Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1342707_1342736del | CA2630958928 | BAIAP3 | c.335-12_352del c.1066-12_1083del n.1439-12_1456del n.1181-12_1198del c.1117-12_1134del n.1182-12_1199del c.1171-12_1188del c.958-12_975del c.997-12_1014del c.982-12_999del c.1222-12_1239del | gnomAD v4 |
16 | g.1342728G>A | CA394164312 | BAIAP3 | c.344G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.1448G>A n.1190G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1191G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) | |
16 | g.1342728G>C | CA276702867 | BAIAP3 | c.344G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.1448G>C n.1190G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1191G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342728G= | CA2201601432 | BAIAP3 | c.344G= c.1075G= (p.Ala359=) n.1448G= n.1190G= c.1126G= (p.Ala376=) n.1191G= c.1180G= (p.Ala394=) c.967G= (p.Ala323=) c.1006G= (p.Ala336=) c.991G= (p.Ala331=) c.1231G= (p.Ala411=) | |
16 | g.1342728G>T | CA394164313 | BAIAP3 | c.344G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.1448G>T n.1190G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1191G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1342729C>A | CA394164314 | BAIAP3 | c.345C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) n.1449C>A n.1191C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1192C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) | |
16 | g.1342729C>G | CA394164315 | BAIAP3 | c.345C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.1449C>G n.1191C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1192C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) | |
16 | g.1342729C>T | CA394164316 | BAIAP3 | c.345C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) n.1449C>T n.1191C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1192C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) | |
16 | g.1342730C>A | CA7805771 | BAIAP3 | c.346C>A c.1077C>A (p.Ala359=) n.1450C>A n.1192C>A c.1128C>A (p.Ala376=) n.1193C>A c.1182C>A (p.Ala394=) c.969C>A (p.Ala323=) c.1008C>A (p.Ala336=) c.993C>A (p.Ala331=) c.1233C>A (p.Ala411=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342730C= | CA2201601434 | BAIAP3 | c.346C= c.1077C= (p.Ala359=) n.1450C= n.1192C= c.1128C= (p.Ala376=) n.1193C= c.1182C= (p.Ala394=) c.969C= (p.Ala323=) c.1008C= (p.Ala336=) c.993C= (p.Ala331=) c.1233C= (p.Ala411=) | |
16 | g.1342730C>G | CA492907690 | BAIAP3 | c.346C>G c.1077C>G (p.Ala359=) n.1450C>G n.1192C>G c.1128C>G (p.Ala376=) n.1193C>G c.1182C>G (p.Ala394=) c.969C>G (p.Ala323=) c.1008C>G (p.Ala336=) c.993C>G (p.Ala331=) c.1233C>G (p.Ala411=) | |
16 | g.1342730C>T | CA492907691 | BAIAP3 | c.346C>T c.1077C>T (p.Ala359=) n.1450C>T n.1192C>T c.1128C>T (p.Ala376=) n.1193C>T c.1182C>T (p.Ala394=) c.969C>T (p.Ala323=) c.1008C>T (p.Ala336=) c.993C>T (p.Ala331=) c.1233C>T (p.Ala411=) | |
16 | g.1342731A>C | CA394164318 | BAIAP3 | c.347A>C c.1078A>C (p.Met360Leu) n.1451A>C n.1193A>C c.1129A>C (p.Met377Leu) n.1194A>C c.1183A>C (p.Met395Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) c.1009A>C (p.Met337Leu) c.994A>C (p.Met332Leu) c.1234A>C (p.Met412Leu) | |
16 | g.1342731A>G | CA394164319 | BAIAP3 | c.347A>G c.1078A>G (p.Met360Val) n.1451A>G n.1193A>G c.1129A>G (p.Met377Val) n.1194A>G c.1183A>G (p.Met395Val) c.970A>G (p.Met324Val) c.1009A>G (p.Met337Val) c.994A>G (p.Met332Val) c.1234A>G (p.Met412Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1342731A>T | CA394164321 | BAIAP3 | c.347A>T c.1078A>T (p.Met360Leu) n.1451A>T n.1193A>T c.1129A>T (p.Met377Leu) n.1194A>T c.1183A>T (p.Met395Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) c.1009A>T (p.Met337Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) c.1234A>T (p.Met412Leu) | |
16 | g.1342732T>A | CA394164324 | BAIAP3 | c.348T>A c.1079T>A (p.Met360Lys) n.1452T>A n.1194T>A c.1130T>A (p.Met377Lys) n.1195T>A c.1184T>A (p.Met395Lys) c.971T>A (p.Met324Lys) c.1010T>A (p.Met337Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) c.1235T>A (p.Met412Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1342732T>C | CA394164326 | BAIAP3 | c.348T>C c.1079T>C (p.Met360Thr) n.1452T>C n.1194T>C c.1130T>C (p.Met377Thr) n.1195T>C c.1184T>C (p.Met395Thr) c.971T>C (p.Met324Thr) c.1010T>C (p.Met337Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) c.1235T>C (p.Met412Thr) | |
16 | g.1342732T>G | CA394164327 | BAIAP3 | c.348T>G c.1079T>G (p.Met360Arg) n.1452T>G n.1194T>G c.1130T>G (p.Met377Arg) n.1195T>G c.1184T>G (p.Met395Arg) c.971T>G (p.Met324Arg) c.1010T>G (p.Met337Arg) c.995T>G (p.Met332Arg) c.1235T>G (p.Met412Arg) | |
16 | g.1342733G>A | CA394164328 | BAIAP3 | c.349G>A c.1080G>A (p.Met360Ile) n.1453G>A n.1195G>A c.1131G>A (p.Met377Ile) n.1196G>A c.1185G>A (p.Met395Ile) c.972G>A (p.Met324Ile) c.1011G>A (p.Met337Ile) c.996G>A (p.Met332Ile) c.1236G>A (p.Met412Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342733G>C | CA394164329 | BAIAP3 | c.349G>C c.1080G>C (p.Met360Ile) n.1453G>C n.1195G>C c.1131G>C (p.Met377Ile) n.1196G>C c.1185G>C (p.Met395Ile) c.972G>C (p.Met324Ile) c.1011G>C (p.Met337Ile) c.996G>C (p.Met332Ile) c.1236G>C (p.Met412Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1342733G= | CA2201601436 | BAIAP3 | c.349G= c.1080G= (p.Met360=) n.1453G= n.1195G= c.1131G= (p.Met377=) n.1196G= c.1185G= (p.Met395=) c.972G= (p.Met324=) c.1011G= (p.Met337=) c.996G= (p.Met332=) c.1236G= (p.Met412=) | |
16 | g.1342733G>T | CA394164330 | BAIAP3 | c.349G>T c.1080G>T (p.Met360Ile) n.1453G>T n.1195G>T c.1131G>T (p.Met377Ile) n.1196G>T c.1185G>T (p.Met395Ile) c.972G>T (p.Met324Ile) c.1011G>T (p.Met337Ile) c.996G>T (p.Met332Ile) c.1236G>T (p.Met412Ile) | |
16 | g.1342734_1342745del | CA2630958987 | BAIAP3 | c.350_361del c.1081_1092del (p.Ser361_Gly364del) n.1454_1465del n.1196_1207del c.1132_1143del (p.Ser378_Gly381del) n.1197_1208del c.1186_1197del (p.Ser396_Gly399del) c.973_984del (p.Ser325_Gly328del) c.1012_1023del (p.Ser338_Gly341del) c.997_1008del (p.Ser333_Gly336del) c.1237_1248del (p.Ser413_Gly416del) | gnomAD v4 |
16 | g.1342734A>C | CA394164332 | BAIAP3 | c.350A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.1454A>C n.1196A>C c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.1197A>C c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.973A>C (p.Ser325Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) | |
16 | g.1342734A>G | CA394164334 | BAIAP3 | c.350A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.1454A>G n.1196A>G c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.1197A>G c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.973A>G (p.Ser325Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) | |
16 | g.1342734A>T | CA394164335 | BAIAP3 | c.350A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.1454A>T n.1196A>T c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.1197A>T c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.973A>T (p.Ser325Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) | |
16 | g.1342735G>A | CA7805772 | BAIAP3 | c.351G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.1455G>A n.1197G>A c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.1198G>A c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.974G>A (p.Ser325Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.1342735G>C | CA394164339 | BAIAP3 | c.351G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.1455G>C n.1197G>C c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.1198G>C c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.974G>C (p.Ser325Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) | |
16 | g.1342735G= | CA2201601438 | BAIAP3 | c.351G= c.1082G= (p.Ser361=) n.1455G= n.1197G= c.1133G= (p.Ser378=) n.1198G= c.1187G= (p.Ser396=) c.974G= (p.Ser325=) c.1013G= (p.Ser338=) c.998G= (p.Ser333=) c.1238G= (p.Ser413=) | |
16 | g.1342735G>T | CA394164338 | BAIAP3 | c.351G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.1455G>T n.1197G>T c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.1198G>T c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.974G>T (p.Ser325Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) | |
16 | g.1342736C>A | CA394164343 | BAIAP3 | c.352C>A c.1083C>A (p.Ser361Arg) n.1456C>A n.1198C>A c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.1199C>A c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.975C>A (p.Ser325Arg) c.1014C>A (p.Ser338Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) | |
16 | g.1342736C>G | CA394164345 | BAIAP3 | c.352C>G c.1083C>G (p.Ser361Arg) n.1456C>G n.1198C>G c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.1199C>G c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.975C>G (p.Ser325Arg) c.1014C>G (p.Ser338Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) | |
16 | g.1342736C>T | CA492907692 | BAIAP3 | c.352C>T c.1083C>T (p.Ser361=) n.1456C>T n.1198C>T c.1134C>T (p.Ser378=) n.1199C>T c.1188C>T (p.Ser396=) c.975C>T (p.Ser325=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.999C>T (p.Ser333=) c.1239C>T (p.Ser413=) | |
16 | g.1342737C>A | CA394164347 | BAIAP3 | c.353C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.1457C>A n.1199C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.1200C>A c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) | |
16 | g.1342737C>G | CA394164348 | BAIAP3 | c.353C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.1457C>G n.1199C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.1200C>G c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) | |
16 | g.1342737C>T | CA394164349 | BAIAP3 | c.353C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.1457C>T n.1199C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.1200C>T c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) | |
16 | g.1342738A>C | CA394164351 | BAIAP3 | c.354A>C c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.1458A>C n.1200A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.1201A>C c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) | |
16 | g.1342738A>G | CA394164352 | BAIAP3 | c.354A>G c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.1458A>G n.1200A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.1201A>G c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1342738A>T | CA394164354 | BAIAP3 | c.354A>T c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.1458A>T n.1200A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.1201A>T c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) | |
16 | g.1342739G>A | CA492907693 | BAIAP3 | c.355G>A c.1086G>A (p.Gln362=) n.1459G>A n.1201G>A c.1137G>A (p.Gln379=) n.1202G>A c.1191G>A (p.Gln397=) c.978G>A (p.Gln326=) c.1017G>A (p.Gln339=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.1242G>A (p.Gln414=) | |
16 | g.1342739G>C | CA394164355 | BAIAP3 | c.355G>C c.1086G>C (p.Gln362His) n.1459G>C n.1201G>C c.1137G>C (p.Gln379His) n.1202G>C c.1191G>C (p.Gln397His) c.978G>C (p.Gln326His) c.1017G>C (p.Gln339His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.1242G>C (p.Gln414His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342739G= | CA2201601441 | BAIAP3 | c.355G= c.1086G= (p.Gln362=) n.1459G= n.1201G= c.1137G= (p.Gln379=) n.1202G= c.1191G= (p.Gln397=) c.978G= (p.Gln326=) c.1017G= (p.Gln339=) c.1002G= (p.Gln334=) c.1242G= (p.Gln414=) | |
16 | g.1342739G>T | CA394164356 | BAIAP3 | c.355G>T c.1086G>T (p.Gln362His) n.1459G>T n.1201G>T c.1137G>T (p.Gln379His) n.1202G>T c.1191G>T (p.Gln397His) c.978G>T (p.Gln326His) c.1017G>T (p.Gln339His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.1242G>T (p.Gln414His) | COSMIC COSMIC |
16 | g.1342740C>A | CA394164358 | BAIAP3 | c.356C>A c.1087C>A (p.Arg363Ser) n.1460C>A n.1202C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.1203C>A c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.979C>A (p.Arg327Ser) c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.1243C>A (p.Arg415Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1342740C= | CA2201601443 | BAIAP3 | c.356C= c.1087C= (p.Arg363=) n.1460C= n.1202C= c.1138C= (p.Arg380=) n.1203C= c.1192C= (p.Arg398=) c.979C= (p.Arg327=) c.1018C= (p.Arg340=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1243C= (p.Arg415=) | |
16 | g.1342740C>G | CA394164361 | BAIAP3 | c.356C>G c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.1460C>G n.1202C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.1203C>G c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1243C>G (p.Arg415Gly) | |
16 | g.1342740C>T | CA394164366 | BAIAP3 | c.356C>T c.1087C>T (p.Arg363Cys) n.1460C>T n.1202C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.1203C>T c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.979C>T (p.Arg327Cys) c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.1243C>T (p.Arg415Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342741G>A | CA394164368 | BAIAP3 | c.357G>A c.1088G>A (p.Arg363His) n.1461G>A n.1203G>A c.1139G>A (p.Arg380His) n.1204G>A c.1193G>A (p.Arg398His) c.980G>A (p.Arg327His) c.1019G>A (p.Arg340His) c.1004G>A (p.Arg335His) c.1244G>A (p.Arg415His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.1342741G>C | CA394164372 | BAIAP3 | c.357G>C c.1088G>C (p.Arg363Pro) n.1461G>C n.1203G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1204G>C c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1244G>C (p.Arg415Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1342741G>T | CA394164370 | BAIAP3 | c.357G>T c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.1461G>T n.1203G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1204G>T c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1244G>T (p.Arg415Leu) | |
16 | g.1342742C>A | CA492907694 | BAIAP3 | c.358C>A c.1089C>A (p.Arg363=) n.1462C>A n.1204C>A c.1140C>A (p.Arg380=) n.1205C>A c.1194C>A (p.Arg398=) c.981C>A (p.Arg327=) c.1020C>A (p.Arg340=) c.1005C>A (p.Arg335=) c.1245C>A (p.Arg415=) | |
16 | g.1342742C= | CA2201601445 | BAIAP3 | c.358C= c.1089C= (p.Arg363=) n.1462C= n.1204C= c.1140C= (p.Arg380=) n.1205C= c.1194C= (p.Arg398=) c.981C= (p.Arg327=) c.1020C= (p.Arg340=) c.1005C= (p.Arg335=) c.1245C= (p.Arg415=) | |
16 | g.1342742C>G | CA492907695 | BAIAP3 | c.358C>G c.1089C>G (p.Arg363=) n.1462C>G n.1204C>G c.1140C>G (p.Arg380=) n.1205C>G c.1194C>G (p.Arg398=) c.981C>G (p.Arg327=) c.1020C>G (p.Arg340=) c.1005C>G (p.Arg335=) c.1245C>G (p.Arg415=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1342742C>T | CA492907696 | BAIAP3 | c.358C>T c.1089C>T (p.Arg363=) n.1462C>T n.1204C>T c.1140C>T (p.Arg380=) n.1205C>T c.1194C>T (p.Arg398=) c.981C>T (p.Arg327=) c.1020C>T (p.Arg340=) c.1005C>T (p.Arg335=) c.1245C>T (p.Arg415=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342743G>A | CA7805773 | BAIAP3 | c.359G>A c.1090G>A (p.Gly364Arg) n.1463G>A n.1205G>A c.1141G>A (p.Gly381Arg) n.1206G>A c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1246G>A (p.Gly416Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342743G>C | CA394164385 | BAIAP3 | c.359G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.1463G>C n.1205G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.1206G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1342743G= | CA2201601447 | BAIAP3 | c.359G= c.1090G= (p.Gly364=) n.1463G= n.1205G= c.1141G= (p.Gly381=) n.1206G= c.1195G= (p.Gly399=) c.982G= (p.Gly328=) c.1021G= (p.Gly341=) c.1006G= (p.Gly336=) c.1246G= (p.Gly416=) | |
16 | g.1342743G>T | CA394164388 | BAIAP3 | c.359G>T c.1090G>T (p.Gly364Trp) n.1463G>T n.1205G>T c.1141G>T (p.Gly381Trp) n.1206G>T c.1195G>T (p.Gly399Trp) c.982G>T (p.Gly328Trp) c.1021G>T (p.Gly341Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.1246G>T (p.Gly416Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342745del | CA2843413127 | BAIAP3 | c.361del c.1092del (p.Arg365AspfsTer?) n.1465del n.1207del c.1143del (p.Arg382AspfsTer?) n.1208del c.1197del (p.Arg400AspfsTer?) c.984del (p.Arg329AspfsTer?) c.1023del (p.Arg342AspfsTer?) c.1008del (p.Arg337AspfsTer?) c.1248del (p.Arg417AspfsTer?) | |
16 | g.1342744G>A | CA394164394 | BAIAP3 | c.360G>A c.1091G>A (p.Gly364Glu) n.1464G>A n.1206G>A c.1142G>A (p.Gly381Glu) n.1207G>A c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1247G>A (p.Gly416Glu) | COSMIC COSMIC |
16 | g.1342744G>C | CA7805774 | BAIAP3 | c.360G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.1464G>C n.1206G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.1207G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342744G= | CA2201601450 | BAIAP3 | c.360G= c.1091G= (p.Gly364=) n.1464G= n.1206G= c.1142G= (p.Gly381=) n.1207G= c.1196G= (p.Gly399=) c.983G= (p.Gly328=) c.1022G= (p.Gly341=) c.1007G= (p.Gly336=) c.1247G= (p.Gly416=) | |
16 | g.1342744G>T | CA394164399 | BAIAP3 | c.360G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1464G>T n.1206G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) n.1207G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) | |
16 | g.1342745G>A | CA492907697 | BAIAP3 | c.361G>A c.1092G>A (p.Gly364=) n.1465G>A n.1207G>A c.1143G>A (p.Gly381=) n.1208G>A c.1197G>A (p.Gly399=) c.984G>A (p.Gly328=) c.1023G>A (p.Gly341=) c.1008G>A (p.Gly336=) c.1248G>A (p.Gly416=) | |
16 | g.1342745G>C | CA492907698 | BAIAP3 | c.361G>C c.1092G>C (p.Gly364=) n.1465G>C n.1207G>C c.1143G>C (p.Gly381=) n.1208G>C c.1197G>C (p.Gly399=) c.984G>C (p.Gly328=) c.1023G>C (p.Gly341=) c.1008G>C (p.Gly336=) c.1248G>C (p.Gly416=) | |
16 | g.1342745G>T | CA492907699 | BAIAP3 | c.361G>T c.1092G>T (p.Gly364=) n.1465G>T n.1207G>T c.1143G>T (p.Gly381=) n.1208G>T c.1197G>T (p.Gly399=) c.984G>T (p.Gly328=) c.1023G>T (p.Gly341=) c.1008G>T (p.Gly336=) c.1248G>T (p.Gly416=) | |
16 | g.1342746C>A | CA492907700 | BAIAP3 | c.362C>A c.1093C>A (p.Arg365=) n.1466C>A n.1208C>A c.1144C>A (p.Arg382=) n.1209C>A c.1198C>A (p.Arg400=) c.985C>A (p.Arg329=) c.1024C>A (p.Arg342=) c.1009C>A (p.Arg337=) c.1249C>A (p.Arg417=) | |
16 | g.1342746C= | CA2201601452 | BAIAP3 | c.362C= c.1093C= (p.Arg365=) n.1466C= n.1208C= c.1144C= (p.Arg382=) n.1209C= c.1198C= (p.Arg400=) c.985C= (p.Arg329=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1009C= (p.Arg337=) c.1249C= (p.Arg417=) | |
16 | g.1342746C>G | CA394164401 | BAIAP3 | c.362C>G c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.1466C>G n.1208C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1209C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) | |
16 | g.1342746C>T | CA276702887 | BAIAP3 | c.362C>T c.1093C>T (p.Arg365Ter) n.1466C>T n.1208C>T c.1144C>T (p.Arg382Ter) n.1209C>T c.1198C>T (p.Arg400Ter) c.985C>T (p.Arg329Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.1009C>T (p.Arg337Ter) c.1249C>T (p.Arg417Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1342747G>A | CA394164403 | BAIAP3 | c.363G>A c.1094G>A (p.Arg365Gln) n.1467G>A n.1209G>A c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1210G>A c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.1250G>A (p.Arg417Gln) | |
16 | g.1342747G>C | CA394164406 | BAIAP3 | c.363G>C c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.1467G>C n.1209G>C c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1210G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.1250G>C (p.Arg417Pro) | |
16 | g.1342747G>T | CA394164408 | BAIAP3 | c.363G>T c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.1467G>T n.1209G>T c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1210G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.1250G>T (p.Arg417Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1342748A= | CA2201601454 | BAIAP3 | c.364A= c.1095A= (p.Arg365=) n.1468A= n.1210A= c.1146A= (p.Arg382=) n.1211A= c.1200A= (p.Arg400=) c.987A= (p.Arg329=) c.1026A= (p.Arg342=) c.1011A= (p.Arg337=) c.1251A= (p.Arg417=) | |
16 | g.1342748A>C | CA492907701 | BAIAP3 | c.364A>C c.1095A>C (p.Arg365=) n.1468A>C n.1210A>C c.1146A>C (p.Arg382=) n.1211A>C c.1200A>C (p.Arg400=) c.987A>C (p.Arg329=) c.1026A>C (p.Arg342=) c.1011A>C (p.Arg337=) c.1251A>C (p.Arg417=) | |
16 | g.1342748A>G | CA492907702 | BAIAP3 | c.364A>G c.1095A>G (p.Arg365=) n.1468A>G n.1210A>G c.1146A>G (p.Arg382=) n.1211A>G c.1200A>G (p.Arg400=) c.987A>G (p.Arg329=) c.1026A>G (p.Arg342=) c.1011A>G (p.Arg337=) c.1251A>G (p.Arg417=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342748A>T | CA492907703 | BAIAP3 | c.364A>T c.1095A>T (p.Arg365=) n.1468A>T n.1210A>T c.1146A>T (p.Arg382=) n.1211A>T c.1200A>T (p.Arg400=) c.987A>T (p.Arg329=) c.1026A>T (p.Arg342=) c.1011A>T (p.Arg337=) c.1251A>T (p.Arg417=) | |
16 | g.1342749T>A | CA394164417 | BAIAP3 | c.365T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.1469T>A n.1211T>A c.1147T>A (p.Ser383Thr) n.1212T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) | |
16 | g.1342749T>C | CA394164414 | BAIAP3 | c.365T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.1469T>C n.1211T>C c.1147T>C (p.Ser383Pro) n.1212T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) | |
16 | g.1342749T>G | CA394164410 | BAIAP3 | c.365T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.1469T>G n.1211T>G c.1147T>G (p.Ser383Ala) n.1212T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342749T= | CA2201601456 | BAIAP3 | c.365T= c.1096T= (p.Ser366=) n.1469T= n.1211T= c.1147T= (p.Ser383=) n.1212T= c.1201T= (p.Ser401=) c.988T= (p.Ser330=) c.1027T= (p.Ser343=) c.1012T= (p.Ser338=) c.1252T= (p.Ser418=) | |
16 | g.1342750C>A | CA394164424 | BAIAP3 | c.366C>A c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.1470C>A n.1212C>A c.1148C>A (p.Ser383Tyr) n.1213C>A c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) | |
16 | g.1342750C= | CA2201601458 | BAIAP3 | c.366C= c.1097C= (p.Ser366=) n.1470C= n.1212C= c.1148C= (p.Ser383=) n.1213C= c.1202C= (p.Ser401=) c.989C= (p.Ser330=) c.1028C= (p.Ser343=) c.1013C= (p.Ser338=) c.1253C= (p.Ser418=) | |
16 | g.1342750C>G | CA7805775 | BAIAP3 | c.366C>G c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.1470C>G n.1212C>G c.1148C>G (p.Ser383Cys) n.1213C>G c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342750C>T | CA394164422 | BAIAP3 | c.366C>T c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.1470C>T n.1212C>T c.1148C>T (p.Ser383Phe) n.1213C>T c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) | |
16 | g.1342751C>A | CA492907705 | BAIAP3 | c.367C>A c.1098C>A (p.Ser366=) n.1471C>A n.1213C>A c.1149C>A (p.Ser383=) n.1214C>A c.1203C>A (p.Ser401=) c.990C>A (p.Ser330=) c.1029C>A (p.Ser343=) c.1014C>A (p.Ser338=) c.1254C>A (p.Ser418=) | gnomAD v4 |
16 | g.1342751C= | CA2201601460 | BAIAP3 | c.367C= c.1098C= (p.Ser366=) n.1471C= n.1213C= c.1149C= (p.Ser383=) n.1214C= c.1203C= (p.Ser401=) c.990C= (p.Ser330=) c.1029C= (p.Ser343=) c.1014C= (p.Ser338=) c.1254C= (p.Ser418=) | |
16 | g.1342751C>G | CA492907704 | BAIAP3 | c.367C>G c.1098C>G (p.Ser366=) n.1471C>G n.1213C>G c.1149C>G (p.Ser383=) n.1214C>G c.1203C>G (p.Ser401=) c.990C>G (p.Ser330=) c.1029C>G (p.Ser343=) c.1014C>G (p.Ser338=) c.1254C>G (p.Ser418=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342751C>T | CA7805776 | BAIAP3 | c.367C>T c.1098C>T (p.Ser366=) n.1471C>T n.1213C>T c.1149C>T (p.Ser383=) n.1214C>T c.1203C>T (p.Ser401=) c.990C>T (p.Ser330=) c.1029C>T (p.Ser343=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.1254C>T (p.Ser418=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342752G>A | CA276702891 | BAIAP3 | c.368G>A c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1472G>A n.1214G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.1215G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342752G>C | CA394164429 | BAIAP3 | c.368G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1472G>C n.1214G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1215G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1342752G= | CA2201601463 | BAIAP3 | c.368G= c.1099G= (p.Gly367=) n.1472G= n.1214G= c.1150G= (p.Gly384=) n.1215G= c.1204G= (p.Gly402=) c.991G= (p.Gly331=) c.1030G= (p.Gly344=) c.1015G= (p.Gly339=) c.1255G= (p.Gly419=) | |
16 | g.1342752G>T | CA394164431 | BAIAP3 | c.368G>T c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1472G>T n.1214G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.1215G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1342753G>A | CA394164438 | BAIAP3 | c.369G>A c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.1473G>A n.1215G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.1216G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1342753G>C | CA394164436 | BAIAP3 | c.369G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1473G>C n.1215G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1216G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) | |
16 | g.1342753G>T | CA394164433 | BAIAP3 | c.369G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1473G>T n.1215G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1216G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) | |
16 | g.1342754C>A | CA492907706 | BAIAP3 | c.370C>A c.1101C>A (p.Gly367=) n.1474C>A n.1216C>A c.1152C>A (p.Gly384=) n.1217C>A c.1206C>A (p.Gly402=) c.993C>A (p.Gly331=) c.1032C>A (p.Gly344=) c.1017C>A (p.Gly339=) c.1257C>A (p.Gly419=) | |
16 | g.1342754C>G | CA492907707 | BAIAP3 | c.370C>G c.1101C>G (p.Gly367=) n.1474C>G n.1216C>G c.1152C>G (p.Gly384=) n.1217C>G c.1206C>G (p.Gly402=) c.993C>G (p.Gly331=) c.1032C>G (p.Gly344=) c.1017C>G (p.Gly339=) c.1257C>G (p.Gly419=) | |
16 | g.1342754C>T | CA492907708 | BAIAP3 | c.370C>T c.1101C>T (p.Gly367=) n.1474C>T n.1216C>T c.1152C>T (p.Gly384=) n.1217C>T c.1206C>T (p.Gly402=) c.993C>T (p.Gly331=) c.1032C>T (p.Gly344=) c.1017C>T (p.Gly339=) c.1257C>T (p.Gly419=) | |
16 | g.1342755T>A | CA394164440 | BAIAP3 | c.371T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) n.1475T>A n.1217T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1218T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) | |
16 | g.1342755T>C | CA394164442 | BAIAP3 | c.371T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) n.1475T>C n.1217T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1218T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1342755T>G | CA394164445 | BAIAP3 | c.371T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) n.1475T>G n.1217T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1218T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) c.994T>G (p.Phe332Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) | |
16 | g.1342756T>A | CA394164447 | BAIAP3 | c.372T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) n.1476T>A n.1218T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1219T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) | |
16 | g.1342756T>C | CA394164448 | BAIAP3 | c.372T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) n.1476T>C n.1218T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1219T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) | |
16 | g.1342756T>G | CA394164449 | BAIAP3 | c.372T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) n.1476T>G n.1218T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1219T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) | |
16 | g.1342756_1342757delinsTC | CA2201601465 | BAIAP3 | c.372_373delinsTC c.1103_1104delinsTC (p.Phe368=) n.1476_1477delinsTC n.1218_1219delinsTC c.1154_1155delinsTC (p.Phe385=) n.1219_1220delinsTC c.1208_1209delinsTC (p.Phe403=) c.995_996delinsTC (p.Phe332=) c.1034_1035delinsTC (p.Phe345=) c.1019_1020delinsTC (p.Phe340=) c.1259_1260delinsTC (p.Phe420=) | |
16 | g.1342757C>A | CA394164450 | BAIAP3 | c.373C>A c.1104C>A (p.Phe368Leu) n.1477C>A n.1219C>A c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.1220C>A c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) | |
16 | g.1342757C>G | CA394164452 | BAIAP3 | c.373C>G c.1104C>G (p.Phe368Leu) n.1477C>G n.1219C>G c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.1220C>G c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) | |
16 | g.1342757C>T | CA492907709 | BAIAP3 | c.373C>T c.1104C>T (p.Phe368=) n.1477C>T n.1219C>T c.1155C>T (p.Phe385=) n.1220C>T c.1209C>T (p.Phe403=) c.996C>T (p.Phe332=) c.1035C>T (p.Phe345=) c.1020C>T (p.Phe340=) c.1260C>T (p.Phe420=) | gnomAD v4 |
16 | g.1342758del | CA7805777 | BAIAP3 | c.374del c.1105del (p.Leu369CysfsTer?) n.1478del n.1220del c.1156del (p.Leu386CysfsTer?) n.1221del c.1210del (p.Leu404CysfsTer?) c.997del (p.Leu333CysfsTer?) c.1036del (p.Leu346CysfsTer?) c.1021del (p.Leu341CysfsTer?) c.1261del (p.Leu421CysfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342758C>A | CA394164453 | BAIAP3 | c.374C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) n.1478C>A n.1220C>A c.1156C>A (p.Leu386Met) n.1221C>A c.1210C>A (p.Leu404Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) | |
16 | g.1342758C= | CA2201601468 | BAIAP3 | c.374C= c.1105C= (p.Leu369=) n.1478C= n.1220C= c.1156C= (p.Leu386=) n.1221C= c.1210C= (p.Leu404=) c.997C= (p.Leu333=) c.1036C= (p.Leu346=) c.1021C= (p.Leu341=) c.1261C= (p.Leu421=) | |
16 | g.1342758C>G | CA394164456 | BAIAP3 | c.374C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) n.1478C>G n.1220C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1221C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) | |
16 | g.1342758C>T | CA7805778 | BAIAP3 | c.374C>T c.1105C>T (p.Leu369=) n.1478C>T n.1220C>T c.1156C>T (p.Leu386=) n.1221C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.997C>T (p.Leu333=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1261C>T (p.Leu421=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342759T>A | CA394164460 | BAIAP3 | c.375T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.1479T>A n.1221T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1222T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342759T>C | CA394164461 | BAIAP3 | c.375T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.1479T>C n.1221T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1222T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) | |
16 | g.1342759T>G | CA394164464 | BAIAP3 | c.375T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.1479T>G n.1221T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1222T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) | |
16 | g.1342759T= | CA2201601470 | BAIAP3 | c.375T= c.1106T= (p.Leu369=) n.1479T= n.1221T= c.1157T= (p.Leu386=) n.1222T= c.1211T= (p.Leu404=) c.998T= (p.Leu333=) c.1037T= (p.Leu346=) c.1022T= (p.Leu341=) c.1262T= (p.Leu421=) | |
16 | g.1342760G>A | CA492907710 | BAIAP3 | c.376G>A c.1107G>A (p.Leu369=) n.1480G>A n.1222G>A c.1158G>A (p.Leu386=) n.1223G>A c.1212G>A (p.Leu404=) c.999G>A (p.Leu333=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.1023G>A (p.Leu341=) c.1263G>A (p.Leu421=) | |
16 | g.1342760G>C | CA492907711 | BAIAP3 | c.376G>C c.1107G>C (p.Leu369=) n.1480G>C n.1222G>C c.1158G>C (p.Leu386=) n.1223G>C c.1212G>C (p.Leu404=) c.999G>C (p.Leu333=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.1023G>C (p.Leu341=) c.1263G>C (p.Leu421=) | |
16 | g.1342760G>T | CA492907712 | BAIAP3 | c.376G>T c.1107G>T (p.Leu369=) n.1480G>T n.1222G>T c.1158G>T (p.Leu386=) n.1223G>T c.1212G>T (p.Leu404=) c.999G>T (p.Leu333=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.1023G>T (p.Leu341=) c.1263G>T (p.Leu421=) | |
16 | g.1342761T>A | CA394164468 | BAIAP3 | c.377T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.1481T>A n.1223T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1224T>A c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) | |
16 | g.1342761T>C | CA394164470 | BAIAP3 | c.377T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1481T>C n.1223T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1224T>C c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) | |
16 | g.1342761T>G | CA394164472 | BAIAP3 | c.377T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.1481T>G n.1223T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1224T>G c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) | |
16 | g.1342762C>A | CA394164474 | BAIAP3 | c.378C>A c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.1482C>A n.1224C>A c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1225C>A c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) | |
16 | g.1342762C= | CA2201601472 | BAIAP3 | c.378C= c.1109C= (p.Ser370=) n.1482C= n.1224C= c.1160C= (p.Ser387=) n.1225C= c.1214C= (p.Ser405=) c.1001C= (p.Ser334=) c.1040C= (p.Ser347=) c.1025C= (p.Ser342=) c.1265C= (p.Ser422=) | |
16 | g.1342762C>G | CA394164477 | BAIAP3 | c.378C>G c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.1482C>G n.1224C>G c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1225C>G c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) | |
16 | g.1342762C>T | CA7805779 | BAIAP3 | c.378C>T c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.1482C>T n.1224C>T c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1225C>T c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342763C>A | CA492907713 | BAIAP3 | c.379C>A c.1110C>A (p.Ser370=) n.1483C>A n.1225C>A c.1161C>A (p.Ser387=) n.1226C>A c.1215C>A (p.Ser405=) c.1002C>A (p.Ser334=) c.1041C>A (p.Ser347=) c.1026C>A (p.Ser342=) c.1266C>A (p.Ser422=) | |
16 | g.1342763C= | CA2201601475 | BAIAP3 | c.379C= c.1110C= (p.Ser370=) n.1483C= n.1225C= c.1161C= (p.Ser387=) n.1226C= c.1215C= (p.Ser405=) c.1002C= (p.Ser334=) c.1041C= (p.Ser347=) c.1026C= (p.Ser342=) c.1266C= (p.Ser422=) | |
16 | g.1342763C>G | CA492907714 | BAIAP3 | c.379C>G c.1110C>G (p.Ser370=) n.1483C>G n.1225C>G c.1161C>G (p.Ser387=) n.1226C>G c.1215C>G (p.Ser405=) c.1002C>G (p.Ser334=) c.1041C>G (p.Ser347=) c.1026C>G (p.Ser342=) c.1266C>G (p.Ser422=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342763C>T | CA492907715 | BAIAP3 | c.379C>T c.1110C>T (p.Ser370=) n.1483C>T n.1225C>T c.1161C>T (p.Ser387=) n.1226C>T c.1215C>T (p.Ser405=) c.1002C>T (p.Ser334=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1026C>T (p.Ser342=) c.1266C>T (p.Ser422=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342764C>A | CA394164478 | BAIAP3 | c.380C>A c.1111C>A (p.His371Asn) n.1484C>A n.1226C>A c.1162C>A (p.His388Asn) n.1227C>A c.1216C>A (p.His406Asn) c.1003C>A (p.His335Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.1267C>A (p.His423Asn) | |
16 | g.1342764C= | CA2201601477 | BAIAP3 | c.380C= c.1111C= (p.His371=) n.1484C= n.1226C= c.1162C= (p.His388=) n.1227C= c.1216C= (p.His406=) c.1003C= (p.His335=) c.1042C= (p.His348=) c.1027C= (p.His343=) c.1267C= (p.His423=) | |
16 | g.1342764C>G | CA394164480 | BAIAP3 | c.380C>G c.1111C>G (p.His371Asp) n.1484C>G n.1226C>G c.1162C>G (p.His388Asp) n.1227C>G c.1216C>G (p.His406Asp) c.1003C>G (p.His335Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.1267C>G (p.His423Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342764C>T | CA276702910 | BAIAP3 | c.380C>T c.1111C>T (p.His371Tyr) n.1484C>T n.1226C>T c.1162C>T (p.His388Tyr) n.1227C>T c.1216C>T (p.His406Tyr) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1267C>T (p.His423Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1342765A>C | CA394164481 | BAIAP3 | c.381A>C c.1112A>C (p.His371Pro) n.1485A>C n.1227A>C c.1163A>C (p.His388Pro) n.1228A>C c.1217A>C (p.His406Pro) c.1004A>C (p.His335Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) c.1268A>C (p.His423Pro) | |
16 | g.1342765A>G | CA394164483 | BAIAP3 | c.381A>G c.1112A>G (p.His371Arg) n.1485A>G n.1227A>G c.1163A>G (p.His388Arg) n.1228A>G c.1217A>G (p.His406Arg) c.1004A>G (p.His335Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.1268A>G (p.His423Arg) | |
16 | g.1342765A>T | CA394164485 | BAIAP3 | c.381A>T c.1112A>T (p.His371Leu) n.1485A>T n.1227A>T c.1163A>T (p.His388Leu) n.1228A>T c.1217A>T (p.His406Leu) c.1004A>T (p.His335Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.1268A>T (p.His423Leu) | |
16 | g.1342766C>A | CA394164487 | BAIAP3 | c.382C>A c.1113C>A (p.His371Gln) n.1486C>A n.1228C>A c.1164C>A (p.His388Gln) n.1229C>A c.1218C>A (p.His406Gln) c.1005C>A (p.His335Gln) c.1044C>A (p.His348Gln) c.1029C>A (p.His343Gln) c.1269C>A (p.His423Gln) | |
16 | g.1342766C= | CA2201601480 | BAIAP3 | c.382C= c.1113C= (p.His371=) n.1486C= n.1228C= c.1164C= (p.His388=) n.1229C= c.1218C= (p.His406=) c.1005C= (p.His335=) c.1044C= (p.His348=) c.1029C= (p.His343=) c.1269C= (p.His423=) | |
16 | g.1342766C>G | CA394164490 | BAIAP3 | c.382C>G c.1113C>G (p.His371Gln) n.1486C>G n.1228C>G c.1164C>G (p.His388Gln) n.1229C>G c.1218C>G (p.His406Gln) c.1005C>G (p.His335Gln) c.1044C>G (p.His348Gln) c.1029C>G (p.His343Gln) c.1269C>G (p.His423Gln) | |
16 | g.1342766C>T | CA276702917 | BAIAP3 | c.382C>T c.1113C>T (p.His371=) n.1486C>T n.1228C>T c.1164C>T (p.His388=) n.1229C>T c.1218C>T (p.His406=) c.1005C>T (p.His335=) c.1044C>T (p.His348=) c.1029C>T (p.His343=) c.1269C>T (p.His423=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342766_1342769delinsCCTG | CA2201601479 | BAIAP3 | c.382_385delinsCCTG c.1113_1116delinsCCTG (p.His371=) n.1486_1489delinsCCTG n.1228_1231delinsCCTG c.1164_1167delinsCCTG (p.His388=) n.1229_1232delinsCCTG c.1218_1221delinsCCTG (p.His406=) c.1005_1008delinsCCTG (p.His335=) c.1044_1047delinsCCTG (p.His348=) c.1029_1032delinsCCTG (p.His343=) c.1269_1272delinsCCTG (p.His423=) | |
16 | g.1342767C>A | CA394164492 | BAIAP3 | c.383C>A c.1114C>A (p.Leu372Met) n.1487C>A n.1229C>A c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1230C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) | |
16 | g.1342767C= | CA2201601482 | BAIAP3 | c.383C= c.1114C= (p.Leu372=) n.1487C= n.1229C= c.1165C= (p.Leu389=) n.1230C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1006C= (p.Leu336=) c.1045C= (p.Leu349=) c.1030C= (p.Leu344=) c.1270C= (p.Leu424=) | |
16 | g.1342767C>G | CA394164495 | BAIAP3 | c.383C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1487C>G n.1229C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1230C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) | |
16 | g.1342767C>T | CA492907716 | BAIAP3 | c.383C>T c.1114C>T (p.Leu372=) n.1487C>T n.1229C>T c.1165C>T (p.Leu389=) n.1230C>T c.1219C>T (p.Leu407=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.1270C>T (p.Leu424=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342775_1342777dup | CA2630959037 | BAIAP3 | c.391_393dup c.1122_1124dup (p.Leu375_Ser376insLeu) n.1495_1497dup n.1237_1239dup c.1173_1175dup (p.Leu392_Ser393insLeu) n.1238_1240dup c.1227_1229dup (p.Leu410_Ser411insLeu) c.1014_1016dup (p.Leu339_Ser340insLeu) c.1053_1055dup (p.Leu352_Ser353insLeu) c.1038_1040dup (p.Leu347_Ser348insLeu) c.1278_1280dup (p.Leu427_Ser428insLeu) | gnomAD v4 |
16 | g.1342775_1342777del | CA919638758 | BAIAP3 | c.391_393del c.1122_1124del (p.Leu375del) n.1495_1497del n.1237_1239del c.1173_1175del (p.Leu392del) n.1238_1240del c.1227_1229del (p.Leu410del) c.1014_1016del (p.Leu339del) c.1053_1055del (p.Leu352del) c.1038_1040del (p.Leu347del) c.1278_1280del (p.Leu427del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1342768T>A | CA394164496 | BAIAP3 | c.384T>A c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.1488T>A n.1230T>A c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1231T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) | |
16 | g.1342768T>C | CA394164497 | BAIAP3 | c.384T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1488T>C n.1230T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1231T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1342768T>G | CA394164500 | BAIAP3 | c.384T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1488T>G n.1230T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1231T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) | |
16 | g.1342769G>A | CA492907717 | BAIAP3 | c.385G>A c.1116G>A (p.Leu372=) n.1489G>A n.1231G>A c.1167G>A (p.Leu389=) n.1232G>A c.1221G>A (p.Leu407=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.1272G>A (p.Leu424=) | |
16 | g.1342769G>C | CA492907718 | BAIAP3 | c.385G>C c.1116G>C (p.Leu372=) n.1489G>C n.1231G>C c.1167G>C (p.Leu389=) n.1232G>C c.1221G>C (p.Leu407=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.1047G>C (p.Leu349=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.1272G>C (p.Leu424=) | |
16 | g.1342769G>T | CA492907719 | BAIAP3 | c.385G>T c.1116G>T (p.Leu372=) n.1489G>T n.1231G>T c.1167G>T (p.Leu389=) n.1232G>T c.1221G>T (p.Leu407=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.1047G>T (p.Leu349=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.1272G>T (p.Leu424=) | gnomAD v4 |
16 | g.1342770C>A | CA394164503 | BAIAP3 | c.386C>A c.1117C>A (p.Leu373Met) n.1490C>A n.1232C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1233C>A c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) | |
16 | g.1342770C>G | CA394164505 | BAIAP3 | c.386C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1490C>G n.1232C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1233C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) | |
16 | g.1342770C>T | CA492907720 | BAIAP3 | c.386C>T c.1117C>T (p.Leu373=) n.1490C>T n.1232C>T c.1168C>T (p.Leu390=) n.1233C>T c.1222C>T (p.Leu408=) c.1009C>T (p.Leu337=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1273C>T (p.Leu425=) | |
16 | g.1342771T>A | CA394164513 | BAIAP3 | c.387T>A c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.1491T>A n.1233T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1234T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) | |
16 | g.1342771T>C | CA394164508 | BAIAP3 | c.387T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1491T>C n.1233T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1234T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) | |
16 | g.1342771T>G | CA394164510 | BAIAP3 | c.387T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1491T>G n.1233T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1234T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) | |
16 | g.1342772G>A | CA492907721 | BAIAP3 | c.388G>A c.1119G>A (p.Leu373=) n.1492G>A n.1234G>A c.1170G>A (p.Leu390=) n.1235G>A c.1224G>A (p.Leu408=) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1275G>A (p.Leu425=) | |
16 | g.1342772G>C | CA492907722 | BAIAP3 | c.388G>C c.1119G>C (p.Leu373=) n.1492G>C n.1234G>C c.1170G>C (p.Leu390=) n.1235G>C c.1224G>C (p.Leu408=) c.1011G>C (p.Leu337=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1275G>C (p.Leu425=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342772G= | CA2201601484 | BAIAP3 | c.388G= c.1119G= (p.Leu373=) n.1492G= n.1234G= c.1170G= (p.Leu390=) n.1235G= c.1224G= (p.Leu408=) c.1011G= (p.Leu337=) c.1050G= (p.Leu350=) c.1035G= (p.Leu345=) c.1275G= (p.Leu425=) | |
16 | g.1342772G>T | CA492907723 | BAIAP3 | c.388G>T c.1119G>T (p.Leu373=) n.1492G>T n.1234G>T c.1170G>T (p.Leu390=) n.1235G>T c.1224G>T (p.Leu408=) c.1011G>T (p.Leu337=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1275G>T (p.Leu425=) | |
16 | g.1342773C>A | CA394164515 | BAIAP3 | c.389C>A c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1493C>A n.1235C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) n.1236C>A c.1225C>A (p.Leu409Met) c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) | |
16 | g.1342773C= | CA2201601486 | BAIAP3 | c.389C= c.1120C= (p.Leu374=) n.1493C= n.1235C= c.1171C= (p.Leu391=) n.1236C= c.1225C= (p.Leu409=) c.1012C= (p.Leu338=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1036C= (p.Leu346=) c.1276C= (p.Leu426=) | |
16 | g.1342773C>G | CA394164518 | BAIAP3 | c.389C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1493C>G n.1235C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1236C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) | |
16 | g.1342773C>T | CA7805780 | BAIAP3 | c.389C>T c.1120C>T (p.Leu374=) n.1493C>T n.1235C>T c.1171C>T (p.Leu391=) n.1236C>T c.1225C>T (p.Leu409=) c.1012C>T (p.Leu338=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1036C>T (p.Leu346=) c.1276C>T (p.Leu426=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342774T>A | CA394164520 | BAIAP3 | c.390T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1494T>A n.1236T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) n.1237T>A c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) | |
16 | g.1342774T>C | CA394164521 | BAIAP3 | c.390T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1494T>C n.1236T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1237T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) | |
16 | g.1342774T>G | CA394164523 | BAIAP3 | c.390T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1494T>G n.1236T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1237T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) | |
16 | g.1342775G>A | CA492907724 | BAIAP3 | c.391G>A c.1122G>A (p.Leu374=) n.1495G>A n.1237G>A c.1173G>A (p.Leu391=) n.1238G>A c.1227G>A (p.Leu409=) c.1014G>A (p.Leu338=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.1278G>A (p.Leu426=) | gnomAD v4 |
16 | g.1342775G>C | CA492907725 | BAIAP3 | c.391G>C c.1122G>C (p.Leu374=) n.1495G>C n.1237G>C c.1173G>C (p.Leu391=) n.1238G>C c.1227G>C (p.Leu409=) c.1014G>C (p.Leu338=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.1278G>C (p.Leu426=) | |
16 | g.1342775G>T | CA492907726 | BAIAP3 | c.391G>T c.1122G>T (p.Leu374=) n.1495G>T n.1237G>T c.1173G>T (p.Leu391=) n.1238G>T c.1227G>T (p.Leu409=) c.1014G>T (p.Leu338=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1038G>T (p.Leu346=) c.1278G>T (p.Leu426=) | |
16 | g.1342776C>A | CA394164525 | BAIAP3 | c.392C>A c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.1496C>A n.1238C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.1239C>A c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) | |
16 | g.1342776C= | CA2201601487 | BAIAP3 | c.392C= c.1123C= (p.Leu375=) n.1496C= n.1238C= c.1174C= (p.Leu392=) n.1239C= c.1228C= (p.Leu410=) c.1015C= (p.Leu339=) c.1054C= (p.Leu352=) c.1039C= (p.Leu347=) c.1279C= (p.Leu427=) | |
16 | g.1342776C>G | CA394164527 | BAIAP3 | c.392C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1496C>G n.1238C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1239C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) | |
16 | g.1342776C>T | CA394164529 | BAIAP3 | c.392C>T c.1123C>T (p.Leu375Phe) n.1496C>T n.1238C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1239C>T c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342777T>A | CA394164532 | BAIAP3 | c.393T>A c.1124T>A (p.Leu375His) n.1497T>A n.1239T>A c.1175T>A (p.Leu392His) n.1240T>A c.1229T>A (p.Leu410His) c.1016T>A (p.Leu339His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.1040T>A (p.Leu347His) c.1280T>A (p.Leu427His) | |
16 | g.1342777T>C | CA394164535 | BAIAP3 | c.393T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1497T>C n.1239T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1240T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) | |
16 | g.1342777T>G | CA394164536 | BAIAP3 | c.393T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1497T>G n.1239T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1240T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) | |
16 | g.1342778C>A | CA492907727 | BAIAP3 | c.394C>A c.1125C>A (p.Leu375=) n.1498C>A n.1240C>A c.1176C>A (p.Leu392=) n.1241C>A c.1230C>A (p.Leu410=) c.1017C>A (p.Leu339=) c.1056C>A (p.Leu352=) c.1041C>A (p.Leu347=) c.1281C>A (p.Leu427=) | |
16 | g.1342778C>G | CA492907729 | BAIAP3 | c.394C>G c.1125C>G (p.Leu375=) n.1498C>G n.1240C>G c.1176C>G (p.Leu392=) n.1241C>G c.1230C>G (p.Leu410=) c.1017C>G (p.Leu339=) c.1056C>G (p.Leu352=) c.1041C>G (p.Leu347=) c.1281C>G (p.Leu427=) | |
16 | g.1342778C>T | CA492907728 | BAIAP3 | c.394C>T c.1125C>T (p.Leu375=) n.1498C>T n.1240C>T c.1176C>T (p.Leu392=) n.1241C>T c.1230C>T (p.Leu410=) c.1017C>T (p.Leu339=) c.1056C>T (p.Leu352=) c.1041C>T (p.Leu347=) c.1281C>T (p.Leu427=) | |
16 | g.1342779A>C | CA394164541 | BAIAP3 | c.395A>C c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.1499A>C n.1241A>C c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.1242A>C c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.1282A>C (p.Ser428Arg) | |
16 | g.1342779A>G | CA394164540 | BAIAP3 | c.395A>G c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.1499A>G n.1241A>G c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.1242A>G c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.1282A>G (p.Ser428Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1342779A>T | CA394164538 | BAIAP3 | c.395A>T c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.1499A>T n.1241A>T c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.1242A>T c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.1282A>T (p.Ser428Cys) | COSMIC COSMIC |
16 | g.1342780G>A | CA394164542 | BAIAP3 | c.396G>A c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.1500G>A n.1242G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.1243G>A c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.1283G>A (p.Ser428Asn) | |
16 | g.1342780G>C | CA394164546 | BAIAP3 | c.396G>C c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.1500G>C n.1242G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.1243G>C c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.1283G>C (p.Ser428Thr) | |
16 | g.1342780G>T | CA394164544 | BAIAP3 | c.396G>T c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.1500G>T n.1242G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.1243G>T c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.1283G>T (p.Ser428Ile) | |
16 | g.1342781C>A | CA394164549 | BAIAP3 | c.397C>A c.1128C>A (p.Ser376Arg) n.1501C>A n.1243C>A c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.1244C>A c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.1284C>A (p.Ser428Arg) | |
16 | g.1342781C= | CA2201601489 | BAIAP3 | c.397C= c.1128C= (p.Ser376=) n.1501C= n.1243C= c.1179C= (p.Ser393=) n.1244C= c.1233C= (p.Ser411=) c.1020C= (p.Ser340=) c.1059C= (p.Ser353=) c.1044C= (p.Ser348=) c.1284C= (p.Ser428=) | |
16 | g.1342781C>G | CA394164550 | BAIAP3 | c.397C>G c.1128C>G (p.Ser376Arg) n.1501C>G n.1243C>G c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.1244C>G c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.1059C>G (p.Ser353Arg) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.1284C>G (p.Ser428Arg) | dbSNP |
16 | g.1342781C>T | CA492907730 | BAIAP3 | c.397C>T c.1128C>T (p.Ser376=) n.1501C>T n.1243C>T c.1179C>T (p.Ser393=) n.1244C>T c.1233C>T (p.Ser411=) c.1020C>T (p.Ser340=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.1284C>T (p.Ser428=) | |
16 | g.1342782dup | CA2843413128 | BAIAP3 | c.398dup c.1129dup (p.His377ProfsTer?) n.1502dup n.1244dup c.1180dup (p.His394ProfsTer?) n.1245dup c.1234dup (p.His412ProfsTer?) c.1021dup (p.His341ProfsTer?) c.1060dup (p.His354ProfsTer?) c.1045dup (p.His349ProfsTer?) c.1285dup (p.His429ProfsTer?) | |
16 | g.1342782C>A | CA394164553 | BAIAP3 | c.398C>A c.1129C>A (p.His377Asn) n.1502C>A n.1244C>A c.1180C>A (p.His394Asn) n.1245C>A c.1234C>A (p.His412Asn) c.1021C>A (p.His341Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) c.1285C>A (p.His429Asn) | |
16 | g.1342782C>G | CA394164557 | BAIAP3 | c.398C>G c.1129C>G (p.His377Asp) n.1502C>G n.1244C>G c.1180C>G (p.His394Asp) n.1245C>G c.1234C>G (p.His412Asp) c.1021C>G (p.His341Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) c.1285C>G (p.His429Asp) | |
16 | g.1342782C>T | CA394164555 | BAIAP3 | c.398C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) n.1502C>T n.1244C>T c.1180C>T (p.His394Tyr) n.1245C>T c.1234C>T (p.His412Tyr) c.1021C>T (p.His341Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) c.1285C>T (p.His429Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1342783A= | CA2201601491 | BAIAP3 | c.399A= c.1130A= (p.His377=) n.1503A= n.1245A= c.1181A= (p.His394=) n.1246A= c.1235A= (p.His412=) c.1022A= (p.His341=) c.1061A= (p.His354=) c.1046A= (p.His349=) c.1286A= (p.His429=) | |
16 | g.1342783A>C | CA394164560 | BAIAP3 | c.399A>C c.1130A>C (p.His377Pro) n.1503A>C n.1245A>C c.1181A>C (p.His394Pro) n.1246A>C c.1235A>C (p.His412Pro) c.1022A>C (p.His341Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) c.1286A>C (p.His429Pro) | |
16 | g.1342783A>G | CA394164563 | BAIAP3 | c.399A>G c.1130A>G (p.His377Arg) n.1503A>G n.1245A>G c.1181A>G (p.His394Arg) n.1246A>G c.1235A>G (p.His412Arg) c.1022A>G (p.His341Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) c.1286A>G (p.His429Arg) | dbSNP |
16 | g.1342783A>T | CA394164565 | BAIAP3 | c.399A>T c.1130A>T (p.His377Leu) n.1503A>T n.1245A>T c.1181A>T (p.His394Leu) n.1246A>T c.1235A>T (p.His412Leu) c.1022A>T (p.His341Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) c.1286A>T (p.His429Leu) | |
16 | g.1342784T>A | CA394164567 | BAIAP3 | c.400T>A c.1131T>A (p.His377Gln) n.1504T>A n.1246T>A c.1182T>A (p.His394Gln) n.1247T>A c.1236T>A (p.His412Gln) c.1023T>A (p.His341Gln) c.1062T>A (p.His354Gln) c.1047T>A (p.His349Gln) c.1287T>A (p.His429Gln) | |
16 | g.1342784T>C | CA492907731 | BAIAP3 | c.400T>C c.1131T>C (p.His377=) n.1504T>C n.1246T>C c.1182T>C (p.His394=) n.1247T>C c.1236T>C (p.His412=) c.1023T>C (p.His341=) c.1062T>C (p.His354=) c.1047T>C (p.His349=) c.1287T>C (p.His429=) | gnomAD v4 |
16 | g.1342784T>G | CA394164569 | BAIAP3 | c.400T>G c.1131T>G (p.His377Gln) n.1504T>G n.1246T>G c.1182T>G (p.His394Gln) n.1247T>G c.1236T>G (p.His412Gln) c.1023T>G (p.His341Gln) c.1062T>G (p.His354Gln) c.1047T>G (p.His349Gln) c.1287T>G (p.His429Gln) | |
16 | g.1342785C>A | CA394164570 | BAIAP3 | c.401C>A c.1132C>A (p.Leu378Met) n.1505C>A n.1247C>A c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1248C>A c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) | |
16 | g.1342785C= | CA2201601493 | BAIAP3 | c.401C= c.1132C= (p.Leu378=) n.1505C= n.1247C= c.1183C= (p.Leu395=) n.1248C= c.1237C= (p.Leu413=) c.1024C= (p.Leu342=) c.1063C= (p.Leu355=) c.1048C= (p.Leu350=) c.1288C= (p.Leu430=) | |
16 | g.1342785C>G | CA394164573 | BAIAP3 | c.401C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) n.1505C>G n.1247C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1248C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) | |
16 | g.1342785C>T | CA492907732 | BAIAP3 | c.401C>T c.1132C>T (p.Leu378=) n.1505C>T n.1247C>T c.1183C>T (p.Leu395=) n.1248C>T c.1237C>T (p.Leu413=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.1288C>T (p.Leu430=) | dbSNP |
16 | g.1342786del | CA2630959047 | BAIAP3 | c.402del c.1133del (p.Leu378ArgfsTer?) n.1506del n.1248del c.1184del (p.Leu395ArgfsTer?) n.1249del c.1238del (p.Leu413ArgfsTer?) c.1025del (p.Leu342ArgfsTer?) c.1064del (p.Leu355ArgfsTer?) c.1049del (p.Leu350ArgfsTer?) c.1289del (p.Leu430ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1342786T>A | CA394164575 | BAIAP3 | c.402T>A c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.1506T>A n.1248T>A c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1249T>A c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) | |
16 | g.1342786T>C | CA394164576 | BAIAP3 | c.402T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.1506T>C n.1248T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1249T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1342786T>G | CA394164580 | BAIAP3 | c.402T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.1506T>G n.1248T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1249T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) | |
16 | g.1342787G>A | CA7805781 | BAIAP3 | c.403G>A c.1134G>A (p.Leu378=) n.1507G>A n.1249G>A c.1185G>A (p.Leu395=) n.1250G>A c.1239G>A (p.Leu413=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.1290G>A (p.Leu430=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342787G>C | CA492907733 | BAIAP3 | c.403G>C c.1134G>C (p.Leu378=) n.1507G>C n.1249G>C c.1185G>C (p.Leu395=) n.1250G>C c.1239G>C (p.Leu413=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.1290G>C (p.Leu430=) | |
16 | g.1342787G= | CA2201601495 | BAIAP3 | c.403G= c.1134G= (p.Leu378=) n.1507G= n.1249G= c.1185G= (p.Leu395=) n.1250G= c.1239G= (p.Leu413=) c.1026G= (p.Leu342=) c.1065G= (p.Leu355=) c.1050G= (p.Leu350=) c.1290G= (p.Leu430=) | |
16 | g.1342787G>T | CA492907734 | BAIAP3 | c.403G>T c.1134G>T (p.Leu378=) n.1507G>T n.1249G>T c.1185G>T (p.Leu395=) n.1250G>T c.1239G>T (p.Leu413=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.1290G>T (p.Leu430=) | |
16 | g.1342787dup | CA2630959050 | BAIAP3 | c.403dup c.1134dup (p.Leu379AlafsTer?) n.1507dup n.1249dup c.1185dup (p.Leu396AlafsTer?) n.1250dup c.1239dup (p.Leu414AlafsTer?) c.1026dup (p.Leu343AlafsTer?) c.1065dup (p.Leu356AlafsTer?) c.1050dup (p.Leu351AlafsTer?) c.1290dup (p.Leu431AlafsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1342788C>A | CA394164583 | BAIAP3 | c.404C>A c.1135C>A (p.Leu379Met) n.1508C>A n.1250C>A c.1186C>A (p.Leu396Met) n.1251C>A c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) | |
16 | g.1342788C>G | CA394164586 | BAIAP3 | c.404C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) n.1508C>G n.1250C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1251C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) | |
16 | g.1342788C>T | CA492907735 | BAIAP3 | c.404C>T c.1135C>T (p.Leu379=) n.1508C>T n.1250C>T c.1186C>T (p.Leu396=) n.1251C>T c.1240C>T (p.Leu414=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1291C>T (p.Leu431=) | |
16 | g.1342789T>A | CA394164591 | BAIAP3 | c.405T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.1509T>A n.1251T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.1252T>A c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) | |
16 | g.1342789T>C | CA394164587 | BAIAP3 | c.405T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.1509T>C n.1251T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1252T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) | |
16 | g.1342789T>G | CA394164590 | BAIAP3 | c.405T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.1509T>G n.1251T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1252T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) | |
16 | g.1342790G>A | CA492907736 | BAIAP3 | c.406G>A c.1137G>A (p.Leu379=) n.1510G>A n.1252G>A c.1188G>A (p.Leu396=) n.1253G>A c.1242G>A (p.Leu414=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1293G>A (p.Leu431=) | |
16 | g.1342790G>C | CA492907737 | BAIAP3 | c.406G>C c.1137G>C (p.Leu379=) n.1510G>C n.1252G>C c.1188G>C (p.Leu396=) n.1253G>C c.1242G>C (p.Leu414=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1293G>C (p.Leu431=) | |
16 | g.1342790G>T | CA492907738 | BAIAP3 | c.406G>T c.1137G>T (p.Leu379=) n.1510G>T n.1252G>T c.1188G>T (p.Leu396=) n.1253G>T c.1242G>T (p.Leu414=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1293G>T (p.Leu431=) | |
16 | g.1342791C>A | CA492907739 | BAIAP3 | c.407C>A c.1138C>A (p.Arg380=) n.1511C>A n.1253C>A c.1189C>A (p.Arg397=) n.1254C>A c.1243C>A (p.Arg415=) c.1030C>A (p.Arg344=) c.1069C>A (p.Arg357=) c.1054C>A (p.Arg352=) c.1294C>A (p.Arg432=) | |
16 | g.1342791C= | CA2201601497 | BAIAP3 | c.407C= c.1138C= (p.Arg380=) n.1511C= n.1253C= c.1189C= (p.Arg397=) n.1254C= c.1243C= (p.Arg415=) c.1030C= (p.Arg344=) c.1069C= (p.Arg357=) c.1054C= (p.Arg352=) c.1294C= (p.Arg432=) | |
16 | g.1342791C>G | CA394164594 | BAIAP3 | c.407C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.1511C>G n.1253C>G c.1189C>G (p.Arg397Gly) n.1254C>G c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) | |
16 | g.1342791C>T | CA7805782 | BAIAP3 | c.407C>T c.1138C>T (p.Arg380Trp) n.1511C>T n.1253C>T c.1189C>T (p.Arg397Trp) n.1254C>T c.1243C>T (p.Arg415Trp) c.1030C>T (p.Arg344Trp) c.1069C>T (p.Arg357Trp) c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.1294C>T (p.Arg432Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342792G>A | CA7805783 | BAIAP3 | c.408G>A c.1139G>A (p.Arg380Gln) n.1512G>A n.1254G>A c.1190G>A (p.Arg397Gln) n.1255G>A c.1244G>A (p.Arg415Gln) c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.1295G>A (p.Arg432Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342792G>C | CA394164606 | BAIAP3 | c.408G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1512G>C n.1254G>C c.1190G>C (p.Arg397Pro) n.1255G>C c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1342792G= | CA2201601500 | BAIAP3 | c.408G= c.1139G= (p.Arg380=) n.1512G= n.1254G= c.1190G= (p.Arg397=) n.1255G= c.1244G= (p.Arg415=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1070G= (p.Arg357=) c.1055G= (p.Arg352=) c.1295G= (p.Arg432=) | |
16 | g.1342792G>T | CA394164608 | BAIAP3 | c.408G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1512G>T n.1254G>T c.1190G>T (p.Arg397Leu) n.1255G>T c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342793G>A | CA492907740 | BAIAP3 | c.409G>A c.1140G>A (p.Arg380=) n.1513G>A n.1255G>A c.1191G>A (p.Arg397=) n.1256G>A c.1245G>A (p.Arg415=) c.1032G>A (p.Arg344=) c.1071G>A (p.Arg357=) c.1056G>A (p.Arg352=) c.1296G>A (p.Arg432=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342793G>C | CA492907741 | BAIAP3 | c.409G>C c.1140G>C (p.Arg380=) n.1513G>C n.1255G>C c.1191G>C (p.Arg397=) n.1256G>C c.1245G>C (p.Arg415=) c.1032G>C (p.Arg344=) c.1071G>C (p.Arg357=) c.1056G>C (p.Arg352=) c.1296G>C (p.Arg432=) | |
16 | g.1342793G= | CA2201601502 | BAIAP3 | c.409G= c.1140G= (p.Arg380=) n.1513G= n.1255G= c.1191G= (p.Arg397=) n.1256G= c.1245G= (p.Arg415=) c.1032G= (p.Arg344=) c.1071G= (p.Arg357=) c.1056G= (p.Arg352=) c.1296G= (p.Arg432=) | |
16 | g.1342793G>T | CA492907742 | BAIAP3 | c.409G>T c.1140G>T (p.Arg380=) n.1513G>T n.1255G>T c.1191G>T (p.Arg397=) n.1256G>T c.1245G>T (p.Arg415=) c.1032G>T (p.Arg344=) c.1071G>T (p.Arg357=) c.1056G>T (p.Arg352=) c.1296G>T (p.Arg432=) | dbSNP |
16 | g.1342794T>A | CA394164610 | BAIAP3 | c.410T>A c.1141T>A (p.Leu381Met) n.1514T>A n.1256T>A c.1192T>A (p.Leu398Met) n.1257T>A c.1246T>A (p.Leu416Met) c.1033T>A (p.Leu345Met) c.1072T>A (p.Leu358Met) c.1057T>A (p.Leu353Met) c.1297T>A (p.Leu433Met) | |
16 | g.1342794T>C | CA492907743 | BAIAP3 | c.410T>C c.1141T>C (p.Leu381=) n.1514T>C n.1256T>C c.1192T>C (p.Leu398=) n.1257T>C c.1246T>C (p.Leu416=) c.1033T>C (p.Leu345=) c.1072T>C (p.Leu358=) c.1057T>C (p.Leu353=) c.1297T>C (p.Leu433=) | |
16 | g.1342794T>G | CA394164612 | BAIAP3 | c.410T>G c.1141T>G (p.Leu381Val) n.1514T>G n.1256T>G c.1192T>G (p.Leu398Val) n.1257T>G c.1246T>G (p.Leu416Val) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.1072T>G (p.Leu358Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) c.1297T>G (p.Leu433Val) | |
16 | g.1342795T>A | CA394164613 | BAIAP3 | c.411T>A c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.1515T>A n.1257T>A c.1193T>A (p.Leu398Ter) n.1258T>A c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.1298T>A (p.Leu433Ter) | |
16 | g.1342795T>C | CA394164616 | BAIAP3 | c.411T>C c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.1515T>C n.1257T>C c.1193T>C (p.Leu398Ser) n.1258T>C c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.1298T>C (p.Leu433Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1342795T>G | CA394164618 | BAIAP3 | c.411T>G c.1142T>G (p.Leu381Trp) n.1515T>G n.1257T>G c.1193T>G (p.Leu398Trp) n.1258T>G c.1247T>G (p.Leu416Trp) c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.1073T>G (p.Leu358Trp) c.1058T>G (p.Leu353Trp) c.1298T>G (p.Leu433Trp) | |
16 | g.1342796G>A | CA492907744 | BAIAP3 | c.412G>A c.1143G>A (p.Leu381=) n.1516G>A n.1258G>A c.1194G>A (p.Leu398=) n.1259G>A c.1248G>A (p.Leu416=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1074G>A (p.Leu358=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1299G>A (p.Leu433=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1342796G>C | CA394164620 | BAIAP3 | c.412G>C c.1143G>C (p.Leu381Phe) n.1516G>C n.1258G>C c.1194G>C (p.Leu398Phe) n.1259G>C c.1248G>C (p.Leu416Phe) c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.1074G>C (p.Leu358Phe) c.1059G>C (p.Leu353Phe) c.1299G>C (p.Leu433Phe) | |
16 | g.1342796G= | CA2201601504 | BAIAP3 | c.412G= c.1143G= (p.Leu381=) n.1516G= n.1258G= c.1194G= (p.Leu398=) n.1259G= c.1248G= (p.Leu416=) c.1035G= (p.Leu345=) c.1074G= (p.Leu358=) c.1059G= (p.Leu353=) c.1299G= (p.Leu433=) | |
16 | g.1342796G>T | CA394164622 | BAIAP3 | c.412G>T c.1143G>T (p.Leu381Phe) n.1516G>T n.1258G>T c.1194G>T (p.Leu398Phe) n.1259G>T c.1248G>T (p.Leu416Phe) c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.1074G>T (p.Leu358Phe) c.1059G>T (p.Leu353Phe) c.1299G>T (p.Leu433Phe) | |
16 | g.1342797G>A | CA394164624 | BAIAP3 | c.413G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1517G>A n.1259G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.1260G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) | |
16 | g.1342797G>C | CA394164629 | BAIAP3 | c.413G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1517G>C n.1259G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.1260G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) | |
16 | g.1342797G>T | CA394164627 | BAIAP3 | c.413G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1517G>T n.1259G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.1260G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1342798A>C | CA394164631 | BAIAP3 | c.414A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.1518A>C n.1260A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1261A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) | |
16 | g.1342798A>G | CA394164632 | BAIAP3 | c.414A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.1518A>G n.1260A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.1261A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) | |
16 | g.1342798A>T | CA394164635 | BAIAP3 | c.414A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) n.1518A>T n.1260A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) n.1261A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) | |
16 | g.1342799G>A | CA492907745 | BAIAP3 | c.415G>A c.1146G>A (p.Glu382=) n.1519G>A n.1261G>A c.1197G>A (p.Glu399=) n.1262G>A c.1251G>A (p.Glu417=) c.1038G>A (p.Glu346=) c.1077G>A (p.Glu359=) c.1062G>A (p.Glu354=) c.1302G>A (p.Glu434=) | |
16 | g.1342799G>C | CA394164639 | BAIAP3 | c.415G>C c.1146G>C (p.Glu382Asp) n.1519G>C n.1261G>C c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.1262G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp) | |
16 | g.1342799G>T | CA394164641 | BAIAP3 | c.415G>T c.1146G>T (p.Glu382Asp) n.1519G>T n.1261G>T c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.1262G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.1302G>T (p.Glu434Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1342800C>A | CA394164644 | BAIAP3 | c.416C>A c.1147C>A (p.His383Asn) n.1520C>A n.1262C>A c.1198C>A (p.His400Asn) n.1263C>A c.1252C>A (p.His418Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.1078C>A (p.His360Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) | |
16 | g.1342800C>G | CA394164645 | BAIAP3 | c.416C>G c.1147C>G (p.His383Asp) n.1520C>G n.1262C>G c.1198C>G (p.His400Asp) n.1263C>G c.1252C>G (p.His418Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.1078C>G (p.His360Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) | |
16 | g.1342800C>T | CA394164648 | BAIAP3 | c.416C>T c.1147C>T (p.His383Tyr) n.1520C>T n.1262C>T c.1198C>T (p.His400Tyr) n.1263C>T c.1252C>T (p.His418Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) | |
16 | g.1342801A>C | CA394164649 | BAIAP3 | c.417A>C c.1148A>C (p.His383Pro) n.1521A>C n.1263A>C c.1199A>C (p.His400Pro) n.1264A>C c.1253A>C (p.His418Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.1079A>C (p.His360Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) | |
16 | g.1342801A>G | CA394164651 | BAIAP3 | c.417A>G c.1148A>G (p.His383Arg) n.1521A>G n.1263A>G c.1199A>G (p.His400Arg) n.1264A>G c.1253A>G (p.His418Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.1079A>G (p.His360Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1342801A>T | CA394164653 | BAIAP3 | c.417A>T c.1148A>T (p.His383Leu) n.1521A>T n.1263A>T c.1199A>T (p.His400Leu) n.1264A>T c.1253A>T (p.His418Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.1079A>T (p.His360Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) | |
16 | g.1342802C>A | CA394164655 | BAIAP3 | c.418C>A c.1149C>A (p.His383Gln) n.1522C>A n.1264C>A c.1200C>A (p.His400Gln) n.1265C>A c.1254C>A (p.His418Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.1080C>A (p.His360Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) | |
16 | g.1342802C>G | CA394164656 | BAIAP3 | c.418C>G c.1149C>G (p.His383Gln) n.1522C>G n.1264C>G c.1200C>G (p.His400Gln) n.1265C>G c.1254C>G (p.His418Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.1080C>G (p.His360Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.1342802C>T | CA492907746 | BAIAP3 | c.418C>T c.1149C>T (p.His383=) n.1522C>T n.1264C>T c.1200C>T (p.His400=) n.1265C>T c.1254C>T (p.His418=) c.1041C>T (p.His347=) c.1080C>T (p.His360=) c.1065C>T (p.His355=) c.1305C>T (p.His435=) | gnomAD v4 |
16 | g.1342803T>A | CA394164659 | BAIAP3 | c.419T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.1523T>A n.1265T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.1266T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) | |
16 | g.1342803T>C | CA394164662 | BAIAP3 | c.419T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.1523T>C n.1265T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.1266T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) | |
16 | g.1342803T>G | CA394164660 | BAIAP3 | c.419T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.1523T>G n.1265T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.1266T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) | |
16 | g.1342804C>A | CA394164664 | BAIAP3 | c.420C>A c.1151C>A (p.Ser384Ter) n.1524C>A n.1266C>A c.1202C>A (p.Ser401Ter) n.1267C>A c.1256C>A (p.Ser419Ter) c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.1082C>A (p.Ser361Ter) c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.1307C>A (p.Ser436Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342804C= | CA2201601506 | BAIAP3 | c.420C= c.1151C= (p.Ser384=) n.1524C= n.1266C= c.1202C= (p.Ser401=) n.1267C= c.1256C= (p.Ser419=) c.1043C= (p.Ser348=) c.1082C= (p.Ser361=) c.1067C= (p.Ser356=) c.1307C= (p.Ser436=) | |
16 | g.1342804C>G | CA394164667 | BAIAP3 | c.420C>G c.1151C>G (p.Ser384Ter) n.1524C>G n.1266C>G c.1202C>G (p.Ser401Ter) n.1267C>G c.1256C>G (p.Ser419Ter) c.1043C>G (p.Ser348Ter) c.1082C>G (p.Ser361Ter) c.1067C>G (p.Ser356Ter) c.1307C>G (p.Ser436Ter) | |
16 | g.1342804C>T | CA394164670 | BAIAP3 | c.420C>T c.1151C>T (p.Ser384Leu) n.1524C>T n.1266C>T c.1202C>T (p.Ser401Leu) n.1267C>T c.1256C>T (p.Ser419Leu) c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.1082C>T (p.Ser361Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.1307C>T (p.Ser436Leu) | |
16 | g.1342805A= | CA2201601508 | BAIAP3 | c.421A= c.1152A= (p.Ser384=) n.1525A= n.1267A= c.1203A= (p.Ser401=) n.1268A= c.1257A= (p.Ser419=) c.1044A= (p.Ser348=) c.1083A= (p.Ser361=) c.1068A= (p.Ser356=) c.1308A= (p.Ser436=) | |
16 | g.1342805A>C | CA492907747 | BAIAP3 | c.421A>C c.1152A>C (p.Ser384=) n.1525A>C n.1267A>C c.1203A>C (p.Ser401=) n.1268A>C c.1257A>C (p.Ser419=) c.1044A>C (p.Ser348=) c.1083A>C (p.Ser361=) c.1068A>C (p.Ser356=) c.1308A>C (p.Ser436=) | gnomAD v4 |
16 | g.1342805A>G | CA492907748 | BAIAP3 | c.421A>G c.1152A>G (p.Ser384=) n.1525A>G n.1267A>G c.1203A>G (p.Ser401=) n.1268A>G c.1257A>G (p.Ser419=) c.1044A>G (p.Ser348=) c.1083A>G (p.Ser361=) c.1068A>G (p.Ser356=) c.1308A>G (p.Ser436=) | gnomAD v4 |
16 | g.1342805A>T | CA492907749 | BAIAP3 | c.421A>T c.1152A>T (p.Ser384=) n.1525A>T n.1267A>T c.1203A>T (p.Ser401=) n.1268A>T c.1257A>T (p.Ser419=) c.1044A>T (p.Ser348=) c.1083A>T (p.Ser361=) c.1068A>T (p.Ser356=) c.1308A>T (p.Ser436=) | dbSNP |
16 | g.1342806G>A | CA394164671 | BAIAP3 | c.422G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1526G>A n.1268G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1269G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) | |
16 | g.1342806G>C | CA394164674 | BAIAP3 | c.422G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1526G>C n.1268G>C c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1269G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) | |
16 | g.1342806G>T | CA394164676 | BAIAP3 | c.422G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1526G>T n.1268G>T c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1269G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) | |
16 | g.1342807C>A | CA394164678 | BAIAP3 | c.423C>A c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.1527C>A n.1269C>A c.1205C>A (p.Ala402Glu) n.1270C>A c.1259C>A (p.Ala420Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) | |
16 | g.1342807C= | CA2201601510 | BAIAP3 | c.423C= c.1154C= (p.Ala385=) n.1527C= n.1269C= c.1205C= (p.Ala402=) n.1270C= c.1259C= (p.Ala420=) c.1046C= (p.Ala349=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1070C= (p.Ala357=) c.1310C= (p.Ala437=) | |
16 | g.1342807C>G | CA394164680 | BAIAP3 | c.423C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1527C>G n.1269C>G c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1270C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) | |
16 | g.1342807C>T | CA394164682 | BAIAP3 | c.423C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1527C>T n.1269C>T c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1270C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342808A= | CA2201601512 | BAIAP3 | c.424A= c.1155A= (p.Ala385=) n.1528A= n.1270A= c.1206A= (p.Ala402=) n.1271A= c.1260A= (p.Ala420=) c.1047A= (p.Ala349=) c.1086A= (p.Ala362=) c.1071A= (p.Ala357=) c.1311A= (p.Ala437=) | |
16 | g.1342808A>C | CA492907750 | BAIAP3 | c.424A>C c.1155A>C (p.Ala385=) n.1528A>C n.1270A>C c.1206A>C (p.Ala402=) n.1271A>C c.1260A>C (p.Ala420=) c.1047A>C (p.Ala349=) c.1086A>C (p.Ala362=) c.1071A>C (p.Ala357=) c.1311A>C (p.Ala437=) | |
16 | g.1342808A>G | CA492907751 | BAIAP3 | c.424A>G c.1155A>G (p.Ala385=) n.1528A>G n.1270A>G c.1206A>G (p.Ala402=) n.1271A>G c.1260A>G (p.Ala420=) c.1047A>G (p.Ala349=) c.1086A>G (p.Ala362=) c.1071A>G (p.Ala357=) c.1311A>G (p.Ala437=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1342808A>T | CA492907752 | BAIAP3 | c.424A>T c.1155A>T (p.Ala385=) n.1528A>T n.1270A>T c.1206A>T (p.Ala402=) n.1271A>T c.1260A>T (p.Ala420=) c.1047A>T (p.Ala349=) c.1086A>T (p.Ala362=) c.1071A>T (p.Ala357=) c.1311A>T (p.Ala437=) | |
16 | g.1342809G>A | CA394164687 | BAIAP3 | c.425G>A c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.1529G>A n.1271G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1272G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342809G>C | CA7805784 | BAIAP3 | c.425G>C c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.1529G>C n.1271G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1272G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.1342809G= | CA2201601514 | BAIAP3 | c.425G= c.1156G= (p.Glu386=) n.1529G= n.1271G= c.1207G= (p.Glu403=) n.1272G= c.1261G= (p.Glu421=) c.1048G= (p.Glu350=) c.1087G= (p.Glu363=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1312G= (p.Glu438=) | |
16 | g.1342809G>T | CA394164685 | BAIAP3 | c.425G>T c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.1529G>T n.1271G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1272G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) | |
16 | g.1342810A= | CA2201601517 | BAIAP3 | c.426A= c.1157A= (p.Glu386=) n.1530A= n.1272A= c.1208A= (p.Glu403=) n.1273A= c.1262A= (p.Glu421=) c.1049A= (p.Glu350=) c.1088A= (p.Glu363=) c.1073A= (p.Glu358=) c.1313A= (p.Glu438=) | |
16 | g.1342810A>C | CA394164690 | BAIAP3 | c.426A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.1530A>C n.1272A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1273A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.1342810A>G | CA394164694 | BAIAP3 | c.426A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.1530A>G n.1272A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1273A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) | |
16 | g.1342810A>T | CA394164693 | BAIAP3 | c.426A>T c.1157A>T (p.Glu386Val) n.1530A>T n.1272A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1273A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) | dbSNP |
16 | g.1342811G>A | CA492907753 | BAIAP3 | c.427G>A c.1158G>A (p.Glu386=) n.1531G>A n.1273G>A c.1209G>A (p.Glu403=) n.1274G>A c.1263G>A (p.Glu421=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1314G>A (p.Glu438=) | gnomAD v4 |
16 | g.1342811G>C | CA394164697 | BAIAP3 | c.427G>C c.1158G>C (p.Glu386Asp) n.1531G>C n.1273G>C c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.1274G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1342811G>T | CA394164699 | BAIAP3 | c.427G>T c.1158G>T (p.Glu386Asp) n.1531G>T n.1273G>T c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.1274G>T c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) | |
16 | g.1342812G>A | CA394164701 | BAIAP3 | c.428G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.1532G>A n.1274G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1275G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) | |
16 | g.1342812G>C | CA394164703 | BAIAP3 | c.428G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.1532G>C n.1274G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1275G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) | |
16 | g.1342812G>T | CA394164705 | BAIAP3 | c.428G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.1532G>T n.1274G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1275G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) | |
16 | g.1342813A= | CA2201601519 | BAIAP3 | c.429A= c.1160A= (p.Glu387=) n.1533A= n.1275A= c.1211A= (p.Glu404=) n.1276A= c.1265A= (p.Glu422=) c.1052A= (p.Glu351=) c.1091A= (p.Glu364=) c.1076A= (p.Glu359=) c.1316A= (p.Glu439=) | |
16 | g.1342813A>C | CA394164708 | BAIAP3 | c.429A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.1533A>C n.1275A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1276A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) | |
16 | g.1342813A>G | CA394164710 | BAIAP3 | c.429A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.1533A>G n.1275A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1276A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) | |
16 | g.1342813A>T | CA7805785 | BAIAP3 | c.429A>T c.1160A>T (p.Glu387Val) n.1533A>T n.1275A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1276A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342814G>A | CA492907754 | BAIAP3 | c.430G>A c.1161G>A (p.Glu387=) n.1534G>A n.1276G>A c.1212G>A (p.Glu404=) n.1277G>A c.1266G>A (p.Glu422=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.1077G>A (p.Glu359=) c.1317G>A (p.Glu439=) | dbSNP |
16 | g.1342814G>C | CA394164713 | BAIAP3 | c.430G>C c.1161G>C (p.Glu387Asp) n.1534G>C n.1276G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.1277G>C c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) | |
16 | g.1342814G= | CA2201601521 | BAIAP3 | c.430G= c.1161G= (p.Glu387=) n.1534G= n.1276G= c.1212G= (p.Glu404=) n.1277G= c.1266G= (p.Glu422=) c.1053G= (p.Glu351=) c.1092G= (p.Glu364=) c.1077G= (p.Glu359=) c.1317G= (p.Glu439=) | |
16 | g.1342814G>T | CA394164715 | BAIAP3 | c.430G>T c.1161G>T (p.Glu387Asp) n.1534G>T n.1276G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.1277G>T c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) | |
16 | g.1342815G>A | CA7805786 | BAIAP3 | c.430+1G>A c.1161+1G>A (n.1161+1G>A) n.1534+1G>A n.1276+1G>A c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) n.1277+1G>A c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1342815G>C | CA394164718 | BAIAP3 | c.430+1G>C c.1161+1G>C (n.1161+1G>C) n.1534+1G>C n.1276+1G>C c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) n.1277+1G>C c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) | |
16 | g.1342815G= | CA2201601523 | BAIAP3 | c.430+1G= c.1161+1G= (n.1161+1G=) n.1534+1G= n.1276+1G= c.1212+1G= (n.1212+1G=) n.1277+1G= c.1266+1G= (n.1266+1G=) c.1053+1G= (n.1053+1G=) c.1092+1G= (n.1092+1G=) c.1077+1G= (n.1077+1G=) c.1317+1G= (n.1317+1G=) | |
16 | g.1342815G>T | CA394164720 | BAIAP3 | c.430+1G>T c.1161+1G>T (n.1161+1G>T) n.1534+1G>T n.1276+1G>T c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) n.1277+1G>T c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) | |
16 | g.1342817_1342819dup | CA2630959087 | BAIAP3 | c.430+3_430+5dup c.1161+3_1161+5dup (n.1161+3_1161+5dup) n.1534+3_1534+5dup n.1276+3_1276+5dup c.1212+3_1212+5dup (n.1212+3_1212+5dup) n.1277+3_1277+5dup c.1266+3_1266+5dup (n.1266+3_1266+5dup) c.1053+3_1053+5dup (n.1053+3_1053+5dup) c.1092+3_1092+5dup (n.1092+3_1092+5dup) c.1077+3_1077+5dup (n.1077+3_1077+5dup) c.1317+3_1317+5dup (n.1317+3_1317+5dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1342816T>A | CA394164721 | BAIAP3 | c.430+2T>A c.1161+2T>A (n.1161+2T>A) n.1534+2T>A n.1276+2T>A c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) n.1277+2T>A c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) | |
16 | g.1342816T>C | CA394164725 | BAIAP3 | c.430+2T>C c.1161+2T>C (n.1161+2T>C) n.1534+2T>C n.1276+2T>C c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) n.1277+2T>C c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342816T>G | CA394164724 | BAIAP3 | c.430+2T>G c.1161+2T>G (n.1161+2T>G) n.1534+2T>G n.1276+2T>G c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) n.1277+2T>G c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) | |
16 | g.1342816T= | CA2201601525 | BAIAP3 | c.430+2T= c.1161+2T= (n.1161+2T=) n.1534+2T= n.1276+2T= c.1212+2T= (n.1212+2T=) n.1277+2T= c.1266+2T= (n.1266+2T=) c.1053+2T= (n.1053+2T=) c.1092+2T= (n.1092+2T=) c.1077+2T= (n.1077+2T=) c.1317+2T= (n.1317+2T=) | |
16 | g.1342817A= | CA2201601527 | BAIAP3 | c.430+3A= c.1161+3A= (n.1161+3A=) n.1534+3A= n.1276+3A= c.1212+3A= (n.1212+3A=) n.1277+3A= c.1266+3A= (n.1266+3A=) c.1053+3A= (n.1053+3A=) c.1092+3A= (n.1092+3A=) c.1077+3A= (n.1077+3A=) c.1317+3A= (n.1317+3A=) | |
16 | g.1342817A>T | CA7805787 | BAIAP3 | c.430+3A>T c.1161+3A>T (n.1161+3A>T) n.1534+3A>T n.1276+3A>T c.1212+3A>T (n.1212+3A>T) n.1277+3A>T c.1266+3A>T (n.1266+3A>T) c.1053+3A>T (n.1053+3A>T) c.1092+3A>T (n.1092+3A>T) c.1077+3A>T (n.1077+3A>T) c.1317+3A>T (n.1317+3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342818G>A | CA2201601530 | BAIAP3 | c.430+4G>A c.1161+4G>A (n.1161+4G>A) n.1534+4G>A n.1276+4G>A c.1212+4G>A (n.1212+4G>A) n.1277+4G>A c.1266+4G>A (n.1266+4G>A) c.1053+4G>A (n.1053+4G>A) c.1092+4G>A (n.1092+4G>A) c.1077+4G>A (n.1077+4G>A) c.1317+4G>A (n.1317+4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1342818G= | CA2201601529 | BAIAP3 | c.430+4G= c.1161+4G= (n.1161+4G=) n.1534+4G= n.1276+4G= c.1212+4G= (n.1212+4G=) n.1277+4G= c.1266+4G= (n.1266+4G=) c.1053+4G= (n.1053+4G=) c.1092+4G= (n.1092+4G=) c.1077+4G= (n.1077+4G=) c.1317+4G= (n.1317+4G=) | |
16 | g.1342819T>C | CA2630959091 | BAIAP3 | c.430+5T>C c.1161+5T>C (n.1161+5T>C) n.1534+5T>C n.1276+5T>C c.1212+5T>C (n.1212+5T>C) n.1277+5T>C c.1266+5T>C (n.1266+5T>C) c.1053+5T>C (n.1053+5T>C) c.1092+5T>C (n.1092+5T>C) c.1077+5T>C (n.1077+5T>C) c.1317+5T>C (n.1317+5T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1342821G>C | CA2630959093 | BAIAP3 | c.430+7G>C c.1161+7G>C (n.1161+7G>C) n.1534+7G>C n.1276+7G>C c.1212+7G>C (n.1212+7G>C) n.1277+7G>C c.1266+7G>C (n.1266+7G>C) c.1053+7G>C (n.1053+7G>C) c.1092+7G>C (n.1092+7G>C) c.1077+7G>C (n.1077+7G>C) c.1317+7G>C (n.1317+7G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1342822G>A | CA973704600 | BAIAP3 | c.430+8G>A c.1161+8G>A (n.1161+8G>A) n.1534+8G>A n.1276+8G>A c.1212+8G>A (n.1212+8G>A) n.1277+8G>A c.1266+8G>A (n.1266+8G>A) c.1053+8G>A (n.1053+8G>A) c.1092+8G>A (n.1092+8G>A) c.1077+8G>A (n.1077+8G>A) c.1317+8G>A (n.1317+8G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342822G= | CA2201601531 | BAIAP3 | c.430+8G= c.1161+8G= (n.1161+8G=) n.1534+8G= n.1276+8G= c.1212+8G= (n.1212+8G=) n.1277+8G= c.1266+8G= (n.1266+8G=) c.1053+8G= (n.1053+8G=) c.1092+8G= (n.1092+8G=) c.1077+8G= (n.1077+8G=) c.1317+8G= (n.1317+8G=) | |
16 | g.1342822G>T | CA7805788 | BAIAP3 | c.430+8G>T c.1161+8G>T (n.1161+8G>T) n.1534+8G>T n.1276+8G>T c.1212+8G>T (n.1212+8G>T) n.1277+8G>T c.1266+8G>T (n.1266+8G>T) c.1053+8G>T (n.1053+8G>T) c.1092+8G>T (n.1092+8G>T) c.1077+8G>T (n.1077+8G>T) c.1317+8G>T (n.1317+8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1342823T>A | CA620698764 | BAIAP3 | c.430+9T>A c.1161+9T>A (n.1161+9T>A) n.1534+9T>A n.1276+9T>A c.1212+9T>A (n.1212+9T>A) n.1277+9T>A c.1266+9T>A (n.1266+9T>A) c.1053+9T>A (n.1053+9T>A) c.1092+9T>A (n.1092+9T>A) c.1077+9T>A (n.1077+9T>A) c.1317+9T>A (n.1317+9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342823T= | CA2201601534 | BAIAP3 | c.430+9T= c.1161+9T= (n.1161+9T=) n.1534+9T= n.1276+9T= c.1212+9T= (n.1212+9T=) n.1277+9T= c.1266+9T= (n.1266+9T=) c.1053+9T= (n.1053+9T=) c.1092+9T= (n.1092+9T=) c.1077+9T= (n.1077+9T=) c.1317+9T= (n.1317+9T=) | |
16 | g.1342824G>A | CA7805789 | BAIAP3 | c.430+10G>A c.1161+10G>A (n.1161+10G>A) n.1534+10G>A n.1276+10G>A c.1212+10G>A (n.1212+10G>A) n.1277+10G>A c.1266+10G>A (n.1266+10G>A) c.1053+10G>A (n.1053+10G>A) c.1092+10G>A (n.1092+10G>A) c.1077+10G>A (n.1077+10G>A) c.1317+10G>A (n.1317+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342824G= | CA2201601536 | BAIAP3 | c.430+10G= c.1161+10G= (n.1161+10G=) n.1534+10G= n.1276+10G= c.1212+10G= (n.1212+10G=) n.1277+10G= c.1266+10G= (n.1266+10G=) c.1053+10G= (n.1053+10G=) c.1092+10G= (n.1092+10G=) c.1077+10G= (n.1077+10G=) c.1317+10G= (n.1317+10G=) | |
16 | g.1342825C= | CA2201601537 | BAIAP3 | c.430+11C= c.1161+11C= (n.1161+11C=) n.1534+11C= n.1276+11C= c.1212+11C= (n.1212+11C=) n.1277+11C= c.1266+11C= (n.1266+11C=) c.1053+11C= (n.1053+11C=) c.1092+11C= (n.1092+11C=) c.1077+11C= (n.1077+11C=) c.1317+11C= (n.1317+11C=) | |
16 | g.1342825C>T | CA620698765 | BAIAP3 | c.430+11C>T c.1161+11C>T (n.1161+11C>T) n.1534+11C>T n.1276+11C>T c.1212+11C>T (n.1212+11C>T) n.1277+11C>T c.1266+11C>T (n.1266+11C>T) c.1053+11C>T (n.1053+11C>T) c.1092+11C>T (n.1092+11C>T) c.1077+11C>T (n.1077+11C>T) c.1317+11C>T (n.1317+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342826G>A | CA2201601540 | BAIAP3 | c.430+12G>A c.1161+12G>A (n.1161+12G>A) n.1534+12G>A n.1276+12G>A c.1212+12G>A (n.1212+12G>A) n.1277+12G>A c.1266+12G>A (n.1266+12G>A) c.1053+12G>A (n.1053+12G>A) c.1092+12G>A (n.1092+12G>A) c.1077+12G>A (n.1077+12G>A) c.1317+12G>A (n.1317+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1342826G= | CA2201601539 | BAIAP3 | c.430+12G= c.1161+12G= (n.1161+12G=) n.1534+12G= n.1276+12G= c.1212+12G= (n.1212+12G=) n.1277+12G= c.1266+12G= (n.1266+12G=) c.1053+12G= (n.1053+12G=) c.1092+12G= (n.1092+12G=) c.1077+12G= (n.1077+12G=) c.1317+12G= (n.1317+12G=) | |
16 | g.1342827C= | CA2201601541 | BAIAP3 | c.430+13C= c.1161+13C= (n.1161+13C=) n.1534+13C= n.1276+13C= c.1212+13C= (n.1212+13C=) n.1277+13C= c.1266+13C= (n.1266+13C=) c.1053+13C= (n.1053+13C=) c.1092+13C= (n.1092+13C=) c.1077+13C= (n.1077+13C=) c.1317+13C= (n.1317+13C=) | |
16 | g.1342827C>G | CA2630959099 | BAIAP3 | c.430+13C>G c.1161+13C>G (n.1161+13C>G) n.1534+13C>G n.1276+13C>G c.1212+13C>G (n.1212+13C>G) n.1277+13C>G c.1266+13C>G (n.1266+13C>G) c.1053+13C>G (n.1053+13C>G) c.1092+13C>G (n.1092+13C>G) c.1077+13C>G (n.1077+13C>G) c.1317+13C>G (n.1317+13C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1342827C>T | CA7805790 | BAIAP3 | c.430+13C>T c.1161+13C>T (n.1161+13C>T) n.1534+13C>T n.1276+13C>T c.1212+13C>T (n.1212+13C>T) n.1277+13C>T c.1266+13C>T (n.1266+13C>T) c.1053+13C>T (n.1053+13C>T) c.1092+13C>T (n.1092+13C>T) c.1077+13C>T (n.1077+13C>T) c.1317+13C>T (n.1317+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1342828C= | CA2201601543 | BAIAP3 | c.430+14C= c.1161+14C= (n.1161+14C=) n.1534+14C= n.1276+14C= c.1212+14C= (n.1212+14C=) n.1277+14C= c.1266+14C= (n.1266+14C=) c.1053+14C= (n.1053+14C=) c.1092+14C= (n.1092+14C=) c.1077+14C= (n.1077+14C=) c.1317+14C= (n.1317+14C=) | |
16 | g.1342828C>G | CA973704601 | BAIAP3 | c.430+14C>G c.1161+14C>G (n.1161+14C>G) n.1534+14C>G n.1276+14C>G c.1212+14C>G (n.1212+14C>G) n.1277+14C>G c.1266+14C>G (n.1266+14C>G) c.1053+14C>G (n.1053+14C>G) c.1092+14C>G (n.1092+14C>G) c.1077+14C>G (n.1077+14C>G) c.1317+14C>G (n.1317+14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |