Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.136872248T>A | CA452228802 | PEX7 | c.798T>A (p.Thr266=) c.*63T>A (n.*63T>A) c.486T>A c.684T>A (p.Thr228=) c.803T>A (n.803T>A) c.678T>A (p.Thr226=) c.504T>A (p.Thr168=) c.527-25894T>A (n.527-25894T>A) | |
6 | g.136872248T>C | CA452228803 | PEX7 | c.798T>C (p.Thr266=) c.*63T>C (n.*63T>C) c.486T>C c.684T>C (p.Thr228=) c.803T>C (n.803T>C) c.678T>C (p.Thr226=) c.504T>C (p.Thr168=) c.527-25894T>C (n.527-25894T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872248T>G | CA452228804 | PEX7 | c.798T>G (p.Thr266=) c.*63T>G (n.*63T>G) c.486T>G c.684T>G (p.Thr228=) c.803T>G (n.803T>G) c.678T>G (p.Thr226=) c.504T>G (p.Thr168=) c.527-25894T>G (n.527-25894T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136872249G>A | CA365764490 | PEX7 | c.799G>A (p.Val267Ile) c.*64G>A (n.*64G>A) c.487G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.804G>A (n.804G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) c.527-25893G>A (n.527-25893G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872249G>C | CA365764491 | PEX7 | c.799G>C (p.Val267Leu) c.*64G>C (n.*64G>C) c.487G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.804G>C (n.804G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.527-25893G>C (n.527-25893G>C) | |
6 | g.136872249G>T | CA365764492 | PEX7 | c.799G>T (p.Val267Leu) c.*64G>T (n.*64G>T) c.487G>T c.685G>T (p.Val229Leu) c.804G>T (n.804G>T) c.679G>T (p.Val227Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) c.527-25893G>T (n.527-25893G>T) | |
6 | g.136872250T>A | CA365764494 | PEX7 | c.800T>A (p.Val267Glu) c.*65T>A (n.*65T>A) c.488T>A c.686T>A (p.Val229Glu) c.805T>A (n.805T>A) c.680T>A (p.Val227Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) c.527-25892T>A (n.527-25892T>A) | |
6 | g.136872250T>C | CA4017761 | PEX7 | c.800T>C (p.Val267Ala) c.*65T>C (n.*65T>C) c.488T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.805T>C (n.805T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.527-25892T>C (n.527-25892T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872250T>G | CA365764493 | PEX7 | c.800T>G (p.Val267Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) c.488T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.805T>G (n.805T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.527-25892T>G (n.527-25892T>G) | |
6 | g.136872251A>C | CA452228805 | PEX7 | c.801A>C (p.Val267=) c.*66A>C (n.*66A>C) c.489A>C c.687A>C (p.Val229=) c.806A>C (n.806A>C) c.681A>C (p.Val227=) c.507A>C (p.Val169=) c.527-25891A>C (n.527-25891A>C) | |
6 | g.136872251A>G | CA452228807 | PEX7 | c.801A>G (p.Val267=) c.*66A>G (n.*66A>G) c.489A>G c.687A>G (p.Val229=) c.806A>G (n.806A>G) c.681A>G (p.Val227=) c.507A>G (p.Val169=) c.527-25891A>G (n.527-25891A>G) | |
6 | g.136872251A>T | CA452228806 | PEX7 | c.801A>T (p.Val267=) c.*66A>T (n.*66A>T) c.489A>T c.687A>T (p.Val229=) c.806A>T (n.806A>T) c.681A>T (p.Val227=) c.507A>T (p.Val169=) c.527-25891A>T (n.527-25891A>T) | |
6 | g.136872252A>C | CA452228808 | PEX7 | c.802A>C (p.Arg268=) c.*67A>C (n.*67A>C) c.490A>C c.688A>C (p.Arg230=) c.807A>C (n.807A>C) c.682A>C (p.Arg228=) c.508A>C (p.Arg170=) c.527-25890A>C (n.527-25890A>C) | |
6 | g.136872252A>G | CA365764495 | PEX7 | c.802A>G (p.Arg268Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) c.490A>G c.688A>G (p.Arg230Gly) c.807A>G (n.807A>G) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.508A>G (p.Arg170Gly) c.527-25890A>G (n.527-25890A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872252A>T | CA365764496 | PEX7 | c.802A>T (p.Arg268Ter) c.*67A>T (n.*67A>T) c.490A>T c.688A>T (p.Arg230Ter) c.807A>T (n.807A>T) c.682A>T (p.Arg228Ter) c.508A>T (p.Arg170Ter) c.527-25890A>T (n.527-25890A>T) | |
6 | g.136872253G>A | CA365764497 | PEX7 | c.803G>A (p.Arg268Lys) c.*68G>A (n.*68G>A) c.491G>A c.689G>A (p.Arg230Lys) c.808G>A (n.808G>A) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.509G>A (p.Arg170Lys) c.527-25889G>A (n.527-25889G>A) | |
6 | g.136872253G>C | CA365764498 | PEX7 | c.803G>C (p.Arg268Thr) c.*68G>C (n.*68G>C) c.491G>C c.689G>C (p.Arg230Thr) c.808G>C (n.808G>C) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.509G>C (p.Arg170Thr) c.527-25889G>C (n.527-25889G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136872253G>T | CA365764499 | PEX7 | c.803G>T (p.Arg268Ile) c.*68G>T (n.*68G>T) c.491G>T c.689G>T (p.Arg230Ile) c.808G>T (n.808G>T) c.683G>T (p.Arg228Ile) c.509G>T (p.Arg170Ile) c.527-25889G>T (n.527-25889G>T) | |
6 | g.136872254G>A | CA365764500 | PEX7 | c.803+1G>A (n.803+1G>A) c.*68+1G>A (n.*68+1G>A) c.491+1G>A c.689+1G>A (n.689+1G>A) c.809G>A (n.809G>A) c.683+1G>A (n.683+1G>A) c.509+1G>A (n.509+1G>A) c.527-25888G>A (n.527-25888G>A) | ClinVar |
6 | g.136872254G>C | CA365764501 | PEX7 | c.803+1G>C (n.803+1G>C) c.*68+1G>C (n.*68+1G>C) c.491+1G>C c.689+1G>C (n.689+1G>C) c.809G>C (n.809G>C) c.683+1G>C (n.683+1G>C) c.509+1G>C (n.509+1G>C) c.527-25888G>C (n.527-25888G>C) | |
6 | g.136872254G>T | CA365764502 | PEX7 | c.803+1G>T (n.803+1G>T) c.*68+1G>T (n.*68+1G>T) c.491+1G>T c.689+1G>T (n.689+1G>T) c.809G>T (n.809G>T) c.683+1G>T (n.683+1G>T) c.509+1G>T (n.509+1G>T) c.527-25888G>T (n.527-25888G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872255T>A | CA365764503 | PEX7 | c.803+2T>A (n.803+2T>A) c.*68+2T>A (n.*68+2T>A) c.491+2T>A c.689+2T>A (n.689+2T>A) c.810T>A (n.810T>A) c.683+2T>A (n.683+2T>A) c.509+2T>A (n.509+2T>A) c.527-25887T>A (n.527-25887T>A) | |
6 | g.136872255T>C | CA365764504 | PEX7 | c.803+2T>C (n.803+2T>C) c.*68+2T>C (n.*68+2T>C) c.491+2T>C c.689+2T>C (n.689+2T>C) c.810T>C (n.810T>C) c.683+2T>C (n.683+2T>C) c.509+2T>C (n.509+2T>C) c.527-25887T>C (n.527-25887T>C) | |
6 | g.136872255T>G | CA365764505 | PEX7 | c.803+2T>G (n.803+2T>G) c.*68+2T>G (n.*68+2T>G) c.491+2T>G c.689+2T>G (n.689+2T>G) c.810T>G (n.810T>G) c.683+2T>G (n.683+2T>G) c.509+2T>G (n.509+2T>G) c.527-25887T>G (n.527-25887T>G) | dbSNP |
6 | g.136872257C>G | CA4017762 | PEX7 | c.803+4C>G (n.803+4C>G) c.*68+4C>G (n.*68+4C>G) c.491+4C>G c.689+4C>G (n.689+4C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.683+4C>G (n.683+4C>G) c.509+4C>G (n.509+4C>G) c.527-25885C>G (n.527-25885C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872258del | CA2497184246 | PEX7 | c.803+5del (n.803+5del) c.*68+5del (n.*68+5del) c.491+5del c.689+5del (n.689+5del) c.813del (n.813del) c.683+5del (n.683+5del) c.509+5del (n.509+5del) c.527-25884del (n.527-25884del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136872258A>C | CA2580075146 | PEX7 | c.803+5A>C (n.803+5A>C) c.*68+5A>C (n.*68+5A>C) c.491+5A>C c.689+5A>C (n.689+5A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.683+5A>C (n.683+5A>C) c.509+5A>C (n.509+5A>C) c.527-25884A>C (n.527-25884A>C) | ClinVar |
6 | g.136872258A>G | CA4017763 | PEX7 | c.803+5A>G (n.803+5A>G) c.*68+5A>G (n.*68+5A>G) c.491+5A>G c.689+5A>G (n.689+5A>G) c.813A>G (n.813A>G) c.683+5A>G (n.683+5A>G) c.509+5A>G (n.509+5A>G) c.527-25884A>G (n.527-25884A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872259G>C | CA570574085 | PEX7 | c.803+6G>C (n.803+6G>C) c.*68+6G>C (n.*68+6G>C) c.491+6G>C c.689+6G>C (n.689+6G>C) c.814G>C (n.814G>C) c.683+6G>C (n.683+6G>C) c.509+6G>C (n.509+6G>C) c.527-25883G>C (n.527-25883G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136872259G>T | CA2680490728 | PEX7 | c.803+6G>T (n.803+6G>T) c.*68+6G>T (n.*68+6G>T) c.491+6G>T c.689+6G>T (n.689+6G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.683+6G>T (n.683+6G>T) c.509+6G>T (n.509+6G>T) c.527-25883G>T (n.527-25883G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872260T>C | CA148202651 | PEX7 | c.803+7T>C (n.803+7T>C) c.*68+7T>C (n.*68+7T>C) c.491+7T>C c.689+7T>C (n.689+7T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.683+7T>C (n.683+7T>C) c.509+7T>C (n.509+7T>C) c.527-25882T>C (n.527-25882T>C) | dbSNP |
6 | g.136872261G>A | CA570574087 | PEX7 | c.803+8G>A (n.803+8G>A) c.*68+8G>A (n.*68+8G>A) c.491+8G>A c.689+8G>A (n.689+8G>A) c.816G>A (n.816G>A) c.683+8G>A (n.683+8G>A) c.509+8G>A (n.509+8G>A) c.527-25881G>A (n.527-25881G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872261G>T | CA2680490729 | PEX7 | c.803+8G>T (n.803+8G>T) c.*68+8G>T (n.*68+8G>T) c.491+8G>T c.689+8G>T (n.689+8G>T) c.816G>T (n.816G>T) c.683+8G>T (n.683+8G>T) c.509+8G>T (n.509+8G>T) c.527-25881G>T (n.527-25881G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872262G>A | CA819535533 | PEX7 | c.803+9G>A (n.803+9G>A) c.*68+9G>A (n.*68+9G>A) c.491+9G>A c.689+9G>A (n.689+9G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.683+9G>A (n.683+9G>A) c.509+9G>A (n.509+9G>A) c.527-25880G>A (n.527-25880G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136872262_136872263del | CA2573140588 | PEX7 | c.803+9_803+10del (n.803+9_803+10del) c.*68+9_*68+10del (n.*68+9_*68+10del) c.491+9_491+10del c.689+9_689+10del (n.689+9_689+10del) c.817_818del (n.817_818del) c.683+9_683+10del (n.683+9_683+10del) c.509+9_509+10del (n.509+9_509+10del) c.527-25880_527-25879del (n.527-25880_527-25879del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136872263T>C | CA570574088 | PEX7 | c.803+10T>C (n.803+10T>C) c.*68+10T>C (n.*68+10T>C) c.491+10T>C c.689+10T>C (n.689+10T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.683+10T>C (n.683+10T>C) c.509+10T>C (n.509+10T>C) c.527-25879T>C (n.527-25879T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136872267dup | CA4017764 | PEX7 | c.803+14dup (n.803+14dup) c.*68+14dup (n.*68+14dup) c.491+14dup c.689+14dup (n.689+14dup) c.822dup (n.822dup) c.683+14dup (n.683+14dup) c.509+14dup (n.509+14dup) c.527-25875dup (n.527-25875dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872265T>G | CA570574089 | PEX7 | c.803+12T>G (n.803+12T>G) c.*68+12T>G (n.*68+12T>G) c.491+12T>G c.689+12T>G (n.689+12T>G) c.820T>G (n.820T>G) c.683+12T>G (n.683+12T>G) c.509+12T>G (n.509+12T>G) c.527-25877T>G (n.527-25877T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136872268A>G | CA2680490730 | PEX7 | c.803+15A>G (n.803+15A>G) c.*68+15A>G (n.*68+15A>G) c.491+15A>G c.689+15A>G (n.689+15A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.683+15A>G (n.683+15A>G) c.509+15A>G (n.509+15A>G) c.527-25874A>G (n.527-25874A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872268A>T | CA2680490731 | PEX7 | c.803+15A>T (n.803+15A>T) c.*68+15A>T (n.*68+15A>T) c.491+15A>T c.689+15A>T (n.689+15A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.683+15A>T (n.683+15A>T) c.509+15A>T (n.509+15A>T) c.527-25874A>T (n.527-25874A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872269A>G | CA4017765 | PEX7 | c.803+16A>G (n.803+16A>G) c.*68+16A>G (n.*68+16A>G) c.491+16A>G c.689+16A>G (n.689+16A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.683+16A>G (n.683+16A>G) c.509+16A>G (n.509+16A>G) c.527-25873A>G (n.527-25873A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.136872270T>G | CA2680490732 | PEX7 | c.803+17T>G (n.803+17T>G) c.*68+17T>G (n.*68+17T>G) c.491+17T>G c.689+17T>G (n.689+17T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.683+17T>G (n.683+17T>G) c.509+17T>G (n.509+17T>G) c.527-25872T>G (n.527-25872T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872271A>G | CA4017766 | PEX7 | c.803+18A>G (n.803+18A>G) c.*68+18A>G (n.*68+18A>G) c.491+18A>G c.689+18A>G (n.689+18A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.683+18A>G (n.683+18A>G) c.509+18A>G (n.509+18A>G) c.527-25871A>G (n.527-25871A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872272C>A | CA2680490733 | PEX7 | c.803+19C>A (n.803+19C>A) c.*68+19C>A (n.*68+19C>A) c.491+19C>A c.689+19C>A (n.689+19C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.683+19C>A (n.683+19C>A) c.509+19C>A (n.509+19C>A) c.527-25870C>A (n.527-25870C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872273A>C | CA2739266182 | PEX7 | c.803+20A>C (n.803+20A>C) c.*68+20A>C (n.*68+20A>C) c.491+20A>C c.689+20A>C (n.689+20A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.683+20A>C (n.683+20A>C) c.509+20A>C (n.509+20A>C) c.527-25869A>C (n.527-25869A>C) | ClinVar |
6 | g.136872275T>C | CA2578751873 | PEX7 | c.803+22T>C (n.803+22T>C) c.*68+22T>C (n.*68+22T>C) c.491+22T>C c.689+22T>C (n.689+22T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.683+22T>C (n.683+22T>C) c.509+22T>C (n.509+22T>C) c.527-25867T>C (n.527-25867T>C) | |
6 | g.136872277C>A | CA2680490735 | PEX7 | c.803+24C>A (n.803+24C>A) c.*68+24C>A (n.*68+24C>A) c.491+24C>A c.689+24C>A (n.689+24C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.683+24C>A (n.683+24C>A) c.509+24C>A (n.509+24C>A) c.527-25865C>A (n.527-25865C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872277C>T | CA2680490734 | PEX7 | c.803+24C>T (n.803+24C>T) c.*68+24C>T (n.*68+24C>T) c.491+24C>T c.689+24C>T (n.689+24C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.683+24C>T (n.683+24C>T) c.509+24C>T (n.509+24C>T) c.527-25865C>T (n.527-25865C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872278A>G | CA570574092 | PEX7 | c.803+25A>G (n.803+25A>G) c.*68+25A>G (n.*68+25A>G) c.491+25A>G c.689+25A>G (n.689+25A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.683+25A>G (n.683+25A>G) c.509+25A>G (n.509+25A>G) c.527-25864A>G (n.527-25864A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872279T>C | CA4017767 | PEX7 | c.803+26T>C (n.803+26T>C) c.*68+26T>C (n.*68+26T>C) c.491+26T>C c.689+26T>C (n.689+26T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.683+26T>C (n.683+26T>C) c.509+26T>C (n.509+26T>C) c.527-25863T>C (n.527-25863T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136872279_136872280insAAACATTA | CA2840505766 | PEX7 | c.803+26_803+27insAAACATTA (n.803+26_803+27insAAACATTA) c.*68+26_*68+27insAAACATTA (n.*68+26_*68+27insAAACATTA) c.491+26_491+27insAAACATTA c.689+26_689+27insAAACATTA (n.689+26_689+27insAAACATTA) c.834_835insAAACATTA (n.834_835insAAACATTA) c.683+26_683+27insAAACATTA (n.683+26_683+27insAAACATTA) c.509+26_509+27insAAACATTA (n.509+26_509+27insAAACATTA) c.527-25863_527-25862insAAACATTA (n.527-25863_527-25862insAAACATTA) | |
6 | g.136872279_136872280insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG | CA2773214653 | PEX7 | c.803+26_803+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.803+26_803+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG) c.*68+26_*68+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.*68+26_*68+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG) c.491+26_491+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG c.689+26_689+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.689+26_689+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG) c.834_835insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.834_835insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG) c.683+26_683+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.683+26_683+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG) c.509+26_509+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.509+26_509+27insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG) c.527-25863_527-25862insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG (n.527-25863_527-25862insAAACATTATAATAAATTTAAGTTGAG) | |
6 | g.136872280T>A | CA2680490736 | PEX7 | c.803+27T>A (n.803+27T>A) c.*68+27T>A (n.*68+27T>A) c.491+27T>A c.689+27T>A (n.689+27T>A) c.835T>A (n.835T>A) c.683+27T>A (n.683+27T>A) c.509+27T>A (n.509+27T>A) c.527-25862T>A (n.527-25862T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872281G>A | CA2680490737 | PEX7 | c.803+28G>A (n.803+28G>A) c.*68+28G>A (n.*68+28G>A) c.491+28G>A c.689+28G>A (n.689+28G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.683+28G>A (n.683+28G>A) c.509+28G>A (n.509+28G>A) c.527-25861G>A (n.527-25861G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872281G>T | CA2604515751 | PEX7 | c.803+28G>T (n.803+28G>T) c.*68+28G>T (n.*68+28G>T) c.491+28G>T c.689+28G>T (n.689+28G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.683+28G>T (n.683+28G>T) c.509+28G>T (n.509+28G>T) c.527-25861G>T (n.527-25861G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872282T>C | CA2680490738 | PEX7 | c.803+29T>C (n.803+29T>C) c.*68+29T>C (n.*68+29T>C) c.491+29T>C c.689+29T>C (n.689+29T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.683+29T>C (n.683+29T>C) c.509+29T>C (n.509+29T>C) c.527-25860T>C (n.527-25860T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136872283G>T | CA2512568751 | PEX7 | c.803+30G>T (n.803+30G>T) c.*68+30G>T (n.*68+30G>T) c.491+30G>T c.689+30G>T (n.689+30G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.683+30G>T (n.683+30G>T) c.509+30G>T (n.509+30G>T) c.527-25859G>T (n.527-25859G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872284A>G | CA2680490739 | PEX7 | c.803+31A>G (n.803+31A>G) c.*68+31A>G (n.*68+31A>G) c.491+31A>G c.689+31A>G (n.689+31A>G) c.839A>G (n.839A>G) c.683+31A>G (n.683+31A>G) c.509+31A>G (n.509+31A>G) c.527-25858A>G (n.527-25858A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872285A>G | CA570574093 | PEX7 | c.803+32A>G (n.803+32A>G) c.*68+32A>G (n.*68+32A>G) c.491+32A>G c.689+32A>G (n.689+32A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.683+32A>G (n.683+32A>G) c.509+32A>G (n.509+32A>G) c.527-25857A>G (n.527-25857A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136872287T>C | CA819535560 | PEX7 | c.803+34T>C (n.803+34T>C) c.*68+34T>C (n.*68+34T>C) c.491+34T>C c.689+34T>C (n.689+34T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.683+34T>C (n.683+34T>C) c.509+34T>C (n.509+34T>C) c.527-25855T>C (n.527-25855T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136872288A>G | CA2773214654 | PEX7 | c.803+35A>G (n.803+35A>G) c.*68+35A>G (n.*68+35A>G) c.491+35A>G c.689+35A>G (n.689+35A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.683+35A>G (n.683+35A>G) c.509+35A>G (n.509+35A>G) c.527-25854A>G (n.527-25854A>G) | |
6 | g.136872289C>A | CA2578751874 | PEX7 | c.803+36C>A (n.803+36C>A) c.*68+36C>A (n.*68+36C>A) c.491+36C>A c.689+36C>A (n.689+36C>A) c.844C>A (n.844C>A) c.683+36C>A (n.683+36C>A) c.509+36C>A (n.509+36C>A) c.527-25853C>A (n.527-25853C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872289C>G | CA2773214656 | PEX7 | c.803+36C>G (n.803+36C>G) c.*68+36C>G (n.*68+36C>G) c.491+36C>G c.689+36C>G (n.689+36C>G) c.844C>G (n.844C>G) c.683+36C>G (n.683+36C>G) c.509+36C>G (n.509+36C>G) c.527-25853C>G (n.527-25853C>G) | |
6 | g.136872290del | CA2680490740 | PEX7 | c.803+37del (n.803+37del) c.*68+37del (n.*68+37del) c.491+37del c.689+37del (n.689+37del) c.845del (n.845del) c.683+37del (n.683+37del) c.509+37del (n.509+37del) c.527-25852del (n.527-25852del) | gnomAD v4 |
6 | g.136872290C>A | CA570574094 | PEX7 | c.803+37C>A (n.803+37C>A) c.*68+37C>A (n.*68+37C>A) c.491+37C>A c.689+37C>A (n.689+37C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.683+37C>A (n.683+37C>A) c.509+37C>A (n.509+37C>A) c.527-25852C>A (n.527-25852C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136872290C>G | CA2680490741 | PEX7 | c.803+37C>G (n.803+37C>G) c.*68+37C>G (n.*68+37C>G) c.491+37C>G c.689+37C>G (n.689+37C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.683+37C>G (n.683+37C>G) c.509+37C>G (n.509+37C>G) c.527-25852C>G (n.527-25852C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872291A>G | CA2680490742 | PEX7 | c.803+38A>G (n.803+38A>G) c.*68+38A>G (n.*68+38A>G) c.491+38A>G c.689+38A>G (n.689+38A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.683+38A>G (n.683+38A>G) c.509+38A>G (n.509+38A>G) c.527-25851A>G (n.527-25851A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872293G>T | CA2680490743 | PEX7 | c.803+40G>T (n.803+40G>T) c.*68+40G>T (n.*68+40G>T) c.491+40G>T c.689+40G>T (n.689+40G>T) c.848G>T (n.848G>T) c.683+40G>T (n.683+40G>T) c.509+40G>T (n.509+40G>T) c.527-25849G>T (n.527-25849G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872295A>G | CA2578751875 | PEX7 | c.803+42A>G (n.803+42A>G) c.*68+42A>G (n.*68+42A>G) c.491+42A>G c.689+42A>G (n.689+42A>G) c.850A>G (n.850A>G) c.683+42A>G (n.683+42A>G) c.509+42A>G (n.509+42A>G) c.527-25847A>G (n.527-25847A>G) | |
6 | g.136872297C>A | CA2680490744 | PEX7 | c.803+44C>A (n.803+44C>A) c.*68+44C>A (n.*68+44C>A) c.491+44C>A c.689+44C>A (n.689+44C>A) c.852C>A (n.852C>A) c.683+44C>A (n.683+44C>A) c.509+44C>A (n.509+44C>A) c.527-25845C>A (n.527-25845C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872297C>G | CA2713124640 | PEX7 | c.803+44C>G (n.803+44C>G) c.*68+44C>G (n.*68+44C>G) c.491+44C>G c.689+44C>G (n.689+44C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.683+44C>G (n.683+44C>G) c.509+44C>G (n.509+44C>G) c.527-25845C>G (n.527-25845C>G) | dbSNP |
6 | g.136872297C>T | CA4017768 | PEX7 | c.803+44C>T (n.803+44C>T) c.*68+44C>T (n.*68+44C>T) c.491+44C>T c.689+44C>T (n.689+44C>T) c.852C>T (n.852C>T) c.683+44C>T (n.683+44C>T) c.509+44C>T (n.509+44C>T) c.527-25845C>T (n.527-25845C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872298A= | CA2497029463 | PEX7 | c.803+45A= (n.803+45A=) c.*68+45A= (n.*68+45A=) c.491+45A= c.689+45A= (n.689+45A=) c.853A= (n.853A=) c.683+45A= (n.683+45A=) c.509+45A= (n.509+45A=) c.527-25844A= (n.527-25844A=) | |
6 | g.136872298A>C | CA2581619094 | PEX7 | c.803+45A>C (n.803+45A>C) c.*68+45A>C (n.*68+45A>C) c.491+45A>C c.689+45A>C (n.689+45A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.683+45A>C (n.683+45A>C) c.509+45A>C (n.509+45A>C) c.527-25844A>C (n.527-25844A>C) | |
6 | g.136872298A>G | CA4017769 | PEX7 | c.803+45A>G (n.803+45A>G) c.*68+45A>G (n.*68+45A>G) c.491+45A>G c.689+45A>G (n.689+45A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.683+45A>G (n.683+45A>G) c.509+45A>G (n.509+45A>G) c.527-25844A>G (n.527-25844A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872298A>T | CA2581619093 | PEX7 | c.803+45A>T (n.803+45A>T) c.*68+45A>T (n.*68+45A>T) c.491+45A>T c.689+45A>T (n.689+45A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.683+45A>T (n.683+45A>T) c.509+45A>T (n.509+45A>T) c.527-25844A>T (n.527-25844A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872299T>C | CA570574095 | PEX7 | c.803+46T>C (n.803+46T>C) c.*68+46T>C (n.*68+46T>C) c.491+46T>C c.689+46T>C (n.689+46T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.683+46T>C (n.683+46T>C) c.509+46T>C (n.509+46T>C) c.527-25843T>C (n.527-25843T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136872302G>A | CA2680490745 | PEX7 | c.803+49G>A (n.803+49G>A) c.*68+49G>A (n.*68+49G>A) c.491+49G>A c.689+49G>A (n.689+49G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.683+49G>A (n.683+49G>A) c.509+49G>A (n.509+49G>A) c.527-25840G>A (n.527-25840G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872302G>T | CA2680490746 | PEX7 | c.803+49G>T (n.803+49G>T) c.*68+49G>T (n.*68+49G>T) c.491+49G>T c.689+49G>T (n.689+49G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.683+49G>T (n.683+49G>T) c.509+49G>T (n.509+49G>T) c.527-25840G>T (n.527-25840G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872303C>A | CA2680490747 | PEX7 | c.803+50C>A (n.803+50C>A) c.*68+50C>A (n.*68+50C>A) c.491+50C>A c.689+50C>A (n.689+50C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.683+50C>A (n.683+50C>A) c.509+50C>A (n.509+50C>A) c.527-25839C>A (n.527-25839C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872303C>T | CA2680490748 | PEX7 | c.803+50C>T (n.803+50C>T) c.*68+50C>T (n.*68+50C>T) c.491+50C>T c.689+50C>T (n.689+50C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.683+50C>T (n.683+50C>T) c.509+50C>T (n.509+50C>T) c.527-25839C>T (n.527-25839C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872304A>G | CA148202691 | PEX7 | c.803+51A>G (n.803+51A>G) c.*68+51A>G (n.*68+51A>G) c.491+51A>G c.689+51A>G (n.689+51A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.683+51A>G (n.683+51A>G) c.509+51A>G (n.509+51A>G) c.527-25838A>G (n.527-25838A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872306C>A | CA2680490750 | PEX7 | c.803+53C>A (n.803+53C>A) c.*68+53C>A (n.*68+53C>A) c.491+53C>A c.689+53C>A (n.689+53C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.683+53C>A (n.683+53C>A) c.509+53C>A (n.509+53C>A) c.527-25836C>A (n.527-25836C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872306C>T | CA2680490751 | PEX7 | c.803+53C>T (n.803+53C>T) c.*68+53C>T (n.*68+53C>T) c.491+53C>T c.689+53C>T (n.689+53C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.683+53C>T (n.683+53C>T) c.509+53C>T (n.509+53C>T) c.527-25836C>T (n.527-25836C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872307T>C | CA2680490752 | PEX7 | c.803+54T>C (n.803+54T>C) c.*68+54T>C (n.*68+54T>C) c.491+54T>C c.689+54T>C (n.689+54T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.683+54T>C (n.683+54T>C) c.509+54T>C (n.509+54T>C) c.527-25835T>C (n.527-25835T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136872307_136872309del | CA2773214660 | PEX7 | c.803+54_803+56del (n.803+54_803+56del) c.*68+54_*68+56del (n.*68+54_*68+56del) c.491+54_491+56del c.689+54_689+56del (n.689+54_689+56del) c.862_864del (n.862_864del) c.683+54_683+56del (n.683+54_683+56del) c.509+54_509+56del (n.509+54_509+56del) c.527-25835_527-25833del (n.527-25835_527-25833del) | |
6 | g.136872308T>A | CA2713165501 | PEX7 | c.803+55T>A (n.803+55T>A) c.*68+55T>A (n.*68+55T>A) c.491+55T>A c.689+55T>A (n.689+55T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.683+55T>A (n.683+55T>A) c.509+55T>A (n.509+55T>A) c.527-25834T>A (n.527-25834T>A) | dbSNP |
6 | g.136872308T>C | CA2680490753 | PEX7 | c.803+55T>C (n.803+55T>C) c.*68+55T>C (n.*68+55T>C) c.491+55T>C c.689+55T>C (n.689+55T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.683+55T>C (n.683+55T>C) c.509+55T>C (n.509+55T>C) c.527-25834T>C (n.527-25834T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136872309T>C | CA2680490754 | PEX7 | c.803+56T>C (n.803+56T>C) c.*68+56T>C (n.*68+56T>C) c.491+56T>C c.689+56T>C (n.689+56T>C) c.864T>C (n.864T>C) c.683+56T>C (n.683+56T>C) c.509+56T>C (n.509+56T>C) c.527-25833T>C (n.527-25833T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136872310G>A | CA2578751878 | PEX7 | c.803+57G>A (n.803+57G>A) c.*68+57G>A (n.*68+57G>A) c.491+57G>A c.689+57G>A (n.689+57G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.683+57G>A (n.683+57G>A) c.509+57G>A (n.509+57G>A) c.527-25832G>A (n.527-25832G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872310G>T | CA2680490755 | PEX7 | c.803+57G>T (n.803+57G>T) c.*68+57G>T (n.*68+57G>T) c.491+57G>T c.689+57G>T (n.689+57G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.683+57G>T (n.683+57G>T) c.509+57G>T (n.509+57G>T) c.527-25832G>T (n.527-25832G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872311C>A | CA2578751879 | PEX7 | c.803+58C>A (n.803+58C>A) c.*68+58C>A (n.*68+58C>A) c.491+58C>A c.689+58C>A (n.689+58C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.683+58C>A (n.683+58C>A) c.509+58C>A (n.509+58C>A) c.527-25831C>A (n.527-25831C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872311_136872312insCTTGTTTTTG | CA2497184247 | PEX7 | c.803+58_803+59insCTTGTTTTTG (n.803+58_803+59insCTTGTTTTTG) c.*68+58_*68+59insCTTGTTTTTG (n.*68+58_*68+59insCTTGTTTTTG) c.491+58_491+59insCTTGTTTTTG c.689+58_689+59insCTTGTTTTTG (n.689+58_689+59insCTTGTTTTTG) c.866_867insCTTGTTTTTG (n.866_867insCTTGTTTTTG) c.683+58_683+59insCTTGTTTTTG (n.683+58_683+59insCTTGTTTTTG) c.509+58_509+59insCTTGTTTTTG (n.509+58_509+59insCTTGTTTTTG) c.527-25831_527-25830insCTTGTTTTTG (n.527-25831_527-25830insCTTGTTTTTG) | dbSNP |
6 | g.136872313dup | CA2840505767 | PEX7 | c.803+60dup (n.803+60dup) c.*68+60dup (n.*68+60dup) c.491+60dup c.689+60dup (n.689+60dup) c.868dup (n.868dup) c.683+60dup (n.683+60dup) c.509+60dup (n.509+60dup) c.527-25829dup (n.527-25829dup) | |
6 | g.136872313A>G | CA2680490756 | PEX7 | c.803+60A>G (n.803+60A>G) c.*68+60A>G (n.*68+60A>G) c.491+60A>G c.689+60A>G (n.689+60A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.683+60A>G (n.683+60A>G) c.509+60A>G (n.509+60A>G) c.527-25829A>G (n.527-25829A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872313A>T | CA2713185411 | PEX7 | c.803+60A>T (n.803+60A>T) c.*68+60A>T (n.*68+60A>T) c.491+60A>T c.689+60A>T (n.689+60A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.683+60A>T (n.683+60A>T) c.509+60A>T (n.509+60A>T) c.527-25829A>T (n.527-25829A>T) | dbSNP |
6 | g.136872314C>A | CA2680490757 | PEX7 | c.803+61C>A (n.803+61C>A) c.*68+61C>A (n.*68+61C>A) c.491+61C>A c.689+61C>A (n.689+61C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.683+61C>A (n.683+61C>A) c.509+61C>A (n.509+61C>A) c.527-25828C>A (n.527-25828C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872318del | CA2578751880 | PEX7 | c.803+65del (n.803+65del) c.*68+65del (n.*68+65del) c.491+65del c.689+65del (n.689+65del) c.873del (n.873del) c.683+65del (n.683+65del) c.509+65del (n.509+65del) c.527-25824del (n.527-25824del) | gnomAD v4 |
6 | g.136872317T>G | CA2680490758 | PEX7 | c.803+64T>G (n.803+64T>G) c.*68+64T>G (n.*68+64T>G) c.491+64T>G c.689+64T>G (n.689+64T>G) c.872T>G (n.872T>G) c.683+64T>G (n.683+64T>G) c.509+64T>G (n.509+64T>G) c.527-25825T>G (n.527-25825T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872319A>G | CA2578751881 | PEX7 | c.803+66A>G (n.803+66A>G) c.*68+66A>G (n.*68+66A>G) c.491+66A>G c.689+66A>G (n.689+66A>G) c.874A>G (n.874A>G) c.683+66A>G (n.683+66A>G) c.509+66A>G (n.509+66A>G) c.527-25823A>G (n.527-25823A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136872319A>T | CA2578751883 | PEX7 | c.803+66A>T (n.803+66A>T) c.*68+66A>T (n.*68+66A>T) c.491+66A>T c.689+66A>T (n.689+66A>T) c.874A>T (n.874A>T) c.683+66A>T (n.683+66A>T) c.509+66A>T (n.509+66A>T) c.527-25823A>T (n.527-25823A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872321A>G | CA2578751885 | PEX7 | c.803+68A>G (n.803+68A>G) c.*68+68A>G (n.*68+68A>G) c.491+68A>G c.689+68A>G (n.689+68A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.683+68A>G (n.683+68A>G) c.509+68A>G (n.509+68A>G) c.527-25821A>G (n.527-25821A>G) | |
6 | g.136872322del | CA2578751884 | PEX7 | c.803+69del (n.803+69del) c.*68+69del (n.*68+69del) c.491+69del c.689+69del (n.689+69del) c.877del (n.877del) c.683+69del (n.683+69del) c.509+69del (n.509+69del) c.527-25820del (n.527-25820del) | |
6 | g.136872323G>A | CA2680490760 | PEX7 | c.803+70G>A (n.803+70G>A) c.*68+70G>A (n.*68+70G>A) c.491+70G>A c.689+70G>A (n.689+70G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.683+70G>A (n.683+70G>A) c.509+70G>A (n.509+70G>A) c.527-25819G>A (n.527-25819G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872323G>C | CA2680490761 | PEX7 | c.803+70G>C (n.803+70G>C) c.*68+70G>C (n.*68+70G>C) c.491+70G>C c.689+70G>C (n.689+70G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.683+70G>C (n.683+70G>C) c.509+70G>C (n.509+70G>C) c.527-25819G>C (n.527-25819G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136872323G>T | CA2578751886 | PEX7 | c.803+70G>T (n.803+70G>T) c.*68+70G>T (n.*68+70G>T) c.491+70G>T c.689+70G>T (n.689+70G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.683+70G>T (n.683+70G>T) c.509+70G>T (n.509+70G>T) c.527-25819G>T (n.527-25819G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136872324A>G | CA2680490762 | PEX7 | c.803+71A>G (n.803+71A>G) c.*68+71A>G (n.*68+71A>G) c.491+71A>G c.689+71A>G (n.689+71A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.683+71A>G (n.683+71A>G) c.509+71A>G (n.509+71A>G) c.527-25818A>G (n.527-25818A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872325G>C | CA1094890262 | PEX7 | c.803+72G>C (n.803+72G>C) c.*68+72G>C (n.*68+72G>C) c.491+72G>C c.689+72G>C (n.689+72G>C) c.880G>C (n.880G>C) c.683+72G>C (n.683+72G>C) c.509+72G>C (n.509+72G>C) c.527-25817G>C (n.527-25817G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872325G>T | CA2680490763 | PEX7 | c.803+72G>T (n.803+72G>T) c.*68+72G>T (n.*68+72G>T) c.491+72G>T c.689+72G>T (n.689+72G>T) c.880G>T (n.880G>T) c.683+72G>T (n.683+72G>T) c.509+72G>T (n.509+72G>T) c.527-25817G>T (n.527-25817G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872328_136872335del | CA2497184248 | PEX7 | c.803+75_803+82del (n.803+75_803+82del) c.*68+75_*68+82del (n.*68+75_*68+82del) c.491+75_491+82del c.689+75_689+82del (n.689+75_689+82del) c.883_890del (n.883_890del) c.683+75_683+82del (n.683+75_683+82del) c.509+75_509+82del (n.509+75_509+82del) c.527-25814_527-25807del (n.527-25814_527-25807del) | dbSNP |
6 | g.136872325_136872326insTA | CA2680490764 | PEX7 | c.803+72_803+73insTA (n.803+72_803+73insTA) c.*68+72_*68+73insTA (n.*68+72_*68+73insTA) c.491+72_491+73insTA c.689+72_689+73insTA (n.689+72_689+73insTA) c.880_881insTA (n.880_881insTA) c.683+72_683+73insTA (n.683+72_683+73insTA) c.509+72_509+73insTA (n.509+72_509+73insTA) c.527-25817_527-25816insTA (n.527-25817_527-25816insTA) | gnomAD v4 |
6 | g.136872326A>G | CA2578751888 | PEX7 | c.803+73A>G (n.803+73A>G) c.*68+73A>G (n.*68+73A>G) c.491+73A>G c.689+73A>G (n.689+73A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.683+73A>G (n.683+73A>G) c.509+73A>G (n.509+73A>G) c.527-25816A>G (n.527-25816A>G) | |
6 | g.136872327T>A | CA2773214664 | PEX7 | c.803+74T>A (n.803+74T>A) c.*68+74T>A (n.*68+74T>A) c.491+74T>A c.689+74T>A (n.689+74T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.683+74T>A (n.683+74T>A) c.509+74T>A (n.509+74T>A) c.527-25815T>A (n.527-25815T>A) | |
6 | g.136872327T>C | CA2773214665 | PEX7 | c.803+74T>C (n.803+74T>C) c.*68+74T>C (n.*68+74T>C) c.491+74T>C c.689+74T>C (n.689+74T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.683+74T>C (n.683+74T>C) c.509+74T>C (n.509+74T>C) c.527-25815T>C (n.527-25815T>C) | |
6 | g.136872328A>C | CA2680490765 | PEX7 | c.803+75A>C (n.803+75A>C) c.*68+75A>C (n.*68+75A>C) c.491+75A>C c.689+75A>C (n.689+75A>C) c.883A>C (n.883A>C) c.683+75A>C (n.683+75A>C) c.509+75A>C (n.509+75A>C) c.527-25814A>C (n.527-25814A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136872328A>G | CA2680490766 | PEX7 | c.803+75A>G (n.803+75A>G) c.*68+75A>G (n.*68+75A>G) c.491+75A>G c.689+75A>G (n.689+75A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.683+75A>G (n.683+75A>G) c.509+75A>G (n.509+75A>G) c.527-25814A>G (n.527-25814A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136872330T>A | CA2578751890 | PEX7 | c.803+77T>A (n.803+77T>A) c.*68+77T>A (n.*68+77T>A) c.491+77T>A c.689+77T>A (n.689+77T>A) c.885T>A (n.885T>A) c.683+77T>A (n.683+77T>A) c.509+77T>A (n.509+77T>A) c.527-25812T>A (n.527-25812T>A) | |
6 | g.136872331A>C | CA2680490767 | PEX7 | c.803+78A>C (n.803+78A>C) c.*68+78A>C (n.*68+78A>C) c.491+78A>C c.689+78A>C (n.689+78A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.683+78A>C (n.683+78A>C) c.509+78A>C (n.509+78A>C) c.527-25811A>C (n.527-25811A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136872331A>G | CA819535567 | PEX7 | c.803+78A>G (n.803+78A>G) c.*68+78A>G (n.*68+78A>G) c.491+78A>G c.689+78A>G (n.689+78A>G) c.886A>G (n.886A>G) c.683+78A>G (n.683+78A>G) c.509+78A>G (n.509+78A>G) c.527-25811A>G (n.527-25811A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872331A>T | CA2680490768 | PEX7 | c.803+78A>T (n.803+78A>T) c.*68+78A>T (n.*68+78A>T) c.491+78A>T c.689+78A>T (n.689+78A>T) c.886A>T (n.886A>T) c.683+78A>T (n.683+78A>T) c.509+78A>T (n.509+78A>T) c.527-25811A>T (n.527-25811A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872332T>A | CA2773214666 | PEX7 | c.803+79T>A (n.803+79T>A) c.*68+79T>A (n.*68+79T>A) c.491+79T>A c.689+79T>A (n.689+79T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.683+79T>A (n.683+79T>A) c.509+79T>A (n.509+79T>A) c.527-25810T>A (n.527-25810T>A) | |
6 | g.136872333_136872336del | CA2773214667 | PEX7 | c.803+80_803+83del (n.803+80_803+83del) c.*68+80_*68+83del (n.*68+80_*68+83del) c.491+80_491+83del c.689+80_689+83del (n.689+80_689+83del) c.888_891del (n.888_891del) c.683+80_683+83del (n.683+80_683+83del) c.509+80_509+83del (n.509+80_509+83del) c.527-25809_527-25806del (n.527-25809_527-25806del) | |
6 | g.136872333G>A | CA819535568 | PEX7 | c.803+80G>A (n.803+80G>A) c.*68+80G>A (n.*68+80G>A) c.491+80G>A c.689+80G>A (n.689+80G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.683+80G>A (n.683+80G>A) c.509+80G>A (n.509+80G>A) c.527-25809G>A (n.527-25809G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872333G>C | CA2773214668 | PEX7 | c.803+80G>C (n.803+80G>C) c.*68+80G>C (n.*68+80G>C) c.491+80G>C c.689+80G>C (n.689+80G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.683+80G>C (n.683+80G>C) c.509+80G>C (n.509+80G>C) c.527-25809G>C (n.527-25809G>C) | |
6 | g.136872333G>T | CA2680490769 | PEX7 | c.803+80G>T (n.803+80G>T) c.*68+80G>T (n.*68+80G>T) c.491+80G>T c.689+80G>T (n.689+80G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.683+80G>T (n.683+80G>T) c.509+80G>T (n.509+80G>T) c.527-25809G>T (n.527-25809G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872334A>G | CA148202697 | PEX7 | c.803+81A>G (n.803+81A>G) c.*68+81A>G (n.*68+81A>G) c.491+81A>G c.689+81A>G (n.689+81A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.683+81A>G (n.683+81A>G) c.509+81A>G (n.509+81A>G) c.527-25808A>G (n.527-25808A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872334_136872339dup | CA570574096 | PEX7 | c.803+81_803+86dup (n.803+81_803+86dup) c.*68+81_*68+86dup (n.*68+81_*68+86dup) c.491+81_491+86dup c.689+81_689+86dup (n.689+81_689+86dup) c.889_894dup (n.889_894dup) c.683+81_683+86dup (n.683+81_683+86dup) c.509+81_509+86dup (n.509+81_509+86dup) c.527-25808_527-25803dup (n.527-25808_527-25803dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872335T>A | CA2773214671 | PEX7 | c.803+82T>A (n.803+82T>A) c.*68+82T>A (n.*68+82T>A) c.491+82T>A c.689+82T>A (n.689+82T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.683+82T>A (n.683+82T>A) c.509+82T>A (n.509+82T>A) c.527-25807T>A (n.527-25807T>A) | |
6 | g.136872335T>G | CA2680490771 | PEX7 | c.803+82T>G (n.803+82T>G) c.*68+82T>G (n.*68+82T>G) c.491+82T>G c.689+82T>G (n.689+82T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.683+82T>G (n.683+82T>G) c.509+82T>G (n.509+82T>G) c.527-25807T>G (n.527-25807T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136872336del | CA2680490770 | PEX7 | c.803+83del (n.803+83del) c.*68+83del (n.*68+83del) c.491+83del c.689+83del (n.689+83del) c.891del (n.891del) c.683+83del (n.683+83del) c.509+83del (n.509+83del) c.527-25806del (n.527-25806del) | gnomAD v4 |
6 | g.136872336T>G | CA2773214673 | PEX7 | c.803+83T>G (n.803+83T>G) c.*68+83T>G (n.*68+83T>G) c.491+83T>G c.689+83T>G (n.689+83T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.683+83T>G (n.683+83T>G) c.509+83T>G (n.509+83T>G) c.527-25806T>G (n.527-25806T>G) | |
6 | g.136872337A>T | CA2680490772 | PEX7 | c.803+84A>T (n.803+84A>T) c.*68+84A>T (n.*68+84A>T) c.491+84A>T c.689+84A>T (n.689+84A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.683+84A>T (n.683+84A>T) c.509+84A>T (n.509+84A>T) c.527-25805A>T (n.527-25805A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136872338C>A | CA2680490773 | PEX7 | c.803+85C>A (n.803+85C>A) c.*68+85C>A (n.*68+85C>A) c.491+85C>A c.689+85C>A (n.689+85C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.683+85C>A (n.683+85C>A) c.509+85C>A (n.509+85C>A) c.527-25804C>A (n.527-25804C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136872338C>G | CA2680490774 | PEX7 | c.803+85C>G (n.803+85C>G) c.*68+85C>G (n.*68+85C>G) c.491+85C>G c.689+85C>G (n.689+85C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.683+85C>G (n.683+85C>G) c.509+85C>G (n.509+85C>G) c.527-25804C>G (n.527-25804C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136872339T>A | CA2773214674 | PEX7 | c.803+86T>A (n.803+86T>A) c.*68+86T>A (n.*68+86T>A) c.491+86T>A c.689+86T>A (n.689+86T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.683+86T>A (n.683+86T>A) c.509+86T>A (n.509+86T>A) c.527-25803T>A (n.527-25803T>A) | |
6 | g.136872339T>C | CA570574097 | PEX7 | c.803+86T>C (n.803+86T>C) c.*68+86T>C (n.*68+86T>C) c.491+86T>C c.689+86T>C (n.689+86T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.683+86T>C (n.683+86T>C) c.509+86T>C (n.509+86T>C) c.527-25803T>C (n.527-25803T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872340C>A | CA2680490775 | PEX7 | c.803+87C>A (n.803+87C>A) c.*68+87C>A (n.*68+87C>A) c.491+87C>A c.689+87C>A (n.689+87C>A) c.895C>A (n.895C>A) c.683+87C>A (n.683+87C>A) c.509+87C>A (n.509+87C>A) c.527-25802C>A (n.527-25802C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136872340C>G | CA148202701 | PEX7 | c.803+87C>G (n.803+87C>G) c.*68+87C>G (n.*68+87C>G) c.491+87C>G c.689+87C>G (n.689+87C>G) c.895C>G (n.895C>G) c.683+87C>G (n.683+87C>G) c.509+87C>G (n.509+87C>G) c.527-25802C>G (n.527-25802C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136872340C>T | CA2713140138 | PEX7 | c.803+87C>T (n.803+87C>T) c.*68+87C>T (n.*68+87C>T) c.491+87C>T c.689+87C>T (n.689+87C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.683+87C>T (n.683+87C>T) c.509+87C>T (n.509+87C>T) c.527-25802C>T (n.527-25802C>T) | dbSNP |
6 | g.136872342_136872345del | CA2578751893 | PEX7 | c.803+89_803+92del (n.803+89_803+92del) c.*68+89_*68+92del (n.*68+89_*68+92del) c.491+89_491+92del c.689+89_689+92del (n.689+89_689+92del) c.897_900del (n.897_900del) c.683+89_683+92del (n.683+89_683+92del) c.509+89_509+92del (n.509+89_509+92del) c.527-25800_527-25797del (n.527-25800_527-25797del) | gnomAD v4 |
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6 | g.136872348_136872356del | CA2773214684 | PEX7 | c.803+95_803+103del (n.803+95_803+103del) c.*68+95_*68+103del (n.*68+95_*68+103del) c.491+95_491+103del c.689+95_689+103del (n.689+95_689+103del) c.903_911del (n.903_911del) c.683+95_683+103del (n.683+95_683+103del) c.509+95_509+103del (n.509+95_509+103del) c.527-25794_527-25786del (n.527-25794_527-25786del) |