Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137156792_137156863del | CA2786295449 | GRIN1 | c.856+2_857del c.793+2_794del n.223+2_224del n.2303+2_2304del c.856+2_857-17del n.870+2_871del | |
9 | g.137156849G>A | CA5360767 | GRIN1 | c.857-14G>A (n.857-14G>A) c.794-14G>A (n.794-14G>A) n.224-14G>A n.2304-14G>A c.857-31G>A (n.857-31G>A) n.871-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156849G= | CA1884328099 | GRIN1 | c.857-14G= (n.857-14G=) c.794-14G= (n.794-14G=) n.224-14G= n.2304-14G= c.857-31G= (n.857-31G=) n.871-14G= | |
9 | g.137156850C>T | CA2692776480 | GRIN1 | c.857-13C>T (n.857-13C>T) c.794-13C>T (n.794-13C>T) n.224-13C>T n.2304-13C>T c.857-30C>T (n.857-30C>T) n.871-13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156851A= | CA1884328100 | GRIN1 | c.857-12A= (n.857-12A=) c.794-12A= (n.794-12A=) n.224-12A= n.2304-12A= c.857-29A= (n.857-29A=) n.871-12A= | |
9 | g.137156851A>G | CA591372587 | GRIN1 | c.857-12A>G (n.857-12A>G) c.794-12A>G (n.794-12A>G) n.224-12A>G n.2304-12A>G c.857-29A>G (n.857-29A>G) n.871-12A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137156851A>T | CA1130083203 | GRIN1 | c.857-12A>T (n.857-12A>T) c.794-12A>T (n.794-12A>T) n.224-12A>T n.2304-12A>T c.857-29A>T (n.857-29A>T) n.871-12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156852T>A | CA467850634 | GRIN1 | c.857-11T>A (n.857-11T>A) c.794-11T>A (n.794-11T>A) n.224-11T>A n.2304-11T>A c.857-28T>A (n.857-28T>A) n.871-11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156852T= | CA1884328101 | GRIN1 | c.857-11T= (n.857-11T=) c.794-11T= (n.794-11T=) n.224-11T= n.2304-11T= c.857-28T= (n.857-28T=) n.871-11T= | |
9 | g.137156852dup | CA201738413 | GRIN1 | c.857-11dup (n.857-11dup) c.794-11dup (n.794-11dup) n.224-11dup n.2304-11dup c.857-28dup (n.857-28dup) n.871-11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156854C>T | CA2573053147 | GRIN1 | c.857-9C>T (n.857-9C>T) c.794-9C>T (n.794-9C>T) n.224-9C>T n.2304-9C>T c.857-26C>T (n.857-26C>T) n.871-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156856C= | CA1884328102 | GRIN1 | c.857-7C= (n.857-7C=) c.794-7C= (n.794-7C=) n.224-7C= n.2304-7C= c.857-24C= (n.857-24C=) n.871-7C= | |
9 | g.137156856C>G | CA591372588 | GRIN1 | c.857-7C>G (n.857-7C>G) c.794-7C>G (n.794-7C>G) n.224-7C>G n.2304-7C>G c.857-24C>G (n.857-24C>G) n.871-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156856C>T | CA5360768 | GRIN1 | c.857-7C>T (n.857-7C>T) c.794-7C>T (n.794-7C>T) n.224-7C>T n.2304-7C>T c.857-24C>T (n.857-24C>T) n.871-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156857G>C | CA5360769 | GRIN1 | c.857-6G>C (n.857-6G>C) c.794-6G>C (n.794-6G>C) n.224-6G>C n.2304-6G>C c.857-23G>C (n.857-23G>C) n.871-6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156857G= | CA1884328103 | GRIN1 | c.857-6G= (n.857-6G=) c.794-6G= (n.794-6G=) n.224-6G= n.2304-6G= c.857-23G= (n.857-23G=) n.871-6G= | |
9 | g.137156858C>T | CA2692776487 | GRIN1 | c.857-5C>T (n.857-5C>T) c.794-5C>T (n.794-5C>T) n.224-5C>T n.2304-5C>T c.857-22C>T (n.857-22C>T) n.871-5C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156861A>C | CA375714882 | GRIN1 | c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.794-2A>C (n.794-2A>C) n.224-2A>C n.2304-2A>C c.857-19A>C (n.857-19A>C) n.871-2A>C | |
9 | g.137156861A>G | CA375714883 | GRIN1 | c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.794-2A>G (n.794-2A>G) n.224-2A>G n.2304-2A>G c.857-19A>G (n.857-19A>G) n.871-2A>G | |
9 | g.137156861A>T | CA375714884 | GRIN1 | c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.794-2A>T (n.794-2A>T) n.224-2A>T n.2304-2A>T c.857-19A>T (n.857-19A>T) n.871-2A>T | |
9 | g.137156862G>A | CA201738421 | GRIN1 | c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.794-1G>A (n.794-1G>A) n.224-1G>A n.2304-1G>A c.857-18G>A (n.857-18G>A) n.871-1G>A | dbSNP |
9 | g.137156862G>C | CA375714885 | GRIN1 | c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.794-1G>C (n.794-1G>C) n.224-1G>C n.2304-1G>C c.857-18G>C (n.857-18G>C) n.871-1G>C | |
9 | g.137156862G= | CA1884328104 | GRIN1 | c.857-1G= (n.857-1G=) c.794-1G= (n.794-1G=) n.224-1G= n.2304-1G= c.857-18G= (n.857-18G=) n.871-1G= | |
9 | g.137156862G>T | CA375714886 | GRIN1 | c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.794-1G>T (n.794-1G>T) n.224-1G>T n.2304-1G>T c.857-18G>T (n.857-18G>T) n.871-1G>T | |
9 | g.137156863G>A | CA375714887 | GRIN1 | c.857G>A (p.Gly286Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) n.224G>A n.2304G>A c.857-17G>A (n.857-17G>A) n.871G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156863G>C | CA375714888 | GRIN1 | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.224G>C n.2304G>C c.857-17G>C (n.857-17G>C) n.871G>C | |
9 | g.137156863G>T | CA375714889 | GRIN1 | c.857G>T (p.Gly286Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.224G>T n.2304G>T c.857-17G>T (n.857-17G>T) n.871G>T | |
9 | g.137156864C>A | CA467850635 | GRIN1 | c.858C>A (p.Gly286=) c.795C>A (p.Gly265=) n.225C>A n.2305C>A c.857-16C>A (n.857-16C>A) n.872C>A | |
9 | g.137156864C>G | CA467850636 | GRIN1 | c.858C>G (p.Gly286=) c.795C>G (p.Gly265=) n.225C>G n.2305C>G c.857-16C>G (n.857-16C>G) n.872C>G | |
9 | g.137156864C>T | CA467850637 | GRIN1 | c.858C>T (p.Gly286=) c.795C>T (p.Gly265=) n.225C>T n.2305C>T c.857-16C>T (n.857-16C>T) n.872C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156865A>C | CA375714890 | GRIN1 | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) n.226A>C n.2306A>C c.857-15A>C (n.857-15A>C) n.873A>C | |
9 | g.137156865A>G | CA375714891 | GRIN1 | c.859A>G (p.Ile287Val) c.796A>G (p.Ile266Val) n.226A>G n.2306A>G c.857-15A>G (n.857-15A>G) n.873A>G | |
9 | g.137156865A>T | CA375714892 | GRIN1 | c.859A>T (p.Ile287Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) n.226A>T n.2306A>T c.857-15A>T (n.857-15A>T) n.873A>T | |
9 | g.137156866T>A | CA375714893 | GRIN1 | c.860T>A (p.Ile287Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) n.227T>A n.2307T>A c.857-14T>A (n.857-14T>A) n.874T>A | |
9 | g.137156866T>C | CA375714894 | GRIN1 | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) n.227T>C n.2307T>C c.857-14T>C (n.857-14T>C) n.874T>C | |
9 | g.137156866T>G | CA375714895 | GRIN1 | c.860T>G (p.Ile287Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) n.227T>G n.2307T>G c.857-14T>G (n.857-14T>G) n.874T>G | |
9 | g.137156867C>A | CA467850638 | GRIN1 | c.861C>A (p.Ile287=) c.798C>A (p.Ile266=) n.228C>A n.2308C>A c.857-13C>A (n.857-13C>A) n.875C>A | |
9 | g.137156867C= | CA1884328105 | GRIN1 | c.861C= (p.Ile287=) c.798C= (p.Ile266=) n.228C= n.2308C= c.857-13C= (n.857-13C=) n.875C= | |
9 | g.137156867C>G | CA375714896 | GRIN1 | c.861C>G (p.Ile287Met) c.798C>G (p.Ile266Met) n.228C>G n.2308C>G c.857-13C>G (n.857-13C>G) n.875C>G | |
9 | g.137156867C>T | CA467850639 | GRIN1 | c.861C>T (p.Ile287=) c.798C>T (p.Ile266=) n.228C>T n.2308C>T c.857-13C>T (n.857-13C>T) n.875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156868C>A | CA5360770 | GRIN1 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) n.229C>A n.2309C>A c.857-12C>A (n.857-12C>A) n.876C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156868C= | CA1884328106 | GRIN1 | c.862C= (p.Leu288=) c.799C= (p.Leu267=) n.229C= n.2309C= c.857-12C= (n.857-12C=) n.876C= | |
9 | g.137156868C>G | CA375714897 | GRIN1 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.799C>G (p.Leu267Val) n.229C>G n.2309C>G c.857-12C>G (n.857-12C>G) n.876C>G | |
9 | g.137156868C>T | CA375714898 | GRIN1 | c.862C>T (p.Leu288Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) n.229C>T n.2309C>T c.857-12C>T (n.857-12C>T) n.876C>T | |
9 | g.137156869T>A | CA375714899 | GRIN1 | c.863T>A (p.Leu288His) c.800T>A (p.Leu267His) n.230T>A n.2310T>A c.857-11T>A (n.857-11T>A) n.877T>A | |
9 | g.137156869T>C | CA375714901 | GRIN1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) n.230T>C n.2310T>C c.857-11T>C (n.857-11T>C) n.877T>C | |
9 | g.137156869T>G | CA375714900 | GRIN1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) n.230T>G n.2310T>G c.857-11T>G (n.857-11T>G) n.877T>G | |
9 | g.137156870C>A | CA467850641 | GRIN1 | c.864C>A (p.Leu288=) c.801C>A (p.Leu267=) n.231C>A n.2311C>A c.857-10C>A (n.857-10C>A) n.878C>A | |
9 | g.137156870C= | CA1884328107 | GRIN1 | c.864C= (p.Leu288=) c.801C= (p.Leu267=) n.231C= n.2311C= c.857-10C= (n.857-10C=) n.878C= | |
9 | g.137156870C>G | CA467850643 | GRIN1 | c.864C>G (p.Leu288=) c.801C>G (p.Leu267=) n.231C>G n.2311C>G c.857-10C>G (n.857-10C>G) n.878C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156870C>T | CA467850644 | GRIN1 | c.864C>T (p.Leu288=) c.801C>T (p.Leu267=) n.231C>T n.2311C>T c.857-10C>T (n.857-10C>T) n.878C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156871G>A | CA375714902 | GRIN1 | c.865G>A (p.Gly289Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) n.232G>A n.2312G>A c.857-9G>A (n.857-9G>A) n.879G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156871G>C | CA5360771 | GRIN1 | c.865G>C (p.Gly289Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.232G>C n.2312G>C c.857-9G>C (n.857-9G>C) n.879G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156871G= | CA1884328108 | GRIN1 | c.865G= (p.Gly289=) c.802G= (p.Gly268=) n.232G= n.2312G= c.857-9G= (n.857-9G=) n.879G= | |
9 | g.137156871G>T | CA375714903 | GRIN1 | c.865G>T (p.Gly289Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) n.232G>T n.2312G>T c.857-9G>T (n.857-9G>T) n.879G>T | |
9 | g.137156872G>A | CA375714904 | GRIN1 | c.866G>A (p.Gly289Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) n.233G>A n.2313G>A c.857-8G>A (n.857-8G>A) n.880G>A | |
9 | g.137156872G>C | CA375714905 | GRIN1 | c.866G>C (p.Gly289Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.233G>C n.2313G>C c.857-8G>C (n.857-8G>C) n.880G>C | |
9 | g.137156872G>T | CA375714906 | GRIN1 | c.866G>T (p.Gly289Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.233G>T n.2313G>T c.857-8G>T (n.857-8G>T) n.880G>T | |
9 | g.137156873G>A | CA467850649 | GRIN1 | c.867G>A (p.Gly289=) c.804G>A (p.Gly268=) n.234G>A n.2314G>A c.857-7G>A (n.857-7G>A) n.881G>A | |
9 | g.137156873G>C | CA467850650 | GRIN1 | c.867G>C (p.Gly289=) c.804G>C (p.Gly268=) n.234G>C n.2314G>C c.857-7G>C (n.857-7G>C) n.881G>C | |
9 | g.137156873G>T | CA467850651 | GRIN1 | c.867G>T (p.Gly289=) c.804G>T (p.Gly268=) n.234G>T n.2314G>T c.857-7G>T (n.857-7G>T) n.881G>T | |
9 | g.137156874C>A | CA375714907 | GRIN1 | c.868C>A (p.Leu290Met) c.805C>A (p.Leu269Met) n.235C>A n.2315C>A c.857-6C>A (n.857-6C>A) n.882C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156874C= | CA1884328109 | GRIN1 | c.868C= (p.Leu290=) c.805C= (p.Leu269=) n.235C= n.2315C= c.857-6C= (n.857-6C=) n.882C= | |
9 | g.137156874C>G | CA375714908 | GRIN1 | c.868C>G (p.Leu290Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.235C>G n.2315C>G c.857-6C>G (n.857-6C>G) n.882C>G | |
9 | g.137156874C>T | CA5360772 | GRIN1 | c.868C>T (p.Leu290=) c.805C>T (p.Leu269=) n.235C>T n.2315C>T c.857-6C>T (n.857-6C>T) n.882C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156875T>A | CA375714909 | GRIN1 | c.869T>A (p.Leu290Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.236T>A n.2316T>A c.857-5T>A (n.857-5T>A) n.883T>A | |
9 | g.137156875T>C | CA375714910 | GRIN1 | c.869T>C (p.Leu290Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.236T>C n.2316T>C c.857-5T>C (n.857-5T>C) n.883T>C | |
9 | g.137156875T>G | CA375714911 | GRIN1 | c.869T>G (p.Leu290Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.236T>G n.2316T>G c.857-5T>G (n.857-5T>G) n.883T>G | |
9 | g.137156876G>A | CA467850656 | GRIN1 | c.870G>A (p.Leu290=) c.807G>A (p.Leu269=) n.237G>A n.2317G>A c.857-4G>A (n.857-4G>A) n.884G>A | |
9 | g.137156876G>C | CA467850655 | GRIN1 | c.870G>C (p.Leu290=) c.807G>C (p.Leu269=) n.237G>C n.2317G>C c.857-4G>C (n.857-4G>C) n.884G>C | |
9 | g.137156876G>T | CA467850657 | GRIN1 | c.870G>T (p.Leu290=) c.807G>T (p.Leu269=) n.237G>T n.2317G>T c.857-4G>T (n.857-4G>T) n.884G>T | |
9 | g.137156877C>A | CA375714914 | GRIN1 | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.238C>A n.2318C>A c.857-3C>A (n.857-3C>A) n.885C>A | |
9 | g.137156877C>G | CA375714913 | GRIN1 | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.238C>G n.2318C>G c.857-3C>G (n.857-3C>G) n.885C>G | |
9 | g.137156877C>T | CA375714912 | GRIN1 | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.238C>T n.2318C>T c.857-3C>T (n.857-3C>T) n.885C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156878A>C | CA375714915 | GRIN1 | c.872A>C (p.Gln291Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.239A>C n.2319A>C c.857-2A>C (n.857-2A>C) n.886A>C | |
9 | g.137156878A>G | CA375714916 | GRIN1 | c.872A>G (p.Gln291Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.239A>G n.2319A>G c.857-2A>G (n.857-2A>G) n.886A>G | |
9 | g.137156878A>T | CA375714917 | GRIN1 | c.872A>T (p.Gln291Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.239A>T n.2319A>T c.857-2A>T (n.857-2A>T) n.886A>T | |
9 | g.137156879G>A | CA467850663 | GRIN1 | c.873G>A (p.Gln291=) c.810G>A (p.Gln270=) n.240G>A n.2320G>A c.857-1G>A (n.857-1G>A) n.887G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156879G>C | CA375714918 | GRIN1 | c.873G>C (p.Gln291His) c.810G>C (p.Gln270His) n.240G>C n.2320G>C c.857-1G>C (n.857-1G>C) n.887G>C | |
9 | g.137156879G>T | CA375714919 | GRIN1 | c.873G>T (p.Gln291His) c.810G>T (p.Gln270His) n.240G>T n.2320G>T c.857-1G>T (n.857-1G>T) n.887G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156880C>A | CA375714920 | GRIN1 | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.241C>A n.2321C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) n.888C>A | |
9 | g.137156880C>G | CA375714921 | GRIN1 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.241C>G n.2321C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.888C>G | |
9 | g.137156880C>T | CA375714922 | GRIN1 | c.874C>T (p.Leu292Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) n.241C>T n.2321C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.888C>T | |
9 | g.137156881T>A | CA375714923 | GRIN1 | c.875T>A (p.Leu292His) c.812T>A (p.Leu271His) n.242T>A n.2322T>A c.858T>A (p.Ala286=) n.889T>A | |
9 | g.137156881T>C | CA375714924 | GRIN1 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.242T>C n.2322T>C c.858T>C (p.Ala286=) n.889T>C | |
9 | g.137156881T>G | CA375714925 | GRIN1 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.242T>G n.2322T>G c.858T>G (p.Ala286=) n.889T>G | |
9 | g.137156882C>A | CA467850667 | GRIN1 | c.876C>A (p.Leu292=) c.813C>A (p.Leu271=) n.243C>A n.2323C>A c.859C>A (p.His287Asn) n.890C>A | |
9 | g.137156882C= | CA1884328110 | GRIN1 | c.876C= (p.Leu292=) c.813C= (p.Leu271=) n.243C= n.2323C= c.859C= (p.His287=) n.890C= | |
9 | g.137156882C>G | CA467850668 | GRIN1 | c.876C>G (p.Leu292=) c.813C>G (p.Leu271=) n.243C>G n.2323C>G c.859C>G (p.His287Asp) n.890C>G | |
9 | g.137156882C>T | CA225669 | GRIN1 | c.876C>T (p.Leu292=) c.813C>T (p.Leu271=) n.243C>T n.2323C>T c.859C>T (p.His287Tyr) n.890C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156883A>C | CA375714926 | GRIN1 | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.244A>C n.2324A>C c.860A>C (p.His287Pro) n.891A>C | |
9 | g.137156883A>G | CA375714928 | GRIN1 | c.877A>G (p.Ile293Val) c.814A>G (p.Ile272Val) n.244A>G n.2324A>G c.860A>G (p.His287Arg) n.891A>G | |
9 | g.137156883A>T | CA375714927 | GRIN1 | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) n.244A>T n.2324A>T c.860A>T (p.His287Leu) n.891A>T | |
9 | g.137156884T>A | CA375714929 | GRIN1 | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.245T>A n.2325T>A c.861T>A (p.His287Gln) n.892T>A | |
9 | g.137156884T>C | CA375714931 | GRIN1 | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.245T>C n.2325T>C c.861T>C (p.His287=) n.892T>C | |
9 | g.137156884T>G | CA375714930 | GRIN1 | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.245T>G n.2325T>G c.861T>G (p.His287Gln) n.892T>G | |
9 | g.137156885C>A | CA467850671 | GRIN1 | c.879C>A (p.Ile293=) c.816C>A (p.Ile272=) n.246C>A n.2326C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) n.893C>A | |
9 | g.137156885C>G | CA375714932 | GRIN1 | c.879C>G (p.Ile293Met) c.816C>G (p.Ile272Met) n.246C>G n.2326C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) n.893C>G | |
9 | g.137156885C>T | CA467850670 | GRIN1 | c.879C>T (p.Ile293=) c.816C>T (p.Ile272=) n.246C>T n.2326C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) n.893C>T | |
9 | g.137156886A>C | CA375714935 | GRIN1 | c.880A>C (p.Asn294His) c.817A>C (p.Asn273His) n.247A>C n.2327A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) n.894A>C | |
9 | g.137156886A>G | CA375714933 | GRIN1 | c.880A>G (p.Asn294Asp) c.817A>G (p.Asn273Asp) n.247A>G n.2327A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) n.894A>G | |
9 | g.137156886A>T | CA375714934 | GRIN1 | c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.247A>T n.2327A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) n.894A>T | |
9 | g.137156887A= | CA1884328111 | GRIN1 | c.881A= (p.Asn294=) c.818A= (p.Asn273=) n.248A= n.2328A= c.864A= (p.Gln288=) n.895A= | |
9 | g.137156887A>C | CA375714936 | GRIN1 | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.818A>C (p.Asn273Thr) n.248A>C n.2328A>C c.864A>C (p.Gln288His) n.895A>C | dbSNP |
9 | g.137156887A>G | CA375714937 | GRIN1 | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.818A>G (p.Asn273Ser) n.248A>G n.2328A>G c.864A>G (p.Gln288=) n.895A>G | |
9 | g.137156887A>T | CA375714938 | GRIN1 | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.818A>T (p.Asn273Ile) n.248A>T n.2328A>T c.864A>T (p.Gln288His) n.895A>T | |
9 | g.137156888C>A | CA375714939 | GRIN1 | c.882C>A (p.Asn294Lys) c.819C>A (p.Asn273Lys) n.249C>A n.2329C>A c.865C>A (p.Arg289=) n.896C>A | |
9 | g.137156888C= | CA1884328112 | GRIN1 | c.882C= (p.Asn294=) c.819C= (p.Asn273=) n.249C= n.2329C= c.865C= (p.Arg289=) n.896C= | |
9 | g.137156888C>G | CA375714940 | GRIN1 | c.882C>G (p.Asn294Lys) c.819C>G (p.Asn273Lys) n.249C>G n.2329C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) n.896C>G | |
9 | g.137156888C>T | CA467850675 | GRIN1 | c.882C>T (p.Asn294=) c.819C>T (p.Asn273=) n.249C>T n.2329C>T c.865C>T (p.Arg289Trp) n.896C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156889G>A | CA375714941 | GRIN1 | c.883G>A (p.Gly295Ser) c.820G>A (p.Gly274Ser) n.250G>A n.2330G>A c.866G>A (p.Arg289Gln) n.897G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156889G>C | CA375714942 | GRIN1 | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.250G>C n.2330G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) n.897G>C | |
9 | g.137156889G>T | CA375714943 | GRIN1 | c.883G>T (p.Gly295Cys) c.820G>T (p.Gly274Cys) n.250G>T n.2330G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) n.897G>T | |
9 | g.137156890G>A | CA375714946 | GRIN1 | c.884G>A (p.Gly295Asp) c.821G>A (p.Gly274Asp) n.251G>A n.2331G>A c.867G>A (p.Arg289=) n.898G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156890G>C | CA375714945 | GRIN1 | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.251G>C n.2331G>C c.867G>C (p.Arg289=) n.898G>C | |
9 | g.137156890G>T | CA375714944 | GRIN1 | c.884G>T (p.Gly295Val) c.821G>T (p.Gly274Val) n.251G>T n.2331G>T c.867G>T (p.Arg289=) n.898G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156891C>A | CA467850676 | GRIN1 | c.885C>A (p.Gly295=) c.822C>A (p.Gly274=) n.252C>A n.2332C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) n.899C>A | |
9 | g.137156891C= | CA1884328113 | GRIN1 | c.885C= (p.Gly295=) c.822C= (p.Gly274=) n.252C= n.2332C= c.868C= (p.Gln290=) n.899C= | |
9 | g.137156891C>G | CA467850678 | GRIN1 | c.885C>G (p.Gly295=) c.822C>G (p.Gly274=) n.252C>G n.2332C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) n.899C>G | |
9 | g.137156891C>T | CA5360773 | GRIN1 | c.885C>T (p.Gly295=) c.822C>T (p.Gly274=) n.252C>T n.2332C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) n.899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156892A>C | CA375714947 | GRIN1 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.253A>C n.2333A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) n.900A>C | |
9 | g.137156892A>G | CA375714948 | GRIN1 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.253A>G n.2333A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) n.900A>G | |
9 | g.137156892A>T | CA375714949 | GRIN1 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.253A>T n.2333A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) n.900A>T | |
9 | g.137156893A>C | CA375714950 | GRIN1 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.254A>C n.2334A>C c.870A>C (p.Gln290His) n.901A>C | |
9 | g.137156893A>G | CA375714951 | GRIN1 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.254A>G n.2334A>G c.870A>G (p.Gln290=) n.901A>G | |
9 | g.137156893A>T | CA375714952 | GRIN1 | c.887A>T (p.Lys296Met) c.824A>T (p.Lys275Met) n.254A>T n.2334A>T c.870A>T (p.Gln290His) n.901A>T | |
9 | g.137156894G>A | CA467850681 | GRIN1 | c.888G>A (p.Lys296=) c.825G>A (p.Lys275=) n.255G>A n.2335G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) n.902G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156894G>C | CA375714953 | GRIN1 | c.888G>C (p.Lys296Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) n.255G>C n.2335G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) n.902G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156894G>T | CA375714954 | GRIN1 | c.888G>T (p.Lys296Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) n.255G>T n.2335G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) n.902G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156895A>C | CA375714955 | GRIN1 | c.889A>C (p.Asn297His) c.826A>C (p.Asn276His) n.256A>C n.2336A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) n.903A>C | |
9 | g.137156895A>G | CA375714956 | GRIN1 | c.889A>G (p.Asn297Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) n.256A>G n.2336A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) n.903A>G | |
9 | g.137156895A>T | CA375714957 | GRIN1 | c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.256A>T n.2336A>T c.872A>T (p.Glu291Val) n.903A>T | |
9 | g.137156896A>C | CA375714959 | GRIN1 | c.890A>C (p.Asn297Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) n.257A>C n.2337A>C c.873A>C (p.Glu291Asp) n.904A>C | |
9 | g.137156896A>G | CA375714960 | GRIN1 | c.890A>G (p.Asn297Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) n.257A>G n.2337A>G c.873A>G (p.Glu291=) n.904A>G | |
9 | g.137156896A>T | CA375714958 | GRIN1 | c.890A>T (p.Asn297Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) n.257A>T n.2337A>T c.873A>T (p.Glu291Asp) n.904A>T | |
9 | g.137156897C>A | CA375714961 | GRIN1 | c.891C>A (p.Asn297Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys) n.258C>A n.2338C>A c.874C>A (p.Arg292=) n.905C>A | |
9 | g.137156897C>G | CA375714962 | GRIN1 | c.891C>G (p.Asn297Lys) c.828C>G (p.Asn276Lys) n.258C>G n.2338C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) n.905C>G | |
9 | g.137156897C>T | CA467850683 | GRIN1 | c.891C>T (p.Asn297=) c.828C>T (p.Asn276=) n.258C>T n.2338C>T c.874C>T (p.Arg292Ter) n.905C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137156898G>A | CA375714963 | GRIN1 | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.259G>A n.2339G>A c.875G>A (p.Arg292Gln) n.906G>A | |
9 | g.137156898G>C | CA375714964 | GRIN1 | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.259G>C n.2339G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) n.906G>C | |
9 | g.137156898G>T | CA375714965 | GRIN1 | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.259G>T n.2339G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) n.906G>T | |
9 | g.137156899A>C | CA375714968 | GRIN1 | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.260A>C n.2340A>C c.876A>C (p.Arg292=) n.907A>C | |
9 | g.137156899A>G | CA375714966 | GRIN1 | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.260A>G n.2340A>G c.876A>G (p.Arg292=) n.907A>G | |
9 | g.137156899A>T | CA375714967 | GRIN1 | c.893A>T (p.Glu298Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.260A>T n.2340A>T c.876A>T (p.Arg292=) n.907A>T | |
9 | g.137156900G>A | CA467850684 | GRIN1 | c.894G>A (p.Glu298=) c.831G>A (p.Glu277=) n.261G>A n.2341G>A c.877G>A (p.Val293Ile) n.908G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156900G>C | CA375714969 | GRIN1 | c.894G>C (p.Glu298Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) n.261G>C n.2341G>C c.877G>C (p.Val293Leu) n.908G>C | |
9 | g.137156900G>T | CA375714970 | GRIN1 | c.894G>T (p.Glu298Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) n.261G>T n.2341G>T c.877G>T (p.Val293Phe) n.908G>T | |
9 | g.137156901T>A | CA375714971 | GRIN1 | c.895T>A (p.Ser299Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) n.262T>A n.2342T>A c.878T>A (p.Val293Asp) n.909T>A | |
9 | g.137156901T>C | CA375714972 | GRIN1 | c.895T>C (p.Ser299Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) n.262T>C n.2342T>C c.878T>C (p.Val293Ala) n.909T>C | |
9 | g.137156901T>G | CA375714973 | GRIN1 | c.895T>G (p.Ser299Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) n.262T>G n.2342T>G c.878T>G (p.Val293Gly) n.909T>G | |
9 | g.137156902C>A | CA375714974 | GRIN1 | c.896C>A (p.Ser299Ter) c.833C>A (p.Ser278Ter) n.263C>A n.2343C>A c.879C>A (p.Val293=) n.910C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156902C>G | CA375714976 | GRIN1 | c.896C>G (p.Ser299Trp) c.833C>G (p.Ser278Trp) n.263C>G n.2343C>G c.879C>G (p.Val293=) n.910C>G | |
9 | g.137156902C>T | CA375714975 | GRIN1 | c.896C>T (p.Ser299Leu) c.833C>T (p.Ser278Leu) n.263C>T n.2343C>T c.879C>T (p.Val293=) n.910C>T | |
9 | g.137156903G>A | CA467850690 | GRIN1 | c.897G>A (p.Ser299=) c.834G>A (p.Ser278=) n.264G>A n.2344G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) n.911G>A | |
9 | g.137156903G>C | CA467850691 | GRIN1 | c.897G>C (p.Ser299=) c.834G>C (p.Ser278=) n.264G>C n.2344G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) n.911G>C | |
9 | g.137156903G>T | CA467850689 | GRIN1 | c.897G>T (p.Ser299=) c.834G>T (p.Ser278=) n.264G>T n.2344G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) n.911G>T | |
9 | g.137156904G>A | CA375714977 | GRIN1 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.265G>A n.2345G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) n.912G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156904G>C | CA375714978 | GRIN1 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.265G>C n.2345G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) n.912G>C | |
9 | g.137156904G>T | CA375714979 | GRIN1 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.265G>T n.2345G>T c.881G>T (p.Gly294Val) n.912G>T | |
9 | g.137156905C>A | CA375714980 | GRIN1 | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.266C>A n.2346C>A c.882C>A (p.Gly294=) n.913C>A | |
9 | g.137156905C>G | CA375714981 | GRIN1 | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.266C>G n.2346C>G c.882C>G (p.Gly294=) n.913C>G | |
9 | g.137156905C>T | CA375714982 | GRIN1 | c.899C>T (p.Ala300Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.266C>T n.2346C>T c.882C>T (p.Gly294=) n.913C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156906C>A | CA467850695 | GRIN1 | c.900C>A (p.Ala300=) c.837C>A (p.Ala279=) n.267C>A n.2347C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) n.914C>A | |
9 | g.137156906C>G | CA467850696 | GRIN1 | c.900C>G (p.Ala300=) c.837C>G (p.Ala279=) n.267C>G n.2347C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) n.914C>G | |
9 | g.137156906C>T | CA467850697 | GRIN1 | c.900C>T (p.Ala300=) c.837C>T (p.Ala279=) n.267C>T n.2347C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) n.914C>T | |
9 | g.137156907C>A | CA375714983 | GRIN1 | c.901C>A (p.His301Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.268C>A n.2348C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) n.915C>A | |
9 | g.137156907C>G | CA375714984 | GRIN1 | c.901C>G (p.His301Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.268C>G n.2348C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) n.915C>G | |
9 | g.137156907C>T | CA375714985 | GRIN1 | c.901C>T (p.His301Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.268C>T n.2348C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) n.915C>T | |
9 | g.137156908A= | CA1884328114 | GRIN1 | c.902A= (p.His301=) c.839A= (p.His280=) n.269A= n.2349A= c.885A= (p.Pro295=) n.916A= | |
9 | g.137156908A>C | CA375714986 | GRIN1 | c.902A>C (p.His301Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.269A>C n.2349A>C c.885A>C (p.Pro295=) n.916A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156908A>G | CA375714987 | GRIN1 | c.902A>G (p.His301Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.269A>G n.2349A>G c.885A>G (p.Pro295=) n.916A>G | |
9 | g.137156908A>T | CA375714988 | GRIN1 | c.902A>T (p.His301Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.269A>T n.2349A>T c.885A>T (p.Pro295=) n.916A>T | |
9 | g.137156909C>A | CA375714989 | GRIN1 | c.903C>A (p.His301Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.270C>A n.2350C>A c.886C>A (p.His296Asn) n.917C>A | |
9 | g.137156909C>G | CA375714990 | GRIN1 | c.903C>G (p.His301Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.270C>G n.2350C>G c.886C>G (p.His296Asp) n.917C>G | |
9 | g.137156909C>T | CA467850702 | GRIN1 | c.903C>T (p.His301=) c.840C>T (p.His280=) n.270C>T n.2350C>T c.886C>T (p.His296Tyr) n.917C>T | |
9 | g.137156910A= | CA1884328115 | GRIN1 | c.904A= (p.Ile302=) c.841A= (p.Ile281=) n.271A= n.2351A= c.887A= (p.His296=) n.918A= | |
9 | g.137156910A>C | CA375714991 | GRIN1 | c.904A>C (p.Ile302Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.271A>C n.2351A>C c.887A>C (p.His296Pro) n.918A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156910A>G | CA375714993 | GRIN1 | c.904A>G (p.Ile302Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.271A>G n.2351A>G c.887A>G (p.His296Arg) n.918A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156910A>T | CA375714992 | GRIN1 | c.904A>T (p.Ile302Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.271A>T n.2351A>T c.887A>T (p.His296Leu) n.918A>T | |
9 | g.137156911T>A | CA375714994 | GRIN1 | c.905T>A (p.Ile302Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.272T>A n.2352T>A c.888T>A (p.His296Gln) n.919T>A | |
9 | g.137156911T>C | CA375714995 | GRIN1 | c.905T>C (p.Ile302Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.272T>C n.2352T>C c.888T>C (p.His296=) n.919T>C | |
9 | g.137156911T>G | CA375714996 | GRIN1 | c.905T>G (p.Ile302Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.272T>G n.2352T>G c.888T>G (p.His296Gln) n.919T>G | |
9 | g.137156912C>A | CA467850704 | GRIN1 | c.906C>A (p.Ile302=) c.843C>A (p.Ile281=) n.273C>A n.2353C>A c.889C>A (p.Gln297Lys) n.920C>A | |
9 | g.137156912C>G | CA375714997 | GRIN1 | c.906C>G (p.Ile302Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.273C>G n.2353C>G c.889C>G (p.Gln297Glu) n.920C>G | |
9 | g.137156912C>T | CA467850705 | GRIN1 | c.906C>T (p.Ile302=) c.843C>T (p.Ile281=) n.273C>T n.2353C>T c.889C>T (p.Gln297Ter) n.920C>T | |
9 | g.137156913A>C | CA375714998 | GRIN1 | c.907A>C (p.Ser303Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) n.274A>C n.2354A>C c.890A>C (p.Gln297Pro) n.921A>C | |
9 | g.137156913A>G | CA375714999 | GRIN1 | c.907A>G (p.Ser303Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) n.274A>G n.2354A>G c.890A>G (p.Gln297Arg) n.921A>G | |
9 | g.137156913A>T | CA375715000 | GRIN1 | c.907A>T (p.Ser303Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) n.274A>T n.2354A>T c.890A>T (p.Gln297Leu) n.921A>T | |
9 | g.137156914G>A | CA375715001 | GRIN1 | c.908G>A (p.Ser303Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) n.275G>A n.2355G>A c.891G>A (p.Gln297=) n.922G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156914G>C | CA375715002 | GRIN1 | c.908G>C (p.Ser303Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) n.275G>C n.2355G>C c.891G>C (p.Gln297His) n.922G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156914G= | CA1884328116 | GRIN1 | c.908G= (p.Ser303=) c.845G= (p.Ser282=) n.275G= n.2355G= c.891G= (p.Gln297=) n.922G= | |
9 | g.137156914G>T | CA375715003 | GRIN1 | c.908G>T (p.Ser303Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) n.275G>T n.2355G>T c.891G>T (p.Gln297His) n.922G>T | |
9 | g.137156915C>A | CA375715004 | GRIN1 | c.909C>A (p.Ser303Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) n.276C>A n.2356C>A c.892C>A (p.Arg298=) n.923C>A | |
9 | g.137156915C>G | CA375715005 | GRIN1 | c.909C>G (p.Ser303Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) n.276C>G n.2356C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) n.923C>G | |
9 | g.137156915C>T | CA467850712 | GRIN1 | c.909C>T (p.Ser303=) c.846C>T (p.Ser282=) n.276C>T n.2356C>T c.892C>T (p.Arg298Ter) n.923C>T | |
9 | g.137156916G>A | CA375715008 | GRIN1 | c.910G>A (p.Asp304Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) n.277G>A n.2357G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) n.924G>A | COSMIC |
9 | g.137156916G>C | CA375715006 | GRIN1 | c.910G>C (p.Asp304His) c.847G>C (p.Asp283His) n.277G>C n.2357G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) n.924G>C | |
9 | g.137156916G>T | CA375715007 | GRIN1 | c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.277G>T n.2357G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) n.924G>T | |
9 | g.137156917A>C | CA375715009 | GRIN1 | c.911A>C (p.Asp304Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) n.278A>C n.2358A>C c.894A>C (p.Arg298=) n.925A>C | |
9 | g.137156917A>G | CA375715010 | GRIN1 | c.911A>G (p.Asp304Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) n.278A>G n.2358A>G c.894A>G (p.Arg298=) n.925A>G | |
9 | g.137156917A>T | CA375715011 | GRIN1 | c.911A>T (p.Asp304Val) c.848A>T (p.Asp283Val) n.278A>T n.2358A>T c.894A>T (p.Arg298=) n.925A>T | |
9 | g.137156918C>A | CA375715012 | GRIN1 | c.912C>A (p.Asp304Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) n.279C>A n.2359C>A c.895C>A (p.Arg299Ser) n.926C>A | |
9 | g.137156918C>G | CA375715013 | GRIN1 | c.912C>G (p.Asp304Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) n.279C>G n.2359C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) n.926C>G | |
9 | g.137156918C>T | CA467850716 | GRIN1 | c.912C>T (p.Asp304=) c.849C>T (p.Asp283=) n.279C>T n.2359C>T c.895C>T (p.Arg299Cys) n.926C>T | ClinVar |
9 | g.137156919G>A | CA375715014 | GRIN1 | c.913G>A (p.Ala305Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.280G>A n.2360G>A c.896G>A (p.Arg299His) n.927G>A | |
9 | g.137156919G>C | CA375715015 | GRIN1 | c.913G>C (p.Ala305Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.280G>C n.2360G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) n.927G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156919G= | CA1884328117 | GRIN1 | c.913G= (p.Ala305=) c.850G= (p.Ala284=) n.280G= n.2360G= c.896G= (p.Arg299=) n.927G= | |
9 | g.137156919G>T | CA375715016 | GRIN1 | c.913G>T (p.Ala305Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.280G>T n.2360G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) n.927G>T | |
9 | g.137156920C>A | CA375715017 | GRIN1 | c.914C>A (p.Ala305Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.281C>A n.2361C>A c.897C>A (p.Arg299=) n.928C>A | |
9 | g.137156920C>G | CA375715018 | GRIN1 | c.914C>G (p.Ala305Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.281C>G n.2361C>G c.897C>G (p.Arg299=) n.928C>G | |
9 | g.137156920C>T | CA375715019 | GRIN1 | c.914C>T (p.Ala305Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.281C>T n.2361C>T c.897C>T (p.Arg299=) n.928C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.137156921C>A | CA467850721 | GRIN1 | c.915C>A (p.Ala305=) c.852C>A (p.Ala284=) n.282C>A n.2362C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) n.929C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156921C>G | CA467850723 | GRIN1 | c.915C>G (p.Ala305=) c.852C>G (p.Ala284=) n.282C>G n.2362C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) n.929C>G | |
9 | g.137156921C>T | CA467850722 | GRIN1 | c.915C>T (p.Ala305=) c.852C>T (p.Ala284=) n.282C>T n.2362C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) n.929C>T | ClinVar |
9 | g.137156922G>A | CA375715022 | GRIN1 | c.916G>A (p.Val306Met) c.853G>A (p.Val285Met) n.283G>A n.2363G>A c.899G>A (p.Arg300His) n.930G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156922G>C | CA375715021 | GRIN1 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) n.283G>C n.2363G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) n.930G>C | |
9 | g.137156922G>T | CA375715020 | GRIN1 | c.916G>T (p.Val306Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) n.283G>T n.2363G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) n.930G>T | |
9 | g.137156923T>A | CA375715023 | GRIN1 | c.917T>A (p.Val306Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) n.284T>A n.2364T>A c.900T>A (p.Arg300=) n.931T>A | |
9 | g.137156923T>C | CA375715024 | GRIN1 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) n.284T>C n.2364T>C c.900T>C (p.Arg300=) n.931T>C | |
9 | g.137156923T>G | CA375715025 | GRIN1 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) n.284T>G n.2364T>G c.900T>G (p.Arg300=) n.931T>G | |
9 | g.137156924G>A | CA153027 | GRIN1 | c.918G>A (p.Val306=) c.855G>A (p.Val285=) n.285G>A n.2365G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) n.932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156924G>C | CA467850734 | GRIN1 | c.918G>C (p.Val306=) c.855G>C (p.Val285=) n.285G>C n.2365G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) n.932G>C | |
9 | g.137156924G= | CA1630848147 | GRIN1 | c.918G= (p.Val306=) c.855G= (p.Val285=) n.285G= n.2365G= c.901G= (p.Gly301=) n.932G= | |
9 | g.137156924G>T | CA467850733 | GRIN1 | c.918G>T (p.Val306=) c.855G>T (p.Val285=) n.285G>T n.2365G>T c.901G>T (p.Gly301Trp) n.932G>T | |
9 | g.137156925G>A | CA375715026 | GRIN1 | c.919G>A (p.Gly307Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.286G>A n.2366G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) n.933G>A | |
9 | g.137156925G>C | CA375715027 | GRIN1 | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.286G>C n.2366G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) n.933G>C | |
9 | g.137156925G>T | CA375715028 | GRIN1 | c.919G>T (p.Gly307Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.286G>T n.2366G>T c.902G>T (p.Gly301Val) n.933G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156926G>A | CA375715029 | GRIN1 | c.920G>A (p.Gly307Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.287G>A n.2367G>A c.903G>A (p.Gly301=) n.934G>A | |
9 | g.137156926G>C | CA201738451 | GRIN1 | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.287G>C n.2367G>C c.903G>C (p.Gly301=) n.934G>C | dbSNP |
9 | g.137156926G= | CA1884328118 | GRIN1 | c.920G= (p.Gly307=) c.857G= (p.Gly286=) n.287G= n.2367G= c.903G= (p.Gly301=) n.934G= | |
9 | g.137156926G>T | CA375715030 | GRIN1 | c.920G>T (p.Gly307Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.287G>T n.2367G>T c.903G>T (p.Gly301=) n.934G>T | |
9 | g.137156927C>A | CA467850747 | GRIN1 | c.921C>A (p.Gly307=) c.858C>A (p.Gly286=) n.288C>A n.2368C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) n.935C>A | |
9 | g.137156927C>G | CA467850744 | GRIN1 | c.921C>G (p.Gly307=) c.858C>G (p.Gly286=) n.288C>G n.2368C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) n.935C>G | |
9 | g.137156927C>T | CA467850746 | GRIN1 | c.921C>T (p.Gly307=) c.858C>T (p.Gly286=) n.288C>T n.2368C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) n.935C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156928G>A | CA375715031 | GRIN1 | c.922G>A (p.Val308Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.289G>A n.2369G>A c.905G>A (p.Arg302His) n.936G>A | |
9 | g.137156928G>C | CA5360774 | GRIN1 | c.922G>C (p.Val308Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.289G>C n.2369G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) n.936G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156928G= | CA1884328119 | GRIN1 | c.922G= (p.Val308=) c.859G= (p.Val287=) n.289G= n.2369G= c.905G= (p.Arg302=) n.936G= | |
9 | g.137156928G>T | CA375715032 | GRIN1 | c.922G>T (p.Val308Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.289G>T n.2369G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) n.936G>T | |
9 | g.137156929T>A | CA375715035 | GRIN1 | c.923T>A (p.Val308Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.290T>A n.2370T>A c.906T>A (p.Arg302=) n.937T>A | |
9 | g.137156929T>C | CA375715033 | GRIN1 | c.923T>C (p.Val308Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.290T>C n.2370T>C c.906T>C (p.Arg302=) n.937T>C | |
9 | g.137156929T>G | CA375715034 | GRIN1 | c.923T>G (p.Val308Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.290T>G n.2370T>G c.906T>G (p.Arg302=) n.937T>G | |
9 | g.137156930G>A | CA467850752 | GRIN1 | c.924G>A (p.Val308=) c.861G>A (p.Val287=) n.291G>A n.2371G>A c.907G>A (p.Gly303Ser) n.938G>A | ClinVar |
9 | g.137156930G>C | CA467850753 | GRIN1 | c.924G>C (p.Val308=) c.861G>C (p.Val287=) n.291G>C n.2371G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) n.938G>C | |
9 | g.137156930G= | CA1884328120 | GRIN1 | c.924G= (p.Val308=) c.861G= (p.Val287=) n.291G= n.2371G= c.907G= (p.Gly303=) n.938G= | |
9 | g.137156930G>T | CA5360775 | GRIN1 | c.924G>T (p.Val308=) c.861G>T (p.Val287=) n.291G>T n.2371G>T c.907G>T (p.Gly303Cys) n.938G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156931G>A | CA375715036 | GRIN1 | c.925G>A (p.Val309Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.292G>A n.2372G>A c.908G>A (p.Gly303Asp) n.939G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156931G>C | CA375715037 | GRIN1 | c.925G>C (p.Val309Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.292G>C n.2372G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) n.939G>C | |
9 | g.137156931G>T | CA375715038 | GRIN1 | c.925G>T (p.Val309Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.292G>T n.2372G>T c.908G>T (p.Gly303Val) n.939G>T | |
9 | g.137156932T>A | CA375715039 | GRIN1 | c.926T>A (p.Val309Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.293T>A n.2373T>A c.909T>A (p.Gly303=) n.940T>A | |
9 | g.137156932T>C | CA375715040 | GRIN1 | c.926T>C (p.Val309Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.293T>C n.2373T>C c.909T>C (p.Gly303=) n.940T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156932T>G | CA375715041 | GRIN1 | c.926T>G (p.Val309Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.293T>G n.2373T>G c.909T>G (p.Gly303=) n.940T>G | |
9 | g.137156932T= | CA1884328121 | GRIN1 | c.926T= (p.Val309=) c.863T= (p.Val288=) n.293T= n.2373T= c.909T= (p.Gly303=) n.940T= | |
9 | g.137156933G>A | CA5360776 | GRIN1 | c.927G>A (p.Val309=) c.864G>A (p.Val288=) n.294G>A n.2374G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) n.941G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156933G>C | CA467850763 | GRIN1 | c.927G>C (p.Val309=) c.864G>C (p.Val288=) n.294G>C n.2374G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.941G>C | |
9 | g.137156933G= | CA1884328122 | GRIN1 | c.927G= (p.Val309=) c.864G= (p.Val288=) n.294G= n.2374G= c.910G= (p.Gly304=) n.941G= | |
9 | g.137156933G>T | CA467850767 | GRIN1 | c.927G>T (p.Val309=) c.864G>T (p.Val288=) n.294G>T n.2374G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) n.941G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156934G>A | CA375715042 | GRIN1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) n.295G>A n.2375G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) n.942G>A | |
9 | g.137156934G>C | CA375715043 | GRIN1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) n.295G>C n.2375G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.942G>C | |
9 | g.137156934G= | CA1884328123 | GRIN1 | c.928G= (p.Ala310=) c.865G= (p.Ala289=) n.295G= n.2375G= c.911G= (p.Gly304=) n.942G= | |
9 | g.137156934G>T | CA375715044 | GRIN1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) n.295G>T n.2375G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.942G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156935C>A | CA375715045 | GRIN1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) n.296C>A n.2376C>A c.912C>A (p.Gly304=) n.943C>A | |
9 | g.137156935C= | CA1884328124 | GRIN1 | c.929C= (p.Ala310=) c.866C= (p.Ala289=) n.296C= n.2376C= c.912C= (p.Gly304=) n.943C= | |
9 | g.137156935C>G | CA375715047 | GRIN1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) n.296C>G n.2376C>G c.912C>G (p.Gly304=) n.943C>G | dbSNP |
9 | g.137156935C>T | CA375715046 | GRIN1 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.866C>T (p.Ala289Val) n.296C>T n.2376C>T c.912C>T (p.Gly304=) n.943C>T | |
9 | g.137156936C>A | CA467850771 | GRIN1 | c.930C>A (p.Ala310=) c.867C>A (p.Ala289=) n.297C>A n.2377C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) n.944C>A | |
9 | g.137156936C= | CA1884328125 | GRIN1 | c.930C= (p.Ala310=) c.867C= (p.Ala289=) n.297C= n.2377C= c.913C= (p.Pro305=) n.944C= | |
9 | g.137156936C>G | CA467850772 | GRIN1 | c.930C>G (p.Ala310=) c.867C>G (p.Ala289=) n.297C>G n.2377C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) n.944C>G | |
9 | g.137156936C>T | CA467850774 | GRIN1 | c.930C>T (p.Ala310=) c.867C>T (p.Ala289=) n.297C>T n.2377C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) n.944C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137156937C>A | CA375715048 | GRIN1 | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.298C>A n.2378C>A c.914C>A (p.Pro305Gln) n.945C>A | |
9 | g.137156937C>G | CA375715050 | GRIN1 | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.298C>G n.2378C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) n.945C>G | |
9 | g.137156937C>T | CA375715049 | GRIN1 | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.298C>T n.2378C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) n.945C>T | |
9 | g.137156938A= | CA1884328126 | GRIN1 | c.932A= (p.Gln311=) c.869A= (p.Gln290=) n.299A= n.2379A= c.915A= (p.Pro305=) n.946A= | |
9 | g.137156938A>C | CA375715051 | GRIN1 | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.299A>C n.2379A>C c.915A>C (p.Pro305=) n.946A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156938A>G | CA375715053 | GRIN1 | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.299A>G n.2379A>G c.915A>G (p.Pro305=) n.946A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156938A>T | CA375715052 | GRIN1 | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.299A>T n.2379A>T c.915A>T (p.Pro305=) n.946A>T | |
9 | g.137156939G>A | CA467850780 | GRIN1 | c.933G>A (p.Gln311=) c.870G>A (p.Gln290=) n.300G>A n.2380G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) n.947G>A | |
9 | g.137156939G>C | CA375715054 | GRIN1 | c.933G>C (p.Gln311His) c.870G>C (p.Gln290His) n.300G>C n.2380G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) n.947G>C | |
9 | g.137156939G= | CA1884328127 | GRIN1 | c.933G= (p.Gln311=) c.870G= (p.Gln290=) n.300G= n.2380G= c.916G= (p.Gly306=) n.947G= | |
9 | g.137156939G>T | CA5360777 | GRIN1 | c.933G>T (p.Gln311His) c.870G>T (p.Gln290His) n.300G>T n.2380G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) n.947G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156940G>A | CA375715055 | GRIN1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.301G>A n.2381G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) n.948G>A | dbSNP |
9 | g.137156940G>C | CA375715056 | GRIN1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.301G>C n.2381G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.948G>C | |
9 | g.137156940G= | CA1884328128 | GRIN1 | c.934G= (p.Ala312=) c.871G= (p.Ala291=) n.301G= n.2381G= c.917G= (p.Gly306=) n.948G= | |
9 | g.137156940G>T | CA375715057 | GRIN1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.301G>T n.2381G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.948G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156941C>A | CA375715058 | GRIN1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.302C>A n.2382C>A c.918C>A (p.Gly306=) n.949C>A | |
9 | g.137156941C= | CA1884328129 | GRIN1 | c.935C= (p.Ala312=) c.872C= (p.Ala291=) n.302C= n.2382C= c.918C= (p.Gly306=) n.949C= | |
9 | g.137156941C>G | CA375715059 | GRIN1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.302C>G n.2382C>G c.918C>G (p.Gly306=) n.949C>G | |
9 | g.137156941C>T | CA375715060 | GRIN1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.302C>T n.2382C>T c.918C>T (p.Gly306=) n.949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137156942C>A | CA467850787 | GRIN1 | c.936C>A (p.Ala312=) c.873C>A (p.Ala291=) n.303C>A n.2383C>A c.919C>A (p.Arg307Ser) n.950C>A | |
9 | g.137156942C>G | CA467850788 | GRIN1 | c.936C>G (p.Ala312=) c.873C>G (p.Ala291=) n.303C>G n.2383C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) n.950C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156942C>T | CA467850789 | GRIN1 | c.936C>T (p.Ala312=) c.873C>T (p.Ala291=) n.303C>T n.2383C>T c.919C>T (p.Arg307Cys) n.950C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156943G>A | CA375715061 | GRIN1 | c.937G>A (p.Val313Met) c.874G>A (p.Val292Met) n.304G>A n.2384G>A c.920G>A (p.Arg307His) n.951G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156943G>C | CA375715062 | GRIN1 | c.937G>C (p.Val313Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) n.304G>C n.2384G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) n.951G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156943G>T | CA375715063 | GRIN1 | c.937G>T (p.Val313Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) n.304G>T n.2384G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) n.951G>T | |
9 | g.137156944T>A | CA375715064 | GRIN1 | c.938T>A (p.Val313Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) n.305T>A n.2385T>A c.921T>A (p.Arg307=) n.952T>A | |
9 | g.137156944T>C | CA375715065 | GRIN1 | c.938T>C (p.Val313Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) n.305T>C n.2385T>C c.921T>C (p.Arg307=) n.952T>C | |
9 | g.137156944T>G | CA375715066 | GRIN1 | c.938T>G (p.Val313Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) n.305T>G n.2385T>G c.921T>G (p.Arg307=) n.952T>G | |
9 | g.137156945G>A | CA467850797 | GRIN1 | c.939G>A (p.Val313=) c.876G>A (p.Val292=) n.306G>A n.2386G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) n.953G>A | |
9 | g.137156945G>C | CA467850801 | GRIN1 | c.939G>C (p.Val313=) c.876G>C (p.Val292=) n.306G>C n.2386G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) n.953G>C | |
9 | g.137156945G>T | CA467850800 | GRIN1 | c.939G>T (p.Val313=) c.876G>T (p.Val292=) n.306G>T n.2386G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) n.953G>T | |
9 | g.137156946C>A | CA375715069 | GRIN1 | c.940C>A (p.His314Asn) c.877C>A (p.His293Asn) n.307C>A n.2387C>A c.923C>A (p.Ala308Glu) n.954C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156946C>G | CA375715068 | GRIN1 | c.940C>G (p.His314Asp) c.877C>G (p.His293Asp) n.307C>G n.2387C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) n.954C>G | |
9 | g.137156946C>T | CA375715067 | GRIN1 | c.940C>T (p.His314Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) n.307C>T n.2387C>T c.923C>T (p.Ala308Val) n.954C>T | |
9 | g.137156947A>C | CA375715070 | GRIN1 | c.941A>C (p.His314Pro) c.878A>C (p.His293Pro) n.308A>C n.2388A>C c.924A>C (p.Ala308=) n.955A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156947A>G | CA375715071 | GRIN1 | c.941A>G (p.His314Arg) c.878A>G (p.His293Arg) n.308A>G n.2388A>G c.924A>G (p.Ala308=) n.955A>G | |
9 | g.137156947A>T | CA375715072 | GRIN1 | c.941A>T (p.His314Leu) c.878A>T (p.His293Leu) n.308A>T n.2388A>T c.924A>T (p.Ala308=) n.955A>T | |
9 | g.137156948C>A | CA375715073 | GRIN1 | c.942C>A (p.His314Gln) c.879C>A (p.His293Gln) n.309C>A n.2389C>A c.925C>A (p.Arg309=) n.956C>A | |
9 | g.137156948C= | CA1884328130 | GRIN1 | c.942C= (p.His314=) c.879C= (p.His293=) n.309C= n.2389C= c.925C= (p.Arg309=) n.956C= | |
9 | g.137156948C>G | CA201738466 | GRIN1 | c.942C>G (p.His314Gln) c.879C>G (p.His293Gln) n.309C>G n.2389C>G c.925C>G (p.Arg309Gly) n.956C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156948C>T | CA5360778 | GRIN1 | c.942C>T (p.His314=) c.879C>T (p.His293=) n.309C>T n.2389C>T c.925C>T (p.Arg309Ter) n.956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156948_137156949insCTCGAT | CA658797379 | GRIN1 | c.942_943insCTCGAT (p.His314_Glu315insLeuAsp) c.879_880insCTCGAT (p.His293_Glu294insLeuAsp) n.309_310insCTCGAT n.2389_2390insCTCGAT c.925_926insCTCGAT (p.Arg309ProfsTer3) n.956_957insCTCGAT | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156949G>A | CA375715074 | GRIN1 | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.310G>A n.2390G>A c.926G>A (p.Arg309Gln) n.957G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156949G>C | CA375715075 | GRIN1 | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.310G>C n.2390G>C c.926G>C (p.Arg309Pro) n.957G>C | |
9 | g.137156949G>T | CA375715076 | GRIN1 | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.310G>T n.2390G>T c.926G>T (p.Arg309Leu) n.957G>T |