Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137156887A= | CA1884328111 | GRIN1 | c.881A= (p.Asn294=) c.818A= (p.Asn273=) n.248A= n.2328A= c.864A= (p.Gln288=) n.895A= | |
9 | g.137156887A>C | CA375714936 | GRIN1 | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.818A>C (p.Asn273Thr) n.248A>C n.2328A>C c.864A>C (p.Gln288His) n.895A>C | dbSNP |
9 | g.137156887A>G | CA375714937 | GRIN1 | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.818A>G (p.Asn273Ser) n.248A>G n.2328A>G c.864A>G (p.Gln288=) n.895A>G | |
9 | g.137156887A>T | CA375714938 | GRIN1 | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.818A>T (p.Asn273Ile) n.248A>T n.2328A>T c.864A>T (p.Gln288His) n.895A>T | |
9 | g.137156888C>A | CA375714939 | GRIN1 | c.882C>A (p.Asn294Lys) c.819C>A (p.Asn273Lys) n.249C>A n.2329C>A c.865C>A (p.Arg289=) n.896C>A | |
9 | g.137156888C= | CA1884328112 | GRIN1 | c.882C= (p.Asn294=) c.819C= (p.Asn273=) n.249C= n.2329C= c.865C= (p.Arg289=) n.896C= | |
9 | g.137156888C>G | CA375714940 | GRIN1 | c.882C>G (p.Asn294Lys) c.819C>G (p.Asn273Lys) n.249C>G n.2329C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) n.896C>G | |
9 | g.137156888C>T | CA467850675 | GRIN1 | c.882C>T (p.Asn294=) c.819C>T (p.Asn273=) n.249C>T n.2329C>T c.865C>T (p.Arg289Trp) n.896C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156889G>A | CA375714941 | GRIN1 | c.883G>A (p.Gly295Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) n.250G>A n.2330G>A c.866G>A (p.Arg289Gln) n.897G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156889G>C | CA375714942 | GRIN1 | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.250G>C n.2330G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) n.897G>C | |
9 | g.137156889G>T | CA375714943 | GRIN1 | c.883G>T (p.Gly295Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) n.250G>T n.2330G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) n.897G>T | |
9 | g.137156890G>A | CA375714946 | GRIN1 | c.884G>A (p.Gly295Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.251G>A n.2331G>A c.867G>A (p.Arg289=) n.898G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156890G>C | CA375714945 | GRIN1 | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.251G>C n.2331G>C c.867G>C (p.Arg289=) n.898G>C | |
9 | g.137156890G>T | CA375714944 | GRIN1 | c.884G>T (p.Gly295Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.251G>T n.2331G>T c.867G>T (p.Arg289=) n.898G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156891C>A | CA467850676 | GRIN1 | c.885C>A (p.Gly295=) c.822C>A (p.Gly274=) n.252C>A n.2332C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) n.899C>A | |
9 | g.137156891C= | CA1884328113 | GRIN1 | c.885C= (p.Gly295=) c.822C= (p.Gly274=) n.252C= n.2332C= c.868C= (p.Gln290=) n.899C= | |
9 | g.137156891C>G | CA467850678 | GRIN1 | c.885C>G (p.Gly295=) c.822C>G (p.Gly274=) n.252C>G n.2332C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) n.899C>G | |
9 | g.137156891C>T | CA5360773 | GRIN1 | c.885C>T (p.Gly295=) c.822C>T (p.Gly274=) n.252C>T n.2332C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) n.899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156892A>C | CA375714947 | GRIN1 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.253A>C n.2333A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) n.900A>C | |
9 | g.137156892A>G | CA375714948 | GRIN1 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.253A>G n.2333A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) n.900A>G | |
9 | g.137156892A>T | CA375714949 | GRIN1 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.253A>T n.2333A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) n.900A>T | |
9 | g.137156893A>C | CA375714950 | GRIN1 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.254A>C n.2334A>C c.870A>C (p.Gln290His) n.901A>C | |
9 | g.137156893A>G | CA375714951 | GRIN1 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.254A>G n.2334A>G c.870A>G (p.Gln290=) n.901A>G | |
9 | g.137156893A>T | CA375714952 | GRIN1 | c.887A>T (p.Lys296Met) c.824A>T (p.Lys275Met) n.254A>T n.2334A>T c.870A>T (p.Gln290His) n.901A>T | |
9 | g.137156894G>A | CA467850681 | GRIN1 | c.888G>A (p.Lys296=) c.825G>A (p.Lys275=) n.255G>A n.2335G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) n.902G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156894G>C | CA375714953 | GRIN1 | c.888G>C (p.Lys296Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) n.255G>C n.2335G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) n.902G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156894G>T | CA375714954 | GRIN1 | c.888G>T (p.Lys296Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) n.255G>T n.2335G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) n.902G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156895A>C | CA375714955 | GRIN1 | c.889A>C (p.Asn297His) c.826A>C (p.Asn276His) n.256A>C n.2336A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) n.903A>C | |
9 | g.137156895A>G | CA375714956 | GRIN1 | c.889A>G (p.Asn297Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) n.256A>G n.2336A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) n.903A>G | |
9 | g.137156895A>T | CA375714957 | GRIN1 | c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.256A>T n.2336A>T c.872A>T (p.Glu291Val) n.903A>T | |
9 | g.137156896A>C | CA375714959 | GRIN1 | c.890A>C (p.Asn297Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) n.257A>C n.2337A>C c.873A>C (p.Glu291Asp) n.904A>C | |
9 | g.137156896A>G | CA375714960 | GRIN1 | c.890A>G (p.Asn297Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) n.257A>G n.2337A>G c.873A>G (p.Glu291=) n.904A>G | |
9 | g.137156896A>T | CA375714958 | GRIN1 | c.890A>T (p.Asn297Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) n.257A>T n.2337A>T c.873A>T (p.Glu291Asp) n.904A>T | |
9 | g.137156897C>A | CA375714961 | GRIN1 | c.891C>A (p.Asn297Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys) n.258C>A n.2338C>A c.874C>A (p.Arg292=) n.905C>A | |
9 | g.137156897C>G | CA375714962 | GRIN1 | c.891C>G (p.Asn297Lys) c.828C>G (p.Asn276Lys) n.258C>G n.2338C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) n.905C>G | |
9 | g.137156897C>T | CA467850683 | GRIN1 | c.891C>T (p.Asn297=) c.828C>T (p.Asn276=) n.258C>T n.2338C>T c.874C>T (p.Arg292Ter) n.905C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137156898G>A | CA375714963 | GRIN1 | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.259G>A n.2339G>A c.875G>A (p.Arg292Gln) n.906G>A | |
9 | g.137156898G>C | CA375714964 | GRIN1 | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.259G>C n.2339G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) n.906G>C | |
9 | g.137156898G>T | CA375714965 | GRIN1 | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.259G>T n.2339G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) n.906G>T | |
9 | g.137156899A>C | CA375714968 | GRIN1 | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.260A>C n.2340A>C c.876A>C (p.Arg292=) n.907A>C | |
9 | g.137156899A>G | CA375714966 | GRIN1 | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.260A>G n.2340A>G c.876A>G (p.Arg292=) n.907A>G | |
9 | g.137156899A>T | CA375714967 | GRIN1 | c.893A>T (p.Glu298Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.260A>T n.2340A>T c.876A>T (p.Arg292=) n.907A>T | |
9 | g.137156900G>A | CA467850684 | GRIN1 | c.894G>A (p.Glu298=) c.831G>A (p.Glu277=) n.261G>A n.2341G>A c.877G>A (p.Val293Ile) n.908G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156900G>C | CA375714969 | GRIN1 | c.894G>C (p.Glu298Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) n.261G>C n.2341G>C c.877G>C (p.Val293Leu) n.908G>C | |
9 | g.137156900G>T | CA375714970 | GRIN1 | c.894G>T (p.Glu298Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) n.261G>T n.2341G>T c.877G>T (p.Val293Phe) n.908G>T | |
9 | g.137156901T>A | CA375714971 | GRIN1 | c.895T>A (p.Ser299Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.262T>A n.2342T>A c.878T>A (p.Val293Asp) n.909T>A | |
9 | g.137156901T>C | CA375714972 | GRIN1 | c.895T>C (p.Ser299Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.262T>C n.2342T>C c.878T>C (p.Val293Ala) n.909T>C | |
9 | g.137156901T>G | CA375714973 | GRIN1 | c.895T>G (p.Ser299Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.262T>G n.2342T>G c.878T>G (p.Val293Gly) n.909T>G | |
9 | g.137156902C>A | CA375714974 | GRIN1 | c.896C>A (p.Ser299Ter) c.833C>A (p.Ser278Ter) n.263C>A n.2343C>A c.879C>A (p.Val293=) n.910C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156902C>G | CA375714976 | GRIN1 | c.896C>G (p.Ser299Trp) c.833C>G (p.Ser278Trp) n.263C>G n.2343C>G c.879C>G (p.Val293=) n.910C>G | |
9 | g.137156902C>T | CA375714975 | GRIN1 | c.896C>T (p.Ser299Leu) c.833C>T (p.Ser278Leu) n.263C>T n.2343C>T c.879C>T (p.Val293=) n.910C>T | |
9 | g.137156903G>A | CA467850690 | GRIN1 | c.897G>A (p.Ser299=) c.834G>A (p.Ser278=) n.264G>A n.2344G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) n.911G>A | |
9 | g.137156903G>C | CA467850691 | GRIN1 | c.897G>C (p.Ser299=) c.834G>C (p.Ser278=) n.264G>C n.2344G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) n.911G>C | |
9 | g.137156903G>T | CA467850689 | GRIN1 | c.897G>T (p.Ser299=) c.834G>T (p.Ser278=) n.264G>T n.2344G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) n.911G>T | |
9 | g.137156904G>A | CA375714977 | GRIN1 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.265G>A n.2345G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) n.912G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156904G>C | CA375714978 | GRIN1 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.265G>C n.2345G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) n.912G>C | |
9 | g.137156904G>T | CA375714979 | GRIN1 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.265G>T n.2345G>T c.881G>T (p.Gly294Val) n.912G>T | |
9 | g.137156905C>A | CA375714980 | GRIN1 | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.266C>A n.2346C>A c.882C>A (p.Gly294=) n.913C>A | |
9 | g.137156905C>G | CA375714981 | GRIN1 | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.266C>G n.2346C>G c.882C>G (p.Gly294=) n.913C>G | |
9 | g.137156905C>T | CA375714982 | GRIN1 | c.899C>T (p.Ala300Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.266C>T n.2346C>T c.882C>T (p.Gly294=) n.913C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156906C>A | CA467850695 | GRIN1 | c.900C>A (p.Ala300=) c.837C>A (p.Ala279=) n.267C>A n.2347C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) n.914C>A | |
9 | g.137156906C>G | CA467850696 | GRIN1 | c.900C>G (p.Ala300=) c.837C>G (p.Ala279=) n.267C>G n.2347C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) n.914C>G | |
9 | g.137156906C>T | CA467850697 | GRIN1 | c.900C>T (p.Ala300=) c.837C>T (p.Ala279=) n.267C>T n.2347C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) n.914C>T | |
9 | g.137156907C>A | CA375714983 | GRIN1 | c.901C>A (p.His301Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.268C>A n.2348C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) n.915C>A | |
9 | g.137156907C>G | CA375714984 | GRIN1 | c.901C>G (p.His301Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.268C>G n.2348C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) n.915C>G | |
9 | g.137156907C>T | CA375714985 | GRIN1 | c.901C>T (p.His301Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.268C>T n.2348C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) n.915C>T | |
9 | g.137156908A= | CA1884328114 | GRIN1 | c.902A= (p.His301=) c.839A= (p.His280=) n.269A= n.2349A= c.885A= (p.Pro295=) n.916A= | |
9 | g.137156908A>C | CA375714986 | GRIN1 | c.902A>C (p.His301Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.269A>C n.2349A>C c.885A>C (p.Pro295=) n.916A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156908A>G | CA375714987 | GRIN1 | c.902A>G (p.His301Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.269A>G n.2349A>G c.885A>G (p.Pro295=) n.916A>G | |
9 | g.137156908A>T | CA375714988 | GRIN1 | c.902A>T (p.His301Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.269A>T n.2349A>T c.885A>T (p.Pro295=) n.916A>T | |
9 | g.137156909C>A | CA375714989 | GRIN1 | c.903C>A (p.His301Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.270C>A n.2350C>A c.886C>A (p.His296Asn) n.917C>A | |
9 | g.137156909C>G | CA375714990 | GRIN1 | c.903C>G (p.His301Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.270C>G n.2350C>G c.886C>G (p.His296Asp) n.917C>G | |
9 | g.137156909C>T | CA467850702 | GRIN1 | c.903C>T (p.His301=) c.840C>T (p.His280=) n.270C>T n.2350C>T c.886C>T (p.His296Tyr) n.917C>T | |
9 | g.137156910A= | CA1884328115 | GRIN1 | c.904A= (p.Ile302=) c.841A= (p.Ile281=) n.271A= n.2351A= c.887A= (p.His296=) n.918A= | |
9 | g.137156910A>C | CA375714991 | GRIN1 | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.271A>C n.2351A>C c.887A>C (p.His296Pro) n.918A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156910A>G | CA375714993 | GRIN1 | c.904A>G (p.Ile302Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.271A>G n.2351A>G c.887A>G (p.His296Arg) n.918A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156910A>T | CA375714992 | GRIN1 | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.271A>T n.2351A>T c.887A>T (p.His296Leu) n.918A>T | |
9 | g.137156911T>A | CA375714994 | GRIN1 | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.272T>A n.2352T>A c.888T>A (p.His296Gln) n.919T>A | |
9 | g.137156911T>C | CA375714995 | GRIN1 | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.272T>C n.2352T>C c.888T>C (p.His296=) n.919T>C | |
9 | g.137156911T>G | CA375714996 | GRIN1 | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.272T>G n.2352T>G c.888T>G (p.His296Gln) n.919T>G | |
9 | g.137156912C>A | CA467850704 | GRIN1 | c.906C>A (p.Ile302=) c.843C>A (p.Ile281=) n.273C>A n.2353C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) n.920C>A | |
9 | g.137156912C>G | CA375714997 | GRIN1 | c.906C>G (p.Ile302Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.273C>G n.2353C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) n.920C>G | |
9 | g.137156912C>T | CA467850705 | GRIN1 | c.906C>T (p.Ile302=) c.843C>T (p.Ile281=) n.273C>T n.2353C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) n.920C>T | |
9 | g.137156913A>C | CA375714998 | GRIN1 | c.907A>C (p.Ser303Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) n.274A>C n.2354A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) n.921A>C | |
9 | g.137156913A>G | CA375714999 | GRIN1 | c.907A>G (p.Ser303Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) n.274A>G n.2354A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) n.921A>G | |
9 | g.137156913A>T | CA375715000 | GRIN1 | c.907A>T (p.Ser303Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) n.274A>T n.2354A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) n.921A>T | |
9 | g.137156914G>A | CA375715001 | GRIN1 | c.908G>A (p.Ser303Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) n.275G>A n.2355G>A c.891G>A (p.Gln297=) n.922G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156914G>C | CA375715002 | GRIN1 | c.908G>C (p.Ser303Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) n.275G>C n.2355G>C c.891G>C (p.Gln297His) n.922G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156914G= | CA1884328116 | GRIN1 | c.908G= (p.Ser303=) c.845G= (p.Ser282=) n.275G= n.2355G= c.891G= (p.Gln297=) n.922G= | |
9 | g.137156914G>T | CA375715003 | GRIN1 | c.908G>T (p.Ser303Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) n.275G>T n.2355G>T c.891G>T (p.Gln297His) n.922G>T | |
9 | g.137156915C>A | CA375715004 | GRIN1 | c.909C>A (p.Ser303Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) n.276C>A n.2356C>A c.892C>A (p.Arg298=) n.923C>A | |
9 | g.137156915C>G | CA375715005 | GRIN1 | c.909C>G (p.Ser303Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) n.276C>G n.2356C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) n.923C>G | |
9 | g.137156915C>T | CA467850712 | GRIN1 | c.909C>T (p.Ser303=) c.846C>T (p.Ser282=) n.276C>T n.2356C>T c.892C>T (p.Arg298Ter) n.923C>T | |
9 | g.137156916G>A | CA375715008 | GRIN1 | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) n.277G>A n.2357G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) n.924G>A | COSMIC |
9 | g.137156916G>C | CA375715006 | GRIN1 | c.910G>C (p.Asp304His) c.847G>C (p.Asp283His) n.277G>C n.2357G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) n.924G>C | |
9 | g.137156916G>T | CA375715007 | GRIN1 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.277G>T n.2357G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) n.924G>T | |
9 | g.137156917A>C | CA375715009 | GRIN1 | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) n.278A>C n.2358A>C c.894A>C (p.Arg298=) n.925A>C | |
9 | g.137156917A>G | CA375715010 | GRIN1 | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) n.278A>G n.2358A>G c.894A>G (p.Arg298=) n.925A>G | |
9 | g.137156917A>T | CA375715011 | GRIN1 | c.911A>T (p.Asp304Val) c.848A>T (p.Asp283Val) n.278A>T n.2358A>T c.894A>T (p.Arg298=) n.925A>T | |
9 | g.137156918C>A | CA375715012 | GRIN1 | c.912C>A (p.Asp304Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) n.279C>A n.2359C>A c.895C>A (p.Arg299Ser) n.926C>A | |
9 | g.137156918C>G | CA375715013 | GRIN1 | c.912C>G (p.Asp304Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) n.279C>G n.2359C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) n.926C>G | |
9 | g.137156918C>T | CA467850716 | GRIN1 | c.912C>T (p.Asp304=) c.849C>T (p.Asp283=) n.279C>T n.2359C>T c.895C>T (p.Arg299Cys) n.926C>T | ClinVar |
9 | g.137156919G>A | CA375715014 | GRIN1 | c.913G>A (p.Ala305Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.280G>A n.2360G>A c.896G>A (p.Arg299His) n.927G>A | |
9 | g.137156919G>C | CA375715015 | GRIN1 | c.913G>C (p.Ala305Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.280G>C n.2360G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) n.927G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156919G= | CA1884328117 | GRIN1 | c.913G= (p.Ala305=) c.850G= (p.Ala284=) n.280G= n.2360G= c.896G= (p.Arg299=) n.927G= | |
9 | g.137156919G>T | CA375715016 | GRIN1 | c.913G>T (p.Ala305Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.280G>T n.2360G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) n.927G>T | |
9 | g.137156920C>A | CA375715017 | GRIN1 | c.914C>A (p.Ala305Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.281C>A n.2361C>A c.897C>A (p.Arg299=) n.928C>A | |
9 | g.137156920C>G | CA375715018 | GRIN1 | c.914C>G (p.Ala305Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.281C>G n.2361C>G c.897C>G (p.Arg299=) n.928C>G | |
9 | g.137156920C>T | CA375715019 | GRIN1 | c.914C>T (p.Ala305Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.281C>T n.2361C>T c.897C>T (p.Arg299=) n.928C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137156921C>A | CA467850721 | GRIN1 | c.915C>A (p.Ala305=) c.852C>A (p.Ala284=) n.282C>A n.2362C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) n.929C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156921C>G | CA467850723 | GRIN1 | c.915C>G (p.Ala305=) c.852C>G (p.Ala284=) n.282C>G n.2362C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) n.929C>G | |
9 | g.137156921C>T | CA467850722 | GRIN1 | c.915C>T (p.Ala305=) c.852C>T (p.Ala284=) n.282C>T n.2362C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) n.929C>T | ClinVar |
9 | g.137156922G>A | CA375715022 | GRIN1 | c.916G>A (p.Val306Met) c.853G>A (p.Val285Met) n.283G>A n.2363G>A c.899G>A (p.Arg300His) n.930G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156922G>C | CA375715021 | GRIN1 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.283G>C n.2363G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) n.930G>C | |
9 | g.137156922G>T | CA375715020 | GRIN1 | c.916G>T (p.Val306Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.283G>T n.2363G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) n.930G>T | |
9 | g.137156923T>A | CA375715023 | GRIN1 | c.917T>A (p.Val306Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.284T>A n.2364T>A c.900T>A (p.Arg300=) n.931T>A | |
9 | g.137156923T>C | CA375715024 | GRIN1 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.284T>C n.2364T>C c.900T>C (p.Arg300=) n.931T>C | |
9 | g.137156923T>G | CA375715025 | GRIN1 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.284T>G n.2364T>G c.900T>G (p.Arg300=) n.931T>G | |
9 | g.137156924G>A | CA153027 | GRIN1 | c.918G>A (p.Val306=) c.855G>A (p.Val285=) n.285G>A n.2365G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) n.932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156924G>C | CA467850734 | GRIN1 | c.918G>C (p.Val306=) c.855G>C (p.Val285=) n.285G>C n.2365G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) n.932G>C | |
9 | g.137156924G= | CA1630848147 | GRIN1 | c.918G= (p.Val306=) c.855G= (p.Val285=) n.285G= n.2365G= c.901G= (p.Gly301=) n.932G= | |
9 | g.137156924G>T | CA467850733 | GRIN1 | c.918G>T (p.Val306=) c.855G>T (p.Val285=) n.285G>T n.2365G>T c.901G>T (p.Gly301Trp) n.932G>T | |
9 | g.137156925G>A | CA375715026 | GRIN1 | c.919G>A (p.Gly307Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.286G>A n.2366G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) n.933G>A | |
9 | g.137156925G>C | CA375715027 | GRIN1 | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.286G>C n.2366G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.933G>C | |
9 | g.137156925G>T | CA375715028 | GRIN1 | c.919G>T (p.Gly307Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.286G>T n.2366G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.933G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156926G>A | CA375715029 | GRIN1 | c.920G>A (p.Gly307Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.287G>A n.2367G>A c.903G>A (p.Gly301=) n.934G>A | |
9 | g.137156926G>C | CA201738451 | GRIN1 | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.287G>C n.2367G>C c.903G>C (p.Gly301=) n.934G>C | dbSNP |
9 | g.137156926G= | CA1884328118 | GRIN1 | c.920G= (p.Gly307=) c.857G= (p.Gly286=) n.287G= n.2367G= c.903G= (p.Gly301=) n.934G= | |
9 | g.137156926G>T | CA375715030 | GRIN1 | c.920G>T (p.Gly307Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.287G>T n.2367G>T c.903G>T (p.Gly301=) n.934G>T | |
9 | g.137156927C>A | CA467850747 | GRIN1 | c.921C>A (p.Gly307=) c.858C>A (p.Gly286=) n.288C>A n.2368C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) n.935C>A | |
9 | g.137156927C>G | CA467850744 | GRIN1 | c.921C>G (p.Gly307=) c.858C>G (p.Gly286=) n.288C>G n.2368C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) n.935C>G | |
9 | g.137156927C>T | CA467850746 | GRIN1 | c.921C>T (p.Gly307=) c.858C>T (p.Gly286=) n.288C>T n.2368C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) n.935C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156928G>A | CA375715031 | GRIN1 | c.922G>A (p.Val308Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.289G>A n.2369G>A c.905G>A (p.Arg302His) n.936G>A | |
9 | g.137156928G>C | CA5360774 | GRIN1 | c.922G>C (p.Val308Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.289G>C n.2369G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) n.936G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156928G= | CA1884328119 | GRIN1 | c.922G= (p.Val308=) c.859G= (p.Val287=) n.289G= n.2369G= c.905G= (p.Arg302=) n.936G= | |
9 | g.137156928G>T | CA375715032 | GRIN1 | c.922G>T (p.Val308Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.289G>T n.2369G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) n.936G>T | |
9 | g.137156929T>A | CA375715035 | GRIN1 | c.923T>A (p.Val308Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.290T>A n.2370T>A c.906T>A (p.Arg302=) n.937T>A | |
9 | g.137156929T>C | CA375715033 | GRIN1 | c.923T>C (p.Val308Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.290T>C n.2370T>C c.906T>C (p.Arg302=) n.937T>C | |
9 | g.137156929T>G | CA375715034 | GRIN1 | c.923T>G (p.Val308Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.290T>G n.2370T>G c.906T>G (p.Arg302=) n.937T>G | |
9 | g.137156930G>A | CA467850752 | GRIN1 | c.924G>A (p.Val308=) c.861G>A (p.Val287=) n.291G>A n.2371G>A c.907G>A (p.Gly303Ser) n.938G>A | ClinVar |
9 | g.137156930G>C | CA467850753 | GRIN1 | c.924G>C (p.Val308=) c.861G>C (p.Val287=) n.291G>C n.2371G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) n.938G>C | |
9 | g.137156930G= | CA1884328120 | GRIN1 | c.924G= (p.Val308=) c.861G= (p.Val287=) n.291G= n.2371G= c.907G= (p.Gly303=) n.938G= | |
9 | g.137156930G>T | CA5360775 | GRIN1 | c.924G>T (p.Val308=) c.861G>T (p.Val287=) n.291G>T n.2371G>T c.907G>T (p.Gly303Cys) n.938G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156931G>A | CA375715036 | GRIN1 | c.925G>A (p.Val309Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.292G>A n.2372G>A c.908G>A (p.Gly303Asp) n.939G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156931G>C | CA375715037 | GRIN1 | c.925G>C (p.Val309Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.292G>C n.2372G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) n.939G>C | |
9 | g.137156931G>T | CA375715038 | GRIN1 | c.925G>T (p.Val309Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.292G>T n.2372G>T c.908G>T (p.Gly303Val) n.939G>T | |
9 | g.137156932T>A | CA375715039 | GRIN1 | c.926T>A (p.Val309Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.293T>A n.2373T>A c.909T>A (p.Gly303=) n.940T>A | |
9 | g.137156932T>C | CA375715040 | GRIN1 | c.926T>C (p.Val309Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.293T>C n.2373T>C c.909T>C (p.Gly303=) n.940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156932T>G | CA375715041 | GRIN1 | c.926T>G (p.Val309Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.293T>G n.2373T>G c.909T>G (p.Gly303=) n.940T>G | |
9 | g.137156932T= | CA1884328121 | GRIN1 | c.926T= (p.Val309=) c.863T= (p.Val288=) n.293T= n.2373T= c.909T= (p.Gly303=) n.940T= | |
9 | g.137156933G>A | CA5360776 | GRIN1 | c.927G>A (p.Val309=) c.864G>A (p.Val288=) n.294G>A n.2374G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) n.941G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156933G>C | CA467850763 | GRIN1 | c.927G>C (p.Val309=) c.864G>C (p.Val288=) n.294G>C n.2374G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.941G>C | |
9 | g.137156933G= | CA1884328122 | GRIN1 | c.927G= (p.Val309=) c.864G= (p.Val288=) n.294G= n.2374G= c.910G= (p.Gly304=) n.941G= | |
9 | g.137156933G>T | CA467850767 | GRIN1 | c.927G>T (p.Val309=) c.864G>T (p.Val288=) n.294G>T n.2374G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) n.941G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156934G>A | CA375715042 | GRIN1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.295G>A n.2375G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) n.942G>A | |
9 | g.137156934G>C | CA375715043 | GRIN1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.295G>C n.2375G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.942G>C | |
9 | g.137156934G= | CA1884328123 | GRIN1 | c.928G= (p.Ala310=) c.865G= (p.Ala289=) n.295G= n.2375G= c.911G= (p.Gly304=) n.942G= | |
9 | g.137156934G>T | CA375715044 | GRIN1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.295G>T n.2375G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.942G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156935C>A | CA375715045 | GRIN1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.296C>A n.2376C>A c.912C>A (p.Gly304=) n.943C>A | |
9 | g.137156935C= | CA1884328124 | GRIN1 | c.929C= (p.Ala310=) c.866C= (p.Ala289=) n.296C= n.2376C= c.912C= (p.Gly304=) n.943C= | |
9 | g.137156935C>G | CA375715047 | GRIN1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.296C>G n.2376C>G c.912C>G (p.Gly304=) n.943C>G | dbSNP |
9 | g.137156935C>T | CA375715046 | GRIN1 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.296C>T n.2376C>T c.912C>T (p.Gly304=) n.943C>T | |
9 | g.137156936C>A | CA467850771 | GRIN1 | c.930C>A (p.Ala310=) c.867C>A (p.Ala289=) n.297C>A n.2377C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) n.944C>A | |
9 | g.137156936C= | CA1884328125 | GRIN1 | c.930C= (p.Ala310=) c.867C= (p.Ala289=) n.297C= n.2377C= c.913C= (p.Pro305=) n.944C= | |
9 | g.137156936C>G | CA467850772 | GRIN1 | c.930C>G (p.Ala310=) c.867C>G (p.Ala289=) n.297C>G n.2377C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) n.944C>G | |
9 | g.137156936C>T | CA467850774 | GRIN1 | c.930C>T (p.Ala310=) c.867C>T (p.Ala289=) n.297C>T n.2377C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) n.944C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137156937C>A | CA375715048 | GRIN1 | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.298C>A n.2378C>A c.914C>A (p.Pro305Gln) n.945C>A | |
9 | g.137156937C>G | CA375715050 | GRIN1 | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.298C>G n.2378C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) n.945C>G | |
9 | g.137156937C>T | CA375715049 | GRIN1 | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.298C>T n.2378C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) n.945C>T | |
9 | g.137156938A= | CA1884328126 | GRIN1 | c.932A= (p.Gln311=) c.869A= (p.Gln290=) n.299A= n.2379A= c.915A= (p.Pro305=) n.946A= | |
9 | g.137156938A>C | CA375715051 | GRIN1 | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.299A>C n.2379A>C c.915A>C (p.Pro305=) n.946A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156938A>G | CA375715053 | GRIN1 | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.299A>G n.2379A>G c.915A>G (p.Pro305=) n.946A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156938A>T | CA375715052 | GRIN1 | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.299A>T n.2379A>T c.915A>T (p.Pro305=) n.946A>T | |
9 | g.137156939G>A | CA467850780 | GRIN1 | c.933G>A (p.Gln311=) c.870G>A (p.Gln290=) n.300G>A n.2380G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) n.947G>A | |
9 | g.137156939G>C | CA375715054 | GRIN1 | c.933G>C (p.Gln311His) c.870G>C (p.Gln290His) n.300G>C n.2380G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) n.947G>C | |
9 | g.137156939G= | CA1884328127 | GRIN1 | c.933G= (p.Gln311=) c.870G= (p.Gln290=) n.300G= n.2380G= c.916G= (p.Gly306=) n.947G= | |
9 | g.137156939G>T | CA5360777 | GRIN1 | c.933G>T (p.Gln311His) c.870G>T (p.Gln290His) n.300G>T n.2380G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) n.947G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156940G>A | CA375715055 | GRIN1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.301G>A n.2381G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) n.948G>A | dbSNP |
9 | g.137156940G>C | CA375715056 | GRIN1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.301G>C n.2381G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.948G>C | |
9 | g.137156940G= | CA1884328128 | GRIN1 | c.934G= (p.Ala312=) c.871G= (p.Ala291=) n.301G= n.2381G= c.917G= (p.Gly306=) n.948G= | |
9 | g.137156940G>T | CA375715057 | GRIN1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.301G>T n.2381G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.948G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156941C>A | CA375715058 | GRIN1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.302C>A n.2382C>A c.918C>A (p.Gly306=) n.949C>A | |
9 | g.137156941C= | CA1884328129 | GRIN1 | c.935C= (p.Ala312=) c.872C= (p.Ala291=) n.302C= n.2382C= c.918C= (p.Gly306=) n.949C= | |
9 | g.137156941C>G | CA375715059 | GRIN1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.302C>G n.2382C>G c.918C>G (p.Gly306=) n.949C>G | |
9 | g.137156941C>T | CA375715060 | GRIN1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.302C>T n.2382C>T c.918C>T (p.Gly306=) n.949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137156942C>A | CA467850787 | GRIN1 | c.936C>A (p.Ala312=) c.873C>A (p.Ala291=) n.303C>A n.2383C>A c.919C>A (p.Arg307Ser) n.950C>A | |
9 | g.137156942C>G | CA467850788 | GRIN1 | c.936C>G (p.Ala312=) c.873C>G (p.Ala291=) n.303C>G n.2383C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) n.950C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156942C>T | CA467850789 | GRIN1 | c.936C>T (p.Ala312=) c.873C>T (p.Ala291=) n.303C>T n.2383C>T c.919C>T (p.Arg307Cys) n.950C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156943G>A | CA375715061 | GRIN1 | c.937G>A (p.Val313Met) c.874G>A (p.Val292Met) n.304G>A n.2384G>A c.920G>A (p.Arg307His) n.951G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156943G>C | CA375715062 | GRIN1 | c.937G>C (p.Val313Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) n.304G>C n.2384G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) n.951G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156943G>T | CA375715063 | GRIN1 | c.937G>T (p.Val313Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) n.304G>T n.2384G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) n.951G>T | |
9 | g.137156944T>A | CA375715064 | GRIN1 | c.938T>A (p.Val313Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) n.305T>A n.2385T>A c.921T>A (p.Arg307=) n.952T>A | |
9 | g.137156944T>C | CA375715065 | GRIN1 | c.938T>C (p.Val313Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) n.305T>C n.2385T>C c.921T>C (p.Arg307=) n.952T>C | |
9 | g.137156944T>G | CA375715066 | GRIN1 | c.938T>G (p.Val313Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) n.305T>G n.2385T>G c.921T>G (p.Arg307=) n.952T>G | |
9 | g.137156945G>A | CA467850797 | GRIN1 | c.939G>A (p.Val313=) c.876G>A (p.Val292=) n.306G>A n.2386G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.953G>A | |
9 | g.137156945G>C | CA467850801 | GRIN1 | c.939G>C (p.Val313=) c.876G>C (p.Val292=) n.306G>C n.2386G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.953G>C | |
9 | g.137156945G>T | CA467850800 | GRIN1 | c.939G>T (p.Val313=) c.876G>T (p.Val292=) n.306G>T n.2386G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.953G>T | |
9 | g.137156946C>A | CA375715069 | GRIN1 | c.940C>A (p.His314Asn) c.877C>A (p.His293Asn) n.307C>A n.2387C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) n.954C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156946C>G | CA375715068 | GRIN1 | c.940C>G (p.His314Asp) c.877C>G (p.His293Asp) n.307C>G n.2387C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.954C>G | |
9 | g.137156946C>T | CA375715067 | GRIN1 | c.940C>T (p.His314Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) n.307C>T n.2387C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.954C>T | |
9 | g.137156947A>C | CA375715070 | GRIN1 | c.941A>C (p.His314Pro) c.878A>C (p.His293Pro) n.308A>C n.2388A>C c.924A>C (p.Ala308=) n.955A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156947A>G | CA375715071 | GRIN1 | c.941A>G (p.His314Arg) c.878A>G (p.His293Arg) n.308A>G n.2388A>G c.924A>G (p.Ala308=) n.955A>G | |
9 | g.137156947A>T | CA375715072 | GRIN1 | c.941A>T (p.His314Leu) c.878A>T (p.His293Leu) n.308A>T n.2388A>T c.924A>T (p.Ala308=) n.955A>T | |
9 | g.137156948C>A | CA375715073 | GRIN1 | c.942C>A (p.His314Gln) c.879C>A (p.His293Gln) n.309C>A n.2389C>A c.925C>A (p.Arg309=) n.956C>A | |
9 | g.137156948C= | CA1884328130 | GRIN1 | c.942C= (p.His314=) c.879C= (p.His293=) n.309C= n.2389C= c.925C= (p.Arg309=) n.956C= | |
9 | g.137156948C>G | CA201738466 | GRIN1 | c.942C>G (p.His314Gln) c.879C>G (p.His293Gln) n.309C>G n.2389C>G c.925C>G (p.Arg309Gly) n.956C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156948C>T | CA5360778 | GRIN1 | c.942C>T (p.His314=) c.879C>T (p.His293=) n.309C>T n.2389C>T c.925C>T (p.Arg309Ter) n.956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156948_137156949insCTCGAT | CA658797379 | GRIN1 | c.942_943insCTCGAT (p.His314_Glu315insLeuAsp) c.879_880insCTCGAT (p.His293_Glu294insLeuAsp) n.309_310insCTCGAT n.2389_2390insCTCGAT c.925_926insCTCGAT (p.Arg309ProfsTer3) n.956_957insCTCGAT | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156949G>A | CA375715074 | GRIN1 | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.310G>A n.2390G>A c.926G>A (p.Arg309Gln) n.957G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156949G>C | CA375715075 | GRIN1 | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.310G>C n.2390G>C c.926G>C (p.Arg309Pro) n.957G>C | |
9 | g.137156949G>T | CA375715076 | GRIN1 | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.310G>T n.2390G>T c.926G>T (p.Arg309Leu) n.957G>T | |
9 | g.137156950A= | CA1884328131 | GRIN1 | c.944A= (p.Glu315=) c.881A= (p.Glu294=) n.311A= n.2391A= c.927A= (p.Arg309=) n.958A= | |
9 | g.137156950A>C | CA375715077 | GRIN1 | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.311A>C n.2391A>C c.927A>C (p.Arg309=) n.958A>C | |
9 | g.137156950A>G | CA201738474 | GRIN1 | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.311A>G n.2391A>G c.927A>G (p.Arg309=) n.958A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156950A>T | CA375715078 | GRIN1 | c.944A>T (p.Glu315Val) c.881A>T (p.Glu294Val) n.311A>T n.2391A>T c.927A>T (p.Arg309=) n.958A>T | |
9 | g.137156951G>A | CA467850816 | GRIN1 | c.945G>A (p.Glu315=) c.882G>A (p.Glu294=) n.312G>A n.2392G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) n.959G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156951G>C | CA375715079 | GRIN1 | c.945G>C (p.Glu315Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) n.312G>C n.2392G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) n.959G>C | |
9 | g.137156951G>T | CA375715080 | GRIN1 | c.945G>T (p.Glu315Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) n.312G>T n.2392G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) n.959G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156952C>A | CA375715083 | GRIN1 | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.313C>A n.2393C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) n.960C>A | |
9 | g.137156952C>G | CA375715082 | GRIN1 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.313C>G n.2393C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) n.960C>G | |
9 | g.137156952C>T | CA375715081 | GRIN1 | c.946C>T (p.Leu316Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.313C>T n.2393C>T c.929C>T (p.Ala310Val) n.960C>T | |
9 | g.137156953T>A | CA375715084 | GRIN1 | c.947T>A (p.Leu316His) c.884T>A (p.Leu295His) n.314T>A n.2394T>A c.930T>A (p.Ala310=) n.961T>A | |
9 | g.137156953T>C | CA375715085 | GRIN1 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.314T>C n.2394T>C c.930T>C (p.Ala310=) n.961T>C | |
9 | g.137156953T>G | CA375715086 | GRIN1 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.314T>G n.2394T>G c.930T>G (p.Ala310=) n.961T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156953T= | CA1884328132 | GRIN1 | c.947T= (p.Leu316=) c.884T= (p.Leu295=) n.314T= n.2394T= c.930T= (p.Ala310=) n.961T= | |
9 | g.137156954C>A | CA467850822 | GRIN1 | c.948C>A (p.Leu316=) c.885C>A (p.Leu295=) n.315C>A n.2395C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) n.962C>A | |
9 | g.137156954C>G | CA467850824 | GRIN1 | c.948C>G (p.Leu316=) c.885C>G (p.Leu295=) n.315C>G n.2395C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) n.962C>G | |
9 | g.137156954C>T | CA467850827 | GRIN1 | c.948C>T (p.Leu316=) c.885C>T (p.Leu295=) n.315C>T n.2395C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) n.962C>T | |
9 | g.137156955C>A | CA375715087 | GRIN1 | c.949C>A (p.Leu317Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) n.316C>A n.2396C>A c.932C>A (p.Pro311His) n.963C>A | |
9 | g.137156955C= | CA1884328133 | GRIN1 | c.949C= (p.Leu317=) c.886C= (p.Leu296=) n.316C= n.2396C= c.932C= (p.Pro311=) n.963C= | |
9 | g.137156955C>G | CA375715088 | GRIN1 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.316C>G n.2396C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) n.963C>G | |
9 | g.137156955C>T | CA375715089 | GRIN1 | c.949C>T (p.Leu317Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) n.316C>T n.2396C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) n.963C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156956T>A | CA375715090 | GRIN1 | c.950T>A (p.Leu317His) c.887T>A (p.Leu296His) n.317T>A n.2397T>A c.933T>A (p.Pro311=) n.964T>A | |
9 | g.137156956T>C | CA375715091 | GRIN1 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.317T>C n.2397T>C c.933T>C (p.Pro311=) n.964T>C | |
9 | g.137156956T>G | CA375715092 | GRIN1 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.317T>G n.2397T>G c.933T>G (p.Pro311=) n.964T>G | |
9 | g.137156957C>A | CA467850834 | GRIN1 | c.951C>A (p.Leu317=) c.888C>A (p.Leu296=) n.318C>A n.2398C>A c.934C>A (p.Arg312=) n.965C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156957C= | CA1884328134 | GRIN1 | c.951C= (p.Leu317=) c.888C= (p.Leu296=) n.318C= n.2398C= c.934C= (p.Arg312=) n.965C= | |
9 | g.137156957C>G | CA467850835 | GRIN1 | c.951C>G (p.Leu317=) c.888C>G (p.Leu296=) n.318C>G n.2398C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) n.965C>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.137156957C>T | CA5360779 | GRIN1 | c.951C>T (p.Leu317=) c.888C>T (p.Leu296=) n.318C>T n.2398C>T c.934C>T (p.Arg312Ter) n.965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156958G>A | CA375715093 | GRIN1 | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) n.319G>A n.2399G>A c.935G>A (p.Arg312Gln) n.966G>A | |
9 | g.137156958G>C | CA375715094 | GRIN1 | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) n.319G>C n.2399G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) n.966G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156958G>T | CA375715095 | GRIN1 | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.319G>T n.2399G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) n.966G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156958_137156961delinsGAGA | CA1884328135 | GRIN1 | c.952_955delinsGAGA (p.Glu318=) c.889_892delinsGAGA (p.Glu297=) n.319_322delinsGAGA n.2399_2402delinsGAGA c.935_938delinsGAGA (p.Arg312=) n.966_969delinsGAGA | |
9 | g.137156959A= | CA1884328136 | GRIN1 | c.953A= (p.Glu318=) c.890A= (p.Glu297=) n.320A= n.2400A= c.936A= (p.Arg312=) n.967A= | |
9 | g.137156959A>C | CA375715098 | GRIN1 | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) n.320A>C n.2400A>C c.936A>C (p.Arg312=) n.967A>C | dbSNP |
9 | g.137156959A>G | CA375715097 | GRIN1 | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.320A>G n.2400A>G c.936A>G (p.Arg312=) n.967A>G | |
9 | g.137156959A>T | CA375715096 | GRIN1 | c.953A>T (p.Glu318Val) c.890A>T (p.Glu297Val) n.320A>T n.2400A>T c.936A>T (p.Arg312=) n.967A>T | |
9 | g.137156961_137156963del | CA591372589 | GRIN1 | c.955_957del (p.Lys319del) c.892_894del (p.Lys298del) n.322_324del n.2402_2404del c.938_940del (p.Glu313del) n.969_971del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156960G>A | CA467850839 | GRIN1 | c.954G>A (p.Glu318=) c.891G>A (p.Glu297=) n.321G>A n.2401G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) n.968G>A | |
9 | g.137156960G>C | CA375715099 | GRIN1 | c.954G>C (p.Glu318Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) n.321G>C n.2401G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) n.968G>C | |
9 | g.137156960G>T | CA375715100 | GRIN1 | c.954G>T (p.Glu318Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) n.321G>T n.2401G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) n.968G>T | |
9 | g.137156961A= | CA1884328137 | GRIN1 | c.955A= (p.Lys319=) c.892A= (p.Lys298=) n.322A= n.2402A= c.938A= (p.Glu313=) n.969A= | |
9 | g.137156961A>C | CA375715101 | GRIN1 | c.955A>C (p.Lys319Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.322A>C n.2402A>C c.938A>C (p.Glu313Ala) n.969A>C | |
9 | g.137156961A>G | CA375715102 | GRIN1 | c.955A>G (p.Lys319Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.322A>G n.2402A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) n.969A>G | dbSNP |
9 | g.137156961A>T | CA375715103 | GRIN1 | c.955A>T (p.Lys319Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.322A>T n.2402A>T c.938A>T (p.Glu313Val) n.969A>T | |
9 | g.137156962A>C | CA375715104 | GRIN1 | c.956A>C (p.Lys319Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.323A>C n.2403A>C c.939A>C (p.Glu313Asp) n.970A>C | |
9 | g.137156962A>G | CA375715105 | GRIN1 | c.956A>G (p.Lys319Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.323A>G n.2403A>G c.939A>G (p.Glu313=) n.970A>G | |
9 | g.137156962A>T | CA375715106 | GRIN1 | c.956A>T (p.Lys319Met) c.893A>T (p.Lys298Met) n.323A>T n.2403A>T c.939A>T (p.Glu313Asp) n.970A>T | |
9 | g.137156964_137156966del | CA2692776565 | GRIN1 | c.958_960del (p.Glu320del) c.895_897del (p.Glu299del) n.325_327del n.2405_2407del c.941_943del (p.Gly314del) n.972_974del | gnomAD v4 |
9 | g.137156963G>A | CA467850856 | GRIN1 | c.957G>A (p.Lys319=) c.894G>A (p.Lys298=) n.324G>A n.2404G>A c.940G>A (p.Gly314Arg) n.971G>A | |
9 | g.137156963G>C | CA375715107 | GRIN1 | c.957G>C (p.Lys319Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.324G>C n.2404G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) n.971G>C | |
9 | g.137156963G>T | CA375715108 | GRIN1 | c.957G>T (p.Lys319Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.324G>T n.2404G>T c.940G>T (p.Gly314Ter) n.971G>T | |
9 | g.137156964dup | CA2841052662 | GRIN1 | c.958dup (p.Glu320GlyfsTer?) c.895dup (p.Glu299GlyfsTer?) n.325dup n.2405dup c.941dup (p.Glu315ArgfsTer27) n.972dup | |
9 | g.137156964G>A | CA375715109 | GRIN1 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.325G>A n.2405G>A c.941G>A (p.Gly314Glu) n.972G>A | |
9 | g.137156964G>C | CA375715110 | GRIN1 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.325G>C n.2405G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) n.972G>C | |
9 | g.137156964G>T | CA375715111 | GRIN1 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.325G>T n.2405G>T c.941G>T (p.Gly314Val) n.972G>T | |
9 | g.137156965A>C | CA375715113 | GRIN1 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) n.326A>C n.2406A>C c.942A>C (p.Gly314=) n.973A>C | |
9 | g.137156965A>G | CA375715114 | GRIN1 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) n.326A>G n.2406A>G c.942A>G (p.Gly314=) n.973A>G | |
9 | g.137156965A>T | CA375715112 | GRIN1 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.896A>T (p.Glu299Val) n.326A>T n.2406A>T c.942A>T (p.Gly314=) n.973A>T | |
9 | g.137156966G>A | CA467850869 | GRIN1 | c.960G>A (p.Glu320=) c.897G>A (p.Glu299=) n.327G>A n.2407G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) n.974G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156966G>C | CA375715115 | GRIN1 | c.960G>C (p.Glu320Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) n.327G>C n.2407G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) n.974G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156966G= | CA1884328138 | GRIN1 | c.960G= (p.Glu320=) c.897G= (p.Glu299=) n.327G= n.2407G= c.943G= (p.Glu315=) n.974G= | |
9 | g.137156966G>T | CA375715116 | GRIN1 | c.960G>T (p.Glu320Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) n.327G>T n.2407G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) n.974G>T | |
9 | g.137156967A>C | CA375715117 | GRIN1 | c.961A>C (p.Asn321His) c.898A>C (p.Asn300His) n.328A>C n.2408A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) n.975A>C | |
9 | g.137156967A>G | CA375715118 | GRIN1 | c.961A>G (p.Asn321Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) n.328A>G n.2408A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) n.975A>G | |
9 | g.137156967A>T | CA375715119 | GRIN1 | c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.328A>T n.2408A>T c.944A>T (p.Glu315Val) n.975A>T | |
9 | g.137156968del | CA2692776568 | GRIN1 | c.962del (p.Asn321ThrfsTer26) c.899del (p.Asn300ThrfsTer26) n.329del n.2409del c.945del (p.Glu315AspfsTer?) n.976del | gnomAD v4 |
9 | g.137156968A>C | CA375715120 | GRIN1 | c.962A>C (p.Asn321Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) n.329A>C n.2409A>C c.945A>C (p.Glu315Asp) n.976A>C | |
9 | g.137156968A>G | CA375715121 | GRIN1 | c.962A>G (p.Asn321Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) n.329A>G n.2409A>G c.945A>G (p.Glu315=) n.976A>G | |
9 | g.137156968A>T | CA375715122 | GRIN1 | c.962A>T (p.Asn321Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) n.329A>T n.2409A>T c.945A>T (p.Glu315Asp) n.976A>T | |
9 | g.137156969C>A | CA375715123 | GRIN1 | c.963C>A (p.Asn321Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) n.330C>A n.2410C>A c.946C>A (p.His316Asn) n.977C>A | |
9 | g.137156969C>G | CA375715124 | GRIN1 | c.963C>G (p.Asn321Lys) c.900C>G (p.Asn300Lys) n.330C>G n.2410C>G c.946C>G (p.His316Asp) n.977C>G | |
9 | g.137156969C>T | CA467850880 | GRIN1 | c.963C>T (p.Asn321=) c.900C>T (p.Asn300=) n.330C>T n.2410C>T c.946C>T (p.His316Tyr) n.977C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156970A>C | CA375715125 | GRIN1 | c.964A>C (p.Ile322Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.331A>C n.2411A>C c.947A>C (p.His316Pro) n.978A>C | |
9 | g.137156970A>G | CA375715126 | GRIN1 | c.964A>G (p.Ile322Val) c.901A>G (p.Ile301Val) n.331A>G n.2411A>G c.947A>G (p.His316Arg) n.978A>G | |
9 | g.137156970A>T | CA375715127 | GRIN1 | c.964A>T (p.Ile322Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.331A>T n.2411A>T c.947A>T (p.His316Leu) n.978A>T | |
9 | g.137156971T>A | CA375715130 | GRIN1 | c.965T>A (p.Ile322Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.332T>A n.2412T>A c.948T>A (p.His316Gln) n.979T>A | |
9 | g.137156971T>C | CA375715129 | GRIN1 | c.965T>C (p.Ile322Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.332T>C n.2412T>C c.948T>C (p.His316=) n.979T>C | |
9 | g.137156971T>G | CA375715128 | GRIN1 | c.965T>G (p.Ile322Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.332T>G n.2412T>G c.948T>G (p.His316Gln) n.979T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156971T= | CA1884328139 | GRIN1 | c.965T= (p.Ile322=) c.902T= (p.Ile301=) n.332T= n.2412T= c.948T= (p.His316=) n.979T= | |
9 | g.137156972C>A | CA467850903 | GRIN1 | c.966C>A (p.Ile322=) c.903C>A (p.Ile301=) n.333C>A n.2413C>A c.949C>A (p.His317Asn) n.980C>A | |
9 | g.137156972C>G | CA375715131 | GRIN1 | c.966C>G (p.Ile322Met) c.903C>G (p.Ile301Met) n.333C>G n.2413C>G c.949C>G (p.His317Asp) n.980C>G | |
9 | g.137156972C>T | CA467850898 | GRIN1 | c.966C>T (p.Ile322=) c.903C>T (p.Ile301=) n.333C>T n.2413C>T c.949C>T (p.His317Tyr) n.980C>T | |
9 | g.137156973A= | CA1884328140 | GRIN1 | c.967A= (p.Thr323=) c.904A= (p.Thr302=) n.334A= n.2414A= c.950A= (p.His317=) n.981A= | |
9 | g.137156973A>C | CA375715132 | GRIN1 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) n.334A>C n.2414A>C c.950A>C (p.His317Pro) n.981A>C | dbSNP |
9 | g.137156973A>G | CA375715133 | GRIN1 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) n.334A>G n.2414A>G c.950A>G (p.His317Arg) n.981A>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.137156973A>T | CA375715134 | GRIN1 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) n.334A>T n.2414A>T c.950A>T (p.His317Leu) n.981A>T | |
9 | g.137156974C>A | CA375715135 | GRIN1 | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) n.335C>A n.2415C>A c.951C>A (p.His317Gln) n.982C>A | |
9 | g.137156974C>G | CA375715136 | GRIN1 | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) n.335C>G n.2415C>G c.951C>G (p.His317Gln) n.982C>G | COSMIC |
9 | g.137156974C>T | CA375715137 | GRIN1 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) n.335C>T n.2415C>T c.951C>T (p.His317=) n.982C>T | |
9 | g.137156975C>A | CA467850920 | GRIN1 | c.969C>A (p.Thr323=) c.906C>A (p.Thr302=) n.336C>A n.2416C>A c.952C>A (p.Arg318=) n.983C>A | |
9 | g.137156975C>G | CA467850926 | GRIN1 | c.969C>G (p.Thr323=) c.906C>G (p.Thr302=) n.336C>G n.2416C>G c.952C>G (p.Arg318Gly) n.983C>G | |
9 | g.137156975C>T | CA467850923 | GRIN1 | c.969C>T (p.Thr323=) c.906C>T (p.Thr302=) n.336C>T n.2416C>T c.952C>T (p.Arg318Ter) n.983C>T | |
9 | g.137156976G>A | CA201738478 | GRIN1 | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.337G>A n.2417G>A c.953G>A (p.Arg318Gln) n.984G>A n.1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156976G>C | CA375715138 | GRIN1 | c.970G>C (p.Asp324His) c.907G>C (p.Asp303His) n.337G>C n.2417G>C c.953G>C (p.Arg318Pro) n.984G>C n.1G>C | |
9 | g.137156976G= | CA1884328141 | GRIN1 | c.970G= (p.Asp324=) c.907G= (p.Asp303=) n.337G= n.2417G= c.953G= (p.Arg318=) n.984G= n.1G= | |
9 | g.137156976G>T | CA375715139 | GRIN1 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.337G>T n.2417G>T c.953G>T (p.Arg318Leu) n.984G>T n.1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156977A= | CA1884328142 | GRIN1 | c.971A= (p.Asp324=) c.908A= (p.Asp303=) n.338A= n.2418A= c.954A= (p.Arg318=) n.985A= n.2A= | |
9 | g.137156977A>C | CA375715140 | GRIN1 | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) n.338A>C n.2418A>C c.954A>C (p.Arg318=) n.985A>C n.2A>C | dbSNP |
9 | g.137156977A>G | CA375715141 | GRIN1 | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.338A>G n.2418A>G c.954A>G (p.Arg318=) n.985A>G n.2A>G | |
9 | g.137156977A>T | CA375715142 | GRIN1 | c.971A>T (p.Asp324Val) c.908A>T (p.Asp303Val) n.338A>T n.2418A>T c.954A>T (p.Arg318=) n.985A>T n.2A>T | |
9 | g.137156978C>A | CA375715144 | GRIN1 | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) n.339C>A n.2419C>A c.955C>A (p.Pro319Thr) n.986C>A n.3C>A | |
9 | g.137156978C= | CA1884328143 | GRIN1 | c.972C= (p.Asp324=) c.909C= (p.Asp303=) n.339C= n.2419C= c.955C= (p.Pro319=) n.986C= n.3C= | |
9 | g.137156978C>G | CA375715143 | GRIN1 | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) n.339C>G n.2419C>G c.955C>G (p.Pro319Ala) n.986C>G n.3C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156978C>T | CA467850947 | GRIN1 | c.972C>T (p.Asp324=) c.909C>T (p.Asp303=) n.339C>T n.2419C>T c.955C>T (p.Pro319Ser) n.986C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156979C>A | CA375715145 | GRIN1 | c.973C>A (p.Pro325Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) n.340C>A n.2420C>A c.956C>A (p.Pro319His) n.987C>A n.4C>A | |
9 | g.137156979C= | CA1884328144 | GRIN1 | c.973C= (p.Pro325=) c.910C= (p.Pro304=) n.340C= n.2420C= c.956C= (p.Pro319=) n.987C= n.4C= | |
9 | g.137156979C>G | CA375715146 | GRIN1 | c.973C>G (p.Pro325Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) n.340C>G n.2420C>G c.956C>G (p.Pro319Arg) n.987C>G n.4C>G | |
9 | g.137156979C>T | CA375715147 | GRIN1 | c.973C>T (p.Pro325Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) n.340C>T n.2420C>T c.956C>T (p.Pro319Leu) n.987C>T n.4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156980C>A | CA375715148 | GRIN1 | c.974C>A (p.Pro325Gln) c.911C>A (p.Pro304Gln) n.341C>A n.2421C>A c.957C>A (p.Pro319=) n.988C>A n.5C>A | |
9 | g.137156980C= | CA1884328145 | GRIN1 | c.974C= (p.Pro325=) c.911C= (p.Pro304=) n.341C= n.2421C= c.957C= (p.Pro319=) n.988C= n.5C= | |
9 | g.137156980C>G | CA5360780 | GRIN1 | c.974C>G (p.Pro325Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) n.341C>G n.2421C>G c.957C>G (p.Pro319=) n.988C>G n.5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156980C>T | CA375715149 | GRIN1 | c.974C>T (p.Pro325Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) n.341C>T n.2421C>T c.957C>T (p.Pro319=) n.988C>T n.5C>T | |
9 | g.137156981G>A | CA5360781 | GRIN1 | c.975G>A (p.Pro325=) c.912G>A (p.Pro304=) n.342G>A n.2422G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) n.989G>A n.6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156981G>C | CA467850963 | GRIN1 | c.975G>C (p.Pro325=) c.912G>C (p.Pro304=) n.342G>C n.2422G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) n.989G>C n.6G>C | |
9 | g.137156981G= | CA1884328146 | GRIN1 | c.975G= (p.Pro325=) c.912G= (p.Pro304=) n.342G= n.2422G= c.958G= (p.Ala320=) n.989G= n.6G= | |
9 | g.137156981G>T | CA467850965 | GRIN1 | c.975G>T (p.Pro325=) c.912G>T (p.Pro304=) n.342G>T n.2422G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) n.989G>T n.6G>T | |
9 | g.137156981_137156982delinsGC | CA1884328147 | GRIN1 | c.975_976delinsGC (p.Pro325=) c.912_913delinsGC (p.Pro304=) n.342_343delinsGC n.2422_2423delinsGC c.958_959delinsGC (p.Ala320=) n.989_990delinsGC n.6_7delinsGC | |
9 | g.137156982C>A | CA375715150 | GRIN1 | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.343C>A n.2423C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) n.990C>A n.7C>A | |
9 | g.137156982C= | CA1884328148 | GRIN1 | c.976C= (p.Pro326=) c.913C= (p.Pro305=) n.343C= n.2423C= c.959C= (p.Ala320=) n.990C= n.7C= | |
9 | g.137156982C>G | CA375715151 | GRIN1 | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.343C>G n.2423C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) n.990C>G n.7C>G | |
9 | g.137156982C>T | CA201738481 | GRIN1 | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.343C>T n.2423C>T c.959C>T (p.Ala320Val) n.990C>T n.7C>T | dbSNP |
9 | g.137156983del | CA591372590 | GRIN1 | c.977del (p.Pro326ArgfsTer21) c.914del (p.Pro305ArgfsTer21) n.344del n.2424del c.960del (p.Ala321ArgfsTer?) n.991del n.8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156983C>A | CA375715152 | GRIN1 | c.977C>A (p.Pro326Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) n.344C>A n.2424C>A c.960C>A (p.Ala320=) n.991C>A n.8C>A | |
9 | g.137156983C>G | CA375715153 | GRIN1 | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.344C>G n.2424C>G c.960C>G (p.Ala320=) n.991C>G n.8C>G | |
9 | g.137156983C>T | CA375715154 | GRIN1 | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.344C>T n.2424C>T c.960C>T (p.Ala320=) n.991C>T n.8C>T | |
9 | g.137156984G>A | CA467850981 | GRIN1 | c.978G>A (p.Pro326=) c.915G>A (p.Pro305=) n.345G>A n.2425G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) n.992G>A n.9G>A | dbSNP |
9 | g.137156984G>C | CA467850983 | GRIN1 | c.978G>C (p.Pro326=) c.915G>C (p.Pro305=) n.345G>C n.2425G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) n.992G>C n.9G>C | |
9 | g.137156984G= | CA1884328149 | GRIN1 | c.978G= (p.Pro326=) c.915G= (p.Pro305=) n.345G= n.2425G= c.961G= (p.Ala321=) n.992G= n.9G= | |
9 | g.137156984G>T | CA467850986 | GRIN1 | c.978G>T (p.Pro326=) c.915G>T (p.Pro305=) n.345G>T n.2425G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) n.992G>T n.9G>T | |
9 | g.137156985C>A | CA467850992 | GRIN1 | c.979C>A (p.Arg327=) c.916C>A (p.Arg306=) n.346C>A n.2426C>A c.962C>A (p.Ala321Glu) n.993C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156985C>G | CA375715156 | GRIN1 | c.979C>G (p.Arg327Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) n.346C>G n.2426C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) n.993C>G n.10C>G | |
9 | g.137156985C>T | CA375715155 | GRIN1 | c.979C>T (p.Arg327Trp) c.916C>T (p.Arg306Trp) n.346C>T n.2426C>T c.962C>T (p.Ala321Val) n.993C>T n.10C>T | |
9 | g.137156986G>A | CA375715157 | GRIN1 | c.980G>A (p.Arg327Gln) c.917G>A (p.Arg306Gln) n.347G>A n.2427G>A c.963G>A (p.Ala321=) n.994G>A n.11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156986G>C | CA375715158 | GRIN1 | c.980G>C (p.Arg327Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) n.347G>C n.2427G>C c.963G>C (p.Ala321=) n.994G>C n.11G>C | |
9 | g.137156986G>T | CA375715159 | GRIN1 | c.980G>T (p.Arg327Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) n.347G>T n.2427G>T c.963G>T (p.Ala321=) n.994G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156987G>A | CA5360782 | GRIN1 | c.981G>A (p.Arg327=) c.918G>A (p.Arg306=) n.348G>A n.2428G>A c.964G>A (p.Gly322Arg) n.995G>A n.12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156987G>C | CA467851004 | GRIN1 | c.981G>C (p.Arg327=) c.918G>C (p.Arg306=) n.348G>C n.2428G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.995G>C n.12G>C | |
9 | g.137156987G= | CA1884328150 | GRIN1 | c.981G= (p.Arg327=) c.918G= (p.Arg306=) n.348G= n.2428G= c.964G= (p.Gly322=) n.995G= n.12G= | |
9 | g.137156987G>T | CA467851006 | GRIN1 | c.981G>T (p.Arg327=) c.918G>T (p.Arg306=) n.348G>T n.2428G>T c.964G>T (p.Gly322Trp) n.995G>T n.12G>T |