Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135135619G>ACA348576904RAB3GAP1c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.1956G>A
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
n.1629G>A
c.151-32074G>A (n.151-32074G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.*1709G>A (n.*1709G>A)
n.1679G>A
c.1478G>A (p.Ser493Asn)
n.1637G>A
 gnomAD v4
2g.135135619G>CCA348576912RAB3GAP1c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.1956G>C
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
n.1629G>C
c.151-32074G>C (n.151-32074G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.*1709G>C (n.*1709G>C)
n.1679G>C
c.1478G>C (p.Ser493Thr)
n.1637G>C
2g.135135619G>TCA348576916RAB3GAP1c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.1956G>T
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
n.1629G>T
c.151-32074G>T (n.151-32074G>T)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.*1709G>T (n.*1709G>T)
n.1679G>T
c.1478G>T (p.Ser493Ile)
n.1637G>T
2g.135135620T>ACA348576921RAB3GAP1c.1611T>A (p.Ser537Arg)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
n.1957T>A
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
n.1630T>A
c.151-32073T>A (n.151-32073T>A)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*1710T>A (n.*1710T>A)
n.1680T>A
c.1479T>A (p.Ser493Arg)
n.1638T>A
2g.135135620T>CCA1884892RAB3GAP1c.1611T>C (p.Ser537=)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
n.1957T>C
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
n.1630T>C
c.151-32073T>C (n.151-32073T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
n.1680T>C
c.1479T>C (p.Ser493=)
n.1638T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135620T>GCA348576923RAB3GAP1c.1611T>G (p.Ser537Arg)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
n.1957T>G
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
n.1630T>G
c.151-32073T>G (n.151-32073T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
n.1680T>G
c.1479T>G (p.Ser493Arg)
n.1638T>G
 gnomAD v4
2g.135135620T=CA1290527769RAB3GAP1c.1611T= (p.Ser537=)
c.*1068T= (n.*1068T=)
n.1957T=
c.*1679T= (n.*1679T=)
n.1630T=
c.151-32073T= (n.151-32073T=)
c.*1289T= (n.*1289T=)
c.*1234T= (n.*1234T=)
c.*1710T= (n.*1710T=)
n.1680T=
c.1479T= (p.Ser493=)
n.1638T=
2g.135135621G>ACA10606987RAB3GAP1c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.1958G>A
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
n.1631G>A
c.151-32072G>A (n.151-32072G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*1711G>A (n.*1711G>A)
n.1681G>A
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.1639G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135621G>CCA56571392RAB3GAP1c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
n.1958G>C
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
n.1631G>C
c.151-32072G>C (n.151-32072G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.*1711G>C (n.*1711G>C)
n.1681G>C
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.1639G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135621G=CA1290527770RAB3GAP1c.1612G= (p.Ala538=)
c.*1069G= (n.*1069G=)
n.1958G=
c.*1680G= (n.*1680G=)
n.1631G=
c.151-32072G= (n.151-32072G=)
c.*1290G= (n.*1290G=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.*1711G= (n.*1711G=)
n.1681G=
c.1480G= (p.Ala494=)
n.1639G=
2g.135135621G>TCA348576930RAB3GAP1c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
n.1958G>T
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
n.1631G>T
c.151-32072G>T (n.151-32072G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
n.1681G>T
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.1639G>T
2g.135135622C>ACA348576943RAB3GAP1c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.1959C>A
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
n.1632C>A
c.151-32071C>A (n.151-32071C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
n.1682C>A
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.1640C>A
2g.135135622C=CA1290527771RAB3GAP1c.1613C= (p.Ala538=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
n.1959C=
c.*1681C= (n.*1681C=)
n.1632C=
c.151-32071C= (n.151-32071C=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*1712C= (n.*1712C=)
n.1682C=
c.1481C= (p.Ala494=)
n.1640C=
2g.135135622C>GCA348576944RAB3GAP1c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.1959C>G
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
n.1632C>G
c.151-32071C>G (n.151-32071C>G)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
n.1682C>G
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.1640C>G
2g.135135622C>TCA1884893RAB3GAP1c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.1959C>T
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
n.1632C>T
c.151-32071C>T (n.151-32071C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
n.1682C>T
c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.1640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135623T>ACA429201795RAB3GAP1c.1614T>A (p.Ala538=)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.1960T>A
c.*1682T>A (n.*1682T>A)
n.1633T>A
c.151-32070T>A (n.151-32070T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
n.1683T>A
c.1482T>A (p.Ala494=)
n.1641T>A
2g.135135623T>CCA429201796RAB3GAP1c.1614T>C (p.Ala538=)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
n.1960T>C
c.*1682T>C (n.*1682T>C)
n.1633T>C
c.151-32070T>C (n.151-32070T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
n.1683T>C
c.1482T>C (p.Ala494=)
n.1641T>C
2g.135135623T>GCA429201797RAB3GAP1c.1614T>G (p.Ala538=)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
n.1960T>G
c.*1682T>G (n.*1682T>G)
n.1633T>G
c.151-32070T>G (n.151-32070T>G)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
n.1683T>G
c.1482T>G (p.Ala494=)
n.1641T>G
2g.135135624T>ACA348576946RAB3GAP1c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.1961T>A
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
n.1634T>A
c.151-32069T>A (n.151-32069T>A)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*1714T>A (n.*1714T>A)
n.1684T>A
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
n.1642T>A
2g.135135624T>CCA348576948RAB3GAP1c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.1961T>C
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
n.1634T>C
c.151-32069T>C (n.151-32069T>C)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*1714T>C (n.*1714T>C)
n.1684T>C
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
n.1642T>C
2g.135135624T>GCA348576950RAB3GAP1c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.1961T>G
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
n.1634T>G
c.151-32069T>G (n.151-32069T>G)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*1714T>G (n.*1714T>G)
n.1684T>G
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
n.1642T>G
2g.135135625C>ACA348576954RAB3GAP1c.1616C>A (p.Ser539Ter)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.1962C>A
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
n.1635C>A
c.151-32068C>A (n.151-32068C>A)
c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
n.1685C>A
c.1484C>A (p.Ser495Ter)
n.1643C>A
2g.135135625C>GCA348576956RAB3GAP1c.1616C>G (p.Ser539Ter)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
n.1962C>G
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
n.1635C>G
c.151-32068C>G (n.151-32068C>G)
c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
n.1685C>G
c.1484C>G (p.Ser495Ter)
n.1643C>G
2g.135135625C>TCA348576962RAB3GAP1c.1616C>T (p.Ser539Leu)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.1962C>T
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
n.1635C>T
c.151-32068C>T (n.151-32068C>T)
c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
n.1685C>T
c.1484C>T (p.Ser495Leu)
n.1643C>T
2g.135135626A>CCA429201798RAB3GAP1c.1617A>C (p.Ser539=)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.1963A>C
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
n.1636A>C
c.151-32067A>C (n.151-32067A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*1716A>C (n.*1716A>C)
n.1686A>C
c.1485A>C (p.Ser495=)
n.1644A>C
2g.135135626A>GCA429201799RAB3GAP1c.1617A>G (p.Ser539=)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.1963A>G
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
n.1636A>G
c.151-32067A>G (n.151-32067A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*1716A>G (n.*1716A>G)
n.1686A>G
c.1485A>G (p.Ser495=)
n.1644A>G
2g.135135626A>TCA429201800RAB3GAP1c.1617A>T (p.Ser539=)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.1963A>T
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
n.1636A>T
c.151-32067A>T (n.151-32067A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
n.1686A>T
c.1485A>T (p.Ser495=)
n.1644A>T
2g.135135627G>ACA348576965RAB3GAP1c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.1964G>A
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
n.1637G>A
c.151-32066G>A (n.151-32066G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
n.1687G>A
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
n.1645G>A
 gnomAD v4
2g.135135627G>CCA348576966RAB3GAP1c.1618G>C (p.Asp540His)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.1964G>C
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
n.1637G>C
c.151-32066G>C (n.151-32066G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
n.1687G>C
c.1486G>C (p.Asp496His)
n.1645G>C
2g.135135627G>TCA348576967RAB3GAP1c.1618G>T (p.Asp540Tyr)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.1964G>T
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
n.1637G>T
c.151-32066G>T (n.151-32066G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
n.1687G>T
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
n.1645G>T
2g.135135628A>CCA348576969RAB3GAP1c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.1965A>C
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
n.1638A>C
c.151-32065A>C (n.151-32065A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
n.1688A>C
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
n.1646A>C
2g.135135628A>GCA348576971RAB3GAP1c.1619A>G (p.Asp540Gly)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.1965A>G
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
n.1638A>G
c.151-32065A>G (n.151-32065A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
n.1688A>G
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
n.1646A>G
2g.135135628A>TCA348576968RAB3GAP1c.1619A>T (p.Asp540Val)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.1965A>T
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
n.1638A>T
c.151-32065A>T (n.151-32065A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
n.1688A>T
c.1487A>T (p.Asp496Val)
n.1646A>T
2g.135135629T>ACA348576974RAB3GAP1c.1620T>A (p.Asp540Glu)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
n.1966T>A
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
n.1639T>A
c.151-32064T>A (n.151-32064T>A)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
c.*1719T>A (n.*1719T>A)
n.1689T>A
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
n.1647T>A
2g.135135629T>CCA429201801RAB3GAP1c.1620T>C (p.Asp540=)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
n.1966T>C
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
n.1639T>C
c.151-32064T>C (n.151-32064T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
c.*1719T>C (n.*1719T>C)
n.1689T>C
c.1488T>C (p.Asp496=)
n.1647T>C
2g.135135629T>GCA348576976RAB3GAP1c.1620T>G (p.Asp540Glu)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
n.1966T>G
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
n.1639T>G
c.151-32064T>G (n.151-32064T>G)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
c.*1719T>G (n.*1719T>G)
n.1689T>G
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
n.1647T>G
2g.135135630G>ACA348576979RAB3GAP1c.1621G>A (p.Val541Ile)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.1967G>A
c.*1689G>A (n.*1689G>A)
n.1640G>A
c.151-32063G>A (n.151-32063G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
n.1690G>A
c.1489G>A (p.Val497Ile)
n.1648G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135630G>CCA348576982RAB3GAP1c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.1967G>C
c.*1689G>C (n.*1689G>C)
n.1640G>C
c.151-32063G>C (n.151-32063G>C)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
n.1690G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
n.1648G>C
2g.135135630G=CA1290527772RAB3GAP1c.1621G= (p.Val541=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
n.1967G=
c.*1689G= (n.*1689G=)
n.1640G=
c.151-32063G= (n.151-32063G=)
c.*1299G= (n.*1299G=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
c.*1720G= (n.*1720G=)
n.1690G=
c.1489G= (p.Val497=)
n.1648G=
2g.135135630G>TCA348576985RAB3GAP1c.1621G>T (p.Val541Phe)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.1967G>T
c.*1689G>T (n.*1689G>T)
n.1640G>T
c.151-32063G>T (n.151-32063G>T)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
n.1690G>T
c.1489G>T (p.Val497Phe)
n.1648G>T
2g.135135631T>ACA348576994RAB3GAP1c.1622T>A (p.Val541Asp)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
n.1968T>A
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
n.1641T>A
c.151-32062T>A (n.151-32062T>A)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
n.1691T>A
c.1490T>A (p.Val497Asp)
n.1649T>A
2g.135135631T>CCA348576989RAB3GAP1c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
n.1968T>C
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
n.1641T>C
c.151-32062T>C (n.151-32062T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
n.1691T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
n.1649T>C
2g.135135631T>GCA348576992RAB3GAP1c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
n.1968T>G
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
n.1641T>G
c.151-32062T>G (n.151-32062T>G)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
n.1691T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
n.1649T>G
2g.135135632C>ACA429201802RAB3GAP1c.1623C>A (p.Val541=)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.1969C>A
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
n.1642C>A
c.151-32061C>A (n.151-32061C>A)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
n.1692C>A
c.1491C>A (p.Val497=)
n.1650C>A
 gnomAD v4
2g.135135632C>GCA429201803RAB3GAP1c.1623C>G (p.Val541=)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.1969C>G
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
n.1642C>G
c.151-32061C>G (n.151-32061C>G)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
n.1692C>G
c.1491C>G (p.Val497=)
n.1650C>G
2g.135135632C>TCA429201804RAB3GAP1c.1623C>T (p.Val541=)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.1969C>T
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
n.1642C>T
c.151-32061C>T (n.151-32061C>T)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
n.1692C>T
c.1491C>T (p.Val497=)
n.1650C>T
2g.135135633A>CCA348576998RAB3GAP1c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.1970A>C
c.*1692A>C (n.*1692A>C)
n.1643A>C
c.151-32060A>C (n.151-32060A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
n.1693A>C
c.1492A>C (p.Thr498Pro)
n.1651A>C
2g.135135633A>GCA348577003RAB3GAP1c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.1970A>G
c.*1692A>G (n.*1692A>G)
n.1643A>G
c.151-32060A>G (n.151-32060A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
n.1693A>G
c.1492A>G (p.Thr498Ala)
n.1651A>G
2g.135135633A>TCA348577007RAB3GAP1c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.1970A>T
c.*1692A>T (n.*1692A>T)
n.1643A>T
c.151-32060A>T (n.151-32060A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
n.1693A>T
c.1492A>T (p.Thr498Ser)
n.1651A>T
2g.135135634C>ACA348577013RAB3GAP1c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
n.1971C>A
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
n.1644C>A
c.151-32059C>A (n.151-32059C>A)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*1724C>A (n.*1724C>A)
n.1694C>A
c.1493C>A (p.Thr498Asn)
n.1652C>A
2g.135135634C>GCA348577015RAB3GAP1c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
n.1971C>G
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
n.1644C>G
c.151-32059C>G (n.151-32059C>G)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*1724C>G (n.*1724C>G)
n.1694C>G
c.1493C>G (p.Thr498Ser)
n.1652C>G
 dbSNP
2g.135135634C>TCA348577017RAB3GAP1c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
n.1971C>T
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
n.1644C>T
c.151-32059C>T (n.151-32059C>T)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
n.1694C>T
c.1493C>T (p.Thr498Ile)
n.1652C>T
2g.135135635T>ACA429201805RAB3GAP1c.1626T>A (p.Thr542=)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
n.1972T>A
c.*1694T>A (n.*1694T>A)
n.1645T>A
c.151-32058T>A (n.151-32058T>A)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
n.1695T>A
c.1494T>A (p.Thr498=)
n.1653T>A
2g.135135635T>CCA1884894RAB3GAP1c.1626T>C (p.Thr542=)
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
n.1972T>C
c.*1694T>C (n.*1694T>C)
n.1645T>C
c.151-32058T>C (n.151-32058T>C)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
n.1695T>C
c.1494T>C (p.Thr498=)
n.1653T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.135135635T>GCA429201806RAB3GAP1c.1626T>G (p.Thr542=)
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
n.1972T>G
c.*1694T>G (n.*1694T>G)
n.1645T>G
c.151-32058T>G (n.151-32058T>G)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
n.1695T>G
c.1494T>G (p.Thr498=)
n.1653T>G
2g.135135635T=CA1290527773RAB3GAP1c.1626T= (p.Thr542=)
c.*1083T= (n.*1083T=)
n.1972T=
c.*1694T= (n.*1694T=)
n.1645T=
c.151-32058T= (n.151-32058T=)
c.*1304T= (n.*1304T=)
c.*1249T= (n.*1249T=)
c.*1725T= (n.*1725T=)
n.1695T=
c.1494T= (p.Thr498=)
n.1653T=
2g.135135636A=CA1290527774RAB3GAP1c.1627A= (p.Asn543=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
n.1973A=
c.*1695A= (n.*1695A=)
n.1646A=
c.151-32057A= (n.151-32057A=)
c.*1305A= (n.*1305A=)
c.*1250A= (n.*1250A=)
c.*1726A= (n.*1726A=)
n.1696A=
c.1495A= (p.Asn499=)
n.1654A=
2g.135135636A>CCA348577022RAB3GAP1c.1627A>C (p.Asn543His)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1973A>C
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
n.1646A>C
c.151-32057A>C (n.151-32057A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
n.1696A>C
c.1495A>C (p.Asn499His)
n.1654A>C
2g.135135636A>GCA348577020RAB3GAP1c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1973A>G
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
n.1646A>G
c.151-32057A>G (n.151-32057A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
n.1696A>G
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
n.1654A>G
 dbSNP COSMIC
2g.135135636A>TCA348577027RAB3GAP1c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1973A>T
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
n.1646A>T
c.151-32057A>T (n.151-32057A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
n.1696A>T
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
n.1654A>T
2g.135135637A>CCA348577029RAB3GAP1c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.1974A>C
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
n.1647A>C
c.151-32056A>C (n.151-32056A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
n.1697A>C
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
n.1655A>C
2g.135135637A>GCA348577031RAB3GAP1c.1628A>G (p.Asn543Ser)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.1974A>G
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
n.1647A>G
c.151-32056A>G (n.151-32056A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
n.1697A>G
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
n.1655A>G
2g.135135637A>TCA348577030RAB3GAP1c.1628A>T (p.Asn543Ile)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.1974A>T
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
n.1647A>T
c.151-32056A>T (n.151-32056A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
n.1697A>T
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
n.1655A>T
2g.135135638T>ACA348577034RAB3GAP1c.1629T>A (p.Asn543Lys)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.1975T>A
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
n.1648T>A
c.151-32055T>A (n.151-32055T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*1728T>A (n.*1728T>A)
n.1698T>A
c.1497T>A (p.Asn499Lys)
n.1656T>A
2g.135135638T>CCA56571407RAB3GAP1c.1629T>C (p.Asn543=)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.1975T>C
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
n.1648T>C
c.151-32055T>C (n.151-32055T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*1728T>C (n.*1728T>C)
n.1698T>C
c.1497T>C (p.Asn499=)
n.1656T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135638T>GCA348577037RAB3GAP1c.1629T>G (p.Asn543Lys)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.1975T>G
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
n.1648T>G
c.151-32055T>G (n.151-32055T>G)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*1728T>G (n.*1728T>G)
n.1698T>G
c.1497T>G (p.Asn499Lys)
n.1656T>G
2g.135135638T=CA1290527775RAB3GAP1c.1629T= (p.Asn543=)
c.*1086T= (n.*1086T=)
n.1975T=
c.*1697T= (n.*1697T=)
n.1648T=
c.151-32055T= (n.151-32055T=)
c.*1307T= (n.*1307T=)
c.*1252T= (n.*1252T=)
c.*1728T= (n.*1728T=)
n.1698T=
c.1497T= (p.Asn499=)
n.1656T=
2g.135135639A=CA1290527776RAB3GAP1c.1630A= (p.Ile544=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
n.1976A=
c.*1698A= (n.*1698A=)
n.1649A=
c.151-32054A= (n.151-32054A=)
c.*1308A= (n.*1308A=)
c.*1253A= (n.*1253A=)
c.*1729A= (n.*1729A=)
n.1699A=
c.1498A= (p.Ile500=)
n.1657A=
2g.135135639A>CCA348577038RAB3GAP1c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.1976A>C
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
n.1649A>C
c.151-32054A>C (n.151-32054A>C)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
n.1699A>C
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
n.1657A>C
 gnomAD v4
2g.135135639A>GCA1884895RAB3GAP1c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.1976A>G
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
n.1649A>G
c.151-32054A>G (n.151-32054A>G)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
n.1699A>G
c.1498A>G (p.Ile500Val)
n.1657A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135639A>TCA348577040RAB3GAP1c.1630A>T (p.Ile544Leu)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.1976A>T
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
n.1649A>T
c.151-32054A>T (n.151-32054A>T)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
n.1699A>T
c.1498A>T (p.Ile500Leu)
n.1657A>T
2g.135135640T>ACA348577043RAB3GAP1c.1631T>A (p.Ile544Lys)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
n.1977T>A
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
n.1650T>A
c.151-32053T>A (n.151-32053T>A)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
n.1700T>A
c.1499T>A (p.Ile500Lys)
n.1658T>A
 dbSNP
2g.135135640T>CCA348577044RAB3GAP1c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.1977T>C
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
n.1650T>C
c.151-32053T>C (n.151-32053T>C)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
n.1700T>C
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
n.1658T>C
 gnomAD v4
2g.135135640T>GCA348577045RAB3GAP1c.1631T>G (p.Ile544Arg)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
n.1977T>G
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
n.1650T>G
c.151-32053T>G (n.151-32053T>G)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
n.1700T>G
c.1499T>G (p.Ile500Arg)
n.1658T>G
 gnomAD v4
2g.135135640T=CA1290527777RAB3GAP1c.1631T= (p.Ile544=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
n.1977T=
c.*1699T= (n.*1699T=)
n.1650T=
c.151-32053T= (n.151-32053T=)
c.*1309T= (n.*1309T=)
c.*1254T= (n.*1254T=)
c.*1730T= (n.*1730T=)
n.1700T=
c.1499T= (p.Ile500=)
n.1658T=
2g.135135641A=CA1290527778RAB3GAP1c.1632A= (p.Ile544=)
c.*1089A= (n.*1089A=)
n.1978A=
c.*1700A= (n.*1700A=)
n.1651A=
c.151-32052A= (n.151-32052A=)
c.*1310A= (n.*1310A=)
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.*1731A= (n.*1731A=)
n.1701A=
c.1500A= (p.Ile500=)
n.1659A=
2g.135135641A>CCA429201807RAB3GAP1c.1632A>C (p.Ile544=)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.1978A>C
c.*1700A>C (n.*1700A>C)
n.1651A>C
c.151-32052A>C (n.151-32052A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
n.1701A>C
c.1500A>C (p.Ile500=)
n.1659A>C
2g.135135641A>GCA348577046RAB3GAP1c.1632A>G (p.Ile544Met)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.1978A>G
c.*1700A>G (n.*1700A>G)
n.1651A>G
c.151-32052A>G (n.151-32052A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
n.1701A>G
c.1500A>G (p.Ile500Met)
n.1659A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135641A>TCA429201808RAB3GAP1c.1632A>T (p.Ile544=)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.1978A>T
c.*1700A>T (n.*1700A>T)
n.1651A>T
c.151-32052A>T (n.151-32052A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
n.1701A>T
c.1500A>T (p.Ile500=)
n.1659A>T
2g.135135642T>ACA348577048RAB3GAP1c.1633T>A (p.Tyr545Asn)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
n.1979T>A
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
n.1652T>A
c.151-32051T>A (n.151-32051T>A)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
n.1702T>A
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
n.1660T>A
2g.135135642T>CCA348577050RAB3GAP1c.1633T>C (p.Tyr545His)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
n.1979T>C
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
n.1652T>C
c.151-32051T>C (n.151-32051T>C)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
n.1702T>C
c.1501T>C (p.Tyr501His)
n.1660T>C
2g.135135642T>GCA348577052RAB3GAP1c.1633T>G (p.Tyr545Asp)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
n.1979T>G
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
n.1652T>G
c.151-32051T>G (n.151-32051T>G)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
n.1702T>G
c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
n.1660T>G
2g.135135642T=CA1290527779RAB3GAP1c.1633T= (p.Tyr545=)
c.*1090T= (n.*1090T=)
n.1979T=
c.*1701T= (n.*1701T=)
n.1652T=
c.151-32051T= (n.151-32051T=)
c.*1311T= (n.*1311T=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
c.*1732T= (n.*1732T=)
n.1702T=
c.1501T= (p.Tyr501=)
n.1660T=
2g.135135643A=CA1290527781RAB3GAP1c.1634A= (p.Tyr545=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
n.1980A=
c.*1702A= (n.*1702A=)
n.1653A=
c.151-32050A= (n.151-32050A=)
c.*1312A= (n.*1312A=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
n.1703A=
c.1502A= (p.Tyr501=)
n.1661A=
2g.135135643A>CCA348577056RAB3GAP1c.1634A>C (p.Tyr545Ser)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.1980A>C
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
n.1653A>C
c.151-32050A>C (n.151-32050A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
n.1703A>C
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
n.1661A>C
2g.135135643A>GCA1884896RAB3GAP1c.1634A>G (p.Tyr545Cys)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.1980A>G
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
n.1653A>G
c.151-32050A>G (n.151-32050A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
n.1703A>G
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
n.1661A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135643A>TCA348577054RAB3GAP1c.1634A>T (p.Tyr545Phe)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.1980A>T
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
n.1653A>T
c.151-32050A>T (n.151-32050A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
n.1703A>T
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
n.1661A>T
2g.135135643dupCA1290527780RAB3GAP1c.1634dup (p.Tyr545Ter)
c.*1091dup (n.*1091dup)
n.1980dup
c.*1702dup (n.*1702dup)
n.1653dup
c.151-32050dup (n.151-32050dup)
c.*1312dup (n.*1312dup)
c.*1257dup (n.*1257dup)
c.*1733dup (n.*1733dup)
n.1703dup
c.1502dup (p.Tyr501Ter)
n.1661dup
 dbSNP
2g.135135644T>ACA348577059RAB3GAP1c.1635T>A (p.Tyr545Ter)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1981T>A
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
n.1654T>A
c.151-32049T>A (n.151-32049T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.*1734T>A (n.*1734T>A)
n.1704T>A
c.1503T>A (p.Tyr501Ter)
n.1662T>A
2g.135135644T>CCA429201809RAB3GAP1c.1635T>C (p.Tyr545=)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1981T>C
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
n.1654T>C
c.151-32049T>C (n.151-32049T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.*1734T>C (n.*1734T>C)
n.1704T>C
c.1503T>C (p.Tyr501=)
n.1662T>C
2g.135135644T>GCA348577060RAB3GAP1c.1635T>G (p.Tyr545Ter)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1981T>G
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
n.1654T>G
c.151-32049T>G (n.151-32049T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.*1734T>G (n.*1734T>G)
n.1704T>G
c.1503T>G (p.Tyr501Ter)
n.1662T>G
2g.135135645C>ACA348577061RAB3GAP1c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.1982C>A
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
n.1655C>A
c.151-32048C>A (n.151-32048C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
n.1705C>A
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.1663C>A
2g.135135645C>GCA348577064RAB3GAP1c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.1982C>G
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
n.1655C>G
c.151-32048C>G (n.151-32048C>G)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
n.1705C>G
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.1663C>G
2g.135135645C>TCA348577066RAB3GAP1c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.1982C>T
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
n.1655C>T
c.151-32048C>T (n.151-32048C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
n.1705C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.1663C>T
2g.135135646C>ACA348577069RAB3GAP1c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1983C>A
c.*1705C>A (n.*1705C>A)
n.1656C>A
c.151-32047C>A (n.151-32047C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
n.1706C>A
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
n.1664C>A
2g.135135646C>GCA348577072RAB3GAP1c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1983C>G
c.*1705C>G (n.*1705C>G)
n.1656C>G
c.151-32047C>G (n.151-32047C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
n.1706C>G
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.1664C>G
2g.135135646C>TCA348577076RAB3GAP1c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.1983C>T
c.*1705C>T (n.*1705C>T)
n.1656C>T
c.151-32047C>T (n.151-32047C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
n.1706C>T
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.1664C>T
 gnomAD v4
2g.135135647A>CCA429201810RAB3GAP1c.1638A>C (p.Pro546=)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
n.1984A>C
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
n.1657A>C
c.151-32046A>C (n.151-32046A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
n.1707A>C
c.1506A>C (p.Pro502=)
n.1665A>C
2g.135135647A>GCA429201811RAB3GAP1c.1638A>G (p.Pro546=)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
n.1984A>G
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
n.1657A>G
c.151-32046A>G (n.151-32046A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
n.1707A>G
c.1506A>G (p.Pro502=)
n.1665A>G
2g.135135647A>TCA429201812RAB3GAP1c.1638A>T (p.Pro546=)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
n.1984A>T
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
n.1657A>T
c.151-32046A>T (n.151-32046A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
n.1707A>T
c.1506A>T (p.Pro502=)
n.1665A>T
2g.135135648G>ACA56571424RAB3GAP1c.1639G>A (p.Gly547Arg)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.1985G>A
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
n.1658G>A
c.151-32045G>A (n.151-32045G>A)
c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
c.*1738G>A (n.*1738G>A)
n.1708G>A
c.1507G>A (p.Gly503Arg)
n.1666G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135648G>CCA348577082RAB3GAP1c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.1985G>C
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
n.1658G>C
c.151-32045G>C (n.151-32045G>C)
c.*1317G>C (n.*1317G>C)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
c.*1738G>C (n.*1738G>C)
n.1708G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.1666G>C
2g.135135648G=CA1290527782RAB3GAP1c.1639G= (p.Gly547=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
n.1985G=
c.*1707G= (n.*1707G=)
n.1658G=
c.151-32045G= (n.151-32045G=)
c.*1317G= (n.*1317G=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
c.*1738G= (n.*1738G=)
n.1708G=
c.1507G= (p.Gly503=)
n.1666G=
2g.135135648G>TCA348577085RAB3GAP1c.1639G>T (p.Gly547Trp)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.1985G>T
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
n.1658G>T
c.151-32045G>T (n.151-32045G>T)
c.*1317G>T (n.*1317G>T)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
c.*1738G>T (n.*1738G>T)
n.1708G>T
c.1507G>T (p.Gly503Trp)
n.1666G>T
2g.135135649G>ACA1884897RAB3GAP1c.1640G>A (p.Gly547Glu)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.1986G>A
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
n.1659G>A
c.151-32044G>A (n.151-32044G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
n.1709G>A
c.1508G>A (p.Gly503Glu)
n.1667G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135649G>CCA1884898RAB3GAP1c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.1986G>C
c.*1708G>C (n.*1708G>C)
n.1659G>C
c.151-32044G>C (n.151-32044G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
n.1709G>C
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.1667G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.135135649G=CA1290527783RAB3GAP1c.1640G= (p.Gly547=)
c.*1097G= (n.*1097G=)
n.1986G=
c.*1708G= (n.*1708G=)
n.1659G=
c.151-32044G= (n.151-32044G=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*1739G= (n.*1739G=)
n.1709G=
c.1508G= (p.Gly503=)
n.1667G=
2g.135135649G>TCA348577089RAB3GAP1c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.1986G>T
c.*1708G>T (n.*1708G>T)
n.1659G>T
c.151-32044G>T (n.151-32044G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
n.1709G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.1667G>T
2g.135135650G>ACA429201813RAB3GAP1c.1641G>A (p.Gly547=)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.1987G>A
c.*1709G>A (n.*1709G>A)
n.1660G>A
c.151-32043G>A (n.151-32043G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
n.1710G>A
c.1509G>A (p.Gly503=)
n.1668G>A
2g.135135650G>CCA429201814RAB3GAP1c.1641G>C (p.Gly547=)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
n.1987G>C
c.*1709G>C (n.*1709G>C)
n.1660G>C
c.151-32043G>C (n.151-32043G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
n.1710G>C
c.1509G>C (p.Gly503=)
n.1668G>C
 gnomAD v4
2g.135135650G>TCA429201815RAB3GAP1c.1641G>T (p.Gly547=)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
n.1987G>T
c.*1709G>T (n.*1709G>T)
n.1660G>T
c.151-32043G>T (n.151-32043G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
n.1710G>T
c.1509G>T (p.Gly503=)
n.1668G>T
2g.135135651G>ACA348577094RAB3GAP1c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.1988G>A
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
n.1661G>A
c.151-32042G>A (n.151-32042G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
n.1711G>A
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
n.1669G>A
2g.135135651G>CCA348577093RAB3GAP1c.1642G>C (p.Asp548His)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.1988G>C
c.*1710G>C (n.*1710G>C)
n.1661G>C
c.151-32042G>C (n.151-32042G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
n.1711G>C
c.1510G>C (p.Asp504His)
n.1669G>C
2g.135135651G>TCA348577092RAB3GAP1c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.1988G>T
c.*1710G>T (n.*1710G>T)
n.1661G>T
c.151-32042G>T (n.151-32042G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
n.1711G>T
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
n.1669G>T
2g.135135652A>CCA348577095RAB3GAP1c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.1989A>C
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
n.1662A>C
c.151-32041A>C (n.151-32041A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
n.1712A>C
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
n.1670A>C
2g.135135652A>GCA348577096RAB3GAP1c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.1989A>G
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
n.1662A>G
c.151-32041A>G (n.151-32041A>G)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
n.1712A>G
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
n.1670A>G
2g.135135652A>TCA348577099RAB3GAP1c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.1989A>T
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
n.1662A>T
c.151-32041A>T (n.151-32041A>T)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
n.1712A>T
c.1511A>T (p.Asp504Val)
n.1670A>T
2g.135135653T>ACA348577102RAB3GAP1c.1644T>A (p.Asp548Glu)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
n.1990T>A
c.*1712T>A (n.*1712T>A)
n.1663T>A
c.151-32040T>A (n.151-32040T>A)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
n.1713T>A
c.1512T>A (p.Asp504Glu)
n.1671T>A
2g.135135653T>CCA429201816RAB3GAP1c.1644T>C (p.Asp548=)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
n.1990T>C
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
n.1663T>C
c.151-32040T>C (n.151-32040T>C)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
n.1713T>C
c.1512T>C (p.Asp504=)
n.1671T>C
2g.135135653T>GCA348577103RAB3GAP1c.1644T>G (p.Asp548Glu)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
n.1990T>G
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
n.1663T>G
c.151-32040T>G (n.151-32040T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*1743T>G (n.*1743T>G)
n.1713T>G
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
n.1671T>G
2g.135135654G>ACA348577117RAB3GAP1c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.1991G>A
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
n.1664G>A
c.151-32039G>A (n.151-32039G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
n.1714G>A
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.1672G>A
2g.135135654G>CCA348577113RAB3GAP1c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.1991G>C
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
n.1664G>C
c.151-32039G>C (n.151-32039G>C)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
n.1714G>C
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.1672G>C
2g.135135654G>TCA348577108RAB3GAP1c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.1991G>T
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
n.1664G>T
c.151-32039G>T (n.151-32039G>T)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
n.1714G>T
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.1672G>T
2g.135135655C>ACA348577121RAB3GAP1c.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.1992C>A
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
n.1665C>A
c.151-32038C>A (n.151-32038C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
n.1715C>A
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
n.1673C>A
2g.135135655C=CA1290527784RAB3GAP1c.1646C= (p.Ala549=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
n.1992C=
c.*1714C= (n.*1714C=)
n.1665C=
c.151-32038C= (n.151-32038C=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.*1745C= (n.*1745C=)
n.1715C=
c.1514C= (p.Ala505=)
n.1673C=
2g.135135655C>GCA348577124RAB3GAP1c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.1992C>G
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
n.1665C>G
c.151-32038C>G (n.151-32038C>G)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
n.1715C>G
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.1673C>G
2g.135135655C>TCA348577131RAB3GAP1c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.1992C>T
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
n.1665C>T
c.151-32038C>T (n.151-32038C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
n.1715C>T
c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.1673C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135656T>ACA429201817RAB3GAP1c.1647T>A (p.Ala549=)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
n.1993T>A
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
n.1666T>A
c.151-32037T>A (n.151-32037T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
n.1716T>A
c.1515T>A (p.Ala505=)
n.1674T>A
2g.135135656T>CCA429201818RAB3GAP1c.1647T>C (p.Ala549=)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
n.1993T>C
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
n.1666T>C
c.151-32037T>C (n.151-32037T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
n.1716T>C
c.1515T>C (p.Ala505=)
n.1674T>C
 dbSNP
2g.135135656T>GCA429201819RAB3GAP1c.1647T>G (p.Ala549=)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
n.1993T>G
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
n.1666T>G
c.151-32037T>G (n.151-32037T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
n.1716T>G
c.1515T>G (p.Ala505=)
n.1674T>G
2g.135135656T=CA1290527785RAB3GAP1c.1647T= (p.Ala549=)
c.*1104T= (n.*1104T=)
n.1993T=
c.*1715T= (n.*1715T=)
n.1666T=
c.151-32037T= (n.151-32037T=)
c.*1325T= (n.*1325T=)
c.*1270T= (n.*1270T=)
c.*1746T= (n.*1746T=)
n.1716T=
c.1515T= (p.Ala505=)
n.1674T=
2g.135135657G>ACA56571427RAB3GAP1c.1648G>A (p.Gly550Arg)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1994G>A
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
n.1667G>A
c.151-32036G>A (n.151-32036G>A)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*1747G>A (n.*1747G>A)
n.1717G>A
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
n.1675G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135657G>CCA348577132RAB3GAP1c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.1994G>C
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
n.1667G>C
c.151-32036G>C (n.151-32036G>C)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*1747G>C (n.*1747G>C)
n.1717G>C
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.1675G>C
2g.135135657G=CA1290527786RAB3GAP1c.1648G= (p.Gly550=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
n.1994G=
c.*1716G= (n.*1716G=)
n.1667G=
c.151-32036G= (n.151-32036G=)
c.*1326G= (n.*1326G=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.*1747G= (n.*1747G=)
n.1717G=
c.1516G= (p.Gly506=)
n.1675G=
2g.135135657G>TCA348577133RAB3GAP1c.1648G>T (p.Gly550Ter)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1994G>T
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
n.1667G>T
c.151-32036G>T (n.151-32036G>T)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
n.1717G>T
c.1516G>T (p.Gly506Ter)
n.1675G>T
2g.135135658G>ACA348577137RAB3GAP1c.1649G>A (p.Gly550Glu)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.1995G>A
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
n.1668G>A
c.151-32035G>A (n.151-32035G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
n.1718G>A
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
n.1676G>A
2g.135135658G>CCA348577141RAB3GAP1c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.1995G>C
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
n.1668G>C
c.151-32035G>C (n.151-32035G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
n.1718G>C
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.1676G>C
2g.135135658G>TCA348577139RAB3GAP1c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.1995G>T
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
n.1668G>T
c.151-32035G>T (n.151-32035G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
n.1718G>T
c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.1676G>T
2g.135135659A>CCA429201820RAB3GAP1c.1650A>C (p.Gly550=)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
n.1996A>C
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
n.1669A>C
c.151-32034A>C (n.151-32034A>C)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
n.1719A>C
c.1518A>C (p.Gly506=)
n.1677A>C
2g.135135659A>GCA429201821RAB3GAP1c.1650A>G (p.Gly550=)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.1996A>G
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
n.1669A>G
c.151-32034A>G (n.151-32034A>G)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
n.1719A>G
c.1518A>G (p.Gly506=)
n.1677A>G
2g.135135659A>TCA429201822RAB3GAP1c.1650A>T (p.Gly550=)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
n.1996A>T
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
n.1669A>T
c.151-32034A>T (n.151-32034A>T)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
n.1719A>T
c.1518A>T (p.Gly506=)
n.1677A>T
2g.135135660A>CCA348577144RAB3GAP1c.1651A>C (p.Lys551Gln)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
n.1997A>C
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
n.1670A>C
c.151-32033A>C (n.151-32033A>C)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
n.1720A>C
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
n.1678A>C
 gnomAD v4
2g.135135660A>GCA348577146RAB3GAP1c.1651A>G (p.Lys551Glu)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
n.1997A>G
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
n.1670A>G
c.151-32033A>G (n.151-32033A>G)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
n.1720A>G
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
n.1678A>G
2g.135135660A>TCA348577150RAB3GAP1c.1651A>T (p.Lys551Ter)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
n.1997A>T
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
n.1670A>T
c.151-32033A>T (n.151-32033A>T)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
n.1720A>T
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
n.1678A>T
2g.135135661A>CCA348577155RAB3GAP1c.1652A>C (p.Lys551Thr)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.1998A>C
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
n.1671A>C
c.151-32032A>C (n.151-32032A>C)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
n.1721A>C
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
n.1679A>C
2g.135135661A>GCA348577157RAB3GAP1c.1652A>G (p.Lys551Arg)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.1998A>G
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
n.1671A>G
c.151-32032A>G (n.151-32032A>G)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
n.1721A>G
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
n.1679A>G
2g.135135661A>TCA348577165RAB3GAP1c.1652A>T (p.Lys551Ile)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.1998A>T
c.*1720A>T (n.*1720A>T)
n.1671A>T
c.151-32032A>T (n.151-32032A>T)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
n.1721A>T
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
n.1679A>T
2g.135135662A>CCA348577168RAB3GAP1c.1653A>C (p.Lys551Asn)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.1999A>C
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
n.1672A>C
c.151-32031A>C (n.151-32031A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
n.1722A>C
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
n.1680A>C
2g.135135662A>GCA429201823RAB3GAP1c.1653A>G (p.Lys551=)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.1999A>G
c.*1721A>G (n.*1721A>G)
n.1672A>G
c.151-32031A>G (n.151-32031A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
n.1722A>G
c.1521A>G (p.Lys507=)
n.1680A>G
2g.135135662A>TCA348577171RAB3GAP1c.1653A>T (p.Lys551Asn)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.1999A>T
c.*1721A>T (n.*1721A>T)
n.1672A>T
c.151-32031A>T (n.151-32031A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
n.1722A>T
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
n.1680A>T
2g.135135663G>ACA348577176RAB3GAP1c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.2000G>A
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
n.1673G>A
c.151-32030G>A (n.151-32030G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*1753G>A (n.*1753G>A)
n.1723G>A
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
n.1681G>A
2g.135135663G>CCA348577178RAB3GAP1c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.2000G>C
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
n.1673G>C
c.151-32030G>C (n.151-32030G>C)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*1753G>C (n.*1753G>C)
n.1723G>C
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
n.1681G>C
2g.135135663G>TCA348577181RAB3GAP1c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.2000G>T
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
n.1673G>T
c.151-32030G>T (n.151-32030G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*1753G>T (n.*1753G>T)
n.1723G>T
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
n.1681G>T
2g.135135664C>ACA348577183RAB3GAP1c.1655C>A (p.Ala552Glu)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.2001C>A
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
n.1674C>A
c.151-32029C>A (n.151-32029C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
n.1724C>A
c.1523C>A (p.Ala508Glu)
n.1682C>A
2g.135135664C>GCA348577189RAB3GAP1c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.2001C>G
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
n.1674C>G
c.151-32029C>G (n.151-32029C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
n.1724C>G
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
n.1682C>G
2g.135135664C>TCA348577186RAB3GAP1c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.2001C>T
c.*1723C>T (n.*1723C>T)
n.1674C>T
c.151-32029C>T (n.151-32029C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
n.1724C>T
c.1523C>T (p.Ala508Val)
n.1682C>T
2g.135135664_135135667delinsCAGGCA1290527787RAB3GAP1c.1655_1658delinsCAGG (p.Ala552=)
c.*1112_*1115delinsCAGG (n.*1112_*1115delinsCAGG)
n.2001_2004delinsCAGG
c.*1723_*1726delinsCAGG (n.*1723_*1726delinsCAGG)
n.1674_1677delinsCAGG
c.151-32029_151-32026delinsCAGG (n.151-32029_151-32026delinsCAGG)
c.*1333_*1336delinsCAGG (n.*1333_*1336delinsCAGG)
c.*1278_*1281delinsCAGG (n.*1278_*1281delinsCAGG)
c.*1754_*1757delinsCAGG (n.*1754_*1757delinsCAGG)
n.1724_1727delinsCAGG
c.1523_1526delinsCAGG (p.Ala508=)
n.1682_1685delinsCAGG
2g.135135665A>CCA429201824RAB3GAP1c.1656A>C (p.Ala552=)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.2002A>C
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
n.1675A>C
c.151-32028A>C (n.151-32028A>C)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
n.1725A>C
c.1524A>C (p.Ala508=)
n.1683A>C
2g.135135665A>GCA429201825RAB3GAP1c.1656A>G (p.Ala552=)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.2002A>G
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
n.1675A>G
c.151-32028A>G (n.151-32028A>G)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
n.1725A>G
c.1524A>G (p.Ala508=)
n.1683A>G
2g.135135665A>TCA429201826RAB3GAP1c.1656A>T (p.Ala552=)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.2002A>T
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
n.1675A>T
c.151-32028A>T (n.151-32028A>T)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
n.1725A>T
c.1524A>T (p.Ala508=)
n.1683A>T
2g.135135667_135135669delCA1884899RAB3GAP1c.1658_1660del (p.Gly553del)
c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del)
n.2004_2006del
c.*1726_*1728del (n.*1726_*1728del)
n.1677_1679del
c.151-32026_151-32024del (n.151-32026_151-32024del)
c.*1336_*1338del (n.*1336_*1338del)
c.*1281_*1283del (n.*1281_*1283del)
c.*1757_*1759del (n.*1757_*1759del)
n.1727_1729del
c.1526_1528del (p.Gly509del)
n.1685_1687del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135666G>ACA348577206RAB3GAP1c.1657G>A (p.Gly553Arg)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.2003G>A
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
n.1676G>A
c.151-32027G>A (n.151-32027G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
n.1726G>A
c.1525G>A (p.Gly509Arg)
n.1684G>A
2g.135135666G>CCA348577200RAB3GAP1c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.2003G>C
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
n.1676G>C
c.151-32027G>C (n.151-32027G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
n.1726G>C
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.1684G>C
2g.135135666G>TCA348577203RAB3GAP1c.1657G>T (p.Gly553Ter)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.2003G>T
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
n.1676G>T
c.151-32027G>T (n.151-32027G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
n.1726G>T
c.1525G>T (p.Gly509Ter)
n.1684G>T
2g.135135667G>ACA348577211RAB3GAP1c.1658G>A (p.Gly553Glu)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.2004G>A
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
n.1677G>A
c.151-32026G>A (n.151-32026G>A)
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
n.1727G>A
c.1526G>A (p.Gly509Glu)
n.1685G>A
 gnomAD v4
2g.135135667G>CCA348577215RAB3GAP1c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.2004G>C
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
n.1677G>C
c.151-32026G>C (n.151-32026G>C)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
n.1727G>C
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.1685G>C
2g.135135667G>TCA348577218RAB3GAP1c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.2004G>T
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
n.1677G>T
c.151-32026G>T (n.151-32026G>T)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
n.1727G>T
c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.1685G>T
2g.135135668A>CCA429201829RAB3GAP1c.1659A>C (p.Gly553=)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.2005A>C
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
n.1678A>C
c.151-32025A>C (n.151-32025A>C)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
n.1728A>C
c.1527A>C (p.Gly509=)
n.1686A>C
2g.135135668A>GCA429201828RAB3GAP1c.1659A>G (p.Gly553=)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.2005A>G
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
n.1678A>G
c.151-32025A>G (n.151-32025A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
n.1728A>G
c.1527A>G (p.Gly509=)
n.1686A>G
2g.135135668A>TCA429201827RAB3GAP1c.1659A>T (p.Gly553=)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.2005A>T
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
n.1678A>T
c.151-32025A>T (n.151-32025A>T)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
n.1728A>T
c.1527A>T (p.Gly509=)
n.1686A>T
2g.135135669G>ACA348577220RAB3GAP1c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.2006G>A
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
n.1679G>A
c.151-32024G>A (n.151-32024G>A)
c.*1338G>A (n.*1338G>A)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
n.1729G>A
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
n.1687G>A
2g.135135669G>CCA348577221RAB3GAP1c.1660G>C (p.Asp554His)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.2006G>C
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
n.1679G>C
c.151-32024G>C (n.151-32024G>C)
c.*1338G>C (n.*1338G>C)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
n.1729G>C
c.1528G>C (p.Asp510His)
n.1687G>C
2g.135135669G>TCA348577223RAB3GAP1c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.2006G>T
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
n.1679G>T
c.151-32024G>T (n.151-32024G>T)
c.*1338G>T (n.*1338G>T)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
n.1729G>T
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
n.1687G>T
2g.135135670A>CCA348577228RAB3GAP1c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.2007A>C
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
n.1680A>C
c.151-32023A>C (n.151-32023A>C)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
n.1730A>C
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
n.1688A>C
2g.135135670A>GCA348577230RAB3GAP1c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.2007A>G
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
n.1680A>G
c.151-32023A>G (n.151-32023A>G)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
c.*1760A>G (n.*1760A>G)
n.1730A>G
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
n.1688A>G
2g.135135670A>TCA348577232RAB3GAP1c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.2007A>T
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
n.1680A>T
c.151-32023A>T (n.151-32023A>T)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
n.1730A>T
c.1529A>T (p.Asp510Val)
n.1688A>T
2g.135135670_135135671delinsACCA1290527788RAB3GAP1c.1661_1662delinsAC (p.Asp554=)
c.*1118_*1119delinsAC (n.*1118_*1119delinsAC)
n.2007_2008delinsAC
c.*1729_*1730delinsAC (n.*1729_*1730delinsAC)
n.1680_1681delinsAC
c.151-32023_151-32022delinsAC (n.151-32023_151-32022delinsAC)
c.*1339_*1340delinsAC (n.*1339_*1340delinsAC)
c.*1284_*1285delinsAC (n.*1284_*1285delinsAC)
c.*1760_*1761delinsAC (n.*1760_*1761delinsAC)
n.1730_1731delinsAC
c.1529_1530delinsAC (p.Asp510=)
n.1688_1689delinsAC
2g.135135671C>ACA56571447RAB3GAP1c.1662C>A (p.Asp554Glu)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.2008C>A
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
n.1681C>A
c.151-32022C>A (n.151-32022C>A)
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
n.1731C>A
c.1530C>A (p.Asp510Glu)
n.1689C>A
 dbSNP
2g.135135671C=CA1290527789RAB3GAP1c.1662C= (p.Asp554=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
n.2008C=
c.*1730C= (n.*1730C=)
n.1681C=
c.151-32022C= (n.151-32022C=)
c.*1340C= (n.*1340C=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.*1761C= (n.*1761C=)
n.1731C=
c.1530C= (p.Asp510=)
n.1689C=
2g.135135671C>GCA348577233RAB3GAP1c.1662C>G (p.Asp554Glu)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
n.2008C>G
c.*1730C>G (n.*1730C>G)
n.1681C>G
c.151-32022C>G (n.151-32022C>G)
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
n.1731C>G
c.1530C>G (p.Asp510Glu)
n.1689C>G
2g.135135671C>TCA429201830RAB3GAP1c.1662C>T (p.Asp554=)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
n.2008C>T
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
n.1681C>T
c.151-32022C>T (n.151-32022C>T)
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
n.1731C>T
c.1530C>T (p.Asp510=)
n.1689C>T
2g.135135672delCA1290527790RAB3GAP1c.1663del (p.Gln555SerfsTer7)
c.*1120del (n.*1120del)
n.2009del
c.*1731del (n.*1731del)
n.1682del
c.151-32021del (n.151-32021del)
c.*1341del (n.*1341del)
c.*1286del (n.*1286del)
c.*1762del (n.*1762del)
n.1732del
c.1531del (p.Gln511SerfsTer7)
n.1690del
 dbSNP
2g.135135672C>ACA348577234RAB3GAP1c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
n.2009C>A
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
n.1682C>A
c.151-32021C>A (n.151-32021C>A)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
n.1732C>A
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
n.1690C>A
2g.135135672C>GCA348577240RAB3GAP1c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
n.2009C>G
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
n.1682C>G
c.151-32021C>G (n.151-32021C>G)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
n.1732C>G
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
n.1690C>G
 ClinVar
2g.135135672C>TCA348577237RAB3GAP1c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
n.2009C>T
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
n.1682C>T
c.151-32021C>T (n.151-32021C>T)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
n.1732C>T
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
n.1690C>T
2g.135135673A>CCA348577243RAB3GAP1c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.2010A>C
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
n.1683A>C
c.151-32020A>C (n.151-32020A>C)
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
n.1733A>C
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
n.1691A>C
2g.135135673A>GCA348577246RAB3GAP1c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.2010A>G
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
n.1683A>G
c.151-32020A>G (n.151-32020A>G)
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
n.1733A>G
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
n.1691A>G
2g.135135673A>TCA348577248RAB3GAP1c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.2010A>T
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
n.1683A>T
c.151-32020A>T (n.151-32020A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
n.1733A>T
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
n.1691A>T
2g.135135674G>ACA429201831RAB3GAP1c.1665G>A (p.Gln555=)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.2011G>A
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
n.1684G>A
c.151-32019G>A (n.151-32019G>A)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
n.1734G>A
c.1533G>A (p.Gln511=)
n.1692G>A
2g.135135674G>CCA348577251RAB3GAP1c.1665G>C (p.Gln555His)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.2011G>C
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
n.1684G>C
c.151-32019G>C (n.151-32019G>C)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
n.1734G>C
c.1533G>C (p.Gln511His)
n.1692G>C
 dbSNP
2g.135135674G>TCA348577253RAB3GAP1c.1665G>T (p.Gln555His)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.2011G>T
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
n.1684G>T
c.151-32019G>T (n.151-32019G>T)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
n.1734G>T
c.1533G>T (p.Gln511His)
n.1692G>T
2g.135135675T>ACA348577254RAB3GAP1c.1666T>A (p.Leu556Met)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.2012T>A
c.*1734T>A (n.*1734T>A)
n.1685T>A
c.151-32018T>A (n.151-32018T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
n.1735T>A
c.1534T>A (p.Leu512Met)
n.1693T>A
2g.135135675T>CCA429201832RAB3GAP1c.1666T>C (p.Leu556=)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.2012T>C
c.*1734T>C (n.*1734T>C)
n.1685T>C
c.151-32018T>C (n.151-32018T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
n.1735T>C
c.1534T>C (p.Leu512=)
n.1693T>C
 dbSNP
2g.135135675T>GCA348577257RAB3GAP1c.1666T>G (p.Leu556Val)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.2012T>G
c.*1734T>G (n.*1734T>G)
n.1685T>G
c.151-32018T>G (n.151-32018T>G)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
n.1735T>G
c.1534T>G (p.Leu512Val)
n.1693T>G
2g.135135675T=CA1290527791RAB3GAP1c.1666T= (p.Leu556=)
c.*1123T= (n.*1123T=)
n.2012T=
c.*1734T= (n.*1734T=)
n.1685T=
c.151-32018T= (n.151-32018T=)
c.*1344T= (n.*1344T=)
c.*1289T= (n.*1289T=)
c.*1765T= (n.*1765T=)
n.1735T=
c.1534T= (p.Leu512=)
n.1693T=
2g.135135676T>ACA348577259RAB3GAP1c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
n.2013T>A
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
n.1686T>A
c.151-32017T>A (n.151-32017T>A)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
n.1736T>A
c.1535T>A (p.Leu512Ter)
n.1694T>A
2g.135135676T>CCA348577262RAB3GAP1c.1667T>C (p.Leu556Ser)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.2013T>C
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
n.1686T>C
c.151-32017T>C (n.151-32017T>C)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
n.1736T>C
c.1535T>C (p.Leu512Ser)
n.1694T>C
2g.135135676T>GCA348577269RAB3GAP1c.1667T>G (p.Leu556Trp)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
n.2013T>G
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
n.1686T>G
c.151-32017T>G (n.151-32017T>G)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
n.1736T>G
c.1535T>G (p.Leu512Trp)
n.1694T>G
2g.135135677G>ACA429201833RAB3GAP1c.1668G>A (p.Leu556=)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.2014G>A
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
n.1687G>A
c.151-32016G>A (n.151-32016G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
n.1737G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
n.1695G>A
2g.135135677G>CCA348577277RAB3GAP1c.1668G>C (p.Leu556Phe)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.2014G>C
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
n.1687G>C
c.151-32016G>C (n.151-32016G>C)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
n.1737G>C
c.1536G>C (p.Leu512Phe)
n.1695G>C
2g.135135677G>TCA348577275RAB3GAP1c.1668G>T (p.Leu556Phe)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.2014G>T
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
n.1687G>T
c.151-32016G>T (n.151-32016G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
n.1737G>T
c.1536G>T (p.Leu512Phe)
n.1695G>T
2g.135135678G>ACA348577281RAB3GAP1c.1669G>A (p.Val557Met)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
n.2015G>A
c.*1737G>A (n.*1737G>A)
n.1688G>A
c.151-32015G>A (n.151-32015G>A)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.*1768G>A (n.*1768G>A)
n.1738G>A
c.1537G>A (p.Val513Met)
n.1696G>A
2g.135135678G>CCA348577283RAB3GAP1c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
n.2015G>C
c.*1737G>C (n.*1737G>C)
n.1688G>C
c.151-32015G>C (n.151-32015G>C)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.*1768G>C (n.*1768G>C)
n.1738G>C
c.1537G>C (p.Val513Leu)
n.1696G>C
2g.135135678G>TCA348577286RAB3GAP1c.1669G>T (p.Val557Leu)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
n.2015G>T
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
n.1688G>T
c.151-32015G>T (n.151-32015G>T)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.*1768G>T (n.*1768G>T)
n.1738G>T
c.1537G>T (p.Val513Leu)
n.1696G>T
2g.135135679T>ACA348577289RAB3GAP1c.1670T>A (p.Val557Glu)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.2016T>A
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
n.1689T>A
c.151-32014T>A (n.151-32014T>A)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
n.1739T>A
c.1538T>A (p.Val513Glu)
n.1697T>A
2g.135135679T>CCA348577290RAB3GAP1c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.2016T>C
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
n.1689T>C
c.151-32014T>C (n.151-32014T>C)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
n.1739T>C
c.1538T>C (p.Val513Ala)
n.1697T>C
2g.135135679T>GCA348577292RAB3GAP1c.1670T>G (p.Val557Gly)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.2016T>G
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
n.1689T>G
c.151-32014T>G (n.151-32014T>G)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
n.1739T>G
c.1538T>G (p.Val513Gly)
n.1697T>G
2g.135135680G>ACA429201834RAB3GAP1c.1671G>A (p.Val557=)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.2017G>A
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
n.1690G>A
c.151-32013G>A (n.151-32013G>A)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
n.1740G>A
c.1539G>A (p.Val513=)
n.1698G>A
 dbSNP
2g.135135680G>CCA429201835RAB3GAP1c.1671G>C (p.Val557=)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.2017G>C
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
n.1690G>C
c.151-32013G>C (n.151-32013G>C)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
n.1740G>C
c.1539G>C (p.Val513=)
n.1698G>C
2g.135135680G=CA1290527792RAB3GAP1c.1671G= (p.Val557=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
n.2017G=
c.*1739G= (n.*1739G=)
n.1690G=
c.151-32013G= (n.151-32013G=)
c.*1349G= (n.*1349G=)
c.*1294G= (n.*1294G=)
c.*1770G= (n.*1770G=)
n.1740G=
c.1539G= (p.Val513=)
n.1698G=
2g.135135680G>TCA429201836RAB3GAP1c.1671G>T (p.Val557=)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.2017G>T
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
n.1690G>T
c.151-32013G>T (n.151-32013G>T)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
n.1740G>T
c.1539G>T (p.Val513=)
n.1698G>T
2g.135135681C>ACA1884900RAB3GAP1c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.2018C>A
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
n.1691C>A
c.151-32012C>A (n.151-32012C>A)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
n.1741C>A
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.1699C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135681C=CA1290527793RAB3GAP1c.1672C= (p.Pro558=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
n.2018C=
c.*1740C= (n.*1740C=)
n.1691C=
c.151-32012C= (n.151-32012C=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*1295C= (n.*1295C=)
c.*1771C= (n.*1771C=)
n.1741C=
c.1540C= (p.Pro514=)
n.1699C=
2g.135135681C>GCA348577296RAB3GAP1c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.2018C>G
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
n.1691C>G
c.151-32012C>G (n.151-32012C>G)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
n.1741C>G
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.1699C>G
2g.135135681C>TCA348577298RAB3GAP1c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.2018C>T
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
n.1691C>T
c.151-32012C>T (n.151-32012C>T)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
n.1741C>T
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.1699C>T
2g.135135682C>ACA348577305RAB3GAP1c.1673C>A (p.Pro558Gln)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.2019C>A
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
n.1692C>A
c.151-32011C>A (n.151-32011C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
n.1742C>A
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
n.1700C>A
2g.135135682C>GCA348577306RAB3GAP1c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.2019C>G
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
n.1692C>G
c.151-32011C>G (n.151-32011C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
n.1742C>G
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.1700C>G
2g.135135682C>TCA348577308RAB3GAP1c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.2019C>T
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
n.1692C>T
c.151-32011C>T (n.151-32011C>T)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
n.1742C>T
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.1700C>T
2g.135135683A>CCA429201837RAB3GAP1c.1674A>C (p.Pro558=)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
n.2020A>C
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
n.1693A>C
c.151-32010A>C (n.151-32010A>C)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
n.1743A>C
c.1542A>C (p.Pro514=)
n.1701A>C
2g.135135683A>GCA429201838RAB3GAP1c.1674A>G (p.Pro558=)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
n.2020A>G
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
n.1693A>G
c.151-32010A>G (n.151-32010A>G)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
n.1743A>G
c.1542A>G (p.Pro514=)
n.1701A>G
2g.135135683A>TCA429201839RAB3GAP1c.1674A>T (p.Pro558=)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
n.2020A>T
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
n.1693A>T
c.151-32010A>T (n.151-32010A>T)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
n.1743A>T
c.1542A>T (p.Pro514=)
n.1701A>T
2g.135135684G>ACA348577318RAB3GAP1c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.2021G>A
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
n.1694G>A
c.151-32009G>A (n.151-32009G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
n.1744G>A
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
n.1702G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135684G>CCA1884901RAB3GAP1c.1675G>C (p.Asp559His)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.2021G>C
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
n.1694G>C
c.151-32009G>C (n.151-32009G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
n.1744G>C
c.1543G>C (p.Asp515His)
n.1702G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135684G=CA1290527794RAB3GAP1c.1675G= (p.Asp559=)
c.*1132G= (n.*1132G=)
n.2021G=
c.*1743G= (n.*1743G=)
n.1694G=
c.151-32009G= (n.151-32009G=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
c.*1774G= (n.*1774G=)
n.1744G=
c.1543G= (p.Asp515=)
n.1702G=
2g.135135684G>TCA348577312RAB3GAP1c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.2021G>T
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
n.1694G>T
c.151-32009G>T (n.151-32009G>T)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
n.1744G>T
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
n.1702G>T
 gnomAD v4
2g.135135685A=CA1290527795RAB3GAP1c.1676A= (p.Asp559=)
c.*1133A= (n.*1133A=)
n.2022A=
c.*1744A= (n.*1744A=)
n.1695A=
c.151-32008A= (n.151-32008A=)
c.*1354A= (n.*1354A=)
c.*1299A= (n.*1299A=)
c.*1775A= (n.*1775A=)
n.1745A=
c.1544A= (p.Asp515=)
n.1703A=
2g.135135685A>CCA348577319RAB3GAP1c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
n.2022A>C
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
n.1695A>C
c.151-32008A>C (n.151-32008A>C)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*1299A>C (n.*1299A>C)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
n.1745A>C
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
n.1703A>C
2g.135135685A>GCA348577320RAB3GAP1c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
n.2022A>G
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
n.1695A>G
c.151-32008A>G (n.151-32008A>G)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*1299A>G (n.*1299A>G)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
n.1745A>G
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
n.1703A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135685A>TCA348577321RAB3GAP1c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
n.2022A>T
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
n.1695A>T
c.151-32008A>T (n.151-32008A>T)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*1299A>T (n.*1299A>T)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
n.1745A>T
c.1544A>T (p.Asp515Val)
n.1703A>T
2g.135135686T>ACA348577323RAB3GAP1c.1677T>A (p.Asp559Glu)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
n.2023T>A
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
n.1696T>A
c.151-32007T>A (n.151-32007T>A)
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
n.1746T>A
c.1545T>A (p.Asp515Glu)
n.1704T>A
2g.135135686T>CCA429201840RAB3GAP1c.1677T>C (p.Asp559=)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
n.2023T>C
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
n.1696T>C
c.151-32007T>C (n.151-32007T>C)
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
n.1746T>C
c.1545T>C (p.Asp515=)
n.1704T>C
2g.135135686T>GCA348577325RAB3GAP1c.1677T>G (p.Asp559Glu)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
n.2023T>G
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
n.1696T>G
c.151-32007T>G (n.151-32007T>G)
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
n.1746T>G
c.1545T>G (p.Asp515Glu)
n.1704T>G
2g.135135687A>CCA348577327RAB3GAP1c.1678A>C (p.Asn560His)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.2024A>C
c.*1746A>C (n.*1746A>C)
n.1697A>C
c.151-32006A>C (n.151-32006A>C)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
n.1747A>C
c.1546A>C (p.Asn516His)
n.1705A>C
2g.135135687A>GCA348577328RAB3GAP1c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.2024A>G
c.*1746A>G (n.*1746A>G)
n.1697A>G
c.151-32006A>G (n.151-32006A>G)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
n.1747A>G
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
n.1705A>G
2g.135135687A>TCA348577329RAB3GAP1c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.2024A>T
c.*1746A>T (n.*1746A>T)
n.1697A>T
c.151-32006A>T (n.151-32006A>T)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
n.1747A>T
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
n.1705A>T
 gnomAD v4
2g.135135688A>CCA348577330RAB3GAP1c.1679A>C (p.Asn560Thr)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
n.2025A>C
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
n.1698A>C
c.151-32005A>C (n.151-32005A>C)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
n.1748A>C
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
n.1706A>C
 gnomAD v4
2g.135135688A>GCA348577332RAB3GAP1c.1679A>G (p.Asn560Ser)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
n.2025A>G
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
n.1698A>G
c.151-32005A>G (n.151-32005A>G)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
n.1748A>G
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
n.1706A>G
2g.135135688A>TCA348577333RAB3GAP1c.1679A>T (p.Asn560Ile)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
n.2025A>T
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
n.1698A>T
c.151-32005A>T (n.151-32005A>T)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
n.1748A>T
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
n.1706A>T
2g.135135689T>ACA348577334RAB3GAP1c.1680T>A (p.Asn560Lys)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.2026T>A
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
n.1699T>A
c.151-32004T>A (n.151-32004T>A)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
n.1749T>A
c.1548T>A (p.Asn516Lys)
n.1707T>A
2g.135135689T>CCA429201841RAB3GAP1c.1680T>C (p.Asn560=)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.2026T>C
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
n.1699T>C
c.151-32004T>C (n.151-32004T>C)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
n.1749T>C
c.1548T>C (p.Asn516=)
n.1707T>C
2g.135135689T>GCA348577338RAB3GAP1c.1680T>G (p.Asn560Lys)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.2026T>G
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
n.1699T>G
c.151-32004T>G (n.151-32004T>G)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
n.1749T>G
c.1548T>G (p.Asn516Lys)
n.1707T>G
2g.135135690C>ACA348577339RAB3GAP1c.1681C>A (p.Leu561Ile)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.2027C>A
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
n.1700C>A
c.151-32003C>A (n.151-32003C>A)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
n.1750C>A
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
n.1708C>A
2g.135135690C=CA1290527796RAB3GAP1c.1681C= (p.Leu561=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
n.2027C=
c.*1749C= (n.*1749C=)
n.1700C=
c.151-32003C= (n.151-32003C=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.*1780C= (n.*1780C=)
n.1750C=
c.1549C= (p.Leu517=)
n.1708C=
2g.135135690C>GCA1884902RAB3GAP1c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.2027C>G
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
n.1700C>G
c.151-32003C>G (n.151-32003C>G)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
n.1750C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.1708C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135690C>TCA429201842RAB3GAP1c.1681C>T (p.Leu561=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.2027C>T
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
n.1700C>T
c.151-32003C>T (n.151-32003C>T)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
n.1750C>T
c.1549C>T (p.Leu517=)
n.1708C>T
2g.135135691T>ACA348577341RAB3GAP1c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
n.2028T>A
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
n.1701T>A
c.151-32002T>A (n.151-32002T>A)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
n.1751T>A
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
n.1709T>A
2g.135135691T>CCA348577344RAB3GAP1c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.2028T>C
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
n.1701T>C
c.151-32002T>C (n.151-32002T>C)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
n.1751T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.1709T>C
2g.135135691T>GCA1884903RAB3GAP1c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
n.2028T>G
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
n.1701T>G
c.151-32002T>G (n.151-32002T>G)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
n.1751T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.1709T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135691T=CA1290527797RAB3GAP1c.1682T= (p.Leu561=)
c.*1139T= (n.*1139T=)
n.2028T=
c.*1750T= (n.*1750T=)
n.1701T=
c.151-32002T= (n.151-32002T=)
c.*1360T= (n.*1360T=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.*1781T= (n.*1781T=)
n.1751T=
c.1550T= (p.Leu517=)
n.1709T=
2g.135135692A=CA1290527798RAB3GAP1c.1683A= (p.Leu561=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
n.2029A=
c.*1751A= (n.*1751A=)
n.1702A=
c.151-32001A= (n.151-32001A=)
c.*1361A= (n.*1361A=)
c.*1306A= (n.*1306A=)
c.*1782A= (n.*1782A=)
n.1752A=
c.1551A= (p.Leu517=)
n.1710A=
2g.135135692A>CCA429201843RAB3GAP1c.1683A>C (p.Leu561=)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.2029A>C
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
n.1702A>C
c.151-32001A>C (n.151-32001A>C)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
n.1752A>C
c.1551A>C (p.Leu517=)
n.1710A>C
2g.135135692A>GCA56571464RAB3GAP1c.1683A>G (p.Leu561=)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.2029A>G
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
n.1702A>G
c.151-32001A>G (n.151-32001A>G)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
n.1752A>G
c.1551A>G (p.Leu517=)
n.1710A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135692A>TCA429201844RAB3GAP1c.1683A>T (p.Leu561=)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.2029A>T
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
n.1702A>T
c.151-32001A>T (n.151-32001A>T)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
n.1752A>T
c.1551A>T (p.Leu517=)
n.1710A>T
2g.135135692_135135696delinsAAAAGCA1290527799RAB3GAP1c.1683_1687delinsAAAAG (p.Leu561=)
c.*1140_*1144delinsAAAAG (n.*1140_*1144delinsAAAAG)
n.2029_2033delinsAAAAG
c.*1751_*1755delinsAAAAG (n.*1751_*1755delinsAAAAG)
n.1702_1706delinsAAAAG
c.151-32001_151-31997delinsAAAAG (n.151-32001_151-31997delinsAAAAG)
c.*1361_*1365delinsAAAAG (n.*1361_*1365delinsAAAAG)
c.*1306_*1310delinsAAAAG (n.*1306_*1310delinsAAAAG)
c.*1782_*1786delinsAAAAG (n.*1782_*1786delinsAAAAG)
n.1752_1756delinsAAAAG
c.1551_1555delinsAAAAG (p.Leu517=)
n.1710_1714delinsAAAAG
2g.135135693A=CA1290527801RAB3GAP1c.1684A= (p.Lys562=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
n.2030A=
c.*1752A= (n.*1752A=)
n.1703A=
c.151-32000A= (n.151-32000A=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.*1783A= (n.*1783A=)
n.1753A=
c.1552A= (p.Lys518=)
n.1711A=
2g.135135693A>CCA348577348RAB3GAP1c.1684A>C (p.Lys562Gln)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.2030A>C
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
n.1703A>C
c.151-32000A>C (n.151-32000A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
n.1753A>C
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
n.1711A>C
 dbSNP
2g.135135693A>GCA348577356RAB3GAP1c.1684A>G (p.Lys562Glu)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.2030A>G
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
n.1703A>G
c.151-32000A>G (n.151-32000A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
n.1753A>G
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
n.1711A>G
2g.135135693A>TCA348577355RAB3GAP1c.1684A>T (p.Lys562Ter)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.2030A>T
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
n.1703A>T
c.151-32000A>T (n.151-32000A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
n.1753A>T
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
n.1711A>T
 COSMIC
2g.135135696_135135699delCA1290527800RAB3GAP1c.1687_1690del (p.Glu563GlnfsTer8)
c.*1144_*1147del (n.*1144_*1147del)
n.2033_2036del
c.*1755_*1758del (n.*1755_*1758del)
n.1706_1709del
c.151-31997_151-31994del (n.151-31997_151-31994del)
c.*1365_*1368del (n.*1365_*1368del)
c.*1310_*1313del (n.*1310_*1313del)
c.*1786_*1789del (n.*1786_*1789del)
n.1756_1759del
c.1555_1558del (p.Glu519GlnfsTer8)
n.1714_1717del
 dbSNP
2g.135135694A>CCA348577358RAB3GAP1c.1685A>C (p.Lys562Thr)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.2031A>C
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
n.1704A>C
c.151-31999A>C (n.151-31999A>C)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
n.1754A>C
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
n.1712A>C
2g.135135694A>GCA348577359RAB3GAP1c.1685A>G (p.Lys562Arg)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.2031A>G
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
n.1704A>G
c.151-31999A>G (n.151-31999A>G)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
n.1754A>G
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
n.1712A>G
2g.135135694A>TCA348577360RAB3GAP1c.1685A>T (p.Lys562Ile)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.2031A>T
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
n.1704A>T
c.151-31999A>T (n.151-31999A>T)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
n.1754A>T
c.1553A>T (p.Lys518Ile)
n.1712A>T
 dbSNP
2g.135135695A>CCA348577361RAB3GAP1c.1686A>C (p.Lys562Asn)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.2032A>C
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
n.1705A>C
c.151-31998A>C (n.151-31998A>C)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.1755A>C
c.1554A>C (p.Lys518Asn)
n.1713A>C
2g.135135695A>GCA429201845RAB3GAP1c.1686A>G (p.Lys562=)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.2032A>G
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
n.1705A>G
c.151-31998A>G (n.151-31998A>G)
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.1755A>G
c.1554A>G (p.Lys518=)
n.1713A>G
2g.135135695A>TCA348577362RAB3GAP1c.1686A>T (p.Lys562Asn)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.2032A>T
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
n.1705A>T
c.151-31998A>T (n.151-31998A>T)
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.1755A>T
c.1554A>T (p.Lys518Asn)
n.1713A>T
2g.135135696G>ACA348577363RAB3GAP1c.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
n.2033G>A
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
n.1706G>A
c.151-31997G>A (n.151-31997G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
n.1756G>A
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
n.1714G>A
2g.135135696G>CCA348577365RAB3GAP1c.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
n.2033G>C
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
n.1706G>C
c.151-31997G>C (n.151-31997G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
n.1756G>C
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
n.1714G>C
2g.135135696G>TCA348577366RAB3GAP1c.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.2033G>T
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
n.1706G>T
c.151-31997G>T (n.151-31997G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
n.1756G>T
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
n.1714G>T
2g.135135697A>CCA348577368RAB3GAP1c.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
n.2034A>C
c.*1756A>C (n.*1756A>C)
n.1707A>C
c.151-31996A>C (n.151-31996A>C)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.1757A>C
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
n.1715A>C
2g.135135697A>GCA348577370RAB3GAP1c.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
n.2034A>G
c.*1756A>G (n.*1756A>G)
n.1707A>G
c.151-31996A>G (n.151-31996A>G)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
n.1757A>G
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
n.1715A>G
2g.135135697A>TCA348577371RAB3GAP1c.1688A>T (p.Glu563Val)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
n.2034A>T
c.*1756A>T (n.*1756A>T)
n.1707A>T
c.151-31996A>T (n.151-31996A>T)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
n.1757A>T
c.1556A>T (p.Glu519Val)
n.1715A>T
2g.135135698A>CCA348577372RAB3GAP1c.1689A>C (p.Glu563Asp)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
n.2035A>C
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
n.1708A>C
c.151-31995A>C (n.151-31995A>C)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
n.1758A>C
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
n.1716A>C
2g.135135698A>GCA429201846RAB3GAP1c.1689A>G (p.Glu563=)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
n.2035A>G
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
n.1708A>G
c.151-31995A>G (n.151-31995A>G)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
n.1758A>G
c.1557A>G (p.Glu519=)
n.1716A>G
2g.135135698A>TCA348577373RAB3GAP1c.1689A>T (p.Glu563Asp)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.2035A>T
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
n.1708A>T
c.151-31995A>T (n.151-31995A>T)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
n.1758A>T
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
n.1716A>T
2g.135135699A>CCA348577375RAB3GAP1c.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.2036A>C
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
n.1709A>C
c.151-31994A>C (n.151-31994A>C)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
n.1759A>C
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
n.1717A>C
2g.135135699A>GCA348577377RAB3GAP1c.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.2036A>G
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
n.1709A>G
c.151-31994A>G (n.151-31994A>G)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
n.1759A>G
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
n.1717A>G
2g.135135699A>TCA348577376RAB3GAP1c.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.2036A>T
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
n.1709A>T
c.151-31994A>T (n.151-31994A>T)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
n.1759A>T
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
n.1717A>T
2g.135135700C>ACA348577378RAB3GAP1c.1691C>A (p.Thr564Lys)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.2037C>A
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
n.1710C>A
c.151-31993C>A (n.151-31993C>A)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
n.1760C>A
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
n.1718C>A
2g.135135700C=CA1290527802RAB3GAP1c.1691C= (p.Thr564=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.2037C=
c.*1759C= (n.*1759C=)
n.1710C=
c.151-31993C= (n.151-31993C=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.*1790C= (n.*1790C=)
n.1760C=
c.1559C= (p.Thr520=)
n.1718C=
2g.135135700C>GCA56571465RAB3GAP1c.1691C>G (p.Thr564Arg)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.2037C>G
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
n.1710C>G
c.151-31993C>G (n.151-31993C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
n.1760C>G
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
n.1718C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135700C>TCA348577381RAB3GAP1c.1691C>T (p.Thr564Ile)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.2037C>T
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
n.1710C>T
c.151-31993C>T (n.151-31993C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
n.1760C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
n.1718C>T
2g.135135701A>CCA429201847RAB3GAP1c.1692A>C (p.Thr564=)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.2038A>C
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
n.1711A>C
c.151-31992A>C (n.151-31992A>C)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
n.1761A>C
c.1560A>C (p.Thr520=)
n.1719A>C
2g.135135701A>GCA429201848RAB3GAP1c.1692A>G (p.Thr564=)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.2038A>G
c.*1760A>G (n.*1760A>G)
n.1711A>G
c.151-31992A>G (n.151-31992A>G)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
n.1761A>G
c.1560A>G (p.Thr520=)
n.1719A>G
2g.135135701A>TCA429201849RAB3GAP1c.1692A>T (p.Thr564=)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.2038A>T
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
n.1711A>T
c.151-31992A>T (n.151-31992A>T)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
n.1761A>T
c.1560A>T (p.Thr520=)
n.1719A>T
2g.135135702G>ACA348577383RAB3GAP1c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.2039G>A
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
n.1712G>A
c.151-31991G>A (n.151-31991G>A)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
n.1762G>A
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.1720G>A
2g.135135702G>CCA348577384RAB3GAP1c.1693G>C (p.Asp565His)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.2039G>C
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
n.1712G>C
c.151-31991G>C (n.151-31991G>C)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
n.1762G>C
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.1720G>C
2g.135135702G>TCA348577385RAB3GAP1c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.2039G>T
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
n.1712G>T
c.151-31991G>T (n.151-31991G>T)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
n.1762G>T
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.1720G>T
2g.135135703A=CA1290527803RAB3GAP1c.1694A= (p.Asp565=)
c.*1151A= (n.*1151A=)
n.2040A=
c.*1762A= (n.*1762A=)
n.1713A=
c.151-31990A= (n.151-31990A=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.*1317A= (n.*1317A=)
c.*1793A= (n.*1793A=)
n.1763A=
c.1562A= (p.Asp521=)
n.1721A=
2g.135135703A>CCA348577386RAB3GAP1c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.2040A>C
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
n.1713A>C
c.151-31990A>C (n.151-31990A>C)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
n.1763A>C
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.1721A>C
2g.135135703A>GCA348577387RAB3GAP1c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.2040A>G
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
n.1713A>G
c.151-31990A>G (n.151-31990A>G)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
n.1763A>G
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.1721A>G
 dbSNP
2g.135135703A>TCA348577388RAB3GAP1c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.2040A>T
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
n.1713A>T
c.151-31990A>T (n.151-31990A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
n.1763A>T
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.1721A>T
2g.135135704T>ACA348577393RAB3GAP1c.1695T>A (p.Asp565Glu)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
n.2041T>A
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
n.1714T>A
c.151-31989T>A (n.151-31989T>A)
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
n.1764T>A
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.1722T>A
2g.135135704T>CCA1884904RAB3GAP1c.1695T>C (p.Asp565=)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
n.2041T>C
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
n.1714T>C
c.151-31989T>C (n.151-31989T>C)
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
n.1764T>C
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.1722T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135704T>GCA348577391RAB3GAP1c.1695T>G (p.Asp565Glu)
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
n.2041T>G
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
n.1714T>G
c.151-31989T>G (n.151-31989T>G)
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
n.1764T>G
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.1722T>G
2g.135135704T=CA1290527804RAB3GAP1c.1695T= (p.Asp565=)
c.*1152T= (n.*1152T=)
n.2041T=
c.*1763T= (n.*1763T=)
n.1714T=
c.151-31989T= (n.151-31989T=)
c.*1373T= (n.*1373T=)
c.*1318T= (n.*1318T=)
c.*1794T= (n.*1794T=)
n.1764T=
c.1563T= (p.Asp521=)
n.1722T=
2g.135135705A>CCA348577395RAB3GAP1c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.2042A>C
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
n.1715A>C
c.151-31988A>C (n.151-31988A>C)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.1765A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.1723A>C
2g.135135705A>GCA348577397RAB3GAP1c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.2042A>G
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
n.1715A>G
c.151-31988A>G (n.151-31988A>G)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.1765A>G
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
n.1723A>G
2g.135135705A>TCA348577399RAB3GAP1c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.2042A>T
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
n.1715A>T
c.151-31988A>T (n.151-31988A>T)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
n.1765A>T
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
n.1723A>T
2g.135135706A=CA1290527805RAB3GAP1c.1697A= (p.Lys566=)
c.*1154A= (n.*1154A=)
n.2043A=
c.*1765A= (n.*1765A=)
n.1716A=
c.151-31987A= (n.151-31987A=)
c.*1375A= (n.*1375A=)
c.*1320A= (n.*1320A=)
c.*1796A= (n.*1796A=)
n.1766A=
c.1565A= (p.Lys522=)
n.1724A=
2g.135135706A>CCA348577402RAB3GAP1c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
n.2043A>C
c.*1765A>C (n.*1765A>C)
n.1716A>C
c.151-31987A>C (n.151-31987A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.*1796A>C (n.*1796A>C)
n.1766A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.1724A>C
 ClinVar dbSNP
2g.135135706A>GCA348577403RAB3GAP1c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
n.2043A>G
c.*1765A>G (n.*1765A>G)
n.1716A>G
c.151-31987A>G (n.151-31987A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.*1796A>G (n.*1796A>G)
n.1766A>G
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.1724A>G
2g.135135706A>TCA348577404RAB3GAP1c.1697A>T (p.Lys566Met)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
n.2043A>T
c.*1765A>T (n.*1765A>T)
n.1716A>T
c.151-31987A>T (n.151-31987A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.*1796A>T (n.*1796A>T)
n.1766A>T
c.1565A>T (p.Lys522Met)
n.1724A>T
2g.135135707G>ACA429201850RAB3GAP1c.1698G>A (p.Lys566=)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.2044G>A
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
n.1717G>A
c.151-31986G>A (n.151-31986G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.*1321G>A (n.*1321G>A)
c.*1797G>A (n.*1797G>A)
n.1767G>A
c.1566G>A (p.Lys522=)
n.1725G>A
 COSMIC COSMIC
2g.135135707G>CCA348577405RAB3GAP1c.1698G>C (p.Lys566Asn)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.2044G>C
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
n.1717G>C
c.151-31986G>C (n.151-31986G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.*1321G>C (n.*1321G>C)
c.*1797G>C (n.*1797G>C)
n.1767G>C
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
n.1725G>C
2g.135135707G>TCA348577406RAB3GAP1c.1698G>T (p.Lys566Asn)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.2044G>T
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
n.1717G>T
c.151-31986G>T (n.151-31986G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.*1321G>T (n.*1321G>T)
c.*1797G>T (n.*1797G>T)
n.1767G>T
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
n.1725G>T
2g.135135708dupCA2577104812RAB3GAP1c.1699dup (p.Glu567GlyfsTer14)
c.*1156dup (n.*1156dup)
n.2045dup
c.*1767dup (n.*1767dup)
n.1718dup
c.151-31985dup (n.151-31985dup)
c.*1377dup (n.*1377dup)
c.*1322dup (n.*1322dup)
c.*1798dup (n.*1798dup)
n.1768dup
c.1567dup (p.Glu523GlyfsTer14)
n.1726dup
2g.135135708G>ACA56571476RAB3GAP1c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
n.2045G>A
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
n.1718G>A
c.151-31985G>A (n.151-31985G>A)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
n.1768G>A
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
n.1726G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135708G>CCA348577409RAB3GAP1c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
n.2045G>C
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
n.1718G>C
c.151-31985G>C (n.151-31985G>C)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
n.1768G>C
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
n.1726G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.135135708G=CA1290527806RAB3GAP1c.1699G= (p.Glu567=)
c.*1156G= (n.*1156G=)
n.2045G=
c.*1767G= (n.*1767G=)
n.1718G=
c.151-31985G= (n.151-31985G=)
c.*1377G= (n.*1377G=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.*1798G= (n.*1798G=)
n.1768G=
c.1567G= (p.Glu523=)
n.1726G=
2g.135135708G>TCA348577411RAB3GAP1c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
n.2045G>T
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
n.1718G>T
c.151-31985G>T (n.151-31985G>T)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
n.1768G>T
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
n.1726G>T
2g.135135708_135135709delinsGACA1290527807RAB3GAP1c.1699_1700delinsGA (p.Glu567=)
c.*1156_*1157delinsGA (n.*1156_*1157delinsGA)
n.2045_2046delinsGA
c.*1767_*1768delinsGA (n.*1767_*1768delinsGA)
n.1718_1719delinsGA
c.151-31985_151-31984delinsGA (n.151-31985_151-31984delinsGA)
c.*1377_*1378delinsGA (n.*1377_*1378delinsGA)
c.*1322_*1323delinsGA (n.*1322_*1323delinsGA)
c.*1798_*1799delinsGA (n.*1798_*1799delinsGA)
n.1768_1769delinsGA
c.1567_1568delinsGA (p.Glu523=)
n.1726_1727delinsGA
2g.135135709A=CA1290527808RAB3GAP1c.1700A= (p.Glu567=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
n.2046A=
c.*1768A= (n.*1768A=)
n.1719A=
c.151-31984A= (n.151-31984A=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
c.*1323A= (n.*1323A=)
c.*1799A= (n.*1799A=)
n.1769A=
c.1568A= (p.Glu523=)
n.1727A=
2g.135135709A>CCA348577412RAB3GAP1c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.2046A>C
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
n.1719A>C
c.151-31984A>C (n.151-31984A>C)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
n.1769A>C
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
n.1727A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135709A>GCA348577414RAB3GAP1c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.2046A>G
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
n.1719A>G
c.151-31984A>G (n.151-31984A>G)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
n.1769A>G
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
n.1727A>G
2g.135135709A>TCA348577416RAB3GAP1c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.2046A>T
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
n.1719A>T
c.151-31984A>T (n.151-31984A>T)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
n.1769A>T
c.1568A>T (p.Glu523Val)
n.1727A>T
2g.135135712delCA536547175RAB3GAP1c.1703del (p.Lys568ArgfsTer4)
c.*1160del (n.*1160del)
n.2049del
c.*1771del (n.*1771del)
n.1722del
c.151-31981del (n.151-31981del)
c.*1381del (n.*1381del)
c.*1326del (n.*1326del)
c.*1802del (n.*1802del)
n.1772del
c.1571del (p.Lys524ArgfsTer4)
n.1730del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135135710A>CCA348577418RAB3GAP1c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.2047A>C
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
n.1720A>C
c.151-31983A>C (n.151-31983A>C)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
n.1770A>C
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
n.1728A>C
2g.135135710A>GCA429201851RAB3GAP1c.1701A>G (p.Glu567=)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.2047A>G
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
n.1720A>G
c.151-31983A>G (n.151-31983A>G)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
n.1770A>G
c.1569A>G (p.Glu523=)
n.1728A>G
2g.135135710A>TCA348577419RAB3GAP1c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.2047A>T
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
n.1720A>T
c.151-31983A>T (n.151-31983A>T)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
n.1770A>T
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
n.1728A>T
2g.135135711A>CCA348577420RAB3GAP1c.1702A>C (p.Lys568Gln)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.2048A>C
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
n.1721A>C
c.151-31982A>C (n.151-31982A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
n.1771A>C
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.1729A>C
2g.135135711A>GCA348577421RAB3GAP1c.1702A>G (p.Lys568Glu)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
n.2048A>G
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
n.1721A>G
c.151-31982A>G (n.151-31982A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
n.1771A>G
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.1729A>G
2g.135135711A>TCA348577423RAB3GAP1c.1702A>T (p.Lys568Ter)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
n.2048A>T
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
n.1721A>T
c.151-31982A>T (n.151-31982A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
n.1771A>T
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.1729A>T
2g.135135712A>CCA348577425RAB3GAP1c.1703A>C (p.Lys568Thr)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.2049A>C
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
n.1722A>C
c.151-31981A>C (n.151-31981A>C)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
n.1772A>C
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.1730A>C
2g.135135712A>GCA348577426RAB3GAP1c.1703A>G (p.Lys568Arg)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.2049A>G
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
n.1722A>G
c.151-31981A>G (n.151-31981A>G)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
n.1772A>G
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.1730A>G
2g.135135712A>TCA348577428RAB3GAP1c.1703A>T (p.Lys568Met)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.2049A>T
c.*1771A>T (n.*1771A>T)
n.1722A>T
c.151-31981A>T (n.151-31981A>T)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
n.1772A>T
c.1571A>T (p.Lys524Met)
n.1730A>T
2g.135135712_135135714delinsAGGCA1290527809RAB3GAP1c.1703_1705delinsAGG (p.Lys568=)
c.*1160_*1162delinsAGG (n.*1160_*1162delinsAGG)
n.2049_2051delinsAGG
c.*1771_*1773delinsAGG (n.*1771_*1773delinsAGG)
n.1722_1724delinsAGG
c.151-31981_151-31979delinsAGG (n.151-31981_151-31979delinsAGG)
c.*1381_*1383delinsAGG (n.*1381_*1383delinsAGG)
c.*1326_*1328delinsAGG (n.*1326_*1328delinsAGG)
c.*1802_*1804delinsAGG (n.*1802_*1804delinsAGG)
n.1772_1774delinsAGG
c.1571_1573delinsAGG (p.Lys524=)
n.1730_1732delinsAGG
2g.135135713G>ACA429201852RAB3GAP1c.1704G>A (p.Lys568=)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.2050G>A
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
n.1723G>A
c.151-31980G>A (n.151-31980G>A)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
n.1773G>A
c.1572G>A (p.Lys524=)
n.1731G>A
2g.135135713G>CCA348577430RAB3GAP1c.1704G>C (p.Lys568Asn)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.2050G>C
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
n.1723G>C
c.151-31980G>C (n.151-31980G>C)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
n.1773G>C
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
n.1731G>C
2g.135135713G>TCA348577431RAB3GAP1c.1704G>T (p.Lys568Asn)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.2050G>T
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
n.1723G>T
c.151-31980G>T (n.151-31980G>T)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
n.1773G>T
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
n.1731G>T
2g.135135714_135135715delCA536547176RAB3GAP1c.1705_1706del (p.Gly569ArgfsTer11)
c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del)
n.2051_2052del
c.*1773_*1774del (n.*1773_*1774del)
n.1724_1725del
c.151-31979_151-31978del (n.151-31979_151-31978del)
c.*1383_*1384del (n.*1383_*1384del)
c.*1328_*1329del (n.*1328_*1329del)
c.*1804_*1805del (n.*1804_*1805del)
n.1774_1775del
c.1573_1574del (p.Gly525ArgfsTer11)
n.1732_1733del
 dbSNP gnomAD v2
2g.135135714G>ACA1884905RAB3GAP1c.1705G>A (p.Gly569Arg)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.2051G>A
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
n.1724G>A
c.151-31979G>A (n.151-31979G>A)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
n.1774G>A
c.1573G>A (p.Gly525Arg)
n.1732G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.135135714G>CCA348577434RAB3GAP1c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.2051G>C
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
n.1724G>C
c.151-31979G>C (n.151-31979G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
n.1774G>C
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
n.1732G>C
2g.135135714G=CA1290527810RAB3GAP1c.1705G= (p.Gly569=)
c.*1162G= (n.*1162G=)
n.2051G=
c.*1773G= (n.*1773G=)
n.1724G=
c.151-31979G= (n.151-31979G=)
c.*1383G= (n.*1383G=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.*1804G= (n.*1804G=)
n.1774G=
c.1573G= (p.Gly525=)
n.1732G=
2g.135135714G>TCA348577436RAB3GAP1c.1705G>T (p.Gly569Ter)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.2051G>T
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
n.1724G>T
c.151-31979G>T (n.151-31979G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
n.1774G>T
c.1573G>T (p.Gly525Ter)
n.1732G>T
 gnomAD v4
2g.135135715G>ACA348577440RAB3GAP1c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.2052G>A
c.*1774G>A (n.*1774G>A)
n.1725G>A
c.151-31978G>A (n.151-31978G>A)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
n.1775G>A
c.1574G>A (p.Gly525Glu)
n.1733G>A
2g.135135715G>CCA348577438RAB3GAP1c.1706G>C (p.Gly569Ala)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.2052G>C
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
n.1725G>C
c.151-31978G>C (n.151-31978G>C)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
n.1775G>C
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
n.1733G>C
2g.135135715G=CA1290527811RAB3GAP1c.1706G= (p.Gly569=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.2052G=
c.*1774G= (n.*1774G=)
n.1725G=
c.151-31978G= (n.151-31978G=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*1329G= (n.*1329G=)
c.*1805G= (n.*1805G=)
n.1775G=
c.1574G= (p.Gly525=)
n.1733G=
2g.135135715G>TCA348577437RAB3GAP1c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.2052G>T
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
n.1725G>T
c.151-31978G>T (n.151-31978G>T)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
n.1775G>T
c.1574G>T (p.Gly525Val)
n.1733G>T
2g.135135716_135135719dupCA429201853RAB3GAP1c.1707_1710dup (p.Val571ArgfsTer11)
c.*1164_*1167dup (n.*1164_*1167dup)
n.2053_2056dup
c.*1775_*1778dup (n.*1775_*1778dup)
n.1726_1729dup
c.151-31977_151-31974dup (n.151-31977_151-31974dup)
c.*1385_*1388dup (n.*1385_*1388dup)
c.*1330_*1333dup (n.*1330_*1333dup)
c.*1806_*1809dup (n.*1806_*1809dup)
n.1776_1779dup
c.1575_1578dup (p.Val527ArgfsTer11)
n.1734_1737dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135716A=CA1290527812RAB3GAP1c.1707A= (p.Gly569=)
c.*1164A= (n.*1164A=)
n.2053A=
c.*1775A= (n.*1775A=)
n.1726A=
c.151-31977A= (n.151-31977A=)
c.*1385A= (n.*1385A=)
c.*1330A= (n.*1330A=)
c.*1806A= (n.*1806A=)
n.1776A=
c.1575A= (p.Gly525=)
n.1734A=
2g.135135716A>CCA1884906RAB3GAP1c.1707A>C (p.Gly569=)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.2053A>C
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
n.1726A>C
c.151-31977A>C (n.151-31977A>C)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
n.1776A>C
c.1575A>C (p.Gly525=)
n.1734A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135716A>GCA429201854RAB3GAP1c.1707A>G (p.Gly569=)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
n.2053A>G
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
n.1726A>G
c.151-31977A>G (n.151-31977A>G)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
n.1776A>G
c.1575A>G (p.Gly525=)
n.1734A>G
2g.135135716A>TCA1884907RAB3GAP1c.1707A>T (p.Gly569=)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
n.2053A>T
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
n.1726A>T
c.151-31977A>T (n.151-31977A>T)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
n.1776A>T
c.1575A>T (p.Gly525=)
n.1734A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135135716_135135717insAATAACATTTATACA536547177RAB3GAP1c.1707_1708insAATAACATTTATA (p.Glu570AsnfsTer15)
c.*1164_*1165insAATAACATTTATA (n.*1164_*1165insAATAACATTTATA)
n.2053_2054insAATAACATTTATA
c.*1775_*1776insAATAACATTTATA (n.*1775_*1776insAATAACATTTATA)
n.1726_1727insAATAACATTTATA
c.151-31977_151-31976insAATAACATTTATA (n.151-31977_151-31976insAATAACATTTATA)
c.*1385_*1386insAATAACATTTATA (n.*1385_*1386insAATAACATTTATA)
c.*1330_*1331insAATAACATTTATA (n.*1330_*1331insAATAACATTTATA)
c.*1806_*1807insAATAACATTTATA (n.*1806_*1807insAATAACATTTATA)
n.1776_1777insAATAACATTTATA
c.1575_1576insAATAACATTTATA (p.Glu526AsnfsTer15)
n.1734_1735insAATAACATTTATA
 dbSNP gnomAD v2
2g.135135716_135135717insAATAACATTTATAGTTCA1290527813RAB3GAP1c.1707_1708insAATAACATTTATAGTT (p.Glu570AsnfsTer6)
c.*1164_*1165insAATAACATTTATAGTT (n.*1164_*1165insAATAACATTTATAGTT)
n.2053_2054insAATAACATTTATAGTT
c.*1775_*1776insAATAACATTTATAGTT (n.*1775_*1776insAATAACATTTATAGTT)
n.1726_1727insAATAACATTTATAGTT
c.151-31977_151-31976insAATAACATTTATAGTT (n.151-31977_151-31976insAATAACATTTATAGTT)
c.*1385_*1386insAATAACATTTATAGTT (n.*1385_*1386insAATAACATTTATAGTT)
c.*1330_*1331insAATAACATTTATAGTT (n.*1330_*1331insAATAACATTTATAGTT)
c.*1806_*1807insAATAACATTTATAGTT (n.*1806_*1807insAATAACATTTATAGTT)
n.1776_1777insAATAACATTTATAGTT
c.1575_1576insAATAACATTTATAGTT (p.Glu526AsnfsTer6)
n.1734_1735insAATAACATTTATAGTT
 dbSNP
2g.135135717G>ACA348577444RAB3GAP1c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.2054G>A
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
n.1727G>A
c.151-31976G>A (n.151-31976G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
n.1777G>A
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
n.1735G>A
2g.135135717G>CCA348577446RAB3GAP1c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.2054G>C
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
n.1727G>C
c.151-31976G>C (n.151-31976G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
n.1777G>C
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
n.1735G>C
2g.135135717G=CA1290527814RAB3GAP1c.1708G= (p.Glu570=)
c.*1165G= (n.*1165G=)
n.2054G=
c.*1776G= (n.*1776G=)
n.1727G=
c.151-31976G= (n.151-31976G=)
c.*1386G= (n.*1386G=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.*1807G= (n.*1807G=)
n.1777G=
c.1576G= (p.Glu526=)
n.1735G=
2g.135135717G>TCA348577447RAB3GAP1c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.2054G>T
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
n.1727G>T
c.151-31976G>T (n.151-31976G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
n.1777G>T
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
n.1735G>T
2g.135135717_135135718insTTGAATTCA1290527816RAB3GAP1c.1708_1709insTTGAATT (p.Glu570ValfsTer13)
c.*1165_*1166insTTGAATT (n.*1165_*1166insTTGAATT)
n.2054_2055insTTGAATT
c.*1776_*1777insTTGAATT (n.*1776_*1777insTTGAATT)
n.1727_1728insTTGAATT
c.151-31976_151-31975insTTGAATT (n.151-31976_151-31975insTTGAATT)
c.*1386_*1387insTTGAATT (n.*1386_*1387insTTGAATT)
c.*1331_*1332insTTGAATT (n.*1331_*1332insTTGAATT)
c.*1807_*1808insTTGAATT (n.*1807_*1808insTTGAATT)
n.1777_1778insTTGAATT
c.1576_1577insTTGAATT (p.Glu526ValfsTer13)
n.1735_1736insTTGAATT
 dbSNP
2g.135135718A=CA1290527815RAB3GAP1c.1709A= (p.Glu570=)
c.*1166A= (n.*1166A=)
n.2055A=
c.*1777A= (n.*1777A=)
n.1728A=
c.151-31975A= (n.151-31975A=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.*1808A= (n.*1808A=)
n.1778A=
c.1577A= (p.Glu526=)
n.1736A=
2g.135135718A>CCA348577450RAB3GAP1c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.2055A>C
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
n.1728A>C
c.151-31975A>C (n.151-31975A>C)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
n.1778A>C
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
n.1736A>C
2g.135135718A>GCA56571483RAB3GAP1c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.2055A>G
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
n.1728A>G
c.151-31975A>G (n.151-31975A>G)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
n.1778A>G
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
n.1736A>G
 dbSNP
2g.135135718A>TCA348577452RAB3GAP1c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.2055A>T
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
n.1728A>T
c.151-31975A>T (n.151-31975A>T)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
n.1778A>T
c.1577A>T (p.Glu526Val)
n.1736A>T
2g.135135718_135135719insAATAACATTTATCA536547178RAB3GAP1c.1709_1710insAATAACATTTAT (p.Glu570_Val571insIleThrPheMet)
c.*1166_*1167insAATAACATTTAT (n.*1166_*1167insAATAACATTTAT)
n.2055_2056insAATAACATTTAT
c.*1777_*1778insAATAACATTTAT (n.*1777_*1778insAATAACATTTAT)
n.1728_1729insAATAACATTTAT
c.151-31975_151-31974insAATAACATTTAT (n.151-31975_151-31974insAATAACATTTAT)
c.*1387_*1388insAATAACATTTAT (n.*1387_*1388insAATAACATTTAT)
c.*1332_*1333insAATAACATTTAT (n.*1332_*1333insAATAACATTTAT)
c.*1808_*1809insAATAACATTTAT (n.*1808_*1809insAATAACATTTAT)
n.1778_1779insAATAACATTTAT
c.1577_1578insAATAACATTTAT (p.Glu526_Val527insIleThrPheMet)
n.1736_1737insAATAACATTTAT
 dbSNP gnomAD v2
2g.135135719G>ACA429201855RAB3GAP1c.1710G>A (p.Glu570=)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.2056G>A
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.1729G>A
c.151-31974G>A (n.151-31974G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
n.1779G>A
c.1578G>A (p.Glu526=)
n.1737G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.135135719G>CCA348577454RAB3GAP1c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.2056G>C
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
n.1729G>C
c.151-31974G>C (n.151-31974G>C)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*1809G>C (n.*1809G>C)
n.1779G>C
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
n.1737G>C
2g.135135719G=CA1290527817RAB3GAP1c.1710G= (p.Glu570=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
n.2056G=
c.*1778G= (n.*1778G=)
n.1729G=
c.151-31974G= (n.151-31974G=)
c.*1388G= (n.*1388G=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
c.*1809G= (n.*1809G=)
n.1779G=
c.1578G= (p.Glu526=)
n.1737G=
2g.135135719G>TCA348577456RAB3GAP1c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.2056G>T
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
n.1729G>T
c.151-31974G>T (n.151-31974G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*1809G>T (n.*1809G>T)
n.1779G>T
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
n.1737G>T

Number of alleles fetched