Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.136260525_136261952dup | CA916084092 | PCCB | c.419_430dup c.170_181dup c.286_297dup c.350_361dup n.381_392dup c.506_517dup c.512_523dup c.479_490dup n.376_387dup n.168+9967_168+11394dup n.333_344dup c.94-1439_94-12dup (n.94-1439_94-12dup) c.373-1427_373dup c.372+3902_372+5329dup (n.372+3902_372+5329dup) | |
3 | g.136261907_136261915del | CA2667839477 | PCCB | c.430-45_430-37del (n.430-45_430-37del) c.181-45_181-37del (n.181-45_181-37del) c.297-45_297-37del c.361-45_361-37del (n.361-45_361-37del) n.392-45_392-37del c.517-45_517-37del (n.517-45_517-37del) c.523-45_523-37del (n.523-45_523-37del) c.490-45_490-37del (n.490-45_490-37del) n.387-45_387-37del n.168+11349_168+11357del n.344-45_344-37del c.94-57_94-49del (n.94-57_94-49del) c.373-45_373-37del (n.373-45_373-37del) c.372+5284_372+5292del (n.372+5284_372+5292del) | gnomAD v4 |
3 | g.136261908A= | CA1404287881 | PCCB | c.430-44A= (n.430-44A=) c.181-44A= (n.181-44A=) c.297-44A= c.361-44A= (n.361-44A=) n.392-44A= c.517-44A= (n.517-44A=) c.523-44A= (n.523-44A=) c.490-44A= (n.490-44A=) n.387-44A= n.168+11350A= n.344-44A= c.94-56A= (n.94-56A=) c.373-44A= (n.373-44A=) c.372+5285A= (n.372+5285A=) | |
3 | g.136261908A>G | CA2631750 | PCCB | c.430-44A>G (n.430-44A>G) c.181-44A>G (n.181-44A>G) c.297-44A>G c.361-44A>G (n.361-44A>G) n.392-44A>G c.517-44A>G (n.517-44A>G) c.523-44A>G (n.523-44A>G) c.490-44A>G (n.490-44A>G) n.387-44A>G n.168+11350A>G n.344-44A>G c.94-56A>G (n.94-56A>G) c.373-44A>G (n.373-44A>G) c.372+5285A>G (n.372+5285A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261909T>C | CA2521692601 | PCCB | c.430-43T>C (n.430-43T>C) c.181-43T>C (n.181-43T>C) c.297-43T>C c.361-43T>C (n.361-43T>C) n.392-43T>C c.517-43T>C (n.517-43T>C) c.523-43T>C (n.523-43T>C) c.490-43T>C (n.490-43T>C) n.387-43T>C n.168+11351T>C n.344-43T>C c.94-55T>C (n.94-55T>C) c.373-43T>C (n.373-43T>C) c.372+5286T>C (n.372+5286T>C) | |
3 | g.136261909T>G | CA1404287883 | PCCB | c.430-43T>G (n.430-43T>G) c.181-43T>G (n.181-43T>G) c.297-43T>G c.361-43T>G (n.361-43T>G) n.392-43T>G c.517-43T>G (n.517-43T>G) c.523-43T>G (n.523-43T>G) c.490-43T>G (n.490-43T>G) n.387-43T>G n.168+11351T>G n.344-43T>G c.94-55T>G (n.94-55T>G) c.373-43T>G (n.373-43T>G) c.372+5286T>G (n.372+5286T>G) | dbSNP |
3 | g.136261909T= | CA1404287882 | PCCB | c.430-43T= (n.430-43T=) c.181-43T= (n.181-43T=) c.297-43T= c.361-43T= (n.361-43T=) n.392-43T= c.517-43T= (n.517-43T=) c.523-43T= (n.523-43T=) c.490-43T= (n.490-43T=) n.387-43T= n.168+11351T= n.344-43T= c.94-55T= (n.94-55T=) c.373-43T= (n.373-43T=) c.372+5286T= (n.372+5286T=) | |
3 | g.136261910C>A | CA1404287885 | PCCB | c.430-42C>A (n.430-42C>A) c.181-42C>A (n.181-42C>A) c.297-42C>A c.361-42C>A (n.361-42C>A) n.392-42C>A c.517-42C>A (n.517-42C>A) c.523-42C>A (n.523-42C>A) c.490-42C>A (n.490-42C>A) n.387-42C>A n.168+11352C>A n.344-42C>A c.94-54C>A (n.94-54C>A) c.373-42C>A (n.373-42C>A) c.372+5287C>A (n.372+5287C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261910C= | CA1404287884 | PCCB | c.430-42C= (n.430-42C=) c.181-42C= (n.181-42C=) c.297-42C= c.361-42C= (n.361-42C=) n.392-42C= c.517-42C= (n.517-42C=) c.523-42C= (n.523-42C=) c.490-42C= (n.490-42C=) n.387-42C= n.168+11352C= n.344-42C= c.94-54C= (n.94-54C=) c.373-42C= (n.373-42C=) c.372+5287C= (n.372+5287C=) | |
3 | g.136261910C>G | CA1053911342 | PCCB | c.430-42C>G (n.430-42C>G) c.181-42C>G (n.181-42C>G) c.297-42C>G c.361-42C>G (n.361-42C>G) n.392-42C>G c.517-42C>G (n.517-42C>G) c.523-42C>G (n.523-42C>G) c.490-42C>G (n.490-42C>G) n.387-42C>G n.168+11352C>G n.344-42C>G c.94-54C>G (n.94-54C>G) c.373-42C>G (n.373-42C>G) c.372+5287C>G (n.372+5287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261913G>T | CA2667839478 | PCCB | c.430-39G>T (n.430-39G>T) c.181-39G>T (n.181-39G>T) c.297-39G>T c.361-39G>T (n.361-39G>T) n.392-39G>T c.517-39G>T (n.517-39G>T) c.523-39G>T (n.523-39G>T) c.490-39G>T (n.490-39G>T) n.387-39G>T n.168+11355G>T n.344-39G>T c.94-51G>T (n.94-51G>T) c.373-39G>T (n.373-39G>T) c.372+5290G>T (n.372+5290G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261915A>G | CA2667839479 | PCCB | c.430-37A>G (n.430-37A>G) c.181-37A>G (n.181-37A>G) c.297-37A>G c.361-37A>G (n.361-37A>G) n.392-37A>G c.517-37A>G (n.517-37A>G) c.523-37A>G (n.523-37A>G) c.490-37A>G (n.490-37A>G) n.387-37A>G n.168+11357A>G n.344-37A>G c.94-49A>G (n.94-49A>G) c.373-37A>G (n.373-37A>G) c.372+5292A>G (n.372+5292A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261916C>A | CA2667839480 | PCCB | c.430-36C>A (n.430-36C>A) c.181-36C>A (n.181-36C>A) c.297-36C>A c.361-36C>A (n.361-36C>A) n.392-36C>A c.517-36C>A (n.517-36C>A) c.523-36C>A (n.523-36C>A) c.490-36C>A (n.490-36C>A) n.387-36C>A n.168+11358C>A n.344-36C>A c.94-48C>A (n.94-48C>A) c.373-36C>A (n.373-36C>A) c.372+5293C>A (n.372+5293C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261916C>T | CA2577911928 | PCCB | c.430-36C>T (n.430-36C>T) c.181-36C>T (n.181-36C>T) c.297-36C>T c.361-36C>T (n.361-36C>T) n.392-36C>T c.517-36C>T (n.517-36C>T) c.523-36C>T (n.523-36C>T) c.490-36C>T (n.490-36C>T) n.387-36C>T n.168+11358C>T n.344-36C>T c.94-48C>T (n.94-48C>T) c.373-36C>T (n.373-36C>T) c.372+5293C>T (n.372+5293C>T) | |
3 | g.136261917A= | CA1404287886 | PCCB | c.430-35A= (n.430-35A=) c.181-35A= (n.181-35A=) c.297-35A= c.361-35A= (n.361-35A=) n.392-35A= c.517-35A= (n.517-35A=) c.523-35A= (n.523-35A=) c.490-35A= (n.490-35A=) n.387-35A= n.168+11359A= n.344-35A= c.94-47A= (n.94-47A=) c.373-35A= (n.373-35A=) c.372+5294A= (n.372+5294A=) | |
3 | g.136261917A>G | CA899352908 | PCCB | c.430-35A>G (n.430-35A>G) c.181-35A>G (n.181-35A>G) c.297-35A>G c.361-35A>G (n.361-35A>G) n.392-35A>G c.517-35A>G (n.517-35A>G) c.523-35A>G (n.523-35A>G) c.490-35A>G (n.490-35A>G) n.387-35A>G n.168+11359A>G n.344-35A>G c.94-47A>G (n.94-47A>G) c.373-35A>G (n.373-35A>G) c.372+5294A>G (n.372+5294A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261918T>C | CA899352910 | PCCB | c.430-34T>C (n.430-34T>C) c.181-34T>C (n.181-34T>C) c.297-34T>C c.361-34T>C (n.361-34T>C) n.392-34T>C c.517-34T>C (n.517-34T>C) c.523-34T>C (n.523-34T>C) c.490-34T>C (n.490-34T>C) n.387-34T>C n.168+11360T>C n.344-34T>C c.94-46T>C (n.94-46T>C) c.373-34T>C (n.373-34T>C) c.372+5295T>C (n.372+5295T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261918T= | CA1404287887 | PCCB | c.430-34T= (n.430-34T=) c.181-34T= (n.181-34T=) c.297-34T= c.361-34T= (n.361-34T=) n.392-34T= c.517-34T= (n.517-34T=) c.523-34T= (n.523-34T=) c.490-34T= (n.490-34T=) n.387-34T= n.168+11360T= n.344-34T= c.94-46T= (n.94-46T=) c.373-34T= (n.373-34T=) c.372+5295T= (n.372+5295T=) | |
3 | g.136261920dup | CA2843187866 | PCCB | c.430-32dup (n.430-32dup) c.181-32dup (n.181-32dup) c.297-32dup c.361-32dup (n.361-32dup) n.392-32dup c.517-32dup (n.517-32dup) c.523-32dup (n.523-32dup) c.490-32dup (n.490-32dup) n.387-32dup n.168+11362dup n.344-32dup c.94-44dup (n.94-44dup) c.373-32dup (n.373-32dup) c.372+5297dup (n.372+5297dup) | |
3 | g.136261919T>G | CA1053911347 | PCCB | c.430-33T>G (n.430-33T>G) c.181-33T>G (n.181-33T>G) c.297-33T>G c.361-33T>G (n.361-33T>G) n.392-33T>G c.517-33T>G (n.517-33T>G) c.523-33T>G (n.523-33T>G) c.490-33T>G (n.490-33T>G) n.387-33T>G n.168+11361T>G n.344-33T>G c.94-45T>G (n.94-45T>G) c.373-33T>G (n.373-33T>G) c.372+5296T>G (n.372+5296T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261919T= | CA1404287888 | PCCB | c.430-33T= (n.430-33T=) c.181-33T= (n.181-33T=) c.297-33T= c.361-33T= (n.361-33T=) n.392-33T= c.517-33T= (n.517-33T=) c.523-33T= (n.523-33T=) c.490-33T= (n.490-33T=) n.387-33T= n.168+11361T= n.344-33T= c.94-45T= (n.94-45T=) c.373-33T= (n.373-33T=) c.372+5296T= (n.372+5296T=) | |
3 | g.136261921G>A | CA1053911351 | PCCB | c.430-31G>A (n.430-31G>A) c.181-31G>A (n.181-31G>A) c.297-31G>A c.361-31G>A (n.361-31G>A) n.392-31G>A c.517-31G>A (n.517-31G>A) c.523-31G>A (n.523-31G>A) c.490-31G>A (n.490-31G>A) n.387-31G>A n.168+11363G>A n.344-31G>A c.94-43G>A (n.94-43G>A) c.373-31G>A (n.373-31G>A) c.372+5298G>A (n.372+5298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261921G>C | CA546661811 | PCCB | c.430-31G>C (n.430-31G>C) c.181-31G>C (n.181-31G>C) c.297-31G>C c.361-31G>C (n.361-31G>C) n.392-31G>C c.517-31G>C (n.517-31G>C) c.523-31G>C (n.523-31G>C) c.490-31G>C (n.490-31G>C) n.387-31G>C n.168+11363G>C n.344-31G>C c.94-43G>C (n.94-43G>C) c.373-31G>C (n.373-31G>C) c.372+5298G>C (n.372+5298G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.136261921G= | CA1404287889 | PCCB | c.430-31G= (n.430-31G=) c.181-31G= (n.181-31G=) c.297-31G= c.361-31G= (n.361-31G=) n.392-31G= c.517-31G= (n.517-31G=) c.523-31G= (n.523-31G=) c.490-31G= (n.490-31G=) n.387-31G= n.168+11363G= n.344-31G= c.94-43G= (n.94-43G=) c.373-31G= (n.373-31G=) c.372+5298G= (n.372+5298G=) | |
3 | g.136261922T>A | CA2667839481 | PCCB | c.430-30T>A (n.430-30T>A) c.181-30T>A (n.181-30T>A) c.297-30T>A c.361-30T>A (n.361-30T>A) n.392-30T>A c.517-30T>A (n.517-30T>A) c.523-30T>A (n.523-30T>A) c.490-30T>A (n.490-30T>A) n.387-30T>A n.168+11364T>A n.344-30T>A c.94-42T>A (n.94-42T>A) c.373-30T>A (n.373-30T>A) c.372+5299T>A (n.372+5299T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261923C>A | CA2577911929 | PCCB | c.430-29C>A (n.430-29C>A) c.181-29C>A (n.181-29C>A) c.297-29C>A c.361-29C>A (n.361-29C>A) n.392-29C>A c.517-29C>A (n.517-29C>A) c.523-29C>A (n.523-29C>A) c.490-29C>A (n.490-29C>A) n.387-29C>A n.168+11365C>A n.344-29C>A c.94-41C>A (n.94-41C>A) c.373-29C>A (n.373-29C>A) c.372+5300C>A (n.372+5300C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261923C>G | CA2667839483 | PCCB | c.430-29C>G (n.430-29C>G) c.181-29C>G (n.181-29C>G) c.297-29C>G c.361-29C>G (n.361-29C>G) n.392-29C>G c.517-29C>G (n.517-29C>G) c.523-29C>G (n.523-29C>G) c.490-29C>G (n.490-29C>G) n.387-29C>G n.168+11365C>G n.344-29C>G c.94-41C>G (n.94-41C>G) c.373-29C>G (n.373-29C>G) c.372+5300C>G (n.372+5300C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261923C>T | CA2667839482 | PCCB | c.430-29C>T (n.430-29C>T) c.181-29C>T (n.181-29C>T) c.297-29C>T c.361-29C>T (n.361-29C>T) n.392-29C>T c.517-29C>T (n.517-29C>T) c.523-29C>T (n.523-29C>T) c.490-29C>T (n.490-29C>T) n.387-29C>T n.168+11365C>T n.344-29C>T c.94-41C>T (n.94-41C>T) c.373-29C>T (n.373-29C>T) c.372+5300C>T (n.372+5300C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261924T>C | CA2577911930 | PCCB | c.430-28T>C (n.430-28T>C) c.181-28T>C (n.181-28T>C) c.297-28T>C c.361-28T>C (n.361-28T>C) n.392-28T>C c.517-28T>C (n.517-28T>C) c.523-28T>C (n.523-28T>C) c.490-28T>C (n.490-28T>C) n.387-28T>C n.168+11366T>C n.344-28T>C c.94-40T>C (n.94-40T>C) c.373-28T>C (n.373-28T>C) c.372+5301T>C (n.372+5301T>C) | |
3 | g.136261925C>A | CA2667839484 | PCCB | c.430-27C>A (n.430-27C>A) c.181-27C>A (n.181-27C>A) c.297-27C>A c.361-27C>A (n.361-27C>A) n.392-27C>A c.517-27C>A (n.517-27C>A) c.523-27C>A (n.523-27C>A) c.490-27C>A (n.490-27C>A) n.387-27C>A n.168+11367C>A n.344-27C>A c.94-39C>A (n.94-39C>A) c.373-27C>A (n.373-27C>A) c.372+5302C>A (n.372+5302C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261925C>G | CA2577911931 | PCCB | c.430-27C>G (n.430-27C>G) c.181-27C>G (n.181-27C>G) c.297-27C>G c.361-27C>G (n.361-27C>G) n.392-27C>G c.517-27C>G (n.517-27C>G) c.523-27C>G (n.523-27C>G) c.490-27C>G (n.490-27C>G) n.387-27C>G n.168+11367C>G n.344-27C>G c.94-39C>G (n.94-39C>G) c.373-27C>G (n.373-27C>G) c.372+5302C>G (n.372+5302C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261925C>T | CA2667839485 | PCCB | c.430-27C>T (n.430-27C>T) c.181-27C>T (n.181-27C>T) c.297-27C>T c.361-27C>T (n.361-27C>T) n.392-27C>T c.517-27C>T (n.517-27C>T) c.523-27C>T (n.523-27C>T) c.490-27C>T (n.490-27C>T) n.387-27C>T n.168+11367C>T n.344-27C>T c.94-39C>T (n.94-39C>T) c.373-27C>T (n.373-27C>T) c.372+5302C>T (n.372+5302C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261926A>G | CA2667839487 | PCCB | c.430-26A>G (n.430-26A>G) c.181-26A>G (n.181-26A>G) c.297-26A>G c.361-26A>G (n.361-26A>G) n.392-26A>G c.517-26A>G (n.517-26A>G) c.523-26A>G (n.523-26A>G) c.490-26A>G (n.490-26A>G) n.387-26A>G n.168+11368A>G n.344-26A>G c.94-38A>G (n.94-38A>G) c.373-26A>G (n.373-26A>G) c.372+5303A>G (n.372+5303A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261928_136261930del | CA2577911932 | PCCB | c.430-24_430-22del (n.430-24_430-22del) c.181-24_181-22del (n.181-24_181-22del) c.297-24_297-22del c.361-24_361-22del (n.361-24_361-22del) n.392-24_392-22del c.517-24_517-22del (n.517-24_517-22del) c.523-24_523-22del (n.523-24_523-22del) c.490-24_490-22del (n.490-24_490-22del) n.387-24_387-22del n.168+11370_168+11372del n.344-24_344-22del c.94-36_94-34del (n.94-36_94-34del) c.373-24_373-22del (n.373-24_373-22del) c.372+5305_372+5307del (n.372+5305_372+5307del) | gnomAD v4 |
3 | g.136261928_136261931del | CA2667839486 | PCCB | c.430-24_430-21del (n.430-24_430-21del) c.181-24_181-21del (n.181-24_181-21del) c.297-24_297-21del c.361-24_361-21del (n.361-24_361-21del) n.392-24_392-21del c.517-24_517-21del (n.517-24_517-21del) c.523-24_523-21del (n.523-24_523-21del) c.490-24_490-21del (n.490-24_490-21del) n.387-24_387-21del n.168+11370_168+11373del n.344-24_344-21del c.94-36_94-33del (n.94-36_94-33del) c.373-24_373-21del (n.373-24_373-21del) c.372+5305_372+5308del (n.372+5305_372+5308del) | gnomAD v4 |
3 | g.136261927A= | CA1404287890 | PCCB | c.430-25A= (n.430-25A=) c.181-25A= (n.181-25A=) c.297-25A= c.361-25A= (n.361-25A=) n.392-25A= c.517-25A= (n.517-25A=) c.523-25A= (n.523-25A=) c.490-25A= (n.490-25A=) n.387-25A= n.168+11369A= n.344-25A= c.94-37A= (n.94-37A=) c.373-25A= (n.373-25A=) c.372+5304A= (n.372+5304A=) | |
3 | g.136261927A>G | CA546661812 | PCCB | c.430-25A>G (n.430-25A>G) c.181-25A>G (n.181-25A>G) c.297-25A>G c.361-25A>G (n.361-25A>G) n.392-25A>G c.517-25A>G (n.517-25A>G) c.523-25A>G (n.523-25A>G) c.490-25A>G (n.490-25A>G) n.387-25A>G n.168+11369A>G n.344-25A>G c.94-37A>G (n.94-37A>G) c.373-25A>G (n.373-25A>G) c.372+5304A>G (n.372+5304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261929A= | CA1404287891 | PCCB | c.430-23A= (n.430-23A=) c.181-23A= (n.181-23A=) c.297-23A= c.361-23A= (n.361-23A=) n.392-23A= c.517-23A= (n.517-23A=) c.523-23A= (n.523-23A=) c.490-23A= (n.490-23A=) n.387-23A= n.168+11371A= n.344-23A= c.94-35A= (n.94-35A=) c.373-23A= (n.373-23A=) c.372+5306A= (n.372+5306A=) | |
3 | g.136261929A>G | CA1404287892 | PCCB | c.430-23A>G (n.430-23A>G) c.181-23A>G (n.181-23A>G) c.297-23A>G c.361-23A>G (n.361-23A>G) n.392-23A>G c.517-23A>G (n.517-23A>G) c.523-23A>G (n.523-23A>G) c.490-23A>G (n.490-23A>G) n.387-23A>G n.168+11371A>G n.344-23A>G c.94-35A>G (n.94-35A>G) c.373-23A>G (n.373-23A>G) c.372+5306A>G (n.372+5306A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261930A>G | CA2667839488 | PCCB | c.430-22A>G (n.430-22A>G) c.181-22A>G (n.181-22A>G) c.297-22A>G c.361-22A>G (n.361-22A>G) n.392-22A>G c.517-22A>G (n.517-22A>G) c.523-22A>G (n.523-22A>G) c.490-22A>G (n.490-22A>G) n.387-22A>G n.168+11372A>G n.344-22A>G c.94-34A>G (n.94-34A>G) c.373-22A>G (n.373-22A>G) c.372+5307A>G (n.372+5307A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261931A= | CA1404287893 | PCCB | c.430-21A= (n.430-21A=) c.181-21A= (n.181-21A=) c.297-21A= c.361-21A= (n.361-21A=) n.392-21A= c.517-21A= (n.517-21A=) c.523-21A= (n.523-21A=) c.490-21A= (n.490-21A=) n.387-21A= n.168+11373A= n.344-21A= c.94-33A= (n.94-33A=) c.373-21A= (n.373-21A=) c.372+5308A= (n.372+5308A=) | |
3 | g.136261931A>G | CA1404287894 | PCCB | c.430-21A>G (n.430-21A>G) c.181-21A>G (n.181-21A>G) c.297-21A>G c.361-21A>G (n.361-21A>G) n.392-21A>G c.517-21A>G (n.517-21A>G) c.523-21A>G (n.523-21A>G) c.490-21A>G (n.490-21A>G) n.387-21A>G n.168+11373A>G n.344-21A>G c.94-33A>G (n.94-33A>G) c.373-21A>G (n.373-21A>G) c.372+5308A>G (n.372+5308A>G) | dbSNP |
3 | g.136261931A>T | CA2667839489 | PCCB | c.430-21A>T (n.430-21A>T) c.181-21A>T (n.181-21A>T) c.297-21A>T c.361-21A>T (n.361-21A>T) n.392-21A>T c.517-21A>T (n.517-21A>T) c.523-21A>T (n.523-21A>T) c.490-21A>T (n.490-21A>T) n.387-21A>T n.168+11373A>T n.344-21A>T c.94-33A>T (n.94-33A>T) c.373-21A>T (n.373-21A>T) c.372+5308A>T (n.372+5308A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261933G>A | CA2580068814 | PCCB | c.430-19G>A (n.430-19G>A) c.181-19G>A (n.181-19G>A) c.297-19G>A c.361-19G>A (n.361-19G>A) n.392-19G>A c.517-19G>A (n.517-19G>A) c.523-19G>A (n.523-19G>A) c.490-19G>A (n.490-19G>A) n.387-19G>A n.168+11375G>A n.344-19G>A c.94-31G>A (n.94-31G>A) c.373-19G>A (n.373-19G>A) c.372+5310G>A (n.372+5310G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.136261933G>C | CA2704072096 | PCCB | c.430-19G>C (n.430-19G>C) c.181-19G>C (n.181-19G>C) c.297-19G>C c.361-19G>C (n.361-19G>C) n.392-19G>C c.517-19G>C (n.517-19G>C) c.523-19G>C (n.523-19G>C) c.490-19G>C (n.490-19G>C) n.387-19G>C n.168+11375G>C n.344-19G>C c.94-31G>C (n.94-31G>C) c.373-19G>C (n.373-19G>C) c.372+5310G>C (n.372+5310G>C) | dbSNP |
3 | g.136261933G= | CA1404287895 | PCCB | c.430-19G= (n.430-19G=) c.181-19G= (n.181-19G=) c.297-19G= c.361-19G= (n.361-19G=) n.392-19G= c.517-19G= (n.517-19G=) c.523-19G= (n.523-19G=) c.490-19G= (n.490-19G=) n.387-19G= n.168+11375G= n.344-19G= c.94-31G= (n.94-31G=) c.373-19G= (n.373-19G=) c.372+5310G= (n.372+5310G=) | |
3 | g.136261933G>T | CA1404287896 | PCCB | c.430-19G>T (n.430-19G>T) c.181-19G>T (n.181-19G>T) c.297-19G>T c.361-19G>T (n.361-19G>T) n.392-19G>T c.517-19G>T (n.517-19G>T) c.523-19G>T (n.523-19G>T) c.490-19G>T (n.490-19G>T) n.387-19G>T n.168+11375G>T n.344-19G>T c.94-31G>T (n.94-31G>T) c.373-19G>T (n.373-19G>T) c.372+5310G>T (n.372+5310G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261934A= | CA1404287897 | PCCB | c.430-18A= (n.430-18A=) c.181-18A= (n.181-18A=) c.297-18A= c.361-18A= (n.361-18A=) n.392-18A= c.517-18A= (n.517-18A=) c.523-18A= (n.523-18A=) c.490-18A= (n.490-18A=) n.387-18A= n.168+11376A= n.344-18A= c.94-30A= (n.94-30A=) c.373-18A= (n.373-18A=) c.372+5311A= (n.372+5311A=) | |
3 | g.136261934A>G | CA899352928 | PCCB | c.430-18A>G (n.430-18A>G) c.181-18A>G (n.181-18A>G) c.297-18A>G c.361-18A>G (n.361-18A>G) n.392-18A>G c.517-18A>G (n.517-18A>G) c.523-18A>G (n.523-18A>G) c.490-18A>G (n.490-18A>G) n.387-18A>G n.168+11376A>G n.344-18A>G c.94-30A>G (n.94-30A>G) c.373-18A>G (n.373-18A>G) c.372+5311A>G (n.372+5311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261934A>T | CA1404287898 | PCCB | c.430-18A>T (n.430-18A>T) c.181-18A>T (n.181-18A>T) c.297-18A>T c.361-18A>T (n.361-18A>T) n.392-18A>T c.517-18A>T (n.517-18A>T) c.523-18A>T (n.523-18A>T) c.490-18A>T (n.490-18A>T) n.387-18A>T n.168+11376A>T n.344-18A>T c.94-30A>T (n.94-30A>T) c.373-18A>T (n.373-18A>T) c.372+5311A>T (n.372+5311A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.136261935T>C | CA2667839490 | PCCB | c.430-17T>C (n.430-17T>C) c.181-17T>C (n.181-17T>C) c.297-17T>C c.361-17T>C (n.361-17T>C) n.392-17T>C c.517-17T>C (n.517-17T>C) c.523-17T>C (n.523-17T>C) c.490-17T>C (n.490-17T>C) n.387-17T>C n.168+11377T>C n.344-17T>C c.94-29T>C (n.94-29T>C) c.373-17T>C (n.373-17T>C) c.372+5312T>C (n.372+5312T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.136261935T>G | CA2573136564 | PCCB | c.430-17T>G (n.430-17T>G) c.181-17T>G (n.181-17T>G) c.297-17T>G c.361-17T>G (n.361-17T>G) n.392-17T>G c.517-17T>G (n.517-17T>G) c.523-17T>G (n.523-17T>G) c.490-17T>G (n.490-17T>G) n.387-17T>G n.168+11377T>G n.344-17T>G c.94-29T>G (n.94-29T>G) c.373-17T>G (n.373-17T>G) c.372+5312T>G (n.372+5312T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261936T>C | CA2667839491 | PCCB | c.430-16T>C (n.430-16T>C) c.181-16T>C (n.181-16T>C) c.297-16T>C c.361-16T>C (n.361-16T>C) n.392-16T>C c.517-16T>C (n.517-16T>C) c.523-16T>C (n.523-16T>C) c.490-16T>C (n.490-16T>C) n.387-16T>C n.168+11378T>C n.344-16T>C c.94-28T>C (n.94-28T>C) c.373-16T>C (n.373-16T>C) c.372+5313T>C (n.372+5313T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261937T>G | CA1404287900 | PCCB | c.430-15T>G (n.430-15T>G) c.181-15T>G (n.181-15T>G) c.297-15T>G c.361-15T>G (n.361-15T>G) n.392-15T>G c.517-15T>G (n.517-15T>G) c.523-15T>G (n.523-15T>G) c.490-15T>G (n.490-15T>G) n.387-15T>G n.168+11379T>G n.344-15T>G c.94-27T>G (n.94-27T>G) c.373-15T>G (n.373-15T>G) c.372+5314T>G (n.372+5314T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261937T= | CA1404287899 | PCCB | c.430-15T= (n.430-15T=) c.181-15T= (n.181-15T=) c.297-15T= c.361-15T= (n.361-15T=) n.392-15T= c.517-15T= (n.517-15T=) c.523-15T= (n.523-15T=) c.490-15T= (n.490-15T=) n.387-15T= n.168+11379T= n.344-15T= c.94-27T= (n.94-27T=) c.373-15T= (n.373-15T=) c.372+5314T= (n.372+5314T=) | |
3 | g.136261938C>A | CA546661813 | PCCB | c.430-14C>A (n.430-14C>A) c.181-14C>A (n.181-14C>A) c.297-14C>A c.361-14C>A (n.361-14C>A) n.392-14C>A c.517-14C>A (n.517-14C>A) c.523-14C>A (n.523-14C>A) c.490-14C>A (n.490-14C>A) n.387-14C>A n.168+11380C>A n.344-14C>A c.94-26C>A (n.94-26C>A) c.373-14C>A (n.373-14C>A) c.372+5315C>A (n.372+5315C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261938C= | CA1404287901 | PCCB | c.430-14C= (n.430-14C=) c.181-14C= (n.181-14C=) c.297-14C= c.361-14C= (n.361-14C=) n.392-14C= c.517-14C= (n.517-14C=) c.523-14C= (n.523-14C=) c.490-14C= (n.490-14C=) n.387-14C= n.168+11380C= n.344-14C= c.94-26C= (n.94-26C=) c.373-14C= (n.373-14C=) c.372+5315C= (n.372+5315C=) | |
3 | g.136261938C>G | CA1404287902 | PCCB | c.430-14C>G (n.430-14C>G) c.181-14C>G (n.181-14C>G) c.297-14C>G c.361-14C>G (n.361-14C>G) n.392-14C>G c.517-14C>G (n.517-14C>G) c.523-14C>G (n.523-14C>G) c.490-14C>G (n.490-14C>G) n.387-14C>G n.168+11380C>G n.344-14C>G c.94-26C>G (n.94-26C>G) c.373-14C>G (n.373-14C>G) c.372+5315C>G (n.372+5315C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261938C>T | CA2667839492 | PCCB | c.430-14C>T (n.430-14C>T) c.181-14C>T (n.181-14C>T) c.297-14C>T c.361-14C>T (n.361-14C>T) n.392-14C>T c.517-14C>T (n.517-14C>T) c.523-14C>T (n.523-14C>T) c.490-14C>T (n.490-14C>T) n.387-14C>T n.168+11380C>T n.344-14C>T c.94-26C>T (n.94-26C>T) c.373-14C>T (n.373-14C>T) c.372+5315C>T (n.372+5315C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261939T>A | CA2667839493 | PCCB | c.430-13T>A (n.430-13T>A) c.181-13T>A (n.181-13T>A) c.297-13T>A c.361-13T>A (n.361-13T>A) n.392-13T>A c.517-13T>A (n.517-13T>A) c.523-13T>A (n.523-13T>A) c.490-13T>A (n.490-13T>A) n.387-13T>A n.168+11381T>A n.344-13T>A c.94-25T>A (n.94-25T>A) c.373-13T>A (n.373-13T>A) c.372+5316T>A (n.372+5316T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261939T>C | CA2667839494 | PCCB | c.430-13T>C (n.430-13T>C) c.181-13T>C (n.181-13T>C) c.297-13T>C c.361-13T>C (n.361-13T>C) n.392-13T>C c.517-13T>C (n.517-13T>C) c.523-13T>C (n.523-13T>C) c.490-13T>C (n.490-13T>C) n.387-13T>C n.168+11381T>C n.344-13T>C c.94-25T>C (n.94-25T>C) c.373-13T>C (n.373-13T>C) c.372+5316T>C (n.372+5316T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261939T>G | CA1404287903 | PCCB | c.430-13T>G (n.430-13T>G) c.181-13T>G (n.181-13T>G) c.297-13T>G c.361-13T>G (n.361-13T>G) n.392-13T>G c.517-13T>G (n.517-13T>G) c.523-13T>G (n.523-13T>G) c.490-13T>G (n.490-13T>G) n.387-13T>G n.168+11381T>G n.344-13T>G c.94-25T>G (n.94-25T>G) c.373-13T>G (n.373-13T>G) c.372+5316T>G (n.372+5316T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261939T= | CA1404287904 | PCCB | c.430-13T= (n.430-13T=) c.181-13T= (n.181-13T=) c.297-13T= c.361-13T= (n.361-13T=) n.392-13T= c.517-13T= (n.517-13T=) c.523-13T= (n.523-13T=) c.490-13T= (n.490-13T=) n.387-13T= n.168+11381T= n.344-13T= c.94-25T= (n.94-25T=) c.373-13T= (n.373-13T=) c.372+5316T= (n.372+5316T=) | |
3 | g.136261940C>A | CA2667839495 | PCCB | c.430-12C>A (n.430-12C>A) c.181-12C>A (n.181-12C>A) c.297-12C>A c.361-12C>A (n.361-12C>A) n.392-12C>A c.517-12C>A (n.517-12C>A) c.523-12C>A (n.523-12C>A) c.490-12C>A (n.490-12C>A) n.387-12C>A n.168+11382C>A n.344-12C>A c.94-24C>A (n.94-24C>A) c.373-12C>A (n.373-12C>A) c.372+5317C>A (n.372+5317C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261940C>T | CA2667839496 | PCCB | c.430-12C>T (n.430-12C>T) c.181-12C>T (n.181-12C>T) c.297-12C>T c.361-12C>T (n.361-12C>T) n.392-12C>T c.517-12C>T (n.517-12C>T) c.523-12C>T (n.523-12C>T) c.490-12C>T (n.490-12C>T) n.387-12C>T n.168+11382C>T n.344-12C>T c.94-24C>T (n.94-24C>T) c.373-12C>T (n.373-12C>T) c.372+5317C>T (n.372+5317C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.136261941T>C | CA2577911933 | PCCB | c.430-11T>C (n.430-11T>C) c.181-11T>C (n.181-11T>C) c.297-11T>C c.361-11T>C (n.361-11T>C) n.392-11T>C c.517-11T>C (n.517-11T>C) c.523-11T>C (n.523-11T>C) c.490-11T>C (n.490-11T>C) n.387-11T>C n.168+11383T>C n.344-11T>C c.94-23T>C (n.94-23T>C) c.373-11T>C (n.373-11T>C) c.372+5318T>C (n.372+5318T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261941T>G | CA1404287906 | PCCB | c.430-11T>G (n.430-11T>G) c.181-11T>G (n.181-11T>G) c.297-11T>G c.361-11T>G (n.361-11T>G) n.392-11T>G c.517-11T>G (n.517-11T>G) c.523-11T>G (n.523-11T>G) c.490-11T>G (n.490-11T>G) n.387-11T>G n.168+11383T>G n.344-11T>G c.94-23T>G (n.94-23T>G) c.373-11T>G (n.373-11T>G) c.372+5318T>G (n.372+5318T>G) | dbSNP |
3 | g.136261941T= | CA1404287905 | PCCB | c.430-11T= (n.430-11T=) c.181-11T= (n.181-11T=) c.297-11T= c.361-11T= (n.361-11T=) n.392-11T= c.517-11T= (n.517-11T=) c.523-11T= (n.523-11T=) c.490-11T= (n.490-11T=) n.387-11T= n.168+11383T= n.344-11T= c.94-23T= (n.94-23T=) c.373-11T= (n.373-11T=) c.372+5318T= (n.372+5318T=) | |
3 | g.136261942G>A | CA1053911376 | PCCB | c.430-10G>A (n.430-10G>A) c.181-10G>A (n.181-10G>A) c.297-10G>A c.361-10G>A (n.361-10G>A) n.392-10G>A c.517-10G>A (n.517-10G>A) c.523-10G>A (n.523-10G>A) c.490-10G>A (n.490-10G>A) n.387-10G>A n.168+11384G>A n.344-10G>A c.94-22G>A (n.94-22G>A) c.373-10G>A (n.373-10G>A) c.372+5319G>A (n.372+5319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261942G>C | CA2667839497 | PCCB | c.430-10G>C (n.430-10G>C) c.181-10G>C (n.181-10G>C) c.297-10G>C c.361-10G>C (n.361-10G>C) n.392-10G>C c.517-10G>C (n.517-10G>C) c.523-10G>C (n.523-10G>C) c.490-10G>C (n.490-10G>C) n.387-10G>C n.168+11384G>C n.344-10G>C c.94-22G>C (n.94-22G>C) c.373-10G>C (n.373-10G>C) c.372+5319G>C (n.372+5319G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261942G= | CA1404287907 | PCCB | c.430-10G= (n.430-10G=) c.181-10G= (n.181-10G=) c.297-10G= c.361-10G= (n.361-10G=) n.392-10G= c.517-10G= (n.517-10G=) c.523-10G= (n.523-10G=) c.490-10G= (n.490-10G=) n.387-10G= n.168+11384G= n.344-10G= c.94-22G= (n.94-22G=) c.373-10G= (n.373-10G=) c.372+5319G= (n.372+5319G=) | |
3 | g.136261942G>T | CA2667839498 | PCCB | c.430-10G>T (n.430-10G>T) c.181-10G>T (n.181-10G>T) c.297-10G>T c.361-10G>T (n.361-10G>T) n.392-10G>T c.517-10G>T (n.517-10G>T) c.523-10G>T (n.523-10G>T) c.490-10G>T (n.490-10G>T) n.387-10G>T n.168+11384G>T n.344-10G>T c.94-22G>T (n.94-22G>T) c.373-10G>T (n.373-10G>T) c.372+5319G>T (n.372+5319G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261943C>A | CA2667839500 | PCCB | c.430-9C>A (n.430-9C>A) c.181-9C>A (n.181-9C>A) c.297-9C>A c.361-9C>A (n.361-9C>A) n.392-9C>A c.517-9C>A (n.517-9C>A) c.523-9C>A (n.523-9C>A) c.490-9C>A (n.490-9C>A) n.387-9C>A n.168+11385C>A n.344-9C>A c.94-21C>A (n.94-21C>A) c.373-9C>A (n.373-9C>A) c.372+5320C>A (n.372+5320C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261943C>T | CA2667839499 | PCCB | c.430-9C>T (n.430-9C>T) c.181-9C>T (n.181-9C>T) c.297-9C>T c.361-9C>T (n.361-9C>T) n.392-9C>T c.517-9C>T (n.517-9C>T) c.523-9C>T (n.523-9C>T) c.490-9C>T (n.490-9C>T) n.387-9C>T n.168+11385C>T n.344-9C>T c.94-21C>T (n.94-21C>T) c.373-9C>T (n.373-9C>T) c.372+5320C>T (n.372+5320C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.136261944T>C | CA546661816 | PCCB | c.430-8T>C (n.430-8T>C) c.181-8T>C (n.181-8T>C) c.297-8T>C c.361-8T>C (n.361-8T>C) n.392-8T>C c.517-8T>C (n.517-8T>C) c.523-8T>C (n.523-8T>C) c.490-8T>C (n.490-8T>C) n.387-8T>C n.168+11386T>C n.344-8T>C c.94-20T>C (n.94-20T>C) c.373-8T>C (n.373-8T>C) c.372+5321T>C (n.372+5321T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136261944T= | CA1404287908 | PCCB | c.430-8T= (n.430-8T=) c.181-8T= (n.181-8T=) c.297-8T= c.361-8T= (n.361-8T=) n.392-8T= c.517-8T= (n.517-8T=) c.523-8T= (n.523-8T=) c.490-8T= (n.490-8T=) n.387-8T= n.168+11386T= n.344-8T= c.94-20T= (n.94-20T=) c.373-8T= (n.373-8T=) c.372+5321T= (n.372+5321T=) | |
3 | g.136261945G>A | CA2667839501 | PCCB | c.430-7G>A (n.430-7G>A) c.181-7G>A (n.181-7G>A) c.297-7G>A c.361-7G>A (n.361-7G>A) n.392-7G>A c.517-7G>A (n.517-7G>A) c.523-7G>A (n.523-7G>A) c.490-7G>A (n.490-7G>A) n.387-7G>A n.168+11387G>A n.344-7G>A c.94-19G>A (n.94-19G>A) c.373-7G>A (n.373-7G>A) c.372+5322G>A (n.372+5322G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261945G>C | CA1404287910 | PCCB | c.430-7G>C (n.430-7G>C) c.181-7G>C (n.181-7G>C) c.297-7G>C c.361-7G>C (n.361-7G>C) n.392-7G>C c.517-7G>C (n.517-7G>C) c.523-7G>C (n.523-7G>C) c.490-7G>C (n.490-7G>C) n.387-7G>C n.168+11387G>C n.344-7G>C c.94-19G>C (n.94-19G>C) c.373-7G>C (n.373-7G>C) c.372+5322G>C (n.372+5322G>C) | dbSNP |
3 | g.136261945G= | CA1404287909 | PCCB | c.430-7G= (n.430-7G=) c.181-7G= (n.181-7G=) c.297-7G= c.361-7G= (n.361-7G=) n.392-7G= c.517-7G= (n.517-7G=) c.523-7G= (n.523-7G=) c.490-7G= (n.490-7G=) n.387-7G= n.168+11387G= n.344-7G= c.94-19G= (n.94-19G=) c.373-7G= (n.373-7G=) c.372+5322G= (n.372+5322G=) | |
3 | g.136261945G>T | CA2667839502 | PCCB | c.430-7G>T (n.430-7G>T) c.181-7G>T (n.181-7G>T) c.297-7G>T c.361-7G>T (n.361-7G>T) n.392-7G>T c.517-7G>T (n.517-7G>T) c.523-7G>T (n.523-7G>T) c.490-7G>T (n.490-7G>T) n.387-7G>T n.168+11387G>T n.344-7G>T c.94-19G>T (n.94-19G>T) c.373-7G>T (n.373-7G>T) c.372+5322G>T (n.372+5322G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261947C>A | CA2667839503 | PCCB | c.430-5C>A (n.430-5C>A) c.181-5C>A (n.181-5C>A) c.297-5C>A c.361-5C>A (n.361-5C>A) n.392-5C>A c.517-5C>A (n.517-5C>A) c.523-5C>A (n.523-5C>A) c.490-5C>A (n.490-5C>A) n.387-5C>A n.168+11389C>A n.344-5C>A c.94-17C>A (n.94-17C>A) c.373-5C>A (n.373-5C>A) c.372+5324C>A (n.372+5324C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261947C= | CA1404287911 | PCCB | c.430-5C= (n.430-5C=) c.181-5C= (n.181-5C=) c.297-5C= c.361-5C= (n.361-5C=) n.392-5C= c.517-5C= (n.517-5C=) c.523-5C= (n.523-5C=) c.490-5C= (n.490-5C=) n.387-5C= n.168+11389C= n.344-5C= c.94-17C= (n.94-17C=) c.373-5C= (n.373-5C=) c.372+5324C= (n.372+5324C=) | |
3 | g.136261947C>G | CA2631751 | PCCB | c.430-5C>G (n.430-5C>G) c.181-5C>G (n.181-5C>G) c.297-5C>G c.361-5C>G (n.361-5C>G) n.392-5C>G c.517-5C>G (n.517-5C>G) c.523-5C>G (n.523-5C>G) c.490-5C>G (n.490-5C>G) n.387-5C>G n.168+11389C>G n.344-5C>G c.94-17C>G (n.94-17C>G) c.373-5C>G (n.373-5C>G) c.372+5324C>G (n.372+5324C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261947C>T | CA2631752 | PCCB | c.430-5C>T (n.430-5C>T) c.181-5C>T (n.181-5C>T) c.297-5C>T c.361-5C>T (n.361-5C>T) n.392-5C>T c.517-5C>T (n.517-5C>T) c.523-5C>T (n.523-5C>T) c.490-5C>T (n.490-5C>T) n.387-5C>T n.168+11389C>T n.344-5C>T c.94-17C>T (n.94-17C>T) c.373-5C>T (n.373-5C>T) c.372+5324C>T (n.372+5324C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136261948T>A | CA2667839504 | PCCB | c.430-4T>A (n.430-4T>A) c.181-4T>A (n.181-4T>A) c.297-4T>A c.361-4T>A (n.361-4T>A) n.392-4T>A c.517-4T>A (n.517-4T>A) c.523-4T>A (n.523-4T>A) c.490-4T>A (n.490-4T>A) n.387-4T>A n.168+11390T>A n.344-4T>A c.94-16T>A (n.94-16T>A) c.373-4T>A (n.373-4T>A) c.372+5325T>A (n.372+5325T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261948T>C | CA2667839505 | PCCB | c.430-4T>C (n.430-4T>C) c.181-4T>C (n.181-4T>C) c.297-4T>C c.361-4T>C (n.361-4T>C) n.392-4T>C c.517-4T>C (n.517-4T>C) c.523-4T>C (n.523-4T>C) c.490-4T>C (n.490-4T>C) n.387-4T>C n.168+11390T>C n.344-4T>C c.94-16T>C (n.94-16T>C) c.373-4T>C (n.373-4T>C) c.372+5325T>C (n.372+5325T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261948T>G | CA2667839506 | PCCB | c.430-4T>G (n.430-4T>G) c.181-4T>G (n.181-4T>G) c.297-4T>G c.361-4T>G (n.361-4T>G) n.392-4T>G c.517-4T>G (n.517-4T>G) c.523-4T>G (n.523-4T>G) c.490-4T>G (n.490-4T>G) n.387-4T>G n.168+11390T>G n.344-4T>G c.94-16T>G (n.94-16T>G) c.373-4T>G (n.373-4T>G) c.372+5325T>G (n.372+5325T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261949C>A | CA2667839507 | PCCB | c.430-3C>A (n.430-3C>A) c.181-3C>A (n.181-3C>A) c.297-3C>A c.361-3C>A (n.361-3C>A) n.392-3C>A c.517-3C>A (n.517-3C>A) c.523-3C>A (n.523-3C>A) c.490-3C>A (n.490-3C>A) n.387-3C>A n.168+11391C>A n.344-3C>A c.94-15C>A (n.94-15C>A) c.373-3C>A (n.373-3C>A) c.372+5326C>A (n.372+5326C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261949C>G | CA2667839508 | PCCB | c.430-3C>G (n.430-3C>G) c.181-3C>G (n.181-3C>G) c.297-3C>G c.361-3C>G (n.361-3C>G) n.392-3C>G c.517-3C>G (n.517-3C>G) c.523-3C>G (n.523-3C>G) c.490-3C>G (n.490-3C>G) n.387-3C>G n.168+11391C>G n.344-3C>G c.94-15C>G (n.94-15C>G) c.373-3C>G (n.373-3C>G) c.372+5326C>G (n.372+5326C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261949C>T | CA2667839509 | PCCB | c.430-3C>T (n.430-3C>T) c.181-3C>T (n.181-3C>T) c.297-3C>T c.361-3C>T (n.361-3C>T) n.392-3C>T c.517-3C>T (n.517-3C>T) c.523-3C>T (n.523-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) n.387-3C>T n.168+11391C>T n.344-3C>T c.94-15C>T (n.94-15C>T) c.373-3C>T (n.373-3C>T) c.372+5326C>T (n.372+5326C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261950A>C | CA354739486 | PCCB | c.430-2A>C (n.430-2A>C) c.181-2A>C (n.181-2A>C) c.297-2A>C c.361-2A>C (n.361-2A>C) n.392-2A>C c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.523-2A>C (n.523-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) n.387-2A>C n.168+11392A>C n.344-2A>C c.94-14A>C (n.94-14A>C) c.373-2A>C (n.373-2A>C) c.372+5327A>C (n.372+5327A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261950A>G | CA354739488 | PCCB | c.430-2A>G (n.430-2A>G) c.181-2A>G (n.181-2A>G) c.297-2A>G c.361-2A>G (n.361-2A>G) n.392-2A>G c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.523-2A>G (n.523-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) n.387-2A>G n.168+11392A>G n.344-2A>G c.94-14A>G (n.94-14A>G) c.373-2A>G (n.373-2A>G) c.372+5327A>G (n.372+5327A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261950A>T | CA354739490 | PCCB | c.430-2A>T (n.430-2A>T) c.181-2A>T (n.181-2A>T) c.297-2A>T c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.392-2A>T c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.523-2A>T (n.523-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) n.387-2A>T n.168+11392A>T n.344-2A>T c.94-14A>T (n.94-14A>T) c.373-2A>T (n.373-2A>T) c.372+5327A>T (n.372+5327A>T) | |
3 | g.136261951G>A | CA354739494 | PCCB | c.430-1G>A (n.430-1G>A) c.181-1G>A (n.181-1G>A) c.297-1G>A c.361-1G>A (n.361-1G>A) n.392-1G>A c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.523-1G>A (n.523-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) n.387-1G>A n.168+11393G>A n.344-1G>A c.94-13G>A (n.94-13G>A) c.373-1G>A (n.373-1G>A) c.372+5328G>A (n.372+5328G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.136261951G>C | CA354739496 | PCCB | c.430-1G>C (n.430-1G>C) c.181-1G>C (n.181-1G>C) c.297-1G>C c.361-1G>C (n.361-1G>C) n.392-1G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.523-1G>C (n.523-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) n.387-1G>C n.168+11393G>C n.344-1G>C c.94-13G>C (n.94-13G>C) c.373-1G>C (n.373-1G>C) c.372+5328G>C (n.372+5328G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261951G>T | CA354739497 | PCCB | c.430-1G>T (n.430-1G>T) c.181-1G>T (n.181-1G>T) c.297-1G>T c.361-1G>T (n.361-1G>T) n.392-1G>T c.517-1G>T (n.517-1G>T) c.523-1G>T (n.523-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) n.387-1G>T n.168+11393G>T n.344-1G>T c.94-13G>T (n.94-13G>T) c.373-1G>T (n.373-1G>T) c.372+5328G>T (n.372+5328G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261952A= | CA1404287912 | PCCB | c.430A= (p.Ile144=) c.181A= (p.Ile61=) c.297A= c.361A= (p.Ile121=) n.392A= c.517A= (p.Ile173=) c.523A= (p.Ile175=) c.490A= (p.Ile164=) n.387A= n.168+11394A= n.344A= c.94-12A= (n.94-12A=) c.373A= (p.Ile125=) c.372+5329A= (n.372+5329A=) | |
3 | g.136261952A>C | CA354739499 | PCCB | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.297A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) n.392A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.387A>C n.168+11394A>C n.344A>C c.94-12A>C (n.94-12A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.372+5329A>C (n.372+5329A>C) | |
3 | g.136261952A>G | CA354739501 | PCCB | c.430A>G (p.Ile144Val) c.181A>G (p.Ile61Val) c.297A>G c.361A>G (p.Ile121Val) n.392A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.490A>G (p.Ile164Val) n.387A>G n.168+11394A>G n.344A>G c.94-12A>G (n.94-12A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.372+5329A>G (n.372+5329A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261952A>T | CA354739502 | PCCB | c.430A>T (p.Ile144Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) c.297A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) n.392A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.387A>T n.168+11394A>T n.344A>T c.94-12A>T (n.94-12A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.372+5329A>T (n.372+5329A>T) | |
3 | g.136261953T>A | CA354739504 | PCCB | c.431T>A (p.Ile144Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) c.298T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) n.393T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.388T>A n.168+11395T>A n.345T>A c.94-11T>A (n.94-11T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.372+5330T>A (n.372+5330T>A) | |
3 | g.136261953T>C | CA354739506 | PCCB | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.298T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) n.393T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.388T>C n.168+11395T>C n.345T>C c.94-11T>C (n.94-11T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.372+5330T>C (n.372+5330T>C) | |
3 | g.136261953T>G | CA354739507 | PCCB | c.431T>G (p.Ile144Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) c.298T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) n.393T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.388T>G n.168+11395T>G n.345T>G c.94-11T>G (n.94-11T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.372+5330T>G (n.372+5330T>G) | |
3 | g.136261954C>A | CA435957416 | PCCB | c.432C>A (p.Ile144=) c.183C>A (p.Ile61=) c.299C>A c.363C>A (p.Ile121=) n.394C>A c.519C>A (p.Ile173=) c.525C>A (p.Ile175=) c.492C>A (p.Ile164=) n.389C>A n.168+11396C>A n.346C>A c.94-10C>A (n.94-10C>A) c.375C>A (p.Ile125=) c.372+5331C>A (n.372+5331C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261954C>G | CA354739509 | PCCB | c.432C>G (p.Ile144Met) c.183C>G (p.Ile61Met) c.299C>G c.363C>G (p.Ile121Met) n.394C>G c.519C>G (p.Ile173Met) c.525C>G (p.Ile175Met) c.492C>G (p.Ile164Met) n.389C>G n.168+11396C>G n.346C>G c.94-10C>G (n.94-10C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) c.372+5331C>G (n.372+5331C>G) | |
3 | g.136261954C>T | CA435957417 | PCCB | c.432C>T (p.Ile144=) c.183C>T (p.Ile61=) c.299C>T c.363C>T (p.Ile121=) n.394C>T c.519C>T (p.Ile173=) c.525C>T (p.Ile175=) c.492C>T (p.Ile164=) n.389C>T n.168+11396C>T n.346C>T c.94-10C>T (n.94-10C>T) c.375C>T (p.Ile125=) c.372+5331C>T (n.372+5331C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261955A= | CA1404287913 | PCCB | c.433A= (p.Met145=) c.184A= (p.Met62=) c.300A= c.364A= (p.Met122=) n.395A= c.520A= (p.Met174=) c.526A= (p.Met176=) c.493A= (p.Met165=) n.390A= n.168+11397A= n.347A= c.94-9A= (n.94-9A=) c.376A= (p.Met126=) c.372+5332A= (n.372+5332A=) | |
3 | g.136261955A>C | CA354739511 | PCCB | c.433A>C (p.Met145Leu) c.184A>C (p.Met62Leu) c.300A>C c.364A>C (p.Met122Leu) n.395A>C c.520A>C (p.Met174Leu) c.526A>C (p.Met176Leu) c.493A>C (p.Met165Leu) n.390A>C n.168+11397A>C n.347A>C c.94-9A>C (n.94-9A>C) c.376A>C (p.Met126Leu) c.372+5332A>C (n.372+5332A>C) | |
3 | g.136261955A>G | CA84266986 | PCCB | c.433A>G (p.Met145Val) c.184A>G (p.Met62Val) c.300A>G c.364A>G (p.Met122Val) n.395A>G c.520A>G (p.Met174Val) c.526A>G (p.Met176Val) c.493A>G (p.Met165Val) n.390A>G n.168+11397A>G n.347A>G c.94-9A>G (n.94-9A>G) c.376A>G (p.Met126Val) c.372+5332A>G (n.372+5332A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261955A>T | CA354739510 | PCCB | c.433A>T (p.Met145Leu) c.184A>T (p.Met62Leu) c.300A>T c.364A>T (p.Met122Leu) n.395A>T c.520A>T (p.Met174Leu) c.526A>T (p.Met176Leu) c.493A>T (p.Met165Leu) n.390A>T n.168+11397A>T n.347A>T c.94-9A>T (n.94-9A>T) c.376A>T (p.Met126Leu) c.372+5332A>T (n.372+5332A>T) | |
3 | g.136261955_136261956insGCTGTTA | CA2573136565 | PCCB | c.433_434insGCTGTTA (p.Met145SerfsTer18) c.184_185insGCTGTTA (p.Met62SerfsTer18) c.300_301insGCTGTTA c.364_365insGCTGTTA (p.Met122SerfsTer18) n.395_396insGCTGTTA c.520_521insGCTGTTA (p.Met174SerfsTer18) c.526_527insGCTGTTA (p.Met176SerfsTer18) c.493_494insGCTGTTA (p.Met165SerfsTer18) n.390_391insGCTGTTA n.168+11397_168+11398insGCTGTTA n.347_348insGCTGTTA c.94-9_94-8insGCTGTTA (n.94-9_94-8insGCTGTTA) c.376_377insGCTGTTA (p.Met126SerfsTer18) c.372+5332_372+5333insGCTGTTA (n.372+5332_372+5333insGCTGTTA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.136261956T>A | CA354739512 | PCCB | c.434T>A (p.Met145Lys) c.185T>A (p.Met62Lys) c.301T>A c.365T>A (p.Met122Lys) n.396T>A c.521T>A (p.Met174Lys) c.527T>A (p.Met176Lys) c.494T>A (p.Met165Lys) n.391T>A n.168+11398T>A n.348T>A c.94-8T>A (n.94-8T>A) c.377T>A (p.Met126Lys) c.372+5333T>A (n.372+5333T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261956T>C | CA2631753 | PCCB | c.434T>C (p.Met145Thr) c.185T>C (p.Met62Thr) c.301T>C c.365T>C (p.Met122Thr) n.396T>C c.521T>C (p.Met174Thr) c.527T>C (p.Met176Thr) c.494T>C (p.Met165Thr) n.391T>C n.168+11398T>C n.348T>C c.94-8T>C (n.94-8T>C) c.377T>C (p.Met126Thr) c.372+5333T>C (n.372+5333T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261956T>G | CA354739513 | PCCB | c.434T>G (p.Met145Arg) c.185T>G (p.Met62Arg) c.301T>G c.365T>G (p.Met122Arg) n.396T>G c.521T>G (p.Met174Arg) c.527T>G (p.Met176Arg) c.494T>G (p.Met165Arg) n.391T>G n.168+11398T>G n.348T>G c.94-8T>G (n.94-8T>G) c.377T>G (p.Met126Arg) c.372+5333T>G (n.372+5333T>G) | |
3 | g.136261956T= | CA1404287914 | PCCB | c.434T= (p.Met145=) c.185T= (p.Met62=) c.301T= c.365T= (p.Met122=) n.396T= c.521T= (p.Met174=) c.527T= (p.Met176=) c.494T= (p.Met165=) n.391T= n.168+11398T= n.348T= c.94-8T= (n.94-8T=) c.377T= (p.Met126=) c.372+5333T= (n.372+5333T=) | |
3 | g.136261957G>A | CA354739514 | PCCB | c.435G>A (p.Met145Ile) c.186G>A (p.Met62Ile) c.302G>A c.366G>A (p.Met122Ile) n.397G>A c.522G>A (p.Met174Ile) c.528G>A (p.Met176Ile) c.495G>A (p.Met165Ile) n.392G>A n.168+11399G>A n.349G>A c.94-7G>A (n.94-7G>A) c.378G>A (p.Met126Ile) c.372+5334G>A (n.372+5334G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261957G>C | CA354739515 | PCCB | c.435G>C (p.Met145Ile) c.186G>C (p.Met62Ile) c.302G>C c.366G>C (p.Met122Ile) n.397G>C c.522G>C (p.Met174Ile) c.528G>C (p.Met176Ile) c.495G>C (p.Met165Ile) n.392G>C n.168+11399G>C n.349G>C c.94-7G>C (n.94-7G>C) c.378G>C (p.Met126Ile) c.372+5334G>C (n.372+5334G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261957G>T | CA354739517 | PCCB | c.435G>T (p.Met145Ile) c.186G>T (p.Met62Ile) c.302G>T c.366G>T (p.Met122Ile) n.397G>T c.522G>T (p.Met174Ile) c.528G>T (p.Met176Ile) c.495G>T (p.Met165Ile) n.392G>T n.168+11399G>T n.349G>T c.94-7G>T (n.94-7G>T) c.378G>T (p.Met126Ile) c.372+5334G>T (n.372+5334G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261958del | CA2667839510 | PCCB | c.436del (p.Asp146ThrfsTer4) c.187del (p.Asp63ThrfsTer4) c.303del c.367del (p.Asp123ThrfsTer4) n.398del c.523del (p.Asp175ThrfsTer4) c.529del (p.Asp177ThrfsTer4) c.496del (p.Asp166ThrfsTer4) n.393del n.168+11400del n.350del c.94-6del (n.94-6del) c.379del (p.Asp127ThrfsTer4) c.372+5335del (n.372+5335del) | gnomAD v4 |
3 | g.136261958G>A | CA354739518 | PCCB | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.303G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) n.398G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) n.393G>A n.168+11400G>A n.350G>A c.94-6G>A (n.94-6G>A) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.372+5335G>A (n.372+5335G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261958G>C | CA354739520 | PCCB | c.436G>C (p.Asp146His) c.187G>C (p.Asp63His) c.303G>C c.367G>C (p.Asp123His) n.398G>C c.523G>C (p.Asp175His) c.529G>C (p.Asp177His) c.496G>C (p.Asp166His) n.393G>C n.168+11400G>C n.350G>C c.94-6G>C (n.94-6G>C) c.379G>C (p.Asp127His) c.372+5335G>C (n.372+5335G>C) | |
3 | g.136261958G= | CA1404287915 | PCCB | c.436G= (p.Asp146=) c.187G= (p.Asp63=) c.303G= c.367G= (p.Asp123=) n.398G= c.523G= (p.Asp175=) c.529G= (p.Asp177=) c.496G= (p.Asp166=) n.393G= n.168+11400G= n.350G= c.94-6G= (n.94-6G=) c.379G= (p.Asp127=) c.372+5335G= (n.372+5335G=) | |
3 | g.136261958G>T | CA84266987 | PCCB | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.303G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.398G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.393G>T n.168+11400G>T n.350G>T c.94-6G>T (n.94-6G>T) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.372+5335G>T (n.372+5335G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261959A>C | CA354739522 | PCCB | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.304A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) n.399A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) n.394A>C n.168+11401A>C n.351A>C c.94-5A>C (n.94-5A>C) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.372+5336A>C (n.372+5336A>C) | |
3 | g.136261959A>G | CA354739524 | PCCB | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.304A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) n.399A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) n.394A>G n.168+11401A>G n.351A>G c.94-5A>G (n.94-5A>G) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.372+5336A>G (n.372+5336A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261959A>T | CA354739525 | PCCB | c.437A>T (p.Asp146Val) c.188A>T (p.Asp63Val) c.304A>T c.368A>T (p.Asp123Val) n.399A>T c.524A>T (p.Asp175Val) c.530A>T (p.Asp177Val) c.497A>T (p.Asp166Val) n.394A>T n.168+11401A>T n.351A>T c.94-5A>T (n.94-5A>T) c.380A>T (p.Asp127Val) c.372+5336A>T (n.372+5336A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261960C>A | CA354739527 | PCCB | c.438C>A (p.Asp146Glu) c.189C>A (p.Asp63Glu) c.305C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) n.400C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) n.395C>A n.168+11402C>A n.352C>A c.94-4C>A (n.94-4C>A) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.372+5337C>A (n.372+5337C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261960C>G | CA354739528 | PCCB | c.438C>G (p.Asp146Glu) c.189C>G (p.Asp63Glu) c.305C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) n.400C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) n.395C>G n.168+11402C>G n.352C>G c.94-4C>G (n.94-4C>G) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.372+5337C>G (n.372+5337C>G) | |
3 | g.136261960C>T | CA435957418 | PCCB | c.438C>T (p.Asp146=) c.189C>T (p.Asp63=) c.305C>T c.369C>T (p.Asp123=) n.400C>T c.525C>T (p.Asp175=) c.531C>T (p.Asp177=) c.498C>T (p.Asp166=) n.395C>T n.168+11402C>T n.352C>T c.94-4C>T (n.94-4C>T) c.381C>T (p.Asp127=) c.372+5337C>T (n.372+5337C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.136261961C>A | CA354739531 | PCCB | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.306C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) n.401C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) n.396C>A n.168+11403C>A n.353C>A c.94-3C>A (n.94-3C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.372+5338C>A (n.372+5338C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261961C= | CA1404287916 | PCCB | c.439C= (p.Gln147=) c.190C= (p.Gln64=) c.306C= c.370C= (p.Gln124=) n.401C= c.526C= (p.Gln176=) c.532C= (p.Gln178=) c.499C= (p.Gln167=) n.396C= n.168+11403C= n.353C= c.94-3C= (n.94-3C=) c.382C= (p.Gln128=) c.372+5338C= (n.372+5338C=) | |
3 | g.136261961C>G | CA354739530 | PCCB | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.306C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) n.401C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) n.396C>G n.168+11403C>G n.353C>G c.94-3C>G (n.94-3C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.372+5338C>G (n.372+5338C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261961C>T | CA354739529 | PCCB | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.306C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) n.401C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.396C>T n.168+11403C>T n.353C>T c.94-3C>T (n.94-3C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.372+5338C>T (n.372+5338C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.136261962A>C | CA354739532 | PCCB | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.307A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) n.402A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) n.397A>C n.168+11404A>C n.354A>C c.94-2A>C (n.94-2A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.372+5339A>C (n.372+5339A>C) | |
3 | g.136261962A>G | CA354739534 | PCCB | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.307A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) n.402A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.397A>G n.168+11404A>G n.354A>G c.94-2A>G (n.94-2A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.372+5339A>G (n.372+5339A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261962A>T | CA354739536 | PCCB | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.307A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) n.402A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.397A>T n.168+11404A>T n.354A>T c.94-2A>T (n.94-2A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.372+5339A>T (n.372+5339A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261963G>A | CA354739537 | PCCB | c.441G>A (p.Gln147=) c.192G>A (p.Gln64=) c.308G>A c.372G>A (p.Gln124=) n.403G>A c.528G>A (p.Gln176=) c.534G>A (p.Gln178=) c.501G>A (p.Gln167=) n.398G>A n.168+11405G>A n.355G>A c.94-1G>A (n.94-1G>A) c.384G>A (p.Gln128=) c.372+5340G>A (n.372+5340G>A) | |
3 | g.136261963G>C | CA354739539 | PCCB | c.441G>C (p.Gln147His) c.192G>C (p.Gln64His) c.308G>C c.372G>C (p.Gln124His) n.403G>C c.528G>C (p.Gln176His) c.534G>C (p.Gln178His) c.501G>C (p.Gln167His) n.398G>C n.168+11405G>C n.355G>C c.94-1G>C (n.94-1G>C) c.384G>C (p.Gln128His) c.372+5340G>C (n.372+5340G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136261963G= | CA1404287917 | PCCB | c.441G= (p.Gln147=) c.192G= (p.Gln64=) c.308G= c.372G= (p.Gln124=) n.403G= c.528G= (p.Gln176=) c.534G= (p.Gln178=) c.501G= (p.Gln167=) n.398G= n.168+11405G= n.355G= c.94-1G= (n.94-1G=) c.384G= (p.Gln128=) c.372+5340G= (n.372+5340G=) | |
3 | g.136261963G>T | CA354739540 | PCCB | c.441G>T (p.Gln147His) c.192G>T (p.Gln64His) c.308G>T c.372G>T (p.Gln124His) n.403G>T c.528G>T (p.Gln176His) c.534G>T (p.Gln178His) c.501G>T (p.Gln167His) n.398G>T n.168+11405G>T n.355G>T c.94-1G>T (n.94-1G>T) c.384G>T (p.Gln128His) c.372+5340G>T (n.372+5340G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261964G>A | CA354739545 | PCCB | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.309G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) n.404G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.399G>A n.168+11406G>A n.356G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.372+5341G>A (n.372+5341G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261964G>C | CA354739543 | PCCB | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.309G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) n.404G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.399G>C n.168+11406G>C n.356G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.372+5341G>C (n.372+5341G>C) | |
3 | g.136261964G= | CA1404287918 | PCCB | c.442G= (p.Ala148=) c.193G= (p.Ala65=) c.309G= c.373G= (p.Ala125=) n.404G= c.529G= (p.Ala177=) c.535G= (p.Ala179=) c.502G= (p.Ala168=) n.399G= n.168+11406G= n.356G= c.94G= (p.Ala32=) c.385G= (p.Ala129=) c.372+5341G= (n.372+5341G=) | |
3 | g.136261964G>T | CA354739541 | PCCB | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.309G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) n.404G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.399G>T n.168+11406G>T n.356G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.372+5341G>T (n.372+5341G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261965C>A | CA354739546 | PCCB | c.443C>A (p.Ala148Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.310C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) n.405C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) n.400C>A n.168+11407C>A n.357C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.372+5342C>A (n.372+5342C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261965C= | CA1404287919 | PCCB | c.443C= (p.Ala148=) c.194C= (p.Ala65=) c.310C= c.374C= (p.Ala125=) n.405C= c.530C= (p.Ala177=) c.536C= (p.Ala179=) c.503C= (p.Ala168=) n.400C= n.168+11407C= n.357C= c.95C= (p.Ala32=) c.386C= (p.Ala129=) c.372+5342C= (n.372+5342C=) | |
3 | g.136261965C>G | CA354739548 | PCCB | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.310C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) n.405C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.400C>G n.168+11407C>G n.357C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.372+5342C>G (n.372+5342C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136261965C>T | CA354739549 | PCCB | c.443C>T (p.Ala148Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.310C>T c.374C>T (p.Ala125Val) n.405C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.536C>T (p.Ala179Val) c.503C>T (p.Ala168Val) n.400C>T n.168+11407C>T n.357C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.372+5342C>T (n.372+5342C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261966C>A | CA435957419 | PCCB | c.444C>A (p.Ala148=) c.195C>A (p.Ala65=) c.311C>A c.375C>A (p.Ala125=) n.406C>A c.531C>A (p.Ala177=) c.537C>A (p.Ala179=) c.504C>A (p.Ala168=) n.401C>A n.168+11408C>A n.358C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.387C>A (p.Ala129=) c.372+5343C>A (n.372+5343C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261966C>G | CA435957420 | PCCB | c.444C>G (p.Ala148=) c.195C>G (p.Ala65=) c.311C>G c.375C>G (p.Ala125=) n.406C>G c.531C>G (p.Ala177=) c.537C>G (p.Ala179=) c.504C>G (p.Ala168=) n.401C>G n.168+11408C>G n.358C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.387C>G (p.Ala129=) c.372+5343C>G (n.372+5343C>G) | |
3 | g.136261966C>T | CA435957421 | PCCB | c.444C>T (p.Ala148=) c.195C>T (p.Ala65=) c.311C>T c.375C>T (p.Ala125=) n.406C>T c.531C>T (p.Ala177=) c.537C>T (p.Ala179=) c.504C>T (p.Ala168=) n.401C>T n.168+11408C>T n.358C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.387C>T (p.Ala129=) c.372+5343C>T (n.372+5343C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.136261967A>C | CA354739551 | PCCB | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) c.312A>C c.376A>C (p.Ile126Leu) n.407A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.402A>C n.168+11409A>C n.359A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.372+5344A>C (n.372+5344A>C) | |
3 | g.136261967A>G | CA354739552 | PCCB | c.445A>G (p.Ile149Val) c.196A>G (p.Ile66Val) c.312A>G c.376A>G (p.Ile126Val) n.407A>G c.532A>G (p.Ile178Val) c.538A>G (p.Ile180Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.402A>G n.168+11409A>G n.359A>G c.97A>G (p.Ile33Val) c.388A>G (p.Ile130Val) c.372+5344A>G (n.372+5344A>G) | |
3 | g.136261967A>T | CA354739554 | PCCB | c.445A>T (p.Ile149Leu) c.196A>T (p.Ile66Leu) c.312A>T c.376A>T (p.Ile126Leu) n.407A>T c.532A>T (p.Ile178Leu) c.538A>T (p.Ile180Leu) c.505A>T (p.Ile169Leu) n.402A>T n.168+11409A>T n.359A>T c.97A>T (p.Ile33Leu) c.388A>T (p.Ile130Leu) c.372+5344A>T (n.372+5344A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261968T>A | CA354739555 | PCCB | c.446T>A (p.Ile149Lys) c.197T>A (p.Ile66Lys) c.313T>A c.377T>A (p.Ile126Lys) n.408T>A c.533T>A (p.Ile178Lys) c.539T>A (p.Ile180Lys) c.506T>A (p.Ile169Lys) n.403T>A n.168+11410T>A n.360T>A c.98T>A (p.Ile33Lys) c.389T>A (p.Ile130Lys) c.372+5345T>A (n.372+5345T>A) | |
3 | g.136261968T>C | CA354739557 | PCCB | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) c.313T>C c.377T>C (p.Ile126Thr) n.408T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.403T>C n.168+11410T>C n.360T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) c.372+5345T>C (n.372+5345T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261968T>G | CA354739556 | PCCB | c.446T>G (p.Ile149Arg) c.197T>G (p.Ile66Arg) c.313T>G c.377T>G (p.Ile126Arg) n.408T>G c.533T>G (p.Ile178Arg) c.539T>G (p.Ile180Arg) c.506T>G (p.Ile169Arg) n.403T>G n.168+11410T>G n.360T>G c.98T>G (p.Ile33Arg) c.389T>G (p.Ile130Arg) c.372+5345T>G (n.372+5345T>G) | |
3 | g.136261968dup | CA2580068819 | PCCB | c.446dup (p.Thr150AsnfsTer11) c.197dup (p.Thr67AsnfsTer11) c.313dup c.377dup (p.Thr127AsnfsTer11) n.408dup c.533dup (p.Thr179AsnfsTer11) c.539dup (p.Thr181AsnfsTer11) c.506dup (p.Thr170AsnfsTer11) n.403dup n.168+11410dup n.360dup c.98dup (p.Thr34AsnfsTer11) c.389dup (p.Thr131AsnfsTer11) c.372+5345dup (n.372+5345dup) | ClinVar |
3 | g.136261969A>C | CA435957422 | PCCB | c.447A>C (p.Ile149=) c.198A>C (p.Ile66=) c.314A>C c.378A>C (p.Ile126=) n.409A>C c.534A>C (p.Ile178=) c.540A>C (p.Ile180=) c.507A>C (p.Ile169=) n.404A>C n.168+11411A>C n.361A>C c.99A>C (p.Ile33=) c.390A>C (p.Ile130=) c.372+5346A>C (n.372+5346A>C) | |
3 | g.136261969A>G | CA354739559 | PCCB | c.447A>G (p.Ile149Met) c.198A>G (p.Ile66Met) c.314A>G c.378A>G (p.Ile126Met) n.409A>G c.534A>G (p.Ile178Met) c.540A>G (p.Ile180Met) c.507A>G (p.Ile169Met) n.404A>G n.168+11411A>G n.361A>G c.99A>G (p.Ile33Met) c.390A>G (p.Ile130Met) c.372+5346A>G (n.372+5346A>G) | |
3 | g.136261969A>T | CA435957423 | PCCB | c.447A>T (p.Ile149=) c.198A>T (p.Ile66=) c.314A>T c.378A>T (p.Ile126=) n.409A>T c.534A>T (p.Ile178=) c.540A>T (p.Ile180=) c.507A>T (p.Ile169=) n.404A>T n.168+11411A>T n.361A>T c.99A>T (p.Ile33=) c.390A>T (p.Ile130=) c.372+5346A>T (n.372+5346A>T) | |
3 | g.136261970del | CA2758544929 | PCCB | c.448del (p.Thr150ArgfsTer6) c.199del (p.Thr67ArgfsTer6) c.315del c.379del (p.Thr127ArgfsTer6) n.410del c.535del (p.Thr179ArgfsTer6) c.541del (p.Thr181ArgfsTer6) c.508del (p.Thr170ArgfsTer6) n.405del n.168+11412del n.362del c.100del (p.Thr34ArgfsTer6) c.391del (p.Thr131ArgfsTer6) c.372+5347del (n.372+5347del) | |
3 | g.136261970A>C | CA354739560 | PCCB | c.448A>C (p.Thr150Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.315A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) n.410A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.405A>C n.168+11412A>C n.362A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.372+5347A>C (n.372+5347A>C) | |
3 | g.136261970A>G | CA354739561 | PCCB | c.448A>G (p.Thr150Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.315A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) n.410A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.405A>G n.168+11412A>G n.362A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.372+5347A>G (n.372+5347A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261970A>T | CA354739562 | PCCB | c.448A>T (p.Thr150Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.315A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) n.410A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.405A>T n.168+11412A>T n.362A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.372+5347A>T (n.372+5347A>T) | |
3 | g.136261971del | CA2580068820 | PCCB | c.449del (p.Thr150ArgfsTer6) c.200del (p.Thr67ArgfsTer6) c.316del c.380del (p.Thr127ArgfsTer6) n.411del c.536del (p.Thr179ArgfsTer6) c.542del (p.Thr181ArgfsTer6) c.509del (p.Thr170ArgfsTer6) n.406del n.168+11413del n.363del c.101del (p.Thr34ArgfsTer6) c.392del (p.Thr131ArgfsTer6) c.372+5348del (n.372+5348del) | ClinVar |
3 | g.136261971C>A | CA354739564 | PCCB | c.449C>A (p.Thr150Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.316C>A c.380C>A (p.Thr127Lys) n.411C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.509C>A (p.Thr170Lys) n.406C>A n.168+11413C>A n.363C>A c.101C>A (p.Thr34Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.372+5348C>A (n.372+5348C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261971C= | CA1404287920 | PCCB | c.449C= (p.Thr150=) c.200C= (p.Thr67=) c.316C= c.380C= (p.Thr127=) n.411C= c.536C= (p.Thr179=) c.542C= (p.Thr181=) c.509C= (p.Thr170=) n.406C= n.168+11413C= n.363C= c.101C= (p.Thr34=) c.392C= (p.Thr131=) c.372+5348C= (n.372+5348C=) | |
3 | g.136261971C>G | CA354739565 | PCCB | c.449C>G (p.Thr150Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.316C>G c.380C>G (p.Thr127Arg) n.411C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.509C>G (p.Thr170Arg) n.406C>G n.168+11413C>G n.363C>G c.101C>G (p.Thr34Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.372+5348C>G (n.372+5348C>G) | |
3 | g.136261971C>T | CA84266988 | PCCB | c.449C>T (p.Thr150Met) c.200C>T (p.Thr67Met) c.316C>T c.380C>T (p.Thr127Met) n.411C>T c.536C>T (p.Thr179Met) c.542C>T (p.Thr181Met) c.509C>T (p.Thr170Met) n.406C>T n.168+11413C>T n.363C>T c.101C>T (p.Thr34Met) c.392C>T (p.Thr131Met) c.372+5348C>T (n.372+5348C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.136261972G>A | CA2631754 | PCCB | c.450G>A (p.Thr150=) c.201G>A (p.Thr67=) c.317G>A c.381G>A (p.Thr127=) n.412G>A c.537G>A (p.Thr179=) c.543G>A (p.Thr181=) c.510G>A (p.Thr170=) n.407G>A n.168+11414G>A n.364G>A c.102G>A (p.Thr34=) c.393G>A (p.Thr131=) c.372+5349G>A (n.372+5349G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136261972G>C | CA435957424 | PCCB | c.450G>C (p.Thr150=) c.201G>C (p.Thr67=) c.317G>C c.381G>C (p.Thr127=) n.412G>C c.537G>C (p.Thr179=) c.543G>C (p.Thr181=) c.510G>C (p.Thr170=) n.407G>C n.168+11414G>C n.364G>C c.102G>C (p.Thr34=) c.393G>C (p.Thr131=) c.372+5349G>C (n.372+5349G>C) | ClinVar |
3 | g.136261972G= | CA1404287921 | PCCB | c.450G= (p.Thr150=) c.201G= (p.Thr67=) c.317G= c.381G= (p.Thr127=) n.412G= c.537G= (p.Thr179=) c.543G= (p.Thr181=) c.510G= (p.Thr170=) n.407G= n.168+11414G= n.364G= c.102G= (p.Thr34=) c.393G= (p.Thr131=) c.372+5349G= (n.372+5349G=) | |
3 | g.136261972G>T | CA435957425 | PCCB | c.450G>T (p.Thr150=) c.201G>T (p.Thr67=) c.317G>T c.381G>T (p.Thr127=) n.412G>T c.537G>T (p.Thr179=) c.543G>T (p.Thr181=) c.510G>T (p.Thr170=) n.407G>T n.168+11414G>T n.364G>T c.102G>T (p.Thr34=) c.393G>T (p.Thr131=) c.372+5349G>T (n.372+5349G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.136261974_136261977del | CA2667839511 | PCCB | c.452_455del (p.Val151GlyfsTer4) c.203_206del (p.Val68GlyfsTer4) c.319_322del c.383_386del (p.Val128GlyfsTer4) n.414_417del c.539_542del (p.Val180GlyfsTer4) c.545_548del (p.Val182GlyfsTer4) c.512_515del (p.Val171GlyfsTer4) n.409_412del n.168+11416_168+11419del n.366_369del c.104_107del (p.Val35GlyfsTer4) c.395_398del (p.Val132GlyfsTer4) c.372+5351_372+5354del (n.372+5351_372+5354del) | gnomAD v4 |
3 | g.136261973G>A | CA354739568 | PCCB | c.451G>A (p.Val151Met) c.202G>A (p.Val68Met) c.318G>A c.382G>A (p.Val128Met) n.413G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.544G>A (p.Val182Met) c.511G>A (p.Val171Met) n.408G>A n.168+11415G>A n.365G>A c.103G>A (p.Val35Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.372+5350G>A (n.372+5350G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261973G>C | CA354739570 | PCCB | c.451G>C (p.Val151Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.318G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.413G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.408G>C n.168+11415G>C n.365G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.372+5350G>C (n.372+5350G>C) | |
3 | g.136261973G>T | CA354739571 | PCCB | c.451G>T (p.Val151Leu) c.202G>T (p.Val68Leu) c.318G>T c.382G>T (p.Val128Leu) n.413G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) n.408G>T n.168+11415G>T n.365G>T c.103G>T (p.Val35Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.372+5350G>T (n.372+5350G>T) | |
3 | g.136261974T>A | CA354739576 | PCCB | c.452T>A (p.Val151Glu) c.203T>A (p.Val68Glu) c.319T>A c.383T>A (p.Val128Glu) n.414T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) n.409T>A n.168+11416T>A n.366T>A c.104T>A (p.Val35Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.372+5351T>A (n.372+5351T>A) | |
3 | g.136261974T>C | CA354739573 | PCCB | c.452T>C (p.Val151Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.319T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.414T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.409T>C n.168+11416T>C n.366T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.372+5351T>C (n.372+5351T>C) | |
3 | g.136261974T>G | CA354739575 | PCCB | c.452T>G (p.Val151Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.319T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.414T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.409T>G n.168+11416T>G n.366T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.372+5351T>G (n.372+5351T>G) | |
3 | g.136261975G>A | CA435957426 | PCCB | c.453G>A (p.Val151=) c.204G>A (p.Val68=) c.320G>A c.384G>A (p.Val128=) n.415G>A c.540G>A (p.Val180=) c.546G>A (p.Val182=) c.513G>A (p.Val171=) n.410G>A n.168+11417G>A n.367G>A c.105G>A (p.Val35=) c.396G>A (p.Val132=) c.372+5352G>A (n.372+5352G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.136261975G>C | CA435957427 | PCCB | c.453G>C (p.Val151=) c.204G>C (p.Val68=) c.320G>C c.384G>C (p.Val128=) n.415G>C c.540G>C (p.Val180=) c.546G>C (p.Val182=) c.513G>C (p.Val171=) n.410G>C n.168+11417G>C n.367G>C c.105G>C (p.Val35=) c.396G>C (p.Val132=) c.372+5352G>C (n.372+5352G>C) | |
3 | g.136261975G>T | CA435957428 | PCCB | c.453G>T (p.Val151=) c.204G>T (p.Val68=) c.320G>T c.384G>T (p.Val128=) n.415G>T c.540G>T (p.Val180=) c.546G>T (p.Val182=) c.513G>T (p.Val171=) n.410G>T n.168+11417G>T n.367G>T c.105G>T (p.Val35=) c.396G>T (p.Val132=) c.372+5352G>T (n.372+5352G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261979dup | CA2832543395 | PCCB | c.457dup (p.Ala153GlyfsTer8) c.208dup (p.Ala70GlyfsTer8) c.324dup c.388dup (p.Ala130GlyfsTer8) n.419dup c.544dup (p.Ala182GlyfsTer8) c.550dup (p.Ala184GlyfsTer8) c.517dup (p.Ala173GlyfsTer8) n.414dup n.168+11421dup n.371dup c.109dup (p.Ala37GlyfsTer8) c.400dup (p.Ala134GlyfsTer8) c.372+5356dup (n.372+5356dup) | |
3 | g.136261979del | CA435957429 | PCCB | c.457del (p.Ala153LeufsTer3) c.208del (p.Ala70LeufsTer3) c.324del c.388del (p.Ala130LeufsTer3) n.419del c.544del (p.Ala182LeufsTer3) c.550del (p.Ala184LeufsTer3) c.517del (p.Ala173LeufsTer3) n.414del n.168+11421del n.371del c.109del (p.Ala37LeufsTer3) c.400del (p.Ala134LeufsTer3) c.372+5356del (n.372+5356del) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.136261976G>A | CA354739577 | PCCB | c.454G>A (p.Gly152Arg) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.321G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) n.416G>A c.541G>A (p.Gly181Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) n.411G>A n.168+11418G>A n.368G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.372+5353G>A (n.372+5353G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261976G>C | CA354739578 | PCCB | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.321G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.416G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.411G>C n.168+11418G>C n.368G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.372+5353G>C (n.372+5353G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261976G= | CA1404287922 | PCCB | c.454G= (p.Gly152=) c.205G= (p.Gly69=) c.321G= c.385G= (p.Gly129=) n.416G= c.541G= (p.Gly181=) c.547G= (p.Gly183=) c.514G= (p.Gly172=) n.411G= n.168+11418G= n.368G= c.106G= (p.Gly36=) c.397G= (p.Gly133=) c.372+5353G= (n.372+5353G=) | |
3 | g.136261976G>T | CA354739579 | PCCB | c.454G>T (p.Gly152Trp) c.205G>T (p.Gly69Trp) c.321G>T c.385G>T (p.Gly129Trp) n.416G>T c.541G>T (p.Gly181Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.514G>T (p.Gly172Trp) n.411G>T n.168+11418G>T n.368G>T c.106G>T (p.Gly36Trp) c.397G>T (p.Gly133Trp) c.372+5353G>T (n.372+5353G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261977G>A | CA354739581 | PCCB | c.455G>A (p.Gly152Glu) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.322G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) n.417G>A c.542G>A (p.Gly181Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.412G>A n.168+11419G>A n.369G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.372+5354G>A (n.372+5354G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261977G>C | CA354739583 | PCCB | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.322G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.417G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.412G>C n.168+11419G>C n.369G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.372+5354G>C (n.372+5354G>C) | |
3 | g.136261977G>T | CA354739585 | PCCB | c.455G>T (p.Gly152Val) c.206G>T (p.Gly69Val) c.322G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.417G>T c.542G>T (p.Gly181Val) c.548G>T (p.Gly183Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.412G>T n.168+11419G>T n.369G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.372+5354G>T (n.372+5354G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261978G>A | CA435957433 | PCCB | c.456G>A (p.Gly152=) c.207G>A (p.Gly69=) c.323G>A c.387G>A (p.Gly129=) n.418G>A c.543G>A (p.Gly181=) c.549G>A (p.Gly183=) c.516G>A (p.Gly172=) n.413G>A n.168+11420G>A n.370G>A c.108G>A (p.Gly36=) c.399G>A (p.Gly133=) c.372+5355G>A (n.372+5355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136261978G>C | CA435957432 | PCCB | c.456G>C (p.Gly152=) c.207G>C (p.Gly69=) c.323G>C c.387G>C (p.Gly129=) n.418G>C c.543G>C (p.Gly181=) c.549G>C (p.Gly183=) c.516G>C (p.Gly172=) n.413G>C n.168+11420G>C n.370G>C c.108G>C (p.Gly36=) c.399G>C (p.Gly133=) c.372+5355G>C (n.372+5355G>C) | |
3 | g.136261978G= | CA1404287923 | PCCB | c.456G= (p.Gly152=) c.207G= (p.Gly69=) c.323G= c.387G= (p.Gly129=) n.418G= c.543G= (p.Gly181=) c.549G= (p.Gly183=) c.516G= (p.Gly172=) n.413G= n.168+11420G= n.370G= c.108G= (p.Gly36=) c.399G= (p.Gly133=) c.372+5355G= (n.372+5355G=) | |
3 | g.136261978G>T | CA435957431 | PCCB | c.456G>T (p.Gly152=) c.207G>T (p.Gly69=) c.323G>T c.387G>T (p.Gly129=) n.418G>T c.543G>T (p.Gly181=) c.549G>T (p.Gly183=) c.516G>T (p.Gly172=) n.413G>T n.168+11420G>T n.370G>T c.108G>T (p.Gly36=) c.399G>T (p.Gly133=) c.372+5355G>T (n.372+5355G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261979G>A | CA354739588 | PCCB | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.324G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.419G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.414G>A n.168+11421G>A n.371G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.372+5356G>A (n.372+5356G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261979G>C | CA343145 | PCCB | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.324G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.419G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.414G>C n.168+11421G>C n.371G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.372+5356G>C (n.372+5356G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261979G= | CA1404287924 | PCCB | c.457G= (p.Ala153=) c.208G= (p.Ala70=) c.324G= c.388G= (p.Ala130=) n.419G= c.544G= (p.Ala182=) c.550G= (p.Ala184=) c.517G= (p.Ala173=) n.414G= n.168+11421G= n.371G= c.109G= (p.Ala37=) c.400G= (p.Ala134=) c.372+5356G= (n.372+5356G=) | |
3 | g.136261979G>T | CA354739586 | PCCB | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.324G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.419G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.414G>T n.168+11421G>T n.371G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.372+5356G>T (n.372+5356G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261980C>A | CA354739589 | PCCB | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.325C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.420C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.415C>A n.168+11422C>A n.372C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.372+5357C>A (n.372+5357C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261980C>G | CA354739590 | PCCB | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.325C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.420C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.415C>G n.168+11422C>G n.372C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.372+5357C>G (n.372+5357C>G) | |
3 | g.136261980C>T | CA354739591 | PCCB | c.458C>T (p.Ala153Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.325C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.420C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.551C>T (p.Ala184Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.415C>T n.168+11422C>T n.372C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.401C>T (p.Ala134Val) c.372+5357C>T (n.372+5357C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261981T>A | CA435957434 | PCCB | c.459T>A (p.Ala153=) c.210T>A (p.Ala70=) c.326T>A c.390T>A (p.Ala130=) n.421T>A c.546T>A (p.Ala182=) c.552T>A (p.Ala184=) c.519T>A (p.Ala173=) n.416T>A n.168+11423T>A n.373T>A c.111T>A (p.Ala37=) c.402T>A (p.Ala134=) c.372+5358T>A (n.372+5358T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261981T>C | CA435957435 | PCCB | c.459T>C (p.Ala153=) c.210T>C (p.Ala70=) c.326T>C c.390T>C (p.Ala130=) n.421T>C c.546T>C (p.Ala182=) c.552T>C (p.Ala184=) c.519T>C (p.Ala173=) n.416T>C n.168+11423T>C n.373T>C c.111T>C (p.Ala37=) c.402T>C (p.Ala134=) c.372+5358T>C (n.372+5358T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261981T>G | CA435957436 | PCCB | c.459T>G (p.Ala153=) c.210T>G (p.Ala70=) c.326T>G c.390T>G (p.Ala130=) n.421T>G c.546T>G (p.Ala182=) c.552T>G (p.Ala184=) c.519T>G (p.Ala173=) n.416T>G n.168+11423T>G n.373T>G c.111T>G (p.Ala37=) c.402T>G (p.Ala134=) c.372+5358T>G (n.372+5358T>G) | |
3 | g.136261982C>A | CA354739592 | PCCB | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.327C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.422C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) n.417C>A n.168+11424C>A n.374C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.372+5359C>A (n.372+5359C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261982C= | CA1404287925 | PCCB | c.460C= (p.Pro154=) c.211C= (p.Pro71=) c.327C= c.391C= (p.Pro131=) n.422C= c.547C= (p.Pro183=) c.553C= (p.Pro185=) c.520C= (p.Pro174=) n.417C= n.168+11424C= n.374C= c.112C= (p.Pro38=) c.403C= (p.Pro135=) c.372+5359C= (n.372+5359C=) | |
3 | g.136261982C>G | CA354739593 | PCCB | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.327C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) n.422C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) n.417C>G n.168+11424C>G n.374C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.372+5359C>G (n.372+5359C>G) | |
3 | g.136261982C>T | CA354739594 | PCCB | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.327C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) n.422C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) n.417C>T n.168+11424C>T n.374C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.372+5359C>T (n.372+5359C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136261983C>A | CA354739597 | PCCB | c.461C>A (p.Pro154Gln) c.212C>A (p.Pro71Gln) c.328C>A c.392C>A (p.Pro131Gln) n.423C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) c.554C>A (p.Pro185Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) n.418C>A n.168+11425C>A n.375C>A c.113C>A (p.Pro38Gln) c.404C>A (p.Pro135Gln) c.372+5360C>A (n.372+5360C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261983C>G | CA354739595 | PCCB | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.328C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) n.423C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) n.418C>G n.168+11425C>G n.375C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.372+5360C>G (n.372+5360C>G) | |
3 | g.136261983C>T | CA354739596 | PCCB | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.328C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) n.423C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) n.418C>T n.168+11425C>T n.375C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.372+5360C>T (n.372+5360C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.136261984A= | CA1404287926 | PCCB | c.462A= (p.Pro154=) c.213A= (p.Pro71=) c.329A= c.393A= (p.Pro131=) n.424A= c.549A= (p.Pro183=) c.555A= (p.Pro185=) c.522A= (p.Pro174=) n.419A= n.168+11426A= n.376A= c.114A= (p.Pro38=) c.405A= (p.Pro135=) c.372+5361A= (n.372+5361A=) | |
3 | g.136261984A>C | CA435957437 | PCCB | c.462A>C (p.Pro154=) c.213A>C (p.Pro71=) c.329A>C c.393A>C (p.Pro131=) n.424A>C c.549A>C (p.Pro183=) c.555A>C (p.Pro185=) c.522A>C (p.Pro174=) n.419A>C n.168+11426A>C n.376A>C c.114A>C (p.Pro38=) c.405A>C (p.Pro135=) c.372+5361A>C (n.372+5361A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261984A>G | CA435957438 | PCCB | c.462A>G (p.Pro154=) c.213A>G (p.Pro71=) c.329A>G c.393A>G (p.Pro131=) n.424A>G c.549A>G (p.Pro183=) c.555A>G (p.Pro185=) c.522A>G (p.Pro174=) n.419A>G n.168+11426A>G n.376A>G c.114A>G (p.Pro38=) c.405A>G (p.Pro135=) c.372+5361A>G (n.372+5361A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261984A>T | CA435957439 | PCCB | c.462A>T (p.Pro154=) c.213A>T (p.Pro71=) c.329A>T c.393A>T (p.Pro131=) n.424A>T c.549A>T (p.Pro183=) c.555A>T (p.Pro185=) c.522A>T (p.Pro174=) n.419A>T n.168+11426A>T n.376A>T c.114A>T (p.Pro38=) c.405A>T (p.Pro135=) c.372+5361A>T (n.372+5361A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261985G>A | CA354739598 | PCCB | c.463G>A (p.Val155Met) c.214G>A (p.Val72Met) c.330G>A c.394G>A (p.Val132Met) n.425G>A c.550G>A (p.Val184Met) c.556G>A (p.Val186Met) c.523G>A (p.Val175Met) n.420G>A n.168+11427G>A n.377G>A c.115G>A (p.Val39Met) c.406G>A (p.Val136Met) c.372+5362G>A (n.372+5362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136261985G>C | CA354739599 | PCCB | c.463G>C (p.Val155Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.330G>C c.394G>C (p.Val132Leu) n.425G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) n.420G>C n.168+11427G>C n.377G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.372+5362G>C (n.372+5362G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261985G= | CA1404287927 | PCCB | c.463G= (p.Val155=) c.214G= (p.Val72=) c.330G= c.394G= (p.Val132=) n.425G= c.550G= (p.Val184=) c.556G= (p.Val186=) c.523G= (p.Val175=) n.420G= n.168+11427G= n.377G= c.115G= (p.Val39=) c.406G= (p.Val136=) c.372+5362G= (n.372+5362G=) | |
3 | g.136261985G>T | CA354739600 | PCCB | c.463G>T (p.Val155Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.330G>T c.394G>T (p.Val132Leu) n.425G>T c.550G>T (p.Val184Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) n.420G>T n.168+11427G>T n.377G>T c.115G>T (p.Val39Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) c.372+5362G>T (n.372+5362G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261986T>A | CA354739602 | PCCB | c.464T>A (p.Val155Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.331T>A c.395T>A (p.Val132Glu) n.426T>A c.551T>A (p.Val184Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) n.421T>A n.168+11428T>A n.378T>A c.116T>A (p.Val39Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) c.372+5363T>A (n.372+5363T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136261986T>C | CA354739604 | PCCB | c.464T>C (p.Val155Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.331T>C c.395T>C (p.Val132Ala) n.426T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) n.421T>C n.168+11428T>C n.378T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.372+5363T>C (n.372+5363T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261986T>G | CA84266989 | PCCB | c.464T>G (p.Val155Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.331T>G c.395T>G (p.Val132Gly) n.426T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) n.421T>G n.168+11428T>G n.378T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.372+5363T>G (n.372+5363T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261986T= | CA1404287928 | PCCB | c.464T= (p.Val155=) c.215T= (p.Val72=) c.331T= c.395T= (p.Val132=) n.426T= c.551T= (p.Val184=) c.557T= (p.Val186=) c.524T= (p.Val175=) n.421T= n.168+11428T= n.378T= c.116T= (p.Val39=) c.407T= (p.Val136=) c.372+5363T= (n.372+5363T=) | |
3 | g.136261987G>A | CA435957440 | PCCB | c.465G>A (p.Val155=) c.216G>A (p.Val72=) c.332G>A c.396G>A (p.Val132=) n.427G>A c.552G>A (p.Val184=) c.558G>A (p.Val186=) c.525G>A (p.Val175=) n.422G>A n.168+11429G>A n.379G>A c.117G>A (p.Val39=) c.408G>A (p.Val136=) c.372+5364G>A (n.372+5364G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261987G>C | CA435957441 | PCCB | c.465G>C (p.Val155=) c.216G>C (p.Val72=) c.332G>C c.396G>C (p.Val132=) n.427G>C c.552G>C (p.Val184=) c.558G>C (p.Val186=) c.525G>C (p.Val175=) n.422G>C n.168+11429G>C n.379G>C c.117G>C (p.Val39=) c.408G>C (p.Val136=) c.372+5364G>C (n.372+5364G>C) | |
3 | g.136261987G>T | CA435957442 | PCCB | c.465G>T (p.Val155=) c.216G>T (p.Val72=) c.332G>T c.396G>T (p.Val132=) n.427G>T c.552G>T (p.Val184=) c.558G>T (p.Val186=) c.525G>T (p.Val175=) n.422G>T n.168+11429G>T n.379G>T c.117G>T (p.Val39=) c.408G>T (p.Val136=) c.372+5364G>T (n.372+5364G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261988A>C | CA354739605 | PCCB | c.466A>C (p.Ile156Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.333A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) n.428A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.423A>C n.168+11430A>C n.380A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.372+5365A>C (n.372+5365A>C) | |
3 | g.136261988A>G | CA354739606 | PCCB | c.466A>G (p.Ile156Val) c.217A>G (p.Ile73Val) c.333A>G c.397A>G (p.Ile133Val) n.428A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.559A>G (p.Ile187Val) c.526A>G (p.Ile176Val) n.423A>G n.168+11430A>G n.380A>G c.118A>G (p.Ile40Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.372+5365A>G (n.372+5365A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261988A>T | CA354739608 | PCCB | c.466A>T (p.Ile156Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.333A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) n.428A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.526A>T (p.Ile176Phe) n.423A>T n.168+11430A>T n.380A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.372+5365A>T (n.372+5365A>T) | |
3 | g.136261989T>A | CA354739610 | PCCB | c.467T>A (p.Ile156Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.334T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) n.429T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) n.424T>A n.168+11431T>A n.381T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.372+5366T>A (n.372+5366T>A) | |
3 | g.136261989T>C | CA354739611 | PCCB | c.467T>C (p.Ile156Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.334T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) n.429T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) n.424T>C n.168+11431T>C n.381T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.372+5366T>C (n.372+5366T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261989T>G | CA354739612 | PCCB | c.467T>G (p.Ile156Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.334T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) n.429T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) n.424T>G n.168+11431T>G n.381T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.372+5366T>G (n.372+5366T>G) | |
3 | g.136261989T= | CA1404287929 | PCCB | c.467T= (p.Ile156=) c.218T= (p.Ile73=) c.334T= c.398T= (p.Ile133=) n.429T= c.554T= (p.Ile185=) c.560T= (p.Ile187=) c.527T= (p.Ile176=) n.424T= n.168+11431T= n.381T= c.119T= (p.Ile40=) c.410T= (p.Ile137=) c.372+5366T= (n.372+5366T=) | |
3 | g.136261990T>A | CA435957443 | PCCB | c.468T>A (p.Ile156=) c.219T>A (p.Ile73=) c.335T>A c.399T>A (p.Ile133=) n.430T>A c.555T>A (p.Ile185=) c.561T>A (p.Ile187=) c.528T>A (p.Ile176=) n.425T>A n.168+11432T>A n.382T>A c.120T>A (p.Ile40=) c.411T>A (p.Ile137=) c.372+5367T>A (n.372+5367T>A) | |
3 | g.136261990T>C | CA435957444 | PCCB | c.468T>C (p.Ile156=) c.219T>C (p.Ile73=) c.335T>C c.399T>C (p.Ile133=) n.430T>C c.555T>C (p.Ile185=) c.561T>C (p.Ile187=) c.528T>C (p.Ile176=) n.425T>C n.168+11432T>C n.382T>C c.120T>C (p.Ile40=) c.411T>C (p.Ile137=) c.372+5367T>C (n.372+5367T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261990T>G | CA354739613 | PCCB | c.468T>G (p.Ile156Met) c.219T>G (p.Ile73Met) c.335T>G c.399T>G (p.Ile133Met) n.430T>G c.555T>G (p.Ile185Met) c.561T>G (p.Ile187Met) c.528T>G (p.Ile176Met) n.425T>G n.168+11432T>G n.382T>G c.120T>G (p.Ile40Met) c.411T>G (p.Ile137Met) c.372+5367T>G (n.372+5367T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136261991G>A | CA354739614 | PCCB | c.469G>A (p.Gly157Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.336G>A c.400G>A (p.Gly134Arg) n.431G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) n.426G>A n.168+11433G>A n.383G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) c.412G>A (p.Gly138Arg) c.372+5368G>A (n.372+5368G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261991G>C | CA354739616 | PCCB | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.336G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) n.431G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.426G>C n.168+11433G>C n.383G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.372+5368G>C (n.372+5368G>C) | |
3 | g.136261991G>T | CA354739615 | PCCB | c.469G>T (p.Gly157Trp) c.220G>T (p.Gly74Trp) c.336G>T c.400G>T (p.Gly134Trp) n.431G>T c.556G>T (p.Gly186Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.529G>T (p.Gly177Trp) n.426G>T n.168+11433G>T n.383G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) c.412G>T (p.Gly138Trp) c.372+5368G>T (n.372+5368G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261993del | CA2667839512 | PCCB | c.471del (p.Leu158Ter) c.222del (p.Leu75Ter) c.338del c.402del (p.Leu135Ter) n.433del c.558del (p.Leu187Ter) c.564del (p.Leu189Ter) c.531del (p.Leu178Ter) n.428del n.168+11435del n.385del c.123del (p.Leu42Ter) c.414del (p.Leu139Ter) c.372+5370del (n.372+5370del) | gnomAD v4 |
3 | g.136261992G>A | CA354739618 | PCCB | c.470G>A (p.Gly157Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.337G>A c.401G>A (p.Gly134Glu) n.432G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) n.427G>A n.168+11434G>A n.384G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) c.413G>A (p.Gly138Glu) c.372+5369G>A (n.372+5369G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261992G>C | CA354739619 | PCCB | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.337G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) n.432G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.427G>C n.168+11434G>C n.384G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.372+5369G>C (n.372+5369G>C) | |
3 | g.136261992G>T | CA354739620 | PCCB | c.470G>T (p.Gly157Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.337G>T c.401G>T (p.Gly134Val) n.432G>T c.557G>T (p.Gly186Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.427G>T n.168+11434G>T n.384G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.413G>T (p.Gly138Val) c.372+5369G>T (n.372+5369G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261993G>A | CA435957445 | PCCB | c.471G>A (p.Gly157=) c.222G>A (p.Gly74=) c.338G>A c.402G>A (p.Gly134=) n.433G>A c.558G>A (p.Gly186=) c.564G>A (p.Gly188=) c.531G>A (p.Gly177=) n.428G>A n.168+11435G>A n.385G>A c.123G>A (p.Gly41=) c.414G>A (p.Gly138=) c.372+5370G>A (n.372+5370G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261993G>C | CA435957446 | PCCB | c.471G>C (p.Gly157=) c.222G>C (p.Gly74=) c.338G>C c.402G>C (p.Gly134=) n.433G>C c.558G>C (p.Gly186=) c.564G>C (p.Gly188=) c.531G>C (p.Gly177=) n.428G>C n.168+11435G>C n.385G>C c.123G>C (p.Gly41=) c.414G>C (p.Gly138=) c.372+5370G>C (n.372+5370G>C) | |
3 | g.136261993G>T | CA435957447 | PCCB | c.471G>T (p.Gly157=) c.222G>T (p.Gly74=) c.338G>T c.402G>T (p.Gly134=) n.433G>T c.558G>T (p.Gly186=) c.564G>T (p.Gly188=) c.531G>T (p.Gly177=) n.428G>T n.168+11435G>T n.385G>T c.123G>T (p.Gly41=) c.414G>T (p.Gly138=) c.372+5370G>T (n.372+5370G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261994C>A | CA354739622 | PCCB | c.472C>A (p.Leu158Met) c.223C>A (p.Leu75Met) c.339C>A c.403C>A (p.Leu135Met) n.434C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.532C>A (p.Leu178Met) n.429C>A n.168+11436C>A n.386C>A c.124C>A (p.Leu42Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.372+5371C>A (n.372+5371C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261994C>G | CA354739623 | PCCB | c.472C>G (p.Leu158Val) c.223C>G (p.Leu75Val) c.339C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.434C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.429C>G n.168+11436C>G n.386C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.372+5371C>G (n.372+5371C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261994C>T | CA435957448 | PCCB | c.472C>T (p.Leu158=) c.223C>T (p.Leu75=) c.339C>T c.403C>T (p.Leu135=) n.434C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.565C>T (p.Leu189=) c.532C>T (p.Leu178=) n.429C>T n.168+11436C>T n.386C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.415C>T (p.Leu139=) c.372+5371C>T (n.372+5371C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261995T>A | CA354739625 | PCCB | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.340T>A c.404T>A (p.Leu135Gln) n.435T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) n.430T>A n.168+11437T>A n.387T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.372+5372T>A (n.372+5372T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136261995T>C | CA354739626 | PCCB | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.340T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.435T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.430T>C n.168+11437T>C n.387T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.372+5372T>C (n.372+5372T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136261995T>G | CA354739627 | PCCB | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.340T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.435T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.430T>G n.168+11437T>G n.387T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.372+5372T>G (n.372+5372T>G) | |
3 | g.136261996G>A | CA435957449 | PCCB | c.474G>A (p.Leu158=) c.225G>A (p.Leu75=) c.341G>A c.405G>A (p.Leu135=) n.436G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.567G>A (p.Leu189=) c.534G>A (p.Leu178=) n.431G>A n.168+11438G>A n.388G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.417G>A (p.Leu139=) c.372+5373G>A (n.372+5373G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261996G>C | CA435957451 | PCCB | c.474G>C (p.Leu158=) c.225G>C (p.Leu75=) c.341G>C c.405G>C (p.Leu135=) n.436G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.567G>C (p.Leu189=) c.534G>C (p.Leu178=) n.431G>C n.168+11438G>C n.388G>C c.126G>C (p.Leu42=) c.417G>C (p.Leu139=) c.372+5373G>C (n.372+5373G>C) | |
3 | g.136261996G>T | CA435957452 | PCCB | c.474G>T (p.Leu158=) c.225G>T (p.Leu75=) c.341G>T c.405G>T (p.Leu135=) n.436G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.567G>T (p.Leu189=) c.534G>T (p.Leu178=) n.431G>T n.168+11438G>T n.388G>T c.126G>T (p.Leu42=) c.417G>T (p.Leu139=) c.372+5373G>T (n.372+5373G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261997A= | CA1404287930 | PCCB | c.475A= (p.Asn159=) c.226A= (p.Asn76=) c.342A= c.406A= (p.Asn136=) n.437A= c.562A= (p.Asn188=) c.568A= (p.Asn190=) c.535A= (p.Asn179=) n.432A= n.168+11439A= n.389A= c.127A= (p.Asn43=) c.418A= (p.Asn140=) c.372+5374A= (n.372+5374A=) | |
3 | g.136261997A>C | CA354739630 | PCCB | c.475A>C (p.Asn159His) c.226A>C (p.Asn76His) c.342A>C c.406A>C (p.Asn136His) n.437A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.568A>C (p.Asn190His) c.535A>C (p.Asn179His) n.432A>C n.168+11439A>C n.389A>C c.127A>C (p.Asn43His) c.418A>C (p.Asn140His) c.372+5374A>C (n.372+5374A>C) | |
3 | g.136261997A>G | CA2631755 | PCCB | c.475A>G (p.Asn159Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) c.342A>G c.406A>G (p.Asn136Asp) n.437A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) n.432A>G n.168+11439A>G n.389A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.372+5374A>G (n.372+5374A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136261997A>T | CA354739632 | PCCB | c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.342A>T c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.437A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.432A>T n.168+11439A>T n.389A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.372+5374A>T (n.372+5374A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261998A= | CA1404287931 | PCCB | c.476A= (p.Asn159=) c.227A= (p.Asn76=) c.343A= c.407A= (p.Asn136=) n.438A= c.563A= (p.Asn188=) c.569A= (p.Asn190=) c.536A= (p.Asn179=) n.433A= n.168+11440A= n.390A= c.128A= (p.Asn43=) c.419A= (p.Asn140=) c.372+5375A= (n.372+5375A=) | |
3 | g.136261998A>C | CA354739634 | PCCB | c.476A>C (p.Asn159Thr) c.227A>C (p.Asn76Thr) c.343A>C c.407A>C (p.Asn136Thr) n.438A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) n.433A>C n.168+11440A>C n.390A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.372+5375A>C (n.372+5375A>C) | |
3 | g.136261998A>G | CA354739636 | PCCB | c.476A>G (p.Asn159Ser) c.227A>G (p.Asn76Ser) c.343A>G c.407A>G (p.Asn136Ser) n.438A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) n.433A>G n.168+11440A>G n.390A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.372+5375A>G (n.372+5375A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136261998A>T | CA354739637 | PCCB | c.476A>T (p.Asn159Ile) c.227A>T (p.Asn76Ile) c.343A>T c.407A>T (p.Asn136Ile) n.438A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) n.433A>T n.168+11440A>T n.390A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.372+5375A>T (n.372+5375A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136261999T>A | CA354739638 | PCCB | c.477T>A (p.Asn159Lys) c.228T>A (p.Asn76Lys) c.344T>A c.408T>A (p.Asn136Lys) n.439T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) c.570T>A (p.Asn190Lys) c.537T>A (p.Asn179Lys) n.434T>A n.168+11441T>A n.391T>A c.129T>A (p.Asn43Lys) c.420T>A (p.Asn140Lys) c.372+5376T>A (n.372+5376T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.136261999T>C | CA435957454 | PCCB | c.477T>C (p.Asn159=) c.228T>C (p.Asn76=) c.344T>C c.408T>C (p.Asn136=) n.439T>C c.564T>C (p.Asn188=) c.570T>C (p.Asn190=) c.537T>C (p.Asn179=) n.434T>C n.168+11441T>C n.391T>C c.129T>C (p.Asn43=) c.420T>C (p.Asn140=) c.372+5376T>C (n.372+5376T>C) | |
3 | g.136261999T>G | CA2631756 | PCCB | c.477T>G (p.Asn159Lys) c.228T>G (p.Asn76Lys) c.344T>G c.408T>G (p.Asn136Lys) n.439T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) c.570T>G (p.Asn190Lys) c.537T>G (p.Asn179Lys) n.434T>G n.168+11441T>G n.391T>G c.129T>G (p.Asn43Lys) c.420T>G (p.Asn140Lys) c.372+5376T>G (n.372+5376T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136261999T= | CA1404287932 | PCCB | c.477T= (p.Asn159=) c.228T= (p.Asn76=) c.344T= c.408T= (p.Asn136=) n.439T= c.564T= (p.Asn188=) c.570T= (p.Asn190=) c.537T= (p.Asn179=) n.434T= n.168+11441T= n.391T= c.129T= (p.Asn43=) c.420T= (p.Asn140=) c.372+5376T= (n.372+5376T=) | |
3 | g.136262000G>A | CA354739639 | PCCB | c.478G>A (p.Asp160Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.345G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) n.440G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) n.435G>A n.168+11442G>A n.392G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.372+5377G>A (n.372+5377G>A) | |
3 | g.136262000G>C | CA354739641 | PCCB | c.478G>C (p.Asp160His) c.229G>C (p.Asp77His) c.345G>C c.409G>C (p.Asp137His) n.440G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.571G>C (p.Asp191His) c.538G>C (p.Asp180His) n.435G>C n.168+11442G>C n.392G>C c.130G>C (p.Asp44His) c.421G>C (p.Asp141His) c.372+5377G>C (n.372+5377G>C) | |
3 | g.136262000G>T | CA354739642 | PCCB | c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.345G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.440G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) n.435G>T n.168+11442G>T n.392G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.372+5377G>T (n.372+5377G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136262001A>C | CA354739644 | PCCB | c.479A>C (p.Asp160Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.346A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) n.441A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) n.436A>C n.168+11443A>C n.393A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.372+5378A>C (n.372+5378A>C) | |
3 | g.136262001A>G | CA354739646 | PCCB | c.479A>G (p.Asp160Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.346A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) n.441A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) n.436A>G n.168+11443A>G n.393A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.372+5378A>G (n.372+5378A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.136262001A>T | CA354739647 | PCCB | c.479A>T (p.Asp160Val) c.230A>T (p.Asp77Val) c.346A>T c.410A>T (p.Asp137Val) n.441A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.539A>T (p.Asp180Val) n.436A>T n.168+11443A>T n.393A>T c.131A>T (p.Asp44Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.372+5378A>T (n.372+5378A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136262002C>A | CA354739648 | PCCB | c.480C>A (p.Asp160Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) c.347C>A c.411C>A (p.Asp137Glu) n.442C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) c.573C>A (p.Asp191Glu) c.540C>A (p.Asp180Glu) n.437C>A n.168+11444C>A n.394C>A c.132C>A (p.Asp44Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.372+5379C>A (n.372+5379C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136262002C= | CA1404287933 | PCCB | c.480C= (p.Asp160=) c.231C= (p.Asp77=) c.347C= c.411C= (p.Asp137=) n.442C= c.567C= (p.Asp189=) c.573C= (p.Asp191=) c.540C= (p.Asp180=) n.437C= n.168+11444C= n.394C= c.132C= (p.Asp44=) c.423C= (p.Asp141=) c.372+5379C= (n.372+5379C=) | |
3 | g.136262002C>G | CA354739650 | PCCB | c.480C>G (p.Asp160Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) c.347C>G c.411C>G (p.Asp137Glu) n.442C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) c.573C>G (p.Asp191Glu) c.540C>G (p.Asp180Glu) n.437C>G n.168+11444C>G n.394C>G c.132C>G (p.Asp44Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.372+5379C>G (n.372+5379C>G) | |
3 | g.136262002C>T | CA435957455 | PCCB | c.480C>T (p.Asp160=) c.231C>T (p.Asp77=) c.347C>T c.411C>T (p.Asp137=) n.442C>T c.567C>T (p.Asp189=) c.573C>T (p.Asp191=) c.540C>T (p.Asp180=) n.437C>T n.168+11444C>T n.394C>T c.132C>T (p.Asp44=) c.423C>T (p.Asp141=) c.372+5379C>T (n.372+5379C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136262003T>A | CA354739651 | PCCB | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.348T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) n.443T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.438T>A n.168+11445T>A n.395T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.372+5380T>A (n.372+5380T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136262003T>C | CA354739653 | PCCB | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.348T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) n.443T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.438T>C n.168+11445T>C n.395T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.372+5380T>C (n.372+5380T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136262003T>G | CA354739654 | PCCB | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.348T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) n.443T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) n.438T>G n.168+11445T>G n.395T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.372+5380T>G (n.372+5380T>G) | |
3 | g.136262004C>A | CA354739657 | PCCB | c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.349C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.444C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.439C>A n.168+11446C>A n.396C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.372+5381C>A (n.372+5381C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136262004C>G | CA354739655 | PCCB | c.482C>G (p.Ser161Cys) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.349C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) n.444C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) c.575C>G (p.Ser192Cys) c.542C>G (p.Ser181Cys) n.439C>G n.168+11446C>G n.396C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.372+5381C>G (n.372+5381C>G) | |
3 | g.136262004C>T | CA354739656 | PCCB | c.482C>T (p.Ser161Phe) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.349C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) n.444C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) c.575C>T (p.Ser192Phe) c.542C>T (p.Ser181Phe) n.439C>T n.168+11446C>T n.396C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.372+5381C>T (n.372+5381C>T) | |
3 | g.136262004_136262006delinsCTG | CA1404287934 | PCCB | c.482_484delinsCTG (p.Ser161=) c.233_235delinsCTG (p.Ser78=) c.349_351delinsCTG c.413_415delinsCTG (p.Ser138=) n.444_446delinsCTG c.569_571delinsCTG (p.Ser190=) c.575_577delinsCTG (p.Ser192=) c.542_544delinsCTG (p.Ser181=) n.439_441delinsCTG n.168+11446_168+11448delinsCTG n.396_398delinsCTG c.134_136delinsCTG (p.Ser45=) c.425_427delinsCTG (p.Ser142=) c.372+5381_372+5383delinsCTG (n.372+5381_372+5383delinsCTG) | |
3 | g.136262005T>A | CA435957456 | PCCB | c.483T>A (p.Ser161=) c.234T>A (p.Ser78=) c.350T>A c.414T>A (p.Ser138=) n.445T>A c.570T>A (p.Ser190=) c.576T>A (p.Ser192=) c.543T>A (p.Ser181=) n.440T>A n.168+11447T>A n.397T>A c.135T>A (p.Ser45=) c.426T>A (p.Ser142=) c.372+5382T>A (n.372+5382T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.136262005T>C | CA435957457 | PCCB | c.483T>C (p.Ser161=) c.234T>C (p.Ser78=) c.350T>C c.414T>C (p.Ser138=) n.445T>C c.570T>C (p.Ser190=) c.576T>C (p.Ser192=) c.543T>C (p.Ser181=) n.440T>C n.168+11447T>C n.397T>C c.135T>C (p.Ser45=) c.426T>C (p.Ser142=) c.372+5382T>C (n.372+5382T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136262005T>G | CA2631757 | PCCB | c.483T>G (p.Ser161=) c.234T>G (p.Ser78=) c.350T>G c.414T>G (p.Ser138=) n.445T>G c.570T>G (p.Ser190=) c.576T>G (p.Ser192=) c.543T>G (p.Ser181=) n.440T>G n.168+11447T>G n.397T>G c.135T>G (p.Ser45=) c.426T>G (p.Ser142=) c.372+5382T>G (n.372+5382T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136262005T= | CA1404287935 | PCCB | c.483T= (p.Ser161=) c.234T= (p.Ser78=) c.350T= c.414T= (p.Ser138=) n.445T= c.570T= (p.Ser190=) c.576T= (p.Ser192=) c.543T= (p.Ser181=) n.440T= n.168+11447T= n.397T= c.135T= (p.Ser45=) c.426T= (p.Ser142=) c.372+5382T= (n.372+5382T=) | |
3 | g.136262005dup | CA913102131 | PCCB | c.483dup (p.Gly162TrpfsTer?) c.234dup (p.Gly79TrpfsTer?) c.350dup c.414dup (p.Gly139TrpfsTer?) n.445dup c.570dup (p.Gly191TrpfsTer?) c.576dup (p.Gly193TrpfsTer?) c.543dup (p.Gly182TrpfsTer?) n.440dup n.168+11447dup n.397dup c.135dup (p.Gly46TrpfsTer?) c.426dup (p.Gly143TrpfsTer?) c.372+5382dup (n.372+5382dup) | |
3 | g.136262005_136262006del | CA546661845 | PCCB | c.483_484del (p.Gly163SerfsTer?) c.234_235del (p.Gly80SerfsTer?) c.350_351del c.414_415del (p.Gly140SerfsTer?) n.445_446del c.570_571del (p.Ser190=) c.576_577del (p.Gly194SerfsTer?) c.543_544del (p.Gly183SerfsTer?) n.440_441del n.168+11447_168+11448del n.397_398del c.135_136del (p.Gly47SerfsTer?) c.426_427del (p.Gly144SerfsTer?) c.372+5382_372+5383del (n.372+5382_372+5383del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136262005_136262006delinsTG | CA1404287936 | PCCB | c.483_484delinsTG (p.Ser161=) c.234_235delinsTG (p.Ser78=) c.350_351delinsTG c.414_415delinsTG (p.Ser138=) n.445_446delinsTG c.570_571delinsTG (p.Ser190=) c.576_577delinsTG (p.Ser192=) c.543_544delinsTG (p.Ser181=) n.440_441delinsTG n.168+11447_168+11448delinsTG n.397_398delinsTG c.135_136delinsTG (p.Ser45=) c.426_427delinsTG (p.Ser142=) c.372+5382_372+5383delinsTG (n.372+5382_372+5383delinsTG) | |
3 | g.136262006G>A | CA354739659 | PCCB | c.484G>A (p.Gly162Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.351G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.446G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) n.441G>A n.168+11448G>A n.398G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) c.372+5383G>A (n.372+5383G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.136262006G>C | CA354739660 | PCCB | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.351G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.446G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.441G>C n.168+11448G>C n.398G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.372+5383G>C (n.372+5383G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.136262006G= | CA1404287937 | PCCB | c.484G= (p.Gly162=) c.235G= (p.Gly79=) c.351G= c.415G= (p.Gly139=) n.446G= c.571G= (p.Gly191=) c.577G= (p.Gly193=) c.544G= (p.Gly182=) n.441G= n.168+11448G= n.398G= c.136G= (p.Gly46=) c.427G= (p.Gly143=) c.372+5383G= (n.372+5383G=) | |
3 | g.136262006G>T | CA2631758 | PCCB | c.484G>T (p.Gly162Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) c.351G>T c.415G>T (p.Gly139Trp) n.446G>T c.571G>T (p.Gly191Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.544G>T (p.Gly182Trp) n.441G>T n.168+11448G>T n.398G>T c.136G>T (p.Gly46Trp) c.427G>T (p.Gly143Trp) c.372+5383G>T (n.372+5383G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.136262010dup | CA546661848 | PCCB | c.488dup (p.Ala164SerfsTer?) c.239dup (p.Ala81SerfsTer?) c.355dup c.419dup (p.Ala141SerfsTer?) n.450dup c.581dup (p.Ala195SerfsTer?) c.548dup (p.Ala184SerfsTer?) n.445dup n.168+11452dup n.402dup c.140dup (p.Ala48SerfsTer?) c.431dup (p.Ala145SerfsTer?) c.372+5387dup (n.372+5387dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136262009_136262010dup | CA658821355 | PCCB | c.487_488dup (p.Ala164GlufsTer19) c.238_239dup (p.Ala81GlufsTer19) c.354_355dup c.418_419dup (p.Ala141GlufsTer19) n.449_450dup c.580_581dup (p.Ala195GlufsTer19) c.547_548dup (p.Ala184GlufsTer19) n.444_445dup n.168+11451_168+11452dup n.401_402dup c.139_140dup (p.Ala48GlufsTer19) c.430_431dup (p.Ala145GlufsTer19) c.372+5386_372+5387dup (n.372+5386_372+5387dup) c.238_239dup (p.Ala81GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.136262010del | CA546661846 | PCCB | c.488del (p.Gly163GlufsTer19) c.239del (p.Gly80GlufsTer19) c.355del c.419del (p.Gly140GlufsTer19) n.450del c.575del c.581del (p.Gly194GlufsTer19) c.548del (p.Gly183GlufsTer19) n.445del n.168+11452del n.402del c.140del (p.Gly47GlufsTer19) c.431del (p.Gly144GlufsTer19) c.372+5387del (n.372+5387del) c.239del (p.Gly80GlufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136262007G>A | CA2631759 | PCCB | c.485G>A (p.Gly162Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.352G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.447G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) n.442G>A n.168+11449G>A n.399G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) c.372+5384G>A (n.372+5384G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.136262007G>C | CA354739662 | PCCB | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.352G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.447G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.442G>C n.168+11449G>C n.399G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.372+5384G>C (n.372+5384G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.136262007G= | CA1404287938 | PCCB | c.485G= (p.Gly162=) c.236G= (p.Gly79=) c.352G= c.416G= (p.Gly139=) n.447G= c.572G= (p.Gly191=) c.578G= (p.Gly193=) c.545G= (p.Gly182=) n.442G= n.168+11449G= n.399G= c.137G= (p.Gly46=) c.428G= (p.Gly143=) c.372+5384G= (n.372+5384G=) | |
3 | g.136262007G>T | CA354739663 | PCCB | c.485G>T (p.Gly162Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.352G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.447G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.545G>T (p.Gly182Val) n.442G>T n.168+11449G>T n.399G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.428G>T (p.Gly143Val) c.372+5384G>T (n.372+5384G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.136262008G>A | CA435957458 | PCCB | c.486G>A (p.Gly162=) c.237G>A (p.Gly79=) c.353G>A c.417G>A (p.Gly139=) n.448G>A c.573G>A (p.Gly191=) c.579G>A (p.Gly193=) c.546G>A (p.Gly182=) n.443G>A n.168+11450G>A n.400G>A c.138G>A (p.Gly46=) c.429G>A (p.Gly143=) c.372+5385G>A (n.372+5385G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.136262008G>C | CA435957459 | PCCB | c.486G>C (p.Gly162=) c.237G>C (p.Gly79=) c.353G>C c.417G>C (p.Gly139=) n.448G>C c.573G>C (p.Gly191=) c.579G>C (p.Gly193=) c.546G>C (p.Gly182=) n.443G>C n.168+11450G>C n.400G>C c.138G>C (p.Gly46=) c.429G>C (p.Gly143=) c.372+5385G>C (n.372+5385G>C) | |
3 | g.136262008G= | CA1404287939 | PCCB | c.486G= (p.Gly162=) c.237G= (p.Gly79=) c.353G= c.417G= (p.Gly139=) n.448G= c.573G= (p.Gly191=) c.579G= (p.Gly193=) c.546G= (p.Gly182=) n.443G= n.168+11450G= n.400G= c.138G= (p.Gly46=) c.429G= (p.Gly143=) c.372+5385G= (n.372+5385G=) | |
3 | g.136262008G>T | CA435957460 | PCCB | c.486G>T (p.Gly162=) c.237G>T (p.Gly79=) c.353G>T c.417G>T (p.Gly139=) n.448G>T c.573G>T (p.Gly191=) c.579G>T (p.Gly193=) c.546G>T (p.Gly182=) n.443G>T n.168+11450G>T n.400G>T c.138G>T (p.Gly46=) c.429G>T (p.Gly143=) c.372+5385G>T (n.372+5385G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |