Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.13479207G>A | CA2766246537 | MIR12120,UTY | c.216+47C>T (n.216+47C>T) n.251+47C>T n.91+47C>T n.521C>T n.1221+47C>T n.571+47C>T n.31G>A n.584+47C>T | |
Y | g.13479207G>C | CA645293752 | MIR12120,UTY | c.216+47C>G (n.216+47C>G) n.251+47C>G n.91+47C>G n.521C>G n.1221+47C>G n.571+47C>G n.31G>C n.584+47C>G | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.13479207G= | CA2470598575 | MIR12120,UTY | c.216+47C= (n.216+47C=) n.251+47C= n.91+47C= n.521C= n.1221+47C= n.571+47C= n.31G= n.584+47C= | |
Y | g.13479208G>T | CA2766246538 | MIR12120,UTY | c.216+46C>A (n.216+46C>A) n.251+46C>A n.91+46C>A n.520C>A n.1221+46C>A n.571+46C>A n.32G>T n.584+46C>A | |
Y | g.13479209T>C | CA2766246539 | MIR12120,UTY | c.216+45A>G (n.216+45A>G) n.251+45A>G n.91+45A>G n.519A>G n.1221+45A>G n.571+45A>G n.33T>C n.584+45A>G | |
Y | g.13479217del | CA2559383415 | MIR12120,UTY | c.216+39del (n.216+39del) n.251+39del n.91+39del n.513del n.1221+39del n.571+39del n.41del n.584+39del | |
Y | g.13479215_13479230delinsAAAGTGCGGACCAAAG | CA2470598576 | MIR12120,UTY | c.216+24_216+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT (n.216+24_216+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT) n.251+24_251+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.91+24_91+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.498_513delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.1221+24_1221+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.571+24_571+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT n.39_54delinsAAAGTGCGGACCAAAG n.584+24_584+39delinsCTTTGGTCCGCACTTT | |
Y | g.13479217_13479231del | CA10574137 | MIR12120,UTY | c.216+24_216+38del (n.216+24_216+38del) n.251+24_251+38del n.91+24_91+38del n.498_512del n.1221+24_1221+38del n.571+24_571+38del n.41_55del n.584+24_584+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479218G>A | CA10574138 | MIR12120,UTY | c.216+36C>T (n.216+36C>T) n.251+36C>T n.91+36C>T n.510C>T n.1221+36C>T n.571+36C>T n.42G>A n.584+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479218G>C | CA2579749089 | MIR12120,UTY | c.216+36C>G (n.216+36C>G) n.251+36C>G n.91+36C>G n.510C>G n.1221+36C>G n.571+36C>G n.42G>C n.584+36C>G | |
Y | g.13479218G= | CA2470598577 | MIR12120,UTY | c.216+36C= (n.216+36C=) n.251+36C= n.91+36C= n.510C= n.1221+36C= n.571+36C= n.42G= n.584+36C= | |
Y | g.13479218G>T | CA2579749090 | MIR12120,UTY | c.216+36C>A (n.216+36C>A) n.251+36C>A n.91+36C>A n.510C>A n.1221+36C>A n.571+36C>A n.42G>T n.584+36C>A | |
Y | g.13479221C>T | CA2579749091 | MIR12120,UTY | c.216+33G>A (n.216+33G>A) n.251+33G>A n.91+33G>A n.507G>A n.1221+33G>A n.571+33G>A n.45C>T n.584+33G>A | |
Y | g.13479222G>T | CA2824905201 | MIR12120,UTY | c.216+32C>A (n.216+32C>A) n.251+32C>A n.91+32C>A n.506C>A n.1221+32C>A n.571+32C>A n.46G>T n.584+32C>A | |
Y | g.13479223G>C | CA2579749092 | MIR12120,UTY | c.216+31C>G (n.216+31C>G) n.251+31C>G n.91+31C>G n.505C>G n.1221+31C>G n.571+31C>G n.47G>C n.584+31C>G | |
Y | g.13479224del | CA2579749093 | MIR12120,UTY | c.216+30del (n.216+30del) n.251+30del n.91+30del n.504del n.1221+30del n.571+30del n.48del n.584+30del | |
Y | g.13479224A>G | CA2766246540 | MIR12120,UTY | c.216+30T>C (n.216+30T>C) n.251+30T>C n.91+30T>C n.504T>C n.1221+30T>C n.571+30T>C n.48A>G n.584+30T>C | |
Y | g.13479227A>G | CA2766246541 | MIR12120,UTY | c.216+27T>C (n.216+27T>C) n.251+27T>C n.91+27T>C n.501T>C n.1221+27T>C n.571+27T>C n.51A>G n.584+27T>C | |
Y | g.13479232C>A | CA2766246542 | MIR12120,UTY | c.216+22G>T (n.216+22G>T) n.251+22G>T n.91+22G>T n.496G>T n.1221+22G>T n.571+22G>T n.56C>A n.584+22G>T | |
Y | g.13479232C>T | CA2766246543 | MIR12120,UTY | c.216+22G>A (n.216+22G>A) n.251+22G>A n.91+22G>A n.496G>A n.1221+22G>A n.571+22G>A n.56C>T n.584+22G>A | |
Y | g.13479234_13479235del | CA2766246544 | MIR12120,UTY | c.216+20_216+21del (n.216+20_216+21del) n.251+20_251+21del n.91+20_91+21del n.494_495del n.1221+20_1221+21del n.571+20_571+21del n.58_59del n.584+20_584+21del | |
Y | g.13479235T>C | CA2766246545 | MIR12120,UTY | c.216+19A>G (n.216+19A>G) n.251+19A>G n.91+19A>G n.493A>G n.1221+19A>G n.571+19A>G n.59T>C n.584+19A>G | |
Y | g.13479236G>A | CA2840064632 | MIR12120,UTY | c.216+18C>T (n.216+18C>T) n.251+18C>T n.91+18C>T n.492C>T n.1221+18C>T n.571+18C>T n.60G>A n.584+18C>T | |
Y | g.13479237C>T | CA658590850 | MIR12120,UTY | c.216+17G>A (n.216+17G>A) n.251+17G>A n.91+17G>A n.491G>A n.1221+17G>A n.571+17G>A n.61C>T n.584+17G>A | COSMIC |
Y | g.13479238G>C | CA2766246547 | MIR12120,UTY | c.216+16C>G (n.216+16C>G) n.251+16C>G n.91+16C>G n.490C>G n.1221+16C>G n.571+16C>G n.62G>C n.584+16C>G | |
Y | g.13479238_13479239dup | CA2766246546 | MIR12120,UTY | c.216+15_216+16dup (n.216+15_216+16dup) n.251+15_251+16dup n.91+15_91+16dup n.489_490dup n.1221+15_1221+16dup n.571+15_571+16dup n.62_63dup n.584+15_584+16dup | |
Y | g.13479240C>G | CA2766246548 | MIR12120,UTY | c.216+14G>C (n.216+14G>C) n.251+14G>C n.91+14G>C n.488G>C n.1221+14G>C n.571+14G>C n.64C>G n.584+14G>C | |
Y | g.13479241T>C | CA10574139 | MIR12120,UTY | c.216+13A>G (n.216+13A>G) n.251+13A>G n.91+13A>G n.487A>G n.1221+13A>G n.571+13A>G n.65T>C n.584+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.13479241T= | CA2470598578 | MIR12120,UTY | c.216+13A= (n.216+13A=) n.251+13A= n.91+13A= n.487A= n.1221+13A= n.571+13A= n.65T= n.584+13A= | |
Y | g.13479248T>C | CA2838528913 | MIR12120,UTY | c.216+6A>G (n.216+6A>G) n.251+6A>G n.91+6A>G n.480A>G n.1221+6A>G n.571+6A>G n.72T>C n.584+6A>G | |
Y | g.13479250_13479251del | CA2840064633 | MIR12120,UTY | c.216+5_216+6del (n.216+5_216+6del) n.251+5_251+6del n.91+5_91+6del n.479_480del n.1221+5_1221+6del n.571+5_571+6del n.74_75del n.584+5_584+6del | |
Y | g.13479252A>C | CA414999858 | MIR12120,UTY | c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.251+2T>G n.91+2T>G n.476T>G n.1221+2T>G n.571+2T>G n.76A>C n.584+2T>G | |
Y | g.13479252A>G | CA414999860 | MIR12120,UTY | c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.251+2T>C n.91+2T>C n.476T>C n.1221+2T>C n.571+2T>C n.76A>G n.584+2T>C | |
Y | g.13479252A>T | CA414999862 | MIR12120,UTY | c.216+2T>A (n.216+2T>A) n.251+2T>A n.91+2T>A n.476T>A n.1221+2T>A n.571+2T>A n.76A>T n.584+2T>A | |
Y | g.13479253C>A | CA414999870 | MIR12120,UTY | c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.251+1G>T n.91+1G>T n.475G>T n.1221+1G>T n.571+1G>T n.77C>A n.584+1G>T | |
Y | g.13479253C>G | CA414999865 | MIR12120,UTY | c.216+1G>C (n.216+1G>C) n.251+1G>C n.91+1G>C n.475G>C n.1221+1G>C n.571+1G>C n.77C>G n.584+1G>C | |
Y | g.13479253C>T | CA414999867 | MIR12120,UTY | c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.251+1G>A n.91+1G>A n.475G>A n.1221+1G>A n.571+1G>A n.77C>T n.584+1G>A | |
Y | g.13479254C>A | CA414999873 | MIR12120,UTY | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.251G>T n.91G>T n.474G>T n.1221G>T n.571G>T n.78C>A n.584G>T | |
Y | g.13479254C>G | CA414999875 | MIR12120,UTY | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.251G>C n.91G>C n.474G>C n.1221G>C n.571G>C n.78C>G n.584G>C | |
Y | g.13479254C>T | CA519944368 | MIR12120,UTY | c.216G>A (p.Lys72=) n.251G>A n.91G>A n.474G>A n.1221G>A n.571G>A n.78C>T n.584G>A | |
Y | g.13479255T>A | CA414999877 | MIR12120,UTY | c.215A>T (p.Lys72Met) n.250A>T n.90A>T n.473A>T n.1220A>T n.570A>T n.79T>A n.583A>T | |
Y | g.13479255T>C | CA414999880 | MIR12120,UTY | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.250A>G n.90A>G n.473A>G n.1220A>G n.570A>G n.79T>C n.583A>G | |
Y | g.13479255T>G | CA414999882 | MIR12120,UTY | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.250A>C n.90A>C n.473A>C n.1220A>C n.570A>C n.79T>G n.583A>C | |
Y | g.13479256T>A | CA414999883 | MIR12120,UTY | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.249A>T n.89A>T n.472A>T n.1219A>T n.569A>T n.80T>A n.582A>T | |
Y | g.13479256T>C | CA414999886 | MIR12120,UTY | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.249A>G n.89A>G n.472A>G n.1219A>G n.569A>G n.80T>C n.582A>G | |
Y | g.13479256T>G | CA414999889 | MIR12120,UTY | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.249A>C n.89A>C n.472A>C n.1219A>C n.569A>C n.80T>G n.582A>C | |
Y | g.13479257G>A | CA519944371 | MIR12120,UTY | c.213C>T (p.Gly71=) n.248C>T n.88C>T n.471C>T n.1218C>T n.568C>T n.81G>A n.581C>T | |
Y | g.13479257G>C | CA519944369 | MIR12120,UTY | c.213C>G (p.Gly71=) n.248C>G n.88C>G n.471C>G n.1218C>G n.568C>G n.81G>C n.581C>G | |
Y | g.13479257G>T | CA519944370 | MIR12120,UTY | c.213C>A (p.Gly71=) n.248C>A n.88C>A n.471C>A n.1218C>A n.568C>A n.81G>T n.581C>A | |
Y | g.13479258C>A | CA414999892 | MIR12120,UTY | c.212G>T (p.Gly71Val) n.247G>T n.87G>T n.470G>T n.1217G>T n.567G>T n.82C>A n.580G>T | |
Y | g.13479258C>G | CA414999894 | MIR12120,UTY | c.212G>C (p.Gly71Ala) n.247G>C n.87G>C n.470G>C n.1217G>C n.567G>C n.82C>G n.580G>C | |
Y | g.13479258C>T | CA414999896 | MIR12120,UTY | c.212G>A (p.Gly71Asp) n.247G>A n.87G>A n.470G>A n.1217G>A n.567G>A n.82C>T n.580G>A | |
Y | g.13479259C>A | CA414999901 | MIR12120,UTY | c.211G>T (p.Gly71Cys) n.246G>T n.86G>T n.469G>T n.1216G>T n.566G>T n.83C>A n.579G>T | |
Y | g.13479259C>G | CA414999903 | MIR12120,UTY | c.211G>C (p.Gly71Arg) n.246G>C n.86G>C n.469G>C n.1216G>C n.566G>C n.83C>G n.579G>C | |
Y | g.13479259C>T | CA414999898 | MIR12120,UTY | c.211G>A (p.Gly71Ser) n.246G>A n.86G>A n.469G>A n.1216G>A n.566G>A n.83C>T n.579G>A | |
Y | g.13479260T>A | CA519944372 | MIR12120,UTY | c.210A>T (p.Leu70=) n.245A>T n.85A>T n.468A>T n.1215A>T n.565A>T n.84T>A n.578A>T | |
Y | g.13479260T>C | CA519944374 | MIR12120,UTY | c.210A>G (p.Leu70=) n.245A>G n.85A>G n.468A>G n.1215A>G n.565A>G n.84T>C n.578A>G | |
Y | g.13479260T>G | CA519944373 | MIR12120,UTY | c.210A>C (p.Leu70=) n.245A>C n.85A>C n.468A>C n.1215A>C n.565A>C n.84T>G n.578A>C | |
Y | g.13479261A>C | CA414999907 | MIR12120,UTY | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.244T>G n.84T>G n.467T>G n.1214T>G n.564T>G n.85A>C n.577T>G | |
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Y | g.13479261A>T | CA414999910 | MIR12120,UTY | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.244T>A n.84T>A n.467T>A n.1214T>A n.564T>A n.85A>T n.577T>A | |
Y | g.13479262G>A | CA519944375 | MIR12120,UTY | c.208C>T (p.Leu70=) n.243C>T n.83C>T n.466C>T n.1213C>T n.563C>T n.86G>A n.576C>T | |
Y | g.13479262G>C | CA414999913 | MIR12120,UTY | c.208C>G (p.Leu70Val) n.243C>G n.83C>G n.466C>G n.1213C>G n.563C>G n.86G>C n.576C>G | |
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Y | g.13479266G>T | CA519944382 | MIR12120,UTY | c.204C>A (p.Thr68=) n.239C>A n.79C>A n.462C>A n.1209C>A n.559C>A n.90G>T n.572C>A | |
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Y | g.13479269C>G | CA414999959 | UTY | c.201G>C (p.Lys67Asn) n.236G>C n.76G>C n.459G>C n.1206G>C n.556G>C n.569G>C | |
Y | g.13479269C>T | CA519944383 | UTY | c.201G>A (p.Lys67=) n.236G>A n.76G>A n.459G>A n.1206G>A n.556G>A n.569G>A | |
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Y | g.13479270T>G | CA414999964 | UTY | c.200A>C (p.Lys67Thr) n.235A>C n.75A>C n.458A>C n.1205A>C n.555A>C n.568A>C | |
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Y | g.13479271T>G | CA414999977 | UTY | c.199A>C (p.Lys67Gln) n.234A>C n.74A>C n.457A>C n.1204A>C n.554A>C n.567A>C | |
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Y | g.13479272C>G | CA519944385 | UTY | c.198G>C (p.Thr66=) n.233G>C n.73G>C n.456G>C n.1203G>C n.553G>C n.566G>C | |
Y | g.13479272C>T | CA519944386 | UTY | c.198G>A (p.Thr66=) n.233G>A n.73G>A n.456G>A n.1203G>A n.553G>A n.566G>A | |
Y | g.13479273G>A | CA414999980 | UTY | c.197C>T (p.Thr66Met) n.232C>T n.72C>T n.455C>T n.1202C>T n.552C>T n.565C>T | |
Y | g.13479273G>C | CA10574140 | UTY | c.197C>G (p.Thr66Arg) n.232C>G n.72C>G n.455C>G n.1202C>G n.552C>G n.565C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.13479274T>C | CA414999989 | UTY | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.231A>G n.71A>G n.454A>G n.1201A>G n.551A>G n.564A>G | |
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Y | g.13479275T>A | CA414999992 | UTY | c.195A>T (p.Arg65Ser) n.230A>T n.70A>T n.453A>T n.1200A>T n.550A>T n.563A>T | |
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Y | g.13479275T>G | CA414999995 | UTY | c.195A>C (p.Arg65Ser) n.230A>C n.70A>C n.453A>C n.1200A>C n.550A>C n.563A>C | |
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Y | g.13479276C>G | CA415000003 | UTY | c.194G>C (p.Arg65Thr) n.229G>C n.69G>C n.452G>C n.1199G>C n.549G>C n.562G>C | |
Y | g.13479276C>T | CA415000000 | UTY | c.194G>A (p.Arg65Lys) n.229G>A n.69G>A n.452G>A n.1199G>A n.549G>A n.562G>A | |
Y | g.13479277T>A | CA415000004 | UTY | c.193A>T (p.Arg65Ter) n.228A>T n.68A>T n.451A>T n.1198A>T n.548A>T n.561A>T | |
Y | g.13479277T>C | CA415000005 | UTY | c.193A>G (p.Arg65Gly) n.228A>G n.68A>G n.451A>G n.1198A>G n.548A>G n.561A>G | |
Y | g.13479277T>G | CA519944388 | UTY | c.193A>C (p.Arg65=) n.228A>C n.68A>C n.451A>C n.1198A>C n.548A>C n.561A>C | |
Y | g.13479278G>A | CA519944389 | UTY | c.192C>T (p.Ala64=) n.227C>T n.67C>T n.450C>T n.1197C>T n.547C>T n.560C>T | |
Y | g.13479278G>C | CA519944390 | UTY | c.192C>G (p.Ala64=) n.227C>G n.67C>G n.450C>G n.1197C>G n.547C>G n.560C>G | |
Y | g.13479278G>T | CA519944391 | UTY | c.192C>A (p.Ala64=) n.227C>A n.67C>A n.450C>A n.1197C>A n.547C>A n.560C>A | |
Y | g.13479279G>A | CA415000010 | UTY | c.191C>T (p.Ala64Val) n.226C>T n.66C>T n.449C>T n.1196C>T n.546C>T n.559C>T | |
Y | g.13479279G>C | CA415000011 | UTY | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.226C>G n.66C>G n.449C>G n.1196C>G n.546C>G n.559C>G | |
Y | g.13479279G>T | CA415000015 | UTY | c.191C>A (p.Ala64Asp) n.226C>A n.66C>A n.449C>A n.1196C>A n.546C>A n.559C>A | |
Y | g.13479280C>A | CA415000018 | UTY | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.225G>T n.65G>T n.448G>T n.1195G>T n.545G>T n.558G>T | |
Y | g.13479280C>G | CA415000021 | UTY | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.225G>C n.65G>C n.448G>C n.1195G>C n.545G>C n.558G>C | |
Y | g.13479280C>T | CA415000023 | UTY | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.225G>A n.65G>A n.448G>A n.1195G>A n.545G>A n.558G>A | |
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Y | g.13479281G= | CA2470598582 | UTY | c.189C= (p.Gly63=) n.224C= n.64C= n.447C= n.1194C= n.544C= n.557C= | |
Y | g.13479281G>T | CA519944394 | UTY | c.189C>A (p.Gly63=) n.224C>A n.64C>A n.447C>A n.1194C>A n.544C>A n.557C>A | |
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Y | g.13479282C>G | CA415000028 | UTY | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.223G>C n.63G>C n.446G>C n.1193G>C n.543G>C n.556G>C | |
Y | g.13479282C>T | CA415000031 | UTY | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.223G>A n.63G>A n.446G>A n.1193G>A n.543G>A n.556G>A | |
Y | g.13479283C>A | CA415000038 | UTY | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.222G>T n.62G>T n.445G>T n.1192G>T n.542G>T n.555G>T | |
Y | g.13479283C>G | CA415000034 | UTY | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.222G>C n.62G>C n.445G>C n.1192G>C n.542G>C n.555G>C | |
Y | g.13479283C>T | CA415000036 | UTY | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.222G>A n.62G>A n.445G>A n.1192G>A n.542G>A n.555G>A | |
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Y | g.13479284A>G | CA519944395 | UTY | c.186T>C (p.Asp62=) n.221T>C n.61T>C n.444T>C n.1191T>C n.541T>C n.554T>C | |
Y | g.13479284A>T | CA415000042 | UTY | c.186T>A (p.Asp62Glu) n.221T>A n.61T>A n.444T>A n.1191T>A n.541T>A n.554T>A | |
Y | g.13479285T>A | CA415000046 | UTY | c.185A>T (p.Asp62Val) n.220A>T n.60A>T n.443A>T n.1190A>T n.540A>T n.553A>T | |
Y | g.13479285T>C | CA415000048 | UTY | c.185A>G (p.Asp62Gly) n.220A>G n.60A>G n.443A>G n.1190A>G n.540A>G n.553A>G | |
Y | g.13479285T>G | CA415000051 | UTY | c.185A>C (p.Asp62Ala) n.220A>C n.60A>C n.443A>C n.1190A>C n.540A>C n.553A>C | |
Y | g.13479286C>A | CA415000054 | UTY | c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.219G>T n.59G>T n.442G>T n.1189G>T n.539G>T n.552G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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Y | g.13479287T>A | CA415000061 | UTY | c.183A>T (p.Glu61Asp) n.218A>T n.58A>T n.441A>T n.1188A>T n.538A>T n.551A>T | |
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Y | g.13479287T>G | CA415000062 | UTY | c.183A>C (p.Glu61Asp) n.218A>C n.58A>C n.441A>C n.1188A>C n.538A>C n.551A>C | |
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Y | g.13479294A>G | CA415000108 | UTY | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.211T>C n.51T>C n.434T>C n.1181T>C n.531T>C n.544T>C | |
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Y | g.13479301C>T | CA415000149 | UTY | c.169G>A (p.Val57Met) n.204G>A n.44G>A n.427G>A n.1174G>A n.524G>A n.537G>A | |
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Y | g.13479305C>T | CA519944409 | UTY | c.165G>A (p.Gly55=) n.200G>A n.40G>A n.423G>A n.1170G>A n.520G>A n.533G>A | |
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