Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.13801484A>C | CA408270409 | NDUFAF5 | c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) n.193-2A>C n.397-2A>C n.480-2A>C n.502+2984A>C n.41-2A>C n.519-24A>C n.563-2A>C c.49-2A>C (n.49-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) n.540-2A>C c.-42-2A>C (n.-42-2A>C) n.583-2A>C n.459-2A>C n.697-2A>C n.613-2A>C n.479-2A>C n.561-2A>C n.581-2A>C n.457-2A>C n.695-2A>C n.611-2A>C | |
20 | g.13801484A>G | CA408270414 | NDUFAF5 | c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) n.193-2A>G n.397-2A>G n.480-2A>G n.502+2984A>G n.41-2A>G n.519-24A>G n.563-2A>G c.49-2A>G (n.49-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) n.540-2A>G c.-42-2A>G (n.-42-2A>G) n.583-2A>G n.459-2A>G n.697-2A>G n.613-2A>G n.479-2A>G n.561-2A>G n.581-2A>G n.457-2A>G n.695-2A>G n.611-2A>G | |
20 | g.13801484A>T | CA408270411 | NDUFAF5 | c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) n.193-2A>T n.397-2A>T n.480-2A>T n.502+2984A>T n.41-2A>T n.519-24A>T n.563-2A>T c.49-2A>T (n.49-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) n.540-2A>T c.-42-2A>T (n.-42-2A>T) n.583-2A>T n.459-2A>T n.697-2A>T n.613-2A>T n.479-2A>T n.561-2A>T n.581-2A>T n.457-2A>T n.695-2A>T n.611-2A>T | |
20 | g.13801485G>A | CA408270417 | NDUFAF5 | c.520-1G>A (n.520-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) n.193-1G>A n.397-1G>A n.480-1G>A n.502+2985G>A n.41-1G>A n.519-23G>A n.563-1G>A c.49-1G>A (n.49-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) n.540-1G>A c.-42-1G>A (n.-42-1G>A) n.583-1G>A n.459-1G>A n.697-1G>A n.613-1G>A n.479-1G>A n.561-1G>A n.581-1G>A n.457-1G>A n.695-1G>A n.611-1G>A | |
20 | g.13801485G>C | CA408270421 | NDUFAF5 | c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) n.193-1G>C n.397-1G>C n.480-1G>C n.502+2985G>C n.41-1G>C n.519-23G>C n.563-1G>C c.49-1G>C (n.49-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) n.540-1G>C c.-42-1G>C (n.-42-1G>C) n.583-1G>C n.459-1G>C n.697-1G>C n.613-1G>C n.479-1G>C n.561-1G>C n.581-1G>C n.457-1G>C n.695-1G>C n.611-1G>C | ClinVar |
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20 | g.13801486A>G | CA408270426 | NDUFAF5 | c.520A>G (p.Ile174Val) c.436A>G (p.Ile146Val) n.193A>G n.397A>G n.480A>G n.502+2986A>G n.41A>G n.519-22A>G n.563A>G c.49A>G (p.Ile17Val) c.151A>G (p.Ile51Val) n.540A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.583A>G n.459A>G n.697A>G n.613A>G n.479A>G n.561A>G n.581A>G n.457A>G n.695A>G n.611A>G | |
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20 | g.13801488T>C | CA509675452 | NDUFAF5 | c.522T>C (p.Ile174=) c.438T>C (p.Ile146=) n.195T>C n.399T>C n.482T>C n.502+2988T>C n.43T>C n.519-20T>C n.565T>C c.51T>C (p.Ile17=) c.153T>C (p.Ile51=) n.542T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.585T>C n.461T>C n.699T>C n.615T>C n.481T>C n.563T>C n.583T>C n.459T>C n.697T>C n.613T>C | |
20 | g.13801488T>G | CA408270435 | NDUFAF5 | c.522T>G (p.Ile174Met) c.438T>G (p.Ile146Met) n.195T>G n.399T>G n.482T>G n.502+2988T>G n.43T>G n.519-20T>G n.565T>G c.51T>G (p.Ile17Met) c.153T>G (p.Ile51Met) n.542T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.585T>G n.461T>G n.699T>G n.615T>G n.481T>G n.563T>G n.583T>G n.459T>G n.697T>G n.613T>G | |
20 | g.13801489C>A | CA408270438 | NDUFAF5 | c.523C>A (p.His175Asn) c.439C>A (p.His147Asn) n.196C>A n.400C>A n.483C>A n.502+2989C>A n.44C>A n.519-19C>A n.566C>A c.52C>A (p.His18Asn) c.154C>A (p.His52Asn) n.543C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.586C>A n.462C>A n.700C>A n.616C>A n.482C>A n.564C>A n.584C>A n.460C>A n.698C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801489C>G | CA408270440 | NDUFAF5 | c.523C>G (p.His175Asp) c.439C>G (p.His147Asp) n.196C>G n.400C>G n.483C>G n.502+2989C>G n.44C>G n.519-19C>G n.566C>G c.52C>G (p.His18Asp) c.154C>G (p.His52Asp) n.543C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.586C>G n.462C>G n.700C>G n.616C>G n.482C>G n.564C>G n.584C>G n.460C>G n.698C>G n.614C>G | |
20 | g.13801489C>T | CA408270443 | NDUFAF5 | c.523C>T (p.His175Tyr) c.439C>T (p.His147Tyr) n.196C>T n.400C>T n.483C>T n.502+2989C>T n.44C>T n.519-19C>T n.566C>T c.52C>T (p.His18Tyr) c.154C>T (p.His52Tyr) n.543C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.586C>T n.462C>T n.700C>T n.616C>T n.482C>T n.564C>T n.584C>T n.460C>T n.698C>T n.614C>T | |
20 | g.13801490A= | CA2351374325 | NDUFAF5 | c.524A= (p.His175=) c.440A= (p.His147=) n.197A= n.401A= n.484A= n.502+2990A= n.45A= n.519-18A= n.567A= c.53A= (p.His18=) c.155A= (p.His52=) n.544A= c.-38A= (n.-38A=) n.587A= n.463A= n.701A= n.617A= n.483A= n.565A= n.585A= n.461A= n.699A= n.615A= | |
20 | g.13801490A>C | CA408270445 | NDUFAF5 | c.524A>C (p.His175Pro) c.440A>C (p.His147Pro) n.197A>C n.401A>C n.484A>C n.502+2990A>C n.45A>C n.519-18A>C n.567A>C c.53A>C (p.His18Pro) c.155A>C (p.His52Pro) n.544A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.587A>C n.463A>C n.701A>C n.617A>C n.483A>C n.565A>C n.585A>C n.461A>C n.699A>C n.615A>C | |
20 | g.13801490A>G | CA9767801 | NDUFAF5 | c.524A>G (p.His175Arg) c.440A>G (p.His147Arg) n.197A>G n.401A>G n.484A>G n.502+2990A>G n.45A>G n.519-18A>G n.567A>G c.53A>G (p.His18Arg) c.155A>G (p.His52Arg) n.544A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.587A>G n.463A>G n.701A>G n.617A>G n.483A>G n.565A>G n.585A>G n.461A>G n.699A>G n.615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801490A>T | CA408270448 | NDUFAF5 | c.524A>T (p.His175Leu) c.440A>T (p.His147Leu) n.197A>T n.401A>T n.484A>T n.502+2990A>T n.45A>T n.519-18A>T n.567A>T c.53A>T (p.His18Leu) c.155A>T (p.His52Leu) n.544A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.587A>T n.463A>T n.701A>T n.617A>T n.483A>T n.565A>T n.585A>T n.461A>T n.699A>T n.615A>T | |
20 | g.13801491T>A | CA408270451 | NDUFAF5 | c.525T>A (p.His175Gln) c.441T>A (p.His147Gln) n.198T>A n.402T>A n.485T>A n.502+2991T>A n.46T>A n.519-17T>A n.568T>A c.54T>A (p.His18Gln) c.156T>A (p.His52Gln) n.545T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.588T>A n.464T>A n.702T>A n.618T>A n.484T>A n.566T>A n.586T>A n.462T>A n.700T>A n.616T>A | |
20 | g.13801491T>C | CA509675465 | NDUFAF5 | c.525T>C (p.His175=) c.441T>C (p.His147=) n.198T>C n.402T>C n.485T>C n.502+2991T>C n.46T>C n.519-17T>C n.568T>C c.54T>C (p.His18=) c.156T>C (p.His52=) n.545T>C c.-37T>C (n.-37T>C) n.588T>C n.464T>C n.702T>C n.618T>C n.484T>C n.566T>C n.586T>C n.462T>C n.700T>C n.616T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801491T>G | CA408270453 | NDUFAF5 | c.525T>G (p.His175Gln) c.441T>G (p.His147Gln) n.198T>G n.402T>G n.485T>G n.502+2991T>G n.46T>G n.519-17T>G n.568T>G c.54T>G (p.His18Gln) c.156T>G (p.His52Gln) n.545T>G c.-37T>G (n.-37T>G) n.588T>G n.464T>G n.702T>G n.618T>G n.484T>G n.566T>G n.586T>G n.462T>G n.700T>G n.616T>G | |
20 | g.13801492del | CA2577340357 | NDUFAF5 | c.526del (p.Tyr176IlefsTer3) c.442del (p.Tyr148IlefsTer3) n.199del n.403del n.486del n.502+2992del n.47del n.519-16del n.569del c.55del (p.Tyr19IlefsTer3) c.157del (p.Tyr53IlefsTer3) n.546del c.-36del (n.-36del) n.589del n.465del n.703del n.619del n.485del n.567del n.587del n.463del n.701del n.617del | |
20 | g.13801492T>A | CA408270460 | NDUFAF5 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.199T>A n.403T>A n.486T>A n.502+2992T>A n.47T>A n.519-16T>A n.569T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.546T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.589T>A n.465T>A n.703T>A n.619T>A n.485T>A n.567T>A n.587T>A n.463T>A n.701T>A n.617T>A | |
20 | g.13801492T>C | CA9767802 | NDUFAF5 | c.526T>C (p.Tyr176His) c.442T>C (p.Tyr148His) n.199T>C n.403T>C n.486T>C n.502+2992T>C n.47T>C n.519-16T>C n.569T>C c.55T>C (p.Tyr19His) c.157T>C (p.Tyr53His) n.546T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.589T>C n.465T>C n.703T>C n.619T>C n.485T>C n.567T>C n.587T>C n.463T>C n.701T>C n.617T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.13801492T>G | CA408270457 | NDUFAF5 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.199T>G n.403T>G n.486T>G n.502+2992T>G n.47T>G n.519-16T>G n.569T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.546T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.589T>G n.465T>G n.703T>G n.619T>G n.485T>G n.567T>G n.587T>G n.463T>G n.701T>G n.617T>G | |
20 | g.13801492T= | CA2351374326 | NDUFAF5 | c.526T= (p.Tyr176=) c.442T= (p.Tyr148=) n.199T= n.403T= n.486T= n.502+2992T= n.47T= n.519-16T= n.569T= c.55T= (p.Tyr19=) c.157T= (p.Tyr53=) n.546T= c.-36T= (n.-36T=) n.589T= n.465T= n.703T= n.619T= n.485T= n.567T= n.587T= n.463T= n.701T= n.617T= | |
20 | g.13801493A= | CA2351374327 | NDUFAF5 | c.527A= (p.Tyr176=) c.443A= (p.Tyr148=) n.200A= n.404A= n.487A= n.502+2993A= n.48A= n.519-15A= n.570A= c.56A= (p.Tyr19=) c.158A= (p.Tyr53=) n.547A= c.-35A= (n.-35A=) n.590A= n.466A= n.704A= n.620A= n.486A= n.568A= n.588A= n.464A= n.702A= n.618A= | |
20 | g.13801493A>C | CA408270463 | NDUFAF5 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.200A>C n.404A>C n.487A>C n.502+2993A>C n.48A>C n.519-15A>C n.570A>C c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.547A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.590A>C n.466A>C n.704A>C n.620A>C n.486A>C n.568A>C n.588A>C n.464A>C n.702A>C n.618A>C | |
20 | g.13801493A>G | CA9767803 | NDUFAF5 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.200A>G n.404A>G n.487A>G n.502+2993A>G n.48A>G n.519-15A>G n.570A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.547A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.590A>G n.466A>G n.704A>G n.620A>G n.486A>G n.568A>G n.588A>G n.464A>G n.702A>G n.618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801493A>T | CA408270466 | NDUFAF5 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.200A>T n.404A>T n.487A>T n.502+2993A>T n.48A>T n.519-15A>T n.570A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.547A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.590A>T n.466A>T n.704A>T n.620A>T n.486A>T n.568A>T n.588A>T n.464A>T n.702A>T n.618A>T | |
20 | g.13801494T>A | CA408270470 | NDUFAF5 | c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.201T>A n.405T>A n.488T>A n.502+2994T>A n.49T>A n.519-14T>A n.571T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) c.159T>A (p.Tyr53Ter) n.548T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.591T>A n.467T>A n.705T>A n.621T>A n.487T>A n.569T>A n.589T>A n.465T>A n.703T>A n.619T>A | |
20 | g.13801494T>C | CA509675471 | NDUFAF5 | c.528T>C (p.Tyr176=) c.444T>C (p.Tyr148=) n.201T>C n.405T>C n.488T>C n.502+2994T>C n.49T>C n.519-14T>C n.571T>C c.57T>C (p.Tyr19=) c.159T>C (p.Tyr53=) n.548T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.591T>C n.467T>C n.705T>C n.621T>C n.487T>C n.569T>C n.589T>C n.465T>C n.703T>C n.619T>C | |
20 | g.13801494T>G | CA408270472 | NDUFAF5 | c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.201T>G n.405T>G n.488T>G n.502+2994T>G n.49T>G n.519-14T>G n.571T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) c.159T>G (p.Tyr53Ter) n.548T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.591T>G n.467T>G n.705T>G n.621T>G n.487T>G n.569T>G n.589T>G n.465T>G n.703T>G n.619T>G | |
20 | g.13801495del | CA2739277076 | NDUFAF5 | c.529del (p.Ile177PhefsTer2) c.445del (p.Ile149PhefsTer2) n.202del n.406del n.489del n.502+2995del n.50del n.519-13del n.572del c.58del (p.Ile20PhefsTer2) c.160del (p.Ile54PhefsTer2) n.549del c.-33del (n.-33del) n.592del n.468del n.706del n.622del n.488del n.570del n.590del n.466del n.704del n.620del | ClinVar |
20 | g.13801495A= | CA2351374328 | NDUFAF5 | c.529A= (p.Ile177=) c.445A= (p.Ile149=) n.202A= n.406A= n.489A= n.502+2995A= n.50A= n.519-13A= n.572A= c.58A= (p.Ile20=) c.160A= (p.Ile54=) n.549A= c.-33A= (n.-33A=) n.592A= n.468A= n.706A= n.622A= n.488A= n.570A= n.590A= n.466A= n.704A= n.620A= | |
20 | g.13801495A>C | CA408270475 | NDUFAF5 | c.529A>C (p.Ile177Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.202A>C n.406A>C n.489A>C n.502+2995A>C n.50A>C n.519-13A>C n.572A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.549A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.592A>C n.468A>C n.706A>C n.622A>C n.488A>C n.570A>C n.590A>C n.466A>C n.704A>C n.620A>C | |
20 | g.13801495A>G | CA9767804 | NDUFAF5 | c.529A>G (p.Ile177Val) c.445A>G (p.Ile149Val) n.202A>G n.406A>G n.489A>G n.502+2995A>G n.50A>G n.519-13A>G n.572A>G c.58A>G (p.Ile20Val) c.160A>G (p.Ile54Val) n.549A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.592A>G n.468A>G n.706A>G n.622A>G n.488A>G n.570A>G n.590A>G n.466A>G n.704A>G n.620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801495A>T | CA408270478 | NDUFAF5 | c.529A>T (p.Ile177Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.202A>T n.406A>T n.489A>T n.502+2995A>T n.50A>T n.519-13A>T n.572A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.549A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.592A>T n.468A>T n.706A>T n.622A>T n.488A>T n.570A>T n.590A>T n.466A>T n.704A>T n.620A>T | |
20 | g.13801496T>A | CA408270481 | NDUFAF5 | c.530T>A (p.Ile177Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.203T>A n.407T>A n.490T>A n.502+2996T>A n.51T>A n.519-12T>A n.573T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.550T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.593T>A n.469T>A n.707T>A n.623T>A n.489T>A n.571T>A n.591T>A n.467T>A n.705T>A n.621T>A | |
20 | g.13801496T>C | CA408270483 | NDUFAF5 | c.530T>C (p.Ile177Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.203T>C n.407T>C n.490T>C n.502+2996T>C n.51T>C n.519-12T>C n.573T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.550T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.593T>C n.469T>C n.707T>C n.623T>C n.489T>C n.571T>C n.591T>C n.467T>C n.705T>C n.621T>C | |
20 | g.13801496T>G | CA408270485 | NDUFAF5 | c.530T>G (p.Ile177Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.203T>G n.407T>G n.490T>G n.502+2996T>G n.51T>G n.519-12T>G n.573T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.550T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.593T>G n.469T>G n.707T>G n.623T>G n.489T>G n.571T>G n.591T>G n.467T>G n.705T>G n.621T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801496T= | CA2351374329 | NDUFAF5 | c.530T= (p.Ile177=) c.446T= (p.Ile149=) n.203T= n.407T= n.490T= n.502+2996T= n.51T= n.519-12T= n.573T= c.59T= (p.Ile20=) c.161T= (p.Ile54=) n.550T= c.-32T= (n.-32T=) n.593T= n.469T= n.707T= n.623T= n.489T= n.571T= n.591T= n.467T= n.705T= n.621T= | |
20 | g.13801497T>A | CA509675478 | NDUFAF5 | c.531T>A (p.Ile177=) c.447T>A (p.Ile149=) n.204T>A n.408T>A n.491T>A n.502+2997T>A n.52T>A n.519-11T>A n.574T>A c.60T>A (p.Ile20=) c.162T>A (p.Ile54=) n.551T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.594T>A n.470T>A n.708T>A n.624T>A n.490T>A n.572T>A n.592T>A n.468T>A n.706T>A n.622T>A | |
20 | g.13801497T>C | CA9767805 | NDUFAF5 | c.531T>C (p.Ile177=) c.447T>C (p.Ile149=) n.204T>C n.408T>C n.491T>C n.502+2997T>C n.52T>C n.519-11T>C n.574T>C c.60T>C (p.Ile20=) c.162T>C (p.Ile54=) n.551T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.594T>C n.470T>C n.708T>C n.624T>C n.490T>C n.572T>C n.592T>C n.468T>C n.706T>C n.622T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801498T>C | CA509675483 | NDUFAF5 | c.532T>C (p.Leu178=) c.448T>C (p.Leu150=) n.205T>C n.409T>C n.492T>C n.502+2998T>C n.53T>C n.519-10T>C n.575T>C c.61T>C (p.Leu21=) c.163T>C (p.Leu55=) n.552T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.595T>C n.471T>C n.709T>C n.625T>C n.491T>C n.573T>C n.593T>C n.469T>C n.707T>C n.623T>C | |
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20 | g.13801501A>T | CA408270512 | NDUFAF5 | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.208A>T n.412A>T n.495A>T n.502+3001A>T n.56A>T n.519-7A>T n.578A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.555A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.598A>T n.474A>T n.712A>T n.628A>T n.494A>T n.576A>T n.596A>T n.472A>T n.710A>T n.626A>T | |
20 | g.13801502A>C | CA408270515 | NDUFAF5 | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.209A>C n.413A>C n.496A>C n.502+3002A>C n.57A>C n.519-6A>C n.579A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.556A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.599A>C n.475A>C n.713A>C n.629A>C n.495A>C n.577A>C n.597A>C n.473A>C n.711A>C n.627A>C | |
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20 | g.13801505C>T | CA408270541 | NDUFAF5 | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.212C>T n.416C>T n.499C>T n.502+3005C>T n.60C>T n.519-3C>T n.582C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) n.559C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.602C>T n.478C>T n.716C>T n.632C>T n.498C>T n.580C>T n.600C>T n.476C>T n.714C>T n.630C>T | |
20 | g.13801506A>C | CA509675834 | NDUFAF5 | c.540A>C (p.Pro180=) c.456A>C (p.Pro152=) n.213A>C n.417A>C n.500A>C n.502+3006A>C n.61A>C n.519-2A>C n.583A>C c.69A>C (p.Pro23=) c.171A>C (p.Pro57=) n.560A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.603A>C n.479A>C n.717A>C n.633A>C n.499A>C n.581A>C n.601A>C n.477A>C n.715A>C n.631A>C | |
20 | g.13801506A>G | CA509675835 | NDUFAF5 | c.540A>G (p.Pro180=) c.456A>G (p.Pro152=) n.213A>G n.417A>G n.500A>G n.502+3006A>G n.61A>G n.519-2A>G n.583A>G c.69A>G (p.Pro23=) c.171A>G (p.Pro57=) n.560A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.603A>G n.479A>G n.717A>G n.633A>G n.499A>G n.581A>G n.601A>G n.477A>G n.715A>G n.631A>G | |
20 | g.13801506A>T | CA509675836 | NDUFAF5 | c.540A>T (p.Pro180=) c.456A>T (p.Pro152=) n.213A>T n.417A>T n.500A>T n.502+3006A>T n.61A>T n.519-2A>T n.583A>T c.69A>T (p.Pro23=) c.171A>T (p.Pro57=) n.560A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.603A>T n.479A>T n.717A>T n.633A>T n.499A>T n.581A>T n.601A>T n.477A>T n.715A>T n.631A>T | |
20 | g.13801507G>A | CA408270543 | NDUFAF5 | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) n.214G>A n.418G>A n.501G>A n.502+3007G>A n.62G>A n.519-1G>A n.584G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.561G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.604G>A n.480G>A n.718G>A n.634G>A n.500G>A n.582G>A n.602G>A n.478G>A n.716G>A n.632G>A | |
20 | g.13801507G>C | CA408270545 | NDUFAF5 | c.541G>C (p.Asp181His) c.457G>C (p.Asp153His) n.214G>C n.418G>C n.501G>C n.502+3007G>C n.62G>C n.519-1G>C n.584G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.172G>C (p.Asp58His) n.561G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.604G>C n.480G>C n.718G>C n.634G>C n.500G>C n.582G>C n.602G>C n.478G>C n.716G>C n.632G>C | |
20 | g.13801507G>T | CA408270547 | NDUFAF5 | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) n.214G>T n.418G>T n.501G>T n.502+3007G>T n.62G>T n.519-1G>T n.584G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.561G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.604G>T n.480G>T n.718G>T n.634G>T n.500G>T n.582G>T n.602G>T n.478G>T n.716G>T n.632G>T | |
20 | g.13801508A= | CA2351374332 | NDUFAF5 | c.542A= (p.Asp181=) c.458A= (p.Asp153=) n.215A= n.419A= n.502A= n.502+3008A= n.63A= n.519A= n.585A= c.71A= (p.Asp24=) c.173A= (p.Asp58=) n.562A= c.-20A= (n.-20A=) n.605A= n.481A= n.719A= n.635A= n.501A= n.583A= n.603A= n.479A= n.717A= n.633A= | |
20 | g.13801508A>C | CA408270550 | NDUFAF5 | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) n.215A>C n.419A>C n.502A>C n.502+3008A>C n.63A>C n.519A>C n.585A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.562A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.605A>C n.481A>C n.719A>C n.635A>C n.501A>C n.583A>C n.603A>C n.479A>C n.717A>C n.633A>C | |
20 | g.13801508A>G | CA408270552 | NDUFAF5 | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) n.215A>G n.419A>G n.502A>G n.502+3008A>G n.63A>G n.519A>G n.585A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.562A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.605A>G n.481A>G n.719A>G n.635A>G n.501A>G n.583A>G n.603A>G n.479A>G n.717A>G n.633A>G | dbSNP |
20 | g.13801508A>T | CA408270555 | NDUFAF5 | c.542A>T (p.Asp181Val) c.458A>T (p.Asp153Val) n.215A>T n.419A>T n.502A>T n.502+3008A>T n.63A>T n.519A>T n.585A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.562A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.605A>T n.481A>T n.719A>T n.635A>T n.501A>T n.583A>T n.603A>T n.479A>T n.717A>T n.633A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801509T>A | CA408270559 | NDUFAF5 | c.543T>A (p.Asp181Glu) c.459T>A (p.Asp153Glu) n.216T>A n.420T>A n.503T>A n.502+3009T>A n.64T>A n.520T>A n.586T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) c.174T>A (p.Asp58Glu) n.563T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.606T>A n.482T>A n.720T>A n.636T>A n.502T>A n.584T>A n.604T>A n.480T>A n.718T>A n.634T>A | |
20 | g.13801509T>C | CA509675837 | NDUFAF5 | c.543T>C (p.Asp181=) c.459T>C (p.Asp153=) n.216T>C n.420T>C n.503T>C n.502+3009T>C n.64T>C n.520T>C n.586T>C c.72T>C (p.Asp24=) c.174T>C (p.Asp58=) n.563T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.606T>C n.482T>C n.720T>C n.636T>C n.502T>C n.584T>C n.604T>C n.480T>C n.718T>C n.634T>C | |
20 | g.13801509T>G | CA408270557 | NDUFAF5 | c.543T>G (p.Asp181Glu) c.459T>G (p.Asp153Glu) n.216T>G n.420T>G n.503T>G n.502+3009T>G n.64T>G n.520T>G n.586T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) c.174T>G (p.Asp58Glu) n.563T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.606T>G n.482T>G n.720T>G n.636T>G n.502T>G n.584T>G n.604T>G n.480T>G n.718T>G n.634T>G | dbSNP |
20 | g.13801509T= | CA2351374333 | NDUFAF5 | c.543T= (p.Asp181=) c.459T= (p.Asp153=) n.216T= n.420T= n.503T= n.502+3009T= n.64T= n.520T= n.586T= c.72T= (p.Asp24=) c.174T= (p.Asp58=) n.563T= c.-19T= (n.-19T=) n.606T= n.482T= n.720T= n.636T= n.502T= n.584T= n.604T= n.480T= n.718T= n.634T= | |
20 | g.13801510G>A | CA311386888 | NDUFAF5 | c.544G>A (p.Gly182Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) n.217G>A n.421G>A n.504G>A n.502+3010G>A n.65G>A n.521G>A n.587G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) n.564G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.607G>A n.483G>A n.721G>A n.637G>A n.503G>A n.585G>A n.605G>A n.481G>A n.719G>A n.635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801510G>C | CA408270567 | NDUFAF5 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.217G>C n.421G>C n.504G>C n.502+3010G>C n.65G>C n.521G>C n.587G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.564G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.607G>C n.483G>C n.721G>C n.637G>C n.503G>C n.585G>C n.605G>C n.481G>C n.719G>C n.635G>C | |
20 | g.13801510G= | CA2351374334 | NDUFAF5 | c.544G= (p.Gly182=) c.460G= (p.Gly154=) n.217G= n.421G= n.504G= n.502+3010G= n.65G= n.521G= n.587G= c.73G= (p.Gly25=) c.175G= (p.Gly59=) n.564G= c.-18G= (n.-18G=) n.607G= n.483G= n.721G= n.637G= n.503G= n.585G= n.605G= n.481G= n.719G= n.635G= | |
20 | g.13801510G>T | CA408270564 | NDUFAF5 | c.544G>T (p.Gly182Ter) c.460G>T (p.Gly154Ter) n.217G>T n.421G>T n.504G>T n.502+3010G>T n.65G>T n.521G>T n.587G>T c.73G>T (p.Gly25Ter) c.175G>T (p.Gly59Ter) n.564G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.607G>T n.483G>T n.721G>T n.637G>T n.503G>T n.585G>T n.605G>T n.481G>T n.719G>T n.635G>T | |
20 | g.13801511G>A | CA408270569 | NDUFAF5 | c.545G>A (p.Gly182Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) n.218G>A n.422G>A n.505G>A n.502+3011G>A n.66G>A n.522G>A n.588G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) n.565G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.608G>A n.484G>A n.722G>A n.638G>A n.504G>A n.586G>A n.606G>A n.482G>A n.720G>A n.636G>A | |
20 | g.13801511G>C | CA408270571 | NDUFAF5 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.218G>C n.422G>C n.505G>C n.502+3011G>C n.66G>C n.522G>C n.588G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.565G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.608G>C n.484G>C n.722G>C n.638G>C n.504G>C n.586G>C n.606G>C n.482G>C n.720G>C n.636G>C | |
20 | g.13801511G>T | CA408270574 | NDUFAF5 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.218G>T n.422G>T n.505G>T n.502+3011G>T n.66G>T n.522G>T n.588G>T c.74G>T (p.Gly25Val) c.176G>T (p.Gly59Val) n.565G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.608G>T n.484G>T n.722G>T n.638G>T n.504G>T n.586G>T n.606G>T n.482G>T n.720G>T n.636G>T | |
20 | g.13801512A>C | CA509675838 | NDUFAF5 | c.546A>C (p.Gly182=) c.462A>C (p.Gly154=) n.219A>C n.423A>C n.506A>C n.502+3012A>C n.67A>C n.523A>C n.589A>C c.75A>C (p.Gly25=) c.177A>C (p.Gly59=) n.566A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.609A>C n.485A>C n.723A>C n.639A>C n.505A>C n.587A>C n.607A>C n.483A>C n.721A>C n.637A>C | |
20 | g.13801512A>G | CA509675840 | NDUFAF5 | c.546A>G (p.Gly182=) c.462A>G (p.Gly154=) n.219A>G n.423A>G n.506A>G n.502+3012A>G n.67A>G n.523A>G n.589A>G c.75A>G (p.Gly25=) c.177A>G (p.Gly59=) n.566A>G c.-16A>G (n.-16A>G) n.609A>G n.485A>G n.723A>G n.639A>G n.505A>G n.587A>G n.607A>G n.483A>G n.721A>G n.637A>G | |
20 | g.13801512A>T | CA509675839 | NDUFAF5 | c.546A>T (p.Gly182=) c.462A>T (p.Gly154=) n.219A>T n.423A>T n.506A>T n.502+3012A>T n.67A>T n.523A>T n.589A>T c.75A>T (p.Gly25=) c.177A>T (p.Gly59=) n.566A>T c.-16A>T (n.-16A>T) n.609A>T n.485A>T n.723A>T n.639A>T n.505A>T n.587A>T n.607A>T n.483A>T n.721A>T n.637A>T | |
20 | g.13801513G>A | CA408270577 | NDUFAF5 | c.547G>A (p.Val183Met) c.463G>A (p.Val155Met) n.220G>A n.424G>A n.507G>A n.502+3013G>A n.68G>A n.524G>A n.590G>A c.76G>A (p.Val26Met) c.178G>A (p.Val60Met) n.567G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.610G>A n.486G>A n.724G>A n.640G>A n.506G>A n.588G>A n.608G>A n.484G>A n.722G>A n.638G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801513G>C | CA408270579 | NDUFAF5 | c.547G>C (p.Val183Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) n.220G>C n.424G>C n.507G>C n.502+3013G>C n.68G>C n.524G>C n.590G>C c.76G>C (p.Val26Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) n.567G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.610G>C n.486G>C n.724G>C n.640G>C n.506G>C n.588G>C n.608G>C n.484G>C n.722G>C n.638G>C | |
20 | g.13801513G>T | CA408270581 | NDUFAF5 | c.547G>T (p.Val183Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) n.220G>T n.424G>T n.507G>T n.502+3013G>T n.68G>T n.524G>T n.590G>T c.76G>T (p.Val26Leu) c.178G>T (p.Val60Leu) n.567G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.610G>T n.486G>T n.724G>T n.640G>T n.506G>T n.588G>T n.608G>T n.484G>T n.722G>T n.638G>T | |
20 | g.13801514T>A | CA408270585 | NDUFAF5 | c.548T>A (p.Val183Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) n.221T>A n.425T>A n.508T>A n.502+3014T>A n.69T>A n.525T>A n.591T>A c.77T>A (p.Val26Glu) c.179T>A (p.Val60Glu) n.568T>A c.-14T>A (n.-14T>A) n.611T>A n.487T>A n.725T>A n.641T>A n.507T>A n.589T>A n.609T>A n.485T>A n.723T>A n.639T>A | |
20 | g.13801514T>C | CA408270587 | NDUFAF5 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) n.221T>C n.425T>C n.508T>C n.502+3014T>C n.69T>C n.525T>C n.591T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) n.568T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.611T>C n.487T>C n.725T>C n.641T>C n.507T>C n.589T>C n.609T>C n.485T>C n.723T>C n.639T>C | |
20 | g.13801514T>G | CA408270588 | NDUFAF5 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) n.221T>G n.425T>G n.508T>G n.502+3014T>G n.69T>G n.525T>G n.591T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) n.568T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.611T>G n.487T>G n.725T>G n.641T>G n.507T>G n.589T>G n.609T>G n.485T>G n.723T>G n.639T>G | |
20 | g.13801515G>A | CA509675841 | NDUFAF5 | c.549G>A (p.Val183=) c.465G>A (p.Val155=) n.222G>A n.426G>A n.509G>A n.502+3015G>A n.70G>A n.526G>A n.592G>A c.78G>A (p.Val26=) c.180G>A (p.Val60=) n.569G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.612G>A n.488G>A n.726G>A n.642G>A n.508G>A n.590G>A n.610G>A n.486G>A n.724G>A n.640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801515G>C | CA509675842 | NDUFAF5 | c.549G>C (p.Val183=) c.465G>C (p.Val155=) n.222G>C n.426G>C n.509G>C n.502+3015G>C n.70G>C n.526G>C n.592G>C c.78G>C (p.Val26=) c.180G>C (p.Val60=) n.569G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.612G>C n.488G>C n.726G>C n.642G>C n.508G>C n.590G>C n.610G>C n.486G>C n.724G>C n.640G>C | |
20 | g.13801515G= | CA2351374335 | NDUFAF5 | c.549G= (p.Val183=) c.465G= (p.Val155=) n.222G= n.426G= n.509G= n.502+3015G= n.70G= n.526G= n.592G= c.78G= (p.Val26=) c.180G= (p.Val60=) n.569G= c.-13G= (n.-13G=) n.612G= n.488G= n.726G= n.642G= n.508G= n.590G= n.610G= n.486G= n.724G= n.640G= | |
20 | g.13801515G>T | CA509675843 | NDUFAF5 | c.549G>T (p.Val183=) c.465G>T (p.Val155=) n.222G>T n.426G>T n.509G>T n.502+3015G>T n.70G>T n.526G>T n.592G>T c.78G>T (p.Val26=) c.180G>T (p.Val60=) n.569G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.612G>T n.488G>T n.726G>T n.642G>T n.508G>T n.590G>T n.610G>T n.486G>T n.724G>T n.640G>T | |
20 | g.13801516T>A | CA408270591 | NDUFAF5 | c.550T>A (p.Phe184Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.223T>A n.427T>A n.510T>A n.502+3016T>A n.71T>A n.527T>A n.593T>A c.79T>A (p.Phe27Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) n.570T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.613T>A n.489T>A n.727T>A n.643T>A n.509T>A n.591T>A n.611T>A n.487T>A n.725T>A n.641T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801516T>C | CA408270593 | NDUFAF5 | c.550T>C (p.Phe184Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.223T>C n.427T>C n.510T>C n.502+3016T>C n.71T>C n.527T>C n.593T>C c.79T>C (p.Phe27Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) n.570T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.613T>C n.489T>C n.727T>C n.643T>C n.509T>C n.591T>C n.611T>C n.487T>C n.725T>C n.641T>C | |
20 | g.13801516T>G | CA408270597 | NDUFAF5 | c.550T>G (p.Phe184Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.223T>G n.427T>G n.510T>G n.502+3016T>G n.71T>G n.527T>G n.593T>G c.79T>G (p.Phe27Val) c.181T>G (p.Phe61Val) n.570T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.613T>G n.489T>G n.727T>G n.643T>G n.509T>G n.591T>G n.611T>G n.487T>G n.725T>G n.641T>G | |
20 | g.13801518dup | CA2695201384 | NDUFAF5 | c.552dup (p.Ile185TyrfsTer12) c.468dup (p.Ile157TyrfsTer12) n.225dup n.429dup n.512dup n.502+3018dup n.73dup n.529dup n.595dup c.81dup (p.Ile28TyrfsTer12) c.183dup (p.Ile62TyrfsTer12) n.572dup c.-10dup (n.-10dup) n.615dup n.491dup n.729dup n.645dup n.511dup n.593dup n.613dup n.489dup n.727dup n.643dup | ClinVar |
20 | g.13801517T>A | CA408270604 | NDUFAF5 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.224T>A n.428T>A n.511T>A n.502+3017T>A n.72T>A n.528T>A n.594T>A c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.571T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.614T>A n.490T>A n.728T>A n.644T>A n.510T>A n.592T>A n.612T>A n.488T>A n.726T>A n.642T>A | |
20 | g.13801517T>C | CA408270599 | NDUFAF5 | c.551T>C (p.Phe184Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.224T>C n.428T>C n.511T>C n.502+3017T>C n.72T>C n.528T>C n.594T>C c.80T>C (p.Phe27Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) n.571T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.614T>C n.490T>C n.728T>C n.644T>C n.510T>C n.592T>C n.612T>C n.488T>C n.726T>C n.642T>C | |
20 | g.13801517T>G | CA408270602 | NDUFAF5 | c.551T>G (p.Phe184Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.224T>G n.428T>G n.511T>G n.502+3017T>G n.72T>G n.528T>G n.594T>G c.80T>G (p.Phe27Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) n.571T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.614T>G n.490T>G n.728T>G n.644T>G n.510T>G n.592T>G n.612T>G n.488T>G n.726T>G n.642T>G | |
20 | g.13801518T>A | CA408270607 | NDUFAF5 | c.552T>A (p.Phe184Leu) c.468T>A (p.Phe156Leu) n.225T>A n.429T>A n.512T>A n.502+3018T>A n.73T>A n.529T>A n.595T>A c.81T>A (p.Phe27Leu) c.183T>A (p.Phe61Leu) n.572T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.615T>A n.491T>A n.729T>A n.645T>A n.511T>A n.593T>A n.613T>A n.489T>A n.727T>A n.643T>A | |
20 | g.13801518T>C | CA9767807 | NDUFAF5 | c.552T>C (p.Phe184=) c.468T>C (p.Phe156=) n.225T>C n.429T>C n.512T>C n.502+3018T>C n.73T>C n.529T>C n.595T>C c.81T>C (p.Phe27=) c.183T>C (p.Phe61=) n.572T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.615T>C n.491T>C n.729T>C n.645T>C n.511T>C n.593T>C n.613T>C n.489T>C n.727T>C n.643T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801518T>G | CA408270611 | NDUFAF5 | c.552T>G (p.Phe184Leu) c.468T>G (p.Phe156Leu) n.225T>G n.429T>G n.512T>G n.502+3018T>G n.73T>G n.529T>G n.595T>G c.81T>G (p.Phe27Leu) c.183T>G (p.Phe61Leu) n.572T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.615T>G n.491T>G n.729T>G n.645T>G n.511T>G n.593T>G n.613T>G n.489T>G n.727T>G n.643T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801518T= | CA2351374336 | NDUFAF5 | c.552T= (p.Phe184=) c.468T= (p.Phe156=) n.225T= n.429T= n.512T= n.502+3018T= n.73T= n.529T= n.595T= c.81T= (p.Phe27=) c.183T= (p.Phe61=) n.572T= c.-10T= (n.-10T=) n.615T= n.491T= n.729T= n.645T= n.511T= n.593T= n.613T= n.489T= n.727T= n.643T= | |
20 | g.13801519A>C | CA408270613 | NDUFAF5 | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) n.226A>C n.430A>C n.513A>C n.502+3019A>C n.74A>C n.530A>C n.596A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.573A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.616A>C n.492A>C n.730A>C n.646A>C n.512A>C n.594A>C n.614A>C n.490A>C n.728A>C n.644A>C | |
20 | g.13801519A>G | CA408270615 | NDUFAF5 | c.553A>G (p.Ile185Val) c.469A>G (p.Ile157Val) n.226A>G n.430A>G n.513A>G n.502+3019A>G n.74A>G n.530A>G n.596A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.573A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.616A>G n.492A>G n.730A>G n.646A>G n.512A>G n.594A>G n.614A>G n.490A>G n.728A>G n.644A>G | |
20 | g.13801519A>T | CA408270617 | NDUFAF5 | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) n.226A>T n.430A>T n.513A>T n.502+3019A>T n.74A>T n.530A>T n.596A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.573A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.616A>T n.492A>T n.730A>T n.646A>T n.512A>T n.594A>T n.614A>T n.490A>T n.728A>T n.644A>T | |
20 | g.13801520T>A | CA408270620 | NDUFAF5 | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) n.227T>A n.431T>A n.514T>A n.502+3020T>A n.75T>A n.531T>A n.597T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.574T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.617T>A n.493T>A n.731T>A n.647T>A n.513T>A n.595T>A n.615T>A n.491T>A n.729T>A n.645T>A | |
20 | g.13801520T>C | CA408270621 | NDUFAF5 | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) n.227T>C n.431T>C n.514T>C n.502+3020T>C n.75T>C n.531T>C n.597T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.574T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.617T>C n.493T>C n.731T>C n.647T>C n.513T>C n.595T>C n.615T>C n.491T>C n.729T>C n.645T>C | |
20 | g.13801520T>G | CA408270624 | NDUFAF5 | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) n.227T>G n.431T>G n.514T>G n.502+3020T>G n.75T>G n.531T>G n.597T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.574T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.617T>G n.493T>G n.731T>G n.647T>G n.513T>G n.595T>G n.615T>G n.491T>G n.729T>G n.645T>G | |
20 | g.13801521C>A | CA509675844 | NDUFAF5 | c.555C>A (p.Ile185=) c.471C>A (p.Ile157=) n.228C>A n.432C>A n.515C>A n.502+3021C>A n.76C>A n.532C>A n.598C>A c.84C>A (p.Ile28=) c.186C>A (p.Ile62=) n.575C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.618C>A n.494C>A n.732C>A n.648C>A n.514C>A n.596C>A n.616C>A n.492C>A n.730C>A n.646C>A | |
20 | g.13801521C= | CA2351374337 | NDUFAF5 | c.555C= (p.Ile185=) c.471C= (p.Ile157=) n.228C= n.432C= n.515C= n.502+3021C= n.76C= n.532C= n.598C= c.84C= (p.Ile28=) c.186C= (p.Ile62=) n.575C= c.-7C= (n.-7C=) n.618C= n.494C= n.732C= n.648C= n.514C= n.596C= n.616C= n.492C= n.730C= n.646C= | |
20 | g.13801521C>G | CA408270626 | NDUFAF5 | c.555C>G (p.Ile185Met) c.471C>G (p.Ile157Met) n.228C>G n.432C>G n.515C>G n.502+3021C>G n.76C>G n.532C>G n.598C>G c.84C>G (p.Ile28Met) c.186C>G (p.Ile62Met) n.575C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.618C>G n.494C>G n.732C>G n.648C>G n.514C>G n.596C>G n.616C>G n.492C>G n.730C>G n.646C>G | |
20 | g.13801521C>T | CA311386906 | NDUFAF5 | c.555C>T (p.Ile185=) c.471C>T (p.Ile157=) n.228C>T n.432C>T n.515C>T n.502+3021C>T n.76C>T n.532C>T n.598C>T c.84C>T (p.Ile28=) c.186C>T (p.Ile62=) n.575C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.618C>T n.494C>T n.732C>T n.648C>T n.514C>T n.596C>T n.616C>T n.492C>T n.730C>T n.646C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801522G>A | CA9767808 | NDUFAF5 | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.229G>A n.433G>A n.516G>A n.502+3022G>A n.77G>A n.533G>A n.599G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) n.576G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.619G>A n.495G>A n.733G>A n.649G>A n.515G>A n.597G>A n.617G>A n.493G>A n.731G>A n.647G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801522G>C | CA9767809 | NDUFAF5 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.229G>C n.433G>C n.516G>C n.502+3022G>C n.77G>C n.533G>C n.599G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) n.576G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.619G>C n.495G>C n.733G>C n.649G>C n.515G>C n.597G>C n.617G>C n.493G>C n.731G>C n.647G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801523G>T | CA408270641 | NDUFAF5 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.230G>T n.434G>T n.517G>T n.502+3023G>T n.78G>T n.534G>T n.600G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.188G>T (p.Gly63Val) n.577G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.620G>T n.496G>T n.734G>T n.650G>T n.516G>T n.598G>T n.618G>T n.494G>T n.732G>T n.648G>T | |
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20 | g.13801524T>C | CA509675846 | NDUFAF5 | c.558T>C (p.Gly186=) c.474T>C (p.Gly158=) n.231T>C n.435T>C n.518T>C n.502+3024T>C n.79T>C n.535T>C n.601T>C c.87T>C (p.Gly29=) c.189T>C (p.Gly63=) n.578T>C c.-4T>C (n.-4T>C) n.621T>C n.497T>C n.735T>C n.651T>C n.517T>C n.599T>C n.619T>C n.495T>C n.733T>C n.649T>C | |
20 | g.13801524T>G | CA509675847 | NDUFAF5 | c.558T>G (p.Gly186=) c.474T>G (p.Gly158=) n.231T>G n.435T>G n.518T>G n.502+3024T>G n.79T>G n.535T>G n.601T>G c.87T>G (p.Gly29=) c.189T>G (p.Gly63=) n.578T>G c.-4T>G (n.-4T>G) n.621T>G n.497T>G n.735T>G n.651T>G n.517T>G n.599T>G n.619T>G n.495T>G n.733T>G n.649T>G | |
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20 | g.13801525G= | CA2351374339 | NDUFAF5 | c.559G= (p.Ala187=) c.475G= (p.Ala159=) n.232G= n.436G= n.519G= n.502+3025G= n.80G= n.536G= n.602G= c.88G= (p.Ala30=) c.190G= (p.Ala64=) n.579G= c.-3G= (n.-3G=) n.622G= n.498G= n.736G= n.652G= n.518G= n.600G= n.620G= n.496G= n.734G= n.650G= | |
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20 | g.13801526C>T | CA408270654 | NDUFAF5 | c.560C>T (p.Ala187Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.233C>T n.437C>T n.520C>T n.502+3026C>T n.81C>T n.537C>T n.603C>T c.89C>T (p.Ala30Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.580C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.623C>T n.499C>T n.737C>T n.653C>T n.519C>T n.601C>T n.621C>T n.497C>T n.735C>T n.651C>T | |
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20 | g.13801527A>T | CA509675850 | NDUFAF5 | c.561A>T (p.Ala187=) c.477A>T (p.Ala159=) n.234A>T n.438A>T n.521A>T n.502+3027A>T n.82A>T n.538A>T n.604A>T c.90A>T (p.Ala30=) c.192A>T (p.Ala64=) n.581A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.624A>T n.500A>T n.738A>T n.654A>T n.520A>T n.602A>T n.622A>T n.498A>T n.736A>T n.652A>T | |
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20 | g.13801528A>G | CA9767811 | NDUFAF5 | c.562A>G (p.Met188Val) c.478A>G (p.Met160Val) n.235A>G n.439A>G n.522A>G n.502+3028A>G n.83A>G n.539A>G n.605A>G c.91A>G (p.Met31Val) c.193A>G (p.Met65Val) n.582A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.625A>G n.501A>G n.739A>G n.655A>G n.521A>G n.603A>G n.623A>G n.499A>G n.737A>G n.653A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801530G>C | CA408270671 | NDUFAF5 | c.564G>C (p.Met188Ile) c.480G>C (p.Met160Ile) n.237G>C n.441G>C n.524G>C n.502+3030G>C n.85G>C n.541G>C n.607G>C c.93G>C (p.Met31Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) n.584G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.627G>C n.503G>C n.741G>C n.657G>C n.523G>C n.605G>C n.625G>C n.501G>C n.739G>C n.655G>C | |
20 | g.13801530G>T | CA408270673 | NDUFAF5 | c.564G>T (p.Met188Ile) c.480G>T (p.Met160Ile) n.237G>T n.441G>T n.524G>T n.502+3030G>T n.85G>T n.541G>T n.607G>T c.93G>T (p.Met31Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) n.584G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.627G>T n.503G>T n.741G>T n.657G>T n.523G>T n.605G>T n.625G>T n.501G>T n.739G>T n.655G>T | |
20 | g.13801531T>A | CA408270675 | NDUFAF5 | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) n.238T>A n.442T>A n.525T>A n.502+3031T>A n.86T>A n.542T>A n.608T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.585T>A c.4T>A (p.Phe2Ile) n.628T>A n.504T>A n.742T>A n.658T>A n.524T>A n.606T>A n.626T>A n.502T>A n.740T>A n.656T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801531T>C | CA9767812 | NDUFAF5 | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) n.238T>C n.442T>C n.525T>C n.502+3031T>C n.86T>C n.542T>C n.608T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.585T>C c.4T>C (p.Phe2Leu) n.628T>C n.504T>C n.742T>C n.658T>C n.524T>C n.606T>C n.626T>C n.502T>C n.740T>C n.656T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801531T>G | CA408270679 | NDUFAF5 | c.565T>G (p.Phe189Val) c.481T>G (p.Phe161Val) n.238T>G n.442T>G n.525T>G n.502+3031T>G n.86T>G n.542T>G n.608T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.196T>G (p.Phe66Val) n.585T>G c.4T>G (p.Phe2Val) n.628T>G n.504T>G n.742T>G n.658T>G n.524T>G n.606T>G n.626T>G n.502T>G n.740T>G n.656T>G | |
20 | g.13801531T= | CA2351374342 | NDUFAF5 | c.565T= (p.Phe189=) c.481T= (p.Phe161=) n.238T= n.442T= n.525T= n.502+3031T= n.86T= n.542T= n.608T= c.94T= (p.Phe32=) c.196T= (p.Phe66=) n.585T= c.4T= (p.Phe2=) n.628T= n.504T= n.742T= n.658T= n.524T= n.606T= n.626T= n.502T= n.740T= n.656T= | |
20 | g.13801532T>A | CA408270687 | NDUFAF5 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.239T>A n.443T>A n.526T>A n.502+3032T>A n.87T>A n.543T>A n.609T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.586T>A c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.629T>A n.505T>A n.743T>A n.659T>A n.525T>A n.607T>A n.627T>A n.503T>A n.741T>A n.657T>A | |
20 | g.13801532T>C | CA408270682 | NDUFAF5 | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) n.239T>C n.443T>C n.526T>C n.502+3032T>C n.87T>C n.543T>C n.609T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.586T>C c.5T>C (p.Phe2Ser) n.629T>C n.505T>C n.743T>C n.659T>C n.525T>C n.607T>C n.627T>C n.503T>C n.741T>C n.657T>C | |
20 | g.13801532T>G | CA408270685 | NDUFAF5 | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) n.239T>G n.443T>G n.526T>G n.502+3032T>G n.87T>G n.543T>G n.609T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.586T>G c.5T>G (p.Phe2Cys) n.629T>G n.505T>G n.743T>G n.659T>G n.525T>G n.607T>G n.627T>G n.503T>G n.741T>G n.657T>G | |
20 | g.13801533T>A | CA408270689 | NDUFAF5 | c.567T>A (p.Phe189Leu) c.483T>A (p.Phe161Leu) n.240T>A n.444T>A n.527T>A n.502+3033T>A n.88T>A n.544T>A n.610T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) c.198T>A (p.Phe66Leu) n.587T>A c.6T>A (p.Phe2Leu) n.630T>A n.506T>A n.744T>A n.660T>A n.526T>A n.608T>A n.628T>A n.504T>A n.742T>A n.658T>A | |
20 | g.13801533T>C | CA509675851 | NDUFAF5 | c.567T>C (p.Phe189=) c.483T>C (p.Phe161=) n.240T>C n.444T>C n.527T>C n.502+3033T>C n.88T>C n.544T>C n.610T>C c.96T>C (p.Phe32=) c.198T>C (p.Phe66=) n.587T>C c.6T>C (p.Phe2=) n.630T>C n.506T>C n.744T>C n.660T>C n.526T>C n.608T>C n.628T>C n.504T>C n.742T>C n.658T>C | |
20 | g.13801533T>G | CA408270692 | NDUFAF5 | c.567T>G (p.Phe189Leu) c.483T>G (p.Phe161Leu) n.240T>G n.444T>G n.527T>G n.502+3033T>G n.88T>G n.544T>G n.610T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) c.198T>G (p.Phe66Leu) n.587T>G c.6T>G (p.Phe2Leu) n.630T>G n.506T>G n.744T>G n.660T>G n.526T>G n.608T>G n.628T>G n.504T>G n.742T>G n.658T>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801534G>A | CA408270696 | NDUFAF5 | c.568G>A (p.Gly190Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) n.241G>A n.445G>A n.528G>A n.502+3034G>A n.89G>A n.545G>A n.611G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.588G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) n.631G>A n.507G>A n.745G>A n.661G>A n.527G>A n.609G>A n.629G>A n.505G>A n.743G>A n.659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801534G>C | CA408270698 | NDUFAF5 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.241G>C n.445G>C n.528G>C n.502+3034G>C n.89G>C n.545G>C n.611G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.588G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.631G>C n.507G>C n.745G>C n.661G>C n.527G>C n.609G>C n.629G>C n.505G>C n.743G>C n.659G>C | |
20 | g.13801534G= | CA2351374343 | NDUFAF5 | c.568G= (p.Gly190=) c.484G= (p.Gly162=) n.241G= n.445G= n.528G= n.502+3034G= n.89G= n.545G= n.611G= c.97G= (p.Gly33=) c.199G= (p.Gly67=) n.588G= c.7G= (p.Gly3=) n.631G= n.507G= n.745G= n.661G= n.527G= n.609G= n.629G= n.505G= n.743G= n.659G= | |
20 | g.13801534G>T | CA408270700 | NDUFAF5 | c.568G>T (p.Gly190Ter) c.484G>T (p.Gly162Ter) n.241G>T n.445G>T n.528G>T n.502+3034G>T n.89G>T n.545G>T n.611G>T c.97G>T (p.Gly33Ter) c.199G>T (p.Gly67Ter) n.588G>T c.7G>T (p.Gly3Ter) n.631G>T n.507G>T n.745G>T n.661G>T n.527G>T n.609G>T n.629G>T n.505G>T n.743G>T n.659G>T | |
20 | g.13801535G>A | CA408270703 | NDUFAF5 | c.569G>A (p.Gly190Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) n.242G>A n.446G>A n.529G>A n.502+3035G>A n.90G>A n.546G>A n.612G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.589G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) n.632G>A n.508G>A n.746G>A n.662G>A n.528G>A n.610G>A n.630G>A n.506G>A n.744G>A n.660G>A | |
20 | g.13801535G>C | CA408270708 | NDUFAF5 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.242G>C n.446G>C n.529G>C n.502+3035G>C n.90G>C n.546G>C n.612G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.589G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.632G>C n.508G>C n.746G>C n.662G>C n.528G>C n.610G>C n.630G>C n.506G>C n.744G>C n.660G>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801535G>T | CA408270706 | NDUFAF5 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.242G>T n.446G>T n.529G>T n.502+3035G>T n.90G>T n.546G>T n.612G>T c.98G>T (p.Gly33Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.589G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.632G>T n.508G>T n.746G>T n.662G>T n.528G>T n.610G>T n.630G>T n.506G>T n.744G>T n.660G>T | |
20 | g.13801536A>C | CA509675854 | NDUFAF5 | c.570A>C (p.Gly190=) c.486A>C (p.Gly162=) n.243A>C n.447A>C n.530A>C n.502+3036A>C n.91A>C n.547A>C n.613A>C c.99A>C (p.Gly33=) c.201A>C (p.Gly67=) n.590A>C c.9A>C (p.Gly3=) n.633A>C n.509A>C n.747A>C n.663A>C n.529A>C n.611A>C n.631A>C n.507A>C n.745A>C n.661A>C | |
20 | g.13801536A>G | CA509675853 | NDUFAF5 | c.570A>G (p.Gly190=) c.486A>G (p.Gly162=) n.243A>G n.447A>G n.530A>G n.502+3036A>G n.91A>G n.547A>G n.613A>G c.99A>G (p.Gly33=) c.201A>G (p.Gly67=) n.590A>G c.9A>G (p.Gly3=) n.633A>G n.509A>G n.747A>G n.663A>G n.529A>G n.611A>G n.631A>G n.507A>G n.745A>G n.661A>G | |
20 | g.13801536A>T | CA509675852 | NDUFAF5 | c.570A>T (p.Gly190=) c.486A>T (p.Gly162=) n.243A>T n.447A>T n.530A>T n.502+3036A>T n.91A>T n.547A>T n.613A>T c.99A>T (p.Gly33=) c.201A>T (p.Gly67=) n.590A>T c.9A>T (p.Gly3=) n.633A>T n.509A>T n.747A>T n.663A>T n.529A>T n.611A>T n.631A>T n.507A>T n.745A>T n.661A>T | |
20 | g.13801537G>A | CA408270712 | NDUFAF5 | c.571G>A (p.Gly191Ser) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.244G>A n.448G>A n.531G>A n.502+3037G>A n.92G>A n.548G>A n.614G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.591G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.634G>A n.510G>A n.748G>A n.664G>A n.530G>A n.612G>A n.632G>A n.508G>A n.746G>A n.662G>A | |
20 | g.13801537G>C | CA408270715 | NDUFAF5 | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.244G>C n.448G>C n.531G>C n.502+3037G>C n.92G>C n.548G>C n.614G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.591G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.634G>C n.510G>C n.748G>C n.664G>C n.530G>C n.612G>C n.632G>C n.508G>C n.746G>C n.662G>C | |
20 | g.13801537G>T | CA408270714 | NDUFAF5 | c.571G>T (p.Gly191Cys) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.244G>T n.448G>T n.531G>T n.502+3037G>T n.92G>T n.548G>T n.614G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.591G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.634G>T n.510G>T n.748G>T n.664G>T n.530G>T n.612G>T n.632G>T n.508G>T n.746G>T n.662G>T | |
20 | g.13801538G>A | CA9767813 | NDUFAF5 | c.572G>A (p.Gly191Asp) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.245G>A n.449G>A n.532G>A n.502+3038G>A n.93G>A n.549G>A n.615G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) n.592G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.635G>A n.511G>A n.749G>A n.665G>A n.531G>A n.613G>A n.633G>A n.509G>A n.747G>A n.663G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801538G>C | CA408270718 | NDUFAF5 | c.572G>C (p.Gly191Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.245G>C n.449G>C n.532G>C n.502+3038G>C n.93G>C n.549G>C n.615G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.592G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.635G>C n.511G>C n.749G>C n.665G>C n.531G>C n.613G>C n.633G>C n.509G>C n.747G>C n.663G>C | |
20 | g.13801538G= | CA2351374344 | NDUFAF5 | c.572G= (p.Gly191=) c.488G= (p.Gly163=) n.245G= n.449G= n.532G= n.502+3038G= n.93G= n.549G= n.615G= c.101G= (p.Gly34=) c.203G= (p.Gly68=) n.592G= c.11G= (p.Gly4=) n.635G= n.511G= n.749G= n.665G= n.531G= n.613G= n.633G= n.509G= n.747G= n.663G= | |
20 | g.13801538G>T | CA408270717 | NDUFAF5 | c.572G>T (p.Gly191Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.245G>T n.449G>T n.532G>T n.502+3038G>T n.93G>T n.549G>T n.615G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.592G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.635G>T n.511G>T n.749G>T n.665G>T n.531G>T n.613G>T n.633G>T n.509G>T n.747G>T n.663G>T | dbSNP |
20 | g.13801539C>A | CA509675855 | NDUFAF5 | c.573C>A (p.Gly191=) c.489C>A (p.Gly163=) n.246C>A n.450C>A n.533C>A n.502+3039C>A n.94C>A n.550C>A n.616C>A c.102C>A (p.Gly34=) c.204C>A (p.Gly68=) n.593C>A c.12C>A (p.Gly4=) n.636C>A n.512C>A n.750C>A n.666C>A n.532C>A n.614C>A n.634C>A n.510C>A n.748C>A n.664C>A | |
20 | g.13801539C= | CA2351374345 | NDUFAF5 | c.573C= (p.Gly191=) c.489C= (p.Gly163=) n.246C= n.450C= n.533C= n.502+3039C= n.94C= n.550C= n.616C= c.102C= (p.Gly34=) c.204C= (p.Gly68=) n.593C= c.12C= (p.Gly4=) n.636C= n.512C= n.750C= n.666C= n.532C= n.614C= n.634C= n.510C= n.748C= n.664C= | |
20 | g.13801539C>G | CA509675857 | NDUFAF5 | c.573C>G (p.Gly191=) c.489C>G (p.Gly163=) n.246C>G n.450C>G n.533C>G n.502+3039C>G n.94C>G n.550C>G n.616C>G c.102C>G (p.Gly34=) c.204C>G (p.Gly68=) n.593C>G c.12C>G (p.Gly4=) n.636C>G n.512C>G n.750C>G n.666C>G n.532C>G n.614C>G n.634C>G n.510C>G n.748C>G n.664C>G | |
20 | g.13801539C>T | CA509675856 | NDUFAF5 | c.573C>T (p.Gly191=) c.489C>T (p.Gly163=) n.246C>T n.450C>T n.533C>T n.502+3039C>T n.94C>T n.550C>T n.616C>T c.102C>T (p.Gly34=) c.204C>T (p.Gly68=) n.593C>T c.12C>T (p.Gly4=) n.636C>T n.512C>T n.750C>T n.666C>T n.532C>T n.614C>T n.634C>T n.510C>T n.748C>T n.664C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801540G>A | CA408270719 | NDUFAF5 | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.247G>A n.451G>A n.534G>A n.502+3040G>A n.95G>A n.551G>A n.617G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.594G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) n.637G>A n.513G>A n.751G>A n.667G>A n.533G>A n.615G>A n.635G>A n.511G>A n.749G>A n.665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801540G>C | CA408270721 | NDUFAF5 | c.574G>C (p.Asp192His) c.490G>C (p.Asp164His) n.247G>C n.451G>C n.534G>C n.502+3040G>C n.95G>C n.551G>C n.617G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.205G>C (p.Asp69His) n.594G>C c.13G>C (p.Asp5His) n.637G>C n.513G>C n.751G>C n.667G>C n.533G>C n.615G>C n.635G>C n.511G>C n.749G>C n.665G>C | |
20 | g.13801540G= | CA2351374346 | NDUFAF5 | c.574G= (p.Asp192=) c.490G= (p.Asp164=) n.247G= n.451G= n.534G= n.502+3040G= n.95G= n.551G= n.617G= c.103G= (p.Asp35=) c.205G= (p.Asp69=) n.594G= c.13G= (p.Asp5=) n.637G= n.513G= n.751G= n.667G= n.533G= n.615G= n.635G= n.511G= n.749G= n.665G= | |
20 | g.13801540G>T | CA408270720 | NDUFAF5 | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.247G>T n.451G>T n.534G>T n.502+3040G>T n.95G>T n.551G>T n.617G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.594G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.637G>T n.513G>T n.751G>T n.667G>T n.533G>T n.615G>T n.635G>T n.511G>T n.749G>T n.665G>T | |
20 | g.13801541A= | CA2351374347 | NDUFAF5 | c.575A= (p.Asp192=) c.491A= (p.Asp164=) n.248A= n.452A= n.535A= n.502+3041A= n.96A= n.552A= n.618A= c.104A= (p.Asp35=) c.206A= (p.Asp69=) n.595A= c.14A= (p.Asp5=) n.638A= n.514A= n.752A= n.668A= n.534A= n.616A= n.636A= n.512A= n.750A= n.666A= | |
20 | g.13801541A>C | CA408270722 | NDUFAF5 | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.248A>C n.452A>C n.535A>C n.502+3041A>C n.96A>C n.552A>C n.618A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.595A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) n.638A>C n.514A>C n.752A>C n.668A>C n.534A>C n.616A>C n.636A>C n.512A>C n.750A>C n.666A>C | |
20 | g.13801541A>G | CA9767814 | NDUFAF5 | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.248A>G n.452A>G n.535A>G n.502+3041A>G n.96A>G n.552A>G n.618A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.595A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) n.638A>G n.514A>G n.752A>G n.668A>G n.534A>G n.616A>G n.636A>G n.512A>G n.750A>G n.666A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801541A>T | CA408270723 | NDUFAF5 | c.575A>T (p.Asp192Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.248A>T n.452A>T n.535A>T n.502+3041A>T n.96A>T n.552A>T n.618A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.595A>T c.14A>T (p.Asp5Val) n.638A>T n.514A>T n.752A>T n.668A>T n.534A>T n.616A>T n.636A>T n.512A>T n.750A>T n.666A>T | |
20 | g.13801545_13801546del | CA1015593170 | NDUFAF5 | c.579_580del (p.Tyr195Ter) c.495_496del (p.Tyr167Ter) n.252_253del n.456_457del n.539_540del n.502+3045_502+3046del n.100_101del n.556_557del n.622_623del c.108_109del (p.Tyr38Ter) c.210_211del (p.Tyr72Ter) n.599_600del c.18_19del (p.Tyr8Ter) n.642_643del n.518_519del n.756_757del n.672_673del n.538_539del n.620_621del n.640_641del n.516_517del n.754_755del n.670_671del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801542C>A | CA408270724 | NDUFAF5 | c.576C>A (p.Asp192Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.249C>A n.453C>A n.536C>A n.502+3042C>A n.97C>A n.553C>A n.619C>A c.105C>A (p.Asp35Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) n.596C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) n.639C>A n.515C>A n.753C>A n.669C>A n.535C>A n.617C>A n.637C>A n.513C>A n.751C>A n.667C>A | |
20 | g.13801542C>G | CA408270725 | NDUFAF5 | c.576C>G (p.Asp192Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.249C>G n.453C>G n.536C>G n.502+3042C>G n.97C>G n.553C>G n.619C>G c.105C>G (p.Asp35Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) n.596C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) n.639C>G n.515C>G n.753C>G n.669C>G n.535C>G n.617C>G n.637C>G n.513C>G n.751C>G n.667C>G | dbSNP |
20 | g.13801542C>T | CA509675858 | NDUFAF5 | c.576C>T (p.Asp192=) c.492C>T (p.Asp164=) n.249C>T n.453C>T n.536C>T n.502+3042C>T n.97C>T n.553C>T n.619C>T c.105C>T (p.Asp35=) c.207C>T (p.Asp69=) n.596C>T c.15C>T (p.Asp5=) n.639C>T n.515C>T n.753C>T n.669C>T n.535C>T n.617C>T n.637C>T n.513C>T n.751C>T n.667C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.13801543A= | CA2351374348 | NDUFAF5 | c.577A= (p.Thr193=) c.493A= (p.Thr165=) n.250A= n.454A= n.537A= n.502+3043A= n.98A= n.554A= n.1A= n.620A= c.106A= (p.Thr36=) c.208A= (p.Thr70=) n.597A= c.16A= (p.Thr6=) n.640A= n.516A= n.754A= n.670A= n.536A= n.618A= n.638A= n.514A= n.752A= n.668A= | |
20 | g.13801543A>C | CA408270726 | NDUFAF5 | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.250A>C n.454A>C n.537A>C n.502+3043A>C n.98A>C n.554A>C n.1A>C n.620A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.597A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.640A>C n.516A>C n.754A>C n.670A>C n.536A>C n.618A>C n.638A>C n.514A>C n.752A>C n.668A>C | dbSNP |
20 | g.13801543A>G | CA408270727 | NDUFAF5 | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.250A>G n.454A>G n.537A>G n.502+3043A>G n.98A>G n.554A>G n.1A>G n.620A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.597A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.640A>G n.516A>G n.754A>G n.670A>G n.536A>G n.618A>G n.638A>G n.514A>G n.752A>G n.668A>G | ClinVar |
20 | g.13801543A>T | CA408270728 | NDUFAF5 | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.250A>T n.454A>T n.537A>T n.502+3043A>T n.98A>T n.554A>T n.1A>T n.620A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.597A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.640A>T n.516A>T n.754A>T n.670A>T n.536A>T n.618A>T n.638A>T n.514A>T n.752A>T n.668A>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801544C>A | CA408270729 | NDUFAF5 | c.578C>A (p.Thr193Lys) c.494C>A (p.Thr165Lys) n.251C>A n.455C>A n.538C>A n.502+3044C>A n.99C>A n.555C>A n.2C>A n.621C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) c.209C>A (p.Thr70Lys) n.598C>A c.17C>A (p.Thr6Lys) n.641C>A n.517C>A n.755C>A n.671C>A n.537C>A n.619C>A n.639C>A n.515C>A n.753C>A n.669C>A | |
20 | g.13801544C>G | CA408270730 | NDUFAF5 | c.578C>G (p.Thr193Arg) c.494C>G (p.Thr165Arg) n.251C>G n.455C>G n.538C>G n.502+3044C>G n.99C>G n.555C>G n.2C>G n.621C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) c.209C>G (p.Thr70Arg) n.598C>G c.17C>G (p.Thr6Arg) n.641C>G n.517C>G n.755C>G n.671C>G n.537C>G n.619C>G n.639C>G n.515C>G n.753C>G n.669C>G | |
20 | g.13801544C>T | CA408270731 | NDUFAF5 | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.251C>T n.455C>T n.538C>T n.502+3044C>T n.99C>T n.555C>T n.2C>T n.621C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.598C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) n.641C>T n.517C>T n.755C>T n.671C>T n.537C>T n.619C>T n.639C>T n.515C>T n.753C>T n.669C>T | |
20 | g.13801545A= | CA2351374349 | NDUFAF5 | c.579A= (p.Thr193=) c.495A= (p.Thr165=) n.252A= n.456A= n.539A= n.502+3045A= n.100A= n.556A= n.3A= n.622A= c.108A= (p.Thr36=) c.210A= (p.Thr70=) n.599A= c.18A= (p.Thr6=) n.642A= n.518A= n.756A= n.672A= n.538A= n.620A= n.640A= n.516A= n.754A= n.670A= | |
20 | g.13801545A>C | CA509675859 | NDUFAF5 | c.579A>C (p.Thr193=) c.495A>C (p.Thr165=) n.252A>C n.456A>C n.539A>C n.502+3045A>C n.100A>C n.556A>C n.3A>C n.622A>C c.108A>C (p.Thr36=) c.210A>C (p.Thr70=) n.599A>C c.18A>C (p.Thr6=) n.642A>C n.518A>C n.756A>C n.672A>C n.538A>C n.620A>C n.640A>C n.516A>C n.754A>C n.670A>C | |
20 | g.13801545A>G | CA9767815 | NDUFAF5 | c.579A>G (p.Thr193=) c.495A>G (p.Thr165=) n.252A>G n.456A>G n.539A>G n.502+3045A>G n.100A>G n.556A>G n.3A>G n.622A>G c.108A>G (p.Thr36=) c.210A>G (p.Thr70=) n.599A>G c.18A>G (p.Thr6=) n.642A>G n.518A>G n.756A>G n.672A>G n.538A>G n.620A>G n.640A>G n.516A>G n.754A>G n.670A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801545A>T | CA509675860 | NDUFAF5 | c.579A>T (p.Thr193=) c.495A>T (p.Thr165=) n.252A>T n.456A>T n.539A>T n.502+3045A>T n.100A>T n.556A>T n.3A>T n.622A>T c.108A>T (p.Thr36=) c.210A>T (p.Thr70=) n.599A>T c.18A>T (p.Thr6=) n.642A>T n.518A>T n.756A>T n.672A>T n.538A>T n.620A>T n.640A>T n.516A>T n.754A>T n.670A>T | |
20 | g.13801545_13801547delinsACT | CA2351374350 | NDUFAF5 | c.579_581delinsACT (p.Thr193=) c.495_497delinsACT (p.Thr165=) n.252_254delinsACT n.456_458delinsACT n.539_541delinsACT n.502+3045_502+3047delinsACT n.100_102delinsACT n.556_558delinsACT n.3_5delinsACT n.622_624delinsACT c.108_110delinsACT (p.Thr36=) c.210_212delinsACT (p.Thr70=) n.599_601delinsACT c.18_20delinsACT (p.Thr6=) n.642_644delinsACT n.518_520delinsACT n.756_758delinsACT n.672_674delinsACT n.538_540delinsACT n.620_622delinsACT n.640_642delinsACT n.516_518delinsACT n.754_756delinsACT n.670_672delinsACT | |
20 | g.13801546C>A | CA408270734 | NDUFAF5 | c.580C>A (p.Leu194Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.253C>A n.457C>A n.540C>A n.502+3046C>A n.101C>A n.557C>A n.4C>A n.623C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.600C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) n.643C>A n.519C>A n.757C>A n.673C>A n.539C>A n.621C>A n.641C>A n.517C>A n.755C>A n.671C>A | |
20 | g.13801546C>G | CA408270732 | NDUFAF5 | c.580C>G (p.Leu194Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.253C>G n.457C>G n.540C>G n.502+3046C>G n.101C>G n.557C>G n.4C>G n.623C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.600C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.643C>G n.519C>G n.757C>G n.673C>G n.539C>G n.621C>G n.641C>G n.517C>G n.755C>G n.671C>G | |
20 | g.13801546C>T | CA408270733 | NDUFAF5 | c.580C>T (p.Leu194Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.253C>T n.457C>T n.540C>T n.502+3046C>T n.101C>T n.557C>T n.4C>T n.623C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.211C>T (p.Leu71Phe) n.600C>T c.19C>T (p.Leu7Phe) n.643C>T n.519C>T n.757C>T n.673C>T n.539C>T n.621C>T n.641C>T n.517C>T n.755C>T n.671C>T | |
20 | g.13801548_13801549del | CA2351374351 | NDUFAF5 | c.582_583del (p.Tyr195Ter) c.498_499del (p.Tyr167Ter) n.255_256del n.459_460del n.542_543del n.502+3048_502+3049del n.103_104del n.559_560del n.6_7del n.625_626del c.111_112del (p.Tyr38Ter) c.213_214del (p.Tyr72Ter) n.602_603del c.21_22del (p.Tyr8Ter) n.645_646del n.521_522del n.759_760del n.675_676del n.541_542del n.623_624del n.643_644del n.519_520del n.757_758del n.673_674del | ClinVar dbSNP |
20 | g.13801547T>A | CA408270735 | NDUFAF5 | c.581T>A (p.Leu194His) c.497T>A (p.Leu166His) n.254T>A n.458T>A n.541T>A n.502+3047T>A n.102T>A n.558T>A n.5T>A n.624T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.212T>A (p.Leu71His) n.601T>A c.20T>A (p.Leu7His) n.644T>A n.520T>A n.758T>A n.674T>A n.540T>A n.622T>A n.642T>A n.518T>A n.756T>A n.672T>A | |
20 | g.13801547T>C | CA408270736 | NDUFAF5 | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.254T>C n.458T>C n.541T>C n.502+3047T>C n.102T>C n.558T>C n.5T>C n.624T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.601T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.644T>C n.520T>C n.758T>C n.674T>C n.540T>C n.622T>C n.642T>C n.518T>C n.756T>C n.672T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801547T>G | CA408270737 | NDUFAF5 | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.254T>G n.458T>G n.541T>G n.502+3047T>G n.102T>G n.558T>G n.5T>G n.624T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.601T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.644T>G n.520T>G n.758T>G n.674T>G n.540T>G n.622T>G n.642T>G n.518T>G n.756T>G n.672T>G | |
20 | g.13801548C>A | CA311386971 | NDUFAF5 | c.582C>A (p.Leu194=) c.498C>A (p.Leu166=) n.255C>A n.459C>A n.542C>A n.502+3048C>A n.103C>A n.559C>A n.6C>A n.625C>A c.111C>A (p.Leu37=) c.213C>A (p.Leu71=) n.602C>A c.21C>A (p.Leu7=) n.645C>A n.521C>A n.759C>A n.675C>A n.541C>A n.623C>A n.643C>A n.519C>A n.757C>A n.673C>A | dbSNP |
20 | g.13801548C= | CA2351374352 | NDUFAF5 | c.582C= (p.Leu194=) c.498C= (p.Leu166=) n.255C= n.459C= n.542C= n.502+3048C= n.103C= n.559C= n.6C= n.625C= c.111C= (p.Leu37=) c.213C= (p.Leu71=) n.602C= c.21C= (p.Leu7=) n.645C= n.521C= n.759C= n.675C= n.541C= n.623C= n.643C= n.519C= n.757C= n.673C= | |
20 | g.13801548C>G | CA509675861 | NDUFAF5 | c.582C>G (p.Leu194=) c.498C>G (p.Leu166=) n.255C>G n.459C>G n.542C>G n.502+3048C>G n.103C>G n.559C>G n.6C>G n.625C>G c.111C>G (p.Leu37=) c.213C>G (p.Leu71=) n.602C>G c.21C>G (p.Leu7=) n.645C>G n.521C>G n.759C>G n.675C>G n.541C>G n.623C>G n.643C>G n.519C>G n.757C>G n.673C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801548C>T | CA288966 | NDUFAF5 | c.582C>T (p.Leu194=) c.498C>T (p.Leu166=) n.255C>T n.459C>T n.542C>T n.502+3048C>T n.103C>T n.559C>T n.6C>T n.625C>T c.111C>T (p.Leu37=) c.213C>T (p.Leu71=) n.602C>T c.21C>T (p.Leu7=) n.645C>T n.521C>T n.759C>T n.675C>T n.541C>T n.623C>T n.643C>T n.519C>T n.757C>T n.673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801549T>A | CA408270738 | NDUFAF5 | c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.256T>A n.460T>A n.543T>A n.502+3049T>A n.104T>A n.560T>A n.7T>A n.626T>A c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.603T>A c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.646T>A n.522T>A n.760T>A n.676T>A n.542T>A n.624T>A n.644T>A n.520T>A n.758T>A n.674T>A | |
20 | g.13801549T>C | CA408270739 | NDUFAF5 | c.583T>C (p.Tyr195His) c.499T>C (p.Tyr167His) n.256T>C n.460T>C n.543T>C n.502+3049T>C n.104T>C n.560T>C n.7T>C n.626T>C c.112T>C (p.Tyr38His) c.214T>C (p.Tyr72His) n.603T>C c.22T>C (p.Tyr8His) n.646T>C n.522T>C n.760T>C n.676T>C n.542T>C n.624T>C n.644T>C n.520T>C n.758T>C n.674T>C | |
20 | g.13801549T>G | CA408270740 | NDUFAF5 | c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.256T>G n.460T>G n.543T>G n.502+3049T>G n.104T>G n.560T>G n.7T>G n.626T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.603T>G c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.646T>G n.522T>G n.760T>G n.676T>G n.542T>G n.624T>G n.644T>G n.520T>G n.758T>G n.674T>G | |
20 | g.13801549dup | CA16620917 | NDUFAF5 | c.583dup (p.Tyr195LeufsTer2) c.499dup (p.Tyr167LeufsTer2) n.256dup n.460dup n.543dup n.502+3049dup n.104dup n.560dup n.7dup n.626dup c.112dup (p.Tyr38LeufsTer2) c.214dup (p.Tyr72LeufsTer2) n.603dup c.22dup (p.Tyr8LeufsTer2) n.646dup n.522dup n.760dup n.676dup n.542dup n.624dup n.644dup n.520dup n.758dup n.674dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.13801550_13801551del | CA2651946599 | NDUFAF5 | c.584_585del (p.Tyr195Ter) c.500_501del (p.Tyr167Ter) n.257_258del n.461_462del n.544_545del n.502+3050_502+3051del n.105_106del n.561_562del n.8_9del n.627_628del c.113_114del (p.Tyr38Ter) c.215_216del (p.Tyr72Ter) n.604_605del c.23_24del (p.Tyr8Ter) n.647_648del n.523_524del n.761_762del n.677_678del n.543_544del n.625_626del n.645_646del n.521_522del n.759_760del n.675_676del | gnomAD v4 |
20 | g.13801550A= | CA2351374353 | NDUFAF5 | c.584A= (p.Tyr195=) c.500A= (p.Tyr167=) n.257A= n.461A= n.544A= n.502+3050A= n.105A= n.561A= n.8A= n.627A= c.113A= (p.Tyr38=) c.215A= (p.Tyr72=) n.604A= c.23A= (p.Tyr8=) n.647A= n.523A= n.761A= n.677A= n.543A= n.625A= n.645A= n.521A= n.759A= n.675A= | |
20 | g.13801550A>C | CA408270741 | NDUFAF5 | c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.257A>C n.461A>C n.544A>C n.502+3050A>C n.105A>C n.561A>C n.8A>C n.627A>C c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.604A>C c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.647A>C n.523A>C n.761A>C n.677A>C n.543A>C n.625A>C n.645A>C n.521A>C n.759A>C n.675A>C | |
20 | g.13801550A>G | CA9767816 | NDUFAF5 | c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.257A>G n.461A>G n.544A>G n.502+3050A>G n.105A>G n.561A>G n.8A>G n.627A>G c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.604A>G c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.647A>G n.523A>G n.761A>G n.677A>G n.543A>G n.625A>G n.645A>G n.521A>G n.759A>G n.675A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801550A>T | CA408270742 | NDUFAF5 | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.257A>T n.461A>T n.544A>T n.502+3050A>T n.105A>T n.561A>T n.8A>T n.627A>T c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.604A>T c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.647A>T n.523A>T n.761A>T n.677A>T n.543A>T n.625A>T n.645A>T n.521A>T n.759A>T n.675A>T | |
20 | g.13801551T>A | CA408270744 | NDUFAF5 | c.585T>A (p.Tyr195Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.258T>A n.462T>A n.545T>A n.502+3051T>A n.106T>A n.562T>A n.9T>A n.628T>A c.114T>A (p.Tyr38Ter) c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.605T>A c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.648T>A n.524T>A n.762T>A n.678T>A n.544T>A n.626T>A n.646T>A n.522T>A n.760T>A n.676T>A | |
20 | g.13801551T>C | CA247323 | NDUFAF5 | c.585T>C (p.Tyr195=) c.501T>C (p.Tyr167=) n.258T>C n.462T>C n.545T>C n.502+3051T>C n.106T>C n.562T>C n.9T>C n.628T>C c.114T>C (p.Tyr38=) c.216T>C (p.Tyr72=) n.605T>C c.24T>C (p.Tyr8=) n.648T>C n.524T>C n.762T>C n.678T>C n.544T>C n.626T>C n.646T>C n.522T>C n.760T>C n.676T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801551T>G | CA408270743 | NDUFAF5 | c.585T>G (p.Tyr195Ter) c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.258T>G n.462T>G n.545T>G n.502+3051T>G n.106T>G n.562T>G n.9T>G n.628T>G c.114T>G (p.Tyr38Ter) c.216T>G (p.Tyr72Ter) n.605T>G c.24T>G (p.Tyr8Ter) n.648T>G n.524T>G n.762T>G n.678T>G n.544T>G n.626T>G n.646T>G n.522T>G n.760T>G n.676T>G | |
20 | g.13801551T= | CA2351374354 | NDUFAF5 | c.585T= (p.Tyr195=) c.501T= (p.Tyr167=) n.258T= n.462T= n.545T= n.502+3051T= n.106T= n.562T= n.9T= n.628T= c.114T= (p.Tyr38=) c.216T= (p.Tyr72=) n.605T= c.24T= (p.Tyr8=) n.648T= n.524T= n.762T= n.678T= n.544T= n.626T= n.646T= n.522T= n.760T= n.676T= | |
20 | g.13801552G>A | CA408270745 | NDUFAF5 | c.586G>A (p.Glu196Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.259G>A n.463G>A n.546G>A n.502+3052G>A n.107G>A n.563G>A n.10G>A n.629G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.606G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.649G>A n.525G>A n.763G>A n.679G>A n.545G>A n.627G>A n.647G>A n.523G>A n.761G>A n.677G>A | |
20 | g.13801552G>C | CA408270746 | NDUFAF5 | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.259G>C n.463G>C n.546G>C n.502+3052G>C n.107G>C n.563G>C n.10G>C n.629G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.606G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.649G>C n.525G>C n.763G>C n.679G>C n.545G>C n.627G>C n.647G>C n.523G>C n.761G>C n.677G>C | |
20 | g.13801552G>T | CA408270747 | NDUFAF5 | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.259G>T n.463G>T n.546G>T n.502+3052G>T n.107G>T n.563G>T n.10G>T n.629G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.606G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.649G>T n.525G>T n.763G>T n.679G>T n.545G>T n.627G>T n.647G>T n.523G>T n.761G>T n.677G>T | |
20 | g.13801553A>C | CA408270748 | NDUFAF5 | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.260A>C n.464A>C n.547A>C n.502+3053A>C n.108A>C n.564A>C n.11A>C n.630A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.607A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.650A>C n.526A>C n.764A>C n.680A>C n.546A>C n.628A>C n.648A>C n.524A>C n.762A>C n.678A>C | |
20 | g.13801553A>G | CA408270749 | NDUFAF5 | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.260A>G n.464A>G n.547A>G n.502+3053A>G n.108A>G n.564A>G n.11A>G n.630A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.607A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.650A>G n.526A>G n.764A>G n.680A>G n.546A>G n.628A>G n.648A>G n.524A>G n.762A>G n.678A>G | |
20 | g.13801553A>T | CA408270750 | NDUFAF5 | c.587A>T (p.Glu196Val) c.503A>T (p.Glu168Val) n.260A>T n.464A>T n.547A>T n.502+3053A>T n.108A>T n.564A>T n.11A>T n.630A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.607A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.650A>T n.526A>T n.764A>T n.680A>T n.546A>T n.628A>T n.648A>T n.524A>T n.762A>T n.678A>T | |
20 | g.13801554A= | CA2351374355 | NDUFAF5 | c.588A= (p.Glu196=) c.504A= (p.Glu168=) n.261A= n.465A= n.548A= n.502+3054A= n.109A= n.565A= n.12A= n.631A= c.117A= (p.Glu39=) c.219A= (p.Glu73=) n.608A= c.27A= (p.Glu9=) n.651A= n.527A= n.765A= n.681A= n.547A= n.629A= n.649A= n.525A= n.763A= n.679A= | |
20 | g.13801554A>C | CA408270751 | NDUFAF5 | c.588A>C (p.Glu196Asp) c.504A>C (p.Glu168Asp) n.261A>C n.465A>C n.548A>C n.502+3054A>C n.109A>C n.565A>C n.12A>C n.631A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) n.608A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) n.651A>C n.527A>C n.765A>C n.681A>C n.547A>C n.629A>C n.649A>C n.525A>C n.763A>C n.679A>C | |
20 | g.13801554A>G | CA509675862 | NDUFAF5 | c.588A>G (p.Glu196=) c.504A>G (p.Glu168=) n.261A>G n.465A>G n.548A>G n.502+3054A>G n.109A>G n.565A>G n.12A>G n.631A>G c.117A>G (p.Glu39=) c.219A>G (p.Glu73=) n.608A>G c.27A>G (p.Glu9=) n.651A>G n.527A>G n.765A>G n.681A>G n.547A>G n.629A>G n.649A>G n.525A>G n.763A>G n.679A>G | |
20 | g.13801554A>T | CA408270752 | NDUFAF5 | c.588A>T (p.Glu196Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) n.261A>T n.465A>T n.548A>T n.502+3054A>T n.109A>T n.565A>T n.12A>T n.631A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) n.608A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) n.651A>T n.527A>T n.765A>T n.681A>T n.547A>T n.629A>T n.649A>T n.525A>T n.763A>T n.679A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801555C>A | CA408270753 | NDUFAF5 | c.589C>A (p.Leu197Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.262C>A n.466C>A n.549C>A n.502+3055C>A n.110C>A n.566C>A n.13C>A n.632C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.609C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.652C>A n.528C>A n.766C>A n.682C>A n.548C>A n.630C>A n.650C>A n.526C>A n.764C>A n.680C>A | |
20 | g.13801555C>G | CA408270754 | NDUFAF5 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.262C>G n.466C>G n.549C>G n.502+3055C>G n.110C>G n.566C>G n.13C>G n.632C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.609C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.652C>G n.528C>G n.766C>G n.682C>G n.548C>G n.630C>G n.650C>G n.526C>G n.764C>G n.680C>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801555C>T | CA408270755 | NDUFAF5 | c.589C>T (p.Leu197Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.262C>T n.466C>T n.549C>T n.502+3055C>T n.110C>T n.566C>T n.13C>T n.632C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.609C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.652C>T n.528C>T n.766C>T n.682C>T n.548C>T n.630C>T n.650C>T n.526C>T n.764C>T n.680C>T | |
20 | g.13801556T>A | CA408270758 | NDUFAF5 | c.590T>A (p.Leu197His) c.506T>A (p.Leu169His) n.263T>A n.467T>A n.550T>A n.502+3056T>A n.111T>A n.567T>A n.14T>A n.633T>A c.119T>A (p.Leu40His) c.221T>A (p.Leu74His) n.610T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.653T>A n.529T>A n.767T>A n.683T>A n.549T>A n.631T>A n.651T>A n.527T>A n.765T>A n.681T>A | |
20 | g.13801556T>C | CA408270757 | NDUFAF5 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.263T>C n.467T>C n.550T>C n.502+3056T>C n.111T>C n.567T>C n.14T>C n.633T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.610T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.653T>C n.529T>C n.767T>C n.683T>C n.549T>C n.631T>C n.651T>C n.527T>C n.765T>C n.681T>C | |
20 | g.13801556T>G | CA408270756 | NDUFAF5 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.263T>G n.467T>G n.550T>G n.502+3056T>G n.111T>G n.567T>G n.14T>G n.633T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.610T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.653T>G n.529T>G n.767T>G n.683T>G n.549T>G n.631T>G n.651T>G n.527T>G n.765T>G n.681T>G | |
20 | g.13801557T>A | CA509675863 | NDUFAF5 | c.591T>A (p.Leu197=) c.507T>A (p.Leu169=) n.264T>A n.468T>A n.551T>A n.502+3057T>A n.112T>A n.568T>A n.15T>A n.634T>A c.120T>A (p.Leu40=) c.222T>A (p.Leu74=) n.611T>A c.30T>A (p.Leu10=) n.654T>A n.530T>A n.768T>A n.684T>A n.550T>A n.632T>A n.652T>A n.528T>A n.766T>A n.682T>A | |
20 | g.13801557T>C | CA509675864 | NDUFAF5 | c.591T>C (p.Leu197=) c.507T>C (p.Leu169=) n.264T>C n.468T>C n.551T>C n.502+3057T>C n.112T>C n.568T>C n.15T>C n.634T>C c.120T>C (p.Leu40=) c.222T>C (p.Leu74=) n.611T>C c.30T>C (p.Leu10=) n.654T>C n.530T>C n.768T>C n.684T>C n.550T>C n.632T>C n.652T>C n.528T>C n.766T>C n.682T>C | |
20 | g.13801557T>G | CA509675865 | NDUFAF5 | c.591T>G (p.Leu197=) c.507T>G (p.Leu169=) n.264T>G n.468T>G n.551T>G n.502+3057T>G n.112T>G n.568T>G n.15T>G n.634T>G c.120T>G (p.Leu40=) c.222T>G (p.Leu74=) n.611T>G c.30T>G (p.Leu10=) n.654T>G n.530T>G n.768T>G n.684T>G n.550T>G n.632T>G n.652T>G n.528T>G n.766T>G n.682T>G | |
20 | g.13801558C>A | CA509675866 | NDUFAF5 | c.592C>A (p.Arg198=) c.508C>A (p.Arg170=) n.265C>A n.469C>A n.552C>A n.502+3058C>A n.113C>A n.569C>A n.16C>A n.635C>A c.121C>A (p.Arg41=) c.223C>A (p.Arg75=) n.612C>A c.31C>A (p.Arg11=) n.655C>A n.531C>A n.769C>A n.685C>A n.551C>A n.633C>A n.653C>A n.529C>A n.767C>A n.683C>A | |
20 | g.13801558C= | CA2351374356 | NDUFAF5 | c.592C= (p.Arg198=) c.508C= (p.Arg170=) n.265C= n.469C= n.552C= n.502+3058C= n.113C= n.569C= n.16C= n.635C= c.121C= (p.Arg41=) c.223C= (p.Arg75=) n.612C= c.31C= (p.Arg11=) n.655C= n.531C= n.769C= n.685C= n.551C= n.633C= n.653C= n.529C= n.767C= n.683C= | |
20 | g.13801558C>G | CA408270759 | NDUFAF5 | c.592C>G (p.Arg198Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) n.265C>G n.469C>G n.552C>G n.502+3058C>G n.113C>G n.569C>G n.16C>G n.635C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.612C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) n.655C>G n.531C>G n.769C>G n.685C>G n.551C>G n.633C>G n.653C>G n.529C>G n.767C>G n.683C>G | |
20 | g.13801558C>T | CA408270760 | NDUFAF5 | c.592C>T (p.Arg198Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) n.265C>T n.469C>T n.552C>T n.502+3058C>T n.113C>T n.569C>T n.16C>T n.635C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) n.612C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) n.655C>T n.531C>T n.769C>T n.685C>T n.551C>T n.633C>T n.653C>T n.529C>T n.767C>T n.683C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801559G>A | CA9767817 | NDUFAF5 | c.593G>A (p.Arg198Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) n.266G>A n.470G>A n.553G>A n.502+3059G>A n.114G>A n.570G>A n.17G>A n.636G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) n.613G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) n.656G>A n.532G>A n.770G>A n.686G>A n.552G>A n.634G>A n.654G>A n.530G>A n.768G>A n.684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801559G>C | CA408270761 | NDUFAF5 | c.593G>C (p.Arg198Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) n.266G>C n.470G>C n.553G>C n.502+3059G>C n.114G>C n.570G>C n.17G>C n.636G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.613G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) n.656G>C n.532G>C n.770G>C n.686G>C n.552G>C n.634G>C n.654G>C n.530G>C n.768G>C n.684G>C | |
20 | g.13801559G= | CA2351374357 | NDUFAF5 | c.593G= (p.Arg198=) c.509G= (p.Arg170=) n.266G= n.470G= n.553G= n.502+3059G= n.114G= n.570G= n.17G= n.636G= c.122G= (p.Arg41=) c.224G= (p.Arg75=) n.613G= c.32G= (p.Arg11=) n.656G= n.532G= n.770G= n.686G= n.552G= n.634G= n.654G= n.530G= n.768G= n.684G= | |
20 | g.13801559G>T | CA408270762 | NDUFAF5 | c.593G>T (p.Arg198Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) n.266G>T n.470G>T n.553G>T n.502+3059G>T n.114G>T n.570G>T n.17G>T n.636G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.613G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) n.656G>T n.532G>T n.770G>T n.686G>T n.552G>T n.634G>T n.654G>T n.530G>T n.768G>T n.684G>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801560G>A | CA9767818 | NDUFAF5 | c.594G>A (p.Arg198=) c.510G>A (p.Arg170=) n.267G>A n.471G>A n.554G>A n.502+3060G>A n.115G>A n.571G>A n.18G>A n.637G>A c.123G>A (p.Arg41=) c.225G>A (p.Arg75=) n.614G>A c.33G>A (p.Arg11=) n.657G>A n.533G>A n.771G>A n.687G>A n.553G>A n.635G>A n.655G>A n.531G>A n.769G>A n.685G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801560G>C | CA509675868 | NDUFAF5 | c.594G>C (p.Arg198=) c.510G>C (p.Arg170=) n.267G>C n.471G>C n.554G>C n.502+3060G>C n.115G>C n.571G>C n.18G>C n.637G>C c.123G>C (p.Arg41=) c.225G>C (p.Arg75=) n.614G>C c.33G>C (p.Arg11=) n.657G>C n.533G>C n.771G>C n.687G>C n.553G>C n.635G>C n.655G>C n.531G>C n.769G>C n.685G>C | |
20 | g.13801560G= | CA2351374358 | NDUFAF5 | c.594G= (p.Arg198=) c.510G= (p.Arg170=) n.267G= n.471G= n.554G= n.502+3060G= n.115G= n.571G= n.18G= n.637G= c.123G= (p.Arg41=) c.225G= (p.Arg75=) n.614G= c.33G= (p.Arg11=) n.657G= n.533G= n.771G= n.687G= n.553G= n.635G= n.655G= n.531G= n.769G= n.685G= | |
20 | g.13801560G>T | CA509675867 | NDUFAF5 | c.594G>T (p.Arg198=) c.510G>T (p.Arg170=) n.267G>T n.471G>T n.554G>T n.502+3060G>T n.115G>T n.571G>T n.18G>T n.637G>T c.123G>T (p.Arg41=) c.225G>T (p.Arg75=) n.614G>T c.33G>T (p.Arg11=) n.657G>T n.533G>T n.771G>T n.687G>T n.553G>T n.635G>T n.655G>T n.531G>T n.769G>T n.685G>T | |
20 | g.13801561T>A | CA408270763 | NDUFAF5 | c.595T>A (p.Cys199Ser) c.511T>A (p.Cys171Ser) n.268T>A n.472T>A n.555T>A n.502+3061T>A n.116T>A n.572T>A n.19T>A n.638T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) c.226T>A (p.Cys76Ser) n.615T>A c.34T>A (p.Cys12Ser) n.658T>A n.534T>A n.772T>A n.688T>A n.554T>A n.636T>A n.656T>A n.532T>A n.770T>A n.686T>A | |
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20 | g.13801561T>G | CA408270765 | NDUFAF5 | c.595T>G (p.Cys199Gly) c.511T>G (p.Cys171Gly) n.268T>G n.472T>G n.555T>G n.502+3061T>G n.116T>G n.572T>G n.19T>G n.638T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) c.226T>G (p.Cys76Gly) n.615T>G c.34T>G (p.Cys12Gly) n.658T>G n.534T>G n.772T>G n.688T>G n.554T>G n.636T>G n.656T>G n.532T>G n.770T>G n.686T>G | |
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20 | g.13801562G>C | CA408270767 | NDUFAF5 | c.596G>C (p.Cys199Ser) c.512G>C (p.Cys171Ser) n.269G>C n.473G>C n.556G>C n.502+3062G>C n.117G>C n.573G>C n.20G>C n.639G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) c.227G>C (p.Cys76Ser) n.616G>C c.35G>C (p.Cys12Ser) n.659G>C n.535G>C n.773G>C n.689G>C n.555G>C n.637G>C n.657G>C n.533G>C n.771G>C n.687G>C | |
20 | g.13801562G= | CA2351374359 | NDUFAF5 | c.596G= (p.Cys199=) c.512G= (p.Cys171=) n.269G= n.473G= n.556G= n.502+3062G= n.117G= n.573G= n.20G= n.639G= c.125G= (p.Cys42=) c.227G= (p.Cys76=) n.616G= c.35G= (p.Cys12=) n.659G= n.535G= n.773G= n.689G= n.555G= n.637G= n.657G= n.533G= n.771G= n.687G= | |
20 | g.13801562G>T | CA311387010 | NDUFAF5 | c.596G>T (p.Cys199Phe) c.512G>T (p.Cys171Phe) n.269G>T n.473G>T n.556G>T n.502+3062G>T n.117G>T n.573G>T n.20G>T n.639G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) c.227G>T (p.Cys76Phe) n.616G>T c.35G>T (p.Cys12Phe) n.659G>T n.535G>T n.773G>T n.689G>T n.555G>T n.637G>T n.657G>T n.533G>T n.771G>T n.687G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801563T>A | CA408270769 | NDUFAF5 | c.597T>A (p.Cys199Ter) c.513T>A (p.Cys171Ter) n.270T>A n.474T>A n.557T>A n.502+3063T>A n.118T>A n.574T>A n.21T>A n.640T>A c.126T>A (p.Cys42Ter) c.228T>A (p.Cys76Ter) n.617T>A c.36T>A (p.Cys12Ter) n.660T>A n.536T>A n.774T>A n.690T>A n.556T>A n.638T>A n.658T>A n.534T>A n.772T>A n.688T>A | |
20 | g.13801563T>C | CA16609032 | NDUFAF5 | c.597T>C (p.Cys199=) c.513T>C (p.Cys171=) n.270T>C n.474T>C n.557T>C n.502+3063T>C n.118T>C n.574T>C n.21T>C n.640T>C c.126T>C (p.Cys42=) c.228T>C (p.Cys76=) n.617T>C c.36T>C (p.Cys12=) n.660T>C n.536T>C n.774T>C n.690T>C n.556T>C n.638T>C n.658T>C n.534T>C n.772T>C n.688T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801563T= | CA2351374360 | NDUFAF5 | c.597T= (p.Cys199=) c.513T= (p.Cys171=) n.270T= n.474T= n.557T= n.502+3063T= n.118T= n.574T= n.21T= n.640T= c.126T= (p.Cys42=) c.228T= (p.Cys76=) n.617T= c.36T= (p.Cys12=) n.660T= n.536T= n.774T= n.690T= n.556T= n.638T= n.658T= n.534T= n.772T= n.688T= | |
20 | g.13801564T>A | CA408270770 | NDUFAF5 | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.271T>A n.475T>A n.558T>A n.502+3064T>A n.119T>A n.575T>A n.22T>A n.641T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) n.618T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.661T>A n.537T>A n.775T>A n.691T>A n.557T>A n.639T>A n.659T>A n.535T>A n.773T>A n.689T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801564T>C | CA9767819 | NDUFAF5 | c.598T>C (p.Ser200Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) n.271T>C n.475T>C n.558T>C n.502+3064T>C n.119T>C n.575T>C n.22T>C n.641T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) n.618T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.661T>C n.537T>C n.775T>C n.691T>C n.557T>C n.639T>C n.659T>C n.535T>C n.773T>C n.689T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.13801564T>G | CA408270771 | NDUFAF5 | c.598T>G (p.Ser200Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) n.271T>G n.475T>G n.558T>G n.502+3064T>G n.119T>G n.575T>G n.22T>G n.641T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) n.618T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.661T>G n.537T>G n.775T>G n.691T>G n.557T>G n.639T>G n.659T>G n.535T>G n.773T>G n.689T>G | |
20 | g.13801564T= | CA2351374361 | NDUFAF5 | c.598T= (p.Ser200=) c.514T= (p.Ser172=) n.271T= n.475T= n.558T= n.502+3064T= n.119T= n.575T= n.22T= n.641T= c.127T= (p.Ser43=) c.229T= (p.Ser77=) n.618T= c.37T= (p.Ser13=) n.661T= n.537T= n.775T= n.691T= n.557T= n.639T= n.659T= n.535T= n.773T= n.689T= | |
20 | g.13801564_13801565delinsTC | CA2351374362 | NDUFAF5 | c.598_599delinsTC (p.Ser200=) c.514_515delinsTC (p.Ser172=) n.271_272delinsTC n.475_476delinsTC n.558_559delinsTC n.502+3064_502+3065delinsTC n.119_120delinsTC n.575_576delinsTC n.22_23delinsTC n.641_642delinsTC c.127_128delinsTC (p.Ser43=) c.229_230delinsTC (p.Ser77=) n.618_619delinsTC c.37_38delinsTC (p.Ser13=) n.661_662delinsTC n.537_538delinsTC n.775_776delinsTC n.691_692delinsTC n.557_558delinsTC n.639_640delinsTC n.659_660delinsTC n.535_536delinsTC n.773_774delinsTC n.689_690delinsTC | |
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20 | g.13801565C>G | CA408270773 | NDUFAF5 | c.599C>G (p.Ser200Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) n.272C>G n.476C>G n.559C>G n.502+3065C>G n.120C>G n.576C>G n.23C>G n.642C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) n.619C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) n.662C>G n.538C>G n.776C>G n.692C>G n.558C>G n.640C>G n.660C>G n.536C>G n.774C>G n.690C>G | |
20 | g.13801565C>T | CA408270774 | NDUFAF5 | c.599C>T (p.Ser200Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) n.272C>T n.476C>T n.559C>T n.502+3065C>T n.120C>T n.576C>T n.23C>T n.642C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) n.619C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) n.662C>T n.538C>T n.776C>T n.692C>T n.558C>T n.640C>T n.660C>T n.536C>T n.774C>T n.690C>T | |
20 | g.13801566del | CA9767820 | NDUFAF5 | c.600del (p.Leu201TyrfsTer3) c.516del (p.Leu173TyrfsTer3) n.273del n.477del n.560del n.502+3066del n.121del n.577del n.24del n.643del c.129del (p.Leu44TyrfsTer3) c.231del (p.Leu78TyrfsTer3) n.620del c.39del (p.Leu14TyrfsTer3) n.663del n.539del n.777del n.693del n.559del n.641del n.661del n.537del n.775del n.691del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801566C>G | CA509675869 | NDUFAF5 | c.600C>G (p.Ser200=) c.516C>G (p.Ser172=) n.273C>G n.477C>G n.560C>G n.502+3066C>G n.121C>G n.577C>G n.24C>G n.643C>G c.129C>G (p.Ser43=) c.231C>G (p.Ser77=) n.620C>G c.39C>G (p.Ser13=) n.663C>G n.539C>G n.777C>G n.693C>G n.559C>G n.641C>G n.661C>G n.537C>G n.775C>G n.691C>G | |
20 | g.13801566C>T | CA509675870 | NDUFAF5 | c.600C>T (p.Ser200=) c.516C>T (p.Ser172=) n.273C>T n.477C>T n.560C>T n.502+3066C>T n.121C>T n.577C>T n.24C>T n.643C>T c.129C>T (p.Ser43=) c.231C>T (p.Ser77=) n.620C>T c.39C>T (p.Ser13=) n.663C>T n.539C>T n.777C>T n.693C>T n.559C>T n.641C>T n.661C>T n.537C>T n.775C>T n.691C>T | |
20 | g.13801567T>A | CA408270775 | NDUFAF5 | c.601T>A (p.Leu201Ile) c.517T>A (p.Leu173Ile) n.274T>A n.478T>A n.561T>A n.502+3067T>A n.122T>A n.578T>A n.25T>A n.644T>A c.130T>A (p.Leu44Ile) c.232T>A (p.Leu78Ile) n.621T>A c.40T>A (p.Leu14Ile) n.664T>A n.540T>A n.778T>A n.694T>A n.560T>A n.642T>A n.662T>A n.538T>A n.776T>A n.692T>A | |
20 | g.13801567T>C | CA509675872 | NDUFAF5 | c.601T>C (p.Leu201=) c.517T>C (p.Leu173=) n.274T>C n.478T>C n.561T>C n.502+3067T>C n.122T>C n.578T>C n.25T>C n.644T>C c.130T>C (p.Leu44=) c.232T>C (p.Leu78=) n.621T>C c.40T>C (p.Leu14=) n.664T>C n.540T>C n.778T>C n.694T>C n.560T>C n.642T>C n.662T>C n.538T>C n.776T>C n.692T>C | |
20 | g.13801567T>G | CA408270776 | NDUFAF5 | c.601T>G (p.Leu201Val) c.517T>G (p.Leu173Val) n.274T>G n.478T>G n.561T>G n.502+3067T>G n.122T>G n.578T>G n.25T>G n.644T>G c.130T>G (p.Leu44Val) c.232T>G (p.Leu78Val) n.621T>G c.40T>G (p.Leu14Val) n.664T>G n.540T>G n.778T>G n.694T>G n.560T>G n.642T>G n.662T>G n.538T>G n.776T>G n.692T>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801568T>A | CA408270777 | NDUFAF5 | c.602T>A (p.Leu201Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.275T>A n.479T>A n.1T>A n.562T>A n.502+3068T>A n.123T>A n.579T>A n.26T>A n.645T>A c.131T>A (p.Leu44Ter) c.233T>A (p.Leu78Ter) n.622T>A c.41T>A (p.Leu14Ter) n.665T>A n.541T>A n.779T>A n.695T>A n.561T>A n.643T>A n.663T>A n.539T>A n.777T>A n.693T>A | |
20 | g.13801568T>C | CA408270778 | NDUFAF5 | c.602T>C (p.Leu201Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.275T>C n.479T>C n.1T>C n.562T>C n.502+3068T>C n.123T>C n.579T>C n.26T>C n.645T>C c.131T>C (p.Leu44Ser) c.233T>C (p.Leu78Ser) n.622T>C c.41T>C (p.Leu14Ser) n.665T>C n.541T>C n.779T>C n.695T>C n.561T>C n.643T>C n.663T>C n.539T>C n.777T>C n.693T>C | |
20 | g.13801568T>G | CA408270779 | NDUFAF5 | c.602T>G (p.Leu201Ter) c.518T>G (p.Leu173Ter) n.275T>G n.479T>G n.1T>G n.562T>G n.502+3068T>G n.123T>G n.579T>G n.26T>G n.645T>G c.131T>G (p.Leu44Ter) c.233T>G (p.Leu78Ter) n.622T>G c.41T>G (p.Leu14Ter) n.665T>G n.541T>G n.779T>G n.695T>G n.561T>G n.643T>G n.663T>G n.539T>G n.777T>G n.693T>G | |
20 | g.13801569A= | CA2351374363 | NDUFAF5 | c.603A= (p.Leu201=) c.519A= (p.Leu173=) n.276A= n.480A= n.2A= n.563A= n.502+3069A= n.124A= n.580A= n.27A= n.646A= c.132A= (p.Leu44=) c.234A= (p.Leu78=) n.623A= c.42A= (p.Leu14=) n.666A= n.542A= n.780A= n.696A= n.562A= n.644A= n.664A= n.540A= n.778A= n.694A= | |
20 | g.13801569A>C | CA408270780 | NDUFAF5 | c.603A>C (p.Leu201Phe) c.519A>C (p.Leu173Phe) n.276A>C n.480A>C n.2A>C n.563A>C n.502+3069A>C n.124A>C n.580A>C n.27A>C n.646A>C c.132A>C (p.Leu44Phe) c.234A>C (p.Leu78Phe) n.623A>C c.42A>C (p.Leu14Phe) n.666A>C n.542A>C n.780A>C n.696A>C n.562A>C n.644A>C n.664A>C n.540A>C n.778A>C n.694A>C | |
20 | g.13801569A>G | CA509675873 | NDUFAF5 | c.603A>G (p.Leu201=) c.519A>G (p.Leu173=) n.276A>G n.480A>G n.2A>G n.563A>G n.502+3069A>G n.124A>G n.580A>G n.27A>G n.646A>G c.132A>G (p.Leu44=) c.234A>G (p.Leu78=) n.623A>G c.42A>G (p.Leu14=) n.666A>G n.542A>G n.780A>G n.696A>G n.562A>G n.644A>G n.664A>G n.540A>G n.778A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801569A>T | CA408270781 | NDUFAF5 | c.603A>T (p.Leu201Phe) c.519A>T (p.Leu173Phe) n.276A>T n.480A>T n.2A>T n.563A>T n.502+3069A>T n.124A>T n.580A>T n.27A>T n.646A>T c.132A>T (p.Leu44Phe) c.234A>T (p.Leu78Phe) n.623A>T c.42A>T (p.Leu14Phe) n.666A>T n.542A>T n.780A>T n.696A>T n.562A>T n.644A>T n.664A>T n.540A>T n.778A>T n.694A>T | |
20 | g.13801569_13801593del | CA2580097887 | NDUFAF5 | c.603_627del (p.Gln202GlufsTer28) c.519_543del (p.Gln174GlufsTer28) n.276_300del n.480_504del n.2_26del n.563_587del n.502+3069_502+3093del n.124_148del n.580_604del n.27_51del n.646_670del c.132_156del (p.Gln45GlufsTer28) c.234_258del (p.Gln79GlufsTer28) n.623_647del c.42_66del (p.Gln15GlufsTer28) n.666_690del n.542_566del n.780_804del n.696_720del n.562_586del n.644_668del n.664_688del n.540_564del n.778_802del n.694_718del | ClinVar |
20 | g.13801570C>A | CA408270783 | NDUFAF5 | c.604C>A (p.Gln202Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.277C>A n.481C>A n.3C>A n.564C>A n.502+3070C>A n.125C>A n.581C>A n.28C>A n.647C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.624C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) n.667C>A n.543C>A n.781C>A n.697C>A n.563C>A n.645C>A n.665C>A n.541C>A n.779C>A n.695C>A | |
20 | g.13801570C= | CA2351374364 | NDUFAF5 | c.604C= (p.Gln202=) c.520C= (p.Gln174=) n.277C= n.481C= n.3C= n.564C= n.502+3070C= n.125C= n.581C= n.28C= n.647C= c.133C= (p.Gln45=) c.235C= (p.Gln79=) n.624C= c.43C= (p.Gln15=) n.667C= n.543C= n.781C= n.697C= n.563C= n.645C= n.665C= n.541C= n.779C= n.695C= | |
20 | g.13801570C>G | CA408270782 | NDUFAF5 | c.604C>G (p.Gln202Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.277C>G n.481C>G n.3C>G n.564C>G n.502+3070C>G n.125C>G n.581C>G n.28C>G n.647C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.624C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.667C>G n.543C>G n.781C>G n.697C>G n.563C>G n.645C>G n.665C>G n.541C>G n.779C>G n.695C>G | |
20 | g.13801570C>T | CA9767821 | NDUFAF5 | c.604C>T (p.Gln202Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.277C>T n.481C>T n.3C>T n.564C>T n.502+3070C>T n.125C>T n.581C>T n.28C>T n.647C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.624C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.667C>T n.543C>T n.781C>T n.697C>T n.563C>T n.645C>T n.665C>T n.541C>T n.779C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801571A= | CA2351374365 | NDUFAF5 | c.605A= (p.Gln202=) c.521A= (p.Gln174=) n.278A= n.482A= n.4A= n.565A= n.502+3071A= n.126A= n.582A= n.29A= n.648A= c.134A= (p.Gln45=) c.236A= (p.Gln79=) n.625A= c.44A= (p.Gln15=) n.668A= n.544A= n.782A= n.698A= n.564A= n.646A= n.666A= n.542A= n.780A= n.696A= | |
20 | g.13801571A>C | CA408270784 | NDUFAF5 | c.605A>C (p.Gln202Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.278A>C n.482A>C n.4A>C n.565A>C n.502+3071A>C n.126A>C n.582A>C n.29A>C n.648A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.625A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) n.668A>C n.544A>C n.782A>C n.698A>C n.564A>C n.646A>C n.666A>C n.542A>C n.780A>C n.696A>C | dbSNP |
20 | g.13801571A>G | CA9767822 | NDUFAF5 | c.605A>G (p.Gln202Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.278A>G n.482A>G n.4A>G n.565A>G n.502+3071A>G n.126A>G n.582A>G n.29A>G n.648A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.625A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) n.668A>G n.544A>G n.782A>G n.698A>G n.564A>G n.646A>G n.666A>G n.542A>G n.780A>G n.696A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.13801571A>T | CA408270785 | NDUFAF5 | c.605A>T (p.Gln202Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.278A>T n.482A>T n.4A>T n.565A>T n.502+3071A>T n.126A>T n.582A>T n.29A>T n.648A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.625A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) n.668A>T n.544A>T n.782A>T n.698A>T n.564A>T n.646A>T n.666A>T n.542A>T n.780A>T n.696A>T | |
20 | g.13801571dup | CA2695229373 | NDUFAF5 | c.605dup (p.Leu203ValfsTer22) c.521dup (p.Leu175ValfsTer22) n.278dup n.482dup n.4dup n.565dup n.502+3071dup n.126dup n.582dup n.29dup n.648dup c.134dup (p.Leu46ValfsTer22) c.236dup (p.Leu80ValfsTer22) n.625dup c.44dup (p.Leu16ValfsTer22) n.668dup n.544dup n.782dup n.698dup n.564dup n.646dup n.666dup n.542dup n.780dup n.696dup | |
20 | g.13801572G>A | CA509675874 | NDUFAF5 | c.606G>A (p.Gln202=) c.522G>A (p.Gln174=) n.279G>A n.483G>A n.5G>A n.566G>A n.502+3072G>A n.127G>A n.583G>A n.30G>A n.649G>A c.135G>A (p.Gln45=) c.237G>A (p.Gln79=) n.626G>A c.45G>A (p.Gln15=) n.669G>A n.545G>A n.783G>A n.699G>A n.565G>A n.647G>A n.667G>A n.543G>A n.781G>A n.697G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801572G>C | CA408270786 | NDUFAF5 | c.606G>C (p.Gln202His) c.522G>C (p.Gln174His) n.279G>C n.483G>C n.5G>C n.566G>C n.502+3072G>C n.127G>C n.583G>C n.30G>C n.649G>C c.135G>C (p.Gln45His) c.237G>C (p.Gln79His) n.626G>C c.45G>C (p.Gln15His) n.669G>C n.545G>C n.783G>C n.699G>C n.565G>C n.647G>C n.667G>C n.543G>C n.781G>C n.697G>C | |
20 | g.13801572G>T | CA408270787 | NDUFAF5 | c.606G>T (p.Gln202His) c.522G>T (p.Gln174His) n.279G>T n.483G>T n.5G>T n.566G>T n.502+3072G>T n.127G>T n.583G>T n.30G>T n.649G>T c.135G>T (p.Gln45His) c.237G>T (p.Gln79His) n.626G>T c.45G>T (p.Gln15His) n.669G>T n.545G>T n.783G>T n.699G>T n.565G>T n.647G>T n.667G>T n.543G>T n.781G>T n.697G>T | |
20 | g.13801573T>A | CA408270789 | NDUFAF5 | c.607T>A (p.Leu203Ile) c.523T>A (p.Leu175Ile) n.280T>A n.484T>A n.6T>A n.567T>A n.502+3073T>A n.128T>A n.584T>A n.31T>A n.650T>A c.136T>A (p.Leu46Ile) c.238T>A (p.Leu80Ile) n.627T>A c.46T>A (p.Leu16Ile) n.670T>A n.546T>A n.784T>A n.700T>A n.566T>A n.648T>A n.668T>A n.544T>A n.782T>A n.698T>A | |
20 | g.13801573T>C | CA509675875 | NDUFAF5 | c.607T>C (p.Leu203=) c.523T>C (p.Leu175=) n.280T>C n.484T>C n.6T>C n.567T>C n.502+3073T>C n.128T>C n.584T>C n.31T>C n.650T>C c.136T>C (p.Leu46=) c.238T>C (p.Leu80=) n.627T>C c.46T>C (p.Leu16=) n.670T>C n.546T>C n.784T>C n.700T>C n.566T>C n.648T>C n.668T>C n.544T>C n.782T>C n.698T>C | |
20 | g.13801573T>G | CA408270790 | NDUFAF5 | c.607T>G (p.Leu203Val) c.523T>G (p.Leu175Val) n.280T>G n.484T>G n.6T>G n.567T>G n.502+3073T>G n.128T>G n.584T>G n.31T>G n.650T>G c.136T>G (p.Leu46Val) c.238T>G (p.Leu80Val) n.627T>G c.46T>G (p.Leu16Val) n.670T>G n.546T>G n.784T>G n.700T>G n.566T>G n.648T>G n.668T>G n.544T>G n.782T>G n.698T>G | |
20 | g.13801574T>A | CA408270791 | NDUFAF5 | c.608T>A (p.Leu203Ter) c.524T>A (p.Leu175Ter) n.281T>A n.485T>A n.7T>A n.568T>A n.502+3074T>A n.129T>A n.585T>A n.32T>A n.651T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) c.239T>A (p.Leu80Ter) n.628T>A c.47T>A (p.Leu16Ter) n.671T>A n.547T>A n.785T>A n.701T>A n.567T>A n.649T>A n.669T>A n.545T>A n.783T>A n.699T>A | |
20 | g.13801574T>C | CA408270793 | NDUFAF5 | c.608T>C (p.Leu203Ser) c.524T>C (p.Leu175Ser) n.281T>C n.485T>C n.7T>C n.568T>C n.502+3074T>C n.129T>C n.585T>C n.32T>C n.651T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.239T>C (p.Leu80Ser) n.628T>C c.47T>C (p.Leu16Ser) n.671T>C n.547T>C n.785T>C n.701T>C n.567T>C n.649T>C n.669T>C n.545T>C n.783T>C n.699T>C | |
20 | g.13801574T>G | CA408270795 | NDUFAF5 | c.608T>G (p.Leu203Ter) c.524T>G (p.Leu175Ter) n.281T>G n.485T>G n.7T>G n.568T>G n.502+3074T>G n.129T>G n.585T>G n.32T>G n.651T>G c.137T>G (p.Leu46Ter) c.239T>G (p.Leu80Ter) n.628T>G c.47T>G (p.Leu16Ter) n.671T>G n.547T>G n.785T>G n.701T>G n.567T>G n.649T>G n.669T>G n.545T>G n.783T>G n.699T>G | |
20 | g.13801575A>C | CA408270796 | NDUFAF5 | c.609A>C (p.Leu203Phe) c.525A>C (p.Leu175Phe) n.282A>C n.486A>C n.8A>C n.569A>C n.502+3075A>C n.130A>C n.586A>C n.33A>C n.652A>C c.138A>C (p.Leu46Phe) c.240A>C (p.Leu80Phe) n.629A>C c.48A>C (p.Leu16Phe) n.672A>C n.548A>C n.786A>C n.702A>C n.568A>C n.650A>C n.670A>C n.546A>C n.784A>C n.700A>C | |
20 | g.13801575A>G | CA509675876 | NDUFAF5 | c.609A>G (p.Leu203=) c.525A>G (p.Leu175=) n.282A>G n.486A>G n.8A>G n.569A>G n.502+3075A>G n.130A>G n.586A>G n.33A>G n.652A>G c.138A>G (p.Leu46=) c.240A>G (p.Leu80=) n.629A>G c.48A>G (p.Leu16=) n.672A>G n.548A>G n.786A>G n.702A>G n.568A>G n.650A>G n.670A>G n.546A>G n.784A>G n.700A>G | ClinVar |
20 | g.13801575A>T | CA408270799 | NDUFAF5 | c.609A>T (p.Leu203Phe) c.525A>T (p.Leu175Phe) n.282A>T n.486A>T n.8A>T n.569A>T n.502+3075A>T n.130A>T n.586A>T n.33A>T n.652A>T c.138A>T (p.Leu46Phe) c.240A>T (p.Leu80Phe) n.629A>T c.48A>T (p.Leu16Phe) n.672A>T n.548A>T n.786A>T n.702A>T n.568A>T n.650A>T n.670A>T n.546A>T n.784A>T n.700A>T | |
20 | g.13801576G>A | CA408270801 | NDUFAF5 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.283G>A n.487G>A n.9G>A n.570G>A n.502+3076G>A n.131G>A n.587G>A n.34G>A n.653G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.630G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.673G>A n.549G>A n.787G>A n.703G>A n.569G>A n.651G>A n.671G>A n.547G>A n.785G>A n.701G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801576G>C | CA408270803 | NDUFAF5 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.283G>C n.487G>C n.9G>C n.570G>C n.502+3076G>C n.131G>C n.587G>C n.34G>C n.653G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.630G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.673G>C n.549G>C n.787G>C n.703G>C n.569G>C n.651G>C n.671G>C n.547G>C n.785G>C n.701G>C | |
20 | g.13801576G>T | CA408270802 | NDUFAF5 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.283G>T n.487G>T n.9G>T n.570G>T n.502+3076G>T n.131G>T n.587G>T n.34G>T n.653G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.630G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.673G>T n.549G>T n.787G>T n.703G>T n.569G>T n.651G>T n.671G>T n.547G>T n.785G>T n.701G>T | |
20 | g.13801577C>A | CA408270806 | NDUFAF5 | c.611C>A (p.Ala204Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) n.284C>A n.488C>A n.10C>A n.571C>A n.502+3077C>A n.132C>A n.588C>A n.35C>A n.654C>A c.140C>A (p.Ala47Glu) c.242C>A (p.Ala81Glu) n.631C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) n.674C>A n.550C>A n.788C>A n.704C>A n.570C>A n.652C>A n.672C>A n.548C>A n.786C>A n.702C>A | |
20 | g.13801577C= | CA2351374366 | NDUFAF5 | c.611C= (p.Ala204=) c.527C= (p.Ala176=) n.284C= n.488C= n.10C= n.571C= n.502+3077C= n.132C= n.588C= n.35C= n.654C= c.140C= (p.Ala47=) c.242C= (p.Ala81=) n.631C= c.50C= (p.Ala17=) n.674C= n.550C= n.788C= n.704C= n.570C= n.652C= n.672C= n.548C= n.786C= n.702C= | |
20 | g.13801577C>G | CA408270810 | NDUFAF5 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.284C>G n.488C>G n.10C>G n.571C>G n.502+3077C>G n.132C>G n.588C>G n.35C>G n.654C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.631C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.674C>G n.550C>G n.788C>G n.704C>G n.570C>G n.652C>G n.672C>G n.548C>G n.786C>G n.702C>G | |
20 | g.13801577C>T | CA9767823 | NDUFAF5 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.527C>T (p.Ala176Val) n.284C>T n.488C>T n.10C>T n.571C>T n.502+3077C>T n.132C>T n.588C>T n.35C>T n.654C>T c.140C>T (p.Ala47Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.631C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.674C>T n.550C>T n.788C>T n.704C>T n.570C>T n.652C>T n.672C>T n.548C>T n.786C>T n.702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801578G>A | CA9767824 | NDUFAF5 | c.612G>A (p.Ala204=) c.528G>A (p.Ala176=) n.285G>A n.489G>A n.11G>A n.572G>A n.502+3078G>A n.133G>A n.589G>A n.36G>A n.655G>A c.141G>A (p.Ala47=) c.243G>A (p.Ala81=) n.632G>A c.51G>A (p.Ala17=) n.675G>A n.551G>A n.789G>A n.705G>A n.571G>A n.653G>A n.673G>A n.549G>A n.787G>A n.703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801578G>C | CA509675877 | NDUFAF5 | c.612G>C (p.Ala204=) c.528G>C (p.Ala176=) n.285G>C n.489G>C n.11G>C n.572G>C n.502+3078G>C n.133G>C n.589G>C n.36G>C n.655G>C c.141G>C (p.Ala47=) c.243G>C (p.Ala81=) n.632G>C c.51G>C (p.Ala17=) n.675G>C n.551G>C n.789G>C n.705G>C n.571G>C n.653G>C n.673G>C n.549G>C n.787G>C n.703G>C | |
20 | g.13801578G= | CA2351374367 | NDUFAF5 | c.612G= (p.Ala204=) c.528G= (p.Ala176=) n.285G= n.489G= n.11G= n.572G= n.502+3078G= n.133G= n.589G= n.36G= n.655G= c.141G= (p.Ala47=) c.243G= (p.Ala81=) n.632G= c.51G= (p.Ala17=) n.675G= n.551G= n.789G= n.705G= n.571G= n.653G= n.673G= n.549G= n.787G= n.703G= | |
20 | g.13801578G>T | CA509675878 | NDUFAF5 | c.612G>T (p.Ala204=) c.528G>T (p.Ala176=) n.285G>T n.489G>T n.11G>T n.572G>T n.502+3078G>T n.133G>T n.589G>T n.36G>T n.655G>T c.141G>T (p.Ala47=) c.243G>T (p.Ala81=) n.632G>T c.51G>T (p.Ala17=) n.675G>T n.551G>T n.789G>T n.705G>T n.571G>T n.653G>T n.673G>T n.549G>T n.787G>T n.703G>T |