Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137167376_137167384del | CA2579529039 | GRIN1 | c.2764-398_2764-390del (n.2764-398_2764-390del) c.2653-398_2653-390del (n.2653-398_2653-390del) c.2701-35_2701-27del (n.2701-35_2701-27del) c.2764-35_2764-27del (n.2764-35_2764-27del) c.2590-35_2590-27del (n.2590-35_2590-27del) c.2653-35_2653-27del (n.2653-35_2653-27del) c.2590-398_2590-390del (n.2590-398_2590-390del) n.181-35_181-27del c.2701-398_2701-390del (n.2701-398_2701-390del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167376del | CA2692779013 | GRIN1 | c.2764-398del (n.2764-398del) c.2653-398del (n.2653-398del) c.2701-35del (n.2701-35del) c.2764-35del (n.2764-35del) c.2590-35del (n.2590-35del) c.2653-35del (n.2653-35del) c.2590-398del (n.2590-398del) n.181-35del c.2701-398del (n.2701-398del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167374G>A | CA201691128 | GRIN1 | c.2764-400G>A (n.2764-400G>A) c.2653-400G>A (n.2653-400G>A) c.2701-37G>A (n.2701-37G>A) c.2764-37G>A (n.2764-37G>A) c.2590-37G>A (n.2590-37G>A) c.2653-37G>A (n.2653-37G>A) c.2590-400G>A (n.2590-400G>A) n.181-37G>A c.2701-400G>A (n.2701-400G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167374G= | CA1884333306 | GRIN1 | c.2764-400G= (n.2764-400G=) c.2653-400G= (n.2653-400G=) c.2701-37G= (n.2701-37G=) c.2764-37G= (n.2764-37G=) c.2590-37G= (n.2590-37G=) c.2653-37G= (n.2653-37G=) c.2590-400G= (n.2590-400G=) n.181-37G= c.2701-400G= (n.2701-400G=) | |
9 | g.137167374G>T | CA2692779030 | GRIN1 | c.2764-400G>T (n.2764-400G>T) c.2653-400G>T (n.2653-400G>T) c.2701-37G>T (n.2701-37G>T) c.2764-37G>T (n.2764-37G>T) c.2590-37G>T (n.2590-37G>T) c.2653-37G>T (n.2653-37G>T) c.2590-400G>T (n.2590-400G>T) n.181-37G>T c.2701-400G>T (n.2701-400G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167375G>A | CA2579529041 | GRIN1 | c.2764-399G>A (n.2764-399G>A) c.2653-399G>A (n.2653-399G>A) c.2701-36G>A (n.2701-36G>A) c.2764-36G>A (n.2764-36G>A) c.2590-36G>A (n.2590-36G>A) c.2653-36G>A (n.2653-36G>A) c.2590-399G>A (n.2590-399G>A) n.181-36G>A c.2701-399G>A (n.2701-399G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167375G>C | CA1884333308 | GRIN1 | c.2764-399G>C (n.2764-399G>C) c.2653-399G>C (n.2653-399G>C) c.2701-36G>C (n.2701-36G>C) c.2764-36G>C (n.2764-36G>C) c.2590-36G>C (n.2590-36G>C) c.2653-36G>C (n.2653-36G>C) c.2590-399G>C (n.2590-399G>C) n.181-36G>C c.2701-399G>C (n.2701-399G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167375G= | CA1884333307 | GRIN1 | c.2764-399G= (n.2764-399G=) c.2653-399G= (n.2653-399G=) c.2701-36G= (n.2701-36G=) c.2764-36G= (n.2764-36G=) c.2590-36G= (n.2590-36G=) c.2653-36G= (n.2653-36G=) c.2590-399G= (n.2590-399G=) n.181-36G= c.2701-399G= (n.2701-399G=) | |
9 | g.137167375G>T | CA2692779032 | GRIN1 | c.2764-399G>T (n.2764-399G>T) c.2653-399G>T (n.2653-399G>T) c.2701-36G>T (n.2701-36G>T) c.2764-36G>T (n.2764-36G>T) c.2590-36G>T (n.2590-36G>T) c.2653-36G>T (n.2653-36G>T) c.2590-399G>T (n.2590-399G>T) n.181-36G>T c.2701-399G>T (n.2701-399G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167376G>A | CA2692779034 | GRIN1 | c.2764-398G>A (n.2764-398G>A) c.2653-398G>A (n.2653-398G>A) c.2701-35G>A (n.2701-35G>A) c.2764-35G>A (n.2764-35G>A) c.2590-35G>A (n.2590-35G>A) c.2653-35G>A (n.2653-35G>A) c.2590-398G>A (n.2590-398G>A) n.181-35G>A c.2701-398G>A (n.2701-398G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167376G>C | CA2579529042 | GRIN1 | c.2764-398G>C (n.2764-398G>C) c.2653-398G>C (n.2653-398G>C) c.2701-35G>C (n.2701-35G>C) c.2764-35G>C (n.2764-35G>C) c.2590-35G>C (n.2590-35G>C) c.2653-35G>C (n.2653-35G>C) c.2590-398G>C (n.2590-398G>C) n.181-35G>C c.2701-398G>C (n.2701-398G>C) | |
9 | g.137167377C>A | CA2692779039 | GRIN1 | c.2764-397C>A (n.2764-397C>A) c.2653-397C>A (n.2653-397C>A) c.2701-34C>A (n.2701-34C>A) c.2764-34C>A (n.2764-34C>A) c.2590-34C>A (n.2590-34C>A) c.2653-34C>A (n.2653-34C>A) c.2590-397C>A (n.2590-397C>A) n.181-34C>A c.2701-397C>A (n.2701-397C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167377C>G | CA2692779036 | GRIN1 | c.2764-397C>G (n.2764-397C>G) c.2653-397C>G (n.2653-397C>G) c.2701-34C>G (n.2701-34C>G) c.2764-34C>G (n.2764-34C>G) c.2590-34C>G (n.2590-34C>G) c.2653-34C>G (n.2653-34C>G) c.2590-397C>G (n.2590-397C>G) n.181-34C>G c.2701-397C>G (n.2701-397C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167377C>T | CA2692779037 | GRIN1 | c.2764-397C>T (n.2764-397C>T) c.2653-397C>T (n.2653-397C>T) c.2701-34C>T (n.2701-34C>T) c.2764-34C>T (n.2764-34C>T) c.2590-34C>T (n.2590-34C>T) c.2653-34C>T (n.2653-34C>T) c.2590-397C>T (n.2590-397C>T) n.181-34C>T c.2701-397C>T (n.2701-397C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167378C>A | CA2692779042 | GRIN1 | c.2764-396C>A (n.2764-396C>A) c.2653-396C>A (n.2653-396C>A) c.2701-33C>A (n.2701-33C>A) c.2764-33C>A (n.2764-33C>A) c.2590-33C>A (n.2590-33C>A) c.2653-33C>A (n.2653-33C>A) c.2590-396C>A (n.2590-396C>A) n.181-33C>A c.2701-396C>A (n.2701-396C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167378C>G | CA2692779044 | GRIN1 | c.2764-396C>G (n.2764-396C>G) c.2653-396C>G (n.2653-396C>G) c.2701-33C>G (n.2701-33C>G) c.2764-33C>G (n.2764-33C>G) c.2590-33C>G (n.2590-33C>G) c.2653-33C>G (n.2653-33C>G) c.2590-396C>G (n.2590-396C>G) n.181-33C>G c.2701-396C>G (n.2701-396C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167378C>T | CA2692779046 | GRIN1 | c.2764-396C>T (n.2764-396C>T) c.2653-396C>T (n.2653-396C>T) c.2701-33C>T (n.2701-33C>T) c.2764-33C>T (n.2764-33C>T) c.2590-33C>T (n.2590-33C>T) c.2653-33C>T (n.2653-33C>T) c.2590-396C>T (n.2590-396C>T) n.181-33C>T c.2701-396C>T (n.2701-396C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167379A= | CA1884333309 | GRIN1 | c.2764-395A= (n.2764-395A=) c.2653-395A= (n.2653-395A=) c.2701-32A= (n.2701-32A=) c.2764-32A= (n.2764-32A=) c.2590-32A= (n.2590-32A=) c.2653-32A= (n.2653-32A=) c.2590-395A= (n.2590-395A=) n.181-32A= c.2701-395A= (n.2701-395A=) | |
9 | g.137167379A>G | CA201691135 | GRIN1 | c.2764-395A>G (n.2764-395A>G) c.2653-395A>G (n.2653-395A>G) c.2701-32A>G (n.2701-32A>G) c.2764-32A>G (n.2764-32A>G) c.2590-32A>G (n.2590-32A>G) c.2653-32A>G (n.2653-32A>G) c.2590-395A>G (n.2590-395A>G) n.181-32A>G c.2701-395A>G (n.2701-395A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167379A>T | CA2692779050 | GRIN1 | c.2764-395A>T (n.2764-395A>T) c.2653-395A>T (n.2653-395A>T) c.2701-32A>T (n.2701-32A>T) c.2764-32A>T (n.2764-32A>T) c.2590-32A>T (n.2590-32A>T) c.2653-32A>T (n.2653-32A>T) c.2590-395A>T (n.2590-395A>T) n.181-32A>T c.2701-395A>T (n.2701-395A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167380G>A | CA2692779052 | GRIN1 | c.2764-394G>A (n.2764-394G>A) c.2653-394G>A (n.2653-394G>A) c.2701-31G>A (n.2701-31G>A) c.2764-31G>A (n.2764-31G>A) c.2590-31G>A (n.2590-31G>A) c.2653-31G>A (n.2653-31G>A) c.2590-394G>A (n.2590-394G>A) n.181-31G>A c.2701-394G>A (n.2701-394G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167380G>T | CA2692779053 | GRIN1 | c.2764-394G>T (n.2764-394G>T) c.2653-394G>T (n.2653-394G>T) c.2701-31G>T (n.2701-31G>T) c.2764-31G>T (n.2764-31G>T) c.2590-31G>T (n.2590-31G>T) c.2653-31G>T (n.2653-31G>T) c.2590-394G>T (n.2590-394G>T) n.181-31G>T c.2701-394G>T (n.2701-394G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167381C>A | CA2692779054 | GRIN1 | c.2764-393C>A (n.2764-393C>A) c.2653-393C>A (n.2653-393C>A) c.2701-30C>A (n.2701-30C>A) c.2764-30C>A (n.2764-30C>A) c.2590-30C>A (n.2590-30C>A) c.2653-30C>A (n.2653-30C>A) c.2590-393C>A (n.2590-393C>A) n.181-30C>A c.2701-393C>A (n.2701-393C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167381C= | CA1884333310 | GRIN1 | c.2764-393C= (n.2764-393C=) c.2653-393C= (n.2653-393C=) c.2701-30C= (n.2701-30C=) c.2764-30C= (n.2764-30C=) c.2590-30C= (n.2590-30C=) c.2653-30C= (n.2653-30C=) c.2590-393C= (n.2590-393C=) n.181-30C= c.2701-393C= (n.2701-393C=) | |
9 | g.137167381C>T | CA5361224 | GRIN1 | c.2764-393C>T (n.2764-393C>T) c.2653-393C>T (n.2653-393C>T) c.2701-30C>T (n.2701-30C>T) c.2764-30C>T (n.2764-30C>T) c.2590-30C>T (n.2590-30C>T) c.2653-30C>T (n.2653-30C>T) c.2590-393C>T (n.2590-393C>T) n.181-30C>T c.2701-393C>T (n.2701-393C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167381dup | CA2842183215 | GRIN1 | c.2764-393dup (n.2764-393dup) c.2653-393dup (n.2653-393dup) c.2701-30dup (n.2701-30dup) c.2764-30dup (n.2764-30dup) c.2590-30dup (n.2590-30dup) c.2653-30dup (n.2653-30dup) c.2590-393dup (n.2590-393dup) n.181-30dup c.2701-393dup (n.2701-393dup) | |
9 | g.137167382G>A | CA591373385 | GRIN1 | c.2764-392G>A (n.2764-392G>A) c.2653-392G>A (n.2653-392G>A) c.2701-29G>A (n.2701-29G>A) c.2764-29G>A (n.2764-29G>A) c.2590-29G>A (n.2590-29G>A) c.2653-29G>A (n.2653-29G>A) c.2590-392G>A (n.2590-392G>A) n.181-29G>A c.2701-392G>A (n.2701-392G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137167382G= | CA1884333311 | GRIN1 | c.2764-392G= (n.2764-392G=) c.2653-392G= (n.2653-392G=) c.2701-29G= (n.2701-29G=) c.2764-29G= (n.2764-29G=) c.2590-29G= (n.2590-29G=) c.2653-29G= (n.2653-29G=) c.2590-392G= (n.2590-392G=) n.181-29G= c.2701-392G= (n.2701-392G=) | |
9 | g.137167382G>T | CA2692779058 | GRIN1 | c.2764-392G>T (n.2764-392G>T) c.2653-392G>T (n.2653-392G>T) c.2701-29G>T (n.2701-29G>T) c.2764-29G>T (n.2764-29G>T) c.2590-29G>T (n.2590-29G>T) c.2653-29G>T (n.2653-29G>T) c.2590-392G>T (n.2590-392G>T) n.181-29G>T c.2701-392G>T (n.2701-392G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167383G>A | CA2692779060 | GRIN1 | c.2764-391G>A (n.2764-391G>A) c.2653-391G>A (n.2653-391G>A) c.2701-28G>A (n.2701-28G>A) c.2764-28G>A (n.2764-28G>A) c.2590-28G>A (n.2590-28G>A) c.2653-28G>A (n.2653-28G>A) c.2590-391G>A (n.2590-391G>A) n.181-28G>A c.2701-391G>A (n.2701-391G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167383G>T | CA2692779059 | GRIN1 | c.2764-391G>T (n.2764-391G>T) c.2653-391G>T (n.2653-391G>T) c.2701-28G>T (n.2701-28G>T) c.2764-28G>T (n.2764-28G>T) c.2590-28G>T (n.2590-28G>T) c.2653-28G>T (n.2653-28G>T) c.2590-391G>T (n.2590-391G>T) n.181-28G>T c.2701-391G>T (n.2701-391G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167384G>A | CA2579529043 | GRIN1 | c.2764-390G>A (n.2764-390G>A) c.2653-390G>A (n.2653-390G>A) c.2701-27G>A (n.2701-27G>A) c.2764-27G>A (n.2764-27G>A) c.2590-27G>A (n.2590-27G>A) c.2653-27G>A (n.2653-27G>A) c.2590-390G>A (n.2590-390G>A) n.181-27G>A c.2701-390G>A (n.2701-390G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167384G>C | CA2692779062 | GRIN1 | c.2764-390G>C (n.2764-390G>C) c.2653-390G>C (n.2653-390G>C) c.2701-27G>C (n.2701-27G>C) c.2764-27G>C (n.2764-27G>C) c.2590-27G>C (n.2590-27G>C) c.2653-27G>C (n.2653-27G>C) c.2590-390G>C (n.2590-390G>C) n.181-27G>C c.2701-390G>C (n.2701-390G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167384G= | CA1884333312 | GRIN1 | c.2764-390G= (n.2764-390G=) c.2653-390G= (n.2653-390G=) c.2701-27G= (n.2701-27G=) c.2764-27G= (n.2764-27G=) c.2590-27G= (n.2590-27G=) c.2653-27G= (n.2653-27G=) c.2590-390G= (n.2590-390G=) n.181-27G= c.2701-390G= (n.2701-390G=) | |
9 | g.137167384G>T | CA591373386 | GRIN1 | c.2764-390G>T (n.2764-390G>T) c.2653-390G>T (n.2653-390G>T) c.2701-27G>T (n.2701-27G>T) c.2764-27G>T (n.2764-27G>T) c.2590-27G>T (n.2590-27G>T) c.2653-27G>T (n.2653-27G>T) c.2590-390G>T (n.2590-390G>T) n.181-27G>T c.2701-390G>T (n.2701-390G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167385T>C | CA2692779069 | GRIN1 | c.2764-389T>C (n.2764-389T>C) c.2653-389T>C (n.2653-389T>C) c.2701-26T>C (n.2701-26T>C) c.2764-26T>C (n.2764-26T>C) c.2590-26T>C (n.2590-26T>C) c.2653-26T>C (n.2653-26T>C) c.2590-389T>C (n.2590-389T>C) n.181-26T>C c.2701-389T>C (n.2701-389T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167385T>G | CA591373387 | GRIN1 | c.2764-389T>G (n.2764-389T>G) c.2653-389T>G (n.2653-389T>G) c.2701-26T>G (n.2701-26T>G) c.2764-26T>G (n.2764-26T>G) c.2590-26T>G (n.2590-26T>G) c.2653-26T>G (n.2653-26T>G) c.2590-389T>G (n.2590-389T>G) n.181-26T>G c.2701-389T>G (n.2701-389T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167385T= | CA1884333313 | GRIN1 | c.2764-389T= (n.2764-389T=) c.2653-389T= (n.2653-389T=) c.2701-26T= (n.2701-26T=) c.2764-26T= (n.2764-26T=) c.2590-26T= (n.2590-26T=) c.2653-26T= (n.2653-26T=) c.2590-389T= (n.2590-389T=) n.181-26T= c.2701-389T= (n.2701-389T=) | |
9 | g.137167386A>C | CA2692779075 | GRIN1 | c.2764-388A>C (n.2764-388A>C) c.2653-388A>C (n.2653-388A>C) c.2701-25A>C (n.2701-25A>C) c.2764-25A>C (n.2764-25A>C) c.2590-25A>C (n.2590-25A>C) c.2653-25A>C (n.2653-25A>C) c.2590-388A>C (n.2590-388A>C) n.181-25A>C c.2701-388A>C (n.2701-388A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167386A>G | CA2692779077 | GRIN1 | c.2764-388A>G (n.2764-388A>G) c.2653-388A>G (n.2653-388A>G) c.2701-25A>G (n.2701-25A>G) c.2764-25A>G (n.2764-25A>G) c.2590-25A>G (n.2590-25A>G) c.2653-25A>G (n.2653-25A>G) c.2590-388A>G (n.2590-388A>G) n.181-25A>G c.2701-388A>G (n.2701-388A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167386A>T | CA2692779079 | GRIN1 | c.2764-388A>T (n.2764-388A>T) c.2653-388A>T (n.2653-388A>T) c.2701-25A>T (n.2701-25A>T) c.2764-25A>T (n.2764-25A>T) c.2590-25A>T (n.2590-25A>T) c.2653-25A>T (n.2653-25A>T) c.2590-388A>T (n.2590-388A>T) n.181-25A>T c.2701-388A>T (n.2701-388A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167390_137167393del | CA2579529044 | GRIN1 | c.2764-384_2764-381del (n.2764-384_2764-381del) c.2653-384_2653-381del (n.2653-384_2653-381del) c.2701-21_2701-18del (n.2701-21_2701-18del) c.2764-21_2764-18del (n.2764-21_2764-18del) c.2590-21_2590-18del (n.2590-21_2590-18del) c.2653-21_2653-18del (n.2653-21_2653-18del) c.2590-384_2590-381del (n.2590-384_2590-381del) n.181-21_181-18del c.2701-384_2701-381del (n.2701-384_2701-381del) | |
9 | g.137167387T>A | CA2692779082 | GRIN1 | c.2764-387T>A (n.2764-387T>A) c.2653-387T>A (n.2653-387T>A) c.2701-24T>A (n.2701-24T>A) c.2764-24T>A (n.2764-24T>A) c.2590-24T>A (n.2590-24T>A) c.2653-24T>A (n.2653-24T>A) c.2590-387T>A (n.2590-387T>A) n.181-24T>A c.2701-387T>A (n.2701-387T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167387T>G | CA2579529045 | GRIN1 | c.2764-387T>G (n.2764-387T>G) c.2653-387T>G (n.2653-387T>G) c.2701-24T>G (n.2701-24T>G) c.2764-24T>G (n.2764-24T>G) c.2590-24T>G (n.2590-24T>G) c.2653-24T>G (n.2653-24T>G) c.2590-387T>G (n.2590-387T>G) n.181-24T>G c.2701-387T>G (n.2701-387T>G) | |
9 | g.137167388T>C | CA2692779083 | GRIN1 | c.2764-386T>C (n.2764-386T>C) c.2653-386T>C (n.2653-386T>C) c.2701-23T>C (n.2701-23T>C) c.2764-23T>C (n.2764-23T>C) c.2590-23T>C (n.2590-23T>C) c.2653-23T>C (n.2653-23T>C) c.2590-386T>C (n.2590-386T>C) n.181-23T>C c.2701-386T>C (n.2701-386T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167389G>A | CA2692779086 | GRIN1 | c.2764-385G>A (n.2764-385G>A) c.2653-385G>A (n.2653-385G>A) c.2701-22G>A (n.2701-22G>A) c.2764-22G>A (n.2764-22G>A) c.2590-22G>A (n.2590-22G>A) c.2653-22G>A (n.2653-22G>A) c.2590-385G>A (n.2590-385G>A) n.181-22G>A c.2701-385G>A (n.2701-385G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167389G>C | CA591373388 | GRIN1 | c.2764-385G>C (n.2764-385G>C) c.2653-385G>C (n.2653-385G>C) c.2701-22G>C (n.2701-22G>C) c.2764-22G>C (n.2764-22G>C) c.2590-22G>C (n.2590-22G>C) c.2653-22G>C (n.2653-22G>C) c.2590-385G>C (n.2590-385G>C) n.181-22G>C c.2701-385G>C (n.2701-385G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167389G= | CA1884333314 | GRIN1 | c.2764-385G= (n.2764-385G=) c.2653-385G= (n.2653-385G=) c.2701-22G= (n.2701-22G=) c.2764-22G= (n.2764-22G=) c.2590-22G= (n.2590-22G=) c.2653-22G= (n.2653-22G=) c.2590-385G= (n.2590-385G=) n.181-22G= c.2701-385G= (n.2701-385G=) | |
9 | g.137167389G>T | CA591373389 | GRIN1 | c.2764-385G>T (n.2764-385G>T) c.2653-385G>T (n.2653-385G>T) c.2701-22G>T (n.2701-22G>T) c.2764-22G>T (n.2764-22G>T) c.2590-22G>T (n.2590-22G>T) c.2653-22G>T (n.2653-22G>T) c.2590-385G>T (n.2590-385G>T) n.181-22G>T c.2701-385G>T (n.2701-385G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167390A= | CA1884333315 | GRIN1 | c.2764-384A= (n.2764-384A=) c.2653-384A= (n.2653-384A=) c.2701-21A= (n.2701-21A=) c.2764-21A= (n.2764-21A=) c.2590-21A= (n.2590-21A=) c.2653-21A= (n.2653-21A=) c.2590-384A= (n.2590-384A=) n.181-21A= c.2701-384A= (n.2701-384A=) | |
9 | g.137167390A>G | CA1130069295 | GRIN1 | c.2764-384A>G (n.2764-384A>G) c.2653-384A>G (n.2653-384A>G) c.2701-21A>G (n.2701-21A>G) c.2764-21A>G (n.2764-21A>G) c.2590-21A>G (n.2590-21A>G) c.2653-21A>G (n.2653-21A>G) c.2590-384A>G (n.2590-384A>G) n.181-21A>G c.2701-384A>G (n.2701-384A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167391T>C | CA2692779093 | GRIN1 | c.2764-383T>C (n.2764-383T>C) c.2653-383T>C (n.2653-383T>C) c.2701-20T>C (n.2701-20T>C) c.2764-20T>C (n.2764-20T>C) c.2590-20T>C (n.2590-20T>C) c.2653-20T>C (n.2653-20T>C) c.2590-383T>C (n.2590-383T>C) n.181-20T>C c.2701-383T>C (n.2701-383T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167391T>G | CA2692779095 | GRIN1 | c.2764-383T>G (n.2764-383T>G) c.2653-383T>G (n.2653-383T>G) c.2701-20T>G (n.2701-20T>G) c.2764-20T>G (n.2764-20T>G) c.2590-20T>G (n.2590-20T>G) c.2653-20T>G (n.2653-20T>G) c.2590-383T>G (n.2590-383T>G) n.181-20T>G c.2701-383T>G (n.2701-383T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167392dup | CA2692779094 | GRIN1 | c.2764-382dup (n.2764-382dup) c.2653-382dup (n.2653-382dup) c.2701-19dup (n.2701-19dup) c.2764-19dup (n.2764-19dup) c.2590-19dup (n.2590-19dup) c.2653-19dup (n.2653-19dup) c.2590-382dup (n.2590-382dup) n.181-19dup c.2701-382dup (n.2701-382dup) | gnomAD v4 |
9 | g.137167393G>A | CA2692779097 | GRIN1 | c.2764-381G>A (n.2764-381G>A) c.2653-381G>A (n.2653-381G>A) c.2701-18G>A (n.2701-18G>A) c.2764-18G>A (n.2764-18G>A) c.2590-18G>A (n.2590-18G>A) c.2653-18G>A (n.2653-18G>A) c.2590-381G>A (n.2590-381G>A) n.181-18G>A c.2701-381G>A (n.2701-381G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167393G>T | CA2692779098 | GRIN1 | c.2764-381G>T (n.2764-381G>T) c.2653-381G>T (n.2653-381G>T) c.2701-18G>T (n.2701-18G>T) c.2764-18G>T (n.2764-18G>T) c.2590-18G>T (n.2590-18G>T) c.2653-18G>T (n.2653-18G>T) c.2590-381G>T (n.2590-381G>T) n.181-18G>T c.2701-381G>T (n.2701-381G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167394T>C | CA2692779101 | GRIN1 | c.2764-380T>C (n.2764-380T>C) c.2653-380T>C (n.2653-380T>C) c.2701-17T>C (n.2701-17T>C) c.2764-17T>C (n.2764-17T>C) c.2590-17T>C (n.2590-17T>C) c.2653-17T>C (n.2653-17T>C) c.2590-380T>C (n.2590-380T>C) n.181-17T>C c.2701-380T>C (n.2701-380T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167395del | CA2579529046 | GRIN1 | c.2764-379del (n.2764-379del) c.2653-379del (n.2653-379del) c.2701-16del (n.2701-16del) c.2764-16del (n.2764-16del) c.2590-16del (n.2590-16del) c.2653-16del (n.2653-16del) c.2590-379del (n.2590-379del) n.181-16del c.2701-379del (n.2701-379del) | |
9 | g.137167396G>A | CA2692779109 | GRIN1 | c.2764-378G>A (n.2764-378G>A) c.2653-378G>A (n.2653-378G>A) c.2701-15G>A (n.2701-15G>A) c.2764-15G>A (n.2764-15G>A) c.2590-15G>A (n.2590-15G>A) c.2653-15G>A (n.2653-15G>A) c.2590-378G>A (n.2590-378G>A) n.181-15G>A c.2701-378G>A (n.2701-378G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167396G>C | CA2692779105 | GRIN1 | c.2764-378G>C (n.2764-378G>C) c.2653-378G>C (n.2653-378G>C) c.2701-15G>C (n.2701-15G>C) c.2764-15G>C (n.2764-15G>C) c.2590-15G>C (n.2590-15G>C) c.2653-15G>C (n.2653-15G>C) c.2590-378G>C (n.2590-378G>C) n.181-15G>C c.2701-378G>C (n.2701-378G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167396G>T | CA2692779107 | GRIN1 | c.2764-378G>T (n.2764-378G>T) c.2653-378G>T (n.2653-378G>T) c.2701-15G>T (n.2701-15G>T) c.2764-15G>T (n.2764-15G>T) c.2590-15G>T (n.2590-15G>T) c.2653-15G>T (n.2653-15G>T) c.2590-378G>T (n.2590-378G>T) n.181-15G>T c.2701-378G>T (n.2701-378G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167397G>A | CA861157474 | GRIN1 | c.2764-377G>A (n.2764-377G>A) c.2653-377G>A (n.2653-377G>A) c.2701-14G>A (n.2701-14G>A) c.2764-14G>A (n.2764-14G>A) c.2590-14G>A (n.2590-14G>A) c.2653-14G>A (n.2653-14G>A) c.2590-377G>A (n.2590-377G>A) n.181-14G>A c.2701-377G>A (n.2701-377G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167397G>C | CA2579529047 | GRIN1 | c.2764-377G>C (n.2764-377G>C) c.2653-377G>C (n.2653-377G>C) c.2701-14G>C (n.2701-14G>C) c.2764-14G>C (n.2764-14G>C) c.2590-14G>C (n.2590-14G>C) c.2653-14G>C (n.2653-14G>C) c.2590-377G>C (n.2590-377G>C) n.181-14G>C c.2701-377G>C (n.2701-377G>C) | |
9 | g.137167397G= | CA1884333316 | GRIN1 | c.2764-377G= (n.2764-377G=) c.2653-377G= (n.2653-377G=) c.2701-14G= (n.2701-14G=) c.2764-14G= (n.2764-14G=) c.2590-14G= (n.2590-14G=) c.2653-14G= (n.2653-14G=) c.2590-377G= (n.2590-377G=) n.181-14G= c.2701-377G= (n.2701-377G=) | |
9 | g.137167397G>T | CA2692779110 | GRIN1 | c.2764-377G>T (n.2764-377G>T) c.2653-377G>T (n.2653-377G>T) c.2701-14G>T (n.2701-14G>T) c.2764-14G>T (n.2764-14G>T) c.2590-14G>T (n.2590-14G>T) c.2653-14G>T (n.2653-14G>T) c.2590-377G>T (n.2590-377G>T) n.181-14G>T c.2701-377G>T (n.2701-377G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167398T>C | CA2692779112 | GRIN1 | c.2764-376T>C (n.2764-376T>C) c.2653-376T>C (n.2653-376T>C) c.2701-13T>C (n.2701-13T>C) c.2764-13T>C (n.2764-13T>C) c.2590-13T>C (n.2590-13T>C) c.2653-13T>C (n.2653-13T>C) c.2590-376T>C (n.2590-376T>C) n.181-13T>C c.2701-376T>C (n.2701-376T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167399T>C | CA2692779113 | GRIN1 | c.2764-375T>C (n.2764-375T>C) c.2653-375T>C (n.2653-375T>C) c.2701-12T>C (n.2701-12T>C) c.2764-12T>C (n.2764-12T>C) c.2590-12T>C (n.2590-12T>C) c.2653-12T>C (n.2653-12T>C) c.2590-375T>C (n.2590-375T>C) n.181-12T>C c.2701-375T>C (n.2701-375T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167400C>A | CA2692779115 | GRIN1 | c.2764-374C>A (n.2764-374C>A) c.2653-374C>A (n.2653-374C>A) c.2701-11C>A (n.2701-11C>A) c.2764-11C>A (n.2764-11C>A) c.2590-11C>A (n.2590-11C>A) c.2653-11C>A (n.2653-11C>A) c.2590-374C>A (n.2590-374C>A) n.181-11C>A c.2701-374C>A (n.2701-374C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167400C>G | CA2692779117 | GRIN1 | c.2764-374C>G (n.2764-374C>G) c.2653-374C>G (n.2653-374C>G) c.2701-11C>G (n.2701-11C>G) c.2764-11C>G (n.2764-11C>G) c.2590-11C>G (n.2590-11C>G) c.2653-11C>G (n.2653-11C>G) c.2590-374C>G (n.2590-374C>G) n.181-11C>G c.2701-374C>G (n.2701-374C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167401T>A | CA2692779119 | GRIN1 | c.2764-373T>A (n.2764-373T>A) c.2653-373T>A (n.2653-373T>A) c.2701-10T>A (n.2701-10T>A) c.2764-10T>A (n.2764-10T>A) c.2590-10T>A (n.2590-10T>A) c.2653-10T>A (n.2653-10T>A) c.2590-373T>A (n.2590-373T>A) n.181-10T>A c.2701-373T>A (n.2701-373T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167402del | CA2692779118 | GRIN1 | c.2764-372del (n.2764-372del) c.2653-372del (n.2653-372del) c.2701-9del (n.2701-9del) c.2764-9del (n.2764-9del) c.2590-9del (n.2590-9del) c.2653-9del (n.2653-9del) c.2590-372del (n.2590-372del) n.181-9del c.2701-372del (n.2701-372del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167403A>G | CA2692779120 | GRIN1 | c.2764-371A>G (n.2764-371A>G) c.2653-371A>G (n.2653-371A>G) c.2701-8A>G (n.2701-8A>G) c.2764-8A>G (n.2764-8A>G) c.2590-8A>G (n.2590-8A>G) c.2653-8A>G (n.2653-8A>G) c.2590-371A>G (n.2590-371A>G) n.181-8A>G c.2701-371A>G (n.2701-371A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167403A>T | CA2692779121 | GRIN1 | c.2764-371A>T (n.2764-371A>T) c.2653-371A>T (n.2653-371A>T) c.2701-8A>T (n.2701-8A>T) c.2764-8A>T (n.2764-8A>T) c.2590-8A>T (n.2590-8A>T) c.2653-8A>T (n.2653-8A>T) c.2590-371A>T (n.2590-371A>T) n.181-8A>T c.2701-371A>T (n.2701-371A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167404T>C | CA1884333318 | GRIN1 | c.2764-370T>C (n.2764-370T>C) c.2653-370T>C (n.2653-370T>C) c.2701-7T>C (n.2701-7T>C) c.2764-7T>C (n.2764-7T>C) c.2590-7T>C (n.2590-7T>C) c.2653-7T>C (n.2653-7T>C) c.2590-370T>C (n.2590-370T>C) n.181-7T>C c.2701-370T>C (n.2701-370T>C) | dbSNP |
9 | g.137167404T= | CA1884333317 | GRIN1 | c.2764-370T= (n.2764-370T=) c.2653-370T= (n.2653-370T=) c.2701-7T= (n.2701-7T=) c.2764-7T= (n.2764-7T=) c.2590-7T= (n.2590-7T=) c.2653-7T= (n.2653-7T=) c.2590-370T= (n.2590-370T=) n.181-7T= c.2701-370T= (n.2701-370T=) | |
9 | g.137167405T>C | CA2692779123 | GRIN1 | c.2764-369T>C (n.2764-369T>C) c.2653-369T>C (n.2653-369T>C) c.2701-6T>C (n.2701-6T>C) c.2764-6T>C (n.2764-6T>C) c.2590-6T>C (n.2590-6T>C) c.2653-6T>C (n.2653-6T>C) c.2590-369T>C (n.2590-369T>C) n.181-6T>C c.2701-369T>C (n.2701-369T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167407A>G | CA2692779124 | GRIN1 | c.2764-367A>G (n.2764-367A>G) c.2653-367A>G (n.2653-367A>G) c.2701-4A>G (n.2701-4A>G) c.2764-4A>G (n.2764-4A>G) c.2590-4A>G (n.2590-4A>G) c.2653-4A>G (n.2653-4A>G) c.2590-367A>G (n.2590-367A>G) n.181-4A>G c.2701-367A>G (n.2701-367A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167408T>A | CA2692779125 | GRIN1 | c.2764-366T>A (n.2764-366T>A) c.2653-366T>A (n.2653-366T>A) c.2701-3T>A (n.2701-3T>A) c.2764-3T>A (n.2764-3T>A) c.2590-3T>A (n.2590-3T>A) c.2653-3T>A (n.2653-3T>A) c.2590-366T>A (n.2590-366T>A) n.181-3T>A c.2701-366T>A (n.2701-366T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167408T>C | CA2692779127 | GRIN1 | c.2764-366T>C (n.2764-366T>C) c.2653-366T>C (n.2653-366T>C) c.2701-3T>C (n.2701-3T>C) c.2764-3T>C (n.2764-3T>C) c.2590-3T>C (n.2590-3T>C) c.2653-3T>C (n.2653-3T>C) c.2590-366T>C (n.2590-366T>C) n.181-3T>C c.2701-366T>C (n.2701-366T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167409A>C | CA375729497 | GRIN1 | c.2764-365A>C (n.2764-365A>C) c.2653-365A>C (n.2653-365A>C) c.2701-2A>C (n.2701-2A>C) c.2764-2A>C (n.2764-2A>C) c.2590-2A>C (n.2590-2A>C) c.2653-2A>C (n.2653-2A>C) c.2590-365A>C (n.2590-365A>C) n.181-2A>C c.2701-365A>C (n.2701-365A>C) | |
9 | g.137167409A>G | CA375729500 | GRIN1 | c.2764-365A>G (n.2764-365A>G) c.2653-365A>G (n.2653-365A>G) c.2701-2A>G (n.2701-2A>G) c.2764-2A>G (n.2764-2A>G) c.2590-2A>G (n.2590-2A>G) c.2653-2A>G (n.2653-2A>G) c.2590-365A>G (n.2590-365A>G) n.181-2A>G c.2701-365A>G (n.2701-365A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167409A>T | CA375729503 | GRIN1 | c.2764-365A>T (n.2764-365A>T) c.2653-365A>T (n.2653-365A>T) c.2701-2A>T (n.2701-2A>T) c.2764-2A>T (n.2764-2A>T) c.2590-2A>T (n.2590-2A>T) c.2653-2A>T (n.2653-2A>T) c.2590-365A>T (n.2590-365A>T) n.181-2A>T c.2701-365A>T (n.2701-365A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167410G>A | CA375729505 | GRIN1 | c.2764-364G>A (n.2764-364G>A) c.2653-364G>A (n.2653-364G>A) c.2701-1G>A (n.2701-1G>A) c.2764-1G>A (n.2764-1G>A) c.2590-1G>A (n.2590-1G>A) c.2653-1G>A (n.2653-1G>A) c.2590-364G>A (n.2590-364G>A) n.181-1G>A c.2701-364G>A (n.2701-364G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167410G>C | CA375729507 | GRIN1 | c.2764-364G>C (n.2764-364G>C) c.2653-364G>C (n.2653-364G>C) c.2701-1G>C (n.2701-1G>C) c.2764-1G>C (n.2764-1G>C) c.2590-1G>C (n.2590-1G>C) c.2653-1G>C (n.2653-1G>C) c.2590-364G>C (n.2590-364G>C) n.181-1G>C c.2701-364G>C (n.2701-364G>C) | |
9 | g.137167410G>T | CA375729510 | GRIN1 | c.2764-364G>T (n.2764-364G>T) c.2653-364G>T (n.2653-364G>T) c.2701-1G>T (n.2701-1G>T) c.2764-1G>T (n.2764-1G>T) c.2590-1G>T (n.2590-1G>T) c.2653-1G>T (n.2653-1G>T) c.2590-364G>T (n.2590-364G>T) n.181-1G>T c.2701-364G>T (n.2701-364G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167411A= | CA1884333319 | GRIN1 | c.2764-363A= (n.2764-363A=) c.2653-363A= (n.2653-363A=) c.2701A= (p.Ser901=) c.2764A= (p.Ser922=) c.2590A= (p.Ser864=) c.2653A= (p.Ser885=) c.2590-363A= (n.2590-363A=) n.181A= c.2701-363A= (n.2701-363A=) | |
9 | g.137167411A>C | CA375729512 | GRIN1 | c.2764-363A>C (n.2764-363A>C) c.2653-363A>C (n.2653-363A>C) c.2701A>C (p.Ser901Arg) c.2764A>C (p.Ser922Arg) c.2590A>C (p.Ser864Arg) c.2653A>C (p.Ser885Arg) c.2590-363A>C (n.2590-363A>C) n.181A>C c.2701-363A>C (n.2701-363A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167411A>G | CA375729514 | GRIN1 | c.2764-363A>G (n.2764-363A>G) c.2653-363A>G (n.2653-363A>G) c.2701A>G (p.Ser901Gly) c.2764A>G (p.Ser922Gly) c.2590A>G (p.Ser864Gly) c.2653A>G (p.Ser885Gly) c.2590-363A>G (n.2590-363A>G) n.181A>G c.2701-363A>G (n.2701-363A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167411A>T | CA375729517 | GRIN1 | c.2764-363A>T (n.2764-363A>T) c.2653-363A>T (n.2653-363A>T) c.2701A>T (p.Ser901Cys) c.2764A>T (p.Ser922Cys) c.2590A>T (p.Ser864Cys) c.2653A>T (p.Ser885Cys) c.2590-363A>T (n.2590-363A>T) n.181A>T c.2701-363A>T (n.2701-363A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167412G>A | CA375729524 | GRIN1 | c.2764-362G>A (n.2764-362G>A) c.2653-362G>A (n.2653-362G>A) c.2702G>A (p.Ser901Asn) c.2765G>A (p.Ser922Asn) c.2591G>A (p.Ser864Asn) c.2654G>A (p.Ser885Asn) c.2590-362G>A (n.2590-362G>A) n.182G>A c.2701-362G>A (n.2701-362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167412G>C | CA375729521 | GRIN1 | c.2764-362G>C (n.2764-362G>C) c.2653-362G>C (n.2653-362G>C) c.2702G>C (p.Ser901Thr) c.2765G>C (p.Ser922Thr) c.2591G>C (p.Ser864Thr) c.2654G>C (p.Ser885Thr) c.2590-362G>C (n.2590-362G>C) n.182G>C c.2701-362G>C (n.2701-362G>C) | |
9 | g.137167412G= | CA1884333320 | GRIN1 | c.2764-362G= (n.2764-362G=) c.2653-362G= (n.2653-362G=) c.2702G= (p.Ser901=) c.2765G= (p.Ser922=) c.2591G= (p.Ser864=) c.2654G= (p.Ser885=) c.2590-362G= (n.2590-362G=) n.182G= c.2701-362G= (n.2701-362G=) | |
9 | g.137167412G>T | CA375729519 | GRIN1 | c.2764-362G>T (n.2764-362G>T) c.2653-362G>T (n.2653-362G>T) c.2702G>T (p.Ser901Ile) c.2765G>T (p.Ser922Ile) c.2591G>T (p.Ser864Ile) c.2654G>T (p.Ser885Ile) c.2590-362G>T (n.2590-362G>T) n.182G>T c.2701-362G>T (n.2701-362G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167413C>A | CA375729532 | GRIN1 | c.2764-361C>A (n.2764-361C>A) c.2653-361C>A (n.2653-361C>A) c.2703C>A (p.Ser901Arg) c.2766C>A (p.Ser922Arg) c.2592C>A (p.Ser864Arg) c.2655C>A (p.Ser885Arg) c.2590-361C>A (n.2590-361C>A) n.183C>A c.2701-361C>A (n.2701-361C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167413C= | CA1884333321 | GRIN1 | c.2764-361C= (n.2764-361C=) c.2653-361C= (n.2653-361C=) c.2703C= (p.Ser901=) c.2766C= (p.Ser922=) c.2592C= (p.Ser864=) c.2655C= (p.Ser885=) c.2590-361C= (n.2590-361C=) n.183C= c.2701-361C= (n.2701-361C=) | |
9 | g.137167413C>G | CA375729530 | GRIN1 | c.2764-361C>G (n.2764-361C>G) c.2653-361C>G (n.2653-361C>G) c.2703C>G (p.Ser901Arg) c.2766C>G (p.Ser922Arg) c.2592C>G (p.Ser864Arg) c.2655C>G (p.Ser885Arg) c.2590-361C>G (n.2590-361C>G) n.183C>G c.2701-361C>G (n.2701-361C>G) | |
9 | g.137167413C>T | CA591373390 | GRIN1 | c.2764-361C>T (n.2764-361C>T) c.2653-361C>T (n.2653-361C>T) c.2703C>T (p.Ser901=) c.2766C>T (p.Ser922=) c.2592C>T (p.Ser864=) c.2655C>T (p.Ser885=) c.2590-361C>T (n.2590-361C>T) n.183C>T c.2701-361C>T (n.2701-361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167414A>C | CA375729538 | GRIN1 | c.2764-360A>C (n.2764-360A>C) c.2653-360A>C (n.2653-360A>C) c.2704A>C (p.Thr902Pro) c.2767A>C (p.Thr923Pro) c.2593A>C (p.Thr865Pro) c.2656A>C (p.Thr886Pro) c.2590-360A>C (n.2590-360A>C) n.184A>C c.2701-360A>C (n.2701-360A>C) | |
9 | g.137167414A>G | CA375729535 | GRIN1 | c.2764-360A>G (n.2764-360A>G) c.2653-360A>G (n.2653-360A>G) c.2704A>G (p.Thr902Ala) c.2767A>G (p.Thr923Ala) c.2593A>G (p.Thr865Ala) c.2656A>G (p.Thr886Ala) c.2590-360A>G (n.2590-360A>G) n.184A>G c.2701-360A>G (n.2701-360A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167414A>T | CA375729537 | GRIN1 | c.2764-360A>T (n.2764-360A>T) c.2653-360A>T (n.2653-360A>T) c.2704A>T (p.Thr902Ser) c.2767A>T (p.Thr923Ser) c.2593A>T (p.Thr865Ser) c.2656A>T (p.Thr886Ser) c.2590-360A>T (n.2590-360A>T) n.184A>T c.2701-360A>T (n.2701-360A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167415C>A | CA375729541 | GRIN1 | c.2764-359C>A (n.2764-359C>A) c.2653-359C>A (n.2653-359C>A) c.2705C>A (p.Thr902Asn) c.2768C>A (p.Thr923Asn) c.2594C>A (p.Thr865Asn) c.2657C>A (p.Thr886Asn) c.2590-359C>A (n.2590-359C>A) n.185C>A c.2701-359C>A (n.2701-359C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167415C>G | CA375729542 | GRIN1 | c.2764-359C>G (n.2764-359C>G) c.2653-359C>G (n.2653-359C>G) c.2705C>G (p.Thr902Ser) c.2768C>G (p.Thr923Ser) c.2594C>G (p.Thr865Ser) c.2657C>G (p.Thr886Ser) c.2590-359C>G (n.2590-359C>G) n.185C>G c.2701-359C>G (n.2701-359C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137167415C>T | CA375729545 | GRIN1 | c.2764-359C>T (n.2764-359C>T) c.2653-359C>T (n.2653-359C>T) c.2705C>T (p.Thr902Ile) c.2768C>T (p.Thr923Ile) c.2594C>T (p.Thr865Ile) c.2657C>T (p.Thr886Ile) c.2590-359C>T (n.2590-359C>T) n.185C>T c.2701-359C>T (n.2701-359C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167416C>A | CA2692779167 | GRIN1 | c.2764-358C>A (n.2764-358C>A) c.2653-358C>A (n.2653-358C>A) c.2706C>A (p.Thr902=) c.2769C>A (p.Thr923=) c.2595C>A (p.Thr865=) c.2658C>A (p.Thr886=) c.2590-358C>A (n.2590-358C>A) n.186C>A c.2701-358C>A (n.2701-358C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167416C= | CA1884333322 | GRIN1 | c.2764-358C= (n.2764-358C=) c.2653-358C= (n.2653-358C=) c.2706C= (p.Thr902=) c.2769C= (p.Thr923=) c.2595C= (p.Thr865=) c.2658C= (p.Thr886=) c.2590-358C= (n.2590-358C=) n.186C= c.2701-358C= (n.2701-358C=) | |
9 | g.137167416C>G | CA2573144413 | GRIN1 | c.2764-358C>G (n.2764-358C>G) c.2653-358C>G (n.2653-358C>G) c.2706C>G (p.Thr902=) c.2769C>G (p.Thr923=) c.2595C>G (p.Thr865=) c.2658C>G (p.Thr886=) c.2590-358C>G (n.2590-358C>G) n.186C>G c.2701-358C>G (n.2701-358C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167416C>T | CA591373391 | GRIN1 | c.2764-358C>T (n.2764-358C>T) c.2653-358C>T (n.2653-358C>T) c.2706C>T (p.Thr902=) c.2769C>T (p.Thr923=) c.2595C>T (p.Thr865=) c.2658C>T (p.Thr886=) c.2590-358C>T (n.2590-358C>T) n.186C>T c.2701-358C>T (n.2701-358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167417G>A | CA375729552 | GRIN1 | c.2764-357G>A (n.2764-357G>A) c.2653-357G>A (n.2653-357G>A) c.2707G>A (p.Gly903Arg) c.2770G>A (p.Gly924Arg) c.2596G>A (p.Gly866Arg) c.2659G>A (p.Gly887Arg) c.2590-357G>A (n.2590-357G>A) n.187G>A c.2701-357G>A (n.2701-357G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167417G>C | CA375729549 | GRIN1 | c.2764-357G>C (n.2764-357G>C) c.2653-357G>C (n.2653-357G>C) c.2707G>C (p.Gly903Arg) c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.2590-357G>C (n.2590-357G>C) n.187G>C c.2701-357G>C (n.2701-357G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167417G>T | CA375729547 | GRIN1 | c.2764-357G>T (n.2764-357G>T) c.2653-357G>T (n.2653-357G>T) c.2707G>T (p.Gly903Trp) c.2770G>T (p.Gly924Trp) c.2596G>T (p.Gly866Trp) c.2659G>T (p.Gly887Trp) c.2590-357G>T (n.2590-357G>T) n.187G>T c.2701-357G>T (n.2701-357G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167421del | CA2579529048 | GRIN1 | c.2764-353del (n.2764-353del) c.2653-353del (n.2653-353del) c.2711del (p.Gly904ValfsTer?) c.2774del (p.Gly925ValfsTer?) c.2600del (p.Gly867ValfsTer?) c.2663del (p.Gly888ValfsTer?) c.2590-353del (n.2590-353del) n.191del c.2701-353del (n.2701-353del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167418G>A | CA375729555 | GRIN1 | c.2764-356G>A (n.2764-356G>A) c.2653-356G>A (n.2653-356G>A) c.2708G>A (p.Gly903Glu) c.2771G>A (p.Gly924Glu) c.2597G>A (p.Gly866Glu) c.2660G>A (p.Gly887Glu) c.2590-356G>A (n.2590-356G>A) n.188G>A c.2701-356G>A (n.2701-356G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167418G>C | CA375729556 | GRIN1 | c.2764-356G>C (n.2764-356G>C) c.2653-356G>C (n.2653-356G>C) c.2708G>C (p.Gly903Ala) c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.2597G>C (p.Gly866Ala) c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.2590-356G>C (n.2590-356G>C) n.188G>C c.2701-356G>C (n.2701-356G>C) | |
9 | g.137167418G>T | CA375729558 | GRIN1 | c.2764-356G>T (n.2764-356G>T) c.2653-356G>T (n.2653-356G>T) c.2708G>T (p.Gly903Val) c.2771G>T (p.Gly924Val) c.2597G>T (p.Gly866Val) c.2660G>T (p.Gly887Val) c.2590-356G>T (n.2590-356G>T) n.188G>T c.2701-356G>T (n.2701-356G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167419G>A | CA2692779183 | GRIN1 | c.2764-355G>A (n.2764-355G>A) c.2653-355G>A (n.2653-355G>A) c.2709G>A (p.Gly903=) c.2772G>A (p.Gly924=) c.2598G>A (p.Gly866=) c.2661G>A (p.Gly887=) c.2590-355G>A (n.2590-355G>A) n.189G>A c.2701-355G>A (n.2701-355G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167419G>T | CA2692779184 | GRIN1 | c.2764-355G>T (n.2764-355G>T) c.2653-355G>T (n.2653-355G>T) c.2709G>T (p.Gly903=) c.2772G>T (p.Gly924=) c.2598G>T (p.Gly866=) c.2661G>T (p.Gly887=) c.2590-355G>T (n.2590-355G>T) n.189G>T c.2701-355G>T (n.2701-355G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167420G>A | CA375729560 | GRIN1 | c.2764-354G>A (n.2764-354G>A) c.2653-354G>A (n.2653-354G>A) c.2710G>A (p.Gly904Ser) c.2773G>A (p.Gly925Ser) c.2599G>A (p.Gly867Ser) c.2662G>A (p.Gly888Ser) c.2590-354G>A (n.2590-354G>A) n.190G>A c.2701-354G>A (n.2701-354G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167420G>C | CA375729563 | GRIN1 | c.2764-354G>C (n.2764-354G>C) c.2653-354G>C (n.2653-354G>C) c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.2773G>C (p.Gly925Arg) c.2599G>C (p.Gly867Arg) c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.2590-354G>C (n.2590-354G>C) n.190G>C c.2701-354G>C (n.2701-354G>C) | |
9 | g.137167420G>T | CA375729566 | GRIN1 | c.2764-354G>T (n.2764-354G>T) c.2653-354G>T (n.2653-354G>T) c.2710G>T (p.Gly904Cys) c.2773G>T (p.Gly925Cys) c.2599G>T (p.Gly867Cys) c.2662G>T (p.Gly888Cys) c.2590-354G>T (n.2590-354G>T) n.190G>T c.2701-354G>T (n.2701-354G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167421G>A | CA375729569 | GRIN1 | c.2764-353G>A (n.2764-353G>A) c.2653-353G>A (n.2653-353G>A) c.2711G>A (p.Gly904Asp) c.2774G>A (p.Gly925Asp) c.2600G>A (p.Gly867Asp) c.2663G>A (p.Gly888Asp) c.2590-353G>A (n.2590-353G>A) n.191G>A c.2701-353G>A (n.2701-353G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167421G>C | CA375729572 | GRIN1 | c.2764-353G>C (n.2764-353G>C) c.2653-353G>C (n.2653-353G>C) c.2711G>C (p.Gly904Ala) c.2774G>C (p.Gly925Ala) c.2600G>C (p.Gly867Ala) c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.2590-353G>C (n.2590-353G>C) n.191G>C c.2701-353G>C (n.2701-353G>C) | |
9 | g.137167421G>T | CA375729570 | GRIN1 | c.2764-353G>T (n.2764-353G>T) c.2653-353G>T (n.2653-353G>T) c.2711G>T (p.Gly904Val) c.2774G>T (p.Gly925Val) c.2600G>T (p.Gly867Val) c.2663G>T (p.Gly888Val) c.2590-353G>T (n.2590-353G>T) n.191G>T c.2701-353G>T (n.2701-353G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167422T>G | CA2692779190 | GRIN1 | c.2764-352T>G (n.2764-352T>G) c.2653-352T>G (n.2653-352T>G) c.2712T>G (p.Gly904=) c.2775T>G (p.Gly925=) c.2601T>G (p.Gly867=) c.2664T>G (p.Gly888=) c.2590-352T>G (n.2590-352T>G) n.192T>G c.2701-352T>G (n.2701-352T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167423G>A | CA375729574 | GRIN1 | c.2764-351G>A (n.2764-351G>A) c.2653-351G>A (n.2653-351G>A) c.2713G>A (p.Gly905Arg) c.2776G>A (p.Gly926Arg) c.2602G>A (p.Gly868Arg) c.2665G>A (p.Gly889Arg) c.2590-351G>A (n.2590-351G>A) n.193G>A c.2701-351G>A (n.2701-351G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167423G>C | CA375729576 | GRIN1 | c.2764-351G>C (n.2764-351G>C) c.2653-351G>C (n.2653-351G>C) c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.2776G>C (p.Gly926Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.2665G>C (p.Gly889Arg) c.2590-351G>C (n.2590-351G>C) n.193G>C c.2701-351G>C (n.2701-351G>C) | |
9 | g.137167423G= | CA1884333323 | GRIN1 | c.2764-351G= (n.2764-351G=) c.2653-351G= (n.2653-351G=) c.2713G= (p.Gly905=) c.2776G= (p.Gly926=) c.2602G= (p.Gly868=) c.2665G= (p.Gly889=) c.2590-351G= (n.2590-351G=) n.193G= c.2701-351G= (n.2701-351G=) | |
9 | g.137167423G>T | CA375729580 | GRIN1 | c.2764-351G>T (n.2764-351G>T) c.2653-351G>T (n.2653-351G>T) c.2713G>T (p.Gly905Ter) c.2776G>T (p.Gly926Ter) c.2602G>T (p.Gly868Ter) c.2665G>T (p.Gly889Ter) c.2590-351G>T (n.2590-351G>T) n.193G>T c.2701-351G>T (n.2701-351G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167424del | CA2692779194 | GRIN1 | c.2764-350del (n.2764-350del) c.2653-350del (n.2653-350del) c.2714del (p.Gly905AspfsTer?) c.2777del (p.Gly926AspfsTer?) c.2603del (p.Gly868AspfsTer?) c.2666del (p.Gly889AspfsTer?) c.2590-350del (n.2590-350del) n.194del c.2701-350del (n.2701-350del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167424G>A | CA375729582 | GRIN1 | c.2764-350G>A (n.2764-350G>A) c.2653-350G>A (n.2653-350G>A) c.2714G>A (p.Gly905Glu) c.2777G>A (p.Gly926Glu) c.2603G>A (p.Gly868Glu) c.2666G>A (p.Gly889Glu) c.2590-350G>A (n.2590-350G>A) n.194G>A c.2701-350G>A (n.2701-350G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167424G>C | CA375729584 | GRIN1 | c.2764-350G>C (n.2764-350G>C) c.2653-350G>C (n.2653-350G>C) c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.2777G>C (p.Gly926Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.2666G>C (p.Gly889Ala) c.2590-350G>C (n.2590-350G>C) n.194G>C c.2701-350G>C (n.2701-350G>C) | |
9 | g.137167424G>T | CA375729585 | GRIN1 | c.2764-350G>T (n.2764-350G>T) c.2653-350G>T (n.2653-350G>T) c.2714G>T (p.Gly905Val) c.2777G>T (p.Gly926Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) c.2666G>T (p.Gly889Val) c.2590-350G>T (n.2590-350G>T) n.194G>T c.2701-350G>T (n.2701-350G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167425A>G | CA2692779205 | GRIN1 | c.2764-349A>G (n.2764-349A>G) c.2653-349A>G (n.2653-349A>G) c.2715A>G (p.Gly905=) c.2778A>G (p.Gly926=) c.2604A>G (p.Gly868=) c.2667A>G (p.Gly889=) c.2590-349A>G (n.2590-349A>G) n.195A>G c.2701-349A>G (n.2701-349A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167426C>A | CA201691140 | GRIN1 | c.2764-348C>A (n.2764-348C>A) c.2653-348C>A (n.2653-348C>A) c.2716C>A (p.Arg906Ser) c.2779C>A (p.Arg927Ser) c.2605C>A (p.Arg869Ser) c.2668C>A (p.Arg890Ser) c.2590-348C>A (n.2590-348C>A) n.196C>A c.2701-348C>A (n.2701-348C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167426C= | CA1884333324 | GRIN1 | c.2764-348C= (n.2764-348C=) c.2653-348C= (n.2653-348C=) c.2716C= (p.Arg906=) c.2779C= (p.Arg927=) c.2605C= (p.Arg869=) c.2668C= (p.Arg890=) c.2590-348C= (n.2590-348C=) n.196C= c.2701-348C= (n.2701-348C=) | |
9 | g.137167426C>G | CA375729586 | GRIN1 | c.2764-348C>G (n.2764-348C>G) c.2653-348C>G (n.2653-348C>G) c.2716C>G (p.Arg906Gly) c.2779C>G (p.Arg927Gly) c.2605C>G (p.Arg869Gly) c.2668C>G (p.Arg890Gly) c.2590-348C>G (n.2590-348C>G) n.196C>G c.2701-348C>G (n.2701-348C>G) | |
9 | g.137167426C>T | CA375729589 | GRIN1 | c.2764-348C>T (n.2764-348C>T) c.2653-348C>T (n.2653-348C>T) c.2716C>T (p.Arg906Cys) c.2779C>T (p.Arg927Cys) c.2605C>T (p.Arg869Cys) c.2668C>T (p.Arg890Cys) c.2590-348C>T (n.2590-348C>T) n.196C>T c.2701-348C>T (n.2701-348C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167427G>A | CA375729590 | GRIN1 | c.2764-347G>A (n.2764-347G>A) c.2653-347G>A (n.2653-347G>A) c.2717G>A (p.Arg906His) c.2780G>A (p.Arg927His) c.2606G>A (p.Arg869His) c.2669G>A (p.Arg890His) c.2590-347G>A (n.2590-347G>A) n.197G>A c.2701-347G>A (n.2701-347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167427G>C | CA375729591 | GRIN1 | c.2764-347G>C (n.2764-347G>C) c.2653-347G>C (n.2653-347G>C) c.2717G>C (p.Arg906Pro) c.2780G>C (p.Arg927Pro) c.2606G>C (p.Arg869Pro) c.2669G>C (p.Arg890Pro) c.2590-347G>C (n.2590-347G>C) n.197G>C c.2701-347G>C (n.2701-347G>C) | |
9 | g.137167427G= | CA1884333325 | GRIN1 | c.2764-347G= (n.2764-347G=) c.2653-347G= (n.2653-347G=) c.2717G= (p.Arg906=) c.2780G= (p.Arg927=) c.2606G= (p.Arg869=) c.2669G= (p.Arg890=) c.2590-347G= (n.2590-347G=) n.197G= c.2701-347G= (n.2701-347G=) | |
9 | g.137167427G>T | CA201691141 | GRIN1 | c.2764-347G>T (n.2764-347G>T) c.2653-347G>T (n.2653-347G>T) c.2717G>T (p.Arg906Leu) c.2780G>T (p.Arg927Leu) c.2606G>T (p.Arg869Leu) c.2669G>T (p.Arg890Leu) c.2590-347G>T (n.2590-347G>T) n.197G>T c.2701-347G>T (n.2701-347G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167428C>A | CA2692779232 | GRIN1 | c.2764-346C>A (n.2764-346C>A) c.2653-346C>A (n.2653-346C>A) c.2718C>A (p.Arg906=) c.2781C>A (p.Arg927=) c.2607C>A (p.Arg869=) c.2670C>A (p.Arg890=) c.2590-346C>A (n.2590-346C>A) n.198C>A c.2701-346C>A (n.2701-346C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167428C= | CA1884333326 | GRIN1 | c.2764-346C= (n.2764-346C=) c.2653-346C= (n.2653-346C=) c.2718C= (p.Arg906=) c.2781C= (p.Arg927=) c.2607C= (p.Arg869=) c.2670C= (p.Arg890=) c.2590-346C= (n.2590-346C=) n.198C= c.2701-346C= (n.2701-346C=) | |
9 | g.137167428C>T | CA201691146 | GRIN1 | c.2764-346C>T (n.2764-346C>T) c.2653-346C>T (n.2653-346C>T) c.2718C>T (p.Arg906=) c.2781C>T (p.Arg927=) c.2607C>T (p.Arg869=) c.2670C>T (p.Arg890=) c.2590-346C>T (n.2590-346C>T) n.198C>T c.2701-346C>T (n.2701-346C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167429G>A | CA375729596 | GRIN1 | c.2764-345G>A (n.2764-345G>A) c.2653-345G>A (n.2653-345G>A) c.2719G>A (p.Gly907Ser) c.2782G>A (p.Gly928Ser) c.2608G>A (p.Gly870Ser) c.2671G>A (p.Gly891Ser) c.2590-345G>A (n.2590-345G>A) n.199G>A c.2701-345G>A (n.2701-345G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167429G>C | CA5361225 | GRIN1 | c.2764-345G>C (n.2764-345G>C) c.2653-345G>C (n.2653-345G>C) c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2608G>C (p.Gly870Arg) c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.2590-345G>C (n.2590-345G>C) n.199G>C c.2701-345G>C (n.2701-345G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167429G= | CA1884333327 | GRIN1 | c.2764-345G= (n.2764-345G=) c.2653-345G= (n.2653-345G=) c.2719G= (p.Gly907=) c.2782G= (p.Gly928=) c.2608G= (p.Gly870=) c.2671G= (p.Gly891=) c.2590-345G= (n.2590-345G=) n.199G= c.2701-345G= (n.2701-345G=) | |
9 | g.137167429G>T | CA375729595 | GRIN1 | c.2764-345G>T (n.2764-345G>T) c.2653-345G>T (n.2653-345G>T) c.2719G>T (p.Gly907Cys) c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.2608G>T (p.Gly870Cys) c.2671G>T (p.Gly891Cys) c.2590-345G>T (n.2590-345G>T) n.199G>T c.2701-345G>T (n.2701-345G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167430G>A | CA375729598 | GRIN1 | c.2764-344G>A (n.2764-344G>A) c.2653-344G>A (n.2653-344G>A) c.2720G>A (p.Gly907Asp) c.2783G>A (p.Gly928Asp) c.2609G>A (p.Gly870Asp) c.2672G>A (p.Gly891Asp) c.2590-344G>A (n.2590-344G>A) n.200G>A c.2701-344G>A (n.2701-344G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167430G>C | CA375729600 | GRIN1 | c.2764-344G>C (n.2764-344G>C) c.2653-344G>C (n.2653-344G>C) c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.2609G>C (p.Gly870Ala) c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.2590-344G>C (n.2590-344G>C) n.200G>C c.2701-344G>C (n.2701-344G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137167430G>T | CA375729601 | GRIN1 | c.2764-344G>T (n.2764-344G>T) c.2653-344G>T (n.2653-344G>T) c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2783G>T (p.Gly928Val) c.2609G>T (p.Gly870Val) c.2672G>T (p.Gly891Val) c.2590-344G>T (n.2590-344G>T) n.200G>T c.2701-344G>T (n.2701-344G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167431C>A | CA2692779251 | GRIN1 | c.2764-343C>A (n.2764-343C>A) c.2653-343C>A (n.2653-343C>A) c.2721C>A (p.Gly907=) c.2784C>A (p.Gly928=) c.2610C>A (p.Gly870=) c.2673C>A (p.Gly891=) c.2590-343C>A (n.2590-343C>A) n.201C>A c.2701-343C>A (n.2701-343C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167431C= | CA1884333328 | GRIN1 | c.2764-343C= (n.2764-343C=) c.2653-343C= (n.2653-343C=) c.2721C= (p.Gly907=) c.2784C= (p.Gly928=) c.2610C= (p.Gly870=) c.2673C= (p.Gly891=) c.2590-343C= (n.2590-343C=) n.201C= c.2701-343C= (n.2701-343C=) | |
9 | g.137167431C>T | CA591373392 | GRIN1 | c.2764-343C>T (n.2764-343C>T) c.2653-343C>T (n.2653-343C>T) c.2721C>T (p.Gly907=) c.2784C>T (p.Gly928=) c.2610C>T (p.Gly870=) c.2673C>T (p.Gly891=) c.2590-343C>T (n.2590-343C>T) n.201C>T c.2701-343C>T (n.2701-343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137167432G>A | CA375729605 | GRIN1 | c.2764-342G>A (n.2764-342G>A) c.2653-342G>A (n.2653-342G>A) c.2722G>A (p.Ala908Thr) c.2785G>A (p.Ala929Thr) c.2611G>A (p.Ala871Thr) c.2674G>A (p.Ala892Thr) c.2590-342G>A (n.2590-342G>A) n.202G>A c.2701-342G>A (n.2701-342G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167432G>C | CA375729606 | GRIN1 | c.2764-342G>C (n.2764-342G>C) c.2653-342G>C (n.2653-342G>C) c.2722G>C (p.Ala908Pro) c.2785G>C (p.Ala929Pro) c.2611G>C (p.Ala871Pro) c.2674G>C (p.Ala892Pro) c.2590-342G>C (n.2590-342G>C) n.202G>C c.2701-342G>C (n.2701-342G>C) | |
9 | g.137167432G>T | CA375729608 | GRIN1 | c.2764-342G>T (n.2764-342G>T) c.2653-342G>T (n.2653-342G>T) c.2722G>T (p.Ala908Ser) c.2785G>T (p.Ala929Ser) c.2611G>T (p.Ala871Ser) c.2674G>T (p.Ala892Ser) c.2590-342G>T (n.2590-342G>T) n.202G>T c.2701-342G>T (n.2701-342G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167433C>A | CA375729612 | GRIN1 | c.2764-341C>A (n.2764-341C>A) c.2653-341C>A (n.2653-341C>A) c.2723C>A (p.Ala908Asp) c.2786C>A (p.Ala929Asp) c.2612C>A (p.Ala871Asp) c.2675C>A (p.Ala892Asp) c.2590-341C>A (n.2590-341C>A) n.203C>A c.2701-341C>A (n.2701-341C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167433C>G | CA375729614 | GRIN1 | c.2764-341C>G (n.2764-341C>G) c.2653-341C>G (n.2653-341C>G) c.2723C>G (p.Ala908Gly) c.2786C>G (p.Ala929Gly) c.2612C>G (p.Ala871Gly) c.2675C>G (p.Ala892Gly) c.2590-341C>G (n.2590-341C>G) n.203C>G c.2701-341C>G (n.2701-341C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.137167433C>T | CA375729617 | GRIN1 | c.2764-341C>T (n.2764-341C>T) c.2653-341C>T (n.2653-341C>T) c.2723C>T (p.Ala908Val) c.2786C>T (p.Ala929Val) c.2612C>T (p.Ala871Val) c.2675C>T (p.Ala892Val) c.2590-341C>T (n.2590-341C>T) n.203C>T c.2701-341C>T (n.2701-341C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167434T>A | CA2692779270 | GRIN1 | c.2764-340T>A (n.2764-340T>A) c.2653-340T>A (n.2653-340T>A) c.2724T>A (p.Ala908=) c.2787T>A (p.Ala929=) c.2613T>A (p.Ala871=) c.2676T>A (p.Ala892=) c.2590-340T>A (n.2590-340T>A) n.204T>A c.2701-340T>A (n.2701-340T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167434T>C | CA2692779272 | GRIN1 | c.2764-340T>C (n.2764-340T>C) c.2653-340T>C (n.2653-340T>C) c.2724T>C (p.Ala908=) c.2787T>C (p.Ala929=) c.2613T>C (p.Ala871=) c.2676T>C (p.Ala892=) c.2590-340T>C (n.2590-340T>C) n.204T>C c.2701-340T>C (n.2701-340T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167435T>A | CA375729619 | GRIN1 | c.2764-339T>A (n.2764-339T>A) c.2653-339T>A (n.2653-339T>A) c.2725T>A (p.Leu909Met) c.2788T>A (p.Leu930Met) c.2614T>A (p.Leu872Met) c.2677T>A (p.Leu893Met) c.2590-339T>A (n.2590-339T>A) n.205T>A c.2701-339T>A (n.2701-339T>A) | |
9 | g.137167435T>C | CA2692779274 | GRIN1 | c.2764-339T>C (n.2764-339T>C) c.2653-339T>C (n.2653-339T>C) c.2725T>C (p.Leu909=) c.2788T>C (p.Leu930=) c.2614T>C (p.Leu872=) c.2677T>C (p.Leu893=) c.2590-339T>C (n.2590-339T>C) n.205T>C c.2701-339T>C (n.2701-339T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167435T>G | CA375729620 | GRIN1 | c.2764-339T>G (n.2764-339T>G) c.2653-339T>G (n.2653-339T>G) c.2725T>G (p.Leu909Val) c.2788T>G (p.Leu930Val) c.2614T>G (p.Leu872Val) c.2677T>G (p.Leu893Val) c.2590-339T>G (n.2590-339T>G) n.205T>G c.2701-339T>G (n.2701-339T>G) | |
9 | g.137167436T>A | CA375729623 | GRIN1 | c.2764-338T>A (n.2764-338T>A) c.2653-338T>A (n.2653-338T>A) c.2726T>A (p.Leu909Ter) c.2789T>A (p.Leu930Ter) c.2615T>A (p.Leu872Ter) c.2678T>A (p.Leu893Ter) c.2590-338T>A (n.2590-338T>A) n.206T>A c.2701-338T>A (n.2701-338T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167436T>C | CA375729624 | GRIN1 | c.2764-338T>C (n.2764-338T>C) c.2653-338T>C (n.2653-338T>C) c.2726T>C (p.Leu909Ser) c.2789T>C (p.Leu930Ser) c.2615T>C (p.Leu872Ser) c.2678T>C (p.Leu893Ser) c.2590-338T>C (n.2590-338T>C) n.206T>C c.2701-338T>C (n.2701-338T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167436T>G | CA375729622 | GRIN1 | c.2764-338T>G (n.2764-338T>G) c.2653-338T>G (n.2653-338T>G) c.2726T>G (p.Leu909Trp) c.2789T>G (p.Leu930Trp) c.2615T>G (p.Leu872Trp) c.2678T>G (p.Leu893Trp) c.2590-338T>G (n.2590-338T>G) n.206T>G c.2701-338T>G (n.2701-338T>G) | |
9 | g.137167437G>A | CA2692779284 | GRIN1 | c.2764-337G>A (n.2764-337G>A) c.2653-337G>A (n.2653-337G>A) c.2727G>A (p.Leu909=) c.2790G>A (p.Leu930=) c.2616G>A (p.Leu872=) c.2679G>A (p.Leu893=) c.2590-337G>A (n.2590-337G>A) n.207G>A c.2701-337G>A (n.2701-337G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167437G>C | CA375729626 | GRIN1 | c.2764-337G>C (n.2764-337G>C) c.2653-337G>C (n.2653-337G>C) c.2727G>C (p.Leu909Phe) c.2790G>C (p.Leu930Phe) c.2616G>C (p.Leu872Phe) c.2679G>C (p.Leu893Phe) c.2590-337G>C (n.2590-337G>C) n.207G>C c.2701-337G>C (n.2701-337G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167437G>T | CA375729628 | GRIN1 | c.2764-337G>T (n.2764-337G>T) c.2653-337G>T (n.2653-337G>T) c.2727G>T (p.Leu909Phe) c.2790G>T (p.Leu930Phe) c.2616G>T (p.Leu872Phe) c.2679G>T (p.Leu893Phe) c.2590-337G>T (n.2590-337G>T) n.207G>T c.2701-337G>T (n.2701-337G>T) | |
9 | g.137167438C>A | CA375729629 | GRIN1 | c.2764-336C>A (n.2764-336C>A) c.2653-336C>A (n.2653-336C>A) c.2728C>A (p.Gln910Lys) c.2791C>A (p.Gln931Lys) c.2617C>A (p.Gln873Lys) c.2680C>A (p.Gln894Lys) c.2590-336C>A (n.2590-336C>A) n.208C>A c.2701-336C>A (n.2701-336C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167438C>G | CA375729631 | GRIN1 | c.2764-336C>G (n.2764-336C>G) c.2653-336C>G (n.2653-336C>G) c.2728C>G (p.Gln910Glu) c.2791C>G (p.Gln931Glu) c.2617C>G (p.Gln873Glu) c.2680C>G (p.Gln894Glu) c.2590-336C>G (n.2590-336C>G) n.208C>G c.2701-336C>G (n.2701-336C>G) | |
9 | g.137167438C>T | CA375729632 | GRIN1 | c.2764-336C>T (n.2764-336C>T) c.2653-336C>T (n.2653-336C>T) c.2728C>T (p.Gln910Ter) c.2791C>T (p.Gln931Ter) c.2617C>T (p.Gln873Ter) c.2680C>T (p.Gln894Ter) c.2590-336C>T (n.2590-336C>T) n.208C>T c.2701-336C>T (n.2701-336C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167439A>C | CA375729641 | GRIN1 | c.2764-335A>C (n.2764-335A>C) c.2653-335A>C (n.2653-335A>C) c.2729A>C (p.Gln910Pro) c.2792A>C (p.Gln931Pro) c.2618A>C (p.Gln873Pro) c.2681A>C (p.Gln894Pro) c.2590-335A>C (n.2590-335A>C) n.209A>C c.2701-335A>C (n.2701-335A>C) | |
9 | g.137167439A>G | CA375729634 | GRIN1 | c.2764-335A>G (n.2764-335A>G) c.2653-335A>G (n.2653-335A>G) c.2729A>G (p.Gln910Arg) c.2792A>G (p.Gln931Arg) c.2618A>G (p.Gln873Arg) c.2681A>G (p.Gln894Arg) c.2590-335A>G (n.2590-335A>G) n.209A>G c.2701-335A>G (n.2701-335A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167439A>T | CA375729635 | GRIN1 | c.2764-335A>T (n.2764-335A>T) c.2653-335A>T (n.2653-335A>T) c.2729A>T (p.Gln910Leu) c.2792A>T (p.Gln931Leu) c.2618A>T (p.Gln873Leu) c.2681A>T (p.Gln894Leu) c.2590-335A>T (n.2590-335A>T) n.209A>T c.2701-335A>T (n.2701-335A>T) | |
9 | g.137167442dup | CA2839170641 | GRIN1 | c.2764-332dup (n.2764-332dup) c.2653-332dup (n.2653-332dup) c.2732dup (p.Asn911LysfsTer13) c.2795dup (p.Asn932LysfsTer13) c.2621dup (p.Asn874LysfsTer13) c.2684dup (p.Asn895LysfsTer13) c.2590-332dup (n.2590-332dup) n.212dup c.2701-332dup (n.2701-332dup) | |
9 | g.137167440A>C | CA375729642 | GRIN1 | c.2764-334A>C (n.2764-334A>C) c.2653-334A>C (n.2653-334A>C) c.2730A>C (p.Gln910His) c.2793A>C (p.Gln931His) c.2619A>C (p.Gln873His) c.2682A>C (p.Gln894His) c.2590-334A>C (n.2590-334A>C) n.210A>C c.2701-334A>C (n.2701-334A>C) | |
9 | g.137167440A>T | CA375729643 | GRIN1 | c.2764-334A>T (n.2764-334A>T) c.2653-334A>T (n.2653-334A>T) c.2730A>T (p.Gln910His) c.2793A>T (p.Gln931His) c.2619A>T (p.Gln873His) c.2682A>T (p.Gln894His) c.2590-334A>T (n.2590-334A>T) n.210A>T c.2701-334A>T (n.2701-334A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167441A>C | CA375729644 | GRIN1 | c.2764-333A>C (n.2764-333A>C) c.2653-333A>C (n.2653-333A>C) c.2731A>C (p.Asn911His) c.2794A>C (p.Asn932His) c.2620A>C (p.Asn874His) c.2683A>C (p.Asn895His) c.2590-333A>C (n.2590-333A>C) n.211A>C c.2701-333A>C (n.2701-333A>C) | |
9 | g.137167441A>G | CA375729645 | GRIN1 | c.2764-333A>G (n.2764-333A>G) c.2653-333A>G (n.2653-333A>G) c.2731A>G (p.Asn911Asp) c.2794A>G (p.Asn932Asp) c.2620A>G (p.Asn874Asp) c.2683A>G (p.Asn895Asp) c.2590-333A>G (n.2590-333A>G) n.211A>G c.2701-333A>G (n.2701-333A>G) | |
9 | g.137167441A>T | CA375729646 | GRIN1 | c.2764-333A>T (n.2764-333A>T) c.2653-333A>T (n.2653-333A>T) c.2731A>T (p.Asn911Tyr) c.2794A>T (p.Asn932Tyr) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.2683A>T (p.Asn895Tyr) c.2590-333A>T (n.2590-333A>T) n.211A>T c.2701-333A>T (n.2701-333A>T) | |
9 | g.137167442A= | CA1884333329 | GRIN1 | c.2764-332A= (n.2764-332A=) c.2653-332A= (n.2653-332A=) c.2732A= (p.Asn911=) c.2795A= (p.Asn932=) c.2621A= (p.Asn874=) c.2684A= (p.Asn895=) c.2590-332A= (n.2590-332A=) n.212A= c.2701-332A= (n.2701-332A=) | |
9 | g.137167442A>C | CA375729647 | GRIN1 | c.2764-332A>C (n.2764-332A>C) c.2653-332A>C (n.2653-332A>C) c.2732A>C (p.Asn911Thr) c.2795A>C (p.Asn932Thr) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.2684A>C (p.Asn895Thr) c.2590-332A>C (n.2590-332A>C) n.212A>C c.2701-332A>C (n.2701-332A>C) | dbSNP |
9 | g.137167442A>G | CA375729649 | GRIN1 | c.2764-332A>G (n.2764-332A>G) c.2653-332A>G (n.2653-332A>G) c.2732A>G (p.Asn911Ser) c.2795A>G (p.Asn932Ser) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.2684A>G (p.Asn895Ser) c.2590-332A>G (n.2590-332A>G) n.212A>G c.2701-332A>G (n.2701-332A>G) | |
9 | g.137167442A>T | CA375729648 | GRIN1 | c.2764-332A>T (n.2764-332A>T) c.2653-332A>T (n.2653-332A>T) c.2732A>T (p.Asn911Ile) c.2795A>T (p.Asn932Ile) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.2684A>T (p.Asn895Ile) c.2590-332A>T (n.2590-332A>T) n.212A>T c.2701-332A>T (n.2701-332A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167443C>A | CA375729650 | GRIN1 | c.2764-331C>A (n.2764-331C>A) c.2653-331C>A (n.2653-331C>A) c.2733C>A (p.Asn911Lys) c.2796C>A (p.Asn932Lys) c.2622C>A (p.Asn874Lys) c.2685C>A (p.Asn895Lys) c.2590-331C>A (n.2590-331C>A) n.213C>A c.2701-331C>A (n.2701-331C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167443C>G | CA375729651 | GRIN1 | c.2764-331C>G (n.2764-331C>G) c.2653-331C>G (n.2653-331C>G) c.2733C>G (p.Asn911Lys) c.2796C>G (p.Asn932Lys) c.2622C>G (p.Asn874Lys) c.2685C>G (p.Asn895Lys) c.2590-331C>G (n.2590-331C>G) n.213C>G c.2701-331C>G (n.2701-331C>G) | |
9 | g.137167444C>A | CA375729652 | GRIN1 | c.2764-330C>A (n.2764-330C>A) c.2653-330C>A (n.2653-330C>A) c.2734C>A (p.Gln912Lys) c.2797C>A (p.Gln933Lys) c.2623C>A (p.Gln875Lys) c.2686C>A (p.Gln896Lys) c.2590-330C>A (n.2590-330C>A) n.214C>A c.2701-330C>A (n.2701-330C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167444C>G | CA375729653 | GRIN1 | c.2764-330C>G (n.2764-330C>G) c.2653-330C>G (n.2653-330C>G) c.2734C>G (p.Gln912Glu) c.2797C>G (p.Gln933Glu) c.2623C>G (p.Gln875Glu) c.2686C>G (p.Gln896Glu) c.2590-330C>G (n.2590-330C>G) n.214C>G c.2701-330C>G (n.2701-330C>G) | |
9 | g.137167444C>T | CA375729654 | GRIN1 | c.2764-330C>T (n.2764-330C>T) c.2653-330C>T (n.2653-330C>T) c.2734C>T (p.Gln912Ter) c.2797C>T (p.Gln933Ter) c.2623C>T (p.Gln875Ter) c.2686C>T (p.Gln896Ter) c.2590-330C>T (n.2590-330C>T) n.214C>T c.2701-330C>T (n.2701-330C>T) | |
9 | g.137167445A= | CA1884333330 | GRIN1 | c.2764-329A= (n.2764-329A=) c.2653-329A= (n.2653-329A=) c.2735A= (p.Gln912=) c.2798A= (p.Gln933=) c.2624A= (p.Gln875=) c.2687A= (p.Gln896=) c.2590-329A= (n.2590-329A=) n.215A= c.2701-329A= (n.2701-329A=) | |
9 | g.137167445A>C | CA375729655 | GRIN1 | c.2764-329A>C (n.2764-329A>C) c.2653-329A>C (n.2653-329A>C) c.2735A>C (p.Gln912Pro) c.2798A>C (p.Gln933Pro) c.2624A>C (p.Gln875Pro) c.2687A>C (p.Gln896Pro) c.2590-329A>C (n.2590-329A>C) n.215A>C c.2701-329A>C (n.2701-329A>C) | |
9 | g.137167445A>G | CA201691151 | GRIN1 | c.2764-329A>G (n.2764-329A>G) c.2653-329A>G (n.2653-329A>G) c.2735A>G (p.Gln912Arg) c.2798A>G (p.Gln933Arg) c.2624A>G (p.Gln875Arg) c.2687A>G (p.Gln896Arg) c.2590-329A>G (n.2590-329A>G) n.215A>G c.2701-329A>G (n.2701-329A>G) | dbSNP |
9 | g.137167445A>T | CA375729656 | GRIN1 | c.2764-329A>T (n.2764-329A>T) c.2653-329A>T (n.2653-329A>T) c.2735A>T (p.Gln912Leu) c.2798A>T (p.Gln933Leu) c.2624A>T (p.Gln875Leu) c.2687A>T (p.Gln896Leu) c.2590-329A>T (n.2590-329A>T) n.215A>T c.2701-329A>T (n.2701-329A>T) | |
9 | g.137167449del | CA2692779303 | GRIN1 | c.2764-325del (n.2764-325del) c.2653-325del (n.2653-325del) c.2739del (p.Asp914ThrfsTer?) c.2802del (p.Asp935ThrfsTer?) c.2628del (p.Asp877ThrfsTer?) c.2691del (p.Asp898ThrfsTer?) c.2590-325del (n.2590-325del) n.219del c.2701-325del (n.2701-325del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167448_137167449del | CA2692779306 | GRIN1 | c.2764-326_2764-325del (n.2764-326_2764-325del) c.2653-326_2653-325del (n.2653-326_2653-325del) c.2738_2739del (p.Lys913ArgfsTer10) c.2801_2802del (p.Lys934ArgfsTer10) c.2627_2628del (p.Lys876ArgfsTer10) c.2690_2691del (p.Lys897ArgfsTer10) c.2590-326_2590-325del (n.2590-326_2590-325del) n.218_219del c.2701-326_2701-325del (n.2701-326_2701-325del) | gnomAD v4 |
9 | g.137167446A>C | CA375729657 | GRIN1 | c.2764-328A>C (n.2764-328A>C) c.2653-328A>C (n.2653-328A>C) c.2736A>C (p.Gln912His) c.2799A>C (p.Gln933His) c.2625A>C (p.Gln875His) c.2688A>C (p.Gln896His) c.2590-328A>C (n.2590-328A>C) n.216A>C c.2701-328A>C (n.2701-328A>C) | |
9 | g.137167446A>T | CA375729658 | GRIN1 | c.2764-328A>T (n.2764-328A>T) c.2653-328A>T (n.2653-328A>T) c.2736A>T (p.Gln912His) c.2799A>T (p.Gln933His) c.2625A>T (p.Gln875His) c.2688A>T (p.Gln896His) c.2590-328A>T (n.2590-328A>T) n.216A>T c.2701-328A>T (n.2701-328A>T) | |
9 | g.137167447A>C | CA375729659 | GRIN1 | c.2764-327A>C (n.2764-327A>C) c.2653-327A>C (n.2653-327A>C) c.2737A>C (p.Lys913Gln) c.2800A>C (p.Lys934Gln) c.2626A>C (p.Lys876Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) c.2590-327A>C (n.2590-327A>C) n.217A>C c.2701-327A>C (n.2701-327A>C) | |
9 | g.137167447A>G | CA375729660 | GRIN1 | c.2764-327A>G (n.2764-327A>G) c.2653-327A>G (n.2653-327A>G) c.2737A>G (p.Lys913Glu) c.2800A>G (p.Lys934Glu) c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) c.2590-327A>G (n.2590-327A>G) n.217A>G c.2701-327A>G (n.2701-327A>G) | |
9 | g.137167447A>T | CA375729661 | GRIN1 | c.2764-327A>T (n.2764-327A>T) c.2653-327A>T (n.2653-327A>T) c.2737A>T (p.Lys913Ter) c.2800A>T (p.Lys934Ter) c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) c.2590-327A>T (n.2590-327A>T) n.217A>T c.2701-327A>T (n.2701-327A>T) | |
9 | g.137167448A>C | CA375729664 | GRIN1 | c.2764-326A>C (n.2764-326A>C) c.2653-326A>C (n.2653-326A>C) c.2738A>C (p.Lys913Thr) c.2801A>C (p.Lys934Thr) c.2627A>C (p.Lys876Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) c.2590-326A>C (n.2590-326A>C) n.218A>C c.2701-326A>C (n.2701-326A>C) | |
9 | g.137167448A>G | CA375729663 | GRIN1 | c.2764-326A>G (n.2764-326A>G) c.2653-326A>G (n.2653-326A>G) c.2738A>G (p.Lys913Arg) c.2801A>G (p.Lys934Arg) c.2627A>G (p.Lys876Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) c.2590-326A>G (n.2590-326A>G) n.218A>G c.2701-326A>G (n.2701-326A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167448A>T | CA375729662 | GRIN1 | c.2764-326A>T (n.2764-326A>T) c.2653-326A>T (n.2653-326A>T) c.2738A>T (p.Lys913Ile) c.2801A>T (p.Lys934Ile) c.2627A>T (p.Lys876Ile) c.2690A>T (p.Lys897Ile) c.2590-326A>T (n.2590-326A>T) n.218A>T c.2701-326A>T (n.2701-326A>T) | |
9 | g.137167449A>C | CA375729665 | GRIN1 | c.2764-325A>C (n.2764-325A>C) c.2653-325A>C (n.2653-325A>C) c.2739A>C (p.Lys913Asn) c.2802A>C (p.Lys934Asn) c.2628A>C (p.Lys876Asn) c.2691A>C (p.Lys897Asn) c.2590-325A>C (n.2590-325A>C) n.219A>C c.2701-325A>C (n.2701-325A>C) | |
9 | g.137167449A>G | CA2692779312 | GRIN1 | c.2764-325A>G (n.2764-325A>G) c.2653-325A>G (n.2653-325A>G) c.2739A>G (p.Lys913=) c.2802A>G (p.Lys934=) c.2628A>G (p.Lys876=) c.2691A>G (p.Lys897=) c.2590-325A>G (n.2590-325A>G) n.219A>G c.2701-325A>G (n.2701-325A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167449A>T | CA375729666 | GRIN1 | c.2764-325A>T (n.2764-325A>T) c.2653-325A>T (n.2653-325A>T) c.2739A>T (p.Lys913Asn) c.2802A>T (p.Lys934Asn) c.2628A>T (p.Lys876Asn) c.2691A>T (p.Lys897Asn) c.2590-325A>T (n.2590-325A>T) n.219A>T c.2701-325A>T (n.2701-325A>T) | |
9 | g.137167450G>A | CA375729667 | GRIN1 | c.2764-324G>A (n.2764-324G>A) c.2653-324G>A (n.2653-324G>A) c.2740G>A (p.Asp914Asn) c.2803G>A (p.Asp935Asn) c.2629G>A (p.Asp877Asn) c.2692G>A (p.Asp898Asn) c.2590-324G>A (n.2590-324G>A) n.220G>A c.2701-324G>A (n.2701-324G>A) | |
9 | g.137167450G>C | CA375729668 | GRIN1 | c.2764-324G>C (n.2764-324G>C) c.2653-324G>C (n.2653-324G>C) c.2740G>C (p.Asp914His) c.2803G>C (p.Asp935His) c.2629G>C (p.Asp877His) c.2692G>C (p.Asp898His) c.2590-324G>C (n.2590-324G>C) n.220G>C c.2701-324G>C (n.2701-324G>C) | |
9 | g.137167450G>T | CA375729669 | GRIN1 | c.2764-324G>T (n.2764-324G>T) c.2653-324G>T (n.2653-324G>T) c.2740G>T (p.Asp914Tyr) c.2803G>T (p.Asp935Tyr) c.2629G>T (p.Asp877Tyr) c.2692G>T (p.Asp898Tyr) c.2590-324G>T (n.2590-324G>T) n.220G>T c.2701-324G>T (n.2701-324G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167451A>C | CA375729671 | GRIN1 | c.2764-323A>C (n.2764-323A>C) c.2653-323A>C (n.2653-323A>C) c.2741A>C (p.Asp914Ala) c.2804A>C (p.Asp935Ala) c.2630A>C (p.Asp877Ala) c.2693A>C (p.Asp898Ala) c.2590-323A>C (n.2590-323A>C) n.221A>C c.2701-323A>C (n.2701-323A>C) | |
9 | g.137167451A>G | CA375729674 | GRIN1 | c.2764-323A>G (n.2764-323A>G) c.2653-323A>G (n.2653-323A>G) c.2741A>G (p.Asp914Gly) c.2804A>G (p.Asp935Gly) c.2630A>G (p.Asp877Gly) c.2693A>G (p.Asp898Gly) c.2590-323A>G (n.2590-323A>G) n.221A>G c.2701-323A>G (n.2701-323A>G) | |
9 | g.137167451A>T | CA375729676 | GRIN1 | c.2764-323A>T (n.2764-323A>T) c.2653-323A>T (n.2653-323A>T) c.2741A>T (p.Asp914Val) c.2804A>T (p.Asp935Val) c.2630A>T (p.Asp877Val) c.2693A>T (p.Asp898Val) c.2590-323A>T (n.2590-323A>T) n.221A>T c.2701-323A>T (n.2701-323A>T) | |
9 | g.137167454_137167455del | CA2579529049 | GRIN1 | c.2764-320_2764-319del (n.2764-320_2764-319del) c.2653-320_2653-319del (n.2653-320_2653-319del) c.2744_2745del (p.Thr915SerfsTer8) c.2807_2808del (p.Thr936SerfsTer8) c.2633_2634del (p.Thr878SerfsTer8) c.2696_2697del (p.Thr899SerfsTer8) c.2590-320_2590-319del (n.2590-320_2590-319del) n.224_225del c.2701-320_2701-319del (n.2701-320_2701-319del) | |
9 | g.137167452C>A | CA375729681 | GRIN1 | c.2764-322C>A (n.2764-322C>A) c.2653-322C>A (n.2653-322C>A) c.2742C>A (p.Asp914Glu) c.2805C>A (p.Asp935Glu) c.2631C>A (p.Asp877Glu) c.2694C>A (p.Asp898Glu) c.2590-322C>A (n.2590-322C>A) n.222C>A c.2701-322C>A (n.2701-322C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167452C>G | CA375729683 | GRIN1 | c.2764-322C>G (n.2764-322C>G) c.2653-322C>G (n.2653-322C>G) c.2742C>G (p.Asp914Glu) c.2805C>G (p.Asp935Glu) c.2631C>G (p.Asp877Glu) c.2694C>G (p.Asp898Glu) c.2590-322C>G (n.2590-322C>G) n.222C>G c.2701-322C>G (n.2701-322C>G) | |
9 | g.137167452C>T | CA2692779322 | GRIN1 | c.2764-322C>T (n.2764-322C>T) c.2653-322C>T (n.2653-322C>T) c.2742C>T (p.Asp914=) c.2805C>T (p.Asp935=) c.2631C>T (p.Asp877=) c.2694C>T (p.Asp898=) c.2590-322C>T (n.2590-322C>T) n.222C>T c.2701-322C>T (n.2701-322C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167453A>C | CA375729684 | GRIN1 | c.2764-321A>C (n.2764-321A>C) c.2653-321A>C (n.2653-321A>C) c.2743A>C (p.Thr915Pro) c.2806A>C (p.Thr936Pro) c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.2695A>C (p.Thr899Pro) c.2590-321A>C (n.2590-321A>C) n.223A>C c.2701-321A>C (n.2701-321A>C) | |
9 | g.137167453A>G | CA375729685 | GRIN1 | c.2764-321A>G (n.2764-321A>G) c.2653-321A>G (n.2653-321A>G) c.2743A>G (p.Thr915Ala) c.2806A>G (p.Thr936Ala) c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.2695A>G (p.Thr899Ala) c.2590-321A>G (n.2590-321A>G) n.223A>G c.2701-321A>G (n.2701-321A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167453A>T | CA375729687 | GRIN1 | c.2764-321A>T (n.2764-321A>T) c.2653-321A>T (n.2653-321A>T) c.2743A>T (p.Thr915Ser) c.2806A>T (p.Thr936Ser) c.2632A>T (p.Thr878Ser) c.2695A>T (p.Thr899Ser) c.2590-321A>T (n.2590-321A>T) n.223A>T c.2701-321A>T (n.2701-321A>T) | |
9 | g.137167454C>A | CA375729691 | GRIN1 | c.2764-320C>A (n.2764-320C>A) c.2653-320C>A (n.2653-320C>A) c.2744C>A (p.Thr915Lys) c.2807C>A (p.Thr936Lys) c.2633C>A (p.Thr878Lys) c.2696C>A (p.Thr899Lys) c.2590-320C>A (n.2590-320C>A) n.224C>A c.2701-320C>A (n.2701-320C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167454C>G | CA375729693 | GRIN1 | c.2764-320C>G (n.2764-320C>G) c.2653-320C>G (n.2653-320C>G) c.2744C>G (p.Thr915Arg) c.2807C>G (p.Thr936Arg) c.2633C>G (p.Thr878Arg) c.2696C>G (p.Thr899Arg) c.2590-320C>G (n.2590-320C>G) n.224C>G c.2701-320C>G (n.2701-320C>G) | |
9 | g.137167454C>T | CA375729689 | GRIN1 | c.2764-320C>T (n.2764-320C>T) c.2653-320C>T (n.2653-320C>T) c.2744C>T (p.Thr915Ile) c.2807C>T (p.Thr936Ile) c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.2696C>T (p.Thr899Ile) c.2590-320C>T (n.2590-320C>T) n.224C>T c.2701-320C>T (n.2701-320C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167455A>G | CA2692779336 | GRIN1 | c.2764-319A>G (n.2764-319A>G) c.2653-319A>G (n.2653-319A>G) c.2745A>G (p.Thr915=) c.2808A>G (p.Thr936=) c.2634A>G (p.Thr878=) c.2697A>G (p.Thr899=) c.2590-319A>G (n.2590-319A>G) n.225A>G c.2701-319A>G (n.2701-319A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.137167456G>A | CA375729695 | GRIN1 | c.2764-318G>A (n.2764-318G>A) c.2653-318G>A (n.2653-318G>A) c.2746G>A (p.Val916Met) c.2809G>A (p.Val937Met) c.2635G>A (p.Val879Met) c.2698G>A (p.Val900Met) c.2590-318G>A (n.2590-318G>A) n.226G>A c.2701-318G>A (n.2701-318G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167456G>C | CA375729696 | GRIN1 | c.2764-318G>C (n.2764-318G>C) c.2653-318G>C (n.2653-318G>C) c.2746G>C (p.Val916Leu) c.2809G>C (p.Val937Leu) c.2635G>C (p.Val879Leu) c.2698G>C (p.Val900Leu) c.2590-318G>C (n.2590-318G>C) n.226G>C c.2701-318G>C (n.2701-318G>C) | |
9 | g.137167456G>T | CA375729698 | GRIN1 | c.2764-318G>T (n.2764-318G>T) c.2653-318G>T (n.2653-318G>T) c.2746G>T (p.Val916Leu) c.2809G>T (p.Val937Leu) c.2635G>T (p.Val879Leu) c.2698G>T (p.Val900Leu) c.2590-318G>T (n.2590-318G>T) n.226G>T c.2701-318G>T (n.2701-318G>T) | |
9 | g.137167457T>A | CA5361226 | GRIN1 | c.2764-317T>A (n.2764-317T>A) c.2653-317T>A (n.2653-317T>A) c.2747T>A (p.Val916Glu) c.2810T>A (p.Val937Glu) c.2636T>A (p.Val879Glu) c.2699T>A (p.Val900Glu) c.2590-317T>A (n.2590-317T>A) n.227T>A c.2701-317T>A (n.2701-317T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167457T>C | CA375729701 | GRIN1 | c.2764-317T>C (n.2764-317T>C) c.2653-317T>C (n.2653-317T>C) c.2747T>C (p.Val916Ala) c.2810T>C (p.Val937Ala) c.2636T>C (p.Val879Ala) c.2699T>C (p.Val900Ala) c.2590-317T>C (n.2590-317T>C) n.227T>C c.2701-317T>C (n.2701-317T>C) | |
9 | g.137167457T>G | CA375729704 | GRIN1 | c.2764-317T>G (n.2764-317T>G) c.2653-317T>G (n.2653-317T>G) c.2747T>G (p.Val916Gly) c.2810T>G (p.Val937Gly) c.2636T>G (p.Val879Gly) c.2699T>G (p.Val900Gly) c.2590-317T>G (n.2590-317T>G) n.227T>G c.2701-317T>G (n.2701-317T>G) | |
9 | g.137167457T= | CA1884333331 | GRIN1 | c.2764-317T= (n.2764-317T=) c.2653-317T= (n.2653-317T=) c.2747T= (p.Val916=) c.2810T= (p.Val937=) c.2636T= (p.Val879=) c.2699T= (p.Val900=) c.2590-317T= (n.2590-317T=) n.227T= c.2701-317T= (n.2701-317T=) | |
9 | g.137167458G>A | CA5361227 | GRIN1 | c.2764-316G>A (n.2764-316G>A) c.2653-316G>A (n.2653-316G>A) c.2748G>A (p.Val916=) c.2811G>A (p.Val937=) c.2637G>A (p.Val879=) c.2700G>A (p.Val900=) c.2590-316G>A (n.2590-316G>A) n.228G>A c.2701-316G>A (n.2701-316G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167458G= | CA1884333332 | GRIN1 | c.2764-316G= (n.2764-316G=) c.2653-316G= (n.2653-316G=) c.2748G= (p.Val916=) c.2811G= (p.Val937=) c.2637G= (p.Val879=) c.2700G= (p.Val900=) c.2590-316G= (n.2590-316G=) n.228G= c.2701-316G= (n.2701-316G=) | |
9 | g.137167458G>T | CA2692779346 | GRIN1 | c.2764-316G>T (n.2764-316G>T) c.2653-316G>T (n.2653-316G>T) c.2748G>T (p.Val916=) c.2811G>T (p.Val937=) c.2637G>T (p.Val879=) c.2700G>T (p.Val900=) c.2590-316G>T (n.2590-316G>T) n.228G>T c.2701-316G>T (n.2701-316G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167459C>A | CA375729708 | GRIN1 | c.2764-315C>A (n.2764-315C>A) c.2653-315C>A (n.2653-315C>A) c.2749C>A (p.Leu917Met) c.2812C>A (p.Leu938Met) c.2638C>A (p.Leu880Met) c.2701C>A (p.Leu901Met) c.2590-315C>A (n.2590-315C>A) n.229C>A c.2701-315C>A (n.2701-315C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167459C>G | CA375729711 | GRIN1 | c.2764-315C>G (n.2764-315C>G) c.2653-315C>G (n.2653-315C>G) c.2749C>G (p.Leu917Val) c.2812C>G (p.Leu938Val) c.2638C>G (p.Leu880Val) c.2701C>G (p.Leu901Val) c.2590-315C>G (n.2590-315C>G) n.229C>G c.2701-315C>G (n.2701-315C>G) | |
9 | g.137167459C>T | CA2692779349 | GRIN1 | c.2764-315C>T (n.2764-315C>T) c.2653-315C>T (n.2653-315C>T) c.2749C>T (p.Leu917=) c.2812C>T (p.Leu938=) c.2638C>T (p.Leu880=) c.2701C>T (p.Leu901=) c.2590-315C>T (n.2590-315C>T) n.229C>T c.2701-315C>T (n.2701-315C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167460T>A | CA375729712 | GRIN1 | c.2764-314T>A (n.2764-314T>A) c.2653-314T>A (n.2653-314T>A) c.2750T>A (p.Leu917Gln) c.2813T>A (p.Leu938Gln) c.2639T>A (p.Leu880Gln) c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.2590-314T>A (n.2590-314T>A) n.230T>A c.2701-314T>A (n.2701-314T>A) | |
9 | g.137167460T>C | CA375729715 | GRIN1 | c.2764-314T>C (n.2764-314T>C) c.2653-314T>C (n.2653-314T>C) c.2750T>C (p.Leu917Pro) c.2813T>C (p.Leu938Pro) c.2639T>C (p.Leu880Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.2590-314T>C (n.2590-314T>C) n.230T>C c.2701-314T>C (n.2701-314T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167460T>G | CA375729717 | GRIN1 | c.2764-314T>G (n.2764-314T>G) c.2653-314T>G (n.2653-314T>G) c.2750T>G (p.Leu917Arg) c.2813T>G (p.Leu938Arg) c.2639T>G (p.Leu880Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.2590-314T>G (n.2590-314T>G) n.230T>G c.2701-314T>G (n.2701-314T>G) | dbSNP |
9 | g.137167460T= | CA1884333333 | GRIN1 | c.2764-314T= (n.2764-314T=) c.2653-314T= (n.2653-314T=) c.2750T= (p.Leu917=) c.2813T= (p.Leu938=) c.2639T= (p.Leu880=) c.2702T= (p.Leu901=) c.2590-314T= (n.2590-314T=) n.230T= c.2701-314T= (n.2701-314T=) | |
9 | g.137167461G>A | CA5361228 | GRIN1 | c.2764-313G>A (n.2764-313G>A) c.2653-313G>A (n.2653-313G>A) c.2751G>A (p.Leu917=) c.2814G>A (p.Leu938=) c.2640G>A (p.Leu880=) c.2703G>A (p.Leu901=) c.2590-313G>A (n.2590-313G>A) n.231G>A c.2701-313G>A (n.2701-313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167461G= | CA1884333334 | GRIN1 | c.2764-313G= (n.2764-313G=) c.2653-313G= (n.2653-313G=) c.2751G= (p.Leu917=) c.2814G= (p.Leu938=) c.2640G= (p.Leu880=) c.2703G= (p.Leu901=) c.2590-313G= (n.2590-313G=) n.231G= c.2701-313G= (n.2701-313G=) | |
9 | g.137167461G>T | CA2692779356 | GRIN1 | c.2764-313G>T (n.2764-313G>T) c.2653-313G>T (n.2653-313G>T) c.2751G>T (p.Leu917=) c.2814G>T (p.Leu938=) c.2640G>T (p.Leu880=) c.2703G>T (p.Leu901=) c.2590-313G>T (n.2590-313G>T) n.231G>T c.2701-313G>T (n.2701-313G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167462C>A | CA375729720 | GRIN1 | c.2764-312C>A (n.2764-312C>A) c.2653-312C>A (n.2653-312C>A) c.2752C>A (p.Pro918Thr) c.2815C>A (p.Pro939Thr) c.2641C>A (p.Pro881Thr) c.2704C>A (p.Pro902Thr) c.2590-312C>A (n.2590-312C>A) n.232C>A c.2701-312C>A (n.2701-312C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167462C>G | CA375729729 | GRIN1 | c.2764-312C>G (n.2764-312C>G) c.2653-312C>G (n.2653-312C>G) c.2752C>G (p.Pro918Ala) c.2815C>G (p.Pro939Ala) c.2641C>G (p.Pro881Ala) c.2704C>G (p.Pro902Ala) c.2590-312C>G (n.2590-312C>G) n.232C>G c.2701-312C>G (n.2701-312C>G) | |
9 | g.137167462C>T | CA375729724 | GRIN1 | c.2764-312C>T (n.2764-312C>T) c.2653-312C>T (n.2653-312C>T) c.2752C>T (p.Pro918Ser) c.2815C>T (p.Pro939Ser) c.2641C>T (p.Pro881Ser) c.2704C>T (p.Pro902Ser) c.2590-312C>T (n.2590-312C>T) n.232C>T c.2701-312C>T (n.2701-312C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167463C>A | CA375729731 | GRIN1 | c.2764-311C>A (n.2764-311C>A) c.2653-311C>A (n.2653-311C>A) c.2753C>A (p.Pro918Gln) c.2816C>A (p.Pro939Gln) c.2642C>A (p.Pro881Gln) c.2705C>A (p.Pro902Gln) c.2590-311C>A (n.2590-311C>A) n.233C>A c.2701-311C>A (n.2701-311C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137167463C= | CA1884333335 | GRIN1 | c.2764-311C= (n.2764-311C=) c.2653-311C= (n.2653-311C=) c.2753C= (p.Pro918=) c.2816C= (p.Pro939=) c.2642C= (p.Pro881=) c.2705C= (p.Pro902=) c.2590-311C= (n.2590-311C=) n.233C= c.2701-311C= (n.2701-311C=) | |
9 | g.137167463C>G | CA375729737 | GRIN1 | c.2764-311C>G (n.2764-311C>G) c.2653-311C>G (n.2653-311C>G) c.2753C>G (p.Pro918Arg) c.2816C>G (p.Pro939Arg) c.2642C>G (p.Pro881Arg) c.2705C>G (p.Pro902Arg) c.2590-311C>G (n.2590-311C>G) n.233C>G c.2701-311C>G (n.2701-311C>G) | |
9 | g.137167463C>T | CA375729739 | GRIN1 | c.2764-311C>T (n.2764-311C>T) c.2653-311C>T (n.2653-311C>T) c.2753C>T (p.Pro918Leu) c.2816C>T (p.Pro939Leu) c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.2705C>T (p.Pro902Leu) c.2590-311C>T (n.2590-311C>T) n.233C>T c.2701-311C>T (n.2701-311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167464G>A | CA2579529050 | GRIN1 | c.2764-310G>A (n.2764-310G>A) c.2653-310G>A (n.2653-310G>A) c.2754G>A (p.Pro918=) c.2817G>A (p.Pro939=) c.2643G>A (p.Pro881=) c.2706G>A (p.Pro902=) c.2590-310G>A (n.2590-310G>A) n.234G>A c.2701-310G>A (n.2701-310G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167464G>T | CA2692779364 | GRIN1 | c.2764-310G>T (n.2764-310G>T) c.2653-310G>T (n.2653-310G>T) c.2754G>T (p.Pro918=) c.2817G>T (p.Pro939=) c.2643G>T (p.Pro881=) c.2706G>T (p.Pro902=) c.2590-310G>T (n.2590-310G>T) n.234G>T c.2701-310G>T (n.2701-310G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167465C>A | CA2692779367 | GRIN1 | c.2764-309C>A (n.2764-309C>A) c.2653-309C>A (n.2653-309C>A) c.2755C>A (p.Arg919=) c.2818C>A (p.Arg940=) c.2644C>A (p.Arg882=) c.2707C>A (p.Arg903=) c.2590-309C>A (n.2590-309C>A) n.235C>A c.2701-309C>A (n.2701-309C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167465C>G | CA375729744 | GRIN1 | c.2764-309C>G (n.2764-309C>G) c.2653-309C>G (n.2653-309C>G) c.2755C>G (p.Arg919Gly) c.2818C>G (p.Arg940Gly) c.2644C>G (p.Arg882Gly) c.2707C>G (p.Arg903Gly) c.2590-309C>G (n.2590-309C>G) n.235C>G c.2701-309C>G (n.2701-309C>G) | |
9 | g.137167465C>T | CA375729748 | GRIN1 | c.2764-309C>T (n.2764-309C>T) c.2653-309C>T (n.2653-309C>T) c.2755C>T (p.Arg919Ter) c.2818C>T (p.Arg940Ter) c.2644C>T (p.Arg882Ter) c.2707C>T (p.Arg903Ter) c.2590-309C>T (n.2590-309C>T) n.235C>T c.2701-309C>T (n.2701-309C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137167466G>A | CA375729752 | GRIN1 | c.2764-308G>A (n.2764-308G>A) c.2653-308G>A (n.2653-308G>A) c.2756G>A (p.Arg919Gln) c.2819G>A (p.Arg940Gln) c.2645G>A (p.Arg882Gln) c.2708G>A (p.Arg903Gln) c.2590-308G>A (n.2590-308G>A) n.236G>A c.2701-308G>A (n.2701-308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167466G>C | CA375729758 | GRIN1 | c.2764-308G>C (n.2764-308G>C) c.2653-308G>C (n.2653-308G>C) c.2756G>C (p.Arg919Pro) c.2819G>C (p.Arg940Pro) c.2645G>C (p.Arg882Pro) c.2708G>C (p.Arg903Pro) c.2590-308G>C (n.2590-308G>C) n.236G>C c.2701-308G>C (n.2701-308G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167466G= | CA1884333336 | GRIN1 | c.2764-308G= (n.2764-308G=) c.2653-308G= (n.2653-308G=) c.2756G= (p.Arg919=) c.2819G= (p.Arg940=) c.2645G= (p.Arg882=) c.2708G= (p.Arg903=) c.2590-308G= (n.2590-308G=) n.236G= c.2701-308G= (n.2701-308G=) | |
9 | g.137167466G>T | CA375729760 | GRIN1 | c.2764-308G>T (n.2764-308G>T) c.2653-308G>T (n.2653-308G>T) c.2756G>T (p.Arg919Leu) c.2819G>T (p.Arg940Leu) c.2645G>T (p.Arg882Leu) c.2708G>T (p.Arg903Leu) c.2590-308G>T (n.2590-308G>T) n.236G>T c.2701-308G>T (n.2701-308G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167468C>A | CA375729763 | GRIN1 | c.2764-306C>A (n.2764-306C>A) c.2653-306C>A (n.2653-306C>A) c.2758C>A (p.Arg920Ser) c.2821C>A (p.Arg941Ser) c.2647C>A (p.Arg883Ser) c.2710C>A (p.Arg904Ser) c.2590-306C>A (n.2590-306C>A) n.238C>A c.2701-306C>A (n.2701-306C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137167468C>G | CA375729764 | GRIN1 | c.2764-306C>G (n.2764-306C>G) c.2653-306C>G (n.2653-306C>G) c.2758C>G (p.Arg920Gly) c.2821C>G (p.Arg941Gly) c.2647C>G (p.Arg883Gly) c.2710C>G (p.Arg904Gly) c.2590-306C>G (n.2590-306C>G) n.238C>G c.2701-306C>G (n.2701-306C>G) | |
9 | g.137167468C>T | CA375729765 | GRIN1 | c.2764-306C>T (n.2764-306C>T) c.2653-306C>T (n.2653-306C>T) c.2758C>T (p.Arg920Cys) c.2821C>T (p.Arg941Cys) c.2647C>T (p.Arg883Cys) c.2710C>T (p.Arg904Cys) c.2590-306C>T (n.2590-306C>T) n.238C>T c.2701-306C>T (n.2701-306C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167469G>A | CA375729770 | GRIN1 | c.2764-305G>A (n.2764-305G>A) c.2653-305G>A (n.2653-305G>A) c.2759G>A (p.Arg920His) c.2822G>A (p.Arg941His) c.2648G>A (p.Arg883His) c.2711G>A (p.Arg904His) c.2590-305G>A (n.2590-305G>A) n.239G>A c.2701-305G>A (n.2701-305G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137167469G>C | CA375729767 | GRIN1 | c.2764-305G>C (n.2764-305G>C) c.2653-305G>C (n.2653-305G>C) c.2759G>C (p.Arg920Pro) c.2822G>C (p.Arg941Pro) c.2648G>C (p.Arg883Pro) c.2711G>C (p.Arg904Pro) c.2590-305G>C (n.2590-305G>C) n.239G>C c.2701-305G>C (n.2701-305G>C) | |
9 | g.137167469G>T | CA375729766 | GRIN1 | c.2764-305G>T (n.2764-305G>T) c.2653-305G>T (n.2653-305G>T) c.2759G>T (p.Arg920Leu) c.2822G>T (p.Arg941Leu) c.2648G>T (p.Arg883Leu) c.2711G>T (p.Arg904Leu) c.2590-305G>T (n.2590-305G>T) n.239G>T c.2701-305G>T (n.2701-305G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167470C>A | CA2692779382 | GRIN1 | c.2764-304C>A (n.2764-304C>A) c.2653-304C>A (n.2653-304C>A) c.2760C>A (p.Arg920=) c.2823C>A (p.Arg941=) c.2649C>A (p.Arg883=) c.2712C>A (p.Arg904=) c.2590-304C>A (n.2590-304C>A) n.240C>A c.2701-304C>A (n.2701-304C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167470C= | CA1884333337 | GRIN1 | c.2764-304C= (n.2764-304C=) c.2653-304C= (n.2653-304C=) c.2760C= (p.Arg920=) c.2823C= (p.Arg941=) c.2649C= (p.Arg883=) c.2712C= (p.Arg904=) c.2590-304C= (n.2590-304C=) n.240C= c.2701-304C= (n.2701-304C=) | |
9 | g.137167470C>T | CA201691160 | GRIN1 | c.2764-304C>T (n.2764-304C>T) c.2653-304C>T (n.2653-304C>T) c.2760C>T (p.Arg920=) c.2823C>T (p.Arg941=) c.2649C>T (p.Arg883=) c.2712C>T (p.Arg904=) c.2590-304C>T (n.2590-304C>T) n.240C>T c.2701-304C>T (n.2701-304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137167471G>A | CA375729773 | GRIN1 | c.2764-303G>A (n.2764-303G>A) c.2653-303G>A (n.2653-303G>A) c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.2824G>A (p.Ala942Thr) c.2650G>A (p.Ala884Thr) c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.2590-303G>A (n.2590-303G>A) n.241G>A c.2701-303G>A (n.2701-303G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167471G>C | CA375729779 | GRIN1 | c.2764-303G>C (n.2764-303G>C) c.2653-303G>C (n.2653-303G>C) c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.2824G>C (p.Ala942Pro) c.2650G>C (p.Ala884Pro) c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.2590-303G>C (n.2590-303G>C) n.241G>C c.2701-303G>C (n.2701-303G>C) | |
9 | g.137167471G>T | CA375729776 | GRIN1 | c.2764-303G>T (n.2764-303G>T) c.2653-303G>T (n.2653-303G>T) c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.2824G>T (p.Ala942Ser) c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.2590-303G>T (n.2590-303G>T) n.241G>T c.2701-303G>T (n.2701-303G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.137167472C>A | CA375729791 | GRIN1 | c.2764-302C>A (n.2764-302C>A) c.2653-302C>A (n.2653-302C>A) c.2762C>A (p.Ala921Asp) c.2825C>A (p.Ala942Asp) c.2651C>A (p.Ala884Asp) c.2714C>A (p.Ala905Asp) c.2590-302C>A (n.2590-302C>A) n.242C>A c.2701-302C>A (n.2701-302C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.137167472C>G | CA375729798 | GRIN1 | c.2764-302C>G (n.2764-302C>G) c.2653-302C>G (n.2653-302C>G) c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.2825C>G (p.Ala942Gly) c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.2590-302C>G (n.2590-302C>G) n.242C>G c.2701-302C>G (n.2701-302C>G) | |
9 | g.137167472C>T | CA375729794 | GRIN1 | c.2764-302C>T (n.2764-302C>T) c.2653-302C>T (n.2653-302C>T) c.2762C>T (p.Ala921Val) c.2825C>T (p.Ala942Val) c.2651C>T (p.Ala884Val) c.2714C>T (p.Ala905Val) c.2590-302C>T (n.2590-302C>T) n.242C>T c.2701-302C>T (n.2701-302C>T) | |
9 | g.137167473T>C | CA2692779387 | GRIN1 | c.2764-301T>C (n.2764-301T>C) c.2653-301T>C (n.2653-301T>C) c.2763T>C (p.Ala921=) c.2826T>C (p.Ala942=) c.2652T>C (p.Ala884=) c.2715T>C (p.Ala905=) c.2590-301T>C (n.2590-301T>C) n.243T>C c.2701-301T>C (n.2701-301T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.137167474A= | CA1884333338 | GRIN1 | c.2764-300A= (n.2764-300A=) c.2653-300A= (n.2653-300A=) c.2764A= (p.Ile922=) c.2827A= (p.Ile943=) c.2653A= (p.Ile885=) c.2716A= (p.Ile906=) c.2590-300A= (n.2590-300A=) n.244A= c.2701-300A= (n.2701-300A=) | |
9 | g.137167474A>C | CA375729801 | GRIN1 | c.2764-300A>C (n.2764-300A>C) c.2653-300A>C (n.2653-300A>C) c.2764A>C (p.Ile922Leu) c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.2653A>C (p.Ile885Leu) c.2716A>C (p.Ile906Leu) c.2590-300A>C (n.2590-300A>C) n.244A>C c.2701-300A>C (n.2701-300A>C) | |
9 | g.137167474A>G | CA375729804 | GRIN1 | c.2764-300A>G (n.2764-300A>G) c.2653-300A>G (n.2653-300A>G) c.2764A>G (p.Ile922Val) c.2827A>G (p.Ile943Val) c.2653A>G (p.Ile885Val) c.2716A>G (p.Ile906Val) c.2590-300A>G (n.2590-300A>G) n.244A>G c.2701-300A>G (n.2701-300A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137167474A>T | CA375729802 | GRIN1 | c.2764-300A>T (n.2764-300A>T) c.2653-300A>T (n.2653-300A>T) c.2764A>T (p.Ile922Phe) c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.2653A>T (p.Ile885Phe) c.2716A>T (p.Ile906Phe) c.2590-300A>T (n.2590-300A>T) n.244A>T c.2701-300A>T (n.2701-300A>T) | gnomAD v4 |