Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.13564039T>A | CA383990480 | GRIN2B | c.3199A>T (p.Thr1067Ser) c.69+44564A>T (n.69+44564A>T) n.1459A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) | |
12 | g.13564039T>C | CA383990478 | GRIN2B | c.3199A>G (p.Thr1067Ala) c.69+44564A>G (n.69+44564A>G) n.1459A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) | |
12 | g.13564039T>G | CA383990477 | GRIN2B | c.3199A>C (p.Thr1067Pro) c.69+44564A>C (n.69+44564A>C) n.1459A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) | dbSNP |
12 | g.13564039T= | CA2017417483 | GRIN2B | c.3199A= (p.Thr1067=) c.69+44564A= (n.69+44564A=) n.1459A= c.985A= (p.Thr329=) | |
12 | g.13564040G>A | CA6460927 | GRIN2B | c.3198C>T (p.His1066=) c.69+44563C>T (n.69+44563C>T) n.1458C>T c.984C>T (p.His328=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564040G>C | CA383990483 | GRIN2B | c.3198C>G (p.His1066Gln) c.69+44563C>G (n.69+44563C>G) n.1458C>G c.984C>G (p.His328Gln) | |
12 | g.13564040G= | CA2017417487 | GRIN2B | c.3198C= (p.His1066=) c.69+44563C= (n.69+44563C=) n.1458C= c.984C= (p.His328=) | |
12 | g.13564040G>T | CA383990485 | GRIN2B | c.3198C>A (p.His1066Gln) c.69+44563C>A (n.69+44563C>A) n.1458C>A c.984C>A (p.His328Gln) | |
12 | g.13564041T>A | CA383990487 | GRIN2B | c.3197A>T (p.His1066Leu) c.69+44562A>T (n.69+44562A>T) n.1457A>T c.983A>T (p.His328Leu) | |
12 | g.13564041T>C | CA383990489 | GRIN2B | c.3197A>G (p.His1066Arg) c.69+44562A>G (n.69+44562A>G) n.1457A>G c.983A>G (p.His328Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.13564041T>G | CA383990491 | GRIN2B | c.3197A>C (p.His1066Pro) c.69+44562A>C (n.69+44562A>C) n.1457A>C c.983A>C (p.His328Pro) | |
12 | g.13564042G>A | CA383990493 | GRIN2B | c.3196C>T (p.His1066Tyr) c.69+44561C>T (n.69+44561C>T) n.1456C>T c.982C>T (p.His328Tyr) | |
12 | g.13564042G>C | CA383990495 | GRIN2B | c.3196C>G (p.His1066Asp) c.69+44561C>G (n.69+44561C>G) n.1456C>G c.982C>G (p.His328Asp) | |
12 | g.13564042G>T | CA383990497 | GRIN2B | c.3196C>A (p.His1066Asn) c.69+44561C>A (n.69+44561C>A) n.1456C>A c.982C>A (p.His328Asn) | |
12 | g.13564043G>A | CA478848493 | GRIN2B | c.3195C>T (p.Thr1065=) c.69+44560C>T (n.69+44560C>T) n.1455C>T c.981C>T (p.Thr327=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13564043G>C | CA478848492 | GRIN2B | c.3195C>G (p.Thr1065=) c.69+44560C>G (n.69+44560C>G) n.1455C>G c.981C>G (p.Thr327=) | |
12 | g.13564043G= | CA2017417494 | GRIN2B | c.3195C= (p.Thr1065=) c.69+44560C= (n.69+44560C=) n.1455C= c.981C= (p.Thr327=) | |
12 | g.13564043G>T | CA10584422 | GRIN2B | c.3195C>A (p.Thr1065=) c.69+44560C>A (n.69+44560C>A) n.1455C>A c.981C>A (p.Thr327=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13564044G>A | CA383990501 | GRIN2B | c.3194C>T (p.Thr1065Ile) c.69+44559C>T (n.69+44559C>T) n.1454C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) | |
12 | g.13564044G>C | CA383990503 | GRIN2B | c.3194C>G (p.Thr1065Ser) c.69+44559C>G (n.69+44559C>G) n.1454C>G c.980C>G (p.Thr327Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.13564044G>T | CA383990504 | GRIN2B | c.3194C>A (p.Thr1065Asn) c.69+44559C>A (n.69+44559C>A) n.1454C>A c.980C>A (p.Thr327Asn) | |
12 | g.13564045T>A | CA383990509 | GRIN2B | c.3193A>T (p.Thr1065Ser) c.69+44558A>T (n.69+44558A>T) n.1453A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) | |
12 | g.13564045T>C | CA383990511 | GRIN2B | c.3193A>G (p.Thr1065Ala) c.69+44558A>G (n.69+44558A>G) n.1453A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) | |
12 | g.13564045T>G | CA383990508 | GRIN2B | c.3193A>C (p.Thr1065Pro) c.69+44558A>C (n.69+44558A>C) n.1453A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) | dbSNP |
12 | g.13564045T= | CA2017417497 | GRIN2B | c.3193A= (p.Thr1065=) c.69+44558A= (n.69+44558A=) n.1453A= c.979A= (p.Thr327=) | |
12 | g.13564046T>A | CA478848497 | GRIN2B | c.3192A>T (p.Ser1064=) c.69+44557A>T (n.69+44557A>T) n.1452A>T c.978A>T (p.Ser326=) | |
12 | g.13564046T>C | CA478848498 | GRIN2B | c.3192A>G (p.Ser1064=) c.69+44557A>G (n.69+44557A>G) n.1452A>G c.978A>G (p.Ser326=) | |
12 | g.13564046T>G | CA478848499 | GRIN2B | c.3192A>C (p.Ser1064=) c.69+44557A>C (n.69+44557A>C) n.1452A>C c.978A>C (p.Ser326=) | |
12 | g.13564047G>A | CA383990513 | GRIN2B | c.3191C>T (p.Ser1064Leu) c.69+44556C>T (n.69+44556C>T) n.1451C>T c.977C>T (p.Ser326Leu) | |
12 | g.13564047G>C | CA383990517 | GRIN2B | c.3191C>G (p.Ser1064Ter) c.69+44556C>G (n.69+44556C>G) n.1451C>G c.977C>G (p.Ser326Ter) | |
12 | g.13564047G>T | CA383990515 | GRIN2B | c.3191C>A (p.Ser1064Ter) c.69+44556C>A (n.69+44556C>A) n.1451C>A c.977C>A (p.Ser326Ter) | |
12 | g.13564048A>C | CA383990519 | GRIN2B | c.3190T>G (p.Ser1064Ala) c.69+44555T>G (n.69+44555T>G) n.1450T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) | |
12 | g.13564048A>G | CA383990521 | GRIN2B | c.3190T>C (p.Ser1064Pro) c.69+44555T>C (n.69+44555T>C) n.1450T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) | |
12 | g.13564048A>T | CA383990523 | GRIN2B | c.3190T>A (p.Ser1064Thr) c.69+44555T>A (n.69+44555T>A) n.1450T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) | |
12 | g.13564049G>A | CA233133993 | GRIN2B | c.3189C>T (p.Ile1063=) c.69+44554C>T (n.69+44554C>T) n.1449C>T c.975C>T (p.Ile325=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564049G>C | CA383990525 | GRIN2B | c.3189C>G (p.Ile1063Met) c.69+44554C>G (n.69+44554C>G) n.1449C>G c.975C>G (p.Ile325Met) | |
12 | g.13564049G= | CA2017417505 | GRIN2B | c.3189C= (p.Ile1063=) c.69+44554C= (n.69+44554C=) n.1449C= c.975C= (p.Ile325=) | |
12 | g.13564049G>T | CA478848501 | GRIN2B | c.3189C>A (p.Ile1063=) c.69+44554C>A (n.69+44554C>A) n.1449C>A c.975C>A (p.Ile325=) | |
12 | g.13564050A>C | CA383990528 | GRIN2B | c.3188T>G (p.Ile1063Ser) c.69+44553T>G (n.69+44553T>G) n.1448T>G c.974T>G (p.Ile325Ser) | |
12 | g.13564050A>G | CA383990529 | GRIN2B | c.3188T>C (p.Ile1063Thr) c.69+44553T>C (n.69+44553T>C) n.1448T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) | |
12 | g.13564050A>T | CA383990531 | GRIN2B | c.3188T>A (p.Ile1063Asn) c.69+44553T>A (n.69+44553T>A) n.1448T>A c.974T>A (p.Ile325Asn) | |
12 | g.13564051T>A | CA383990533 | GRIN2B | c.3187A>T (p.Ile1063Phe) c.69+44552A>T (n.69+44552A>T) n.1447A>T c.973A>T (p.Ile325Phe) | |
12 | g.13564051T>C | CA383990535 | GRIN2B | c.3187A>G (p.Ile1063Val) c.69+44552A>G (n.69+44552A>G) n.1447A>G c.973A>G (p.Ile325Val) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.13564051T>G | CA383990537 | GRIN2B | c.3187A>C (p.Ile1063Leu) c.69+44552A>C (n.69+44552A>C) n.1447A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) | |
12 | g.13564051T= | CA2017417508 | GRIN2B | c.3187A= (p.Ile1063=) c.69+44552A= (n.69+44552A=) n.1447A= c.973A= (p.Ile325=) | |
12 | g.13564052G>A | CA478848502 | GRIN2B | c.3186C>T (p.Asp1062=) c.69+44551C>T (n.69+44551C>T) n.1446C>T c.972C>T (p.Asp324=) | |
12 | g.13564052G>C | CA383990539 | GRIN2B | c.3186C>G (p.Asp1062Glu) c.69+44551C>G (n.69+44551C>G) n.1446C>G c.972C>G (p.Asp324Glu) | |
12 | g.13564052G>T | CA383990541 | GRIN2B | c.3186C>A (p.Asp1062Glu) c.69+44551C>A (n.69+44551C>A) n.1446C>A c.972C>A (p.Asp324Glu) | |
12 | g.13564053T>A | CA383990543 | GRIN2B | c.3185A>T (p.Asp1062Val) c.69+44550A>T (n.69+44550A>T) n.1445A>T c.971A>T (p.Asp324Val) | |
12 | g.13564053T>C | CA383990545 | GRIN2B | c.3185A>G (p.Asp1062Gly) c.69+44550A>G (n.69+44550A>G) n.1445A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) | |
12 | g.13564053T>G | CA383990544 | GRIN2B | c.3185A>C (p.Asp1062Ala) c.69+44550A>C (n.69+44550A>C) n.1445A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) | |
12 | g.13564054C>A | CA383990547 | GRIN2B | c.3184G>T (p.Asp1062Tyr) c.69+44549G>T (n.69+44549G>T) n.1444G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) | |
12 | g.13564054C>G | CA383990548 | GRIN2B | c.3184G>C (p.Asp1062His) c.69+44549G>C (n.69+44549G>C) n.1444G>C c.970G>C (p.Asp324His) | |
12 | g.13564054C>T | CA383990549 | GRIN2B | c.3184G>A (p.Asp1062Asn) c.69+44549G>A (n.69+44549G>A) n.1444G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) | |
12 | g.13564055A>C | CA478848508 | GRIN2B | c.3183T>G (p.Ser1061=) c.69+44548T>G (n.69+44548T>G) n.1443T>G c.969T>G (p.Ser323=) | |
12 | g.13564055A>G | CA478848506 | GRIN2B | c.3183T>C (p.Ser1061=) c.69+44548T>C (n.69+44548T>C) n.1443T>C c.969T>C (p.Ser323=) | |
12 | g.13564055A>T | CA478848507 | GRIN2B | c.3183T>A (p.Ser1061=) c.69+44548T>A (n.69+44548T>A) n.1443T>A c.969T>A (p.Ser323=) | |
12 | g.13564056G>A | CA383990552 | GRIN2B | c.3182C>T (p.Ser1061Phe) c.69+44547C>T (n.69+44547C>T) n.1442C>T c.968C>T (p.Ser323Phe) | |
12 | g.13564056G>C | CA383990553 | GRIN2B | c.3182C>G (p.Ser1061Cys) c.69+44547C>G (n.69+44547C>G) n.1442C>G c.968C>G (p.Ser323Cys) | |
12 | g.13564056G>T | CA383990555 | GRIN2B | c.3182C>A (p.Ser1061Tyr) c.69+44547C>A (n.69+44547C>A) n.1442C>A c.968C>A (p.Ser323Tyr) | |
12 | g.13564057A>C | CA383990557 | GRIN2B | c.3181T>G (p.Ser1061Ala) c.69+44546T>G (n.69+44546T>G) n.1441T>G c.967T>G (p.Ser323Ala) | |
12 | g.13564057A>G | CA383990559 | GRIN2B | c.3181T>C (p.Ser1061Pro) c.69+44546T>C (n.69+44546T>C) n.1441T>C c.967T>C (p.Ser323Pro) | |
12 | g.13564057A>T | CA383990561 | GRIN2B | c.3181T>A (p.Ser1061Thr) c.69+44546T>A (n.69+44546T>A) n.1441T>A c.967T>A (p.Ser323Thr) | |
12 | g.13564058G>A | CA6460928 | GRIN2B | c.3180C>T (p.Val1060=) c.69+44545C>T (n.69+44545C>T) n.1440C>T c.966C>T (p.Val322=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564058G>C | CA478848512 | GRIN2B | c.3180C>G (p.Val1060=) c.69+44545C>G (n.69+44545C>G) n.1440C>G c.966C>G (p.Val322=) | |
12 | g.13564058G= | CA2017417514 | GRIN2B | c.3180C= (p.Val1060=) c.69+44545C= (n.69+44545C=) n.1440C= c.966C= (p.Val322=) | |
12 | g.13564058G>T | CA478848513 | GRIN2B | c.3180C>A (p.Val1060=) c.69+44545C>A (n.69+44545C>A) n.1440C>A c.966C>A (p.Val322=) | |
12 | g.13564059A>C | CA383990568 | GRIN2B | c.3179T>G (p.Val1060Gly) c.69+44544T>G (n.69+44544T>G) n.1439T>G c.965T>G (p.Val322Gly) | |
12 | g.13564059A>G | CA383990567 | GRIN2B | c.3179T>C (p.Val1060Ala) c.69+44544T>C (n.69+44544T>C) n.1439T>C c.965T>C (p.Val322Ala) | |
12 | g.13564059A>T | CA383990565 | GRIN2B | c.3179T>A (p.Val1060Asp) c.69+44544T>A (n.69+44544T>A) n.1439T>A c.965T>A (p.Val322Asp) | |
12 | g.13564060C>A | CA383990574 | GRIN2B | c.3178G>T (p.Val1060Phe) c.69+44543G>T (n.69+44543G>T) n.1438G>T c.964G>T (p.Val322Phe) | |
12 | g.13564060C>G | CA383990571 | GRIN2B | c.3178G>C (p.Val1060Leu) c.69+44543G>C (n.69+44543G>C) n.1438G>C c.964G>C (p.Val322Leu) | |
12 | g.13564060C>T | CA383990573 | GRIN2B | c.3178G>A (p.Val1060Ile) c.69+44543G>A (n.69+44543G>A) n.1438G>A c.964G>A (p.Val322Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.13564061A= | CA2017417519 | GRIN2B | c.3177T= (p.Asp1059=) c.69+44542T= (n.69+44542T=) n.1437T= c.963T= (p.Asp321=) | |
12 | g.13564061A>C | CA383990578 | GRIN2B | c.3177T>G (p.Asp1059Glu) c.69+44542T>G (n.69+44542T>G) n.1437T>G c.963T>G (p.Asp321Glu) | |
12 | g.13564061A>G | CA6460929 | GRIN2B | c.3177T>C (p.Asp1059=) c.69+44542T>C (n.69+44542T>C) n.1437T>C c.963T>C (p.Asp321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564061A>T | CA383990580 | GRIN2B | c.3177T>A (p.Asp1059Glu) c.69+44542T>A (n.69+44542T>A) n.1437T>A c.963T>A (p.Asp321Glu) | |
12 | g.13564062T>A | CA383990582 | GRIN2B | c.3176A>T (p.Asp1059Val) c.69+44541A>T (n.69+44541A>T) n.1436A>T c.962A>T (p.Asp321Val) | |
12 | g.13564062T>C | CA383990583 | GRIN2B | c.3176A>G (p.Asp1059Gly) c.69+44541A>G (n.69+44541A>G) n.1436A>G c.962A>G (p.Asp321Gly) | |
12 | g.13564062T>G | CA383990585 | GRIN2B | c.3176A>C (p.Asp1059Ala) c.69+44541A>C (n.69+44541A>C) n.1436A>C c.962A>C (p.Asp321Ala) | |
12 | g.13564063C>A | CA383990588 | GRIN2B | c.3175G>T (p.Asp1059Tyr) c.69+44540G>T (n.69+44540G>T) n.1435G>T c.961G>T (p.Asp321Tyr) | |
12 | g.13564063C>G | CA383990590 | GRIN2B | c.3175G>C (p.Asp1059His) c.69+44540G>C (n.69+44540G>C) n.1435G>C c.961G>C (p.Asp321His) | |
12 | g.13564063C>T | CA383990591 | GRIN2B | c.3175G>A (p.Asp1059Asn) c.69+44540G>A (n.69+44540G>A) n.1435G>A c.961G>A (p.Asp321Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13564064G>A | CA6460930 | GRIN2B | c.3174C>T (p.Ser1058=) c.69+44539C>T (n.69+44539C>T) n.1434C>T c.960C>T (p.Ser320=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13564064G>C | CA478848519 | GRIN2B | c.3174C>G (p.Ser1058=) c.69+44539C>G (n.69+44539C>G) n.1434C>G c.960C>G (p.Ser320=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564064G= | CA2017417525 | GRIN2B | c.3174C= (p.Ser1058=) c.69+44539C= (n.69+44539C=) n.1434C= c.960C= (p.Ser320=) | |
12 | g.13564064G>T | CA478848517 | GRIN2B | c.3174C>A (p.Ser1058=) c.69+44539C>A (n.69+44539C>A) n.1434C>A c.960C>A (p.Ser320=) | |
12 | g.13564065G>A | CA383990595 | GRIN2B | c.3173C>T (p.Ser1058Phe) c.69+44538C>T (n.69+44538C>T) n.1433C>T c.959C>T (p.Ser320Phe) | COSMIC |
12 | g.13564065G>C | CA383990598 | GRIN2B | c.3173C>G (p.Ser1058Cys) c.69+44538C>G (n.69+44538C>G) n.1433C>G c.959C>G (p.Ser320Cys) | |
12 | g.13564065G>T | CA383990596 | GRIN2B | c.3173C>A (p.Ser1058Tyr) c.69+44538C>A (n.69+44538C>A) n.1433C>A c.959C>A (p.Ser320Tyr) | |
12 | g.13564065_13564066insGTTG | CA6460931 | GRIN2B | c.3173_3174insAACC (p.Asp1059ThrfsTer5) c.69+44538_69+44539insAACC (n.69+44538_69+44539insAACC) n.1433_1434insAACC c.959_960insAACC (p.Asp321ThrfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564066A>C | CA383990602 | GRIN2B | c.3172T>G (p.Ser1058Ala) c.69+44537T>G (n.69+44537T>G) n.1432T>G c.958T>G (p.Ser320Ala) | |
12 | g.13564066A>G | CA383990603 | GRIN2B | c.3172T>C (p.Ser1058Pro) c.69+44537T>C (n.69+44537T>C) n.1432T>C c.958T>C (p.Ser320Pro) | |
12 | g.13564066A>T | CA383990605 | GRIN2B | c.3172T>A (p.Ser1058Thr) c.69+44537T>A (n.69+44537T>A) n.1432T>A c.958T>A (p.Ser320Thr) | |
12 | g.13564067G>A | CA478848520 | GRIN2B | c.3171C>T (p.Arg1057=) c.69+44536C>T (n.69+44536C>T) n.1431C>T c.957C>T (p.Arg319=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564067G>C | CA478848521 | GRIN2B | c.3171C>G (p.Arg1057=) c.69+44536C>G (n.69+44536C>G) n.1431C>G c.957C>G (p.Arg319=) | |
12 | g.13564067G= | CA2017417536 | GRIN2B | c.3171C= (p.Arg1057=) c.69+44536C= (n.69+44536C=) n.1431C= c.957C= (p.Arg319=) | |
12 | g.13564067G>T | CA478848522 | GRIN2B | c.3171C>A (p.Arg1057=) c.69+44536C>A (n.69+44536C>A) n.1431C>A c.957C>A (p.Arg319=) | |
12 | g.13564067_13564068insATGT | CA6460932 | GRIN2B | c.3170_3171insACAT (p.Ser1058HisfsTer6) c.69+44535_69+44536insACAT (n.69+44535_69+44536insACAT) n.1430_1431insACAT c.956_957insACAT (p.Ser320HisfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564068C>A | CA383990609 | GRIN2B | c.3170G>T (p.Arg1057Leu) c.69+44535G>T (n.69+44535G>T) n.1430G>T c.956G>T (p.Arg319Leu) | |
12 | g.13564068C= | CA2017417543 | GRIN2B | c.3170G= (p.Arg1057=) c.69+44535G= (n.69+44535G=) n.1430G= c.956G= (p.Arg319=) | |
12 | g.13564068C>G | CA383990610 | GRIN2B | c.3170G>C (p.Arg1057Pro) c.69+44535G>C (n.69+44535G>C) n.1430G>C c.956G>C (p.Arg319Pro) | |
12 | g.13564068C>T | CA6460933 | GRIN2B | c.3170G>A (p.Arg1057His) c.69+44535G>A (n.69+44535G>A) n.1430G>A c.956G>A (p.Arg319His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564069G>A | CA6460934 | GRIN2B | c.3169C>T (p.Arg1057Cys) c.69+44534C>T (n.69+44534C>T) n.1429C>T c.955C>T (p.Arg319Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564069G>C | CA383990613 | GRIN2B | c.3169C>G (p.Arg1057Gly) c.69+44534C>G (n.69+44534C>G) n.1429C>G c.955C>G (p.Arg319Gly) | |
12 | g.13564069G= | CA2017417547 | GRIN2B | c.3169C= (p.Arg1057=) c.69+44534C= (n.69+44534C=) n.1429C= c.955C= (p.Arg319=) | |
12 | g.13564069G>T | CA383990615 | GRIN2B | c.3169C>A (p.Arg1057Ser) c.69+44534C>A (n.69+44534C>A) n.1429C>A c.955C>A (p.Arg319Ser) | |
12 | g.13564070G>A | CA478848523 | GRIN2B | c.3168C>T (p.Ile1056=) c.69+44533C>T (n.69+44533C>T) n.1428C>T c.954C>T (p.Ile318=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13564070G>C | CA383990618 | GRIN2B | c.3168C>G (p.Ile1056Met) c.69+44533C>G (n.69+44533C>G) n.1428C>G c.954C>G (p.Ile318Met) | |
12 | g.13564070G= | CA2017417554 | GRIN2B | c.3168C= (p.Ile1056=) c.69+44533C= (n.69+44533C=) n.1428C= c.954C= (p.Ile318=) | |
12 | g.13564070G>T | CA478848524 | GRIN2B | c.3168C>A (p.Ile1056=) c.69+44533C>A (n.69+44533C>A) n.1428C>A c.954C>A (p.Ile318=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564071A>C | CA383990624 | GRIN2B | c.3167T>G (p.Ile1056Ser) c.69+44532T>G (n.69+44532T>G) n.1427T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) | |
12 | g.13564071A>G | CA383990620 | GRIN2B | c.3167T>C (p.Ile1056Thr) c.69+44532T>C (n.69+44532T>C) n.1427T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) | |
12 | g.13564071A>T | CA383990621 | GRIN2B | c.3167T>A (p.Ile1056Asn) c.69+44532T>A (n.69+44532T>A) n.1427T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) | |
12 | g.13564071_13564072insGACA | CA6460935 | GRIN2B | c.3167_3168insGTCT (p.Ile1056MetfsTer8) c.69+44532_69+44533insGTCT (n.69+44532_69+44533insGTCT) n.1427_1428insGTCT c.953_954insGTCT (p.Ile318MetfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564072T>A | CA383990627 | GRIN2B | c.3166A>T (p.Ile1056Phe) c.69+44531A>T (n.69+44531A>T) n.1426A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) | |
12 | g.13564072T>C | CA383990628 | GRIN2B | c.3166A>G (p.Ile1056Val) c.69+44531A>G (n.69+44531A>G) n.1426A>G c.952A>G (p.Ile318Val) | |
12 | g.13564072T>G | CA383990629 | GRIN2B | c.3166A>C (p.Ile1056Leu) c.69+44531A>C (n.69+44531A>C) n.1426A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) | |
12 | g.13564073C>A | CA383990632 | GRIN2B | c.3165G>T (p.Leu1055Phe) c.69+44530G>T (n.69+44530G>T) n.1425G>T c.951G>T (p.Leu317Phe) | |
12 | g.13564073C= | CA2017417575 | GRIN2B | c.3165G= (p.Leu1055=) c.69+44530G= (n.69+44530G=) n.1425G= c.951G= (p.Leu317=) | |
12 | g.13564073C>G | CA6460936 | GRIN2B | c.3165G>C (p.Leu1055Phe) c.69+44530G>C (n.69+44530G>C) n.1425G>C c.951G>C (p.Leu317Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13564073C>T | CA478848528 | GRIN2B | c.3165G>A (p.Leu1055=) c.69+44530G>A (n.69+44530G>A) n.1425G>A c.951G>A (p.Leu317=) | gnomAD v4 |
12 | g.13564074A= | CA2017417579 | GRIN2B | c.3164T= (p.Leu1055=) c.69+44529T= (n.69+44529T=) n.1424T= c.950T= (p.Leu317=) | |
12 | g.13564074A>C | CA383990639 | GRIN2B | c.3164T>G (p.Leu1055Trp) c.69+44529T>G (n.69+44529T>G) n.1424T>G c.950T>G (p.Leu317Trp) | |
12 | g.13564074A>G | CA383990637 | GRIN2B | c.3164T>C (p.Leu1055Ser) c.69+44529T>C (n.69+44529T>C) n.1424T>C c.950T>C (p.Leu317Ser) | |
12 | g.13564074A>T | CA383990635 | GRIN2B | c.3164T>A (p.Leu1055Ter) c.69+44529T>A (n.69+44529T>A) n.1424T>A c.950T>A (p.Leu317Ter) | dbSNP |
12 | g.13564075A>C | CA383990641 | GRIN2B | c.3163T>G (p.Leu1055Val) c.69+44528T>G (n.69+44528T>G) n.1423T>G c.949T>G (p.Leu317Val) | |
12 | g.13564075A>G | CA478848529 | GRIN2B | c.3163T>C (p.Leu1055=) c.69+44528T>C (n.69+44528T>C) n.1423T>C c.949T>C (p.Leu317=) | |
12 | g.13564075A>T | CA383990643 | GRIN2B | c.3163T>A (p.Leu1055Met) c.69+44528T>A (n.69+44528T>A) n.1423T>A c.949T>A (p.Leu317Met) | |
12 | g.13564076G>A | CA478848530 | GRIN2B | c.3162C>T (p.Asp1054=) c.69+44527C>T (n.69+44527C>T) n.1422C>T c.948C>T (p.Asp316=) | gnomAD v4 |
12 | g.13564076G>C | CA383990645 | GRIN2B | c.3162C>G (p.Asp1054Glu) c.69+44527C>G (n.69+44527C>G) n.1422C>G c.948C>G (p.Asp316Glu) | |
12 | g.13564076G>T | CA383990646 | GRIN2B | c.3162C>A (p.Asp1054Glu) c.69+44527C>A (n.69+44527C>A) n.1422C>A c.948C>A (p.Asp316Glu) | |
12 | g.13564077T>A | CA383990647 | GRIN2B | c.3161A>T (p.Asp1054Val) c.69+44526A>T (n.69+44526A>T) n.1421A>T c.947A>T (p.Asp316Val) | |
12 | g.13564077T>C | CA383990648 | GRIN2B | c.3161A>G (p.Asp1054Gly) c.69+44526A>G (n.69+44526A>G) n.1421A>G c.947A>G (p.Asp316Gly) | |
12 | g.13564077T>G | CA383990649 | GRIN2B | c.3161A>C (p.Asp1054Ala) c.69+44526A>C (n.69+44526A>C) n.1421A>C c.947A>C (p.Asp316Ala) | |
12 | g.13564078C>A | CA383990650 | GRIN2B | c.3160G>T (p.Asp1054Tyr) c.69+44525G>T (n.69+44525G>T) n.1420G>T c.946G>T (p.Asp316Tyr) | |
12 | g.13564078C= | CA2017417583 | GRIN2B | c.3160G= (p.Asp1054=) c.69+44525G= (n.69+44525G=) n.1420G= c.946G= (p.Asp316=) | |
12 | g.13564078C>G | CA383990652 | GRIN2B | c.3160G>C (p.Asp1054His) c.69+44525G>C (n.69+44525G>C) n.1420G>C c.946G>C (p.Asp316His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564078C>T | CA383990651 | GRIN2B | c.3160G>A (p.Asp1054Asn) c.69+44525G>A (n.69+44525G>A) n.1420G>A c.946G>A (p.Asp316Asn) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13564079G>A | CA6460937 | GRIN2B | c.3159C>T (p.Asp1053=) c.69+44524C>T (n.69+44524C>T) n.1419C>T c.945C>T (p.Asp315=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13564079G>C | CA383990653 | GRIN2B | c.3159C>G (p.Asp1053Glu) c.69+44524C>G (n.69+44524C>G) n.1419C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) | |
12 | g.13564079G= | CA2017417588 | GRIN2B | c.3159C= (p.Asp1053=) c.69+44524C= (n.69+44524C=) n.1419C= c.945C= (p.Asp315=) | |
12 | g.13564079G>T | CA383990654 | GRIN2B | c.3159C>A (p.Asp1053Glu) c.69+44524C>A (n.69+44524C>A) n.1419C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) | COSMIC |
12 | g.13564080T>A | CA383990655 | GRIN2B | c.3158A>T (p.Asp1053Val) c.69+44523A>T (n.69+44523A>T) n.1418A>T c.944A>T (p.Asp315Val) | |
12 | g.13564080T>C | CA383990656 | GRIN2B | c.3158A>G (p.Asp1053Gly) c.69+44523A>G (n.69+44523A>G) n.1418A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) | |
12 | g.13564080T>G | CA383990657 | GRIN2B | c.3158A>C (p.Asp1053Ala) c.69+44523A>C (n.69+44523A>C) n.1418A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) | |
12 | g.13564081C>A | CA383990658 | GRIN2B | c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) c.69+44522G>T (n.69+44522G>T) n.1417G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) | |
12 | g.13564081C= | CA2017417595 | GRIN2B | c.3157G= (p.Asp1053=) c.69+44522G= (n.69+44522G=) n.1417G= c.943G= (p.Asp315=) | |
12 | g.13564081C>G | CA383990659 | GRIN2B | c.3157G>C (p.Asp1053His) c.69+44522G>C (n.69+44522G>C) n.1417G>C c.943G>C (p.Asp315His) | |
12 | g.13564081C>T | CA383990660 | GRIN2B | c.3157G>A (p.Asp1053Asn) c.69+44522G>A (n.69+44522G>A) n.1417G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13564082G>A | CA6460938 | GRIN2B | c.3156C>T (p.His1052=) c.69+44521C>T (n.69+44521C>T) n.1416C>T c.942C>T (p.His314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564082G>C | CA383990661 | GRIN2B | c.3156C>G (p.His1052Gln) c.69+44521C>G (n.69+44521C>G) n.1416C>G c.942C>G (p.His314Gln) | |
12 | g.13564082G= | CA2017417598 | GRIN2B | c.3156C= (p.His1052=) c.69+44521C= (n.69+44521C=) n.1416C= c.942C= (p.His314=) | |
12 | g.13564082G>T | CA383990662 | GRIN2B | c.3156C>A (p.His1052Gln) c.69+44521C>A (n.69+44521C>A) n.1416C>A c.942C>A (p.His314Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13564083T>A | CA383990663 | GRIN2B | c.3155A>T (p.His1052Leu) c.69+44520A>T (n.69+44520A>T) n.1415A>T c.941A>T (p.His314Leu) | |
12 | g.13564083T>C | CA383990666 | GRIN2B | c.3155A>G (p.His1052Arg) c.69+44520A>G (n.69+44520A>G) n.1415A>G c.941A>G (p.His314Arg) | |
12 | g.13564083T>G | CA383990664 | GRIN2B | c.3155A>C (p.His1052Pro) c.69+44520A>C (n.69+44520A>C) n.1415A>C c.941A>C (p.His314Pro) | |
12 | g.13564084G>A | CA383990668 | GRIN2B | c.3154C>T (p.His1052Tyr) c.69+44519C>T (n.69+44519C>T) n.1414C>T c.940C>T (p.His314Tyr) | |
12 | g.13564084G>C | CA383990670 | GRIN2B | c.3154C>G (p.His1052Asp) c.69+44519C>G (n.69+44519C>G) n.1414C>G c.940C>G (p.His314Asp) | |
12 | g.13564084G>T | CA383990671 | GRIN2B | c.3154C>A (p.His1052Asn) c.69+44519C>A (n.69+44519C>A) n.1414C>A c.940C>A (p.His314Asn) | |
12 | g.13564085G>A | CA478848532 | GRIN2B | c.3153C>T (p.Gly1051=) c.69+44518C>T (n.69+44518C>T) n.1413C>T c.939C>T (p.Gly313=) | |
12 | g.13564085G>C | CA478848533 | GRIN2B | c.3153C>G (p.Gly1051=) c.69+44518C>G (n.69+44518C>G) n.1413C>G c.939C>G (p.Gly313=) | |
12 | g.13564085G>T | CA478848534 | GRIN2B | c.3153C>A (p.Gly1051=) c.69+44518C>A (n.69+44518C>A) n.1413C>A c.939C>A (p.Gly313=) | |
12 | g.13564085_13564086insGCC | CA2546703975 | GRIN2B | c.3152_3153insGGC (p.Gly1051_His1052insAla) c.69+44517_69+44518insGGC (n.69+44517_69+44518insGGC) n.1412_1413insGGC c.938_939insGGC (p.Gly313_His314insAla) | |
12 | g.13564086C>A | CA383990674 | GRIN2B | c.3152G>T (p.Gly1051Val) c.69+44517G>T (n.69+44517G>T) n.1412G>T c.938G>T (p.Gly313Val) | |
12 | g.13564086C>G | CA383990675 | GRIN2B | c.3152G>C (p.Gly1051Ala) c.69+44517G>C (n.69+44517G>C) n.1412G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) | ClinVar |
12 | g.13564086C>T | CA383990677 | GRIN2B | c.3152G>A (p.Gly1051Asp) c.69+44517G>A (n.69+44517G>A) n.1412G>A c.938G>A (p.Gly313Asp) | |
12 | g.13564087C>A | CA383990683 | GRIN2B | c.3151G>T (p.Gly1051Cys) c.69+44516G>T (n.69+44516G>T) n.1411G>T c.937G>T (p.Gly313Cys) | |
12 | g.13564087C>G | CA383990679 | GRIN2B | c.3151G>C (p.Gly1051Arg) c.69+44516G>C (n.69+44516G>C) n.1411G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) | |
12 | g.13564087C>T | CA383990681 | GRIN2B | c.3151G>A (p.Gly1051Ser) c.69+44516G>A (n.69+44516G>A) n.1411G>A c.937G>A (p.Gly313Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.13564088A= | CA2017417603 | GRIN2B | c.3150T= (p.Ser1050=) c.69+44515T= (n.69+44515T=) n.1410T= c.936T= (p.Ser312=) | |
12 | g.13564088A>C | CA383990685 | GRIN2B | c.3150T>G (p.Ser1050Arg) c.69+44515T>G (n.69+44515T>G) n.1410T>G c.936T>G (p.Ser312Arg) | |
12 | g.13564088A>G | CA478848536 | GRIN2B | c.3150T>C (p.Ser1050=) c.69+44515T>C (n.69+44515T>C) n.1410T>C c.936T>C (p.Ser312=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564088A>T | CA383990687 | GRIN2B | c.3150T>A (p.Ser1050Arg) c.69+44515T>A (n.69+44515T>A) n.1410T>A c.936T>A (p.Ser312Arg) | |
12 | g.13564089C>A | CA383990691 | GRIN2B | c.3149G>T (p.Ser1050Ile) c.69+44514G>T (n.69+44514G>T) n.1409G>T c.935G>T (p.Ser312Ile) | |
12 | g.13564089C>G | CA383990692 | GRIN2B | c.3149G>C (p.Ser1050Thr) c.69+44514G>C (n.69+44514G>C) n.1409G>C c.935G>C (p.Ser312Thr) | |
12 | g.13564089C>T | CA383990693 | GRIN2B | c.3149G>A (p.Ser1050Asn) c.69+44514G>A (n.69+44514G>A) n.1409G>A c.935G>A (p.Ser312Asn) | |
12 | g.13564089_13564103del | CA2573053635 | GRIN2B | c.3135_3149del (p.Lys1045_Ser1050delinsAsn) c.69+44500_69+44514del (n.69+44500_69+44514del) n.1395_1409del c.921_935del (p.Lys307_Ser312delinsAsn) | ClinVar dbSNP |
12 | g.13564090T>A | CA383990695 | GRIN2B | c.3148A>T (p.Ser1050Cys) c.69+44513A>T (n.69+44513A>T) n.1408A>T c.934A>T (p.Ser312Cys) | |
12 | g.13564090T>C | CA383990699 | GRIN2B | c.3148A>G (p.Ser1050Gly) c.69+44513A>G (n.69+44513A>G) n.1408A>G c.934A>G (p.Ser312Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564090T>G | CA383990697 | GRIN2B | c.3148A>C (p.Ser1050Arg) c.69+44513A>C (n.69+44513A>C) n.1408A>C c.934A>C (p.Ser312Arg) | |
12 | g.13564090T= | CA2017417609 | GRIN2B | c.3148A= (p.Ser1050=) c.69+44513A= (n.69+44513A=) n.1408A= c.934A= (p.Ser312=) | |
12 | g.13564091G>A | CA478848537 | GRIN2B | c.3147C>T (p.Tyr1049=) c.69+44512C>T (n.69+44512C>T) n.1407C>T c.933C>T (p.Tyr311=) | |
12 | g.13564091G>C | CA383990701 | GRIN2B | c.3147C>G (p.Tyr1049Ter) c.69+44512C>G (n.69+44512C>G) n.1407C>G c.933C>G (p.Tyr311Ter) | |
12 | g.13564091G>T | CA383990702 | GRIN2B | c.3147C>A (p.Tyr1049Ter) c.69+44512C>A (n.69+44512C>A) n.1407C>A c.933C>A (p.Tyr311Ter) | |
12 | g.13564091_13564092insCCCCCA | CA2506266699 | GRIN2B | c.3146_3147insTGGGGG (p.Tyr1049_Ser1050insGlyGly) c.69+44511_69+44512insTGGGGG (n.69+44511_69+44512insTGGGGG) n.1406_1407insTGGGGG c.932_933insTGGGGG (p.Tyr311_Ser312insGlyGly) | |
12 | g.13564092T>A | CA383990705 | GRIN2B | c.3146A>T (p.Tyr1049Phe) c.69+44511A>T (n.69+44511A>T) n.1406A>T c.932A>T (p.Tyr311Phe) | |
12 | g.13564092T>C | CA233134008 | GRIN2B | c.3146A>G (p.Tyr1049Cys) c.69+44511A>G (n.69+44511A>G) n.1406A>G c.932A>G (p.Tyr311Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564092T>G | CA383990708 | GRIN2B | c.3146A>C (p.Tyr1049Ser) c.69+44511A>C (n.69+44511A>C) n.1406A>C c.932A>C (p.Tyr311Ser) | |
12 | g.13564092T= | CA2017417621 | GRIN2B | c.3146A= (p.Tyr1049=) c.69+44511A= (n.69+44511A=) n.1406A= c.932A= (p.Tyr311=) | |
12 | g.13564093A>C | CA383990710 | GRIN2B | c.3145T>G (p.Tyr1049Asp) c.69+44510T>G (n.69+44510T>G) n.1405T>G c.931T>G (p.Tyr311Asp) | |
12 | g.13564093A>G | CA383990712 | GRIN2B | c.3145T>C (p.Tyr1049His) c.69+44510T>C (n.69+44510T>C) n.1405T>C c.931T>C (p.Tyr311His) | |
12 | g.13564093A>T | CA383990713 | GRIN2B | c.3145T>A (p.Tyr1049Asn) c.69+44510T>A (n.69+44510T>A) n.1405T>A c.931T>A (p.Tyr311Asn) | |
12 | g.13564094G>A | CA478848542 | GRIN2B | c.3144C>T (p.Arg1048=) c.69+44509C>T (n.69+44509C>T) n.1404C>T c.930C>T (p.Arg310=) | |
12 | g.13564094G>C | CA478848540 | GRIN2B | c.3144C>G (p.Arg1048=) c.69+44509C>G (n.69+44509C>G) n.1404C>G c.930C>G (p.Arg310=) | |
12 | g.13564094G>T | CA478848541 | GRIN2B | c.3144C>A (p.Arg1048=) c.69+44509C>A (n.69+44509C>A) n.1404C>A c.930C>A (p.Arg310=) | |
12 | g.13564095C>A | CA383990715 | GRIN2B | c.3143G>T (p.Arg1048Leu) c.69+44508G>T (n.69+44508G>T) n.1403G>T c.929G>T (p.Arg310Leu) | |
12 | g.13564095C= | CA2017417626 | GRIN2B | c.3143G= (p.Arg1048=) c.69+44508G= (n.69+44508G=) n.1403G= c.929G= (p.Arg310=) | |
12 | g.13564095C>G | CA383990716 | GRIN2B | c.3143G>C (p.Arg1048Pro) c.69+44508G>C (n.69+44508G>C) n.1403G>C c.929G>C (p.Arg310Pro) | |
12 | g.13564095C>T | CA6460939 | GRIN2B | c.3143G>A (p.Arg1048His) c.69+44508G>A (n.69+44508G>A) n.1403G>A c.929G>A (p.Arg310His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564096G>A | CA383990721 | GRIN2B | c.3142C>T (p.Arg1048Cys) c.69+44507C>T (n.69+44507C>T) n.1402C>T c.928C>T (p.Arg310Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564096G>C | CA383990719 | GRIN2B | c.3142C>G (p.Arg1048Gly) c.69+44507C>G (n.69+44507C>G) n.1402C>G c.928C>G (p.Arg310Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564096G= | CA2017417632 | GRIN2B | c.3142C= (p.Arg1048=) c.69+44507C= (n.69+44507C=) n.1402C= c.928C= (p.Arg310=) | |
12 | g.13564096G>T | CA383990720 | GRIN2B | c.3142C>A (p.Arg1048Ser) c.69+44507C>A (n.69+44507C>A) n.1402C>A c.928C>A (p.Arg310Ser) | |
12 | g.13564097G>A | CA478848545 | GRIN2B | c.3141C>T (p.Asp1047=) c.69+44506C>T (n.69+44506C>T) n.1401C>T c.927C>T (p.Asp309=) | gnomAD v4 |
12 | g.13564097G>C | CA383990723 | GRIN2B | c.3141C>G (p.Asp1047Glu) c.69+44506C>G (n.69+44506C>G) n.1401C>G c.927C>G (p.Asp309Glu) | |
12 | g.13564097G= | CA2017417644 | GRIN2B | c.3141C= (p.Asp1047=) c.69+44506C= (n.69+44506C=) n.1401C= c.927C= (p.Asp309=) | |
12 | g.13564097G>T | CA383990725 | GRIN2B | c.3141C>A (p.Asp1047Glu) c.69+44506C>A (n.69+44506C>A) n.1401C>A c.927C>A (p.Asp309Glu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.13564098T>A | CA383990727 | GRIN2B | c.3140A>T (p.Asp1047Val) c.69+44505A>T (n.69+44505A>T) n.1400A>T c.926A>T (p.Asp309Val) | |
12 | g.13564098T>C | CA383990730 | GRIN2B | c.3140A>G (p.Asp1047Gly) c.69+44505A>G (n.69+44505A>G) n.1400A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) | ClinVar dbSNP |
12 | g.13564098T>G | CA383990728 | GRIN2B | c.3140A>C (p.Asp1047Ala) c.69+44505A>C (n.69+44505A>C) n.1400A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) | dbSNP |
12 | g.13564098T= | CA2017417647 | GRIN2B | c.3140A= (p.Asp1047=) c.69+44505A= (n.69+44505A=) n.1400A= c.926A= (p.Asp309=) | |
12 | g.13564099C>A | CA383990732 | GRIN2B | c.3139G>T (p.Asp1047Tyr) c.69+44504G>T (n.69+44504G>T) n.1399G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.13564099C>G | CA383990734 | GRIN2B | c.3139G>C (p.Asp1047His) c.69+44504G>C (n.69+44504G>C) n.1399G>C c.925G>C (p.Asp309His) | |
12 | g.13564099C>T | CA383990735 | GRIN2B | c.3139G>A (p.Asp1047Asn) c.69+44504G>A (n.69+44504G>A) n.1399G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13564100G>A | CA6460940 | GRIN2B | c.3138C>T (p.Ser1046=) c.69+44503C>T (n.69+44503C>T) n.1398C>T c.924C>T (p.Ser308=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13564100G>C | CA383990738 | GRIN2B | c.3138C>G (p.Ser1046Arg) c.69+44503C>G (n.69+44503C>G) n.1398C>G c.924C>G (p.Ser308Arg) | |
12 | g.13564100G= | CA2017417650 | GRIN2B | c.3138C= (p.Ser1046=) c.69+44503C= (n.69+44503C=) n.1398C= c.924C= (p.Ser308=) | |
12 | g.13564100G>T | CA383990740 | GRIN2B | c.3138C>A (p.Ser1046Arg) c.69+44503C>A (n.69+44503C>A) n.1398C>A c.924C>A (p.Ser308Arg) | |
12 | g.13564101C>A | CA6460941 | GRIN2B | c.3137G>T (p.Ser1046Ile) c.69+44502G>T (n.69+44502G>T) n.1397G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564101C= | CA2017417662 | GRIN2B | c.3137G= (p.Ser1046=) c.69+44502G= (n.69+44502G=) n.1397G= c.923G= (p.Ser308=) | |
12 | g.13564101C>G | CA383990743 | GRIN2B | c.3137G>C (p.Ser1046Thr) c.69+44502G>C (n.69+44502G>C) n.1397G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) | |
12 | g.13564101C>T | CA383990744 | GRIN2B | c.3137G>A (p.Ser1046Asn) c.69+44502G>A (n.69+44502G>A) n.1397G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) | |
12 | g.13564102T>A | CA383990747 | GRIN2B | c.3136A>T (p.Ser1046Cys) c.69+44501A>T (n.69+44501A>T) n.1396A>T c.922A>T (p.Ser308Cys) | |
12 | g.13564102T>C | CA383990749 | GRIN2B | c.3136A>G (p.Ser1046Gly) c.69+44501A>G (n.69+44501A>G) n.1396A>G c.922A>G (p.Ser308Gly) | |
12 | g.13564102T>G | CA383990751 | GRIN2B | c.3136A>C (p.Ser1046Arg) c.69+44501A>C (n.69+44501A>C) n.1396A>C c.922A>C (p.Ser308Arg) | |
12 | g.13564103C>A | CA383990757 | GRIN2B | c.3135G>T (p.Lys1045Asn) c.69+44500G>T (n.69+44500G>T) n.1395G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) | |
12 | g.13564103C= | CA2017417668 | GRIN2B | c.3135G= (p.Lys1045=) c.69+44500G= (n.69+44500G=) n.1395G= c.921G= (p.Lys307=) | |
12 | g.13564103C>G | CA383990754 | GRIN2B | c.3135G>C (p.Lys1045Asn) c.69+44500G>C (n.69+44500G>C) n.1395G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) | COSMIC |
12 | g.13564103C>T | CA233134012 | GRIN2B | c.3135G>A (p.Lys1045=) c.69+44500G>A (n.69+44500G>A) n.1395G>A c.921G>A (p.Lys307=) | dbSNP |
12 | g.13564104T>A | CA383990758 | GRIN2B | c.3134A>T (p.Lys1045Met) c.69+44499A>T (n.69+44499A>T) n.1394A>T c.920A>T (p.Lys307Met) | |
12 | g.13564104T>C | CA383990760 | GRIN2B | c.3134A>G (p.Lys1045Arg) c.69+44499A>G (n.69+44499A>G) n.1394A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) | |
12 | g.13564104T>G | CA383990762 | GRIN2B | c.3134A>C (p.Lys1045Thr) c.69+44499A>C (n.69+44499A>C) n.1394A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) | |
12 | g.13564105T>A | CA383990763 | GRIN2B | c.3133A>T (p.Lys1045Ter) c.69+44498A>T (n.69+44498A>T) n.1393A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) | dbSNP |
12 | g.13564105T>C | CA383990764 | GRIN2B | c.3133A>G (p.Lys1045Glu) c.69+44498A>G (n.69+44498A>G) n.1393A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) | |
12 | g.13564105T>G | CA383990765 | GRIN2B | c.3133A>C (p.Lys1045Gln) c.69+44498A>C (n.69+44498A>C) n.1393A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) | |
12 | g.13564105T= | CA2017417674 | GRIN2B | c.3133A= (p.Lys1045=) c.69+44498A= (n.69+44498A=) n.1393A= c.919A= (p.Lys307=) | |
12 | g.13564106G>A | CA478848552 | GRIN2B | c.3132C>T (p.Phe1044=) c.69+44497C>T (n.69+44497C>T) n.1392C>T c.918C>T (p.Phe306=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13564106G>C | CA383990768 | GRIN2B | c.3132C>G (p.Phe1044Leu) c.69+44497C>G (n.69+44497C>G) n.1392C>G c.918C>G (p.Phe306Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564106G= | CA2017417681 | GRIN2B | c.3132C= (p.Phe1044=) c.69+44497C= (n.69+44497C=) n.1392C= c.918C= (p.Phe306=) | |
12 | g.13564106G>T | CA383990769 | GRIN2B | c.3132C>A (p.Phe1044Leu) c.69+44497C>A (n.69+44497C>A) n.1392C>A c.918C>A (p.Phe306Leu) | dbSNP |
12 | g.13564107A>C | CA383990772 | GRIN2B | c.3131T>G (p.Phe1044Cys) c.69+44496T>G (n.69+44496T>G) n.1391T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) | |
12 | g.13564107A>G | CA383990774 | GRIN2B | c.3131T>C (p.Phe1044Ser) c.69+44496T>C (n.69+44496T>C) n.1391T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) | |
12 | g.13564107A>T | CA383990775 | GRIN2B | c.3131T>A (p.Phe1044Tyr) c.69+44496T>A (n.69+44496T>A) n.1391T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) | |
12 | g.13564108A>C | CA383990781 | GRIN2B | c.3130T>G (p.Phe1044Val) c.69+44495T>G (n.69+44495T>G) n.1390T>G c.916T>G (p.Phe306Val) | |
12 | g.13564108A>G | CA383990780 | GRIN2B | c.3130T>C (p.Phe1044Leu) c.69+44495T>C (n.69+44495T>C) n.1390T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) | |
12 | g.13564108A>T | CA383990778 | GRIN2B | c.3130T>A (p.Phe1044Ile) c.69+44495T>A (n.69+44495T>A) n.1390T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) | |
12 | g.13564110_13564112del | CA2617718823 | GRIN2B | c.3128_3130del (p.Ser1043del) c.69+44493_69+44495del (n.69+44493_69+44495del) n.1388_1390del c.914_916del (p.Ser305del) | gnomAD v4 |
12 | g.13564109G>A | CA478848555 | GRIN2B | c.3129C>T (p.Ser1043=) c.69+44494C>T (n.69+44494C>T) n.1389C>T c.915C>T (p.Ser305=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13564109G>C | CA478848557 | GRIN2B | c.3129C>G (p.Ser1043=) c.69+44494C>G (n.69+44494C>G) n.1389C>G c.915C>G (p.Ser305=) | |
12 | g.13564109G= | CA2017417685 | GRIN2B | c.3129C= (p.Ser1043=) c.69+44494C= (n.69+44494C=) n.1389C= c.915C= (p.Ser305=) | |
12 | g.13564109G>T | CA478848558 | GRIN2B | c.3129C>A (p.Ser1043=) c.69+44494C>A (n.69+44494C>A) n.1389C>A c.915C>A (p.Ser305=) | |
12 | g.13564110G>A | CA383990787 | GRIN2B | c.3128C>T (p.Ser1043Phe) c.69+44493C>T (n.69+44493C>T) n.1388C>T c.914C>T (p.Ser305Phe) | |
12 | g.13564110G>C | CA383990783 | GRIN2B | c.3128C>G (p.Ser1043Cys) c.69+44493C>G (n.69+44493C>G) n.1388C>G c.914C>G (p.Ser305Cys) | |
12 | g.13564110G>T | CA383990785 | GRIN2B | c.3128C>A (p.Ser1043Tyr) c.69+44493C>A (n.69+44493C>A) n.1388C>A c.914C>A (p.Ser305Tyr) | |
12 | g.13564111A= | CA2017417692 | GRIN2B | c.3127T= (p.Ser1043=) c.69+44492T= (n.69+44492T=) n.1387T= c.913T= (p.Ser305=) | |
12 | g.13564111A>C | CA383990789 | GRIN2B | c.3127T>G (p.Ser1043Ala) c.69+44492T>G (n.69+44492T>G) n.1387T>G c.913T>G (p.Ser305Ala) | ClinVar dbSNP |
12 | g.13564111A>G | CA383990791 | GRIN2B | c.3127T>C (p.Ser1043Pro) c.69+44492T>C (n.69+44492T>C) n.1387T>C c.913T>C (p.Ser305Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.13564111A>T | CA383990794 | GRIN2B | c.3127T>A (p.Ser1043Thr) c.69+44492T>A (n.69+44492T>A) n.1387T>A c.913T>A (p.Ser305Thr) | |
12 | g.13564112G>A | CA6460942 | GRIN2B | c.3126C>T (p.Phe1042=) c.69+44491C>T (n.69+44491C>T) n.1386C>T c.912C>T (p.Phe304=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564112G>C | CA383990797 | GRIN2B | c.3126C>G (p.Phe1042Leu) c.69+44491C>G (n.69+44491C>G) n.1386C>G c.912C>G (p.Phe304Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13564112G= | CA2017417699 | GRIN2B | c.3126C= (p.Phe1042=) c.69+44491C= (n.69+44491C=) n.1386C= c.912C= (p.Phe304=) | |
12 | g.13564112G>T | CA383990799 | GRIN2B | c.3126C>A (p.Phe1042Leu) c.69+44491C>A (n.69+44491C>A) n.1386C>A c.912C>A (p.Phe304Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.13564113A>C | CA383990802 | GRIN2B | c.3125T>G (p.Phe1042Cys) c.69+44490T>G (n.69+44490T>G) n.1385T>G c.911T>G (p.Phe304Cys) | |
12 | g.13564113A>G | CA383990803 | GRIN2B | c.3125T>C (p.Phe1042Ser) c.69+44490T>C (n.69+44490T>C) n.1385T>C c.911T>C (p.Phe304Ser) | |
12 | g.13564113A>T | CA383990805 | GRIN2B | c.3125T>A (p.Phe1042Tyr) c.69+44490T>A (n.69+44490T>A) n.1385T>A c.911T>A (p.Phe304Tyr) | |
12 | g.13564114A>C | CA383990806 | GRIN2B | c.3124T>G (p.Phe1042Val) c.69+44489T>G (n.69+44489T>G) n.1384T>G c.910T>G (p.Phe304Val) | |
12 | g.13564114A>G | CA383990807 | GRIN2B | c.3124T>C (p.Phe1042Leu) c.69+44489T>C (n.69+44489T>C) n.1384T>C c.910T>C (p.Phe304Leu) | |
12 | g.13564114A>T | CA383990809 | GRIN2B | c.3124T>A (p.Phe1042Ile) c.69+44489T>A (n.69+44489T>A) n.1384T>A c.910T>A (p.Phe304Ile) | |
12 | g.13564115T>A | CA383990815 | GRIN2B | c.3123A>T (p.Lys1041Asn) c.69+44488A>T (n.69+44488A>T) n.1383A>T c.909A>T (p.Lys303Asn) | |
12 | g.13564115T>C | CA478848562 | GRIN2B | c.3123A>G (p.Lys1041=) c.69+44488A>G (n.69+44488A>G) n.1383A>G c.909A>G (p.Lys303=) | |
12 | g.13564115T>G | CA383990816 | GRIN2B | c.3123A>C (p.Lys1041Asn) c.69+44488A>C (n.69+44488A>C) n.1383A>C c.909A>C (p.Lys303Asn) | |
12 | g.13564116T>A | CA383990817 | GRIN2B | c.3122A>T (p.Lys1041Ile) c.69+44487A>T (n.69+44487A>T) n.1382A>T c.908A>T (p.Lys303Ile) | |
12 | g.13564116T>C | CA383990819 | GRIN2B | c.3122A>G (p.Lys1041Arg) c.69+44487A>G (n.69+44487A>G) n.1382A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) | |
12 | g.13564116T>G | CA383990821 | GRIN2B | c.3122A>C (p.Lys1041Thr) c.69+44487A>C (n.69+44487A>C) n.1382A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) | |
12 | g.13564117T>A | CA383990823 | GRIN2B | c.3121A>T (p.Lys1041Ter) c.69+44486A>T (n.69+44486A>T) n.1381A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) | dbSNP |
12 | g.13564117T>C | CA383990825 | GRIN2B | c.3121A>G (p.Lys1041Glu) c.69+44486A>G (n.69+44486A>G) n.1381A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) | |
12 | g.13564117T>G | CA383990826 | GRIN2B | c.3121A>C (p.Lys1041Gln) c.69+44486A>C (n.69+44486A>C) n.1381A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) | |
12 | g.13564117T= | CA2017417703 | GRIN2B | c.3121A= (p.Lys1041=) c.69+44486A= (n.69+44486A=) n.1381A= c.907A= (p.Lys303=) | |
12 | g.13564118G>A | CA6460943 | GRIN2B | c.3120C>T (p.Gly1040=) c.69+44485C>T (n.69+44485C>T) n.1380C>T c.906C>T (p.Gly302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564118G>C | CA478848563 | GRIN2B | c.3120C>G (p.Gly1040=) c.69+44485C>G (n.69+44485C>G) n.1380C>G c.906C>G (p.Gly302=) | |
12 | g.13564118G= | CA2017417708 | GRIN2B | c.3120C= (p.Gly1040=) c.69+44485C= (n.69+44485C=) n.1380C= c.906C= (p.Gly302=) | |
12 | g.13564118G>T | CA478848565 | GRIN2B | c.3120C>A (p.Gly1040=) c.69+44485C>A (n.69+44485C>A) n.1380C>A c.906C>A (p.Gly302=) | |
12 | g.13564119C>A | CA383990829 | GRIN2B | c.3119G>T (p.Gly1040Val) c.69+44484G>T (n.69+44484G>T) n.1379G>T c.905G>T (p.Gly302Val) | |
12 | g.13564119C= | CA2017417711 | GRIN2B | c.3119G= (p.Gly1040=) c.69+44484G= (n.69+44484G=) n.1379G= c.905G= (p.Gly302=) | |
12 | g.13564119C>G | CA383990831 | GRIN2B | c.3119G>C (p.Gly1040Ala) c.69+44484G>C (n.69+44484G>C) n.1379G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) | |
12 | g.13564119C>T | CA383990833 | GRIN2B | c.3119G>A (p.Gly1040Asp) c.69+44484G>A (n.69+44484G>A) n.1379G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.13564120C>A | CA383990835 | GRIN2B | c.3118G>T (p.Gly1040Cys) c.69+44483G>T (n.69+44483G>T) n.1378G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) | ClinVar |
12 | g.13564120C= | CA2017417723 | GRIN2B | c.3118G= (p.Gly1040=) c.69+44483G= (n.69+44483G=) n.1378G= c.904G= (p.Gly302=) | |
12 | g.13564120C>G | CA383990837 | GRIN2B | c.3118G>C (p.Gly1040Arg) c.69+44483G>C (n.69+44483G>C) n.1378G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) | |
12 | g.13564120C>T | CA6460944 | GRIN2B | c.3118G>A (p.Gly1040Ser) c.69+44483G>A (n.69+44483G>A) n.1378G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564121G>A | CA291135 | GRIN2B | c.3117C>T (p.Tyr1039=) c.69+44482C>T (n.69+44482C>T) n.1377C>T c.903C>T (p.Tyr301=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564121G>C | CA383990846 | GRIN2B | c.3117C>G (p.Tyr1039Ter) c.69+44482C>G (n.69+44482C>G) n.1377C>G c.903C>G (p.Tyr301Ter) | |
12 | g.13564121G= | CA2017417732 | GRIN2B | c.3117C= (p.Tyr1039=) c.69+44482C= (n.69+44482C=) n.1377C= c.903C= (p.Tyr301=) | |
12 | g.13564121G>T | CA383990841 | GRIN2B | c.3117C>A (p.Tyr1039Ter) c.69+44482C>A (n.69+44482C>A) n.1377C>A c.903C>A (p.Tyr301Ter) | |
12 | g.13564122T>A | CA383990848 | GRIN2B | c.3116A>T (p.Tyr1039Phe) c.69+44481A>T (n.69+44481A>T) n.1376A>T c.902A>T (p.Tyr301Phe) | |
12 | g.13564122T>C | CA383990851 | GRIN2B | c.3116A>G (p.Tyr1039Cys) c.69+44481A>G (n.69+44481A>G) n.1376A>G c.902A>G (p.Tyr301Cys) | |
12 | g.13564122T>G | CA383990852 | GRIN2B | c.3116A>C (p.Tyr1039Ser) c.69+44481A>C (n.69+44481A>C) n.1376A>C c.902A>C (p.Tyr301Ser) | |
12 | g.13564123A>C | CA383990853 | GRIN2B | c.3115T>G (p.Tyr1039Asp) c.69+44480T>G (n.69+44480T>G) n.1375T>G c.901T>G (p.Tyr301Asp) | |
12 | g.13564123A>G | CA383990854 | GRIN2B | c.3115T>C (p.Tyr1039His) c.69+44480T>C (n.69+44480T>C) n.1375T>C c.901T>C (p.Tyr301His) | |
12 | g.13564123A>T | CA383990856 | GRIN2B | c.3115T>A (p.Tyr1039Asn) c.69+44480T>A (n.69+44480T>A) n.1375T>A c.901T>A (p.Tyr301Asn) | COSMIC |
12 | g.13564124C>A | CA478848568 | GRIN2B | c.3114G>T (p.Leu1038=) c.69+44479G>T (n.69+44479G>T) n.1374G>T c.900G>T (p.Leu300=) | |
12 | g.13564124C= | CA2017417738 | GRIN2B | c.3114G= (p.Leu1038=) c.69+44479G= (n.69+44479G=) n.1374G= c.900G= (p.Leu300=) | |
12 | g.13564124C>G | CA6460945 | GRIN2B | c.3114G>C (p.Leu1038=) c.69+44479G>C (n.69+44479G>C) n.1374G>C c.900G>C (p.Leu300=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564124C>T | CA478848570 | GRIN2B | c.3114G>A (p.Leu1038=) c.69+44479G>A (n.69+44479G>A) n.1374G>A c.900G>A (p.Leu300=) | gnomAD v4 |
12 | g.13564125A>C | CA383990865 | GRIN2B | c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.69+44478T>G (n.69+44478T>G) n.1373T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) | |
12 | g.13564125A>G | CA383990868 | GRIN2B | c.3113T>C (p.Leu1038Pro) c.69+44478T>C (n.69+44478T>C) n.1373T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) | |
12 | g.13564125A>T | CA383990866 | GRIN2B | c.3113T>A (p.Leu1038Gln) c.69+44478T>A (n.69+44478T>A) n.1373T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) | |
12 | g.13564126G>A | CA478848571 | GRIN2B | c.3112C>T (p.Leu1038=) c.69+44477C>T (n.69+44477C>T) n.1372C>T c.898C>T (p.Leu300=) | |
12 | g.13564126G>C | CA383990871 | GRIN2B | c.3112C>G (p.Leu1038Val) c.69+44477C>G (n.69+44477C>G) n.1372C>G c.898C>G (p.Leu300Val) | |
12 | g.13564126G>T | CA383990874 | GRIN2B | c.3112C>A (p.Leu1038Met) c.69+44477C>A (n.69+44477C>A) n.1372C>A c.898C>A (p.Leu300Met) | |
12 | g.13564127G>A | CA478848572 | GRIN2B | c.3111C>T (p.Asp1037=) c.69+44476C>T (n.69+44476C>T) n.1371C>T c.897C>T (p.Asp299=) | gnomAD v4 |
12 | g.13564127G>C | CA383990878 | GRIN2B | c.3111C>G (p.Asp1037Glu) c.69+44476C>G (n.69+44476C>G) n.1371C>G c.897C>G (p.Asp299Glu) | |
12 | g.13564127G= | CA2017417747 | GRIN2B | c.3111C= (p.Asp1037=) c.69+44476C= (n.69+44476C=) n.1371C= c.897C= (p.Asp299=) | |
12 | g.13564127G>T | CA6460946 | GRIN2B | c.3111C>A (p.Asp1037Glu) c.69+44476C>A (n.69+44476C>A) n.1371C>A c.897C>A (p.Asp299Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564128T>A | CA383990889 | GRIN2B | c.3110A>T (p.Asp1037Val) c.69+44475A>T (n.69+44475A>T) n.1370A>T c.896A>T (p.Asp299Val) | |
12 | g.13564128T>C | CA383990884 | GRIN2B | c.3110A>G (p.Asp1037Gly) c.69+44475A>G (n.69+44475A>G) n.1370A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) | |
12 | g.13564128T>G | CA383990886 | GRIN2B | c.3110A>C (p.Asp1037Ala) c.69+44475A>C (n.69+44475A>C) n.1370A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) | |
12 | g.13564129C>A | CA383990891 | GRIN2B | c.3109G>T (p.Asp1037Tyr) c.69+44474G>T (n.69+44474G>T) n.1369G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) | |
12 | g.13564129C>G | CA383990893 | GRIN2B | c.3109G>C (p.Asp1037His) c.69+44474G>C (n.69+44474G>C) n.1369G>C c.895G>C (p.Asp299His) | |
12 | g.13564129C>T | CA383990896 | GRIN2B | c.3109G>A (p.Asp1037Asn) c.69+44474G>A (n.69+44474G>A) n.1369G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) | |
12 | g.13564130A>C | CA383990903 | GRIN2B | c.3108T>G (p.Ser1036Arg) c.69+44473T>G (n.69+44473T>G) n.1368T>G c.894T>G (p.Ser298Arg) | |
12 | g.13564130A>G | CA478848573 | GRIN2B | c.3108T>C (p.Ser1036=) c.69+44473T>C (n.69+44473T>C) n.1368T>C c.894T>C (p.Ser298=) | |
12 | g.13564130A>T | CA383990906 | GRIN2B | c.3108T>A (p.Ser1036Arg) c.69+44473T>A (n.69+44473T>A) n.1368T>A c.894T>A (p.Ser298Arg) | |
12 | g.13564131C>A | CA383990909 | GRIN2B | c.3107G>T (p.Ser1036Ile) c.69+44472G>T (n.69+44472G>T) n.1367G>T c.893G>T (p.Ser298Ile) | |
12 | g.13564131C>G | CA383990912 | GRIN2B | c.3107G>C (p.Ser1036Thr) c.69+44472G>C (n.69+44472G>C) n.1367G>C c.893G>C (p.Ser298Thr) | |
12 | g.13564131C>T | CA383990915 | GRIN2B | c.3107G>A (p.Ser1036Asn) c.69+44472G>A (n.69+44472G>A) n.1367G>A c.893G>A (p.Ser298Asn) | |
12 | g.13564132T>A | CA383990918 | GRIN2B | c.3106A>T (p.Ser1036Cys) c.69+44471A>T (n.69+44471A>T) n.1366A>T c.892A>T (p.Ser298Cys) | |
12 | g.13564132T>C | CA383990921 | GRIN2B | c.3106A>G (p.Ser1036Gly) c.69+44471A>G (n.69+44471A>G) n.1366A>G c.892A>G (p.Ser298Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.13564132T>G | CA383990924 | GRIN2B | c.3106A>C (p.Ser1036Arg) c.69+44471A>C (n.69+44471A>C) n.1366A>C c.892A>C (p.Ser298Arg) | |
12 | g.13564133G>A | CA6460947 | GRIN2B | c.3105C>T (p.Leu1035=) c.69+44470C>T (n.69+44470C>T) n.1365C>T c.891C>T (p.Leu297=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564133G>C | CA478848574 | GRIN2B | c.3105C>G (p.Leu1035=) c.69+44470C>G (n.69+44470C>G) n.1365C>G c.891C>G (p.Leu297=) | |
12 | g.13564133G= | CA2017417753 | GRIN2B | c.3105C= (p.Leu1035=) c.69+44470C= (n.69+44470C=) n.1365C= c.891C= (p.Leu297=) | |
12 | g.13564133G>T | CA478848575 | GRIN2B | c.3105C>A (p.Leu1035=) c.69+44470C>A (n.69+44470C>A) n.1365C>A c.891C>A (p.Leu297=) | |
12 | g.13564134A>C | CA383990929 | GRIN2B | c.3104T>G (p.Leu1035Arg) c.69+44469T>G (n.69+44469T>G) n.1364T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
12 | g.13564134A>G | CA383990933 | GRIN2B | c.3104T>C (p.Leu1035Pro) c.69+44469T>C (n.69+44469T>C) n.1364T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) | ClinVar |
12 | g.13564134A>T | CA383990931 | GRIN2B | c.3104T>A (p.Leu1035His) c.69+44469T>A (n.69+44469T>A) n.1364T>A c.890T>A (p.Leu297His) | |
12 | g.13564135G>A | CA383990935 | GRIN2B | c.3103C>T (p.Leu1035Phe) c.69+44468C>T (n.69+44468C>T) n.1363C>T c.889C>T (p.Leu297Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.13564135G>C | CA383990939 | GRIN2B | c.3103C>G (p.Leu1035Val) c.69+44468C>G (n.69+44468C>G) n.1363C>G c.889C>G (p.Leu297Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564135G= | CA2017417759 | GRIN2B | c.3103C= (p.Leu1035=) c.69+44468C= (n.69+44468C=) n.1363C= c.889C= (p.Leu297=) | |
12 | g.13564135G>T | CA383990944 | GRIN2B | c.3103C>A (p.Leu1035Ile) c.69+44468C>A (n.69+44468C>A) n.1363C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) | |
12 | g.13564136C>A | CA383990947 | GRIN2B | c.3102G>T (p.Gln1034His) c.69+44467G>T (n.69+44467G>T) n.1362G>T c.888G>T (p.Gln296His) | COSMIC |
12 | g.13564136C= | CA2017417768 | GRIN2B | c.3102G= (p.Gln1034=) c.69+44467G= (n.69+44467G=) n.1362G= c.888G= (p.Gln296=) | |
12 | g.13564136C>G | CA383990950 | GRIN2B | c.3102G>C (p.Gln1034His) c.69+44467G>C (n.69+44467G>C) n.1362G>C c.888G>C (p.Gln296His) | ClinVar dbSNP |
12 | g.13564136C>T | CA478848577 | GRIN2B | c.3102G>A (p.Gln1034=) c.69+44467G>A (n.69+44467G>A) n.1362G>A c.888G>A (p.Gln296=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.13564137T>A | CA383990953 | GRIN2B | c.3101A>T (p.Gln1034Leu) c.69+44466A>T (n.69+44466A>T) n.1361A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) | |
12 | g.13564137T>C | CA383990957 | GRIN2B | c.3101A>G (p.Gln1034Arg) c.69+44466A>G (n.69+44466A>G) n.1361A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) | |
12 | g.13564137T>G | CA383990959 | GRIN2B | c.3101A>C (p.Gln1034Pro) c.69+44466A>C (n.69+44466A>C) n.1361A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) | |
12 | g.13564138G>A | CA383990963 | GRIN2B | c.3100C>T (p.Gln1034Ter) c.69+44465C>T (n.69+44465C>T) n.1360C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) | dbSNP |
12 | g.13564138G>C | CA383990965 | GRIN2B | c.3100C>G (p.Gln1034Glu) c.69+44465C>G (n.69+44465C>G) n.1360C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564138G= | CA2017417772 | GRIN2B | c.3100C= (p.Gln1034=) c.69+44465C= (n.69+44465C=) n.1360C= c.886C= (p.Gln296=) | |
12 | g.13564138G>T | CA383990968 | GRIN2B | c.3100C>A (p.Gln1034Lys) c.69+44465C>A (n.69+44465C>A) n.1360C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) | |
12 | g.13564139G>A | CA478848579 | GRIN2B | c.3099C>T (p.Ser1033=) c.69+44464C>T (n.69+44464C>T) n.1359C>T c.885C>T (p.Ser295=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.13564139G>C | CA315062 | GRIN2B | c.3099C>G (p.Ser1033Arg) c.69+44464C>G (n.69+44464C>G) n.1359C>G c.885C>G (p.Ser295Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.13564139G= | CA2017417777 | GRIN2B | c.3099C= (p.Ser1033=) c.69+44464C= (n.69+44464C=) n.1359C= c.885C= (p.Ser295=) | |
12 | g.13564139G>T | CA383990977 | GRIN2B | c.3099C>A (p.Ser1033Arg) c.69+44464C>A (n.69+44464C>A) n.1359C>A c.885C>A (p.Ser295Arg) |