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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134414871A>G | CA2694738337 | PHF6 | c.*649-145A>G (n.*649-145A>G) c.628-145A>G (n.628-145A>G) c.730-145A>G (n.730-145A>G) c.*342-145A>G (n.*342-145A>G) c.733-145A>G (n.733-145A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414872T>C | CA336029403 | PHF6 | c.*649-144T>C (n.*649-144T>C) c.628-144T>C (n.628-144T>C) c.730-144T>C (n.730-144T>C) c.*342-144T>C (n.*342-144T>C) c.733-144T>C (n.733-144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414872T= | CA2459717751 | PHF6 | c.*649-144T= (n.*649-144T=) c.628-144T= (n.628-144T=) c.730-144T= (n.730-144T=) c.*342-144T= (n.*342-144T=) c.733-144T= (n.733-144T=) | |
| X | g.134414874T>C | CA871781666 | PHF6 | c.*649-142T>C (n.*649-142T>C) c.628-142T>C (n.628-142T>C) c.730-142T>C (n.730-142T>C) c.*342-142T>C (n.*342-142T>C) c.733-142T>C (n.733-142T>C) | dbSNP |
| X | g.134414874T= | CA2459717752 | PHF6 | c.*649-142T= (n.*649-142T=) c.628-142T= (n.628-142T=) c.730-142T= (n.730-142T=) c.*342-142T= (n.*342-142T=) c.733-142T= (n.733-142T=) | |
| X | g.134414877A= | CA2459717753 | PHF6 | c.*649-139A= (n.*649-139A=) c.628-139A= (n.628-139A=) c.730-139A= (n.730-139A=) c.*342-139A= (n.*342-139A=) c.733-139A= (n.733-139A=) | |
| X | g.134414877A>C | CA1137516371 | PHF6 | c.*649-139A>C (n.*649-139A>C) c.628-139A>C (n.628-139A>C) c.730-139A>C (n.730-139A>C) c.*342-139A>C (n.*342-139A>C) c.733-139A>C (n.733-139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414877A>T | CA2694738338 | PHF6 | c.*649-139A>T (n.*649-139A>T) c.628-139A>T (n.628-139A>T) c.730-139A>T (n.730-139A>T) c.*342-139A>T (n.*342-139A>T) c.733-139A>T (n.733-139A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414882A>G | CA2694738339 | PHF6 | c.*649-134A>G (n.*649-134A>G) c.628-134A>G (n.628-134A>G) c.730-134A>G (n.730-134A>G) c.*342-134A>G (n.*342-134A>G) c.733-134A>G (n.733-134A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414886G= | CA2459717754 | PHF6 | c.*649-130G= (n.*649-130G=) c.628-130G= (n.628-130G=) c.730-130G= (n.730-130G=) c.*342-130G= (n.*342-130G=) c.733-130G= (n.733-130G=) | |
| X | g.134414886G>T | CA336029404 | PHF6 | c.*649-130G>T (n.*649-130G>T) c.628-130G>T (n.628-130G>T) c.730-130G>T (n.730-130G>T) c.*342-130G>T (n.*342-130G>T) c.733-130G>T (n.733-130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414889C>A | CA2694738340 | PHF6 | c.*649-127C>A (n.*649-127C>A) c.628-127C>A (n.628-127C>A) c.730-127C>A (n.730-127C>A) c.*342-127C>A (n.*342-127C>A) c.733-127C>A (n.733-127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414889C>T | CA2694738341 | PHF6 | c.*649-127C>T (n.*649-127C>T) c.628-127C>T (n.628-127C>T) c.730-127C>T (n.730-127C>T) c.*342-127C>T (n.*342-127C>T) c.733-127C>T (n.733-127C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414895C>A | CA2694738342 | PHF6 | c.*649-121C>A (n.*649-121C>A) c.628-121C>A (n.628-121C>A) c.730-121C>A (n.730-121C>A) c.*342-121C>A (n.*342-121C>A) c.733-121C>A (n.733-121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414895C= | CA2459717755 | PHF6 | c.*649-121C= (n.*649-121C=) c.628-121C= (n.628-121C=) c.730-121C= (n.730-121C=) c.*342-121C= (n.*342-121C=) c.733-121C= (n.733-121C=) | |
| X | g.134414895C>G | CA336029405 | PHF6 | c.*649-121C>G (n.*649-121C>G) c.628-121C>G (n.628-121C>G) c.730-121C>G (n.730-121C>G) c.*342-121C>G (n.*342-121C>G) c.733-121C>G (n.733-121C>G) | dbSNP |
| X | g.134414895_134414899delinsCTTGA | CA2459717756 | PHF6 | c.*649-121_*649-117delinsCTTGA (n.*649-121_*649-117delinsCTTGA) c.628-121_628-117delinsCTTGA (n.628-121_628-117delinsCTTGA) c.730-121_730-117delinsCTTGA (n.730-121_730-117delinsCTTGA) c.*342-121_*342-117delinsCTTGA (n.*342-121_*342-117delinsCTTGA) c.733-121_733-117delinsCTTGA (n.733-121_733-117delinsCTTGA) | |
| X | g.134414898_134414901del | CA2459717757 | PHF6 | c.*649-118_*649-115del (n.*649-118_*649-115del) c.628-118_628-115del (n.628-118_628-115del) c.730-118_730-115del (n.730-118_730-115del) c.*342-118_*342-115del (n.*342-118_*342-115del) c.733-118_733-115del (n.733-118_733-115del) | dbSNP |
| X | g.134414898G>T | CA2694738343 | PHF6 | c.*649-118G>T (n.*649-118G>T) c.628-118G>T (n.628-118G>T) c.730-118G>T (n.730-118G>T) c.*342-118G>T (n.*342-118G>T) c.733-118G>T (n.733-118G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414900T>C | CA871781669 | PHF6 | c.*649-116T>C (n.*649-116T>C) c.628-116T>C (n.628-116T>C) c.730-116T>C (n.730-116T>C) c.*342-116T>C (n.*342-116T>C) c.733-116T>C (n.733-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414900T= | CA2459717758 | PHF6 | c.*649-116T= (n.*649-116T=) c.628-116T= (n.628-116T=) c.730-116T= (n.730-116T=) c.*342-116T= (n.*342-116T=) c.733-116T= (n.733-116T=) | |
| X | g.134414902A= | CA2459717759 | PHF6 | c.*649-114A= (n.*649-114A=) c.628-114A= (n.628-114A=) c.730-114A= (n.730-114A=) c.*342-114A= (n.*342-114A=) c.733-114A= (n.733-114A=) | |
| X | g.134414902A>G | CA2459717760 | PHF6 | c.*649-114A>G (n.*649-114A>G) c.628-114A>G (n.628-114A>G) c.730-114A>G (n.730-114A>G) c.*342-114A>G (n.*342-114A>G) c.733-114A>G (n.733-114A>G) | dbSNP |
| X | g.134414905A>G | CA2694738344 | PHF6 | c.*649-111A>G (n.*649-111A>G) c.628-111A>G (n.628-111A>G) c.730-111A>G (n.730-111A>G) c.*342-111A>G (n.*342-111A>G) c.733-111A>G (n.733-111A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414907G>T | CA2694738345 | PHF6 | c.*649-109G>T (n.*649-109G>T) c.628-109G>T (n.628-109G>T) c.730-109G>T (n.730-109G>T) c.*342-109G>T (n.*342-109G>T) c.733-109G>T (n.733-109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414913A= | CA2459717761 | PHF6 | c.*649-103A= (n.*649-103A=) c.628-103A= (n.628-103A=) c.730-103A= (n.730-103A=) c.*342-103A= (n.*342-103A=) c.733-103A= (n.733-103A=) | |
| X | g.134414913A>T | CA644578101 | PHF6 | c.*649-103A>T (n.*649-103A>T) c.628-103A>T (n.628-103A>T) c.730-103A>T (n.730-103A>T) c.*342-103A>T (n.*342-103A>T) c.733-103A>T (n.733-103A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134414915_134414917del | CA2694738346 | PHF6 | c.*649-101_*649-99del (n.*649-101_*649-99del) c.628-101_628-99del (n.628-101_628-99del) c.730-101_730-99del (n.730-101_730-99del) c.*342-101_*342-99del (n.*342-101_*342-99del) c.733-101_733-99del (n.733-101_733-99del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414916A= | CA2459717763 | PHF6 | c.*649-100A= (n.*649-100A=) c.628-100A= (n.628-100A=) c.730-100A= (n.730-100A=) c.*342-100A= (n.*342-100A=) c.733-100A= (n.733-100A=) | |
| X | g.134414916A>G | CA2459717764 | PHF6 | c.*649-100A>G (n.*649-100A>G) c.628-100A>G (n.628-100A>G) c.730-100A>G (n.730-100A>G) c.*342-100A>G (n.*342-100A>G) c.733-100A>G (n.733-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414916_134414920delinsATCTT | CA2459717762 | PHF6 | c.*649-100_*649-96delinsATCTT (n.*649-100_*649-96delinsATCTT) c.628-100_628-96delinsATCTT (n.628-100_628-96delinsATCTT) c.730-100_730-96delinsATCTT (n.730-100_730-96delinsATCTT) c.*342-100_*342-96delinsATCTT (n.*342-100_*342-96delinsATCTT) c.733-100_733-96delinsATCTT (n.733-100_733-96delinsATCTT) | |
| X | g.134414921_134414924del | CA336029406 | PHF6 | c.*649-95_*649-92del (n.*649-95_*649-92del) c.628-95_628-92del (n.628-95_628-92del) c.730-95_730-92del (n.730-95_730-92del) c.*342-95_*342-92del (n.*342-95_*342-92del) c.733-95_733-92del (n.733-95_733-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414918C>A | CA2694738347 | PHF6 | c.*649-98C>A (n.*649-98C>A) c.628-98C>A (n.628-98C>A) c.730-98C>A (n.730-98C>A) c.*342-98C>A (n.*342-98C>A) c.733-98C>A (n.733-98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414921T>A | CA2694738348 | PHF6 | c.*649-95T>A (n.*649-95T>A) c.628-95T>A (n.628-95T>A) c.730-95T>A (n.730-95T>A) c.*342-95T>A (n.*342-95T>A) c.733-95T>A (n.733-95T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414921T>C | CA2694738349 | PHF6 | c.*649-95T>C (n.*649-95T>C) c.628-95T>C (n.628-95T>C) c.730-95T>C (n.730-95T>C) c.*342-95T>C (n.*342-95T>C) c.733-95T>C (n.733-95T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414921T>G | CA2579706023 | PHF6 | c.*649-95T>G (n.*649-95T>G) c.628-95T>G (n.628-95T>G) c.730-95T>G (n.730-95T>G) c.*342-95T>G (n.*342-95T>G) c.733-95T>G (n.733-95T>G) | |
| X | g.134414922C>A | CA2694738350 | PHF6 | c.*649-94C>A (n.*649-94C>A) c.628-94C>A (n.628-94C>A) c.730-94C>A (n.730-94C>A) c.*342-94C>A (n.*342-94C>A) c.733-94C>A (n.733-94C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414925C>A | CA2694738351 | PHF6 | c.*649-91C>A (n.*649-91C>A) c.628-91C>A (n.628-91C>A) c.730-91C>A (n.730-91C>A) c.*342-91C>A (n.*342-91C>A) c.733-91C>A (n.733-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414925C= | CA2459717765 | PHF6 | c.*649-91C= (n.*649-91C=) c.628-91C= (n.628-91C=) c.730-91C= (n.730-91C=) c.*342-91C= (n.*342-91C=) c.733-91C= (n.733-91C=) | |
| X | g.134414925C>T | CA336029407 | PHF6 | c.*649-91C>T (n.*649-91C>T) c.628-91C>T (n.628-91C>T) c.730-91C>T (n.730-91C>T) c.*342-91C>T (n.*342-91C>T) c.733-91C>T (n.733-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414926G>A | CA871781684 | PHF6 | c.*649-90G>A (n.*649-90G>A) c.628-90G>A (n.628-90G>A) c.730-90G>A (n.730-90G>A) c.*342-90G>A (n.*342-90G>A) c.733-90G>A (n.733-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414926G>C | CA2694738352 | PHF6 | c.*649-90G>C (n.*649-90G>C) c.628-90G>C (n.628-90G>C) c.730-90G>C (n.730-90G>C) c.*342-90G>C (n.*342-90G>C) c.733-90G>C (n.733-90G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414926G= | CA2459717766 | PHF6 | c.*649-90G= (n.*649-90G=) c.628-90G= (n.628-90G=) c.730-90G= (n.730-90G=) c.*342-90G= (n.*342-90G=) c.733-90G= (n.733-90G=) | |
| X | g.134414926G>T | CA2579706024 | PHF6 | c.*649-90G>T (n.*649-90G>T) c.628-90G>T (n.628-90G>T) c.730-90G>T (n.730-90G>T) c.*342-90G>T (n.*342-90G>T) c.733-90G>T (n.733-90G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414933A>T | CA2579706025 | PHF6 | c.*649-83A>T (n.*649-83A>T) c.628-83A>T (n.628-83A>T) c.730-83A>T (n.730-83A>T) c.*342-83A>T (n.*342-83A>T) c.733-83A>T (n.733-83A>T) | |
| X | g.134414934A>G | CA2694738353 | PHF6 | c.*649-82A>G (n.*649-82A>G) c.628-82A>G (n.628-82A>G) c.730-82A>G (n.730-82A>G) c.*342-82A>G (n.*342-82A>G) c.733-82A>G (n.733-82A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414936T>A | CA2694738354 | PHF6 | c.*649-80T>A (n.*649-80T>A) c.628-80T>A (n.628-80T>A) c.730-80T>A (n.730-80T>A) c.*342-80T>A (n.*342-80T>A) c.733-80T>A (n.733-80T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414936_134414937insGTG | CA2694738355 | PHF6 | c.*649-80_*649-79insGTG (n.*649-80_*649-79insGTG) c.628-80_628-79insGTG (n.628-80_628-79insGTG) c.730-80_730-79insGTG (n.730-80_730-79insGTG) c.*342-80_*342-79insGTG (n.*342-80_*342-79insGTG) c.733-80_733-79insGTG (n.733-80_733-79insGTG) | gnomAD v4 |
| X | g.134414937A= | CA2459717767 | PHF6 | c.*649-79A= (n.*649-79A=) c.628-79A= (n.628-79A=) c.730-79A= (n.730-79A=) c.*342-79A= (n.*342-79A=) c.733-79A= (n.733-79A=) | |
| X | g.134414937A>G | CA871781698 | PHF6 | c.*649-79A>G (n.*649-79A>G) c.628-79A>G (n.628-79A>G) c.730-79A>G (n.730-79A>G) c.*342-79A>G (n.*342-79A>G) c.733-79A>G (n.733-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414939A>G | CA2694738356 | PHF6 | c.*649-77A>G (n.*649-77A>G) c.628-77A>G (n.628-77A>G) c.730-77A>G (n.730-77A>G) c.*342-77A>G (n.*342-77A>G) c.733-77A>G (n.733-77A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414944_134414945del | CA2694738357 | PHF6 | c.*649-72_*649-71del (n.*649-72_*649-71del) c.628-72_628-71del (n.628-72_628-71del) c.730-72_730-71del (n.730-72_730-71del) c.*342-72_*342-71del (n.*342-72_*342-71del) c.733-72_733-71del (n.733-72_733-71del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414941C>A | CA2579706026 | PHF6 | c.*649-75C>A (n.*649-75C>A) c.628-75C>A (n.628-75C>A) c.730-75C>A (n.730-75C>A) c.*342-75C>A (n.*342-75C>A) c.733-75C>A (n.733-75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414943C>A | CA2694738358 | PHF6 | c.*649-73C>A (n.*649-73C>A) c.628-73C>A (n.628-73C>A) c.730-73C>A (n.730-73C>A) c.*342-73C>A (n.*342-73C>A) c.733-73C>A (n.733-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414943C= | CA2459717768 | PHF6 | c.*649-73C= (n.*649-73C=) c.628-73C= (n.628-73C=) c.730-73C= (n.730-73C=) c.*342-73C= (n.*342-73C=) c.733-73C= (n.733-73C=) | |
| X | g.134414943C>T | CA871781704 | PHF6 | c.*649-73C>T (n.*649-73C>T) c.628-73C>T (n.628-73C>T) c.730-73C>T (n.730-73C>T) c.*342-73C>T (n.*342-73C>T) c.733-73C>T (n.733-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414945C>A | CA2694738359 | PHF6 | c.*649-71C>A (n.*649-71C>A) c.628-71C>A (n.628-71C>A) c.730-71C>A (n.730-71C>A) c.*342-71C>A (n.*342-71C>A) c.733-71C>A (n.733-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414945C= | CA2459717769 | PHF6 | c.*649-71C= (n.*649-71C=) c.628-71C= (n.628-71C=) c.730-71C= (n.730-71C=) c.*342-71C= (n.*342-71C=) c.733-71C= (n.733-71C=) | |
| X | g.134414945C>T | CA1137516378 | PHF6 | c.*649-71C>T (n.*649-71C>T) c.628-71C>T (n.628-71C>T) c.730-71C>T (n.730-71C>T) c.*342-71C>T (n.*342-71C>T) c.733-71C>T (n.733-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414948G>A | CA871781712 | PHF6 | c.*649-68G>A (n.*649-68G>A) c.628-68G>A (n.628-68G>A) c.730-68G>A (n.730-68G>A) c.*342-68G>A (n.*342-68G>A) c.733-68G>A (n.733-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414948G= | CA2459717770 | PHF6 | c.*649-68G= (n.*649-68G=) c.628-68G= (n.628-68G=) c.730-68G= (n.730-68G=) c.*342-68G= (n.*342-68G=) c.733-68G= (n.733-68G=) | |
| X | g.134414948G>T | CA2694738360 | PHF6 | c.*649-68G>T (n.*649-68G>T) c.628-68G>T (n.628-68G>T) c.730-68G>T (n.730-68G>T) c.*342-68G>T (n.*342-68G>T) c.733-68G>T (n.733-68G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414951A>T | CA2694738361 | PHF6 | c.*649-65A>T (n.*649-65A>T) c.628-65A>T (n.628-65A>T) c.730-65A>T (n.730-65A>T) c.*342-65A>T (n.*342-65A>T) c.733-65A>T (n.733-65A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414952T>C | CA644578102 | PHF6 | c.*649-64T>C (n.*649-64T>C) c.628-64T>C (n.628-64T>C) c.730-64T>C (n.730-64T>C) c.*342-64T>C (n.*342-64T>C) c.733-64T>C (n.733-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414952T= | CA2459717771 | PHF6 | c.*649-64T= (n.*649-64T=) c.628-64T= (n.628-64T=) c.730-64T= (n.730-64T=) c.*342-64T= (n.*342-64T=) c.733-64T= (n.733-64T=) | |
| X | g.134414953C>A | CA2694738363 | PHF6 | c.*649-63C>A (n.*649-63C>A) c.628-63C>A (n.628-63C>A) c.730-63C>A (n.730-63C>A) c.*342-63C>A (n.*342-63C>A) c.733-63C>A (n.733-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414953C>T | CA2738990126 | PHF6 | c.*649-63C>T (n.*649-63C>T) c.628-63C>T (n.628-63C>T) c.730-63C>T (n.730-63C>T) c.*342-63C>T (n.*342-63C>T) c.733-63C>T (n.733-63C>T) | dbSNP |
| X | g.134414953_134414955del | CA2694738362 | PHF6 | c.*649-63_*649-61del (n.*649-63_*649-61del) c.628-63_628-61del (n.628-63_628-61del) c.730-63_730-61del (n.730-63_730-61del) c.*342-63_*342-61del (n.*342-63_*342-61del) c.733-63_733-61del (n.733-63_733-61del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414954A>T | CA2694738364 | PHF6 | c.*649-62A>T (n.*649-62A>T) c.628-62A>T (n.628-62A>T) c.730-62A>T (n.730-62A>T) c.*342-62A>T (n.*342-62A>T) c.733-62A>T (n.733-62A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414955C>A | CA2579706027 | PHF6 | c.*649-61C>A (n.*649-61C>A) c.628-61C>A (n.628-61C>A) c.730-61C>A (n.730-61C>A) c.*342-61C>A (n.*342-61C>A) c.733-61C>A (n.733-61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414956A= | CA2459717772 | PHF6 | c.*649-60A= (n.*649-60A=) c.628-60A= (n.628-60A=) c.730-60A= (n.730-60A=) c.*342-60A= (n.*342-60A=) c.733-60A= (n.733-60A=) | |
| X | g.134414956A>G | CA1137516384 | PHF6 | c.*649-60A>G (n.*649-60A>G) c.628-60A>G (n.628-60A>G) c.730-60A>G (n.730-60A>G) c.*342-60A>G (n.*342-60A>G) c.733-60A>G (n.733-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414960A>T | CA2579706028 | PHF6 | c.*649-56A>T (n.*649-56A>T) c.628-56A>T (n.628-56A>T) c.730-56A>T (n.730-56A>T) c.*342-56A>T (n.*342-56A>T) c.733-56A>T (n.733-56A>T) | |
| X | g.134414961A>G | CA2694738365 | PHF6 | c.*649-55A>G (n.*649-55A>G) c.628-55A>G (n.628-55A>G) c.730-55A>G (n.730-55A>G) c.*342-55A>G (n.*342-55A>G) c.733-55A>G (n.733-55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414964T>C | CA2694738366 | PHF6 | c.*649-52T>C (n.*649-52T>C) c.628-52T>C (n.628-52T>C) c.730-52T>C (n.730-52T>C) c.*342-52T>C (n.*342-52T>C) c.733-52T>C (n.733-52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414965_134414969delinsTTCTC | CA2459717773 | PHF6 | c.*649-51_*649-47delinsTTCTC (n.*649-51_*649-47delinsTTCTC) c.628-51_628-47delinsTTCTC (n.628-51_628-47delinsTTCTC) c.730-51_730-47delinsTTCTC (n.730-51_730-47delinsTTCTC) c.*342-51_*342-47delinsTTCTC (n.*342-51_*342-47delinsTTCTC) c.733-51_733-47delinsTTCTC (n.733-51_733-47delinsTTCTC) | |
| X | g.134414966T>C | CA2694738367 | PHF6 | c.*649-50T>C (n.*649-50T>C) c.628-50T>C (n.628-50T>C) c.730-50T>C (n.730-50T>C) c.*342-50T>C (n.*342-50T>C) c.733-50T>C (n.733-50T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414968_134414971del | CA10521251 | PHF6 | c.*649-48_*649-45del (n.*649-48_*649-45del) c.628-48_628-45del (n.628-48_628-45del) c.730-48_730-45del (n.730-48_730-45del) c.*342-48_*342-45del (n.*342-48_*342-45del) c.733-48_733-45del (n.733-48_733-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.134414967C>A | CA2694738369 | PHF6 | c.*649-49C>A (n.*649-49C>A) c.628-49C>A (n.628-49C>A) c.730-49C>A (n.730-49C>A) c.*342-49C>A (n.*342-49C>A) c.733-49C>A (n.733-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414967C= | CA2459717774 | PHF6 | c.*649-49C= (n.*649-49C=) c.628-49C= (n.628-49C=) c.730-49C= (n.730-49C=) c.*342-49C= (n.*342-49C=) c.733-49C= (n.733-49C=) | |
| X | g.134414967C>G | CA2694738368 | PHF6 | c.*649-49C>G (n.*649-49C>G) c.628-49C>G (n.628-49C>G) c.730-49C>G (n.730-49C>G) c.*342-49C>G (n.*342-49C>G) c.733-49C>G (n.733-49C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414967C>T | CA871781718 | PHF6 | c.*649-49C>T (n.*649-49C>T) c.628-49C>T (n.628-49C>T) c.730-49C>T (n.730-49C>T) c.*342-49C>T (n.*342-49C>T) c.733-49C>T (n.733-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414968T>C | CA10521252 | PHF6 | c.*649-48T>C (n.*649-48T>C) c.628-48T>C (n.628-48T>C) c.730-48T>C (n.730-48T>C) c.*342-48T>C (n.*342-48T>C) c.733-48T>C (n.733-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134414968T= | CA2459717775 | PHF6 | c.*649-48T= (n.*649-48T=) c.628-48T= (n.628-48T=) c.730-48T= (n.730-48T=) c.*342-48T= (n.*342-48T=) c.733-48T= (n.733-48T=) | |
| X | g.134414969C>A | CA2694738370 | PHF6 | c.*649-47C>A (n.*649-47C>A) c.628-47C>A (n.628-47C>A) c.730-47C>A (n.730-47C>A) c.*342-47C>A (n.*342-47C>A) c.733-47C>A (n.733-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414969C= | CA2459717778 | PHF6 | c.*649-47C= (n.*649-47C=) c.628-47C= (n.628-47C=) c.730-47C= (n.730-47C=) c.*342-47C= (n.*342-47C=) c.733-47C= (n.733-47C=) | |
| X | g.134414969C>T | CA2459717777 | PHF6 | c.*649-47C>T (n.*649-47C>T) c.628-47C>T (n.628-47C>T) c.730-47C>T (n.730-47C>T) c.*342-47C>T (n.*342-47C>T) c.733-47C>T (n.733-47C>T) | dbSNP |
| X | g.134414969_134414973delinsCTCAT | CA2459717776 | PHF6 | c.*649-47_*649-43delinsCTCAT (n.*649-47_*649-43delinsCTCAT) c.628-47_628-43delinsCTCAT (n.628-47_628-43delinsCTCAT) c.730-47_730-43delinsCTCAT (n.730-47_730-43delinsCTCAT) c.*342-47_*342-43delinsCTCAT (n.*342-47_*342-43delinsCTCAT) c.733-47_733-43delinsCTCAT (n.733-47_733-43delinsCTCAT) | |
| X | g.134414970T>G | CA644578104 | PHF6 | c.*649-46T>G (n.*649-46T>G) c.628-46T>G (n.628-46T>G) c.730-46T>G (n.730-46T>G) c.*342-46T>G (n.*342-46T>G) c.733-46T>G (n.733-46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414970T= | CA2459717779 | PHF6 | c.*649-46T= (n.*649-46T=) c.628-46T= (n.628-46T=) c.730-46T= (n.730-46T=) c.*342-46T= (n.*342-46T=) c.733-46T= (n.733-46T=) | |
| X | g.134414970_134414973del | CA644578103 | PHF6 | c.*649-46_*649-43del (n.*649-46_*649-43del) c.628-46_628-43del (n.628-46_628-43del) c.730-46_730-43del (n.730-46_730-43del) c.*342-46_*342-43del (n.*342-46_*342-43del) c.733-46_733-43del (n.733-46_733-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134414971C>A | CA2694738371 | PHF6 | c.*649-45C>A (n.*649-45C>A) c.628-45C>A (n.628-45C>A) c.730-45C>A (n.730-45C>A) c.*342-45C>A (n.*342-45C>A) c.733-45C>A (n.733-45C>A) | gnomAD v4 |