Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.13801537G>A | CA408270712 | NDUFAF5 | c.571G>A (p.Gly191Ser) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.244G>A n.448G>A n.531G>A n.502+3037G>A n.92G>A n.548G>A n.614G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.591G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.634G>A n.510G>A n.748G>A n.664G>A n.530G>A n.612G>A n.632G>A n.508G>A n.746G>A n.662G>A | |
20 | g.13801537G>C | CA408270715 | NDUFAF5 | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.244G>C n.448G>C n.531G>C n.502+3037G>C n.92G>C n.548G>C n.614G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.591G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.634G>C n.510G>C n.748G>C n.664G>C n.530G>C n.612G>C n.632G>C n.508G>C n.746G>C n.662G>C | |
20 | g.13801537G>T | CA408270714 | NDUFAF5 | c.571G>T (p.Gly191Cys) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.244G>T n.448G>T n.531G>T n.502+3037G>T n.92G>T n.548G>T n.614G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.591G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.634G>T n.510G>T n.748G>T n.664G>T n.530G>T n.612G>T n.632G>T n.508G>T n.746G>T n.662G>T | |
20 | g.13801538G>A | CA9767813 | NDUFAF5 | c.572G>A (p.Gly191Asp) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.245G>A n.449G>A n.532G>A n.502+3038G>A n.93G>A n.549G>A n.615G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.592G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.635G>A n.511G>A n.749G>A n.665G>A n.531G>A n.613G>A n.633G>A n.509G>A n.747G>A n.663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801538G>C | CA408270718 | NDUFAF5 | c.572G>C (p.Gly191Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.245G>C n.449G>C n.532G>C n.502+3038G>C n.93G>C n.549G>C n.615G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.592G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.635G>C n.511G>C n.749G>C n.665G>C n.531G>C n.613G>C n.633G>C n.509G>C n.747G>C n.663G>C | |
20 | g.13801538G= | CA2351374344 | NDUFAF5 | c.572G= (p.Gly191=) c.488G= (p.Gly163=) n.245G= n.449G= n.532G= n.502+3038G= n.93G= n.549G= n.615G= c.101G= (p.Gly34=) c.203G= (p.Gly68=) n.592G= c.11G= (p.Gly4=) n.635G= n.511G= n.749G= n.665G= n.531G= n.613G= n.633G= n.509G= n.747G= n.663G= | |
20 | g.13801538G>T | CA408270717 | NDUFAF5 | c.572G>T (p.Gly191Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.245G>T n.449G>T n.532G>T n.502+3038G>T n.93G>T n.549G>T n.615G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.592G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.635G>T n.511G>T n.749G>T n.665G>T n.531G>T n.613G>T n.633G>T n.509G>T n.747G>T n.663G>T | dbSNP |
20 | g.13801539C>A | CA509675855 | NDUFAF5 | c.573C>A (p.Gly191=) c.489C>A (p.Gly163=) n.246C>A n.450C>A n.533C>A n.502+3039C>A n.94C>A n.550C>A n.616C>A c.102C>A (p.Gly34=) c.204C>A (p.Gly68=) n.593C>A c.12C>A (p.Gly4=) n.636C>A n.512C>A n.750C>A n.666C>A n.532C>A n.614C>A n.634C>A n.510C>A n.748C>A n.664C>A | |
20 | g.13801539C= | CA2351374345 | NDUFAF5 | c.573C= (p.Gly191=) c.489C= (p.Gly163=) n.246C= n.450C= n.533C= n.502+3039C= n.94C= n.550C= n.616C= c.102C= (p.Gly34=) c.204C= (p.Gly68=) n.593C= c.12C= (p.Gly4=) n.636C= n.512C= n.750C= n.666C= n.532C= n.614C= n.634C= n.510C= n.748C= n.664C= | |
20 | g.13801539C>G | CA509675857 | NDUFAF5 | c.573C>G (p.Gly191=) c.489C>G (p.Gly163=) n.246C>G n.450C>G n.533C>G n.502+3039C>G n.94C>G n.550C>G n.616C>G c.102C>G (p.Gly34=) c.204C>G (p.Gly68=) n.593C>G c.12C>G (p.Gly4=) n.636C>G n.512C>G n.750C>G n.666C>G n.532C>G n.614C>G n.634C>G n.510C>G n.748C>G n.664C>G | |
20 | g.13801539C>T | CA509675856 | NDUFAF5 | c.573C>T (p.Gly191=) c.489C>T (p.Gly163=) n.246C>T n.450C>T n.533C>T n.502+3039C>T n.94C>T n.550C>T n.616C>T c.102C>T (p.Gly34=) c.204C>T (p.Gly68=) n.593C>T c.12C>T (p.Gly4=) n.636C>T n.512C>T n.750C>T n.666C>T n.532C>T n.614C>T n.634C>T n.510C>T n.748C>T n.664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801540G>A | CA408270719 | NDUFAF5 | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.247G>A n.451G>A n.534G>A n.502+3040G>A n.95G>A n.551G>A n.617G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.594G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) n.637G>A n.513G>A n.751G>A n.667G>A n.533G>A n.615G>A n.635G>A n.511G>A n.749G>A n.665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801540G>C | CA408270721 | NDUFAF5 | c.574G>C (p.Asp192His) c.490G>C (p.Asp164His) n.247G>C n.451G>C n.534G>C n.502+3040G>C n.95G>C n.551G>C n.617G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.205G>C (p.Asp69His) n.594G>C c.13G>C (p.Asp5His) n.637G>C n.513G>C n.751G>C n.667G>C n.533G>C n.615G>C n.635G>C n.511G>C n.749G>C n.665G>C | |
20 | g.13801540G= | CA2351374346 | NDUFAF5 | c.574G= (p.Asp192=) c.490G= (p.Asp164=) n.247G= n.451G= n.534G= n.502+3040G= n.95G= n.551G= n.617G= c.103G= (p.Asp35=) c.205G= (p.Asp69=) n.594G= c.13G= (p.Asp5=) n.637G= n.513G= n.751G= n.667G= n.533G= n.615G= n.635G= n.511G= n.749G= n.665G= | |
20 | g.13801540G>T | CA408270720 | NDUFAF5 | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.247G>T n.451G>T n.534G>T n.502+3040G>T n.95G>T n.551G>T n.617G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.594G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.637G>T n.513G>T n.751G>T n.667G>T n.533G>T n.615G>T n.635G>T n.511G>T n.749G>T n.665G>T | |
20 | g.13801541A= | CA2351374347 | NDUFAF5 | c.575A= (p.Asp192=) c.491A= (p.Asp164=) n.248A= n.452A= n.535A= n.502+3041A= n.96A= n.552A= n.618A= c.104A= (p.Asp35=) c.206A= (p.Asp69=) n.595A= c.14A= (p.Asp5=) n.638A= n.514A= n.752A= n.668A= n.534A= n.616A= n.636A= n.512A= n.750A= n.666A= | |
20 | g.13801541A>C | CA408270722 | NDUFAF5 | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.248A>C n.452A>C n.535A>C n.502+3041A>C n.96A>C n.552A>C n.618A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.595A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) n.638A>C n.514A>C n.752A>C n.668A>C n.534A>C n.616A>C n.636A>C n.512A>C n.750A>C n.666A>C | |
20 | g.13801541A>G | CA9767814 | NDUFAF5 | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.248A>G n.452A>G n.535A>G n.502+3041A>G n.96A>G n.552A>G n.618A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.595A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) n.638A>G n.514A>G n.752A>G n.668A>G n.534A>G n.616A>G n.636A>G n.512A>G n.750A>G n.666A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801541A>T | CA408270723 | NDUFAF5 | c.575A>T (p.Asp192Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.248A>T n.452A>T n.535A>T n.502+3041A>T n.96A>T n.552A>T n.618A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.595A>T c.14A>T (p.Asp5Val) n.638A>T n.514A>T n.752A>T n.668A>T n.534A>T n.616A>T n.636A>T n.512A>T n.750A>T n.666A>T | |
20 | g.13801545_13801546del | CA1015593170 | NDUFAF5 | c.579_580del (p.Tyr195Ter) c.495_496del (p.Tyr167Ter) n.252_253del n.456_457del n.539_540del n.502+3045_502+3046del n.100_101del n.556_557del n.622_623del c.108_109del (p.Tyr38Ter) c.210_211del (p.Tyr72Ter) n.599_600del c.18_19del (p.Tyr8Ter) n.642_643del n.518_519del n.756_757del n.672_673del n.538_539del n.620_621del n.640_641del n.516_517del n.754_755del n.670_671del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801542C>A | CA408270724 | NDUFAF5 | c.576C>A (p.Asp192Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.249C>A n.453C>A n.536C>A n.502+3042C>A n.97C>A n.553C>A n.619C>A c.105C>A (p.Asp35Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) n.596C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) n.639C>A n.515C>A n.753C>A n.669C>A n.535C>A n.617C>A n.637C>A n.513C>A n.751C>A n.667C>A | |
20 | g.13801542C>G | CA408270725 | NDUFAF5 | c.576C>G (p.Asp192Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.249C>G n.453C>G n.536C>G n.502+3042C>G n.97C>G n.553C>G n.619C>G c.105C>G (p.Asp35Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) n.596C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) n.639C>G n.515C>G n.753C>G n.669C>G n.535C>G n.617C>G n.637C>G n.513C>G n.751C>G n.667C>G | dbSNP |
20 | g.13801542C>T | CA509675858 | NDUFAF5 | c.576C>T (p.Asp192=) c.492C>T (p.Asp164=) n.249C>T n.453C>T n.536C>T n.502+3042C>T n.97C>T n.553C>T n.619C>T c.105C>T (p.Asp35=) c.207C>T (p.Asp69=) n.596C>T c.15C>T (p.Asp5=) n.639C>T n.515C>T n.753C>T n.669C>T n.535C>T n.617C>T n.637C>T n.513C>T n.751C>T n.667C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.13801543A= | CA2351374348 | NDUFAF5 | c.577A= (p.Thr193=) c.493A= (p.Thr165=) n.250A= n.454A= n.537A= n.502+3043A= n.98A= n.554A= n.1A= n.620A= c.106A= (p.Thr36=) c.208A= (p.Thr70=) n.597A= c.16A= (p.Thr6=) n.640A= n.516A= n.754A= n.670A= n.536A= n.618A= n.638A= n.514A= n.752A= n.668A= | |
20 | g.13801543A>C | CA408270726 | NDUFAF5 | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.250A>C n.454A>C n.537A>C n.502+3043A>C n.98A>C n.554A>C n.1A>C n.620A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.597A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.640A>C n.516A>C n.754A>C n.670A>C n.536A>C n.618A>C n.638A>C n.514A>C n.752A>C n.668A>C | dbSNP |
20 | g.13801543A>G | CA408270727 | NDUFAF5 | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.250A>G n.454A>G n.537A>G n.502+3043A>G n.98A>G n.554A>G n.1A>G n.620A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.597A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.640A>G n.516A>G n.754A>G n.670A>G n.536A>G n.618A>G n.638A>G n.514A>G n.752A>G n.668A>G | ClinVar |
20 | g.13801543A>T | CA408270728 | NDUFAF5 | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.250A>T n.454A>T n.537A>T n.502+3043A>T n.98A>T n.554A>T n.1A>T n.620A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.597A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.640A>T n.516A>T n.754A>T n.670A>T n.536A>T n.618A>T n.638A>T n.514A>T n.752A>T n.668A>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801544C>A | CA408270729 | NDUFAF5 | c.578C>A (p.Thr193Lys) c.494C>A (p.Thr165Lys) n.251C>A n.455C>A n.538C>A n.502+3044C>A n.99C>A n.555C>A n.2C>A n.621C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) c.209C>A (p.Thr70Lys) n.598C>A c.17C>A (p.Thr6Lys) n.641C>A n.517C>A n.755C>A n.671C>A n.537C>A n.619C>A n.639C>A n.515C>A n.753C>A n.669C>A | |
20 | g.13801544C>G | CA408270730 | NDUFAF5 | c.578C>G (p.Thr193Arg) c.494C>G (p.Thr165Arg) n.251C>G n.455C>G n.538C>G n.502+3044C>G n.99C>G n.555C>G n.2C>G n.621C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) c.209C>G (p.Thr70Arg) n.598C>G c.17C>G (p.Thr6Arg) n.641C>G n.517C>G n.755C>G n.671C>G n.537C>G n.619C>G n.639C>G n.515C>G n.753C>G n.669C>G | |
20 | g.13801544C>T | CA408270731 | NDUFAF5 | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.251C>T n.455C>T n.538C>T n.502+3044C>T n.99C>T n.555C>T n.2C>T n.621C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.598C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) n.641C>T n.517C>T n.755C>T n.671C>T n.537C>T n.619C>T n.639C>T n.515C>T n.753C>T n.669C>T | |
20 | g.13801545A= | CA2351374349 | NDUFAF5 | c.579A= (p.Thr193=) c.495A= (p.Thr165=) n.252A= n.456A= n.539A= n.502+3045A= n.100A= n.556A= n.3A= n.622A= c.108A= (p.Thr36=) c.210A= (p.Thr70=) n.599A= c.18A= (p.Thr6=) n.642A= n.518A= n.756A= n.672A= n.538A= n.620A= n.640A= n.516A= n.754A= n.670A= | |
20 | g.13801545A>C | CA509675859 | NDUFAF5 | c.579A>C (p.Thr193=) c.495A>C (p.Thr165=) n.252A>C n.456A>C n.539A>C n.502+3045A>C n.100A>C n.556A>C n.3A>C n.622A>C c.108A>C (p.Thr36=) c.210A>C (p.Thr70=) n.599A>C c.18A>C (p.Thr6=) n.642A>C n.518A>C n.756A>C n.672A>C n.538A>C n.620A>C n.640A>C n.516A>C n.754A>C n.670A>C | |
20 | g.13801545A>G | CA9767815 | NDUFAF5 | c.579A>G (p.Thr193=) c.495A>G (p.Thr165=) n.252A>G n.456A>G n.539A>G n.502+3045A>G n.100A>G n.556A>G n.3A>G n.622A>G c.108A>G (p.Thr36=) c.210A>G (p.Thr70=) n.599A>G c.18A>G (p.Thr6=) n.642A>G n.518A>G n.756A>G n.672A>G n.538A>G n.620A>G n.640A>G n.516A>G n.754A>G n.670A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801545A>T | CA509675860 | NDUFAF5 | c.579A>T (p.Thr193=) c.495A>T (p.Thr165=) n.252A>T n.456A>T n.539A>T n.502+3045A>T n.100A>T n.556A>T n.3A>T n.622A>T c.108A>T (p.Thr36=) c.210A>T (p.Thr70=) n.599A>T c.18A>T (p.Thr6=) n.642A>T n.518A>T n.756A>T n.672A>T n.538A>T n.620A>T n.640A>T n.516A>T n.754A>T n.670A>T | |
20 | g.13801545_13801547delinsACT | CA2351374350 | NDUFAF5 | c.579_581delinsACT (p.Thr193=) c.495_497delinsACT (p.Thr165=) n.252_254delinsACT n.456_458delinsACT n.539_541delinsACT n.502+3045_502+3047delinsACT n.100_102delinsACT n.556_558delinsACT n.3_5delinsACT n.622_624delinsACT c.108_110delinsACT (p.Thr36=) c.210_212delinsACT (p.Thr70=) n.599_601delinsACT c.18_20delinsACT (p.Thr6=) n.642_644delinsACT n.518_520delinsACT n.756_758delinsACT n.672_674delinsACT n.538_540delinsACT n.620_622delinsACT n.640_642delinsACT n.516_518delinsACT n.754_756delinsACT n.670_672delinsACT | |
20 | g.13801546C>A | CA408270734 | NDUFAF5 | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.253C>A n.457C>A n.540C>A n.502+3046C>A n.101C>A n.557C>A n.4C>A n.623C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.600C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) n.643C>A n.519C>A n.757C>A n.673C>A n.539C>A n.621C>A n.641C>A n.517C>A n.755C>A n.671C>A | |
20 | g.13801546C>G | CA408270732 | NDUFAF5 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.253C>G n.457C>G n.540C>G n.502+3046C>G n.101C>G n.557C>G n.4C>G n.623C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.600C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.643C>G n.519C>G n.757C>G n.673C>G n.539C>G n.621C>G n.641C>G n.517C>G n.755C>G n.671C>G | |
20 | g.13801546C>T | CA408270733 | NDUFAF5 | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.253C>T n.457C>T n.540C>T n.502+3046C>T n.101C>T n.557C>T n.4C>T n.623C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.211C>T (p.Leu71Phe) n.600C>T c.19C>T (p.Leu7Phe) n.643C>T n.519C>T n.757C>T n.673C>T n.539C>T n.621C>T n.641C>T n.517C>T n.755C>T n.671C>T | |
20 | g.13801548_13801549del | CA2351374351 | NDUFAF5 | c.582_583del (p.Tyr195Ter) c.498_499del (p.Tyr167Ter) n.255_256del n.459_460del n.542_543del n.502+3048_502+3049del n.103_104del n.559_560del n.6_7del n.625_626del c.111_112del (p.Tyr38Ter) c.213_214del (p.Tyr72Ter) n.602_603del c.21_22del (p.Tyr8Ter) n.645_646del n.521_522del n.759_760del n.675_676del n.541_542del n.623_624del n.643_644del n.519_520del n.757_758del n.673_674del | ClinVar dbSNP |
20 | g.13801547T>A | CA408270735 | NDUFAF5 | c.581T>A (p.Leu194His) c.497T>A (p.Leu166His) n.254T>A n.458T>A n.541T>A n.502+3047T>A n.102T>A n.558T>A n.5T>A n.624T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.212T>A (p.Leu71His) n.601T>A c.20T>A (p.Leu7His) n.644T>A n.520T>A n.758T>A n.674T>A n.540T>A n.622T>A n.642T>A n.518T>A n.756T>A n.672T>A | |
20 | g.13801547T>C | CA408270736 | NDUFAF5 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.254T>C n.458T>C n.541T>C n.502+3047T>C n.102T>C n.558T>C n.5T>C n.624T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.601T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.644T>C n.520T>C n.758T>C n.674T>C n.540T>C n.622T>C n.642T>C n.518T>C n.756T>C n.672T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801547T>G | CA408270737 | NDUFAF5 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.254T>G n.458T>G n.541T>G n.502+3047T>G n.102T>G n.558T>G n.5T>G n.624T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.601T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.644T>G n.520T>G n.758T>G n.674T>G n.540T>G n.622T>G n.642T>G n.518T>G n.756T>G n.672T>G | |
20 | g.13801548C>A | CA311386971 | NDUFAF5 | c.582C>A (p.Leu194=) c.498C>A (p.Leu166=) n.255C>A n.459C>A n.542C>A n.502+3048C>A n.103C>A n.559C>A n.6C>A n.625C>A c.111C>A (p.Leu37=) c.213C>A (p.Leu71=) n.602C>A c.21C>A (p.Leu7=) n.645C>A n.521C>A n.759C>A n.675C>A n.541C>A n.623C>A n.643C>A n.519C>A n.757C>A n.673C>A | dbSNP |
20 | g.13801548C= | CA2351374352 | NDUFAF5 | c.582C= (p.Leu194=) c.498C= (p.Leu166=) n.255C= n.459C= n.542C= n.502+3048C= n.103C= n.559C= n.6C= n.625C= c.111C= (p.Leu37=) c.213C= (p.Leu71=) n.602C= c.21C= (p.Leu7=) n.645C= n.521C= n.759C= n.675C= n.541C= n.623C= n.643C= n.519C= n.757C= n.673C= | |
20 | g.13801548C>G | CA509675861 | NDUFAF5 | c.582C>G (p.Leu194=) c.498C>G (p.Leu166=) n.255C>G n.459C>G n.542C>G n.502+3048C>G n.103C>G n.559C>G n.6C>G n.625C>G c.111C>G (p.Leu37=) c.213C>G (p.Leu71=) n.602C>G c.21C>G (p.Leu7=) n.645C>G n.521C>G n.759C>G n.675C>G n.541C>G n.623C>G n.643C>G n.519C>G n.757C>G n.673C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801548C>T | CA288966 | NDUFAF5 | c.582C>T (p.Leu194=) c.498C>T (p.Leu166=) n.255C>T n.459C>T n.542C>T n.502+3048C>T n.103C>T n.559C>T n.6C>T n.625C>T c.111C>T (p.Leu37=) c.213C>T (p.Leu71=) n.602C>T c.21C>T (p.Leu7=) n.645C>T n.521C>T n.759C>T n.675C>T n.541C>T n.623C>T n.643C>T n.519C>T n.757C>T n.673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801549T>A | CA408270738 | NDUFAF5 | c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.256T>A n.460T>A n.543T>A n.502+3049T>A n.104T>A n.560T>A n.7T>A n.626T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.603T>A c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.646T>A n.522T>A n.760T>A n.676T>A n.542T>A n.624T>A n.644T>A n.520T>A n.758T>A n.674T>A | |
20 | g.13801549T>C | CA408270739 | NDUFAF5 | c.583T>C (p.Tyr195His) c.499T>C (p.Tyr167His) n.256T>C n.460T>C n.543T>C n.502+3049T>C n.104T>C n.560T>C n.7T>C n.626T>C c.112T>C (p.Tyr38His) c.214T>C (p.Tyr72His) n.603T>C c.22T>C (p.Tyr8His) n.646T>C n.522T>C n.760T>C n.676T>C n.542T>C n.624T>C n.644T>C n.520T>C n.758T>C n.674T>C | |
20 | g.13801549T>G | CA408270740 | NDUFAF5 | c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.256T>G n.460T>G n.543T>G n.502+3049T>G n.104T>G n.560T>G n.7T>G n.626T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.603T>G c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.646T>G n.522T>G n.760T>G n.676T>G n.542T>G n.624T>G n.644T>G n.520T>G n.758T>G n.674T>G | |
20 | g.13801549dup | CA16620917 | NDUFAF5 | c.583dup (p.Tyr195LeufsTer2) c.499dup (p.Tyr167LeufsTer2) n.256dup n.460dup n.543dup n.502+3049dup n.104dup n.560dup n.7dup n.626dup c.112dup (p.Tyr38LeufsTer2) c.214dup (p.Tyr72LeufsTer2) n.603dup c.22dup (p.Tyr8LeufsTer2) n.646dup n.522dup n.760dup n.676dup n.542dup n.624dup n.644dup n.520dup n.758dup n.674dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.13801550_13801551del | CA2651946599 | NDUFAF5 | c.584_585del (p.Tyr195Ter) c.500_501del (p.Tyr167Ter) n.257_258del n.461_462del n.544_545del n.502+3050_502+3051del n.105_106del n.561_562del n.8_9del n.627_628del c.113_114del (p.Tyr38Ter) c.215_216del (p.Tyr72Ter) n.604_605del c.23_24del (p.Tyr8Ter) n.647_648del n.523_524del n.761_762del n.677_678del n.543_544del n.625_626del n.645_646del n.521_522del n.759_760del n.675_676del | gnomAD v4 |
20 | g.13801550A= | CA2351374353 | NDUFAF5 | c.584A= (p.Tyr195=) c.500A= (p.Tyr167=) n.257A= n.461A= n.544A= n.502+3050A= n.105A= n.561A= n.8A= n.627A= c.113A= (p.Tyr38=) c.215A= (p.Tyr72=) n.604A= c.23A= (p.Tyr8=) n.647A= n.523A= n.761A= n.677A= n.543A= n.625A= n.645A= n.521A= n.759A= n.675A= | |
20 | g.13801550A>C | CA408270741 | NDUFAF5 | c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.257A>C n.461A>C n.544A>C n.502+3050A>C n.105A>C n.561A>C n.8A>C n.627A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.604A>C c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.647A>C n.523A>C n.761A>C n.677A>C n.543A>C n.625A>C n.645A>C n.521A>C n.759A>C n.675A>C | |
20 | g.13801550A>G | CA9767816 | NDUFAF5 | c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.257A>G n.461A>G n.544A>G n.502+3050A>G n.105A>G n.561A>G n.8A>G n.627A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.604A>G c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.647A>G n.523A>G n.761A>G n.677A>G n.543A>G n.625A>G n.645A>G n.521A>G n.759A>G n.675A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801550A>T | CA408270742 | NDUFAF5 | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.257A>T n.461A>T n.544A>T n.502+3050A>T n.105A>T n.561A>T n.8A>T n.627A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.604A>T c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.647A>T n.523A>T n.761A>T n.677A>T n.543A>T n.625A>T n.645A>T n.521A>T n.759A>T n.675A>T | |
20 | g.13801551T>A | CA408270744 | NDUFAF5 | c.585T>A (p.Tyr195Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.258T>A n.462T>A n.545T>A n.502+3051T>A n.106T>A n.562T>A n.9T>A n.628T>A c.114T>A (p.Tyr38Ter) c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.605T>A c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.648T>A n.524T>A n.762T>A n.678T>A n.544T>A n.626T>A n.646T>A n.522T>A n.760T>A n.676T>A | |
20 | g.13801551T>C | CA247323 | NDUFAF5 | c.585T>C (p.Tyr195=) c.501T>C (p.Tyr167=) n.258T>C n.462T>C n.545T>C n.502+3051T>C n.106T>C n.562T>C n.9T>C n.628T>C c.114T>C (p.Tyr38=) c.216T>C (p.Tyr72=) n.605T>C c.24T>C (p.Tyr8=) n.648T>C n.524T>C n.762T>C n.678T>C n.544T>C n.626T>C n.646T>C n.522T>C n.760T>C n.676T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801552G>C | CA408270746 | NDUFAF5 | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.259G>C n.463G>C n.546G>C n.502+3052G>C n.107G>C n.563G>C n.10G>C n.629G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.606G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.649G>C n.525G>C n.763G>C n.679G>C n.545G>C n.627G>C n.647G>C n.523G>C n.761G>C n.677G>C | |
20 | g.13801552G>T | CA408270747 | NDUFAF5 | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.259G>T n.463G>T n.546G>T n.502+3052G>T n.107G>T n.563G>T n.10G>T n.629G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.606G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.649G>T n.525G>T n.763G>T n.679G>T n.545G>T n.627G>T n.647G>T n.523G>T n.761G>T n.677G>T | |
20 | g.13801553A>C | CA408270748 | NDUFAF5 | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.260A>C n.464A>C n.547A>C n.502+3053A>C n.108A>C n.564A>C n.11A>C n.630A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.607A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.650A>C n.526A>C n.764A>C n.680A>C n.546A>C n.628A>C n.648A>C n.524A>C n.762A>C n.678A>C | |
20 | g.13801553A>G | CA408270749 | NDUFAF5 | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.260A>G n.464A>G n.547A>G n.502+3053A>G n.108A>G n.564A>G n.11A>G n.630A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.607A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.650A>G n.526A>G n.764A>G n.680A>G n.546A>G n.628A>G n.648A>G n.524A>G n.762A>G n.678A>G | |
20 | g.13801553A>T | CA408270750 | NDUFAF5 | c.587A>T (p.Glu196Val) c.503A>T (p.Glu168Val) n.260A>T n.464A>T n.547A>T n.502+3053A>T n.108A>T n.564A>T n.11A>T n.630A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.607A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.650A>T n.526A>T n.764A>T n.680A>T n.546A>T n.628A>T n.648A>T n.524A>T n.762A>T n.678A>T | |
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20 | g.13801554A>C | CA408270751 | NDUFAF5 | c.588A>C (p.Glu196Asp) c.504A>C (p.Glu168Asp) n.261A>C n.465A>C n.548A>C n.502+3054A>C n.109A>C n.565A>C n.12A>C n.631A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) n.608A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) n.651A>C n.527A>C n.765A>C n.681A>C n.547A>C n.629A>C n.649A>C n.525A>C n.763A>C n.679A>C | |
20 | g.13801554A>G | CA509675862 | NDUFAF5 | c.588A>G (p.Glu196=) c.504A>G (p.Glu168=) n.261A>G n.465A>G n.548A>G n.502+3054A>G n.109A>G n.565A>G n.12A>G n.631A>G c.117A>G (p.Glu39=) c.219A>G (p.Glu73=) n.608A>G c.27A>G (p.Glu9=) n.651A>G n.527A>G n.765A>G n.681A>G n.547A>G n.629A>G n.649A>G n.525A>G n.763A>G n.679A>G | |
20 | g.13801554A>T | CA408270752 | NDUFAF5 | c.588A>T (p.Glu196Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) n.261A>T n.465A>T n.548A>T n.502+3054A>T n.109A>T n.565A>T n.12A>T n.631A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) n.608A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) n.651A>T n.527A>T n.765A>T n.681A>T n.547A>T n.629A>T n.649A>T n.525A>T n.763A>T n.679A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.13801555C>G | CA408270754 | NDUFAF5 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.262C>G n.466C>G n.549C>G n.502+3055C>G n.110C>G n.566C>G n.13C>G n.632C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.609C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.652C>G n.528C>G n.766C>G n.682C>G n.548C>G n.630C>G n.650C>G n.526C>G n.764C>G n.680C>G | gnomAD v4 |
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20 | g.13801556T>C | CA408270757 | NDUFAF5 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.263T>C n.467T>C n.550T>C n.502+3056T>C n.111T>C n.567T>C n.14T>C n.633T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.610T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.653T>C n.529T>C n.767T>C n.683T>C n.549T>C n.631T>C n.651T>C n.527T>C n.765T>C n.681T>C | |
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20 | g.13801557T>A | CA509675863 | NDUFAF5 | c.591T>A (p.Leu197=) c.507T>A (p.Leu169=) n.264T>A n.468T>A n.551T>A n.502+3057T>A n.112T>A n.568T>A n.15T>A n.634T>A c.120T>A (p.Leu40=) c.222T>A (p.Leu74=) n.611T>A c.30T>A (p.Leu10=) n.654T>A n.530T>A n.768T>A n.684T>A n.550T>A n.632T>A n.652T>A n.528T>A n.766T>A n.682T>A | |
20 | g.13801557T>C | CA509675864 | NDUFAF5 | c.591T>C (p.Leu197=) c.507T>C (p.Leu169=) n.264T>C n.468T>C n.551T>C n.502+3057T>C n.112T>C n.568T>C n.15T>C n.634T>C c.120T>C (p.Leu40=) c.222T>C (p.Leu74=) n.611T>C c.30T>C (p.Leu10=) n.654T>C n.530T>C n.768T>C n.684T>C n.550T>C n.632T>C n.652T>C n.528T>C n.766T>C n.682T>C | |
20 | g.13801557T>G | CA509675865 | NDUFAF5 | c.591T>G (p.Leu197=) c.507T>G (p.Leu169=) n.264T>G n.468T>G n.551T>G n.502+3057T>G n.112T>G n.568T>G n.15T>G n.634T>G c.120T>G (p.Leu40=) c.222T>G (p.Leu74=) n.611T>G c.30T>G (p.Leu10=) n.654T>G n.530T>G n.768T>G n.684T>G n.550T>G n.632T>G n.652T>G n.528T>G n.766T>G n.682T>G | |
20 | g.13801558C>A | CA509675866 | NDUFAF5 | c.592C>A (p.Arg198=) c.508C>A (p.Arg170=) n.265C>A n.469C>A n.552C>A n.502+3058C>A n.113C>A n.569C>A n.16C>A n.635C>A c.121C>A (p.Arg41=) c.223C>A (p.Arg75=) n.612C>A c.31C>A (p.Arg11=) n.655C>A n.531C>A n.769C>A n.685C>A n.551C>A n.633C>A n.653C>A n.529C>A n.767C>A n.683C>A | |
20 | g.13801558C= | CA2351374356 | NDUFAF5 | c.592C= (p.Arg198=) c.508C= (p.Arg170=) n.265C= n.469C= n.552C= n.502+3058C= n.113C= n.569C= n.16C= n.635C= c.121C= (p.Arg41=) c.223C= (p.Arg75=) n.612C= c.31C= (p.Arg11=) n.655C= n.531C= n.769C= n.685C= n.551C= n.633C= n.653C= n.529C= n.767C= n.683C= | |
20 | g.13801558C>G | CA408270759 | NDUFAF5 | c.592C>G (p.Arg198Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) n.265C>G n.469C>G n.552C>G n.502+3058C>G n.113C>G n.569C>G n.16C>G n.635C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.612C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) n.655C>G n.531C>G n.769C>G n.685C>G n.551C>G n.633C>G n.653C>G n.529C>G n.767C>G n.683C>G | |
20 | g.13801558C>T | CA408270760 | NDUFAF5 | c.592C>T (p.Arg198Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) n.265C>T n.469C>T n.552C>T n.502+3058C>T n.113C>T n.569C>T n.16C>T n.635C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) n.612C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) n.655C>T n.531C>T n.769C>T n.685C>T n.551C>T n.633C>T n.653C>T n.529C>T n.767C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801559G>C | CA408270761 | NDUFAF5 | c.593G>C (p.Arg198Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) n.266G>C n.470G>C n.553G>C n.502+3059G>C n.114G>C n.570G>C n.17G>C n.636G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.613G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) n.656G>C n.532G>C n.770G>C n.686G>C n.552G>C n.634G>C n.654G>C n.530G>C n.768G>C n.684G>C | |
20 | g.13801559G= | CA2351374357 | NDUFAF5 | c.593G= (p.Arg198=) c.509G= (p.Arg170=) n.266G= n.470G= n.553G= n.502+3059G= n.114G= n.570G= n.17G= n.636G= c.122G= (p.Arg41=) c.224G= (p.Arg75=) n.613G= c.32G= (p.Arg11=) n.656G= n.532G= n.770G= n.686G= n.552G= n.634G= n.654G= n.530G= n.768G= n.684G= | |
20 | g.13801559G>T | CA408270762 | NDUFAF5 | c.593G>T (p.Arg198Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) n.266G>T n.470G>T n.553G>T n.502+3059G>T n.114G>T n.570G>T n.17G>T n.636G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.613G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) n.656G>T n.532G>T n.770G>T n.686G>T n.552G>T n.634G>T n.654G>T n.530G>T n.768G>T n.684G>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801560G>A | CA9767818 | NDUFAF5 | c.594G>A (p.Arg198=) c.510G>A (p.Arg170=) n.267G>A n.471G>A n.554G>A n.502+3060G>A n.115G>A n.571G>A n.18G>A n.637G>A c.123G>A (p.Arg41=) c.225G>A (p.Arg75=) n.614G>A c.33G>A (p.Arg11=) n.657G>A n.533G>A n.771G>A n.687G>A n.553G>A n.635G>A n.655G>A n.531G>A n.769G>A n.685G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801560G>C | CA509675868 | NDUFAF5 | c.594G>C (p.Arg198=) c.510G>C (p.Arg170=) n.267G>C n.471G>C n.554G>C n.502+3060G>C n.115G>C n.571G>C n.18G>C n.637G>C c.123G>C (p.Arg41=) c.225G>C (p.Arg75=) n.614G>C c.33G>C (p.Arg11=) n.657G>C n.533G>C n.771G>C n.687G>C n.553G>C n.635G>C n.655G>C n.531G>C n.769G>C n.685G>C | |
20 | g.13801560G= | CA2351374358 | NDUFAF5 | c.594G= (p.Arg198=) c.510G= (p.Arg170=) n.267G= n.471G= n.554G= n.502+3060G= n.115G= n.571G= n.18G= n.637G= c.123G= (p.Arg41=) c.225G= (p.Arg75=) n.614G= c.33G= (p.Arg11=) n.657G= n.533G= n.771G= n.687G= n.553G= n.635G= n.655G= n.531G= n.769G= n.685G= | |
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20 | g.13801561T>A | CA408270763 | NDUFAF5 | c.595T>A (p.Cys199Ser) c.511T>A (p.Cys171Ser) n.268T>A n.472T>A n.555T>A n.502+3061T>A n.116T>A n.572T>A n.19T>A n.638T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) c.226T>A (p.Cys76Ser) n.615T>A c.34T>A (p.Cys12Ser) n.658T>A n.534T>A n.772T>A n.688T>A n.554T>A n.636T>A n.656T>A n.532T>A n.770T>A n.686T>A | |
20 | g.13801561T>C | CA408270764 | NDUFAF5 | c.595T>C (p.Cys199Arg) c.511T>C (p.Cys171Arg) n.268T>C n.472T>C n.555T>C n.502+3061T>C n.116T>C n.572T>C n.19T>C n.638T>C c.124T>C (p.Cys42Arg) c.226T>C (p.Cys76Arg) n.615T>C c.34T>C (p.Cys12Arg) n.658T>C n.534T>C n.772T>C n.688T>C n.554T>C n.636T>C n.656T>C n.532T>C n.770T>C n.686T>C | |
20 | g.13801561T>G | CA408270765 | NDUFAF5 | c.595T>G (p.Cys199Gly) c.511T>G (p.Cys171Gly) n.268T>G n.472T>G n.555T>G n.502+3061T>G n.116T>G n.572T>G n.19T>G n.638T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) c.226T>G (p.Cys76Gly) n.615T>G c.34T>G (p.Cys12Gly) n.658T>G n.534T>G n.772T>G n.688T>G n.554T>G n.636T>G n.656T>G n.532T>G n.770T>G n.686T>G | |
20 | g.13801561_13801562insTCATCAGAGA | CA2651946600 | NDUFAF5 | c.595_596insTCATCAGAGA (p.Cys199PhefsTer29) c.511_512insTCATCAGAGA (p.Cys171PhefsTer29) n.268_269insTCATCAGAGA n.472_473insTCATCAGAGA n.555_556insTCATCAGAGA n.502+3061_502+3062insTCATCAGAGA n.116_117insTCATCAGAGA n.572_573insTCATCAGAGA n.19_20insTCATCAGAGA n.638_639insTCATCAGAGA c.124_125insTCATCAGAGA (p.Cys42PhefsTer29) c.226_227insTCATCAGAGA (p.Cys76PhefsTer29) n.615_616insTCATCAGAGA c.34_35insTCATCAGAGA (p.Cys12PhefsTer29) n.658_659insTCATCAGAGA n.534_535insTCATCAGAGA n.772_773insTCATCAGAGA n.688_689insTCATCAGAGA n.554_555insTCATCAGAGA n.636_637insTCATCAGAGA n.656_657insTCATCAGAGA n.532_533insTCATCAGAGA n.770_771insTCATCAGAGA n.686_687insTCATCAGAGA | gnomAD v4 |
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20 | g.13801562G>C | CA408270767 | NDUFAF5 | c.596G>C (p.Cys199Ser) c.512G>C (p.Cys171Ser) n.269G>C n.473G>C n.556G>C n.502+3062G>C n.117G>C n.573G>C n.20G>C n.639G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) c.227G>C (p.Cys76Ser) n.616G>C c.35G>C (p.Cys12Ser) n.659G>C n.535G>C n.773G>C n.689G>C n.555G>C n.637G>C n.657G>C n.533G>C n.771G>C n.687G>C | |
20 | g.13801562G= | CA2351374359 | NDUFAF5 | c.596G= (p.Cys199=) c.512G= (p.Cys171=) n.269G= n.473G= n.556G= n.502+3062G= n.117G= n.573G= n.20G= n.639G= c.125G= (p.Cys42=) c.227G= (p.Cys76=) n.616G= c.35G= (p.Cys12=) n.659G= n.535G= n.773G= n.689G= n.555G= n.637G= n.657G= n.533G= n.771G= n.687G= | |
20 | g.13801562G>T | CA311387010 | NDUFAF5 | c.596G>T (p.Cys199Phe) c.512G>T (p.Cys171Phe) n.269G>T n.473G>T n.556G>T n.502+3062G>T n.117G>T n.573G>T n.20G>T n.639G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) c.227G>T (p.Cys76Phe) n.616G>T c.35G>T (p.Cys12Phe) n.659G>T n.535G>T n.773G>T n.689G>T n.555G>T n.637G>T n.657G>T n.533G>T n.771G>T n.687G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801563T>A | CA408270769 | NDUFAF5 | c.597T>A (p.Cys199Ter) c.513T>A (p.Cys171Ter) n.270T>A n.474T>A n.557T>A n.502+3063T>A n.118T>A n.574T>A n.21T>A n.640T>A c.126T>A (p.Cys42Ter) c.228T>A (p.Cys76Ter) n.617T>A c.36T>A (p.Cys12Ter) n.660T>A n.536T>A n.774T>A n.690T>A n.556T>A n.638T>A n.658T>A n.534T>A n.772T>A n.688T>A | |
20 | g.13801563T>C | CA16609032 | NDUFAF5 | c.597T>C (p.Cys199=) c.513T>C (p.Cys171=) n.270T>C n.474T>C n.557T>C n.502+3063T>C n.118T>C n.574T>C n.21T>C n.640T>C c.126T>C (p.Cys42=) c.228T>C (p.Cys76=) n.617T>C c.36T>C (p.Cys12=) n.660T>C n.536T>C n.774T>C n.690T>C n.556T>C n.638T>C n.658T>C n.534T>C n.772T>C n.688T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801563T>G | CA408270768 | NDUFAF5 | c.597T>G (p.Cys199Trp) c.513T>G (p.Cys171Trp) n.270T>G n.474T>G n.557T>G n.502+3063T>G n.118T>G n.574T>G n.21T>G n.640T>G c.126T>G (p.Cys42Trp) c.228T>G (p.Cys76Trp) n.617T>G c.36T>G (p.Cys12Trp) n.660T>G n.536T>G n.774T>G n.690T>G n.556T>G n.638T>G n.658T>G n.534T>G n.772T>G n.688T>G | |
20 | g.13801563T= | CA2351374360 | NDUFAF5 | c.597T= (p.Cys199=) c.513T= (p.Cys171=) n.270T= n.474T= n.557T= n.502+3063T= n.118T= n.574T= n.21T= n.640T= c.126T= (p.Cys42=) c.228T= (p.Cys76=) n.617T= c.36T= (p.Cys12=) n.660T= n.536T= n.774T= n.690T= n.556T= n.638T= n.658T= n.534T= n.772T= n.688T= | |
20 | g.13801564T>A | CA408270770 | NDUFAF5 | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.271T>A n.475T>A n.558T>A n.502+3064T>A n.119T>A n.575T>A n.22T>A n.641T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.618T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.661T>A n.537T>A n.775T>A n.691T>A n.557T>A n.639T>A n.659T>A n.535T>A n.773T>A n.689T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801564T>C | CA9767819 | NDUFAF5 | c.598T>C (p.Ser200Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) n.271T>C n.475T>C n.558T>C n.502+3064T>C n.119T>C n.575T>C n.22T>C n.641T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.618T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.661T>C n.537T>C n.775T>C n.691T>C n.557T>C n.639T>C n.659T>C n.535T>C n.773T>C n.689T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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20 | g.13801564T= | CA2351374361 | NDUFAF5 | c.598T= (p.Ser200=) c.514T= (p.Ser172=) n.271T= n.475T= n.558T= n.502+3064T= n.119T= n.575T= n.22T= n.641T= c.127T= (p.Ser43=) c.229T= (p.Ser77=) n.618T= c.37T= (p.Ser13=) n.661T= n.537T= n.775T= n.691T= n.557T= n.639T= n.659T= n.535T= n.773T= n.689T= | |
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20 | g.13801565C>G | CA408270773 | NDUFAF5 | c.599C>G (p.Ser200Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) n.272C>G n.476C>G n.559C>G n.502+3065C>G n.120C>G n.576C>G n.23C>G n.642C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) n.619C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) n.662C>G n.538C>G n.776C>G n.692C>G n.558C>G n.640C>G n.660C>G n.536C>G n.774C>G n.690C>G | |
20 | g.13801565C>T | CA408270774 | NDUFAF5 | c.599C>T (p.Ser200Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) n.272C>T n.476C>T n.559C>T n.502+3065C>T n.120C>T n.576C>T n.23C>T n.642C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) n.619C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) n.662C>T n.538C>T n.776C>T n.692C>T n.558C>T n.640C>T n.660C>T n.536C>T n.774C>T n.690C>T | |
20 | g.13801566del | CA9767820 | NDUFAF5 | c.600del (p.Leu201TyrfsTer3) c.516del (p.Leu173TyrfsTer3) n.273del n.477del n.560del n.502+3066del n.121del n.577del n.24del n.643del c.129del (p.Leu44TyrfsTer3) c.231del (p.Leu78TyrfsTer3) n.620del c.39del (p.Leu14TyrfsTer3) n.663del n.539del n.777del n.693del n.559del n.641del n.661del n.537del n.775del n.691del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801566C>A | CA509675871 | NDUFAF5 | c.600C>A (p.Ser200=) c.516C>A (p.Ser172=) n.273C>A n.477C>A n.560C>A n.502+3066C>A n.121C>A n.577C>A n.24C>A n.643C>A c.129C>A (p.Ser43=) c.231C>A (p.Ser77=) n.620C>A c.39C>A (p.Ser13=) n.663C>A n.539C>A n.777C>A n.693C>A n.559C>A n.641C>A n.661C>A n.537C>A n.775C>A n.691C>A | |
20 | g.13801566C>G | CA509675869 | NDUFAF5 | c.600C>G (p.Ser200=) c.516C>G (p.Ser172=) n.273C>G n.477C>G n.560C>G n.502+3066C>G n.121C>G n.577C>G n.24C>G n.643C>G c.129C>G (p.Ser43=) c.231C>G (p.Ser77=) n.620C>G c.39C>G (p.Ser13=) n.663C>G n.539C>G n.777C>G n.693C>G n.559C>G n.641C>G n.661C>G n.537C>G n.775C>G n.691C>G | |
20 | g.13801566C>T | CA509675870 | NDUFAF5 | c.600C>T (p.Ser200=) c.516C>T (p.Ser172=) n.273C>T n.477C>T n.560C>T n.502+3066C>T n.121C>T n.577C>T n.24C>T n.643C>T c.129C>T (p.Ser43=) c.231C>T (p.Ser77=) n.620C>T c.39C>T (p.Ser13=) n.663C>T n.539C>T n.777C>T n.693C>T n.559C>T n.641C>T n.661C>T n.537C>T n.775C>T n.691C>T | |
20 | g.13801567T>A | CA408270775 | NDUFAF5 | c.601T>A (p.Leu201Ile) c.517T>A (p.Leu173Ile) n.274T>A n.478T>A n.561T>A n.502+3067T>A n.122T>A n.578T>A n.25T>A n.644T>A c.130T>A (p.Leu44Ile) c.232T>A (p.Leu78Ile) n.621T>A c.40T>A (p.Leu14Ile) n.664T>A n.540T>A n.778T>A n.694T>A n.560T>A n.642T>A n.662T>A n.538T>A n.776T>A n.692T>A | |
20 | g.13801567T>C | CA509675872 | NDUFAF5 | c.601T>C (p.Leu201=) c.517T>C (p.Leu173=) n.274T>C n.478T>C n.561T>C n.502+3067T>C n.122T>C n.578T>C n.25T>C n.644T>C c.130T>C (p.Leu44=) c.232T>C (p.Leu78=) n.621T>C c.40T>C (p.Leu14=) n.664T>C n.540T>C n.778T>C n.694T>C n.560T>C n.642T>C n.662T>C n.538T>C n.776T>C n.692T>C | |
20 | g.13801567T>G | CA408270776 | NDUFAF5 | c.601T>G (p.Leu201Val) c.517T>G (p.Leu173Val) n.274T>G n.478T>G n.561T>G n.502+3067T>G n.122T>G n.578T>G n.25T>G n.644T>G c.130T>G (p.Leu44Val) c.232T>G (p.Leu78Val) n.621T>G c.40T>G (p.Leu14Val) n.664T>G n.540T>G n.778T>G n.694T>G n.560T>G n.642T>G n.662T>G n.538T>G n.776T>G n.692T>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801568T>A | CA408270777 | NDUFAF5 | c.602T>A (p.Leu201Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.275T>A n.479T>A n.1T>A n.562T>A n.502+3068T>A n.123T>A n.579T>A n.26T>A n.645T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) c.233T>A (p.Leu78Ter) n.622T>A c.41T>A (p.Leu14Ter) n.665T>A n.541T>A n.779T>A n.695T>A n.561T>A n.643T>A n.663T>A n.539T>A n.777T>A n.693T>A | |
20 | g.13801568T>C | CA408270778 | NDUFAF5 | c.602T>C (p.Leu201Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.275T>C n.479T>C n.1T>C n.562T>C n.502+3068T>C n.123T>C n.579T>C n.26T>C n.645T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) c.233T>C (p.Leu78Ser) n.622T>C c.41T>C (p.Leu14Ser) n.665T>C n.541T>C n.779T>C n.695T>C n.561T>C n.643T>C n.663T>C n.539T>C n.777T>C n.693T>C | |
20 | g.13801568T>G | CA408270779 | NDUFAF5 | c.602T>G (p.Leu201Ter) c.518T>G (p.Leu173Ter) n.275T>G n.479T>G n.1T>G n.562T>G n.502+3068T>G n.123T>G n.579T>G n.26T>G n.645T>G c.131T>G (p.Leu44Ter) c.233T>G (p.Leu78Ter) n.622T>G c.41T>G (p.Leu14Ter) n.665T>G n.541T>G n.779T>G n.695T>G n.561T>G n.643T>G n.663T>G n.539T>G n.777T>G n.693T>G | |
20 | g.13801569A= | CA2351374363 | NDUFAF5 | c.603A= (p.Leu201=) c.519A= (p.Leu173=) n.276A= n.480A= n.2A= n.563A= n.502+3069A= n.124A= n.580A= n.27A= n.646A= c.132A= (p.Leu44=) c.234A= (p.Leu78=) n.623A= c.42A= (p.Leu14=) n.666A= n.542A= n.780A= n.696A= n.562A= n.644A= n.664A= n.540A= n.778A= n.694A= | |
20 | g.13801569A>C | CA408270780 | NDUFAF5 | c.603A>C (p.Leu201Phe) c.519A>C (p.Leu173Phe) n.276A>C n.480A>C n.2A>C n.563A>C n.502+3069A>C n.124A>C n.580A>C n.27A>C n.646A>C c.132A>C (p.Leu44Phe) c.234A>C (p.Leu78Phe) n.623A>C c.42A>C (p.Leu14Phe) n.666A>C n.542A>C n.780A>C n.696A>C n.562A>C n.644A>C n.664A>C n.540A>C n.778A>C n.694A>C | |
20 | g.13801569A>G | CA509675873 | NDUFAF5 | c.603A>G (p.Leu201=) c.519A>G (p.Leu173=) n.276A>G n.480A>G n.2A>G n.563A>G n.502+3069A>G n.124A>G n.580A>G n.27A>G n.646A>G c.132A>G (p.Leu44=) c.234A>G (p.Leu78=) n.623A>G c.42A>G (p.Leu14=) n.666A>G n.542A>G n.780A>G n.696A>G n.562A>G n.644A>G n.664A>G n.540A>G n.778A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801569A>T | CA408270781 | NDUFAF5 | c.603A>T (p.Leu201Phe) c.519A>T (p.Leu173Phe) n.276A>T n.480A>T n.2A>T n.563A>T n.502+3069A>T n.124A>T n.580A>T n.27A>T n.646A>T c.132A>T (p.Leu44Phe) c.234A>T (p.Leu78Phe) n.623A>T c.42A>T (p.Leu14Phe) n.666A>T n.542A>T n.780A>T n.696A>T n.562A>T n.644A>T n.664A>T n.540A>T n.778A>T n.694A>T | |
20 | g.13801569_13801593del | CA2580097887 | NDUFAF5 | c.603_627del (p.Gln202GlufsTer28) c.519_543del (p.Gln174GlufsTer28) n.276_300del n.480_504del n.2_26del n.563_587del n.502+3069_502+3093del n.124_148del n.580_604del n.27_51del n.646_670del c.132_156del (p.Gln45GlufsTer28) c.234_258del (p.Gln79GlufsTer28) n.623_647del c.42_66del (p.Gln15GlufsTer28) n.666_690del n.542_566del n.780_804del n.696_720del n.562_586del n.644_668del n.664_688del n.540_564del n.778_802del n.694_718del | ClinVar |
20 | g.13801570C>A | CA408270783 | NDUFAF5 | c.604C>A (p.Gln202Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.277C>A n.481C>A n.3C>A n.564C>A n.502+3070C>A n.125C>A n.581C>A n.28C>A n.647C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.624C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) n.667C>A n.543C>A n.781C>A n.697C>A n.563C>A n.645C>A n.665C>A n.541C>A n.779C>A n.695C>A | |
20 | g.13801570C= | CA2351374364 | NDUFAF5 | c.604C= (p.Gln202=) c.520C= (p.Gln174=) n.277C= n.481C= n.3C= n.564C= n.502+3070C= n.125C= n.581C= n.28C= n.647C= c.133C= (p.Gln45=) c.235C= (p.Gln79=) n.624C= c.43C= (p.Gln15=) n.667C= n.543C= n.781C= n.697C= n.563C= n.645C= n.665C= n.541C= n.779C= n.695C= | |
20 | g.13801570C>G | CA408270782 | NDUFAF5 | c.604C>G (p.Gln202Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.277C>G n.481C>G n.3C>G n.564C>G n.502+3070C>G n.125C>G n.581C>G n.28C>G n.647C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.624C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.667C>G n.543C>G n.781C>G n.697C>G n.563C>G n.645C>G n.665C>G n.541C>G n.779C>G n.695C>G | |
20 | g.13801570C>T | CA9767821 | NDUFAF5 | c.604C>T (p.Gln202Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.277C>T n.481C>T n.3C>T n.564C>T n.502+3070C>T n.125C>T n.581C>T n.28C>T n.647C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.624C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.667C>T n.543C>T n.781C>T n.697C>T n.563C>T n.645C>T n.665C>T n.541C>T n.779C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801571A= | CA2351374365 | NDUFAF5 | c.605A= (p.Gln202=) c.521A= (p.Gln174=) n.278A= n.482A= n.4A= n.565A= n.502+3071A= n.126A= n.582A= n.29A= n.648A= c.134A= (p.Gln45=) c.236A= (p.Gln79=) n.625A= c.44A= (p.Gln15=) n.668A= n.544A= n.782A= n.698A= n.564A= n.646A= n.666A= n.542A= n.780A= n.696A= | |
20 | g.13801571A>C | CA408270784 | NDUFAF5 | c.605A>C (p.Gln202Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.278A>C n.482A>C n.4A>C n.565A>C n.502+3071A>C n.126A>C n.582A>C n.29A>C n.648A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.625A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) n.668A>C n.544A>C n.782A>C n.698A>C n.564A>C n.646A>C n.666A>C n.542A>C n.780A>C n.696A>C | dbSNP |
20 | g.13801571A>G | CA9767822 | NDUFAF5 | c.605A>G (p.Gln202Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.278A>G n.482A>G n.4A>G n.565A>G n.502+3071A>G n.126A>G n.582A>G n.29A>G n.648A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.625A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) n.668A>G n.544A>G n.782A>G n.698A>G n.564A>G n.646A>G n.666A>G n.542A>G n.780A>G n.696A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801571A>T | CA408270785 | NDUFAF5 | c.605A>T (p.Gln202Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.278A>T n.482A>T n.4A>T n.565A>T n.502+3071A>T n.126A>T n.582A>T n.29A>T n.648A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.625A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) n.668A>T n.544A>T n.782A>T n.698A>T n.564A>T n.646A>T n.666A>T n.542A>T n.780A>T n.696A>T | |
20 | g.13801571dup | CA2695229373 | NDUFAF5 | c.605dup (p.Leu203ValfsTer22) c.521dup (p.Leu175ValfsTer22) n.278dup n.482dup n.4dup n.565dup n.502+3071dup n.126dup n.582dup n.29dup n.648dup c.134dup (p.Leu46ValfsTer22) c.236dup (p.Leu80ValfsTer22) n.625dup c.44dup (p.Leu16ValfsTer22) n.668dup n.544dup n.782dup n.698dup n.564dup n.646dup n.666dup n.542dup n.780dup n.696dup | |
20 | g.13801572G>A | CA509675874 | NDUFAF5 | c.606G>A (p.Gln202=) c.522G>A (p.Gln174=) n.279G>A n.483G>A n.5G>A n.566G>A n.502+3072G>A n.127G>A n.583G>A n.30G>A n.649G>A c.135G>A (p.Gln45=) c.237G>A (p.Gln79=) n.626G>A c.45G>A (p.Gln15=) n.669G>A n.545G>A n.783G>A n.699G>A n.565G>A n.647G>A n.667G>A n.543G>A n.781G>A n.697G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801572G>C | CA408270786 | NDUFAF5 | c.606G>C (p.Gln202His) c.522G>C (p.Gln174His) n.279G>C n.483G>C n.5G>C n.566G>C n.502+3072G>C n.127G>C n.583G>C n.30G>C n.649G>C c.135G>C (p.Gln45His) c.237G>C (p.Gln79His) n.626G>C c.45G>C (p.Gln15His) n.669G>C n.545G>C n.783G>C n.699G>C n.565G>C n.647G>C n.667G>C n.543G>C n.781G>C n.697G>C | |
20 | g.13801572G>T | CA408270787 | NDUFAF5 | c.606G>T (p.Gln202His) c.522G>T (p.Gln174His) n.279G>T n.483G>T n.5G>T n.566G>T n.502+3072G>T n.127G>T n.583G>T n.30G>T n.649G>T c.135G>T (p.Gln45His) c.237G>T (p.Gln79His) n.626G>T c.45G>T (p.Gln15His) n.669G>T n.545G>T n.783G>T n.699G>T n.565G>T n.647G>T n.667G>T n.543G>T n.781G>T n.697G>T | |
20 | g.13801573T>A | CA408270789 | NDUFAF5 | c.607T>A (p.Leu203Ile) c.523T>A (p.Leu175Ile) n.280T>A n.484T>A n.6T>A n.567T>A n.502+3073T>A n.128T>A n.584T>A n.31T>A n.650T>A c.136T>A (p.Leu46Ile) c.238T>A (p.Leu80Ile) n.627T>A c.46T>A (p.Leu16Ile) n.670T>A n.546T>A n.784T>A n.700T>A n.566T>A n.648T>A n.668T>A n.544T>A n.782T>A n.698T>A | |
20 | g.13801573T>C | CA509675875 | NDUFAF5 | c.607T>C (p.Leu203=) c.523T>C (p.Leu175=) n.280T>C n.484T>C n.6T>C n.567T>C n.502+3073T>C n.128T>C n.584T>C n.31T>C n.650T>C c.136T>C (p.Leu46=) c.238T>C (p.Leu80=) n.627T>C c.46T>C (p.Leu16=) n.670T>C n.546T>C n.784T>C n.700T>C n.566T>C n.648T>C n.668T>C n.544T>C n.782T>C n.698T>C | |
20 | g.13801573T>G | CA408270790 | NDUFAF5 | c.607T>G (p.Leu203Val) c.523T>G (p.Leu175Val) n.280T>G n.484T>G n.6T>G n.567T>G n.502+3073T>G n.128T>G n.584T>G n.31T>G n.650T>G c.136T>G (p.Leu46Val) c.238T>G (p.Leu80Val) n.627T>G c.46T>G (p.Leu16Val) n.670T>G n.546T>G n.784T>G n.700T>G n.566T>G n.648T>G n.668T>G n.544T>G n.782T>G n.698T>G | |
20 | g.13801574T>A | CA408270791 | NDUFAF5 | c.608T>A (p.Leu203Ter) c.524T>A (p.Leu175Ter) n.281T>A n.485T>A n.7T>A n.568T>A n.502+3074T>A n.129T>A n.585T>A n.32T>A n.651T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) c.239T>A (p.Leu80Ter) n.628T>A c.47T>A (p.Leu16Ter) n.671T>A n.547T>A n.785T>A n.701T>A n.567T>A n.649T>A n.669T>A n.545T>A n.783T>A n.699T>A | |
20 | g.13801574T>C | CA408270793 | NDUFAF5 | c.608T>C (p.Leu203Ser) c.524T>C (p.Leu175Ser) n.281T>C n.485T>C n.7T>C n.568T>C n.502+3074T>C n.129T>C n.585T>C n.32T>C n.651T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.239T>C (p.Leu80Ser) n.628T>C c.47T>C (p.Leu16Ser) n.671T>C n.547T>C n.785T>C n.701T>C n.567T>C n.649T>C n.669T>C n.545T>C n.783T>C n.699T>C | |
20 | g.13801574T>G | CA408270795 | NDUFAF5 | c.608T>G (p.Leu203Ter) c.524T>G (p.Leu175Ter) n.281T>G n.485T>G n.7T>G n.568T>G n.502+3074T>G n.129T>G n.585T>G n.32T>G n.651T>G c.137T>G (p.Leu46Ter) c.239T>G (p.Leu80Ter) n.628T>G c.47T>G (p.Leu16Ter) n.671T>G n.547T>G n.785T>G n.701T>G n.567T>G n.649T>G n.669T>G n.545T>G n.783T>G n.699T>G | |
20 | g.13801575A>C | CA408270796 | NDUFAF5 | c.609A>C (p.Leu203Phe) c.525A>C (p.Leu175Phe) n.282A>C n.486A>C n.8A>C n.569A>C n.502+3075A>C n.130A>C n.586A>C n.33A>C n.652A>C c.138A>C (p.Leu46Phe) c.240A>C (p.Leu80Phe) n.629A>C c.48A>C (p.Leu16Phe) n.672A>C n.548A>C n.786A>C n.702A>C n.568A>C n.650A>C n.670A>C n.546A>C n.784A>C n.700A>C | |
20 | g.13801575A>G | CA509675876 | NDUFAF5 | c.609A>G (p.Leu203=) c.525A>G (p.Leu175=) n.282A>G n.486A>G n.8A>G n.569A>G n.502+3075A>G n.130A>G n.586A>G n.33A>G n.652A>G c.138A>G (p.Leu46=) c.240A>G (p.Leu80=) n.629A>G c.48A>G (p.Leu16=) n.672A>G n.548A>G n.786A>G n.702A>G n.568A>G n.650A>G n.670A>G n.546A>G n.784A>G n.700A>G | ClinVar |
20 | g.13801575A>T | CA408270799 | NDUFAF5 | c.609A>T (p.Leu203Phe) c.525A>T (p.Leu175Phe) n.282A>T n.486A>T n.8A>T n.569A>T n.502+3075A>T n.130A>T n.586A>T n.33A>T n.652A>T c.138A>T (p.Leu46Phe) c.240A>T (p.Leu80Phe) n.629A>T c.48A>T (p.Leu16Phe) n.672A>T n.548A>T n.786A>T n.702A>T n.568A>T n.650A>T n.670A>T n.546A>T n.784A>T n.700A>T | |
20 | g.13801576G>A | CA408270801 | NDUFAF5 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.283G>A n.487G>A n.9G>A n.570G>A n.502+3076G>A n.131G>A n.587G>A n.34G>A n.653G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.630G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.673G>A n.549G>A n.787G>A n.703G>A n.569G>A n.651G>A n.671G>A n.547G>A n.785G>A n.701G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801576G>C | CA408270803 | NDUFAF5 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.283G>C n.487G>C n.9G>C n.570G>C n.502+3076G>C n.131G>C n.587G>C n.34G>C n.653G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.630G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.673G>C n.549G>C n.787G>C n.703G>C n.569G>C n.651G>C n.671G>C n.547G>C n.785G>C n.701G>C | |
20 | g.13801576G>T | CA408270802 | NDUFAF5 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.283G>T n.487G>T n.9G>T n.570G>T n.502+3076G>T n.131G>T n.587G>T n.34G>T n.653G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.630G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.673G>T n.549G>T n.787G>T n.703G>T n.569G>T n.651G>T n.671G>T n.547G>T n.785G>T n.701G>T | |
20 | g.13801577C>A | CA408270806 | NDUFAF5 | c.611C>A (p.Ala204Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) n.284C>A n.488C>A n.10C>A n.571C>A n.502+3077C>A n.132C>A n.588C>A n.35C>A n.654C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) c.242C>A (p.Ala81Glu) n.631C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) n.674C>A n.550C>A n.788C>A n.704C>A n.570C>A n.652C>A n.672C>A n.548C>A n.786C>A n.702C>A | |
20 | g.13801577C= | CA2351374366 | NDUFAF5 | c.611C= (p.Ala204=) c.527C= (p.Ala176=) n.284C= n.488C= n.10C= n.571C= n.502+3077C= n.132C= n.588C= n.35C= n.654C= c.140C= (p.Ala47=) c.242C= (p.Ala81=) n.631C= c.50C= (p.Ala17=) n.674C= n.550C= n.788C= n.704C= n.570C= n.652C= n.672C= n.548C= n.786C= n.702C= | |
20 | g.13801577C>G | CA408270810 | NDUFAF5 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.284C>G n.488C>G n.10C>G n.571C>G n.502+3077C>G n.132C>G n.588C>G n.35C>G n.654C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.631C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.674C>G n.550C>G n.788C>G n.704C>G n.570C>G n.652C>G n.672C>G n.548C>G n.786C>G n.702C>G | |
20 | g.13801577C>T | CA9767823 | NDUFAF5 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.527C>T (p.Ala176Val) n.284C>T n.488C>T n.10C>T n.571C>T n.502+3077C>T n.132C>T n.588C>T n.35C>T n.654C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.631C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.674C>T n.550C>T n.788C>T n.704C>T n.570C>T n.652C>T n.672C>T n.548C>T n.786C>T n.702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801578G>A | CA9767824 | NDUFAF5 | c.612G>A (p.Ala204=) c.528G>A (p.Ala176=) n.285G>A n.489G>A n.11G>A n.572G>A n.502+3078G>A n.133G>A n.589G>A n.36G>A n.655G>A c.141G>A (p.Ala47=) c.243G>A (p.Ala81=) n.632G>A c.51G>A (p.Ala17=) n.675G>A n.551G>A n.789G>A n.705G>A n.571G>A n.653G>A n.673G>A n.549G>A n.787G>A n.703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801578G>C | CA509675877 | NDUFAF5 | c.612G>C (p.Ala204=) c.528G>C (p.Ala176=) n.285G>C n.489G>C n.11G>C n.572G>C n.502+3078G>C n.133G>C n.589G>C n.36G>C n.655G>C c.141G>C (p.Ala47=) c.243G>C (p.Ala81=) n.632G>C c.51G>C (p.Ala17=) n.675G>C n.551G>C n.789G>C n.705G>C n.571G>C n.653G>C n.673G>C n.549G>C n.787G>C n.703G>C | |
20 | g.13801578G= | CA2351374367 | NDUFAF5 | c.612G= (p.Ala204=) c.528G= (p.Ala176=) n.285G= n.489G= n.11G= n.572G= n.502+3078G= n.133G= n.589G= n.36G= n.655G= c.141G= (p.Ala47=) c.243G= (p.Ala81=) n.632G= c.51G= (p.Ala17=) n.675G= n.551G= n.789G= n.705G= n.571G= n.653G= n.673G= n.549G= n.787G= n.703G= | |
20 | g.13801578G>T | CA509675878 | NDUFAF5 | c.612G>T (p.Ala204=) c.528G>T (p.Ala176=) n.285G>T n.489G>T n.11G>T n.572G>T n.502+3078G>T n.133G>T n.589G>T n.36G>T n.655G>T c.141G>T (p.Ala47=) c.243G>T (p.Ala81=) n.632G>T c.51G>T (p.Ala17=) n.675G>T n.551G>T n.789G>T n.705G>T n.571G>T n.653G>T n.673G>T n.549G>T n.787G>T n.703G>T | |
20 | g.13801579G>A | CA408270812 | NDUFAF5 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.286G>A n.490G>A n.12G>A n.573G>A n.502+3079G>A n.134G>A n.590G>A n.37G>A n.656G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.633G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.676G>A n.552G>A n.790G>A n.706G>A n.572G>A n.654G>A n.674G>A n.550G>A n.788G>A n.704G>A | |
20 | g.13801579G>C | CA408270814 | NDUFAF5 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.286G>C n.490G>C n.12G>C n.573G>C n.502+3079G>C n.134G>C n.590G>C n.37G>C n.656G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.633G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.676G>C n.552G>C n.790G>C n.706G>C n.572G>C n.654G>C n.674G>C n.550G>C n.788G>C n.704G>C | |
20 | g.13801579G>T | CA408270818 | NDUFAF5 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.286G>T n.490G>T n.12G>T n.573G>T n.502+3079G>T n.134G>T n.590G>T n.37G>T n.656G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.633G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.676G>T n.552G>T n.790G>T n.706G>T n.572G>T n.654G>T n.674G>T n.550G>T n.788G>T n.704G>T | |
20 | g.13801580A>C | CA408270820 | NDUFAF5 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.287A>C n.491A>C n.13A>C n.574A>C n.502+3080A>C n.135A>C n.591A>C n.38A>C n.657A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.634A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.677A>C n.553A>C n.791A>C n.707A>C n.573A>C n.655A>C n.675A>C n.551A>C n.789A>C n.705A>C | |
20 | g.13801580A>G | CA408270823 | NDUFAF5 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.287A>G n.491A>G n.13A>G n.574A>G n.502+3080A>G n.135A>G n.591A>G n.38A>G n.657A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.634A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.677A>G n.553A>G n.791A>G n.707A>G n.573A>G n.655A>G n.675A>G n.551A>G n.789A>G n.705A>G | |
20 | g.13801580A>T | CA408270824 | NDUFAF5 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.530A>T (p.Glu177Val) n.287A>T n.491A>T n.13A>T n.574A>T n.502+3080A>T n.135A>T n.591A>T n.38A>T n.657A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.634A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.677A>T n.553A>T n.791A>T n.707A>T n.573A>T n.655A>T n.675A>T n.551A>T n.789A>T n.705A>T | |
20 | g.13801581A>C | CA408270825 | NDUFAF5 | c.615A>C (p.Glu205Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) n.288A>C n.492A>C n.14A>C n.575A>C n.502+3081A>C n.136A>C n.592A>C n.39A>C n.658A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) c.246A>C (p.Glu82Asp) n.635A>C c.54A>C (p.Glu18Asp) n.678A>C n.554A>C n.792A>C n.708A>C n.574A>C n.656A>C n.676A>C n.552A>C n.790A>C n.706A>C | |
20 | g.13801581A>G | CA509675879 | NDUFAF5 | c.615A>G (p.Glu205=) c.531A>G (p.Glu177=) n.288A>G n.492A>G n.14A>G n.575A>G n.502+3081A>G n.136A>G n.592A>G n.39A>G n.658A>G c.144A>G (p.Glu48=) c.246A>G (p.Glu82=) n.635A>G c.54A>G (p.Glu18=) n.678A>G n.554A>G n.792A>G n.708A>G n.574A>G n.656A>G n.676A>G n.552A>G n.790A>G n.706A>G | |
20 | g.13801581A>T | CA408270826 | NDUFAF5 | c.615A>T (p.Glu205Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) n.288A>T n.492A>T n.14A>T n.575A>T n.502+3081A>T n.136A>T n.592A>T n.39A>T n.658A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) c.246A>T (p.Glu82Asp) n.635A>T c.54A>T (p.Glu18Asp) n.678A>T n.554A>T n.792A>T n.708A>T n.574A>T n.656A>T n.676A>T n.552A>T n.790A>T n.706A>T | |
20 | g.13801582A= | CA2351374368 | NDUFAF5 | c.616A= (p.Thr206=) c.532A= (p.Thr178=) n.289A= n.493A= n.15A= n.576A= n.502+3082A= n.137A= n.593A= n.40A= n.659A= c.145A= (p.Thr49=) c.247A= (p.Thr83=) n.636A= c.55A= (p.Thr19=) n.679A= n.555A= n.793A= n.709A= n.575A= n.657A= n.677A= n.553A= n.791A= n.707A= | |
20 | g.13801582A>C | CA408270831 | NDUFAF5 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.289A>C n.493A>C n.15A>C n.576A>C n.502+3082A>C n.137A>C n.593A>C n.40A>C n.659A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) n.636A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) n.679A>C n.555A>C n.793A>C n.709A>C n.575A>C n.657A>C n.677A>C n.553A>C n.791A>C n.707A>C | |
20 | g.13801582A>G | CA9767825 | NDUFAF5 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.289A>G n.493A>G n.15A>G n.576A>G n.502+3082A>G n.137A>G n.593A>G n.40A>G n.659A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.636A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) n.679A>G n.555A>G n.793A>G n.709A>G n.575A>G n.657A>G n.677A>G n.553A>G n.791A>G n.707A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801582A>T | CA408270829 | NDUFAF5 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.289A>T n.493A>T n.15A>T n.576A>T n.502+3082A>T n.137A>T n.593A>T n.40A>T n.659A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.636A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) n.679A>T n.555A>T n.793A>T n.709A>T n.575A>T n.657A>T n.677A>T n.553A>T n.791A>T n.707A>T | |
20 | g.13801583C>A | CA9767827 | NDUFAF5 | c.617C>A (p.Thr206Lys) c.533C>A (p.Thr178Lys) n.290C>A n.494C>A n.16C>A n.577C>A n.502+3083C>A n.138C>A n.594C>A n.41C>A n.660C>A c.146C>A (p.Thr49Lys) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.637C>A c.56C>A (p.Thr19Lys) n.680C>A n.556C>A n.794C>A n.710C>A n.576C>A n.658C>A n.678C>A n.554C>A n.792C>A n.708C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801583C= | CA2351374369 | NDUFAF5 | c.617C= (p.Thr206=) c.533C= (p.Thr178=) n.290C= n.494C= n.16C= n.577C= n.502+3083C= n.138C= n.594C= n.41C= n.660C= c.146C= (p.Thr49=) c.248C= (p.Thr83=) n.637C= c.56C= (p.Thr19=) n.680C= n.556C= n.794C= n.710C= n.576C= n.658C= n.678C= n.554C= n.792C= n.708C= | |
20 | g.13801583C>G | CA408270835 | NDUFAF5 | c.617C>G (p.Thr206Arg) c.533C>G (p.Thr178Arg) n.290C>G n.494C>G n.16C>G n.577C>G n.502+3083C>G n.138C>G n.594C>G n.41C>G n.660C>G c.146C>G (p.Thr49Arg) c.248C>G (p.Thr83Arg) n.637C>G c.56C>G (p.Thr19Arg) n.680C>G n.556C>G n.794C>G n.710C>G n.576C>G n.658C>G n.678C>G n.554C>G n.792C>G n.708C>G | |
20 | g.13801583C>T | CA9767826 | NDUFAF5 | c.617C>T (p.Thr206Met) c.533C>T (p.Thr178Met) n.290C>T n.494C>T n.16C>T n.577C>T n.502+3083C>T n.138C>T n.594C>T n.41C>T n.660C>T c.146C>T (p.Thr49Met) c.248C>T (p.Thr83Met) n.637C>T c.56C>T (p.Thr19Met) n.680C>T n.556C>T n.794C>T n.710C>T n.576C>T n.658C>T n.678C>T n.554C>T n.792C>T n.708C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801583_13801584delinsCG | CA2351374370 | NDUFAF5 | c.617_618delinsCG (p.Thr206=) c.533_534delinsCG (p.Thr178=) n.290_291delinsCG n.494_495delinsCG n.16_17delinsCG n.577_578delinsCG n.502+3083_502+3084delinsCG n.138_139delinsCG n.594_595delinsCG n.41_42delinsCG n.660_661delinsCG c.146_147delinsCG (p.Thr49=) c.248_249delinsCG (p.Thr83=) n.637_638delinsCG c.56_57delinsCG (p.Thr19=) n.680_681delinsCG n.556_557delinsCG n.794_795delinsCG n.710_711delinsCG n.576_577delinsCG n.658_659delinsCG n.678_679delinsCG n.554_555delinsCG n.792_793delinsCG n.708_709delinsCG | |
20 | g.13801584G>A | CA9767828 | NDUFAF5 | c.618G>A (p.Thr206=) c.534G>A (p.Thr178=) n.291G>A n.495G>A n.17G>A n.578G>A n.502+3084G>A n.139G>A n.595G>A n.42G>A n.661G>A c.147G>A (p.Thr49=) c.249G>A (p.Thr83=) n.638G>A c.57G>A (p.Thr19=) n.681G>A n.557G>A n.795G>A n.711G>A n.577G>A n.659G>A n.679G>A n.555G>A n.793G>A n.709G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801584G>C | CA509675880 | NDUFAF5 | c.618G>C (p.Thr206=) c.534G>C (p.Thr178=) n.291G>C n.495G>C n.17G>C n.578G>C n.502+3084G>C n.139G>C n.595G>C n.42G>C n.661G>C c.147G>C (p.Thr49=) c.249G>C (p.Thr83=) n.638G>C c.57G>C (p.Thr19=) n.681G>C n.557G>C n.795G>C n.711G>C n.577G>C n.659G>C n.679G>C n.555G>C n.793G>C n.709G>C | |
20 | g.13801584G= | CA2351374371 | NDUFAF5 | c.618G= (p.Thr206=) c.534G= (p.Thr178=) n.291G= n.495G= n.17G= n.578G= n.502+3084G= n.139G= n.595G= n.42G= n.661G= c.147G= (p.Thr49=) c.249G= (p.Thr83=) n.638G= c.57G= (p.Thr19=) n.681G= n.557G= n.795G= n.711G= n.577G= n.659G= n.679G= n.555G= n.793G= n.709G= | |
20 | g.13801584G>T | CA509675881 | NDUFAF5 | c.618G>T (p.Thr206=) c.534G>T (p.Thr178=) n.291G>T n.495G>T n.17G>T n.578G>T n.502+3084G>T n.139G>T n.595G>T n.42G>T n.661G>T c.147G>T (p.Thr49=) c.249G>T (p.Thr83=) n.638G>T c.57G>T (p.Thr19=) n.681G>T n.557G>T n.795G>T n.711G>T n.577G>T n.659G>T n.679G>T n.555G>T n.793G>T n.709G>T | |
20 | g.13801585del | CA1015593236 | NDUFAF5 | c.619del (p.Glu207LysfsTer?) c.535del (p.Glu179LysfsTer?) n.292del n.496del n.18del n.579del n.502+3085del n.140del n.596del n.43del n.662del c.148del (p.Glu50LysfsTer?) c.250del (p.Glu84LysfsTer?) n.639del c.58del (p.Glu20LysfsTer?) n.682del n.558del n.796del n.712del n.578del n.660del n.680del n.556del n.794del n.710del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801585G>A | CA408270836 | NDUFAF5 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.292G>A n.496G>A n.18G>A n.579G>A n.502+3085G>A n.140G>A n.596G>A n.43G>A n.662G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.639G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.682G>A n.558G>A n.796G>A n.712G>A n.578G>A n.660G>A n.680G>A n.556G>A n.794G>A n.710G>A | |
20 | g.13801585G>C | CA408270837 | NDUFAF5 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.292G>C n.496G>C n.18G>C n.579G>C n.502+3085G>C n.140G>C n.596G>C n.43G>C n.662G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.639G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.682G>C n.558G>C n.796G>C n.712G>C n.578G>C n.660G>C n.680G>C n.556G>C n.794G>C n.710G>C | |
20 | g.13801585G>T | CA408270838 | NDUFAF5 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.292G>T n.496G>T n.18G>T n.579G>T n.502+3085G>T n.140G>T n.596G>T n.43G>T n.662G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.639G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.682G>T n.558G>T n.796G>T n.712G>T n.578G>T n.660G>T n.680G>T n.556G>T n.794G>T n.710G>T | |
20 | g.13801586A>C | CA408270839 | NDUFAF5 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.293A>C n.497A>C n.19A>C n.580A>C n.502+3086A>C n.141A>C n.597A>C n.44A>C n.663A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.640A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.683A>C n.559A>C n.797A>C n.713A>C n.579A>C n.661A>C n.681A>C n.557A>C n.795A>C n.711A>C | |
20 | g.13801586A>G | CA408270843 | NDUFAF5 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.293A>G n.497A>G n.19A>G n.580A>G n.502+3086A>G n.141A>G n.597A>G n.44A>G n.663A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.640A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.683A>G n.559A>G n.797A>G n.713A>G n.579A>G n.661A>G n.681A>G n.557A>G n.795A>G n.711A>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801586A>T | CA408270848 | NDUFAF5 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.293A>T n.497A>T n.19A>T n.580A>T n.502+3086A>T n.141A>T n.597A>T n.44A>T n.663A>T c.149A>T (p.Glu50Val) c.251A>T (p.Glu84Val) n.640A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.683A>T n.559A>T n.797A>T n.713A>T n.579A>T n.661A>T n.681A>T n.557A>T n.795A>T n.711A>T | |
20 | g.13801587A= | CA2351374372 | NDUFAF5 | c.621A= (p.Glu207=) c.537A= (p.Glu179=) n.294A= n.498A= n.20A= n.581A= n.502+3087A= n.142A= n.598A= n.45A= n.664A= c.150A= (p.Glu50=) c.252A= (p.Glu84=) n.641A= c.60A= (p.Glu20=) n.684A= n.560A= n.798A= n.714A= n.580A= n.662A= n.682A= n.558A= n.796A= n.712A= | |
20 | g.13801587A>C | CA408270850 | NDUFAF5 | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) n.294A>C n.498A>C n.20A>C n.581A>C n.502+3087A>C n.142A>C n.598A>C n.45A>C n.664A>C c.150A>C (p.Glu50Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.641A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) n.684A>C n.560A>C n.798A>C n.714A>C n.580A>C n.662A>C n.682A>C n.558A>C n.796A>C n.712A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801587A>G | CA509675882 | NDUFAF5 | c.621A>G (p.Glu207=) c.537A>G (p.Glu179=) n.294A>G n.498A>G n.20A>G n.581A>G n.502+3087A>G n.142A>G n.598A>G n.45A>G n.664A>G c.150A>G (p.Glu50=) c.252A>G (p.Glu84=) n.641A>G c.60A>G (p.Glu20=) n.684A>G n.560A>G n.798A>G n.714A>G n.580A>G n.662A>G n.682A>G n.558A>G n.796A>G n.712A>G | |
20 | g.13801587A>T | CA408270851 | NDUFAF5 | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) n.294A>T n.498A>T n.20A>T n.581A>T n.502+3087A>T n.142A>T n.598A>T n.45A>T n.664A>T c.150A>T (p.Glu50Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.641A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) n.684A>T n.560A>T n.798A>T n.714A>T n.580A>T n.662A>T n.682A>T n.558A>T n.796A>T n.712A>T | |
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20 | g.13801595G>C | CA408270894 | NDUFAF5 | c.629G>C (p.Gly210Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.302G>C n.506G>C n.28G>C n.589G>C n.502+3095G>C n.150G>C n.606G>C n.53G>C n.672G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.649G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.692G>C n.568G>C n.806G>C n.722G>C n.588G>C n.670G>C n.690G>C n.566G>C n.804G>C n.720G>C | |
20 | g.13801595G>T | CA408270889 | NDUFAF5 | c.629G>T (p.Gly210Val) c.545G>T (p.Gly182Val) n.302G>T n.506G>T n.28G>T n.589G>T n.502+3095G>T n.150G>T n.606G>T n.53G>T n.672G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.260G>T (p.Gly87Val) n.649G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.692G>T n.568G>T n.806G>T n.722G>T n.588G>T n.670G>T n.690G>T n.566G>T n.804G>T n.720G>T | COSMIC |
20 | g.13801596A>C | CA509675887 | NDUFAF5 | c.630A>C (p.Gly210=) c.546A>C (p.Gly182=) n.303A>C n.507A>C n.29A>C n.590A>C n.502+3096A>C n.151A>C n.607A>C n.54A>C n.673A>C c.159A>C (p.Gly53=) c.261A>C (p.Gly87=) n.650A>C c.69A>C (p.Gly23=) n.693A>C n.569A>C n.807A>C n.723A>C n.589A>C n.671A>C n.691A>C n.567A>C n.805A>C n.721A>C | |
20 | g.13801596A>G | CA509675888 | NDUFAF5 | c.630A>G (p.Gly210=) c.546A>G (p.Gly182=) n.303A>G n.507A>G n.29A>G n.590A>G n.502+3096A>G n.151A>G n.607A>G n.54A>G n.673A>G c.159A>G (p.Gly53=) c.261A>G (p.Gly87=) n.650A>G c.69A>G (p.Gly23=) n.693A>G n.569A>G n.807A>G n.723A>G n.589A>G n.671A>G n.691A>G n.567A>G n.805A>G n.721A>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801596A>T | CA509675889 | NDUFAF5 | c.630A>T (p.Gly210=) c.546A>T (p.Gly182=) n.303A>T n.507A>T n.29A>T n.590A>T n.502+3096A>T n.151A>T n.607A>T n.54A>T n.673A>T c.159A>T (p.Gly53=) c.261A>T (p.Gly87=) n.650A>T c.69A>T (p.Gly23=) n.693A>T n.569A>T n.807A>T n.723A>T n.589A>T n.671A>T n.691A>T n.567A>T n.805A>T n.721A>T | |
20 | g.13801597G>A | CA408270898 | NDUFAF5 | c.631G>A (p.Gly211Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.304G>A n.508G>A n.30G>A n.591G>A n.502+3097G>A n.152G>A n.608G>A n.55G>A n.674G>A c.160G>A (p.Gly54Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.651G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) n.694G>A n.570G>A n.808G>A n.724G>A n.590G>A n.672G>A n.692G>A n.568G>A n.806G>A n.722G>A | |
20 | g.13801597G>C | CA408270901 | NDUFAF5 | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.304G>C n.508G>C n.30G>C n.591G>C n.502+3097G>C n.152G>C n.608G>C n.55G>C n.674G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.651G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.694G>C n.570G>C n.808G>C n.724G>C n.590G>C n.672G>C n.692G>C n.568G>C n.806G>C n.722G>C | |
20 | g.13801597G>T | CA408270902 | NDUFAF5 | c.631G>T (p.Gly211Ter) c.547G>T (p.Gly183Ter) n.304G>T n.508G>T n.30G>T n.591G>T n.502+3097G>T n.152G>T n.608G>T n.55G>T n.674G>T c.160G>T (p.Gly54Ter) c.262G>T (p.Gly88Ter) n.651G>T c.70G>T (p.Gly24Ter) n.694G>T n.570G>T n.808G>T n.724G>T n.590G>T n.672G>T n.692G>T n.568G>T n.806G>T n.722G>T | |
20 | g.13801598G>A | CA408270905 | NDUFAF5 | c.632G>A (p.Gly211Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.305G>A n.509G>A n.31G>A n.592G>A n.502+3098G>A n.153G>A n.609G>A n.56G>A n.675G>A c.161G>A (p.Gly54Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.652G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) n.695G>A n.571G>A n.809G>A n.725G>A n.591G>A n.673G>A n.693G>A n.569G>A n.807G>A n.723G>A | |
20 | g.13801598G>C | CA408270910 | NDUFAF5 | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.305G>C n.509G>C n.31G>C n.592G>C n.502+3098G>C n.153G>C n.609G>C n.56G>C n.675G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.652G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.695G>C n.571G>C n.809G>C n.725G>C n.591G>C n.673G>C n.693G>C n.569G>C n.807G>C n.723G>C | |
20 | g.13801598G>T | CA408270911 | NDUFAF5 | c.632G>T (p.Gly211Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.305G>T n.509G>T n.31G>T n.592G>T n.502+3098G>T n.153G>T n.609G>T n.56G>T n.675G>T c.161G>T (p.Gly54Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.652G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.695G>T n.571G>T n.809G>T n.725G>T n.591G>T n.673G>T n.693G>T n.569G>T n.807G>T n.723G>T | |
20 | g.13801599A>C | CA509675891 | NDUFAF5 | c.633A>C (p.Gly211=) c.549A>C (p.Gly183=) n.306A>C n.510A>C n.32A>C n.593A>C n.502+3099A>C n.154A>C n.610A>C n.57A>C n.676A>C c.162A>C (p.Gly54=) c.264A>C (p.Gly88=) n.653A>C c.72A>C (p.Gly24=) n.696A>C n.572A>C n.810A>C n.726A>C n.592A>C n.674A>C n.694A>C n.570A>C n.808A>C n.724A>C | |
20 | g.13801599A>G | CA509675893 | NDUFAF5 | c.633A>G (p.Gly211=) c.549A>G (p.Gly183=) n.306A>G n.510A>G n.32A>G n.593A>G n.502+3099A>G n.154A>G n.610A>G n.57A>G n.676A>G c.162A>G (p.Gly54=) c.264A>G (p.Gly88=) n.653A>G c.72A>G (p.Gly24=) n.696A>G n.572A>G n.810A>G n.726A>G n.592A>G n.674A>G n.694A>G n.570A>G n.808A>G n.724A>G | ClinVar |
20 | g.13801599A>T | CA509675892 | NDUFAF5 | c.633A>T (p.Gly211=) c.549A>T (p.Gly183=) n.306A>T n.510A>T n.32A>T n.593A>T n.502+3099A>T n.154A>T n.610A>T n.57A>T n.676A>T c.162A>T (p.Gly54=) c.264A>T (p.Gly88=) n.653A>T c.72A>T (p.Gly24=) n.696A>T n.572A>T n.810A>T n.726A>T n.592A>T n.674A>T n.694A>T n.570A>T n.808A>T n.724A>T | |
20 | g.13801600T>A | CA408270912 | NDUFAF5 | c.634T>A (p.Phe212Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) n.307T>A n.511T>A n.33T>A n.594T>A n.502+3100T>A n.155T>A n.611T>A n.58T>A n.677T>A c.163T>A (p.Phe55Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) n.654T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) n.697T>A n.573T>A n.811T>A n.727T>A n.593T>A n.675T>A n.695T>A n.571T>A n.809T>A n.725T>A | |
20 | g.13801600T>C | CA408270913 | NDUFAF5 | c.634T>C (p.Phe212Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) n.307T>C n.511T>C n.33T>C n.594T>C n.502+3100T>C n.155T>C n.611T>C n.58T>C n.677T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) n.654T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) n.697T>C n.573T>C n.811T>C n.727T>C n.593T>C n.675T>C n.695T>C n.571T>C n.809T>C n.725T>C | |
20 | g.13801600T>G | CA408270914 | NDUFAF5 | c.634T>G (p.Phe212Val) c.550T>G (p.Phe184Val) n.307T>G n.511T>G n.33T>G n.594T>G n.502+3100T>G n.155T>G n.611T>G n.58T>G n.677T>G c.163T>G (p.Phe55Val) c.265T>G (p.Phe89Val) n.654T>G c.73T>G (p.Phe25Val) n.697T>G n.573T>G n.811T>G n.727T>G n.593T>G n.675T>G n.695T>G n.571T>G n.809T>G n.725T>G | |
20 | g.13801601T>A | CA408270917 | NDUFAF5 | c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.308T>A n.512T>A n.34T>A n.595T>A n.502+3101T>A n.156T>A n.612T>A n.59T>A n.678T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.655T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) n.698T>A n.574T>A n.812T>A n.728T>A n.594T>A n.676T>A n.696T>A n.572T>A n.810T>A n.726T>A | |
20 | g.13801601T>C | CA408270923 | NDUFAF5 | c.635T>C (p.Phe212Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) n.308T>C n.512T>C n.34T>C n.595T>C n.502+3101T>C n.156T>C n.612T>C n.59T>C n.678T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) n.655T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) n.698T>C n.574T>C n.812T>C n.728T>C n.594T>C n.676T>C n.696T>C n.572T>C n.810T>C n.726T>C | |
20 | g.13801601T>G | CA9767829 | NDUFAF5 | c.635T>G (p.Phe212Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) n.308T>G n.512T>G n.34T>G n.595T>G n.502+3101T>G n.156T>G n.612T>G n.59T>G n.678T>G c.164T>G (p.Phe55Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) n.655T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) n.698T>G n.574T>G n.812T>G n.728T>G n.594T>G n.676T>G n.696T>G n.572T>G n.810T>G n.726T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801601T= | CA2351374376 | NDUFAF5 | c.635T= (p.Phe212=) c.551T= (p.Phe184=) n.308T= n.512T= n.34T= n.595T= n.502+3101T= n.156T= n.612T= n.59T= n.678T= c.164T= (p.Phe55=) c.266T= (p.Phe89=) n.655T= c.74T= (p.Phe25=) n.698T= n.574T= n.812T= n.728T= n.594T= n.676T= n.696T= n.572T= n.810T= n.726T= | |
20 | g.13801602T>A | CA408270931 | NDUFAF5 | c.636T>A (p.Phe212Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) n.309T>A n.513T>A n.35T>A n.596T>A n.502+3102T>A n.157T>A n.613T>A n.60T>A n.679T>A c.165T>A (p.Phe55Leu) c.267T>A (p.Phe89Leu) n.656T>A c.75T>A (p.Phe25Leu) n.699T>A n.575T>A n.813T>A n.729T>A n.595T>A n.677T>A n.697T>A n.573T>A n.811T>A n.727T>A | |
20 | g.13801602T>C | CA509675894 | NDUFAF5 | c.636T>C (p.Phe212=) c.552T>C (p.Phe184=) n.309T>C n.513T>C n.35T>C n.596T>C n.502+3102T>C n.157T>C n.613T>C n.60T>C n.679T>C c.165T>C (p.Phe55=) c.267T>C (p.Phe89=) n.656T>C c.75T>C (p.Phe25=) n.699T>C n.575T>C n.813T>C n.729T>C n.595T>C n.677T>C n.697T>C n.573T>C n.811T>C n.727T>C | |
20 | g.13801602T>G | CA408270930 | NDUFAF5 | c.636T>G (p.Phe212Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) n.309T>G n.513T>G n.35T>G n.596T>G n.502+3102T>G n.157T>G n.613T>G n.60T>G n.679T>G c.165T>G (p.Phe55Leu) c.267T>G (p.Phe89Leu) n.656T>G c.75T>G (p.Phe25Leu) n.699T>G n.575T>G n.813T>G n.729T>G n.595T>G n.677T>G n.697T>G n.573T>G n.811T>G n.727T>G | |
20 | g.13801603T>A | CA408270933 | NDUFAF5 | c.637T>A (p.Ser213Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) n.310T>A n.514T>A n.36T>A n.597T>A n.502+3103T>A n.158T>A n.614T>A n.61T>A n.680T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.657T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) n.700T>A n.576T>A n.814T>A n.730T>A n.596T>A n.678T>A n.698T>A n.574T>A n.812T>A n.728T>A | |
20 | g.13801603T>C | CA408270934 | NDUFAF5 | c.637T>C (p.Ser213Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) n.310T>C n.514T>C n.36T>C n.597T>C n.502+3103T>C n.158T>C n.614T>C n.61T>C n.680T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.657T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) n.700T>C n.576T>C n.814T>C n.730T>C n.596T>C n.678T>C n.698T>C n.574T>C n.812T>C n.728T>C | |
20 | g.13801603T>G | CA408270936 | NDUFAF5 | c.637T>G (p.Ser213Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) n.310T>G n.514T>G n.36T>G n.597T>G n.502+3103T>G n.158T>G n.614T>G n.61T>G n.680T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.657T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) n.700T>G n.576T>G n.814T>G n.730T>G n.596T>G n.678T>G n.698T>G n.574T>G n.812T>G n.728T>G | |
20 | g.13801604C>A | CA408270938 | NDUFAF5 | c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.311C>A n.515C>A n.37C>A n.598C>A n.502+3104C>A n.159C>A n.615C>A n.62C>A n.681C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.658C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.701C>A n.577C>A n.815C>A n.731C>A n.597C>A n.679C>A n.699C>A n.575C>A n.813C>A n.729C>A | |
20 | g.13801604C>G | CA408270940 | NDUFAF5 | c.638C>G (p.Ser213Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) n.311C>G n.515C>G n.37C>G n.598C>G n.502+3104C>G n.159C>G n.615C>G n.62C>G n.681C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) n.658C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) n.701C>G n.577C>G n.815C>G n.731C>G n.597C>G n.679C>G n.699C>G n.575C>G n.813C>G n.729C>G | |
20 | g.13801604C>T | CA408270941 | NDUFAF5 | c.638C>T (p.Ser213Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) n.311C>T n.515C>T n.37C>T n.598C>T n.502+3104C>T n.159C>T n.615C>T n.62C>T n.681C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) n.658C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) n.701C>T n.577C>T n.815C>T n.731C>T n.597C>T n.679C>T n.699C>T n.575C>T n.813C>T n.729C>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801605T>A | CA509675896 | NDUFAF5 | c.639T>A (p.Ser213=) c.555T>A (p.Ser185=) n.312T>A n.516T>A n.38T>A n.599T>A n.502+3105T>A n.160T>A n.616T>A n.63T>A n.682T>A c.168T>A (p.Ser56=) c.270T>A (p.Ser90=) n.659T>A c.78T>A (p.Ser26=) n.702T>A n.578T>A n.816T>A n.732T>A n.598T>A n.680T>A n.700T>A n.576T>A n.814T>A n.730T>A | |
20 | g.13801605T>C | CA509675897 | NDUFAF5 | c.639T>C (p.Ser213=) c.555T>C (p.Ser185=) n.312T>C n.516T>C n.38T>C n.599T>C n.502+3105T>C n.160T>C n.616T>C n.63T>C n.682T>C c.168T>C (p.Ser56=) c.270T>C (p.Ser90=) n.659T>C c.78T>C (p.Ser26=) n.702T>C n.578T>C n.816T>C n.732T>C n.598T>C n.680T>C n.700T>C n.576T>C n.814T>C n.730T>C | ClinVar |
20 | g.13801605T>G | CA509675898 | NDUFAF5 | c.639T>G (p.Ser213=) c.555T>G (p.Ser185=) n.312T>G n.516T>G n.38T>G n.599T>G n.502+3105T>G n.160T>G n.616T>G n.63T>G n.682T>G c.168T>G (p.Ser56=) c.270T>G (p.Ser90=) n.659T>G c.78T>G (p.Ser26=) n.702T>G n.578T>G n.816T>G n.732T>G n.598T>G n.680T>G n.700T>G n.576T>G n.814T>G n.730T>G | dbSNP |
20 | g.13801606C>A | CA408270944 | NDUFAF5 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.313C>A n.517C>A n.39C>A n.600C>A n.502+3106C>A n.161C>A n.617C>A n.64C>A n.683C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.660C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) n.703C>A n.579C>A n.817C>A n.733C>A n.599C>A n.681C>A n.701C>A n.577C>A n.815C>A n.731C>A | |
20 | g.13801606C>G | CA408270945 | NDUFAF5 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.313C>G n.517C>G n.39C>G n.600C>G n.502+3106C>G n.161C>G n.617C>G n.64C>G n.683C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.660C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) n.703C>G n.579C>G n.817C>G n.733C>G n.599C>G n.681C>G n.701C>G n.577C>G n.815C>G n.731C>G | |
20 | g.13801606C>T | CA408270947 | NDUFAF5 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.313C>T n.517C>T n.39C>T n.600C>T n.502+3106C>T n.161C>T n.617C>T n.64C>T n.683C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.660C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) n.703C>T n.579C>T n.817C>T n.733C>T n.599C>T n.681C>T n.701C>T n.577C>T n.815C>T n.731C>T | |
20 | g.13801607C>A | CA408270948 | NDUFAF5 | c.641C>A (p.Pro214Gln) c.557C>A (p.Pro186Gln) n.314C>A n.518C>A n.40C>A n.601C>A n.502+3107C>A n.162C>A n.618C>A n.65C>A n.684C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.661C>A c.80C>A (p.Pro27Gln) n.704C>A n.580C>A n.818C>A n.734C>A n.600C>A n.682C>A n.702C>A n.578C>A n.816C>A n.732C>A | |
20 | g.13801607C= | CA2351374377 | NDUFAF5 | c.641C= (p.Pro214=) c.557C= (p.Pro186=) n.314C= n.518C= n.40C= n.601C= n.502+3107C= n.162C= n.618C= n.65C= n.684C= c.170C= (p.Pro57=) c.272C= (p.Pro91=) n.661C= c.80C= (p.Pro27=) n.704C= n.580C= n.818C= n.734C= n.600C= n.682C= n.702C= n.578C= n.816C= n.732C= | |
20 | g.13801607C>G | CA408270949 | NDUFAF5 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.314C>G n.518C>G n.40C>G n.601C>G n.502+3107C>G n.162C>G n.618C>G n.65C>G n.684C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.661C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.704C>G n.580C>G n.818C>G n.734C>G n.600C>G n.682C>G n.702C>G n.578C>G n.816C>G n.732C>G | |
20 | g.13801607C>T | CA9767830 | NDUFAF5 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.314C>T n.518C>T n.40C>T n.601C>T n.502+3107C>T n.162C>T n.618C>T n.65C>T n.684C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.661C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.704C>T n.580C>T n.818C>T n.734C>T n.600C>T n.682C>T n.702C>T n.578C>T n.816C>T n.732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801608A>C | CA509675902 | NDUFAF5 | c.642A>C (p.Pro214=) c.558A>C (p.Pro186=) n.315A>C n.519A>C n.41A>C n.602A>C n.502+3108A>C n.163A>C n.619A>C n.66A>C n.685A>C c.171A>C (p.Pro57=) c.273A>C (p.Pro91=) n.662A>C c.81A>C (p.Pro27=) n.705A>C n.581A>C n.819A>C n.735A>C n.601A>C n.683A>C n.703A>C n.579A>C n.817A>C n.733A>C | |
20 | g.13801608A>G | CA509675903 | NDUFAF5 | c.642A>G (p.Pro214=) c.558A>G (p.Pro186=) n.315A>G n.519A>G n.41A>G n.602A>G n.502+3108A>G n.163A>G n.619A>G n.66A>G n.685A>G c.171A>G (p.Pro57=) c.273A>G (p.Pro91=) n.662A>G c.81A>G (p.Pro27=) n.705A>G n.581A>G n.819A>G n.735A>G n.601A>G n.683A>G n.703A>G n.579A>G n.817A>G n.733A>G | ClinVar |
20 | g.13801608A>T | CA509675901 | NDUFAF5 | c.642A>T (p.Pro214=) c.558A>T (p.Pro186=) n.315A>T n.519A>T n.41A>T n.602A>T n.502+3108A>T n.163A>T n.619A>T n.66A>T n.685A>T c.171A>T (p.Pro57=) c.273A>T (p.Pro91=) n.662A>T c.81A>T (p.Pro27=) n.705A>T n.581A>T n.819A>T n.735A>T n.601A>T n.683A>T n.703A>T n.579A>T n.817A>T n.733A>T | |
20 | g.13801609C>A | CA408270951 | NDUFAF5 | c.643C>A (p.His215Asn) c.559C>A (p.His187Asn) n.316C>A n.520C>A n.42C>A n.603C>A n.502+3109C>A n.164C>A n.620C>A n.67C>A n.686C>A c.172C>A (p.His58Asn) c.274C>A (p.His92Asn) n.663C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.706C>A n.582C>A n.820C>A n.736C>A n.602C>A n.684C>A n.704C>A n.580C>A n.818C>A n.734C>A | |
20 | g.13801609C>G | CA408270954 | NDUFAF5 | c.643C>G (p.His215Asp) c.559C>G (p.His187Asp) n.316C>G n.520C>G n.42C>G n.603C>G n.502+3109C>G n.164C>G n.620C>G n.67C>G n.686C>G c.172C>G (p.His58Asp) c.274C>G (p.His92Asp) n.663C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.706C>G n.582C>G n.820C>G n.736C>G n.602C>G n.684C>G n.704C>G n.580C>G n.818C>G n.734C>G | |
20 | g.13801609C>T | CA408270950 | NDUFAF5 | c.643C>T (p.His215Tyr) c.559C>T (p.His187Tyr) n.316C>T n.520C>T n.42C>T n.603C>T n.502+3109C>T n.164C>T n.620C>T n.67C>T n.686C>T c.172C>T (p.His58Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) n.663C>T c.82C>T (p.His28Tyr) n.706C>T n.582C>T n.820C>T n.736C>T n.602C>T n.684C>T n.704C>T n.580C>T n.818C>T n.734C>T | |
20 | g.13801610A>C | CA408270956 | NDUFAF5 | c.644A>C (p.His215Pro) c.560A>C (p.His187Pro) n.317A>C n.521A>C n.43A>C n.604A>C n.502+3110A>C n.165A>C n.621A>C n.68A>C n.687A>C c.173A>C (p.His58Pro) c.275A>C (p.His92Pro) n.664A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.707A>C n.583A>C n.821A>C n.737A>C n.603A>C n.685A>C n.705A>C n.581A>C n.819A>C n.735A>C | |
20 | g.13801610A>G | CA408270958 | NDUFAF5 | c.644A>G (p.His215Arg) c.560A>G (p.His187Arg) n.317A>G n.521A>G n.43A>G n.604A>G n.502+3110A>G n.165A>G n.621A>G n.68A>G n.687A>G c.173A>G (p.His58Arg) c.275A>G (p.His92Arg) n.664A>G c.83A>G (p.His28Arg) n.707A>G n.583A>G n.821A>G n.737A>G n.603A>G n.685A>G n.705A>G n.581A>G n.819A>G n.735A>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801610A>T | CA408270960 | NDUFAF5 | c.644A>T (p.His215Leu) c.560A>T (p.His187Leu) n.317A>T n.521A>T n.43A>T n.604A>T n.502+3110A>T n.165A>T n.621A>T n.68A>T n.687A>T c.173A>T (p.His58Leu) c.275A>T (p.His92Leu) n.664A>T c.83A>T (p.His28Leu) n.707A>T n.583A>T n.821A>T n.737A>T n.603A>T n.685A>T n.705A>T n.581A>T n.819A>T n.735A>T | |
20 | g.13801611C>A | CA408270961 | NDUFAF5 | c.645C>A (p.His215Gln) c.561C>A (p.His187Gln) n.318C>A n.522C>A n.44C>A n.605C>A n.502+3111C>A n.166C>A n.622C>A n.69C>A n.688C>A c.174C>A (p.His58Gln) c.276C>A (p.His92Gln) n.665C>A c.84C>A (p.His28Gln) n.708C>A n.584C>A n.822C>A n.738C>A n.604C>A n.686C>A n.706C>A n.582C>A n.820C>A n.736C>A | |
20 | g.13801611C>G | CA408270963 | NDUFAF5 | c.645C>G (p.His215Gln) c.561C>G (p.His187Gln) n.318C>G n.522C>G n.44C>G n.605C>G n.502+3111C>G n.166C>G n.622C>G n.69C>G n.688C>G c.174C>G (p.His58Gln) c.276C>G (p.His92Gln) n.665C>G c.84C>G (p.His28Gln) n.708C>G n.584C>G n.822C>G n.738C>G n.604C>G n.686C>G n.706C>G n.582C>G n.820C>G n.736C>G | |
20 | g.13801611C>T | CA509675919 | NDUFAF5 | c.645C>T (p.His215=) c.561C>T (p.His187=) n.318C>T n.522C>T n.44C>T n.605C>T n.502+3111C>T n.166C>T n.622C>T n.69C>T n.688C>T c.174C>T (p.His58=) c.276C>T (p.His92=) n.665C>T c.84C>T (p.His28=) n.708C>T n.584C>T n.822C>T n.738C>T n.604C>T n.686C>T n.706C>T n.582C>T n.820C>T n.736C>T | ClinVar |
20 | g.13801612A= | CA2351374378 | NDUFAF5 | c.646A= (p.Ile216=) c.562A= (p.Ile188=) n.319A= n.523A= n.45A= n.606A= n.502+3112A= n.167A= n.623A= n.70A= n.689A= c.175A= (p.Ile59=) c.277A= (p.Ile93=) n.666A= c.85A= (p.Ile29=) n.709A= n.585A= n.823A= n.739A= n.605A= n.687A= n.707A= n.583A= n.821A= n.737A= | |
20 | g.13801612A>C | CA408270970 | NDUFAF5 | c.646A>C (p.Ile216Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.319A>C n.523A>C n.45A>C n.606A>C n.502+3112A>C n.167A>C n.623A>C n.70A>C n.689A>C c.175A>C (p.Ile59Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) n.666A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.709A>C n.585A>C n.823A>C n.739A>C n.605A>C n.687A>C n.707A>C n.583A>C n.821A>C n.737A>C | |
20 | g.13801612A>G | CA408270966 | NDUFAF5 | c.646A>G (p.Ile216Val) c.562A>G (p.Ile188Val) n.319A>G n.523A>G n.45A>G n.606A>G n.502+3112A>G n.167A>G n.623A>G n.70A>G n.689A>G c.175A>G (p.Ile59Val) c.277A>G (p.Ile93Val) n.666A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.709A>G n.585A>G n.823A>G n.739A>G n.605A>G n.687A>G n.707A>G n.583A>G n.821A>G n.737A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801612A>T | CA408270967 | NDUFAF5 | c.646A>T (p.Ile216Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) n.319A>T n.523A>T n.45A>T n.606A>T n.502+3112A>T n.167A>T n.623A>T n.70A>T n.689A>T c.175A>T (p.Ile59Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe) n.666A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.709A>T n.585A>T n.823A>T n.739A>T n.605A>T n.687A>T n.707A>T n.583A>T n.821A>T n.737A>T | |
20 | g.13801613T>A | CA408270972 | NDUFAF5 | c.647T>A (p.Ile216Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) n.320T>A n.524T>A n.46T>A n.607T>A n.502+3113T>A n.168T>A n.624T>A n.71T>A n.690T>A c.176T>A (p.Ile59Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn) n.667T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.710T>A n.586T>A n.824T>A n.740T>A n.606T>A n.688T>A n.708T>A n.584T>A n.822T>A n.738T>A | |
20 | g.13801613T>C | CA408270979 | NDUFAF5 | c.647T>C (p.Ile216Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.320T>C n.524T>C n.46T>C n.607T>C n.502+3113T>C n.168T>C n.624T>C n.71T>C n.690T>C c.176T>C (p.Ile59Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) n.667T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.710T>C n.586T>C n.824T>C n.740T>C n.606T>C n.688T>C n.708T>C n.584T>C n.822T>C n.738T>C | |
20 | g.13801613T>G | CA408270991 | NDUFAF5 | c.647T>G (p.Ile216Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.320T>G n.524T>G n.46T>G n.607T>G n.502+3113T>G n.168T>G n.624T>G n.71T>G n.690T>G c.176T>G (p.Ile59Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser) n.667T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.710T>G n.586T>G n.824T>G n.740T>G n.606T>G n.688T>G n.708T>G n.584T>G n.822T>G n.738T>G | |
20 | g.13801614T>A | CA9767831 | NDUFAF5 | c.648T>A (p.Ile216=) c.564T>A (p.Ile188=) n.321T>A n.525T>A n.47T>A n.608T>A n.502+3114T>A n.169T>A n.625T>A n.72T>A n.691T>A c.177T>A (p.Ile59=) c.279T>A (p.Ile93=) n.668T>A c.87T>A (p.Ile29=) n.711T>A n.587T>A n.825T>A n.741T>A n.607T>A n.689T>A n.709T>A n.585T>A n.823T>A n.739T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801614T>C | CA509675938 | NDUFAF5 | c.648T>C (p.Ile216=) c.564T>C (p.Ile188=) n.321T>C n.525T>C n.47T>C n.608T>C n.502+3114T>C n.169T>C n.625T>C n.72T>C n.691T>C c.177T>C (p.Ile59=) c.279T>C (p.Ile93=) n.668T>C c.87T>C (p.Ile29=) n.711T>C n.587T>C n.825T>C n.741T>C n.607T>C n.689T>C n.709T>C n.585T>C n.823T>C n.739T>C | |
20 | g.13801614T>G | CA408270993 | NDUFAF5 | c.648T>G (p.Ile216Met) c.564T>G (p.Ile188Met) n.321T>G n.525T>G n.47T>G n.608T>G n.502+3114T>G n.169T>G n.625T>G n.72T>G n.691T>G c.177T>G (p.Ile59Met) c.279T>G (p.Ile93Met) n.668T>G c.87T>G (p.Ile29Met) n.711T>G n.587T>G n.825T>G n.741T>G n.607T>G n.689T>G n.709T>G n.585T>G n.823T>G n.739T>G | |
20 | g.13801614T= | CA2351374379 | NDUFAF5 | c.648T= (p.Ile216=) c.564T= (p.Ile188=) n.321T= n.525T= n.47T= n.608T= n.502+3114T= n.169T= n.625T= n.72T= n.691T= c.177T= (p.Ile59=) c.279T= (p.Ile93=) n.668T= c.87T= (p.Ile29=) n.711T= n.587T= n.825T= n.741T= n.607T= n.689T= n.709T= n.585T= n.823T= n.739T= | |
20 | g.13801615T>A | CA408270999 | NDUFAF5 | c.649T>A (p.Ser217Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) n.322T>A n.526T>A n.48T>A n.609T>A n.502+3115T>A n.170T>A n.626T>A n.73T>A n.692T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.280T>A (p.Ser94Thr) n.669T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) n.712T>A n.588T>A n.826T>A n.742T>A n.608T>A n.690T>A n.710T>A n.586T>A n.824T>A n.740T>A | |
20 | g.13801615T>C | CA408270997 | NDUFAF5 | c.649T>C (p.Ser217Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) n.322T>C n.526T>C n.48T>C n.609T>C n.502+3115T>C n.170T>C n.626T>C n.73T>C n.692T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.280T>C (p.Ser94Pro) n.669T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) n.712T>C n.588T>C n.826T>C n.742T>C n.608T>C n.690T>C n.710T>C n.586T>C n.824T>C n.740T>C | |
20 | g.13801615T>G | CA408270996 | NDUFAF5 | c.649T>G (p.Ser217Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) n.322T>G n.526T>G n.48T>G n.609T>G n.502+3115T>G n.170T>G n.626T>G n.73T>G n.692T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.280T>G (p.Ser94Ala) n.669T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) n.712T>G n.588T>G n.826T>G n.742T>G n.608T>G n.690T>G n.710T>G n.586T>G n.824T>G n.740T>G | |
20 | g.13801616C>A | CA408271001 | NDUFAF5 | c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.323C>A n.527C>A n.49C>A n.610C>A n.502+3116C>A n.171C>A n.627C>A n.74C>A n.693C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.670C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.713C>A n.589C>A n.827C>A n.743C>A n.609C>A n.691C>A n.711C>A n.587C>A n.825C>A n.741C>A | |
20 | g.13801616C>G | CA408271004 | NDUFAF5 | c.650C>G (p.Ser217Cys) c.566C>G (p.Ser189Cys) n.323C>G n.527C>G n.49C>G n.610C>G n.502+3116C>G n.171C>G n.627C>G n.74C>G n.693C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) c.281C>G (p.Ser94Cys) n.670C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) n.713C>G n.589C>G n.827C>G n.743C>G n.609C>G n.691C>G n.711C>G n.587C>G n.825C>G n.741C>G | |
20 | g.13801616C>T | CA408271002 | NDUFAF5 | c.650C>T (p.Ser217Phe) c.566C>T (p.Ser189Phe) n.323C>T n.527C>T n.49C>T n.610C>T n.502+3116C>T n.171C>T n.627C>T n.74C>T n.693C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) c.281C>T (p.Ser94Phe) n.670C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) n.713C>T n.589C>T n.827C>T n.743C>T n.609C>T n.691C>T n.711C>T n.587C>T n.825C>T n.741C>T | |
20 | g.13801617T>A | CA509675955 | NDUFAF5 | c.651T>A (p.Ser217=) c.567T>A (p.Ser189=) n.324T>A n.528T>A n.50T>A n.611T>A n.502+3117T>A n.172T>A n.628T>A n.75T>A n.694T>A c.180T>A (p.Ser60=) c.282T>A (p.Ser94=) n.671T>A c.90T>A (p.Ser30=) n.714T>A n.590T>A n.828T>A n.744T>A n.610T>A n.692T>A n.712T>A n.588T>A n.826T>A n.742T>A | |
20 | g.13801617T>C | CA509675956 | NDUFAF5 | c.651T>C (p.Ser217=) c.567T>C (p.Ser189=) n.324T>C n.528T>C n.50T>C n.611T>C n.502+3117T>C n.172T>C n.628T>C n.75T>C n.694T>C c.180T>C (p.Ser60=) c.282T>C (p.Ser94=) n.671T>C c.90T>C (p.Ser30=) n.714T>C n.590T>C n.828T>C n.744T>C n.610T>C n.692T>C n.712T>C n.588T>C n.826T>C n.742T>C | |
20 | g.13801617T>G | CA509675957 | NDUFAF5 | c.651T>G (p.Ser217=) c.567T>G (p.Ser189=) n.324T>G n.528T>G n.50T>G n.611T>G n.502+3117T>G n.172T>G n.628T>G n.75T>G n.694T>G c.180T>G (p.Ser60=) c.282T>G (p.Ser94=) n.671T>G c.90T>G (p.Ser30=) n.714T>G n.590T>G n.828T>G n.744T>G n.610T>G n.692T>G n.712T>G n.588T>G n.826T>G n.742T>G | |
20 | g.13801618C>A | CA408271006 | NDUFAF5 | c.652C>A (p.Pro218Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.325C>A n.529C>A n.51C>A n.612C>A n.502+3118C>A n.173C>A n.629C>A n.76C>A n.695C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.672C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) n.715C>A n.591C>A n.829C>A n.745C>A n.611C>A n.693C>A n.713C>A n.589C>A n.827C>A n.743C>A | |
20 | g.13801618C= | CA2351374380 | NDUFAF5 | c.652C= (p.Pro218=) c.568C= (p.Pro190=) n.325C= n.529C= n.51C= n.612C= n.502+3118C= n.173C= n.629C= n.76C= n.695C= c.181C= (p.Pro61=) c.283C= (p.Pro95=) n.672C= c.91C= (p.Pro31=) n.715C= n.591C= n.829C= n.745C= n.611C= n.693C= n.713C= n.589C= n.827C= n.743C= | |
20 | g.13801618C>G | CA408271008 | NDUFAF5 | c.652C>G (p.Pro218Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.325C>G n.529C>G n.51C>G n.612C>G n.502+3118C>G n.173C>G n.629C>G n.76C>G n.695C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.672C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) n.715C>G n.591C>G n.829C>G n.745C>G n.611C>G n.693C>G n.713C>G n.589C>G n.827C>G n.743C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801618C>T | CA408271009 | NDUFAF5 | c.652C>T (p.Pro218Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.325C>T n.529C>T n.51C>T n.612C>T n.502+3118C>T n.173C>T n.629C>T n.76C>T n.695C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.672C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) n.715C>T n.591C>T n.829C>T n.745C>T n.611C>T n.693C>T n.713C>T n.589C>T n.827C>T n.743C>T | |
20 | g.13801619C>A | CA408271011 | NDUFAF5 | c.653C>A (p.Pro218His) c.569C>A (p.Pro190His) n.326C>A n.530C>A n.52C>A n.613C>A n.502+3119C>A n.174C>A n.630C>A n.77C>A n.696C>A c.182C>A (p.Pro61His) c.284C>A (p.Pro95His) n.673C>A c.92C>A (p.Pro31His) n.716C>A n.592C>A n.830C>A n.746C>A n.612C>A n.694C>A n.714C>A n.590C>A n.828C>A n.744C>A | |
20 | g.13801619C>G | CA408271012 | NDUFAF5 | c.653C>G (p.Pro218Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.326C>G n.530C>G n.52C>G n.613C>G n.502+3119C>G n.174C>G n.630C>G n.77C>G n.696C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.673C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) n.716C>G n.592C>G n.830C>G n.746C>G n.612C>G n.694C>G n.714C>G n.590C>G n.828C>G n.744C>G | |
20 | g.13801619C>T | CA408271013 | NDUFAF5 | c.653C>T (p.Pro218Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.326C>T n.530C>T n.52C>T n.613C>T n.502+3119C>T n.174C>T n.630C>T n.77C>T n.696C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.673C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) n.716C>T n.592C>T n.830C>T n.746C>T n.612C>T n.694C>T n.714C>T n.590C>T n.828C>T n.744C>T | COSMIC |
20 | g.13801620T>A | CA509675963 | NDUFAF5 | c.654T>A (p.Pro218=) c.570T>A (p.Pro190=) n.327T>A n.531T>A n.53T>A n.614T>A n.502+3120T>A n.175T>A n.631T>A n.78T>A n.697T>A c.183T>A (p.Pro61=) c.285T>A (p.Pro95=) n.674T>A c.93T>A (p.Pro31=) n.717T>A n.593T>A n.831T>A n.747T>A n.613T>A n.695T>A n.715T>A n.591T>A n.829T>A n.745T>A | |
20 | g.13801620T>C | CA509675966 | NDUFAF5 | c.654T>C (p.Pro218=) c.570T>C (p.Pro190=) n.327T>C n.531T>C n.53T>C n.614T>C n.502+3120T>C n.175T>C n.631T>C n.78T>C n.697T>C c.183T>C (p.Pro61=) c.285T>C (p.Pro95=) n.674T>C c.93T>C (p.Pro31=) n.717T>C n.593T>C n.831T>C n.747T>C n.613T>C n.695T>C n.715T>C n.591T>C n.829T>C n.745T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801620T>G | CA509675968 | NDUFAF5 | c.654T>G (p.Pro218=) c.570T>G (p.Pro190=) n.327T>G n.531T>G n.53T>G n.614T>G n.502+3120T>G n.175T>G n.631T>G n.78T>G n.697T>G c.183T>G (p.Pro61=) c.285T>G (p.Pro95=) n.674T>G c.93T>G (p.Pro31=) n.717T>G n.593T>G n.831T>G n.747T>G n.613T>G n.695T>G n.715T>G n.591T>G n.829T>G n.745T>G | |
20 | g.13801621T>A | CA408271014 | NDUFAF5 | c.655T>A (p.Phe219Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.328T>A n.532T>A n.54T>A n.615T>A n.502+3121T>A n.176T>A n.632T>A n.79T>A n.698T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.675T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.718T>A n.594T>A n.832T>A n.748T>A n.614T>A n.696T>A n.716T>A n.592T>A n.830T>A n.746T>A | |
20 | g.13801621T>C | CA408271015 | NDUFAF5 | c.655T>C (p.Phe219Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.328T>C n.532T>C n.54T>C n.615T>C n.502+3121T>C n.176T>C n.632T>C n.79T>C n.698T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.675T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.718T>C n.594T>C n.832T>C n.748T>C n.614T>C n.696T>C n.716T>C n.592T>C n.830T>C n.746T>C | |
20 | g.13801621T>G | CA408271016 | NDUFAF5 | c.655T>G (p.Phe219Val) c.571T>G (p.Phe191Val) n.328T>G n.532T>G n.54T>G n.615T>G n.502+3121T>G n.176T>G n.632T>G n.79T>G n.698T>G c.184T>G (p.Phe62Val) c.286T>G (p.Phe96Val) n.675T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.718T>G n.594T>G n.832T>G n.748T>G n.614T>G n.696T>G n.716T>G n.592T>G n.830T>G n.746T>G | dbSNP |
20 | g.13801621T= | CA2351374381 | NDUFAF5 | c.655T= (p.Phe219=) c.571T= (p.Phe191=) n.328T= n.532T= n.54T= n.615T= n.502+3121T= n.176T= n.632T= n.79T= n.698T= c.184T= (p.Phe62=) c.286T= (p.Phe96=) n.675T= c.94T= (p.Phe32=) n.718T= n.594T= n.832T= n.748T= n.614T= n.696T= n.716T= n.592T= n.830T= n.746T= | |
20 | g.13801622T>A | CA408271018 | NDUFAF5 | c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.329T>A n.533T>A n.55T>A n.616T>A n.502+3122T>A n.177T>A n.633T>A n.80T>A n.699T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.676T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.719T>A n.595T>A n.833T>A n.749T>A n.615T>A n.697T>A n.717T>A n.593T>A n.831T>A n.747T>A | |
20 | g.13801622T>C | CA408271019 | NDUFAF5 | c.656T>C (p.Phe219Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.329T>C n.533T>C n.55T>C n.616T>C n.502+3122T>C n.177T>C n.633T>C n.80T>C n.699T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.676T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.719T>C n.595T>C n.833T>C n.749T>C n.615T>C n.697T>C n.717T>C n.593T>C n.831T>C n.747T>C | |
20 | g.13801622T>G | CA408271021 | NDUFAF5 | c.656T>G (p.Phe219Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.329T>G n.533T>G n.55T>G n.616T>G n.502+3122T>G n.177T>G n.633T>G n.80T>G n.699T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.676T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.719T>G n.595T>G n.833T>G n.749T>G n.615T>G n.697T>G n.717T>G n.593T>G n.831T>G n.747T>G | |
20 | g.13801623C>A | CA408271022 | NDUFAF5 | c.657C>A (p.Phe219Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) n.330C>A n.534C>A n.56C>A n.617C>A n.502+3123C>A n.178C>A n.634C>A n.81C>A n.700C>A c.186C>A (p.Phe62Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.677C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) n.720C>A n.596C>A n.834C>A n.750C>A n.616C>A n.698C>A n.718C>A n.594C>A n.832C>A n.748C>A | |
20 | g.13801623C>G | CA408271023 | NDUFAF5 | c.657C>G (p.Phe219Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) n.330C>G n.534C>G n.56C>G n.617C>G n.502+3123C>G n.178C>G n.634C>G n.81C>G n.700C>G c.186C>G (p.Phe62Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.677C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) n.720C>G n.596C>G n.834C>G n.750C>G n.616C>G n.698C>G n.718C>G n.594C>G n.832C>G n.748C>G | |
20 | g.13801623C>T | CA509675983 | NDUFAF5 | c.657C>T (p.Phe219=) c.573C>T (p.Phe191=) n.330C>T n.534C>T n.56C>T n.617C>T n.502+3123C>T n.178C>T n.634C>T n.81C>T n.700C>T c.186C>T (p.Phe62=) c.288C>T (p.Phe96=) n.677C>T c.96C>T (p.Phe32=) n.720C>T n.596C>T n.834C>T n.750C>T n.616C>T n.698C>T n.718C>T n.594C>T n.832C>T n.748C>T | |
20 | g.13801624A>C | CA408271025 | NDUFAF5 | c.658A>C (p.Thr220Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) n.331A>C n.535A>C n.57A>C n.618A>C n.502+3124A>C n.179A>C n.635A>C n.82A>C n.701A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.678A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) n.721A>C n.597A>C n.835A>C n.751A>C n.617A>C n.699A>C n.719A>C n.595A>C n.833A>C n.749A>C | |
20 | g.13801624A>G | CA408271026 | NDUFAF5 | c.658A>G (p.Thr220Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) n.331A>G n.535A>G n.57A>G n.618A>G n.502+3124A>G n.179A>G n.635A>G n.82A>G n.701A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.678A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) n.721A>G n.597A>G n.835A>G n.751A>G n.617A>G n.699A>G n.719A>G n.595A>G n.833A>G n.749A>G | |
20 | g.13801624A>T | CA408271027 | NDUFAF5 | c.658A>T (p.Thr220Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) n.331A>T n.535A>T n.57A>T n.618A>T n.502+3124A>T n.179A>T n.635A>T n.82A>T n.701A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.678A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) n.721A>T n.597A>T n.835A>T n.751A>T n.617A>T n.699A>T n.719A>T n.595A>T n.833A>T n.749A>T | |
20 | g.13801625C>A | CA408271028 | NDUFAF5 | c.659C>A (p.Thr220Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) n.332C>A n.536C>A n.58C>A n.619C>A n.502+3125C>A n.180C>A n.636C>A n.83C>A n.702C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.290C>A (p.Thr97Asn) n.679C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) n.722C>A n.598C>A n.836C>A n.752C>A n.618C>A n.700C>A n.720C>A n.596C>A n.834C>A n.750C>A | |
20 | g.13801625C>G | CA408271033 | NDUFAF5 | c.659C>G (p.Thr220Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) n.332C>G n.536C>G n.58C>G n.619C>G n.502+3125C>G n.180C>G n.636C>G n.83C>G n.702C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) c.290C>G (p.Thr97Ser) n.679C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) n.722C>G n.598C>G n.836C>G n.752C>G n.618C>G n.700C>G n.720C>G n.596C>G n.834C>G n.750C>G | |
20 | g.13801625C>T | CA408271036 | NDUFAF5 | c.659C>T (p.Thr220Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) n.332C>T n.536C>T n.58C>T n.619C>T n.502+3125C>T n.180C>T n.636C>T n.83C>T n.702C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.679C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) n.722C>T n.598C>T n.836C>T n.752C>T n.618C>T n.700C>T n.720C>T n.596C>T n.834C>T n.750C>T | |
20 | g.13801626T>A | CA9767832 | NDUFAF5 | c.660T>A (p.Thr220=) c.576T>A (p.Thr192=) n.333T>A n.537T>A n.59T>A n.620T>A n.502+3126T>A n.181T>A n.637T>A n.84T>A n.703T>A c.189T>A (p.Thr63=) c.291T>A (p.Thr97=) n.680T>A c.99T>A (p.Thr33=) n.723T>A n.599T>A n.837T>A n.753T>A n.619T>A n.701T>A n.721T>A n.597T>A n.835T>A n.751T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801626T>C | CA509675992 | NDUFAF5 | c.660T>C (p.Thr220=) c.576T>C (p.Thr192=) n.333T>C n.537T>C n.59T>C n.620T>C n.502+3126T>C n.181T>C n.637T>C n.84T>C n.703T>C c.189T>C (p.Thr63=) c.291T>C (p.Thr97=) n.680T>C c.99T>C (p.Thr33=) n.723T>C n.599T>C n.837T>C n.753T>C n.619T>C n.701T>C n.721T>C n.597T>C n.835T>C n.751T>C | |
20 | g.13801626T>G | CA509675995 | NDUFAF5 | c.660T>G (p.Thr220=) c.576T>G (p.Thr192=) n.333T>G n.537T>G n.59T>G n.620T>G n.502+3126T>G n.181T>G n.637T>G n.84T>G n.703T>G c.189T>G (p.Thr63=) c.291T>G (p.Thr97=) n.680T>G c.99T>G (p.Thr33=) n.723T>G n.599T>G n.837T>G n.753T>G n.619T>G n.701T>G n.721T>G n.597T>G n.835T>G n.751T>G | |
20 | g.13801626T= | CA2351374382 | NDUFAF5 | c.660T= (p.Thr220=) c.576T= (p.Thr192=) n.333T= n.537T= n.59T= n.620T= n.502+3126T= n.181T= n.637T= n.84T= n.703T= c.189T= (p.Thr63=) c.291T= (p.Thr97=) n.680T= c.99T= (p.Thr33=) n.723T= n.599T= n.837T= n.753T= n.619T= n.701T= n.721T= n.597T= n.835T= n.751T= | |
20 | g.13801627G>A | CA408271037 | NDUFAF5 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.334G>A n.538G>A n.60G>A n.621G>A n.502+3127G>A n.182G>A n.638G>A n.85G>A n.704G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.681G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.724G>A n.600G>A n.838G>A n.754G>A n.620G>A n.702G>A n.722G>A n.598G>A n.836G>A n.752G>A | |
20 | g.13801627G>C | CA408271038 | NDUFAF5 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.334G>C n.538G>C n.60G>C n.621G>C n.502+3127G>C n.182G>C n.638G>C n.85G>C n.704G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.681G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.724G>C n.600G>C n.838G>C n.754G>C n.620G>C n.702G>C n.722G>C n.598G>C n.836G>C n.752G>C | dbSNP |
20 | g.13801627G= | CA2351374383 | NDUFAF5 | c.661G= (p.Ala221=) c.577G= (p.Ala193=) n.334G= n.538G= n.60G= n.621G= n.502+3127G= n.182G= n.638G= n.85G= n.704G= c.190G= (p.Ala64=) c.292G= (p.Ala98=) n.681G= c.100G= (p.Ala34=) n.724G= n.600G= n.838G= n.754G= n.620G= n.702G= n.722G= n.598G= n.836G= n.752G= | |
20 | g.13801627G>T | CA408271039 | NDUFAF5 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.334G>T n.538G>T n.60G>T n.621G>T n.502+3127G>T n.182G>T n.638G>T n.85G>T n.704G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.681G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.724G>T n.600G>T n.838G>T n.754G>T n.620G>T n.702G>T n.722G>T n.598G>T n.836G>T n.752G>T | |
20 | g.13801628C>A | CA408271041 | NDUFAF5 | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) n.335C>A n.539C>A n.61C>A n.622C>A n.502+3128C>A n.183C>A n.639C>A n.86C>A n.705C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.682C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) n.725C>A n.601C>A n.839C>A n.755C>A n.621C>A n.703C>A n.723C>A n.599C>A n.837C>A n.753C>A | |
20 | g.13801628C= | CA2351374384 | NDUFAF5 | c.662C= (p.Ala221=) c.578C= (p.Ala193=) n.335C= n.539C= n.61C= n.622C= n.502+3128C= n.183C= n.639C= n.86C= n.705C= c.191C= (p.Ala64=) c.293C= (p.Ala98=) n.682C= c.101C= (p.Ala34=) n.725C= n.601C= n.839C= n.755C= n.621C= n.703C= n.723C= n.599C= n.837C= n.753C= | |
20 | g.13801628C>G | CA408271042 | NDUFAF5 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.335C>G n.539C>G n.61C>G n.622C>G n.502+3128C>G n.183C>G n.639C>G n.86C>G n.705C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.682C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.725C>G n.601C>G n.839C>G n.755C>G n.621C>G n.703C>G n.723C>G n.599C>G n.837C>G n.753C>G | |
20 | g.13801628C>T | CA408271044 | NDUFAF5 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.335C>T n.539C>T n.61C>T n.622C>T n.502+3128C>T n.183C>T n.639C>T n.86C>T n.705C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.682C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.725C>T n.601C>T n.839C>T n.755C>T n.621C>T n.703C>T n.723C>T n.599C>T n.837C>T n.753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.13801629T>A | CA509676006 | NDUFAF5 | c.663T>A (p.Ala221=) c.579T>A (p.Ala193=) n.336T>A n.540T>A n.62T>A n.623T>A n.502+3129T>A n.184T>A n.640T>A n.87T>A n.706T>A c.192T>A (p.Ala64=) c.294T>A (p.Ala98=) n.683T>A c.102T>A (p.Ala34=) n.726T>A n.602T>A n.840T>A n.756T>A n.622T>A n.704T>A n.724T>A n.600T>A n.838T>A n.754T>A | |
20 | g.13801629T>C | CA311387080 | NDUFAF5 | c.663T>C (p.Ala221=) c.579T>C (p.Ala193=) n.336T>C n.540T>C n.62T>C n.623T>C n.502+3129T>C n.184T>C n.640T>C n.87T>C n.706T>C c.192T>C (p.Ala64=) c.294T>C (p.Ala98=) n.683T>C c.102T>C (p.Ala34=) n.726T>C n.602T>C n.840T>C n.756T>C n.622T>C n.704T>C n.724T>C n.600T>C n.838T>C n.754T>C | dbSNP |
20 | g.13801629T>G | CA509676008 | NDUFAF5 | c.663T>G (p.Ala221=) c.579T>G (p.Ala193=) n.336T>G n.540T>G n.62T>G n.623T>G n.502+3129T>G n.184T>G n.640T>G n.87T>G n.706T>G c.192T>G (p.Ala64=) c.294T>G (p.Ala98=) n.683T>G c.102T>G (p.Ala34=) n.726T>G n.602T>G n.840T>G n.756T>G n.622T>G n.704T>G n.724T>G n.600T>G n.838T>G n.754T>G | |
20 | g.13801629T= | CA2351374385 | NDUFAF5 | c.663T= (p.Ala221=) c.579T= (p.Ala193=) n.336T= n.540T= n.62T= n.623T= n.502+3129T= n.184T= n.640T= n.87T= n.706T= c.192T= (p.Ala64=) c.294T= (p.Ala98=) n.683T= c.102T= (p.Ala34=) n.726T= n.602T= n.840T= n.756T= n.622T= n.704T= n.724T= n.600T= n.838T= n.754T= | |
20 | g.13801630G>A | CA408271047 | NDUFAF5 | c.664G>A (p.Val222Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) n.337G>A n.541G>A n.63G>A n.624G>A n.502+3130G>A n.185G>A n.641G>A n.88G>A n.707G>A c.193G>A (p.Val65Ile) c.295G>A (p.Val99Ile) n.684G>A c.103G>A (p.Val35Ile) n.727G>A n.603G>A n.841G>A n.757G>A n.623G>A n.705G>A n.725G>A n.601G>A n.839G>A n.755G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801630G>C | CA408271051 | NDUFAF5 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.337G>C n.541G>C n.63G>C n.624G>C n.502+3130G>C n.185G>C n.641G>C n.88G>C n.707G>C c.193G>C (p.Val65Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) n.684G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.727G>C n.603G>C n.841G>C n.757G>C n.623G>C n.705G>C n.725G>C n.601G>C n.839G>C n.755G>C | |
20 | g.13801630G>T | CA408271049 | NDUFAF5 | c.664G>T (p.Val222Phe) c.580G>T (p.Val194Phe) n.337G>T n.541G>T n.63G>T n.624G>T n.502+3130G>T n.185G>T n.641G>T n.88G>T n.707G>T c.193G>T (p.Val65Phe) c.295G>T (p.Val99Phe) n.684G>T c.103G>T (p.Val35Phe) n.727G>T n.603G>T n.841G>T n.757G>T n.623G>T n.705G>T n.725G>T n.601G>T n.839G>T n.755G>T | |
20 | g.13801631T>A | CA408271054 | NDUFAF5 | c.665T>A (p.Val222Asp) c.581T>A (p.Val194Asp) n.338T>A n.542T>A n.64T>A n.625T>A n.502+3131T>A n.186T>A n.642T>A n.89T>A n.708T>A c.194T>A (p.Val65Asp) c.296T>A (p.Val99Asp) n.685T>A c.104T>A (p.Val35Asp) n.728T>A n.604T>A n.842T>A n.758T>A n.624T>A n.706T>A n.726T>A n.602T>A n.840T>A n.756T>A | |
20 | g.13801631T>C | CA408271056 | NDUFAF5 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) n.338T>C n.542T>C n.64T>C n.625T>C n.502+3131T>C n.186T>C n.642T>C n.89T>C n.708T>C c.194T>C (p.Val65Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) n.685T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.728T>C n.604T>C n.842T>C n.758T>C n.624T>C n.706T>C n.726T>C n.602T>C n.840T>C n.756T>C | |
20 | g.13801631T>G | CA408271057 | NDUFAF5 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.338T>G n.542T>G n.64T>G n.625T>G n.502+3131T>G n.186T>G n.642T>G n.89T>G n.708T>G c.194T>G (p.Val65Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) n.685T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.728T>G n.604T>G n.842T>G n.758T>G n.624T>G n.706T>G n.726T>G n.602T>G n.840T>G n.756T>G | |
20 | g.13801632C>A | CA509676031 | NDUFAF5 | c.666C>A (p.Val222=) c.582C>A (p.Val194=) n.339C>A n.543C>A n.65C>A n.626C>A n.502+3132C>A n.187C>A n.643C>A n.90C>A n.709C>A c.195C>A (p.Val65=) c.297C>A (p.Val99=) n.686C>A c.105C>A (p.Val35=) n.729C>A n.605C>A n.843C>A n.759C>A n.625C>A n.707C>A n.727C>A n.603C>A n.841C>A n.757C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801632C= | CA2351374386 | NDUFAF5 | c.666C= (p.Val222=) c.582C= (p.Val194=) n.339C= n.543C= n.65C= n.626C= n.502+3132C= n.187C= n.643C= n.90C= n.709C= c.195C= (p.Val65=) c.297C= (p.Val99=) n.686C= c.105C= (p.Val35=) n.729C= n.605C= n.843C= n.759C= n.625C= n.707C= n.727C= n.603C= n.841C= n.757C= | |
20 | g.13801632C>G | CA509676038 | NDUFAF5 | c.666C>G (p.Val222=) c.582C>G (p.Val194=) n.339C>G n.543C>G n.65C>G n.626C>G n.502+3132C>G n.187C>G n.643C>G n.90C>G n.709C>G c.195C>G (p.Val65=) c.297C>G (p.Val99=) n.686C>G c.105C>G (p.Val35=) n.729C>G n.605C>G n.843C>G n.759C>G n.625C>G n.707C>G n.727C>G n.603C>G n.841C>G n.757C>G | ClinVar |
20 | g.13801632C>T | CA509676040 | NDUFAF5 | c.666C>T (p.Val222=) c.582C>T (p.Val194=) n.339C>T n.543C>T n.65C>T n.626C>T n.502+3132C>T n.187C>T n.643C>T n.90C>T n.709C>T c.195C>T (p.Val65=) c.297C>T (p.Val99=) n.686C>T c.105C>T (p.Val35=) n.729C>T n.605C>T n.843C>T n.759C>T n.625C>T n.707C>T n.727C>T n.603C>T n.841C>T n.757C>T | |
20 | g.13801633A= | CA2351374387 | NDUFAF5 | c.667A= (p.Asn223=) c.583A= (p.Asn195=) n.340A= n.544A= n.66A= n.627A= n.502+3133A= n.188A= n.644A= n.91A= n.710A= c.196A= (p.Asn66=) c.298A= (p.Asn100=) n.687A= c.106A= (p.Asn36=) n.730A= n.606A= n.844A= n.760A= n.626A= n.708A= n.728A= n.604A= n.842A= n.758A= | |
20 | g.13801633A>C | CA9767833 | NDUFAF5 | c.667A>C (p.Asn223His) c.583A>C (p.Asn195His) n.340A>C n.544A>C n.66A>C n.627A>C n.502+3133A>C n.188A>C n.644A>C n.91A>C n.710A>C c.196A>C (p.Asn66His) c.298A>C (p.Asn100His) n.687A>C c.106A>C (p.Asn36His) n.730A>C n.606A>C n.844A>C n.760A>C n.626A>C n.708A>C n.728A>C n.604A>C n.842A>C n.758A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801633A>G | CA408271059 | NDUFAF5 | c.667A>G (p.Asn223Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.340A>G n.544A>G n.66A>G n.627A>G n.502+3133A>G n.188A>G n.644A>G n.91A>G n.710A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) n.687A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) n.730A>G n.606A>G n.844A>G n.760A>G n.626A>G n.708A>G n.728A>G n.604A>G n.842A>G n.758A>G | dbSNP |
20 | g.13801633A>T | CA311387103 | NDUFAF5 | c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.340A>T n.544A>T n.66A>T n.627A>T n.502+3133A>T n.188A>T n.644A>T n.91A>T n.710A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.687A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.730A>T n.606A>T n.844A>T n.760A>T n.626A>T n.708A>T n.728A>T n.604A>T n.842A>T n.758A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801634A= | CA2351374388 | NDUFAF5 | c.668A= (p.Asn223=) c.584A= (p.Asn195=) n.341A= n.545A= n.67A= n.628A= n.502+3134A= n.189A= n.645A= n.92A= n.711A= c.197A= (p.Asn66=) c.299A= (p.Asn100=) n.688A= c.107A= (p.Asn36=) n.731A= n.607A= n.845A= n.761A= n.627A= n.709A= n.729A= n.605A= n.843A= n.759A= | |
20 | g.13801634A>C | CA408271060 | NDUFAF5 | c.668A>C (p.Asn223Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.341A>C n.545A>C n.67A>C n.628A>C n.502+3134A>C n.189A>C n.645A>C n.92A>C n.711A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.688A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) n.731A>C n.607A>C n.845A>C n.761A>C n.627A>C n.709A>C n.729A>C n.605A>C n.843A>C n.759A>C | |
20 | g.13801634A>G | CA9767834 | NDUFAF5 | c.668A>G (p.Asn223Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.341A>G n.545A>G n.67A>G n.628A>G n.502+3134A>G n.189A>G n.645A>G n.92A>G n.711A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.688A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) n.731A>G n.607A>G n.845A>G n.761A>G n.627A>G n.709A>G n.729A>G n.605A>G n.843A>G n.759A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801634A>T | CA408271062 | NDUFAF5 | c.668A>T (p.Asn223Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.341A>T n.545A>T n.67A>T n.628A>T n.502+3134A>T n.189A>T n.645A>T n.92A>T n.711A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.688A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) n.731A>T n.607A>T n.845A>T n.761A>T n.627A>T n.709A>T n.729A>T n.605A>T n.843A>T n.759A>T | |
20 | g.13801635T>A | CA408271063 | NDUFAF5 | c.669T>A (p.Asn223Lys) c.585T>A (p.Asn195Lys) n.342T>A n.546T>A n.68T>A n.629T>A n.502+3135T>A n.190T>A n.646T>A n.93T>A n.712T>A c.198T>A (p.Asn66Lys) c.300T>A (p.Asn100Lys) n.689T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) n.732T>A n.608T>A n.846T>A n.762T>A n.628T>A n.710T>A n.730T>A n.606T>A n.844T>A n.760T>A | |
20 | g.13801635T>C | CA509676062 | NDUFAF5 | c.669T>C (p.Asn223=) c.585T>C (p.Asn195=) n.342T>C n.546T>C n.68T>C n.629T>C n.502+3135T>C n.190T>C n.646T>C n.93T>C n.712T>C c.198T>C (p.Asn66=) c.300T>C (p.Asn100=) n.689T>C c.108T>C (p.Asn36=) n.732T>C n.608T>C n.846T>C n.762T>C n.628T>C n.710T>C n.730T>C n.606T>C n.844T>C n.760T>C | |
20 | g.13801635T>G | CA408271064 | NDUFAF5 | c.669T>G (p.Asn223Lys) c.585T>G (p.Asn195Lys) n.342T>G n.546T>G n.68T>G n.629T>G n.502+3135T>G n.190T>G n.646T>G n.93T>G n.712T>G c.198T>G (p.Asn66Lys) c.300T>G (p.Asn100Lys) n.689T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) n.732T>G n.608T>G n.846T>G n.762T>G n.628T>G n.710T>G n.730T>G n.606T>G n.844T>G n.760T>G | |
20 | g.13801636G>A | CA311387109 | NDUFAF5 | c.670G>A (p.Asp224Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.343G>A n.547G>A n.69G>A n.630G>A n.502+3136G>A n.191G>A n.647G>A n.94G>A n.713G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.690G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.733G>A n.609G>A n.847G>A n.763G>A n.629G>A n.711G>A n.731G>A n.607G>A n.845G>A n.761G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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