Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.135775161G>A | CA591146795 | KCNT1 | c.2244-149G>A (n.2244-149G>A) c.2085-149G>A (n.2085-149G>A) c.1992-149G>A (n.1992-149G>A) c.2001-149G>A (n.2001-149G>A) c.2145-149G>A (n.2145-149G>A) c.*1854-149G>A (n.*1854-149G>A) c.2127-149G>A (n.2127-149G>A) c.2187-149G>A (n.2187-149G>A) c.2181-149G>A (n.2181-149G>A) n.2063-149G>A c.2109-149G>A (n.2109-149G>A) c.2079-149G>A (n.2079-149G>A) c.93-149G>A (n.93-149G>A) c.2379-149G>A (n.2379-149G>A) c.2388-149G>A (n.2388-149G>A) c.1734-149G>A (n.1734-149G>A) c.2178-149G>A (n.2178-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775161G>C | CA2692518548 | KCNT1 | c.2244-149G>C (n.2244-149G>C) c.2085-149G>C (n.2085-149G>C) c.1992-149G>C (n.1992-149G>C) c.2001-149G>C (n.2001-149G>C) c.2145-149G>C (n.2145-149G>C) c.*1854-149G>C (n.*1854-149G>C) c.2127-149G>C (n.2127-149G>C) c.2187-149G>C (n.2187-149G>C) c.2181-149G>C (n.2181-149G>C) n.2063-149G>C c.2109-149G>C (n.2109-149G>C) c.2079-149G>C (n.2079-149G>C) c.93-149G>C (n.93-149G>C) c.2379-149G>C (n.2379-149G>C) c.2388-149G>C (n.2388-149G>C) c.1734-149G>C (n.1734-149G>C) c.2178-149G>C (n.2178-149G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775161G= | CA1883884426 | KCNT1 | c.2244-149G= (n.2244-149G=) c.2085-149G= (n.2085-149G=) c.1992-149G= (n.1992-149G=) c.2001-149G= (n.2001-149G=) c.2145-149G= (n.2145-149G=) c.*1854-149G= (n.*1854-149G=) c.2127-149G= (n.2127-149G=) c.2187-149G= (n.2187-149G=) c.2181-149G= (n.2181-149G=) n.2063-149G= c.2109-149G= (n.2109-149G=) c.2079-149G= (n.2079-149G=) c.93-149G= (n.93-149G=) c.2379-149G= (n.2379-149G=) c.2388-149G= (n.2388-149G=) c.1734-149G= (n.1734-149G=) c.2178-149G= (n.2178-149G=) | |
9 | g.135775161G>T | CA2692518546 | KCNT1 | c.2244-149G>T (n.2244-149G>T) c.2085-149G>T (n.2085-149G>T) c.1992-149G>T (n.1992-149G>T) c.2001-149G>T (n.2001-149G>T) c.2145-149G>T (n.2145-149G>T) c.*1854-149G>T (n.*1854-149G>T) c.2127-149G>T (n.2127-149G>T) c.2187-149G>T (n.2187-149G>T) c.2181-149G>T (n.2181-149G>T) n.2063-149G>T c.2109-149G>T (n.2109-149G>T) c.2079-149G>T (n.2079-149G>T) c.93-149G>T (n.93-149G>T) c.2379-149G>T (n.2379-149G>T) c.2388-149G>T (n.2388-149G>T) c.1734-149G>T (n.1734-149G>T) c.2178-149G>T (n.2178-149G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775163dup | CA2603778068 | KCNT1 | c.2244-147dup (n.2244-147dup) c.2085-147dup (n.2085-147dup) c.1992-147dup (n.1992-147dup) c.2001-147dup (n.2001-147dup) c.2145-147dup (n.2145-147dup) c.*1854-147dup (n.*1854-147dup) c.2127-147dup (n.2127-147dup) c.2187-147dup (n.2187-147dup) c.2181-147dup (n.2181-147dup) n.2063-147dup c.2109-147dup (n.2109-147dup) c.2079-147dup (n.2079-147dup) c.93-147dup (n.93-147dup) c.2379-147dup (n.2379-147dup) c.2388-147dup (n.2388-147dup) c.1734-147dup (n.1734-147dup) c.2178-147dup (n.2178-147dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775163G>A | CA2692518552 | KCNT1 | c.2244-147G>A (n.2244-147G>A) c.2085-147G>A (n.2085-147G>A) c.1992-147G>A (n.1992-147G>A) c.2001-147G>A (n.2001-147G>A) c.2145-147G>A (n.2145-147G>A) c.*1854-147G>A (n.*1854-147G>A) c.2127-147G>A (n.2127-147G>A) c.2187-147G>A (n.2187-147G>A) c.2181-147G>A (n.2181-147G>A) n.2063-147G>A c.2109-147G>A (n.2109-147G>A) c.2079-147G>A (n.2079-147G>A) c.93-147G>A (n.93-147G>A) c.2379-147G>A (n.2379-147G>A) c.2388-147G>A (n.2388-147G>A) c.1734-147G>A (n.1734-147G>A) c.2178-147G>A (n.2178-147G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775163G>T | CA2692518554 | KCNT1 | c.2244-147G>T (n.2244-147G>T) c.2085-147G>T (n.2085-147G>T) c.1992-147G>T (n.1992-147G>T) c.2001-147G>T (n.2001-147G>T) c.2145-147G>T (n.2145-147G>T) c.*1854-147G>T (n.*1854-147G>T) c.2127-147G>T (n.2127-147G>T) c.2187-147G>T (n.2187-147G>T) c.2181-147G>T (n.2181-147G>T) n.2063-147G>T c.2109-147G>T (n.2109-147G>T) c.2079-147G>T (n.2079-147G>T) c.93-147G>T (n.93-147G>T) c.2379-147G>T (n.2379-147G>T) c.2388-147G>T (n.2388-147G>T) c.1734-147G>T (n.1734-147G>T) c.2178-147G>T (n.2178-147G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775164C>A | CA2692518556 | KCNT1 | c.2244-146C>A (n.2244-146C>A) c.2085-146C>A (n.2085-146C>A) c.1992-146C>A (n.1992-146C>A) c.2001-146C>A (n.2001-146C>A) c.2145-146C>A (n.2145-146C>A) c.*1854-146C>A (n.*1854-146C>A) c.2127-146C>A (n.2127-146C>A) c.2187-146C>A (n.2187-146C>A) c.2181-146C>A (n.2181-146C>A) n.2063-146C>A c.2109-146C>A (n.2109-146C>A) c.2079-146C>A (n.2079-146C>A) c.93-146C>A (n.93-146C>A) c.2379-146C>A (n.2379-146C>A) c.2388-146C>A (n.2388-146C>A) c.1734-146C>A (n.1734-146C>A) c.2178-146C>A (n.2178-146C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775164C>T | CA2692518557 | KCNT1 | c.2244-146C>T (n.2244-146C>T) c.2085-146C>T (n.2085-146C>T) c.1992-146C>T (n.1992-146C>T) c.2001-146C>T (n.2001-146C>T) c.2145-146C>T (n.2145-146C>T) c.*1854-146C>T (n.*1854-146C>T) c.2127-146C>T (n.2127-146C>T) c.2187-146C>T (n.2187-146C>T) c.2181-146C>T (n.2181-146C>T) n.2063-146C>T c.2109-146C>T (n.2109-146C>T) c.2079-146C>T (n.2079-146C>T) c.93-146C>T (n.93-146C>T) c.2379-146C>T (n.2379-146C>T) c.2388-146C>T (n.2388-146C>T) c.1734-146C>T (n.1734-146C>T) c.2178-146C>T (n.2178-146C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775165C>A | CA2692518558 | KCNT1 | c.2244-145C>A (n.2244-145C>A) c.2085-145C>A (n.2085-145C>A) c.1992-145C>A (n.1992-145C>A) c.2001-145C>A (n.2001-145C>A) c.2145-145C>A (n.2145-145C>A) c.*1854-145C>A (n.*1854-145C>A) c.2127-145C>A (n.2127-145C>A) c.2187-145C>A (n.2187-145C>A) c.2181-145C>A (n.2181-145C>A) n.2063-145C>A c.2109-145C>A (n.2109-145C>A) c.2079-145C>A (n.2079-145C>A) c.93-145C>A (n.93-145C>A) c.2379-145C>A (n.2379-145C>A) c.2388-145C>A (n.2388-145C>A) c.1734-145C>A (n.1734-145C>A) c.2178-145C>A (n.2178-145C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775165C= | CA1883884429 | KCNT1 | c.2244-145C= (n.2244-145C=) c.2085-145C= (n.2085-145C=) c.1992-145C= (n.1992-145C=) c.2001-145C= (n.2001-145C=) c.2145-145C= (n.2145-145C=) c.*1854-145C= (n.*1854-145C=) c.2127-145C= (n.2127-145C=) c.2187-145C= (n.2187-145C=) c.2181-145C= (n.2181-145C=) n.2063-145C= c.2109-145C= (n.2109-145C=) c.2079-145C= (n.2079-145C=) c.93-145C= (n.93-145C=) c.2379-145C= (n.2379-145C=) c.2388-145C= (n.2388-145C=) c.1734-145C= (n.1734-145C=) c.2178-145C= (n.2178-145C=) | |
9 | g.135775165C>T | CA201476034 | KCNT1 | c.2244-145C>T (n.2244-145C>T) c.2085-145C>T (n.2085-145C>T) c.1992-145C>T (n.1992-145C>T) c.2001-145C>T (n.2001-145C>T) c.2145-145C>T (n.2145-145C>T) c.*1854-145C>T (n.*1854-145C>T) c.2127-145C>T (n.2127-145C>T) c.2187-145C>T (n.2187-145C>T) c.2181-145C>T (n.2181-145C>T) n.2063-145C>T c.2109-145C>T (n.2109-145C>T) c.2079-145C>T (n.2079-145C>T) c.93-145C>T (n.93-145C>T) c.2379-145C>T (n.2379-145C>T) c.2388-145C>T (n.2388-145C>T) c.1734-145C>T (n.1734-145C>T) c.2178-145C>T (n.2178-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775167C>T | CA2552124112 | KCNT1 | c.2244-143C>T (n.2244-143C>T) c.2085-143C>T (n.2085-143C>T) c.1992-143C>T (n.1992-143C>T) c.2001-143C>T (n.2001-143C>T) c.2145-143C>T (n.2145-143C>T) c.*1854-143C>T (n.*1854-143C>T) c.2127-143C>T (n.2127-143C>T) c.2187-143C>T (n.2187-143C>T) c.2181-143C>T (n.2181-143C>T) n.2063-143C>T c.2109-143C>T (n.2109-143C>T) c.2079-143C>T (n.2079-143C>T) c.93-143C>T (n.93-143C>T) c.2379-143C>T (n.2379-143C>T) c.2388-143C>T (n.2388-143C>T) c.1734-143C>T (n.1734-143C>T) c.2178-143C>T (n.2178-143C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775168C>A | CA2692518564 | KCNT1 | c.2244-142C>A (n.2244-142C>A) c.2085-142C>A (n.2085-142C>A) c.1992-142C>A (n.1992-142C>A) c.2001-142C>A (n.2001-142C>A) c.2145-142C>A (n.2145-142C>A) c.*1854-142C>A (n.*1854-142C>A) c.2127-142C>A (n.2127-142C>A) c.2187-142C>A (n.2187-142C>A) c.2181-142C>A (n.2181-142C>A) n.2063-142C>A c.2109-142C>A (n.2109-142C>A) c.2079-142C>A (n.2079-142C>A) c.93-142C>A (n.93-142C>A) c.2379-142C>A (n.2379-142C>A) c.2388-142C>A (n.2388-142C>A) c.1734-142C>A (n.1734-142C>A) c.2178-142C>A (n.2178-142C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775168C>G | CA2692518566 | KCNT1 | c.2244-142C>G (n.2244-142C>G) c.2085-142C>G (n.2085-142C>G) c.1992-142C>G (n.1992-142C>G) c.2001-142C>G (n.2001-142C>G) c.2145-142C>G (n.2145-142C>G) c.*1854-142C>G (n.*1854-142C>G) c.2127-142C>G (n.2127-142C>G) c.2187-142C>G (n.2187-142C>G) c.2181-142C>G (n.2181-142C>G) n.2063-142C>G c.2109-142C>G (n.2109-142C>G) c.2079-142C>G (n.2079-142C>G) c.93-142C>G (n.93-142C>G) c.2379-142C>G (n.2379-142C>G) c.2388-142C>G (n.2388-142C>G) c.1734-142C>G (n.1734-142C>G) c.2178-142C>G (n.2178-142C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775169T>C | CA2692518570 | KCNT1 | c.2244-141T>C (n.2244-141T>C) c.2085-141T>C (n.2085-141T>C) c.1992-141T>C (n.1992-141T>C) c.2001-141T>C (n.2001-141T>C) c.2145-141T>C (n.2145-141T>C) c.*1854-141T>C (n.*1854-141T>C) c.2127-141T>C (n.2127-141T>C) c.2187-141T>C (n.2187-141T>C) c.2181-141T>C (n.2181-141T>C) n.2063-141T>C c.2109-141T>C (n.2109-141T>C) c.2079-141T>C (n.2079-141T>C) c.93-141T>C (n.93-141T>C) c.2379-141T>C (n.2379-141T>C) c.2388-141T>C (n.2388-141T>C) c.1734-141T>C (n.1734-141T>C) c.2178-141T>C (n.2178-141T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775171G>T | CA2692518571 | KCNT1 | c.2244-139G>T (n.2244-139G>T) c.2085-139G>T (n.2085-139G>T) c.1992-139G>T (n.1992-139G>T) c.2001-139G>T (n.2001-139G>T) c.2145-139G>T (n.2145-139G>T) c.*1854-139G>T (n.*1854-139G>T) c.2127-139G>T (n.2127-139G>T) c.2187-139G>T (n.2187-139G>T) c.2181-139G>T (n.2181-139G>T) n.2063-139G>T c.2109-139G>T (n.2109-139G>T) c.2079-139G>T (n.2079-139G>T) c.93-139G>T (n.93-139G>T) c.2379-139G>T (n.2379-139G>T) c.2388-139G>T (n.2388-139G>T) c.1734-139G>T (n.1734-139G>T) c.2178-139G>T (n.2178-139G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775172G>A | CA201476037 | KCNT1 | c.2244-138G>A (n.2244-138G>A) c.2085-138G>A (n.2085-138G>A) c.1992-138G>A (n.1992-138G>A) c.2001-138G>A (n.2001-138G>A) c.2145-138G>A (n.2145-138G>A) c.*1854-138G>A (n.*1854-138G>A) c.2127-138G>A (n.2127-138G>A) c.2187-138G>A (n.2187-138G>A) c.2181-138G>A (n.2181-138G>A) n.2063-138G>A c.2109-138G>A (n.2109-138G>A) c.2079-138G>A (n.2079-138G>A) c.93-138G>A (n.93-138G>A) c.2379-138G>A (n.2379-138G>A) c.2388-138G>A (n.2388-138G>A) c.1734-138G>A (n.1734-138G>A) c.2178-138G>A (n.2178-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775172G= | CA1883884433 | KCNT1 | c.2244-138G= (n.2244-138G=) c.2085-138G= (n.2085-138G=) c.1992-138G= (n.1992-138G=) c.2001-138G= (n.2001-138G=) c.2145-138G= (n.2145-138G=) c.*1854-138G= (n.*1854-138G=) c.2127-138G= (n.2127-138G=) c.2187-138G= (n.2187-138G=) c.2181-138G= (n.2181-138G=) n.2063-138G= c.2109-138G= (n.2109-138G=) c.2079-138G= (n.2079-138G=) c.93-138G= (n.93-138G=) c.2379-138G= (n.2379-138G=) c.2388-138G= (n.2388-138G=) c.1734-138G= (n.1734-138G=) c.2178-138G= (n.2178-138G=) | |
9 | g.135775172G>T | CA2692518574 | KCNT1 | c.2244-138G>T (n.2244-138G>T) c.2085-138G>T (n.2085-138G>T) c.1992-138G>T (n.1992-138G>T) c.2001-138G>T (n.2001-138G>T) c.2145-138G>T (n.2145-138G>T) c.*1854-138G>T (n.*1854-138G>T) c.2127-138G>T (n.2127-138G>T) c.2187-138G>T (n.2187-138G>T) c.2181-138G>T (n.2181-138G>T) n.2063-138G>T c.2109-138G>T (n.2109-138G>T) c.2079-138G>T (n.2079-138G>T) c.93-138G>T (n.93-138G>T) c.2379-138G>T (n.2379-138G>T) c.2388-138G>T (n.2388-138G>T) c.1734-138G>T (n.1734-138G>T) c.2178-138G>T (n.2178-138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775173G>A | CA1883884438 | KCNT1 | c.2244-137G>A (n.2244-137G>A) c.2085-137G>A (n.2085-137G>A) c.1992-137G>A (n.1992-137G>A) c.2001-137G>A (n.2001-137G>A) c.2145-137G>A (n.2145-137G>A) c.*1854-137G>A (n.*1854-137G>A) c.2127-137G>A (n.2127-137G>A) c.2187-137G>A (n.2187-137G>A) c.2181-137G>A (n.2181-137G>A) n.2063-137G>A c.2109-137G>A (n.2109-137G>A) c.2079-137G>A (n.2079-137G>A) c.93-137G>A (n.93-137G>A) c.2379-137G>A (n.2379-137G>A) c.2388-137G>A (n.2388-137G>A) c.1734-137G>A (n.1734-137G>A) c.2178-137G>A (n.2178-137G>A) | dbSNP |
9 | g.135775173G= | CA1883884437 | KCNT1 | c.2244-137G= (n.2244-137G=) c.2085-137G= (n.2085-137G=) c.1992-137G= (n.1992-137G=) c.2001-137G= (n.2001-137G=) c.2145-137G= (n.2145-137G=) c.*1854-137G= (n.*1854-137G=) c.2127-137G= (n.2127-137G=) c.2187-137G= (n.2187-137G=) c.2181-137G= (n.2181-137G=) n.2063-137G= c.2109-137G= (n.2109-137G=) c.2079-137G= (n.2079-137G=) c.93-137G= (n.93-137G=) c.2379-137G= (n.2379-137G=) c.2388-137G= (n.2388-137G=) c.1734-137G= (n.1734-137G=) c.2178-137G= (n.2178-137G=) | |
9 | g.135775173G>T | CA2692518576 | KCNT1 | c.2244-137G>T (n.2244-137G>T) c.2085-137G>T (n.2085-137G>T) c.1992-137G>T (n.1992-137G>T) c.2001-137G>T (n.2001-137G>T) c.2145-137G>T (n.2145-137G>T) c.*1854-137G>T (n.*1854-137G>T) c.2127-137G>T (n.2127-137G>T) c.2187-137G>T (n.2187-137G>T) c.2181-137G>T (n.2181-137G>T) n.2063-137G>T c.2109-137G>T (n.2109-137G>T) c.2079-137G>T (n.2079-137G>T) c.93-137G>T (n.93-137G>T) c.2379-137G>T (n.2379-137G>T) c.2388-137G>T (n.2388-137G>T) c.1734-137G>T (n.1734-137G>T) c.2178-137G>T (n.2178-137G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775174T>G | CA2692518580 | KCNT1 | c.2244-136T>G (n.2244-136T>G) c.2085-136T>G (n.2085-136T>G) c.1992-136T>G (n.1992-136T>G) c.2001-136T>G (n.2001-136T>G) c.2145-136T>G (n.2145-136T>G) c.*1854-136T>G (n.*1854-136T>G) c.2127-136T>G (n.2127-136T>G) c.2187-136T>G (n.2187-136T>G) c.2181-136T>G (n.2181-136T>G) n.2063-136T>G c.2109-136T>G (n.2109-136T>G) c.2079-136T>G (n.2079-136T>G) c.93-136T>G (n.93-136T>G) c.2379-136T>G (n.2379-136T>G) c.2388-136T>G (n.2388-136T>G) c.1734-136T>G (n.1734-136T>G) c.2178-136T>G (n.2178-136T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775175C>A | CA2692518583 | KCNT1 | c.2244-135C>A (n.2244-135C>A) c.2085-135C>A (n.2085-135C>A) c.1992-135C>A (n.1992-135C>A) c.2001-135C>A (n.2001-135C>A) c.2145-135C>A (n.2145-135C>A) c.*1854-135C>A (n.*1854-135C>A) c.2127-135C>A (n.2127-135C>A) c.2187-135C>A (n.2187-135C>A) c.2181-135C>A (n.2181-135C>A) n.2063-135C>A c.2109-135C>A (n.2109-135C>A) c.2079-135C>A (n.2079-135C>A) c.93-135C>A (n.93-135C>A) c.2379-135C>A (n.2379-135C>A) c.2388-135C>A (n.2388-135C>A) c.1734-135C>A (n.1734-135C>A) c.2178-135C>A (n.2178-135C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775175C>G | CA2692518585 | KCNT1 | c.2244-135C>G (n.2244-135C>G) c.2085-135C>G (n.2085-135C>G) c.1992-135C>G (n.1992-135C>G) c.2001-135C>G (n.2001-135C>G) c.2145-135C>G (n.2145-135C>G) c.*1854-135C>G (n.*1854-135C>G) c.2127-135C>G (n.2127-135C>G) c.2187-135C>G (n.2187-135C>G) c.2181-135C>G (n.2181-135C>G) n.2063-135C>G c.2109-135C>G (n.2109-135C>G) c.2079-135C>G (n.2079-135C>G) c.93-135C>G (n.93-135C>G) c.2379-135C>G (n.2379-135C>G) c.2388-135C>G (n.2388-135C>G) c.1734-135C>G (n.1734-135C>G) c.2178-135C>G (n.2178-135C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775175C>T | CA2692518584 | KCNT1 | c.2244-135C>T (n.2244-135C>T) c.2085-135C>T (n.2085-135C>T) c.1992-135C>T (n.1992-135C>T) c.2001-135C>T (n.2001-135C>T) c.2145-135C>T (n.2145-135C>T) c.*1854-135C>T (n.*1854-135C>T) c.2127-135C>T (n.2127-135C>T) c.2187-135C>T (n.2187-135C>T) c.2181-135C>T (n.2181-135C>T) n.2063-135C>T c.2109-135C>T (n.2109-135C>T) c.2079-135C>T (n.2079-135C>T) c.93-135C>T (n.93-135C>T) c.2379-135C>T (n.2379-135C>T) c.2388-135C>T (n.2388-135C>T) c.1734-135C>T (n.1734-135C>T) c.2178-135C>T (n.2178-135C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775177G>A | CA860991716 | KCNT1 | c.2244-133G>A (n.2244-133G>A) c.2085-133G>A (n.2085-133G>A) c.1992-133G>A (n.1992-133G>A) c.2001-133G>A (n.2001-133G>A) c.2145-133G>A (n.2145-133G>A) c.*1854-133G>A (n.*1854-133G>A) c.2127-133G>A (n.2127-133G>A) c.2187-133G>A (n.2187-133G>A) c.2181-133G>A (n.2181-133G>A) n.2063-133G>A c.2109-133G>A (n.2109-133G>A) c.2079-133G>A (n.2079-133G>A) c.93-133G>A (n.93-133G>A) c.2379-133G>A (n.2379-133G>A) c.2388-133G>A (n.2388-133G>A) c.1734-133G>A (n.1734-133G>A) c.2178-133G>A (n.2178-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775177G= | CA1883884439 | KCNT1 | c.2244-133G= (n.2244-133G=) c.2085-133G= (n.2085-133G=) c.1992-133G= (n.1992-133G=) c.2001-133G= (n.2001-133G=) c.2145-133G= (n.2145-133G=) c.*1854-133G= (n.*1854-133G=) c.2127-133G= (n.2127-133G=) c.2187-133G= (n.2187-133G=) c.2181-133G= (n.2181-133G=) n.2063-133G= c.2109-133G= (n.2109-133G=) c.2079-133G= (n.2079-133G=) c.93-133G= (n.93-133G=) c.2379-133G= (n.2379-133G=) c.2388-133G= (n.2388-133G=) c.1734-133G= (n.1734-133G=) c.2178-133G= (n.2178-133G=) | |
9 | g.135775177G>T | CA2692518589 | KCNT1 | c.2244-133G>T (n.2244-133G>T) c.2085-133G>T (n.2085-133G>T) c.1992-133G>T (n.1992-133G>T) c.2001-133G>T (n.2001-133G>T) c.2145-133G>T (n.2145-133G>T) c.*1854-133G>T (n.*1854-133G>T) c.2127-133G>T (n.2127-133G>T) c.2187-133G>T (n.2187-133G>T) c.2181-133G>T (n.2181-133G>T) n.2063-133G>T c.2109-133G>T (n.2109-133G>T) c.2079-133G>T (n.2079-133G>T) c.93-133G>T (n.93-133G>T) c.2379-133G>T (n.2379-133G>T) c.2388-133G>T (n.2388-133G>T) c.1734-133G>T (n.1734-133G>T) c.2178-133G>T (n.2178-133G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775178C>A | CA2692518591 | KCNT1 | c.2244-132C>A (n.2244-132C>A) c.2085-132C>A (n.2085-132C>A) c.1992-132C>A (n.1992-132C>A) c.2001-132C>A (n.2001-132C>A) c.2145-132C>A (n.2145-132C>A) c.*1854-132C>A (n.*1854-132C>A) c.2127-132C>A (n.2127-132C>A) c.2187-132C>A (n.2187-132C>A) c.2181-132C>A (n.2181-132C>A) n.2063-132C>A c.2109-132C>A (n.2109-132C>A) c.2079-132C>A (n.2079-132C>A) c.93-132C>A (n.93-132C>A) c.2379-132C>A (n.2379-132C>A) c.2388-132C>A (n.2388-132C>A) c.1734-132C>A (n.1734-132C>A) c.2178-132C>A (n.2178-132C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775178C= | CA1883884442 | KCNT1 | c.2244-132C= (n.2244-132C=) c.2085-132C= (n.2085-132C=) c.1992-132C= (n.1992-132C=) c.2001-132C= (n.2001-132C=) c.2145-132C= (n.2145-132C=) c.*1854-132C= (n.*1854-132C=) c.2127-132C= (n.2127-132C=) c.2187-132C= (n.2187-132C=) c.2181-132C= (n.2181-132C=) n.2063-132C= c.2109-132C= (n.2109-132C=) c.2079-132C= (n.2079-132C=) c.93-132C= (n.93-132C=) c.2379-132C= (n.2379-132C=) c.2388-132C= (n.2388-132C=) c.1734-132C= (n.1734-132C=) c.2178-132C= (n.2178-132C=) | |
9 | g.135775178C>G | CA201476040 | KCNT1 | c.2244-132C>G (n.2244-132C>G) c.2085-132C>G (n.2085-132C>G) c.1992-132C>G (n.1992-132C>G) c.2001-132C>G (n.2001-132C>G) c.2145-132C>G (n.2145-132C>G) c.*1854-132C>G (n.*1854-132C>G) c.2127-132C>G (n.2127-132C>G) c.2187-132C>G (n.2187-132C>G) c.2181-132C>G (n.2181-132C>G) n.2063-132C>G c.2109-132C>G (n.2109-132C>G) c.2079-132C>G (n.2079-132C>G) c.93-132C>G (n.93-132C>G) c.2379-132C>G (n.2379-132C>G) c.2388-132C>G (n.2388-132C>G) c.1734-132C>G (n.1734-132C>G) c.2178-132C>G (n.2178-132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775178C>T | CA1883884444 | KCNT1 | c.2244-132C>T (n.2244-132C>T) c.2085-132C>T (n.2085-132C>T) c.1992-132C>T (n.1992-132C>T) c.2001-132C>T (n.2001-132C>T) c.2145-132C>T (n.2145-132C>T) c.*1854-132C>T (n.*1854-132C>T) c.2127-132C>T (n.2127-132C>T) c.2187-132C>T (n.2187-132C>T) c.2181-132C>T (n.2181-132C>T) n.2063-132C>T c.2109-132C>T (n.2109-132C>T) c.2079-132C>T (n.2079-132C>T) c.93-132C>T (n.93-132C>T) c.2379-132C>T (n.2379-132C>T) c.2388-132C>T (n.2388-132C>T) c.1734-132C>T (n.1734-132C>T) c.2178-132C>T (n.2178-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775179_135775225delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC | CA1883884446 | KCNT1 | c.2244-131_2244-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2244-131_2244-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2085-131_2085-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2085-131_2085-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.1992-131_1992-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.1992-131_1992-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2001-131_2001-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2001-131_2001-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2145-131_2145-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2145-131_2145-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.*1854-131_*1854-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.*1854-131_*1854-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2127-131_2127-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2127-131_2127-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2187-131_2187-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2187-131_2187-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2181-131_2181-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2181-131_2181-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) n.2063-131_2063-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC c.2109-131_2109-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2109-131_2109-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2079-131_2079-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2079-131_2079-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.93-131_93-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.93-131_93-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2379-131_2379-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2379-131_2379-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2388-131_2388-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2388-131_2388-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.1734-131_1734-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.1734-131_1734-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) c.2178-131_2178-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC (n.2178-131_2178-85delinsTGTGCGTGACCCCGAGCAACGTGGCTGTGGGTGGAGTGGGTGCCCTC) | |
9 | g.135775180G>A | CA591146796 | KCNT1 | c.2244-130G>A (n.2244-130G>A) c.2085-130G>A (n.2085-130G>A) c.1992-130G>A (n.1992-130G>A) c.2001-130G>A (n.2001-130G>A) c.2145-130G>A (n.2145-130G>A) c.*1854-130G>A (n.*1854-130G>A) c.2127-130G>A (n.2127-130G>A) c.2187-130G>A (n.2187-130G>A) c.2181-130G>A (n.2181-130G>A) n.2063-130G>A c.2109-130G>A (n.2109-130G>A) c.2079-130G>A (n.2079-130G>A) c.93-130G>A (n.93-130G>A) c.2379-130G>A (n.2379-130G>A) c.2388-130G>A (n.2388-130G>A) c.1734-130G>A (n.1734-130G>A) c.2178-130G>A (n.2178-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775180G= | CA1883884449 | KCNT1 | c.2244-130G= (n.2244-130G=) c.2085-130G= (n.2085-130G=) c.1992-130G= (n.1992-130G=) c.2001-130G= (n.2001-130G=) c.2145-130G= (n.2145-130G=) c.*1854-130G= (n.*1854-130G=) c.2127-130G= (n.2127-130G=) c.2187-130G= (n.2187-130G=) c.2181-130G= (n.2181-130G=) n.2063-130G= c.2109-130G= (n.2109-130G=) c.2079-130G= (n.2079-130G=) c.93-130G= (n.93-130G=) c.2379-130G= (n.2379-130G=) c.2388-130G= (n.2388-130G=) c.1734-130G= (n.1734-130G=) c.2178-130G= (n.2178-130G=) | |
9 | g.135775180G>T | CA2692518595 | KCNT1 | c.2244-130G>T (n.2244-130G>T) c.2085-130G>T (n.2085-130G>T) c.1992-130G>T (n.1992-130G>T) c.2001-130G>T (n.2001-130G>T) c.2145-130G>T (n.2145-130G>T) c.*1854-130G>T (n.*1854-130G>T) c.2127-130G>T (n.2127-130G>T) c.2187-130G>T (n.2187-130G>T) c.2181-130G>T (n.2181-130G>T) n.2063-130G>T c.2109-130G>T (n.2109-130G>T) c.2079-130G>T (n.2079-130G>T) c.93-130G>T (n.93-130G>T) c.2379-130G>T (n.2379-130G>T) c.2388-130G>T (n.2388-130G>T) c.1734-130G>T (n.1734-130G>T) c.2178-130G>T (n.2178-130G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775181_135775226del | CA1883884448 | KCNT1 | c.2244-129_2244-84del (n.2244-129_2244-84del) c.2085-129_2085-84del (n.2085-129_2085-84del) c.1992-129_1992-84del (n.1992-129_1992-84del) c.2001-129_2001-84del (n.2001-129_2001-84del) c.2145-129_2145-84del (n.2145-129_2145-84del) c.*1854-129_*1854-84del (n.*1854-129_*1854-84del) c.2127-129_2127-84del (n.2127-129_2127-84del) c.2187-129_2187-84del (n.2187-129_2187-84del) c.2181-129_2181-84del (n.2181-129_2181-84del) n.2063-129_2063-84del c.2109-129_2109-84del (n.2109-129_2109-84del) c.2079-129_2079-84del (n.2079-129_2079-84del) c.93-129_93-84del (n.93-129_93-84del) c.2379-129_2379-84del (n.2379-129_2379-84del) c.2388-129_2388-84del (n.2388-129_2388-84del) c.1734-129_1734-84del (n.1734-129_1734-84del) c.2178-129_2178-84del (n.2178-129_2178-84del) | dbSNP |
9 | g.135775181T>G | CA2692518596 | KCNT1 | c.2244-129T>G (n.2244-129T>G) c.2085-129T>G (n.2085-129T>G) c.1992-129T>G (n.1992-129T>G) c.2001-129T>G (n.2001-129T>G) c.2145-129T>G (n.2145-129T>G) c.*1854-129T>G (n.*1854-129T>G) c.2127-129T>G (n.2127-129T>G) c.2187-129T>G (n.2187-129T>G) c.2181-129T>G (n.2181-129T>G) n.2063-129T>G c.2109-129T>G (n.2109-129T>G) c.2079-129T>G (n.2079-129T>G) c.93-129T>G (n.93-129T>G) c.2379-129T>G (n.2379-129T>G) c.2388-129T>G (n.2388-129T>G) c.1734-129T>G (n.1734-129T>G) c.2178-129T>G (n.2178-129T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775182G>A | CA2692518597 | KCNT1 | c.2244-128G>A (n.2244-128G>A) c.2085-128G>A (n.2085-128G>A) c.1992-128G>A (n.1992-128G>A) c.2001-128G>A (n.2001-128G>A) c.2145-128G>A (n.2145-128G>A) c.*1854-128G>A (n.*1854-128G>A) c.2127-128G>A (n.2127-128G>A) c.2187-128G>A (n.2187-128G>A) c.2181-128G>A (n.2181-128G>A) n.2063-128G>A c.2109-128G>A (n.2109-128G>A) c.2079-128G>A (n.2079-128G>A) c.93-128G>A (n.93-128G>A) c.2379-128G>A (n.2379-128G>A) c.2388-128G>A (n.2388-128G>A) c.1734-128G>A (n.1734-128G>A) c.2178-128G>A (n.2178-128G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775183C>A | CA2692518599 | KCNT1 | c.2244-127C>A (n.2244-127C>A) c.2085-127C>A (n.2085-127C>A) c.1992-127C>A (n.1992-127C>A) c.2001-127C>A (n.2001-127C>A) c.2145-127C>A (n.2145-127C>A) c.*1854-127C>A (n.*1854-127C>A) c.2127-127C>A (n.2127-127C>A) c.2187-127C>A (n.2187-127C>A) c.2181-127C>A (n.2181-127C>A) n.2063-127C>A c.2109-127C>A (n.2109-127C>A) c.2079-127C>A (n.2079-127C>A) c.93-127C>A (n.93-127C>A) c.2379-127C>A (n.2379-127C>A) c.2388-127C>A (n.2388-127C>A) c.1734-127C>A (n.1734-127C>A) c.2178-127C>A (n.2178-127C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775183C= | CA1883884452 | KCNT1 | c.2244-127C= (n.2244-127C=) c.2085-127C= (n.2085-127C=) c.1992-127C= (n.1992-127C=) c.2001-127C= (n.2001-127C=) c.2145-127C= (n.2145-127C=) c.*1854-127C= (n.*1854-127C=) c.2127-127C= (n.2127-127C=) c.2187-127C= (n.2187-127C=) c.2181-127C= (n.2181-127C=) n.2063-127C= c.2109-127C= (n.2109-127C=) c.2079-127C= (n.2079-127C=) c.93-127C= (n.93-127C=) c.2379-127C= (n.2379-127C=) c.2388-127C= (n.2388-127C=) c.1734-127C= (n.1734-127C=) c.2178-127C= (n.2178-127C=) | |
9 | g.135775183C>G | CA1883884453 | KCNT1 | c.2244-127C>G (n.2244-127C>G) c.2085-127C>G (n.2085-127C>G) c.1992-127C>G (n.1992-127C>G) c.2001-127C>G (n.2001-127C>G) c.2145-127C>G (n.2145-127C>G) c.*1854-127C>G (n.*1854-127C>G) c.2127-127C>G (n.2127-127C>G) c.2187-127C>G (n.2187-127C>G) c.2181-127C>G (n.2181-127C>G) n.2063-127C>G c.2109-127C>G (n.2109-127C>G) c.2079-127C>G (n.2079-127C>G) c.93-127C>G (n.93-127C>G) c.2379-127C>G (n.2379-127C>G) c.2388-127C>G (n.2388-127C>G) c.1734-127C>G (n.1734-127C>G) c.2178-127C>G (n.2178-127C>G) | dbSNP |
9 | g.135775183C>T | CA1129972417 | KCNT1 | c.2244-127C>T (n.2244-127C>T) c.2085-127C>T (n.2085-127C>T) c.1992-127C>T (n.1992-127C>T) c.2001-127C>T (n.2001-127C>T) c.2145-127C>T (n.2145-127C>T) c.*1854-127C>T (n.*1854-127C>T) c.2127-127C>T (n.2127-127C>T) c.2187-127C>T (n.2187-127C>T) c.2181-127C>T (n.2181-127C>T) n.2063-127C>T c.2109-127C>T (n.2109-127C>T) c.2079-127C>T (n.2079-127C>T) c.93-127C>T (n.93-127C>T) c.2379-127C>T (n.2379-127C>T) c.2388-127C>T (n.2388-127C>T) c.1734-127C>T (n.1734-127C>T) c.2178-127C>T (n.2178-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775184G>A | CA201476042 | KCNT1 | c.2244-126G>A (n.2244-126G>A) c.2085-126G>A (n.2085-126G>A) c.1992-126G>A (n.1992-126G>A) c.2001-126G>A (n.2001-126G>A) c.2145-126G>A (n.2145-126G>A) c.*1854-126G>A (n.*1854-126G>A) c.2127-126G>A (n.2127-126G>A) c.2187-126G>A (n.2187-126G>A) c.2181-126G>A (n.2181-126G>A) n.2063-126G>A c.2109-126G>A (n.2109-126G>A) c.2079-126G>A (n.2079-126G>A) c.93-126G>A (n.93-126G>A) c.2379-126G>A (n.2379-126G>A) c.2388-126G>A (n.2388-126G>A) c.1734-126G>A (n.1734-126G>A) c.2178-126G>A (n.2178-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775184G= | CA1883884472 | KCNT1 | c.2244-126G= (n.2244-126G=) c.2085-126G= (n.2085-126G=) c.1992-126G= (n.1992-126G=) c.2001-126G= (n.2001-126G=) c.2145-126G= (n.2145-126G=) c.*1854-126G= (n.*1854-126G=) c.2127-126G= (n.2127-126G=) c.2187-126G= (n.2187-126G=) c.2181-126G= (n.2181-126G=) n.2063-126G= c.2109-126G= (n.2109-126G=) c.2079-126G= (n.2079-126G=) c.93-126G= (n.93-126G=) c.2379-126G= (n.2379-126G=) c.2388-126G= (n.2388-126G=) c.1734-126G= (n.1734-126G=) c.2178-126G= (n.2178-126G=) | |
9 | g.135775184G>T | CA2692518606 | KCNT1 | c.2244-126G>T (n.2244-126G>T) c.2085-126G>T (n.2085-126G>T) c.1992-126G>T (n.1992-126G>T) c.2001-126G>T (n.2001-126G>T) c.2145-126G>T (n.2145-126G>T) c.*1854-126G>T (n.*1854-126G>T) c.2127-126G>T (n.2127-126G>T) c.2187-126G>T (n.2187-126G>T) c.2181-126G>T (n.2181-126G>T) n.2063-126G>T c.2109-126G>T (n.2109-126G>T) c.2079-126G>T (n.2079-126G>T) c.93-126G>T (n.93-126G>T) c.2379-126G>T (n.2379-126G>T) c.2388-126G>T (n.2388-126G>T) c.1734-126G>T (n.1734-126G>T) c.2178-126G>T (n.2178-126G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775186G>A | CA2692518610 | KCNT1 | c.2244-124G>A (n.2244-124G>A) c.2085-124G>A (n.2085-124G>A) c.1992-124G>A (n.1992-124G>A) c.2001-124G>A (n.2001-124G>A) c.2145-124G>A (n.2145-124G>A) c.*1854-124G>A (n.*1854-124G>A) c.2127-124G>A (n.2127-124G>A) c.2187-124G>A (n.2187-124G>A) c.2181-124G>A (n.2181-124G>A) n.2063-124G>A c.2109-124G>A (n.2109-124G>A) c.2079-124G>A (n.2079-124G>A) c.93-124G>A (n.93-124G>A) c.2379-124G>A (n.2379-124G>A) c.2388-124G>A (n.2388-124G>A) c.1734-124G>A (n.1734-124G>A) c.2178-124G>A (n.2178-124G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775186G>T | CA2692518611 | KCNT1 | c.2244-124G>T (n.2244-124G>T) c.2085-124G>T (n.2085-124G>T) c.1992-124G>T (n.1992-124G>T) c.2001-124G>T (n.2001-124G>T) c.2145-124G>T (n.2145-124G>T) c.*1854-124G>T (n.*1854-124G>T) c.2127-124G>T (n.2127-124G>T) c.2187-124G>T (n.2187-124G>T) c.2181-124G>T (n.2181-124G>T) n.2063-124G>T c.2109-124G>T (n.2109-124G>T) c.2079-124G>T (n.2079-124G>T) c.93-124G>T (n.93-124G>T) c.2379-124G>T (n.2379-124G>T) c.2388-124G>T (n.2388-124G>T) c.1734-124G>T (n.1734-124G>T) c.2178-124G>T (n.2178-124G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775187A= | CA1883884475 | KCNT1 | c.2244-123A= (n.2244-123A=) c.2085-123A= (n.2085-123A=) c.1992-123A= (n.1992-123A=) c.2001-123A= (n.2001-123A=) c.2145-123A= (n.2145-123A=) c.*1854-123A= (n.*1854-123A=) c.2127-123A= (n.2127-123A=) c.2187-123A= (n.2187-123A=) c.2181-123A= (n.2181-123A=) n.2063-123A= c.2109-123A= (n.2109-123A=) c.2079-123A= (n.2079-123A=) c.93-123A= (n.93-123A=) c.2379-123A= (n.2379-123A=) c.2388-123A= (n.2388-123A=) c.1734-123A= (n.1734-123A=) c.2178-123A= (n.2178-123A=) | |
9 | g.135775187A>C | CA201476044 | KCNT1 | c.2244-123A>C (n.2244-123A>C) c.2085-123A>C (n.2085-123A>C) c.1992-123A>C (n.1992-123A>C) c.2001-123A>C (n.2001-123A>C) c.2145-123A>C (n.2145-123A>C) c.*1854-123A>C (n.*1854-123A>C) c.2127-123A>C (n.2127-123A>C) c.2187-123A>C (n.2187-123A>C) c.2181-123A>C (n.2181-123A>C) n.2063-123A>C c.2109-123A>C (n.2109-123A>C) c.2079-123A>C (n.2079-123A>C) c.93-123A>C (n.93-123A>C) c.2379-123A>C (n.2379-123A>C) c.2388-123A>C (n.2388-123A>C) c.1734-123A>C (n.1734-123A>C) c.2178-123A>C (n.2178-123A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775187A>G | CA2692518615 | KCNT1 | c.2244-123A>G (n.2244-123A>G) c.2085-123A>G (n.2085-123A>G) c.1992-123A>G (n.1992-123A>G) c.2001-123A>G (n.2001-123A>G) c.2145-123A>G (n.2145-123A>G) c.*1854-123A>G (n.*1854-123A>G) c.2127-123A>G (n.2127-123A>G) c.2187-123A>G (n.2187-123A>G) c.2181-123A>G (n.2181-123A>G) n.2063-123A>G c.2109-123A>G (n.2109-123A>G) c.2079-123A>G (n.2079-123A>G) c.93-123A>G (n.93-123A>G) c.2379-123A>G (n.2379-123A>G) c.2388-123A>G (n.2388-123A>G) c.1734-123A>G (n.1734-123A>G) c.2178-123A>G (n.2178-123A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775188C>A | CA591146798 | KCNT1 | c.2244-122C>A (n.2244-122C>A) c.2085-122C>A (n.2085-122C>A) c.1992-122C>A (n.1992-122C>A) c.2001-122C>A (n.2001-122C>A) c.2145-122C>A (n.2145-122C>A) c.*1854-122C>A (n.*1854-122C>A) c.2127-122C>A (n.2127-122C>A) c.2187-122C>A (n.2187-122C>A) c.2181-122C>A (n.2181-122C>A) n.2063-122C>A c.2109-122C>A (n.2109-122C>A) c.2079-122C>A (n.2079-122C>A) c.93-122C>A (n.93-122C>A) c.2379-122C>A (n.2379-122C>A) c.2388-122C>A (n.2388-122C>A) c.1734-122C>A (n.1734-122C>A) c.2178-122C>A (n.2178-122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775188C= | CA1883884480 | KCNT1 | c.2244-122C= (n.2244-122C=) c.2085-122C= (n.2085-122C=) c.1992-122C= (n.1992-122C=) c.2001-122C= (n.2001-122C=) c.2145-122C= (n.2145-122C=) c.*1854-122C= (n.*1854-122C=) c.2127-122C= (n.2127-122C=) c.2187-122C= (n.2187-122C=) c.2181-122C= (n.2181-122C=) n.2063-122C= c.2109-122C= (n.2109-122C=) c.2079-122C= (n.2079-122C=) c.93-122C= (n.93-122C=) c.2379-122C= (n.2379-122C=) c.2388-122C= (n.2388-122C=) c.1734-122C= (n.1734-122C=) c.2178-122C= (n.2178-122C=) | |
9 | g.135775189C>A | CA2692518619 | KCNT1 | c.2244-121C>A (n.2244-121C>A) c.2085-121C>A (n.2085-121C>A) c.1992-121C>A (n.1992-121C>A) c.2001-121C>A (n.2001-121C>A) c.2145-121C>A (n.2145-121C>A) c.*1854-121C>A (n.*1854-121C>A) c.2127-121C>A (n.2127-121C>A) c.2187-121C>A (n.2187-121C>A) c.2181-121C>A (n.2181-121C>A) n.2063-121C>A c.2109-121C>A (n.2109-121C>A) c.2079-121C>A (n.2079-121C>A) c.93-121C>A (n.93-121C>A) c.2379-121C>A (n.2379-121C>A) c.2388-121C>A (n.2388-121C>A) c.1734-121C>A (n.1734-121C>A) c.2178-121C>A (n.2178-121C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775189C= | CA1883884482 | KCNT1 | c.2244-121C= (n.2244-121C=) c.2085-121C= (n.2085-121C=) c.1992-121C= (n.1992-121C=) c.2001-121C= (n.2001-121C=) c.2145-121C= (n.2145-121C=) c.*1854-121C= (n.*1854-121C=) c.2127-121C= (n.2127-121C=) c.2187-121C= (n.2187-121C=) c.2181-121C= (n.2181-121C=) n.2063-121C= c.2109-121C= (n.2109-121C=) c.2079-121C= (n.2079-121C=) c.93-121C= (n.93-121C=) c.2379-121C= (n.2379-121C=) c.2388-121C= (n.2388-121C=) c.1734-121C= (n.1734-121C=) c.2178-121C= (n.2178-121C=) | |
9 | g.135775189C>T | CA201476047 | KCNT1 | c.2244-121C>T (n.2244-121C>T) c.2085-121C>T (n.2085-121C>T) c.1992-121C>T (n.1992-121C>T) c.2001-121C>T (n.2001-121C>T) c.2145-121C>T (n.2145-121C>T) c.*1854-121C>T (n.*1854-121C>T) c.2127-121C>T (n.2127-121C>T) c.2187-121C>T (n.2187-121C>T) c.2181-121C>T (n.2181-121C>T) n.2063-121C>T c.2109-121C>T (n.2109-121C>T) c.2079-121C>T (n.2079-121C>T) c.93-121C>T (n.93-121C>T) c.2379-121C>T (n.2379-121C>T) c.2388-121C>T (n.2388-121C>T) c.1734-121C>T (n.1734-121C>T) c.2178-121C>T (n.2178-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775190C>A | CA2692518620 | KCNT1 | c.2244-120C>A (n.2244-120C>A) c.2085-120C>A (n.2085-120C>A) c.1992-120C>A (n.1992-120C>A) c.2001-120C>A (n.2001-120C>A) c.2145-120C>A (n.2145-120C>A) c.*1854-120C>A (n.*1854-120C>A) c.2127-120C>A (n.2127-120C>A) c.2187-120C>A (n.2187-120C>A) c.2181-120C>A (n.2181-120C>A) n.2063-120C>A c.2109-120C>A (n.2109-120C>A) c.2079-120C>A (n.2079-120C>A) c.93-120C>A (n.93-120C>A) c.2379-120C>A (n.2379-120C>A) c.2388-120C>A (n.2388-120C>A) c.1734-120C>A (n.1734-120C>A) c.2178-120C>A (n.2178-120C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775190C>T | CA2692518621 | KCNT1 | c.2244-120C>T (n.2244-120C>T) c.2085-120C>T (n.2085-120C>T) c.1992-120C>T (n.1992-120C>T) c.2001-120C>T (n.2001-120C>T) c.2145-120C>T (n.2145-120C>T) c.*1854-120C>T (n.*1854-120C>T) c.2127-120C>T (n.2127-120C>T) c.2187-120C>T (n.2187-120C>T) c.2181-120C>T (n.2181-120C>T) n.2063-120C>T c.2109-120C>T (n.2109-120C>T) c.2079-120C>T (n.2079-120C>T) c.93-120C>T (n.93-120C>T) c.2379-120C>T (n.2379-120C>T) c.2388-120C>T (n.2388-120C>T) c.1734-120C>T (n.1734-120C>T) c.2178-120C>T (n.2178-120C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775191C>A | CA2786247689 | KCNT1 | c.2244-119C>A (n.2244-119C>A) c.2085-119C>A (n.2085-119C>A) c.1992-119C>A (n.1992-119C>A) c.2001-119C>A (n.2001-119C>A) c.2145-119C>A (n.2145-119C>A) c.*1854-119C>A (n.*1854-119C>A) c.2127-119C>A (n.2127-119C>A) c.2187-119C>A (n.2187-119C>A) c.2181-119C>A (n.2181-119C>A) n.2063-119C>A c.2109-119C>A (n.2109-119C>A) c.2079-119C>A (n.2079-119C>A) c.93-119C>A (n.93-119C>A) c.2379-119C>A (n.2379-119C>A) c.2388-119C>A (n.2388-119C>A) c.1734-119C>A (n.1734-119C>A) c.2178-119C>A (n.2178-119C>A) | |
9 | g.135775191C= | CA1883884485 | KCNT1 | c.2244-119C= (n.2244-119C=) c.2085-119C= (n.2085-119C=) c.1992-119C= (n.1992-119C=) c.2001-119C= (n.2001-119C=) c.2145-119C= (n.2145-119C=) c.*1854-119C= (n.*1854-119C=) c.2127-119C= (n.2127-119C=) c.2187-119C= (n.2187-119C=) c.2181-119C= (n.2181-119C=) n.2063-119C= c.2109-119C= (n.2109-119C=) c.2079-119C= (n.2079-119C=) c.93-119C= (n.93-119C=) c.2379-119C= (n.2379-119C=) c.2388-119C= (n.2388-119C=) c.1734-119C= (n.1734-119C=) c.2178-119C= (n.2178-119C=) | |
9 | g.135775191C>G | CA591146799 | KCNT1 | c.2244-119C>G (n.2244-119C>G) c.2085-119C>G (n.2085-119C>G) c.1992-119C>G (n.1992-119C>G) c.2001-119C>G (n.2001-119C>G) c.2145-119C>G (n.2145-119C>G) c.*1854-119C>G (n.*1854-119C>G) c.2127-119C>G (n.2127-119C>G) c.2187-119C>G (n.2187-119C>G) c.2181-119C>G (n.2181-119C>G) n.2063-119C>G c.2109-119C>G (n.2109-119C>G) c.2079-119C>G (n.2079-119C>G) c.93-119C>G (n.93-119C>G) c.2379-119C>G (n.2379-119C>G) c.2388-119C>G (n.2388-119C>G) c.1734-119C>G (n.1734-119C>G) c.2178-119C>G (n.2178-119C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775191C>T | CA860991721 | KCNT1 | c.2244-119C>T (n.2244-119C>T) c.2085-119C>T (n.2085-119C>T) c.1992-119C>T (n.1992-119C>T) c.2001-119C>T (n.2001-119C>T) c.2145-119C>T (n.2145-119C>T) c.*1854-119C>T (n.*1854-119C>T) c.2127-119C>T (n.2127-119C>T) c.2187-119C>T (n.2187-119C>T) c.2181-119C>T (n.2181-119C>T) n.2063-119C>T c.2109-119C>T (n.2109-119C>T) c.2079-119C>T (n.2079-119C>T) c.93-119C>T (n.93-119C>T) c.2379-119C>T (n.2379-119C>T) c.2388-119C>T (n.2388-119C>T) c.1734-119C>T (n.1734-119C>T) c.2178-119C>T (n.2178-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775192G>A | CA201476049 | KCNT1 | c.2244-118G>A (n.2244-118G>A) c.2085-118G>A (n.2085-118G>A) c.1992-118G>A (n.1992-118G>A) c.2001-118G>A (n.2001-118G>A) c.2145-118G>A (n.2145-118G>A) c.*1854-118G>A (n.*1854-118G>A) c.2127-118G>A (n.2127-118G>A) c.2187-118G>A (n.2187-118G>A) c.2181-118G>A (n.2181-118G>A) n.2063-118G>A c.2109-118G>A (n.2109-118G>A) c.2079-118G>A (n.2079-118G>A) c.93-118G>A (n.93-118G>A) c.2379-118G>A (n.2379-118G>A) c.2388-118G>A (n.2388-118G>A) c.1734-118G>A (n.1734-118G>A) c.2178-118G>A (n.2178-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775192G= | CA1883884488 | KCNT1 | c.2244-118G= (n.2244-118G=) c.2085-118G= (n.2085-118G=) c.1992-118G= (n.1992-118G=) c.2001-118G= (n.2001-118G=) c.2145-118G= (n.2145-118G=) c.*1854-118G= (n.*1854-118G=) c.2127-118G= (n.2127-118G=) c.2187-118G= (n.2187-118G=) c.2181-118G= (n.2181-118G=) n.2063-118G= c.2109-118G= (n.2109-118G=) c.2079-118G= (n.2079-118G=) c.93-118G= (n.93-118G=) c.2379-118G= (n.2379-118G=) c.2388-118G= (n.2388-118G=) c.1734-118G= (n.1734-118G=) c.2178-118G= (n.2178-118G=) | |
9 | g.135775192G>T | CA2692518623 | KCNT1 | c.2244-118G>T (n.2244-118G>T) c.2085-118G>T (n.2085-118G>T) c.1992-118G>T (n.1992-118G>T) c.2001-118G>T (n.2001-118G>T) c.2145-118G>T (n.2145-118G>T) c.*1854-118G>T (n.*1854-118G>T) c.2127-118G>T (n.2127-118G>T) c.2187-118G>T (n.2187-118G>T) c.2181-118G>T (n.2181-118G>T) n.2063-118G>T c.2109-118G>T (n.2109-118G>T) c.2079-118G>T (n.2079-118G>T) c.93-118G>T (n.93-118G>T) c.2379-118G>T (n.2379-118G>T) c.2388-118G>T (n.2388-118G>T) c.1734-118G>T (n.1734-118G>T) c.2178-118G>T (n.2178-118G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775193A>G | CA2692518625 | KCNT1 | c.2244-117A>G (n.2244-117A>G) c.2085-117A>G (n.2085-117A>G) c.1992-117A>G (n.1992-117A>G) c.2001-117A>G (n.2001-117A>G) c.2145-117A>G (n.2145-117A>G) c.*1854-117A>G (n.*1854-117A>G) c.2127-117A>G (n.2127-117A>G) c.2187-117A>G (n.2187-117A>G) c.2181-117A>G (n.2181-117A>G) n.2063-117A>G c.2109-117A>G (n.2109-117A>G) c.2079-117A>G (n.2079-117A>G) c.93-117A>G (n.93-117A>G) c.2379-117A>G (n.2379-117A>G) c.2388-117A>G (n.2388-117A>G) c.1734-117A>G (n.1734-117A>G) c.2178-117A>G (n.2178-117A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775194G>C | CA2692518627 | KCNT1 | c.2244-116G>C (n.2244-116G>C) c.2085-116G>C (n.2085-116G>C) c.1992-116G>C (n.1992-116G>C) c.2001-116G>C (n.2001-116G>C) c.2145-116G>C (n.2145-116G>C) c.*1854-116G>C (n.*1854-116G>C) c.2127-116G>C (n.2127-116G>C) c.2187-116G>C (n.2187-116G>C) c.2181-116G>C (n.2181-116G>C) n.2063-116G>C c.2109-116G>C (n.2109-116G>C) c.2079-116G>C (n.2079-116G>C) c.93-116G>C (n.93-116G>C) c.2379-116G>C (n.2379-116G>C) c.2388-116G>C (n.2388-116G>C) c.1734-116G>C (n.1734-116G>C) c.2178-116G>C (n.2178-116G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775194G>T | CA2692518626 | KCNT1 | c.2244-116G>T (n.2244-116G>T) c.2085-116G>T (n.2085-116G>T) c.1992-116G>T (n.1992-116G>T) c.2001-116G>T (n.2001-116G>T) c.2145-116G>T (n.2145-116G>T) c.*1854-116G>T (n.*1854-116G>T) c.2127-116G>T (n.2127-116G>T) c.2187-116G>T (n.2187-116G>T) c.2181-116G>T (n.2181-116G>T) n.2063-116G>T c.2109-116G>T (n.2109-116G>T) c.2079-116G>T (n.2079-116G>T) c.93-116G>T (n.93-116G>T) c.2379-116G>T (n.2379-116G>T) c.2388-116G>T (n.2388-116G>T) c.1734-116G>T (n.1734-116G>T) c.2178-116G>T (n.2178-116G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775195C>A | CA2692518629 | KCNT1 | c.2244-115C>A (n.2244-115C>A) c.2085-115C>A (n.2085-115C>A) c.1992-115C>A (n.1992-115C>A) c.2001-115C>A (n.2001-115C>A) c.2145-115C>A (n.2145-115C>A) c.*1854-115C>A (n.*1854-115C>A) c.2127-115C>A (n.2127-115C>A) c.2187-115C>A (n.2187-115C>A) c.2181-115C>A (n.2181-115C>A) n.2063-115C>A c.2109-115C>A (n.2109-115C>A) c.2079-115C>A (n.2079-115C>A) c.93-115C>A (n.93-115C>A) c.2379-115C>A (n.2379-115C>A) c.2388-115C>A (n.2388-115C>A) c.1734-115C>A (n.1734-115C>A) c.2178-115C>A (n.2178-115C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775195C= | CA1883884489 | KCNT1 | c.2244-115C= (n.2244-115C=) c.2085-115C= (n.2085-115C=) c.1992-115C= (n.1992-115C=) c.2001-115C= (n.2001-115C=) c.2145-115C= (n.2145-115C=) c.*1854-115C= (n.*1854-115C=) c.2127-115C= (n.2127-115C=) c.2187-115C= (n.2187-115C=) c.2181-115C= (n.2181-115C=) n.2063-115C= c.2109-115C= (n.2109-115C=) c.2079-115C= (n.2079-115C=) c.93-115C= (n.93-115C=) c.2379-115C= (n.2379-115C=) c.2388-115C= (n.2388-115C=) c.1734-115C= (n.1734-115C=) c.2178-115C= (n.2178-115C=) | |
9 | g.135775195C>T | CA591146800 | KCNT1 | c.2244-115C>T (n.2244-115C>T) c.2085-115C>T (n.2085-115C>T) c.1992-115C>T (n.1992-115C>T) c.2001-115C>T (n.2001-115C>T) c.2145-115C>T (n.2145-115C>T) c.*1854-115C>T (n.*1854-115C>T) c.2127-115C>T (n.2127-115C>T) c.2187-115C>T (n.2187-115C>T) c.2181-115C>T (n.2181-115C>T) n.2063-115C>T c.2109-115C>T (n.2109-115C>T) c.2079-115C>T (n.2079-115C>T) c.93-115C>T (n.93-115C>T) c.2379-115C>T (n.2379-115C>T) c.2388-115C>T (n.2388-115C>T) c.1734-115C>T (n.1734-115C>T) c.2178-115C>T (n.2178-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775197A= | CA1883884490 | KCNT1 | c.2244-113A= (n.2244-113A=) c.2085-113A= (n.2085-113A=) c.1992-113A= (n.1992-113A=) c.2001-113A= (n.2001-113A=) c.2145-113A= (n.2145-113A=) c.*1854-113A= (n.*1854-113A=) c.2127-113A= (n.2127-113A=) c.2187-113A= (n.2187-113A=) c.2181-113A= (n.2181-113A=) n.2063-113A= c.2109-113A= (n.2109-113A=) c.2079-113A= (n.2079-113A=) c.93-113A= (n.93-113A=) c.2379-113A= (n.2379-113A=) c.2388-113A= (n.2388-113A=) c.1734-113A= (n.1734-113A=) c.2178-113A= (n.2178-113A=) | |
9 | g.135775197A>C | CA2786247691 | KCNT1 | c.2244-113A>C (n.2244-113A>C) c.2085-113A>C (n.2085-113A>C) c.1992-113A>C (n.1992-113A>C) c.2001-113A>C (n.2001-113A>C) c.2145-113A>C (n.2145-113A>C) c.*1854-113A>C (n.*1854-113A>C) c.2127-113A>C (n.2127-113A>C) c.2187-113A>C (n.2187-113A>C) c.2181-113A>C (n.2181-113A>C) n.2063-113A>C c.2109-113A>C (n.2109-113A>C) c.2079-113A>C (n.2079-113A>C) c.93-113A>C (n.93-113A>C) c.2379-113A>C (n.2379-113A>C) c.2388-113A>C (n.2388-113A>C) c.1734-113A>C (n.1734-113A>C) c.2178-113A>C (n.2178-113A>C) | |
9 | g.135775197A>G | CA860991727 | KCNT1 | c.2244-113A>G (n.2244-113A>G) c.2085-113A>G (n.2085-113A>G) c.1992-113A>G (n.1992-113A>G) c.2001-113A>G (n.2001-113A>G) c.2145-113A>G (n.2145-113A>G) c.*1854-113A>G (n.*1854-113A>G) c.2127-113A>G (n.2127-113A>G) c.2187-113A>G (n.2187-113A>G) c.2181-113A>G (n.2181-113A>G) n.2063-113A>G c.2109-113A>G (n.2109-113A>G) c.2079-113A>G (n.2079-113A>G) c.93-113A>G (n.93-113A>G) c.2379-113A>G (n.2379-113A>G) c.2388-113A>G (n.2388-113A>G) c.1734-113A>G (n.1734-113A>G) c.2178-113A>G (n.2178-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775198C>A | CA2692518631 | KCNT1 | c.2244-112C>A (n.2244-112C>A) c.2085-112C>A (n.2085-112C>A) c.1992-112C>A (n.1992-112C>A) c.2001-112C>A (n.2001-112C>A) c.2145-112C>A (n.2145-112C>A) c.*1854-112C>A (n.*1854-112C>A) c.2127-112C>A (n.2127-112C>A) c.2187-112C>A (n.2187-112C>A) c.2181-112C>A (n.2181-112C>A) n.2063-112C>A c.2109-112C>A (n.2109-112C>A) c.2079-112C>A (n.2079-112C>A) c.93-112C>A (n.93-112C>A) c.2379-112C>A (n.2379-112C>A) c.2388-112C>A (n.2388-112C>A) c.1734-112C>A (n.1734-112C>A) c.2178-112C>A (n.2178-112C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775198C= | CA1883884497 | KCNT1 | c.2244-112C= (n.2244-112C=) c.2085-112C= (n.2085-112C=) c.1992-112C= (n.1992-112C=) c.2001-112C= (n.2001-112C=) c.2145-112C= (n.2145-112C=) c.*1854-112C= (n.*1854-112C=) c.2127-112C= (n.2127-112C=) c.2187-112C= (n.2187-112C=) c.2181-112C= (n.2181-112C=) n.2063-112C= c.2109-112C= (n.2109-112C=) c.2079-112C= (n.2079-112C=) c.93-112C= (n.93-112C=) c.2379-112C= (n.2379-112C=) c.2388-112C= (n.2388-112C=) c.1734-112C= (n.1734-112C=) c.2178-112C= (n.2178-112C=) | |
9 | g.135775198C>T | CA201476052 | KCNT1 | c.2244-112C>T (n.2244-112C>T) c.2085-112C>T (n.2085-112C>T) c.1992-112C>T (n.1992-112C>T) c.2001-112C>T (n.2001-112C>T) c.2145-112C>T (n.2145-112C>T) c.*1854-112C>T (n.*1854-112C>T) c.2127-112C>T (n.2127-112C>T) c.2187-112C>T (n.2187-112C>T) c.2181-112C>T (n.2181-112C>T) n.2063-112C>T c.2109-112C>T (n.2109-112C>T) c.2079-112C>T (n.2079-112C>T) c.93-112C>T (n.93-112C>T) c.2379-112C>T (n.2379-112C>T) c.2388-112C>T (n.2388-112C>T) c.1734-112C>T (n.1734-112C>T) c.2178-112C>T (n.2178-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775199G>A | CA201476055 | KCNT1 | c.2244-111G>A (n.2244-111G>A) c.2085-111G>A (n.2085-111G>A) c.1992-111G>A (n.1992-111G>A) c.2001-111G>A (n.2001-111G>A) c.2145-111G>A (n.2145-111G>A) c.*1854-111G>A (n.*1854-111G>A) c.2127-111G>A (n.2127-111G>A) c.2187-111G>A (n.2187-111G>A) c.2181-111G>A (n.2181-111G>A) n.2063-111G>A c.2109-111G>A (n.2109-111G>A) c.2079-111G>A (n.2079-111G>A) c.93-111G>A (n.93-111G>A) c.2379-111G>A (n.2379-111G>A) c.2388-111G>A (n.2388-111G>A) c.1734-111G>A (n.1734-111G>A) c.2178-111G>A (n.2178-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775199G= | CA1883884500 | KCNT1 | c.2244-111G= (n.2244-111G=) c.2085-111G= (n.2085-111G=) c.1992-111G= (n.1992-111G=) c.2001-111G= (n.2001-111G=) c.2145-111G= (n.2145-111G=) c.*1854-111G= (n.*1854-111G=) c.2127-111G= (n.2127-111G=) c.2187-111G= (n.2187-111G=) c.2181-111G= (n.2181-111G=) n.2063-111G= c.2109-111G= (n.2109-111G=) c.2079-111G= (n.2079-111G=) c.93-111G= (n.93-111G=) c.2379-111G= (n.2379-111G=) c.2388-111G= (n.2388-111G=) c.1734-111G= (n.1734-111G=) c.2178-111G= (n.2178-111G=) | |
9 | g.135775199G>T | CA2692518634 | KCNT1 | c.2244-111G>T (n.2244-111G>T) c.2085-111G>T (n.2085-111G>T) c.1992-111G>T (n.1992-111G>T) c.2001-111G>T (n.2001-111G>T) c.2145-111G>T (n.2145-111G>T) c.*1854-111G>T (n.*1854-111G>T) c.2127-111G>T (n.2127-111G>T) c.2187-111G>T (n.2187-111G>T) c.2181-111G>T (n.2181-111G>T) n.2063-111G>T c.2109-111G>T (n.2109-111G>T) c.2079-111G>T (n.2079-111G>T) c.93-111G>T (n.93-111G>T) c.2379-111G>T (n.2379-111G>T) c.2388-111G>T (n.2388-111G>T) c.1734-111G>T (n.1734-111G>T) c.2178-111G>T (n.2178-111G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775201G>A | CA2692518638 | KCNT1 | c.2244-109G>A (n.2244-109G>A) c.2085-109G>A (n.2085-109G>A) c.1992-109G>A (n.1992-109G>A) c.2001-109G>A (n.2001-109G>A) c.2145-109G>A (n.2145-109G>A) c.*1854-109G>A (n.*1854-109G>A) c.2127-109G>A (n.2127-109G>A) c.2187-109G>A (n.2187-109G>A) c.2181-109G>A (n.2181-109G>A) n.2063-109G>A c.2109-109G>A (n.2109-109G>A) c.2079-109G>A (n.2079-109G>A) c.93-109G>A (n.93-109G>A) c.2379-109G>A (n.2379-109G>A) c.2388-109G>A (n.2388-109G>A) c.1734-109G>A (n.1734-109G>A) c.2178-109G>A (n.2178-109G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775201G>T | CA2692518639 | KCNT1 | c.2244-109G>T (n.2244-109G>T) c.2085-109G>T (n.2085-109G>T) c.1992-109G>T (n.1992-109G>T) c.2001-109G>T (n.2001-109G>T) c.2145-109G>T (n.2145-109G>T) c.*1854-109G>T (n.*1854-109G>T) c.2127-109G>T (n.2127-109G>T) c.2187-109G>T (n.2187-109G>T) c.2181-109G>T (n.2181-109G>T) n.2063-109G>T c.2109-109G>T (n.2109-109G>T) c.2079-109G>T (n.2079-109G>T) c.93-109G>T (n.93-109G>T) c.2379-109G>T (n.2379-109G>T) c.2388-109G>T (n.2388-109G>T) c.1734-109G>T (n.1734-109G>T) c.2178-109G>T (n.2178-109G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775202del | CA2692518635 | KCNT1 | c.2244-108del (n.2244-108del) c.2085-108del (n.2085-108del) c.1992-108del (n.1992-108del) c.2001-108del (n.2001-108del) c.2145-108del (n.2145-108del) c.*1854-108del (n.*1854-108del) c.2127-108del (n.2127-108del) c.2187-108del (n.2187-108del) c.2181-108del (n.2181-108del) n.2063-108del c.2109-108del (n.2109-108del) c.2079-108del (n.2079-108del) c.93-108del (n.93-108del) c.2379-108del (n.2379-108del) c.2388-108del (n.2388-108del) c.1734-108del (n.1734-108del) c.2178-108del (n.2178-108del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775202G>T | CA2692518641 | KCNT1 | c.2244-108G>T (n.2244-108G>T) c.2085-108G>T (n.2085-108G>T) c.1992-108G>T (n.1992-108G>T) c.2001-108G>T (n.2001-108G>T) c.2145-108G>T (n.2145-108G>T) c.*1854-108G>T (n.*1854-108G>T) c.2127-108G>T (n.2127-108G>T) c.2187-108G>T (n.2187-108G>T) c.2181-108G>T (n.2181-108G>T) n.2063-108G>T c.2109-108G>T (n.2109-108G>T) c.2079-108G>T (n.2079-108G>T) c.93-108G>T (n.93-108G>T) c.2379-108G>T (n.2379-108G>T) c.2388-108G>T (n.2388-108G>T) c.1734-108G>T (n.1734-108G>T) c.2178-108G>T (n.2178-108G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775203C>A | CA2692518643 | KCNT1 | c.2244-107C>A (n.2244-107C>A) c.2085-107C>A (n.2085-107C>A) c.1992-107C>A (n.1992-107C>A) c.2001-107C>A (n.2001-107C>A) c.2145-107C>A (n.2145-107C>A) c.*1854-107C>A (n.*1854-107C>A) c.2127-107C>A (n.2127-107C>A) c.2187-107C>A (n.2187-107C>A) c.2181-107C>A (n.2181-107C>A) n.2063-107C>A c.2109-107C>A (n.2109-107C>A) c.2079-107C>A (n.2079-107C>A) c.93-107C>A (n.93-107C>A) c.2379-107C>A (n.2379-107C>A) c.2388-107C>A (n.2388-107C>A) c.1734-107C>A (n.1734-107C>A) c.2178-107C>A (n.2178-107C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775203C>T | CA2692518645 | KCNT1 | c.2244-107C>T (n.2244-107C>T) c.2085-107C>T (n.2085-107C>T) c.1992-107C>T (n.1992-107C>T) c.2001-107C>T (n.2001-107C>T) c.2145-107C>T (n.2145-107C>T) c.*1854-107C>T (n.*1854-107C>T) c.2127-107C>T (n.2127-107C>T) c.2187-107C>T (n.2187-107C>T) c.2181-107C>T (n.2181-107C>T) n.2063-107C>T c.2109-107C>T (n.2109-107C>T) c.2079-107C>T (n.2079-107C>T) c.93-107C>T (n.93-107C>T) c.2379-107C>T (n.2379-107C>T) c.2388-107C>T (n.2388-107C>T) c.1734-107C>T (n.1734-107C>T) c.2178-107C>T (n.2178-107C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775205G>A | CA1129972427 | KCNT1 | c.2244-105G>A (n.2244-105G>A) c.2085-105G>A (n.2085-105G>A) c.1992-105G>A (n.1992-105G>A) c.2001-105G>A (n.2001-105G>A) c.2145-105G>A (n.2145-105G>A) c.*1854-105G>A (n.*1854-105G>A) c.2127-105G>A (n.2127-105G>A) c.2187-105G>A (n.2187-105G>A) c.2181-105G>A (n.2181-105G>A) n.2063-105G>A c.2109-105G>A (n.2109-105G>A) c.2079-105G>A (n.2079-105G>A) c.93-105G>A (n.93-105G>A) c.2379-105G>A (n.2379-105G>A) c.2388-105G>A (n.2388-105G>A) c.1734-105G>A (n.1734-105G>A) c.2178-105G>A (n.2178-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775205G= | CA1883884501 | KCNT1 | c.2244-105G= (n.2244-105G=) c.2085-105G= (n.2085-105G=) c.1992-105G= (n.1992-105G=) c.2001-105G= (n.2001-105G=) c.2145-105G= (n.2145-105G=) c.*1854-105G= (n.*1854-105G=) c.2127-105G= (n.2127-105G=) c.2187-105G= (n.2187-105G=) c.2181-105G= (n.2181-105G=) n.2063-105G= c.2109-105G= (n.2109-105G=) c.2079-105G= (n.2079-105G=) c.93-105G= (n.93-105G=) c.2379-105G= (n.2379-105G=) c.2388-105G= (n.2388-105G=) c.1734-105G= (n.1734-105G=) c.2178-105G= (n.2178-105G=) | |
9 | g.135775205G>T | CA2692518648 | KCNT1 | c.2244-105G>T (n.2244-105G>T) c.2085-105G>T (n.2085-105G>T) c.1992-105G>T (n.1992-105G>T) c.2001-105G>T (n.2001-105G>T) c.2145-105G>T (n.2145-105G>T) c.*1854-105G>T (n.*1854-105G>T) c.2127-105G>T (n.2127-105G>T) c.2187-105G>T (n.2187-105G>T) c.2181-105G>T (n.2181-105G>T) n.2063-105G>T c.2109-105G>T (n.2109-105G>T) c.2079-105G>T (n.2079-105G>T) c.93-105G>T (n.93-105G>T) c.2379-105G>T (n.2379-105G>T) c.2388-105G>T (n.2388-105G>T) c.1734-105G>T (n.1734-105G>T) c.2178-105G>T (n.2178-105G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775206_135775212del | CA2692518647 | KCNT1 | c.2244-104_2244-98del (n.2244-104_2244-98del) c.2085-104_2085-98del (n.2085-104_2085-98del) c.1992-104_1992-98del (n.1992-104_1992-98del) c.2001-104_2001-98del (n.2001-104_2001-98del) c.2145-104_2145-98del (n.2145-104_2145-98del) c.*1854-104_*1854-98del (n.*1854-104_*1854-98del) c.2127-104_2127-98del (n.2127-104_2127-98del) c.2187-104_2187-98del (n.2187-104_2187-98del) c.2181-104_2181-98del (n.2181-104_2181-98del) n.2063-104_2063-98del c.2109-104_2109-98del (n.2109-104_2109-98del) c.2079-104_2079-98del (n.2079-104_2079-98del) c.93-104_93-98del (n.93-104_93-98del) c.2379-104_2379-98del (n.2379-104_2379-98del) c.2388-104_2388-98del (n.2388-104_2388-98del) c.1734-104_1734-98del (n.1734-104_1734-98del) c.2178-104_2178-98del (n.2178-104_2178-98del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775206T>C | CA2692518650 | KCNT1 | c.2244-104T>C (n.2244-104T>C) c.2085-104T>C (n.2085-104T>C) c.1992-104T>C (n.1992-104T>C) c.2001-104T>C (n.2001-104T>C) c.2145-104T>C (n.2145-104T>C) c.*1854-104T>C (n.*1854-104T>C) c.2127-104T>C (n.2127-104T>C) c.2187-104T>C (n.2187-104T>C) c.2181-104T>C (n.2181-104T>C) n.2063-104T>C c.2109-104T>C (n.2109-104T>C) c.2079-104T>C (n.2079-104T>C) c.93-104T>C (n.93-104T>C) c.2379-104T>C (n.2379-104T>C) c.2388-104T>C (n.2388-104T>C) c.1734-104T>C (n.1734-104T>C) c.2178-104T>C (n.2178-104T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775207G>A | CA2692518652 | KCNT1 | c.2244-103G>A (n.2244-103G>A) c.2085-103G>A (n.2085-103G>A) c.1992-103G>A (n.1992-103G>A) c.2001-103G>A (n.2001-103G>A) c.2145-103G>A (n.2145-103G>A) c.*1854-103G>A (n.*1854-103G>A) c.2127-103G>A (n.2127-103G>A) c.2187-103G>A (n.2187-103G>A) c.2181-103G>A (n.2181-103G>A) n.2063-103G>A c.2109-103G>A (n.2109-103G>A) c.2079-103G>A (n.2079-103G>A) c.93-103G>A (n.93-103G>A) c.2379-103G>A (n.2379-103G>A) c.2388-103G>A (n.2388-103G>A) c.1734-103G>A (n.1734-103G>A) c.2178-103G>A (n.2178-103G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775207G>T | CA2692518651 | KCNT1 | c.2244-103G>T (n.2244-103G>T) c.2085-103G>T (n.2085-103G>T) c.1992-103G>T (n.1992-103G>T) c.2001-103G>T (n.2001-103G>T) c.2145-103G>T (n.2145-103G>T) c.*1854-103G>T (n.*1854-103G>T) c.2127-103G>T (n.2127-103G>T) c.2187-103G>T (n.2187-103G>T) c.2181-103G>T (n.2181-103G>T) n.2063-103G>T c.2109-103G>T (n.2109-103G>T) c.2079-103G>T (n.2079-103G>T) c.93-103G>T (n.93-103G>T) c.2379-103G>T (n.2379-103G>T) c.2388-103G>T (n.2388-103G>T) c.1734-103G>T (n.1734-103G>T) c.2178-103G>T (n.2178-103G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775208G>A | CA201476058 | KCNT1 | c.2244-102G>A (n.2244-102G>A) c.2085-102G>A (n.2085-102G>A) c.1992-102G>A (n.1992-102G>A) c.2001-102G>A (n.2001-102G>A) c.2145-102G>A (n.2145-102G>A) c.*1854-102G>A (n.*1854-102G>A) c.2127-102G>A (n.2127-102G>A) c.2187-102G>A (n.2187-102G>A) c.2181-102G>A (n.2181-102G>A) n.2063-102G>A c.2109-102G>A (n.2109-102G>A) c.2079-102G>A (n.2079-102G>A) c.93-102G>A (n.93-102G>A) c.2379-102G>A (n.2379-102G>A) c.2388-102G>A (n.2388-102G>A) c.1734-102G>A (n.1734-102G>A) c.2178-102G>A (n.2178-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775208G= | CA1883884504 | KCNT1 | c.2244-102G= (n.2244-102G=) c.2085-102G= (n.2085-102G=) c.1992-102G= (n.1992-102G=) c.2001-102G= (n.2001-102G=) c.2145-102G= (n.2145-102G=) c.*1854-102G= (n.*1854-102G=) c.2127-102G= (n.2127-102G=) c.2187-102G= (n.2187-102G=) c.2181-102G= (n.2181-102G=) n.2063-102G= c.2109-102G= (n.2109-102G=) c.2079-102G= (n.2079-102G=) c.93-102G= (n.93-102G=) c.2379-102G= (n.2379-102G=) c.2388-102G= (n.2388-102G=) c.1734-102G= (n.1734-102G=) c.2178-102G= (n.2178-102G=) | |
9 | g.135775208G>T | CA2692518653 | KCNT1 | c.2244-102G>T (n.2244-102G>T) c.2085-102G>T (n.2085-102G>T) c.1992-102G>T (n.1992-102G>T) c.2001-102G>T (n.2001-102G>T) c.2145-102G>T (n.2145-102G>T) c.*1854-102G>T (n.*1854-102G>T) c.2127-102G>T (n.2127-102G>T) c.2187-102G>T (n.2187-102G>T) c.2181-102G>T (n.2181-102G>T) n.2063-102G>T c.2109-102G>T (n.2109-102G>T) c.2079-102G>T (n.2079-102G>T) c.93-102G>T (n.93-102G>T) c.2379-102G>T (n.2379-102G>T) c.2388-102G>T (n.2388-102G>T) c.1734-102G>T (n.1734-102G>T) c.2178-102G>T (n.2178-102G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775209G>A | CA2692518657 | KCNT1 | c.2244-101G>A (n.2244-101G>A) c.2085-101G>A (n.2085-101G>A) c.1992-101G>A (n.1992-101G>A) c.2001-101G>A (n.2001-101G>A) c.2145-101G>A (n.2145-101G>A) c.*1854-101G>A (n.*1854-101G>A) c.2127-101G>A (n.2127-101G>A) c.2187-101G>A (n.2187-101G>A) c.2181-101G>A (n.2181-101G>A) n.2063-101G>A c.2109-101G>A (n.2109-101G>A) c.2079-101G>A (n.2079-101G>A) c.93-101G>A (n.93-101G>A) c.2379-101G>A (n.2379-101G>A) c.2388-101G>A (n.2388-101G>A) c.1734-101G>A (n.1734-101G>A) c.2178-101G>A (n.2178-101G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775209G>T | CA2692518656 | KCNT1 | c.2244-101G>T (n.2244-101G>T) c.2085-101G>T (n.2085-101G>T) c.1992-101G>T (n.1992-101G>T) c.2001-101G>T (n.2001-101G>T) c.2145-101G>T (n.2145-101G>T) c.*1854-101G>T (n.*1854-101G>T) c.2127-101G>T (n.2127-101G>T) c.2187-101G>T (n.2187-101G>T) c.2181-101G>T (n.2181-101G>T) n.2063-101G>T c.2109-101G>T (n.2109-101G>T) c.2079-101G>T (n.2079-101G>T) c.93-101G>T (n.93-101G>T) c.2379-101G>T (n.2379-101G>T) c.2388-101G>T (n.2388-101G>T) c.1734-101G>T (n.1734-101G>T) c.2178-101G>T (n.2178-101G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775210T>A | CA2579511240 | KCNT1 | c.2244-100T>A (n.2244-100T>A) c.2085-100T>A (n.2085-100T>A) c.1992-100T>A (n.1992-100T>A) c.2001-100T>A (n.2001-100T>A) c.2145-100T>A (n.2145-100T>A) c.*1854-100T>A (n.*1854-100T>A) c.2127-100T>A (n.2127-100T>A) c.2187-100T>A (n.2187-100T>A) c.2181-100T>A (n.2181-100T>A) n.2063-100T>A c.2109-100T>A (n.2109-100T>A) c.2079-100T>A (n.2079-100T>A) c.93-100T>A (n.93-100T>A) c.2379-100T>A (n.2379-100T>A) c.2388-100T>A (n.2388-100T>A) c.1734-100T>A (n.1734-100T>A) c.2178-100T>A (n.2178-100T>A) | |
9 | g.135775211G>A | CA1883884519 | KCNT1 | c.2244-99G>A (n.2244-99G>A) c.2085-99G>A (n.2085-99G>A) c.1992-99G>A (n.1992-99G>A) c.2001-99G>A (n.2001-99G>A) c.2145-99G>A (n.2145-99G>A) c.*1854-99G>A (n.*1854-99G>A) c.2127-99G>A (n.2127-99G>A) c.2187-99G>A (n.2187-99G>A) c.2181-99G>A (n.2181-99G>A) n.2063-99G>A c.2109-99G>A (n.2109-99G>A) c.2079-99G>A (n.2079-99G>A) c.93-99G>A (n.93-99G>A) c.2379-99G>A (n.2379-99G>A) c.2388-99G>A (n.2388-99G>A) c.1734-99G>A (n.1734-99G>A) c.2178-99G>A (n.2178-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775211G= | CA1883884518 | KCNT1 | c.2244-99G= (n.2244-99G=) c.2085-99G= (n.2085-99G=) c.1992-99G= (n.1992-99G=) c.2001-99G= (n.2001-99G=) c.2145-99G= (n.2145-99G=) c.*1854-99G= (n.*1854-99G=) c.2127-99G= (n.2127-99G=) c.2187-99G= (n.2187-99G=) c.2181-99G= (n.2181-99G=) n.2063-99G= c.2109-99G= (n.2109-99G=) c.2079-99G= (n.2079-99G=) c.93-99G= (n.93-99G=) c.2379-99G= (n.2379-99G=) c.2388-99G= (n.2388-99G=) c.1734-99G= (n.1734-99G=) c.2178-99G= (n.2178-99G=) | |
9 | g.135775211G>T | CA2579511243 | KCNT1 | c.2244-99G>T (n.2244-99G>T) c.2085-99G>T (n.2085-99G>T) c.1992-99G>T (n.1992-99G>T) c.2001-99G>T (n.2001-99G>T) c.2145-99G>T (n.2145-99G>T) c.*1854-99G>T (n.*1854-99G>T) c.2127-99G>T (n.2127-99G>T) c.2187-99G>T (n.2187-99G>T) c.2181-99G>T (n.2181-99G>T) n.2063-99G>T c.2109-99G>T (n.2109-99G>T) c.2079-99G>T (n.2079-99G>T) c.93-99G>T (n.93-99G>T) c.2379-99G>T (n.2379-99G>T) c.2388-99G>T (n.2388-99G>T) c.1734-99G>T (n.1734-99G>T) c.2178-99G>T (n.2178-99G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775212del | CA2692518659 | KCNT1 | c.2244-98del (n.2244-98del) c.2085-98del (n.2085-98del) c.1992-98del (n.1992-98del) c.2001-98del (n.2001-98del) c.2145-98del (n.2145-98del) c.*1854-98del (n.*1854-98del) c.2127-98del (n.2127-98del) c.2187-98del (n.2187-98del) c.2181-98del (n.2181-98del) n.2063-98del c.2109-98del (n.2109-98del) c.2079-98del (n.2079-98del) c.93-98del (n.93-98del) c.2379-98del (n.2379-98del) c.2388-98del (n.2388-98del) c.1734-98del (n.1734-98del) c.2178-98del (n.2178-98del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775212G>C | CA1129972436 | KCNT1 | c.2244-98G>C (n.2244-98G>C) c.2085-98G>C (n.2085-98G>C) c.1992-98G>C (n.1992-98G>C) c.2001-98G>C (n.2001-98G>C) c.2145-98G>C (n.2145-98G>C) c.*1854-98G>C (n.*1854-98G>C) c.2127-98G>C (n.2127-98G>C) c.2187-98G>C (n.2187-98G>C) c.2181-98G>C (n.2181-98G>C) n.2063-98G>C c.2109-98G>C (n.2109-98G>C) c.2079-98G>C (n.2079-98G>C) c.93-98G>C (n.93-98G>C) c.2379-98G>C (n.2379-98G>C) c.2388-98G>C (n.2388-98G>C) c.1734-98G>C (n.1734-98G>C) c.2178-98G>C (n.2178-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775212G= | CA1883884521 | KCNT1 | c.2244-98G= (n.2244-98G=) c.2085-98G= (n.2085-98G=) c.1992-98G= (n.1992-98G=) c.2001-98G= (n.2001-98G=) c.2145-98G= (n.2145-98G=) c.*1854-98G= (n.*1854-98G=) c.2127-98G= (n.2127-98G=) c.2187-98G= (n.2187-98G=) c.2181-98G= (n.2181-98G=) n.2063-98G= c.2109-98G= (n.2109-98G=) c.2079-98G= (n.2079-98G=) c.93-98G= (n.93-98G=) c.2379-98G= (n.2379-98G=) c.2388-98G= (n.2388-98G=) c.1734-98G= (n.1734-98G=) c.2178-98G= (n.2178-98G=) | |
9 | g.135775212G>T | CA2692518661 | KCNT1 | c.2244-98G>T (n.2244-98G>T) c.2085-98G>T (n.2085-98G>T) c.1992-98G>T (n.1992-98G>T) c.2001-98G>T (n.2001-98G>T) c.2145-98G>T (n.2145-98G>T) c.*1854-98G>T (n.*1854-98G>T) c.2127-98G>T (n.2127-98G>T) c.2187-98G>T (n.2187-98G>T) c.2181-98G>T (n.2181-98G>T) n.2063-98G>T c.2109-98G>T (n.2109-98G>T) c.2079-98G>T (n.2079-98G>T) c.93-98G>T (n.93-98G>T) c.2379-98G>T (n.2379-98G>T) c.2388-98G>T (n.2388-98G>T) c.1734-98G>T (n.1734-98G>T) c.2178-98G>T (n.2178-98G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775213A>G | CA2692518663 | KCNT1 | c.2244-97A>G (n.2244-97A>G) c.2085-97A>G (n.2085-97A>G) c.1992-97A>G (n.1992-97A>G) c.2001-97A>G (n.2001-97A>G) c.2145-97A>G (n.2145-97A>G) c.*1854-97A>G (n.*1854-97A>G) c.2127-97A>G (n.2127-97A>G) c.2187-97A>G (n.2187-97A>G) c.2181-97A>G (n.2181-97A>G) n.2063-97A>G c.2109-97A>G (n.2109-97A>G) c.2079-97A>G (n.2079-97A>G) c.93-97A>G (n.93-97A>G) c.2379-97A>G (n.2379-97A>G) c.2388-97A>G (n.2388-97A>G) c.1734-97A>G (n.1734-97A>G) c.2178-97A>G (n.2178-97A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775214G>T | CA2692518667 | KCNT1 | c.2244-96G>T (n.2244-96G>T) c.2085-96G>T (n.2085-96G>T) c.1992-96G>T (n.1992-96G>T) c.2001-96G>T (n.2001-96G>T) c.2145-96G>T (n.2145-96G>T) c.*1854-96G>T (n.*1854-96G>T) c.2127-96G>T (n.2127-96G>T) c.2187-96G>T (n.2187-96G>T) c.2181-96G>T (n.2181-96G>T) n.2063-96G>T c.2109-96G>T (n.2109-96G>T) c.2079-96G>T (n.2079-96G>T) c.93-96G>T (n.93-96G>T) c.2379-96G>T (n.2379-96G>T) c.2388-96G>T (n.2388-96G>T) c.1734-96G>T (n.1734-96G>T) c.2178-96G>T (n.2178-96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775215_135775217del | CA2692518665 | KCNT1 | c.2244-95_2244-93del (n.2244-95_2244-93del) c.2085-95_2085-93del (n.2085-95_2085-93del) c.1992-95_1992-93del (n.1992-95_1992-93del) c.2001-95_2001-93del (n.2001-95_2001-93del) c.2145-95_2145-93del (n.2145-95_2145-93del) c.*1854-95_*1854-93del (n.*1854-95_*1854-93del) c.2127-95_2127-93del (n.2127-95_2127-93del) c.2187-95_2187-93del (n.2187-95_2187-93del) c.2181-95_2181-93del (n.2181-95_2181-93del) n.2063-95_2063-93del c.2109-95_2109-93del (n.2109-95_2109-93del) c.2079-95_2079-93del (n.2079-95_2079-93del) c.93-95_93-93del (n.93-95_93-93del) c.2379-95_2379-93del (n.2379-95_2379-93del) c.2388-95_2388-93del (n.2388-95_2388-93del) c.1734-95_1734-93del (n.1734-95_1734-93del) c.2178-95_2178-93del (n.2178-95_2178-93del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775215T>G | CA2692518668 | KCNT1 | c.2244-95T>G (n.2244-95T>G) c.2085-95T>G (n.2085-95T>G) c.1992-95T>G (n.1992-95T>G) c.2001-95T>G (n.2001-95T>G) c.2145-95T>G (n.2145-95T>G) c.*1854-95T>G (n.*1854-95T>G) c.2127-95T>G (n.2127-95T>G) c.2187-95T>G (n.2187-95T>G) c.2181-95T>G (n.2181-95T>G) n.2063-95T>G c.2109-95T>G (n.2109-95T>G) c.2079-95T>G (n.2079-95T>G) c.93-95T>G (n.93-95T>G) c.2379-95T>G (n.2379-95T>G) c.2388-95T>G (n.2388-95T>G) c.1734-95T>G (n.1734-95T>G) c.2178-95T>G (n.2178-95T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775216G>C | CA2692518669 | KCNT1 | c.2244-94G>C (n.2244-94G>C) c.2085-94G>C (n.2085-94G>C) c.1992-94G>C (n.1992-94G>C) c.2001-94G>C (n.2001-94G>C) c.2145-94G>C (n.2145-94G>C) c.*1854-94G>C (n.*1854-94G>C) c.2127-94G>C (n.2127-94G>C) c.2187-94G>C (n.2187-94G>C) c.2181-94G>C (n.2181-94G>C) n.2063-94G>C c.2109-94G>C (n.2109-94G>C) c.2079-94G>C (n.2079-94G>C) c.93-94G>C (n.93-94G>C) c.2379-94G>C (n.2379-94G>C) c.2388-94G>C (n.2388-94G>C) c.1734-94G>C (n.1734-94G>C) c.2178-94G>C (n.2178-94G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775216G>T | CA2579511245 | KCNT1 | c.2244-94G>T (n.2244-94G>T) c.2085-94G>T (n.2085-94G>T) c.1992-94G>T (n.1992-94G>T) c.2001-94G>T (n.2001-94G>T) c.2145-94G>T (n.2145-94G>T) c.*1854-94G>T (n.*1854-94G>T) c.2127-94G>T (n.2127-94G>T) c.2187-94G>T (n.2187-94G>T) c.2181-94G>T (n.2181-94G>T) n.2063-94G>T c.2109-94G>T (n.2109-94G>T) c.2079-94G>T (n.2079-94G>T) c.93-94G>T (n.93-94G>T) c.2379-94G>T (n.2379-94G>T) c.2388-94G>T (n.2388-94G>T) c.1734-94G>T (n.1734-94G>T) c.2178-94G>T (n.2178-94G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775218del | CA2579511244 | KCNT1 | c.2244-92del (n.2244-92del) c.2085-92del (n.2085-92del) c.1992-92del (n.1992-92del) c.2001-92del (n.2001-92del) c.2145-92del (n.2145-92del) c.*1854-92del (n.*1854-92del) c.2127-92del (n.2127-92del) c.2187-92del (n.2187-92del) c.2181-92del (n.2181-92del) n.2063-92del c.2109-92del (n.2109-92del) c.2079-92del (n.2079-92del) c.93-92del (n.93-92del) c.2379-92del (n.2379-92del) c.2388-92del (n.2388-92del) c.1734-92del (n.1734-92del) c.2178-92del (n.2178-92del) | |
9 | g.135775217G>A | CA2692518672 | KCNT1 | c.2244-93G>A (n.2244-93G>A) c.2085-93G>A (n.2085-93G>A) c.1992-93G>A (n.1992-93G>A) c.2001-93G>A (n.2001-93G>A) c.2145-93G>A (n.2145-93G>A) c.*1854-93G>A (n.*1854-93G>A) c.2127-93G>A (n.2127-93G>A) c.2187-93G>A (n.2187-93G>A) c.2181-93G>A (n.2181-93G>A) n.2063-93G>A c.2109-93G>A (n.2109-93G>A) c.2079-93G>A (n.2079-93G>A) c.93-93G>A (n.93-93G>A) c.2379-93G>A (n.2379-93G>A) c.2388-93G>A (n.2388-93G>A) c.1734-93G>A (n.1734-93G>A) c.2178-93G>A (n.2178-93G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775217G>C | CA201476061 | KCNT1 | c.2244-93G>C (n.2244-93G>C) c.2085-93G>C (n.2085-93G>C) c.1992-93G>C (n.1992-93G>C) c.2001-93G>C (n.2001-93G>C) c.2145-93G>C (n.2145-93G>C) c.*1854-93G>C (n.*1854-93G>C) c.2127-93G>C (n.2127-93G>C) c.2187-93G>C (n.2187-93G>C) c.2181-93G>C (n.2181-93G>C) n.2063-93G>C c.2109-93G>C (n.2109-93G>C) c.2079-93G>C (n.2079-93G>C) c.93-93G>C (n.93-93G>C) c.2379-93G>C (n.2379-93G>C) c.2388-93G>C (n.2388-93G>C) c.1734-93G>C (n.1734-93G>C) c.2178-93G>C (n.2178-93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775217G= | CA1883884525 | KCNT1 | c.2244-93G= (n.2244-93G=) c.2085-93G= (n.2085-93G=) c.1992-93G= (n.1992-93G=) c.2001-93G= (n.2001-93G=) c.2145-93G= (n.2145-93G=) c.*1854-93G= (n.*1854-93G=) c.2127-93G= (n.2127-93G=) c.2187-93G= (n.2187-93G=) c.2181-93G= (n.2181-93G=) n.2063-93G= c.2109-93G= (n.2109-93G=) c.2079-93G= (n.2079-93G=) c.93-93G= (n.93-93G=) c.2379-93G= (n.2379-93G=) c.2388-93G= (n.2388-93G=) c.1734-93G= (n.1734-93G=) c.2178-93G= (n.2178-93G=) | |
9 | g.135775217G>T | CA2692518671 | KCNT1 | c.2244-93G>T (n.2244-93G>T) c.2085-93G>T (n.2085-93G>T) c.1992-93G>T (n.1992-93G>T) c.2001-93G>T (n.2001-93G>T) c.2145-93G>T (n.2145-93G>T) c.*1854-93G>T (n.*1854-93G>T) c.2127-93G>T (n.2127-93G>T) c.2187-93G>T (n.2187-93G>T) c.2181-93G>T (n.2181-93G>T) n.2063-93G>T c.2109-93G>T (n.2109-93G>T) c.2079-93G>T (n.2079-93G>T) c.93-93G>T (n.93-93G>T) c.2379-93G>T (n.2379-93G>T) c.2388-93G>T (n.2388-93G>T) c.1734-93G>T (n.1734-93G>T) c.2178-93G>T (n.2178-93G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775218G>A | CA2579511246 | KCNT1 | c.2244-92G>A (n.2244-92G>A) c.2085-92G>A (n.2085-92G>A) c.1992-92G>A (n.1992-92G>A) c.2001-92G>A (n.2001-92G>A) c.2145-92G>A (n.2145-92G>A) c.*1854-92G>A (n.*1854-92G>A) c.2127-92G>A (n.2127-92G>A) c.2187-92G>A (n.2187-92G>A) c.2181-92G>A (n.2181-92G>A) n.2063-92G>A c.2109-92G>A (n.2109-92G>A) c.2079-92G>A (n.2079-92G>A) c.93-92G>A (n.93-92G>A) c.2379-92G>A (n.2379-92G>A) c.2388-92G>A (n.2388-92G>A) c.1734-92G>A (n.1734-92G>A) c.2178-92G>A (n.2178-92G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775218G>T | CA2692518673 | KCNT1 | c.2244-92G>T (n.2244-92G>T) c.2085-92G>T (n.2085-92G>T) c.1992-92G>T (n.1992-92G>T) c.2001-92G>T (n.2001-92G>T) c.2145-92G>T (n.2145-92G>T) c.*1854-92G>T (n.*1854-92G>T) c.2127-92G>T (n.2127-92G>T) c.2187-92G>T (n.2187-92G>T) c.2181-92G>T (n.2181-92G>T) n.2063-92G>T c.2109-92G>T (n.2109-92G>T) c.2079-92G>T (n.2079-92G>T) c.93-92G>T (n.93-92G>T) c.2379-92G>T (n.2379-92G>T) c.2388-92G>T (n.2388-92G>T) c.1734-92G>T (n.1734-92G>T) c.2178-92G>T (n.2178-92G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775220G>A | CA201476063 | KCNT1 | c.2244-90G>A (n.2244-90G>A) c.2085-90G>A (n.2085-90G>A) c.1992-90G>A (n.1992-90G>A) c.2001-90G>A (n.2001-90G>A) c.2145-90G>A (n.2145-90G>A) c.*1854-90G>A (n.*1854-90G>A) c.2127-90G>A (n.2127-90G>A) c.2187-90G>A (n.2187-90G>A) c.2181-90G>A (n.2181-90G>A) n.2063-90G>A c.2109-90G>A (n.2109-90G>A) c.2079-90G>A (n.2079-90G>A) c.93-90G>A (n.93-90G>A) c.2379-90G>A (n.2379-90G>A) c.2388-90G>A (n.2388-90G>A) c.1734-90G>A (n.1734-90G>A) c.2178-90G>A (n.2178-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775220G= | CA1883884526 | KCNT1 | c.2244-90G= (n.2244-90G=) c.2085-90G= (n.2085-90G=) c.1992-90G= (n.1992-90G=) c.2001-90G= (n.2001-90G=) c.2145-90G= (n.2145-90G=) c.*1854-90G= (n.*1854-90G=) c.2127-90G= (n.2127-90G=) c.2187-90G= (n.2187-90G=) c.2181-90G= (n.2181-90G=) n.2063-90G= c.2109-90G= (n.2109-90G=) c.2079-90G= (n.2079-90G=) c.93-90G= (n.93-90G=) c.2379-90G= (n.2379-90G=) c.2388-90G= (n.2388-90G=) c.1734-90G= (n.1734-90G=) c.2178-90G= (n.2178-90G=) | |
9 | g.135775220G>T | CA2692518675 | KCNT1 | c.2244-90G>T (n.2244-90G>T) c.2085-90G>T (n.2085-90G>T) c.1992-90G>T (n.1992-90G>T) c.2001-90G>T (n.2001-90G>T) c.2145-90G>T (n.2145-90G>T) c.*1854-90G>T (n.*1854-90G>T) c.2127-90G>T (n.2127-90G>T) c.2187-90G>T (n.2187-90G>T) c.2181-90G>T (n.2181-90G>T) n.2063-90G>T c.2109-90G>T (n.2109-90G>T) c.2079-90G>T (n.2079-90G>T) c.93-90G>T (n.93-90G>T) c.2379-90G>T (n.2379-90G>T) c.2388-90G>T (n.2388-90G>T) c.1734-90G>T (n.1734-90G>T) c.2178-90G>T (n.2178-90G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775221C>A | CA2692518680 | KCNT1 | c.2244-89C>A (n.2244-89C>A) c.2085-89C>A (n.2085-89C>A) c.1992-89C>A (n.1992-89C>A) c.2001-89C>A (n.2001-89C>A) c.2145-89C>A (n.2145-89C>A) c.*1854-89C>A (n.*1854-89C>A) c.2127-89C>A (n.2127-89C>A) c.2187-89C>A (n.2187-89C>A) c.2181-89C>A (n.2181-89C>A) n.2063-89C>A c.2109-89C>A (n.2109-89C>A) c.2079-89C>A (n.2079-89C>A) c.93-89C>A (n.93-89C>A) c.2379-89C>A (n.2379-89C>A) c.2388-89C>A (n.2388-89C>A) c.1734-89C>A (n.1734-89C>A) c.2178-89C>A (n.2178-89C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775221C>T | CA2692518681 | KCNT1 | c.2244-89C>T (n.2244-89C>T) c.2085-89C>T (n.2085-89C>T) c.1992-89C>T (n.1992-89C>T) c.2001-89C>T (n.2001-89C>T) c.2145-89C>T (n.2145-89C>T) c.*1854-89C>T (n.*1854-89C>T) c.2127-89C>T (n.2127-89C>T) c.2187-89C>T (n.2187-89C>T) c.2181-89C>T (n.2181-89C>T) n.2063-89C>T c.2109-89C>T (n.2109-89C>T) c.2079-89C>T (n.2079-89C>T) c.93-89C>T (n.93-89C>T) c.2379-89C>T (n.2379-89C>T) c.2388-89C>T (n.2388-89C>T) c.1734-89C>T (n.1734-89C>T) c.2178-89C>T (n.2178-89C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775223del | CA2692518677 | KCNT1 | c.2244-87del (n.2244-87del) c.2085-87del (n.2085-87del) c.1992-87del (n.1992-87del) c.2001-87del (n.2001-87del) c.2145-87del (n.2145-87del) c.*1854-87del (n.*1854-87del) c.2127-87del (n.2127-87del) c.2187-87del (n.2187-87del) c.2181-87del (n.2181-87del) n.2063-87del c.2109-87del (n.2109-87del) c.2079-87del (n.2079-87del) c.93-87del (n.93-87del) c.2379-87del (n.2379-87del) c.2388-87del (n.2388-87del) c.1734-87del (n.1734-87del) c.2178-87del (n.2178-87del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775224_135775234del | CA2692518679 | KCNT1 | c.2244-86_2244-76del (n.2244-86_2244-76del) c.2085-86_2085-76del (n.2085-86_2085-76del) c.1992-86_1992-76del (n.1992-86_1992-76del) c.2001-86_2001-76del (n.2001-86_2001-76del) c.2145-86_2145-76del (n.2145-86_2145-76del) c.*1854-86_*1854-76del (n.*1854-86_*1854-76del) c.2127-86_2127-76del (n.2127-86_2127-76del) c.2187-86_2187-76del (n.2187-86_2187-76del) c.2181-86_2181-76del (n.2181-86_2181-76del) n.2063-86_2063-76del c.2109-86_2109-76del (n.2109-86_2109-76del) c.2079-86_2079-76del (n.2079-86_2079-76del) c.93-86_93-76del (n.93-86_93-76del) c.2379-86_2379-76del (n.2379-86_2379-76del) c.2388-86_2388-76del (n.2388-86_2388-76del) c.1734-86_1734-76del (n.1734-86_1734-76del) c.2178-86_2178-76del (n.2178-86_2178-76del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775222C= | CA1883884529 | KCNT1 | c.2244-88C= (n.2244-88C=) c.2085-88C= (n.2085-88C=) c.1992-88C= (n.1992-88C=) c.2001-88C= (n.2001-88C=) c.2145-88C= (n.2145-88C=) c.*1854-88C= (n.*1854-88C=) c.2127-88C= (n.2127-88C=) c.2187-88C= (n.2187-88C=) c.2181-88C= (n.2181-88C=) n.2063-88C= c.2109-88C= (n.2109-88C=) c.2079-88C= (n.2079-88C=) c.93-88C= (n.93-88C=) c.2379-88C= (n.2379-88C=) c.2388-88C= (n.2388-88C=) c.1734-88C= (n.1734-88C=) c.2178-88C= (n.2178-88C=) | |
9 | g.135775222C>T | CA201476066 | KCNT1 | c.2244-88C>T (n.2244-88C>T) c.2085-88C>T (n.2085-88C>T) c.1992-88C>T (n.1992-88C>T) c.2001-88C>T (n.2001-88C>T) c.2145-88C>T (n.2145-88C>T) c.*1854-88C>T (n.*1854-88C>T) c.2127-88C>T (n.2127-88C>T) c.2187-88C>T (n.2187-88C>T) c.2181-88C>T (n.2181-88C>T) n.2063-88C>T c.2109-88C>T (n.2109-88C>T) c.2079-88C>T (n.2079-88C>T) c.93-88C>T (n.93-88C>T) c.2379-88C>T (n.2379-88C>T) c.2388-88C>T (n.2388-88C>T) c.1734-88C>T (n.1734-88C>T) c.2178-88C>T (n.2178-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775223C>A | CA2692518686 | KCNT1 | c.2244-87C>A (n.2244-87C>A) c.2085-87C>A (n.2085-87C>A) c.1992-87C>A (n.1992-87C>A) c.2001-87C>A (n.2001-87C>A) c.2145-87C>A (n.2145-87C>A) c.*1854-87C>A (n.*1854-87C>A) c.2127-87C>A (n.2127-87C>A) c.2187-87C>A (n.2187-87C>A) c.2181-87C>A (n.2181-87C>A) n.2063-87C>A c.2109-87C>A (n.2109-87C>A) c.2079-87C>A (n.2079-87C>A) c.93-87C>A (n.93-87C>A) c.2379-87C>A (n.2379-87C>A) c.2388-87C>A (n.2388-87C>A) c.1734-87C>A (n.1734-87C>A) c.2178-87C>A (n.2178-87C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775223C>T | CA2692518687 | KCNT1 | c.2244-87C>T (n.2244-87C>T) c.2085-87C>T (n.2085-87C>T) c.1992-87C>T (n.1992-87C>T) c.2001-87C>T (n.2001-87C>T) c.2145-87C>T (n.2145-87C>T) c.*1854-87C>T (n.*1854-87C>T) c.2127-87C>T (n.2127-87C>T) c.2187-87C>T (n.2187-87C>T) c.2181-87C>T (n.2181-87C>T) n.2063-87C>T c.2109-87C>T (n.2109-87C>T) c.2079-87C>T (n.2079-87C>T) c.93-87C>T (n.93-87C>T) c.2379-87C>T (n.2379-87C>T) c.2388-87C>T (n.2388-87C>T) c.1734-87C>T (n.1734-87C>T) c.2178-87C>T (n.2178-87C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775224T>C | CA2561746820 | KCNT1 | c.2244-86T>C (n.2244-86T>C) c.2085-86T>C (n.2085-86T>C) c.1992-86T>C (n.1992-86T>C) c.2001-86T>C (n.2001-86T>C) c.2145-86T>C (n.2145-86T>C) c.*1854-86T>C (n.*1854-86T>C) c.2127-86T>C (n.2127-86T>C) c.2187-86T>C (n.2187-86T>C) c.2181-86T>C (n.2181-86T>C) n.2063-86T>C c.2109-86T>C (n.2109-86T>C) c.2079-86T>C (n.2079-86T>C) c.93-86T>C (n.93-86T>C) c.2379-86T>C (n.2379-86T>C) c.2388-86T>C (n.2388-86T>C) c.1734-86T>C (n.1734-86T>C) c.2178-86T>C (n.2178-86T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775225C>A | CA2692518689 | KCNT1 | c.2244-85C>A (n.2244-85C>A) c.2085-85C>A (n.2085-85C>A) c.1992-85C>A (n.1992-85C>A) c.2001-85C>A (n.2001-85C>A) c.2145-85C>A (n.2145-85C>A) c.*1854-85C>A (n.*1854-85C>A) c.2127-85C>A (n.2127-85C>A) c.2187-85C>A (n.2187-85C>A) c.2181-85C>A (n.2181-85C>A) n.2063-85C>A c.2109-85C>A (n.2109-85C>A) c.2079-85C>A (n.2079-85C>A) c.93-85C>A (n.93-85C>A) c.2379-85C>A (n.2379-85C>A) c.2388-85C>A (n.2388-85C>A) c.1734-85C>A (n.1734-85C>A) c.2178-85C>A (n.2178-85C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775225C= | CA1883884533 | KCNT1 | c.2244-85C= (n.2244-85C=) c.2085-85C= (n.2085-85C=) c.1992-85C= (n.1992-85C=) c.2001-85C= (n.2001-85C=) c.2145-85C= (n.2145-85C=) c.*1854-85C= (n.*1854-85C=) c.2127-85C= (n.2127-85C=) c.2187-85C= (n.2187-85C=) c.2181-85C= (n.2181-85C=) n.2063-85C= c.2109-85C= (n.2109-85C=) c.2079-85C= (n.2079-85C=) c.93-85C= (n.93-85C=) c.2379-85C= (n.2379-85C=) c.2388-85C= (n.2388-85C=) c.1734-85C= (n.1734-85C=) c.2178-85C= (n.2178-85C=) | |
9 | g.135775225C>T | CA201476069 | KCNT1 | c.2244-85C>T (n.2244-85C>T) c.2085-85C>T (n.2085-85C>T) c.1992-85C>T (n.1992-85C>T) c.2001-85C>T (n.2001-85C>T) c.2145-85C>T (n.2145-85C>T) c.*1854-85C>T (n.*1854-85C>T) c.2127-85C>T (n.2127-85C>T) c.2187-85C>T (n.2187-85C>T) c.2181-85C>T (n.2181-85C>T) n.2063-85C>T c.2109-85C>T (n.2109-85C>T) c.2079-85C>T (n.2079-85C>T) c.93-85C>T (n.93-85C>T) c.2379-85C>T (n.2379-85C>T) c.2388-85C>T (n.2388-85C>T) c.1734-85C>T (n.1734-85C>T) c.2178-85C>T (n.2178-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775226G>A | CA860991732 | KCNT1 | c.2244-84G>A (n.2244-84G>A) c.2085-84G>A (n.2085-84G>A) c.1992-84G>A (n.1992-84G>A) c.2001-84G>A (n.2001-84G>A) c.2145-84G>A (n.2145-84G>A) c.*1854-84G>A (n.*1854-84G>A) c.2127-84G>A (n.2127-84G>A) c.2187-84G>A (n.2187-84G>A) c.2181-84G>A (n.2181-84G>A) n.2063-84G>A c.2109-84G>A (n.2109-84G>A) c.2079-84G>A (n.2079-84G>A) c.93-84G>A (n.93-84G>A) c.2379-84G>A (n.2379-84G>A) c.2388-84G>A (n.2388-84G>A) c.1734-84G>A (n.1734-84G>A) c.2178-84G>A (n.2178-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775226G= | CA1883884537 | KCNT1 | c.2244-84G= (n.2244-84G=) c.2085-84G= (n.2085-84G=) c.1992-84G= (n.1992-84G=) c.2001-84G= (n.2001-84G=) c.2145-84G= (n.2145-84G=) c.*1854-84G= (n.*1854-84G=) c.2127-84G= (n.2127-84G=) c.2187-84G= (n.2187-84G=) c.2181-84G= (n.2181-84G=) n.2063-84G= c.2109-84G= (n.2109-84G=) c.2079-84G= (n.2079-84G=) c.93-84G= (n.93-84G=) c.2379-84G= (n.2379-84G=) c.2388-84G= (n.2388-84G=) c.1734-84G= (n.1734-84G=) c.2178-84G= (n.2178-84G=) | |
9 | g.135775226G>T | CA2692518691 | KCNT1 | c.2244-84G>T (n.2244-84G>T) c.2085-84G>T (n.2085-84G>T) c.1992-84G>T (n.1992-84G>T) c.2001-84G>T (n.2001-84G>T) c.2145-84G>T (n.2145-84G>T) c.*1854-84G>T (n.*1854-84G>T) c.2127-84G>T (n.2127-84G>T) c.2187-84G>T (n.2187-84G>T) c.2181-84G>T (n.2181-84G>T) n.2063-84G>T c.2109-84G>T (n.2109-84G>T) c.2079-84G>T (n.2079-84G>T) c.93-84G>T (n.93-84G>T) c.2379-84G>T (n.2379-84G>T) c.2388-84G>T (n.2388-84G>T) c.1734-84G>T (n.1734-84G>T) c.2178-84G>T (n.2178-84G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775227A>C | CA591146948 | KCNT1 | c.2244-83A>C (n.2244-83A>C) c.2085-83A>C (n.2085-83A>C) c.1992-83A>C (n.1992-83A>C) c.2001-83A>C (n.2001-83A>C) c.2145-83A>C (n.2145-83A>C) c.*1854-83A>C (n.*1854-83A>C) c.2127-83A>C (n.2127-83A>C) c.2187-83A>C (n.2187-83A>C) c.2181-83A>C (n.2181-83A>C) n.2063-83A>C c.2109-83A>C (n.2109-83A>C) c.2079-83A>C (n.2079-83A>C) c.93-83A>C (n.93-83A>C) c.2379-83A>C (n.2379-83A>C) c.2388-83A>C (n.2388-83A>C) c.1734-83A>C (n.1734-83A>C) c.2178-83A>C (n.2178-83A>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.135775228G>A | CA2692518694 | KCNT1 | c.2244-82G>A (n.2244-82G>A) c.2085-82G>A (n.2085-82G>A) c.1992-82G>A (n.1992-82G>A) c.2001-82G>A (n.2001-82G>A) c.2145-82G>A (n.2145-82G>A) c.*1854-82G>A (n.*1854-82G>A) c.2127-82G>A (n.2127-82G>A) c.2187-82G>A (n.2187-82G>A) c.2181-82G>A (n.2181-82G>A) n.2063-82G>A c.2109-82G>A (n.2109-82G>A) c.2079-82G>A (n.2079-82G>A) c.93-82G>A (n.93-82G>A) c.2379-82G>A (n.2379-82G>A) c.2388-82G>A (n.2388-82G>A) c.1734-82G>A (n.1734-82G>A) c.2178-82G>A (n.2178-82G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775228G>T | CA2692518695 | KCNT1 | c.2244-82G>T (n.2244-82G>T) c.2085-82G>T (n.2085-82G>T) c.1992-82G>T (n.1992-82G>T) c.2001-82G>T (n.2001-82G>T) c.2145-82G>T (n.2145-82G>T) c.*1854-82G>T (n.*1854-82G>T) c.2127-82G>T (n.2127-82G>T) c.2187-82G>T (n.2187-82G>T) c.2181-82G>T (n.2181-82G>T) n.2063-82G>T c.2109-82G>T (n.2109-82G>T) c.2079-82G>T (n.2079-82G>T) c.93-82G>T (n.93-82G>T) c.2379-82G>T (n.2379-82G>T) c.2388-82G>T (n.2388-82G>T) c.1734-82G>T (n.1734-82G>T) c.2178-82G>T (n.2178-82G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775229T>C | CA2692518696 | KCNT1 | c.2244-81T>C (n.2244-81T>C) c.2085-81T>C (n.2085-81T>C) c.1992-81T>C (n.1992-81T>C) c.2001-81T>C (n.2001-81T>C) c.2145-81T>C (n.2145-81T>C) c.*1854-81T>C (n.*1854-81T>C) c.2127-81T>C (n.2127-81T>C) c.2187-81T>C (n.2187-81T>C) c.2181-81T>C (n.2181-81T>C) n.2063-81T>C c.2109-81T>C (n.2109-81T>C) c.2079-81T>C (n.2079-81T>C) c.93-81T>C (n.93-81T>C) c.2379-81T>C (n.2379-81T>C) c.2388-81T>C (n.2388-81T>C) c.1734-81T>C (n.1734-81T>C) c.2178-81T>C (n.2178-81T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775230C>A | CA2579511247 | KCNT1 | c.2244-80C>A (n.2244-80C>A) c.2085-80C>A (n.2085-80C>A) c.1992-80C>A (n.1992-80C>A) c.2001-80C>A (n.2001-80C>A) c.2145-80C>A (n.2145-80C>A) c.*1854-80C>A (n.*1854-80C>A) c.2127-80C>A (n.2127-80C>A) c.2187-80C>A (n.2187-80C>A) c.2181-80C>A (n.2181-80C>A) n.2063-80C>A c.2109-80C>A (n.2109-80C>A) c.2079-80C>A (n.2079-80C>A) c.93-80C>A (n.93-80C>A) c.2379-80C>A (n.2379-80C>A) c.2388-80C>A (n.2388-80C>A) c.1734-80C>A (n.1734-80C>A) c.2178-80C>A (n.2178-80C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775230C= | CA1883884538 | KCNT1 | c.2244-80C= (n.2244-80C=) c.2085-80C= (n.2085-80C=) c.1992-80C= (n.1992-80C=) c.2001-80C= (n.2001-80C=) c.2145-80C= (n.2145-80C=) c.*1854-80C= (n.*1854-80C=) c.2127-80C= (n.2127-80C=) c.2187-80C= (n.2187-80C=) c.2181-80C= (n.2181-80C=) n.2063-80C= c.2109-80C= (n.2109-80C=) c.2079-80C= (n.2079-80C=) c.93-80C= (n.93-80C=) c.2379-80C= (n.2379-80C=) c.2388-80C= (n.2388-80C=) c.1734-80C= (n.1734-80C=) c.2178-80C= (n.2178-80C=) | |
9 | g.135775230C>T | CA1129972491 | KCNT1 | c.2244-80C>T (n.2244-80C>T) c.2085-80C>T (n.2085-80C>T) c.1992-80C>T (n.1992-80C>T) c.2001-80C>T (n.2001-80C>T) c.2145-80C>T (n.2145-80C>T) c.*1854-80C>T (n.*1854-80C>T) c.2127-80C>T (n.2127-80C>T) c.2187-80C>T (n.2187-80C>T) c.2181-80C>T (n.2181-80C>T) n.2063-80C>T c.2109-80C>T (n.2109-80C>T) c.2079-80C>T (n.2079-80C>T) c.93-80C>T (n.93-80C>T) c.2379-80C>T (n.2379-80C>T) c.2388-80C>T (n.2388-80C>T) c.1734-80C>T (n.1734-80C>T) c.2178-80C>T (n.2178-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775234dup | CA2838202688 | KCNT1 | c.2244-76dup (n.2244-76dup) c.2085-76dup (n.2085-76dup) c.1992-76dup (n.1992-76dup) c.2001-76dup (n.2001-76dup) c.2145-76dup (n.2145-76dup) c.*1854-76dup (n.*1854-76dup) c.2127-76dup (n.2127-76dup) c.2187-76dup (n.2187-76dup) c.2181-76dup (n.2181-76dup) n.2063-76dup c.2109-76dup (n.2109-76dup) c.2079-76dup (n.2079-76dup) c.93-76dup (n.93-76dup) c.2379-76dup (n.2379-76dup) c.2388-76dup (n.2388-76dup) c.1734-76dup (n.1734-76dup) c.2178-76dup (n.2178-76dup) | |
9 | g.135775234del | CA2692518698 | KCNT1 | c.2244-76del (n.2244-76del) c.2085-76del (n.2085-76del) c.1992-76del (n.1992-76del) c.2001-76del (n.2001-76del) c.2145-76del (n.2145-76del) c.*1854-76del (n.*1854-76del) c.2127-76del (n.2127-76del) c.2187-76del (n.2187-76del) c.2181-76del (n.2181-76del) n.2063-76del c.2109-76del (n.2109-76del) c.2079-76del (n.2079-76del) c.93-76del (n.93-76del) c.2379-76del (n.2379-76del) c.2388-76del (n.2388-76del) c.1734-76del (n.1734-76del) c.2178-76del (n.2178-76del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775231C>A | CA2692518699 | KCNT1 | c.2244-79C>A (n.2244-79C>A) c.2085-79C>A (n.2085-79C>A) c.1992-79C>A (n.1992-79C>A) c.2001-79C>A (n.2001-79C>A) c.2145-79C>A (n.2145-79C>A) c.*1854-79C>A (n.*1854-79C>A) c.2127-79C>A (n.2127-79C>A) c.2187-79C>A (n.2187-79C>A) c.2181-79C>A (n.2181-79C>A) n.2063-79C>A c.2109-79C>A (n.2109-79C>A) c.2079-79C>A (n.2079-79C>A) c.93-79C>A (n.93-79C>A) c.2379-79C>A (n.2379-79C>A) c.2388-79C>A (n.2388-79C>A) c.1734-79C>A (n.1734-79C>A) c.2178-79C>A (n.2178-79C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775231C= | CA1883884540 | KCNT1 | c.2244-79C= (n.2244-79C=) c.2085-79C= (n.2085-79C=) c.1992-79C= (n.1992-79C=) c.2001-79C= (n.2001-79C=) c.2145-79C= (n.2145-79C=) c.*1854-79C= (n.*1854-79C=) c.2127-79C= (n.2127-79C=) c.2187-79C= (n.2187-79C=) c.2181-79C= (n.2181-79C=) n.2063-79C= c.2109-79C= (n.2109-79C=) c.2079-79C= (n.2079-79C=) c.93-79C= (n.93-79C=) c.2379-79C= (n.2379-79C=) c.2388-79C= (n.2388-79C=) c.1734-79C= (n.1734-79C=) c.2178-79C= (n.2178-79C=) | |
9 | g.135775231C>T | CA1883884541 | KCNT1 | c.2244-79C>T (n.2244-79C>T) c.2085-79C>T (n.2085-79C>T) c.1992-79C>T (n.1992-79C>T) c.2001-79C>T (n.2001-79C>T) c.2145-79C>T (n.2145-79C>T) c.*1854-79C>T (n.*1854-79C>T) c.2127-79C>T (n.2127-79C>T) c.2187-79C>T (n.2187-79C>T) c.2181-79C>T (n.2181-79C>T) n.2063-79C>T c.2109-79C>T (n.2109-79C>T) c.2079-79C>T (n.2079-79C>T) c.93-79C>T (n.93-79C>T) c.2379-79C>T (n.2379-79C>T) c.2388-79C>T (n.2388-79C>T) c.1734-79C>T (n.1734-79C>T) c.2178-79C>T (n.2178-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775232C>A | CA2692518701 | KCNT1 | c.2244-78C>A (n.2244-78C>A) c.2085-78C>A (n.2085-78C>A) c.1992-78C>A (n.1992-78C>A) c.2001-78C>A (n.2001-78C>A) c.2145-78C>A (n.2145-78C>A) c.*1854-78C>A (n.*1854-78C>A) c.2127-78C>A (n.2127-78C>A) c.2187-78C>A (n.2187-78C>A) c.2181-78C>A (n.2181-78C>A) n.2063-78C>A c.2109-78C>A (n.2109-78C>A) c.2079-78C>A (n.2079-78C>A) c.93-78C>A (n.93-78C>A) c.2379-78C>A (n.2379-78C>A) c.2388-78C>A (n.2388-78C>A) c.1734-78C>A (n.1734-78C>A) c.2178-78C>A (n.2178-78C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775233C>A | CA2579511249 | KCNT1 | c.2244-77C>A (n.2244-77C>A) c.2085-77C>A (n.2085-77C>A) c.1992-77C>A (n.1992-77C>A) c.2001-77C>A (n.2001-77C>A) c.2145-77C>A (n.2145-77C>A) c.*1854-77C>A (n.*1854-77C>A) c.2127-77C>A (n.2127-77C>A) c.2187-77C>A (n.2187-77C>A) c.2181-77C>A (n.2181-77C>A) n.2063-77C>A c.2109-77C>A (n.2109-77C>A) c.2079-77C>A (n.2079-77C>A) c.93-77C>A (n.93-77C>A) c.2379-77C>A (n.2379-77C>A) c.2388-77C>A (n.2388-77C>A) c.1734-77C>A (n.1734-77C>A) c.2178-77C>A (n.2178-77C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775233C= | CA1883884543 | KCNT1 | c.2244-77C= (n.2244-77C=) c.2085-77C= (n.2085-77C=) c.1992-77C= (n.1992-77C=) c.2001-77C= (n.2001-77C=) c.2145-77C= (n.2145-77C=) c.*1854-77C= (n.*1854-77C=) c.2127-77C= (n.2127-77C=) c.2187-77C= (n.2187-77C=) c.2181-77C= (n.2181-77C=) n.2063-77C= c.2109-77C= (n.2109-77C=) c.2079-77C= (n.2079-77C=) c.93-77C= (n.93-77C=) c.2379-77C= (n.2379-77C=) c.2388-77C= (n.2388-77C=) c.1734-77C= (n.1734-77C=) c.2178-77C= (n.2178-77C=) | |
9 | g.135775233C>G | CA2692518704 | KCNT1 | c.2244-77C>G (n.2244-77C>G) c.2085-77C>G (n.2085-77C>G) c.1992-77C>G (n.1992-77C>G) c.2001-77C>G (n.2001-77C>G) c.2145-77C>G (n.2145-77C>G) c.*1854-77C>G (n.*1854-77C>G) c.2127-77C>G (n.2127-77C>G) c.2187-77C>G (n.2187-77C>G) c.2181-77C>G (n.2181-77C>G) n.2063-77C>G c.2109-77C>G (n.2109-77C>G) c.2079-77C>G (n.2079-77C>G) c.93-77C>G (n.93-77C>G) c.2379-77C>G (n.2379-77C>G) c.2388-77C>G (n.2388-77C>G) c.1734-77C>G (n.1734-77C>G) c.2178-77C>G (n.2178-77C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775233C>T | CA201476071 | KCNT1 | c.2244-77C>T (n.2244-77C>T) c.2085-77C>T (n.2085-77C>T) c.1992-77C>T (n.1992-77C>T) c.2001-77C>T (n.2001-77C>T) c.2145-77C>T (n.2145-77C>T) c.*1854-77C>T (n.*1854-77C>T) c.2127-77C>T (n.2127-77C>T) c.2187-77C>T (n.2187-77C>T) c.2181-77C>T (n.2181-77C>T) n.2063-77C>T c.2109-77C>T (n.2109-77C>T) c.2079-77C>T (n.2079-77C>T) c.93-77C>T (n.93-77C>T) c.2379-77C>T (n.2379-77C>T) c.2388-77C>T (n.2388-77C>T) c.1734-77C>T (n.1734-77C>T) c.2178-77C>T (n.2178-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775234C>A | CA2692518707 | KCNT1 | c.2244-76C>A (n.2244-76C>A) c.2085-76C>A (n.2085-76C>A) c.1992-76C>A (n.1992-76C>A) c.2001-76C>A (n.2001-76C>A) c.2145-76C>A (n.2145-76C>A) c.*1854-76C>A (n.*1854-76C>A) c.2127-76C>A (n.2127-76C>A) c.2187-76C>A (n.2187-76C>A) c.2181-76C>A (n.2181-76C>A) n.2063-76C>A c.2109-76C>A (n.2109-76C>A) c.2079-76C>A (n.2079-76C>A) c.93-76C>A (n.93-76C>A) c.2379-76C>A (n.2379-76C>A) c.2388-76C>A (n.2388-76C>A) c.1734-76C>A (n.1734-76C>A) c.2178-76C>A (n.2178-76C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775235A= | CA1883884547 | KCNT1 | c.2244-75A= (n.2244-75A=) c.2085-75A= (n.2085-75A=) c.1992-75A= (n.1992-75A=) c.2001-75A= (n.2001-75A=) c.2145-75A= (n.2145-75A=) c.*1854-75A= (n.*1854-75A=) c.2127-75A= (n.2127-75A=) c.2187-75A= (n.2187-75A=) c.2181-75A= (n.2181-75A=) n.2063-75A= c.2109-75A= (n.2109-75A=) c.2079-75A= (n.2079-75A=) c.93-75A= (n.93-75A=) c.2379-75A= (n.2379-75A=) c.2388-75A= (n.2388-75A=) c.1734-75A= (n.1734-75A=) c.2178-75A= (n.2178-75A=) | |
9 | g.135775235A>G | CA591146950 | KCNT1 | c.2244-75A>G (n.2244-75A>G) c.2085-75A>G (n.2085-75A>G) c.1992-75A>G (n.1992-75A>G) c.2001-75A>G (n.2001-75A>G) c.2145-75A>G (n.2145-75A>G) c.*1854-75A>G (n.*1854-75A>G) c.2127-75A>G (n.2127-75A>G) c.2187-75A>G (n.2187-75A>G) c.2181-75A>G (n.2181-75A>G) n.2063-75A>G c.2109-75A>G (n.2109-75A>G) c.2079-75A>G (n.2079-75A>G) c.93-75A>G (n.93-75A>G) c.2379-75A>G (n.2379-75A>G) c.2388-75A>G (n.2388-75A>G) c.1734-75A>G (n.1734-75A>G) c.2178-75A>G (n.2178-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775235A>T | CA2692518710 | KCNT1 | c.2244-75A>T (n.2244-75A>T) c.2085-75A>T (n.2085-75A>T) c.1992-75A>T (n.1992-75A>T) c.2001-75A>T (n.2001-75A>T) c.2145-75A>T (n.2145-75A>T) c.*1854-75A>T (n.*1854-75A>T) c.2127-75A>T (n.2127-75A>T) c.2187-75A>T (n.2187-75A>T) c.2181-75A>T (n.2181-75A>T) n.2063-75A>T c.2109-75A>T (n.2109-75A>T) c.2079-75A>T (n.2079-75A>T) c.93-75A>T (n.93-75A>T) c.2379-75A>T (n.2379-75A>T) c.2388-75A>T (n.2388-75A>T) c.1734-75A>T (n.1734-75A>T) c.2178-75A>T (n.2178-75A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775236G>C | CA2692518711 | KCNT1 | c.2244-74G>C (n.2244-74G>C) c.2085-74G>C (n.2085-74G>C) c.1992-74G>C (n.1992-74G>C) c.2001-74G>C (n.2001-74G>C) c.2145-74G>C (n.2145-74G>C) c.*1854-74G>C (n.*1854-74G>C) c.2127-74G>C (n.2127-74G>C) c.2187-74G>C (n.2187-74G>C) c.2181-74G>C (n.2181-74G>C) n.2063-74G>C c.2109-74G>C (n.2109-74G>C) c.2079-74G>C (n.2079-74G>C) c.93-74G>C (n.93-74G>C) c.2379-74G>C (n.2379-74G>C) c.2388-74G>C (n.2388-74G>C) c.1734-74G>C (n.1734-74G>C) c.2178-74G>C (n.2178-74G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775236G>T | CA2692518712 | KCNT1 | c.2244-74G>T (n.2244-74G>T) c.2085-74G>T (n.2085-74G>T) c.1992-74G>T (n.1992-74G>T) c.2001-74G>T (n.2001-74G>T) c.2145-74G>T (n.2145-74G>T) c.*1854-74G>T (n.*1854-74G>T) c.2127-74G>T (n.2127-74G>T) c.2187-74G>T (n.2187-74G>T) c.2181-74G>T (n.2181-74G>T) n.2063-74G>T c.2109-74G>T (n.2109-74G>T) c.2079-74G>T (n.2079-74G>T) c.93-74G>T (n.93-74G>T) c.2379-74G>T (n.2379-74G>T) c.2388-74G>T (n.2388-74G>T) c.1734-74G>T (n.1734-74G>T) c.2178-74G>T (n.2178-74G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775237C>A | CA2692518713 | KCNT1 | c.2244-73C>A (n.2244-73C>A) c.2085-73C>A (n.2085-73C>A) c.1992-73C>A (n.1992-73C>A) c.2001-73C>A (n.2001-73C>A) c.2145-73C>A (n.2145-73C>A) c.*1854-73C>A (n.*1854-73C>A) c.2127-73C>A (n.2127-73C>A) c.2187-73C>A (n.2187-73C>A) c.2181-73C>A (n.2181-73C>A) n.2063-73C>A c.2109-73C>A (n.2109-73C>A) c.2079-73C>A (n.2079-73C>A) c.93-73C>A (n.93-73C>A) c.2379-73C>A (n.2379-73C>A) c.2388-73C>A (n.2388-73C>A) c.1734-73C>A (n.1734-73C>A) c.2178-73C>A (n.2178-73C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775237C>T | CA2692518714 | KCNT1 | c.2244-73C>T (n.2244-73C>T) c.2085-73C>T (n.2085-73C>T) c.1992-73C>T (n.1992-73C>T) c.2001-73C>T (n.2001-73C>T) c.2145-73C>T (n.2145-73C>T) c.*1854-73C>T (n.*1854-73C>T) c.2127-73C>T (n.2127-73C>T) c.2187-73C>T (n.2187-73C>T) c.2181-73C>T (n.2181-73C>T) n.2063-73C>T c.2109-73C>T (n.2109-73C>T) c.2079-73C>T (n.2079-73C>T) c.93-73C>T (n.93-73C>T) c.2379-73C>T (n.2379-73C>T) c.2388-73C>T (n.2388-73C>T) c.1734-73C>T (n.1734-73C>T) c.2178-73C>T (n.2178-73C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775239del | CA2579511251 | KCNT1 | c.2244-71del (n.2244-71del) c.2085-71del (n.2085-71del) c.1992-71del (n.1992-71del) c.2001-71del (n.2001-71del) c.2145-71del (n.2145-71del) c.*1854-71del (n.*1854-71del) c.2127-71del (n.2127-71del) c.2187-71del (n.2187-71del) c.2181-71del (n.2181-71del) n.2063-71del c.2109-71del (n.2109-71del) c.2079-71del (n.2079-71del) c.93-71del (n.93-71del) c.2379-71del (n.2379-71del) c.2388-71del (n.2388-71del) c.1734-71del (n.1734-71del) c.2178-71del (n.2178-71del) | |
9 | g.135775238C>A | CA2692518715 | KCNT1 | c.2244-72C>A (n.2244-72C>A) c.2085-72C>A (n.2085-72C>A) c.1992-72C>A (n.1992-72C>A) c.2001-72C>A (n.2001-72C>A) c.2145-72C>A (n.2145-72C>A) c.*1854-72C>A (n.*1854-72C>A) c.2127-72C>A (n.2127-72C>A) c.2187-72C>A (n.2187-72C>A) c.2181-72C>A (n.2181-72C>A) n.2063-72C>A c.2109-72C>A (n.2109-72C>A) c.2079-72C>A (n.2079-72C>A) c.93-72C>A (n.93-72C>A) c.2379-72C>A (n.2379-72C>A) c.2388-72C>A (n.2388-72C>A) c.1734-72C>A (n.1734-72C>A) c.2178-72C>A (n.2178-72C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775238C>G | CA2692518716 | KCNT1 | c.2244-72C>G (n.2244-72C>G) c.2085-72C>G (n.2085-72C>G) c.1992-72C>G (n.1992-72C>G) c.2001-72C>G (n.2001-72C>G) c.2145-72C>G (n.2145-72C>G) c.*1854-72C>G (n.*1854-72C>G) c.2127-72C>G (n.2127-72C>G) c.2187-72C>G (n.2187-72C>G) c.2181-72C>G (n.2181-72C>G) n.2063-72C>G c.2109-72C>G (n.2109-72C>G) c.2079-72C>G (n.2079-72C>G) c.93-72C>G (n.93-72C>G) c.2379-72C>G (n.2379-72C>G) c.2388-72C>G (n.2388-72C>G) c.1734-72C>G (n.1734-72C>G) c.2178-72C>G (n.2178-72C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775238C>T | CA2692518717 | KCNT1 | c.2244-72C>T (n.2244-72C>T) c.2085-72C>T (n.2085-72C>T) c.1992-72C>T (n.1992-72C>T) c.2001-72C>T (n.2001-72C>T) c.2145-72C>T (n.2145-72C>T) c.*1854-72C>T (n.*1854-72C>T) c.2127-72C>T (n.2127-72C>T) c.2187-72C>T (n.2187-72C>T) c.2181-72C>T (n.2181-72C>T) n.2063-72C>T c.2109-72C>T (n.2109-72C>T) c.2079-72C>T (n.2079-72C>T) c.93-72C>T (n.93-72C>T) c.2379-72C>T (n.2379-72C>T) c.2388-72C>T (n.2388-72C>T) c.1734-72C>T (n.1734-72C>T) c.2178-72C>T (n.2178-72C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775239C>A | CA2692518719 | KCNT1 | c.2244-71C>A (n.2244-71C>A) c.2085-71C>A (n.2085-71C>A) c.1992-71C>A (n.1992-71C>A) c.2001-71C>A (n.2001-71C>A) c.2145-71C>A (n.2145-71C>A) c.*1854-71C>A (n.*1854-71C>A) c.2127-71C>A (n.2127-71C>A) c.2187-71C>A (n.2187-71C>A) c.2181-71C>A (n.2181-71C>A) n.2063-71C>A c.2109-71C>A (n.2109-71C>A) c.2079-71C>A (n.2079-71C>A) c.93-71C>A (n.93-71C>A) c.2379-71C>A (n.2379-71C>A) c.2388-71C>A (n.2388-71C>A) c.1734-71C>A (n.1734-71C>A) c.2178-71C>A (n.2178-71C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775239C= | CA1883884548 | KCNT1 | c.2244-71C= (n.2244-71C=) c.2085-71C= (n.2085-71C=) c.1992-71C= (n.1992-71C=) c.2001-71C= (n.2001-71C=) c.2145-71C= (n.2145-71C=) c.*1854-71C= (n.*1854-71C=) c.2127-71C= (n.2127-71C=) c.2187-71C= (n.2187-71C=) c.2181-71C= (n.2181-71C=) n.2063-71C= c.2109-71C= (n.2109-71C=) c.2079-71C= (n.2079-71C=) c.93-71C= (n.93-71C=) c.2379-71C= (n.2379-71C=) c.2388-71C= (n.2388-71C=) c.1734-71C= (n.1734-71C=) c.2178-71C= (n.2178-71C=) | |
9 | g.135775239C>T | CA201476074 | KCNT1 | c.2244-71C>T (n.2244-71C>T) c.2085-71C>T (n.2085-71C>T) c.1992-71C>T (n.1992-71C>T) c.2001-71C>T (n.2001-71C>T) c.2145-71C>T (n.2145-71C>T) c.*1854-71C>T (n.*1854-71C>T) c.2127-71C>T (n.2127-71C>T) c.2187-71C>T (n.2187-71C>T) c.2181-71C>T (n.2181-71C>T) n.2063-71C>T c.2109-71C>T (n.2109-71C>T) c.2079-71C>T (n.2079-71C>T) c.93-71C>T (n.93-71C>T) c.2379-71C>T (n.2379-71C>T) c.2388-71C>T (n.2388-71C>T) c.1734-71C>T (n.1734-71C>T) c.2178-71C>T (n.2178-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775240G>A | CA201476076 | KCNT1 | c.2244-70G>A (n.2244-70G>A) c.2085-70G>A (n.2085-70G>A) c.1992-70G>A (n.1992-70G>A) c.2001-70G>A (n.2001-70G>A) c.2145-70G>A (n.2145-70G>A) c.*1854-70G>A (n.*1854-70G>A) c.2127-70G>A (n.2127-70G>A) c.2187-70G>A (n.2187-70G>A) c.2181-70G>A (n.2181-70G>A) n.2063-70G>A c.2109-70G>A (n.2109-70G>A) c.2079-70G>A (n.2079-70G>A) c.93-70G>A (n.93-70G>A) c.2379-70G>A (n.2379-70G>A) c.2388-70G>A (n.2388-70G>A) c.1734-70G>A (n.1734-70G>A) c.2178-70G>A (n.2178-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775240G>C | CA1883884554 | KCNT1 | c.2244-70G>C (n.2244-70G>C) c.2085-70G>C (n.2085-70G>C) c.1992-70G>C (n.1992-70G>C) c.2001-70G>C (n.2001-70G>C) c.2145-70G>C (n.2145-70G>C) c.*1854-70G>C (n.*1854-70G>C) c.2127-70G>C (n.2127-70G>C) c.2187-70G>C (n.2187-70G>C) c.2181-70G>C (n.2181-70G>C) n.2063-70G>C c.2109-70G>C (n.2109-70G>C) c.2079-70G>C (n.2079-70G>C) c.93-70G>C (n.93-70G>C) c.2379-70G>C (n.2379-70G>C) c.2388-70G>C (n.2388-70G>C) c.1734-70G>C (n.1734-70G>C) c.2178-70G>C (n.2178-70G>C) | dbSNP |
9 | g.135775240G= | CA1883884552 | KCNT1 | c.2244-70G= (n.2244-70G=) c.2085-70G= (n.2085-70G=) c.1992-70G= (n.1992-70G=) c.2001-70G= (n.2001-70G=) c.2145-70G= (n.2145-70G=) c.*1854-70G= (n.*1854-70G=) c.2127-70G= (n.2127-70G=) c.2187-70G= (n.2187-70G=) c.2181-70G= (n.2181-70G=) n.2063-70G= c.2109-70G= (n.2109-70G=) c.2079-70G= (n.2079-70G=) c.93-70G= (n.93-70G=) c.2379-70G= (n.2379-70G=) c.2388-70G= (n.2388-70G=) c.1734-70G= (n.1734-70G=) c.2178-70G= (n.2178-70G=) | |
9 | g.135775240G>T | CA2692518721 | KCNT1 | c.2244-70G>T (n.2244-70G>T) c.2085-70G>T (n.2085-70G>T) c.1992-70G>T (n.1992-70G>T) c.2001-70G>T (n.2001-70G>T) c.2145-70G>T (n.2145-70G>T) c.*1854-70G>T (n.*1854-70G>T) c.2127-70G>T (n.2127-70G>T) c.2187-70G>T (n.2187-70G>T) c.2181-70G>T (n.2181-70G>T) n.2063-70G>T c.2109-70G>T (n.2109-70G>T) c.2079-70G>T (n.2079-70G>T) c.93-70G>T (n.93-70G>T) c.2379-70G>T (n.2379-70G>T) c.2388-70G>T (n.2388-70G>T) c.1734-70G>T (n.1734-70G>T) c.2178-70G>T (n.2178-70G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775241_135775244del | CA2692518722 | KCNT1 | c.2244-69_2244-66del (n.2244-69_2244-66del) c.2085-69_2085-66del (n.2085-69_2085-66del) c.1992-69_1992-66del (n.1992-69_1992-66del) c.2001-69_2001-66del (n.2001-69_2001-66del) c.2145-69_2145-66del (n.2145-69_2145-66del) c.*1854-69_*1854-66del (n.*1854-69_*1854-66del) c.2127-69_2127-66del (n.2127-69_2127-66del) c.2187-69_2187-66del (n.2187-69_2187-66del) c.2181-69_2181-66del (n.2181-69_2181-66del) n.2063-69_2063-66del c.2109-69_2109-66del (n.2109-69_2109-66del) c.2079-69_2079-66del (n.2079-69_2079-66del) c.93-69_93-66del (n.93-69_93-66del) c.2379-69_2379-66del (n.2379-69_2379-66del) c.2388-69_2388-66del (n.2388-69_2388-66del) c.1734-69_1734-66del (n.1734-69_1734-66del) c.2178-69_2178-66del (n.2178-69_2178-66del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775241A>T | CA2786247695 | KCNT1 | c.2244-69A>T (n.2244-69A>T) c.2085-69A>T (n.2085-69A>T) c.1992-69A>T (n.1992-69A>T) c.2001-69A>T (n.2001-69A>T) c.2145-69A>T (n.2145-69A>T) c.*1854-69A>T (n.*1854-69A>T) c.2127-69A>T (n.2127-69A>T) c.2187-69A>T (n.2187-69A>T) c.2181-69A>T (n.2181-69A>T) n.2063-69A>T c.2109-69A>T (n.2109-69A>T) c.2079-69A>T (n.2079-69A>T) c.93-69A>T (n.93-69A>T) c.2379-69A>T (n.2379-69A>T) c.2388-69A>T (n.2388-69A>T) c.1734-69A>T (n.1734-69A>T) c.2178-69A>T (n.2178-69A>T) | |
9 | g.135775241_135775242delinsAG | CA1883884555 | KCNT1 | c.2244-69_2244-68delinsAG (n.2244-69_2244-68delinsAG) c.2085-69_2085-68delinsAG (n.2085-69_2085-68delinsAG) c.1992-69_1992-68delinsAG (n.1992-69_1992-68delinsAG) c.2001-69_2001-68delinsAG (n.2001-69_2001-68delinsAG) c.2145-69_2145-68delinsAG (n.2145-69_2145-68delinsAG) c.*1854-69_*1854-68delinsAG (n.*1854-69_*1854-68delinsAG) c.2127-69_2127-68delinsAG (n.2127-69_2127-68delinsAG) c.2187-69_2187-68delinsAG (n.2187-69_2187-68delinsAG) c.2181-69_2181-68delinsAG (n.2181-69_2181-68delinsAG) n.2063-69_2063-68delinsAG c.2109-69_2109-68delinsAG (n.2109-69_2109-68delinsAG) c.2079-69_2079-68delinsAG (n.2079-69_2079-68delinsAG) c.93-69_93-68delinsAG (n.93-69_93-68delinsAG) c.2379-69_2379-68delinsAG (n.2379-69_2379-68delinsAG) c.2388-69_2388-68delinsAG (n.2388-69_2388-68delinsAG) c.1734-69_1734-68delinsAG (n.1734-69_1734-68delinsAG) c.2178-69_2178-68delinsAG (n.2178-69_2178-68delinsAG) | |
9 | g.135775242G>A | CA2692518725 | KCNT1 | c.2244-68G>A (n.2244-68G>A) c.2085-68G>A (n.2085-68G>A) c.1992-68G>A (n.1992-68G>A) c.2001-68G>A (n.2001-68G>A) c.2145-68G>A (n.2145-68G>A) c.*1854-68G>A (n.*1854-68G>A) c.2127-68G>A (n.2127-68G>A) c.2187-68G>A (n.2187-68G>A) c.2181-68G>A (n.2181-68G>A) n.2063-68G>A c.2109-68G>A (n.2109-68G>A) c.2079-68G>A (n.2079-68G>A) c.93-68G>A (n.93-68G>A) c.2379-68G>A (n.2379-68G>A) c.2388-68G>A (n.2388-68G>A) c.1734-68G>A (n.1734-68G>A) c.2178-68G>A (n.2178-68G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775242G>T | CA2692518724 | KCNT1 | c.2244-68G>T (n.2244-68G>T) c.2085-68G>T (n.2085-68G>T) c.1992-68G>T (n.1992-68G>T) c.2001-68G>T (n.2001-68G>T) c.2145-68G>T (n.2145-68G>T) c.*1854-68G>T (n.*1854-68G>T) c.2127-68G>T (n.2127-68G>T) c.2187-68G>T (n.2187-68G>T) c.2181-68G>T (n.2181-68G>T) n.2063-68G>T c.2109-68G>T (n.2109-68G>T) c.2079-68G>T (n.2079-68G>T) c.93-68G>T (n.93-68G>T) c.2379-68G>T (n.2379-68G>T) c.2388-68G>T (n.2388-68G>T) c.1734-68G>T (n.1734-68G>T) c.2178-68G>T (n.2178-68G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775247dup | CA201476079 | KCNT1 | c.2244-63dup (n.2244-63dup) c.2085-63dup (n.2085-63dup) c.1992-63dup (n.1992-63dup) c.2001-63dup (n.2001-63dup) c.2145-63dup (n.2145-63dup) c.*1854-63dup (n.*1854-63dup) c.2127-63dup (n.2127-63dup) c.2187-63dup (n.2187-63dup) c.2181-63dup (n.2181-63dup) n.2063-63dup c.2109-63dup (n.2109-63dup) c.2079-63dup (n.2079-63dup) c.93-63dup (n.93-63dup) c.2379-63dup (n.2379-63dup) c.2388-63dup (n.2388-63dup) c.1734-63dup (n.1734-63dup) c.2178-63dup (n.2178-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775246_135775247dup | CA860991739 | KCNT1 | c.2244-64_2244-63dup (n.2244-64_2244-63dup) c.2085-64_2085-63dup (n.2085-64_2085-63dup) c.1992-64_1992-63dup (n.1992-64_1992-63dup) c.2001-64_2001-63dup (n.2001-64_2001-63dup) c.2145-64_2145-63dup (n.2145-64_2145-63dup) c.*1854-64_*1854-63dup (n.*1854-64_*1854-63dup) c.2127-64_2127-63dup (n.2127-64_2127-63dup) c.2187-64_2187-63dup (n.2187-64_2187-63dup) c.2181-64_2181-63dup (n.2181-64_2181-63dup) n.2063-64_2063-63dup c.2109-64_2109-63dup (n.2109-64_2109-63dup) c.2079-64_2079-63dup (n.2079-64_2079-63dup) c.93-64_93-63dup (n.93-64_93-63dup) c.2379-64_2379-63dup (n.2379-64_2379-63dup) c.2388-64_2388-63dup (n.2388-64_2388-63dup) c.1734-64_1734-63dup (n.1734-64_1734-63dup) c.2178-64_2178-63dup (n.2178-64_2178-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775247del | CA1129972513 | KCNT1 | c.2244-63del (n.2244-63del) c.2085-63del (n.2085-63del) c.1992-63del (n.1992-63del) c.2001-63del (n.2001-63del) c.2145-63del (n.2145-63del) c.*1854-63del (n.*1854-63del) c.2127-63del (n.2127-63del) c.2187-63del (n.2187-63del) c.2181-63del (n.2181-63del) n.2063-63del c.2109-63del (n.2109-63del) c.2079-63del (n.2079-63del) c.93-63del (n.93-63del) c.2379-63del (n.2379-63del) c.2388-63del (n.2388-63del) c.1734-63del (n.1734-63del) c.2178-63del (n.2178-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775243G>A | CA2692518727 | KCNT1 | c.2244-67G>A (n.2244-67G>A) c.2085-67G>A (n.2085-67G>A) c.1992-67G>A (n.1992-67G>A) c.2001-67G>A (n.2001-67G>A) c.2145-67G>A (n.2145-67G>A) c.*1854-67G>A (n.*1854-67G>A) c.2127-67G>A (n.2127-67G>A) c.2187-67G>A (n.2187-67G>A) c.2181-67G>A (n.2181-67G>A) n.2063-67G>A c.2109-67G>A (n.2109-67G>A) c.2079-67G>A (n.2079-67G>A) c.93-67G>A (n.93-67G>A) c.2379-67G>A (n.2379-67G>A) c.2388-67G>A (n.2388-67G>A) c.1734-67G>A (n.1734-67G>A) c.2178-67G>A (n.2178-67G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775243G= | CA1883884559 | KCNT1 | c.2244-67G= (n.2244-67G=) c.2085-67G= (n.2085-67G=) c.1992-67G= (n.1992-67G=) c.2001-67G= (n.2001-67G=) c.2145-67G= (n.2145-67G=) c.*1854-67G= (n.*1854-67G=) c.2127-67G= (n.2127-67G=) c.2187-67G= (n.2187-67G=) c.2181-67G= (n.2181-67G=) n.2063-67G= c.2109-67G= (n.2109-67G=) c.2079-67G= (n.2079-67G=) c.93-67G= (n.93-67G=) c.2379-67G= (n.2379-67G=) c.2388-67G= (n.2388-67G=) c.1734-67G= (n.1734-67G=) c.2178-67G= (n.2178-67G=) | |
9 | g.135775243G>T | CA2579511253 | KCNT1 | c.2244-67G>T (n.2244-67G>T) c.2085-67G>T (n.2085-67G>T) c.1992-67G>T (n.1992-67G>T) c.2001-67G>T (n.2001-67G>T) c.2145-67G>T (n.2145-67G>T) c.*1854-67G>T (n.*1854-67G>T) c.2127-67G>T (n.2127-67G>T) c.2187-67G>T (n.2187-67G>T) c.2181-67G>T (n.2181-67G>T) n.2063-67G>T c.2109-67G>T (n.2109-67G>T) c.2079-67G>T (n.2079-67G>T) c.93-67G>T (n.93-67G>T) c.2379-67G>T (n.2379-67G>T) c.2388-67G>T (n.2388-67G>T) c.1734-67G>T (n.1734-67G>T) c.2178-67G>T (n.2178-67G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775244G>A | CA1883884562 | KCNT1 | c.2244-66G>A (n.2244-66G>A) c.2085-66G>A (n.2085-66G>A) c.1992-66G>A (n.1992-66G>A) c.2001-66G>A (n.2001-66G>A) c.2145-66G>A (n.2145-66G>A) c.*1854-66G>A (n.*1854-66G>A) c.2127-66G>A (n.2127-66G>A) c.2187-66G>A (n.2187-66G>A) c.2181-66G>A (n.2181-66G>A) n.2063-66G>A c.2109-66G>A (n.2109-66G>A) c.2079-66G>A (n.2079-66G>A) c.93-66G>A (n.93-66G>A) c.2379-66G>A (n.2379-66G>A) c.2388-66G>A (n.2388-66G>A) c.1734-66G>A (n.1734-66G>A) c.2178-66G>A (n.2178-66G>A) | dbSNP |
9 | g.135775244G>C | CA2579511254 | KCNT1 | c.2244-66G>C (n.2244-66G>C) c.2085-66G>C (n.2085-66G>C) c.1992-66G>C (n.1992-66G>C) c.2001-66G>C (n.2001-66G>C) c.2145-66G>C (n.2145-66G>C) c.*1854-66G>C (n.*1854-66G>C) c.2127-66G>C (n.2127-66G>C) c.2187-66G>C (n.2187-66G>C) c.2181-66G>C (n.2181-66G>C) n.2063-66G>C c.2109-66G>C (n.2109-66G>C) c.2079-66G>C (n.2079-66G>C) c.93-66G>C (n.93-66G>C) c.2379-66G>C (n.2379-66G>C) c.2388-66G>C (n.2388-66G>C) c.1734-66G>C (n.1734-66G>C) c.2178-66G>C (n.2178-66G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775244G= | CA1883884565 | KCNT1 | c.2244-66G= (n.2244-66G=) c.2085-66G= (n.2085-66G=) c.1992-66G= (n.1992-66G=) c.2001-66G= (n.2001-66G=) c.2145-66G= (n.2145-66G=) c.*1854-66G= (n.*1854-66G=) c.2127-66G= (n.2127-66G=) c.2187-66G= (n.2187-66G=) c.2181-66G= (n.2181-66G=) n.2063-66G= c.2109-66G= (n.2109-66G=) c.2079-66G= (n.2079-66G=) c.93-66G= (n.93-66G=) c.2379-66G= (n.2379-66G=) c.2388-66G= (n.2388-66G=) c.1734-66G= (n.1734-66G=) c.2178-66G= (n.2178-66G=) | |
9 | g.135775244G>T | CA1129972521 | KCNT1 | c.2244-66G>T (n.2244-66G>T) c.2085-66G>T (n.2085-66G>T) c.1992-66G>T (n.1992-66G>T) c.2001-66G>T (n.2001-66G>T) c.2145-66G>T (n.2145-66G>T) c.*1854-66G>T (n.*1854-66G>T) c.2127-66G>T (n.2127-66G>T) c.2187-66G>T (n.2187-66G>T) c.2181-66G>T (n.2181-66G>T) n.2063-66G>T c.2109-66G>T (n.2109-66G>T) c.2079-66G>T (n.2079-66G>T) c.93-66G>T (n.93-66G>T) c.2379-66G>T (n.2379-66G>T) c.2388-66G>T (n.2388-66G>T) c.1734-66G>T (n.1734-66G>T) c.2178-66G>T (n.2178-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775245_135775255dup | CA860991743 | KCNT1 | c.2244-65_2244-55dup (n.2244-65_2244-55dup) c.2085-65_2085-55dup (n.2085-65_2085-55dup) c.1992-65_1992-55dup (n.1992-65_1992-55dup) c.2001-65_2001-55dup (n.2001-65_2001-55dup) c.2145-65_2145-55dup (n.2145-65_2145-55dup) c.*1854-65_*1854-55dup (n.*1854-65_*1854-55dup) c.2127-65_2127-55dup (n.2127-65_2127-55dup) c.2187-65_2187-55dup (n.2187-65_2187-55dup) c.2181-65_2181-55dup (n.2181-65_2181-55dup) n.2063-65_2063-55dup c.2109-65_2109-55dup (n.2109-65_2109-55dup) c.2079-65_2079-55dup (n.2079-65_2079-55dup) c.93-65_93-55dup (n.93-65_93-55dup) c.2379-65_2379-55dup (n.2379-65_2379-55dup) c.2388-65_2388-55dup (n.2388-65_2388-55dup) c.1734-65_1734-55dup (n.1734-65_1734-55dup) c.2178-65_2178-55dup (n.2178-65_2178-55dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775244_135775245insCC | CA2692518730 | KCNT1 | c.2244-66_2244-65insCC (n.2244-66_2244-65insCC) c.2085-66_2085-65insCC (n.2085-66_2085-65insCC) c.1992-66_1992-65insCC (n.1992-66_1992-65insCC) c.2001-66_2001-65insCC (n.2001-66_2001-65insCC) c.2145-66_2145-65insCC (n.2145-66_2145-65insCC) c.*1854-66_*1854-65insCC (n.*1854-66_*1854-65insCC) c.2127-66_2127-65insCC (n.2127-66_2127-65insCC) c.2187-66_2187-65insCC (n.2187-66_2187-65insCC) c.2181-66_2181-65insCC (n.2181-66_2181-65insCC) n.2063-66_2063-65insCC c.2109-66_2109-65insCC (n.2109-66_2109-65insCC) c.2079-66_2079-65insCC (n.2079-66_2079-65insCC) c.93-66_93-65insCC (n.93-66_93-65insCC) c.2379-66_2379-65insCC (n.2379-66_2379-65insCC) c.2388-66_2388-65insCC (n.2388-66_2388-65insCC) c.1734-66_1734-65insCC (n.1734-66_1734-65insCC) c.2178-66_2178-65insCC (n.2178-66_2178-65insCC) | gnomAD v4 |
9 | g.135775245G>A | CA1883884570 | KCNT1 | c.2244-65G>A (n.2244-65G>A) c.2085-65G>A (n.2085-65G>A) c.1992-65G>A (n.1992-65G>A) c.2001-65G>A (n.2001-65G>A) c.2145-65G>A (n.2145-65G>A) c.*1854-65G>A (n.*1854-65G>A) c.2127-65G>A (n.2127-65G>A) c.2187-65G>A (n.2187-65G>A) c.2181-65G>A (n.2181-65G>A) n.2063-65G>A c.2109-65G>A (n.2109-65G>A) c.2079-65G>A (n.2079-65G>A) c.93-65G>A (n.93-65G>A) c.2379-65G>A (n.2379-65G>A) c.2388-65G>A (n.2388-65G>A) c.1734-65G>A (n.1734-65G>A) c.2178-65G>A (n.2178-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.135775245G>C | CA653618401 | KCNT1 | c.2244-65G>C (n.2244-65G>C) c.2085-65G>C (n.2085-65G>C) c.1992-65G>C (n.1992-65G>C) c.2001-65G>C (n.2001-65G>C) c.2145-65G>C (n.2145-65G>C) c.*1854-65G>C (n.*1854-65G>C) c.2127-65G>C (n.2127-65G>C) c.2187-65G>C (n.2187-65G>C) c.2181-65G>C (n.2181-65G>C) n.2063-65G>C c.2109-65G>C (n.2109-65G>C) c.2079-65G>C (n.2079-65G>C) c.93-65G>C (n.93-65G>C) c.2379-65G>C (n.2379-65G>C) c.2388-65G>C (n.2388-65G>C) c.1734-65G>C (n.1734-65G>C) c.2178-65G>C (n.2178-65G>C) | COSMIC |
9 | g.135775245G= | CA1883884568 | KCNT1 | c.2244-65G= (n.2244-65G=) c.2085-65G= (n.2085-65G=) c.1992-65G= (n.1992-65G=) c.2001-65G= (n.2001-65G=) c.2145-65G= (n.2145-65G=) c.*1854-65G= (n.*1854-65G=) c.2127-65G= (n.2127-65G=) c.2187-65G= (n.2187-65G=) c.2181-65G= (n.2181-65G=) n.2063-65G= c.2109-65G= (n.2109-65G=) c.2079-65G= (n.2079-65G=) c.93-65G= (n.93-65G=) c.2379-65G= (n.2379-65G=) c.2388-65G= (n.2388-65G=) c.1734-65G= (n.1734-65G=) c.2178-65G= (n.2178-65G=) | |
9 | g.135775245G>T | CA2579511255 | KCNT1 | c.2244-65G>T (n.2244-65G>T) c.2085-65G>T (n.2085-65G>T) c.1992-65G>T (n.1992-65G>T) c.2001-65G>T (n.2001-65G>T) c.2145-65G>T (n.2145-65G>T) c.*1854-65G>T (n.*1854-65G>T) c.2127-65G>T (n.2127-65G>T) c.2187-65G>T (n.2187-65G>T) c.2181-65G>T (n.2181-65G>T) n.2063-65G>T c.2109-65G>T (n.2109-65G>T) c.2079-65G>T (n.2079-65G>T) c.93-65G>T (n.93-65G>T) c.2379-65G>T (n.2379-65G>T) c.2388-65G>T (n.2388-65G>T) c.1734-65G>T (n.1734-65G>T) c.2178-65G>T (n.2178-65G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775246G>A | CA201476082 | KCNT1 | c.2244-64G>A (n.2244-64G>A) c.2085-64G>A (n.2085-64G>A) c.1992-64G>A (n.1992-64G>A) c.2001-64G>A (n.2001-64G>A) c.2145-64G>A (n.2145-64G>A) c.*1854-64G>A (n.*1854-64G>A) c.2127-64G>A (n.2127-64G>A) c.2187-64G>A (n.2187-64G>A) c.2181-64G>A (n.2181-64G>A) n.2063-64G>A c.2109-64G>A (n.2109-64G>A) c.2079-64G>A (n.2079-64G>A) c.93-64G>A (n.93-64G>A) c.2379-64G>A (n.2379-64G>A) c.2388-64G>A (n.2388-64G>A) c.1734-64G>A (n.1734-64G>A) c.2178-64G>A (n.2178-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775246G= | CA1883884574 | KCNT1 | c.2244-64G= (n.2244-64G=) c.2085-64G= (n.2085-64G=) c.1992-64G= (n.1992-64G=) c.2001-64G= (n.2001-64G=) c.2145-64G= (n.2145-64G=) c.*1854-64G= (n.*1854-64G=) c.2127-64G= (n.2127-64G=) c.2187-64G= (n.2187-64G=) c.2181-64G= (n.2181-64G=) n.2063-64G= c.2109-64G= (n.2109-64G=) c.2079-64G= (n.2079-64G=) c.93-64G= (n.93-64G=) c.2379-64G= (n.2379-64G=) c.2388-64G= (n.2388-64G=) c.1734-64G= (n.1734-64G=) c.2178-64G= (n.2178-64G=) | |
9 | g.135775246G>T | CA2692518731 | KCNT1 | c.2244-64G>T (n.2244-64G>T) c.2085-64G>T (n.2085-64G>T) c.1992-64G>T (n.1992-64G>T) c.2001-64G>T (n.2001-64G>T) c.2145-64G>T (n.2145-64G>T) c.*1854-64G>T (n.*1854-64G>T) c.2127-64G>T (n.2127-64G>T) c.2187-64G>T (n.2187-64G>T) c.2181-64G>T (n.2181-64G>T) n.2063-64G>T c.2109-64G>T (n.2109-64G>T) c.2079-64G>T (n.2079-64G>T) c.93-64G>T (n.93-64G>T) c.2379-64G>T (n.2379-64G>T) c.2388-64G>T (n.2388-64G>T) c.1734-64G>T (n.1734-64G>T) c.2178-64G>T (n.2178-64G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775247G>A | CA201476085 | KCNT1 | c.2244-63G>A (n.2244-63G>A) c.2085-63G>A (n.2085-63G>A) c.1992-63G>A (n.1992-63G>A) c.2001-63G>A (n.2001-63G>A) c.2145-63G>A (n.2145-63G>A) c.*1854-63G>A (n.*1854-63G>A) c.2127-63G>A (n.2127-63G>A) c.2187-63G>A (n.2187-63G>A) c.2181-63G>A (n.2181-63G>A) n.2063-63G>A c.2109-63G>A (n.2109-63G>A) c.2079-63G>A (n.2079-63G>A) c.93-63G>A (n.93-63G>A) c.2379-63G>A (n.2379-63G>A) c.2388-63G>A (n.2388-63G>A) c.1734-63G>A (n.1734-63G>A) c.2178-63G>A (n.2178-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775247G>C | CA2692518733 | KCNT1 | c.2244-63G>C (n.2244-63G>C) c.2085-63G>C (n.2085-63G>C) c.1992-63G>C (n.1992-63G>C) c.2001-63G>C (n.2001-63G>C) c.2145-63G>C (n.2145-63G>C) c.*1854-63G>C (n.*1854-63G>C) c.2127-63G>C (n.2127-63G>C) c.2187-63G>C (n.2187-63G>C) c.2181-63G>C (n.2181-63G>C) n.2063-63G>C c.2109-63G>C (n.2109-63G>C) c.2079-63G>C (n.2079-63G>C) c.93-63G>C (n.93-63G>C) c.2379-63G>C (n.2379-63G>C) c.2388-63G>C (n.2388-63G>C) c.1734-63G>C (n.1734-63G>C) c.2178-63G>C (n.2178-63G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775247G= | CA1883884578 | KCNT1 | c.2244-63G= (n.2244-63G=) c.2085-63G= (n.2085-63G=) c.1992-63G= (n.1992-63G=) c.2001-63G= (n.2001-63G=) c.2145-63G= (n.2145-63G=) c.*1854-63G= (n.*1854-63G=) c.2127-63G= (n.2127-63G=) c.2187-63G= (n.2187-63G=) c.2181-63G= (n.2181-63G=) n.2063-63G= c.2109-63G= (n.2109-63G=) c.2079-63G= (n.2079-63G=) c.93-63G= (n.93-63G=) c.2379-63G= (n.2379-63G=) c.2388-63G= (n.2388-63G=) c.1734-63G= (n.1734-63G=) c.2178-63G= (n.2178-63G=) | |
9 | g.135775247G>T | CA2692518732 | KCNT1 | c.2244-63G>T (n.2244-63G>T) c.2085-63G>T (n.2085-63G>T) c.1992-63G>T (n.1992-63G>T) c.2001-63G>T (n.2001-63G>T) c.2145-63G>T (n.2145-63G>T) c.*1854-63G>T (n.*1854-63G>T) c.2127-63G>T (n.2127-63G>T) c.2187-63G>T (n.2187-63G>T) c.2181-63G>T (n.2181-63G>T) n.2063-63G>T c.2109-63G>T (n.2109-63G>T) c.2079-63G>T (n.2079-63G>T) c.93-63G>T (n.93-63G>T) c.2379-63G>T (n.2379-63G>T) c.2388-63G>T (n.2388-63G>T) c.1734-63G>T (n.1734-63G>T) c.2178-63G>T (n.2178-63G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775248C>A | CA2579511257 | KCNT1 | c.2244-62C>A (n.2244-62C>A) c.2085-62C>A (n.2085-62C>A) c.1992-62C>A (n.1992-62C>A) c.2001-62C>A (n.2001-62C>A) c.2145-62C>A (n.2145-62C>A) c.*1854-62C>A (n.*1854-62C>A) c.2127-62C>A (n.2127-62C>A) c.2187-62C>A (n.2187-62C>A) c.2181-62C>A (n.2181-62C>A) n.2063-62C>A c.2109-62C>A (n.2109-62C>A) c.2079-62C>A (n.2079-62C>A) c.93-62C>A (n.93-62C>A) c.2379-62C>A (n.2379-62C>A) c.2388-62C>A (n.2388-62C>A) c.1734-62C>A (n.1734-62C>A) c.2178-62C>A (n.2178-62C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775248C= | CA1883884580 | KCNT1 | c.2244-62C= (n.2244-62C=) c.2085-62C= (n.2085-62C=) c.1992-62C= (n.1992-62C=) c.2001-62C= (n.2001-62C=) c.2145-62C= (n.2145-62C=) c.*1854-62C= (n.*1854-62C=) c.2127-62C= (n.2127-62C=) c.2187-62C= (n.2187-62C=) c.2181-62C= (n.2181-62C=) n.2063-62C= c.2109-62C= (n.2109-62C=) c.2079-62C= (n.2079-62C=) c.93-62C= (n.93-62C=) c.2379-62C= (n.2379-62C=) c.2388-62C= (n.2388-62C=) c.1734-62C= (n.1734-62C=) c.2178-62C= (n.2178-62C=) | |
9 | g.135775248C>G | CA201476088 | KCNT1 | c.2244-62C>G (n.2244-62C>G) c.2085-62C>G (n.2085-62C>G) c.1992-62C>G (n.1992-62C>G) c.2001-62C>G (n.2001-62C>G) c.2145-62C>G (n.2145-62C>G) c.*1854-62C>G (n.*1854-62C>G) c.2127-62C>G (n.2127-62C>G) c.2187-62C>G (n.2187-62C>G) c.2181-62C>G (n.2181-62C>G) n.2063-62C>G c.2109-62C>G (n.2109-62C>G) c.2079-62C>G (n.2079-62C>G) c.93-62C>G (n.93-62C>G) c.2379-62C>G (n.2379-62C>G) c.2388-62C>G (n.2388-62C>G) c.1734-62C>G (n.1734-62C>G) c.2178-62C>G (n.2178-62C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775248C>T | CA2692518735 | KCNT1 | c.2244-62C>T (n.2244-62C>T) c.2085-62C>T (n.2085-62C>T) c.1992-62C>T (n.1992-62C>T) c.2001-62C>T (n.2001-62C>T) c.2145-62C>T (n.2145-62C>T) c.*1854-62C>T (n.*1854-62C>T) c.2127-62C>T (n.2127-62C>T) c.2187-62C>T (n.2187-62C>T) c.2181-62C>T (n.2181-62C>T) n.2063-62C>T c.2109-62C>T (n.2109-62C>T) c.2079-62C>T (n.2079-62C>T) c.93-62C>T (n.93-62C>T) c.2379-62C>T (n.2379-62C>T) c.2388-62C>T (n.2388-62C>T) c.1734-62C>T (n.1734-62C>T) c.2178-62C>T (n.2178-62C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775251dup | CA2843074007 | KCNT1 | c.2244-59dup (n.2244-59dup) c.2085-59dup (n.2085-59dup) c.1992-59dup (n.1992-59dup) c.2001-59dup (n.2001-59dup) c.2145-59dup (n.2145-59dup) c.*1854-59dup (n.*1854-59dup) c.2127-59dup (n.2127-59dup) c.2187-59dup (n.2187-59dup) c.2181-59dup (n.2181-59dup) n.2063-59dup c.2109-59dup (n.2109-59dup) c.2079-59dup (n.2079-59dup) c.93-59dup (n.93-59dup) c.2379-59dup (n.2379-59dup) c.2388-59dup (n.2388-59dup) c.1734-59dup (n.1734-59dup) c.2178-59dup (n.2178-59dup) | |
9 | g.135775251del | CA2579511256 | KCNT1 | c.2244-59del (n.2244-59del) c.2085-59del (n.2085-59del) c.1992-59del (n.1992-59del) c.2001-59del (n.2001-59del) c.2145-59del (n.2145-59del) c.*1854-59del (n.*1854-59del) c.2127-59del (n.2127-59del) c.2187-59del (n.2187-59del) c.2181-59del (n.2181-59del) n.2063-59del c.2109-59del (n.2109-59del) c.2079-59del (n.2079-59del) c.93-59del (n.93-59del) c.2379-59del (n.2379-59del) c.2388-59del (n.2388-59del) c.1734-59del (n.1734-59del) c.2178-59del (n.2178-59del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775249C>A | CA2692518736 | KCNT1 | c.2244-61C>A (n.2244-61C>A) c.2085-61C>A (n.2085-61C>A) c.1992-61C>A (n.1992-61C>A) c.2001-61C>A (n.2001-61C>A) c.2145-61C>A (n.2145-61C>A) c.*1854-61C>A (n.*1854-61C>A) c.2127-61C>A (n.2127-61C>A) c.2187-61C>A (n.2187-61C>A) c.2181-61C>A (n.2181-61C>A) n.2063-61C>A c.2109-61C>A (n.2109-61C>A) c.2079-61C>A (n.2079-61C>A) c.93-61C>A (n.93-61C>A) c.2379-61C>A (n.2379-61C>A) c.2388-61C>A (n.2388-61C>A) c.1734-61C>A (n.1734-61C>A) c.2178-61C>A (n.2178-61C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775249C>T | CA2692518738 | KCNT1 | c.2244-61C>T (n.2244-61C>T) c.2085-61C>T (n.2085-61C>T) c.1992-61C>T (n.1992-61C>T) c.2001-61C>T (n.2001-61C>T) c.2145-61C>T (n.2145-61C>T) c.*1854-61C>T (n.*1854-61C>T) c.2127-61C>T (n.2127-61C>T) c.2187-61C>T (n.2187-61C>T) c.2181-61C>T (n.2181-61C>T) n.2063-61C>T c.2109-61C>T (n.2109-61C>T) c.2079-61C>T (n.2079-61C>T) c.93-61C>T (n.93-61C>T) c.2379-61C>T (n.2379-61C>T) c.2388-61C>T (n.2388-61C>T) c.1734-61C>T (n.1734-61C>T) c.2178-61C>T (n.2178-61C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775250C>A | CA2692518739 | KCNT1 | c.2244-60C>A (n.2244-60C>A) c.2085-60C>A (n.2085-60C>A) c.1992-60C>A (n.1992-60C>A) c.2001-60C>A (n.2001-60C>A) c.2145-60C>A (n.2145-60C>A) c.*1854-60C>A (n.*1854-60C>A) c.2127-60C>A (n.2127-60C>A) c.2187-60C>A (n.2187-60C>A) c.2181-60C>A (n.2181-60C>A) n.2063-60C>A c.2109-60C>A (n.2109-60C>A) c.2079-60C>A (n.2079-60C>A) c.93-60C>A (n.93-60C>A) c.2379-60C>A (n.2379-60C>A) c.2388-60C>A (n.2388-60C>A) c.1734-60C>A (n.1734-60C>A) c.2178-60C>A (n.2178-60C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775251C>A | CA2692518740 | KCNT1 | c.2244-59C>A (n.2244-59C>A) c.2085-59C>A (n.2085-59C>A) c.1992-59C>A (n.1992-59C>A) c.2001-59C>A (n.2001-59C>A) c.2145-59C>A (n.2145-59C>A) c.*1854-59C>A (n.*1854-59C>A) c.2127-59C>A (n.2127-59C>A) c.2187-59C>A (n.2187-59C>A) c.2181-59C>A (n.2181-59C>A) n.2063-59C>A c.2109-59C>A (n.2109-59C>A) c.2079-59C>A (n.2079-59C>A) c.93-59C>A (n.93-59C>A) c.2379-59C>A (n.2379-59C>A) c.2388-59C>A (n.2388-59C>A) c.1734-59C>A (n.1734-59C>A) c.2178-59C>A (n.2178-59C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775251C>T | CA2692518741 | KCNT1 | c.2244-59C>T (n.2244-59C>T) c.2085-59C>T (n.2085-59C>T) c.1992-59C>T (n.1992-59C>T) c.2001-59C>T (n.2001-59C>T) c.2145-59C>T (n.2145-59C>T) c.*1854-59C>T (n.*1854-59C>T) c.2127-59C>T (n.2127-59C>T) c.2187-59C>T (n.2187-59C>T) c.2181-59C>T (n.2181-59C>T) n.2063-59C>T c.2109-59C>T (n.2109-59C>T) c.2079-59C>T (n.2079-59C>T) c.93-59C>T (n.93-59C>T) c.2379-59C>T (n.2379-59C>T) c.2388-59C>T (n.2388-59C>T) c.1734-59C>T (n.1734-59C>T) c.2178-59C>T (n.2178-59C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775254_135775255del | CA2692518742 | KCNT1 | c.2244-56_2244-55del (n.2244-56_2244-55del) c.2085-56_2085-55del (n.2085-56_2085-55del) c.1992-56_1992-55del (n.1992-56_1992-55del) c.2001-56_2001-55del (n.2001-56_2001-55del) c.2145-56_2145-55del (n.2145-56_2145-55del) c.*1854-56_*1854-55del (n.*1854-56_*1854-55del) c.2127-56_2127-55del (n.2127-56_2127-55del) c.2187-56_2187-55del (n.2187-56_2187-55del) c.2181-56_2181-55del (n.2181-56_2181-55del) n.2063-56_2063-55del c.2109-56_2109-55del (n.2109-56_2109-55del) c.2079-56_2079-55del (n.2079-56_2079-55del) c.93-56_93-55del (n.93-56_93-55del) c.2379-56_2379-55del (n.2379-56_2379-55del) c.2388-56_2388-55del (n.2388-56_2388-55del) c.1734-56_1734-55del (n.1734-56_1734-55del) c.2178-56_2178-55del (n.2178-56_2178-55del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775253G>C | CA2692518744 | KCNT1 | c.2244-57G>C (n.2244-57G>C) c.2085-57G>C (n.2085-57G>C) c.1992-57G>C (n.1992-57G>C) c.2001-57G>C (n.2001-57G>C) c.2145-57G>C (n.2145-57G>C) c.*1854-57G>C (n.*1854-57G>C) c.2127-57G>C (n.2127-57G>C) c.2187-57G>C (n.2187-57G>C) c.2181-57G>C (n.2181-57G>C) n.2063-57G>C c.2109-57G>C (n.2109-57G>C) c.2079-57G>C (n.2079-57G>C) c.93-57G>C (n.93-57G>C) c.2379-57G>C (n.2379-57G>C) c.2388-57G>C (n.2388-57G>C) c.1734-57G>C (n.1734-57G>C) c.2178-57G>C (n.2178-57G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.135775253G>T | CA2692518745 | KCNT1 | c.2244-57G>T (n.2244-57G>T) c.2085-57G>T (n.2085-57G>T) c.1992-57G>T (n.1992-57G>T) c.2001-57G>T (n.2001-57G>T) c.2145-57G>T (n.2145-57G>T) c.*1854-57G>T (n.*1854-57G>T) c.2127-57G>T (n.2127-57G>T) c.2187-57G>T (n.2187-57G>T) c.2181-57G>T (n.2181-57G>T) n.2063-57G>T c.2109-57G>T (n.2109-57G>T) c.2079-57G>T (n.2079-57G>T) c.93-57G>T (n.93-57G>T) c.2379-57G>T (n.2379-57G>T) c.2388-57G>T (n.2388-57G>T) c.1734-57G>T (n.1734-57G>T) c.2178-57G>T (n.2178-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775254A>G | CA2692518747 | KCNT1 | c.2244-56A>G (n.2244-56A>G) c.2085-56A>G (n.2085-56A>G) c.1992-56A>G (n.1992-56A>G) c.2001-56A>G (n.2001-56A>G) c.2145-56A>G (n.2145-56A>G) c.*1854-56A>G (n.*1854-56A>G) c.2127-56A>G (n.2127-56A>G) c.2187-56A>G (n.2187-56A>G) c.2181-56A>G (n.2181-56A>G) n.2063-56A>G c.2109-56A>G (n.2109-56A>G) c.2079-56A>G (n.2079-56A>G) c.93-56A>G (n.93-56A>G) c.2379-56A>G (n.2379-56A>G) c.2388-56A>G (n.2388-56A>G) c.1734-56A>G (n.1734-56A>G) c.2178-56A>G (n.2178-56A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.135775254A>T | CA2692518746 | KCNT1 | c.2244-56A>T (n.2244-56A>T) c.2085-56A>T (n.2085-56A>T) c.1992-56A>T (n.1992-56A>T) c.2001-56A>T (n.2001-56A>T) c.2145-56A>T (n.2145-56A>T) c.*1854-56A>T (n.*1854-56A>T) c.2127-56A>T (n.2127-56A>T) c.2187-56A>T (n.2187-56A>T) c.2181-56A>T (n.2181-56A>T) n.2063-56A>T c.2109-56A>T (n.2109-56A>T) c.2079-56A>T (n.2079-56A>T) c.93-56A>T (n.93-56A>T) c.2379-56A>T (n.2379-56A>T) c.2388-56A>T (n.2388-56A>T) c.1734-56A>T (n.1734-56A>T) c.2178-56A>T (n.2178-56A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775255G>A | CA860991747 | KCNT1 | c.2244-55G>A (n.2244-55G>A) c.2085-55G>A (n.2085-55G>A) c.1992-55G>A (n.1992-55G>A) c.2001-55G>A (n.2001-55G>A) c.2145-55G>A (n.2145-55G>A) c.*1854-55G>A (n.*1854-55G>A) c.2127-55G>A (n.2127-55G>A) c.2187-55G>A (n.2187-55G>A) c.2181-55G>A (n.2181-55G>A) n.2063-55G>A c.2109-55G>A (n.2109-55G>A) c.2079-55G>A (n.2079-55G>A) c.93-55G>A (n.93-55G>A) c.2379-55G>A (n.2379-55G>A) c.2388-55G>A (n.2388-55G>A) c.1734-55G>A (n.1734-55G>A) c.2178-55G>A (n.2178-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775255G= | CA1883884582 | KCNT1 | c.2244-55G= (n.2244-55G=) c.2085-55G= (n.2085-55G=) c.1992-55G= (n.1992-55G=) c.2001-55G= (n.2001-55G=) c.2145-55G= (n.2145-55G=) c.*1854-55G= (n.*1854-55G=) c.2127-55G= (n.2127-55G=) c.2187-55G= (n.2187-55G=) c.2181-55G= (n.2181-55G=) n.2063-55G= c.2109-55G= (n.2109-55G=) c.2079-55G= (n.2079-55G=) c.93-55G= (n.93-55G=) c.2379-55G= (n.2379-55G=) c.2388-55G= (n.2388-55G=) c.1734-55G= (n.1734-55G=) c.2178-55G= (n.2178-55G=) | |
9 | g.135775255G>T | CA2692518748 | KCNT1 | c.2244-55G>T (n.2244-55G>T) c.2085-55G>T (n.2085-55G>T) c.1992-55G>T (n.1992-55G>T) c.2001-55G>T (n.2001-55G>T) c.2145-55G>T (n.2145-55G>T) c.*1854-55G>T (n.*1854-55G>T) c.2127-55G>T (n.2127-55G>T) c.2187-55G>T (n.2187-55G>T) c.2181-55G>T (n.2181-55G>T) n.2063-55G>T c.2109-55G>T (n.2109-55G>T) c.2079-55G>T (n.2079-55G>T) c.93-55G>T (n.93-55G>T) c.2379-55G>T (n.2379-55G>T) c.2388-55G>T (n.2388-55G>T) c.1734-55G>T (n.1734-55G>T) c.2178-55G>T (n.2178-55G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775256C>A | CA2692518750 | KCNT1 | c.2244-54C>A (n.2244-54C>A) c.2085-54C>A (n.2085-54C>A) c.1992-54C>A (n.1992-54C>A) c.2001-54C>A (n.2001-54C>A) c.2145-54C>A (n.2145-54C>A) c.*1854-54C>A (n.*1854-54C>A) c.2127-54C>A (n.2127-54C>A) c.2187-54C>A (n.2187-54C>A) c.2181-54C>A (n.2181-54C>A) n.2063-54C>A c.2109-54C>A (n.2109-54C>A) c.2079-54C>A (n.2079-54C>A) c.93-54C>A (n.93-54C>A) c.2379-54C>A (n.2379-54C>A) c.2388-54C>A (n.2388-54C>A) c.1734-54C>A (n.1734-54C>A) c.2178-54C>A (n.2178-54C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775256C>T | CA2692518751 | KCNT1 | c.2244-54C>T (n.2244-54C>T) c.2085-54C>T (n.2085-54C>T) c.1992-54C>T (n.1992-54C>T) c.2001-54C>T (n.2001-54C>T) c.2145-54C>T (n.2145-54C>T) c.*1854-54C>T (n.*1854-54C>T) c.2127-54C>T (n.2127-54C>T) c.2187-54C>T (n.2187-54C>T) c.2181-54C>T (n.2181-54C>T) n.2063-54C>T c.2109-54C>T (n.2109-54C>T) c.2079-54C>T (n.2079-54C>T) c.93-54C>T (n.93-54C>T) c.2379-54C>T (n.2379-54C>T) c.2388-54C>T (n.2388-54C>T) c.1734-54C>T (n.1734-54C>T) c.2178-54C>T (n.2178-54C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775257A= | CA1883884584 | KCNT1 | c.2244-53A= (n.2244-53A=) c.2085-53A= (n.2085-53A=) c.1992-53A= (n.1992-53A=) c.2001-53A= (n.2001-53A=) c.2145-53A= (n.2145-53A=) c.*1854-53A= (n.*1854-53A=) c.2127-53A= (n.2127-53A=) c.2187-53A= (n.2187-53A=) c.2181-53A= (n.2181-53A=) n.2063-53A= c.2109-53A= (n.2109-53A=) c.2079-53A= (n.2079-53A=) c.93-53A= (n.93-53A=) c.2379-53A= (n.2379-53A=) c.2388-53A= (n.2388-53A=) c.1734-53A= (n.1734-53A=) c.2178-53A= (n.2178-53A=) | |
9 | g.135775257A>G | CA1883884583 | KCNT1 | c.2244-53A>G (n.2244-53A>G) c.2085-53A>G (n.2085-53A>G) c.1992-53A>G (n.1992-53A>G) c.2001-53A>G (n.2001-53A>G) c.2145-53A>G (n.2145-53A>G) c.*1854-53A>G (n.*1854-53A>G) c.2127-53A>G (n.2127-53A>G) c.2187-53A>G (n.2187-53A>G) c.2181-53A>G (n.2181-53A>G) n.2063-53A>G c.2109-53A>G (n.2109-53A>G) c.2079-53A>G (n.2079-53A>G) c.93-53A>G (n.93-53A>G) c.2379-53A>G (n.2379-53A>G) c.2388-53A>G (n.2388-53A>G) c.1734-53A>G (n.1734-53A>G) c.2178-53A>G (n.2178-53A>G) | dbSNP |
9 | g.135775258G>A | CA2692518754 | KCNT1 | c.2244-52G>A (n.2244-52G>A) c.2085-52G>A (n.2085-52G>A) c.1992-52G>A (n.1992-52G>A) c.2001-52G>A (n.2001-52G>A) c.2145-52G>A (n.2145-52G>A) c.*1854-52G>A (n.*1854-52G>A) c.2127-52G>A (n.2127-52G>A) c.2187-52G>A (n.2187-52G>A) c.2181-52G>A (n.2181-52G>A) n.2063-52G>A c.2109-52G>A (n.2109-52G>A) c.2079-52G>A (n.2079-52G>A) c.93-52G>A (n.93-52G>A) c.2379-52G>A (n.2379-52G>A) c.2388-52G>A (n.2388-52G>A) c.1734-52G>A (n.1734-52G>A) c.2178-52G>A (n.2178-52G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775258G>T | CA2692518755 | KCNT1 | c.2244-52G>T (n.2244-52G>T) c.2085-52G>T (n.2085-52G>T) c.1992-52G>T (n.1992-52G>T) c.2001-52G>T (n.2001-52G>T) c.2145-52G>T (n.2145-52G>T) c.*1854-52G>T (n.*1854-52G>T) c.2127-52G>T (n.2127-52G>T) c.2187-52G>T (n.2187-52G>T) c.2181-52G>T (n.2181-52G>T) n.2063-52G>T c.2109-52G>T (n.2109-52G>T) c.2079-52G>T (n.2079-52G>T) c.93-52G>T (n.93-52G>T) c.2379-52G>T (n.2379-52G>T) c.2388-52G>T (n.2388-52G>T) c.1734-52G>T (n.1734-52G>T) c.2178-52G>T (n.2178-52G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775259A>T | CA2579511258 | KCNT1 | c.2244-51A>T (n.2244-51A>T) c.2085-51A>T (n.2085-51A>T) c.1992-51A>T (n.1992-51A>T) c.2001-51A>T (n.2001-51A>T) c.2145-51A>T (n.2145-51A>T) c.*1854-51A>T (n.*1854-51A>T) c.2127-51A>T (n.2127-51A>T) c.2187-51A>T (n.2187-51A>T) c.2181-51A>T (n.2181-51A>T) n.2063-51A>T c.2109-51A>T (n.2109-51A>T) c.2079-51A>T (n.2079-51A>T) c.93-51A>T (n.93-51A>T) c.2379-51A>T (n.2379-51A>T) c.2388-51A>T (n.2388-51A>T) c.1734-51A>T (n.1734-51A>T) c.2178-51A>T (n.2178-51A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.135775260C>A | CA2579511259 | KCNT1 | c.2244-50C>A (n.2244-50C>A) c.2085-50C>A (n.2085-50C>A) c.1992-50C>A (n.1992-50C>A) c.2001-50C>A (n.2001-50C>A) c.2145-50C>A (n.2145-50C>A) c.*1854-50C>A (n.*1854-50C>A) c.2127-50C>A (n.2127-50C>A) c.2187-50C>A (n.2187-50C>A) c.2181-50C>A (n.2181-50C>A) n.2063-50C>A c.2109-50C>A (n.2109-50C>A) c.2079-50C>A (n.2079-50C>A) c.93-50C>A (n.93-50C>A) c.2379-50C>A (n.2379-50C>A) c.2388-50C>A (n.2388-50C>A) c.1734-50C>A (n.1734-50C>A) c.2178-50C>A (n.2178-50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.135775260C= | CA1883884587 | KCNT1 | c.2244-50C= (n.2244-50C=) c.2085-50C= (n.2085-50C=) c.1992-50C= (n.1992-50C=) c.2001-50C= (n.2001-50C=) c.2145-50C= (n.2145-50C=) c.*1854-50C= (n.*1854-50C=) c.2127-50C= (n.2127-50C=) c.2187-50C= (n.2187-50C=) c.2181-50C= (n.2181-50C=) n.2063-50C= c.2109-50C= (n.2109-50C=) c.2079-50C= (n.2079-50C=) c.93-50C= (n.93-50C=) c.2379-50C= (n.2379-50C=) c.2388-50C= (n.2388-50C=) c.1734-50C= (n.1734-50C=) c.2178-50C= (n.2178-50C=) | |
9 | g.135775260C>T | CA5327230 | KCNT1 | c.2244-50C>T (n.2244-50C>T) c.2085-50C>T (n.2085-50C>T) c.1992-50C>T (n.1992-50C>T) c.2001-50C>T (n.2001-50C>T) c.2145-50C>T (n.2145-50C>T) c.*1854-50C>T (n.*1854-50C>T) c.2127-50C>T (n.2127-50C>T) c.2187-50C>T (n.2187-50C>T) c.2181-50C>T (n.2181-50C>T) n.2063-50C>T c.2109-50C>T (n.2109-50C>T) c.2079-50C>T (n.2079-50C>T) c.93-50C>T (n.93-50C>T) c.2379-50C>T (n.2379-50C>T) c.2388-50C>T (n.2388-50C>T) c.1734-50C>T (n.1734-50C>T) c.2178-50C>T (n.2178-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.135775262del | CA2692518756 | KCNT1 | c.2244-48del (n.2244-48del) c.2085-48del (n.2085-48del) c.1992-48del (n.1992-48del) c.2001-48del (n.2001-48del) c.2145-48del (n.2145-48del) c.*1854-48del (n.*1854-48del) c.2127-48del (n.2127-48del) c.2187-48del (n.2187-48del) c.2181-48del (n.2181-48del) n.2063-48del c.2109-48del (n.2109-48del) c.2079-48del (n.2079-48del) c.93-48del (n.93-48del) c.2379-48del (n.2379-48del) c.2388-48del (n.2388-48del) c.1734-48del (n.1734-48del) c.2178-48del (n.2178-48del) | gnomAD v4 |
9 | g.135775261C>A | CA2692518757 | KCNT1 | c.2244-49C>A (n.2244-49C>A) c.2085-49C>A (n.2085-49C>A) c.1992-49C>A (n.1992-49C>A) c.2001-49C>A (n.2001-49C>A) c.2145-49C>A (n.2145-49C>A) c.*1854-49C>A (n.*1854-49C>A) c.2127-49C>A (n.2127-49C>A) c.2187-49C>A (n.2187-49C>A) c.2181-49C>A (n.2181-49C>A) n.2063-49C>A c.2109-49C>A (n.2109-49C>A) c.2079-49C>A (n.2079-49C>A) c.93-49C>A (n.93-49C>A) c.2379-49C>A (n.2379-49C>A) c.2388-49C>A (n.2388-49C>A) c.1734-49C>A (n.1734-49C>A) c.2178-49C>A (n.2178-49C>A) | gnomAD v4 |