Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.135645009C>A | CA369364700 | NUP205 | c.5674C>A (p.Leu1892Ile) n.881C>A c.1405+31C>A c.111C>A n.3952C>A c.4600C>A (p.Leu1534Ile) | |
7 | g.135645009C>G | CA369364701 | NUP205 | c.5674C>G (p.Leu1892Val) n.881C>G c.1405+31C>G c.111C>G n.3952C>G c.4600C>G (p.Leu1534Val) | gnomAD v4 |
7 | g.135645009C>T | CA4499240 | NUP205 | c.5674C>T (p.Leu1892Phe) n.881C>T c.1405+31C>T c.111C>T n.3952C>T c.4600C>T (p.Leu1534Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645010T>A | CA369364702 | NUP205 | c.5675T>A (p.Leu1892His) n.882T>A c.1405+32T>A c.112T>A n.3953T>A c.4601T>A (p.Leu1534His) | |
7 | g.135645010T>C | CA369364703 | NUP205 | c.5675T>C (p.Leu1892Pro) n.882T>C c.1405+32T>C c.112T>C n.3953T>C c.4601T>C (p.Leu1534Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.135645010T>G | CA369364704 | NUP205 | c.5675T>G (p.Leu1892Arg) n.882T>G c.1405+32T>G c.112T>G n.3953T>G c.4601T>G (p.Leu1534Arg) | |
7 | g.135645011T>A | CA457931801 | NUP205 | c.5676T>A (p.Leu1892=) n.883T>A c.1405+33T>A c.113T>A n.3954T>A c.4602T>A (p.Leu1534=) | |
7 | g.135645011T>C | CA457931802 | NUP205 | c.5676T>C (p.Leu1892=) n.883T>C c.1405+33T>C c.113T>C n.3954T>C c.4602T>C (p.Leu1534=) | |
7 | g.135645011T>G | CA457931803 | NUP205 | c.5676T>G (p.Leu1892=) n.883T>G c.1405+33T>G c.113T>G n.3954T>G c.4602T>G (p.Leu1534=) | |
7 | g.135645012T>A | CA369364705 | NUP205 | c.5677T>A (p.Cys1893Ser) n.884T>A c.1405+34T>A c.114T>A n.3955T>A c.4603T>A (p.Cys1535Ser) | |
7 | g.135645012T>C | CA369364706 | NUP205 | c.5677T>C (p.Cys1893Arg) n.884T>C c.1405+34T>C c.114T>C n.3955T>C c.4603T>C (p.Cys1535Arg) | |
7 | g.135645012T>G | CA369364707 | NUP205 | c.5677T>G (p.Cys1893Gly) n.884T>G c.1405+34T>G c.114T>G n.3955T>G c.4603T>G (p.Cys1535Gly) | |
7 | g.135645013G>A | CA369364708 | NUP205 | c.5678G>A (p.Cys1893Tyr) n.885G>A c.1405+35G>A c.115G>A n.3956G>A c.4604G>A (p.Cys1535Tyr) | |
7 | g.135645013G>C | CA369364709 | NUP205 | c.5678G>C (p.Cys1893Ser) n.885G>C c.1405+35G>C c.115G>C n.3956G>C c.4604G>C (p.Cys1535Ser) | |
7 | g.135645013G>T | CA369364710 | NUP205 | c.5678G>T (p.Cys1893Phe) n.885G>T c.1405+35G>T c.115G>T n.3956G>T c.4604G>T (p.Cys1535Phe) | |
7 | g.135645014T>A | CA369364711 | NUP205 | c.5679T>A (p.Cys1893Ter) n.886T>A c.1405+36T>A c.116T>A n.3957T>A c.4605T>A (p.Cys1535Ter) | |
7 | g.135645014T>C | CA457931804 | NUP205 | c.5679T>C (p.Cys1893=) n.886T>C c.1405+36T>C c.116T>C n.3957T>C c.4605T>C (p.Cys1535=) | |
7 | g.135645014T>G | CA369364712 | NUP205 | c.5679T>G (p.Cys1893Trp) n.886T>G c.1405+36T>G c.116T>G n.3957T>G c.4605T>G (p.Cys1535Trp) | |
7 | g.135645015T>A | CA369364713 | NUP205 | c.5680T>A (p.Ser1894Thr) n.887T>A c.1405+37T>A c.117T>A n.3958T>A c.4606T>A (p.Ser1536Thr) | |
7 | g.135645015T>C | CA369364714 | NUP205 | c.5680T>C (p.Ser1894Pro) n.887T>C c.1405+37T>C c.117T>C n.3958T>C c.4606T>C (p.Ser1536Pro) | |
7 | g.135645015T>G | CA369364715 | NUP205 | c.5680T>G (p.Ser1894Ala) n.887T>G c.1405+37T>G c.117T>G n.3958T>G c.4606T>G (p.Ser1536Ala) | |
7 | g.135645016C>A | CA369364716 | NUP205 | c.5681C>A (p.Ser1894Tyr) n.888C>A c.1405+38C>A c.118C>A n.3959C>A c.4607C>A (p.Ser1536Tyr) | |
7 | g.135645016C>G | CA369364717 | NUP205 | c.5681C>G (p.Ser1894Cys) n.888C>G c.1405+38C>G c.118C>G n.3959C>G c.4607C>G (p.Ser1536Cys) | |
7 | g.135645016C>T | CA4499241 | NUP205 | c.5681C>T (p.Ser1894Phe) n.888C>T c.1405+38C>T c.118C>T n.3959C>T c.4607C>T (p.Ser1536Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645017T>A | CA457931805 | NUP205 | c.5682T>A (p.Ser1894=) n.889T>A c.1405+39T>A c.119T>A n.3960T>A c.4608T>A (p.Ser1536=) | dbSNP |
7 | g.135645017T>C | CA457931806 | NUP205 | c.5682T>C (p.Ser1894=) n.889T>C c.1405+39T>C c.119T>C n.3960T>C c.4608T>C (p.Ser1536=) | |
7 | g.135645017T>G | CA457931807 | NUP205 | c.5682T>G (p.Ser1894=) n.889T>G c.1405+39T>G c.119T>G n.3960T>G c.4608T>G (p.Ser1536=) | |
7 | g.135645018T>A | CA369364718 | NUP205 | c.5683T>A (p.Phe1895Ile) n.890T>A c.1405+40T>A c.120T>A n.3961T>A c.4609T>A (p.Phe1537Ile) | |
7 | g.135645018T>C | CA369364719 | NUP205 | c.5683T>C (p.Phe1895Leu) n.890T>C c.1405+40T>C c.120T>C n.3961T>C c.4609T>C (p.Phe1537Leu) | |
7 | g.135645018T>G | CA369364720 | NUP205 | c.5683T>G (p.Phe1895Val) n.890T>G c.1405+40T>G c.120T>G n.3961T>G c.4609T>G (p.Phe1537Val) | |
7 | g.135645019G>A | CA369364721 | NUP205 | c.5683+1G>A (n.5683+1G>A) n.890+1G>A c.1405+41G>A c.120+1G>A n.3961+1G>A c.4609+1G>A (n.4609+1G>A) | |
7 | g.135645019G>C | CA369364722 | NUP205 | c.5683+1G>C (n.5683+1G>C) n.890+1G>C c.1405+41G>C c.120+1G>C n.3961+1G>C c.4609+1G>C (n.4609+1G>C) | |
7 | g.135645019G>T | CA369364723 | NUP205 | c.5683+1G>T (n.5683+1G>T) n.890+1G>T c.1405+41G>T c.120+1G>T n.3961+1G>T c.4609+1G>T (n.4609+1G>T) | |
7 | g.135645020T>A | CA369364726 | NUP205 | c.5683+2T>A (n.5683+2T>A) n.890+2T>A c.1405+42T>A c.120+2T>A n.3961+2T>A c.4609+2T>A (n.4609+2T>A) | |
7 | g.135645020T>C | CA369364725 | NUP205 | c.5683+2T>C (n.5683+2T>C) n.890+2T>C c.1405+42T>C c.120+2T>C n.3961+2T>C c.4609+2T>C (n.4609+2T>C) | |
7 | g.135645020T>G | CA369364724 | NUP205 | c.5683+2T>G (n.5683+2T>G) n.890+2T>G c.1405+42T>G c.120+2T>G n.3961+2T>G c.4609+2T>G (n.4609+2T>G) | |
7 | g.135645024C>A | CA2778028676 | NUP205 | c.5683+6C>A (n.5683+6C>A) n.890+6C>A c.1405+46C>A c.120+6C>A n.3961+6C>A c.4609+6C>A (n.4609+6C>A) | |
7 | g.135645024C>G | CA577830218 | NUP205 | c.5683+6C>G (n.5683+6C>G) n.890+6C>G c.1405+46C>G c.120+6C>G n.3961+6C>G c.4609+6C>G (n.4609+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645024C>T | CA2715655932 | NUP205 | c.5683+6C>T (n.5683+6C>T) n.890+6C>T c.1405+46C>T c.120+6C>T n.3961+6C>T c.4609+6C>T (n.4609+6C>T) | dbSNP |
7 | g.135645028A>G | CA4499242 | NUP205 | c.5683+10A>G (n.5683+10A>G) n.890+10A>G c.1405+50A>G c.120+10A>G n.3961+10A>G c.4609+10A>G (n.4609+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645028A>T | CA577830220 | NUP205 | c.5683+10A>T (n.5683+10A>T) n.890+10A>T c.1405+50A>T c.120+10A>T n.3961+10A>T c.4609+10A>T (n.4609+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645029T>C | CA2579030792 | NUP205 | c.5683+11T>C (n.5683+11T>C) n.890+11T>C c.1405+51T>C c.120+11T>C n.3961+11T>C c.4609+11T>C (n.4609+11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645030G>A | CA577830222 | NUP205 | c.5683+12G>A (n.5683+12G>A) n.890+12G>A c.1405+52G>A c.120+12G>A n.3961+12G>A c.4609+12G>A (n.4609+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.135645030G>T | CA577830223 | NUP205 | c.5683+12G>T (n.5683+12G>T) n.890+12G>T c.1405+52G>T c.120+12G>T n.3961+12G>T c.4609+12G>T (n.4609+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645033A>G | CA2715697432 | NUP205 | c.5683+15A>G (n.5683+15A>G) n.890+15A>G c.1405+55A>G c.120+15A>G n.3961+15A>G c.4609+15A>G (n.4609+15A>G) | dbSNP |
7 | g.135645036A>C | CA2778028677 | NUP205 | c.5683+18A>C (n.5683+18A>C) n.890+18A>C c.1405+58A>C c.120+18A>C n.3961+18A>C c.4609+18A>C (n.4609+18A>C) | |
7 | g.135645036A>G | CA577830225 | NUP205 | c.5683+18A>G (n.5683+18A>G) n.890+18A>G c.1405+58A>G c.120+18A>G n.3961+18A>G c.4609+18A>G (n.4609+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645038G>A | CA833758633 | NUP205 | c.5683+20G>A (n.5683+20G>A) n.890+20G>A c.1405+60G>A c.120+20G>A n.3961+20G>A c.4609+20G>A (n.4609+20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645038G>T | CA2685060043 | NUP205 | c.5683+20G>T (n.5683+20G>T) n.890+20G>T c.1405+60G>T c.120+20G>T n.3961+20G>T c.4609+20G>T (n.4609+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645039C>T | CA2685060045 | NUP205 | c.5683+21C>T (n.5683+21C>T) n.890+21C>T c.1405+61C>T c.120+21C>T n.3961+21C>T c.4609+21C>T (n.4609+21C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645041C>A | CA2685060047 | NUP205 | c.5683+23C>A (n.5683+23C>A) n.890+23C>A c.1405+63C>A c.120+23C>A n.3961+23C>A c.4609+23C>A (n.4609+23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645041C>G | CA577830226 | NUP205 | c.5683+23C>G (n.5683+23C>G) n.890+23C>G c.1405+63C>G c.120+23C>G n.3961+23C>G c.4609+23C>G (n.4609+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.135645041C>T | CA2685060048 | NUP205 | c.5683+23C>T (n.5683+23C>T) n.890+23C>T c.1405+63C>T c.120+23C>T n.3961+23C>T c.4609+23C>T (n.4609+23C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645042T>G | CA2685060050 | NUP205 | c.5683+24T>G (n.5683+24T>G) n.890+24T>G c.1405+64T>G c.120+24T>G n.3961+24T>G c.4609+24T>G (n.4609+24T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645045A>C | CA2685060051 | NUP205 | c.5683+27A>C (n.5683+27A>C) n.890+27A>C c.1405+67A>C c.120+27A>C n.3961+27A>C c.4609+27A>C (n.4609+27A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645046_135645047insATCA | CA2685060052 | NUP205 | c.5683+28_5683+29insATCA (n.5683+28_5683+29insATCA) n.890+28_890+29insATCA c.1405+68_1405+69insATCA c.120+28_120+29insATCA n.3961+28_3961+29insATCA c.4609+28_4609+29insATCA (n.4609+28_4609+29insATCA) | gnomAD v4 |
7 | g.135645047T>G | CA2579030793 | NUP205 | c.5683+29T>G (n.5683+29T>G) n.890+29T>G c.1405+69T>G c.120+29T>G n.3961+29T>G c.4609+29T>G (n.4609+29T>G) | |
7 | g.135645048G>T | CA577830227 | NUP205 | c.5683+30G>T (n.5683+30G>T) n.890+30G>T c.1405+70G>T c.120+30G>T n.3961+30G>T c.4609+30G>T (n.4609+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645048_135645049insC | CA2685060054 | NUP205 | c.5683+30_5683+31insC (n.5683+30_5683+31insC) n.890+30_890+31insC c.1405+70_1405+71insC c.120+30_120+31insC n.3961+30_3961+31insC c.4609+30_4609+31insC (n.4609+30_4609+31insC) | gnomAD v4 |
7 | g.135645049A>T | CA2685060055 | NUP205 | c.5683+31A>T (n.5683+31A>T) n.890+31A>T c.1405+71A>T c.120+31A>T n.3961+31A>T c.4609+31A>T (n.4609+31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645049_135645050insAATTTTTAATGAAAAACTAC | CA2740891418 | NUP205 | c.5683+31_5683+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC (n.5683+31_5683+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC) n.890+31_890+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC c.1405+71_1405+72insAATTTTTAATGAAAAACTAC c.120+31_120+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC n.3961+31_3961+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC c.4609+31_4609+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC (n.4609+31_4609+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC) | |
7 | g.135645050_135645051insTTCATAAA | CA2830544139 | NUP205 | c.5683+32_5683+33insTTCATAAA (n.5683+32_5683+33insTTCATAAA) n.890+32_890+33insTTCATAAA c.1405+72_1405+73insTTCATAAA c.120+32_120+33insTTCATAAA n.3961+32_3961+33insTTCATAAA c.4609+32_4609+33insTTCATAAA (n.4609+32_4609+33insTTCATAAA) | |
7 | g.135645051G>A | CA2715677473 | NUP205 | c.5683+33G>A (n.5683+33G>A) n.890+33G>A c.1405+73G>A c.120+33G>A n.3961+33G>A c.4609+33G>A (n.4609+33G>A) | dbSNP |
7 | g.135645051G>T | CA2685060056 | NUP205 | c.5683+33G>T (n.5683+33G>T) n.890+33G>T c.1405+73G>T c.120+33G>T n.3961+33G>T c.4609+33G>T (n.4609+33G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645051_135645054del | CA2685060057 | NUP205 | c.5683+33_5683+36del (n.5683+33_5683+36del) n.890+33_890+36del c.1405+73_1405+76del c.120+33_120+36del n.3961+33_3961+36del c.4609+33_4609+36del (n.4609+33_4609+36del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645052A>T | CA2685060063 | NUP205 | c.5683+34A>T (n.5683+34A>T) n.890+34A>T c.1405+74A>T c.120+34A>T n.3961+34A>T c.4609+34A>T (n.4609+34A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645052_135645075del | CA577830228 | NUP205 | c.5683+34_5683+57del (n.5683+34_5683+57del) n.890+34_890+57del c.1405+74_1405+97del c.120+34_120+57del n.3961+34_3961+57del c.4609+34_4609+57del (n.4609+34_4609+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645053C>T | CA4499243 | NUP205 | c.5683+35C>T (n.5683+35C>T) n.890+35C>T c.1405+75C>T c.120+35C>T n.3961+35C>T c.4609+35C>T (n.4609+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645062A>G | CA2685060068 | NUP205 | c.5683+44A>G (n.5683+44A>G) n.890+44A>G c.1405+84A>G c.120+44A>G n.3961+44A>G c.4609+44A>G (n.4609+44A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645063T>C | CA4499244 | NUP205 | c.5683+45T>C (n.5683+45T>C) n.890+45T>C c.1405+85T>C c.120+45T>C n.3961+45T>C c.4609+45T>C (n.4609+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645064A>G | CA167066871 | NUP205 | c.5683+46A>G (n.5683+46A>G) n.890+46A>G c.1405+86A>G c.120+46A>G n.3961+46A>G c.4609+46A>G (n.4609+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645065G>A | CA2715697433 | NUP205 | c.5683+47G>A (n.5683+47G>A) n.890+47G>A c.1405+87G>A c.120+47G>A n.3961+47G>A c.4609+47G>A (n.4609+47G>A) | dbSNP |
7 | g.135645066G>A | CA577830230 | NUP205 | c.5683+48G>A (n.5683+48G>A) n.890+48G>A c.1405+88G>A c.120+48G>A n.3961+48G>A c.4609+48G>A (n.4609+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.135645067A>G | CA2685060077 | NUP205 | c.5683+49A>G (n.5683+49A>G) n.890+49A>G c.1405+89A>G c.120+49A>G n.3961+49A>G c.4609+49A>G (n.4609+49A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645068A>G | CA4499245 | NUP205 | c.5683+50A>G (n.5683+50A>G) n.890+50A>G c.1405+90A>G c.120+50A>G n.3961+50A>G c.4609+50A>G (n.4609+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645069C>A | CA2685060078 | NUP205 | c.5683+51C>A (n.5683+51C>A) n.890+51C>A c.1405+91C>A c.120+51C>A n.3961+51C>A c.4609+51C>A (n.4609+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645069C>T | CA2715697435 | NUP205 | c.5683+51C>T (n.5683+51C>T) n.890+51C>T c.1405+91C>T c.120+51C>T n.3961+51C>T c.4609+51C>T (n.4609+51C>T) | dbSNP |
7 | g.135645073T>C | CA2685060079 | NUP205 | c.5683+55T>C (n.5683+55T>C) n.890+55T>C c.1405+95T>C c.120+55T>C n.3961+55T>C c.4609+55T>C (n.4609+55T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645074C>A | CA2685060081 | NUP205 | c.5683+56C>A (n.5683+56C>A) n.890+56C>A c.1405+96C>A c.120+56C>A n.3961+56C>A c.4609+56C>A (n.4609+56C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645074C>G | CA2715697436 | NUP205 | c.5683+56C>G (n.5683+56C>G) n.890+56C>G c.1405+96C>G c.120+56C>G n.3961+56C>G c.4609+56C>G (n.4609+56C>G) | dbSNP |
7 | g.135645074C>T | CA2685060083 | NUP205 | c.5683+56C>T (n.5683+56C>T) n.890+56C>T c.1405+96C>T c.120+56C>T n.3961+56C>T c.4609+56C>T (n.4609+56C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645075_135645076del | CA2579030794 | NUP205 | c.5683+57_5683+58del (n.5683+57_5683+58del) n.890+57_890+58del c.1405+97_1405+98del c.120+57_120+58del n.3961+57_3961+58del c.4609+57_4609+58del (n.4609+57_4609+58del) | |
7 | g.135645075A>T | CA2685060085 | NUP205 | c.5683+57A>T (n.5683+57A>T) n.890+57A>T c.1405+97A>T c.120+57A>T n.3961+57A>T c.4609+57A>T (n.4609+57A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645076C>A | CA2685060087 | NUP205 | c.5683+58C>A (n.5683+58C>A) n.890+58C>A c.1405+98C>A c.120+58C>A n.3961+58C>A c.4609+58C>A (n.4609+58C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645077T>G | CA2715677476 | NUP205 | c.5683+59T>G (n.5683+59T>G) n.890+59T>G c.1405+99T>G c.120+59T>G n.3961+59T>G c.4609+59T>G (n.4609+59T>G) | dbSNP |
7 | g.135645078T>C | CA2685060088 | NUP205 | c.5683+60T>C (n.5683+60T>C) n.890+60T>C c.1405+100T>C c.120+60T>C n.3961+60T>C c.4609+60T>C (n.4609+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645079A>T | CA2685060090 | NUP205 | c.5683+61A>T (n.5683+61A>T) n.890+61A>T c.1405+101A>T c.120+61A>T n.3961+61A>T c.4609+61A>T (n.4609+61A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645081_135645086del | CA167066874 | NUP205 | c.5683+63_5683+68del (n.5683+63_5683+68del) n.890+63_890+68del c.1405+103_1405+108del c.120+63_120+68del n.3961+63_3961+68del c.4609+63_4609+68del (n.4609+63_4609+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645080T>C | CA167066876 | NUP205 | c.5683+62T>C (n.5683+62T>C) n.890+62T>C c.1405+102T>C c.120+62T>C n.3961+62T>C c.4609+62T>C (n.4609+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645082C>G | CA167066878 | NUP205 | c.5683+64C>G (n.5683+64C>G) n.890+64C>G c.1405+104C>G c.120+64C>G n.3961+64C>G c.4609+64C>G (n.4609+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645082C>T | CA2579030795 | NUP205 | c.5683+64C>T (n.5683+64C>T) n.890+64C>T c.1405+104C>T c.120+64C>T n.3961+64C>T c.4609+64C>T (n.4609+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645082_135645084del | CA2497221405 | NUP205 | c.5683+64_5683+66del (n.5683+64_5683+66del) n.890+64_890+66del c.1405+104_1405+106del c.120+64_120+66del n.3961+64_3961+66del c.4609+64_4609+66del (n.4609+64_4609+66del) | dbSNP |
7 | g.135645083T>A | CA2685060101 | NUP205 | c.5683+65T>A (n.5683+65T>A) n.890+65T>A c.1405+105T>A c.120+65T>A n.3961+65T>A c.4609+65T>A (n.4609+65T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645084C>A | CA2685060103 | NUP205 | c.5683+66C>A (n.5683+66C>A) n.890+66C>A c.1405+106C>A c.120+66C>A n.3961+66C>A c.4609+66C>A (n.4609+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645084C>T | CA2685060104 | NUP205 | c.5683+66C>T (n.5683+66C>T) n.890+66C>T c.1405+106C>T c.120+66C>T n.3961+66C>T c.4609+66C>T (n.4609+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645085A>C | CA2685060109 | NUP205 | c.5683+67A>C (n.5683+67A>C) n.890+67A>C c.1405+107A>C c.120+67A>C n.3961+67A>C c.4609+67A>C (n.4609+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645085A>G | CA167066880 | NUP205 | c.5683+67A>G (n.5683+67A>G) n.890+67A>G c.1405+107A>G c.120+67A>G n.3961+67A>G c.4609+67A>G (n.4609+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645085A>T | CA2715634387 | NUP205 | c.5683+67A>T (n.5683+67A>T) n.890+67A>T c.1405+107A>T c.120+67A>T n.3961+67A>T c.4609+67A>T (n.4609+67A>T) | dbSNP |
7 | g.135645087_135645088del | CA2685060108 | NUP205 | c.5683+69_5683+70del (n.5683+69_5683+70del) n.890+69_890+70del c.1405+109_1405+110del c.120+69_120+70del n.3961+69_3961+70del c.4609+69_4609+70del (n.4609+69_4609+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645086T>A | CA2685060113 | NUP205 | c.5683+68T>A (n.5683+68T>A) n.890+68T>A c.1405+108T>A c.120+68T>A n.3961+68T>A c.4609+68T>A (n.4609+68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645086T>C | CA2685060114 | NUP205 | c.5683+68T>C (n.5683+68T>C) n.890+68T>C c.1405+108T>C c.120+68T>C n.3961+68T>C c.4609+68T>C (n.4609+68T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645090_135645092del | CA2685060112 | NUP205 | c.5683+72_5683+74del (n.5683+72_5683+74del) n.890+72_890+74del c.1405+112_1405+114del c.120+72_120+74del n.3961+72_3961+74del c.4609+72_4609+74del (n.4609+72_4609+74del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645087A>G | CA833758654 | NUP205 | c.5683+69A>G (n.5683+69A>G) n.890+69A>G c.1405+109A>G c.120+69A>G n.3961+69A>G c.4609+69A>G (n.4609+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645090A>C | CA2715941974 | NUP205 | c.5683+72A>C (n.5683+72A>C) n.890+72A>C c.1405+112A>C c.120+72A>C n.3961+72A>C c.4609+72A>C (n.4609+72A>C) | dbSNP |
7 | g.135645091T>C | CA2579030796 | NUP205 | c.5683+73T>C (n.5683+73T>C) n.890+73T>C c.1405+113T>C c.120+73T>C n.3961+73T>C c.4609+73T>C (n.4609+73T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645091T>G | CA1107552347 | NUP205 | c.5683+73T>G (n.5683+73T>G) n.890+73T>G c.1405+113T>G c.120+73T>G n.3961+73T>G c.4609+73T>G (n.4609+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645092T>C | CA2685060118 | NUP205 | c.5683+74T>C (n.5683+74T>C) n.890+74T>C c.1405+114T>C c.120+74T>C n.3961+74T>C c.4609+74T>C (n.4609+74T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645093T>C | CA652231952 | NUP205 | c.5683+75T>C (n.5683+75T>C) n.890+75T>C c.1405+115T>C c.120+75T>C n.3961+75T>C c.4609+75T>C (n.4609+75T>C) | COSMIC |
7 | g.135645093T>G | CA2685060120 | NUP205 | c.5683+75T>G (n.5683+75T>G) n.890+75T>G c.1405+115T>G c.120+75T>G n.3961+75T>G c.4609+75T>G (n.4609+75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645094G>A | CA2685060123 | NUP205 | c.5683+76G>A (n.5683+76G>A) n.890+76G>A c.1405+116G>A c.120+76G>A n.3961+76G>A c.4609+76G>A (n.4609+76G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645094G>T | CA2579030797 | NUP205 | c.5683+76G>T (n.5683+76G>T) n.890+76G>T c.1405+116G>T c.120+76G>T n.3961+76G>T c.4609+76G>T (n.4609+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.135645095G>A | CA2685060124 | NUP205 | c.5683+77G>A (n.5683+77G>A) n.890+77G>A c.1405+117G>A c.120+77G>A n.3961+77G>A c.4609+77G>A (n.4609+77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645095G>T | CA2685060125 | NUP205 | c.5683+77G>T (n.5683+77G>T) n.890+77G>T c.1405+117G>T c.120+77G>T n.3961+77G>T c.4609+77G>T (n.4609+77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645096G>A | CA167066882 | NUP205 | c.5683+78G>A (n.5683+78G>A) n.890+78G>A c.1405+118G>A c.120+78G>A n.3961+78G>A c.4609+78G>A (n.4609+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645097C>A | CA2685060126 | NUP205 | c.5683+79C>A (n.5683+79C>A) n.890+79C>A c.1405+119C>A c.120+79C>A n.3961+79C>A c.4609+79C>A (n.4609+79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645097C>T | CA2685060127 | NUP205 | c.5683+79C>T (n.5683+79C>T) n.890+79C>T c.1405+119C>T c.120+79C>T n.3961+79C>T c.4609+79C>T (n.4609+79C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645098A>C | CA2685060128 | NUP205 | c.5683+80A>C (n.5683+80A>C) n.890+80A>C c.1405+120A>C c.120+80A>C n.3961+80A>C c.4609+80A>C (n.4609+80A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.135645099C>A | CA2685060130 | NUP205 | c.5683+81C>A (n.5683+81C>A) n.890+81C>A c.1405+121C>A c.120+81C>A n.3961+81C>A c.4609+81C>A (n.4609+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645099C>T | CA2685060132 | NUP205 | c.5683+81C>T (n.5683+81C>T) n.890+81C>T c.1405+121C>T c.120+81C>T n.3961+81C>T c.4609+81C>T (n.4609+81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645100C>A | CA2685060135 | NUP205 | c.5683+82C>A (n.5683+82C>A) n.890+82C>A c.1405+122C>A c.120+82C>A n.3961+82C>A c.4609+82C>A (n.4609+82C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645100C>G | CA167066884 | NUP205 | c.5683+82C>G (n.5683+82C>G) n.890+82C>G c.1405+122C>G c.120+82C>G n.3961+82C>G c.4609+82C>G (n.4609+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.135645100C>T | CA2685060134 | NUP205 | c.5683+82C>T (n.5683+82C>T) n.890+82C>T c.1405+122C>T c.120+82C>T n.3961+82C>T c.4609+82C>T (n.4609+82C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645101A>G | CA2715697441 | NUP205 | c.5683+83A>G (n.5683+83A>G) n.890+83A>G c.1405+123A>G c.120+83A>G n.3961+83A>G c.4609+83A>G (n.4609+83A>G) | dbSNP |
7 | g.135645104del | CA2685060137 | NUP205 | c.5683+86del (n.5683+86del) n.890+86del c.1405+126del c.120+86del n.3961+86del c.4609+86del (n.4609+86del) | gnomAD v4 |
7 | g.135645102A>G | CA2685060138 | NUP205 | c.5683+84A>G (n.5683+84A>G) n.890+84A>G c.1405+124A>G c.120+84A>G n.3961+84A>G c.4609+84A>G (n.4609+84A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.135645105_135645106insACCAAACACACCCAACA | CA2778028678 | NUP205 | c.5683+87_5683+88insACCAAACACACCCAACA (n.5683+87_5683+88insACCAAACACACCCAACA) n.890+87_890+88insACCAAACACACCCAACA c.1405+127_1405+128insACCAAACACACCCAACA c.120+87_120+88insACCAAACACACCCAACA n.3961+87_3961+88insACCAAACACACCCAACA c.4609+87_4609+88insACCAAACACACCCAACA (n.4609+87_4609+88insACCAAACACACCCAACA) | |
7 | g.135645106C>A | CA2685060139 | NUP205 | c.5683+88C>A (n.5683+88C>A) n.890+88C>A c.1405+128C>A c.120+88C>A n.3961+88C>A c.4609+88C>A (n.4609+88C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.135645106C>T | CA2685060140 | NUP205 | c.5683+88C>T (n.5683+88C>T) n.890+88C>T c.1405+128C>T c.120+88C>T n.3961+88C>T c.4609+88C>T (n.4609+88C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.135645109G>A | CA2685060141 | NUP205 | c.5683+91G>A (n.5683+91G>A) n.890+91G>A c.1405+131G>A c.120+91G>A n.3961+91G>A c.4609+91G>A (n.4609+91G>A) | gnomAD v4 |