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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136046274del | CA2526098997 | TGFBI | c.299-61del (n.299-61del) n.456-61del n.364-61del c.216-61del n.530del | |
| 5 | g.136046273G>T | CA2578412851 | TGFBI | c.299-62G>T (n.299-62G>T) n.456-62G>T n.364-62G>T c.216-62G>T n.529G>T | |
| 5 | g.136046274G>A | CA2578412852 | TGFBI | c.299-61G>A (n.299-61G>A) n.456-61G>A n.364-61G>A c.216-61G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046276G>A | CA2675393595 | TGFBI | c.299-59G>A (n.299-59G>A) n.456-59G>A n.364-59G>A c.216-59G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046277G>A | CA1081908588 | TGFBI | c.299-58G>A (n.299-58G>A) n.456-58G>A n.364-58G>A c.216-58G>A n.533G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046277G= | CA1584790953 | TGFBI | c.299-58G= (n.299-58G=) n.456-58G= n.364-58G= c.216-58G= n.533G= | |
| 5 | g.136046278G>A | CA2675393596 | TGFBI | c.299-57G>A (n.299-57G>A) n.456-57G>A n.364-57G>A c.216-57G>A n.534G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046278G= | CA1584790954 | TGFBI | c.299-57G= (n.299-57G=) n.456-57G= n.364-57G= c.216-57G= n.534G= | |
| 5 | g.136046278G>T | CA804305501 | TGFBI | c.299-57G>T (n.299-57G>T) n.456-57G>T n.364-57G>T c.216-57G>T n.534G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046279T>A | CA2675393597 | TGFBI | c.299-56T>A (n.299-56T>A) n.456-56T>A n.364-56T>A c.216-56T>A n.535T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046279T>C | CA2675393598 | TGFBI | c.299-56T>C (n.299-56T>C) n.456-56T>C n.364-56T>C c.216-56T>C n.535T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046280G>T | CA2675393599 | TGFBI | c.299-55G>T (n.299-55G>T) n.456-55G>T n.364-55G>T c.216-55G>T n.536G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046282G>A | CA915210479 | TGFBI | c.299-53G>A (n.299-53G>A) n.456-53G>A n.364-53G>A c.216-53G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046282G= | CA1584790955 | TGFBI | c.299-53G= (n.299-53G=) n.456-53G= n.364-53G= c.216-53G= n.538G= | |
| 5 | g.136046283dup | CA2842840814 | TGFBI | c.299-52dup (n.299-52dup) n.456-52dup n.364-52dup c.216-52dup n.539dup | |
| 5 | g.136046283G>A | CA563496303 | TGFBI | c.299-52G>A (n.299-52G>A) n.456-52G>A n.364-52G>A c.216-52G>A n.539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046283G= | CA1584790956 | TGFBI | c.299-52G= (n.299-52G=) n.456-52G= n.364-52G= c.216-52G= n.539G= | |
| 5 | g.136046284T>A | CA804305505 | TGFBI | c.299-51T>A (n.299-51T>A) n.456-51T>A n.364-51T>A c.216-51T>A n.540T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046284T>C | CA2675393600 | TGFBI | c.299-51T>C (n.299-51T>C) n.456-51T>C n.364-51T>C c.216-51T>C n.540T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046284T= | CA1584790957 | TGFBI | c.299-51T= (n.299-51T=) n.456-51T= n.364-51T= c.216-51T= n.540T= | |
| 5 | g.136046286G>A | CA2578412853 | TGFBI | c.299-49G>A (n.299-49G>A) n.456-49G>A n.364-49G>A c.216-49G>A n.542G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046286G>T | CA2675393601 | TGFBI | c.299-49G>T (n.299-49G>T) n.456-49G>T n.364-49G>T c.216-49G>T n.542G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046287G>A | CA3419980 | TGFBI | c.299-48G>A (n.299-48G>A) n.456-48G>A n.364-48G>A c.216-48G>A n.543G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046287G= | CA1584790958 | TGFBI | c.299-48G= (n.299-48G=) n.456-48G= n.364-48G= c.216-48G= n.543G= | |
| 5 | g.136046287G>T | CA128051646 | TGFBI | c.299-48G>T (n.299-48G>T) n.456-48G>T n.364-48G>T c.216-48G>T n.543G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046288G>A | CA2675393602 | TGFBI | c.299-47G>A (n.299-47G>A) n.456-47G>A n.364-47G>A c.216-47G>A n.544G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046288G>C | CA2578412854 | TGFBI | c.299-47G>C (n.299-47G>C) n.456-47G>C n.364-47G>C c.216-47G>C n.544G>C | |
| 5 | g.136046288G>T | CA2675393603 | TGFBI | c.299-47G>T (n.299-47G>T) n.456-47G>T n.364-47G>T c.216-47G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046289C= | CA1584790959 | TGFBI | c.299-46C= (n.299-46C=) n.456-46C= n.364-46C= c.216-46C= n.545C= | |
| 5 | g.136046289C>T | CA3419981 | TGFBI | c.299-46C>T (n.299-46C>T) n.456-46C>T n.364-46C>T c.216-46C>T n.545C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046291G>A | CA3419982 | TGFBI | c.299-44G>A (n.299-44G>A) n.456-44G>A n.364-44G>A c.216-44G>A n.547G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046291G= | CA1584790960 | TGFBI | c.299-44G= (n.299-44G=) n.456-44G= n.364-44G= c.216-44G= n.547G= | |
| 5 | g.136046291_136046292insCAG | CA2848676954 | TGFBI | c.299-44_299-43insCAG (n.299-44_299-43insCAG) n.456-44_456-43insCAG n.364-44_364-43insCAG c.216-44_216-43insCAG n.547_548insCAG | |
| 5 | g.136046292G>A | CA1584790962 | TGFBI | c.299-43G>A (n.299-43G>A) n.456-43G>A n.364-43G>A c.216-43G>A n.548G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046292G= | CA1584790961 | TGFBI | c.299-43G= (n.299-43G=) n.456-43G= n.364-43G= c.216-43G= n.548G= | |
| 5 | g.136046292G>T | CA563496304 | TGFBI | c.299-43G>T (n.299-43G>T) n.456-43G>T n.364-43G>T c.216-43G>T n.548G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046293A= | CA1584790963 | TGFBI | c.299-42A= (n.299-42A=) n.456-42A= n.364-42A= c.216-42A= n.549A= | |
| 5 | g.136046293A>C | CA1584790964 | TGFBI | c.299-42A>C (n.299-42A>C) n.456-42A>C n.364-42A>C c.216-42A>C n.549A>C | dbSNP |
| 5 | g.136046293A>T | CA2675393604 | TGFBI | c.299-42A>T (n.299-42A>T) n.456-42A>T n.364-42A>T c.216-42A>T n.549A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046294C>A | CA2675393606 | TGFBI | c.299-41C>A (n.299-41C>A) n.456-41C>A n.364-41C>A c.216-41C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046294C= | CA1584790965 | TGFBI | c.299-41C= (n.299-41C=) n.456-41C= n.364-41C= c.216-41C= n.550C= | |
| 5 | g.136046294C>G | CA2848676955 | TGFBI | c.299-41C>G (n.299-41C>G) n.456-41C>G n.364-41C>G c.216-41C>G n.550C>G | |
| 5 | g.136046294C>T | CA1584790966 | TGFBI | c.299-41C>T (n.299-41C>T) n.456-41C>T n.364-41C>T c.216-41C>T n.550C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046298del | CA2675393605 | TGFBI | c.299-37del (n.299-37del) n.456-37del n.364-37del c.216-37del n.554del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046295C= | CA1584790967 | TGFBI | c.299-40C= (n.299-40C=) n.456-40C= n.364-40C= c.216-40C= n.551C= | |
| 5 | g.136046295C>G | CA1584790968 | TGFBI | c.299-40C>G (n.299-40C>G) n.456-40C>G n.364-40C>G c.216-40C>G n.551C>G | dbSNP |
| 5 | g.136046296C= | CA1584790969 | TGFBI | c.299-39C= (n.299-39C=) n.456-39C= n.364-39C= c.216-39C= n.552C= | |
| 5 | g.136046296C>G | CA2675393607 | TGFBI | c.299-39C>G (n.299-39C>G) n.456-39C>G n.364-39C>G c.216-39C>G n.552C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046296C>T | CA563496305 | TGFBI | c.299-39C>T (n.299-39C>T) n.456-39C>T n.364-39C>T c.216-39C>T n.552C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046297C= | CA1584790970 | TGFBI | c.299-38C= (n.299-38C=) n.456-38C= n.364-38C= c.216-38C= n.553C= | |
| 5 | g.136046297C>T | CA3419983 | TGFBI | c.299-38C>T (n.299-38C>T) n.456-38C>T n.364-38C>T c.216-38C>T n.553C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046298C>A | CA563496306 | TGFBI | c.299-37C>A (n.299-37C>A) n.456-37C>A n.364-37C>A c.216-37C>A n.554C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046298C= | CA1584790971 | TGFBI | c.299-37C= (n.299-37C=) n.456-37C= n.364-37C= c.216-37C= n.554C= | |
| 5 | g.136046298C>T | CA563496307 | TGFBI | c.299-37C>T (n.299-37C>T) n.456-37C>T n.364-37C>T c.216-37C>T n.554C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046301A= | CA1584790972 | TGFBI | c.299-34A= (n.299-34A=) n.456-34A= n.364-34A= c.216-34A= n.557A= | |
| 5 | g.136046301A>C | CA2578412855 | TGFBI | c.299-34A>C (n.299-34A>C) n.456-34A>C n.364-34A>C c.216-34A>C n.557A>C | |
| 5 | g.136046301A>G | CA3419984 | TGFBI | c.299-34A>G (n.299-34A>G) n.456-34A>G n.364-34A>G c.216-34A>G n.557A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046303G>T | CA2768528838 | TGFBI | c.299-32G>T (n.299-32G>T) n.456-32G>T n.364-32G>T c.216-32G>T n.559G>T | |
| 5 | g.136046304C>A | CA1584790974 | TGFBI | c.299-31C>A (n.299-31C>A) n.456-31C>A n.364-31C>A c.216-31C>A n.560C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046304C= | CA1584790973 | TGFBI | c.299-31C= (n.299-31C=) n.456-31C= n.364-31C= c.216-31C= n.560C= | |
| 5 | g.136046304C>T | CA2675393608 | TGFBI | c.299-31C>T (n.299-31C>T) n.456-31C>T n.364-31C>T c.216-31C>T n.560C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046307T>A | CA1584790976 | TGFBI | c.299-28T>A (n.299-28T>A) n.456-28T>A n.364-28T>A c.216-28T>A n.563T>A | dbSNP |
| 5 | g.136046307T= | CA1584790975 | TGFBI | c.299-28T= (n.299-28T=) n.456-28T= n.364-28T= c.216-28T= n.563T= | |
| 5 | g.136046308C>G | CA650302741 | TGFBI | c.299-27C>G (n.299-27C>G) n.456-27C>G n.364-27C>G c.216-27C>G n.564C>G | COSMIC |
| 5 | g.136046308C>T | CA2675393609 | TGFBI | c.299-27C>T (n.299-27C>T) n.456-27C>T n.364-27C>T c.216-27C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046309C>A | CA2675393610 | TGFBI | c.299-26C>A (n.299-26C>A) n.456-26C>A n.364-26C>A c.216-26C>A n.565C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046309C>T | CA2675393611 | TGFBI | c.299-26C>T (n.299-26C>T) n.456-26C>T n.364-26C>T c.216-26C>T n.565C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046310C>T | CA2768528839 | TGFBI | c.299-25C>T (n.299-25C>T) n.456-25C>T n.364-25C>T c.216-25C>T n.566C>T | |
| 5 | g.136046312C= | CA1584790978 | TGFBI | c.299-23C= (n.299-23C=) n.456-23C= n.364-23C= c.216-23C= n.568C= | |
| 5 | g.136046312C>T | CA3419986 | TGFBI | c.299-23C>T (n.299-23C>T) n.456-23C>T n.364-23C>T c.216-23C>T n.568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046312_136046315delinsCCTT | CA1584790977 | TGFBI | c.299-23_299-20delinsCCTT (n.299-23_299-20delinsCCTT) n.456-23_456-20delinsCCTT n.364-23_364-20delinsCCTT c.216-23_216-20delinsCCTT n.568_571delinsCCTT | |
| 5 | g.136046313C= | CA1584790979 | TGFBI | c.299-22C= (n.299-22C=) n.456-22C= n.364-22C= c.216-22C= n.569C= | |
| 5 | g.136046313C>T | CA804305542 | TGFBI | c.299-22C>T (n.299-22C>T) n.456-22C>T n.364-22C>T c.216-22C>T n.569C>T | dbSNP |
| 5 | g.136046315_136046317del | CA3419985 | TGFBI | c.299-20_299-18del (n.299-20_299-18del) n.456-20_456-18del n.364-20_364-18del c.216-20_216-18del n.571_573del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046315T>C | CA128051693 | TGFBI | c.299-20T>C (n.299-20T>C) n.456-20T>C n.364-20T>C c.216-20T>C n.571T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046315T= | CA1584790980 | TGFBI | c.299-20T= (n.299-20T=) n.456-20T= n.364-20T= c.216-20T= n.571T= | |
| 5 | g.136046316C>A | CA2675393612 | TGFBI | c.299-19C>A (n.299-19C>A) n.456-19C>A n.364-19C>A c.216-19C>A n.572C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046318G>A | CA128051713 | TGFBI | c.299-17G>A (n.299-17G>A) n.456-17G>A n.364-17G>A c.216-17G>A n.574G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046318G= | CA1584790981 | TGFBI | c.299-17G= (n.299-17G=) n.456-17G= n.364-17G= c.216-17G= n.574G= | |
| 5 | g.136046319T>A | CA2675393613 | TGFBI | c.299-16T>A (n.299-16T>A) n.456-16T>A n.364-16T>A c.216-16T>A n.575T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046319T>C | CA128051739 | TGFBI | c.299-16T>C (n.299-16T>C) n.456-16T>C n.364-16T>C c.216-16T>C n.575T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046319T= | CA1584790982 | TGFBI | c.299-16T= (n.299-16T=) n.456-16T= n.364-16T= c.216-16T= n.575T= | |
| 5 | g.136046320C>G | CA2768528840 | TGFBI | c.299-15C>G (n.299-15C>G) n.456-15C>G n.364-15C>G c.216-15C>G n.576C>G | |
| 5 | g.136046323C>A | CA128051748 | TGFBI | c.299-12C>A (n.299-12C>A) n.456-12C>A n.364-12C>A c.216-12C>A n.579C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046323C= | CA1584790983 | TGFBI | c.299-12C= (n.299-12C=) n.456-12C= n.364-12C= c.216-12C= n.579C= | |
| 5 | g.136046325G>C | CA1584790985 | TGFBI | c.299-10G>C (n.299-10G>C) n.456-10G>C n.364-10G>C c.216-10G>C n.581G>C | dbSNP |
| 5 | g.136046325G= | CA1584790984 | TGFBI | c.299-10G= (n.299-10G=) n.456-10G= n.364-10G= c.216-10G= n.581G= | |
| 5 | g.136046326C>A | CA1584790987 | TGFBI | c.299-9C>A (n.299-9C>A) n.456-9C>A n.364-9C>A c.216-9C>A n.582C>A | dbSNP |
| 5 | g.136046326C= | CA1584790986 | TGFBI | c.299-9C= (n.299-9C=) n.456-9C= n.364-9C= c.216-9C= n.582C= | |
| 5 | g.136046326C>G | CA1584790988 | TGFBI | c.299-9C>G (n.299-9C>G) n.456-9C>G n.364-9C>G c.216-9C>G n.582C>G | dbSNP |
| 5 | g.136046327T>C | CA3419987 | TGFBI | c.299-8T>C (n.299-8T>C) n.456-8T>C n.364-8T>C c.216-8T>C n.583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046327T= | CA1584790989 | TGFBI | c.299-8T= (n.299-8T=) n.456-8T= n.364-8T= c.216-8T= n.583T= | |
| 5 | g.136046328C>A | CA563496308 | TGFBI | c.299-7C>A (n.299-7C>A) n.456-7C>A n.364-7C>A c.216-7C>A n.584C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046328C= | CA1584790990 | TGFBI | c.299-7C= (n.299-7C=) n.456-7C= n.364-7C= c.216-7C= n.584C= | |
| 5 | g.136046328C>T | CA3419988 | TGFBI | c.299-7C>T (n.299-7C>T) n.456-7C>T n.364-7C>T c.216-7C>T n.584C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046330dup | CA2675393614 | TGFBI | c.299-5dup (n.299-5dup) n.456-5dup n.364-5dup c.216-5dup n.586dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046331G>A | CA1584790992 | TGFBI | c.299-4G>A (n.299-4G>A) n.456-4G>A n.364-4G>A c.216-4G>A n.587G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046331G= | CA1584790991 | TGFBI | c.299-4G= (n.299-4G=) n.456-4G= n.364-4G= c.216-4G= n.587G= | |
| 5 | g.136046331G>T | CA804305554 | TGFBI | c.299-4G>T (n.299-4G>T) n.456-4G>T n.364-4G>T c.216-4G>T n.587G>T | dbSNP |
| 5 | g.136046332C= | CA1584790993 | TGFBI | c.299-3C= (n.299-3C=) n.456-3C= n.364-3C= c.216-3C= n.588C= | |
| 5 | g.136046332C>T | CA3419989 | TGFBI | c.299-3C>T (n.299-3C>T) n.456-3C>T n.364-3C>T c.216-3C>T n.588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046333A>C | CA361032413 | TGFBI | c.299-2A>C (n.299-2A>C) n.456-2A>C n.364-2A>C c.216-2A>C n.589A>C | |
| 5 | g.136046333A>G | CA361032415 | TGFBI | c.299-2A>G (n.299-2A>G) n.456-2A>G n.364-2A>G c.216-2A>G n.589A>G | |
| 5 | g.136046333A>T | CA361032417 | TGFBI | c.299-2A>T (n.299-2A>T) n.456-2A>T n.364-2A>T c.216-2A>T n.589A>T | |
| 5 | g.136046334G>A | CA361032423 | TGFBI | c.299-1G>A (n.299-1G>A) n.456-1G>A n.364-1G>A c.216-1G>A n.590G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046334G>C | CA361032419 | TGFBI | c.299-1G>C (n.299-1G>C) n.456-1G>C n.364-1G>C c.216-1G>C n.590G>C | |
| 5 | g.136046334G= | CA1584790994 | TGFBI | c.299-1G= (n.299-1G=) n.456-1G= n.364-1G= c.216-1G= n.590G= | |
| 5 | g.136046334G>T | CA361032421 | TGFBI | c.299-1G>T (n.299-1G>T) n.456-1G>T n.364-1G>T c.216-1G>T n.590G>T | COSMIC |
| 5 | g.136046335C>A | CA361032425 | TGFBI | c.299C>A (p.Ala100Asp) n.456C>A n.364C>A c.216C>A n.591C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046335C>G | CA361032427 | TGFBI | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.456C>G n.364C>G c.216C>G n.591C>G | |
| 5 | g.136046335C>T | CA361032429 | TGFBI | c.299C>T (p.Ala100Val) n.456C>T n.364C>T c.216C>T n.591C>T | |
| 5 | g.136046336C>A | CA446550977 | TGFBI | c.300C>A (p.Ala100=) n.457C>A n.365C>A c.217C>A n.592C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046336C= | CA1584790995 | TGFBI | c.300C= (p.Ala100=) n.457C= n.365C= c.217C= n.592C= | |
| 5 | g.136046336C>G | CA446550978 | TGFBI | c.300C>G (p.Ala100=) n.457C>G n.365C>G c.217C>G n.592C>G | |
| 5 | g.136046336C>T | CA446550979 | TGFBI | c.300C>T (p.Ala100=) n.457C>T n.365C>T c.217C>T n.592C>T | |
| 5 | g.136046337C>A | CA361032431 | TGFBI | c.301C>A (p.Leu101Ile) n.458C>A n.366C>A c.218C>A n.593C>A | |
| 5 | g.136046337C= | CA1584790996 | TGFBI | c.301C= (p.Leu101=) n.458C= n.366C= c.218C= n.593C= | |
| 5 | g.136046337C>G | CA361032433 | TGFBI | c.301C>G (p.Leu101Val) n.458C>G n.366C>G c.218C>G n.593C>G | dbSNP |
| 5 | g.136046337C>T | CA446550980 | TGFBI | c.301C>T (p.Leu101=) n.458C>T n.366C>T c.218C>T n.593C>T | dbSNP |
| 5 | g.136046338T>A | CA361032435 | TGFBI | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.459T>A n.367T>A c.219T>A n.594T>A | |
| 5 | g.136046338T>C | CA361032437 | TGFBI | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.459T>C n.367T>C c.219T>C n.594T>C | |
| 5 | g.136046338T>G | CA361032439 | TGFBI | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.459T>G n.367T>G c.219T>G n.594T>G | |
| 5 | g.136046339A>C | CA446550983 | TGFBI | c.303A>C (p.Leu101=) n.460A>C n.368A>C c.220A>C n.595A>C | |
| 5 | g.136046339A>G | CA446550981 | TGFBI | c.303A>G (p.Leu101=) n.460A>G n.368A>G c.220A>G n.595A>G | |
| 5 | g.136046339A>T | CA446550982 | TGFBI | c.303A>T (p.Leu101=) n.460A>T n.368A>T c.220A>T n.595A>T | |
| 5 | g.136046340C>A | CA361032441 | TGFBI | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.461C>A n.369C>A c.221C>A n.596C>A | |
| 5 | g.136046340C>G | CA361032443 | TGFBI | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.461C>G n.369C>G c.221C>G n.596C>G | |
| 5 | g.136046340C>T | CA361032444 | TGFBI | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.461C>T n.369C>T c.221C>T n.596C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046341C>A | CA361032448 | TGFBI | c.305C>A (p.Pro102Gln) n.462C>A n.370C>A c.222C>A n.597C>A | |
| 5 | g.136046341C= | CA1584790997 | TGFBI | c.305C= (p.Pro102=) n.462C= n.370C= c.222C= n.597C= | |
| 5 | g.136046341C>G | CA361032449 | TGFBI | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.462C>G n.370C>G c.222C>G n.597C>G | |
| 5 | g.136046341C>T | CA361032446 | TGFBI | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.462C>T n.370C>T c.222C>T n.597C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046342A>C | CA446550984 | TGFBI | c.306A>C (p.Pro102=) n.463A>C n.371A>C c.223A>C n.598A>C | |
| 5 | g.136046342A>G | CA446550985 | TGFBI | c.306A>G (p.Pro102=) n.463A>G n.371A>G c.223A>G n.598A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046342A>T | CA446550986 | TGFBI | c.306A>T (p.Pro102=) n.463A>T n.371A>T c.223A>T n.598A>T | |
| 5 | g.136046343C>A | CA3419990 | TGFBI | c.307C>A (p.Leu103Ile) n.464C>A n.372C>A c.224C>A n.599C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046343C= | CA1584790998 | TGFBI | c.307C= (p.Leu103=) n.464C= n.372C= c.224C= n.599C= | |
| 5 | g.136046343C>G | CA361032451 | TGFBI | c.307C>G (p.Leu103Val) n.464C>G n.372C>G c.224C>G n.599C>G | |
| 5 | g.136046343C>T | CA361032453 | TGFBI | c.307C>T (p.Leu103Phe) n.464C>T n.372C>T c.224C>T n.599C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046346_136046347del | CA2675393615 | TGFBI | c.310_311del (p.Ser104LysfsTer27) n.467_468del n.375_376del c.227_228del n.602_603del | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046344T>A | CA361032455 | TGFBI | c.308T>A (p.Leu103His) n.465T>A n.373T>A c.225T>A n.600T>A | |
| 5 | g.136046344T>C | CA361032457 | TGFBI | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.465T>C n.373T>C c.225T>C n.600T>C | |
| 5 | g.136046344T>G | CA361032459 | TGFBI | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.465T>G n.373T>G c.225T>G n.600T>G | |
| 5 | g.136046345C>A | CA446550987 | TGFBI | c.309C>A (p.Leu103=) n.466C>A n.374C>A c.226C>A n.601C>A | |
| 5 | g.136046345C>G | CA446550988 | TGFBI | c.309C>G (p.Leu103=) n.466C>G n.374C>G c.226C>G n.601C>G | |
| 5 | g.136046345C>T | CA446550989 | TGFBI | c.309C>T (p.Leu103=) n.466C>T n.374C>T c.226C>T n.601C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046346T>A | CA361032460 | TGFBI | c.310T>A (p.Ser104Thr) n.467T>A n.375T>A c.227T>A n.602T>A | |
| 5 | g.136046346T>C | CA361032461 | TGFBI | c.310T>C (p.Ser104Pro) n.467T>C n.375T>C c.227T>C n.602T>C | |
| 5 | g.136046346T>G | CA361032462 | TGFBI | c.310T>G (p.Ser104Ala) n.467T>G n.375T>G c.227T>G n.602T>G | |
| 5 | g.136046347C>A | CA361032465 | TGFBI | c.311C>A (p.Ser104Ter) n.468C>A n.376C>A c.228C>A n.603C>A | |
| 5 | g.136046347C>G | CA361032466 | TGFBI | c.311C>G (p.Ser104Ter) n.468C>G n.376C>G c.228C>G n.603C>G | |
| 5 | g.136046347C>T | CA361032467 | TGFBI | c.311C>T (p.Ser104Leu) n.468C>T n.376C>T c.228C>T n.603C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046348A>C | CA446550990 | TGFBI | c.312A>C (p.Ser104=) n.469A>C n.377A>C c.229A>C n.604A>C | |
| 5 | g.136046348A>G | CA446550991 | TGFBI | c.312A>G (p.Ser104=) n.469A>G n.377A>G c.229A>G n.604A>G | |
| 5 | g.136046348A>T | CA446550992 | TGFBI | c.312A>T (p.Ser104=) n.469A>T n.377A>T c.229A>T n.604A>T | |
| 5 | g.136046349A= | CA1584790999 | TGFBI | c.313A= (p.Asn105=) n.470A= n.378A= c.230A= n.605A= | |
| 5 | g.136046349A>C | CA361032471 | TGFBI | c.313A>C (p.Asn105His) n.470A>C n.378A>C c.230A>C n.605A>C | |
| 5 | g.136046349A>G | CA361032472 | TGFBI | c.313A>G (p.Asn105Asp) n.470A>G n.378A>G c.230A>G n.605A>G | dbSNP |
| 5 | g.136046349A>T | CA361032470 | TGFBI | c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.470A>T n.378A>T c.230A>T n.605A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046350A>C | CA361032473 | TGFBI | c.314A>C (p.Asn105Thr) n.471A>C n.379A>C c.231A>C n.606A>C | |
| 5 | g.136046350A>G | CA361032474 | TGFBI | c.314A>G (p.Asn105Ser) n.471A>G n.379A>G c.231A>G n.606A>G | |
| 5 | g.136046350A>T | CA361032476 | TGFBI | c.314A>T (p.Asn105Ile) n.471A>T n.379A>T c.231A>T n.606A>T | |
| 5 | g.136046351C>A | CA361032478 | TGFBI | c.315C>A (p.Asn105Lys) n.472C>A n.380C>A c.232C>A n.607C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046351C= | CA1584791000 | TGFBI | c.315C= (p.Asn105=) n.472C= n.380C= c.232C= n.607C= | |
| 5 | g.136046351C>G | CA361032480 | TGFBI | c.315C>G (p.Asn105Lys) n.472C>G n.380C>G c.232C>G n.607C>G | |
| 5 | g.136046351C>T | CA446550993 | TGFBI | c.315C>T (p.Asn105=) n.472C>T n.380C>T c.232C>T n.607C>T | |
| 5 | g.136046352C>A | CA361032485 | TGFBI | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.473C>A n.381C>A c.233C>A n.608C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046352C= | CA1584791001 | TGFBI | c.316C= (p.Leu106=) n.473C= n.381C= c.233C= n.608C= | |
| 5 | g.136046352C>G | CA361032484 | TGFBI | c.316C>G (p.Leu106Val) n.473C>G n.381C>G c.233C>G n.608C>G | |
| 5 | g.136046352C>T | CA361032483 | TGFBI | c.316C>T (p.Leu106Phe) n.473C>T n.381C>T c.233C>T n.608C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046353T>A | CA361032487 | TGFBI | c.317T>A (p.Leu106His) n.474T>A n.382T>A c.234T>A n.609T>A | |
| 5 | g.136046353T>C | CA361032488 | TGFBI | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.474T>C n.382T>C c.234T>C n.609T>C | |
| 5 | g.136046353T>G | CA361032490 | TGFBI | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.474T>G n.382T>G c.234T>G n.609T>G | |
| 5 | g.136046354T>A | CA446550994 | TGFBI | c.318T>A (p.Leu106=) n.475T>A n.383T>A c.235T>A n.610T>A | |
| 5 | g.136046354T>C | CA446550995 | TGFBI | c.318T>C (p.Leu106=) n.475T>C n.383T>C c.235T>C n.610T>C | |
| 5 | g.136046354T>G | CA446550996 | TGFBI | c.318T>G (p.Leu106=) n.475T>G n.383T>G c.235T>G n.610T>G | |
| 5 | g.136046355T>A | CA361032492 | TGFBI | c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.476T>A n.384T>A c.236T>A n.611T>A | |
| 5 | g.136046355T>C | CA128051773 | TGFBI | c.319T>C (p.Tyr107His) n.476T>C n.384T>C c.236T>C n.611T>C | dbSNP |
| 5 | g.136046355T>G | CA361032493 | TGFBI | c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.476T>G n.384T>G c.236T>G n.611T>G | |
| 5 | g.136046355T= | CA1584791002 | TGFBI | c.319T= (p.Tyr107=) n.476T= n.384T= c.236T= n.611T= | |
| 5 | g.136046356A>C | CA361032498 | TGFBI | c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.477A>C n.385A>C c.237A>C n.612A>C | |
| 5 | g.136046356A>G | CA361032496 | TGFBI | c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.477A>G n.385A>G c.237A>G n.612A>G | |
| 5 | g.136046356A>T | CA361032495 | TGFBI | c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.477A>T n.385A>T c.237A>T n.612A>T | |
| 5 | g.136046357C>A | CA361032501 | TGFBI | c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.478C>A n.386C>A c.238C>A n.613C>A | |
| 5 | g.136046357C= | CA1584791003 | TGFBI | c.321C= (p.Tyr107=) n.478C= n.386C= c.238C= n.613C= | |
| 5 | g.136046357C>G | CA361032503 | TGFBI | c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.478C>G n.386C>G c.238C>G n.613C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046357C>T | CA3419991 | TGFBI | c.321C>T (p.Tyr107=) n.478C>T n.386C>T c.238C>T n.613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046358G>A | CA3419992 | TGFBI | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.479G>A n.387G>A c.239G>A n.614G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046358G>C | CA361032510 | TGFBI | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.479G>C n.387G>C c.239G>C n.614G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046358G= | CA1584791004 | TGFBI | c.322G= (p.Glu108=) n.479G= n.387G= c.239G= n.614G= | |
| 5 | g.136046358G>T | CA361032512 | TGFBI | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.479G>T n.387G>T c.239G>T n.614G>T | |
| 5 | g.136046359A>C | CA361032515 | TGFBI | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.480A>C n.388A>C c.240A>C n.615A>C | |
| 5 | g.136046359A>G | CA361032517 | TGFBI | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.480A>G n.388A>G c.240A>G n.615A>G | |
| 5 | g.136046359A>T | CA361032519 | TGFBI | c.323A>T (p.Glu108Val) n.480A>T n.388A>T c.240A>T n.615A>T | |
| 5 | g.136046360G>A | CA446550997 | TGFBI | c.324G>A (p.Glu108=) n.481G>A n.389G>A c.241G>A n.616G>A | |
| 5 | g.136046360G>C | CA361032521 | TGFBI | c.324G>C (p.Glu108Asp) n.481G>C n.389G>C c.241G>C n.616G>C | |
| 5 | g.136046360G>T | CA361032522 | TGFBI | c.324G>T (p.Glu108Asp) n.481G>T n.389G>T c.241G>T n.616G>T | |
| 5 | g.136046361A>C | CA361032524 | TGFBI | c.325A>C (p.Thr109Pro) n.482A>C n.390A>C c.242A>C n.617A>C | |
| 5 | g.136046361A>G | CA361032526 | TGFBI | c.325A>G (p.Thr109Ala) n.482A>G n.390A>G c.242A>G n.617A>G | |
| 5 | g.136046361A>T | CA361032528 | TGFBI | c.325A>T (p.Thr109Ser) n.482A>T n.390A>T c.242A>T n.617A>T | |
| 5 | g.136046362C>A | CA361032532 | TGFBI | c.326C>A (p.Thr109Asn) n.483C>A n.391C>A c.243C>A n.618C>A | dbSNP |
| 5 | g.136046362C= | CA1584791005 | TGFBI | c.326C= (p.Thr109=) n.483C= n.391C= c.243C= n.618C= | |
| 5 | g.136046362C>G | CA361032530 | TGFBI | c.326C>G (p.Thr109Ser) n.483C>G n.391C>G c.243C>G n.618C>G | |
| 5 | g.136046362C>T | CA3419993 | TGFBI | c.326C>T (p.Thr109Ile) n.483C>T n.391C>T c.243C>T n.618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046363C>A | CA446550998 | TGFBI | c.327C>A (p.Thr109=) n.484C>A n.392C>A c.244C>A n.619C>A | |
| 5 | g.136046363C= | CA1584791006 | TGFBI | c.327C= (p.Thr109=) n.484C= n.392C= c.244C= n.619C= | |
| 5 | g.136046363C>G | CA446550999 | TGFBI | c.327C>G (p.Thr109=) n.484C>G n.392C>G c.244C>G n.619C>G | |
| 5 | g.136046363C>T | CA128051777 | TGFBI | c.327C>T (p.Thr109=) n.484C>T n.392C>T c.244C>T n.619C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046364C>A | CA361032535 | TGFBI | c.328C>A (p.Leu110Met) n.485C>A n.393C>A c.245C>A n.620C>A | |
| 5 | g.136046364C>G | CA361032536 | TGFBI | c.328C>G (p.Leu110Val) n.485C>G n.393C>G c.245C>G n.620C>G | |
| 5 | g.136046364C>T | CA446551000 | TGFBI | c.328C>T (p.Leu110=) n.485C>T n.393C>T c.245C>T n.620C>T | |
| 5 | g.136046365T>A | CA361032537 | TGFBI | c.329T>A (p.Leu110Gln) n.486T>A n.394T>A c.246T>A n.621T>A | |
| 5 | g.136046365T>C | CA361032538 | TGFBI | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.486T>C n.394T>C c.246T>C n.621T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046365T>G | CA361032539 | TGFBI | c.329T>G (p.Leu110Arg) n.486T>G n.394T>G c.246T>G n.621T>G | |
| 5 | g.136046365T= | CA1584791007 | TGFBI | c.329T= (p.Leu110=) n.486T= n.394T= c.246T= n.621T= | |
| 5 | g.136046366G>A | CA446551001 | TGFBI | c.330G>A (p.Leu110=) n.487G>A n.395G>A c.247G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046366G>C | CA446551002 | TGFBI | c.330G>C (p.Leu110=) n.487G>C n.395G>C c.247G>C n.622G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046366G>T | CA446551003 | TGFBI | c.330G>T (p.Leu110=) n.487G>T n.395G>T c.247G>T n.622G>T | |
| 5 | g.136046367G>A | CA3419994 | TGFBI | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.488G>A n.396G>A c.248G>A n.623G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046367G>C | CA361032540 | TGFBI | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.488G>C n.396G>C c.248G>C n.623G>C | |
| 5 | g.136046367G= | CA1584791008 | TGFBI | c.331G= (p.Gly111=) n.488G= n.396G= c.248G= n.623G= | |
| 5 | g.136046367G>T | CA361032541 | TGFBI | c.331G>T (p.Gly111Ter) n.488G>T n.396G>T c.248G>T n.623G>T | |
| 5 | g.136046368G>A | CA361032542 | TGFBI | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.489G>A n.397G>A c.249G>A n.624G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.136046368G>C | CA361032543 | TGFBI | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.489G>C n.397G>C c.249G>C n.624G>C | |
| 5 | g.136046368G>T | CA361032545 | TGFBI | c.332G>T (p.Gly111Val) n.489G>T n.397G>T c.249G>T n.624G>T | |
| 5 | g.136046369A>C | CA446551004 | TGFBI | c.333A>C (p.Gly111=) n.490A>C n.398A>C c.250A>C n.625A>C | |
| 5 | g.136046369A>G | CA446551005 | TGFBI | c.333A>G (p.Gly111=) n.490A>G n.398A>G c.250A>G n.625A>G | |
| 5 | g.136046369A>T | CA446551006 | TGFBI | c.333A>T (p.Gly111=) n.490A>T n.398A>T c.250A>T n.625A>T | |
| 5 | g.136046370G>A | CA3419995 | TGFBI | c.334G>A (p.Val112Ile) n.491G>A n.399G>A c.251G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.136046370G>C | CA361032547 | TGFBI | c.334G>C (p.Val112Leu) n.491G>C n.399G>C c.251G>C n.626G>C | |
| 5 | g.136046370G= | CA1584791009 | TGFBI | c.334G= (p.Val112=) n.491G= n.399G= c.251G= n.626G= | |
| 5 | g.136046370G>T | CA361032546 | TGFBI | c.334G>T (p.Val112Phe) n.491G>T n.399G>T c.251G>T n.626G>T | |
| 5 | g.136046371T>A | CA361032549 | TGFBI | c.335T>A (p.Val112Asp) n.492T>A n.400T>A c.252T>A n.627T>A | |
| 5 | g.136046371T>C | CA361032552 | TGFBI | c.335T>C (p.Val112Ala) n.492T>C n.400T>C c.252T>C n.627T>C | |
| 5 | g.136046371T>G | CA361032553 | TGFBI | c.335T>G (p.Val112Gly) n.492T>G n.400T>G c.252T>G n.627T>G | |
| 5 | g.136046372C>A | CA446551007 | TGFBI | c.336C>A (p.Val112=) n.493C>A n.401C>A c.253C>A n.628C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.136046372C= | CA1584791010 | TGFBI | c.336C= (p.Val112=) n.493C= n.401C= c.253C= n.628C= | |
| 5 | g.136046372C>G | CA446551008 | TGFBI | c.336C>G (p.Val112=) n.493C>G n.401C>G c.253C>G n.628C>G | |
| 5 | g.136046372C>T | CA3419996 | TGFBI | c.336C>T (p.Val112=) n.493C>T n.401C>T c.253C>T n.628C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046373G>A | CA3419997 | TGFBI | c.337G>A (p.Val113Ile) n.494G>A n.402G>A c.254G>A n.629G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.136046373G>C | CA361032556 | TGFBI | c.337G>C (p.Val113Leu) n.494G>C n.402G>C c.254G>C n.629G>C | |
| 5 | g.136046373G= | CA1584791011 | TGFBI | c.337G= (p.Val113=) n.494G= n.402G= c.254G= n.629G= | |
| 5 | g.136046373G>T | CA3419998 | TGFBI | c.337G>T (p.Val113Phe) n.494G>T n.402G>T c.254G>T n.629G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |