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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031946del | CA2539606807 | PITX1 | c.170-435del (n.170-435del) c.292-435del n.68del | |
| 5 | g.135031944G>C | CA128011647 | PITX1 | c.170-436C>G (n.170-436C>G) c.292-436C>G n.67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031944G= | CA1584342468 | PITX1 | c.170-436C= (n.170-436C=) c.292-436C= n.67C= | |
| 5 | g.135031944G>T | CA2675354435 | PITX1 | c.170-436C>A (n.170-436C>A) c.292-436C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031945G>A | CA2675354436 | PITX1 | c.170-437C>T (n.170-437C>T) c.292-437C>T n.66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031945G= | CA1584342472 | PITX1 | c.170-437C= (n.170-437C=) c.292-437C= n.66C= | |
| 5 | g.135031945G>T | CA1584342473 | PITX1 | c.170-437C>A (n.170-437C>A) c.292-437C>A n.66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031946G>A | CA804235684 | PITX1 | c.170-438C>T (n.170-438C>T) c.292-438C>T n.65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031946G= | CA1584342474 | PITX1 | c.170-438C= (n.170-438C=) c.292-438C= n.65C= | |
| 5 | g.135031946G>T | CA2675354437 | PITX1 | c.170-438C>A (n.170-438C>A) c.292-438C>A n.65C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031948G>T | CA2675354438 | PITX1 | c.170-440C>A (n.170-440C>A) c.292-440C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031949T>G | CA128011653 | PITX1 | c.170-441A>C (n.170-441A>C) c.292-441A>C n.62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031949T= | CA1584342476 | PITX1 | c.170-441A= (n.170-441A=) c.292-441A= n.62A= | |
| 5 | g.135031950A= | CA1584342478 | PITX1 | c.170-442T= (n.170-442T=) c.292-442T= n.61T= | |
| 5 | g.135031950A>G | CA2675354439 | PITX1 | c.170-442T>C (n.170-442T>C) c.292-442T>C n.61T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031950A>T | CA128011655 | PITX1 | c.170-442T>A (n.170-442T>A) c.292-442T>A n.61T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031951T>C | CA1584342482 | PITX1 | c.170-443A>G (n.170-443A>G) c.292-443A>G n.60A>G | dbSNP |
| 5 | g.135031951T= | CA1584342480 | PITX1 | c.170-443A= (n.170-443A=) c.292-443A= n.60A= | |
| 5 | g.135031954dup | CA1584342483 | PITX1 | c.170-444dup (n.170-444dup) c.292-444dup n.59dup | dbSNP |
| 5 | g.135031953G>A | CA2675354440 | PITX1 | c.170-445C>T (n.170-445C>T) c.292-445C>T n.58C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031954G>A | CA1584342485 | PITX1 | c.170-446C>T (n.170-446C>T) c.292-446C>T n.57C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031954G= | CA1584342488 | PITX1 | c.170-446C= (n.170-446C=) c.292-446C= n.57C= | |
| 5 | g.135031954G>T | CA128011662 | PITX1 | c.170-446C>A (n.170-446C>A) c.292-446C>A n.57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031955A>G | CA2675354441 | PITX1 | c.170-447T>C (n.170-447T>C) c.292-447T>C n.56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031956G>T | CA2675354442 | PITX1 | c.170-448C>A (n.170-448C>A) c.292-448C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031957C>A | CA2675354443 | PITX1 | c.170-449G>T (n.170-449G>T) c.292-449G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031958C>A | CA2675354444 | PITX1 | c.170-450G>T (n.170-450G>T) c.292-450G>T n.53G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031960C>T | CA2675354445 | PITX1 | c.170-452G>A (n.170-452G>A) c.292-452G>A n.51G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031961A>G | CA2675354446 | PITX1 | c.170-453T>C (n.170-453T>C) c.292-453T>C n.50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031962C= | CA1584342491 | PITX1 | c.170-454G= (n.170-454G=) c.292-454G= n.49G= | |
| 5 | g.135031962C>T | CA804235696 | PITX1 | c.170-454G>A (n.170-454G>A) c.292-454G>A n.49G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031963T>A | CA2675354447 | PITX1 | c.170-455A>T (n.170-455A>T) c.292-455A>T n.48A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031964G>A | CA2675354448 | PITX1 | c.170-456C>T (n.170-456C>T) c.292-456C>T n.47C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031964G>T | CA2675354449 | PITX1 | c.170-456C>A (n.170-456C>A) c.292-456C>A n.47C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031966G>A | CA2604555921 | PITX1 | c.170-458C>T (n.170-458C>T) c.292-458C>T n.45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031966G>T | CA2675354450 | PITX1 | c.170-458C>A (n.170-458C>A) c.292-458C>A n.45C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031967C>A | CA2675354451 | PITX1 | c.170-459G>T (n.170-459G>T) c.292-459G>T n.44G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031967C>T | CA2675354452 | PITX1 | c.170-459G>A (n.170-459G>A) c.292-459G>A n.44G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031969G>T | CA2675354453 | PITX1 | c.170-461C>A (n.170-461C>A) c.292-461C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031970G>A | CA2675354454 | PITX1 | c.170-462C>T (n.170-462C>T) c.292-462C>T n.41C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031970G>T | CA2675354455 | PITX1 | c.170-462C>A (n.170-462C>A) c.292-462C>A n.41C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031971C>A | CA128011669 | PITX1 | c.170-463G>T (n.170-463G>T) c.292-463G>T n.40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031971C= | CA1584342493 | PITX1 | c.170-463G= (n.170-463G=) c.292-463G= n.40G= | |
| 5 | g.135031971C>T | CA2675354456 | PITX1 | c.170-463G>A (n.170-463G>A) c.292-463G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031973C>A | CA2675354457 | PITX1 | c.170-465G>T (n.170-465G>T) c.292-465G>T n.38G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031973C>T | CA2675354458 | PITX1 | c.170-465G>A (n.170-465G>A) c.292-465G>A n.38G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031974A>G | CA2675354459 | PITX1 | c.170-466T>C (n.170-466T>C) c.292-466T>C n.37T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031974_135031976delinsAAC | CA1584342496 | PITX1 | c.170-468_170-466delinsGTT (n.170-468_170-466delinsGTT) c.292-468_292-466delinsGTT n.35_37delinsGTT | |
| 5 | g.135031975A= | CA1584342498 | PITX1 | c.170-467T= (n.170-467T=) c.292-467T= n.36T= | |
| 5 | g.135031975A>G | CA1584342500 | PITX1 | c.170-467T>C (n.170-467T>C) c.292-467T>C n.36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031978_135031979del | CA1584342497 | PITX1 | c.170-468_170-467del (n.170-468_170-467del) c.292-468_292-467del n.35_36del | dbSNP |
| 5 | g.135031976C>A | CA2675354460 | PITX1 | c.170-468G>T (n.170-468G>T) c.292-468G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031976C= | CA1584342502 | PITX1 | c.170-468G= (n.170-468G=) c.292-468G= n.35G= | |
| 5 | g.135031976C>T | CA804235700 | PITX1 | c.170-468G>A (n.170-468G>A) c.292-468G>A n.35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031977A>C | CA2675354461 | PITX1 | c.170-469T>G (n.170-469T>G) c.292-469T>G n.34T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031977A>G | CA2675354462 | PITX1 | c.170-469T>C (n.170-469T>C) c.292-469T>C n.34T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031978C>A | CA2675354463 | PITX1 | c.170-470G>T (n.170-470G>T) c.292-470G>T n.33G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031978C>T | CA2675354464 | PITX1 | c.170-470G>A (n.170-470G>A) c.292-470G>A n.33G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031979A>G | CA2675354465 | PITX1 | c.170-471T>C (n.170-471T>C) c.292-471T>C n.32T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031980G= | CA1584342504 | PITX1 | c.170-472C= (n.170-472C=) c.292-472C= n.31C= | |
| 5 | g.135031980G>T | CA128011678 | PITX1 | c.170-472C>A (n.170-472C>A) c.292-472C>A n.31C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031981C>A | CA2675354466 | PITX1 | c.170-473G>T (n.170-473G>T) c.292-473G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031981C>T | CA2675354467 | PITX1 | c.170-473G>A (n.170-473G>A) c.292-473G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031982C>A | CA2675354468 | PITX1 | c.170-474G>T (n.170-474G>T) c.292-474G>T n.29G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031982C= | CA1584342506 | PITX1 | c.170-474G= (n.170-474G=) c.292-474G= n.29G= | |
| 5 | g.135031982C>T | CA804235703 | PITX1 | c.170-474G>A (n.170-474G>A) c.292-474G>A n.29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031983G>A | CA2675354469 | PITX1 | c.170-475C>T (n.170-475C>T) c.292-475C>T n.28C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031983G= | CA1584342508 | PITX1 | c.170-475C= (n.170-475C=) c.292-475C= n.28C= | |
| 5 | g.135031983G>T | CA1584342509 | PITX1 | c.170-475C>A (n.170-475C>A) c.292-475C>A n.28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031984G>A | CA2768505156 | PITX1 | c.170-476C>T (n.170-476C>T) c.292-476C>T n.27C>T | |
| 5 | g.135031984G= | CA1584342510 | PITX1 | c.170-476C= (n.170-476C=) c.292-476C= n.27C= | |
| 5 | g.135031984G>T | CA128011681 | PITX1 | c.170-476C>A (n.170-476C>A) c.292-476C>A n.27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031985G>C | CA2675354470 | PITX1 | c.170-477C>G (n.170-477C>G) c.292-477C>G n.26C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031986T>C | CA2675354471 | PITX1 | c.170-478A>G (n.170-478A>G) c.292-478A>G n.25A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031988C>A | CA2675354472 | PITX1 | c.170-480G>T (n.170-480G>T) c.292-480G>T n.23G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031989del | CA2675354473 | PITX1 | c.170-481del (n.170-481del) c.292-481del n.22del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031990C>A | CA2675354474 | PITX1 | c.170-482G>T (n.170-482G>T) c.292-482G>T n.21G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031990C= | CA1584342516 | PITX1 | c.170-482G= (n.170-482G=) c.292-482G= n.21G= | |
| 5 | g.135031990C>G | CA1584342514 | PITX1 | c.170-482G>C (n.170-482G>C) c.292-482G>C n.21G>C | dbSNP |
| 5 | g.135031990C>T | CA128011709 | PITX1 | c.170-482G>A (n.170-482G>A) c.292-482G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031991G>A | CA128011723 | PITX1 | c.170-483C>T (n.170-483C>T) c.292-483C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031991G>C | CA128011727 | PITX1 | c.170-483C>G (n.170-483C>G) c.292-483C>G n.20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031991G= | CA1584342518 | PITX1 | c.170-483C= (n.170-483C=) c.292-483C= n.20C= | |
| 5 | g.135031991G>T | CA2675354475 | PITX1 | c.170-483C>A (n.170-483C>A) c.292-483C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031992G>T | CA2675354476 | PITX1 | c.170-484C>A (n.170-484C>A) c.292-484C>A n.19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031994C>A | CA2675354477 | PITX1 | c.170-486G>T (n.170-486G>T) c.292-486G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031994C= | CA1584342522 | PITX1 | c.170-486G= (n.170-486G=) c.292-486G= n.17G= | |
| 5 | g.135031994C>T | CA128011736 | PITX1 | c.170-486G>A (n.170-486G>A) c.292-486G>A n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031995T>G | CA2675354478 | PITX1 | c.170-487A>C (n.170-487A>C) c.292-487A>C n.16A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031996T>A | CA2675354479 | PITX1 | c.170-488A>T (n.170-488A>T) c.292-488A>T n.15A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031996T>C | CA2675354480 | PITX1 | c.170-488A>G (n.170-488A>G) c.292-488A>G n.15A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031997G>T | CA2675354481 | PITX1 | c.170-489C>A (n.170-489C>A) c.292-489C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031998C>A | CA2675354483 | PITX1 | c.170-490G>T (n.170-490G>T) c.292-490G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031998C>T | CA2675354482 | PITX1 | c.170-490G>A (n.170-490G>A) c.292-490G>A n.13G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031999T>A | CA2768505157 | PITX1 | c.170-491A>T (n.170-491A>T) c.292-491A>T n.12A>T | |
| 5 | g.135031999T>C | CA2675354484 | PITX1 | c.170-491A>G (n.170-491A>G) c.292-491A>G n.12A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031999T>G | CA2675354485 | PITX1 | c.170-491A>C (n.170-491A>C) c.292-491A>C n.12A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032001C>A | CA2675354486 | PITX1 | c.170-493G>T (n.170-493G>T) c.292-493G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032003A>G | CA2675354487 | PITX1 | c.170-495T>C (n.170-495T>C) c.292-495T>C n.8T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032004G>T | CA2675354488 | PITX1 | c.170-496C>A (n.170-496C>A) c.292-496C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032005G>A | CA2675354489 | PITX1 | c.170-497C>T (n.170-497C>T) c.292-497C>T n.6C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032005G>C | CA2675354490 | PITX1 | c.170-497C>G (n.170-497C>G) c.292-497C>G n.6C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032005G>T | CA2675354491 | PITX1 | c.170-497C>A (n.170-497C>A) c.292-497C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032006C>A | CA2675354492 | PITX1 | c.170-498G>T (n.170-498G>T) c.292-498G>T n.5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032006C= | CA1584342524 | PITX1 | c.170-498G= (n.170-498G=) c.292-498G= n.5G= | |
| 5 | g.135032006C>T | CA804235708 | PITX1 | c.170-498G>A (n.170-498G>A) c.292-498G>A n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032006_135032008delinsCCT | CA1584342525 | PITX1 | c.170-500_170-498delinsAGG (n.170-500_170-498delinsAGG) c.292-500_292-498delinsAGG n.3_5delinsAGG | |
| 5 | g.135032007C>A | CA2675354493 | PITX1 | c.170-499G>T (n.170-499G>T) c.292-499G>T n.4G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032007C>T | CA2768505158 | PITX1 | c.170-499G>A (n.170-499G>A) c.292-499G>A n.4G>A | |
| 5 | g.135032008_135032009del | CA1584342528 | PITX1 | c.170-500_170-499del (n.170-500_170-499del) c.292-500_292-499del n.3_4del | dbSNP |
| 5 | g.135032008T>A | CA804235713 | PITX1 | c.170-500A>T (n.170-500A>T) c.292-500A>T n.3A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032008T>C | CA2675354494 | PITX1 | c.170-500A>G (n.170-500A>G) c.292-500A>G n.3A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032008T= | CA1584342530 | PITX1 | c.170-500A= (n.170-500A=) c.292-500A= n.3A= | |
| 5 | g.135032009C>A | CA2675354495 | PITX1 | c.170-501G>T (n.170-501G>T) c.292-501G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032010C= | CA1584342533 | PITX1 | c.170-502G= (n.170-502G=) c.292-502G= n.1G= | |
| 5 | g.135032010C>G | CA1584342534 | PITX1 | c.170-502G>C (n.170-502G>C) c.292-502G>C n.1G>C | dbSNP |
| 5 | g.135032010C>T | CA2675354496 | PITX1 | c.170-502G>A (n.170-502G>A) c.292-502G>A n.1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032011A= | CA1584342536 | PITX1 | c.170-503T= (n.170-503T=) c.292-503T= | |
| 5 | g.135032011A>G | CA2675354497 | PITX1 | c.170-503T>C (n.170-503T>C) c.292-503T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032012G>T | CA2675354498 | PITX1 | c.170-504C>A (n.170-504C>A) c.292-504C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032012dup | CA1584342537 | PITX1 | c.170-504dup (n.170-504dup) c.292-504dup | dbSNP |
| 5 | g.135032013T>C | CA1081832930 | PITX1 | c.170-505A>G (n.170-505A>G) c.292-505A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032013T>G | CA2675354499 | PITX1 | c.170-505A>C (n.170-505A>C) c.292-505A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032013T= | CA1584342538 | PITX1 | c.170-505A= (n.170-505A=) c.292-505A= | |
| 5 | g.135032014C>A | CA128011741 | PITX1 | c.170-506G>T (n.170-506G>T) c.292-506G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032014C= | CA1584342542 | PITX1 | c.170-506G= (n.170-506G=) c.292-506G= | |
| 5 | g.135032014C>T | CA128011742 | PITX1 | c.170-506G>A (n.170-506G>A) c.292-506G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032015C>A | CA2675354500 | PITX1 | c.170-507G>T (n.170-507G>T) c.292-507G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032015C>G | CA2604555923 | PITX1 | c.170-507G>C (n.170-507G>C) c.292-507G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032017A>G | CA2675354501 | PITX1 | c.170-509T>C (n.170-509T>C) c.292-509T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032018A>C | CA2675354502 | PITX1 | c.170-510T>G (n.170-510T>G) c.292-510T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032020G>T | CA2675354503 | PITX1 | c.170-512C>A (n.170-512C>A) c.292-512C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032022C>A | CA804235718 | PITX1 | c.170-514G>T (n.170-514G>T) c.292-514G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032022C= | CA1584342544 | PITX1 | c.170-514G= (n.170-514G=) c.292-514G= | |
| 5 | g.135032022C>T | CA2604555924 | PITX1 | c.170-514G>A (n.170-514G>A) c.292-514G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032023T>C | CA2675354504 | PITX1 | c.170-515A>G (n.170-515A>G) c.292-515A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032023T>G | CA2675354505 | PITX1 | c.170-515A>C (n.170-515A>C) c.292-515A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032024A>G | CA2675354506 | PITX1 | c.170-516T>C (n.170-516T>C) c.292-516T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032025G>T | CA2675354507 | PITX1 | c.170-517C>A (n.170-517C>A) c.292-517C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032028A>G | CA2604555925 | PITX1 | c.170-520T>C (n.170-520T>C) c.292-520T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032029A>C | CA2675354508 | PITX1 | c.170-521T>G (n.170-521T>G) c.292-521T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032029A>G | CA2675354509 | PITX1 | c.170-521T>C (n.170-521T>C) c.292-521T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032030C>A | CA2675354510 | PITX1 | c.170-522G>T (n.170-522G>T) c.292-522G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032030C= | CA1584342546 | PITX1 | c.170-522G= (n.170-522G=) c.292-522G= | |
| 5 | g.135032030C>T | CA128011743 | PITX1 | c.170-522G>A (n.170-522G>A) c.292-522G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032031C>A | CA2675354511 | PITX1 | c.170-523G>T (n.170-523G>T) c.292-523G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032031C= | CA1584342549 | PITX1 | c.170-523G= (n.170-523G=) c.292-523G= | |
| 5 | g.135032031C>G | CA128011744 | PITX1 | c.170-523G>C (n.170-523G>C) c.292-523G>C | dbSNP |
| 5 | g.135032031C>T | CA2675354512 | PITX1 | c.170-523G>A (n.170-523G>A) c.292-523G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032032C= | CA1584342551 | PITX1 | c.170-524G= (n.170-524G=) c.292-524G= | |
| 5 | g.135032032C>G | CA1081832932 | PITX1 | c.170-524G>C (n.170-524G>C) c.292-524G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032033C>A | CA2675354513 | PITX1 | c.170-525G>T (n.170-525G>T) c.292-525G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032033C= | CA1584342553 | PITX1 | c.170-525G= (n.170-525G=) c.292-525G= | |
| 5 | g.135032033C>T | CA804235729 | PITX1 | c.170-525G>A (n.170-525G>A) c.292-525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032034A= | CA1584342556 | PITX1 | c.170-526T= (n.170-526T=) c.292-526T= | |
| 5 | g.135032034A>G | CA2675354514 | PITX1 | c.170-526T>C (n.170-526T>C) c.292-526T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032035C>A | CA2675354515 | PITX1 | c.170-527G>T (n.170-527G>T) c.292-527G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032035C>T | CA2675354516 | PITX1 | c.170-527G>A (n.170-527G>A) c.292-527G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032036dup | CA804235730 | PITX1 | c.170-527dup (n.170-527dup) c.292-527dup | dbSNP |
| 5 | g.135032036C>A | CA2553817295 | PITX1 | c.170-528G>T (n.170-528G>T) c.292-528G>T | |
| 5 | g.135032037A= | CA1584342558 | PITX1 | c.170-529T= (n.170-529T=) c.292-529T= | |
| 5 | g.135032037A>G | CA1584342559 | PITX1 | c.170-529T>C (n.170-529T>C) c.292-529T>C | dbSNP |
| 5 | g.135032038A= | CA1584342560 | PITX1 | c.170-530T= (n.170-530T=) c.292-530T= | |
| 5 | g.135032038A>C | CA2675354517 | PITX1 | c.170-530T>G (n.170-530T>G) c.292-530T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032038A>G | CA128011746 | PITX1 | c.170-530T>C (n.170-530T>C) c.292-530T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032038A>T | CA2675354518 | PITX1 | c.170-530T>A (n.170-530T>A) c.292-530T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032040T>A | CA2675354519 | PITX1 | c.170-532A>T (n.170-532A>T) c.292-532A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032040_135032053delinsTGCAGCCCAGACAG | CA1584342563 | PITX1 | c.170-545_170-532delinsCTGTCTGGGCTGCA (n.170-545_170-532delinsCTGTCTGGGCTGCA) c.292-545_292-532delinsCTGTCTGGGCTGCA | |
| 5 | g.135032041G>A | CA2675354520 | PITX1 | c.170-533C>T (n.170-533C>T) c.292-533C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032041G>T | CA2675354521 | PITX1 | c.170-533C>A (n.170-533C>A) c.292-533C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135032041_135032053del | CA804235733 | PITX1 | c.170-545_170-533del (n.170-545_170-533del) c.292-545_292-533del | dbSNP |
| 5 | g.135032042C= | CA1584342565 | PITX1 | c.170-534G= (n.170-534G=) c.292-534G= | |
| 5 | g.135032042C>G | CA2768505159 | PITX1 | c.170-534G>C (n.170-534G>C) c.292-534G>C | |
| 5 | g.135032042C>T | CA1081832937 | PITX1 | c.170-534G>A (n.170-534G>A) c.292-534G>A | dbSNP |
| 5 | g.135032043A= | CA1584342567 | PITX1 | c.170-535T= (n.170-535T=) c.292-535T= | |
| 5 | g.135032043A>C | CA804235735 | PITX1 | c.170-535T>G (n.170-535T>G) c.292-535T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135032044G>T | CA2675354522 | PITX1 | c.170-536C>A (n.170-536C>A) c.292-536C>A | gnomAD v4 |