Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137156698C>A | CA375714679 | GRIN1 | c.764C>A (p.Ala255Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) n.131C>A n.2211C>A n.778C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156698C= | CA1884328028 | GRIN1 | c.764C= (p.Ala255=) c.701C= (p.Ala234=) n.131C= n.2211C= n.778C= | |
9 | g.137156698C>G | CA375714678 | GRIN1 | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.131C>G n.2211C>G n.778C>G | |
9 | g.137156698C>T | CA375714677 | GRIN1 | c.764C>T (p.Ala255Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.131C>T n.2211C>T n.778C>T | dbSNP |
9 | g.137156699A= | CA1884328029 | GRIN1 | c.765A= (p.Ala255=) c.702A= (p.Ala234=) n.132A= n.2212A= n.779A= | |
9 | g.137156699A>C | CA467850511 | GRIN1 | c.765A>C (p.Ala255=) c.702A>C (p.Ala234=) n.132A>C n.2212A>C n.779A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156699A>G | CA467850509 | GRIN1 | c.765A>G (p.Ala255=) c.702A>G (p.Ala234=) n.132A>G n.2212A>G n.779A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156699A>T | CA467850510 | GRIN1 | c.765A>T (p.Ala255=) c.702A>T (p.Ala234=) n.132A>T n.2212A>T n.779A>T | |
9 | g.137156700G>A | CA375714680 | GRIN1 | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.133G>A n.2213G>A n.780G>A | |
9 | g.137156700G>C | CA375714681 | GRIN1 | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.133G>C n.2213G>C n.780G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156700G= | CA1884328030 | GRIN1 | c.766G= (p.Ala256=) c.703G= (p.Ala235=) n.133G= n.2213G= n.780G= | |
9 | g.137156700G>T | CA375714682 | GRIN1 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.133G>T n.2213G>T n.780G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156701C>A | CA375714683 | GRIN1 | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.134C>A n.2214C>A n.781C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156701C>G | CA375714684 | GRIN1 | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.134C>G n.2214C>G n.781C>G | |
9 | g.137156701C>T | CA375714685 | GRIN1 | c.767C>T (p.Ala256Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.134C>T n.2214C>T n.781C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156702C>A | CA201738311 | GRIN1 | c.768C>A (p.Ala256=) c.705C>A (p.Ala235=) n.135C>A n.2215C>A n.782C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156702C= | CA1884328031 | GRIN1 | c.768C= (p.Ala256=) c.705C= (p.Ala235=) n.135C= n.2215C= n.782C= | |
9 | g.137156702C>G | CA5360745 | GRIN1 | c.768C>G (p.Ala256=) c.705C>G (p.Ala235=) n.135C>G n.2215C>G n.782C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156702C>T | CA5360744 | GRIN1 | c.768C>T (p.Ala256=) c.705C>T (p.Ala235=) n.135C>T n.2215C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156703G>A | CA5360746 | GRIN1 | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.136G>A n.2216G>A n.783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156703G>C | CA375714686 | GRIN1 | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.136G>C n.2216G>C n.783G>C | |
9 | g.137156703G= | CA1884328032 | GRIN1 | c.769G= (p.Ala257=) c.706G= (p.Ala236=) n.136G= n.2216G= n.783G= | |
9 | g.137156703G>T | CA375714687 | GRIN1 | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.136G>T n.2216G>T n.783G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156704C>A | CA375714688 | GRIN1 | c.770C>A (p.Ala257Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) n.137C>A n.2217C>A n.784C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156704C= | CA1884328033 | GRIN1 | c.770C= (p.Ala257=) c.707C= (p.Ala236=) n.137C= n.2217C= n.784C= | |
9 | g.137156704C>G | CA375714689 | GRIN1 | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.137C>G n.2217C>G n.784C>G | |
9 | g.137156704C>T | CA375714690 | GRIN1 | c.770C>T (p.Ala257Val) c.707C>T (p.Ala236Val) n.137C>T n.2217C>T n.784C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156705G>A | CA467850514 | GRIN1 | c.771G>A (p.Ala257=) c.708G>A (p.Ala236=) n.138G>A n.2218G>A n.785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156705G>C | CA467850515 | GRIN1 | c.771G>C (p.Ala257=) c.708G>C (p.Ala236=) n.138G>C n.2218G>C n.785G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156705G= | CA1884328034 | GRIN1 | c.771G= (p.Ala257=) c.708G= (p.Ala236=) n.138G= n.2218G= n.785G= | |
9 | g.137156705G>T | CA467850516 | GRIN1 | c.771G>T (p.Ala257=) c.708G>T (p.Ala236=) n.138G>T n.2218G>T n.785G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156706A>C | CA375714691 | GRIN1 | c.772A>C (p.Met258Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) n.139A>C n.2219A>C n.786A>C | |
9 | g.137156706A>G | CA375714693 | GRIN1 | c.772A>G (p.Met258Val) c.709A>G (p.Met237Val) n.139A>G n.2219A>G n.786A>G | |
9 | g.137156706A>T | CA375714692 | GRIN1 | c.772A>T (p.Met258Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) n.139A>T n.2219A>T n.786A>T | |
9 | g.137156707T>A | CA375714694 | GRIN1 | c.773T>A (p.Met258Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) n.140T>A n.2220T>A n.787T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156707T>C | CA375714695 | GRIN1 | c.773T>C (p.Met258Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) n.140T>C n.2220T>C n.787T>C | |
9 | g.137156707T>G | CA375714696 | GRIN1 | c.773T>G (p.Met258Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) n.140T>G n.2220T>G n.787T>G | |
9 | g.137156708G>A | CA375714697 | GRIN1 | c.774G>A (p.Met258Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) n.141G>A n.2221G>A n.788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156708G>C | CA375714698 | GRIN1 | c.774G>C (p.Met258Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) n.141G>C n.2221G>C n.788G>C | |
9 | g.137156708G= | CA1884328035 | GRIN1 | c.774G= (p.Met258=) c.711G= (p.Met237=) n.141G= n.2221G= n.788G= | |
9 | g.137156708G>T | CA375714699 | GRIN1 | c.774G>T (p.Met258Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) n.141G>T n.2221G>T n.788G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156709C>A | CA375714700 | GRIN1 | c.775C>A (p.Leu259Met) c.712C>A (p.Leu238Met) n.142C>A n.2222C>A n.789C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156709C>G | CA375714701 | GRIN1 | c.775C>G (p.Leu259Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.142C>G n.2222C>G n.789C>G | |
9 | g.137156709C>T | CA467850518 | GRIN1 | c.775C>T (p.Leu259=) c.712C>T (p.Leu238=) n.142C>T n.2222C>T n.789C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156710T>A | CA375714702 | GRIN1 | c.776T>A (p.Leu259Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) n.143T>A n.2223T>A n.790T>A | |
9 | g.137156710T>C | CA375714703 | GRIN1 | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.143T>C n.2223T>C n.790T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156710T>G | CA375714704 | GRIN1 | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.143T>G n.2223T>G n.790T>G | |
9 | g.137156710T= | CA1884328036 | GRIN1 | c.776T= (p.Leu259=) c.713T= (p.Leu238=) n.143T= n.2223T= n.790T= | |
9 | g.137156711G>A | CA467850520 | GRIN1 | c.777G>A (p.Leu259=) c.714G>A (p.Leu238=) n.144G>A n.2224G>A n.791G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156711G>C | CA467850521 | GRIN1 | c.777G>C (p.Leu259=) c.714G>C (p.Leu238=) n.144G>C n.2224G>C n.791G>C | |
9 | g.137156711G>T | CA467850522 | GRIN1 | c.777G>T (p.Leu259=) c.714G>T (p.Leu238=) n.144G>T n.2224G>T n.791G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156712A>C | CA375714707 | GRIN1 | c.778A>C (p.Asn260His) c.715A>C (p.Asn239His) n.145A>C n.2225A>C n.792A>C | |
9 | g.137156712A>G | CA375714705 | GRIN1 | c.778A>G (p.Asn260Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) n.145A>G n.2225A>G n.792A>G | |
9 | g.137156712A>T | CA375714706 | GRIN1 | c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.145A>T n.2225A>T n.792A>T | |
9 | g.137156713A>C | CA375714708 | GRIN1 | c.779A>C (p.Asn260Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) n.146A>C n.2226A>C n.793A>C | |
9 | g.137156713A>G | CA375714710 | GRIN1 | c.779A>G (p.Asn260Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) n.146A>G n.2226A>G n.793A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156713A>T | CA375714709 | GRIN1 | c.779A>T (p.Asn260Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) n.146A>T n.2226A>T n.793A>T | |
9 | g.137156714C>A | CA375714711 | GRIN1 | c.780C>A (p.Asn260Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) n.147C>A n.2227C>A n.794C>A | |
9 | g.137156714C>G | CA375714712 | GRIN1 | c.780C>G (p.Asn260Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) n.147C>G n.2227C>G n.794C>G | |
9 | g.137156714C>T | CA467850523 | GRIN1 | c.780C>T (p.Asn260=) c.717C>T (p.Asn239=) n.147C>T n.2227C>T n.794C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156715A>C | CA375714713 | GRIN1 | c.781A>C (p.Met261Leu) c.718A>C (p.Met240Leu) n.148A>C n.2228A>C n.795A>C | |
9 | g.137156715A>G | CA375714714 | GRIN1 | c.781A>G (p.Met261Val) c.718A>G (p.Met240Val) n.148A>G n.2228A>G n.795A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156715A>T | CA375714715 | GRIN1 | c.781A>T (p.Met261Leu) c.718A>T (p.Met240Leu) n.148A>T n.2228A>T n.795A>T | |
9 | g.137156716T>A | CA375714716 | GRIN1 | c.782T>A (p.Met261Lys) c.719T>A (p.Met240Lys) n.149T>A n.2229T>A n.796T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156716T>C | CA375714717 | GRIN1 | c.782T>C (p.Met261Thr) c.719T>C (p.Met240Thr) n.149T>C n.2229T>C n.796T>C | |
9 | g.137156716T>G | CA375714718 | GRIN1 | c.782T>G (p.Met261Arg) c.719T>G (p.Met240Arg) n.149T>G n.2229T>G n.796T>G | |
9 | g.137156716T= | CA1884328037 | GRIN1 | c.782T= (p.Met261=) c.719T= (p.Met240=) n.149T= n.2229T= n.796T= | |
9 | g.137156717G>A | CA375714719 | GRIN1 | c.783G>A (p.Met261Ile) c.720G>A (p.Met240Ile) n.150G>A n.2230G>A n.797G>A | |
9 | g.137156717G>C | CA375714720 | GRIN1 | c.783G>C (p.Met261Ile) c.720G>C (p.Met240Ile) n.150G>C n.2230G>C n.797G>C | |
9 | g.137156717G>T | CA375714721 | GRIN1 | c.783G>T (p.Met261Ile) c.720G>T (p.Met240Ile) n.150G>T n.2230G>T n.797G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156718A>C | CA375714722 | GRIN1 | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.151A>C n.2231A>C n.798A>C | |
9 | g.137156718A>G | CA375714723 | GRIN1 | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.151A>G n.2231A>G n.798A>G | |
9 | g.137156718A>T | CA375714724 | GRIN1 | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.151A>T n.2231A>T n.798A>T | |
9 | g.137156719C>A | CA375714725 | GRIN1 | c.785C>A (p.Thr262Lys) c.722C>A (p.Thr241Lys) n.152C>A n.2232C>A n.799C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156719C= | CA1884328038 | GRIN1 | c.785C= (p.Thr262=) c.722C= (p.Thr241=) n.152C= n.2232C= n.799C= | |
9 | g.137156719C>G | CA375714727 | GRIN1 | c.785C>G (p.Thr262Arg) c.722C>G (p.Thr241Arg) n.152C>G n.2232C>G n.799C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.137156719C>T | CA375714726 | GRIN1 | c.785C>T (p.Thr262Met) c.722C>T (p.Thr241Met) n.152C>T n.2232C>T n.799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156720G>A | CA5360747 | GRIN1 | c.786G>A (p.Thr262=) c.723G>A (p.Thr241=) n.153G>A n.2233G>A n.800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156720G>C | CA467850524 | GRIN1 | c.786G>C (p.Thr262=) c.723G>C (p.Thr241=) n.153G>C n.2233G>C n.800G>C | |
9 | g.137156720G= | CA1884328039 | GRIN1 | c.786G= (p.Thr262=) c.723G= (p.Thr241=) n.153G= n.2233G= n.800G= | |
9 | g.137156720G>T | CA467850525 | GRIN1 | c.786G>T (p.Thr262=) c.723G>T (p.Thr241=) n.153G>T n.2233G>T n.800G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156722dup | CA2840031720 | GRIN1 | c.788dup (p.Ser264LeufsTer?) c.725dup (p.Ser243LeufsTer?) n.155dup n.2235dup n.802dup | |
9 | g.137156721G>A | CA375714728 | GRIN1 | c.787G>A (p.Gly263Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) n.154G>A n.2234G>A n.801G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156721G>C | CA375714729 | GRIN1 | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.154G>C n.2234G>C n.801G>C | |
9 | g.137156721G>T | CA375714730 | GRIN1 | c.787G>T (p.Gly263Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) n.154G>T n.2234G>T n.801G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156722G>A | CA375714731 | GRIN1 | c.788G>A (p.Gly263Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) n.155G>A n.2235G>A n.802G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156722G>C | CA5360748 | GRIN1 | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.155G>C n.2235G>C n.802G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156722G= | CA1884328040 | GRIN1 | c.788G= (p.Gly263=) c.725G= (p.Gly242=) n.155G= n.2235G= n.802G= | |
9 | g.137156722G>T | CA375714732 | GRIN1 | c.788G>T (p.Gly263Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.155G>T n.2235G>T n.802G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156723C>A | CA467850528 | GRIN1 | c.789C>A (p.Gly263=) c.726C>A (p.Gly242=) n.156C>A n.2236C>A n.803C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156723C>G | CA467850527 | GRIN1 | c.789C>G (p.Gly263=) c.726C>G (p.Gly242=) n.156C>G n.2236C>G n.803C>G | |
9 | g.137156723C>T | CA467850526 | GRIN1 | c.789C>T (p.Gly263=) c.726C>T (p.Gly242=) n.156C>T n.2236C>T n.803C>T | |
9 | g.137156724T>A | CA375714733 | GRIN1 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.157T>A n.2237T>A n.804T>A | |
9 | g.137156724T>C | CA375714734 | GRIN1 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.157T>C n.2237T>C n.804T>C | |
9 | g.137156724T>G | CA375714735 | GRIN1 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.157T>G n.2237T>G n.804T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156724T= | CA1884328041 | GRIN1 | c.790T= (p.Ser264=) c.727T= (p.Ser243=) n.157T= n.2237T= n.804T= | |
9 | g.137156725C>A | CA375714737 | GRIN1 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) n.158C>A n.2238C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156725C>G | CA375714738 | GRIN1 | c.791C>G (p.Ser264Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) n.158C>G n.2238C>G n.805C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156725C>T | CA375714736 | GRIN1 | c.791C>T (p.Ser264Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) n.158C>T n.2238C>T n.805C>T | |
9 | g.137156726C>A | CA467850529 | GRIN1 | c.792C>A (p.Ser264=) c.729C>A (p.Ser243=) n.159C>A n.2239C>A n.806C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156726C>G | CA467850530 | GRIN1 | c.792C>G (p.Ser264=) c.729C>G (p.Ser243=) n.159C>G n.2239C>G n.806C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156726C>T | CA467850531 | GRIN1 | c.792C>T (p.Ser264=) c.729C>T (p.Ser243=) n.159C>T n.2239C>T n.806C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156727G>A | CA375714739 | GRIN1 | c.793G>A (p.Gly265Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) n.160G>A n.2240G>A n.807G>A | |
9 | g.137156727G>C | CA375714740 | GRIN1 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.160G>C n.2240G>C n.807G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.137156727G>T | CA375714741 | GRIN1 | c.793G>T (p.Gly265Trp) c.730G>T (p.Gly244Trp) n.160G>T n.2240G>T n.807G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156728G>A | CA375714742 | GRIN1 | c.794G>A (p.Gly265Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) n.161G>A n.2241G>A n.808G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156728G>C | CA375714743 | GRIN1 | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.161G>C n.2241G>C n.808G>C | |
9 | g.137156728G>T | CA375714744 | GRIN1 | c.794G>T (p.Gly265Val) c.731G>T (p.Gly244Val) n.161G>T n.2241G>T n.808G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156729G>A | CA467850532 | GRIN1 | c.795G>A (p.Gly265=) c.732G>A (p.Gly244=) n.162G>A n.2242G>A n.809G>A | |
9 | g.137156729G>C | CA467850533 | GRIN1 | c.795G>C (p.Gly265=) c.732G>C (p.Gly244=) n.162G>C n.2242G>C n.809G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156729G= | CA1884328042 | GRIN1 | c.795G= (p.Gly265=) c.732G= (p.Gly244=) n.162G= n.2242G= n.809G= | |
9 | g.137156729G>T | CA467850534 | GRIN1 | c.795G>T (p.Gly265=) c.732G>T (p.Gly244=) n.162G>T n.2242G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156730T>A | CA375714747 | GRIN1 | c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) n.163T>A n.2243T>A n.810T>A | ClinVar |
9 | g.137156730T>C | CA375714745 | GRIN1 | c.796T>C (p.Tyr266His) c.733T>C (p.Tyr245His) n.163T>C n.2243T>C n.810T>C | |
9 | g.137156730T>G | CA375714746 | GRIN1 | c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) n.163T>G n.2243T>G n.810T>G | |
9 | g.137156731A= | CA1884328043 | GRIN1 | c.797A= (p.Tyr266=) c.734A= (p.Tyr245=) n.164A= n.2244A= n.811A= | |
9 | g.137156731A>C | CA375714748 | GRIN1 | c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) n.164A>C n.2244A>C n.811A>C | |
9 | g.137156731A>G | CA375714749 | GRIN1 | c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) n.164A>G n.2244A>G n.811A>G | |
9 | g.137156731A>T | CA201738337 | GRIN1 | c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) n.164A>T n.2244A>T n.811A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156732C>A | CA375714750 | GRIN1 | c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.735C>A (p.Tyr245Ter) n.165C>A n.2245C>A n.812C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156732C>G | CA375714751 | GRIN1 | c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.735C>G (p.Tyr245Ter) n.165C>G n.2245C>G n.812C>G | |
9 | g.137156732C>T | CA467850535 | GRIN1 | c.798C>T (p.Tyr266=) c.735C>T (p.Tyr245=) n.165C>T n.2245C>T n.812C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156733G>A | CA375714752 | GRIN1 | c.799G>A (p.Val267Met) c.736G>A (p.Val246Met) n.166G>A n.2246G>A n.813G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156733G>C | CA375714754 | GRIN1 | c.799G>C (p.Val267Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.166G>C n.2246G>C n.813G>C | |
9 | g.137156733G>T | CA375714753 | GRIN1 | c.799G>T (p.Val267Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.166G>T n.2246G>T n.813G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156734T>A | CA375714755 | GRIN1 | c.800T>A (p.Val267Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.167T>A n.2247T>A n.814T>A | |
9 | g.137156734T>C | CA375714756 | GRIN1 | c.800T>C (p.Val267Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.167T>C n.2247T>C n.814T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156734T>G | CA375714757 | GRIN1 | c.800T>G (p.Val267Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.167T>G n.2247T>G n.814T>G | |
9 | g.137156735G>A | CA467850536 | GRIN1 | c.801G>A (p.Val267=) c.738G>A (p.Val246=) n.168G>A n.2248G>A n.815G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156735G>C | CA467850537 | GRIN1 | c.801G>C (p.Val267=) c.738G>C (p.Val246=) n.168G>C n.2248G>C n.815G>C | |
9 | g.137156735G>T | CA467850538 | GRIN1 | c.801G>T (p.Val267=) c.738G>T (p.Val246=) n.168G>T n.2248G>T n.815G>T | |
9 | g.137156736T>A | CA375714758 | GRIN1 | c.802T>A (p.Trp268Arg) c.739T>A (p.Trp247Arg) n.169T>A n.2249T>A n.816T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156736T>C | CA375714759 | GRIN1 | c.802T>C (p.Trp268Arg) c.739T>C (p.Trp247Arg) n.169T>C n.2249T>C n.816T>C | |
9 | g.137156736T>G | CA375714760 | GRIN1 | c.802T>G (p.Trp268Gly) c.739T>G (p.Trp247Gly) n.169T>G n.2249T>G n.816T>G | |
9 | g.137156737G>A | CA5360749 | GRIN1 | c.803G>A (p.Trp268Ter) c.740G>A (p.Trp247Ter) n.170G>A n.2250G>A n.817G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.137156737G>C | CA375714761 | GRIN1 | c.803G>C (p.Trp268Ser) c.740G>C (p.Trp247Ser) n.170G>C n.2250G>C n.817G>C | |
9 | g.137156737G= | CA1884328044 | GRIN1 | c.803G= (p.Trp268=) c.740G= (p.Trp247=) n.170G= n.2250G= n.817G= | |
9 | g.137156737G>T | CA375714762 | GRIN1 | c.803G>T (p.Trp268Leu) c.740G>T (p.Trp247Leu) n.170G>T n.2250G>T n.817G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156740_137156741insCGGGCT | CA2692776319 | GRIN1 | c.806_807insCGGGCT (p.Leu269_Val270insGlyLeu) c.743_744insCGGGCT (p.Leu248_Val249insGlyLeu) n.173_174insCGGGCT n.2253_2254insCGGGCT n.820_821insCGGGCT | gnomAD v4 |
9 | g.137156738G>A | CA375714763 | GRIN1 | c.804G>A (p.Trp268Ter) c.741G>A (p.Trp247Ter) n.171G>A n.2251G>A n.818G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156738G>C | CA375714764 | GRIN1 | c.804G>C (p.Trp268Cys) c.741G>C (p.Trp247Cys) n.171G>C n.2251G>C n.818G>C | |
9 | g.137156738G>T | CA375714765 | GRIN1 | c.804G>T (p.Trp268Cys) c.741G>T (p.Trp247Cys) n.171G>T n.2251G>T n.818G>T | |
9 | g.137156739C>A | CA375714767 | GRIN1 | c.805C>A (p.Leu269Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.172C>A n.2252C>A n.819C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156739C= | CA1884328045 | GRIN1 | c.805C= (p.Leu269=) c.742C= (p.Leu248=) n.172C= n.2252C= n.819C= | |
9 | g.137156739C>G | CA375714766 | GRIN1 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.172C>G n.2252C>G n.819C>G | |
9 | g.137156739C>T | CA467850540 | GRIN1 | c.805C>T (p.Leu269=) c.742C>T (p.Leu248=) n.172C>T n.2252C>T n.819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156740T>A | CA375714768 | GRIN1 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.173T>A n.2253T>A n.820T>A | |
9 | g.137156740T>C | CA375714769 | GRIN1 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.173T>C n.2253T>C n.820T>C | |
9 | g.137156740T>G | CA375714770 | GRIN1 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.173T>G n.2253T>G n.820T>G | |
9 | g.137156741G>A | CA467850541 | GRIN1 | c.807G>A (p.Leu269=) c.744G>A (p.Leu248=) n.174G>A n.2254G>A n.821G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156741G>C | CA467850542 | GRIN1 | c.807G>C (p.Leu269=) c.744G>C (p.Leu248=) n.174G>C n.2254G>C n.821G>C | |
9 | g.137156741G>T | CA467850543 | GRIN1 | c.807G>T (p.Leu269=) c.744G>T (p.Leu248=) n.174G>T n.2254G>T n.821G>T | |
9 | g.137156742G>A | CA375714771 | GRIN1 | c.808G>A (p.Val270Ile) c.745G>A (p.Val249Ile) n.175G>A n.2255G>A n.822G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156742G>C | CA5360750 | GRIN1 | c.808G>C (p.Val270Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) n.175G>C n.2255G>C n.822G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156742G= | CA1884328046 | GRIN1 | c.808G= (p.Val270=) c.745G= (p.Val249=) n.175G= n.2255G= n.822G= | |
9 | g.137156742G>T | CA375714772 | GRIN1 | c.808G>T (p.Val270Phe) c.745G>T (p.Val249Phe) n.175G>T n.2255G>T n.822G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156743T>A | CA375714773 | GRIN1 | c.809T>A (p.Val270Asp) c.746T>A (p.Val249Asp) n.176T>A n.2256T>A n.823T>A | |
9 | g.137156743T>C | CA375714774 | GRIN1 | c.809T>C (p.Val270Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) n.176T>C n.2256T>C n.823T>C | |
9 | g.137156743T>G | CA5360751 | GRIN1 | c.809T>G (p.Val270Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) n.176T>G n.2256T>G n.823T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156743T= | CA1884328047 | GRIN1 | c.809T= (p.Val270=) c.746T= (p.Val249=) n.176T= n.2256T= n.823T= | |
9 | g.137156744C>A | CA201738352 | GRIN1 | c.810C>A (p.Val270=) c.747C>A (p.Val249=) n.177C>A n.2257C>A n.824C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156744C= | CA1884328048 | GRIN1 | c.810C= (p.Val270=) c.747C= (p.Val249=) n.177C= n.2257C= n.824C= | |
9 | g.137156744C>G | CA201738354 | GRIN1 | c.810C>G (p.Val270=) c.747C>G (p.Val249=) n.177C>G n.2257C>G n.824C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156744C>T | CA16605800 | GRIN1 | c.810C>T (p.Val270=) c.747C>T (p.Val249=) n.177C>T n.2257C>T n.824C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156745G>A | CA375714775 | GRIN1 | c.811G>A (p.Gly271Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) n.178G>A n.2258G>A n.825G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156745G>C | CA375714776 | GRIN1 | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) n.178G>C n.2258G>C n.825G>C | |
9 | g.137156745G= | CA1884328049 | GRIN1 | c.811G= (p.Gly271=) c.748G= (p.Gly250=) n.178G= n.2258G= n.825G= | |
9 | g.137156745G>T | CA375714777 | GRIN1 | c.811G>T (p.Gly271Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) n.178G>T n.2258G>T n.825G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156746G>A | CA375714780 | GRIN1 | c.812G>A (p.Gly271Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) n.179G>A n.2259G>A n.826G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156746G>C | CA375714779 | GRIN1 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) n.179G>C n.2259G>C n.826G>C | |
9 | g.137156746G= | CA1884328050 | GRIN1 | c.812G= (p.Gly271=) c.749G= (p.Gly250=) n.179G= n.2259G= n.826G= | |
9 | g.137156746G>T | CA375714778 | GRIN1 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.749G>T (p.Gly250Val) n.179G>T n.2259G>T n.826G>T | |
9 | g.137156747C>A | CA467850544 | GRIN1 | c.813C>A (p.Gly271=) c.750C>A (p.Gly250=) n.180C>A n.2260C>A n.827C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156747C>G | CA467850545 | GRIN1 | c.813C>G (p.Gly271=) c.750C>G (p.Gly250=) n.180C>G n.2260C>G n.827C>G | |
9 | g.137156747C>T | CA467850546 | GRIN1 | c.813C>T (p.Gly271=) c.750C>T (p.Gly250=) n.180C>T n.2260C>T n.827C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156748G>A | CA375714781 | GRIN1 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.181G>A n.2261G>A n.828G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156748G>C | CA375714782 | GRIN1 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.181G>C n.2261G>C n.828G>C | |
9 | g.137156748G>T | CA375714783 | GRIN1 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.181G>T n.2261G>T n.828G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156749A>C | CA375714784 | GRIN1 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.182A>C n.2262A>C n.829A>C | |
9 | g.137156749A>G | CA375714785 | GRIN1 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.182A>G n.2262A>G n.829A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156749A>T | CA375714786 | GRIN1 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.182A>T n.2262A>T n.829A>T | |
9 | g.137156750G>A | CA467850550 | GRIN1 | c.816G>A (p.Glu272=) c.753G>A (p.Glu251=) n.183G>A n.2263G>A n.830G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156750G>C | CA375714787 | GRIN1 | c.816G>C (p.Glu272Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.183G>C n.2263G>C n.830G>C | |
9 | g.137156750G>T | CA375714788 | GRIN1 | c.816G>T (p.Glu272Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.183G>T n.2263G>T n.830G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156751C>A | CA375714789 | GRIN1 | c.817C>A (p.Arg273Ser) c.754C>A (p.Arg252Ser) n.184C>A n.2264C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156751C>G | CA375714790 | GRIN1 | c.817C>G (p.Arg273Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) n.184C>G n.2264C>G n.831C>G | |
9 | g.137156751C>T | CA375714791 | GRIN1 | c.817C>T (p.Arg273Cys) c.754C>T (p.Arg252Cys) n.184C>T n.2264C>T n.831C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156752G>A | CA375714792 | GRIN1 | c.818G>A (p.Arg273His) c.755G>A (p.Arg252His) n.185G>A n.2265G>A n.832G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156752G>C | CA375714793 | GRIN1 | c.818G>C (p.Arg273Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) n.185G>C n.2265G>C n.832G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156752G= | CA1884328051 | GRIN1 | c.818G= (p.Arg273=) c.755G= (p.Arg252=) n.185G= n.2265G= n.832G= | |
9 | g.137156752G>T | CA375714794 | GRIN1 | c.818G>T (p.Arg273Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) n.185G>T n.2265G>T n.832G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156753C>A | CA467850554 | GRIN1 | c.819C>A (p.Arg273=) c.756C>A (p.Arg252=) n.186C>A n.2266C>A n.833C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156753C>G | CA467850555 | GRIN1 | c.819C>G (p.Arg273=) c.756C>G (p.Arg252=) n.186C>G n.2266C>G n.833C>G | |
9 | g.137156753C>T | CA467850556 | GRIN1 | c.819C>T (p.Arg273=) c.756C>T (p.Arg252=) n.186C>T n.2266C>T n.833C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156754G>A | CA375714797 | GRIN1 | c.820G>A (p.Glu274Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.187G>A n.2267G>A n.834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137156754G>C | CA375714796 | GRIN1 | c.820G>C (p.Glu274Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.187G>C n.2267G>C n.834G>C | |
9 | g.137156754G= | CA1884328052 | GRIN1 | c.820G= (p.Glu274=) c.757G= (p.Glu253=) n.187G= n.2267G= n.834G= | |
9 | g.137156754G>T | CA375714795 | GRIN1 | c.820G>T (p.Glu274Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.187G>T n.2267G>T n.834G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156755A>C | CA375714798 | GRIN1 | c.821A>C (p.Glu274Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.188A>C n.2268A>C n.835A>C | |
9 | g.137156755A>G | CA375714799 | GRIN1 | c.821A>G (p.Glu274Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.188A>G n.2268A>G n.835A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156755A>T | CA375714800 | GRIN1 | c.821A>T (p.Glu274Val) c.758A>T (p.Glu253Val) n.188A>T n.2268A>T n.835A>T | |
9 | g.137156756G>A | CA16621876 | GRIN1 | c.822G>A (p.Glu274=) c.759G>A (p.Glu253=) n.189G>A n.2269G>A n.836G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156756G>C | CA375714801 | GRIN1 | c.822G>C (p.Glu274Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.189G>C n.2269G>C n.836G>C | |
9 | g.137156756G= | CA1884328053 | GRIN1 | c.822G= (p.Glu274=) c.759G= (p.Glu253=) n.189G= n.2269G= n.836G= | |
9 | g.137156756G>T | CA375714802 | GRIN1 | c.822G>T (p.Glu274Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.189G>T n.2269G>T n.836G>T | |
9 | g.137156757A>C | CA375714803 | GRIN1 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) n.190A>C n.2270A>C n.837A>C | |
9 | g.137156757A>G | CA375714804 | GRIN1 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.190A>G n.2270A>G n.837A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156757A>T | CA375714805 | GRIN1 | c.823A>T (p.Ile275Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.190A>T n.2270A>T n.837A>T | |
9 | g.137156758T>A | CA375714806 | GRIN1 | c.824T>A (p.Ile275Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.191T>A n.2271T>A n.838T>A | |
9 | g.137156758T>C | CA375714807 | GRIN1 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) n.191T>C n.2271T>C n.838T>C | |
9 | g.137156758T>G | CA375714808 | GRIN1 | c.824T>G (p.Ile275Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) n.191T>G n.2271T>G n.838T>G | |
9 | g.137156759C>A | CA467850561 | GRIN1 | c.825C>A (p.Ile275=) c.762C>A (p.Ile254=) n.192C>A n.2272C>A n.839C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156759C= | CA1884328054 | GRIN1 | c.825C= (p.Ile275=) c.762C= (p.Ile254=) n.192C= n.2272C= n.839C= | |
9 | g.137156759C>G | CA375714809 | GRIN1 | c.825C>G (p.Ile275Met) c.762C>G (p.Ile254Met) n.192C>G n.2272C>G n.839C>G | |
9 | g.137156759C>T | CA467850562 | GRIN1 | c.825C>T (p.Ile275=) c.762C>T (p.Ile254=) n.192C>T n.2272C>T n.839C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156760del | CA2692776354 | GRIN1 | c.826del (p.Ser276ArgfsTer?) c.763del (p.Ser255ArgfsTer?) n.193del n.2273del n.840del | gnomAD v4 |
9 | g.137156760T>A | CA375714812 | GRIN1 | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) n.193T>A n.2273T>A n.840T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156760T>C | CA375714811 | GRIN1 | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) n.193T>C n.2273T>C n.840T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156760T>G | CA375714810 | GRIN1 | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) n.193T>G n.2273T>G n.840T>G | |
9 | g.137156761C>A | CA375714813 | GRIN1 | c.827C>A (p.Ser276Ter) c.764C>A (p.Ser255Ter) n.194C>A n.2274C>A n.841C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156761C>G | CA375714814 | GRIN1 | c.827C>G (p.Ser276Trp) c.764C>G (p.Ser255Trp) n.194C>G n.2274C>G n.841C>G | |
9 | g.137156761C>T | CA375714815 | GRIN1 | c.827C>T (p.Ser276Leu) c.764C>T (p.Ser255Leu) n.194C>T n.2274C>T n.841C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156762G>A | CA467850563 | GRIN1 | c.828G>A (p.Ser276=) c.765G>A (p.Ser255=) n.195G>A n.2275G>A n.842G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156762G>C | CA467850565 | GRIN1 | c.828G>C (p.Ser276=) c.765G>C (p.Ser255=) n.195G>C n.2275G>C n.842G>C | |
9 | g.137156762G>T | CA467850564 | GRIN1 | c.828G>T (p.Ser276=) c.765G>T (p.Ser255=) n.195G>T n.2275G>T n.842G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156765del | CA2692776355 | GRIN1 | c.831del (p.Asn278ThrfsTer?) c.768del (p.Asn257ThrfsTer?) n.198del n.2278del n.845del | gnomAD v4 |
9 | g.137156763G>A | CA375714816 | GRIN1 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) n.196G>A n.2276G>A n.843G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156763G>C | CA375714817 | GRIN1 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.196G>C n.2276G>C n.843G>C | |
9 | g.137156763G>T | CA375714818 | GRIN1 | c.829G>T (p.Gly277Trp) c.766G>T (p.Gly256Trp) n.196G>T n.2276G>T n.843G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156763_137156771del | CA2692776356 | GRIN1 | c.829_837del (p.Gly277_Ala279del) c.766_774del (p.Gly256_Ala258del) n.196_204del n.2276_2284del n.843_851del | gnomAD v4 |
9 | g.137156764G>A | CA375714819 | GRIN1 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.197G>A n.2277G>A n.844G>A | |
9 | g.137156764G>C | CA375714820 | GRIN1 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.197G>C n.2277G>C n.844G>C | |
9 | g.137156764G>T | CA375714821 | GRIN1 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.197G>T n.2277G>T n.844G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156765G>A | CA467850569 | GRIN1 | c.831G>A (p.Gly277=) c.768G>A (p.Gly256=) n.198G>A n.2278G>A n.845G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156765G>C | CA209030 | GRIN1 | c.831G>C (p.Gly277=) c.768G>C (p.Gly256=) n.198G>C n.2278G>C n.845G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156765G= | CA1884328055 | GRIN1 | c.831G= (p.Gly277=) c.768G= (p.Gly256=) n.198G= n.2278G= n.845G= | |
9 | g.137156765G>T | CA467850570 | GRIN1 | c.831G>T (p.Gly277=) c.768G>T (p.Gly256=) n.198G>T n.2278G>T n.845G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156766A>C | CA375714822 | GRIN1 | c.832A>C (p.Asn278His) c.769A>C (p.Asn257His) n.199A>C n.2279A>C n.846A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156766A>G | CA375714823 | GRIN1 | c.832A>G (p.Asn278Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.199A>G n.2279A>G n.846A>G | |
9 | g.137156766A>T | CA375714824 | GRIN1 | c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.199A>T n.2279A>T n.846A>T | |
9 | g.137156767A= | CA1884328056 | GRIN1 | c.833A= (p.Asn278=) c.770A= (p.Asn257=) n.200A= n.2280A= n.847A= | |
9 | g.137156767A>C | CA375714826 | GRIN1 | c.833A>C (p.Asn278Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.200A>C n.2280A>C n.847A>C | dbSNP |
9 | g.137156767A>G | CA375714827 | GRIN1 | c.833A>G (p.Asn278Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.200A>G n.2280A>G n.847A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156767A>T | CA375714825 | GRIN1 | c.833A>T (p.Asn278Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.200A>T n.2280A>T n.847A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156768C>A | CA375714828 | GRIN1 | c.834C>A (p.Asn278Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) n.201C>A n.2281C>A n.848C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156768C>G | CA375714829 | GRIN1 | c.834C>G (p.Asn278Lys) c.771C>G (p.Asn257Lys) n.201C>G n.2281C>G n.848C>G | |
9 | g.137156768C>T | CA467850572 | GRIN1 | c.834C>T (p.Asn278=) c.771C>T (p.Asn257=) n.201C>T n.2281C>T n.848C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156769G>A | CA375714830 | GRIN1 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.202G>A n.2282G>A n.849G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156769G>C | CA375714831 | GRIN1 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.202G>C n.2282G>C n.849G>C | |
9 | g.137156769G>T | CA375714832 | GRIN1 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.202G>T n.2282G>T n.849G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156770C>A | CA375714833 | GRIN1 | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) n.203C>A n.2283C>A n.850C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156770C= | CA1884328057 | GRIN1 | c.836C= (p.Ala279=) c.773C= (p.Ala258=) n.203C= n.2283C= n.850C= | |
9 | g.137156770C>G | CA375714834 | GRIN1 | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.203C>G n.2283C>G n.850C>G | |
9 | g.137156770C>T | CA375714835 | GRIN1 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.773C>T (p.Ala258Val) n.203C>T n.2283C>T n.850C>T | |
9 | g.137156771C>A | CA467850576 | GRIN1 | c.837C>A (p.Ala279=) c.774C>A (p.Ala258=) n.204C>A n.2284C>A n.851C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156771C>G | CA467850575 | GRIN1 | c.837C>G (p.Ala279=) c.774C>G (p.Ala258=) n.204C>G n.2284C>G n.851C>G | |
9 | g.137156771C>T | CA467850574 | GRIN1 | c.837C>T (p.Ala279=) c.774C>T (p.Ala258=) n.204C>T n.2284C>T n.851C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137156772C>A | CA375714837 | GRIN1 | c.838C>A (p.Leu280Met) c.775C>A (p.Leu259Met) n.205C>A n.2285C>A n.852C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156772C>G | CA375714836 | GRIN1 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.205C>G n.2285C>G n.852C>G | |
9 | g.137156772C>T | CA467850577 | GRIN1 | c.838C>T (p.Leu280=) c.775C>T (p.Leu259=) n.205C>T n.2285C>T n.852C>T | |
9 | g.137156773T>A | CA375714838 | GRIN1 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.206T>A n.2286T>A n.853T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156773T>C | CA375714839 | GRIN1 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.206T>C n.2286T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156773T>G | CA375714840 | GRIN1 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.206T>G n.2286T>G n.853T>G | |
9 | g.137156774G>A | CA467850579 | GRIN1 | c.840G>A (p.Leu280=) c.777G>A (p.Leu259=) n.207G>A n.2287G>A n.854G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156774G>C | CA467850580 | GRIN1 | c.840G>C (p.Leu280=) c.777G>C (p.Leu259=) n.207G>C n.2287G>C n.854G>C | |
9 | g.137156774G= | CA1884328058 | GRIN1 | c.840G= (p.Leu280=) c.777G= (p.Leu259=) n.207G= n.2287G= n.854G= | |
9 | g.137156774G>T | CA467850581 | GRIN1 | c.840G>T (p.Leu280=) c.777G>T (p.Leu259=) n.207G>T n.2287G>T n.854G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156775C>A | CA375714841 | GRIN1 | c.841C>A (p.Arg281Ser) c.778C>A (p.Arg260Ser) n.208C>A n.2288C>A n.855C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156775C>G | CA375714842 | GRIN1 | c.841C>G (p.Arg281Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) n.208C>G n.2288C>G n.855C>G | |
9 | g.137156775C>T | CA375714843 | GRIN1 | c.841C>T (p.Arg281Cys) c.778C>T (p.Arg260Cys) n.208C>T n.2288C>T n.855C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156776G>A | CA375714846 | GRIN1 | c.842G>A (p.Arg281His) c.779G>A (p.Arg260His) n.209G>A n.2289G>A n.856G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156776G>C | CA375714844 | GRIN1 | c.842G>C (p.Arg281Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) n.209G>C n.2289G>C n.856G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156776G>T | CA375714845 | GRIN1 | c.842G>T (p.Arg281Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) n.209G>T n.2289G>T n.856G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156777C>A | CA5360753 | GRIN1 | c.843C>A (p.Arg281=) c.780C>A (p.Arg260=) n.210C>A n.2290C>A n.857C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.137156777C= | CA1884328059 | GRIN1 | c.843C= (p.Arg281=) c.780C= (p.Arg260=) n.210C= n.2290C= n.857C= | |
9 | g.137156777C>G | CA467850585 | GRIN1 | c.843C>G (p.Arg281=) c.780C>G (p.Arg260=) n.210C>G n.2290C>G n.857C>G | |
9 | g.137156777C>T | CA5360752 | GRIN1 | c.843C>T (p.Arg281=) c.780C>T (p.Arg260=) n.210C>T n.2290C>T n.857C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156778T>A | CA375714847 | GRIN1 | c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) n.211T>A n.2291T>A n.858T>A | |
9 | g.137156778T>C | CA375714848 | GRIN1 | c.844T>C (p.Tyr282His) c.781T>C (p.Tyr261His) n.211T>C n.2291T>C n.858T>C | |
9 | g.137156778T>G | CA375714849 | GRIN1 | c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) n.211T>G n.2291T>G n.858T>G | |
9 | g.137156779A>C | CA375714850 | GRIN1 | c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.782A>C (p.Tyr261Ser) n.212A>C n.2292A>C n.859A>C | |
9 | g.137156779A>G | CA375714851 | GRIN1 | c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) n.212A>G n.2292A>G n.859A>G | |
9 | g.137156779A>T | CA375714852 | GRIN1 | c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.782A>T (p.Tyr261Phe) n.212A>T n.2292A>T n.859A>T | |
9 | g.137156780C>A | CA375714853 | GRIN1 | c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.783C>A (p.Tyr261Ter) n.213C>A n.2293C>A n.860C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156780C= | CA1884328060 | GRIN1 | c.846C= (p.Tyr282=) c.783C= (p.Tyr261=) n.213C= n.2293C= n.860C= | |
9 | g.137156780C>G | CA375714854 | GRIN1 | c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.783C>G (p.Tyr261Ter) n.213C>G n.2293C>G n.860C>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156780C>T | CA467850586 | GRIN1 | c.846C>T (p.Tyr282=) c.783C>T (p.Tyr261=) n.213C>T n.2293C>T n.860C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.137156781G>A | CA375714855 | GRIN1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) n.214G>A n.2294G>A n.861G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.137156781G>C | CA375714856 | GRIN1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) n.214G>C n.2294G>C n.861G>C | |
9 | g.137156781G>T | CA375714857 | GRIN1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) n.214G>T n.2294G>T n.861G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156782C>A | CA375714858 | GRIN1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) n.215C>A n.2295C>A n.862C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156782C>G | CA375714860 | GRIN1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) n.215C>G n.2295C>G n.862C>G | |
9 | g.137156782C>T | CA375714859 | GRIN1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.785C>T (p.Ala262Val) n.215C>T n.2295C>T n.862C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156785del | CA2692776383 | GRIN1 | c.851del (p.Pro284GlnfsTer?) c.788del (p.Pro263GlnfsTer?) n.218del n.2298del n.865del | gnomAD v4 |
9 | g.137156783C>A | CA467850588 | GRIN1 | c.849C>A (p.Ala283=) c.786C>A (p.Ala262=) n.216C>A n.2296C>A n.863C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156783C>G | CA467850589 | GRIN1 | c.849C>G (p.Ala283=) c.786C>G (p.Ala262=) n.216C>G n.2296C>G n.863C>G | |
9 | g.137156783C>T | CA467850590 | GRIN1 | c.849C>T (p.Ala283=) c.786C>T (p.Ala262=) n.216C>T n.2296C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156784C>A | CA375714861 | GRIN1 | c.850C>A (p.Pro284Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.217C>A n.2297C>A n.864C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156784C>G | CA375714862 | GRIN1 | c.850C>G (p.Pro284Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.217C>G n.2297C>G n.864C>G | |
9 | g.137156784C>T | CA375714863 | GRIN1 | c.850C>T (p.Pro284Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.217C>T n.2297C>T n.864C>T | |
9 | g.137156785C>A | CA5360754 | GRIN1 | c.851C>A (p.Pro284Gln) c.788C>A (p.Pro263Gln) n.218C>A n.2298C>A n.865C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.137156785C= | CA1884328061 | GRIN1 | c.851C= (p.Pro284=) c.788C= (p.Pro263=) n.218C= n.2298C= n.865C= | |
9 | g.137156785C>G | CA375714864 | GRIN1 | c.851C>G (p.Pro284Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.218C>G n.2298C>G n.865C>G | |
9 | g.137156785C>T | CA201738365 | GRIN1 | c.851C>T (p.Pro284Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.218C>T n.2298C>T n.865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137156786A= | CA1630848146 | GRIN1 | c.852A= (p.Pro284=) c.789A= (p.Pro263=) n.219A= n.2299A= n.866A= | |
9 | g.137156786A>C | CA467850594 | GRIN1 | c.852A>C (p.Pro284=) c.789A>C (p.Pro263=) n.219A>C n.2299A>C n.866A>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156786A>G | CA153025 | GRIN1 | c.852A>G (p.Pro284=) c.789A>G (p.Pro263=) n.219A>G n.2299A>G n.866A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.137156786A>T | CA467850595 | GRIN1 | c.852A>T (p.Pro284=) c.789A>T (p.Pro263=) n.219A>T n.2299A>T n.866A>T | |
9 | g.137156787G>A | CA375714865 | GRIN1 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) n.220G>A n.2300G>A n.867G>A | |
9 | g.137156787G>C | CA375714866 | GRIN1 | c.853G>C (p.Asp285His) c.790G>C (p.Asp264His) n.220G>C n.2300G>C n.867G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156787G>T | CA375714867 | GRIN1 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.220G>T n.2300G>T n.867G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156788A>C | CA375714868 | GRIN1 | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) n.221A>C n.2301A>C n.868A>C | |
9 | g.137156788A>G | CA375714869 | GRIN1 | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) n.221A>G n.2301A>G n.868A>G | gnomAD v4 |
9 | g.137156788A>T | CA375714870 | GRIN1 | c.854A>T (p.Asp285Val) c.791A>T (p.Asp264Val) n.221A>T n.2301A>T n.868A>T | |
9 | g.137156789C>A | CA375714872 | GRIN1 | c.855C>A (p.Asp285Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) n.222C>A n.2302C>A n.869C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156789C= | CA1884328062 | GRIN1 | c.855C= (p.Asp285=) c.792C= (p.Asp264=) n.222C= n.2302C= n.869C= | |
9 | g.137156789C>G | CA375714871 | GRIN1 | c.855C>G (p.Asp285Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) n.222C>G n.2302C>G n.869C>G | |
9 | g.137156789C>T | CA5360755 | GRIN1 | c.855C>T (p.Asp285=) c.792C>T (p.Asp264=) n.222C>T n.2302C>T n.869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.137156790G>A | CA375714873 | GRIN1 | c.856G>A (p.Gly286Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) n.223G>A n.2303G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.870G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156790G>C | CA375714874 | GRIN1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.223G>C n.2303G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.870G>C | |
9 | g.137156790G>T | CA375714875 | GRIN1 | c.856G>T (p.Gly286Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) n.223G>T n.2303G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.870G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156792_137156863del | CA2786295449 | GRIN1 | c.856+2_857del c.793+2_794del n.223+2_224del n.2303+2_2304del c.856+2_857-17del n.870+2_871del | |
9 | g.137156791G>A | CA375714876 | GRIN1 | c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.793+1G>A (n.793+1G>A) n.223+1G>A n.2303+1G>A n.870+1G>A | |
9 | g.137156791G>C | CA375714877 | GRIN1 | c.856+1G>C (n.856+1G>C) c.793+1G>C (n.793+1G>C) n.223+1G>C n.2303+1G>C n.870+1G>C | gnomAD v4 |
9 | g.137156791G>T | CA375714878 | GRIN1 | c.856+1G>T (n.856+1G>T) c.793+1G>T (n.793+1G>T) n.223+1G>T n.2303+1G>T n.870+1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156792T>A | CA375714879 | GRIN1 | c.856+2T>A (n.856+2T>A) c.793+2T>A (n.793+2T>A) n.223+2T>A n.2303+2T>A n.870+2T>A | |
9 | g.137156792T>C | CA375714880 | GRIN1 | c.856+2T>C (n.856+2T>C) c.793+2T>C (n.793+2T>C) n.223+2T>C n.2303+2T>C n.870+2T>C | |
9 | g.137156792T>G | CA375714881 | GRIN1 | c.856+2T>G (n.856+2T>G) c.793+2T>G (n.793+2T>G) n.223+2T>G n.2303+2T>G n.870+2T>G | |
9 | g.137156793G>A | CA2692776400 | GRIN1 | c.856+3G>A (n.856+3G>A) c.793+3G>A (n.793+3G>A) n.223+3G>A n.2303+3G>A n.870+3G>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156793G= | CA1884328063 | GRIN1 | c.856+3G= (n.856+3G=) c.793+3G= (n.793+3G=) n.223+3G= n.2303+3G= n.870+3G= | |
9 | g.137156793G>T | CA5360756 | GRIN1 | c.856+3G>T (n.856+3G>T) c.793+3G>T (n.793+3G>T) n.223+3G>T n.2303+3G>T n.870+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156794A= | CA1884328064 | GRIN1 | c.856+4A= (n.856+4A=) c.793+4A= (n.793+4A=) n.223+4A= n.2303+4A= n.870+4A= | |
9 | g.137156794A>G | CA591372575 | GRIN1 | c.856+4A>G (n.856+4A>G) c.793+4A>G (n.793+4A>G) n.223+4A>G n.2303+4A>G n.870+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156795G>A | CA591372576 | GRIN1 | c.856+5G>A (n.856+5G>A) c.793+5G>A (n.793+5G>A) n.223+5G>A n.2303+5G>A n.870+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.137156795G= | CA1884328065 | GRIN1 | c.856+5G= (n.856+5G=) c.793+5G= (n.793+5G=) n.223+5G= n.2303+5G= n.870+5G= | |
9 | g.137156796T>A | CA2692776410 | GRIN1 | c.856+6T>A (n.856+6T>A) c.793+6T>A (n.793+6T>A) n.223+6T>A n.2303+6T>A n.870+6T>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156797G>T | CA2692776411 | GRIN1 | c.856+7G>T (n.856+7G>T) c.793+7G>T (n.793+7G>T) n.223+7G>T n.2303+7G>T n.870+7G>T | gnomAD v4 |
9 | g.137156798C>A | CA2692776412 | GRIN1 | c.856+8C>A (n.856+8C>A) c.793+8C>A (n.793+8C>A) n.223+8C>A n.2303+8C>A n.870+8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.137156798C>T | CA2692776413 | GRIN1 | c.856+8C>T (n.856+8C>T) c.793+8C>T (n.793+8C>T) n.223+8C>T n.2303+8C>T n.870+8C>T | gnomAD v4 |