Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135135692_135135696delinsAAAAG | CA1290527799 | RAB3GAP1 | c.1683_1687delinsAAAAG (p.Leu561=) c.*1140_*1144delinsAAAAG (n.*1140_*1144delinsAAAAG) n.2029_2033delinsAAAAG c.*1751_*1755delinsAAAAG (n.*1751_*1755delinsAAAAG) n.1702_1706delinsAAAAG c.151-32001_151-31997delinsAAAAG (n.151-32001_151-31997delinsAAAAG) c.*1361_*1365delinsAAAAG (n.*1361_*1365delinsAAAAG) c.*1306_*1310delinsAAAAG (n.*1306_*1310delinsAAAAG) c.*1782_*1786delinsAAAAG (n.*1782_*1786delinsAAAAG) n.1752_1756delinsAAAAG c.1551_1555delinsAAAAG (p.Leu517=) n.1710_1714delinsAAAAG | |
2 | g.135135693A= | CA1290527801 | RAB3GAP1 | c.1684A= (p.Lys562=) c.*1141A= (n.*1141A=) n.2030A= c.*1752A= (n.*1752A=) n.1703A= c.151-32000A= (n.151-32000A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.*1783A= (n.*1783A=) n.1753A= c.1552A= (p.Lys518=) n.1711A= | |
2 | g.135135693A>C | CA348577348 | RAB3GAP1 | c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2030A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.1703A>C c.151-32000A>C (n.151-32000A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.1753A>C c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1711A>C | dbSNP |
2 | g.135135693A>G | CA348577356 | RAB3GAP1 | c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2030A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.1703A>G c.151-32000A>G (n.151-32000A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.1753A>G c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1711A>G | |
2 | g.135135693A>T | CA348577355 | RAB3GAP1 | c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.2030A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.1703A>T c.151-32000A>T (n.151-32000A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.1753A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1711A>T | COSMIC |
2 | g.135135696_135135699del | CA1290527800 | RAB3GAP1 | c.1687_1690del (p.Glu563GlnfsTer8) c.*1144_*1147del (n.*1144_*1147del) n.2033_2036del c.*1755_*1758del (n.*1755_*1758del) n.1706_1709del c.151-31997_151-31994del (n.151-31997_151-31994del) c.*1365_*1368del (n.*1365_*1368del) c.*1310_*1313del (n.*1310_*1313del) c.*1786_*1789del (n.*1786_*1789del) n.1756_1759del c.1555_1558del (p.Glu519GlnfsTer8) n.1714_1717del | dbSNP |
2 | g.135135694A>C | CA348577358 | RAB3GAP1 | c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.2031A>C c.*1753A>C (n.*1753A>C) n.1704A>C c.151-31999A>C (n.151-31999A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*1784A>C (n.*1784A>C) n.1754A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1712A>C | |
2 | g.135135694A>G | CA348577359 | RAB3GAP1 | c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.2031A>G c.*1753A>G (n.*1753A>G) n.1704A>G c.151-31999A>G (n.151-31999A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.1754A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1712A>G | |
2 | g.135135694A>T | CA348577360 | RAB3GAP1 | c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.2031A>T c.*1753A>T (n.*1753A>T) n.1704A>T c.151-31999A>T (n.151-31999A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*1784A>T (n.*1784A>T) n.1754A>T c.1553A>T (p.Lys518Ile) n.1712A>T | dbSNP |
2 | g.135135695A>C | CA348577361 | RAB3GAP1 | c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.2032A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.1705A>C c.151-31998A>C (n.151-31998A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.1755A>C c.1554A>C (p.Lys518Asn) n.1713A>C | |
2 | g.135135695A>G | CA429201845 | RAB3GAP1 | c.1686A>G (p.Lys562=) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.2032A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.1705A>G c.151-31998A>G (n.151-31998A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.1755A>G c.1554A>G (p.Lys518=) n.1713A>G | |
2 | g.135135695A>T | CA348577362 | RAB3GAP1 | c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.2032A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.1705A>T c.151-31998A>T (n.151-31998A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.1755A>T c.1554A>T (p.Lys518Asn) n.1713A>T | |
2 | g.135135696G>A | CA348577363 | RAB3GAP1 | c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.2033G>A c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.1706G>A c.151-31997G>A (n.151-31997G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.1756G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1714G>A | |
2 | g.135135696G>C | CA348577365 | RAB3GAP1 | c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.2033G>C c.*1755G>C (n.*1755G>C) n.1706G>C c.151-31997G>C (n.151-31997G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.1756G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1714G>C | |
2 | g.135135696G>T | CA348577366 | RAB3GAP1 | c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.2033G>T c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.1706G>T c.151-31997G>T (n.151-31997G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.1756G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1714G>T | |
2 | g.135135697A>C | CA348577368 | RAB3GAP1 | c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.2034A>C c.*1756A>C (n.*1756A>C) n.1707A>C c.151-31996A>C (n.151-31996A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.1757A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1715A>C | |
2 | g.135135697A>G | CA348577370 | RAB3GAP1 | c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.2034A>G c.*1756A>G (n.*1756A>G) n.1707A>G c.151-31996A>G (n.151-31996A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.1757A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1715A>G | |
2 | g.135135697A>T | CA348577371 | RAB3GAP1 | c.1688A>T (p.Glu563Val) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.2034A>T c.*1756A>T (n.*1756A>T) n.1707A>T c.151-31996A>T (n.151-31996A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.1757A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1715A>T | |
2 | g.135135698A>C | CA348577372 | RAB3GAP1 | c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.2035A>C c.*1757A>C (n.*1757A>C) n.1708A>C c.151-31995A>C (n.151-31995A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.1758A>C c.1557A>C (p.Glu519Asp) n.1716A>C | |
2 | g.135135698A>G | CA429201846 | RAB3GAP1 | c.1689A>G (p.Glu563=) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.2035A>G c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.1708A>G c.151-31995A>G (n.151-31995A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.1758A>G c.1557A>G (p.Glu519=) n.1716A>G | |
2 | g.135135698A>T | CA348577373 | RAB3GAP1 | c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.2035A>T c.*1757A>T (n.*1757A>T) n.1708A>T c.151-31995A>T (n.151-31995A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.1758A>T c.1557A>T (p.Glu519Asp) n.1716A>T | |
2 | g.135135699A>C | CA348577375 | RAB3GAP1 | c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.2036A>C c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.1709A>C c.151-31994A>C (n.151-31994A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.1759A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.1717A>C | |
2 | g.135135699A>G | CA348577377 | RAB3GAP1 | c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2036A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.1709A>G c.151-31994A>G (n.151-31994A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.1759A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.1717A>G | |
2 | g.135135699A>T | CA348577376 | RAB3GAP1 | c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.2036A>T c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.1709A>T c.151-31994A>T (n.151-31994A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.1759A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.1717A>T | |
2 | g.135135700C>A | CA348577378 | RAB3GAP1 | c.1691C>A (p.Thr564Lys) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.2037C>A c.*1759C>A (n.*1759C>A) n.1710C>A c.151-31993C>A (n.151-31993C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.1760C>A c.1559C>A (p.Thr520Lys) n.1718C>A | |
2 | g.135135700C= | CA1290527802 | RAB3GAP1 | c.1691C= (p.Thr564=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.2037C= c.*1759C= (n.*1759C=) n.1710C= c.151-31993C= (n.151-31993C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*1790C= (n.*1790C=) n.1760C= c.1559C= (p.Thr520=) n.1718C= | |
2 | g.135135700C>G | CA56571465 | RAB3GAP1 | c.1691C>G (p.Thr564Arg) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.2037C>G c.*1759C>G (n.*1759C>G) n.1710C>G c.151-31993C>G (n.151-31993C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.1760C>G c.1559C>G (p.Thr520Arg) n.1718C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135700C>T | CA348577381 | RAB3GAP1 | c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.2037C>T c.*1759C>T (n.*1759C>T) n.1710C>T c.151-31993C>T (n.151-31993C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.1760C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) n.1718C>T | |
2 | g.135135701A>C | CA429201847 | RAB3GAP1 | c.1692A>C (p.Thr564=) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.2038A>C c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.1711A>C c.151-31992A>C (n.151-31992A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*1315A>C (n.*1315A>C) c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.1761A>C c.1560A>C (p.Thr520=) n.1719A>C | |
2 | g.135135701A>G | CA429201848 | RAB3GAP1 | c.1692A>G (p.Thr564=) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.2038A>G c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.1711A>G c.151-31992A>G (n.151-31992A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*1315A>G (n.*1315A>G) c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.1761A>G c.1560A>G (p.Thr520=) n.1719A>G | |
2 | g.135135701A>T | CA429201849 | RAB3GAP1 | c.1692A>T (p.Thr564=) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.2038A>T c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.1711A>T c.151-31992A>T (n.151-31992A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1315A>T (n.*1315A>T) c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.1761A>T c.1560A>T (p.Thr520=) n.1719A>T | |
2 | g.135135702G>A | CA348577383 | RAB3GAP1 | c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.2039G>A c.*1761G>A (n.*1761G>A) n.1712G>A c.151-31991G>A (n.151-31991G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.1762G>A c.1561G>A (p.Asp521Asn) n.1720G>A | |
2 | g.135135702G>C | CA348577384 | RAB3GAP1 | c.1693G>C (p.Asp565His) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.2039G>C c.*1761G>C (n.*1761G>C) n.1712G>C c.151-31991G>C (n.151-31991G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.1762G>C c.1561G>C (p.Asp521His) n.1720G>C | |
2 | g.135135702G>T | CA348577385 | RAB3GAP1 | c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.2039G>T c.*1761G>T (n.*1761G>T) n.1712G>T c.151-31991G>T (n.151-31991G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.1762G>T c.1561G>T (p.Asp521Tyr) n.1720G>T | |
2 | g.135135703A= | CA1290527803 | RAB3GAP1 | c.1694A= (p.Asp565=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.2040A= c.*1762A= (n.*1762A=) n.1713A= c.151-31990A= (n.151-31990A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.*1317A= (n.*1317A=) c.*1793A= (n.*1793A=) n.1763A= c.1562A= (p.Asp521=) n.1721A= | |
2 | g.135135703A>C | CA348577386 | RAB3GAP1 | c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.2040A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.1713A>C c.151-31990A>C (n.151-31990A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.1763A>C c.1562A>C (p.Asp521Ala) n.1721A>C | |
2 | g.135135703A>G | CA348577387 | RAB3GAP1 | c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.2040A>G c.*1762A>G (n.*1762A>G) n.1713A>G c.151-31990A>G (n.151-31990A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.1763A>G c.1562A>G (p.Asp521Gly) n.1721A>G | dbSNP |
2 | g.135135703A>T | CA348577388 | RAB3GAP1 | c.1694A>T (p.Asp565Val) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.2040A>T c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.1713A>T c.151-31990A>T (n.151-31990A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.1763A>T c.1562A>T (p.Asp521Val) n.1721A>T | |
2 | g.135135704T>A | CA348577393 | RAB3GAP1 | c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.2041T>A c.*1763T>A (n.*1763T>A) n.1714T>A c.151-31989T>A (n.151-31989T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) n.1764T>A c.1563T>A (p.Asp521Glu) n.1722T>A | |
2 | g.135135704T>C | CA1884904 | RAB3GAP1 | c.1695T>C (p.Asp565=) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.2041T>C c.*1763T>C (n.*1763T>C) n.1714T>C c.151-31989T>C (n.151-31989T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) n.1764T>C c.1563T>C (p.Asp521=) n.1722T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135704T>G | CA348577391 | RAB3GAP1 | c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.2041T>G c.*1763T>G (n.*1763T>G) n.1714T>G c.151-31989T>G (n.151-31989T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*1794T>G (n.*1794T>G) n.1764T>G c.1563T>G (p.Asp521Glu) n.1722T>G | |
2 | g.135135704T= | CA1290527804 | RAB3GAP1 | c.1695T= (p.Asp565=) c.*1152T= (n.*1152T=) n.2041T= c.*1763T= (n.*1763T=) n.1714T= c.151-31989T= (n.151-31989T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.*1318T= (n.*1318T=) c.*1794T= (n.*1794T=) n.1764T= c.1563T= (p.Asp521=) n.1722T= | |
2 | g.135135705A>C | CA348577395 | RAB3GAP1 | c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.2042A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.1715A>C c.151-31988A>C (n.151-31988A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.1765A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1723A>C | |
2 | g.135135705A>G | CA348577397 | RAB3GAP1 | c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.2042A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.1715A>G c.151-31988A>G (n.151-31988A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.1765A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1723A>G | |
2 | g.135135705A>T | CA348577399 | RAB3GAP1 | c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.2042A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.1715A>T c.151-31988A>T (n.151-31988A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.1765A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1723A>T | |
2 | g.135135706A= | CA1290527805 | RAB3GAP1 | c.1697A= (p.Lys566=) c.*1154A= (n.*1154A=) n.2043A= c.*1765A= (n.*1765A=) n.1716A= c.151-31987A= (n.151-31987A=) c.*1375A= (n.*1375A=) c.*1320A= (n.*1320A=) c.*1796A= (n.*1796A=) n.1766A= c.1565A= (p.Lys522=) n.1724A= | |
2 | g.135135706A>C | CA348577402 | RAB3GAP1 | c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.2043A>C c.*1765A>C (n.*1765A>C) n.1716A>C c.151-31987A>C (n.151-31987A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.1766A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1724A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.135135706A>G | CA348577403 | RAB3GAP1 | c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.2043A>G c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.1716A>G c.151-31987A>G (n.151-31987A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*1796A>G (n.*1796A>G) n.1766A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1724A>G | |
2 | g.135135706A>T | CA348577404 | RAB3GAP1 | c.1697A>T (p.Lys566Met) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.2043A>T c.*1765A>T (n.*1765A>T) n.1716A>T c.151-31987A>T (n.151-31987A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.1766A>T c.1565A>T (p.Lys522Met) n.1724A>T | |
2 | g.135135707G>A | CA429201850 | RAB3GAP1 | c.1698G>A (p.Lys566=) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.2044G>A c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.1717G>A c.151-31986G>A (n.151-31986G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*1797G>A (n.*1797G>A) n.1767G>A c.1566G>A (p.Lys522=) n.1725G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135707G>C | CA348577405 | RAB3GAP1 | c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.2044G>C c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.1717G>C c.151-31986G>C (n.151-31986G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.1767G>C c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.1725G>C | |
2 | g.135135707G>T | CA348577406 | RAB3GAP1 | c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.2044G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.1717G>T c.151-31986G>T (n.151-31986G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) n.1767G>T c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.1725G>T | |
2 | g.135135708dup | CA2577104812 | RAB3GAP1 | c.1699dup (p.Glu567GlyfsTer14) c.*1156dup (n.*1156dup) n.2045dup c.*1767dup (n.*1767dup) n.1718dup c.151-31985dup (n.151-31985dup) c.*1377dup (n.*1377dup) c.*1322dup (n.*1322dup) c.*1798dup (n.*1798dup) n.1768dup c.1567dup (p.Glu523GlyfsTer14) n.1726dup | |
2 | g.135135708G>A | CA56571476 | RAB3GAP1 | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.2045G>A c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.1718G>A c.151-31985G>A (n.151-31985G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.1768G>A c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.1726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135708G>C | CA348577409 | RAB3GAP1 | c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.2045G>C c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.1718G>C c.151-31985G>C (n.151-31985G>C) c.*1377G>C (n.*1377G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.1768G>C c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.1726G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135708G= | CA1290527806 | RAB3GAP1 | c.1699G= (p.Glu567=) c.*1156G= (n.*1156G=) n.2045G= c.*1767G= (n.*1767G=) n.1718G= c.151-31985G= (n.151-31985G=) c.*1377G= (n.*1377G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1798G= (n.*1798G=) n.1768G= c.1567G= (p.Glu523=) n.1726G= | |
2 | g.135135708G>T | CA348577411 | RAB3GAP1 | c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.2045G>T c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.1718G>T c.151-31985G>T (n.151-31985G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.1768G>T c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.1726G>T | |
2 | g.135135708_135135709delinsGA | CA1290527807 | RAB3GAP1 | c.1699_1700delinsGA (p.Glu567=) c.*1156_*1157delinsGA (n.*1156_*1157delinsGA) n.2045_2046delinsGA c.*1767_*1768delinsGA (n.*1767_*1768delinsGA) n.1718_1719delinsGA c.151-31985_151-31984delinsGA (n.151-31985_151-31984delinsGA) c.*1377_*1378delinsGA (n.*1377_*1378delinsGA) c.*1322_*1323delinsGA (n.*1322_*1323delinsGA) c.*1798_*1799delinsGA (n.*1798_*1799delinsGA) n.1768_1769delinsGA c.1567_1568delinsGA (p.Glu523=) n.1726_1727delinsGA | |
2 | g.135135709A= | CA1290527808 | RAB3GAP1 | c.1700A= (p.Glu567=) c.*1157A= (n.*1157A=) n.2046A= c.*1768A= (n.*1768A=) n.1719A= c.151-31984A= (n.151-31984A=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.*1799A= (n.*1799A=) n.1769A= c.1568A= (p.Glu523=) n.1727A= | |
2 | g.135135709A>C | CA348577412 | RAB3GAP1 | c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2046A>C c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.1719A>C c.151-31984A>C (n.151-31984A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.1769A>C c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.1727A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135709A>G | CA348577414 | RAB3GAP1 | c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.2046A>G c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.1719A>G c.151-31984A>G (n.151-31984A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.1769A>G c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.1727A>G | |
2 | g.135135709A>T | CA348577416 | RAB3GAP1 | c.1700A>T (p.Glu567Val) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2046A>T c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.1719A>T c.151-31984A>T (n.151-31984A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.1769A>T c.1568A>T (p.Glu523Val) n.1727A>T | |
2 | g.135135712del | CA536547175 | RAB3GAP1 | c.1703del (p.Lys568ArgfsTer4) c.*1160del (n.*1160del) n.2049del c.*1771del (n.*1771del) n.1722del c.151-31981del (n.151-31981del) c.*1381del (n.*1381del) c.*1326del (n.*1326del) c.*1802del (n.*1802del) n.1772del c.1571del (p.Lys524ArgfsTer4) n.1730del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135710A>C | CA348577418 | RAB3GAP1 | c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.2047A>C c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.1720A>C c.151-31983A>C (n.151-31983A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.1770A>C c.1569A>C (p.Glu523Asp) n.1728A>C | |
2 | g.135135710A>G | CA429201851 | RAB3GAP1 | c.1701A>G (p.Glu567=) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.2047A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.1720A>G c.151-31983A>G (n.151-31983A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.1770A>G c.1569A>G (p.Glu523=) n.1728A>G | |
2 | g.135135710A>T | CA348577419 | RAB3GAP1 | c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.2047A>T c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.1720A>T c.151-31983A>T (n.151-31983A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*1800A>T (n.*1800A>T) n.1770A>T c.1569A>T (p.Glu523Asp) n.1728A>T | |
2 | g.135135711A>C | CA348577420 | RAB3GAP1 | c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.2048A>C c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.1721A>C c.151-31982A>C (n.151-31982A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.1771A>C c.1570A>C (p.Lys524Gln) n.1729A>C | |
2 | g.135135711A>G | CA348577421 | RAB3GAP1 | c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.2048A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.1721A>G c.151-31982A>G (n.151-31982A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.1771A>G c.1570A>G (p.Lys524Glu) n.1729A>G | |
2 | g.135135711A>T | CA348577423 | RAB3GAP1 | c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.2048A>T c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.1721A>T c.151-31982A>T (n.151-31982A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.1771A>T c.1570A>T (p.Lys524Ter) n.1729A>T | |
2 | g.135135712A>C | CA348577425 | RAB3GAP1 | c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.2049A>C c.*1771A>C (n.*1771A>C) n.1722A>C c.151-31981A>C (n.151-31981A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*1802A>C (n.*1802A>C) n.1772A>C c.1571A>C (p.Lys524Thr) n.1730A>C | |
2 | g.135135712A>G | CA348577426 | RAB3GAP1 | c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.2049A>G c.*1771A>G (n.*1771A>G) n.1722A>G c.151-31981A>G (n.151-31981A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.1772A>G c.1571A>G (p.Lys524Arg) n.1730A>G | |
2 | g.135135712A>T | CA348577428 | RAB3GAP1 | c.1703A>T (p.Lys568Met) c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.2049A>T c.*1771A>T (n.*1771A>T) n.1722A>T c.151-31981A>T (n.151-31981A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.1772A>T c.1571A>T (p.Lys524Met) n.1730A>T | |
2 | g.135135712_135135714delinsAGG | CA1290527809 | RAB3GAP1 | c.1703_1705delinsAGG (p.Lys568=) c.*1160_*1162delinsAGG (n.*1160_*1162delinsAGG) n.2049_2051delinsAGG c.*1771_*1773delinsAGG (n.*1771_*1773delinsAGG) n.1722_1724delinsAGG c.151-31981_151-31979delinsAGG (n.151-31981_151-31979delinsAGG) c.*1381_*1383delinsAGG (n.*1381_*1383delinsAGG) c.*1326_*1328delinsAGG (n.*1326_*1328delinsAGG) c.*1802_*1804delinsAGG (n.*1802_*1804delinsAGG) n.1772_1774delinsAGG c.1571_1573delinsAGG (p.Lys524=) n.1730_1732delinsAGG | |
2 | g.135135713G>A | CA429201852 | RAB3GAP1 | c.1704G>A (p.Lys568=) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.2050G>A c.*1772G>A (n.*1772G>A) n.1723G>A c.151-31980G>A (n.151-31980G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.1773G>A c.1572G>A (p.Lys524=) n.1731G>A | |
2 | g.135135713G>C | CA348577430 | RAB3GAP1 | c.1704G>C (p.Lys568Asn) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.2050G>C c.*1772G>C (n.*1772G>C) n.1723G>C c.151-31980G>C (n.151-31980G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.1773G>C c.1572G>C (p.Lys524Asn) n.1731G>C | |
2 | g.135135713G>T | CA348577431 | RAB3GAP1 | c.1704G>T (p.Lys568Asn) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.2050G>T c.*1772G>T (n.*1772G>T) n.1723G>T c.151-31980G>T (n.151-31980G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.1773G>T c.1572G>T (p.Lys524Asn) n.1731G>T | |
2 | g.135135714_135135715del | CA536547176 | RAB3GAP1 | c.1705_1706del (p.Gly569ArgfsTer11) c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del) n.2051_2052del c.*1773_*1774del (n.*1773_*1774del) n.1724_1725del c.151-31979_151-31978del (n.151-31979_151-31978del) c.*1383_*1384del (n.*1383_*1384del) c.*1328_*1329del (n.*1328_*1329del) c.*1804_*1805del (n.*1804_*1805del) n.1774_1775del c.1573_1574del (p.Gly525ArgfsTer11) n.1732_1733del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135714G>A | CA1884905 | RAB3GAP1 | c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.2051G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.1724G>A c.151-31979G>A (n.151-31979G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.1774G>A c.1573G>A (p.Gly525Arg) n.1732G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.135135714G>C | CA348577434 | RAB3GAP1 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.2051G>C c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.1724G>C c.151-31979G>C (n.151-31979G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*1804G>C (n.*1804G>C) n.1774G>C c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.1732G>C | |
2 | g.135135714G= | CA1290527810 | RAB3GAP1 | c.1705G= (p.Gly569=) c.*1162G= (n.*1162G=) n.2051G= c.*1773G= (n.*1773G=) n.1724G= c.151-31979G= (n.151-31979G=) c.*1383G= (n.*1383G=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.*1804G= (n.*1804G=) n.1774G= c.1573G= (p.Gly525=) n.1732G= | |
2 | g.135135714G>T | CA348577436 | RAB3GAP1 | c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.2051G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.1724G>T c.151-31979G>T (n.151-31979G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.1774G>T c.1573G>T (p.Gly525Ter) n.1732G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135715G>A | CA348577440 | RAB3GAP1 | c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2052G>A c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.1725G>A c.151-31978G>A (n.151-31978G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.1775G>A c.1574G>A (p.Gly525Glu) n.1733G>A | |
2 | g.135135715G>C | CA348577438 | RAB3GAP1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2052G>C c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.1725G>C c.151-31978G>C (n.151-31978G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.1775G>C c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.1733G>C | |
2 | g.135135715G= | CA1290527811 | RAB3GAP1 | c.1706G= (p.Gly569=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.2052G= c.*1774G= (n.*1774G=) n.1725G= c.151-31978G= (n.151-31978G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.*1805G= (n.*1805G=) n.1775G= c.1574G= (p.Gly525=) n.1733G= | |
2 | g.135135715G>T | CA348577437 | RAB3GAP1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2052G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.1725G>T c.151-31978G>T (n.151-31978G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.1775G>T c.1574G>T (p.Gly525Val) n.1733G>T | |
2 | g.135135716_135135719dup | CA429201853 | RAB3GAP1 | c.1707_1710dup (p.Val571ArgfsTer11) c.*1164_*1167dup (n.*1164_*1167dup) n.2053_2056dup c.*1775_*1778dup (n.*1775_*1778dup) n.1726_1729dup c.151-31977_151-31974dup (n.151-31977_151-31974dup) c.*1385_*1388dup (n.*1385_*1388dup) c.*1330_*1333dup (n.*1330_*1333dup) c.*1806_*1809dup (n.*1806_*1809dup) n.1776_1779dup c.1575_1578dup (p.Val527ArgfsTer11) n.1734_1737dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135716A= | CA1290527812 | RAB3GAP1 | c.1707A= (p.Gly569=) c.*1164A= (n.*1164A=) n.2053A= c.*1775A= (n.*1775A=) n.1726A= c.151-31977A= (n.151-31977A=) c.*1385A= (n.*1385A=) c.*1330A= (n.*1330A=) c.*1806A= (n.*1806A=) n.1776A= c.1575A= (p.Gly525=) n.1734A= | |
2 | g.135135716A>C | CA1884906 | RAB3GAP1 | c.1707A>C (p.Gly569=) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.2053A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.1726A>C c.151-31977A>C (n.151-31977A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) n.1776A>C c.1575A>C (p.Gly525=) n.1734A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135716A>G | CA429201854 | RAB3GAP1 | c.1707A>G (p.Gly569=) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.2053A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.1726A>G c.151-31977A>G (n.151-31977A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) n.1776A>G c.1575A>G (p.Gly525=) n.1734A>G | |
2 | g.135135716A>T | CA1884907 | RAB3GAP1 | c.1707A>T (p.Gly569=) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.2053A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.1726A>T c.151-31977A>T (n.151-31977A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) n.1776A>T c.1575A>T (p.Gly525=) n.1734A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135716_135135717insAATAACATTTATA | CA536547177 | RAB3GAP1 | c.1707_1708insAATAACATTTATA (p.Glu570AsnfsTer15) c.*1164_*1165insAATAACATTTATA (n.*1164_*1165insAATAACATTTATA) n.2053_2054insAATAACATTTATA c.*1775_*1776insAATAACATTTATA (n.*1775_*1776insAATAACATTTATA) n.1726_1727insAATAACATTTATA c.151-31977_151-31976insAATAACATTTATA (n.151-31977_151-31976insAATAACATTTATA) c.*1385_*1386insAATAACATTTATA (n.*1385_*1386insAATAACATTTATA) c.*1330_*1331insAATAACATTTATA (n.*1330_*1331insAATAACATTTATA) c.*1806_*1807insAATAACATTTATA (n.*1806_*1807insAATAACATTTATA) n.1776_1777insAATAACATTTATA c.1575_1576insAATAACATTTATA (p.Glu526AsnfsTer15) n.1734_1735insAATAACATTTATA | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135716_135135717insAATAACATTTATAGTT | CA1290527813 | RAB3GAP1 | c.1707_1708insAATAACATTTATAGTT (p.Glu570AsnfsTer6) c.*1164_*1165insAATAACATTTATAGTT (n.*1164_*1165insAATAACATTTATAGTT) n.2053_2054insAATAACATTTATAGTT c.*1775_*1776insAATAACATTTATAGTT (n.*1775_*1776insAATAACATTTATAGTT) n.1726_1727insAATAACATTTATAGTT c.151-31977_151-31976insAATAACATTTATAGTT (n.151-31977_151-31976insAATAACATTTATAGTT) c.*1385_*1386insAATAACATTTATAGTT (n.*1385_*1386insAATAACATTTATAGTT) c.*1330_*1331insAATAACATTTATAGTT (n.*1330_*1331insAATAACATTTATAGTT) c.*1806_*1807insAATAACATTTATAGTT (n.*1806_*1807insAATAACATTTATAGTT) n.1776_1777insAATAACATTTATAGTT c.1575_1576insAATAACATTTATAGTT (p.Glu526AsnfsTer6) n.1734_1735insAATAACATTTATAGTT | dbSNP |
2 | g.135135717G>A | CA348577444 | RAB3GAP1 | c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.2054G>A c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.1727G>A c.151-31976G>A (n.151-31976G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.1777G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) n.1735G>A | |
2 | g.135135717G>C | CA348577446 | RAB3GAP1 | c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.2054G>C c.*1776G>C (n.*1776G>C) n.1727G>C c.151-31976G>C (n.151-31976G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.1777G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) n.1735G>C | |
2 | g.135135717G= | CA1290527814 | RAB3GAP1 | c.1708G= (p.Glu570=) c.*1165G= (n.*1165G=) n.2054G= c.*1776G= (n.*1776G=) n.1727G= c.151-31976G= (n.151-31976G=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.*1807G= (n.*1807G=) n.1777G= c.1576G= (p.Glu526=) n.1735G= | |
2 | g.135135717G>T | CA348577447 | RAB3GAP1 | c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.2054G>T c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.1727G>T c.151-31976G>T (n.151-31976G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.1777G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) n.1735G>T | |
2 | g.135135717_135135718insTTGAATT | CA1290527816 | RAB3GAP1 | c.1708_1709insTTGAATT (p.Glu570ValfsTer13) c.*1165_*1166insTTGAATT (n.*1165_*1166insTTGAATT) n.2054_2055insTTGAATT c.*1776_*1777insTTGAATT (n.*1776_*1777insTTGAATT) n.1727_1728insTTGAATT c.151-31976_151-31975insTTGAATT (n.151-31976_151-31975insTTGAATT) c.*1386_*1387insTTGAATT (n.*1386_*1387insTTGAATT) c.*1331_*1332insTTGAATT (n.*1331_*1332insTTGAATT) c.*1807_*1808insTTGAATT (n.*1807_*1808insTTGAATT) n.1777_1778insTTGAATT c.1576_1577insTTGAATT (p.Glu526ValfsTer13) n.1735_1736insTTGAATT | dbSNP |
2 | g.135135718A= | CA1290527815 | RAB3GAP1 | c.1709A= (p.Glu570=) c.*1166A= (n.*1166A=) n.2055A= c.*1777A= (n.*1777A=) n.1728A= c.151-31975A= (n.151-31975A=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.*1808A= (n.*1808A=) n.1778A= c.1577A= (p.Glu526=) n.1736A= | |
2 | g.135135718A>C | CA348577450 | RAB3GAP1 | c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.2055A>C c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.1728A>C c.151-31975A>C (n.151-31975A>C) c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.1778A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) n.1736A>C | |
2 | g.135135718A>G | CA56571483 | RAB3GAP1 | c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2055A>G c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.1728A>G c.151-31975A>G (n.151-31975A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.1778A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) n.1736A>G | dbSNP |
2 | g.135135718A>T | CA348577452 | RAB3GAP1 | c.1709A>T (p.Glu570Val) c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.2055A>T c.*1777A>T (n.*1777A>T) n.1728A>T c.151-31975A>T (n.151-31975A>T) c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.1778A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) n.1736A>T | |
2 | g.135135718_135135719insAATAACATTTAT | CA536547178 | RAB3GAP1 | c.1709_1710insAATAACATTTAT (p.Glu570_Val571insIleThrPheMet) c.*1166_*1167insAATAACATTTAT (n.*1166_*1167insAATAACATTTAT) n.2055_2056insAATAACATTTAT c.*1777_*1778insAATAACATTTAT (n.*1777_*1778insAATAACATTTAT) n.1728_1729insAATAACATTTAT c.151-31975_151-31974insAATAACATTTAT (n.151-31975_151-31974insAATAACATTTAT) c.*1387_*1388insAATAACATTTAT (n.*1387_*1388insAATAACATTTAT) c.*1332_*1333insAATAACATTTAT (n.*1332_*1333insAATAACATTTAT) c.*1808_*1809insAATAACATTTAT (n.*1808_*1809insAATAACATTTAT) n.1778_1779insAATAACATTTAT c.1577_1578insAATAACATTTAT (p.Glu526_Val527insIleThrPheMet) n.1736_1737insAATAACATTTAT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135719G>A | CA429201855 | RAB3GAP1 | c.1710G>A (p.Glu570=) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2056G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.1729G>A c.151-31974G>A (n.151-31974G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*1809G>A (n.*1809G>A) n.1779G>A c.1578G>A (p.Glu526=) n.1737G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135719G>C | CA348577454 | RAB3GAP1 | c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2056G>C c.*1778G>C (n.*1778G>C) n.1729G>C c.151-31974G>C (n.151-31974G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*1809G>C (n.*1809G>C) n.1779G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) n.1737G>C | |
2 | g.135135719G= | CA1290527817 | RAB3GAP1 | c.1710G= (p.Glu570=) c.*1167G= (n.*1167G=) n.2056G= c.*1778G= (n.*1778G=) n.1729G= c.151-31974G= (n.151-31974G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.*1809G= (n.*1809G=) n.1779G= c.1578G= (p.Glu526=) n.1737G= | |
2 | g.135135719G>T | CA348577456 | RAB3GAP1 | c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2056G>T c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.1729G>T c.151-31974G>T (n.151-31974G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*1809G>T (n.*1809G>T) n.1779G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) n.1737G>T | |
2 | g.135135720G>A | CA1884908 | RAB3GAP1 | c.1711G>A (p.Val571Ile) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.2057G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.1730G>A c.151-31973G>A (n.151-31973G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.1780G>A c.1579G>A (p.Val527Ile) n.1738G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135720G>C | CA348577459 | RAB3GAP1 | c.1711G>C (p.Val571Leu) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.2057G>C c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.1730G>C c.151-31973G>C (n.151-31973G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.1780G>C c.1579G>C (p.Val527Leu) n.1738G>C | |
2 | g.135135720G= | CA1290527818 | RAB3GAP1 | c.1711G= (p.Val571=) c.*1168G= (n.*1168G=) n.2057G= c.*1779G= (n.*1779G=) n.1730G= c.151-31973G= (n.151-31973G=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.*1334G= (n.*1334G=) c.*1810G= (n.*1810G=) n.1780G= c.1579G= (p.Val527=) n.1738G= | |
2 | g.135135720G>T | CA348577460 | RAB3GAP1 | c.1711G>T (p.Val571Leu) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.2057G>T c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.1730G>T c.151-31973G>T (n.151-31973G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.1780G>T c.1579G>T (p.Val527Leu) n.1738G>T | dbSNP |
2 | g.135135721T>A | CA348577468 | RAB3GAP1 | c.1712T>A (p.Val571Glu) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.2058T>A c.*1780T>A (n.*1780T>A) n.1731T>A c.151-31972T>A (n.151-31972T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.1781T>A c.1580T>A (p.Val527Glu) n.1739T>A | |
2 | g.135135721T>C | CA348577466 | RAB3GAP1 | c.1712T>C (p.Val571Ala) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.2058T>C c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.1731T>C c.151-31972T>C (n.151-31972T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.1781T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) n.1739T>C | |
2 | g.135135721T>G | CA348577463 | RAB3GAP1 | c.1712T>G (p.Val571Gly) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.2058T>G c.*1780T>G (n.*1780T>G) n.1731T>G c.151-31972T>G (n.151-31972T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.1781T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) n.1739T>G | |
2 | g.135135722A>C | CA429201856 | RAB3GAP1 | c.1713A>C (p.Val571=) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.2059A>C c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.1732A>C c.151-31971A>C (n.151-31971A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.1782A>C c.1581A>C (p.Val527=) n.1740A>C | |
2 | g.135135722A>G | CA429201857 | RAB3GAP1 | c.1713A>G (p.Val571=) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.2059A>G c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.1732A>G c.151-31971A>G (n.151-31971A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.1782A>G c.1581A>G (p.Val527=) n.1740A>G | |
2 | g.135135722A>T | CA429201858 | RAB3GAP1 | c.1713A>T (p.Val571=) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.2059A>T c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.1732A>T c.151-31971A>T (n.151-31971A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*1812A>T (n.*1812A>T) n.1782A>T c.1581A>T (p.Val527=) n.1740A>T | |
2 | g.135135723G>A | CA1884909 | RAB3GAP1 | c.1714G>A (p.Gly572Arg) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.2060G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.1733G>A c.151-31970G>A (n.151-31970G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) n.1783G>A c.1582G>A (p.Gly528Arg) n.1741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135723G>C | CA348577471 | RAB3GAP1 | c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.2060G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.1733G>C c.151-31970G>C (n.151-31970G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) n.1783G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.1741G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135723G= | CA1290527819 | RAB3GAP1 | c.1714G= (p.Gly572=) c.*1171G= (n.*1171G=) n.2060G= c.*1782G= (n.*1782G=) n.1733G= c.151-31970G= (n.151-31970G=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.*1813G= (n.*1813G=) n.1783G= c.1582G= (p.Gly528=) n.1741G= | |
2 | g.135135723G>T | CA348577473 | RAB3GAP1 | c.1714G>T (p.Gly572Ter) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.2060G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.1733G>T c.151-31970G>T (n.151-31970G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) n.1783G>T c.1582G>T (p.Gly528Ter) n.1741G>T | |
2 | g.135135724G>A | CA348577475 | RAB3GAP1 | c.1715G>A (p.Gly572Glu) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.2061G>A c.*1783G>A (n.*1783G>A) n.1734G>A c.151-31969G>A (n.151-31969G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) n.1784G>A c.1583G>A (p.Gly528Glu) n.1742G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135724G>C | CA348577477 | RAB3GAP1 | c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.2061G>C c.*1783G>C (n.*1783G>C) n.1734G>C c.151-31969G>C (n.151-31969G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*1814G>C (n.*1814G>C) n.1784G>C c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1742G>C | |
2 | g.135135724G= | CA1290527820 | RAB3GAP1 | c.1715G= (p.Gly572=) c.*1172G= (n.*1172G=) n.2061G= c.*1783G= (n.*1783G=) n.1734G= c.151-31969G= (n.151-31969G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.*1814G= (n.*1814G=) n.1784G= c.1583G= (p.Gly528=) n.1742G= | |
2 | g.135135724G>T | CA348577479 | RAB3GAP1 | c.1715G>T (p.Gly572Val) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.2061G>T c.*1783G>T (n.*1783G>T) n.1734G>T c.151-31969G>T (n.151-31969G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.1784G>T c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1742G>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.135135725A>C | CA429201859 | RAB3GAP1 | c.1716A>C (p.Gly572=) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.2062A>C c.*1784A>C (n.*1784A>C) n.1735A>C c.151-31968A>C (n.151-31968A>C) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.1785A>C c.1584A>C (p.Gly528=) n.1743A>C | |
2 | g.135135725A>G | CA429201860 | RAB3GAP1 | c.1716A>G (p.Gly572=) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.2062A>G c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.1735A>G c.151-31968A>G (n.151-31968A>G) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.1785A>G c.1584A>G (p.Gly528=) n.1743A>G | |
2 | g.135135725A>T | CA429201861 | RAB3GAP1 | c.1716A>T (p.Gly572=) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.2062A>T c.*1784A>T (n.*1784A>T) n.1735A>T c.151-31968A>T (n.151-31968A>T) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.1785A>T c.1584A>T (p.Gly528=) n.1743A>T | |
2 | g.135135726A>C | CA348577482 | RAB3GAP1 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.2063A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.1736A>C c.151-31967A>C (n.151-31967A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.1786A>C c.1585A>C (p.Lys529Gln) n.1744A>C | |
2 | g.135135726A>G | CA348577483 | RAB3GAP1 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2063A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.1736A>G c.151-31967A>G (n.151-31967A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.1786A>G c.1585A>G (p.Lys529Glu) n.1744A>G | |
2 | g.135135726A>T | CA348577484 | RAB3GAP1 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.2063A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.1736A>T c.151-31967A>T (n.151-31967A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.1786A>T c.1585A>T (p.Lys529Ter) n.1744A>T | |
2 | g.135135727A>C | CA348577485 | RAB3GAP1 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.2064A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) n.1737A>C c.151-31966A>C (n.151-31966A>C) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.1787A>C c.1586A>C (p.Lys529Thr) n.1745A>C | |
2 | g.135135727A>G | CA348577486 | RAB3GAP1 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.2064A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.1737A>G c.151-31966A>G (n.151-31966A>G) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.1787A>G c.1586A>G (p.Lys529Arg) n.1745A>G | |
2 | g.135135727A>T | CA348577488 | RAB3GAP1 | c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.2064A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) n.1737A>T c.151-31966A>T (n.151-31966A>T) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.1787A>T c.1586A>T (p.Lys529Ile) n.1745A>T | |
2 | g.135135728A= | CA1290527821 | RAB3GAP1 | c.1719A= (p.Lys573=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.2065A= c.*1787A= (n.*1787A=) n.1738A= c.151-31965A= (n.151-31965A=) c.*1397A= (n.*1397A=) c.*1342A= (n.*1342A=) c.*1818A= (n.*1818A=) n.1788A= c.1587A= (p.Lys529=) n.1746A= | |
2 | g.135135728A>C | CA348577492 | RAB3GAP1 | c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.2065A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.1738A>C c.151-31965A>C (n.151-31965A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) n.1788A>C c.1587A>C (p.Lys529Asn) n.1746A>C | |
2 | g.135135728A>G | CA1884910 | RAB3GAP1 | c.1719A>G (p.Lys573=) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.2065A>G c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.1738A>G c.151-31965A>G (n.151-31965A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.1788A>G c.1587A>G (p.Lys529=) n.1746A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135728A>T | CA348577490 | RAB3GAP1 | c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.2065A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.1738A>T c.151-31965A>T (n.151-31965A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.1788A>T c.1587A>T (p.Lys529Asn) n.1746A>T | |
2 | g.135135729T>A | CA348577496 | RAB3GAP1 | c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.*1177T>A (n.*1177T>A) n.2066T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) n.1739T>A c.151-31964T>A (n.151-31964T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.1789T>A c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.1747T>A | |
2 | g.135135729T>C | CA348577497 | RAB3GAP1 | c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.*1177T>C (n.*1177T>C) n.2066T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.1739T>C c.151-31964T>C (n.151-31964T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.1789T>C c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.1747T>C | |
2 | g.135135729T>G | CA348577498 | RAB3GAP1 | c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.*1177T>G (n.*1177T>G) n.2066T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.1739T>G c.151-31964T>G (n.151-31964T>G) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.1789T>G c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.1747T>G | |
2 | g.135135730C>A | CA348577501 | RAB3GAP1 | c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2067C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.1740C>A c.151-31963C>A (n.151-31963C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.1790C>A c.1589C>A (p.Ser530Tyr) n.1748C>A | dbSNP |
2 | g.135135730C= | CA1290527822 | RAB3GAP1 | c.1721C= (p.Ser574=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.2067C= c.*1789C= (n.*1789C=) n.1740C= c.151-31963C= (n.151-31963C=) c.*1399C= (n.*1399C=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.*1820C= (n.*1820C=) n.1790C= c.1589C= (p.Ser530=) n.1748C= | |
2 | g.135135730C>G | CA348577503 | RAB3GAP1 | c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2067C>G c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.1740C>G c.151-31963C>G (n.151-31963C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.1790C>G c.1589C>G (p.Ser530Cys) n.1748C>G | |
2 | g.135135730C>T | CA348577504 | RAB3GAP1 | c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2067C>T c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.1740C>T c.151-31963C>T (n.151-31963C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.1790C>T c.1589C>T (p.Ser530Phe) n.1748C>T | |
2 | g.135135731T>A | CA429201862 | RAB3GAP1 | c.1722T>A (p.Ser574=) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.2068T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) n.1741T>A c.151-31962T>A (n.151-31962T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.1791T>A c.1590T>A (p.Ser530=) n.1749T>A | |
2 | g.135135731T>C | CA429201863 | RAB3GAP1 | c.1722T>C (p.Ser574=) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.2068T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) n.1741T>C c.151-31962T>C (n.151-31962T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.1791T>C c.1590T>C (p.Ser530=) n.1749T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135731T>G | CA429201864 | RAB3GAP1 | c.1722T>G (p.Ser574=) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.2068T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) n.1741T>G c.151-31962T>G (n.151-31962T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.1791T>G c.1590T>G (p.Ser530=) n.1749T>G | |
2 | g.135135732T>A | CA348577506 | RAB3GAP1 | c.1723T>A (p.Trp575Arg) c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.2069T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.1742T>A c.151-31961T>A (n.151-31961T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.1792T>A c.1591T>A (p.Trp531Arg) n.1750T>A | |
2 | g.135135732T>C | CA348577507 | RAB3GAP1 | c.1723T>C (p.Trp575Arg) c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.2069T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.1742T>C c.151-31961T>C (n.151-31961T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.1792T>C c.1591T>C (p.Trp531Arg) n.1750T>C | |
2 | g.135135732T>G | CA348577508 | RAB3GAP1 | c.1723T>G (p.Trp575Gly) c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.2069T>G c.*1791T>G (n.*1791T>G) n.1742T>G c.151-31961T>G (n.151-31961T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.1792T>G c.1591T>G (p.Trp531Gly) n.1750T>G | |
2 | g.135135733G>A | CA348577509 | RAB3GAP1 | c.1724G>A (p.Trp575Ter) c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.2070G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.1743G>A c.151-31960G>A (n.151-31960G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.1793G>A c.1592G>A (p.Trp531Ter) n.1751G>A | |
2 | g.135135733G>C | CA348577510 | RAB3GAP1 | c.1724G>C (p.Trp575Ser) c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.2070G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.1743G>C c.151-31960G>C (n.151-31960G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.1793G>C c.1592G>C (p.Trp531Ser) n.1751G>C | |
2 | g.135135733G>T | CA348577511 | RAB3GAP1 | c.1724G>T (p.Trp575Leu) c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.2070G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.1743G>T c.151-31960G>T (n.151-31960G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.1793G>T c.1592G>T (p.Trp531Leu) n.1751G>T | |
2 | g.135135734G>A | CA348577515 | RAB3GAP1 | c.1725G>A (p.Trp575Ter) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.2071G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.1744G>A c.151-31959G>A (n.151-31959G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.1794G>A c.1593G>A (p.Trp531Ter) n.1752G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135734G>C | CA348577517 | RAB3GAP1 | c.1725G>C (p.Trp575Cys) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.2071G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.1744G>C c.151-31959G>C (n.151-31959G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.1794G>C c.1593G>C (p.Trp531Cys) n.1752G>C | |
2 | g.135135734G>T | CA348577514 | RAB3GAP1 | c.1725G>T (p.Trp575Cys) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.2071G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.1744G>T c.151-31959G>T (n.151-31959G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.1794G>T c.1593G>T (p.Trp531Cys) n.1752G>T | |
2 | g.135135735G>A | CA1884911 | RAB3GAP1 | c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.2072G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.1745G>A c.151-31958G>A (n.151-31958G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.1795G>A c.1594G>A (p.Asp532Asn) n.1753G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135735G>C | CA348577520 | RAB3GAP1 | c.1726G>C (p.Asp576His) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.2072G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.1745G>C c.151-31958G>C (n.151-31958G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.1795G>C c.1594G>C (p.Asp532His) n.1753G>C | |
2 | g.135135735G= | CA1290527823 | RAB3GAP1 | c.1726G= (p.Asp576=) c.*1183G= (n.*1183G=) n.2072G= c.*1794G= (n.*1794G=) n.1745G= c.151-31958G= (n.151-31958G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1825G= (n.*1825G=) n.1795G= c.1594G= (p.Asp532=) n.1753G= | |
2 | g.135135735G>T | CA348577522 | RAB3GAP1 | c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.2072G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.1745G>T c.151-31958G>T (n.151-31958G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.1795G>T c.1594G>T (p.Asp532Tyr) n.1753G>T | |
2 | g.135135736A= | CA1290527824 | RAB3GAP1 | c.1727A= (p.Asp576=) c.*1184A= (n.*1184A=) n.2073A= c.*1795A= (n.*1795A=) n.1746A= c.151-31957A= (n.151-31957A=) c.*1405A= (n.*1405A=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.*1826A= (n.*1826A=) n.1796A= c.1595A= (p.Asp532=) n.1754A= | |
2 | g.135135736A>C | CA348577524 | RAB3GAP1 | c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.2073A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.1746A>C c.151-31957A>C (n.151-31957A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) n.1796A>C c.1595A>C (p.Asp532Ala) n.1754A>C | |
2 | g.135135736A>G | CA1884912 | RAB3GAP1 | c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.2073A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.1746A>G c.151-31957A>G (n.151-31957A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.1796A>G c.1595A>G (p.Asp532Gly) n.1754A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135736A>T | CA348577528 | RAB3GAP1 | c.1727A>T (p.Asp576Val) c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.2073A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.1746A>T c.151-31957A>T (n.151-31957A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1826A>T (n.*1826A>T) n.1796A>T c.1595A>T (p.Asp532Val) n.1754A>T | |
2 | g.135135737T>A | CA348577529 | RAB3GAP1 | c.1728T>A (p.Asp576Glu) c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.2074T>A c.*1796T>A (n.*1796T>A) n.1747T>A c.151-31956T>A (n.151-31956T>A) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.1797T>A c.1596T>A (p.Asp532Glu) n.1755T>A | |
2 | g.135135737T>C | CA429201865 | RAB3GAP1 | c.1728T>C (p.Asp576=) c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.2074T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) n.1747T>C c.151-31956T>C (n.151-31956T>C) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.1797T>C c.1596T>C (p.Asp532=) n.1755T>C | |
2 | g.135135737T>G | CA348577531 | RAB3GAP1 | c.1728T>G (p.Asp576Glu) c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.2074T>G c.*1796T>G (n.*1796T>G) n.1747T>G c.151-31956T>G (n.151-31956T>G) c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.1797T>G c.1596T>G (p.Asp532Glu) n.1755T>G | |
2 | g.135135738T>A | CA348577533 | RAB3GAP1 | c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.2075T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.1748T>A c.151-31955T>A (n.151-31955T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) n.1798T>A c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1756T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135738T>C | CA348577535 | RAB3GAP1 | c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.2075T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.1748T>C c.151-31955T>C (n.151-31955T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) n.1798T>C c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1756T>C | |
2 | g.135135738T>G | CA348577537 | RAB3GAP1 | c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.2075T>G c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.1748T>G c.151-31955T>G (n.151-31955T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) n.1798T>G c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1756T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135738T= | CA1290527825 | RAB3GAP1 | c.1729T= (p.Ser577=) c.*1186T= (n.*1186T=) n.2075T= c.*1797T= (n.*1797T=) n.1748T= c.151-31955T= (n.151-31955T=) c.*1407T= (n.*1407T=) c.*1352T= (n.*1352T=) c.*1828T= (n.*1828T=) n.1798T= c.1597T= (p.Ser533=) n.1756T= | |
2 | g.135135739C>A | CA348577539 | RAB3GAP1 | c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.2076C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.1749C>A c.151-31954C>A (n.151-31954C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.1799C>A c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.1757C>A | |
2 | g.135135739C= | CA1290527826 | RAB3GAP1 | c.1730C= (p.Ser577=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.2076C= c.*1798C= (n.*1798C=) n.1749C= c.151-31954C= (n.151-31954C=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.*1353C= (n.*1353C=) c.*1829C= (n.*1829C=) n.1799C= c.1598C= (p.Ser533=) n.1757C= | |
2 | g.135135739C>G | CA348577540 | RAB3GAP1 | c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.2076C>G c.*1798C>G (n.*1798C>G) n.1749C>G c.151-31954C>G (n.151-31954C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.1799C>G c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.1757C>G | |
2 | g.135135739C>T | CA348577542 | RAB3GAP1 | c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.2076C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) n.1749C>T c.151-31954C>T (n.151-31954C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.1799C>T c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.1757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135740C>A | CA429201866 | RAB3GAP1 | c.1731C>A (p.Ser577=) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.2077C>A c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.1750C>A c.151-31953C>A (n.151-31953C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*1830C>A (n.*1830C>A) n.1800C>A c.1599C>A (p.Ser533=) n.1758C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135740C= | CA1290527827 | RAB3GAP1 | c.1731C= (p.Ser577=) c.*1188C= (n.*1188C=) n.2077C= c.*1799C= (n.*1799C=) n.1750C= c.151-31953C= (n.151-31953C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.*1830C= (n.*1830C=) n.1800C= c.1599C= (p.Ser533=) n.1758C= | |
2 | g.135135740C>G | CA429201867 | RAB3GAP1 | c.1731C>G (p.Ser577=) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.2077C>G c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.1750C>G c.151-31953C>G (n.151-31953C>G) c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*1830C>G (n.*1830C>G) n.1800C>G c.1599C>G (p.Ser533=) n.1758C>G | |
2 | g.135135740C>T | CA1884913 | RAB3GAP1 | c.1731C>T (p.Ser577=) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.2077C>T c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.1750C>T c.151-31953C>T (n.151-31953C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*1830C>T (n.*1830C>T) n.1800C>T c.1599C>T (p.Ser533=) n.1758C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135741T>A | CA348577544 | RAB3GAP1 | c.1732T>A (p.Trp578Arg) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.2078T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) n.1751T>A c.151-31952T>A (n.151-31952T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.1801T>A c.1600T>A (p.Trp534Arg) n.1759T>A | |
2 | g.135135741T>C | CA348577543 | RAB3GAP1 | c.1732T>C (p.Trp578Arg) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.2078T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.1751T>C c.151-31952T>C (n.151-31952T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.1801T>C c.1600T>C (p.Trp534Arg) n.1759T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135741T>G | CA348577546 | RAB3GAP1 | c.1732T>G (p.Trp578Gly) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.2078T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) n.1751T>G c.151-31952T>G (n.151-31952T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.1801T>G c.1600T>G (p.Trp534Gly) n.1759T>G | |
2 | g.135135742G>A | CA348577548 | RAB3GAP1 | c.1733G>A (p.Trp578Ter) c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.2079G>A c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.1752G>A c.151-31951G>A (n.151-31951G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.1802G>A c.1601G>A (p.Trp534Ter) n.1760G>A | |
2 | g.135135742G>C | CA348577551 | RAB3GAP1 | c.1733G>C (p.Trp578Ser) c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.2079G>C c.*1801G>C (n.*1801G>C) n.1752G>C c.151-31951G>C (n.151-31951G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.1802G>C c.1601G>C (p.Trp534Ser) n.1760G>C | |
2 | g.135135742G>T | CA348577549 | RAB3GAP1 | c.1733G>T (p.Trp578Leu) c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.2079G>T c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.1752G>T c.151-31951G>T (n.151-31951G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.1802G>T c.1601G>T (p.Trp534Leu) n.1760G>T | |
2 | g.135135743G>A | CA118603 | RAB3GAP1 | c.1734G>A (p.Trp578Ter) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.2080G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.1753G>A c.151-31950G>A (n.151-31950G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) n.1803G>A c.1602G>A (p.Trp534Ter) n.1761G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.135135743G>C | CA348577559 | RAB3GAP1 | c.1734G>C (p.Trp578Cys) c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.2080G>C c.*1802G>C (n.*1802G>C) n.1753G>C c.151-31950G>C (n.151-31950G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) n.1803G>C c.1602G>C (p.Trp534Cys) n.1761G>C | |
2 | g.135135743G= | CA1290527828 | RAB3GAP1 | c.1734G= (p.Trp578=) c.*1191G= (n.*1191G=) n.2080G= c.*1802G= (n.*1802G=) n.1753G= c.151-31950G= (n.151-31950G=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1833G= (n.*1833G=) n.1803G= c.1602G= (p.Trp534=) n.1761G= | |
2 | g.135135743G>T | CA348577554 | RAB3GAP1 | c.1734G>T (p.Trp578Cys) c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.2080G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.1753G>T c.151-31950G>T (n.151-31950G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) n.1803G>T c.1602G>T (p.Trp534Cys) n.1761G>T | |
2 | g.135135744A>C | CA348577561 | RAB3GAP1 | c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.2081A>C c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.1754A>C c.151-31949A>C (n.151-31949A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.1804A>C c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.1762A>C | |
2 | g.135135744A>G | CA348577562 | RAB3GAP1 | c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.2081A>G c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.1754A>G c.151-31949A>G (n.151-31949A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.1804A>G c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.1762A>G | |
2 | g.135135744A>T | CA348577564 | RAB3GAP1 | c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.2081A>T c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.1754A>T c.151-31949A>T (n.151-31949A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.1804A>T c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.1762A>T | |
2 | g.135135745G>A | CA1884914 | RAB3GAP1 | c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.2082G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.1755G>A c.151-31948G>A (n.151-31948G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.1805G>A c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.1763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135745G>C | CA348577567 | RAB3GAP1 | c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.2082G>C c.*1804G>C (n.*1804G>C) n.1755G>C c.151-31948G>C (n.151-31948G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.1805G>C c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.1763G>C | |
2 | g.135135745G= | CA1290527829 | RAB3GAP1 | c.1736G= (p.Ser579=) c.*1193G= (n.*1193G=) n.2082G= c.*1804G= (n.*1804G=) n.1755G= c.151-31948G= (n.151-31948G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.*1835G= (n.*1835G=) n.1805G= c.1604G= (p.Ser535=) n.1763G= | |
2 | g.135135745G>T | CA348577568 | RAB3GAP1 | c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.2082G>T c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.1755G>T c.151-31948G>T (n.151-31948G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.1805G>T c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.1763G>T | |
2 | g.135135746T>A | CA348577569 | RAB3GAP1 | c.1737T>A (p.Ser579Arg) c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.2083T>A c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.1756T>A c.151-31947T>A (n.151-31947T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.1806T>A c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.1764T>A | |
2 | g.135135746T>C | CA429201868 | RAB3GAP1 | c.1737T>C (p.Ser579=) c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.2083T>C c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.1756T>C c.151-31947T>C (n.151-31947T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.1806T>C c.1605T>C (p.Ser535=) n.1764T>C | |
2 | g.135135746T>G | CA1884915 | RAB3GAP1 | c.1737T>G (p.Ser579Arg) c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.2083T>G c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.1756T>G c.151-31947T>G (n.151-31947T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.1806T>G c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.1764T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135746T= | CA1290527830 | RAB3GAP1 | c.1737T= (p.Ser579=) c.*1194T= (n.*1194T=) n.2083T= c.*1805T= (n.*1805T=) n.1756T= c.151-31947T= (n.151-31947T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1836T= (n.*1836T=) n.1806T= c.1605T= (p.Ser535=) n.1764T= | |
2 | g.135135747G>A | CA348577572 | RAB3GAP1 | c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.2084G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.1757G>A c.151-31946G>A (n.151-31946G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.1807G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) n.1765G>A | |
2 | g.135135747G>C | CA348577575 | RAB3GAP1 | c.1738G>C (p.Asp580His) c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.2084G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.1757G>C c.151-31946G>C (n.151-31946G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.1807G>C c.1606G>C (p.Asp536His) n.1765G>C | |
2 | g.135135747G>T | CA348577576 | RAB3GAP1 | c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.2084G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.1757G>T c.151-31946G>T (n.151-31946G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.1807G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) n.1765G>T | |
2 | g.135135748A>C | CA348577582 | RAB3GAP1 | c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.2085A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.1758A>C c.151-31945A>C (n.151-31945A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.1808A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) n.1766A>C | |
2 | g.135135748A>G | CA348577580 | RAB3GAP1 | c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.2085A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.1758A>G c.151-31945A>G (n.151-31945A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.1808A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) n.1766A>G | |
2 | g.135135748A>T | CA348577578 | RAB3GAP1 | c.1739A>T (p.Asp580Val) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.2085A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.1758A>T c.151-31945A>T (n.151-31945A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.1808A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) n.1766A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135749C>A | CA348577583 | RAB3GAP1 | c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.2086C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.1759C>A c.151-31944C>A (n.151-31944C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.1809C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) n.1767C>A | |
2 | g.135135749C= | CA1290527831 | RAB3GAP1 | c.1740C= (p.Asp580=) c.*1197C= (n.*1197C=) n.2086C= c.*1808C= (n.*1808C=) n.1759C= c.151-31944C= (n.151-31944C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.*1839C= (n.*1839C=) n.1809C= c.1608C= (p.Asp536=) n.1767C= | |
2 | g.135135749C>G | CA348577587 | RAB3GAP1 | c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.2086C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.1759C>G c.151-31944C>G (n.151-31944C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) n.1809C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) n.1767C>G | |
2 | g.135135749C>T | CA429201869 | RAB3GAP1 | c.1740C>T (p.Asp580=) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.2086C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.1759C>T c.151-31944C>T (n.151-31944C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.1809C>T c.1608C>T (p.Asp536=) n.1767C>T | |
2 | g.135135749_135135750insTACTGACT | CA536547180 | RAB3GAP1 | c.1740_1741insTACTGACT (p.Ser581TyrfsTer2) c.*1197_*1198insTACTGACT (n.*1197_*1198insTACTGACT) n.2086_2087insTACTGACT c.*1808_*1809insTACTGACT (n.*1808_*1809insTACTGACT) n.1759_1760insTACTGACT c.151-31944_151-31943insTACTGACT (n.151-31944_151-31943insTACTGACT) c.*1418_*1419insTACTGACT (n.*1418_*1419insTACTGACT) c.*1363_*1364insTACTGACT (n.*1363_*1364insTACTGACT) c.*1839_*1840insTACTGACT (n.*1839_*1840insTACTGACT) n.1809_1810insTACTGACT c.1608_1609insTACTGACT (p.Ser537TyrfsTer2) n.1767_1768insTACTGACT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135750A= | CA1290527832 | RAB3GAP1 | c.1741A= (p.Ser581=) c.*1198A= (n.*1198A=) n.2087A= c.*1809A= (n.*1809A=) n.1760A= c.151-31943A= (n.151-31943A=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.*1840A= (n.*1840A=) n.1810A= c.1609A= (p.Ser537=) n.1768A= | |
2 | g.135135750A>C | CA1884916 | RAB3GAP1 | c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.2087A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1760A>C c.151-31943A>C (n.151-31943A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.1810A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.1768A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135750A>G | CA348577590 | RAB3GAP1 | c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.2087A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1760A>G c.151-31943A>G (n.151-31943A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.1810A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.1768A>G | |
2 | g.135135750A>T | CA348577592 | RAB3GAP1 | c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.2087A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1760A>T c.151-31943A>T (n.151-31943A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.1810A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.1768A>T | |
2 | g.135135751G>A | CA348577595 | RAB3GAP1 | c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.2088G>A c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.1761G>A c.151-31942G>A (n.151-31942G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.1811G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.1769G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135751G>C | CA348577596 | RAB3GAP1 | c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.2088G>C c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.1761G>C c.151-31942G>C (n.151-31942G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.1811G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.1769G>C | |
2 | g.135135751G= | CA1290527833 | RAB3GAP1 | c.1742G= (p.Ser581=) c.*1199G= (n.*1199G=) n.2088G= c.*1810G= (n.*1810G=) n.1761G= c.151-31942G= (n.151-31942G=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*1841G= (n.*1841G=) n.1811G= c.1610G= (p.Ser537=) n.1769G= | |
2 | g.135135751G>T | CA348577597 | RAB3GAP1 | c.1742G>T (p.Ser581Ile) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.2088G>T c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.1761G>T c.151-31942G>T (n.151-31942G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.1811G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.1769G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135752C>A | CA1884918 | RAB3GAP1 | c.1743C>A (p.Ser581Arg) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2089C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.1762C>A c.151-31941C>A (n.151-31941C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.1812C>A c.1611C>A (p.Ser537Arg) n.1770C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135752C= | CA1290527835 | RAB3GAP1 | c.1743C= (p.Ser581=) c.*1200C= (n.*1200C=) n.2089C= c.*1811C= (n.*1811C=) n.1762C= c.151-31941C= (n.151-31941C=) c.*1421C= (n.*1421C=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.*1842C= (n.*1842C=) n.1812C= c.1611C= (p.Ser537=) n.1770C= | |
2 | g.135135752C>G | CA348577601 | RAB3GAP1 | c.1743C>G (p.Ser581Arg) c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.2089C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.1762C>G c.151-31941C>G (n.151-31941C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.1812C>G c.1611C>G (p.Ser537Arg) n.1770C>G | |
2 | g.135135752C>T | CA1884917 | RAB3GAP1 | c.1743C>T (p.Ser581=) c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.2089C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.1762C>T c.151-31941C>T (n.151-31941C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.1812C>T c.1611C>T (p.Ser537=) n.1770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135752_135135755delinsCGAA | CA1290527834 | RAB3GAP1 | c.1743_1746delinsCGAA (p.Ser581=) c.*1200_*1203delinsCGAA (n.*1200_*1203delinsCGAA) n.2089_2092delinsCGAA c.*1811_*1814delinsCGAA (n.*1811_*1814delinsCGAA) n.1762_1765delinsCGAA c.151-31941_151-31938delinsCGAA (n.151-31941_151-31938delinsCGAA) c.*1421_*1424delinsCGAA (n.*1421_*1424delinsCGAA) c.*1366_*1369delinsCGAA (n.*1366_*1369delinsCGAA) c.*1842_*1845delinsCGAA (n.*1842_*1845delinsCGAA) n.1812_1815delinsCGAA c.1611_1614delinsCGAA (p.Ser537=) n.1770_1773delinsCGAA | |
2 | g.135135752_135135753insATCCCCTGGATATATATTA | CA429201870 | RAB3GAP1 | c.1743_1744insATCCCCTGGATATATATTA (p.Glu582IlefsTer12) c.*1200_*1201insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1200_*1201insATCCCCTGGATATATATTA) n.2089_2090insATCCCCTGGATATATATTA c.*1811_*1812insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1811_*1812insATCCCCTGGATATATATTA) n.1762_1763insATCCCCTGGATATATATTA c.151-31941_151-31940insATCCCCTGGATATATATTA (n.151-31941_151-31940insATCCCCTGGATATATATTA) c.*1421_*1422insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1421_*1422insATCCCCTGGATATATATTA) c.*1366_*1367insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1366_*1367insATCCCCTGGATATATATTA) c.*1842_*1843insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1842_*1843insATCCCCTGGATATATATTA) n.1812_1813insATCCCCTGGATATATATTA c.1611_1612insATCCCCTGGATATATATTA (p.Glu538IlefsTer12) n.1770_1771insATCCCCTGGATATATATTA | |
2 | g.135135753G>A | CA56571533 | RAB3GAP1 | c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2090G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.1763G>A c.151-31940G>A (n.151-31940G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1843G>A (n.*1843G>A) n.1813G>A c.1612G>A (p.Glu538Lys) n.1771G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135753G>C | CA348577606 | RAB3GAP1 | c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.2090G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.1763G>C c.151-31940G>C (n.151-31940G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.1813G>C c.1612G>C (p.Glu538Gln) n.1771G>C | |
2 | g.135135753G= | CA1290527836 | RAB3GAP1 | c.1744G= (p.Glu582=) c.*1201G= (n.*1201G=) n.2090G= c.*1812G= (n.*1812G=) n.1763G= c.151-31940G= (n.151-31940G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1843G= (n.*1843G=) n.1813G= c.1612G= (p.Glu538=) n.1771G= | |
2 | g.135135753G>T | CA348577604 | RAB3GAP1 | c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2090G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.1763G>T c.151-31940G>T (n.151-31940G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.1813G>T c.1612G>T (p.Glu538Ter) n.1771G>T | |
2 | g.135135759_135135761del | CA536547182 | RAB3GAP1 | c.1750_1752del (p.Glu584del) c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del) n.2096_2098del c.*1818_*1820del (n.*1818_*1820del) n.1769_1771del c.151-31934_151-31932del (n.151-31934_151-31932del) c.*1428_*1430del (n.*1428_*1430del) c.*1373_*1375del (n.*1373_*1375del) c.*1849_*1851del (n.*1849_*1851del) n.1819_1821del c.1618_1620del (p.Glu540del) n.1777_1779del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135754A>C | CA348577609 | RAB3GAP1 | c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.2091A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.1764A>C c.151-31939A>C (n.151-31939A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.1814A>C c.1613A>C (p.Glu538Ala) n.1772A>C | |
2 | g.135135754A>G | CA348577610 | RAB3GAP1 | c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.2091A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.1764A>G c.151-31939A>G (n.151-31939A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.1814A>G c.1613A>G (p.Glu538Gly) n.1772A>G | |
2 | g.135135754A>T | CA348577612 | RAB3GAP1 | c.1745A>T (p.Glu582Val) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.2091A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.1764A>T c.151-31939A>T (n.151-31939A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.1814A>T c.1613A>T (p.Glu538Val) n.1772A>T | |
2 | g.135135755A>C | CA348577615 | RAB3GAP1 | c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.2092A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) n.1765A>C c.151-31938A>C (n.151-31938A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.1815A>C c.1614A>C (p.Glu538Asp) n.1773A>C | |
2 | g.135135755A>G | CA429201871 | RAB3GAP1 | c.1746A>G (p.Glu582=) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.2092A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.1765A>G c.151-31938A>G (n.151-31938A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.1815A>G c.1614A>G (p.Glu538=) n.1773A>G | |
2 | g.135135755A>T | CA348577616 | RAB3GAP1 | c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.2092A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) n.1765A>T c.151-31938A>T (n.151-31938A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1845A>T (n.*1845A>T) n.1815A>T c.1614A>T (p.Glu538Asp) n.1773A>T | |
2 | g.135135756G>A | CA348577619 | RAB3GAP1 | c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2093G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.1766G>A c.151-31937G>A (n.151-31937G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.1816G>A c.1615G>A (p.Glu539Lys) n.1774G>A | |
2 | g.135135756G>C | CA348577621 | RAB3GAP1 | c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.2093G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.1766G>C c.151-31937G>C (n.151-31937G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.1816G>C c.1615G>C (p.Glu539Gln) n.1774G>C | |
2 | g.135135756G>T | CA348577622 | RAB3GAP1 | c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.2093G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.1766G>T c.151-31937G>T (n.151-31937G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.1816G>T c.1615G>T (p.Glu539Ter) n.1774G>T | |
2 | g.135135757A>C | CA348577625 | RAB3GAP1 | c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.2094A>C c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.1767A>C c.151-31936A>C (n.151-31936A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.1817A>C c.1616A>C (p.Glu539Ala) n.1775A>C | |
2 | g.135135757A>G | CA348577626 | RAB3GAP1 | c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.2094A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.1767A>G c.151-31936A>G (n.151-31936A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.1817A>G c.1616A>G (p.Glu539Gly) n.1775A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135757A>T | CA348577628 | RAB3GAP1 | c.1748A>T (p.Glu583Val) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.2094A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.1767A>T c.151-31936A>T (n.151-31936A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.1817A>T c.1616A>T (p.Glu539Val) n.1775A>T | |
2 | g.135135758A= | CA1290527837 | RAB3GAP1 | c.1749A= (p.Glu583=) c.*1206A= (n.*1206A=) n.2095A= c.*1817A= (n.*1817A=) n.1768A= c.151-31935A= (n.151-31935A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.*1848A= (n.*1848A=) n.1818A= c.1617A= (p.Glu539=) n.1776A= | |
2 | g.135135758A>C | CA348577629 | RAB3GAP1 | c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.2095A>C c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.1768A>C c.151-31935A>C (n.151-31935A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.1818A>C c.1617A>C (p.Glu539Asp) n.1776A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135758A>G | CA429201872 | RAB3GAP1 | c.1749A>G (p.Glu583=) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.2095A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.1768A>G c.151-31935A>G (n.151-31935A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.1818A>G c.1617A>G (p.Glu539=) n.1776A>G | |
2 | g.135135758A>T | CA348577631 | RAB3GAP1 | c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.2095A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.1768A>T c.151-31935A>T (n.151-31935A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.1818A>T c.1617A>T (p.Glu539Asp) n.1776A>T | |
2 | g.135135759G>A | CA348577635 | RAB3GAP1 | c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.2096G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.1769G>A c.151-31934G>A (n.151-31934G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1849G>A (n.*1849G>A) n.1819G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) n.1777G>A | |
2 | g.135135759G>C | CA348577633 | RAB3GAP1 | c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.2096G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.1769G>C c.151-31934G>C (n.151-31934G>C) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1849G>C (n.*1849G>C) n.1819G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) n.1777G>C | |
2 | g.135135759G= | CA1290527838 | RAB3GAP1 | c.1750G= (p.Glu584=) c.*1207G= (n.*1207G=) n.2096G= c.*1818G= (n.*1818G=) n.1769G= c.151-31934G= (n.151-31934G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1849G= (n.*1849G=) n.1819G= c.1618G= (p.Glu540=) n.1777G= | |
2 | g.135135759G>T | CA56571538 | RAB3GAP1 | c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.2096G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.1769G>T c.151-31934G>T (n.151-31934G>T) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.1819G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) n.1777G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135760A>C | CA348577638 | RAB3GAP1 | c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.2097A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.1770A>C c.151-31933A>C (n.151-31933A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.1820A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) n.1778A>C | |
2 | g.135135760A>G | CA348577639 | RAB3GAP1 | c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.2097A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.1770A>G c.151-31933A>G (n.151-31933A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.1820A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) n.1778A>G | |
2 | g.135135760A>T | CA348577641 | RAB3GAP1 | c.1751A>T (p.Glu584Val) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.2097A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.1770A>T c.151-31933A>T (n.151-31933A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.1820A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) n.1778A>T | |
2 | g.135135761A>C | CA348577643 | RAB3GAP1 | c.1752A>C (p.Glu584Asp) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.2098A>C c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.1771A>C c.151-31932A>C (n.151-31932A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.1821A>C c.1620A>C (p.Glu540Asp) n.1779A>C | |
2 | g.135135761A>G | CA429201873 | RAB3GAP1 | c.1752A>G (p.Glu584=) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.2098A>G c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.1771A>G c.151-31932A>G (n.151-31932A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.1821A>G c.1620A>G (p.Glu540=) n.1779A>G | |
2 | g.135135761A>T | CA348577645 | RAB3GAP1 | c.1752A>T (p.Glu584Asp) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.2098A>T c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.1771A>T c.151-31932A>T (n.151-31932A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.1821A>T c.1620A>T (p.Glu540Asp) n.1779A>T | |
2 | g.135135761_135135762delinsAT | CA1290527839 | RAB3GAP1 | c.1752_1753delinsAT (p.Glu584=) c.*1209_*1210delinsAT (n.*1209_*1210delinsAT) n.2098_2099delinsAT c.*1820_*1821delinsAT (n.*1820_*1821delinsAT) n.1771_1772delinsAT c.151-31932_151-31931delinsAT (n.151-31932_151-31931delinsAT) c.*1430_*1431delinsAT (n.*1430_*1431delinsAT) c.*1375_*1376delinsAT (n.*1375_*1376delinsAT) c.*1851_*1852delinsAT (n.*1851_*1852delinsAT) n.1821_1822delinsAT c.1620_1621delinsAT (p.Glu540=) n.1779_1780delinsAT | |
2 | g.135135762T>A | CA348577647 | RAB3GAP1 | c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.2099T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.1772T>A c.151-31931T>A (n.151-31931T>A) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.1822T>A c.1621T>A (p.Phe541Ile) n.1780T>A | |
2 | g.135135762T>C | CA348577649 | RAB3GAP1 | c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.2099T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.1772T>C c.151-31931T>C (n.151-31931T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.1822T>C c.1621T>C (p.Phe541Leu) n.1780T>C | |
2 | g.135135762T>G | CA348577650 | RAB3GAP1 | c.1753T>G (p.Phe585Val) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.2099T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.1772T>G c.151-31931T>G (n.151-31931T>G) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.1822T>G c.1621T>G (p.Phe541Val) n.1780T>G | |
2 | g.135135767dup | CA1036759596 | RAB3GAP1 | c.1758dup (p.Glu587Ter) c.*1215dup (n.*1215dup) n.2104dup c.*1826dup (n.*1826dup) n.1777dup c.151-31926dup (n.151-31926dup) c.*1436dup (n.*1436dup) c.*1381dup (n.*1381dup) c.*1857dup (n.*1857dup) n.1827dup c.1626dup (p.Glu543Ter) n.1785dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135767del | CA1884919 | RAB3GAP1 | c.1758del (p.Phe586LeufsTer4) c.*1215del (n.*1215del) n.2104del c.*1826del (n.*1826del) n.1777del c.151-31926del (n.151-31926del) c.*1436del (n.*1436del) c.*1381del (n.*1381del) c.*1857del (n.*1857del) n.1827del c.1626del (p.Phe542LeufsTer4) n.1785del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135763T>A | CA348577651 | RAB3GAP1 | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.2100T>A c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.1773T>A c.151-31930T>A (n.151-31930T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.1823T>A c.1622T>A (p.Phe541Tyr) n.1781T>A | |
2 | g.135135763T>C | CA348577652 | RAB3GAP1 | c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.2100T>C c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.1773T>C c.151-31930T>C (n.151-31930T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.1823T>C c.1622T>C (p.Phe541Ser) n.1781T>C | |
2 | g.135135763T>G | CA348577653 | RAB3GAP1 | c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.2100T>G c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.1773T>G c.151-31930T>G (n.151-31930T>G) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.1823T>G c.1622T>G (p.Phe541Cys) n.1781T>G | |
2 | g.135135764T>A | CA348577654 | RAB3GAP1 | c.1755T>A (p.Phe585Leu) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.2101T>A c.*1823T>A (n.*1823T>A) n.1774T>A c.151-31929T>A (n.151-31929T>A) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.1824T>A c.1623T>A (p.Phe541Leu) n.1782T>A | |
2 | g.135135764T>C | CA429201874 | RAB3GAP1 | c.1755T>C (p.Phe585=) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.2101T>C c.*1823T>C (n.*1823T>C) n.1774T>C c.151-31929T>C (n.151-31929T>C) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.1824T>C c.1623T>C (p.Phe541=) n.1782T>C | |
2 | g.135135764T>G | CA348577655 | RAB3GAP1 | c.1755T>G (p.Phe585Leu) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.2101T>G c.*1823T>G (n.*1823T>G) n.1774T>G c.151-31929T>G (n.151-31929T>G) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.1824T>G c.1623T>G (p.Phe541Leu) n.1782T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.135135765T>A | CA348577656 | RAB3GAP1 | c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.2102T>A c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.1775T>A c.151-31928T>A (n.151-31928T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.1825T>A c.1624T>A (p.Phe542Ile) n.1783T>A | |
2 | g.135135765T>C | CA348577658 | RAB3GAP1 | c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.2102T>C c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.1775T>C c.151-31928T>C (n.151-31928T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.1825T>C c.1624T>C (p.Phe542Leu) n.1783T>C | |
2 | g.135135765T>G | CA348577660 | RAB3GAP1 | c.1756T>G (p.Phe586Val) c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.2102T>G c.*1824T>G (n.*1824T>G) n.1775T>G c.151-31928T>G (n.151-31928T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.1825T>G c.1624T>G (p.Phe542Val) n.1783T>G | |
2 | g.135135766T>A | CA348577662 | RAB3GAP1 | c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.2103T>A c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.1776T>A c.151-31927T>A (n.151-31927T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) n.1826T>A c.1625T>A (p.Phe542Tyr) n.1784T>A | |
2 | g.135135766T>C | CA348577664 | RAB3GAP1 | c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.2103T>C c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.1776T>C c.151-31927T>C (n.151-31927T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.1826T>C c.1625T>C (p.Phe542Ser) n.1784T>C | |
2 | g.135135766T>G | CA348577666 | RAB3GAP1 | c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.2103T>G c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.1776T>G c.151-31927T>G (n.151-31927T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.1826T>G c.1625T>G (p.Phe542Cys) n.1784T>G | |
2 | g.135135767T>A | CA348577668 | RAB3GAP1 | c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.2104T>A c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.1777T>A c.151-31926T>A (n.151-31926T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*1857T>A (n.*1857T>A) n.1827T>A c.1626T>A (p.Phe542Leu) n.1785T>A | |
2 | g.135135767T>C | CA429201875 | RAB3GAP1 | c.1758T>C (p.Phe586=) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.2104T>C c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.1777T>C c.151-31926T>C (n.151-31926T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) n.1827T>C c.1626T>C (p.Phe542=) n.1785T>C | |
2 | g.135135767T>G | CA348577670 | RAB3GAP1 | c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.2104T>G c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.1777T>G c.151-31926T>G (n.151-31926T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.*1857T>G (n.*1857T>G) n.1827T>G c.1626T>G (p.Phe542Leu) n.1785T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135768G>A | CA348577671 | RAB3GAP1 | c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.2105G>A c.*1827G>A (n.*1827G>A) n.1778G>A c.151-31925G>A (n.151-31925G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.1828G>A c.1627G>A (p.Glu543Lys) n.1786G>A | |
2 | g.135135768G>C | CA348577673 | RAB3GAP1 | c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.2105G>C c.*1827G>C (n.*1827G>C) n.1778G>C c.151-31925G>C (n.151-31925G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.1828G>C c.1627G>C (p.Glu543Gln) n.1786G>C | |
2 | g.135135768G>T | CA348577675 | RAB3GAP1 | c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.2105G>T c.*1827G>T (n.*1827G>T) n.1778G>T c.151-31925G>T (n.151-31925G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.1828G>T c.1627G>T (p.Glu543Ter) n.1786G>T | |
2 | g.135135769A>C | CA348577677 | RAB3GAP1 | c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.2106A>C c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.1779A>C c.151-31924A>C (n.151-31924A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.1829A>C c.1628A>C (p.Glu543Ala) n.1787A>C | |
2 | g.135135769A>G | CA348577679 | RAB3GAP1 | c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.2106A>G c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.1779A>G c.151-31924A>G (n.151-31924A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.1829A>G c.1628A>G (p.Glu543Gly) n.1787A>G | |
2 | g.135135769A>T | CA348577681 | RAB3GAP1 | c.1760A>T (p.Glu587Val) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.2106A>T c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.1779A>T c.151-31924A>T (n.151-31924A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*1859A>T (n.*1859A>T) n.1829A>T c.1628A>T (p.Glu543Val) n.1787A>T | |
2 | g.135135770A>C | CA348577685 | RAB3GAP1 | c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.2107A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) n.1780A>C c.151-31923A>C (n.151-31923A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.1830A>C c.1629A>C (p.Glu543Asp) n.1788A>C | |
2 | g.135135770A>G | CA429201876 | RAB3GAP1 | c.1761A>G (p.Glu587=) c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.2107A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) n.1780A>G c.151-31923A>G (n.151-31923A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.1830A>G c.1629A>G (p.Glu543=) n.1788A>G | |
2 | g.135135770A>T | CA348577683 | RAB3GAP1 | c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.2107A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) n.1780A>T c.151-31923A>T (n.151-31923A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.1830A>T c.1629A>T (p.Glu543Asp) n.1788A>T | |
2 | g.135135771T>A | CA348577687 | RAB3GAP1 | c.1762T>A (p.Cys588Ser) c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.2108T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.1781T>A c.151-31922T>A (n.151-31922T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.1831T>A c.1630T>A (p.Cys544Ser) n.1789T>A | |
2 | g.135135771T>C | CA348577688 | RAB3GAP1 | c.1762T>C (p.Cys588Arg) c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.2108T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.1781T>C c.151-31922T>C (n.151-31922T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.1831T>C c.1630T>C (p.Cys544Arg) n.1789T>C | |
2 | g.135135771T>G | CA348577690 | RAB3GAP1 | c.1762T>G (p.Cys588Gly) c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.2108T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.1781T>G c.151-31922T>G (n.151-31922T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*1861T>G (n.*1861T>G) n.1831T>G c.1630T>G (p.Cys544Gly) n.1789T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135771T= | CA1290527840 | RAB3GAP1 | c.1762T= (p.Cys588=) c.*1219T= (n.*1219T=) n.2108T= c.*1830T= (n.*1830T=) n.1781T= c.151-31922T= (n.151-31922T=) c.*1440T= (n.*1440T=) c.*1385T= (n.*1385T=) c.*1861T= (n.*1861T=) n.1831T= c.1630T= (p.Cys544=) n.1789T= | |
2 | g.135135772G>A | CA348577693 | RAB3GAP1 | c.1763G>A (p.Cys588Tyr) c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.2109G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.1782G>A c.151-31921G>A (n.151-31921G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.1832G>A c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.1790G>A | |
2 | g.135135772G>C | CA348577694 | RAB3GAP1 | c.1763G>C (p.Cys588Ser) c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.2109G>C c.*1831G>C (n.*1831G>C) n.1782G>C c.151-31921G>C (n.151-31921G>C) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.1832G>C c.1631G>C (p.Cys544Ser) n.1790G>C | |
2 | g.135135772G>T | CA348577695 | RAB3GAP1 | c.1763G>T (p.Cys588Phe) c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.2109G>T c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.1782G>T c.151-31921G>T (n.151-31921G>T) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.1832G>T c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.1790G>T | |
2 | g.135135773C>A | CA348577700 | RAB3GAP1 | c.1764C>A (p.Cys588Ter) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.2110C>A c.*1832C>A (n.*1832C>A) n.1783C>A c.151-31920C>A (n.151-31920C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.1833C>A c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.1791C>A | |
2 | g.135135773C= | CA1290527841 | RAB3GAP1 | c.1764C= (p.Cys588=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.2110C= c.*1832C= (n.*1832C=) n.1783C= c.151-31920C= (n.151-31920C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.*1863C= (n.*1863C=) n.1833C= c.1632C= (p.Cys544=) n.1791C= | |
2 | g.135135773C>G | CA348577698 | RAB3GAP1 | c.1764C>G (p.Cys588Trp) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.2110C>G c.*1832C>G (n.*1832C>G) n.1783C>G c.151-31920C>G (n.151-31920C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.1833C>G c.1632C>G (p.Cys544Trp) n.1791C>G | |
2 | g.135135773C>T | CA1884920 | RAB3GAP1 | c.1764C>T (p.Cys588=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.2110C>T c.*1832C>T (n.*1832C>T) n.1783C>T c.151-31920C>T (n.151-31920C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.1833C>T c.1632C>T (p.Cys544=) n.1791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135774C>A | CA348577703 | RAB3GAP1 | c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.2111C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.1784C>A c.151-31919C>A (n.151-31919C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) n.1834C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) n.1792C>A | |
2 | g.135135774C= | CA1290527842 | RAB3GAP1 | c.1765C= (p.Leu589=) c.*1222C= (n.*1222C=) n.2111C= c.*1833C= (n.*1833C=) n.1784C= c.151-31919C= (n.151-31919C=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.*1388C= (n.*1388C=) c.*1864C= (n.*1864C=) n.1834C= c.1633C= (p.Leu545=) n.1792C= | |
2 | g.135135774C>G | CA348577705 | RAB3GAP1 | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.2111C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) n.1784C>G c.151-31919C>G (n.151-31919C>G) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.*1864C>G (n.*1864C>G) n.1834C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) n.1792C>G | |
2 | g.135135774C>T | CA429201877 | RAB3GAP1 | c.1765C>T (p.Leu589=) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.2111C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) n.1784C>T c.151-31919C>T (n.151-31919C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1864C>T (n.*1864C>T) n.1834C>T c.1633C>T (p.Leu545=) n.1792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135775T>A | CA348577709 | RAB3GAP1 | c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.2112T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) n.1785T>A c.151-31918T>A (n.151-31918T>A) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.1835T>A c.1634T>A (p.Leu545Gln) n.1793T>A | |
2 | g.135135775T>C | CA348577710 | RAB3GAP1 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.2112T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) n.1785T>C c.151-31918T>C (n.151-31918T>C) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.1835T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) n.1793T>C | |
2 | g.135135775T>G | CA348577712 | RAB3GAP1 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.2112T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) n.1785T>G c.151-31918T>G (n.151-31918T>G) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.1835T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) n.1793T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135775T= | CA1290527843 | RAB3GAP1 | c.1766T= (p.Leu589=) c.*1223T= (n.*1223T=) n.2112T= c.*1834T= (n.*1834T=) n.1785T= c.151-31918T= (n.151-31918T=) c.*1444T= (n.*1444T=) c.*1389T= (n.*1389T=) c.*1865T= (n.*1865T=) n.1835T= c.1634T= (p.Leu545=) n.1793T= | |
2 | g.135135776A>C | CA429201878 | RAB3GAP1 | c.1767A>C (p.Leu589=) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.2113A>C c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.1786A>C c.151-31917A>C (n.151-31917A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) n.1836A>C c.1635A>C (p.Leu545=) n.1794A>C | |
2 | g.135135776A>G | CA429201879 | RAB3GAP1 | c.1767A>G (p.Leu589=) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.2113A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.1786A>G c.151-31917A>G (n.151-31917A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) n.1836A>G c.1635A>G (p.Leu545=) n.1794A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135776A>T | CA429201880 | RAB3GAP1 | c.1767A>T (p.Leu589=) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.2113A>T c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.1786A>T c.151-31917A>T (n.151-31917A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*1866A>T (n.*1866A>T) n.1836A>T c.1635A>T (p.Leu545=) n.1794A>T | |
2 | g.135135777A>C | CA348577714 | RAB3GAP1 | c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.2114A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) n.1787A>C c.151-31916A>C (n.151-31916A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.1837A>C c.1636A>C (p.Ser546Arg) n.1795A>C | |
2 | g.135135777A>G | CA348577717 | RAB3GAP1 | c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.2114A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) n.1787A>G c.151-31916A>G (n.151-31916A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.1837A>G c.1636A>G (p.Ser546Gly) n.1795A>G | |
2 | g.135135777A>T | CA348577716 | RAB3GAP1 | c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.2114A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) n.1787A>T c.151-31916A>T (n.151-31916A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.1837A>T c.1636A>T (p.Ser546Cys) n.1795A>T | |
2 | g.135135778G>A | CA348577720 | RAB3GAP1 | c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.2115G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.1788G>A c.151-31915G>A (n.151-31915G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.1838G>A c.1637G>A (p.Ser546Asn) n.1796G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135778G>C | CA348577721 | RAB3GAP1 | c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.2115G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.1788G>C c.151-31915G>C (n.151-31915G>C) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.1838G>C c.1637G>C (p.Ser546Thr) n.1796G>C | |
2 | g.135135778G= | CA1290527844 | RAB3GAP1 | c.1769G= (p.Ser590=) c.*1226G= (n.*1226G=) n.2115G= c.*1837G= (n.*1837G=) n.1788G= c.151-31915G= (n.151-31915G=) c.*1447G= (n.*1447G=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.*1868G= (n.*1868G=) n.1838G= c.1637G= (p.Ser546=) n.1796G= | |
2 | g.135135778G>T | CA348577723 | RAB3GAP1 | c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.2115G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.1788G>T c.151-31915G>T (n.151-31915G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.1838G>T c.1637G>T (p.Ser546Ile) n.1796G>T | |
2 | g.135135779T>A | CA348577725 | RAB3GAP1 | c.1770T>A (p.Ser590Arg) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.2116T>A c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.1789T>A c.151-31914T>A (n.151-31914T>A) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*1869T>A (n.*1869T>A) n.1839T>A c.1638T>A (p.Ser546Arg) n.1797T>A | |
2 | g.135135779T>C | CA429201881 | RAB3GAP1 | c.1770T>C (p.Ser590=) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.2116T>C c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.1789T>C c.151-31914T>C (n.151-31914T>C) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.1839T>C c.1638T>C (p.Ser546=) n.1797T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135779T>G | CA348577727 | RAB3GAP1 | c.1770T>G (p.Ser590Arg) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.2116T>G c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.1789T>G c.151-31914T>G (n.151-31914T>G) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.*1869T>G (n.*1869T>G) n.1839T>G c.1638T>G (p.Ser546Arg) n.1797T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135779T= | CA1290527845 | RAB3GAP1 | c.1770T= (p.Ser590=) c.*1227T= (n.*1227T=) n.2116T= c.*1838T= (n.*1838T=) n.1789T= c.151-31914T= (n.151-31914T=) c.*1448T= (n.*1448T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.*1869T= (n.*1869T=) n.1839T= c.1638T= (p.Ser546=) n.1797T= | |
2 | g.135135780G>A | CA348577730 | RAB3GAP1 | c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.2117G>A c.*1839G>A (n.*1839G>A) n.1790G>A c.151-31913G>A (n.151-31913G>A) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*1870G>A (n.*1870G>A) n.1840G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.1798G>A | |
2 | g.135135780G>C | CA348577731 | RAB3GAP1 | c.1771G>C (p.Asp591His) c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.2117G>C c.*1839G>C (n.*1839G>C) n.1790G>C c.151-31913G>C (n.151-31913G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*1870G>C (n.*1870G>C) n.1840G>C c.1639G>C (p.Asp547His) n.1798G>C | |
2 | g.135135780G= | CA1290527846 | RAB3GAP1 | c.1771G= (p.Asp591=) c.*1228G= (n.*1228G=) n.2117G= c.*1839G= (n.*1839G=) n.1790G= c.151-31913G= (n.151-31913G=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.*1870G= (n.*1870G=) n.1840G= c.1639G= (p.Asp547=) n.1798G= | |
2 | g.135135780G>T | CA1884921 | RAB3GAP1 | c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.2117G>T c.*1839G>T (n.*1839G>T) n.1790G>T c.151-31913G>T (n.151-31913G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.1840G>T c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.1798G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.135135781A= | CA1290527847 | RAB3GAP1 | c.1772A= (p.Asp591=) c.*1229A= (n.*1229A=) n.2118A= c.*1840A= (n.*1840A=) n.1791A= c.151-31912A= (n.151-31912A=) c.*1450A= (n.*1450A=) c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1871A= (n.*1871A=) n.1841A= c.1640A= (p.Asp547=) n.1799A= | |
2 | g.135135781A>C | CA348577735 | RAB3GAP1 | c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.2118A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.1791A>C c.151-31912A>C (n.151-31912A>C) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) n.1841A>C c.1640A>C (p.Asp547Ala) n.1799A>C | |
2 | g.135135781A>G | CA348577736 | RAB3GAP1 | c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2118A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.1791A>G c.151-31912A>G (n.151-31912A>G) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.1841A>G c.1640A>G (p.Asp547Gly) n.1799A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.135135781A>T | CA348577738 | RAB3GAP1 | c.1772A>T (p.Asp591Val) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.2118A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.1791A>T c.151-31912A>T (n.151-31912A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) n.1841A>T c.1640A>T (p.Asp547Val) n.1799A>T | |
2 | g.135135782T>A | CA348577740 | RAB3GAP1 | c.1773T>A (p.Asp591Glu) c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.2119T>A c.*1841T>A (n.*1841T>A) n.1792T>A c.151-31911T>A (n.151-31911T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*1872T>A (n.*1872T>A) n.1842T>A c.1641T>A (p.Asp547Glu) n.1800T>A | |
2 | g.135135782T>C | CA429201882 | RAB3GAP1 | c.1773T>C (p.Asp591=) c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.2119T>C c.*1841T>C (n.*1841T>C) n.1792T>C c.151-31911T>C (n.151-31911T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) n.1842T>C c.1641T>C (p.Asp547=) n.1800T>C | |
2 | g.135135782T>G | CA348577741 | RAB3GAP1 | c.1773T>G (p.Asp591Glu) c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.2119T>G c.*1841T>G (n.*1841T>G) n.1792T>G c.151-31911T>G (n.151-31911T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) n.1842T>G c.1641T>G (p.Asp547Glu) n.1800T>G | |
2 | g.135135783A>C | CA348577742 | RAB3GAP1 | c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.2120A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.1793A>C c.151-31910A>C (n.151-31910A>C) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1873A>C (n.*1873A>C) n.1843A>C c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.1801A>C | |
2 | g.135135783A>G | CA348577744 | RAB3GAP1 | c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.2120A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.1793A>G c.151-31910A>G (n.151-31910A>G) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) n.1843A>G c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.1801A>G | |
2 | g.135135783A>T | CA348577743 | RAB3GAP1 | c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.*1231A>T (n.*1231A>T) n.2120A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.1793A>T c.151-31910A>T (n.151-31910A>T) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) n.1843A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.1801A>T | |
2 | g.135135784C>A | CA348577746 | RAB3GAP1 | c.1775C>A (p.Thr592Asn) c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2121C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.1794C>A c.151-31909C>A (n.151-31909C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1874C>A (n.*1874C>A) n.1844C>A c.1643C>A (p.Thr548Asn) n.1802C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135784C>G | CA348577748 | RAB3GAP1 | c.1775C>G (p.Thr592Ser) c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.2121C>G c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.1794C>G c.151-31909C>G (n.151-31909C>G) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*1874C>G (n.*1874C>G) n.1844C>G c.1643C>G (p.Thr548Ser) n.1802C>G | |
2 | g.135135784C>T | CA348577749 | RAB3GAP1 | c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.2121C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.1794C>T c.151-31909C>T (n.151-31909C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) n.1844C>T c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.1802C>T | |
2 | g.135135785T>A | CA429201883 | RAB3GAP1 | c.1776T>A (p.Thr592=) c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2122T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) n.1795T>A c.151-31908T>A (n.151-31908T>A) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.1845T>A c.1644T>A (p.Thr548=) n.1803T>A | |
2 | g.135135785T>C | CA429201884 | RAB3GAP1 | c.1776T>C (p.Thr592=) c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.2122T>C c.*1844T>C (n.*1844T>C) n.1795T>C c.151-31908T>C (n.151-31908T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.1845T>C c.1644T>C (p.Thr548=) n.1803T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135785T>G | CA1884922 | RAB3GAP1 | c.1776T>G (p.Thr592=) c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.2122T>G c.*1844T>G (n.*1844T>G) n.1795T>G c.151-31908T>G (n.151-31908T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) n.1845T>G c.1644T>G (p.Thr548=) n.1803T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135785T= | CA1290527848 | RAB3GAP1 | c.1776T= (p.Thr592=) c.*1233T= (n.*1233T=) n.2122T= c.*1844T= (n.*1844T=) n.1795T= c.151-31908T= (n.151-31908T=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.*1875T= (n.*1875T=) n.1845T= c.1644T= (p.Thr548=) n.1803T= | |
2 | g.135135786G>A | CA348577753 | RAB3GAP1 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.*1234G>A (n.*1234G>A) n.2123G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.1796G>A c.151-31907G>A (n.151-31907G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.1846G>A c.1645G>A (p.Glu549Lys) n.1804G>A | |
2 | g.135135786G>C | CA348577754 | RAB3GAP1 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.2123G>C c.*1845G>C (n.*1845G>C) n.1796G>C c.151-31907G>C (n.151-31907G>C) c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.1846G>C c.1645G>C (p.Glu549Gln) n.1804G>C | |
2 | g.135135786G>T | CA348577755 | RAB3GAP1 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.2123G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) n.1796G>T c.151-31907G>T (n.151-31907G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.1846G>T c.1645G>T (p.Glu549Ter) n.1804G>T | |
2 | g.135135787A>C | CA348577758 | RAB3GAP1 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.2124A>C c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.1797A>C c.151-31906A>C (n.151-31906A>C) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) n.1847A>C c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.1805A>C | |
2 | g.135135787A>G | CA348577760 | RAB3GAP1 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.2124A>G c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.1797A>G c.151-31906A>G (n.151-31906A>G) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) n.1847A>G c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.1805A>G | |
2 | g.135135787A>T | CA348577761 | RAB3GAP1 | c.1778A>T (p.Glu593Val) c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.2124A>T c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.1797A>T c.151-31906A>T (n.151-31906A>T) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) n.1847A>T c.1646A>T (p.Glu549Val) n.1805A>T | |
2 | g.135135788A= | CA1290527849 | RAB3GAP1 | c.1779A= (p.Glu593=) c.*1236A= (n.*1236A=) n.2125A= c.*1847A= (n.*1847A=) n.1798A= c.151-31905A= (n.151-31905A=) c.*1457A= (n.*1457A=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.*1878A= (n.*1878A=) n.1848A= c.1647A= (p.Glu549=) n.1806A= | |
2 | g.135135788A>C | CA348577766 | RAB3GAP1 | c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.2125A>C c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.1798A>C c.151-31905A>C (n.151-31905A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.1848A>C c.1647A>C (p.Glu549Asp) n.1806A>C | |
2 | g.135135788A>G | CA56571586 | RAB3GAP1 | c.1779A>G (p.Glu593=) c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2125A>G c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.1798A>G c.151-31905A>G (n.151-31905A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.1848A>G c.1647A>G (p.Glu549=) n.1806A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135788A>T | CA348577763 | RAB3GAP1 | c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.2125A>T c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.1798A>T c.151-31905A>T (n.151-31905A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.1848A>T c.1647A>T (p.Glu549Asp) n.1806A>T | |
2 | g.135135789G>A | CA348577768 | RAB3GAP1 | c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.2126G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.1799G>A c.151-31904G>A (n.151-31904G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.1849G>A c.1648G>A (p.Glu550Lys) n.1807G>A | |
2 | g.135135789G>C | CA348577772 | RAB3GAP1 | c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.2126G>C c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.1799G>C c.151-31904G>C (n.151-31904G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.1849G>C c.1648G>C (p.Glu550Gln) n.1807G>C | |
2 | g.135135789G>T | CA348577769 | RAB3GAP1 | c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.2126G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.1799G>T c.151-31904G>T (n.151-31904G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.1849G>T c.1648G>T (p.Glu550Ter) n.1807G>T | |
2 | g.135135790A>C | CA348577774 | RAB3GAP1 | c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.2127A>C c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.1800A>C c.151-31903A>C (n.151-31903A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.1850A>C c.1649A>C (p.Glu550Ala) n.1808A>C | |
2 | g.135135790A>G | CA348577775 | RAB3GAP1 | c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.2127A>G c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.1800A>G c.151-31903A>G (n.151-31903A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.1850A>G c.1649A>G (p.Glu550Gly) n.1808A>G | |
2 | g.135135790A>T | CA348577778 | RAB3GAP1 | c.1781A>T (p.Glu594Val) c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.2127A>T c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.1800A>T c.151-31903A>T (n.151-31903A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.1850A>T c.1649A>T (p.Glu550Val) n.1808A>T | |
2 | g.135135791A>C | CA348577780 | RAB3GAP1 | c.1782A>C (p.Glu594Asp) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.2128A>C c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.1801A>C c.151-31902A>C (n.151-31902A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.1851A>C c.1650A>C (p.Glu550Asp) n.1809A>C | |
2 | g.135135791A>G | CA429201885 | RAB3GAP1 | c.1782A>G (p.Glu594=) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2128A>G c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.1801A>G c.151-31902A>G (n.151-31902A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.1851A>G c.1650A>G (p.Glu550=) n.1809A>G | |
2 | g.135135791A>T | CA348577782 | RAB3GAP1 | c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.2128A>T c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.1801A>T c.151-31902A>T (n.151-31902A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.1851A>T c.1650A>T (p.Glu550Asp) n.1809A>T | |
2 | g.135135792C>A | CA348577787 | RAB3GAP1 | c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2129C>A c.*1851C>A (n.*1851C>A) n.1802C>A c.151-31901C>A (n.151-31901C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) n.1852C>A c.1651C>A (p.Leu551Ile) n.1810C>A | |
2 | g.135135792C>G | CA348577786 | RAB3GAP1 | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2129C>G c.*1851C>G (n.*1851C>G) n.1802C>G c.151-31901C>G (n.151-31901C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) n.1852C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) n.1810C>G | |
2 | g.135135792C>T | CA348577784 | RAB3GAP1 | c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2129C>T c.*1851C>T (n.*1851C>T) n.1802C>T c.151-31901C>T (n.151-31901C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) n.1852C>T c.1651C>T (p.Leu551Phe) n.1810C>T | |
2 | g.135135793T>A | CA348577790 | RAB3GAP1 | c.1784T>A (p.Leu595His) c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.2130T>A c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.1803T>A c.151-31900T>A (n.151-31900T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1883T>A (n.*1883T>A) n.1853T>A c.1652T>A (p.Leu551His) n.1811T>A | |
2 | g.135135793T>C | CA348577792 | RAB3GAP1 | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.2130T>C c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.1803T>C c.151-31900T>C (n.151-31900T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) n.1853T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) n.1811T>C | |
2 | g.135135793T>G | CA348577794 | RAB3GAP1 | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.*1241T>G (n.*1241T>G) n.2130T>G c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.1803T>G c.151-31900T>G (n.151-31900T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1883T>G (n.*1883T>G) n.1853T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) n.1811T>G |