Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.135645109G>A | CA2685060141 | NUP205 | c.5683+91G>A (n.5683+91G>A) n.890+91G>A c.1405+131G>A c.120+91G>A n.3961+91G>A c.4609+91G>A (n.4609+91G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645112G>A | CA2579030798 | NUP205 | c.5683+94G>A (n.5683+94G>A) n.890+94G>A c.1405+134G>A c.120+94G>A n.3961+94G>A c.4609+94G>A (n.4609+94G>A) | |
7 | g.135645112G>T | CA2685060142 | NUP205 | c.5683+94G>T (n.5683+94G>T) n.890+94G>T c.1405+134G>T c.120+94G>T n.3961+94G>T c.4609+94G>T (n.4609+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645114A>G | CA2579030799 | NUP205 | c.5683+96A>G (n.5683+96A>G) n.890+96A>G c.1405+136A>G c.120+96A>G n.3961+96A>G c.4609+96A>G (n.4609+96A>G) | dbSNP |
7 | g.135645115G>T | CA2685060144 | NUP205 | c.5683+97G>T (n.5683+97G>T) n.890+97G>T c.1405+137G>T c.120+97G>T n.3961+97G>T c.4609+97G>T (n.4609+97G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645116G>T | CA2685060145 | NUP205 | c.5683+98G>T (n.5683+98G>T) n.890+98G>T c.1405+138G>T c.120+98G>T n.3961+98G>T c.4609+98G>T (n.4609+98G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645118G>T | CA2579030800 | NUP205 | c.5683+100G>T (n.5683+100G>T) n.890+100G>T c.1405+140G>T c.120+100G>T n.3961+100G>T c.4609+100G>T (n.4609+100G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645119A>G | CA833758657 | NUP205 | c.5683+101A>G (n.5683+101A>G) n.890+101A>G c.1405+141A>G c.120+101A>G n.3961+101A>G c.4609+101A>G (n.4609+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645119A>T | CA2685060146 | NUP205 | c.5683+101A>T (n.5683+101A>T) n.890+101A>T c.1405+141A>T c.120+101A>T n.3961+101A>T c.4609+101A>T (n.4609+101A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645120T>G | CA2685060148 | NUP205 | c.5683+102T>G (n.5683+102T>G) n.890+102T>G c.1405+142T>G c.120+102T>G n.3961+102T>G c.4609+102T>G (n.4609+102T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645123_135645128del | CA2685060147 | NUP205 | c.5683+105_5683+110del (n.5683+105_5683+110del) n.890+105_890+110del c.1405+145_1405+150del c.120+105_120+110del n.3961+105_3961+110del c.4609+105_4609+110del (n.4609+105_4609+110del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645122A>C | CA1107552352 | NUP205 | c.5683+104A>C (n.5683+104A>C) n.890+104A>C c.1405+144A>C c.120+104A>C n.3961+104A>C c.4609+104A>C (n.4609+104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645123A>T | CA2685060150 | NUP205 | c.5683+105A>T (n.5683+105A>T) n.890+105A>T c.1405+145A>T c.120+105A>T n.3961+105A>T c.4609+105A>T (n.4609+105A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645124C>A | CA2685060152 | NUP205 | c.5683+106C>A (n.5683+106C>A) n.890+106C>A c.1405+146C>A c.120+106C>A n.3961+106C>A c.4609+106C>A (n.4609+106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645124C>T | CA2685060151 | NUP205 | c.5683+106C>T (n.5683+106C>T) n.890+106C>T c.1405+146C>T c.120+106C>T n.3961+106C>T c.4609+106C>T (n.4609+106C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645125_135645126del | CA2685060153 | NUP205 | c.5683+107_5683+108del (n.5683+107_5683+108del) n.890+107_890+108del c.1405+147_1405+148del c.120+107_120+108del n.3961+107_3961+108del c.4609+107_4609+108del (n.4609+107_4609+108del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645126T>A | CA2685060154 | NUP205 | c.5683+108T>A (n.5683+108T>A) n.890+108T>A c.1405+148T>A c.120+108T>A n.3961+108T>A c.4609+108T>A (n.4609+108T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645127A>T | CA2685060155 | NUP205 | c.5683+109A>T (n.5683+109A>T) n.890+109A>T c.1405+149A>T c.120+109A>T n.3961+109A>T c.4609+109A>T (n.4609+109A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645134_135645135del | CA2685060156 | NUP205 | c.5683+116_5683+117del (n.5683+116_5683+117del) n.890+116_890+117del c.1405+156_1405+157del c.120+116_120+117del n.3961+116_3961+117del c.4609+116_4609+117del (n.4609+116_4609+117del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645135C>A | CA2685060157 | NUP205 | c.5683+117C>A (n.5683+117C>A) n.890+117C>A c.1405+157C>A c.120+117C>A n.3961+117C>A c.4609+117C>A (n.4609+117C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645136C>A | CA2685060158 | NUP205 | c.5683+118C>A (n.5683+118C>A) n.890+118C>A c.1405+158C>A c.120+118C>A n.3961+118C>A c.4609+118C>A (n.4609+118C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645137C>A | CA2685060159 | NUP205 | c.5683+119C>A (n.5683+119C>A) n.890+119C>A c.1405+159C>A c.120+119C>A n.3961+119C>A c.4609+119C>A (n.4609+119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645137C>G | CA2778028679 | NUP205 | c.5683+119C>G (n.5683+119C>G) n.890+119C>G c.1405+159C>G c.120+119C>G n.3961+119C>G c.4609+119C>G (n.4609+119C>G) | |
7 | g.135645138A>C | CA2685060161 | NUP205 | c.5683+120A>C (n.5683+120A>C) n.890+120A>C c.1405+160A>C c.120+120A>C n.3961+120A>C c.4609+120A>C (n.4609+120A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645138A>G | CA2685060160 | NUP205 | c.5683+120A>G (n.5683+120A>G) n.890+120A>G c.1405+160A>G c.120+120A>G n.3961+120A>G c.4609+120A>G (n.4609+120A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645139G>T | CA2685060163 | NUP205 | c.5683+121G>T (n.5683+121G>T) n.890+121G>T c.1405+161G>T c.120+121G>T n.3961+121G>T c.4609+121G>T (n.4609+121G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645140T>A | CA2685060164 | NUP205 | c.5683+122T>A (n.5683+122T>A) n.890+122T>A c.1405+162T>A c.120+122T>A n.3961+122T>A c.4609+122T>A (n.4609+122T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645143dup | CA2685060165 | NUP205 | c.5683+125dup (n.5683+125dup) n.890+125dup c.1405+165dup c.120+125dup n.3961+125dup c.4609+125dup (n.4609+125dup) | gnomAD v4 |
7 | g.135645141_135645142insTT | CA2685060166 | NUP205 | c.5683+123_5683+124insTT (n.5683+123_5683+124insTT) n.890+123_890+124insTT c.1405+163_1405+164insTT c.120+123_120+124insTT n.3961+123_3961+124insTT c.4609+123_4609+124insTT (n.4609+123_4609+124insTT) | gnomAD v4 |
7 | g.135645143A>G | CA2685060167 | NUP205 | c.5683+125A>G (n.5683+125A>G) n.890+125A>G c.1405+165A>G c.120+125A>G n.3961+125A>G c.4609+125A>G (n.4609+125A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645145G>A | CA2685060169 | NUP205 | c.5683+127G>A (n.5683+127G>A) n.890+127G>A c.1405+167G>A c.120+127G>A n.3961+127G>A c.4609+127G>A (n.4609+127G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645145G>T | CA2685060170 | NUP205 | c.5683+127G>T (n.5683+127G>T) n.890+127G>T c.1405+167G>T c.120+127G>T n.3961+127G>T c.4609+127G>T (n.4609+127G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645146C>A | CA2685060171 | NUP205 | c.5683+128C>A (n.5683+128C>A) n.890+128C>A c.1405+168C>A c.120+128C>A n.3961+128C>A c.4609+128C>A (n.4609+128C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645147C>A | CA2685060172 | NUP205 | c.5683+129C>A (n.5683+129C>A) n.890+129C>A c.1405+169C>A c.120+129C>A n.3961+129C>A c.4609+129C>A (n.4609+129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645148T>A | CA2685060173 | NUP205 | c.5683+130T>A (n.5683+130T>A) n.890+130T>A c.1405+170T>A c.120+130T>A n.3961+130T>A c.4609+130T>A (n.4609+130T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645149A>G | CA167066885 | NUP205 | c.5683+131A>G (n.5683+131A>G) n.890+131A>G c.1405+171A>G c.120+131A>G n.3961+131A>G c.4609+131A>G (n.4609+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645150A>G | CA2685060175 | NUP205 | c.5683+132A>G (n.5683+132A>G) n.890+132A>G c.1405+172A>G c.120+132A>G n.3961+132A>G c.4609+132A>G (n.4609+132A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645152G>A | CA167066887 | NUP205 | c.5683+134G>A (n.5683+134G>A) n.890+134G>A c.1405+174G>A c.120+134G>A n.3961+134G>A c.4609+134G>A (n.4609+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645154A>G | CA2685060176 | NUP205 | c.5683+136A>G (n.5683+136A>G) n.890+136A>G c.1405+176A>G c.120+136A>G n.3961+136A>G c.4609+136A>G (n.4609+136A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645155T>C | CA833758660 | NUP205 | c.5683+137T>C (n.5683+137T>C) n.890+137T>C c.1405+177T>C c.120+137T>C n.3961+137T>C c.4609+137T>C (n.4609+137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645157del | CA2685060177 | NUP205 | c.5683+139del (n.5683+139del) n.890+139del c.1405+179del c.120+139del n.3961+139del c.4609+139del (n.4609+139del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645156T>C | CA2715697444 | NUP205 | c.5683+138T>C (n.5683+138T>C) n.890+138T>C c.1405+178T>C c.120+138T>C n.3961+138T>C c.4609+138T>C (n.4609+138T>C) | dbSNP |
7 | g.135645158C>G | CA2685060179 | NUP205 | c.5683+140C>G (n.5683+140C>G) n.890+140C>G c.1405+180C>G c.120+140C>G n.3961+140C>G c.4609+140C>G (n.4609+140C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645158C>T | CA2685060181 | NUP205 | c.5683+140C>T (n.5683+140C>T) n.890+140C>T c.1405+180C>T c.120+140C>T n.3961+140C>T c.4609+140C>T (n.4609+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645159C>A | CA2685060182 | NUP205 | c.5683+141C>A (n.5683+141C>A) n.890+141C>A c.1405+181C>A c.120+141C>A n.3961+141C>A c.4609+141C>A (n.4609+141C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645159C>T | CA167066890 | NUP205 | c.5683+141C>T (n.5683+141C>T) n.890+141C>T c.1405+181C>T c.120+141C>T n.3961+141C>T c.4609+141C>T (n.4609+141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645160A>T | CA2685060183 | NUP205 | c.5683+142A>T (n.5683+142A>T) n.890+142A>T c.1405+182A>T c.120+142A>T n.3961+142A>T c.4609+142A>T (n.4609+142A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645161A>T | CA2685060185 | NUP205 | c.5683+143A>T (n.5683+143A>T) n.890+143A>T c.1405+183A>T c.120+143A>T n.3961+143A>T c.4609+143A>T (n.4609+143A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645164del | CA1107552356 | NUP205 | c.5683+146del (n.5683+146del) n.890+146del c.1405+186del c.120+146del n.3961+146del c.4609+146del (n.4609+146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645164C>A | CA2685060186 | NUP205 | c.5683+146C>A (n.5683+146C>A) n.890+146C>A c.1405+186C>A c.120+146C>A n.3961+146C>A c.4609+146C>A (n.4609+146C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645166_135645167del | CA577830235 | NUP205 | c.5683+148_5683+149del (n.5683+148_5683+149del) n.890+148_890+149del c.1405+188_1405+189del c.120+148_120+149del n.3961+148_3961+149del c.4609+148_4609+149del (n.4609+148_4609+149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645166T>C | CA2685060187 | NUP205 | c.5683+148T>C (n.5683+148T>C) n.890+148T>C c.1405+188T>C c.120+148T>C n.3961+148T>C c.4609+148T>C (n.4609+148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645173del | CA2685060188 | NUP205 | c.5683+155del (n.5683+155del) n.890+155del c.1405+195del c.120+155del n.3961+155del c.4609+155del (n.4609+155del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645175T>C | CA167066892 | NUP205 | c.5683+157T>C (n.5683+157T>C) n.890+157T>C c.1405+197T>C c.120+157T>C n.3961+157T>C c.4609+157T>C (n.4609+157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645180A>G | CA167066893 | NUP205 | c.5683+162A>G (n.5683+162A>G) n.890+162A>G c.1405+202A>G c.120+162A>G n.3961+162A>G c.4609+162A>G (n.4609+162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645182C>T | CA167066895 | NUP205 | c.5683+164C>T (n.5683+164C>T) n.890+164C>T c.1405+204C>T c.120+164C>T n.3961+164C>T c.4609+164C>T (n.4609+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645187A>G | CA652231953 | NUP205 | c.5683+169A>G (n.5683+169A>G) n.890+169A>G c.1405+209A>G c.120+169A>G n.3961+169A>G c.4609+169A>G (n.4609+169A>G) | COSMIC |
7 | g.135645189A>G | CA2521469278 | NUP205 | c.5683+171A>G (n.5683+171A>G) n.890+171A>G c.1405+211A>G c.120+171A>G n.3961+171A>G c.4609+171A>G (n.4609+171A>G) | dbSNP |
7 | g.135645193G>C | CA2715697447 | NUP205 | c.5683+175G>C (n.5683+175G>C) n.890+175G>C c.1405+215G>C c.120+175G>C n.3961+175G>C c.4609+175G>C (n.4609+175G>C) | dbSNP |
7 | g.135645198T>C | CA2715697448 | NUP205 | c.5683+180T>C (n.5683+180T>C) n.890+180T>C c.1405+220T>C c.120+180T>C n.3961+180T>C c.4609+180T>C (n.4609+180T>C) | dbSNP |
7 | g.135645199A>G | CA2715697449 | NUP205 | c.5683+181A>G (n.5683+181A>G) n.890+181A>G c.1405+221A>G c.120+181A>G n.3961+181A>G c.4609+181A>G (n.4609+181A>G) | dbSNP |
7 | g.135645202A>G | CA1107552357 | NUP205 | c.5683+184A>G (n.5683+184A>G) n.890+184A>G c.1405+224A>G c.120+184A>G n.3961+184A>G c.4609+184A>G (n.4609+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |