Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.135645009C>ACA369364700NUP205c.5674C>A (p.Leu1892Ile)
n.881C>A
c.1405+31C>A
c.111C>A
n.3952C>A
c.4600C>A (p.Leu1534Ile)
7g.135645009C>GCA369364701NUP205c.5674C>G (p.Leu1892Val)
n.881C>G
c.1405+31C>G
c.111C>G
n.3952C>G
c.4600C>G (p.Leu1534Val)
gnomAD v4
7g.135645009C>TCA4499240NUP205c.5674C>T (p.Leu1892Phe)
n.881C>T
c.1405+31C>T
c.111C>T
n.3952C>T
c.4600C>T (p.Leu1534Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645010T>ACA369364702NUP205c.5675T>A (p.Leu1892His)
n.882T>A
c.1405+32T>A
c.112T>A
n.3953T>A
c.4601T>A (p.Leu1534His)
7g.135645010T>CCA369364703NUP205c.5675T>C (p.Leu1892Pro)
n.882T>C
c.1405+32T>C
c.112T>C
n.3953T>C
c.4601T>C (p.Leu1534Pro)
gnomAD v4
7g.135645010T>GCA369364704NUP205c.5675T>G (p.Leu1892Arg)
n.882T>G
c.1405+32T>G
c.112T>G
n.3953T>G
c.4601T>G (p.Leu1534Arg)
7g.135645011T>ACA457931801NUP205c.5676T>A (p.Leu1892=)
n.883T>A
c.1405+33T>A
c.113T>A
n.3954T>A
c.4602T>A (p.Leu1534=)
7g.135645011T>CCA457931802NUP205c.5676T>C (p.Leu1892=)
n.883T>C
c.1405+33T>C
c.113T>C
n.3954T>C
c.4602T>C (p.Leu1534=)
7g.135645011T>GCA457931803NUP205c.5676T>G (p.Leu1892=)
n.883T>G
c.1405+33T>G
c.113T>G
n.3954T>G
c.4602T>G (p.Leu1534=)
7g.135645012T>ACA369364705NUP205c.5677T>A (p.Cys1893Ser)
n.884T>A
c.1405+34T>A
c.114T>A
n.3955T>A
c.4603T>A (p.Cys1535Ser)
7g.135645012T>CCA369364706NUP205c.5677T>C (p.Cys1893Arg)
n.884T>C
c.1405+34T>C
c.114T>C
n.3955T>C
c.4603T>C (p.Cys1535Arg)
7g.135645012T>GCA369364707NUP205c.5677T>G (p.Cys1893Gly)
n.884T>G
c.1405+34T>G
c.114T>G
n.3955T>G
c.4603T>G (p.Cys1535Gly)
7g.135645013G>ACA369364708NUP205c.5678G>A (p.Cys1893Tyr)
n.885G>A
c.1405+35G>A
c.115G>A
n.3956G>A
c.4604G>A (p.Cys1535Tyr)
7g.135645013G>CCA369364709NUP205c.5678G>C (p.Cys1893Ser)
n.885G>C
c.1405+35G>C
c.115G>C
n.3956G>C
c.4604G>C (p.Cys1535Ser)
7g.135645013G>TCA369364710NUP205c.5678G>T (p.Cys1893Phe)
n.885G>T
c.1405+35G>T
c.115G>T
n.3956G>T
c.4604G>T (p.Cys1535Phe)
7g.135645014T>ACA369364711NUP205c.5679T>A (p.Cys1893Ter)
n.886T>A
c.1405+36T>A
c.116T>A
n.3957T>A
c.4605T>A (p.Cys1535Ter)
7g.135645014T>CCA457931804NUP205c.5679T>C (p.Cys1893=)
n.886T>C
c.1405+36T>C
c.116T>C
n.3957T>C
c.4605T>C (p.Cys1535=)
7g.135645014T>GCA369364712NUP205c.5679T>G (p.Cys1893Trp)
n.886T>G
c.1405+36T>G
c.116T>G
n.3957T>G
c.4605T>G (p.Cys1535Trp)
7g.135645015T>ACA369364713NUP205c.5680T>A (p.Ser1894Thr)
n.887T>A
c.1405+37T>A
c.117T>A
n.3958T>A
c.4606T>A (p.Ser1536Thr)
7g.135645015T>CCA369364714NUP205c.5680T>C (p.Ser1894Pro)
n.887T>C
c.1405+37T>C
c.117T>C
n.3958T>C
c.4606T>C (p.Ser1536Pro)
7g.135645015T>GCA369364715NUP205c.5680T>G (p.Ser1894Ala)
n.887T>G
c.1405+37T>G
c.117T>G
n.3958T>G
c.4606T>G (p.Ser1536Ala)
7g.135645016C>ACA369364716NUP205c.5681C>A (p.Ser1894Tyr)
n.888C>A
c.1405+38C>A
c.118C>A
n.3959C>A
c.4607C>A (p.Ser1536Tyr)
7g.135645016C>GCA369364717NUP205c.5681C>G (p.Ser1894Cys)
n.888C>G
c.1405+38C>G
c.118C>G
n.3959C>G
c.4607C>G (p.Ser1536Cys)
7g.135645016C>TCA4499241NUP205c.5681C>T (p.Ser1894Phe)
n.888C>T
c.1405+38C>T
c.118C>T
n.3959C>T
c.4607C>T (p.Ser1536Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645017T>ACA457931805NUP205c.5682T>A (p.Ser1894=)
n.889T>A
c.1405+39T>A
c.119T>A
n.3960T>A
c.4608T>A (p.Ser1536=)
dbSNP
7g.135645017T>CCA457931806NUP205c.5682T>C (p.Ser1894=)
n.889T>C
c.1405+39T>C
c.119T>C
n.3960T>C
c.4608T>C (p.Ser1536=)
7g.135645017T>GCA457931807NUP205c.5682T>G (p.Ser1894=)
n.889T>G
c.1405+39T>G
c.119T>G
n.3960T>G
c.4608T>G (p.Ser1536=)
7g.135645018T>ACA369364718NUP205c.5683T>A (p.Phe1895Ile)
n.890T>A
c.1405+40T>A
c.120T>A
n.3961T>A
c.4609T>A (p.Phe1537Ile)
7g.135645018T>CCA369364719NUP205c.5683T>C (p.Phe1895Leu)
n.890T>C
c.1405+40T>C
c.120T>C
n.3961T>C
c.4609T>C (p.Phe1537Leu)
7g.135645018T>GCA369364720NUP205c.5683T>G (p.Phe1895Val)
n.890T>G
c.1405+40T>G
c.120T>G
n.3961T>G
c.4609T>G (p.Phe1537Val)
7g.135645019G>ACA369364721NUP205c.5683+1G>A (n.5683+1G>A)
n.890+1G>A
c.1405+41G>A
c.120+1G>A
n.3961+1G>A
c.4609+1G>A (n.4609+1G>A)
7g.135645019G>CCA369364722NUP205c.5683+1G>C (n.5683+1G>C)
n.890+1G>C
c.1405+41G>C
c.120+1G>C
n.3961+1G>C
c.4609+1G>C (n.4609+1G>C)
7g.135645019G>TCA369364723NUP205c.5683+1G>T (n.5683+1G>T)
n.890+1G>T
c.1405+41G>T
c.120+1G>T
n.3961+1G>T
c.4609+1G>T (n.4609+1G>T)
7g.135645020T>ACA369364726NUP205c.5683+2T>A (n.5683+2T>A)
n.890+2T>A
c.1405+42T>A
c.120+2T>A
n.3961+2T>A
c.4609+2T>A (n.4609+2T>A)
7g.135645020T>CCA369364725NUP205c.5683+2T>C (n.5683+2T>C)
n.890+2T>C
c.1405+42T>C
c.120+2T>C
n.3961+2T>C
c.4609+2T>C (n.4609+2T>C)
7g.135645020T>GCA369364724NUP205c.5683+2T>G (n.5683+2T>G)
n.890+2T>G
c.1405+42T>G
c.120+2T>G
n.3961+2T>G
c.4609+2T>G (n.4609+2T>G)
7g.135645024C>ACA2778028676NUP205c.5683+6C>A (n.5683+6C>A)
n.890+6C>A
c.1405+46C>A
c.120+6C>A
n.3961+6C>A
c.4609+6C>A (n.4609+6C>A)
7g.135645024C>GCA577830218NUP205c.5683+6C>G (n.5683+6C>G)
n.890+6C>G
c.1405+46C>G
c.120+6C>G
n.3961+6C>G
c.4609+6C>G (n.4609+6C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.135645024C>TCA2715655932NUP205c.5683+6C>T (n.5683+6C>T)
n.890+6C>T
c.1405+46C>T
c.120+6C>T
n.3961+6C>T
c.4609+6C>T (n.4609+6C>T)
dbSNP
7g.135645028A>GCA4499242NUP205c.5683+10A>G (n.5683+10A>G)
n.890+10A>G
c.1405+50A>G
c.120+10A>G
n.3961+10A>G
c.4609+10A>G (n.4609+10A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645028A>TCA577830220NUP205c.5683+10A>T (n.5683+10A>T)
n.890+10A>T
c.1405+50A>T
c.120+10A>T
n.3961+10A>T
c.4609+10A>T (n.4609+10A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.135645029T>CCA2579030792NUP205c.5683+11T>C (n.5683+11T>C)
n.890+11T>C
c.1405+51T>C
c.120+11T>C
n.3961+11T>C
c.4609+11T>C (n.4609+11T>C)
gnomAD v4
7g.135645030G>ACA577830222NUP205c.5683+12G>A (n.5683+12G>A)
n.890+12G>A
c.1405+52G>A
c.120+12G>A
n.3961+12G>A
c.4609+12G>A (n.4609+12G>A)
dbSNP gnomAD v2
7g.135645030G>TCA577830223NUP205c.5683+12G>T (n.5683+12G>T)
n.890+12G>T
c.1405+52G>T
c.120+12G>T
n.3961+12G>T
c.4609+12G>T (n.4609+12G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.135645033A>GCA2715697432NUP205c.5683+15A>G (n.5683+15A>G)
n.890+15A>G
c.1405+55A>G
c.120+15A>G
n.3961+15A>G
c.4609+15A>G (n.4609+15A>G)
dbSNP
7g.135645036A>CCA2778028677NUP205c.5683+18A>C (n.5683+18A>C)
n.890+18A>C
c.1405+58A>C
c.120+18A>C
n.3961+18A>C
c.4609+18A>C (n.4609+18A>C)
7g.135645036A>GCA577830225NUP205c.5683+18A>G (n.5683+18A>G)
n.890+18A>G
c.1405+58A>G
c.120+18A>G
n.3961+18A>G
c.4609+18A>G (n.4609+18A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645038G>ACA833758633NUP205c.5683+20G>A (n.5683+20G>A)
n.890+20G>A
c.1405+60G>A
c.120+20G>A
n.3961+20G>A
c.4609+20G>A (n.4609+20G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645038G>TCA2685060043NUP205c.5683+20G>T (n.5683+20G>T)
n.890+20G>T
c.1405+60G>T
c.120+20G>T
n.3961+20G>T
c.4609+20G>T (n.4609+20G>T)
gnomAD v4
7g.135645039C>TCA2685060045NUP205c.5683+21C>T (n.5683+21C>T)
n.890+21C>T
c.1405+61C>T
c.120+21C>T
n.3961+21C>T
c.4609+21C>T (n.4609+21C>T)
gnomAD v4
7g.135645041C>ACA2685060047NUP205c.5683+23C>A (n.5683+23C>A)
n.890+23C>A
c.1405+63C>A
c.120+23C>A
n.3961+23C>A
c.4609+23C>A (n.4609+23C>A)
gnomAD v4
7g.135645041C>GCA577830226NUP205c.5683+23C>G (n.5683+23C>G)
n.890+23C>G
c.1405+63C>G
c.120+23C>G
n.3961+23C>G
c.4609+23C>G (n.4609+23C>G)
dbSNP gnomAD v2
7g.135645041C>TCA2685060048NUP205c.5683+23C>T (n.5683+23C>T)
n.890+23C>T
c.1405+63C>T
c.120+23C>T
n.3961+23C>T
c.4609+23C>T (n.4609+23C>T)
gnomAD v4
7g.135645042T>GCA2685060050NUP205c.5683+24T>G (n.5683+24T>G)
n.890+24T>G
c.1405+64T>G
c.120+24T>G
n.3961+24T>G
c.4609+24T>G (n.4609+24T>G)
gnomAD v4
7g.135645045A>CCA2685060051NUP205c.5683+27A>C (n.5683+27A>C)
n.890+27A>C
c.1405+67A>C
c.120+27A>C
n.3961+27A>C
c.4609+27A>C (n.4609+27A>C)
gnomAD v4
7g.135645046_135645047insATCACA2685060052NUP205c.5683+28_5683+29insATCA (n.5683+28_5683+29insATCA)
n.890+28_890+29insATCA
c.1405+68_1405+69insATCA
c.120+28_120+29insATCA
n.3961+28_3961+29insATCA
c.4609+28_4609+29insATCA (n.4609+28_4609+29insATCA)
gnomAD v4
7g.135645047T>GCA2579030793NUP205c.5683+29T>G (n.5683+29T>G)
n.890+29T>G
c.1405+69T>G
c.120+29T>G
n.3961+29T>G
c.4609+29T>G (n.4609+29T>G)
7g.135645048G>TCA577830227NUP205c.5683+30G>T (n.5683+30G>T)
n.890+30G>T
c.1405+70G>T
c.120+30G>T
n.3961+30G>T
c.4609+30G>T (n.4609+30G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645048_135645049insCCA2685060054NUP205c.5683+30_5683+31insC (n.5683+30_5683+31insC)
n.890+30_890+31insC
c.1405+70_1405+71insC
c.120+30_120+31insC
n.3961+30_3961+31insC
c.4609+30_4609+31insC (n.4609+30_4609+31insC)
gnomAD v4
7g.135645049A>TCA2685060055NUP205c.5683+31A>T (n.5683+31A>T)
n.890+31A>T
c.1405+71A>T
c.120+31A>T
n.3961+31A>T
c.4609+31A>T (n.4609+31A>T)
gnomAD v4
7g.135645049_135645050insAATTTTTAATGAAAAACTACCA2740891418NUP205c.5683+31_5683+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC (n.5683+31_5683+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC)
n.890+31_890+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC
c.1405+71_1405+72insAATTTTTAATGAAAAACTAC
c.120+31_120+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC
n.3961+31_3961+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC
c.4609+31_4609+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC (n.4609+31_4609+32insAATTTTTAATGAAAAACTAC)
7g.135645050_135645051insTTCATAAACA2830544139NUP205c.5683+32_5683+33insTTCATAAA (n.5683+32_5683+33insTTCATAAA)
n.890+32_890+33insTTCATAAA
c.1405+72_1405+73insTTCATAAA
c.120+32_120+33insTTCATAAA
n.3961+32_3961+33insTTCATAAA
c.4609+32_4609+33insTTCATAAA (n.4609+32_4609+33insTTCATAAA)
7g.135645051G>ACA2715677473NUP205c.5683+33G>A (n.5683+33G>A)
n.890+33G>A
c.1405+73G>A
c.120+33G>A
n.3961+33G>A
c.4609+33G>A (n.4609+33G>A)
dbSNP
7g.135645051G>TCA2685060056NUP205c.5683+33G>T (n.5683+33G>T)
n.890+33G>T
c.1405+73G>T
c.120+33G>T
n.3961+33G>T
c.4609+33G>T (n.4609+33G>T)
gnomAD v4
7g.135645051_135645054delCA2685060057NUP205c.5683+33_5683+36del (n.5683+33_5683+36del)
n.890+33_890+36del
c.1405+73_1405+76del
c.120+33_120+36del
n.3961+33_3961+36del
c.4609+33_4609+36del (n.4609+33_4609+36del)
gnomAD v4
7g.135645052A>TCA2685060063NUP205c.5683+34A>T (n.5683+34A>T)
n.890+34A>T
c.1405+74A>T
c.120+34A>T
n.3961+34A>T
c.4609+34A>T (n.4609+34A>T)
gnomAD v4
7g.135645052_135645075delCA577830228NUP205c.5683+34_5683+57del (n.5683+34_5683+57del)
n.890+34_890+57del
c.1405+74_1405+97del
c.120+34_120+57del
n.3961+34_3961+57del
c.4609+34_4609+57del (n.4609+34_4609+57del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.135645053C>TCA4499243NUP205c.5683+35C>T (n.5683+35C>T)
n.890+35C>T
c.1405+75C>T
c.120+35C>T
n.3961+35C>T
c.4609+35C>T (n.4609+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.135645062A>GCA2685060068NUP205c.5683+44A>G (n.5683+44A>G)
n.890+44A>G
c.1405+84A>G
c.120+44A>G
n.3961+44A>G
c.4609+44A>G (n.4609+44A>G)
gnomAD v4
7g.135645063T>CCA4499244NUP205c.5683+45T>C (n.5683+45T>C)
n.890+45T>C
c.1405+85T>C
c.120+45T>C
n.3961+45T>C
c.4609+45T>C (n.4609+45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645064A>GCA167066871NUP205c.5683+46A>G (n.5683+46A>G)
n.890+46A>G
c.1405+86A>G
c.120+46A>G
n.3961+46A>G
c.4609+46A>G (n.4609+46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.135645065G>ACA2715697433NUP205c.5683+47G>A (n.5683+47G>A)
n.890+47G>A
c.1405+87G>A
c.120+47G>A
n.3961+47G>A
c.4609+47G>A (n.4609+47G>A)
dbSNP
7g.135645066G>ACA577830230NUP205c.5683+48G>A (n.5683+48G>A)
n.890+48G>A
c.1405+88G>A
c.120+48G>A
n.3961+48G>A
c.4609+48G>A (n.4609+48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.135645067A>GCA2685060077NUP205c.5683+49A>G (n.5683+49A>G)
n.890+49A>G
c.1405+89A>G
c.120+49A>G
n.3961+49A>G
c.4609+49A>G (n.4609+49A>G)
gnomAD v4
7g.135645068A>GCA4499245NUP205c.5683+50A>G (n.5683+50A>G)
n.890+50A>G
c.1405+90A>G
c.120+50A>G
n.3961+50A>G
c.4609+50A>G (n.4609+50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645069C>ACA2685060078NUP205c.5683+51C>A (n.5683+51C>A)
n.890+51C>A
c.1405+91C>A
c.120+51C>A
n.3961+51C>A
c.4609+51C>A (n.4609+51C>A)
gnomAD v4
7g.135645069C>TCA2715697435NUP205c.5683+51C>T (n.5683+51C>T)
n.890+51C>T
c.1405+91C>T
c.120+51C>T
n.3961+51C>T
c.4609+51C>T (n.4609+51C>T)
dbSNP
7g.135645073T>CCA2685060079NUP205c.5683+55T>C (n.5683+55T>C)
n.890+55T>C
c.1405+95T>C
c.120+55T>C
n.3961+55T>C
c.4609+55T>C (n.4609+55T>C)
gnomAD v4
7g.135645074C>ACA2685060081NUP205c.5683+56C>A (n.5683+56C>A)
n.890+56C>A
c.1405+96C>A
c.120+56C>A
n.3961+56C>A
c.4609+56C>A (n.4609+56C>A)
gnomAD v4
7g.135645074C>GCA2715697436NUP205c.5683+56C>G (n.5683+56C>G)
n.890+56C>G
c.1405+96C>G
c.120+56C>G
n.3961+56C>G
c.4609+56C>G (n.4609+56C>G)
dbSNP
7g.135645074C>TCA2685060083NUP205c.5683+56C>T (n.5683+56C>T)
n.890+56C>T
c.1405+96C>T
c.120+56C>T
n.3961+56C>T
c.4609+56C>T (n.4609+56C>T)
gnomAD v4
7g.135645075_135645076delCA2579030794NUP205c.5683+57_5683+58del (n.5683+57_5683+58del)
n.890+57_890+58del
c.1405+97_1405+98del
c.120+57_120+58del
n.3961+57_3961+58del
c.4609+57_4609+58del (n.4609+57_4609+58del)
7g.135645075A>TCA2685060085NUP205c.5683+57A>T (n.5683+57A>T)
n.890+57A>T
c.1405+97A>T
c.120+57A>T
n.3961+57A>T
c.4609+57A>T (n.4609+57A>T)
gnomAD v4
7g.135645076C>ACA2685060087NUP205c.5683+58C>A (n.5683+58C>A)
n.890+58C>A
c.1405+98C>A
c.120+58C>A
n.3961+58C>A
c.4609+58C>A (n.4609+58C>A)
gnomAD v4
7g.135645077T>GCA2715677476NUP205c.5683+59T>G (n.5683+59T>G)
n.890+59T>G
c.1405+99T>G
c.120+59T>G
n.3961+59T>G
c.4609+59T>G (n.4609+59T>G)
dbSNP
7g.135645078T>CCA2685060088NUP205c.5683+60T>C (n.5683+60T>C)
n.890+60T>C
c.1405+100T>C
c.120+60T>C
n.3961+60T>C
c.4609+60T>C (n.4609+60T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645079A>TCA2685060090NUP205c.5683+61A>T (n.5683+61A>T)
n.890+61A>T
c.1405+101A>T
c.120+61A>T
n.3961+61A>T
c.4609+61A>T (n.4609+61A>T)
gnomAD v4
7g.135645081_135645086delCA167066874NUP205c.5683+63_5683+68del (n.5683+63_5683+68del)
n.890+63_890+68del
c.1405+103_1405+108del
c.120+63_120+68del
n.3961+63_3961+68del
c.4609+63_4609+68del (n.4609+63_4609+68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645080T>CCA167066876NUP205c.5683+62T>C (n.5683+62T>C)
n.890+62T>C
c.1405+102T>C
c.120+62T>C
n.3961+62T>C
c.4609+62T>C (n.4609+62T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645082C>GCA167066878NUP205c.5683+64C>G (n.5683+64C>G)
n.890+64C>G
c.1405+104C>G
c.120+64C>G
n.3961+64C>G
c.4609+64C>G (n.4609+64C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645082C>TCA2579030795NUP205c.5683+64C>T (n.5683+64C>T)
n.890+64C>T
c.1405+104C>T
c.120+64C>T
n.3961+64C>T
c.4609+64C>T (n.4609+64C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645082_135645084delCA2497221405NUP205c.5683+64_5683+66del (n.5683+64_5683+66del)
n.890+64_890+66del
c.1405+104_1405+106del
c.120+64_120+66del
n.3961+64_3961+66del
c.4609+64_4609+66del (n.4609+64_4609+66del)
dbSNP
7g.135645083T>ACA2685060101NUP205c.5683+65T>A (n.5683+65T>A)
n.890+65T>A
c.1405+105T>A
c.120+65T>A
n.3961+65T>A
c.4609+65T>A (n.4609+65T>A)
gnomAD v4
7g.135645084C>ACA2685060103NUP205c.5683+66C>A (n.5683+66C>A)
n.890+66C>A
c.1405+106C>A
c.120+66C>A
n.3961+66C>A
c.4609+66C>A (n.4609+66C>A)
gnomAD v4
7g.135645084C>TCA2685060104NUP205c.5683+66C>T (n.5683+66C>T)
n.890+66C>T
c.1405+106C>T
c.120+66C>T
n.3961+66C>T
c.4609+66C>T (n.4609+66C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645085A>CCA2685060109NUP205c.5683+67A>C (n.5683+67A>C)
n.890+67A>C
c.1405+107A>C
c.120+67A>C
n.3961+67A>C
c.4609+67A>C (n.4609+67A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645085A>GCA167066880NUP205c.5683+67A>G (n.5683+67A>G)
n.890+67A>G
c.1405+107A>G
c.120+67A>G
n.3961+67A>G
c.4609+67A>G (n.4609+67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645085A>TCA2715634387NUP205c.5683+67A>T (n.5683+67A>T)
n.890+67A>T
c.1405+107A>T
c.120+67A>T
n.3961+67A>T
c.4609+67A>T (n.4609+67A>T)
dbSNP
7g.135645087_135645088delCA2685060108NUP205c.5683+69_5683+70del (n.5683+69_5683+70del)
n.890+69_890+70del
c.1405+109_1405+110del
c.120+69_120+70del
n.3961+69_3961+70del
c.4609+69_4609+70del (n.4609+69_4609+70del)
gnomAD v4
7g.135645086T>ACA2685060113NUP205c.5683+68T>A (n.5683+68T>A)
n.890+68T>A
c.1405+108T>A
c.120+68T>A
n.3961+68T>A
c.4609+68T>A (n.4609+68T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645086T>CCA2685060114NUP205c.5683+68T>C (n.5683+68T>C)
n.890+68T>C
c.1405+108T>C
c.120+68T>C
n.3961+68T>C
c.4609+68T>C (n.4609+68T>C)
gnomAD v4
7g.135645090_135645092delCA2685060112NUP205c.5683+72_5683+74del (n.5683+72_5683+74del)
n.890+72_890+74del
c.1405+112_1405+114del
c.120+72_120+74del
n.3961+72_3961+74del
c.4609+72_4609+74del (n.4609+72_4609+74del)
gnomAD v4
7g.135645087A>GCA833758654NUP205c.5683+69A>G (n.5683+69A>G)
n.890+69A>G
c.1405+109A>G
c.120+69A>G
n.3961+69A>G
c.4609+69A>G (n.4609+69A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645090A>CCA2715941974NUP205c.5683+72A>C (n.5683+72A>C)
n.890+72A>C
c.1405+112A>C
c.120+72A>C
n.3961+72A>C
c.4609+72A>C (n.4609+72A>C)
dbSNP
7g.135645091T>CCA2579030796NUP205c.5683+73T>C (n.5683+73T>C)
n.890+73T>C
c.1405+113T>C
c.120+73T>C
n.3961+73T>C
c.4609+73T>C (n.4609+73T>C)
gnomAD v4
7g.135645091T>GCA1107552347NUP205c.5683+73T>G (n.5683+73T>G)
n.890+73T>G
c.1405+113T>G
c.120+73T>G
n.3961+73T>G
c.4609+73T>G (n.4609+73T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645092T>CCA2685060118NUP205c.5683+74T>C (n.5683+74T>C)
n.890+74T>C
c.1405+114T>C
c.120+74T>C
n.3961+74T>C
c.4609+74T>C (n.4609+74T>C)
gnomAD v4
7g.135645093T>CCA652231952NUP205c.5683+75T>C (n.5683+75T>C)
n.890+75T>C
c.1405+115T>C
c.120+75T>C
n.3961+75T>C
c.4609+75T>C (n.4609+75T>C)
COSMIC
7g.135645093T>GCA2685060120NUP205c.5683+75T>G (n.5683+75T>G)
n.890+75T>G
c.1405+115T>G
c.120+75T>G
n.3961+75T>G
c.4609+75T>G (n.4609+75T>G)
gnomAD v4
7g.135645094G>ACA2685060123NUP205c.5683+76G>A (n.5683+76G>A)
n.890+76G>A
c.1405+116G>A
c.120+76G>A
n.3961+76G>A
c.4609+76G>A (n.4609+76G>A)
gnomAD v4
7g.135645094G>TCA2579030797NUP205c.5683+76G>T (n.5683+76G>T)
n.890+76G>T
c.1405+116G>T
c.120+76G>T
n.3961+76G>T
c.4609+76G>T (n.4609+76G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.135645095G>ACA2685060124NUP205c.5683+77G>A (n.5683+77G>A)
n.890+77G>A
c.1405+117G>A
c.120+77G>A
n.3961+77G>A
c.4609+77G>A (n.4609+77G>A)
gnomAD v4
7g.135645095G>TCA2685060125NUP205c.5683+77G>T (n.5683+77G>T)
n.890+77G>T
c.1405+117G>T
c.120+77G>T
n.3961+77G>T
c.4609+77G>T (n.4609+77G>T)
gnomAD v4
7g.135645096G>ACA167066882NUP205c.5683+78G>A (n.5683+78G>A)
n.890+78G>A
c.1405+118G>A
c.120+78G>A
n.3961+78G>A
c.4609+78G>A (n.4609+78G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645097C>ACA2685060126NUP205c.5683+79C>A (n.5683+79C>A)
n.890+79C>A
c.1405+119C>A
c.120+79C>A
n.3961+79C>A
c.4609+79C>A (n.4609+79C>A)
gnomAD v4
7g.135645097C>TCA2685060127NUP205c.5683+79C>T (n.5683+79C>T)
n.890+79C>T
c.1405+119C>T
c.120+79C>T
n.3961+79C>T
c.4609+79C>T (n.4609+79C>T)
gnomAD v4
7g.135645098A>CCA2685060128NUP205c.5683+80A>C (n.5683+80A>C)
n.890+80A>C
c.1405+120A>C
c.120+80A>C
n.3961+80A>C
c.4609+80A>C (n.4609+80A>C)
gnomAD v4
7g.135645099C>ACA2685060130NUP205c.5683+81C>A (n.5683+81C>A)
n.890+81C>A
c.1405+121C>A
c.120+81C>A
n.3961+81C>A
c.4609+81C>A (n.4609+81C>A)
gnomAD v4
7g.135645099C>TCA2685060132NUP205c.5683+81C>T (n.5683+81C>T)
n.890+81C>T
c.1405+121C>T
c.120+81C>T
n.3961+81C>T
c.4609+81C>T (n.4609+81C>T)
gnomAD v4
7g.135645100C>ACA2685060135NUP205c.5683+82C>A (n.5683+82C>A)
n.890+82C>A
c.1405+122C>A
c.120+82C>A
n.3961+82C>A
c.4609+82C>A (n.4609+82C>A)
gnomAD v4
7g.135645100C>GCA167066884NUP205c.5683+82C>G (n.5683+82C>G)
n.890+82C>G
c.1405+122C>G
c.120+82C>G
n.3961+82C>G
c.4609+82C>G (n.4609+82C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.135645100C>TCA2685060134NUP205c.5683+82C>T (n.5683+82C>T)
n.890+82C>T
c.1405+122C>T
c.120+82C>T
n.3961+82C>T
c.4609+82C>T (n.4609+82C>T)
gnomAD v4
7g.135645101A>GCA2715697441NUP205c.5683+83A>G (n.5683+83A>G)
n.890+83A>G
c.1405+123A>G
c.120+83A>G
n.3961+83A>G
c.4609+83A>G (n.4609+83A>G)
dbSNP
7g.135645104delCA2685060137NUP205c.5683+86del (n.5683+86del)
n.890+86del
c.1405+126del
c.120+86del
n.3961+86del
c.4609+86del (n.4609+86del)
gnomAD v4
7g.135645102A>GCA2685060138NUP205c.5683+84A>G (n.5683+84A>G)
n.890+84A>G
c.1405+124A>G
c.120+84A>G
n.3961+84A>G
c.4609+84A>G (n.4609+84A>G)
gnomAD v4
7g.135645105_135645106insACCAAACACACCCAACACA2778028678NUP205c.5683+87_5683+88insACCAAACACACCCAACA (n.5683+87_5683+88insACCAAACACACCCAACA)
n.890+87_890+88insACCAAACACACCCAACA
c.1405+127_1405+128insACCAAACACACCCAACA
c.120+87_120+88insACCAAACACACCCAACA
n.3961+87_3961+88insACCAAACACACCCAACA
c.4609+87_4609+88insACCAAACACACCCAACA (n.4609+87_4609+88insACCAAACACACCCAACA)
7g.135645106C>ACA2685060139NUP205c.5683+88C>A (n.5683+88C>A)
n.890+88C>A
c.1405+128C>A
c.120+88C>A
n.3961+88C>A
c.4609+88C>A (n.4609+88C>A)
gnomAD v4
7g.135645106C>TCA2685060140NUP205c.5683+88C>T (n.5683+88C>T)
n.890+88C>T
c.1405+128C>T
c.120+88C>T
n.3961+88C>T
c.4609+88C>T (n.4609+88C>T)
gnomAD v4
7g.135645109G>ACA2685060141NUP205c.5683+91G>A (n.5683+91G>A)
n.890+91G>A
c.1405+131G>A
c.120+91G>A
n.3961+91G>A
c.4609+91G>A (n.4609+91G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched