | NDUFAF5 | c.677G>C (p.Gly226Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.350G>C n.554G>C n.76G>C n.637G>C n.502+3143G>C n.198G>C n.654G>C n.101G>C n.720G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.697G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) n.740G>C n.616G>C n.854G>C n.770G>C n.636G>C n.718G>C n.738G>C n.614G>C n.852G>C n.768G>C | |
20 | g.13801643G>T | CA408271082 | NDUFAF5 | c.677G>T (p.Gly226Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.350G>T n.554G>T n.76G>T n.637G>T n.502+3143G>T n.198G>T n.654G>T n.101G>T n.720G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.697G>T c.116G>T (p.Gly39Val) n.740G>T n.616G>T n.854G>T n.770G>T n.636G>T n.718G>T n.738G>T n.614G>T n.852G>T n.768G>T | |
20 | g.13801644A= | CA2351374392 | NDUFAF5 | c.678A= (p.Gly226=) c.594A= (p.Gly198=) n.351A= n.555A= n.77A= n.638A= n.502+3144A= n.199A= n.655A= n.102A= n.721A= c.207A= (p.Gly69=) c.309A= (p.Gly103=) n.698A= c.117A= (p.Gly39=) n.741A= n.617A= n.855A= n.771A= n.637A= n.719A= n.739A= n.615A= n.853A= n.769A= | |
20 | g.13801644A>C | CA9767835 | NDUFAF5 | c.678A>C (p.Gly226=) c.594A>C (p.Gly198=) n.351A>C n.555A>C n.77A>C n.638A>C n.502+3144A>C n.199A>C n.655A>C n.102A>C n.721A>C c.207A>C (p.Gly69=) c.309A>C (p.Gly103=) n.698A>C c.117A>C (p.Gly39=) n.741A>C n.617A>C n.855A>C n.771A>C n.637A>C n.719A>C n.739A>C n.615A>C n.853A>C n.769A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801644A>G | CA509676113 | NDUFAF5 | c.678A>G (p.Gly226=) c.594A>G (p.Gly198=) n.351A>G n.555A>G n.77A>G n.638A>G n.502+3144A>G n.199A>G n.655A>G n.102A>G n.721A>G c.207A>G (p.Gly69=) c.309A>G (p.Gly103=) n.698A>G c.117A>G (p.Gly39=) n.741A>G n.617A>G n.855A>G n.771A>G n.637A>G n.719A>G n.739A>G n.615A>G n.853A>G n.769A>G | |
20 | g.13801644A>T | CA509676116 | NDUFAF5 | c.678A>T (p.Gly226=) c.594A>T (p.Gly198=) n.351A>T n.555A>T n.77A>T n.638A>T n.502+3144A>T n.199A>T n.655A>T n.102A>T n.721A>T c.207A>T (p.Gly69=) c.309A>T (p.Gly103=) n.698A>T c.117A>T (p.Gly39=) n.741A>T n.617A>T n.855A>T n.771A>T n.637A>T n.719A>T n.739A>T n.615A>T n.853A>T n.769A>T | |
20 | g.13801645del | CA2580097890 | NDUFAF5 | c.679del (p.His227IlefsTer11) c.595del (p.His199IlefsTer11) n.352del n.556del n.78del n.639del n.502+3145del n.200del n.656del n.103del n.722del c.208del (p.His70IlefsTer11) c.310del (p.His104IlefsTer11) n.699del c.118del (p.His40IlefsTer11) n.742del n.618del n.856del n.772del n.638del n.720del n.740del n.616del n.854del n.770del | ClinVar |
20 | g.13801645C>A | CA408271093 | NDUFAF5 | c.679C>A (p.His227Asn) c.595C>A (p.His199Asn) n.352C>A n.556C>A n.78C>A n.639C>A n.502+3145C>A n.200C>A n.656C>A n.103C>A n.722C>A c.208C>A (p.His70Asn) c.310C>A (p.His104Asn) n.699C>A c.118C>A (p.His40Asn) n.742C>A n.618C>A n.856C>A n.772C>A n.638C>A n.720C>A n.740C>A n.616C>A n.854C>A n.770C>A | |
20 | g.13801645C= | CA2351374393 | NDUFAF5 | c.679C= (p.His227=) c.595C= (p.His199=) n.352C= n.556C= n.78C= n.639C= n.502+3145C= n.200C= n.656C= n.103C= n.722C= c.208C= (p.His70=) c.310C= (p.His104=) n.699C= c.118C= (p.His40=) n.742C= n.618C= n.856C= n.772C= n.638C= n.720C= n.740C= n.616C= n.854C= n.770C= | |
20 | g.13801645C>G | CA408271098 | NDUFAF5 | c.679C>G (p.His227Asp) c.595C>G (p.His199Asp) n.352C>G n.556C>G n.78C>G n.639C>G n.502+3145C>G n.200C>G n.656C>G n.103C>G n.722C>G c.208C>G (p.His70Asp) c.310C>G (p.His104Asp) n.699C>G c.118C>G (p.His40Asp) n.742C>G n.618C>G n.856C>G n.772C>G n.638C>G n.720C>G n.740C>G n.616C>G n.854C>G n.770C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801645C>T | CA408271095 | NDUFAF5 | c.679C>T (p.His227Tyr) c.595C>T (p.His199Tyr) n.352C>T n.556C>T n.78C>T n.639C>T n.502+3145C>T n.200C>T n.656C>T n.103C>T n.722C>T c.208C>T (p.His70Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) n.699C>T c.118C>T (p.His40Tyr) n.742C>T n.618C>T n.856C>T n.772C>T n.638C>T n.720C>T n.740C>T n.616C>T n.854C>T n.770C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801646A>C | CA408271101 | NDUFAF5 | c.680A>C (p.His227Pro) c.596A>C (p.His199Pro) n.353A>C n.557A>C n.79A>C n.640A>C n.502+3146A>C n.201A>C n.657A>C n.104A>C n.723A>C c.209A>C (p.His70Pro) c.311A>C (p.His104Pro) n.700A>C c.119A>C (p.His40Pro) n.743A>C n.619A>C n.857A>C n.773A>C n.639A>C n.721A>C n.741A>C n.617A>C n.855A>C n.771A>C | |
20 | g.13801646A>G | CA408271103 | NDUFAF5 | c.680A>G (p.His227Arg) c.596A>G (p.His199Arg) n.353A>G n.557A>G n.79A>G n.640A>G n.502+3146A>G n.201A>G n.657A>G n.104A>G n.723A>G c.209A>G (p.His70Arg) c.311A>G (p.His104Arg) n.700A>G c.119A>G (p.His40Arg) n.743A>G n.619A>G n.857A>G n.773A>G n.639A>G n.721A>G n.741A>G n.617A>G n.855A>G n.771A>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.13801646A>T | CA408271102 | NDUFAF5 | c.680A>T (p.His227Leu) c.596A>T (p.His199Leu) n.353A>T n.557A>T n.79A>T n.640A>T n.502+3146A>T n.201A>T n.657A>T n.104A>T n.723A>T c.209A>T (p.His70Leu) c.311A>T (p.His104Leu) n.700A>T c.119A>T (p.His40Leu) n.743A>T n.619A>T n.857A>T n.773A>T n.639A>T n.721A>T n.741A>T n.617A>T n.855A>T n.771A>T | |
20 | g.13801647T>A | CA408271105 | NDUFAF5 | c.681T>A (p.His227Gln) c.597T>A (p.His199Gln) n.354T>A n.558T>A n.80T>A n.641T>A n.502+3147T>A n.202T>A n.658T>A n.105T>A n.724T>A c.210T>A (p.His70Gln) c.312T>A (p.His104Gln) n.701T>A c.120T>A (p.His40Gln) n.744T>A n.620T>A n.858T>A n.774T>A n.640T>A n.722T>A n.742T>A n.618T>A n.856T>A n.772T>A | |
20 | g.13801647T>C | CA509676132 | NDUFAF5 | c.681T>C (p.His227=) c.597T>C (p.His199=) n.354T>C n.558T>C n.80T>C n.641T>C n.502+3147T>C n.202T>C n.658T>C n.105T>C n.724T>C c.210T>C (p.His70=) c.312T>C (p.His104=) n.701T>C c.120T>C (p.His40=) n.744T>C n.620T>C n.858T>C n.774T>C n.640T>C n.722T>C n.742T>C n.618T>C n.856T>C n.772T>C | |
20 | g.13801647T>G | CA408271106 | NDUFAF5 | c.681T>G (p.His227Gln) c.597T>G (p.His199Gln) n.354T>G n.558T>G n.80T>G n.641T>G n.502+3147T>G n.202T>G n.658T>G n.105T>G n.724T>G c.210T>G (p.His70Gln) c.312T>G (p.His104Gln) n.701T>G c.120T>G (p.His40Gln) n.744T>G n.620T>G n.858T>G n.774T>G n.640T>G n.722T>G n.742T>G n.618T>G n.856T>G n.772T>G | |
20 | g.13801648C>A | CA408271107 | NDUFAF5 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.598C>A (p.Leu200Met) n.355C>A n.559C>A n.81C>A n.642C>A n.502+3148C>A n.203C>A n.659C>A n.106C>A n.725C>A c.211C>A (p.Leu71Met) c.313C>A (p.Leu105Met) n.702C>A c.121C>A (p.Leu41Met) n.745C>A n.621C>A n.859C>A n.775C>A n.641C>A n.723C>A n.743C>A n.619C>A n.857C>A n.773C>A | |
20 | g.13801648C>G | CA408271108 | NDUFAF5 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.355C>G n.559C>G n.81C>G n.642C>G n.502+3148C>G n.203C>G n.659C>G n.106C>G n.725C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.702C>G c.121C>G (p.Leu41Val) n.745C>G n.621C>G n.859C>G n.775C>G n.641C>G n.723C>G n.743C>G n.619C>G n.857C>G n.773C>G | |
20 | g.13801648C>T | CA509676139 | NDUFAF5 | c.682C>T (p.Leu228=) c.598C>T (p.Leu200=) n.355C>T n.559C>T n.81C>T n.642C>T n.502+3148C>T n.203C>T n.659C>T n.106C>T n.725C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.313C>T (p.Leu105=) n.702C>T c.121C>T (p.Leu41=) n.745C>T n.621C>T n.859C>T n.775C>T n.641C>T n.723C>T n.743C>T n.619C>T n.857C>T n.773C>T | |
20 | g.13801649T>A | CA408271109 | NDUFAF5 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) n.356T>A n.560T>A n.82T>A n.643T>A n.502+3149T>A n.204T>A n.660T>A n.107T>A n.726T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.703T>A c.122T>A (p.Leu41Gln) n.746T>A n.622T>A n.860T>A n.776T>A n.642T>A n.724T>A n.744T>A n.620T>A n.858T>A n.774T>A | |
20 | g.13801649T>C | CA408271113 | NDUFAF5 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.356T>C n.560T>C n.82T>C n.643T>C n.502+3149T>C n.204T>C n.660T>C n.107T>C n.726T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.703T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) n.746T>C n.622T>C n.860T>C n.776T>C n.642T>C n.724T>C n.744T>C n.620T>C n.858T>C n.774T>C | |
20 | g.13801649T>G | CA408271110 | NDUFAF5 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.356T>G n.560T>G n.82T>G n.643T>G n.502+3149T>G n.204T>G n.660T>G n.107T>G n.726T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.703T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) n.746T>G n.622T>G n.860T>G n.776T>G n.642T>G n.724T>G n.744T>G n.620T>G n.858T>G n.774T>G | |
20 | g.13801650G>A | CA509676152 | NDUFAF5 | c.684G>A (p.Leu228=) c.600G>A (p.Leu200=) n.357G>A n.561G>A n.83G>A n.644G>A n.502+3150G>A n.205G>A n.661G>A n.108G>A n.727G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.315G>A (p.Leu105=) n.704G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.747G>A n.623G>A n.861G>A n.777G>A n.643G>A n.725G>A n.745G>A n.621G>A n.859G>A n.775G>A | |
20 | g.13801650G>C | CA509676148 | NDUFAF5 | c.684G>C (p.Leu228=) c.600G>C (p.Leu200=) n.357G>C n.561G>C n.83G>C n.644G>C n.502+3150G>C n.205G>C n.661G>C n.108G>C n.727G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.315G>C (p.Leu105=) n.704G>C c.123G>C (p.Leu41=) n.747G>C n.623G>C n.861G>C n.777G>C n.643G>C n.725G>C n.745G>C n.621G>C n.859G>C n.775G>C | |
20 | g.13801650G>T | CA509676150 | NDUFAF5 | c.684G>T (p.Leu228=) c.600G>T (p.Leu200=) n.357G>T n.561G>T n.83G>T n.644G>T n.502+3150G>T n.205G>T n.661G>T n.108G>T n.727G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.315G>T (p.Leu105=) n.704G>T c.123G>T (p.Leu41=) n.747G>T n.623G>T n.861G>T n.777G>T n.643G>T n.725G>T n.745G>T n.621G>T n.859G>T n.775G>T | |
20 | g.13801651C>A | CA408271116 | NDUFAF5 | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) n.358C>A n.562C>A n.84C>A n.645C>A n.502+3151C>A n.206C>A n.662C>A n.109C>A n.728C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) n.705C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) n.748C>A n.624C>A n.862C>A n.778C>A n.644C>A n.726C>A n.746C>A n.622C>A n.860C>A n.776C>A | |
20 | g.13801651C>G | CA408271119 | NDUFAF5 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.358C>G n.562C>G n.84C>G n.645C>G n.502+3151C>G n.206C>G n.662C>G n.109C>G n.728C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.705C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.748C>G n.624C>G n.862C>G n.778C>G n.644C>G n.726C>G n.746C>G n.622C>G n.860C>G n.776C>G | |
20 | g.13801651C>T | CA408271121 | NDUFAF5 | c.685C>T (p.Leu229Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) n.358C>T n.562C>T n.84C>T n.645C>T n.502+3151C>T n.206C>T n.662C>T n.109C>T n.728C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) n.705C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) n.748C>T n.624C>T n.862C>T n.778C>T n.644C>T n.726C>T n.746C>T n.622C>T n.860C>T n.776C>T | |
20 | g.13801652T>A | CA408271123 | NDUFAF5 | c.686T>A (p.Leu229His) c.602T>A (p.Leu201His) n.359T>A n.563T>A n.85T>A n.646T>A n.502+3152T>A n.207T>A n.663T>A n.110T>A n.729T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.317T>A (p.Leu106His) n.706T>A c.125T>A (p.Leu42His) n.749T>A n.625T>A n.863T>A n.779T>A n.645T>A n.727T>A n.747T>A n.623T>A n.861T>A n.777T>A | |
20 | g.13801652T>C | CA114355 | NDUFAF5 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.359T>C n.563T>C n.85T>C n.646T>C n.502+3152T>C n.207T>C n.663T>C n.110T>C n.729T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.706T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.749T>C n.625T>C n.863T>C n.779T>C n.645T>C n.727T>C n.747T>C n.623T>C n.861T>C n.777T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801652T>G | CA408271125 | NDUFAF5 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.359T>G n.563T>G n.85T>G n.646T>G n.502+3152T>G n.207T>G n.663T>G n.110T>G n.729T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.706T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.749T>G n.625T>G n.863T>G n.779T>G n.645T>G n.727T>G n.747T>G n.623T>G n.861T>G n.777T>G | |
20 | g.13801652T= | CA2351374394 | NDUFAF5 | c.686T= (p.Leu229=) c.602T= (p.Leu201=) n.359T= n.563T= n.85T= n.646T= n.502+3152T= n.207T= n.663T= n.110T= n.729T= c.215T= (p.Leu72=) c.317T= (p.Leu106=) n.706T= c.125T= (p.Leu42=) n.749T= n.625T= n.863T= n.779T= n.645T= n.727T= n.747T= n.623T= n.861T= n.777T= | |
20 | g.13801653T>A | CA509676172 | NDUFAF5 | c.687T>A (p.Leu229=) c.603T>A (p.Leu201=) n.360T>A n.564T>A n.86T>A n.647T>A n.502+3153T>A n.208T>A n.664T>A n.111T>A n.730T>A c.216T>A (p.Leu72=) c.318T>A (p.Leu106=) n.707T>A c.126T>A (p.Leu42=) n.750T>A n.626T>A n.864T>A n.780T>A n.646T>A n.728T>A n.748T>A n.624T>A n.862T>A n.778T>A | |
20 | g.13801653T>C | CA509676169 | NDUFAF5 | c.687T>C (p.Leu229=) c.603T>C (p.Leu201=) n.360T>C n.564T>C n.86T>C n.647T>C n.502+3153T>C n.208T>C n.664T>C n.111T>C n.730T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.318T>C (p.Leu106=) n.707T>C c.126T>C (p.Leu42=) n.750T>C n.626T>C n.864T>C n.780T>C n.646T>C n.728T>C n.748T>C n.624T>C n.862T>C n.778T>C | |
20 | g.13801653T>G | CA509676167 | NDUFAF5 | c.687T>G (p.Leu229=) c.603T>G (p.Leu201=) n.360T>G n.564T>G n.86T>G n.647T>G n.502+3153T>G n.208T>G n.664T>G n.111T>G n.730T>G c.216T>G (p.Leu72=) c.318T>G (p.Leu106=) n.707T>G c.126T>G (p.Leu42=) n.750T>G n.626T>G n.864T>G n.780T>G n.646T>G n.728T>G n.748T>G n.624T>G n.862T>G n.778T>G | |
20 | g.13801654G>A | CA408271126 | NDUFAF5 | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.361G>A n.565G>A n.87G>A n.648G>A n.502+3154G>A n.209G>A n.665G>A n.112G>A n.731G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.708G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) n.751G>A n.627G>A n.865G>A n.781G>A n.647G>A n.729G>A n.749G>A n.625G>A n.863G>A n.779G>A | |
20 | g.13801654G>C | CA408271128 | NDUFAF5 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.361G>C n.565G>C n.87G>C n.648G>C n.502+3154G>C n.209G>C n.665G>C n.112G>C n.731G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.708G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) n.751G>C n.627G>C n.865G>C n.781G>C n.647G>C n.729G>C n.749G>C n.625G>C n.863G>C n.779G>C | dbSNP |
20 | g.13801654G= | CA2351374395 | NDUFAF5 | c.688G= (p.Gly230=) c.604G= (p.Gly202=) n.361G= n.565G= n.87G= n.648G= n.502+3154G= n.209G= n.665G= n.112G= n.731G= c.217G= (p.Gly73=) c.319G= (p.Gly107=) n.708G= c.127G= (p.Gly43=) n.751G= n.627G= n.865G= n.781G= n.647G= n.729G= n.749G= n.625G= n.863G= n.779G= | |
20 | g.13801654G>T | CA408271130 | NDUFAF5 | c.688G>T (p.Gly230Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) n.361G>T n.565G>T n.87G>T n.648G>T n.502+3154G>T n.209G>T n.665G>T n.112G>T n.731G>T c.217G>T (p.Gly73Trp) c.319G>T (p.Gly107Trp) n.708G>T c.127G>T (p.Gly43Trp) n.751G>T n.627G>T n.865G>T n.781G>T n.647G>T n.729G>T n.749G>T n.625G>T n.863G>T n.779G>T | |
20 | g.13801656del | CA2695201385 | NDUFAF5 | c.690del (p.Arg231GlufsTer7) c.606del (p.Arg203GlufsTer7) n.363del n.567del n.89del n.650del n.502+3156del n.211del n.667del n.114del n.733del c.219del (p.Arg74GlufsTer7) c.321del (p.Arg108GlufsTer7) n.710del c.129del (p.Arg44GlufsTer7) n.753del n.629del n.867del n.783del n.649del n.731del n.751del n.627del n.865del n.781del | ClinVar |
20 | g.13801655G>A | CA408271132 | NDUFAF5 | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.362G>A n.566G>A n.88G>A n.649G>A n.502+3155G>A n.210G>A n.666G>A n.113G>A n.732G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.709G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) n.752G>A n.628G>A n.866G>A n.782G>A n.648G>A n.730G>A n.750G>A n.626G>A n.864G>A n.780G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801655G>C | CA408271134 | NDUFAF5 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.362G>C n.566G>C n.88G>C n.649G>C n.502+3155G>C n.210G>C n.666G>C n.113G>C n.732G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.709G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) n.752G>C n.628G>C n.866G>C n.782G>C n.648G>C n.730G>C n.750G>C n.626G>C n.864G>C n.780G>C | |
20 | g.13801655G>T | CA408271137 | NDUFAF5 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.362G>T n.566G>T n.88G>T n.649G>T n.502+3155G>T n.210G>T n.666G>T n.113G>T n.732G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.709G>T c.128G>T (p.Gly43Val) n.752G>T n.628G>T n.866G>T n.782G>T n.648G>T n.730G>T n.750G>T n.626G>T n.864G>T n.780G>T | |
20 | g.13801656G>A | CA509676184 | NDUFAF5 | c.690G>A (p.Gly230=) c.606G>A (p.Gly202=) n.363G>A n.567G>A n.89G>A n.650G>A n.502+3156G>A n.211G>A n.667G>A n.114G>A n.733G>A c.219G>A (p.Gly73=) c.321G>A (p.Gly107=) n.710G>A c.129G>A (p.Gly43=) n.753G>A n.629G>A n.867G>A n.783G>A n.649G>A n.731G>A n.751G>A n.627G>A n.865G>A n.781G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801656G>C | CA509676189 | NDUFAF5 | c.690G>C (p.Gly230=) c.606G>C (p.Gly202=) n.363G>C n.567G>C n.89G>C n.650G>C n.502+3156G>C n.211G>C n.667G>C n.114G>C n.733G>C c.219G>C (p.Gly73=) c.321G>C (p.Gly107=) n.710G>C c.129G>C (p.Gly43=) n.753G>C n.629G>C n.867G>C n.783G>C n.649G>C n.731G>C n.751G>C n.627G>C n.865G>C n.781G>C | |
20 | g.13801656G>T | CA509676186 | NDUFAF5 | c.690G>T (p.Gly230=) c.606G>T (p.Gly202=) n.363G>T n.567G>T n.89G>T n.650G>T n.502+3156G>T n.211G>T n.667G>T n.114G>T n.733G>T c.219G>T (p.Gly73=) c.321G>T (p.Gly107=) n.710G>T c.129G>T (p.Gly43=) n.753G>T n.629G>T n.867G>T n.783G>T n.649G>T n.731G>T n.751G>T n.627G>T n.865G>T n.781G>T | |
20 | g.13801657A>C | CA509676195 | NDUFAF5 | c.691A>C (p.Arg231=) c.607A>C (p.Arg203=) n.364A>C n.568A>C n.90A>C n.651A>C n.502+3157A>C n.212A>C n.668A>C n.115A>C n.734A>C c.220A>C (p.Arg74=) c.322A>C (p.Arg108=) n.711A>C c.130A>C (p.Arg44=) n.754A>C n.630A>C n.868A>C n.784A>C n.650A>C n.732A>C n.752A>C n.628A>C n.866A>C n.782A>C | |
20 | g.13801657A>G | CA408271145 | NDUFAF5 | c.691A>G (p.Arg231Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) n.364A>G n.568A>G n.90A>G n.651A>G n.502+3157A>G n.212A>G n.668A>G n.115A>G n.734A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) c.322A>G (p.Arg108Gly) n.711A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) n.754A>G n.630A>G n.868A>G n.784A>G n.650A>G n.732A>G n.752A>G n.628A>G n.866A>G n.782A>G | |
20 | g.13801657A>T | CA408271144 | NDUFAF5 | c.691A>T (p.Arg231Ter) c.607A>T (p.Arg203Ter) n.364A>T n.568A>T n.90A>T n.651A>T n.502+3157A>T n.212A>T n.668A>T n.115A>T n.734A>T c.220A>T (p.Arg74Ter) c.322A>T (p.Arg108Ter) n.711A>T c.130A>T (p.Arg44Ter) n.754A>T n.630A>T n.868A>T n.784A>T n.650A>T n.732A>T n.752A>T n.628A>T n.866A>T n.782A>T | |
20 | g.13801658G>A | CA9767836 | NDUFAF5 | c.692G>A (p.Arg231Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) n.365G>A n.569G>A n.91G>A n.652G>A n.502+3158G>A n.213G>A n.669G>A n.116G>A n.735G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) c.323G>A (p.Arg108Lys) n.712G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) n.755G>A n.631G>A n.869G>A n.785G>A n.651G>A n.733G>A n.753G>A n.629G>A n.867G>A n.783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801658G>C | CA408271149 | NDUFAF5 | c.692G>C (p.Arg231Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) n.365G>C n.569G>C n.91G>C n.652G>C n.502+3158G>C n.213G>C n.669G>C n.116G>C n.735G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) c.323G>C (p.Arg108Thr) n.712G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) n.755G>C n.631G>C n.869G>C n.785G>C n.651G>C n.733G>C n.753G>C n.629G>C n.867G>C n.783G>C | |
20 | g.13801658G= | CA2351374396 | NDUFAF5 | c.692G= (p.Arg231=) c.608G= (p.Arg203=) n.365G= n.569G= n.91G= n.652G= n.502+3158G= n.213G= n.669G= n.116G= n.735G= c.221G= (p.Arg74=) c.323G= (p.Arg108=) n.712G= c.131G= (p.Arg44=) n.755G= n.631G= n.869G= n.785G= n.651G= n.733G= n.753G= n.629G= n.867G= n.783G= | |
20 | g.13801658G>T | CA408271151 | NDUFAF5 | c.692G>T (p.Arg231Ile) c.608G>T (p.Arg203Ile) n.365G>T n.569G>T n.91G>T n.652G>T n.502+3158G>T n.213G>T n.669G>T n.116G>T n.735G>T c.221G>T (p.Arg74Ile) c.323G>T (p.Arg108Ile) n.712G>T c.131G>T (p.Arg44Ile) n.755G>T n.631G>T n.869G>T n.785G>T n.651G>T n.733G>T n.753G>T n.629G>T n.867G>T n.783G>T | |
20 | g.13801659A= | CA2351374397 | NDUFAF5 | c.693A= (p.Arg231=) c.609A= (p.Arg203=) n.366A= n.570A= n.92A= n.653A= n.502+3159A= n.214A= n.670A= n.117A= n.736A= c.222A= (p.Arg74=) c.324A= (p.Arg108=) n.713A= c.132A= (p.Arg44=) n.756A= n.632A= n.870A= n.786A= n.652A= n.734A= n.754A= n.630A= n.868A= n.784A= | |
20 | g.13801659A>C | CA408271153 | NDUFAF5 | c.693A>C (p.Arg231Ser) c.609A>C (p.Arg203Ser) n.366A>C n.570A>C n.92A>C n.653A>C n.502+3159A>C n.214A>C n.670A>C n.117A>C n.736A>C c.222A>C (p.Arg74Ser) c.324A>C (p.Arg108Ser) n.713A>C c.132A>C (p.Arg44Ser) n.756A>C n.632A>C n.870A>C n.786A>C n.652A>C n.734A>C n.754A>C n.630A>C n.868A>C n.784A>C | |
20 | g.13801659A>G | CA509676207 | NDUFAF5 | c.693A>G (p.Arg231=) c.609A>G (p.Arg203=) n.366A>G n.570A>G n.92A>G n.653A>G n.502+3159A>G n.214A>G n.670A>G n.117A>G n.736A>G c.222A>G (p.Arg74=) c.324A>G (p.Arg108=) n.713A>G c.132A>G (p.Arg44=) n.756A>G n.632A>G n.870A>G n.786A>G n.652A>G n.734A>G n.754A>G n.630A>G n.868A>G n.784A>G | |
20 | g.13801659A>T | CA408271154 | NDUFAF5 | c.693A>T (p.Arg231Ser) c.609A>T (p.Arg203Ser) n.366A>T n.570A>T n.92A>T n.653A>T n.502+3159A>T n.214A>T n.670A>T n.117A>T n.736A>T c.222A>T (p.Arg74Ser) c.324A>T (p.Arg108Ser) n.713A>T c.132A>T (p.Arg44Ser) n.756A>T n.632A>T n.870A>T n.786A>T n.652A>T n.734A>T n.754A>T n.630A>T n.868A>T n.784A>T | dbSNP |
20 | g.13801660G>A | CA408271156 | NDUFAF5 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.367G>A n.571G>A n.93G>A n.654G>A n.502+3160G>A n.215G>A n.671G>A n.118G>A n.737G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.714G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.757G>A n.633G>A n.871G>A n.787G>A n.653G>A n.735G>A n.755G>A n.631G>A n.869G>A n.785G>A | |
20 | g.13801660G>C | CA408271160 | NDUFAF5 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.367G>C n.571G>C n.93G>C n.654G>C n.502+3160G>C n.215G>C n.671G>C n.118G>C n.737G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.714G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.757G>C n.633G>C n.871G>C n.787G>C n.653G>C n.735G>C n.755G>C n.631G>C n.869G>C n.785G>C | |
20 | g.13801660G>T | CA408271166 | NDUFAF5 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.367G>T n.571G>T n.93G>T n.654G>T n.502+3160G>T n.215G>T n.671G>T n.118G>T n.737G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.714G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.757G>T n.633G>T n.871G>T n.787G>T n.653G>T n.735G>T n.755G>T n.631G>T n.869G>T n.785G>T | |
20 | g.13801661C>A | CA408271169 | NDUFAF5 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) n.368C>A n.572C>A n.94C>A n.655C>A n.502+3161C>A n.216C>A n.672C>A n.119C>A n.738C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) n.715C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) n.758C>A n.634C>A n.872C>A n.788C>A n.654C>A n.736C>A n.756C>A n.632C>A n.870C>A n.786C>A | |
20 | g.13801661C= | CA2351374398 | NDUFAF5 | c.695C= (p.Ala232=) c.611C= (p.Ala204=) n.368C= n.572C= n.94C= n.655C= n.502+3161C= n.216C= n.672C= n.119C= n.738C= c.224C= (p.Ala75=) c.326C= (p.Ala109=) n.715C= c.134C= (p.Ala45=) n.758C= n.634C= n.872C= n.788C= n.654C= n.736C= n.756C= n.632C= n.870C= n.786C= | |
20 | g.13801661C>G | CA408271172 | NDUFAF5 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.368C>G n.572C>G n.94C>G n.655C>G n.502+3161C>G n.216C>G n.672C>G n.119C>G n.738C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.715C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.758C>G n.634C>G n.872C>G n.788C>G n.654C>G n.736C>G n.756C>G n.632C>G n.870C>G n.786C>G | |
20 | g.13801661C>T | CA9767837 | NDUFAF5 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.611C>T (p.Ala204Val) n.368C>T n.572C>T n.94C>T n.655C>T n.502+3161C>T n.216C>T n.672C>T n.119C>T n.738C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.326C>T (p.Ala109Val) n.715C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.758C>T n.634C>T n.872C>T n.788C>T n.654C>T n.736C>T n.756C>T n.632C>T n.870C>T n.786C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801662T>A | CA509676225 | NDUFAF5 | c.696T>A (p.Ala232=) c.612T>A (p.Ala204=) n.369T>A n.573T>A n.95T>A n.656T>A n.502+3162T>A n.217T>A n.673T>A n.120T>A n.739T>A c.225T>A (p.Ala75=) c.327T>A (p.Ala109=) n.716T>A c.135T>A (p.Ala45=) n.759T>A n.635T>A n.873T>A n.789T>A n.655T>A n.737T>A n.757T>A n.633T>A n.871T>A n.787T>A | |
20 | g.13801662T>C | CA509676227 | NDUFAF5 | c.696T>C (p.Ala232=) c.612T>C (p.Ala204=) n.369T>C n.573T>C n.95T>C n.656T>C n.502+3162T>C n.217T>C n.673T>C n.120T>C n.739T>C c.225T>C (p.Ala75=) c.327T>C (p.Ala109=) n.716T>C c.135T>C (p.Ala45=) n.759T>C n.635T>C n.873T>C n.789T>C n.655T>C n.737T>C n.757T>C n.633T>C n.871T>C n.787T>C | dbSNP |
20 | g.13801662T>G | CA509676229 | NDUFAF5 | c.696T>G (p.Ala232=) c.612T>G (p.Ala204=) n.369T>G n.573T>G n.95T>G n.656T>G n.502+3162T>G n.217T>G n.673T>G n.120T>G n.739T>G c.225T>G (p.Ala75=) c.327T>G (p.Ala109=) n.716T>G c.135T>G (p.Ala45=) n.759T>G n.635T>G n.873T>G n.789T>G n.655T>G n.737T>G n.757T>G n.633T>G n.871T>G n.787T>G | |
20 | g.13801662T= | CA2351374399 | NDUFAF5 | c.696T= (p.Ala232=) c.612T= (p.Ala204=) n.369T= n.573T= n.95T= n.656T= n.502+3162T= n.217T= n.673T= n.120T= n.739T= c.225T= (p.Ala75=) c.327T= (p.Ala109=) n.716T= c.135T= (p.Ala45=) n.759T= n.635T= n.873T= n.789T= n.655T= n.737T= n.757T= n.633T= n.871T= n.787T= | |
20 | g.13801663G>A | CA408271181 | NDUFAF5 | c.697G>A (p.Gly233Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.370G>A n.574G>A n.96G>A n.657G>A n.502+3163G>A n.218G>A n.674G>A n.121G>A n.740G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) n.717G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) n.760G>A n.636G>A n.874G>A n.790G>A n.656G>A n.738G>A n.758G>A n.634G>A n.872G>A n.788G>A | |
20 | g.13801663G>C | CA408271178 | NDUFAF5 | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.370G>C n.574G>C n.96G>C n.657G>C n.502+3163G>C n.218G>C n.674G>C n.121G>C n.740G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.717G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.760G>C n.636G>C n.874G>C n.790G>C n.656G>C n.738G>C n.758G>C n.634G>C n.872G>C n.788G>C | |
20 | g.13801663G>T | CA408271176 | NDUFAF5 | c.697G>T (p.Gly233Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.370G>T n.574G>T n.96G>T n.657G>T n.502+3163G>T n.218G>T n.674G>T n.121G>T n.740G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) n.717G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) n.760G>T n.636G>T n.874G>T n.790G>T n.656G>T n.738G>T n.758G>T n.634G>T n.872G>T n.788G>T | |
20 | g.13801664G>A | CA408271184 | NDUFAF5 | c.698G>A (p.Gly233Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.371G>A n.575G>A n.97G>A n.658G>A n.502+3164G>A n.219G>A n.675G>A n.122G>A n.741G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) n.718G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) n.761G>A n.637G>A n.875G>A n.791G>A n.657G>A n.739G>A n.759G>A n.635G>A n.873G>A n.789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801664G>C | CA408271186 | NDUFAF5 | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.371G>C n.575G>C n.97G>C n.658G>C n.502+3164G>C n.219G>C n.675G>C n.122G>C n.741G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.718G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.761G>C n.637G>C n.875G>C n.791G>C n.657G>C n.739G>C n.759G>C n.635G>C n.873G>C n.789G>C | |
20 | g.13801664G= | CA2351374400 | NDUFAF5 | c.698G= (p.Gly233=) c.614G= (p.Gly205=) n.371G= n.575G= n.97G= n.658G= n.502+3164G= n.219G= n.675G= n.122G= n.741G= c.227G= (p.Gly76=) c.329G= (p.Gly110=) n.718G= c.137G= (p.Gly46=) n.761G= n.637G= n.875G= n.791G= n.657G= n.739G= n.759G= n.635G= n.873G= n.789G= | |
20 | g.13801664G>T | CA408271188 | NDUFAF5 | c.698G>T (p.Gly233Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.371G>T n.575G>T n.97G>T n.658G>T n.502+3164G>T n.219G>T n.675G>T n.122G>T n.741G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.329G>T (p.Gly110Val) n.718G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.761G>T n.637G>T n.875G>T n.791G>T n.657G>T n.739G>T n.759G>T n.635G>T n.873G>T n.789G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801665C>A | CA509676247 | NDUFAF5 | c.699C>A (p.Gly233=) c.615C>A (p.Gly205=) n.372C>A n.576C>A n.98C>A n.659C>A n.502+3165C>A n.220C>A n.676C>A n.123C>A n.742C>A c.228C>A (p.Gly76=) c.330C>A (p.Gly110=) n.719C>A c.138C>A (p.Gly46=) n.762C>A n.638C>A n.876C>A n.792C>A n.658C>A n.740C>A n.760C>A n.636C>A n.874C>A n.790C>A | |
20 | g.13801665C>G | CA509676249 | NDUFAF5 | c.699C>G (p.Gly233=) c.615C>G (p.Gly205=) n.372C>G n.576C>G n.98C>G n.659C>G n.502+3165C>G n.220C>G n.676C>G n.123C>G n.742C>G c.228C>G (p.Gly76=) c.330C>G (p.Gly110=) n.719C>G c.138C>G (p.Gly46=) n.762C>G n.638C>G n.876C>G n.792C>G n.658C>G n.740C>G n.760C>G n.636C>G n.874C>G n.790C>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801665C>T | CA509676251 | NDUFAF5 | c.699C>T (p.Gly233=) c.615C>T (p.Gly205=) n.372C>T n.576C>T n.98C>T n.659C>T n.502+3165C>T n.220C>T n.676C>T n.123C>T n.742C>T c.228C>T (p.Gly76=) c.330C>T (p.Gly110=) n.719C>T c.138C>T (p.Gly46=) n.762C>T n.638C>T n.876C>T n.792C>T n.658C>T n.740C>T n.760C>T n.636C>T n.874C>T n.790C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.13801666T>A | CA408271191 | NDUFAF5 | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.373T>A n.577T>A n.99T>A n.660T>A n.502+3166T>A n.221T>A n.677T>A n.124T>A n.743T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) n.720T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.763T>A n.639T>A n.877T>A n.793T>A n.659T>A n.741T>A n.761T>A n.637T>A n.875T>A n.791T>A | |
20 | g.13801666T>C | CA9767838 | NDUFAF5 | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.373T>C n.577T>C n.99T>C n.660T>C n.502+3166T>C n.221T>C n.677T>C n.124T>C n.743T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) n.720T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.763T>C n.639T>C n.877T>C n.793T>C n.659T>C n.741T>C n.761T>C n.637T>C n.875T>C n.791T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801666T>G | CA408271194 | NDUFAF5 | c.700T>G (p.Phe234Val) c.616T>G (p.Phe206Val) n.373T>G n.577T>G n.99T>G n.660T>G n.502+3166T>G n.221T>G n.677T>G n.124T>G n.743T>G c.229T>G (p.Phe77Val) c.331T>G (p.Phe111Val) n.720T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.763T>G n.639T>G n.877T>G n.793T>G n.659T>G n.741T>G n.761T>G n.637T>G n.875T>G n.791T>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801666T= | CA2351374401 | NDUFAF5 | c.700T= (p.Phe234=) c.616T= (p.Phe206=) n.373T= n.577T= n.99T= n.660T= n.502+3166T= n.221T= n.677T= n.124T= n.743T= c.229T= (p.Phe77=) c.331T= (p.Phe111=) n.720T= c.139T= (p.Phe47=) n.763T= n.639T= n.877T= n.793T= n.659T= n.741T= n.761T= n.637T= n.875T= n.791T= | |
20 | g.13801667T>A | CA408271196 | NDUFAF5 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.374T>A n.578T>A n.100T>A n.661T>A n.502+3167T>A n.222T>A n.678T>A n.125T>A n.744T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.721T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.764T>A n.640T>A n.878T>A n.794T>A n.660T>A n.742T>A n.762T>A n.638T>A n.876T>A n.792T>A | |
20 | g.13801667T>C | CA408271197 | NDUFAF5 | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) n.374T>C n.578T>C n.100T>C n.661T>C n.502+3167T>C n.222T>C n.678T>C n.125T>C n.744T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) n.721T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.764T>C n.640T>C n.878T>C n.794T>C n.660T>C n.742T>C n.762T>C n.638T>C n.876T>C n.792T>C | |
20 | g.13801667T>G | CA408271198 | NDUFAF5 | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) n.374T>G n.578T>G n.100T>G n.661T>G n.502+3167T>G n.222T>G n.678T>G n.125T>G n.744T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) n.721T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.764T>G n.640T>G n.878T>G n.794T>G n.660T>G n.742T>G n.762T>G n.638T>G n.876T>G n.792T>G | |
20 | g.13801668T>A | CA408271199 | NDUFAF5 | c.702T>A (p.Phe234Leu) c.618T>A (p.Phe206Leu) n.375T>A n.579T>A n.101T>A n.662T>A n.502+3168T>A n.223T>A n.679T>A n.126T>A n.745T>A c.231T>A (p.Phe77Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) n.722T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.765T>A n.641T>A n.879T>A n.795T>A n.661T>A n.743T>A n.763T>A n.639T>A n.877T>A n.793T>A | |
20 | g.13801668T>C | CA509676269 | NDUFAF5 | c.702T>C (p.Phe234=) c.618T>C (p.Phe206=) n.375T>C n.579T>C n.101T>C n.662T>C n.502+3168T>C n.223T>C n.679T>C n.126T>C n.745T>C c.231T>C (p.Phe77=) c.333T>C (p.Phe111=) n.722T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.765T>C n.641T>C n.879T>C n.795T>C n.661T>C n.743T>C n.763T>C n.639T>C n.877T>C n.793T>C | |
20 | g.13801668T>G | CA408271200 | NDUFAF5 | c.702T>G (p.Phe234Leu) c.618T>G (p.Phe206Leu) n.375T>G n.579T>G n.101T>G n.662T>G n.502+3168T>G n.223T>G n.679T>G n.126T>G n.745T>G c.231T>G (p.Phe77Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) n.722T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.765T>G n.641T>G n.879T>G n.795T>G n.661T>G n.743T>G n.763T>G n.639T>G n.877T>G n.793T>G | |
20 | g.13801669A>C | CA408271203 | NDUFAF5 | c.703A>C (p.Asn235His) c.619A>C (p.Asn207His) n.376A>C n.580A>C n.102A>C n.663A>C n.502+3169A>C n.224A>C n.680A>C n.127A>C n.746A>C c.232A>C (p.Asn78His) c.334A>C (p.Asn112His) n.723A>C c.142A>C (p.Asn48His) n.766A>C n.642A>C n.880A>C n.796A>C n.662A>C n.744A>C n.764A>C n.640A>C n.878A>C n.794A>C | |
20 | g.13801669A>G | CA408271202 | NDUFAF5 | c.703A>G (p.Asn235Asp) c.619A>G (p.Asn207Asp) n.376A>G n.580A>G n.102A>G n.663A>G n.502+3169A>G n.224A>G n.680A>G n.127A>G n.746A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) n.723A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) n.766A>G n.642A>G n.880A>G n.796A>G n.662A>G n.744A>G n.764A>G n.640A>G n.878A>G n.794A>G | |
20 | g.13801669A>T | CA408271201 | NDUFAF5 | c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.376A>T n.580A>T n.102A>T n.663A>T n.502+3169A>T n.224A>T n.680A>T n.127A>T n.746A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.723A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.766A>T n.642A>T n.880A>T n.796A>T n.662A>T n.744A>T n.764A>T n.640A>T n.878A>T n.794A>T | |
20 | g.13801670A>C | CA408271204 | NDUFAF5 | c.704A>C (p.Asn235Thr) c.620A>C (p.Asn207Thr) n.377A>C n.581A>C n.103A>C n.664A>C n.502+3170A>C n.225A>C n.681A>C n.128A>C n.747A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) n.724A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) n.767A>C n.643A>C n.881A>C n.797A>C n.663A>C n.745A>C n.765A>C n.641A>C n.879A>C n.795A>C | |
20 | g.13801670A>G | CA408271205 | NDUFAF5 | c.704A>G (p.Asn235Ser) c.620A>G (p.Asn207Ser) n.377A>G n.581A>G n.103A>G n.664A>G n.502+3170A>G n.225A>G n.681A>G n.128A>G n.747A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) n.724A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) n.767A>G n.643A>G n.881A>G n.797A>G n.663A>G n.745A>G n.765A>G n.641A>G n.879A>G n.795A>G | |
20 | g.13801670A>T | CA408271206 | NDUFAF5 | c.704A>T (p.Asn235Ile) c.620A>T (p.Asn207Ile) n.377A>T n.581A>T n.103A>T n.664A>T n.502+3170A>T n.225A>T n.681A>T n.128A>T n.747A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) n.724A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) n.767A>T n.643A>T n.881A>T n.797A>T n.663A>T n.745A>T n.765A>T n.641A>T n.879A>T n.795A>T | |
20 | g.13801671T>A | CA408271207 | NDUFAF5 | c.705T>A (p.Asn235Lys) c.621T>A (p.Asn207Lys) n.378T>A n.582T>A n.104T>A n.665T>A n.502+3171T>A n.226T>A n.682T>A n.129T>A n.748T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) c.336T>A (p.Asn112Lys) n.725T>A c.144T>A (p.Asn48Lys) n.768T>A n.644T>A n.882T>A n.798T>A n.664T>A n.746T>A n.766T>A n.642T>A n.880T>A n.796T>A | |
20 | g.13801671T>C | CA509676289 | NDUFAF5 | c.705T>C (p.Asn235=) c.621T>C (p.Asn207=) n.378T>C n.582T>C n.104T>C n.665T>C n.502+3171T>C n.226T>C n.682T>C n.129T>C n.748T>C c.234T>C (p.Asn78=) c.336T>C (p.Asn112=) n.725T>C c.144T>C (p.Asn48=) n.768T>C n.644T>C n.882T>C n.798T>C n.664T>C n.746T>C n.766T>C n.642T>C n.880T>C n.796T>C | |
20 | g.13801671T>G | CA408271208 | NDUFAF5 | c.705T>G (p.Asn235Lys) c.621T>G (p.Asn207Lys) n.378T>G n.582T>G n.104T>G n.665T>G n.502+3171T>G n.226T>G n.682T>G n.129T>G n.748T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) c.336T>G (p.Asn112Lys) n.725T>G c.144T>G (p.Asn48Lys) n.768T>G n.644T>G n.882T>G n.798T>G n.664T>G n.746T>G n.766T>G n.642T>G n.880T>G n.796T>G | |
20 | g.13801672A= | CA2351374403 | NDUFAF5 | c.706A= (p.Thr236=) c.622A= (p.Thr208=) n.379A= n.583A= n.105A= n.666A= n.502+3172A= n.227A= n.683A= n.130A= n.749A= c.235A= (p.Thr79=) c.337A= (p.Thr113=) n.726A= c.145A= (p.Thr49=) n.769A= n.645A= n.883A= n.799A= n.665A= n.747A= n.767A= n.643A= n.881A= n.797A= | |
20 | g.13801672A>C | CA408271209 | NDUFAF5 | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) n.379A>C n.583A>C n.105A>C n.666A>C n.502+3172A>C n.227A>C n.683A>C n.130A>C n.749A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.726A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) n.769A>C n.645A>C n.883A>C n.799A>C n.665A>C n.747A>C n.767A>C n.643A>C n.881A>C n.797A>C | |
20 | g.13801672A>G | CA408271210 | NDUFAF5 | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) n.379A>G n.583A>G n.105A>G n.666A>G n.502+3172A>G n.227A>G n.683A>G n.130A>G n.749A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.726A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) n.769A>G n.645A>G n.883A>G n.799A>G n.665A>G n.747A>G n.767A>G n.643A>G n.881A>G n.797A>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801672A>T | CA408271212 | NDUFAF5 | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) n.379A>T n.583A>T n.105A>T n.666A>T n.502+3172A>T n.227A>T n.683A>T n.130A>T n.749A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.726A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) n.769A>T n.645A>T n.883A>T n.799A>T n.665A>T n.747A>T n.767A>T n.643A>T n.881A>T n.797A>T | dbSNP |
20 | g.13801672_13801674delinsACT | CA2351374402 | NDUFAF5 | c.706_708delinsACT (p.Thr236=) c.622_624delinsACT (p.Thr208=) n.379_381delinsACT n.583_585delinsACT n.105_107delinsACT n.666_668delinsACT n.502+3172_502+3174delinsACT n.227_229delinsACT n.683_685delinsACT n.130_132delinsACT n.749_751delinsACT c.235_237delinsACT (p.Thr79=) c.337_339delinsACT (p.Thr113=) n.726_728delinsACT c.145_147delinsACT (p.Thr49=) n.769_771delinsACT n.645_647delinsACT n.883_885delinsACT n.799_801delinsACT n.665_667delinsACT n.747_749delinsACT n.767_769delinsACT n.643_645delinsACT n.881_883delinsACT n.797_799delinsACT | |
20 | g.13801673C>A | CA408271215 | NDUFAF5 | c.707C>A (p.Thr236Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) n.380C>A n.584C>A n.106C>A n.667C>A n.502+3173C>A n.228C>A n.684C>A n.131C>A n.750C>A c.236C>A (p.Thr79Asn) c.338C>A (p.Thr113Asn) n.727C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) n.770C>A n.646C>A n.884C>A n.800C>A n.666C>A n.748C>A n.768C>A n.644C>A n.882C>A n.798C>A | |
20 | g.13801673C= | CA2351374404 | NDUFAF5 | c.707C= (p.Thr236=) c.623C= (p.Thr208=) n.380C= n.584C= n.106C= n.667C= n.502+3173C= n.228C= n.684C= n.131C= n.750C= c.236C= (p.Thr79=) c.338C= (p.Thr113=) n.727C= c.146C= (p.Thr49=) n.770C= n.646C= n.884C= n.800C= n.666C= n.748C= n.768C= n.644C= n.882C= n.798C= | |
20 | g.13801673C>G | CA408271216 | NDUFAF5 | c.707C>G (p.Thr236Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) n.380C>G n.584C>G n.106C>G n.667C>G n.502+3173C>G n.228C>G n.684C>G n.131C>G n.750C>G c.236C>G (p.Thr79Ser) c.338C>G (p.Thr113Ser) n.727C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) n.770C>G n.646C>G n.884C>G n.800C>G n.666C>G n.748C>G n.768C>G n.644C>G n.882C>G n.798C>G | |
20 | g.13801673C>T | CA408271218 | NDUFAF5 | c.707C>T (p.Thr236Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) n.380C>T n.584C>T n.106C>T n.667C>T n.502+3173C>T n.228C>T n.684C>T n.131C>T n.750C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.727C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) n.770C>T n.646C>T n.884C>T n.800C>T n.666C>T n.748C>T n.768C>T n.644C>T n.882C>T n.798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801675_13801676del | CA634802179 | NDUFAF5 | c.709_710del (p.Leu237AspfsTer5) c.625_626del (p.Leu209AspfsTer5) n.382_383del n.586_587del n.108_109del n.669_670del n.502+3175_502+3176del n.230_231del n.686_687del n.133_134del n.752_753del c.709_710del (p.Leu237AspfsTer8) c.238_239del (p.Leu80AspfsTer5) c.709_710del (p.Leu237AspfsTer13) c.340_341del (p.Leu114AspfsTer5) n.729_730del c.148_149del (p.Leu50AspfsTer5) n.772_773del n.648_649del n.886_887del n.802_803del n.668_669del n.750_751del n.770_771del n.646_647del n.884_885del n.800_801del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801674T>A | CA509676306 | NDUFAF5 | c.708T>A (p.Thr236=) c.624T>A (p.Thr208=) n.381T>A n.585T>A n.107T>A n.668T>A n.502+3174T>A n.229T>A n.685T>A n.132T>A n.751T>A c.237T>A (p.Thr79=) c.339T>A (p.Thr113=) n.728T>A c.147T>A (p.Thr49=) n.771T>A n.647T>A n.885T>A n.801T>A n.667T>A n.749T>A n.769T>A n.645T>A n.883T>A n.799T>A | |
20 | g.13801674T>C | CA509676308 | NDUFAF5 | c.708T>C (p.Thr236=) c.624T>C (p.Thr208=) n.381T>C n.585T>C n.107T>C n.668T>C n.502+3174T>C n.229T>C n.685T>C n.132T>C n.751T>C c.237T>C (p.Thr79=) c.339T>C (p.Thr113=) n.728T>C c.147T>C (p.Thr49=) n.771T>C n.647T>C n.885T>C n.801T>C n.667T>C n.749T>C n.769T>C n.645T>C n.883T>C n.799T>C | |
20 | g.13801674T>G | CA509676311 | NDUFAF5 | c.708T>G (p.Thr236=) c.624T>G (p.Thr208=) n.381T>G n.585T>G n.107T>G n.668T>G n.502+3174T>G n.229T>G n.685T>G n.132T>G n.751T>G c.237T>G (p.Thr79=) c.339T>G (p.Thr113=) n.728T>G c.147T>G (p.Thr49=) n.771T>G n.647T>G n.885T>G n.801T>G n.667T>G n.749T>G n.769T>G n.645T>G n.883T>G n.799T>G | |
20 | g.13801674_13801678delinsTCTGA | CA2351374405 | NDUFAF5 | c.708_712delinsTCTGA (p.Thr236=) c.624_628delinsTCTGA (p.Thr208=) n.381_385delinsTCTGA n.585_589delinsTCTGA n.107_111delinsTCTGA n.668_672delinsTCTGA n.502+3174_502+3178delinsTCTGA n.229_233delinsTCTGA n.685_689delinsTCTGA n.132_136delinsTCTGA n.751_755delinsTCTGA c.237_241delinsTCTGA (p.Thr79=) c.339_343delinsTCTGA (p.Thr113=) n.728_732delinsTCTGA c.147_151delinsTCTGA (p.Thr49=) n.771_775delinsTCTGA n.647_651delinsTCTGA n.885_889delinsTCTGA n.801_805delinsTCTGA n.667_671delinsTCTGA n.749_753delinsTCTGA n.769_773delinsTCTGA n.645_649delinsTCTGA n.883_887delinsTCTGA n.799_803delinsTCTGA | |
20 | g.13801675C>A | CA408271220 | NDUFAF5 | c.709C>A (p.Leu237Met) c.625C>A (p.Leu209Met) n.382C>A n.586C>A n.108C>A n.669C>A n.502+3175C>A n.230C>A n.686C>A n.133C>A n.752C>A c.238C>A (p.Leu80Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.729C>A c.148C>A (p.Leu50Met) n.772C>A n.648C>A n.886C>A n.802C>A n.668C>A n.750C>A n.770C>A n.646C>A n.884C>A n.800C>A | |
20 | g.13801675C= | CA2351374406 | NDUFAF5 | c.709C= (p.Leu237=) c.625C= (p.Leu209=) n.382C= n.586C= n.108C= n.669C= n.502+3175C= n.230C= n.686C= n.133C= n.752C= c.238C= (p.Leu80=) c.340C= (p.Leu114=) n.729C= c.148C= (p.Leu50=) n.772C= n.648C= n.886C= n.802C= n.668C= n.750C= n.770C= n.646C= n.884C= n.800C= | |
20 | g.13801675C>G | CA408271221 | NDUFAF5 | c.709C>G (p.Leu237Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.382C>G n.586C>G n.108C>G n.669C>G n.502+3175C>G n.230C>G n.686C>G n.133C>G n.752C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.729C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.772C>G n.648C>G n.886C>G n.802C>G n.668C>G n.750C>G n.770C>G n.646C>G n.884C>G n.800C>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801675C>T | CA509676320 | NDUFAF5 | c.709C>T (p.Leu237=) c.625C>T (p.Leu209=) n.382C>T n.586C>T n.108C>T n.669C>T n.502+3175C>T n.230C>T n.686C>T n.133C>T n.752C>T c.238C>T (p.Leu80=) c.340C>T (p.Leu114=) n.729C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.772C>T n.648C>T n.886C>T n.802C>T n.668C>T n.750C>T n.770C>T n.646C>T n.884C>T n.800C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.13801678_13801681del | CA634802181 | NDUFAF5 | c.712_715del (p.Thr238TrpfsTer16) c.628_631del (p.Thr210TrpfsTer16) n.385_388del n.589_592del n.111_114del n.672_675del n.502+3178_502+3181del n.233_236del n.689_692del n.136_139del n.755_758del c.712_715del (p.Thr238TrpfsTer5) c.241_244del (p.Thr81TrpfsTer16) c.712_715del (p.Thr238Ter) c.343_346del (p.Thr115TrpfsTer16) n.732_735del c.151_154del (p.Thr51TrpfsTer16) n.775_778del n.651_654del n.889_892del n.805_808del n.671_674del n.753_756del n.773_776del n.649_652del n.887_890del n.803_806del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801676T>A | CA408271228 | NDUFAF5 | c.710T>A (p.Leu237Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) n.383T>A n.587T>A n.109T>A n.670T>A n.502+3176T>A n.231T>A n.687T>A n.134T>A n.753T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.730T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.773T>A n.649T>A n.887T>A n.803T>A n.669T>A n.751T>A n.771T>A n.647T>A n.885T>A n.801T>A | |
20 | g.13801676T>C | CA408271229 | NDUFAF5 | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.383T>C n.587T>C n.109T>C n.670T>C n.502+3176T>C n.231T>C n.687T>C n.134T>C n.753T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.730T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.773T>C n.649T>C n.887T>C n.803T>C n.669T>C n.751T>C n.771T>C n.647T>C n.885T>C n.801T>C | COSMIC |
20 | g.13801676T>G | CA408271225 | NDUFAF5 | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.383T>G n.587T>G n.109T>G n.670T>G n.502+3176T>G n.231T>G n.687T>G n.134T>G n.753T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.730T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.773T>G n.649T>G n.887T>G n.803T>G n.669T>G n.751T>G n.771T>G n.647T>G n.885T>G n.801T>G | |
20 | g.13801676dup | CA2739277077 | NDUFAF5 | c.710dup (p.Thr238AspfsTer5) c.626dup (p.Thr210AspfsTer5) n.383dup n.587dup n.109dup n.670dup n.502+3176dup n.231dup n.687dup n.134dup n.753dup c.710dup (p.Thr238AspfsTer8) c.239dup (p.Thr81AspfsTer5) c.710dup (p.Thr238AspfsTer13) c.341dup (p.Thr115AspfsTer5) n.730dup c.149dup (p.Thr51AspfsTer5) n.773dup n.649dup n.887dup n.803dup n.669dup n.751dup n.771dup n.647dup n.885dup n.801dup | ClinVar |
20 | g.13801677G>A | CA9767839 | NDUFAF5 | c.711G>A (p.Leu237=) c.627G>A (p.Leu209=) n.384G>A n.588G>A n.110G>A n.671G>A n.502+3177G>A n.232G>A n.688G>A n.135G>A n.754G>A c.240G>A (p.Leu80=) c.342G>A (p.Leu114=) n.731G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.774G>A n.650G>A n.888G>A n.804G>A n.670G>A n.752G>A n.772G>A n.648G>A n.886G>A n.802G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801677G>C | CA509676334 | NDUFAF5 | c.711G>C (p.Leu237=) c.627G>C (p.Leu209=) n.384G>C n.588G>C n.110G>C n.671G>C n.502+3177G>C n.232G>C n.688G>C n.135G>C n.754G>C c.240G>C (p.Leu80=) c.342G>C (p.Leu114=) n.731G>C c.150G>C (p.Leu50=) n.774G>C n.650G>C n.888G>C n.804G>C n.670G>C n.752G>C n.772G>C n.648G>C n.886G>C n.802G>C | |
20 | g.13801677G= | CA2351374407 | NDUFAF5 | c.711G= (p.Leu237=) c.627G= (p.Leu209=) n.384G= n.588G= n.110G= n.671G= n.502+3177G= n.232G= n.688G= n.135G= n.754G= c.240G= (p.Leu80=) c.342G= (p.Leu114=) n.731G= c.150G= (p.Leu50=) n.774G= n.650G= n.888G= n.804G= n.670G= n.752G= n.772G= n.648G= n.886G= n.802G= | |
20 | g.13801677G>T | CA509676332 | NDUFAF5 | c.711G>T (p.Leu237=) c.627G>T (p.Leu209=) n.384G>T n.588G>T n.110G>T n.671G>T n.502+3177G>T n.232G>T n.688G>T n.135G>T n.754G>T c.240G>T (p.Leu80=) c.342G>T (p.Leu114=) n.731G>T c.150G>T (p.Leu50=) n.774G>T n.650G>T n.888G>T n.804G>T n.670G>T n.752G>T n.772G>T n.648G>T n.886G>T n.802G>T | |
20 | g.13801677dup | CA2695201386 | NDUFAF5 | c.711dup (p.Thr238AspfsTer5) c.627dup (p.Thr210AspfsTer5) n.384dup n.588dup n.110dup n.671dup n.502+3177dup n.232dup n.688dup n.135dup n.754dup c.711dup (p.Thr238AspfsTer8) c.240dup (p.Thr81AspfsTer5) c.711dup (p.Thr238AspfsTer13) c.342dup (p.Thr115AspfsTer5) n.731dup c.150dup (p.Thr51AspfsTer5) n.774dup n.650dup n.888dup n.804dup n.670dup n.752dup n.772dup n.648dup n.886dup n.802dup | ClinVar |
20 | g.13801678A>C | CA408271233 | NDUFAF5 | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.385A>C n.589A>C n.111A>C n.672A>C n.502+3178A>C n.233A>C n.689A>C n.136A>C n.755A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.732A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.775A>C n.651A>C n.889A>C n.805A>C n.671A>C n.753A>C n.773A>C n.649A>C n.887A>C n.803A>C | |
20 | g.13801678A>G | CA408271239 | NDUFAF5 | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.385A>G n.589A>G n.111A>G n.672A>G n.502+3178A>G n.233A>G n.689A>G n.136A>G n.755A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.732A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.775A>G n.651A>G n.889A>G n.805A>G n.671A>G n.753A>G n.773A>G n.649A>G n.887A>G n.803A>G | |
20 | g.13801678A>T | CA408271242 | NDUFAF5 | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.385A>T n.589A>T n.111A>T n.672A>T n.502+3178A>T n.233A>T n.689A>T n.136A>T n.755A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.732A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) n.775A>T n.651A>T n.889A>T n.805A>T n.671A>T n.753A>T n.773A>T n.649A>T n.887A>T n.803A>T | |
20 | g.13801679C>A | CA408271245 | NDUFAF5 | c.713C>A (p.Thr238Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) n.386C>A n.590C>A n.112C>A n.673C>A n.502+3179C>A n.234C>A n.690C>A n.137C>A n.756C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) n.733C>A c.152C>A (p.Thr51Asn) n.776C>A n.652C>A n.890C>A n.806C>A n.672C>A n.754C>A n.774C>A n.650C>A n.888C>A n.804C>A | |
20 | g.13801679C>G | CA408271246 | NDUFAF5 | c.713C>G (p.Thr238Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) n.386C>G n.590C>G n.112C>G n.673C>G n.502+3179C>G n.234C>G n.690C>G n.137C>G n.756C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) n.733C>G c.152C>G (p.Thr51Ser) n.776C>G n.652C>G n.890C>G n.806C>G n.672C>G n.754C>G n.774C>G n.650C>G n.888C>G n.804C>G | |
20 | g.13801679C>T | CA408271249 | NDUFAF5 | c.713C>T (p.Thr238Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.386C>T n.590C>T n.112C>T n.673C>T n.502+3179C>T n.234C>T n.690C>T n.137C>T n.756C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.733C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) n.776C>T n.652C>T n.890C>T n.806C>T n.672C>T n.754C>T n.774C>T n.650C>T n.888C>T n.804C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.13801680T>A | CA509676351 | NDUFAF5 | c.714T>A (p.Thr238=) c.630T>A (p.Thr210=) n.387T>A n.591T>A n.113T>A n.674T>A n.502+3180T>A n.235T>A n.691T>A n.138T>A n.757T>A c.243T>A (p.Thr81=) c.345T>A (p.Thr115=) n.734T>A c.153T>A (p.Thr51=) n.777T>A n.653T>A n.891T>A n.807T>A n.673T>A n.755T>A n.775T>A n.651T>A n.889T>A n.805T>A | |
20 | g.13801680T>C | CA509676354 | NDUFAF5 | c.714T>C (p.Thr238=) c.630T>C (p.Thr210=) n.387T>C n.591T>C n.113T>C n.674T>C n.502+3180T>C n.235T>C n.691T>C n.138T>C n.757T>C c.243T>C (p.Thr81=) c.345T>C (p.Thr115=) n.734T>C c.153T>C (p.Thr51=) n.777T>C n.653T>C n.891T>C n.807T>C n.673T>C n.755T>C n.775T>C n.651T>C n.889T>C n.805T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801680T>G | CA509676356 | NDUFAF5 | c.714T>G (p.Thr238=) c.630T>G (p.Thr210=) n.387T>G n.591T>G n.113T>G n.674T>G n.502+3180T>G n.235T>G n.691T>G n.138T>G n.757T>G c.243T>G (p.Thr81=) c.345T>G (p.Thr115=) n.734T>G c.153T>G (p.Thr51=) n.777T>G n.653T>G n.891T>G n.807T>G n.673T>G n.755T>G n.775T>G n.651T>G n.889T>G n.805T>G | |
20 | g.13801681G>A | CA408271253 | NDUFAF5 | c.715G>A (p.Val239Met) c.631G>A (p.Val211Met) n.388G>A n.592G>A n.114G>A n.675G>A n.502+3181G>A n.236G>A n.692G>A n.139G>A n.758G>A c.244G>A (p.Val82Met) c.346G>A (p.Val116Met) n.735G>A c.154G>A (p.Val52Met) n.778G>A n.654G>A n.892G>A n.808G>A n.674G>A n.756G>A n.776G>A n.652G>A n.890G>A n.806G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801681G>C | CA408271255 | NDUFAF5 | c.715G>C (p.Val239Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) n.388G>C n.592G>C n.114G>C n.675G>C n.502+3181G>C n.236G>C n.692G>C n.139G>C n.758G>C c.244G>C (p.Val82Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.735G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.778G>C n.654G>C n.892G>C n.808G>C n.674G>C n.756G>C n.776G>C n.652G>C n.890G>C n.806G>C | |
20 | g.13801681G>T | CA408271257 | NDUFAF5 | c.715G>T (p.Val239Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) n.388G>T n.592G>T n.114G>T n.675G>T n.502+3181G>T n.236G>T n.692G>T n.139G>T n.758G>T c.244G>T (p.Val82Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) n.735G>T c.154G>T (p.Val52Leu) n.778G>T n.654G>T n.892G>T n.808G>T n.674G>T n.756G>T n.776G>T n.652G>T n.890G>T n.806G>T | |
20 | g.13801682T>A | CA408271259 | NDUFAF5 | c.716T>A (p.Val239Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) n.389T>A n.593T>A n.115T>A n.676T>A n.502+3182T>A n.237T>A n.693T>A n.140T>A n.759T>A c.245T>A (p.Val82Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) n.736T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.779T>A n.655T>A n.893T>A n.809T>A n.675T>A n.757T>A n.777T>A n.653T>A n.891T>A n.807T>A | |
20 | g.13801682T>C | CA9767840 | NDUFAF5 | c.716T>C (p.Val239Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) n.389T>C n.593T>C n.115T>C n.676T>C n.502+3182T>C n.237T>C n.693T>C n.140T>C n.759T>C c.245T>C (p.Val82Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.736T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.779T>C n.655T>C n.893T>C n.809T>C n.675T>C n.757T>C n.777T>C n.653T>C n.891T>C n.807T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801682T>G | CA408271262 | NDUFAF5 | c.716T>G (p.Val239Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) n.389T>G n.593T>G n.115T>G n.676T>G n.502+3182T>G n.237T>G n.693T>G n.140T>G n.759T>G c.245T>G (p.Val82Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.736T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.779T>G n.655T>G n.893T>G n.809T>G n.675T>G n.757T>G n.777T>G n.653T>G n.891T>G n.807T>G | |
20 | g.13801682T= | CA2351374408 | NDUFAF5 | c.716T= (p.Val239=) c.632T= (p.Val211=) n.389T= n.593T= n.115T= n.676T= n.502+3182T= n.237T= n.693T= n.140T= n.759T= c.245T= (p.Val82=) c.347T= (p.Val116=) n.736T= c.155T= (p.Val52=) n.779T= n.655T= n.893T= n.809T= n.675T= n.757T= n.777T= n.653T= n.891T= n.807T= | |
20 | g.13801683G>A | CA509676374 | NDUFAF5 | c.717G>A (p.Val239=) c.633G>A (p.Val211=) n.390G>A n.594G>A n.116G>A n.677G>A n.502+3183G>A n.238G>A n.694G>A n.141G>A n.760G>A c.246G>A (p.Val82=) c.348G>A (p.Val116=) n.737G>A c.156G>A (p.Val52=) n.780G>A n.656G>A n.894G>A n.810G>A n.676G>A n.758G>A n.778G>A n.654G>A n.892G>A n.808G>A | |
20 | g.13801683G>C | CA509676379 | NDUFAF5 | c.717G>C (p.Val239=) c.633G>C (p.Val211=) n.390G>C n.594G>C n.116G>C n.677G>C n.502+3183G>C n.238G>C n.694G>C n.141G>C n.760G>C c.246G>C (p.Val82=) c.348G>C (p.Val116=) n.737G>C c.156G>C (p.Val52=) n.780G>C n.656G>C n.894G>C n.810G>C n.676G>C n.758G>C n.778G>C n.654G>C n.892G>C n.808G>C | |
20 | g.13801683G>T | CA509676376 | NDUFAF5 | c.717G>T (p.Val239=) c.633G>T (p.Val211=) n.390G>T n.594G>T n.116G>T n.677G>T n.502+3183G>T n.238G>T n.694G>T n.141G>T n.760G>T c.246G>T (p.Val82=) c.348G>T (p.Val116=) n.737G>T c.156G>T (p.Val52=) n.780G>T n.656G>T n.894G>T n.810G>T n.676G>T n.758G>T n.778G>T n.654G>T n.892G>T n.808G>T | |
20 | g.13801684G>A | CA408271268 | NDUFAF5 | c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.633+1G>A (n.633+1G>A) n.390+1G>A n.594+1G>A n.116+1G>A n.677+1G>A n.502+3184G>A n.238+1G>A n.694+1G>A n.141+1G>A n.760+1G>A c.246+1G>A (n.246+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.737+1G>A c.156+1G>A (n.156+1G>A) n.780+1G>A n.656+1G>A n.894+1G>A n.810+1G>A n.676+1G>A n.758+1G>A n.778+1G>A n.654+1G>A n.892+1G>A n.808+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.13801684G>C | CA408271267 | NDUFAF5 | c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.633+1G>C (n.633+1G>C) n.390+1G>C n.594+1G>C n.116+1G>C n.677+1G>C n.502+3184G>C n.238+1G>C n.694+1G>C n.141+1G>C n.760+1G>C c.246+1G>C (n.246+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.737+1G>C c.156+1G>C (n.156+1G>C) n.780+1G>C n.656+1G>C n.894+1G>C n.810+1G>C n.676+1G>C n.758+1G>C n.778+1G>C n.654+1G>C n.892+1G>C n.808+1G>C | ClinVar |
20 | g.13801684G>T | CA408271265 | NDUFAF5 | c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.633+1G>T (n.633+1G>T) n.390+1G>T n.594+1G>T n.116+1G>T n.677+1G>T n.502+3184G>T n.238+1G>T n.694+1G>T n.141+1G>T n.760+1G>T c.246+1G>T (n.246+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.737+1G>T c.156+1G>T (n.156+1G>T) n.780+1G>T n.656+1G>T n.894+1G>T n.810+1G>T n.676+1G>T n.758+1G>T n.778+1G>T n.654+1G>T n.892+1G>T n.808+1G>T | |
20 | g.13801685T>A | CA408271271 | NDUFAF5 | c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.633+2T>A (n.633+2T>A) n.390+2T>A n.594+2T>A n.116+2T>A n.677+2T>A n.502+3185T>A n.238+2T>A n.694+2T>A n.141+2T>A n.760+2T>A c.246+2T>A (n.246+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.737+2T>A c.156+2T>A (n.156+2T>A) n.780+2T>A n.656+2T>A n.894+2T>A n.810+2T>A n.676+2T>A n.758+2T>A n.778+2T>A n.654+2T>A n.892+2T>A n.808+2T>A | |
20 | g.13801685T>C | CA408271273 | NDUFAF5 | c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.633+2T>C (n.633+2T>C) n.390+2T>C n.594+2T>C n.116+2T>C n.677+2T>C n.502+3185T>C n.238+2T>C n.694+2T>C n.141+2T>C n.760+2T>C c.246+2T>C (n.246+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.737+2T>C c.156+2T>C (n.156+2T>C) n.780+2T>C n.656+2T>C n.894+2T>C n.810+2T>C n.676+2T>C n.758+2T>C n.778+2T>C n.654+2T>C n.892+2T>C n.808+2T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801685T>G | CA408271274 | NDUFAF5 | c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.633+2T>G (n.633+2T>G) n.390+2T>G n.594+2T>G n.116+2T>G n.677+2T>G n.502+3185T>G n.238+2T>G n.694+2T>G n.141+2T>G n.760+2T>G c.246+2T>G (n.246+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.737+2T>G c.156+2T>G (n.156+2T>G) n.780+2T>G n.656+2T>G n.894+2T>G n.810+2T>G n.676+2T>G n.758+2T>G n.778+2T>G n.654+2T>G n.892+2T>G n.808+2T>G | |
20 | g.13801686A= | CA2351374409 | NDUFAF5 | c.717+3A= (n.717+3A=) c.633+3A= (n.633+3A=) n.390+3A= n.594+3A= n.116+3A= n.677+3A= n.502+3186A= n.238+3A= n.694+3A= n.141+3A= n.760+3A= c.246+3A= (n.246+3A=) c.348+3A= (n.348+3A=) n.737+3A= c.156+3A= (n.156+3A=) n.780+3A= n.656+3A= n.894+3A= n.810+3A= n.676+3A= n.758+3A= n.778+3A= n.654+3A= n.892+3A= n.808+3A= | |
20 | g.13801686A>G | CA2351374410 | NDUFAF5 | c.717+3A>G (n.717+3A>G) c.633+3A>G (n.633+3A>G) n.390+3A>G n.594+3A>G n.116+3A>G n.677+3A>G n.502+3186A>G n.238+3A>G n.694+3A>G n.141+3A>G n.760+3A>G c.246+3A>G (n.246+3A>G) c.348+3A>G (n.348+3A>G) n.737+3A>G c.156+3A>G (n.156+3A>G) n.780+3A>G n.656+3A>G n.894+3A>G n.810+3A>G n.676+3A>G n.758+3A>G n.778+3A>G n.654+3A>G n.892+3A>G n.808+3A>G | dbSNP |
20 | g.13801688C>T | CA2651946612 | NDUFAF5 | c.717+5C>T (n.717+5C>T) c.633+5C>T (n.633+5C>T) n.390+5C>T n.594+5C>T n.116+5C>T n.677+5C>T n.502+3188C>T n.238+5C>T n.694+5C>T n.141+5C>T n.760+5C>T c.246+5C>T (n.246+5C>T) c.348+5C>T (n.348+5C>T) n.737+5C>T c.156+5C>T (n.156+5C>T) n.780+5C>T n.656+5C>T n.894+5C>T n.810+5C>T n.676+5C>T n.758+5C>T n.778+5C>T n.654+5C>T n.892+5C>T n.808+5C>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801690A>G | CA2573156881 | NDUFAF5 | c.717+7A>G (n.717+7A>G) c.633+7A>G (n.633+7A>G) n.390+7A>G n.594+7A>G n.116+7A>G n.677+7A>G n.502+3190A>G n.238+7A>G n.694+7A>G n.141+7A>G n.760+7A>G c.246+7A>G (n.246+7A>G) c.348+7A>G (n.348+7A>G) n.737+7A>G c.156+7A>G (n.156+7A>G) n.780+7A>G n.656+7A>G n.894+7A>G n.810+7A>G n.676+7A>G n.758+7A>G n.778+7A>G n.654+7A>G n.892+7A>G n.808+7A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.13801691T>C | CA2815339499 | NDUFAF5 | c.717+8T>C (n.717+8T>C) c.633+8T>C (n.633+8T>C) n.390+8T>C n.594+8T>C n.116+8T>C n.677+8T>C n.502+3191T>C n.238+8T>C n.694+8T>C n.141+8T>C n.760+8T>C c.246+8T>C (n.246+8T>C) c.348+8T>C (n.348+8T>C) n.737+8T>C c.156+8T>C (n.156+8T>C) n.780+8T>C n.656+8T>C n.894+8T>C n.810+8T>C n.676+8T>C n.758+8T>C n.778+8T>C n.654+8T>C n.892+8T>C n.808+8T>C | |
20 | g.13801691T>G | CA2651946613 | NDUFAF5 | c.717+8T>G (n.717+8T>G) c.633+8T>G (n.633+8T>G) n.390+8T>G n.594+8T>G n.116+8T>G n.677+8T>G n.502+3191T>G n.238+8T>G n.694+8T>G n.141+8T>G n.760+8T>G c.246+8T>G (n.246+8T>G) c.348+8T>G (n.348+8T>G) n.737+8T>G c.156+8T>G (n.156+8T>G) n.780+8T>G n.656+8T>G n.894+8T>G n.810+8T>G n.676+8T>G n.758+8T>G n.778+8T>G n.654+8T>G n.892+8T>G n.808+8T>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801692C>A | CA2577340358 | NDUFAF5 | c.717+9C>A (n.717+9C>A) c.633+9C>A (n.633+9C>A) n.390+9C>A n.594+9C>A n.116+9C>A n.677+9C>A n.502+3192C>A n.238+9C>A n.694+9C>A n.141+9C>A n.760+9C>A c.246+9C>A (n.246+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) n.737+9C>A c.156+9C>A (n.156+9C>A) n.780+9C>A n.656+9C>A n.894+9C>A n.810+9C>A n.676+9C>A n.758+9C>A n.778+9C>A n.654+9C>A n.892+9C>A n.808+9C>A | |
20 | g.13801693A= | CA2351374411 | NDUFAF5 | c.717+10A= (n.717+10A=) c.633+10A= (n.633+10A=) n.390+10A= n.594+10A= n.116+10A= n.677+10A= n.502+3193A= n.238+10A= n.694+10A= n.141+10A= n.760+10A= c.246+10A= (n.246+10A=) c.348+10A= (n.348+10A=) n.737+10A= c.156+10A= (n.156+10A=) n.780+10A= n.656+10A= n.894+10A= n.810+10A= n.676+10A= n.758+10A= n.778+10A= n.654+10A= n.892+10A= n.808+10A= | |
20 | g.13801693A>G | CA634802183 | NDUFAF5 | c.717+10A>G (n.717+10A>G) c.633+10A>G (n.633+10A>G) n.390+10A>G n.594+10A>G n.116+10A>G n.677+10A>G n.502+3193A>G n.238+10A>G n.694+10A>G n.141+10A>G n.760+10A>G c.246+10A>G (n.246+10A>G) c.348+10A>G (n.348+10A>G) n.737+10A>G c.156+10A>G (n.156+10A>G) n.780+10A>G n.656+10A>G n.894+10A>G n.810+10A>G n.676+10A>G n.758+10A>G n.778+10A>G n.654+10A>G n.892+10A>G n.808+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801694A= | CA2351374412 | NDUFAF5 | c.717+11A= (n.717+11A=) c.633+11A= (n.633+11A=) n.390+11A= n.594+11A= n.116+11A= n.677+11A= n.502+3194A= n.238+11A= n.694+11A= n.141+11A= n.760+11A= c.246+11A= (n.246+11A=) c.348+11A= (n.348+11A=) n.737+11A= c.156+11A= (n.156+11A=) n.780+11A= n.656+11A= n.894+11A= n.810+11A= n.676+11A= n.758+11A= n.778+11A= n.654+11A= n.892+11A= n.808+11A= | |
20 | g.13801694A>G | CA9767841 | NDUFAF5 | c.717+11A>G (n.717+11A>G) c.633+11A>G (n.633+11A>G) n.390+11A>G n.594+11A>G n.116+11A>G n.677+11A>G n.502+3194A>G n.238+11A>G n.694+11A>G n.141+11A>G n.760+11A>G c.246+11A>G (n.246+11A>G) c.348+11A>G (n.348+11A>G) n.737+11A>G c.156+11A>G (n.156+11A>G) n.780+11A>G n.656+11A>G n.894+11A>G n.810+11A>G n.676+11A>G n.758+11A>G n.778+11A>G n.654+11A>G n.892+11A>G n.808+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801695G>A | CA2577340359 | NDUFAF5 | c.717+12G>A (n.717+12G>A) c.633+12G>A (n.633+12G>A) n.390+12G>A n.594+12G>A n.116+12G>A n.677+12G>A n.502+3195G>A n.238+12G>A n.694+12G>A n.141+12G>A n.760+12G>A c.246+12G>A (n.246+12G>A) c.348+12G>A (n.348+12G>A) n.737+12G>A c.156+12G>A (n.156+12G>A) n.780+12G>A n.656+12G>A n.894+12G>A n.810+12G>A n.676+12G>A n.758+12G>A n.778+12G>A n.654+12G>A n.892+12G>A n.808+12G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801695G= | CA2351374413 | NDUFAF5 | c.717+12G= (n.717+12G=) c.633+12G= (n.633+12G=) n.390+12G= n.594+12G= n.116+12G= n.677+12G= n.502+3195G= n.238+12G= n.694+12G= n.141+12G= n.760+12G= c.246+12G= (n.246+12G=) c.348+12G= (n.348+12G=) n.737+12G= c.156+12G= (n.156+12G=) n.780+12G= n.656+12G= n.894+12G= n.810+12G= n.676+12G= n.758+12G= n.778+12G= n.654+12G= n.892+12G= n.808+12G= | |
20 | g.13801695_13801696insAAAACAAAA | CA634802187 | NDUFAF5 | c.717+12_717+13insAAAACAAAA (n.717+12_717+13insAAAACAAAA) c.633+12_633+13insAAAACAAAA (n.633+12_633+13insAAAACAAAA) n.390+12_390+13insAAAACAAAA n.594+12_594+13insAAAACAAAA n.116+12_116+13insAAAACAAAA n.677+12_677+13insAAAACAAAA n.502+3195_502+3196insAAAACAAAA n.238+12_238+13insAAAACAAAA n.694+12_694+13insAAAACAAAA n.141+12_141+13insAAAACAAAA n.760+12_760+13insAAAACAAAA c.246+12_246+13insAAAACAAAA (n.246+12_246+13insAAAACAAAA) c.348+12_348+13insAAAACAAAA (n.348+12_348+13insAAAACAAAA) n.737+12_737+13insAAAACAAAA c.156+12_156+13insAAAACAAAA (n.156+12_156+13insAAAACAAAA) n.780+12_780+13insAAAACAAAA n.656+12_656+13insAAAACAAAA n.894+12_894+13insAAAACAAAA n.810+12_810+13insAAAACAAAA n.676+12_676+13insAAAACAAAA n.758+12_758+13insAAAACAAAA n.778+12_778+13insAAAACAAAA n.654+12_654+13insAAAACAAAA n.892+12_892+13insAAAACAAAA n.808+12_808+13insAAAACAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.13801696T>A | CA634802189 | NDUFAF5 | c.717+13T>A (n.717+13T>A) c.633+13T>A (n.633+13T>A) n.390+13T>A n.594+13T>A n.116+13T>A n.677+13T>A n.502+3196T>A n.238+13T>A n.694+13T>A n.141+13T>A n.760+13T>A c.246+13T>A (n.246+13T>A) c.348+13T>A (n.348+13T>A) n.737+13T>A c.156+13T>A (n.156+13T>A) n.780+13T>A n.656+13T>A n.894+13T>A n.810+13T>A n.676+13T>A n.758+13T>A n.778+13T>A n.654+13T>A n.892+13T>A n.808+13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801696T= | CA2351374414 | NDUFAF5 | c.717+13T= (n.717+13T=) c.633+13T= (n.633+13T=) n.390+13T= n.594+13T= n.116+13T= n.677+13T= n.502+3196T= n.238+13T= n.694+13T= n.141+13T= n.760+13T= c.246+13T= (n.246+13T=) c.348+13T= (n.348+13T=) n.737+13T= c.156+13T= (n.156+13T=) n.780+13T= n.656+13T= n.894+13T= n.810+13T= n.676+13T= n.758+13T= n.778+13T= n.654+13T= n.892+13T= n.808+13T= | |
20 | g.13801697T= | CA2351374415 | NDUFAF5 | c.717+14T= (n.717+14T=) c.633+14T= (n.633+14T=) n.390+14T= n.594+14T= n.116+14T= n.677+14T= n.502+3197T= n.238+14T= n.694+14T= n.141+14T= n.760+14T= c.246+14T= (n.246+14T=) c.348+14T= (n.348+14T=) n.737+14T= c.156+14T= (n.156+14T=) n.780+14T= n.656+14T= n.894+14T= n.810+14T= n.676+14T= n.758+14T= n.778+14T= n.654+14T= n.892+14T= n.808+14T= | |
20 | g.13801698C>A | CA2651946621 | NDUFAF5 | c.717+15C>A (n.717+15C>A) c.633+15C>A (n.633+15C>A) n.390+15C>A n.594+15C>A n.116+15C>A n.677+15C>A n.502+3198C>A n.238+15C>A n.694+15C>A n.141+15C>A n.760+15C>A c.246+15C>A (n.246+15C>A) c.348+15C>A (n.348+15C>A) n.737+15C>A c.156+15C>A (n.156+15C>A) n.780+15C>A n.656+15C>A n.894+15C>A n.810+15C>A n.676+15C>A n.758+15C>A n.778+15C>A n.654+15C>A n.892+15C>A n.808+15C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801698C= | CA2351374416 | NDUFAF5 | c.717+15C= (n.717+15C=) c.633+15C= (n.633+15C=) n.390+15C= n.594+15C= n.116+15C= n.677+15C= n.502+3198C= n.238+15C= n.694+15C= n.141+15C= n.760+15C= c.246+15C= (n.246+15C=) c.348+15C= (n.348+15C=) n.737+15C= c.156+15C= (n.156+15C=) n.780+15C= n.656+15C= n.894+15C= n.810+15C= n.676+15C= n.758+15C= n.778+15C= n.654+15C= n.892+15C= n.808+15C= | |
20 | g.13801698C>G | CA2577340360 | NDUFAF5 | c.717+15C>G (n.717+15C>G) c.633+15C>G (n.633+15C>G) n.390+15C>G n.594+15C>G n.116+15C>G n.677+15C>G n.502+3198C>G n.238+15C>G n.694+15C>G n.141+15C>G n.760+15C>G c.246+15C>G (n.246+15C>G) c.348+15C>G (n.348+15C>G) n.737+15C>G c.156+15C>G (n.156+15C>G) n.780+15C>G n.656+15C>G n.894+15C>G n.810+15C>G n.676+15C>G n.758+15C>G n.778+15C>G n.654+15C>G n.892+15C>G n.808+15C>G | |
20 | g.13801698C>T | CA9767842 | NDUFAF5 | c.717+15C>T (n.717+15C>T) c.633+15C>T (n.633+15C>T) n.390+15C>T n.594+15C>T n.116+15C>T n.677+15C>T n.502+3198C>T n.238+15C>T n.694+15C>T n.141+15C>T n.760+15C>T c.246+15C>T (n.246+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) n.737+15C>T c.156+15C>T (n.156+15C>T) n.780+15C>T n.656+15C>T n.894+15C>T n.810+15C>T n.676+15C>T n.758+15C>T n.778+15C>T n.654+15C>T n.892+15C>T n.808+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801698_13801699insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC | CA634802191 | NDUFAF5 | c.717+15_717+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC (n.717+15_717+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC) c.633+15_633+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC (n.633+15_633+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC) n.390+15_390+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.594+15_594+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.116+15_116+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.677+15_677+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.502+3198_502+3199insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.238+15_238+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.694+15_694+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.141+15_141+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.760+15_760+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC c.246+15_246+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC (n.246+15_246+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC) c.348+15_348+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC (n.348+15_348+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC) n.737+15_737+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC c.156+15_156+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC (n.156+15_156+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC) n.780+15_780+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.656+15_656+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.894+15_894+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.810+15_810+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.676+15_676+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.758+15_758+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.778+15_778+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.654+15_654+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.892+15_892+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC n.808+15_808+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.13801699G>A | CA9767843 | NDUFAF5 | c.717+16G>A (n.717+16G>A) c.633+16G>A (n.633+16G>A) n.390+16G>A n.594+16G>A n.116+16G>A n.677+16G>A n.502+3199G>A n.238+16G>A n.694+16G>A n.141+16G>A n.760+16G>A c.246+16G>A (n.246+16G>A) c.348+16G>A (n.348+16G>A) n.737+16G>A c.156+16G>A (n.156+16G>A) n.780+16G>A n.656+16G>A n.894+16G>A n.810+16G>A n.676+16G>A n.758+16G>A n.778+16G>A n.654+16G>A n.892+16G>A n.808+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801699G>C | CA2651946623 | NDUFAF5 | c.717+16G>C (n.717+16G>C) c.633+16G>C (n.633+16G>C) n.390+16G>C n.594+16G>C n.116+16G>C n.677+16G>C n.502+3199G>C n.238+16G>C n.694+16G>C n.141+16G>C n.760+16G>C c.246+16G>C (n.246+16G>C) c.348+16G>C (n.348+16G>C) n.737+16G>C c.156+16G>C (n.156+16G>C) n.780+16G>C n.656+16G>C n.894+16G>C n.810+16G>C n.676+16G>C n.758+16G>C n.778+16G>C n.654+16G>C n.892+16G>C n.808+16G>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801699G= | CA2351374417 | NDUFAF5 | c.717+16G= (n.717+16G=) c.633+16G= (n.633+16G=) n.390+16G= n.594+16G= n.116+16G= n.677+16G= n.502+3199G= n.238+16G= n.694+16G= n.141+16G= n.760+16G= c.246+16G= (n.246+16G=) c.348+16G= (n.348+16G=) n.737+16G= c.156+16G= (n.156+16G=) n.780+16G= n.656+16G= n.894+16G= n.810+16G= n.676+16G= n.758+16G= n.778+16G= n.654+16G= n.892+16G= n.808+16G= | |
20 | g.13801699G>T | CA2739277078 | NDUFAF5 | c.717+16G>T (n.717+16G>T) c.633+16G>T (n.633+16G>T) n.390+16G>T n.594+16G>T n.116+16G>T n.677+16G>T n.502+3199G>T n.238+16G>T n.694+16G>T n.141+16G>T n.760+16G>T c.246+16G>T (n.246+16G>T) c.348+16G>T (n.348+16G>T) n.737+16G>T c.156+16G>T (n.156+16G>T) n.780+16G>T n.656+16G>T n.894+16G>T n.810+16G>T n.676+16G>T n.758+16G>T n.778+16G>T n.654+16G>T n.892+16G>T n.808+16G>T | ClinVar |
20 | g.13801704A= | CA2351374419 | NDUFAF5 | c.717+21A= (n.717+21A=) c.633+21A= (n.633+21A=) n.390+21A= n.594+21A= n.116+21A= n.677+21A= n.502+3204A= n.238+21A= n.694+21A= n.141+21A= n.760+21A= c.246+21A= (n.246+21A=) c.348+21A= (n.348+21A=) n.737+21A= c.156+21A= (n.156+21A=) n.780+21A= n.656+21A= n.894+21A= n.810+21A= n.676+21A= n.758+21A= n.778+21A= n.654+21A= n.892+21A= n.808+21A= | |
20 | g.13801704A>C | CA2651946625 | NDUFAF5 | c.717+21A>C (n.717+21A>C) c.633+21A>C (n.633+21A>C) n.390+21A>C n.594+21A>C n.116+21A>C n.677+21A>C n.502+3204A>C n.238+21A>C n.694+21A>C n.141+21A>C n.760+21A>C c.246+21A>C (n.246+21A>C) c.348+21A>C (n.348+21A>C) n.737+21A>C c.156+21A>C (n.156+21A>C) n.780+21A>C n.656+21A>C n.894+21A>C n.810+21A>C n.676+21A>C n.758+21A>C n.778+21A>C n.654+21A>C n.892+21A>C n.808+21A>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801704A>G | CA9767844 | NDUFAF5 | c.717+21A>G (n.717+21A>G) c.633+21A>G (n.633+21A>G) n.390+21A>G n.594+21A>G n.116+21A>G n.677+21A>G n.502+3204A>G n.238+21A>G n.694+21A>G n.141+21A>G n.760+21A>G c.246+21A>G (n.246+21A>G) c.348+21A>G (n.348+21A>G) n.737+21A>G c.156+21A>G (n.156+21A>G) n.780+21A>G n.656+21A>G n.894+21A>G n.810+21A>G n.676+21A>G n.758+21A>G n.778+21A>G n.654+21A>G n.892+21A>G n.808+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801704_13801705delinsAC | CA2351374418 | NDUFAF5 | c.717+21_717+22delinsAC (n.717+21_717+22delinsAC) c.633+21_633+22delinsAC (n.633+21_633+22delinsAC) n.390+21_390+22delinsAC n.594+21_594+22delinsAC n.116+21_116+22delinsAC n.677+21_677+22delinsAC n.502+3204_502+3205delinsAC n.238+21_238+22delinsAC n.694+21_694+22delinsAC n.141+21_141+22delinsAC n.760+21_760+22delinsAC c.246+21_246+22delinsAC (n.246+21_246+22delinsAC) c.348+21_348+22delinsAC (n.348+21_348+22delinsAC) n.737+21_737+22delinsAC c.156+21_156+22delinsAC (n.156+21_156+22delinsAC) n.780+21_780+22delinsAC n.656+21_656+22delinsAC n.894+21_894+22delinsAC n.810+21_810+22delinsAC n.676+21_676+22delinsAC n.758+21_758+22delinsAC n.778+21_778+22delinsAC n.654+21_654+22delinsAC n.892+21_892+22delinsAC n.808+21_808+22delinsAC | |
20 | g.13801705C>A | CA2651946629 | NDUFAF5 | c.717+22C>A (n.717+22C>A) c.633+22C>A (n.633+22C>A) n.390+22C>A n.594+22C>A n.116+22C>A n.677+22C>A n.502+3205C>A n.238+22C>A n.694+22C>A n.141+22C>A n.760+22C>A c.246+22C>A (n.246+22C>A) c.348+22C>A (n.348+22C>A) n.737+22C>A c.156+22C>A (n.156+22C>A) n.780+22C>A n.656+22C>A n.894+22C>A n.810+22C>A n.676+22C>A n.758+22C>A n.778+22C>A n.654+22C>A n.892+22C>A n.808+22C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801705C= | CA2351374420 | NDUFAF5 | c.717+22C= (n.717+22C=) c.633+22C= (n.633+22C=) n.390+22C= n.594+22C= n.116+22C= n.677+22C= n.502+3205C= n.238+22C= n.694+22C= n.141+22C= n.760+22C= c.246+22C= (n.246+22C=) c.348+22C= (n.348+22C=) n.737+22C= c.156+22C= (n.156+22C=) n.780+22C= n.656+22C= n.894+22C= n.810+22C= n.676+22C= n.758+22C= n.778+22C= n.654+22C= n.892+22C= n.808+22C= | |
20 | g.13801705C>T | CA1015593297 | NDUFAF5 | c.717+22C>T (n.717+22C>T) c.633+22C>T (n.633+22C>T) n.390+22C>T n.594+22C>T n.116+22C>T n.677+22C>T n.502+3205C>T n.238+22C>T n.694+22C>T n.141+22C>T n.760+22C>T c.246+22C>T (n.246+22C>T) c.348+22C>T (n.348+22C>T) n.737+22C>T c.156+22C>T (n.156+22C>T) n.780+22C>T n.656+22C>T n.894+22C>T n.810+22C>T n.676+22C>T n.758+22C>T n.778+22C>T n.654+22C>T n.892+22C>T n.808+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801707del | CA9767845 | NDUFAF5 | c.717+24del (n.717+24del) c.633+24del (n.633+24del) n.390+24del n.594+24del n.116+24del n.677+24del n.502+3207del n.238+24del n.694+24del n.141+24del n.760+24del c.246+24del (n.246+24del) c.348+24del (n.348+24del) n.737+24del c.156+24del (n.156+24del) n.780+24del n.656+24del n.894+24del n.810+24del n.676+24del n.758+24del n.778+24del n.654+24del n.892+24del n.808+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801706C>A | CA2651946630 | NDUFAF5 | c.717+23C>A (n.717+23C>A) c.633+23C>A (n.633+23C>A) n.390+23C>A n.594+23C>A n.116+23C>A n.677+23C>A n.502+3206C>A n.238+23C>A n.694+23C>A n.141+23C>A n.760+23C>A c.246+23C>A (n.246+23C>A) c.348+23C>A (n.348+23C>A) n.737+23C>A c.156+23C>A (n.156+23C>A) n.780+23C>A n.656+23C>A n.894+23C>A n.810+23C>A n.676+23C>A n.758+23C>A n.778+23C>A n.654+23C>A n.892+23C>A n.808+23C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801707C>A | CA9767846 | NDUFAF5 | c.717+24C>A (n.717+24C>A) c.633+24C>A (n.633+24C>A) n.390+24C>A n.594+24C>A n.116+24C>A n.677+24C>A n.502+3207C>A n.238+24C>A n.694+24C>A n.141+24C>A n.760+24C>A c.246+24C>A (n.246+24C>A) c.348+24C>A (n.348+24C>A) n.737+24C>A c.156+24C>A (n.156+24C>A) n.780+24C>A n.656+24C>A n.894+24C>A n.810+24C>A n.676+24C>A n.758+24C>A n.778+24C>A n.654+24C>A n.892+24C>A n.808+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801707C= | CA2351374421 | NDUFAF5 | c.717+24C= (n.717+24C=) c.633+24C= (n.633+24C=) n.390+24C= n.594+24C= n.116+24C= n.677+24C= n.502+3207C= n.238+24C= n.694+24C= n.141+24C= n.760+24C= c.246+24C= (n.246+24C=) c.348+24C= (n.348+24C=) n.737+24C= c.156+24C= (n.156+24C=) n.780+24C= n.656+24C= n.894+24C= n.810+24C= n.676+24C= n.758+24C= n.778+24C= n.654+24C= n.892+24C= n.808+24C= | |
20 | g.13801708A= | CA2351374422 | NDUFAF5 | c.717+25A= (n.717+25A=) c.633+25A= (n.633+25A=) n.390+25A= n.594+25A= n.116+25A= n.677+25A= n.502+3208A= n.238+25A= n.694+25A= n.141+25A= n.760+25A= c.246+25A= (n.246+25A=) c.348+25A= (n.348+25A=) n.737+25A= c.156+25A= (n.156+25A=) n.780+25A= n.656+25A= n.894+25A= n.810+25A= n.676+25A= n.758+25A= n.778+25A= n.654+25A= n.892+25A= n.808+25A= | |
20 | g.13801708A>G | CA9767847 | NDUFAF5 | c.717+25A>G (n.717+25A>G) c.633+25A>G (n.633+25A>G) n.390+25A>G n.594+25A>G n.116+25A>G n.677+25A>G n.502+3208A>G n.238+25A>G n.694+25A>G n.141+25A>G n.760+25A>G c.246+25A>G (n.246+25A>G) c.348+25A>G (n.348+25A>G) n.737+25A>G c.156+25A>G (n.156+25A>G) n.780+25A>G n.656+25A>G n.894+25A>G n.810+25A>G n.676+25A>G n.758+25A>G n.778+25A>G n.654+25A>G n.892+25A>G n.808+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801712C>A | CA2651946632 | NDUFAF5 | c.717+29C>A (n.717+29C>A) c.633+29C>A (n.633+29C>A) n.390+29C>A n.594+29C>A n.116+29C>A n.677+29C>A n.502+3212C>A n.238+29C>A n.694+29C>A n.141+29C>A n.760+29C>A c.246+29C>A (n.246+29C>A) c.348+29C>A (n.348+29C>A) n.737+29C>A c.156+29C>A (n.156+29C>A) n.780+29C>A n.656+29C>A n.894+29C>A n.810+29C>A n.676+29C>A n.758+29C>A n.778+29C>A n.654+29C>A n.892+29C>A n.808+29C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801713T>A | CA2651946633 | NDUFAF5 | c.717+30T>A (n.717+30T>A) c.633+30T>A (n.633+30T>A) n.390+30T>A n.594+30T>A n.116+30T>A n.677+30T>A n.502+3213T>A n.238+30T>A n.694+30T>A n.141+30T>A n.760+30T>A c.246+30T>A (n.246+30T>A) c.348+30T>A (n.348+30T>A) n.737+30T>A c.156+30T>A (n.156+30T>A) n.780+30T>A n.656+30T>A n.894+30T>A n.810+30T>A n.676+30T>A n.758+30T>A n.778+30T>A n.654+30T>A n.892+30T>A n.808+30T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801713T>C | CA2651946635 | NDUFAF5 | c.717+30T>C (n.717+30T>C) c.633+30T>C (n.633+30T>C) n.390+30T>C n.594+30T>C n.116+30T>C n.677+30T>C n.502+3213T>C n.238+30T>C n.694+30T>C n.141+30T>C n.760+30T>C c.246+30T>C (n.246+30T>C) c.348+30T>C (n.348+30T>C) n.737+30T>C c.156+30T>C (n.156+30T>C) n.780+30T>C n.656+30T>C n.894+30T>C n.810+30T>C n.676+30T>C n.758+30T>C n.778+30T>C n.654+30T>C n.892+30T>C n.808+30T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801714T>A | CA2815339500 | NDUFAF5 | c.717+31T>A (n.717+31T>A) c.633+31T>A (n.633+31T>A) n.390+31T>A n.594+31T>A n.116+31T>A n.677+31T>A n.502+3214T>A n.238+31T>A n.694+31T>A n.141+31T>A n.760+31T>A c.246+31T>A (n.246+31T>A) c.348+31T>A (n.348+31T>A) n.737+31T>A c.156+31T>A (n.156+31T>A) n.780+31T>A n.656+31T>A n.894+31T>A n.810+31T>A n.676+31T>A n.758+31T>A n.778+31T>A n.654+31T>A n.892+31T>A n.808+31T>A | |
20 | g.13801714T>G | CA2651946636 | NDUFAF5 | c.717+31T>G (n.717+31T>G) c.633+31T>G (n.633+31T>G) n.390+31T>G n.594+31T>G n.116+31T>G n.677+31T>G n.502+3214T>G n.238+31T>G n.694+31T>G n.141+31T>G n.760+31T>G c.246+31T>G (n.246+31T>G) c.348+31T>G (n.348+31T>G) n.737+31T>G c.156+31T>G (n.156+31T>G) n.780+31T>G n.656+31T>G n.894+31T>G n.810+31T>G n.676+31T>G n.758+31T>G n.778+31T>G n.654+31T>G n.892+31T>G n.808+31T>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801714T= | CA2351374423 | NDUFAF5 | c.717+31T= (n.717+31T=) c.633+31T= (n.633+31T=) n.390+31T= n.594+31T= n.116+31T= n.677+31T= n.502+3214T= n.238+31T= n.694+31T= n.141+31T= n.760+31T= c.246+31T= (n.246+31T=) c.348+31T= (n.348+31T=) n.737+31T= c.156+31T= (n.156+31T=) n.780+31T= n.656+31T= n.894+31T= n.810+31T= n.676+31T= n.758+31T= n.778+31T= n.654+31T= n.892+31T= n.808+31T= | |
20 | g.13801715A>T | CA2815339501 | NDUFAF5 | c.717+32A>T (n.717+32A>T) c.633+32A>T (n.633+32A>T) n.390+32A>T n.594+32A>T n.116+32A>T n.677+32A>T n.502+3215A>T n.238+32A>T n.694+32A>T n.141+32A>T n.760+32A>T c.246+32A>T (n.246+32A>T) c.348+32A>T (n.348+32A>T) n.737+32A>T c.156+32A>T (n.156+32A>T) n.780+32A>T n.656+32A>T n.894+32A>T n.810+32A>T n.676+32A>T n.758+32A>T n.778+32A>T n.654+32A>T n.892+32A>T n.808+32A>T | |
20 | g.13801715dup | CA9767848 | NDUFAF5 | c.717+32dup (n.717+32dup) c.633+32dup (n.633+32dup) n.390+32dup n.594+32dup n.116+32dup n.677+32dup n.502+3215dup n.238+32dup n.694+32dup n.141+32dup n.760+32dup c.246+32dup (n.246+32dup) c.348+32dup (n.348+32dup) n.737+32dup c.156+32dup (n.156+32dup) n.780+32dup n.656+32dup n.894+32dup n.810+32dup n.676+32dup n.758+32dup n.778+32dup n.654+32dup n.892+32dup n.808+32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801716C>A | CA2577340361 | NDUFAF5 | c.717+33C>A (n.717+33C>A) c.633+33C>A (n.633+33C>A) n.390+33C>A n.594+33C>A n.116+33C>A n.677+33C>A n.502+3216C>A n.238+33C>A n.694+33C>A n.141+33C>A n.760+33C>A c.246+33C>A (n.246+33C>A) c.348+33C>A (n.348+33C>A) n.737+33C>A c.156+33C>A (n.156+33C>A) n.780+33C>A n.656+33C>A n.894+33C>A n.810+33C>A n.676+33C>A n.758+33C>A n.778+33C>A n.654+33C>A n.892+33C>A n.808+33C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801716C= | CA2351374424 | NDUFAF5 | c.717+33C= (n.717+33C=) c.633+33C= (n.633+33C=) n.390+33C= n.594+33C= n.116+33C= n.677+33C= n.502+3216C= n.238+33C= n.694+33C= n.141+33C= n.760+33C= c.246+33C= (n.246+33C=) c.348+33C= (n.348+33C=) n.737+33C= c.156+33C= (n.156+33C=) n.780+33C= n.656+33C= n.894+33C= n.810+33C= n.676+33C= n.758+33C= n.778+33C= n.654+33C= n.892+33C= n.808+33C= | |
20 | g.13801716C>T | CA9767849 | NDUFAF5 | c.717+33C>T (n.717+33C>T) c.633+33C>T (n.633+33C>T) n.390+33C>T n.594+33C>T n.116+33C>T n.677+33C>T n.502+3216C>T n.238+33C>T n.694+33C>T n.141+33C>T n.760+33C>T c.246+33C>T (n.246+33C>T) c.348+33C>T (n.348+33C>T) n.737+33C>T c.156+33C>T (n.156+33C>T) n.780+33C>T n.656+33C>T n.894+33C>T n.810+33C>T n.676+33C>T n.758+33C>T n.778+33C>T n.654+33C>T n.892+33C>T n.808+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801717A= | CA2351374425 | NDUFAF5 | c.717+34A= (n.717+34A=) c.633+34A= (n.633+34A=) n.390+34A= n.594+34A= n.116+34A= n.677+34A= n.502+3217A= n.238+34A= n.694+34A= n.141+34A= n.760+34A= c.246+34A= (n.246+34A=) c.348+34A= (n.348+34A=) n.737+34A= c.156+34A= (n.156+34A=) n.780+34A= n.656+34A= n.894+34A= n.810+34A= n.676+34A= n.758+34A= n.778+34A= n.654+34A= n.892+34A= n.808+34A= | |
20 | g.13801717A>G | CA9767850 | NDUFAF5 | c.717+34A>G (n.717+34A>G) c.633+34A>G (n.633+34A>G) n.390+34A>G n.594+34A>G n.116+34A>G n.677+34A>G n.502+3217A>G n.238+34A>G n.694+34A>G n.141+34A>G n.760+34A>G c.246+34A>G (n.246+34A>G) c.348+34A>G (n.348+34A>G) n.737+34A>G c.156+34A>G (n.156+34A>G) n.780+34A>G n.656+34A>G n.894+34A>G n.810+34A>G n.676+34A>G n.758+34A>G n.778+34A>G n.654+34A>G n.892+34A>G n.808+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.13801717A>T | CA2577340362 | NDUFAF5 | c.717+34A>T (n.717+34A>T) c.633+34A>T (n.633+34A>T) n.390+34A>T n.594+34A>T n.116+34A>T n.677+34A>T n.502+3217A>T n.238+34A>T n.694+34A>T n.141+34A>T n.760+34A>T c.246+34A>T (n.246+34A>T) c.348+34A>T (n.348+34A>T) n.737+34A>T c.156+34A>T (n.156+34A>T) n.780+34A>T n.656+34A>T n.894+34A>T n.810+34A>T n.676+34A>T n.758+34A>T n.778+34A>T n.654+34A>T n.892+34A>T n.808+34A>T | |
20 | g.13801718C>A | CA2577340363 | NDUFAF5 | c.717+35C>A (n.717+35C>A) c.633+35C>A (n.633+35C>A) n.390+35C>A n.594+35C>A n.116+35C>A n.677+35C>A n.502+3218C>A n.238+35C>A n.694+35C>A n.141+35C>A n.760+35C>A c.246+35C>A (n.246+35C>A) c.348+35C>A (n.348+35C>A) n.737+35C>A c.156+35C>A (n.156+35C>A) n.780+35C>A n.656+35C>A n.894+35C>A n.810+35C>A n.676+35C>A n.758+35C>A n.778+35C>A n.654+35C>A n.892+35C>A n.808+35C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801718C= | CA2351374426 | NDUFAF5 | c.717+35C= (n.717+35C=) c.633+35C= (n.633+35C=) n.390+35C= n.594+35C= n.116+35C= n.677+35C= n.502+3218C= n.238+35C= n.694+35C= n.141+35C= n.760+35C= c.246+35C= (n.246+35C=) c.348+35C= (n.348+35C=) n.737+35C= c.156+35C= (n.156+35C=) n.780+35C= n.656+35C= n.894+35C= n.810+35C= n.676+35C= n.758+35C= n.778+35C= n.654+35C= n.892+35C= n.808+35C= | |
20 | g.13801718C>T | CA2351374427 | NDUFAF5 | c.717+35C>T (n.717+35C>T) c.633+35C>T (n.633+35C>T) n.390+35C>T n.594+35C>T n.116+35C>T n.677+35C>T n.502+3218C>T n.238+35C>T n.694+35C>T n.141+35C>T n.760+35C>T c.246+35C>T (n.246+35C>T) c.348+35C>T (n.348+35C>T) n.737+35C>T c.156+35C>T (n.156+35C>T) n.780+35C>T n.656+35C>T n.894+35C>T n.810+35C>T n.676+35C>T n.758+35C>T n.778+35C>T n.654+35C>T n.892+35C>T n.808+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801722T>G | CA9767851 | NDUFAF5 | c.717+39T>G (n.717+39T>G) c.633+39T>G (n.633+39T>G) n.390+39T>G n.594+39T>G n.116+39T>G n.677+39T>G n.502+3222T>G n.238+39T>G n.694+39T>G n.141+39T>G n.760+39T>G c.246+39T>G (n.246+39T>G) c.348+39T>G (n.348+39T>G) n.737+39T>G c.156+39T>G (n.156+39T>G) n.780+39T>G n.656+39T>G n.894+39T>G n.810+39T>G n.676+39T>G n.758+39T>G n.778+39T>G n.654+39T>G n.892+39T>G n.808+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801722T= | CA2351374428 | NDUFAF5 | c.717+39T= (n.717+39T=) c.633+39T= (n.633+39T=) n.390+39T= n.594+39T= n.116+39T= n.677+39T= n.502+3222T= n.238+39T= n.694+39T= n.141+39T= n.760+39T= c.246+39T= (n.246+39T=) c.348+39T= (n.348+39T=) n.737+39T= c.156+39T= (n.156+39T=) n.780+39T= n.656+39T= n.894+39T= n.810+39T= n.676+39T= n.758+39T= n.778+39T= n.654+39T= n.892+39T= n.808+39T= | |
20 | g.13801723C>A | CA2577340364 | NDUFAF5 | c.717+40C>A (n.717+40C>A) c.633+40C>A (n.633+40C>A) n.390+40C>A n.594+40C>A n.116+40C>A n.677+40C>A n.502+3223C>A n.238+40C>A n.694+40C>A n.141+40C>A n.760+40C>A c.246+40C>A (n.246+40C>A) c.348+40C>A (n.348+40C>A) n.737+40C>A c.156+40C>A (n.156+40C>A) n.780+40C>A n.656+40C>A n.894+40C>A n.810+40C>A n.676+40C>A n.758+40C>A n.778+40C>A n.654+40C>A n.892+40C>A n.808+40C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801729dup | CA2651946644 | NDUFAF5 | c.717+46dup (n.717+46dup) c.633+46dup (n.633+46dup) n.390+46dup n.594+46dup n.116+46dup n.677+46dup n.502+3229dup n.238+46dup n.694+46dup n.141+46dup n.760+46dup c.246+46dup (n.246+46dup) c.348+46dup (n.348+46dup) n.737+46dup c.156+46dup (n.156+46dup) n.780+46dup n.656+46dup n.894+46dup n.810+46dup n.676+46dup n.758+46dup n.778+46dup n.654+46dup n.892+46dup n.808+46dup | gnomAD v4 |
20 | g.13801726_13801729dup | CA2815339502 | NDUFAF5 | c.717+43_717+46dup (n.717+43_717+46dup) c.633+43_633+46dup (n.633+43_633+46dup) n.390+43_390+46dup n.594+43_594+46dup n.116+43_116+46dup n.677+43_677+46dup n.502+3226_502+3229dup n.238+43_238+46dup n.694+43_694+46dup n.141+43_141+46dup n.760+43_760+46dup c.246+43_246+46dup (n.246+43_246+46dup) c.348+43_348+46dup (n.348+43_348+46dup) n.737+43_737+46dup c.156+43_156+46dup (n.156+43_156+46dup) n.780+43_780+46dup n.656+43_656+46dup n.894+43_894+46dup n.810+43_810+46dup n.676+43_676+46dup n.758+43_758+46dup n.778+43_778+46dup n.654+43_654+46dup n.892+43_892+46dup n.808+43_808+46dup | |
20 | g.13801729del | CA2651946645 | NDUFAF5 | c.717+46del (n.717+46del) c.633+46del (n.633+46del) n.390+46del n.594+46del n.116+46del n.677+46del n.502+3229del n.238+46del n.694+46del n.141+46del n.760+46del c.246+46del (n.246+46del) c.348+46del (n.348+46del) n.737+46del c.156+46del (n.156+46del) n.780+46del n.656+46del n.894+46del n.810+46del n.676+46del n.758+46del n.778+46del n.654+46del n.892+46del n.808+46del | gnomAD v4 |