Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133412129C>A | CA1946792893 | MTG1 | c.753-7351C>A (n.753-7351C>A) c.*677-7351C>A (n.*677-7351C>A) c.600-7351C>A (n.600-7351C>A) n.1336-7351C>A c.768-7351C>A (n.768-7351C>A) n.1607-7351C>A c.630-7351C>A (n.630-7351C>A) | dbSNP |
10 | g.133412129C= | CA1946792892 | MTG1 | c.753-7351C= (n.753-7351C=) c.*677-7351C= (n.*677-7351C=) c.600-7351C= (n.600-7351C=) n.1336-7351C= c.768-7351C= (n.768-7351C=) n.1607-7351C= c.630-7351C= (n.630-7351C=) | |
10 | g.133412129C>T | CA2790084952 | MTG1 | c.753-7351C>T (n.753-7351C>T) c.*677-7351C>T (n.*677-7351C>T) c.600-7351C>T (n.600-7351C>T) n.1336-7351C>T c.768-7351C>T (n.768-7351C>T) n.1607-7351C>T c.630-7351C>T (n.630-7351C>T) | |
10 | g.133412130A= | CA1946792895 | MTG1 | c.753-7350A= (n.753-7350A=) c.*677-7350A= (n.*677-7350A=) c.600-7350A= (n.600-7350A=) n.1336-7350A= c.768-7350A= (n.768-7350A=) n.1607-7350A= c.630-7350A= (n.630-7350A=) | |
10 | g.133412130A>T | CA934184919 | MTG1 | c.753-7350A>T (n.753-7350A>T) c.*677-7350A>T (n.*677-7350A>T) c.600-7350A>T (n.600-7350A>T) n.1336-7350A>T c.768-7350A>T (n.768-7350A>T) n.1607-7350A>T c.630-7350A>T (n.630-7350A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412131C>A | CA216815139 | MTG1 | c.753-7349C>A (n.753-7349C>A) c.*677-7349C>A (n.*677-7349C>A) c.600-7349C>A (n.600-7349C>A) n.1336-7349C>A c.768-7349C>A (n.768-7349C>A) n.1607-7349C>A c.630-7349C>A (n.630-7349C>A) | dbSNP |
10 | g.133412131C= | CA1946792897 | MTG1 | c.753-7349C= (n.753-7349C=) c.*677-7349C= (n.*677-7349C=) c.600-7349C= (n.600-7349C=) n.1336-7349C= c.768-7349C= (n.768-7349C=) n.1607-7349C= c.630-7349C= (n.630-7349C=) | |
10 | g.133412135T>C | CA2790084953 | MTG1 | c.753-7345T>C (n.753-7345T>C) c.*677-7345T>C (n.*677-7345T>C) c.600-7345T>C (n.600-7345T>C) n.1336-7345T>C c.768-7345T>C (n.768-7345T>C) n.1607-7345T>C c.630-7345T>C (n.630-7345T>C) | |
10 | g.133412136C= | CA1946792899 | MTG1 | c.753-7344C= (n.753-7344C=) c.*677-7344C= (n.*677-7344C=) c.600-7344C= (n.600-7344C=) n.1336-7344C= c.768-7344C= (n.768-7344C=) n.1607-7344C= c.630-7344C= (n.630-7344C=) | |
10 | g.133412136C>G | CA216815140 | MTG1 | c.753-7344C>G (n.753-7344C>G) c.*677-7344C>G (n.*677-7344C>G) c.600-7344C>G (n.600-7344C>G) n.1336-7344C>G c.768-7344C>G (n.768-7344C>G) n.1607-7344C>G c.630-7344C>G (n.630-7344C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412138G>C | CA216815141 | MTG1 | c.753-7342G>C (n.753-7342G>C) c.*677-7342G>C (n.*677-7342G>C) c.600-7342G>C (n.600-7342G>C) n.1336-7342G>C c.768-7342G>C (n.768-7342G>C) n.1607-7342G>C c.630-7342G>C (n.630-7342G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412138G= | CA1946792904 | MTG1 | c.753-7342G= (n.753-7342G=) c.*677-7342G= (n.*677-7342G=) c.600-7342G= (n.600-7342G=) n.1336-7342G= c.768-7342G= (n.768-7342G=) n.1607-7342G= c.630-7342G= (n.630-7342G=) | |
10 | g.133412141C= | CA1946792906 | MTG1 | c.753-7339C= (n.753-7339C=) c.*677-7339C= (n.*677-7339C=) c.600-7339C= (n.600-7339C=) n.1336-7339C= c.768-7339C= (n.768-7339C=) n.1607-7339C= c.630-7339C= (n.630-7339C=) | |
10 | g.133412141C>T | CA934184928 | MTG1 | c.753-7339C>T (n.753-7339C>T) c.*677-7339C>T (n.*677-7339C>T) c.600-7339C>T (n.600-7339C>T) n.1336-7339C>T c.768-7339C>T (n.768-7339C>T) n.1607-7339C>T c.630-7339C>T (n.630-7339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412146C>A | CA1946792910 | MTG1 | c.753-7334C>A (n.753-7334C>A) c.*677-7334C>A (n.*677-7334C>A) c.600-7334C>A (n.600-7334C>A) n.1336-7334C>A c.768-7334C>A (n.768-7334C>A) n.1607-7334C>A c.630-7334C>A (n.630-7334C>A) | dbSNP |
10 | g.133412146C= | CA1946792908 | MTG1 | c.753-7334C= (n.753-7334C=) c.*677-7334C= (n.*677-7334C=) c.600-7334C= (n.600-7334C=) n.1336-7334C= c.768-7334C= (n.768-7334C=) n.1607-7334C= c.630-7334C= (n.630-7334C=) | |
10 | g.133412147C= | CA1946792913 | MTG1 | c.753-7333C= (n.753-7333C=) c.*677-7333C= (n.*677-7333C=) c.600-7333C= (n.600-7333C=) n.1336-7333C= c.768-7333C= (n.768-7333C=) n.1607-7333C= c.630-7333C= (n.630-7333C=) | |
10 | g.133412147C>T | CA596748046 | MTG1 | c.753-7333C>T (n.753-7333C>T) c.*677-7333C>T (n.*677-7333C>T) c.600-7333C>T (n.600-7333C>T) n.1336-7333C>T c.768-7333C>T (n.768-7333C>T) n.1607-7333C>T c.630-7333C>T (n.630-7333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412149C= | CA1946792915 | MTG1 | c.753-7331C= (n.753-7331C=) c.*677-7331C= (n.*677-7331C=) c.600-7331C= (n.600-7331C=) n.1336-7331C= c.768-7331C= (n.768-7331C=) n.1607-7331C= c.630-7331C= (n.630-7331C=) | |
10 | g.133412149C>T | CA596748047 | MTG1 | c.753-7331C>T (n.753-7331C>T) c.*677-7331C>T (n.*677-7331C>T) c.600-7331C>T (n.600-7331C>T) n.1336-7331C>T c.768-7331C>T (n.768-7331C>T) n.1607-7331C>T c.630-7331C>T (n.630-7331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412151G>C | CA934184931 | MTG1 | c.753-7329G>C (n.753-7329G>C) c.*677-7329G>C (n.*677-7329G>C) c.600-7329G>C (n.600-7329G>C) n.1336-7329G>C c.768-7329G>C (n.768-7329G>C) n.1607-7329G>C c.630-7329G>C (n.630-7329G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412151G= | CA1946792917 | MTG1 | c.753-7329G= (n.753-7329G=) c.*677-7329G= (n.*677-7329G=) c.600-7329G= (n.600-7329G=) n.1336-7329G= c.768-7329G= (n.768-7329G=) n.1607-7329G= c.630-7329G= (n.630-7329G=) | |
10 | g.133412152A= | CA1946792918 | MTG1 | c.753-7328A= (n.753-7328A=) c.*677-7328A= (n.*677-7328A=) c.600-7328A= (n.600-7328A=) n.1336-7328A= c.768-7328A= (n.768-7328A=) n.1607-7328A= c.630-7328A= (n.630-7328A=) | |
10 | g.133412152A>G | CA216815143 | MTG1 | c.753-7328A>G (n.753-7328A>G) c.*677-7328A>G (n.*677-7328A>G) c.600-7328A>G (n.600-7328A>G) n.1336-7328A>G c.768-7328A>G (n.768-7328A>G) n.1607-7328A>G c.630-7328A>G (n.630-7328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412162T>A | CA2844619646 | MTG1 | c.753-7318T>A (n.753-7318T>A) c.*677-7318T>A (n.*677-7318T>A) c.600-7318T>A (n.600-7318T>A) n.1336-7318T>A c.768-7318T>A (n.768-7318T>A) n.1607-7318T>A c.630-7318T>A (n.630-7318T>A) | |
10 | g.133412162T>C | CA15631436 | MTG1 | c.753-7318T>C (n.753-7318T>C) c.*677-7318T>C (n.*677-7318T>C) c.600-7318T>C (n.600-7318T>C) n.1336-7318T>C c.768-7318T>C (n.768-7318T>C) n.1607-7318T>C c.630-7318T>C (n.630-7318T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412162T>G | CA2844619645 | MTG1 | c.753-7318T>G (n.753-7318T>G) c.*677-7318T>G (n.*677-7318T>G) c.600-7318T>G (n.600-7318T>G) n.1336-7318T>G c.768-7318T>G (n.768-7318T>G) n.1607-7318T>G c.630-7318T>G (n.630-7318T>G) | |
10 | g.133412162T= | CA1946792920 | MTG1 | c.753-7318T= (n.753-7318T=) c.*677-7318T= (n.*677-7318T=) c.600-7318T= (n.600-7318T=) n.1336-7318T= c.768-7318T= (n.768-7318T=) n.1607-7318T= c.630-7318T= (n.630-7318T=) | |
10 | g.133412163G>A | CA216815144 | MTG1 | c.753-7317G>A (n.753-7317G>A) c.*677-7317G>A (n.*677-7317G>A) c.600-7317G>A (n.600-7317G>A) n.1336-7317G>A c.768-7317G>A (n.768-7317G>A) n.1607-7317G>A c.630-7317G>A (n.630-7317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412163G= | CA1946792922 | MTG1 | c.753-7317G= (n.753-7317G=) c.*677-7317G= (n.*677-7317G=) c.600-7317G= (n.600-7317G=) n.1336-7317G= c.768-7317G= (n.768-7317G=) n.1607-7317G= c.630-7317G= (n.630-7317G=) | |
10 | g.133412174G>A | CA1946792926 | MTG1 | c.753-7306G>A (n.753-7306G>A) c.*677-7306G>A (n.*677-7306G>A) c.600-7306G>A (n.600-7306G>A) n.1336-7306G>A c.768-7306G>A (n.768-7306G>A) n.1607-7306G>A c.630-7306G>A (n.630-7306G>A) | dbSNP |
10 | g.133412174G= | CA1946792925 | MTG1 | c.753-7306G= (n.753-7306G=) c.*677-7306G= (n.*677-7306G=) c.600-7306G= (n.600-7306G=) n.1336-7306G= c.768-7306G= (n.768-7306G=) n.1607-7306G= c.630-7306G= (n.630-7306G=) | |
10 | g.133412177G>A | CA661974902 | MTG1 | c.753-7303G>A (n.753-7303G>A) c.*677-7303G>A (n.*677-7303G>A) c.600-7303G>A (n.600-7303G>A) n.1336-7303G>A c.768-7303G>A (n.768-7303G>A) n.1607-7303G>A c.630-7303G>A (n.630-7303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412177G= | CA1946792928 | MTG1 | c.753-7303G= (n.753-7303G=) c.*677-7303G= (n.*677-7303G=) c.600-7303G= (n.600-7303G=) n.1336-7303G= c.768-7303G= (n.768-7303G=) n.1607-7303G= c.630-7303G= (n.630-7303G=) | |
10 | g.133412181T>A | CA216815145 | MTG1 | c.753-7299T>A (n.753-7299T>A) c.*677-7299T>A (n.*677-7299T>A) c.600-7299T>A (n.600-7299T>A) n.1336-7299T>A c.768-7299T>A (n.768-7299T>A) n.1607-7299T>A c.630-7299T>A (n.630-7299T>A) | dbSNP |
10 | g.133412181T= | CA1946792930 | MTG1 | c.753-7299T= (n.753-7299T=) c.*677-7299T= (n.*677-7299T=) c.600-7299T= (n.600-7299T=) n.1336-7299T= c.768-7299T= (n.768-7299T=) n.1607-7299T= c.630-7299T= (n.630-7299T=) | |
10 | g.133412186G>A | CA596748053 | MTG1 | c.753-7294G>A (n.753-7294G>A) c.*677-7294G>A (n.*677-7294G>A) c.600-7294G>A (n.600-7294G>A) n.1336-7294G>A c.768-7294G>A (n.768-7294G>A) n.1607-7294G>A c.630-7294G>A (n.630-7294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412186G= | CA1946792934 | MTG1 | c.753-7294G= (n.753-7294G=) c.*677-7294G= (n.*677-7294G=) c.600-7294G= (n.600-7294G=) n.1336-7294G= c.768-7294G= (n.768-7294G=) n.1607-7294G= c.630-7294G= (n.630-7294G=) | |
10 | g.133412187G>A | CA934184933 | MTG1 | c.753-7293G>A (n.753-7293G>A) c.*677-7293G>A (n.*677-7293G>A) c.600-7293G>A (n.600-7293G>A) n.1336-7293G>A c.768-7293G>A (n.768-7293G>A) n.1607-7293G>A c.630-7293G>A (n.630-7293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412187G= | CA1946792938 | MTG1 | c.753-7293G= (n.753-7293G=) c.*677-7293G= (n.*677-7293G=) c.600-7293G= (n.600-7293G=) n.1336-7293G= c.768-7293G= (n.768-7293G=) n.1607-7293G= c.630-7293G= (n.630-7293G=) | |
10 | g.133412189A= | CA1946792939 | MTG1 | c.753-7291A= (n.753-7291A=) c.*677-7291A= (n.*677-7291A=) c.600-7291A= (n.600-7291A=) n.1336-7291A= c.768-7291A= (n.768-7291A=) n.1607-7291A= c.630-7291A= (n.630-7291A=) | |
10 | g.133412189A>G | CA661974911 | MTG1 | c.753-7291A>G (n.753-7291A>G) c.*677-7291A>G (n.*677-7291A>G) c.600-7291A>G (n.600-7291A>G) n.1336-7291A>G c.768-7291A>G (n.768-7291A>G) n.1607-7291A>G c.630-7291A>G (n.630-7291A>G) | dbSNP |
10 | g.133412189A>T | CA934184935 | MTG1 | c.753-7291A>T (n.753-7291A>T) c.*677-7291A>T (n.*677-7291A>T) c.600-7291A>T (n.600-7291A>T) n.1336-7291A>T c.768-7291A>T (n.768-7291A>T) n.1607-7291A>T c.630-7291A>T (n.630-7291A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412190C>A | CA2790084954 | MTG1 | c.753-7290C>A (n.753-7290C>A) c.*677-7290C>A (n.*677-7290C>A) c.600-7290C>A (n.600-7290C>A) n.1336-7290C>A c.768-7290C>A (n.768-7290C>A) n.1607-7290C>A c.630-7290C>A (n.630-7290C>A) | |
10 | g.133412190C>T | CA2790084955 | MTG1 | c.753-7290C>T (n.753-7290C>T) c.*677-7290C>T (n.*677-7290C>T) c.600-7290C>T (n.600-7290C>T) n.1336-7290C>T c.768-7290C>T (n.768-7290C>T) n.1607-7290C>T c.630-7290C>T (n.630-7290C>T) | |
10 | g.133412195T>C | CA661974912 | MTG1 | c.753-7285T>C (n.753-7285T>C) c.*677-7285T>C (n.*677-7285T>C) c.600-7285T>C (n.600-7285T>C) n.1336-7285T>C c.768-7285T>C (n.768-7285T>C) n.1607-7285T>C c.630-7285T>C (n.630-7285T>C) | dbSNP |
10 | g.133412195T= | CA1946792941 | MTG1 | c.753-7285T= (n.753-7285T=) c.*677-7285T= (n.*677-7285T=) c.600-7285T= (n.600-7285T=) n.1336-7285T= c.768-7285T= (n.768-7285T=) n.1607-7285T= c.630-7285T= (n.630-7285T=) | |
10 | g.133412196G= | CA1946792943 | MTG1 | c.753-7284G= (n.753-7284G=) c.*677-7284G= (n.*677-7284G=) c.600-7284G= (n.600-7284G=) n.1336-7284G= c.768-7284G= (n.768-7284G=) n.1607-7284G= c.630-7284G= (n.630-7284G=) | |
10 | g.133412206_133412211dup | CA934184936 | MTG1 | c.753-7274_753-7269dup (n.753-7274_753-7269dup) c.*677-7274_*677-7269dup (n.*677-7274_*677-7269dup) c.600-7274_600-7269dup (n.600-7274_600-7269dup) n.1336-7274_1336-7269dup c.768-7274_768-7269dup (n.768-7274_768-7269dup) n.1607-7274_1607-7269dup c.630-7274_630-7269dup (n.630-7274_630-7269dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412198T>G | CA216815146 | MTG1 | c.753-7282T>G (n.753-7282T>G) c.*677-7282T>G (n.*677-7282T>G) c.600-7282T>G (n.600-7282T>G) n.1336-7282T>G c.768-7282T>G (n.768-7282T>G) n.1607-7282T>G c.630-7282T>G (n.630-7282T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412198T= | CA1946792944 | MTG1 | c.753-7282T= (n.753-7282T=) c.*677-7282T= (n.*677-7282T=) c.600-7282T= (n.600-7282T=) n.1336-7282T= c.768-7282T= (n.768-7282T=) n.1607-7282T= c.630-7282T= (n.630-7282T=) | |
10 | g.133412199T>C | CA653921030 | MTG1 | c.753-7281T>C (n.753-7281T>C) c.*677-7281T>C (n.*677-7281T>C) c.600-7281T>C (n.600-7281T>C) n.1336-7281T>C c.768-7281T>C (n.768-7281T>C) n.1607-7281T>C c.630-7281T>C (n.630-7281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133412199T= | CA1946792946 | MTG1 | c.753-7281T= (n.753-7281T=) c.*677-7281T= (n.*677-7281T=) c.600-7281T= (n.600-7281T=) n.1336-7281T= c.768-7281T= (n.768-7281T=) n.1607-7281T= c.630-7281T= (n.630-7281T=) | |
10 | g.133412201G>C | CA216815148 | MTG1 | c.753-7279G>C (n.753-7279G>C) c.*677-7279G>C (n.*677-7279G>C) c.600-7279G>C (n.600-7279G>C) n.1336-7279G>C c.768-7279G>C (n.768-7279G>C) n.1607-7279G>C c.630-7279G>C (n.630-7279G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412201G= | CA1946792949 | MTG1 | c.753-7279G= (n.753-7279G=) c.*677-7279G= (n.*677-7279G=) c.600-7279G= (n.600-7279G=) n.1336-7279G= c.768-7279G= (n.768-7279G=) n.1607-7279G= c.630-7279G= (n.630-7279G=) | |
10 | g.133412202_133412203insG | CA2790084956 | MTG1 | c.753-7278_753-7277insG (n.753-7278_753-7277insG) c.*677-7278_*677-7277insG (n.*677-7278_*677-7277insG) c.600-7278_600-7277insG (n.600-7278_600-7277insG) n.1336-7278_1336-7277insG c.768-7278_768-7277insG (n.768-7278_768-7277insG) n.1607-7278_1607-7277insG c.630-7278_630-7277insG (n.630-7278_630-7277insG) | |
10 | g.133412206G>C | CA934184939 | MTG1 | c.753-7274G>C (n.753-7274G>C) c.*677-7274G>C (n.*677-7274G>C) c.600-7274G>C (n.600-7274G>C) n.1336-7274G>C c.768-7274G>C (n.768-7274G>C) n.1607-7274G>C c.630-7274G>C (n.630-7274G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412206G= | CA1946792952 | MTG1 | c.753-7274G= (n.753-7274G=) c.*677-7274G= (n.*677-7274G=) c.600-7274G= (n.600-7274G=) n.1336-7274G= c.768-7274G= (n.768-7274G=) n.1607-7274G= c.630-7274G= (n.630-7274G=) | |
10 | g.133412222G>A | CA216815155 | MTG1 | c.753-7258G>A (n.753-7258G>A) c.*677-7258G>A (n.*677-7258G>A) c.600-7258G>A (n.600-7258G>A) n.1336-7258G>A c.768-7258G>A (n.768-7258G>A) n.1607-7258G>A c.630-7258G>A (n.630-7258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412222G= | CA1946792955 | MTG1 | c.753-7258G= (n.753-7258G=) c.*677-7258G= (n.*677-7258G=) c.600-7258G= (n.600-7258G=) n.1336-7258G= c.768-7258G= (n.768-7258G=) n.1607-7258G= c.630-7258G= (n.630-7258G=) | |
10 | g.133412224G>A | CA216815161 | MTG1 | c.753-7256G>A (n.753-7256G>A) c.*677-7256G>A (n.*677-7256G>A) c.600-7256G>A (n.600-7256G>A) n.1336-7256G>A c.768-7256G>A (n.768-7256G>A) n.1607-7256G>A c.630-7256G>A (n.630-7256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412224G= | CA1946792957 | MTG1 | c.753-7256G= (n.753-7256G=) c.*677-7256G= (n.*677-7256G=) c.600-7256G= (n.600-7256G=) n.1336-7256G= c.768-7256G= (n.768-7256G=) n.1607-7256G= c.630-7256G= (n.630-7256G=) | |
10 | g.133412228G>A | CA596748056 | MTG1 | c.753-7252G>A (n.753-7252G>A) c.*677-7252G>A (n.*677-7252G>A) c.600-7252G>A (n.600-7252G>A) n.1336-7252G>A c.768-7252G>A (n.768-7252G>A) n.1607-7252G>A c.630-7252G>A (n.630-7252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133412228G= | CA1946792961 | MTG1 | c.753-7252G= (n.753-7252G=) c.*677-7252G= (n.*677-7252G=) c.600-7252G= (n.600-7252G=) n.1336-7252G= c.768-7252G= (n.768-7252G=) n.1607-7252G= c.630-7252G= (n.630-7252G=) | |
10 | g.133412229A= | CA1946792964 | MTG1 | c.753-7251A= (n.753-7251A=) c.*677-7251A= (n.*677-7251A=) c.600-7251A= (n.600-7251A=) n.1336-7251A= c.768-7251A= (n.768-7251A=) n.1607-7251A= c.630-7251A= (n.630-7251A=) | |
10 | g.133412229A>T | CA661974924 | MTG1 | c.753-7251A>T (n.753-7251A>T) c.*677-7251A>T (n.*677-7251A>T) c.600-7251A>T (n.600-7251A>T) n.1336-7251A>T c.768-7251A>T (n.768-7251A>T) n.1607-7251A>T c.630-7251A>T (n.630-7251A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |