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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13701219T>A | CA1073393149 | DNAH5 | n.824+65A>T c.13491+65A>T (n.13491+65A>T) c.13446+65A>T (n.13446+65A>T) c.13599+65A>T (n.13599+65A>T) c.13179+65A>T (n.13179+65A>T) c.12504+65A>T (n.12504+65A>T) c.8688+65A>T (n.8688+65A>T) c.8241+65A>T (n.8241+65A>T) c.7578+65A>T (n.7578+65A>T) c.12093+65A>T (n.12093+65A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701219T>C | CA2673266381 | DNAH5 | n.824+65A>G c.13491+65A>G (n.13491+65A>G) c.13446+65A>G (n.13446+65A>G) c.13599+65A>G (n.13599+65A>G) c.13179+65A>G (n.13179+65A>G) c.12504+65A>G (n.12504+65A>G) c.8688+65A>G (n.8688+65A>G) c.8241+65A>G (n.8241+65A>G) c.7578+65A>G (n.7578+65A>G) c.12093+65A>G (n.12093+65A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701219T= | CA1528399854 | DNAH5 | n.824+65A= c.13491+65A= (n.13491+65A=) c.13446+65A= (n.13446+65A=) c.13599+65A= (n.13599+65A=) c.13179+65A= (n.13179+65A=) c.12504+65A= (n.12504+65A=) c.8688+65A= (n.8688+65A=) c.8241+65A= (n.8241+65A=) c.7578+65A= (n.7578+65A=) c.12093+65A= (n.12093+65A=) | |
| 5 | g.13701251_13701252insGTCTTTAAAACTGTAATGATGGAAAATCCTGTGGAGGAAAATTATA | CA2673266380 | DNAH5 | n.824+65_824+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA c.13491+65_13491+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13491+65_13491+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.13446+65_13446+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13446+65_13446+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.13599+65_13599+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13599+65_13599+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.13179+65_13179+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.13179+65_13179+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.12504+65_12504+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.12504+65_12504+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.8688+65_8688+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.8688+65_8688+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.8241+65_8241+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.8241+65_8241+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.7578+65_7578+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.7578+65_7578+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) c.12093+65_12093+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA (n.12093+65_12093+66insCAGTTTTAAAGACTATAATTTTCCTCCACAGGATTTTCCATCATTA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701222T>C | CA113908359 | DNAH5 | n.824+62A>G c.13491+62A>G (n.13491+62A>G) c.13446+62A>G (n.13446+62A>G) c.13599+62A>G (n.13599+62A>G) c.13179+62A>G (n.13179+62A>G) c.12504+62A>G (n.12504+62A>G) c.8688+62A>G (n.8688+62A>G) c.8241+62A>G (n.8241+62A>G) c.7578+62A>G (n.7578+62A>G) c.12093+62A>G (n.12093+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701222T= | CA1528399855 | DNAH5 | n.824+62A= c.13491+62A= (n.13491+62A=) c.13446+62A= (n.13446+62A=) c.13599+62A= (n.13599+62A=) c.13179+62A= (n.13179+62A=) c.12504+62A= (n.12504+62A=) c.8688+62A= (n.8688+62A=) c.8241+62A= (n.8241+62A=) c.7578+62A= (n.7578+62A=) c.12093+62A= (n.12093+62A=) | |
| 5 | g.13701223G>A | CA2673266382 | DNAH5 | n.824+61C>T c.13491+61C>T (n.13491+61C>T) c.13446+61C>T (n.13446+61C>T) c.13599+61C>T (n.13599+61C>T) c.13179+61C>T (n.13179+61C>T) c.12504+61C>T (n.12504+61C>T) c.8688+61C>T (n.8688+61C>T) c.8241+61C>T (n.8241+61C>T) c.7578+61C>T (n.7578+61C>T) c.12093+61C>T (n.12093+61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701223G>T | CA2673266383 | DNAH5 | n.824+61C>A c.13491+61C>A (n.13491+61C>A) c.13446+61C>A (n.13446+61C>A) c.13599+61C>A (n.13599+61C>A) c.13179+61C>A (n.13179+61C>A) c.12504+61C>A (n.12504+61C>A) c.8688+61C>A (n.8688+61C>A) c.8241+61C>A (n.8241+61C>A) c.7578+61C>A (n.7578+61C>A) c.12093+61C>A (n.12093+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701224_13701225del | CA2578269565 | DNAH5 | n.824+59_824+60del c.13491+59_13491+60del (n.13491+59_13491+60del) c.13446+59_13446+60del (n.13446+59_13446+60del) c.13599+59_13599+60del (n.13599+59_13599+60del) c.13179+59_13179+60del (n.13179+59_13179+60del) c.12504+59_12504+60del (n.12504+59_12504+60del) c.8688+59_8688+60del (n.8688+59_8688+60del) c.8241+59_8241+60del (n.8241+59_8241+60del) c.7578+59_7578+60del (n.7578+59_7578+60del) c.12093+59_12093+60del (n.12093+59_12093+60del) | |
| 5 | g.13701225T>C | CA649755239 | DNAH5 | n.824+59A>G c.13491+59A>G (n.13491+59A>G) c.13446+59A>G (n.13446+59A>G) c.13599+59A>G (n.13599+59A>G) c.13179+59A>G (n.13179+59A>G) c.12504+59A>G (n.12504+59A>G) c.8688+59A>G (n.8688+59A>G) c.8241+59A>G (n.8241+59A>G) c.7578+59A>G (n.7578+59A>G) c.12093+59A>G (n.12093+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13701226G>A | CA2708139942 | DNAH5 | n.824+58C>T c.13491+58C>T (n.13491+58C>T) c.13446+58C>T (n.13446+58C>T) c.13599+58C>T (n.13599+58C>T) c.13179+58C>T (n.13179+58C>T) c.12504+58C>T (n.12504+58C>T) c.8688+58C>T (n.8688+58C>T) c.8241+58C>T (n.8241+58C>T) c.7578+58C>T (n.7578+58C>T) c.12093+58C>T (n.12093+58C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13701226G>T | CA2578269566 | DNAH5 | n.824+58C>A c.13491+58C>A (n.13491+58C>A) c.13446+58C>A (n.13446+58C>A) c.13599+58C>A (n.13599+58C>A) c.13179+58C>A (n.13179+58C>A) c.12504+58C>A (n.12504+58C>A) c.8688+58C>A (n.8688+58C>A) c.8241+58C>A (n.8241+58C>A) c.7578+58C>A (n.7578+58C>A) c.12093+58C>A (n.12093+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701227G>T | CA2673266384 | DNAH5 | n.824+57C>A c.13491+57C>A (n.13491+57C>A) c.13446+57C>A (n.13446+57C>A) c.13599+57C>A (n.13599+57C>A) c.13179+57C>A (n.13179+57C>A) c.12504+57C>A (n.12504+57C>A) c.8688+57C>A (n.8688+57C>A) c.8241+57C>A (n.8241+57C>A) c.7578+57C>A (n.7578+57C>A) c.12093+57C>A (n.12093+57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701228A>G | CA2673266385 | DNAH5 | n.824+56T>C c.13491+56T>C (n.13491+56T>C) c.13446+56T>C (n.13446+56T>C) c.13599+56T>C (n.13599+56T>C) c.13179+56T>C (n.13179+56T>C) c.12504+56T>C (n.12504+56T>C) c.8688+56T>C (n.8688+56T>C) c.8241+56T>C (n.8241+56T>C) c.7578+56T>C (n.7578+56T>C) c.12093+56T>C (n.12093+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701232T>A | CA2578269567 | DNAH5 | n.824+52A>T c.13491+52A>T (n.13491+52A>T) c.13446+52A>T (n.13446+52A>T) c.13599+52A>T (n.13599+52A>T) c.13179+52A>T (n.13179+52A>T) c.12504+52A>T (n.12504+52A>T) c.8688+52A>T (n.8688+52A>T) c.8241+52A>T (n.8241+52A>T) c.7578+52A>T (n.7578+52A>T) c.12093+52A>T (n.12093+52A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701234C>T | CA2673266386 | DNAH5 | n.824+50G>A c.13491+50G>A (n.13491+50G>A) c.13446+50G>A (n.13446+50G>A) c.13599+50G>A (n.13599+50G>A) c.13179+50G>A (n.13179+50G>A) c.12504+50G>A (n.12504+50G>A) c.8688+50G>A (n.8688+50G>A) c.8241+50G>A (n.8241+50G>A) c.7578+50G>A (n.7578+50G>A) c.12093+50G>A (n.12093+50G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701236G>A | CA3201336 | DNAH5 | n.824+48C>T c.13491+48C>T (n.13491+48C>T) c.13446+48C>T (n.13446+48C>T) c.13599+48C>T (n.13599+48C>T) c.13179+48C>T (n.13179+48C>T) c.12504+48C>T (n.12504+48C>T) c.8688+48C>T (n.8688+48C>T) c.8241+48C>T (n.8241+48C>T) c.7578+48C>T (n.7578+48C>T) c.12093+48C>T (n.12093+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701236G= | CA1528399856 | DNAH5 | n.824+48C= c.13491+48C= (n.13491+48C=) c.13446+48C= (n.13446+48C=) c.13599+48C= (n.13599+48C=) c.13179+48C= (n.13179+48C=) c.12504+48C= (n.12504+48C=) c.8688+48C= (n.8688+48C=) c.8241+48C= (n.8241+48C=) c.7578+48C= (n.7578+48C=) c.12093+48C= (n.12093+48C=) | |
| 5 | g.13701236G>T | CA2673266387 | DNAH5 | n.824+48C>A c.13491+48C>A (n.13491+48C>A) c.13446+48C>A (n.13446+48C>A) c.13599+48C>A (n.13599+48C>A) c.13179+48C>A (n.13179+48C>A) c.12504+48C>A (n.12504+48C>A) c.8688+48C>A (n.8688+48C>A) c.8241+48C>A (n.8241+48C>A) c.7578+48C>A (n.7578+48C>A) c.12093+48C>A (n.12093+48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701237T>C | CA557876412 | DNAH5 | n.824+47A>G c.13491+47A>G (n.13491+47A>G) c.13446+47A>G (n.13446+47A>G) c.13599+47A>G (n.13599+47A>G) c.13179+47A>G (n.13179+47A>G) c.12504+47A>G (n.12504+47A>G) c.8688+47A>G (n.8688+47A>G) c.8241+47A>G (n.8241+47A>G) c.7578+47A>G (n.7578+47A>G) c.12093+47A>G (n.12093+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701237T= | CA1528399857 | DNAH5 | n.824+47A= c.13491+47A= (n.13491+47A=) c.13446+47A= (n.13446+47A=) c.13599+47A= (n.13599+47A=) c.13179+47A= (n.13179+47A=) c.12504+47A= (n.12504+47A=) c.8688+47A= (n.8688+47A=) c.8241+47A= (n.8241+47A=) c.7578+47A= (n.7578+47A=) c.12093+47A= (n.12093+47A=) | |
| 5 | g.13701238G>A | CA557876413 | DNAH5 | n.824+46C>T c.13491+46C>T (n.13491+46C>T) c.13446+46C>T (n.13446+46C>T) c.13599+46C>T (n.13599+46C>T) c.13179+46C>T (n.13179+46C>T) c.12504+46C>T (n.12504+46C>T) c.8688+46C>T (n.8688+46C>T) c.8241+46C>T (n.8241+46C>T) c.7578+46C>T (n.7578+46C>T) c.12093+46C>T (n.12093+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701238G= | CA1528399858 | DNAH5 | n.824+46C= c.13491+46C= (n.13491+46C=) c.13446+46C= (n.13446+46C=) c.13599+46C= (n.13599+46C=) c.13179+46C= (n.13179+46C=) c.12504+46C= (n.12504+46C=) c.8688+46C= (n.8688+46C=) c.8241+46C= (n.8241+46C=) c.7578+46C= (n.7578+46C=) c.12093+46C= (n.12093+46C=) | |
| 5 | g.13701238G>T | CA2673266389 | DNAH5 | n.824+46C>A c.13491+46C>A (n.13491+46C>A) c.13446+46C>A (n.13446+46C>A) c.13599+46C>A (n.13599+46C>A) c.13179+46C>A (n.13179+46C>A) c.12504+46C>A (n.12504+46C>A) c.8688+46C>A (n.8688+46C>A) c.8241+46C>A (n.8241+46C>A) c.7578+46C>A (n.7578+46C>A) c.12093+46C>A (n.12093+46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701239del | CA2673266388 | DNAH5 | n.824+46del c.13491+46del (n.13491+46del) c.13446+46del (n.13446+46del) c.13599+46del (n.13599+46del) c.13179+46del (n.13179+46del) c.12504+46del (n.12504+46del) c.8688+46del (n.8688+46del) c.8241+46del (n.8241+46del) c.7578+46del (n.7578+46del) c.12093+46del (n.12093+46del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701239G>A | CA3201337 | DNAH5 | n.824+45C>T c.13491+45C>T (n.13491+45C>T) c.13446+45C>T (n.13446+45C>T) c.13599+45C>T (n.13599+45C>T) c.13179+45C>T (n.13179+45C>T) c.12504+45C>T (n.12504+45C>T) c.8688+45C>T (n.8688+45C>T) c.8241+45C>T (n.8241+45C>T) c.7578+45C>T (n.7578+45C>T) c.12093+45C>T (n.12093+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701239G>C | CA2673266390 | DNAH5 | n.824+45C>G c.13491+45C>G (n.13491+45C>G) c.13446+45C>G (n.13446+45C>G) c.13599+45C>G (n.13599+45C>G) c.13179+45C>G (n.13179+45C>G) c.12504+45C>G (n.12504+45C>G) c.8688+45C>G (n.8688+45C>G) c.8241+45C>G (n.8241+45C>G) c.7578+45C>G (n.7578+45C>G) c.12093+45C>G (n.12093+45C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701239G= | CA1528399859 | DNAH5 | n.824+45C= c.13491+45C= (n.13491+45C=) c.13446+45C= (n.13446+45C=) c.13599+45C= (n.13599+45C=) c.13179+45C= (n.13179+45C=) c.12504+45C= (n.12504+45C=) c.8688+45C= (n.8688+45C=) c.8241+45C= (n.8241+45C=) c.7578+45C= (n.7578+45C=) c.12093+45C= (n.12093+45C=) | |
| 5 | g.13701239G>T | CA2673266391 | DNAH5 | n.824+45C>A c.13491+45C>A (n.13491+45C>A) c.13446+45C>A (n.13446+45C>A) c.13599+45C>A (n.13599+45C>A) c.13179+45C>A (n.13179+45C>A) c.12504+45C>A (n.12504+45C>A) c.8688+45C>A (n.8688+45C>A) c.8241+45C>A (n.8241+45C>A) c.7578+45C>A (n.7578+45C>A) c.12093+45C>A (n.12093+45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701240A>G | CA2673266392 | DNAH5 | n.824+44T>C c.13491+44T>C (n.13491+44T>C) c.13446+44T>C (n.13446+44T>C) c.13599+44T>C (n.13599+44T>C) c.13179+44T>C (n.13179+44T>C) c.12504+44T>C (n.12504+44T>C) c.8688+44T>C (n.8688+44T>C) c.8241+44T>C (n.8241+44T>C) c.7578+44T>C (n.7578+44T>C) c.12093+44T>C (n.12093+44T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701241G>A | CA2673266393 | DNAH5 | n.824+43C>T c.13491+43C>T (n.13491+43C>T) c.13446+43C>T (n.13446+43C>T) c.13599+43C>T (n.13599+43C>T) c.13179+43C>T (n.13179+43C>T) c.12504+43C>T (n.12504+43C>T) c.8688+43C>T (n.8688+43C>T) c.8241+43C>T (n.8241+43C>T) c.7578+43C>T (n.7578+43C>T) c.12093+43C>T (n.12093+43C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701241G>C | CA2673266394 | DNAH5 | n.824+43C>G c.13491+43C>G (n.13491+43C>G) c.13446+43C>G (n.13446+43C>G) c.13599+43C>G (n.13599+43C>G) c.13179+43C>G (n.13179+43C>G) c.12504+43C>G (n.12504+43C>G) c.8688+43C>G (n.8688+43C>G) c.8241+43C>G (n.8241+43C>G) c.7578+43C>G (n.7578+43C>G) c.12093+43C>G (n.12093+43C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701243A>G | CA2578269568 | DNAH5 | n.824+41T>C c.13491+41T>C (n.13491+41T>C) c.13446+41T>C (n.13446+41T>C) c.13599+41T>C (n.13599+41T>C) c.13179+41T>C (n.13179+41T>C) c.12504+41T>C (n.12504+41T>C) c.8688+41T>C (n.8688+41T>C) c.8241+41T>C (n.8241+41T>C) c.7578+41T>C (n.7578+41T>C) c.12093+41T>C (n.12093+41T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701246A>G | CA2673266395 | DNAH5 | n.824+38T>C c.13491+38T>C (n.13491+38T>C) c.13446+38T>C (n.13446+38T>C) c.13599+38T>C (n.13599+38T>C) c.13179+38T>C (n.13179+38T>C) c.12504+38T>C (n.12504+38T>C) c.8688+38T>C (n.8688+38T>C) c.8241+38T>C (n.8241+38T>C) c.7578+38T>C (n.7578+38T>C) c.12093+38T>C (n.12093+38T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701247T>A | CA2581471008 | DNAH5 | n.824+37A>T c.13491+37A>T (n.13491+37A>T) c.13446+37A>T (n.13446+37A>T) c.13599+37A>T (n.13599+37A>T) c.13179+37A>T (n.13179+37A>T) c.12504+37A>T (n.12504+37A>T) c.8688+37A>T (n.8688+37A>T) c.8241+37A>T (n.8241+37A>T) c.7578+37A>T (n.7578+37A>T) c.12093+37A>T (n.12093+37A>T) | |
| 5 | g.13701247T>C | CA3201338 | DNAH5 | n.824+37A>G c.13491+37A>G (n.13491+37A>G) c.13446+37A>G (n.13446+37A>G) c.13599+37A>G (n.13599+37A>G) c.13179+37A>G (n.13179+37A>G) c.12504+37A>G (n.12504+37A>G) c.8688+37A>G (n.8688+37A>G) c.8241+37A>G (n.8241+37A>G) c.7578+37A>G (n.7578+37A>G) c.12093+37A>G (n.12093+37A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701247T>G | CA2581471009 | DNAH5 | n.824+37A>C c.13491+37A>C (n.13491+37A>C) c.13446+37A>C (n.13446+37A>C) c.13599+37A>C (n.13599+37A>C) c.13179+37A>C (n.13179+37A>C) c.12504+37A>C (n.12504+37A>C) c.8688+37A>C (n.8688+37A>C) c.8241+37A>C (n.8241+37A>C) c.7578+37A>C (n.7578+37A>C) c.12093+37A>C (n.12093+37A>C) | |
| 5 | g.13701247T= | CA1528399860 | DNAH5 | n.824+37A= c.13491+37A= (n.13491+37A=) c.13446+37A= (n.13446+37A=) c.13599+37A= (n.13599+37A=) c.13179+37A= (n.13179+37A=) c.12504+37A= (n.12504+37A=) c.8688+37A= (n.8688+37A=) c.8241+37A= (n.8241+37A=) c.7578+37A= (n.7578+37A=) c.12093+37A= (n.12093+37A=) | |
| 5 | g.13701249A= | CA1528399861 | DNAH5 | n.824+35T= c.13491+35T= (n.13491+35T=) c.13446+35T= (n.13446+35T=) c.13599+35T= (n.13599+35T=) c.13179+35T= (n.13179+35T=) c.12504+35T= (n.12504+35T=) c.8688+35T= (n.8688+35T=) c.8241+35T= (n.8241+35T=) c.7578+35T= (n.7578+35T=) c.12093+35T= (n.12093+35T=) | |
| 5 | g.13701249A>C | CA804355579 | DNAH5 | n.824+35T>G c.13491+35T>G (n.13491+35T>G) c.13446+35T>G (n.13446+35T>G) c.13599+35T>G (n.13599+35T>G) c.13179+35T>G (n.13179+35T>G) c.12504+35T>G (n.12504+35T>G) c.8688+35T>G (n.8688+35T>G) c.8241+35T>G (n.8241+35T>G) c.7578+35T>G (n.7578+35T>G) c.12093+35T>G (n.12093+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701253_13701255del | CA2673266396 | DNAH5 | n.824+33_824+35del c.13491+33_13491+35del (n.13491+33_13491+35del) c.13446+33_13446+35del (n.13446+33_13446+35del) c.13599+33_13599+35del (n.13599+33_13599+35del) c.13179+33_13179+35del (n.13179+33_13179+35del) c.12504+33_12504+35del (n.12504+33_12504+35del) c.8688+33_8688+35del (n.8688+33_8688+35del) c.8241+33_8241+35del (n.8241+33_8241+35del) c.7578+33_7578+35del (n.7578+33_7578+35del) c.12093+33_12093+35del (n.12093+33_12093+35del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701252del | CA2673266397 | DNAH5 | n.824+33del c.13491+33del (n.13491+33del) c.13446+33del (n.13446+33del) c.13599+33del (n.13599+33del) c.13179+33del (n.13179+33del) c.12504+33del (n.12504+33del) c.8688+33del (n.8688+33del) c.8241+33del (n.8241+33del) c.7578+33del (n.7578+33del) c.12093+33del (n.12093+33del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701252A= | CA1528399862 | DNAH5 | n.824+32T= c.13491+32T= (n.13491+32T=) c.13446+32T= (n.13446+32T=) c.13599+32T= (n.13599+32T=) c.13179+32T= (n.13179+32T=) c.12504+32T= (n.12504+32T=) c.8688+32T= (n.8688+32T=) c.8241+32T= (n.8241+32T=) c.7578+32T= (n.7578+32T=) c.12093+32T= (n.12093+32T=) | |
| 5 | g.13701252A>G | CA557876414 | DNAH5 | n.824+32T>C c.13491+32T>C (n.13491+32T>C) c.13446+32T>C (n.13446+32T>C) c.13599+32T>C (n.13599+32T>C) c.13179+32T>C (n.13179+32T>C) c.12504+32T>C (n.12504+32T>C) c.8688+32T>C (n.8688+32T>C) c.8241+32T>C (n.8241+32T>C) c.7578+32T>C (n.7578+32T>C) c.12093+32T>C (n.12093+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13701253T>C | CA113908366 | DNAH5 | n.824+31A>G c.13491+31A>G (n.13491+31A>G) c.13446+31A>G (n.13446+31A>G) c.13599+31A>G (n.13599+31A>G) c.13179+31A>G (n.13179+31A>G) c.12504+31A>G (n.12504+31A>G) c.8688+31A>G (n.8688+31A>G) c.8241+31A>G (n.8241+31A>G) c.7578+31A>G (n.7578+31A>G) c.12093+31A>G (n.12093+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701253T= | CA1528399863 | DNAH5 | n.824+31A= c.13491+31A= (n.13491+31A=) c.13446+31A= (n.13446+31A=) c.13599+31A= (n.13599+31A=) c.13179+31A= (n.13179+31A=) c.12504+31A= (n.12504+31A=) c.8688+31A= (n.8688+31A=) c.8241+31A= (n.8241+31A=) c.7578+31A= (n.7578+31A=) c.12093+31A= (n.12093+31A=) | |
| 5 | g.13701256C= | CA1528399864 | DNAH5 | n.824+28G= c.13491+28G= (n.13491+28G=) c.13446+28G= (n.13446+28G=) c.13599+28G= (n.13599+28G=) c.13179+28G= (n.13179+28G=) c.12504+28G= (n.12504+28G=) c.8688+28G= (n.8688+28G=) c.8241+28G= (n.8241+28G=) c.7578+28G= (n.7578+28G=) c.12093+28G= (n.12093+28G=) | |
| 5 | g.13701256C>T | CA3201339 | DNAH5 | n.824+28G>A c.13491+28G>A (n.13491+28G>A) c.13446+28G>A (n.13446+28G>A) c.13599+28G>A (n.13599+28G>A) c.13179+28G>A (n.13179+28G>A) c.12504+28G>A (n.12504+28G>A) c.8688+28G>A (n.8688+28G>A) c.8241+28G>A (n.8241+28G>A) c.7578+28G>A (n.7578+28G>A) c.12093+28G>A (n.12093+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701257G>A | CA3201341 | DNAH5 | n.824+27C>T c.13491+27C>T (n.13491+27C>T) c.13446+27C>T (n.13446+27C>T) c.13599+27C>T (n.13599+27C>T) c.13179+27C>T (n.13179+27C>T) c.12504+27C>T (n.12504+27C>T) c.8688+27C>T (n.8688+27C>T) c.8241+27C>T (n.8241+27C>T) c.7578+27C>T (n.7578+27C>T) c.12093+27C>T (n.12093+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13701257G>C | CA3201340 | DNAH5 | n.824+27C>G c.13491+27C>G (n.13491+27C>G) c.13446+27C>G (n.13446+27C>G) c.13599+27C>G (n.13599+27C>G) c.13179+27C>G (n.13179+27C>G) c.12504+27C>G (n.12504+27C>G) c.8688+27C>G (n.8688+27C>G) c.8241+27C>G (n.8241+27C>G) c.7578+27C>G (n.7578+27C>G) c.12093+27C>G (n.12093+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.13701257G= | CA1528399865 | DNAH5 | n.824+27C= c.13491+27C= (n.13491+27C=) c.13446+27C= (n.13446+27C=) c.13599+27C= (n.13599+27C=) c.13179+27C= (n.13179+27C=) c.12504+27C= (n.12504+27C=) c.8688+27C= (n.8688+27C=) c.8241+27C= (n.8241+27C=) c.7578+27C= (n.7578+27C=) c.12093+27C= (n.12093+27C=) | |
| 5 | g.13701257G>T | CA2578269569 | DNAH5 | n.824+27C>A c.13491+27C>A (n.13491+27C>A) c.13446+27C>A (n.13446+27C>A) c.13599+27C>A (n.13599+27C>A) c.13179+27C>A (n.13179+27C>A) c.12504+27C>A (n.12504+27C>A) c.8688+27C>A (n.8688+27C>A) c.8241+27C>A (n.8241+27C>A) c.7578+27C>A (n.7578+27C>A) c.12093+27C>A (n.12093+27C>A) | |
| 5 | g.13701260_13701261delinsAC | CA1528399866 | DNAH5 | n.824+23_824+24delinsGT c.13491+23_13491+24delinsGT (n.13491+23_13491+24delinsGT) c.13446+23_13446+24delinsGT (n.13446+23_13446+24delinsGT) c.13599+23_13599+24delinsGT (n.13599+23_13599+24delinsGT) c.13179+23_13179+24delinsGT (n.13179+23_13179+24delinsGT) c.12504+23_12504+24delinsGT (n.12504+23_12504+24delinsGT) c.8688+23_8688+24delinsGT (n.8688+23_8688+24delinsGT) c.8241+23_8241+24delinsGT (n.8241+23_8241+24delinsGT) c.7578+23_7578+24delinsGT (n.7578+23_7578+24delinsGT) c.12093+23_12093+24delinsGT (n.12093+23_12093+24delinsGT) | |
| 5 | g.13701261del | CA3201342 | DNAH5 | n.824+23del c.13491+23del (n.13491+23del) c.13446+23del (n.13446+23del) c.13599+23del (n.13599+23del) c.13179+23del (n.13179+23del) c.12504+23del (n.12504+23del) c.8688+23del (n.8688+23del) c.8241+23del (n.8241+23del) c.7578+23del (n.7578+23del) c.12093+23del (n.12093+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.13701261C>A | CA113908375 | DNAH5 | n.824+23G>T c.13491+23G>T (n.13491+23G>T) c.13446+23G>T (n.13446+23G>T) c.13599+23G>T (n.13599+23G>T) c.13179+23G>T (n.13179+23G>T) c.12504+23G>T (n.12504+23G>T) c.8688+23G>T (n.8688+23G>T) c.8241+23G>T (n.8241+23G>T) c.7578+23G>T (n.7578+23G>T) c.12093+23G>T (n.12093+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701261C= | CA1528399867 | DNAH5 | n.824+23G= c.13491+23G= (n.13491+23G=) c.13446+23G= (n.13446+23G=) c.13599+23G= (n.13599+23G=) c.13179+23G= (n.13179+23G=) c.12504+23G= (n.12504+23G=) c.8688+23G= (n.8688+23G=) c.8241+23G= (n.8241+23G=) c.7578+23G= (n.7578+23G=) c.12093+23G= (n.12093+23G=) | |
| 5 | g.13701261C>T | CA3201343 | DNAH5 | n.824+23G>A c.13491+23G>A (n.13491+23G>A) c.13446+23G>A (n.13446+23G>A) c.13599+23G>A (n.13599+23G>A) c.13179+23G>A (n.13179+23G>A) c.12504+23G>A (n.12504+23G>A) c.8688+23G>A (n.8688+23G>A) c.8241+23G>A (n.8241+23G>A) c.7578+23G>A (n.7578+23G>A) c.12093+23G>A (n.12093+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701262G>A | CA557876415 | DNAH5 | n.824+22C>T c.13491+22C>T (n.13491+22C>T) c.13446+22C>T (n.13446+22C>T) c.13599+22C>T (n.13599+22C>T) c.13179+22C>T (n.13179+22C>T) c.12504+22C>T (n.12504+22C>T) c.8688+22C>T (n.8688+22C>T) c.8241+22C>T (n.8241+22C>T) c.7578+22C>T (n.7578+22C>T) c.12093+22C>T (n.12093+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701262G= | CA1528399868 | DNAH5 | n.824+22C= c.13491+22C= (n.13491+22C=) c.13446+22C= (n.13446+22C=) c.13599+22C= (n.13599+22C=) c.13179+22C= (n.13179+22C=) c.12504+22C= (n.12504+22C=) c.8688+22C= (n.8688+22C=) c.8241+22C= (n.8241+22C=) c.7578+22C= (n.7578+22C=) c.12093+22C= (n.12093+22C=) | |
| 5 | g.13701262G>T | CA2765346852 | DNAH5 | n.824+22C>A c.13491+22C>A (n.13491+22C>A) c.13446+22C>A (n.13446+22C>A) c.13599+22C>A (n.13599+22C>A) c.13179+22C>A (n.13179+22C>A) c.12504+22C>A (n.12504+22C>A) c.8688+22C>A (n.8688+22C>A) c.8241+22C>A (n.8241+22C>A) c.7578+22C>A (n.7578+22C>A) c.12093+22C>A (n.12093+22C>A) | |
| 5 | g.13701263G>A | CA3201345 | DNAH5 | n.824+21C>T c.13491+21C>T (n.13491+21C>T) c.13446+21C>T (n.13446+21C>T) c.13599+21C>T (n.13599+21C>T) c.13179+21C>T (n.13179+21C>T) c.12504+21C>T (n.12504+21C>T) c.8688+21C>T (n.8688+21C>T) c.8241+21C>T (n.8241+21C>T) c.7578+21C>T (n.7578+21C>T) c.12093+21C>T (n.12093+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.13701263G>C | CA3201344 | DNAH5 | n.824+21C>G c.13491+21C>G (n.13491+21C>G) c.13446+21C>G (n.13446+21C>G) c.13599+21C>G (n.13599+21C>G) c.13179+21C>G (n.13179+21C>G) c.12504+21C>G (n.12504+21C>G) c.8688+21C>G (n.8688+21C>G) c.8241+21C>G (n.8241+21C>G) c.7578+21C>G (n.7578+21C>G) c.12093+21C>G (n.12093+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701263G= | CA1528399869 | DNAH5 | n.824+21C= c.13491+21C= (n.13491+21C=) c.13446+21C= (n.13446+21C=) c.13599+21C= (n.13599+21C=) c.13179+21C= (n.13179+21C=) c.12504+21C= (n.12504+21C=) c.8688+21C= (n.8688+21C=) c.8241+21C= (n.8241+21C=) c.7578+21C= (n.7578+21C=) c.12093+21C= (n.12093+21C=) | |
| 5 | g.13701264G>A | CA113908382 | DNAH5 | n.824+20C>T c.13491+20C>T (n.13491+20C>T) c.13446+20C>T (n.13446+20C>T) c.13599+20C>T (n.13599+20C>T) c.13179+20C>T (n.13179+20C>T) c.12504+20C>T (n.12504+20C>T) c.8688+20C>T (n.8688+20C>T) c.8241+20C>T (n.8241+20C>T) c.7578+20C>T (n.7578+20C>T) c.12093+20C>T (n.12093+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701264G= | CA1528399870 | DNAH5 | n.824+20C= c.13491+20C= (n.13491+20C=) c.13446+20C= (n.13446+20C=) c.13599+20C= (n.13599+20C=) c.13179+20C= (n.13179+20C=) c.12504+20C= (n.12504+20C=) c.8688+20C= (n.8688+20C=) c.8241+20C= (n.8241+20C=) c.7578+20C= (n.7578+20C=) c.12093+20C= (n.12093+20C=) | |
| 5 | g.13701264_13701265insCTC | CA3201346 | DNAH5 | n.824+19_824+20insGAG c.13491+19_13491+20insGAG (n.13491+19_13491+20insGAG) c.13446+19_13446+20insGAG (n.13446+19_13446+20insGAG) c.13599+19_13599+20insGAG (n.13599+19_13599+20insGAG) c.13179+19_13179+20insGAG (n.13179+19_13179+20insGAG) c.12504+19_12504+20insGAG (n.12504+19_12504+20insGAG) c.8688+19_8688+20insGAG (n.8688+19_8688+20insGAG) c.8241+19_8241+20insGAG (n.8241+19_8241+20insGAG) c.7578+19_7578+20insGAG (n.7578+19_7578+20insGAG) c.12093+19_12093+20insGAG (n.12093+19_12093+20insGAG) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.13701266G>T | CA649755277 | DNAH5 | n.824+18C>A c.13491+18C>A (n.13491+18C>A) c.13446+18C>A (n.13446+18C>A) c.13599+18C>A (n.13599+18C>A) c.13179+18C>A (n.13179+18C>A) c.12504+18C>A (n.12504+18C>A) c.8688+18C>A (n.8688+18C>A) c.8241+18C>A (n.8241+18C>A) c.7578+18C>A (n.7578+18C>A) c.12093+18C>A (n.12093+18C>A) | COSMIC |
| 5 | g.13701267C>T | CA2673266398 | DNAH5 | n.824+17G>A c.13491+17G>A (n.13491+17G>A) c.13446+17G>A (n.13446+17G>A) c.13599+17G>A (n.13599+17G>A) c.13179+17G>A (n.13179+17G>A) c.12504+17G>A (n.12504+17G>A) c.8688+17G>A (n.8688+17G>A) c.8241+17G>A (n.8241+17G>A) c.7578+17G>A (n.7578+17G>A) c.12093+17G>A (n.12093+17G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701269A= | CA1528399871 | DNAH5 | n.824+15T= c.13491+15T= (n.13491+15T=) c.13446+15T= (n.13446+15T=) c.13599+15T= (n.13599+15T=) c.13179+15T= (n.13179+15T=) c.12504+15T= (n.12504+15T=) c.8688+15T= (n.8688+15T=) c.8241+15T= (n.8241+15T=) c.7578+15T= (n.7578+15T=) c.12093+15T= (n.12093+15T=) | |
| 5 | g.13701269A>G | CA3201347 | DNAH5 | n.824+15T>C c.13491+15T>C (n.13491+15T>C) c.13446+15T>C (n.13446+15T>C) c.13599+15T>C (n.13599+15T>C) c.13179+15T>C (n.13179+15T>C) c.12504+15T>C (n.12504+15T>C) c.8688+15T>C (n.8688+15T>C) c.8241+15T>C (n.8241+15T>C) c.7578+15T>C (n.7578+15T>C) c.12093+15T>C (n.12093+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701275A>T | CA2673266399 | DNAH5 | n.824+9T>A c.13491+9T>A (n.13491+9T>A) c.13446+9T>A (n.13446+9T>A) c.13599+9T>A (n.13599+9T>A) c.13179+9T>A (n.13179+9T>A) c.12504+9T>A (n.12504+9T>A) c.8688+9T>A (n.8688+9T>A) c.8241+9T>A (n.8241+9T>A) c.7578+9T>A (n.7578+9T>A) c.12093+9T>A (n.12093+9T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13701275_13701276delinsAG | CA1528399872 | DNAH5 | n.824+8_824+9delinsCT c.13491+8_13491+9delinsCT (n.13491+8_13491+9delinsCT) c.13446+8_13446+9delinsCT (n.13446+8_13446+9delinsCT) c.13599+8_13599+9delinsCT (n.13599+8_13599+9delinsCT) c.13179+8_13179+9delinsCT (n.13179+8_13179+9delinsCT) c.12504+8_12504+9delinsCT (n.12504+8_12504+9delinsCT) c.8688+8_8688+9delinsCT (n.8688+8_8688+9delinsCT) c.8241+8_8241+9delinsCT (n.8241+8_8241+9delinsCT) c.7578+8_7578+9delinsCT (n.7578+8_7578+9delinsCT) c.12093+8_12093+9delinsCT (n.12093+8_12093+9delinsCT) | |
| 5 | g.13701276del | CA1528399873 | DNAH5 | n.824+8del c.13491+8del (n.13491+8del) c.13446+8del (n.13446+8del) c.13599+8del (n.13599+8del) c.13179+8del (n.13179+8del) c.12504+8del (n.12504+8del) c.8688+8del (n.8688+8del) c.8241+8del (n.8241+8del) c.7578+8del (n.7578+8del) c.12093+8del (n.12093+8del) | dbSNP |
| 5 | g.13701276G>A | CA1139658746 | DNAH5 | n.824+8C>T c.13491+8C>T (n.13491+8C>T) c.13446+8C>T (n.13446+8C>T) c.13599+8C>T (n.13599+8C>T) c.13179+8C>T (n.13179+8C>T) c.12504+8C>T (n.12504+8C>T) c.8688+8C>T (n.8688+8C>T) c.8241+8C>T (n.8241+8C>T) c.7578+8C>T (n.7578+8C>T) c.12093+8C>T (n.12093+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701276G= | CA1528399874 | DNAH5 | n.824+8C= c.13491+8C= (n.13491+8C=) c.13446+8C= (n.13446+8C=) c.13599+8C= (n.13599+8C=) c.13179+8C= (n.13179+8C=) c.12504+8C= (n.12504+8C=) c.8688+8C= (n.8688+8C=) c.8241+8C= (n.8241+8C=) c.7578+8C= (n.7578+8C=) c.12093+8C= (n.12093+8C=) | |
| 5 | g.13701276G>T | CA2578269570 | DNAH5 | n.824+8C>A c.13491+8C>A (n.13491+8C>A) c.13446+8C>A (n.13446+8C>A) c.13599+8C>A (n.13599+8C>A) c.13179+8C>A (n.13179+8C>A) c.12504+8C>A (n.12504+8C>A) c.8688+8C>A (n.8688+8C>A) c.8241+8C>A (n.8241+8C>A) c.7578+8C>A (n.7578+8C>A) c.12093+8C>A (n.12093+8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13701277C= | CA1528399875 | DNAH5 | n.824+7G= c.13491+7G= (n.13491+7G=) c.13446+7G= (n.13446+7G=) c.13599+7G= (n.13599+7G=) c.13179+7G= (n.13179+7G=) c.12504+7G= (n.12504+7G=) c.8688+7G= (n.8688+7G=) c.8241+7G= (n.8241+7G=) c.7578+7G= (n.7578+7G=) c.12093+7G= (n.12093+7G=) | |
| 5 | g.13701277C>T | CA1528399876 | DNAH5 | n.824+7G>A c.13491+7G>A (n.13491+7G>A) c.13446+7G>A (n.13446+7G>A) c.13599+7G>A (n.13599+7G>A) c.13179+7G>A (n.13179+7G>A) c.12504+7G>A (n.12504+7G>A) c.8688+7G>A (n.8688+7G>A) c.8241+7G>A (n.8241+7G>A) c.7578+7G>A (n.7578+7G>A) c.12093+7G>A (n.12093+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701279C= | CA1528399877 | DNAH5 | n.824+5G= c.13491+5G= (n.13491+5G=) c.13446+5G= (n.13446+5G=) c.13599+5G= (n.13599+5G=) c.13179+5G= (n.13179+5G=) c.12504+5G= (n.12504+5G=) c.8688+5G= (n.8688+5G=) c.8241+5G= (n.8241+5G=) c.7578+5G= (n.7578+5G=) c.12093+5G= (n.12093+5G=) | |
| 5 | g.13701279C>T | CA557876417 | DNAH5 | n.824+5G>A c.13491+5G>A (n.13491+5G>A) c.13446+5G>A (n.13446+5G>A) c.13599+5G>A (n.13599+5G>A) c.13179+5G>A (n.13179+5G>A) c.12504+5G>A (n.12504+5G>A) c.8688+5G>A (n.8688+5G>A) c.8241+5G>A (n.8241+5G>A) c.7578+5G>A (n.7578+5G>A) c.12093+5G>A (n.12093+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701281T>G | CA804355607 | DNAH5 | n.824+3A>C c.13491+3A>C (n.13491+3A>C) c.13446+3A>C (n.13446+3A>C) c.13599+3A>C (n.13599+3A>C) c.13179+3A>C (n.13179+3A>C) c.12504+3A>C (n.12504+3A>C) c.8688+3A>C (n.8688+3A>C) c.8241+3A>C (n.8241+3A>C) c.7578+3A>C (n.7578+3A>C) c.12093+3A>C (n.12093+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701281T= | CA1528399878 | DNAH5 | n.824+3A= c.13491+3A= (n.13491+3A=) c.13446+3A= (n.13446+3A=) c.13599+3A= (n.13599+3A=) c.13179+3A= (n.13179+3A=) c.12504+3A= (n.12504+3A=) c.8688+3A= (n.8688+3A=) c.8241+3A= (n.8241+3A=) c.7578+3A= (n.7578+3A=) c.12093+3A= (n.12093+3A=) | |
| 5 | g.13701282A= | CA1528399879 | DNAH5 | n.824+2T= c.13491+2T= (n.13491+2T=) c.13446+2T= (n.13446+2T=) c.13599+2T= (n.13599+2T=) c.13179+2T= (n.13179+2T=) c.12504+2T= (n.12504+2T=) c.8688+2T= (n.8688+2T=) c.8241+2T= (n.8241+2T=) c.7578+2T= (n.7578+2T=) c.12093+2T= (n.12093+2T=) | |
| 5 | g.13701282A>C | CA359192342 | DNAH5 | n.824+2T>G c.13491+2T>G (n.13491+2T>G) c.13446+2T>G (n.13446+2T>G) c.13599+2T>G (n.13599+2T>G) c.13179+2T>G (n.13179+2T>G) c.12504+2T>G (n.12504+2T>G) c.8688+2T>G (n.8688+2T>G) c.8241+2T>G (n.8241+2T>G) c.7578+2T>G (n.7578+2T>G) c.12093+2T>G (n.12093+2T>G) | |
| 5 | g.13701282A>G | CA359192344 | DNAH5 | n.824+2T>C c.13491+2T>C (n.13491+2T>C) c.13446+2T>C (n.13446+2T>C) c.13599+2T>C (n.13599+2T>C) c.13179+2T>C (n.13179+2T>C) c.12504+2T>C (n.12504+2T>C) c.8688+2T>C (n.8688+2T>C) c.8241+2T>C (n.8241+2T>C) c.7578+2T>C (n.7578+2T>C) c.12093+2T>C (n.12093+2T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13701282A>T | CA359192343 | DNAH5 | n.824+2T>A c.13491+2T>A (n.13491+2T>A) c.13446+2T>A (n.13446+2T>A) c.13599+2T>A (n.13599+2T>A) c.13179+2T>A (n.13179+2T>A) c.12504+2T>A (n.12504+2T>A) c.8688+2T>A (n.8688+2T>A) c.8241+2T>A (n.8241+2T>A) c.7578+2T>A (n.7578+2T>A) c.12093+2T>A (n.12093+2T>A) | |
| 5 | g.13701283C>A | CA359192345 | DNAH5 | n.824+1G>T c.13491+1G>T (n.13491+1G>T) c.13446+1G>T (n.13446+1G>T) c.13599+1G>T (n.13599+1G>T) c.13179+1G>T (n.13179+1G>T) c.12504+1G>T (n.12504+1G>T) c.8688+1G>T (n.8688+1G>T) c.8241+1G>T (n.8241+1G>T) c.7578+1G>T (n.7578+1G>T) c.12093+1G>T (n.12093+1G>T) | |
| 5 | g.13701283C>G | CA359192346 | DNAH5 | n.824+1G>C c.13491+1G>C (n.13491+1G>C) c.13446+1G>C (n.13446+1G>C) c.13599+1G>C (n.13599+1G>C) c.13179+1G>C (n.13179+1G>C) c.12504+1G>C (n.12504+1G>C) c.8688+1G>C (n.8688+1G>C) c.8241+1G>C (n.8241+1G>C) c.7578+1G>C (n.7578+1G>C) c.12093+1G>C (n.12093+1G>C) | |
| 5 | g.13701283C>T | CA359192347 | DNAH5 | n.824+1G>A c.13491+1G>A (n.13491+1G>A) c.13446+1G>A (n.13446+1G>A) c.13599+1G>A (n.13599+1G>A) c.13179+1G>A (n.13179+1G>A) c.12504+1G>A (n.12504+1G>A) c.8688+1G>A (n.8688+1G>A) c.8241+1G>A (n.8241+1G>A) c.7578+1G>A (n.7578+1G>A) c.12093+1G>A (n.12093+1G>A) | ClinVar |
| 5 | g.13701284C>A | CA359192349 | DNAH5 | n.824G>T c.13491G>T (p.Gln4497His) c.13446G>T (p.Gln4482His) c.13599G>T (p.Gln4533His) c.13179G>T (p.Gln4393His) c.12504G>T (p.Gln4168His) c.8688G>T (p.Gln2896His) c.8241G>T (p.Gln2747His) c.7578G>T (p.Gln2526His) c.12093G>T (p.Gln4031His) | |
| 5 | g.13701284C= | CA1528399880 | DNAH5 | n.824G= c.13491G= (p.Gln4497=) c.13446G= (p.Gln4482=) c.13599G= (p.Gln4533=) c.13179G= (p.Gln4393=) c.12504G= (p.Gln4168=) c.8688G= (p.Gln2896=) c.8241G= (p.Gln2747=) c.7578G= (p.Gln2526=) c.12093G= (p.Gln4031=) | |
| 5 | g.13701284C>G | CA3201348 | DNAH5 | n.824G>C c.13491G>C (p.Gln4497His) c.13446G>C (p.Gln4482His) c.13599G>C (p.Gln4533His) c.13179G>C (p.Gln4393His) c.12504G>C (p.Gln4168His) c.8688G>C (p.Gln2896His) c.8241G>C (p.Gln2747His) c.7578G>C (p.Gln2526His) c.12093G>C (p.Gln4031His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701284C>T | CA443250512 | DNAH5 | n.824G>A c.13491G>A (p.Gln4497=) c.13446G>A (p.Gln4482=) c.13599G>A (p.Gln4533=) c.13179G>A (p.Gln4393=) c.12504G>A (p.Gln4168=) c.8688G>A (p.Gln2896=) c.8241G>A (p.Gln2747=) c.7578G>A (p.Gln2526=) c.12093G>A (p.Gln4031=) | |
| 5 | g.13701285T>A | CA359192350 | DNAH5 | n.823A>T c.13490A>T (p.Gln4497Leu) c.13445A>T (p.Gln4482Leu) c.13598A>T (p.Gln4533Leu) c.13178A>T (p.Gln4393Leu) c.12503A>T (p.Gln4168Leu) c.8687A>T (p.Gln2896Leu) c.8240A>T (p.Gln2747Leu) c.7577A>T (p.Gln2526Leu) c.12092A>T (p.Gln4031Leu) | |
| 5 | g.13701285T>C | CA359192351 | DNAH5 | n.823A>G c.13490A>G (p.Gln4497Arg) c.13445A>G (p.Gln4482Arg) c.13598A>G (p.Gln4533Arg) c.13178A>G (p.Gln4393Arg) c.12503A>G (p.Gln4168Arg) c.8687A>G (p.Gln2896Arg) c.8240A>G (p.Gln2747Arg) c.7577A>G (p.Gln2526Arg) c.12092A>G (p.Gln4031Arg) | |
| 5 | g.13701285T>G | CA359192352 | DNAH5 | n.823A>C c.13490A>C (p.Gln4497Pro) c.13445A>C (p.Gln4482Pro) c.13598A>C (p.Gln4533Pro) c.13178A>C (p.Gln4393Pro) c.12503A>C (p.Gln4168Pro) c.8687A>C (p.Gln2896Pro) c.8240A>C (p.Gln2747Pro) c.7577A>C (p.Gln2526Pro) c.12092A>C (p.Gln4031Pro) | |
| 5 | g.13701286del | CA2673266400 | DNAH5 | n.822del c.13489del (p.Gln4497ArgfsTer3) c.13444del (p.Gln4482ArgfsTer3) c.13597del (p.Gln4533ArgfsTer3) c.13177del (p.Gln4393ArgfsTer3) c.12502del (p.Gln4168ArgfsTer3) c.8686del (p.Gln2896ArgfsTer3) c.8239del (p.Gln2747ArgfsTer3) c.7576del (p.Gln2526ArgfsTer3) c.12091del (p.Gln4031ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701286G>A | CA359192353 | DNAH5 | n.822C>T c.13489C>T (p.Gln4497Ter) c.13444C>T (p.Gln4482Ter) c.13597C>T (p.Gln4533Ter) c.13177C>T (p.Gln4393Ter) c.12502C>T (p.Gln4168Ter) c.8686C>T (p.Gln2896Ter) c.8239C>T (p.Gln2747Ter) c.7576C>T (p.Gln2526Ter) c.12091C>T (p.Gln4031Ter) | |
| 5 | g.13701286G>C | CA3201349 | DNAH5 | n.822C>G c.13489C>G (p.Gln4497Glu) c.13444C>G (p.Gln4482Glu) c.13597C>G (p.Gln4533Glu) c.13177C>G (p.Gln4393Glu) c.12502C>G (p.Gln4168Glu) c.8686C>G (p.Gln2896Glu) c.8239C>G (p.Gln2747Glu) c.7576C>G (p.Gln2526Glu) c.12091C>G (p.Gln4031Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701286G= | CA1528399881 | DNAH5 | n.822C= c.13489C= (p.Gln4497=) c.13444C= (p.Gln4482=) c.13597C= (p.Gln4533=) c.13177C= (p.Gln4393=) c.12502C= (p.Gln4168=) c.8686C= (p.Gln2896=) c.8239C= (p.Gln2747=) c.7576C= (p.Gln2526=) c.12091C= (p.Gln4031=) | |
| 5 | g.13701286G>T | CA359192354 | DNAH5 | n.822C>A c.13489C>A (p.Gln4497Lys) c.13444C>A (p.Gln4482Lys) c.13597C>A (p.Gln4533Lys) c.13177C>A (p.Gln4393Lys) c.12502C>A (p.Gln4168Lys) c.8686C>A (p.Gln2896Lys) c.8239C>A (p.Gln2747Lys) c.7576C>A (p.Gln2526Lys) c.12091C>A (p.Gln4031Lys) | |
| 5 | g.13701287T>A | CA443250513 | DNAH5 | n.821A>T c.13488A>T (p.Arg4496=) c.13443A>T (p.Arg4481=) c.13596A>T (p.Arg4532=) c.13176A>T (p.Arg4392=) c.12501A>T (p.Arg4167=) c.8685A>T (p.Arg2895=) c.8238A>T (p.Arg2746=) c.7575A>T (p.Arg2525=) c.12090A>T (p.Arg4030=) | |
| 5 | g.13701287T>C | CA443250514 | DNAH5 | n.821A>G c.13488A>G (p.Arg4496=) c.13443A>G (p.Arg4481=) c.13596A>G (p.Arg4532=) c.13176A>G (p.Arg4392=) c.12501A>G (p.Arg4167=) c.8685A>G (p.Arg2895=) c.8238A>G (p.Arg2746=) c.7575A>G (p.Arg2525=) c.12090A>G (p.Arg4030=) | |
| 5 | g.13701287T>G | CA443250515 | DNAH5 | n.821A>C c.13488A>C (p.Arg4496=) c.13443A>C (p.Arg4481=) c.13596A>C (p.Arg4532=) c.13176A>C (p.Arg4392=) c.12501A>C (p.Arg4167=) c.8685A>C (p.Arg2895=) c.8238A>C (p.Arg2746=) c.7575A>C (p.Arg2525=) c.12090A>C (p.Arg4030=) | |
| 5 | g.13701288C>A | CA359192355 | DNAH5 | n.820G>T c.13487G>T (p.Arg4496Leu) c.13442G>T (p.Arg4481Leu) c.13595G>T (p.Arg4532Leu) c.13175G>T (p.Arg4392Leu) c.12500G>T (p.Arg4167Leu) c.8684G>T (p.Arg2895Leu) c.8237G>T (p.Arg2746Leu) c.7574G>T (p.Arg2525Leu) c.12089G>T (p.Arg4030Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701288C= | CA1528399882 | DNAH5 | n.820G= c.13487G= (p.Arg4496=) c.13442G= (p.Arg4481=) c.13595G= (p.Arg4532=) c.13175G= (p.Arg4392=) c.12500G= (p.Arg4167=) c.8684G= (p.Arg2895=) c.8237G= (p.Arg2746=) c.7574G= (p.Arg2525=) c.12089G= (p.Arg4030=) | |
| 5 | g.13701288C>G | CA359192356 | DNAH5 | n.820G>C c.13487G>C (p.Arg4496Pro) c.13442G>C (p.Arg4481Pro) c.13595G>C (p.Arg4532Pro) c.13175G>C (p.Arg4392Pro) c.12500G>C (p.Arg4167Pro) c.8684G>C (p.Arg2895Pro) c.8237G>C (p.Arg2746Pro) c.7574G>C (p.Arg2525Pro) c.12089G>C (p.Arg4030Pro) | |
| 5 | g.13701288C>T | CA3201350 | DNAH5 | n.820G>A c.13487G>A (p.Arg4496Gln) c.13442G>A (p.Arg4481Gln) c.13595G>A (p.Arg4532Gln) c.13175G>A (p.Arg4392Gln) c.12500G>A (p.Arg4167Gln) c.8684G>A (p.Arg2895Gln) c.8237G>A (p.Arg2746Gln) c.7574G>A (p.Arg2525Gln) c.12089G>A (p.Arg4030Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701289G>A | CA3201351 | DNAH5 | n.819C>T c.13486C>T (p.Arg4496Ter) c.13441C>T (p.Arg4481Ter) c.13594C>T (p.Arg4532Ter) c.13174C>T (p.Arg4392Ter) c.12499C>T (p.Arg4167Ter) c.8683C>T (p.Arg2895Ter) c.8236C>T (p.Arg2746Ter) c.7573C>T (p.Arg2525Ter) c.12088C>T (p.Arg4030Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13701289G>C | CA359192357 | DNAH5 | n.819C>G c.13486C>G (p.Arg4496Gly) c.13441C>G (p.Arg4481Gly) c.13594C>G (p.Arg4532Gly) c.13174C>G (p.Arg4392Gly) c.12499C>G (p.Arg4167Gly) c.8683C>G (p.Arg2895Gly) c.8236C>G (p.Arg2746Gly) c.7573C>G (p.Arg2525Gly) c.12088C>G (p.Arg4030Gly) | |
| 5 | g.13701289G= | CA1528399883 | DNAH5 | n.819C= c.13486C= (p.Arg4496=) c.13441C= (p.Arg4481=) c.13594C= (p.Arg4532=) c.13174C= (p.Arg4392=) c.12499C= (p.Arg4167=) c.8683C= (p.Arg2895=) c.8236C= (p.Arg2746=) c.7573C= (p.Arg2525=) c.12088C= (p.Arg4030=) | |
| 5 | g.13701289G>T | CA443250516 | DNAH5 | n.819C>A c.13486C>A (p.Arg4496=) c.13441C>A (p.Arg4481=) c.13594C>A (p.Arg4532=) c.13174C>A (p.Arg4392=) c.12499C>A (p.Arg4167=) c.8683C>A (p.Arg2895=) c.8236C>A (p.Arg2746=) c.7573C>A (p.Arg2525=) c.12088C>A (p.Arg4030=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.13701290C>A | CA359192358 | DNAH5 | n.818G>T c.13485G>T (p.Met4495Ile) c.13440G>T (p.Met4480Ile) c.13593G>T (p.Met4531Ile) c.13173G>T (p.Met4391Ile) c.12498G>T (p.Met4166Ile) c.8682G>T (p.Met2894Ile) c.8235G>T (p.Met2745Ile) c.7572G>T (p.Met2524Ile) c.12087G>T (p.Met4029Ile) | |
| 5 | g.13701290C= | CA1528399884 | DNAH5 | n.818G= c.13485G= (p.Met4495=) c.13440G= (p.Met4480=) c.13593G= (p.Met4531=) c.13173G= (p.Met4391=) c.12498G= (p.Met4166=) c.8682G= (p.Met2894=) c.8235G= (p.Met2745=) c.7572G= (p.Met2524=) c.12087G= (p.Met4029=) | |
| 5 | g.13701290C>G | CA359192359 | DNAH5 | n.818G>C c.13485G>C (p.Met4495Ile) c.13440G>C (p.Met4480Ile) c.13593G>C (p.Met4531Ile) c.13173G>C (p.Met4391Ile) c.12498G>C (p.Met4166Ile) c.8682G>C (p.Met2894Ile) c.8235G>C (p.Met2745Ile) c.7572G>C (p.Met2524Ile) c.12087G>C (p.Met4029Ile) | |
| 5 | g.13701290C>T | CA359192360 | DNAH5 | n.818G>A c.13485G>A (p.Met4495Ile) c.13440G>A (p.Met4480Ile) c.13593G>A (p.Met4531Ile) c.13173G>A (p.Met4391Ile) c.12498G>A (p.Met4166Ile) c.8682G>A (p.Met2894Ile) c.8235G>A (p.Met2745Ile) c.7572G>A (p.Met2524Ile) c.12087G>A (p.Met4029Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13701291A>C | CA359192363 | DNAH5 | n.817T>G c.13484T>G (p.Met4495Arg) c.13439T>G (p.Met4480Arg) c.13592T>G (p.Met4531Arg) c.13172T>G (p.Met4391Arg) c.12497T>G (p.Met4166Arg) c.8681T>G (p.Met2894Arg) c.8234T>G (p.Met2745Arg) c.7571T>G (p.Met2524Arg) c.12086T>G (p.Met4029Arg) | |
| 5 | g.13701291A>G | CA359192362 | DNAH5 | n.817T>C c.13484T>C (p.Met4495Thr) c.13439T>C (p.Met4480Thr) c.13592T>C (p.Met4531Thr) c.13172T>C (p.Met4391Thr) c.12497T>C (p.Met4166Thr) c.8681T>C (p.Met2894Thr) c.8234T>C (p.Met2745Thr) c.7571T>C (p.Met2524Thr) c.12086T>C (p.Met4029Thr) | COSMIC |
| 5 | g.13701291A>T | CA359192361 | DNAH5 | n.817T>A c.13484T>A (p.Met4495Lys) c.13439T>A (p.Met4480Lys) c.13592T>A (p.Met4531Lys) c.13172T>A (p.Met4391Lys) c.12497T>A (p.Met4166Lys) c.8681T>A (p.Met2894Lys) c.8234T>A (p.Met2745Lys) c.7571T>A (p.Met2524Lys) c.12086T>A (p.Met4029Lys) | |
| 5 | g.13701292T>A | CA359192364 | DNAH5 | n.816A>T c.13483A>T (p.Met4495Leu) c.13438A>T (p.Met4480Leu) c.13591A>T (p.Met4531Leu) c.13171A>T (p.Met4391Leu) c.12496A>T (p.Met4166Leu) c.8680A>T (p.Met2894Leu) c.8233A>T (p.Met2745Leu) c.7570A>T (p.Met2524Leu) c.12085A>T (p.Met4029Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701292T>C | CA3201352 | DNAH5 | n.816A>G c.13483A>G (p.Met4495Val) c.13438A>G (p.Met4480Val) c.13591A>G (p.Met4531Val) c.13171A>G (p.Met4391Val) c.12496A>G (p.Met4166Val) c.8680A>G (p.Met2894Val) c.8233A>G (p.Met2745Val) c.7570A>G (p.Met2524Val) c.12085A>G (p.Met4029Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701292T>G | CA359192365 | DNAH5 | n.816A>C c.13483A>C (p.Met4495Leu) c.13438A>C (p.Met4480Leu) c.13591A>C (p.Met4531Leu) c.13171A>C (p.Met4391Leu) c.12496A>C (p.Met4166Leu) c.8680A>C (p.Met2894Leu) c.8233A>C (p.Met2745Leu) c.7570A>C (p.Met2524Leu) c.12085A>C (p.Met4029Leu) | |
| 5 | g.13701292T= | CA1528399885 | DNAH5 | n.816A= c.13483A= (p.Met4495=) c.13438A= (p.Met4480=) c.13591A= (p.Met4531=) c.13171A= (p.Met4391=) c.12496A= (p.Met4166=) c.8680A= (p.Met2894=) c.8233A= (p.Met2745=) c.7570A= (p.Met2524=) c.12085A= (p.Met4029=) | |
| 5 | g.13701293T>A | CA443250517 | DNAH5 | n.815A>T c.13482A>T (p.Ala4494=) c.13437A>T (p.Ala4479=) c.13590A>T (p.Ala4530=) c.13170A>T (p.Ala4390=) c.12495A>T (p.Ala4165=) c.8679A>T (p.Ala2893=) c.8232A>T (p.Ala2744=) c.7569A>T (p.Ala2523=) c.12084A>T (p.Ala4028=) | |
| 5 | g.13701293T>C | CA443250518 | DNAH5 | n.815A>G c.13482A>G (p.Ala4494=) c.13437A>G (p.Ala4479=) c.13590A>G (p.Ala4530=) c.13170A>G (p.Ala4390=) c.12495A>G (p.Ala4165=) c.8679A>G (p.Ala2893=) c.8232A>G (p.Ala2744=) c.7569A>G (p.Ala2523=) c.12084A>G (p.Ala4028=) | |
| 5 | g.13701293T>G | CA443250519 | DNAH5 | n.815A>C c.13482A>C (p.Ala4494=) c.13437A>C (p.Ala4479=) c.13590A>C (p.Ala4530=) c.13170A>C (p.Ala4390=) c.12495A>C (p.Ala4165=) c.8679A>C (p.Ala2893=) c.8232A>C (p.Ala2744=) c.7569A>C (p.Ala2523=) c.12084A>C (p.Ala4028=) | ClinVar |
| 5 | g.13701294G>A | CA3201353 | DNAH5 | n.814C>T c.13481C>T (p.Ala4494Val) c.13436C>T (p.Ala4479Val) c.13589C>T (p.Ala4530Val) c.13169C>T (p.Ala4390Val) c.12494C>T (p.Ala4165Val) c.8678C>T (p.Ala2893Val) c.8231C>T (p.Ala2744Val) c.7568C>T (p.Ala2523Val) c.12083C>T (p.Ala4028Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701294G>C | CA359192366 | DNAH5 | n.814C>G c.13481C>G (p.Ala4494Gly) c.13436C>G (p.Ala4479Gly) c.13589C>G (p.Ala4530Gly) c.13169C>G (p.Ala4390Gly) c.12494C>G (p.Ala4165Gly) c.8678C>G (p.Ala2893Gly) c.8231C>G (p.Ala2744Gly) c.7568C>G (p.Ala2523Gly) c.12083C>G (p.Ala4028Gly) | |
| 5 | g.13701294G= | CA1528399886 | DNAH5 | n.814C= c.13481C= (p.Ala4494=) c.13436C= (p.Ala4479=) c.13589C= (p.Ala4530=) c.13169C= (p.Ala4390=) c.12494C= (p.Ala4165=) c.8678C= (p.Ala2893=) c.8231C= (p.Ala2744=) c.7568C= (p.Ala2523=) c.12083C= (p.Ala4028=) | |
| 5 | g.13701294G>T | CA359192367 | DNAH5 | n.814C>A c.13481C>A (p.Ala4494Glu) c.13436C>A (p.Ala4479Glu) c.13589C>A (p.Ala4530Glu) c.13169C>A (p.Ala4390Glu) c.12494C>A (p.Ala4165Glu) c.8678C>A (p.Ala2893Glu) c.8231C>A (p.Ala2744Glu) c.7568C>A (p.Ala2523Glu) c.12083C>A (p.Ala4028Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701295C>A | CA359192368 | DNAH5 | n.813G>T c.13480G>T (p.Ala4494Ser) c.13435G>T (p.Ala4479Ser) c.13588G>T (p.Ala4530Ser) c.13168G>T (p.Ala4390Ser) c.12493G>T (p.Ala4165Ser) c.8677G>T (p.Ala2893Ser) c.8230G>T (p.Ala2744Ser) c.7567G>T (p.Ala2523Ser) c.12082G>T (p.Ala4028Ser) | |
| 5 | g.13701295C= | CA1528399887 | DNAH5 | n.813G= c.13480G= (p.Ala4494=) c.13435G= (p.Ala4479=) c.13588G= (p.Ala4530=) c.13168G= (p.Ala4390=) c.12493G= (p.Ala4165=) c.8677G= (p.Ala2893=) c.8230G= (p.Ala2744=) c.7567G= (p.Ala2523=) c.12082G= (p.Ala4028=) | |
| 5 | g.13701295C>G | CA359192370 | DNAH5 | n.813G>C c.13480G>C (p.Ala4494Pro) c.13435G>C (p.Ala4479Pro) c.13588G>C (p.Ala4530Pro) c.13168G>C (p.Ala4390Pro) c.12493G>C (p.Ala4165Pro) c.8677G>C (p.Ala2893Pro) c.8230G>C (p.Ala2744Pro) c.7567G>C (p.Ala2523Pro) c.12082G>C (p.Ala4028Pro) | dbSNP |
| 5 | g.13701295C>T | CA359192369 | DNAH5 | n.813G>A c.13480G>A (p.Ala4494Thr) c.13435G>A (p.Ala4479Thr) c.13588G>A (p.Ala4530Thr) c.13168G>A (p.Ala4390Thr) c.12493G>A (p.Ala4165Thr) c.8677G>A (p.Ala2893Thr) c.8230G>A (p.Ala2744Thr) c.7567G>A (p.Ala2523Thr) c.12082G>A (p.Ala4028Thr) | |
| 5 | g.13701296A>C | CA443250520 | DNAH5 | n.812T>G c.13479T>G (p.Thr4493=) c.13434T>G (p.Thr4478=) c.13587T>G (p.Thr4529=) c.13167T>G (p.Thr4389=) c.12492T>G (p.Thr4164=) c.8676T>G (p.Thr2892=) c.8229T>G (p.Thr2743=) c.7566T>G (p.Thr2522=) c.12081T>G (p.Thr4027=) | |
| 5 | g.13701296A>G | CA443250521 | DNAH5 | n.812T>C c.13479T>C (p.Thr4493=) c.13434T>C (p.Thr4478=) c.13587T>C (p.Thr4529=) c.13167T>C (p.Thr4389=) c.12492T>C (p.Thr4164=) c.8676T>C (p.Thr2892=) c.8229T>C (p.Thr2743=) c.7566T>C (p.Thr2522=) c.12081T>C (p.Thr4027=) | |
| 5 | g.13701296A>T | CA443250522 | DNAH5 | n.812T>A c.13479T>A (p.Thr4493=) c.13434T>A (p.Thr4478=) c.13587T>A (p.Thr4529=) c.13167T>A (p.Thr4389=) c.12492T>A (p.Thr4164=) c.8676T>A (p.Thr2892=) c.8229T>A (p.Thr2743=) c.7566T>A (p.Thr2522=) c.12081T>A (p.Thr4027=) | |
| 5 | g.13701297G>A | CA359192371 | DNAH5 | n.811C>T c.13478C>T (p.Thr4493Ile) c.13433C>T (p.Thr4478Ile) c.13586C>T (p.Thr4529Ile) c.13166C>T (p.Thr4389Ile) c.12491C>T (p.Thr4164Ile) c.8675C>T (p.Thr2892Ile) c.8228C>T (p.Thr2743Ile) c.7565C>T (p.Thr2522Ile) c.12080C>T (p.Thr4027Ile) | |
| 5 | g.13701297G>C | CA359192372 | DNAH5 | n.811C>G c.13478C>G (p.Thr4493Ser) c.13433C>G (p.Thr4478Ser) c.13586C>G (p.Thr4529Ser) c.13166C>G (p.Thr4389Ser) c.12491C>G (p.Thr4164Ser) c.8675C>G (p.Thr2892Ser) c.8228C>G (p.Thr2743Ser) c.7565C>G (p.Thr2522Ser) c.12080C>G (p.Thr4027Ser) | |
| 5 | g.13701297G>T | CA359192373 | DNAH5 | n.811C>A c.13478C>A (p.Thr4493Asn) c.13433C>A (p.Thr4478Asn) c.13586C>A (p.Thr4529Asn) c.13166C>A (p.Thr4389Asn) c.12491C>A (p.Thr4164Asn) c.8675C>A (p.Thr2892Asn) c.8228C>A (p.Thr2743Asn) c.7565C>A (p.Thr2522Asn) c.12080C>A (p.Thr4027Asn) | |
| 5 | g.13701298T>A | CA359192374 | DNAH5 | n.810A>T c.13477A>T (p.Thr4493Ser) c.13432A>T (p.Thr4478Ser) c.13585A>T (p.Thr4529Ser) c.13165A>T (p.Thr4389Ser) c.12490A>T (p.Thr4164Ser) c.8674A>T (p.Thr2892Ser) c.8227A>T (p.Thr2743Ser) c.7564A>T (p.Thr2522Ser) c.12079A>T (p.Thr4027Ser) | |
| 5 | g.13701298T>C | CA359192375 | DNAH5 | n.810A>G c.13477A>G (p.Thr4493Ala) c.13432A>G (p.Thr4478Ala) c.13585A>G (p.Thr4529Ala) c.13165A>G (p.Thr4389Ala) c.12490A>G (p.Thr4164Ala) c.8674A>G (p.Thr2892Ala) c.8227A>G (p.Thr2743Ala) c.7564A>G (p.Thr2522Ala) c.12079A>G (p.Thr4027Ala) | |
| 5 | g.13701298T>G | CA359192376 | DNAH5 | n.810A>C c.13477A>C (p.Thr4493Pro) c.13432A>C (p.Thr4478Pro) c.13585A>C (p.Thr4529Pro) c.13165A>C (p.Thr4389Pro) c.12490A>C (p.Thr4164Pro) c.8674A>C (p.Thr2892Pro) c.8227A>C (p.Thr2743Pro) c.7564A>C (p.Thr2522Pro) c.12079A>C (p.Thr4027Pro) | |
| 5 | g.13701299T>A | CA359192377 | DNAH5 | n.809A>T c.13476A>T (p.Leu4492Phe) c.13431A>T (p.Leu4477Phe) c.13584A>T (p.Leu4528Phe) c.13164A>T (p.Leu4388Phe) c.12489A>T (p.Leu4163Phe) c.8673A>T (p.Leu2891Phe) c.8226A>T (p.Leu2742Phe) c.7563A>T (p.Leu2521Phe) c.12078A>T (p.Leu4026Phe) | |
| 5 | g.13701299T>C | CA443250523 | DNAH5 | n.809A>G c.13476A>G (p.Leu4492=) c.13431A>G (p.Leu4477=) c.13584A>G (p.Leu4528=) c.13164A>G (p.Leu4388=) c.12489A>G (p.Leu4163=) c.8673A>G (p.Leu2891=) c.8226A>G (p.Leu2742=) c.7563A>G (p.Leu2521=) c.12078A>G (p.Leu4026=) | |
| 5 | g.13701299T>G | CA359192378 | DNAH5 | n.809A>C c.13476A>C (p.Leu4492Phe) c.13431A>C (p.Leu4477Phe) c.13584A>C (p.Leu4528Phe) c.13164A>C (p.Leu4388Phe) c.12489A>C (p.Leu4163Phe) c.8673A>C (p.Leu2891Phe) c.8226A>C (p.Leu2742Phe) c.7563A>C (p.Leu2521Phe) c.12078A>C (p.Leu4026Phe) | |
| 5 | g.13701300A>C | CA359192379 | DNAH5 | n.808T>G c.13475T>G (p.Leu4492Ter) c.13430T>G (p.Leu4477Ter) c.13583T>G (p.Leu4528Ter) c.13163T>G (p.Leu4388Ter) c.12488T>G (p.Leu4163Ter) c.8672T>G (p.Leu2891Ter) c.8225T>G (p.Leu2742Ter) c.7562T>G (p.Leu2521Ter) c.12077T>G (p.Leu4026Ter) | |
| 5 | g.13701300A>G | CA359192380 | DNAH5 | n.808T>C c.13475T>C (p.Leu4492Ser) c.13430T>C (p.Leu4477Ser) c.13583T>C (p.Leu4528Ser) c.13163T>C (p.Leu4388Ser) c.12488T>C (p.Leu4163Ser) c.8672T>C (p.Leu2891Ser) c.8225T>C (p.Leu2742Ser) c.7562T>C (p.Leu2521Ser) c.12077T>C (p.Leu4026Ser) | |
| 5 | g.13701300A>T | CA359192381 | DNAH5 | n.808T>A c.13475T>A (p.Leu4492Ter) c.13430T>A (p.Leu4477Ter) c.13583T>A (p.Leu4528Ter) c.13163T>A (p.Leu4388Ter) c.12488T>A (p.Leu4163Ter) c.8672T>A (p.Leu2891Ter) c.8225T>A (p.Leu2742Ter) c.7562T>A (p.Leu2521Ter) c.12077T>A (p.Leu4026Ter) | |
| 5 | g.13701305_13701323del | CA2499217594 | DNAH5 | n.790_808del c.13457_13475del (p.Phe4486Ter) c.13412_13430del (p.Phe4471Ter) c.13565_13583del (p.Phe4522Ter) c.13145_13163del (p.Phe4382Ter) c.12470_12488del (p.Phe4157Ter) c.8654_8672del (p.Phe2885Ter) c.8207_8225del (p.Phe2736Ter) c.7544_7562del (p.Phe2515Ter) c.12059_12077del (p.Phe4020Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13701301A>C | CA359192382 | DNAH5 | n.807T>G c.13474T>G (p.Leu4492Val) c.13429T>G (p.Leu4477Val) c.13582T>G (p.Leu4528Val) c.13162T>G (p.Leu4388Val) c.12487T>G (p.Leu4163Val) c.8671T>G (p.Leu2891Val) c.8224T>G (p.Leu2742Val) c.7561T>G (p.Leu2521Val) c.12076T>G (p.Leu4026Val) | |
| 5 | g.13701301A>G | CA443250524 | DNAH5 | n.807T>C c.13474T>C (p.Leu4492=) c.13429T>C (p.Leu4477=) c.13582T>C (p.Leu4528=) c.13162T>C (p.Leu4388=) c.12487T>C (p.Leu4163=) c.8671T>C (p.Leu2891=) c.8224T>C (p.Leu2742=) c.7561T>C (p.Leu2521=) c.12076T>C (p.Leu4026=) | |
| 5 | g.13701301A>T | CA359192383 | DNAH5 | n.807T>A c.13474T>A (p.Leu4492Ile) c.13429T>A (p.Leu4477Ile) c.13582T>A (p.Leu4528Ile) c.13162T>A (p.Leu4388Ile) c.12487T>A (p.Leu4163Ile) c.8671T>A (p.Leu2891Ile) c.8224T>A (p.Leu2742Ile) c.7561T>A (p.Leu2521Ile) c.12076T>A (p.Leu4026Ile) | |
| 5 | g.13701302A>C | CA359192384 | DNAH5 | n.806T>G c.13473T>G (p.Phe4491Leu) c.13428T>G (p.Phe4476Leu) c.13581T>G (p.Phe4527Leu) c.13161T>G (p.Phe4387Leu) c.12486T>G (p.Phe4162Leu) c.8670T>G (p.Phe2890Leu) c.8223T>G (p.Phe2741Leu) c.7560T>G (p.Phe2520Leu) c.12075T>G (p.Phe4025Leu) | |
| 5 | g.13701302A>G | CA443250525 | DNAH5 | n.806T>C c.13473T>C (p.Phe4491=) c.13428T>C (p.Phe4476=) c.13581T>C (p.Phe4527=) c.13161T>C (p.Phe4387=) c.12486T>C (p.Phe4162=) c.8670T>C (p.Phe2890=) c.8223T>C (p.Phe2741=) c.7560T>C (p.Phe2520=) c.12075T>C (p.Phe4025=) | |
| 5 | g.13701302A>T | CA359192385 | DNAH5 | n.806T>A c.13473T>A (p.Phe4491Leu) c.13428T>A (p.Phe4476Leu) c.13581T>A (p.Phe4527Leu) c.13161T>A (p.Phe4387Leu) c.12486T>A (p.Phe4162Leu) c.8670T>A (p.Phe2890Leu) c.8223T>A (p.Phe2741Leu) c.7560T>A (p.Phe2520Leu) c.12075T>A (p.Phe4025Leu) | |
| 5 | g.13701303A= | CA1528399888 | DNAH5 | n.805T= c.13472T= (p.Phe4491=) c.13427T= (p.Phe4476=) c.13580T= (p.Phe4527=) c.13160T= (p.Phe4387=) c.12485T= (p.Phe4162=) c.8669T= (p.Phe2890=) c.8222T= (p.Phe2741=) c.7559T= (p.Phe2520=) c.12074T= (p.Phe4025=) | |
| 5 | g.13701303A>C | CA359192386 | DNAH5 | n.805T>G c.13472T>G (p.Phe4491Cys) c.13427T>G (p.Phe4476Cys) c.13580T>G (p.Phe4527Cys) c.13160T>G (p.Phe4387Cys) c.12485T>G (p.Phe4162Cys) c.8669T>G (p.Phe2890Cys) c.8222T>G (p.Phe2741Cys) c.7559T>G (p.Phe2520Cys) c.12074T>G (p.Phe4025Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701303A>G | CA3201354 | DNAH5 | n.805T>C c.13472T>C (p.Phe4491Ser) c.13427T>C (p.Phe4476Ser) c.13580T>C (p.Phe4527Ser) c.13160T>C (p.Phe4387Ser) c.12485T>C (p.Phe4162Ser) c.8669T>C (p.Phe2890Ser) c.8222T>C (p.Phe2741Ser) c.7559T>C (p.Phe2520Ser) c.12074T>C (p.Phe4025Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13701303A>T | CA359192387 | DNAH5 | n.805T>A c.13472T>A (p.Phe4491Tyr) c.13427T>A (p.Phe4476Tyr) c.13580T>A (p.Phe4527Tyr) c.13160T>A (p.Phe4387Tyr) c.12485T>A (p.Phe4162Tyr) c.8669T>A (p.Phe2890Tyr) c.8222T>A (p.Phe2741Tyr) c.7559T>A (p.Phe2520Tyr) c.12074T>A (p.Phe4025Tyr) | |
| 5 | g.13701304A= | CA1528399889 | DNAH5 | n.804T= c.13471T= (p.Phe4491=) c.13426T= (p.Phe4476=) c.13579T= (p.Phe4527=) c.13159T= (p.Phe4387=) c.12484T= (p.Phe4162=) c.8668T= (p.Phe2890=) c.8221T= (p.Phe2741=) c.7558T= (p.Phe2520=) c.12073T= (p.Phe4025=) | |
| 5 | g.13701304A>C | CA359192388 | DNAH5 | n.804T>G c.13471T>G (p.Phe4491Val) c.13426T>G (p.Phe4476Val) c.13579T>G (p.Phe4527Val) c.13159T>G (p.Phe4387Val) c.12484T>G (p.Phe4162Val) c.8668T>G (p.Phe2890Val) c.8221T>G (p.Phe2741Val) c.7558T>G (p.Phe2520Val) c.12073T>G (p.Phe4025Val) | |
| 5 | g.13701304A>G | CA3201355 | DNAH5 | n.804T>C c.13471T>C (p.Phe4491Leu) c.13426T>C (p.Phe4476Leu) c.13579T>C (p.Phe4527Leu) c.13159T>C (p.Phe4387Leu) c.12484T>C (p.Phe4162Leu) c.8668T>C (p.Phe2890Leu) c.8221T>C (p.Phe2741Leu) c.7558T>C (p.Phe2520Leu) c.12073T>C (p.Phe4025Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701304A>T | CA359192389 | DNAH5 | n.804T>A c.13471T>A (p.Phe4491Ile) c.13426T>A (p.Phe4476Ile) c.13579T>A (p.Phe4527Ile) c.13159T>A (p.Phe4387Ile) c.12484T>A (p.Phe4162Ile) c.8668T>A (p.Phe2890Ile) c.8221T>A (p.Phe2741Ile) c.7558T>A (p.Phe2520Ile) c.12073T>A (p.Phe4025Ile) | |
| 5 | g.13701305T>A | CA443250526 | DNAH5 | n.803A>T c.13470A>T (p.Gly4490=) c.13425A>T (p.Gly4475=) c.13578A>T (p.Gly4526=) c.13158A>T (p.Gly4386=) c.12483A>T (p.Gly4161=) c.8667A>T (p.Gly2889=) c.8220A>T (p.Gly2740=) c.7557A>T (p.Gly2519=) c.12072A>T (p.Gly4024=) | ClinVar |
| 5 | g.13701305T>C | CA443250528 | DNAH5 | n.803A>G c.13470A>G (p.Gly4490=) c.13425A>G (p.Gly4475=) c.13578A>G (p.Gly4526=) c.13158A>G (p.Gly4386=) c.12483A>G (p.Gly4161=) c.8667A>G (p.Gly2889=) c.8220A>G (p.Gly2740=) c.7557A>G (p.Gly2519=) c.12072A>G (p.Gly4024=) | |
| 5 | g.13701305T>G | CA443250527 | DNAH5 | n.803A>C c.13470A>C (p.Gly4490=) c.13425A>C (p.Gly4475=) c.13578A>C (p.Gly4526=) c.13158A>C (p.Gly4386=) c.12483A>C (p.Gly4161=) c.8667A>C (p.Gly2889=) c.8220A>C (p.Gly2740=) c.7557A>C (p.Gly2519=) c.12072A>C (p.Gly4024=) | |
| 5 | g.13701306C>A | CA359192393 | DNAH5 | n.802G>T c.13469G>T (p.Gly4490Val) c.13424G>T (p.Gly4475Val) c.13577G>T (p.Gly4526Val) c.13157G>T (p.Gly4386Val) c.12482G>T (p.Gly4161Val) c.8666G>T (p.Gly2889Val) c.8219G>T (p.Gly2740Val) c.7556G>T (p.Gly2519Val) c.12071G>T (p.Gly4024Val) | |
| 5 | g.13701306C>G | CA359192397 | DNAH5 | n.802G>C c.13469G>C (p.Gly4490Ala) c.13424G>C (p.Gly4475Ala) c.13577G>C (p.Gly4526Ala) c.13157G>C (p.Gly4386Ala) c.12482G>C (p.Gly4161Ala) c.8666G>C (p.Gly2889Ala) c.8219G>C (p.Gly2740Ala) c.7556G>C (p.Gly2519Ala) c.12071G>C (p.Gly4024Ala) | |
| 5 | g.13701306C>T | CA359192395 | DNAH5 | n.802G>A c.13469G>A (p.Gly4490Glu) c.13424G>A (p.Gly4475Glu) c.13577G>A (p.Gly4526Glu) c.13157G>A (p.Gly4386Glu) c.12482G>A (p.Gly4161Glu) c.8666G>A (p.Gly2889Glu) c.8219G>A (p.Gly2740Glu) c.7556G>A (p.Gly2519Glu) c.12071G>A (p.Gly4024Glu) | COSMIC |
| 5 | g.13701307C>A | CA359192399 | DNAH5 | n.801G>T c.13468G>T (p.Gly4490Ter) c.13423G>T (p.Gly4475Ter) c.13576G>T (p.Gly4526Ter) c.13156G>T (p.Gly4386Ter) c.12481G>T (p.Gly4161Ter) c.8665G>T (p.Gly2889Ter) c.8218G>T (p.Gly2740Ter) c.7555G>T (p.Gly2519Ter) c.12070G>T (p.Gly4024Ter) | |
| 5 | g.13701307C= | CA1528399890 | DNAH5 | n.801G= c.13468G= (p.Gly4490=) c.13423G= (p.Gly4475=) c.13576G= (p.Gly4526=) c.13156G= (p.Gly4386=) c.12481G= (p.Gly4161=) c.8665G= (p.Gly2889=) c.8218G= (p.Gly2740=) c.7555G= (p.Gly2519=) c.12070G= (p.Gly4024=) | |
| 5 | g.13701307C>G | CA359192402 | DNAH5 | n.801G>C c.13468G>C (p.Gly4490Arg) c.13423G>C (p.Gly4475Arg) c.13576G>C (p.Gly4526Arg) c.13156G>C (p.Gly4386Arg) c.12481G>C (p.Gly4161Arg) c.8665G>C (p.Gly2889Arg) c.8218G>C (p.Gly2740Arg) c.7555G>C (p.Gly2519Arg) c.12070G>C (p.Gly4024Arg) | |
| 5 | g.13701307C>T | CA113908404 | DNAH5 | n.801G>A c.13468G>A (p.Gly4490Arg) c.13423G>A (p.Gly4475Arg) c.13576G>A (p.Gly4526Arg) c.13156G>A (p.Gly4386Arg) c.12481G>A (p.Gly4161Arg) c.8665G>A (p.Gly2889Arg) c.8218G>A (p.Gly2740Arg) c.7555G>A (p.Gly2519Arg) c.12070G>A (p.Gly4024Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13701308C>A | CA359192406 | DNAH5 | n.800G>T c.13467G>T (p.Gln4489His) c.13422G>T (p.Gln4474His) c.13575G>T (p.Gln4525His) c.13155G>T (p.Gln4385His) c.12480G>T (p.Gln4160His) c.8664G>T (p.Gln2888His) c.8217G>T (p.Gln2739His) c.7554G>T (p.Gln2518His) c.12069G>T (p.Gln4023His) | |
| 5 | g.13701308C= | CA1528399891 | DNAH5 | n.800G= c.13467G= (p.Gln4489=) c.13422G= (p.Gln4474=) c.13575G= (p.Gln4525=) c.13155G= (p.Gln4385=) c.12480G= (p.Gln4160=) c.8664G= (p.Gln2888=) c.8217G= (p.Gln2739=) c.7554G= (p.Gln2518=) c.12069G= (p.Gln4023=) | |
| 5 | g.13701308C>G | CA359192409 | DNAH5 | n.800G>C c.13467G>C (p.Gln4489His) c.13422G>C (p.Gln4474His) c.13575G>C (p.Gln4525His) c.13155G>C (p.Gln4385His) c.12480G>C (p.Gln4160His) c.8664G>C (p.Gln2888His) c.8217G>C (p.Gln2739His) c.7554G>C (p.Gln2518His) c.12069G>C (p.Gln4023His) | |
| 5 | g.13701308C>T | CA3201356 | DNAH5 | n.800G>A c.13467G>A (p.Gln4489=) c.13422G>A (p.Gln4474=) c.13575G>A (p.Gln4525=) c.13155G>A (p.Gln4385=) c.12480G>A (p.Gln4160=) c.8664G>A (p.Gln2888=) c.8217G>A (p.Gln2739=) c.7554G>A (p.Gln2518=) c.12069G>A (p.Gln4023=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701309T>A | CA359192417 | DNAH5 | n.799A>T c.13466A>T (p.Gln4489Leu) c.13421A>T (p.Gln4474Leu) c.13574A>T (p.Gln4525Leu) c.13154A>T (p.Gln4385Leu) c.12479A>T (p.Gln4160Leu) c.8663A>T (p.Gln2888Leu) c.8216A>T (p.Gln2739Leu) c.7553A>T (p.Gln2518Leu) c.12068A>T (p.Gln4023Leu) | |
| 5 | g.13701309T>C | CA359192414 | DNAH5 | n.799A>G c.13466A>G (p.Gln4489Arg) c.13421A>G (p.Gln4474Arg) c.13574A>G (p.Gln4525Arg) c.13154A>G (p.Gln4385Arg) c.12479A>G (p.Gln4160Arg) c.8663A>G (p.Gln2888Arg) c.8216A>G (p.Gln2739Arg) c.7553A>G (p.Gln2518Arg) c.12068A>G (p.Gln4023Arg) | |
| 5 | g.13701309T>G | CA359192413 | DNAH5 | n.799A>C c.13466A>C (p.Gln4489Pro) c.13421A>C (p.Gln4474Pro) c.13574A>C (p.Gln4525Pro) c.13154A>C (p.Gln4385Pro) c.12479A>C (p.Gln4160Pro) c.8663A>C (p.Gln2888Pro) c.8216A>C (p.Gln2739Pro) c.7553A>C (p.Gln2518Pro) c.12068A>C (p.Gln4023Pro) | |
| 5 | g.13701309_13701310delinsTG | CA1528399892 | DNAH5 | n.798_799delinsCA c.13465_13466delinsCA (p.Gln4489=) c.13420_13421delinsCA (p.Gln4474=) c.13573_13574delinsCA (p.Gln4525=) c.13153_13154delinsCA (p.Gln4385=) c.12478_12479delinsCA (p.Gln4160=) c.8662_8663delinsCA (p.Gln2888=) c.8215_8216delinsCA (p.Gln2739=) c.7552_7553delinsCA (p.Gln2518=) c.12067_12068delinsCA (p.Gln4023=) | |
| 5 | g.13701310G>A | CA359192420 | DNAH5 | n.798C>T c.13465C>T (p.Gln4489Ter) c.13420C>T (p.Gln4474Ter) c.13573C>T (p.Gln4525Ter) c.13153C>T (p.Gln4385Ter) c.12478C>T (p.Gln4160Ter) c.8662C>T (p.Gln2888Ter) c.8215C>T (p.Gln2739Ter) c.7552C>T (p.Gln2518Ter) c.12067C>T (p.Gln4023Ter) | ClinVar |
| 5 | g.13701310G>C | CA359192422 | DNAH5 | n.798C>G c.13465C>G (p.Gln4489Glu) c.13420C>G (p.Gln4474Glu) c.13573C>G (p.Gln4525Glu) c.13153C>G (p.Gln4385Glu) c.12478C>G (p.Gln4160Glu) c.8662C>G (p.Gln2888Glu) c.8215C>G (p.Gln2739Glu) c.7552C>G (p.Gln2518Glu) c.12067C>G (p.Gln4023Glu) | |
| 5 | g.13701310G>T | CA359192424 | DNAH5 | n.798C>A c.13465C>A (p.Gln4489Lys) c.13420C>A (p.Gln4474Lys) c.13573C>A (p.Gln4525Lys) c.13153C>A (p.Gln4385Lys) c.12478C>A (p.Gln4160Lys) c.8662C>A (p.Gln2888Lys) c.8215C>A (p.Gln2739Lys) c.7552C>A (p.Gln2518Lys) c.12067C>A (p.Gln4023Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701314dup | CA2832546868 | DNAH5 | n.798dup c.13465dup (p.Gln4489ProfsTer28) c.13420dup (p.Gln4474ProfsTer28) c.13573dup (p.Gln4525ProfsTer28) c.13153dup (p.Gln4385ProfsTer28) c.12478dup (p.Gln4160ProfsTer28) c.8662dup (p.Gln2888ProfsTer28) c.8215dup (p.Gln2739ProfsTer28) c.7552dup (p.Gln2518ProfsTer28) c.12067dup (p.Gln4023ProfsTer28) | |
| 5 | g.13701314del | CA1073393150 | DNAH5 | n.798del c.13465del (p.Gln4489ArgfsTer4) c.13420del (p.Gln4474ArgfsTer4) c.13573del (p.Gln4525ArgfsTer4) c.13153del (p.Gln4385ArgfsTer4) c.12478del (p.Gln4160ArgfsTer4) c.8662del (p.Gln2888ArgfsTer4) c.8215del (p.Gln2739ArgfsTer4) c.7552del (p.Gln2518ArgfsTer4) c.12067del (p.Gln4023ArgfsTer4) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701311G>A | CA443250531 | DNAH5 | n.797C>T c.13464C>T (p.Pro4488=) c.13419C>T (p.Pro4473=) c.13572C>T (p.Pro4524=) c.13152C>T (p.Pro4384=) c.12477C>T (p.Pro4159=) c.8661C>T (p.Pro2887=) c.8214C>T (p.Pro2738=) c.7551C>T (p.Pro2517=) c.12066C>T (p.Pro4022=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701311G>C | CA443250532 | DNAH5 | n.797C>G c.13464C>G (p.Pro4488=) c.13419C>G (p.Pro4473=) c.13572C>G (p.Pro4524=) c.13152C>G (p.Pro4384=) c.12477C>G (p.Pro4159=) c.8661C>G (p.Pro2887=) c.8214C>G (p.Pro2738=) c.7551C>G (p.Pro2517=) c.12066C>G (p.Pro4022=) | |
| 5 | g.13701311G= | CA1528399893 | DNAH5 | n.797C= c.13464C= (p.Pro4488=) c.13419C= (p.Pro4473=) c.13572C= (p.Pro4524=) c.13152C= (p.Pro4384=) c.12477C= (p.Pro4159=) c.8661C= (p.Pro2887=) c.8214C= (p.Pro2738=) c.7551C= (p.Pro2517=) c.12066C= (p.Pro4022=) | |
| 5 | g.13701311G>T | CA443250534 | DNAH5 | n.797C>A c.13464C>A (p.Pro4488=) c.13419C>A (p.Pro4473=) c.13572C>A (p.Pro4524=) c.13152C>A (p.Pro4384=) c.12477C>A (p.Pro4159=) c.8661C>A (p.Pro2887=) c.8214C>A (p.Pro2738=) c.7551C>A (p.Pro2517=) c.12066C>A (p.Pro4022=) | |
| 5 | g.13701312G>A | CA359192427 | DNAH5 | n.796C>T c.13463C>T (p.Pro4488Leu) c.13418C>T (p.Pro4473Leu) c.13571C>T (p.Pro4524Leu) c.13151C>T (p.Pro4384Leu) c.12476C>T (p.Pro4159Leu) c.8660C>T (p.Pro2887Leu) c.8213C>T (p.Pro2738Leu) c.7550C>T (p.Pro2517Leu) c.12065C>T (p.Pro4022Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701312G>C | CA359192429 | DNAH5 | n.796C>G c.13463C>G (p.Pro4488Arg) c.13418C>G (p.Pro4473Arg) c.13571C>G (p.Pro4524Arg) c.13151C>G (p.Pro4384Arg) c.12476C>G (p.Pro4159Arg) c.8660C>G (p.Pro2887Arg) c.8213C>G (p.Pro2738Arg) c.7550C>G (p.Pro2517Arg) c.12065C>G (p.Pro4022Arg) | |
| 5 | g.13701312G= | CA1528399894 | DNAH5 | n.796C= c.13463C= (p.Pro4488=) c.13418C= (p.Pro4473=) c.13571C= (p.Pro4524=) c.13151C= (p.Pro4384=) c.12476C= (p.Pro4159=) c.8660C= (p.Pro2887=) c.8213C= (p.Pro2738=) c.7550C= (p.Pro2517=) c.12065C= (p.Pro4022=) | |
| 5 | g.13701312G>T | CA359192430 | DNAH5 | n.796C>A c.13463C>A (p.Pro4488His) c.13418C>A (p.Pro4473His) c.13571C>A (p.Pro4524His) c.13151C>A (p.Pro4384His) c.12476C>A (p.Pro4159His) c.8660C>A (p.Pro2887His) c.8213C>A (p.Pro2738His) c.7550C>A (p.Pro2517His) c.12065C>A (p.Pro4022His) | |
| 5 | g.13701313G>A | CA359192432 | DNAH5 | n.795C>T c.13462C>T (p.Pro4488Ser) c.13417C>T (p.Pro4473Ser) c.13570C>T (p.Pro4524Ser) c.13150C>T (p.Pro4384Ser) c.12475C>T (p.Pro4159Ser) c.8659C>T (p.Pro2887Ser) c.8212C>T (p.Pro2738Ser) c.7549C>T (p.Pro2517Ser) c.12064C>T (p.Pro4022Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13701313G>C | CA359192435 | DNAH5 | n.795C>G c.13462C>G (p.Pro4488Ala) c.13417C>G (p.Pro4473Ala) c.13570C>G (p.Pro4524Ala) c.13150C>G (p.Pro4384Ala) c.12475C>G (p.Pro4159Ala) c.8659C>G (p.Pro2887Ala) c.8212C>G (p.Pro2738Ala) c.7549C>G (p.Pro2517Ala) c.12064C>G (p.Pro4022Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701313G= | CA1528399895 | DNAH5 | n.795C= c.13462C= (p.Pro4488=) c.13417C= (p.Pro4473=) c.13570C= (p.Pro4524=) c.13150C= (p.Pro4384=) c.12475C= (p.Pro4159=) c.8659C= (p.Pro2887=) c.8212C= (p.Pro2738=) c.7549C= (p.Pro2517=) c.12064C= (p.Pro4022=) | |
| 5 | g.13701313G>T | CA3201357 | DNAH5 | n.795C>A c.13462C>A (p.Pro4488Thr) c.13417C>A (p.Pro4473Thr) c.13570C>A (p.Pro4524Thr) c.13150C>A (p.Pro4384Thr) c.12475C>A (p.Pro4159Thr) c.8659C>A (p.Pro2887Thr) c.8212C>A (p.Pro2738Thr) c.7549C>A (p.Pro2517Thr) c.12064C>A (p.Pro4022Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701314G>A | CA3201358 | DNAH5 | n.794C>T c.13461C>T (p.Asn4487=) c.13416C>T (p.Asn4472=) c.13569C>T (p.Asn4523=) c.13149C>T (p.Asn4383=) c.12474C>T (p.Asn4158=) c.8658C>T (p.Asn2886=) c.8211C>T (p.Asn2737=) c.7548C>T (p.Asn2516=) c.12063C>T (p.Asn4021=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701314G>C | CA359192439 | DNAH5 | n.794C>G c.13461C>G (p.Asn4487Lys) c.13416C>G (p.Asn4472Lys) c.13569C>G (p.Asn4523Lys) c.13149C>G (p.Asn4383Lys) c.12474C>G (p.Asn4158Lys) c.8658C>G (p.Asn2886Lys) c.8211C>G (p.Asn2737Lys) c.7548C>G (p.Asn2516Lys) c.12063C>G (p.Asn4021Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13701314G= | CA1528399896 | DNAH5 | n.794C= c.13461C= (p.Asn4487=) c.13416C= (p.Asn4472=) c.13569C= (p.Asn4523=) c.13149C= (p.Asn4383=) c.12474C= (p.Asn4158=) c.8658C= (p.Asn2886=) c.8211C= (p.Asn2737=) c.7548C= (p.Asn2516=) c.12063C= (p.Asn4021=) | |
| 5 | g.13701314G>T | CA359192441 | DNAH5 | n.794C>A c.13461C>A (p.Asn4487Lys) c.13416C>A (p.Asn4472Lys) c.13569C>A (p.Asn4523Lys) c.13149C>A (p.Asn4383Lys) c.12474C>A (p.Asn4158Lys) c.8658C>A (p.Asn2886Lys) c.8211C>A (p.Asn2737Lys) c.7548C>A (p.Asn2516Lys) c.12063C>A (p.Asn4021Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701315T>A | CA359192445 | DNAH5 | n.793A>T c.13460A>T (p.Asn4487Ile) c.13415A>T (p.Asn4472Ile) c.13568A>T (p.Asn4523Ile) c.13148A>T (p.Asn4383Ile) c.12473A>T (p.Asn4158Ile) c.8657A>T (p.Asn2886Ile) c.8210A>T (p.Asn2737Ile) c.7547A>T (p.Asn2516Ile) c.12062A>T (p.Asn4021Ile) | |
| 5 | g.13701315T>C | CA359192450 | DNAH5 | n.793A>G c.13460A>G (p.Asn4487Ser) c.13415A>G (p.Asn4472Ser) c.13568A>G (p.Asn4523Ser) c.13148A>G (p.Asn4383Ser) c.12473A>G (p.Asn4158Ser) c.8657A>G (p.Asn2886Ser) c.8210A>G (p.Asn2737Ser) c.7547A>G (p.Asn2516Ser) c.12062A>G (p.Asn4021Ser) | dbSNP |
| 5 | g.13701315T>G | CA359192463 | DNAH5 | n.793A>C c.13460A>C (p.Asn4487Thr) c.13415A>C (p.Asn4472Thr) c.13568A>C (p.Asn4523Thr) c.13148A>C (p.Asn4383Thr) c.12473A>C (p.Asn4158Thr) c.8657A>C (p.Asn2886Thr) c.8210A>C (p.Asn2737Thr) c.7547A>C (p.Asn2516Thr) c.12062A>C (p.Asn4021Thr) | |
| 5 | g.13701315T= | CA1528399897 | DNAH5 | n.793A= c.13460A= (p.Asn4487=) c.13415A= (p.Asn4472=) c.13568A= (p.Asn4523=) c.13148A= (p.Asn4383=) c.12473A= (p.Asn4158=) c.8657A= (p.Asn2886=) c.8210A= (p.Asn2737=) c.7547A= (p.Asn2516=) c.12062A= (p.Asn4021=) | |
| 5 | g.13701316dup | CA2695204122 | DNAH5 | n.793dup c.13460dup (p.Asn4487LysfsTer30) c.13415dup (p.Asn4472LysfsTer30) c.13568dup (p.Asn4523LysfsTer30) c.13148dup (p.Asn4383LysfsTer30) c.12473dup (p.Asn4158LysfsTer30) c.8657dup (p.Asn2886LysfsTer30) c.8210dup (p.Asn2737LysfsTer30) c.7547dup (p.Asn2516LysfsTer30) c.12062dup (p.Asn4021LysfsTer30) | |
| 5 | g.13701316T>A | CA359192469 | DNAH5 | n.792A>T c.13459A>T (p.Asn4487Tyr) c.13414A>T (p.Asn4472Tyr) c.13567A>T (p.Asn4523Tyr) c.13147A>T (p.Asn4383Tyr) c.12472A>T (p.Asn4158Tyr) c.8656A>T (p.Asn2886Tyr) c.8209A>T (p.Asn2737Tyr) c.7546A>T (p.Asn2516Tyr) c.12061A>T (p.Asn4021Tyr) | |
| 5 | g.13701316T>C | CA359192471 | DNAH5 | n.792A>G c.13459A>G (p.Asn4487Asp) c.13414A>G (p.Asn4472Asp) c.13567A>G (p.Asn4523Asp) c.13147A>G (p.Asn4383Asp) c.12472A>G (p.Asn4158Asp) c.8656A>G (p.Asn2886Asp) c.8209A>G (p.Asn2737Asp) c.7546A>G (p.Asn2516Asp) c.12061A>G (p.Asn4021Asp) | |
| 5 | g.13701316T>G | CA359192485 | DNAH5 | n.792A>C c.13459A>C (p.Asn4487His) c.13414A>C (p.Asn4472His) c.13567A>C (p.Asn4523His) c.13147A>C (p.Asn4383His) c.12472A>C (p.Asn4158His) c.8656A>C (p.Asn2886His) c.8209A>C (p.Asn2737His) c.7546A>C (p.Asn2516His) c.12061A>C (p.Asn4021His) | |
| 5 | g.13701316T= | CA1528399898 | DNAH5 | n.792A= c.13459A= (p.Asn4487=) c.13414A= (p.Asn4472=) c.13567A= (p.Asn4523=) c.13147A= (p.Asn4383=) c.12472A= (p.Asn4158=) c.8656A= (p.Asn2886=) c.8209A= (p.Asn2737=) c.7546A= (p.Asn2516=) c.12061A= (p.Asn4021=) | |
| 5 | g.13701317A>C | CA359192494 | DNAH5 | n.791T>G c.13458T>G (p.Phe4486Leu) c.13413T>G (p.Phe4471Leu) c.13566T>G (p.Phe4522Leu) c.13146T>G (p.Phe4382Leu) c.12471T>G (p.Phe4157Leu) c.8655T>G (p.Phe2885Leu) c.8208T>G (p.Phe2736Leu) c.7545T>G (p.Phe2515Leu) c.12060T>G (p.Phe4020Leu) | |
| 5 | g.13701317A>G | CA443250541 | DNAH5 | n.791T>C c.13458T>C (p.Phe4486=) c.13413T>C (p.Phe4471=) c.13566T>C (p.Phe4522=) c.13146T>C (p.Phe4382=) c.12471T>C (p.Phe4157=) c.8655T>C (p.Phe2885=) c.8208T>C (p.Phe2736=) c.7545T>C (p.Phe2515=) c.12060T>C (p.Phe4020=) | |
| 5 | g.13701317A>T | CA359192497 | DNAH5 | n.791T>A c.13458T>A (p.Phe4486Leu) c.13413T>A (p.Phe4471Leu) c.13566T>A (p.Phe4522Leu) c.13146T>A (p.Phe4382Leu) c.12471T>A (p.Phe4157Leu) c.8655T>A (p.Phe2885Leu) c.8208T>A (p.Phe2736Leu) c.7545T>A (p.Phe2515Leu) c.12060T>A (p.Phe4020Leu) | |
| 5 | g.13701323dup | CA3201359 | DNAH5 | n.791dup c.13458dup (p.Asn4487Ter) c.13413dup (p.Asn4472Ter) c.13566dup (p.Asn4523Ter) c.13146dup (p.Asn4383Ter) c.12471dup (p.Asn4158Ter) c.8655dup (p.Asn2886Ter) c.8208dup (p.Asn2737Ter) c.7545dup (p.Asn2516Ter) c.12060dup (p.Asn4021Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.13701323del | CA443250539 | DNAH5 | n.791del c.13458del (p.Phe4486LeufsTer7) c.13413del (p.Phe4471LeufsTer7) c.13566del (p.Phe4522LeufsTer7) c.13146del (p.Phe4382LeufsTer7) c.12471del (p.Phe4157LeufsTer7) c.8655del (p.Phe2885LeufsTer7) c.8208del (p.Phe2736LeufsTer7) c.7545del (p.Phe2515LeufsTer7) c.12060del (p.Phe4020LeufsTer7) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13701318A>C | CA359192506 | DNAH5 | n.790T>G c.13457T>G (p.Phe4486Cys) c.13412T>G (p.Phe4471Cys) c.13565T>G (p.Phe4522Cys) c.13145T>G (p.Phe4382Cys) c.12470T>G (p.Phe4157Cys) c.8654T>G (p.Phe2885Cys) c.8207T>G (p.Phe2736Cys) c.7544T>G (p.Phe2515Cys) c.12059T>G (p.Phe4020Cys) | |
| 5 | g.13701318A>G | CA359192501 | DNAH5 | n.790T>C c.13457T>C (p.Phe4486Ser) c.13412T>C (p.Phe4471Ser) c.13565T>C (p.Phe4522Ser) c.13145T>C (p.Phe4382Ser) c.12470T>C (p.Phe4157Ser) c.8654T>C (p.Phe2885Ser) c.8207T>C (p.Phe2736Ser) c.7544T>C (p.Phe2515Ser) c.12059T>C (p.Phe4020Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13701318A>T | CA359192504 | DNAH5 | n.790T>A c.13457T>A (p.Phe4486Tyr) c.13412T>A (p.Phe4471Tyr) c.13565T>A (p.Phe4522Tyr) c.13145T>A (p.Phe4382Tyr) c.12470T>A (p.Phe4157Tyr) c.8654T>A (p.Phe2885Tyr) c.8207T>A (p.Phe2736Tyr) c.7544T>A (p.Phe2515Tyr) c.12059T>A (p.Phe4020Tyr) | |
| 5 | g.13701319A>C | CA359192516 | DNAH5 | n.789T>G c.13456T>G (p.Phe4486Val) c.13411T>G (p.Phe4471Val) c.13564T>G (p.Phe4522Val) c.13144T>G (p.Phe4382Val) c.12469T>G (p.Phe4157Val) c.8653T>G (p.Phe2885Val) c.8206T>G (p.Phe2736Val) c.7543T>G (p.Phe2515Val) c.12058T>G (p.Phe4020Val) | |
| 5 | g.13701319A>G | CA359192518 | DNAH5 | n.789T>C c.13456T>C (p.Phe4486Leu) c.13411T>C (p.Phe4471Leu) c.13564T>C (p.Phe4522Leu) c.13144T>C (p.Phe4382Leu) c.12469T>C (p.Phe4157Leu) c.8653T>C (p.Phe2885Leu) c.8206T>C (p.Phe2736Leu) c.7543T>C (p.Phe2515Leu) c.12058T>C (p.Phe4020Leu) | |
| 5 | g.13701319A>T | CA359192519 | DNAH5 | n.789T>A c.13456T>A (p.Phe4486Ile) c.13411T>A (p.Phe4471Ile) c.13564T>A (p.Phe4522Ile) c.13144T>A (p.Phe4382Ile) c.12469T>A (p.Phe4157Ile) c.8653T>A (p.Phe2885Ile) c.8206T>A (p.Phe2736Ile) c.7543T>A (p.Phe2515Ile) c.12058T>A (p.Phe4020Ile) |