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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13611764T>A | CA384051457 | GRIN2B | c.1741A>T (p.Ser581Cys) n.179-3334T>A n.318+3007T>A n.117+1164T>A n.599+1164T>A n.316-3334T>A n.457+3007T>A | |
| 12 | g.13611764T>C | CA384051458 | GRIN2B | c.1741A>G (p.Ser581Gly) n.179-3334T>C n.318+3007T>C n.117+1164T>C n.599+1164T>C n.316-3334T>C n.457+3007T>C | |
| 12 | g.13611764T>G | CA384051459 | GRIN2B | c.1741A>C (p.Ser581Arg) n.179-3334T>G n.318+3007T>G n.117+1164T>G n.599+1164T>G n.316-3334T>G n.457+3007T>G | |
| 12 | g.13611765G>A | CA478771501 | GRIN2B | c.1740C>T (p.Phe580=) n.179-3333G>A n.318+3008G>A n.117+1165G>A n.599+1165G>A n.316-3333G>A n.457+3008G>A | |
| 12 | g.13611765G>C | CA384051460 | GRIN2B | c.1740C>G (p.Phe580Leu) n.179-3333G>C n.318+3008G>C n.117+1165G>C n.599+1165G>C n.316-3333G>C n.457+3008G>C | |
| 12 | g.13611765G>T | CA384051461 | GRIN2B | c.1740C>A (p.Phe580Leu) n.179-3333G>T n.318+3008G>T n.117+1165G>T n.599+1165G>T n.316-3333G>T n.457+3008G>T | |
| 12 | g.13611766A= | CA2017450714 | GRIN2B | c.1739T= (p.Phe580=) n.179-3332A= n.318+3009A= n.117+1166A= n.599+1166A= n.316-3332A= n.457+3009A= | |
| 12 | g.13611766A>C | CA233010393 | GRIN2B | c.1739T>G (p.Phe580Cys) n.179-3332A>C n.318+3009A>C n.117+1166A>C n.599+1166A>C n.316-3332A>C n.457+3009A>C | dbSNP |
| 12 | g.13611766A>G | CA384051462 | GRIN2B | c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.179-3332A>G n.318+3009A>G n.117+1166A>G n.599+1166A>G n.316-3332A>G n.457+3009A>G | |
| 12 | g.13611766A>T | CA233010395 | GRIN2B | c.1739T>A (p.Phe580Tyr) n.179-3332A>T n.318+3009A>T n.117+1166A>T n.599+1166A>T n.316-3332A>T n.457+3009A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611767A>C | CA384051463 | GRIN2B | c.1738T>G (p.Phe580Val) n.179-3331A>C n.318+3010A>C n.117+1167A>C n.599+1167A>C n.316-3331A>C n.457+3010A>C | |
| 12 | g.13611767A>G | CA384051464 | GRIN2B | c.1738T>C (p.Phe580Leu) n.179-3331A>G n.318+3010A>G n.117+1167A>G n.599+1167A>G n.316-3331A>G n.457+3010A>G | |
| 12 | g.13611767A>T | CA384051465 | GRIN2B | c.1738T>A (p.Phe580Ile) n.179-3331A>T n.318+3010A>T n.117+1167A>T n.599+1167A>T n.316-3331A>T n.457+3010A>T | |
| 12 | g.13611768G>A | CA478771502 | GRIN2B | c.1737C>T (p.Tyr579=) n.179-3330G>A n.318+3011G>A n.117+1168G>A n.599+1168G>A n.316-3330G>A n.457+3011G>A | |
| 12 | g.13611768G>C | CA384051466 | GRIN2B | c.1737C>G (p.Tyr579Ter) n.179-3330G>C n.318+3011G>C n.117+1168G>C n.599+1168G>C n.316-3330G>C n.457+3011G>C | |
| 12 | g.13611768G>T | CA384051467 | GRIN2B | c.1737C>A (p.Tyr579Ter) n.179-3330G>T n.318+3011G>T n.117+1168G>T n.599+1168G>T n.316-3330G>T n.457+3011G>T | |
| 12 | g.13611769T>A | CA384051468 | GRIN2B | c.1736A>T (p.Tyr579Phe) n.179-3329T>A n.318+3012T>A n.117+1169T>A n.599+1169T>A n.316-3329T>A n.457+3012T>A | |
| 12 | g.13611769T>C | CA384051469 | GRIN2B | c.1736A>G (p.Tyr579Cys) n.179-3329T>C n.318+3012T>C n.117+1169T>C n.599+1169T>C n.316-3329T>C n.457+3012T>C | |
| 12 | g.13611769T>G | CA384051470 | GRIN2B | c.1736A>C (p.Tyr579Ser) n.179-3329T>G n.318+3012T>G n.117+1169T>G n.599+1169T>G n.316-3329T>G n.457+3012T>G | |
| 12 | g.13611770A>C | CA384051471 | GRIN2B | c.1735T>G (p.Tyr579Asp) n.179-3328A>C n.318+3013A>C n.117+1170A>C n.599+1170A>C n.316-3328A>C n.457+3013A>C | |
| 12 | g.13611770A>G | CA384051472 | GRIN2B | c.1735T>C (p.Tyr579His) n.179-3328A>G n.318+3013A>G n.117+1170A>G n.599+1170A>G n.316-3328A>G n.457+3013A>G | |
| 12 | g.13611770A>T | CA384051473 | GRIN2B | c.1735T>A (p.Tyr579Asn) n.179-3328A>T n.318+3013A>T n.117+1170A>T n.599+1170A>T n.316-3328A>T n.457+3013A>T | |
| 12 | g.13611771C>A | CA384051475 | GRIN2B | c.1734G>T (p.Glu578Asp) n.179-3327C>A n.318+3014C>A n.117+1171C>A n.599+1171C>A n.316-3327C>A n.457+3014C>A | |
| 12 | g.13611771C= | CA2017450716 | GRIN2B | c.1734G= (p.Glu578=) n.179-3327C= n.318+3014C= n.117+1171C= n.599+1171C= n.316-3327C= n.457+3014C= | |
| 12 | g.13611771C>G | CA384051474 | GRIN2B | c.1734G>C (p.Glu578Asp) n.179-3327C>G n.318+3014C>G n.117+1171C>G n.599+1171C>G n.316-3327C>G n.457+3014C>G | |
| 12 | g.13611771C>T | CA6461185 | GRIN2B | c.1734G>A (p.Glu578=) n.179-3327C>T n.318+3014C>T n.117+1171C>T n.599+1171C>T n.316-3327C>T n.457+3014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611772T>A | CA384051476 | GRIN2B | c.1733A>T (p.Glu578Val) n.179-3326T>A n.318+3015T>A n.117+1172T>A n.599+1172T>A n.316-3326T>A n.457+3015T>A | |
| 12 | g.13611772T>C | CA384051478 | GRIN2B | c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.179-3326T>C n.318+3015T>C n.117+1172T>C n.599+1172T>C n.316-3326T>C n.457+3015T>C | |
| 12 | g.13611772T>G | CA384051477 | GRIN2B | c.1733A>C (p.Glu578Ala) n.179-3326T>G n.318+3015T>G n.117+1172T>G n.599+1172T>G n.316-3326T>G n.457+3015T>G | |
| 12 | g.13611772_13611778delinsTCAAAGA | CA2017450722 | GRIN2B | c.1727_1733delinsTCTTTGA (p.Val576=) n.179-3326_179-3320delinsTCAAAGA n.318+3015_318+3021delinsTCAAAGA n.117+1172_117+1178delinsTCAAAGA n.599+1172_599+1178delinsTCAAAGA n.316-3326_316-3320delinsTCAAAGA n.457+3015_457+3021delinsTCAAAGA | |
| 12 | g.13611773C>A | CA384051479 | GRIN2B | c.1732G>T (p.Glu578Ter) n.179-3325C>A n.318+3016C>A n.117+1173C>A n.599+1173C>A n.316-3325C>A n.457+3016C>A | dbSNP |
| 12 | g.13611773C= | CA2017450729 | GRIN2B | c.1732G= (p.Glu578=) n.179-3325C= n.318+3016C= n.117+1173C= n.599+1173C= n.316-3325C= n.457+3016C= | |
| 12 | g.13611773C>G | CA384051480 | GRIN2B | c.1732G>C (p.Glu578Gln) n.179-3325C>G n.318+3016C>G n.117+1173C>G n.599+1173C>G n.316-3325C>G n.457+3016C>G | |
| 12 | g.13611773C>T | CA384051481 | GRIN2B | c.1732G>A (p.Glu578Lys) n.179-3325C>T n.318+3016C>T n.117+1173C>T n.599+1173C>T n.316-3325C>T n.457+3016C>T | |
| 12 | g.13611781_13611786del | CA658797846 | GRIN2B | c.1727_1732del (p.Val576_Phe577del) n.179-3317_179-3312del n.318+3024_318+3029del n.117+1181_117+1186del n.599+1181_599+1186del n.316-3317_316-3312del n.457+3024_457+3029del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611774A>C | CA384051482 | GRIN2B | c.1731T>G (p.Phe577Leu) n.179-3324A>C n.318+3017A>C n.117+1174A>C n.599+1174A>C n.316-3324A>C n.457+3017A>C | ClinVar |
| 12 | g.13611774A>G | CA478771503 | GRIN2B | c.1731T>C (p.Phe577=) n.179-3324A>G n.318+3017A>G n.117+1174A>G n.599+1174A>G n.316-3324A>G n.457+3017A>G | |
| 12 | g.13611774A>T | CA384051483 | GRIN2B | c.1731T>A (p.Phe577Leu) n.179-3324A>T n.318+3017A>T n.117+1174A>T n.599+1174A>T n.316-3324A>T n.457+3017A>T | |
| 12 | g.13611775A>C | CA384051484 | GRIN2B | c.1730T>G (p.Phe577Cys) n.179-3323A>C n.318+3018A>C n.117+1175A>C n.599+1175A>C n.316-3323A>C n.457+3018A>C | |
| 12 | g.13611775A>G | CA384051485 | GRIN2B | c.1730T>C (p.Phe577Ser) n.179-3323A>G n.318+3018A>G n.117+1175A>G n.599+1175A>G n.316-3323A>G n.457+3018A>G | |
| 12 | g.13611775A>T | CA384051486 | GRIN2B | c.1730T>A (p.Phe577Tyr) n.179-3323A>T n.318+3018A>T n.117+1175A>T n.599+1175A>T n.316-3323A>T n.457+3018A>T | |
| 12 | g.13611776A>C | CA384051487 | GRIN2B | c.1729T>G (p.Phe577Val) n.179-3322A>C n.318+3019A>C n.117+1176A>C n.599+1176A>C n.316-3322A>C n.457+3019A>C | |
| 12 | g.13611776A>G | CA384051488 | GRIN2B | c.1729T>C (p.Phe577Leu) n.179-3322A>G n.318+3019A>G n.117+1176A>G n.599+1176A>G n.316-3322A>G n.457+3019A>G | |
| 12 | g.13611776A>T | CA384051489 | GRIN2B | c.1729T>A (p.Phe577Ile) n.179-3322A>T n.318+3019A>T n.117+1176A>T n.599+1176A>T n.316-3322A>T n.457+3019A>T | |
| 12 | g.13611777G>A | CA478771504 | GRIN2B | c.1728C>T (p.Val576=) n.179-3321G>A n.318+3020G>A n.117+1177G>A n.599+1177G>A n.316-3321G>A n.457+3020G>A | COSMIC |
| 12 | g.13611777G>C | CA478771505 | GRIN2B | c.1728C>G (p.Val576=) n.179-3321G>C n.318+3020G>C n.117+1177G>C n.599+1177G>C n.316-3321G>C n.457+3020G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611777G>T | CA478771506 | GRIN2B | c.1728C>A (p.Val576=) n.179-3321G>T n.318+3020G>T n.117+1177G>T n.599+1177G>T n.316-3321G>T n.457+3020G>T | |
| 12 | g.13611778A>C | CA384051492 | GRIN2B | c.1727T>G (p.Val576Gly) n.179-3320A>C n.318+3021A>C n.117+1178A>C n.599+1178A>C n.316-3320A>C n.457+3021A>C | |
| 12 | g.13611778A>G | CA384051490 | GRIN2B | c.1727T>C (p.Val576Ala) n.179-3320A>G n.318+3021A>G n.117+1178A>G n.599+1178A>G n.316-3320A>G n.457+3021A>G | |
| 12 | g.13611778A>T | CA384051491 | GRIN2B | c.1727T>A (p.Val576Asp) n.179-3320A>T n.318+3021A>T n.117+1178A>T n.599+1178A>T n.316-3320A>T n.457+3021A>T | |
| 12 | g.13611779C>A | CA6461186 | GRIN2B | c.1726G>T (p.Val576Phe) n.179-3319C>A n.318+3022C>A n.117+1179C>A n.599+1179C>A n.316-3319C>A n.457+3022C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611779C= | CA2017450732 | GRIN2B | c.1726G= (p.Val576=) n.179-3319C= n.318+3022C= n.117+1179C= n.599+1179C= n.316-3319C= n.457+3022C= | |
| 12 | g.13611779C>G | CA384051493 | GRIN2B | c.1726G>C (p.Val576Leu) n.179-3319C>G n.318+3022C>G n.117+1179C>G n.599+1179C>G n.316-3319C>G n.457+3022C>G | |
| 12 | g.13611779C>T | CA384051494 | GRIN2B | c.1726G>A (p.Val576Ile) n.179-3319C>T n.318+3022C>T n.117+1179C>T n.599+1179C>T n.316-3319C>T n.457+3022C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611780A= | CA2017450733 | GRIN2B | c.1725T= (p.Phe575=) n.179-3318A= n.318+3023A= n.117+1180A= n.599+1180A= n.316-3318A= n.457+3023A= | |
| 12 | g.13611780A>C | CA384051495 | GRIN2B | c.1725T>G (p.Phe575Leu) n.179-3318A>C n.318+3023A>C n.117+1180A>C n.599+1180A>C n.316-3318A>C n.457+3023A>C | |
| 12 | g.13611780A>G | CA478771507 | GRIN2B | c.1725T>C (p.Phe575=) n.179-3318A>G n.318+3023A>G n.117+1180A>G n.599+1180A>G n.316-3318A>G n.457+3023A>G | |
| 12 | g.13611780A>T | CA384051496 | GRIN2B | c.1725T>A (p.Phe575Leu) n.179-3318A>T n.318+3023A>T n.117+1180A>T n.599+1180A>T n.316-3318A>T n.457+3023A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611781A>C | CA384051497 | GRIN2B | c.1724T>G (p.Phe575Cys) n.179-3317A>C n.318+3024A>C n.117+1181A>C n.599+1181A>C n.316-3317A>C n.457+3024A>C | |
| 12 | g.13611781A>G | CA384051498 | GRIN2B | c.1724T>C (p.Phe575Ser) n.179-3317A>G n.318+3024A>G n.117+1181A>G n.599+1181A>G n.316-3317A>G n.457+3024A>G | |
| 12 | g.13611781A>T | CA384051499 | GRIN2B | c.1724T>A (p.Phe575Tyr) n.179-3317A>T n.318+3024A>T n.117+1181A>T n.599+1181A>T n.316-3317A>T n.457+3024A>T | |
| 12 | g.13611782A>C | CA384051500 | GRIN2B | c.1723T>G (p.Phe575Val) n.179-3316A>C n.318+3025A>C n.117+1182A>C n.599+1182A>C n.316-3316A>C n.457+3025A>C | |
| 12 | g.13611782A>G | CA384051501 | GRIN2B | c.1723T>C (p.Phe575Leu) n.179-3316A>G n.318+3025A>G n.117+1182A>G n.599+1182A>G n.316-3316A>G n.457+3025A>G | |
| 12 | g.13611782A>T | CA384051502 | GRIN2B | c.1723T>A (p.Phe575Ile) n.179-3316A>T n.318+3025A>T n.117+1182A>T n.599+1182A>T n.316-3316A>T n.457+3025A>T | |
| 12 | g.13611783G>A | CA478771510 | GRIN2B | c.1722C>T (p.Val574=) n.179-3315G>A n.318+3026G>A n.117+1183G>A n.599+1183G>A n.316-3315G>A n.457+3026G>A | |
| 12 | g.13611783G>C | CA478771508 | GRIN2B | c.1722C>G (p.Val574=) n.179-3315G>C n.318+3026G>C n.117+1183G>C n.599+1183G>C n.316-3315G>C n.457+3026G>C | dbSNP |
| 12 | g.13611783G= | CA2017450735 | GRIN2B | c.1722C= (p.Val574=) n.179-3315G= n.318+3026G= n.117+1183G= n.599+1183G= n.316-3315G= n.457+3026G= | |
| 12 | g.13611783G>T | CA478771509 | GRIN2B | c.1722C>A (p.Val574=) n.179-3315G>T n.318+3026G>T n.117+1183G>T n.599+1183G>T n.316-3315G>T n.457+3026G>T | |
| 12 | g.13611784A>C | CA384051505 | GRIN2B | c.1721T>G (p.Val574Gly) n.179-3314A>C n.318+3027A>C n.117+1184A>C n.599+1184A>C n.316-3314A>C n.457+3027A>C | |
| 12 | g.13611784A>G | CA384051504 | GRIN2B | c.1721T>C (p.Val574Ala) n.179-3314A>G n.318+3027A>G n.117+1184A>G n.599+1184A>G n.316-3314A>G n.457+3027A>G | |
| 12 | g.13611784A>T | CA384051503 | GRIN2B | c.1721T>A (p.Val574Asp) n.179-3314A>T n.318+3027A>T n.117+1184A>T n.599+1184A>T n.316-3314A>T n.457+3027A>T | |
| 12 | g.13611785C>A | CA384051508 | GRIN2B | c.1720G>T (p.Val574Phe) n.179-3313C>A n.318+3028C>A n.117+1185C>A n.599+1185C>A n.316-3313C>A n.457+3028C>A | |
| 12 | g.13611785C>G | CA384051506 | GRIN2B | c.1720G>C (p.Val574Leu) n.179-3313C>G n.318+3028C>G n.117+1185C>G n.599+1185C>G n.316-3313C>G n.457+3028C>G | |
| 12 | g.13611785C>T | CA384051507 | GRIN2B | c.1720G>A (p.Val574Ile) n.179-3313C>T n.318+3028C>T n.117+1185C>T n.599+1185C>T n.316-3313C>T n.457+3028C>T | |
| 12 | g.13611786A>C | CA478771511 | GRIN2B | c.1719T>G (p.Ala573=) n.179-3312A>C n.318+3029A>C n.117+1186A>C n.599+1186A>C n.316-3312A>C n.457+3029A>C | |
| 12 | g.13611786A>G | CA478771512 | GRIN2B | c.1719T>C (p.Ala573=) n.179-3312A>G n.318+3029A>G n.117+1186A>G n.599+1186A>G n.316-3312A>G n.457+3029A>G | |
| 12 | g.13611786A>T | CA478771513 | GRIN2B | c.1719T>A (p.Ala573=) n.179-3312A>T n.318+3029A>T n.117+1186A>T n.599+1186A>T n.316-3312A>T n.457+3029A>T | |
| 12 | g.13611787G>A | CA384051509 | GRIN2B | c.1718C>T (p.Ala573Val) n.179-3311G>A n.318+3030G>A n.117+1187G>A n.599+1187G>A n.316-3311G>A n.457+3030G>A | |
| 12 | g.13611787G>C | CA384051510 | GRIN2B | c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.179-3311G>C n.318+3030G>C n.117+1187G>C n.599+1187G>C n.316-3311G>C n.457+3030G>C | |
| 12 | g.13611787G>T | CA384051511 | GRIN2B | c.1718C>A (p.Ala573Asp) n.179-3311G>T n.318+3030G>T n.117+1187G>T n.599+1187G>T n.316-3311G>T n.457+3030G>T | |
| 12 | g.13611788C>A | CA384051512 | GRIN2B | c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.179-3310C>A n.318+3031C>A n.117+1188C>A n.599+1188C>A n.316-3310C>A n.457+3031C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611788C>G | CA384051513 | GRIN2B | c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.179-3310C>G n.318+3031C>G n.117+1188C>G n.599+1188C>G n.316-3310C>G n.457+3031C>G | |
| 12 | g.13611788C>T | CA384051514 | GRIN2B | c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.179-3310C>T n.318+3031C>T n.117+1188C>T n.599+1188C>T n.316-3310C>T n.457+3031C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611789C>A | CA478771516 | GRIN2B | c.1716G>T (p.Val572=) n.179-3309C>A n.318+3032C>A n.117+1189C>A n.599+1189C>A n.316-3309C>A n.457+3032C>A | |
| 12 | g.13611789C>G | CA478771517 | GRIN2B | c.1716G>C (p.Val572=) n.179-3309C>G n.318+3032C>G n.117+1189C>G n.599+1189C>G n.316-3309C>G n.457+3032C>G | |
| 12 | g.13611789C>T | CA478771520 | GRIN2B | c.1716G>A (p.Val572=) n.179-3309C>T n.318+3032C>T n.117+1189C>T n.599+1189C>T n.316-3309C>T n.457+3032C>T | |
| 12 | g.13611790A>C | CA384051515 | GRIN2B | c.1715T>G (p.Val572Gly) n.179-3308A>C n.318+3033A>C n.117+1190A>C n.599+1190A>C n.316-3308A>C n.457+3033A>C | |
| 12 | g.13611790A>G | CA384051516 | GRIN2B | c.1715T>C (p.Val572Ala) n.179-3308A>G n.318+3033A>G n.117+1190A>G n.599+1190A>G n.316-3308A>G n.457+3033A>G | |
| 12 | g.13611790A>T | CA384051517 | GRIN2B | c.1715T>A (p.Val572Glu) n.179-3308A>T n.318+3033A>T n.117+1190A>T n.599+1190A>T n.316-3308A>T n.457+3033A>T | |
| 12 | g.13611791C>A | CA384051518 | GRIN2B | c.1714G>T (p.Val572Leu) n.179-3307C>A n.318+3034C>A n.117+1191C>A n.599+1191C>A n.316-3307C>A n.457+3034C>A | |
| 12 | g.13611791C= | CA2017450737 | GRIN2B | c.1714G= (p.Val572=) n.179-3307C= n.318+3034C= n.117+1191C= n.599+1191C= n.316-3307C= n.457+3034C= | |
| 12 | g.13611791C>G | CA384051519 | GRIN2B | c.1714G>C (p.Val572Leu) n.179-3307C>G n.318+3034C>G n.117+1191C>G n.599+1191C>G n.316-3307C>G n.457+3034C>G | |
| 12 | g.13611791C>T | CA6461187 | GRIN2B | c.1714G>A (p.Val572Met) n.179-3307C>T n.318+3034C>T n.117+1191C>T n.599+1191C>T n.316-3307C>T n.457+3034C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611792G>A | CA6461188 | GRIN2B | c.1713C>T (p.Ala571=) n.179-3306G>A n.318+3035G>A n.117+1192G>A n.599+1192G>A n.316-3306G>A n.457+3035G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611792G>C | CA478771530 | GRIN2B | c.1713C>G (p.Ala571=) n.179-3306G>C n.318+3035G>C n.117+1192G>C n.599+1192G>C n.316-3306G>C n.457+3035G>C | |
| 12 | g.13611792G= | CA2017450738 | GRIN2B | c.1713C= (p.Ala571=) n.179-3306G= n.318+3035G= n.117+1192G= n.599+1192G= n.316-3306G= n.457+3035G= | |
| 12 | g.13611792G>T | CA478771529 | GRIN2B | c.1713C>A (p.Ala571=) n.179-3306G>T n.318+3035G>T n.117+1192G>T n.599+1192G>T n.316-3306G>T n.457+3035G>T | COSMIC |
| 12 | g.13611793G>A | CA384051520 | GRIN2B | c.1712C>T (p.Ala571Val) n.179-3305G>A n.318+3036G>A n.117+1193G>A n.599+1193G>A n.316-3305G>A n.457+3036G>A | COSMIC |
| 12 | g.13611793G>C | CA384051521 | GRIN2B | c.1712C>G (p.Ala571Gly) n.179-3305G>C n.318+3036G>C n.117+1193G>C n.599+1193G>C n.316-3305G>C n.457+3036G>C | |
| 12 | g.13611793G>T | CA384051522 | GRIN2B | c.1712C>A (p.Ala571Asp) n.179-3305G>T n.318+3036G>T n.117+1193G>T n.599+1193G>T n.316-3305G>T n.457+3036G>T | |
| 12 | g.13611794del | CA2695216125 | GRIN2B | c.1711del (p.Ala571ProfsTer?) n.179-3304del n.318+3037del n.117+1194del n.599+1194del n.316-3304del n.457+3037del | |
| 12 | g.13611794C>A | CA384051523 | GRIN2B | c.1711G>T (p.Ala571Ser) n.179-3304C>A n.318+3037C>A n.117+1194C>A n.599+1194C>A n.316-3304C>A n.457+3037C>A | |
| 12 | g.13611794C>G | CA384051524 | GRIN2B | c.1711G>C (p.Ala571Pro) n.179-3304C>G n.318+3037C>G n.117+1194C>G n.599+1194C>G n.316-3304C>G n.457+3037C>G | |
| 12 | g.13611794C>T | CA384051525 | GRIN2B | c.1711G>A (p.Ala571Thr) n.179-3304C>T n.318+3037C>T n.117+1194C>T n.599+1194C>T n.316-3304C>T n.457+3037C>T | |
| 12 | g.13611795T>A | CA6461189 | GRIN2B | c.1710A>T (p.Ser570=) n.179-3303T>A n.318+3038T>A n.117+1195T>A n.599+1195T>A n.316-3303T>A n.457+3038T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611795T>C | CA478771534 | GRIN2B | c.1710A>G (p.Ser570=) n.179-3303T>C n.318+3038T>C n.117+1195T>C n.599+1195T>C n.316-3303T>C n.457+3038T>C | |
| 12 | g.13611795T>G | CA478771535 | GRIN2B | c.1710A>C (p.Ser570=) n.179-3303T>G n.318+3038T>G n.117+1195T>G n.599+1195T>G n.316-3303T>G n.457+3038T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611795T= | CA2017450740 | GRIN2B | c.1710A= (p.Ser570=) n.179-3303T= n.318+3038T= n.117+1195T= n.599+1195T= n.316-3303T= n.457+3038T= | |
| 12 | g.13611796G>A | CA384051526 | GRIN2B | c.1709C>T (p.Ser570Leu) n.179-3302G>A n.318+3039G>A n.117+1196G>A n.599+1196G>A n.316-3302G>A n.457+3039G>A | |
| 12 | g.13611796G>C | CA384051527 | GRIN2B | c.1709C>G (p.Ser570Ter) n.179-3302G>C n.318+3039G>C n.117+1196G>C n.599+1196G>C n.316-3302G>C n.457+3039G>C | |
| 12 | g.13611796G>T | CA384051528 | GRIN2B | c.1709C>A (p.Ser570Ter) n.179-3302G>T n.318+3039G>T n.117+1196G>T n.599+1196G>T n.316-3302G>T n.457+3039G>T | |
| 12 | g.13611797A>C | CA384051529 | GRIN2B | c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.179-3301A>C n.318+3040A>C n.117+1197A>C n.599+1197A>C n.316-3301A>C n.457+3040A>C | |
| 12 | g.13611797A>G | CA384051530 | GRIN2B | c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.179-3301A>G n.318+3040A>G n.117+1197A>G n.599+1197A>G n.316-3301A>G n.457+3040A>G | |
| 12 | g.13611797A>T | CA384051531 | GRIN2B | c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.179-3301A>T n.318+3040A>T n.117+1197A>T n.599+1197A>T n.316-3301A>T n.457+3040A>T | |
| 12 | g.13611798G>A | CA478771543 | GRIN2B | c.1707C>T (p.Val569=) n.179-3300G>A n.318+3041G>A n.117+1198G>A n.599+1198G>A n.316-3300G>A n.457+3041G>A | |
| 12 | g.13611798G>C | CA478771545 | GRIN2B | c.1707C>G (p.Val569=) n.179-3300G>C n.318+3041G>C n.117+1198G>C n.599+1198G>C n.316-3300G>C n.457+3041G>C | |
| 12 | g.13611798G>T | CA478771546 | GRIN2B | c.1707C>A (p.Val569=) n.179-3300G>T n.318+3041G>T n.117+1198G>T n.599+1198G>T n.316-3300G>T n.457+3041G>T | |
| 12 | g.13611799A>C | CA384051533 | GRIN2B | c.1706T>G (p.Val569Gly) n.179-3299A>C n.318+3042A>C n.117+1199A>C n.599+1199A>C n.316-3299A>C n.457+3042A>C | |
| 12 | g.13611799A>G | CA384051534 | GRIN2B | c.1706T>C (p.Val569Ala) n.179-3299A>G n.318+3042A>G n.117+1199A>G n.599+1199A>G n.316-3299A>G n.457+3042A>G | |
| 12 | g.13611799A>T | CA384051532 | GRIN2B | c.1706T>A (p.Val569Asp) n.179-3299A>T n.318+3042A>T n.117+1199A>T n.599+1199A>T n.316-3299A>T n.457+3042A>T | |
| 12 | g.13611800C>A | CA384051535 | GRIN2B | c.1705G>T (p.Val569Phe) n.179-3298C>A n.318+3043C>A n.117+1200C>A n.599+1200C>A n.316-3298C>A n.457+3043C>A | |
| 12 | g.13611800C= | CA2017450743 | GRIN2B | c.1705G= (p.Val569=) n.179-3298C= n.318+3043C= n.117+1200C= n.599+1200C= n.316-3298C= n.457+3043C= | |
| 12 | g.13611800C>G | CA384051537 | GRIN2B | c.1705G>C (p.Val569Leu) n.179-3298C>G n.318+3043C>G n.117+1200C>G n.599+1200C>G n.316-3298C>G n.457+3043C>G | |
| 12 | g.13611800C>T | CA384051536 | GRIN2B | c.1705G>A (p.Val569Ile) n.179-3298C>T n.318+3043C>T n.117+1200C>T n.599+1200C>T n.316-3298C>T n.457+3043C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611801G>A | CA6461190 | GRIN2B | c.1704C>T (p.Ile568=) n.179-3297G>A n.318+3044G>A n.117+1201G>A n.599+1201G>A n.316-3297G>A n.457+3044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611801G>C | CA384051538 | GRIN2B | c.1704C>G (p.Ile568Met) n.179-3297G>C n.318+3044G>C n.117+1201G>C n.599+1201G>C n.316-3297G>C n.457+3044G>C | |
| 12 | g.13611801G= | CA2017450748 | GRIN2B | c.1704C= (p.Ile568=) n.179-3297G= n.318+3044G= n.117+1201G= n.599+1201G= n.316-3297G= n.457+3044G= | |
| 12 | g.13611801G>T | CA478771558 | GRIN2B | c.1704C>A (p.Ile568=) n.179-3297G>T n.318+3044G>T n.117+1201G>T n.599+1201G>T n.316-3297G>T n.457+3044G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611801delinsCATC | CA2579988357 | GRIN2B | c.1704delinsGATG (p.Ile568delinsMetMet) n.179-3297delinsCATC n.318+3044delinsCATC n.117+1201delinsCATC n.599+1201delinsCATC n.316-3297delinsCATC n.457+3044delinsCATC | |
| 12 | g.13611802A>C | CA384051539 | GRIN2B | c.1703T>G (p.Ile568Ser) n.179-3296A>C n.318+3045A>C n.117+1202A>C n.599+1202A>C n.316-3296A>C n.457+3045A>C | |
| 12 | g.13611802A>G | CA384051541 | GRIN2B | c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.179-3296A>G n.318+3045A>G n.117+1202A>G n.599+1202A>G n.316-3296A>G n.457+3045A>G | |
| 12 | g.13611802A>T | CA384051540 | GRIN2B | c.1703T>A (p.Ile568Asn) n.179-3296A>T n.318+3045A>T n.117+1202A>T n.599+1202A>T n.316-3296A>T n.457+3045A>T | |
| 12 | g.13611803T>A | CA384051542 | GRIN2B | c.1702A>T (p.Ile568Phe) n.179-3295T>A n.318+3046T>A n.117+1203T>A n.599+1203T>A n.316-3295T>A n.457+3046T>A | |
| 12 | g.13611803T>C | CA6461191 | GRIN2B | c.1702A>G (p.Ile568Val) n.179-3295T>C n.318+3046T>C n.117+1203T>C n.599+1203T>C n.316-3295T>C n.457+3046T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611803T>G | CA384051543 | GRIN2B | c.1702A>C (p.Ile568Leu) n.179-3295T>G n.318+3046T>G n.117+1203T>G n.599+1203T>G n.316-3295T>G n.457+3046T>G | |
| 12 | g.13611803T= | CA2017450751 | GRIN2B | c.1702A= (p.Ile568=) n.179-3295T= n.318+3046T= n.117+1203T= n.599+1203T= n.316-3295T= n.457+3046T= | |
| 12 | g.13611804G>A | CA478771565 | GRIN2B | c.1701C>T (p.Leu567=) n.179-3294G>A n.318+3047G>A n.117+1204G>A n.599+1204G>A n.316-3294G>A n.457+3047G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611804G>C | CA478771569 | GRIN2B | c.1701C>G (p.Leu567=) n.179-3294G>C n.318+3047G>C n.117+1204G>C n.599+1204G>C n.316-3294G>C n.457+3047G>C | dbSNP |
| 12 | g.13611804G= | CA2017450753 | GRIN2B | c.1701C= (p.Leu567=) n.179-3294G= n.318+3047G= n.117+1204G= n.599+1204G= n.316-3294G= n.457+3047G= | |
| 12 | g.13611804G>T | CA478771567 | GRIN2B | c.1701C>A (p.Leu567=) n.179-3294G>T n.318+3047G>T n.117+1204G>T n.599+1204G>T n.316-3294G>T n.457+3047G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611805A>C | CA384051544 | GRIN2B | c.1700T>G (p.Leu567Arg) n.179-3293A>C n.318+3048A>C n.117+1205A>C n.599+1205A>C n.316-3293A>C n.457+3048A>C | ClinVar |
| 12 | g.13611805A>G | CA384051545 | GRIN2B | c.1700T>C (p.Leu567Pro) n.179-3293A>G n.318+3048A>G n.117+1205A>G n.599+1205A>G n.316-3293A>G n.457+3048A>G | |
| 12 | g.13611805A>T | CA384051546 | GRIN2B | c.1700T>A (p.Leu567His) n.179-3293A>T n.318+3048A>T n.117+1205A>T n.599+1205A>T n.316-3293A>T n.457+3048A>T | |
| 12 | g.13611806G>A | CA384051547 | GRIN2B | c.1699C>T (p.Leu567Phe) n.179-3292G>A n.318+3049G>A n.117+1206G>A n.599+1206G>A n.316-3292G>A n.457+3049G>A | |
| 12 | g.13611806G>C | CA384051548 | GRIN2B | c.1699C>G (p.Leu567Val) n.179-3292G>C n.318+3049G>C n.117+1206G>C n.599+1206G>C n.316-3292G>C n.457+3049G>C | |
| 12 | g.13611806G>T | CA384051549 | GRIN2B | c.1699C>A (p.Leu567Ile) n.179-3292G>T n.318+3049G>T n.117+1206G>T n.599+1206G>T n.316-3292G>T n.457+3049G>T | |
| 12 | g.13611807C>A | CA478771576 | GRIN2B | c.1698G>T (p.Leu566=) n.179-3291C>A n.318+3050C>A n.117+1207C>A n.599+1207C>A n.316-3291C>A n.457+3050C>A | |
| 12 | g.13611807C>G | CA478771578 | GRIN2B | c.1698G>C (p.Leu566=) n.179-3291C>G n.318+3050C>G n.117+1207C>G n.599+1207C>G n.316-3291C>G n.457+3050C>G | |
| 12 | g.13611807C>T | CA478771580 | GRIN2B | c.1698G>A (p.Leu566=) n.179-3291C>T n.318+3050C>T n.117+1207C>T n.599+1207C>T n.316-3291C>T n.457+3050C>T | |
| 12 | g.13611808A>C | CA384051550 | GRIN2B | c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.179-3290A>C n.318+3051A>C n.117+1208A>C n.599+1208A>C n.316-3290A>C n.457+3051A>C | |
| 12 | g.13611808A>G | CA384051551 | GRIN2B | c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.179-3290A>G n.318+3051A>G n.117+1208A>G n.599+1208A>G n.316-3290A>G n.457+3051A>G | |
| 12 | g.13611808A>T | CA384051552 | GRIN2B | c.1697T>A (p.Leu566Gln) n.179-3290A>T n.318+3051A>T n.117+1208A>T n.599+1208A>T n.316-3290A>T n.457+3051A>T | |
| 12 | g.13611809G>A | CA478771588 | GRIN2B | c.1696C>T (p.Leu566=) n.179-3289G>A n.318+3052G>A n.117+1209G>A n.599+1209G>A n.316-3289G>A n.457+3052G>A | |
| 12 | g.13611809G>C | CA384051553 | GRIN2B | c.1696C>G (p.Leu566Val) n.179-3289G>C n.318+3052G>C n.117+1209G>C n.599+1209G>C n.316-3289G>C n.457+3052G>C | |
| 12 | g.13611809G>T | CA384051554 | GRIN2B | c.1696C>A (p.Leu566Met) n.179-3289G>T n.318+3052G>T n.117+1209G>T n.599+1209G>T n.316-3289G>T n.457+3052G>T | |
| 12 | g.13611810C>A | CA384051555 | GRIN2B | c.1695G>T (p.Met565Ile) n.179-3288C>A n.318+3053C>A n.117+1210C>A n.599+1210C>A n.316-3288C>A n.457+3053C>A | |
| 12 | g.13611810C>G | CA384051556 | GRIN2B | c.1695G>C (p.Met565Ile) n.179-3288C>G n.318+3053C>G n.117+1210C>G n.599+1210C>G n.316-3288C>G n.457+3053C>G | |
| 12 | g.13611810C>T | CA384051557 | GRIN2B | c.1695G>A (p.Met565Ile) n.179-3288C>T n.318+3053C>T n.117+1210C>T n.599+1210C>T n.316-3288C>T n.457+3053C>T | |
| 12 | g.13611815_13611823del | CA2695216126 | GRIN2B | c.1687_1695del (p.Phe563_Met565del) n.179-3283_179-3275del n.318+3058_318+3066del n.117+1215_117+1223del n.599+1215_599+1223del n.316-3283_316-3275del n.457+3058_457+3066del | |
| 12 | g.13611811A>C | CA384051558 | GRIN2B | c.1694T>G (p.Met565Arg) n.179-3287A>C n.318+3054A>C n.117+1211A>C n.599+1211A>C n.316-3287A>C n.457+3054A>C | ClinVar |
| 12 | g.13611811A>G | CA384051559 | GRIN2B | c.1694T>C (p.Met565Thr) n.179-3287A>G n.318+3054A>G n.117+1211A>G n.599+1211A>G n.316-3287A>G n.457+3054A>G | |
| 12 | g.13611811A>T | CA384051560 | GRIN2B | c.1694T>A (p.Met565Lys) n.179-3287A>T n.318+3054A>T n.117+1211A>T n.599+1211A>T n.316-3287A>T n.457+3054A>T | |
| 12 | g.13611812T>A | CA384051561 | GRIN2B | c.1693A>T (p.Met565Leu) n.179-3286T>A n.318+3055T>A n.117+1212T>A n.599+1212T>A n.316-3286T>A n.457+3055T>A | |
| 12 | g.13611812T>C | CA384051562 | GRIN2B | c.1693A>G (p.Met565Val) n.179-3286T>C n.318+3055T>C n.117+1212T>C n.599+1212T>C n.316-3286T>C n.457+3055T>C | |
| 12 | g.13611812T>G | CA384051563 | GRIN2B | c.1693A>C (p.Met565Leu) n.179-3286T>G n.318+3055T>G n.117+1212T>G n.599+1212T>G n.316-3286T>G n.457+3055T>G | |
| 12 | g.13611813C>A | CA478771604 | GRIN2B | c.1692G>T (p.Val564=) n.179-3285C>A n.318+3056C>A n.117+1213C>A n.599+1213C>A n.316-3285C>A n.457+3056C>A | |
| 12 | g.13611813C>G | CA478771607 | GRIN2B | c.1692G>C (p.Val564=) n.179-3285C>G n.318+3056C>G n.117+1213C>G n.599+1213C>G n.316-3285C>G n.457+3056C>G | |
| 12 | g.13611813C>T | CA478771609 | GRIN2B | c.1692G>A (p.Val564=) n.179-3285C>T n.318+3056C>T n.117+1213C>T n.599+1213C>T n.316-3285C>T n.457+3056C>T | |
| 12 | g.13611814A>C | CA384051564 | GRIN2B | c.1691T>G (p.Val564Gly) n.179-3284A>C n.318+3057A>C n.117+1214A>C n.599+1214A>C n.316-3284A>C n.457+3057A>C | |
| 12 | g.13611814A>G | CA384051565 | GRIN2B | c.1691T>C (p.Val564Ala) n.179-3284A>G n.318+3057A>G n.117+1214A>G n.599+1214A>G n.316-3284A>G n.457+3057A>G | COSMIC |
| 12 | g.13611814A>T | CA384051566 | GRIN2B | c.1691T>A (p.Val564Glu) n.179-3284A>T n.318+3057A>T n.117+1214A>T n.599+1214A>T n.316-3284A>T n.457+3057A>T | |
| 12 | g.13611815C>A | CA384051567 | GRIN2B | c.1690G>T (p.Val564Leu) n.179-3283C>A n.318+3058C>A n.117+1215C>A n.599+1215C>A n.316-3283C>A n.457+3058C>A | |
| 12 | g.13611815C>G | CA384051569 | GRIN2B | c.1690G>C (p.Val564Leu) n.179-3283C>G n.318+3058C>G n.117+1215C>G n.599+1215C>G n.316-3283C>G n.457+3058C>G | |
| 12 | g.13611815C>T | CA384051568 | GRIN2B | c.1690G>A (p.Val564Met) n.179-3283C>T n.318+3058C>T n.117+1215C>T n.599+1215C>T n.316-3283C>T n.457+3058C>T | |
| 12 | g.13611816A>C | CA384051570 | GRIN2B | c.1689T>G (p.Phe563Leu) n.179-3282A>C n.318+3059A>C n.117+1216A>C n.599+1216A>C n.316-3282A>C n.457+3059A>C | |
| 12 | g.13611816A>G | CA478771620 | GRIN2B | c.1689T>C (p.Phe563=) n.179-3282A>G n.318+3059A>G n.117+1216A>G n.599+1216A>G n.316-3282A>G n.457+3059A>G | |
| 12 | g.13611816A>T | CA384051571 | GRIN2B | c.1689T>A (p.Phe563Leu) n.179-3282A>T n.318+3059A>T n.117+1216A>T n.599+1216A>T n.316-3282A>T n.457+3059A>T | |
| 12 | g.13611817A>C | CA384051572 | GRIN2B | c.1688T>G (p.Phe563Cys) n.179-3281A>C n.318+3060A>C n.117+1217A>C n.599+1217A>C n.316-3281A>C n.457+3060A>C | |
| 12 | g.13611817A>G | CA384051573 | GRIN2B | c.1688T>C (p.Phe563Ser) n.179-3281A>G n.318+3060A>G n.117+1217A>G n.599+1217A>G n.316-3281A>G n.457+3060A>G | |
| 12 | g.13611817A>T | CA384051574 | GRIN2B | c.1688T>A (p.Phe563Tyr) n.179-3281A>T n.318+3060A>T n.117+1217A>T n.599+1217A>T n.316-3281A>T n.457+3060A>T | |
| 12 | g.13611818A>C | CA384051575 | GRIN2B | c.1687T>G (p.Phe563Val) n.179-3280A>C n.318+3061A>C n.117+1218A>C n.599+1218A>C n.316-3280A>C n.457+3061A>C | |
| 12 | g.13611818A>G | CA384051576 | GRIN2B | c.1687T>C (p.Phe563Leu) n.179-3280A>G n.318+3061A>G n.117+1218A>G n.599+1218A>G n.316-3280A>G n.457+3061A>G | |
| 12 | g.13611818A>T | CA384051577 | GRIN2B | c.1687T>A (p.Phe563Ile) n.179-3280A>T n.318+3061A>T n.117+1218A>T n.599+1218A>T n.316-3280A>T n.457+3061A>T | |
| 12 | g.13611819C>A | CA384051578 | GRIN2B | c.1686G>T (p.Met562Ile) n.179-3279C>A n.318+3062C>A n.117+1219C>A n.599+1219C>A n.316-3279C>A n.457+3062C>A | |
| 12 | g.13611819C>G | CA384051579 | GRIN2B | c.1686G>C (p.Met562Ile) n.179-3279C>G n.318+3062C>G n.117+1219C>G n.599+1219C>G n.316-3279C>G n.457+3062C>G | |
| 12 | g.13611819C>T | CA384051580 | GRIN2B | c.1686G>A (p.Met562Ile) n.179-3279C>T n.318+3062C>T n.117+1219C>T n.599+1219C>T n.316-3279C>T n.457+3062C>T | |
| 12 | g.13611820A= | CA2017450755 | GRIN2B | c.1685T= (p.Met562=) n.179-3278A= n.318+3063A= n.117+1220A= n.599+1220A= n.316-3278A= n.457+3063A= | |
| 12 | g.13611820A>C | CA384051583 | GRIN2B | c.1685T>G (p.Met562Arg) n.179-3278A>C n.318+3063A>C n.117+1220A>C n.599+1220A>C n.316-3278A>C n.457+3063A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611820A>G | CA384051582 | GRIN2B | c.1685T>C (p.Met562Thr) n.179-3278A>G n.318+3063A>G n.117+1220A>G n.599+1220A>G n.316-3278A>G n.457+3063A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611820A>T | CA384051581 | GRIN2B | c.1685T>A (p.Met562Lys) n.179-3278A>T n.318+3063A>T n.117+1220A>T n.599+1220A>T n.316-3278A>T n.457+3063A>T | |
| 12 | g.13611821T>A | CA384051584 | GRIN2B | c.1684A>T (p.Met562Leu) n.179-3277T>A n.318+3064T>A n.117+1221T>A n.599+1221T>A n.316-3277T>A n.457+3064T>A | |
| 12 | g.13611821T>C | CA384051585 | GRIN2B | c.1684A>G (p.Met562Val) n.179-3277T>C n.318+3064T>C n.117+1221T>C n.599+1221T>C n.316-3277T>C n.457+3064T>C | |
| 12 | g.13611821T>G | CA384051586 | GRIN2B | c.1684A>C (p.Met562Leu) n.179-3277T>G n.318+3064T>G n.117+1221T>G n.599+1221T>G n.316-3277T>G n.457+3064T>G | |
| 12 | g.13611822C>A | CA384051587 | GRIN2B | c.1683G>T (p.Met561Ile) n.179-3276C>A n.318+3065C>A n.117+1222C>A n.599+1222C>A n.316-3276C>A n.457+3065C>A | |
| 12 | g.13611822C>G | CA384051588 | GRIN2B | c.1683G>C (p.Met561Ile) n.179-3276C>G n.318+3065C>G n.117+1222C>G n.599+1222C>G n.316-3276C>G n.457+3065C>G | |
| 12 | g.13611822C>T | CA384051589 | GRIN2B | c.1683G>A (p.Met561Ile) n.179-3276C>T n.318+3065C>T n.117+1222C>T n.599+1222C>T n.316-3276C>T n.457+3065C>T | |
| 12 | g.13611823A= | CA2017450757 | GRIN2B | c.1682T= (p.Met561=) n.179-3275A= n.318+3066A= n.117+1223A= n.599+1223A= n.316-3275A= n.457+3066A= | |
| 12 | g.13611823A>C | CA384051590 | GRIN2B | c.1682T>G (p.Met561Arg) n.179-3275A>C n.318+3066A>C n.117+1223A>C n.599+1223A>C n.316-3275A>C n.457+3066A>C | |
| 12 | g.13611823A>G | CA384051591 | GRIN2B | c.1682T>C (p.Met561Thr) n.179-3275A>G n.318+3066A>G n.117+1223A>G n.599+1223A>G n.316-3275A>G n.457+3066A>G | dbSNP |
| 12 | g.13611823A>T | CA384051592 | GRIN2B | c.1682T>A (p.Met561Lys) n.179-3275A>T n.318+3066A>T n.117+1223A>T n.599+1223A>T n.316-3275A>T n.457+3066A>T | |
| 12 | g.13611824T>A | CA384051593 | GRIN2B | c.1681A>T (p.Met561Leu) n.179-3274T>A n.318+3067T>A n.117+1224T>A n.599+1224T>A n.316-3274T>A n.457+3067T>A | |
| 12 | g.13611824T>C | CA384051594 | GRIN2B | c.1681A>G (p.Met561Val) n.179-3274T>C n.318+3067T>C n.117+1224T>C n.599+1224T>C n.316-3274T>C n.457+3067T>C | |
| 12 | g.13611824T>G | CA384051595 | GRIN2B | c.1681A>C (p.Met561Leu) n.179-3274T>G n.318+3067T>G n.117+1224T>G n.599+1224T>G n.316-3274T>G n.457+3067T>G | |
| 12 | g.13611825C>A | CA478771646 | GRIN2B | c.1680G>T (p.Val560=) n.179-3273C>A n.318+3068C>A n.117+1225C>A n.599+1225C>A n.316-3273C>A n.457+3068C>A | |
| 12 | g.13611825C>G | CA478771648 | GRIN2B | c.1680G>C (p.Val560=) n.179-3273C>G n.318+3068C>G n.117+1225C>G n.599+1225C>G n.316-3273C>G n.457+3068C>G | |
| 12 | g.13611825C>T | CA478771649 | GRIN2B | c.1680G>A (p.Val560=) n.179-3273C>T n.318+3068C>T n.117+1225C>T n.599+1225C>T n.316-3273C>T n.457+3068C>T | |
| 12 | g.13611826A>C | CA384051598 | GRIN2B | c.1679T>G (p.Val560Gly) n.179-3272A>C n.318+3069A>C n.117+1226A>C n.599+1226A>C n.316-3272A>C n.457+3069A>C | |
| 12 | g.13611826A>G | CA384051597 | GRIN2B | c.1679T>C (p.Val560Ala) n.179-3272A>G n.318+3069A>G n.117+1226A>G n.599+1226A>G n.316-3272A>G n.457+3069A>G | |
| 12 | g.13611826A>T | CA384051596 | GRIN2B | c.1679T>A (p.Val560Glu) n.179-3272A>T n.318+3069A>T n.117+1226A>T n.599+1226A>T n.316-3272A>T n.457+3069A>T | |
| 12 | g.13611827C>A | CA384051599 | GRIN2B | c.1678G>T (p.Val560Leu) n.179-3271C>A n.318+3070C>A n.117+1227C>A n.599+1227C>A n.316-3271C>A n.457+3070C>A | |
| 12 | g.13611827C= | CA2017450760 | GRIN2B | c.1678G= (p.Val560=) n.179-3271C= n.318+3070C= n.117+1227C= n.599+1227C= n.316-3271C= n.457+3070C= | |
| 12 | g.13611827C>G | CA233010400 | GRIN2B | c.1678G>C (p.Val560Leu) n.179-3271C>G n.318+3070C>G n.117+1227C>G n.599+1227C>G n.316-3271C>G n.457+3070C>G | dbSNP |
| 12 | g.13611827C>T | CA384051600 | GRIN2B | c.1678G>A (p.Val560Met) n.179-3271C>T n.318+3070C>T n.117+1227C>T n.599+1227C>T n.316-3271C>T n.457+3070C>T | |
| 12 | g.13611828C>A | CA384051601 | GRIN2B | c.1677G>T (p.Trp559Cys) n.179-3270C>A n.318+3071C>A n.117+1228C>A n.599+1228C>A n.316-3270C>A n.457+3071C>A | COSMIC |
| 12 | g.13611828C= | CA2017450763 | GRIN2B | c.1677G= (p.Trp559=) n.179-3270C= n.318+3071C= n.117+1228C= n.599+1228C= n.316-3270C= n.457+3071C= | |
| 12 | g.13611828C>G | CA384051602 | GRIN2B | c.1677G>C (p.Trp559Cys) n.179-3270C>G n.318+3071C>G n.117+1228C>G n.599+1228C>G n.316-3270C>G n.457+3071C>G | |
| 12 | g.13611828C>T | CA130438 | GRIN2B | c.1677G>A (p.Trp559Ter) n.179-3270C>T n.318+3071C>T n.117+1228C>T n.599+1228C>T n.316-3270C>T n.457+3071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611829C>A | CA384051603 | GRIN2B | c.1676G>T (p.Trp559Leu) n.179-3269C>A n.318+3072C>A n.117+1229C>A n.599+1229C>A n.316-3269C>A n.457+3072C>A | |
| 12 | g.13611829C= | CA2017450766 | GRIN2B | c.1676G= (p.Trp559=) n.179-3269C= n.318+3072C= n.117+1229C= n.599+1229C= n.316-3269C= n.457+3072C= | |
| 12 | g.13611829C>G | CA384051604 | GRIN2B | c.1676G>C (p.Trp559Ser) n.179-3269C>G n.318+3072C>G n.117+1229C>G n.599+1229C>G n.316-3269C>G n.457+3072C>G | |
| 12 | g.13611829C>T | CA384051605 | GRIN2B | c.1676G>A (p.Trp559Ter) n.179-3269C>T n.318+3072C>T n.117+1229C>T n.599+1229C>T n.316-3269C>T n.457+3072C>T | dbSNP |
| 12 | g.13611830A= | CA2017450771 | GRIN2B | c.1675T= (p.Trp559=) n.179-3268A= n.318+3073A= n.117+1230A= n.599+1230A= n.316-3268A= n.457+3073A= | |
| 12 | g.13611830A>C | CA384051606 | GRIN2B | c.1675T>G (p.Trp559Gly) n.179-3268A>C n.318+3073A>C n.117+1230A>C n.599+1230A>C n.316-3268A>C n.457+3073A>C | |
| 12 | g.13611830A>G | CA384051607 | GRIN2B | c.1675T>C (p.Trp559Arg) n.179-3268A>G n.318+3073A>G n.117+1230A>G n.599+1230A>G n.316-3268A>G n.457+3073A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611830A>T | CA384051608 | GRIN2B | c.1675T>A (p.Trp559Arg) n.179-3268A>T n.318+3073A>T n.117+1230A>T n.599+1230A>T n.316-3268A>T n.457+3073A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611831T>A | CA478771670 | GRIN2B | c.1674A>T (p.Val558=) n.179-3267T>A n.318+3074T>A n.117+1231T>A n.599+1231T>A n.316-3267T>A n.457+3074T>A | |
| 12 | g.13611831T>C | CA478771667 | GRIN2B | c.1674A>G (p.Val558=) n.179-3267T>C n.318+3074T>C n.117+1231T>C n.599+1231T>C n.316-3267T>C n.457+3074T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611831T>G | CA478771668 | GRIN2B | c.1674A>C (p.Val558=) n.179-3267T>G n.318+3074T>G n.117+1231T>G n.599+1231T>G n.316-3267T>G n.457+3074T>G | |
| 12 | g.13611831T= | CA2017450774 | GRIN2B | c.1674A= (p.Val558=) n.179-3267T= n.318+3074T= n.117+1231T= n.599+1231T= n.316-3267T= n.457+3074T= | |
| 12 | g.13611832A>C | CA384051609 | GRIN2B | c.1673T>G (p.Val558Gly) n.179-3266A>C n.318+3075A>C n.117+1232A>C n.599+1232A>C n.316-3266A>C n.457+3075A>C | |
| 12 | g.13611832A>G | CA384051610 | GRIN2B | c.1673T>C (p.Val558Ala) n.179-3266A>G n.318+3075A>G n.117+1232A>G n.599+1232A>G n.316-3266A>G n.457+3075A>G | |
| 12 | g.13611832A>T | CA384051611 | GRIN2B | c.1673T>A (p.Val558Glu) n.179-3266A>T n.318+3075A>T n.117+1232A>T n.599+1232A>T n.316-3266A>T n.457+3075A>T | |
| 12 | g.13611833C>A | CA384051612 | GRIN2B | c.1672G>T (p.Val558Leu) n.179-3265C>A n.318+3076C>A n.117+1233C>A n.599+1233C>A n.316-3265C>A n.457+3076C>A | |
| 12 | g.13611833C= | CA2017450778 | GRIN2B | c.1672G= (p.Val558=) n.179-3265C= n.318+3076C= n.117+1233C= n.599+1233C= n.316-3265C= n.457+3076C= | |
| 12 | g.13611833C>G | CA384051613 | GRIN2B | c.1672G>C (p.Val558Leu) n.179-3265C>G n.318+3076C>G n.117+1233C>G n.599+1233C>G n.316-3265C>G n.457+3076C>G | |
| 12 | g.13611833C>T | CA16043628 | GRIN2B | c.1672G>A (p.Val558Ile) n.179-3265C>T n.318+3076C>T n.117+1233C>T n.599+1233C>T n.316-3265C>T n.457+3076C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611835_13611840dup | CA2740092329 | GRIN2B | c.1667_1672dup (p.Asp557_Val558insAlaAsp) n.179-3263_179-3258dup n.318+3078_318+3083dup n.117+1235_117+1240dup n.599+1235_599+1240dup n.316-3263_316-3258dup n.457+3078_457+3083dup | ClinVar |
| 12 | g.13611834G>A | CA6461192 | GRIN2B | c.1671C>T (p.Asp557=) n.179-3264G>A n.318+3077G>A n.117+1234G>A n.599+1234G>A n.316-3264G>A n.457+3077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611834G>C | CA384051614 | GRIN2B | c.1671C>G (p.Asp557Glu) n.179-3264G>C n.318+3077G>C n.117+1234G>C n.599+1234G>C n.316-3264G>C n.457+3077G>C | |
| 12 | g.13611834G= | CA2017450781 | GRIN2B | c.1671C= (p.Asp557=) n.179-3264G= n.318+3077G= n.117+1234G= n.599+1234G= n.316-3264G= n.457+3077G= | |
| 12 | g.13611834G>T | CA384051615 | GRIN2B | c.1671C>A (p.Asp557Glu) n.179-3264G>T n.318+3077G>T n.117+1234G>T n.599+1234G>T n.316-3264G>T n.457+3077G>T | |
| 12 | g.13611835T>A | CA384051616 | GRIN2B | c.1670A>T (p.Asp557Val) n.179-3263T>A n.318+3078T>A n.117+1235T>A n.599+1235T>A n.316-3263T>A n.457+3078T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611835T>C | CA384051617 | GRIN2B | c.1670A>G (p.Asp557Gly) n.179-3263T>C n.318+3078T>C n.117+1235T>C n.599+1235T>C n.316-3263T>C n.457+3078T>C | |
| 12 | g.13611835T>G | CA384051618 | GRIN2B | c.1670A>C (p.Asp557Ala) n.179-3263T>G n.318+3078T>G n.117+1235T>G n.599+1235T>G n.316-3263T>G n.457+3078T>G | |
| 12 | g.13611836C>A | CA384051619 | GRIN2B | c.1669G>T (p.Asp557Tyr) n.179-3262C>A n.318+3079C>A n.117+1236C>A n.599+1236C>A n.316-3262C>A n.457+3079C>A | |
| 12 | g.13611836C>G | CA384051620 | GRIN2B | c.1669G>C (p.Asp557His) n.179-3262C>G n.318+3079C>G n.117+1236C>G n.599+1236C>G n.316-3262C>G n.457+3079C>G | |
| 12 | g.13611836C>T | CA384051621 | GRIN2B | c.1669G>A (p.Asp557Asn) n.179-3262C>T n.318+3079C>T n.117+1236C>T n.599+1236C>T n.316-3262C>T n.457+3079C>T | |
| 12 | g.13611837A>C | CA478771691 | GRIN2B | c.1668T>G (p.Ala556=) n.179-3261A>C n.318+3080A>C n.117+1237A>C n.599+1237A>C n.316-3261A>C n.457+3080A>C | |
| 12 | g.13611837A>G | CA478771692 | GRIN2B | c.1668T>C (p.Ala556=) n.179-3261A>G n.318+3080A>G n.117+1237A>G n.599+1237A>G n.316-3261A>G n.457+3080A>G | |
| 12 | g.13611837A>T | CA478771694 | GRIN2B | c.1668T>A (p.Ala556=) n.179-3261A>T n.318+3080A>T n.117+1237A>T n.599+1237A>T n.316-3261A>T n.457+3080A>T | |
| 12 | g.13611838G>A | CA384051623 | GRIN2B | c.1667C>T (p.Ala556Val) n.179-3260G>A n.318+3081G>A n.117+1238G>A n.599+1238G>A n.316-3260G>A n.457+3081G>A | |
| 12 | g.13611838G>C | CA384051624 | GRIN2B | c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.179-3260G>C n.318+3081G>C n.117+1238G>C n.599+1238G>C n.316-3260G>C n.457+3081G>C | |
| 12 | g.13611838G>T | CA384051622 | GRIN2B | c.1667C>A (p.Ala556Asp) n.179-3260G>T n.318+3081G>T n.117+1238G>T n.599+1238G>T n.316-3260G>T n.457+3081G>T | |
| 12 | g.13611839C>A | CA384051625 | GRIN2B | c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.179-3259C>A n.318+3082C>A n.117+1239C>A n.599+1239C>A n.316-3259C>A n.457+3082C>A | |
| 12 | g.13611839C>G | CA384051626 | GRIN2B | c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.179-3259C>G n.318+3082C>G n.117+1239C>G n.599+1239C>G n.316-3259C>G n.457+3082C>G | |
| 12 | g.13611839C>T | CA384051627 | GRIN2B | c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.179-3259C>T n.318+3082C>T n.117+1239C>T n.599+1239C>T n.316-3259C>T n.457+3082C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.13611840G>A | CA153040 | GRIN2B | c.1665C>T (p.Ser555=) n.179-3258G>A n.318+3083G>A n.117+1240G>A n.599+1240G>A n.316-3258G>A n.457+3083G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611840G>C | CA384051628 | GRIN2B | c.1665C>G (p.Ser555Arg) n.179-3258G>C n.318+3083G>C n.117+1240G>C n.599+1240G>C n.316-3258G>C n.457+3083G>C | COSMIC |
| 12 | g.13611840G= | CA2017450786 | GRIN2B | c.1665C= (p.Ser555=) n.179-3258G= n.318+3083G= n.117+1240G= n.599+1240G= n.316-3258G= n.457+3083G= | |
| 12 | g.13611840G>T | CA384051629 | GRIN2B | c.1665C>A (p.Ser555Arg) n.179-3258G>T n.318+3083G>T n.117+1240G>T n.599+1240G>T n.316-3258G>T n.457+3083G>T | COSMIC |
| 12 | g.13611841C>A | CA384051632 | GRIN2B | c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.179-3257C>A n.318+3084C>A n.117+1241C>A n.599+1241C>A n.316-3257C>A n.457+3084C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611841C= | CA2017450790 | GRIN2B | c.1664G= (p.Ser555=) n.179-3257C= n.318+3084C= n.117+1241C= n.599+1241C= n.316-3257C= n.457+3084C= | |
| 12 | g.13611841C>G | CA384051630 | GRIN2B | c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.179-3257C>G n.318+3084C>G n.117+1241C>G n.599+1241C>G n.316-3257C>G n.457+3084C>G | ClinVar |
| 12 | g.13611841C>T | CA384051631 | GRIN2B | c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.179-3257C>T n.318+3084C>T n.117+1241C>T n.599+1241C>T n.316-3257C>T n.457+3084C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611842T>A | CA384051633 | GRIN2B | c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.179-3256T>A n.318+3085T>A n.117+1242T>A n.599+1242T>A n.316-3256T>A n.457+3085T>A | |
| 12 | g.13611842T>C | CA384051634 | GRIN2B | c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.179-3256T>C n.318+3085T>C n.117+1242T>C n.599+1242T>C n.316-3256T>C n.457+3085T>C | |
| 12 | g.13611842T>G | CA384051635 | GRIN2B | c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.179-3256T>G n.318+3085T>G n.117+1242T>G n.599+1242T>G n.316-3256T>G n.457+3085T>G | |
| 12 | g.13611843G>A | CA478771729 | GRIN2B | c.1662C>T (p.Phe554=) n.179-3255G>A n.318+3086G>A n.117+1243G>A n.599+1243G>A n.316-3255G>A n.457+3086G>A | |
| 12 | g.13611843G>C | CA384051636 | GRIN2B | c.1662C>G (p.Phe554Leu) n.179-3255G>C n.318+3086G>C n.117+1243G>C n.599+1243G>C n.316-3255G>C n.457+3086G>C | |
| 12 | g.13611843G>T | CA384051637 | GRIN2B | c.1662C>A (p.Phe554Leu) n.179-3255G>T n.318+3086G>T n.117+1243G>T n.599+1243G>T n.316-3255G>T n.457+3086G>T | |
| 12 | g.13611844A>C | CA384051638 | GRIN2B | c.1661T>G (p.Phe554Cys) n.179-3254A>C n.318+3087A>C n.117+1244A>C n.599+1244A>C n.316-3254A>C n.457+3087A>C | |
| 12 | g.13611844A>G | CA384051640 | GRIN2B | c.1661T>C (p.Phe554Ser) n.179-3254A>G n.318+3087A>G n.117+1244A>G n.599+1244A>G n.316-3254A>G n.457+3087A>G | |
| 12 | g.13611844A>T | CA384051639 | GRIN2B | c.1661T>A (p.Phe554Tyr) n.179-3254A>T n.318+3087A>T n.117+1244A>T n.599+1244A>T n.316-3254A>T n.457+3087A>T | |
| 12 | g.13611845A>C | CA384051641 | GRIN2B | c.1660T>G (p.Phe554Val) n.179-3253A>C n.318+3088A>C n.117+1245A>C n.599+1245A>C n.316-3253A>C n.457+3088A>C | |
| 12 | g.13611845A>G | CA384051642 | GRIN2B | c.1660T>C (p.Phe554Leu) n.179-3253A>G n.318+3088A>G n.117+1245A>G n.599+1245A>G n.316-3253A>G n.457+3088A>G | |
| 12 | g.13611845A>T | CA384051643 | GRIN2B | c.1660T>A (p.Phe554Ile) n.179-3253A>T n.318+3088A>T n.117+1245A>T n.599+1245A>T n.316-3253A>T n.457+3088A>T | |
| 12 | g.13611846T>A | CA478771743 | GRIN2B | c.1659A>T (p.Pro553=) n.179-3252T>A n.318+3089T>A n.117+1246T>A n.599+1246T>A n.316-3252T>A n.457+3089T>A | |
| 12 | g.13611846T>C | CA478771747 | GRIN2B | c.1659A>G (p.Pro553=) n.179-3252T>C n.318+3089T>C n.117+1246T>C n.599+1246T>C n.316-3252T>C n.457+3089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611846T>G | CA478771749 | GRIN2B | c.1659A>C (p.Pro553=) n.179-3252T>G n.318+3089T>G n.117+1246T>G n.599+1246T>G n.316-3252T>G n.457+3089T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.13611846T= | CA2017450794 | GRIN2B | c.1659A= (p.Pro553=) n.179-3252T= n.318+3089T= n.117+1246T= n.599+1246T= n.316-3252T= n.457+3089T= | |
| 12 | g.13611847G>A | CA130440 | GRIN2B | c.1658C>T (p.Pro553Leu) n.179-3251G>A n.318+3090G>A n.117+1247G>A n.599+1247G>A n.316-3251G>A n.457+3090G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.13611847G>C | CA384051644 | GRIN2B | c.1658C>G (p.Pro553Arg) n.179-3251G>C n.318+3090G>C n.117+1247G>C n.599+1247G>C n.316-3251G>C n.457+3090G>C | |
| 12 | g.13611847G= | CA2017450796 | GRIN2B | c.1658C= (p.Pro553=) n.179-3251G= n.318+3090G= n.117+1247G= n.599+1247G= n.316-3251G= n.457+3090G= | |
| 12 | g.13611847G>T | CA384051645 | GRIN2B | c.1658C>A (p.Pro553Gln) n.179-3251G>T n.318+3090G>T n.117+1247G>T n.599+1247G>T n.316-3251G>T n.457+3090G>T | |
| 12 | g.13611848G>A | CA384051646 | GRIN2B | c.1657C>T (p.Pro553Ser) n.179-3250G>A n.318+3091G>A n.117+1248G>A n.599+1248G>A n.316-3250G>A n.457+3091G>A | |
| 12 | g.13611848G>C | CA384051647 | GRIN2B | c.1657C>G (p.Pro553Ala) n.179-3250G>C n.318+3091G>C n.117+1248G>C n.599+1248G>C n.316-3250G>C n.457+3091G>C | |
| 12 | g.13611848G>T | CA384051648 | GRIN2B | c.1657C>A (p.Pro553Thr) n.179-3250G>T n.318+3091G>T n.117+1248G>T n.599+1248G>T n.316-3250G>T n.457+3091G>T | |
| 12 | g.13611849C>A | CA384051649 | GRIN2B | c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.179-3249C>A n.318+3092C>A n.117+1249C>A n.599+1249C>A n.316-3249C>A n.457+3092C>A | |
| 12 | g.13611849C>G | CA384051650 | GRIN2B | c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.179-3249C>G n.318+3092C>G n.117+1249C>G n.599+1249C>G n.316-3249C>G n.457+3092C>G | |
| 12 | g.13611849C>T | CA478771766 | GRIN2B | c.1656G>A (p.Glu552=) n.179-3249C>T n.318+3092C>T n.117+1249C>T n.599+1249C>T n.316-3249C>T n.457+3092C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611850T>A | CA384051653 | GRIN2B | c.1655A>T (p.Glu552Val) n.179-3248T>A n.318+3093T>A n.117+1250T>A n.599+1250T>A n.316-3248T>A n.457+3093T>A | |
| 12 | g.13611850T>C | CA384051652 | GRIN2B | c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.179-3248T>C n.318+3093T>C n.117+1250T>C n.599+1250T>C n.316-3248T>C n.457+3093T>C | |
| 12 | g.13611850T>G | CA384051651 | GRIN2B | c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.179-3248T>G n.318+3093T>G n.117+1250T>G n.599+1250T>G n.316-3248T>G n.457+3093T>G | |
| 12 | g.13611851C>A | CA384051654 | GRIN2B | c.1655-1G>T (n.1655-1G>T) n.179-3247C>A n.318+3094C>A n.117+1251C>A n.599+1251C>A n.316-3247C>A n.457+3094C>A | |
| 12 | g.13611851C>G | CA384051656 | GRIN2B | c.1655-1G>C (n.1655-1G>C) n.179-3247C>G n.318+3094C>G n.117+1251C>G n.599+1251C>G n.316-3247C>G n.457+3094C>G | |
| 12 | g.13611851C>T | CA384051655 | GRIN2B | c.1655-1G>A (n.1655-1G>A) n.179-3247C>T n.318+3094C>T n.117+1251C>T n.599+1251C>T n.316-3247C>T n.457+3094C>T | |
| 12 | g.13611852T>A | CA384051657 | GRIN2B | c.1655-2A>T (n.1655-2A>T) n.179-3246T>A n.318+3095T>A n.117+1252T>A n.599+1252T>A n.316-3246T>A n.457+3095T>A | |
| 12 | g.13611852T>C | CA384051659 | GRIN2B | c.1655-2A>G (n.1655-2A>G) n.179-3246T>C n.318+3095T>C n.117+1252T>C n.599+1252T>C n.316-3246T>C n.457+3095T>C | |
| 12 | g.13611852T>G | CA384051658 | GRIN2B | c.1655-2A>C (n.1655-2A>C) n.179-3246T>G n.318+3095T>G n.117+1252T>G n.599+1252T>G n.316-3246T>G n.457+3095T>G | |
| 12 | g.13611854A>C | CA2617750783 | GRIN2B | c.1655-4T>G (n.1655-4T>G) n.179-3244A>C n.318+3097A>C n.117+1254A>C n.599+1254A>C n.316-3244A>C n.457+3097A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611854A>G | CA2794602244 | GRIN2B | c.1655-4T>C (n.1655-4T>C) n.179-3244A>G n.318+3097A>G n.117+1254A>G n.599+1254A>G n.316-3244A>G n.457+3097A>G | |
| 12 | g.13611855G>A | CA233010404 | GRIN2B | c.1655-5C>T (n.1655-5C>T) n.179-3243G>A n.318+3098G>A n.117+1255G>A n.599+1255G>A n.316-3243G>A n.457+3098G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611855G>C | CA2575085717 | GRIN2B | c.1655-5C>G (n.1655-5C>G) n.179-3243G>C n.318+3098G>C n.117+1255G>C n.599+1255G>C n.316-3243G>C n.457+3098G>C | |
| 12 | g.13611855G= | CA2017450800 | GRIN2B | c.1655-5C= (n.1655-5C=) n.179-3243G= n.318+3098G= n.117+1255G= n.599+1255G= n.316-3243G= n.457+3098G= | |
| 12 | g.13611855G>T | CA6461193 | GRIN2B | c.1655-5C>A (n.1655-5C>A) n.179-3243G>T n.318+3098G>T n.117+1255G>T n.599+1255G>T n.316-3243G>T n.457+3098G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611856G>A | CA2017450806 | GRIN2B | c.1655-6C>T (n.1655-6C>T) n.179-3242G>A n.318+3099G>A n.117+1256G>A n.599+1256G>A n.316-3242G>A n.457+3099G>A | dbSNP |
| 12 | g.13611856G>C | CA2575085718 | GRIN2B | c.1655-6C>G (n.1655-6C>G) n.179-3242G>C n.318+3099G>C n.117+1256G>C n.599+1256G>C n.316-3242G>C n.457+3099G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611856G= | CA2017450805 | GRIN2B | c.1655-6C= (n.1655-6C=) n.179-3242G= n.318+3099G= n.117+1256G= n.599+1256G= n.316-3242G= n.457+3099G= | |
| 12 | g.13611856_13611857insT | CA2561064765 | GRIN2B | c.1655-7_1655-6insA (n.1655-7_1655-6insA) n.179-3242_179-3241insT n.318+3099_318+3100insT n.117+1256_117+1257insT n.599+1256_599+1257insT n.316-3242_316-3241insT n.457+3099_457+3100insT | |
| 12 | g.13611859G>C | CA2617750794 | GRIN2B | c.1655-9C>G (n.1655-9C>G) n.179-3239G>C n.318+3102G>C n.117+1259G>C n.599+1259G>C n.316-3239G>C n.457+3102G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611859G>T | CA2740092330 | GRIN2B | c.1655-9C>A (n.1655-9C>A) n.179-3239G>T n.318+3102G>T n.117+1259G>T n.599+1259G>T n.316-3239G>T n.457+3102G>T | ClinVar |
| 12 | g.13611861dup | CA2617750792 | GRIN2B | c.1655-9dup (n.1655-9dup) n.179-3237dup n.318+3104dup n.117+1261dup n.599+1261dup n.316-3237dup n.457+3104dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611860G>A | CA944945801 | GRIN2B | c.1655-10C>T (n.1655-10C>T) n.179-3238G>A n.318+3103G>A n.117+1260G>A n.599+1260G>A n.316-3238G>A n.457+3103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611860G>C | CA2617750797 | GRIN2B | c.1655-10C>G (n.1655-10C>G) n.179-3238G>C n.318+3103G>C n.117+1260G>C n.599+1260G>C n.316-3238G>C n.457+3103G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611860G= | CA2017450808 | GRIN2B | c.1655-10C= (n.1655-10C=) n.179-3238G= n.318+3103G= n.117+1260G= n.599+1260G= n.316-3238G= n.457+3103G= | |
| 12 | g.13611861G>A | CA233010406 | GRIN2B | c.1655-11C>T (n.1655-11C>T) n.179-3237G>A n.318+3104G>A n.117+1261G>A n.599+1261G>A n.316-3237G>A n.457+3104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.13611861G= | CA2017450810 | GRIN2B | c.1655-11C= (n.1655-11C=) n.179-3237G= n.318+3104G= n.117+1261G= n.599+1261G= n.316-3237G= n.457+3104G= | |
| 12 | g.13611861_13611862delinsGA | CA2017450812 | GRIN2B | c.1655-12_1655-11delinsTC (n.1655-12_1655-11delinsTC) n.179-3237_179-3236delinsGA n.318+3104_318+3105delinsGA n.117+1261_117+1262delinsGA n.599+1261_599+1262delinsGA n.316-3237_316-3236delinsGA n.457+3104_457+3105delinsGA | |
| 12 | g.13611862A= | CA2017450818 | GRIN2B | c.1655-12T= (n.1655-12T=) n.179-3236A= n.318+3105A= n.117+1262A= n.599+1262A= n.316-3236A= n.457+3105A= | |
| 12 | g.13611862A>C | CA2575085720 | GRIN2B | c.1655-12T>G (n.1655-12T>G) n.179-3236A>C n.318+3105A>C n.117+1262A>C n.599+1262A>C n.316-3236A>C n.457+3105A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611862A>G | CA2617750809 | GRIN2B | c.1655-12T>C (n.1655-12T>C) n.179-3236A>G n.318+3105A>G n.117+1262A>G n.599+1262A>G n.316-3236A>G n.457+3105A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611862A>T | CA2017450816 | GRIN2B | c.1655-12T>A (n.1655-12T>A) n.179-3236A>T n.318+3105A>T n.117+1262A>T n.599+1262A>T n.316-3236A>T n.457+3105A>T | dbSNP |
| 12 | g.13611867_13611868insAAAAAAAAAA | CA2794602247 | GRIN2B | c.1655-12_1655-11insTTTTTTTTTT (n.1655-12_1655-11insTTTTTTTTTT) n.179-3231_179-3230insAAAAAAAAAA n.318+3110_318+3111insAAAAAAAAAA n.117+1267_117+1268insAAAAAAAAAA n.599+1267_599+1268insAAAAAAAAAA n.316-3231_316-3230insAAAAAAAAAA n.457+3110_457+3111insAAAAAAAAAA | |
| 12 | g.13611867_13611868insAAAAAAAAAAA | CA2794602248 | GRIN2B | c.1655-12_1655-11insTTTTTTTTTTT (n.1655-12_1655-11insTTTTTTTTTTT) n.179-3231_179-3230insAAAAAAAAAAA n.318+3110_318+3111insAAAAAAAAAAA n.117+1267_117+1268insAAAAAAAAAAA n.599+1267_599+1268insAAAAAAAAAAA n.316-3231_316-3230insAAAAAAAAAAA n.457+3110_457+3111insAAAAAAAAAAA | |
| 12 | g.13611867dup | CA6461194 | GRIN2B | c.1655-12dup (n.1655-12dup) n.179-3231dup n.318+3110dup n.117+1267dup n.599+1267dup n.316-3231dup n.457+3110dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611867del | CA6461195 | GRIN2B | c.1655-12del (n.1655-12del) n.179-3231del n.318+3110del n.117+1267del n.599+1267del n.316-3231del n.457+3110del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.13611863A>G | CA2617750813 | GRIN2B | c.1655-13T>C (n.1655-13T>C) n.179-3235A>G n.318+3106A>G n.117+1263A>G n.599+1263A>G n.316-3235A>G n.457+3106A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.13611864A>G | CA2740092331 | GRIN2B | c.1655-14T>C (n.1655-14T>C) n.179-3234A>G n.318+3107A>G n.117+1264A>G n.599+1264A>G n.316-3234A>G n.457+3107A>G | ClinVar |