Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133729762T>CCA1882821033SARDHc.915+3A>G (n.915+3A>G)
c.648+3A>G (n.648+3A>G)
c.75+3A>G (n.75+3A>G)
n.1082+3A>G
n.1211+3A>G
n.2394+3A>G
n.1213+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729762T=CA1882821032SARDHc.915+3A= (n.915+3A=)
c.648+3A= (n.648+3A=)
c.75+3A= (n.75+3A=)
n.1082+3A=
n.1211+3A=
n.2394+3A=
n.1213+3A=
9g.133729763A>CCA375425857SARDHc.915+2T>G (n.915+2T>G)
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
c.75+2T>G (n.75+2T>G)
n.1082+2T>G
n.1211+2T>G
n.2394+2T>G
n.1213+2T>G
9g.133729763A>GCA375425858SARDHc.915+2T>C (n.915+2T>C)
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.75+2T>C (n.75+2T>C)
n.1082+2T>C
n.1211+2T>C
n.2394+2T>C
n.1213+2T>C
 gnomAD v4
9g.133729763A>TCA375425861SARDHc.915+2T>A (n.915+2T>A)
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.75+2T>A (n.75+2T>A)
n.1082+2T>A
n.1211+2T>A
n.2394+2T>A
n.1213+2T>A
9g.133729764C>ACA375425868SARDHc.915+1G>T (n.915+1G>T)
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
c.75+1G>T (n.75+1G>T)
n.1082+1G>T
n.1211+1G>T
n.2394+1G>T
n.1213+1G>T
9g.133729764C>GCA375425865SARDHc.915+1G>C (n.915+1G>C)
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
c.75+1G>C (n.75+1G>C)
n.1082+1G>C
n.1211+1G>C
n.2394+1G>C
n.1213+1G>C
 gnomAD v4
9g.133729764C>TCA375425863SARDHc.915+1G>A (n.915+1G>A)
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
c.75+1G>A (n.75+1G>A)
n.1082+1G>A
n.1211+1G>A
n.2394+1G>A
n.1213+1G>A
 gnomAD v4
9g.133729765C>ACA375425870SARDHc.915G>T (p.Gln305His)
c.648G>T (p.Gln216His)
c.75G>T (p.Gln25His)
n.1082G>T
n.1211G>T
n.2394G>T
n.1213G>T
9g.133729765C=CA1882821034SARDHc.915G= (p.Gln305=)
c.648G= (p.Gln216=)
c.75G= (p.Gln25=)
n.1082G=
n.1211G=
n.2394G=
n.1213G=
9g.133729765C>GCA375425874SARDHc.915G>C (p.Gln305His)
c.648G>C (p.Gln216His)
c.75G>C (p.Gln25His)
n.1082G>C
n.1211G>C
n.2394G>C
n.1213G>C
9g.133729765C>TCA467619554SARDHc.915G>A (p.Gln305=)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.75G>A (p.Gln25=)
n.1082G>A
n.1211G>A
n.2394G>A
n.1213G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729766T>ACA375425877SARDHc.914A>T (p.Gln305Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.1081A>T
n.1210A>T
n.2393A>T
n.1212A>T
9g.133729766T>CCA375425879SARDHc.914A>G (p.Gln305Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.1081A>G
n.1210A>G
n.2393A>G
n.1212A>G
 gnomAD v4
9g.133729766T>GCA375425882SARDHc.914A>C (p.Gln305Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.1081A>C
n.1210A>C
n.2393A>C
n.1212A>C
9g.133729767G>ACA375425886SARDHc.913C>T (p.Gln305Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.1080C>T
n.1209C>T
n.2392C>T
n.1211C>T
9g.133729767G>CCA375425891SARDHc.913C>G (p.Gln305Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.1080C>G
n.1209C>G
n.2392C>G
n.1211C>G
9g.133729767G>TCA375425894SARDHc.913C>A (p.Gln305Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.1080C>A
n.1209C>A
n.2392C>A
n.1211C>A
 gnomAD v4
9g.133729768A>CCA375425897SARDHc.912T>G (p.Ile304Met)
c.645T>G (p.Ile215Met)
c.72T>G (p.Ile24Met)
n.1079T>G
n.1208T>G
n.2391T>G
n.1210T>G
9g.133729768A>GCA467619556SARDHc.912T>C (p.Ile304=)
c.645T>C (p.Ile215=)
c.72T>C (p.Ile24=)
n.1079T>C
n.1208T>C
n.2391T>C
n.1210T>C
9g.133729768A>TCA467619555SARDHc.912T>A (p.Ile304=)
c.645T>A (p.Ile215=)
c.72T>A (p.Ile24=)
n.1079T>A
n.1208T>A
n.2391T>A
n.1210T>A
9g.133729768_133729777delinsAATCCCCTCGCA1882821035SARDHc.903_912delinsCGAGGGGATT (p.Ile301=)
c.636_645delinsCGAGGGGATT (p.Ile212=)
c.63_72delinsCGAGGGGATT (p.Ile21=)
n.1070_1079delinsCGAGGGGATT
n.1199_1208delinsCGAGGGGATT
n.2382_2391delinsCGAGGGGATT
n.1201_1210delinsCGAGGGGATT
9g.133729769A=CA1882821036SARDHc.911T= (p.Ile304=)
c.644T= (p.Ile215=)
c.71T= (p.Ile24=)
n.1078T=
n.1207T=
n.2390T=
n.1209T=
9g.133729769A>CCA375425900SARDHc.911T>G (p.Ile304Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.1078T>G
n.1207T>G
n.2390T>G
n.1209T>G
9g.133729769A>GCA375425904SARDHc.911T>C (p.Ile304Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.1078T>C
n.1207T>C
n.2390T>C
n.1209T>C
9g.133729769A>TCA375425908SARDHc.911T>A (p.Ile304Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.1078T>A
n.1207T>A
n.2390T>A
n.1209T>A
 dbSNP
9g.133729771_133729779delCA591071618SARDHc.903_911del (p.Glu302_Ile304del)
c.636_644del (p.Glu213_Ile215del)
c.63_71del (p.Glu22_Ile24del)
n.1070_1078del
n.1199_1207del
n.2382_2390del
n.1201_1209del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729770T>ACA5314612SARDHc.910A>T (p.Ile304Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.1077A>T
n.1206A>T
n.2389A>T
n.1208A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729770T>CCA375425918SARDHc.910A>G (p.Ile304Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
n.1077A>G
n.1206A>G
n.2389A>G
n.1208A>G
9g.133729770T>GCA375425913SARDHc.910A>C (p.Ile304Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.1077A>C
n.1206A>C
n.2389A>C
n.1208A>C
9g.133729770T=CA1882821037SARDHc.910A= (p.Ile304=)
c.643A= (p.Ile215=)
c.70A= (p.Ile24=)
n.1077A=
n.1206A=
n.2389A=
n.1208A=
9g.133729771C>ACA467619558SARDHc.909G>T (p.Gly303=)
c.642G>T (p.Gly214=)
c.69G>T (p.Gly23=)
n.1076G>T
n.1205G>T
n.2388G>T
n.1207G>T
 gnomAD v4
9g.133729771C=CA1882821038SARDHc.909G= (p.Gly303=)
c.642G= (p.Gly214=)
c.69G= (p.Gly23=)
n.1076G=
n.1205G=
n.2388G=
n.1207G=
9g.133729771C>GCA467619557SARDHc.909G>C (p.Gly303=)
c.642G>C (p.Gly214=)
c.69G>C (p.Gly23=)
n.1076G>C
n.1205G>C
n.2388G>C
n.1207G>C
9g.133729771C>TCA5314613SARDHc.909G>A (p.Gly303=)
c.642G>A (p.Gly214=)
c.69G>A (p.Gly23=)
n.1076G>A
n.1205G>A
n.2388G>A
n.1207G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729772C>ACA375425934SARDHc.908G>T (p.Gly303Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.1075G>T
n.1204G>T
n.2387G>T
n.1206G>T
9g.133729772C=CA1882821039SARDHc.908G= (p.Gly303=)
c.641G= (p.Gly214=)
c.68G= (p.Gly23=)
n.1075G=
n.1204G=
n.2387G=
n.1206G=
9g.133729772C>GCA375425937SARDHc.908G>C (p.Gly303Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.1075G>C
n.1204G>C
n.2387G>C
n.1206G>C
9g.133729772C>TCA5314614SARDHc.908G>A (p.Gly303Glu)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.1075G>A
n.1204G>A
n.2387G>A
n.1206G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729773C>ACA375425943SARDHc.907G>T (p.Gly303Trp)
c.640G>T (p.Gly214Trp)
c.67G>T (p.Gly23Trp)
n.1074G>T
n.1203G>T
n.2386G>T
n.1205G>T
 gnomAD v4
9g.133729773C>GCA375425944SARDHc.907G>C (p.Gly303Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.1074G>C
n.1203G>C
n.2386G>C
n.1205G>C
9g.133729773C>TCA375425945SARDHc.907G>A (p.Gly303Arg)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.1074G>A
n.1203G>A
n.2386G>A
n.1205G>A
9g.133729774C>ACA375425946SARDHc.906G>T (p.Glu302Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.1073G>T
n.1202G>T
n.2385G>T
n.1204G>T
 gnomAD v4
9g.133729774C=CA1882821040SARDHc.906G= (p.Glu302=)
c.639G= (p.Glu213=)
c.66G= (p.Glu22=)
n.1073G=
n.1202G=
n.2385G=
n.1204G=
9g.133729774C>GCA375425948SARDHc.906G>C (p.Glu302Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.1073G>C
n.1202G>C
n.2385G>C
n.1204G>C
9g.133729774C>TCA5314615SARDHc.906G>A (p.Glu302=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.66G>A (p.Glu22=)
n.1073G>A
n.1202G>A
n.2385G>A
n.1204G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729775T>ACA375425962SARDHc.905A>T (p.Glu302Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.1072A>T
n.1201A>T
n.2384A>T
n.1203A>T
9g.133729775T>CCA375425965SARDHc.905A>G (p.Glu302Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.1072A>G
n.1201A>G
n.2384A>G
n.1203A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729775T>GCA375425969SARDHc.905A>C (p.Glu302Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.1072A>C
n.1201A>C
n.2384A>C
n.1203A>C
9g.133729775T=CA1882821041SARDHc.905A= (p.Glu302=)
c.638A= (p.Glu213=)
c.65A= (p.Glu22=)
n.1072A=
n.1201A=
n.2384A=
n.1203A=
9g.133729776C>ACA5314616SARDHc.904G>T (p.Glu302Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.1071G>T
n.1200G>T
n.2383G>T
n.1202G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729776C=CA1882821042SARDHc.904G= (p.Glu302=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.64G= (p.Glu22=)
n.1071G=
n.1200G=
n.2383G=
n.1202G=
9g.133729776C>GCA375425972SARDHc.904G>C (p.Glu302Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.1071G>C
n.1200G>C
n.2383G>C
n.1202G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729776C>TCA5314617SARDHc.904G>A (p.Glu302Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.1071G>A
n.1200G>A
n.2383G>A
n.1202G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729777G>ACA5314618SARDHc.903C>T (p.Ile301=)
c.636C>T (p.Ile212=)
c.63C>T (p.Ile21=)
n.1070C>T
n.1199C>T
n.2382C>T
n.1201C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133729777G>CCA375425983SARDHc.903C>G (p.Ile301Met)
c.636C>G (p.Ile212Met)
c.63C>G (p.Ile21Met)
n.1070C>G
n.1199C>G
n.2382C>G
n.1201C>G
 gnomAD v4
9g.133729777G=CA1882821043SARDHc.903C= (p.Ile301=)
c.636C= (p.Ile212=)
c.63C= (p.Ile21=)
n.1070C=
n.1199C=
n.2382C=
n.1201C=
9g.133729777G>TCA467620086SARDHc.903C>A (p.Ile301=)
c.636C>A (p.Ile212=)
c.63C>A (p.Ile21=)
n.1070C>A
n.1199C>A
n.2382C>A
n.1201C>A
 gnomAD v4
9g.133729778A>CCA375425984SARDHc.902T>G (p.Ile301Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
n.1069T>G
n.1198T>G
n.2381T>G
n.1200T>G
9g.133729778A>GCA375425985SARDHc.902T>C (p.Ile301Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
n.1069T>C
n.1198T>C
n.2381T>C
n.1200T>C
9g.133729778A>TCA375425987SARDHc.902T>A (p.Ile301Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
n.1069T>A
n.1198T>A
n.2381T>A
n.1200T>A
9g.133729779T>ACA200986402SARDHc.901A>T (p.Ile301Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
n.1068A>T
n.1197A>T
n.2380A>T
n.1199A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729779T>CCA375425990SARDHc.901A>G (p.Ile301Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
n.1068A>G
n.1197A>G
n.2380A>G
n.1199A>G
9g.133729779T>GCA375425994SARDHc.901A>C (p.Ile301Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
n.1068A>C
n.1197A>C
n.2380A>C
n.1199A>C
9g.133729779T=CA1882821044SARDHc.901A= (p.Ile301=)
c.634A= (p.Ile212=)
c.61A= (p.Ile21=)
n.1068A=
n.1197A=
n.2380A=
n.1199A=
9g.133729780G>ACA5314619SARDHc.900C>T (p.Arg300=)
c.633C>T (p.Arg211=)
c.60C>T (p.Arg20=)
n.1067C>T
n.1196C>T
n.2379C>T
n.1198C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729780G>CCA467620097SARDHc.900C>G (p.Arg300=)
c.633C>G (p.Arg211=)
c.60C>G (p.Arg20=)
n.1067C>G
n.1196C>G
n.2379C>G
n.1198C>G
9g.133729780G=CA1882821045SARDHc.900C= (p.Arg300=)
c.633C= (p.Arg211=)
c.60C= (p.Arg20=)
n.1067C=
n.1196C=
n.2379C=
n.1198C=
9g.133729780G>TCA467620100SARDHc.900C>A (p.Arg300=)
c.633C>A (p.Arg211=)
c.60C>A (p.Arg20=)
n.1067C>A
n.1196C>A
n.2379C>A
n.1198C>A
9g.133729781C>ACA375426000SARDHc.899G>T (p.Arg300Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.1066G>T
n.1195G>T
n.2378G>T
n.1197G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729781C=CA1882821046SARDHc.899G= (p.Arg300=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.1066G=
n.1195G=
n.2378G=
n.1197G=
9g.133729781C>GCA375426004SARDHc.899G>C (p.Arg300Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.1066G>C
n.1195G>C
n.2378G>C
n.1197G>C
9g.133729781C>TCA5314620SARDHc.899G>A (p.Arg300His)
c.632G>A (p.Arg211His)
c.59G>A (p.Arg20His)
n.1066G>A
n.1195G>A
n.2378G>A
n.1197G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133729782G>ACA5314621SARDHc.898C>T (p.Arg300Cys)
c.631C>T (p.Arg211Cys)
c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.1065C>T
n.1194C>T
n.2377C>T
n.1196C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133729782G>CCA375426014SARDHc.898C>G (p.Arg300Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.1065C>G
n.1194C>G
n.2377C>G
n.1196C>G
9g.133729782G=CA1882821047SARDHc.898C= (p.Arg300=)
c.631C= (p.Arg211=)
c.58C= (p.Arg20=)
n.1065C=
n.1194C=
n.2377C=
n.1196C=
9g.133729782G>TCA375426010SARDHc.898C>A (p.Arg300Ser)
c.631C>A (p.Arg211Ser)
c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.1065C>A
n.1194C>A
n.2377C>A
n.1196C>A
9g.133729783C>ACA375426015SARDHc.897G>T (p.Glu299Asp)
c.630G>T (p.Glu210Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.1064G>T
n.1193G>T
n.2376G>T
n.1195G>T
9g.133729783C=CA1882821048SARDHc.897G= (p.Glu299=)
c.630G= (p.Glu210=)
c.57G= (p.Glu19=)
n.1064G=
n.1193G=
n.2376G=
n.1195G=
9g.133729783C>GCA5314622SARDHc.897G>C (p.Glu299Asp)
c.630G>C (p.Glu210Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.1064G>C
n.1193G>C
n.2376G>C
n.1195G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133729783C>TCA467620110SARDHc.897G>A (p.Glu299=)
c.630G>A (p.Glu210=)
c.57G>A (p.Glu19=)
n.1064G>A
n.1193G>A
n.2376G>A
n.1195G>A
 gnomAD v4
9g.133729784T>ACA375426025SARDHc.896A>T (p.Glu299Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.1063A>T
n.1192A>T
n.2375A>T
n.1194A>T
9g.133729784T>CCA375426018SARDHc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.1063A>G
n.1192A>G
n.2375A>G
n.1194A>G
9g.133729784T>GCA375426021SARDHc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.1063A>C
n.1192A>C
n.2375A>C
n.1194A>C
9g.133729785C>ACA375426028SARDHc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.1062G>T
n.1191G>T
n.2374G>T
n.1193G>T
 gnomAD v4
9g.133729785C=CA1882821049SARDHc.895G= (p.Glu299=)
c.628G= (p.Glu210=)
c.55G= (p.Glu19=)
n.1062G=
n.1191G=
n.2374G=
n.1193G=
9g.133729785C>GCA375426032SARDHc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.1062G>C
n.1191G>C
n.2374G>C
n.1193G>C
9g.133729785C>TCA5314623SARDHc.895G>A (p.Glu299Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.1062G>A
n.1191G>A
n.2374G>A
n.1193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729786G>ACA5314624SARDHc.894C>T (p.Thr298=)
c.627C>T (p.Thr209=)
c.54C>T (p.Thr18=)
n.1061C>T
n.1190C>T
n.2373C>T
n.1192C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729786G>CCA467620121SARDHc.894C>G (p.Thr298=)
c.627C>G (p.Thr209=)
c.54C>G (p.Thr18=)
n.1061C>G
n.1190C>G
n.2373C>G
n.1192C>G
 dbSNP
9g.133729786G=CA1882821050SARDHc.894C= (p.Thr298=)
c.627C= (p.Thr209=)
c.54C= (p.Thr18=)
n.1061C=
n.1190C=
n.2373C=
n.1192C=
9g.133729786G>TCA467620123SARDHc.894C>A (p.Thr298=)
c.627C>A (p.Thr209=)
c.54C>A (p.Thr18=)
n.1061C>A
n.1190C>A
n.2373C>A
n.1192C>A
9g.133729787G>ACA375426041SARDHc.893C>T (p.Thr298Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.1060C>T
n.1189C>T
n.2372C>T
n.1191C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729787G>CCA375426037SARDHc.893C>G (p.Thr298Ser)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.1060C>G
n.1189C>G
n.2372C>G
n.1191C>G
9g.133729787G=CA1882821051SARDHc.893C= (p.Thr298=)
c.626C= (p.Thr209=)
c.53C= (p.Thr18=)
n.1060C=
n.1189C=
n.2372C=
n.1191C=
9g.133729787G>TCA5314625SARDHc.893C>A (p.Thr298Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.1060C>A
n.1189C>A
n.2372C>A
n.1191C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729788T>ACA375426042SARDHc.892A>T (p.Thr298Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.1059A>T
n.1188A>T
n.2371A>T
n.1190A>T
9g.133729788T>CCA375426043SARDHc.892A>G (p.Thr298Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.1059A>G
n.1188A>G
n.2371A>G
n.1190A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729788T>GCA375426044SARDHc.892A>C (p.Thr298Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.1059A>C
n.1188A>C
n.2371A>C
n.1190A>C
9g.133729788T=CA1882821052SARDHc.892A= (p.Thr298=)
c.625A= (p.Thr209=)
c.52A= (p.Thr18=)
n.1059A=
n.1188A=
n.2371A=
n.1190A=
9g.133729789G>ACA467620136SARDHc.891C>T (p.Val297=)
c.624C>T (p.Val208=)
c.51C>T (p.Val17=)
n.1058C>T
n.1187C>T
n.2370C>T
n.1189C>T
9g.133729789G>CCA467620133SARDHc.891C>G (p.Val297=)
c.624C>G (p.Val208=)
c.51C>G (p.Val17=)
n.1058C>G
n.1187C>G
n.2370C>G
n.1189C>G
9g.133729789G>TCA467620131SARDHc.891C>A (p.Val297=)
c.624C>A (p.Val208=)
c.51C>A (p.Val17=)
n.1058C>A
n.1187C>A
n.2370C>A
n.1189C>A
 gnomAD v4
9g.133729790A>CCA375426045SARDHc.890T>G (p.Val297Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.1057T>G
n.1186T>G
n.2369T>G
n.1188T>G
9g.133729790A>GCA375426048SARDHc.890T>C (p.Val297Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.1057T>C
n.1186T>C
n.2369T>C
n.1188T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133729790A>TCA375426050SARDHc.890T>A (p.Val297Asp)
c.623T>A (p.Val208Asp)
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.1057T>A
n.1186T>A
n.2369T>A
n.1188T>A
9g.133729791C>ACA375426056SARDHc.889G>T (p.Val297Phe)
c.622G>T (p.Val208Phe)
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.1056G>T
n.1185G>T
n.2368G>T
n.1187G>T
 gnomAD v4
9g.133729791C=CA1882821053SARDHc.889G= (p.Val297=)
c.622G= (p.Val208=)
c.49G= (p.Val17=)
n.1056G=
n.1185G=
n.2368G=
n.1187G=
9g.133729791C>GCA375426067SARDHc.889G>C (p.Val297Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.1056G>C
n.1185G>C
n.2368G>C
n.1187G>C
 dbSNP
9g.133729791C>TCA5314626SARDHc.889G>A (p.Val297Ile)
c.622G>A (p.Val208Ile)
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.1056G>A
n.1185G>A
n.2368G>A
n.1187G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729792G>ACA5314627SARDHc.888C>T (p.Val296=)
c.621C>T (p.Val207=)
c.48C>T (p.Val16=)
n.1055C>T
n.1184C>T
n.2367C>T
n.1186C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729792G>CCA467620149SARDHc.888C>G (p.Val296=)
c.621C>G (p.Val207=)
c.48C>G (p.Val16=)
n.1055C>G
n.1184C>G
n.2367C>G
n.1186C>G
9g.133729792G=CA1882821054SARDHc.888C= (p.Val296=)
c.621C= (p.Val207=)
c.48C= (p.Val16=)
n.1055C=
n.1184C=
n.2367C=
n.1186C=
9g.133729792G>TCA467620147SARDHc.888C>A (p.Val296=)
c.621C>A (p.Val207=)
c.48C>A (p.Val16=)
n.1055C>A
n.1184C>A
n.2367C>A
n.1186C>A
 gnomAD v4
9g.133729793A>CCA375426074SARDHc.887T>G (p.Val296Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.1054T>G
n.1183T>G
n.2366T>G
n.1185T>G
9g.133729793A>GCA375426077SARDHc.887T>C (p.Val296Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.1054T>C
n.1183T>C
n.2366T>C
n.1185T>C
9g.133729793A>TCA375426078SARDHc.887T>A (p.Val296Asp)
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.47T>A (p.Val16Asp)
n.1054T>A
n.1183T>A
n.2366T>A
n.1185T>A
9g.133729794delCA2692402202SARDHc.886del (p.Val296SerfsTer?)
c.619del (p.Val207SerfsTer?)
c.46del (p.Val16SerfsTer?)
n.1053del
n.1182del
n.2365del
n.1184del
 gnomAD v4
9g.133729794C>ACA375426079SARDHc.886G>T (p.Val296Phe)
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.46G>T (p.Val16Phe)
n.1053G>T
n.1182G>T
n.2365G>T
n.1184G>T
9g.133729794C=CA1882821055SARDHc.886G= (p.Val296=)
c.619G= (p.Val207=)
c.46G= (p.Val16=)
n.1053G=
n.1182G=
n.2365G=
n.1184G=
9g.133729794C>GCA375426080SARDHc.886G>C (p.Val296Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.1053G>C
n.1182G>C
n.2365G>C
n.1184G>C
9g.133729794C>TCA375426081SARDHc.886G>A (p.Val296Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.46G>A (p.Val16Ile)
n.1053G>A
n.1182G>A
n.2365G>A
n.1184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729795A>CCA375426083SARDHc.885T>G (p.Tyr295Ter)
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
n.1052T>G
n.1181T>G
n.2364T>G
n.1183T>G
9g.133729795A>GCA467620158SARDHc.885T>C (p.Tyr295=)
c.618T>C (p.Tyr206=)
c.45T>C (p.Tyr15=)
n.1052T>C
n.1181T>C
n.2364T>C
n.1183T>C
 gnomAD v4
9g.133729795A>TCA375426085SARDHc.885T>A (p.Tyr295Ter)
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
n.1052T>A
n.1181T>A
n.2364T>A
n.1183T>A
9g.133729796T>ACA375426087SARDHc.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
n.1051A>T
n.1180A>T
n.2363A>T
n.1182A>T
9g.133729796T>CCA375426088SARDHc.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
n.1051A>G
n.1180A>G
n.2363A>G
n.1182A>G
 gnomAD v4
9g.133729796T>GCA375426092SARDHc.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
n.1051A>C
n.1180A>C
n.2363A>C
n.1182A>C
9g.133729797A=CA1882821056SARDHc.883T= (p.Tyr295=)
c.616T= (p.Tyr206=)
c.43T= (p.Tyr15=)
n.1050T=
n.1179T=
n.2362T=
n.1181T=
9g.133729797A>CCA375426096SARDHc.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
n.1050T>G
n.1179T>G
n.2362T>G
n.1181T>G
9g.133729797A>GCA375426100SARDHc.883T>C (p.Tyr295His)
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.43T>C (p.Tyr15His)
n.1050T>C
n.1179T>C
n.2362T>C
n.1181T>C
 dbSNP
9g.133729797A>TCA375426097SARDHc.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
n.1050T>A
n.1179T>A
n.2362T>A
n.1181T>A
9g.133729798G>ACA467620169SARDHc.882C>T (p.Ala294=)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.42C>T (p.Ala14=)
n.1049C>T
n.1178C>T
n.2361C>T
n.1180C>T
9g.133729798G>CCA467620171SARDHc.882C>G (p.Ala294=)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.42C>G (p.Ala14=)
n.1049C>G
n.1178C>G
n.2361C>G
n.1180C>G
9g.133729798G>TCA467620172SARDHc.882C>A (p.Ala294=)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.42C>A (p.Ala14=)
n.1049C>A
n.1178C>A
n.2361C>A
n.1180C>A
 gnomAD v4
9g.133729799G>ACA375426108SARDHc.881C>T (p.Ala294Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.1048C>T
n.1177C>T
n.2360C>T
n.1179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729799G>CCA375426111SARDHc.881C>G (p.Ala294Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.1048C>G
n.1177C>G
n.2360C>G
n.1179C>G
9g.133729799G=CA1882821057SARDHc.881C= (p.Ala294=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.41C= (p.Ala14=)
n.1048C=
n.1177C=
n.2360C=
n.1179C=
9g.133729799G>TCA375426115SARDHc.881C>A (p.Ala294Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.1048C>A
n.1177C>A
n.2360C>A
n.1179C>A
9g.133729800C>ACA375426118SARDHc.880G>T (p.Ala294Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.1047G>T
n.1176G>T
n.2359G>T
n.1178G>T
9g.133729800C>GCA375426122SARDHc.880G>C (p.Ala294Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.1047G>C
n.1176G>C
n.2359G>C
n.1178G>C
9g.133729800C>TCA375426124SARDHc.880G>A (p.Ala294Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.1047G>A
n.1176G>A
n.2359G>A
n.1178G>A
9g.133729801A=CA1882821058SARDHc.879T= (p.His293=)
c.612T= (p.His204=)
c.39T= (p.His13=)
n.1046T=
n.1175T=
n.2358T=
n.1177T=
9g.133729801A>CCA375426128SARDHc.879T>G (p.His293Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
c.39T>G (p.His13Gln)
n.1046T>G
n.1175T>G
n.2358T>G
n.1177T>G
9g.133729801A>GCA467620183SARDHc.879T>C (p.His293=)
c.612T>C (p.His204=)
c.39T>C (p.His13=)
n.1046T>C
n.1175T>C
n.2358T>C
n.1177T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729801A>TCA5314628SARDHc.879T>A (p.His293Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
c.39T>A (p.His13Gln)
n.1046T>A
n.1175T>A
n.2358T>A
n.1177T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729802T>ACA375426134SARDHc.878A>T (p.His293Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
c.38A>T (p.His13Leu)
n.1045A>T
n.1174A>T
n.2357A>T
n.1176A>T
9g.133729802T>CCA5314629SARDHc.878A>G (p.His293Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
c.38A>G (p.His13Arg)
n.1045A>G
n.1174A>G
n.2357A>G
n.1176A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729802T>GCA375426137SARDHc.878A>C (p.His293Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
c.38A>C (p.His13Pro)
n.1045A>C
n.1174A>C
n.2357A>C
n.1176A>C
9g.133729802T=CA1882821059SARDHc.878A= (p.His293=)
c.611A= (p.His204=)
c.38A= (p.His13=)
n.1045A=
n.1174A=
n.2357A=
n.1176A=
9g.133729803G>ACA375426145SARDHc.877C>T (p.His293Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.37C>T (p.His13Tyr)
n.1044C>T
n.1173C>T
n.2356C>T
n.1175C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729803G>CCA375426142SARDHc.877C>G (p.His293Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
c.37C>G (p.His13Asp)
n.1044C>G
n.1173C>G
n.2356C>G
n.1175C>G
9g.133729803G=CA1882821060SARDHc.877C= (p.His293=)
c.610C= (p.His204=)
c.37C= (p.His13=)
n.1044C=
n.1173C=
n.2356C=
n.1175C=
9g.133729803G>TCA375426139SARDHc.877C>A (p.His293Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
c.37C>A (p.His13Asn)
n.1044C>A
n.1173C>A
n.2356C>A
n.1175C>A
9g.133729804G>ACA5314630SARDHc.876C>T (p.His292=)
c.609C>T (p.His203=)
c.36C>T (p.His12=)
n.1043C>T
n.1172C>T
n.2355C>T
n.1174C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729804G>CCA5314631SARDHc.876C>G (p.His292Gln)
c.609C>G (p.His203Gln)
c.36C>G (p.His12Gln)
n.1043C>G
n.1172C>G
n.2355C>G
n.1174C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729804G=CA1882821061SARDHc.876C= (p.His292=)
c.609C= (p.His203=)
c.36C= (p.His12=)
n.1043C=
n.1172C=
n.2355C=
n.1174C=
9g.133729804G>TCA375426151SARDHc.876C>A (p.His292Gln)
c.609C>A (p.His203Gln)
c.36C>A (p.His12Gln)
n.1043C>A
n.1172C>A
n.2355C>A
n.1174C>A
 gnomAD v4
9g.133729805T>ACA375426154SARDHc.875A>T (p.His292Leu)
c.608A>T (p.His203Leu)
c.35A>T (p.His12Leu)
n.1042A>T
n.1171A>T
n.2354A>T
n.1173A>T
9g.133729805T>CCA375426158SARDHc.875A>G (p.His292Arg)
c.608A>G (p.His203Arg)
c.35A>G (p.His12Arg)
n.1042A>G
n.1171A>G
n.2354A>G
n.1173A>G
9g.133729805T>GCA375426159SARDHc.875A>C (p.His292Pro)
c.608A>C (p.His203Pro)
c.35A>C (p.His12Pro)
n.1042A>C
n.1171A>C
n.2354A>C
n.1173A>C
9g.133729806G>ACA375426161SARDHc.874C>T (p.His292Tyr)
c.607C>T (p.His203Tyr)
c.34C>T (p.His12Tyr)
n.1041C>T
n.1170C>T
n.2353C>T
n.1172C>T
9g.133729806G>CCA375426166SARDHc.874C>G (p.His292Asp)
c.607C>G (p.His203Asp)
c.34C>G (p.His12Asp)
n.1041C>G
n.1170C>G
n.2353C>G
n.1172C>G
9g.133729806G>TCA375426170SARDHc.874C>A (p.His292Asn)
c.607C>A (p.His203Asn)
c.34C>A (p.His12Asn)
n.1041C>A
n.1170C>A
n.2353C>A
n.1172C>A
9g.133729807C>ACA375426173SARDHc.873G>T (p.Met291Ile)
c.606G>T (p.Met202Ile)
c.33G>T (p.Met11Ile)
n.1040G>T
n.1169G>T
n.2352G>T
n.1171G>T
9g.133729807C>GCA375426175SARDHc.873G>C (p.Met291Ile)
c.606G>C (p.Met202Ile)
c.33G>C (p.Met11Ile)
n.1040G>C
n.1169G>C
n.2352G>C
n.1171G>C
9g.133729807C>TCA375426176SARDHc.873G>A (p.Met291Ile)
c.606G>A (p.Met202Ile)
c.33G>A (p.Met11Ile)
n.1040G>A
n.1169G>A
n.2352G>A
n.1171G>A
9g.133729808A=CA1882821062SARDHc.872T= (p.Met291=)
c.605T= (p.Met202=)
c.32T= (p.Met11=)
n.1039T=
n.1168T=
n.2351T=
n.1170T=
9g.133729808A>CCA375426181SARDHc.872T>G (p.Met291Arg)
c.605T>G (p.Met202Arg)
c.32T>G (p.Met11Arg)
n.1039T>G
n.1168T>G
n.2351T>G
n.1170T>G
9g.133729808A>GCA375426180SARDHc.872T>C (p.Met291Thr)
c.605T>C (p.Met202Thr)
c.32T>C (p.Met11Thr)
n.1039T>C
n.1168T>C
n.2351T>C
n.1170T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729808A>TCA375426177SARDHc.872T>A (p.Met291Lys)
c.605T>A (p.Met202Lys)
c.32T>A (p.Met11Lys)
n.1039T>A
n.1168T>A
n.2351T>A
n.1170T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729809T>ACA375426184SARDHc.871A>T (p.Met291Leu)
c.604A>T (p.Met202Leu)
c.31A>T (p.Met11Leu)
n.1038A>T
n.1167A>T
n.2350A>T
n.1169A>T
 gnomAD v4
9g.133729809T>CCA375426191SARDHc.871A>G (p.Met291Val)
c.604A>G (p.Met202Val)
c.31A>G (p.Met11Val)
n.1038A>G
n.1167A>G
n.2350A>G
n.1169A>G
 gnomAD v4
9g.133729809T>GCA375426194SARDHc.871A>C (p.Met291Leu)
c.604A>C (p.Met202Leu)
c.31A>C (p.Met11Leu)
n.1038A>C
n.1167A>C
n.2350A>C
n.1169A>C
9g.133729810G>ACA467620213SARDHc.870C>T (p.Ala290=)
c.603C>T (p.Ala201=)
c.30C>T (p.Ala10=)
n.1037C>T
n.1166C>T
n.2349C>T
n.1168C>T
 dbSNP
9g.133729810G>CCA467620217SARDHc.870C>G (p.Ala290=)
c.603C>G (p.Ala201=)
c.30C>G (p.Ala10=)
n.1037C>G
n.1166C>G
n.2349C>G
n.1168C>G
9g.133729810G=CA1882821063SARDHc.870C= (p.Ala290=)
c.603C= (p.Ala201=)
c.30C= (p.Ala10=)
n.1037C=
n.1166C=
n.2349C=
n.1168C=
9g.133729810G>TCA467620219SARDHc.870C>A (p.Ala290=)
c.603C>A (p.Ala201=)
c.30C>A (p.Ala10=)
n.1037C>A
n.1166C>A
n.2349C>A
n.1168C>A
9g.133729811G>ACA375426197SARDHc.869C>T (p.Ala290Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.1036C>T
n.1165C>T
n.2348C>T
n.1167C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.133729811G>CCA375426200SARDHc.869C>G (p.Ala290Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.1036C>G
n.1165C>G
n.2348C>G
n.1167C>G
9g.133729811G=CA1882821064SARDHc.869C= (p.Ala290=)
c.602C= (p.Ala201=)
c.29C= (p.Ala10=)
n.1036C=
n.1165C=
n.2348C=
n.1167C=
9g.133729811G>TCA375426204SARDHc.869C>A (p.Ala290Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.1036C>A
n.1165C>A
n.2348C>A
n.1167C>A
 gnomAD v4
9g.133729812C>ACA375426207SARDHc.868G>T (p.Ala290Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.1035G>T
n.1164G>T
n.2347G>T
n.1166G>T
9g.133729812C>GCA375426209SARDHc.868G>C (p.Ala290Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.1035G>C
n.1164G>C
n.2347G>C
n.1166G>C
9g.133729812C>TCA375426212SARDHc.868G>A (p.Ala290Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.1035G>A
n.1164G>A
n.2347G>A
n.1166G>A
9g.133729813C>ACA200986407SARDHc.867G>T (p.Val289=)
c.600G>T (p.Val200=)
c.27G>T (p.Val9=)
n.1034G>T
n.1163G>T
n.2346G>T
n.1165G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729813C=CA1882821065SARDHc.867G= (p.Val289=)
c.600G= (p.Val200=)
c.27G= (p.Val9=)
n.1034G=
n.1163G=
n.2346G=
n.1165G=
9g.133729813C>GCA467620230SARDHc.867G>C (p.Val289=)
c.600G>C (p.Val200=)
c.27G>C (p.Val9=)
n.1034G>C
n.1163G>C
n.2346G>C
n.1165G>C
9g.133729813C>TCA467620231SARDHc.867G>A (p.Val289=)
c.600G>A (p.Val200=)
c.27G>A (p.Val9=)
n.1034G>A
n.1163G>A
n.2346G>A
n.1165G>A
9g.133729814A=CA1882821066SARDHc.866T= (p.Val289=)
c.599T= (p.Val200=)
c.26T= (p.Val9=)
n.1033T=
n.1162T=
n.2345T=
n.1164T=
9g.133729814A>CCA375426228SARDHc.866T>G (p.Val289Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.1033T>G
n.1162T>G
n.2345T>G
n.1164T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729814A>GCA375426230SARDHc.866T>C (p.Val289Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.1033T>C
n.1162T>C
n.2345T>C
n.1164T>C
9g.133729814A>TCA375426231SARDHc.866T>A (p.Val289Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.1033T>A
n.1162T>A
n.2345T>A
n.1164T>A
9g.133729815C>ACA375426237SARDHc.865G>T (p.Val289Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.1032G>T
n.1161G>T
n.2344G>T
n.1163G>T
9g.133729815C>GCA375426235SARDHc.865G>C (p.Val289Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.1032G>C
n.1161G>C
n.2344G>C
n.1163G>C
9g.133729815C>TCA375426232SARDHc.865G>A (p.Val289Met)
c.598G>A (p.Val200Met)
c.25G>A (p.Val9Met)
n.1032G>A
n.1161G>A
n.2344G>A
n.1163G>A
9g.133729816C>ACA5314632SARDHc.864G>T (p.Leu288=)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.24G>T (p.Leu8=)
n.1031G>T
n.1160G>T
n.2343G>T
n.1162G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729816C=CA1882821067SARDHc.864G= (p.Leu288=)
c.597G= (p.Leu199=)
c.24G= (p.Leu8=)
n.1031G=
n.1160G=
n.2343G=
n.1162G=
9g.133729816C>GCA467620248SARDHc.864G>C (p.Leu288=)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.24G>C (p.Leu8=)
n.1031G>C
n.1160G>C
n.2343G>C
n.1162G>C
9g.133729816C>TCA467620250SARDHc.864G>A (p.Leu288=)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.1031G>A
n.1160G>A
n.2343G>A
n.1162G>A
 gnomAD v4
9g.133729817A>CCA375426241SARDHc.863T>G (p.Leu288Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.1030T>G
n.1159T>G
n.2342T>G
n.1161T>G
9g.133729817A>GCA375426244SARDHc.863T>C (p.Leu288Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.1030T>C
n.1159T>C
n.2342T>C
n.1161T>C
9g.133729817A>TCA375426246SARDHc.863T>A (p.Leu288Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.1030T>A
n.1159T>A
n.2342T>A
n.1161T>A
9g.133729818G>ACA467620259SARDHc.862C>T (p.Leu288=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.22C>T (p.Leu8=)
n.1029C>T
n.1158C>T
n.2341C>T
n.1160C>T
9g.133729818G>CCA375426259SARDHc.862C>G (p.Leu288Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.1029C>G
n.1158C>G
n.2341C>G
n.1160C>G
9g.133729818G>TCA375426262SARDHc.862C>A (p.Leu288Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.1029C>A
n.1158C>A
n.2341C>A
n.1160C>A
 gnomAD v4
9g.133729819C>ACA5314634SARDHc.861G>T (p.Pro287=)
c.594G>T (p.Pro198=)
c.21G>T (p.Pro7=)
n.1028G>T
n.1157G>T
n.2340G>T
n.1159G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729819C=CA1882821068SARDHc.861G= (p.Pro287=)
c.594G= (p.Pro198=)
c.21G= (p.Pro7=)
n.1028G=
n.1157G=
n.2340G=
n.1159G=
9g.133729819C>GCA467620261SARDHc.861G>C (p.Pro287=)
c.594G>C (p.Pro198=)
c.21G>C (p.Pro7=)
n.1028G>C
n.1157G>C
n.2340G>C
n.1159G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729819C>TCA5314633SARDHc.861G>A (p.Pro287=)
c.594G>A (p.Pro198=)
c.21G>A (p.Pro7=)
n.1028G>A
n.1157G>A
n.2340G>A
n.1159G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729820G>ACA130305SARDHc.860C>T (p.Pro287Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.1027C>T
n.1156C>T
n.2339C>T
n.1158C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729820G>CCA375426265SARDHc.860C>G (p.Pro287Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.1027C>G
n.1156C>G
n.2339C>G
n.1158C>G
9g.133729820G=CA1882821069SARDHc.860C= (p.Pro287=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.20C= (p.Pro7=)
n.1027C=
n.1156C=
n.2339C=
n.1158C=
9g.133729820G>TCA375426270SARDHc.860C>A (p.Pro287Gln)
c.593C>A (p.Pro198Gln)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
n.1027C>A
n.1156C>A
n.2339C>A
n.1158C>A
 gnomAD v4
9g.133729821G>ACA375426271SARDHc.859C>T (p.Pro287Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.1026C>T
n.1155C>T
n.2338C>T
n.1157C>T
9g.133729821G>CCA5314635SARDHc.859C>G (p.Pro287Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.1026C>G
n.1155C>G
n.2338C>G
n.1157C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729821G=CA1882821070SARDHc.859C= (p.Pro287=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.19C= (p.Pro7=)
n.1026C=
n.1155C=
n.2338C=
n.1157C=
9g.133729821G>TCA375426273SARDHc.859C>A (p.Pro287Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.1026C>A
n.1155C>A
n.2338C>A
n.1157C>A
 gnomAD v4
9g.133729822G>ACA467620271SARDHc.858C>T (p.Val286=)
c.591C>T (p.Val197=)
c.18C>T (p.Val6=)
n.1025C>T
n.1154C>T
n.2337C>T
n.1156C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729822G>CCA467620272SARDHc.858C>G (p.Val286=)
c.591C>G (p.Val197=)
c.18C>G (p.Val6=)
n.1025C>G
n.1154C>G
n.2337C>G
n.1156C>G
9g.133729822G=CA1882821071SARDHc.858C= (p.Val286=)
c.591C= (p.Val197=)
c.18C= (p.Val6=)
n.1025C=
n.1154C=
n.2337C=
n.1156C=
9g.133729822G>TCA467620274SARDHc.858C>A (p.Val286=)
c.591C>A (p.Val197=)
c.18C>A (p.Val6=)
n.1025C>A
n.1154C>A
n.2337C>A
n.1156C>A
9g.133729823A>CCA375426279SARDHc.857T>G (p.Val286Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
n.1024T>G
n.1153T>G
n.2336T>G
n.1155T>G
9g.133729823A>GCA375426280SARDHc.857T>C (p.Val286Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
n.1024T>C
n.1153T>C
n.2336T>C
n.1155T>C
9g.133729823A>TCA375426278SARDHc.857T>A (p.Val286Asp)
c.590T>A (p.Val197Asp)
c.17T>A (p.Val6Asp)
n.1024T>A
n.1153T>A
n.2336T>A
n.1155T>A
9g.133729824C>ACA375426284SARDHc.856G>T (p.Val286Phe)
c.589G>T (p.Val197Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
n.1023G>T
n.1152G>T
n.2335G>T
n.1154G>T
9g.133729824C>GCA375426288SARDHc.856G>C (p.Val286Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
n.1023G>C
n.1152G>C
n.2335G>C
n.1154G>C
9g.133729824C>TCA375426293SARDHc.856G>A (p.Val286Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
n.1023G>A
n.1152G>A
n.2335G>A
n.1154G>A
9g.133729825C>ACA375426305SARDHc.855G>T (p.Lys285Asn)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.1022G>T
n.1151G>T
n.2334G>T
n.1153G>T
9g.133729825C=CA1882821072SARDHc.855G= (p.Lys285=)
c.588G= (p.Lys196=)
c.15G= (p.Lys5=)
n.1022G=
n.1151G=
n.2334G=
n.1153G=
9g.133729825C>GCA375426308SARDHc.855G>C (p.Lys285Asn)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.1022G>C
n.1151G>C
n.2334G>C
n.1153G>C
 gnomAD v4
9g.133729825C>TCA5314636SARDHc.855G>A (p.Lys285=)
c.588G>A (p.Lys196=)
c.15G>A (p.Lys5=)
n.1022G>A
n.1151G>A
n.2334G>A
n.1153G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729826T>ACA375426312SARDHc.854A>T (p.Lys285Met)
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.1021A>T
n.1150A>T
n.2333A>T
n.1152A>T
9g.133729826T>CCA375426315SARDHc.854A>G (p.Lys285Arg)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.1021A>G
n.1150A>G
n.2333A>G
n.1152A>G
9g.133729826T>GCA375426317SARDHc.854A>C (p.Lys285Thr)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.1021A>C
n.1150A>C
n.2333A>C
n.1152A>C
9g.133729827T>ACA375426320SARDHc.853A>T (p.Lys285Ter)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.1020A>T
n.1149A>T
n.2332A>T
n.1151A>T
9g.133729827T>CCA5314637SARDHc.853A>G (p.Lys285Glu)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.1020A>G
n.1149A>G
n.2332A>G
n.1151A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729827T>GCA375426325SARDHc.853A>C (p.Lys285Gln)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.1020A>C
n.1149A>C
n.2332A>C
n.1151A>C
9g.133729827T=CA1882821073SARDHc.853A= (p.Lys285=)
c.586A= (p.Lys196=)
c.13A= (p.Lys5=)
n.1020A=
n.1149A=
n.2332A=
n.1151A=
9g.133729828G>ACA467620293SARDHc.852C>T (p.Val284=)
c.585C>T (p.Val195=)
c.12C>T (p.Val4=)
n.1019C>T
n.1148C>T
n.2331C>T
n.1150C>T
 gnomAD v4
9g.133729828G>CCA467620295SARDHc.852C>G (p.Val284=)
c.585C>G (p.Val195=)
c.12C>G (p.Val4=)
n.1019C>G
n.1148C>G
n.2331C>G
n.1150C>G
9g.133729828G>TCA467620297SARDHc.852C>A (p.Val284=)
c.585C>A (p.Val195=)
c.12C>A (p.Val4=)
n.1019C>A
n.1148C>A
n.2331C>A
n.1150C>A
 gnomAD v4
9g.133729829A>CCA375426336SARDHc.851T>G (p.Val284Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.1018T>G
n.1147T>G
n.2330T>G
n.1149T>G
9g.133729829A>GCA375426333SARDHc.851T>C (p.Val284Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.1018T>C
n.1147T>C
n.2330T>C
n.1149T>C
 gnomAD v4
9g.133729829A>TCA375426329SARDHc.851T>A (p.Val284Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.1018T>A
n.1147T>A
n.2330T>A
n.1149T>A
9g.133729830C>ACA375426340SARDHc.850G>T (p.Val284Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.1017G>T
n.1146G>T
n.2329G>T
n.1148G>T
9g.133729830C=CA1882821074SARDHc.850G= (p.Val284=)
c.583G= (p.Val195=)
c.10G= (p.Val4=)
n.1017G=
n.1146G=
n.2329G=
n.1148G=
9g.133729830C>GCA375426343SARDHc.850G>C (p.Val284Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.1017G>C
n.1146G>C
n.2329G>C
n.1148G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729830C>TCA375426346SARDHc.850G>A (p.Val284Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.1017G>A
n.1146G>A
n.2329G>A
n.1148G>A
9g.133729831delCA2839976150SARDHc.849del (p.Val284SerfsTer?)
c.582del (p.Val195SerfsTer?)
c.9del (p.Val4SerfsTer?)
n.1016del
n.1145del
n.2328del
n.1147del
9g.133729831T>ACA467620305SARDHc.849A>T (p.Gly283=)
c.582A>T (p.Gly194=)
c.9A>T (p.Gly3=)
n.1016A>T
n.1145A>T
n.2328A>T
n.1147A>T
9g.133729831T>CCA467620307SARDHc.849A>G (p.Gly283=)
c.582A>G (p.Gly194=)
c.9A>G (p.Gly3=)
n.1016A>G
n.1145A>G
n.2328A>G
n.1147A>G
9g.133729831T>GCA467620308SARDHc.849A>C (p.Gly283=)
c.582A>C (p.Gly194=)
c.9A>C (p.Gly3=)
n.1016A>C
n.1145A>C
n.2328A>C
n.1147A>C
9g.133729832C>ACA375426350SARDHc.848G>T (p.Gly283Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.1015G>T
n.1144G>T
n.2327G>T
n.1146G>T
9g.133729832C>GCA375426354SARDHc.848G>C (p.Gly283Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.1015G>C
n.1144G>C
n.2327G>C
n.1146G>C
9g.133729832C>TCA375426355SARDHc.848G>A (p.Gly283Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.1015G>A
n.1144G>A
n.2327G>A
n.1146G>A
9g.133729833C>ACA375426357SARDHc.847G>T (p.Gly283Ter)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
c.7G>T (p.Gly3Ter)
n.1014G>T
n.1143G>T
n.2326G>T
n.1145G>T
9g.133729833C=CA1882821075SARDHc.847G= (p.Gly283=)
c.580G= (p.Gly194=)
c.7G= (p.Gly3=)
n.1014G=
n.1143G=
n.2326G=
n.1145G=
9g.133729833C>GCA375426360SARDHc.847G>C (p.Gly283Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.1014G>C
n.1143G>C
n.2326G>C
n.1145G>C
9g.133729833C>TCA200986408SARDHc.847G>A (p.Gly283Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.1014G>A
n.1143G>A
n.2326G>A
n.1145G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729834A>CCA467620323SARDHc.846T>G (p.Ala282=)
c.579T>G (p.Ala193=)
c.6T>G (p.Ala2=)
n.1013T>G
n.1142T>G
n.2325T>G
n.1144T>G
9g.133729834A>GCA467620319SARDHc.846T>C (p.Ala282=)
c.579T>C (p.Ala193=)
c.6T>C (p.Ala2=)
n.1013T>C
n.1142T>C
n.2325T>C
n.1144T>C
 gnomAD v4
9g.133729834A>TCA467620321SARDHc.846T>A (p.Ala282=)
c.579T>A (p.Ala193=)
c.6T>A (p.Ala2=)
n.1013T>A
n.1142T>A
n.2325T>A
n.1144T>A
9g.133729835G>ACA200986409SARDHc.845C>T (p.Ala282Val)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.1012C>T
n.1141C>T
n.2324C>T
n.1143C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729835G>CCA375426369SARDHc.845C>G (p.Ala282Gly)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.1012C>G
n.1141C>G
n.2324C>G
n.1143C>G
9g.133729835G=CA1882821076SARDHc.845C= (p.Ala282=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.1012C=
n.1141C=
n.2324C=
n.1143C=
9g.133729835G>TCA375426373SARDHc.845C>A (p.Ala282Asp)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.1012C>A
n.1141C>A
n.2324C>A
n.1143C>A
 gnomAD v4
9g.133729836C>ACA5314638SARDHc.844G>T (p.Ala282Ser)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.1011G>T
n.1140G>T
n.2323G>T
n.1142G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729836C=CA1882821077SARDHc.844G= (p.Ala282=)
c.577G= (p.Ala193=)
c.4G= (p.Ala2=)
n.1011G=
n.1140G=
n.2323G=
n.1142G=
9g.133729836C>GCA375426380SARDHc.844G>C (p.Ala282Pro)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.1011G>C
n.1140G>C
n.2323G>C
n.1142G>C
9g.133729836C>TCA375426375SARDHc.844G>A (p.Ala282Thr)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.1011G>A
n.1140G>A
n.2323G>A
n.1142G>A
 gnomAD v4
9g.133729837delCA2841774106SARDHc.844del (p.Ala282LeufsTer?)
c.577del (p.Ala193LeufsTer?)
c.4del (p.Ala2LeufsTer?)
n.1011del
n.1140del
n.2323del
n.1142del
9g.133729837C>ACA375426382SARDHc.843G>T (p.Met281Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.1010G>T
n.1139G>T
n.2322G>T
n.1141G>T
9g.133729837C>GCA375426385SARDHc.843G>C (p.Met281Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.1010G>C
n.1139G>C
n.2322G>C
n.1141G>C
9g.133729837C>TCA375426384SARDHc.843G>A (p.Met281Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.1010G>A
n.1139G>A
n.2322G>A
n.1141G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133729838A>CCA375426387SARDHc.842T>G (p.Met281Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.1009T>G
n.1138T>G
n.2321T>G
n.1140T>G
9g.133729838A>GCA375426392SARDHc.842T>C (p.Met281Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.1009T>C
n.1138T>C
n.2321T>C
n.1140T>C
9g.133729838A>TCA375426394SARDHc.842T>A (p.Met281Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.1009T>A
n.1138T>A
n.2321T>A
n.1140T>A
9g.133729839T>ACA375426397SARDHc.841A>T (p.Met281Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.1008A>T
n.1137A>T
n.2320A>T
n.1139A>T
9g.133729839T>CCA375426401SARDHc.841A>G (p.Met281Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.1008A>G
n.1137A>G
n.2320A>G
n.1139A>G
9g.133729839T>GCA375426405SARDHc.841A>C (p.Met281Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.1008A>C
n.1137A>C
n.2320A>C
n.1139A>C
9g.133729840C>ACA467620344SARDHc.840G>T (p.Arg280=)
c.573G>T (p.Arg191=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.1007G>T
n.1136G>T
n.2319G>T
n.1138G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729840C=CA1882821078SARDHc.840G= (p.Arg280=)
c.573G= (p.Arg191=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.1007G=
n.1136G=
n.2319G=
n.1138G=
9g.133729840C>GCA467620345SARDHc.840G>C (p.Arg280=)
c.573G>C (p.Arg191=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.1007G>C
n.1136G>C
n.2319G>C
n.1138G>C
9g.133729840C>TCA467620347SARDHc.840G>A (p.Arg280=)
c.573G>A (p.Arg191=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.1007G>A
n.1136G>A
n.2319G>A
n.1138G>A
9g.133729841C>ACA375426407SARDHc.839G>T (p.Arg280Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.1006G>T
n.1135G>T
n.2318G>T
n.1137G>T
 gnomAD v4
9g.133729841C=CA1882821079SARDHc.839G= (p.Arg280=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.1006G=
n.1135G=
n.2318G=
n.1137G=
9g.133729841C>GCA375426410SARDHc.839G>C (p.Arg280Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.1006G>C
n.1135G>C
n.2318G>C
n.1137G>C
9g.133729841C>TCA5314639SARDHc.839G>A (p.Arg280Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.1006G>A
n.1135G>A
n.2318G>A
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729842G>ACA5314640SARDHc.838C>T (p.Arg280Trp)
c.571C>T (p.Arg191Trp)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.1005C>T
n.1134C>T
n.2317C>T
n.1136C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729842G>CCA375426416SARDHc.838C>G (p.Arg280Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.1005C>G
n.1134C>G
n.2317C>G
n.1136C>G
9g.133729842G=CA1882821080SARDHc.838C= (p.Arg280=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.1005C=
n.1134C=
n.2317C=
n.1136C=
9g.133729842G>TCA467620367SARDHc.838C>A (p.Arg280=)
c.571C>A (p.Arg191=)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.1005C>A
n.1134C>A
n.2317C>A
n.1136C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133729843G>ACA5314641SARDHc.837C>T (p.Gly279=)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.1004C>T
n.1133C>T
n.2316C>T
n.1135C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729843G>CCA467620373SARDHc.837C>G (p.Gly279=)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.1004C>G
n.1133C>G
n.2316C>G
n.1135C>G
9g.133729843G=CA1882821081SARDHc.837C= (p.Gly279=)
c.570C= (p.Gly190=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.1004C=
n.1133C=
n.2316C=
n.1135C=
9g.133729843G>TCA467620375SARDHc.837C>A (p.Gly279=)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.1004C>A
n.1133C>A
n.2316C>A
n.1135C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133729843_133729844delinsGCCA1882821082SARDHc.836_837delinsGC (p.Gly279=)
c.569_570delinsGC (p.Gly190=)
c.-5_-4delinsGC (n.-5_-4delinsGC)
n.1003_1004delinsGC
n.1132_1133delinsGC
n.2315_2316delinsGC
n.1134_1135delinsGC
9g.133729844C>ACA375426430SARDHc.836G>T (p.Gly279Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.1003G>T
n.1132G>T
n.2315G>T
n.1134G>T
9g.133729844C=CA1882821083SARDHc.836G= (p.Gly279=)
c.569G= (p.Gly190=)
c.-5G= (n.-5G=)
n.1003G=
n.1132G=
n.2315G=
n.1134G=
9g.133729844C>GCA375426426SARDHc.836G>C (p.Gly279Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.1003G>C
n.1132G>C
n.2315G>C
n.1134G>C
9g.133729844C>TCA5314643SARDHc.836G>A (p.Gly279Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.1003G>A
n.1132G>A
n.2315G>A
n.1134G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729846delCA5314642SARDHc.836del (p.Gly279AlafsTer?)
c.569del (p.Gly190AlafsTer?)
c.-5del (n.-5del)
n.1003del
n.1132del
n.2315del
n.1134del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729845C>ACA375426432SARDHc.835G>T (p.Gly279Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.1002G>T
n.1131G>T
n.2314G>T
n.1133G>T
9g.133729845C>GCA375426433SARDHc.835G>C (p.Gly279Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.1002G>C
n.1131G>C
n.2314G>C
n.1133G>C
9g.133729845C>TCA375426435SARDHc.835G>A (p.Gly279Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.1002G>A
n.1131G>A
n.2314G>A
n.1133G>A
9g.133729846C>ACA467620385SARDHc.834G>T (p.Val278=)
c.567G>T (p.Val189=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.1001G>T
n.1130G>T
n.2313G>T
n.1132G>T
9g.133729846C>GCA467620387SARDHc.834G>C (p.Val278=)
c.567G>C (p.Val189=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.1001G>C
n.1130G>C
n.2313G>C
n.1132G>C
9g.133729846C>TCA467620389SARDHc.834G>A (p.Val278=)
c.567G>A (p.Val189=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.1001G>A
n.1130G>A
n.2313G>A
n.1132G>A
9g.133729847A>CCA375426436SARDHc.833T>G (p.Val278Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.1000T>G
n.1129T>G
n.2312T>G
n.1131T>G
9g.133729847A>GCA375426438SARDHc.833T>C (p.Val278Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.1000T>C
n.1129T>C
n.2312T>C
n.1131T>C
 gnomAD v4
9g.133729847A>TCA375426441SARDHc.833T>A (p.Val278Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.1000T>A
n.1129T>A
n.2312T>A
n.1131T>A
9g.133729848C>ACA375426444SARDHc.832G>T (p.Val278Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.999G>T
n.1128G>T
n.2311G>T
n.1130G>T
9g.133729848C>GCA375426446SARDHc.832G>C (p.Val278Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.999G>C
n.1128G>C
n.2311G>C
n.1130G>C
9g.133729848C>TCA375426449SARDHc.832G>A (p.Val278Met)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.999G>A
n.1128G>A
n.2311G>A
n.1130G>A
9g.133729849A=CA1882821084SARDHc.831T= (p.Ala277=)
c.564T= (p.Ala188=)
c.-10T= (n.-10T=)
n.998T=
n.1127T=
n.2310T=
n.1129T=
9g.133729849A>CCA467620400SARDHc.831T>G (p.Ala277=)
c.564T>G (p.Ala188=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.998T>G
n.1127T>G
n.2310T>G
n.1129T>G
9g.133729849A>GCA5314644SARDHc.831T>C (p.Ala277=)
c.564T>C (p.Ala188=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.998T>C
n.1127T>C
n.2310T>C
n.1129T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729849A>TCA467620402SARDHc.831T>A (p.Ala277=)
c.564T>A (p.Ala188=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.998T>A
n.1127T>A
n.2310T>A
n.1129T>A
9g.133729849_133729850delCA2786178506SARDHc.830_831del (p.Ala277GlyfsTer?)
c.563_564del (p.Ala188GlyfsTer?)
c.-11_-10del (n.-11_-10del)
n.997_998del
n.1126_1127del
n.2309_2310del
n.1128_1129del
9g.133729850G>ACA375426457SARDHc.830C>T (p.Ala277Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.997C>T
n.1126C>T
n.2309C>T
n.1128C>T
9g.133729850G>CCA375426459SARDHc.830C>G (p.Ala277Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.997C>G
n.1126C>G
n.2309C>G
n.1128C>G
9g.133729850G>TCA375426462SARDHc.830C>A (p.Ala277Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.997C>A
n.1126C>A
n.2309C>A
n.1128C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133729851C>ACA375426471SARDHc.829G>T (p.Ala277Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.996G>T
n.1125G>T
n.2308G>T
n.1127G>T
 gnomAD v4
9g.133729851C>GCA375426476SARDHc.829G>C (p.Ala277Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.996G>C
n.1125G>C
n.2308G>C
n.1127G>C
9g.133729851C>TCA375426468SARDHc.829G>A (p.Ala277Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.996G>A
n.1125G>A
n.2308G>A
n.1127G>A
 gnomAD v4
9g.133729852A>CCA375426479SARDHc.828T>G (p.Ser276Arg)
c.561T>G (p.Ser187Arg)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.995T>G
n.1124T>G
n.2307T>G
n.1126T>G
9g.133729852A>GCA467620416SARDHc.828T>C (p.Ser276=)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.995T>C
n.1124T>C
n.2307T>C
n.1126T>C
9g.133729852A>TCA375426480SARDHc.828T>A (p.Ser276Arg)
c.561T>A (p.Ser187Arg)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.995T>A
n.1124T>A
n.2307T>A
n.1126T>A
9g.133729853C>ACA375426485SARDHc.827G>T (p.Ser276Ile)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.994G>T
n.1123G>T
n.2306G>T
n.1125G>T
9g.133729853C=CA1882821085SARDHc.827G= (p.Ser276=)
c.560G= (p.Ser187=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.994G=
n.1123G=
n.2306G=
n.1125G=
9g.133729853C>GCA375426488SARDHc.827G>C (p.Ser276Thr)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.994G>C
n.1123G>C
n.2306G>C
n.1125G>C
9g.133729853C>TCA5314645SARDHc.827G>A (p.Ser276Asn)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.994G>A
n.1123G>A
n.2306G>A
n.1125G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729854T>ACA375426492SARDHc.826A>T (p.Ser276Cys)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.993A>T
n.1122A>T
n.2305A>T
n.1124A>T
9g.133729854T>CCA375426494SARDHc.826A>G (p.Ser276Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.993A>G
n.1122A>G
n.2305A>G
n.1124A>G
9g.133729854T>GCA375426495SARDHc.826A>C (p.Ser276Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.993A>C
n.1122A>C
n.2305A>C
n.1124A>C
9g.133729855T>ACA467620431SARDHc.825A>T (p.Ala275=)
c.558A>T (p.Ala186=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.992A>T
n.1121A>T
n.2304A>T
n.1123A>T
9g.133729855T>CCA467620428SARDHc.825A>G (p.Ala275=)
c.558A>G (p.Ala186=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.992A>G
n.1121A>G
n.2304A>G
n.1123A>G
9g.133729855T>GCA467620430SARDHc.825A>C (p.Ala275=)
c.558A>C (p.Ala186=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.992A>C
n.1121A>C
n.2304A>C
n.1123A>C
9g.133729856G>ACA375426498SARDHc.824C>T (p.Ala275Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.991C>T
n.1120C>T
n.2303C>T
n.1122C>T
9g.133729856G>CCA375426503SARDHc.824C>G (p.Ala275Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.991C>G
n.1120C>G
n.2303C>G
n.1122C>G
9g.133729856G>TCA375426506SARDHc.824C>A (p.Ala275Glu)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.991C>A
n.1120C>A
n.2303C>A
n.1122C>A
9g.133729857C>ACA375426514SARDHc.823G>T (p.Ala275Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.990G>T
n.1119G>T
n.2302G>T
n.1121G>T
9g.133729857C>GCA375426512SARDHc.823G>C (p.Ala275Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.990G>C
n.1119G>C
n.2302G>C
n.1121G>C
9g.133729857C>TCA375426510SARDHc.823G>A (p.Ala275Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.990G>A
n.1119G>A
n.2302G>A
n.1121G>A
9g.133729859delCA2841774107SARDHc.823del (p.Ala275GlnfsTer?)
c.556del (p.Ala186GlnfsTer?)
c.-18del (n.-18del)
n.990del
n.1119del
n.2302del
n.1121del
9g.133729858C>ACA375426516SARDHc.822G>T (p.Trp274Cys)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.989G>T
n.1118G>T
n.2301G>T
n.1120G>T
 gnomAD v4
9g.133729858C=CA1882821086SARDHc.822G= (p.Trp274=)
c.555G= (p.Trp185=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.989G=
n.1118G=
n.2301G=
n.1120G=
9g.133729858C>GCA375426519SARDHc.822G>C (p.Trp274Cys)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.989G>C
n.1118G>C
n.2301G>C
n.1120G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729858C>TCA375426522SARDHc.822G>A (p.Trp274Ter)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.989G>A
n.1118G>A
n.2301G>A
n.1120G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729859C>ACA375426526SARDHc.821G>T (p.Trp274Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.988G>T
n.1117G>T
n.2300G>T
n.1119G>T
 gnomAD v4
9g.133729859C=CA1882821087SARDHc.821G= (p.Trp274=)
c.554G= (p.Trp185=)
c.-20G= (n.-20G=)
n.988G=
n.1117G=
n.2300G=
n.1119G=
9g.133729859C>GCA375426527SARDHc.821G>C (p.Trp274Ser)
c.554G>C (p.Trp185Ser)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.988G>C
n.1117G>C
n.2300G>C
n.1119G>C
9g.133729859C>TCA375426529SARDHc.821G>A (p.Trp274Ter)
c.554G>A (p.Trp185Ter)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.988G>A
n.1117G>A
n.2300G>A
n.1119G>A
 dbSNP
9g.133729860A>CCA375426531SARDHc.820T>G (p.Trp274Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.987T>G
n.1116T>G
n.2299T>G
n.1118T>G
9g.133729860A>GCA375426533SARDHc.820T>C (p.Trp274Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.987T>C
n.1116T>C
n.2299T>C
n.1118T>C
9g.133729860A>TCA375426535SARDHc.820T>A (p.Trp274Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.987T>A
n.1116T>A
n.2299T>A
n.1118T>A
9g.133729861C>ACA467620453SARDHc.819G>T (p.Val273=)
c.552G>T (p.Val184=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.986G>T
n.1115G>T
n.2298G>T
n.1117G>T
9g.133729861C>GCA467620455SARDHc.819G>C (p.Val273=)
c.552G>C (p.Val184=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.986G>C
n.1115G>C
n.2298G>C
n.1117G>C
9g.133729861C>TCA467620457SARDHc.819G>A (p.Val273=)
c.552G>A (p.Val184=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.986G>A
n.1115G>A
n.2298G>A
n.1117G>A
 gnomAD v4
9g.133729862A=CA1882821088SARDHc.818T= (p.Val273=)
c.551T= (p.Val184=)
c.-23T= (n.-23T=)
n.985T=
n.1114T=
n.2297T=
n.1116T=
9g.133729862A>CCA375426537SARDHc.818T>G (p.Val273Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.985T>G
n.1114T>G
n.2297T>G
n.1116T>G
9g.133729862A>GCA5314646SARDHc.818T>C (p.Val273Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.985T>C
n.1114T>C
n.2297T>C
n.1116T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729862A>TCA375426540SARDHc.818T>A (p.Val273Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.985T>A
n.1114T>A
n.2297T>A
n.1116T>A

Number of alleles fetched