Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.135775217G>A | CA2692518672 | KCNT1 | c.2244-93G>A (n.2244-93G>A) c.2085-93G>A (n.2085-93G>A) c.1992-93G>A (n.1992-93G>A) c.2001-93G>A (n.2001-93G>A) c.2145-93G>A (n.2145-93G>A) c.*1854-93G>A (n.*1854-93G>A) c.2127-93G>A (n.2127-93G>A) c.2187-93G>A (n.2187-93G>A) c.2181-93G>A (n.2181-93G>A) n.2063-93G>A c.2109-93G>A (n.2109-93G>A) c.2079-93G>A (n.2079-93G>A) c.93-93G>A (n.93-93G>A) c.2379-93G>A (n.2379-93G>A) c.2388-93G>A (n.2388-93G>A) c.1734-93G>A (n.1734-93G>A) c.2178-93G>A (n.2178-93G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775217G>C | CA201476061 | KCNT1 | c.2244-93G>C (n.2244-93G>C) c.2085-93G>C (n.2085-93G>C) c.1992-93G>C (n.1992-93G>C) c.2001-93G>C (n.2001-93G>C) c.2145-93G>C (n.2145-93G>C) c.*1854-93G>C (n.*1854-93G>C) c.2127-93G>C (n.2127-93G>C) c.2187-93G>C (n.2187-93G>C) c.2181-93G>C (n.2181-93G>C) n.2063-93G>C c.2109-93G>C (n.2109-93G>C) c.2079-93G>C (n.2079-93G>C) c.93-93G>C (n.93-93G>C) c.2379-93G>C (n.2379-93G>C) c.2388-93G>C (n.2388-93G>C) c.1734-93G>C (n.1734-93G>C) c.2178-93G>C (n.2178-93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775217G= | CA1883884525 | KCNT1 | c.2244-93G= (n.2244-93G=) c.2085-93G= (n.2085-93G=) c.1992-93G= (n.1992-93G=) c.2001-93G= (n.2001-93G=) c.2145-93G= (n.2145-93G=) c.*1854-93G= (n.*1854-93G=) c.2127-93G= (n.2127-93G=) c.2187-93G= (n.2187-93G=) c.2181-93G= (n.2181-93G=) n.2063-93G= c.2109-93G= (n.2109-93G=) c.2079-93G= (n.2079-93G=) c.93-93G= (n.93-93G=) c.2379-93G= (n.2379-93G=) c.2388-93G= (n.2388-93G=) c.1734-93G= (n.1734-93G=) c.2178-93G= (n.2178-93G=) | |
9 | g.135775217G>T | CA2692518671 | KCNT1 | c.2244-93G>T (n.2244-93G>T) c.2085-93G>T (n.2085-93G>T) c.1992-93G>T (n.1992-93G>T) c.2001-93G>T (n.2001-93G>T) c.2145-93G>T (n.2145-93G>T) c.*1854-93G>T (n.*1854-93G>T) c.2127-93G>T (n.2127-93G>T) c.2187-93G>T (n.2187-93G>T) c.2181-93G>T (n.2181-93G>T) n.2063-93G>T c.2109-93G>T (n.2109-93G>T) c.2079-93G>T (n.2079-93G>T) c.93-93G>T (n.93-93G>T) c.2379-93G>T (n.2379-93G>T) c.2388-93G>T (n.2388-93G>T) c.1734-93G>T (n.1734-93G>T) c.2178-93G>T (n.2178-93G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775218G>A | CA2579511246 | KCNT1 | c.2244-92G>A (n.2244-92G>A) c.2085-92G>A (n.2085-92G>A) c.1992-92G>A (n.1992-92G>A) c.2001-92G>A (n.2001-92G>A) c.2145-92G>A (n.2145-92G>A) c.*1854-92G>A (n.*1854-92G>A) c.2127-92G>A (n.2127-92G>A) c.2187-92G>A (n.2187-92G>A) c.2181-92G>A (n.2181-92G>A) n.2063-92G>A c.2109-92G>A (n.2109-92G>A) c.2079-92G>A (n.2079-92G>A) c.93-92G>A (n.93-92G>A) c.2379-92G>A (n.2379-92G>A) c.2388-92G>A (n.2388-92G>A) c.1734-92G>A (n.1734-92G>A) c.2178-92G>A (n.2178-92G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775218G>T | CA2692518673 | KCNT1 | c.2244-92G>T (n.2244-92G>T) c.2085-92G>T (n.2085-92G>T) c.1992-92G>T (n.1992-92G>T) c.2001-92G>T (n.2001-92G>T) c.2145-92G>T (n.2145-92G>T) c.*1854-92G>T (n.*1854-92G>T) c.2127-92G>T (n.2127-92G>T) c.2187-92G>T (n.2187-92G>T) c.2181-92G>T (n.2181-92G>T) n.2063-92G>T c.2109-92G>T (n.2109-92G>T) c.2079-92G>T (n.2079-92G>T) c.93-92G>T (n.93-92G>T) c.2379-92G>T (n.2379-92G>T) c.2388-92G>T (n.2388-92G>T) c.1734-92G>T (n.1734-92G>T) c.2178-92G>T (n.2178-92G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775220G>A | CA201476063 | KCNT1 | c.2244-90G>A (n.2244-90G>A) c.2085-90G>A (n.2085-90G>A) c.1992-90G>A (n.1992-90G>A) c.2001-90G>A (n.2001-90G>A) c.2145-90G>A (n.2145-90G>A) c.*1854-90G>A (n.*1854-90G>A) c.2127-90G>A (n.2127-90G>A) c.2187-90G>A (n.2187-90G>A) c.2181-90G>A (n.2181-90G>A) n.2063-90G>A c.2109-90G>A (n.2109-90G>A) c.2079-90G>A (n.2079-90G>A) c.93-90G>A (n.93-90G>A) c.2379-90G>A (n.2379-90G>A) c.2388-90G>A (n.2388-90G>A) c.1734-90G>A (n.1734-90G>A) c.2178-90G>A (n.2178-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775220G= | CA1883884526 | KCNT1 | c.2244-90G= (n.2244-90G=) c.2085-90G= (n.2085-90G=) c.1992-90G= (n.1992-90G=) c.2001-90G= (n.2001-90G=) c.2145-90G= (n.2145-90G=) c.*1854-90G= (n.*1854-90G=) c.2127-90G= (n.2127-90G=) c.2187-90G= (n.2187-90G=) c.2181-90G= (n.2181-90G=) n.2063-90G= c.2109-90G= (n.2109-90G=) c.2079-90G= (n.2079-90G=) c.93-90G= (n.93-90G=) c.2379-90G= (n.2379-90G=) c.2388-90G= (n.2388-90G=) c.1734-90G= (n.1734-90G=) c.2178-90G= (n.2178-90G=) | |
9 | g.135775220G>T | CA2692518675 | KCNT1 | c.2244-90G>T (n.2244-90G>T) c.2085-90G>T (n.2085-90G>T) c.1992-90G>T (n.1992-90G>T) c.2001-90G>T (n.2001-90G>T) c.2145-90G>T (n.2145-90G>T) c.*1854-90G>T (n.*1854-90G>T) c.2127-90G>T (n.2127-90G>T) c.2187-90G>T (n.2187-90G>T) c.2181-90G>T (n.2181-90G>T) n.2063-90G>T c.2109-90G>T (n.2109-90G>T) c.2079-90G>T (n.2079-90G>T) c.93-90G>T (n.93-90G>T) c.2379-90G>T (n.2379-90G>T) c.2388-90G>T (n.2388-90G>T) c.1734-90G>T (n.1734-90G>T) c.2178-90G>T (n.2178-90G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775221C>A | CA2692518680 | KCNT1 | c.2244-89C>A (n.2244-89C>A) c.2085-89C>A (n.2085-89C>A) c.1992-89C>A (n.1992-89C>A) c.2001-89C>A (n.2001-89C>A) c.2145-89C>A (n.2145-89C>A) c.*1854-89C>A (n.*1854-89C>A) c.2127-89C>A (n.2127-89C>A) c.2187-89C>A (n.2187-89C>A) c.2181-89C>A (n.2181-89C>A) n.2063-89C>A c.2109-89C>A (n.2109-89C>A) c.2079-89C>A (n.2079-89C>A) c.93-89C>A (n.93-89C>A) c.2379-89C>A (n.2379-89C>A) c.2388-89C>A (n.2388-89C>A) c.1734-89C>A (n.1734-89C>A) c.2178-89C>A (n.2178-89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775221C>T | CA2692518681 | KCNT1 | c.2244-89C>T (n.2244-89C>T) c.2085-89C>T (n.2085-89C>T) c.1992-89C>T (n.1992-89C>T) c.2001-89C>T (n.2001-89C>T) c.2145-89C>T (n.2145-89C>T) c.*1854-89C>T (n.*1854-89C>T) c.2127-89C>T (n.2127-89C>T) c.2187-89C>T (n.2187-89C>T) c.2181-89C>T (n.2181-89C>T) n.2063-89C>T c.2109-89C>T (n.2109-89C>T) c.2079-89C>T (n.2079-89C>T) c.93-89C>T (n.93-89C>T) c.2379-89C>T (n.2379-89C>T) c.2388-89C>T (n.2388-89C>T) c.1734-89C>T (n.1734-89C>T) c.2178-89C>T (n.2178-89C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775223del | CA2692518677 | KCNT1 | c.2244-87del (n.2244-87del) c.2085-87del (n.2085-87del) c.1992-87del (n.1992-87del) c.2001-87del (n.2001-87del) c.2145-87del (n.2145-87del) c.*1854-87del (n.*1854-87del) c.2127-87del (n.2127-87del) c.2187-87del (n.2187-87del) c.2181-87del (n.2181-87del) n.2063-87del c.2109-87del (n.2109-87del) c.2079-87del (n.2079-87del) c.93-87del (n.93-87del) c.2379-87del (n.2379-87del) c.2388-87del (n.2388-87del) c.1734-87del (n.1734-87del) c.2178-87del (n.2178-87del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775224_135775234del | CA2692518679 | KCNT1 | c.2244-86_2244-76del (n.2244-86_2244-76del) c.2085-86_2085-76del (n.2085-86_2085-76del) c.1992-86_1992-76del (n.1992-86_1992-76del) c.2001-86_2001-76del (n.2001-86_2001-76del) c.2145-86_2145-76del (n.2145-86_2145-76del) c.*1854-86_*1854-76del (n.*1854-86_*1854-76del) c.2127-86_2127-76del (n.2127-86_2127-76del) c.2187-86_2187-76del (n.2187-86_2187-76del) c.2181-86_2181-76del (n.2181-86_2181-76del) n.2063-86_2063-76del c.2109-86_2109-76del (n.2109-86_2109-76del) c.2079-86_2079-76del (n.2079-86_2079-76del) c.93-86_93-76del (n.93-86_93-76del) c.2379-86_2379-76del (n.2379-86_2379-76del) c.2388-86_2388-76del (n.2388-86_2388-76del) c.1734-86_1734-76del (n.1734-86_1734-76del) c.2178-86_2178-76del (n.2178-86_2178-76del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775222C= | CA1883884529 | KCNT1 | c.2244-88C= (n.2244-88C=) c.2085-88C= (n.2085-88C=) c.1992-88C= (n.1992-88C=) c.2001-88C= (n.2001-88C=) c.2145-88C= (n.2145-88C=) c.*1854-88C= (n.*1854-88C=) c.2127-88C= (n.2127-88C=) c.2187-88C= (n.2187-88C=) c.2181-88C= (n.2181-88C=) n.2063-88C= c.2109-88C= (n.2109-88C=) c.2079-88C= (n.2079-88C=) c.93-88C= (n.93-88C=) c.2379-88C= (n.2379-88C=) c.2388-88C= (n.2388-88C=) c.1734-88C= (n.1734-88C=) c.2178-88C= (n.2178-88C=) | |
9 | g.135775222C>T | CA201476066 | KCNT1 | c.2244-88C>T (n.2244-88C>T) c.2085-88C>T (n.2085-88C>T) c.1992-88C>T (n.1992-88C>T) c.2001-88C>T (n.2001-88C>T) c.2145-88C>T (n.2145-88C>T) c.*1854-88C>T (n.*1854-88C>T) c.2127-88C>T (n.2127-88C>T) c.2187-88C>T (n.2187-88C>T) c.2181-88C>T (n.2181-88C>T) n.2063-88C>T c.2109-88C>T (n.2109-88C>T) c.2079-88C>T (n.2079-88C>T) c.93-88C>T (n.93-88C>T) c.2379-88C>T (n.2379-88C>T) c.2388-88C>T (n.2388-88C>T) c.1734-88C>T (n.1734-88C>T) c.2178-88C>T (n.2178-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775223C>A | CA2692518686 | KCNT1 | c.2244-87C>A (n.2244-87C>A) c.2085-87C>A (n.2085-87C>A) c.1992-87C>A (n.1992-87C>A) c.2001-87C>A (n.2001-87C>A) c.2145-87C>A (n.2145-87C>A) c.*1854-87C>A (n.*1854-87C>A) c.2127-87C>A (n.2127-87C>A) c.2187-87C>A (n.2187-87C>A) c.2181-87C>A (n.2181-87C>A) n.2063-87C>A c.2109-87C>A (n.2109-87C>A) c.2079-87C>A (n.2079-87C>A) c.93-87C>A (n.93-87C>A) c.2379-87C>A (n.2379-87C>A) c.2388-87C>A (n.2388-87C>A) c.1734-87C>A (n.1734-87C>A) c.2178-87C>A (n.2178-87C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775223C>T | CA2692518687 | KCNT1 | c.2244-87C>T (n.2244-87C>T) c.2085-87C>T (n.2085-87C>T) c.1992-87C>T (n.1992-87C>T) c.2001-87C>T (n.2001-87C>T) c.2145-87C>T (n.2145-87C>T) c.*1854-87C>T (n.*1854-87C>T) c.2127-87C>T (n.2127-87C>T) c.2187-87C>T (n.2187-87C>T) c.2181-87C>T (n.2181-87C>T) n.2063-87C>T c.2109-87C>T (n.2109-87C>T) c.2079-87C>T (n.2079-87C>T) c.93-87C>T (n.93-87C>T) c.2379-87C>T (n.2379-87C>T) c.2388-87C>T (n.2388-87C>T) c.1734-87C>T (n.1734-87C>T) c.2178-87C>T (n.2178-87C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775224T>C | CA2561746820 | KCNT1 | c.2244-86T>C (n.2244-86T>C) c.2085-86T>C (n.2085-86T>C) c.1992-86T>C (n.1992-86T>C) c.2001-86T>C (n.2001-86T>C) c.2145-86T>C (n.2145-86T>C) c.*1854-86T>C (n.*1854-86T>C) c.2127-86T>C (n.2127-86T>C) c.2187-86T>C (n.2187-86T>C) c.2181-86T>C (n.2181-86T>C) n.2063-86T>C c.2109-86T>C (n.2109-86T>C) c.2079-86T>C (n.2079-86T>C) c.93-86T>C (n.93-86T>C) c.2379-86T>C (n.2379-86T>C) c.2388-86T>C (n.2388-86T>C) c.1734-86T>C (n.1734-86T>C) c.2178-86T>C (n.2178-86T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775225C>A | CA2692518689 | KCNT1 | c.2244-85C>A (n.2244-85C>A) c.2085-85C>A (n.2085-85C>A) c.1992-85C>A (n.1992-85C>A) c.2001-85C>A (n.2001-85C>A) c.2145-85C>A (n.2145-85C>A) c.*1854-85C>A (n.*1854-85C>A) c.2127-85C>A (n.2127-85C>A) c.2187-85C>A (n.2187-85C>A) c.2181-85C>A (n.2181-85C>A) n.2063-85C>A c.2109-85C>A (n.2109-85C>A) c.2079-85C>A (n.2079-85C>A) c.93-85C>A (n.93-85C>A) c.2379-85C>A (n.2379-85C>A) c.2388-85C>A (n.2388-85C>A) c.1734-85C>A (n.1734-85C>A) c.2178-85C>A (n.2178-85C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775225C= | CA1883884533 | KCNT1 | c.2244-85C= (n.2244-85C=) c.2085-85C= (n.2085-85C=) c.1992-85C= (n.1992-85C=) c.2001-85C= (n.2001-85C=) c.2145-85C= (n.2145-85C=) c.*1854-85C= (n.*1854-85C=) c.2127-85C= (n.2127-85C=) c.2187-85C= (n.2187-85C=) c.2181-85C= (n.2181-85C=) n.2063-85C= c.2109-85C= (n.2109-85C=) c.2079-85C= (n.2079-85C=) c.93-85C= (n.93-85C=) c.2379-85C= (n.2379-85C=) c.2388-85C= (n.2388-85C=) c.1734-85C= (n.1734-85C=) c.2178-85C= (n.2178-85C=) | |
9 | g.135775225C>T | CA201476069 | KCNT1 | c.2244-85C>T (n.2244-85C>T) c.2085-85C>T (n.2085-85C>T) c.1992-85C>T (n.1992-85C>T) c.2001-85C>T (n.2001-85C>T) c.2145-85C>T (n.2145-85C>T) c.*1854-85C>T (n.*1854-85C>T) c.2127-85C>T (n.2127-85C>T) c.2187-85C>T (n.2187-85C>T) c.2181-85C>T (n.2181-85C>T) n.2063-85C>T c.2109-85C>T (n.2109-85C>T) c.2079-85C>T (n.2079-85C>T) c.93-85C>T (n.93-85C>T) c.2379-85C>T (n.2379-85C>T) c.2388-85C>T (n.2388-85C>T) c.1734-85C>T (n.1734-85C>T) c.2178-85C>T (n.2178-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775226G>A | CA860991732 | KCNT1 | c.2244-84G>A (n.2244-84G>A) c.2085-84G>A (n.2085-84G>A) c.1992-84G>A (n.1992-84G>A) c.2001-84G>A (n.2001-84G>A) c.2145-84G>A (n.2145-84G>A) c.*1854-84G>A (n.*1854-84G>A) c.2127-84G>A (n.2127-84G>A) c.2187-84G>A (n.2187-84G>A) c.2181-84G>A (n.2181-84G>A) n.2063-84G>A c.2109-84G>A (n.2109-84G>A) c.2079-84G>A (n.2079-84G>A) c.93-84G>A (n.93-84G>A) c.2379-84G>A (n.2379-84G>A) c.2388-84G>A (n.2388-84G>A) c.1734-84G>A (n.1734-84G>A) c.2178-84G>A (n.2178-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775226G= | CA1883884537 | KCNT1 | c.2244-84G= (n.2244-84G=) c.2085-84G= (n.2085-84G=) c.1992-84G= (n.1992-84G=) c.2001-84G= (n.2001-84G=) c.2145-84G= (n.2145-84G=) c.*1854-84G= (n.*1854-84G=) c.2127-84G= (n.2127-84G=) c.2187-84G= (n.2187-84G=) c.2181-84G= (n.2181-84G=) n.2063-84G= c.2109-84G= (n.2109-84G=) c.2079-84G= (n.2079-84G=) c.93-84G= (n.93-84G=) c.2379-84G= (n.2379-84G=) c.2388-84G= (n.2388-84G=) c.1734-84G= (n.1734-84G=) c.2178-84G= (n.2178-84G=) | |
9 | g.135775226G>T | CA2692518691 | KCNT1 | c.2244-84G>T (n.2244-84G>T) c.2085-84G>T (n.2085-84G>T) c.1992-84G>T (n.1992-84G>T) c.2001-84G>T (n.2001-84G>T) c.2145-84G>T (n.2145-84G>T) c.*1854-84G>T (n.*1854-84G>T) c.2127-84G>T (n.2127-84G>T) c.2187-84G>T (n.2187-84G>T) c.2181-84G>T (n.2181-84G>T) n.2063-84G>T c.2109-84G>T (n.2109-84G>T) c.2079-84G>T (n.2079-84G>T) c.93-84G>T (n.93-84G>T) c.2379-84G>T (n.2379-84G>T) c.2388-84G>T (n.2388-84G>T) c.1734-84G>T (n.1734-84G>T) c.2178-84G>T (n.2178-84G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775227A>C | CA591146948 | KCNT1 | c.2244-83A>C (n.2244-83A>C) c.2085-83A>C (n.2085-83A>C) c.1992-83A>C (n.1992-83A>C) c.2001-83A>C (n.2001-83A>C) c.2145-83A>C (n.2145-83A>C) c.*1854-83A>C (n.*1854-83A>C) c.2127-83A>C (n.2127-83A>C) c.2187-83A>C (n.2187-83A>C) c.2181-83A>C (n.2181-83A>C) n.2063-83A>C c.2109-83A>C (n.2109-83A>C) c.2079-83A>C (n.2079-83A>C) c.93-83A>C (n.93-83A>C) c.2379-83A>C (n.2379-83A>C) c.2388-83A>C (n.2388-83A>C) c.1734-83A>C (n.1734-83A>C) c.2178-83A>C (n.2178-83A>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775228G>A | CA2692518694 | KCNT1 | c.2244-82G>A (n.2244-82G>A) c.2085-82G>A (n.2085-82G>A) c.1992-82G>A (n.1992-82G>A) c.2001-82G>A (n.2001-82G>A) c.2145-82G>A (n.2145-82G>A) c.*1854-82G>A (n.*1854-82G>A) c.2127-82G>A (n.2127-82G>A) c.2187-82G>A (n.2187-82G>A) c.2181-82G>A (n.2181-82G>A) n.2063-82G>A c.2109-82G>A (n.2109-82G>A) c.2079-82G>A (n.2079-82G>A) c.93-82G>A (n.93-82G>A) c.2379-82G>A (n.2379-82G>A) c.2388-82G>A (n.2388-82G>A) c.1734-82G>A (n.1734-82G>A) c.2178-82G>A (n.2178-82G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775228G>T | CA2692518695 | KCNT1 | c.2244-82G>T (n.2244-82G>T) c.2085-82G>T (n.2085-82G>T) c.1992-82G>T (n.1992-82G>T) c.2001-82G>T (n.2001-82G>T) c.2145-82G>T (n.2145-82G>T) c.*1854-82G>T (n.*1854-82G>T) c.2127-82G>T (n.2127-82G>T) c.2187-82G>T (n.2187-82G>T) c.2181-82G>T (n.2181-82G>T) n.2063-82G>T c.2109-82G>T (n.2109-82G>T) c.2079-82G>T (n.2079-82G>T) c.93-82G>T (n.93-82G>T) c.2379-82G>T (n.2379-82G>T) c.2388-82G>T (n.2388-82G>T) c.1734-82G>T (n.1734-82G>T) c.2178-82G>T (n.2178-82G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775229T>C | CA2692518696 | KCNT1 | c.2244-81T>C (n.2244-81T>C) c.2085-81T>C (n.2085-81T>C) c.1992-81T>C (n.1992-81T>C) c.2001-81T>C (n.2001-81T>C) c.2145-81T>C (n.2145-81T>C) c.*1854-81T>C (n.*1854-81T>C) c.2127-81T>C (n.2127-81T>C) c.2187-81T>C (n.2187-81T>C) c.2181-81T>C (n.2181-81T>C) n.2063-81T>C c.2109-81T>C (n.2109-81T>C) c.2079-81T>C (n.2079-81T>C) c.93-81T>C (n.93-81T>C) c.2379-81T>C (n.2379-81T>C) c.2388-81T>C (n.2388-81T>C) c.1734-81T>C (n.1734-81T>C) c.2178-81T>C (n.2178-81T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775230C>A | CA2579511247 | KCNT1 | c.2244-80C>A (n.2244-80C>A) c.2085-80C>A (n.2085-80C>A) c.1992-80C>A (n.1992-80C>A) c.2001-80C>A (n.2001-80C>A) c.2145-80C>A (n.2145-80C>A) c.*1854-80C>A (n.*1854-80C>A) c.2127-80C>A (n.2127-80C>A) c.2187-80C>A (n.2187-80C>A) c.2181-80C>A (n.2181-80C>A) n.2063-80C>A c.2109-80C>A (n.2109-80C>A) c.2079-80C>A (n.2079-80C>A) c.93-80C>A (n.93-80C>A) c.2379-80C>A (n.2379-80C>A) c.2388-80C>A (n.2388-80C>A) c.1734-80C>A (n.1734-80C>A) c.2178-80C>A (n.2178-80C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775230C= | CA1883884538 | KCNT1 | c.2244-80C= (n.2244-80C=) c.2085-80C= (n.2085-80C=) c.1992-80C= (n.1992-80C=) c.2001-80C= (n.2001-80C=) c.2145-80C= (n.2145-80C=) c.*1854-80C= (n.*1854-80C=) c.2127-80C= (n.2127-80C=) c.2187-80C= (n.2187-80C=) c.2181-80C= (n.2181-80C=) n.2063-80C= c.2109-80C= (n.2109-80C=) c.2079-80C= (n.2079-80C=) c.93-80C= (n.93-80C=) c.2379-80C= (n.2379-80C=) c.2388-80C= (n.2388-80C=) c.1734-80C= (n.1734-80C=) c.2178-80C= (n.2178-80C=) | |
9 | g.135775230C>T | CA1129972491 | KCNT1 | c.2244-80C>T (n.2244-80C>T) c.2085-80C>T (n.2085-80C>T) c.1992-80C>T (n.1992-80C>T) c.2001-80C>T (n.2001-80C>T) c.2145-80C>T (n.2145-80C>T) c.*1854-80C>T (n.*1854-80C>T) c.2127-80C>T (n.2127-80C>T) c.2187-80C>T (n.2187-80C>T) c.2181-80C>T (n.2181-80C>T) n.2063-80C>T c.2109-80C>T (n.2109-80C>T) c.2079-80C>T (n.2079-80C>T) c.93-80C>T (n.93-80C>T) c.2379-80C>T (n.2379-80C>T) c.2388-80C>T (n.2388-80C>T) c.1734-80C>T (n.1734-80C>T) c.2178-80C>T (n.2178-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775234dup | CA2838202688 | KCNT1 | c.2244-76dup (n.2244-76dup) c.2085-76dup (n.2085-76dup) c.1992-76dup (n.1992-76dup) c.2001-76dup (n.2001-76dup) c.2145-76dup (n.2145-76dup) c.*1854-76dup (n.*1854-76dup) c.2127-76dup (n.2127-76dup) c.2187-76dup (n.2187-76dup) c.2181-76dup (n.2181-76dup) n.2063-76dup c.2109-76dup (n.2109-76dup) c.2079-76dup (n.2079-76dup) c.93-76dup (n.93-76dup) c.2379-76dup (n.2379-76dup) c.2388-76dup (n.2388-76dup) c.1734-76dup (n.1734-76dup) c.2178-76dup (n.2178-76dup) | |
9 | g.135775234del | CA2692518698 | KCNT1 | c.2244-76del (n.2244-76del) c.2085-76del (n.2085-76del) c.1992-76del (n.1992-76del) c.2001-76del (n.2001-76del) c.2145-76del (n.2145-76del) c.*1854-76del (n.*1854-76del) c.2127-76del (n.2127-76del) c.2187-76del (n.2187-76del) c.2181-76del (n.2181-76del) n.2063-76del c.2109-76del (n.2109-76del) c.2079-76del (n.2079-76del) c.93-76del (n.93-76del) c.2379-76del (n.2379-76del) c.2388-76del (n.2388-76del) c.1734-76del (n.1734-76del) c.2178-76del (n.2178-76del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775231C>A | CA2692518699 | KCNT1 | c.2244-79C>A (n.2244-79C>A) c.2085-79C>A (n.2085-79C>A) c.1992-79C>A (n.1992-79C>A) c.2001-79C>A (n.2001-79C>A) c.2145-79C>A (n.2145-79C>A) c.*1854-79C>A (n.*1854-79C>A) c.2127-79C>A (n.2127-79C>A) c.2187-79C>A (n.2187-79C>A) c.2181-79C>A (n.2181-79C>A) n.2063-79C>A c.2109-79C>A (n.2109-79C>A) c.2079-79C>A (n.2079-79C>A) c.93-79C>A (n.93-79C>A) c.2379-79C>A (n.2379-79C>A) c.2388-79C>A (n.2388-79C>A) c.1734-79C>A (n.1734-79C>A) c.2178-79C>A (n.2178-79C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775231C= | CA1883884540 | KCNT1 | c.2244-79C= (n.2244-79C=) c.2085-79C= (n.2085-79C=) c.1992-79C= (n.1992-79C=) c.2001-79C= (n.2001-79C=) c.2145-79C= (n.2145-79C=) c.*1854-79C= (n.*1854-79C=) c.2127-79C= (n.2127-79C=) c.2187-79C= (n.2187-79C=) c.2181-79C= (n.2181-79C=) n.2063-79C= c.2109-79C= (n.2109-79C=) c.2079-79C= (n.2079-79C=) c.93-79C= (n.93-79C=) c.2379-79C= (n.2379-79C=) c.2388-79C= (n.2388-79C=) c.1734-79C= (n.1734-79C=) c.2178-79C= (n.2178-79C=) | |
9 | g.135775231C>T | CA1883884541 | KCNT1 | c.2244-79C>T (n.2244-79C>T) c.2085-79C>T (n.2085-79C>T) c.1992-79C>T (n.1992-79C>T) c.2001-79C>T (n.2001-79C>T) c.2145-79C>T (n.2145-79C>T) c.*1854-79C>T (n.*1854-79C>T) c.2127-79C>T (n.2127-79C>T) c.2187-79C>T (n.2187-79C>T) c.2181-79C>T (n.2181-79C>T) n.2063-79C>T c.2109-79C>T (n.2109-79C>T) c.2079-79C>T (n.2079-79C>T) c.93-79C>T (n.93-79C>T) c.2379-79C>T (n.2379-79C>T) c.2388-79C>T (n.2388-79C>T) c.1734-79C>T (n.1734-79C>T) c.2178-79C>T (n.2178-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775232C>A | CA2692518701 | KCNT1 | c.2244-78C>A (n.2244-78C>A) c.2085-78C>A (n.2085-78C>A) c.1992-78C>A (n.1992-78C>A) c.2001-78C>A (n.2001-78C>A) c.2145-78C>A (n.2145-78C>A) c.*1854-78C>A (n.*1854-78C>A) c.2127-78C>A (n.2127-78C>A) c.2187-78C>A (n.2187-78C>A) c.2181-78C>A (n.2181-78C>A) n.2063-78C>A c.2109-78C>A (n.2109-78C>A) c.2079-78C>A (n.2079-78C>A) c.93-78C>A (n.93-78C>A) c.2379-78C>A (n.2379-78C>A) c.2388-78C>A (n.2388-78C>A) c.1734-78C>A (n.1734-78C>A) c.2178-78C>A (n.2178-78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775233C>A | CA2579511249 | KCNT1 | c.2244-77C>A (n.2244-77C>A) c.2085-77C>A (n.2085-77C>A) c.1992-77C>A (n.1992-77C>A) c.2001-77C>A (n.2001-77C>A) c.2145-77C>A (n.2145-77C>A) c.*1854-77C>A (n.*1854-77C>A) c.2127-77C>A (n.2127-77C>A) c.2187-77C>A (n.2187-77C>A) c.2181-77C>A (n.2181-77C>A) n.2063-77C>A c.2109-77C>A (n.2109-77C>A) c.2079-77C>A (n.2079-77C>A) c.93-77C>A (n.93-77C>A) c.2379-77C>A (n.2379-77C>A) c.2388-77C>A (n.2388-77C>A) c.1734-77C>A (n.1734-77C>A) c.2178-77C>A (n.2178-77C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775233C= | CA1883884543 | KCNT1 | c.2244-77C= (n.2244-77C=) c.2085-77C= (n.2085-77C=) c.1992-77C= (n.1992-77C=) c.2001-77C= (n.2001-77C=) c.2145-77C= (n.2145-77C=) c.*1854-77C= (n.*1854-77C=) c.2127-77C= (n.2127-77C=) c.2187-77C= (n.2187-77C=) c.2181-77C= (n.2181-77C=) n.2063-77C= c.2109-77C= (n.2109-77C=) c.2079-77C= (n.2079-77C=) c.93-77C= (n.93-77C=) c.2379-77C= (n.2379-77C=) c.2388-77C= (n.2388-77C=) c.1734-77C= (n.1734-77C=) c.2178-77C= (n.2178-77C=) | |
9 | g.135775233C>G | CA2692518704 | KCNT1 | c.2244-77C>G (n.2244-77C>G) c.2085-77C>G (n.2085-77C>G) c.1992-77C>G (n.1992-77C>G) c.2001-77C>G (n.2001-77C>G) c.2145-77C>G (n.2145-77C>G) c.*1854-77C>G (n.*1854-77C>G) c.2127-77C>G (n.2127-77C>G) c.2187-77C>G (n.2187-77C>G) c.2181-77C>G (n.2181-77C>G) n.2063-77C>G c.2109-77C>G (n.2109-77C>G) c.2079-77C>G (n.2079-77C>G) c.93-77C>G (n.93-77C>G) c.2379-77C>G (n.2379-77C>G) c.2388-77C>G (n.2388-77C>G) c.1734-77C>G (n.1734-77C>G) c.2178-77C>G (n.2178-77C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775233C>T | CA201476071 | KCNT1 | c.2244-77C>T (n.2244-77C>T) c.2085-77C>T (n.2085-77C>T) c.1992-77C>T (n.1992-77C>T) c.2001-77C>T (n.2001-77C>T) c.2145-77C>T (n.2145-77C>T) c.*1854-77C>T (n.*1854-77C>T) c.2127-77C>T (n.2127-77C>T) c.2187-77C>T (n.2187-77C>T) c.2181-77C>T (n.2181-77C>T) n.2063-77C>T c.2109-77C>T (n.2109-77C>T) c.2079-77C>T (n.2079-77C>T) c.93-77C>T (n.93-77C>T) c.2379-77C>T (n.2379-77C>T) c.2388-77C>T (n.2388-77C>T) c.1734-77C>T (n.1734-77C>T) c.2178-77C>T (n.2178-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775234C>A | CA2692518707 | KCNT1 | c.2244-76C>A (n.2244-76C>A) c.2085-76C>A (n.2085-76C>A) c.1992-76C>A (n.1992-76C>A) c.2001-76C>A (n.2001-76C>A) c.2145-76C>A (n.2145-76C>A) c.*1854-76C>A (n.*1854-76C>A) c.2127-76C>A (n.2127-76C>A) c.2187-76C>A (n.2187-76C>A) c.2181-76C>A (n.2181-76C>A) n.2063-76C>A c.2109-76C>A (n.2109-76C>A) c.2079-76C>A (n.2079-76C>A) c.93-76C>A (n.93-76C>A) c.2379-76C>A (n.2379-76C>A) c.2388-76C>A (n.2388-76C>A) c.1734-76C>A (n.1734-76C>A) c.2178-76C>A (n.2178-76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775235A= | CA1883884547 | KCNT1 | c.2244-75A= (n.2244-75A=) c.2085-75A= (n.2085-75A=) c.1992-75A= (n.1992-75A=) c.2001-75A= (n.2001-75A=) c.2145-75A= (n.2145-75A=) c.*1854-75A= (n.*1854-75A=) c.2127-75A= (n.2127-75A=) c.2187-75A= (n.2187-75A=) c.2181-75A= (n.2181-75A=) n.2063-75A= c.2109-75A= (n.2109-75A=) c.2079-75A= (n.2079-75A=) c.93-75A= (n.93-75A=) c.2379-75A= (n.2379-75A=) c.2388-75A= (n.2388-75A=) c.1734-75A= (n.1734-75A=) c.2178-75A= (n.2178-75A=) | |
9 | g.135775235A>G | CA591146950 | KCNT1 | c.2244-75A>G (n.2244-75A>G) c.2085-75A>G (n.2085-75A>G) c.1992-75A>G (n.1992-75A>G) c.2001-75A>G (n.2001-75A>G) c.2145-75A>G (n.2145-75A>G) c.*1854-75A>G (n.*1854-75A>G) c.2127-75A>G (n.2127-75A>G) c.2187-75A>G (n.2187-75A>G) c.2181-75A>G (n.2181-75A>G) n.2063-75A>G c.2109-75A>G (n.2109-75A>G) c.2079-75A>G (n.2079-75A>G) c.93-75A>G (n.93-75A>G) c.2379-75A>G (n.2379-75A>G) c.2388-75A>G (n.2388-75A>G) c.1734-75A>G (n.1734-75A>G) c.2178-75A>G (n.2178-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775235A>T | CA2692518710 | KCNT1 | c.2244-75A>T (n.2244-75A>T) c.2085-75A>T (n.2085-75A>T) c.1992-75A>T (n.1992-75A>T) c.2001-75A>T (n.2001-75A>T) c.2145-75A>T (n.2145-75A>T) c.*1854-75A>T (n.*1854-75A>T) c.2127-75A>T (n.2127-75A>T) c.2187-75A>T (n.2187-75A>T) c.2181-75A>T (n.2181-75A>T) n.2063-75A>T c.2109-75A>T (n.2109-75A>T) c.2079-75A>T (n.2079-75A>T) c.93-75A>T (n.93-75A>T) c.2379-75A>T (n.2379-75A>T) c.2388-75A>T (n.2388-75A>T) c.1734-75A>T (n.1734-75A>T) c.2178-75A>T (n.2178-75A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775236G>C | CA2692518711 | KCNT1 | c.2244-74G>C (n.2244-74G>C) c.2085-74G>C (n.2085-74G>C) c.1992-74G>C (n.1992-74G>C) c.2001-74G>C (n.2001-74G>C) c.2145-74G>C (n.2145-74G>C) c.*1854-74G>C (n.*1854-74G>C) c.2127-74G>C (n.2127-74G>C) c.2187-74G>C (n.2187-74G>C) c.2181-74G>C (n.2181-74G>C) n.2063-74G>C c.2109-74G>C (n.2109-74G>C) c.2079-74G>C (n.2079-74G>C) c.93-74G>C (n.93-74G>C) c.2379-74G>C (n.2379-74G>C) c.2388-74G>C (n.2388-74G>C) c.1734-74G>C (n.1734-74G>C) c.2178-74G>C (n.2178-74G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775236G>T | CA2692518712 | KCNT1 | c.2244-74G>T (n.2244-74G>T) c.2085-74G>T (n.2085-74G>T) c.1992-74G>T (n.1992-74G>T) c.2001-74G>T (n.2001-74G>T) c.2145-74G>T (n.2145-74G>T) c.*1854-74G>T (n.*1854-74G>T) c.2127-74G>T (n.2127-74G>T) c.2187-74G>T (n.2187-74G>T) c.2181-74G>T (n.2181-74G>T) n.2063-74G>T c.2109-74G>T (n.2109-74G>T) c.2079-74G>T (n.2079-74G>T) c.93-74G>T (n.93-74G>T) c.2379-74G>T (n.2379-74G>T) c.2388-74G>T (n.2388-74G>T) c.1734-74G>T (n.1734-74G>T) c.2178-74G>T (n.2178-74G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775237C>A | CA2692518713 | KCNT1 | c.2244-73C>A (n.2244-73C>A) c.2085-73C>A (n.2085-73C>A) c.1992-73C>A (n.1992-73C>A) c.2001-73C>A (n.2001-73C>A) c.2145-73C>A (n.2145-73C>A) c.*1854-73C>A (n.*1854-73C>A) c.2127-73C>A (n.2127-73C>A) c.2187-73C>A (n.2187-73C>A) c.2181-73C>A (n.2181-73C>A) n.2063-73C>A c.2109-73C>A (n.2109-73C>A) c.2079-73C>A (n.2079-73C>A) c.93-73C>A (n.93-73C>A) c.2379-73C>A (n.2379-73C>A) c.2388-73C>A (n.2388-73C>A) c.1734-73C>A (n.1734-73C>A) c.2178-73C>A (n.2178-73C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775237C>T | CA2692518714 | KCNT1 | c.2244-73C>T (n.2244-73C>T) c.2085-73C>T (n.2085-73C>T) c.1992-73C>T (n.1992-73C>T) c.2001-73C>T (n.2001-73C>T) c.2145-73C>T (n.2145-73C>T) c.*1854-73C>T (n.*1854-73C>T) c.2127-73C>T (n.2127-73C>T) c.2187-73C>T (n.2187-73C>T) c.2181-73C>T (n.2181-73C>T) n.2063-73C>T c.2109-73C>T (n.2109-73C>T) c.2079-73C>T (n.2079-73C>T) c.93-73C>T (n.93-73C>T) c.2379-73C>T (n.2379-73C>T) c.2388-73C>T (n.2388-73C>T) c.1734-73C>T (n.1734-73C>T) c.2178-73C>T (n.2178-73C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775239del | CA2579511251 | KCNT1 | c.2244-71del (n.2244-71del) c.2085-71del (n.2085-71del) c.1992-71del (n.1992-71del) c.2001-71del (n.2001-71del) c.2145-71del (n.2145-71del) c.*1854-71del (n.*1854-71del) c.2127-71del (n.2127-71del) c.2187-71del (n.2187-71del) c.2181-71del (n.2181-71del) n.2063-71del c.2109-71del (n.2109-71del) c.2079-71del (n.2079-71del) c.93-71del (n.93-71del) c.2379-71del (n.2379-71del) c.2388-71del (n.2388-71del) c.1734-71del (n.1734-71del) c.2178-71del (n.2178-71del) | |
9 | g.135775238C>A | CA2692518715 | KCNT1 | c.2244-72C>A (n.2244-72C>A) c.2085-72C>A (n.2085-72C>A) c.1992-72C>A (n.1992-72C>A) c.2001-72C>A (n.2001-72C>A) c.2145-72C>A (n.2145-72C>A) c.*1854-72C>A (n.*1854-72C>A) c.2127-72C>A (n.2127-72C>A) c.2187-72C>A (n.2187-72C>A) c.2181-72C>A (n.2181-72C>A) n.2063-72C>A c.2109-72C>A (n.2109-72C>A) c.2079-72C>A (n.2079-72C>A) c.93-72C>A (n.93-72C>A) c.2379-72C>A (n.2379-72C>A) c.2388-72C>A (n.2388-72C>A) c.1734-72C>A (n.1734-72C>A) c.2178-72C>A (n.2178-72C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775238C>G | CA2692518716 | KCNT1 | c.2244-72C>G (n.2244-72C>G) c.2085-72C>G (n.2085-72C>G) c.1992-72C>G (n.1992-72C>G) c.2001-72C>G (n.2001-72C>G) c.2145-72C>G (n.2145-72C>G) c.*1854-72C>G (n.*1854-72C>G) c.2127-72C>G (n.2127-72C>G) c.2187-72C>G (n.2187-72C>G) c.2181-72C>G (n.2181-72C>G) n.2063-72C>G c.2109-72C>G (n.2109-72C>G) c.2079-72C>G (n.2079-72C>G) c.93-72C>G (n.93-72C>G) c.2379-72C>G (n.2379-72C>G) c.2388-72C>G (n.2388-72C>G) c.1734-72C>G (n.1734-72C>G) c.2178-72C>G (n.2178-72C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775238C>T | CA2692518717 | KCNT1 | c.2244-72C>T (n.2244-72C>T) c.2085-72C>T (n.2085-72C>T) c.1992-72C>T (n.1992-72C>T) c.2001-72C>T (n.2001-72C>T) c.2145-72C>T (n.2145-72C>T) c.*1854-72C>T (n.*1854-72C>T) c.2127-72C>T (n.2127-72C>T) c.2187-72C>T (n.2187-72C>T) c.2181-72C>T (n.2181-72C>T) n.2063-72C>T c.2109-72C>T (n.2109-72C>T) c.2079-72C>T (n.2079-72C>T) c.93-72C>T (n.93-72C>T) c.2379-72C>T (n.2379-72C>T) c.2388-72C>T (n.2388-72C>T) c.1734-72C>T (n.1734-72C>T) c.2178-72C>T (n.2178-72C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775239C>A | CA2692518719 | KCNT1 | c.2244-71C>A (n.2244-71C>A) c.2085-71C>A (n.2085-71C>A) c.1992-71C>A (n.1992-71C>A) c.2001-71C>A (n.2001-71C>A) c.2145-71C>A (n.2145-71C>A) c.*1854-71C>A (n.*1854-71C>A) c.2127-71C>A (n.2127-71C>A) c.2187-71C>A (n.2187-71C>A) c.2181-71C>A (n.2181-71C>A) n.2063-71C>A c.2109-71C>A (n.2109-71C>A) c.2079-71C>A (n.2079-71C>A) c.93-71C>A (n.93-71C>A) c.2379-71C>A (n.2379-71C>A) c.2388-71C>A (n.2388-71C>A) c.1734-71C>A (n.1734-71C>A) c.2178-71C>A (n.2178-71C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775239C= | CA1883884548 | KCNT1 | c.2244-71C= (n.2244-71C=) c.2085-71C= (n.2085-71C=) c.1992-71C= (n.1992-71C=) c.2001-71C= (n.2001-71C=) c.2145-71C= (n.2145-71C=) c.*1854-71C= (n.*1854-71C=) c.2127-71C= (n.2127-71C=) c.2187-71C= (n.2187-71C=) c.2181-71C= (n.2181-71C=) n.2063-71C= c.2109-71C= (n.2109-71C=) c.2079-71C= (n.2079-71C=) c.93-71C= (n.93-71C=) c.2379-71C= (n.2379-71C=) c.2388-71C= (n.2388-71C=) c.1734-71C= (n.1734-71C=) c.2178-71C= (n.2178-71C=) | |
9 | g.135775239C>T | CA201476074 | KCNT1 | c.2244-71C>T (n.2244-71C>T) c.2085-71C>T (n.2085-71C>T) c.1992-71C>T (n.1992-71C>T) c.2001-71C>T (n.2001-71C>T) c.2145-71C>T (n.2145-71C>T) c.*1854-71C>T (n.*1854-71C>T) c.2127-71C>T (n.2127-71C>T) c.2187-71C>T (n.2187-71C>T) c.2181-71C>T (n.2181-71C>T) n.2063-71C>T c.2109-71C>T (n.2109-71C>T) c.2079-71C>T (n.2079-71C>T) c.93-71C>T (n.93-71C>T) c.2379-71C>T (n.2379-71C>T) c.2388-71C>T (n.2388-71C>T) c.1734-71C>T (n.1734-71C>T) c.2178-71C>T (n.2178-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775240G>A | CA201476076 | KCNT1 | c.2244-70G>A (n.2244-70G>A) c.2085-70G>A (n.2085-70G>A) c.1992-70G>A (n.1992-70G>A) c.2001-70G>A (n.2001-70G>A) c.2145-70G>A (n.2145-70G>A) c.*1854-70G>A (n.*1854-70G>A) c.2127-70G>A (n.2127-70G>A) c.2187-70G>A (n.2187-70G>A) c.2181-70G>A (n.2181-70G>A) n.2063-70G>A c.2109-70G>A (n.2109-70G>A) c.2079-70G>A (n.2079-70G>A) c.93-70G>A (n.93-70G>A) c.2379-70G>A (n.2379-70G>A) c.2388-70G>A (n.2388-70G>A) c.1734-70G>A (n.1734-70G>A) c.2178-70G>A (n.2178-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775240G>C | CA1883884554 | KCNT1 | c.2244-70G>C (n.2244-70G>C) c.2085-70G>C (n.2085-70G>C) c.1992-70G>C (n.1992-70G>C) c.2001-70G>C (n.2001-70G>C) c.2145-70G>C (n.2145-70G>C) c.*1854-70G>C (n.*1854-70G>C) c.2127-70G>C (n.2127-70G>C) c.2187-70G>C (n.2187-70G>C) c.2181-70G>C (n.2181-70G>C) n.2063-70G>C c.2109-70G>C (n.2109-70G>C) c.2079-70G>C (n.2079-70G>C) c.93-70G>C (n.93-70G>C) c.2379-70G>C (n.2379-70G>C) c.2388-70G>C (n.2388-70G>C) c.1734-70G>C (n.1734-70G>C) c.2178-70G>C (n.2178-70G>C) | dbSNP |
9 | g.135775240G= | CA1883884552 | KCNT1 | c.2244-70G= (n.2244-70G=) c.2085-70G= (n.2085-70G=) c.1992-70G= (n.1992-70G=) c.2001-70G= (n.2001-70G=) c.2145-70G= (n.2145-70G=) c.*1854-70G= (n.*1854-70G=) c.2127-70G= (n.2127-70G=) c.2187-70G= (n.2187-70G=) c.2181-70G= (n.2181-70G=) n.2063-70G= c.2109-70G= (n.2109-70G=) c.2079-70G= (n.2079-70G=) c.93-70G= (n.93-70G=) c.2379-70G= (n.2379-70G=) c.2388-70G= (n.2388-70G=) c.1734-70G= (n.1734-70G=) c.2178-70G= (n.2178-70G=) | |
9 | g.135775240G>T | CA2692518721 | KCNT1 | c.2244-70G>T (n.2244-70G>T) c.2085-70G>T (n.2085-70G>T) c.1992-70G>T (n.1992-70G>T) c.2001-70G>T (n.2001-70G>T) c.2145-70G>T (n.2145-70G>T) c.*1854-70G>T (n.*1854-70G>T) c.2127-70G>T (n.2127-70G>T) c.2187-70G>T (n.2187-70G>T) c.2181-70G>T (n.2181-70G>T) n.2063-70G>T c.2109-70G>T (n.2109-70G>T) c.2079-70G>T (n.2079-70G>T) c.93-70G>T (n.93-70G>T) c.2379-70G>T (n.2379-70G>T) c.2388-70G>T (n.2388-70G>T) c.1734-70G>T (n.1734-70G>T) c.2178-70G>T (n.2178-70G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775241_135775244del | CA2692518722 | KCNT1 | c.2244-69_2244-66del (n.2244-69_2244-66del) c.2085-69_2085-66del (n.2085-69_2085-66del) c.1992-69_1992-66del (n.1992-69_1992-66del) c.2001-69_2001-66del (n.2001-69_2001-66del) c.2145-69_2145-66del (n.2145-69_2145-66del) c.*1854-69_*1854-66del (n.*1854-69_*1854-66del) c.2127-69_2127-66del (n.2127-69_2127-66del) c.2187-69_2187-66del (n.2187-69_2187-66del) c.2181-69_2181-66del (n.2181-69_2181-66del) n.2063-69_2063-66del c.2109-69_2109-66del (n.2109-69_2109-66del) c.2079-69_2079-66del (n.2079-69_2079-66del) c.93-69_93-66del (n.93-69_93-66del) c.2379-69_2379-66del (n.2379-69_2379-66del) c.2388-69_2388-66del (n.2388-69_2388-66del) c.1734-69_1734-66del (n.1734-69_1734-66del) c.2178-69_2178-66del (n.2178-69_2178-66del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775241A>T | CA2786247695 | KCNT1 | c.2244-69A>T (n.2244-69A>T) c.2085-69A>T (n.2085-69A>T) c.1992-69A>T (n.1992-69A>T) c.2001-69A>T (n.2001-69A>T) c.2145-69A>T (n.2145-69A>T) c.*1854-69A>T (n.*1854-69A>T) c.2127-69A>T (n.2127-69A>T) c.2187-69A>T (n.2187-69A>T) c.2181-69A>T (n.2181-69A>T) n.2063-69A>T c.2109-69A>T (n.2109-69A>T) c.2079-69A>T (n.2079-69A>T) c.93-69A>T (n.93-69A>T) c.2379-69A>T (n.2379-69A>T) c.2388-69A>T (n.2388-69A>T) c.1734-69A>T (n.1734-69A>T) c.2178-69A>T (n.2178-69A>T) | |
9 | g.135775241_135775242delinsAG | CA1883884555 | KCNT1 | c.2244-69_2244-68delinsAG (n.2244-69_2244-68delinsAG) c.2085-69_2085-68delinsAG (n.2085-69_2085-68delinsAG) c.1992-69_1992-68delinsAG (n.1992-69_1992-68delinsAG) c.2001-69_2001-68delinsAG (n.2001-69_2001-68delinsAG) c.2145-69_2145-68delinsAG (n.2145-69_2145-68delinsAG) c.*1854-69_*1854-68delinsAG (n.*1854-69_*1854-68delinsAG) c.2127-69_2127-68delinsAG (n.2127-69_2127-68delinsAG) c.2187-69_2187-68delinsAG (n.2187-69_2187-68delinsAG) c.2181-69_2181-68delinsAG (n.2181-69_2181-68delinsAG) n.2063-69_2063-68delinsAG c.2109-69_2109-68delinsAG (n.2109-69_2109-68delinsAG) c.2079-69_2079-68delinsAG (n.2079-69_2079-68delinsAG) c.93-69_93-68delinsAG (n.93-69_93-68delinsAG) c.2379-69_2379-68delinsAG (n.2379-69_2379-68delinsAG) c.2388-69_2388-68delinsAG (n.2388-69_2388-68delinsAG) c.1734-69_1734-68delinsAG (n.1734-69_1734-68delinsAG) c.2178-69_2178-68delinsAG (n.2178-69_2178-68delinsAG) | |
9 | g.135775242G>A | CA2692518725 | KCNT1 | c.2244-68G>A (n.2244-68G>A) c.2085-68G>A (n.2085-68G>A) c.1992-68G>A (n.1992-68G>A) c.2001-68G>A (n.2001-68G>A) c.2145-68G>A (n.2145-68G>A) c.*1854-68G>A (n.*1854-68G>A) c.2127-68G>A (n.2127-68G>A) c.2187-68G>A (n.2187-68G>A) c.2181-68G>A (n.2181-68G>A) n.2063-68G>A c.2109-68G>A (n.2109-68G>A) c.2079-68G>A (n.2079-68G>A) c.93-68G>A (n.93-68G>A) c.2379-68G>A (n.2379-68G>A) c.2388-68G>A (n.2388-68G>A) c.1734-68G>A (n.1734-68G>A) c.2178-68G>A (n.2178-68G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775242G>T | CA2692518724 | KCNT1 | c.2244-68G>T (n.2244-68G>T) c.2085-68G>T (n.2085-68G>T) c.1992-68G>T (n.1992-68G>T) c.2001-68G>T (n.2001-68G>T) c.2145-68G>T (n.2145-68G>T) c.*1854-68G>T (n.*1854-68G>T) c.2127-68G>T (n.2127-68G>T) c.2187-68G>T (n.2187-68G>T) c.2181-68G>T (n.2181-68G>T) n.2063-68G>T c.2109-68G>T (n.2109-68G>T) c.2079-68G>T (n.2079-68G>T) c.93-68G>T (n.93-68G>T) c.2379-68G>T (n.2379-68G>T) c.2388-68G>T (n.2388-68G>T) c.1734-68G>T (n.1734-68G>T) c.2178-68G>T (n.2178-68G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135775246_135775247dup | CA860991739 | KCNT1 | c.2244-64_2244-63dup (n.2244-64_2244-63dup) c.2085-64_2085-63dup (n.2085-64_2085-63dup) c.1992-64_1992-63dup (n.1992-64_1992-63dup) c.2001-64_2001-63dup (n.2001-64_2001-63dup) c.2145-64_2145-63dup (n.2145-64_2145-63dup) c.*1854-64_*1854-63dup (n.*1854-64_*1854-63dup) c.2127-64_2127-63dup (n.2127-64_2127-63dup) c.2187-64_2187-63dup (n.2187-64_2187-63dup) c.2181-64_2181-63dup (n.2181-64_2181-63dup) n.2063-64_2063-63dup c.2109-64_2109-63dup (n.2109-64_2109-63dup) c.2079-64_2079-63dup (n.2079-64_2079-63dup) c.93-64_93-63dup (n.93-64_93-63dup) c.2379-64_2379-63dup (n.2379-64_2379-63dup) c.2388-64_2388-63dup (n.2388-64_2388-63dup) c.1734-64_1734-63dup (n.1734-64_1734-63dup) c.2178-64_2178-63dup (n.2178-64_2178-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775247del | CA1129972513 | KCNT1 | c.2244-63del (n.2244-63del) c.2085-63del (n.2085-63del) c.1992-63del (n.1992-63del) c.2001-63del (n.2001-63del) c.2145-63del (n.2145-63del) c.*1854-63del (n.*1854-63del) c.2127-63del (n.2127-63del) c.2187-63del (n.2187-63del) c.2181-63del (n.2181-63del) n.2063-63del c.2109-63del (n.2109-63del) c.2079-63del (n.2079-63del) c.93-63del (n.93-63del) c.2379-63del (n.2379-63del) c.2388-63del (n.2388-63del) c.1734-63del (n.1734-63del) c.2178-63del (n.2178-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775243G>A | CA2692518727 | KCNT1 | c.2244-67G>A (n.2244-67G>A) c.2085-67G>A (n.2085-67G>A) c.1992-67G>A (n.1992-67G>A) c.2001-67G>A (n.2001-67G>A) c.2145-67G>A (n.2145-67G>A) c.*1854-67G>A (n.*1854-67G>A) c.2127-67G>A (n.2127-67G>A) c.2187-67G>A (n.2187-67G>A) c.2181-67G>A (n.2181-67G>A) n.2063-67G>A c.2109-67G>A (n.2109-67G>A) c.2079-67G>A (n.2079-67G>A) c.93-67G>A (n.93-67G>A) c.2379-67G>A (n.2379-67G>A) c.2388-67G>A (n.2388-67G>A) c.1734-67G>A (n.1734-67G>A) c.2178-67G>A (n.2178-67G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775243G= | CA1883884559 | KCNT1 | c.2244-67G= (n.2244-67G=) c.2085-67G= (n.2085-67G=) c.1992-67G= (n.1992-67G=) c.2001-67G= (n.2001-67G=) c.2145-67G= (n.2145-67G=) c.*1854-67G= (n.*1854-67G=) c.2127-67G= (n.2127-67G=) c.2187-67G= (n.2187-67G=) c.2181-67G= (n.2181-67G=) n.2063-67G= c.2109-67G= (n.2109-67G=) c.2079-67G= (n.2079-67G=) c.93-67G= (n.93-67G=) c.2379-67G= (n.2379-67G=) c.2388-67G= (n.2388-67G=) c.1734-67G= (n.1734-67G=) c.2178-67G= (n.2178-67G=) | |
9 | g.135775243G>T | CA2579511253 | KCNT1 | c.2244-67G>T (n.2244-67G>T) c.2085-67G>T (n.2085-67G>T) c.1992-67G>T (n.1992-67G>T) c.2001-67G>T (n.2001-67G>T) c.2145-67G>T (n.2145-67G>T) c.*1854-67G>T (n.*1854-67G>T) c.2127-67G>T (n.2127-67G>T) c.2187-67G>T (n.2187-67G>T) c.2181-67G>T (n.2181-67G>T) n.2063-67G>T c.2109-67G>T (n.2109-67G>T) c.2079-67G>T (n.2079-67G>T) c.93-67G>T (n.93-67G>T) c.2379-67G>T (n.2379-67G>T) c.2388-67G>T (n.2388-67G>T) c.1734-67G>T (n.1734-67G>T) c.2178-67G>T (n.2178-67G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775244G>A | CA1883884562 | KCNT1 | c.2244-66G>A (n.2244-66G>A) c.2085-66G>A (n.2085-66G>A) c.1992-66G>A (n.1992-66G>A) c.2001-66G>A (n.2001-66G>A) c.2145-66G>A (n.2145-66G>A) c.*1854-66G>A (n.*1854-66G>A) c.2127-66G>A (n.2127-66G>A) c.2187-66G>A (n.2187-66G>A) c.2181-66G>A (n.2181-66G>A) n.2063-66G>A c.2109-66G>A (n.2109-66G>A) c.2079-66G>A (n.2079-66G>A) c.93-66G>A (n.93-66G>A) c.2379-66G>A (n.2379-66G>A) c.2388-66G>A (n.2388-66G>A) c.1734-66G>A (n.1734-66G>A) c.2178-66G>A (n.2178-66G>A) | dbSNP |
9 | g.135775244G>C | CA2579511254 | KCNT1 | c.2244-66G>C (n.2244-66G>C) c.2085-66G>C (n.2085-66G>C) c.1992-66G>C (n.1992-66G>C) c.2001-66G>C (n.2001-66G>C) c.2145-66G>C (n.2145-66G>C) c.*1854-66G>C (n.*1854-66G>C) c.2127-66G>C (n.2127-66G>C) c.2187-66G>C (n.2187-66G>C) c.2181-66G>C (n.2181-66G>C) n.2063-66G>C c.2109-66G>C (n.2109-66G>C) c.2079-66G>C (n.2079-66G>C) c.93-66G>C (n.93-66G>C) c.2379-66G>C (n.2379-66G>C) c.2388-66G>C (n.2388-66G>C) c.1734-66G>C (n.1734-66G>C) c.2178-66G>C (n.2178-66G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775244G= | CA1883884565 | KCNT1 | c.2244-66G= (n.2244-66G=) c.2085-66G= (n.2085-66G=) c.1992-66G= (n.1992-66G=) c.2001-66G= (n.2001-66G=) c.2145-66G= (n.2145-66G=) c.*1854-66G= (n.*1854-66G=) c.2127-66G= (n.2127-66G=) c.2187-66G= (n.2187-66G=) c.2181-66G= (n.2181-66G=) n.2063-66G= c.2109-66G= (n.2109-66G=) c.2079-66G= (n.2079-66G=) c.93-66G= (n.93-66G=) c.2379-66G= (n.2379-66G=) c.2388-66G= (n.2388-66G=) c.1734-66G= (n.1734-66G=) c.2178-66G= (n.2178-66G=) | |
9 | g.135775244G>T | CA1129972521 | KCNT1 | c.2244-66G>T (n.2244-66G>T) c.2085-66G>T (n.2085-66G>T) c.1992-66G>T (n.1992-66G>T) c.2001-66G>T (n.2001-66G>T) c.2145-66G>T (n.2145-66G>T) c.*1854-66G>T (n.*1854-66G>T) c.2127-66G>T (n.2127-66G>T) c.2187-66G>T (n.2187-66G>T) c.2181-66G>T (n.2181-66G>T) n.2063-66G>T c.2109-66G>T (n.2109-66G>T) c.2079-66G>T (n.2079-66G>T) c.93-66G>T (n.93-66G>T) c.2379-66G>T (n.2379-66G>T) c.2388-66G>T (n.2388-66G>T) c.1734-66G>T (n.1734-66G>T) c.2178-66G>T (n.2178-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775245_135775255dup | CA860991743 | KCNT1 | c.2244-65_2244-55dup (n.2244-65_2244-55dup) c.2085-65_2085-55dup (n.2085-65_2085-55dup) c.1992-65_1992-55dup (n.1992-65_1992-55dup) c.2001-65_2001-55dup (n.2001-65_2001-55dup) c.2145-65_2145-55dup (n.2145-65_2145-55dup) c.*1854-65_*1854-55dup (n.*1854-65_*1854-55dup) c.2127-65_2127-55dup (n.2127-65_2127-55dup) c.2187-65_2187-55dup (n.2187-65_2187-55dup) c.2181-65_2181-55dup (n.2181-65_2181-55dup) n.2063-65_2063-55dup c.2109-65_2109-55dup (n.2109-65_2109-55dup) c.2079-65_2079-55dup (n.2079-65_2079-55dup) c.93-65_93-55dup (n.93-65_93-55dup) c.2379-65_2379-55dup (n.2379-65_2379-55dup) c.2388-65_2388-55dup (n.2388-65_2388-55dup) c.1734-65_1734-55dup (n.1734-65_1734-55dup) c.2178-65_2178-55dup (n.2178-65_2178-55dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775244_135775245insCC | CA2692518730 | KCNT1 | c.2244-66_2244-65insCC (n.2244-66_2244-65insCC) c.2085-66_2085-65insCC (n.2085-66_2085-65insCC) c.1992-66_1992-65insCC (n.1992-66_1992-65insCC) c.2001-66_2001-65insCC (n.2001-66_2001-65insCC) c.2145-66_2145-65insCC (n.2145-66_2145-65insCC) c.*1854-66_*1854-65insCC (n.*1854-66_*1854-65insCC) c.2127-66_2127-65insCC (n.2127-66_2127-65insCC) c.2187-66_2187-65insCC (n.2187-66_2187-65insCC) c.2181-66_2181-65insCC (n.2181-66_2181-65insCC) n.2063-66_2063-65insCC c.2109-66_2109-65insCC (n.2109-66_2109-65insCC) c.2079-66_2079-65insCC (n.2079-66_2079-65insCC) c.93-66_93-65insCC (n.93-66_93-65insCC) c.2379-66_2379-65insCC (n.2379-66_2379-65insCC) c.2388-66_2388-65insCC (n.2388-66_2388-65insCC) c.1734-66_1734-65insCC (n.1734-66_1734-65insCC) c.2178-66_2178-65insCC (n.2178-66_2178-65insCC) | gnomAD v4 |
9 | g.135775245G>A | CA1883884570 | KCNT1 | c.2244-65G>A (n.2244-65G>A) c.2085-65G>A (n.2085-65G>A) c.1992-65G>A (n.1992-65G>A) c.2001-65G>A (n.2001-65G>A) c.2145-65G>A (n.2145-65G>A) c.*1854-65G>A (n.*1854-65G>A) c.2127-65G>A (n.2127-65G>A) c.2187-65G>A (n.2187-65G>A) c.2181-65G>A (n.2181-65G>A) n.2063-65G>A c.2109-65G>A (n.2109-65G>A) c.2079-65G>A (n.2079-65G>A) c.93-65G>A (n.93-65G>A) c.2379-65G>A (n.2379-65G>A) c.2388-65G>A (n.2388-65G>A) c.1734-65G>A (n.1734-65G>A) c.2178-65G>A (n.2178-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775245G>C | CA653618401 | KCNT1 | c.2244-65G>C (n.2244-65G>C) c.2085-65G>C (n.2085-65G>C) c.1992-65G>C (n.1992-65G>C) c.2001-65G>C (n.2001-65G>C) c.2145-65G>C (n.2145-65G>C) c.*1854-65G>C (n.*1854-65G>C) c.2127-65G>C (n.2127-65G>C) c.2187-65G>C (n.2187-65G>C) c.2181-65G>C (n.2181-65G>C) n.2063-65G>C c.2109-65G>C (n.2109-65G>C) c.2079-65G>C (n.2079-65G>C) c.93-65G>C (n.93-65G>C) c.2379-65G>C (n.2379-65G>C) c.2388-65G>C (n.2388-65G>C) c.1734-65G>C (n.1734-65G>C) c.2178-65G>C (n.2178-65G>C) | COSMIC |
9 | g.135775245G= | CA1883884568 | KCNT1 | c.2244-65G= (n.2244-65G=) c.2085-65G= (n.2085-65G=) c.1992-65G= (n.1992-65G=) c.2001-65G= (n.2001-65G=) c.2145-65G= (n.2145-65G=) c.*1854-65G= (n.*1854-65G=) c.2127-65G= (n.2127-65G=) c.2187-65G= (n.2187-65G=) c.2181-65G= (n.2181-65G=) n.2063-65G= c.2109-65G= (n.2109-65G=) c.2079-65G= (n.2079-65G=) c.93-65G= (n.93-65G=) c.2379-65G= (n.2379-65G=) c.2388-65G= (n.2388-65G=) c.1734-65G= (n.1734-65G=) c.2178-65G= (n.2178-65G=) | |
9 | g.135775245G>T | CA2579511255 | KCNT1 | c.2244-65G>T (n.2244-65G>T) c.2085-65G>T (n.2085-65G>T) c.1992-65G>T (n.1992-65G>T) c.2001-65G>T (n.2001-65G>T) c.2145-65G>T (n.2145-65G>T) c.*1854-65G>T (n.*1854-65G>T) c.2127-65G>T (n.2127-65G>T) c.2187-65G>T (n.2187-65G>T) c.2181-65G>T (n.2181-65G>T) n.2063-65G>T c.2109-65G>T (n.2109-65G>T) c.2079-65G>T (n.2079-65G>T) c.93-65G>T (n.93-65G>T) c.2379-65G>T (n.2379-65G>T) c.2388-65G>T (n.2388-65G>T) c.1734-65G>T (n.1734-65G>T) c.2178-65G>T (n.2178-65G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775246G>A | CA201476082 | KCNT1 | c.2244-64G>A (n.2244-64G>A) c.2085-64G>A (n.2085-64G>A) c.1992-64G>A (n.1992-64G>A) c.2001-64G>A (n.2001-64G>A) c.2145-64G>A (n.2145-64G>A) c.*1854-64G>A (n.*1854-64G>A) c.2127-64G>A (n.2127-64G>A) c.2187-64G>A (n.2187-64G>A) c.2181-64G>A (n.2181-64G>A) n.2063-64G>A c.2109-64G>A (n.2109-64G>A) c.2079-64G>A (n.2079-64G>A) c.93-64G>A (n.93-64G>A) c.2379-64G>A (n.2379-64G>A) c.2388-64G>A (n.2388-64G>A) c.1734-64G>A (n.1734-64G>A) c.2178-64G>A (n.2178-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775246G= | CA1883884574 | KCNT1 | c.2244-64G= (n.2244-64G=) c.2085-64G= (n.2085-64G=) c.1992-64G= (n.1992-64G=) c.2001-64G= (n.2001-64G=) c.2145-64G= (n.2145-64G=) c.*1854-64G= (n.*1854-64G=) c.2127-64G= (n.2127-64G=) c.2187-64G= (n.2187-64G=) c.2181-64G= (n.2181-64G=) n.2063-64G= c.2109-64G= (n.2109-64G=) c.2079-64G= (n.2079-64G=) c.93-64G= (n.93-64G=) c.2379-64G= (n.2379-64G=) c.2388-64G= (n.2388-64G=) c.1734-64G= (n.1734-64G=) c.2178-64G= (n.2178-64G=) | |
9 | g.135775246G>T | CA2692518731 | KCNT1 | c.2244-64G>T (n.2244-64G>T) c.2085-64G>T (n.2085-64G>T) c.1992-64G>T (n.1992-64G>T) c.2001-64G>T (n.2001-64G>T) c.2145-64G>T (n.2145-64G>T) c.*1854-64G>T (n.*1854-64G>T) c.2127-64G>T (n.2127-64G>T) c.2187-64G>T (n.2187-64G>T) c.2181-64G>T (n.2181-64G>T) n.2063-64G>T c.2109-64G>T (n.2109-64G>T) c.2079-64G>T (n.2079-64G>T) c.93-64G>T (n.93-64G>T) c.2379-64G>T (n.2379-64G>T) c.2388-64G>T (n.2388-64G>T) c.1734-64G>T (n.1734-64G>T) c.2178-64G>T (n.2178-64G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775247G>A | CA201476085 | KCNT1 | c.2244-63G>A (n.2244-63G>A) c.2085-63G>A (n.2085-63G>A) c.1992-63G>A (n.1992-63G>A) c.2001-63G>A (n.2001-63G>A) c.2145-63G>A (n.2145-63G>A) c.*1854-63G>A (n.*1854-63G>A) c.2127-63G>A (n.2127-63G>A) c.2187-63G>A (n.2187-63G>A) c.2181-63G>A (n.2181-63G>A) n.2063-63G>A c.2109-63G>A (n.2109-63G>A) c.2079-63G>A (n.2079-63G>A) c.93-63G>A (n.93-63G>A) c.2379-63G>A (n.2379-63G>A) c.2388-63G>A (n.2388-63G>A) c.1734-63G>A (n.1734-63G>A) c.2178-63G>A (n.2178-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775247G>C | CA2692518733 | KCNT1 | c.2244-63G>C (n.2244-63G>C) c.2085-63G>C (n.2085-63G>C) c.1992-63G>C (n.1992-63G>C) c.2001-63G>C (n.2001-63G>C) c.2145-63G>C (n.2145-63G>C) c.*1854-63G>C (n.*1854-63G>C) c.2127-63G>C (n.2127-63G>C) c.2187-63G>C (n.2187-63G>C) c.2181-63G>C (n.2181-63G>C) n.2063-63G>C c.2109-63G>C (n.2109-63G>C) c.2079-63G>C (n.2079-63G>C) c.93-63G>C (n.93-63G>C) c.2379-63G>C (n.2379-63G>C) c.2388-63G>C (n.2388-63G>C) c.1734-63G>C (n.1734-63G>C) c.2178-63G>C (n.2178-63G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775247G= | CA1883884578 | KCNT1 | c.2244-63G= (n.2244-63G=) c.2085-63G= (n.2085-63G=) c.1992-63G= (n.1992-63G=) c.2001-63G= (n.2001-63G=) c.2145-63G= (n.2145-63G=) c.*1854-63G= (n.*1854-63G=) c.2127-63G= (n.2127-63G=) c.2187-63G= (n.2187-63G=) c.2181-63G= (n.2181-63G=) n.2063-63G= c.2109-63G= (n.2109-63G=) c.2079-63G= (n.2079-63G=) c.93-63G= (n.93-63G=) c.2379-63G= (n.2379-63G=) c.2388-63G= (n.2388-63G=) c.1734-63G= (n.1734-63G=) c.2178-63G= (n.2178-63G=) | |
9 | g.135775247G>T | CA2692518732 | KCNT1 | c.2244-63G>T (n.2244-63G>T) c.2085-63G>T (n.2085-63G>T) c.1992-63G>T (n.1992-63G>T) c.2001-63G>T (n.2001-63G>T) c.2145-63G>T (n.2145-63G>T) c.*1854-63G>T (n.*1854-63G>T) c.2127-63G>T (n.2127-63G>T) c.2187-63G>T (n.2187-63G>T) c.2181-63G>T (n.2181-63G>T) n.2063-63G>T c.2109-63G>T (n.2109-63G>T) c.2079-63G>T (n.2079-63G>T) c.93-63G>T (n.93-63G>T) c.2379-63G>T (n.2379-63G>T) c.2388-63G>T (n.2388-63G>T) c.1734-63G>T (n.1734-63G>T) c.2178-63G>T (n.2178-63G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775248C>A | CA2579511257 | KCNT1 | c.2244-62C>A (n.2244-62C>A) c.2085-62C>A (n.2085-62C>A) c.1992-62C>A (n.1992-62C>A) c.2001-62C>A (n.2001-62C>A) c.2145-62C>A (n.2145-62C>A) c.*1854-62C>A (n.*1854-62C>A) c.2127-62C>A (n.2127-62C>A) c.2187-62C>A (n.2187-62C>A) c.2181-62C>A (n.2181-62C>A) n.2063-62C>A c.2109-62C>A (n.2109-62C>A) c.2079-62C>A (n.2079-62C>A) c.93-62C>A (n.93-62C>A) c.2379-62C>A (n.2379-62C>A) c.2388-62C>A (n.2388-62C>A) c.1734-62C>A (n.1734-62C>A) c.2178-62C>A (n.2178-62C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775248C= | CA1883884580 | KCNT1 | c.2244-62C= (n.2244-62C=) c.2085-62C= (n.2085-62C=) c.1992-62C= (n.1992-62C=) c.2001-62C= (n.2001-62C=) c.2145-62C= (n.2145-62C=) c.*1854-62C= (n.*1854-62C=) c.2127-62C= (n.2127-62C=) c.2187-62C= (n.2187-62C=) c.2181-62C= (n.2181-62C=) n.2063-62C= c.2109-62C= (n.2109-62C=) c.2079-62C= (n.2079-62C=) c.93-62C= (n.93-62C=) c.2379-62C= (n.2379-62C=) c.2388-62C= (n.2388-62C=) c.1734-62C= (n.1734-62C=) c.2178-62C= (n.2178-62C=) | |
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9 | g.135775251del | CA2579511256 | KCNT1 | c.2244-59del (n.2244-59del) c.2085-59del (n.2085-59del) c.1992-59del (n.1992-59del) c.2001-59del (n.2001-59del) c.2145-59del (n.2145-59del) c.*1854-59del (n.*1854-59del) c.2127-59del (n.2127-59del) c.2187-59del (n.2187-59del) c.2181-59del (n.2181-59del) n.2063-59del c.2109-59del (n.2109-59del) c.2079-59del (n.2079-59del) c.93-59del (n.93-59del) c.2379-59del (n.2379-59del) c.2388-59del (n.2388-59del) c.1734-59del (n.1734-59del) c.2178-59del (n.2178-59del) | gnomAD v4 |
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9 | g.135775249C>T | CA2692518738 | KCNT1 | c.2244-61C>T (n.2244-61C>T) c.2085-61C>T (n.2085-61C>T) c.1992-61C>T (n.1992-61C>T) c.2001-61C>T (n.2001-61C>T) c.2145-61C>T (n.2145-61C>T) c.*1854-61C>T (n.*1854-61C>T) c.2127-61C>T (n.2127-61C>T) c.2187-61C>T (n.2187-61C>T) c.2181-61C>T (n.2181-61C>T) n.2063-61C>T c.2109-61C>T (n.2109-61C>T) c.2079-61C>T (n.2079-61C>T) c.93-61C>T (n.93-61C>T) c.2379-61C>T (n.2379-61C>T) c.2388-61C>T (n.2388-61C>T) c.1734-61C>T (n.1734-61C>T) c.2178-61C>T (n.2178-61C>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135775251C>A | CA2692518740 | KCNT1 | c.2244-59C>A (n.2244-59C>A) c.2085-59C>A (n.2085-59C>A) c.1992-59C>A (n.1992-59C>A) c.2001-59C>A (n.2001-59C>A) c.2145-59C>A (n.2145-59C>A) c.*1854-59C>A (n.*1854-59C>A) c.2127-59C>A (n.2127-59C>A) c.2187-59C>A (n.2187-59C>A) c.2181-59C>A (n.2181-59C>A) n.2063-59C>A c.2109-59C>A (n.2109-59C>A) c.2079-59C>A (n.2079-59C>A) c.93-59C>A (n.93-59C>A) c.2379-59C>A (n.2379-59C>A) c.2388-59C>A (n.2388-59C>A) c.1734-59C>A (n.1734-59C>A) c.2178-59C>A (n.2178-59C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775251C>T | CA2692518741 | KCNT1 | c.2244-59C>T (n.2244-59C>T) c.2085-59C>T (n.2085-59C>T) c.1992-59C>T (n.1992-59C>T) c.2001-59C>T (n.2001-59C>T) c.2145-59C>T (n.2145-59C>T) c.*1854-59C>T (n.*1854-59C>T) c.2127-59C>T (n.2127-59C>T) c.2187-59C>T (n.2187-59C>T) c.2181-59C>T (n.2181-59C>T) n.2063-59C>T c.2109-59C>T (n.2109-59C>T) c.2079-59C>T (n.2079-59C>T) c.93-59C>T (n.93-59C>T) c.2379-59C>T (n.2379-59C>T) c.2388-59C>T (n.2388-59C>T) c.1734-59C>T (n.1734-59C>T) c.2178-59C>T (n.2178-59C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775254_135775255del | CA2692518742 | KCNT1 | c.2244-56_2244-55del (n.2244-56_2244-55del) c.2085-56_2085-55del (n.2085-56_2085-55del) c.1992-56_1992-55del (n.1992-56_1992-55del) c.2001-56_2001-55del (n.2001-56_2001-55del) c.2145-56_2145-55del (n.2145-56_2145-55del) c.*1854-56_*1854-55del (n.*1854-56_*1854-55del) c.2127-56_2127-55del (n.2127-56_2127-55del) c.2187-56_2187-55del (n.2187-56_2187-55del) c.2181-56_2181-55del (n.2181-56_2181-55del) n.2063-56_2063-55del c.2109-56_2109-55del (n.2109-56_2109-55del) c.2079-56_2079-55del (n.2079-56_2079-55del) c.93-56_93-55del (n.93-56_93-55del) c.2379-56_2379-55del (n.2379-56_2379-55del) c.2388-56_2388-55del (n.2388-56_2388-55del) c.1734-56_1734-55del (n.1734-56_1734-55del) c.2178-56_2178-55del (n.2178-56_2178-55del) | gnomAD v4 |
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9 | g.135775253G>T | CA2692518745 | KCNT1 | c.2244-57G>T (n.2244-57G>T) c.2085-57G>T (n.2085-57G>T) c.1992-57G>T (n.1992-57G>T) c.2001-57G>T (n.2001-57G>T) c.2145-57G>T (n.2145-57G>T) c.*1854-57G>T (n.*1854-57G>T) c.2127-57G>T (n.2127-57G>T) c.2187-57G>T (n.2187-57G>T) c.2181-57G>T (n.2181-57G>T) n.2063-57G>T c.2109-57G>T (n.2109-57G>T) c.2079-57G>T (n.2079-57G>T) c.93-57G>T (n.93-57G>T) c.2379-57G>T (n.2379-57G>T) c.2388-57G>T (n.2388-57G>T) c.1734-57G>T (n.1734-57G>T) c.2178-57G>T (n.2178-57G>T) | gnomAD v4 |
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9 | g.135775254A>T | CA2692518746 | KCNT1 | c.2244-56A>T (n.2244-56A>T) c.2085-56A>T (n.2085-56A>T) c.1992-56A>T (n.1992-56A>T) c.2001-56A>T (n.2001-56A>T) c.2145-56A>T (n.2145-56A>T) c.*1854-56A>T (n.*1854-56A>T) c.2127-56A>T (n.2127-56A>T) c.2187-56A>T (n.2187-56A>T) c.2181-56A>T (n.2181-56A>T) n.2063-56A>T c.2109-56A>T (n.2109-56A>T) c.2079-56A>T (n.2079-56A>T) c.93-56A>T (n.93-56A>T) c.2379-56A>T (n.2379-56A>T) c.2388-56A>T (n.2388-56A>T) c.1734-56A>T (n.1734-56A>T) c.2178-56A>T (n.2178-56A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775255G>A | CA860991747 | KCNT1 | c.2244-55G>A (n.2244-55G>A) c.2085-55G>A (n.2085-55G>A) c.1992-55G>A (n.1992-55G>A) c.2001-55G>A (n.2001-55G>A) c.2145-55G>A (n.2145-55G>A) c.*1854-55G>A (n.*1854-55G>A) c.2127-55G>A (n.2127-55G>A) c.2187-55G>A (n.2187-55G>A) c.2181-55G>A (n.2181-55G>A) n.2063-55G>A c.2109-55G>A (n.2109-55G>A) c.2079-55G>A (n.2079-55G>A) c.93-55G>A (n.93-55G>A) c.2379-55G>A (n.2379-55G>A) c.2388-55G>A (n.2388-55G>A) c.1734-55G>A (n.1734-55G>A) c.2178-55G>A (n.2178-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775255G= | CA1883884582 | KCNT1 | c.2244-55G= (n.2244-55G=) c.2085-55G= (n.2085-55G=) c.1992-55G= (n.1992-55G=) c.2001-55G= (n.2001-55G=) c.2145-55G= (n.2145-55G=) c.*1854-55G= (n.*1854-55G=) c.2127-55G= (n.2127-55G=) c.2187-55G= (n.2187-55G=) c.2181-55G= (n.2181-55G=) n.2063-55G= c.2109-55G= (n.2109-55G=) c.2079-55G= (n.2079-55G=) c.93-55G= (n.93-55G=) c.2379-55G= (n.2379-55G=) c.2388-55G= (n.2388-55G=) c.1734-55G= (n.1734-55G=) c.2178-55G= (n.2178-55G=) | |
9 | g.135775255G>T | CA2692518748 | KCNT1 | c.2244-55G>T (n.2244-55G>T) c.2085-55G>T (n.2085-55G>T) c.1992-55G>T (n.1992-55G>T) c.2001-55G>T (n.2001-55G>T) c.2145-55G>T (n.2145-55G>T) c.*1854-55G>T (n.*1854-55G>T) c.2127-55G>T (n.2127-55G>T) c.2187-55G>T (n.2187-55G>T) c.2181-55G>T (n.2181-55G>T) n.2063-55G>T c.2109-55G>T (n.2109-55G>T) c.2079-55G>T (n.2079-55G>T) c.93-55G>T (n.93-55G>T) c.2379-55G>T (n.2379-55G>T) c.2388-55G>T (n.2388-55G>T) c.1734-55G>T (n.1734-55G>T) c.2178-55G>T (n.2178-55G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775256C>A | CA2692518750 | KCNT1 | c.2244-54C>A (n.2244-54C>A) c.2085-54C>A (n.2085-54C>A) c.1992-54C>A (n.1992-54C>A) c.2001-54C>A (n.2001-54C>A) c.2145-54C>A (n.2145-54C>A) c.*1854-54C>A (n.*1854-54C>A) c.2127-54C>A (n.2127-54C>A) c.2187-54C>A (n.2187-54C>A) c.2181-54C>A (n.2181-54C>A) n.2063-54C>A c.2109-54C>A (n.2109-54C>A) c.2079-54C>A (n.2079-54C>A) c.93-54C>A (n.93-54C>A) c.2379-54C>A (n.2379-54C>A) c.2388-54C>A (n.2388-54C>A) c.1734-54C>A (n.1734-54C>A) c.2178-54C>A (n.2178-54C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775256C>T | CA2692518751 | KCNT1 | c.2244-54C>T (n.2244-54C>T) c.2085-54C>T (n.2085-54C>T) c.1992-54C>T (n.1992-54C>T) c.2001-54C>T (n.2001-54C>T) c.2145-54C>T (n.2145-54C>T) c.*1854-54C>T (n.*1854-54C>T) c.2127-54C>T (n.2127-54C>T) c.2187-54C>T (n.2187-54C>T) c.2181-54C>T (n.2181-54C>T) n.2063-54C>T c.2109-54C>T (n.2109-54C>T) c.2079-54C>T (n.2079-54C>T) c.93-54C>T (n.93-54C>T) c.2379-54C>T (n.2379-54C>T) c.2388-54C>T (n.2388-54C>T) c.1734-54C>T (n.1734-54C>T) c.2178-54C>T (n.2178-54C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775257A= | CA1883884584 | KCNT1 | c.2244-53A= (n.2244-53A=) c.2085-53A= (n.2085-53A=) c.1992-53A= (n.1992-53A=) c.2001-53A= (n.2001-53A=) c.2145-53A= (n.2145-53A=) c.*1854-53A= (n.*1854-53A=) c.2127-53A= (n.2127-53A=) c.2187-53A= (n.2187-53A=) c.2181-53A= (n.2181-53A=) n.2063-53A= c.2109-53A= (n.2109-53A=) c.2079-53A= (n.2079-53A=) c.93-53A= (n.93-53A=) c.2379-53A= (n.2379-53A=) c.2388-53A= (n.2388-53A=) c.1734-53A= (n.1734-53A=) c.2178-53A= (n.2178-53A=) | |
9 | g.135775257A>G | CA1883884583 | KCNT1 | c.2244-53A>G (n.2244-53A>G) c.2085-53A>G (n.2085-53A>G) c.1992-53A>G (n.1992-53A>G) c.2001-53A>G (n.2001-53A>G) c.2145-53A>G (n.2145-53A>G) c.*1854-53A>G (n.*1854-53A>G) c.2127-53A>G (n.2127-53A>G) c.2187-53A>G (n.2187-53A>G) c.2181-53A>G (n.2181-53A>G) n.2063-53A>G c.2109-53A>G (n.2109-53A>G) c.2079-53A>G (n.2079-53A>G) c.93-53A>G (n.93-53A>G) c.2379-53A>G (n.2379-53A>G) c.2388-53A>G (n.2388-53A>G) c.1734-53A>G (n.1734-53A>G) c.2178-53A>G (n.2178-53A>G) | dbSNP |
9 | g.135775258G>A | CA2692518754 | KCNT1 | c.2244-52G>A (n.2244-52G>A) c.2085-52G>A (n.2085-52G>A) c.1992-52G>A (n.1992-52G>A) c.2001-52G>A (n.2001-52G>A) c.2145-52G>A (n.2145-52G>A) c.*1854-52G>A (n.*1854-52G>A) c.2127-52G>A (n.2127-52G>A) c.2187-52G>A (n.2187-52G>A) c.2181-52G>A (n.2181-52G>A) n.2063-52G>A c.2109-52G>A (n.2109-52G>A) c.2079-52G>A (n.2079-52G>A) c.93-52G>A (n.93-52G>A) c.2379-52G>A (n.2379-52G>A) c.2388-52G>A (n.2388-52G>A) c.1734-52G>A (n.1734-52G>A) c.2178-52G>A (n.2178-52G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775258G>T | CA2692518755 | KCNT1 | c.2244-52G>T (n.2244-52G>T) c.2085-52G>T (n.2085-52G>T) c.1992-52G>T (n.1992-52G>T) c.2001-52G>T (n.2001-52G>T) c.2145-52G>T (n.2145-52G>T) c.*1854-52G>T (n.*1854-52G>T) c.2127-52G>T (n.2127-52G>T) c.2187-52G>T (n.2187-52G>T) c.2181-52G>T (n.2181-52G>T) n.2063-52G>T c.2109-52G>T (n.2109-52G>T) c.2079-52G>T (n.2079-52G>T) c.93-52G>T (n.93-52G>T) c.2379-52G>T (n.2379-52G>T) c.2388-52G>T (n.2388-52G>T) c.1734-52G>T (n.1734-52G>T) c.2178-52G>T (n.2178-52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775259A>T | CA2579511258 | KCNT1 | c.2244-51A>T (n.2244-51A>T) c.2085-51A>T (n.2085-51A>T) c.1992-51A>T (n.1992-51A>T) c.2001-51A>T (n.2001-51A>T) c.2145-51A>T (n.2145-51A>T) c.*1854-51A>T (n.*1854-51A>T) c.2127-51A>T (n.2127-51A>T) c.2187-51A>T (n.2187-51A>T) c.2181-51A>T (n.2181-51A>T) n.2063-51A>T c.2109-51A>T (n.2109-51A>T) c.2079-51A>T (n.2079-51A>T) c.93-51A>T (n.93-51A>T) c.2379-51A>T (n.2379-51A>T) c.2388-51A>T (n.2388-51A>T) c.1734-51A>T (n.1734-51A>T) c.2178-51A>T (n.2178-51A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775260C>A | CA2579511259 | KCNT1 | c.2244-50C>A (n.2244-50C>A) c.2085-50C>A (n.2085-50C>A) c.1992-50C>A (n.1992-50C>A) c.2001-50C>A (n.2001-50C>A) c.2145-50C>A (n.2145-50C>A) c.*1854-50C>A (n.*1854-50C>A) c.2127-50C>A (n.2127-50C>A) c.2187-50C>A (n.2187-50C>A) c.2181-50C>A (n.2181-50C>A) n.2063-50C>A c.2109-50C>A (n.2109-50C>A) c.2079-50C>A (n.2079-50C>A) c.93-50C>A (n.93-50C>A) c.2379-50C>A (n.2379-50C>A) c.2388-50C>A (n.2388-50C>A) c.1734-50C>A (n.1734-50C>A) c.2178-50C>A (n.2178-50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775260C= | CA1883884587 | KCNT1 | c.2244-50C= (n.2244-50C=) c.2085-50C= (n.2085-50C=) c.1992-50C= (n.1992-50C=) c.2001-50C= (n.2001-50C=) c.2145-50C= (n.2145-50C=) c.*1854-50C= (n.*1854-50C=) c.2127-50C= (n.2127-50C=) c.2187-50C= (n.2187-50C=) c.2181-50C= (n.2181-50C=) n.2063-50C= c.2109-50C= (n.2109-50C=) c.2079-50C= (n.2079-50C=) c.93-50C= (n.93-50C=) c.2379-50C= (n.2379-50C=) c.2388-50C= (n.2388-50C=) c.1734-50C= (n.1734-50C=) c.2178-50C= (n.2178-50C=) | |
9 | g.135775260C>T | CA5327230 | KCNT1 | c.2244-50C>T (n.2244-50C>T) c.2085-50C>T (n.2085-50C>T) c.1992-50C>T (n.1992-50C>T) c.2001-50C>T (n.2001-50C>T) c.2145-50C>T (n.2145-50C>T) c.*1854-50C>T (n.*1854-50C>T) c.2127-50C>T (n.2127-50C>T) c.2187-50C>T (n.2187-50C>T) c.2181-50C>T (n.2181-50C>T) n.2063-50C>T c.2109-50C>T (n.2109-50C>T) c.2079-50C>T (n.2079-50C>T) c.93-50C>T (n.93-50C>T) c.2379-50C>T (n.2379-50C>T) c.2388-50C>T (n.2388-50C>T) c.1734-50C>T (n.1734-50C>T) c.2178-50C>T (n.2178-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775262del | CA2692518756 | KCNT1 | c.2244-48del (n.2244-48del) c.2085-48del (n.2085-48del) c.1992-48del (n.1992-48del) c.2001-48del (n.2001-48del) c.2145-48del (n.2145-48del) c.*1854-48del (n.*1854-48del) c.2127-48del (n.2127-48del) c.2187-48del (n.2187-48del) c.2181-48del (n.2181-48del) n.2063-48del c.2109-48del (n.2109-48del) c.2079-48del (n.2079-48del) c.93-48del (n.93-48del) c.2379-48del (n.2379-48del) c.2388-48del (n.2388-48del) c.1734-48del (n.1734-48del) c.2178-48del (n.2178-48del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775261C>A | CA2692518757 | KCNT1 | c.2244-49C>A (n.2244-49C>A) c.2085-49C>A (n.2085-49C>A) c.1992-49C>A (n.1992-49C>A) c.2001-49C>A (n.2001-49C>A) c.2145-49C>A (n.2145-49C>A) c.*1854-49C>A (n.*1854-49C>A) c.2127-49C>A (n.2127-49C>A) c.2187-49C>A (n.2187-49C>A) c.2181-49C>A (n.2181-49C>A) n.2063-49C>A c.2109-49C>A (n.2109-49C>A) c.2079-49C>A (n.2079-49C>A) c.93-49C>A (n.93-49C>A) c.2379-49C>A (n.2379-49C>A) c.2388-49C>A (n.2388-49C>A) c.1734-49C>A (n.1734-49C>A) c.2178-49C>A (n.2178-49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775262C>A | CA2692518758 | KCNT1 | c.2244-48C>A (n.2244-48C>A) c.2085-48C>A (n.2085-48C>A) c.1992-48C>A (n.1992-48C>A) c.2001-48C>A (n.2001-48C>A) c.2145-48C>A (n.2145-48C>A) c.*1854-48C>A (n.*1854-48C>A) c.2127-48C>A (n.2127-48C>A) c.2187-48C>A (n.2187-48C>A) c.2181-48C>A (n.2181-48C>A) n.2063-48C>A c.2109-48C>A (n.2109-48C>A) c.2079-48C>A (n.2079-48C>A) c.93-48C>A (n.93-48C>A) c.2379-48C>A (n.2379-48C>A) c.2388-48C>A (n.2388-48C>A) c.1734-48C>A (n.1734-48C>A) c.2178-48C>A (n.2178-48C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775262C= | CA1883884588 | KCNT1 | c.2244-48C= (n.2244-48C=) c.2085-48C= (n.2085-48C=) c.1992-48C= (n.1992-48C=) c.2001-48C= (n.2001-48C=) c.2145-48C= (n.2145-48C=) c.*1854-48C= (n.*1854-48C=) c.2127-48C= (n.2127-48C=) c.2187-48C= (n.2187-48C=) c.2181-48C= (n.2181-48C=) n.2063-48C= c.2109-48C= (n.2109-48C=) c.2079-48C= (n.2079-48C=) c.93-48C= (n.93-48C=) c.2379-48C= (n.2379-48C=) c.2388-48C= (n.2388-48C=) c.1734-48C= (n.1734-48C=) c.2178-48C= (n.2178-48C=) | |
9 | g.135775262C>T | CA5327231 | KCNT1 | c.2244-48C>T (n.2244-48C>T) c.2085-48C>T (n.2085-48C>T) c.1992-48C>T (n.1992-48C>T) c.2001-48C>T (n.2001-48C>T) c.2145-48C>T (n.2145-48C>T) c.*1854-48C>T (n.*1854-48C>T) c.2127-48C>T (n.2127-48C>T) c.2187-48C>T (n.2187-48C>T) c.2181-48C>T (n.2181-48C>T) n.2063-48C>T c.2109-48C>T (n.2109-48C>T) c.2079-48C>T (n.2079-48C>T) c.93-48C>T (n.93-48C>T) c.2379-48C>T (n.2379-48C>T) c.2388-48C>T (n.2388-48C>T) c.1734-48C>T (n.1734-48C>T) c.2178-48C>T (n.2178-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775263A>G | CA2692518759 | KCNT1 | c.2244-47A>G (n.2244-47A>G) c.2085-47A>G (n.2085-47A>G) c.1992-47A>G (n.1992-47A>G) c.2001-47A>G (n.2001-47A>G) c.2145-47A>G (n.2145-47A>G) c.*1854-47A>G (n.*1854-47A>G) c.2127-47A>G (n.2127-47A>G) c.2187-47A>G (n.2187-47A>G) c.2181-47A>G (n.2181-47A>G) n.2063-47A>G c.2109-47A>G (n.2109-47A>G) c.2079-47A>G (n.2079-47A>G) c.93-47A>G (n.93-47A>G) c.2379-47A>G (n.2379-47A>G) c.2388-47A>G (n.2388-47A>G) c.1734-47A>G (n.1734-47A>G) c.2178-47A>G (n.2178-47A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775264G>A | CA2692518760 | KCNT1 | c.2244-46G>A (n.2244-46G>A) c.2085-46G>A (n.2085-46G>A) c.1992-46G>A (n.1992-46G>A) c.2001-46G>A (n.2001-46G>A) c.2145-46G>A (n.2145-46G>A) c.*1854-46G>A (n.*1854-46G>A) c.2127-46G>A (n.2127-46G>A) c.2187-46G>A (n.2187-46G>A) c.2181-46G>A (n.2181-46G>A) n.2063-46G>A c.2109-46G>A (n.2109-46G>A) c.2079-46G>A (n.2079-46G>A) c.93-46G>A (n.93-46G>A) c.2379-46G>A (n.2379-46G>A) c.2388-46G>A (n.2388-46G>A) c.1734-46G>A (n.1734-46G>A) c.2178-46G>A (n.2178-46G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775264G>T | CA2692518761 | KCNT1 | c.2244-46G>T (n.2244-46G>T) c.2085-46G>T (n.2085-46G>T) c.1992-46G>T (n.1992-46G>T) c.2001-46G>T (n.2001-46G>T) c.2145-46G>T (n.2145-46G>T) c.*1854-46G>T (n.*1854-46G>T) c.2127-46G>T (n.2127-46G>T) c.2187-46G>T (n.2187-46G>T) c.2181-46G>T (n.2181-46G>T) n.2063-46G>T c.2109-46G>T (n.2109-46G>T) c.2079-46G>T (n.2079-46G>T) c.93-46G>T (n.93-46G>T) c.2379-46G>T (n.2379-46G>T) c.2388-46G>T (n.2388-46G>T) c.1734-46G>T (n.1734-46G>T) c.2178-46G>T (n.2178-46G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775265C>A | CA2692518762 | KCNT1 | c.2244-45C>A (n.2244-45C>A) c.2085-45C>A (n.2085-45C>A) c.1992-45C>A (n.1992-45C>A) c.2001-45C>A (n.2001-45C>A) c.2145-45C>A (n.2145-45C>A) c.*1854-45C>A (n.*1854-45C>A) c.2127-45C>A (n.2127-45C>A) c.2187-45C>A (n.2187-45C>A) c.2181-45C>A (n.2181-45C>A) n.2063-45C>A c.2109-45C>A (n.2109-45C>A) c.2079-45C>A (n.2079-45C>A) c.93-45C>A (n.93-45C>A) c.2379-45C>A (n.2379-45C>A) c.2388-45C>A (n.2388-45C>A) c.1734-45C>A (n.1734-45C>A) c.2178-45C>A (n.2178-45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775265C>T | CA2692518763 | KCNT1 | c.2244-45C>T (n.2244-45C>T) c.2085-45C>T (n.2085-45C>T) c.1992-45C>T (n.1992-45C>T) c.2001-45C>T (n.2001-45C>T) c.2145-45C>T (n.2145-45C>T) c.*1854-45C>T (n.*1854-45C>T) c.2127-45C>T (n.2127-45C>T) c.2187-45C>T (n.2187-45C>T) c.2181-45C>T (n.2181-45C>T) n.2063-45C>T c.2109-45C>T (n.2109-45C>T) c.2079-45C>T (n.2079-45C>T) c.93-45C>T (n.93-45C>T) c.2379-45C>T (n.2379-45C>T) c.2388-45C>T (n.2388-45C>T) c.1734-45C>T (n.1734-45C>T) c.2178-45C>T (n.2178-45C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775266C>A | CA2692518764 | KCNT1 | c.2244-44C>A (n.2244-44C>A) c.2085-44C>A (n.2085-44C>A) c.1992-44C>A (n.1992-44C>A) c.2001-44C>A (n.2001-44C>A) c.2145-44C>A (n.2145-44C>A) c.*1854-44C>A (n.*1854-44C>A) c.2127-44C>A (n.2127-44C>A) c.2187-44C>A (n.2187-44C>A) c.2181-44C>A (n.2181-44C>A) n.2063-44C>A c.2109-44C>A (n.2109-44C>A) c.2079-44C>A (n.2079-44C>A) c.93-44C>A (n.93-44C>A) c.2379-44C>A (n.2379-44C>A) c.2388-44C>A (n.2388-44C>A) c.1734-44C>A (n.1734-44C>A) c.2178-44C>A (n.2178-44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775266C= | CA1883884590 | KCNT1 | c.2244-44C= (n.2244-44C=) c.2085-44C= (n.2085-44C=) c.1992-44C= (n.1992-44C=) c.2001-44C= (n.2001-44C=) c.2145-44C= (n.2145-44C=) c.*1854-44C= (n.*1854-44C=) c.2127-44C= (n.2127-44C=) c.2187-44C= (n.2187-44C=) c.2181-44C= (n.2181-44C=) n.2063-44C= c.2109-44C= (n.2109-44C=) c.2079-44C= (n.2079-44C=) c.93-44C= (n.93-44C=) c.2379-44C= (n.2379-44C=) c.2388-44C= (n.2388-44C=) c.1734-44C= (n.1734-44C=) c.2178-44C= (n.2178-44C=) | |
9 | g.135775266C>T | CA1883884592 | KCNT1 | c.2244-44C>T (n.2244-44C>T) c.2085-44C>T (n.2085-44C>T) c.1992-44C>T (n.1992-44C>T) c.2001-44C>T (n.2001-44C>T) c.2145-44C>T (n.2145-44C>T) c.*1854-44C>T (n.*1854-44C>T) c.2127-44C>T (n.2127-44C>T) c.2187-44C>T (n.2187-44C>T) c.2181-44C>T (n.2181-44C>T) n.2063-44C>T c.2109-44C>T (n.2109-44C>T) c.2079-44C>T (n.2079-44C>T) c.93-44C>T (n.93-44C>T) c.2379-44C>T (n.2379-44C>T) c.2388-44C>T (n.2388-44C>T) c.1734-44C>T (n.1734-44C>T) c.2178-44C>T (n.2178-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775267A= | CA1883884594 | KCNT1 | c.2244-43A= (n.2244-43A=) c.2085-43A= (n.2085-43A=) c.1992-43A= (n.1992-43A=) c.2001-43A= (n.2001-43A=) c.2145-43A= (n.2145-43A=) c.*1854-43A= (n.*1854-43A=) c.2127-43A= (n.2127-43A=) c.2187-43A= (n.2187-43A=) c.2181-43A= (n.2181-43A=) n.2063-43A= c.2109-43A= (n.2109-43A=) c.2079-43A= (n.2079-43A=) c.93-43A= (n.93-43A=) c.2379-43A= (n.2379-43A=) c.2388-43A= (n.2388-43A=) c.1734-43A= (n.1734-43A=) c.2178-43A= (n.2178-43A=) | |
9 | g.135775267A>C | CA1883884596 | KCNT1 | c.2244-43A>C (n.2244-43A>C) c.2085-43A>C (n.2085-43A>C) c.1992-43A>C (n.1992-43A>C) c.2001-43A>C (n.2001-43A>C) c.2145-43A>C (n.2145-43A>C) c.*1854-43A>C (n.*1854-43A>C) c.2127-43A>C (n.2127-43A>C) c.2187-43A>C (n.2187-43A>C) c.2181-43A>C (n.2181-43A>C) n.2063-43A>C c.2109-43A>C (n.2109-43A>C) c.2079-43A>C (n.2079-43A>C) c.93-43A>C (n.93-43A>C) c.2379-43A>C (n.2379-43A>C) c.2388-43A>C (n.2388-43A>C) c.1734-43A>C (n.1734-43A>C) c.2178-43A>C (n.2178-43A>C) | dbSNP |
9 | g.135775267A>T | CA591146957 | KCNT1 | c.2244-43A>T (n.2244-43A>T) c.2085-43A>T (n.2085-43A>T) c.1992-43A>T (n.1992-43A>T) c.2001-43A>T (n.2001-43A>T) c.2145-43A>T (n.2145-43A>T) c.*1854-43A>T (n.*1854-43A>T) c.2127-43A>T (n.2127-43A>T) c.2187-43A>T (n.2187-43A>T) c.2181-43A>T (n.2181-43A>T) n.2063-43A>T c.2109-43A>T (n.2109-43A>T) c.2079-43A>T (n.2079-43A>T) c.93-43A>T (n.93-43A>T) c.2379-43A>T (n.2379-43A>T) c.2388-43A>T (n.2388-43A>T) c.1734-43A>T (n.1734-43A>T) c.2178-43A>T (n.2178-43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775268C>A | CA2692518765 | KCNT1 | c.2244-42C>A (n.2244-42C>A) c.2085-42C>A (n.2085-42C>A) c.1992-42C>A (n.1992-42C>A) c.2001-42C>A (n.2001-42C>A) c.2145-42C>A (n.2145-42C>A) c.*1854-42C>A (n.*1854-42C>A) c.2127-42C>A (n.2127-42C>A) c.2187-42C>A (n.2187-42C>A) c.2181-42C>A (n.2181-42C>A) n.2063-42C>A c.2109-42C>A (n.2109-42C>A) c.2079-42C>A (n.2079-42C>A) c.93-42C>A (n.93-42C>A) c.2379-42C>A (n.2379-42C>A) c.2388-42C>A (n.2388-42C>A) c.1734-42C>A (n.1734-42C>A) c.2178-42C>A (n.2178-42C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775269C>A | CA2692518767 | KCNT1 | c.2244-41C>A (n.2244-41C>A) c.2085-41C>A (n.2085-41C>A) c.1992-41C>A (n.1992-41C>A) c.2001-41C>A (n.2001-41C>A) c.2145-41C>A (n.2145-41C>A) c.*1854-41C>A (n.*1854-41C>A) c.2127-41C>A (n.2127-41C>A) c.2187-41C>A (n.2187-41C>A) c.2181-41C>A (n.2181-41C>A) n.2063-41C>A c.2109-41C>A (n.2109-41C>A) c.2079-41C>A (n.2079-41C>A) c.93-41C>A (n.93-41C>A) c.2379-41C>A (n.2379-41C>A) c.2388-41C>A (n.2388-41C>A) c.1734-41C>A (n.1734-41C>A) c.2178-41C>A (n.2178-41C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775269C>G | CA2692518768 | KCNT1 | c.2244-41C>G (n.2244-41C>G) c.2085-41C>G (n.2085-41C>G) c.1992-41C>G (n.1992-41C>G) c.2001-41C>G (n.2001-41C>G) c.2145-41C>G (n.2145-41C>G) c.*1854-41C>G (n.*1854-41C>G) c.2127-41C>G (n.2127-41C>G) c.2187-41C>G (n.2187-41C>G) c.2181-41C>G (n.2181-41C>G) n.2063-41C>G c.2109-41C>G (n.2109-41C>G) c.2079-41C>G (n.2079-41C>G) c.93-41C>G (n.93-41C>G) c.2379-41C>G (n.2379-41C>G) c.2388-41C>G (n.2388-41C>G) c.1734-41C>G (n.1734-41C>G) c.2178-41C>G (n.2178-41C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775269C>T | CA2692518769 | KCNT1 | c.2244-41C>T (n.2244-41C>T) c.2085-41C>T (n.2085-41C>T) c.1992-41C>T (n.1992-41C>T) c.2001-41C>T (n.2001-41C>T) c.2145-41C>T (n.2145-41C>T) c.*1854-41C>T (n.*1854-41C>T) c.2127-41C>T (n.2127-41C>T) c.2187-41C>T (n.2187-41C>T) c.2181-41C>T (n.2181-41C>T) n.2063-41C>T c.2109-41C>T (n.2109-41C>T) c.2079-41C>T (n.2079-41C>T) c.93-41C>T (n.93-41C>T) c.2379-41C>T (n.2379-41C>T) c.2388-41C>T (n.2388-41C>T) c.1734-41C>T (n.1734-41C>T) c.2178-41C>T (n.2178-41C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775270T>C | CA2692518770 | KCNT1 | c.2244-40T>C (n.2244-40T>C) c.2085-40T>C (n.2085-40T>C) c.1992-40T>C (n.1992-40T>C) c.2001-40T>C (n.2001-40T>C) c.2145-40T>C (n.2145-40T>C) c.*1854-40T>C (n.*1854-40T>C) c.2127-40T>C (n.2127-40T>C) c.2187-40T>C (n.2187-40T>C) c.2181-40T>C (n.2181-40T>C) n.2063-40T>C c.2109-40T>C (n.2109-40T>C) c.2079-40T>C (n.2079-40T>C) c.93-40T>C (n.93-40T>C) c.2379-40T>C (n.2379-40T>C) c.2388-40T>C (n.2388-40T>C) c.1734-40T>C (n.1734-40T>C) c.2178-40T>C (n.2178-40T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775270T>G | CA5327232 | KCNT1 | c.2244-40T>G (n.2244-40T>G) c.2085-40T>G (n.2085-40T>G) c.1992-40T>G (n.1992-40T>G) c.2001-40T>G (n.2001-40T>G) c.2145-40T>G (n.2145-40T>G) c.*1854-40T>G (n.*1854-40T>G) c.2127-40T>G (n.2127-40T>G) c.2187-40T>G (n.2187-40T>G) c.2181-40T>G (n.2181-40T>G) n.2063-40T>G c.2109-40T>G (n.2109-40T>G) c.2079-40T>G (n.2079-40T>G) c.93-40T>G (n.93-40T>G) c.2379-40T>G (n.2379-40T>G) c.2388-40T>G (n.2388-40T>G) c.1734-40T>G (n.1734-40T>G) c.2178-40T>G (n.2178-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775270T= | CA1883884600 | KCNT1 | c.2244-40T= (n.2244-40T=) c.2085-40T= (n.2085-40T=) c.1992-40T= (n.1992-40T=) c.2001-40T= (n.2001-40T=) c.2145-40T= (n.2145-40T=) c.*1854-40T= (n.*1854-40T=) c.2127-40T= (n.2127-40T=) c.2187-40T= (n.2187-40T=) c.2181-40T= (n.2181-40T=) n.2063-40T= c.2109-40T= (n.2109-40T=) c.2079-40T= (n.2079-40T=) c.93-40T= (n.93-40T=) c.2379-40T= (n.2379-40T=) c.2388-40T= (n.2388-40T=) c.1734-40T= (n.1734-40T=) c.2178-40T= (n.2178-40T=) | |
9 | g.135775271C>A | CA2692518773 | KCNT1 | c.2244-39C>A (n.2244-39C>A) c.2085-39C>A (n.2085-39C>A) c.1992-39C>A (n.1992-39C>A) c.2001-39C>A (n.2001-39C>A) c.2145-39C>A (n.2145-39C>A) c.*1854-39C>A (n.*1854-39C>A) c.2127-39C>A (n.2127-39C>A) c.2187-39C>A (n.2187-39C>A) c.2181-39C>A (n.2181-39C>A) n.2063-39C>A c.2109-39C>A (n.2109-39C>A) c.2079-39C>A (n.2079-39C>A) c.93-39C>A (n.93-39C>A) c.2379-39C>A (n.2379-39C>A) c.2388-39C>A (n.2388-39C>A) c.1734-39C>A (n.1734-39C>A) c.2178-39C>A (n.2178-39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775271C= | CA1883884605 | KCNT1 | c.2244-39C= (n.2244-39C=) c.2085-39C= (n.2085-39C=) c.1992-39C= (n.1992-39C=) c.2001-39C= (n.2001-39C=) c.2145-39C= (n.2145-39C=) c.*1854-39C= (n.*1854-39C=) c.2127-39C= (n.2127-39C=) c.2187-39C= (n.2187-39C=) c.2181-39C= (n.2181-39C=) n.2063-39C= c.2109-39C= (n.2109-39C=) c.2079-39C= (n.2079-39C=) c.93-39C= (n.93-39C=) c.2379-39C= (n.2379-39C=) c.2388-39C= (n.2388-39C=) c.1734-39C= (n.1734-39C=) c.2178-39C= (n.2178-39C=) | |
9 | g.135775271C>T | CA591146959 | KCNT1 | c.2244-39C>T (n.2244-39C>T) c.2085-39C>T (n.2085-39C>T) c.1992-39C>T (n.1992-39C>T) c.2001-39C>T (n.2001-39C>T) c.2145-39C>T (n.2145-39C>T) c.*1854-39C>T (n.*1854-39C>T) c.2127-39C>T (n.2127-39C>T) c.2187-39C>T (n.2187-39C>T) c.2181-39C>T (n.2181-39C>T) n.2063-39C>T c.2109-39C>T (n.2109-39C>T) c.2079-39C>T (n.2079-39C>T) c.93-39C>T (n.93-39C>T) c.2379-39C>T (n.2379-39C>T) c.2388-39C>T (n.2388-39C>T) c.1734-39C>T (n.1734-39C>T) c.2178-39C>T (n.2178-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775271_135775273delinsCTG | CA1883884604 | KCNT1 | c.2244-39_2244-37delinsCTG (n.2244-39_2244-37delinsCTG) c.2085-39_2085-37delinsCTG (n.2085-39_2085-37delinsCTG) c.1992-39_1992-37delinsCTG (n.1992-39_1992-37delinsCTG) c.2001-39_2001-37delinsCTG (n.2001-39_2001-37delinsCTG) c.2145-39_2145-37delinsCTG (n.2145-39_2145-37delinsCTG) c.*1854-39_*1854-37delinsCTG (n.*1854-39_*1854-37delinsCTG) c.2127-39_2127-37delinsCTG (n.2127-39_2127-37delinsCTG) c.2187-39_2187-37delinsCTG (n.2187-39_2187-37delinsCTG) c.2181-39_2181-37delinsCTG (n.2181-39_2181-37delinsCTG) n.2063-39_2063-37delinsCTG c.2109-39_2109-37delinsCTG (n.2109-39_2109-37delinsCTG) c.2079-39_2079-37delinsCTG (n.2079-39_2079-37delinsCTG) c.93-39_93-37delinsCTG (n.93-39_93-37delinsCTG) c.2379-39_2379-37delinsCTG (n.2379-39_2379-37delinsCTG) c.2388-39_2388-37delinsCTG (n.2388-39_2388-37delinsCTG) c.1734-39_1734-37delinsCTG (n.1734-39_1734-37delinsCTG) c.2178-39_2178-37delinsCTG (n.2178-39_2178-37delinsCTG) | |
9 | g.135775274_135775275del | CA860991753 | KCNT1 | c.2244-36_2244-35del (n.2244-36_2244-35del) c.2085-36_2085-35del (n.2085-36_2085-35del) c.1992-36_1992-35del (n.1992-36_1992-35del) c.2001-36_2001-35del (n.2001-36_2001-35del) c.2145-36_2145-35del (n.2145-36_2145-35del) c.*1854-36_*1854-35del (n.*1854-36_*1854-35del) c.2127-36_2127-35del (n.2127-36_2127-35del) c.2187-36_2187-35del (n.2187-36_2187-35del) c.2181-36_2181-35del (n.2181-36_2181-35del) n.2063-36_2063-35del c.2109-36_2109-35del (n.2109-36_2109-35del) c.2079-36_2079-35del (n.2079-36_2079-35del) c.93-36_93-35del (n.93-36_93-35del) c.2379-36_2379-35del (n.2379-36_2379-35del) c.2388-36_2388-35del (n.2388-36_2388-35del) c.1734-36_1734-35del (n.1734-36_1734-35del) c.2178-36_2178-35del (n.2178-36_2178-35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775273G>A | CA2692518775 | KCNT1 | c.2244-37G>A (n.2244-37G>A) c.2085-37G>A (n.2085-37G>A) c.1992-37G>A (n.1992-37G>A) c.2001-37G>A (n.2001-37G>A) c.2145-37G>A (n.2145-37G>A) c.*1854-37G>A (n.*1854-37G>A) c.2127-37G>A (n.2127-37G>A) c.2187-37G>A (n.2187-37G>A) c.2181-37G>A (n.2181-37G>A) n.2063-37G>A c.2109-37G>A (n.2109-37G>A) c.2079-37G>A (n.2079-37G>A) c.93-37G>A (n.93-37G>A) c.2379-37G>A (n.2379-37G>A) c.2388-37G>A (n.2388-37G>A) c.1734-37G>A (n.1734-37G>A) c.2178-37G>A (n.2178-37G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775273G>T | CA653618404 | KCNT1 | c.2244-37G>T (n.2244-37G>T) c.2085-37G>T (n.2085-37G>T) c.1992-37G>T (n.1992-37G>T) c.2001-37G>T (n.2001-37G>T) c.2145-37G>T (n.2145-37G>T) c.*1854-37G>T (n.*1854-37G>T) c.2127-37G>T (n.2127-37G>T) c.2187-37G>T (n.2187-37G>T) c.2181-37G>T (n.2181-37G>T) n.2063-37G>T c.2109-37G>T (n.2109-37G>T) c.2079-37G>T (n.2079-37G>T) c.93-37G>T (n.93-37G>T) c.2379-37G>T (n.2379-37G>T) c.2388-37G>T (n.2388-37G>T) c.1734-37G>T (n.1734-37G>T) c.2178-37G>T (n.2178-37G>T) | COSMIC |
9 | g.135775275G>A | CA5327233 | KCNT1 | c.2244-35G>A (n.2244-35G>A) c.2085-35G>A (n.2085-35G>A) c.1992-35G>A (n.1992-35G>A) c.2001-35G>A (n.2001-35G>A) c.2145-35G>A (n.2145-35G>A) c.*1854-35G>A (n.*1854-35G>A) c.2127-35G>A (n.2127-35G>A) c.2187-35G>A (n.2187-35G>A) c.2181-35G>A (n.2181-35G>A) n.2063-35G>A c.2109-35G>A (n.2109-35G>A) c.2079-35G>A (n.2079-35G>A) c.93-35G>A (n.93-35G>A) c.2379-35G>A (n.2379-35G>A) c.2388-35G>A (n.2388-35G>A) c.1734-35G>A (n.1734-35G>A) c.2178-35G>A (n.2178-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775275G= | CA1883884608 | KCNT1 | c.2244-35G= (n.2244-35G=) c.2085-35G= (n.2085-35G=) c.1992-35G= (n.1992-35G=) c.2001-35G= (n.2001-35G=) c.2145-35G= (n.2145-35G=) c.*1854-35G= (n.*1854-35G=) c.2127-35G= (n.2127-35G=) c.2187-35G= (n.2187-35G=) c.2181-35G= (n.2181-35G=) n.2063-35G= c.2109-35G= (n.2109-35G=) c.2079-35G= (n.2079-35G=) c.93-35G= (n.93-35G=) c.2379-35G= (n.2379-35G=) c.2388-35G= (n.2388-35G=) c.1734-35G= (n.1734-35G=) c.2178-35G= (n.2178-35G=) | |
9 | g.135775276C= | CA1883884612 | KCNT1 | c.2244-34C= (n.2244-34C=) c.2085-34C= (n.2085-34C=) c.1992-34C= (n.1992-34C=) c.2001-34C= (n.2001-34C=) c.2145-34C= (n.2145-34C=) c.*1854-34C= (n.*1854-34C=) c.2127-34C= (n.2127-34C=) c.2187-34C= (n.2187-34C=) c.2181-34C= (n.2181-34C=) n.2063-34C= c.2109-34C= (n.2109-34C=) c.2079-34C= (n.2079-34C=) c.93-34C= (n.93-34C=) c.2379-34C= (n.2379-34C=) c.2388-34C= (n.2388-34C=) c.1734-34C= (n.1734-34C=) c.2178-34C= (n.2178-34C=) | |
9 | g.135775276C>T | CA2579511261 | KCNT1 | c.2244-34C>T (n.2244-34C>T) c.2085-34C>T (n.2085-34C>T) c.1992-34C>T (n.1992-34C>T) c.2001-34C>T (n.2001-34C>T) c.2145-34C>T (n.2145-34C>T) c.*1854-34C>T (n.*1854-34C>T) c.2127-34C>T (n.2127-34C>T) c.2187-34C>T (n.2187-34C>T) c.2181-34C>T (n.2181-34C>T) n.2063-34C>T c.2109-34C>T (n.2109-34C>T) c.2079-34C>T (n.2079-34C>T) c.93-34C>T (n.93-34C>T) c.2379-34C>T (n.2379-34C>T) c.2388-34C>T (n.2388-34C>T) c.1734-34C>T (n.1734-34C>T) c.2178-34C>T (n.2178-34C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775276_135775277insT | CA5327234 | KCNT1 | c.2244-34_2244-33insT (n.2244-34_2244-33insT) c.2085-34_2085-33insT (n.2085-34_2085-33insT) c.1992-34_1992-33insT (n.1992-34_1992-33insT) c.2001-34_2001-33insT (n.2001-34_2001-33insT) c.2145-34_2145-33insT (n.2145-34_2145-33insT) c.*1854-34_*1854-33insT (n.*1854-34_*1854-33insT) c.2127-34_2127-33insT (n.2127-34_2127-33insT) c.2187-34_2187-33insT (n.2187-34_2187-33insT) c.2181-34_2181-33insT (n.2181-34_2181-33insT) n.2063-34_2063-33insT c.2109-34_2109-33insT (n.2109-34_2109-33insT) c.2079-34_2079-33insT (n.2079-34_2079-33insT) c.93-34_93-33insT (n.93-34_93-33insT) c.2379-34_2379-33insT (n.2379-34_2379-33insT) c.2388-34_2388-33insT (n.2388-34_2388-33insT) c.1734-34_1734-33insT (n.1734-34_1734-33insT) c.2178-34_2178-33insT (n.2178-34_2178-33insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775277A>G | CA2692518777 | KCNT1 | c.2244-33A>G (n.2244-33A>G) c.2085-33A>G (n.2085-33A>G) c.1992-33A>G (n.1992-33A>G) c.2001-33A>G (n.2001-33A>G) c.2145-33A>G (n.2145-33A>G) c.*1854-33A>G (n.*1854-33A>G) c.2127-33A>G (n.2127-33A>G) c.2187-33A>G (n.2187-33A>G) c.2181-33A>G (n.2181-33A>G) n.2063-33A>G c.2109-33A>G (n.2109-33A>G) c.2079-33A>G (n.2079-33A>G) c.93-33A>G (n.93-33A>G) c.2379-33A>G (n.2379-33A>G) c.2388-33A>G (n.2388-33A>G) c.1734-33A>G (n.1734-33A>G) c.2178-33A>G (n.2178-33A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775278G>A | CA2692518778 | KCNT1 | c.2244-32G>A (n.2244-32G>A) c.2085-32G>A (n.2085-32G>A) c.1992-32G>A (n.1992-32G>A) c.2001-32G>A (n.2001-32G>A) c.2145-32G>A (n.2145-32G>A) c.*1854-32G>A (n.*1854-32G>A) c.2127-32G>A (n.2127-32G>A) c.2187-32G>A (n.2187-32G>A) c.2181-32G>A (n.2181-32G>A) n.2063-32G>A c.2109-32G>A (n.2109-32G>A) c.2079-32G>A (n.2079-32G>A) c.93-32G>A (n.93-32G>A) c.2379-32G>A (n.2379-32G>A) c.2388-32G>A (n.2388-32G>A) c.1734-32G>A (n.1734-32G>A) c.2178-32G>A (n.2178-32G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775279C>A | CA2692518779 | KCNT1 | c.2244-31C>A (n.2244-31C>A) c.2085-31C>A (n.2085-31C>A) c.1992-31C>A (n.1992-31C>A) c.2001-31C>A (n.2001-31C>A) c.2145-31C>A (n.2145-31C>A) c.*1854-31C>A (n.*1854-31C>A) c.2127-31C>A (n.2127-31C>A) c.2187-31C>A (n.2187-31C>A) c.2181-31C>A (n.2181-31C>A) n.2063-31C>A c.2109-31C>A (n.2109-31C>A) c.2079-31C>A (n.2079-31C>A) c.93-31C>A (n.93-31C>A) c.2379-31C>A (n.2379-31C>A) c.2388-31C>A (n.2388-31C>A) c.1734-31C>A (n.1734-31C>A) c.2178-31C>A (n.2178-31C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775283G>A | CA201476099 | KCNT1 | c.2244-27G>A (n.2244-27G>A) c.2085-27G>A (n.2085-27G>A) c.1992-27G>A (n.1992-27G>A) c.2001-27G>A (n.2001-27G>A) c.2145-27G>A (n.2145-27G>A) c.*1854-27G>A (n.*1854-27G>A) c.2127-27G>A (n.2127-27G>A) c.2187-27G>A (n.2187-27G>A) c.2181-27G>A (n.2181-27G>A) n.2063-27G>A c.2109-27G>A (n.2109-27G>A) c.2079-27G>A (n.2079-27G>A) c.93-27G>A (n.93-27G>A) c.2379-27G>A (n.2379-27G>A) c.2388-27G>A (n.2388-27G>A) c.1734-27G>A (n.1734-27G>A) c.2178-27G>A (n.2178-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775283G>C | CA5327235 | KCNT1 | c.2244-27G>C (n.2244-27G>C) c.2085-27G>C (n.2085-27G>C) c.1992-27G>C (n.1992-27G>C) c.2001-27G>C (n.2001-27G>C) c.2145-27G>C (n.2145-27G>C) c.*1854-27G>C (n.*1854-27G>C) c.2127-27G>C (n.2127-27G>C) c.2187-27G>C (n.2187-27G>C) c.2181-27G>C (n.2181-27G>C) n.2063-27G>C c.2109-27G>C (n.2109-27G>C) c.2079-27G>C (n.2079-27G>C) c.93-27G>C (n.93-27G>C) c.2379-27G>C (n.2379-27G>C) c.2388-27G>C (n.2388-27G>C) c.1734-27G>C (n.1734-27G>C) c.2178-27G>C (n.2178-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775283G= | CA1883884616 | KCNT1 | c.2244-27G= (n.2244-27G=) c.2085-27G= (n.2085-27G=) c.1992-27G= (n.1992-27G=) c.2001-27G= (n.2001-27G=) c.2145-27G= (n.2145-27G=) c.*1854-27G= (n.*1854-27G=) c.2127-27G= (n.2127-27G=) c.2187-27G= (n.2187-27G=) c.2181-27G= (n.2181-27G=) n.2063-27G= c.2109-27G= (n.2109-27G=) c.2079-27G= (n.2079-27G=) c.93-27G= (n.93-27G=) c.2379-27G= (n.2379-27G=) c.2388-27G= (n.2388-27G=) c.1734-27G= (n.1734-27G=) c.2178-27G= (n.2178-27G=) | |
9 | g.135775283dup | CA2843074008 | KCNT1 | c.2244-27dup (n.2244-27dup) c.2085-27dup (n.2085-27dup) c.1992-27dup (n.1992-27dup) c.2001-27dup (n.2001-27dup) c.2145-27dup (n.2145-27dup) c.*1854-27dup (n.*1854-27dup) c.2127-27dup (n.2127-27dup) c.2187-27dup (n.2187-27dup) c.2181-27dup (n.2181-27dup) n.2063-27dup c.2109-27dup (n.2109-27dup) c.2079-27dup (n.2079-27dup) c.93-27dup (n.93-27dup) c.2379-27dup (n.2379-27dup) c.2388-27dup (n.2388-27dup) c.1734-27dup (n.1734-27dup) c.2178-27dup (n.2178-27dup) | |
9 | g.135775284C>A | CA1883884621 | KCNT1 | c.2244-26C>A (n.2244-26C>A) c.2085-26C>A (n.2085-26C>A) c.1992-26C>A (n.1992-26C>A) c.2001-26C>A (n.2001-26C>A) c.2145-26C>A (n.2145-26C>A) c.*1854-26C>A (n.*1854-26C>A) c.2127-26C>A (n.2127-26C>A) c.2187-26C>A (n.2187-26C>A) c.2181-26C>A (n.2181-26C>A) n.2063-26C>A c.2109-26C>A (n.2109-26C>A) c.2079-26C>A (n.2079-26C>A) c.93-26C>A (n.93-26C>A) c.2379-26C>A (n.2379-26C>A) c.2388-26C>A (n.2388-26C>A) c.1734-26C>A (n.1734-26C>A) c.2178-26C>A (n.2178-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775284C= | CA1883884619 | KCNT1 | c.2244-26C= (n.2244-26C=) c.2085-26C= (n.2085-26C=) c.1992-26C= (n.1992-26C=) c.2001-26C= (n.2001-26C=) c.2145-26C= (n.2145-26C=) c.*1854-26C= (n.*1854-26C=) c.2127-26C= (n.2127-26C=) c.2187-26C= (n.2187-26C=) c.2181-26C= (n.2181-26C=) n.2063-26C= c.2109-26C= (n.2109-26C=) c.2079-26C= (n.2079-26C=) c.93-26C= (n.93-26C=) c.2379-26C= (n.2379-26C=) c.2388-26C= (n.2388-26C=) c.1734-26C= (n.1734-26C=) c.2178-26C= (n.2178-26C=) | |
9 | g.135775285T>C | CA2579511262 | KCNT1 | c.2244-25T>C (n.2244-25T>C) c.2085-25T>C (n.2085-25T>C) c.1992-25T>C (n.1992-25T>C) c.2001-25T>C (n.2001-25T>C) c.2145-25T>C (n.2145-25T>C) c.*1854-25T>C (n.*1854-25T>C) c.2127-25T>C (n.2127-25T>C) c.2187-25T>C (n.2187-25T>C) c.2181-25T>C (n.2181-25T>C) n.2063-25T>C c.2109-25T>C (n.2109-25T>C) c.2079-25T>C (n.2079-25T>C) c.93-25T>C (n.93-25T>C) c.2379-25T>C (n.2379-25T>C) c.2388-25T>C (n.2388-25T>C) c.1734-25T>C (n.1734-25T>C) c.2178-25T>C (n.2178-25T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775286G>T | CA2692518780 | KCNT1 | c.2244-24G>T (n.2244-24G>T) c.2085-24G>T (n.2085-24G>T) c.1992-24G>T (n.1992-24G>T) c.2001-24G>T (n.2001-24G>T) c.2145-24G>T (n.2145-24G>T) c.*1854-24G>T (n.*1854-24G>T) c.2127-24G>T (n.2127-24G>T) c.2187-24G>T (n.2187-24G>T) c.2181-24G>T (n.2181-24G>T) n.2063-24G>T c.2109-24G>T (n.2109-24G>T) c.2079-24G>T (n.2079-24G>T) c.93-24G>T (n.93-24G>T) c.2379-24G>T (n.2379-24G>T) c.2388-24G>T (n.2388-24G>T) c.1734-24G>T (n.1734-24G>T) c.2178-24G>T (n.2178-24G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775287A= | CA1883884623 | KCNT1 | c.2244-23A= (n.2244-23A=) c.2085-23A= (n.2085-23A=) c.1992-23A= (n.1992-23A=) c.2001-23A= (n.2001-23A=) c.2145-23A= (n.2145-23A=) c.*1854-23A= (n.*1854-23A=) c.2127-23A= (n.2127-23A=) c.2187-23A= (n.2187-23A=) c.2181-23A= (n.2181-23A=) n.2063-23A= c.2109-23A= (n.2109-23A=) c.2079-23A= (n.2079-23A=) c.93-23A= (n.93-23A=) c.2379-23A= (n.2379-23A=) c.2388-23A= (n.2388-23A=) c.1734-23A= (n.1734-23A=) c.2178-23A= (n.2178-23A=) | |
9 | g.135775287A>C | CA5327236 | KCNT1 | c.2244-23A>C (n.2244-23A>C) c.2085-23A>C (n.2085-23A>C) c.1992-23A>C (n.1992-23A>C) c.2001-23A>C (n.2001-23A>C) c.2145-23A>C (n.2145-23A>C) c.*1854-23A>C (n.*1854-23A>C) c.2127-23A>C (n.2127-23A>C) c.2187-23A>C (n.2187-23A>C) c.2181-23A>C (n.2181-23A>C) n.2063-23A>C c.2109-23A>C (n.2109-23A>C) c.2079-23A>C (n.2079-23A>C) c.93-23A>C (n.93-23A>C) c.2379-23A>C (n.2379-23A>C) c.2388-23A>C (n.2388-23A>C) c.1734-23A>C (n.1734-23A>C) c.2178-23A>C (n.2178-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775287A>G | CA2692518781 | KCNT1 | c.2244-23A>G (n.2244-23A>G) c.2085-23A>G (n.2085-23A>G) c.1992-23A>G (n.1992-23A>G) c.2001-23A>G (n.2001-23A>G) c.2145-23A>G (n.2145-23A>G) c.*1854-23A>G (n.*1854-23A>G) c.2127-23A>G (n.2127-23A>G) c.2187-23A>G (n.2187-23A>G) c.2181-23A>G (n.2181-23A>G) n.2063-23A>G c.2109-23A>G (n.2109-23A>G) c.2079-23A>G (n.2079-23A>G) c.93-23A>G (n.93-23A>G) c.2379-23A>G (n.2379-23A>G) c.2388-23A>G (n.2388-23A>G) c.1734-23A>G (n.1734-23A>G) c.2178-23A>G (n.2178-23A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775288G>A | CA2692518782 | KCNT1 | c.2244-22G>A (n.2244-22G>A) c.2085-22G>A (n.2085-22G>A) c.1992-22G>A (n.1992-22G>A) c.2001-22G>A (n.2001-22G>A) c.2145-22G>A (n.2145-22G>A) c.*1854-22G>A (n.*1854-22G>A) c.2127-22G>A (n.2127-22G>A) c.2187-22G>A (n.2187-22G>A) c.2181-22G>A (n.2181-22G>A) n.2063-22G>A c.2109-22G>A (n.2109-22G>A) c.2079-22G>A (n.2079-22G>A) c.93-22G>A (n.93-22G>A) c.2379-22G>A (n.2379-22G>A) c.2388-22G>A (n.2388-22G>A) c.1734-22G>A (n.1734-22G>A) c.2178-22G>A (n.2178-22G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775288G>T | CA2843074010 | KCNT1 | c.2244-22G>T (n.2244-22G>T) c.2085-22G>T (n.2085-22G>T) c.1992-22G>T (n.1992-22G>T) c.2001-22G>T (n.2001-22G>T) c.2145-22G>T (n.2145-22G>T) c.*1854-22G>T (n.*1854-22G>T) c.2127-22G>T (n.2127-22G>T) c.2187-22G>T (n.2187-22G>T) c.2181-22G>T (n.2181-22G>T) n.2063-22G>T c.2109-22G>T (n.2109-22G>T) c.2079-22G>T (n.2079-22G>T) c.93-22G>T (n.93-22G>T) c.2379-22G>T (n.2379-22G>T) c.2388-22G>T (n.2388-22G>T) c.1734-22G>T (n.1734-22G>T) c.2178-22G>T (n.2178-22G>T) | |
9 | g.135775289G>T | CA2579511263 | KCNT1 | c.2244-21G>T (n.2244-21G>T) c.2085-21G>T (n.2085-21G>T) c.1992-21G>T (n.1992-21G>T) c.2001-21G>T (n.2001-21G>T) c.2145-21G>T (n.2145-21G>T) c.*1854-21G>T (n.*1854-21G>T) c.2127-21G>T (n.2127-21G>T) c.2187-21G>T (n.2187-21G>T) c.2181-21G>T (n.2181-21G>T) n.2063-21G>T c.2109-21G>T (n.2109-21G>T) c.2079-21G>T (n.2079-21G>T) c.93-21G>T (n.93-21G>T) c.2379-21G>T (n.2379-21G>T) c.2388-21G>T (n.2388-21G>T) c.1734-21G>T (n.1734-21G>T) c.2178-21G>T (n.2178-21G>T) | |
9 | g.135775290G>A | CA2580080089 | KCNT1 | c.2244-20G>A (n.2244-20G>A) c.2085-20G>A (n.2085-20G>A) c.1992-20G>A (n.1992-20G>A) c.2001-20G>A (n.2001-20G>A) c.2145-20G>A (n.2145-20G>A) c.*1854-20G>A (n.*1854-20G>A) c.2127-20G>A (n.2127-20G>A) c.2187-20G>A (n.2187-20G>A) c.2181-20G>A (n.2181-20G>A) n.2063-20G>A c.2109-20G>A (n.2109-20G>A) c.2079-20G>A (n.2079-20G>A) c.93-20G>A (n.93-20G>A) c.2379-20G>A (n.2379-20G>A) c.2388-20G>A (n.2388-20G>A) c.1734-20G>A (n.1734-20G>A) c.2178-20G>A (n.2178-20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.135775290G>T | CA2692518783 | KCNT1 | c.2244-20G>T (n.2244-20G>T) c.2085-20G>T (n.2085-20G>T) c.1992-20G>T (n.1992-20G>T) c.2001-20G>T (n.2001-20G>T) c.2145-20G>T (n.2145-20G>T) c.*1854-20G>T (n.*1854-20G>T) c.2127-20G>T (n.2127-20G>T) c.2187-20G>T (n.2187-20G>T) c.2181-20G>T (n.2181-20G>T) n.2063-20G>T c.2109-20G>T (n.2109-20G>T) c.2079-20G>T (n.2079-20G>T) c.93-20G>T (n.93-20G>T) c.2379-20G>T (n.2379-20G>T) c.2388-20G>T (n.2388-20G>T) c.1734-20G>T (n.1734-20G>T) c.2178-20G>T (n.2178-20G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775291C>A | CA2692518785 | KCNT1 | c.2244-19C>A (n.2244-19C>A) c.2085-19C>A (n.2085-19C>A) c.1992-19C>A (n.1992-19C>A) c.2001-19C>A (n.2001-19C>A) c.2145-19C>A (n.2145-19C>A) c.*1854-19C>A (n.*1854-19C>A) c.2127-19C>A (n.2127-19C>A) c.2187-19C>A (n.2187-19C>A) c.2181-19C>A (n.2181-19C>A) n.2063-19C>A c.2109-19C>A (n.2109-19C>A) c.2079-19C>A (n.2079-19C>A) c.93-19C>A (n.93-19C>A) c.2379-19C>A (n.2379-19C>A) c.2388-19C>A (n.2388-19C>A) c.1734-19C>A (n.1734-19C>A) c.2178-19C>A (n.2178-19C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775291C= | CA1883884626 | KCNT1 | c.2244-19C= (n.2244-19C=) c.2085-19C= (n.2085-19C=) c.1992-19C= (n.1992-19C=) c.2001-19C= (n.2001-19C=) c.2145-19C= (n.2145-19C=) c.*1854-19C= (n.*1854-19C=) c.2127-19C= (n.2127-19C=) c.2187-19C= (n.2187-19C=) c.2181-19C= (n.2181-19C=) n.2063-19C= c.2109-19C= (n.2109-19C=) c.2079-19C= (n.2079-19C=) c.93-19C= (n.93-19C=) c.2379-19C= (n.2379-19C=) c.2388-19C= (n.2388-19C=) c.1734-19C= (n.1734-19C=) c.2178-19C= (n.2178-19C=) | |
9 | g.135775291C>G | CA2692518784 | KCNT1 | c.2244-19C>G (n.2244-19C>G) c.2085-19C>G (n.2085-19C>G) c.1992-19C>G (n.1992-19C>G) c.2001-19C>G (n.2001-19C>G) c.2145-19C>G (n.2145-19C>G) c.*1854-19C>G (n.*1854-19C>G) c.2127-19C>G (n.2127-19C>G) c.2187-19C>G (n.2187-19C>G) c.2181-19C>G (n.2181-19C>G) n.2063-19C>G c.2109-19C>G (n.2109-19C>G) c.2079-19C>G (n.2079-19C>G) c.93-19C>G (n.93-19C>G) c.2379-19C>G (n.2379-19C>G) c.2388-19C>G (n.2388-19C>G) c.1734-19C>G (n.1734-19C>G) c.2178-19C>G (n.2178-19C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775291C>T | CA860991759 | KCNT1 | c.2244-19C>T (n.2244-19C>T) c.2085-19C>T (n.2085-19C>T) c.1992-19C>T (n.1992-19C>T) c.2001-19C>T (n.2001-19C>T) c.2145-19C>T (n.2145-19C>T) c.*1854-19C>T (n.*1854-19C>T) c.2127-19C>T (n.2127-19C>T) c.2187-19C>T (n.2187-19C>T) c.2181-19C>T (n.2181-19C>T) n.2063-19C>T c.2109-19C>T (n.2109-19C>T) c.2079-19C>T (n.2079-19C>T) c.93-19C>T (n.93-19C>T) c.2379-19C>T (n.2379-19C>T) c.2388-19C>T (n.2388-19C>T) c.1734-19C>T (n.1734-19C>T) c.2178-19C>T (n.2178-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775292_135775293del | CA2692518786 | KCNT1 | c.2244-18_2244-17del (n.2244-18_2244-17del) c.2085-18_2085-17del (n.2085-18_2085-17del) c.1992-18_1992-17del (n.1992-18_1992-17del) c.2001-18_2001-17del (n.2001-18_2001-17del) c.2145-18_2145-17del (n.2145-18_2145-17del) c.*1854-18_*1854-17del (n.*1854-18_*1854-17del) c.2127-18_2127-17del (n.2127-18_2127-17del) c.2187-18_2187-17del (n.2187-18_2187-17del) c.2181-18_2181-17del (n.2181-18_2181-17del) n.2063-18_2063-17del c.2109-18_2109-17del (n.2109-18_2109-17del) c.2079-18_2079-17del (n.2079-18_2079-17del) c.93-18_93-17del (n.93-18_93-17del) c.2379-18_2379-17del (n.2379-18_2379-17del) c.2388-18_2388-17del (n.2388-18_2388-17del) c.1734-18_1734-17del (n.1734-18_1734-17del) c.2178-18_2178-17del (n.2178-18_2178-17del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775293C= | CA1883884632 | KCNT1 | c.2244-17C= (n.2244-17C=) c.2085-17C= (n.2085-17C=) c.1992-17C= (n.1992-17C=) c.2001-17C= (n.2001-17C=) c.2145-17C= (n.2145-17C=) c.*1854-17C= (n.*1854-17C=) c.2127-17C= (n.2127-17C=) c.2187-17C= (n.2187-17C=) c.2181-17C= (n.2181-17C=) n.2063-17C= c.2109-17C= (n.2109-17C=) c.2079-17C= (n.2079-17C=) c.93-17C= (n.93-17C=) c.2379-17C= (n.2379-17C=) c.2388-17C= (n.2388-17C=) c.1734-17C= (n.1734-17C=) c.2178-17C= (n.2178-17C=) | |
9 | g.135775293C>T | CA201476104 | KCNT1 | c.2244-17C>T (n.2244-17C>T) c.2085-17C>T (n.2085-17C>T) c.1992-17C>T (n.1992-17C>T) c.2001-17C>T (n.2001-17C>T) c.2145-17C>T (n.2145-17C>T) c.*1854-17C>T (n.*1854-17C>T) c.2127-17C>T (n.2127-17C>T) c.2187-17C>T (n.2187-17C>T) c.2181-17C>T (n.2181-17C>T) n.2063-17C>T c.2109-17C>T (n.2109-17C>T) c.2079-17C>T (n.2079-17C>T) c.93-17C>T (n.93-17C>T) c.2379-17C>T (n.2379-17C>T) c.2388-17C>T (n.2388-17C>T) c.1734-17C>T (n.1734-17C>T) c.2178-17C>T (n.2178-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775294C>A | CA2843074012 | KCNT1 | c.2244-16C>A (n.2244-16C>A) c.2085-16C>A (n.2085-16C>A) c.1992-16C>A (n.1992-16C>A) c.2001-16C>A (n.2001-16C>A) c.2145-16C>A (n.2145-16C>A) c.*1854-16C>A (n.*1854-16C>A) c.2127-16C>A (n.2127-16C>A) c.2187-16C>A (n.2187-16C>A) c.2181-16C>A (n.2181-16C>A) n.2063-16C>A c.2109-16C>A (n.2109-16C>A) c.2079-16C>A (n.2079-16C>A) c.93-16C>A (n.93-16C>A) c.2379-16C>A (n.2379-16C>A) c.2388-16C>A (n.2388-16C>A) c.1734-16C>A (n.1734-16C>A) c.2178-16C>A (n.2178-16C>A) | |
9 | g.135775296G>A | CA5327237 | KCNT1 | c.2244-14G>A (n.2244-14G>A) c.2085-14G>A (n.2085-14G>A) c.1992-14G>A (n.1992-14G>A) c.2001-14G>A (n.2001-14G>A) c.2145-14G>A (n.2145-14G>A) c.*1854-14G>A (n.*1854-14G>A) c.2127-14G>A (n.2127-14G>A) c.2187-14G>A (n.2187-14G>A) c.2181-14G>A (n.2181-14G>A) n.2063-14G>A c.2109-14G>A (n.2109-14G>A) c.2079-14G>A (n.2079-14G>A) c.93-14G>A (n.93-14G>A) c.2379-14G>A (n.2379-14G>A) c.2388-14G>A (n.2388-14G>A) c.1734-14G>A (n.1734-14G>A) c.2178-14G>A (n.2178-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775296G= | CA1883884639 | KCNT1 | c.2244-14G= (n.2244-14G=) c.2085-14G= (n.2085-14G=) c.1992-14G= (n.1992-14G=) c.2001-14G= (n.2001-14G=) c.2145-14G= (n.2145-14G=) c.*1854-14G= (n.*1854-14G=) c.2127-14G= (n.2127-14G=) c.2187-14G= (n.2187-14G=) c.2181-14G= (n.2181-14G=) n.2063-14G= c.2109-14G= (n.2109-14G=) c.2079-14G= (n.2079-14G=) c.93-14G= (n.93-14G=) c.2379-14G= (n.2379-14G=) c.2388-14G= (n.2388-14G=) c.1734-14G= (n.1734-14G=) c.2178-14G= (n.2178-14G=) | |
9 | g.135775296G>T | CA2843074015 | KCNT1 | c.2244-14G>T (n.2244-14G>T) c.2085-14G>T (n.2085-14G>T) c.1992-14G>T (n.1992-14G>T) c.2001-14G>T (n.2001-14G>T) c.2145-14G>T (n.2145-14G>T) c.*1854-14G>T (n.*1854-14G>T) c.2127-14G>T (n.2127-14G>T) c.2187-14G>T (n.2187-14G>T) c.2181-14G>T (n.2181-14G>T) n.2063-14G>T c.2109-14G>T (n.2109-14G>T) c.2079-14G>T (n.2079-14G>T) c.93-14G>T (n.93-14G>T) c.2379-14G>T (n.2379-14G>T) c.2388-14G>T (n.2388-14G>T) c.1734-14G>T (n.1734-14G>T) c.2178-14G>T (n.2178-14G>T) | |
9 | g.135775297T>A | CA591146970 | KCNT1 | c.2244-13T>A (n.2244-13T>A) c.2085-13T>A (n.2085-13T>A) c.1992-13T>A (n.1992-13T>A) c.2001-13T>A (n.2001-13T>A) c.2145-13T>A (n.2145-13T>A) c.*1854-13T>A (n.*1854-13T>A) c.2127-13T>A (n.2127-13T>A) c.2187-13T>A (n.2187-13T>A) c.2181-13T>A (n.2181-13T>A) n.2063-13T>A c.2109-13T>A (n.2109-13T>A) c.2079-13T>A (n.2079-13T>A) c.93-13T>A (n.93-13T>A) c.2379-13T>A (n.2379-13T>A) c.2388-13T>A (n.2388-13T>A) c.1734-13T>A (n.1734-13T>A) c.2178-13T>A (n.2178-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775297T= | CA1883884642 | KCNT1 | c.2244-13T= (n.2244-13T=) c.2085-13T= (n.2085-13T=) c.1992-13T= (n.1992-13T=) c.2001-13T= (n.2001-13T=) c.2145-13T= (n.2145-13T=) c.*1854-13T= (n.*1854-13T=) c.2127-13T= (n.2127-13T=) c.2187-13T= (n.2187-13T=) c.2181-13T= (n.2181-13T=) n.2063-13T= c.2109-13T= (n.2109-13T=) c.2079-13T= (n.2079-13T=) c.93-13T= (n.93-13T=) c.2379-13T= (n.2379-13T=) c.2388-13T= (n.2388-13T=) c.1734-13T= (n.1734-13T=) c.2178-13T= (n.2178-13T=) | |
9 | g.135775298C>A | CA2692518787 | KCNT1 | c.2244-12C>A (n.2244-12C>A) c.2085-12C>A (n.2085-12C>A) c.1992-12C>A (n.1992-12C>A) c.2001-12C>A (n.2001-12C>A) c.2145-12C>A (n.2145-12C>A) c.*1854-12C>A (n.*1854-12C>A) c.2127-12C>A (n.2127-12C>A) c.2187-12C>A (n.2187-12C>A) c.2181-12C>A (n.2181-12C>A) n.2063-12C>A c.2109-12C>A (n.2109-12C>A) c.2079-12C>A (n.2079-12C>A) c.93-12C>A (n.93-12C>A) c.2379-12C>A (n.2379-12C>A) c.2388-12C>A (n.2388-12C>A) c.1734-12C>A (n.1734-12C>A) c.2178-12C>A (n.2178-12C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775298C= | CA1883884646 | KCNT1 | c.2244-12C= (n.2244-12C=) c.2085-12C= (n.2085-12C=) c.1992-12C= (n.1992-12C=) c.2001-12C= (n.2001-12C=) c.2145-12C= (n.2145-12C=) c.*1854-12C= (n.*1854-12C=) c.2127-12C= (n.2127-12C=) c.2187-12C= (n.2187-12C=) c.2181-12C= (n.2181-12C=) n.2063-12C= c.2109-12C= (n.2109-12C=) c.2079-12C= (n.2079-12C=) c.93-12C= (n.93-12C=) c.2379-12C= (n.2379-12C=) c.2388-12C= (n.2388-12C=) c.1734-12C= (n.1734-12C=) c.2178-12C= (n.2178-12C=) | |
9 | g.135775298C>G | CA2579511265 | KCNT1 | c.2244-12C>G (n.2244-12C>G) c.2085-12C>G (n.2085-12C>G) c.1992-12C>G (n.1992-12C>G) c.2001-12C>G (n.2001-12C>G) c.2145-12C>G (n.2145-12C>G) c.*1854-12C>G (n.*1854-12C>G) c.2127-12C>G (n.2127-12C>G) c.2187-12C>G (n.2187-12C>G) c.2181-12C>G (n.2181-12C>G) n.2063-12C>G c.2109-12C>G (n.2109-12C>G) c.2079-12C>G (n.2079-12C>G) c.93-12C>G (n.93-12C>G) c.2379-12C>G (n.2379-12C>G) c.2388-12C>G (n.2388-12C>G) c.1734-12C>G (n.1734-12C>G) c.2178-12C>G (n.2178-12C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775298C>T | CA860991760 | KCNT1 | c.2244-12C>T (n.2244-12C>T) c.2085-12C>T (n.2085-12C>T) c.1992-12C>T (n.1992-12C>T) c.2001-12C>T (n.2001-12C>T) c.2145-12C>T (n.2145-12C>T) c.*1854-12C>T (n.*1854-12C>T) c.2127-12C>T (n.2127-12C>T) c.2187-12C>T (n.2187-12C>T) c.2181-12C>T (n.2181-12C>T) n.2063-12C>T c.2109-12C>T (n.2109-12C>T) c.2079-12C>T (n.2079-12C>T) c.93-12C>T (n.93-12C>T) c.2379-12C>T (n.2379-12C>T) c.2388-12C>T (n.2388-12C>T) c.1734-12C>T (n.1734-12C>T) c.2178-12C>T (n.2178-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775300C>A | CA2692518788 | KCNT1 | c.2244-10C>A (n.2244-10C>A) c.2085-10C>A (n.2085-10C>A) c.1992-10C>A (n.1992-10C>A) c.2001-10C>A (n.2001-10C>A) c.2145-10C>A (n.2145-10C>A) c.*1854-10C>A (n.*1854-10C>A) c.2127-10C>A (n.2127-10C>A) c.2187-10C>A (n.2187-10C>A) c.2181-10C>A (n.2181-10C>A) n.2063-10C>A c.2109-10C>A (n.2109-10C>A) c.2079-10C>A (n.2079-10C>A) c.93-10C>A (n.93-10C>A) c.2379-10C>A (n.2379-10C>A) c.2388-10C>A (n.2388-10C>A) c.1734-10C>A (n.1734-10C>A) c.2178-10C>A (n.2178-10C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775300C= | CA1883884654 | KCNT1 | c.2244-10C= (n.2244-10C=) c.2085-10C= (n.2085-10C=) c.1992-10C= (n.1992-10C=) c.2001-10C= (n.2001-10C=) c.2145-10C= (n.2145-10C=) c.*1854-10C= (n.*1854-10C=) c.2127-10C= (n.2127-10C=) c.2187-10C= (n.2187-10C=) c.2181-10C= (n.2181-10C=) n.2063-10C= c.2109-10C= (n.2109-10C=) c.2079-10C= (n.2079-10C=) c.93-10C= (n.93-10C=) c.2379-10C= (n.2379-10C=) c.2388-10C= (n.2388-10C=) c.1734-10C= (n.1734-10C=) c.2178-10C= (n.2178-10C=) | |
9 | g.135775300C>T | CA5327238 | KCNT1 | c.2244-10C>T (n.2244-10C>T) c.2085-10C>T (n.2085-10C>T) c.1992-10C>T (n.1992-10C>T) c.2001-10C>T (n.2001-10C>T) c.2145-10C>T (n.2145-10C>T) c.*1854-10C>T (n.*1854-10C>T) c.2127-10C>T (n.2127-10C>T) c.2187-10C>T (n.2187-10C>T) c.2181-10C>T (n.2181-10C>T) n.2063-10C>T c.2109-10C>T (n.2109-10C>T) c.2079-10C>T (n.2079-10C>T) c.93-10C>T (n.93-10C>T) c.2379-10C>T (n.2379-10C>T) c.2388-10C>T (n.2388-10C>T) c.1734-10C>T (n.1734-10C>T) c.2178-10C>T (n.2178-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775302T>C | CA2692518789 | KCNT1 | c.2244-8T>C (n.2244-8T>C) c.2085-8T>C (n.2085-8T>C) c.1992-8T>C (n.1992-8T>C) c.2001-8T>C (n.2001-8T>C) c.2145-8T>C (n.2145-8T>C) c.*1854-8T>C (n.*1854-8T>C) c.2127-8T>C (n.2127-8T>C) c.2187-8T>C (n.2187-8T>C) c.2181-8T>C (n.2181-8T>C) n.2063-8T>C c.2109-8T>C (n.2109-8T>C) c.2079-8T>C (n.2079-8T>C) c.93-8T>C (n.93-8T>C) c.2379-8T>C (n.2379-8T>C) c.2388-8T>C (n.2388-8T>C) c.1734-8T>C (n.1734-8T>C) c.2178-8T>C (n.2178-8T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775303G>A | CA2692518790 | KCNT1 | c.2244-7G>A (n.2244-7G>A) c.2085-7G>A (n.2085-7G>A) c.1992-7G>A (n.1992-7G>A) c.2001-7G>A (n.2001-7G>A) c.2145-7G>A (n.2145-7G>A) c.*1854-7G>A (n.*1854-7G>A) c.2127-7G>A (n.2127-7G>A) c.2187-7G>A (n.2187-7G>A) c.2181-7G>A (n.2181-7G>A) n.2063-7G>A c.2109-7G>A (n.2109-7G>A) c.2079-7G>A (n.2079-7G>A) c.93-7G>A (n.93-7G>A) c.2379-7G>A (n.2379-7G>A) c.2388-7G>A (n.2388-7G>A) c.1734-7G>A (n.1734-7G>A) c.2178-7G>A (n.2178-7G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775303G>C | CA2603778073 | KCNT1 | c.2244-7G>C (n.2244-7G>C) c.2085-7G>C (n.2085-7G>C) c.1992-7G>C (n.1992-7G>C) c.2001-7G>C (n.2001-7G>C) c.2145-7G>C (n.2145-7G>C) c.*1854-7G>C (n.*1854-7G>C) c.2127-7G>C (n.2127-7G>C) c.2187-7G>C (n.2187-7G>C) c.2181-7G>C (n.2181-7G>C) n.2063-7G>C c.2109-7G>C (n.2109-7G>C) c.2079-7G>C (n.2079-7G>C) c.93-7G>C (n.93-7G>C) c.2379-7G>C (n.2379-7G>C) c.2388-7G>C (n.2388-7G>C) c.1734-7G>C (n.1734-7G>C) c.2178-7G>C (n.2178-7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775304C= | CA1883884663 | KCNT1 | c.2244-6C= (n.2244-6C=) c.2085-6C= (n.2085-6C=) c.1992-6C= (n.1992-6C=) c.2001-6C= (n.2001-6C=) c.2145-6C= (n.2145-6C=) c.*1854-6C= (n.*1854-6C=) c.2127-6C= (n.2127-6C=) c.2187-6C= (n.2187-6C=) c.2181-6C= (n.2181-6C=) n.2063-6C= c.2109-6C= (n.2109-6C=) c.2079-6C= (n.2079-6C=) c.93-6C= (n.93-6C=) c.2379-6C= (n.2379-6C=) c.2388-6C= (n.2388-6C=) c.1734-6C= (n.1734-6C=) c.2178-6C= (n.2178-6C=) | |
9 | g.135775304C>T | CA5327239 | KCNT1 | c.2244-6C>T (n.2244-6C>T) c.2085-6C>T (n.2085-6C>T) c.1992-6C>T (n.1992-6C>T) c.2001-6C>T (n.2001-6C>T) c.2145-6C>T (n.2145-6C>T) c.*1854-6C>T (n.*1854-6C>T) c.2127-6C>T (n.2127-6C>T) c.2187-6C>T (n.2187-6C>T) c.2181-6C>T (n.2181-6C>T) n.2063-6C>T c.2109-6C>T (n.2109-6C>T) c.2079-6C>T (n.2079-6C>T) c.93-6C>T (n.93-6C>T) c.2379-6C>T (n.2379-6C>T) c.2388-6C>T (n.2388-6C>T) c.1734-6C>T (n.1734-6C>T) c.2178-6C>T (n.2178-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775307del | CA2579511267 | KCNT1 | c.2244-3del (n.2244-3del) c.2085-3del (n.2085-3del) c.1992-3del (n.1992-3del) c.2001-3del (n.2001-3del) c.2145-3del (n.2145-3del) c.*1854-3del (n.*1854-3del) c.2127-3del (n.2127-3del) c.2187-3del (n.2187-3del) c.2181-3del (n.2181-3del) n.2063-3del c.2109-3del (n.2109-3del) c.2079-3del (n.2079-3del) c.93-3del (n.93-3del) c.2379-3del (n.2379-3del) c.2388-3del (n.2388-3del) c.1734-3del (n.1734-3del) c.2178-3del (n.2178-3del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775305C= | CA1883884667 | KCNT1 | c.2244-5C= (n.2244-5C=) c.2085-5C= (n.2085-5C=) c.1992-5C= (n.1992-5C=) c.2001-5C= (n.2001-5C=) c.2145-5C= (n.2145-5C=) c.*1854-5C= (n.*1854-5C=) c.2127-5C= (n.2127-5C=) c.2187-5C= (n.2187-5C=) c.2181-5C= (n.2181-5C=) n.2063-5C= c.2109-5C= (n.2109-5C=) c.2079-5C= (n.2079-5C=) c.93-5C= (n.93-5C=) c.2379-5C= (n.2379-5C=) c.2388-5C= (n.2388-5C=) c.1734-5C= (n.1734-5C=) c.2178-5C= (n.2178-5C=) | |
9 | g.135775305C>T | CA5327240 | KCNT1 | c.2244-5C>T (n.2244-5C>T) c.2085-5C>T (n.2085-5C>T) c.1992-5C>T (n.1992-5C>T) c.2001-5C>T (n.2001-5C>T) c.2145-5C>T (n.2145-5C>T) c.*1854-5C>T (n.*1854-5C>T) c.2127-5C>T (n.2127-5C>T) c.2187-5C>T (n.2187-5C>T) c.2181-5C>T (n.2181-5C>T) n.2063-5C>T c.2109-5C>T (n.2109-5C>T) c.2079-5C>T (n.2079-5C>T) c.93-5C>T (n.93-5C>T) c.2379-5C>T (n.2379-5C>T) c.2388-5C>T (n.2388-5C>T) c.1734-5C>T (n.1734-5C>T) c.2178-5C>T (n.2178-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775306C>T | CA2786247696 | KCNT1 | c.2244-4C>T (n.2244-4C>T) c.2085-4C>T (n.2085-4C>T) c.1992-4C>T (n.1992-4C>T) c.2001-4C>T (n.2001-4C>T) c.2145-4C>T (n.2145-4C>T) c.*1854-4C>T (n.*1854-4C>T) c.2127-4C>T (n.2127-4C>T) c.2187-4C>T (n.2187-4C>T) c.2181-4C>T (n.2181-4C>T) n.2063-4C>T c.2109-4C>T (n.2109-4C>T) c.2079-4C>T (n.2079-4C>T) c.93-4C>T (n.93-4C>T) c.2379-4C>T (n.2379-4C>T) c.2388-4C>T (n.2388-4C>T) c.1734-4C>T (n.1734-4C>T) c.2178-4C>T (n.2178-4C>T) | |
9 | g.135775307C= | CA1883884670 | KCNT1 | c.2244-3C= (n.2244-3C=) c.2085-3C= (n.2085-3C=) c.1992-3C= (n.1992-3C=) c.2001-3C= (n.2001-3C=) c.2145-3C= (n.2145-3C=) c.*1854-3C= (n.*1854-3C=) c.2127-3C= (n.2127-3C=) c.2187-3C= (n.2187-3C=) c.2181-3C= (n.2181-3C=) n.2063-3C= c.2109-3C= (n.2109-3C=) c.2079-3C= (n.2079-3C=) c.93-3C= (n.93-3C=) c.2379-3C= (n.2379-3C=) c.2388-3C= (n.2388-3C=) c.1734-3C= (n.1734-3C=) c.2178-3C= (n.2178-3C=) | |
9 | g.135775307C>G | CA5327241 | KCNT1 | c.2244-3C>G (n.2244-3C>G) c.2085-3C>G (n.2085-3C>G) c.1992-3C>G (n.1992-3C>G) c.2001-3C>G (n.2001-3C>G) c.2145-3C>G (n.2145-3C>G) c.*1854-3C>G (n.*1854-3C>G) c.2127-3C>G (n.2127-3C>G) c.2187-3C>G (n.2187-3C>G) c.2181-3C>G (n.2181-3C>G) n.2063-3C>G c.2109-3C>G (n.2109-3C>G) c.2079-3C>G (n.2079-3C>G) c.93-3C>G (n.93-3C>G) c.2379-3C>G (n.2379-3C>G) c.2388-3C>G (n.2388-3C>G) c.1734-3C>G (n.1734-3C>G) c.2178-3C>G (n.2178-3C>G) | dbSNP ExAC |
9 | g.135775308A>C | CA375512086 | KCNT1 | c.2244-2A>C (n.2244-2A>C) c.2085-2A>C (n.2085-2A>C) c.1992-2A>C (n.1992-2A>C) c.2001-2A>C (n.2001-2A>C) c.2145-2A>C (n.2145-2A>C) c.*1854-2A>C (n.*1854-2A>C) c.2127-2A>C (n.2127-2A>C) c.2187-2A>C (n.2187-2A>C) c.2181-2A>C (n.2181-2A>C) n.2063-2A>C c.2109-2A>C (n.2109-2A>C) c.2079-2A>C (n.2079-2A>C) c.93-2A>C (n.93-2A>C) c.2379-2A>C (n.2379-2A>C) c.2388-2A>C (n.2388-2A>C) c.1734-2A>C (n.1734-2A>C) c.2178-2A>C (n.2178-2A>C) | |
9 | g.135775308A>G | CA375512084 | KCNT1 | c.2244-2A>G (n.2244-2A>G) c.2085-2A>G (n.2085-2A>G) c.1992-2A>G (n.1992-2A>G) c.2001-2A>G (n.2001-2A>G) c.2145-2A>G (n.2145-2A>G) c.*1854-2A>G (n.*1854-2A>G) c.2127-2A>G (n.2127-2A>G) c.2187-2A>G (n.2187-2A>G) c.2181-2A>G (n.2181-2A>G) n.2063-2A>G c.2109-2A>G (n.2109-2A>G) c.2079-2A>G (n.2079-2A>G) c.93-2A>G (n.93-2A>G) c.2379-2A>G (n.2379-2A>G) c.2388-2A>G (n.2388-2A>G) c.1734-2A>G (n.1734-2A>G) c.2178-2A>G (n.2178-2A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775308A>T | CA375512085 | KCNT1 | c.2244-2A>T (n.2244-2A>T) c.2085-2A>T (n.2085-2A>T) c.1992-2A>T (n.1992-2A>T) c.2001-2A>T (n.2001-2A>T) c.2145-2A>T (n.2145-2A>T) c.*1854-2A>T (n.*1854-2A>T) c.2127-2A>T (n.2127-2A>T) c.2187-2A>T (n.2187-2A>T) c.2181-2A>T (n.2181-2A>T) n.2063-2A>T c.2109-2A>T (n.2109-2A>T) c.2079-2A>T (n.2079-2A>T) c.93-2A>T (n.93-2A>T) c.2379-2A>T (n.2379-2A>T) c.2388-2A>T (n.2388-2A>T) c.1734-2A>T (n.1734-2A>T) c.2178-2A>T (n.2178-2A>T) | |
9 | g.135775308dup | CA2579511268 | KCNT1 | c.2244-2dup (n.2244-2dup) c.2085-2dup (n.2085-2dup) c.1992-2dup (n.1992-2dup) c.2001-2dup (n.2001-2dup) c.2145-2dup (n.2145-2dup) c.*1854-2dup (n.*1854-2dup) c.2127-2dup (n.2127-2dup) c.2187-2dup (n.2187-2dup) c.2181-2dup (n.2181-2dup) n.2063-2dup c.2109-2dup (n.2109-2dup) c.2079-2dup (n.2079-2dup) c.93-2dup (n.93-2dup) c.2379-2dup (n.2379-2dup) c.2388-2dup (n.2388-2dup) c.1734-2dup (n.1734-2dup) c.2178-2dup (n.2178-2dup) | |
9 | g.135775309G>A | CA375512088 | KCNT1 | c.2244-1G>A (n.2244-1G>A) c.2085-1G>A (n.2085-1G>A) c.1992-1G>A (n.1992-1G>A) c.2001-1G>A (n.2001-1G>A) c.2145-1G>A (n.2145-1G>A) c.*1854-1G>A (n.*1854-1G>A) c.2127-1G>A (n.2127-1G>A) c.2187-1G>A (n.2187-1G>A) c.2181-1G>A (n.2181-1G>A) n.2063-1G>A c.2109-1G>A (n.2109-1G>A) c.2079-1G>A (n.2079-1G>A) c.93-1G>A (n.93-1G>A) c.2379-1G>A (n.2379-1G>A) c.2388-1G>A (n.2388-1G>A) c.1734-1G>A (n.1734-1G>A) c.2178-1G>A (n.2178-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.135775309G>C | CA375512090 | KCNT1 | c.2244-1G>C (n.2244-1G>C) c.2085-1G>C (n.2085-1G>C) c.1992-1G>C (n.1992-1G>C) c.2001-1G>C (n.2001-1G>C) c.2145-1G>C (n.2145-1G>C) c.*1854-1G>C (n.*1854-1G>C) c.2127-1G>C (n.2127-1G>C) c.2187-1G>C (n.2187-1G>C) c.2181-1G>C (n.2181-1G>C) n.2063-1G>C c.2109-1G>C (n.2109-1G>C) c.2079-1G>C (n.2079-1G>C) c.93-1G>C (n.93-1G>C) c.2379-1G>C (n.2379-1G>C) c.2388-1G>C (n.2388-1G>C) c.1734-1G>C (n.1734-1G>C) c.2178-1G>C (n.2178-1G>C) | dbSNP |
9 | g.135775309G= | CA1883884673 | KCNT1 | c.2244-1G= (n.2244-1G=) c.2085-1G= (n.2085-1G=) c.1992-1G= (n.1992-1G=) c.2001-1G= (n.2001-1G=) c.2145-1G= (n.2145-1G=) c.*1854-1G= (n.*1854-1G=) c.2127-1G= (n.2127-1G=) c.2187-1G= (n.2187-1G=) c.2181-1G= (n.2181-1G=) n.2063-1G= c.2109-1G= (n.2109-1G=) c.2079-1G= (n.2079-1G=) c.93-1G= (n.93-1G=) c.2379-1G= (n.2379-1G=) c.2388-1G= (n.2388-1G=) c.1734-1G= (n.1734-1G=) c.2178-1G= (n.2178-1G=) | |
9 | g.135775309G>T | CA375512091 | KCNT1 | c.2244-1G>T (n.2244-1G>T) c.2085-1G>T (n.2085-1G>T) c.1992-1G>T (n.1992-1G>T) c.2001-1G>T (n.2001-1G>T) c.2145-1G>T (n.2145-1G>T) c.*1854-1G>T (n.*1854-1G>T) c.2127-1G>T (n.2127-1G>T) c.2187-1G>T (n.2187-1G>T) c.2181-1G>T (n.2181-1G>T) n.2063-1G>T c.2109-1G>T (n.2109-1G>T) c.2079-1G>T (n.2079-1G>T) c.93-1G>T (n.93-1G>T) c.2379-1G>T (n.2379-1G>T) c.2388-1G>T (n.2388-1G>T) c.1734-1G>T (n.1734-1G>T) c.2178-1G>T (n.2178-1G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775310G>A | CA467698696 | KCNT1 | c.2244G>A (p.Glu748=) c.2085G>A (p.Glu695=) c.1992G>A (p.Glu664=) c.2001G>A (p.Glu667=) c.2145G>A (p.Glu715=) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.2127G>A (p.Glu709=) c.2187G>A (p.Glu729=) c.2181G>A (p.Glu727=) n.2063G>A c.2109G>A (p.Glu703=) c.2079G>A (p.Glu693=) c.93G>A (p.Glu31=) c.2379G>A (p.Glu793=) c.2388G>A (p.Glu796=) c.1734G>A (p.Glu578=) c.2178G>A (p.Glu726=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775310G>C | CA375512093 | KCNT1 | c.2244G>C (p.Glu748Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) c.1992G>C (p.Glu664Asp) c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.2145G>C (p.Glu715Asp) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.2127G>C (p.Glu709Asp) c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.2181G>C (p.Glu727Asp) n.2063G>C c.2109G>C (p.Glu703Asp) c.2079G>C (p.Glu693Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.2379G>C (p.Glu793Asp) c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.2178G>C (p.Glu726Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775310G= | CA1883884683 | KCNT1 | c.2244G= (p.Glu748=) c.2085G= (p.Glu695=) c.1992G= (p.Glu664=) c.2001G= (p.Glu667=) c.2145G= (p.Glu715=) c.*1854G= (n.*1854G=) c.2127G= (p.Glu709=) c.2187G= (p.Glu729=) c.2181G= (p.Glu727=) n.2063G= c.2109G= (p.Glu703=) c.2079G= (p.Glu693=) c.93G= (p.Glu31=) c.2379G= (p.Glu793=) c.2388G= (p.Glu796=) c.1734G= (p.Glu578=) c.2178G= (p.Glu726=) | |
9 | g.135775310G>T | CA375512094 | KCNT1 | c.2244G>T (p.Glu748Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) c.1992G>T (p.Glu664Asp) c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.2145G>T (p.Glu715Asp) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.2127G>T (p.Glu709Asp) c.2187G>T (p.Glu729Asp) c.2181G>T (p.Glu727Asp) n.2063G>T c.2109G>T (p.Glu703Asp) c.2079G>T (p.Glu693Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.2379G>T (p.Glu793Asp) c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.2178G>T (p.Glu726Asp) | |
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