Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.136866659G>A | CA365762898 | PEX7 | c.559G>A (p.Ala187Thr) c.247G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.564G>A (n.564G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.340-3231G>A (n.340-3231G>A) c.526+20478G>A (n.526+20478G>A) | |
6 | g.136866659G>C | CA365762900 | PEX7 | c.559G>C (p.Ala187Pro) c.247G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.564G>C (n.564G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.340-3231G>C (n.340-3231G>C) c.526+20478G>C (n.526+20478G>C) | |
6 | g.136866659G>T | CA365762902 | PEX7 | c.559G>T (p.Ala187Ser) c.247G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.564G>T (n.564G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.340-3231G>T (n.340-3231G>T) c.526+20478G>T (n.526+20478G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866660C>A | CA365762904 | PEX7 | c.560C>A (p.Ala187Glu) c.248C>A c.446C>A (p.Ala149Glu) c.565C>A (n.565C>A) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.340-3230C>A (n.340-3230C>A) c.526+20479C>A (n.526+20479C>A) | |
6 | g.136866660C>G | CA365762907 | PEX7 | c.560C>G (p.Ala187Gly) c.248C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) c.565C>G (n.565C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.340-3230C>G (n.340-3230C>G) c.526+20479C>G (n.526+20479C>G) | |
6 | g.136866660C>T | CA365762906 | PEX7 | c.560C>T (p.Ala187Val) c.248C>T c.446C>T (p.Ala149Val) c.565C>T (n.565C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.340-3230C>T (n.340-3230C>T) c.526+20479C>T (n.526+20479C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136866661A>C | CA452227806 | PEX7 | c.561A>C (p.Ala187=) c.249A>C c.447A>C (p.Ala149=) c.566A>C (n.566A>C) c.441A>C (p.Ala147=) c.340-3229A>C (n.340-3229A>C) c.526+20480A>C (n.526+20480A>C) | |
6 | g.136866661A>G | CA452227804 | PEX7 | c.561A>G (p.Ala187=) c.249A>G c.447A>G (p.Ala149=) c.566A>G (n.566A>G) c.441A>G (p.Ala147=) c.340-3229A>G (n.340-3229A>G) c.526+20480A>G (n.526+20480A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.136866661A>T | CA452227805 | PEX7 | c.561A>T (p.Ala187=) c.249A>T c.447A>T (p.Ala149=) c.566A>T (n.566A>T) c.441A>T (p.Ala147=) c.340-3229A>T (n.340-3229A>T) c.526+20480A>T (n.526+20480A>T) | |
6 | g.136866662G>A | CA365762910 | PEX7 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.250G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.567G>A (n.567G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.340-3228G>A (n.340-3228G>A) c.526+20481G>A (n.526+20481G>A) | |
6 | g.136866662G>C | CA365762912 | PEX7 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.250G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.567G>C (n.567G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.340-3228G>C (n.340-3228G>C) c.526+20481G>C (n.526+20481G>C) | |
6 | g.136866662G>T | CA365762914 | PEX7 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.250G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.567G>T (n.567G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.340-3228G>T (n.340-3228G>T) c.526+20481G>T (n.526+20481G>T) | |
6 | g.136866663C>A | CA365762916 | PEX7 | c.563C>A (p.Ala188Glu) c.251C>A c.449C>A (p.Ala150Glu) c.568C>A (n.568C>A) c.443C>A (p.Ala148Glu) c.340-3227C>A (n.340-3227C>A) c.526+20482C>A (n.526+20482C>A) | |
6 | g.136866663C>G | CA365762918 | PEX7 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.251C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.568C>G (n.568C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.340-3227C>G (n.340-3227C>G) c.526+20482C>G (n.526+20482C>G) | |
6 | g.136866663C>T | CA365762920 | PEX7 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.251C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.568C>T (n.568C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.340-3227C>T (n.340-3227C>T) c.526+20482C>T (n.526+20482C>T) | |
6 | g.136866664A>C | CA452227807 | PEX7 | c.564A>C (p.Ala188=) c.252A>C c.450A>C (p.Ala150=) c.569A>C (n.569A>C) c.444A>C (p.Ala148=) c.340-3226A>C (n.340-3226A>C) c.526+20483A>C (n.526+20483A>C) | |
6 | g.136866664A>G | CA452227808 | PEX7 | c.564A>G (p.Ala188=) c.252A>G c.450A>G (p.Ala150=) c.569A>G (n.569A>G) c.444A>G (p.Ala148=) c.340-3226A>G (n.340-3226A>G) c.526+20483A>G (n.526+20483A>G) | |
6 | g.136866664A>T | CA452227809 | PEX7 | c.564A>T (p.Ala188=) c.252A>T c.450A>T (p.Ala150=) c.569A>T (n.569A>T) c.444A>T (p.Ala148=) c.340-3226A>T (n.340-3226A>T) c.526+20483A>T (n.526+20483A>T) | |
6 | g.136866665G>A | CA365762923 | PEX7 | c.565G>A (p.Gly189Arg) c.253G>A c.451G>A (p.Gly151Arg) c.570G>A (n.570G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.340-3225G>A (n.340-3225G>A) c.526+20484G>A (n.526+20484G>A) | dbSNP |
6 | g.136866665G>C | CA365762925 | PEX7 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.253G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.570G>C (n.570G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.340-3225G>C (n.340-3225G>C) c.526+20484G>C (n.526+20484G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136866665G>T | CA365762926 | PEX7 | c.565G>T (p.Gly189Ter) c.253G>T c.451G>T (p.Gly151Ter) c.570G>T (n.570G>T) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.340-3225G>T (n.340-3225G>T) c.526+20484G>T (n.526+20484G>T) | |
6 | g.136866666G>A | CA365762929 | PEX7 | c.566G>A (p.Gly189Glu) c.254G>A c.452G>A (p.Gly151Glu) c.571G>A (n.571G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.340-3224G>A (n.340-3224G>A) c.526+20485G>A (n.526+20485G>A) | |
6 | g.136866666G>C | CA365762931 | PEX7 | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.254G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.571G>C (n.571G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.340-3224G>C (n.340-3224G>C) c.526+20485G>C (n.526+20485G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136866666G>T | CA365762932 | PEX7 | c.566G>T (p.Gly189Val) c.254G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.571G>T (n.571G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.340-3224G>T (n.340-3224G>T) c.526+20485G>T (n.526+20485G>T) | |
6 | g.136866667A>C | CA452227812 | PEX7 | c.567A>C (p.Gly189=) c.255A>C c.453A>C (p.Gly151=) c.572A>C (n.572A>C) c.447A>C (p.Gly149=) c.340-3223A>C (n.340-3223A>C) c.526+20486A>C (n.526+20486A>C) | |
6 | g.136866667A>G | CA452227810 | PEX7 | c.567A>G (p.Gly189=) c.255A>G c.453A>G (p.Gly151=) c.572A>G (n.572A>G) c.447A>G (p.Gly149=) c.340-3223A>G (n.340-3223A>G) c.526+20486A>G (n.526+20486A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136866667A>T | CA452227811 | PEX7 | c.567A>T (p.Gly189=) c.255A>T c.453A>T (p.Gly151=) c.572A>T (n.572A>T) c.447A>T (p.Gly149=) c.340-3223A>T (n.340-3223A>T) c.526+20486A>T (n.526+20486A>T) | |
6 | g.136866668G>A | CA365762938 | PEX7 | c.568G>A (p.Val190Ile) c.256G>A c.454G>A (p.Val152Ile) c.573G>A (n.573G>A) c.448G>A (p.Val150Ile) c.340-3222G>A (n.340-3222G>A) c.526+20487G>A (n.526+20487G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.136866668G>C | CA365762937 | PEX7 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.256G>C c.454G>C (p.Val152Leu) c.573G>C (n.573G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.340-3222G>C (n.340-3222G>C) c.526+20487G>C (n.526+20487G>C) | |
6 | g.136866668G>T | CA365762935 | PEX7 | c.568G>T (p.Val190Leu) c.256G>T c.454G>T (p.Val152Leu) c.573G>T (n.573G>T) c.448G>T (p.Val150Leu) c.340-3222G>T (n.340-3222G>T) c.526+20487G>T (n.526+20487G>T) | |
6 | g.136866669T>A | CA365762940 | PEX7 | c.569T>A (p.Val190Glu) c.257T>A c.455T>A (p.Val152Glu) c.574T>A (n.574T>A) c.449T>A (p.Val150Glu) c.340-3221T>A (n.340-3221T>A) c.526+20488T>A (n.526+20488T>A) | |
6 | g.136866669T>C | CA365762941 | PEX7 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.257T>C c.455T>C (p.Val152Ala) c.574T>C (n.574T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.340-3221T>C (n.340-3221T>C) c.526+20488T>C (n.526+20488T>C) | |
6 | g.136866669T>G | CA365762942 | PEX7 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.257T>G c.455T>G (p.Val152Gly) c.574T>G (n.574T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.340-3221T>G (n.340-3221T>G) c.526+20488T>G (n.526+20488T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136866670A>C | CA452227813 | PEX7 | c.570A>C (p.Val190=) c.258A>C c.456A>C (p.Val152=) c.575A>C (n.575A>C) c.450A>C (p.Val150=) c.340-3220A>C (n.340-3220A>C) c.526+20489A>C (n.526+20489A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866670A>G | CA452227814 | PEX7 | c.570A>G (p.Val190=) c.258A>G c.456A>G (p.Val152=) c.575A>G (n.575A>G) c.450A>G (p.Val150=) c.340-3220A>G (n.340-3220A>G) c.526+20489A>G (n.526+20489A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866670A>T | CA452227815 | PEX7 | c.570A>T (p.Val190=) c.258A>T c.456A>T (p.Val152=) c.575A>T (n.575A>T) c.450A>T (p.Val150=) c.340-3220A>T (n.340-3220A>T) c.526+20489A>T (n.526+20489A>T) | |
6 | g.136866671A>C | CA452227816 | PEX7 | c.571A>C (p.Arg191=) c.259A>C c.457A>C (p.Arg153=) c.576A>C (n.576A>C) c.451A>C (p.Arg151=) c.340-3219A>C (n.340-3219A>C) c.526+20490A>C (n.526+20490A>C) | |
6 | g.136866671A>G | CA365762944 | PEX7 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.259A>G c.457A>G (p.Arg153Gly) c.576A>G (n.576A>G) c.451A>G (p.Arg151Gly) c.340-3219A>G (n.340-3219A>G) c.526+20490A>G (n.526+20490A>G) | |
6 | g.136866671A>T | CA365762946 | PEX7 | c.571A>T (p.Arg191Ter) c.259A>T c.457A>T (p.Arg153Ter) c.576A>T (n.576A>T) c.451A>T (p.Arg151Ter) c.340-3219A>T (n.340-3219A>T) c.526+20490A>T (n.526+20490A>T) | |
6 | g.136866672G>A | CA148198079 | PEX7 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.260G>A c.458G>A (p.Arg153Lys) c.577G>A (n.577G>A) c.452G>A (p.Arg151Lys) c.340-3218G>A (n.340-3218G>A) c.526+20491G>A (n.526+20491G>A) | dbSNP |
6 | g.136866672G>C | CA365762949 | PEX7 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.260G>C c.458G>C (p.Arg153Thr) c.577G>C (n.577G>C) c.452G>C (p.Arg151Thr) c.340-3218G>C (n.340-3218G>C) c.526+20491G>C (n.526+20491G>C) | |
6 | g.136866672G>T | CA365762951 | PEX7 | c.572G>T (p.Arg191Ile) c.260G>T c.458G>T (p.Arg153Ile) c.577G>T (n.577G>T) c.452G>T (p.Arg151Ile) c.340-3218G>T (n.340-3218G>T) c.526+20491G>T (n.526+20491G>T) | |
6 | g.136866673A>C | CA365762953 | PEX7 | c.573A>C (p.Arg191Ser) c.261A>C c.459A>C (p.Arg153Ser) c.578A>C (n.578A>C) c.453A>C (p.Arg151Ser) c.340-3217A>C (n.340-3217A>C) c.526+20492A>C (n.526+20492A>C) | |
6 | g.136866673A>G | CA452227817 | PEX7 | c.573A>G (p.Arg191=) c.261A>G c.459A>G (p.Arg153=) c.578A>G (n.578A>G) c.453A>G (p.Arg151=) c.340-3217A>G (n.340-3217A>G) c.526+20492A>G (n.526+20492A>G) | |
6 | g.136866673A>T | CA365762955 | PEX7 | c.573A>T (p.Arg191Ser) c.261A>T c.459A>T (p.Arg153Ser) c.578A>T (n.578A>T) c.453A>T (p.Arg151Ser) c.340-3217A>T (n.340-3217A>T) c.526+20492A>T (n.526+20492A>T) | |
6 | g.136866674A>C | CA365762957 | PEX7 | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.262A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.579A>C (n.579A>C) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.340-3216A>C (n.340-3216A>C) c.526+20493A>C (n.526+20493A>C) | |
6 | g.136866674A>G | CA365762959 | PEX7 | c.574A>G (p.Ile192Val) c.262A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.579A>G (n.579A>G) c.454A>G (p.Ile152Val) c.340-3216A>G (n.340-3216A>G) c.526+20493A>G (n.526+20493A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136866674A>T | CA365762961 | PEX7 | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.262A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) c.579A>T (n.579A>T) c.454A>T (p.Ile152Phe) c.340-3216A>T (n.340-3216A>T) c.526+20493A>T (n.526+20493A>T) | |
6 | g.136866675T>A | CA365762964 | PEX7 | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.263T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) c.580T>A (n.580T>A) c.455T>A (p.Ile152Asn) c.340-3215T>A (n.340-3215T>A) c.526+20494T>A (n.526+20494T>A) | COSMIC |
6 | g.136866675T>C | CA4017660 | PEX7 | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.263T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.580T>C (n.580T>C) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.340-3215T>C (n.340-3215T>C) c.526+20494T>C (n.526+20494T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866675T>G | CA365762963 | PEX7 | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.263T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) c.580T>G (n.580T>G) c.455T>G (p.Ile152Ser) c.340-3215T>G (n.340-3215T>G) c.526+20494T>G (n.526+20494T>G) | |
6 | g.136866676C>A | CA452227818 | PEX7 | c.576C>A (p.Ile192=) c.264C>A c.462C>A (p.Ile154=) c.581C>A (n.581C>A) c.456C>A (p.Ile152=) c.340-3214C>A (n.340-3214C>A) c.526+20495C>A (n.526+20495C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136866676C>G | CA365762967 | PEX7 | c.576C>G (p.Ile192Met) c.264C>G c.462C>G (p.Ile154Met) c.581C>G (n.581C>G) c.456C>G (p.Ile152Met) c.340-3214C>G (n.340-3214C>G) c.526+20495C>G (n.526+20495C>G) | |
6 | g.136866676C>T | CA246556 | PEX7 | c.576C>T (p.Ile192=) c.264C>T c.462C>T (p.Ile154=) c.581C>T (n.581C>T) c.456C>T (p.Ile152=) c.340-3214C>T (n.340-3214C>T) c.526+20495C>T (n.526+20495C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.136866677del | CA2680489803 | PEX7 | c.577del (p.Val193Ter) c.265del c.463del (p.Val155Ter) c.582del (n.582del) c.457del (p.Val153Ter) c.340-3213del (n.340-3213del) c.526+20496del (n.526+20496del) | gnomAD v4 |
6 | g.136866677G>A | CA365762969 | PEX7 | c.577G>A (p.Val193Met) c.265G>A c.463G>A (p.Val155Met) c.582G>A (n.582G>A) c.457G>A (p.Val153Met) c.340-3213G>A (n.340-3213G>A) c.526+20496G>A (n.526+20496G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866677G>C | CA365762973 | PEX7 | c.577G>C (p.Val193Leu) c.265G>C c.463G>C (p.Val155Leu) c.582G>C (n.582G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.340-3213G>C (n.340-3213G>C) c.526+20496G>C (n.526+20496G>C) | |
6 | g.136866677G>T | CA365762970 | PEX7 | c.577G>T (p.Val193Leu) c.265G>T c.463G>T (p.Val155Leu) c.582G>T (n.582G>T) c.457G>T (p.Val153Leu) c.340-3213G>T (n.340-3213G>T) c.526+20496G>T (n.526+20496G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866678T>A | CA365762975 | PEX7 | c.578T>A (p.Val193Glu) c.266T>A c.464T>A (p.Val155Glu) c.583T>A (n.583T>A) c.458T>A (p.Val153Glu) c.340-3212T>A (n.340-3212T>A) c.526+20497T>A (n.526+20497T>A) | |
6 | g.136866678T>C | CA365762977 | PEX7 | c.578T>C (p.Val193Ala) c.266T>C c.464T>C (p.Val155Ala) c.583T>C (n.583T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.340-3212T>C (n.340-3212T>C) c.526+20497T>C (n.526+20497T>C) | |
6 | g.136866678T>G | CA365762979 | PEX7 | c.578T>G (p.Val193Gly) c.266T>G c.464T>G (p.Val155Gly) c.583T>G (n.583T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.340-3212T>G (n.340-3212T>G) c.526+20497T>G (n.526+20497T>G) | |
6 | g.136866679G>A | CA452227819 | PEX7 | c.579G>A (p.Val193=) c.267G>A c.465G>A (p.Val155=) c.584G>A (n.584G>A) c.459G>A (p.Val153=) c.340-3211G>A (n.340-3211G>A) c.526+20498G>A (n.526+20498G>A) | |
6 | g.136866679G>C | CA452227820 | PEX7 | c.579G>C (p.Val193=) c.267G>C c.465G>C (p.Val155=) c.584G>C (n.584G>C) c.459G>C (p.Val153=) c.340-3211G>C (n.340-3211G>C) c.526+20498G>C (n.526+20498G>C) | |
6 | g.136866679G>T | CA452227822 | PEX7 | c.579G>T (p.Val193=) c.267G>T c.465G>T (p.Val155=) c.584G>T (n.584G>T) c.459G>T (p.Val153=) c.340-3211G>T (n.340-3211G>T) c.526+20498G>T (n.526+20498G>T) | |
6 | g.136866680A>C | CA365762981 | PEX7 | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.268A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) c.585A>C (n.585A>C) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.340-3210A>C (n.340-3210A>C) c.526+20499A>C (n.526+20499A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866680A>G | CA365762983 | PEX7 | c.580A>G (p.Ile194Val) c.268A>G c.466A>G (p.Ile156Val) c.585A>G (n.585A>G) c.460A>G (p.Ile154Val) c.340-3210A>G (n.340-3210A>G) c.526+20499A>G (n.526+20499A>G) | |
6 | g.136866680A>T | CA365762985 | PEX7 | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.268A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) c.585A>T (n.585A>T) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.340-3210A>T (n.340-3210A>T) c.526+20499A>T (n.526+20499A>T) | |
6 | g.136866681T>A | CA365762987 | PEX7 | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.269T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) c.586T>A (n.586T>A) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.340-3209T>A (n.340-3209T>A) c.526+20500T>A (n.526+20500T>A) | |
6 | g.136866681T>C | CA365762989 | PEX7 | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.269T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) c.586T>C (n.586T>C) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.340-3209T>C (n.340-3209T>C) c.526+20500T>C (n.526+20500T>C) | |
6 | g.136866681T>G | CA365762991 | PEX7 | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.269T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) c.586T>G (n.586T>G) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.340-3209T>G (n.340-3209T>G) c.526+20500T>G (n.526+20500T>G) | |
6 | g.136866682T>A | CA452227823 | PEX7 | c.582T>A (p.Ile194=) c.270T>A c.468T>A (p.Ile156=) c.587T>A (n.587T>A) c.462T>A (p.Ile154=) c.340-3208T>A (n.340-3208T>A) c.526+20501T>A (n.526+20501T>A) | |
6 | g.136866682T>C | CA452227824 | PEX7 | c.582T>C (p.Ile194=) c.270T>C c.468T>C (p.Ile156=) c.587T>C (n.587T>C) c.462T>C (p.Ile154=) c.340-3208T>C (n.340-3208T>C) c.526+20501T>C (n.526+20501T>C) | |
6 | g.136866682T>G | CA365762992 | PEX7 | c.582T>G (p.Ile194Met) c.270T>G c.468T>G (p.Ile156Met) c.587T>G (n.587T>G) c.462T>G (p.Ile154Met) c.340-3208T>G (n.340-3208T>G) c.526+20501T>G (n.526+20501T>G) | |
6 | g.136866683C>A | CA365762998 | PEX7 | c.583C>A (p.Pro195Thr) c.271C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) c.588C>A (n.588C>A) c.463C>A (p.Pro155Thr) c.340-3207C>A (n.340-3207C>A) c.526+20502C>A (n.526+20502C>A) | |
6 | g.136866683C>G | CA365762997 | PEX7 | c.583C>G (p.Pro195Ala) c.271C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) c.588C>G (n.588C>G) c.463C>G (p.Pro155Ala) c.340-3207C>G (n.340-3207C>G) c.526+20502C>G (n.526+20502C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136866683C>T | CA365762995 | PEX7 | c.583C>T (p.Pro195Ser) c.271C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) c.588C>T (n.588C>T) c.463C>T (p.Pro155Ser) c.340-3207C>T (n.340-3207C>T) c.526+20502C>T (n.526+20502C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136866684C>A | CA365763001 | PEX7 | c.584C>A (p.Pro195His) c.272C>A c.470C>A (p.Pro157His) c.589C>A (n.589C>A) c.464C>A (p.Pro155His) c.340-3206C>A (n.340-3206C>A) c.526+20503C>A (n.526+20503C>A) | |
6 | g.136866684C>G | CA365763002 | PEX7 | c.584C>G (p.Pro195Arg) c.272C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) c.589C>G (n.589C>G) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.340-3206C>G (n.340-3206C>G) c.526+20503C>G (n.526+20503C>G) | |
6 | g.136866684C>T | CA365763004 | PEX7 | c.584C>T (p.Pro195Leu) c.272C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) c.589C>T (n.589C>T) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.340-3206C>T (n.340-3206C>T) c.526+20503C>T (n.526+20503C>T) | |
6 | g.136866685T>A | CA452227826 | PEX7 | c.585T>A (p.Pro195=) c.273T>A c.471T>A (p.Pro157=) c.590T>A (n.590T>A) c.465T>A (p.Pro155=) c.340-3205T>A (n.340-3205T>A) c.526+20504T>A (n.526+20504T>A) | |
6 | g.136866685T>C | CA452227827 | PEX7 | c.585T>C (p.Pro195=) c.273T>C c.471T>C (p.Pro157=) c.590T>C (n.590T>C) c.465T>C (p.Pro155=) c.340-3205T>C (n.340-3205T>C) c.526+20504T>C (n.526+20504T>C) | |
6 | g.136866685T>G | CA452227828 | PEX7 | c.585T>G (p.Pro195=) c.273T>G c.471T>G (p.Pro157=) c.590T>G (n.590T>G) c.465T>G (p.Pro155=) c.340-3205T>G (n.340-3205T>G) c.526+20504T>G (n.526+20504T>G) | |
6 | g.136866686G>A | CA4017661 | PEX7 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.274G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.591G>A (n.591G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.340-3204G>A (n.340-3204G>A) c.526+20505G>A (n.526+20505G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866686G>C | CA365763007 | PEX7 | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.274G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.591G>C (n.591G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.340-3204G>C (n.340-3204G>C) c.526+20505G>C (n.526+20505G>C) | |
6 | g.136866686G>T | CA365763009 | PEX7 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.274G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.591G>T (n.591G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.340-3204G>T (n.340-3204G>T) c.526+20505G>T (n.526+20505G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136866687C>A | CA365763011 | PEX7 | c.587C>A (p.Ala196Glu) c.275C>A c.473C>A (p.Ala158Glu) c.592C>A (n.592C>A) c.467C>A (p.Ala156Glu) c.340-3203C>A (n.340-3203C>A) c.526+20506C>A (n.526+20506C>A) | |
6 | g.136866687C>G | CA365763013 | PEX7 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.275C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.592C>G (n.592C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.340-3203C>G (n.340-3203C>G) c.526+20506C>G (n.526+20506C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136866687C>T | CA365763015 | PEX7 | c.587C>T (p.Ala196Val) c.275C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.592C>T (n.592C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.340-3203C>T (n.340-3203C>T) c.526+20506C>T (n.526+20506C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.136866688A>C | CA452227829 | PEX7 | c.588A>C (p.Ala196=) c.276A>C c.474A>C (p.Ala158=) c.593A>C (n.593A>C) c.468A>C (p.Ala156=) c.340-3202A>C (n.340-3202A>C) c.526+20507A>C (n.526+20507A>C) | |
6 | g.136866688A>G | CA452227831 | PEX7 | c.588A>G (p.Ala196=) c.276A>G c.474A>G (p.Ala158=) c.593A>G (n.593A>G) c.468A>G (p.Ala156=) c.340-3202A>G (n.340-3202A>G) c.526+20507A>G (n.526+20507A>G) | |
6 | g.136866688A>T | CA452227830 | PEX7 | c.588A>T (p.Ala196=) c.276A>T c.474A>T (p.Ala158=) c.593A>T (n.593A>T) c.468A>T (p.Ala156=) c.340-3202A>T (n.340-3202A>T) c.526+20507A>T (n.526+20507A>T) | |
6 | g.136866689C>A | CA365763017 | PEX7 | c.589C>A (p.His197Asn) c.277C>A c.475C>A (p.His159Asn) c.594C>A (n.594C>A) c.469C>A (p.His157Asn) c.340-3201C>A (n.340-3201C>A) c.526+20508C>A (n.526+20508C>A) | |
6 | g.136866689C>G | CA365763019 | PEX7 | c.589C>G (p.His197Asp) c.277C>G c.475C>G (p.His159Asp) c.594C>G (n.594C>G) c.469C>G (p.His157Asp) c.340-3201C>G (n.340-3201C>G) c.526+20508C>G (n.526+20508C>G) | |
6 | g.136866689C>T | CA365763020 | PEX7 | c.589C>T (p.His197Tyr) c.277C>T c.475C>T (p.His159Tyr) c.594C>T (n.594C>T) c.469C>T (p.His157Tyr) c.340-3201C>T (n.340-3201C>T) c.526+20508C>T (n.526+20508C>T) | |
6 | g.136866690A>C | CA365763024 | PEX7 | c.590A>C (p.His197Pro) c.278A>C c.476A>C (p.His159Pro) c.595A>C (n.595A>C) c.470A>C (p.His157Pro) c.340-3200A>C (n.340-3200A>C) c.526+20509A>C (n.526+20509A>C) | |
6 | g.136866690A>G | CA365763026 | PEX7 | c.590A>G (p.His197Arg) c.278A>G c.476A>G (p.His159Arg) c.595A>G (n.595A>G) c.470A>G (p.His157Arg) c.340-3200A>G (n.340-3200A>G) c.526+20509A>G (n.526+20509A>G) | |
6 | g.136866690A>T | CA365763021 | PEX7 | c.590A>T (p.His197Leu) c.278A>T c.476A>T (p.His159Leu) c.595A>T (n.595A>T) c.470A>T (p.His157Leu) c.340-3200A>T (n.340-3200A>T) c.526+20509A>T (n.526+20509A>T) | |
6 | g.136866691T>A | CA365763028 | PEX7 | c.591T>A (p.His197Gln) c.279T>A c.477T>A (p.His159Gln) c.596T>A (n.596T>A) c.471T>A (p.His157Gln) c.340-3199T>A (n.340-3199T>A) c.526+20510T>A (n.526+20510T>A) | |
6 | g.136866691T>C | CA452227832 | PEX7 | c.591T>C (p.His197=) c.279T>C c.477T>C (p.His159=) c.596T>C (n.596T>C) c.471T>C (p.His157=) c.340-3199T>C (n.340-3199T>C) c.526+20510T>C (n.526+20510T>C) | |
6 | g.136866691T>G | CA365763030 | PEX7 | c.591T>G (p.His197Gln) c.279T>G c.477T>G (p.His159Gln) c.596T>G (n.596T>G) c.471T>G (p.His157Gln) c.340-3199T>G (n.340-3199T>G) c.526+20510T>G (n.526+20510T>G) | |
6 | g.136866692C>A | CA365763032 | PEX7 | c.592C>A (p.Gln198Lys) c.280C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.597C>A (n.597C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.340-3198C>A (n.340-3198C>A) c.526+20511C>A (n.526+20511C>A) | |
6 | g.136866692C>G | CA365763034 | PEX7 | c.592C>G (p.Gln198Glu) c.280C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.597C>G (n.597C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.340-3198C>G (n.340-3198C>G) c.526+20511C>G (n.526+20511C>G) | |
6 | g.136866692C>T | CA4017662 | PEX7 | c.592C>T (p.Gln198Ter) c.280C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.597C>T (n.597C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.340-3198C>T (n.340-3198C>T) c.526+20511C>T (n.526+20511C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866693A>C | CA365763037 | PEX7 | c.593A>C (p.Gln198Pro) c.281A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) c.598A>C (n.598A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.340-3197A>C (n.340-3197A>C) c.526+20512A>C (n.526+20512A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136866693A>G | CA365763040 | PEX7 | c.593A>G (p.Gln198Arg) c.281A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) c.598A>G (n.598A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.340-3197A>G (n.340-3197A>G) c.526+20512A>G (n.526+20512A>G) | |
6 | g.136866693A>T | CA365763042 | PEX7 | c.593A>T (p.Gln198Leu) c.281A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) c.598A>T (n.598A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.340-3197A>T (n.340-3197A>T) c.526+20512A>T (n.526+20512A>T) | |
6 | g.136866694G>A | CA452227833 | PEX7 | c.594G>A (p.Gln198=) c.282G>A c.480G>A (p.Gln160=) c.599G>A (n.599G>A) c.474G>A (p.Gln158=) c.340-3196G>A (n.340-3196G>A) c.526+20513G>A (n.526+20513G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136866694G>C | CA365763043 | PEX7 | c.594G>C (p.Gln198His) c.282G>C c.480G>C (p.Gln160His) c.599G>C (n.599G>C) c.474G>C (p.Gln158His) c.340-3196G>C (n.340-3196G>C) c.526+20513G>C (n.526+20513G>C) | |
6 | g.136866694G>T | CA365763045 | PEX7 | c.594G>T (p.Gln198His) c.282G>T c.480G>T (p.Gln160His) c.599G>T (n.599G>T) c.474G>T (p.Gln158His) c.340-3196G>T (n.340-3196G>T) c.526+20513G>T (n.526+20513G>T) | |
6 | g.136866695dup | CA2680489804 | PEX7 | c.595dup (p.Ala199GlyfsTer7) c.283dup c.481dup (p.Ala161GlyfsTer7) c.600dup (n.600dup) c.475dup (p.Ala159GlyfsTer7) c.340-3195dup (n.340-3195dup) c.526+20514dup (n.526+20514dup) | gnomAD v4 |
6 | g.136866695G>A | CA365763048 | PEX7 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.283G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.600G>A (n.600G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.340-3195G>A (n.340-3195G>A) c.526+20514G>A (n.526+20514G>A) | |
6 | g.136866695G>C | CA365763049 | PEX7 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.283G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.600G>C (n.600G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.340-3195G>C (n.340-3195G>C) c.526+20514G>C (n.526+20514G>C) | |
6 | g.136866695G>T | CA365763050 | PEX7 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.283G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.600G>T (n.600G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.340-3195G>T (n.340-3195G>T) c.526+20514G>T (n.526+20514G>T) | |
6 | g.136866696C>A | CA365763056 | PEX7 | c.596C>A (p.Ala199Glu) c.284C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) c.601C>A (n.601C>A) c.476C>A (p.Ala159Glu) c.340-3194C>A (n.340-3194C>A) c.526+20515C>A (n.526+20515C>A) | |
6 | g.136866696C>G | CA365763054 | PEX7 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.284C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.601C>G (n.601C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.340-3194C>G (n.340-3194C>G) c.526+20515C>G (n.526+20515C>G) | |
6 | g.136866696C>T | CA365763053 | PEX7 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.284C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.601C>T (n.601C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.340-3194C>T (n.340-3194C>T) c.526+20515C>T (n.526+20515C>T) | |
6 | g.136866697A>C | CA452227834 | PEX7 | c.597A>C (p.Ala199=) c.285A>C c.483A>C (p.Ala161=) c.602A>C (n.602A>C) c.477A>C (p.Ala159=) c.340-3193A>C (n.340-3193A>C) c.526+20516A>C (n.526+20516A>C) | |
6 | g.136866697A>G | CA452227835 | PEX7 | c.597A>G (p.Ala199=) c.285A>G c.483A>G (p.Ala161=) c.602A>G (n.602A>G) c.477A>G (p.Ala159=) c.340-3193A>G (n.340-3193A>G) c.526+20516A>G (n.526+20516A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136866697A>T | CA452227836 | PEX7 | c.597A>T (p.Ala199=) c.285A>T c.483A>T (p.Ala161=) c.602A>T (n.602A>T) c.477A>T (p.Ala159=) c.340-3193A>T (n.340-3193A>T) c.526+20516A>T (n.526+20516A>T) | |
6 | g.136866698G>A | CA365763058 | PEX7 | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.286G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.603G>A (n.603G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.340-3192G>A (n.340-3192G>A) c.526+20517G>A (n.526+20517G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866698G>C | CA365763060 | PEX7 | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.286G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.603G>C (n.603G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.340-3192G>C (n.340-3192G>C) c.526+20517G>C (n.526+20517G>C) | |
6 | g.136866698G>T | CA365763061 | PEX7 | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.286G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.603G>T (n.603G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.340-3192G>T (n.340-3192G>T) c.526+20517G>T (n.526+20517G>T) | |
6 | g.136866699A>C | CA365763062 | PEX7 | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.287A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.604A>C (n.604A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.340-3191A>C (n.340-3191A>C) c.526+20518A>C (n.526+20518A>C) | |
6 | g.136866699A>G | CA365763063 | PEX7 | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.287A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.604A>G (n.604A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.340-3191A>G (n.340-3191A>G) c.526+20518A>G (n.526+20518A>G) | |
6 | g.136866699A>T | CA365763064 | PEX7 | c.599A>T (p.Glu200Val) c.287A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.604A>T (n.604A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.340-3191A>T (n.340-3191A>T) c.526+20518A>T (n.526+20518A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136866700A>C | CA365763066 | PEX7 | c.600A>C (p.Glu200Asp) c.288A>C c.486A>C (p.Glu162Asp) c.605A>C (n.605A>C) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.340-3190A>C (n.340-3190A>C) c.526+20519A>C (n.526+20519A>C) | |
6 | g.136866700A>G | CA452227839 | PEX7 | c.600A>G (p.Glu200=) c.288A>G c.486A>G (p.Glu162=) c.605A>G (n.605A>G) c.480A>G (p.Glu160=) c.340-3190A>G (n.340-3190A>G) c.526+20519A>G (n.526+20519A>G) | |
6 | g.136866700A>T | CA365763068 | PEX7 | c.600A>T (p.Glu200Asp) c.288A>T c.486A>T (p.Glu162Asp) c.605A>T (n.605A>T) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.340-3190A>T (n.340-3190A>T) c.526+20519A>T (n.526+20519A>T) | |
6 | g.136866701A>C | CA365763069 | PEX7 | c.601A>C (p.Ile201Leu) c.289A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) c.606A>C (n.606A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.340-3189A>C (n.340-3189A>C) c.526+20520A>C (n.526+20520A>C) | |
6 | g.136866701A>G | CA365763072 | PEX7 | c.601A>G (p.Ile201Val) c.289A>G c.487A>G (p.Ile163Val) c.606A>G (n.606A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.340-3189A>G (n.340-3189A>G) c.526+20520A>G (n.526+20520A>G) | |
6 | g.136866701A>T | CA365763073 | PEX7 | c.601A>T (p.Ile201Phe) c.289A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) c.606A>T (n.606A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.340-3189A>T (n.340-3189A>T) c.526+20520A>T (n.526+20520A>T) | |
6 | g.136866702T>A | CA365763074 | PEX7 | c.602T>A (p.Ile201Asn) c.290T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) c.607T>A (n.607T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.340-3188T>A (n.340-3188T>A) c.526+20521T>A (n.526+20521T>A) | |
6 | g.136866702T>C | CA365763076 | PEX7 | c.602T>C (p.Ile201Thr) c.290T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) c.607T>C (n.607T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.340-3188T>C (n.340-3188T>C) c.526+20521T>C (n.526+20521T>C) | |
6 | g.136866702T>G | CA365763078 | PEX7 | c.602T>G (p.Ile201Ser) c.290T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) c.607T>G (n.607T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.340-3188T>G (n.340-3188T>G) c.526+20521T>G (n.526+20521T>G) | |
6 | g.136866703C>A | CA452227840 | PEX7 | c.603C>A (p.Ile201=) c.291C>A c.489C>A (p.Ile163=) c.608C>A (n.608C>A) c.483C>A (p.Ile161=) c.340-3187C>A (n.340-3187C>A) c.526+20522C>A (n.526+20522C>A) | |
6 | g.136866703C>G | CA365763080 | PEX7 | c.603C>G (p.Ile201Met) c.291C>G c.489C>G (p.Ile163Met) c.608C>G (n.608C>G) c.483C>G (p.Ile161Met) c.340-3187C>G (n.340-3187C>G) c.526+20522C>G (n.526+20522C>G) | |
6 | g.136866703C>T | CA452227841 | PEX7 | c.603C>T (p.Ile201=) c.291C>T c.489C>T (p.Ile163=) c.608C>T (n.608C>T) c.483C>T (p.Ile161=) c.340-3187C>T (n.340-3187C>T) c.526+20522C>T (n.526+20522C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136866704T>A | CA365763082 | PEX7 | c.604T>A (p.Leu202Met) c.292T>A c.490T>A (p.Leu164Met) c.609T>A (n.609T>A) c.484T>A (p.Leu162Met) c.340-3186T>A (n.340-3186T>A) c.526+20523T>A (n.526+20523T>A) | |
6 | g.136866704T>C | CA452227842 | PEX7 | c.604T>C (p.Leu202=) c.292T>C c.490T>C (p.Leu164=) c.609T>C (n.609T>C) c.484T>C (p.Leu162=) c.340-3186T>C (n.340-3186T>C) c.526+20523T>C (n.526+20523T>C) | |
6 | g.136866704T>G | CA365763086 | PEX7 | c.604T>G (p.Leu202Val) c.292T>G c.490T>G (p.Leu164Val) c.609T>G (n.609T>G) c.484T>G (p.Leu162Val) c.340-3186T>G (n.340-3186T>G) c.526+20523T>G (n.526+20523T>G) | COSMIC |
6 | g.136866705dup | CA4017663 | PEX7 | c.605dup (p.Leu202PhefsTer4) c.293dup c.491dup (p.Leu164PhefsTer4) c.610dup (n.610dup) c.485dup (p.Leu162PhefsTer4) c.340-3185dup (n.340-3185dup) c.526+20524dup (n.526+20524dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866705T>A | CA365763088 | PEX7 | c.605T>A (p.Leu202Ter) c.293T>A c.491T>A (p.Leu164Ter) c.610T>A (n.610T>A) c.485T>A (p.Leu162Ter) c.340-3185T>A (n.340-3185T>A) c.526+20524T>A (n.526+20524T>A) | |
6 | g.136866705T>C | CA365763090 | PEX7 | c.605T>C (p.Leu202Ser) c.293T>C c.491T>C (p.Leu164Ser) c.610T>C (n.610T>C) c.485T>C (p.Leu162Ser) c.340-3185T>C (n.340-3185T>C) c.526+20524T>C (n.526+20524T>C) | |
6 | g.136866705T>G | CA365763092 | PEX7 | c.605T>G (p.Leu202Trp) c.293T>G c.491T>G (p.Leu164Trp) c.610T>G (n.610T>G) c.485T>G (p.Leu162Trp) c.340-3185T>G (n.340-3185T>G) c.526+20524T>G (n.526+20524T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136866706G>A | CA452227843 | PEX7 | c.606G>A (p.Leu202=) c.294G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.611G>A (n.611G>A) c.486G>A (p.Leu162=) c.340-3184G>A (n.340-3184G>A) c.526+20525G>A (n.526+20525G>A) | COSMIC |
6 | g.136866706G>C | CA365763094 | PEX7 | c.606G>C (p.Leu202Phe) c.294G>C c.492G>C (p.Leu164Phe) c.611G>C (n.611G>C) c.486G>C (p.Leu162Phe) c.340-3184G>C (n.340-3184G>C) c.526+20525G>C (n.526+20525G>C) | |
6 | g.136866706G>T | CA365763096 | PEX7 | c.606G>T (p.Leu202Phe) c.294G>T c.492G>T (p.Leu164Phe) c.611G>T (n.611G>T) c.486G>T (p.Leu162Phe) c.340-3184G>T (n.340-3184G>T) c.526+20525G>T (n.526+20525G>T) | |
6 | g.136866707A>C | CA365763098 | PEX7 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.295A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.612A>C (n.612A>C) c.487A>C (p.Ser163Arg) c.340-3183A>C (n.340-3183A>C) c.526+20526A>C (n.526+20526A>C) | |
6 | g.136866707A>G | CA365763100 | PEX7 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.295A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.612A>G (n.612A>G) c.487A>G (p.Ser163Gly) c.340-3183A>G (n.340-3183A>G) c.526+20526A>G (n.526+20526A>G) | |
6 | g.136866707A>T | CA365763102 | PEX7 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.295A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.612A>T (n.612A>T) c.487A>T (p.Ser163Cys) c.340-3183A>T (n.340-3183A>T) c.526+20526A>T (n.526+20526A>T) | |
6 | g.136866708G>A | CA365763104 | PEX7 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.296G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.613G>A (n.613G>A) c.488G>A (p.Ser163Asn) c.340-3182G>A (n.340-3182G>A) c.526+20527G>A (n.526+20527G>A) | |
6 | g.136866708G>C | CA365763106 | PEX7 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.296G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.613G>C (n.613G>C) c.488G>C (p.Ser163Thr) c.340-3182G>C (n.340-3182G>C) c.526+20527G>C (n.526+20527G>C) | |
6 | g.136866708G>T | CA365763107 | PEX7 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.296G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.613G>T (n.613G>T) c.488G>T (p.Ser163Ile) c.340-3182G>T (n.340-3182G>T) c.526+20527G>T (n.526+20527G>T) | |
6 | g.136866709T>A | CA365763109 | PEX7 | c.609T>A (p.Ser203Arg) c.297T>A c.495T>A (p.Ser165Arg) c.614T>A (n.614T>A) c.489T>A (p.Ser163Arg) c.340-3181T>A (n.340-3181T>A) c.526+20528T>A (n.526+20528T>A) | |
6 | g.136866709T>C | CA452227845 | PEX7 | c.609T>C (p.Ser203=) c.297T>C c.495T>C (p.Ser165=) c.614T>C (n.614T>C) c.489T>C (p.Ser163=) c.340-3181T>C (n.340-3181T>C) c.526+20528T>C (n.526+20528T>C) | ClinVar COSMIC |
6 | g.136866709T>G | CA365763111 | PEX7 | c.609T>G (p.Ser203Arg) c.297T>G c.495T>G (p.Ser165Arg) c.614T>G (n.614T>G) c.489T>G (p.Ser163Arg) c.340-3181T>G (n.340-3181T>G) c.526+20528T>G (n.526+20528T>G) | |
6 | g.136866710T>A | CA365763117 | PEX7 | c.610T>A (p.Cys204Ser) c.298T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) c.615T>A (n.615T>A) c.490T>A (p.Cys164Ser) c.340-3180T>A (n.340-3180T>A) c.526+20529T>A (n.526+20529T>A) | |
6 | g.136866710T>C | CA365763114 | PEX7 | c.610T>C (p.Cys204Arg) c.298T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.615T>C (n.615T>C) c.490T>C (p.Cys164Arg) c.340-3180T>C (n.340-3180T>C) c.526+20529T>C (n.526+20529T>C) | |
6 | g.136866710T>G | CA365763115 | PEX7 | c.610T>G (p.Cys204Gly) c.298T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.615T>G (n.615T>G) c.490T>G (p.Cys164Gly) c.340-3180T>G (n.340-3180T>G) c.526+20529T>G (n.526+20529T>G) | |
6 | g.136866711G>A | CA4017664 | PEX7 | c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.299G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.616G>A (n.616G>A) c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.340-3179G>A (n.340-3179G>A) c.526+20530G>A (n.526+20530G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866711G>C | CA365763120 | PEX7 | c.611G>C (p.Cys204Ser) c.299G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.616G>C (n.616G>C) c.491G>C (p.Cys164Ser) c.340-3179G>C (n.340-3179G>C) c.526+20530G>C (n.526+20530G>C) | |
6 | g.136866711G>T | CA365763122 | PEX7 | c.611G>T (p.Cys204Phe) c.299G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.616G>T (n.616G>T) c.491G>T (p.Cys164Phe) c.340-3179G>T (n.340-3179G>T) c.526+20530G>T (n.526+20530G>T) | |
6 | g.136866712T>A | CA365763124 | PEX7 | c.612T>A (p.Cys204Ter) c.300T>A c.498T>A (p.Cys166Ter) c.617T>A (n.617T>A) c.492T>A (p.Cys164Ter) c.340-3178T>A (n.340-3178T>A) c.526+20531T>A (n.526+20531T>A) | |
6 | g.136866712T>C | CA452227846 | PEX7 | c.612T>C (p.Cys204=) c.300T>C c.498T>C (p.Cys166=) c.617T>C (n.617T>C) c.492T>C (p.Cys164=) c.340-3178T>C (n.340-3178T>C) c.526+20531T>C (n.526+20531T>C) | dbSNP |
6 | g.136866712T>G | CA365763126 | PEX7 | c.612T>G (p.Cys204Trp) c.300T>G c.498T>G (p.Cys166Trp) c.617T>G (n.617T>G) c.492T>G (p.Cys164Trp) c.340-3178T>G (n.340-3178T>G) c.526+20531T>G (n.526+20531T>G) | |
6 | g.136866713G>A | CA365763129 | PEX7 | c.613G>A (p.Asp205Asn) c.301G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) c.618G>A (n.618G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.340-3177G>A (n.340-3177G>A) c.526+20532G>A (n.526+20532G>A) | |
6 | g.136866713G>C | CA365763130 | PEX7 | c.613G>C (p.Asp205His) c.301G>C c.499G>C (p.Asp167His) c.618G>C (n.618G>C) c.493G>C (p.Asp165His) c.340-3177G>C (n.340-3177G>C) c.526+20532G>C (n.526+20532G>C) | |
6 | g.136866713G>T | CA365763132 | PEX7 | c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.301G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.618G>T (n.618G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.340-3177G>T (n.340-3177G>T) c.526+20532G>T (n.526+20532G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136866714A>C | CA365763135 | PEX7 | c.614A>C (p.Asp205Ala) c.302A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) c.619A>C (n.619A>C) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.340-3176A>C (n.340-3176A>C) c.526+20533A>C (n.526+20533A>C) | |
6 | g.136866714A>G | CA365763136 | PEX7 | c.614A>G (p.Asp205Gly) c.302A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) c.619A>G (n.619A>G) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.340-3176A>G (n.340-3176A>G) c.526+20533A>G (n.526+20533A>G) | |
6 | g.136866714A>T | CA365763139 | PEX7 | c.614A>T (p.Asp205Val) c.302A>T c.500A>T (p.Asp167Val) c.619A>T (n.619A>T) c.494A>T (p.Asp165Val) c.340-3176A>T (n.340-3176A>T) c.526+20533A>T (n.526+20533A>T) | |
6 | g.136866715C>A | CA365763145 | PEX7 | c.615C>A (p.Asp205Glu) c.303C>A c.501C>A (p.Asp167Glu) c.620C>A (n.620C>A) c.495C>A (p.Asp165Glu) c.340-3175C>A (n.340-3175C>A) c.526+20534C>A (n.526+20534C>A) | |
6 | g.136866715C= | CA2844627914 | PEX7 | c.615C= (p.Asp205=) c.303C= c.501C= (p.Asp167=) c.620C= (n.620C=) c.495C= (p.Asp165=) c.340-3175C= (n.340-3175C=) c.526+20534C= (n.526+20534C=) | |
6 | g.136866715C>G | CA365763142 | PEX7 | c.615C>G (p.Asp205Glu) c.303C>G c.501C>G (p.Asp167Glu) c.620C>G (n.620C>G) c.495C>G (p.Asp165Glu) c.340-3175C>G (n.340-3175C>G) c.526+20534C>G (n.526+20534C>G) | |
6 | g.136866715C>T | CA4017665 | PEX7 | c.615C>T (p.Asp205=) c.303C>T c.501C>T (p.Asp167=) c.620C>T (n.620C>T) c.495C>T (p.Asp165=) c.340-3175C>T (n.340-3175C>T) c.526+20534C>T (n.526+20534C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866716T>A | CA365763146 | PEX7 | c.616T>A (p.Trp206Arg) c.304T>A c.502T>A (p.Trp168Arg) c.621T>A (n.621T>A) c.496T>A (p.Trp166Arg) c.340-3174T>A (n.340-3174T>A) c.526+20535T>A (n.526+20535T>A) | |
6 | g.136866716T>C | CA365763149 | PEX7 | c.616T>C (p.Trp206Arg) c.304T>C c.502T>C (p.Trp168Arg) c.621T>C (n.621T>C) c.496T>C (p.Trp166Arg) c.340-3174T>C (n.340-3174T>C) c.526+20535T>C (n.526+20535T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866716T>G | CA365763151 | PEX7 | c.616T>G (p.Trp206Gly) c.304T>G c.502T>G (p.Trp168Gly) c.621T>G (n.621T>G) c.496T>G (p.Trp166Gly) c.340-3174T>G (n.340-3174T>G) c.526+20535T>G (n.526+20535T>G) | |
6 | g.136866717G>A | CA365763153 | PEX7 | c.617G>A (p.Trp206Ter) c.305G>A c.503G>A (p.Trp168Ter) c.622G>A (n.622G>A) c.497G>A (p.Trp166Ter) c.340-3173G>A (n.340-3173G>A) c.526+20536G>A (n.526+20536G>A) | |
6 | g.136866717G>C | CA365763154 | PEX7 | c.617G>C (p.Trp206Ser) c.305G>C c.503G>C (p.Trp168Ser) c.622G>C (n.622G>C) c.497G>C (p.Trp166Ser) c.340-3173G>C (n.340-3173G>C) c.526+20536G>C (n.526+20536G>C) | |
6 | g.136866717G>T | CA365763155 | PEX7 | c.617G>T (p.Trp206Leu) c.305G>T c.503G>T (p.Trp168Leu) c.622G>T (n.622G>T) c.497G>T (p.Trp166Leu) c.340-3173G>T (n.340-3173G>T) c.526+20536G>T (n.526+20536G>T) | |
6 | g.136866718G>A | CA274350 | PEX7 | c.618G>A (p.Trp206Ter) c.306G>A c.504G>A (p.Trp168Ter) c.623G>A (n.623G>A) c.498G>A (p.Trp166Ter) c.340-3172G>A (n.340-3172G>A) c.526+20537G>A (n.526+20537G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866718G>C | CA365763158 | PEX7 | c.618G>C (p.Trp206Cys) c.306G>C c.504G>C (p.Trp168Cys) c.623G>C (n.623G>C) c.498G>C (p.Trp166Cys) c.340-3172G>C (n.340-3172G>C) c.526+20537G>C (n.526+20537G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136866718G>T | CA365763160 | PEX7 | c.618G>T (p.Trp206Cys) c.306G>T c.504G>T (p.Trp168Cys) c.623G>T (n.623G>T) c.498G>T (p.Trp166Cys) c.340-3172G>T (n.340-3172G>T) c.526+20537G>T (n.526+20537G>T) | ClinVar |
6 | g.136866719T>A | CA365763162 | PEX7 | c.619T>A (p.Cys207Ser) c.307T>A c.505T>A (p.Cys169Ser) c.624T>A (n.624T>A) c.499T>A (p.Cys167Ser) c.340-3171T>A (n.340-3171T>A) c.526+20538T>A (n.526+20538T>A) | |
6 | g.136866719T>C | CA365763164 | PEX7 | c.619T>C (p.Cys207Arg) c.307T>C c.505T>C (p.Cys169Arg) c.624T>C (n.624T>C) c.499T>C (p.Cys167Arg) c.340-3171T>C (n.340-3171T>C) c.526+20538T>C (n.526+20538T>C) | |
6 | g.136866719T>G | CA365763166 | PEX7 | c.619T>G (p.Cys207Gly) c.307T>G c.505T>G (p.Cys169Gly) c.624T>G (n.624T>G) c.499T>G (p.Cys167Gly) c.340-3171T>G (n.340-3171T>G) c.526+20538T>G (n.526+20538T>G) | |
6 | g.136866719_136866720insATACA | CA2680489805 | PEX7 | c.619_620insATACA (p.Cys207TyrfsTer11) c.307_308insATACA c.505_506insATACA (p.Cys169TyrfsTer11) c.624_625insATACA (n.624_625insATACA) c.499_500insATACA (p.Cys167TyrfsTer11) c.340-3171_340-3170insATACA (n.340-3171_340-3170insATACA) c.526+20538_526+20539insATACA (n.526+20538_526+20539insATACA) | gnomAD v4 |
6 | g.136866720G>A | CA365763170 | PEX7 | c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.308G>A c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.625G>A (n.625G>A) c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.340-3170G>A (n.340-3170G>A) c.526+20539G>A (n.526+20539G>A) | |
6 | g.136866720G>C | CA365763171 | PEX7 | c.620G>C (p.Cys207Ser) c.308G>C c.506G>C (p.Cys169Ser) c.625G>C (n.625G>C) c.500G>C (p.Cys167Ser) c.340-3170G>C (n.340-3170G>C) c.526+20539G>C (n.526+20539G>C) | ClinVar |
6 | g.136866720G>T | CA365763168 | PEX7 | c.620G>T (p.Cys207Phe) c.308G>T c.506G>T (p.Cys169Phe) c.625G>T (n.625G>T) c.500G>T (p.Cys167Phe) c.340-3170G>T (n.340-3170G>T) c.526+20539G>T (n.526+20539G>T) | |
6 | g.136866721T>A | CA365763174 | PEX7 | c.621T>A (p.Cys207Ter) c.309T>A c.507T>A (p.Cys169Ter) c.626T>A (n.626T>A) c.501T>A (p.Cys167Ter) c.340-3169T>A (n.340-3169T>A) c.526+20540T>A (n.526+20540T>A) | |
6 | g.136866721T>C | CA452227849 | PEX7 | c.621T>C (p.Cys207=) c.309T>C c.507T>C (p.Cys169=) c.626T>C (n.626T>C) c.501T>C (p.Cys167=) c.340-3169T>C (n.340-3169T>C) c.526+20540T>C (n.526+20540T>C) | |
6 | g.136866721T>G | CA365763176 | PEX7 | c.621T>G (p.Cys207Trp) c.309T>G c.507T>G (p.Cys169Trp) c.626T>G (n.626T>G) c.501T>G (p.Cys167Trp) c.340-3169T>G (n.340-3169T>G) c.526+20540T>G (n.526+20540T>G) | |
6 | g.136866721_136866722insCAC | CA2680489806 | PEX7 | c.621_622insCAC (p.Cys207_Lys208insHis) c.309_310insCAC c.507_508insCAC (p.Cys169_Lys170insHis) c.626_627insCAC (n.626_627insCAC) c.501_502insCAC (p.Cys167_Lys168insHis) c.340-3169_340-3168insCAC (n.340-3169_340-3168insCAC) c.526+20540_526+20541insCAC (n.526+20540_526+20541insCAC) | gnomAD v4 |
6 | g.136866722A>C | CA365763178 | PEX7 | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.310A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) c.627A>C (n.627A>C) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.340-3168A>C (n.340-3168A>C) c.526+20541A>C (n.526+20541A>C) | |
6 | g.136866722A>G | CA365763179 | PEX7 | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.310A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) c.627A>G (n.627A>G) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.340-3168A>G (n.340-3168A>G) c.526+20541A>G (n.526+20541A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866722A>T | CA365763181 | PEX7 | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.310A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) c.627A>T (n.627A>T) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.340-3168A>T (n.340-3168A>T) c.526+20541A>T (n.526+20541A>T) | ClinVar |
6 | g.136866723A>C | CA365763186 | PEX7 | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.311A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) c.628A>C (n.628A>C) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.340-3167A>C (n.340-3167A>C) c.526+20542A>C (n.526+20542A>C) | |
6 | g.136866723A>G | CA365763183 | PEX7 | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.311A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) c.628A>G (n.628A>G) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.340-3167A>G (n.340-3167A>G) c.526+20542A>G (n.526+20542A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.136866723A>T | CA365763184 | PEX7 | c.623A>T (p.Lys208Ile) c.311A>T c.509A>T (p.Lys170Ile) c.628A>T (n.628A>T) c.503A>T (p.Lys168Ile) c.340-3167A>T (n.340-3167A>T) c.526+20542A>T (n.526+20542A>T) | |
6 | g.136866723_136866724insTGAGGT | CA2680489807 | PEX7 | c.623_624insTGAGGT (p.Lys208delinsAsnGluVal) c.311_312insTGAGGT c.509_510insTGAGGT (p.Lys170delinsAsnGluVal) c.628_629insTGAGGT (n.628_629insTGAGGT) c.503_504insTGAGGT (p.Lys168delinsAsnGluVal) c.340-3167_340-3166insTGAGGT (n.340-3167_340-3166insTGAGGT) c.526+20542_526+20543insTGAGGT (n.526+20542_526+20543insTGAGGT) | gnomAD v4 |
6 | g.136866724A>C | CA365763188 | PEX7 | c.624A>C (p.Lys208Asn) c.312A>C c.510A>C (p.Lys170Asn) c.629A>C (n.629A>C) c.504A>C (p.Lys168Asn) c.340-3166A>C (n.340-3166A>C) c.526+20543A>C (n.526+20543A>C) | |
6 | g.136866724A>G | CA452227850 | PEX7 | c.624A>G (p.Lys208=) c.312A>G c.510A>G (p.Lys170=) c.629A>G (n.629A>G) c.504A>G (p.Lys168=) c.340-3166A>G (n.340-3166A>G) c.526+20543A>G (n.526+20543A>G) | |
6 | g.136866724A>T | CA365763189 | PEX7 | c.624A>T (p.Lys208Asn) c.312A>T c.510A>T (p.Lys170Asn) c.629A>T (n.629A>T) c.504A>T (p.Lys168Asn) c.340-3166A>T (n.340-3166A>T) c.526+20543A>T (n.526+20543A>T) | |
6 | g.136866725T>A | CA365763192 | PEX7 | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.313T>A c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.630T>A (n.630T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.340-3165T>A (n.340-3165T>A) c.526+20544T>A (n.526+20544T>A) | |
6 | g.136866725T>C | CA365763193 | PEX7 | c.625T>C (p.Tyr209His) c.313T>C c.511T>C (p.Tyr171His) c.630T>C (n.630T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) c.340-3165T>C (n.340-3165T>C) c.526+20544T>C (n.526+20544T>C) | |
6 | g.136866725T>G | CA365763195 | PEX7 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.313T>G c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.630T>G (n.630T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.340-3165T>G (n.340-3165T>G) c.526+20544T>G (n.526+20544T>G) | |
6 | g.136866726A>C | CA365763198 | PEX7 | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.314A>C c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.631A>C (n.631A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.340-3164A>C (n.340-3164A>C) c.526+20545A>C (n.526+20545A>C) | |
6 | g.136866726A>G | CA365763201 | PEX7 | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.314A>G c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.631A>G (n.631A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.340-3164A>G (n.340-3164A>G) c.526+20545A>G (n.526+20545A>G) | |
6 | g.136866726A>T | CA365763200 | PEX7 | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.314A>T c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.631A>T (n.631A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.340-3164A>T (n.340-3164A>T) c.526+20545A>T (n.526+20545A>T) | |
6 | g.136866727C>A | CA365763204 | PEX7 | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.315C>A c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.632C>A (n.632C>A) c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.340-3163C>A (n.340-3163C>A) c.526+20546C>A (n.526+20546C>A) | |
6 | g.136866727C>G | CA365763206 | PEX7 | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.315C>G c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.632C>G (n.632C>G) c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.340-3163C>G (n.340-3163C>G) c.526+20546C>G (n.526+20546C>G) | |
6 | g.136866727C>T | CA452227851 | PEX7 | c.627C>T (p.Tyr209=) c.315C>T c.513C>T (p.Tyr171=) c.632C>T (n.632C>T) c.507C>T (p.Tyr169=) c.340-3163C>T (n.340-3163C>T) c.526+20546C>T (n.526+20546C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136866728A>C | CA365763208 | PEX7 | c.628A>C (p.Asn210His) c.316A>C c.514A>C (p.Asn172His) c.633A>C (n.633A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.340-3162A>C (n.340-3162A>C) c.526+20547A>C (n.526+20547A>C) | |
6 | g.136866728A>G | CA365763212 | PEX7 | c.628A>G (p.Asn210Asp) c.316A>G c.514A>G (p.Asn172Asp) c.633A>G (n.633A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.340-3162A>G (n.340-3162A>G) c.526+20547A>G (n.526+20547A>G) | |
6 | g.136866728A>T | CA365763210 | PEX7 | c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.316A>T c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.633A>T (n.633A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.340-3162A>T (n.340-3162A>T) c.526+20547A>T (n.526+20547A>T) | |
6 | g.136866729A>C | CA365763214 | PEX7 | c.629A>C (p.Asn210Thr) c.317A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) c.634A>C (n.634A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.340-3161A>C (n.340-3161A>C) c.526+20548A>C (n.526+20548A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136866729A>G | CA4017666 | PEX7 | c.629A>G (p.Asn210Ser) c.317A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) c.634A>G (n.634A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.340-3161A>G (n.340-3161A>G) c.526+20548A>G (n.526+20548A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866729A>T | CA365763216 | PEX7 | c.629A>T (p.Asn210Ile) c.317A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) c.634A>T (n.634A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.340-3161A>T (n.340-3161A>T) c.526+20548A>T (n.526+20548A>T) | |
6 | g.136866730T>A | CA365763219 | PEX7 | c.630T>A (p.Asn210Lys) c.318T>A c.516T>A (p.Asn172Lys) c.635T>A (n.635T>A) c.510T>A (p.Asn170Lys) c.340-3160T>A (n.340-3160T>A) c.526+20549T>A (n.526+20549T>A) | |
6 | g.136866730T>C | CA452227852 | PEX7 | c.630T>C (p.Asn210=) c.318T>C c.516T>C (p.Asn172=) c.635T>C (n.635T>C) c.510T>C (p.Asn170=) c.340-3160T>C (n.340-3160T>C) c.526+20549T>C (n.526+20549T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866730T>G | CA365763221 | PEX7 | c.630T>G (p.Asn210Lys) c.318T>G c.516T>G (p.Asn172Lys) c.635T>G (n.635T>G) c.510T>G (p.Asn170Lys) c.340-3160T>G (n.340-3160T>G) c.526+20549T>G (n.526+20549T>G) | |
6 | g.136866731G>A | CA4017667 | PEX7 | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.319G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) c.636G>A (n.636G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.340-3159G>A (n.340-3159G>A) c.526+20550G>A (n.526+20550G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866731G>C | CA365763225 | PEX7 | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.319G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) c.636G>C (n.636G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.340-3159G>C (n.340-3159G>C) c.526+20550G>C (n.526+20550G>C) | COSMIC |
6 | g.136866731G>T | CA365763227 | PEX7 | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.319G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) c.636G>T (n.636G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.340-3159G>T (n.340-3159G>T) c.526+20550G>T (n.526+20550G>T) | |
6 | g.136866731_136866732insCTTTC | CA2840505756 | PEX7 | c.631_632insCTTTC (p.Glu211AlafsTer7) c.319_320insCTTTC c.517_518insCTTTC (p.Glu173AlafsTer7) c.636_637insCTTTC (n.636_637insCTTTC) c.511_512insCTTTC (p.Glu171AlafsTer7) c.340-3159_340-3158insCTTTC (n.340-3159_340-3158insCTTTC) c.526+20550_526+20551insCTTTC (n.526+20550_526+20551insCTTTC) | |
6 | g.136866732A>C | CA365763230 | PEX7 | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.320A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) c.637A>C (n.637A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.340-3158A>C (n.340-3158A>C) c.526+20551A>C (n.526+20551A>C) | |
6 | g.136866732A>G | CA365763231 | PEX7 | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.320A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) c.637A>G (n.637A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.340-3158A>G (n.340-3158A>G) c.526+20551A>G (n.526+20551A>G) | |
6 | g.136866732A>T | CA365763233 | PEX7 | c.632A>T (p.Glu211Val) c.320A>T c.518A>T (p.Glu173Val) c.637A>T (n.637A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) c.340-3158A>T (n.340-3158A>T) c.526+20551A>T (n.526+20551A>T) | |
6 | g.136866733G>A | CA452227853 | PEX7 | c.633G>A (p.Glu211=) c.321G>A c.519G>A (p.Glu173=) c.638G>A (n.638G>A) c.513G>A (p.Glu171=) c.340-3157G>A (n.340-3157G>A) c.526+20552G>A (n.526+20552G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136866733G>C | CA365763236 | PEX7 | c.633G>C (p.Glu211Asp) c.321G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) c.638G>C (n.638G>C) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.340-3157G>C (n.340-3157G>C) c.526+20552G>C (n.526+20552G>C) | |
6 | g.136866733G>T | CA365763238 | PEX7 | c.633G>T (p.Glu211Asp) c.321G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) c.638G>T (n.638G>T) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.340-3157G>T (n.340-3157G>T) c.526+20552G>T (n.526+20552G>T) | |
6 | g.136866734G>A | CA16041017 | PEX7 | c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.321+1G>A c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.638+1G>A (n.638+1G>A) c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.340-3156G>A (n.340-3156G>A) c.526+20553G>A (n.526+20553G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.136866734G>C | CA365763241 | PEX7 | c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.321+1G>C c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.638+1G>C (n.638+1G>C) c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.340-3156G>C (n.340-3156G>C) c.526+20553G>C (n.526+20553G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136866734G>T | CA365763243 | PEX7 | c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.321+1G>T c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.638+1G>T (n.638+1G>T) c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.340-3156G>T (n.340-3156G>T) c.526+20553G>T (n.526+20553G>T) | |
6 | g.136866734_136866735del | CA2773213565 | PEX7 | c.633+1_633+2del (n.633+1_633+2del) c.321+1_321+2del c.519+1_519+2del (n.519+1_519+2del) c.638+1_638+2del (n.638+1_638+2del) c.513+1_513+2del (n.513+1_513+2del) c.340-3156_340-3155del (n.340-3156_340-3155del) c.526+20553_526+20554del (n.526+20553_526+20554del) | |
6 | g.136866735T>A | CA365763245 | PEX7 | c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.321+2T>A c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.638+2T>A (n.638+2T>A) c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.340-3155T>A (n.340-3155T>A) c.526+20554T>A (n.526+20554T>A) | |
6 | g.136866735T>C | CA365763249 | PEX7 | c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.321+2T>C c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.638+2T>C (n.638+2T>C) c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.340-3155T>C (n.340-3155T>C) c.526+20554T>C (n.526+20554T>C) | |
6 | g.136866735T>G | CA365763247 | PEX7 | c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.321+2T>G c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.638+2T>G (n.638+2T>G) c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.340-3155T>G (n.340-3155T>G) c.526+20554T>G (n.526+20554T>G) | |
6 | g.136866737_136866738dup | CA2680489808 | PEX7 | c.633+4_633+5dup (n.633+4_633+5dup) c.321+4_321+5dup c.519+4_519+5dup (n.519+4_519+5dup) c.638+4_638+5dup (n.638+4_638+5dup) c.513+4_513+5dup (n.513+4_513+5dup) c.340-3153_340-3152dup (n.340-3153_340-3152dup) c.526+20556_526+20557dup (n.526+20556_526+20557dup) | gnomAD v4 |
6 | g.136866736A>G | CA570572917 | PEX7 | c.633+3A>G (n.633+3A>G) c.321+3A>G c.519+3A>G (n.519+3A>G) c.638+3A>G (n.638+3A>G) c.513+3A>G (n.513+3A>G) c.340-3154A>G (n.340-3154A>G) c.526+20555A>G (n.526+20555A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866737T>C | CA2680489809 | PEX7 | c.633+4T>C (n.633+4T>C) c.321+4T>C c.519+4T>C (n.519+4T>C) c.638+4T>C (n.638+4T>C) c.513+4T>C (n.513+4T>C) c.340-3153T>C (n.340-3153T>C) c.526+20556T>C (n.526+20556T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136866738_136866741dup | CA2580075136 | PEX7 | c.633+5_633+8dup (n.633+5_633+8dup) c.321+5_321+8dup c.519+5_519+8dup (n.519+5_519+8dup) c.638+5_638+8dup (n.638+5_638+8dup) c.513+5_513+8dup (n.513+5_513+8dup) c.340-3152_340-3149dup (n.340-3152_340-3149dup) c.526+20557_526+20560dup (n.526+20557_526+20560dup) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.136866739G>A | CA2680489810 | PEX7 | c.633+6G>A (n.633+6G>A) c.321+6G>A c.519+6G>A (n.519+6G>A) c.638+6G>A (n.638+6G>A) c.513+6G>A (n.513+6G>A) c.340-3151G>A (n.340-3151G>A) c.526+20558G>A (n.526+20558G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136866739G>C | CA2680489811 | PEX7 | c.633+6G>C (n.633+6G>C) c.321+6G>C c.519+6G>C (n.519+6G>C) c.638+6G>C (n.638+6G>C) c.513+6G>C (n.513+6G>C) c.340-3151G>C (n.340-3151G>C) c.526+20558G>C (n.526+20558G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136866739G>T | CA2713184967 | PEX7 | c.633+6G>T (n.633+6G>T) c.321+6G>T c.519+6G>T (n.519+6G>T) c.638+6G>T (n.638+6G>T) c.513+6G>T (n.513+6G>T) c.340-3151G>T (n.340-3151G>T) c.526+20558G>T (n.526+20558G>T) | dbSNP |
6 | g.136866740T>A | CA2680489812 | PEX7 | c.633+7T>A (n.633+7T>A) c.321+7T>A c.519+7T>A (n.519+7T>A) c.638+7T>A (n.638+7T>A) c.513+7T>A (n.513+7T>A) c.340-3150T>A (n.340-3150T>A) c.526+20559T>A (n.526+20559T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136866740T>C | CA819531759 | PEX7 | c.633+7T>C (n.633+7T>C) c.321+7T>C c.519+7T>C (n.519+7T>C) c.638+7T>C (n.638+7T>C) c.513+7T>C (n.513+7T>C) c.340-3150T>C (n.340-3150T>C) c.526+20559T>C (n.526+20559T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136866741G>A | CA2573140583 | PEX7 | c.633+8G>A (n.633+8G>A) c.321+8G>A c.519+8G>A (n.519+8G>A) c.638+8G>A (n.638+8G>A) c.513+8G>A (n.513+8G>A) c.340-3149G>A (n.340-3149G>A) c.526+20560G>A (n.526+20560G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136866741G>C | CA2566239032 | PEX7 | c.633+8G>C (n.633+8G>C) c.321+8G>C c.519+8G>C (n.519+8G>C) c.638+8G>C (n.638+8G>C) c.513+8G>C (n.513+8G>C) c.340-3149G>C (n.340-3149G>C) c.526+20560G>C (n.526+20560G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136866744T>G | CA4017668 | PEX7 | c.633+11T>G (n.633+11T>G) c.321+11T>G c.519+11T>G (n.519+11T>G) c.638+11T>G (n.638+11T>G) c.513+11T>G (n.513+11T>G) c.340-3146T>G (n.340-3146T>G) c.526+20563T>G (n.526+20563T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866745G>A | CA2680489813 | PEX7 | c.633+12G>A (n.633+12G>A) c.321+12G>A c.519+12G>A (n.519+12G>A) c.638+12G>A (n.638+12G>A) c.513+12G>A (n.513+12G>A) c.340-3145G>A (n.340-3145G>A) c.526+20564G>A (n.526+20564G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136866746G>A | CA1094889247 | PEX7 | c.633+13G>A (n.633+13G>A) c.321+13G>A c.519+13G>A (n.519+13G>A) c.638+13G>A (n.638+13G>A) c.513+13G>A (n.513+13G>A) c.340-3144G>A (n.340-3144G>A) c.526+20565G>A (n.526+20565G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866746G>C | CA2680489814 | PEX7 | c.633+13G>C (n.633+13G>C) c.321+13G>C c.519+13G>C (n.519+13G>C) c.638+13G>C (n.638+13G>C) c.513+13G>C (n.513+13G>C) c.340-3144G>C (n.340-3144G>C) c.526+20565G>C (n.526+20565G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136866747C>A | CA2680489816 | PEX7 | c.633+14C>A (n.633+14C>A) c.321+14C>A c.519+14C>A (n.519+14C>A) c.638+14C>A (n.638+14C>A) c.513+14C>A (n.513+14C>A) c.340-3143C>A (n.340-3143C>A) c.526+20566C>A (n.526+20566C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136866747C>G | CA4017669 | PEX7 | c.633+14C>G (n.633+14C>G) c.321+14C>G c.519+14C>G (n.519+14C>G) c.638+14C>G (n.638+14C>G) c.513+14C>G (n.513+14C>G) c.340-3143C>G (n.340-3143C>G) c.526+20566C>G (n.526+20566C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.136866749_136866755del | CA2680489815 | PEX7 | c.633+16_633+22del (n.633+16_633+22del) c.321+16_321+22del c.519+16_519+22del (n.519+16_519+22del) c.638+16_638+22del (n.638+16_638+22del) c.513+16_513+22del (n.513+16_513+22del) c.340-3141_340-3135del (n.340-3141_340-3135del) c.526+20568_526+20574del (n.526+20568_526+20574del) | gnomAD v4 |
6 | g.136866748del | CA2680489817 | PEX7 | c.633+15del (n.633+15del) c.321+15del c.519+15del (n.519+15del) c.638+15del (n.638+15del) c.513+15del (n.513+15del) c.340-3142del (n.340-3142del) c.526+20567del (n.526+20567del) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.136866749C>G | CA570572920 | PEX7 | c.633+16C>G (n.633+16C>G) c.321+16C>G c.519+16C>G (n.519+16C>G) c.638+16C>G (n.638+16C>G) c.513+16C>G (n.513+16C>G) c.340-3141C>G (n.340-3141C>G) c.526+20568C>G (n.526+20568C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866749C>T | CA2680489818 | PEX7 | c.633+16C>T (n.633+16C>T) c.321+16C>T c.519+16C>T (n.519+16C>T) c.638+16C>T (n.638+16C>T) c.513+16C>T (n.513+16C>T) c.340-3141C>T (n.340-3141C>T) c.526+20568C>T (n.526+20568C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.136866750T>C | CA2739266180 | PEX7 | c.633+17T>C (n.633+17T>C) c.321+17T>C c.519+17T>C (n.519+17T>C) c.638+17T>C (n.638+17T>C) c.513+17T>C (n.513+17T>C) c.340-3140T>C (n.340-3140T>C) c.526+20569T>C (n.526+20569T>C) | ClinVar |
6 | g.136866751A>G | CA2680489819 | PEX7 | c.633+18A>G (n.633+18A>G) c.321+18A>G c.519+18A>G (n.519+18A>G) c.638+18A>G (n.638+18A>G) c.513+18A>G (n.513+18A>G) c.340-3139A>G (n.340-3139A>G) c.526+20570A>G (n.526+20570A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.136866751dup | CA819531767 | PEX7 | c.633+18dup (n.633+18dup) c.321+18dup c.519+18dup (n.519+18dup) c.638+18dup (n.638+18dup) c.513+18dup (n.513+18dup) c.340-3139dup (n.340-3139dup) c.526+20570dup (n.526+20570dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.136866752T>C | CA2680489820 | PEX7 | c.633+19T>C (n.633+19T>C) c.321+19T>C c.519+19T>C (n.519+19T>C) c.638+19T>C (n.638+19T>C) c.513+19T>C (n.513+19T>C) c.340-3138T>C (n.340-3138T>C) c.526+20571T>C (n.526+20571T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136866753C>A | CA2680489821 | PEX7 | c.633+20C>A (n.633+20C>A) c.321+20C>A c.519+20C>A (n.519+20C>A) c.638+20C>A (n.638+20C>A) c.513+20C>A (n.513+20C>A) c.340-3137C>A (n.340-3137C>A) c.526+20572C>A (n.526+20572C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136866753C>T | CA4017670 | PEX7 | c.633+20C>T (n.633+20C>T) c.321+20C>T c.519+20C>T (n.519+20C>T) c.638+20C>T (n.638+20C>T) c.513+20C>T (n.513+20C>T) c.340-3137C>T (n.340-3137C>T) c.526+20572C>T (n.526+20572C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866754C>A | CA651164986 | PEX7 | c.633+21C>A (n.633+21C>A) c.321+21C>A c.519+21C>A (n.519+21C>A) c.638+21C>A (n.638+21C>A) c.513+21C>A (n.513+21C>A) c.340-3136C>A (n.340-3136C>A) c.526+20573C>A (n.526+20573C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.136866755T>A | CA2680489822 | PEX7 | c.633+22T>A (n.633+22T>A) c.321+22T>A c.519+22T>A (n.519+22T>A) c.638+22T>A (n.638+22T>A) c.513+22T>A (n.513+22T>A) c.340-3135T>A (n.340-3135T>A) c.526+20574T>A (n.526+20574T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136866755T>C | CA2680489823 | PEX7 | c.633+22T>C (n.633+22T>C) c.321+22T>C c.519+22T>C (n.519+22T>C) c.638+22T>C (n.638+22T>C) c.513+22T>C (n.513+22T>C) c.340-3135T>C (n.340-3135T>C) c.526+20574T>C (n.526+20574T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.136866756A>G | CA4017671 | PEX7 | c.633+23A>G (n.633+23A>G) c.321+23A>G c.519+23A>G (n.519+23A>G) c.638+23A>G (n.638+23A>G) c.513+23A>G (n.513+23A>G) c.340-3134A>G (n.340-3134A>G) c.526+20575A>G (n.526+20575A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.136866756A>T | CA2680489824 | PEX7 | c.633+23A>T (n.633+23A>T) c.321+23A>T c.519+23A>T (n.519+23A>T) c.638+23A>T (n.638+23A>T) c.513+23A>T (n.513+23A>T) c.340-3134A>T (n.340-3134A>T) c.526+20575A>T (n.526+20575A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.136866757T>C | CA4017672 | PEX7 | c.633+24T>C (n.633+24T>C) c.321+24T>C c.519+24T>C (n.519+24T>C) c.638+24T>C (n.638+24T>C) c.513+24T>C (n.513+24T>C) c.340-3133T>C (n.340-3133T>C) c.526+20576T>C (n.526+20576T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866757_136866770del | CA2773213569 | PEX7 | c.633+24_633+37del (n.633+24_633+37del) c.321+24_321+37del c.519+24_519+37del (n.519+24_519+37del) c.638+24_638+37del (n.638+24_638+37del) c.513+24_513+37del (n.513+24_513+37del) c.340-3133_340-3120del (n.340-3133_340-3120del) c.526+20576_526+20589del (n.526+20576_526+20589del) | |
6 | g.136866758G>T | CA4017673 | PEX7 | c.633+25G>T (n.633+25G>T) c.321+25G>T c.519+25G>T (n.519+25G>T) c.638+25G>T (n.638+25G>T) c.513+25G>T (n.513+25G>T) c.340-3132G>T (n.340-3132G>T) c.526+20577G>T (n.526+20577G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.136866759C>A | CA2680489825 | PEX7 | c.633+26C>A (n.633+26C>A) c.321+26C>A c.519+26C>A (n.519+26C>A) c.638+26C>A (n.638+26C>A) c.513+26C>A (n.513+26C>A) c.340-3131C>A (n.340-3131C>A) c.526+20578C>A (n.526+20578C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.136866759C>T | CA4017674 | PEX7 | c.633+26C>T (n.633+26C>T) c.321+26C>T c.519+26C>T (n.519+26C>T) c.638+26C>T (n.638+26C>T) c.513+26C>T (n.513+26C>T) c.340-3131C>T (n.340-3131C>T) c.526+20578C>T (n.526+20578C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |