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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13371828_13371846del | CA631874014 | CACNA1A | c.540-61_540-43del (n.540-61_540-43del) c.*172-61_*172-43del (n.*172-61_*172-43del) n.255-61_255-43del n.428-61_428-43del c.399-61_399-43del (n.399-61_399-43del) n.393-61_393-43del n.358-61_358-43del c.735-61_735-43del (n.735-61_735-43del) c.291-61_291-43del (n.291-61_291-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371845dup | CA2582842874 | CACNA1A | c.540-62dup (n.540-62dup) c.*172-62dup (n.*172-62dup) n.255-62dup n.428-62dup c.399-62dup (n.399-62dup) n.393-62dup n.358-62dup c.735-62dup (n.735-62dup) c.291-62dup (n.291-62dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371845del | CA2576643166 | CACNA1A | c.540-62del (n.540-62del) c.*172-62del (n.*172-62del) n.255-62del n.428-62del c.399-62del (n.399-62del) n.393-62del n.358-62del c.735-62del (n.735-62del) c.291-62del (n.291-62del) | |
| 19 | g.13371845G>A | CA2582842876 | CACNA1A | c.540-66C>T (n.540-66C>T) c.*172-66C>T (n.*172-66C>T) n.255-66C>T n.428-66C>T c.399-66C>T (n.399-66C>T) n.393-66C>T n.358-66C>T c.735-66C>T (n.735-66C>T) c.291-66C>T (n.291-66C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371845G>C | CA2323860225 | CACNA1A | c.540-66C>G (n.540-66C>G) c.*172-66C>G (n.*172-66C>G) n.255-66C>G n.428-66C>G c.399-66C>G (n.399-66C>G) n.393-66C>G n.358-66C>G c.735-66C>G (n.735-66C>G) c.291-66C>G (n.291-66C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13371845G= | CA2323860224 | CACNA1A | c.540-66C= (n.540-66C=) c.*172-66C= (n.*172-66C=) n.255-66C= n.428-66C= c.399-66C= (n.399-66C=) n.393-66C= n.358-66C= c.735-66C= (n.735-66C=) c.291-66C= (n.291-66C=) | |
| 19 | g.13371845G>T | CA2582842877 | CACNA1A | c.540-66C>A (n.540-66C>A) c.*172-66C>A (n.*172-66C>A) n.255-66C>A n.428-66C>A c.399-66C>A (n.399-66C>A) n.393-66C>A n.358-66C>A c.735-66C>A (n.735-66C>A) c.291-66C>A (n.291-66C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371847G>A | CA2582842878 | CACNA1A | c.540-68C>T (n.540-68C>T) c.*172-68C>T (n.*172-68C>T) n.255-68C>T n.428-68C>T c.399-68C>T (n.399-68C>T) n.393-68C>T n.358-68C>T c.735-68C>T (n.735-68C>T) c.291-68C>T (n.291-68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371847G>T | CA2582842879 | CACNA1A | c.540-68C>A (n.540-68C>A) c.*172-68C>A (n.*172-68C>A) n.255-68C>A n.428-68C>A c.399-68C>A (n.399-68C>A) n.393-68C>A n.358-68C>A c.735-68C>A (n.735-68C>A) c.291-68C>A (n.291-68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371848C= | CA2323860226 | CACNA1A | c.540-69G= (n.540-69G=) c.*172-69G= (n.*172-69G=) n.255-69G= n.428-69G= c.399-69G= (n.399-69G=) n.393-69G= n.358-69G= c.735-69G= (n.735-69G=) c.291-69G= (n.291-69G=) | |
| 19 | g.13371848C>G | CA305562457 | CACNA1A | c.540-69G>C (n.540-69G>C) c.*172-69G>C (n.*172-69G>C) n.255-69G>C n.428-69G>C c.399-69G>C (n.399-69G>C) n.393-69G>C n.358-69G>C c.735-69G>C (n.735-69G>C) c.291-69G>C (n.291-69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371848C>T | CA2582842880 | CACNA1A | c.540-69G>A (n.540-69G>A) c.*172-69G>A (n.*172-69G>A) n.255-69G>A n.428-69G>A c.399-69G>A (n.399-69G>A) n.393-69G>A n.358-69G>A c.735-69G>A (n.735-69G>A) c.291-69G>A (n.291-69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371849T>A | CA631874018 | CACNA1A | c.540-70A>T (n.540-70A>T) c.*172-70A>T (n.*172-70A>T) n.255-70A>T n.428-70A>T c.399-70A>T (n.399-70A>T) n.393-70A>T n.358-70A>T c.735-70A>T (n.735-70A>T) c.291-70A>T (n.291-70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371849T>C | CA2582842881 | CACNA1A | c.540-70A>G (n.540-70A>G) c.*172-70A>G (n.*172-70A>G) n.255-70A>G n.428-70A>G c.399-70A>G (n.399-70A>G) n.393-70A>G n.358-70A>G c.735-70A>G (n.735-70A>G) c.291-70A>G (n.291-70A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371849T= | CA2323860227 | CACNA1A | c.540-70A= (n.540-70A=) c.*172-70A= (n.*172-70A=) n.255-70A= n.428-70A= c.399-70A= (n.399-70A=) n.393-70A= n.358-70A= c.735-70A= (n.735-70A=) c.291-70A= (n.291-70A=) | |
| 19 | g.13371850T>C | CA993723071 | CACNA1A | c.540-71A>G (n.540-71A>G) c.*172-71A>G (n.*172-71A>G) n.255-71A>G n.428-71A>G c.399-71A>G (n.399-71A>G) n.393-71A>G n.358-71A>G c.735-71A>G (n.735-71A>G) c.291-71A>G (n.291-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371850T= | CA2323860228 | CACNA1A | c.540-71A= (n.540-71A=) c.*172-71A= (n.*172-71A=) n.255-71A= n.428-71A= c.399-71A= (n.399-71A=) n.393-71A= n.358-71A= c.735-71A= (n.735-71A=) c.291-71A= (n.291-71A=) | |
| 19 | g.13371851G>A | CA2576643168 | CACNA1A | c.540-72C>T (n.540-72C>T) c.*172-72C>T (n.*172-72C>T) n.255-72C>T n.428-72C>T c.399-72C>T (n.399-72C>T) n.393-72C>T n.358-72C>T c.735-72C>T (n.735-72C>T) c.291-72C>T (n.291-72C>T) | |
| 19 | g.13371851G>C | CA2582842882 | CACNA1A | c.540-72C>G (n.540-72C>G) c.*172-72C>G (n.*172-72C>G) n.255-72C>G n.428-72C>G c.399-72C>G (n.399-72C>G) n.393-72C>G n.358-72C>G c.735-72C>G (n.735-72C>G) c.291-72C>G (n.291-72C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371851G>T | CA2582842883 | CACNA1A | c.540-72C>A (n.540-72C>A) c.*172-72C>A (n.*172-72C>A) n.255-72C>A n.428-72C>A c.399-72C>A (n.399-72C>A) n.393-72C>A n.358-72C>A c.735-72C>A (n.735-72C>A) c.291-72C>A (n.291-72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371852G>T | CA2582842884 | CACNA1A | c.540-73C>A (n.540-73C>A) c.*172-73C>A (n.*172-73C>A) n.255-73C>A n.428-73C>A c.399-73C>A (n.399-73C>A) n.393-73C>A n.358-73C>A c.735-73C>A (n.735-73C>A) c.291-73C>A (n.291-73C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371853G>A | CA2576643169 | CACNA1A | c.540-74C>T (n.540-74C>T) c.*172-74C>T (n.*172-74C>T) n.255-74C>T n.428-74C>T c.399-74C>T (n.399-74C>T) n.393-74C>T n.358-74C>T c.735-74C>T (n.735-74C>T) c.291-74C>T (n.291-74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371853G>T | CA2582842885 | CACNA1A | c.540-74C>A (n.540-74C>A) c.*172-74C>A (n.*172-74C>A) n.255-74C>A n.428-74C>A c.399-74C>A (n.399-74C>A) n.393-74C>A n.358-74C>A c.735-74C>A (n.735-74C>A) c.291-74C>A (n.291-74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371855T>C | CA2582842886 | CACNA1A | c.540-76A>G (n.540-76A>G) c.*172-76A>G (n.*172-76A>G) n.255-76A>G n.428-76A>G c.399-76A>G (n.399-76A>G) n.393-76A>G n.358-76A>G c.735-76A>G (n.735-76A>G) c.291-76A>G (n.291-76A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371856T>C | CA2576643170 | CACNA1A | c.540-77A>G (n.540-77A>G) c.*172-77A>G (n.*172-77A>G) n.255-77A>G n.428-77A>G c.399-77A>G (n.399-77A>G) n.393-77A>G n.358-77A>G c.735-77A>G (n.735-77A>G) c.291-77A>G (n.291-77A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371857C= | CA2323860229 | CACNA1A | c.540-78G= (n.540-78G=) c.*172-78G= (n.*172-78G=) n.255-78G= n.428-78G= c.399-78G= (n.399-78G=) n.393-78G= n.358-78G= c.735-78G= (n.735-78G=) c.291-78G= (n.291-78G=) | |
| 19 | g.13371857C>T | CA305562458 | CACNA1A | c.540-78G>A (n.540-78G>A) c.*172-78G>A (n.*172-78G>A) n.255-78G>A n.428-78G>A c.399-78G>A (n.399-78G>A) n.393-78G>A n.358-78G>A c.735-78G>A (n.735-78G>A) c.291-78G>A (n.291-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371858del | CA2582842887 | CACNA1A | c.540-78del (n.540-78del) c.*172-78del (n.*172-78del) n.255-78del n.428-78del c.399-78del (n.399-78del) n.393-78del n.358-78del c.735-78del (n.735-78del) c.291-78del (n.291-78del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371858C>A | CA2576643171 | CACNA1A | c.540-79G>T (n.540-79G>T) c.*172-79G>T (n.*172-79G>T) n.255-79G>T n.428-79G>T c.399-79G>T (n.399-79G>T) n.393-79G>T n.358-79G>T c.735-79G>T (n.735-79G>T) c.291-79G>T (n.291-79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371858C>T | CA2582842888 | CACNA1A | c.540-79G>A (n.540-79G>A) c.*172-79G>A (n.*172-79G>A) n.255-79G>A n.428-79G>A c.399-79G>A (n.399-79G>A) n.393-79G>A n.358-79G>A c.735-79G>A (n.735-79G>A) c.291-79G>A (n.291-79G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371861G>T | CA2576643172 | CACNA1A | c.540-82C>A (n.540-82C>A) c.*172-82C>A (n.*172-82C>A) n.255-82C>A n.428-82C>A c.399-82C>A (n.399-82C>A) n.393-82C>A n.358-82C>A c.735-82C>A (n.735-82C>A) c.291-82C>A (n.291-82C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371862C>A | CA2582842889 | CACNA1A | c.540-83G>T (n.540-83G>T) c.*172-83G>T (n.*172-83G>T) n.255-83G>T n.428-83G>T c.399-83G>T (n.399-83G>T) n.393-83G>T n.358-83G>T c.735-83G>T (n.735-83G>T) c.291-83G>T (n.291-83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371862C= | CA2323860230 | CACNA1A | c.540-83G= (n.540-83G=) c.*172-83G= (n.*172-83G=) n.255-83G= n.428-83G= c.399-83G= (n.399-83G=) n.393-83G= n.358-83G= c.735-83G= (n.735-83G=) c.291-83G= (n.291-83G=) | |
| 19 | g.13371862C>G | CA993723077 | CACNA1A | c.540-83G>C (n.540-83G>C) c.*172-83G>C (n.*172-83G>C) n.255-83G>C n.428-83G>C c.399-83G>C (n.399-83G>C) n.393-83G>C n.358-83G>C c.735-83G>C (n.735-83G>C) c.291-83G>C (n.291-83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371862C>T | CA783482118 | CACNA1A | c.540-83G>A (n.540-83G>A) c.*172-83G>A (n.*172-83G>A) n.255-83G>A n.428-83G>A c.399-83G>A (n.399-83G>A) n.393-83G>A n.358-83G>A c.735-83G>A (n.735-83G>A) c.291-83G>A (n.291-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371863T>A | CA2576643173 | CACNA1A | c.540-84A>T (n.540-84A>T) c.*172-84A>T (n.*172-84A>T) n.255-84A>T n.428-84A>T c.399-84A>T (n.399-84A>T) n.393-84A>T n.358-84A>T c.735-84A>T (n.735-84A>T) c.291-84A>T (n.291-84A>T) | |
| 19 | g.13371863T>C | CA2735677193 | CACNA1A | c.540-84A>G (n.540-84A>G) c.*172-84A>G (n.*172-84A>G) n.255-84A>G n.428-84A>G c.399-84A>G (n.399-84A>G) n.393-84A>G n.358-84A>G c.735-84A>G (n.735-84A>G) c.291-84A>G (n.291-84A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13371864G>A | CA2582842890 | CACNA1A | c.540-85C>T (n.540-85C>T) c.*172-85C>T (n.*172-85C>T) n.255-85C>T n.428-85C>T c.399-85C>T (n.399-85C>T) n.393-85C>T n.358-85C>T c.735-85C>T (n.735-85C>T) c.291-85C>T (n.291-85C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371864G>T | CA2576643174 | CACNA1A | c.540-85C>A (n.540-85C>A) c.*172-85C>A (n.*172-85C>A) n.255-85C>A n.428-85C>A c.399-85C>A (n.399-85C>A) n.393-85C>A n.358-85C>A c.735-85C>A (n.735-85C>A) c.291-85C>A (n.291-85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371865T>A | CA2582842891 | CACNA1A | c.540-86A>T (n.540-86A>T) c.*172-86A>T (n.*172-86A>T) n.255-86A>T n.428-86A>T c.399-86A>T (n.399-86A>T) n.393-86A>T n.358-86A>T c.735-86A>T (n.735-86A>T) c.291-86A>T (n.291-86A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371866C>A | CA783482119 | CACNA1A | c.540-87G>T (n.540-87G>T) c.*172-87G>T (n.*172-87G>T) n.255-87G>T n.428-87G>T c.399-87G>T (n.399-87G>T) n.393-87G>T n.358-87G>T c.735-87G>T (n.735-87G>T) c.291-87G>T (n.291-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371866C= | CA2323860231 | CACNA1A | c.540-87G= (n.540-87G=) c.*172-87G= (n.*172-87G=) n.255-87G= n.428-87G= c.399-87G= (n.399-87G=) n.393-87G= n.358-87G= c.735-87G= (n.735-87G=) c.291-87G= (n.291-87G=) | |
| 19 | g.13371866C>T | CA2323860232 | CACNA1A | c.540-87G>A (n.540-87G>A) c.*172-87G>A (n.*172-87G>A) n.255-87G>A n.428-87G>A c.399-87G>A (n.399-87G>A) n.393-87G>A n.358-87G>A c.735-87G>A (n.735-87G>A) c.291-87G>A (n.291-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371867C>A | CA2576643175 | CACNA1A | c.540-88G>T (n.540-88G>T) c.*172-88G>T (n.*172-88G>T) n.255-88G>T n.428-88G>T c.399-88G>T (n.399-88G>T) n.393-88G>T n.358-88G>T c.735-88G>T (n.735-88G>T) c.291-88G>T (n.291-88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371867C>T | CA2813667984 | CACNA1A | c.540-88G>A (n.540-88G>A) c.*172-88G>A (n.*172-88G>A) n.255-88G>A n.428-88G>A c.399-88G>A (n.399-88G>A) n.393-88G>A n.358-88G>A c.735-88G>A (n.735-88G>A) c.291-88G>A (n.291-88G>A) | |
| 19 | g.13371868T>C | CA2582842892 | CACNA1A | c.540-89A>G (n.540-89A>G) c.*172-89A>G (n.*172-89A>G) n.255-89A>G n.428-89A>G c.399-89A>G (n.399-89A>G) n.393-89A>G n.358-89A>G c.735-89A>G (n.735-89A>G) c.291-89A>G (n.291-89A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371869G>A | CA2582842893 | CACNA1A | c.540-90C>T (n.540-90C>T) c.*172-90C>T (n.*172-90C>T) n.255-90C>T n.428-90C>T c.399-90C>T (n.399-90C>T) n.393-90C>T n.358-90C>T c.735-90C>T (n.735-90C>T) c.291-90C>T (n.291-90C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371869G>T | CA2582842894 | CACNA1A | c.540-90C>A (n.540-90C>A) c.*172-90C>A (n.*172-90C>A) n.255-90C>A n.428-90C>A c.399-90C>A (n.399-90C>A) n.393-90C>A n.358-90C>A c.735-90C>A (n.735-90C>A) c.291-90C>A (n.291-90C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371870T>A | CA2323860234 | CACNA1A | c.540-91A>T (n.540-91A>T) c.*172-91A>T (n.*172-91A>T) n.255-91A>T n.428-91A>T c.399-91A>T (n.399-91A>T) n.393-91A>T n.358-91A>T c.735-91A>T (n.735-91A>T) c.291-91A>T (n.291-91A>T) | dbSNP |
| 19 | g.13371870T= | CA2323860233 | CACNA1A | c.540-91A= (n.540-91A=) c.*172-91A= (n.*172-91A=) n.255-91A= n.428-91A= c.399-91A= (n.399-91A=) n.393-91A= n.358-91A= c.735-91A= (n.735-91A=) c.291-91A= (n.291-91A=) | |
| 19 | g.13371871A>G | CA2582842895 | CACNA1A | c.540-92T>C (n.540-92T>C) c.*172-92T>C (n.*172-92T>C) n.255-92T>C n.428-92T>C c.399-92T>C (n.399-92T>C) n.393-92T>C n.358-92T>C c.735-92T>C (n.735-92T>C) c.291-92T>C (n.291-92T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371872T>C | CA2323860236 | CACNA1A | c.540-93A>G (n.540-93A>G) c.*172-93A>G (n.*172-93A>G) n.255-93A>G n.428-93A>G c.399-93A>G (n.399-93A>G) n.393-93A>G n.358-93A>G c.735-93A>G (n.735-93A>G) c.291-93A>G (n.291-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371872T>G | CA2832575911 | CACNA1A | c.540-93A>C (n.540-93A>C) c.*172-93A>C (n.*172-93A>C) n.255-93A>C n.428-93A>C c.399-93A>C (n.399-93A>C) n.393-93A>C n.358-93A>C c.735-93A>C (n.735-93A>C) c.291-93A>C (n.291-93A>C) | |
| 19 | g.13371872T= | CA2323860235 | CACNA1A | c.540-93A= (n.540-93A=) c.*172-93A= (n.*172-93A=) n.255-93A= n.428-93A= c.399-93A= (n.399-93A=) n.393-93A= n.358-93A= c.735-93A= (n.735-93A=) c.291-93A= (n.291-93A=) | |
| 19 | g.13371873T>C | CA2323860238 | CACNA1A | c.540-94A>G (n.540-94A>G) c.*172-94A>G (n.*172-94A>G) n.255-94A>G n.428-94A>G c.399-94A>G (n.399-94A>G) n.393-94A>G n.358-94A>G c.735-94A>G (n.735-94A>G) c.291-94A>G (n.291-94A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13371873T= | CA2323860237 | CACNA1A | c.540-94A= (n.540-94A=) c.*172-94A= (n.*172-94A=) n.255-94A= n.428-94A= c.399-94A= (n.399-94A=) n.393-94A= n.358-94A= c.735-94A= (n.735-94A=) c.291-94A= (n.291-94A=) | |
| 19 | g.13371875_13371882dup | CA2582842896 | CACNA1A | c.540-101_540-94dup (n.540-101_540-94dup) c.*172-101_*172-94dup (n.*172-101_*172-94dup) n.255-101_255-94dup n.428-101_428-94dup c.399-101_399-94dup (n.399-101_399-94dup) n.393-101_393-94dup n.358-101_358-94dup c.735-101_735-94dup (n.735-101_735-94dup) c.291-101_291-94dup (n.291-101_291-94dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371874G>C | CA657387627 | CACNA1A | c.540-95C>G (n.540-95C>G) c.*172-95C>G (n.*172-95C>G) n.255-95C>G n.428-95C>G c.399-95C>G (n.399-95C>G) n.393-95C>G n.358-95C>G c.735-95C>G (n.735-95C>G) c.291-95C>G (n.291-95C>G) | COSMIC |
| 19 | g.13371874G>T | CA2582842897 | CACNA1A | c.540-95C>A (n.540-95C>A) c.*172-95C>A (n.*172-95C>A) n.255-95C>A n.428-95C>A c.399-95C>A (n.399-95C>A) n.393-95C>A n.358-95C>A c.735-95C>A (n.735-95C>A) c.291-95C>A (n.291-95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371875G>T | CA2582842898 | CACNA1A | c.540-96C>A (n.540-96C>A) c.*172-96C>A (n.*172-96C>A) n.255-96C>A n.428-96C>A c.399-96C>A (n.399-96C>A) n.393-96C>A n.358-96C>A c.735-96C>A (n.735-96C>A) c.291-96C>A (n.291-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371876T>C | CA2582842899 | CACNA1A | c.540-97A>G (n.540-97A>G) c.*172-97A>G (n.*172-97A>G) n.255-97A>G n.428-97A>G c.399-97A>G (n.399-97A>G) n.393-97A>G n.358-97A>G c.735-97A>G (n.735-97A>G) c.291-97A>G (n.291-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371878G>C | CA305562459 | CACNA1A | c.540-99C>G (n.540-99C>G) c.*172-99C>G (n.*172-99C>G) n.255-99C>G n.428-99C>G c.399-99C>G (n.399-99C>G) n.393-99C>G n.358-99C>G c.735-99C>G (n.735-99C>G) c.291-99C>G (n.291-99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371878G= | CA2323860239 | CACNA1A | c.540-99C= (n.540-99C=) c.*172-99C= (n.*172-99C=) n.255-99C= n.428-99C= c.399-99C= (n.399-99C=) n.393-99C= n.358-99C= c.735-99C= (n.735-99C=) c.291-99C= (n.291-99C=) | |
| 19 | g.13371878G>T | CA2582842900 | CACNA1A | c.540-99C>A (n.540-99C>A) c.*172-99C>A (n.*172-99C>A) n.255-99C>A n.428-99C>A c.399-99C>A (n.399-99C>A) n.393-99C>A n.358-99C>A c.735-99C>A (n.735-99C>A) c.291-99C>A (n.291-99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371879G>C | CA631874020 | CACNA1A | c.540-100C>G (n.540-100C>G) c.*172-100C>G (n.*172-100C>G) n.255-100C>G n.428-100C>G c.399-100C>G (n.399-100C>G) n.393-100C>G n.358-100C>G c.735-100C>G (n.735-100C>G) c.291-100C>G (n.291-100C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371879G= | CA2323860240 | CACNA1A | c.540-100C= (n.540-100C=) c.*172-100C= (n.*172-100C=) n.255-100C= n.428-100C= c.399-100C= (n.399-100C=) n.393-100C= n.358-100C= c.735-100C= (n.735-100C=) c.291-100C= (n.291-100C=) | |
| 19 | g.13371879G>T | CA2582842901 | CACNA1A | c.540-100C>A (n.540-100C>A) c.*172-100C>A (n.*172-100C>A) n.255-100C>A n.428-100C>A c.399-100C>A (n.399-100C>A) n.393-100C>A n.358-100C>A c.735-100C>A (n.735-100C>A) c.291-100C>A (n.291-100C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371880G>A | CA2582842902 | CACNA1A | c.540-101C>T (n.540-101C>T) c.*172-101C>T (n.*172-101C>T) n.255-101C>T n.428-101C>T c.399-101C>T (n.399-101C>T) n.393-101C>T n.358-101C>T c.735-101C>T (n.735-101C>T) c.291-101C>T (n.291-101C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371882G>T | CA2582842903 | CACNA1A | c.540-103C>A (n.540-103C>A) c.*172-103C>A (n.*172-103C>A) n.255-103C>A n.428-103C>A c.399-103C>A (n.399-103C>A) n.393-103C>A n.358-103C>A c.735-103C>A (n.735-103C>A) c.291-103C>A (n.291-103C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371884C>A | CA657387628 | CACNA1A | c.540-105G>T (n.540-105G>T) c.*172-105G>T (n.*172-105G>T) n.255-105G>T n.428-105G>T c.399-105G>T (n.399-105G>T) n.393-105G>T n.358-105G>T c.735-105G>T (n.735-105G>T) c.291-105G>T (n.291-105G>T) | COSMIC |
| 19 | g.13371885del | CA2582842904 | CACNA1A | c.540-105del (n.540-105del) c.*172-105del (n.*172-105del) n.255-105del n.428-105del c.399-105del (n.399-105del) n.393-105del n.358-105del c.735-105del (n.735-105del) c.291-105del (n.291-105del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371885C>T | CA2582842905 | CACNA1A | c.540-106G>A (n.540-106G>A) c.*172-106G>A (n.*172-106G>A) n.255-106G>A n.428-106G>A c.399-106G>A (n.399-106G>A) n.393-106G>A n.358-106G>A c.735-106G>A (n.735-106G>A) c.291-106G>A (n.291-106G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371886A= | CA2323860241 | CACNA1A | c.540-107T= (n.540-107T=) c.*172-107T= (n.*172-107T=) n.255-107T= n.428-107T= c.399-107T= (n.399-107T=) n.393-107T= n.358-107T= c.735-107T= (n.735-107T=) c.291-107T= (n.291-107T=) | |
| 19 | g.13371886A>G | CA783482137 | CACNA1A | c.540-107T>C (n.540-107T>C) c.*172-107T>C (n.*172-107T>C) n.255-107T>C n.428-107T>C c.399-107T>C (n.399-107T>C) n.393-107T>C n.358-107T>C c.735-107T>C (n.735-107T>C) c.291-107T>C (n.291-107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371887C>T | CA2582842906 | CACNA1A | c.540-108G>A (n.540-108G>A) c.*172-108G>A (n.*172-108G>A) n.255-108G>A n.428-108G>A c.399-108G>A (n.399-108G>A) n.393-108G>A n.358-108G>A c.735-108G>A (n.735-108G>A) c.291-108G>A (n.291-108G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371888A= | CA2323860242 | CACNA1A | c.540-109T= (n.540-109T=) c.*172-109T= (n.*172-109T=) n.255-109T= n.428-109T= c.399-109T= (n.399-109T=) n.393-109T= n.358-109T= c.735-109T= (n.735-109T=) c.291-109T= (n.291-109T=) | |
| 19 | g.13371888A>G | CA305562460 | CACNA1A | c.540-109T>C (n.540-109T>C) c.*172-109T>C (n.*172-109T>C) n.255-109T>C n.428-109T>C c.399-109T>C (n.399-109T>C) n.393-109T>C n.358-109T>C c.735-109T>C (n.735-109T>C) c.291-109T>C (n.291-109T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13371888A>T | CA783482148 | CACNA1A | c.540-109T>A (n.540-109T>A) c.*172-109T>A (n.*172-109T>A) n.255-109T>A n.428-109T>A c.399-109T>A (n.399-109T>A) n.393-109T>A n.358-109T>A c.735-109T>A (n.735-109T>A) c.291-109T>A (n.291-109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371889G>A | CA783482153 | CACNA1A | c.540-110C>T (n.540-110C>T) c.*172-110C>T (n.*172-110C>T) n.255-110C>T n.428-110C>T c.399-110C>T (n.399-110C>T) n.393-110C>T n.358-110C>T c.735-110C>T (n.735-110C>T) c.291-110C>T (n.291-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371889G= | CA2323860243 | CACNA1A | c.540-110C= (n.540-110C=) c.*172-110C= (n.*172-110C=) n.255-110C= n.428-110C= c.399-110C= (n.399-110C=) n.393-110C= n.358-110C= c.735-110C= (n.735-110C=) c.291-110C= (n.291-110C=) | |
| 19 | g.13371889G>T | CA2582842907 | CACNA1A | c.540-110C>A (n.540-110C>A) c.*172-110C>A (n.*172-110C>A) n.255-110C>A n.428-110C>A c.399-110C>A (n.399-110C>A) n.393-110C>A n.358-110C>A c.735-110C>A (n.735-110C>A) c.291-110C>A (n.291-110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371890G>A | CA2582842908 | CACNA1A | c.540-111C>T (n.540-111C>T) c.*172-111C>T (n.*172-111C>T) n.255-111C>T n.428-111C>T c.399-111C>T (n.399-111C>T) n.393-111C>T n.358-111C>T c.735-111C>T (n.735-111C>T) c.291-111C>T (n.291-111C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371890G>T | CA2582842909 | CACNA1A | c.540-111C>A (n.540-111C>A) c.*172-111C>A (n.*172-111C>A) n.255-111C>A n.428-111C>A c.399-111C>A (n.399-111C>A) n.393-111C>A n.358-111C>A c.735-111C>A (n.735-111C>A) c.291-111C>A (n.291-111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371891C>A | CA2582842910 | CACNA1A | c.540-112G>T (n.540-112G>T) c.*172-112G>T (n.*172-112G>T) n.255-112G>T n.428-112G>T c.399-112G>T (n.399-112G>T) n.393-112G>T n.358-112G>T c.735-112G>T (n.735-112G>T) c.291-112G>T (n.291-112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371892A>T | CA2582842911 | CACNA1A | c.540-113T>A (n.540-113T>A) c.*172-113T>A (n.*172-113T>A) n.255-113T>A n.428-113T>A c.399-113T>A (n.399-113T>A) n.393-113T>A n.358-113T>A c.735-113T>A (n.735-113T>A) c.291-113T>A (n.291-113T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371893G>T | CA2582842912 | CACNA1A | c.540-114C>A (n.540-114C>A) c.*172-114C>A (n.*172-114C>A) n.255-114C>A n.428-114C>A c.399-114C>A (n.399-114C>A) n.393-114C>A n.358-114C>A c.735-114C>A (n.735-114C>A) c.291-114C>A (n.291-114C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371894G>A | CA631874021 | CACNA1A | c.540-115C>T (n.540-115C>T) c.*172-115C>T (n.*172-115C>T) n.255-115C>T n.428-115C>T c.399-115C>T (n.399-115C>T) n.393-115C>T n.358-115C>T c.735-115C>T (n.735-115C>T) c.291-115C>T (n.291-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371894G= | CA2323860244 | CACNA1A | c.540-115C= (n.540-115C=) c.*172-115C= (n.*172-115C=) n.255-115C= n.428-115C= c.399-115C= (n.399-115C=) n.393-115C= n.358-115C= c.735-115C= (n.735-115C=) c.291-115C= (n.291-115C=) | |
| 19 | g.13371894G>T | CA2582842913 | CACNA1A | c.540-115C>A (n.540-115C>A) c.*172-115C>A (n.*172-115C>A) n.255-115C>A n.428-115C>A c.399-115C>A (n.399-115C>A) n.393-115C>A n.358-115C>A c.735-115C>A (n.735-115C>A) c.291-115C>A (n.291-115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371895T>G | CA2323860245 | CACNA1A | c.540-116A>C (n.540-116A>C) c.*172-116A>C (n.*172-116A>C) n.255-116A>C n.428-116A>C c.399-116A>C (n.399-116A>C) n.393-116A>C n.358-116A>C c.735-116A>C (n.735-116A>C) c.291-116A>C (n.291-116A>C) | dbSNP |
| 19 | g.13371895T= | CA2323860246 | CACNA1A | c.540-116A= (n.540-116A=) c.*172-116A= (n.*172-116A=) n.255-116A= n.428-116A= c.399-116A= (n.399-116A=) n.393-116A= n.358-116A= c.735-116A= (n.735-116A=) c.291-116A= (n.291-116A=) | |
| 19 | g.13371896G>A | CA2323860248 | CACNA1A | c.540-117C>T (n.540-117C>T) c.*172-117C>T (n.*172-117C>T) n.255-117C>T n.428-117C>T c.399-117C>T (n.399-117C>T) n.393-117C>T n.358-117C>T c.735-117C>T (n.735-117C>T) c.291-117C>T (n.291-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371896G= | CA2323860247 | CACNA1A | c.540-117C= (n.540-117C=) c.*172-117C= (n.*172-117C=) n.255-117C= n.428-117C= c.399-117C= (n.399-117C=) n.393-117C= n.358-117C= c.735-117C= (n.735-117C=) c.291-117C= (n.291-117C=) | |
| 19 | g.13371897A>G | CA2582842914 | CACNA1A | c.540-118T>C (n.540-118T>C) c.*172-118T>C (n.*172-118T>C) n.255-118T>C n.428-118T>C c.399-118T>C (n.399-118T>C) n.393-118T>C n.358-118T>C c.735-118T>C (n.735-118T>C) c.291-118T>C (n.291-118T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371898C>T | CA2813667985 | CACNA1A | c.540-119G>A (n.540-119G>A) c.*172-119G>A (n.*172-119G>A) n.255-119G>A n.428-119G>A c.399-119G>A (n.399-119G>A) n.393-119G>A n.358-119G>A c.735-119G>A (n.735-119G>A) c.291-119G>A (n.291-119G>A) | |
| 19 | g.13371899T>G | CA2582842915 | CACNA1A | c.540-120A>C (n.540-120A>C) c.*172-120A>C (n.*172-120A>C) n.255-120A>C n.428-120A>C c.399-120A>C (n.399-120A>C) n.393-120A>C n.358-120A>C c.735-120A>C (n.735-120A>C) c.291-120A>C (n.291-120A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371900C>A | CA2582842916 | CACNA1A | c.540-121G>T (n.540-121G>T) c.*172-121G>T (n.*172-121G>T) n.255-121G>T n.428-121G>T c.399-121G>T (n.399-121G>T) n.393-121G>T n.358-121G>T c.735-121G>T (n.735-121G>T) c.291-121G>T (n.291-121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371900C= | CA2323860249 | CACNA1A | c.540-121G= (n.540-121G=) c.*172-121G= (n.*172-121G=) n.255-121G= n.428-121G= c.399-121G= (n.399-121G=) n.393-121G= n.358-121G= c.735-121G= (n.735-121G=) c.291-121G= (n.291-121G=) | |
| 19 | g.13371900C>T | CA631874023 | CACNA1A | c.540-121G>A (n.540-121G>A) c.*172-121G>A (n.*172-121G>A) n.255-121G>A n.428-121G>A c.399-121G>A (n.399-121G>A) n.393-121G>A n.358-121G>A c.735-121G>A (n.735-121G>A) c.291-121G>A (n.291-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371901G>A | CA2323860251 | CACNA1A | c.540-122C>T (n.540-122C>T) c.*172-122C>T (n.*172-122C>T) n.255-122C>T n.428-122C>T c.399-122C>T (n.399-122C>T) n.393-122C>T n.358-122C>T c.735-122C>T (n.735-122C>T) c.291-122C>T (n.291-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371901G= | CA2323860250 | CACNA1A | c.540-122C= (n.540-122C=) c.*172-122C= (n.*172-122C=) n.255-122C= n.428-122C= c.399-122C= (n.399-122C=) n.393-122C= n.358-122C= c.735-122C= (n.735-122C=) c.291-122C= (n.291-122C=) | |
| 19 | g.13371901G>T | CA2582842917 | CACNA1A | c.540-122C>A (n.540-122C>A) c.*172-122C>A (n.*172-122C>A) n.255-122C>A n.428-122C>A c.399-122C>A (n.399-122C>A) n.393-122C>A n.358-122C>A c.735-122C>A (n.735-122C>A) c.291-122C>A (n.291-122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371902A= | CA2323860252 | CACNA1A | c.540-123T= (n.540-123T=) c.*172-123T= (n.*172-123T=) n.255-123T= n.428-123T= c.399-123T= (n.399-123T=) n.393-123T= n.358-123T= c.735-123T= (n.735-123T=) c.291-123T= (n.291-123T=) | |
| 19 | g.13371902A>G | CA783482154 | CACNA1A | c.540-123T>C (n.540-123T>C) c.*172-123T>C (n.*172-123T>C) n.255-123T>C n.428-123T>C c.399-123T>C (n.399-123T>C) n.393-123T>C n.358-123T>C c.735-123T>C (n.735-123T>C) c.291-123T>C (n.291-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371905C>T | CA2582842918 | CACNA1A | c.540-126G>A (n.540-126G>A) c.*172-126G>A (n.*172-126G>A) n.255-126G>A n.428-126G>A c.399-126G>A (n.399-126G>A) n.393-126G>A n.358-126G>A c.735-126G>A (n.735-126G>A) c.291-126G>A (n.291-126G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371906C>A | CA2582842919 | CACNA1A | c.540-127G>T (n.540-127G>T) c.*172-127G>T (n.*172-127G>T) n.255-127G>T n.428-127G>T c.399-127G>T (n.399-127G>T) n.393-127G>T n.358-127G>T c.735-127G>T (n.735-127G>T) c.291-127G>T (n.291-127G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371908C>A | CA2582842920 | CACNA1A | c.540-129G>T (n.540-129G>T) c.*172-129G>T (n.*172-129G>T) n.255-129G>T n.428-129G>T c.399-129G>T (n.399-129G>T) n.393-129G>T n.358-129G>T c.735-129G>T (n.735-129G>T) c.291-129G>T (n.291-129G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371908C= | CA2323860253 | CACNA1A | c.540-129G= (n.540-129G=) c.*172-129G= (n.*172-129G=) n.255-129G= n.428-129G= c.399-129G= (n.399-129G=) n.393-129G= n.358-129G= c.735-129G= (n.735-129G=) c.291-129G= (n.291-129G=) | |
| 19 | g.13371908C>G | CA2323860254 | CACNA1A | c.540-129G>C (n.540-129G>C) c.*172-129G>C (n.*172-129G>C) n.255-129G>C n.428-129G>C c.399-129G>C (n.399-129G>C) n.393-129G>C n.358-129G>C c.735-129G>C (n.735-129G>C) c.291-129G>C (n.291-129G>C) | dbSNP |
| 19 | g.13371910G>C | CA2582842921 | CACNA1A | c.540-131C>G (n.540-131C>G) c.*172-131C>G (n.*172-131C>G) n.255-131C>G n.428-131C>G c.399-131C>G (n.399-131C>G) n.393-131C>G n.358-131C>G c.735-131C>G (n.735-131C>G) c.291-131C>G (n.291-131C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371911G>A | CA2582842922 | CACNA1A | c.540-132C>T (n.540-132C>T) c.*172-132C>T (n.*172-132C>T) n.255-132C>T n.428-132C>T c.399-132C>T (n.399-132C>T) n.393-132C>T n.358-132C>T c.735-132C>T (n.735-132C>T) c.291-132C>T (n.291-132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371911G>T | CA2582842923 | CACNA1A | c.540-132C>A (n.540-132C>A) c.*172-132C>A (n.*172-132C>A) n.255-132C>A n.428-132C>A c.399-132C>A (n.399-132C>A) n.393-132C>A n.358-132C>A c.735-132C>A (n.735-132C>A) c.291-132C>A (n.291-132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371912C>A | CA2582842924 | CACNA1A | c.540-133G>T (n.540-133G>T) c.*172-133G>T (n.*172-133G>T) n.255-133G>T n.428-133G>T c.399-133G>T (n.399-133G>T) n.393-133G>T n.358-133G>T c.735-133G>T (n.735-133G>T) c.291-133G>T (n.291-133G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371912C>T | CA2582842925 | CACNA1A | c.540-133G>A (n.540-133G>A) c.*172-133G>A (n.*172-133G>A) n.255-133G>A n.428-133G>A c.399-133G>A (n.399-133G>A) n.393-133G>A n.358-133G>A c.735-133G>A (n.735-133G>A) c.291-133G>A (n.291-133G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371913C>T | CA2582842926 | CACNA1A | c.540-134G>A (n.540-134G>A) c.*172-134G>A (n.*172-134G>A) n.255-134G>A n.428-134G>A c.399-134G>A (n.399-134G>A) n.393-134G>A n.358-134G>A c.735-134G>A (n.735-134G>A) c.291-134G>A (n.291-134G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371914T>C | CA631874025 | CACNA1A | c.540-135A>G (n.540-135A>G) c.*172-135A>G (n.*172-135A>G) n.255-135A>G n.428-135A>G c.399-135A>G (n.399-135A>G) n.393-135A>G n.358-135A>G c.735-135A>G (n.735-135A>G) c.291-135A>G (n.291-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371914T= | CA2323860255 | CACNA1A | c.540-135A= (n.540-135A=) c.*172-135A= (n.*172-135A=) n.255-135A= n.428-135A= c.399-135A= (n.399-135A=) n.393-135A= n.358-135A= c.735-135A= (n.735-135A=) c.291-135A= (n.291-135A=) | |
| 19 | g.13371915_13371916del | CA2582842927 | CACNA1A | c.540-137_540-136del (n.540-137_540-136del) c.*172-137_*172-136del (n.*172-137_*172-136del) n.255-137_255-136del n.428-137_428-136del c.399-137_399-136del (n.399-137_399-136del) n.393-137_393-136del n.358-137_358-136del c.735-137_735-136del (n.735-137_735-136del) c.291-137_291-136del (n.291-137_291-136del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371916A= | CA2323860256 | CACNA1A | c.540-137T= (n.540-137T=) c.*172-137T= (n.*172-137T=) n.255-137T= n.428-137T= c.399-137T= (n.399-137T=) n.393-137T= n.358-137T= c.735-137T= (n.735-137T=) c.291-137T= (n.291-137T=) | |
| 19 | g.13371916A>G | CA2323860257 | CACNA1A | c.540-137T>C (n.540-137T>C) c.*172-137T>C (n.*172-137T>C) n.255-137T>C n.428-137T>C c.399-137T>C (n.399-137T>C) n.393-137T>C n.358-137T>C c.735-137T>C (n.735-137T>C) c.291-137T>C (n.291-137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371917G>T | CA2582842928 | CACNA1A | c.540-138C>A (n.540-138C>A) c.*172-138C>A (n.*172-138C>A) n.255-138C>A n.428-138C>A c.399-138C>A (n.399-138C>A) n.393-138C>A n.358-138C>A c.735-138C>A (n.735-138C>A) c.291-138C>A (n.291-138C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371922G>A | CA2582842929 | CACNA1A | c.540-143C>T (n.540-143C>T) c.*172-143C>T (n.*172-143C>T) n.255-143C>T n.428-143C>T c.399-143C>T (n.399-143C>T) n.393-143C>T n.358-143C>T c.735-143C>T (n.735-143C>T) c.291-143C>T (n.291-143C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371922G>T | CA2582842930 | CACNA1A | c.540-143C>A (n.540-143C>A) c.*172-143C>A (n.*172-143C>A) n.255-143C>A n.428-143C>A c.399-143C>A (n.399-143C>A) n.393-143C>A n.358-143C>A c.735-143C>A (n.735-143C>A) c.291-143C>A (n.291-143C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371924C>A | CA2582842931 | CACNA1A | c.540-145G>T (n.540-145G>T) c.*172-145G>T (n.*172-145G>T) n.255-145G>T n.428-145G>T c.399-145G>T (n.399-145G>T) n.393-145G>T n.358-145G>T c.735-145G>T (n.735-145G>T) c.291-145G>T (n.291-145G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371924C>T | CA2582842932 | CACNA1A | c.540-145G>A (n.540-145G>A) c.*172-145G>A (n.*172-145G>A) n.255-145G>A n.428-145G>A c.399-145G>A (n.399-145G>A) n.393-145G>A n.358-145G>A c.735-145G>A (n.735-145G>A) c.291-145G>A (n.291-145G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371926C>A | CA783482155 | CACNA1A | c.540-147G>T (n.540-147G>T) c.*172-147G>T (n.*172-147G>T) n.255-147G>T n.428-147G>T c.399-147G>T (n.399-147G>T) n.393-147G>T n.358-147G>T c.735-147G>T (n.735-147G>T) c.291-147G>T (n.291-147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371926C= | CA2323860258 | CACNA1A | c.540-147G= (n.540-147G=) c.*172-147G= (n.*172-147G=) n.255-147G= n.428-147G= c.399-147G= (n.399-147G=) n.393-147G= n.358-147G= c.735-147G= (n.735-147G=) c.291-147G= (n.291-147G=) | |
| 19 | g.13371927C>A | CA783482157 | CACNA1A | c.540-148G>T (n.540-148G>T) c.*172-148G>T (n.*172-148G>T) n.255-148G>T n.428-148G>T c.399-148G>T (n.399-148G>T) n.393-148G>T n.358-148G>T c.735-148G>T (n.735-148G>T) c.291-148G>T (n.291-148G>T) | dbSNP |
| 19 | g.13371927C= | CA2323860259 | CACNA1A | c.540-148G= (n.540-148G=) c.*172-148G= (n.*172-148G=) n.255-148G= n.428-148G= c.399-148G= (n.399-148G=) n.393-148G= n.358-148G= c.735-148G= (n.735-148G=) c.291-148G= (n.291-148G=) | |
| 19 | g.13371928T>C | CA2582842933 | CACNA1A | c.540-149A>G (n.540-149A>G) c.*172-149A>G (n.*172-149A>G) n.255-149A>G n.428-149A>G c.399-149A>G (n.399-149A>G) n.393-149A>G n.358-149A>G c.735-149A>G (n.735-149A>G) c.291-149A>G (n.291-149A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371929G>A | CA2323860260 | CACNA1A | c.540-150C>T (n.540-150C>T) c.*172-150C>T (n.*172-150C>T) n.255-150C>T n.428-150C>T c.399-150C>T (n.399-150C>T) n.393-150C>T n.358-150C>T c.735-150C>T (n.735-150C>T) c.291-150C>T (n.291-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371929G= | CA2323860261 | CACNA1A | c.540-150C= (n.540-150C=) c.*172-150C= (n.*172-150C=) n.255-150C= n.428-150C= c.399-150C= (n.399-150C=) n.393-150C= n.358-150C= c.735-150C= (n.735-150C=) c.291-150C= (n.291-150C=) | |
| 19 | g.13371929G>T | CA2582842934 | CACNA1A | c.540-150C>A (n.540-150C>A) c.*172-150C>A (n.*172-150C>A) n.255-150C>A n.428-150C>A c.399-150C>A (n.399-150C>A) n.393-150C>A n.358-150C>A c.735-150C>A (n.735-150C>A) c.291-150C>A (n.291-150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371931A= | CA2323860262 | CACNA1A | c.540-152T= (n.540-152T=) c.*172-152T= (n.*172-152T=) n.255-152T= n.428-152T= c.399-152T= (n.399-152T=) n.393-152T= n.358-152T= c.735-152T= (n.735-152T=) c.291-152T= (n.291-152T=) | |
| 19 | g.13371931A>G | CA2323860263 | CACNA1A | c.540-152T>C (n.540-152T>C) c.*172-152T>C (n.*172-152T>C) n.255-152T>C n.428-152T>C c.399-152T>C (n.399-152T>C) n.393-152T>C n.358-152T>C c.735-152T>C (n.735-152T>C) c.291-152T>C (n.291-152T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13371937G>A | CA631874026 | CACNA1A | c.540-158C>T (n.540-158C>T) c.*172-158C>T (n.*172-158C>T) n.255-158C>T n.428-158C>T c.399-158C>T (n.399-158C>T) n.393-158C>T n.358-158C>T c.735-158C>T (n.735-158C>T) c.291-158C>T (n.291-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371937G= | CA2323860264 | CACNA1A | c.540-158C= (n.540-158C=) c.*172-158C= (n.*172-158C=) n.255-158C= n.428-158C= c.399-158C= (n.399-158C=) n.393-158C= n.358-158C= c.735-158C= (n.735-158C=) c.291-158C= (n.291-158C=) | |
| 19 | g.13371938T>C | CA305562463 | CACNA1A | c.540-159A>G (n.540-159A>G) c.*172-159A>G (n.*172-159A>G) n.255-159A>G n.428-159A>G c.399-159A>G (n.399-159A>G) n.393-159A>G n.358-159A>G c.735-159A>G (n.735-159A>G) c.291-159A>G (n.291-159A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13371938T= | CA2323860265 | CACNA1A | c.540-159A= (n.540-159A=) c.*172-159A= (n.*172-159A=) n.255-159A= n.428-159A= c.399-159A= (n.399-159A=) n.393-159A= n.358-159A= c.735-159A= (n.735-159A=) c.291-159A= (n.291-159A=) | |
| 19 | g.13371940T= | CA2323860266 | CACNA1A | c.540-161A= (n.540-161A=) c.*172-161A= (n.*172-161A=) n.255-161A= n.428-161A= c.399-161A= (n.399-161A=) n.393-161A= n.358-161A= c.735-161A= (n.735-161A=) c.291-161A= (n.291-161A=) | |
| 19 | g.13371940_13371941insA | CA2323860267 | CACNA1A | c.540-162_540-161insT (n.540-162_540-161insT) c.*172-162_*172-161insT (n.*172-162_*172-161insT) n.255-162_255-161insT n.428-162_428-161insT c.399-162_399-161insT (n.399-162_399-161insT) n.393-162_393-161insT n.358-162_358-161insT c.735-162_735-161insT (n.735-162_735-161insT) c.291-162_291-161insT (n.291-162_291-161insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371941T>G | CA783482159 | CACNA1A | c.540-162A>C (n.540-162A>C) c.*172-162A>C (n.*172-162A>C) n.255-162A>C n.428-162A>C c.399-162A>C (n.399-162A>C) n.393-162A>C n.358-162A>C c.735-162A>C (n.735-162A>C) c.291-162A>C (n.291-162A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371941T= | CA2323860268 | CACNA1A | c.540-162A= (n.540-162A=) c.*172-162A= (n.*172-162A=) n.255-162A= n.428-162A= c.399-162A= (n.399-162A=) n.393-162A= n.358-162A= c.735-162A= (n.735-162A=) c.291-162A= (n.291-162A=) | |
| 19 | g.13371943A= | CA2323860269 | CACNA1A | c.540-164T= (n.540-164T=) c.*172-164T= (n.*172-164T=) n.255-164T= n.428-164T= c.399-164T= (n.399-164T=) n.393-164T= n.358-164T= c.735-164T= (n.735-164T=) c.291-164T= (n.291-164T=) | |
| 19 | g.13371943A>G | CA305562466 | CACNA1A | c.540-164T>C (n.540-164T>C) c.*172-164T>C (n.*172-164T>C) n.255-164T>C n.428-164T>C c.399-164T>C (n.399-164T>C) n.393-164T>C n.358-164T>C c.735-164T>C (n.735-164T>C) c.291-164T>C (n.291-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371944C>A | CA2735622771 | CACNA1A | c.540-165G>T (n.540-165G>T) c.*172-165G>T (n.*172-165G>T) n.255-165G>T n.428-165G>T c.399-165G>T (n.399-165G>T) n.393-165G>T n.358-165G>T c.735-165G>T (n.735-165G>T) c.291-165G>T (n.291-165G>T) | dbSNP |
| 19 | g.13371944C= | CA2323860270 | CACNA1A | c.540-165G= (n.540-165G=) c.*172-165G= (n.*172-165G=) n.255-165G= n.428-165G= c.399-165G= (n.399-165G=) n.393-165G= n.358-165G= c.735-165G= (n.735-165G=) c.291-165G= (n.291-165G=) | |
| 19 | g.13371944C>T | CA305562470 | CACNA1A | c.540-165G>A (n.540-165G>A) c.*172-165G>A (n.*172-165G>A) n.255-165G>A n.428-165G>A c.399-165G>A (n.399-165G>A) n.393-165G>A n.358-165G>A c.735-165G>A (n.735-165G>A) c.291-165G>A (n.291-165G>A) | dbSNP |