Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13371475_13371513del | CA2582842673 | CACNA1A | c.631+180_631+218del (n.631+180_631+218del) n.346+180_346+218del n.519+180_519+218del c.490+180_490+218del (n.490+180_490+218del) n.484+180_484+218del n.629_667del c.826+180_826+218del (n.826+180_826+218del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371482G>A | CA2582842681 | CACNA1A | c.631+206C>T (n.631+206C>T) n.346+206C>T n.519+206C>T c.490+206C>T (n.490+206C>T) n.484+206C>T n.655C>T c.826+206C>T (n.826+206C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371482G>T | CA2582842682 | CACNA1A | c.631+206C>A (n.631+206C>A) n.346+206C>A n.519+206C>A c.490+206C>A (n.490+206C>A) n.484+206C>A n.655C>A c.826+206C>A (n.826+206C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371483G>C | CA2582842683 | CACNA1A | c.631+205C>G (n.631+205C>G) n.346+205C>G n.519+205C>G c.490+205C>G (n.490+205C>G) n.484+205C>G n.654C>G c.826+205C>G (n.826+205C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371483G= | CA2323860047 | CACNA1A | c.631+205C= (n.631+205C=) n.346+205C= n.519+205C= c.490+205C= (n.490+205C=) n.484+205C= n.654C= c.826+205C= (n.826+205C=) | |
19 | g.13371484dup | CA2323860048 | CACNA1A | c.631+204dup (n.631+204dup) n.346+204dup n.519+204dup c.490+204dup (n.490+204dup) n.484+204dup n.653dup c.826+204dup (n.826+204dup) | dbSNP |
19 | g.13371485G>A | CA2582842684 | CACNA1A | c.631+203C>T (n.631+203C>T) n.346+203C>T n.519+203C>T c.490+203C>T (n.490+203C>T) n.484+203C>T n.652C>T c.826+203C>T (n.826+203C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371486T>A | CA2582842685 | CACNA1A | c.631+202A>T (n.631+202A>T) n.346+202A>T n.519+202A>T c.490+202A>T (n.490+202A>T) n.484+202A>T n.651A>T c.826+202A>T (n.826+202A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371486T>C | CA2323860050 | CACNA1A | c.631+202A>G (n.631+202A>G) n.346+202A>G n.519+202A>G c.490+202A>G (n.490+202A>G) n.484+202A>G n.651A>G c.826+202A>G (n.826+202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371486T= | CA2323860049 | CACNA1A | c.631+202A= (n.631+202A=) n.346+202A= n.519+202A= c.490+202A= (n.490+202A=) n.484+202A= n.651A= c.826+202A= (n.826+202A=) | |
19 | g.13371487G>T | CA2582842686 | CACNA1A | c.631+201C>A (n.631+201C>A) n.346+201C>A n.519+201C>A c.490+201C>A (n.490+201C>A) n.484+201C>A n.650C>A c.826+201C>A (n.826+201C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371488G>A | CA2582842687 | CACNA1A | c.631+200C>T (n.631+200C>T) n.346+200C>T n.519+200C>T c.490+200C>T (n.490+200C>T) n.484+200C>T n.649C>T c.826+200C>T (n.826+200C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371492C>A | CA2582842688 | CACNA1A | c.631+196G>T (n.631+196G>T) n.346+196G>T n.519+196G>T c.490+196G>T (n.490+196G>T) n.484+196G>T n.645G>T c.826+196G>T (n.826+196G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371493T>C | CA2582842689 | CACNA1A | c.631+195A>G (n.631+195A>G) n.346+195A>G n.519+195A>G c.490+195A>G (n.490+195A>G) n.484+195A>G n.644A>G c.826+195A>G (n.826+195A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371494A>G | CA2582842690 | CACNA1A | c.631+194T>C (n.631+194T>C) n.346+194T>C n.519+194T>C c.490+194T>C (n.490+194T>C) n.484+194T>C n.643T>C c.826+194T>C (n.826+194T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371495G>T | CA2582842691 | CACNA1A | c.631+193C>A (n.631+193C>A) n.346+193C>A n.519+193C>A c.490+193C>A (n.490+193C>A) n.484+193C>A n.642C>A c.826+193C>A (n.826+193C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371497T>A | CA2813667964 | CACNA1A | c.631+191A>T (n.631+191A>T) n.346+191A>T n.519+191A>T c.490+191A>T (n.490+191A>T) n.484+191A>T n.640A>T c.826+191A>T (n.826+191A>T) | |
19 | g.13371498T>C | CA305562319 | CACNA1A | c.631+190A>G (n.631+190A>G) n.346+190A>G n.519+190A>G c.490+190A>G (n.490+190A>G) n.484+190A>G n.639A>G c.826+190A>G (n.826+190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371498T= | CA2323860051 | CACNA1A | c.631+190A= (n.631+190A=) n.346+190A= n.519+190A= c.490+190A= (n.490+190A=) n.484+190A= n.639A= c.826+190A= (n.826+190A=) | |
19 | g.13371499G>A | CA2582842692 | CACNA1A | c.631+189C>T (n.631+189C>T) n.346+189C>T n.519+189C>T c.490+189C>T (n.490+189C>T) n.484+189C>T n.638C>T c.826+189C>T (n.826+189C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371499G>T | CA2582842693 | CACNA1A | c.631+189C>A (n.631+189C>A) n.346+189C>A n.519+189C>A c.490+189C>A (n.490+189C>A) n.484+189C>A n.638C>A c.826+189C>A (n.826+189C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371500C>A | CA2582842694 | CACNA1A | c.631+188G>T (n.631+188G>T) n.346+188G>T n.519+188G>T c.490+188G>T (n.490+188G>T) n.484+188G>T n.637G>T c.826+188G>T (n.826+188G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371500C= | CA2323860052 | CACNA1A | c.631+188G= (n.631+188G=) n.346+188G= n.519+188G= c.490+188G= (n.490+188G=) n.484+188G= n.637G= c.826+188G= (n.826+188G=) | |
19 | g.13371500C>T | CA2323860053 | CACNA1A | c.631+188G>A (n.631+188G>A) n.346+188G>A n.519+188G>A c.490+188G>A (n.490+188G>A) n.484+188G>A n.637G>A c.826+188G>A (n.826+188G>A) | dbSNP |
19 | g.13371501T>C | CA2582842695 | CACNA1A | c.631+187A>G (n.631+187A>G) n.346+187A>G n.519+187A>G c.490+187A>G (n.490+187A>G) n.484+187A>G n.636A>G c.826+187A>G (n.826+187A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371502T>C | CA2323860055 | CACNA1A | c.631+186A>G (n.631+186A>G) n.346+186A>G n.519+186A>G c.490+186A>G (n.490+186A>G) n.484+186A>G n.635A>G c.826+186A>G (n.826+186A>G) | dbSNP |
19 | g.13371502T= | CA2323860054 | CACNA1A | c.631+186A= (n.631+186A=) n.346+186A= n.519+186A= c.490+186A= (n.490+186A=) n.484+186A= n.635A= c.826+186A= (n.826+186A=) | |
19 | g.13371504C>A | CA2582842696 | CACNA1A | c.631+184G>T (n.631+184G>T) n.346+184G>T n.519+184G>T c.490+184G>T (n.490+184G>T) n.484+184G>T n.633G>T c.826+184G>T (n.826+184G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371504C= | CA2323860056 | CACNA1A | c.631+184G= (n.631+184G=) n.346+184G= n.519+184G= c.490+184G= (n.490+184G=) n.484+184G= n.633G= c.826+184G= (n.826+184G=) | |
19 | g.13371504C>T | CA305562321 | CACNA1A | c.631+184G>A (n.631+184G>A) n.346+184G>A n.519+184G>A c.490+184G>A (n.490+184G>A) n.484+184G>A n.633G>A c.826+184G>A (n.826+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371505A>G | CA2582842697 | CACNA1A | c.631+183T>C (n.631+183T>C) n.346+183T>C n.519+183T>C c.490+183T>C (n.490+183T>C) n.484+183T>C n.632T>C c.826+183T>C (n.826+183T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371505_13371506delinsAG | CA2323860057 | CACNA1A | c.631+182_631+183delinsCT (n.631+182_631+183delinsCT) n.346+182_346+183delinsCT n.519+182_519+183delinsCT c.490+182_490+183delinsCT (n.490+182_490+183delinsCT) n.484+182_484+183delinsCT n.631_632delinsCT c.826+182_826+183delinsCT (n.826+182_826+183delinsCT) | |
19 | g.13371506G>A | CA2582842698 | CACNA1A | c.631+182C>T (n.631+182C>T) n.346+182C>T n.519+182C>T c.490+182C>T (n.490+182C>T) n.484+182C>T n.631C>T c.826+182C>T (n.826+182C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371507del | CA2323860058 | CACNA1A | c.631+182del (n.631+182del) n.346+182del n.519+182del c.490+182del (n.490+182del) n.484+182del n.631del c.826+182del (n.826+182del) | dbSNP |
19 | g.13371507G>A | CA783481745 | CACNA1A | c.631+181C>T (n.631+181C>T) n.346+181C>T n.519+181C>T c.490+181C>T (n.490+181C>T) n.484+181C>T n.630C>T c.826+181C>T (n.826+181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371507G= | CA2323860059 | CACNA1A | c.631+181C= (n.631+181C=) n.346+181C= n.519+181C= c.490+181C= (n.490+181C=) n.484+181C= n.630C= c.826+181C= (n.826+181C=) | |
19 | g.13371507G>T | CA2582842699 | CACNA1A | c.631+181C>A (n.631+181C>A) n.346+181C>A n.519+181C>A c.490+181C>A (n.490+181C>A) n.484+181C>A n.630C>A c.826+181C>A (n.826+181C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371509G>A | CA2582842700 | CACNA1A | c.631+179C>T (n.631+179C>T) n.346+179C>T n.519+179C>T c.490+179C>T (n.490+179C>T) n.484+179C>T n.628C>T c.826+179C>T (n.826+179C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371509G>T | CA2582842701 | CACNA1A | c.631+179C>A (n.631+179C>A) n.346+179C>A n.519+179C>A c.490+179C>A (n.490+179C>A) n.484+179C>A n.628C>A c.826+179C>A (n.826+179C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371510C>A | CA2527747646 | CACNA1A | c.631+178G>T (n.631+178G>T) n.346+178G>T n.519+178G>T c.490+178G>T (n.490+178G>T) n.484+178G>T n.627G>T c.826+178G>T (n.826+178G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371513A>G | CA2582842702 | CACNA1A | c.631+175T>C (n.631+175T>C) n.346+175T>C n.519+175T>C c.490+175T>C (n.490+175T>C) n.484+175T>C n.624T>C c.826+175T>C (n.826+175T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371514T>C | CA305562322 | CACNA1A | c.631+174A>G (n.631+174A>G) n.346+174A>G n.519+174A>G c.490+174A>G (n.490+174A>G) n.484+174A>G n.623A>G c.826+174A>G (n.826+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371514T= | CA2323860060 | CACNA1A | c.631+174A= (n.631+174A=) n.346+174A= n.519+174A= c.490+174A= (n.490+174A=) n.484+174A= n.623A= c.826+174A= (n.826+174A=) | |
19 | g.13371515G>A | CA305562324 | CACNA1A | c.631+173C>T (n.631+173C>T) n.346+173C>T n.519+173C>T c.490+173C>T (n.490+173C>T) n.484+173C>T n.622C>T c.826+173C>T (n.826+173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371515G>C | CA2582842703 | CACNA1A | c.631+173C>G (n.631+173C>G) n.346+173C>G n.519+173C>G c.490+173C>G (n.490+173C>G) n.484+173C>G n.622C>G c.826+173C>G (n.826+173C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371515G= | CA2323860061 | CACNA1A | c.631+173C= (n.631+173C=) n.346+173C= n.519+173C= c.490+173C= (n.490+173C=) n.484+173C= n.622C= c.826+173C= (n.826+173C=) | |
19 | g.13371517G>A | CA2582842704 | CACNA1A | c.631+171C>T (n.631+171C>T) n.346+171C>T n.519+171C>T c.490+171C>T (n.490+171C>T) n.484+171C>T n.620C>T c.826+171C>T (n.826+171C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371517G>T | CA2582842705 | CACNA1A | c.631+171C>A (n.631+171C>A) n.346+171C>A n.519+171C>A c.490+171C>A (n.490+171C>A) n.484+171C>A n.620C>A c.826+171C>A (n.826+171C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371518G>C | CA2582842706 | CACNA1A | c.631+170C>G (n.631+170C>G) n.346+170C>G n.519+170C>G c.490+170C>G (n.490+170C>G) n.484+170C>G n.619C>G c.826+170C>G (n.826+170C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371518G>T | CA2582842707 | CACNA1A | c.631+170C>A (n.631+170C>A) n.346+170C>A n.519+170C>A c.490+170C>A (n.490+170C>A) n.484+170C>A n.619C>A c.826+170C>A (n.826+170C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371520G>A | CA305562325 | CACNA1A | c.631+168C>T (n.631+168C>T) n.346+168C>T n.519+168C>T c.490+168C>T (n.490+168C>T) n.484+168C>T n.617C>T c.826+168C>T (n.826+168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371520G= | CA2323860062 | CACNA1A | c.631+168C= (n.631+168C=) n.346+168C= n.519+168C= c.490+168C= (n.490+168C=) n.484+168C= n.617C= c.826+168C= (n.826+168C=) | |
19 | g.13371520G>T | CA2531612631 | CACNA1A | c.631+168C>A (n.631+168C>A) n.346+168C>A n.519+168C>A c.490+168C>A (n.490+168C>A) n.484+168C>A n.617C>A c.826+168C>A (n.826+168C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371521C>A | CA2582842708 | CACNA1A | c.631+167G>T (n.631+167G>T) n.346+167G>T n.519+167G>T c.490+167G>T (n.490+167G>T) n.484+167G>T n.616G>T c.826+167G>T (n.826+167G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371521C= | CA2323860063 | CACNA1A | c.631+167G= (n.631+167G=) n.346+167G= n.519+167G= c.490+167G= (n.490+167G=) n.484+167G= n.616G= c.826+167G= (n.826+167G=) | |
19 | g.13371521C>G | CA2582842709 | CACNA1A | c.631+167G>C (n.631+167G>C) n.346+167G>C n.519+167G>C c.490+167G>C (n.490+167G>C) n.484+167G>C n.616G>C c.826+167G>C (n.826+167G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371521C>T | CA305562327 | CACNA1A | c.631+167G>A (n.631+167G>A) n.346+167G>A n.519+167G>A c.490+167G>A (n.490+167G>A) n.484+167G>A n.616G>A c.826+167G>A (n.826+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371522T>C | CA2582842710 | CACNA1A | c.631+166A>G (n.631+166A>G) n.346+166A>G n.519+166A>G c.490+166A>G (n.490+166A>G) n.484+166A>G n.615A>G c.826+166A>G (n.826+166A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371522T= | CA2323860064 | CACNA1A | c.631+166A= (n.631+166A=) n.346+166A= n.519+166A= c.490+166A= (n.490+166A=) n.484+166A= n.615A= c.826+166A= (n.826+166A=) | |
19 | g.13371523A= | CA2323860065 | CACNA1A | c.631+165T= (n.631+165T=) n.346+165T= n.519+165T= c.490+165T= (n.490+165T=) n.484+165T= n.614T= c.826+165T= (n.826+165T=) | |
19 | g.13371523A>G | CA783481751 | CACNA1A | c.631+165T>C (n.631+165T>C) n.346+165T>C n.519+165T>C c.490+165T>C (n.490+165T>C) n.484+165T>C n.614T>C c.826+165T>C (n.826+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371523A>T | CA305562330 | CACNA1A | c.631+165T>A (n.631+165T>A) n.346+165T>A n.519+165T>A c.490+165T>A (n.490+165T>A) n.484+165T>A n.614T>A c.826+165T>A (n.826+165T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371523dup | CA2323860066 | CACNA1A | c.631+165dup (n.631+165dup) n.346+165dup n.519+165dup c.490+165dup (n.490+165dup) n.484+165dup n.614dup c.826+165dup (n.826+165dup) | dbSNP |
19 | g.13371524C>G | CA2582842711 | CACNA1A | c.631+164G>C (n.631+164G>C) n.346+164G>C n.519+164G>C c.490+164G>C (n.490+164G>C) n.484+164G>C n.613G>C c.826+164G>C (n.826+164G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371524C>T | CA2582842712 | CACNA1A | c.631+164G>A (n.631+164G>A) n.346+164G>A n.519+164G>A c.490+164G>A (n.490+164G>A) n.484+164G>A n.613G>A c.826+164G>A (n.826+164G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371526G>T | CA2582842713 | CACNA1A | c.631+162C>A (n.631+162C>A) n.346+162C>A n.519+162C>A c.490+162C>A (n.490+162C>A) n.484+162C>A n.611C>A c.826+162C>A (n.826+162C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371527T>C | CA305562332 | CACNA1A | c.631+161A>G (n.631+161A>G) n.346+161A>G n.519+161A>G c.490+161A>G (n.490+161A>G) n.484+161A>G n.610A>G c.826+161A>G (n.826+161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371527T= | CA2323860067 | CACNA1A | c.631+161A= (n.631+161A=) n.346+161A= n.519+161A= c.490+161A= (n.490+161A=) n.484+161A= n.610A= c.826+161A= (n.826+161A=) | |
19 | g.13371528C>A | CA2582842714 | CACNA1A | c.631+160G>T (n.631+160G>T) n.346+160G>T n.519+160G>T c.490+160G>T (n.490+160G>T) n.484+160G>T n.609G>T c.826+160G>T (n.826+160G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371529A>G | CA2735677190 | CACNA1A | c.631+159T>C (n.631+159T>C) n.346+159T>C n.519+159T>C c.490+159T>C (n.490+159T>C) n.484+159T>C n.608T>C c.826+159T>C (n.826+159T>C) | dbSNP |
19 | g.13371531A= | CA2323860068 | CACNA1A | c.631+157T= (n.631+157T=) n.346+157T= n.519+157T= c.490+157T= (n.490+157T=) n.484+157T= n.606T= c.826+157T= (n.826+157T=) | |
19 | g.13371531A>T | CA993722949 | CACNA1A | c.631+157T>A (n.631+157T>A) n.346+157T>A n.519+157T>A c.490+157T>A (n.490+157T>A) n.484+157T>A n.606T>A c.826+157T>A (n.826+157T>A) | dbSNP |
19 | g.13371532T>C | CA2323860070 | CACNA1A | c.631+156A>G (n.631+156A>G) n.346+156A>G n.519+156A>G c.490+156A>G (n.490+156A>G) n.484+156A>G n.605A>G c.826+156A>G (n.826+156A>G) | dbSNP |
19 | g.13371532T= | CA2323860069 | CACNA1A | c.631+156A= (n.631+156A=) n.346+156A= n.519+156A= c.490+156A= (n.490+156A=) n.484+156A= n.605A= c.826+156A= (n.826+156A=) | |
19 | g.13371533T>C | CA2582842715 | CACNA1A | c.631+155A>G (n.631+155A>G) n.346+155A>G n.519+155A>G c.490+155A>G (n.490+155A>G) n.484+155A>G n.604A>G c.826+155A>G (n.826+155A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371534C>A | CA2582842716 | CACNA1A | c.631+154G>T (n.631+154G>T) n.346+154G>T n.519+154G>T c.490+154G>T (n.490+154G>T) n.484+154G>T n.603G>T c.826+154G>T (n.826+154G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371534C>T | CA2582842717 | CACNA1A | c.631+154G>A (n.631+154G>A) n.346+154G>A n.519+154G>A c.490+154G>A (n.490+154G>A) n.484+154G>A n.603G>A c.826+154G>A (n.826+154G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371535C>A | CA2582842720 | CACNA1A | c.631+153G>T (n.631+153G>T) n.346+153G>T n.519+153G>T c.490+153G>T (n.490+153G>T) n.484+153G>T n.602G>T c.826+153G>T (n.826+153G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371535C>G | CA2582842719 | CACNA1A | c.631+153G>C (n.631+153G>C) n.346+153G>C n.519+153G>C c.490+153G>C (n.490+153G>C) n.484+153G>C n.602G>C c.826+153G>C (n.826+153G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371535C>T | CA2582842718 | CACNA1A | c.631+153G>A (n.631+153G>A) n.346+153G>A n.519+153G>A c.490+153G>A (n.490+153G>A) n.484+153G>A n.602G>A c.826+153G>A (n.826+153G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371536T>A | CA783481756 | CACNA1A | c.631+152A>T (n.631+152A>T) n.346+152A>T n.519+152A>T c.490+152A>T (n.490+152A>T) n.484+152A>T n.601A>T c.826+152A>T (n.826+152A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371536T= | CA2323860071 | CACNA1A | c.631+152A= (n.631+152A=) n.346+152A= n.519+152A= c.490+152A= (n.490+152A=) n.484+152A= n.601A= c.826+152A= (n.826+152A=) | |
19 | g.13371537A= | CA2323860073 | CACNA1A | c.631+151T= (n.631+151T=) n.346+151T= n.519+151T= c.490+151T= (n.490+151T=) n.484+151T= n.600T= c.826+151T= (n.826+151T=) | |
19 | g.13371537A>C | CA305562335 | CACNA1A | c.631+151T>G (n.631+151T>G) n.346+151T>G n.519+151T>G c.490+151T>G (n.490+151T>G) n.484+151T>G n.600T>G c.826+151T>G (n.826+151T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371537A>T | CA2582842721 | CACNA1A | c.631+151T>A (n.631+151T>A) n.346+151T>A n.519+151T>A c.490+151T>A (n.490+151T>A) n.484+151T>A n.600T>A c.826+151T>A (n.826+151T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371537dup | CA2323860072 | CACNA1A | c.631+151dup (n.631+151dup) n.346+151dup n.519+151dup c.490+151dup (n.490+151dup) n.484+151dup n.600dup c.826+151dup (n.826+151dup) | dbSNP |
19 | g.13371538G>C | CA2323860074 | CACNA1A | c.631+150C>G (n.631+150C>G) n.346+150C>G n.519+150C>G c.490+150C>G (n.490+150C>G) n.484+150C>G n.599C>G c.826+150C>G (n.826+150C>G) | dbSNP |
19 | g.13371538G= | CA2323860075 | CACNA1A | c.631+150C= (n.631+150C=) n.346+150C= n.519+150C= c.490+150C= (n.490+150C=) n.484+150C= n.599C= c.826+150C= (n.826+150C=) | |
19 | g.13371538G>T | CA2582842722 | CACNA1A | c.631+150C>A (n.631+150C>A) n.346+150C>A n.519+150C>A c.490+150C>A (n.490+150C>A) n.484+150C>A n.599C>A c.826+150C>A (n.826+150C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371542dup | CA2813667966 | CACNA1A | c.631+150dup (n.631+150dup) n.346+150dup n.519+150dup c.490+150dup (n.490+150dup) n.484+150dup n.599dup c.826+150dup (n.826+150dup) | |
19 | g.13371539G>A | CA783481761 | CACNA1A | c.631+149C>T (n.631+149C>T) n.346+149C>T n.519+149C>T c.490+149C>T (n.490+149C>T) n.484+149C>T n.598C>T c.826+149C>T (n.826+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371539G= | CA2323860076 | CACNA1A | c.631+149C= (n.631+149C=) n.346+149C= n.519+149C= c.490+149C= (n.490+149C=) n.484+149C= n.598C= c.826+149C= (n.826+149C=) | |
19 | g.13371540G>A | CA2582842723 | CACNA1A | c.631+148C>T (n.631+148C>T) n.346+148C>T n.519+148C>T c.490+148C>T (n.490+148C>T) n.484+148C>T n.597C>T c.826+148C>T (n.826+148C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371540G>T | CA2582842724 | CACNA1A | c.631+148C>A (n.631+148C>A) n.346+148C>A n.519+148C>A c.490+148C>A (n.490+148C>A) n.484+148C>A n.597C>A c.826+148C>A (n.826+148C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371541G>T | CA2582842725 | CACNA1A | c.631+147C>A (n.631+147C>A) n.346+147C>A n.519+147C>A c.490+147C>A (n.490+147C>A) n.484+147C>A n.596C>A c.826+147C>A (n.826+147C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371542G>A | CA2582842726 | CACNA1A | c.631+146C>T (n.631+146C>T) n.346+146C>T n.519+146C>T c.490+146C>T (n.490+146C>T) n.484+146C>T n.595C>T c.826+146C>T (n.826+146C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371542G>C | CA305562337 | CACNA1A | c.631+146C>G (n.631+146C>G) n.346+146C>G n.519+146C>G c.490+146C>G (n.490+146C>G) n.484+146C>G n.595C>G c.826+146C>G (n.826+146C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371542G= | CA2323860077 | CACNA1A | c.631+146C= (n.631+146C=) n.346+146C= n.519+146C= c.490+146C= (n.490+146C=) n.484+146C= n.595C= c.826+146C= (n.826+146C=) | |
19 | g.13371542G>T | CA2323860078 | CACNA1A | c.631+146C>A (n.631+146C>A) n.346+146C>A n.519+146C>A c.490+146C>A (n.490+146C>A) n.484+146C>A n.595C>A c.826+146C>A (n.826+146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371542_13371543insA | CA2582842727 | CACNA1A | c.631+145_631+146insT (n.631+145_631+146insT) n.346+145_346+146insT n.519+145_519+146insT c.490+145_490+146insT (n.490+145_490+146insT) n.484+145_484+146insT n.594_595insT c.826+145_826+146insT (n.826+145_826+146insT) | gnomAD v4 |
19 | g.13371543T>C | CA2582842728 | CACNA1A | c.631+145A>G (n.631+145A>G) n.346+145A>G n.519+145A>G c.490+145A>G (n.490+145A>G) n.484+145A>G n.594A>G c.826+145A>G (n.826+145A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371544T>C | CA2582842729 | CACNA1A | c.631+144A>G (n.631+144A>G) n.346+144A>G n.519+144A>G c.490+144A>G (n.490+144A>G) n.484+144A>G n.593A>G c.826+144A>G (n.826+144A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371545C>A | CA631873944 | CACNA1A | c.631+143G>T (n.631+143G>T) n.346+143G>T n.519+143G>T c.490+143G>T (n.490+143G>T) n.484+143G>T n.592G>T c.826+143G>T (n.826+143G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371545C= | CA2323860079 | CACNA1A | c.631+143G= (n.631+143G=) n.346+143G= n.519+143G= c.490+143G= (n.490+143G=) n.484+143G= n.592G= c.826+143G= (n.826+143G=) | |
19 | g.13371545C>T | CA305562338 | CACNA1A | c.631+143G>A (n.631+143G>A) n.346+143G>A n.519+143G>A c.490+143G>A (n.490+143G>A) n.484+143G>A n.592G>A c.826+143G>A (n.826+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371546C>A | CA2582842730 | CACNA1A | c.631+142G>T (n.631+142G>T) n.346+142G>T n.519+142G>T c.490+142G>T (n.490+142G>T) n.484+142G>T n.591G>T c.826+142G>T (n.826+142G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371546C>T | CA2582842731 | CACNA1A | c.631+142G>A (n.631+142G>A) n.346+142G>A n.519+142G>A c.490+142G>A (n.490+142G>A) n.484+142G>A n.591G>A c.826+142G>A (n.826+142G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371547C>A | CA2582842732 | CACNA1A | c.631+141G>T (n.631+141G>T) n.346+141G>T n.519+141G>T c.490+141G>T (n.490+141G>T) n.484+141G>T n.590G>T c.826+141G>T (n.826+141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371548T>C | CA2582842733 | CACNA1A | c.631+140A>G (n.631+140A>G) n.346+140A>G n.519+140A>G c.490+140A>G (n.490+140A>G) n.484+140A>G n.589A>G c.826+140A>G (n.826+140A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371549A>G | CA2735677191 | CACNA1A | c.631+139T>C (n.631+139T>C) n.346+139T>C n.519+139T>C c.490+139T>C (n.490+139T>C) n.484+139T>C n.588T>C c.826+139T>C (n.826+139T>C) | dbSNP |
19 | g.13371549A>T | CA2582842734 | CACNA1A | c.631+139T>A (n.631+139T>A) n.346+139T>A n.519+139T>A c.490+139T>A (n.490+139T>A) n.484+139T>A n.588T>A c.826+139T>A (n.826+139T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371550T>C | CA305562340 | CACNA1A | c.631+138A>G (n.631+138A>G) n.346+138A>G n.519+138A>G c.490+138A>G (n.490+138A>G) n.484+138A>G n.587A>G c.826+138A>G (n.826+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371550T= | CA2323860080 | CACNA1A | c.631+138A= (n.631+138A=) n.346+138A= n.519+138A= c.490+138A= (n.490+138A=) n.484+138A= n.587A= c.826+138A= (n.826+138A=) | |
19 | g.13371552G>A | CA2582842735 | CACNA1A | c.631+136C>T (n.631+136C>T) n.346+136C>T n.519+136C>T c.490+136C>T (n.490+136C>T) n.484+136C>T n.585C>T c.826+136C>T (n.826+136C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371552G>T | CA2582842736 | CACNA1A | c.631+136C>A (n.631+136C>A) n.346+136C>A n.519+136C>A c.490+136C>A (n.490+136C>A) n.484+136C>A n.585C>A c.826+136C>A (n.826+136C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371553G>A | CA993722960 | CACNA1A | c.631+135C>T (n.631+135C>T) n.346+135C>T n.519+135C>T c.490+135C>T (n.490+135C>T) n.484+135C>T n.584C>T c.826+135C>T (n.826+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371553G= | CA2323860081 | CACNA1A | c.631+135C= (n.631+135C=) n.346+135C= n.519+135C= c.490+135C= (n.490+135C=) n.484+135C= n.584C= c.826+135C= (n.826+135C=) | |
19 | g.13371555A>G | CA2582842737 | CACNA1A | c.631+133T>C (n.631+133T>C) n.346+133T>C n.519+133T>C c.490+133T>C (n.490+133T>C) n.484+133T>C n.582T>C c.826+133T>C (n.826+133T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371556G>A | CA2582842738 | CACNA1A | c.631+132C>T (n.631+132C>T) n.346+132C>T n.519+132C>T c.490+132C>T (n.490+132C>T) n.484+132C>T n.581C>T c.826+132C>T (n.826+132C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371556G>T | CA2582842739 | CACNA1A | c.631+132C>A (n.631+132C>A) n.346+132C>A n.519+132C>A c.490+132C>A (n.490+132C>A) n.484+132C>A n.581C>A c.826+132C>A (n.826+132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371557T>C | CA2582842740 | CACNA1A | c.631+131A>G (n.631+131A>G) n.346+131A>G n.519+131A>G c.490+131A>G (n.490+131A>G) n.484+131A>G n.580A>G c.826+131A>G (n.826+131A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371557T>G | CA2323860082 | CACNA1A | c.631+131A>C (n.631+131A>C) n.346+131A>C n.519+131A>C c.490+131A>C (n.490+131A>C) n.484+131A>C n.580A>C c.826+131A>C (n.826+131A>C) | dbSNP |
19 | g.13371557T= | CA2323860083 | CACNA1A | c.631+131A= (n.631+131A=) n.346+131A= n.519+131A= c.490+131A= (n.490+131A=) n.484+131A= n.580A= c.826+131A= (n.826+131A=) | |
19 | g.13371558C>A | CA2582842741 | CACNA1A | c.631+130G>T (n.631+130G>T) n.346+130G>T n.519+130G>T c.490+130G>T (n.490+130G>T) n.484+130G>T n.579G>T c.826+130G>T (n.826+130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371559C>A | CA2582842742 | CACNA1A | c.631+129G>T (n.631+129G>T) n.346+129G>T n.519+129G>T c.490+129G>T (n.490+129G>T) n.484+129G>T n.578G>T c.826+129G>T (n.826+129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371559C= | CA2323860084 | CACNA1A | c.631+129G= (n.631+129G=) n.346+129G= n.519+129G= c.490+129G= (n.490+129G=) n.484+129G= n.578G= c.826+129G= (n.826+129G=) | |
19 | g.13371559C>T | CA305562345 | CACNA1A | c.631+129G>A (n.631+129G>A) n.346+129G>A n.519+129G>A c.490+129G>A (n.490+129G>A) n.484+129G>A n.578G>A c.826+129G>A (n.826+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371560C= | CA2323860085 | CACNA1A | c.631+128G= (n.631+128G=) n.346+128G= n.519+128G= c.490+128G= (n.490+128G=) n.484+128G= n.577G= c.826+128G= (n.826+128G=) | |
19 | g.13371560C>G | CA783481780 | CACNA1A | c.631+128G>C (n.631+128G>C) n.346+128G>C n.519+128G>C c.490+128G>C (n.490+128G>C) n.484+128G>C n.577G>C c.826+128G>C (n.826+128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371562A>G | CA2582842743 | CACNA1A | c.631+126T>C (n.631+126T>C) n.346+126T>C n.519+126T>C c.490+126T>C (n.490+126T>C) n.484+126T>C n.575T>C c.826+126T>C (n.826+126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371565A>T | CA2582842744 | CACNA1A | c.631+123T>A (n.631+123T>A) n.346+123T>A n.519+123T>A c.490+123T>A (n.490+123T>A) n.484+123T>A n.572T>A c.826+123T>A (n.826+123T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371568A= | CA2323860086 | CACNA1A | c.631+120T= (n.631+120T=) n.346+120T= n.519+120T= c.490+120T= (n.490+120T=) n.484+120T= n.569T= c.826+120T= (n.826+120T=) | |
19 | g.13371568A>C | CA783481782 | CACNA1A | c.631+120T>G (n.631+120T>G) n.346+120T>G n.519+120T>G c.490+120T>G (n.490+120T>G) n.484+120T>G n.569T>G c.826+120T>G (n.826+120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371568A>T | CA2582842745 | CACNA1A | c.631+120T>A (n.631+120T>A) n.346+120T>A n.519+120T>A c.490+120T>A (n.490+120T>A) n.484+120T>A n.569T>A c.826+120T>A (n.826+120T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371569G>A | CA2582842746 | CACNA1A | c.631+119C>T (n.631+119C>T) n.346+119C>T n.519+119C>T c.490+119C>T (n.490+119C>T) n.484+119C>T n.568C>T c.826+119C>T (n.826+119C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371569G>C | CA2323860087 | CACNA1A | c.631+119C>G (n.631+119C>G) n.346+119C>G n.519+119C>G c.490+119C>G (n.490+119C>G) n.484+119C>G n.568C>G c.826+119C>G (n.826+119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371569G= | CA2323860088 | CACNA1A | c.631+119C= (n.631+119C=) n.346+119C= n.519+119C= c.490+119C= (n.490+119C=) n.484+119C= n.568C= c.826+119C= (n.826+119C=) | |
19 | g.13371569G>T | CA2582842747 | CACNA1A | c.631+119C>A (n.631+119C>A) n.346+119C>A n.519+119C>A c.490+119C>A (n.490+119C>A) n.484+119C>A n.568C>A c.826+119C>A (n.826+119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371570A>T | CA2582842748 | CACNA1A | c.631+118T>A (n.631+118T>A) n.346+118T>A n.519+118T>A c.490+118T>A (n.490+118T>A) n.484+118T>A n.567T>A c.826+118T>A (n.826+118T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371571C>A | CA2582842749 | CACNA1A | c.631+117G>T (n.631+117G>T) n.346+117G>T n.519+117G>T c.490+117G>T (n.490+117G>T) n.484+117G>T n.566G>T c.826+117G>T (n.826+117G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371571C= | CA2323860089 | CACNA1A | c.631+117G= (n.631+117G=) n.346+117G= n.519+117G= c.490+117G= (n.490+117G=) n.484+117G= n.566G= c.826+117G= (n.826+117G=) | |
19 | g.13371571C>G | CA305562347 | CACNA1A | c.631+117G>C (n.631+117G>C) n.346+117G>C n.519+117G>C c.490+117G>C (n.490+117G>C) n.484+117G>C n.566G>C c.826+117G>C (n.826+117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371571C>T | CA2582842750 | CACNA1A | c.631+117G>A (n.631+117G>A) n.346+117G>A n.519+117G>A c.490+117G>A (n.490+117G>A) n.484+117G>A n.566G>A c.826+117G>A (n.826+117G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371572T>C | CA2582842751 | CACNA1A | c.631+116A>G (n.631+116A>G) n.346+116A>G n.519+116A>G c.490+116A>G (n.490+116A>G) n.484+116A>G n.565A>G c.826+116A>G (n.826+116A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371573G>A | CA2582842752 | CACNA1A | c.631+115C>T (n.631+115C>T) n.346+115C>T n.519+115C>T c.490+115C>T (n.490+115C>T) n.484+115C>T n.564C>T c.826+115C>T (n.826+115C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371573G>C | CA2582842753 | CACNA1A | c.631+115C>G (n.631+115C>G) n.346+115C>G n.519+115C>G c.490+115C>G (n.490+115C>G) n.484+115C>G n.564C>G c.826+115C>G (n.826+115C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371573G>T | CA2582842754 | CACNA1A | c.631+115C>A (n.631+115C>A) n.346+115C>A n.519+115C>A c.490+115C>A (n.490+115C>A) n.484+115C>A n.564C>A c.826+115C>A (n.826+115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371574C>A | CA2582842755 | CACNA1A | c.631+114G>T (n.631+114G>T) n.346+114G>T n.519+114G>T c.490+114G>T (n.490+114G>T) n.484+114G>T n.563G>T c.826+114G>T (n.826+114G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371574C= | CA2323860090 | CACNA1A | c.631+114G= (n.631+114G=) n.346+114G= n.519+114G= c.490+114G= (n.490+114G=) n.484+114G= n.563G= c.826+114G= (n.826+114G=) | |
19 | g.13371574C>T | CA305562348 | CACNA1A | c.631+114G>A (n.631+114G>A) n.346+114G>A n.519+114G>A c.490+114G>A (n.490+114G>A) n.484+114G>A n.563G>A c.826+114G>A (n.826+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371575C>T | CA2582842756 | CACNA1A | c.631+113G>A (n.631+113G>A) n.346+113G>A n.519+113G>A c.490+113G>A (n.490+113G>A) n.484+113G>A n.562G>A c.826+113G>A (n.826+113G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371578C>A | CA305562351 | CACNA1A | c.631+110G>T (n.631+110G>T) n.346+110G>T n.519+110G>T c.490+110G>T (n.490+110G>T) n.484+110G>T n.559G>T c.826+110G>T (n.826+110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371578C= | CA2323860091 | CACNA1A | c.631+110G= (n.631+110G=) n.346+110G= n.519+110G= c.490+110G= (n.490+110G=) n.484+110G= n.559G= c.826+110G= (n.826+110G=) | |
19 | g.13371579A>T | CA2582842757 | CACNA1A | c.631+109T>A (n.631+109T>A) n.346+109T>A n.519+109T>A c.490+109T>A (n.490+109T>A) n.484+109T>A n.558T>A c.826+109T>A (n.826+109T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371580C>A | CA2582842758 | CACNA1A | c.631+108G>T (n.631+108G>T) n.346+108G>T n.519+108G>T c.490+108G>T (n.490+108G>T) n.484+108G>T n.557G>T c.826+108G>T (n.826+108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371580C= | CA2323860092 | CACNA1A | c.631+108G= (n.631+108G=) n.346+108G= n.519+108G= c.490+108G= (n.490+108G=) n.484+108G= n.557G= c.826+108G= (n.826+108G=) | |
19 | g.13371580C>G | CA2323860093 | CACNA1A | c.631+108G>C (n.631+108G>C) n.346+108G>C n.519+108G>C c.490+108G>C (n.490+108G>C) n.484+108G>C n.557G>C c.826+108G>C (n.826+108G>C) | dbSNP |
19 | g.13371580C>T | CA783481791 | CACNA1A | c.631+108G>A (n.631+108G>A) n.346+108G>A n.519+108G>A c.490+108G>A (n.490+108G>A) n.484+108G>A n.557G>A c.826+108G>A (n.826+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371581A>G | CA2582842759 | CACNA1A | c.631+107T>C (n.631+107T>C) n.346+107T>C n.519+107T>C c.490+107T>C (n.490+107T>C) n.484+107T>C n.556T>C c.826+107T>C (n.826+107T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371582C>A | CA2582842760 | CACNA1A | c.631+106G>T (n.631+106G>T) n.346+106G>T n.519+106G>T c.490+106G>T (n.490+106G>T) n.484+106G>T n.555G>T c.826+106G>T (n.826+106G>T) | gnomAD v4 |