Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.134514312_134514317delinsTGAAAG | CA1403466406 | CEP63 | n.583+7026_583+7031delinsTGAAAG c.138+7026_138+7031delinsTGAAAG (n.138+7026_138+7031delinsTGAAAG) c.222+7026_222+7031delinsTGAAAG (n.222+7026_222+7031delinsTGAAAG) n.393+7026_393+7031delinsTGAAAG c.249+7026_249+7031delinsTGAAAG (n.249+7026_249+7031delinsTGAAAG) c.-160+7026_-160+7031delinsTGAAAG (n.-160+7026_-160+7031delinsTGAAAG) c.342+7026_342+7031delinsTGAAAG (n.342+7026_342+7031delinsTGAAAG) c.-7+847_-7+852delinsTGAAAG (n.-7+847_-7+852delinsTGAAAG) n.631+7026_631+7031delinsTGAAAG n.576+7026_576+7031delinsTGAAAG c.255+7026_255+7031delinsTGAAAG (n.255+7026_255+7031delinsTGAAAG) n.276+7026_276+7031delinsTGAAAG n.243+7026_243+7031delinsTGAAAG n.747+7026_747+7031delinsTGAAAG | |
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3 | g.134514325G>A | CA899194126 | CEP63 | n.583+7039G>A c.138+7039G>A (n.138+7039G>A) c.222+7039G>A (n.222+7039G>A) n.393+7039G>A c.249+7039G>A (n.249+7039G>A) c.-160+7039G>A (n.-160+7039G>A) c.342+7039G>A (n.342+7039G>A) c.-7+860G>A (n.-7+860G>A) n.631+7039G>A n.576+7039G>A c.255+7039G>A (n.255+7039G>A) n.276+7039G>A n.243+7039G>A n.747+7039G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514325G= | CA1403466413 | CEP63 | n.583+7039G= c.138+7039G= (n.138+7039G=) c.222+7039G= (n.222+7039G=) n.393+7039G= c.249+7039G= (n.249+7039G=) c.-160+7039G= (n.-160+7039G=) c.342+7039G= (n.342+7039G=) c.-7+860G= (n.-7+860G=) n.631+7039G= n.576+7039G= c.255+7039G= (n.255+7039G=) n.276+7039G= n.243+7039G= n.747+7039G= | |
3 | g.134514325_134514326delinsGA | CA1403466415 | CEP63 | n.583+7039_583+7040delinsGA c.138+7039_138+7040delinsGA (n.138+7039_138+7040delinsGA) c.222+7039_222+7040delinsGA (n.222+7039_222+7040delinsGA) n.393+7039_393+7040delinsGA c.249+7039_249+7040delinsGA (n.249+7039_249+7040delinsGA) c.-160+7039_-160+7040delinsGA (n.-160+7039_-160+7040delinsGA) c.342+7039_342+7040delinsGA (n.342+7039_342+7040delinsGA) c.-7+860_-7+861delinsGA (n.-7+860_-7+861delinsGA) n.631+7039_631+7040delinsGA n.576+7039_576+7040delinsGA c.255+7039_255+7040delinsGA (n.255+7039_255+7040delinsGA) n.276+7039_276+7040delinsGA n.243+7039_243+7040delinsGA n.747+7039_747+7040delinsGA | |
3 | g.134514328del | CA546445541 | CEP63 | n.583+7042del c.138+7042del (n.138+7042del) c.222+7042del (n.222+7042del) n.393+7042del c.249+7042del (n.249+7042del) c.-160+7042del (n.-160+7042del) c.342+7042del (n.342+7042del) c.-7+863del (n.-7+863del) n.631+7042del n.576+7042del c.255+7042del (n.255+7042del) n.276+7042del n.243+7042del n.747+7042del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.134514327A>T | CA899194127 | CEP63 | n.583+7041A>T c.138+7041A>T (n.138+7041A>T) c.222+7041A>T (n.222+7041A>T) n.393+7041A>T c.249+7041A>T (n.249+7041A>T) c.-160+7041A>T (n.-160+7041A>T) c.342+7041A>T (n.342+7041A>T) c.-7+862A>T (n.-7+862A>T) n.631+7041A>T n.576+7041A>T c.255+7041A>T (n.255+7041A>T) n.276+7041A>T n.243+7041A>T n.747+7041A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.134514328A>G | CA83733142 | CEP63 | n.583+7042A>G c.138+7042A>G (n.138+7042A>G) c.222+7042A>G (n.222+7042A>G) n.393+7042A>G c.249+7042A>G (n.249+7042A>G) c.-160+7042A>G (n.-160+7042A>G) c.342+7042A>G (n.342+7042A>G) c.-7+863A>G (n.-7+863A>G) n.631+7042A>G n.576+7042A>G c.255+7042A>G (n.255+7042A>G) n.276+7042A>G n.243+7042A>G n.747+7042A>G | dbSNP |
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3 | g.134514329G>T | CA2758502847 | CEP63 | n.583+7043G>T c.138+7043G>T (n.138+7043G>T) c.222+7043G>T (n.222+7043G>T) n.393+7043G>T c.249+7043G>T (n.249+7043G>T) c.-160+7043G>T (n.-160+7043G>T) c.342+7043G>T (n.342+7043G>T) c.-7+864G>T (n.-7+864G>T) n.631+7043G>T n.576+7043G>T c.255+7043G>T (n.255+7043G>T) n.276+7043G>T n.243+7043G>T n.747+7043G>T | |
3 | g.134514334G>A | CA899194128 | CEP63 | n.583+7048G>A c.138+7048G>A (n.138+7048G>A) c.222+7048G>A (n.222+7048G>A) n.393+7048G>A c.249+7048G>A (n.249+7048G>A) c.-160+7048G>A (n.-160+7048G>A) c.342+7048G>A (n.342+7048G>A) c.-7+869G>A (n.-7+869G>A) n.631+7048G>A n.576+7048G>A c.255+7048G>A (n.255+7048G>A) n.276+7048G>A n.243+7048G>A n.747+7048G>A | dbSNP |
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3 | g.134514339C= | CA1403466422 | CEP63 | n.583+7053C= c.138+7053C= (n.138+7053C=) c.222+7053C= (n.222+7053C=) n.393+7053C= c.249+7053C= (n.249+7053C=) c.-160+7053C= (n.-160+7053C=) c.342+7053C= (n.342+7053C=) c.-7+874C= (n.-7+874C=) n.631+7053C= n.576+7053C= c.255+7053C= (n.255+7053C=) n.276+7053C= n.243+7053C= n.747+7053C= | |
3 | g.134514339C>G | CA1403466423 | CEP63 | n.583+7053C>G c.138+7053C>G (n.138+7053C>G) c.222+7053C>G (n.222+7053C>G) n.393+7053C>G c.249+7053C>G (n.249+7053C>G) c.-160+7053C>G (n.-160+7053C>G) c.342+7053C>G (n.342+7053C>G) c.-7+874C>G (n.-7+874C>G) n.631+7053C>G n.576+7053C>G c.255+7053C>G (n.255+7053C>G) n.276+7053C>G n.243+7053C>G n.747+7053C>G | dbSNP |
3 | g.134514341A= | CA1403466425 | CEP63 | n.583+7055A= c.138+7055A= (n.138+7055A=) c.222+7055A= (n.222+7055A=) n.393+7055A= c.249+7055A= (n.249+7055A=) c.-160+7055A= (n.-160+7055A=) c.342+7055A= (n.342+7055A=) c.-7+876A= (n.-7+876A=) n.631+7055A= n.576+7055A= c.255+7055A= (n.255+7055A=) n.276+7055A= n.243+7055A= n.747+7055A= | |
3 | g.134514341A>G | CA899194129 | CEP63 | n.583+7055A>G c.138+7055A>G (n.138+7055A>G) c.222+7055A>G (n.222+7055A>G) n.393+7055A>G c.249+7055A>G (n.249+7055A>G) c.-160+7055A>G (n.-160+7055A>G) c.342+7055A>G (n.342+7055A>G) c.-7+876A>G (n.-7+876A>G) n.631+7055A>G n.576+7055A>G c.255+7055A>G (n.255+7055A>G) n.276+7055A>G n.243+7055A>G n.747+7055A>G | dbSNP |
3 | g.134514343A= | CA1403466428 | CEP63 | n.583+7057A= c.138+7057A= (n.138+7057A=) c.222+7057A= (n.222+7057A=) n.393+7057A= c.249+7057A= (n.249+7057A=) c.-160+7057A= (n.-160+7057A=) c.342+7057A= (n.342+7057A=) c.-7+878A= (n.-7+878A=) n.631+7057A= n.576+7057A= c.255+7057A= (n.255+7057A=) n.276+7057A= n.243+7057A= n.747+7057A= | |
3 | g.134514343A>G | CA83733144 | CEP63 | n.583+7057A>G c.138+7057A>G (n.138+7057A>G) c.222+7057A>G (n.222+7057A>G) n.393+7057A>G c.249+7057A>G (n.249+7057A>G) c.-160+7057A>G (n.-160+7057A>G) c.342+7057A>G (n.342+7057A>G) c.-7+878A>G (n.-7+878A>G) n.631+7057A>G n.576+7057A>G c.255+7057A>G (n.255+7057A>G) n.276+7057A>G n.243+7057A>G n.747+7057A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514345A= | CA1403466431 | CEP63 | n.583+7059A= c.138+7059A= (n.138+7059A=) c.222+7059A= (n.222+7059A=) n.393+7059A= c.249+7059A= (n.249+7059A=) c.-160+7059A= (n.-160+7059A=) c.342+7059A= (n.342+7059A=) c.-7+880A= (n.-7+880A=) n.631+7059A= n.576+7059A= c.255+7059A= (n.255+7059A=) n.276+7059A= n.243+7059A= n.747+7059A= | |
3 | g.134514345A>G | CA899194130 | CEP63 | n.583+7059A>G c.138+7059A>G (n.138+7059A>G) c.222+7059A>G (n.222+7059A>G) n.393+7059A>G c.249+7059A>G (n.249+7059A>G) c.-160+7059A>G (n.-160+7059A>G) c.342+7059A>G (n.342+7059A>G) c.-7+880A>G (n.-7+880A>G) n.631+7059A>G n.576+7059A>G c.255+7059A>G (n.255+7059A>G) n.276+7059A>G n.243+7059A>G n.747+7059A>G | dbSNP |
3 | g.134514345A>T | CA1403466433 | CEP63 | n.583+7059A>T c.138+7059A>T (n.138+7059A>T) c.222+7059A>T (n.222+7059A>T) n.393+7059A>T c.249+7059A>T (n.249+7059A>T) c.-160+7059A>T (n.-160+7059A>T) c.342+7059A>T (n.342+7059A>T) c.-7+880A>T (n.-7+880A>T) n.631+7059A>T n.576+7059A>T c.255+7059A>T (n.255+7059A>T) n.276+7059A>T n.243+7059A>T n.747+7059A>T | dbSNP |
3 | g.134514346G>A | CA899194132 | CEP63 | n.583+7060G>A c.138+7060G>A (n.138+7060G>A) c.222+7060G>A (n.222+7060G>A) n.393+7060G>A c.249+7060G>A (n.249+7060G>A) c.-160+7060G>A (n.-160+7060G>A) c.342+7060G>A (n.342+7060G>A) c.-7+881G>A (n.-7+881G>A) n.631+7060G>A n.576+7060G>A c.255+7060G>A (n.255+7060G>A) n.276+7060G>A n.243+7060G>A n.747+7060G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514346G= | CA1403466434 | CEP63 | n.583+7060G= c.138+7060G= (n.138+7060G=) c.222+7060G= (n.222+7060G=) n.393+7060G= c.249+7060G= (n.249+7060G=) c.-160+7060G= (n.-160+7060G=) c.342+7060G= (n.342+7060G=) c.-7+881G= (n.-7+881G=) n.631+7060G= n.576+7060G= c.255+7060G= (n.255+7060G=) n.276+7060G= n.243+7060G= n.747+7060G= | |
3 | g.134514347T>C | CA546445542 | CEP63 | n.583+7061T>C c.138+7061T>C (n.138+7061T>C) c.222+7061T>C (n.222+7061T>C) n.393+7061T>C c.249+7061T>C (n.249+7061T>C) c.-160+7061T>C (n.-160+7061T>C) c.342+7061T>C (n.342+7061T>C) c.-7+882T>C (n.-7+882T>C) n.631+7061T>C n.576+7061T>C c.255+7061T>C (n.255+7061T>C) n.276+7061T>C n.243+7061T>C n.747+7061T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514347T= | CA1403466436 | CEP63 | n.583+7061T= c.138+7061T= (n.138+7061T=) c.222+7061T= (n.222+7061T=) n.393+7061T= c.249+7061T= (n.249+7061T=) c.-160+7061T= (n.-160+7061T=) c.342+7061T= (n.342+7061T=) c.-7+882T= (n.-7+882T=) n.631+7061T= n.576+7061T= c.255+7061T= (n.255+7061T=) n.276+7061T= n.243+7061T= n.747+7061T= | |
3 | g.134514348C= | CA1403466438 | CEP63 | n.583+7062C= c.138+7062C= (n.138+7062C=) c.222+7062C= (n.222+7062C=) n.393+7062C= c.249+7062C= (n.249+7062C=) c.-160+7062C= (n.-160+7062C=) c.342+7062C= (n.342+7062C=) c.-7+883C= (n.-7+883C=) n.631+7062C= n.576+7062C= c.255+7062C= (n.255+7062C=) n.276+7062C= n.243+7062C= n.747+7062C= | |
3 | g.134514348C>G | CA899194133 | CEP63 | n.583+7062C>G c.138+7062C>G (n.138+7062C>G) c.222+7062C>G (n.222+7062C>G) n.393+7062C>G c.249+7062C>G (n.249+7062C>G) c.-160+7062C>G (n.-160+7062C>G) c.342+7062C>G (n.342+7062C>G) c.-7+883C>G (n.-7+883C>G) n.631+7062C>G n.576+7062C>G c.255+7062C>G (n.255+7062C>G) n.276+7062C>G n.243+7062C>G n.747+7062C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514348C>T | CA1403466440 | CEP63 | n.583+7062C>T c.138+7062C>T (n.138+7062C>T) c.222+7062C>T (n.222+7062C>T) n.393+7062C>T c.249+7062C>T (n.249+7062C>T) c.-160+7062C>T (n.-160+7062C>T) c.342+7062C>T (n.342+7062C>T) c.-7+883C>T (n.-7+883C>T) n.631+7062C>T n.576+7062C>T c.255+7062C>T (n.255+7062C>T) n.276+7062C>T n.243+7062C>T n.747+7062C>T | dbSNP |
3 | g.134514350A= | CA1403466442 | CEP63 | n.583+7064A= c.138+7064A= (n.138+7064A=) c.222+7064A= (n.222+7064A=) n.393+7064A= c.249+7064A= (n.249+7064A=) c.-160+7064A= (n.-160+7064A=) c.342+7064A= (n.342+7064A=) c.-7+885A= (n.-7+885A=) n.631+7064A= n.576+7064A= c.255+7064A= (n.255+7064A=) n.276+7064A= n.243+7064A= n.747+7064A= | |
3 | g.134514350A>G | CA899194134 | CEP63 | n.583+7064A>G c.138+7064A>G (n.138+7064A>G) c.222+7064A>G (n.222+7064A>G) n.393+7064A>G c.249+7064A>G (n.249+7064A>G) c.-160+7064A>G (n.-160+7064A>G) c.342+7064A>G (n.342+7064A>G) c.-7+885A>G (n.-7+885A>G) n.631+7064A>G n.576+7064A>G c.255+7064A>G (n.255+7064A>G) n.276+7064A>G n.243+7064A>G n.747+7064A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514351A= | CA1403466443 | CEP63 | n.583+7065A= c.138+7065A= (n.138+7065A=) c.222+7065A= (n.222+7065A=) n.393+7065A= c.249+7065A= (n.249+7065A=) c.-160+7065A= (n.-160+7065A=) c.342+7065A= (n.342+7065A=) c.-7+886A= (n.-7+886A=) n.631+7065A= n.576+7065A= c.255+7065A= (n.255+7065A=) n.276+7065A= n.243+7065A= n.747+7065A= | |
3 | g.134514351A>C | CA899194136 | CEP63 | n.583+7065A>C c.138+7065A>C (n.138+7065A>C) c.222+7065A>C (n.222+7065A>C) n.393+7065A>C c.249+7065A>C (n.249+7065A>C) c.-160+7065A>C (n.-160+7065A>C) c.342+7065A>C (n.342+7065A>C) c.-7+886A>C (n.-7+886A>C) n.631+7065A>C n.576+7065A>C c.255+7065A>C (n.255+7065A>C) n.276+7065A>C n.243+7065A>C n.747+7065A>C | dbSNP |
3 | g.134514352_134514353delinsTA | CA1403466444 | CEP63 | n.583+7066_583+7067delinsTA c.138+7066_138+7067delinsTA (n.138+7066_138+7067delinsTA) c.222+7066_222+7067delinsTA (n.222+7066_222+7067delinsTA) n.393+7066_393+7067delinsTA c.249+7066_249+7067delinsTA (n.249+7066_249+7067delinsTA) c.-160+7066_-160+7067delinsTA (n.-160+7066_-160+7067delinsTA) c.342+7066_342+7067delinsTA (n.342+7066_342+7067delinsTA) c.-7+887_-7+888delinsTA (n.-7+887_-7+888delinsTA) n.631+7066_631+7067delinsTA n.576+7066_576+7067delinsTA c.255+7066_255+7067delinsTA (n.255+7066_255+7067delinsTA) n.276+7066_276+7067delinsTA n.243+7066_243+7067delinsTA n.747+7066_747+7067delinsTA | |
3 | g.134514353del | CA1053782481 | CEP63 | n.583+7067del c.138+7067del (n.138+7067del) c.222+7067del (n.222+7067del) n.393+7067del c.249+7067del (n.249+7067del) c.-160+7067del (n.-160+7067del) c.342+7067del (n.342+7067del) c.-7+888del (n.-7+888del) n.631+7067del n.576+7067del c.255+7067del (n.255+7067del) n.276+7067del n.243+7067del n.747+7067del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514353A= | CA1403466447 | CEP63 | n.583+7067A= c.138+7067A= (n.138+7067A=) c.222+7067A= (n.222+7067A=) n.393+7067A= c.249+7067A= (n.249+7067A=) c.-160+7067A= (n.-160+7067A=) c.342+7067A= (n.342+7067A=) c.-7+888A= (n.-7+888A=) n.631+7067A= n.576+7067A= c.255+7067A= (n.255+7067A=) n.276+7067A= n.243+7067A= n.747+7067A= | |
3 | g.134514353A>G | CA83733147 | CEP63 | n.583+7067A>G c.138+7067A>G (n.138+7067A>G) c.222+7067A>G (n.222+7067A>G) n.393+7067A>G c.249+7067A>G (n.249+7067A>G) c.-160+7067A>G (n.-160+7067A>G) c.342+7067A>G (n.342+7067A>G) c.-7+888A>G (n.-7+888A>G) n.631+7067A>G n.576+7067A>G c.255+7067A>G (n.255+7067A>G) n.276+7067A>G n.243+7067A>G n.747+7067A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514356A= | CA1403466448 | CEP63 | n.583+7070A= c.138+7070A= (n.138+7070A=) c.222+7070A= (n.222+7070A=) n.393+7070A= c.249+7070A= (n.249+7070A=) c.-160+7070A= (n.-160+7070A=) c.342+7070A= (n.342+7070A=) c.-7+891A= (n.-7+891A=) n.631+7070A= n.576+7070A= c.255+7070A= (n.255+7070A=) n.276+7070A= n.243+7070A= n.747+7070A= | |
3 | g.134514356A>C | CA1053782495 | CEP63 | n.583+7070A>C c.138+7070A>C (n.138+7070A>C) c.222+7070A>C (n.222+7070A>C) n.393+7070A>C c.249+7070A>C (n.249+7070A>C) c.-160+7070A>C (n.-160+7070A>C) c.342+7070A>C (n.342+7070A>C) c.-7+891A>C (n.-7+891A>C) n.631+7070A>C n.576+7070A>C c.255+7070A>C (n.255+7070A>C) n.276+7070A>C n.243+7070A>C n.747+7070A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514357G>A | CA2758502849 | CEP63 | n.583+7071G>A c.138+7071G>A (n.138+7071G>A) c.222+7071G>A (n.222+7071G>A) n.393+7071G>A c.249+7071G>A (n.249+7071G>A) c.-160+7071G>A (n.-160+7071G>A) c.342+7071G>A (n.342+7071G>A) c.-7+892G>A (n.-7+892G>A) n.631+7071G>A n.576+7071G>A c.255+7071G>A (n.255+7071G>A) n.276+7071G>A n.243+7071G>A n.747+7071G>A | |
3 | g.134514359G>A | CA1053782496 | CEP63 | n.583+7073G>A c.138+7073G>A (n.138+7073G>A) c.222+7073G>A (n.222+7073G>A) n.393+7073G>A c.249+7073G>A (n.249+7073G>A) c.-160+7073G>A (n.-160+7073G>A) c.342+7073G>A (n.342+7073G>A) c.-7+894G>A (n.-7+894G>A) n.631+7073G>A n.576+7073G>A c.255+7073G>A (n.255+7073G>A) n.276+7073G>A n.243+7073G>A n.747+7073G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514359G= | CA1403466449 | CEP63 | n.583+7073G= c.138+7073G= (n.138+7073G=) c.222+7073G= (n.222+7073G=) n.393+7073G= c.249+7073G= (n.249+7073G=) c.-160+7073G= (n.-160+7073G=) c.342+7073G= (n.342+7073G=) c.-7+894G= (n.-7+894G=) n.631+7073G= n.576+7073G= c.255+7073G= (n.255+7073G=) n.276+7073G= n.243+7073G= n.747+7073G= | |
3 | g.134514363T>C | CA83733148 | CEP63 | n.583+7077T>C c.138+7077T>C (n.138+7077T>C) c.222+7077T>C (n.222+7077T>C) n.393+7077T>C c.249+7077T>C (n.249+7077T>C) c.-160+7077T>C (n.-160+7077T>C) c.342+7077T>C (n.342+7077T>C) c.-7+898T>C (n.-7+898T>C) n.631+7077T>C n.576+7077T>C c.255+7077T>C (n.255+7077T>C) n.276+7077T>C n.243+7077T>C n.747+7077T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514363T= | CA1403466450 | CEP63 | n.583+7077T= c.138+7077T= (n.138+7077T=) c.222+7077T= (n.222+7077T=) n.393+7077T= c.249+7077T= (n.249+7077T=) c.-160+7077T= (n.-160+7077T=) c.342+7077T= (n.342+7077T=) c.-7+898T= (n.-7+898T=) n.631+7077T= n.576+7077T= c.255+7077T= (n.255+7077T=) n.276+7077T= n.243+7077T= n.747+7077T= | |
3 | g.134514371C>A | CA1053782500 | CEP63 | n.583+7085C>A c.138+7085C>A (n.138+7085C>A) c.222+7085C>A (n.222+7085C>A) n.393+7085C>A c.249+7085C>A (n.249+7085C>A) c.-160+7085C>A (n.-160+7085C>A) c.342+7085C>A (n.342+7085C>A) c.-7+906C>A (n.-7+906C>A) n.631+7085C>A n.576+7085C>A c.255+7085C>A (n.255+7085C>A) n.276+7085C>A n.243+7085C>A n.747+7085C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514373T>A | CA1053782504 | CEP63 | n.583+7087T>A c.138+7087T>A (n.138+7087T>A) c.222+7087T>A (n.222+7087T>A) n.393+7087T>A c.249+7087T>A (n.249+7087T>A) c.-160+7087T>A (n.-160+7087T>A) c.342+7087T>A (n.342+7087T>A) c.-7+908T>A (n.-7+908T>A) n.631+7087T>A n.576+7087T>A c.255+7087T>A (n.255+7087T>A) n.276+7087T>A n.243+7087T>A n.747+7087T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514373_134514374delinsTG | CA1403466451 | CEP63 | n.583+7087_583+7088delinsTG c.138+7087_138+7088delinsTG (n.138+7087_138+7088delinsTG) c.222+7087_222+7088delinsTG (n.222+7087_222+7088delinsTG) n.393+7087_393+7088delinsTG c.249+7087_249+7088delinsTG (n.249+7087_249+7088delinsTG) c.-160+7087_-160+7088delinsTG (n.-160+7087_-160+7088delinsTG) c.342+7087_342+7088delinsTG (n.342+7087_342+7088delinsTG) c.-7+908_-7+909delinsTG (n.-7+908_-7+909delinsTG) n.631+7087_631+7088delinsTG n.576+7087_576+7088delinsTG c.255+7087_255+7088delinsTG (n.255+7087_255+7088delinsTG) n.276+7087_276+7088delinsTG n.243+7087_243+7088delinsTG n.747+7087_747+7088delinsTG | |
3 | g.134514374del | CA1403466453 | CEP63 | n.583+7088del c.138+7088del (n.138+7088del) c.222+7088del (n.222+7088del) n.393+7088del c.249+7088del (n.249+7088del) c.-160+7088del (n.-160+7088del) c.342+7088del (n.342+7088del) c.-7+909del (n.-7+909del) n.631+7088del n.576+7088del c.255+7088del (n.255+7088del) n.276+7088del n.243+7088del n.747+7088del | dbSNP |
3 | g.134514374G>A | CA83733150 | CEP63 | n.583+7088G>A c.138+7088G>A (n.138+7088G>A) c.222+7088G>A (n.222+7088G>A) n.393+7088G>A c.249+7088G>A (n.249+7088G>A) c.-160+7088G>A (n.-160+7088G>A) c.342+7088G>A (n.342+7088G>A) c.-7+909G>A (n.-7+909G>A) n.631+7088G>A n.576+7088G>A c.255+7088G>A (n.255+7088G>A) n.276+7088G>A n.243+7088G>A n.747+7088G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514374G= | CA1403466454 | CEP63 | n.583+7088G= c.138+7088G= (n.138+7088G=) c.222+7088G= (n.222+7088G=) n.393+7088G= c.249+7088G= (n.249+7088G=) c.-160+7088G= (n.-160+7088G=) c.342+7088G= (n.342+7088G=) c.-7+909G= (n.-7+909G=) n.631+7088G= n.576+7088G= c.255+7088G= (n.255+7088G=) n.276+7088G= n.243+7088G= n.747+7088G= | |
3 | g.134514375A= | CA1403466455 | CEP63 | n.583+7089A= c.138+7089A= (n.138+7089A=) c.222+7089A= (n.222+7089A=) n.393+7089A= c.249+7089A= (n.249+7089A=) c.-160+7089A= (n.-160+7089A=) c.342+7089A= (n.342+7089A=) c.-7+910A= (n.-7+910A=) n.631+7089A= n.576+7089A= c.255+7089A= (n.255+7089A=) n.276+7089A= n.243+7089A= n.747+7089A= | |
3 | g.134514375A>C | CA899194137 | CEP63 | n.583+7089A>C c.138+7089A>C (n.138+7089A>C) c.222+7089A>C (n.222+7089A>C) n.393+7089A>C c.249+7089A>C (n.249+7089A>C) c.-160+7089A>C (n.-160+7089A>C) c.342+7089A>C (n.342+7089A>C) c.-7+910A>C (n.-7+910A>C) n.631+7089A>C n.576+7089A>C c.255+7089A>C (n.255+7089A>C) n.276+7089A>C n.243+7089A>C n.747+7089A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514377G>A | CA1053782508 | CEP63 | n.583+7091G>A c.138+7091G>A (n.138+7091G>A) c.222+7091G>A (n.222+7091G>A) n.393+7091G>A c.249+7091G>A (n.249+7091G>A) c.-160+7091G>A (n.-160+7091G>A) c.342+7091G>A (n.342+7091G>A) c.-7+912G>A (n.-7+912G>A) n.631+7091G>A n.576+7091G>A c.255+7091G>A (n.255+7091G>A) n.276+7091G>A n.243+7091G>A n.747+7091G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514378G>A | CA546445543 | CEP63 | n.583+7092G>A c.138+7092G>A (n.138+7092G>A) c.222+7092G>A (n.222+7092G>A) n.393+7092G>A c.249+7092G>A (n.249+7092G>A) c.-160+7092G>A (n.-160+7092G>A) c.342+7092G>A (n.342+7092G>A) c.-7+913G>A (n.-7+913G>A) n.631+7092G>A n.576+7092G>A c.255+7092G>A (n.255+7092G>A) n.276+7092G>A n.243+7092G>A n.747+7092G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.134514379A= | CA1403466459 | CEP63 | n.583+7093A= c.138+7093A= (n.138+7093A=) c.222+7093A= (n.222+7093A=) n.393+7093A= c.249+7093A= (n.249+7093A=) c.-160+7093A= (n.-160+7093A=) c.342+7093A= (n.342+7093A=) c.-7+914A= (n.-7+914A=) n.631+7093A= n.576+7093A= c.255+7093A= (n.255+7093A=) n.276+7093A= n.243+7093A= n.747+7093A= | |
3 | g.134514379A>G | CA83733152 | CEP63 | n.583+7093A>G c.138+7093A>G (n.138+7093A>G) c.222+7093A>G (n.222+7093A>G) n.393+7093A>G c.249+7093A>G (n.249+7093A>G) c.-160+7093A>G (n.-160+7093A>G) c.342+7093A>G (n.342+7093A>G) c.-7+914A>G (n.-7+914A>G) n.631+7093A>G n.576+7093A>G c.255+7093A>G (n.255+7093A>G) n.276+7093A>G n.243+7093A>G n.747+7093A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514380G>A | CA899194139 | CEP63 | n.583+7094G>A c.138+7094G>A (n.138+7094G>A) c.222+7094G>A (n.222+7094G>A) n.393+7094G>A c.249+7094G>A (n.249+7094G>A) c.-160+7094G>A (n.-160+7094G>A) c.342+7094G>A (n.342+7094G>A) c.-7+915G>A (n.-7+915G>A) n.631+7094G>A n.576+7094G>A c.255+7094G>A (n.255+7094G>A) n.276+7094G>A n.243+7094G>A n.747+7094G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.134514380dup | CA1403466460 | CEP63 | n.583+7094dup c.138+7094dup (n.138+7094dup) c.222+7094dup (n.222+7094dup) n.393+7094dup c.249+7094dup (n.249+7094dup) c.-160+7094dup (n.-160+7094dup) c.342+7094dup (n.342+7094dup) c.-7+915dup (n.-7+915dup) n.631+7094dup n.576+7094dup c.255+7094dup (n.255+7094dup) n.276+7094dup n.243+7094dup n.747+7094dup | dbSNP |
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3 | g.134514381A>G | CA83733153 | CEP63 | n.583+7095A>G c.138+7095A>G (n.138+7095A>G) c.222+7095A>G (n.222+7095A>G) n.393+7095A>G c.249+7095A>G (n.249+7095A>G) c.-160+7095A>G (n.-160+7095A>G) c.342+7095A>G (n.342+7095A>G) c.-7+916A>G (n.-7+916A>G) n.631+7095A>G n.576+7095A>G c.255+7095A>G (n.255+7095A>G) n.276+7095A>G n.243+7095A>G n.747+7095A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.134514382A= | CA1403466466 | CEP63 | n.583+7096A= c.138+7096A= (n.138+7096A=) c.222+7096A= (n.222+7096A=) n.393+7096A= c.249+7096A= (n.249+7096A=) c.-160+7096A= (n.-160+7096A=) c.342+7096A= (n.342+7096A=) c.-7+917A= (n.-7+917A=) n.631+7096A= n.576+7096A= c.255+7096A= (n.255+7096A=) n.276+7096A= n.243+7096A= n.747+7096A= | |
3 | g.134514382A>G | CA546445544 | CEP63 | n.583+7096A>G c.138+7096A>G (n.138+7096A>G) c.222+7096A>G (n.222+7096A>G) n.393+7096A>G c.249+7096A>G (n.249+7096A>G) c.-160+7096A>G (n.-160+7096A>G) c.342+7096A>G (n.342+7096A>G) c.-7+917A>G (n.-7+917A>G) n.631+7096A>G n.576+7096A>G c.255+7096A>G (n.255+7096A>G) n.276+7096A>G n.243+7096A>G n.747+7096A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514383A= | CA1403466467 | CEP63 | n.583+7097A= c.138+7097A= (n.138+7097A=) c.222+7097A= (n.222+7097A=) n.393+7097A= c.249+7097A= (n.249+7097A=) c.-160+7097A= (n.-160+7097A=) c.342+7097A= (n.342+7097A=) c.-7+918A= (n.-7+918A=) n.631+7097A= n.576+7097A= c.255+7097A= (n.255+7097A=) n.276+7097A= n.243+7097A= n.747+7097A= | |
3 | g.134514383A>C | CA1403466468 | CEP63 | n.583+7097A>C c.138+7097A>C (n.138+7097A>C) c.222+7097A>C (n.222+7097A>C) n.393+7097A>C c.249+7097A>C (n.249+7097A>C) c.-160+7097A>C (n.-160+7097A>C) c.342+7097A>C (n.342+7097A>C) c.-7+918A>C (n.-7+918A>C) n.631+7097A>C n.576+7097A>C c.255+7097A>C (n.255+7097A>C) n.276+7097A>C n.243+7097A>C n.747+7097A>C | dbSNP |
3 | g.134514383A>G | CA2704072544 | CEP63 | n.583+7097A>G c.138+7097A>G (n.138+7097A>G) c.222+7097A>G (n.222+7097A>G) n.393+7097A>G c.249+7097A>G (n.249+7097A>G) c.-160+7097A>G (n.-160+7097A>G) c.342+7097A>G (n.342+7097A>G) c.-7+918A>G (n.-7+918A>G) n.631+7097A>G n.576+7097A>G c.255+7097A>G (n.255+7097A>G) n.276+7097A>G n.243+7097A>G n.747+7097A>G | dbSNP |
3 | g.134514387A= | CA1403466469 | CEP63 | n.583+7101A= c.138+7101A= (n.138+7101A=) c.222+7101A= (n.222+7101A=) n.393+7101A= c.249+7101A= (n.249+7101A=) c.-160+7101A= (n.-160+7101A=) c.342+7101A= (n.342+7101A=) c.-7+922A= (n.-7+922A=) n.631+7101A= n.576+7101A= c.255+7101A= (n.255+7101A=) n.276+7101A= n.243+7101A= n.747+7101A= | |
3 | g.134514387A>T | CA83733154 | CEP63 | n.583+7101A>T c.138+7101A>T (n.138+7101A>T) c.222+7101A>T (n.222+7101A>T) n.393+7101A>T c.249+7101A>T (n.249+7101A>T) c.-160+7101A>T (n.-160+7101A>T) c.342+7101A>T (n.342+7101A>T) c.-7+922A>T (n.-7+922A>T) n.631+7101A>T n.576+7101A>T c.255+7101A>T (n.255+7101A>T) n.276+7101A>T n.243+7101A>T n.747+7101A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514388A= | CA1403466471 | CEP63 | n.583+7102A= c.138+7102A= (n.138+7102A=) c.222+7102A= (n.222+7102A=) n.393+7102A= c.249+7102A= (n.249+7102A=) c.-160+7102A= (n.-160+7102A=) c.342+7102A= (n.342+7102A=) c.-7+923A= (n.-7+923A=) n.631+7102A= n.576+7102A= c.255+7102A= (n.255+7102A=) n.276+7102A= n.243+7102A= n.747+7102A= | |
3 | g.134514388A>G | CA1403466472 | CEP63 | n.583+7102A>G c.138+7102A>G (n.138+7102A>G) c.222+7102A>G (n.222+7102A>G) n.393+7102A>G c.249+7102A>G (n.249+7102A>G) c.-160+7102A>G (n.-160+7102A>G) c.342+7102A>G (n.342+7102A>G) c.-7+923A>G (n.-7+923A>G) n.631+7102A>G n.576+7102A>G c.255+7102A>G (n.255+7102A>G) n.276+7102A>G n.243+7102A>G n.747+7102A>G | dbSNP |
3 | g.134514388_134514389delinsAT | CA1403466470 | CEP63 | n.583+7102_583+7103delinsAT c.138+7102_138+7103delinsAT (n.138+7102_138+7103delinsAT) c.222+7102_222+7103delinsAT (n.222+7102_222+7103delinsAT) n.393+7102_393+7103delinsAT c.249+7102_249+7103delinsAT (n.249+7102_249+7103delinsAT) c.-160+7102_-160+7103delinsAT (n.-160+7102_-160+7103delinsAT) c.342+7102_342+7103delinsAT (n.342+7102_342+7103delinsAT) c.-7+923_-7+924delinsAT (n.-7+923_-7+924delinsAT) n.631+7102_631+7103delinsAT n.576+7102_576+7103delinsAT c.255+7102_255+7103delinsAT (n.255+7102_255+7103delinsAT) n.276+7102_276+7103delinsAT n.243+7102_243+7103delinsAT n.747+7102_747+7103delinsAT | |
3 | g.134514389del | CA899194145 | CEP63 | n.583+7103del c.138+7103del (n.138+7103del) c.222+7103del (n.222+7103del) n.393+7103del c.249+7103del (n.249+7103del) c.-160+7103del (n.-160+7103del) c.342+7103del (n.342+7103del) c.-7+924del (n.-7+924del) n.631+7103del n.576+7103del c.255+7103del (n.255+7103del) n.276+7103del n.243+7103del n.747+7103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514389T>A | CA1403466474 | CEP63 | n.583+7103T>A c.138+7103T>A (n.138+7103T>A) c.222+7103T>A (n.222+7103T>A) n.393+7103T>A c.249+7103T>A (n.249+7103T>A) c.-160+7103T>A (n.-160+7103T>A) c.342+7103T>A (n.342+7103T>A) c.-7+924T>A (n.-7+924T>A) n.631+7103T>A n.576+7103T>A c.255+7103T>A (n.255+7103T>A) n.276+7103T>A n.243+7103T>A n.747+7103T>A | dbSNP |
3 | g.134514389T= | CA1403466473 | CEP63 | n.583+7103T= c.138+7103T= (n.138+7103T=) c.222+7103T= (n.222+7103T=) n.393+7103T= c.249+7103T= (n.249+7103T=) c.-160+7103T= (n.-160+7103T=) c.342+7103T= (n.342+7103T=) c.-7+924T= (n.-7+924T=) n.631+7103T= n.576+7103T= c.255+7103T= (n.255+7103T=) n.276+7103T= n.243+7103T= n.747+7103T= | |
3 | g.134514391A= | CA1403466475 | CEP63 | n.583+7105A= c.138+7105A= (n.138+7105A=) c.222+7105A= (n.222+7105A=) n.393+7105A= c.249+7105A= (n.249+7105A=) c.-160+7105A= (n.-160+7105A=) c.342+7105A= (n.342+7105A=) c.-7+926A= (n.-7+926A=) n.631+7105A= n.576+7105A= c.255+7105A= (n.255+7105A=) n.276+7105A= n.243+7105A= n.747+7105A= | |
3 | g.134514391A>G | CA899194146 | CEP63 | n.583+7105A>G c.138+7105A>G (n.138+7105A>G) c.222+7105A>G (n.222+7105A>G) n.393+7105A>G c.249+7105A>G (n.249+7105A>G) c.-160+7105A>G (n.-160+7105A>G) c.342+7105A>G (n.342+7105A>G) c.-7+926A>G (n.-7+926A>G) n.631+7105A>G n.576+7105A>G c.255+7105A>G (n.255+7105A>G) n.276+7105A>G n.243+7105A>G n.747+7105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514392G= | CA1403466477 | CEP63 | n.583+7106G= c.138+7106G= (n.138+7106G=) c.222+7106G= (n.222+7106G=) n.393+7106G= c.249+7106G= (n.249+7106G=) c.-160+7106G= (n.-160+7106G=) c.342+7106G= (n.342+7106G=) c.-7+927G= (n.-7+927G=) n.631+7106G= n.576+7106G= c.255+7106G= (n.255+7106G=) n.276+7106G= n.243+7106G= n.747+7106G= | |
3 | g.134514393A= | CA1403466479 | CEP63 | n.583+7107A= c.138+7107A= (n.138+7107A=) c.222+7107A= (n.222+7107A=) n.393+7107A= c.249+7107A= (n.249+7107A=) c.-160+7107A= (n.-160+7107A=) c.342+7107A= (n.342+7107A=) c.-7+928A= (n.-7+928A=) n.631+7107A= n.576+7107A= c.255+7107A= (n.255+7107A=) n.276+7107A= n.243+7107A= n.747+7107A= | |
3 | g.134514393A>G | CA83733158 | CEP63 | n.583+7107A>G c.138+7107A>G (n.138+7107A>G) c.222+7107A>G (n.222+7107A>G) n.393+7107A>G c.249+7107A>G (n.249+7107A>G) c.-160+7107A>G (n.-160+7107A>G) c.342+7107A>G (n.342+7107A>G) c.-7+928A>G (n.-7+928A>G) n.631+7107A>G n.576+7107A>G c.255+7107A>G (n.255+7107A>G) n.276+7107A>G n.243+7107A>G n.747+7107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514394dup | CA1403466478 | CEP63 | n.583+7108dup c.138+7108dup (n.138+7108dup) c.222+7108dup (n.222+7108dup) n.393+7108dup c.249+7108dup (n.249+7108dup) c.-160+7108dup (n.-160+7108dup) c.342+7108dup (n.342+7108dup) c.-7+929dup (n.-7+929dup) n.631+7108dup n.576+7108dup c.255+7108dup (n.255+7108dup) n.276+7108dup n.243+7108dup n.747+7108dup | dbSNP |
3 | g.134514396G>A | CA2581898023 | CEP63 | n.583+7110G>A c.138+7110G>A (n.138+7110G>A) c.222+7110G>A (n.222+7110G>A) n.393+7110G>A c.249+7110G>A (n.249+7110G>A) c.-160+7110G>A (n.-160+7110G>A) c.342+7110G>A (n.342+7110G>A) c.-7+931G>A (n.-7+931G>A) n.631+7110G>A n.576+7110G>A c.255+7110G>A (n.255+7110G>A) n.276+7110G>A n.243+7110G>A n.747+7110G>A | |
3 | g.134514396G>C | CA2581898024 | CEP63 | n.583+7110G>C c.138+7110G>C (n.138+7110G>C) c.222+7110G>C (n.222+7110G>C) n.393+7110G>C c.249+7110G>C (n.249+7110G>C) c.-160+7110G>C (n.-160+7110G>C) c.342+7110G>C (n.342+7110G>C) c.-7+931G>C (n.-7+931G>C) n.631+7110G>C n.576+7110G>C c.255+7110G>C (n.255+7110G>C) n.276+7110G>C n.243+7110G>C n.747+7110G>C | |
3 | g.134514396G= | CA1403466480 | CEP63 | n.583+7110G= c.138+7110G= (n.138+7110G=) c.222+7110G= (n.222+7110G=) n.393+7110G= c.249+7110G= (n.249+7110G=) c.-160+7110G= (n.-160+7110G=) c.342+7110G= (n.342+7110G=) c.-7+931G= (n.-7+931G=) n.631+7110G= n.576+7110G= c.255+7110G= (n.255+7110G=) n.276+7110G= n.243+7110G= n.747+7110G= | |
3 | g.134514396G>T | CA83733168 | CEP63 | n.583+7110G>T c.138+7110G>T (n.138+7110G>T) c.222+7110G>T (n.222+7110G>T) n.393+7110G>T c.249+7110G>T (n.249+7110G>T) c.-160+7110G>T (n.-160+7110G>T) c.342+7110G>T (n.342+7110G>T) c.-7+931G>T (n.-7+931G>T) n.631+7110G>T n.576+7110G>T c.255+7110G>T (n.255+7110G>T) n.276+7110G>T n.243+7110G>T n.747+7110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514397G>C | CA899194147 | CEP63 | n.583+7111G>C c.138+7111G>C (n.138+7111G>C) c.222+7111G>C (n.222+7111G>C) n.393+7111G>C c.249+7111G>C (n.249+7111G>C) c.-160+7111G>C (n.-160+7111G>C) c.342+7111G>C (n.342+7111G>C) c.-7+932G>C (n.-7+932G>C) n.631+7111G>C n.576+7111G>C c.255+7111G>C (n.255+7111G>C) n.276+7111G>C n.243+7111G>C n.747+7111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514397G= | CA1403466481 | CEP63 | n.583+7111G= c.138+7111G= (n.138+7111G=) c.222+7111G= (n.222+7111G=) n.393+7111G= c.249+7111G= (n.249+7111G=) c.-160+7111G= (n.-160+7111G=) c.342+7111G= (n.342+7111G=) c.-7+932G= (n.-7+932G=) n.631+7111G= n.576+7111G= c.255+7111G= (n.255+7111G=) n.276+7111G= n.243+7111G= n.747+7111G= | |
3 | g.134514398G>A | CA899194148 | CEP63 | n.583+7112G>A c.138+7112G>A (n.138+7112G>A) c.222+7112G>A (n.222+7112G>A) n.393+7112G>A c.249+7112G>A (n.249+7112G>A) c.-160+7112G>A (n.-160+7112G>A) c.342+7112G>A (n.342+7112G>A) c.-7+933G>A (n.-7+933G>A) n.631+7112G>A n.576+7112G>A c.255+7112G>A (n.255+7112G>A) n.276+7112G>A n.243+7112G>A n.747+7112G>A | dbSNP |
3 | g.134514398G= | CA1403466483 | CEP63 | n.583+7112G= c.138+7112G= (n.138+7112G=) c.222+7112G= (n.222+7112G=) n.393+7112G= c.249+7112G= (n.249+7112G=) c.-160+7112G= (n.-160+7112G=) c.342+7112G= (n.342+7112G=) c.-7+933G= (n.-7+933G=) n.631+7112G= n.576+7112G= c.255+7112G= (n.255+7112G=) n.276+7112G= n.243+7112G= n.747+7112G= | |
3 | g.134514398G>T | CA83733171 | CEP63 | n.583+7112G>T c.138+7112G>T (n.138+7112G>T) c.222+7112G>T (n.222+7112G>T) n.393+7112G>T c.249+7112G>T (n.249+7112G>T) c.-160+7112G>T (n.-160+7112G>T) c.342+7112G>T (n.342+7112G>T) c.-7+933G>T (n.-7+933G>T) n.631+7112G>T n.576+7112G>T c.255+7112G>T (n.255+7112G>T) n.276+7112G>T n.243+7112G>T n.747+7112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514400A= | CA1403466488 | CEP63 | n.583+7114A= c.138+7114A= (n.138+7114A=) c.222+7114A= (n.222+7114A=) n.393+7114A= c.249+7114A= (n.249+7114A=) c.-160+7114A= (n.-160+7114A=) c.342+7114A= (n.342+7114A=) c.-7+935A= (n.-7+935A=) n.631+7114A= n.576+7114A= c.255+7114A= (n.255+7114A=) n.276+7114A= n.243+7114A= n.747+7114A= | |
3 | g.134514400A>G | CA1053782521 | CEP63 | n.583+7114A>G c.138+7114A>G (n.138+7114A>G) c.222+7114A>G (n.222+7114A>G) n.393+7114A>G c.249+7114A>G (n.249+7114A>G) c.-160+7114A>G (n.-160+7114A>G) c.342+7114A>G (n.342+7114A>G) c.-7+935A>G (n.-7+935A>G) n.631+7114A>G n.576+7114A>G c.255+7114A>G (n.255+7114A>G) n.276+7114A>G n.243+7114A>G n.747+7114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514400_134514401delinsAC | CA1403466490 | CEP63 | n.583+7114_583+7115delinsAC c.138+7114_138+7115delinsAC (n.138+7114_138+7115delinsAC) c.222+7114_222+7115delinsAC (n.222+7114_222+7115delinsAC) n.393+7114_393+7115delinsAC c.249+7114_249+7115delinsAC (n.249+7114_249+7115delinsAC) c.-160+7114_-160+7115delinsAC (n.-160+7114_-160+7115delinsAC) c.342+7114_342+7115delinsAC (n.342+7114_342+7115delinsAC) c.-7+935_-7+936delinsAC (n.-7+935_-7+936delinsAC) n.631+7114_631+7115delinsAC n.576+7114_576+7115delinsAC c.255+7114_255+7115delinsAC (n.255+7114_255+7115delinsAC) n.276+7114_276+7115delinsAC n.243+7114_243+7115delinsAC n.747+7114_747+7115delinsAC | |
3 | g.134514401del | CA1403466491 | CEP63 | n.583+7115del c.138+7115del (n.138+7115del) c.222+7115del (n.222+7115del) n.393+7115del c.249+7115del (n.249+7115del) c.-160+7115del (n.-160+7115del) c.342+7115del (n.342+7115del) c.-7+936del (n.-7+936del) n.631+7115del n.576+7115del c.255+7115del (n.255+7115del) n.276+7115del n.243+7115del n.747+7115del | dbSNP |
3 | g.134514406G>C | CA1403466494 | CEP63 | n.583+7120G>C c.138+7120G>C (n.138+7120G>C) c.222+7120G>C (n.222+7120G>C) n.393+7120G>C c.249+7120G>C (n.249+7120G>C) c.-160+7120G>C (n.-160+7120G>C) c.342+7120G>C (n.342+7120G>C) c.-7+941G>C (n.-7+941G>C) n.631+7120G>C n.576+7120G>C c.255+7120G>C (n.255+7120G>C) n.276+7120G>C n.243+7120G>C n.747+7120G>C | dbSNP |
3 | g.134514406G= | CA1403466493 | CEP63 | n.583+7120G= c.138+7120G= (n.138+7120G=) c.222+7120G= (n.222+7120G=) n.393+7120G= c.249+7120G= (n.249+7120G=) c.-160+7120G= (n.-160+7120G=) c.342+7120G= (n.342+7120G=) c.-7+941G= (n.-7+941G=) n.631+7120G= n.576+7120G= c.255+7120G= (n.255+7120G=) n.276+7120G= n.243+7120G= n.747+7120G= | |
3 | g.134514410T>C | CA83733175 | CEP63 | n.583+7124T>C c.138+7124T>C (n.138+7124T>C) c.222+7124T>C (n.222+7124T>C) n.393+7124T>C c.249+7124T>C (n.249+7124T>C) c.-160+7124T>C (n.-160+7124T>C) c.342+7124T>C (n.342+7124T>C) c.-7+945T>C (n.-7+945T>C) n.631+7124T>C n.576+7124T>C c.255+7124T>C (n.255+7124T>C) n.276+7124T>C n.243+7124T>C n.747+7124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514410T= | CA1403466496 | CEP63 | n.583+7124T= c.138+7124T= (n.138+7124T=) c.222+7124T= (n.222+7124T=) n.393+7124T= c.249+7124T= (n.249+7124T=) c.-160+7124T= (n.-160+7124T=) c.342+7124T= (n.342+7124T=) c.-7+945T= (n.-7+945T=) n.631+7124T= n.576+7124T= c.255+7124T= (n.255+7124T=) n.276+7124T= n.243+7124T= n.747+7124T= |