Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.135645024C>A | CA2778028676 | NUP205 | c.5683+6C>A (n.5683+6C>A) n.890+6C>A c.1405+46C>A c.120+6C>A n.3961+6C>A c.4609+6C>A (n.4609+6C>A) | |
7 | g.135645024C>G | CA577830218 | NUP205 | c.5683+6C>G (n.5683+6C>G) n.890+6C>G c.1405+46C>G c.120+6C>G n.3961+6C>G c.4609+6C>G (n.4609+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645024C>T | CA2715655932 | NUP205 | c.5683+6C>T (n.5683+6C>T) n.890+6C>T c.1405+46C>T c.120+6C>T n.3961+6C>T c.4609+6C>T (n.4609+6C>T) | dbSNP |
7 | g.135645028A>G | CA4499242 | NUP205 | c.5683+10A>G (n.5683+10A>G) n.890+10A>G c.1405+50A>G c.120+10A>G n.3961+10A>G c.4609+10A>G (n.4609+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645028A>T | CA577830220 | NUP205 | c.5683+10A>T (n.5683+10A>T) n.890+10A>T c.1405+50A>T c.120+10A>T n.3961+10A>T c.4609+10A>T (n.4609+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645029T>C | CA2579030792 | NUP205 | c.5683+11T>C (n.5683+11T>C) n.890+11T>C c.1405+51T>C c.120+11T>C n.3961+11T>C c.4609+11T>C (n.4609+11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645030G>A | CA577830222 | NUP205 | c.5683+12G>A (n.5683+12G>A) n.890+12G>A c.1405+52G>A c.120+12G>A n.3961+12G>A c.4609+12G>A (n.4609+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.135645030G>T | CA577830223 | NUP205 | c.5683+12G>T (n.5683+12G>T) n.890+12G>T c.1405+52G>T c.120+12G>T n.3961+12G>T c.4609+12G>T (n.4609+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645033A>G | CA2715697432 | NUP205 | c.5683+15A>G (n.5683+15A>G) n.890+15A>G c.1405+55A>G c.120+15A>G n.3961+15A>G c.4609+15A>G (n.4609+15A>G) | dbSNP |
7 | g.135645036A>C | CA2778028677 | NUP205 | c.5683+18A>C (n.5683+18A>C) n.890+18A>C c.1405+58A>C c.120+18A>C n.3961+18A>C c.4609+18A>C (n.4609+18A>C) | |
7 | g.135645036A>G | CA577830225 | NUP205 | c.5683+18A>G (n.5683+18A>G) n.890+18A>G c.1405+58A>G c.120+18A>G n.3961+18A>G c.4609+18A>G (n.4609+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645038G>A | CA833758633 | NUP205 | c.5683+20G>A (n.5683+20G>A) n.890+20G>A c.1405+60G>A c.120+20G>A n.3961+20G>A c.4609+20G>A (n.4609+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645038G>T | CA2685060043 | NUP205 | c.5683+20G>T (n.5683+20G>T) n.890+20G>T c.1405+60G>T c.120+20G>T n.3961+20G>T c.4609+20G>T (n.4609+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645039C>T | CA2685060045 | NUP205 | c.5683+21C>T (n.5683+21C>T) n.890+21C>T c.1405+61C>T c.120+21C>T n.3961+21C>T c.4609+21C>T (n.4609+21C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645041C>A | CA2685060047 | NUP205 | c.5683+23C>A (n.5683+23C>A) n.890+23C>A c.1405+63C>A c.120+23C>A n.3961+23C>A c.4609+23C>A (n.4609+23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645041C>G | CA577830226 | NUP205 | c.5683+23C>G (n.5683+23C>G) n.890+23C>G c.1405+63C>G c.120+23C>G n.3961+23C>G c.4609+23C>G (n.4609+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.135645041C>T | CA2685060048 | NUP205 | c.5683+23C>T (n.5683+23C>T) n.890+23C>T c.1405+63C>T c.120+23C>T n.3961+23C>T c.4609+23C>T (n.4609+23C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645042T>G | CA2685060050 | NUP205 | c.5683+24T>G (n.5683+24T>G) n.890+24T>G c.1405+64T>G c.120+24T>G n.3961+24T>G c.4609+24T>G (n.4609+24T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645045A>C | CA2685060051 | NUP205 | c.5683+27A>C (n.5683+27A>C) n.890+27A>C c.1405+67A>C c.120+27A>C n.3961+27A>C c.4609+27A>C (n.4609+27A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645046_135645047insATCA | CA2685060052 | NUP205 | c.5683+28_5683+29insATCA (n.5683+28_5683+29insATCA) n.890+28_890+29insATCA c.1405+68_1405+69insATCA c.120+28_120+29insATCA n.3961+28_3961+29insATCA c.4609+28_4609+29insATCA (n.4609+28_4609+29insATCA) | gnomAD v4 |
7 | g.135645047T>G | CA2579030793 | NUP205 | c.5683+29T>G (n.5683+29T>G) n.890+29T>G c.1405+69T>G c.120+29T>G n.3961+29T>G c.4609+29T>G (n.4609+29T>G) | |
7 | g.135645048G>T | CA577830227 | NUP205 | c.5683+30G>T (n.5683+30G>T) n.890+30G>T c.1405+70G>T c.120+30G>T n.3961+30G>T c.4609+30G>T (n.4609+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645048_135645049insC | CA2685060054 | NUP205 | c.5683+30_5683+31insC (n.5683+30_5683+31insC) n.890+30_890+31insC c.1405+70_1405+71insC c.120+30_120+31insC n.3961+30_3961+31insC c.4609+30_4609+31insC (n.4609+30_4609+31insC) | gnomAD v4 |
7 | g.135645049A>T | CA2685060055 | NUP205 | c.5683+31A>T (n.5683+31A>T) n.890+31A>T c.1405+71A>T c.120+31A>T n.3961+31A>T c.4609+31A>T (n.4609+31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645049_135645050insAATTTTTAATGAAAAACTAC | CA2740891418 | NUP205 | c.5683+31_5683+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC (n.5683+31_5683+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC) n.890+31_890+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC c.1405+71_1405+72insAATTTTTAATGAAAAACTAC c.120+31_120+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC n.3961+31_3961+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC c.4609+31_4609+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC (n.4609+31_4609+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC) | |
7 | g.135645050_135645051insTTCATAAA | CA2830544139 | NUP205 | c.5683+32_5683+33insTTCATAAA (n.5683+32_5683+33insTTCATAAA) n.890+32_890+33insTTCATAAA c.1405+72_1405+73insTTCATAAA c.120+32_120+33insTTCATAAA n.3961+32_3961+33insTTCATAAA c.4609+32_4609+33insTTCATAAA (n.4609+32_4609+33insTTCATAAA) | |
7 | g.135645051G>A | CA2715677473 | NUP205 | c.5683+33G>A (n.5683+33G>A) n.890+33G>A c.1405+73G>A c.120+33G>A n.3961+33G>A c.4609+33G>A (n.4609+33G>A) | dbSNP |
7 | g.135645051G>T | CA2685060056 | NUP205 | c.5683+33G>T (n.5683+33G>T) n.890+33G>T c.1405+73G>T c.120+33G>T n.3961+33G>T c.4609+33G>T (n.4609+33G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645051_135645054del | CA2685060057 | NUP205 | c.5683+33_5683+36del (n.5683+33_5683+36del) n.890+33_890+36del c.1405+73_1405+76del c.120+33_120+36del n.3961+33_3961+36del c.4609+33_4609+36del (n.4609+33_4609+36del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645052A>T | CA2685060063 | NUP205 | c.5683+34A>T (n.5683+34A>T) n.890+34A>T c.1405+74A>T c.120+34A>T n.3961+34A>T c.4609+34A>T (n.4609+34A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645052_135645075del | CA577830228 | NUP205 | c.5683+34_5683+57del (n.5683+34_5683+57del) n.890+34_890+57del c.1405+74_1405+97del c.120+34_120+57del n.3961+34_3961+57del c.4609+34_4609+57del (n.4609+34_4609+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645053C>T | CA4499243 | NUP205 | c.5683+35C>T (n.5683+35C>T) n.890+35C>T c.1405+75C>T c.120+35C>T n.3961+35C>T c.4609+35C>T (n.4609+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645062A>G | CA2685060068 | NUP205 | c.5683+44A>G (n.5683+44A>G) n.890+44A>G c.1405+84A>G c.120+44A>G n.3961+44A>G c.4609+44A>G (n.4609+44A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645063T>C | CA4499244 | NUP205 | c.5683+45T>C (n.5683+45T>C) n.890+45T>C c.1405+85T>C c.120+45T>C n.3961+45T>C c.4609+45T>C (n.4609+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645064A>G | CA167066871 | NUP205 | c.5683+46A>G (n.5683+46A>G) n.890+46A>G c.1405+86A>G c.120+46A>G n.3961+46A>G c.4609+46A>G (n.4609+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645065G>A | CA2715697433 | NUP205 | c.5683+47G>A (n.5683+47G>A) n.890+47G>A c.1405+87G>A c.120+47G>A n.3961+47G>A c.4609+47G>A (n.4609+47G>A) | dbSNP |
7 | g.135645066G>A | CA577830230 | NUP205 | c.5683+48G>A (n.5683+48G>A) n.890+48G>A c.1405+88G>A c.120+48G>A n.3961+48G>A c.4609+48G>A (n.4609+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645067A>G | CA2685060077 | NUP205 | c.5683+49A>G (n.5683+49A>G) n.890+49A>G c.1405+89A>G c.120+49A>G n.3961+49A>G c.4609+49A>G (n.4609+49A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645068A>G | CA4499245 | NUP205 | c.5683+50A>G (n.5683+50A>G) n.890+50A>G c.1405+90A>G c.120+50A>G n.3961+50A>G c.4609+50A>G (n.4609+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645069C>A | CA2685060078 | NUP205 | c.5683+51C>A (n.5683+51C>A) n.890+51C>A c.1405+91C>A c.120+51C>A n.3961+51C>A c.4609+51C>A (n.4609+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645069C>T | CA2715697435 | NUP205 | c.5683+51C>T (n.5683+51C>T) n.890+51C>T c.1405+91C>T c.120+51C>T n.3961+51C>T c.4609+51C>T (n.4609+51C>T) | dbSNP |
7 | g.135645073T>C | CA2685060079 | NUP205 | c.5683+55T>C (n.5683+55T>C) n.890+55T>C c.1405+95T>C c.120+55T>C n.3961+55T>C c.4609+55T>C (n.4609+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645074C>A | CA2685060081 | NUP205 | c.5683+56C>A (n.5683+56C>A) n.890+56C>A c.1405+96C>A c.120+56C>A n.3961+56C>A c.4609+56C>A (n.4609+56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645074C>G | CA2715697436 | NUP205 | c.5683+56C>G (n.5683+56C>G) n.890+56C>G c.1405+96C>G c.120+56C>G n.3961+56C>G c.4609+56C>G (n.4609+56C>G) | dbSNP |
7 | g.135645074C>T | CA2685060083 | NUP205 | c.5683+56C>T (n.5683+56C>T) n.890+56C>T c.1405+96C>T c.120+56C>T n.3961+56C>T c.4609+56C>T (n.4609+56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645075_135645076del | CA2579030794 | NUP205 | c.5683+57_5683+58del (n.5683+57_5683+58del) n.890+57_890+58del c.1405+97_1405+98del c.120+57_120+58del n.3961+57_3961+58del c.4609+57_4609+58del (n.4609+57_4609+58del) | |
7 | g.135645075A>T | CA2685060085 | NUP205 | c.5683+57A>T (n.5683+57A>T) n.890+57A>T c.1405+97A>T c.120+57A>T n.3961+57A>T c.4609+57A>T (n.4609+57A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645076C>A | CA2685060087 | NUP205 | c.5683+58C>A (n.5683+58C>A) n.890+58C>A c.1405+98C>A c.120+58C>A n.3961+58C>A c.4609+58C>A (n.4609+58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645077T>G | CA2715677476 | NUP205 | c.5683+59T>G (n.5683+59T>G) n.890+59T>G c.1405+99T>G c.120+59T>G n.3961+59T>G c.4609+59T>G (n.4609+59T>G) | dbSNP |
7 | g.135645078T>C | CA2685060088 | NUP205 | c.5683+60T>C (n.5683+60T>C) n.890+60T>C c.1405+100T>C c.120+60T>C n.3961+60T>C c.4609+60T>C (n.4609+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645079A>T | CA2685060090 | NUP205 | c.5683+61A>T (n.5683+61A>T) n.890+61A>T c.1405+101A>T c.120+61A>T n.3961+61A>T c.4609+61A>T (n.4609+61A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645081_135645086del | CA167066874 | NUP205 | c.5683+63_5683+68del (n.5683+63_5683+68del) n.890+63_890+68del c.1405+103_1405+108del c.120+63_120+68del n.3961+63_3961+68del c.4609+63_4609+68del (n.4609+63_4609+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645080T>C | CA167066876 | NUP205 | c.5683+62T>C (n.5683+62T>C) n.890+62T>C c.1405+102T>C c.120+62T>C n.3961+62T>C c.4609+62T>C (n.4609+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645082C>G | CA167066878 | NUP205 | c.5683+64C>G (n.5683+64C>G) n.890+64C>G c.1405+104C>G c.120+64C>G n.3961+64C>G c.4609+64C>G (n.4609+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645082C>T | CA2579030795 | NUP205 | c.5683+64C>T (n.5683+64C>T) n.890+64C>T c.1405+104C>T c.120+64C>T n.3961+64C>T c.4609+64C>T (n.4609+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645082_135645084del | CA2497221405 | NUP205 | c.5683+64_5683+66del (n.5683+64_5683+66del) n.890+64_890+66del c.1405+104_1405+106del c.120+64_120+66del n.3961+64_3961+66del c.4609+64_4609+66del (n.4609+64_4609+66del) | dbSNP |
7 | g.135645083T>A | CA2685060101 | NUP205 | c.5683+65T>A (n.5683+65T>A) n.890+65T>A c.1405+105T>A c.120+65T>A n.3961+65T>A c.4609+65T>A (n.4609+65T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645084C>A | CA2685060103 | NUP205 | c.5683+66C>A (n.5683+66C>A) n.890+66C>A c.1405+106C>A c.120+66C>A n.3961+66C>A c.4609+66C>A (n.4609+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645084C>T | CA2685060104 | NUP205 | c.5683+66C>T (n.5683+66C>T) n.890+66C>T c.1405+106C>T c.120+66C>T n.3961+66C>T c.4609+66C>T (n.4609+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645085A>C | CA2685060109 | NUP205 | c.5683+67A>C (n.5683+67A>C) n.890+67A>C c.1405+107A>C c.120+67A>C n.3961+67A>C c.4609+67A>C (n.4609+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645085A>G | CA167066880 | NUP205 | c.5683+67A>G (n.5683+67A>G) n.890+67A>G c.1405+107A>G c.120+67A>G n.3961+67A>G c.4609+67A>G (n.4609+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645085A>T | CA2715634387 | NUP205 | c.5683+67A>T (n.5683+67A>T) n.890+67A>T c.1405+107A>T c.120+67A>T n.3961+67A>T c.4609+67A>T (n.4609+67A>T) | dbSNP |
7 | g.135645087_135645088del | CA2685060108 | NUP205 | c.5683+69_5683+70del (n.5683+69_5683+70del) n.890+69_890+70del c.1405+109_1405+110del c.120+69_120+70del n.3961+69_3961+70del c.4609+69_4609+70del (n.4609+69_4609+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645086T>A | CA2685060113 | NUP205 | c.5683+68T>A (n.5683+68T>A) n.890+68T>A c.1405+108T>A c.120+68T>A n.3961+68T>A c.4609+68T>A (n.4609+68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645086T>C | CA2685060114 | NUP205 | c.5683+68T>C (n.5683+68T>C) n.890+68T>C c.1405+108T>C c.120+68T>C n.3961+68T>C c.4609+68T>C (n.4609+68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645090_135645092del | CA2685060112 | NUP205 | c.5683+72_5683+74del (n.5683+72_5683+74del) n.890+72_890+74del c.1405+112_1405+114del c.120+72_120+74del n.3961+72_3961+74del c.4609+72_4609+74del (n.4609+72_4609+74del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645087A>G | CA833758654 | NUP205 | c.5683+69A>G (n.5683+69A>G) n.890+69A>G c.1405+109A>G c.120+69A>G n.3961+69A>G c.4609+69A>G (n.4609+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645090A>C | CA2715941974 | NUP205 | c.5683+72A>C (n.5683+72A>C) n.890+72A>C c.1405+112A>C c.120+72A>C n.3961+72A>C c.4609+72A>C (n.4609+72A>C) | dbSNP |
7 | g.135645091T>C | CA2579030796 | NUP205 | c.5683+73T>C (n.5683+73T>C) n.890+73T>C c.1405+113T>C c.120+73T>C n.3961+73T>C c.4609+73T>C (n.4609+73T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645091T>G | CA1107552347 | NUP205 | c.5683+73T>G (n.5683+73T>G) n.890+73T>G c.1405+113T>G c.120+73T>G n.3961+73T>G c.4609+73T>G (n.4609+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645092T>C | CA2685060118 | NUP205 | c.5683+74T>C (n.5683+74T>C) n.890+74T>C c.1405+114T>C c.120+74T>C n.3961+74T>C c.4609+74T>C (n.4609+74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645093T>C | CA652231952 | NUP205 | c.5683+75T>C (n.5683+75T>C) n.890+75T>C c.1405+115T>C c.120+75T>C n.3961+75T>C c.4609+75T>C (n.4609+75T>C) | COSMIC |
7 | g.135645093T>G | CA2685060120 | NUP205 | c.5683+75T>G (n.5683+75T>G) n.890+75T>G c.1405+115T>G c.120+75T>G n.3961+75T>G c.4609+75T>G (n.4609+75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645094G>A | CA2685060123 | NUP205 | c.5683+76G>A (n.5683+76G>A) n.890+76G>A c.1405+116G>A c.120+76G>A n.3961+76G>A c.4609+76G>A (n.4609+76G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645094G>T | CA2579030797 | NUP205 | c.5683+76G>T (n.5683+76G>T) n.890+76G>T c.1405+116G>T c.120+76G>T n.3961+76G>T c.4609+76G>T (n.4609+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645095G>A | CA2685060124 | NUP205 | c.5683+77G>A (n.5683+77G>A) n.890+77G>A c.1405+117G>A c.120+77G>A n.3961+77G>A c.4609+77G>A (n.4609+77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645095G>T | CA2685060125 | NUP205 | c.5683+77G>T (n.5683+77G>T) n.890+77G>T c.1405+117G>T c.120+77G>T n.3961+77G>T c.4609+77G>T (n.4609+77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645096G>A | CA167066882 | NUP205 | c.5683+78G>A (n.5683+78G>A) n.890+78G>A c.1405+118G>A c.120+78G>A n.3961+78G>A c.4609+78G>A (n.4609+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645097C>A | CA2685060126 | NUP205 | c.5683+79C>A (n.5683+79C>A) n.890+79C>A c.1405+119C>A c.120+79C>A n.3961+79C>A c.4609+79C>A (n.4609+79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645097C>T | CA2685060127 | NUP205 | c.5683+79C>T (n.5683+79C>T) n.890+79C>T c.1405+119C>T c.120+79C>T n.3961+79C>T c.4609+79C>T (n.4609+79C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645098A>C | CA2685060128 | NUP205 | c.5683+80A>C (n.5683+80A>C) n.890+80A>C c.1405+120A>C c.120+80A>C n.3961+80A>C c.4609+80A>C (n.4609+80A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645099C>A | CA2685060130 | NUP205 | c.5683+81C>A (n.5683+81C>A) n.890+81C>A c.1405+121C>A c.120+81C>A n.3961+81C>A c.4609+81C>A (n.4609+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645099C>T | CA2685060132 | NUP205 | c.5683+81C>T (n.5683+81C>T) n.890+81C>T c.1405+121C>T c.120+81C>T n.3961+81C>T c.4609+81C>T (n.4609+81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645100C>A | CA2685060135 | NUP205 | c.5683+82C>A (n.5683+82C>A) n.890+82C>A c.1405+122C>A c.120+82C>A n.3961+82C>A c.4609+82C>A (n.4609+82C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645100C>G | CA167066884 | NUP205 | c.5683+82C>G (n.5683+82C>G) n.890+82C>G c.1405+122C>G c.120+82C>G n.3961+82C>G c.4609+82C>G (n.4609+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645100C>T | CA2685060134 | NUP205 | c.5683+82C>T (n.5683+82C>T) n.890+82C>T c.1405+122C>T c.120+82C>T n.3961+82C>T c.4609+82C>T (n.4609+82C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645101A>G | CA2715697441 | NUP205 | c.5683+83A>G (n.5683+83A>G) n.890+83A>G c.1405+123A>G c.120+83A>G n.3961+83A>G c.4609+83A>G (n.4609+83A>G) | dbSNP |
7 | g.135645104del | CA2685060137 | NUP205 | c.5683+86del (n.5683+86del) n.890+86del c.1405+126del c.120+86del n.3961+86del c.4609+86del (n.4609+86del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645102A>G | CA2685060138 | NUP205 | c.5683+84A>G (n.5683+84A>G) n.890+84A>G c.1405+124A>G c.120+84A>G n.3961+84A>G c.4609+84A>G (n.4609+84A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645105_135645106insACCAAACACACCCAACA | CA2778028678 | NUP205 | c.5683+87_5683+88insACCAAACACACCCAACA (n.5683+87_5683+88insACCAAACACACCCAACA) n.890+87_890+88insACCAAACACACCCAACA c.1405+127_1405+128insACCAAACACACCCAACA c.120+87_120+88insACCAAACACACCCAACA n.3961+87_3961+88insACCAAACACACCCAACA c.4609+87_4609+88insACCAAACACACCCAACA (n.4609+87_4609+88insACCAAACACACCCAACA) | |
7 | g.135645106C>A | CA2685060139 | NUP205 | c.5683+88C>A (n.5683+88C>A) n.890+88C>A c.1405+128C>A c.120+88C>A n.3961+88C>A c.4609+88C>A (n.4609+88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645106C>T | CA2685060140 | NUP205 | c.5683+88C>T (n.5683+88C>T) n.890+88C>T c.1405+128C>T c.120+88C>T n.3961+88C>T c.4609+88C>T (n.4609+88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645109G>A | CA2685060141 | NUP205 | c.5683+91G>A (n.5683+91G>A) n.890+91G>A c.1405+131G>A c.120+91G>A n.3961+91G>A c.4609+91G>A (n.4609+91G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645112G>A | CA2579030798 | NUP205 | c.5683+94G>A (n.5683+94G>A) n.890+94G>A c.1405+134G>A c.120+94G>A n.3961+94G>A c.4609+94G>A (n.4609+94G>A) | |
7 | g.135645112G>T | CA2685060142 | NUP205 | c.5683+94G>T (n.5683+94G>T) n.890+94G>T c.1405+134G>T c.120+94G>T n.3961+94G>T c.4609+94G>T (n.4609+94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645114A>G | CA2579030799 | NUP205 | c.5683+96A>G (n.5683+96A>G) n.890+96A>G c.1405+136A>G c.120+96A>G n.3961+96A>G c.4609+96A>G (n.4609+96A>G) | dbSNP |
7 | g.135645115G>T | CA2685060144 | NUP205 | c.5683+97G>T (n.5683+97G>T) n.890+97G>T c.1405+137G>T c.120+97G>T n.3961+97G>T c.4609+97G>T (n.4609+97G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645116G>T | CA2685060145 | NUP205 | c.5683+98G>T (n.5683+98G>T) n.890+98G>T c.1405+138G>T c.120+98G>T n.3961+98G>T c.4609+98G>T (n.4609+98G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645118G>T | CA2579030800 | NUP205 | c.5683+100G>T (n.5683+100G>T) n.890+100G>T c.1405+140G>T c.120+100G>T n.3961+100G>T c.4609+100G>T (n.4609+100G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645119A>G | CA833758657 | NUP205 | c.5683+101A>G (n.5683+101A>G) n.890+101A>G c.1405+141A>G c.120+101A>G n.3961+101A>G c.4609+101A>G (n.4609+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645119A>T | CA2685060146 | NUP205 | c.5683+101A>T (n.5683+101A>T) n.890+101A>T c.1405+141A>T c.120+101A>T n.3961+101A>T c.4609+101A>T (n.4609+101A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645120T>G | CA2685060148 | NUP205 | c.5683+102T>G (n.5683+102T>G) n.890+102T>G c.1405+142T>G c.120+102T>G n.3961+102T>G c.4609+102T>G (n.4609+102T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645123_135645128del | CA2685060147 | NUP205 | c.5683+105_5683+110del (n.5683+105_5683+110del) n.890+105_890+110del c.1405+145_1405+150del c.120+105_120+110del n.3961+105_3961+110del c.4609+105_4609+110del (n.4609+105_4609+110del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645122A>C | CA1107552352 | NUP205 | c.5683+104A>C (n.5683+104A>C) n.890+104A>C c.1405+144A>C c.120+104A>C n.3961+104A>C c.4609+104A>C (n.4609+104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.135645124C>A | CA2685060152 | NUP205 | c.5683+106C>A (n.5683+106C>A) n.890+106C>A c.1405+146C>A c.120+106C>A n.3961+106C>A c.4609+106C>A (n.4609+106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645124C>T | CA2685060151 | NUP205 | c.5683+106C>T (n.5683+106C>T) n.890+106C>T c.1405+146C>T c.120+106C>T n.3961+106C>T c.4609+106C>T (n.4609+106C>T) | gnomAD v4 |