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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134415066_134415075del | CA645602537 | PHF6 | c.*699_*708del (n.*699_*708del) c.678_687del (p.Phe226LeufsTer16) c.780_789del (p.Phe260LeufsTer16) c.*392_*401del (n.*392_*401del) c.783_792del (p.Phe261LeufsTer16) c.783_792del (p.Phe261LeufsTer29) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134415072C>A | CA414713231 | PHF6 | c.*705C>A (n.*705C>A) c.684C>A (p.Asp228Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.*398C>A (n.*398C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu) | |
| X | g.134415072C= | CA2459717803 | PHF6 | c.*705C= (n.*705C=) c.684C= (p.Asp228=) c.786C= (p.Asp262=) c.*398C= (n.*398C=) c.789C= (p.Asp263=) | |
| X | g.134415072C>G | CA414713230 | PHF6 | c.*705C>G (n.*705C>G) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) c.*398C>G (n.*398C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu) | |
| X | g.134415072C>T | CA336029410 | PHF6 | c.*705C>T (n.*705C>T) c.684C>T (p.Asp228=) c.786C>T (p.Asp262=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.789C>T (p.Asp263=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134415073T>A | CA414713232 | PHF6 | c.*706T>A (n.*706T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.*399T>A (n.*399T>A) c.790T>A (p.Phe264Ile) | |
| X | g.134415073T>C | CA414713233 | PHF6 | c.*706T>C (n.*706T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.*399T>C (n.*399T>C) c.790T>C (p.Phe264Leu) | |
| X | g.134415073T>G | CA414713234 | PHF6 | c.*706T>G (n.*706T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) c.787T>G (p.Phe263Val) c.*399T>G (n.*399T>G) c.790T>G (p.Phe264Val) | |
| X | g.134415075dup | CA518651921 | PHF6 | c.*708dup (n.*708dup) c.687dup (p.Asp230Ter) c.789dup (p.Asp264Ter) c.*401dup (n.*401dup) c.792dup (p.Asp265Ter) | COSMIC COSMIC |
| X | g.134415074T>A | CA414713235 | PHF6 | c.*707T>A (n.*707T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.*400T>A (n.*400T>A) c.791T>A (p.Phe264Tyr) | |
| X | g.134415074T>C | CA414713236 | PHF6 | c.*707T>C (n.*707T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.*400T>C (n.*400T>C) c.791T>C (p.Phe264Ser) | |
| X | g.134415074T>G | CA414713237 | PHF6 | c.*707T>G (n.*707T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) c.*400T>G (n.*400T>G) c.791T>G (p.Phe264Cys) | |
| X | g.134415074_134415075insCCGTC | CA645602539 | PHF6 | c.*707_*708insCCGTC (n.*707_*708insCCGTC) c.686_687insCCGTC (p.Asp230ArgfsTer17) c.788_789insCCGTC (p.Asp264ArgfsTer17) c.*400_*401insCCGTC (n.*400_*401insCCGTC) c.791_792insCCGTC (p.Asp265ArgfsTer17) c.791_792insCCGTC (p.Asp265ArgfsTer30) | COSMIC |
| X | g.134415075T>A | CA414713238 | PHF6 | c.*708T>A (n.*708T>A) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.789T>A (p.Phe263Leu) c.*401T>A (n.*401T>A) c.792T>A (p.Phe264Leu) | |
| X | g.134415075T>C | CA518651927 | PHF6 | c.*708T>C (n.*708T>C) c.687T>C (p.Phe229=) c.789T>C (p.Phe263=) c.*401T>C (n.*401T>C) c.792T>C (p.Phe264=) | |
| X | g.134415075T>G | CA414713239 | PHF6 | c.*708T>G (n.*708T>G) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.789T>G (p.Phe263Leu) c.*401T>G (n.*401T>G) c.792T>G (p.Phe264Leu) | |
| X | g.134415076G>A | CA414713240 | PHF6 | c.*709G>A (n.*709G>A) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.*402G>A (n.*402G>A) c.793G>A (p.Asp265Asn) | |
| X | g.134415076G>C | CA414713241 | PHF6 | c.*709G>C (n.*709G>C) c.688G>C (p.Asp230His) c.790G>C (p.Asp264His) c.*402G>C (n.*402G>C) c.793G>C (p.Asp265His) | COSMIC COSMIC |
| X | g.134415076G>T | CA414713242 | PHF6 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.*402G>T (n.*402G>T) c.793G>T (p.Asp265Tyr) | |
| X | g.134415076_134415077insCG | CA645602540 | PHF6 | c.*709_*710insCG (n.*709_*710insCG) c.688_689insCG (p.Asp230AlafsTer16) c.790_791insCG (p.Asp264AlafsTer16) c.*402_*403insCG (n.*402_*403insCG) c.793_794insCG (p.Asp265AlafsTer16) c.793_794insCG (p.Asp265AlafsTer29) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134415077A>C | CA414713245 | PHF6 | c.*710A>C (n.*710A>C) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.*403A>C (n.*403A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) | |
| X | g.134415077A>G | CA414713244 | PHF6 | c.*710A>G (n.*710A>G) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.*403A>G (n.*403A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) | |
| X | g.134415077A>T | CA414713243 | PHF6 | c.*710A>T (n.*710A>T) c.689A>T (p.Asp230Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.*403A>T (n.*403A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) | |
| X | g.134415078T>A | CA414713246 | PHF6 | c.*711T>A (n.*711T>A) c.690T>A (p.Asp230Glu) c.792T>A (p.Asp264Glu) c.*404T>A (n.*404T>A) c.795T>A (p.Asp265Glu) | |
| X | g.134415078T>C | CA518651933 | PHF6 | c.*711T>C (n.*711T>C) c.690T>C (p.Asp230=) c.792T>C (p.Asp264=) c.*404T>C (n.*404T>C) c.795T>C (p.Asp265=) | |
| X | g.134415078T>G | CA414713247 | PHF6 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.690T>G (p.Asp230Glu) c.792T>G (p.Asp264Glu) c.*404T>G (n.*404T>G) c.795T>G (p.Asp265Glu) | |
| X | g.134415079A= | CA2459717804 | PHF6 | c.*712A= (n.*712A=) c.691A= (p.Ile231=) c.793A= (p.Ile265=) c.*405A= (n.*405A=) c.796A= (p.Ile266=) | |
| X | g.134415079A>C | CA414713248 | PHF6 | c.*712A>C (n.*712A>C) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) c.*405A>C (n.*405A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) | |
| X | g.134415079A>G | CA414713249 | PHF6 | c.*712A>G (n.*712A>G) c.691A>G (p.Ile231Val) c.793A>G (p.Ile265Val) c.*405A>G (n.*405A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) | dbSNP |
| X | g.134415079A>T | CA414713250 | PHF6 | c.*712A>T (n.*712A>T) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) c.*405A>T (n.*405A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) | |
| X | g.134415079_134415080insG | CA2573332016 | PHF6 | c.*712_*713insG (n.*712_*713insG) c.691_692insG (p.Ile231SerfsTer2) c.793_794insG (p.Ile265SerfsTer2) c.*405_*406insG (n.*405_*406insG) c.796_797insG (p.Ile266SerfsTer2) | |
| X | g.134415080T>A | CA414713251 | PHF6 | c.*713T>A (n.*713T>A) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) c.*406T>A (n.*406T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) | |
| X | g.134415080T>C | CA414713252 | PHF6 | c.*713T>C (n.*713T>C) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) c.*406T>C (n.*406T>C) c.797T>C (p.Ile266Thr) | |
| X | g.134415080T>G | CA414713253 | PHF6 | c.*713T>G (n.*713T>G) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) c.*406T>G (n.*406T>G) c.797T>G (p.Ile266Ser) | |
| X | g.134415081T>A | CA518651938 | PHF6 | c.*714T>A (n.*714T>A) c.693T>A (p.Ile231=) c.795T>A (p.Ile265=) c.*407T>A (n.*407T>A) c.798T>A (p.Ile266=) | |
| X | g.134415081T>C | CA518651939 | PHF6 | c.*714T>C (n.*714T>C) c.693T>C (p.Ile231=) c.795T>C (p.Ile265=) c.*407T>C (n.*407T>C) c.798T>C (p.Ile266=) | |
| X | g.134415081T>G | CA414713254 | PHF6 | c.*714T>G (n.*714T>G) c.693T>G (p.Ile231Met) c.795T>G (p.Ile265Met) c.*407T>G (n.*407T>G) c.798T>G (p.Ile266Met) | |
| X | g.134415082A>C | CA414713255 | PHF6 | c.*715A>C (n.*715A>C) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.*408A>C (n.*408A>C) c.799A>C (p.Lys267Gln) | |
| X | g.134415082A>G | CA414713256 | PHF6 | c.*715A>G (n.*715A>G) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.*408A>G (n.*408A>G) c.799A>G (p.Lys267Glu) | |
| X | g.134415082A>T | CA414713257 | PHF6 | c.*715A>T (n.*715A>T) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.*408A>T (n.*408A>T) c.799A>T (p.Lys267Ter) | |
| X | g.134415085dup | CA2823680750 | PHF6 | c.*718dup (n.*718dup) c.697dup (p.Thr233AsnfsTer7) c.799dup (p.Thr267AsnfsTer7) c.*411dup (n.*411dup) c.802dup (p.Thr268AsnfsTer7) | |
| X | g.134415083A>C | CA414713260 | PHF6 | c.*716A>C (n.*716A>C) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.*409A>C (n.*409A>C) c.800A>C (p.Lys267Thr) | |
| X | g.134415083A>G | CA414713259 | PHF6 | c.*716A>G (n.*716A>G) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.*409A>G (n.*409A>G) c.800A>G (p.Lys267Arg) | |
| X | g.134415083A>T | CA414713258 | PHF6 | c.*716A>T (n.*716A>T) c.695A>T (p.Lys232Ile) c.797A>T (p.Lys266Ile) c.*409A>T (n.*409A>T) c.800A>T (p.Lys267Ile) | |
| X | g.134415084A>C | CA414713261 | PHF6 | c.*717A>C (n.*717A>C) c.696A>C (p.Lys232Asn) c.798A>C (p.Lys266Asn) c.*410A>C (n.*410A>C) c.801A>C (p.Lys267Asn) | |
| X | g.134415084A>G | CA518651946 | PHF6 | c.*717A>G (n.*717A>G) c.696A>G (p.Lys232=) c.798A>G (p.Lys266=) c.*410A>G (n.*410A>G) c.801A>G (p.Lys267=) | |
| X | g.134415084A>T | CA414713262 | PHF6 | c.*717A>T (n.*717A>T) c.696A>T (p.Lys232Asn) c.798A>T (p.Lys266Asn) c.*410A>T (n.*410A>T) c.801A>T (p.Lys267Asn) | |
| X | g.134415085A>C | CA414713263 | PHF6 | c.*718A>C (n.*718A>C) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.*411A>C (n.*411A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) | |
| X | g.134415085A>G | CA414713264 | PHF6 | c.*718A>G (n.*718A>G) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.*411A>G (n.*411A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) | |
| X | g.134415085A>T | CA414713265 | PHF6 | c.*718A>T (n.*718A>T) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.*411A>T (n.*411A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) | |
| X | g.134415086C>A | CA414713268 | PHF6 | c.*719C>A (n.*719C>A) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.800C>A (p.Thr267Asn) c.*412C>A (n.*412C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) | |
| X | g.134415086C>G | CA414713267 | PHF6 | c.*719C>G (n.*719C>G) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) c.*412C>G (n.*412C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) | |
| X | g.134415086C>T | CA414713266 | PHF6 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.*412C>T (n.*412C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) | |
| X | g.134415087T>A | CA518651953 | PHF6 | c.*720T>A (n.*720T>A) c.699T>A (p.Thr233=) c.801T>A (p.Thr267=) c.*413T>A (n.*413T>A) c.804T>A (p.Thr268=) | |
| X | g.134415087T>C | CA518651954 | PHF6 | c.*720T>C (n.*720T>C) c.699T>C (p.Thr233=) c.801T>C (p.Thr267=) c.*413T>C (n.*413T>C) c.804T>C (p.Thr268=) | gnomAD v4 |
| X | g.134415087T>G | CA518651956 | PHF6 | c.*720T>G (n.*720T>G) c.699T>G (p.Thr233=) c.801T>G (p.Thr267=) c.*413T>G (n.*413T>G) c.804T>G (p.Thr268=) | |
| X | g.134415088G>A | CA414713269 | PHF6 | c.*721G>A (n.*721G>A) c.700G>A (p.Val234Ile) c.802G>A (p.Val268Ile) c.*414G>A (n.*414G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134415088G>C | CA414713270 | PHF6 | c.*721G>C (n.*721G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) c.*414G>C (n.*414G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134415088G= | CA2459717805 | PHF6 | c.*721G= (n.*721G=) c.700G= (p.Val234=) c.802G= (p.Val268=) c.*414G= (n.*414G=) c.805G= (p.Val269=) | |
| X | g.134415088G>T | CA414713271 | PHF6 | c.*721G>T (n.*721G>T) c.700G>T (p.Val234Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) c.*414G>T (n.*414G>T) c.805G>T (p.Val269Leu) | |
| X | g.134415089T>A | CA414713272 | PHF6 | c.*722T>A (n.*722T>A) c.701T>A (p.Val234Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) c.*415T>A (n.*415T>A) c.806T>A (p.Val269Glu) | |
| X | g.134415089T>C | CA414713273 | PHF6 | c.*722T>C (n.*722T>C) c.701T>C (p.Val234Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) c.*415T>C (n.*415T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) | |
| X | g.134415089T>G | CA414713274 | PHF6 | c.*722T>G (n.*722T>G) c.701T>G (p.Val234Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) c.*415T>G (n.*415T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) | |
| X | g.134415090A>C | CA518651962 | PHF6 | c.*723A>C (n.*723A>C) c.702A>C (p.Val234=) c.804A>C (p.Val268=) c.*416A>C (n.*416A>C) c.807A>C (p.Val269=) | |
| X | g.134415090A>G | CA518651963 | PHF6 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.702A>G (p.Val234=) c.804A>G (p.Val268=) c.*416A>G (n.*416A>G) c.807A>G (p.Val269=) | ClinVar |
| X | g.134415090A>T | CA518651964 | PHF6 | c.*723A>T (n.*723A>T) c.702A>T (p.Val234=) c.804A>T (p.Val268=) c.*416A>T (n.*416A>T) c.807A>T (p.Val269=) | |
| X | g.134415091C>A | CA414713275 | PHF6 | c.*724C>A (n.*724C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.*417C>A (n.*417C>A) c.808C>A (p.Leu270Ile) | |
| X | g.134415091C>G | CA414713277 | PHF6 | c.*724C>G (n.*724C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.*417C>G (n.*417C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) | |
| X | g.134415091C>T | CA414713276 | PHF6 | c.*724C>T (n.*724C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.*417C>T (n.*417C>T) c.808C>T (p.Leu270Phe) | |
| X | g.134415092T>A | CA414713278 | PHF6 | c.*725T>A (n.*725T>A) c.704T>A (p.Leu235His) c.806T>A (p.Leu269His) c.*418T>A (n.*418T>A) c.809T>A (p.Leu270His) | |
| X | g.134415092T>C | CA414713279 | PHF6 | c.*725T>C (n.*725T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.*418T>C (n.*418T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134415092T>G | CA414713280 | PHF6 | c.*725T>G (n.*725T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) | |
| X | g.134415093T>A | CA518651970 | PHF6 | c.*726T>A (n.*726T>A) c.705T>A (p.Leu235=) c.807T>A (p.Leu269=) c.*419T>A (n.*419T>A) c.810T>A (p.Leu270=) | |
| X | g.134415093T>C | CA518651971 | PHF6 | c.*726T>C (n.*726T>C) c.705T>C (p.Leu235=) c.807T>C (p.Leu269=) c.*419T>C (n.*419T>C) c.810T>C (p.Leu270=) | |
| X | g.134415093T>G | CA518651973 | PHF6 | c.*726T>G (n.*726T>G) c.705T>G (p.Leu235=) c.807T>G (p.Leu269=) c.*419T>G (n.*419T>G) c.810T>G (p.Leu270=) | |
| X | g.134415093_134415094insGGCCCCTC | CA645602541 | PHF6 | c.*726_*727insGGCCCCTC (n.*726_*727insGGCCCCTC) c.705_706insGGCCCCTC (p.Gln236GlyfsTer12) c.807_808insGGCCCCTC (p.Gln270GlyfsTer12) c.*419_*420insGGCCCCTC (n.*419_*420insGGCCCCTC) c.810_811insGGCCCCTC (p.Gln271GlyfsTer12) c.810_811insGGCCCCTC (p.Gln271GlyfsTer25) | COSMIC |
| X | g.134415094C>A | CA414713281 | PHF6 | c.*727C>A (n.*727C>A) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*420C>A (n.*420C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) | |
| X | g.134415094C>G | CA414713282 | PHF6 | c.*727C>G (n.*727C>G) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*420C>G (n.*420C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) | |
| X | g.134415094C>T | CA414713283 | PHF6 | c.*727C>T (n.*727C>T) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*420C>T (n.*420C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) | COSMIC |
| X | g.134415095A>C | CA414713284 | PHF6 | c.*728A>C (n.*728A>C) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*421A>C (n.*421A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) | |
| X | g.134415095A>G | CA414713285 | PHF6 | c.*728A>G (n.*728A>G) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*421A>G (n.*421A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) | |
| X | g.134415095A>T | CA414713286 | PHF6 | c.*728A>T (n.*728A>T) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*421A>T (n.*421A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) | |
| X | g.134415096G>A | CA518651978 | PHF6 | c.*729G>A (n.*729G>A) c.708G>A (p.Gln236=) c.810G>A (p.Gln270=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.813G>A (p.Gln271=) | dbSNP |
| X | g.134415096G>C | CA414713287 | PHF6 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.708G>C (p.Gln236His) c.810G>C (p.Gln270His) c.*422G>C (n.*422G>C) c.813G>C (p.Gln271His) | |
| X | g.134415096G= | CA2459717806 | PHF6 | c.*729G= (n.*729G=) c.708G= (p.Gln236=) c.810G= (p.Gln270=) c.*422G= (n.*422G=) c.813G= (p.Gln271=) | |
| X | g.134415096G>T | CA414713288 | PHF6 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.708G>T (p.Gln236His) c.810G>T (p.Gln270His) c.*422G>T (n.*422G>T) c.813G>T (p.Gln271His) | |
| X | g.134415097G>A | CA414713290 | PHF6 | c.*730G>A (n.*730G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*423G>A (n.*423G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) | COSMIC |
| X | g.134415097G>C | CA414713291 | PHF6 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*423G>C (n.*423G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) | |
| X | g.134415097G>T | CA414713289 | PHF6 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*423G>T (n.*423G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) | |
| X | g.134415098A>C | CA414713294 | PHF6 | c.*731A>C (n.*731A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.*424A>C (n.*424A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) | |
| X | g.134415098A>G | CA414713292 | PHF6 | c.*731A>G (n.*731A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) | |
| X | g.134415098A>T | CA414713293 | PHF6 | c.*731A>T (n.*731A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.*424A>T (n.*424A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) | |
| X | g.134415099G>A | CA518651984 | PHF6 | c.*732G>A (n.*732G>A) c.711G>A (p.Glu237=) c.813G>A (p.Glu271=) c.*425G>A (n.*425G>A) c.816G>A (p.Glu272=) | |
| X | g.134415099G>C | CA414713295 | PHF6 | c.*732G>C (n.*732G>C) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) c.*425G>C (n.*425G>C) c.816G>C (p.Glu272Asp) | |
| X | g.134415099G>T | CA414713296 | PHF6 | c.*732G>T (n.*732G>T) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) c.*425G>T (n.*425G>T) c.816G>T (p.Glu272Asp) | |
| X | g.134415100A>C | CA414713297 | PHF6 | c.*733A>C (n.*733A>C) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.*426A>C (n.*426A>C) c.817A>C (p.Ile273Leu) | |
| X | g.134415100A>G | CA414713298 | PHF6 | c.*733A>G (n.*733A>G) c.712A>G (p.Ile238Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.*426A>G (n.*426A>G) c.817A>G (p.Ile273Val) | |
| X | g.134415100A>T | CA414713299 | PHF6 | c.*733A>T (n.*733A>T) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.*426A>T (n.*426A>T) c.817A>T (p.Ile273Phe) | |
| X | g.134415101T>A | CA414713300 | PHF6 | c.*734T>A (n.*734T>A) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.*427T>A (n.*427T>A) c.818T>A (p.Ile273Asn) | |
| X | g.134415101T>C | CA414713301 | PHF6 | c.*734T>C (n.*734T>C) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.*427T>C (n.*427T>C) c.818T>C (p.Ile273Thr) | |
| X | g.134415101T>G | CA414713302 | PHF6 | c.*734T>G (n.*734T>G) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.*427T>G (n.*427T>G) c.818T>G (p.Ile273Ser) | |
| X | g.134415102T>A | CA518651991 | PHF6 | c.*735T>A (n.*735T>A) c.714T>A (p.Ile238=) c.816T>A (p.Ile272=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.819T>A (p.Ile273=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134415102T>C | CA518651992 | PHF6 | c.*735T>C (n.*735T>C) c.714T>C (p.Ile238=) c.816T>C (p.Ile272=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.819T>C (p.Ile273=) | |
| X | g.134415102T>G | CA414713303 | PHF6 | c.*735T>G (n.*735T>G) c.714T>G (p.Ile238Met) c.816T>G (p.Ile272Met) c.*428T>G (n.*428T>G) c.819T>G (p.Ile273Met) | |
| X | g.134415103A>C | CA414713306 | PHF6 | c.*736A>C (n.*736A>C) c.715A>C (p.Lys239Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.*429A>C (n.*429A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) | |
| X | g.134415103A>G | CA414713305 | PHF6 | c.*736A>G (n.*736A>G) c.715A>G (p.Lys239Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.*429A>G (n.*429A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) | |
| X | g.134415103A>T | CA414713304 | PHF6 | c.*736A>T (n.*736A>T) c.715A>T (p.Lys239Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.*429A>T (n.*429A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) | |
| X | g.134415104A>C | CA414713307 | PHF6 | c.*737A>C (n.*737A>C) c.716A>C (p.Lys239Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.*430A>C (n.*430A>C) c.821A>C (p.Lys274Thr) | |
| X | g.134415104A>G | CA414713308 | PHF6 | c.*737A>G (n.*737A>G) c.716A>G (p.Lys239Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.*430A>G (n.*430A>G) c.821A>G (p.Lys274Arg) | |
| X | g.134415104A>T | CA414713309 | PHF6 | c.*737A>T (n.*737A>T) c.716A>T (p.Lys239Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) c.*430A>T (n.*430A>T) c.821A>T (p.Lys274Ile) | |
| X | g.134415105A>C | CA414713310 | PHF6 | c.*738A>C (n.*738A>C) c.717A>C (p.Lys239Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) c.*431A>C (n.*431A>C) c.822A>C (p.Lys274Asn) | |
| X | g.134415105A>G | CA518651996 | PHF6 | c.*738A>G (n.*738A>G) c.717A>G (p.Lys239=) c.819A>G (p.Lys273=) c.*431A>G (n.*431A>G) c.822A>G (p.Lys274=) | gnomAD v4 |
| X | g.134415105A>T | CA414713311 | PHF6 | c.*738A>T (n.*738A>T) c.717A>T (p.Lys239Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) c.*431A>T (n.*431A>T) c.822A>T (p.Lys274Asn) | |
| X | g.134415106C>A | CA518651998 | PHF6 | c.*739C>A (n.*739C>A) c.718C>A (p.Arg240=) c.820C>A (p.Arg274=) c.*432C>A (n.*432C>A) c.823C>A (p.Arg275=) | |
| X | g.134415106C= | CA2459717807 | PHF6 | c.*739C= (n.*739C=) c.718C= (p.Arg240=) c.820C= (p.Arg274=) c.*432C= (n.*432C=) c.823C= (p.Arg275=) | |
| X | g.134415106C>G | CA414713312 | PHF6 | c.*739C>G (n.*739C>G) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.823C>G (p.Arg275Gly) | |
| X | g.134415106C>T | CA414713313 | PHF6 | c.*739C>T (n.*739C>T) c.718C>T (p.Arg240Ter) c.820C>T (p.Arg274Ter) c.*432C>T (n.*432C>T) c.823C>T (p.Arg275Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134415106_134415107insA | CA645602543 | PHF6 | c.*739_*740insA (n.*739_*740insA) c.718_719insA (p.Arg240GlnfsTer20) c.820_821insA (p.Arg274GlnfsTer20) c.*432_*433insA (n.*432_*433insA) c.823_824insA (p.Arg275GlnfsTer20) c.823_824insA (p.Arg275GlnfsTer8) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134415106_134415107insT | CA645602542 | PHF6 | c.*739_*740insT (n.*739_*740insT) c.718_719insT (p.Arg240LeufsTer20) c.820_821insT (p.Arg274LeufsTer20) c.*432_*433insT (n.*432_*433insT) c.823_824insT (p.Arg275LeufsTer20) c.823_824insT (p.Arg275LeufsTer8) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134415106_134415107insTTTCTAATCCTTCCATCAACTTGCTTACTTAT | CA2459717808 | PHF6 | c.*739_*740insTTTCTAATCCTTCCATCAACTTGCTTACTTAT (n.*739_*740insTTTCTAATCCTTCCATCAACTTGCTTACTTAT) c.718_719insTTTCTAATCCTTCCATCAACTTGCTTACTTAT (p.Arg240LeufsTer16) c.820_821insTTTCTAATCCTTCCATCAACTTGCTTACTTAT (p.Arg274LeufsTer16) c.*432_*433insTTTCTAATCCTTCCATCAACTTGCTTACTTAT (n.*432_*433insTTTCTAATCCTTCCATCAACTTGCTTACTTAT) c.823_824insTTTCTAATCCTTCCATCAACTTGCTTACTTAT (p.Arg275LeufsTer16) c.823_824insTTTCTAATCCTTCCATCAACTTGCTTACTTAT (p.Arg275LeufsTer29) | dbSNP |
| X | g.134415107G>A | CA414713314 | PHF6 | c.*740G>A (n.*740G>A) c.719G>A (p.Arg240Gln) c.821G>A (p.Arg274Gln) c.*433G>A (n.*433G>A) c.824G>A (p.Arg275Gln) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134415107G>C | CA414713315 | PHF6 | c.*740G>C (n.*740G>C) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) c.*433G>C (n.*433G>C) c.824G>C (p.Arg275Pro) | |
| X | g.134415107G= | CA2459717809 | PHF6 | c.*740G= (n.*740G=) c.719G= (p.Arg240=) c.821G= (p.Arg274=) c.*433G= (n.*433G=) c.824G= (p.Arg275=) | |
| X | g.134415107G>T | CA414713316 | PHF6 | c.*740G>T (n.*740G>T) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) c.*433G>T (n.*433G>T) c.824G>T (p.Arg275Leu) | |
| X | g.134415108A>C | CA518652003 | PHF6 | c.*741A>C (n.*741A>C) c.720A>C (p.Arg240=) c.822A>C (p.Arg274=) c.*434A>C (n.*434A>C) c.825A>C (p.Arg275=) | |
| X | g.134415108A>G | CA518652005 | PHF6 | c.*741A>G (n.*741A>G) c.720A>G (p.Arg240=) c.822A>G (p.Arg274=) c.*434A>G (n.*434A>G) c.825A>G (p.Arg275=) | |
| X | g.134415108A>T | CA518652007 | PHF6 | c.*741A>T (n.*741A>T) c.720A>T (p.Arg240=) c.822A>T (p.Arg274=) c.*434A>T (n.*434A>T) c.825A>T (p.Arg275=) | |
| X | g.134415109G>A | CA414713317 | PHF6 | c.*742G>A (n.*742G>A) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.*435G>A (n.*435G>A) c.826G>A (p.Gly276Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.134415109G>C | CA414713318 | PHF6 | c.*742G>C (n.*742G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*435G>C (n.*435G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) | |
| X | g.134415109G= | CA2459717810 | PHF6 | c.*742G= (n.*742G=) c.721G= (p.Gly241=) c.823G= (p.Gly275=) c.*435G= (n.*435G=) c.826G= (p.Gly276=) | |
| X | g.134415109G>T | CA414713319 | PHF6 | c.*742G>T (n.*742G>T) c.721G>T (p.Gly241Ter) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.*435G>T (n.*435G>T) c.826G>T (p.Gly276Ter) | |
| X | g.134415110G>A | CA414713321 | PHF6 | c.*743G>A (n.*743G>A) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.*436G>A (n.*436G>A) c.827G>A (p.Gly276Glu) | |
| X | g.134415110G>C | CA414713322 | PHF6 | c.*743G>C (n.*743G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*436G>C (n.*436G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) | |
| X | g.134415110G>T | CA414713320 | PHF6 | c.*743G>T (n.*743G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*436G>T (n.*436G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) | COSMIC |
| X | g.134415110_134415111delinsGA | CA2459717811 | PHF6 | c.*743_*744delinsGA (n.*743_*744delinsGA) c.722_723delinsGA (p.Gly241=) c.824_825delinsGA (p.Gly275=) c.*436_*437delinsGA (n.*436_*437delinsGA) c.827_828delinsGA (p.Gly276=) | |
| X | g.134415111A= | CA2459717812 | PHF6 | c.*744A= (n.*744A=) c.723A= (p.Gly241=) c.825A= (p.Gly275=) c.*437A= (n.*437A=) c.828A= (p.Gly276=) | |
| X | g.134415111A>C | CA518652010 | PHF6 | c.*744A>C (n.*744A>C) c.723A>C (p.Gly241=) c.825A>C (p.Gly275=) c.*437A>C (n.*437A>C) c.828A>C (p.Gly276=) | |
| X | g.134415111A>G | CA518652012 | PHF6 | c.*744A>G (n.*744A>G) c.723A>G (p.Gly241=) c.825A>G (p.Gly275=) c.*437A>G (n.*437A>G) c.828A>G (p.Gly276=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134415111A>T | CA518652014 | PHF6 | c.*744A>T (n.*744A>T) c.723A>T (p.Gly241=) c.825A>T (p.Gly275=) c.*437A>T (n.*437A>T) c.828A>T (p.Gly276=) | gnomAD v4 |
| X | g.134415115dup | CA1139768448 | PHF6 | c.*748dup (n.*748dup) c.727dup (p.Arg243LysfsTer17) c.829dup (p.Arg277LysfsTer17) c.*441dup (n.*441dup) c.832dup (p.Arg278LysfsTer17) c.832dup (p.Arg278LysfsTer5) | |
| X | g.134415115del | CA916082507 | PHF6 | c.*748del (n.*748del) c.727del (p.Arg243GlufsTer2) c.829del (p.Arg277GlufsTer2) c.*441del (n.*441del) c.832del (p.Arg278GlufsTer2) c.832del (p.Arg278GlufsTer15) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134415112A>C | CA414713323 | PHF6 | c.*745A>C (n.*745A>C) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*438A>C (n.*438A>C) c.829A>C (p.Lys277Gln) | |
| X | g.134415112A>G | CA414713324 | PHF6 | c.*745A>G (n.*745A>G) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*438A>G (n.*438A>G) c.829A>G (p.Lys277Glu) | |
| X | g.134415112A>T | CA414713325 | PHF6 | c.*745A>T (n.*745A>T) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*438A>T (n.*438A>T) c.829A>T (p.Lys277Ter) | |
| X | g.134415113A>C | CA414713326 | PHF6 | c.*746A>C (n.*746A>C) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*439A>C (n.*439A>C) c.830A>C (p.Lys277Thr) | |
| X | g.134415113A>G | CA414713327 | PHF6 | c.*746A>G (n.*746A>G) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*439A>G (n.*439A>G) c.830A>G (p.Lys277Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.134415113A>T | CA414713328 | PHF6 | c.*746A>T (n.*746A>T) c.725A>T (p.Lys242Ile) c.827A>T (p.Lys276Ile) c.*439A>T (n.*439A>T) c.830A>T (p.Lys277Ile) | |
| X | g.134415114A>C | CA414713330 | PHF6 | c.*747A>C (n.*747A>C) c.726A>C (p.Lys242Asn) c.828A>C (p.Lys276Asn) c.*440A>C (n.*440A>C) c.831A>C (p.Lys277Asn) | |
| X | g.134415114A>G | CA518652019 | PHF6 | c.*747A>G (n.*747A>G) c.726A>G (p.Lys242=) c.828A>G (p.Lys276=) c.*440A>G (n.*440A>G) c.831A>G (p.Lys277=) | |
| X | g.134415114A>T | CA414713329 | PHF6 | c.*747A>T (n.*747A>T) c.726A>T (p.Lys242Asn) c.828A>T (p.Lys276Asn) c.*440A>T (n.*440A>T) c.831A>T (p.Lys277Asn) | |
| X | g.134415115A>C | CA518652022 | PHF6 | c.*748A>C (n.*748A>C) c.727A>C (p.Arg243=) c.829A>C (p.Arg277=) c.*441A>C (n.*441A>C) c.832A>C (p.Arg278=) | |
| X | g.134415115A>G | CA414713331 | PHF6 | c.*748A>G (n.*748A>G) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) c.832A>G (p.Arg278Gly) | ClinVar |
| X | g.134415115A>T | CA414713332 | PHF6 | c.*748A>T (n.*748A>T) c.727A>T (p.Arg243Ter) c.829A>T (p.Arg277Ter) c.*441A>T (n.*441A>T) c.832A>T (p.Arg278Ter) | |
| X | g.134415116G>A | CA414713333 | PHF6 | c.*749G>A (n.*749G>A) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.*442G>A (n.*442G>A) c.833G>A (p.Arg278Lys) | |
| X | g.134415116G>C | CA414713334 | PHF6 | c.*749G>C (n.*749G>C) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.*442G>C (n.*442G>C) c.833G>C (p.Arg278Thr) | |
| X | g.134415116G>T | CA414713335 | PHF6 | c.*749G>T (n.*749G>T) c.728G>T (p.Arg243Ile) c.830G>T (p.Arg277Ile) c.*442G>T (n.*442G>T) c.833G>T (p.Arg278Ile) | |
| X | g.134415117A>C | CA414713336 | PHF6 | c.*750A>C (n.*750A>C) c.729A>C (p.Arg243Ser) c.831A>C (p.Arg277Ser) c.*443A>C (n.*443A>C) c.834A>C (p.Arg278Ser) | |
| X | g.134415117A>G | CA518652027 | PHF6 | c.*750A>G (n.*750A>G) c.729A>G (p.Arg243=) c.831A>G (p.Arg277=) c.*443A>G (n.*443A>G) c.834A>G (p.Arg278=) | |
| X | g.134415117A>T | CA414713337 | PHF6 | c.*750A>T (n.*750A>T) c.729A>T (p.Arg243Ser) c.831A>T (p.Arg277Ser) c.*443A>T (n.*443A>T) c.834A>T (p.Arg278Ser) | |
| X | g.134415118A>C | CA414713338 | PHF6 | c.*751A>C (n.*751A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) c.832A>C (p.Met278Leu) c.*444A>C (n.*444A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) | |
| X | g.134415118A>G | CA414713340 | PHF6 | c.*751A>G (n.*751A>G) c.730A>G (p.Met244Val) c.832A>G (p.Met278Val) c.*444A>G (n.*444A>G) c.835A>G (p.Met279Val) | |
| X | g.134415118A>T | CA414713339 | PHF6 | c.*751A>T (n.*751A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) c.832A>T (p.Met278Leu) c.*444A>T (n.*444A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) | |
| X | g.134415119T>A | CA414713341 | PHF6 | c.*752T>A (n.*752T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) c.833T>A (p.Met278Lys) c.*445T>A (n.*445T>A) c.836T>A (p.Met279Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134415119T>C | CA414713342 | PHF6 | c.*752T>C (n.*752T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) c.*445T>C (n.*445T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) | |
| X | g.134415119T>G | CA414713343 | PHF6 | c.*752T>G (n.*752T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) c.*445T>G (n.*445T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) | |
| X | g.134415120G>A | CA414713344 | PHF6 | c.*753G>A (n.*753G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) c.*446G>A (n.*446G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134415120G>C | CA414713345 | PHF6 | c.*753G>C (n.*753G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) c.*446G>C (n.*446G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) | |
| X | g.134415120G>T | CA414713346 | PHF6 | c.*753G>T (n.*753G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) c.834G>T (p.Met278Ile) c.*446G>T (n.*446G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) | |
| X | g.134415121G>A | CA414713347 | PHF6 | c.*753+1G>A (n.*753+1G>A) c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.*446+1G>A (n.*446+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134415121G>C | CA414713348 | PHF6 | c.*753+1G>C (n.*753+1G>C) c.732+1G>C (n.732+1G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) c.*446+1G>C (n.*446+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) | |
| X | g.134415121G>T | CA414713349 | PHF6 | c.*753+1G>T (n.*753+1G>T) c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) c.*446+1G>T (n.*446+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.838G>T (p.Val280Phe) | |
| X | g.134415122T>A | CA414713350 | PHF6 | c.*753+2T>A (n.*753+2T>A) c.732+2T>A (n.732+2T>A) c.834+2T>A (n.834+2T>A) c.*446+2T>A (n.*446+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.839T>A (p.Val280Asp) | COSMIC |
| X | g.134415122T>C | CA414713351 | PHF6 | c.*753+2T>C (n.*753+2T>C) c.732+2T>C (n.732+2T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) c.*446+2T>C (n.*446+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) | |
| X | g.134415122T>G | CA414713352 | PHF6 | c.*753+2T>G (n.*753+2T>G) c.732+2T>G (n.732+2T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) c.*446+2T>G (n.*446+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) | |
| X | g.134415123C>T | CA2823680751 | PHF6 | c.*753+3C>T (n.*753+3C>T) c.732+3C>T (n.732+3C>T) c.834+3C>T (n.834+3C>T) c.*446+3C>T (n.*446+3C>T) c.837+3C>T (n.837+3C>T) c.840C>T (p.Val280=) | |
| X | g.134415124T>A | CA414713355 | PHF6 | c.*753+4T>A (n.*753+4T>A) c.732+4T>A (n.732+4T>A) c.834+4T>A (n.834+4T>A) c.*446+4T>A (n.*446+4T>A) c.837+4T>A (n.837+4T>A) c.841T>A (p.Cys281Ser) | |
| X | g.134415124T>C | CA414713354 | PHF6 | c.*753+4T>C (n.*753+4T>C) c.732+4T>C (n.732+4T>C) c.834+4T>C (n.834+4T>C) c.*446+4T>C (n.*446+4T>C) c.837+4T>C (n.837+4T>C) c.841T>C (p.Cys281Arg) | |
| X | g.134415124T>G | CA414713353 | PHF6 | c.*753+4T>G (n.*753+4T>G) c.732+4T>G (n.732+4T>G) c.834+4T>G (n.834+4T>G) c.*446+4T>G (n.*446+4T>G) c.837+4T>G (n.837+4T>G) c.841T>G (p.Cys281Gly) | |
| X | g.134415125G>A | CA414713356 | PHF6 | c.*753+5G>A (n.*753+5G>A) c.732+5G>A (n.732+5G>A) c.834+5G>A (n.834+5G>A) c.*446+5G>A (n.*446+5G>A) c.837+5G>A (n.837+5G>A) c.842G>A (p.Cys281Tyr) | |
| X | g.134415125G>C | CA414713358 | PHF6 | c.*753+5G>C (n.*753+5G>C) c.732+5G>C (n.732+5G>C) c.834+5G>C (n.834+5G>C) c.*446+5G>C (n.*446+5G>C) c.837+5G>C (n.837+5G>C) c.842G>C (p.Cys281Ser) | |
| X | g.134415125G>T | CA414713357 | PHF6 | c.*753+5G>T (n.*753+5G>T) c.732+5G>T (n.732+5G>T) c.834+5G>T (n.834+5G>T) c.*446+5G>T (n.*446+5G>T) c.837+5G>T (n.837+5G>T) c.842G>T (p.Cys281Phe) | |
| X | g.134415126T>A | CA414713359 | PHF6 | c.*753+6T>A (n.*753+6T>A) c.732+6T>A (n.732+6T>A) c.834+6T>A (n.834+6T>A) c.*446+6T>A (n.*446+6T>A) c.837+6T>A (n.837+6T>A) c.843T>A (p.Cys281Ter) | |
| X | g.134415126T>G | CA414713360 | PHF6 | c.*753+6T>G (n.*753+6T>G) c.732+6T>G (n.732+6T>G) c.834+6T>G (n.834+6T>G) c.*446+6T>G (n.*446+6T>G) c.837+6T>G (n.837+6T>G) c.843T>G (p.Cys281Trp) | |
| X | g.134415127A>C | CA414713361 | PHF6 | c.*753+7A>C (n.*753+7A>C) c.732+7A>C (n.732+7A>C) c.834+7A>C (n.834+7A>C) c.*446+7A>C (n.*446+7A>C) c.837+7A>C (n.837+7A>C) c.844A>C (p.Ser282Arg) | |
| X | g.134415127A>G | CA414713362 | PHF6 | c.*753+7A>G (n.*753+7A>G) c.732+7A>G (n.732+7A>G) c.834+7A>G (n.834+7A>G) c.*446+7A>G (n.*446+7A>G) c.837+7A>G (n.837+7A>G) c.844A>G (p.Ser282Gly) | |
| X | g.134415127A>T | CA414713363 | PHF6 | c.*753+7A>T (n.*753+7A>T) c.732+7A>T (n.732+7A>T) c.834+7A>T (n.834+7A>T) c.*446+7A>T (n.*446+7A>T) c.837+7A>T (n.837+7A>T) c.844A>T (p.Ser282Cys) | |
| X | g.134415128G>A | CA414713364 | PHF6 | c.*753+8G>A (n.*753+8G>A) c.732+8G>A (n.732+8G>A) c.834+8G>A (n.834+8G>A) c.*446+8G>A (n.*446+8G>A) c.837+8G>A (n.837+8G>A) c.845G>A (p.Ser282Asn) | dbSNP |
| X | g.134415128G>C | CA414713365 | PHF6 | c.*753+8G>C (n.*753+8G>C) c.732+8G>C (n.732+8G>C) c.834+8G>C (n.834+8G>C) c.*446+8G>C (n.*446+8G>C) c.837+8G>C (n.837+8G>C) c.845G>C (p.Ser282Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134415128G= | CA2459717813 | PHF6 | c.*753+8G= (n.*753+8G=) c.732+8G= (n.732+8G=) c.834+8G= (n.834+8G=) c.*446+8G= (n.*446+8G=) c.837+8G= (n.837+8G=) c.845G= (p.Ser282=) | |
| X | g.134415128G>T | CA414713366 | PHF6 | c.*753+8G>T (n.*753+8G>T) c.732+8G>T (n.732+8G>T) c.834+8G>T (n.834+8G>T) c.*446+8G>T (n.*446+8G>T) c.837+8G>T (n.837+8G>T) c.845G>T (p.Ser282Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134415129T>A | CA414713367 | PHF6 | c.*753+9T>A (n.*753+9T>A) c.732+9T>A (n.732+9T>A) c.834+9T>A (n.834+9T>A) c.*446+9T>A (n.*446+9T>A) c.837+9T>A (n.837+9T>A) c.846T>A (p.Ser282Arg) | |
| X | g.134415129T>G | CA414713368 | PHF6 | c.*753+9T>G (n.*753+9T>G) c.732+9T>G (n.732+9T>G) c.834+9T>G (n.834+9T>G) c.*446+9T>G (n.*446+9T>G) c.837+9T>G (n.837+9T>G) c.846T>G (p.Ser282Arg) | |
| X | g.134415130T>A | CA414713369 | PHF6 | c.*753+10T>A (n.*753+10T>A) c.732+10T>A (n.732+10T>A) c.834+10T>A (n.834+10T>A) c.*446+10T>A (n.*446+10T>A) c.837+10T>A (n.837+10T>A) c.847T>A (p.Phe283Ile) | |
| X | g.134415130T>C | CA414713370 | PHF6 | c.*753+10T>C (n.*753+10T>C) c.732+10T>C (n.732+10T>C) c.834+10T>C (n.834+10T>C) c.*446+10T>C (n.*446+10T>C) c.837+10T>C (n.837+10T>C) c.847T>C (p.Phe283Leu) | |
| X | g.134415130T>G | CA414713371 | PHF6 | c.*753+10T>G (n.*753+10T>G) c.732+10T>G (n.732+10T>G) c.834+10T>G (n.834+10T>G) c.*446+10T>G (n.*446+10T>G) c.837+10T>G (n.837+10T>G) c.847T>G (p.Phe283Val) | |
| X | g.134415131T>A | CA414713372 | PHF6 | c.*753+11T>A (n.*753+11T>A) c.732+11T>A (n.732+11T>A) c.834+11T>A (n.834+11T>A) c.*446+11T>A (n.*446+11T>A) c.837+11T>A (n.837+11T>A) c.848T>A (p.Phe283Tyr) | |
| X | g.134415131T>C | CA414713373 | PHF6 | c.*753+11T>C (n.*753+11T>C) c.732+11T>C (n.732+11T>C) c.834+11T>C (n.834+11T>C) c.*446+11T>C (n.*446+11T>C) c.837+11T>C (n.837+11T>C) c.848T>C (p.Phe283Ser) | |
| X | g.134415131T>G | CA414713374 | PHF6 | c.*753+11T>G (n.*753+11T>G) c.732+11T>G (n.732+11T>G) c.834+11T>G (n.834+11T>G) c.*446+11T>G (n.*446+11T>G) c.837+11T>G (n.837+11T>G) c.848T>G (p.Phe283Cys) | |
| X | g.134415132T>A | CA414713376 | PHF6 | c.*753+12T>A (n.*753+12T>A) c.732+12T>A (n.732+12T>A) c.834+12T>A (n.834+12T>A) c.*446+12T>A (n.*446+12T>A) c.837+12T>A (n.837+12T>A) c.849T>A (p.Phe283Leu) | |
| X | g.134415132T>G | CA414713375 | PHF6 | c.*753+12T>G (n.*753+12T>G) c.732+12T>G (n.732+12T>G) c.834+12T>G (n.834+12T>G) c.*446+12T>G (n.*446+12T>G) c.837+12T>G (n.837+12T>G) c.849T>G (p.Phe283Leu) | |
| X | g.134415133T>A | CA414713377 | PHF6 | c.*753+13T>A (n.*753+13T>A) c.732+13T>A (n.732+13T>A) c.834+13T>A (n.834+13T>A) c.*446+13T>A (n.*446+13T>A) c.837+13T>A (n.837+13T>A) c.850T>A (p.Tyr284Asn) | |
| X | g.134415133T>C | CA414713378 | PHF6 | c.*753+13T>C (n.*753+13T>C) c.732+13T>C (n.732+13T>C) c.834+13T>C (n.834+13T>C) c.*446+13T>C (n.*446+13T>C) c.837+13T>C (n.837+13T>C) c.850T>C (p.Tyr284His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134415133T>G | CA414713379 | PHF6 | c.*753+13T>G (n.*753+13T>G) c.732+13T>G (n.732+13T>G) c.834+13T>G (n.834+13T>G) c.*446+13T>G (n.*446+13T>G) c.837+13T>G (n.837+13T>G) c.850T>G (p.Tyr284Asp) | |
| X | g.134415133T= | CA2459717814 | PHF6 | c.*753+13T= (n.*753+13T=) c.732+13T= (n.732+13T=) c.834+13T= (n.834+13T=) c.*446+13T= (n.*446+13T=) c.837+13T= (n.837+13T=) c.850T= (p.Tyr284=) | |
| X | g.134415134A= | CA2459717815 | PHF6 | c.*753+14A= (n.*753+14A=) c.732+14A= (n.732+14A=) c.834+14A= (n.834+14A=) c.*446+14A= (n.*446+14A=) c.837+14A= (n.837+14A=) c.851A= (p.Tyr284=) | |
| X | g.134415134A>C | CA414713380 | PHF6 | c.*753+14A>C (n.*753+14A>C) c.732+14A>C (n.732+14A>C) c.834+14A>C (n.834+14A>C) c.*446+14A>C (n.*446+14A>C) c.837+14A>C (n.837+14A>C) c.851A>C (p.Tyr284Ser) | |
| X | g.134415134A>G | CA10521263 | PHF6 | c.*753+14A>G (n.*753+14A>G) c.732+14A>G (n.732+14A>G) c.834+14A>G (n.834+14A>G) c.*446+14A>G (n.*446+14A>G) c.837+14A>G (n.837+14A>G) c.851A>G (p.Tyr284Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134415134A>T | CA414713381 | PHF6 | c.*753+14A>T (n.*753+14A>T) c.732+14A>T (n.732+14A>T) c.834+14A>T (n.834+14A>T) c.*446+14A>T (n.*446+14A>T) c.837+14A>T (n.837+14A>T) c.851A>T (p.Tyr284Phe) | |
| X | g.134415135T>A | CA414713382 | PHF6 | c.*753+15T>A (n.*753+15T>A) c.732+15T>A (n.732+15T>A) c.834+15T>A (n.834+15T>A) c.*446+15T>A (n.*446+15T>A) c.837+15T>A (n.837+15T>A) c.852T>A (p.Tyr284Ter) | |
| X | g.134415135T>G | CA414713383 | PHF6 | c.*753+15T>G (n.*753+15T>G) c.732+15T>G (n.732+15T>G) c.834+15T>G (n.834+15T>G) c.*446+15T>G (n.*446+15T>G) c.837+15T>G (n.837+15T>G) c.852T>G (p.Tyr284Ter) | |
| X | g.134415136A>C | CA414713384 | PHF6 | c.*753+16A>C (n.*753+16A>C) c.732+16A>C (n.732+16A>C) c.834+16A>C (n.834+16A>C) c.*446+16A>C (n.*446+16A>C) c.837+16A>C (n.837+16A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) | |
| X | g.134415136A>G | CA414713385 | PHF6 | c.*753+16A>G (n.*753+16A>G) c.732+16A>G (n.732+16A>G) c.834+16A>G (n.834+16A>G) c.*446+16A>G (n.*446+16A>G) c.837+16A>G (n.837+16A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) | |
| X | g.134415136A>T | CA414713386 | PHF6 | c.*753+16A>T (n.*753+16A>T) c.732+16A>T (n.732+16A>T) c.834+16A>T (n.834+16A>T) c.*446+16A>T (n.*446+16A>T) c.837+16A>T (n.837+16A>T) c.853A>T (p.Ile285Phe) | |
| X | g.134415137T>A | CA414713387 | PHF6 | c.*753+17T>A (n.*753+17T>A) c.732+17T>A (n.732+17T>A) c.834+17T>A (n.834+17T>A) c.*446+17T>A (n.*446+17T>A) c.837+17T>A (n.837+17T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) | |
| X | g.134415137T>C | CA414713388 | PHF6 | c.*753+17T>C (n.*753+17T>C) c.732+17T>C (n.732+17T>C) c.834+17T>C (n.834+17T>C) c.*446+17T>C (n.*446+17T>C) c.837+17T>C (n.837+17T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) | |
| X | g.134415137T>G | CA414713389 | PHF6 | c.*753+17T>G (n.*753+17T>G) c.732+17T>G (n.732+17T>G) c.834+17T>G (n.834+17T>G) c.*446+17T>G (n.*446+17T>G) c.837+17T>G (n.837+17T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) | |
| X | g.134415138T>G | CA414713390 | PHF6 | c.*753+18T>G (n.*753+18T>G) c.732+18T>G (n.732+18T>G) c.834+18T>G (n.834+18T>G) c.*446+18T>G (n.*446+18T>G) c.837+18T>G (n.837+18T>G) c.855T>G (p.Ile285Met) | |
| X | g.134415139T>A | CA414713393 | PHF6 | c.*753+19T>A (n.*753+19T>A) c.732+19T>A (n.732+19T>A) c.834+19T>A (n.834+19T>A) c.*446+19T>A (n.*446+19T>A) c.837+19T>A (n.837+19T>A) c.856T>A (p.Cys286Ser) | |
| X | g.134415139T>C | CA414713391 | PHF6 | c.*753+19T>C (n.*753+19T>C) c.732+19T>C (n.732+19T>C) c.834+19T>C (n.834+19T>C) c.*446+19T>C (n.*446+19T>C) c.837+19T>C (n.837+19T>C) c.856T>C (p.Cys286Arg) | |
| X | g.134415139T>G | CA414713392 | PHF6 | c.*753+19T>G (n.*753+19T>G) c.732+19T>G (n.732+19T>G) c.834+19T>G (n.834+19T>G) c.*446+19T>G (n.*446+19T>G) c.837+19T>G (n.837+19T>G) c.856T>G (p.Cys286Gly) | |
| X | g.134415140G>A | CA414713394 | PHF6 | c.*753+20G>A (n.*753+20G>A) c.732+20G>A (n.732+20G>A) c.834+20G>A (n.834+20G>A) c.*446+20G>A (n.*446+20G>A) c.837+20G>A (n.837+20G>A) c.857G>A (p.Cys286Tyr) | |
| X | g.134415140G>C | CA414713395 | PHF6 | c.*753+20G>C (n.*753+20G>C) c.732+20G>C (n.732+20G>C) c.834+20G>C (n.834+20G>C) c.*446+20G>C (n.*446+20G>C) c.837+20G>C (n.837+20G>C) c.857G>C (p.Cys286Ser) | |
| X | g.134415140G>T | CA414713396 | PHF6 | c.*753+20G>T (n.*753+20G>T) c.732+20G>T (n.732+20G>T) c.834+20G>T (n.834+20G>T) c.*446+20G>T (n.*446+20G>T) c.837+20G>T (n.837+20G>T) c.857G>T (p.Cys286Phe) | |
| X | g.134415141T>A | CA414713397 | PHF6 | c.*753+21T>A (n.*753+21T>A) c.732+21T>A (n.732+21T>A) c.834+21T>A (n.834+21T>A) c.*446+21T>A (n.*446+21T>A) c.837+21T>A (n.837+21T>A) c.858T>A (p.Cys286Ter) | |
| X | g.134415141T>G | CA414713398 | PHF6 | c.*753+21T>G (n.*753+21T>G) c.732+21T>G (n.732+21T>G) c.834+21T>G (n.834+21T>G) c.*446+21T>G (n.*446+21T>G) c.837+21T>G (n.837+21T>G) c.858T>G (p.Cys286Trp) | |
| X | g.134415142T>A | CA414713401 | PHF6 | c.*753+22T>A (n.*753+22T>A) c.732+22T>A (n.732+22T>A) c.834+22T>A (n.834+22T>A) c.*446+22T>A (n.*446+22T>A) c.837+22T>A (n.837+22T>A) c.859T>A (p.Tyr287Asn) | |
| X | g.134415142T>C | CA414713399 | PHF6 | c.*753+22T>C (n.*753+22T>C) c.732+22T>C (n.732+22T>C) c.834+22T>C (n.834+22T>C) c.*446+22T>C (n.*446+22T>C) c.837+22T>C (n.837+22T>C) c.859T>C (p.Tyr287His) | |
| X | g.134415142T>G | CA414713400 | PHF6 | c.*753+22T>G (n.*753+22T>G) c.732+22T>G (n.732+22T>G) c.834+22T>G (n.834+22T>G) c.*446+22T>G (n.*446+22T>G) c.837+22T>G (n.837+22T>G) c.859T>G (p.Tyr287Asp) | |
| X | g.134415143A>C | CA414713402 | PHF6 | c.*753+23A>C (n.*753+23A>C) c.732+23A>C (n.732+23A>C) c.834+23A>C (n.834+23A>C) c.*446+23A>C (n.*446+23A>C) c.837+23A>C (n.837+23A>C) c.860A>C (p.Tyr287Ser) | |
| X | g.134415143A>G | CA414713403 | PHF6 | c.*753+23A>G (n.*753+23A>G) c.732+23A>G (n.732+23A>G) c.834+23A>G (n.834+23A>G) c.*446+23A>G (n.*446+23A>G) c.837+23A>G (n.837+23A>G) c.860A>G (p.Tyr287Cys) | |
| X | g.134415143A>T | CA414713404 | PHF6 | c.*753+23A>T (n.*753+23A>T) c.732+23A>T (n.732+23A>T) c.834+23A>T (n.834+23A>T) c.*446+23A>T (n.*446+23A>T) c.837+23A>T (n.837+23A>T) c.860A>T (p.Tyr287Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.134415144T>A | CA414713405 | PHF6 | c.*753+24T>A (n.*753+24T>A) c.732+24T>A (n.732+24T>A) c.834+24T>A (n.834+24T>A) c.*446+24T>A (n.*446+24T>A) c.837+24T>A (n.837+24T>A) c.861T>A (p.Tyr287Ter) | |
| X | g.134415144T>C | CA2579706035 | PHF6 | c.*753+24T>C (n.*753+24T>C) c.732+24T>C (n.732+24T>C) c.834+24T>C (n.834+24T>C) c.*446+24T>C (n.*446+24T>C) c.837+24T>C (n.837+24T>C) c.861T>C (p.Tyr287=) | |
| X | g.134415144T>G | CA414713406 | PHF6 | c.*753+24T>G (n.*753+24T>G) c.732+24T>G (n.732+24T>G) c.834+24T>G (n.834+24T>G) c.*446+24T>G (n.*446+24T>G) c.837+24T>G (n.837+24T>G) c.861T>G (p.Tyr287Ter) | |
| X | g.134415145G>A | CA414713407 | PHF6 | c.*753+25G>A (n.*753+25G>A) c.732+25G>A (n.732+25G>A) c.834+25G>A (n.834+25G>A) c.*446+25G>A (n.*446+25G>A) c.837+25G>A (n.837+25G>A) c.862G>A (p.Ala288Thr) | |
| X | g.134415145G>C | CA414713409 | PHF6 | c.*753+25G>C (n.*753+25G>C) c.732+25G>C (n.732+25G>C) c.834+25G>C (n.834+25G>C) c.*446+25G>C (n.*446+25G>C) c.837+25G>C (n.837+25G>C) c.862G>C (p.Ala288Pro) | |
| X | g.134415145G>T | CA414713408 | PHF6 | c.*753+25G>T (n.*753+25G>T) c.732+25G>T (n.732+25G>T) c.834+25G>T (n.834+25G>T) c.*446+25G>T (n.*446+25G>T) c.837+25G>T (n.837+25G>T) c.862G>T (p.Ala288Ser) | |
| X | g.134415146C>A | CA414713410 | PHF6 | c.*753+26C>A (n.*753+26C>A) c.732+26C>A (n.732+26C>A) c.834+26C>A (n.834+26C>A) c.*446+26C>A (n.*446+26C>A) c.837+26C>A (n.837+26C>A) c.863C>A (p.Ala288Glu) | |
| X | g.134415146C>G | CA414713411 | PHF6 | c.*753+26C>G (n.*753+26C>G) c.732+26C>G (n.732+26C>G) c.834+26C>G (n.834+26C>G) c.*446+26C>G (n.*446+26C>G) c.837+26C>G (n.837+26C>G) c.863C>G (p.Ala288Gly) | |
| X | g.134415146C>T | CA414713412 | PHF6 | c.*753+26C>T (n.*753+26C>T) c.732+26C>T (n.732+26C>T) c.834+26C>T (n.834+26C>T) c.*446+26C>T (n.*446+26C>T) c.837+26C>T (n.837+26C>T) c.863C>T (p.Ala288Val) | |
| X | g.134415148A= | CA2459717816 | PHF6 | c.*753+28A= (n.*753+28A=) c.732+28A= (n.732+28A=) c.834+28A= (n.834+28A=) c.*446+28A= (n.*446+28A=) c.837+28A= (n.837+28A=) c.865A= (p.Thr289=) | |
| X | g.134415148A>C | CA414713413 | PHF6 | c.*753+28A>C (n.*753+28A>C) c.732+28A>C (n.732+28A>C) c.834+28A>C (n.834+28A>C) c.*446+28A>C (n.*446+28A>C) c.837+28A>C (n.837+28A>C) c.865A>C (p.Thr289Pro) | |
| X | g.134415148A>G | CA090944 | PHF6 | c.*753+28A>G (n.*753+28A>G) c.732+28A>G (n.732+28A>G) c.834+28A>G (n.834+28A>G) c.*446+28A>G (n.*446+28A>G) c.837+28A>G (n.837+28A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134415148A>T | CA414713414 | PHF6 | c.*753+28A>T (n.*753+28A>T) c.732+28A>T (n.732+28A>T) c.834+28A>T (n.834+28A>T) c.*446+28A>T (n.*446+28A>T) c.837+28A>T (n.837+28A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) | |
| X | g.134415149C>A | CA414713415 | PHF6 | c.*753+29C>A (n.*753+29C>A) c.732+29C>A (n.732+29C>A) c.834+29C>A (n.834+29C>A) c.*446+29C>A (n.*446+29C>A) c.837+29C>A (n.837+29C>A) c.866C>A (p.Thr289Lys) | |
| X | g.134415149C= | CA2459717817 | PHF6 | c.*753+29C= (n.*753+29C=) c.732+29C= (n.732+29C=) c.834+29C= (n.834+29C=) c.*446+29C= (n.*446+29C=) c.837+29C= (n.837+29C=) c.866C= (p.Thr289=) | |
| X | g.134415149C>G | CA414713416 | PHF6 | c.*753+29C>G (n.*753+29C>G) c.732+29C>G (n.732+29C>G) c.834+29C>G (n.834+29C>G) c.*446+29C>G (n.*446+29C>G) c.837+29C>G (n.837+29C>G) c.866C>G (p.Thr289Arg) | |
| X | g.134415149C>T | CA414713417 | PHF6 | c.*753+29C>T (n.*753+29C>T) c.732+29C>T (n.732+29C>T) c.834+29C>T (n.834+29C>T) c.*446+29C>T (n.*446+29C>T) c.837+29C>T (n.837+29C>T) c.866C>T (p.Thr289Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134415151T>A | CA414713418 | PHF6 | c.*753+31T>A (n.*753+31T>A) c.732+31T>A (n.732+31T>A) c.834+31T>A (n.834+31T>A) c.*446+31T>A (n.*446+31T>A) c.837+31T>A (n.837+31T>A) c.868T>A (p.Leu290Ile) | |
| X | g.134415151T>C | CA2694738389 | PHF6 | c.*753+31T>C (n.*753+31T>C) c.732+31T>C (n.732+31T>C) c.834+31T>C (n.834+31T>C) c.*446+31T>C (n.*446+31T>C) c.837+31T>C (n.837+31T>C) c.868T>C (p.Leu290=) | gnomAD v4 |
| X | g.134415151T>G | CA414713419 | PHF6 | c.*753+31T>G (n.*753+31T>G) c.732+31T>G (n.732+31T>G) c.834+31T>G (n.834+31T>G) c.*446+31T>G (n.*446+31T>G) c.837+31T>G (n.837+31T>G) c.868T>G (p.Leu290Val) | |
| X | g.134415152del | CA2579706036 | PHF6 | c.*753+32del (n.*753+32del) c.732+32del (n.732+32del) c.834+32del (n.834+32del) c.*446+32del (n.*446+32del) c.837+32del (n.837+32del) c.869del (p.Leu290TyrfsTer3) | |
| X | g.134415152T>A | CA414713420 | PHF6 | c.*753+32T>A (n.*753+32T>A) c.732+32T>A (n.732+32T>A) c.834+32T>A (n.834+32T>A) c.*446+32T>A (n.*446+32T>A) c.837+32T>A (n.837+32T>A) c.869T>A (p.Leu290Ter) | |
| X | g.134415152T>C | CA414713422 | PHF6 | c.*753+32T>C (n.*753+32T>C) c.732+32T>C (n.732+32T>C) c.834+32T>C (n.834+32T>C) c.*446+32T>C (n.*446+32T>C) c.837+32T>C (n.837+32T>C) c.869T>C (p.Leu290Ser) | |
| X | g.134415152T>G | CA414713421 | PHF6 | c.*753+32T>G (n.*753+32T>G) c.732+32T>G (n.732+32T>G) c.834+32T>G (n.834+32T>G) c.*446+32T>G (n.*446+32T>G) c.837+32T>G (n.837+32T>G) c.869T>G (p.Leu290Ter) | |
| X | g.134415153A>C | CA414713423 | PHF6 | c.*753+33A>C (n.*753+33A>C) c.732+33A>C (n.732+33A>C) c.834+33A>C (n.834+33A>C) c.*446+33A>C (n.*446+33A>C) c.837+33A>C (n.837+33A>C) c.870A>C (p.Leu290Phe) | |
| X | g.134415153A>T | CA414713424 | PHF6 | c.*753+33A>T (n.*753+33A>T) c.732+33A>T (n.732+33A>T) c.834+33A>T (n.834+33A>T) c.*446+33A>T (n.*446+33A>T) c.837+33A>T (n.837+33A>T) c.870A>T (p.Leu290Phe) | |
| X | g.134415154C>A | CA414713425 | PHF6 | c.*753+34C>A (n.*753+34C>A) c.732+34C>A (n.732+34C>A) c.834+34C>A (n.834+34C>A) c.*446+34C>A (n.*446+34C>A) c.837+34C>A (n.837+34C>A) c.871C>A (p.His291Asn) | |
| X | g.134415154C>G | CA414713426 | PHF6 | c.*753+34C>G (n.*753+34C>G) c.732+34C>G (n.732+34C>G) c.834+34C>G (n.834+34C>G) c.*446+34C>G (n.*446+34C>G) c.837+34C>G (n.837+34C>G) c.871C>G (p.His291Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.134415154C>T | CA414713427 | PHF6 | c.*753+34C>T (n.*753+34C>T) c.732+34C>T (n.732+34C>T) c.834+34C>T (n.834+34C>T) c.*446+34C>T (n.*446+34C>T) c.837+34C>T (n.837+34C>T) c.871C>T (p.His291Tyr) | |
| X | g.134415155A>C | CA414713428 | PHF6 | c.*753+35A>C (n.*753+35A>C) c.732+35A>C (n.732+35A>C) c.834+35A>C (n.834+35A>C) c.*446+35A>C (n.*446+35A>C) c.837+35A>C (n.837+35A>C) c.872A>C (p.His291Pro) | |
| X | g.134415155A>G | CA414713429 | PHF6 | c.*753+35A>G (n.*753+35A>G) c.732+35A>G (n.732+35A>G) c.834+35A>G (n.834+35A>G) c.*446+35A>G (n.*446+35A>G) c.837+35A>G (n.837+35A>G) c.872A>G (p.His291Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.134415155A>T | CA414713430 | PHF6 | c.*753+35A>T (n.*753+35A>T) c.732+35A>T (n.732+35A>T) c.834+35A>T (n.834+35A>T) c.*446+35A>T (n.*446+35A>T) c.837+35A>T (n.837+35A>T) c.872A>T (p.His291Leu) | |
| X | g.134415156del | CA2579706037 | PHF6 | c.*753+36del (n.*753+36del) c.732+36del (n.732+36del) c.834+36del (n.834+36del) c.*446+36del (n.*446+36del) c.837+36del (n.837+36del) c.873del (p.Leu292Ter) | |
| X | g.134415156C>A | CA414713431 | PHF6 | c.*753+36C>A (n.*753+36C>A) c.732+36C>A (n.732+36C>A) c.834+36C>A (n.834+36C>A) c.*446+36C>A (n.*446+36C>A) c.837+36C>A (n.837+36C>A) c.873C>A (p.His291Gln) | |
| X | g.134415156C= | CA2459717818 | PHF6 | c.*753+36C= (n.*753+36C=) c.732+36C= (n.732+36C=) c.834+36C= (n.834+36C=) c.*446+36C= (n.*446+36C=) c.837+36C= (n.837+36C=) c.873C= (p.His291=) | |
| X | g.134415156C>G | CA414713432 | PHF6 | c.*753+36C>G (n.*753+36C>G) c.732+36C>G (n.732+36C>G) c.834+36C>G (n.834+36C>G) c.*446+36C>G (n.*446+36C>G) c.837+36C>G (n.837+36C>G) c.873C>G (p.His291Gln) | |
| X | g.134415156C>T | CA644578106 | PHF6 | c.*753+36C>T (n.*753+36C>T) c.732+36C>T (n.732+36C>T) c.834+36C>T (n.834+36C>T) c.*446+36C>T (n.*446+36C>T) c.837+36C>T (n.837+36C>T) c.873C>T (p.His291=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134415157T>A | CA414713433 | PHF6 | c.*753+37T>A (n.*753+37T>A) c.732+37T>A (n.732+37T>A) c.834+37T>A (n.834+37T>A) c.*446+37T>A (n.*446+37T>A) c.837+37T>A (n.837+37T>A) c.874T>A (p.Leu292Met) | dbSNP |
| X | g.134415157T>G | CA414713434 | PHF6 | c.*753+37T>G (n.*753+37T>G) c.732+37T>G (n.732+37T>G) c.834+37T>G (n.834+37T>G) c.*446+37T>G (n.*446+37T>G) c.837+37T>G (n.837+37T>G) c.874T>G (p.Leu292Val) | |
| X | g.134415158del | CA2503638437 | PHF6 | c.*753+38del (n.*753+38del) c.732+38del (n.732+38del) c.834+38del (n.834+38del) c.*446+38del (n.*446+38del) c.837+38del (n.837+38del) c.875del (p.Leu292Ter) | |
| X | g.134415158T>A | CA414713435 | PHF6 | c.*753+38T>A (n.*753+38T>A) c.732+38T>A (n.732+38T>A) c.834+38T>A (n.834+38T>A) c.*446+38T>A (n.*446+38T>A) c.837+38T>A (n.837+38T>A) c.875T>A (p.Leu292Ter) | |
| X | g.134415158T>C | CA414713436 | PHF6 | c.*753+38T>C (n.*753+38T>C) c.732+38T>C (n.732+38T>C) c.834+38T>C (n.834+38T>C) c.*446+38T>C (n.*446+38T>C) c.837+38T>C (n.837+38T>C) c.875T>C (p.Leu292Ser) | |
| X | g.134415158T>G | CA414713437 | PHF6 | c.*753+38T>G (n.*753+38T>G) c.732+38T>G (n.732+38T>G) c.834+38T>G (n.834+38T>G) c.*446+38T>G (n.*446+38T>G) c.837+38T>G (n.837+38T>G) c.875T>G (p.Leu292Trp) | |
| X | g.134415159G>A | CA1137516406 | PHF6 | c.*753+39G>A (n.*753+39G>A) c.732+39G>A (n.732+39G>A) c.834+39G>A (n.834+39G>A) c.*446+39G>A (n.*446+39G>A) c.837+39G>A (n.837+39G>A) c.876G>A (p.Leu292=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134415159G>C | CA414713439 | PHF6 | c.*753+39G>C (n.*753+39G>C) c.732+39G>C (n.732+39G>C) c.834+39G>C (n.834+39G>C) c.*446+39G>C (n.*446+39G>C) c.837+39G>C (n.837+39G>C) c.876G>C (p.Leu292Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.134415159G= | CA2459717819 | PHF6 | c.*753+39G= (n.*753+39G=) c.732+39G= (n.732+39G=) c.834+39G= (n.834+39G=) c.*446+39G= (n.*446+39G=) c.837+39G= (n.837+39G=) c.876G= (p.Leu292=) | |
| X | g.134415159G>T | CA414713438 | PHF6 | c.*753+39G>T (n.*753+39G>T) c.732+39G>T (n.732+39G>T) c.834+39G>T (n.834+39G>T) c.*446+39G>T (n.*446+39G>T) c.837+39G>T (n.837+39G>T) c.876G>T (p.Leu292Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.134415160A= | CA2459717820 | PHF6 | c.*753+40A= (n.*753+40A=) c.732+40A= (n.732+40A=) c.834+40A= (n.834+40A=) c.*446+40A= (n.*446+40A=) c.837+40A= (n.837+40A=) c.877A= (p.Ile293=) | |
| X | g.134415160A>C | CA10521264 | PHF6 | c.*753+40A>C (n.*753+40A>C) c.732+40A>C (n.732+40A>C) c.834+40A>C (n.834+40A>C) c.*446+40A>C (n.*446+40A>C) c.837+40A>C (n.837+40A>C) c.877A>C (p.Ile293Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134415160A>G | CA10521265 | PHF6 | c.*753+40A>G (n.*753+40A>G) c.732+40A>G (n.732+40A>G) c.834+40A>G (n.834+40A>G) c.*446+40A>G (n.*446+40A>G) c.837+40A>G (n.837+40A>G) c.877A>G (p.Ile293Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.134415160A>T | CA414713440 | PHF6 | c.*753+40A>T (n.*753+40A>T) c.732+40A>T (n.732+40A>T) c.834+40A>T (n.834+40A>T) c.*446+40A>T (n.*446+40A>T) c.837+40A>T (n.837+40A>T) c.877A>T (p.Ile293Phe) | |
| X | g.134415161T>A | CA414713441 | PHF6 | c.*753+41T>A (n.*753+41T>A) c.732+41T>A (n.732+41T>A) c.834+41T>A (n.834+41T>A) c.*446+41T>A (n.*446+41T>A) c.837+41T>A (n.837+41T>A) c.878T>A (p.Ile293Asn) | |
| X | g.134415161T>C | CA414713442 | PHF6 | c.*753+41T>C (n.*753+41T>C) c.732+41T>C (n.732+41T>C) c.834+41T>C (n.834+41T>C) c.*446+41T>C (n.*446+41T>C) c.837+41T>C (n.837+41T>C) c.878T>C (p.Ile293Thr) | |
| X | g.134415161T>G | CA414713443 | PHF6 | c.*753+41T>G (n.*753+41T>G) c.732+41T>G (n.732+41T>G) c.834+41T>G (n.834+41T>G) c.*446+41T>G (n.*446+41T>G) c.837+41T>G (n.837+41T>G) c.878T>G (p.Ile293Ser) | |
| X | g.134415162T>G | CA414713444 | PHF6 | c.*753+42T>G (n.*753+42T>G) c.732+42T>G (n.732+42T>G) c.834+42T>G (n.834+42T>G) c.*446+42T>G (n.*446+42T>G) c.837+42T>G (n.837+42T>G) c.879T>G (p.Ile293Met) | |
| X | g.134415163T>A | CA414713445 | PHF6 | c.*753+43T>A (n.*753+43T>A) c.732+43T>A (n.732+43T>A) c.834+43T>A (n.834+43T>A) c.*446+43T>A (n.*446+43T>A) c.837+43T>A (n.837+43T>A) c.880T>A (p.Cys294Ser) | |
| X | g.134415163T>C | CA414713446 | PHF6 | c.*753+43T>C (n.*753+43T>C) c.732+43T>C (n.732+43T>C) c.834+43T>C (n.834+43T>C) c.*446+43T>C (n.*446+43T>C) c.837+43T>C (n.837+43T>C) c.880T>C (p.Cys294Arg) | |
| X | g.134415163T>G | CA414713447 | PHF6 | c.*753+43T>G (n.*753+43T>G) c.732+43T>G (n.732+43T>G) c.834+43T>G (n.834+43T>G) c.*446+43T>G (n.*446+43T>G) c.837+43T>G (n.837+43T>G) c.880T>G (p.Cys294Gly) | |
| X | g.134415164G>A | CA414713448 | PHF6 | c.*753+44G>A (n.*753+44G>A) c.732+44G>A (n.732+44G>A) c.834+44G>A (n.834+44G>A) c.*446+44G>A (n.*446+44G>A) c.837+44G>A (n.837+44G>A) c.881G>A (p.Cys294Tyr) | |
| X | g.134415164G>C | CA414713449 | PHF6 | c.*753+44G>C (n.*753+44G>C) c.732+44G>C (n.732+44G>C) c.834+44G>C (n.834+44G>C) c.*446+44G>C (n.*446+44G>C) c.837+44G>C (n.837+44G>C) c.881G>C (p.Cys294Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.134415164G>T | CA414713450 | PHF6 | c.*753+44G>T (n.*753+44G>T) c.732+44G>T (n.732+44G>T) c.834+44G>T (n.834+44G>T) c.*446+44G>T (n.*446+44G>T) c.837+44G>T (n.837+44G>T) c.881G>T (p.Cys294Phe) | |
| X | g.134415165C>A | CA414713451 | PHF6 | c.*753+45C>A (n.*753+45C>A) c.732+45C>A (n.732+45C>A) c.834+45C>A (n.834+45C>A) c.*446+45C>A (n.*446+45C>A) c.837+45C>A (n.837+45C>A) c.882C>A (p.Cys294Ter) | |
| X | g.134415165C>G | CA414713452 | PHF6 | c.*753+45C>G (n.*753+45C>G) c.732+45C>G (n.732+45C>G) c.834+45C>G (n.834+45C>G) c.*446+45C>G (n.*446+45C>G) c.837+45C>G (n.837+45C>G) c.882C>G (p.Cys294Trp) | |
| X | g.134415166T>A | CA414713453 | PHF6 | c.*753+46T>A (n.*753+46T>A) c.732+46T>A (n.732+46T>A) c.834+46T>A (n.834+46T>A) c.*446+46T>A (n.*446+46T>A) c.837+46T>A (n.837+46T>A) c.883T>A (p.Cys295Ser) | |
| X | g.134415166T>C | CA414713454 | PHF6 | c.*753+46T>C (n.*753+46T>C) c.732+46T>C (n.732+46T>C) c.834+46T>C (n.834+46T>C) c.*446+46T>C (n.*446+46T>C) c.837+46T>C (n.837+46T>C) c.883T>C (p.Cys295Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.134415166T>G | CA414713455 | PHF6 | c.*753+46T>G (n.*753+46T>G) c.732+46T>G (n.732+46T>G) c.834+46T>G (n.834+46T>G) c.*446+46T>G (n.*446+46T>G) c.837+46T>G (n.837+46T>G) c.883T>G (p.Cys295Gly) | |
| X | g.134415166T= | CA2459717821 | PHF6 | c.*753+46T= (n.*753+46T=) c.732+46T= (n.732+46T=) c.834+46T= (n.834+46T=) c.*446+46T= (n.*446+46T=) c.837+46T= (n.837+46T=) c.883T= (p.Cys295=) | |
| X | g.134415167G>A | CA414713456 | PHF6 | c.*753+47G>A (n.*753+47G>A) c.732+47G>A (n.732+47G>A) c.834+47G>A (n.834+47G>A) c.*446+47G>A (n.*446+47G>A) c.837+47G>A (n.837+47G>A) c.884G>A (p.Cys295Tyr) | |
| X | g.134415167G>C | CA414713457 | PHF6 | c.*753+47G>C (n.*753+47G>C) c.732+47G>C (n.732+47G>C) c.834+47G>C (n.834+47G>C) c.*446+47G>C (n.*446+47G>C) c.837+47G>C (n.837+47G>C) c.884G>C (p.Cys295Ser) | |
| X | g.134415167G>T | CA414713458 | PHF6 | c.*753+47G>T (n.*753+47G>T) c.732+47G>T (n.732+47G>T) c.834+47G>T (n.834+47G>T) c.*446+47G>T (n.*446+47G>T) c.837+47G>T (n.837+47G>T) c.884G>T (p.Cys295Phe) | |
| X | g.134415167dup | CA644578107 | PHF6 | c.*753+47dup (n.*753+47dup) c.732+47dup (n.732+47dup) c.834+47dup (n.834+47dup) c.*446+47dup (n.*446+47dup) c.837+47dup (n.837+47dup) c.884dup (p.Cys295TrpfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134415168del | CA2694738390 | PHF6 | c.*753+48del (n.*753+48del) c.732+48del (n.732+48del) c.834+48del (n.834+48del) c.*446+48del (n.*446+48del) c.837+48del (n.837+48del) c.885del (p.Phe296LeufsTer16) | gnomAD v4 |
| X | g.134415168C>A | CA414713459 | PHF6 | c.*753+48C>A (n.*753+48C>A) c.732+48C>A (n.732+48C>A) c.834+48C>A (n.834+48C>A) c.*446+48C>A (n.*446+48C>A) c.837+48C>A (n.837+48C>A) c.885C>A (p.Cys295Ter) | |
| X | g.134415168C= | CA2459717824 | PHF6 | c.*753+48C= (n.*753+48C=) c.732+48C= (n.732+48C=) c.834+48C= (n.834+48C=) c.*446+48C= (n.*446+48C=) c.837+48C= (n.837+48C=) c.885C= (p.Cys295=) | |
| X | g.134415168C>G | CA414713460 | PHF6 | c.*753+48C>G (n.*753+48C>G) c.732+48C>G (n.732+48C>G) c.834+48C>G (n.834+48C>G) c.*446+48C>G (n.*446+48C>G) c.837+48C>G (n.837+48C>G) c.885C>G (p.Cys295Trp) | |
| X | g.134415168C>T | CA2459717823 | PHF6 | c.*753+48C>T (n.*753+48C>T) c.732+48C>T (n.732+48C>T) c.834+48C>T (n.834+48C>T) c.*446+48C>T (n.*446+48C>T) c.837+48C>T (n.837+48C>T) c.885C>T (p.Cys295=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134415168_134415174delinsCTTTAAA | CA2459717822 | PHF6 | c.*753+48_*753+54delinsCTTTAAA (n.*753+48_*753+54delinsCTTTAAA) c.732+48_732+54delinsCTTTAAA (n.732+48_732+54delinsCTTTAAA) c.834+48_834+54delinsCTTTAAA (n.834+48_834+54delinsCTTTAAA) c.*446+48_*446+54delinsCTTTAAA (n.*446+48_*446+54delinsCTTTAAA) c.837+48_837+54delinsCTTTAAA (n.837+48_837+54delinsCTTTAAA) c.885_891delinsCTTTAAA (p.Cys295=) | |
| X | g.134415169T>A | CA414713461 | PHF6 | c.*753+49T>A (n.*753+49T>A) c.732+49T>A (n.732+49T>A) c.834+49T>A (n.834+49T>A) c.*446+49T>A (n.*446+49T>A) c.837+49T>A (n.837+49T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) | |
| X | g.134415169T>C | CA414713462 | PHF6 | c.*753+49T>C (n.*753+49T>C) c.732+49T>C (n.732+49T>C) c.834+49T>C (n.834+49T>C) c.*446+49T>C (n.*446+49T>C) c.837+49T>C (n.837+49T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) | |
| X | g.134415169T>G | CA414713463 | PHF6 | c.*753+49T>G (n.*753+49T>G) c.732+49T>G (n.732+49T>G) c.834+49T>G (n.834+49T>G) c.*446+49T>G (n.*446+49T>G) c.837+49T>G (n.837+49T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) | |
| X | g.134415173_134415178del | CA10521266 | PHF6 | c.*753+53_*753+58del (n.*753+53_*753+58del) c.732+53_732+58del (n.732+53_732+58del) c.834+53_834+58del (n.834+53_834+58del) c.*446+53_*446+58del (n.*446+53_*446+58del) c.837+53_837+58del (n.837+53_837+58del) c.890_895del (p.Lys297_Phe298del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134415170T>A | CA414713464 | PHF6 | c.*753+50T>A (n.*753+50T>A) c.732+50T>A (n.732+50T>A) c.834+50T>A (n.834+50T>A) c.*446+50T>A (n.*446+50T>A) c.837+50T>A (n.837+50T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) | |
| X | g.134415170T>C | CA414713465 | PHF6 | c.*753+50T>C (n.*753+50T>C) c.732+50T>C (n.732+50T>C) c.834+50T>C (n.834+50T>C) c.*446+50T>C (n.*446+50T>C) c.837+50T>C (n.837+50T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) | |
| X | g.134415170T>G | CA336029411 | PHF6 | c.*753+50T>G (n.*753+50T>G) c.732+50T>G (n.732+50T>G) c.834+50T>G (n.834+50T>G) c.*446+50T>G (n.*446+50T>G) c.837+50T>G (n.837+50T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134415170T= | CA2459717825 | PHF6 | c.*753+50T= (n.*753+50T=) c.732+50T= (n.732+50T=) c.834+50T= (n.834+50T=) c.*446+50T= (n.*446+50T=) c.837+50T= (n.837+50T=) c.887T= (p.Phe296=) | |
| X | g.134415171T>A | CA414713466 | PHF6 | c.*753+51T>A (n.*753+51T>A) c.732+51T>A (n.732+51T>A) c.834+51T>A (n.834+51T>A) c.*446+51T>A (n.*446+51T>A) c.837+51T>A (n.837+51T>A) c.888T>A (p.Phe296Leu) | |
| X | g.134415171T>G | CA414713467 | PHF6 | c.*753+51T>G (n.*753+51T>G) c.732+51T>G (n.732+51T>G) c.834+51T>G (n.834+51T>G) c.*446+51T>G (n.*446+51T>G) c.837+51T>G (n.837+51T>G) c.888T>G (p.Phe296Leu) | |
| X | g.134415172A>C | CA414713468 | PHF6 | c.*753+52A>C (n.*753+52A>C) c.732+52A>C (n.732+52A>C) c.834+52A>C (n.834+52A>C) c.*446+52A>C (n.*446+52A>C) c.837+52A>C (n.837+52A>C) c.889A>C (p.Lys297Gln) | |
| X | g.134415172A>G | CA414713469 | PHF6 | c.*753+52A>G (n.*753+52A>G) c.732+52A>G (n.732+52A>G) c.834+52A>G (n.834+52A>G) c.*446+52A>G (n.*446+52A>G) c.837+52A>G (n.837+52A>G) c.889A>G (p.Lys297Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.134415172A>T | CA414713470 | PHF6 | c.*753+52A>T (n.*753+52A>T) c.732+52A>T (n.732+52A>T) c.834+52A>T (n.834+52A>T) c.*446+52A>T (n.*446+52A>T) c.837+52A>T (n.837+52A>T) c.889A>T (p.Lys297Ter) | |
| X | g.134415172_134415173insCATCCCA | CA2694738391 | PHF6 | c.*753+52_*753+53insCATCCCA (n.*753+52_*753+53insCATCCCA) c.732+52_732+53insCATCCCA (n.732+52_732+53insCATCCCA) c.834+52_834+53insCATCCCA (n.834+52_834+53insCATCCCA) c.*446+52_*446+53insCATCCCA (n.*446+52_*446+53insCATCCCA) c.837+52_837+53insCATCCCA (n.837+52_837+53insCATCCCA) c.889_890insCATCCCA (p.Lys297ThrfsTer5) | gnomAD v4 |