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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.135135485del | CA1290527708 | RAB3GAP1 | c.1555-79del (n.1555-79del) c.*1012-79del (n.*1012-79del) n.1901-79del c.*1623-79del (n.*1623-79del) n.1574-79del c.151-32208del (n.151-32208del) c.*1233-79del (n.*1233-79del) c.*1178-79del (n.*1178-79del) c.*1654-79del (n.*1654-79del) n.1624-79del c.1423-79del (n.1423-79del) n.1582-79del | dbSNP |
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| 2 | g.135135485A>G | CA56571339 | RAB3GAP1 | c.1555-79A>G (n.1555-79A>G) c.*1012-79A>G (n.*1012-79A>G) n.1901-79A>G c.*1623-79A>G (n.*1623-79A>G) n.1574-79A>G c.151-32208A>G (n.151-32208A>G) c.*1233-79A>G (n.*1233-79A>G) c.*1178-79A>G (n.*1178-79A>G) c.*1654-79A>G (n.*1654-79A>G) n.1624-79A>G c.1423-79A>G (n.1423-79A>G) n.1582-79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.135135488A>T | CA2577104806 | RAB3GAP1 | c.1555-76A>T (n.1555-76A>T) c.*1012-76A>T (n.*1012-76A>T) n.1901-76A>T c.*1623-76A>T (n.*1623-76A>T) n.1574-76A>T c.151-32205A>T (n.151-32205A>T) c.*1233-76A>T (n.*1233-76A>T) c.*1178-76A>T (n.*1178-76A>T) c.*1654-76A>T (n.*1654-76A>T) n.1624-76A>T c.1423-76A>T (n.1423-76A>T) n.1582-76A>T | |
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| 2 | g.135135496A>G | CA2577104809 | RAB3GAP1 | c.1555-68A>G (n.1555-68A>G) c.*1012-68A>G (n.*1012-68A>G) n.1901-68A>G c.*1623-68A>G (n.*1623-68A>G) n.1574-68A>G c.151-32197A>G (n.151-32197A>G) c.*1233-68A>G (n.*1233-68A>G) c.*1178-68A>G (n.*1178-68A>G) c.*1654-68A>G (n.*1654-68A>G) n.1624-68A>G c.1423-68A>G (n.1423-68A>G) n.1582-68A>G | |
| 2 | g.135135498G>C | CA56571343 | RAB3GAP1 | c.1555-66G>C (n.1555-66G>C) c.*1012-66G>C (n.*1012-66G>C) n.1901-66G>C c.*1623-66G>C (n.*1623-66G>C) n.1574-66G>C c.151-32195G>C (n.151-32195G>C) c.*1233-66G>C (n.*1233-66G>C) c.*1178-66G>C (n.*1178-66G>C) c.*1654-66G>C (n.*1654-66G>C) n.1624-66G>C c.1423-66G>C (n.1423-66G>C) n.1582-66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.135135499C>A | CA2661248582 | RAB3GAP1 | c.1555-65C>A (n.1555-65C>A) c.*1012-65C>A (n.*1012-65C>A) n.1901-65C>A c.*1623-65C>A (n.*1623-65C>A) n.1574-65C>A c.151-32194C>A (n.151-32194C>A) c.*1233-65C>A (n.*1233-65C>A) c.*1178-65C>A (n.*1178-65C>A) c.*1654-65C>A (n.*1654-65C>A) n.1624-65C>A c.1423-65C>A (n.1423-65C>A) n.1582-65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135500A= | CA1290527717 | RAB3GAP1 | c.1555-64A= (n.1555-64A=) c.*1012-64A= (n.*1012-64A=) n.1901-64A= c.*1623-64A= (n.*1623-64A=) n.1574-64A= c.151-32193A= (n.151-32193A=) c.*1233-64A= (n.*1233-64A=) c.*1178-64A= (n.*1178-64A=) c.*1654-64A= (n.*1654-64A=) n.1624-64A= c.1423-64A= (n.1423-64A=) n.1582-64A= | |
| 2 | g.135135500A>G | CA1036759517 | RAB3GAP1 | c.1555-64A>G (n.1555-64A>G) c.*1012-64A>G (n.*1012-64A>G) n.1901-64A>G c.*1623-64A>G (n.*1623-64A>G) n.1574-64A>G c.151-32193A>G (n.151-32193A>G) c.*1233-64A>G (n.*1233-64A>G) c.*1178-64A>G (n.*1178-64A>G) c.*1654-64A>G (n.*1654-64A>G) n.1624-64A>G c.1423-64A>G (n.1423-64A>G) n.1582-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135501G>A | CA757351354 | RAB3GAP1 | c.1555-63G>A (n.1555-63G>A) c.*1012-63G>A (n.*1012-63G>A) n.1901-63G>A c.*1623-63G>A (n.*1623-63G>A) n.1574-63G>A c.151-32192G>A (n.151-32192G>A) c.*1233-63G>A (n.*1233-63G>A) c.*1178-63G>A (n.*1178-63G>A) c.*1654-63G>A (n.*1654-63G>A) n.1624-63G>A c.1423-63G>A (n.1423-63G>A) n.1582-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135501G= | CA1290527718 | RAB3GAP1 | c.1555-63G= (n.1555-63G=) c.*1012-63G= (n.*1012-63G=) n.1901-63G= c.*1623-63G= (n.*1623-63G=) n.1574-63G= c.151-32192G= (n.151-32192G=) c.*1233-63G= (n.*1233-63G=) c.*1178-63G= (n.*1178-63G=) c.*1654-63G= (n.*1654-63G=) n.1624-63G= c.1423-63G= (n.1423-63G=) n.1582-63G= | |
| 2 | g.135135503del | CA2661248583 | RAB3GAP1 | c.1555-61del (n.1555-61del) c.*1012-61del (n.*1012-61del) n.1901-61del c.*1623-61del (n.*1623-61del) n.1574-61del c.151-32190del (n.151-32190del) c.*1233-61del (n.*1233-61del) c.*1178-61del (n.*1178-61del) c.*1654-61del (n.*1654-61del) n.1624-61del c.1423-61del (n.1423-61del) n.1582-61del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135503A= | CA1290527720 | RAB3GAP1 | c.1555-61A= (n.1555-61A=) c.*1012-61A= (n.*1012-61A=) n.1901-61A= c.*1623-61A= (n.*1623-61A=) n.1574-61A= c.151-32190A= (n.151-32190A=) c.*1233-61A= (n.*1233-61A=) c.*1178-61A= (n.*1178-61A=) c.*1654-61A= (n.*1654-61A=) n.1624-61A= c.1423-61A= (n.1423-61A=) n.1582-61A= | |
| 2 | g.135135503A>G | CA1290527719 | RAB3GAP1 | c.1555-61A>G (n.1555-61A>G) c.*1012-61A>G (n.*1012-61A>G) n.1901-61A>G c.*1623-61A>G (n.*1623-61A>G) n.1574-61A>G c.151-32190A>G (n.151-32190A>G) c.*1233-61A>G (n.*1233-61A>G) c.*1178-61A>G (n.*1178-61A>G) c.*1654-61A>G (n.*1654-61A>G) n.1624-61A>G c.1423-61A>G (n.1423-61A>G) n.1582-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135503_135135504del | CA2548897594 | RAB3GAP1 | c.1555-61_1555-60del (n.1555-61_1555-60del) c.*1012-61_*1012-60del (n.*1012-61_*1012-60del) n.1901-61_1901-60del c.*1623-61_*1623-60del (n.*1623-61_*1623-60del) n.1574-61_1574-60del c.151-32190_151-32189del (n.151-32190_151-32189del) c.*1233-61_*1233-60del (n.*1233-61_*1233-60del) c.*1178-61_*1178-60del (n.*1178-61_*1178-60del) c.*1654-61_*1654-60del (n.*1654-61_*1654-60del) n.1624-61_1624-60del c.1423-61_1423-60del (n.1423-61_1423-60del) n.1582-61_1582-60del | |
| 2 | g.135135504G>C | CA2661248584 | RAB3GAP1 | c.1555-60G>C (n.1555-60G>C) c.*1012-60G>C (n.*1012-60G>C) n.1901-60G>C c.*1623-60G>C (n.*1623-60G>C) n.1574-60G>C c.151-32189G>C (n.151-32189G>C) c.*1233-60G>C (n.*1233-60G>C) c.*1178-60G>C (n.*1178-60G>C) c.*1654-60G>C (n.*1654-60G>C) n.1624-60G>C c.1423-60G>C (n.1423-60G>C) n.1582-60G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135505_135135506insAA | CA2518235358 | RAB3GAP1 | c.1555-59_1555-58insAA (n.1555-59_1555-58insAA) c.*1012-59_*1012-58insAA (n.*1012-59_*1012-58insAA) n.1901-59_1901-58insAA c.*1623-59_*1623-58insAA (n.*1623-59_*1623-58insAA) n.1574-59_1574-58insAA c.151-32188_151-32187insAA (n.151-32188_151-32187insAA) c.*1233-59_*1233-58insAA (n.*1233-59_*1233-58insAA) c.*1178-59_*1178-58insAA (n.*1178-59_*1178-58insAA) c.*1654-59_*1654-58insAA (n.*1654-59_*1654-58insAA) n.1624-59_1624-58insAA c.1423-59_1423-58insAA (n.1423-59_1423-58insAA) n.1582-59_1582-58insAA | |
| 2 | g.135135507A= | CA1290527721 | RAB3GAP1 | c.1555-57A= (n.1555-57A=) c.*1012-57A= (n.*1012-57A=) n.1901-57A= c.*1623-57A= (n.*1623-57A=) n.1574-57A= c.151-32186A= (n.151-32186A=) c.*1233-57A= (n.*1233-57A=) c.*1178-57A= (n.*1178-57A=) c.*1654-57A= (n.*1654-57A=) n.1624-57A= c.1423-57A= (n.1423-57A=) n.1582-57A= | |
| 2 | g.135135507A>C | CA2661248585 | RAB3GAP1 | c.1555-57A>C (n.1555-57A>C) c.*1012-57A>C (n.*1012-57A>C) n.1901-57A>C c.*1623-57A>C (n.*1623-57A>C) n.1574-57A>C c.151-32186A>C (n.151-32186A>C) c.*1233-57A>C (n.*1233-57A>C) c.*1178-57A>C (n.*1178-57A>C) c.*1654-57A>C (n.*1654-57A>C) n.1624-57A>C c.1423-57A>C (n.1423-57A>C) n.1582-57A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135507A>G | CA757351356 | RAB3GAP1 | c.1555-57A>G (n.1555-57A>G) c.*1012-57A>G (n.*1012-57A>G) n.1901-57A>G c.*1623-57A>G (n.*1623-57A>G) n.1574-57A>G c.151-32186A>G (n.151-32186A>G) c.*1233-57A>G (n.*1233-57A>G) c.*1178-57A>G (n.*1178-57A>G) c.*1654-57A>G (n.*1654-57A>G) n.1624-57A>G c.1423-57A>G (n.1423-57A>G) n.1582-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135508G>T | CA2511494458 | RAB3GAP1 | c.1555-56G>T (n.1555-56G>T) c.*1012-56G>T (n.*1012-56G>T) n.1901-56G>T c.*1623-56G>T (n.*1623-56G>T) n.1574-56G>T c.151-32185G>T (n.151-32185G>T) c.*1233-56G>T (n.*1233-56G>T) c.*1178-56G>T (n.*1178-56G>T) c.*1654-56G>T (n.*1654-56G>T) n.1624-56G>T c.1423-56G>T (n.1423-56G>T) n.1582-56G>T | |
| 2 | g.135135508_135135509insCCGTATC | CA2661248586 | RAB3GAP1 | c.1555-56_1555-55insCCGTATC (n.1555-56_1555-55insCCGTATC) c.*1012-56_*1012-55insCCGTATC (n.*1012-56_*1012-55insCCGTATC) n.1901-56_1901-55insCCGTATC c.*1623-56_*1623-55insCCGTATC (n.*1623-56_*1623-55insCCGTATC) n.1574-56_1574-55insCCGTATC c.151-32185_151-32184insCCGTATC (n.151-32185_151-32184insCCGTATC) c.*1233-56_*1233-55insCCGTATC (n.*1233-56_*1233-55insCCGTATC) c.*1178-56_*1178-55insCCGTATC (n.*1178-56_*1178-55insCCGTATC) c.*1654-56_*1654-55insCCGTATC (n.*1654-56_*1654-55insCCGTATC) n.1624-56_1624-55insCCGTATC c.1423-56_1423-55insCCGTATC (n.1423-56_1423-55insCCGTATC) n.1582-56_1582-55insCCGTATC | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135511_135135512insAAAAAA | CA2661248587 | RAB3GAP1 | c.1555-53_1555-52insAAAAAA (n.1555-53_1555-52insAAAAAA) c.*1012-53_*1012-52insAAAAAA (n.*1012-53_*1012-52insAAAAAA) n.1901-53_1901-52insAAAAAA c.*1623-53_*1623-52insAAAAAA (n.*1623-53_*1623-52insAAAAAA) n.1574-53_1574-52insAAAAAA c.151-32182_151-32181insAAAAAA (n.151-32182_151-32181insAAAAAA) c.*1233-53_*1233-52insAAAAAA (n.*1233-53_*1233-52insAAAAAA) c.*1178-53_*1178-52insAAAAAA (n.*1178-53_*1178-52insAAAAAA) c.*1654-53_*1654-52insAAAAAA (n.*1654-53_*1654-52insAAAAAA) n.1624-53_1624-52insAAAAAA c.1423-53_1423-52insAAAAAA (n.1423-53_1423-52insAAAAAA) n.1582-53_1582-52insAAAAAA | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135513T>C | CA2661248588 | RAB3GAP1 | c.1555-51T>C (n.1555-51T>C) c.*1012-51T>C (n.*1012-51T>C) n.1901-51T>C c.*1623-51T>C (n.*1623-51T>C) n.1574-51T>C c.151-32180T>C (n.151-32180T>C) c.*1233-51T>C (n.*1233-51T>C) c.*1178-51T>C (n.*1178-51T>C) c.*1654-51T>C (n.*1654-51T>C) n.1624-51T>C c.1423-51T>C (n.1423-51T>C) n.1582-51T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135518T>C | CA1290527723 | RAB3GAP1 | c.1555-46T>C (n.1555-46T>C) c.*1012-46T>C (n.*1012-46T>C) n.1901-46T>C c.*1623-46T>C (n.*1623-46T>C) n.1574-46T>C c.151-32175T>C (n.151-32175T>C) c.*1233-46T>C (n.*1233-46T>C) c.*1178-46T>C (n.*1178-46T>C) c.*1654-46T>C (n.*1654-46T>C) n.1624-46T>C c.1423-46T>C (n.1423-46T>C) n.1582-46T>C | dbSNP |
| 2 | g.135135518T= | CA1290527722 | RAB3GAP1 | c.1555-46T= (n.1555-46T=) c.*1012-46T= (n.*1012-46T=) n.1901-46T= c.*1623-46T= (n.*1623-46T=) n.1574-46T= c.151-32175T= (n.151-32175T=) c.*1233-46T= (n.*1233-46T=) c.*1178-46T= (n.*1178-46T=) c.*1654-46T= (n.*1654-46T=) n.1624-46T= c.1423-46T= (n.1423-46T=) n.1582-46T= | |
| 2 | g.135135520T>A | CA2531876728 | RAB3GAP1 | c.1555-44T>A (n.1555-44T>A) c.*1012-44T>A (n.*1012-44T>A) n.1901-44T>A c.*1623-44T>A (n.*1623-44T>A) n.1574-44T>A c.151-32173T>A (n.151-32173T>A) c.*1233-44T>A (n.*1233-44T>A) c.*1178-44T>A (n.*1178-44T>A) c.*1654-44T>A (n.*1654-44T>A) n.1624-44T>A c.1423-44T>A (n.1423-44T>A) n.1582-44T>A | |
| 2 | g.135135521C= | CA1290527724 | RAB3GAP1 | c.1555-43C= (n.1555-43C=) c.*1012-43C= (n.*1012-43C=) n.1901-43C= c.*1623-43C= (n.*1623-43C=) n.1574-43C= c.151-32172C= (n.151-32172C=) c.*1233-43C= (n.*1233-43C=) c.*1178-43C= (n.*1178-43C=) c.*1654-43C= (n.*1654-43C=) n.1624-43C= c.1423-43C= (n.1423-43C=) n.1582-43C= | |
| 2 | g.135135521C>G | CA536383670 | RAB3GAP1 | c.1555-43C>G (n.1555-43C>G) c.*1012-43C>G (n.*1012-43C>G) n.1901-43C>G c.*1623-43C>G (n.*1623-43C>G) n.1574-43C>G c.151-32172C>G (n.151-32172C>G) c.*1233-43C>G (n.*1233-43C>G) c.*1178-43C>G (n.*1178-43C>G) c.*1654-43C>G (n.*1654-43C>G) n.1624-43C>G c.1423-43C>G (n.1423-43C>G) n.1582-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135522T>C | CA1884882 | RAB3GAP1 | c.1555-42T>C (n.1555-42T>C) c.*1012-42T>C (n.*1012-42T>C) n.1901-42T>C c.*1623-42T>C (n.*1623-42T>C) n.1574-42T>C c.151-32171T>C (n.151-32171T>C) c.*1233-42T>C (n.*1233-42T>C) c.*1178-42T>C (n.*1178-42T>C) c.*1654-42T>C (n.*1654-42T>C) n.1624-42T>C c.1423-42T>C (n.1423-42T>C) n.1582-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135522T= | CA1290527725 | RAB3GAP1 | c.1555-42T= (n.1555-42T=) c.*1012-42T= (n.*1012-42T=) n.1901-42T= c.*1623-42T= (n.*1623-42T=) n.1574-42T= c.151-32171T= (n.151-32171T=) c.*1233-42T= (n.*1233-42T=) c.*1178-42T= (n.*1178-42T=) c.*1654-42T= (n.*1654-42T=) n.1624-42T= c.1423-42T= (n.1423-42T=) n.1582-42T= | |
| 2 | g.135135523G>T | CA2661248589 | RAB3GAP1 | c.1555-41G>T (n.1555-41G>T) c.*1012-41G>T (n.*1012-41G>T) n.1901-41G>T c.*1623-41G>T (n.*1623-41G>T) n.1574-41G>T c.151-32170G>T (n.151-32170G>T) c.*1233-41G>T (n.*1233-41G>T) c.*1178-41G>T (n.*1178-41G>T) c.*1654-41G>T (n.*1654-41G>T) n.1624-41G>T c.1423-41G>T (n.1423-41G>T) n.1582-41G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135524T>C | CA2577104810 | RAB3GAP1 | c.1555-40T>C (n.1555-40T>C) c.*1012-40T>C (n.*1012-40T>C) n.1901-40T>C c.*1623-40T>C (n.*1623-40T>C) n.1574-40T>C c.151-32169T>C (n.151-32169T>C) c.*1233-40T>C (n.*1233-40T>C) c.*1178-40T>C (n.*1178-40T>C) c.*1654-40T>C (n.*1654-40T>C) n.1624-40T>C c.1423-40T>C (n.1423-40T>C) n.1582-40T>C | |
| 2 | g.135135524T>G | CA2661248590 | RAB3GAP1 | c.1555-40T>G (n.1555-40T>G) c.*1012-40T>G (n.*1012-40T>G) n.1901-40T>G c.*1623-40T>G (n.*1623-40T>G) n.1574-40T>G c.151-32169T>G (n.151-32169T>G) c.*1233-40T>G (n.*1233-40T>G) c.*1178-40T>G (n.*1178-40T>G) c.*1654-40T>G (n.*1654-40T>G) n.1624-40T>G c.1423-40T>G (n.1423-40T>G) n.1582-40T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135525A= | CA1290527726 | RAB3GAP1 | c.1555-39A= (n.1555-39A=) c.*1012-39A= (n.*1012-39A=) n.1901-39A= c.*1623-39A= (n.*1623-39A=) n.1574-39A= c.151-32168A= (n.151-32168A=) c.*1233-39A= (n.*1233-39A=) c.*1178-39A= (n.*1178-39A=) c.*1654-39A= (n.*1654-39A=) n.1624-39A= c.1423-39A= (n.1423-39A=) n.1582-39A= | |
| 2 | g.135135525A>G | CA1884883 | RAB3GAP1 | c.1555-39A>G (n.1555-39A>G) c.*1012-39A>G (n.*1012-39A>G) n.1901-39A>G c.*1623-39A>G (n.*1623-39A>G) n.1574-39A>G c.151-32168A>G (n.151-32168A>G) c.*1233-39A>G (n.*1233-39A>G) c.*1178-39A>G (n.*1178-39A>G) c.*1654-39A>G (n.*1654-39A>G) n.1624-39A>G c.1423-39A>G (n.1423-39A>G) n.1582-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135527C= | CA1290527727 | RAB3GAP1 | c.1555-37C= (n.1555-37C=) c.*1012-37C= (n.*1012-37C=) n.1901-37C= c.*1623-37C= (n.*1623-37C=) n.1574-37C= c.151-32166C= (n.151-32166C=) c.*1233-37C= (n.*1233-37C=) c.*1178-37C= (n.*1178-37C=) c.*1654-37C= (n.*1654-37C=) n.1624-37C= c.1423-37C= (n.1423-37C=) n.1582-37C= | |
| 2 | g.135135527C>G | CA2661248591 | RAB3GAP1 | c.1555-37C>G (n.1555-37C>G) c.*1012-37C>G (n.*1012-37C>G) n.1901-37C>G c.*1623-37C>G (n.*1623-37C>G) n.1574-37C>G c.151-32166C>G (n.151-32166C>G) c.*1233-37C>G (n.*1233-37C>G) c.*1178-37C>G (n.*1178-37C>G) c.*1654-37C>G (n.*1654-37C>G) n.1624-37C>G c.1423-37C>G (n.1423-37C>G) n.1582-37C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135527C>T | CA1884884 | RAB3GAP1 | c.1555-37C>T (n.1555-37C>T) c.*1012-37C>T (n.*1012-37C>T) n.1901-37C>T c.*1623-37C>T (n.*1623-37C>T) n.1574-37C>T c.151-32166C>T (n.151-32166C>T) c.*1233-37C>T (n.*1233-37C>T) c.*1178-37C>T (n.*1178-37C>T) c.*1654-37C>T (n.*1654-37C>T) n.1624-37C>T c.1423-37C>T (n.1423-37C>T) n.1582-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135528T>C | CA2661248592 | RAB3GAP1 | c.1555-36T>C (n.1555-36T>C) c.*1012-36T>C (n.*1012-36T>C) n.1901-36T>C c.*1623-36T>C (n.*1623-36T>C) n.1574-36T>C c.151-32165T>C (n.151-32165T>C) c.*1233-36T>C (n.*1233-36T>C) c.*1178-36T>C (n.*1178-36T>C) c.*1654-36T>C (n.*1654-36T>C) n.1624-36T>C c.1423-36T>C (n.1423-36T>C) n.1582-36T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135529A>G | CA2661248593 | RAB3GAP1 | c.1555-35A>G (n.1555-35A>G) c.*1012-35A>G (n.*1012-35A>G) n.1901-35A>G c.*1623-35A>G (n.*1623-35A>G) n.1574-35A>G c.151-32164A>G (n.151-32164A>G) c.*1233-35A>G (n.*1233-35A>G) c.*1178-35A>G (n.*1178-35A>G) c.*1654-35A>G (n.*1654-35A>G) n.1624-35A>G c.1423-35A>G (n.1423-35A>G) n.1582-35A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135534A>G | CA2661248594 | RAB3GAP1 | c.1555-30A>G (n.1555-30A>G) c.*1012-30A>G (n.*1012-30A>G) n.1901-30A>G c.*1623-30A>G (n.*1623-30A>G) n.1574-30A>G c.151-32159A>G (n.151-32159A>G) c.*1233-30A>G (n.*1233-30A>G) c.*1178-30A>G (n.*1178-30A>G) c.*1654-30A>G (n.*1654-30A>G) n.1624-30A>G c.1423-30A>G (n.1423-30A>G) n.1582-30A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135536C>A | CA2503514840 | RAB3GAP1 | c.1555-28C>A (n.1555-28C>A) c.*1012-28C>A (n.*1012-28C>A) n.1901-28C>A c.*1623-28C>A (n.*1623-28C>A) n.1574-28C>A c.151-32157C>A (n.151-32157C>A) c.*1233-28C>A (n.*1233-28C>A) c.*1178-28C>A (n.*1178-28C>A) c.*1654-28C>A (n.*1654-28C>A) n.1624-28C>A c.1423-28C>A (n.1423-28C>A) n.1582-28C>A | |
| 2 | g.135135539T>C | CA2661248595 | RAB3GAP1 | c.1555-25T>C (n.1555-25T>C) c.*1012-25T>C (n.*1012-25T>C) n.1901-25T>C c.*1623-25T>C (n.*1623-25T>C) n.1574-25T>C c.151-32154T>C (n.151-32154T>C) c.*1233-25T>C (n.*1233-25T>C) c.*1178-25T>C (n.*1178-25T>C) c.*1654-25T>C (n.*1654-25T>C) n.1624-25T>C c.1423-25T>C (n.1423-25T>C) n.1582-25T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135539T>G | CA2661248596 | RAB3GAP1 | c.1555-25T>G (n.1555-25T>G) c.*1012-25T>G (n.*1012-25T>G) n.1901-25T>G c.*1623-25T>G (n.*1623-25T>G) n.1574-25T>G c.151-32154T>G (n.151-32154T>G) c.*1233-25T>G (n.*1233-25T>G) c.*1178-25T>G (n.*1178-25T>G) c.*1654-25T>G (n.*1654-25T>G) n.1624-25T>G c.1423-25T>G (n.1423-25T>G) n.1582-25T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135542del | CA2661248597 | RAB3GAP1 | c.1555-22del (n.1555-22del) c.*1012-22del (n.*1012-22del) n.1901-22del c.*1623-22del (n.*1623-22del) n.1574-22del c.151-32151del (n.151-32151del) c.*1233-22del (n.*1233-22del) c.*1178-22del (n.*1178-22del) c.*1654-22del (n.*1654-22del) n.1624-22del c.1423-22del (n.1423-22del) n.1582-22del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135542A= | CA1290527728 | RAB3GAP1 | c.1555-22A= (n.1555-22A=) c.*1012-22A= (n.*1012-22A=) n.1901-22A= c.*1623-22A= (n.*1623-22A=) n.1574-22A= c.151-32151A= (n.151-32151A=) c.*1233-22A= (n.*1233-22A=) c.*1178-22A= (n.*1178-22A=) c.*1654-22A= (n.*1654-22A=) n.1624-22A= c.1423-22A= (n.1423-22A=) n.1582-22A= | |
| 2 | g.135135542A>C | CA1290527729 | RAB3GAP1 | c.1555-22A>C (n.1555-22A>C) c.*1012-22A>C (n.*1012-22A>C) n.1901-22A>C c.*1623-22A>C (n.*1623-22A>C) n.1574-22A>C c.151-32151A>C (n.151-32151A>C) c.*1233-22A>C (n.*1233-22A>C) c.*1178-22A>C (n.*1178-22A>C) c.*1654-22A>C (n.*1654-22A>C) n.1624-22A>C c.1423-22A>C (n.1423-22A>C) n.1582-22A>C | dbSNP |
| 2 | g.135135542A>G | CA2661248598 | RAB3GAP1 | c.1555-22A>G (n.1555-22A>G) c.*1012-22A>G (n.*1012-22A>G) n.1901-22A>G c.*1623-22A>G (n.*1623-22A>G) n.1574-22A>G c.151-32151A>G (n.151-32151A>G) c.*1233-22A>G (n.*1233-22A>G) c.*1178-22A>G (n.*1178-22A>G) c.*1654-22A>G (n.*1654-22A>G) n.1624-22A>G c.1423-22A>G (n.1423-22A>G) n.1582-22A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135545T>G | CA757351359 | RAB3GAP1 | c.1555-19T>G (n.1555-19T>G) c.*1012-19T>G (n.*1012-19T>G) n.1901-19T>G c.*1623-19T>G (n.*1623-19T>G) n.1574-19T>G c.151-32148T>G (n.151-32148T>G) c.*1233-19T>G (n.*1233-19T>G) c.*1178-19T>G (n.*1178-19T>G) c.*1654-19T>G (n.*1654-19T>G) n.1624-19T>G c.1423-19T>G (n.1423-19T>G) n.1582-19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135545T= | CA1290527730 | RAB3GAP1 | c.1555-19T= (n.1555-19T=) c.*1012-19T= (n.*1012-19T=) n.1901-19T= c.*1623-19T= (n.*1623-19T=) n.1574-19T= c.151-32148T= (n.151-32148T=) c.*1233-19T= (n.*1233-19T=) c.*1178-19T= (n.*1178-19T=) c.*1654-19T= (n.*1654-19T=) n.1624-19T= c.1423-19T= (n.1423-19T=) n.1582-19T= | |
| 2 | g.135135546del | CA2661248599 | RAB3GAP1 | c.1555-18del (n.1555-18del) c.*1012-18del (n.*1012-18del) n.1901-18del c.*1623-18del (n.*1623-18del) n.1574-18del c.151-32147del (n.151-32147del) c.*1233-18del (n.*1233-18del) c.*1178-18del (n.*1178-18del) c.*1654-18del (n.*1654-18del) n.1624-18del c.1423-18del (n.1423-18del) n.1582-18del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135546T>C | CA2842333151 | RAB3GAP1 | c.1555-18T>C (n.1555-18T>C) c.*1012-18T>C (n.*1012-18T>C) n.1901-18T>C c.*1623-18T>C (n.*1623-18T>C) n.1574-18T>C c.151-32147T>C (n.151-32147T>C) c.*1233-18T>C (n.*1233-18T>C) c.*1178-18T>C (n.*1178-18T>C) c.*1654-18T>C (n.*1654-18T>C) n.1624-18T>C c.1423-18T>C (n.1423-18T>C) n.1582-18T>C | |
| 2 | g.135135546_135135547delinsTA | CA1290527731 | RAB3GAP1 | c.1555-18_1555-17delinsTA (n.1555-18_1555-17delinsTA) c.*1012-18_*1012-17delinsTA (n.*1012-18_*1012-17delinsTA) n.1901-18_1901-17delinsTA c.*1623-18_*1623-17delinsTA (n.*1623-18_*1623-17delinsTA) n.1574-18_1574-17delinsTA c.151-32147_151-32146delinsTA (n.151-32147_151-32146delinsTA) c.*1233-18_*1233-17delinsTA (n.*1233-18_*1233-17delinsTA) c.*1178-18_*1178-17delinsTA (n.*1178-18_*1178-17delinsTA) c.*1654-18_*1654-17delinsTA (n.*1654-18_*1654-17delinsTA) n.1624-18_1624-17delinsTA c.1423-18_1423-17delinsTA (n.1423-18_1423-17delinsTA) n.1582-18_1582-17delinsTA | |
| 2 | g.135135547del | CA1290527732 | RAB3GAP1 | c.1555-17del (n.1555-17del) c.*1012-17del (n.*1012-17del) n.1901-17del c.*1623-17del (n.*1623-17del) n.1574-17del c.151-32146del (n.151-32146del) c.*1233-17del (n.*1233-17del) c.*1178-17del (n.*1178-17del) c.*1654-17del (n.*1654-17del) n.1624-17del c.1423-17del (n.1423-17del) n.1582-17del | dbSNP |
| 2 | g.135135547A= | CA1290527733 | RAB3GAP1 | c.1555-17A= (n.1555-17A=) c.*1012-17A= (n.*1012-17A=) n.1901-17A= c.*1623-17A= (n.*1623-17A=) n.1574-17A= c.151-32146A= (n.151-32146A=) c.*1233-17A= (n.*1233-17A=) c.*1178-17A= (n.*1178-17A=) c.*1654-17A= (n.*1654-17A=) n.1624-17A= c.1423-17A= (n.1423-17A=) n.1582-17A= | |
| 2 | g.135135548T>C | CA1884885 | RAB3GAP1 | c.1555-16T>C (n.1555-16T>C) c.*1012-16T>C (n.*1012-16T>C) n.1901-16T>C c.*1623-16T>C (n.*1623-16T>C) n.1574-16T>C c.151-32145T>C (n.151-32145T>C) c.*1233-16T>C (n.*1233-16T>C) c.*1178-16T>C (n.*1178-16T>C) c.*1654-16T>C (n.*1654-16T>C) n.1624-16T>C c.1423-16T>C (n.1423-16T>C) n.1582-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135548T= | CA1290527734 | RAB3GAP1 | c.1555-16T= (n.1555-16T=) c.*1012-16T= (n.*1012-16T=) n.1901-16T= c.*1623-16T= (n.*1623-16T=) n.1574-16T= c.151-32145T= (n.151-32145T=) c.*1233-16T= (n.*1233-16T=) c.*1178-16T= (n.*1178-16T=) c.*1654-16T= (n.*1654-16T=) n.1624-16T= c.1423-16T= (n.1423-16T=) n.1582-16T= | |
| 2 | g.135135550dup | CA536383677 | RAB3GAP1 | c.1555-14dup (n.1555-14dup) c.*1012-14dup (n.*1012-14dup) n.1901-14dup c.*1623-14dup (n.*1623-14dup) n.1574-14dup c.151-32143dup (n.151-32143dup) c.*1233-14dup (n.*1233-14dup) c.*1178-14dup (n.*1178-14dup) c.*1654-14dup (n.*1654-14dup) n.1624-14dup c.1423-14dup (n.1423-14dup) n.1582-14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135553_135135559del | CA2577104811 | RAB3GAP1 | c.1555-11_1555-5del (n.1555-11_1555-5del) c.*1012-11_*1012-5del (n.*1012-11_*1012-5del) n.1901-11_1901-5del c.*1623-11_*1623-5del (n.*1623-11_*1623-5del) n.1574-11_1574-5del c.151-32140_151-32134del (n.151-32140_151-32134del) c.*1233-11_*1233-5del (n.*1233-11_*1233-5del) c.*1178-11_*1178-5del (n.*1178-11_*1178-5del) c.*1654-11_*1654-5del (n.*1654-11_*1654-5del) n.1624-11_1624-5del c.1423-11_1423-5del (n.1423-11_1423-5del) n.1582-11_1582-5del | |
| 2 | g.135135551C= | CA1290527736 | RAB3GAP1 | c.1555-13C= (n.1555-13C=) c.*1012-13C= (n.*1012-13C=) n.1901-13C= c.*1623-13C= (n.*1623-13C=) n.1574-13C= c.151-32142C= (n.151-32142C=) c.*1233-13C= (n.*1233-13C=) c.*1178-13C= (n.*1178-13C=) c.*1654-13C= (n.*1654-13C=) n.1624-13C= c.1423-13C= (n.1423-13C=) n.1582-13C= | |
| 2 | g.135135551C>G | CA536383678 | RAB3GAP1 | c.1555-13C>G (n.1555-13C>G) c.*1012-13C>G (n.*1012-13C>G) n.1901-13C>G c.*1623-13C>G (n.*1623-13C>G) n.1574-13C>G c.151-32142C>G (n.151-32142C>G) c.*1233-13C>G (n.*1233-13C>G) c.*1178-13C>G (n.*1178-13C>G) c.*1654-13C>G (n.*1654-13C>G) n.1624-13C>G c.1423-13C>G (n.1423-13C>G) n.1582-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135551C>T | CA1290527737 | RAB3GAP1 | c.1555-13C>T (n.1555-13C>T) c.*1012-13C>T (n.*1012-13C>T) n.1901-13C>T c.*1623-13C>T (n.*1623-13C>T) n.1574-13C>T c.151-32142C>T (n.151-32142C>T) c.*1233-13C>T (n.*1233-13C>T) c.*1178-13C>T (n.*1178-13C>T) c.*1654-13C>T (n.*1654-13C>T) n.1624-13C>T c.1423-13C>T (n.1423-13C>T) n.1582-13C>T | dbSNP |
| 2 | g.135135551_135135556delinsCTCTTT | CA1290527735 | RAB3GAP1 | c.1555-13_1555-8delinsCTCTTT (n.1555-13_1555-8delinsCTCTTT) c.*1012-13_*1012-8delinsCTCTTT (n.*1012-13_*1012-8delinsCTCTTT) n.1901-13_1901-8delinsCTCTTT c.*1623-13_*1623-8delinsCTCTTT (n.*1623-13_*1623-8delinsCTCTTT) n.1574-13_1574-8delinsCTCTTT c.151-32142_151-32137delinsCTCTTT (n.151-32142_151-32137delinsCTCTTT) c.*1233-13_*1233-8delinsCTCTTT (n.*1233-13_*1233-8delinsCTCTTT) c.*1178-13_*1178-8delinsCTCTTT (n.*1178-13_*1178-8delinsCTCTTT) c.*1654-13_*1654-8delinsCTCTTT (n.*1654-13_*1654-8delinsCTCTTT) n.1624-13_1624-8delinsCTCTTT c.1423-13_1423-8delinsCTCTTT (n.1423-13_1423-8delinsCTCTTT) n.1582-13_1582-8delinsCTCTTT | |
| 2 | g.135135552T>C | CA2661248600 | RAB3GAP1 | c.1555-12T>C (n.1555-12T>C) c.*1012-12T>C (n.*1012-12T>C) n.1901-12T>C c.*1623-12T>C (n.*1623-12T>C) n.1574-12T>C c.151-32141T>C (n.151-32141T>C) c.*1233-12T>C (n.*1233-12T>C) c.*1178-12T>C (n.*1178-12T>C) c.*1654-12T>C (n.*1654-12T>C) n.1624-12T>C c.1423-12T>C (n.1423-12T>C) n.1582-12T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135556_135135560del | CA1884886 | RAB3GAP1 | c.1555-8_1555-4del (n.1555-8_1555-4del) c.*1012-8_*1012-4del (n.*1012-8_*1012-4del) n.1901-8_1901-4del c.*1623-8_*1623-4del (n.*1623-8_*1623-4del) n.1574-8_1574-4del c.151-32137_151-32133del (n.151-32137_151-32133del) c.*1233-8_*1233-4del (n.*1233-8_*1233-4del) c.*1178-8_*1178-4del (n.*1178-8_*1178-4del) c.*1654-8_*1654-4del (n.*1654-8_*1654-4del) n.1624-8_1624-4del c.1423-8_1423-4del (n.1423-8_1423-4del) n.1582-8_1582-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135553C>A | CA2661248601 | RAB3GAP1 | c.1555-11C>A (n.1555-11C>A) c.*1012-11C>A (n.*1012-11C>A) n.1901-11C>A c.*1623-11C>A (n.*1623-11C>A) n.1574-11C>A c.151-32140C>A (n.151-32140C>A) c.*1233-11C>A (n.*1233-11C>A) c.*1178-11C>A (n.*1178-11C>A) c.*1654-11C>A (n.*1654-11C>A) n.1624-11C>A c.1423-11C>A (n.1423-11C>A) n.1582-11C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135553C= | CA1290527738 | RAB3GAP1 | c.1555-11C= (n.1555-11C=) c.*1012-11C= (n.*1012-11C=) n.1901-11C= c.*1623-11C= (n.*1623-11C=) n.1574-11C= c.151-32140C= (n.151-32140C=) c.*1233-11C= (n.*1233-11C=) c.*1178-11C= (n.*1178-11C=) c.*1654-11C= (n.*1654-11C=) n.1624-11C= c.1423-11C= (n.1423-11C=) n.1582-11C= | |
| 2 | g.135135553C>G | CA536383680 | RAB3GAP1 | c.1555-11C>G (n.1555-11C>G) c.*1012-11C>G (n.*1012-11C>G) n.1901-11C>G c.*1623-11C>G (n.*1623-11C>G) n.1574-11C>G c.151-32140C>G (n.151-32140C>G) c.*1233-11C>G (n.*1233-11C>G) c.*1178-11C>G (n.*1178-11C>G) c.*1654-11C>G (n.*1654-11C>G) n.1624-11C>G c.1423-11C>G (n.1423-11C>G) n.1582-11C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.135135554T>G | CA56571354 | RAB3GAP1 | c.1555-10T>G (n.1555-10T>G) c.*1012-10T>G (n.*1012-10T>G) n.1901-10T>G c.*1623-10T>G (n.*1623-10T>G) n.1574-10T>G c.151-32139T>G (n.151-32139T>G) c.*1233-10T>G (n.*1233-10T>G) c.*1178-10T>G (n.*1178-10T>G) c.*1654-10T>G (n.*1654-10T>G) n.1624-10T>G c.1423-10T>G (n.1423-10T>G) n.1582-10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135554T= | CA1290527739 | RAB3GAP1 | c.1555-10T= (n.1555-10T=) c.*1012-10T= (n.*1012-10T=) n.1901-10T= c.*1623-10T= (n.*1623-10T=) n.1574-10T= c.151-32139T= (n.151-32139T=) c.*1233-10T= (n.*1233-10T=) c.*1178-10T= (n.*1178-10T=) c.*1654-10T= (n.*1654-10T=) n.1624-10T= c.1423-10T= (n.1423-10T=) n.1582-10T= | |
| 2 | g.135135555T>A | CA2661248603 | RAB3GAP1 | c.1555-9T>A (n.1555-9T>A) c.*1012-9T>A (n.*1012-9T>A) n.1901-9T>A c.*1623-9T>A (n.*1623-9T>A) n.1574-9T>A c.151-32138T>A (n.151-32138T>A) c.*1233-9T>A (n.*1233-9T>A) c.*1178-9T>A (n.*1178-9T>A) c.*1654-9T>A (n.*1654-9T>A) n.1624-9T>A c.1423-9T>A (n.1423-9T>A) n.1582-9T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135555T>C | CA2661248602 | RAB3GAP1 | c.1555-9T>C (n.1555-9T>C) c.*1012-9T>C (n.*1012-9T>C) n.1901-9T>C c.*1623-9T>C (n.*1623-9T>C) n.1574-9T>C c.151-32138T>C (n.151-32138T>C) c.*1233-9T>C (n.*1233-9T>C) c.*1178-9T>C (n.*1178-9T>C) c.*1654-9T>C (n.*1654-9T>C) n.1624-9T>C c.1423-9T>C (n.1423-9T>C) n.1582-9T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135556T>C | CA1290527741 | RAB3GAP1 | c.1555-8T>C (n.1555-8T>C) c.*1012-8T>C (n.*1012-8T>C) n.1901-8T>C c.*1623-8T>C (n.*1623-8T>C) n.1574-8T>C c.151-32137T>C (n.151-32137T>C) c.*1233-8T>C (n.*1233-8T>C) c.*1178-8T>C (n.*1178-8T>C) c.*1654-8T>C (n.*1654-8T>C) n.1624-8T>C c.1423-8T>C (n.1423-8T>C) n.1582-8T>C | dbSNP |
| 2 | g.135135556T= | CA1290527740 | RAB3GAP1 | c.1555-8T= (n.1555-8T=) c.*1012-8T= (n.*1012-8T=) n.1901-8T= c.*1623-8T= (n.*1623-8T=) n.1574-8T= c.151-32137T= (n.151-32137T=) c.*1233-8T= (n.*1233-8T=) c.*1178-8T= (n.*1178-8T=) c.*1654-8T= (n.*1654-8T=) n.1624-8T= c.1423-8T= (n.1423-8T=) n.1582-8T= | |
| 2 | g.135135557T>C | CA2661248604 | RAB3GAP1 | c.1555-7T>C (n.1555-7T>C) c.*1012-7T>C (n.*1012-7T>C) n.1901-7T>C c.*1623-7T>C (n.*1623-7T>C) n.1574-7T>C c.151-32136T>C (n.151-32136T>C) c.*1233-7T>C (n.*1233-7T>C) c.*1178-7T>C (n.*1178-7T>C) c.*1654-7T>C (n.*1654-7T>C) n.1624-7T>C c.1423-7T>C (n.1423-7T>C) n.1582-7T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135558C>G | CA2661248605 | RAB3GAP1 | c.1555-6C>G (n.1555-6C>G) c.*1012-6C>G (n.*1012-6C>G) n.1901-6C>G c.*1623-6C>G (n.*1623-6C>G) n.1574-6C>G c.151-32135C>G (n.151-32135C>G) c.*1233-6C>G (n.*1233-6C>G) c.*1178-6C>G (n.*1178-6C>G) c.*1654-6C>G (n.*1654-6C>G) n.1624-6C>G c.1423-6C>G (n.1423-6C>G) n.1582-6C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135558C>T | CA2661248606 | RAB3GAP1 | c.1555-6C>T (n.1555-6C>T) c.*1012-6C>T (n.*1012-6C>T) n.1901-6C>T c.*1623-6C>T (n.*1623-6C>T) n.1574-6C>T c.151-32135C>T (n.151-32135C>T) c.*1233-6C>T (n.*1233-6C>T) c.*1178-6C>T (n.*1178-6C>T) c.*1654-6C>T (n.*1654-6C>T) n.1624-6C>T c.1423-6C>T (n.1423-6C>T) n.1582-6C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135560T>A | CA757351379 | RAB3GAP1 | c.1555-4T>A (n.1555-4T>A) c.*1012-4T>A (n.*1012-4T>A) n.1901-4T>A c.*1623-4T>A (n.*1623-4T>A) n.1574-4T>A c.151-32133T>A (n.151-32133T>A) c.*1233-4T>A (n.*1233-4T>A) c.*1178-4T>A (n.*1178-4T>A) c.*1654-4T>A (n.*1654-4T>A) n.1624-4T>A c.1423-4T>A (n.1423-4T>A) n.1582-4T>A | dbSNP |
| 2 | g.135135560T>C | CA2506426684 | RAB3GAP1 | c.1555-4T>C (n.1555-4T>C) c.*1012-4T>C (n.*1012-4T>C) n.1901-4T>C c.*1623-4T>C (n.*1623-4T>C) n.1574-4T>C c.151-32133T>C (n.151-32133T>C) c.*1233-4T>C (n.*1233-4T>C) c.*1178-4T>C (n.*1178-4T>C) c.*1654-4T>C (n.*1654-4T>C) n.1624-4T>C c.1423-4T>C (n.1423-4T>C) n.1582-4T>C | |
| 2 | g.135135560T>G | CA56571358 | RAB3GAP1 | c.1555-4T>G (n.1555-4T>G) c.*1012-4T>G (n.*1012-4T>G) n.1901-4T>G c.*1623-4T>G (n.*1623-4T>G) n.1574-4T>G c.151-32133T>G (n.151-32133T>G) c.*1233-4T>G (n.*1233-4T>G) c.*1178-4T>G (n.*1178-4T>G) c.*1654-4T>G (n.*1654-4T>G) n.1624-4T>G c.1423-4T>G (n.1423-4T>G) n.1582-4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135560T= | CA1290527742 | RAB3GAP1 | c.1555-4T= (n.1555-4T=) c.*1012-4T= (n.*1012-4T=) n.1901-4T= c.*1623-4T= (n.*1623-4T=) n.1574-4T= c.151-32133T= (n.151-32133T=) c.*1233-4T= (n.*1233-4T=) c.*1178-4T= (n.*1178-4T=) c.*1654-4T= (n.*1654-4T=) n.1624-4T= c.1423-4T= (n.1423-4T=) n.1582-4T= | |
| 2 | g.135135561A>G | CA2661248607 | RAB3GAP1 | c.1555-3A>G (n.1555-3A>G) c.*1012-3A>G (n.*1012-3A>G) n.1901-3A>G c.*1623-3A>G (n.*1623-3A>G) n.1574-3A>G c.151-32132A>G (n.151-32132A>G) c.*1233-3A>G (n.*1233-3A>G) c.*1178-3A>G (n.*1178-3A>G) c.*1654-3A>G (n.*1654-3A>G) n.1624-3A>G c.1423-3A>G (n.1423-3A>G) n.1582-3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135562A>C | CA348576500 | RAB3GAP1 | c.1555-2A>C (n.1555-2A>C) c.*1012-2A>C (n.*1012-2A>C) n.1901-2A>C c.*1623-2A>C (n.*1623-2A>C) n.1574-2A>C c.151-32131A>C (n.151-32131A>C) c.*1233-2A>C (n.*1233-2A>C) c.*1178-2A>C (n.*1178-2A>C) c.*1654-2A>C (n.*1654-2A>C) n.1624-2A>C c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) n.1582-2A>C | |
| 2 | g.135135562A>G | CA348576502 | RAB3GAP1 | c.1555-2A>G (n.1555-2A>G) c.*1012-2A>G (n.*1012-2A>G) n.1901-2A>G c.*1623-2A>G (n.*1623-2A>G) n.1574-2A>G c.151-32131A>G (n.151-32131A>G) c.*1233-2A>G (n.*1233-2A>G) c.*1178-2A>G (n.*1178-2A>G) c.*1654-2A>G (n.*1654-2A>G) n.1624-2A>G c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) n.1582-2A>G | |
| 2 | g.135135562A>T | CA348576505 | RAB3GAP1 | c.1555-2A>T (n.1555-2A>T) c.*1012-2A>T (n.*1012-2A>T) n.1901-2A>T c.*1623-2A>T (n.*1623-2A>T) n.1574-2A>T c.151-32131A>T (n.151-32131A>T) c.*1233-2A>T (n.*1233-2A>T) c.*1178-2A>T (n.*1178-2A>T) c.*1654-2A>T (n.*1654-2A>T) n.1624-2A>T c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) n.1582-2A>T | |
| 2 | g.135135563G>A | CA348576508 | RAB3GAP1 | c.1555-1G>A (n.1555-1G>A) c.*1012-1G>A (n.*1012-1G>A) n.1901-1G>A c.*1623-1G>A (n.*1623-1G>A) n.1574-1G>A c.151-32130G>A (n.151-32130G>A) c.*1233-1G>A (n.*1233-1G>A) c.*1178-1G>A (n.*1178-1G>A) c.*1654-1G>A (n.*1654-1G>A) n.1624-1G>A c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) n.1582-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.135135563G>C | CA348576511 | RAB3GAP1 | c.1555-1G>C (n.1555-1G>C) c.*1012-1G>C (n.*1012-1G>C) n.1901-1G>C c.*1623-1G>C (n.*1623-1G>C) n.1574-1G>C c.151-32130G>C (n.151-32130G>C) c.*1233-1G>C (n.*1233-1G>C) c.*1178-1G>C (n.*1178-1G>C) c.*1654-1G>C (n.*1654-1G>C) n.1624-1G>C c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) n.1582-1G>C | |
| 2 | g.135135563G= | CA1290527743 | RAB3GAP1 | c.1555-1G= (n.1555-1G=) c.*1012-1G= (n.*1012-1G=) n.1901-1G= c.*1623-1G= (n.*1623-1G=) n.1574-1G= c.151-32130G= (n.151-32130G=) c.*1233-1G= (n.*1233-1G=) c.*1178-1G= (n.*1178-1G=) c.*1654-1G= (n.*1654-1G=) n.1624-1G= c.1423-1G= (n.1423-1G=) n.1582-1G= | |
| 2 | g.135135563G>T | CA348576513 | RAB3GAP1 | c.1555-1G>T (n.1555-1G>T) c.*1012-1G>T (n.*1012-1G>T) n.1901-1G>T c.*1623-1G>T (n.*1623-1G>T) n.1574-1G>T c.151-32130G>T (n.151-32130G>T) c.*1233-1G>T (n.*1233-1G>T) c.*1178-1G>T (n.*1178-1G>T) c.*1654-1G>T (n.*1654-1G>T) n.1624-1G>T c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) n.1582-1G>T | COSMIC |
| 2 | g.135135564A>C | CA348576516 | RAB3GAP1 | c.1555A>C (p.Met519Leu) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.1901A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.1574A>C c.151-32129A>C (n.151-32129A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1654A>C (n.*1654A>C) n.1624A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) n.1582A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135564A>G | CA348576519 | RAB3GAP1 | c.1555A>G (p.Met519Val) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1901A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.1574A>G c.151-32129A>G (n.151-32129A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.1624A>G c.1423A>G (p.Met475Val) n.1582A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135564A>T | CA348576522 | RAB3GAP1 | c.1555A>T (p.Met519Leu) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.1901A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.1574A>T c.151-32129A>T (n.151-32129A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1654A>T (n.*1654A>T) n.1624A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) n.1582A>T | |
| 2 | g.135135565T>A | CA348576531 | RAB3GAP1 | c.1556T>A (p.Met519Lys) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.1902T>A c.*1624T>A (n.*1624T>A) n.1575T>A c.151-32128T>A (n.151-32128T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) n.1625T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) n.1583T>A | |
| 2 | g.135135565T>C | CA348576526 | RAB3GAP1 | c.1556T>C (p.Met519Thr) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.1902T>C c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.1575T>C c.151-32128T>C (n.151-32128T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.1625T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) n.1583T>C | dbSNP |
| 2 | g.135135565T>G | CA348576528 | RAB3GAP1 | c.1556T>G (p.Met519Arg) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.1902T>G c.*1624T>G (n.*1624T>G) n.1575T>G c.151-32128T>G (n.151-32128T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1655T>G (n.*1655T>G) n.1625T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) n.1583T>G | |
| 2 | g.135135565T= | CA1290527744 | RAB3GAP1 | c.1556T= (p.Met519=) c.*1013T= (n.*1013T=) n.1902T= c.*1624T= (n.*1624T=) n.1575T= c.151-32128T= (n.151-32128T=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.*1655T= (n.*1655T=) n.1625T= c.1424T= (p.Met475=) n.1583T= | |
| 2 | g.135135566G>A | CA348576533 | RAB3GAP1 | c.1557G>A (p.Met519Ile) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1903G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.1576G>A c.151-32127G>A (n.151-32127G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) n.1626G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) n.1584G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135566G>C | CA348576536 | RAB3GAP1 | c.1557G>C (p.Met519Ile) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.1903G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.1576G>C c.151-32127G>C (n.151-32127G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) n.1626G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) n.1584G>C | |
| 2 | g.135135566G>T | CA348576539 | RAB3GAP1 | c.1557G>T (p.Met519Ile) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1903G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.1576G>T c.151-32127G>T (n.151-32127G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) n.1626G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) n.1584G>T | |
| 2 | g.135135567T>A | CA348576542 | RAB3GAP1 | c.1558T>A (p.Leu520Ile) c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1904T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.1577T>A c.151-32126T>A (n.151-32126T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*1657T>A (n.*1657T>A) n.1627T>A c.1426T>A (p.Leu476Ile) n.1585T>A | |
| 2 | g.135135567T>C | CA1884887 | RAB3GAP1 | c.1558T>C (p.Leu520=) c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1904T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.1577T>C c.151-32126T>C (n.151-32126T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1657T>C (n.*1657T>C) n.1627T>C c.1426T>C (p.Leu476=) n.1585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135567T>G | CA348576546 | RAB3GAP1 | c.1558T>G (p.Leu520Val) c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1904T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.1577T>G c.151-32126T>G (n.151-32126T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1657T>G (n.*1657T>G) n.1627T>G c.1426T>G (p.Leu476Val) n.1585T>G | |
| 2 | g.135135567T= | CA1290527745 | RAB3GAP1 | c.1558T= (p.Leu520=) c.*1015T= (n.*1015T=) n.1904T= c.*1626T= (n.*1626T=) n.1577T= c.151-32126T= (n.151-32126T=) c.*1236T= (n.*1236T=) c.*1181T= (n.*1181T=) c.*1657T= (n.*1657T=) n.1627T= c.1426T= (p.Leu476=) n.1585T= | |
| 2 | g.135135568del | CA2661248608 | RAB3GAP1 | c.1559del (p.Leu520Ter) c.*1016del (n.*1016del) n.1905del c.*1627del (n.*1627del) n.1578del c.151-32125del (n.151-32125del) c.*1237del (n.*1237del) c.*1182del (n.*1182del) c.*1658del (n.*1658del) n.1628del c.1427del (p.Leu476Ter) n.1586del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135568T>A | CA348576550 | RAB3GAP1 | c.1559T>A (p.Leu520Ter) c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1905T>A c.*1627T>A (n.*1627T>A) n.1578T>A c.151-32125T>A (n.151-32125T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) n.1628T>A c.1427T>A (p.Leu476Ter) n.1586T>A | |
| 2 | g.135135568T>C | CA348576553 | RAB3GAP1 | c.1559T>C (p.Leu520Ser) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1905T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) n.1578T>C c.151-32125T>C (n.151-32125T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) n.1628T>C c.1427T>C (p.Leu476Ser) n.1586T>C | |
| 2 | g.135135568T>G | CA348576554 | RAB3GAP1 | c.1559T>G (p.Leu520Ter) c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1905T>G c.*1627T>G (n.*1627T>G) n.1578T>G c.151-32125T>G (n.151-32125T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*1658T>G (n.*1658T>G) n.1628T>G c.1427T>G (p.Leu476Ter) n.1586T>G | |
| 2 | g.135135569A>C | CA348576558 | RAB3GAP1 | c.1560A>C (p.Leu520Phe) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1906A>C c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.1579A>C c.151-32124A>C (n.151-32124A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.*1659A>C (n.*1659A>C) n.1629A>C c.1428A>C (p.Leu476Phe) n.1587A>C | |
| 2 | g.135135569A>G | CA429080808 | RAB3GAP1 | c.1560A>G (p.Leu520=) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1906A>G c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.1579A>G c.151-32124A>G (n.151-32124A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) n.1629A>G c.1428A>G (p.Leu476=) n.1587A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135569A>T | CA348576560 | RAB3GAP1 | c.1560A>T (p.Leu520Phe) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.1906A>T c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.1579A>T c.151-32124A>T (n.151-32124A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) n.1629A>T c.1428A>T (p.Leu476Phe) n.1587A>T | |
| 2 | g.135135570A>C | CA348576564 | RAB3GAP1 | c.1561A>C (p.Asn521His) c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.1907A>C c.*1629A>C (n.*1629A>C) n.1580A>C c.151-32123A>C (n.151-32123A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.1630A>C c.1429A>C (p.Asn477His) n.1588A>C | |
| 2 | g.135135570A>G | CA348576567 | RAB3GAP1 | c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1907A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) n.1580A>G c.151-32123A>G (n.151-32123A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.1630A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) n.1588A>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.135135570A>T | CA348576562 | RAB3GAP1 | c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.1907A>T c.*1629A>T (n.*1629A>T) n.1580A>T c.151-32123A>T (n.151-32123A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.1630A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) n.1588A>T | |
| 2 | g.135135571A>C | CA348576570 | RAB3GAP1 | c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.1908A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.1581A>C c.151-32122A>C (n.151-32122A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.1631A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) n.1589A>C | |
| 2 | g.135135571A>G | CA348576573 | RAB3GAP1 | c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.1908A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.1581A>G c.151-32122A>G (n.151-32122A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.1631A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) n.1589A>G | |
| 2 | g.135135571A>T | CA348576576 | RAB3GAP1 | c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.1908A>T c.*1630A>T (n.*1630A>T) n.1581A>T c.151-32122A>T (n.151-32122A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.1631A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) n.1589A>T | |
| 2 | g.135135571_135135574delinsATTG | CA1290527746 | RAB3GAP1 | c.1562_1565delinsATTG (p.Asn521=) c.*1019_*1022delinsATTG (n.*1019_*1022delinsATTG) n.1908_1911delinsATTG c.*1630_*1633delinsATTG (n.*1630_*1633delinsATTG) n.1581_1584delinsATTG c.151-32122_151-32119delinsATTG (n.151-32122_151-32119delinsATTG) c.*1240_*1243delinsATTG (n.*1240_*1243delinsATTG) c.*1185_*1188delinsATTG (n.*1185_*1188delinsATTG) c.*1661_*1664delinsATTG (n.*1661_*1664delinsATTG) n.1631_1634delinsATTG c.1430_1433delinsATTG (p.Asn477=) n.1589_1592delinsATTG | |
| 2 | g.135135572T>A | CA348576578 | RAB3GAP1 | c.1563T>A (p.Asn521Lys) c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.1909T>A c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.1582T>A c.151-32121T>A (n.151-32121T>A) c.*1241T>A (n.*1241T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.*1662T>A (n.*1662T>A) n.1632T>A c.1431T>A (p.Asn477Lys) n.1590T>A | |
| 2 | g.135135572T>C | CA429080809 | RAB3GAP1 | c.1563T>C (p.Asn521=) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.1909T>C c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.1582T>C c.151-32121T>C (n.151-32121T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) n.1632T>C c.1431T>C (p.Asn477=) n.1590T>C | |
| 2 | g.135135572T>G | CA348576581 | RAB3GAP1 | c.1563T>G (p.Asn521Lys) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.1909T>G c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.1582T>G c.151-32121T>G (n.151-32121T>G) c.*1241T>G (n.*1241T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) n.1632T>G c.1431T>G (p.Asn477Lys) n.1590T>G | |
| 2 | g.135135576_135135578del | CA536383686 | RAB3GAP1 | c.1567_1569del (p.Cys523del) c.*1024_*1026del (n.*1024_*1026del) n.1913_1915del c.*1635_*1637del (n.*1635_*1637del) n.1586_1588del c.151-32117_151-32115del (n.151-32117_151-32115del) c.*1245_*1247del (n.*1245_*1247del) c.*1190_*1192del (n.*1190_*1192del) c.*1666_*1668del (n.*1666_*1668del) n.1636_1638del c.1435_1437del (p.Cys479del) n.1594_1596del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135573T>A | CA348576588 | RAB3GAP1 | c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.*1021T>A (n.*1021T>A) n.1910T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.1583T>A c.151-32120T>A (n.151-32120T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*1663T>A (n.*1663T>A) n.1633T>A c.1432T>A (p.Cys478Ser) n.1591T>A | |
| 2 | g.135135573T>C | CA348576583 | RAB3GAP1 | c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.1910T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.1583T>C c.151-32120T>C (n.151-32120T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*1663T>C (n.*1663T>C) n.1633T>C c.1432T>C (p.Cys478Arg) n.1591T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135573T>G | CA348576586 | RAB3GAP1 | c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.*1021T>G (n.*1021T>G) n.1910T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.1583T>G c.151-32120T>G (n.151-32120T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*1663T>G (n.*1663T>G) n.1633T>G c.1432T>G (p.Cys478Gly) n.1591T>G | |
| 2 | g.135135574G>A | CA348576590 | RAB3GAP1 | c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.1911G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.1584G>A c.151-32119G>A (n.151-32119G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.1634G>A c.1433G>A (p.Cys478Tyr) n.1592G>A | |
| 2 | g.135135574G>C | CA348576592 | RAB3GAP1 | c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.1911G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.1584G>C c.151-32119G>C (n.151-32119G>C) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.1634G>C c.1433G>C (p.Cys478Ser) n.1592G>C | |
| 2 | g.135135574G>T | CA348576602 | RAB3GAP1 | c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.1911G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.1584G>T c.151-32119G>T (n.151-32119G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.1634G>T c.1433G>T (p.Cys478Phe) n.1592G>T | |
| 2 | g.135135575T>A | CA348576606 | RAB3GAP1 | c.1566T>A (p.Cys522Ter) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.1912T>A c.*1634T>A (n.*1634T>A) n.1585T>A c.151-32118T>A (n.151-32118T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.*1665T>A (n.*1665T>A) n.1635T>A c.1434T>A (p.Cys478Ter) n.1593T>A | |
| 2 | g.135135575T>C | CA429080810 | RAB3GAP1 | c.1566T>C (p.Cys522=) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.1912T>C c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.1585T>C c.151-32118T>C (n.151-32118T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.1635T>C c.1434T>C (p.Cys478=) n.1593T>C | |
| 2 | g.135135575T>G | CA348576608 | RAB3GAP1 | c.1566T>G (p.Cys522Trp) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.1912T>G c.*1634T>G (n.*1634T>G) n.1585T>G c.151-32118T>G (n.151-32118T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*1665T>G (n.*1665T>G) n.1635T>G c.1434T>G (p.Cys478Trp) n.1593T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135575T= | CA1290527747 | RAB3GAP1 | c.1566T= (p.Cys522=) c.*1023T= (n.*1023T=) n.1912T= c.*1634T= (n.*1634T=) n.1585T= c.151-32118T= (n.151-32118T=) c.*1244T= (n.*1244T=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.*1665T= (n.*1665T=) n.1635T= c.1434T= (p.Cys478=) n.1593T= | |
| 2 | g.135135576T>A | CA348576612 | RAB3GAP1 | c.1567T>A (p.Cys523Ser) c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.1913T>A c.*1635T>A (n.*1635T>A) n.1586T>A c.151-32117T>A (n.151-32117T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) n.1636T>A c.1435T>A (p.Cys479Ser) n.1594T>A | |
| 2 | g.135135576T>C | CA348576617 | RAB3GAP1 | c.1567T>C (p.Cys523Arg) c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.1913T>C c.*1635T>C (n.*1635T>C) n.1586T>C c.151-32117T>C (n.151-32117T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.1636T>C c.1435T>C (p.Cys479Arg) n.1594T>C | |
| 2 | g.135135576T>G | CA348576615 | RAB3GAP1 | c.1567T>G (p.Cys523Gly) c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.1913T>G c.*1635T>G (n.*1635T>G) n.1586T>G c.151-32117T>G (n.151-32117T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) n.1636T>G c.1435T>G (p.Cys479Gly) n.1594T>G | |
| 2 | g.135135577G>A | CA348576620 | RAB3GAP1 | c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.1914G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) n.1587G>A c.151-32116G>A (n.151-32116G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.1637G>A c.1436G>A (p.Cys479Tyr) n.1595G>A | |
| 2 | g.135135577G>C | CA348576623 | RAB3GAP1 | c.1568G>C (p.Cys523Ser) c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.1914G>C c.*1636G>C (n.*1636G>C) n.1587G>C c.151-32116G>C (n.151-32116G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.1637G>C c.1436G>C (p.Cys479Ser) n.1595G>C | |
| 2 | g.135135577G>T | CA348576625 | RAB3GAP1 | c.1568G>T (p.Cys523Phe) c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.1914G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) n.1587G>T c.151-32116G>T (n.151-32116G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.1637G>T c.1436G>T (p.Cys479Phe) n.1595G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135578T>A | CA348576628 | RAB3GAP1 | c.1569T>A (p.Cys523Ter) c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.1915T>A c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.1588T>A c.151-32115T>A (n.151-32115T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) n.1638T>A c.1437T>A (p.Cys479Ter) n.1596T>A | |
| 2 | g.135135578T>C | CA429080811 | RAB3GAP1 | c.1569T>C (p.Cys523=) c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.1915T>C c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.1588T>C c.151-32115T>C (n.151-32115T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) n.1638T>C c.1437T>C (p.Cys479=) n.1596T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135578T>G | CA348576631 | RAB3GAP1 | c.1569T>G (p.Cys523Trp) c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.1915T>G c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.1588T>G c.151-32115T>G (n.151-32115T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.*1668T>G (n.*1668T>G) n.1638T>G c.1437T>G (p.Cys479Trp) n.1596T>G | |
| 2 | g.135135578T= | CA1290527748 | RAB3GAP1 | c.1569T= (p.Cys523=) c.*1026T= (n.*1026T=) n.1915T= c.*1637T= (n.*1637T=) n.1588T= c.151-32115T= (n.151-32115T=) c.*1247T= (n.*1247T=) c.*1192T= (n.*1192T=) c.*1668T= (n.*1668T=) n.1638T= c.1437T= (p.Cys479=) n.1596T= | |
| 2 | g.135135579A= | CA1290527749 | RAB3GAP1 | c.1570A= (p.Ile524=) c.*1027A= (n.*1027A=) n.1916A= c.*1638A= (n.*1638A=) n.1589A= c.151-32114A= (n.151-32114A=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.*1669A= (n.*1669A=) n.1639A= c.1438A= (p.Ile480=) n.1597A= | |
| 2 | g.135135579A>C | CA348576634 | RAB3GAP1 | c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.1916A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) n.1589A>C c.151-32114A>C (n.151-32114A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.1639A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) n.1597A>C | |
| 2 | g.135135579A>G | CA1884888 | RAB3GAP1 | c.1570A>G (p.Ile524Val) c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.1916A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) n.1589A>G c.151-32114A>G (n.151-32114A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.1639A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) n.1597A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135579A>T | CA348576639 | RAB3GAP1 | c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.1916A>T c.*1638A>T (n.*1638A>T) n.1589A>T c.151-32114A>T (n.151-32114A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.1639A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) n.1597A>T | |
| 2 | g.135135580T>A | CA348576642 | RAB3GAP1 | c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.1917T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.1590T>A c.151-32113T>A (n.151-32113T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.1640T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) n.1598T>A | |
| 2 | g.135135580T>C | CA348576645 | RAB3GAP1 | c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1917T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.1590T>C c.151-32113T>C (n.151-32113T>C) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.1640T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) n.1598T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135580T>G | CA348576647 | RAB3GAP1 | c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.1917T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.1590T>G c.151-32113T>G (n.151-32113T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.1640T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) n.1598T>G | |
| 2 | g.135135581dup | CA757351424 | RAB3GAP1 | c.1572dup (p.Glu525Ter) c.*1029dup (n.*1029dup) n.1918dup c.*1640dup (n.*1640dup) n.1591dup c.151-32112dup (n.151-32112dup) c.*1250dup (n.*1250dup) c.*1195dup (n.*1195dup) c.*1671dup (n.*1671dup) n.1641dup c.1440dup (p.Glu481Ter) n.1599dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135581del | CA2661248611 | RAB3GAP1 | c.1572del (p.Ile524MetfsTer?) c.*1029del (n.*1029del) n.1918del c.*1640del (n.*1640del) n.1591del c.151-32112del (n.151-32112del) c.*1250del (n.*1250del) c.*1195del (n.*1195del) c.*1671del (n.*1671del) n.1641del c.1440del (p.Ile480MetfsTer?) n.1599del | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135581T>A | CA429080812 | RAB3GAP1 | c.1572T>A (p.Ile524=) c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.1918T>A c.*1640T>A (n.*1640T>A) n.1591T>A c.151-32112T>A (n.151-32112T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.1641T>A c.1440T>A (p.Ile480=) n.1599T>A | |
| 2 | g.135135581T>C | CA429080813 | RAB3GAP1 | c.1572T>C (p.Ile524=) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.1918T>C c.*1640T>C (n.*1640T>C) n.1591T>C c.151-32112T>C (n.151-32112T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.1641T>C c.1440T>C (p.Ile480=) n.1599T>C | |
| 2 | g.135135581T>G | CA348576650 | RAB3GAP1 | c.1572T>G (p.Ile524Met) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.1918T>G c.*1640T>G (n.*1640T>G) n.1591T>G c.151-32112T>G (n.151-32112T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.1641T>G c.1440T>G (p.Ile480Met) n.1599T>G | |
| 2 | g.135135581_135135585delinsTGAAA | CA1290527750 | RAB3GAP1 | c.1572_1576delinsTGAAA (p.Ile524=) c.*1029_*1033delinsTGAAA (n.*1029_*1033delinsTGAAA) n.1918_1922delinsTGAAA c.*1640_*1644delinsTGAAA (n.*1640_*1644delinsTGAAA) n.1591_1595delinsTGAAA c.151-32112_151-32108delinsTGAAA (n.151-32112_151-32108delinsTGAAA) c.*1250_*1254delinsTGAAA (n.*1250_*1254delinsTGAAA) c.*1195_*1199delinsTGAAA (n.*1195_*1199delinsTGAAA) c.*1671_*1675delinsTGAAA (n.*1671_*1675delinsTGAAA) n.1641_1645delinsTGAAA c.1440_1444delinsTGAAA (p.Ile480=) n.1599_1603delinsTGAAA | |
| 2 | g.135135582G>A | CA348576656 | RAB3GAP1 | c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.1919G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.1592G>A c.151-32111G>A (n.151-32111G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*1672G>A (n.*1672G>A) n.1642G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.1600G>A | |
| 2 | g.135135582G>C | CA348576659 | RAB3GAP1 | c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.1919G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.1592G>C c.151-32111G>C (n.151-32111G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*1672G>C (n.*1672G>C) n.1642G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.1600G>C | |
| 2 | g.135135582G>T | CA348576654 | RAB3GAP1 | c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.1919G>T c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.1592G>T c.151-32111G>T (n.151-32111G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*1672G>T (n.*1672G>T) n.1642G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.1600G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135589_135135592del | CA916657007 | RAB3GAP1 | c.1580_1583del (p.Lys527ArgfsTer?) c.*1037_*1040del (n.*1037_*1040del) n.1926_1929del c.*1648_*1651del (n.*1648_*1651del) n.1599_1602del c.151-32104_151-32101del (n.151-32104_151-32101del) c.*1258_*1261del (n.*1258_*1261del) c.*1203_*1206del (n.*1203_*1206del) c.*1679_*1682del (n.*1679_*1682del) n.1649_1652del c.1448_1451del (p.Lys483ArgfsTer?) n.1607_1610del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135583A>C | CA348576663 | RAB3GAP1 | c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.1920A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) n.1593A>C c.151-32110A>C (n.151-32110A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) n.1643A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.1601A>C | |
| 2 | g.135135583A>G | CA348576665 | RAB3GAP1 | c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.1920A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) n.1593A>G c.151-32110A>G (n.151-32110A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.1643A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.1601A>G | |
| 2 | g.135135583A>T | CA348576668 | RAB3GAP1 | c.1574A>T (p.Glu525Val) c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.1920A>T c.*1642A>T (n.*1642A>T) n.1593A>T c.151-32110A>T (n.151-32110A>T) c.*1252A>T (n.*1252A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) n.1643A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) n.1601A>T | |
| 2 | g.135135584A= | CA1290527751 | RAB3GAP1 | c.1575A= (p.Glu525=) c.*1032A= (n.*1032A=) n.1921A= c.*1643A= (n.*1643A=) n.1594A= c.151-32109A= (n.151-32109A=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.*1674A= (n.*1674A=) n.1644A= c.1443A= (p.Glu481=) n.1602A= | |
| 2 | g.135135584A>C | CA348576670 | RAB3GAP1 | c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.1921A>C c.*1643A>C (n.*1643A>C) n.1594A>C c.151-32109A>C (n.151-32109A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.1644A>C c.1443A>C (p.Glu481Asp) n.1602A>C | |
| 2 | g.135135584A>G | CA429080814 | RAB3GAP1 | c.1575A>G (p.Glu525=) c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.1921A>G c.*1643A>G (n.*1643A>G) n.1594A>G c.151-32109A>G (n.151-32109A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.1644A>G c.1443A>G (p.Glu481=) n.1602A>G | dbSNP |
| 2 | g.135135584A>T | CA348576673 | RAB3GAP1 | c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.1921A>T c.*1643A>T (n.*1643A>T) n.1594A>T c.151-32109A>T (n.151-32109A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.1644A>T c.1443A>T (p.Glu481Asp) n.1602A>T | |
| 2 | g.135135585A>C | CA429080815 | RAB3GAP1 | c.1576A>C (p.Arg526=) c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.1922A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.1595A>C c.151-32108A>C (n.151-32108A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.1645A>C c.1444A>C (p.Arg482=) n.1603A>C | |
| 2 | g.135135585A>G | CA348576675 | RAB3GAP1 | c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.1922A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.1595A>G c.151-32108A>G (n.151-32108A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.1645A>G c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.1603A>G | COSMIC |
| 2 | g.135135585A>T | CA348576678 | RAB3GAP1 | c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.1922A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.1595A>T c.151-32108A>T (n.151-32108A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.1645A>T c.1444A>T (p.Arg482Ter) n.1603A>T |