Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133729646_133729717del | CA2692401982 | SARDH | c.915+48_915+119del (n.915+48_915+119del) c.648+48_648+119del (n.648+48_648+119del) c.75+48_75+119del (n.75+48_75+119del) n.1082+48_1082+119del n.1211+48_1211+119del n.2394+48_2394+119del n.1213+48_1213+119del | gnomAD v4 |
9 | g.133729716T>C | CA2692402091 | SARDH | c.915+49A>G (n.915+49A>G) c.648+49A>G (n.648+49A>G) c.75+49A>G (n.75+49A>G) n.1082+49A>G n.1211+49A>G n.2394+49A>G n.1213+49A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729717C>A | CA2692402093 | SARDH | c.915+48G>T (n.915+48G>T) c.648+48G>T (n.648+48G>T) c.75+48G>T (n.75+48G>T) n.1082+48G>T n.1211+48G>T n.2394+48G>T n.1213+48G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729717dup | CA2841774101 | SARDH | c.915+48dup (n.915+48dup) c.648+48dup (n.648+48dup) c.75+48dup (n.75+48dup) n.1082+48dup n.1211+48dup n.2394+48dup n.1213+48dup | |
9 | g.133729718T>C | CA2838660433 | SARDH | c.915+47A>G (n.915+47A>G) c.648+47A>G (n.648+47A>G) c.75+47A>G (n.75+47A>G) n.1082+47A>G n.1211+47A>G n.2394+47A>G n.1213+47A>G | |
9 | g.133729719C>A | CA2692402094 | SARDH | c.915+46G>T (n.915+46G>T) c.648+46G>T (n.648+46G>T) c.75+46G>T (n.75+46G>T) n.1082+46G>T n.1211+46G>T n.2394+46G>T n.1213+46G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729719C>T | CA2692402095 | SARDH | c.915+46G>A (n.915+46G>A) c.648+46G>A (n.648+46G>A) c.75+46G>A (n.75+46G>A) n.1082+46G>A n.1211+46G>A n.2394+46G>A n.1213+46G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729720T>A | CA2692402096 | SARDH | c.915+45A>T (n.915+45A>T) c.648+45A>T (n.648+45A>T) c.75+45A>T (n.75+45A>T) n.1082+45A>T n.1211+45A>T n.2394+45A>T n.1213+45A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729720T>C | CA1882821005 | SARDH | c.915+45A>G (n.915+45A>G) c.648+45A>G (n.648+45A>G) c.75+45A>G (n.75+45A>G) n.1082+45A>G n.1211+45A>G n.2394+45A>G n.1213+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729720T= | CA1882821004 | SARDH | c.915+45A= (n.915+45A=) c.648+45A= (n.648+45A=) c.75+45A= (n.75+45A=) n.1082+45A= n.1211+45A= n.2394+45A= n.1213+45A= | |
9 | g.133729721G>A | CA591071603 | SARDH | c.915+44C>T (n.915+44C>T) c.648+44C>T (n.648+44C>T) c.75+44C>T (n.75+44C>T) n.1082+44C>T n.1211+44C>T n.2394+44C>T n.1213+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729721G= | CA1882821006 | SARDH | c.915+44C= (n.915+44C=) c.648+44C= (n.648+44C=) c.75+44C= (n.75+44C=) n.1082+44C= n.1211+44C= n.2394+44C= n.1213+44C= | |
9 | g.133729721G>T | CA2692402097 | SARDH | c.915+44C>A (n.915+44C>A) c.648+44C>A (n.648+44C>A) c.75+44C>A (n.75+44C>A) n.1082+44C>A n.1211+44C>A n.2394+44C>A n.1213+44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729722T>C | CA2692402098 | SARDH | c.915+43A>G (n.915+43A>G) c.648+43A>G (n.648+43A>G) c.75+43A>G (n.75+43A>G) n.1082+43A>G n.1211+43A>G n.2394+43A>G n.1213+43A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729723G>A | CA2692402100 | SARDH | c.915+42C>T (n.915+42C>T) c.648+42C>T (n.648+42C>T) c.75+42C>T (n.75+42C>T) n.1082+42C>T n.1211+42C>T n.2394+42C>T n.1213+42C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729723G>T | CA2692402101 | SARDH | c.915+42C>A (n.915+42C>A) c.648+42C>A (n.648+42C>A) c.75+42C>A (n.75+42C>A) n.1082+42C>A n.1211+42C>A n.2394+42C>A n.1213+42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729723_133729724delinsGC | CA1882821007 | SARDH | c.915+41_915+42delinsGC (n.915+41_915+42delinsGC) c.648+41_648+42delinsGC (n.648+41_648+42delinsGC) c.75+41_75+42delinsGC (n.75+41_75+42delinsGC) n.1082+41_1082+42delinsGC n.1211+41_1211+42delinsGC n.2394+41_2394+42delinsGC n.1213+41_1213+42delinsGC | |
9 | g.133729724C>A | CA2692402106 | SARDH | c.915+41G>T (n.915+41G>T) c.648+41G>T (n.648+41G>T) c.75+41G>T (n.75+41G>T) n.1082+41G>T n.1211+41G>T n.2394+41G>T n.1213+41G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729724C= | CA1882821008 | SARDH | c.915+41G= (n.915+41G=) c.648+41G= (n.648+41G=) c.75+41G= (n.75+41G=) n.1082+41G= n.1211+41G= n.2394+41G= n.1213+41G= | |
9 | g.133729724C>T | CA5314603 | SARDH | c.915+41G>A (n.915+41G>A) c.648+41G>A (n.648+41G>A) c.75+41G>A (n.75+41G>A) n.1082+41G>A n.1211+41G>A n.2394+41G>A n.1213+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729729dup | CA5314602 | SARDH | c.915+41dup (n.915+41dup) c.648+41dup (n.648+41dup) c.75+41dup (n.75+41dup) n.1082+41dup n.1211+41dup n.2394+41dup n.1213+41dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729727_133729729dup | CA2832560023 | SARDH | c.915+39_915+41dup (n.915+39_915+41dup) c.648+39_648+41dup (n.648+39_648+41dup) c.75+39_75+41dup (n.75+39_75+41dup) n.1082+39_1082+41dup n.1211+39_1211+41dup n.2394+39_2394+41dup n.1213+39_1213+41dup | |
9 | g.133729729del | CA860805799 | SARDH | c.915+41del (n.915+41del) c.648+41del (n.648+41del) c.75+41del (n.75+41del) n.1082+41del n.1211+41del n.2394+41del n.1213+41del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729728_133729729del | CA2786178505 | SARDH | c.915+40_915+41del (n.915+40_915+41del) c.648+40_648+41del (n.648+40_648+41del) c.75+40_75+41del (n.75+40_75+41del) n.1082+40_1082+41del n.1211+40_1211+41del n.2394+40_2394+41del n.1213+40_1213+41del | |
9 | g.133729725C>A | CA2692402110 | SARDH | c.915+40G>T (n.915+40G>T) c.648+40G>T (n.648+40G>T) c.75+40G>T (n.75+40G>T) n.1082+40G>T n.1211+40G>T n.2394+40G>T n.1213+40G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729725C= | CA1882821009 | SARDH | c.915+40G= (n.915+40G=) c.648+40G= (n.648+40G=) c.75+40G= (n.75+40G=) n.1082+40G= n.1211+40G= n.2394+40G= n.1213+40G= | |
9 | g.133729725C>T | CA591071606 | SARDH | c.915+40G>A (n.915+40G>A) c.648+40G>A (n.648+40G>A) c.75+40G>A (n.75+40G>A) n.1082+40G>A n.1211+40G>A n.2394+40G>A n.1213+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729726C>A | CA2692402115 | SARDH | c.915+39G>T (n.915+39G>T) c.648+39G>T (n.648+39G>T) c.75+39G>T (n.75+39G>T) n.1082+39G>T n.1211+39G>T n.2394+39G>T n.1213+39G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729726C= | CA1882821010 | SARDH | c.915+39G= (n.915+39G=) c.648+39G= (n.648+39G=) c.75+39G= (n.75+39G=) n.1082+39G= n.1211+39G= n.2394+39G= n.1213+39G= | |
9 | g.133729726C>T | CA591071608 | SARDH | c.915+39G>A (n.915+39G>A) c.648+39G>A (n.648+39G>A) c.75+39G>A (n.75+39G>A) n.1082+39G>A n.1211+39G>A n.2394+39G>A n.1213+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729727C>A | CA2692402120 | SARDH | c.915+38G>T (n.915+38G>T) c.648+38G>T (n.648+38G>T) c.75+38G>T (n.75+38G>T) n.1082+38G>T n.1211+38G>T n.2394+38G>T n.1213+38G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729727C>T | CA2692402121 | SARDH | c.915+38G>A (n.915+38G>A) c.648+38G>A (n.648+38G>A) c.75+38G>A (n.75+38G>A) n.1082+38G>A n.1211+38G>A n.2394+38G>A n.1213+38G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729728C>A | CA1129771919 | SARDH | c.915+37G>T (n.915+37G>T) c.648+37G>T (n.648+37G>T) c.75+37G>T (n.75+37G>T) n.1082+37G>T n.1211+37G>T n.2394+37G>T n.1213+37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729728C= | CA1882821011 | SARDH | c.915+37G= (n.915+37G=) c.648+37G= (n.648+37G=) c.75+37G= (n.75+37G=) n.1082+37G= n.1211+37G= n.2394+37G= n.1213+37G= | |
9 | g.133729728C>T | CA591071609 | SARDH | c.915+37G>A (n.915+37G>A) c.648+37G>A (n.648+37G>A) c.75+37G>A (n.75+37G>A) n.1082+37G>A n.1211+37G>A n.2394+37G>A n.1213+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729729C>A | CA200986400 | SARDH | c.915+36G>T (n.915+36G>T) c.648+36G>T (n.648+36G>T) c.75+36G>T (n.75+36G>T) n.1082+36G>T n.1211+36G>T n.2394+36G>T n.1213+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729729C= | CA1882821012 | SARDH | c.915+36G= (n.915+36G=) c.648+36G= (n.648+36G=) c.75+36G= (n.75+36G=) n.1082+36G= n.1211+36G= n.2394+36G= n.1213+36G= | |
9 | g.133729729C>T | CA2692402128 | SARDH | c.915+36G>A (n.915+36G>A) c.648+36G>A (n.648+36G>A) c.75+36G>A (n.75+36G>A) n.1082+36G>A n.1211+36G>A n.2394+36G>A n.1213+36G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729731C>A | CA5314604 | SARDH | c.915+34G>T (n.915+34G>T) c.648+34G>T (n.648+34G>T) c.75+34G>T (n.75+34G>T) n.1082+34G>T n.1211+34G>T n.2394+34G>T n.1213+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729731C= | CA1882821013 | SARDH | c.915+34G= (n.915+34G=) c.648+34G= (n.648+34G=) c.75+34G= (n.75+34G=) n.1082+34G= n.1211+34G= n.2394+34G= n.1213+34G= | |
9 | g.133729731C>T | CA2579502514 | SARDH | c.915+34G>A (n.915+34G>A) c.648+34G>A (n.648+34G>A) c.75+34G>A (n.75+34G>A) n.1082+34G>A n.1211+34G>A n.2394+34G>A n.1213+34G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729732A>T | CA2841774102 | SARDH | c.915+33T>A (n.915+33T>A) c.648+33T>A (n.648+33T>A) c.75+33T>A (n.75+33T>A) n.1082+33T>A n.1211+33T>A n.2394+33T>A n.1213+33T>A | |
9 | g.133729733G>A | CA2692402132 | SARDH | c.915+32C>T (n.915+32C>T) c.648+32C>T (n.648+32C>T) c.75+32C>T (n.75+32C>T) n.1082+32C>T n.1211+32C>T n.2394+32C>T n.1213+32C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729733G>T | CA2692402133 | SARDH | c.915+32C>A (n.915+32C>A) c.648+32C>A (n.648+32C>A) c.75+32C>A (n.75+32C>A) n.1082+32C>A n.1211+32C>A n.2394+32C>A n.1213+32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729735C= | CA1882821014 | SARDH | c.915+30G= (n.915+30G=) c.648+30G= (n.648+30G=) c.75+30G= (n.75+30G=) n.1082+30G= n.1211+30G= n.2394+30G= n.1213+30G= | |
9 | g.133729735C>T | CA5314605 | SARDH | c.915+30G>A (n.915+30G>A) c.648+30G>A (n.648+30G>A) c.75+30G>A (n.75+30G>A) n.1082+30G>A n.1211+30G>A n.2394+30G>A n.1213+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729736T>A | CA2839976149 | SARDH | c.915+29A>T (n.915+29A>T) c.648+29A>T (n.648+29A>T) c.75+29A>T (n.75+29A>T) n.1082+29A>T n.1211+29A>T n.2394+29A>T n.1213+29A>T | |
9 | g.133729736T>C | CA2692402134 | SARDH | c.915+29A>G (n.915+29A>G) c.648+29A>G (n.648+29A>G) c.75+29A>G (n.75+29A>G) n.1082+29A>G n.1211+29A>G n.2394+29A>G n.1213+29A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729737G>T | CA2692402135 | SARDH | c.915+28C>A (n.915+28C>A) c.648+28C>A (n.648+28C>A) c.75+28C>A (n.75+28C>A) n.1082+28C>A n.1211+28C>A n.2394+28C>A n.1213+28C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729738A= | CA1882821015 | SARDH | c.915+27T= (n.915+27T=) c.648+27T= (n.648+27T=) c.75+27T= (n.75+27T=) n.1082+27T= n.1211+27T= n.2394+27T= n.1213+27T= | |
9 | g.133729738A>G | CA1882821016 | SARDH | c.915+27T>C (n.915+27T>C) c.648+27T>C (n.648+27T>C) c.75+27T>C (n.75+27T>C) n.1082+27T>C n.1211+27T>C n.2394+27T>C n.1213+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729739C>A | CA2692402140 | SARDH | c.915+26G>T (n.915+26G>T) c.648+26G>T (n.648+26G>T) c.75+26G>T (n.75+26G>T) n.1082+26G>T n.1211+26G>T n.2394+26G>T n.1213+26G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729739C= | CA1882821017 | SARDH | c.915+26G= (n.915+26G=) c.648+26G= (n.648+26G=) c.75+26G= (n.75+26G=) n.1082+26G= n.1211+26G= n.2394+26G= n.1213+26G= | |
9 | g.133729739C>T | CA591071611 | SARDH | c.915+26G>A (n.915+26G>A) c.648+26G>A (n.648+26G>A) c.75+26G>A (n.75+26G>A) n.1082+26G>A n.1211+26G>A n.2394+26G>A n.1213+26G>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133729740A>G | CA2692402141 | SARDH | c.915+25T>C (n.915+25T>C) c.648+25T>C (n.648+25T>C) c.75+25T>C (n.75+25T>C) n.1082+25T>C n.1211+25T>C n.2394+25T>C n.1213+25T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729740A>T | CA2692402143 | SARDH | c.915+25T>A (n.915+25T>A) c.648+25T>A (n.648+25T>A) c.75+25T>A (n.75+25T>A) n.1082+25T>A n.1211+25T>A n.2394+25T>A n.1213+25T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729741del | CA2579502515 | SARDH | c.915+24del (n.915+24del) c.648+24del (n.648+24del) c.75+24del (n.75+24del) n.1082+24del n.1211+24del n.2394+24del n.1213+24del | gnomAD v4 |
9 | g.133729741C>A | CA2692402150 | SARDH | c.915+24G>T (n.915+24G>T) c.648+24G>T (n.648+24G>T) c.75+24G>T (n.75+24G>T) n.1082+24G>T n.1211+24G>T n.2394+24G>T n.1213+24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729741C= | CA1882821018 | SARDH | c.915+24G= (n.915+24G=) c.648+24G= (n.648+24G=) c.75+24G= (n.75+24G=) n.1082+24G= n.1211+24G= n.2394+24G= n.1213+24G= | |
9 | g.133729741C>G | CA1882821019 | SARDH | c.915+24G>C (n.915+24G>C) c.648+24G>C (n.648+24G>C) c.75+24G>C (n.75+24G>C) n.1082+24G>C n.1211+24G>C n.2394+24G>C n.1213+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729741C>T | CA5314606 | SARDH | c.915+24G>A (n.915+24G>A) c.648+24G>A (n.648+24G>A) c.75+24G>A (n.75+24G>A) n.1082+24G>A n.1211+24G>A n.2394+24G>A n.1213+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729742A= | CA1882821021 | SARDH | c.915+23T= (n.915+23T=) c.648+23T= (n.648+23T=) c.75+23T= (n.75+23T=) n.1082+23T= n.1211+23T= n.2394+23T= n.1213+23T= | |
9 | g.133729742A>C | CA2580892175 | SARDH | c.915+23T>G (n.915+23T>G) c.648+23T>G (n.648+23T>G) c.75+23T>G (n.75+23T>G) n.1082+23T>G n.1211+23T>G n.2394+23T>G n.1213+23T>G | |
9 | g.133729742A>G | CA5314607 | SARDH | c.915+23T>C (n.915+23T>C) c.648+23T>C (n.648+23T>C) c.75+23T>C (n.75+23T>C) n.1082+23T>C n.1211+23T>C n.2394+23T>C n.1213+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729742A>T | CA1882821020 | SARDH | c.915+23T>A (n.915+23T>A) c.648+23T>A (n.648+23T>A) c.75+23T>A (n.75+23T>A) n.1082+23T>A n.1211+23T>A n.2394+23T>A n.1213+23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729743G>C | CA2720680811 | SARDH | c.915+22C>G (n.915+22C>G) c.648+22C>G (n.648+22C>G) c.75+22C>G (n.75+22C>G) n.1082+22C>G n.1211+22C>G n.2394+22C>G n.1213+22C>G | dbSNP |
9 | g.133729743G>T | CA2692402155 | SARDH | c.915+22C>A (n.915+22C>A) c.648+22C>A (n.648+22C>A) c.75+22C>A (n.75+22C>A) n.1082+22C>A n.1211+22C>A n.2394+22C>A n.1213+22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729744A= | CA1882821022 | SARDH | c.915+21T= (n.915+21T=) c.648+21T= (n.648+21T=) c.75+21T= (n.75+21T=) n.1082+21T= n.1211+21T= n.2394+21T= n.1213+21T= | |
9 | g.133729744A>C | CA591071612 | SARDH | c.915+21T>G (n.915+21T>G) c.648+21T>G (n.648+21T>G) c.75+21T>G (n.75+21T>G) n.1082+21T>G n.1211+21T>G n.2394+21T>G n.1213+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729744A>G | CA2692402159 | SARDH | c.915+21T>C (n.915+21T>C) c.648+21T>C (n.648+21T>C) c.75+21T>C (n.75+21T>C) n.1082+21T>C n.1211+21T>C n.2394+21T>C n.1213+21T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729745A>G | CA2720681040 | SARDH | c.915+20T>C (n.915+20T>C) c.648+20T>C (n.648+20T>C) c.75+20T>C (n.75+20T>C) n.1082+20T>C n.1211+20T>C n.2394+20T>C n.1213+20T>C | dbSNP |
9 | g.133729746C>A | CA2692402161 | SARDH | c.915+19G>T (n.915+19G>T) c.648+19G>T (n.648+19G>T) c.75+19G>T (n.75+19G>T) n.1082+19G>T n.1211+19G>T n.2394+19G>T n.1213+19G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729746C= | CA1882821023 | SARDH | c.915+19G= (n.915+19G=) c.648+19G= (n.648+19G=) c.75+19G= (n.75+19G=) n.1082+19G= n.1211+19G= n.2394+19G= n.1213+19G= | |
9 | g.133729746C>T | CA860805820 | SARDH | c.915+19G>A (n.915+19G>A) c.648+19G>A (n.648+19G>A) c.75+19G>A (n.75+19G>A) n.1082+19G>A n.1211+19G>A n.2394+19G>A n.1213+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729747C>A | CA2692402164 | SARDH | c.915+18G>T (n.915+18G>T) c.648+18G>T (n.648+18G>T) c.75+18G>T (n.75+18G>T) n.1082+18G>T n.1211+18G>T n.2394+18G>T n.1213+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729747C= | CA1882821024 | SARDH | c.915+18G= (n.915+18G=) c.648+18G= (n.648+18G=) c.75+18G= (n.75+18G=) n.1082+18G= n.1211+18G= n.2394+18G= n.1213+18G= | |
9 | g.133729747C>G | CA591071613 | SARDH | c.915+18G>C (n.915+18G>C) c.648+18G>C (n.648+18G>C) c.75+18G>C (n.75+18G>C) n.1082+18G>C n.1211+18G>C n.2394+18G>C n.1213+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729748C>A | CA2580892176 | SARDH | c.915+17G>T (n.915+17G>T) c.648+17G>T (n.648+17G>T) c.75+17G>T (n.75+17G>T) n.1082+17G>T n.1211+17G>T n.2394+17G>T n.1213+17G>T | |
9 | g.133729748C= | CA1882821025 | SARDH | c.915+17G= (n.915+17G=) c.648+17G= (n.648+17G=) c.75+17G= (n.75+17G=) n.1082+17G= n.1211+17G= n.2394+17G= n.1213+17G= | |
9 | g.133729748C>G | CA2580892177 | SARDH | c.915+17G>C (n.915+17G>C) c.648+17G>C (n.648+17G>C) c.75+17G>C (n.75+17G>C) n.1082+17G>C n.1211+17G>C n.2394+17G>C n.1213+17G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729748C>T | CA5314608 | SARDH | c.915+17G>A (n.915+17G>A) c.648+17G>A (n.648+17G>A) c.75+17G>A (n.75+17G>A) n.1082+17G>A n.1211+17G>A n.2394+17G>A n.1213+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729748_133729749delinsCG | CA1882821026 | SARDH | c.915+16_915+17delinsCG (n.915+16_915+17delinsCG) c.648+16_648+17delinsCG (n.648+16_648+17delinsCG) c.75+16_75+17delinsCG (n.75+16_75+17delinsCG) n.1082+16_1082+17delinsCG n.1211+16_1211+17delinsCG n.2394+16_2394+17delinsCG n.1213+16_1213+17delinsCG | |
9 | g.133729749G>A | CA5314609 | SARDH | c.915+16C>T (n.915+16C>T) c.648+16C>T (n.648+16C>T) c.75+16C>T (n.75+16C>T) n.1082+16C>T n.1211+16C>T n.2394+16C>T n.1213+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729749G>C | CA2841774103 | SARDH | c.915+16C>G (n.915+16C>G) c.648+16C>G (n.648+16C>G) c.75+16C>G (n.75+16C>G) n.1082+16C>G n.1211+16C>G n.2394+16C>G n.1213+16C>G | |
9 | g.133729749G= | CA1882821028 | SARDH | c.915+16C= (n.915+16C=) c.648+16C= (n.648+16C=) c.75+16C= (n.75+16C=) n.1082+16C= n.1211+16C= n.2394+16C= n.1213+16C= | |
9 | g.133729749G>T | CA2692402172 | SARDH | c.915+16C>A (n.915+16C>A) c.648+16C>A (n.648+16C>A) c.75+16C>A (n.75+16C>A) n.1082+16C>A n.1211+16C>A n.2394+16C>A n.1213+16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729752del | CA1882821027 | SARDH | c.915+16del (n.915+16del) c.648+16del (n.648+16del) c.75+16del (n.75+16del) n.1082+16del n.1211+16del n.2394+16del n.1213+16del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729750G>A | CA5314610 | SARDH | c.915+15C>T (n.915+15C>T) c.648+15C>T (n.648+15C>T) c.75+15C>T (n.75+15C>T) n.1082+15C>T n.1211+15C>T n.2394+15C>T n.1213+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729750G= | CA1882821029 | SARDH | c.915+15C= (n.915+15C=) c.648+15C= (n.648+15C=) c.75+15C= (n.75+15C=) n.1082+15C= n.1211+15C= n.2394+15C= n.1213+15C= | |
9 | g.133729750G>T | CA2692402174 | SARDH | c.915+15C>A (n.915+15C>A) c.648+15C>A (n.648+15C>A) c.75+15C>A (n.75+15C>A) n.1082+15C>A n.1211+15C>A n.2394+15C>A n.1213+15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729751G>T | CA2579502516 | SARDH | c.915+14C>A (n.915+14C>A) c.648+14C>A (n.648+14C>A) c.75+14C>A (n.75+14C>A) n.1082+14C>A n.1211+14C>A n.2394+14C>A n.1213+14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729752G>A | CA2692402176 | SARDH | c.915+13C>T (n.915+13C>T) c.648+13C>T (n.648+13C>T) c.75+13C>T (n.75+13C>T) n.1082+13C>T n.1211+13C>T n.2394+13C>T n.1213+13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729752G= | CA1882821030 | SARDH | c.915+13C= (n.915+13C=) c.648+13C= (n.648+13C=) c.75+13C= (n.75+13C=) n.1082+13C= n.1211+13C= n.2394+13C= n.1213+13C= | |
9 | g.133729752G>T | CA591071617 | SARDH | c.915+13C>A (n.915+13C>A) c.648+13C>A (n.648+13C>A) c.75+13C>A (n.75+13C>A) n.1082+13C>A n.1211+13C>A n.2394+13C>A n.1213+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729753C>A | CA2692402177 | SARDH | c.915+12G>T (n.915+12G>T) c.648+12G>T (n.648+12G>T) c.75+12G>T (n.75+12G>T) n.1082+12G>T n.1211+12G>T n.2394+12G>T n.1213+12G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729753C>T | CA2692402178 | SARDH | c.915+12G>A (n.915+12G>A) c.648+12G>A (n.648+12G>A) c.75+12G>A (n.75+12G>A) n.1082+12G>A n.1211+12G>A n.2394+12G>A n.1213+12G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729755G>A | CA5314611 | SARDH | c.915+10C>T (n.915+10C>T) c.648+10C>T (n.648+10C>T) c.75+10C>T (n.75+10C>T) n.1082+10C>T n.1211+10C>T n.2394+10C>T n.1213+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729755G= | CA1882821031 | SARDH | c.915+10C= (n.915+10C=) c.648+10C= (n.648+10C=) c.75+10C= (n.75+10C=) n.1082+10C= n.1211+10C= n.2394+10C= n.1213+10C= | |
9 | g.133729755G>T | CA2692402179 | SARDH | c.915+10C>A (n.915+10C>A) c.648+10C>A (n.648+10C>A) c.75+10C>A (n.75+10C>A) n.1082+10C>A n.1211+10C>A n.2394+10C>A n.1213+10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729756T>A | CA2841774104 | SARDH | c.915+9A>T (n.915+9A>T) c.648+9A>T (n.648+9A>T) c.75+9A>T (n.75+9A>T) n.1082+9A>T n.1211+9A>T n.2394+9A>T n.1213+9A>T | |
9 | g.133729756T>C | CA2692402180 | SARDH | c.915+9A>G (n.915+9A>G) c.648+9A>G (n.648+9A>G) c.75+9A>G (n.75+9A>G) n.1082+9A>G n.1211+9A>G n.2394+9A>G n.1213+9A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729757C>A | CA2692402181 | SARDH | c.915+8G>T (n.915+8G>T) c.648+8G>T (n.648+8G>T) c.75+8G>T (n.75+8G>T) n.1082+8G>T n.1211+8G>T n.2394+8G>T n.1213+8G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729758del | CA2838273315 | SARDH | c.915+8del (n.915+8del) c.648+8del (n.648+8del) c.75+8del (n.75+8del) n.1082+8del n.1211+8del n.2394+8del n.1213+8del | |
9 | g.133729758C>T | CA2692402182 | SARDH | c.915+7G>A (n.915+7G>A) c.648+7G>A (n.648+7G>A) c.75+7G>A (n.75+7G>A) n.1082+7G>A n.1211+7G>A n.2394+7G>A n.1213+7G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729759_133729760del | CA2841774105 | SARDH | c.915+6_915+7del (n.915+6_915+7del) c.648+6_648+7del (n.648+6_648+7del) c.75+6_75+7del (n.75+6_75+7del) n.1082+6_1082+7del n.1211+6_1211+7del n.2394+6_2394+7del n.1213+6_1213+7del | |
9 | g.133729759A>T | CA2692402183 | SARDH | c.915+6T>A (n.915+6T>A) c.648+6T>A (n.648+6T>A) c.75+6T>A (n.75+6T>A) n.1082+6T>A n.1211+6T>A n.2394+6T>A n.1213+6T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729760C>A | CA2692402185 | SARDH | c.915+5G>T (n.915+5G>T) c.648+5G>T (n.648+5G>T) c.75+5G>T (n.75+5G>T) n.1082+5G>T n.1211+5G>T n.2394+5G>T n.1213+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729760C>T | CA2838660430 | SARDH | c.915+5G>A (n.915+5G>A) c.648+5G>A (n.648+5G>A) c.75+5G>A (n.75+5G>A) n.1082+5G>A n.1211+5G>A n.2394+5G>A n.1213+5G>A | |
9 | g.133729762T>C | CA1882821033 | SARDH | c.915+3A>G (n.915+3A>G) c.648+3A>G (n.648+3A>G) c.75+3A>G (n.75+3A>G) n.1082+3A>G n.1211+3A>G n.2394+3A>G n.1213+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729762T= | CA1882821032 | SARDH | c.915+3A= (n.915+3A=) c.648+3A= (n.648+3A=) c.75+3A= (n.75+3A=) n.1082+3A= n.1211+3A= n.2394+3A= n.1213+3A= | |
9 | g.133729763A>C | CA375425857 | SARDH | c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.75+2T>G (n.75+2T>G) n.1082+2T>G n.1211+2T>G n.2394+2T>G n.1213+2T>G | |
9 | g.133729763A>G | CA375425858 | SARDH | c.915+2T>C (n.915+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.75+2T>C (n.75+2T>C) n.1082+2T>C n.1211+2T>C n.2394+2T>C n.1213+2T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729763A>T | CA375425861 | SARDH | c.915+2T>A (n.915+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.75+2T>A (n.75+2T>A) n.1082+2T>A n.1211+2T>A n.2394+2T>A n.1213+2T>A | |
9 | g.133729764C>A | CA375425868 | SARDH | c.915+1G>T (n.915+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.75+1G>T (n.75+1G>T) n.1082+1G>T n.1211+1G>T n.2394+1G>T n.1213+1G>T | |
9 | g.133729764C>G | CA375425865 | SARDH | c.915+1G>C (n.915+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.75+1G>C (n.75+1G>C) n.1082+1G>C n.1211+1G>C n.2394+1G>C n.1213+1G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729764C>T | CA375425863 | SARDH | c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.75+1G>A (n.75+1G>A) n.1082+1G>A n.1211+1G>A n.2394+1G>A n.1213+1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729765C>A | CA375425870 | SARDH | c.915G>T (p.Gln305His) c.648G>T (p.Gln216His) c.75G>T (p.Gln25His) n.1082G>T n.1211G>T n.2394G>T n.1213G>T | |
9 | g.133729765C= | CA1882821034 | SARDH | c.915G= (p.Gln305=) c.648G= (p.Gln216=) c.75G= (p.Gln25=) n.1082G= n.1211G= n.2394G= n.1213G= | |
9 | g.133729765C>G | CA375425874 | SARDH | c.915G>C (p.Gln305His) c.648G>C (p.Gln216His) c.75G>C (p.Gln25His) n.1082G>C n.1211G>C n.2394G>C n.1213G>C | |
9 | g.133729765C>T | CA467619554 | SARDH | c.915G>A (p.Gln305=) c.648G>A (p.Gln216=) c.75G>A (p.Gln25=) n.1082G>A n.1211G>A n.2394G>A n.1213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729766T>A | CA375425877 | SARDH | c.914A>T (p.Gln305Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.74A>T (p.Gln25Leu) n.1081A>T n.1210A>T n.2393A>T n.1212A>T | |
9 | g.133729766T>C | CA375425879 | SARDH | c.914A>G (p.Gln305Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.74A>G (p.Gln25Arg) n.1081A>G n.1210A>G n.2393A>G n.1212A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729766T>G | CA375425882 | SARDH | c.914A>C (p.Gln305Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.74A>C (p.Gln25Pro) n.1081A>C n.1210A>C n.2393A>C n.1212A>C | |
9 | g.133729767G>A | CA375425886 | SARDH | c.913C>T (p.Gln305Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.73C>T (p.Gln25Ter) n.1080C>T n.1209C>T n.2392C>T n.1211C>T | |
9 | g.133729767G>C | CA375425891 | SARDH | c.913C>G (p.Gln305Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.73C>G (p.Gln25Glu) n.1080C>G n.1209C>G n.2392C>G n.1211C>G | |
9 | g.133729767G>T | CA375425894 | SARDH | c.913C>A (p.Gln305Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.73C>A (p.Gln25Lys) n.1080C>A n.1209C>A n.2392C>A n.1211C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729768A>C | CA375425897 | SARDH | c.912T>G (p.Ile304Met) c.645T>G (p.Ile215Met) c.72T>G (p.Ile24Met) n.1079T>G n.1208T>G n.2391T>G n.1210T>G | |
9 | g.133729768A>G | CA467619556 | SARDH | c.912T>C (p.Ile304=) c.645T>C (p.Ile215=) c.72T>C (p.Ile24=) n.1079T>C n.1208T>C n.2391T>C n.1210T>C | |
9 | g.133729768A>T | CA467619555 | SARDH | c.912T>A (p.Ile304=) c.645T>A (p.Ile215=) c.72T>A (p.Ile24=) n.1079T>A n.1208T>A n.2391T>A n.1210T>A | |
9 | g.133729768_133729777delinsAATCCCCTCG | CA1882821035 | SARDH | c.903_912delinsCGAGGGGATT (p.Ile301=) c.636_645delinsCGAGGGGATT (p.Ile212=) c.63_72delinsCGAGGGGATT (p.Ile21=) n.1070_1079delinsCGAGGGGATT n.1199_1208delinsCGAGGGGATT n.2382_2391delinsCGAGGGGATT n.1201_1210delinsCGAGGGGATT | |
9 | g.133729769A= | CA1882821036 | SARDH | c.911T= (p.Ile304=) c.644T= (p.Ile215=) c.71T= (p.Ile24=) n.1078T= n.1207T= n.2390T= n.1209T= | |
9 | g.133729769A>C | CA375425900 | SARDH | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) c.71T>G (p.Ile24Ser) n.1078T>G n.1207T>G n.2390T>G n.1209T>G | |
9 | g.133729769A>G | CA375425904 | SARDH | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.71T>C (p.Ile24Thr) n.1078T>C n.1207T>C n.2390T>C n.1209T>C | |
9 | g.133729769A>T | CA375425908 | SARDH | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) c.71T>A (p.Ile24Asn) n.1078T>A n.1207T>A n.2390T>A n.1209T>A | dbSNP |
9 | g.133729771_133729779del | CA591071618 | SARDH | c.903_911del (p.Glu302_Ile304del) c.636_644del (p.Glu213_Ile215del) c.63_71del (p.Glu22_Ile24del) n.1070_1078del n.1199_1207del n.2382_2390del n.1201_1209del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729770T>A | CA5314612 | SARDH | c.910A>T (p.Ile304Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) c.70A>T (p.Ile24Phe) n.1077A>T n.1206A>T n.2389A>T n.1208A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729770T>C | CA375425918 | SARDH | c.910A>G (p.Ile304Val) c.643A>G (p.Ile215Val) c.70A>G (p.Ile24Val) n.1077A>G n.1206A>G n.2389A>G n.1208A>G | |
9 | g.133729770T>G | CA375425913 | SARDH | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.70A>C (p.Ile24Leu) n.1077A>C n.1206A>C n.2389A>C n.1208A>C | |
9 | g.133729770T= | CA1882821037 | SARDH | c.910A= (p.Ile304=) c.643A= (p.Ile215=) c.70A= (p.Ile24=) n.1077A= n.1206A= n.2389A= n.1208A= | |
9 | g.133729771C>A | CA467619558 | SARDH | c.909G>T (p.Gly303=) c.642G>T (p.Gly214=) c.69G>T (p.Gly23=) n.1076G>T n.1205G>T n.2388G>T n.1207G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729771C= | CA1882821038 | SARDH | c.909G= (p.Gly303=) c.642G= (p.Gly214=) c.69G= (p.Gly23=) n.1076G= n.1205G= n.2388G= n.1207G= | |
9 | g.133729771C>G | CA467619557 | SARDH | c.909G>C (p.Gly303=) c.642G>C (p.Gly214=) c.69G>C (p.Gly23=) n.1076G>C n.1205G>C n.2388G>C n.1207G>C | |
9 | g.133729771C>T | CA5314613 | SARDH | c.909G>A (p.Gly303=) c.642G>A (p.Gly214=) c.69G>A (p.Gly23=) n.1076G>A n.1205G>A n.2388G>A n.1207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729772C>A | CA375425934 | SARDH | c.908G>T (p.Gly303Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.1075G>T n.1204G>T n.2387G>T n.1206G>T | |
9 | g.133729772C= | CA1882821039 | SARDH | c.908G= (p.Gly303=) c.641G= (p.Gly214=) c.68G= (p.Gly23=) n.1075G= n.1204G= n.2387G= n.1206G= | |
9 | g.133729772C>G | CA375425937 | SARDH | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.1075G>C n.1204G>C n.2387G>C n.1206G>C | |
9 | g.133729772C>T | CA5314614 | SARDH | c.908G>A (p.Gly303Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.68G>A (p.Gly23Glu) n.1075G>A n.1204G>A n.2387G>A n.1206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729773C>A | CA375425943 | SARDH | c.907G>T (p.Gly303Trp) c.640G>T (p.Gly214Trp) c.67G>T (p.Gly23Trp) n.1074G>T n.1203G>T n.2386G>T n.1205G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729773C>G | CA375425944 | SARDH | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.1074G>C n.1203G>C n.2386G>C n.1205G>C | |
9 | g.133729773C>T | CA375425945 | SARDH | c.907G>A (p.Gly303Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.67G>A (p.Gly23Arg) n.1074G>A n.1203G>A n.2386G>A n.1205G>A | |
9 | g.133729774C>A | CA375425946 | SARDH | c.906G>T (p.Glu302Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) n.1073G>T n.1202G>T n.2385G>T n.1204G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729774C= | CA1882821040 | SARDH | c.906G= (p.Glu302=) c.639G= (p.Glu213=) c.66G= (p.Glu22=) n.1073G= n.1202G= n.2385G= n.1204G= | |
9 | g.133729774C>G | CA375425948 | SARDH | c.906G>C (p.Glu302Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) n.1073G>C n.1202G>C n.2385G>C n.1204G>C | |
9 | g.133729774C>T | CA5314615 | SARDH | c.906G>A (p.Glu302=) c.639G>A (p.Glu213=) c.66G>A (p.Glu22=) n.1073G>A n.1202G>A n.2385G>A n.1204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729775T>A | CA375425962 | SARDH | c.905A>T (p.Glu302Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.65A>T (p.Glu22Val) n.1072A>T n.1201A>T n.2384A>T n.1203A>T | |
9 | g.133729775T>C | CA375425965 | SARDH | c.905A>G (p.Glu302Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.1072A>G n.1201A>G n.2384A>G n.1203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729775T>G | CA375425969 | SARDH | c.905A>C (p.Glu302Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.1072A>C n.1201A>C n.2384A>C n.1203A>C | |
9 | g.133729775T= | CA1882821041 | SARDH | c.905A= (p.Glu302=) c.638A= (p.Glu213=) c.65A= (p.Glu22=) n.1072A= n.1201A= n.2384A= n.1203A= | |
9 | g.133729776C>A | CA5314616 | SARDH | c.904G>T (p.Glu302Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.1071G>T n.1200G>T n.2383G>T n.1202G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729776C= | CA1882821042 | SARDH | c.904G= (p.Glu302=) c.637G= (p.Glu213=) c.64G= (p.Glu22=) n.1071G= n.1200G= n.2383G= n.1202G= | |
9 | g.133729776C>G | CA375425972 | SARDH | c.904G>C (p.Glu302Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.1071G>C n.1200G>C n.2383G>C n.1202G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729776C>T | CA5314617 | SARDH | c.904G>A (p.Glu302Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.1071G>A n.1200G>A n.2383G>A n.1202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729777G>A | CA5314618 | SARDH | c.903C>T (p.Ile301=) c.636C>T (p.Ile212=) c.63C>T (p.Ile21=) n.1070C>T n.1199C>T n.2382C>T n.1201C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133729777G>C | CA375425983 | SARDH | c.903C>G (p.Ile301Met) c.636C>G (p.Ile212Met) c.63C>G (p.Ile21Met) n.1070C>G n.1199C>G n.2382C>G n.1201C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729777G= | CA1882821043 | SARDH | c.903C= (p.Ile301=) c.636C= (p.Ile212=) c.63C= (p.Ile21=) n.1070C= n.1199C= n.2382C= n.1201C= | |
9 | g.133729777G>T | CA467620086 | SARDH | c.903C>A (p.Ile301=) c.636C>A (p.Ile212=) c.63C>A (p.Ile21=) n.1070C>A n.1199C>A n.2382C>A n.1201C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729778A>C | CA375425984 | SARDH | c.902T>G (p.Ile301Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.62T>G (p.Ile21Ser) n.1069T>G n.1198T>G n.2381T>G n.1200T>G | |
9 | g.133729778A>G | CA375425985 | SARDH | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.62T>C (p.Ile21Thr) n.1069T>C n.1198T>C n.2381T>C n.1200T>C | |
9 | g.133729778A>T | CA375425987 | SARDH | c.902T>A (p.Ile301Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.62T>A (p.Ile21Asn) n.1069T>A n.1198T>A n.2381T>A n.1200T>A | |
9 | g.133729779T>A | CA200986402 | SARDH | c.901A>T (p.Ile301Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.61A>T (p.Ile21Phe) n.1068A>T n.1197A>T n.2380A>T n.1199A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729779T>C | CA375425990 | SARDH | c.901A>G (p.Ile301Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.61A>G (p.Ile21Val) n.1068A>G n.1197A>G n.2380A>G n.1199A>G | |
9 | g.133729779T>G | CA375425994 | SARDH | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.61A>C (p.Ile21Leu) n.1068A>C n.1197A>C n.2380A>C n.1199A>C | |
9 | g.133729779T= | CA1882821044 | SARDH | c.901A= (p.Ile301=) c.634A= (p.Ile212=) c.61A= (p.Ile21=) n.1068A= n.1197A= n.2380A= n.1199A= | |
9 | g.133729780G>A | CA5314619 | SARDH | c.900C>T (p.Arg300=) c.633C>T (p.Arg211=) c.60C>T (p.Arg20=) n.1067C>T n.1196C>T n.2379C>T n.1198C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729780G>C | CA467620097 | SARDH | c.900C>G (p.Arg300=) c.633C>G (p.Arg211=) c.60C>G (p.Arg20=) n.1067C>G n.1196C>G n.2379C>G n.1198C>G | |
9 | g.133729780G= | CA1882821045 | SARDH | c.900C= (p.Arg300=) c.633C= (p.Arg211=) c.60C= (p.Arg20=) n.1067C= n.1196C= n.2379C= n.1198C= | |
9 | g.133729780G>T | CA467620100 | SARDH | c.900C>A (p.Arg300=) c.633C>A (p.Arg211=) c.60C>A (p.Arg20=) n.1067C>A n.1196C>A n.2379C>A n.1198C>A | |
9 | g.133729781C>A | CA375426000 | SARDH | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.59G>T (p.Arg20Leu) n.1066G>T n.1195G>T n.2378G>T n.1197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729781C= | CA1882821046 | SARDH | c.899G= (p.Arg300=) c.632G= (p.Arg211=) c.59G= (p.Arg20=) n.1066G= n.1195G= n.2378G= n.1197G= | |
9 | g.133729781C>G | CA375426004 | SARDH | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.59G>C (p.Arg20Pro) n.1066G>C n.1195G>C n.2378G>C n.1197G>C | |
9 | g.133729781C>T | CA5314620 | SARDH | c.899G>A (p.Arg300His) c.632G>A (p.Arg211His) c.59G>A (p.Arg20His) n.1066G>A n.1195G>A n.2378G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133729782G>A | CA5314621 | SARDH | c.898C>T (p.Arg300Cys) c.631C>T (p.Arg211Cys) c.58C>T (p.Arg20Cys) n.1065C>T n.1194C>T n.2377C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133729782G>C | CA375426014 | SARDH | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.58C>G (p.Arg20Gly) n.1065C>G n.1194C>G n.2377C>G n.1196C>G | |
9 | g.133729782G= | CA1882821047 | SARDH | c.898C= (p.Arg300=) c.631C= (p.Arg211=) c.58C= (p.Arg20=) n.1065C= n.1194C= n.2377C= n.1196C= | |
9 | g.133729782G>T | CA375426010 | SARDH | c.898C>A (p.Arg300Ser) c.631C>A (p.Arg211Ser) c.58C>A (p.Arg20Ser) n.1065C>A n.1194C>A n.2377C>A n.1196C>A | |
9 | g.133729783C>A | CA375426015 | SARDH | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.57G>T (p.Glu19Asp) n.1064G>T n.1193G>T n.2376G>T n.1195G>T | |
9 | g.133729783C= | CA1882821048 | SARDH | c.897G= (p.Glu299=) c.630G= (p.Glu210=) c.57G= (p.Glu19=) n.1064G= n.1193G= n.2376G= n.1195G= | |
9 | g.133729783C>G | CA5314622 | SARDH | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.57G>C (p.Glu19Asp) n.1064G>C n.1193G>C n.2376G>C n.1195G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133729783C>T | CA467620110 | SARDH | c.897G>A (p.Glu299=) c.630G>A (p.Glu210=) c.57G>A (p.Glu19=) n.1064G>A n.1193G>A n.2376G>A n.1195G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729784T>A | CA375426025 | SARDH | c.896A>T (p.Glu299Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.56A>T (p.Glu19Val) n.1063A>T n.1192A>T n.2375A>T n.1194A>T | |
9 | g.133729784T>C | CA375426018 | SARDH | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) n.1063A>G n.1192A>G n.2375A>G n.1194A>G | |
9 | g.133729784T>G | CA375426021 | SARDH | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) n.1063A>C n.1192A>C n.2375A>C n.1194A>C | |
9 | g.133729785C>A | CA375426028 | SARDH | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) n.1062G>T n.1191G>T n.2374G>T n.1193G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729785C= | CA1882821049 | SARDH | c.895G= (p.Glu299=) c.628G= (p.Glu210=) c.55G= (p.Glu19=) n.1062G= n.1191G= n.2374G= n.1193G= | |
9 | g.133729785C>G | CA375426032 | SARDH | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) n.1062G>C n.1191G>C n.2374G>C n.1193G>C | |
9 | g.133729785C>T | CA5314623 | SARDH | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) n.1062G>A n.1191G>A n.2374G>A n.1193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729786G>A | CA5314624 | SARDH | c.894C>T (p.Thr298=) c.627C>T (p.Thr209=) c.54C>T (p.Thr18=) n.1061C>T n.1190C>T n.2373C>T n.1192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729786G>C | CA467620121 | SARDH | c.894C>G (p.Thr298=) c.627C>G (p.Thr209=) c.54C>G (p.Thr18=) n.1061C>G n.1190C>G n.2373C>G n.1192C>G | dbSNP |
9 | g.133729786G= | CA1882821050 | SARDH | c.894C= (p.Thr298=) c.627C= (p.Thr209=) c.54C= (p.Thr18=) n.1061C= n.1190C= n.2373C= n.1192C= | |
9 | g.133729786G>T | CA467620123 | SARDH | c.894C>A (p.Thr298=) c.627C>A (p.Thr209=) c.54C>A (p.Thr18=) n.1061C>A n.1190C>A n.2373C>A n.1192C>A | |
9 | g.133729787G>A | CA375426041 | SARDH | c.893C>T (p.Thr298Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.53C>T (p.Thr18Ile) n.1060C>T n.1189C>T n.2372C>T n.1191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729787G>C | CA375426037 | SARDH | c.893C>G (p.Thr298Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) c.53C>G (p.Thr18Ser) n.1060C>G n.1189C>G n.2372C>G n.1191C>G | |
9 | g.133729787G= | CA1882821051 | SARDH | c.893C= (p.Thr298=) c.626C= (p.Thr209=) c.53C= (p.Thr18=) n.1060C= n.1189C= n.2372C= n.1191C= | |
9 | g.133729787G>T | CA5314625 | SARDH | c.893C>A (p.Thr298Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) c.53C>A (p.Thr18Asn) n.1060C>A n.1189C>A n.2372C>A n.1191C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729788T>A | CA375426042 | SARDH | c.892A>T (p.Thr298Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.52A>T (p.Thr18Ser) n.1059A>T n.1188A>T n.2371A>T n.1190A>T | |
9 | g.133729788T>C | CA375426043 | SARDH | c.892A>G (p.Thr298Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.52A>G (p.Thr18Ala) n.1059A>G n.1188A>G n.2371A>G n.1190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729788T>G | CA375426044 | SARDH | c.892A>C (p.Thr298Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.52A>C (p.Thr18Pro) n.1059A>C n.1188A>C n.2371A>C n.1190A>C | |
9 | g.133729788T= | CA1882821052 | SARDH | c.892A= (p.Thr298=) c.625A= (p.Thr209=) c.52A= (p.Thr18=) n.1059A= n.1188A= n.2371A= n.1190A= | |
9 | g.133729789G>A | CA467620136 | SARDH | c.891C>T (p.Val297=) c.624C>T (p.Val208=) c.51C>T (p.Val17=) n.1058C>T n.1187C>T n.2370C>T n.1189C>T | |
9 | g.133729789G>C | CA467620133 | SARDH | c.891C>G (p.Val297=) c.624C>G (p.Val208=) c.51C>G (p.Val17=) n.1058C>G n.1187C>G n.2370C>G n.1189C>G | |
9 | g.133729789G>T | CA467620131 | SARDH | c.891C>A (p.Val297=) c.624C>A (p.Val208=) c.51C>A (p.Val17=) n.1058C>A n.1187C>A n.2370C>A n.1189C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729790A>C | CA375426045 | SARDH | c.890T>G (p.Val297Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) n.1057T>G n.1186T>G n.2369T>G n.1188T>G | |
9 | g.133729790A>G | CA375426048 | SARDH | c.890T>C (p.Val297Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) n.1057T>C n.1186T>C n.2369T>C n.1188T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133729790A>T | CA375426050 | SARDH | c.890T>A (p.Val297Asp) c.623T>A (p.Val208Asp) c.50T>A (p.Val17Asp) n.1057T>A n.1186T>A n.2369T>A n.1188T>A | |
9 | g.133729791C>A | CA375426056 | SARDH | c.889G>T (p.Val297Phe) c.622G>T (p.Val208Phe) c.49G>T (p.Val17Phe) n.1056G>T n.1185G>T n.2368G>T n.1187G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729791C= | CA1882821053 | SARDH | c.889G= (p.Val297=) c.622G= (p.Val208=) c.49G= (p.Val17=) n.1056G= n.1185G= n.2368G= n.1187G= | |
9 | g.133729791C>G | CA375426067 | SARDH | c.889G>C (p.Val297Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) n.1056G>C n.1185G>C n.2368G>C n.1187G>C | dbSNP |
9 | g.133729791C>T | CA5314626 | SARDH | c.889G>A (p.Val297Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) c.49G>A (p.Val17Ile) n.1056G>A n.1185G>A n.2368G>A n.1187G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729792G>A | CA5314627 | SARDH | c.888C>T (p.Val296=) c.621C>T (p.Val207=) c.48C>T (p.Val16=) n.1055C>T n.1184C>T n.2367C>T n.1186C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729792G>C | CA467620149 | SARDH | c.888C>G (p.Val296=) c.621C>G (p.Val207=) c.48C>G (p.Val16=) n.1055C>G n.1184C>G n.2367C>G n.1186C>G | |
9 | g.133729792G= | CA1882821054 | SARDH | c.888C= (p.Val296=) c.621C= (p.Val207=) c.48C= (p.Val16=) n.1055C= n.1184C= n.2367C= n.1186C= | |
9 | g.133729792G>T | CA467620147 | SARDH | c.888C>A (p.Val296=) c.621C>A (p.Val207=) c.48C>A (p.Val16=) n.1055C>A n.1184C>A n.2367C>A n.1186C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729793A>C | CA375426074 | SARDH | c.887T>G (p.Val296Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.1054T>G n.1183T>G n.2366T>G n.1185T>G | |
9 | g.133729793A>G | CA375426077 | SARDH | c.887T>C (p.Val296Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.1054T>C n.1183T>C n.2366T>C n.1185T>C | |
9 | g.133729793A>T | CA375426078 | SARDH | c.887T>A (p.Val296Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) c.47T>A (p.Val16Asp) n.1054T>A n.1183T>A n.2366T>A n.1185T>A | |
9 | g.133729794del | CA2692402202 | SARDH | c.886del (p.Val296SerfsTer?) c.619del (p.Val207SerfsTer?) c.46del (p.Val16SerfsTer?) n.1053del n.1182del n.2365del n.1184del | gnomAD v4 |
9 | g.133729794C>A | CA375426079 | SARDH | c.886G>T (p.Val296Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) c.46G>T (p.Val16Phe) n.1053G>T n.1182G>T n.2365G>T n.1184G>T | |
9 | g.133729794C= | CA1882821055 | SARDH | c.886G= (p.Val296=) c.619G= (p.Val207=) c.46G= (p.Val16=) n.1053G= n.1182G= n.2365G= n.1184G= | |
9 | g.133729794C>G | CA375426080 | SARDH | c.886G>C (p.Val296Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.1053G>C n.1182G>C n.2365G>C n.1184G>C | |
9 | g.133729794C>T | CA375426081 | SARDH | c.886G>A (p.Val296Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) c.46G>A (p.Val16Ile) n.1053G>A n.1182G>A n.2365G>A n.1184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729795A>C | CA375426083 | SARDH | c.885T>G (p.Tyr295Ter) c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.45T>G (p.Tyr15Ter) n.1052T>G n.1181T>G n.2364T>G n.1183T>G | |
9 | g.133729795A>G | CA467620158 | SARDH | c.885T>C (p.Tyr295=) c.618T>C (p.Tyr206=) c.45T>C (p.Tyr15=) n.1052T>C n.1181T>C n.2364T>C n.1183T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729795A>T | CA375426085 | SARDH | c.885T>A (p.Tyr295Ter) c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.45T>A (p.Tyr15Ter) n.1052T>A n.1181T>A n.2364T>A n.1183T>A | |
9 | g.133729796T>A | CA375426087 | SARDH | c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.1051A>T n.1180A>T n.2363A>T n.1182A>T | |
9 | g.133729796T>C | CA375426088 | SARDH | c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.1051A>G n.1180A>G n.2363A>G n.1182A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729796T>G | CA375426092 | SARDH | c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.1051A>C n.1180A>C n.2363A>C n.1182A>C | |
9 | g.133729797A= | CA1882821056 | SARDH | c.883T= (p.Tyr295=) c.616T= (p.Tyr206=) c.43T= (p.Tyr15=) n.1050T= n.1179T= n.2362T= n.1181T= | |
9 | g.133729797A>C | CA375426096 | SARDH | c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.43T>G (p.Tyr15Asp) n.1050T>G n.1179T>G n.2362T>G n.1181T>G | |
9 | g.133729797A>G | CA375426100 | SARDH | c.883T>C (p.Tyr295His) c.616T>C (p.Tyr206His) c.43T>C (p.Tyr15His) n.1050T>C n.1179T>C n.2362T>C n.1181T>C | dbSNP |
9 | g.133729797A>T | CA375426097 | SARDH | c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.43T>A (p.Tyr15Asn) n.1050T>A n.1179T>A n.2362T>A n.1181T>A | |
9 | g.133729798G>A | CA467620169 | SARDH | c.882C>T (p.Ala294=) c.615C>T (p.Ala205=) c.42C>T (p.Ala14=) n.1049C>T n.1178C>T n.2361C>T n.1180C>T | |
9 | g.133729798G>C | CA467620171 | SARDH | c.882C>G (p.Ala294=) c.615C>G (p.Ala205=) c.42C>G (p.Ala14=) n.1049C>G n.1178C>G n.2361C>G n.1180C>G | |
9 | g.133729798G>T | CA467620172 | SARDH | c.882C>A (p.Ala294=) c.615C>A (p.Ala205=) c.42C>A (p.Ala14=) n.1049C>A n.1178C>A n.2361C>A n.1180C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729799G>A | CA375426108 | SARDH | c.881C>T (p.Ala294Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.41C>T (p.Ala14Val) n.1048C>T n.1177C>T n.2360C>T n.1179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729799G>C | CA375426111 | SARDH | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.1048C>G n.1177C>G n.2360C>G n.1179C>G | |
9 | g.133729799G= | CA1882821057 | SARDH | c.881C= (p.Ala294=) c.614C= (p.Ala205=) c.41C= (p.Ala14=) n.1048C= n.1177C= n.2360C= n.1179C= | |
9 | g.133729799G>T | CA375426115 | SARDH | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.41C>A (p.Ala14Asp) n.1048C>A n.1177C>A n.2360C>A n.1179C>A | |
9 | g.133729800C>A | CA375426118 | SARDH | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.1047G>T n.1176G>T n.2359G>T n.1178G>T | |
9 | g.133729800C>G | CA375426122 | SARDH | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.1047G>C n.1176G>C n.2359G>C n.1178G>C | |
9 | g.133729800C>T | CA375426124 | SARDH | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.1047G>A n.1176G>A n.2359G>A n.1178G>A | |
9 | g.133729801A= | CA1882821058 | SARDH | c.879T= (p.His293=) c.612T= (p.His204=) c.39T= (p.His13=) n.1046T= n.1175T= n.2358T= n.1177T= | |
9 | g.133729801A>C | CA375426128 | SARDH | c.879T>G (p.His293Gln) c.612T>G (p.His204Gln) c.39T>G (p.His13Gln) n.1046T>G n.1175T>G n.2358T>G n.1177T>G | |
9 | g.133729801A>G | CA467620183 | SARDH | c.879T>C (p.His293=) c.612T>C (p.His204=) c.39T>C (p.His13=) n.1046T>C n.1175T>C n.2358T>C n.1177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729801A>T | CA5314628 | SARDH | c.879T>A (p.His293Gln) c.612T>A (p.His204Gln) c.39T>A (p.His13Gln) n.1046T>A n.1175T>A n.2358T>A n.1177T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729802T>A | CA375426134 | SARDH | c.878A>T (p.His293Leu) c.611A>T (p.His204Leu) c.38A>T (p.His13Leu) n.1045A>T n.1174A>T n.2357A>T n.1176A>T | |
9 | g.133729802T>C | CA5314629 | SARDH | c.878A>G (p.His293Arg) c.611A>G (p.His204Arg) c.38A>G (p.His13Arg) n.1045A>G n.1174A>G n.2357A>G n.1176A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729802T>G | CA375426137 | SARDH | c.878A>C (p.His293Pro) c.611A>C (p.His204Pro) c.38A>C (p.His13Pro) n.1045A>C n.1174A>C n.2357A>C n.1176A>C | |
9 | g.133729802T= | CA1882821059 | SARDH | c.878A= (p.His293=) c.611A= (p.His204=) c.38A= (p.His13=) n.1045A= n.1174A= n.2357A= n.1176A= | |
9 | g.133729803G>A | CA375426145 | SARDH | c.877C>T (p.His293Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) c.37C>T (p.His13Tyr) n.1044C>T n.1173C>T n.2356C>T n.1175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729803G>C | CA375426142 | SARDH | c.877C>G (p.His293Asp) c.610C>G (p.His204Asp) c.37C>G (p.His13Asp) n.1044C>G n.1173C>G n.2356C>G n.1175C>G | |
9 | g.133729803G= | CA1882821060 | SARDH | c.877C= (p.His293=) c.610C= (p.His204=) c.37C= (p.His13=) n.1044C= n.1173C= n.2356C= n.1175C= | |
9 | g.133729803G>T | CA375426139 | SARDH | c.877C>A (p.His293Asn) c.610C>A (p.His204Asn) c.37C>A (p.His13Asn) n.1044C>A n.1173C>A n.2356C>A n.1175C>A | |
9 | g.133729804G>A | CA5314630 | SARDH | c.876C>T (p.His292=) c.609C>T (p.His203=) c.36C>T (p.His12=) n.1043C>T n.1172C>T n.2355C>T n.1174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729804G>C | CA5314631 | SARDH | c.876C>G (p.His292Gln) c.609C>G (p.His203Gln) c.36C>G (p.His12Gln) n.1043C>G n.1172C>G n.2355C>G n.1174C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729804G= | CA1882821061 | SARDH | c.876C= (p.His292=) c.609C= (p.His203=) c.36C= (p.His12=) n.1043C= n.1172C= n.2355C= n.1174C= | |
9 | g.133729804G>T | CA375426151 | SARDH | c.876C>A (p.His292Gln) c.609C>A (p.His203Gln) c.36C>A (p.His12Gln) n.1043C>A n.1172C>A n.2355C>A n.1174C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729805T>A | CA375426154 | SARDH | c.875A>T (p.His292Leu) c.608A>T (p.His203Leu) c.35A>T (p.His12Leu) n.1042A>T n.1171A>T n.2354A>T n.1173A>T | |
9 | g.133729805T>C | CA375426158 | SARDH | c.875A>G (p.His292Arg) c.608A>G (p.His203Arg) c.35A>G (p.His12Arg) n.1042A>G n.1171A>G n.2354A>G n.1173A>G | |
9 | g.133729805T>G | CA375426159 | SARDH | c.875A>C (p.His292Pro) c.608A>C (p.His203Pro) c.35A>C (p.His12Pro) n.1042A>C n.1171A>C n.2354A>C n.1173A>C | |
9 | g.133729806G>A | CA375426161 | SARDH | c.874C>T (p.His292Tyr) c.607C>T (p.His203Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) n.1041C>T n.1170C>T n.2353C>T n.1172C>T | |
9 | g.133729806G>C | CA375426166 | SARDH | c.874C>G (p.His292Asp) c.607C>G (p.His203Asp) c.34C>G (p.His12Asp) n.1041C>G n.1170C>G n.2353C>G n.1172C>G | |
9 | g.133729806G>T | CA375426170 | SARDH | c.874C>A (p.His292Asn) c.607C>A (p.His203Asn) c.34C>A (p.His12Asn) n.1041C>A n.1170C>A n.2353C>A n.1172C>A | |
9 | g.133729807C>A | CA375426173 | SARDH | c.873G>T (p.Met291Ile) c.606G>T (p.Met202Ile) c.33G>T (p.Met11Ile) n.1040G>T n.1169G>T n.2352G>T n.1171G>T | |
9 | g.133729807C>G | CA375426175 | SARDH | c.873G>C (p.Met291Ile) c.606G>C (p.Met202Ile) c.33G>C (p.Met11Ile) n.1040G>C n.1169G>C n.2352G>C n.1171G>C | |
9 | g.133729807C>T | CA375426176 | SARDH | c.873G>A (p.Met291Ile) c.606G>A (p.Met202Ile) c.33G>A (p.Met11Ile) n.1040G>A n.1169G>A n.2352G>A n.1171G>A | |
9 | g.133729808A= | CA1882821062 | SARDH | c.872T= (p.Met291=) c.605T= (p.Met202=) c.32T= (p.Met11=) n.1039T= n.1168T= n.2351T= n.1170T= | |
9 | g.133729808A>C | CA375426181 | SARDH | c.872T>G (p.Met291Arg) c.605T>G (p.Met202Arg) c.32T>G (p.Met11Arg) n.1039T>G n.1168T>G n.2351T>G n.1170T>G | |
9 | g.133729808A>G | CA375426180 | SARDH | c.872T>C (p.Met291Thr) c.605T>C (p.Met202Thr) c.32T>C (p.Met11Thr) n.1039T>C n.1168T>C n.2351T>C n.1170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729808A>T | CA375426177 | SARDH | c.872T>A (p.Met291Lys) c.605T>A (p.Met202Lys) c.32T>A (p.Met11Lys) n.1039T>A n.1168T>A n.2351T>A n.1170T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729809T>A | CA375426184 | SARDH | c.871A>T (p.Met291Leu) c.604A>T (p.Met202Leu) c.31A>T (p.Met11Leu) n.1038A>T n.1167A>T n.2350A>T n.1169A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729809T>C | CA375426191 | SARDH | c.871A>G (p.Met291Val) c.604A>G (p.Met202Val) c.31A>G (p.Met11Val) n.1038A>G n.1167A>G n.2350A>G n.1169A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729809T>G | CA375426194 | SARDH | c.871A>C (p.Met291Leu) c.604A>C (p.Met202Leu) c.31A>C (p.Met11Leu) n.1038A>C n.1167A>C n.2350A>C n.1169A>C | |
9 | g.133729810G>A | CA467620213 | SARDH | c.870C>T (p.Ala290=) c.603C>T (p.Ala201=) c.30C>T (p.Ala10=) n.1037C>T n.1166C>T n.2349C>T n.1168C>T | dbSNP |
9 | g.133729810G>C | CA467620217 | SARDH | c.870C>G (p.Ala290=) c.603C>G (p.Ala201=) c.30C>G (p.Ala10=) n.1037C>G n.1166C>G n.2349C>G n.1168C>G | |
9 | g.133729810G= | CA1882821063 | SARDH | c.870C= (p.Ala290=) c.603C= (p.Ala201=) c.30C= (p.Ala10=) n.1037C= n.1166C= n.2349C= n.1168C= | |
9 | g.133729810G>T | CA467620219 | SARDH | c.870C>A (p.Ala290=) c.603C>A (p.Ala201=) c.30C>A (p.Ala10=) n.1037C>A n.1166C>A n.2349C>A n.1168C>A | |
9 | g.133729811G>A | CA375426197 | SARDH | c.869C>T (p.Ala290Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.29C>T (p.Ala10Val) n.1036C>T n.1165C>T n.2348C>T n.1167C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133729811G>C | CA375426200 | SARDH | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.1036C>G n.1165C>G n.2348C>G n.1167C>G | |
9 | g.133729811G= | CA1882821064 | SARDH | c.869C= (p.Ala290=) c.602C= (p.Ala201=) c.29C= (p.Ala10=) n.1036C= n.1165C= n.2348C= n.1167C= | |
9 | g.133729811G>T | CA375426204 | SARDH | c.869C>A (p.Ala290Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.1036C>A n.1165C>A n.2348C>A n.1167C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729812C>A | CA375426207 | SARDH | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.1035G>T n.1164G>T n.2347G>T n.1166G>T | |
9 | g.133729812C>G | CA375426209 | SARDH | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.1035G>C n.1164G>C n.2347G>C n.1166G>C | |
9 | g.133729812C>T | CA375426212 | SARDH | c.868G>A (p.Ala290Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.1035G>A n.1164G>A n.2347G>A n.1166G>A | |
9 | g.133729813C>A | CA200986407 | SARDH | c.867G>T (p.Val289=) c.600G>T (p.Val200=) c.27G>T (p.Val9=) n.1034G>T n.1163G>T n.2346G>T n.1165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729813C= | CA1882821065 | SARDH | c.867G= (p.Val289=) c.600G= (p.Val200=) c.27G= (p.Val9=) n.1034G= n.1163G= n.2346G= n.1165G= | |
9 | g.133729813C>G | CA467620230 | SARDH | c.867G>C (p.Val289=) c.600G>C (p.Val200=) c.27G>C (p.Val9=) n.1034G>C n.1163G>C n.2346G>C n.1165G>C | |
9 | g.133729813C>T | CA467620231 | SARDH | c.867G>A (p.Val289=) c.600G>A (p.Val200=) c.27G>A (p.Val9=) n.1034G>A n.1163G>A n.2346G>A n.1165G>A | |
9 | g.133729814A= | CA1882821066 | SARDH | c.866T= (p.Val289=) c.599T= (p.Val200=) c.26T= (p.Val9=) n.1033T= n.1162T= n.2345T= n.1164T= | |
9 | g.133729814A>C | CA375426228 | SARDH | c.866T>G (p.Val289Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) n.1033T>G n.1162T>G n.2345T>G n.1164T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729814A>G | CA375426230 | SARDH | c.866T>C (p.Val289Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) n.1033T>C n.1162T>C n.2345T>C n.1164T>C | |
9 | g.133729814A>T | CA375426231 | SARDH | c.866T>A (p.Val289Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) n.1033T>A n.1162T>A n.2345T>A n.1164T>A | |
9 | g.133729815C>A | CA375426237 | SARDH | c.865G>T (p.Val289Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) n.1032G>T n.1161G>T n.2344G>T n.1163G>T | |
9 | g.133729815C>G | CA375426235 | SARDH | c.865G>C (p.Val289Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) n.1032G>C n.1161G>C n.2344G>C n.1163G>C | |
9 | g.133729815C>T | CA375426232 | SARDH | c.865G>A (p.Val289Met) c.598G>A (p.Val200Met) c.25G>A (p.Val9Met) n.1032G>A n.1161G>A n.2344G>A n.1163G>A | |
9 | g.133729816C>A | CA5314632 | SARDH | c.864G>T (p.Leu288=) c.597G>T (p.Leu199=) c.24G>T (p.Leu8=) n.1031G>T n.1160G>T n.2343G>T n.1162G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729816C= | CA1882821067 | SARDH | c.864G= (p.Leu288=) c.597G= (p.Leu199=) c.24G= (p.Leu8=) n.1031G= n.1160G= n.2343G= n.1162G= | |
9 | g.133729816C>G | CA467620248 | SARDH | c.864G>C (p.Leu288=) c.597G>C (p.Leu199=) c.24G>C (p.Leu8=) n.1031G>C n.1160G>C n.2343G>C n.1162G>C | |
9 | g.133729816C>T | CA467620250 | SARDH | c.864G>A (p.Leu288=) c.597G>A (p.Leu199=) c.24G>A (p.Leu8=) n.1031G>A n.1160G>A n.2343G>A n.1162G>A | gnomAD v4 |