Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13371734C>A | CA404350950 | CACNA1A | c.585G>T (p.Arg195Ser) n.300G>T n.473G>T c.444G>T (p.Arg148Ser) n.438G>T n.403G>T c.780G>T (p.Arg260Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.13371734C>G | CA404350953 | CACNA1A | c.585G>C (p.Arg195Ser) n.300G>C n.473G>C c.444G>C (p.Arg148Ser) n.438G>C n.403G>C c.780G>C (p.Arg260Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.13371734C>T | CA505661747 | CACNA1A | c.585G>A (p.Arg195=) n.300G>A n.473G>A c.444G>A (p.Arg148=) n.438G>A n.403G>A c.780G>A (p.Arg260=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371735C>A | CA404350957 | CACNA1A | c.584G>T (p.Arg195Met) n.299G>T n.472G>T c.443G>T (p.Arg148Met) n.437G>T n.402G>T c.779G>T (p.Arg260Met) | gnomAD v4 |
19 | g.13371735C= | CA2323860167 | CACNA1A | c.584G= (p.Arg195=) n.299G= n.472G= c.443G= (p.Arg148=) n.437G= n.402G= c.779G= (p.Arg260=) | |
19 | g.13371735C>G | CA404350964 | CACNA1A | c.584G>C (p.Arg195Thr) n.299G>C n.472G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.437G>C n.402G>C c.779G>C (p.Arg260Thr) | |
19 | g.13371735C>T | CA266071 | CACNA1A | c.584G>A (p.Arg195Lys) n.299G>A n.472G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.437G>A n.402G>A c.779G>A (p.Arg260Lys) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13371736T>A | CA404350984 | CACNA1A | c.583A>T (p.Arg195Trp) n.298A>T n.471A>T c.442A>T (p.Arg148Trp) n.436A>T n.401A>T c.778A>T (p.Arg260Trp) | |
19 | g.13371736T>C | CA404350989 | CACNA1A | c.583A>G (p.Arg195Gly) n.298A>G n.471A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.436A>G n.401A>G c.778A>G (p.Arg260Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.13371736T>G | CA505661748 | CACNA1A | c.583A>C (p.Arg195=) n.298A>C n.471A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.436A>C n.401A>C c.778A>C (p.Arg260=) | |
19 | g.13371737C>A | CA505661750 | CACNA1A | c.582G>T (p.Leu194=) n.297G>T n.470G>T c.441G>T (p.Leu147=) n.435G>T n.400G>T c.777G>T (p.Leu259=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371737C>G | CA505661751 | CACNA1A | c.582G>C (p.Leu194=) n.297G>C n.470G>C c.441G>C (p.Leu147=) n.435G>C n.400G>C c.777G>C (p.Leu259=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371737C>T | CA505661749 | CACNA1A | c.582G>A (p.Leu194=) n.297G>A n.470G>A c.441G>A (p.Leu147=) n.435G>A n.400G>A c.777G>A (p.Leu259=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371738A>C | CA404350997 | CACNA1A | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.296T>G n.469T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) n.434T>G n.399T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
19 | g.13371738A>G | CA404350999 | CACNA1A | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.296T>C n.469T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) n.434T>C n.399T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13371738A>T | CA404351001 | CACNA1A | c.581T>A (p.Leu194Gln) n.296T>A n.469T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) n.434T>A n.399T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) | |
19 | g.13371739G>A | CA505661755 | CACNA1A | c.580C>T (p.Leu194=) n.295C>T n.468C>T c.439C>T (p.Leu147=) n.433C>T n.398C>T c.775C>T (p.Leu259=) | |
19 | g.13371739G>C | CA404351002 | CACNA1A | c.580C>G (p.Leu194Val) n.295C>G n.468C>G c.439C>G (p.Leu147Val) n.433C>G n.398C>G c.775C>G (p.Leu259Val) | |
19 | g.13371739G>T | CA404351005 | CACNA1A | c.580C>A (p.Leu194Met) n.295C>A n.468C>A c.439C>A (p.Leu147Met) n.433C>A n.398C>A c.775C>A (p.Leu259Met) | gnomAD v4 |
19 | g.13371740C>A | CA505661756 | CACNA1A | c.579G>T (p.Thr193=) n.294G>T n.467G>T c.438G>T (p.Thr146=) n.432G>T n.397G>T c.774G>T (p.Thr258=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371740C= | CA2323860168 | CACNA1A | c.579G= (p.Thr193=) n.294G= n.467G= c.438G= (p.Thr146=) n.432G= n.397G= c.774G= (p.Thr258=) | |
19 | g.13371740C>G | CA505661758 | CACNA1A | c.579G>C (p.Thr193=) n.294G>C n.467G>C c.438G>C (p.Thr146=) n.432G>C n.397G>C c.774G>C (p.Thr258=) | |
19 | g.13371740C>T | CA152115 | CACNA1A | c.579G>A (p.Thr193=) n.294G>A n.467G>A c.438G>A (p.Thr146=) n.432G>A n.397G>A c.774G>A (p.Thr258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371740_13371748delinsCGTCCGTAG | CA2323860169 | CACNA1A | c.571_579delinsCTACGGACG (p.Leu191=) n.286_294delinsCTACGGACG n.459_467delinsCTACGGACG c.430_438delinsCTACGGACG (p.Leu144=) n.424_432delinsCTACGGACG n.389_397delinsCTACGGACG c.766_774delinsCTACGGACG (p.Leu256=) | |
19 | g.13371741G>A | CA404351044 | CACNA1A | c.578C>T (p.Thr193Met) n.293C>T n.466C>T c.437C>T (p.Thr146Met) n.431C>T n.396C>T c.773C>T (p.Thr258Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371741G>C | CA404351028 | CACNA1A | c.578C>G (p.Thr193Arg) n.293C>G n.466C>G c.437C>G (p.Thr146Arg) n.431C>G n.396C>G c.773C>G (p.Thr258Arg) | |
19 | g.13371741G= | CA2323860170 | CACNA1A | c.578C= (p.Thr193=) n.293C= n.466C= c.437C= (p.Thr146=) n.431C= n.396C= c.773C= (p.Thr258=) | |
19 | g.13371741G>T | CA404351040 | CACNA1A | c.578C>A (p.Thr193Lys) n.293C>A n.466C>A c.437C>A (p.Thr146Lys) n.431C>A n.396C>A c.773C>A (p.Thr258Lys) | |
19 | g.13371741_13371748delinsAGTTC | CA16620801 | CACNA1A | c.571_578delinsGAACT (p.Leu191_Thr193delinsGluLeu) n.286_293delinsGAACT n.459_466delinsGAACT c.430_437delinsGAACT (p.Leu144_Thr146delinsGluLeu) n.424_431delinsGAACT n.389_396delinsGAACT c.766_773delinsGAACT (p.Leu256_Thr258delinsGluLeu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13371742T>A | CA404351046 | CACNA1A | c.577A>T (p.Thr193Ser) n.292A>T n.465A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) n.430A>T n.395A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) | |
19 | g.13371742T>C | CA404351049 | CACNA1A | c.577A>G (p.Thr193Ala) n.292A>G n.465A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) n.430A>G n.395A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) | |
19 | g.13371742T>G | CA404351055 | CACNA1A | c.577A>C (p.Thr193Pro) n.292A>C n.465A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) n.430A>C n.395A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) | |
19 | g.13371743C>A | CA505661765 | CACNA1A | c.576G>T (p.Arg192=) n.291G>T n.464G>T c.435G>T (p.Arg145=) n.429G>T n.394G>T c.771G>T (p.Arg257=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371743C>G | CA505661764 | CACNA1A | c.576G>C (p.Arg192=) n.291G>C n.464G>C c.435G>C (p.Arg145=) n.429G>C n.394G>C c.771G>C (p.Arg257=) | |
19 | g.13371743C>T | CA505661763 | CACNA1A | c.576G>A (p.Arg192=) n.291G>A n.464G>A c.435G>A (p.Arg145=) n.429G>A n.394G>A c.771G>A (p.Arg257=) | |
19 | g.13371744C>A | CA404351066 | CACNA1A | c.575G>T (p.Arg192Leu) n.290G>T n.463G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.428G>T n.393G>T c.770G>T (p.Arg257Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.13371744C= | CA2323860171 | CACNA1A | c.575G= (p.Arg192=) n.290G= n.463G= c.434G= (p.Arg145=) n.428G= n.393G= c.770G= (p.Arg257=) | |
19 | g.13371744C>G | CA404351074 | CACNA1A | c.575G>C (p.Arg192Pro) n.290G>C n.463G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.428G>C n.393G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.13371744C>T | CA254415 | CACNA1A | c.575G>A (p.Arg192Gln) n.290G>A n.463G>A c.434G>A (p.Arg145Gln) n.428G>A n.393G>A c.770G>A (p.Arg257Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371745G>A | CA16043551 | CACNA1A | c.574C>T (p.Arg192Trp) n.289C>T n.462C>T c.433C>T (p.Arg145Trp) n.427C>T n.392C>T c.769C>T (p.Arg257Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371745G>C | CA404351082 | CACNA1A | c.574C>G (p.Arg192Gly) n.289C>G n.462C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.427C>G n.392C>G c.769C>G (p.Arg257Gly) | |
19 | g.13371745G= | CA2323860172 | CACNA1A | c.574C= (p.Arg192=) n.289C= n.462C= c.433C= (p.Arg145=) n.427C= n.392C= c.769C= (p.Arg257=) | |
19 | g.13371745G>T | CA505661769 | CACNA1A | c.574C>A (p.Arg192=) n.289C>A n.462C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.427C>A n.392C>A c.769C>A (p.Arg257=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371746T>A | CA505661770 | CACNA1A | c.573A>T (p.Leu191=) n.288A>T n.461A>T c.432A>T (p.Leu144=) n.426A>T n.391A>T c.768A>T (p.Leu256=) | |
19 | g.13371746T>C | CA505661771 | CACNA1A | c.573A>G (p.Leu191=) n.288A>G n.461A>G c.432A>G (p.Leu144=) n.426A>G n.391A>G c.768A>G (p.Leu256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371746T>G | CA505661772 | CACNA1A | c.573A>C (p.Leu191=) n.288A>C n.461A>C c.432A>C (p.Leu144=) n.426A>C n.391A>C c.768A>C (p.Leu256=) | |
19 | g.13371746T= | CA2323860173 | CACNA1A | c.573A= (p.Leu191=) n.288A= n.461A= c.432A= (p.Leu144=) n.426A= n.391A= c.768A= (p.Leu256=) | |
19 | g.13371747A= | CA2323860174 | CACNA1A | c.572T= (p.Leu191=) n.287T= n.460T= c.431T= (p.Leu144=) n.425T= n.390T= c.767T= (p.Leu256=) | |
19 | g.13371747A>C | CA404351090 | CACNA1A | c.572T>G (p.Leu191Arg) n.287T>G n.460T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) n.425T>G n.390T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) | |
19 | g.13371747A>G | CA404351093 | CACNA1A | c.572T>C (p.Leu191Pro) n.287T>C n.460T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) n.425T>C n.390T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371747A>T | CA404351114 | CACNA1A | c.572T>A (p.Leu191Gln) n.287T>A n.460T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) n.425T>A n.390T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.13371748G>A | CA505661775 | CACNA1A | c.571C>T (p.Leu191=) n.286C>T n.459C>T c.430C>T (p.Leu144=) n.424C>T n.389C>T c.766C>T (p.Leu256=) | |
19 | g.13371748G>C | CA404351127 | CACNA1A | c.571C>G (p.Leu191Val) n.286C>G n.459C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.424C>G n.389C>G c.766C>G (p.Leu256Val) | gnomAD v4 |
19 | g.13371748G>T | CA404351119 | CACNA1A | c.571C>A (p.Leu191Ile) n.286C>A n.459C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) n.424C>A n.389C>A c.766C>A (p.Leu256Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.13371749G>A | CA505661776 | CACNA1A | c.570C>T (p.Asp190=) n.285C>T n.458C>T c.429C>T (p.Asp143=) n.423C>T n.388C>T c.765C>T (p.Asp255=) | |
19 | g.13371749G>C | CA404351131 | CACNA1A | c.570C>G (p.Asp190Glu) n.285C>G n.458C>G c.429C>G (p.Asp143Glu) n.423C>G n.388C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) | |
19 | g.13371749G>T | CA404351132 | CACNA1A | c.570C>A (p.Asp190Glu) n.285C>A n.458C>A c.429C>A (p.Asp143Glu) n.423C>A n.388C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.13371750T>A | CA404351133 | CACNA1A | c.569A>T (p.Asp190Val) n.284A>T n.457A>T c.428A>T (p.Asp143Val) n.422A>T n.387A>T c.764A>T (p.Asp255Val) | |
19 | g.13371750T>C | CA404351134 | CACNA1A | c.569A>G (p.Asp190Gly) n.284A>G n.457A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) n.422A>G n.387A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.13371750T>G | CA404351136 | CACNA1A | c.569A>C (p.Asp190Ala) n.284A>C n.457A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) n.422A>C n.387A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) | |
19 | g.13371751C>A | CA404351139 | CACNA1A | c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.283G>T n.456G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.421G>T n.386G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.13371751C>G | CA404351149 | CACNA1A | c.568G>C (p.Asp190His) n.283G>C n.456G>C c.427G>C (p.Asp143His) n.421G>C n.386G>C c.763G>C (p.Asp255His) | |
19 | g.13371751C>T | CA404351156 | CACNA1A | c.568G>A (p.Asp190Asn) n.283G>A n.456G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) n.421G>A n.386G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) | |
19 | g.13371752A>C | CA404351157 | CACNA1A | c.567T>G (p.Phe189Leu) n.282T>G n.455T>G c.426T>G (p.Phe142Leu) n.420T>G n.385T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) | |
19 | g.13371752A>G | CA505661778 | CACNA1A | c.567T>C (p.Phe189=) n.282T>C n.455T>C c.426T>C (p.Phe142=) n.420T>C n.385T>C c.762T>C (p.Phe254=) | |
19 | g.13371752A>T | CA404351161 | CACNA1A | c.567T>A (p.Phe189Leu) n.282T>A n.455T>A c.426T>A (p.Phe142Leu) n.420T>A n.385T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) | |
19 | g.13371753A>C | CA404351164 | CACNA1A | c.566T>G (p.Phe189Cys) n.281T>G n.454T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) n.419T>G n.384T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) | |
19 | g.13371753A>G | CA404351166 | CACNA1A | c.566T>C (p.Phe189Ser) n.281T>C n.454T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) n.419T>C n.384T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) | |
19 | g.13371753A>T | CA404351167 | CACNA1A | c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.281T>A n.454T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.419T>A n.384T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) | |
19 | g.13371754A>C | CA404351176 | CACNA1A | c.565T>G (p.Phe189Val) n.280T>G n.453T>G c.424T>G (p.Phe142Val) n.418T>G n.383T>G c.760T>G (p.Phe254Val) | |
19 | g.13371754A>G | CA404351168 | CACNA1A | c.565T>C (p.Phe189Leu) n.280T>C n.453T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) n.418T>C n.383T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) | |
19 | g.13371754A>T | CA404351171 | CACNA1A | c.565T>A (p.Phe189Ile) n.280T>A n.453T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) n.418T>A n.383T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) | |
19 | g.13371755C>A | CA404351179 | CACNA1A | c.564G>T (p.Glu188Asp) n.279G>T n.452G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) n.417G>T n.382G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.13371755C= | CA2323860175 | CACNA1A | c.564G= (p.Glu188=) n.279G= n.452G= c.423G= (p.Glu141=) n.417G= n.382G= c.759G= (p.Glu253=) | |
19 | g.13371755C>G | CA404351182 | CACNA1A | c.564G>C (p.Glu188Asp) n.279G>C n.452G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) n.417G>C n.382G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) | |
19 | g.13371755C>T | CA305562421 | CACNA1A | c.564G>A (p.Glu188=) n.279G>A n.452G>A c.423G>A (p.Glu141=) n.417G>A n.382G>A c.759G>A (p.Glu253=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371756T>A | CA404351187 | CACNA1A | c.563A>T (p.Glu188Val) n.278A>T n.451A>T c.422A>T (p.Glu141Val) n.416A>T n.381A>T c.758A>T (p.Glu253Val) | |
19 | g.13371756T>C | CA404351189 | CACNA1A | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.278A>G n.451A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) n.416A>G n.381A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) | |
19 | g.13371756T>G | CA404351194 | CACNA1A | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.278A>C n.451A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) n.416A>C n.381A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) | |
19 | g.13371757C>A | CA404351199 | CACNA1A | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.277G>T n.450G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) n.415G>T n.380G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.13371757C= | CA2323860176 | CACNA1A | c.562G= (p.Glu188=) n.277G= n.450G= c.421G= (p.Glu141=) n.415G= n.380G= c.757G= (p.Glu253=) | |
19 | g.13371757C>G | CA404351200 | CACNA1A | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.277G>C n.450G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) n.415G>C n.380G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13371757C>T | CA404351205 | CACNA1A | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.277G>A n.450G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) n.415G>A n.380G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371758C>A | CA505661781 | CACNA1A | c.561G>T (p.Thr187=) n.276G>T n.449G>T c.420G>T (p.Thr140=) n.414G>T n.379G>T c.756G>T (p.Thr252=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371758C= | CA2323860177 | CACNA1A | c.561G= (p.Thr187=) n.276G= n.449G= c.420G= (p.Thr140=) n.414G= n.379G= c.756G= (p.Thr252=) | |
19 | g.13371758C>G | CA505661780 | CACNA1A | c.561G>C (p.Thr187=) n.276G>C n.449G>C c.420G>C (p.Thr140=) n.414G>C n.379G>C c.756G>C (p.Thr252=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371758C>T | CA9241007 | CACNA1A | c.561G>A (p.Thr187=) n.276G>A n.449G>A c.420G>A (p.Thr140=) n.414G>A n.379G>A c.756G>A (p.Thr252=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371759G>A | CA305562426 | CACNA1A | c.560C>T (p.Thr187Met) n.275C>T n.448C>T c.419C>T (p.Thr140Met) n.413C>T n.378C>T c.755C>T (p.Thr252Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371759G>C | CA404351228 | CACNA1A | c.560C>G (p.Thr187Arg) n.275C>G n.448C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) n.413C>G n.378C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.13371759G= | CA2323860178 | CACNA1A | c.560C= (p.Thr187=) n.275C= n.448C= c.419C= (p.Thr140=) n.413C= n.378C= c.755C= (p.Thr252=) | |
19 | g.13371759G>T | CA404351234 | CACNA1A | c.560C>A (p.Thr187Lys) n.275C>A n.448C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) n.413C>A n.378C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.13371760T>A | CA404351259 | CACNA1A | c.559A>T (p.Thr187Ser) n.274A>T n.447A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.412A>T n.377A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) | |
19 | g.13371760T>C | CA404351261 | CACNA1A | c.559A>G (p.Thr187Ala) n.274A>G n.447A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.412A>G n.377A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.13371760T>G | CA404351240 | CACNA1A | c.559A>C (p.Thr187Pro) n.274A>C n.447A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.412A>C n.377A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) | |
19 | g.13371760_13371763del | CA2576643155 | CACNA1A | c.556_559del (p.Gly186ArgfsTer8) n.271_274del n.444_447del c.415_418del (p.Gly139ArgfsTer8) n.409_412del n.374_377del c.751_754del (p.Gly251ArgfsTer8) | |
19 | g.13371761C>A | CA505661784 | CACNA1A | c.558G>T (p.Gly186=) c.*190G>T (n.*190G>T) n.273G>T n.446G>T c.417G>T (p.Gly139=) n.411G>T n.376G>T c.753G>T (p.Gly251=) c.309G>T (p.Gly103=) | |
19 | g.13371761C= | CA2323860179 | CACNA1A | c.558G= (p.Gly186=) c.*190G= (n.*190G=) n.273G= n.446G= c.417G= (p.Gly139=) n.411G= n.376G= c.753G= (p.Gly251=) c.309G= (p.Gly103=) | |
19 | g.13371761C>G | CA505661783 | CACNA1A | c.558G>C (p.Gly186=) c.*190G>C (n.*190G>C) n.273G>C n.446G>C c.417G>C (p.Gly139=) n.411G>C n.376G>C c.753G>C (p.Gly251=) c.309G>C (p.Gly103=) | |
19 | g.13371761C>T | CA505661782 | CACNA1A | c.558G>A (p.Gly186=) c.*190G>A (n.*190G>A) n.273G>A n.446G>A c.417G>A (p.Gly139=) n.411G>A n.376G>A c.753G>A (p.Gly251=) c.309G>A (p.Gly103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371762C>A | CA404351276 | CACNA1A | c.557G>T (p.Gly186Val) c.*189G>T (n.*189G>T) n.272G>T n.445G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.410G>T n.375G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.308G>T (p.Gly103Val) | gnomAD v4 |
19 | g.13371762C>G | CA404351271 | CACNA1A | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.*189G>C (n.*189G>C) n.272G>C n.445G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.410G>C n.375G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) | |
19 | g.13371762C>T | CA404351272 | CACNA1A | c.557G>A (p.Gly186Glu) c.*189G>A (n.*189G>A) n.272G>A n.445G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.410G>A n.375G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) | |
19 | g.13371763C>A | CA404351280 | CACNA1A | c.556G>T (p.Gly186Trp) c.*188G>T (n.*188G>T) n.271G>T n.444G>T c.415G>T (p.Gly139Trp) n.409G>T n.374G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) c.307G>T (p.Gly103Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.13371763C>G | CA404351296 | CACNA1A | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.*188G>C (n.*188G>C) n.271G>C n.444G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.409G>C n.374G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) | |
19 | g.13371763C>T | CA404351297 | CACNA1A | c.556G>A (p.Gly186Arg) c.*188G>A (n.*188G>A) n.271G>A n.444G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.409G>A n.374G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.13371764A>C | CA505661789 | CACNA1A | c.555T>G (p.Val185=) c.*187T>G (n.*187T>G) n.270T>G n.443T>G c.414T>G (p.Val138=) n.408T>G n.373T>G c.750T>G (p.Val250=) c.306T>G (p.Val102=) | |
19 | g.13371764A>G | CA505661792 | CACNA1A | c.555T>C (p.Val185=) c.*187T>C (n.*187T>C) n.270T>C n.443T>C c.414T>C (p.Val138=) n.408T>C n.373T>C c.750T>C (p.Val250=) c.306T>C (p.Val102=) | |
19 | g.13371764A>T | CA505661790 | CACNA1A | c.555T>A (p.Val185=) c.*187T>A (n.*187T>A) n.270T>A n.443T>A c.414T>A (p.Val138=) n.408T>A n.373T>A c.750T>A (p.Val250=) c.306T>A (p.Val102=) | |
19 | g.13371765A= | CA2323860180 | CACNA1A | c.554T= (p.Val185=) c.*186T= (n.*186T=) n.269T= n.442T= c.413T= (p.Val138=) n.407T= n.372T= c.749T= (p.Val250=) c.305T= (p.Val102=) | |
19 | g.13371765A>C | CA404351303 | CACNA1A | c.554T>G (p.Val185Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) n.269T>G n.442T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.407T>G n.372T>G c.749T>G (p.Val250Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) | |
19 | g.13371765A>G | CA404351301 | CACNA1A | c.554T>C (p.Val185Ala) c.*186T>C (n.*186T>C) n.269T>C n.442T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.407T>C n.372T>C c.749T>C (p.Val250Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371765A>T | CA404351298 | CACNA1A | c.554T>A (p.Val185Asp) c.*186T>A (n.*186T>A) n.269T>A n.442T>A c.413T>A (p.Val138Asp) n.407T>A n.372T>A c.749T>A (p.Val250Asp) c.305T>A (p.Val102Asp) | |
19 | g.13371766C>A | CA404351308 | CACNA1A | c.553G>T (p.Val185Phe) c.*185G>T (n.*185G>T) n.268G>T n.441G>T c.412G>T (p.Val138Phe) n.406G>T n.371G>T c.748G>T (p.Val250Phe) c.304G>T (p.Val102Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.13371766C>G | CA404351313 | CACNA1A | c.553G>C (p.Val185Leu) c.*185G>C (n.*185G>C) n.268G>C n.441G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.406G>C n.371G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.13371766C>T | CA404351316 | CACNA1A | c.553G>A (p.Val185Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) n.268G>A n.441G>A c.412G>A (p.Val138Ile) n.406G>A n.371G>A c.748G>A (p.Val250Ile) c.304G>A (p.Val102Ile) | |
19 | g.13371767T>A | CA505661798 | CACNA1A | c.552A>T (p.Thr184=) c.*184A>T (n.*184A>T) n.267A>T n.440A>T c.411A>T (p.Thr137=) n.405A>T n.370A>T c.747A>T (p.Thr249=) c.303A>T (p.Thr101=) | |
19 | g.13371767T>C | CA505661799 | CACNA1A | c.552A>G (p.Thr184=) c.*184A>G (n.*184A>G) n.267A>G n.440A>G c.411A>G (p.Thr137=) n.405A>G n.370A>G c.747A>G (p.Thr249=) c.303A>G (p.Thr101=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371767T>G | CA505661800 | CACNA1A | c.552A>C (p.Thr184=) c.*184A>C (n.*184A>C) n.267A>C n.440A>C c.411A>C (p.Thr137=) n.405A>C n.370A>C c.747A>C (p.Thr249=) c.303A>C (p.Thr101=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371768G>A | CA404351321 | CACNA1A | c.551C>T (p.Thr184Ile) c.*183C>T (n.*183C>T) n.266C>T n.439C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) n.404C>T n.369C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.13371768G>C | CA404351326 | CACNA1A | c.551C>G (p.Thr184Arg) c.*183C>G (n.*183C>G) n.266C>G n.439C>G c.410C>G (p.Thr137Arg) n.404C>G n.369C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) c.302C>G (p.Thr101Arg) | |
19 | g.13371768G>T | CA404351331 | CACNA1A | c.551C>A (p.Thr184Lys) c.*183C>A (n.*183C>A) n.266C>A n.439C>A c.410C>A (p.Thr137Lys) n.404C>A n.369C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) c.302C>A (p.Thr101Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.13371769T>A | CA404351332 | CACNA1A | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*182A>T (n.*182A>T) n.265A>T n.438A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) n.403A>T n.368A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
19 | g.13371769T>C | CA404351334 | CACNA1A | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*182A>G (n.*182A>G) n.265A>G n.438A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) n.403A>G n.368A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) | |
19 | g.13371769T>G | CA404351333 | CACNA1A | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) n.265A>C n.438A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) n.403A>C n.368A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) | |
19 | g.13371770C>A | CA305562427 | CACNA1A | c.549G>T (p.Ala183=) c.*181G>T (n.*181G>T) n.264G>T n.437G>T c.408G>T (p.Ala136=) n.402G>T n.367G>T c.744G>T (p.Ala248=) c.300G>T (p.Ala100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371770C= | CA2323860181 | CACNA1A | c.549G= (p.Ala183=) c.*181G= (n.*181G=) n.264G= n.437G= c.408G= (p.Ala136=) n.402G= n.367G= c.744G= (p.Ala248=) c.300G= (p.Ala100=) | |
19 | g.13371770C>G | CA505661804 | CACNA1A | c.549G>C (p.Ala183=) c.*181G>C (n.*181G>C) n.264G>C n.437G>C c.408G>C (p.Ala136=) n.402G>C n.367G>C c.744G>C (p.Ala248=) c.300G>C (p.Ala100=) | |
19 | g.13371770C>T | CA9241008 | CACNA1A | c.549G>A (p.Ala183=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.264G>A n.437G>A c.408G>A (p.Ala136=) n.402G>A n.367G>A c.744G>A (p.Ala248=) c.300G>A (p.Ala100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371771G>A | CA305562428 | CACNA1A | c.548C>T (p.Ala183Val) c.*180C>T (n.*180C>T) n.263C>T n.436C>T c.407C>T (p.Ala136Val) n.401C>T n.366C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.299C>T (p.Ala100Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371771G>C | CA404351351 | CACNA1A | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) n.263C>G n.436C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) n.401C>G n.366C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) | |
19 | g.13371771G= | CA2323860182 | CACNA1A | c.548C= (p.Ala183=) c.*180C= (n.*180C=) n.263C= n.436C= c.407C= (p.Ala136=) n.401C= n.366C= c.743C= (p.Ala248=) c.299C= (p.Ala100=) | |
19 | g.13371771G>T | CA404351352 | CACNA1A | c.548C>A (p.Ala183Glu) c.*180C>A (n.*180C>A) n.263C>A n.436C>A c.407C>A (p.Ala136Glu) n.401C>A n.366C>A c.743C>A (p.Ala248Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.13371772C>A | CA404351354 | CACNA1A | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) n.262G>T n.435G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) n.400G>T n.365G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.13371772C= | CA2323860183 | CACNA1A | c.547G= (p.Ala183=) c.*179G= (n.*179G=) n.262G= n.435G= c.406G= (p.Ala136=) n.400G= n.365G= c.742G= (p.Ala248=) c.298G= (p.Ala100=) | |
19 | g.13371772C>G | CA404351356 | CACNA1A | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) n.262G>C n.435G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) n.400G>C n.365G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) | |
19 | g.13371772C>T | CA404351358 | CACNA1A | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) n.262G>A n.435G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) n.400G>A n.365G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371773C>A | CA404351367 | CACNA1A | c.546G>T (p.Leu182Phe) c.*178G>T (n.*178G>T) n.261G>T n.434G>T c.405G>T (p.Leu135Phe) n.399G>T n.364G>T c.741G>T (p.Leu247Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.13371773C= | CA2323860184 | CACNA1A | c.546G= (p.Leu182=) c.*178G= (n.*178G=) n.261G= n.434G= c.405G= (p.Leu135=) n.399G= n.364G= c.741G= (p.Leu247=) c.297G= (p.Leu99=) | |
19 | g.13371773C>G | CA404351371 | CACNA1A | c.546G>C (p.Leu182Phe) c.*178G>C (n.*178G>C) n.261G>C n.434G>C c.405G>C (p.Leu135Phe) n.399G>C n.364G>C c.741G>C (p.Leu247Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) | |
19 | g.13371773C>T | CA9241009 | CACNA1A | c.546G>A (p.Leu182=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.261G>A n.434G>A c.405G>A (p.Leu135=) n.399G>A n.364G>A c.741G>A (p.Leu247=) c.297G>A (p.Leu99=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371774A>C | CA404351384 | CACNA1A | c.545T>G (p.Leu182Trp) c.*177T>G (n.*177T>G) n.260T>G n.433T>G c.404T>G (p.Leu135Trp) n.398T>G n.363T>G c.740T>G (p.Leu247Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) | |
19 | g.13371774A>G | CA404351383 | CACNA1A | c.545T>C (p.Leu182Ser) c.*177T>C (n.*177T>C) n.260T>C n.433T>C c.404T>C (p.Leu135Ser) n.398T>C n.363T>C c.740T>C (p.Leu247Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) | |
19 | g.13371774A>T | CA404351382 | CACNA1A | c.545T>A (p.Leu182Ter) c.*177T>A (n.*177T>A) n.260T>A n.433T>A c.404T>A (p.Leu135Ter) n.398T>A n.363T>A c.740T>A (p.Leu247Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) | |
19 | g.13371775A>C | CA404351385 | CACNA1A | c.544T>G (p.Leu182Val) c.*176T>G (n.*176T>G) n.259T>G n.432T>G c.403T>G (p.Leu135Val) n.397T>G n.362T>G c.739T>G (p.Leu247Val) c.295T>G (p.Leu99Val) | |
19 | g.13371775A>G | CA505661813 | CACNA1A | c.544T>C (p.Leu182=) c.*176T>C (n.*176T>C) n.259T>C n.432T>C c.403T>C (p.Leu135=) n.397T>C n.362T>C c.739T>C (p.Leu247=) c.295T>C (p.Leu99=) | |
19 | g.13371775A>T | CA404351386 | CACNA1A | c.544T>A (p.Leu182Met) c.*176T>A (n.*176T>A) n.259T>A n.432T>A c.403T>A (p.Leu135Met) n.397T>A n.362T>A c.739T>A (p.Leu247Met) c.295T>A (p.Leu99Met) | |
19 | g.13371776G>A | CA505661814 | CACNA1A | c.543C>T (p.Ile181=) c.*175C>T (n.*175C>T) n.258C>T n.431C>T c.402C>T (p.Ile134=) n.396C>T n.361C>T c.738C>T (p.Ile246=) c.294C>T (p.Ile98=) | |
19 | g.13371776G>C | CA404351387 | CACNA1A | c.543C>G (p.Ile181Met) c.*175C>G (n.*175C>G) n.258C>G n.431C>G c.402C>G (p.Ile134Met) n.396C>G n.361C>G c.738C>G (p.Ile246Met) c.294C>G (p.Ile98Met) | gnomAD v4 |
19 | g.13371776G>T | CA505661815 | CACNA1A | c.543C>A (p.Ile181=) c.*175C>A (n.*175C>A) n.258C>A n.431C>A c.402C>A (p.Ile134=) n.396C>A n.361C>A c.738C>A (p.Ile246=) c.294C>A (p.Ile98=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371777A>C | CA404351389 | CACNA1A | c.542T>G (p.Ile181Ser) c.*174T>G (n.*174T>G) n.257T>G n.430T>G c.401T>G (p.Ile134Ser) n.395T>G n.360T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) | |
19 | g.13371777A>G | CA404351391 | CACNA1A | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.*174T>C (n.*174T>C) n.257T>C n.430T>C c.401T>C (p.Ile134Thr) n.395T>C n.360T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.13371777A>T | CA404351392 | CACNA1A | c.542T>A (p.Ile181Asn) c.*174T>A (n.*174T>A) n.257T>A n.430T>A c.401T>A (p.Ile134Asn) n.395T>A n.360T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) | |
19 | g.13371778T>A | CA404351394 | CACNA1A | c.541A>T (p.Ile181Phe) c.*173A>T (n.*173A>T) n.256A>T n.429A>T c.400A>T (p.Ile134Phe) n.394A>T n.359A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) | |
19 | g.13371778T>C | CA404351396 | CACNA1A | c.541A>G (p.Ile181Val) c.*173A>G (n.*173A>G) n.256A>G n.429A>G c.400A>G (p.Ile134Val) n.394A>G n.359A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.292A>G (p.Ile98Val) | |
19 | g.13371778T>G | CA404351400 | CACNA1A | c.541A>C (p.Ile181Leu) c.*173A>C (n.*173A>C) n.256A>C n.429A>C c.400A>C (p.Ile134Leu) n.394A>C n.359A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) | |
19 | g.13371779G>A | CA505661824 | CACNA1A | c.540C>T (p.Gly180=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.255C>T n.428C>T c.399C>T (p.Gly133=) n.393C>T n.358C>T c.735C>T (p.Gly245=) c.291C>T (p.Gly97=) | |
19 | g.13371779G>C | CA505661822 | CACNA1A | c.540C>G (p.Gly180=) c.*172C>G (n.*172C>G) n.255C>G n.428C>G c.399C>G (p.Gly133=) n.393C>G n.358C>G c.735C>G (p.Gly245=) c.291C>G (p.Gly97=) | |
19 | g.13371779G>T | CA505661820 | CACNA1A | c.540C>A (p.Gly180=) c.*172C>A (n.*172C>A) n.255C>A n.428C>A c.399C>A (p.Gly133=) n.393C>A n.358C>A c.735C>A (p.Gly245=) c.291C>A (p.Gly97=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371780C>A | CA404351406 | CACNA1A | c.540-1G>T (n.540-1G>T) c.*172-1G>T (n.*172-1G>T) n.255-1G>T n.428-1G>T c.399-1G>T (n.399-1G>T) n.393-1G>T n.358-1G>T c.735-1G>T (n.735-1G>T) c.291-1G>T (n.291-1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371780C>G | CA404351408 | CACNA1A | c.540-1G>C (n.540-1G>C) c.*172-1G>C (n.*172-1G>C) n.255-1G>C n.428-1G>C c.399-1G>C (n.399-1G>C) n.393-1G>C n.358-1G>C c.735-1G>C (n.735-1G>C) c.291-1G>C (n.291-1G>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13371780C>T | CA404351410 | CACNA1A | c.540-1G>A (n.540-1G>A) c.*172-1G>A (n.*172-1G>A) n.255-1G>A n.428-1G>A c.399-1G>A (n.399-1G>A) n.393-1G>A n.358-1G>A c.735-1G>A (n.735-1G>A) c.291-1G>A (n.291-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371781T>A | CA404351424 | CACNA1A | c.540-2A>T (n.540-2A>T) c.*172-2A>T (n.*172-2A>T) n.255-2A>T n.428-2A>T c.399-2A>T (n.399-2A>T) n.393-2A>T n.358-2A>T c.735-2A>T (n.735-2A>T) c.291-2A>T (n.291-2A>T) | |
19 | g.13371781T>C | CA404351428 | CACNA1A | c.540-2A>G (n.540-2A>G) c.*172-2A>G (n.*172-2A>G) n.255-2A>G n.428-2A>G c.399-2A>G (n.399-2A>G) n.393-2A>G n.358-2A>G c.735-2A>G (n.735-2A>G) c.291-2A>G (n.291-2A>G) | |
19 | g.13371781T>G | CA404351414 | CACNA1A | c.540-2A>C (n.540-2A>C) c.*172-2A>C (n.*172-2A>C) n.255-2A>C n.428-2A>C c.399-2A>C (n.399-2A>C) n.393-2A>C n.358-2A>C c.735-2A>C (n.735-2A>C) c.291-2A>C (n.291-2A>C) | |
19 | g.13371781_13371785delinsTGAAA | CA2323860185 | CACNA1A | c.540-6_540-2delinsTTTCA (n.540-6_540-2delinsTTTCA) c.*172-6_*172-2delinsTTTCA (n.*172-6_*172-2delinsTTTCA) n.255-6_255-2delinsTTTCA n.428-6_428-2delinsTTTCA c.399-6_399-2delinsTTTCA (n.399-6_399-2delinsTTTCA) n.393-6_393-2delinsTTTCA n.358-6_358-2delinsTTTCA c.735-6_735-2delinsTTTCA (n.735-6_735-2delinsTTTCA) c.291-6_291-2delinsTTTCA (n.291-6_291-2delinsTTTCA) | |
19 | g.13371782G>A | CA2582842827 | CACNA1A | c.540-3C>T (n.540-3C>T) c.*172-3C>T (n.*172-3C>T) n.255-3C>T n.428-3C>T c.399-3C>T (n.399-3C>T) n.393-3C>T n.358-3C>T c.735-3C>T (n.735-3C>T) c.291-3C>T (n.291-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371782G>T | CA2582842828 | CACNA1A | c.540-3C>A (n.540-3C>A) c.*172-3C>A (n.*172-3C>A) n.255-3C>A n.428-3C>A c.399-3C>A (n.399-3C>A) n.393-3C>A n.358-3C>A c.735-3C>A (n.735-3C>A) c.291-3C>A (n.291-3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371789_13371792del | CA505661829 | CACNA1A | c.540-6_540-3del (n.540-6_540-3del) c.*172-6_*172-3del (n.*172-6_*172-3del) n.255-6_255-3del n.428-6_428-3del c.399-6_399-3del (n.399-6_399-3del) n.393-6_393-3del n.358-6_358-3del c.735-6_735-3del (n.735-6_735-3del) c.291-6_291-3del (n.291-6_291-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371784A>G | CA2582842829 | CACNA1A | c.540-5T>C (n.540-5T>C) c.*172-5T>C (n.*172-5T>C) n.255-5T>C n.428-5T>C c.399-5T>C (n.399-5T>C) n.393-5T>C n.358-5T>C c.735-5T>C (n.735-5T>C) c.291-5T>C (n.291-5T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371785A>G | CA2582842830 | CACNA1A | c.540-6T>C (n.540-6T>C) c.*172-6T>C (n.*172-6T>C) n.255-6T>C n.428-6T>C c.399-6T>C (n.399-6T>C) n.393-6T>C n.358-6T>C c.735-6T>C (n.735-6T>C) c.291-6T>C (n.291-6T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371786G>A | CA2582842831 | CACNA1A | c.540-7C>T (n.540-7C>T) c.*172-7C>T (n.*172-7C>T) n.255-7C>T n.428-7C>T c.399-7C>T (n.399-7C>T) n.393-7C>T n.358-7C>T c.735-7C>T (n.735-7C>T) c.291-7C>T (n.291-7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371786G= | CA2323860186 | CACNA1A | c.540-7C= (n.540-7C=) c.*172-7C= (n.*172-7C=) n.255-7C= n.428-7C= c.399-7C= (n.399-7C=) n.393-7C= n.358-7C= c.735-7C= (n.735-7C=) c.291-7C= (n.291-7C=) | |
19 | g.13371786G>T | CA2323860187 | CACNA1A | c.540-7C>A (n.540-7C>A) c.*172-7C>A (n.*172-7C>A) n.255-7C>A n.428-7C>A c.399-7C>A (n.399-7C>A) n.393-7C>A n.358-7C>A c.735-7C>A (n.735-7C>A) c.291-7C>A (n.291-7C>A) | dbSNP |
19 | g.13371787A>T | CA2562018598 | CACNA1A | c.540-8T>A (n.540-8T>A) c.*172-8T>A (n.*172-8T>A) n.255-8T>A n.428-8T>A c.399-8T>A (n.399-8T>A) n.393-8T>A n.358-8T>A c.735-8T>A (n.735-8T>A) c.291-8T>A (n.291-8T>A) | |
19 | g.13371788A= | CA2323860188 | CACNA1A | c.540-9T= (n.540-9T=) c.*172-9T= (n.*172-9T=) n.255-9T= n.428-9T= c.399-9T= (n.399-9T=) n.393-9T= n.358-9T= c.735-9T= (n.735-9T=) c.291-9T= (n.291-9T=) | |
19 | g.13371788A>C | CA631874007 | CACNA1A | c.540-9T>G (n.540-9T>G) c.*172-9T>G (n.*172-9T>G) n.255-9T>G n.428-9T>G c.399-9T>G (n.399-9T>G) n.393-9T>G n.358-9T>G c.735-9T>G (n.735-9T>G) c.291-9T>G (n.291-9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371789A>G | CA2582842832 | CACNA1A | c.540-10T>C (n.540-10T>C) c.*172-10T>C (n.*172-10T>C) n.255-10T>C n.428-10T>C c.399-10T>C (n.399-10T>C) n.393-10T>C n.358-10T>C c.735-10T>C (n.735-10T>C) c.291-10T>C (n.291-10T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371790G>T | CA2582842833 | CACNA1A | c.540-11C>A (n.540-11C>A) c.*172-11C>A (n.*172-11C>A) n.255-11C>A n.428-11C>A c.399-11C>A (n.399-11C>A) n.393-11C>A n.358-11C>A c.735-11C>A (n.735-11C>A) c.291-11C>A (n.291-11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371791A>G | CA2582842834 | CACNA1A | c.540-12T>C (n.540-12T>C) c.*172-12T>C (n.*172-12T>C) n.255-12T>C n.428-12T>C c.399-12T>C (n.399-12T>C) n.393-12T>C n.358-12T>C c.735-12T>C (n.735-12T>C) c.291-12T>C (n.291-12T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371792A= | CA2323860189 | CACNA1A | c.540-13T= (n.540-13T=) c.*172-13T= (n.*172-13T=) n.255-13T= n.428-13T= c.399-13T= (n.399-13T=) n.393-13T= n.358-13T= c.735-13T= (n.735-13T=) c.291-13T= (n.291-13T=) | |
19 | g.13371792A>C | CA2582842835 | CACNA1A | c.540-13T>G (n.540-13T>G) c.*172-13T>G (n.*172-13T>G) n.255-13T>G n.428-13T>G c.399-13T>G (n.399-13T>G) n.393-13T>G n.358-13T>G c.735-13T>G (n.735-13T>G) c.291-13T>G (n.291-13T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371792A>G | CA783482068 | CACNA1A | c.540-13T>C (n.540-13T>C) c.*172-13T>C (n.*172-13T>C) n.255-13T>C n.428-13T>C c.399-13T>C (n.399-13T>C) n.393-13T>C n.358-13T>C c.735-13T>C (n.735-13T>C) c.291-13T>C (n.291-13T>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13371793G>T | CA2582842836 | CACNA1A | c.540-14C>A (n.540-14C>A) c.*172-14C>A (n.*172-14C>A) n.255-14C>A n.428-14C>A c.399-14C>A (n.399-14C>A) n.393-14C>A n.358-14C>A c.735-14C>A (n.735-14C>A) c.291-14C>A (n.291-14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371794C>A | CA2582842838 | CACNA1A | c.540-15G>T (n.540-15G>T) c.*172-15G>T (n.*172-15G>T) n.255-15G>T n.428-15G>T c.399-15G>T (n.399-15G>T) n.393-15G>T n.358-15G>T c.735-15G>T (n.735-15G>T) c.291-15G>T (n.291-15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371794C= | CA2323860190 | CACNA1A | c.540-15G= (n.540-15G=) c.*172-15G= (n.*172-15G=) n.255-15G= n.428-15G= c.399-15G= (n.399-15G=) n.393-15G= n.358-15G= c.735-15G= (n.735-15G=) c.291-15G= (n.291-15G=) | |
19 | g.13371794C>G | CA305562431 | CACNA1A | c.540-15G>C (n.540-15G>C) c.*172-15G>C (n.*172-15G>C) n.255-15G>C n.428-15G>C c.399-15G>C (n.399-15G>C) n.393-15G>C n.358-15G>C c.735-15G>C (n.735-15G>C) c.291-15G>C (n.291-15G>C) | dbSNP |
19 | g.13371794C>T | CA2582842837 | CACNA1A | c.540-15G>A (n.540-15G>A) c.*172-15G>A (n.*172-15G>A) n.255-15G>A n.428-15G>A c.399-15G>A (n.399-15G>A) n.393-15G>A n.358-15G>A c.735-15G>A (n.735-15G>A) c.291-15G>A (n.291-15G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371795C>A | CA2582842839 | CACNA1A | c.540-16G>T (n.540-16G>T) c.*172-16G>T (n.*172-16G>T) n.255-16G>T n.428-16G>T c.399-16G>T (n.399-16G>T) n.393-16G>T n.358-16G>T c.735-16G>T (n.735-16G>T) c.291-16G>T (n.291-16G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371795C>T | CA2582842840 | CACNA1A | c.540-16G>A (n.540-16G>A) c.*172-16G>A (n.*172-16G>A) n.255-16G>A n.428-16G>A c.399-16G>A (n.399-16G>A) n.393-16G>A n.358-16G>A c.735-16G>A (n.735-16G>A) c.291-16G>A (n.291-16G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371797G= | CA2323860191 | CACNA1A | c.540-18C= (n.540-18C=) c.*172-18C= (n.*172-18C=) n.255-18C= n.428-18C= c.399-18C= (n.399-18C=) n.393-18C= n.358-18C= c.735-18C= (n.735-18C=) c.291-18C= (n.291-18C=) | |
19 | g.13371797G>T | CA631874008 | CACNA1A | c.540-18C>A (n.540-18C>A) c.*172-18C>A (n.*172-18C>A) n.255-18C>A n.428-18C>A c.399-18C>A (n.399-18C>A) n.393-18C>A n.358-18C>A c.735-18C>A (n.735-18C>A) c.291-18C>A (n.291-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371799A= | CA2323860192 | CACNA1A | c.540-20T= (n.540-20T=) c.*172-20T= (n.*172-20T=) n.255-20T= n.428-20T= c.399-20T= (n.399-20T=) n.393-20T= n.358-20T= c.735-20T= (n.735-20T=) c.291-20T= (n.291-20T=) | |
19 | g.13371799A>C | CA2582842841 | CACNA1A | c.540-20T>G (n.540-20T>G) c.*172-20T>G (n.*172-20T>G) n.255-20T>G n.428-20T>G c.399-20T>G (n.399-20T>G) n.393-20T>G n.358-20T>G c.735-20T>G (n.735-20T>G) c.291-20T>G (n.291-20T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371799A>G | CA9241010 | CACNA1A | c.540-20T>C (n.540-20T>C) c.*172-20T>C (n.*172-20T>C) n.255-20T>C n.428-20T>C c.399-20T>C (n.399-20T>C) n.393-20T>C n.358-20T>C c.735-20T>C (n.735-20T>C) c.291-20T>C (n.291-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371800T>A | CA2582842842 | CACNA1A | c.540-21A>T (n.540-21A>T) c.*172-21A>T (n.*172-21A>T) n.255-21A>T n.428-21A>T c.399-21A>T (n.399-21A>T) n.393-21A>T n.358-21A>T c.735-21A>T (n.735-21A>T) c.291-21A>T (n.291-21A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371800T>C | CA631874009 | CACNA1A | c.540-21A>G (n.540-21A>G) c.*172-21A>G (n.*172-21A>G) n.255-21A>G n.428-21A>G c.399-21A>G (n.399-21A>G) n.393-21A>G n.358-21A>G c.735-21A>G (n.735-21A>G) c.291-21A>G (n.291-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371800T>G | CA2576643156 | CACNA1A | c.540-21A>C (n.540-21A>C) c.*172-21A>C (n.*172-21A>C) n.255-21A>C n.428-21A>C c.399-21A>C (n.399-21A>C) n.393-21A>C n.358-21A>C c.735-21A>C (n.735-21A>C) c.291-21A>C (n.291-21A>C) | |
19 | g.13371800T= | CA2323860193 | CACNA1A | c.540-21A= (n.540-21A=) c.*172-21A= (n.*172-21A=) n.255-21A= n.428-21A= c.399-21A= (n.399-21A=) n.393-21A= n.358-21A= c.735-21A= (n.735-21A=) c.291-21A= (n.291-21A=) | |
19 | g.13371800_13371803delinsTGGA | CA2323860194 | CACNA1A | c.540-24_540-21delinsTCCA (n.540-24_540-21delinsTCCA) c.*172-24_*172-21delinsTCCA (n.*172-24_*172-21delinsTCCA) n.255-24_255-21delinsTCCA n.428-24_428-21delinsTCCA c.399-24_399-21delinsTCCA (n.399-24_399-21delinsTCCA) n.393-24_393-21delinsTCCA n.358-24_358-21delinsTCCA c.735-24_735-21delinsTCCA (n.735-24_735-21delinsTCCA) c.291-24_291-21delinsTCCA (n.291-24_291-21delinsTCCA) | |
19 | g.13371801G>A | CA2582842843 | CACNA1A | c.540-22C>T (n.540-22C>T) c.*172-22C>T (n.*172-22C>T) n.255-22C>T n.428-22C>T c.399-22C>T (n.399-22C>T) n.393-22C>T n.358-22C>T c.735-22C>T (n.735-22C>T) c.291-22C>T (n.291-22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371801G>T | CA2582842844 | CACNA1A | c.540-22C>A (n.540-22C>A) c.*172-22C>A (n.*172-22C>A) n.255-22C>A n.428-22C>A c.399-22C>A (n.399-22C>A) n.393-22C>A n.358-22C>A c.735-22C>A (n.735-22C>A) c.291-22C>A (n.291-22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371802_13371804del | CA2323860195 | CACNA1A | c.540-24_540-22del (n.540-24_540-22del) c.*172-24_*172-22del (n.*172-24_*172-22del) n.255-24_255-22del n.428-24_428-22del c.399-24_399-22del (n.399-24_399-22del) n.393-24_393-22del n.358-24_358-22del c.735-24_735-22del (n.735-24_735-22del) c.291-24_291-22del (n.291-24_291-22del) | dbSNP |
19 | g.13371802G>C | CA2582842845 | CACNA1A | c.540-23C>G (n.540-23C>G) c.*172-23C>G (n.*172-23C>G) n.255-23C>G n.428-23C>G c.399-23C>G (n.399-23C>G) n.393-23C>G n.358-23C>G c.735-23C>G (n.735-23C>G) c.291-23C>G (n.291-23C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371802G>T | CA2582842846 | CACNA1A | c.540-23C>A (n.540-23C>A) c.*172-23C>A (n.*172-23C>A) n.255-23C>A n.428-23C>A c.399-23C>A (n.399-23C>A) n.393-23C>A n.358-23C>A c.735-23C>A (n.735-23C>A) c.291-23C>A (n.291-23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371803A= | CA2323860196 | CACNA1A | c.540-24T= (n.540-24T=) c.*172-24T= (n.*172-24T=) n.255-24T= n.428-24T= c.399-24T= (n.399-24T=) n.393-24T= n.358-24T= c.735-24T= (n.735-24T=) c.291-24T= (n.291-24T=) | |
19 | g.13371803A>G | CA993723052 | CACNA1A | c.540-24T>C (n.540-24T>C) c.*172-24T>C (n.*172-24T>C) n.255-24T>C n.428-24T>C c.399-24T>C (n.399-24T>C) n.393-24T>C n.358-24T>C c.735-24T>C (n.735-24T>C) c.291-24T>C (n.291-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371803A>T | CA783482074 | CACNA1A | c.540-24T>A (n.540-24T>A) c.*172-24T>A (n.*172-24T>A) n.255-24T>A n.428-24T>A c.399-24T>A (n.399-24T>A) n.393-24T>A n.358-24T>A c.735-24T>A (n.735-24T>A) c.291-24T>A (n.291-24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371806_13371810dup | CA2582842847 | CACNA1A | c.540-28_540-24dup (n.540-28_540-24dup) c.*172-28_*172-24dup (n.*172-28_*172-24dup) n.255-28_255-24dup n.428-28_428-24dup c.399-28_399-24dup (n.399-28_399-24dup) n.393-28_393-24dup n.358-28_358-24dup c.735-28_735-24dup (n.735-28_735-24dup) c.291-28_291-24dup (n.291-28_291-24dup) | gnomAD v4 |
19 | g.13371804G>A | CA2582842849 | CACNA1A | c.540-25C>T (n.540-25C>T) c.*172-25C>T (n.*172-25C>T) n.255-25C>T n.428-25C>T c.399-25C>T (n.399-25C>T) n.393-25C>T n.358-25C>T c.735-25C>T (n.735-25C>T) c.291-25C>T (n.291-25C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371804G>T | CA2582842848 | CACNA1A | c.540-25C>A (n.540-25C>A) c.*172-25C>A (n.*172-25C>A) n.255-25C>A n.428-25C>A c.399-25C>A (n.399-25C>A) n.393-25C>A n.358-25C>A c.735-25C>A (n.735-25C>A) c.291-25C>A (n.291-25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371804_13371805insTT | CA2582842850 | CACNA1A | c.540-26_540-25insAA (n.540-26_540-25insAA) c.*172-26_*172-25insAA (n.*172-26_*172-25insAA) n.255-26_255-25insAA n.428-26_428-25insAA c.399-26_399-25insAA (n.399-26_399-25insAA) n.393-26_393-25insAA n.358-26_358-25insAA c.735-26_735-25insAA (n.735-26_735-25insAA) c.291-26_291-25insAA (n.291-26_291-25insAA) | gnomAD v4 |
19 | g.13371806del | CA2576643157 | CACNA1A | c.540-26del (n.540-26del) c.*172-26del (n.*172-26del) n.255-26del n.428-26del c.399-26del (n.399-26del) n.393-26del n.358-26del c.735-26del (n.735-26del) c.291-26del (n.291-26del) | |
19 | g.13371807C= | CA2323860197 | CACNA1A | c.540-28G= (n.540-28G=) c.*172-28G= (n.*172-28G=) n.255-28G= n.428-28G= c.399-28G= (n.399-28G=) n.393-28G= n.358-28G= c.735-28G= (n.735-28G=) c.291-28G= (n.291-28G=) | |
19 | g.13371807C>T | CA631874010 | CACNA1A | c.540-28G>A (n.540-28G>A) c.*172-28G>A (n.*172-28G>A) n.255-28G>A n.428-28G>A c.399-28G>A (n.399-28G>A) n.393-28G>A n.358-28G>A c.735-28G>A (n.735-28G>A) c.291-28G>A (n.291-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371808del | CA2582842851 | CACNA1A | c.540-29del (n.540-29del) c.*172-29del (n.*172-29del) n.255-29del n.428-29del c.399-29del (n.399-29del) n.393-29del n.358-29del c.735-29del (n.735-29del) c.291-29del (n.291-29del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371809G>A | CA631874011 | CACNA1A | c.540-30C>T (n.540-30C>T) c.*172-30C>T (n.*172-30C>T) n.255-30C>T n.428-30C>T c.399-30C>T (n.399-30C>T) n.393-30C>T n.358-30C>T c.735-30C>T (n.735-30C>T) c.291-30C>T (n.291-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371809G>C | CA9241011 | CACNA1A | c.540-30C>G (n.540-30C>G) c.*172-30C>G (n.*172-30C>G) n.255-30C>G n.428-30C>G c.399-30C>G (n.399-30C>G) n.393-30C>G n.358-30C>G c.735-30C>G (n.735-30C>G) c.291-30C>G (n.291-30C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371809G= | CA2323860198 | CACNA1A | c.540-30C= (n.540-30C=) c.*172-30C= (n.*172-30C=) n.255-30C= n.428-30C= c.399-30C= (n.399-30C=) n.393-30C= n.358-30C= c.735-30C= (n.735-30C=) c.291-30C= (n.291-30C=) | |
19 | g.13371809G>T | CA2581370391 | CACNA1A | c.540-30C>A (n.540-30C>A) c.*172-30C>A (n.*172-30C>A) n.255-30C>A n.428-30C>A c.399-30C>A (n.399-30C>A) n.393-30C>A n.358-30C>A c.735-30C>A (n.735-30C>A) c.291-30C>A (n.291-30C>A) | |
19 | g.13371810A= | CA2323860199 | CACNA1A | c.540-31T= (n.540-31T=) c.*172-31T= (n.*172-31T=) n.255-31T= n.428-31T= c.399-31T= (n.399-31T=) n.393-31T= n.358-31T= c.735-31T= (n.735-31T=) c.291-31T= (n.291-31T=) | |
19 | g.13371810A>G | CA631874012 | CACNA1A | c.540-31T>C (n.540-31T>C) c.*172-31T>C (n.*172-31T>C) n.255-31T>C n.428-31T>C c.399-31T>C (n.399-31T>C) n.393-31T>C n.358-31T>C c.735-31T>C (n.735-31T>C) c.291-31T>C (n.291-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371811G>A | CA2582842852 | CACNA1A | c.540-32C>T (n.540-32C>T) c.*172-32C>T (n.*172-32C>T) n.255-32C>T n.428-32C>T c.399-32C>T (n.399-32C>T) n.393-32C>T n.358-32C>T c.735-32C>T (n.735-32C>T) c.291-32C>T (n.291-32C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371811G>T | CA2582842853 | CACNA1A | c.540-32C>A (n.540-32C>A) c.*172-32C>A (n.*172-32C>A) n.255-32C>A n.428-32C>A c.399-32C>A (n.399-32C>A) n.393-32C>A n.358-32C>A c.735-32C>A (n.735-32C>A) c.291-32C>A (n.291-32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371812G>A | CA2576643158 | CACNA1A | c.540-33C>T (n.540-33C>T) c.*172-33C>T (n.*172-33C>T) n.255-33C>T n.428-33C>T c.399-33C>T (n.399-33C>T) n.393-33C>T n.358-33C>T c.735-33C>T (n.735-33C>T) c.291-33C>T (n.291-33C>T) | |
19 | g.13371812G>T | CA2582842854 | CACNA1A | c.540-33C>A (n.540-33C>A) c.*172-33C>A (n.*172-33C>A) n.255-33C>A n.428-33C>A c.399-33C>A (n.399-33C>A) n.393-33C>A n.358-33C>A c.735-33C>A (n.735-33C>A) c.291-33C>A (n.291-33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371813G>A | CA2582842855 | CACNA1A | c.540-34C>T (n.540-34C>T) c.*172-34C>T (n.*172-34C>T) n.255-34C>T n.428-34C>T c.399-34C>T (n.399-34C>T) n.393-34C>T n.358-34C>T c.735-34C>T (n.735-34C>T) c.291-34C>T (n.291-34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371813G= | CA2323860200 | CACNA1A | c.540-34C= (n.540-34C=) c.*172-34C= (n.*172-34C=) n.255-34C= n.428-34C= c.399-34C= (n.399-34C=) n.393-34C= n.358-34C= c.735-34C= (n.735-34C=) c.291-34C= (n.291-34C=) | |
19 | g.13371813G>T | CA2323860201 | CACNA1A | c.540-34C>A (n.540-34C>A) c.*172-34C>A (n.*172-34C>A) n.255-34C>A n.428-34C>A c.399-34C>A (n.399-34C>A) n.393-34C>A n.358-34C>A c.735-34C>A (n.735-34C>A) c.291-34C>A (n.291-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371815G>T | CA2576643159 | CACNA1A | c.540-36C>A (n.540-36C>A) c.*172-36C>A (n.*172-36C>A) n.255-36C>A n.428-36C>A c.399-36C>A (n.399-36C>A) n.393-36C>A n.358-36C>A c.735-36C>A (n.735-36C>A) c.291-36C>A (n.291-36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371816G>T | CA2576643160 | CACNA1A | c.540-37C>A (n.540-37C>A) c.*172-37C>A (n.*172-37C>A) n.255-37C>A n.428-37C>A c.399-37C>A (n.399-37C>A) n.393-37C>A n.358-37C>A c.735-37C>A (n.735-37C>A) c.291-37C>A (n.291-37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371817G>A | CA631874013 | CACNA1A | c.540-38C>T (n.540-38C>T) c.*172-38C>T (n.*172-38C>T) n.255-38C>T n.428-38C>T c.399-38C>T (n.399-38C>T) n.393-38C>T n.358-38C>T c.735-38C>T (n.735-38C>T) c.291-38C>T (n.291-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371817G= | CA2323860202 | CACNA1A | c.540-38C= (n.540-38C=) c.*172-38C= (n.*172-38C=) n.255-38C= n.428-38C= c.399-38C= (n.399-38C=) n.393-38C= n.358-38C= c.735-38C= (n.735-38C=) c.291-38C= (n.291-38C=) | |
19 | g.13371817G>T | CA2576643161 | CACNA1A | c.540-38C>A (n.540-38C>A) c.*172-38C>A (n.*172-38C>A) n.255-38C>A n.428-38C>A c.399-38C>A (n.399-38C>A) n.393-38C>A n.358-38C>A c.735-38C>A (n.735-38C>A) c.291-38C>A (n.291-38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371818T>G | CA2741614910 | CACNA1A | c.540-39A>C (n.540-39A>C) c.*172-39A>C (n.*172-39A>C) n.255-39A>C n.428-39A>C c.399-39A>C (n.399-39A>C) n.393-39A>C n.358-39A>C c.735-39A>C (n.735-39A>C) c.291-39A>C (n.291-39A>C) | |
19 | g.13371821del | CA2576643162 | CACNA1A | c.540-39del (n.540-39del) c.*172-39del (n.*172-39del) n.255-39del n.428-39del c.399-39del (n.399-39del) n.393-39del n.358-39del c.735-39del (n.735-39del) c.291-39del (n.291-39del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371819T>C | CA2582842856 | CACNA1A | c.540-40A>G (n.540-40A>G) c.*172-40A>G (n.*172-40A>G) n.255-40A>G n.428-40A>G c.399-40A>G (n.399-40A>G) n.393-40A>G n.358-40A>G c.735-40A>G (n.735-40A>G) c.291-40A>G (n.291-40A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371821T>C | CA783482086 | CACNA1A | c.540-42A>G (n.540-42A>G) c.*172-42A>G (n.*172-42A>G) n.255-42A>G n.428-42A>G c.399-42A>G (n.399-42A>G) n.393-42A>G n.358-42A>G c.735-42A>G (n.735-42A>G) c.291-42A>G (n.291-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371821T= | CA2323860203 | CACNA1A | c.540-42A= (n.540-42A=) c.*172-42A= (n.*172-42A=) n.255-42A= n.428-42A= c.399-42A= (n.399-42A=) n.393-42A= n.358-42A= c.735-42A= (n.735-42A=) c.291-42A= (n.291-42A=) | |
19 | g.13371821_13371840delinsTGGGGGTCAGACAGCAGGGC | CA2323860204 | CACNA1A | c.540-61_540-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.540-61_540-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA) c.*172-61_*172-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.*172-61_*172-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA) n.255-61_255-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA n.428-61_428-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA c.399-61_399-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.399-61_399-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA) n.393-61_393-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA n.358-61_358-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA c.735-61_735-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.735-61_735-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA) c.291-61_291-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.291-61_291-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA) | |
19 | g.13371822G>T | CA2582842857 | CACNA1A | c.540-43C>A (n.540-43C>A) c.*172-43C>A (n.*172-43C>A) n.255-43C>A n.428-43C>A c.399-43C>A (n.399-43C>A) n.393-43C>A n.358-43C>A c.735-43C>A (n.735-43C>A) c.291-43C>A (n.291-43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371828_13371846del | CA631874014 | CACNA1A | c.540-61_540-43del (n.540-61_540-43del) c.*172-61_*172-43del (n.*172-61_*172-43del) n.255-61_255-43del n.428-61_428-43del c.399-61_399-43del (n.399-61_399-43del) n.393-61_393-43del n.358-61_358-43del c.735-61_735-43del (n.735-61_735-43del) c.291-61_291-43del (n.291-61_291-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371823G>A | CA2582842858 | CACNA1A | c.540-44C>T (n.540-44C>T) c.*172-44C>T (n.*172-44C>T) n.255-44C>T n.428-44C>T c.399-44C>T (n.399-44C>T) n.393-44C>T n.358-44C>T c.735-44C>T (n.735-44C>T) c.291-44C>T (n.291-44C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371823G>C | CA2323860206 | CACNA1A | c.540-44C>G (n.540-44C>G) c.*172-44C>G (n.*172-44C>G) n.255-44C>G n.428-44C>G c.399-44C>G (n.399-44C>G) n.393-44C>G n.358-44C>G c.735-44C>G (n.735-44C>G) c.291-44C>G (n.291-44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371823G= | CA2323860205 | CACNA1A | c.540-44C= (n.540-44C=) c.*172-44C= (n.*172-44C=) n.255-44C= n.428-44C= c.399-44C= (n.399-44C=) n.393-44C= n.358-44C= c.735-44C= (n.735-44C=) c.291-44C= (n.291-44C=) | |
19 | g.13371823G>T | CA2582842859 | CACNA1A | c.540-44C>A (n.540-44C>A) c.*172-44C>A (n.*172-44C>A) n.255-44C>A n.428-44C>A c.399-44C>A (n.399-44C>A) n.393-44C>A n.358-44C>A c.735-44C>A (n.735-44C>A) c.291-44C>A (n.291-44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371824G>C | CA783482088 | CACNA1A | c.540-45C>G (n.540-45C>G) c.*172-45C>G (n.*172-45C>G) n.255-45C>G n.428-45C>G c.399-45C>G (n.399-45C>G) n.393-45C>G n.358-45C>G c.735-45C>G (n.735-45C>G) c.291-45C>G (n.291-45C>G) | dbSNP |
19 | g.13371824G= | CA2323860207 | CACNA1A | c.540-45C= (n.540-45C=) c.*172-45C= (n.*172-45C=) n.255-45C= n.428-45C= c.399-45C= (n.399-45C=) n.393-45C= n.358-45C= c.735-45C= (n.735-45C=) c.291-45C= (n.291-45C=) | |
19 | g.13371825G>A | CA783482093 | CACNA1A | c.540-46C>T (n.540-46C>T) c.*172-46C>T (n.*172-46C>T) n.255-46C>T n.428-46C>T c.399-46C>T (n.399-46C>T) n.393-46C>T n.358-46C>T c.735-46C>T (n.735-46C>T) c.291-46C>T (n.291-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371825G= | CA2323860208 | CACNA1A | c.540-46C= (n.540-46C=) c.*172-46C= (n.*172-46C=) n.255-46C= n.428-46C= c.399-46C= (n.399-46C=) n.393-46C= n.358-46C= c.735-46C= (n.735-46C=) c.291-46C= (n.291-46C=) | |
19 | g.13371825G>T | CA2582842860 | CACNA1A | c.540-46C>A (n.540-46C>A) c.*172-46C>A (n.*172-46C>A) n.255-46C>A n.428-46C>A c.399-46C>A (n.399-46C>A) n.393-46C>A n.358-46C>A c.735-46C>A (n.735-46C>A) c.291-46C>A (n.291-46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371826G>A | CA631874015 | CACNA1A | c.540-47C>T (n.540-47C>T) c.*172-47C>T (n.*172-47C>T) n.255-47C>T n.428-47C>T c.399-47C>T (n.399-47C>T) n.393-47C>T n.358-47C>T c.735-47C>T (n.735-47C>T) c.291-47C>T (n.291-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371826G= | CA2323860209 | CACNA1A | c.540-47C= (n.540-47C=) c.*172-47C= (n.*172-47C=) n.255-47C= n.428-47C= c.399-47C= (n.399-47C=) n.393-47C= n.358-47C= c.735-47C= (n.735-47C=) c.291-47C= (n.291-47C=) | |
19 | g.13371826G>T | CA2582842861 | CACNA1A | c.540-47C>A (n.540-47C>A) c.*172-47C>A (n.*172-47C>A) n.255-47C>A n.428-47C>A c.399-47C>A (n.399-47C>A) n.393-47C>A n.358-47C>A c.735-47C>A (n.735-47C>A) c.291-47C>A (n.291-47C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371827T>C | CA2582842862 | CACNA1A | c.540-48A>G (n.540-48A>G) c.*172-48A>G (n.*172-48A>G) n.255-48A>G n.428-48A>G c.399-48A>G (n.399-48A>G) n.393-48A>G n.358-48A>G c.735-48A>G (n.735-48A>G) c.291-48A>G (n.291-48A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371828C>A | CA2582842863 | CACNA1A | c.540-49G>T (n.540-49G>T) c.*172-49G>T (n.*172-49G>T) n.255-49G>T n.428-49G>T c.399-49G>T (n.399-49G>T) n.393-49G>T n.358-49G>T c.735-49G>T (n.735-49G>T) c.291-49G>T (n.291-49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371828C>T | CA2582842864 | CACNA1A | c.540-49G>A (n.540-49G>A) c.*172-49G>A (n.*172-49G>A) n.255-49G>A n.428-49G>A c.399-49G>A (n.399-49G>A) n.393-49G>A n.358-49G>A c.735-49G>A (n.735-49G>A) c.291-49G>A (n.291-49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371830G>C | CA2323860211 | CACNA1A | c.540-51C>G (n.540-51C>G) c.*172-51C>G (n.*172-51C>G) n.255-51C>G n.428-51C>G c.399-51C>G (n.399-51C>G) n.393-51C>G n.358-51C>G c.735-51C>G (n.735-51C>G) c.291-51C>G (n.291-51C>G) | dbSNP |
19 | g.13371830G= | CA2323860210 | CACNA1A | c.540-51C= (n.540-51C=) c.*172-51C= (n.*172-51C=) n.255-51C= n.428-51C= c.399-51C= (n.399-51C=) n.393-51C= n.358-51C= c.735-51C= (n.735-51C=) c.291-51C= (n.291-51C=) | |
19 | g.13371830G>T | CA2576643163 | CACNA1A | c.540-51C>A (n.540-51C>A) c.*172-51C>A (n.*172-51C>A) n.255-51C>A n.428-51C>A c.399-51C>A (n.399-51C>A) n.393-51C>A n.358-51C>A c.735-51C>A (n.735-51C>A) c.291-51C>A (n.291-51C>A) | |
19 | g.13371831A= | CA2323860212 | CACNA1A | c.540-52T= (n.540-52T=) c.*172-52T= (n.*172-52T=) n.255-52T= n.428-52T= c.399-52T= (n.399-52T=) n.393-52T= n.358-52T= c.735-52T= (n.735-52T=) c.291-52T= (n.291-52T=) | |
19 | g.13371831A>G | CA783482098 | CACNA1A | c.540-52T>C (n.540-52T>C) c.*172-52T>C (n.*172-52T>C) n.255-52T>C n.428-52T>C c.399-52T>C (n.399-52T>C) n.393-52T>C n.358-52T>C c.735-52T>C (n.735-52T>C) c.291-52T>C (n.291-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371832C= | CA2323860213 | CACNA1A | c.540-53G= (n.540-53G=) c.*172-53G= (n.*172-53G=) n.255-53G= n.428-53G= c.399-53G= (n.399-53G=) n.393-53G= n.358-53G= c.735-53G= (n.735-53G=) c.291-53G= (n.291-53G=) | |
19 | g.13371832C>G | CA2323860214 | CACNA1A | c.540-53G>C (n.540-53G>C) c.*172-53G>C (n.*172-53G>C) n.255-53G>C n.428-53G>C c.399-53G>C (n.399-53G>C) n.393-53G>C n.358-53G>C c.735-53G>C (n.735-53G>C) c.291-53G>C (n.291-53G>C) | dbSNP |
19 | g.13371832C>T | CA305562439 | CACNA1A | c.540-53G>A (n.540-53G>A) c.*172-53G>A (n.*172-53G>A) n.255-53G>A n.428-53G>A c.399-53G>A (n.399-53G>A) n.393-53G>A n.358-53G>A c.735-53G>A (n.735-53G>A) c.291-53G>A (n.291-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371833A= | CA2323860215 | CACNA1A | c.540-54T= (n.540-54T=) c.*172-54T= (n.*172-54T=) n.255-54T= n.428-54T= c.399-54T= (n.399-54T=) n.393-54T= n.358-54T= c.735-54T= (n.735-54T=) c.291-54T= (n.291-54T=) | |
19 | g.13371833A>G | CA305562452 | CACNA1A | c.540-54T>C (n.540-54T>C) c.*172-54T>C (n.*172-54T>C) n.255-54T>C n.428-54T>C c.399-54T>C (n.399-54T>C) n.393-54T>C n.358-54T>C c.735-54T>C (n.735-54T>C) c.291-54T>C (n.291-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371833A>T | CA2582842865 | CACNA1A | c.540-54T>A (n.540-54T>A) c.*172-54T>A (n.*172-54T>A) n.255-54T>A n.428-54T>A c.399-54T>A (n.399-54T>A) n.393-54T>A n.358-54T>A c.735-54T>A (n.735-54T>A) c.291-54T>A (n.291-54T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371834G>A | CA2838488459 | CACNA1A | c.540-55C>T (n.540-55C>T) c.*172-55C>T (n.*172-55C>T) n.255-55C>T n.428-55C>T c.399-55C>T (n.399-55C>T) n.393-55C>T n.358-55C>T c.735-55C>T (n.735-55C>T) c.291-55C>T (n.291-55C>T) | |
19 | g.13371834G>C | CA2582842866 | CACNA1A | c.540-55C>G (n.540-55C>G) c.*172-55C>G (n.*172-55C>G) n.255-55C>G n.428-55C>G c.399-55C>G (n.399-55C>G) n.393-55C>G n.358-55C>G c.735-55C>G (n.735-55C>G) c.291-55C>G (n.291-55C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371834G>T | CA2582842867 | CACNA1A | c.540-55C>A (n.540-55C>A) c.*172-55C>A (n.*172-55C>A) n.255-55C>A n.428-55C>A c.399-55C>A (n.399-55C>A) n.393-55C>A n.358-55C>A c.735-55C>A (n.735-55C>A) c.291-55C>A (n.291-55C>A) | gnomAD v4 |