Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135135806A>C | CA429201892 | RAB3GAP1 | c.1797A>C (p.Gly599=) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.2143A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.1816A>C c.151-31887A>C (n.151-31887A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.1866A>C c.1665A>C (p.Gly555=) n.1824A>C | |
2 | g.135135806A>G | CA429201893 | RAB3GAP1 | c.1797A>G (p.Gly599=) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.2143A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.1816A>G c.151-31887A>G (n.151-31887A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.1866A>G c.1665A>G (p.Gly555=) n.1824A>G | |
2 | g.135135806A>T | CA429201894 | RAB3GAP1 | c.1797A>T (p.Gly599=) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.2143A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) n.1816A>T c.151-31887A>T (n.151-31887A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.1866A>T c.1665A>T (p.Gly555=) n.1824A>T | |
2 | g.135135807C>A | CA348577842 | RAB3GAP1 | c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.2144C>A c.*1866C>A (n.*1866C>A) n.1817C>A c.151-31886C>A (n.151-31886C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.1867C>A c.1666C>A (p.Gln556Lys) n.1825C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135807C>G | CA348577843 | RAB3GAP1 | c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.2144C>G c.*1866C>G (n.*1866C>G) n.1817C>G c.151-31886C>G (n.151-31886C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) n.1867C>G c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.1825C>G | |
2 | g.135135807C>T | CA348577844 | RAB3GAP1 | c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.2144C>T c.*1866C>T (n.*1866C>T) n.1817C>T c.151-31886C>T (n.151-31886C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.1867C>T c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.1825C>T | |
2 | g.135135808A>C | CA348577850 | RAB3GAP1 | c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.2145A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.1818A>C c.151-31885A>C (n.151-31885A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1898A>C (n.*1898A>C) n.1868A>C c.1667A>C (p.Gln556Pro) n.1826A>C | |
2 | g.135135808A>G | CA348577846 | RAB3GAP1 | c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.2145A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.1818A>G c.151-31885A>G (n.151-31885A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1898A>G (n.*1898A>G) n.1868A>G c.1667A>G (p.Gln556Arg) n.1826A>G | |
2 | g.135135808A>T | CA348577848 | RAB3GAP1 | c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.2145A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.1818A>T c.151-31885A>T (n.151-31885A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*1898A>T (n.*1898A>T) n.1868A>T c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.1826A>T | |
2 | g.135135809A>C | CA348577851 | RAB3GAP1 | c.1800A>C (p.Gln600His) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2146A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.1819A>C c.151-31884A>C (n.151-31884A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.1869A>C c.1668A>C (p.Gln556His) n.1827A>C | |
2 | g.135135809A>G | CA429201895 | RAB3GAP1 | c.1800A>G (p.Gln600=) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2146A>G c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.1819A>G c.151-31884A>G (n.151-31884A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.1869A>G c.1668A>G (p.Gln556=) n.1827A>G | |
2 | g.135135809A>T | CA348577853 | RAB3GAP1 | c.1800A>T (p.Gln600His) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2146A>T c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.1819A>T c.151-31884A>T (n.151-31884A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.1869A>T c.1668A>T (p.Gln556His) n.1827A>T | |
2 | g.135135813_135135814del | CA2661248634 | RAB3GAP1 | c.1804_1805del (p.Ser602TrpfsTer7) c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del) n.2150_2151del c.*1872_*1873del (n.*1872_*1873del) n.1823_1824del c.151-31880_151-31879del (n.151-31880_151-31879del) c.*1482_*1483del (n.*1482_*1483del) c.*1427_*1428del (n.*1427_*1428del) c.*1903_*1904del (n.*1903_*1904del) n.1873_1874del c.1672_1673del (p.Ser558TrpfsTer7) n.1831_1832del | gnomAD v4 |
2 | g.135135810G>A | CA348577856 | RAB3GAP1 | c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.2147G>A c.*1869G>A (n.*1869G>A) n.1820G>A c.151-31883G>A (n.151-31883G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.1870G>A c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1828G>A | |
2 | g.135135810G>C | CA348577857 | RAB3GAP1 | c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.2147G>C c.*1869G>C (n.*1869G>C) n.1820G>C c.151-31883G>C (n.151-31883G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.1870G>C c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1828G>C | |
2 | g.135135810G>T | CA348577858 | RAB3GAP1 | c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.2147G>T c.*1869G>T (n.*1869G>T) n.1820G>T c.151-31883G>T (n.151-31883G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.1870G>T c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1828G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135811A>C | CA348577861 | RAB3GAP1 | c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.2148A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.1821A>C c.151-31882A>C (n.151-31882A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.1871A>C c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1829A>C | |
2 | g.135135811A>G | CA348577863 | RAB3GAP1 | c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.2148A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.1821A>G c.151-31882A>G (n.151-31882A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.1871A>G c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1829A>G | |
2 | g.135135811A>T | CA348577864 | RAB3GAP1 | c.1802A>T (p.Glu601Val) c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.2148A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.1821A>T c.151-31882A>T (n.151-31882A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.1871A>T c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1829A>T | |
2 | g.135135812G>A | CA1884927 | RAB3GAP1 | c.1803G>A (p.Glu601=) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2149G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.1822G>A c.151-31881G>A (n.151-31881G>A) c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.1872G>A c.1671G>A (p.Glu557=) n.1830G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135812G>C | CA348577865 | RAB3GAP1 | c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.2149G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.1822G>C c.151-31881G>C (n.151-31881G>C) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.1872G>C c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.1830G>C | |
2 | g.135135812G= | CA1290527857 | RAB3GAP1 | c.1803G= (p.Glu601=) c.*1260G= (n.*1260G=) n.2149G= c.*1871G= (n.*1871G=) n.1822G= c.151-31881G= (n.151-31881G=) c.*1481G= (n.*1481G=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.*1902G= (n.*1902G=) n.1872G= c.1671G= (p.Glu557=) n.1830G= | |
2 | g.135135812G>T | CA348577867 | RAB3GAP1 | c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2149G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.1822G>T c.151-31881G>T (n.151-31881G>T) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.1872G>T c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.1830G>T | |
2 | g.135135813A>C | CA348577872 | RAB3GAP1 | c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.2150A>C c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.1823A>C c.151-31880A>C (n.151-31880A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.1873A>C c.1672A>C (p.Ser558Arg) n.1831A>C | |
2 | g.135135813A>G | CA348577870 | RAB3GAP1 | c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.2150A>G c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.1823A>G c.151-31880A>G (n.151-31880A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.1873A>G c.1672A>G (p.Ser558Gly) n.1831A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135813A>T | CA348577869 | RAB3GAP1 | c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.2150A>T c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.1823A>T c.151-31880A>T (n.151-31880A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.1873A>T c.1672A>T (p.Ser558Cys) n.1831A>T | |
2 | g.135135814G>A | CA348577874 | RAB3GAP1 | c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.2151G>A c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.1824G>A c.151-31879G>A (n.151-31879G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) n.1874G>A c.1673G>A (p.Ser558Asn) n.1832G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135814G>C | CA348577878 | RAB3GAP1 | c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.2151G>C c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.1824G>C c.151-31879G>C (n.151-31879G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*1904G>C (n.*1904G>C) n.1874G>C c.1673G>C (p.Ser558Thr) n.1832G>C | |
2 | g.135135814G>T | CA348577876 | RAB3GAP1 | c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.2151G>T c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.1824G>T c.151-31879G>T (n.151-31879G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1904G>T (n.*1904G>T) n.1874G>T c.1673G>T (p.Ser558Ile) n.1832G>T | |
2 | g.135135815T>A | CA348577879 | RAB3GAP1 | c.1806T>A (p.Ser602Arg) c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.2152T>A c.*1874T>A (n.*1874T>A) n.1825T>A c.151-31878T>A (n.151-31878T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) n.1875T>A c.1674T>A (p.Ser558Arg) n.1833T>A | |
2 | g.135135815T>C | CA429201896 | RAB3GAP1 | c.1806T>C (p.Ser602=) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.2152T>C c.*1874T>C (n.*1874T>C) n.1825T>C c.151-31878T>C (n.151-31878T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.1875T>C c.1674T>C (p.Ser558=) n.1833T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135815T>G | CA348577881 | RAB3GAP1 | c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.2152T>G c.*1874T>G (n.*1874T>G) n.1825T>G c.151-31878T>G (n.151-31878T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.1875T>G c.1674T>G (p.Ser558Arg) n.1833T>G | |
2 | g.135135816G>A | CA348577883 | RAB3GAP1 | c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.2153G>A c.*1875G>A (n.*1875G>A) n.1826G>A c.151-31877G>A (n.151-31877G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) n.1876G>A c.1675G>A (p.Gly559Ser) n.1834G>A | |
2 | g.135135816G>C | CA1884928 | RAB3GAP1 | c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.2153G>C c.*1875G>C (n.*1875G>C) n.1826G>C c.151-31877G>C (n.151-31877G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1906G>C (n.*1906G>C) n.1876G>C c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.1834G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135816G= | CA1290527858 | RAB3GAP1 | c.1807G= (p.Gly603=) c.*1264G= (n.*1264G=) n.2153G= c.*1875G= (n.*1875G=) n.1826G= c.151-31877G= (n.151-31877G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1906G= (n.*1906G=) n.1876G= c.1675G= (p.Gly559=) n.1834G= | |
2 | g.135135816G>T | CA348577885 | RAB3GAP1 | c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.2153G>T c.*1875G>T (n.*1875G>T) n.1826G>T c.151-31877G>T (n.151-31877G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) n.1876G>T c.1675G>T (p.Gly559Cys) n.1834G>T | |
2 | g.135135817G>A | CA348577888 | RAB3GAP1 | c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.2154G>A c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.1827G>A c.151-31876G>A (n.151-31876G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.1877G>A c.1676G>A (p.Gly559Asp) n.1835G>A | dbSNP |
2 | g.135135817G>C | CA348577889 | RAB3GAP1 | c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.2154G>C c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.1827G>C c.151-31876G>C (n.151-31876G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.1877G>C c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.1835G>C | |
2 | g.135135817G= | CA1290527859 | RAB3GAP1 | c.1808G= (p.Gly603=) c.*1265G= (n.*1265G=) n.2154G= c.*1876G= (n.*1876G=) n.1827G= c.151-31876G= (n.151-31876G=) c.*1486G= (n.*1486G=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.*1907G= (n.*1907G=) n.1877G= c.1676G= (p.Gly559=) n.1835G= | |
2 | g.135135817G>T | CA348577891 | RAB3GAP1 | c.1808G>T (p.Gly603Val) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.2154G>T c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.1827G>T c.151-31876G>T (n.151-31876G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.1877G>T c.1676G>T (p.Gly559Val) n.1835G>T | |
2 | g.135135818C>A | CA429201897 | RAB3GAP1 | c.1809C>A (p.Gly603=) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.2155C>A c.*1877C>A (n.*1877C>A) n.1828C>A c.151-31875C>A (n.151-31875C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1908C>A (n.*1908C>A) n.1878C>A c.1677C>A (p.Gly559=) n.1836C>A | |
2 | g.135135818C>G | CA429201899 | RAB3GAP1 | c.1809C>G (p.Gly603=) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.2155C>G c.*1877C>G (n.*1877C>G) n.1828C>G c.151-31875C>G (n.151-31875C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*1908C>G (n.*1908C>G) n.1878C>G c.1677C>G (p.Gly559=) n.1836C>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135818C>T | CA429201898 | RAB3GAP1 | c.1809C>T (p.Gly603=) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.2155C>T c.*1877C>T (n.*1877C>T) n.1828C>T c.151-31875C>T (n.151-31875C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*1908C>T (n.*1908C>T) n.1878C>T c.1677C>T (p.Gly559=) n.1836C>T | |
2 | g.135135819A>C | CA348577893 | RAB3GAP1 | c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.2156A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.1829A>C c.151-31874A>C (n.151-31874A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.1879A>C c.1678A>C (p.Lys560Gln) n.1837A>C | |
2 | g.135135819A>G | CA348577895 | RAB3GAP1 | c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.2156A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.1829A>G c.151-31874A>G (n.151-31874A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.1879A>G c.1678A>G (p.Lys560Glu) n.1837A>G | |
2 | g.135135819A>T | CA348577896 | RAB3GAP1 | c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.2156A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.1829A>T c.151-31874A>T (n.151-31874A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*1909A>T (n.*1909A>T) n.1879A>T c.1678A>T (p.Lys560Ter) n.1837A>T | |
2 | g.135135820dup | CA2661248651 | RAB3GAP1 | c.1811dup (p.Lys605GlufsTer5) c.*1268dup (n.*1268dup) n.2157dup c.*1879dup (n.*1879dup) n.1830dup c.151-31873dup (n.151-31873dup) c.*1489dup (n.*1489dup) c.*1434dup (n.*1434dup) c.*1910dup (n.*1910dup) n.1880dup c.1679dup (p.Lys561GlufsTer5) n.1838dup | gnomAD v4 |
2 | g.135135820A>C | CA348577901 | RAB3GAP1 | c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.2157A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.1830A>C c.151-31873A>C (n.151-31873A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.1880A>C c.1679A>C (p.Lys560Thr) n.1838A>C | |
2 | g.135135820A>G | CA348577898 | RAB3GAP1 | c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.2157A>G c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.1830A>G c.151-31873A>G (n.151-31873A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.1880A>G c.1679A>G (p.Lys560Arg) n.1838A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135820A>T | CA348577899 | RAB3GAP1 | c.1811A>T (p.Lys604Met) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.2157A>T c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.1830A>T c.151-31873A>T (n.151-31873A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*1910A>T (n.*1910A>T) n.1880A>T c.1679A>T (p.Lys560Met) n.1838A>T | |
2 | g.135135821G>A | CA429201900 | RAB3GAP1 | c.1812G>A (p.Lys604=) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.2158G>A c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.1831G>A c.151-31872G>A (n.151-31872G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) n.1881G>A c.1680G>A (p.Lys560=) n.1839G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135821G>C | CA348577902 | RAB3GAP1 | c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.2158G>C c.*1880G>C (n.*1880G>C) n.1831G>C c.151-31872G>C (n.151-31872G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) n.1881G>C c.1680G>C (p.Lys560Asn) n.1839G>C | |
2 | g.135135821G>T | CA348577904 | RAB3GAP1 | c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.2158G>T c.*1880G>T (n.*1880G>T) n.1831G>T c.151-31872G>T (n.151-31872G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) n.1881G>T c.1680G>T (p.Lys560Asn) n.1839G>T | |
2 | g.135135822A= | CA1290527860 | RAB3GAP1 | c.1813A= (p.Lys605=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.2159A= c.*1881A= (n.*1881A=) n.1832A= c.151-31871A= (n.151-31871A=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*1436A= (n.*1436A=) c.*1912A= (n.*1912A=) n.1882A= c.1681A= (p.Lys561=) n.1840A= | |
2 | g.135135822A>C | CA348577906 | RAB3GAP1 | c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.2159A>C c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.1832A>C c.151-31871A>C (n.151-31871A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.1882A>C c.1681A>C (p.Lys561Gln) n.1840A>C | |
2 | g.135135822A>G | CA1884929 | RAB3GAP1 | c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.2159A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.1832A>G c.151-31871A>G (n.151-31871A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.1882A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) n.1840A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135822A>T | CA348577908 | RAB3GAP1 | c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.2159A>T c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.1832A>T c.151-31871A>T (n.151-31871A>T) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*1912A>T (n.*1912A>T) n.1882A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) n.1840A>T | |
2 | g.135135823A>C | CA348577911 | RAB3GAP1 | c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.2160A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.1833A>C c.151-31870A>C (n.151-31870A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.1883A>C c.1682A>C (p.Lys561Thr) n.1841A>C | |
2 | g.135135823A>G | CA348577913 | RAB3GAP1 | c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.2160A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.1833A>G c.151-31870A>G (n.151-31870A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.1883A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) n.1841A>G | |
2 | g.135135823A>T | CA348577914 | RAB3GAP1 | c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.2160A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.1833A>T c.151-31870A>T (n.151-31870A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.1883A>T c.1682A>T (p.Lys561Ile) n.1841A>T | |
2 | g.135135824A= | CA1290527861 | RAB3GAP1 | c.1815A= (p.Lys605=) c.*1272A= (n.*1272A=) n.2161A= c.*1883A= (n.*1883A=) n.1834A= c.151-31869A= (n.151-31869A=) c.*1493A= (n.*1493A=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.*1914A= (n.*1914A=) n.1884A= c.1683A= (p.Lys561=) n.1842A= | |
2 | g.135135824A>C | CA348577917 | RAB3GAP1 | c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.2161A>C c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.1834A>C c.151-31869A>C (n.151-31869A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1914A>C (n.*1914A>C) n.1884A>C c.1683A>C (p.Lys561Asn) n.1842A>C | |
2 | g.135135824A>G | CA56571702 | RAB3GAP1 | c.1815A>G (p.Lys605=) c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.2161A>G c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.1834A>G c.151-31869A>G (n.151-31869A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1914A>G (n.*1914A>G) n.1884A>G c.1683A>G (p.Lys561=) n.1842A>G | dbSNP |
2 | g.135135824A>T | CA348577919 | RAB3GAP1 | c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.2161A>T c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.1834A>T c.151-31869A>T (n.151-31869A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1914A>T (n.*1914A>T) n.1884A>T c.1683A>T (p.Lys561Asn) n.1842A>T | |
2 | g.135135825G>A | CA348577923 | RAB3GAP1 | c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.2162G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) n.1835G>A c.151-31868G>A (n.151-31868G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) n.1885G>A c.1684G>A (p.Gly562Arg) n.1843G>A | |
2 | g.135135825G>C | CA348577924 | RAB3GAP1 | c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.2162G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) n.1835G>C c.151-31868G>C (n.151-31868G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) n.1885G>C c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.1843G>C | |
2 | g.135135825G>T | CA348577921 | RAB3GAP1 | c.1816G>T (p.Gly606Ter) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.2162G>T c.*1884G>T (n.*1884G>T) n.1835G>T c.151-31868G>T (n.151-31868G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) n.1885G>T c.1684G>T (p.Gly562Ter) n.1843G>T | |
2 | g.135135826G>A | CA348577927 | RAB3GAP1 | c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.2163G>A c.*1885G>A (n.*1885G>A) n.1836G>A c.151-31867G>A (n.151-31867G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*1916G>A (n.*1916G>A) n.1886G>A c.1685G>A (p.Gly562Glu) n.1844G>A | |
2 | g.135135826G>C | CA348577929 | RAB3GAP1 | c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.2163G>C c.*1885G>C (n.*1885G>C) n.1836G>C c.151-31867G>C (n.151-31867G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*1916G>C (n.*1916G>C) n.1886G>C c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.1844G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135826G>T | CA348577930 | RAB3GAP1 | c.1817G>T (p.Gly606Val) c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.2163G>T c.*1885G>T (n.*1885G>T) n.1836G>T c.151-31867G>T (n.151-31867G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*1916G>T (n.*1916G>T) n.1886G>T c.1685G>T (p.Gly562Val) n.1844G>T | |
2 | g.135135827A>C | CA429201901 | RAB3GAP1 | c.1818A>C (p.Gly606=) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.2164A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) n.1837A>C c.151-31866A>C (n.151-31866A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*1917A>C (n.*1917A>C) n.1887A>C c.1686A>C (p.Gly562=) n.1845A>C | |
2 | g.135135827A>G | CA429201902 | RAB3GAP1 | c.1818A>G (p.Gly606=) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.2164A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) n.1837A>G c.151-31866A>G (n.151-31866A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*1917A>G (n.*1917A>G) n.1887A>G c.1686A>G (p.Gly562=) n.1845A>G | |
2 | g.135135827A>T | CA429201903 | RAB3GAP1 | c.1818A>T (p.Gly606=) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.2164A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) n.1837A>T c.151-31866A>T (n.151-31866A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.1887A>T c.1686A>T (p.Gly562=) n.1845A>T | |
2 | g.135135828G>A | CA1884930 | RAB3GAP1 | c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.2165G>A c.*1887G>A (n.*1887G>A) n.1838G>A c.151-31865G>A (n.151-31865G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.1888G>A c.1687G>A (p.Gly563Arg) n.1846G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135828G>C | CA348577933 | RAB3GAP1 | c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.2165G>C c.*1887G>C (n.*1887G>C) n.1838G>C c.151-31865G>C (n.151-31865G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.1888G>C c.1687G>C (p.Gly563Arg) n.1846G>C | |
2 | g.135135828G= | CA1290527862 | RAB3GAP1 | c.1819G= (p.Gly607=) c.*1276G= (n.*1276G=) n.2165G= c.*1887G= (n.*1887G=) n.1838G= c.151-31865G= (n.151-31865G=) c.*1497G= (n.*1497G=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.*1918G= (n.*1918G=) n.1888G= c.1687G= (p.Gly563=) n.1846G= | |
2 | g.135135828G>T | CA348577935 | RAB3GAP1 | c.1819G>T (p.Gly607Ter) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.2165G>T c.*1887G>T (n.*1887G>T) n.1838G>T c.151-31865G>T (n.151-31865G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.1888G>T c.1687G>T (p.Gly563Ter) n.1846G>T | |
2 | g.135135829G>A | CA1884931 | RAB3GAP1 | c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.2166G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) n.1839G>A c.151-31864G>A (n.151-31864G>A) c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.1889G>A c.1688G>A (p.Gly563Glu) n.1847G>A | dbSNP ExAC |
2 | g.135135829G>C | CA348577938 | RAB3GAP1 | c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.2166G>C c.*1888G>C (n.*1888G>C) n.1839G>C c.151-31864G>C (n.151-31864G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1443G>C (n.*1443G>C) c.*1919G>C (n.*1919G>C) n.1889G>C c.1688G>C (p.Gly563Ala) n.1847G>C | |
2 | g.135135829G= | CA1290527863 | RAB3GAP1 | c.1820G= (p.Gly607=) c.*1277G= (n.*1277G=) n.2166G= c.*1888G= (n.*1888G=) n.1839G= c.151-31864G= (n.151-31864G=) c.*1498G= (n.*1498G=) c.*1443G= (n.*1443G=) c.*1919G= (n.*1919G=) n.1889G= c.1688G= (p.Gly563=) n.1847G= | |
2 | g.135135829G>T | CA348577940 | RAB3GAP1 | c.1820G>T (p.Gly607Val) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.2166G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) n.1839G>T c.151-31864G>T (n.151-31864G>T) c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.1889G>T c.1688G>T (p.Gly563Val) n.1847G>T | |
2 | g.135135830A= | CA1290527864 | RAB3GAP1 | c.1821A= (p.Gly607=) c.*1278A= (n.*1278A=) n.2167A= c.*1889A= (n.*1889A=) n.1840A= c.151-31863A= (n.151-31863A=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.*1444A= (n.*1444A=) c.*1920A= (n.*1920A=) n.1890A= c.1689A= (p.Gly563=) n.1848A= | |
2 | g.135135830A>C | CA429201904 | RAB3GAP1 | c.1821A>C (p.Gly607=) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.2167A>C c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.1840A>C c.151-31863A>C (n.151-31863A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*1920A>C (n.*1920A>C) n.1890A>C c.1689A>C (p.Gly563=) n.1848A>C | |
2 | g.135135830A>G | CA429201905 | RAB3GAP1 | c.1821A>G (p.Gly607=) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.2167A>G c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.1840A>G c.151-31863A>G (n.151-31863A>G) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) n.1890A>G c.1689A>G (p.Gly563=) n.1848A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135830A>T | CA429201906 | RAB3GAP1 | c.1821A>T (p.Gly607=) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.2167A>T c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.1840A>T c.151-31863A>T (n.151-31863A>T) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*1920A>T (n.*1920A>T) n.1890A>T c.1689A>T (p.Gly563=) n.1848A>T | |
2 | g.135135831C>A | CA348577943 | RAB3GAP1 | c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.2168C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.1841C>A c.151-31862C>A (n.151-31862C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.1891C>A c.1690C>A (p.Pro564Thr) n.1849C>A | |
2 | g.135135831C= | CA1290527865 | RAB3GAP1 | c.1822C= (p.Pro608=) c.*1279C= (n.*1279C=) n.2168C= c.*1890C= (n.*1890C=) n.1841C= c.151-31862C= (n.151-31862C=) c.*1500C= (n.*1500C=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.*1921C= (n.*1921C=) n.1891C= c.1690C= (p.Pro564=) n.1849C= | |
2 | g.135135831C>G | CA348577944 | RAB3GAP1 | c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.2168C>G c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.1841C>G c.151-31862C>G (n.151-31862C>G) c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.1891C>G c.1690C>G (p.Pro564Ala) n.1849C>G | |
2 | g.135135831C>T | CA348577946 | RAB3GAP1 | c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.2168C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.1841C>T c.151-31862C>T (n.151-31862C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.1891C>T c.1690C>T (p.Pro564Ser) n.1849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.135135832C>A | CA348577949 | RAB3GAP1 | c.1823C>A (p.Pro608His) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.2169C>A c.*1891C>A (n.*1891C>A) n.1842C>A c.151-31861C>A (n.151-31861C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.1892C>A c.1691C>A (p.Pro564His) n.1850C>A | |
2 | g.135135832C= | CA1290527866 | RAB3GAP1 | c.1823C= (p.Pro608=) c.*1280C= (n.*1280C=) n.2169C= c.*1891C= (n.*1891C=) n.1842C= c.151-31861C= (n.151-31861C=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.*1922C= (n.*1922C=) n.1892C= c.1691C= (p.Pro564=) n.1850C= | |
2 | g.135135832C>G | CA348577950 | RAB3GAP1 | c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.2169C>G c.*1891C>G (n.*1891C>G) n.1842C>G c.151-31861C>G (n.151-31861C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.*1922C>G (n.*1922C>G) n.1892C>G c.1691C>G (p.Pro564Arg) n.1850C>G | |
2 | g.135135832C>T | CA348577948 | RAB3GAP1 | c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.2169C>T c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.1842C>T c.151-31861C>T (n.151-31861C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*1922C>T (n.*1922C>T) n.1892C>T c.1691C>T (p.Pro564Leu) n.1850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135833T>A | CA429201907 | RAB3GAP1 | c.1824T>A (p.Pro608=) c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.2170T>A c.*1892T>A (n.*1892T>A) n.1843T>A c.151-31860T>A (n.151-31860T>A) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.1893T>A c.1692T>A (p.Pro564=) n.1851T>A | |
2 | g.135135833T>C | CA429201909 | RAB3GAP1 | c.1824T>C (p.Pro608=) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.2170T>C c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.1843T>C c.151-31860T>C (n.151-31860T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.1893T>C c.1692T>C (p.Pro564=) n.1851T>C | |
2 | g.135135833T>G | CA429201908 | RAB3GAP1 | c.1824T>G (p.Pro608=) c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.2170T>G c.*1892T>G (n.*1892T>G) n.1843T>G c.151-31860T>G (n.151-31860T>G) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.1893T>G c.1692T>G (p.Pro564=) n.1851T>G | |
2 | g.135135834A>C | CA348577952 | RAB3GAP1 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.2171A>C c.*1893A>C (n.*1893A>C) n.1844A>C c.151-31859A>C (n.151-31859A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.1894A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.1852A>C | |
2 | g.135135834A>G | CA348577954 | RAB3GAP1 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.2171A>G c.*1893A>G (n.*1893A>G) n.1844A>G c.151-31859A>G (n.151-31859A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.1894A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.1852A>G | |
2 | g.135135834A>T | CA348577956 | RAB3GAP1 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.2171A>T c.*1893A>T (n.*1893A>T) n.1844A>T c.151-31859A>T (n.151-31859A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.1894A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.1852A>T | |
2 | g.135135835A>C | CA348577958 | RAB3GAP1 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.2172A>C c.*1894A>C (n.*1894A>C) n.1845A>C c.151-31858A>C (n.151-31858A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) n.1895A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.1853A>C | |
2 | g.135135835A>G | CA348577959 | RAB3GAP1 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2172A>G c.*1894A>G (n.*1894A>G) n.1845A>G c.151-31858A>G (n.151-31858A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.1895A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.1853A>G | |
2 | g.135135835A>T | CA348577960 | RAB3GAP1 | c.1826A>T (p.Lys609Met) c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.2172A>T c.*1894A>T (n.*1894A>T) n.1845A>T c.151-31858A>T (n.151-31858A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) n.1895A>T c.1694A>T (p.Lys565Met) n.1853A>T | |
2 | g.135135836G>A | CA429201910 | RAB3GAP1 | c.1827G>A (p.Lys609=) c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.2173G>A c.*1895G>A (n.*1895G>A) n.1846G>A c.151-31857G>A (n.151-31857G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.1896G>A c.1695G>A (p.Lys565=) n.1854G>A | |
2 | g.135135836G>C | CA348577962 | RAB3GAP1 | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.2173G>C c.*1895G>C (n.*1895G>C) n.1846G>C c.151-31857G>C (n.151-31857G>C) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.1896G>C c.1695G>C (p.Lys565Asn) n.1854G>C | |
2 | g.135135836G>T | CA348577963 | RAB3GAP1 | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.2173G>T c.*1895G>T (n.*1895G>T) n.1846G>T c.151-31857G>T (n.151-31857G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.1896G>T c.1695G>T (p.Lys565Asn) n.1854G>T | |
2 | g.135135837G>A | CA348577964 | RAB3GAP1 | c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.2174G>A c.*1896G>A (n.*1896G>A) n.1847G>A c.151-31856G>A (n.151-31856G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.1897G>A c.1696G>A (p.Glu566Lys) n.1855G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135837G>C | CA348577966 | RAB3GAP1 | c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.2174G>C c.*1896G>C (n.*1896G>C) n.1847G>C c.151-31856G>C (n.151-31856G>C) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*1927G>C (n.*1927G>C) n.1897G>C c.1696G>C (p.Glu566Gln) n.1855G>C | |
2 | g.135135837G>T | CA348577967 | RAB3GAP1 | c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.2174G>T c.*1896G>T (n.*1896G>T) n.1847G>T c.151-31856G>T (n.151-31856G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.1897G>T c.1696G>T (p.Glu566Ter) n.1855G>T | |
2 | g.135135838A= | CA1290527867 | RAB3GAP1 | c.1829A= (p.Glu610=) c.*1286A= (n.*1286A=) n.2175A= c.*1897A= (n.*1897A=) n.1848A= c.151-31855A= (n.151-31855A=) c.*1507A= (n.*1507A=) c.*1452A= (n.*1452A=) c.*1928A= (n.*1928A=) n.1898A= c.1697A= (p.Glu566=) n.1856A= | |
2 | g.135135838A>C | CA348577969 | RAB3GAP1 | c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.2175A>C c.*1897A>C (n.*1897A>C) n.1848A>C c.151-31855A>C (n.151-31855A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.1898A>C c.1697A>C (p.Glu566Ala) n.1856A>C | dbSNP |
2 | g.135135838A>G | CA348577971 | RAB3GAP1 | c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.2175A>G c.*1897A>G (n.*1897A>G) n.1848A>G c.151-31855A>G (n.151-31855A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.1898A>G c.1697A>G (p.Glu566Gly) n.1856A>G | |
2 | g.135135838A>T | CA348577973 | RAB3GAP1 | c.1829A>T (p.Glu610Val) c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.2175A>T c.*1897A>T (n.*1897A>T) n.1848A>T c.151-31855A>T (n.151-31855A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.1898A>T c.1697A>T (p.Glu566Val) n.1856A>T | |
2 | g.135135839G>A | CA429201911 | RAB3GAP1 | c.1830G>A (p.Glu610=) c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.2176G>A c.*1898G>A (n.*1898G>A) n.1849G>A c.151-31854G>A (n.151-31854G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*1929G>A (n.*1929G>A) n.1899G>A c.1698G>A (p.Glu566=) n.1857G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135839G>C | CA348577977 | RAB3GAP1 | c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.2176G>C c.*1898G>C (n.*1898G>C) n.1849G>C c.151-31854G>C (n.151-31854G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*1929G>C (n.*1929G>C) n.1899G>C c.1698G>C (p.Glu566Asp) n.1857G>C | |
2 | g.135135839G= | CA1290527868 | RAB3GAP1 | c.1830G= (p.Glu610=) c.*1287G= (n.*1287G=) n.2176G= c.*1898G= (n.*1898G=) n.1849G= c.151-31854G= (n.151-31854G=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*1929G= (n.*1929G=) n.1899G= c.1698G= (p.Glu566=) n.1857G= | |
2 | g.135135839G>T | CA348577975 | RAB3GAP1 | c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.2176G>T c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.1849G>T c.151-31854G>T (n.151-31854G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*1929G>T (n.*1929G>T) n.1899G>T c.1698G>T (p.Glu566Asp) n.1857G>T | dbSNP |
2 | g.135135840A= | CA1290527869 | RAB3GAP1 | c.1831A= (p.Met611=) c.*1288A= (n.*1288A=) n.2177A= c.*1899A= (n.*1899A=) n.1850A= c.151-31853A= (n.151-31853A=) c.*1509A= (n.*1509A=) c.*1454A= (n.*1454A=) c.*1930A= (n.*1930A=) n.1900A= c.1699A= (p.Met567=) n.1858A= | |
2 | g.135135840A>C | CA348577979 | RAB3GAP1 | c.1831A>C (p.Met611Leu) c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.2177A>C c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.1850A>C c.151-31853A>C (n.151-31853A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*1930A>C (n.*1930A>C) n.1900A>C c.1699A>C (p.Met567Leu) n.1858A>C | |
2 | g.135135840A>G | CA348577983 | RAB3GAP1 | c.1831A>G (p.Met611Val) c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.2177A>G c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.1850A>G c.151-31853A>G (n.151-31853A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.1900A>G c.1699A>G (p.Met567Val) n.1858A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135840A>T | CA348577981 | RAB3GAP1 | c.1831A>T (p.Met611Leu) c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.2177A>T c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.1850A>T c.151-31853A>T (n.151-31853A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.1900A>T c.1699A>T (p.Met567Leu) n.1858A>T | dbSNP |
2 | g.135135841T>A | CA348577985 | RAB3GAP1 | c.1832T>A (p.Met611Lys) c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.2178T>A c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.1851T>A c.151-31852T>A (n.151-31852T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*1931T>A (n.*1931T>A) n.1901T>A c.1700T>A (p.Met567Lys) n.1859T>A | |
2 | g.135135841T>C | CA348577988 | RAB3GAP1 | c.1832T>C (p.Met611Thr) c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.2178T>C c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.1851T>C c.151-31852T>C (n.151-31852T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) n.1901T>C c.1700T>C (p.Met567Thr) n.1859T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135841T>G | CA348577986 | RAB3GAP1 | c.1832T>G (p.Met611Arg) c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.2178T>G c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.1851T>G c.151-31852T>G (n.151-31852T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*1931T>G (n.*1931T>G) n.1901T>G c.1700T>G (p.Met567Arg) n.1859T>G | |
2 | g.135135841T= | CA1290527870 | RAB3GAP1 | c.1832T= (p.Met611=) c.*1289T= (n.*1289T=) n.2178T= c.*1900T= (n.*1900T=) n.1851T= c.151-31852T= (n.151-31852T=) c.*1510T= (n.*1510T=) c.*1455T= (n.*1455T=) c.*1931T= (n.*1931T=) n.1901T= c.1700T= (p.Met567=) n.1859T= | |
2 | g.135135842G>A | CA348577992 | RAB3GAP1 | c.1833G>A (p.Met611Ile) c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.2179G>A c.*1901G>A (n.*1901G>A) n.1852G>A c.151-31851G>A (n.151-31851G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*1932G>A (n.*1932G>A) n.1902G>A c.1701G>A (p.Met567Ile) n.1860G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135842G>C | CA348577996 | RAB3GAP1 | c.1833G>C (p.Met611Ile) c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.2179G>C c.*1901G>C (n.*1901G>C) n.1852G>C c.151-31851G>C (n.151-31851G>C) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.*1932G>C (n.*1932G>C) n.1902G>C c.1701G>C (p.Met567Ile) n.1860G>C | |
2 | g.135135842G= | CA1290527871 | RAB3GAP1 | c.1833G= (p.Met611=) c.*1290G= (n.*1290G=) n.2179G= c.*1901G= (n.*1901G=) n.1852G= c.151-31851G= (n.151-31851G=) c.*1511G= (n.*1511G=) c.*1456G= (n.*1456G=) c.*1932G= (n.*1932G=) n.1902G= c.1701G= (p.Met567=) n.1860G= | |
2 | g.135135842G>T | CA348577994 | RAB3GAP1 | c.1833G>T (p.Met611Ile) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.2179G>T c.*1901G>T (n.*1901G>T) n.1852G>T c.151-31851G>T (n.151-31851G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.1902G>T c.1701G>T (p.Met567Ile) n.1860G>T | |
2 | g.135135843G>A | CA348577998 | RAB3GAP1 | c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.2180G>A c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.1853G>A c.151-31850G>A (n.151-31850G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) n.1903G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) n.1861G>A | |
2 | g.135135843G>C | CA348578000 | RAB3GAP1 | c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.2180G>C c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.1853G>C c.151-31850G>C (n.151-31850G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) n.1903G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) n.1861G>C | |
2 | g.135135843G>T | CA348578002 | RAB3GAP1 | c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.2180G>T c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.1853G>T c.151-31850G>T (n.151-31850G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) n.1903G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) n.1861G>T | |
2 | g.135135844C>A | CA348578003 | RAB3GAP1 | c.1835C>A (p.Ala612Glu) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.2181C>A c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.1854C>A c.151-31849C>A (n.151-31849C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*1934C>A (n.*1934C>A) n.1904C>A c.1703C>A (p.Ala568Glu) n.1862C>A | |
2 | g.135135844C>G | CA348578005 | RAB3GAP1 | c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.2181C>G c.*1903C>G (n.*1903C>G) n.1854C>G c.151-31849C>G (n.151-31849C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.*1934C>G (n.*1934C>G) n.1904C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) n.1862C>G | |
2 | g.135135844C>T | CA348578007 | RAB3GAP1 | c.1835C>T (p.Ala612Val) c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.2181C>T c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.1854C>T c.151-31849C>T (n.151-31849C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.*1934C>T (n.*1934C>T) n.1904C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) n.1862C>T | |
2 | g.135135845A= | CA1290527872 | RAB3GAP1 | c.1836A= (p.Ala612=) c.*1293A= (n.*1293A=) n.2182A= c.*1904A= (n.*1904A=) n.1855A= c.151-31848A= (n.151-31848A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.*1459A= (n.*1459A=) c.*1935A= (n.*1935A=) n.1905A= c.1704A= (p.Ala568=) n.1863A= | |
2 | g.135135845A>C | CA429201912 | RAB3GAP1 | c.1836A>C (p.Ala612=) c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.2182A>C c.*1904A>C (n.*1904A>C) n.1855A>C c.151-31848A>C (n.151-31848A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*1935A>C (n.*1935A>C) n.1905A>C c.1704A>C (p.Ala568=) n.1863A>C | |
2 | g.135135845A>G | CA429201913 | RAB3GAP1 | c.1836A>G (p.Ala612=) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.2182A>G c.*1904A>G (n.*1904A>G) n.1855A>G c.151-31848A>G (n.151-31848A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) n.1905A>G c.1704A>G (p.Ala568=) n.1863A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135845A>T | CA429201914 | RAB3GAP1 | c.1836A>T (p.Ala612=) c.*1293A>T (n.*1293A>T) n.2182A>T c.*1904A>T (n.*1904A>T) n.1855A>T c.151-31848A>T (n.151-31848A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*1935A>T (n.*1935A>T) n.1905A>T c.1704A>T (p.Ala568=) n.1863A>T | |
2 | g.135135846_135135847insCAAAGAGCCTGTAA | CA2524239105 | RAB3GAP1 | c.1837_1838insCAAAGAGCCTGTAA (p.Asn613ThrfsTer5) c.*1294_*1295insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1294_*1295insCAAAGAGCCTGTAA) n.2183_2184insCAAAGAGCCTGTAA c.*1905_*1906insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1905_*1906insCAAAGAGCCTGTAA) n.1856_1857insCAAAGAGCCTGTAA c.151-31847_151-31846insCAAAGAGCCTGTAA (n.151-31847_151-31846insCAAAGAGCCTGTAA) c.*1515_*1516insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1515_*1516insCAAAGAGCCTGTAA) c.*1460_*1461insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1460_*1461insCAAAGAGCCTGTAA) c.*1936_*1937insCAAAGAGCCTGTAA (n.*1936_*1937insCAAAGAGCCTGTAA) n.1906_1907insCAAAGAGCCTGTAA c.1705_1706insCAAAGAGCCTGTAA (p.Asn569ThrfsTer5) n.1864_1865insCAAAGAGCCTGTAA | |
2 | g.135135846A>C | CA348578009 | RAB3GAP1 | c.1837A>C (p.Asn613His) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.2183A>C c.*1905A>C (n.*1905A>C) n.1856A>C c.151-31847A>C (n.151-31847A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.1906A>C c.1705A>C (p.Asn569His) n.1864A>C | |
2 | g.135135846A>G | CA348578010 | RAB3GAP1 | c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.2183A>G c.*1905A>G (n.*1905A>G) n.1856A>G c.151-31847A>G (n.151-31847A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.1906A>G c.1705A>G (p.Asn569Asp) n.1864A>G | |
2 | g.135135846A>T | CA348578012 | RAB3GAP1 | c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.2183A>T c.*1905A>T (n.*1905A>T) n.1856A>T c.151-31847A>T (n.151-31847A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.1906A>T c.1705A>T (p.Asn569Tyr) n.1864A>T | |
2 | g.135135847A>C | CA348578015 | RAB3GAP1 | c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.2184A>C c.*1906A>C (n.*1906A>C) n.1857A>C c.151-31846A>C (n.151-31846A>C) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.1907A>C c.1706A>C (p.Asn569Thr) n.1865A>C | |
2 | g.135135847A>G | CA348578016 | RAB3GAP1 | c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.2184A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.1857A>G c.151-31846A>G (n.151-31846A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.1907A>G c.1706A>G (p.Asn569Ser) n.1865A>G | |
2 | g.135135847A>T | CA348578017 | RAB3GAP1 | c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.2184A>T c.*1906A>T (n.*1906A>T) n.1857A>T c.151-31846A>T (n.151-31846A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1461A>T (n.*1461A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.1907A>T c.1706A>T (p.Asn569Ile) n.1865A>T | |
2 | g.135135848T>A | CA348578020 | RAB3GAP1 | c.1839T>A (p.Asn613Lys) c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.2185T>A c.*1907T>A (n.*1907T>A) n.1858T>A c.151-31845T>A (n.151-31845T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*1938T>A (n.*1938T>A) n.1908T>A c.1707T>A (p.Asn569Lys) n.1866T>A | |
2 | g.135135848T>C | CA429201915 | RAB3GAP1 | c.1839T>C (p.Asn613=) c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.2185T>C c.*1907T>C (n.*1907T>C) n.1858T>C c.151-31845T>C (n.151-31845T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.1908T>C c.1707T>C (p.Asn569=) n.1866T>C | |
2 | g.135135848T>G | CA348578019 | RAB3GAP1 | c.1839T>G (p.Asn613Lys) c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.2185T>G c.*1907T>G (n.*1907T>G) n.1858T>G c.151-31845T>G (n.151-31845T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.1908T>G c.1707T>G (p.Asn569Lys) n.1866T>G | |
2 | g.135135849T>A | CA348578021 | RAB3GAP1 | c.1840T>A (p.Leu614Ile) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.2186T>A c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.1859T>A c.151-31844T>A (n.151-31844T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.1909T>A c.1708T>A (p.Leu570Ile) n.1867T>A | |
2 | g.135135849T>C | CA429201916 | RAB3GAP1 | c.1840T>C (p.Leu614=) c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.2186T>C c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.1859T>C c.151-31844T>C (n.151-31844T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.1909T>C c.1708T>C (p.Leu570=) n.1867T>C | |
2 | g.135135849T>G | CA348578022 | RAB3GAP1 | c.1840T>G (p.Leu614Val) c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.2186T>G c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.1859T>G c.151-31844T>G (n.151-31844T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.*1939T>G (n.*1939T>G) n.1909T>G c.1708T>G (p.Leu570Val) n.1867T>G | |
2 | g.135135850T>A | CA56571712 | RAB3GAP1 | c.1841T>A (p.Leu614Ter) c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.2187T>A c.*1909T>A (n.*1909T>A) n.1860T>A c.151-31843T>A (n.151-31843T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*1940T>A (n.*1940T>A) n.1910T>A c.1709T>A (p.Leu570Ter) n.1868T>A | dbSNP |
2 | g.135135850T>C | CA348578025 | RAB3GAP1 | c.1841T>C (p.Leu614Ser) c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.2187T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) n.1860T>C c.151-31843T>C (n.151-31843T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*1940T>C (n.*1940T>C) n.1910T>C c.1709T>C (p.Leu570Ser) n.1868T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135850T>G | CA348578026 | RAB3GAP1 | c.1841T>G (p.Leu614Ter) c.*1298T>G (n.*1298T>G) n.2187T>G c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.1860T>G c.151-31843T>G (n.151-31843T>G) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.*1940T>G (n.*1940T>G) n.1910T>G c.1709T>G (p.Leu570Ter) n.1868T>G | |
2 | g.135135850T= | CA1290527873 | RAB3GAP1 | c.1841T= (p.Leu614=) c.*1298T= (n.*1298T=) n.2187T= c.*1909T= (n.*1909T=) n.1860T= c.151-31843T= (n.151-31843T=) c.*1519T= (n.*1519T=) c.*1464T= (n.*1464T=) c.*1940T= (n.*1940T=) n.1910T= c.1709T= (p.Leu570=) n.1868T= | |
2 | g.135135851A>C | CA348578029 | RAB3GAP1 | c.1842A>C (p.Leu614Phe) c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.2188A>C c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.1861A>C c.151-31842A>C (n.151-31842A>C) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) n.1911A>C c.1710A>C (p.Leu570Phe) n.1869A>C | |
2 | g.135135851A>G | CA429201917 | RAB3GAP1 | c.1842A>G (p.Leu614=) c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.2188A>G c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.1861A>G c.151-31842A>G (n.151-31842A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.1911A>G c.1710A>G (p.Leu570=) n.1869A>G | |
2 | g.135135851A>T | CA348578031 | RAB3GAP1 | c.1842A>T (p.Leu614Phe) c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.2188A>T c.*1910A>T (n.*1910A>T) n.1861A>T c.151-31842A>T (n.151-31842A>T) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) n.1911A>T c.1710A>T (p.Leu570Phe) n.1869A>T | |
2 | g.135135852A>C | CA429201918 | RAB3GAP1 | c.1843A>C (p.Arg615=) c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.2189A>C c.*1911A>C (n.*1911A>C) n.1862A>C c.151-31841A>C (n.151-31841A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.1912A>C c.1711A>C (p.Arg571=) n.1870A>C | |
2 | g.135135852A>G | CA348578032 | RAB3GAP1 | c.1843A>G (p.Arg615Gly) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.2189A>G c.*1911A>G (n.*1911A>G) n.1862A>G c.151-31841A>G (n.151-31841A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.1912A>G c.1711A>G (p.Arg571Gly) n.1870A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135852A>T | CA348578033 | RAB3GAP1 | c.1843A>T (p.Arg615Trp) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.2189A>T c.*1911A>T (n.*1911A>T) n.1862A>T c.151-31841A>T (n.151-31841A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.1912A>T c.1711A>T (p.Arg571Trp) n.1870A>T | |
2 | g.135135853G>A | CA348578036 | RAB3GAP1 | c.1844G>A (p.Arg615Lys) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.2190G>A c.*1912G>A (n.*1912G>A) n.1863G>A c.151-31840G>A (n.151-31840G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*1943G>A (n.*1943G>A) n.1913G>A c.1712G>A (p.Arg571Lys) n.1871G>A | |
2 | g.135135853G>C | CA348578038 | RAB3GAP1 | c.1844G>C (p.Arg615Thr) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.2190G>C c.*1912G>C (n.*1912G>C) n.1863G>C c.151-31840G>C (n.151-31840G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.1913G>C c.1712G>C (p.Arg571Thr) n.1871G>C | |
2 | g.135135853G>T | CA348578039 | RAB3GAP1 | c.1844G>T (p.Arg615Met) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.2190G>T c.*1912G>T (n.*1912G>T) n.1863G>T c.151-31840G>T (n.151-31840G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.1913G>T c.1712G>T (p.Arg571Met) n.1871G>T | |
2 | g.135135854G>A | CA429201919 | RAB3GAP1 | c.1845G>A (p.Arg615=) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.2191G>A c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.1864G>A c.151-31839G>A (n.151-31839G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) n.1914G>A c.1713G>A (p.Arg571=) n.1872G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135854G>C | CA348578040 | RAB3GAP1 | c.1845G>C (p.Arg615Ser) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.2191G>C c.*1913G>C (n.*1913G>C) n.1864G>C c.151-31839G>C (n.151-31839G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) n.1914G>C c.1713G>C (p.Arg571Ser) n.1872G>C | dbSNP |
2 | g.135135854G= | CA1290527874 | RAB3GAP1 | c.1845G= (p.Arg615=) c.*1302G= (n.*1302G=) n.2191G= c.*1913G= (n.*1913G=) n.1864G= c.151-31839G= (n.151-31839G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1468G= (n.*1468G=) c.*1944G= (n.*1944G=) n.1914G= c.1713G= (p.Arg571=) n.1872G= | |
2 | g.135135854G>T | CA348578041 | RAB3GAP1 | c.1845G>T (p.Arg615Ser) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.2191G>T c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.1864G>T c.151-31839G>T (n.151-31839G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) n.1914G>T c.1713G>T (p.Arg571Ser) n.1872G>T | |
2 | g.135135855C>A | CA348578045 | RAB3GAP1 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.2192C>A c.*1914C>A (n.*1914C>A) n.1865C>A c.151-31838C>A (n.151-31838C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) n.1915C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) n.1873C>A | |
2 | g.135135855C= | CA1290527875 | RAB3GAP1 | c.1846C= (p.Pro616=) c.*1303C= (n.*1303C=) n.2192C= c.*1914C= (n.*1914C=) n.1865C= c.151-31838C= (n.151-31838C=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.*1945C= (n.*1945C=) n.1915C= c.1714C= (p.Pro572=) n.1873C= | |
2 | g.135135855C>G | CA348578043 | RAB3GAP1 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.2192C>G c.*1914C>G (n.*1914C>G) n.1865C>G c.151-31838C>G (n.151-31838C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.*1945C>G (n.*1945C>G) n.1915C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) n.1873C>G | |
2 | g.135135855C>T | CA348578044 | RAB3GAP1 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.2192C>T c.*1914C>T (n.*1914C>T) n.1865C>T c.151-31838C>T (n.151-31838C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) n.1915C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) n.1873C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135856C>A | CA348578046 | RAB3GAP1 | c.1847C>A (p.Pro616Gln) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.2193C>A c.*1915C>A (n.*1915C>A) n.1866C>A c.151-31837C>A (n.151-31837C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.1916C>A c.1715C>A (p.Pro572Gln) n.1874C>A | |
2 | g.135135856C= | CA1290527876 | RAB3GAP1 | c.1847C= (p.Pro616=) c.*1304C= (n.*1304C=) n.2193C= c.*1915C= (n.*1915C=) n.1866C= c.151-31837C= (n.151-31837C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.*1946C= (n.*1946C=) n.1916C= c.1715C= (p.Pro572=) n.1874C= | |
2 | g.135135856C>G | CA348578047 | RAB3GAP1 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.2193C>G c.*1915C>G (n.*1915C>G) n.1866C>G c.151-31837C>G (n.151-31837C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.1916C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) n.1874C>G | |
2 | g.135135856C>T | CA348578048 | RAB3GAP1 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.2193C>T c.*1915C>T (n.*1915C>T) n.1866C>T c.151-31837C>T (n.151-31837C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.1916C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) n.1874C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135857G>A | CA1884932 | RAB3GAP1 | c.1848G>A (p.Pro616=) c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.2194G>A c.*1916G>A (n.*1916G>A) n.1867G>A c.151-31836G>A (n.151-31836G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) n.1917G>A c.1716G>A (p.Pro572=) n.1875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135857G>C | CA429201921 | RAB3GAP1 | c.1848G>C (p.Pro616=) c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.2194G>C c.*1916G>C (n.*1916G>C) n.1867G>C c.151-31836G>C (n.151-31836G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.*1947G>C (n.*1947G>C) n.1917G>C c.1716G>C (p.Pro572=) n.1875G>C | |
2 | g.135135857G= | CA1290527877 | RAB3GAP1 | c.1848G= (p.Pro616=) c.*1305G= (n.*1305G=) n.2194G= c.*1916G= (n.*1916G=) n.1867G= c.151-31836G= (n.151-31836G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.*1471G= (n.*1471G=) c.*1947G= (n.*1947G=) n.1917G= c.1716G= (p.Pro572=) n.1875G= | |
2 | g.135135857G>T | CA429201920 | RAB3GAP1 | c.1848G>T (p.Pro616=) c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.2194G>T c.*1916G>T (n.*1916G>T) n.1867G>T c.151-31836G>T (n.151-31836G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) n.1917G>T c.1716G>T (p.Pro572=) n.1875G>T | |
2 | g.135135858G>A | CA348578052 | RAB3GAP1 | c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.2195G>A c.*1917G>A (n.*1917G>A) n.1868G>A c.151-31835G>A (n.151-31835G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1948G>A (n.*1948G>A) n.1918G>A c.1717G>A (p.Glu573Lys) n.1876G>A | |
2 | g.135135858G>C | CA348578054 | RAB3GAP1 | c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.2195G>C c.*1917G>C (n.*1917G>C) n.1868G>C c.151-31835G>C (n.151-31835G>C) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1948G>C (n.*1948G>C) n.1918G>C c.1717G>C (p.Glu573Gln) n.1876G>C | |
2 | g.135135858G>T | CA348578055 | RAB3GAP1 | c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.2195G>T c.*1917G>T (n.*1917G>T) n.1868G>T c.151-31835G>T (n.151-31835G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1948G>T (n.*1948G>T) n.1918G>T c.1717G>T (p.Glu573Ter) n.1876G>T | |
2 | g.135135859A>C | CA348578061 | RAB3GAP1 | c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.*1307A>C (n.*1307A>C) n.2196A>C c.*1918A>C (n.*1918A>C) n.1869A>C c.151-31834A>C (n.151-31834A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*1949A>C (n.*1949A>C) n.1919A>C c.1718A>C (p.Glu573Ala) n.1877A>C | |
2 | g.135135859A>G | CA348578058 | RAB3GAP1 | c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.*1307A>G (n.*1307A>G) n.2196A>G c.*1918A>G (n.*1918A>G) n.1869A>G c.151-31834A>G (n.151-31834A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.1919A>G c.1718A>G (p.Glu573Gly) n.1877A>G | |
2 | g.135135859A>T | CA348578060 | RAB3GAP1 | c.1850A>T (p.Glu617Val) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.2196A>T c.*1918A>T (n.*1918A>T) n.1869A>T c.151-31834A>T (n.151-31834A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.1919A>T c.1718A>T (p.Glu573Val) n.1877A>T | |
2 | g.135135860A>C | CA348578063 | RAB3GAP1 | c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.2197A>C c.*1919A>C (n.*1919A>C) n.1870A>C c.151-31833A>C (n.151-31833A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.1920A>C c.1719A>C (p.Glu573Asp) n.1878A>C | |
2 | g.135135860A>G | CA429201922 | RAB3GAP1 | c.1851A>G (p.Glu617=) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.2197A>G c.*1919A>G (n.*1919A>G) n.1870A>G c.151-31833A>G (n.151-31833A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.1920A>G c.1719A>G (p.Glu573=) n.1878A>G | |
2 | g.135135860A>T | CA348578065 | RAB3GAP1 | c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.2197A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) n.1870A>T c.151-31833A>T (n.151-31833A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.1920A>T c.1719A>T (p.Glu573Asp) n.1878A>T | |
2 | g.135135861G>A | CA348578067 | RAB3GAP1 | c.1852G>A (p.Gly618Arg) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.2198G>A c.*1920G>A (n.*1920G>A) n.1871G>A c.151-31832G>A (n.151-31832G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1951G>A (n.*1951G>A) n.1921G>A c.1720G>A (p.Gly574Arg) n.1879G>A | |
2 | g.135135861G>C | CA348578068 | RAB3GAP1 | c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.2198G>C c.*1920G>C (n.*1920G>C) n.1871G>C c.151-31832G>C (n.151-31832G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*1951G>C (n.*1951G>C) n.1921G>C c.1720G>C (p.Gly574Arg) n.1879G>C | |
2 | g.135135861G>T | CA348578069 | RAB3GAP1 | c.1852G>T (p.Gly618Ter) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.2198G>T c.*1920G>T (n.*1920G>T) n.1871G>T c.151-31832G>T (n.151-31832G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*1951G>T (n.*1951G>T) n.1921G>T c.1720G>T (p.Gly574Ter) n.1879G>T | |
2 | g.135135862G>A | CA348578072 | RAB3GAP1 | c.1853G>A (p.Gly618Glu) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2199G>A c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.1872G>A c.151-31831G>A (n.151-31831G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*1952G>A (n.*1952G>A) n.1922G>A c.1721G>A (p.Gly574Glu) n.1880G>A | |
2 | g.135135862G>C | CA348578074 | RAB3GAP1 | c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.2199G>C c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.1872G>C c.151-31831G>C (n.151-31831G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*1952G>C (n.*1952G>C) n.1922G>C c.1721G>C (p.Gly574Ala) n.1880G>C | |
2 | g.135135862G>T | CA348578073 | RAB3GAP1 | c.1853G>T (p.Gly618Val) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2199G>T c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.1872G>T c.151-31831G>T (n.151-31831G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.1922G>T c.1721G>T (p.Gly574Val) n.1880G>T | |
2 | g.135135863A>C | CA429201923 | RAB3GAP1 | c.1854A>C (p.Gly618=) c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.2200A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.1873A>C c.151-31830A>C (n.151-31830A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1953A>C (n.*1953A>C) n.1923A>C c.1722A>C (p.Gly574=) n.1881A>C | |
2 | g.135135863A>G | CA429201924 | RAB3GAP1 | c.1854A>G (p.Gly618=) c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.2200A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) n.1873A>G c.151-31830A>G (n.151-31830A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.1923A>G c.1722A>G (p.Gly574=) n.1881A>G | |
2 | g.135135863A>T | CA429201925 | RAB3GAP1 | c.1854A>T (p.Gly618=) c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.2200A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.1873A>T c.151-31830A>T (n.151-31830A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1953A>T (n.*1953A>T) n.1923A>T c.1722A>T (p.Gly574=) n.1881A>T | |
2 | g.135135864C>A | CA429201926 | RAB3GAP1 | c.1855C>A (p.Arg619=) c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.2201C>A c.*1923C>A (n.*1923C>A) n.1874C>A c.151-31829C>A (n.151-31829C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1954C>A (n.*1954C>A) n.1924C>A c.1723C>A (p.Arg575=) n.1882C>A | |
2 | g.135135864C= | CA1290527878 | RAB3GAP1 | c.1855C= (p.Arg619=) c.*1312C= (n.*1312C=) n.2201C= c.*1923C= (n.*1923C=) n.1874C= c.151-31829C= (n.151-31829C=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.*1954C= (n.*1954C=) n.1924C= c.1723C= (p.Arg575=) n.1882C= | |
2 | g.135135864C>G | CA348578075 | RAB3GAP1 | c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.2201C>G c.*1923C>G (n.*1923C>G) n.1874C>G c.151-31829C>G (n.151-31829C>G) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1954C>G (n.*1954C>G) n.1924C>G c.1723C>G (p.Arg575Gly) n.1882C>G | |
2 | g.135135864C>T | CA1884933 | RAB3GAP1 | c.1855C>T (p.Arg619Trp) c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.2201C>T c.*1923C>T (n.*1923C>T) n.1874C>T c.151-31829C>T (n.151-31829C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1954C>T (n.*1954C>T) n.1924C>T c.1723C>T (p.Arg575Trp) n.1882C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.135135865G>A | CA1884934 | RAB3GAP1 | c.1856G>A (p.Arg619Gln) c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.2202G>A c.*1924G>A (n.*1924G>A) n.1875G>A c.151-31828G>A (n.151-31828G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.1925G>A c.1724G>A (p.Arg575Gln) n.1883G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135865G>C | CA348578079 | RAB3GAP1 | c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.*1313G>C (n.*1313G>C) n.2202G>C c.*1924G>C (n.*1924G>C) n.1875G>C c.151-31828G>C (n.151-31828G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.1925G>C c.1724G>C (p.Arg575Pro) n.1883G>C | |
2 | g.135135865G= | CA1290527879 | RAB3GAP1 | c.1856G= (p.Arg619=) c.*1313G= (n.*1313G=) n.2202G= c.*1924G= (n.*1924G=) n.1875G= c.151-31828G= (n.151-31828G=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.*1955G= (n.*1955G=) n.1925G= c.1724G= (p.Arg575=) n.1883G= | |
2 | g.135135865G>T | CA348578081 | RAB3GAP1 | c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.2202G>T c.*1924G>T (n.*1924G>T) n.1875G>T c.151-31828G>T (n.151-31828G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.1925G>T c.1724G>T (p.Arg575Leu) n.1883G>T | |
2 | g.135135866G>A | CA429201927 | RAB3GAP1 | c.1857G>A (p.Arg619=) c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.2203G>A c.*1925G>A (n.*1925G>A) n.1876G>A c.151-31827G>A (n.151-31827G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.1926G>A c.1725G>A (p.Arg575=) n.1884G>A | |
2 | g.135135866G>C | CA429201928 | RAB3GAP1 | c.1857G>C (p.Arg619=) c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.2203G>C c.*1925G>C (n.*1925G>C) n.1876G>C c.151-31827G>C (n.151-31827G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.*1956G>C (n.*1956G>C) n.1926G>C c.1725G>C (p.Arg575=) n.1884G>C | |
2 | g.135135866G>T | CA429201929 | RAB3GAP1 | c.1857G>T (p.Arg619=) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.2203G>T c.*1925G>T (n.*1925G>T) n.1876G>T c.151-31827G>T (n.151-31827G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) n.1926G>T c.1725G>T (p.Arg575=) n.1884G>T | |
2 | g.135135867C>A | CA348578084 | RAB3GAP1 | c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.2204C>A c.*1926C>A (n.*1926C>A) n.1877C>A c.151-31826C>A (n.151-31826C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*1957C>A (n.*1957C>A) n.1927C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) n.1885C>A | |
2 | g.135135867C>G | CA348578085 | RAB3GAP1 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.2204C>G c.*1926C>G (n.*1926C>G) n.1877C>G c.151-31826C>G (n.151-31826C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*1957C>G (n.*1957C>G) n.1927C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) n.1885C>G | |
2 | g.135135867C>T | CA348578087 | RAB3GAP1 | c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.2204C>T c.*1926C>T (n.*1926C>T) n.1877C>T c.151-31826C>T (n.151-31826C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*1957C>T (n.*1957C>T) n.1927C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) n.1885C>T | |
2 | g.135135868T>A | CA348578088 | RAB3GAP1 | c.1859T>A (p.Leu620His) c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.2205T>A c.*1927T>A (n.*1927T>A) n.1878T>A c.151-31825T>A (n.151-31825T>A) c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*1958T>A (n.*1958T>A) n.1928T>A c.1727T>A (p.Leu576His) n.1886T>A | |
2 | g.135135868T>C | CA348578089 | RAB3GAP1 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.2205T>C c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.1878T>C c.151-31825T>C (n.151-31825T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1958T>C (n.*1958T>C) n.1928T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) n.1886T>C | |
2 | g.135135868T>G | CA348578091 | RAB3GAP1 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.2205T>G c.*1927T>G (n.*1927T>G) n.1878T>G c.151-31825T>G (n.151-31825T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1958T>G (n.*1958T>G) n.1928T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) n.1886T>G | |
2 | g.135135869C>A | CA429201930 | RAB3GAP1 | c.1860C>A (p.Leu620=) c.*1317C>A (n.*1317C>A) n.2206C>A c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.1879C>A c.151-31824C>A (n.151-31824C>A) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*1959C>A (n.*1959C>A) n.1929C>A c.1728C>A (p.Leu576=) n.1887C>A | dbSNP |
2 | g.135135869C= | CA1290527880 | RAB3GAP1 | c.1860C= (p.Leu620=) c.*1317C= (n.*1317C=) n.2206C= c.*1928C= (n.*1928C=) n.1879C= c.151-31824C= (n.151-31824C=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.*1959C= (n.*1959C=) n.1929C= c.1728C= (p.Leu576=) n.1887C= | |
2 | g.135135869C>G | CA429201931 | RAB3GAP1 | c.1860C>G (p.Leu620=) c.*1317C>G (n.*1317C>G) n.2206C>G c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.1879C>G c.151-31824C>G (n.151-31824C>G) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*1959C>G (n.*1959C>G) n.1929C>G c.1728C>G (p.Leu576=) n.1887C>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135869C>T | CA429201932 | RAB3GAP1 | c.1860C>T (p.Leu620=) c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.2206C>T c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.1879C>T c.151-31824C>T (n.151-31824C>T) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*1959C>T (n.*1959C>T) n.1929C>T c.1728C>T (p.Leu576=) n.1887C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135870T>A | CA348578094 | RAB3GAP1 | c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.2207T>A c.*1929T>A (n.*1929T>A) n.1880T>A c.151-31823T>A (n.151-31823T>A) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1960T>A (n.*1960T>A) n.1930T>A c.1729T>A (p.Tyr577Asn) n.1888T>A | |
2 | g.135135870T>C | CA56571729 | RAB3GAP1 | c.1861T>C (p.Tyr621His) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.2207T>C c.*1929T>C (n.*1929T>C) n.1880T>C c.151-31823T>C (n.151-31823T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) n.1930T>C c.1729T>C (p.Tyr577His) n.1888T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135870T>G | CA348578096 | RAB3GAP1 | c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.2207T>G c.*1929T>G (n.*1929T>G) n.1880T>G c.151-31823T>G (n.151-31823T>G) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*1960T>G (n.*1960T>G) n.1930T>G c.1729T>G (p.Tyr577Asp) n.1888T>G | |
2 | g.135135870T= | CA1290527881 | RAB3GAP1 | c.1861T= (p.Tyr621=) c.*1318T= (n.*1318T=) n.2207T= c.*1929T= (n.*1929T=) n.1880T= c.151-31823T= (n.151-31823T=) c.*1539T= (n.*1539T=) c.*1484T= (n.*1484T=) c.*1960T= (n.*1960T=) n.1930T= c.1729T= (p.Tyr577=) n.1888T= | |
2 | g.135135871A= | CA1290527882 | RAB3GAP1 | c.1862A= (p.Tyr621=) c.*1319A= (n.*1319A=) n.2208A= c.*1930A= (n.*1930A=) n.1881A= c.151-31822A= (n.151-31822A=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.*1485A= (n.*1485A=) c.*1961A= (n.*1961A=) n.1931A= c.1730A= (p.Tyr577=) n.1889A= | |
2 | g.135135871A>C | CA348578099 | RAB3GAP1 | c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2208A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) n.1881A>C c.151-31822A>C (n.151-31822A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) n.1931A>C c.1730A>C (p.Tyr577Ser) n.1889A>C | |
2 | g.135135871A>G | CA348578103 | RAB3GAP1 | c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2208A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.1881A>G c.151-31822A>G (n.151-31822A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) n.1931A>G c.1730A>G (p.Tyr577Cys) n.1889A>G | |
2 | g.135135871A>T | CA348578101 | RAB3GAP1 | c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.2208A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.1881A>T c.151-31822A>T (n.151-31822A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) n.1931A>T c.1730A>T (p.Tyr577Phe) n.1889A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135872T>A | CA348578105 | RAB3GAP1 | c.1863T>A (p.Tyr621Ter) c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.2209T>A c.*1931T>A (n.*1931T>A) n.1882T>A c.151-31821T>A (n.151-31821T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1962T>A (n.*1962T>A) n.1932T>A c.1731T>A (p.Tyr577Ter) n.1890T>A | |
2 | g.135135872T>C | CA1884935 | RAB3GAP1 | c.1863T>C (p.Tyr621=) c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.2209T>C c.*1931T>C (n.*1931T>C) n.1882T>C c.151-31821T>C (n.151-31821T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) n.1932T>C c.1731T>C (p.Tyr577=) n.1890T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135872T>G | CA348578106 | RAB3GAP1 | c.1863T>G (p.Tyr621Ter) c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.2209T>G c.*1931T>G (n.*1931T>G) n.1882T>G c.151-31821T>G (n.151-31821T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*1962T>G (n.*1962T>G) n.1932T>G c.1731T>G (p.Tyr577Ter) n.1890T>G | |
2 | g.135135872T= | CA1290527883 | RAB3GAP1 | c.1863T= (p.Tyr621=) c.*1320T= (n.*1320T=) n.2209T= c.*1931T= (n.*1931T=) n.1882T= c.151-31821T= (n.151-31821T=) c.*1541T= (n.*1541T=) c.*1486T= (n.*1486T=) c.*1962T= (n.*1962T=) n.1932T= c.1731T= (p.Tyr577=) n.1890T= | |
2 | g.135135873C>A | CA348578108 | RAB3GAP1 | c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.2210C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) n.1883C>A c.151-31820C>A (n.151-31820C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.1933C>A c.1732C>A (p.Gln578Lys) n.1891C>A | |
2 | g.135135873C= | CA1290527884 | RAB3GAP1 | c.1864C= (p.Gln622=) c.*1321C= (n.*1321C=) n.2210C= c.*1932C= (n.*1932C=) n.1883C= c.151-31820C= (n.151-31820C=) c.*1542C= (n.*1542C=) c.*1487C= (n.*1487C=) c.*1963C= (n.*1963C=) n.1933C= c.1732C= (p.Gln578=) n.1891C= | |
2 | g.135135873C>G | CA348578110 | RAB3GAP1 | c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.2210C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) n.1883C>G c.151-31820C>G (n.151-31820C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*1963C>G (n.*1963C>G) n.1933C>G c.1732C>G (p.Gln578Glu) n.1891C>G | |
2 | g.135135873C>T | CA348578112 | RAB3GAP1 | c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.2210C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.1883C>T c.151-31820C>T (n.151-31820C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.1933C>T c.1732C>T (p.Gln578Ter) n.1891C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.135135874A>C | CA348578114 | RAB3GAP1 | c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2211A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.1884A>C c.151-31819A>C (n.151-31819A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.1934A>C c.1733A>C (p.Gln578Pro) n.1892A>C | |
2 | g.135135874A>G | CA348578115 | RAB3GAP1 | c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2211A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.1884A>G c.151-31819A>G (n.151-31819A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.1934A>G c.1733A>G (p.Gln578Arg) n.1892A>G | |
2 | g.135135874A>T | CA348578117 | RAB3GAP1 | c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2211A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.1884A>T c.151-31819A>T (n.151-31819A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.1934A>T c.1733A>T (p.Gln578Leu) n.1892A>T | |
2 | g.135135875G>A | CA429201933 | RAB3GAP1 | c.1866G>A (p.Gln622=) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.2212G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.1885G>A c.151-31818G>A (n.151-31818G>A) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*1965G>A (n.*1965G>A) n.1935G>A c.1734G>A (p.Gln578=) n.1893G>A | |
2 | g.135135875G>C | CA348578119 | RAB3GAP1 | c.1866G>C (p.Gln622His) c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.2212G>C c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.1885G>C c.151-31818G>C (n.151-31818G>C) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*1965G>C (n.*1965G>C) n.1935G>C c.1734G>C (p.Gln578His) n.1893G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.135135875G>T | CA348578121 | RAB3GAP1 | c.1866G>T (p.Gln622His) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.2212G>T c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.1885G>T c.151-31818G>T (n.151-31818G>T) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*1965G>T (n.*1965G>T) n.1935G>T c.1734G>T (p.Gln578His) n.1893G>T | |
2 | g.135135876C>A | CA348578126 | RAB3GAP1 | c.1867C>A (p.His623Asn) c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.2213C>A c.*1935C>A (n.*1935C>A) n.1886C>A c.151-31817C>A (n.151-31817C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) n.1936C>A c.1735C>A (p.His579Asn) n.1894C>A | |
2 | g.135135876C>G | CA348578124 | RAB3GAP1 | c.1867C>G (p.His623Asp) c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.2213C>G c.*1935C>G (n.*1935C>G) n.1886C>G c.151-31817C>G (n.151-31817C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*1966C>G (n.*1966C>G) n.1936C>G c.1735C>G (p.His579Asp) n.1894C>G | |
2 | g.135135876C>T | CA348578123 | RAB3GAP1 | c.1867C>T (p.His623Tyr) c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.2213C>T c.*1935C>T (n.*1935C>T) n.1886C>T c.151-31817C>T (n.151-31817C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) n.1936C>T c.1735C>T (p.His579Tyr) n.1894C>T | |
2 | g.135135877A= | CA1290527885 | RAB3GAP1 | c.1868A= (p.His623=) c.*1325A= (n.*1325A=) n.2214A= c.*1936A= (n.*1936A=) n.1887A= c.151-31816A= (n.151-31816A=) c.*1546A= (n.*1546A=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*1967A= (n.*1967A=) n.1937A= c.1736A= (p.His579=) n.1895A= | |
2 | g.135135877A>C | CA348578129 | RAB3GAP1 | c.1868A>C (p.His623Pro) c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.2214A>C c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.1887A>C c.151-31816A>C (n.151-31816A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) n.1937A>C c.1736A>C (p.His579Pro) n.1895A>C | |
2 | g.135135877A>G | CA1884936 | RAB3GAP1 | c.1868A>G (p.His623Arg) c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.2214A>G c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.1887A>G c.151-31816A>G (n.151-31816A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) n.1937A>G c.1736A>G (p.His579Arg) n.1895A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135877A>T | CA348578130 | RAB3GAP1 | c.1868A>T (p.His623Leu) c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.2214A>T c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.1887A>T c.151-31816A>T (n.151-31816A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) n.1937A>T c.1736A>T (p.His579Leu) n.1895A>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135878T>A | CA348578132 | RAB3GAP1 | c.1869T>A (p.His623Gln) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.2215T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) n.1888T>A c.151-31815T>A (n.151-31815T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) n.1938T>A c.1737T>A (p.His579Gln) n.1896T>A | |
2 | g.135135878T>C | CA429201934 | RAB3GAP1 | c.1869T>C (p.His623=) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.2215T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) n.1888T>C c.151-31815T>C (n.151-31815T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) n.1938T>C c.1737T>C (p.His579=) n.1896T>C | |
2 | g.135135878T>G | CA348578133 | RAB3GAP1 | c.1869T>G (p.His623Gln) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.2215T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) n.1888T>G c.151-31815T>G (n.151-31815T>G) c.*1547T>G (n.*1547T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) n.1938T>G c.1737T>G (p.His579Gln) n.1896T>G | |
2 | g.135135879G>A | CA348578134 | RAB3GAP1 | c.1870G>A (p.Gly624Arg) c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.2216G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) n.1889G>A c.151-31814G>A (n.151-31814G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) n.1939G>A c.1738G>A (p.Gly580Arg) n.1897G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135879G>C | CA348578136 | RAB3GAP1 | c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.2216G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) n.1889G>C c.151-31814G>C (n.151-31814G>C) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) n.1939G>C c.1738G>C (p.Gly580Arg) n.1897G>C | COSMIC |
2 | g.135135879G>T | CA348578138 | RAB3GAP1 | c.1870G>T (p.Gly624Trp) c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.2216G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) n.1889G>T c.151-31814G>T (n.151-31814G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) n.1939G>T c.1738G>T (p.Gly580Trp) n.1897G>T | |
2 | g.135135880G>A | CA348578140 | RAB3GAP1 | c.1871G>A (p.Gly624Glu) c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.2217G>A c.*1939G>A (n.*1939G>A) n.1890G>A c.151-31813G>A (n.151-31813G>A) c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) n.1940G>A c.1739G>A (p.Gly580Glu) n.1898G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135880G>C | CA348578141 | RAB3GAP1 | c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.2217G>C c.*1939G>C (n.*1939G>C) n.1890G>C c.151-31813G>C (n.151-31813G>C) c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*1970G>C (n.*1970G>C) n.1940G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.1898G>C | |
2 | g.135135880G>T | CA348578143 | RAB3GAP1 | c.1871G>T (p.Gly624Val) c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.2217G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) n.1890G>T c.151-31813G>T (n.151-31813G>T) c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1970G>T (n.*1970G>T) n.1940G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) n.1898G>T | |
2 | g.135135881G>A | CA1884937 | RAB3GAP1 | c.1872G>A (p.Gly624=) c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.2218G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) n.1891G>A c.151-31812G>A (n.151-31812G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.1941G>A c.1740G>A (p.Gly580=) n.1899G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135881G>C | CA429201935 | RAB3GAP1 | c.1872G>C (p.Gly624=) c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.2218G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) n.1891G>C c.151-31812G>C (n.151-31812G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.1941G>C c.1740G>C (p.Gly580=) n.1899G>C | |
2 | g.135135881G= | CA1290527886 | RAB3GAP1 | c.1872G= (p.Gly624=) c.*1329G= (n.*1329G=) n.2218G= c.*1940G= (n.*1940G=) n.1891G= c.151-31812G= (n.151-31812G=) c.*1550G= (n.*1550G=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.*1971G= (n.*1971G=) n.1941G= c.1740G= (p.Gly580=) n.1899G= | |
2 | g.135135881G>T | CA429201936 | RAB3GAP1 | c.1872G>T (p.Gly624=) c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.2218G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) n.1891G>T c.151-31812G>T (n.151-31812G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.1941G>T c.1740G>T (p.Gly580=) n.1899G>T | |
2 | g.135135882A>C | CA348578150 | RAB3GAP1 | c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.2219A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) n.1892A>C c.151-31811A>C (n.151-31811A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) n.1942A>C c.1741A>C (p.Lys581Gln) n.1900A>C | |
2 | g.135135882A>G | CA348578148 | RAB3GAP1 | c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.2219A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.1892A>G c.151-31811A>G (n.151-31811A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.1942A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) n.1900A>G | |
2 | g.135135882A>T | CA348578146 | RAB3GAP1 | c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.2219A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) n.1892A>T c.151-31811A>T (n.151-31811A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.1942A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) n.1900A>T | |
2 | g.135135883A>C | CA348578152 | RAB3GAP1 | c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.2220A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.1893A>C c.151-31810A>C (n.151-31810A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) n.1943A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) n.1901A>C | |
2 | g.135135883A>G | CA348578154 | RAB3GAP1 | c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.2220A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.1893A>G c.151-31810A>G (n.151-31810A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.1943A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) n.1901A>G | |
2 | g.135135883A>T | CA348578155 | RAB3GAP1 | c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.2220A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.1893A>T c.151-31810A>T (n.151-31810A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.1943A>T c.1742A>T (p.Lys581Ile) n.1901A>T | |
2 | g.135135884A>C | CA348578157 | RAB3GAP1 | c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.2221A>C c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.1894A>C c.151-31809A>C (n.151-31809A>C) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.1944A>C c.1743A>C (p.Lys581Asn) n.1902A>C | |
2 | g.135135884A>G | CA429201937 | RAB3GAP1 | c.1875A>G (p.Lys625=) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.2221A>G c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.1894A>G c.151-31809A>G (n.151-31809A>G) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) n.1944A>G c.1743A>G (p.Lys581=) n.1902A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135884A>T | CA348578158 | RAB3GAP1 | c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.2221A>T c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.1894A>T c.151-31809A>T (n.151-31809A>T) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) n.1944A>T c.1743A>T (p.Lys581Asn) n.1902A>T | |
2 | g.135135885C>A | CA348578164 | RAB3GAP1 | c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.2222C>A c.*1944C>A (n.*1944C>A) n.1895C>A c.151-31808C>A (n.151-31808C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1975C>A (n.*1975C>A) n.1945C>A c.1744C>A (p.Leu582Ile) n.1903C>A | |
2 | g.135135885C= | CA1290527887 | RAB3GAP1 | c.1876C= (p.Leu626=) c.*1333C= (n.*1333C=) n.2222C= c.*1944C= (n.*1944C=) n.1895C= c.151-31808C= (n.151-31808C=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.*1975C= (n.*1975C=) n.1945C= c.1744C= (p.Leu582=) n.1903C= | |
2 | g.135135885C>G | CA348578162 | RAB3GAP1 | c.1876C>G (p.Leu626Val) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.2222C>G c.*1944C>G (n.*1944C>G) n.1895C>G c.151-31808C>G (n.151-31808C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1975C>G (n.*1975C>G) n.1945C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) n.1903C>G | |
2 | g.135135885C>T | CA348578160 | RAB3GAP1 | c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.2222C>T c.*1944C>T (n.*1944C>T) n.1895C>T c.151-31808C>T (n.151-31808C>T) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1975C>T (n.*1975C>T) n.1945C>T c.1744C>T (p.Leu582Phe) n.1903C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135886T>A | CA348578166 | RAB3GAP1 | c.1877T>A (p.Leu626His) c.*1334T>A (n.*1334T>A) n.2223T>A c.*1945T>A (n.*1945T>A) n.1896T>A c.151-31807T>A (n.151-31807T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*1976T>A (n.*1976T>A) n.1946T>A c.1745T>A (p.Leu582His) n.1904T>A | |
2 | g.135135886T>C | CA348578168 | RAB3GAP1 | c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.*1334T>C (n.*1334T>C) n.2223T>C c.*1945T>C (n.*1945T>C) n.1896T>C c.151-31807T>C (n.151-31807T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) n.1946T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) n.1904T>C | |
2 | g.135135886T>G | CA348578169 | RAB3GAP1 | c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.*1334T>G (n.*1334T>G) n.2223T>G c.*1945T>G (n.*1945T>G) n.1896T>G c.151-31807T>G (n.151-31807T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.*1976T>G (n.*1976T>G) n.1946T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) n.1904T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135886T= | CA1290527888 | RAB3GAP1 | c.1877T= (p.Leu626=) c.*1334T= (n.*1334T=) n.2223T= c.*1945T= (n.*1945T=) n.1896T= c.151-31807T= (n.151-31807T=) c.*1555T= (n.*1555T=) c.*1500T= (n.*1500T=) c.*1976T= (n.*1976T=) n.1946T= c.1745T= (p.Leu582=) n.1904T= | |
2 | g.135135887dup | CA916657010 | RAB3GAP1 | c.1878dup (p.Thr627TyrfsTer5) c.*1335dup (n.*1335dup) n.2224dup c.*1946dup (n.*1946dup) n.1897dup c.151-31806dup (n.151-31806dup) c.*1556dup (n.*1556dup) c.*1501dup (n.*1501dup) c.*1977dup (n.*1977dup) n.1947dup c.1746dup (p.Thr583TyrfsTer5) n.1905dup | dbSNP |
2 | g.135135887T>A | CA429201938 | RAB3GAP1 | c.1878T>A (p.Leu626=) c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.2224T>A c.*1946T>A (n.*1946T>A) n.1897T>A c.151-31806T>A (n.151-31806T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) n.1947T>A c.1746T>A (p.Leu582=) n.1905T>A | |
2 | g.135135887T>C | CA429201939 | RAB3GAP1 | c.1878T>C (p.Leu626=) c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.2224T>C c.*1946T>C (n.*1946T>C) n.1897T>C c.151-31806T>C (n.151-31806T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) n.1947T>C c.1746T>C (p.Leu582=) n.1905T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135887T>G | CA429201940 | RAB3GAP1 | c.1878T>G (p.Leu626=) c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.2224T>G c.*1946T>G (n.*1946T>G) n.1897T>G c.151-31806T>G (n.151-31806T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) n.1947T>G c.1746T>G (p.Leu582=) n.1905T>G | |
2 | g.135135887T= | CA1290527889 | RAB3GAP1 | c.1878T= (p.Leu626=) c.*1335T= (n.*1335T=) n.2224T= c.*1946T= (n.*1946T=) n.1897T= c.151-31806T= (n.151-31806T=) c.*1556T= (n.*1556T=) c.*1501T= (n.*1501T=) c.*1977T= (n.*1977T=) n.1947T= c.1746T= (p.Leu582=) n.1905T= | |
2 | g.135135888A= | CA1290527890 | RAB3GAP1 | c.1879A= (p.Thr627=) c.*1336A= (n.*1336A=) n.2225A= c.*1947A= (n.*1947A=) n.1898A= c.151-31805A= (n.151-31805A=) c.*1557A= (n.*1557A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.*1978A= (n.*1978A=) n.1948A= c.1747A= (p.Thr583=) n.1906A= | |
2 | g.135135888A>C | CA348578171 | RAB3GAP1 | c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.2225A>C c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.1898A>C c.151-31805A>C (n.151-31805A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.*1978A>C (n.*1978A>C) n.1948A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) n.1906A>C | |
2 | g.135135888A>G | CA348578173 | RAB3GAP1 | c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.2225A>G c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.1898A>G c.151-31805A>G (n.151-31805A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) n.1948A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) n.1906A>G | |
2 | g.135135888A>T | CA348578175 | RAB3GAP1 | c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.2225A>T c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.1898A>T c.151-31805A>T (n.151-31805A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.*1978A>T (n.*1978A>T) n.1948A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) n.1906A>T | |
2 | g.135135888_135135889insAA | CA2661248711 | RAB3GAP1 | c.1879_1880insAA (p.Thr627LysfsTer14) c.*1336_*1337insAA (n.*1336_*1337insAA) n.2225_2226insAA c.*1947_*1948insAA (n.*1947_*1948insAA) n.1898_1899insAA c.151-31805_151-31804insAA (n.151-31805_151-31804insAA) c.*1557_*1558insAA (n.*1557_*1558insAA) c.*1502_*1503insAA (n.*1502_*1503insAA) c.*1978_*1979insAA (n.*1978_*1979insAA) n.1948_1949insAA c.1747_1748insAA (p.Thr583LysfsTer14) n.1906_1907insAA | gnomAD v4 |
2 | g.135135888dup | CA757352044 | RAB3GAP1 | c.1879dup (p.Thr627AsnfsTer5) c.*1336dup (n.*1336dup) n.2225dup c.*1947dup (n.*1947dup) n.1898dup c.151-31805dup (n.151-31805dup) c.*1557dup (n.*1557dup) c.*1502dup (n.*1502dup) c.*1978dup (n.*1978dup) n.1948dup c.1747dup (p.Thr583AsnfsTer5) n.1906dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135888_135135889insGGCATT | CA1290527891 | RAB3GAP1 | c.1879_1880insGGCATT (p.Thr627delinsArgHisSer) c.*1336_*1337insGGCATT (n.*1336_*1337insGGCATT) n.2225_2226insGGCATT c.*1947_*1948insGGCATT (n.*1947_*1948insGGCATT) n.1898_1899insGGCATT c.151-31805_151-31804insGGCATT (n.151-31805_151-31804insGGCATT) c.*1557_*1558insGGCATT (n.*1557_*1558insGGCATT) c.*1502_*1503insGGCATT (n.*1502_*1503insGGCATT) c.*1978_*1979insGGCATT (n.*1978_*1979insGGCATT) n.1948_1949insGGCATT c.1747_1748insGGCATT (p.Thr583delinsArgHisSer) n.1906_1907insGGCATT | dbSNP |
2 | g.135135889C>A | CA348578178 | RAB3GAP1 | c.1880C>A (p.Thr627Lys) c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.2226C>A c.*1948C>A (n.*1948C>A) n.1899C>A c.151-31804C>A (n.151-31804C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1979C>A (n.*1979C>A) n.1949C>A c.1748C>A (p.Thr583Lys) n.1907C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135889C= | CA1290527892 | RAB3GAP1 | c.1880C= (p.Thr627=) c.*1337C= (n.*1337C=) n.2226C= c.*1948C= (n.*1948C=) n.1899C= c.151-31804C= (n.151-31804C=) c.*1558C= (n.*1558C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1979C= (n.*1979C=) n.1949C= c.1748C= (p.Thr583=) n.1907C= | |
2 | g.135135889C>G | CA348578180 | RAB3GAP1 | c.1880C>G (p.Thr627Arg) c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.2226C>G c.*1948C>G (n.*1948C>G) n.1899C>G c.151-31804C>G (n.151-31804C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.1949C>G c.1748C>G (p.Thr583Arg) n.1907C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135889C>T | CA348578179 | RAB3GAP1 | c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.2226C>T c.*1948C>T (n.*1948C>T) n.1899C>T c.151-31804C>T (n.151-31804C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.1949C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) n.1907C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135890A>C | CA429201941 | RAB3GAP1 | c.1881A>C (p.Thr627=) c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.2227A>C c.*1949A>C (n.*1949A>C) n.1900A>C c.151-31803A>C (n.151-31803A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.1950A>C c.1749A>C (p.Thr583=) n.1908A>C | |
2 | g.135135890A>G | CA429201942 | RAB3GAP1 | c.1881A>G (p.Thr627=) c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.2227A>G c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.1900A>G c.151-31803A>G (n.151-31803A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.1950A>G c.1749A>G (p.Thr583=) n.1908A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135890A>T | CA429201943 | RAB3GAP1 | c.1881A>T (p.Thr627=) c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.2227A>T c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.1900A>T c.151-31803A>T (n.151-31803A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.1950A>T c.1749A>T (p.Thr583=) n.1908A>T | |
2 | g.135135891C>A | CA348578182 | RAB3GAP1 | c.1882C>A (p.Leu628Met) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.2228C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.1901C>A c.151-31802C>A (n.151-31802C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1981C>A (n.*1981C>A) n.1951C>A c.1750C>A (p.Leu584Met) n.1909C>A | |
2 | g.135135891C>G | CA348578184 | RAB3GAP1 | c.1882C>G (p.Leu628Val) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.2228C>G c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.1901C>G c.151-31802C>G (n.151-31802C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1981C>G (n.*1981C>G) n.1951C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) n.1909C>G | |
2 | g.135135891C>T | CA429201944 | RAB3GAP1 | c.1882C>T (p.Leu628=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.2228C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) n.1901C>T c.151-31802C>T (n.151-31802C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.1951C>T c.1750C>T (p.Leu584=) n.1909C>T | |
2 | g.135135892T>A | CA348578186 | RAB3GAP1 | c.1883T>A (p.Leu628Gln) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.2229T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.1902T>A c.151-31801T>A (n.151-31801T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.1952T>A c.1751T>A (p.Leu584Gln) n.1910T>A | |
2 | g.135135892T>C | CA348578187 | RAB3GAP1 | c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.2229T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.1902T>C c.151-31801T>C (n.151-31801T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.1952T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) n.1910T>C | |
2 | g.135135892T>G | CA348578189 | RAB3GAP1 | c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.2229T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.1902T>G c.151-31801T>G (n.151-31801T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.1952T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) n.1910T>G | |
2 | g.135135893G>A | CA429201946 | RAB3GAP1 | c.1884G>A (p.Leu628=) c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.2230G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) n.1903G>A c.151-31800G>A (n.151-31800G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) n.1953G>A c.1752G>A (p.Leu584=) n.1911G>A | |
2 | g.135135893G>C | CA429201947 | RAB3GAP1 | c.1884G>C (p.Leu628=) c.*1341G>C (n.*1341G>C) n.2230G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) n.1903G>C c.151-31800G>C (n.151-31800G>C) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) n.1953G>C c.1752G>C (p.Leu584=) n.1911G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135893G= | CA1290527893 | RAB3GAP1 | c.1884G= (p.Leu628=) c.*1341G= (n.*1341G=) n.2230G= c.*1952G= (n.*1952G=) n.1903G= c.151-31800G= (n.151-31800G=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.*1983G= (n.*1983G=) n.1953G= c.1752G= (p.Leu584=) n.1911G= | |
2 | g.135135893G>T | CA429201945 | RAB3GAP1 | c.1884G>T (p.Leu628=) c.*1341G>T (n.*1341G>T) n.2230G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.1903G>T c.151-31800G>T (n.151-31800G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) n.1953G>T c.1752G>T (p.Leu584=) n.1911G>T | |
2 | g.135135894C>A | CA348578191 | RAB3GAP1 | c.1885C>A (p.Leu629Met) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.2231C>A c.*1953C>A (n.*1953C>A) n.1904C>A c.151-31799C>A (n.151-31799C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.1954C>A c.1753C>A (p.Leu585Met) n.1912C>A | |
2 | g.135135894C>G | CA348578193 | RAB3GAP1 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.2231C>G c.*1953C>G (n.*1953C>G) n.1904C>G c.151-31799C>G (n.151-31799C>G) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) n.1954C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) n.1912C>G | |
2 | g.135135894C>T | CA429201948 | RAB3GAP1 | c.1885C>T (p.Leu629=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.2231C>T c.*1953C>T (n.*1953C>T) n.1904C>T c.151-31799C>T (n.151-31799C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.1954C>T c.1753C>T (p.Leu585=) n.1912C>T | |
2 | g.135135895T>A | CA348578196 | RAB3GAP1 | c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.2232T>A c.*1954T>A (n.*1954T>A) n.1905T>A c.151-31798T>A (n.151-31798T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) n.1955T>A c.1754T>A (p.Leu585Gln) n.1913T>A | |
2 | g.135135895T>C | CA348578198 | RAB3GAP1 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.2232T>C c.*1954T>C (n.*1954T>C) n.1905T>C c.151-31798T>C (n.151-31798T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) n.1955T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.1913T>C | |
2 | g.135135895T>G | CA348578200 | RAB3GAP1 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.2232T>G c.*1954T>G (n.*1954T>G) n.1905T>G c.151-31798T>G (n.151-31798T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*1985T>G (n.*1985T>G) n.1955T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) n.1913T>G | |
2 | g.135135896G>A | CA429201949 | RAB3GAP1 | c.1887G>A (p.Leu629=) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.2233G>A c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.1906G>A c.151-31797G>A (n.151-31797G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.1956G>A c.1755G>A (p.Leu585=) n.1914G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135896G>C | CA429201950 | RAB3GAP1 | c.1887G>C (p.Leu629=) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.2233G>C c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.1906G>C c.151-31797G>C (n.151-31797G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*1986G>C (n.*1986G>C) n.1956G>C c.1755G>C (p.Leu585=) n.1914G>C | |
2 | g.135135896G= | CA1290527894 | RAB3GAP1 | c.1887G= (p.Leu629=) c.*1344G= (n.*1344G=) n.2233G= c.*1955G= (n.*1955G=) n.1906G= c.151-31797G= (n.151-31797G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.*1986G= (n.*1986G=) n.1956G= c.1755G= (p.Leu585=) n.1914G= | |
2 | g.135135896G>T | CA429201951 | RAB3GAP1 | c.1887G>T (p.Leu629=) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.2233G>T c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.1906G>T c.151-31797G>T (n.151-31797G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.1956G>T c.1755G>T (p.Leu585=) n.1914G>T | |
2 | g.135135897C>A | CA348578202 | RAB3GAP1 | c.1888C>A (p.His630Asn) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.2234C>A c.*1956C>A (n.*1956C>A) n.1907C>A c.151-31796C>A (n.151-31796C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*1987C>A (n.*1987C>A) n.1957C>A c.1756C>A (p.His586Asn) n.1915C>A | |
2 | g.135135897C>G | CA348578206 | RAB3GAP1 | c.1888C>G (p.His630Asp) c.*1345C>G (n.*1345C>G) n.2234C>G c.*1956C>G (n.*1956C>G) n.1907C>G c.151-31796C>G (n.151-31796C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*1987C>G (n.*1987C>G) n.1957C>G c.1756C>G (p.His586Asp) n.1915C>G | |
2 | g.135135897C>T | CA348578204 | RAB3GAP1 | c.1888C>T (p.His630Tyr) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.2234C>T c.*1956C>T (n.*1956C>T) n.1907C>T c.151-31796C>T (n.151-31796C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.1957C>T c.1756C>T (p.His586Tyr) n.1915C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135898A>C | CA348578208 | RAB3GAP1 | c.1889A>C (p.His630Pro) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.2235A>C c.*1957A>C (n.*1957A>C) n.1908A>C c.151-31795A>C (n.151-31795A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.1958A>C c.1757A>C (p.His586Pro) n.1916A>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135898A>G | CA348578211 | RAB3GAP1 | c.1889A>G (p.His630Arg) c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.2235A>G c.*1957A>G (n.*1957A>G) n.1908A>G c.151-31795A>G (n.151-31795A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.1958A>G c.1757A>G (p.His586Arg) n.1916A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135898A>T | CA348578210 | RAB3GAP1 | c.1889A>T (p.His630Leu) c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.2235A>T c.*1957A>T (n.*1957A>T) n.1908A>T c.151-31795A>T (n.151-31795A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.1958A>T c.1757A>T (p.His586Leu) n.1916A>T | |
2 | g.135135899T>A | CA348578213 | RAB3GAP1 | c.1890T>A (p.His630Gln) c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.2236T>A c.*1958T>A (n.*1958T>A) n.1909T>A c.151-31794T>A (n.151-31794T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) n.1959T>A c.1758T>A (p.His586Gln) n.1917T>A | |
2 | g.135135899T>C | CA429201952 | RAB3GAP1 | c.1890T>C (p.His630=) c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.2236T>C c.*1958T>C (n.*1958T>C) n.1909T>C c.151-31794T>C (n.151-31794T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) n.1959T>C c.1758T>C (p.His586=) n.1917T>C | |
2 | g.135135899T>G | CA348578215 | RAB3GAP1 | c.1890T>G (p.His630Gln) c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.2236T>G c.*1958T>G (n.*1958T>G) n.1909T>G c.151-31794T>G (n.151-31794T>G) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) n.1959T>G c.1758T>G (p.His586Gln) n.1917T>G | |
2 | g.135135900A>C | CA348578217 | RAB3GAP1 | c.1891A>C (p.Asn631His) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.2237A>C c.*1959A>C (n.*1959A>C) n.1910A>C c.151-31793A>C (n.151-31793A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.1960A>C c.1759A>C (p.Asn587His) n.1918A>C | |
2 | g.135135900A>G | CA348578218 | RAB3GAP1 | c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.2237A>G c.*1959A>G (n.*1959A>G) n.1910A>G c.151-31793A>G (n.151-31793A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.1960A>G c.1759A>G (p.Asn587Asp) n.1918A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135900A>T | CA348578219 | RAB3GAP1 | c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.2237A>T c.*1959A>T (n.*1959A>T) n.1910A>T c.151-31793A>T (n.151-31793A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) n.1960A>T c.1759A>T (p.Asn587Tyr) n.1918A>T | |
2 | g.135135901A= | CA1290527895 | RAB3GAP1 | c.1892A= (p.Asn631=) c.*1349A= (n.*1349A=) n.2238A= c.*1960A= (n.*1960A=) n.1911A= c.151-31792A= (n.151-31792A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.*1991A= (n.*1991A=) n.1961A= c.1760A= (p.Asn587=) n.1919A= | |
2 | g.135135901A>C | CA348578222 | RAB3GAP1 | c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.2238A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.1911A>C c.151-31792A>C (n.151-31792A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*1991A>C (n.*1991A>C) n.1961A>C c.1760A>C (p.Asn587Thr) n.1919A>C | |
2 | g.135135901A>G | CA348578224 | RAB3GAP1 | c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.*1349A>G (n.*1349A>G) n.2238A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.1911A>G c.151-31792A>G (n.151-31792A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) n.1961A>G c.1760A>G (p.Asn587Ser) n.1919A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135901A>T | CA348578225 | RAB3GAP1 | c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.*1349A>T (n.*1349A>T) n.2238A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.1911A>T c.151-31792A>T (n.151-31792A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1991A>T (n.*1991A>T) n.1961A>T c.1760A>T (p.Asn587Ile) n.1919A>T | |
2 | g.135135902T>A | CA348578228 | RAB3GAP1 | c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.2239T>A c.*1961T>A (n.*1961T>A) n.1912T>A c.151-31791T>A (n.151-31791T>A) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.*1992T>A (n.*1992T>A) n.1962T>A c.1761T>A (p.Asn587Lys) n.1920T>A | |
2 | g.135135902T>C | CA429201953 | RAB3GAP1 | c.1893T>C (p.Asn631=) c.*1350T>C (n.*1350T>C) n.2239T>C c.*1961T>C (n.*1961T>C) n.1912T>C c.151-31791T>C (n.151-31791T>C) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) n.1962T>C c.1761T>C (p.Asn587=) n.1920T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135902T>G | CA348578229 | RAB3GAP1 | c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.2239T>G c.*1961T>G (n.*1961T>G) n.1912T>G c.151-31791T>G (n.151-31791T>G) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*1992T>G (n.*1992T>G) n.1962T>G c.1761T>G (p.Asn587Lys) n.1920T>G | |
2 | g.135135902T= | CA1290527896 | RAB3GAP1 | c.1893T= (p.Asn631=) c.*1350T= (n.*1350T=) n.2239T= c.*1961T= (n.*1961T=) n.1912T= c.151-31791T= (n.151-31791T=) c.*1571T= (n.*1571T=) c.*1516T= (n.*1516T=) c.*1992T= (n.*1992T=) n.1962T= c.1761T= (p.Asn587=) n.1920T= | |
2 | g.135135903G>A | CA348578231 | RAB3GAP1 | c.1894G>A (p.Gly632Arg) c.*1351G>A (n.*1351G>A) n.2240G>A c.*1962G>A (n.*1962G>A) n.1913G>A c.151-31790G>A (n.151-31790G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) n.1963G>A c.1762G>A (p.Gly588Arg) n.1921G>A | |
2 | g.135135903G>C | CA348578233 | RAB3GAP1 | c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.*1351G>C (n.*1351G>C) n.2240G>C c.*1962G>C (n.*1962G>C) n.1913G>C c.151-31790G>C (n.151-31790G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1993G>C (n.*1993G>C) n.1963G>C c.1762G>C (p.Gly588Arg) n.1921G>C | |
2 | g.135135903G>T | CA348578235 | RAB3GAP1 | c.1894G>T (p.Gly632Ter) c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.2240G>T c.*1962G>T (n.*1962G>T) n.1913G>T c.151-31790G>T (n.151-31790G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1993G>T (n.*1993G>T) n.1963G>T c.1762G>T (p.Gly588Ter) n.1921G>T | |
2 | g.135135904G>A | CA348578239 | RAB3GAP1 | c.1895G>A (p.Gly632Glu) c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.2241G>A c.*1963G>A (n.*1963G>A) n.1914G>A c.151-31789G>A (n.151-31789G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) n.1964G>A c.1763G>A (p.Gly588Glu) n.1922G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135904G>C | CA348578236 | RAB3GAP1 | c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.2241G>C c.*1963G>C (n.*1963G>C) n.1914G>C c.151-31789G>C (n.151-31789G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1994G>C (n.*1994G>C) n.1964G>C c.1763G>C (p.Gly588Ala) n.1922G>C | |
2 | g.135135904G>T | CA348578237 | RAB3GAP1 | c.1895G>T (p.Gly632Val) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.2241G>T c.*1963G>T (n.*1963G>T) n.1914G>T c.151-31789G>T (n.151-31789G>T) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) n.1964G>T c.1763G>T (p.Gly588Val) n.1922G>T | |
2 | g.135135905A= | CA1290527897 | RAB3GAP1 | c.1896A= (p.Gly632=) c.*1353A= (n.*1353A=) n.2242A= c.*1964A= (n.*1964A=) n.1915A= c.151-31788A= (n.151-31788A=) c.*1574A= (n.*1574A=) c.*1519A= (n.*1519A=) c.*1995A= (n.*1995A=) n.1965A= c.1764A= (p.Gly588=) n.1923A= | |
2 | g.135135905A>C | CA429201954 | RAB3GAP1 | c.1896A>C (p.Gly632=) c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.2242A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) n.1915A>C c.151-31788A>C (n.151-31788A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1995A>C (n.*1995A>C) n.1965A>C c.1764A>C (p.Gly588=) n.1923A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135905A>G | CA429201955 | RAB3GAP1 | c.1896A>G (p.Gly632=) c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.2242A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.1915A>G c.151-31788A>G (n.151-31788A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.1965A>G c.1764A>G (p.Gly588=) n.1923A>G | |
2 | g.135135905A>T | CA429201956 | RAB3GAP1 | c.1896A>T (p.Gly632=) c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.2242A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) n.1915A>T c.151-31788A>T (n.151-31788A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.1965A>T c.1764A>T (p.Gly588=) n.1923A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135906G>A | CA348578241 | RAB3GAP1 | c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.2243G>A c.*1965G>A (n.*1965G>A) n.1916G>A c.151-31787G>A (n.151-31787G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.1966G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) n.1924G>A | |
2 | g.135135906G>C | CA348578242 | RAB3GAP1 | c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.2243G>C c.*1965G>C (n.*1965G>C) n.1916G>C c.151-31787G>C (n.151-31787G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1996G>C (n.*1996G>C) n.1966G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) n.1924G>C | |
2 | g.135135906G>T | CA348578244 | RAB3GAP1 | c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.2243G>T c.*1965G>T (n.*1965G>T) n.1916G>T c.151-31787G>T (n.151-31787G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) n.1966G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) n.1924G>T |