Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135135600G>A | CA1884891 | RAB3GAP1 | c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.1937G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.1610G>A c.151-32093G>A (n.151-32093G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) n.1660G>A c.1459G>A (p.Asp487Asn) n.1618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135600G>C | CA348576775 | RAB3GAP1 | c.1591G>C (p.Asp531His) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.1937G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.1610G>C c.151-32093G>C (n.151-32093G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) n.1660G>C c.1459G>C (p.Asp487His) n.1618G>C | |
2 | g.135135600G= | CA1290527758 | RAB3GAP1 | c.1591G= (p.Asp531=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.1937G= c.*1659G= (n.*1659G=) n.1610G= c.151-32093G= (n.151-32093G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*1690G= (n.*1690G=) n.1660G= c.1459G= (p.Asp487=) n.1618G= | |
2 | g.135135600G>T | CA348576778 | RAB3GAP1 | c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.1937G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) n.1610G>T c.151-32093G>T (n.151-32093G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) n.1660G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) n.1618G>T | |
2 | g.135135601A>C | CA348576782 | RAB3GAP1 | c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1938A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.1611A>C c.151-32092A>C (n.151-32092A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*1691A>C (n.*1691A>C) n.1661A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) n.1619A>C | |
2 | g.135135601A>G | CA348576784 | RAB3GAP1 | c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1938A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.1611A>G c.151-32092A>G (n.151-32092A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) n.1661A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) n.1619A>G | |
2 | g.135135601A>T | CA348576786 | RAB3GAP1 | c.1592A>T (p.Asp531Val) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.1938A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.1611A>T c.151-32092A>T (n.151-32092A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*1691A>T (n.*1691A>T) n.1661A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) n.1619A>T | |
2 | g.135135602T>A | CA348576789 | RAB3GAP1 | c.1593T>A (p.Asp531Glu) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1939T>A c.*1661T>A (n.*1661T>A) n.1612T>A c.151-32091T>A (n.151-32091T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1692T>A (n.*1692T>A) n.1662T>A c.1461T>A (p.Asp487Glu) n.1620T>A | |
2 | g.135135602T>C | CA429080829 | RAB3GAP1 | c.1593T>C (p.Asp531=) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.1939T>C c.*1661T>C (n.*1661T>C) n.1612T>C c.151-32091T>C (n.151-32091T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) n.1662T>C c.1461T>C (p.Asp487=) n.1620T>C | |
2 | g.135135602T>G | CA348576791 | RAB3GAP1 | c.1593T>G (p.Asp531Glu) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.1939T>G c.*1661T>G (n.*1661T>G) n.1612T>G c.151-32091T>G (n.151-32091T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) n.1662T>G c.1461T>G (p.Asp487Glu) n.1620T>G | |
2 | g.135135603G>A | CA348576795 | RAB3GAP1 | c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.1940G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.1613G>A c.151-32090G>A (n.151-32090G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.1663G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) n.1621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135603G>C | CA348576799 | RAB3GAP1 | c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.1940G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) n.1613G>C c.151-32090G>C (n.151-32090G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.1663G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) n.1621G>C | |
2 | g.135135603G= | CA1290527759 | RAB3GAP1 | c.1594G= (p.Glu532=) c.*1051G= (n.*1051G=) n.1940G= c.*1662G= (n.*1662G=) n.1613G= c.151-32090G= (n.151-32090G=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.*1217G= (n.*1217G=) c.*1693G= (n.*1693G=) n.1663G= c.1462G= (p.Glu488=) n.1621G= | |
2 | g.135135603G>T | CA348576796 | RAB3GAP1 | c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.1940G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.1613G>T c.151-32090G>T (n.151-32090G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.1663G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) n.1621G>T | |
2 | g.135135604A>C | CA348576802 | RAB3GAP1 | c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1941A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.1614A>C c.151-32089A>C (n.151-32089A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) n.1664A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) n.1622A>C | |
2 | g.135135604A>G | CA348576803 | RAB3GAP1 | c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1941A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.1614A>G c.151-32089A>G (n.151-32089A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) n.1664A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) n.1622A>G | |
2 | g.135135604A>T | CA348576805 | RAB3GAP1 | c.1595A>T (p.Glu532Val) c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1941A>T c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.1614A>T c.151-32089A>T (n.151-32089A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) n.1664A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) n.1622A>T | |
2 | g.135135604_135135605delinsAG | CA1290527760 | RAB3GAP1 | c.1595_1596delinsAG (p.Glu532=) c.*1052_*1053delinsAG (n.*1052_*1053delinsAG) n.1941_1942delinsAG c.*1663_*1664delinsAG (n.*1663_*1664delinsAG) n.1614_1615delinsAG c.151-32089_151-32088delinsAG (n.151-32089_151-32088delinsAG) c.*1273_*1274delinsAG (n.*1273_*1274delinsAG) c.*1218_*1219delinsAG (n.*1218_*1219delinsAG) c.*1694_*1695delinsAG (n.*1694_*1695delinsAG) n.1664_1665delinsAG c.1463_1464delinsAG (p.Glu488=) n.1622_1623delinsAG | |
2 | g.135135605G>A | CA429080837 | RAB3GAP1 | c.1596G>A (p.Glu532=) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.1942G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.1615G>A c.151-32088G>A (n.151-32088G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.1665G>A c.1464G>A (p.Glu488=) n.1623G>A | dbSNP |
2 | g.135135605G>C | CA348576808 | RAB3GAP1 | c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.1942G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.1615G>C c.151-32088G>C (n.151-32088G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*1695G>C (n.*1695G>C) n.1665G>C c.1464G>C (p.Glu488Asp) n.1623G>C | |
2 | g.135135605G= | CA1290527761 | RAB3GAP1 | c.1596G= (p.Glu532=) c.*1053G= (n.*1053G=) n.1942G= c.*1664G= (n.*1664G=) n.1615G= c.151-32088G= (n.151-32088G=) c.*1274G= (n.*1274G=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.*1695G= (n.*1695G=) n.1665G= c.1464G= (p.Glu488=) n.1623G= | |
2 | g.135135605G>T | CA348576811 | RAB3GAP1 | c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.1942G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.1615G>T c.151-32088G>T (n.151-32088G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.1665G>T c.1464G>T (p.Glu488Asp) n.1623G>T | |
2 | g.135135608del | CA757351472 | RAB3GAP1 | c.1599del (p.Lys535ArgfsTer27) c.*1056del (n.*1056del) n.1945del c.*1667del (n.*1667del) n.1618del c.151-32085del (n.151-32085del) c.*1277del (n.*1277del) c.*1222del (n.*1222del) c.*1698del (n.*1698del) n.1668del c.1467del (p.Lys491ArgfsTer27) n.1626del | dbSNP |
2 | g.135135606G>A | CA348576814 | RAB3GAP1 | c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.1943G>A c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.1616G>A c.151-32087G>A (n.151-32087G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.1666G>A c.1465G>A (p.Gly489Arg) n.1624G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135606G>C | CA348576816 | RAB3GAP1 | c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.1943G>C c.*1665G>C (n.*1665G>C) n.1616G>C c.151-32087G>C (n.151-32087G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) n.1666G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.1624G>C | |
2 | g.135135606G>T | CA348576818 | RAB3GAP1 | c.1597G>T (p.Gly533Trp) c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.1943G>T c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.1616G>T c.151-32087G>T (n.151-32087G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.1666G>T c.1465G>T (p.Gly489Trp) n.1624G>T | |
2 | g.135135607G>A | CA348576821 | RAB3GAP1 | c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1944G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) n.1617G>A c.151-32086G>A (n.151-32086G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.1667G>A c.1466G>A (p.Gly489Glu) n.1625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135607G>C | CA348576829 | RAB3GAP1 | c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1944G>C c.*1666G>C (n.*1666G>C) n.1617G>C c.151-32086G>C (n.151-32086G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.1667G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.1625G>C | |
2 | g.135135607G= | CA1290527762 | RAB3GAP1 | c.1598G= (p.Gly533=) c.*1055G= (n.*1055G=) n.1944G= c.*1666G= (n.*1666G=) n.1617G= c.151-32086G= (n.151-32086G=) c.*1276G= (n.*1276G=) c.*1221G= (n.*1221G=) c.*1697G= (n.*1697G=) n.1667G= c.1466G= (p.Gly489=) n.1625G= | |
2 | g.135135607G>T | CA348576832 | RAB3GAP1 | c.1598G>T (p.Gly533Val) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.1944G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) n.1617G>T c.151-32086G>T (n.151-32086G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.1667G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) n.1625G>T | |
2 | g.135135608G>A | CA429080842 | RAB3GAP1 | c.1599G>A (p.Gly533=) c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.1945G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.1618G>A c.151-32085G>A (n.151-32085G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.1668G>A c.1467G>A (p.Gly489=) n.1626G>A | |
2 | g.135135608G>C | CA429080843 | RAB3GAP1 | c.1599G>C (p.Gly533=) c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.1945G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.1618G>C c.151-32085G>C (n.151-32085G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) n.1668G>C c.1467G>C (p.Gly489=) n.1626G>C | |
2 | g.135135608G>T | CA429080845 | RAB3GAP1 | c.1599G>T (p.Gly533=) c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.1945G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.1618G>T c.151-32085G>T (n.151-32085G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.1668G>T c.1467G>T (p.Gly489=) n.1626G>T | |
2 | g.135135608_135135610delinsGAA | CA1290527763 | RAB3GAP1 | c.1599_1601delinsGAA (p.Gly533=) c.*1056_*1058delinsGAA (n.*1056_*1058delinsGAA) n.1945_1947delinsGAA c.*1667_*1669delinsGAA (n.*1667_*1669delinsGAA) n.1618_1620delinsGAA c.151-32085_151-32083delinsGAA (n.151-32085_151-32083delinsGAA) c.*1277_*1279delinsGAA (n.*1277_*1279delinsGAA) c.*1222_*1224delinsGAA (n.*1222_*1224delinsGAA) c.*1698_*1700delinsGAA (n.*1698_*1700delinsGAA) n.1668_1670delinsGAA c.1467_1469delinsGAA (p.Gly489=) n.1626_1628delinsGAA | |
2 | g.135135609A>C | CA348576834 | RAB3GAP1 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.1946A>C c.*1668A>C (n.*1668A>C) n.1619A>C c.151-32084A>C (n.151-32084A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.1669A>C c.1468A>C (p.Lys490Gln) n.1627A>C | |
2 | g.135135609A>G | CA348576840 | RAB3GAP1 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.1946A>G c.*1668A>G (n.*1668A>G) n.1619A>G c.151-32084A>G (n.151-32084A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.1669A>G c.1468A>G (p.Lys490Glu) n.1627A>G | |
2 | g.135135609A>T | CA348576838 | RAB3GAP1 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.1946A>T c.*1668A>T (n.*1668A>T) n.1619A>T c.151-32084A>T (n.151-32084A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.1669A>T c.1468A>T (p.Lys490Ter) n.1627A>T | |
2 | g.135135613del | CA2661248615 | RAB3GAP1 | c.1604del (p.Lys535ArgfsTer27) c.*1061del (n.*1061del) n.1950del c.*1672del (n.*1672del) n.1623del c.151-32080del (n.151-32080del) c.*1282del (n.*1282del) c.*1227del (n.*1227del) c.*1703del (n.*1703del) n.1673del c.1472del (p.Lys491ArgfsTer27) n.1631del | gnomAD v4 |
2 | g.135135612_135135613del | CA1290527764 | RAB3GAP1 | c.1603_1604del (p.Lys535AspfsTer8) c.*1060_*1061del (n.*1060_*1061del) n.1949_1950del c.*1671_*1672del (n.*1671_*1672del) n.1622_1623del c.151-32081_151-32080del (n.151-32081_151-32080del) c.*1281_*1282del (n.*1281_*1282del) c.*1226_*1227del (n.*1226_*1227del) c.*1702_*1703del (n.*1702_*1703del) n.1672_1673del c.1471_1472del (p.Lys491AspfsTer8) n.1630_1631del | dbSNP |
2 | g.135135610A= | CA1290527765 | RAB3GAP1 | c.1601A= (p.Lys534=) c.*1058A= (n.*1058A=) n.1947A= c.*1669A= (n.*1669A=) n.1620A= c.151-32083A= (n.151-32083A=) c.*1279A= (n.*1279A=) c.*1224A= (n.*1224A=) c.*1700A= (n.*1700A=) n.1670A= c.1469A= (p.Lys490=) n.1628A= | |
2 | g.135135610A>C | CA348576842 | RAB3GAP1 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.1947A>C c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.1620A>C c.151-32083A>C (n.151-32083A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*1700A>C (n.*1700A>C) n.1670A>C c.1469A>C (p.Lys490Thr) n.1628A>C | |
2 | g.135135610A>G | CA56571375 | RAB3GAP1 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.1947A>G c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.1620A>G c.151-32083A>G (n.151-32083A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.1670A>G c.1469A>G (p.Lys490Arg) n.1628A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135610A>T | CA348576844 | RAB3GAP1 | c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.1947A>T c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.1620A>T c.151-32083A>T (n.151-32083A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*1700A>T (n.*1700A>T) n.1670A>T c.1469A>T (p.Lys490Ile) n.1628A>T | |
2 | g.135135611A>C | CA348576845 | RAB3GAP1 | c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1948A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.1621A>C c.151-32082A>C (n.151-32082A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) n.1671A>C c.1470A>C (p.Lys490Asn) n.1629A>C | |
2 | g.135135611A>G | CA429080846 | RAB3GAP1 | c.1602A>G (p.Lys534=) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1948A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.1621A>G c.151-32082A>G (n.151-32082A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) n.1671A>G c.1470A>G (p.Lys490=) n.1629A>G | |
2 | g.135135611A>T | CA348576847 | RAB3GAP1 | c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1948A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.1621A>T c.151-32082A>T (n.151-32082A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) n.1671A>T c.1470A>T (p.Lys490Asn) n.1629A>T | |
2 | g.135135612A>C | CA348576851 | RAB3GAP1 | c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.1949A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) n.1622A>C c.151-32081A>C (n.151-32081A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.1672A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1630A>C | |
2 | g.135135612A>G | CA348576853 | RAB3GAP1 | c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.1949A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) n.1622A>G c.151-32081A>G (n.151-32081A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.1672A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1630A>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135612A>T | CA348576859 | RAB3GAP1 | c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.1949A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) n.1622A>T c.151-32081A>T (n.151-32081A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.1672A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1630A>T | |
2 | g.135135613A>C | CA348576863 | RAB3GAP1 | c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1950A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.1623A>C c.151-32080A>C (n.151-32080A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1703A>C (n.*1703A>C) n.1673A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1631A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135613A>G | CA348576865 | RAB3GAP1 | c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.1950A>G c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.1623A>G c.151-32080A>G (n.151-32080A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1703A>G (n.*1703A>G) n.1673A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1631A>G | |
2 | g.135135613A>T | CA348576867 | RAB3GAP1 | c.1604A>T (p.Lys535Met) c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.1950A>T c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.1623A>T c.151-32080A>T (n.151-32080A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1703A>T (n.*1703A>T) n.1673A>T c.1472A>T (p.Lys491Met) n.1631A>T | |
2 | g.135135614G>A | CA429080851 | RAB3GAP1 | c.1605G>A (p.Lys535=) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.1951G>A c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.1624G>A c.151-32079G>A (n.151-32079G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.1674G>A c.1473G>A (p.Lys491=) n.1632G>A | |
2 | g.135135614G>C | CA348576870 | RAB3GAP1 | c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.1951G>C c.*1673G>C (n.*1673G>C) n.1624G>C c.151-32079G>C (n.151-32079G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*1704G>C (n.*1704G>C) n.1674G>C c.1473G>C (p.Lys491Asn) n.1632G>C | |
2 | g.135135614G>T | CA348576873 | RAB3GAP1 | c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.1951G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.1624G>T c.151-32079G>T (n.151-32079G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.1674G>T c.1473G>T (p.Lys491Asn) n.1632G>T | |
2 | g.135135615A= | CA1290527766 | RAB3GAP1 | c.1606A= (p.Thr536=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.1952A= c.*1674A= (n.*1674A=) n.1625A= c.151-32078A= (n.151-32078A=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.*1705A= (n.*1705A=) n.1675A= c.1474A= (p.Thr492=) n.1633A= | |
2 | g.135135615A>C | CA348576881 | RAB3GAP1 | c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1952A>C c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.1625A>C c.151-32078A>C (n.151-32078A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.1675A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) n.1633A>C | |
2 | g.135135615A>G | CA348576879 | RAB3GAP1 | c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1952A>G c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.1625A>G c.151-32078A>G (n.151-32078A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.1675A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) n.1633A>G | dbSNP |
2 | g.135135615A>T | CA348576876 | RAB3GAP1 | c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1952A>T c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.1625A>T c.151-32078A>T (n.151-32078A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.1675A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) n.1633A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.135135616C>A | CA348576887 | RAB3GAP1 | c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.1953C>A c.*1675C>A (n.*1675C>A) n.1626C>A c.151-32077C>A (n.151-32077C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.1676C>A c.1475C>A (p.Thr492Lys) n.1634C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135616C= | CA1290527767 | RAB3GAP1 | c.1607C= (p.Thr536=) c.*1064C= (n.*1064C=) n.1953C= c.*1675C= (n.*1675C=) n.1626C= c.151-32077C= (n.151-32077C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.*1706C= (n.*1706C=) n.1676C= c.1475C= (p.Thr492=) n.1634C= | |
2 | g.135135616C>G | CA348576888 | RAB3GAP1 | c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.1953C>G c.*1675C>G (n.*1675C>G) n.1626C>G c.151-32077C>G (n.151-32077C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.1676C>G c.1475C>G (p.Thr492Arg) n.1634C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135616C>T | CA348576891 | RAB3GAP1 | c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.1953C>T c.*1675C>T (n.*1675C>T) n.1626C>T c.151-32077C>T (n.151-32077C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.1676C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) n.1634C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135617A>C | CA429080858 | RAB3GAP1 | c.1608A>C (p.Thr536=) c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.1954A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) n.1627A>C c.151-32076A>C (n.151-32076A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*1707A>C (n.*1707A>C) n.1677A>C c.1476A>C (p.Thr492=) n.1635A>C | |
2 | g.135135617A>G | CA429080857 | RAB3GAP1 | c.1608A>G (p.Thr536=) c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.1954A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) n.1627A>G c.151-32076A>G (n.151-32076A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.1677A>G c.1476A>G (p.Thr492=) n.1635A>G | |
2 | g.135135617A>T | CA429080855 | RAB3GAP1 | c.1608A>T (p.Thr536=) c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.1954A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) n.1627A>T c.151-32076A>T (n.151-32076A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*1707A>T (n.*1707A>T) n.1677A>T c.1476A>T (p.Thr492=) n.1635A>T | |
2 | g.135135618A= | CA1290527768 | RAB3GAP1 | c.1609A= (p.Ser537=) c.*1066A= (n.*1066A=) n.1955A= c.*1677A= (n.*1677A=) n.1628A= c.151-32075A= (n.151-32075A=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.*1232A= (n.*1232A=) c.*1708A= (n.*1708A=) n.1678A= c.1477A= (p.Ser493=) n.1636A= | |
2 | g.135135618A>C | CA348576896 | RAB3GAP1 | c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1955A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) n.1628A>C c.151-32075A>C (n.151-32075A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*1708A>C (n.*1708A>C) n.1678A>C c.1477A>C (p.Ser493Arg) n.1636A>C | |
2 | g.135135618A>G | CA348576898 | RAB3GAP1 | c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1955A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.1628A>G c.151-32075A>G (n.151-32075A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*1708A>G (n.*1708A>G) n.1678A>G c.1477A>G (p.Ser493Gly) n.1636A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135618A>T | CA348576900 | RAB3GAP1 | c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1955A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.1628A>T c.151-32075A>T (n.151-32075A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.*1708A>T (n.*1708A>T) n.1678A>T c.1477A>T (p.Ser493Cys) n.1636A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135619G>A | CA348576904 | RAB3GAP1 | c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.1956G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) n.1629G>A c.151-32074G>A (n.151-32074G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.1679G>A c.1478G>A (p.Ser493Asn) n.1637G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135619G>C | CA348576912 | RAB3GAP1 | c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.1956G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) n.1629G>C c.151-32074G>C (n.151-32074G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*1709G>C (n.*1709G>C) n.1679G>C c.1478G>C (p.Ser493Thr) n.1637G>C | |
2 | g.135135619G>T | CA348576916 | RAB3GAP1 | c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.1956G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) n.1629G>T c.151-32074G>T (n.151-32074G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.1679G>T c.1478G>T (p.Ser493Ile) n.1637G>T | |
2 | g.135135620T>A | CA348576921 | RAB3GAP1 | c.1611T>A (p.Ser537Arg) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1957T>A c.*1679T>A (n.*1679T>A) n.1630T>A c.151-32073T>A (n.151-32073T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*1710T>A (n.*1710T>A) n.1680T>A c.1479T>A (p.Ser493Arg) n.1638T>A | |
2 | g.135135620T>C | CA1884892 | RAB3GAP1 | c.1611T>C (p.Ser537=) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1957T>C c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.1630T>C c.151-32073T>C (n.151-32073T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1710T>C (n.*1710T>C) n.1680T>C c.1479T>C (p.Ser493=) n.1638T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135620T>G | CA348576923 | RAB3GAP1 | c.1611T>G (p.Ser537Arg) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1957T>G c.*1679T>G (n.*1679T>G) n.1630T>G c.151-32073T>G (n.151-32073T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) n.1680T>G c.1479T>G (p.Ser493Arg) n.1638T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135620T= | CA1290527769 | RAB3GAP1 | c.1611T= (p.Ser537=) c.*1068T= (n.*1068T=) n.1957T= c.*1679T= (n.*1679T=) n.1630T= c.151-32073T= (n.151-32073T=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.*1710T= (n.*1710T=) n.1680T= c.1479T= (p.Ser493=) n.1638T= | |
2 | g.135135621G>A | CA10606987 | RAB3GAP1 | c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1958G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.1631G>A c.151-32072G>A (n.151-32072G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) n.1681G>A c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.1639G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135621G>C | CA56571392 | RAB3GAP1 | c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1958G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.1631G>C c.151-32072G>C (n.151-32072G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*1711G>C (n.*1711G>C) n.1681G>C c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.1639G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135621G= | CA1290527770 | RAB3GAP1 | c.1612G= (p.Ala538=) c.*1069G= (n.*1069G=) n.1958G= c.*1680G= (n.*1680G=) n.1631G= c.151-32072G= (n.151-32072G=) c.*1290G= (n.*1290G=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.*1711G= (n.*1711G=) n.1681G= c.1480G= (p.Ala494=) n.1639G= | |
2 | g.135135621G>T | CA348576930 | RAB3GAP1 | c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1958G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.1631G>T c.151-32072G>T (n.151-32072G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) n.1681G>T c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.1639G>T | |
2 | g.135135622C>A | CA348576943 | RAB3GAP1 | c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1959C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.1632C>A c.151-32071C>A (n.151-32071C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.1682C>A c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.1640C>A | |
2 | g.135135622C= | CA1290527771 | RAB3GAP1 | c.1613C= (p.Ala538=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.1959C= c.*1681C= (n.*1681C=) n.1632C= c.151-32071C= (n.151-32071C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.*1236C= (n.*1236C=) c.*1712C= (n.*1712C=) n.1682C= c.1481C= (p.Ala494=) n.1640C= | |
2 | g.135135622C>G | CA348576944 | RAB3GAP1 | c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1959C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.1632C>G c.151-32071C>G (n.151-32071C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1712C>G (n.*1712C>G) n.1682C>G c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1640C>G | |
2 | g.135135622C>T | CA1884893 | RAB3GAP1 | c.1613C>T (p.Ala538Val) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1959C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.1632C>T c.151-32071C>T (n.151-32071C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) n.1682C>T c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1640C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135623T>A | CA429201795 | RAB3GAP1 | c.1614T>A (p.Ala538=) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.1960T>A c.*1682T>A (n.*1682T>A) n.1633T>A c.151-32070T>A (n.151-32070T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*1713T>A (n.*1713T>A) n.1683T>A c.1482T>A (p.Ala494=) n.1641T>A | |
2 | g.135135623T>C | CA429201796 | RAB3GAP1 | c.1614T>C (p.Ala538=) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.1960T>C c.*1682T>C (n.*1682T>C) n.1633T>C c.151-32070T>C (n.151-32070T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1713T>C (n.*1713T>C) n.1683T>C c.1482T>C (p.Ala494=) n.1641T>C | |
2 | g.135135623T>G | CA429201797 | RAB3GAP1 | c.1614T>G (p.Ala538=) c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.1960T>G c.*1682T>G (n.*1682T>G) n.1633T>G c.151-32070T>G (n.151-32070T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*1713T>G (n.*1713T>G) n.1683T>G c.1482T>G (p.Ala494=) n.1641T>G | |
2 | g.135135624T>A | CA348576946 | RAB3GAP1 | c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.1961T>A c.*1683T>A (n.*1683T>A) n.1634T>A c.151-32069T>A (n.151-32069T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.1684T>A c.1483T>A (p.Ser495Thr) n.1642T>A | |
2 | g.135135624T>C | CA348576948 | RAB3GAP1 | c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1961T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) n.1634T>C c.151-32069T>C (n.151-32069T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.1684T>C c.1483T>C (p.Ser495Pro) n.1642T>C | |
2 | g.135135624T>G | CA348576950 | RAB3GAP1 | c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.1961T>G c.*1683T>G (n.*1683T>G) n.1634T>G c.151-32069T>G (n.151-32069T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.1684T>G c.1483T>G (p.Ser495Ala) n.1642T>G | |
2 | g.135135625C>A | CA348576954 | RAB3GAP1 | c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.*1073C>A (n.*1073C>A) n.1962C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) n.1635C>A c.151-32068C>A (n.151-32068C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.1685C>A c.1484C>A (p.Ser495Ter) n.1643C>A | |
2 | g.135135625C>G | CA348576956 | RAB3GAP1 | c.1616C>G (p.Ser539Ter) c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.1962C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) n.1635C>G c.151-32068C>G (n.151-32068C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.1685C>G c.1484C>G (p.Ser495Ter) n.1643C>G | |
2 | g.135135625C>T | CA348576962 | RAB3GAP1 | c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.1962C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) n.1635C>T c.151-32068C>T (n.151-32068C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.1685C>T c.1484C>T (p.Ser495Leu) n.1643C>T | |
2 | g.135135626A>C | CA429201798 | RAB3GAP1 | c.1617A>C (p.Ser539=) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.1963A>C c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.1636A>C c.151-32067A>C (n.151-32067A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1716A>C (n.*1716A>C) n.1686A>C c.1485A>C (p.Ser495=) n.1644A>C | |
2 | g.135135626A>G | CA429201799 | RAB3GAP1 | c.1617A>G (p.Ser539=) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.1963A>G c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.1636A>G c.151-32067A>G (n.151-32067A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1716A>G (n.*1716A>G) n.1686A>G c.1485A>G (p.Ser495=) n.1644A>G | |
2 | g.135135626A>T | CA429201800 | RAB3GAP1 | c.1617A>T (p.Ser539=) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.1963A>T c.*1685A>T (n.*1685A>T) n.1636A>T c.151-32067A>T (n.151-32067A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1716A>T (n.*1716A>T) n.1686A>T c.1485A>T (p.Ser495=) n.1644A>T | |
2 | g.135135627G>A | CA348576965 | RAB3GAP1 | c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.1964G>A c.*1686G>A (n.*1686G>A) n.1637G>A c.151-32066G>A (n.151-32066G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.1687G>A c.1486G>A (p.Asp496Asn) n.1645G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135627G>C | CA348576966 | RAB3GAP1 | c.1618G>C (p.Asp540His) c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.1964G>C c.*1686G>C (n.*1686G>C) n.1637G>C c.151-32066G>C (n.151-32066G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) n.1687G>C c.1486G>C (p.Asp496His) n.1645G>C | |
2 | g.135135627G>T | CA348576967 | RAB3GAP1 | c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.1964G>T c.*1686G>T (n.*1686G>T) n.1637G>T c.151-32066G>T (n.151-32066G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.1687G>T c.1486G>T (p.Asp496Tyr) n.1645G>T | |
2 | g.135135628A>C | CA348576969 | RAB3GAP1 | c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.*1076A>C (n.*1076A>C) n.1965A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.1638A>C c.151-32065A>C (n.151-32065A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.1688A>C c.1487A>C (p.Asp496Ala) n.1646A>C | |
2 | g.135135628A>G | CA348576971 | RAB3GAP1 | c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.1965A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.1638A>G c.151-32065A>G (n.151-32065A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.1688A>G c.1487A>G (p.Asp496Gly) n.1646A>G | |
2 | g.135135628A>T | CA348576968 | RAB3GAP1 | c.1619A>T (p.Asp540Val) c.*1076A>T (n.*1076A>T) n.1965A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.1638A>T c.151-32065A>T (n.151-32065A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.1688A>T c.1487A>T (p.Asp496Val) n.1646A>T | |
2 | g.135135629T>A | CA348576974 | RAB3GAP1 | c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.1966T>A c.*1688T>A (n.*1688T>A) n.1639T>A c.151-32064T>A (n.151-32064T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) n.1689T>A c.1488T>A (p.Asp496Glu) n.1647T>A | |
2 | g.135135629T>C | CA429201801 | RAB3GAP1 | c.1620T>C (p.Asp540=) c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.1966T>C c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.1639T>C c.151-32064T>C (n.151-32064T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) n.1689T>C c.1488T>C (p.Asp496=) n.1647T>C | |
2 | g.135135629T>G | CA348576976 | RAB3GAP1 | c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.1966T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.1639T>G c.151-32064T>G (n.151-32064T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) n.1689T>G c.1488T>G (p.Asp496Glu) n.1647T>G | |
2 | g.135135630G>A | CA348576979 | RAB3GAP1 | c.1621G>A (p.Val541Ile) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.1967G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.1640G>A c.151-32063G>A (n.151-32063G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) n.1690G>A c.1489G>A (p.Val497Ile) n.1648G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135630G>C | CA348576982 | RAB3GAP1 | c.1621G>C (p.Val541Leu) c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.1967G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.1640G>C c.151-32063G>C (n.151-32063G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*1720G>C (n.*1720G>C) n.1690G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) n.1648G>C | |
2 | g.135135630G= | CA1290527772 | RAB3GAP1 | c.1621G= (p.Val541=) c.*1078G= (n.*1078G=) n.1967G= c.*1689G= (n.*1689G=) n.1640G= c.151-32063G= (n.151-32063G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.*1244G= (n.*1244G=) c.*1720G= (n.*1720G=) n.1690G= c.1489G= (p.Val497=) n.1648G= | |
2 | g.135135630G>T | CA348576985 | RAB3GAP1 | c.1621G>T (p.Val541Phe) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.1967G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.1640G>T c.151-32063G>T (n.151-32063G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) n.1690G>T c.1489G>T (p.Val497Phe) n.1648G>T | |
2 | g.135135631T>A | CA348576994 | RAB3GAP1 | c.1622T>A (p.Val541Asp) c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.1968T>A c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.1641T>A c.151-32062T>A (n.151-32062T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.1691T>A c.1490T>A (p.Val497Asp) n.1649T>A | |
2 | g.135135631T>C | CA348576989 | RAB3GAP1 | c.1622T>C (p.Val541Ala) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.1968T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.1641T>C c.151-32062T>C (n.151-32062T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.1691T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) n.1649T>C | |
2 | g.135135631T>G | CA348576992 | RAB3GAP1 | c.1622T>G (p.Val541Gly) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.1968T>G c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.1641T>G c.151-32062T>G (n.151-32062T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.1691T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) n.1649T>G | |
2 | g.135135632C>A | CA429201802 | RAB3GAP1 | c.1623C>A (p.Val541=) c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.1969C>A c.*1691C>A (n.*1691C>A) n.1642C>A c.151-32061C>A (n.151-32061C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.1692C>A c.1491C>A (p.Val497=) n.1650C>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135632C>G | CA429201803 | RAB3GAP1 | c.1623C>G (p.Val541=) c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.1969C>G c.*1691C>G (n.*1691C>G) n.1642C>G c.151-32061C>G (n.151-32061C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.1692C>G c.1491C>G (p.Val497=) n.1650C>G | |
2 | g.135135632C>T | CA429201804 | RAB3GAP1 | c.1623C>T (p.Val541=) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.1969C>T c.*1691C>T (n.*1691C>T) n.1642C>T c.151-32061C>T (n.151-32061C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.1692C>T c.1491C>T (p.Val497=) n.1650C>T | |
2 | g.135135633A>C | CA348576998 | RAB3GAP1 | c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.1970A>C c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.1643A>C c.151-32060A>C (n.151-32060A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.1693A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1651A>C | |
2 | g.135135633A>G | CA348577003 | RAB3GAP1 | c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.1970A>G c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.1643A>G c.151-32060A>G (n.151-32060A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.1693A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1651A>G | |
2 | g.135135633A>T | CA348577007 | RAB3GAP1 | c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.1970A>T c.*1692A>T (n.*1692A>T) n.1643A>T c.151-32060A>T (n.151-32060A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.1693A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1651A>T | |
2 | g.135135634C>A | CA348577013 | RAB3GAP1 | c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1971C>A c.*1693C>A (n.*1693C>A) n.1644C>A c.151-32059C>A (n.151-32059C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*1724C>A (n.*1724C>A) n.1694C>A c.1493C>A (p.Thr498Asn) n.1652C>A | |
2 | g.135135634C>G | CA348577015 | RAB3GAP1 | c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.1971C>G c.*1693C>G (n.*1693C>G) n.1644C>G c.151-32059C>G (n.151-32059C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*1724C>G (n.*1724C>G) n.1694C>G c.1493C>G (p.Thr498Ser) n.1652C>G | dbSNP |
2 | g.135135634C>T | CA348577017 | RAB3GAP1 | c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1971C>T c.*1693C>T (n.*1693C>T) n.1644C>T c.151-32059C>T (n.151-32059C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*1724C>T (n.*1724C>T) n.1694C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1652C>T | |
2 | g.135135635T>A | CA429201805 | RAB3GAP1 | c.1626T>A (p.Thr542=) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.1972T>A c.*1694T>A (n.*1694T>A) n.1645T>A c.151-32058T>A (n.151-32058T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*1725T>A (n.*1725T>A) n.1695T>A c.1494T>A (p.Thr498=) n.1653T>A | |
2 | g.135135635T>C | CA1884894 | RAB3GAP1 | c.1626T>C (p.Thr542=) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.1972T>C c.*1694T>C (n.*1694T>C) n.1645T>C c.151-32058T>C (n.151-32058T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) n.1695T>C c.1494T>C (p.Thr498=) n.1653T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.135135635T>G | CA429201806 | RAB3GAP1 | c.1626T>G (p.Thr542=) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.1972T>G c.*1694T>G (n.*1694T>G) n.1645T>G c.151-32058T>G (n.151-32058T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) n.1695T>G c.1494T>G (p.Thr498=) n.1653T>G | |
2 | g.135135635T= | CA1290527773 | RAB3GAP1 | c.1626T= (p.Thr542=) c.*1083T= (n.*1083T=) n.1972T= c.*1694T= (n.*1694T=) n.1645T= c.151-32058T= (n.151-32058T=) c.*1304T= (n.*1304T=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.*1725T= (n.*1725T=) n.1695T= c.1494T= (p.Thr498=) n.1653T= | |
2 | g.135135636A= | CA1290527774 | RAB3GAP1 | c.1627A= (p.Asn543=) c.*1084A= (n.*1084A=) n.1973A= c.*1695A= (n.*1695A=) n.1646A= c.151-32057A= (n.151-32057A=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.*1250A= (n.*1250A=) c.*1726A= (n.*1726A=) n.1696A= c.1495A= (p.Asn499=) n.1654A= | |
2 | g.135135636A>C | CA348577022 | RAB3GAP1 | c.1627A>C (p.Asn543His) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1973A>C c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.1646A>C c.151-32057A>C (n.151-32057A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*1726A>C (n.*1726A>C) n.1696A>C c.1495A>C (p.Asn499His) n.1654A>C | |
2 | g.135135636A>G | CA348577020 | RAB3GAP1 | c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1973A>G c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.1646A>G c.151-32057A>G (n.151-32057A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.1696A>G c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.1654A>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.135135636A>T | CA348577027 | RAB3GAP1 | c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1973A>T c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.1646A>T c.151-32057A>T (n.151-32057A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*1726A>T (n.*1726A>T) n.1696A>T c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.1654A>T | |
2 | g.135135637A>C | CA348577029 | RAB3GAP1 | c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.1974A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.1647A>C c.151-32056A>C (n.151-32056A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.1697A>C c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.1655A>C | |
2 | g.135135637A>G | CA348577031 | RAB3GAP1 | c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.1974A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.1647A>G c.151-32056A>G (n.151-32056A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.1697A>G c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.1655A>G | |
2 | g.135135637A>T | CA348577030 | RAB3GAP1 | c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.1974A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.1647A>T c.151-32056A>T (n.151-32056A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.1697A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.1655A>T | |
2 | g.135135638T>A | CA348577034 | RAB3GAP1 | c.1629T>A (p.Asn543Lys) c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.1975T>A c.*1697T>A (n.*1697T>A) n.1648T>A c.151-32055T>A (n.151-32055T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*1728T>A (n.*1728T>A) n.1698T>A c.1497T>A (p.Asn499Lys) n.1656T>A | |
2 | g.135135638T>C | CA56571407 | RAB3GAP1 | c.1629T>C (p.Asn543=) c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.1975T>C c.*1697T>C (n.*1697T>C) n.1648T>C c.151-32055T>C (n.151-32055T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) n.1698T>C c.1497T>C (p.Asn499=) n.1656T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135638T>G | CA348577037 | RAB3GAP1 | c.1629T>G (p.Asn543Lys) c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.1975T>G c.*1697T>G (n.*1697T>G) n.1648T>G c.151-32055T>G (n.151-32055T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*1728T>G (n.*1728T>G) n.1698T>G c.1497T>G (p.Asn499Lys) n.1656T>G | |
2 | g.135135638T= | CA1290527775 | RAB3GAP1 | c.1629T= (p.Asn543=) c.*1086T= (n.*1086T=) n.1975T= c.*1697T= (n.*1697T=) n.1648T= c.151-32055T= (n.151-32055T=) c.*1307T= (n.*1307T=) c.*1252T= (n.*1252T=) c.*1728T= (n.*1728T=) n.1698T= c.1497T= (p.Asn499=) n.1656T= | |
2 | g.135135639A= | CA1290527776 | RAB3GAP1 | c.1630A= (p.Ile544=) c.*1087A= (n.*1087A=) n.1976A= c.*1698A= (n.*1698A=) n.1649A= c.151-32054A= (n.151-32054A=) c.*1308A= (n.*1308A=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.*1729A= (n.*1729A=) n.1699A= c.1498A= (p.Ile500=) n.1657A= | |
2 | g.135135639A>C | CA348577038 | RAB3GAP1 | c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.*1087A>C (n.*1087A>C) n.1976A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) n.1649A>C c.151-32054A>C (n.151-32054A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.1699A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.1657A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135639A>G | CA1884895 | RAB3GAP1 | c.1630A>G (p.Ile544Val) c.*1087A>G (n.*1087A>G) n.1976A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) n.1649A>G c.151-32054A>G (n.151-32054A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.1699A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) n.1657A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135639A>T | CA348577040 | RAB3GAP1 | c.1630A>T (p.Ile544Leu) c.*1087A>T (n.*1087A>T) n.1976A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) n.1649A>T c.151-32054A>T (n.151-32054A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.1699A>T c.1498A>T (p.Ile500Leu) n.1657A>T | |
2 | g.135135640T>A | CA348577043 | RAB3GAP1 | c.1631T>A (p.Ile544Lys) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.1977T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) n.1650T>A c.151-32053T>A (n.151-32053T>A) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*1730T>A (n.*1730T>A) n.1700T>A c.1499T>A (p.Ile500Lys) n.1658T>A | dbSNP |
2 | g.135135640T>C | CA348577044 | RAB3GAP1 | c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.1977T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) n.1650T>C c.151-32053T>C (n.151-32053T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*1730T>C (n.*1730T>C) n.1700T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) n.1658T>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135640T>G | CA348577045 | RAB3GAP1 | c.1631T>G (p.Ile544Arg) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1977T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) n.1650T>G c.151-32053T>G (n.151-32053T>G) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*1730T>G (n.*1730T>G) n.1700T>G c.1499T>G (p.Ile500Arg) n.1658T>G | gnomAD v4 |
2 | g.135135640T= | CA1290527777 | RAB3GAP1 | c.1631T= (p.Ile544=) c.*1088T= (n.*1088T=) n.1977T= c.*1699T= (n.*1699T=) n.1650T= c.151-32053T= (n.151-32053T=) c.*1309T= (n.*1309T=) c.*1254T= (n.*1254T=) c.*1730T= (n.*1730T=) n.1700T= c.1499T= (p.Ile500=) n.1658T= | |
2 | g.135135641A= | CA1290527778 | RAB3GAP1 | c.1632A= (p.Ile544=) c.*1089A= (n.*1089A=) n.1978A= c.*1700A= (n.*1700A=) n.1651A= c.151-32052A= (n.151-32052A=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.*1731A= (n.*1731A=) n.1701A= c.1500A= (p.Ile500=) n.1659A= | |
2 | g.135135641A>C | CA429201807 | RAB3GAP1 | c.1632A>C (p.Ile544=) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.1978A>C c.*1700A>C (n.*1700A>C) n.1651A>C c.151-32052A>C (n.151-32052A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.1701A>C c.1500A>C (p.Ile500=) n.1659A>C | |
2 | g.135135641A>G | CA348577046 | RAB3GAP1 | c.1632A>G (p.Ile544Met) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.1978A>G c.*1700A>G (n.*1700A>G) n.1651A>G c.151-32052A>G (n.151-32052A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.1701A>G c.1500A>G (p.Ile500Met) n.1659A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135641A>T | CA429201808 | RAB3GAP1 | c.1632A>T (p.Ile544=) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.1978A>T c.*1700A>T (n.*1700A>T) n.1651A>T c.151-32052A>T (n.151-32052A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.1701A>T c.1500A>T (p.Ile500=) n.1659A>T | |
2 | g.135135642T>A | CA348577048 | RAB3GAP1 | c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.*1090T>A (n.*1090T>A) n.1979T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.1652T>A c.151-32051T>A (n.151-32051T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.*1732T>A (n.*1732T>A) n.1702T>A c.1501T>A (p.Tyr501Asn) n.1660T>A | |
2 | g.135135642T>C | CA348577050 | RAB3GAP1 | c.1633T>C (p.Tyr545His) c.*1090T>C (n.*1090T>C) n.1979T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.1652T>C c.151-32051T>C (n.151-32051T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.1702T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) n.1660T>C | |
2 | g.135135642T>G | CA348577052 | RAB3GAP1 | c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.*1090T>G (n.*1090T>G) n.1979T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.1652T>G c.151-32051T>G (n.151-32051T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*1732T>G (n.*1732T>G) n.1702T>G c.1501T>G (p.Tyr501Asp) n.1660T>G | |
2 | g.135135642T= | CA1290527779 | RAB3GAP1 | c.1633T= (p.Tyr545=) c.*1090T= (n.*1090T=) n.1979T= c.*1701T= (n.*1701T=) n.1652T= c.151-32051T= (n.151-32051T=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.*1732T= (n.*1732T=) n.1702T= c.1501T= (p.Tyr501=) n.1660T= | |
2 | g.135135643A= | CA1290527781 | RAB3GAP1 | c.1634A= (p.Tyr545=) c.*1091A= (n.*1091A=) n.1980A= c.*1702A= (n.*1702A=) n.1653A= c.151-32050A= (n.151-32050A=) c.*1312A= (n.*1312A=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.*1733A= (n.*1733A=) n.1703A= c.1502A= (p.Tyr501=) n.1661A= | |
2 | g.135135643A>C | CA348577056 | RAB3GAP1 | c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.1980A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.1653A>C c.151-32050A>C (n.151-32050A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.1703A>C c.1502A>C (p.Tyr501Ser) n.1661A>C | |
2 | g.135135643A>G | CA1884896 | RAB3GAP1 | c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.1980A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.1653A>G c.151-32050A>G (n.151-32050A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.1703A>G c.1502A>G (p.Tyr501Cys) n.1661A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135643A>T | CA348577054 | RAB3GAP1 | c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.1980A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.1653A>T c.151-32050A>T (n.151-32050A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.1703A>T c.1502A>T (p.Tyr501Phe) n.1661A>T | |
2 | g.135135643dup | CA1290527780 | RAB3GAP1 | c.1634dup (p.Tyr545Ter) c.*1091dup (n.*1091dup) n.1980dup c.*1702dup (n.*1702dup) n.1653dup c.151-32050dup (n.151-32050dup) c.*1312dup (n.*1312dup) c.*1257dup (n.*1257dup) c.*1733dup (n.*1733dup) n.1703dup c.1502dup (p.Tyr501Ter) n.1661dup | dbSNP |
2 | g.135135644T>A | CA348577059 | RAB3GAP1 | c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1981T>A c.*1703T>A (n.*1703T>A) n.1654T>A c.151-32049T>A (n.151-32049T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.1704T>A c.1503T>A (p.Tyr501Ter) n.1662T>A | |
2 | g.135135644T>C | CA429201809 | RAB3GAP1 | c.1635T>C (p.Tyr545=) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1981T>C c.*1703T>C (n.*1703T>C) n.1654T>C c.151-32049T>C (n.151-32049T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*1734T>C (n.*1734T>C) n.1704T>C c.1503T>C (p.Tyr501=) n.1662T>C | |
2 | g.135135644T>G | CA348577060 | RAB3GAP1 | c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1981T>G c.*1703T>G (n.*1703T>G) n.1654T>G c.151-32049T>G (n.151-32049T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*1734T>G (n.*1734T>G) n.1704T>G c.1503T>G (p.Tyr501Ter) n.1662T>G | |
2 | g.135135645C>A | CA348577061 | RAB3GAP1 | c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.1982C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.1655C>A c.151-32048C>A (n.151-32048C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.1705C>A c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1663C>A | |
2 | g.135135645C>G | CA348577064 | RAB3GAP1 | c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.1982C>G c.*1704C>G (n.*1704C>G) n.1655C>G c.151-32048C>G (n.151-32048C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.1705C>G c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1663C>G | |
2 | g.135135645C>T | CA348577066 | RAB3GAP1 | c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.1982C>T c.*1704C>T (n.*1704C>T) n.1655C>T c.151-32048C>T (n.151-32048C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.1705C>T c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1663C>T | |
2 | g.135135646C>A | CA348577069 | RAB3GAP1 | c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1983C>A c.*1705C>A (n.*1705C>A) n.1656C>A c.151-32047C>A (n.151-32047C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.1706C>A c.1505C>A (p.Pro502Gln) n.1664C>A | |
2 | g.135135646C>G | CA348577072 | RAB3GAP1 | c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1983C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) n.1656C>G c.151-32047C>G (n.151-32047C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.1706C>G c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1664C>G | |
2 | g.135135646C>T | CA348577076 | RAB3GAP1 | c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1983C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) n.1656C>T c.151-32047C>T (n.151-32047C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.1706C>T c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1664C>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135647A>C | CA429201810 | RAB3GAP1 | c.1638A>C (p.Pro546=) c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.1984A>C c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.1657A>C c.151-32046A>C (n.151-32046A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.1707A>C c.1506A>C (p.Pro502=) n.1665A>C | |
2 | g.135135647A>G | CA429201811 | RAB3GAP1 | c.1638A>G (p.Pro546=) c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.1984A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.1657A>G c.151-32046A>G (n.151-32046A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.1707A>G c.1506A>G (p.Pro502=) n.1665A>G | |
2 | g.135135647A>T | CA429201812 | RAB3GAP1 | c.1638A>T (p.Pro546=) c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.1984A>T c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.1657A>T c.151-32046A>T (n.151-32046A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.1707A>T c.1506A>T (p.Pro502=) n.1665A>T | |
2 | g.135135648G>A | CA56571424 | RAB3GAP1 | c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.1985G>A c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.1658G>A c.151-32045G>A (n.151-32045G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.1708G>A c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.1666G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135648G>C | CA348577082 | RAB3GAP1 | c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1985G>C c.*1707G>C (n.*1707G>C) n.1658G>C c.151-32045G>C (n.151-32045G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.1708G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1666G>C | |
2 | g.135135648G= | CA1290527782 | RAB3GAP1 | c.1639G= (p.Gly547=) c.*1096G= (n.*1096G=) n.1985G= c.*1707G= (n.*1707G=) n.1658G= c.151-32045G= (n.151-32045G=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1738G= (n.*1738G=) n.1708G= c.1507G= (p.Gly503=) n.1666G= | |
2 | g.135135648G>T | CA348577085 | RAB3GAP1 | c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1985G>T c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.1658G>T c.151-32045G>T (n.151-32045G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.1708G>T c.1507G>T (p.Gly503Trp) n.1666G>T | |
2 | g.135135649G>A | CA1884897 | RAB3GAP1 | c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1986G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.1659G>A c.151-32044G>A (n.151-32044G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.1709G>A c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.1667G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135649G>C | CA1884898 | RAB3GAP1 | c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1986G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.1659G>C c.151-32044G>C (n.151-32044G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.1709G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.1667G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.135135649G= | CA1290527783 | RAB3GAP1 | c.1640G= (p.Gly547=) c.*1097G= (n.*1097G=) n.1986G= c.*1708G= (n.*1708G=) n.1659G= c.151-32044G= (n.151-32044G=) c.*1318G= (n.*1318G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*1739G= (n.*1739G=) n.1709G= c.1508G= (p.Gly503=) n.1667G= | |
2 | g.135135649G>T | CA348577089 | RAB3GAP1 | c.1640G>T (p.Gly547Val) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1986G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.1659G>T c.151-32044G>T (n.151-32044G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.1709G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) n.1667G>T | |
2 | g.135135650G>A | CA429201813 | RAB3GAP1 | c.1641G>A (p.Gly547=) c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.1987G>A c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.1660G>A c.151-32043G>A (n.151-32043G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.1710G>A c.1509G>A (p.Gly503=) n.1668G>A | |
2 | g.135135650G>C | CA429201814 | RAB3GAP1 | c.1641G>C (p.Gly547=) c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.1987G>C c.*1709G>C (n.*1709G>C) n.1660G>C c.151-32043G>C (n.151-32043G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) n.1710G>C c.1509G>C (p.Gly503=) n.1668G>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135650G>T | CA429201815 | RAB3GAP1 | c.1641G>T (p.Gly547=) c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.1987G>T c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.1660G>T c.151-32043G>T (n.151-32043G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.1710G>T c.1509G>T (p.Gly503=) n.1668G>T | |
2 | g.135135651G>A | CA348577094 | RAB3GAP1 | c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1988G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.1661G>A c.151-32042G>A (n.151-32042G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.1711G>A c.1510G>A (p.Asp504Asn) n.1669G>A | |
2 | g.135135651G>C | CA348577093 | RAB3GAP1 | c.1642G>C (p.Asp548His) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1988G>C c.*1710G>C (n.*1710G>C) n.1661G>C c.151-32042G>C (n.151-32042G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.1711G>C c.1510G>C (p.Asp504His) n.1669G>C | |
2 | g.135135651G>T | CA348577092 | RAB3GAP1 | c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1988G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.1661G>T c.151-32042G>T (n.151-32042G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.1711G>T c.1510G>T (p.Asp504Tyr) n.1669G>T | |
2 | g.135135652A>C | CA348577095 | RAB3GAP1 | c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1989A>C c.*1711A>C (n.*1711A>C) n.1662A>C c.151-32041A>C (n.151-32041A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1742A>C (n.*1742A>C) n.1712A>C c.1511A>C (p.Asp504Ala) n.1670A>C | |
2 | g.135135652A>G | CA348577096 | RAB3GAP1 | c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1989A>G c.*1711A>G (n.*1711A>G) n.1662A>G c.151-32041A>G (n.151-32041A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1742A>G (n.*1742A>G) n.1712A>G c.1511A>G (p.Asp504Gly) n.1670A>G | |
2 | g.135135652A>T | CA348577099 | RAB3GAP1 | c.1643A>T (p.Asp548Val) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1989A>T c.*1711A>T (n.*1711A>T) n.1662A>T c.151-32041A>T (n.151-32041A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1742A>T (n.*1742A>T) n.1712A>T c.1511A>T (p.Asp504Val) n.1670A>T | |
2 | g.135135653T>A | CA348577102 | RAB3GAP1 | c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.1990T>A c.*1712T>A (n.*1712T>A) n.1663T>A c.151-32040T>A (n.151-32040T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*1743T>A (n.*1743T>A) n.1713T>A c.1512T>A (p.Asp504Glu) n.1671T>A | |
2 | g.135135653T>C | CA429201816 | RAB3GAP1 | c.1644T>C (p.Asp548=) c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.1990T>C c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.1663T>C c.151-32040T>C (n.151-32040T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) n.1713T>C c.1512T>C (p.Asp504=) n.1671T>C | |
2 | g.135135653T>G | CA348577103 | RAB3GAP1 | c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.1990T>G c.*1712T>G (n.*1712T>G) n.1663T>G c.151-32040T>G (n.151-32040T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*1743T>G (n.*1743T>G) n.1713T>G c.1512T>G (p.Asp504Glu) n.1671T>G | |
2 | g.135135654G>A | CA348577117 | RAB3GAP1 | c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1991G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.1664G>A c.151-32039G>A (n.151-32039G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) n.1714G>A c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.1672G>A | |
2 | g.135135654G>C | CA348577113 | RAB3GAP1 | c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1991G>C c.*1713G>C (n.*1713G>C) n.1664G>C c.151-32039G>C (n.151-32039G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1744G>C (n.*1744G>C) n.1714G>C c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.1672G>C | |
2 | g.135135654G>T | CA348577108 | RAB3GAP1 | c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1991G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) n.1664G>T c.151-32039G>T (n.151-32039G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) n.1714G>T c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.1672G>T | |
2 | g.135135655C>A | CA348577121 | RAB3GAP1 | c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1992C>A c.*1714C>A (n.*1714C>A) n.1665C>A c.151-32038C>A (n.151-32038C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.1715C>A c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.1673C>A | |
2 | g.135135655C= | CA1290527784 | RAB3GAP1 | c.1646C= (p.Ala549=) c.*1103C= (n.*1103C=) n.1992C= c.*1714C= (n.*1714C=) n.1665C= c.151-32038C= (n.151-32038C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.*1745C= (n.*1745C=) n.1715C= c.1514C= (p.Ala505=) n.1673C= | |
2 | g.135135655C>G | CA348577124 | RAB3GAP1 | c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1992C>G c.*1714C>G (n.*1714C>G) n.1665C>G c.151-32038C>G (n.151-32038C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.1715C>G c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.1673C>G | |
2 | g.135135655C>T | CA348577131 | RAB3GAP1 | c.1646C>T (p.Ala549Val) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1992C>T c.*1714C>T (n.*1714C>T) n.1665C>T c.151-32038C>T (n.151-32038C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.1715C>T c.1514C>T (p.Ala505Val) n.1673C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135656T>A | CA429201817 | RAB3GAP1 | c.1647T>A (p.Ala549=) c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.1993T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) n.1666T>A c.151-32037T>A (n.151-32037T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.1716T>A c.1515T>A (p.Ala505=) n.1674T>A | |
2 | g.135135656T>C | CA429201818 | RAB3GAP1 | c.1647T>C (p.Ala549=) c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.1993T>C c.*1715T>C (n.*1715T>C) n.1666T>C c.151-32037T>C (n.151-32037T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.1716T>C c.1515T>C (p.Ala505=) n.1674T>C | dbSNP |
2 | g.135135656T>G | CA429201819 | RAB3GAP1 | c.1647T>G (p.Ala549=) c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.1993T>G c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.1666T>G c.151-32037T>G (n.151-32037T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.1716T>G c.1515T>G (p.Ala505=) n.1674T>G | |
2 | g.135135656T= | CA1290527785 | RAB3GAP1 | c.1647T= (p.Ala549=) c.*1104T= (n.*1104T=) n.1993T= c.*1715T= (n.*1715T=) n.1666T= c.151-32037T= (n.151-32037T=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.*1270T= (n.*1270T=) c.*1746T= (n.*1746T=) n.1716T= c.1515T= (p.Ala505=) n.1674T= | |
2 | g.135135657G>A | CA56571427 | RAB3GAP1 | c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1994G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) n.1667G>A c.151-32036G>A (n.151-32036G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.1717G>A c.1516G>A (p.Gly506Arg) n.1675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135657G>C | CA348577132 | RAB3GAP1 | c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1994G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) n.1667G>C c.151-32036G>C (n.151-32036G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1747G>C (n.*1747G>C) n.1717G>C c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.1675G>C | |
2 | g.135135657G= | CA1290527786 | RAB3GAP1 | c.1648G= (p.Gly550=) c.*1105G= (n.*1105G=) n.1994G= c.*1716G= (n.*1716G=) n.1667G= c.151-32036G= (n.151-32036G=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.*1271G= (n.*1271G=) c.*1747G= (n.*1747G=) n.1717G= c.1516G= (p.Gly506=) n.1675G= | |
2 | g.135135657G>T | CA348577133 | RAB3GAP1 | c.1648G>T (p.Gly550Ter) c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1994G>T c.*1716G>T (n.*1716G>T) n.1667G>T c.151-32036G>T (n.151-32036G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*1747G>T (n.*1747G>T) n.1717G>T c.1516G>T (p.Gly506Ter) n.1675G>T | |
2 | g.135135658G>A | CA348577137 | RAB3GAP1 | c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1995G>A c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.1668G>A c.151-32035G>A (n.151-32035G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1748G>A (n.*1748G>A) n.1718G>A c.1517G>A (p.Gly506Glu) n.1676G>A | |
2 | g.135135658G>C | CA348577141 | RAB3GAP1 | c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1995G>C c.*1717G>C (n.*1717G>C) n.1668G>C c.151-32035G>C (n.151-32035G>C) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*1748G>C (n.*1748G>C) n.1718G>C c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.1676G>C | |
2 | g.135135658G>T | CA348577139 | RAB3GAP1 | c.1649G>T (p.Gly550Val) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1995G>T c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.1668G>T c.151-32035G>T (n.151-32035G>T) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1748G>T (n.*1748G>T) n.1718G>T c.1517G>T (p.Gly506Val) n.1676G>T | |
2 | g.135135659A>C | CA429201820 | RAB3GAP1 | c.1650A>C (p.Gly550=) c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.1996A>C c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.1669A>C c.151-32034A>C (n.151-32034A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.1719A>C c.1518A>C (p.Gly506=) n.1677A>C | |
2 | g.135135659A>G | CA429201821 | RAB3GAP1 | c.1650A>G (p.Gly550=) c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.1996A>G c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.1669A>G c.151-32034A>G (n.151-32034A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.1719A>G c.1518A>G (p.Gly506=) n.1677A>G | |
2 | g.135135659A>T | CA429201822 | RAB3GAP1 | c.1650A>T (p.Gly550=) c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.1996A>T c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.1669A>T c.151-32034A>T (n.151-32034A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.1719A>T c.1518A>T (p.Gly506=) n.1677A>T | |
2 | g.135135660A>C | CA348577144 | RAB3GAP1 | c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.*1108A>C (n.*1108A>C) n.1997A>C c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.1670A>C c.151-32033A>C (n.151-32033A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.1720A>C c.1519A>C (p.Lys507Gln) n.1678A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135660A>G | CA348577146 | RAB3GAP1 | c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.*1108A>G (n.*1108A>G) n.1997A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.1670A>G c.151-32033A>G (n.151-32033A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.1720A>G c.1519A>G (p.Lys507Glu) n.1678A>G | |
2 | g.135135660A>T | CA348577150 | RAB3GAP1 | c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.*1108A>T (n.*1108A>T) n.1997A>T c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.1670A>T c.151-32033A>T (n.151-32033A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) n.1720A>T c.1519A>T (p.Lys507Ter) n.1678A>T | |
2 | g.135135661A>C | CA348577155 | RAB3GAP1 | c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.1998A>C c.*1720A>C (n.*1720A>C) n.1671A>C c.151-32032A>C (n.151-32032A>C) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.1721A>C c.1520A>C (p.Lys507Thr) n.1679A>C | |
2 | g.135135661A>G | CA348577157 | RAB3GAP1 | c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.1998A>G c.*1720A>G (n.*1720A>G) n.1671A>G c.151-32032A>G (n.151-32032A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.1721A>G c.1520A>G (p.Lys507Arg) n.1679A>G | |
2 | g.135135661A>T | CA348577165 | RAB3GAP1 | c.1652A>T (p.Lys551Ile) c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.1998A>T c.*1720A>T (n.*1720A>T) n.1671A>T c.151-32032A>T (n.151-32032A>T) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.1721A>T c.1520A>T (p.Lys507Ile) n.1679A>T | |
2 | g.135135662A>C | CA348577168 | RAB3GAP1 | c.1653A>C (p.Lys551Asn) c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.1999A>C c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.1672A>C c.151-32031A>C (n.151-32031A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.1722A>C c.1521A>C (p.Lys507Asn) n.1680A>C | |
2 | g.135135662A>G | CA429201823 | RAB3GAP1 | c.1653A>G (p.Lys551=) c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.1999A>G c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.1672A>G c.151-32031A>G (n.151-32031A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.1722A>G c.1521A>G (p.Lys507=) n.1680A>G | |
2 | g.135135662A>T | CA348577171 | RAB3GAP1 | c.1653A>T (p.Lys551Asn) c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.1999A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.1672A>T c.151-32031A>T (n.151-32031A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.1722A>T c.1521A>T (p.Lys507Asn) n.1680A>T | |
2 | g.135135663G>A | CA348577176 | RAB3GAP1 | c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.2000G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.1673G>A c.151-32030G>A (n.151-32030G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.1723G>A c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.1681G>A | |
2 | g.135135663G>C | CA348577178 | RAB3GAP1 | c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.2000G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) n.1673G>C c.151-32030G>C (n.151-32030G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) n.1723G>C c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.1681G>C | |
2 | g.135135663G>T | CA348577181 | RAB3GAP1 | c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.2000G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.1673G>T c.151-32030G>T (n.151-32030G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.1723G>T c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.1681G>T | |
2 | g.135135664C>A | CA348577183 | RAB3GAP1 | c.1655C>A (p.Ala552Glu) c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.2001C>A c.*1723C>A (n.*1723C>A) n.1674C>A c.151-32029C>A (n.151-32029C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.1724C>A c.1523C>A (p.Ala508Glu) n.1682C>A | |
2 | g.135135664C>G | CA348577189 | RAB3GAP1 | c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.2001C>G c.*1723C>G (n.*1723C>G) n.1674C>G c.151-32029C>G (n.151-32029C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.1724C>G c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.1682C>G | |
2 | g.135135664C>T | CA348577186 | RAB3GAP1 | c.1655C>T (p.Ala552Val) c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.2001C>T c.*1723C>T (n.*1723C>T) n.1674C>T c.151-32029C>T (n.151-32029C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) n.1724C>T c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1682C>T | |
2 | g.135135664_135135667delinsCAGG | CA1290527787 | RAB3GAP1 | c.1655_1658delinsCAGG (p.Ala552=) c.*1112_*1115delinsCAGG (n.*1112_*1115delinsCAGG) n.2001_2004delinsCAGG c.*1723_*1726delinsCAGG (n.*1723_*1726delinsCAGG) n.1674_1677delinsCAGG c.151-32029_151-32026delinsCAGG (n.151-32029_151-32026delinsCAGG) c.*1333_*1336delinsCAGG (n.*1333_*1336delinsCAGG) c.*1278_*1281delinsCAGG (n.*1278_*1281delinsCAGG) c.*1754_*1757delinsCAGG (n.*1754_*1757delinsCAGG) n.1724_1727delinsCAGG c.1523_1526delinsCAGG (p.Ala508=) n.1682_1685delinsCAGG | |
2 | g.135135665A>C | CA429201824 | RAB3GAP1 | c.1656A>C (p.Ala552=) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.2002A>C c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.1675A>C c.151-32028A>C (n.151-32028A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.1725A>C c.1524A>C (p.Ala508=) n.1683A>C | |
2 | g.135135665A>G | CA429201825 | RAB3GAP1 | c.1656A>G (p.Ala552=) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.2002A>G c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.1675A>G c.151-32028A>G (n.151-32028A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.1725A>G c.1524A>G (p.Ala508=) n.1683A>G | |
2 | g.135135665A>T | CA429201826 | RAB3GAP1 | c.1656A>T (p.Ala552=) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.2002A>T c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.1675A>T c.151-32028A>T (n.151-32028A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.1725A>T c.1524A>T (p.Ala508=) n.1683A>T | |
2 | g.135135667_135135669del | CA1884899 | RAB3GAP1 | c.1658_1660del (p.Gly553del) c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del) n.2004_2006del c.*1726_*1728del (n.*1726_*1728del) n.1677_1679del c.151-32026_151-32024del (n.151-32026_151-32024del) c.*1336_*1338del (n.*1336_*1338del) c.*1281_*1283del (n.*1281_*1283del) c.*1757_*1759del (n.*1757_*1759del) n.1727_1729del c.1526_1528del (p.Gly509del) n.1685_1687del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135666G>A | CA348577206 | RAB3GAP1 | c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.2003G>A c.*1725G>A (n.*1725G>A) n.1676G>A c.151-32027G>A (n.151-32027G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.1726G>A c.1525G>A (p.Gly509Arg) n.1684G>A | |
2 | g.135135666G>C | CA348577200 | RAB3GAP1 | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.2003G>C c.*1725G>C (n.*1725G>C) n.1676G>C c.151-32027G>C (n.151-32027G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.1726G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.1684G>C | |
2 | g.135135666G>T | CA348577203 | RAB3GAP1 | c.1657G>T (p.Gly553Ter) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.2003G>T c.*1725G>T (n.*1725G>T) n.1676G>T c.151-32027G>T (n.151-32027G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.1726G>T c.1525G>T (p.Gly509Ter) n.1684G>T | |
2 | g.135135667G>A | CA348577211 | RAB3GAP1 | c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.2004G>A c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.1677G>A c.151-32026G>A (n.151-32026G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.1727G>A c.1526G>A (p.Gly509Glu) n.1685G>A | gnomAD v4 |
2 | g.135135667G>C | CA348577215 | RAB3GAP1 | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.2004G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.1677G>C c.151-32026G>C (n.151-32026G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.1727G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.1685G>C | |
2 | g.135135667G>T | CA348577218 | RAB3GAP1 | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.2004G>T c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.1677G>T c.151-32026G>T (n.151-32026G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.1727G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) n.1685G>T | |
2 | g.135135668A>C | CA429201829 | RAB3GAP1 | c.1659A>C (p.Gly553=) c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.2005A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.1678A>C c.151-32025A>C (n.151-32025A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.1728A>C c.1527A>C (p.Gly509=) n.1686A>C | |
2 | g.135135668A>G | CA429201828 | RAB3GAP1 | c.1659A>G (p.Gly553=) c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.2005A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.1678A>G c.151-32025A>G (n.151-32025A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.1728A>G c.1527A>G (p.Gly509=) n.1686A>G | |
2 | g.135135668A>T | CA429201827 | RAB3GAP1 | c.1659A>T (p.Gly553=) c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.2005A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.1678A>T c.151-32025A>T (n.151-32025A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.1728A>T c.1527A>T (p.Gly509=) n.1686A>T | |
2 | g.135135669G>A | CA348577220 | RAB3GAP1 | c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.2006G>A c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.1679G>A c.151-32024G>A (n.151-32024G>A) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.1729G>A c.1528G>A (p.Asp510Asn) n.1687G>A | |
2 | g.135135669G>C | CA348577221 | RAB3GAP1 | c.1660G>C (p.Asp554His) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.2006G>C c.*1728G>C (n.*1728G>C) n.1679G>C c.151-32024G>C (n.151-32024G>C) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.1729G>C c.1528G>C (p.Asp510His) n.1687G>C | |
2 | g.135135669G>T | CA348577223 | RAB3GAP1 | c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.2006G>T c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.1679G>T c.151-32024G>T (n.151-32024G>T) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.1729G>T c.1528G>T (p.Asp510Tyr) n.1687G>T | |
2 | g.135135670A>C | CA348577228 | RAB3GAP1 | c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.2007A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) n.1680A>C c.151-32023A>C (n.151-32023A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.1730A>C c.1529A>C (p.Asp510Ala) n.1688A>C | |
2 | g.135135670A>G | CA348577230 | RAB3GAP1 | c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.2007A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) n.1680A>G c.151-32023A>G (n.151-32023A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.1730A>G c.1529A>G (p.Asp510Gly) n.1688A>G | |
2 | g.135135670A>T | CA348577232 | RAB3GAP1 | c.1661A>T (p.Asp554Val) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.2007A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) n.1680A>T c.151-32023A>T (n.151-32023A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.1730A>T c.1529A>T (p.Asp510Val) n.1688A>T | |
2 | g.135135670_135135671delinsAC | CA1290527788 | RAB3GAP1 | c.1661_1662delinsAC (p.Asp554=) c.*1118_*1119delinsAC (n.*1118_*1119delinsAC) n.2007_2008delinsAC c.*1729_*1730delinsAC (n.*1729_*1730delinsAC) n.1680_1681delinsAC c.151-32023_151-32022delinsAC (n.151-32023_151-32022delinsAC) c.*1339_*1340delinsAC (n.*1339_*1340delinsAC) c.*1284_*1285delinsAC (n.*1284_*1285delinsAC) c.*1760_*1761delinsAC (n.*1760_*1761delinsAC) n.1730_1731delinsAC c.1529_1530delinsAC (p.Asp510=) n.1688_1689delinsAC | |
2 | g.135135671C>A | CA56571447 | RAB3GAP1 | c.1662C>A (p.Asp554Glu) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.2008C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.1681C>A c.151-32022C>A (n.151-32022C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.1731C>A c.1530C>A (p.Asp510Glu) n.1689C>A | dbSNP |
2 | g.135135671C= | CA1290527789 | RAB3GAP1 | c.1662C= (p.Asp554=) c.*1119C= (n.*1119C=) n.2008C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.1681C= c.151-32022C= (n.151-32022C=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.*1761C= (n.*1761C=) n.1731C= c.1530C= (p.Asp510=) n.1689C= | |
2 | g.135135671C>G | CA348577233 | RAB3GAP1 | c.1662C>G (p.Asp554Glu) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.2008C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.1681C>G c.151-32022C>G (n.151-32022C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.1731C>G c.1530C>G (p.Asp510Glu) n.1689C>G | |
2 | g.135135671C>T | CA429201830 | RAB3GAP1 | c.1662C>T (p.Asp554=) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.2008C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.1681C>T c.151-32022C>T (n.151-32022C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.1731C>T c.1530C>T (p.Asp510=) n.1689C>T | |
2 | g.135135672del | CA1290527790 | RAB3GAP1 | c.1663del (p.Gln555SerfsTer7) c.*1120del (n.*1120del) n.2009del c.*1731del (n.*1731del) n.1682del c.151-32021del (n.151-32021del) c.*1341del (n.*1341del) c.*1286del (n.*1286del) c.*1762del (n.*1762del) n.1732del c.1531del (p.Gln511SerfsTer7) n.1690del | dbSNP |
2 | g.135135672C>A | CA348577234 | RAB3GAP1 | c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.2009C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) n.1682C>A c.151-32021C>A (n.151-32021C>A) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.1732C>A c.1531C>A (p.Gln511Lys) n.1690C>A | |
2 | g.135135672C>G | CA348577240 | RAB3GAP1 | c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.2009C>G c.*1731C>G (n.*1731C>G) n.1682C>G c.151-32021C>G (n.151-32021C>G) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.1732C>G c.1531C>G (p.Gln511Glu) n.1690C>G | ClinVar |
2 | g.135135672C>T | CA348577237 | RAB3GAP1 | c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.2009C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) n.1682C>T c.151-32021C>T (n.151-32021C>T) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.1732C>T c.1531C>T (p.Gln511Ter) n.1690C>T | |
2 | g.135135673A>C | CA348577243 | RAB3GAP1 | c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.2010A>C c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.1683A>C c.151-32020A>C (n.151-32020A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.1733A>C c.1532A>C (p.Gln511Pro) n.1691A>C | |
2 | g.135135673A>G | CA348577246 | RAB3GAP1 | c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.2010A>G c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.1683A>G c.151-32020A>G (n.151-32020A>G) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.1733A>G c.1532A>G (p.Gln511Arg) n.1691A>G | |
2 | g.135135673A>T | CA348577248 | RAB3GAP1 | c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.2010A>T c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.1683A>T c.151-32020A>T (n.151-32020A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.1733A>T c.1532A>T (p.Gln511Leu) n.1691A>T | |
2 | g.135135674G>A | CA429201831 | RAB3GAP1 | c.1665G>A (p.Gln555=) c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2011G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) n.1684G>A c.151-32019G>A (n.151-32019G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.1734G>A c.1533G>A (p.Gln511=) n.1692G>A | |
2 | g.135135674G>C | CA348577251 | RAB3GAP1 | c.1665G>C (p.Gln555His) c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.2011G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) n.1684G>C c.151-32019G>C (n.151-32019G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.1734G>C c.1533G>C (p.Gln511His) n.1692G>C | dbSNP |
2 | g.135135674G>T | CA348577253 | RAB3GAP1 | c.1665G>T (p.Gln555His) c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2011G>T c.*1733G>T (n.*1733G>T) n.1684G>T c.151-32019G>T (n.151-32019G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.1734G>T c.1533G>T (p.Gln511His) n.1692G>T | |
2 | g.135135675T>A | CA348577254 | RAB3GAP1 | c.1666T>A (p.Leu556Met) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2012T>A c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.1685T>A c.151-32018T>A (n.151-32018T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.1735T>A c.1534T>A (p.Leu512Met) n.1693T>A | |
2 | g.135135675T>C | CA429201832 | RAB3GAP1 | c.1666T>C (p.Leu556=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2012T>C c.*1734T>C (n.*1734T>C) n.1685T>C c.151-32018T>C (n.151-32018T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.1735T>C c.1534T>C (p.Leu512=) n.1693T>C | dbSNP |
2 | g.135135675T>G | CA348577257 | RAB3GAP1 | c.1666T>G (p.Leu556Val) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2012T>G c.*1734T>G (n.*1734T>G) n.1685T>G c.151-32018T>G (n.151-32018T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.1735T>G c.1534T>G (p.Leu512Val) n.1693T>G | |
2 | g.135135675T= | CA1290527791 | RAB3GAP1 | c.1666T= (p.Leu556=) c.*1123T= (n.*1123T=) n.2012T= c.*1734T= (n.*1734T=) n.1685T= c.151-32018T= (n.151-32018T=) c.*1344T= (n.*1344T=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.*1765T= (n.*1765T=) n.1735T= c.1534T= (p.Leu512=) n.1693T= | |
2 | g.135135676T>A | CA348577259 | RAB3GAP1 | c.1667T>A (p.Leu556Ter) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.2013T>A c.*1735T>A (n.*1735T>A) n.1686T>A c.151-32017T>A (n.151-32017T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*1766T>A (n.*1766T>A) n.1736T>A c.1535T>A (p.Leu512Ter) n.1694T>A | |
2 | g.135135676T>C | CA348577262 | RAB3GAP1 | c.1667T>C (p.Leu556Ser) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.2013T>C c.*1735T>C (n.*1735T>C) n.1686T>C c.151-32017T>C (n.151-32017T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*1766T>C (n.*1766T>C) n.1736T>C c.1535T>C (p.Leu512Ser) n.1694T>C | |
2 | g.135135676T>G | CA348577269 | RAB3GAP1 | c.1667T>G (p.Leu556Trp) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.2013T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) n.1686T>G c.151-32017T>G (n.151-32017T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.*1766T>G (n.*1766T>G) n.1736T>G c.1535T>G (p.Leu512Trp) n.1694T>G | |
2 | g.135135677G>A | CA429201833 | RAB3GAP1 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.2014G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) n.1687G>A c.151-32016G>A (n.151-32016G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.1737G>A c.1536G>A (p.Leu512=) n.1695G>A | |
2 | g.135135677G>C | CA348577277 | RAB3GAP1 | c.1668G>C (p.Leu556Phe) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.2014G>C c.*1736G>C (n.*1736G>C) n.1687G>C c.151-32016G>C (n.151-32016G>C) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.1737G>C c.1536G>C (p.Leu512Phe) n.1695G>C | |
2 | g.135135677G>T | CA348577275 | RAB3GAP1 | c.1668G>T (p.Leu556Phe) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.2014G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) n.1687G>T c.151-32016G>T (n.151-32016G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.1737G>T c.1536G>T (p.Leu512Phe) n.1695G>T | |
2 | g.135135678G>A | CA348577281 | RAB3GAP1 | c.1669G>A (p.Val557Met) c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.2015G>A c.*1737G>A (n.*1737G>A) n.1688G>A c.151-32015G>A (n.151-32015G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.1738G>A c.1537G>A (p.Val513Met) n.1696G>A | |
2 | g.135135678G>C | CA348577283 | RAB3GAP1 | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.2015G>C c.*1737G>C (n.*1737G>C) n.1688G>C c.151-32015G>C (n.151-32015G>C) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.1738G>C c.1537G>C (p.Val513Leu) n.1696G>C | |
2 | g.135135678G>T | CA348577286 | RAB3GAP1 | c.1669G>T (p.Val557Leu) c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.2015G>T c.*1737G>T (n.*1737G>T) n.1688G>T c.151-32015G>T (n.151-32015G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.1738G>T c.1537G>T (p.Val513Leu) n.1696G>T | |
2 | g.135135679T>A | CA348577289 | RAB3GAP1 | c.1670T>A (p.Val557Glu) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2016T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.1689T>A c.151-32014T>A (n.151-32014T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.1739T>A c.1538T>A (p.Val513Glu) n.1697T>A | |
2 | g.135135679T>C | CA348577290 | RAB3GAP1 | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2016T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.1689T>C c.151-32014T>C (n.151-32014T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.1739T>C c.1538T>C (p.Val513Ala) n.1697T>C | |
2 | g.135135679T>G | CA348577292 | RAB3GAP1 | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.2016T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.1689T>G c.151-32014T>G (n.151-32014T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.1739T>G c.1538T>G (p.Val513Gly) n.1697T>G | |
2 | g.135135680G>A | CA429201834 | RAB3GAP1 | c.1671G>A (p.Val557=) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.2017G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.1690G>A c.151-32013G>A (n.151-32013G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1770G>A (n.*1770G>A) n.1740G>A c.1539G>A (p.Val513=) n.1698G>A | dbSNP |
2 | g.135135680G>C | CA429201835 | RAB3GAP1 | c.1671G>C (p.Val557=) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.2017G>C c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.1690G>C c.151-32013G>C (n.151-32013G>C) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*1770G>C (n.*1770G>C) n.1740G>C c.1539G>C (p.Val513=) n.1698G>C | |
2 | g.135135680G= | CA1290527792 | RAB3GAP1 | c.1671G= (p.Val557=) c.*1128G= (n.*1128G=) n.2017G= c.*1739G= (n.*1739G=) n.1690G= c.151-32013G= (n.151-32013G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*1770G= (n.*1770G=) n.1740G= c.1539G= (p.Val513=) n.1698G= | |
2 | g.135135680G>T | CA429201836 | RAB3GAP1 | c.1671G>T (p.Val557=) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.2017G>T c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.1690G>T c.151-32013G>T (n.151-32013G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*1770G>T (n.*1770G>T) n.1740G>T c.1539G>T (p.Val513=) n.1698G>T | |
2 | g.135135681C>A | CA1884900 | RAB3GAP1 | c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.2018C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) n.1691C>A c.151-32012C>A (n.151-32012C>A) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.1741C>A c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1699C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135681C= | CA1290527793 | RAB3GAP1 | c.1672C= (p.Pro558=) c.*1129C= (n.*1129C=) n.2018C= c.*1740C= (n.*1740C=) n.1691C= c.151-32012C= (n.151-32012C=) c.*1350C= (n.*1350C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.*1771C= (n.*1771C=) n.1741C= c.1540C= (p.Pro514=) n.1699C= | |
2 | g.135135681C>G | CA348577296 | RAB3GAP1 | c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.2018C>G c.*1740C>G (n.*1740C>G) n.1691C>G c.151-32012C>G (n.151-32012C>G) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.1741C>G c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1699C>G | |
2 | g.135135681C>T | CA348577298 | RAB3GAP1 | c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.2018C>T c.*1740C>T (n.*1740C>T) n.1691C>T c.151-32012C>T (n.151-32012C>T) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.1741C>T c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1699C>T | |
2 | g.135135682C>A | CA348577305 | RAB3GAP1 | c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.2019C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) n.1692C>A c.151-32011C>A (n.151-32011C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*1772C>A (n.*1772C>A) n.1742C>A c.1541C>A (p.Pro514Gln) n.1700C>A | |
2 | g.135135682C>G | CA348577306 | RAB3GAP1 | c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.2019C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.1692C>G c.151-32011C>G (n.151-32011C>G) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*1772C>G (n.*1772C>G) n.1742C>G c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.1700C>G | |
2 | g.135135682C>T | CA348577308 | RAB3GAP1 | c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.2019C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) n.1692C>T c.151-32011C>T (n.151-32011C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*1772C>T (n.*1772C>T) n.1742C>T c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1700C>T | |
2 | g.135135683A>C | CA429201837 | RAB3GAP1 | c.1674A>C (p.Pro558=) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.2020A>C c.*1742A>C (n.*1742A>C) n.1693A>C c.151-32010A>C (n.151-32010A>C) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.1743A>C c.1542A>C (p.Pro514=) n.1701A>C | |
2 | g.135135683A>G | CA429201838 | RAB3GAP1 | c.1674A>G (p.Pro558=) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.2020A>G c.*1742A>G (n.*1742A>G) n.1693A>G c.151-32010A>G (n.151-32010A>G) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.1743A>G c.1542A>G (p.Pro514=) n.1701A>G | |
2 | g.135135683A>T | CA429201839 | RAB3GAP1 | c.1674A>T (p.Pro558=) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.2020A>T c.*1742A>T (n.*1742A>T) n.1693A>T c.151-32010A>T (n.151-32010A>T) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.1743A>T c.1542A>T (p.Pro514=) n.1701A>T | |
2 | g.135135684G>A | CA348577318 | RAB3GAP1 | c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.2021G>A c.*1743G>A (n.*1743G>A) n.1694G>A c.151-32009G>A (n.151-32009G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.1744G>A c.1543G>A (p.Asp515Asn) n.1702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135135684G>C | CA1884901 | RAB3GAP1 | c.1675G>C (p.Asp559His) c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.2021G>C c.*1743G>C (n.*1743G>C) n.1694G>C c.151-32009G>C (n.151-32009G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.1744G>C c.1543G>C (p.Asp515His) n.1702G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135684G= | CA1290527794 | RAB3GAP1 | c.1675G= (p.Asp559=) c.*1132G= (n.*1132G=) n.2021G= c.*1743G= (n.*1743G=) n.1694G= c.151-32009G= (n.151-32009G=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.*1774G= (n.*1774G=) n.1744G= c.1543G= (p.Asp515=) n.1702G= | |
2 | g.135135684G>T | CA348577312 | RAB3GAP1 | c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.2021G>T c.*1743G>T (n.*1743G>T) n.1694G>T c.151-32009G>T (n.151-32009G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.1744G>T c.1543G>T (p.Asp515Tyr) n.1702G>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135685A= | CA1290527795 | RAB3GAP1 | c.1676A= (p.Asp559=) c.*1133A= (n.*1133A=) n.2022A= c.*1744A= (n.*1744A=) n.1695A= c.151-32008A= (n.151-32008A=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.*1299A= (n.*1299A=) c.*1775A= (n.*1775A=) n.1745A= c.1544A= (p.Asp515=) n.1703A= | |
2 | g.135135685A>C | CA348577319 | RAB3GAP1 | c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.2022A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.1695A>C c.151-32008A>C (n.151-32008A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.1745A>C c.1544A>C (p.Asp515Ala) n.1703A>C | |
2 | g.135135685A>G | CA348577320 | RAB3GAP1 | c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.2022A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.1695A>G c.151-32008A>G (n.151-32008A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.1745A>G c.1544A>G (p.Asp515Gly) n.1703A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135685A>T | CA348577321 | RAB3GAP1 | c.1676A>T (p.Asp559Val) c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.2022A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.1695A>T c.151-32008A>T (n.151-32008A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.1745A>T c.1544A>T (p.Asp515Val) n.1703A>T | |
2 | g.135135686T>A | CA348577323 | RAB3GAP1 | c.1677T>A (p.Asp559Glu) c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.2023T>A c.*1745T>A (n.*1745T>A) n.1696T>A c.151-32007T>A (n.151-32007T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*1776T>A (n.*1776T>A) n.1746T>A c.1545T>A (p.Asp515Glu) n.1704T>A | |
2 | g.135135686T>C | CA429201840 | RAB3GAP1 | c.1677T>C (p.Asp559=) c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.2023T>C c.*1745T>C (n.*1745T>C) n.1696T>C c.151-32007T>C (n.151-32007T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.1746T>C c.1545T>C (p.Asp515=) n.1704T>C | |
2 | g.135135686T>G | CA348577325 | RAB3GAP1 | c.1677T>G (p.Asp559Glu) c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.2023T>G c.*1745T>G (n.*1745T>G) n.1696T>G c.151-32007T>G (n.151-32007T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.1746T>G c.1545T>G (p.Asp515Glu) n.1704T>G | |
2 | g.135135687A>C | CA348577327 | RAB3GAP1 | c.1678A>C (p.Asn560His) c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.2024A>C c.*1746A>C (n.*1746A>C) n.1697A>C c.151-32006A>C (n.151-32006A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.1747A>C c.1546A>C (p.Asn516His) n.1705A>C | |
2 | g.135135687A>G | CA348577328 | RAB3GAP1 | c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.2024A>G c.*1746A>G (n.*1746A>G) n.1697A>G c.151-32006A>G (n.151-32006A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.1747A>G c.1546A>G (p.Asn516Asp) n.1705A>G | |
2 | g.135135687A>T | CA348577329 | RAB3GAP1 | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.2024A>T c.*1746A>T (n.*1746A>T) n.1697A>T c.151-32006A>T (n.151-32006A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) n.1747A>T c.1546A>T (p.Asn516Tyr) n.1705A>T | gnomAD v4 |
2 | g.135135688A>C | CA348577330 | RAB3GAP1 | c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.2025A>C c.*1747A>C (n.*1747A>C) n.1698A>C c.151-32005A>C (n.151-32005A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) n.1748A>C c.1547A>C (p.Asn516Thr) n.1706A>C | gnomAD v4 |
2 | g.135135688A>G | CA348577332 | RAB3GAP1 | c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.2025A>G c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.1698A>G c.151-32005A>G (n.151-32005A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) n.1748A>G c.1547A>G (p.Asn516Ser) n.1706A>G | |
2 | g.135135688A>T | CA348577333 | RAB3GAP1 | c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.2025A>T c.*1747A>T (n.*1747A>T) n.1698A>T c.151-32005A>T (n.151-32005A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) n.1748A>T c.1547A>T (p.Asn516Ile) n.1706A>T | |
2 | g.135135689T>A | CA348577334 | RAB3GAP1 | c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.*1137T>A (n.*1137T>A) n.2026T>A c.*1748T>A (n.*1748T>A) n.1699T>A c.151-32004T>A (n.151-32004T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1779T>A (n.*1779T>A) n.1749T>A c.1548T>A (p.Asn516Lys) n.1707T>A | |
2 | g.135135689T>C | CA429201841 | RAB3GAP1 | c.1680T>C (p.Asn560=) c.*1137T>C (n.*1137T>C) n.2026T>C c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.1699T>C c.151-32004T>C (n.151-32004T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.1749T>C c.1548T>C (p.Asn516=) n.1707T>C | |
2 | g.135135689T>G | CA348577338 | RAB3GAP1 | c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.*1137T>G (n.*1137T>G) n.2026T>G c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.1699T>G c.151-32004T>G (n.151-32004T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*1779T>G (n.*1779T>G) n.1749T>G c.1548T>G (p.Asn516Lys) n.1707T>G | |
2 | g.135135690C>A | CA348577339 | RAB3GAP1 | c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.2027C>A c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.1700C>A c.151-32003C>A (n.151-32003C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.1750C>A c.1549C>A (p.Leu517Ile) n.1708C>A | |
2 | g.135135690C= | CA1290527796 | RAB3GAP1 | c.1681C= (p.Leu561=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.2027C= c.*1749C= (n.*1749C=) n.1700C= c.151-32003C= (n.151-32003C=) c.*1359C= (n.*1359C=) c.*1304C= (n.*1304C=) c.*1780C= (n.*1780C=) n.1750C= c.1549C= (p.Leu517=) n.1708C= | |
2 | g.135135690C>G | CA1884902 | RAB3GAP1 | c.1681C>G (p.Leu561Val) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.2027C>G c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.1700C>G c.151-32003C>G (n.151-32003C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.1750C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) n.1708C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135690C>T | CA429201842 | RAB3GAP1 | c.1681C>T (p.Leu561=) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.2027C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.1700C>T c.151-32003C>T (n.151-32003C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.1750C>T c.1549C>T (p.Leu517=) n.1708C>T | |
2 | g.135135691T>A | CA348577341 | RAB3GAP1 | c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.*1139T>A (n.*1139T>A) n.2028T>A c.*1750T>A (n.*1750T>A) n.1701T>A c.151-32002T>A (n.151-32002T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.1751T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.1709T>A | |
2 | g.135135691T>C | CA348577344 | RAB3GAP1 | c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.*1139T>C (n.*1139T>C) n.2028T>C c.*1750T>C (n.*1750T>C) n.1701T>C c.151-32002T>C (n.151-32002T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.1751T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.1709T>C | |
2 | g.135135691T>G | CA1884903 | RAB3GAP1 | c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.*1139T>G (n.*1139T>G) n.2028T>G c.*1750T>G (n.*1750T>G) n.1701T>G c.151-32002T>G (n.151-32002T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.1751T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.1709T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135691T= | CA1290527797 | RAB3GAP1 | c.1682T= (p.Leu561=) c.*1139T= (n.*1139T=) n.2028T= c.*1750T= (n.*1750T=) n.1701T= c.151-32002T= (n.151-32002T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*1781T= (n.*1781T=) n.1751T= c.1550T= (p.Leu517=) n.1709T= | |
2 | g.135135692A= | CA1290527798 | RAB3GAP1 | c.1683A= (p.Leu561=) c.*1140A= (n.*1140A=) n.2029A= c.*1751A= (n.*1751A=) n.1702A= c.151-32001A= (n.151-32001A=) c.*1361A= (n.*1361A=) c.*1306A= (n.*1306A=) c.*1782A= (n.*1782A=) n.1752A= c.1551A= (p.Leu517=) n.1710A= | |
2 | g.135135692A>C | CA429201843 | RAB3GAP1 | c.1683A>C (p.Leu561=) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2029A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.1702A>C c.151-32001A>C (n.151-32001A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.1752A>C c.1551A>C (p.Leu517=) n.1710A>C | |
2 | g.135135692A>G | CA56571464 | RAB3GAP1 | c.1683A>G (p.Leu561=) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2029A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.1702A>G c.151-32001A>G (n.151-32001A>G) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) n.1752A>G c.1551A>G (p.Leu517=) n.1710A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135135692A>T | CA429201844 | RAB3GAP1 | c.1683A>T (p.Leu561=) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2029A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.1702A>T c.151-32001A>T (n.151-32001A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) n.1752A>T c.1551A>T (p.Leu517=) n.1710A>T | |
2 | g.135135692_135135696delinsAAAAG | CA1290527799 | RAB3GAP1 | c.1683_1687delinsAAAAG (p.Leu561=) c.*1140_*1144delinsAAAAG (n.*1140_*1144delinsAAAAG) n.2029_2033delinsAAAAG c.*1751_*1755delinsAAAAG (n.*1751_*1755delinsAAAAG) n.1702_1706delinsAAAAG c.151-32001_151-31997delinsAAAAG (n.151-32001_151-31997delinsAAAAG) c.*1361_*1365delinsAAAAG (n.*1361_*1365delinsAAAAG) c.*1306_*1310delinsAAAAG (n.*1306_*1310delinsAAAAG) c.*1782_*1786delinsAAAAG (n.*1782_*1786delinsAAAAG) n.1752_1756delinsAAAAG c.1551_1555delinsAAAAG (p.Leu517=) n.1710_1714delinsAAAAG | |
2 | g.135135693A= | CA1290527801 | RAB3GAP1 | c.1684A= (p.Lys562=) c.*1141A= (n.*1141A=) n.2030A= c.*1752A= (n.*1752A=) n.1703A= c.151-32000A= (n.151-32000A=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.*1783A= (n.*1783A=) n.1753A= c.1552A= (p.Lys518=) n.1711A= | |
2 | g.135135693A>C | CA348577348 | RAB3GAP1 | c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2030A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.1703A>C c.151-32000A>C (n.151-32000A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.1753A>C c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.1711A>C | dbSNP |
2 | g.135135693A>G | CA348577356 | RAB3GAP1 | c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2030A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.1703A>G c.151-32000A>G (n.151-32000A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.1753A>G c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.1711A>G | |
2 | g.135135693A>T | CA348577355 | RAB3GAP1 | c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.2030A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.1703A>T c.151-32000A>T (n.151-32000A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.1753A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.1711A>T | COSMIC |
2 | g.135135696_135135699del | CA1290527800 | RAB3GAP1 | c.1687_1690del (p.Glu563GlnfsTer8) c.*1144_*1147del (n.*1144_*1147del) n.2033_2036del c.*1755_*1758del (n.*1755_*1758del) n.1706_1709del c.151-31997_151-31994del (n.151-31997_151-31994del) c.*1365_*1368del (n.*1365_*1368del) c.*1310_*1313del (n.*1310_*1313del) c.*1786_*1789del (n.*1786_*1789del) n.1756_1759del c.1555_1558del (p.Glu519GlnfsTer8) n.1714_1717del | dbSNP |
2 | g.135135694A>C | CA348577358 | RAB3GAP1 | c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.2031A>C c.*1753A>C (n.*1753A>C) n.1704A>C c.151-31999A>C (n.151-31999A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*1784A>C (n.*1784A>C) n.1754A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.1712A>C | |
2 | g.135135694A>G | CA348577359 | RAB3GAP1 | c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.2031A>G c.*1753A>G (n.*1753A>G) n.1704A>G c.151-31999A>G (n.151-31999A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.1754A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.1712A>G | |
2 | g.135135694A>T | CA348577360 | RAB3GAP1 | c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.2031A>T c.*1753A>T (n.*1753A>T) n.1704A>T c.151-31999A>T (n.151-31999A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*1784A>T (n.*1784A>T) n.1754A>T c.1553A>T (p.Lys518Ile) n.1712A>T | dbSNP |
2 | g.135135695A>C | CA348577361 | RAB3GAP1 | c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.2032A>C c.*1754A>C (n.*1754A>C) n.1705A>C c.151-31998A>C (n.151-31998A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.1755A>C c.1554A>C (p.Lys518Asn) n.1713A>C | |
2 | g.135135695A>G | CA429201845 | RAB3GAP1 | c.1686A>G (p.Lys562=) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.2032A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) n.1705A>G c.151-31998A>G (n.151-31998A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.1755A>G c.1554A>G (p.Lys518=) n.1713A>G | |
2 | g.135135695A>T | CA348577362 | RAB3GAP1 | c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.2032A>T c.*1754A>T (n.*1754A>T) n.1705A>T c.151-31998A>T (n.151-31998A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.1755A>T c.1554A>T (p.Lys518Asn) n.1713A>T | |
2 | g.135135696G>A | CA348577363 | RAB3GAP1 | c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.2033G>A c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.1706G>A c.151-31997G>A (n.151-31997G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.1756G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1714G>A | |
2 | g.135135696G>C | CA348577365 | RAB3GAP1 | c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.2033G>C c.*1755G>C (n.*1755G>C) n.1706G>C c.151-31997G>C (n.151-31997G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.1756G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1714G>C | |
2 | g.135135696G>T | CA348577366 | RAB3GAP1 | c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.2033G>T c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.1706G>T c.151-31997G>T (n.151-31997G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.1756G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1714G>T | |
2 | g.135135697A>C | CA348577368 | RAB3GAP1 | c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.2034A>C c.*1756A>C (n.*1756A>C) n.1707A>C c.151-31996A>C (n.151-31996A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.1757A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1715A>C | |
2 | g.135135697A>G | CA348577370 | RAB3GAP1 | c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.2034A>G c.*1756A>G (n.*1756A>G) n.1707A>G c.151-31996A>G (n.151-31996A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.1757A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1715A>G | |
2 | g.135135697A>T | CA348577371 | RAB3GAP1 | c.1688A>T (p.Glu563Val) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.2034A>T c.*1756A>T (n.*1756A>T) n.1707A>T c.151-31996A>T (n.151-31996A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.1757A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1715A>T | |
2 | g.135135698A>C | CA348577372 | RAB3GAP1 | c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.2035A>C c.*1757A>C (n.*1757A>C) n.1708A>C c.151-31995A>C (n.151-31995A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.1758A>C c.1557A>C (p.Glu519Asp) n.1716A>C | |
2 | g.135135698A>G | CA429201846 | RAB3GAP1 | c.1689A>G (p.Glu563=) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.2035A>G c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.1708A>G c.151-31995A>G (n.151-31995A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.1758A>G c.1557A>G (p.Glu519=) n.1716A>G | |
2 | g.135135698A>T | CA348577373 | RAB3GAP1 | c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.2035A>T c.*1757A>T (n.*1757A>T) n.1708A>T c.151-31995A>T (n.151-31995A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.1758A>T c.1557A>T (p.Glu519Asp) n.1716A>T | |
2 | g.135135699A>C | CA348577375 | RAB3GAP1 | c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.2036A>C c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.1709A>C c.151-31994A>C (n.151-31994A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.1759A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.1717A>C | |
2 | g.135135699A>G | CA348577377 | RAB3GAP1 | c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2036A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.1709A>G c.151-31994A>G (n.151-31994A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.1759A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.1717A>G | |
2 | g.135135699A>T | CA348577376 | RAB3GAP1 | c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.2036A>T c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.1709A>T c.151-31994A>T (n.151-31994A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.1759A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.1717A>T | |
2 | g.135135700C>A | CA348577378 | RAB3GAP1 | c.1691C>A (p.Thr564Lys) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.2037C>A c.*1759C>A (n.*1759C>A) n.1710C>A c.151-31993C>A (n.151-31993C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.1760C>A c.1559C>A (p.Thr520Lys) n.1718C>A | |
2 | g.135135700C= | CA1290527802 | RAB3GAP1 | c.1691C= (p.Thr564=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.2037C= c.*1759C= (n.*1759C=) n.1710C= c.151-31993C= (n.151-31993C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*1790C= (n.*1790C=) n.1760C= c.1559C= (p.Thr520=) n.1718C= | |
2 | g.135135700C>G | CA56571465 | RAB3GAP1 | c.1691C>G (p.Thr564Arg) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.2037C>G c.*1759C>G (n.*1759C>G) n.1710C>G c.151-31993C>G (n.151-31993C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.1760C>G c.1559C>G (p.Thr520Arg) n.1718C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135135700C>T | CA348577381 | RAB3GAP1 | c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.2037C>T c.*1759C>T (n.*1759C>T) n.1710C>T c.151-31993C>T (n.151-31993C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.1760C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) n.1718C>T |