Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135135725A>C | CA429201859 | RAB3GAP1 | c.1716A>C (p.Gly572=) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.2062A>C c.*1784A>C (n.*1784A>C) n.1735A>C c.151-31968A>C (n.151-31968A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.1785A>C c.1584A>C (p.Gly528=) n.1743A>C | |
2 | g.135135725A>G | CA429201860 | RAB3GAP1 | c.1716A>G (p.Gly572=) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.2062A>G c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.1735A>G c.151-31968A>G (n.151-31968A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.1785A>G c.1584A>G (p.Gly528=) n.1743A>G | |
2 | g.135135725A>T | CA429201861 | RAB3GAP1 | c.1716A>T (p.Gly572=) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.2062A>T c.*1784A>T (n.*1784A>T) n.1735A>T c.151-31968A>T (n.151-31968A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.1785A>T c.1584A>T (p.Gly528=) n.1743A>T | |
2 | g.135135726A>C | CA348577482 | RAB3GAP1 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.2063A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.1736A>C c.151-31967A>C (n.151-31967A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.1786A>C c.1585A>C (p.Lys529Gln) n.1744A>C | |
2 | g.135135726A>G | CA348577483 | RAB3GAP1 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2063A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.1736A>G c.151-31967A>G (n.151-31967A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.1786A>G c.1585A>G (p.Lys529Glu) n.1744A>G | |
2 | g.135135726A>T | CA348577484 | RAB3GAP1 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.2063A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.1736A>T c.151-31967A>T (n.151-31967A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.1786A>T c.1585A>T (p.Lys529Ter) n.1744A>T | |
2 | g.135135727A>C | CA348577485 | RAB3GAP1 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.2064A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) n.1737A>C c.151-31966A>C (n.151-31966A>C) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.1787A>C c.1586A>C (p.Lys529Thr) n.1745A>C | |
2 | g.135135727A>G | CA348577486 | RAB3GAP1 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.2064A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.1737A>G c.151-31966A>G (n.151-31966A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.1787A>G c.1586A>G (p.Lys529Arg) n.1745A>G | |
2 | g.135135727A>T | CA348577488 | RAB3GAP1 | c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.2064A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) n.1737A>T c.151-31966A>T (n.151-31966A>T) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.1787A>T c.1586A>T (p.Lys529Ile) n.1745A>T | |
2 | g.135135728A= | CA1290527821 | RAB3GAP1 | c.1719A= (p.Lys573=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.2065A= c.*1787A= (n.*1787A=) n.1738A= c.151-31965A= (n.151-31965A=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.*1818A= (n.*1818A=) n.1788A= c.1587A= (p.Lys529=) n.1746A= | |
2 | g.135135728A>C | CA348577492 | RAB3GAP1 | c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.2065A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.1738A>C c.151-31965A>C (n.151-31965A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) n.1788A>C c.1587A>C (p.Lys529Asn) n.1746A>C | |
2 | g.135135728A>G | CA1884910 | RAB3GAP1 | c.1719A>G (p.Lys573=) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.2065A>G c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.1738A>G c.151-31965A>G (n.151-31965A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.1788A>G c.1587A>G (p.Lys529=) n.1746A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135728A>T | CA348577490 | RAB3GAP1 | c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.2065A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.1738A>T c.151-31965A>T (n.151-31965A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.1788A>T c.1587A>T (p.Lys529Asn) n.1746A>T | |
2 | g.135135729T>A | CA348577496 | RAB3GAP1 | c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.2066T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) n.1739T>A c.151-31964T>A (n.151-31964T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.1789T>A c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.1747T>A | |
2 | g.135135729T>C | CA348577497 | RAB3GAP1 | c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.2066T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.1739T>C c.151-31964T>C (n.151-31964T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.1789T>C c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.1747T>C | |
2 | g.135135729T>G | CA348577498 | RAB3GAP1 | c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.2066T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.1739T>G c.151-31964T>G (n.151-31964T>G) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.1789T>G c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.1747T>G | |
2 | g.135135730C>A | CA348577501 | RAB3GAP1 | c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2067C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.1740C>A c.151-31963C>A (n.151-31963C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.1790C>A c.1589C>A (p.Ser530Tyr) n.1748C>A | dbSNP |
2 | g.135135730C= | CA1290527822 | RAB3GAP1 | c.1721C= (p.Ser574=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.2067C= c.*1789C= (n.*1789C=) n.1740C= c.151-31963C= (n.151-31963C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.*1820C= (n.*1820C=) n.1790C= c.1589C= (p.Ser530=) n.1748C= | |
2 | g.135135730C>G | CA348577503 | RAB3GAP1 | c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2067C>G c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.1740C>G c.151-31963C>G (n.151-31963C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.1790C>G c.1589C>G (p.Ser530Cys) n.1748C>G | |
2 | g.135135730C>T | CA348577504 | RAB3GAP1 | c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2067C>T c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.1740C>T c.151-31963C>T (n.151-31963C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.1790C>T c.1589C>T (p.Ser530Phe) n.1748C>T | |
2 | g.135135731T>A | CA429201862 | RAB3GAP1 | c.1722T>A (p.Ser574=) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.2068T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) n.1741T>A c.151-31962T>A (n.151-31962T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.1791T>A c.1590T>A (p.Ser530=) n.1749T>A | |
2 | g.135135731T>C | CA429201863 | RAB3GAP1 | c.1722T>C (p.Ser574=) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.2068T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.1741T>C c.151-31962T>C (n.151-31962T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.1791T>C c.1590T>C (p.Ser530=) n.1749T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135731T>G | CA429201864 | RAB3GAP1 | c.1722T>G (p.Ser574=) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.2068T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.1741T>G c.151-31962T>G (n.151-31962T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.1791T>G c.1590T>G (p.Ser530=) n.1749T>G | |
2 | g.135135732T>A | CA348577506 | RAB3GAP1 | c.1723T>A (p.Trp575Arg) c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.2069T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.1742T>A c.151-31961T>A (n.151-31961T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.1792T>A c.1591T>A (p.Trp531Arg) n.1750T>A | |
2 | g.135135732T>C | CA348577507 | RAB3GAP1 | c.1723T>C (p.Trp575Arg) c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.2069T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.1742T>C c.151-31961T>C (n.151-31961T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.1792T>C c.1591T>C (p.Trp531Arg) n.1750T>C | |
2 | g.135135732T>G | CA348577508 | RAB3GAP1 | c.1723T>G (p.Trp575Gly) c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.2069T>G c.*1791T>G (n.*1791T>G) n.1742T>G c.151-31961T>G (n.151-31961T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.1792T>G c.1591T>G (p.Trp531Gly) n.1750T>G | |
2 | g.135135733G>A | CA348577509 | RAB3GAP1 | c.1724G>A (p.Trp575Ter) c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.2070G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.1743G>A c.151-31960G>A (n.151-31960G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.1793G>A c.1592G>A (p.Trp531Ter) n.1751G>A | |
2 | g.135135733G>C | CA348577510 | RAB3GAP1 | c.1724G>C (p.Trp575Ser) c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.2070G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.1743G>C c.151-31960G>C (n.151-31960G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.1793G>C c.1592G>C (p.Trp531Ser) n.1751G>C | |
2 | g.135135733G>T | CA348577511 | RAB3GAP1 | c.1724G>T (p.Trp575Leu) c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.2070G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.1743G>T c.151-31960G>T (n.151-31960G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.1793G>T c.1592G>T (p.Trp531Leu) n.1751G>T | |
2 | g.135135734G>A | CA348577515 | RAB3GAP1 | c.1725G>A (p.Trp575Ter) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.2071G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.1744G>A c.151-31959G>A (n.151-31959G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.1794G>A c.1593G>A (p.Trp531Ter) n.1752G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135734G>C | CA348577517 | RAB3GAP1 | c.1725G>C (p.Trp575Cys) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.2071G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.1744G>C c.151-31959G>C (n.151-31959G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.1794G>C c.1593G>C (p.Trp531Cys) n.1752G>C | |
2 | g.135135734G>T | CA348577514 | RAB3GAP1 | c.1725G>T (p.Trp575Cys) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.2071G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.1744G>T c.151-31959G>T (n.151-31959G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.1794G>T c.1593G>T (p.Trp531Cys) n.1752G>T | |
2 | g.135135735G>A | CA1884911 | RAB3GAP1 | c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.2072G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.1745G>A c.151-31958G>A (n.151-31958G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.1795G>A c.1594G>A (p.Asp532Asn) n.1753G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135735G>C | CA348577520 | RAB3GAP1 | c.1726G>C (p.Asp576His) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.2072G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.1745G>C c.151-31958G>C (n.151-31958G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.1795G>C c.1594G>C (p.Asp532His) n.1753G>C | |
2 | g.135135735G= | CA1290527823 | RAB3GAP1 | c.1726G= (p.Asp576=) c.*1183G= (n.*1183G=) n.2072G= c.*1794G= (n.*1794G=) n.1745G= c.151-31958G= (n.151-31958G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1825G= (n.*1825G=) n.1795G= c.1594G= (p.Asp532=) n.1753G= | |
2 | g.135135735G>T | CA348577522 | RAB3GAP1 | c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.2072G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.1745G>T c.151-31958G>T (n.151-31958G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.1795G>T c.1594G>T (p.Asp532Tyr) n.1753G>T | |
2 | g.135135736A= | CA1290527824 | RAB3GAP1 | c.1727A= (p.Asp576=) c.*1184A= (n.*1184A=) n.2073A= c.*1795A= (n.*1795A=) n.1746A= c.151-31957A= (n.151-31957A=) c.*1405A= (n.*1405A=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.*1826A= (n.*1826A=) n.1796A= c.1595A= (p.Asp532=) n.1754A= | |
2 | g.135135736A>C | CA348577524 | RAB3GAP1 | c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.2073A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.1746A>C c.151-31957A>C (n.151-31957A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) n.1796A>C c.1595A>C (p.Asp532Ala) n.1754A>C | |
2 | g.135135736A>G | CA1884912 | RAB3GAP1 | c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.2073A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.1746A>G c.151-31957A>G (n.151-31957A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.1796A>G c.1595A>G (p.Asp532Gly) n.1754A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135736A>T | CA348577528 | RAB3GAP1 | c.1727A>T (p.Asp576Val) c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.2073A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.1746A>T c.151-31957A>T (n.151-31957A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) n.1796A>T c.1595A>T (p.Asp532Val) n.1754A>T | |
2 | g.135135737T>A | CA348577529 | RAB3GAP1 | c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.2074T>A c.*1796T>A (n.*1796T>A) n.1747T>A c.151-31956T>A (n.151-31956T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.1797T>A c.1596T>A (p.Asp532Glu) n.1755T>A | |
2 | g.135135737T>C | CA429201865 | RAB3GAP1 | c.1728T>C (p.Asp576=) c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.2074T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.1747T>C c.151-31956T>C (n.151-31956T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.1797T>C c.1596T>C (p.Asp532=) n.1755T>C | |
2 | g.135135737T>G | CA348577531 | RAB3GAP1 | c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.2074T>G c.*1796T>G (n.*1796T>G) n.1747T>G c.151-31956T>G (n.151-31956T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.1797T>G c.1596T>G (p.Asp532Glu) n.1755T>G | |
2 | g.135135738T>A | CA348577533 | RAB3GAP1 | c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.2075T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.1748T>A c.151-31955T>A (n.151-31955T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) n.1798T>A c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1756T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135738T>C | CA348577535 | RAB3GAP1 | c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.2075T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.1748T>C c.151-31955T>C (n.151-31955T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) n.1798T>C c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1756T>C | |
2 | g.135135738T>G | CA348577537 | RAB3GAP1 | c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.2075T>G c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.1748T>G c.151-31955T>G (n.151-31955T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) n.1798T>G c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1756T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135738T= | CA1290527825 | RAB3GAP1 | c.1729T= (p.Ser577=) c.*1186T= (n.*1186T=) n.2075T= c.*1797T= (n.*1797T=) n.1748T= c.151-31955T= (n.151-31955T=) c.*1407T= (n.*1407T=) c.*1352T= (n.*1352T=) c.*1828T= (n.*1828T=) n.1798T= c.1597T= (p.Ser533=) n.1756T= | |
2 | g.135135739C>A | CA348577539 | RAB3GAP1 | c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.2076C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.1749C>A c.151-31954C>A (n.151-31954C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.1799C>A c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.1757C>A | |
2 | g.135135739C= | CA1290527826 | RAB3GAP1 | c.1730C= (p.Ser577=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.2076C= c.*1798C= (n.*1798C=) n.1749C= c.151-31954C= (n.151-31954C=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.*1829C= (n.*1829C=) n.1799C= c.1598C= (p.Ser533=) n.1757C= | |
2 | g.135135739C>G | CA348577540 | RAB3GAP1 | c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.2076C>G c.*1798C>G (n.*1798C>G) n.1749C>G c.151-31954C>G (n.151-31954C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.1799C>G c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.1757C>G | |
2 | g.135135739C>T | CA348577542 | RAB3GAP1 | c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.2076C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) n.1749C>T c.151-31954C>T (n.151-31954C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.1799C>T c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.1757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135740C>A | CA429201866 | RAB3GAP1 | c.1731C>A (p.Ser577=) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.2077C>A c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.1750C>A c.151-31953C>A (n.151-31953C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*1830C>A (n.*1830C>A) n.1800C>A c.1599C>A (p.Ser533=) n.1758C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135740C= | CA1290527827 | RAB3GAP1 | c.1731C= (p.Ser577=) c.*1188C= (n.*1188C=) n.2077C= c.*1799C= (n.*1799C=) n.1750C= c.151-31953C= (n.151-31953C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.*1830C= (n.*1830C=) n.1800C= c.1599C= (p.Ser533=) n.1758C= | |
2 | g.135135740C>G | CA429201867 | RAB3GAP1 | c.1731C>G (p.Ser577=) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.2077C>G c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.1750C>G c.151-31953C>G (n.151-31953C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*1830C>G (n.*1830C>G) n.1800C>G c.1599C>G (p.Ser533=) n.1758C>G | |
2 | g.135135740C>T | CA1884913 | RAB3GAP1 | c.1731C>T (p.Ser577=) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.2077C>T c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.1750C>T c.151-31953C>T (n.151-31953C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*1830C>T (n.*1830C>T) n.1800C>T c.1599C>T (p.Ser533=) n.1758C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135741T>A | CA348577544 | RAB3GAP1 | c.1732T>A (p.Trp578Arg) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.2078T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) n.1751T>A c.151-31952T>A (n.151-31952T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.1801T>A c.1600T>A (p.Trp534Arg) n.1759T>A | |
2 | g.135135741T>C | CA348577543 | RAB3GAP1 | c.1732T>C (p.Trp578Arg) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.2078T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.1751T>C c.151-31952T>C (n.151-31952T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.1801T>C c.1600T>C (p.Trp534Arg) n.1759T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135741T>G | CA348577546 | RAB3GAP1 | c.1732T>G (p.Trp578Gly) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.2078T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) n.1751T>G c.151-31952T>G (n.151-31952T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.1801T>G c.1600T>G (p.Trp534Gly) n.1759T>G | |
2 | g.135135742G>A | CA348577548 | RAB3GAP1 | c.1733G>A (p.Trp578Ter) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.2079G>A c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.1752G>A c.151-31951G>A (n.151-31951G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.1802G>A c.1601G>A (p.Trp534Ter) n.1760G>A | |
2 | g.135135742G>C | CA348577551 | RAB3GAP1 | c.1733G>C (p.Trp578Ser) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.2079G>C c.*1801G>C (n.*1801G>C) n.1752G>C c.151-31951G>C (n.151-31951G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.1802G>C c.1601G>C (p.Trp534Ser) n.1760G>C | |
2 | g.135135742G>T | CA348577549 | RAB3GAP1 | c.1733G>T (p.Trp578Leu) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.2079G>T c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.1752G>T c.151-31951G>T (n.151-31951G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.1802G>T c.1601G>T (p.Trp534Leu) n.1760G>T | |
2 | g.135135743G>A | CA118603 | RAB3GAP1 | c.1734G>A (p.Trp578Ter) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.2080G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.1753G>A c.151-31950G>A (n.151-31950G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) n.1803G>A c.1602G>A (p.Trp534Ter) n.1761G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.135135743G>C | CA348577559 | RAB3GAP1 | c.1734G>C (p.Trp578Cys) c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.2080G>C c.*1802G>C (n.*1802G>C) n.1753G>C c.151-31950G>C (n.151-31950G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) n.1803G>C c.1602G>C (p.Trp534Cys) n.1761G>C | |
2 | g.135135743G= | CA1290527828 | RAB3GAP1 | c.1734G= (p.Trp578=) c.*1191G= (n.*1191G=) n.2080G= c.*1802G= (n.*1802G=) n.1753G= c.151-31950G= (n.151-31950G=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1833G= (n.*1833G=) n.1803G= c.1602G= (p.Trp534=) n.1761G= | |
2 | g.135135743G>T | CA348577554 | RAB3GAP1 | c.1734G>T (p.Trp578Cys) c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.2080G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.1753G>T c.151-31950G>T (n.151-31950G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) n.1803G>T c.1602G>T (p.Trp534Cys) n.1761G>T | |
2 | g.135135744A>C | CA348577561 | RAB3GAP1 | c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.2081A>C c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.1754A>C c.151-31949A>C (n.151-31949A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.1804A>C c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.1762A>C | |
2 | g.135135744A>G | CA348577562 | RAB3GAP1 | c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.2081A>G c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.1754A>G c.151-31949A>G (n.151-31949A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.1804A>G c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.1762A>G | |
2 | g.135135744A>T | CA348577564 | RAB3GAP1 | c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.2081A>T c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.1754A>T c.151-31949A>T (n.151-31949A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.1804A>T c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.1762A>T | |
2 | g.135135745G>A | CA1884914 | RAB3GAP1 | c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.2082G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.1755G>A c.151-31948G>A (n.151-31948G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.1805G>A c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.1763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135745G>C | CA348577567 | RAB3GAP1 | c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.2082G>C c.*1804G>C (n.*1804G>C) n.1755G>C c.151-31948G>C (n.151-31948G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.1805G>C c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.1763G>C | |
2 | g.135135745G= | CA1290527829 | RAB3GAP1 | c.1736G= (p.Ser579=) c.*1193G= (n.*1193G=) n.2082G= c.*1804G= (n.*1804G=) n.1755G= c.151-31948G= (n.151-31948G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.*1835G= (n.*1835G=) n.1805G= c.1604G= (p.Ser535=) n.1763G= | |
2 | g.135135745G>T | CA348577568 | RAB3GAP1 | c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.2082G>T c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.1755G>T c.151-31948G>T (n.151-31948G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.1805G>T c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.1763G>T | |
2 | g.135135746T>A | CA348577569 | RAB3GAP1 | c.1737T>A (p.Ser579Arg) c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.2083T>A c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.1756T>A c.151-31947T>A (n.151-31947T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.1806T>A c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.1764T>A | |
2 | g.135135746T>C | CA429201868 | RAB3GAP1 | c.1737T>C (p.Ser579=) c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.2083T>C c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.1756T>C c.151-31947T>C (n.151-31947T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.1806T>C c.1605T>C (p.Ser535=) n.1764T>C | |
2 | g.135135746T>G | CA1884915 | RAB3GAP1 | c.1737T>G (p.Ser579Arg) c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.2083T>G c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.1756T>G c.151-31947T>G (n.151-31947T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.1806T>G c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.1764T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135746T= | CA1290527830 | RAB3GAP1 | c.1737T= (p.Ser579=) c.*1194T= (n.*1194T=) n.2083T= c.*1805T= (n.*1805T=) n.1756T= c.151-31947T= (n.151-31947T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1836T= (n.*1836T=) n.1806T= c.1605T= (p.Ser535=) n.1764T= | |
2 | g.135135747G>A | CA348577572 | RAB3GAP1 | c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.2084G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.1757G>A c.151-31946G>A (n.151-31946G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.1807G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) n.1765G>A | |
2 | g.135135747G>C | CA348577575 | RAB3GAP1 | c.1738G>C (p.Asp580His) c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.2084G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.1757G>C c.151-31946G>C (n.151-31946G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.1807G>C c.1606G>C (p.Asp536His) n.1765G>C | |
2 | g.135135747G>T | CA348577576 | RAB3GAP1 | c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.2084G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.1757G>T c.151-31946G>T (n.151-31946G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.1807G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) n.1765G>T | |
2 | g.135135748A>C | CA348577582 | RAB3GAP1 | c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.2085A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.1758A>C c.151-31945A>C (n.151-31945A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.1808A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) n.1766A>C | |
2 | g.135135748A>G | CA348577580 | RAB3GAP1 | c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.2085A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.1758A>G c.151-31945A>G (n.151-31945A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.1808A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) n.1766A>G | |
2 | g.135135748A>T | CA348577578 | RAB3GAP1 | c.1739A>T (p.Asp580Val) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.2085A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.1758A>T c.151-31945A>T (n.151-31945A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.1808A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) n.1766A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135749C>A | CA348577583 | RAB3GAP1 | c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.2086C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.1759C>A c.151-31944C>A (n.151-31944C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.1809C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) n.1767C>A | |
2 | g.135135749C= | CA1290527831 | RAB3GAP1 | c.1740C= (p.Asp580=) c.*1197C= (n.*1197C=) n.2086C= c.*1808C= (n.*1808C=) n.1759C= c.151-31944C= (n.151-31944C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.*1839C= (n.*1839C=) n.1809C= c.1608C= (p.Asp536=) n.1767C= | |
2 | g.135135749C>G | CA348577587 | RAB3GAP1 | c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.2086C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.1759C>G c.151-31944C>G (n.151-31944C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) n.1809C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) n.1767C>G | |
2 | g.135135749C>T | CA429201869 | RAB3GAP1 | c.1740C>T (p.Asp580=) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.2086C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.1759C>T c.151-31944C>T (n.151-31944C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.1809C>T c.1608C>T (p.Asp536=) n.1767C>T | |
2 | g.135135749_135135750insTACTGACT | CA536547180 | RAB3GAP1 | c.1740_1741insTACTGACT (p.Ser581TyrfsTer2) c.*1197_*1198insTACTGACT (n.*1197_*1198insTACTGACT) n.2086_2087insTACTGACT c.*1808_*1809insTACTGACT (n.*1808_*1809insTACTGACT) n.1759_1760insTACTGACT c.151-31944_151-31943insTACTGACT (n.151-31944_151-31943insTACTGACT) c.*1418_*1419insTACTGACT (n.*1418_*1419insTACTGACT) c.*1363_*1364insTACTGACT (n.*1363_*1364insTACTGACT) c.*1839_*1840insTACTGACT (n.*1839_*1840insTACTGACT) n.1809_1810insTACTGACT c.1608_1609insTACTGACT (p.Ser537TyrfsTer2) n.1767_1768insTACTGACT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135750A= | CA1290527832 | RAB3GAP1 | c.1741A= (p.Ser581=) c.*1198A= (n.*1198A=) n.2087A= c.*1809A= (n.*1809A=) n.1760A= c.151-31943A= (n.151-31943A=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.*1840A= (n.*1840A=) n.1810A= c.1609A= (p.Ser537=) n.1768A= | |
2 | g.135135750A>C | CA1884916 | RAB3GAP1 | c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.2087A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1760A>C c.151-31943A>C (n.151-31943A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.1810A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.1768A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135750A>G | CA348577590 | RAB3GAP1 | c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.2087A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1760A>G c.151-31943A>G (n.151-31943A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.1810A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.1768A>G | |
2 | g.135135750A>T | CA348577592 | RAB3GAP1 | c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.2087A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1760A>T c.151-31943A>T (n.151-31943A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.1810A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.1768A>T | |
2 | g.135135751G>A | CA348577595 | RAB3GAP1 | c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.2088G>A c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.1761G>A c.151-31942G>A (n.151-31942G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.1811G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.1769G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135751G>C | CA348577596 | RAB3GAP1 | c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.2088G>C c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.1761G>C c.151-31942G>C (n.151-31942G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.1811G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.1769G>C | |
2 | g.135135751G= | CA1290527833 | RAB3GAP1 | c.1742G= (p.Ser581=) c.*1199G= (n.*1199G=) n.2088G= c.*1810G= (n.*1810G=) n.1761G= c.151-31942G= (n.151-31942G=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*1841G= (n.*1841G=) n.1811G= c.1610G= (p.Ser537=) n.1769G= | |
2 | g.135135751G>T | CA348577597 | RAB3GAP1 | c.1742G>T (p.Ser581Ile) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.2088G>T c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.1761G>T c.151-31942G>T (n.151-31942G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.1811G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.1769G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135752C>A | CA1884918 | RAB3GAP1 | c.1743C>A (p.Ser581Arg) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2089C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.1762C>A c.151-31941C>A (n.151-31941C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.1812C>A c.1611C>A (p.Ser537Arg) n.1770C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135752C= | CA1290527835 | RAB3GAP1 | c.1743C= (p.Ser581=) c.*1200C= (n.*1200C=) n.2089C= c.*1811C= (n.*1811C=) n.1762C= c.151-31941C= (n.151-31941C=) c.*1421C= (n.*1421C=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.*1842C= (n.*1842C=) n.1812C= c.1611C= (p.Ser537=) n.1770C= | |
2 | g.135135752C>G | CA348577601 | RAB3GAP1 | c.1743C>G (p.Ser581Arg) c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.2089C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.1762C>G c.151-31941C>G (n.151-31941C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.1812C>G c.1611C>G (p.Ser537Arg) n.1770C>G | |
2 | g.135135752C>T | CA1884917 | RAB3GAP1 | c.1743C>T (p.Ser581=) c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.2089C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.1762C>T c.151-31941C>T (n.151-31941C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.1812C>T c.1611C>T (p.Ser537=) n.1770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135752_135135755delinsCGAA | CA1290527834 | RAB3GAP1 | c.1743_1746delinsCGAA (p.Ser581=) c.*1200_*1203delinsCGAA (n.*1200_*1203delinsCGAA) n.2089_2092delinsCGAA c.*1811_*1814delinsCGAA (n.*1811_*1814delinsCGAA) n.1762_1765delinsCGAA c.151-31941_151-31938delinsCGAA (n.151-31941_151-31938delinsCGAA) c.*1421_*1424delinsCGAA (n.*1421_*1424delinsCGAA) c.*1366_*1369delinsCGAA (n.*1366_*1369delinsCGAA) c.*1842_*1845delinsCGAA (n.*1842_*1845delinsCGAA) n.1812_1815delinsCGAA c.1611_1614delinsCGAA (p.Ser537=) n.1770_1773delinsCGAA | |
2 | g.135135752_135135753insATCCCCTGGATATATATTA | CA429201870 | RAB3GAP1 | c.1743_1744insATCCCCTGGATATATATTA (p.Glu582IlefsTer12) c.*1200_*1201insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1200_*1201insATCCCCTGGATATATATTA) n.2089_2090insATCCCCTGGATATATATTA c.*1811_*1812insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1811_*1812insATCCCCTGGATATATATTA) n.1762_1763insATCCCCTGGATATATATTA c.151-31941_151-31940insATCCCCTGGATATATATTA (n.151-31941_151-31940insATCCCCTGGATATATATTA) c.*1421_*1422insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1421_*1422insATCCCCTGGATATATATTA) c.*1366_*1367insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1366_*1367insATCCCCTGGATATATATTA) c.*1842_*1843insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1842_*1843insATCCCCTGGATATATATTA) n.1812_1813insATCCCCTGGATATATATTA c.1611_1612insATCCCCTGGATATATATTA (p.Glu538IlefsTer12) n.1770_1771insATCCCCTGGATATATATTA | |
2 | g.135135753G>A | CA56571533 | RAB3GAP1 | c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2090G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.1763G>A c.151-31940G>A (n.151-31940G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1843G>A (n.*1843G>A) n.1813G>A c.1612G>A (p.Glu538Lys) n.1771G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135753G>C | CA348577606 | RAB3GAP1 | c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.2090G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.1763G>C c.151-31940G>C (n.151-31940G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.1813G>C c.1612G>C (p.Glu538Gln) n.1771G>C | |
2 | g.135135753G= | CA1290527836 | RAB3GAP1 | c.1744G= (p.Glu582=) c.*1201G= (n.*1201G=) n.2090G= c.*1812G= (n.*1812G=) n.1763G= c.151-31940G= (n.151-31940G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1843G= (n.*1843G=) n.1813G= c.1612G= (p.Glu538=) n.1771G= | |
2 | g.135135753G>T | CA348577604 | RAB3GAP1 | c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2090G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.1763G>T c.151-31940G>T (n.151-31940G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.1813G>T c.1612G>T (p.Glu538Ter) n.1771G>T | |
2 | g.135135759_135135761del | CA536547182 | RAB3GAP1 | c.1750_1752del (p.Glu584del) c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del) n.2096_2098del c.*1818_*1820del (n.*1818_*1820del) n.1769_1771del c.151-31934_151-31932del (n.151-31934_151-31932del) c.*1428_*1430del (n.*1428_*1430del) c.*1373_*1375del (n.*1373_*1375del) c.*1849_*1851del (n.*1849_*1851del) n.1819_1821del c.1618_1620del (p.Glu540del) n.1777_1779del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135754A>C | CA348577609 | RAB3GAP1 | c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.2091A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.1764A>C c.151-31939A>C (n.151-31939A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.1814A>C c.1613A>C (p.Glu538Ala) n.1772A>C | |
2 | g.135135754A>G | CA348577610 | RAB3GAP1 | c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.2091A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.1764A>G c.151-31939A>G (n.151-31939A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.1814A>G c.1613A>G (p.Glu538Gly) n.1772A>G | |
2 | g.135135754A>T | CA348577612 | RAB3GAP1 | c.1745A>T (p.Glu582Val) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.2091A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.1764A>T c.151-31939A>T (n.151-31939A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.1814A>T c.1613A>T (p.Glu538Val) n.1772A>T | |
2 | g.135135755A>C | CA348577615 | RAB3GAP1 | c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.2092A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) n.1765A>C c.151-31938A>C (n.151-31938A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.1815A>C c.1614A>C (p.Glu538Asp) n.1773A>C | |
2 | g.135135755A>G | CA429201871 | RAB3GAP1 | c.1746A>G (p.Glu582=) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.2092A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.1765A>G c.151-31938A>G (n.151-31938A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.1815A>G c.1614A>G (p.Glu538=) n.1773A>G | |
2 | g.135135755A>T | CA348577616 | RAB3GAP1 | c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.2092A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.1765A>T c.151-31938A>T (n.151-31938A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1845A>T (n.*1845A>T) n.1815A>T c.1614A>T (p.Glu538Asp) n.1773A>T | |
2 | g.135135756G>A | CA348577619 | RAB3GAP1 | c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2093G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.1766G>A c.151-31937G>A (n.151-31937G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.1816G>A c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.1774G>A | |
2 | g.135135756G>C | CA348577621 | RAB3GAP1 | c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.2093G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.1766G>C c.151-31937G>C (n.151-31937G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.1816G>C c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.1774G>C | |
2 | g.135135756G>T | CA348577622 | RAB3GAP1 | c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.2093G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.1766G>T c.151-31937G>T (n.151-31937G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.1816G>T c.1615G>T (p.Glu539Ter) n.1774G>T | |
2 | g.135135757A>C | CA348577625 | RAB3GAP1 | c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.2094A>C c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.1767A>C c.151-31936A>C (n.151-31936A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.1817A>C c.1616A>C (p.Glu539Ala) n.1775A>C | |
2 | g.135135757A>G | CA348577626 | RAB3GAP1 | c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.2094A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.1767A>G c.151-31936A>G (n.151-31936A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.1817A>G c.1616A>G (p.Glu539Gly) n.1775A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135757A>T | CA348577628 | RAB3GAP1 | c.1748A>T (p.Glu583Val) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.2094A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.1767A>T c.151-31936A>T (n.151-31936A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.1817A>T c.1616A>T (p.Glu539Val) n.1775A>T | |
2 | g.135135758A= | CA1290527837 | RAB3GAP1 | c.1749A= (p.Glu583=) c.*1206A= (n.*1206A=) n.2095A= c.*1817A= (n.*1817A=) n.1768A= c.151-31935A= (n.151-31935A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.*1848A= (n.*1848A=) n.1818A= c.1617A= (p.Glu539=) n.1776A= | |
2 | g.135135758A>C | CA348577629 | RAB3GAP1 | c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.2095A>C c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.1768A>C c.151-31935A>C (n.151-31935A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.1818A>C c.1617A>C (p.Glu539Asp) n.1776A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135758A>G | CA429201872 | RAB3GAP1 | c.1749A>G (p.Glu583=) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.2095A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.1768A>G c.151-31935A>G (n.151-31935A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.1818A>G c.1617A>G (p.Glu539=) n.1776A>G | |
2 | g.135135758A>T | CA348577631 | RAB3GAP1 | c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.2095A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.1768A>T c.151-31935A>T (n.151-31935A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.1818A>T c.1617A>T (p.Glu539Asp) n.1776A>T | |
2 | g.135135759G>A | CA348577635 | RAB3GAP1 | c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.2096G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.1769G>A c.151-31934G>A (n.151-31934G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1849G>A (n.*1849G>A) n.1819G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) n.1777G>A | |
2 | g.135135759G>C | CA348577633 | RAB3GAP1 | c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.2096G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.1769G>C c.151-31934G>C (n.151-31934G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1849G>C (n.*1849G>C) n.1819G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) n.1777G>C | |
2 | g.135135759G= | CA1290527838 | RAB3GAP1 | c.1750G= (p.Glu584=) c.*1207G= (n.*1207G=) n.2096G= c.*1818G= (n.*1818G=) n.1769G= c.151-31934G= (n.151-31934G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1849G= (n.*1849G=) n.1819G= c.1618G= (p.Glu540=) n.1777G= | |
2 | g.135135759G>T | CA56571538 | RAB3GAP1 | c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.2096G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.1769G>T c.151-31934G>T (n.151-31934G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.1819G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) n.1777G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135760A>C | CA348577638 | RAB3GAP1 | c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.2097A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.1770A>C c.151-31933A>C (n.151-31933A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.1820A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) n.1778A>C | |
2 | g.135135760A>G | CA348577639 | RAB3GAP1 | c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.2097A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.1770A>G c.151-31933A>G (n.151-31933A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.1820A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) n.1778A>G | |
2 | g.135135760A>T | CA348577641 | RAB3GAP1 | c.1751A>T (p.Glu584Val) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.2097A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.1770A>T c.151-31933A>T (n.151-31933A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.1820A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) n.1778A>T | |
2 | g.135135761A>C | CA348577643 | RAB3GAP1 | c.1752A>C (p.Glu584Asp) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.2098A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.1771A>C c.151-31932A>C (n.151-31932A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.1821A>C c.1620A>C (p.Glu540Asp) n.1779A>C | |
2 | g.135135761A>G | CA429201873 | RAB3GAP1 | c.1752A>G (p.Glu584=) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.2098A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.1771A>G c.151-31932A>G (n.151-31932A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.1821A>G c.1620A>G (p.Glu540=) n.1779A>G | |
2 | g.135135761A>T | CA348577645 | RAB3GAP1 | c.1752A>T (p.Glu584Asp) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.2098A>T c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.1771A>T c.151-31932A>T (n.151-31932A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.1821A>T c.1620A>T (p.Glu540Asp) n.1779A>T | |
2 | g.135135761_135135762delinsAT | CA1290527839 | RAB3GAP1 | c.1752_1753delinsAT (p.Glu584=) c.*1209_*1210delinsAT (n.*1209_*1210delinsAT) n.2098_2099delinsAT c.*1820_*1821delinsAT (n.*1820_*1821delinsAT) n.1771_1772delinsAT c.151-31932_151-31931delinsAT (n.151-31932_151-31931delinsAT) c.*1430_*1431delinsAT (n.*1430_*1431delinsAT) c.*1375_*1376delinsAT (n.*1375_*1376delinsAT) c.*1851_*1852delinsAT (n.*1851_*1852delinsAT) n.1821_1822delinsAT c.1620_1621delinsAT (p.Glu540=) n.1779_1780delinsAT | |
2 | g.135135762T>A | CA348577647 | RAB3GAP1 | c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.2099T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.1772T>A c.151-31931T>A (n.151-31931T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.1822T>A c.1621T>A (p.Phe541Ile) n.1780T>A | |
2 | g.135135762T>C | CA348577649 | RAB3GAP1 | c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.2099T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.1772T>C c.151-31931T>C (n.151-31931T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.1822T>C c.1621T>C (p.Phe541Leu) n.1780T>C | |
2 | g.135135762T>G | CA348577650 | RAB3GAP1 | c.1753T>G (p.Phe585Val) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.2099T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.1772T>G c.151-31931T>G (n.151-31931T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.1822T>G c.1621T>G (p.Phe541Val) n.1780T>G | |
2 | g.135135767dup | CA1036759596 | RAB3GAP1 | c.1758dup (p.Glu587Ter) c.*1215dup (n.*1215dup) n.2104dup c.*1826dup (n.*1826dup) n.1777dup c.151-31926dup (n.151-31926dup) c.*1436dup (n.*1436dup) c.*1381dup (n.*1381dup) c.*1857dup (n.*1857dup) n.1827dup c.1626dup (p.Glu543Ter) n.1785dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135767del | CA1884919 | RAB3GAP1 | c.1758del (p.Phe586LeufsTer4) c.*1215del (n.*1215del) n.2104del c.*1826del (n.*1826del) n.1777del c.151-31926del (n.151-31926del) c.*1436del (n.*1436del) c.*1381del (n.*1381del) c.*1857del (n.*1857del) n.1827del c.1626del (p.Phe542LeufsTer4) n.1785del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135763T>A | CA348577651 | RAB3GAP1 | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.2100T>A c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.1773T>A c.151-31930T>A (n.151-31930T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.1823T>A c.1622T>A (p.Phe541Tyr) n.1781T>A | |
2 | g.135135763T>C | CA348577652 | RAB3GAP1 | c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.2100T>C c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.1773T>C c.151-31930T>C (n.151-31930T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.1823T>C c.1622T>C (p.Phe541Ser) n.1781T>C | |
2 | g.135135763T>G | CA348577653 | RAB3GAP1 | c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.2100T>G c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.1773T>G c.151-31930T>G (n.151-31930T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.1823T>G c.1622T>G (p.Phe541Cys) n.1781T>G | |
2 | g.135135764T>A | CA348577654 | RAB3GAP1 | c.1755T>A (p.Phe585Leu) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.2101T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) n.1774T>A c.151-31929T>A (n.151-31929T>A) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.1824T>A c.1623T>A (p.Phe541Leu) n.1782T>A | |
2 | g.135135764T>C | CA429201874 | RAB3GAP1 | c.1755T>C (p.Phe585=) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.2101T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) n.1774T>C c.151-31929T>C (n.151-31929T>C) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.1824T>C c.1623T>C (p.Phe541=) n.1782T>C | |
2 | g.135135764T>G | CA348577655 | RAB3GAP1 | c.1755T>G (p.Phe585Leu) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.2101T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) n.1774T>G c.151-31929T>G (n.151-31929T>G) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.1824T>G c.1623T>G (p.Phe541Leu) n.1782T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.135135765T>A | CA348577656 | RAB3GAP1 | c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.2102T>A c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.1775T>A c.151-31928T>A (n.151-31928T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.1825T>A c.1624T>A (p.Phe542Ile) n.1783T>A | |
2 | g.135135765T>C | CA348577658 | RAB3GAP1 | c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.2102T>C c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.1775T>C c.151-31928T>C (n.151-31928T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.1825T>C c.1624T>C (p.Phe542Leu) n.1783T>C | |
2 | g.135135765T>G | CA348577660 | RAB3GAP1 | c.1756T>G (p.Phe586Val) c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.2102T>G c.*1824T>G (n.*1824T>G) n.1775T>G c.151-31928T>G (n.151-31928T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.1825T>G c.1624T>G (p.Phe542Val) n.1783T>G | |
2 | g.135135766T>A | CA348577662 | RAB3GAP1 | c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.2103T>A c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.1776T>A c.151-31927T>A (n.151-31927T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) n.1826T>A c.1625T>A (p.Phe542Tyr) n.1784T>A | |
2 | g.135135766T>C | CA348577664 | RAB3GAP1 | c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.2103T>C c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.1776T>C c.151-31927T>C (n.151-31927T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.1826T>C c.1625T>C (p.Phe542Ser) n.1784T>C | |
2 | g.135135766T>G | CA348577666 | RAB3GAP1 | c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.2103T>G c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.1776T>G c.151-31927T>G (n.151-31927T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.1826T>G c.1625T>G (p.Phe542Cys) n.1784T>G | |
2 | g.135135767T>A | CA348577668 | RAB3GAP1 | c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.2104T>A c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.1777T>A c.151-31926T>A (n.151-31926T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*1857T>A (n.*1857T>A) n.1827T>A c.1626T>A (p.Phe542Leu) n.1785T>A | |
2 | g.135135767T>C | CA429201875 | RAB3GAP1 | c.1758T>C (p.Phe586=) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.2104T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.1777T>C c.151-31926T>C (n.151-31926T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) n.1827T>C c.1626T>C (p.Phe542=) n.1785T>C | |
2 | g.135135767T>G | CA348577670 | RAB3GAP1 | c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.2104T>G c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.1777T>G c.151-31926T>G (n.151-31926T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.*1857T>G (n.*1857T>G) n.1827T>G c.1626T>G (p.Phe542Leu) n.1785T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135768G>A | CA348577671 | RAB3GAP1 | c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.2105G>A c.*1827G>A (n.*1827G>A) n.1778G>A c.151-31925G>A (n.151-31925G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.1828G>A c.1627G>A (p.Glu543Lys) n.1786G>A | |
2 | g.135135768G>C | CA348577673 | RAB3GAP1 | c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.2105G>C c.*1827G>C (n.*1827G>C) n.1778G>C c.151-31925G>C (n.151-31925G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.1828G>C c.1627G>C (p.Glu543Gln) n.1786G>C | |
2 | g.135135768G>T | CA348577675 | RAB3GAP1 | c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.2105G>T c.*1827G>T (n.*1827G>T) n.1778G>T c.151-31925G>T (n.151-31925G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.1828G>T c.1627G>T (p.Glu543Ter) n.1786G>T | |
2 | g.135135769A>C | CA348577677 | RAB3GAP1 | c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.2106A>C c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.1779A>C c.151-31924A>C (n.151-31924A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.1829A>C c.1628A>C (p.Glu543Ala) n.1787A>C | |
2 | g.135135769A>G | CA348577679 | RAB3GAP1 | c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.2106A>G c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.1779A>G c.151-31924A>G (n.151-31924A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.1829A>G c.1628A>G (p.Glu543Gly) n.1787A>G | |
2 | g.135135769A>T | CA348577681 | RAB3GAP1 | c.1760A>T (p.Glu587Val) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.2106A>T c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.1779A>T c.151-31924A>T (n.151-31924A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*1859A>T (n.*1859A>T) n.1829A>T c.1628A>T (p.Glu543Val) n.1787A>T | |
2 | g.135135770A>C | CA348577685 | RAB3GAP1 | c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.2107A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) n.1780A>C c.151-31923A>C (n.151-31923A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.1830A>C c.1629A>C (p.Glu543Asp) n.1788A>C | |
2 | g.135135770A>G | CA429201876 | RAB3GAP1 | c.1761A>G (p.Glu587=) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.2107A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) n.1780A>G c.151-31923A>G (n.151-31923A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.1830A>G c.1629A>G (p.Glu543=) n.1788A>G | |
2 | g.135135770A>T | CA348577683 | RAB3GAP1 | c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.2107A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) n.1780A>T c.151-31923A>T (n.151-31923A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.1830A>T c.1629A>T (p.Glu543Asp) n.1788A>T | |
2 | g.135135771T>A | CA348577687 | RAB3GAP1 | c.1762T>A (p.Cys588Ser) c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.2108T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.1781T>A c.151-31922T>A (n.151-31922T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.1831T>A c.1630T>A (p.Cys544Ser) n.1789T>A | |
2 | g.135135771T>C | CA348577688 | RAB3GAP1 | c.1762T>C (p.Cys588Arg) c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.2108T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.1781T>C c.151-31922T>C (n.151-31922T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.1831T>C c.1630T>C (p.Cys544Arg) n.1789T>C | |
2 | g.135135771T>G | CA348577690 | RAB3GAP1 | c.1762T>G (p.Cys588Gly) c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.2108T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.1781T>G c.151-31922T>G (n.151-31922T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*1861T>G (n.*1861T>G) n.1831T>G c.1630T>G (p.Cys544Gly) n.1789T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135771T= | CA1290527840 | RAB3GAP1 | c.1762T= (p.Cys588=) c.*1219T= (n.*1219T=) n.2108T= c.*1830T= (n.*1830T=) n.1781T= c.151-31922T= (n.151-31922T=) c.*1440T= (n.*1440T=) c.*1385T= (n.*1385T=) c.*1861T= (n.*1861T=) n.1831T= c.1630T= (p.Cys544=) n.1789T= | |
2 | g.135135772G>A | CA348577693 | RAB3GAP1 | c.1763G>A (p.Cys588Tyr) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.2109G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.1782G>A c.151-31921G>A (n.151-31921G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.1832G>A c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.1790G>A | |
2 | g.135135772G>C | CA348577694 | RAB3GAP1 | c.1763G>C (p.Cys588Ser) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.2109G>C c.*1831G>C (n.*1831G>C) n.1782G>C c.151-31921G>C (n.151-31921G>C) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.1832G>C c.1631G>C (p.Cys544Ser) n.1790G>C | |
2 | g.135135772G>T | CA348577695 | RAB3GAP1 | c.1763G>T (p.Cys588Phe) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.2109G>T c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.1782G>T c.151-31921G>T (n.151-31921G>T) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.1832G>T c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.1790G>T | |
2 | g.135135773C>A | CA348577700 | RAB3GAP1 | c.1764C>A (p.Cys588Ter) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.2110C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.1783C>A c.151-31920C>A (n.151-31920C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.1833C>A c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.1791C>A | |
2 | g.135135773C= | CA1290527841 | RAB3GAP1 | c.1764C= (p.Cys588=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.2110C= c.*1832C= (n.*1832C=) n.1783C= c.151-31920C= (n.151-31920C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.*1863C= (n.*1863C=) n.1833C= c.1632C= (p.Cys544=) n.1791C= | |
2 | g.135135773C>G | CA348577698 | RAB3GAP1 | c.1764C>G (p.Cys588Trp) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.2110C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.1783C>G c.151-31920C>G (n.151-31920C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.1833C>G c.1632C>G (p.Cys544Trp) n.1791C>G | |
2 | g.135135773C>T | CA1884920 | RAB3GAP1 | c.1764C>T (p.Cys588=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.2110C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.1783C>T c.151-31920C>T (n.151-31920C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.1833C>T c.1632C>T (p.Cys544=) n.1791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135774C>A | CA348577703 | RAB3GAP1 | c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.2111C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.1784C>A c.151-31919C>A (n.151-31919C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) n.1834C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) n.1792C>A | |
2 | g.135135774C= | CA1290527842 | RAB3GAP1 | c.1765C= (p.Leu589=) c.*1222C= (n.*1222C=) n.2111C= c.*1833C= (n.*1833C=) n.1784C= c.151-31919C= (n.151-31919C=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.*1864C= (n.*1864C=) n.1834C= c.1633C= (p.Leu545=) n.1792C= | |
2 | g.135135774C>G | CA348577705 | RAB3GAP1 | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.2111C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.1784C>G c.151-31919C>G (n.151-31919C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.*1864C>G (n.*1864C>G) n.1834C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1792C>G | |
2 | g.135135774C>T | CA429201877 | RAB3GAP1 | c.1765C>T (p.Leu589=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.2111C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.1784C>T c.151-31919C>T (n.151-31919C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1864C>T (n.*1864C>T) n.1834C>T c.1633C>T (p.Leu545=) n.1792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135775T>A | CA348577709 | RAB3GAP1 | c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.2112T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.1785T>A c.151-31918T>A (n.151-31918T>A) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.1835T>A c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.1793T>A | |
2 | g.135135775T>C | CA348577710 | RAB3GAP1 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.2112T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.1785T>C c.151-31918T>C (n.151-31918T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.1835T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1793T>C | |
2 | g.135135775T>G | CA348577712 | RAB3GAP1 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.2112T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.1785T>G c.151-31918T>G (n.151-31918T>G) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.1835T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1793T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135775T= | CA1290527843 | RAB3GAP1 | c.1766T= (p.Leu589=) c.*1223T= (n.*1223T=) n.2112T= c.*1834T= (n.*1834T=) n.1785T= c.151-31918T= (n.151-31918T=) c.*1444T= (n.*1444T=) c.*1389T= (n.*1389T=) c.*1865T= (n.*1865T=) n.1835T= c.1634T= (p.Leu545=) n.1793T= | |
2 | g.135135776A>C | CA429201878 | RAB3GAP1 | c.1767A>C (p.Leu589=) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.2113A>C c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.1786A>C c.151-31917A>C (n.151-31917A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) n.1836A>C c.1635A>C (p.Leu545=) n.1794A>C | |
2 | g.135135776A>G | CA429201879 | RAB3GAP1 | c.1767A>G (p.Leu589=) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.2113A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.1786A>G c.151-31917A>G (n.151-31917A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.1836A>G c.1635A>G (p.Leu545=) n.1794A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135776A>T | CA429201880 | RAB3GAP1 | c.1767A>T (p.Leu589=) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.2113A>T c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.1786A>T c.151-31917A>T (n.151-31917A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.1836A>T c.1635A>T (p.Leu545=) n.1794A>T | |
2 | g.135135777A>C | CA348577714 | RAB3GAP1 | c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.2114A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) n.1787A>C c.151-31916A>C (n.151-31916A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.1837A>C c.1636A>C (p.Ser546Arg) n.1795A>C | |
2 | g.135135777A>G | CA348577717 | RAB3GAP1 | c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.2114A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) n.1787A>G c.151-31916A>G (n.151-31916A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.1837A>G c.1636A>G (p.Ser546Gly) n.1795A>G | |
2 | g.135135777A>T | CA348577716 | RAB3GAP1 | c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.2114A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) n.1787A>T c.151-31916A>T (n.151-31916A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.1837A>T c.1636A>T (p.Ser546Cys) n.1795A>T | |
2 | g.135135778G>A | CA348577720 | RAB3GAP1 | c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.2115G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.1788G>A c.151-31915G>A (n.151-31915G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.1838G>A c.1637G>A (p.Ser546Asn) n.1796G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135778G>C | CA348577721 | RAB3GAP1 | c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.2115G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.1788G>C c.151-31915G>C (n.151-31915G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.1838G>C c.1637G>C (p.Ser546Thr) n.1796G>C | |
2 | g.135135778G= | CA1290527844 | RAB3GAP1 | c.1769G= (p.Ser590=) c.*1226G= (n.*1226G=) n.2115G= c.*1837G= (n.*1837G=) n.1788G= c.151-31915G= (n.151-31915G=) c.*1447G= (n.*1447G=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.*1868G= (n.*1868G=) n.1838G= c.1637G= (p.Ser546=) n.1796G= | |
2 | g.135135778G>T | CA348577723 | RAB3GAP1 | c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.2115G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.1788G>T c.151-31915G>T (n.151-31915G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.1838G>T c.1637G>T (p.Ser546Ile) n.1796G>T | |
2 | g.135135779T>A | CA348577725 | RAB3GAP1 | c.1770T>A (p.Ser590Arg) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.2116T>A c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.1789T>A c.151-31914T>A (n.151-31914T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.1839T>A c.1638T>A (p.Ser546Arg) n.1797T>A | |
2 | g.135135779T>C | CA429201881 | RAB3GAP1 | c.1770T>C (p.Ser590=) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.2116T>C c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.1789T>C c.151-31914T>C (n.151-31914T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.1839T>C c.1638T>C (p.Ser546=) n.1797T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135779T>G | CA348577727 | RAB3GAP1 | c.1770T>G (p.Ser590Arg) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.2116T>G c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.1789T>G c.151-31914T>G (n.151-31914T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) n.1839T>G c.1638T>G (p.Ser546Arg) n.1797T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135779T= | CA1290527845 | RAB3GAP1 | c.1770T= (p.Ser590=) c.*1227T= (n.*1227T=) n.2116T= c.*1838T= (n.*1838T=) n.1789T= c.151-31914T= (n.151-31914T=) c.*1448T= (n.*1448T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.*1869T= (n.*1869T=) n.1839T= c.1638T= (p.Ser546=) n.1797T= | |
2 | g.135135780G>A | CA348577730 | RAB3GAP1 | c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.2117G>A c.*1839G>A (n.*1839G>A) n.1790G>A c.151-31913G>A (n.151-31913G>A) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) n.1840G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.1798G>A | |
2 | g.135135780G>C | CA348577731 | RAB3GAP1 | c.1771G>C (p.Asp591His) c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.2117G>C c.*1839G>C (n.*1839G>C) n.1790G>C c.151-31913G>C (n.151-31913G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) n.1840G>C c.1639G>C (p.Asp547His) n.1798G>C | |
2 | g.135135780G= | CA1290527846 | RAB3GAP1 | c.1771G= (p.Asp591=) c.*1228G= (n.*1228G=) n.2117G= c.*1839G= (n.*1839G=) n.1790G= c.151-31913G= (n.151-31913G=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.*1870G= (n.*1870G=) n.1840G= c.1639G= (p.Asp547=) n.1798G= | |
2 | g.135135780G>T | CA1884921 | RAB3GAP1 | c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.2117G>T c.*1839G>T (n.*1839G>T) n.1790G>T c.151-31913G>T (n.151-31913G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.1840G>T c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.1798G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.135135781A= | CA1290527847 | RAB3GAP1 | c.1772A= (p.Asp591=) c.*1229A= (n.*1229A=) n.2118A= c.*1840A= (n.*1840A=) n.1791A= c.151-31912A= (n.151-31912A=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1871A= (n.*1871A=) n.1841A= c.1640A= (p.Asp547=) n.1799A= | |
2 | g.135135781A>C | CA348577735 | RAB3GAP1 | c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.2118A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.1791A>C c.151-31912A>C (n.151-31912A>C) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) n.1841A>C c.1640A>C (p.Asp547Ala) n.1799A>C | |
2 | g.135135781A>G | CA348577736 | RAB3GAP1 | c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2118A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.1791A>G c.151-31912A>G (n.151-31912A>G) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.1841A>G c.1640A>G (p.Asp547Gly) n.1799A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135781A>T | CA348577738 | RAB3GAP1 | c.1772A>T (p.Asp591Val) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.2118A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.1791A>T c.151-31912A>T (n.151-31912A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) n.1841A>T c.1640A>T (p.Asp547Val) n.1799A>T | |
2 | g.135135782T>A | CA348577740 | RAB3GAP1 | c.1773T>A (p.Asp591Glu) c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.2119T>A c.*1841T>A (n.*1841T>A) n.1792T>A c.151-31911T>A (n.151-31911T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*1872T>A (n.*1872T>A) n.1842T>A c.1641T>A (p.Asp547Glu) n.1800T>A | |
2 | g.135135782T>C | CA429201882 | RAB3GAP1 | c.1773T>C (p.Asp591=) c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.2119T>C c.*1841T>C (n.*1841T>C) n.1792T>C c.151-31911T>C (n.151-31911T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) n.1842T>C c.1641T>C (p.Asp547=) n.1800T>C | |
2 | g.135135782T>G | CA348577741 | RAB3GAP1 | c.1773T>G (p.Asp591Glu) c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.2119T>G c.*1841T>G (n.*1841T>G) n.1792T>G c.151-31911T>G (n.151-31911T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) n.1842T>G c.1641T>G (p.Asp547Glu) n.1800T>G | |
2 | g.135135783A>C | CA348577742 | RAB3GAP1 | c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.2120A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.1793A>C c.151-31910A>C (n.151-31910A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1873A>C (n.*1873A>C) n.1843A>C c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.1801A>C | |
2 | g.135135783A>G | CA348577744 | RAB3GAP1 | c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.2120A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.1793A>G c.151-31910A>G (n.151-31910A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.1843A>G c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.1801A>G | |
2 | g.135135783A>T | CA348577743 | RAB3GAP1 | c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.2120A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.1793A>T c.151-31910A>T (n.151-31910A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) n.1843A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.1801A>T | |
2 | g.135135784C>A | CA348577746 | RAB3GAP1 | c.1775C>A (p.Thr592Asn) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2121C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.1794C>A c.151-31909C>A (n.151-31909C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1874C>A (n.*1874C>A) n.1844C>A c.1643C>A (p.Thr548Asn) n.1802C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135784C>G | CA348577748 | RAB3GAP1 | c.1775C>G (p.Thr592Ser) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.2121C>G c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.1794C>G c.151-31909C>G (n.151-31909C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*1874C>G (n.*1874C>G) n.1844C>G c.1643C>G (p.Thr548Ser) n.1802C>G | |
2 | g.135135784C>T | CA348577749 | RAB3GAP1 | c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.2121C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.1794C>T c.151-31909C>T (n.151-31909C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) n.1844C>T c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.1802C>T | |
2 | g.135135785T>A | CA429201883 | RAB3GAP1 | c.1776T>A (p.Thr592=) c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2122T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) n.1795T>A c.151-31908T>A (n.151-31908T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.1845T>A c.1644T>A (p.Thr548=) n.1803T>A | |
2 | g.135135785T>C | CA429201884 | RAB3GAP1 | c.1776T>C (p.Thr592=) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.2122T>C c.*1844T>C (n.*1844T>C) n.1795T>C c.151-31908T>C (n.151-31908T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.1845T>C c.1644T>C (p.Thr548=) n.1803T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135785T>G | CA1884922 | RAB3GAP1 | c.1776T>G (p.Thr592=) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.2122T>G c.*1844T>G (n.*1844T>G) n.1795T>G c.151-31908T>G (n.151-31908T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) n.1845T>G c.1644T>G (p.Thr548=) n.1803T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135785T= | CA1290527848 | RAB3GAP1 | c.1776T= (p.Thr592=) c.*1233T= (n.*1233T=) n.2122T= c.*1844T= (n.*1844T=) n.1795T= c.151-31908T= (n.151-31908T=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.*1875T= (n.*1875T=) n.1845T= c.1644T= (p.Thr548=) n.1803T= | |
2 | g.135135786G>A | CA348577753 | RAB3GAP1 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.2123G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.1796G>A c.151-31907G>A (n.151-31907G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.1846G>A c.1645G>A (p.Glu549Lys) n.1804G>A | |
2 | g.135135786G>C | CA348577754 | RAB3GAP1 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.2123G>C c.*1845G>C (n.*1845G>C) n.1796G>C c.151-31907G>C (n.151-31907G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.1846G>C c.1645G>C (p.Glu549Gln) n.1804G>C | |
2 | g.135135786G>T | CA348577755 | RAB3GAP1 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.2123G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.1796G>T c.151-31907G>T (n.151-31907G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.1846G>T c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.1804G>T | |
2 | g.135135787A>C | CA348577758 | RAB3GAP1 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.2124A>C c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.1797A>C c.151-31906A>C (n.151-31906A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) n.1847A>C c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.1805A>C | |
2 | g.135135787A>G | CA348577760 | RAB3GAP1 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.2124A>G c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.1797A>G c.151-31906A>G (n.151-31906A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) n.1847A>G c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.1805A>G | |
2 | g.135135787A>T | CA348577761 | RAB3GAP1 | c.1778A>T (p.Glu593Val) c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.2124A>T c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.1797A>T c.151-31906A>T (n.151-31906A>T) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) n.1847A>T c.1646A>T (p.Glu549Val) n.1805A>T | |
2 | g.135135788A= | CA1290527849 | RAB3GAP1 | c.1779A= (p.Glu593=) c.*1236A= (n.*1236A=) n.2125A= c.*1847A= (n.*1847A=) n.1798A= c.151-31905A= (n.151-31905A=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1878A= (n.*1878A=) n.1848A= c.1647A= (p.Glu549=) n.1806A= | |
2 | g.135135788A>C | CA348577766 | RAB3GAP1 | c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2125A>C c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.1798A>C c.151-31905A>C (n.151-31905A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.1848A>C c.1647A>C (p.Glu549Asp) n.1806A>C | |
2 | g.135135788A>G | CA56571586 | RAB3GAP1 | c.1779A>G (p.Glu593=) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2125A>G c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.1798A>G c.151-31905A>G (n.151-31905A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.1848A>G c.1647A>G (p.Glu549=) n.1806A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135788A>T | CA348577763 | RAB3GAP1 | c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2125A>T c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.1798A>T c.151-31905A>T (n.151-31905A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.1848A>T c.1647A>T (p.Glu549Asp) n.1806A>T | |
2 | g.135135789G>A | CA348577768 | RAB3GAP1 | c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.2126G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.1799G>A c.151-31904G>A (n.151-31904G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.1849G>A c.1648G>A (p.Glu550Lys) n.1807G>A | |
2 | g.135135789G>C | CA348577772 | RAB3GAP1 | c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.2126G>C c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.1799G>C c.151-31904G>C (n.151-31904G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.1849G>C c.1648G>C (p.Glu550Gln) n.1807G>C | |
2 | g.135135789G>T | CA348577769 | RAB3GAP1 | c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.2126G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.1799G>T c.151-31904G>T (n.151-31904G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.1849G>T c.1648G>T (p.Glu550Ter) n.1807G>T | |
2 | g.135135790A>C | CA348577774 | RAB3GAP1 | c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.2127A>C c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.1800A>C c.151-31903A>C (n.151-31903A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.1850A>C c.1649A>C (p.Glu550Ala) n.1808A>C | |
2 | g.135135790A>G | CA348577775 | RAB3GAP1 | c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.2127A>G c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.1800A>G c.151-31903A>G (n.151-31903A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.1850A>G c.1649A>G (p.Glu550Gly) n.1808A>G | |
2 | g.135135790A>T | CA348577778 | RAB3GAP1 | c.1781A>T (p.Glu594Val) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.2127A>T c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.1800A>T c.151-31903A>T (n.151-31903A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.1850A>T c.1649A>T (p.Glu550Val) n.1808A>T | |
2 | g.135135791A>C | CA348577780 | RAB3GAP1 | c.1782A>C (p.Glu594Asp) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.2128A>C c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.1801A>C c.151-31902A>C (n.151-31902A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.1851A>C c.1650A>C (p.Glu550Asp) n.1809A>C | |
2 | g.135135791A>G | CA429201885 | RAB3GAP1 | c.1782A>G (p.Glu594=) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2128A>G c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.1801A>G c.151-31902A>G (n.151-31902A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.1851A>G c.1650A>G (p.Glu550=) n.1809A>G | |
2 | g.135135791A>T | CA348577782 | RAB3GAP1 | c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.2128A>T c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.1801A>T c.151-31902A>T (n.151-31902A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.1851A>T c.1650A>T (p.Glu550Asp) n.1809A>T | |
2 | g.135135792C>A | CA348577787 | RAB3GAP1 | c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2129C>A c.*1851C>A (n.*1851C>A) n.1802C>A c.151-31901C>A (n.151-31901C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) n.1852C>A c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.1810C>A | |
2 | g.135135792C>G | CA348577786 | RAB3GAP1 | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2129C>G c.*1851C>G (n.*1851C>G) n.1802C>G c.151-31901C>G (n.151-31901C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) n.1852C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) n.1810C>G | |
2 | g.135135792C>T | CA348577784 | RAB3GAP1 | c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2129C>T c.*1851C>T (n.*1851C>T) n.1802C>T c.151-31901C>T (n.151-31901C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) n.1852C>T c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.1810C>T | |
2 | g.135135793T>A | CA348577790 | RAB3GAP1 | c.1784T>A (p.Leu595His) c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.2130T>A c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.1803T>A c.151-31900T>A (n.151-31900T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1883T>A (n.*1883T>A) n.1853T>A c.1652T>A (p.Leu551His) n.1811T>A | |
2 | g.135135793T>C | CA348577792 | RAB3GAP1 | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.2130T>C c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.1803T>C c.151-31900T>C (n.151-31900T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) n.1853T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.1811T>C | |
2 | g.135135793T>G | CA348577794 | RAB3GAP1 | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.2130T>G c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.1803T>G c.151-31900T>G (n.151-31900T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1883T>G (n.*1883T>G) n.1853T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.1811T>G | |
2 | g.135135794T>A | CA429201887 | RAB3GAP1 | c.1785T>A (p.Leu595=) c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.2131T>A c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.1804T>A c.151-31899T>A (n.151-31899T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*1884T>A (n.*1884T>A) n.1854T>A c.1653T>A (p.Leu551=) n.1812T>A | |
2 | g.135135794T>C | CA56571591 | RAB3GAP1 | c.1785T>C (p.Leu595=) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.2131T>C c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.1804T>C c.151-31899T>C (n.151-31899T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) n.1854T>C c.1653T>C (p.Leu551=) n.1812T>C | dbSNP |
2 | g.135135794T>G | CA429201886 | RAB3GAP1 | c.1785T>G (p.Leu595=) c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.2131T>G c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.1804T>G c.151-31899T>G (n.151-31899T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*1884T>G (n.*1884T>G) n.1854T>G c.1653T>G (p.Leu551=) n.1812T>G | dbSNP |
2 | g.135135794T= | CA1290527850 | RAB3GAP1 | c.1785T= (p.Leu595=) c.*1242T= (n.*1242T=) n.2131T= c.*1853T= (n.*1853T=) n.1804T= c.151-31899T= (n.151-31899T=) c.*1463T= (n.*1463T=) c.*1408T= (n.*1408T=) c.*1884T= (n.*1884T=) n.1854T= c.1653T= (p.Leu551=) n.1812T= | |
2 | g.135135795A>C | CA348577795 | RAB3GAP1 | c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.2132A>C c.*1854A>C (n.*1854A>C) n.1805A>C c.151-31898A>C (n.151-31898A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*1885A>C (n.*1885A>C) n.1855A>C c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.1813A>C | |
2 | g.135135795A>G | CA348577797 | RAB3GAP1 | c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.2132A>G c.*1854A>G (n.*1854A>G) n.1805A>G c.151-31898A>G (n.151-31898A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*1885A>G (n.*1885A>G) n.1855A>G c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.1813A>G | |
2 | g.135135795A>T | CA348577799 | RAB3GAP1 | c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.2132A>T c.*1854A>T (n.*1854A>T) n.1805A>T c.151-31898A>T (n.151-31898A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*1885A>T (n.*1885A>T) n.1855A>T c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.1813A>T | |
2 | g.135135795_135135798del | CA2586969992 | RAB3GAP1 | c.1786_1789del (p.Lys596GlufsTer18) c.*1243_*1246del (n.*1243_*1246del) n.2132_2135del c.*1854_*1857del (n.*1854_*1857del) n.1805_1808del c.151-31898_151-31895del (n.151-31898_151-31895del) c.*1464_*1467del (n.*1464_*1467del) c.*1409_*1412del (n.*1409_*1412del) c.*1885_*1888del (n.*1885_*1888del) n.1855_1858del c.1654_1657del (p.Lys552GlufsTer18) n.1813_1816del | |
2 | g.135135796A>C | CA348577804 | RAB3GAP1 | c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.2133A>C c.*1855A>C (n.*1855A>C) n.1806A>C c.151-31897A>C (n.151-31897A>C) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1886A>C (n.*1886A>C) n.1856A>C c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.1814A>C | |
2 | g.135135796A>G | CA348577801 | RAB3GAP1 | c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.2133A>G c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.1806A>G c.151-31897A>G (n.151-31897A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1886A>G (n.*1886A>G) n.1856A>G c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.1814A>G | |
2 | g.135135796A>T | CA348577802 | RAB3GAP1 | c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.2133A>T c.*1855A>T (n.*1855A>T) n.1806A>T c.151-31897A>T (n.151-31897A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1886A>T (n.*1886A>T) n.1856A>T c.1655A>T (p.Lys552Ile) n.1814A>T | |
2 | g.135135797A= | CA1290527851 | RAB3GAP1 | c.1788A= (p.Lys596=) c.*1245A= (n.*1245A=) n.2134A= c.*1856A= (n.*1856A=) n.1807A= c.151-31896A= (n.151-31896A=) c.*1466A= (n.*1466A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1887A= (n.*1887A=) n.1857A= c.1656A= (p.Lys552=) n.1815A= | |
2 | g.135135797A>C | CA1884923 | RAB3GAP1 | c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.2134A>C c.*1856A>C (n.*1856A>C) n.1807A>C c.151-31896A>C (n.151-31896A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*1887A>C (n.*1887A>C) n.1857A>C c.1656A>C (p.Lys552Asn) n.1815A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.135135797A>G | CA429201888 | RAB3GAP1 | c.1788A>G (p.Lys596=) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.2134A>G c.*1856A>G (n.*1856A>G) n.1807A>G c.151-31896A>G (n.151-31896A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.1857A>G c.1656A>G (p.Lys552=) n.1815A>G | |
2 | g.135135797A>T | CA348577806 | RAB3GAP1 | c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.2134A>T c.*1856A>T (n.*1856A>T) n.1807A>T c.151-31896A>T (n.151-31896A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*1887A>T (n.*1887A>T) n.1857A>T c.1656A>T (p.Lys552Asn) n.1815A>T | |
2 | g.135135798G>A | CA348577808 | RAB3GAP1 | c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.2135G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.1808G>A c.151-31895G>A (n.151-31895G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1888G>A (n.*1888G>A) n.1858G>A c.1657G>A (p.Gly553Arg) n.1816G>A | |
2 | g.135135798G>C | CA348577810 | RAB3GAP1 | c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.2135G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) n.1808G>C c.151-31895G>C (n.151-31895G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1888G>C (n.*1888G>C) n.1858G>C c.1657G>C (p.Gly553Arg) n.1816G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135798G>T | CA348577811 | RAB3GAP1 | c.1789G>T (p.Gly597Ter) c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.2135G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.1808G>T c.151-31895G>T (n.151-31895G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1888G>T (n.*1888G>T) n.1858G>T c.1657G>T (p.Gly553Ter) n.1816G>T | |
2 | g.135135798_135135801delinsGGAA | CA1290527852 | RAB3GAP1 | c.1789_1792delinsGGAA (p.Gly597=) c.*1246_*1249delinsGGAA (n.*1246_*1249delinsGGAA) n.2135_2138delinsGGAA c.*1857_*1860delinsGGAA (n.*1857_*1860delinsGGAA) n.1808_1811delinsGGAA c.151-31895_151-31892delinsGGAA (n.151-31895_151-31892delinsGGAA) c.*1467_*1470delinsGGAA (n.*1467_*1470delinsGGAA) c.*1412_*1415delinsGGAA (n.*1412_*1415delinsGGAA) c.*1888_*1891delinsGGAA (n.*1888_*1891delinsGGAA) n.1858_1861delinsGGAA c.1657_1660delinsGGAA (p.Gly553=) n.1816_1819delinsGGAA | |
2 | g.135135799G>A | CA348577814 | RAB3GAP1 | c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.2136G>A c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.1809G>A c.151-31894G>A (n.151-31894G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.1859G>A c.1658G>A (p.Gly553Glu) n.1817G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135799G>C | CA348577816 | RAB3GAP1 | c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.2136G>C c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.1809G>C c.151-31894G>C (n.151-31894G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*1889G>C (n.*1889G>C) n.1859G>C c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.1817G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135799G>T | CA348577817 | RAB3GAP1 | c.1790G>T (p.Gly597Val) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.2136G>T c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.1809G>T c.151-31894G>T (n.151-31894G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) n.1859G>T c.1658G>T (p.Gly553Val) n.1817G>T | |
2 | g.135135799_135135801del | CA1884924 | RAB3GAP1 | c.1790_1792del (p.Gly597_Asn598delinsAsp) c.*1247_*1249del (n.*1247_*1249del) n.2136_2138del c.*1858_*1860del (n.*1858_*1860del) n.1809_1811del c.151-31894_151-31892del (n.151-31894_151-31892del) c.*1468_*1470del (n.*1468_*1470del) c.*1413_*1415del (n.*1413_*1415del) c.*1889_*1891del (n.*1889_*1891del) n.1859_1861del c.1658_1660del (p.Gly553_Asn554delinsAsp) n.1817_1819del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135800A>C | CA429201889 | RAB3GAP1 | c.1791A>C (p.Gly597=) c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.2137A>C c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.1810A>C c.151-31893A>C (n.151-31893A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.1860A>C c.1659A>C (p.Gly553=) n.1818A>C | |
2 | g.135135800A>G | CA429201890 | RAB3GAP1 | c.1791A>G (p.Gly597=) c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.2137A>G c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.1810A>G c.151-31893A>G (n.151-31893A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.1860A>G c.1659A>G (p.Gly553=) n.1818A>G | |
2 | g.135135800A>T | CA429201891 | RAB3GAP1 | c.1791A>T (p.Gly597=) c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.2137A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) n.1810A>T c.151-31893A>T (n.151-31893A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.1860A>T c.1659A>T (p.Gly553=) n.1818A>T | |
2 | g.135135801A= | CA1290527853 | RAB3GAP1 | c.1792A= (p.Asn598=) c.*1249A= (n.*1249A=) n.2138A= c.*1860A= (n.*1860A=) n.1811A= c.151-31892A= (n.151-31892A=) c.*1470A= (n.*1470A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.*1891A= (n.*1891A=) n.1861A= c.1660A= (p.Asn554=) n.1819A= | |
2 | g.135135801A>C | CA348577821 | RAB3GAP1 | c.1792A>C (p.Asn598His) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2138A>C c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.1811A>C c.151-31892A>C (n.151-31892A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.1861A>C c.1660A>C (p.Asn554His) n.1819A>C | |
2 | g.135135801A>G | CA1884925 | RAB3GAP1 | c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.2138A>G c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.1811A>G c.151-31892A>G (n.151-31892A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.1861A>G c.1660A>G (p.Asn554Asp) n.1819A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135801A>T | CA348577823 | RAB3GAP1 | c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.2138A>T c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.1811A>T c.151-31892A>T (n.151-31892A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.1861A>T c.1660A>T (p.Asn554Tyr) n.1819A>T | |
2 | g.135135802A= | CA1290527854 | RAB3GAP1 | c.1793A= (p.Asn598=) c.*1250A= (n.*1250A=) n.2139A= c.*1861A= (n.*1861A=) n.1812A= c.151-31891A= (n.151-31891A=) c.*1471A= (n.*1471A=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.*1892A= (n.*1892A=) n.1862A= c.1661A= (p.Asn554=) n.1820A= | |
2 | g.135135802A>C | CA1884926 | RAB3GAP1 | c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.2139A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.1812A>C c.151-31891A>C (n.151-31891A>C) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) n.1862A>C c.1661A>C (p.Asn554Thr) n.1820A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135802A>G | CA154833 | RAB3GAP1 | c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.2139A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.1812A>G c.151-31891A>G (n.151-31891A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) n.1862A>G c.1661A>G (p.Asn554Ser) n.1820A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135802A>T | CA348577826 | RAB3GAP1 | c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.2139A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.1812A>T c.151-31891A>T (n.151-31891A>T) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) n.1862A>T c.1661A>T (p.Asn554Ile) n.1820A>T | |
2 | g.135135803T>A | CA348577828 | RAB3GAP1 | c.1794T>A (p.Asn598Lys) c.*1251T>A (n.*1251T>A) n.2140T>A c.*1862T>A (n.*1862T>A) n.1813T>A c.151-31890T>A (n.151-31890T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.1863T>A c.1662T>A (p.Asn554Lys) n.1821T>A | |
2 | g.135135803T>C | CA56571669 | RAB3GAP1 | c.1794T>C (p.Asn598=) c.*1251T>C (n.*1251T>C) n.2140T>C c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.1813T>C c.151-31890T>C (n.151-31890T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.1863T>C c.1662T>C (p.Asn554=) n.1821T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135803T>G | CA348577830 | RAB3GAP1 | c.1794T>G (p.Asn598Lys) c.*1251T>G (n.*1251T>G) n.2140T>G c.*1862T>G (n.*1862T>G) n.1813T>G c.151-31890T>G (n.151-31890T>G) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.1863T>G c.1662T>G (p.Asn554Lys) n.1821T>G | |
2 | g.135135803T= | CA1290527855 | RAB3GAP1 | c.1794T= (p.Asn598=) c.*1251T= (n.*1251T=) n.2140T= c.*1862T= (n.*1862T=) n.1813T= c.151-31890T= (n.151-31890T=) c.*1472T= (n.*1472T=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.*1893T= (n.*1893T=) n.1863T= c.1662T= (p.Asn554=) n.1821T= | |
2 | g.135135804G>A | CA56571673 | RAB3GAP1 | c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.2141G>A c.*1863G>A (n.*1863G>A) n.1814G>A c.151-31889G>A (n.151-31889G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.1864G>A c.1663G>A (p.Gly555Arg) n.1822G>A | dbSNP |
2 | g.135135804G>C | CA348577832 | RAB3GAP1 | c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.2141G>C c.*1863G>C (n.*1863G>C) n.1814G>C c.151-31889G>C (n.151-31889G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.1864G>C c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.1822G>C | |
2 | g.135135804G= | CA1290527856 | RAB3GAP1 | c.1795G= (p.Gly599=) c.*1252G= (n.*1252G=) n.2141G= c.*1863G= (n.*1863G=) n.1814G= c.151-31889G= (n.151-31889G=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.*1894G= (n.*1894G=) n.1864G= c.1663G= (p.Gly555=) n.1822G= | |
2 | g.135135804G>T | CA348577834 | RAB3GAP1 | c.1795G>T (p.Gly599Ter) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.2141G>T c.*1863G>T (n.*1863G>T) n.1814G>T c.151-31889G>T (n.151-31889G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.1864G>T c.1663G>T (p.Gly555Ter) n.1822G>T | |
2 | g.135135805G>A | CA348577837 | RAB3GAP1 | c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.2142G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.1815G>A c.151-31888G>A (n.151-31888G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*1895G>A (n.*1895G>A) n.1865G>A c.1664G>A (p.Gly555Glu) n.1823G>A | |
2 | g.135135805G>C | CA348577838 | RAB3GAP1 | c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.2142G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.1815G>C c.151-31888G>C (n.151-31888G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) n.1865G>C c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.1823G>C | |
2 | g.135135805G>T | CA348577840 | RAB3GAP1 | c.1796G>T (p.Gly599Val) c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.2142G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.1815G>T c.151-31888G>T (n.151-31888G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) n.1865G>T c.1664G>T (p.Gly555Val) n.1823G>T | |
2 | g.135135806A>C | CA429201892 | RAB3GAP1 | c.1797A>C (p.Gly599=) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.2143A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.1816A>C c.151-31887A>C (n.151-31887A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.1866A>C c.1665A>C (p.Gly555=) n.1824A>C | |
2 | g.135135806A>G | CA429201893 | RAB3GAP1 | c.1797A>G (p.Gly599=) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.2143A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.1816A>G c.151-31887A>G (n.151-31887A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.1866A>G c.1665A>G (p.Gly555=) n.1824A>G | |
2 | g.135135806A>T | CA429201894 | RAB3GAP1 | c.1797A>T (p.Gly599=) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.2143A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) n.1816A>T c.151-31887A>T (n.151-31887A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.1866A>T c.1665A>T (p.Gly555=) n.1824A>T | |
2 | g.135135807C>A | CA348577842 | RAB3GAP1 | c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.2144C>A c.*1866C>A (n.*1866C>A) n.1817C>A c.151-31886C>A (n.151-31886C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.1867C>A c.1666C>A (p.Gln556Lys) n.1825C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135807C>G | CA348577843 | RAB3GAP1 | c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.2144C>G c.*1866C>G (n.*1866C>G) n.1817C>G c.151-31886C>G (n.151-31886C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1897C>G (n.*1897C>G) n.1867C>G c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.1825C>G | |
2 | g.135135807C>T | CA348577844 | RAB3GAP1 | c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.2144C>T c.*1866C>T (n.*1866C>T) n.1817C>T c.151-31886C>T (n.151-31886C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.1867C>T c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.1825C>T | |
2 | g.135135808A>C | CA348577850 | RAB3GAP1 | c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.2145A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.1818A>C c.151-31885A>C (n.151-31885A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*1898A>C (n.*1898A>C) n.1868A>C c.1667A>C (p.Gln556Pro) n.1826A>C | |
2 | g.135135808A>G | CA348577846 | RAB3GAP1 | c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.2145A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.1818A>G c.151-31885A>G (n.151-31885A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*1898A>G (n.*1898A>G) n.1868A>G c.1667A>G (p.Gln556Arg) n.1826A>G | |
2 | g.135135808A>T | CA348577848 | RAB3GAP1 | c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.2145A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.1818A>T c.151-31885A>T (n.151-31885A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*1898A>T (n.*1898A>T) n.1868A>T c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.1826A>T | |
2 | g.135135809A>C | CA348577851 | RAB3GAP1 | c.1800A>C (p.Gln600His) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2146A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.1819A>C c.151-31884A>C (n.151-31884A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.1869A>C c.1668A>C (p.Gln556His) n.1827A>C | |
2 | g.135135809A>G | CA429201895 | RAB3GAP1 | c.1800A>G (p.Gln600=) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2146A>G c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.1819A>G c.151-31884A>G (n.151-31884A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.1869A>G c.1668A>G (p.Gln556=) n.1827A>G | |
2 | g.135135809A>T | CA348577853 | RAB3GAP1 | c.1800A>T (p.Gln600His) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2146A>T c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.1819A>T c.151-31884A>T (n.151-31884A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.1869A>T c.1668A>T (p.Gln556His) n.1827A>T | |
2 | g.135135813_135135814del | CA2661248634 | RAB3GAP1 | c.1804_1805del (p.Ser602TrpfsTer7) c.*1261_*1262del (n.*1261_*1262del) n.2150_2151del c.*1872_*1873del (n.*1872_*1873del) n.1823_1824del c.151-31880_151-31879del (n.151-31880_151-31879del) c.*1482_*1483del (n.*1482_*1483del) c.*1427_*1428del (n.*1427_*1428del) c.*1903_*1904del (n.*1903_*1904del) n.1873_1874del c.1672_1673del (p.Ser558TrpfsTer7) n.1831_1832del | gnomAD v4 |
2 | g.135135810G>A | CA348577856 | RAB3GAP1 | c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.2147G>A c.*1869G>A (n.*1869G>A) n.1820G>A c.151-31883G>A (n.151-31883G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*1900G>A (n.*1900G>A) n.1870G>A c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1828G>A | |
2 | g.135135810G>C | CA348577857 | RAB3GAP1 | c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.2147G>C c.*1869G>C (n.*1869G>C) n.1820G>C c.151-31883G>C (n.151-31883G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*1900G>C (n.*1900G>C) n.1870G>C c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1828G>C | |
2 | g.135135810G>T | CA348577858 | RAB3GAP1 | c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.2147G>T c.*1869G>T (n.*1869G>T) n.1820G>T c.151-31883G>T (n.151-31883G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1900G>T (n.*1900G>T) n.1870G>T c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1828G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135811A>C | CA348577861 | RAB3GAP1 | c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.*1259A>C (n.*1259A>C) n.2148A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.1821A>C c.151-31882A>C (n.151-31882A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.1871A>C c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1829A>C | |
2 | g.135135811A>G | CA348577863 | RAB3GAP1 | c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.*1259A>G (n.*1259A>G) n.2148A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.1821A>G c.151-31882A>G (n.151-31882A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.1871A>G c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1829A>G | |
2 | g.135135811A>T | CA348577864 | RAB3GAP1 | c.1802A>T (p.Glu601Val) c.*1259A>T (n.*1259A>T) n.2148A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.1821A>T c.151-31882A>T (n.151-31882A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.1871A>T c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1829A>T | |
2 | g.135135812G>A | CA1884927 | RAB3GAP1 | c.1803G>A (p.Glu601=) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2149G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.1822G>A c.151-31881G>A (n.151-31881G>A) c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.1872G>A c.1671G>A (p.Glu557=) n.1830G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135812G>C | CA348577865 | RAB3GAP1 | c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.2149G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.1822G>C c.151-31881G>C (n.151-31881G>C) c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.1872G>C c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.1830G>C | |
2 | g.135135812G= | CA1290527857 | RAB3GAP1 | c.1803G= (p.Glu601=) c.*1260G= (n.*1260G=) n.2149G= c.*1871G= (n.*1871G=) n.1822G= c.151-31881G= (n.151-31881G=) c.*1481G= (n.*1481G=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.*1902G= (n.*1902G=) n.1872G= c.1671G= (p.Glu557=) n.1830G= | |
2 | g.135135812G>T | CA348577867 | RAB3GAP1 | c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2149G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.1822G>T c.151-31881G>T (n.151-31881G>T) c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.1872G>T c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.1830G>T | |
2 | g.135135813A>C | CA348577872 | RAB3GAP1 | c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.2150A>C c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.1823A>C c.151-31880A>C (n.151-31880A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.1873A>C c.1672A>C (p.Ser558Arg) n.1831A>C | |
2 | g.135135813A>G | CA348577870 | RAB3GAP1 | c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.2150A>G c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.1823A>G c.151-31880A>G (n.151-31880A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.1873A>G c.1672A>G (p.Ser558Gly) n.1831A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135813A>T | CA348577869 | RAB3GAP1 | c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.2150A>T c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.1823A>T c.151-31880A>T (n.151-31880A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.1873A>T c.1672A>T (p.Ser558Cys) n.1831A>T | |
2 | g.135135814G>A | CA348577874 | RAB3GAP1 | c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.2151G>A c.*1873G>A (n.*1873G>A) n.1824G>A c.151-31879G>A (n.151-31879G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) n.1874G>A c.1673G>A (p.Ser558Asn) n.1832G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135814G>C | CA348577878 | RAB3GAP1 | c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.2151G>C c.*1873G>C (n.*1873G>C) n.1824G>C c.151-31879G>C (n.151-31879G>C) c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*1904G>C (n.*1904G>C) n.1874G>C c.1673G>C (p.Ser558Thr) n.1832G>C | |
2 | g.135135814G>T | CA348577876 | RAB3GAP1 | c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.2151G>T c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.1824G>T c.151-31879G>T (n.151-31879G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1904G>T (n.*1904G>T) n.1874G>T c.1673G>T (p.Ser558Ile) n.1832G>T | |
2 | g.135135815T>A | CA348577879 | RAB3GAP1 | c.1806T>A (p.Ser602Arg) c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.2152T>A c.*1874T>A (n.*1874T>A) n.1825T>A c.151-31878T>A (n.151-31878T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) n.1875T>A c.1674T>A (p.Ser558Arg) n.1833T>A | |
2 | g.135135815T>C | CA429201896 | RAB3GAP1 | c.1806T>C (p.Ser602=) c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.2152T>C c.*1874T>C (n.*1874T>C) n.1825T>C c.151-31878T>C (n.151-31878T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.1875T>C c.1674T>C (p.Ser558=) n.1833T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135815T>G | CA348577881 | RAB3GAP1 | c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.2152T>G c.*1874T>G (n.*1874T>G) n.1825T>G c.151-31878T>G (n.151-31878T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.1875T>G c.1674T>G (p.Ser558Arg) n.1833T>G | |
2 | g.135135816G>A | CA348577883 | RAB3GAP1 | c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.2153G>A c.*1875G>A (n.*1875G>A) n.1826G>A c.151-31877G>A (n.151-31877G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*1906G>A (n.*1906G>A) n.1876G>A c.1675G>A (p.Gly559Ser) n.1834G>A | |
2 | g.135135816G>C | CA1884928 | RAB3GAP1 | c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.2153G>C c.*1875G>C (n.*1875G>C) n.1826G>C c.151-31877G>C (n.151-31877G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*1906G>C (n.*1906G>C) n.1876G>C c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.1834G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135816G= | CA1290527858 | RAB3GAP1 | c.1807G= (p.Gly603=) c.*1264G= (n.*1264G=) n.2153G= c.*1875G= (n.*1875G=) n.1826G= c.151-31877G= (n.151-31877G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.*1906G= (n.*1906G=) n.1876G= c.1675G= (p.Gly559=) n.1834G= | |
2 | g.135135816G>T | CA348577885 | RAB3GAP1 | c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.2153G>T c.*1875G>T (n.*1875G>T) n.1826G>T c.151-31877G>T (n.151-31877G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*1906G>T (n.*1906G>T) n.1876G>T c.1675G>T (p.Gly559Cys) n.1834G>T | |
2 | g.135135817G>A | CA348577888 | RAB3GAP1 | c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.2154G>A c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.1827G>A c.151-31876G>A (n.151-31876G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.1877G>A c.1676G>A (p.Gly559Asp) n.1835G>A | dbSNP |
2 | g.135135817G>C | CA348577889 | RAB3GAP1 | c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.2154G>C c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.1827G>C c.151-31876G>C (n.151-31876G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.1877G>C c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.1835G>C | |
2 | g.135135817G= | CA1290527859 | RAB3GAP1 | c.1808G= (p.Gly603=) c.*1265G= (n.*1265G=) n.2154G= c.*1876G= (n.*1876G=) n.1827G= c.151-31876G= (n.151-31876G=) c.*1486G= (n.*1486G=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.*1907G= (n.*1907G=) n.1877G= c.1676G= (p.Gly559=) n.1835G= | |
2 | g.135135817G>T | CA348577891 | RAB3GAP1 | c.1808G>T (p.Gly603Val) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.2154G>T c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.1827G>T c.151-31876G>T (n.151-31876G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.1877G>T c.1676G>T (p.Gly559Val) n.1835G>T | |
2 | g.135135818C>A | CA429201897 | RAB3GAP1 | c.1809C>A (p.Gly603=) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.2155C>A c.*1877C>A (n.*1877C>A) n.1828C>A c.151-31875C>A (n.151-31875C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1908C>A (n.*1908C>A) n.1878C>A c.1677C>A (p.Gly559=) n.1836C>A | |
2 | g.135135818C>G | CA429201899 | RAB3GAP1 | c.1809C>G (p.Gly603=) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.2155C>G c.*1877C>G (n.*1877C>G) n.1828C>G c.151-31875C>G (n.151-31875C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*1908C>G (n.*1908C>G) n.1878C>G c.1677C>G (p.Gly559=) n.1836C>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135818C>T | CA429201898 | RAB3GAP1 | c.1809C>T (p.Gly603=) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.2155C>T c.*1877C>T (n.*1877C>T) n.1828C>T c.151-31875C>T (n.151-31875C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*1908C>T (n.*1908C>T) n.1878C>T c.1677C>T (p.Gly559=) n.1836C>T | |
2 | g.135135819A>C | CA348577893 | RAB3GAP1 | c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.2156A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.1829A>C c.151-31874A>C (n.151-31874A>C) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.1879A>C c.1678A>C (p.Lys560Gln) n.1837A>C | |
2 | g.135135819A>G | CA348577895 | RAB3GAP1 | c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.2156A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.1829A>G c.151-31874A>G (n.151-31874A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.1879A>G c.1678A>G (p.Lys560Glu) n.1837A>G | |
2 | g.135135819A>T | CA348577896 | RAB3GAP1 | c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.2156A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.1829A>T c.151-31874A>T (n.151-31874A>T) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*1909A>T (n.*1909A>T) n.1879A>T c.1678A>T (p.Lys560Ter) n.1837A>T | |
2 | g.135135820dup | CA2661248651 | RAB3GAP1 | c.1811dup (p.Lys605GlufsTer5) c.*1268dup (n.*1268dup) n.2157dup c.*1879dup (n.*1879dup) n.1830dup c.151-31873dup (n.151-31873dup) c.*1489dup (n.*1489dup) c.*1434dup (n.*1434dup) c.*1910dup (n.*1910dup) n.1880dup c.1679dup (p.Lys561GlufsTer5) n.1838dup | gnomAD v4 |
2 | g.135135820A>C | CA348577901 | RAB3GAP1 | c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.2157A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.1830A>C c.151-31873A>C (n.151-31873A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.1880A>C c.1679A>C (p.Lys560Thr) n.1838A>C | |
2 | g.135135820A>G | CA348577898 | RAB3GAP1 | c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.2157A>G c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.1830A>G c.151-31873A>G (n.151-31873A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.1880A>G c.1679A>G (p.Lys560Arg) n.1838A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135820A>T | CA348577899 | RAB3GAP1 | c.1811A>T (p.Lys604Met) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.2157A>T c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.1830A>T c.151-31873A>T (n.151-31873A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*1910A>T (n.*1910A>T) n.1880A>T c.1679A>T (p.Lys560Met) n.1838A>T | |
2 | g.135135821G>A | CA429201900 | RAB3GAP1 | c.1812G>A (p.Lys604=) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.2158G>A c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.1831G>A c.151-31872G>A (n.151-31872G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*1911G>A (n.*1911G>A) n.1881G>A c.1680G>A (p.Lys560=) n.1839G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135821G>C | CA348577902 | RAB3GAP1 | c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.2158G>C c.*1880G>C (n.*1880G>C) n.1831G>C c.151-31872G>C (n.151-31872G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*1911G>C (n.*1911G>C) n.1881G>C c.1680G>C (p.Lys560Asn) n.1839G>C | |
2 | g.135135821G>T | CA348577904 | RAB3GAP1 | c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.2158G>T c.*1880G>T (n.*1880G>T) n.1831G>T c.151-31872G>T (n.151-31872G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*1911G>T (n.*1911G>T) n.1881G>T c.1680G>T (p.Lys560Asn) n.1839G>T | |
2 | g.135135822A= | CA1290527860 | RAB3GAP1 | c.1813A= (p.Lys605=) c.*1270A= (n.*1270A=) n.2159A= c.*1881A= (n.*1881A=) n.1832A= c.151-31871A= (n.151-31871A=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*1436A= (n.*1436A=) c.*1912A= (n.*1912A=) n.1882A= c.1681A= (p.Lys561=) n.1840A= | |
2 | g.135135822A>C | CA348577906 | RAB3GAP1 | c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.2159A>C c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.1832A>C c.151-31871A>C (n.151-31871A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.1882A>C c.1681A>C (p.Lys561Gln) n.1840A>C | |
2 | g.135135822A>G | CA1884929 | RAB3GAP1 | c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.2159A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.1832A>G c.151-31871A>G (n.151-31871A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.1882A>G c.1681A>G (p.Lys561Glu) n.1840A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135822A>T | CA348577908 | RAB3GAP1 | c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.2159A>T c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.1832A>T c.151-31871A>T (n.151-31871A>T) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*1912A>T (n.*1912A>T) n.1882A>T c.1681A>T (p.Lys561Ter) n.1840A>T | |
2 | g.135135823A>C | CA348577911 | RAB3GAP1 | c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.2160A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.1833A>C c.151-31870A>C (n.151-31870A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.1883A>C c.1682A>C (p.Lys561Thr) n.1841A>C | |
2 | g.135135823A>G | CA348577913 | RAB3GAP1 | c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.2160A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.1833A>G c.151-31870A>G (n.151-31870A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.1883A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) n.1841A>G | |
2 | g.135135823A>T | CA348577914 | RAB3GAP1 | c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.2160A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.1833A>T c.151-31870A>T (n.151-31870A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.1883A>T c.1682A>T (p.Lys561Ile) n.1841A>T | |
2 | g.135135824A= | CA1290527861 | RAB3GAP1 | c.1815A= (p.Lys605=) c.*1272A= (n.*1272A=) n.2161A= c.*1883A= (n.*1883A=) n.1834A= c.151-31869A= (n.151-31869A=) c.*1493A= (n.*1493A=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.*1914A= (n.*1914A=) n.1884A= c.1683A= (p.Lys561=) n.1842A= | |
2 | g.135135824A>C | CA348577917 | RAB3GAP1 | c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.2161A>C c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.1834A>C c.151-31869A>C (n.151-31869A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1914A>C (n.*1914A>C) n.1884A>C c.1683A>C (p.Lys561Asn) n.1842A>C | |
2 | g.135135824A>G | CA56571702 | RAB3GAP1 | c.1815A>G (p.Lys605=) c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.2161A>G c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.1834A>G c.151-31869A>G (n.151-31869A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1914A>G (n.*1914A>G) n.1884A>G c.1683A>G (p.Lys561=) n.1842A>G | dbSNP |
2 | g.135135824A>T | CA348577919 | RAB3GAP1 | c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.2161A>T c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.1834A>T c.151-31869A>T (n.151-31869A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1914A>T (n.*1914A>T) n.1884A>T c.1683A>T (p.Lys561Asn) n.1842A>T | |
2 | g.135135825G>A | CA348577923 | RAB3GAP1 | c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.2162G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) n.1835G>A c.151-31868G>A (n.151-31868G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*1915G>A (n.*1915G>A) n.1885G>A c.1684G>A (p.Gly562Arg) n.1843G>A | |
2 | g.135135825G>C | CA348577924 | RAB3GAP1 | c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.2162G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) n.1835G>C c.151-31868G>C (n.151-31868G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1915G>C (n.*1915G>C) n.1885G>C c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.1843G>C | |
2 | g.135135825G>T | CA348577921 | RAB3GAP1 | c.1816G>T (p.Gly606Ter) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.2162G>T c.*1884G>T (n.*1884G>T) n.1835G>T c.151-31868G>T (n.151-31868G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*1915G>T (n.*1915G>T) n.1885G>T c.1684G>T (p.Gly562Ter) n.1843G>T |