Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13371594A= | CA2323860099 | CACNA1A | c.631+94T= (n.631+94T=) n.346+94T= n.519+94T= c.490+94T= (n.490+94T=) n.484+94T= n.543T= c.826+94T= (n.826+94T=) | |
19 | g.13371594A>G | CA2323860100 | CACNA1A | c.631+94T>C (n.631+94T>C) n.346+94T>C n.519+94T>C c.490+94T>C (n.490+94T>C) n.484+94T>C n.543T>C c.826+94T>C (n.826+94T>C) | dbSNP |
19 | g.13371596G>A | CA305562355 | CACNA1A | c.631+92C>T (n.631+92C>T) n.346+92C>T n.519+92C>T c.490+92C>T (n.490+92C>T) n.484+92C>T n.541C>T c.826+92C>T (n.826+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371596G= | CA2323860101 | CACNA1A | c.631+92C= (n.631+92C=) n.346+92C= n.519+92C= c.490+92C= (n.490+92C=) n.484+92C= n.541C= c.826+92C= (n.826+92C=) | |
19 | g.13371596G>T | CA2582842772 | CACNA1A | c.631+92C>A (n.631+92C>A) n.346+92C>A n.519+92C>A c.490+92C>A (n.490+92C>A) n.484+92C>A n.541C>A c.826+92C>A (n.826+92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371597A>G | CA2582842773 | CACNA1A | c.631+91T>C (n.631+91T>C) n.346+91T>C n.519+91T>C c.490+91T>C (n.490+91T>C) n.484+91T>C n.540T>C c.826+91T>C (n.826+91T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371600_13371601del | CA2582842774 | CACNA1A | c.631+89_631+90del (n.631+89_631+90del) n.346+89_346+90del n.519+89_519+90del c.490+89_490+90del (n.490+89_490+90del) n.484+89_484+90del n.538_539del c.826+89_826+90del (n.826+89_826+90del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371599G>A | CA2582842775 | CACNA1A | c.631+89C>T (n.631+89C>T) n.346+89C>T n.519+89C>T c.490+89C>T (n.490+89C>T) n.484+89C>T n.538C>T c.826+89C>T (n.826+89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371599G>T | CA2576643116 | CACNA1A | c.631+89C>A (n.631+89C>A) n.346+89C>A n.519+89C>A c.490+89C>A (n.490+89C>A) n.484+89C>A n.538C>A c.826+89C>A (n.826+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371601G>A | CA2582842776 | CACNA1A | c.631+87C>T (n.631+87C>T) n.346+87C>T n.519+87C>T c.490+87C>T (n.490+87C>T) n.484+87C>T n.536C>T c.826+87C>T (n.826+87C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371601G>T | CA2582842777 | CACNA1A | c.631+87C>A (n.631+87C>A) n.346+87C>A n.519+87C>A c.490+87C>A (n.490+87C>A) n.484+87C>A n.536C>A c.826+87C>A (n.826+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371602G>T | CA2582842778 | CACNA1A | c.631+86C>A (n.631+86C>A) n.346+86C>A n.519+86C>A c.490+86C>A (n.490+86C>A) n.484+86C>A n.535C>A c.826+86C>A (n.826+86C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371603C>A | CA2582842779 | CACNA1A | c.631+85G>T (n.631+85G>T) n.346+85G>T n.519+85G>T c.490+85G>T (n.490+85G>T) n.484+85G>T n.534G>T c.826+85G>T (n.826+85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371603C>T | CA2582842780 | CACNA1A | c.631+85G>A (n.631+85G>A) n.346+85G>A n.519+85G>A c.490+85G>A (n.490+85G>A) n.484+85G>A n.534G>A c.826+85G>A (n.826+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371604C>T | CA2582842781 | CACNA1A | c.631+84G>A (n.631+84G>A) n.346+84G>A n.519+84G>A c.490+84G>A (n.490+84G>A) n.484+84G>A n.533G>A c.826+84G>A (n.826+84G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371605T>C | CA2582842782 | CACNA1A | c.631+83A>G (n.631+83A>G) n.346+83A>G n.519+83A>G c.490+83A>G (n.490+83A>G) n.484+83A>G n.532A>G c.826+83A>G (n.826+83A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371606C>T | CA2582842783 | CACNA1A | c.631+82G>A (n.631+82G>A) n.346+82G>A n.519+82G>A c.490+82G>A (n.490+82G>A) n.484+82G>A n.531G>A c.826+82G>A (n.826+82G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371607C>A | CA2582842784 | CACNA1A | c.631+81G>T (n.631+81G>T) n.346+81G>T n.519+81G>T c.490+81G>T (n.490+81G>T) n.484+81G>T n.530G>T c.826+81G>T (n.826+81G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371607C= | CA2323860102 | CACNA1A | c.631+81G= (n.631+81G=) n.346+81G= n.519+81G= c.490+81G= (n.490+81G=) n.484+81G= n.530G= c.826+81G= (n.826+81G=) | |
19 | g.13371607C>T | CA993722978 | CACNA1A | c.631+81G>A (n.631+81G>A) n.346+81G>A n.519+81G>A c.490+81G>A (n.490+81G>A) n.484+81G>A n.530G>A c.826+81G>A (n.826+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371608T>A | CA2323860104 | CACNA1A | c.631+80A>T (n.631+80A>T) n.346+80A>T n.519+80A>T c.490+80A>T (n.490+80A>T) n.484+80A>T n.529A>T c.826+80A>T (n.826+80A>T) | dbSNP |
19 | g.13371608T>G | CA2576643117 | CACNA1A | c.631+80A>C (n.631+80A>C) n.346+80A>C n.519+80A>C c.490+80A>C (n.490+80A>C) n.484+80A>C n.529A>C c.826+80A>C (n.826+80A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371608T= | CA2323860103 | CACNA1A | c.631+80A= (n.631+80A=) n.346+80A= n.519+80A= c.490+80A= (n.490+80A=) n.484+80A= n.529A= c.826+80A= (n.826+80A=) | |
19 | g.13371609G>A | CA305562357 | CACNA1A | c.631+79C>T (n.631+79C>T) n.346+79C>T n.519+79C>T c.490+79C>T (n.490+79C>T) n.484+79C>T n.528C>T c.826+79C>T (n.826+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371609G= | CA2323860105 | CACNA1A | c.631+79C= (n.631+79C=) n.346+79C= n.519+79C= c.490+79C= (n.490+79C=) n.484+79C= n.528C= c.826+79C= (n.826+79C=) | |
19 | g.13371609G>T | CA2576643118 | CACNA1A | c.631+79C>A (n.631+79C>A) n.346+79C>A n.519+79C>A c.490+79C>A (n.490+79C>A) n.484+79C>A n.528C>A c.826+79C>A (n.826+79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371610A>G | CA657387624 | CACNA1A | c.631+78T>C (n.631+78T>C) n.346+78T>C n.519+78T>C c.490+78T>C (n.490+78T>C) n.484+78T>C n.527T>C c.826+78T>C (n.826+78T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371611G>A | CA2582842785 | CACNA1A | c.631+77C>T (n.631+77C>T) n.346+77C>T n.519+77C>T c.490+77C>T (n.490+77C>T) n.484+77C>T n.526C>T c.826+77C>T (n.826+77C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371611G>T | CA2576643119 | CACNA1A | c.631+77C>A (n.631+77C>A) n.346+77C>A n.519+77C>A c.490+77C>A (n.490+77C>A) n.484+77C>A n.526C>A c.826+77C>A (n.826+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371612A= | CA2323860106 | CACNA1A | c.631+76T= (n.631+76T=) n.346+76T= n.519+76T= c.490+76T= (n.490+76T=) n.484+76T= n.525T= c.826+76T= (n.826+76T=) | |
19 | g.13371612A>G | CA783481804 | CACNA1A | c.631+76T>C (n.631+76T>C) n.346+76T>C n.519+76T>C c.490+76T>C (n.490+76T>C) n.484+76T>C n.525T>C c.826+76T>C (n.826+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371614G>A | CA2582842786 | CACNA1A | c.631+74C>T (n.631+74C>T) n.346+74C>T n.519+74C>T c.490+74C>T (n.490+74C>T) n.484+74C>T n.523C>T c.826+74C>T (n.826+74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371614G>T | CA2576643120 | CACNA1A | c.631+74C>A (n.631+74C>A) n.346+74C>A n.519+74C>A c.490+74C>A (n.490+74C>A) n.484+74C>A n.523C>A c.826+74C>A (n.826+74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371615C>A | CA2582842787 | CACNA1A | c.631+73G>T (n.631+73G>T) n.346+73G>T n.519+73G>T c.490+73G>T (n.490+73G>T) n.484+73G>T n.522G>T c.826+73G>T (n.826+73G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371615C= | CA2323860107 | CACNA1A | c.631+73G= (n.631+73G=) n.346+73G= n.519+73G= c.490+73G= (n.490+73G=) n.484+73G= n.522G= c.826+73G= (n.826+73G=) | |
19 | g.13371615C>T | CA631873948 | CACNA1A | c.631+73G>A (n.631+73G>A) n.346+73G>A n.519+73G>A c.490+73G>A (n.490+73G>A) n.484+73G>A n.522G>A c.826+73G>A (n.826+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371616T>C | CA2323860109 | CACNA1A | c.631+72A>G (n.631+72A>G) n.346+72A>G n.519+72A>G c.490+72A>G (n.490+72A>G) n.484+72A>G n.521A>G c.826+72A>G (n.826+72A>G) | dbSNP |
19 | g.13371616T= | CA2323860108 | CACNA1A | c.631+72A= (n.631+72A=) n.346+72A= n.519+72A= c.490+72A= (n.490+72A=) n.484+72A= n.521A= c.826+72A= (n.826+72A=) | |
19 | g.13371617C>A | CA2582842788 | CACNA1A | c.631+71G>T (n.631+71G>T) n.346+71G>T n.519+71G>T c.490+71G>T (n.490+71G>T) n.484+71G>T n.520G>T c.826+71G>T (n.826+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371619G>A | CA2576643121 | CACNA1A | c.631+69C>T (n.631+69C>T) n.346+69C>T n.519+69C>T c.490+69C>T (n.490+69C>T) n.484+69C>T n.518C>T c.826+69C>T (n.826+69C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371619G>T | CA2576643122 | CACNA1A | c.631+69C>A (n.631+69C>A) n.346+69C>A n.519+69C>A c.490+69C>A (n.490+69C>A) n.484+69C>A n.518C>A c.826+69C>A (n.826+69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371621A= | CA2323860110 | CACNA1A | c.631+67T= (n.631+67T=) n.346+67T= n.519+67T= c.490+67T= (n.490+67T=) n.484+67T= n.516T= c.826+67T= (n.826+67T=) | |
19 | g.13371621A>G | CA305562359 | CACNA1A | c.631+67T>C (n.631+67T>C) n.346+67T>C n.519+67T>C c.490+67T>C (n.490+67T>C) n.484+67T>C n.516T>C c.826+67T>C (n.826+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371622T>C | CA305562363 | CACNA1A | c.631+66A>G (n.631+66A>G) n.346+66A>G n.519+66A>G c.490+66A>G (n.490+66A>G) n.484+66A>G n.515A>G c.826+66A>G (n.826+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371622T= | CA2323860111 | CACNA1A | c.631+66A= (n.631+66A=) n.346+66A= n.519+66A= c.490+66A= (n.490+66A=) n.484+66A= n.515A= c.826+66A= (n.826+66A=) | |
19 | g.13371624G>A | CA657387625 | CACNA1A | c.631+64C>T (n.631+64C>T) n.346+64C>T n.519+64C>T c.490+64C>T (n.490+64C>T) n.484+64C>T n.513C>T c.826+64C>T (n.826+64C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13371624G>T | CA2582842789 | CACNA1A | c.631+64C>A (n.631+64C>A) n.346+64C>A n.519+64C>A c.490+64C>A (n.490+64C>A) n.484+64C>A n.513C>A c.826+64C>A (n.826+64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371626G>A | CA305562366 | CACNA1A | c.631+62C>T (n.631+62C>T) n.346+62C>T n.519+62C>T c.490+62C>T (n.490+62C>T) n.484+62C>T n.511C>T c.826+62C>T (n.826+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371626G= | CA2323860112 | CACNA1A | c.631+62C= (n.631+62C=) n.346+62C= n.519+62C= c.490+62C= (n.490+62C=) n.484+62C= n.511C= c.826+62C= (n.826+62C=) | |
19 | g.13371627G>C | CA2323860114 | CACNA1A | c.631+61C>G (n.631+61C>G) n.346+61C>G n.519+61C>G c.490+61C>G (n.490+61C>G) n.484+61C>G n.510C>G c.826+61C>G (n.826+61C>G) | dbSNP |
19 | g.13371627G= | CA2323860113 | CACNA1A | c.631+61C= (n.631+61C=) n.346+61C= n.519+61C= c.490+61C= (n.490+61C=) n.484+61C= n.510C= c.826+61C= (n.826+61C=) | |
19 | g.13371629A>G | CA2576643123 | CACNA1A | c.631+59T>C (n.631+59T>C) n.346+59T>C n.519+59T>C c.490+59T>C (n.490+59T>C) n.484+59T>C n.508T>C c.826+59T>C (n.826+59T>C) | |
19 | g.13371631C>A | CA2813667967 | CACNA1A | c.631+57G>T (n.631+57G>T) n.346+57G>T n.519+57G>T c.490+57G>T (n.490+57G>T) n.484+57G>T n.506G>T c.826+57G>T (n.826+57G>T) | |
19 | g.13371632T>A | CA783481810 | CACNA1A | c.631+56A>T (n.631+56A>T) n.346+56A>T n.519+56A>T c.490+56A>T (n.490+56A>T) n.484+56A>T n.505A>T c.826+56A>T (n.826+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371632T>C | CA2582842790 | CACNA1A | c.631+56A>G (n.631+56A>G) n.346+56A>G n.519+56A>G c.490+56A>G (n.490+56A>G) n.484+56A>G n.505A>G c.826+56A>G (n.826+56A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371632T= | CA2323860115 | CACNA1A | c.631+56A= (n.631+56A=) n.346+56A= n.519+56A= c.490+56A= (n.490+56A=) n.484+56A= n.505A= c.826+56A= (n.826+56A=) | |
19 | g.13371633G>C | CA2813667968 | CACNA1A | c.631+55C>G (n.631+55C>G) n.346+55C>G n.519+55C>G c.490+55C>G (n.490+55C>G) n.484+55C>G n.504C>G c.826+55C>G (n.826+55C>G) | |
19 | g.13371633G>T | CA2582842791 | CACNA1A | c.631+55C>A (n.631+55C>A) n.346+55C>A n.519+55C>A c.490+55C>A (n.490+55C>A) n.484+55C>A n.504C>A c.826+55C>A (n.826+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371634A>G | CA2576643124 | CACNA1A | c.631+54T>C (n.631+54T>C) n.346+54T>C n.519+54T>C c.490+54T>C (n.490+54T>C) n.484+54T>C n.503T>C c.826+54T>C (n.826+54T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371635G>A | CA2576643125 | CACNA1A | c.631+53C>T (n.631+53C>T) n.346+53C>T n.519+53C>T c.490+53C>T (n.490+53C>T) n.484+53C>T n.502C>T c.826+53C>T (n.826+53C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371635G>T | CA2576643126 | CACNA1A | c.631+53C>A (n.631+53C>A) n.346+53C>A n.519+53C>A c.490+53C>A (n.490+53C>A) n.484+53C>A n.502C>A c.826+53C>A (n.826+53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371636G>A | CA2813667969 | CACNA1A | c.631+52C>T (n.631+52C>T) n.346+52C>T n.519+52C>T c.490+52C>T (n.490+52C>T) n.484+52C>T n.501C>T c.826+52C>T (n.826+52C>T) | |
19 | g.13371637G>A | CA305562367 | CACNA1A | c.631+51C>T (n.631+51C>T) n.346+51C>T n.519+51C>T c.490+51C>T (n.490+51C>T) n.484+51C>T n.500C>T c.826+51C>T (n.826+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371637G= | CA2323860116 | CACNA1A | c.631+51C= (n.631+51C=) n.346+51C= n.519+51C= c.490+51C= (n.490+51C=) n.484+51C= n.500C= c.826+51C= (n.826+51C=) | |
19 | g.13371637G>T | CA2576643127 | CACNA1A | c.631+51C>A (n.631+51C>A) n.346+51C>A n.519+51C>A c.490+51C>A (n.490+51C>A) n.484+51C>A n.500C>A c.826+51C>A (n.826+51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371638C>A | CA2323860118 | CACNA1A | c.631+50G>T (n.631+50G>T) n.346+50G>T n.519+50G>T c.490+50G>T (n.490+50G>T) n.484+50G>T n.499G>T c.826+50G>T (n.826+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371638C= | CA2323860117 | CACNA1A | c.631+50G= (n.631+50G=) n.346+50G= n.519+50G= c.490+50G= (n.490+50G=) n.484+50G= n.499G= c.826+50G= (n.826+50G=) | |
19 | g.13371638C>T | CA2582842792 | CACNA1A | c.631+50G>A (n.631+50G>A) n.346+50G>A n.519+50G>A c.490+50G>A (n.490+50G>A) n.484+50G>A n.499G>A c.826+50G>A (n.826+50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371639T>A | CA9240993 | CACNA1A | c.631+49A>T (n.631+49A>T) n.346+49A>T n.519+49A>T c.490+49A>T (n.490+49A>T) n.484+49A>T n.498A>T c.826+49A>T (n.826+49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371639T= | CA2323860119 | CACNA1A | c.631+49A= (n.631+49A=) n.346+49A= n.519+49A= c.490+49A= (n.490+49A=) n.484+49A= n.498A= c.826+49A= (n.826+49A=) | |
19 | g.13371640C>A | CA2582842793 | CACNA1A | c.631+48G>T (n.631+48G>T) n.346+48G>T n.519+48G>T c.490+48G>T (n.490+48G>T) n.484+48G>T n.497G>T c.826+48G>T (n.826+48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371640C= | CA2323860120 | CACNA1A | c.631+48G= (n.631+48G=) n.346+48G= n.519+48G= c.490+48G= (n.490+48G=) n.484+48G= n.497G= c.826+48G= (n.826+48G=) | |
19 | g.13371640C>T | CA305562368 | CACNA1A | c.631+48G>A (n.631+48G>A) n.346+48G>A n.519+48G>A c.490+48G>A (n.490+48G>A) n.484+48G>A n.497G>A c.826+48G>A (n.826+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371641C= | CA2323860121 | CACNA1A | c.631+47G= (n.631+47G=) n.346+47G= n.519+47G= c.490+47G= (n.490+47G=) n.484+47G= n.496G= c.826+47G= (n.826+47G=) | |
19 | g.13371641C>T | CA631873950 | CACNA1A | c.631+47G>A (n.631+47G>A) n.346+47G>A n.519+47G>A c.490+47G>A (n.490+47G>A) n.484+47G>A n.496G>A c.826+47G>A (n.826+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371642T>C | CA9240994 | CACNA1A | c.631+46A>G (n.631+46A>G) n.346+46A>G n.519+46A>G c.490+46A>G (n.490+46A>G) n.484+46A>G n.495A>G c.826+46A>G (n.826+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371642T= | CA2323860122 | CACNA1A | c.631+46A= (n.631+46A=) n.346+46A= n.519+46A= c.490+46A= (n.490+46A=) n.484+46A= n.495A= c.826+46A= (n.826+46A=) | |
19 | g.13371643G>A | CA9240995 | CACNA1A | c.631+45C>T (n.631+45C>T) n.346+45C>T n.519+45C>T c.490+45C>T (n.490+45C>T) n.484+45C>T n.494C>T c.826+45C>T (n.826+45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371643G= | CA2323860123 | CACNA1A | c.631+45C= (n.631+45C=) n.346+45C= n.519+45C= c.490+45C= (n.490+45C=) n.484+45C= n.494C= c.826+45C= (n.826+45C=) | |
19 | g.13371643G>T | CA2576643128 | CACNA1A | c.631+45C>A (n.631+45C>A) n.346+45C>A n.519+45C>A c.490+45C>A (n.490+45C>A) n.484+45C>A n.494C>A c.826+45C>A (n.826+45C>A) | |
19 | g.13371646del | CA2576643129 | CACNA1A | c.631+45del (n.631+45del) n.346+45del n.519+45del c.490+45del (n.490+45del) n.484+45del n.494del c.826+45del (n.826+45del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371644G>C | CA783481824 | CACNA1A | c.631+44C>G (n.631+44C>G) n.346+44C>G n.519+44C>G c.490+44C>G (n.490+44C>G) n.484+44C>G n.493C>G c.826+44C>G (n.826+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371644G= | CA2323860124 | CACNA1A | c.631+44C= (n.631+44C=) n.346+44C= n.519+44C= c.490+44C= (n.490+44C=) n.484+44C= n.493C= c.826+44C= (n.826+44C=) | |
19 | g.13371645G>A | CA2546626226 | CACNA1A | c.631+43C>T (n.631+43C>T) n.346+43C>T n.519+43C>T c.490+43C>T (n.490+43C>T) n.484+43C>T n.492C>T c.826+43C>T (n.826+43C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371645G>T | CA2576643130 | CACNA1A | c.631+43C>A (n.631+43C>A) n.346+43C>A n.519+43C>A c.490+43C>A (n.490+43C>A) n.484+43C>A n.492C>A c.826+43C>A (n.826+43C>A) | |
19 | g.13371646G>A | CA2582842794 | CACNA1A | c.631+42C>T (n.631+42C>T) n.346+42C>T n.519+42C>T c.490+42C>T (n.490+42C>T) n.484+42C>T n.491C>T c.826+42C>T (n.826+42C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371646G>T | CA2576643131 | CACNA1A | c.631+42C>A (n.631+42C>A) n.346+42C>A n.519+42C>A c.490+42C>A (n.490+42C>A) n.484+42C>A n.491C>A c.826+42C>A (n.826+42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371647C>A | CA2576643132 | CACNA1A | c.631+41G>T (n.631+41G>T) n.346+41G>T n.519+41G>T c.490+41G>T (n.490+41G>T) n.484+41G>T n.490G>T c.826+41G>T (n.826+41G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371647C= | CA2323860125 | CACNA1A | c.631+41G= (n.631+41G=) n.346+41G= n.519+41G= c.490+41G= (n.490+41G=) n.484+41G= n.490G= c.826+41G= (n.826+41G=) | |
19 | g.13371647C>T | CA305562373 | CACNA1A | c.631+41G>A (n.631+41G>A) n.346+41G>A n.519+41G>A c.490+41G>A (n.490+41G>A) n.484+41G>A n.490G>A c.826+41G>A (n.826+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371649C>A | CA2582842795 | CACNA1A | c.631+39G>T (n.631+39G>T) n.346+39G>T n.519+39G>T c.490+39G>T (n.490+39G>T) n.484+39G>T n.488G>T c.826+39G>T (n.826+39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371649C= | CA2323860126 | CACNA1A | c.631+39G= (n.631+39G=) n.346+39G= n.519+39G= c.490+39G= (n.490+39G=) n.484+39G= n.488G= c.826+39G= (n.826+39G=) | |
19 | g.13371649C>T | CA631873952 | CACNA1A | c.631+39G>A (n.631+39G>A) n.346+39G>A n.519+39G>A c.490+39G>A (n.490+39G>A) n.484+39G>A n.488G>A c.826+39G>A (n.826+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371649_13371651delinsCGT | CA2323860127 | CACNA1A | c.631+37_631+39delinsACG (n.631+37_631+39delinsACG) n.346+37_346+39delinsACG n.519+37_519+39delinsACG c.490+37_490+39delinsACG (n.490+37_490+39delinsACG) n.484+37_484+39delinsACG n.486_488delinsACG c.826+37_826+39delinsACG (n.826+37_826+39delinsACG) | |
19 | g.13371650G>A | CA631873953 | CACNA1A | c.631+38C>T (n.631+38C>T) n.346+38C>T n.519+38C>T c.490+38C>T (n.490+38C>T) n.484+38C>T n.487C>T c.826+38C>T (n.826+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371650G>C | CA305562376 | CACNA1A | c.631+38C>G (n.631+38C>G) n.346+38C>G n.519+38C>G c.490+38C>G (n.490+38C>G) n.484+38C>G n.487C>G c.826+38C>G (n.826+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371650G= | CA2323860129 | CACNA1A | c.631+38C= (n.631+38C=) n.346+38C= n.519+38C= c.490+38C= (n.490+38C=) n.484+38C= n.487C= c.826+38C= (n.826+38C=) | |
19 | g.13371650G>T | CA2582842796 | CACNA1A | c.631+38C>A (n.631+38C>A) n.346+38C>A n.519+38C>A c.490+38C>A (n.490+38C>A) n.484+38C>A n.487C>A c.826+38C>A (n.826+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371650_13371651delinsGT | CA2323860128 | CACNA1A | c.631+37_631+38delinsAC (n.631+37_631+38delinsAC) n.346+37_346+38delinsAC n.519+37_519+38delinsAC c.490+37_490+38delinsAC (n.490+37_490+38delinsAC) n.484+37_484+38delinsAC n.486_487delinsAC c.826+37_826+38delinsAC (n.826+37_826+38delinsAC) | |
19 | g.13371651_13371652del | CA783481834 | CACNA1A | c.631+37_631+38del (n.631+37_631+38del) n.346+37_346+38del n.519+37_519+38del c.490+37_490+38del (n.490+37_490+38del) n.484+37_484+38del n.486_487del c.826+37_826+38del (n.826+37_826+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371651del | CA9240996 | CACNA1A | c.631+37del (n.631+37del) n.346+37del n.519+37del c.490+37del (n.490+37del) n.484+37del n.486del c.826+37del (n.826+37del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371651T>C | CA2582842797 | CACNA1A | c.631+37A>G (n.631+37A>G) n.346+37A>G n.519+37A>G c.490+37A>G (n.490+37A>G) n.484+37A>G n.486A>G c.826+37A>G (n.826+37A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371651T>G | CA2323860131 | CACNA1A | c.631+37A>C (n.631+37A>C) n.346+37A>C n.519+37A>C c.490+37A>C (n.490+37A>C) n.484+37A>C n.486A>C c.826+37A>C (n.826+37A>C) | dbSNP |
19 | g.13371651T= | CA2323860130 | CACNA1A | c.631+37A= (n.631+37A=) n.346+37A= n.519+37A= c.490+37A= (n.490+37A=) n.484+37A= n.486A= c.826+37A= (n.826+37A=) | |
19 | g.13371652G>A | CA2582842798 | CACNA1A | c.631+36C>T (n.631+36C>T) n.346+36C>T n.519+36C>T c.490+36C>T (n.490+36C>T) n.484+36C>T n.485C>T c.826+36C>T (n.826+36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371652G>T | CA2582842799 | CACNA1A | c.631+36C>A (n.631+36C>A) n.346+36C>A n.519+36C>A c.490+36C>A (n.490+36C>A) n.484+36C>A n.485C>A c.826+36C>A (n.826+36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371653A>G | CA2582842800 | CACNA1A | c.631+35T>C (n.631+35T>C) n.346+35T>C n.519+35T>C c.490+35T>C (n.490+35T>C) n.484+35T>C n.484T>C c.826+35T>C (n.826+35T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371654G>A | CA2582842801 | CACNA1A | c.631+34C>T (n.631+34C>T) n.346+34C>T n.519+34C>T c.490+34C>T (n.490+34C>T) n.484+34C>T n.483C>T c.826+34C>T (n.826+34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371654G>T | CA2582842802 | CACNA1A | c.631+34C>A (n.631+34C>A) n.346+34C>A n.519+34C>A c.490+34C>A (n.490+34C>A) n.484+34C>A n.483C>A c.826+34C>A (n.826+34C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371655C>A | CA9240998 | CACNA1A | c.631+33G>T (n.631+33G>T) n.346+33G>T n.519+33G>T c.490+33G>T (n.490+33G>T) n.484+33G>T n.482G>T c.826+33G>T (n.826+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371655C= | CA2323860132 | CACNA1A | c.631+33G= (n.631+33G=) n.346+33G= n.519+33G= c.490+33G= (n.490+33G=) n.484+33G= n.482G= c.826+33G= (n.826+33G=) | |
19 | g.13371655_13371656delinsCA | CA2323860133 | CACNA1A | c.631+32_631+33delinsTG (n.631+32_631+33delinsTG) n.346+32_346+33delinsTG n.519+32_519+33delinsTG c.490+32_490+33delinsTG (n.490+32_490+33delinsTG) n.484+32_484+33delinsTG n.481_482delinsTG c.826+32_826+33delinsTG (n.826+32_826+33delinsTG) | |
19 | g.13371656A>G | CA2582842803 | CACNA1A | c.631+32T>C (n.631+32T>C) n.346+32T>C n.519+32T>C c.490+32T>C (n.490+32T>C) n.484+32T>C n.481T>C c.826+32T>C (n.826+32T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371658dup | CA2841688246 | CACNA1A | c.631+32dup (n.631+32dup) n.346+32dup n.519+32dup c.490+32dup (n.490+32dup) n.484+32dup n.481dup c.826+32dup (n.826+32dup) | |
19 | g.13371658del | CA9240997 | CACNA1A | c.631+32del (n.631+32del) n.346+32del n.519+32del c.490+32del (n.490+32del) n.484+32del n.481del c.826+32del (n.826+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371659C>A | CA9240999 | CACNA1A | c.631+29G>T (n.631+29G>T) n.346+29G>T n.519+29G>T c.490+29G>T (n.490+29G>T) n.484+29G>T n.478G>T c.826+29G>T (n.826+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371659C= | CA2323860134 | CACNA1A | c.631+29G= (n.631+29G=) n.346+29G= n.519+29G= c.490+29G= (n.490+29G=) n.484+29G= n.478G= c.826+29G= (n.826+29G=) | |
19 | g.13371659C>G | CA9241000 | CACNA1A | c.631+29G>C (n.631+29G>C) n.346+29G>C n.519+29G>C c.490+29G>C (n.490+29G>C) n.484+29G>C n.478G>C c.826+29G>C (n.826+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371659C>T | CA2582842805 | CACNA1A | c.631+29G>A (n.631+29G>A) n.346+29G>A n.519+29G>A c.490+29G>A (n.490+29G>A) n.484+29G>A n.478G>A c.826+29G>A (n.826+29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371662del | CA2582842804 | CACNA1A | c.631+29del (n.631+29del) n.346+29del n.519+29del c.490+29del (n.490+29del) n.484+29del n.478del c.826+29del (n.826+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371660C>A | CA2582842806 | CACNA1A | c.631+28G>T (n.631+28G>T) n.346+28G>T n.519+28G>T c.490+28G>T (n.490+28G>T) n.484+28G>T n.477G>T c.826+28G>T (n.826+28G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371660C= | CA2323860135 | CACNA1A | c.631+28G= (n.631+28G=) n.346+28G= n.519+28G= c.490+28G= (n.490+28G=) n.484+28G= n.477G= c.826+28G= (n.826+28G=) | |
19 | g.13371660C>T | CA631873956 | CACNA1A | c.631+28G>A (n.631+28G>A) n.346+28G>A n.519+28G>A c.490+28G>A (n.490+28G>A) n.484+28G>A n.477G>A c.826+28G>A (n.826+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371661C>A | CA631873957 | CACNA1A | c.631+27G>T (n.631+27G>T) n.346+27G>T n.519+27G>T c.490+27G>T (n.490+27G>T) n.484+27G>T n.476G>T c.826+27G>T (n.826+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13371661C= | CA2323860136 | CACNA1A | c.631+27G= (n.631+27G=) n.346+27G= n.519+27G= c.490+27G= (n.490+27G=) n.484+27G= n.476G= c.826+27G= (n.826+27G=) | |
19 | g.13371661C>G | CA2582842807 | CACNA1A | c.631+27G>C (n.631+27G>C) n.346+27G>C n.519+27G>C c.490+27G>C (n.490+27G>C) n.484+27G>C n.476G>C c.826+27G>C (n.826+27G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371661C>T | CA9241001 | CACNA1A | c.631+27G>A (n.631+27G>A) n.346+27G>A n.519+27G>A c.490+27G>A (n.490+27G>A) n.484+27G>A n.476G>A c.826+27G>A (n.826+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371662C>A | CA2582842808 | CACNA1A | c.631+26G>T (n.631+26G>T) n.346+26G>T n.519+26G>T c.490+26G>T (n.490+26G>T) n.484+26G>T n.475G>T c.826+26G>T (n.826+26G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371662C= | CA2323860137 | CACNA1A | c.631+26G= (n.631+26G=) n.346+26G= n.519+26G= c.490+26G= (n.490+26G=) n.484+26G= n.475G= c.826+26G= (n.826+26G=) | |
19 | g.13371662C>T | CA631873958 | CACNA1A | c.631+26G>A (n.631+26G>A) n.346+26G>A n.519+26G>A c.490+26G>A (n.490+26G>A) n.484+26G>A n.475G>A c.826+26G>A (n.826+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371663T>C | CA2582842809 | CACNA1A | c.631+25A>G (n.631+25A>G) n.346+25A>G n.519+25A>G c.490+25A>G (n.490+25A>G) n.484+25A>G n.474A>G c.826+25A>G (n.826+25A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371664T>A | CA2582842810 | CACNA1A | c.631+24A>T (n.631+24A>T) n.346+24A>T n.519+24A>T c.490+24A>T (n.490+24A>T) n.484+24A>T n.473A>T c.826+24A>T (n.826+24A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371664T>C | CA9241002 | CACNA1A | c.631+24A>G (n.631+24A>G) n.346+24A>G n.519+24A>G c.490+24A>G (n.490+24A>G) n.484+24A>G n.473A>G c.826+24A>G (n.826+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371664T>G | CA2323860139 | CACNA1A | c.631+24A>C (n.631+24A>C) n.346+24A>C n.519+24A>C c.490+24A>C (n.490+24A>C) n.484+24A>C n.473A>C c.826+24A>C (n.826+24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371664T= | CA2323860138 | CACNA1A | c.631+24A= (n.631+24A=) n.346+24A= n.519+24A= c.490+24A= (n.490+24A=) n.484+24A= n.473A= c.826+24A= (n.826+24A=) | |
19 | g.13371665G>A | CA2582842811 | CACNA1A | c.631+23C>T (n.631+23C>T) n.346+23C>T n.519+23C>T c.490+23C>T (n.490+23C>T) n.484+23C>T n.472C>T c.826+23C>T (n.826+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371665G>C | CA2323860141 | CACNA1A | c.631+23C>G (n.631+23C>G) n.346+23C>G n.519+23C>G c.490+23C>G (n.490+23C>G) n.484+23C>G n.472C>G c.826+23C>G (n.826+23C>G) | dbSNP |
19 | g.13371665G= | CA2323860140 | CACNA1A | c.631+23C= (n.631+23C=) n.346+23C= n.519+23C= c.490+23C= (n.490+23C=) n.484+23C= n.472C= c.826+23C= (n.826+23C=) | |
19 | g.13371665G>T | CA2582842812 | CACNA1A | c.631+23C>A (n.631+23C>A) n.346+23C>A n.519+23C>A c.490+23C>A (n.490+23C>A) n.484+23C>A n.472C>A c.826+23C>A (n.826+23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371666T>A | CA9241003 | CACNA1A | c.631+22A>T (n.631+22A>T) n.346+22A>T n.519+22A>T c.490+22A>T (n.490+22A>T) n.484+22A>T n.471A>T c.826+22A>T (n.826+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371666T= | CA2323860142 | CACNA1A | c.631+22A= (n.631+22A=) n.346+22A= n.519+22A= c.490+22A= (n.490+22A=) n.484+22A= n.471A= c.826+22A= (n.826+22A=) | |
19 | g.13371667C>A | CA2582842813 | CACNA1A | c.631+21G>T (n.631+21G>T) n.346+21G>T n.519+21G>T c.490+21G>T (n.490+21G>T) n.484+21G>T n.470G>T c.826+21G>T (n.826+21G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371667C= | CA2323860143 | CACNA1A | c.631+21G= (n.631+21G=) n.346+21G= n.519+21G= c.490+21G= (n.490+21G=) n.484+21G= n.470G= c.826+21G= (n.826+21G=) | |
19 | g.13371667C>T | CA631873961 | CACNA1A | c.631+21G>A (n.631+21G>A) n.346+21G>A n.519+21G>A c.490+21G>A (n.490+21G>A) n.484+21G>A n.470G>A c.826+21G>A (n.826+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371668A>G | CA2582842814 | CACNA1A | c.631+20T>C (n.631+20T>C) n.346+20T>C n.519+20T>C c.490+20T>C (n.490+20T>C) n.484+20T>C n.469T>C c.826+20T>C (n.826+20T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371669G>A | CA2582842815 | CACNA1A | c.631+19C>T (n.631+19C>T) n.346+19C>T n.519+19C>T c.490+19C>T (n.490+19C>T) n.484+19C>T n.468C>T c.826+19C>T (n.826+19C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371669G>T | CA2582842816 | CACNA1A | c.631+19C>A (n.631+19C>A) n.346+19C>A n.519+19C>A c.490+19C>A (n.490+19C>A) n.484+19C>A n.468C>A c.826+19C>A (n.826+19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371670G>A | CA631873962 | CACNA1A | c.631+18C>T (n.631+18C>T) n.346+18C>T n.519+18C>T c.490+18C>T (n.490+18C>T) n.484+18C>T n.467C>T c.826+18C>T (n.826+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371670G= | CA2323860144 | CACNA1A | c.631+18C= (n.631+18C=) n.346+18C= n.519+18C= c.490+18C= (n.490+18C=) n.484+18C= n.467C= c.826+18C= (n.826+18C=) | |
19 | g.13371670G>T | CA2582842817 | CACNA1A | c.631+18C>A (n.631+18C>A) n.346+18C>A n.519+18C>A c.490+18C>A (n.490+18C>A) n.484+18C>A n.467C>A c.826+18C>A (n.826+18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371671G>A | CA2323860146 | CACNA1A | c.631+17C>T (n.631+17C>T) n.346+17C>T n.519+17C>T c.490+17C>T (n.490+17C>T) n.484+17C>T n.466C>T c.826+17C>T (n.826+17C>T) | dbSNP |
19 | g.13371671G= | CA2323860145 | CACNA1A | c.631+17C= (n.631+17C=) n.346+17C= n.519+17C= c.490+17C= (n.490+17C=) n.484+17C= n.466C= c.826+17C= (n.826+17C=) | |
19 | g.13371671G>T | CA2582842818 | CACNA1A | c.631+17C>A (n.631+17C>A) n.346+17C>A n.519+17C>A c.490+17C>A (n.490+17C>A) n.484+17C>A n.466C>A c.826+17C>A (n.826+17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371672T>C | CA505661652 | CACNA1A | c.631+16A>G (n.631+16A>G) n.346+16A>G n.519+16A>G c.490+16A>G (n.490+16A>G) n.484+16A>G n.465A>G c.826+16A>G (n.826+16A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371673C>A | CA2582842819 | CACNA1A | c.631+15G>T (n.631+15G>T) n.346+15G>T n.519+15G>T c.490+15G>T (n.490+15G>T) n.484+15G>T n.464G>T c.826+15G>T (n.826+15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371673C= | CA2323860147 | CACNA1A | c.631+15G= (n.631+15G=) n.346+15G= n.519+15G= c.490+15G= (n.490+15G=) n.484+15G= n.464G= c.826+15G= (n.826+15G=) | |
19 | g.13371673C>G | CA305562398 | CACNA1A | c.631+15G>C (n.631+15G>C) n.346+15G>C n.519+15G>C c.490+15G>C (n.490+15G>C) n.484+15G>C n.464G>C c.826+15G>C (n.826+15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371673C>T | CA9241004 | CACNA1A | c.631+15G>A (n.631+15G>A) n.346+15G>A n.519+15G>A c.490+15G>A (n.490+15G>A) n.484+15G>A n.464G>A c.826+15G>A (n.826+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371674G>A | CA631873966 | CACNA1A | c.631+14C>T (n.631+14C>T) n.346+14C>T n.519+14C>T c.490+14C>T (n.490+14C>T) n.484+14C>T n.463C>T c.826+14C>T (n.826+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371674G= | CA2323860148 | CACNA1A | c.631+14C= (n.631+14C=) n.346+14C= n.519+14C= c.490+14C= (n.490+14C=) n.484+14C= n.463C= c.826+14C= (n.826+14C=) | |
19 | g.13371674G>T | CA2582842820 | CACNA1A | c.631+14C>A (n.631+14C>A) n.346+14C>A n.519+14C>A c.490+14C>A (n.490+14C>A) n.484+14C>A n.463C>A c.826+14C>A (n.826+14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371675G>A | CA2323860150 | CACNA1A | c.631+13C>T (n.631+13C>T) n.346+13C>T n.519+13C>T c.490+13C>T (n.490+13C>T) n.484+13C>T n.462C>T c.826+13C>T (n.826+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371675G= | CA2323860149 | CACNA1A | c.631+13C= (n.631+13C=) n.346+13C= n.519+13C= c.490+13C= (n.490+13C=) n.484+13C= n.462C= c.826+13C= (n.826+13C=) | |
19 | g.13371675G>T | CA2582842821 | CACNA1A | c.631+13C>A (n.631+13C>A) n.346+13C>A n.519+13C>A c.490+13C>A (n.490+13C>A) n.484+13C>A n.462C>A c.826+13C>A (n.826+13C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371677A>G | CA2582842822 | CACNA1A | c.631+11T>C (n.631+11T>C) n.346+11T>C n.519+11T>C c.490+11T>C (n.490+11T>C) n.484+11T>C n.460T>C c.826+11T>C (n.826+11T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371679C>A | CA2582842823 | CACNA1A | c.631+9G>T (n.631+9G>T) n.346+9G>T n.519+9G>T c.490+9G>T (n.490+9G>T) n.484+9G>T n.458G>T c.826+9G>T (n.826+9G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371679C= | CA2323860151 | CACNA1A | c.631+9G= (n.631+9G=) n.346+9G= n.519+9G= c.490+9G= (n.490+9G=) n.484+9G= n.458G= c.826+9G= (n.826+9G=) | |
19 | g.13371679C>G | CA2735652132 | CACNA1A | c.631+9G>C (n.631+9G>C) n.346+9G>C n.519+9G>C c.490+9G>C (n.490+9G>C) n.484+9G>C n.458G>C c.826+9G>C (n.826+9G>C) | dbSNP |
19 | g.13371679C>T | CA631873967 | CACNA1A | c.631+9G>A (n.631+9G>A) n.346+9G>A n.519+9G>A c.490+9G>A (n.490+9G>A) n.484+9G>A n.458G>A c.826+9G>A (n.826+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371681C= | CA2323860152 | CACNA1A | c.631+7G= (n.631+7G=) n.346+7G= n.519+7G= c.490+7G= (n.490+7G=) n.484+7G= n.456G= c.826+7G= (n.826+7G=) | |
19 | g.13371681C>T | CA631873968 | CACNA1A | c.631+7G>A (n.631+7G>A) n.346+7G>A n.519+7G>A c.490+7G>A (n.490+7G>A) n.484+7G>A n.456G>A c.826+7G>A (n.826+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371683C>A | CA2582842824 | CACNA1A | c.631+5G>T (n.631+5G>T) n.346+5G>T n.519+5G>T c.490+5G>T (n.490+5G>T) n.484+5G>T n.454G>T c.826+5G>T (n.826+5G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371683C= | CA2323860153 | CACNA1A | c.631+5G= (n.631+5G=) n.346+5G= n.519+5G= c.490+5G= (n.490+5G=) n.484+5G= n.454G= c.826+5G= (n.826+5G=) | |
19 | g.13371683C>G | CA993723010 | CACNA1A | c.631+5G>C (n.631+5G>C) n.346+5G>C n.519+5G>C c.490+5G>C (n.490+5G>C) n.484+5G>C n.454G>C c.826+5G>C (n.826+5G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371683C>T | CA274488 | CACNA1A | c.631+5G>A (n.631+5G>A) n.346+5G>A n.519+5G>A c.490+5G>A (n.490+5G>A) n.484+5G>A n.454G>A c.826+5G>A (n.826+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371684G>A | CA891844137 | CACNA1A | c.631+4C>T (n.631+4C>T) n.346+4C>T n.519+4C>T c.490+4C>T (n.490+4C>T) n.484+4C>T n.453C>T c.826+4C>T (n.826+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371684G= | CA2323860154 | CACNA1A | c.631+4C= (n.631+4C=) n.346+4C= n.519+4C= c.490+4C= (n.490+4C=) n.484+4C= n.453C= c.826+4C= (n.826+4C=) | |
19 | g.13371684G>T | CA2576643134 | CACNA1A | c.631+4C>A (n.631+4C>A) n.346+4C>A n.519+4C>A c.490+4C>A (n.490+4C>A) n.484+4C>A n.453C>A c.826+4C>A (n.826+4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371685C>T | CA2582842825 | CACNA1A | c.631+3G>A (n.631+3G>A) n.346+3G>A n.519+3G>A c.490+3G>A (n.490+3G>A) n.484+3G>A n.452G>A c.826+3G>A (n.826+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371686A>C | CA404350558 | CACNA1A | c.631+2T>G (n.631+2T>G) n.346+2T>G n.519+2T>G c.490+2T>G (n.490+2T>G) n.484+2T>G n.451T>G c.826+2T>G (n.826+2T>G) | |
19 | g.13371686A>G | CA404350560 | CACNA1A | c.631+2T>C (n.631+2T>C) n.346+2T>C n.519+2T>C c.490+2T>C (n.490+2T>C) n.484+2T>C n.451T>C c.826+2T>C (n.826+2T>C) | ClinVar |
19 | g.13371686A>T | CA404350563 | CACNA1A | c.631+2T>A (n.631+2T>A) n.346+2T>A n.519+2T>A c.490+2T>A (n.490+2T>A) n.484+2T>A n.451T>A c.826+2T>A (n.826+2T>A) | |
19 | g.13371687C>A | CA404350566 | CACNA1A | c.631+1G>T (n.631+1G>T) n.346+1G>T n.519+1G>T c.490+1G>T (n.490+1G>T) n.484+1G>T n.450G>T c.826+1G>T (n.826+1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371687C>G | CA404350571 | CACNA1A | c.631+1G>C (n.631+1G>C) n.346+1G>C n.519+1G>C c.490+1G>C (n.490+1G>C) n.484+1G>C n.450G>C c.826+1G>C (n.826+1G>C) | |
19 | g.13371687C>T | CA404350574 | CACNA1A | c.631+1G>A (n.631+1G>A) n.346+1G>A n.519+1G>A c.490+1G>A (n.490+1G>A) n.484+1G>A n.450G>A c.826+1G>A (n.826+1G>A) | |
19 | g.13371688T>A | CA404350589 | CACNA1A | c.631A>T (p.Ser211Cys) n.346A>T n.519A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) n.484A>T n.449A>T c.826A>T (p.Ser276Cys) | |
19 | g.13371688T>C | CA404350593 | CACNA1A | c.631A>G (p.Ser211Gly) n.346A>G n.519A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) n.484A>G n.449A>G c.826A>G (p.Ser276Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371688T>G | CA404350597 | CACNA1A | c.631A>C (p.Ser211Arg) n.346A>C n.519A>C c.490A>C (p.Ser164Arg) n.484A>C n.449A>C c.826A>C (p.Ser276Arg) | |
19 | g.13371688T= | CA2323860155 | CACNA1A | c.631A= (p.Ser211=) n.346A= n.519A= c.490A= (p.Ser164=) n.484A= n.449A= c.826A= (p.Ser276=) | |
19 | g.13371689T>A | CA505661657 | CACNA1A | c.630A>T (p.Pro210=) n.345A>T n.518A>T c.489A>T (p.Pro163=) n.483A>T n.448A>T c.825A>T (p.Pro275=) | |
19 | g.13371689T>C | CA505661658 | CACNA1A | c.630A>G (p.Pro210=) n.345A>G n.518A>G c.489A>G (p.Pro163=) n.483A>G n.448A>G c.825A>G (p.Pro275=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371689T>G | CA505661656 | CACNA1A | c.630A>C (p.Pro210=) n.345A>C n.518A>C c.489A>C (p.Pro163=) n.483A>C n.448A>C c.825A>C (p.Pro275=) | |
19 | g.13371690G>A | CA404350603 | CACNA1A | c.629C>T (p.Pro210Leu) n.344C>T n.517C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) n.482C>T n.447C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.13371690G>C | CA404350611 | CACNA1A | c.629C>G (p.Pro210Arg) n.344C>G n.517C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) n.482C>G n.447C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.13371690G>T | CA404350615 | CACNA1A | c.629C>A (p.Pro210Gln) n.344C>A n.517C>A c.488C>A (p.Pro163Gln) n.482C>A n.447C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.13371691G>A | CA404350621 | CACNA1A | c.628C>T (p.Pro210Ser) n.343C>T n.516C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) n.481C>T n.446C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371691G>C | CA404350617 | CACNA1A | c.628C>G (p.Pro210Ala) n.343C>G n.516C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) n.481C>G n.446C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) | |
19 | g.13371691G>T | CA404350619 | CACNA1A | c.628C>A (p.Pro210Thr) n.343C>A n.516C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) n.481C>A n.446C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.13371692G>A | CA505661663 | CACNA1A | c.627C>T (p.Ile209=) n.342C>T n.515C>T c.486C>T (p.Ile162=) n.480C>T n.445C>T c.822C>T (p.Ile274=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371692G>C | CA404350627 | CACNA1A | c.627C>G (p.Ile209Met) n.342C>G n.515C>G c.486C>G (p.Ile162Met) n.480C>G n.445C>G c.822C>G (p.Ile274Met) | |
19 | g.13371692G>T | CA505661665 | CACNA1A | c.627C>A (p.Ile209=) n.342C>A n.515C>A c.486C>A (p.Ile162=) n.480C>A n.445C>A c.822C>A (p.Ile274=) | gnomAD v4 |
19 | g.13371693A>C | CA404350636 | CACNA1A | c.626T>G (p.Ile209Ser) n.341T>G n.514T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.479T>G n.444T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) | |
19 | g.13371693A>G | CA404350641 | CACNA1A | c.626T>C (p.Ile209Thr) n.341T>C n.514T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.479T>C n.444T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.13371693A>T | CA404350649 | CACNA1A | c.626T>A (p.Ile209Asn) n.341T>A n.514T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.479T>A n.444T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) | |
19 | g.13371694T>A | CA404350654 | CACNA1A | c.625A>T (p.Ile209Phe) n.340A>T n.513A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.478A>T n.443A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.13371694T>C | CA404350656 | CACNA1A | c.625A>G (p.Ile209Val) n.340A>G n.513A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.478A>G n.443A>G c.820A>G (p.Ile274Val) | |
19 | g.13371694T>G | CA404350657 | CACNA1A | c.625A>C (p.Ile209Leu) n.340A>C n.513A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.478A>C n.443A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) |