Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133255748T>A | CA375683662 | ABO | n.1012A>T n.54-4596A>T c.28+19414A>T (n.28+19414A>T) n.994A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) | |
9 | g.133255748T>C | CA375683664 | ABO | n.1012A>G n.54-4596A>G c.28+19414A>G (n.28+19414A>G) n.994A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) | |
9 | g.133255748T>G | CA375683667 | ABO | n.1012A>C n.54-4596A>C c.28+19414A>C (n.28+19414A>C) n.994A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) | |
9 | g.133255749G>A | CA5305670 | ABO | n.1011C>T n.54-4597C>T c.28+19413C>T (n.28+19413C>T) n.993C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255749G>C | CA375683671 | ABO | n.1011C>G n.54-4597C>G c.28+19413C>G (n.28+19413C>G) n.993C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
9 | g.133255749G= | CA1882579417 | ABO | n.1011C= n.54-4597C= c.28+19413C= (n.28+19413C=) n.993C= c.979C= (p.Gln327=) c.982C= (p.Gln328=) | |
9 | g.133255749G>T | CA5305669 | ABO | n.1011C>A n.54-4597C>A c.28+19413C>A (n.28+19413C>A) n.993C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255750C>A | CA375683674 | ABO | n.1010G>T n.54-4598G>T c.28+19412G>T (n.28+19412G>T) n.992G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.981G>T (p.Gln327His) | |
9 | g.133255750C>G | CA375683683 | ABO | n.1010G>C n.54-4598G>C c.28+19412G>C (n.28+19412G>C) n.992G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.981G>C (p.Gln327His) | |
9 | g.133255750C>T | CA467852811 | ABO | n.1010G>A n.54-4598G>A c.28+19412G>A (n.28+19412G>A) n.992G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.981G>A (p.Gln327=) | |
9 | g.133255751T>A | CA375683694 | ABO | n.1009A>T n.54-4599A>T c.28+19411A>T (n.28+19411A>T) n.991A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) | |
9 | g.133255751T>C | CA375683692 | ABO | n.1009A>G n.54-4599A>G c.28+19411A>G (n.28+19411A>G) n.991A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133255751T>G | CA375683687 | ABO | n.1009A>C n.54-4599A>C c.28+19411A>C (n.28+19411A>C) n.991A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) | |
9 | g.133255752G>A | CA200765111 | ABO | n.1008C>T n.54-4600C>T c.28+19410C>T (n.28+19410C>T) n.990C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255752G>C | CA375683703 | ABO | n.1008C>G n.54-4600C>G c.28+19410C>G (n.28+19410C>G) n.990C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) | |
9 | g.133255752G= | CA1882579422 | ABO | n.1008C= n.54-4600C= c.28+19410C= (n.28+19410C=) n.990C= c.976C= (p.Gln326=) c.979C= (p.Gln327=) | |
9 | g.133255752G>T | CA375683705 | ABO | n.1008C>A n.54-4600C>A c.28+19410C>A (n.28+19410C>A) n.990C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) | |
9 | g.133255753G>A | CA467852817 | ABO | n.1007C>T n.54-4601C>T c.28+19409C>T (n.28+19409C>T) n.989C>T c.975C>T (p.Asp325=) c.978C>T (p.Asp326=) | |
9 | g.133255753G>C | CA375683706 | ABO | n.1007C>G n.54-4601C>G c.28+19409C>G (n.28+19409C>G) n.989C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) | |
9 | g.133255753G>T | CA375683707 | ABO | n.1007C>A n.54-4601C>A c.28+19409C>A (n.28+19409C>A) n.989C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) | |
9 | g.133255754T>A | CA375683716 | ABO | n.1006A>T n.54-4602A>T c.28+19408A>T (n.28+19408A>T) n.988A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.977A>T (p.Asp326Val) | |
9 | g.133255754T>C | CA5305671 | ABO | n.1006A>G n.54-4602A>G c.28+19408A>G (n.28+19408A>G) n.988A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255754T>G | CA375683711 | ABO | n.1006A>C n.54-4602A>C c.28+19408A>C (n.28+19408A>C) n.988A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255754T= | CA1882579429 | ABO | n.1006A= n.54-4602A= c.28+19408A= (n.28+19408A=) n.988A= c.974A= (p.Asp325=) c.977A= (p.Asp326=) | |
9 | g.133255755C>A | CA375683721 | ABO | n.1005G>T n.54-4603G>T c.28+19407G>T (n.28+19407G>T) n.987G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) | |
9 | g.133255755C>G | CA375683722 | ABO | n.1005G>C n.54-4603G>C c.28+19407G>C (n.28+19407G>C) n.987G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.976G>C (p.Asp326His) | gnomAD v4 |
9 | g.133255755C>T | CA375683725 | ABO | n.1005G>A n.54-4603G>A c.28+19407G>A (n.28+19407G>A) n.987G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.133255756C>A | CA375683728 | ABO | n.1004G>T n.54-4604G>T c.28+19406G>T (n.28+19406G>T) n.986G>T c.972G>T (p.Trp324Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) | |
9 | g.133255756C>G | CA375683729 | ABO | n.1004G>C n.54-4604G>C c.28+19406G>C (n.28+19406G>C) n.986G>C c.972G>C (p.Trp324Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) | |
9 | g.133255756C>T | CA375683732 | ABO | n.1004G>A n.54-4604G>A c.28+19406G>A (n.28+19406G>A) n.986G>A c.972G>A (p.Trp324Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) | |
9 | g.133255757C>A | CA5305672 | ABO | n.1003G>T n.54-4605G>T c.28+19405G>T (n.28+19405G>T) n.985G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255757C= | CA1882579432 | ABO | n.1003G= n.54-4605G= c.28+19405G= (n.28+19405G=) n.985G= c.971G= (p.Trp324=) c.974G= (p.Trp325=) | |
9 | g.133255757C>G | CA375683739 | ABO | n.1003G>C n.54-4605G>C c.28+19405G>C (n.28+19405G>C) n.985G>C c.971G>C (p.Trp324Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) | |
9 | g.133255757C>T | CA375683737 | ABO | n.1003G>A n.54-4605G>A c.28+19405G>A (n.28+19405G>A) n.985G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) | |
9 | g.133255758A= | CA1882579441 | ABO | n.1002T= n.54-4606T= c.28+19404T= (n.28+19404T=) n.984T= c.970T= (p.Trp324=) c.973T= (p.Trp325=) | |
9 | g.133255758A>C | CA375683744 | ABO | n.1002T>G n.54-4606T>G c.28+19404T>G (n.28+19404T>G) n.984T>G c.970T>G (p.Trp324Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) | |
9 | g.133255758A>G | CA375683747 | ABO | n.1002T>C n.54-4606T>C c.28+19404T>C (n.28+19404T>C) n.984T>C c.970T>C (p.Trp324Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255758A>T | CA375683750 | ABO | n.1002T>A n.54-4606T>A c.28+19404T>A (n.28+19404T>A) n.984T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) | |
9 | g.133255759C>A | CA375683755 | ABO | n.1001G>T n.54-4607G>T c.28+19403G>T (n.28+19403G>T) n.983G>T c.969G>T (p.Leu323Phe) c.972G>T (p.Leu324Phe) | |
9 | g.133255759C>G | CA375683756 | ABO | n.1001G>C n.54-4607G>C c.28+19403G>C (n.28+19403G>C) n.983G>C c.969G>C (p.Leu323Phe) c.972G>C (p.Leu324Phe) | |
9 | g.133255759C>T | CA467852825 | ABO | n.1001G>A n.54-4607G>A c.28+19403G>A (n.28+19403G>A) n.983G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.972G>A (p.Leu324=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255759dup | CA1882579445 | ABO | n.1001dup n.54-4607dup c.28+19403dup (n.28+19403dup) n.983dup c.969dup (p.Trp324ValfsTer30) c.969dup (p.Trp324ValfsTer?) c.972dup (p.Trp325ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255760A>C | CA375683758 | ABO | n.1000T>G n.54-4608T>G c.28+19402T>G (n.28+19402T>G) n.982T>G c.968T>G (p.Leu323Trp) c.971T>G (p.Leu324Trp) | |
9 | g.133255760A>G | CA375683760 | ABO | n.1000T>C n.54-4608T>C c.28+19402T>C (n.28+19402T>C) n.982T>C c.968T>C (p.Leu323Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) | dbSNP |
9 | g.133255760A>T | CA375683764 | ABO | n.1000T>A n.54-4608T>A c.28+19402T>A (n.28+19402T>A) n.982T>A c.968T>A (p.Leu323Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) | |
9 | g.133255761A= | CA1882579449 | ABO | n.999T= n.54-4609T= c.28+19401T= (n.28+19401T=) n.981T= c.967T= (p.Leu323=) c.970T= (p.Leu324=) | |
9 | g.133255761A>C | CA375683767 | ABO | n.999T>G n.54-4609T>G c.28+19401T>G (n.28+19401T>G) n.981T>G c.967T>G (p.Leu323Val) c.970T>G (p.Leu324Val) | |
9 | g.133255761A>G | CA467852826 | ABO | n.999T>C n.54-4609T>C c.28+19401T>C (n.28+19401T>C) n.981T>C c.967T>C (p.Leu323=) c.970T>C (p.Leu324=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255761A>T | CA375683784 | ABO | n.999T>A n.54-4609T>A c.28+19401T>A (n.28+19401T>A) n.981T>A c.967T>A (p.Leu323Met) c.970T>A (p.Leu324Met) | |
9 | g.133255762G>A | CA467852827 | ABO | n.998C>T n.54-4610C>T c.28+19400C>T (n.28+19400C>T) n.980C>T c.966C>T (p.Tyr322=) c.969C>T (p.Tyr323=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255762G>C | CA375683788 | ABO | n.998C>G n.54-4610C>G c.28+19400C>G (n.28+19400C>G) n.980C>G c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.969C>G (p.Tyr323Ter) | |
9 | g.133255762G>T | CA375683791 | ABO | n.998C>A n.54-4610C>A c.28+19400C>A (n.28+19400C>A) n.980C>A c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.969C>A (p.Tyr323Ter) | |
9 | g.133255762_133255763delinsGT | CA1882579452 | ABO | n.997_998delinsAC n.54-4611_54-4610delinsAC c.28+19399_28+19400delinsAC (n.28+19399_28+19400delinsAC) n.979_980delinsAC c.965_966delinsAC (p.Tyr322=) c.968_969delinsAC (p.Tyr323=) | |
9 | g.133255763del | CA591377486 | ABO | n.997del n.54-4611del c.28+19399del (n.28+19399del) n.979del c.965del (p.Tyr322SerfsTer14) c.968del (p.Tyr323SerfsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255763T>A | CA375683795 | ABO | n.997A>T n.54-4611A>T c.28+19399A>T (n.28+19399A>T) n.979A>T c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) | |
9 | g.133255763T>C | CA375683806 | ABO | n.997A>G n.54-4611A>G c.28+19399A>G (n.28+19399A>G) n.979A>G c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) | |
9 | g.133255763T>G | CA375683793 | ABO | n.997A>C n.54-4611A>C c.28+19399A>C (n.28+19399A>C) n.979A>C c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) | |
9 | g.133255764A>C | CA375683810 | ABO | n.996T>G n.54-4612T>G c.28+19398T>G (n.28+19398T>G) n.978T>G c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.133255764A>G | CA375683815 | ABO | n.996T>C n.54-4612T>C c.28+19398T>C (n.28+19398T>C) n.978T>C c.964T>C (p.Tyr322His) c.967T>C (p.Tyr323His) | |
9 | g.133255764A>T | CA375683812 | ABO | n.996T>A n.54-4612T>A c.28+19398T>A (n.28+19398T>A) n.978T>A c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) | |
9 | g.133255765C>A | CA375683820 | ABO | n.995G>T n.54-4613G>T c.28+19397G>T (n.28+19397G>T) n.977G>T c.963G>T (p.Glu321Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) | |
9 | g.133255765C= | CA1882579460 | ABO | n.995G= n.54-4613G= c.28+19397G= (n.28+19397G=) n.977G= c.963G= (p.Glu321=) c.966G= (p.Glu322=) | |
9 | g.133255765C>G | CA375683821 | ABO | n.995G>C n.54-4613G>C c.28+19397G>C (n.28+19397G>C) n.977G>C c.963G>C (p.Glu321Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) | |
9 | g.133255765C>T | CA467852832 | ABO | n.995G>A n.54-4613G>A c.28+19397G>A (n.28+19397G>A) n.977G>A c.963G>A (p.Glu321=) c.966G>A (p.Glu322=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255766T>A | CA375683822 | ABO | n.994A>T n.54-4614A>T c.28+19396A>T (n.28+19396A>T) n.976A>T c.962A>T (p.Glu321Val) c.965A>T (p.Glu322Val) | |
9 | g.133255766T>C | CA375683823 | ABO | n.994A>G n.54-4614A>G c.28+19396A>G (n.28+19396A>G) n.976A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) | |
9 | g.133255766T>G | CA200765119 | ABO | n.994A>C n.54-4614A>C c.28+19396A>C (n.28+19396A>C) n.976A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) | dbSNP |
9 | g.133255766T= | CA1882579463 | ABO | n.994A= n.54-4614A= c.28+19396A= (n.28+19396A=) n.976A= c.962A= (p.Glu321=) c.965A= (p.Glu322=) | |
9 | g.133255767C>A | CA375683827 | ABO | n.993G>T n.54-4615G>T c.28+19395G>T (n.28+19395G>T) n.975G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) | |
9 | g.133255767C= | CA1882579469 | ABO | n.993G= n.54-4615G= c.28+19395G= (n.28+19395G=) n.975G= c.961G= (p.Glu321=) c.964G= (p.Glu322=) | |
9 | g.133255767C>G | CA375683828 | ABO | n.993G>C n.54-4615G>C c.28+19395G>C (n.28+19395G>C) n.975G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.133255767C>T | CA5305673 | ABO | n.993G>A n.54-4615G>A c.28+19395G>A (n.28+19395G>A) n.975G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255767_133255768delinsCG | CA1882579470 | ABO | n.992_993delinsCG n.54-4616_54-4615delinsCG c.28+19394_28+19395delinsCG (n.28+19394_28+19395delinsCG) n.974_975delinsCG c.960_961delinsCG (p.Pro320=) c.963_964delinsCG (p.Pro321=) | |
9 | g.133255768G>A | CA5305674 | ABO | n.992C>T n.54-4616C>T c.28+19394C>T (n.28+19394C>T) n.974C>T c.960C>T (p.Pro320=) c.963C>T (p.Pro321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255768G>C | CA467852837 | ABO | n.992C>G n.54-4616C>G c.28+19394C>G (n.28+19394C>G) n.974C>G c.960C>G (p.Pro320=) c.963C>G (p.Pro321=) | |
9 | g.133255768G= | CA1882579479 | ABO | n.992C= n.54-4616C= c.28+19394C= (n.28+19394C=) n.974C= c.960C= (p.Pro320=) c.963C= (p.Pro321=) | |
9 | g.133255768G>T | CA467852838 | ABO | n.992C>A n.54-4616C>A c.28+19394C>A (n.28+19394C>A) n.974C>A c.960C>A (p.Pro320=) c.963C>A (p.Pro321=) | |
9 | g.133255772del | CA591377487 | ABO | n.992del n.54-4616del c.28+19394del (n.28+19394del) n.974del c.960del (p.Glu321SerfsTer15) c.963del (p.Glu322SerfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255769G>A | CA375683837 | ABO | n.991C>T n.54-4617C>T c.28+19393C>T (n.28+19393C>T) n.973C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) | |
9 | g.133255769G>C | CA375683839 | ABO | n.991C>G n.54-4617C>G c.28+19393C>G (n.28+19393C>G) n.973C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255769G= | CA1882579482 | ABO | n.991C= n.54-4617C= c.28+19393C= (n.28+19393C=) n.973C= c.959C= (p.Pro320=) c.962C= (p.Pro321=) | |
9 | g.133255769G>T | CA375683840 | ABO | n.991C>A n.54-4617C>A c.28+19393C>A (n.28+19393C>A) n.973C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.962C>A (p.Pro321His) | |
9 | g.133255770G>A | CA375683849 | ABO | n.990C>T n.54-4618C>T c.28+19392C>T (n.28+19392C>T) n.972C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) | |
9 | g.133255770G>C | CA375683843 | ABO | n.990C>G n.54-4618C>G c.28+19392C>G (n.28+19392C>G) n.972C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) | |
9 | g.133255770G= | CA1882579486 | ABO | n.990C= n.54-4618C= c.28+19392C= (n.28+19392C=) n.972C= c.958C= (p.Pro320=) c.961C= (p.Pro321=) | |
9 | g.133255770G>T | CA5305675 | ABO | n.990C>A n.54-4618C>A c.28+19392C>A (n.28+19392C>A) n.972C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255770_133255771delinsAA | CA645557762 | ABO | n.989_990delinsTT n.54-4619_54-4618delinsTT c.28+19391_28+19392delinsTT (n.28+19391_28+19392delinsTT) n.971_972delinsTT c.957_958delinsTT (p.Pro320Ser) c.960_961delinsTT (p.Pro321Ser) | COSMIC |
9 | g.133255771G>A | CA467852840 | ABO | n.989C>T n.54-4619C>T c.28+19391C>T (n.28+19391C>T) n.971C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.960C>T (p.Ser320=) | |
9 | g.133255771G>C | CA467852841 | ABO | n.989C>G n.54-4619C>G c.28+19391C>G (n.28+19391C>G) n.971C>G c.957C>G (p.Ser319=) c.960C>G (p.Ser320=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255771G>T | CA467852842 | ABO | n.989C>A n.54-4619C>A c.28+19391C>A (n.28+19391C>A) n.971C>A c.957C>A (p.Ser319=) c.960C>A (p.Ser320=) | |
9 | g.133255772G>A | CA375683852 | ABO | n.988C>T n.54-4620C>T c.28+19390C>T (n.28+19390C>T) n.970C>T c.956C>T (p.Ser319Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255772G>C | CA375683861 | ABO | n.988C>G n.54-4620C>G c.28+19390C>G (n.28+19390C>G) n.970C>G c.956C>G (p.Ser319Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255772G= | CA1882579492 | ABO | n.988C= n.54-4620C= c.28+19390C= (n.28+19390C=) n.970C= c.956C= (p.Ser319=) c.959C= (p.Ser320=) | |
9 | g.133255772G>T | CA375683865 | ABO | n.988C>A n.54-4620C>A c.28+19390C>A (n.28+19390C>A) n.970C>A c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) | |
9 | g.133255773A>C | CA375683870 | ABO | n.987T>G n.54-4621T>G c.28+19389T>G (n.28+19389T>G) n.969T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) | |
9 | g.133255773A>G | CA375683873 | ABO | n.987T>C n.54-4621T>C c.28+19389T>C (n.28+19389T>C) n.969T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) | |
9 | g.133255773A>T | CA375683877 | ABO | n.987T>A n.54-4621T>A c.28+19389T>A (n.28+19389T>A) n.969T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) | |
9 | g.133255774G>A | CA467852846 | ABO | n.986C>T n.54-4622C>T c.28+19388C>T (n.28+19388C>T) n.968C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.957C>T (p.Leu319=) | |
9 | g.133255774G>C | CA467852847 | ABO | n.986C>G n.54-4622C>G c.28+19388C>G (n.28+19388C>G) n.968C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.957C>G (p.Leu319=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255774G= | CA1882579497 | ABO | n.986C= n.54-4622C= c.28+19388C= (n.28+19388C=) n.968C= c.954C= (p.Leu318=) c.957C= (p.Leu319=) | |
9 | g.133255774G>T | CA467852848 | ABO | n.986C>A n.54-4622C>A c.28+19388C>A (n.28+19388C>A) n.968C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.957C>A (p.Leu319=) | |
9 | g.133255775A= | CA1882579500 | ABO | n.985T= n.54-4623T= c.28+19387T= (n.28+19387T=) n.967T= c.953T= (p.Leu318=) c.956T= (p.Leu319=) | |
9 | g.133255775A>C | CA375683879 | ABO | n.985T>G n.54-4623T>G c.28+19387T>G (n.28+19387T>G) n.967T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
9 | g.133255775A>G | CA5305676 | ABO | n.985T>C n.54-4623T>C c.28+19387T>C (n.28+19387T>C) n.967T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255775A>T | CA375683884 | ABO | n.985T>A n.54-4623T>A c.28+19387T>A (n.28+19387T>A) n.967T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.956T>A (p.Leu319His) | |
9 | g.133255776G>A | CA375683885 | ABO | n.984C>T n.54-4624C>T c.28+19386C>T (n.28+19386C>T) n.966C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.133255776G>C | CA375683888 | ABO | n.984C>G n.54-4624C>G c.28+19386C>G (n.28+19386C>G) n.966C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.955C>G (p.Leu319Val) | dbSNP |
9 | g.133255776G>T | CA375683891 | ABO | n.984C>A n.54-4624C>A c.28+19386C>A (n.28+19386C>A) n.966C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) | |
9 | g.133255777C>A | CA467852851 | ABO | n.983G>T n.54-4625G>T c.28+19385G>T (n.28+19385G>T) n.965G>T c.951G>T (p.Val317=) c.954G>T (p.Val318=) | |
9 | g.133255777C>G | CA467852853 | ABO | n.983G>C n.54-4625G>C c.28+19385G>C (n.28+19385G>C) n.965G>C c.951G>C (p.Val317=) c.954G>C (p.Val318=) | |
9 | g.133255777C>T | CA467852854 | ABO | n.983G>A n.54-4625G>A c.28+19385G>A (n.28+19385G>A) n.965G>A c.951G>A (p.Val317=) c.954G>A (p.Val318=) | |
9 | g.133255778A>C | CA375683894 | ABO | n.982T>G n.54-4626T>G c.28+19384T>G (n.28+19384T>G) n.964T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) | |
9 | g.133255778A>G | CA375683895 | ABO | n.982T>C n.54-4626T>C c.28+19384T>C (n.28+19384T>C) n.964T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) | |
9 | g.133255778A>T | CA375683893 | ABO | n.982T>A n.54-4626T>A c.28+19384T>A (n.28+19384T>A) n.964T>A c.950T>A (p.Val317Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) | |
9 | g.133255779C>A | CA5305677 | ABO | n.981G>T n.54-4627G>T c.28+19383G>T (n.28+19383G>T) n.963G>T c.949G>T (p.Val317Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255779C= | CA1882579504 | ABO | n.981G= n.54-4627G= c.28+19383G= (n.28+19383G=) n.963G= c.949G= (p.Val317=) c.952G= (p.Val318=) | |
9 | g.133255779C>G | CA375683900 | ABO | n.981G>C n.54-4627G>C c.28+19383G>C (n.28+19383G>C) n.963G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) | |
9 | g.133255779C>T | CA375683901 | ABO | n.981G>A n.54-4627G>A c.28+19383G>A (n.28+19383G>A) n.963G>A c.949G>A (p.Val317Met) c.952G>A (p.Val318Met) | |
9 | g.133255780C>A | CA375683907 | ABO | n.980G>T n.54-4628G>T c.28+19382G>T (n.28+19382G>T) n.962G>T c.948G>T (p.Lys316Asn) c.951G>T (p.Lys317Asn) | |
9 | g.133255780C>G | CA375683918 | ABO | n.980G>C n.54-4628G>C c.28+19382G>C (n.28+19382G>C) n.962G>C c.948G>C (p.Lys316Asn) c.951G>C (p.Lys317Asn) | |
9 | g.133255780C>T | CA467852858 | ABO | n.980G>A n.54-4628G>A c.28+19382G>A (n.28+19382G>A) n.962G>A c.948G>A (p.Lys316=) c.951G>A (p.Lys317=) | |
9 | g.133255781T>A | CA375683930 | ABO | n.979A>T n.54-4629A>T c.28+19381A>T (n.28+19381A>T) n.961A>T c.947A>T (p.Lys316Met) c.950A>T (p.Lys317Met) | |
9 | g.133255781T>C | CA375683927 | ABO | n.979A>G n.54-4629A>G c.28+19381A>G (n.28+19381A>G) n.961A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.950A>G (p.Lys317Arg) | |
9 | g.133255781T>G | CA375683924 | ABO | n.979A>C n.54-4629A>C c.28+19381A>C (n.28+19381A>C) n.961A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.950A>C (p.Lys317Thr) | |
9 | g.133255782T>A | CA375683934 | ABO | n.978A>T n.54-4630A>T c.28+19380A>T (n.28+19380A>T) n.960A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.949A>T (p.Lys317Ter) | |
9 | g.133255782T>C | CA375683939 | ABO | n.978A>G n.54-4630A>G c.28+19380A>G (n.28+19380A>G) n.960A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.949A>G (p.Lys317Glu) | |
9 | g.133255782T>G | CA375683940 | ABO | n.978A>C n.54-4630A>C c.28+19380A>C (n.28+19380A>C) n.960A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.949A>C (p.Lys317Gln) | |
9 | g.133255783G>A | CA467852861 | ABO | n.977C>T n.54-4631C>T c.28+19379C>T (n.28+19379C>T) n.959C>T c.945C>T (p.Thr315=) c.948C>T (p.Thr316=) | |
9 | g.133255783G>C | CA467852862 | ABO | n.977C>G n.54-4631C>G c.28+19379C>G (n.28+19379C>G) n.959C>G c.945C>G (p.Thr315=) c.948C>G (p.Thr316=) | |
9 | g.133255783G>T | CA467852864 | ABO | n.977C>A n.54-4631C>A c.28+19379C>A (n.28+19379C>A) n.959C>A c.945C>A (p.Thr315=) c.948C>A (p.Thr316=) | |
9 | g.133255784G>A | CA375683941 | ABO | n.976C>T n.54-4632C>T c.28+19378C>T (n.28+19378C>T) n.958C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) | dbSNP |
9 | g.133255784G>C | CA375683942 | ABO | n.976C>G n.54-4632C>G c.28+19378C>G (n.28+19378C>G) n.958C>G c.944C>G (p.Thr315Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) | |
9 | g.133255784G= | CA1882579507 | ABO | n.976C= n.54-4632C= c.28+19378C= (n.28+19378C=) n.958C= c.944C= (p.Thr315=) c.947C= (p.Thr316=) | |
9 | g.133255784G>T | CA375683943 | ABO | n.976C>A n.54-4632C>A c.28+19378C>A (n.28+19378C>A) n.958C>A c.944C>A (p.Thr315Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) | |
9 | g.133255785T>A | CA375683944 | ABO | n.975A>T n.54-4633A>T c.28+19377A>T (n.28+19377A>T) n.957A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) | |
9 | g.133255785T>C | CA375683947 | ABO | n.975A>G n.54-4633A>G c.28+19377A>G (n.28+19377A>G) n.957A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) | |
9 | g.133255785T>G | CA375683945 | ABO | n.975A>C n.54-4633A>C c.28+19377A>C (n.28+19377A>C) n.957A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) | |
9 | g.133255786G>A | CA467852873 | ABO | n.974C>T n.54-4634C>T c.28+19376C>T (n.28+19376C>T) n.956C>T c.942C>T (p.Pro314=) c.945C>T (p.Pro315=) | |
9 | g.133255786G>C | CA467852872 | ABO | n.974C>G n.54-4634C>G c.28+19376C>G (n.28+19376C>G) n.956C>G c.942C>G (p.Pro314=) c.945C>G (p.Pro315=) | |
9 | g.133255786G>T | CA467852871 | ABO | n.974C>A n.54-4634C>A c.28+19376C>A (n.28+19376C>A) n.956C>A c.942C>A (p.Pro314=) c.945C>A (p.Pro315=) | |
9 | g.133255787G>A | CA5305678 | ABO | n.973C>T n.54-4635C>T c.28+19375C>T (n.28+19375C>T) n.955C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255787G>C | CA375683949 | ABO | n.973C>G n.54-4635C>G c.28+19375C>G (n.28+19375C>G) n.955C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) | |
9 | g.133255787G= | CA1882579510 | ABO | n.973C= n.54-4635C= c.28+19375C= (n.28+19375C=) n.955C= c.941C= (p.Pro314=) c.944C= (p.Pro315=) | |
9 | g.133255787G>T | CA375683950 | ABO | n.973C>A n.54-4635C>A c.28+19375C>A (n.28+19375C>A) n.955C>A c.941C>A (p.Pro314His) c.944C>A (p.Pro315His) | |
9 | g.133255788G>A | CA375683952 | ABO | n.972C>T n.54-4636C>T c.28+19374C>T (n.28+19374C>T) n.954C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) | |
9 | g.133255788G>C | CA375683958 | ABO | n.972C>G n.54-4636C>G c.28+19374C>G (n.28+19374C>G) n.954C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) | |
9 | g.133255788G>T | CA375683961 | ABO | n.972C>A n.54-4636C>A c.28+19374C>A (n.28+19374C>A) n.954C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) | |
9 | g.133255789T>A | CA375683964 | ABO | n.971A>T n.54-4637A>T c.28+19373A>T (n.28+19373A>T) n.953A>T c.939A>T (p.Lys313Asn) c.942A>T (p.Lys314Asn) | |
9 | g.133255789T>C | CA467852878 | ABO | n.971A>G n.54-4637A>G c.28+19373A>G (n.28+19373A>G) n.953A>G c.939A>G (p.Lys313=) c.942A>G (p.Lys314=) | |
9 | g.133255789T>G | CA375683965 | ABO | n.971A>C n.54-4637A>C c.28+19373A>C (n.28+19373A>C) n.953A>C c.939A>C (p.Lys313Asn) c.942A>C (p.Lys314Asn) | dbSNP |
9 | g.133255789T= | CA1882579514 | ABO | n.971A= n.54-4637A= c.28+19373A= (n.28+19373A=) n.953A= c.939A= (p.Lys313=) c.942A= (p.Lys314=) | |
9 | g.133255790T>A | CA375683970 | ABO | n.970A>T n.54-4638A>T c.28+19372A>T (n.28+19372A>T) n.952A>T c.938A>T (p.Lys313Ile) c.941A>T (p.Lys314Ile) | |
9 | g.133255790T>C | CA375683973 | ABO | n.970A>G n.54-4638A>G c.28+19372A>G (n.28+19372A>G) n.952A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) | |
9 | g.133255790T>G | CA375683975 | ABO | n.970A>C n.54-4638A>C c.28+19372A>C (n.28+19372A>C) n.952A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) | |
9 | g.133255791T>A | CA375683988 | ABO | n.969A>T n.54-4639A>T c.28+19371A>T (n.28+19371A>T) n.951A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) | |
9 | g.133255791T>C | CA375683982 | ABO | n.969A>G n.54-4639A>G c.28+19371A>G (n.28+19371A>G) n.951A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255791T>G | CA375683980 | ABO | n.969A>C n.54-4639A>C c.28+19371A>C (n.28+19371A>C) n.951A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) | |
9 | g.133255791T= | CA1882579517 | ABO | n.969A= n.54-4639A= c.28+19371A= (n.28+19371A=) n.951A= c.937A= (p.Lys313=) c.940A= (p.Lys314=) | |
9 | g.133255792G>A | CA467852949 | ABO | n.968C>T n.54-4640C>T c.28+19370C>T (n.28+19370C>T) n.950C>T c.936C>T (p.His312=) c.939C>T (p.His313=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255792G>C | CA375683995 | ABO | n.968C>G n.54-4640C>G c.28+19370C>G (n.28+19370C>G) n.950C>G c.936C>G (p.His312Gln) c.939C>G (p.His313Gln) | |
9 | g.133255792G= | CA1882579520 | ABO | n.968C= n.54-4640C= c.28+19370C= (n.28+19370C=) n.950C= c.936C= (p.His312=) c.939C= (p.His313=) | |
9 | g.133255792G>T | CA375684019 | ABO | n.968C>A n.54-4640C>A c.28+19370C>A (n.28+19370C>A) n.950C>A c.936C>A (p.His312Gln) c.939C>A (p.His313Gln) | |
9 | g.133255793T>A | CA375684024 | ABO | n.967A>T n.54-4641A>T c.28+19369A>T (n.28+19369A>T) n.949A>T c.935A>T (p.His312Leu) c.938A>T (p.His313Leu) | |
9 | g.133255793T>C | CA375684026 | ABO | n.967A>G n.54-4641A>G c.28+19369A>G (n.28+19369A>G) n.949A>G c.935A>G (p.His312Arg) c.938A>G (p.His313Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133255793T>G | CA375684030 | ABO | n.967A>C n.54-4641A>C c.28+19369A>C (n.28+19369A>C) n.949A>C c.935A>C (p.His312Pro) c.938A>C (p.His313Pro) | |
9 | g.133255794G>A | CA375684034 | ABO | n.966C>T n.54-4642C>T c.28+19368C>T (n.28+19368C>T) n.948C>T c.934C>T (p.His312Tyr) c.937C>T (p.His313Tyr) | COSMIC |
9 | g.133255794G>C | CA375684036 | ABO | n.966C>G n.54-4642C>G c.28+19368C>G (n.28+19368C>G) n.948C>G c.934C>G (p.His312Asp) c.937C>G (p.His313Asp) | |
9 | g.133255794G>T | CA375684039 | ABO | n.966C>A n.54-4642C>A c.28+19368C>A (n.28+19368C>A) n.948C>A c.934C>A (p.His312Asn) c.937C>A (p.His313Asn) | |
9 | g.133255795dup | CA2840305255 | ABO | n.966dup n.54-4642dup c.28+19368dup (n.28+19368dup) n.948dup c.934dup (p.His312ProfsTer?) c.937dup (p.His313ProfsTer?) | |
9 | g.133255795G>A | CA467852950 | ABO | n.965C>T n.54-4643C>T c.28+19367C>T (n.28+19367C>T) n.947C>T c.933C>T (p.Arg311=) c.936C>T (p.Arg312=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255795G>C | CA467852951 | ABO | n.965C>G n.54-4643C>G c.28+19367C>G (n.28+19367C>G) n.947C>G c.933C>G (p.Arg311=) c.936C>G (p.Arg312=) | |
9 | g.133255795G>T | CA467852952 | ABO | n.965C>A n.54-4643C>A c.28+19367C>A (n.28+19367C>A) n.947C>A c.933C>A (p.Arg311=) c.936C>A (p.Arg312=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255796C>A | CA375684040 | ABO | n.964G>T n.54-4644G>T c.28+19366G>T (n.28+19366G>T) n.946G>T c.932G>T (p.Arg311Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.133255796C= | CA1882579523 | ABO | n.964G= n.54-4644G= c.28+19366G= (n.28+19366G=) n.946G= c.932G= (p.Arg311=) c.935G= (p.Arg312=) | |
9 | g.133255796C>G | CA375684042 | ABO | n.964G>C n.54-4644G>C c.28+19366G>C (n.28+19366G>C) n.946G>C c.932G>C (p.Arg311Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) | |
9 | g.133255796C>T | CA5305679 | ABO | n.964G>A n.54-4644G>A c.28+19366G>A (n.28+19366G>A) n.946G>A c.932G>A (p.Arg311His) c.935G>A (p.Arg312His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255797G>A | CA5305680 | ABO | n.963C>T n.54-4645C>T c.28+19365C>T (n.28+19365C>T) n.945C>T c.931C>T (p.Arg311Cys) c.934C>T (p.Arg312Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255797G>C | CA375684050 | ABO | n.963C>G n.54-4645C>G c.28+19365C>G (n.28+19365C>G) n.945C>G c.931C>G (p.Arg311Gly) c.934C>G (p.Arg312Gly) | |
9 | g.133255797G= | CA1882579529 | ABO | n.963C= n.54-4645C= c.28+19365C= (n.28+19365C=) n.945C= c.931C= (p.Arg311=) c.934C= (p.Arg312=) | |
9 | g.133255797G>T | CA375684052 | ABO | n.963C>A n.54-4645C>A c.28+19365C>A (n.28+19365C>A) n.945C>A c.931C>A (p.Arg311Ser) c.934C>A (p.Arg312Ser) | |
9 | g.133255798C>A | CA467852953 | ABO | n.962G>T n.54-4646G>T c.28+19364G>T (n.28+19364G>T) n.944G>T c.930G>T (p.Leu310=) c.933G>T (p.Leu311=) | dbSNP |
9 | g.133255798C= | CA1882579533 | ABO | n.962G= n.54-4646G= c.28+19364G= (n.28+19364G=) n.944G= c.930G= (p.Leu310=) c.933G= (p.Leu311=) | |
9 | g.133255798C>G | CA5305681 | ABO | n.962G>C n.54-4646G>C c.28+19364G>C (n.28+19364G>C) n.944G>C c.930G>C (p.Leu310=) c.933G>C (p.Leu311=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255798C>T | CA467852954 | ABO | n.962G>A n.54-4646G>A c.28+19364G>A (n.28+19364G>A) n.944G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.933G>A (p.Leu311=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255799A= | CA1882579535 | ABO | n.961T= n.54-4647T= c.28+19363T= (n.28+19363T=) n.943T= c.929T= (p.Leu310=) c.932T= (p.Leu311=) | |
9 | g.133255799A>C | CA375684064 | ABO | n.961T>G n.54-4647T>G c.28+19363T>G (n.28+19363T>G) n.943T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) | dbSNP |
9 | g.133255799A>G | CA375684060 | ABO | n.961T>C n.54-4647T>C c.28+19363T>C (n.28+19363T>C) n.943T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) | |
9 | g.133255799A>T | CA375684063 | ABO | n.961T>A n.54-4647T>A c.28+19363T>A (n.28+19363T>A) n.943T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) | |
9 | g.133255800G>A | CA467852955 | ABO | n.960C>T n.54-4648C>T c.28+19362C>T (n.28+19362C>T) n.942C>T c.928C>T (p.Leu310=) c.931C>T (p.Leu311=) | |
9 | g.133255800G>C | CA375684067 | ABO | n.960C>G n.54-4648C>G c.28+19362C>G (n.28+19362C>G) n.942C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.931C>G (p.Leu311Val) | |
9 | g.133255800G>T | CA375684073 | ABO | n.960C>A n.54-4648C>A c.28+19362C>A (n.28+19362C>A) n.942C>A c.928C>A (p.Leu310Met) c.931C>A (p.Leu311Met) | |
9 | g.133255801C>A | CA467852956 | ABO | n.959G>T n.54-4649G>T c.28+19361G>T (n.28+19361G>T) n.941G>T c.927G>T (p.Leu309=) c.930G>T (p.Leu310=) | |
9 | g.133255801C= | CA1882579539 | ABO | n.959G= n.54-4649G= c.28+19361G= (n.28+19361G=) n.941G= c.927G= (p.Leu309=) c.930G= (p.Leu310=) | |
9 | g.133255801C>G | CA467852957 | ABO | n.959G>C n.54-4649G>C c.28+19361G>C (n.28+19361G>C) n.941G>C c.927G>C (p.Leu309=) c.930G>C (p.Leu310=) | |
9 | g.133255801C>T | CA5305682 | ABO | n.959G>A n.54-4649G>A c.28+19361G>A (n.28+19361G>A) n.941G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.930G>A (p.Leu310=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.[133255801C>T;133255928C>G;133255935G>T;133256028C>T;133256074G>A;133256205G>C;133257486T>C] | CA2580573353 | ABO | n.[326A>G;555C>G;686C>T;732G>A;825C>A;832G>C;959G>A] n.[54-6334A>G;54-5053C>G;54-4922C>T;54-4876G>A;54-4783C>A;54-4776G>C;54-4649G>A] c.[28+17676A>G;28+18957C>G;28+19088C>T;28+19134G>A;28+19227C>A;28+19234G>C;28+19361G>A] (n.[28+17676A>G;28+18957C>G;28+19088C>T;28+19134G>A;28+19227C>A;28+19234G>C;28+19361G>A]) n.[308A>G;537C>G;668C>T;714G>A;807C>A;814G>C;941G>A] c.[294A>G;523C>G;654C>T;700G>A;793C>A;800G>C;927G>A] (p.[Thr98=;Arg175Gly;His218=;Gly234Ser;Leu265Met;Gly267Ala;Leu309=]) c.[297A>G;526C>G;657C>T;703G>A;796C>A;803G>C;930G>A] (p.[Thr99=;Arg176Gly;His219=;Gly235Ser;Leu266Met;Gly268Ala;Leu310=]) | |
9 | g.[133255801C>T;133255928C>G;133255935G>T;133256028C>T;133256074G>A;133256205G>C;133257486T>G;133275175dup] | CA2742038370 | ABO | n.[45dup;326A>C;555C>G;686C>T;732G>A;825C>A;832G>C;959G>A] n.[40dup;54-6334A>C;54-5053C>G;54-4922C>T;54-4876G>A;54-4783C>A;54-4776G>C;54-4649G>A] c.[15dup;28+17676A>C;28+18957C>G;28+19088C>T;28+19134G>A;28+19227C>A;28+19234G>C;28+19361G>A] (p.Arg6AlafsTer?) n.[27dup;308A>C;537C>G;668C>T;714G>A;807C>A;814G>C;941G>A] c.[15dup;294A>C;523C>G;654C>T;700G>A;793C>A;800G>C;927G>A] (p.Arg6AlafsTer51) c.[15dup;297A>C;526C>G;657C>T;703G>A;796C>A;803G>C;930G>A] (p.Arg6AlafsTer51) | |
9 | g.[133255801C>T;133255928C>G;133255935G>T;133256028C>T;133256074G>A;133256205G>C;133257486T>G;133275186_133275190dup] | CA2742038371 | ABO | n.[31_35dup;326A>C;555C>G;686C>T;732G>A;825C>A;832G>C;959G>A] n.[26_30dup;54-6334A>C;54-5053C>G;54-4922C>T;54-4876G>A;54-4783C>A;54-4776G>C;54-4649G>A] c.[1_5dup;28+17676A>C;28+18957C>G;28+19088C>T;28+19134G>A;28+19227C>A;28+19234G>C;28+19361G>A] (p.Glu3TrpfsTer?) n.[13_17dup;308A>C;537C>G;668C>T;714G>A;807C>A;814G>C;941G>A] c.[1_5dup;294A>C;523C>G;654C>T;700G>A;793C>A;800G>C;927G>A] (p.Glu3TrpfsTer20) c.[1_5dup;297A>C;526C>G;657C>T;703G>A;796C>A;803G>C;930G>A] (p.Glu3TrpfsTer20) | |
9 | g.133255802A= | CA1882579542 | ABO | n.958T= n.54-4650T= c.28+19360T= (n.28+19360T=) n.940T= c.926T= (p.Leu309=) c.929T= (p.Leu310=) | |
9 | g.133255802A>C | CA375684088 | ABO | n.958T>G n.54-4650T>G c.28+19360T>G (n.28+19360T>G) n.940T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) | |
9 | g.133255802A>G | CA375684090 | ABO | n.958T>C n.54-4650T>C c.28+19360T>C (n.28+19360T>C) n.940T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) | |
9 | g.133255802A>T | CA375684093 | ABO | n.958T>A n.54-4650T>A c.28+19360T>A (n.28+19360T>A) n.940T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255803G>A | CA5305684 | ABO | n.957C>T n.54-4651C>T c.28+19359C>T (n.28+19359C>T) n.939C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.928C>T (p.Leu310=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255803G>C | CA5305683 | ABO | n.957C>G n.54-4651C>G c.28+19359C>G (n.28+19359C>G) n.939C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.928C>G (p.Leu310Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255803G= | CA1882579545 | ABO | n.957C= n.54-4651C= c.28+19359C= (n.28+19359C=) n.939C= c.925C= (p.Leu309=) c.928C= (p.Leu310=) | |
9 | g.133255803G>T | CA375684096 | ABO | n.957C>A n.54-4651C>A c.28+19359C>A (n.28+19359C>A) n.939C>A c.925C>A (p.Leu309Met) c.928C>A (p.Leu310Met) | gnomAD v4 |
9 | g.133255804G>A | CA467852958 | ABO | n.956C>T n.54-4652C>T c.28+19358C>T (n.28+19358C>T) n.938C>T c.924C>T (p.Tyr308=) c.927C>T (p.Tyr309=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255804G>C | CA375684102 | ABO | n.956C>G n.54-4652C>G c.28+19358C>G (n.28+19358C>G) n.938C>G c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.927C>G (p.Tyr309Ter) | |
9 | g.133255804G= | CA1882579557 | ABO | n.956C= n.54-4652C= c.28+19358C= (n.28+19358C=) n.938C= c.924C= (p.Tyr308=) c.927C= (p.Tyr309=) | |
9 | g.133255804G>T | CA5305685 | ABO | n.956C>A n.54-4652C>A c.28+19358C>A (n.28+19358C>A) n.938C>A c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.927C>A (p.Tyr309Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255805T>A | CA375684124 | ABO | n.955A>T n.54-4653A>T c.28+19357A>T (n.28+19357A>T) n.937A>T c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) | |
9 | g.133255805T>C | CA5305686 | ABO | n.955A>G n.54-4653A>G c.28+19357A>G (n.28+19357A>G) n.937A>G c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255805T>G | CA375684108 | ABO | n.955A>C n.54-4653A>C c.28+19357A>C (n.28+19357A>C) n.937A>C c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.133255805T= | CA1882579559 | ABO | n.955A= n.54-4653A= c.28+19357A= (n.28+19357A=) n.937A= c.923A= (p.Tyr308=) c.926A= (p.Tyr309=) | |
9 | g.133255806A= | CA1882579564 | ABO | n.954T= n.54-4654T= c.28+19356T= (n.28+19356T=) n.936T= c.922T= (p.Tyr308=) c.925T= (p.Tyr309=) | |
9 | g.133255806A>C | CA375684128 | ABO | n.954T>G n.54-4654T>G c.28+19356T>G (n.28+19356T>G) n.936T>G c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) | |
9 | g.133255806A>G | CA375684130 | ABO | n.954T>C n.54-4654T>C c.28+19356T>C (n.28+19356T>C) n.936T>C c.922T>C (p.Tyr308His) c.925T>C (p.Tyr309His) | dbSNP |
9 | g.133255806A>T | CA375684136 | ABO | n.954T>A n.54-4654T>A c.28+19356T>A (n.28+19356T>A) n.936T>A c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) | |
9 | g.133255807C>A | CA375684139 | ABO | n.953G>T n.54-4655G>T c.28+19355G>T (n.28+19355G>T) n.935G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) | |
9 | g.133255807C= | CA1882579567 | ABO | n.953G= n.54-4655G= c.28+19355G= (n.28+19355G=) n.935G= c.921G= (p.Lys307=) c.924G= (p.Lys308=) | |
9 | g.133255807C>G | CA375684143 | ABO | n.953G>C n.54-4655G>C c.28+19355G>C (n.28+19355G>C) n.935G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255807C>T | CA467852959 | ABO | n.953G>A n.54-4655G>A c.28+19355G>A (n.28+19355G>A) n.935G>A c.921G>A (p.Lys307=) c.924G>A (p.Lys308=) | |
9 | g.133255808T>A | CA375684147 | ABO | n.952A>T n.54-4656A>T c.28+19354A>T (n.28+19354A>T) n.934A>T c.920A>T (p.Lys307Met) c.923A>T (p.Lys308Met) | |
9 | g.133255808T>C | CA375684145 | ABO | n.952A>G n.54-4656A>G c.28+19354A>G (n.28+19354A>G) n.934A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255808T>G | CA375684144 | ABO | n.952A>C n.54-4656A>C c.28+19354A>C (n.28+19354A>C) n.934A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) | |
9 | g.133255808T= | CA1882579570 | ABO | n.952A= n.54-4656A= c.28+19354A= (n.28+19354A=) n.934A= c.920A= (p.Lys307=) c.923A= (p.Lys308=) | |
9 | g.133255809T>A | CA375684149 | ABO | n.951A>T n.54-4657A>T c.28+19353A>T (n.28+19353A>T) n.933A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) | |
9 | g.133255809T>C | CA375684152 | ABO | n.951A>G n.54-4657A>G c.28+19353A>G (n.28+19353A>G) n.933A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255809T>G | CA375684154 | ABO | n.951A>C n.54-4657A>C c.28+19353A>C (n.28+19353A>C) n.933A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) | |
9 | g.133255809T= | CA1882579575 | ABO | n.951A= n.54-4657A= c.28+19353A= (n.28+19353A=) n.933A= c.919A= (p.Lys307=) c.922A= (p.Lys308=) | |
9 | g.133255810G>A | CA5305687 | ABO | n.950C>T n.54-4658C>T c.28+19352C>T (n.28+19352C>T) n.932C>T c.918C>T (p.Asn306=) c.921C>T (p.Asn307=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255810G>C | CA375684155 | ABO | n.950C>G n.54-4658C>G c.28+19352C>G (n.28+19352C>G) n.932C>G c.918C>G (p.Asn306Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) | dbSNP |
9 | g.133255810G= | CA1882579579 | ABO | n.950C= n.54-4658C= c.28+19352C= (n.28+19352C=) n.932C= c.918C= (p.Asn306=) c.921C= (p.Asn307=) | |
9 | g.133255810G>T | CA375684156 | ABO | n.950C>A n.54-4658C>A c.28+19352C>A (n.28+19352C>A) n.932C>A c.918C>A (p.Asn306Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) | |
9 | g.133255811T>A | CA375684159 | ABO | n.949A>T n.54-4659A>T c.28+19351A>T (n.28+19351A>T) n.931A>T c.917A>T (p.Asn306Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) | |
9 | g.133255811T>C | CA375684165 | ABO | n.949A>G n.54-4659A>G c.28+19351A>G (n.28+19351A>G) n.931A>G c.917A>G (p.Asn306Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) | |
9 | g.133255811T>G | CA375684162 | ABO | n.949A>C n.54-4659A>C c.28+19351A>C (n.28+19351A>C) n.931A>C c.917A>C (p.Asn306Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.133255812T>A | CA375684170 | ABO | n.948A>T n.54-4660A>T c.28+19350A>T (n.28+19350A>T) n.930A>T c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) | gnomAD v4 |
9 | g.133255812T>C | CA375684172 | ABO | n.948A>G n.54-4660A>G c.28+19350A>G (n.28+19350A>G) n.930A>G c.916A>G (p.Asn306Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255812T>G | CA375684175 | ABO | n.948A>C n.54-4660A>C c.28+19350A>C (n.28+19350A>C) n.930A>C c.916A>C (p.Asn306His) c.919A>C (p.Asn307His) | |
9 | g.133255812T= | CA1882579584 | ABO | n.948A= n.54-4660A= c.28+19350A= (n.28+19350A=) n.930A= c.916A= (p.Asn306=) c.919A= (p.Asn307=) | |
9 | g.133255813C>A | CA467852968 | ABO | n.947G>T n.54-4661G>T c.28+19349G>T (n.28+19349G>T) n.929G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.918G>T (p.Leu306=) | |
9 | g.133255813C>G | CA467852966 | ABO | n.947G>C n.54-4661G>C c.28+19349G>C (n.28+19349G>C) n.929G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.918G>C (p.Leu306=) | |
9 | g.133255813C>T | CA467852967 | ABO | n.947G>A n.54-4661G>A c.28+19349G>A (n.28+19349G>A) n.929G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.918G>A (p.Leu306=) | |
9 | g.133255814A>C | CA375684178 | ABO | n.946T>G n.54-4662T>G c.28+19348T>G (n.28+19348T>G) n.928T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) | |
9 | g.133255814A>G | CA375684180 | ABO | n.946T>C n.54-4662T>C c.28+19348T>C (n.28+19348T>C) n.928T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) | |
9 | g.133255814A>T | CA375684182 | ABO | n.946T>A n.54-4662T>A c.28+19348T>A (n.28+19348T>A) n.928T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) | |
9 | g.133255815G>A | CA467852969 | ABO | n.945C>T n.54-4663C>T c.28+19347C>T (n.28+19347C>T) n.927C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.916C>T (p.Leu306=) | |
9 | g.133255815G>C | CA375684186 | ABO | n.945C>G n.54-4663C>G c.28+19347C>G (n.28+19347C>G) n.927C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.916C>G (p.Leu306Val) | |
9 | g.133255815G>T | CA375684189 | ABO | n.945C>A n.54-4663C>A c.28+19347C>A (n.28+19347C>A) n.927C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.916C>A (p.Leu306Met) | |
9 | g.133255816G>A | CA467852973 | ABO | n.944C>T n.54-4664C>T c.28+19346C>T (n.28+19346C>T) n.926C>T c.912C>T (p.His304=) c.915C>T (p.His305=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255816G>C | CA375684191 | ABO | n.944C>G n.54-4664C>G c.28+19346C>G (n.28+19346C>G) n.926C>G c.912C>G (p.His304Gln) c.915C>G (p.His305Gln) | |
9 | g.133255816G>T | CA375684194 | ABO | n.944C>A n.54-4664C>A c.28+19346C>A (n.28+19346C>A) n.926C>A c.912C>A (p.His304Gln) c.915C>A (p.His305Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.133255817T>A | CA375684199 | ABO | n.943A>T n.54-4665A>T c.28+19345A>T (n.28+19345A>T) n.925A>T c.911A>T (p.His304Leu) c.914A>T (p.His305Leu) | |
9 | g.133255817T>C | CA375684204 | ABO | n.943A>G n.54-4665A>G c.28+19345A>G (n.28+19345A>G) n.925A>G c.911A>G (p.His304Arg) c.914A>G (p.His305Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133255817T>G | CA375684201 | ABO | n.943A>C n.54-4665A>C c.28+19345A>C (n.28+19345A>C) n.925A>C c.911A>C (p.His304Pro) c.914A>C (p.His305Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.133255818G>A | CA375684209 | ABO | n.942C>T n.54-4666C>T c.28+19344C>T (n.28+19344C>T) n.924C>T c.910C>T (p.His304Tyr) c.913C>T (p.His305Tyr) | |
9 | g.133255818G>C | CA375684217 | ABO | n.942C>G n.54-4666C>G c.28+19344C>G (n.28+19344C>G) n.924C>G c.910C>G (p.His304Asp) c.913C>G (p.His305Asp) | |
9 | g.133255818G= | CA1882579586 | ABO | n.942C= n.54-4666C= c.28+19344C= (n.28+19344C=) n.924C= c.910C= (p.His304=) c.913C= (p.His305=) | |
9 | g.133255818G>T | CA5305688 | ABO | n.942C>A n.54-4666C>A c.28+19344C>A (n.28+19344C>A) n.924C>A c.910C>A (p.His304Asn) c.913C>A (p.His305Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255819G>A | CA467852977 | ABO | n.941C>T n.54-4667C>T c.28+19343C>T (n.28+19343C>T) n.923C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.912C>T (p.Ser304=) | COSMIC |
9 | g.133255819G>C | CA375684225 | ABO | n.941C>G n.54-4667C>G c.28+19343C>G (n.28+19343C>G) n.923C>G c.909C>G (p.Ser303Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) | |
9 | g.133255819G>T | CA375684228 | ABO | n.941C>A n.54-4667C>A c.28+19343C>A (n.28+19343C>A) n.923C>A c.909C>A (p.Ser303Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) | |
9 | g.133255820C>A | CA375684232 | ABO | n.940G>T n.54-4668G>T c.28+19342G>T (n.28+19342G>T) n.922G>T c.908G>T (p.Ser303Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) | |
9 | g.133255820C>G | CA375684235 | ABO | n.940G>C n.54-4668G>C c.28+19342G>C (n.28+19342G>C) n.922G>C c.908G>C (p.Ser303Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) | |
9 | g.133255820C>T | CA375684238 | ABO | n.940G>A n.54-4668G>A c.28+19342G>A (n.28+19342G>A) n.922G>A c.908G>A (p.Ser303Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) | |
9 | g.133255821T>A | CA375684242 | ABO | n.939A>T n.54-4669A>T c.28+19341A>T (n.28+19341A>T) n.921A>T c.907A>T (p.Ser303Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.133255821T>C | CA375684259 | ABO | n.939A>G n.54-4669A>G c.28+19341A>G (n.28+19341A>G) n.921A>G c.907A>G (p.Ser303Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.133255821T>G | CA375684264 | ABO | n.939A>C n.54-4669A>C c.28+19341A>C (n.28+19341A>C) n.921A>C c.907A>C (p.Ser303Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) | |
9 | g.133255822C>A | CA375684270 | ABO | n.938G>T n.54-4670G>T c.28+19340G>T (n.28+19340G>T) n.920G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) | COSMIC |
9 | g.133255822C>G | CA375684273 | ABO | n.938G>C n.54-4670G>C c.28+19340G>C (n.28+19340G>C) n.920G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) | |
9 | g.133255822C>T | CA467852979 | ABO | n.938G>A n.54-4670G>A c.28+19340G>A (n.28+19340G>A) n.920G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.909G>A (p.Glu303=) | |
9 | g.133255822_133255825delinsCTCG | CA1882579591 | ABO | n.935_938delinsCGAG n.54-4673_54-4670delinsCGAG c.28+19337_28+19340delinsCGAG (n.28+19337_28+19340delinsCGAG) n.917_920delinsCGAG c.903_906delinsCGAG (p.Asp301=) c.906_909delinsCGAG (p.Asp302=) | |
9 | g.133255823T>A | CA375684278 | ABO | n.937A>T n.54-4671A>T c.28+19339A>T (n.28+19339A>T) n.919A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.908A>T (p.Glu303Val) | |
9 | g.133255823T>C | CA375684281 | ABO | n.937A>G n.54-4671A>G c.28+19339A>G (n.28+19339A>G) n.919A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) | |
9 | g.133255823T>G | CA375684285 | ABO | n.937A>C n.54-4671A>C c.28+19339A>C (n.28+19339A>C) n.919A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) | |
9 | g.133255823_133255824delinsTC | CA1882579596 | ABO | n.936_937delinsGA n.54-4672_54-4671delinsGA c.28+19338_28+19339delinsGA (n.28+19338_28+19339delinsGA) n.918_919delinsGA c.904_905delinsGA (p.Glu302=) c.907_908delinsGA (p.Glu303=) | |
9 | g.133255827_133255829del | CA591377488 | ABO | n.935_937del n.54-4673_54-4671del c.28+19337_28+19339del (n.28+19337_28+19339del) n.917_919del c.903_905del (p.Asp301del) c.906_908del (p.Asp302del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255824del | CA1129715144 | ABO | n.936del n.54-4672del c.28+19338del (n.28+19338del) n.918del c.904del (p.Glu302ArgfsTer4) c.907del (p.Glu303ArgfsTer4) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255824C>A | CA375684288 | ABO | n.936G>T n.54-4672G>T c.28+19338G>T (n.28+19338G>T) n.918G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) | |
9 | g.133255824C= | CA1882579602 | ABO | n.936G= n.54-4672G= c.28+19338G= (n.28+19338G=) n.918G= c.904G= (p.Glu302=) c.907G= (p.Glu303=) | |
9 | g.133255824C>G | CA375684292 | ABO | n.936G>C n.54-4672G>C c.28+19338G>C (n.28+19338G>C) n.918G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) | |
9 | g.133255824C>T | CA5305689 | ABO | n.936G>A n.54-4672G>A c.28+19338G>A (n.28+19338G>A) n.918G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255825G>A | CA467852983 | ABO | n.935C>T n.54-4673C>T c.28+19337C>T (n.28+19337C>T) n.917C>T c.903C>T (p.Asp301=) c.906C>T (p.Asp302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255825G>C | CA375684299 | ABO | n.935C>G n.54-4673C>G c.28+19337C>G (n.28+19337C>G) n.917C>G c.903C>G (p.Asp301Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) | |
9 | g.133255825G= | CA1882579605 | ABO | n.935C= n.54-4673C= c.28+19337C= (n.28+19337C=) n.917C= c.903C= (p.Asp301=) c.906C= (p.Asp302=) | |
9 | g.133255825G>T | CA375684302 | ABO | n.935C>A n.54-4673C>A c.28+19337C>A (n.28+19337C>A) n.917C>A c.903C>A (p.Asp301Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) | |
9 | g.133255826T>A | CA375684306 | ABO | n.934A>T n.54-4674A>T c.28+19336A>T (n.28+19336A>T) n.916A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.905A>T (p.Asp302Val) | |
9 | g.133255826T>C | CA375684309 | ABO | n.934A>G n.54-4674A>G c.28+19336A>G (n.28+19336A>G) n.916A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) | |
9 | g.133255826T>G | CA375684312 | ABO | n.934A>C n.54-4674A>C c.28+19336A>C (n.28+19336A>C) n.916A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255826T= | CA1882579610 | ABO | n.934A= n.54-4674A= c.28+19336A= (n.28+19336A=) n.916A= c.902A= (p.Asp301=) c.905A= (p.Asp302=) | |
9 | g.133255827C>A | CA375684316 | ABO | n.933G>T n.54-4675G>T c.28+19335G>T (n.28+19335G>T) n.915G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) | |
9 | g.133255827C= | CA1882579614 | ABO | n.933G= n.54-4675G= c.28+19335G= (n.28+19335G=) n.915G= c.901G= (p.Asp301=) c.904G= (p.Asp302=) | |
9 | g.133255827C>G | CA375684318 | ABO | n.933G>C n.54-4675G>C c.28+19335G>C (n.28+19335G>C) n.915G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.904G>C (p.Asp302His) | |
9 | g.133255827C>T | CA5305690 | ABO | n.933G>A n.54-4675G>A c.28+19335G>A (n.28+19335G>A) n.915G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255828G>A | CA200765166 | ABO | n.932C>T n.54-4676C>T c.28+19334C>T (n.28+19334C>T) n.914C>T c.900C>T (p.His300=) c.903C>T (p.His301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255828G>C | CA375684328 | ABO | n.932C>G n.54-4676C>G c.28+19334C>G (n.28+19334C>G) n.914C>G c.900C>G (p.His300Gln) c.903C>G (p.His301Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.133255828G= | CA1882579619 | ABO | n.932C= n.54-4676C= c.28+19334C= (n.28+19334C=) n.914C= c.900C= (p.His300=) c.903C= (p.His301=) | |
9 | g.133255828G>T | CA375684330 | ABO | n.932C>A n.54-4676C>A c.28+19334C>A (n.28+19334C>A) n.914C>A c.900C>A (p.His300Gln) c.903C>A (p.His301Gln) | |
9 | g.133255829T>A | CA375684337 | ABO | n.931A>T n.54-4677A>T c.28+19333A>T (n.28+19333A>T) n.913A>T c.899A>T (p.His300Leu) c.902A>T (p.His301Leu) | |
9 | g.133255829T>C | CA375684339 | ABO | n.931A>G n.54-4677A>G c.28+19333A>G (n.28+19333A>G) n.913A>G c.899A>G (p.His300Arg) c.902A>G (p.His301Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133255829T>G | CA375684342 | ABO | n.931A>C n.54-4677A>C c.28+19333A>C (n.28+19333A>C) n.913A>C c.899A>C (p.His300Pro) c.902A>C (p.His301Pro) | |
9 | g.133255830G>A | CA375684346 | ABO | n.930C>T n.54-4678C>T c.28+19332C>T (n.28+19332C>T) n.912C>T c.898C>T (p.His300Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255830G>C | CA375684352 | ABO | n.930C>G n.54-4678C>G c.28+19332C>G (n.28+19332C>G) n.912C>G c.898C>G (p.His300Asp) c.901C>G (p.His301Asp) | |
9 | g.133255830G= | CA1882579623 | ABO | n.930C= n.54-4678C= c.28+19332C= (n.28+19332C=) n.912C= c.898C= (p.His300=) c.901C= (p.His301=) | |
9 | g.133255830G>T | CA375684348 | ABO | n.930C>A n.54-4678C>A c.28+19332C>A (n.28+19332C>A) n.912C>A c.898C>A (p.His300Asn) c.901C>A (p.His301Asn) | |
9 | g.133255831C>A | CA375684357 | ABO | n.929G>T n.54-4679G>T c.28+19331G>T (n.28+19331G>T) n.911G>T c.897G>T (p.Trp299Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys) | |
9 | g.133255831C>G | CA375684359 | ABO | n.929G>C n.54-4679G>C c.28+19331G>C (n.28+19331G>C) n.911G>C c.897G>C (p.Trp299Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys) | |
9 | g.133255831C>T | CA375684362 | ABO | n.929G>A n.54-4679G>A c.28+19331G>A (n.28+19331G>A) n.911G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) c.900G>A (p.Trp300Ter) | |
9 | g.133255832C>A | CA375684366 | ABO | n.928G>T n.54-4680G>T c.28+19330G>T (n.28+19330G>T) n.910G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu) | |
9 | g.133255832C= | CA1882579626 | ABO | n.928G= n.54-4680G= c.28+19330G= (n.28+19330G=) n.910G= c.896G= (p.Trp299=) c.899G= (p.Trp300=) | |
9 | g.133255832C>G | CA375684369 | ABO | n.928G>C n.54-4680G>C c.28+19330G>C (n.28+19330G>C) n.910G>C c.896G>C (p.Trp299Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser) | |
9 | g.133255832C>T | CA5305691 | ABO | n.928G>A n.54-4680G>A c.28+19330G>A (n.28+19330G>A) n.910G>A c.896G>A (p.Trp299Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255833A= | CA1882579631 | ABO | n.927T= n.54-4681T= c.28+19329T= (n.28+19329T=) n.909T= c.895T= (p.Trp299=) c.898T= (p.Trp300=) | |
9 | g.133255833A>C | CA5305692 | ABO | n.927T>G n.54-4681T>G c.28+19329T>G (n.28+19329T>G) n.909T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255833A>G | CA375684375 | ABO | n.927T>C n.54-4681T>C c.28+19329T>C (n.28+19329T>C) n.909T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg) | |
9 | g.133255833A>T | CA375684378 | ABO | n.927T>A n.54-4681T>A c.28+19329T>A (n.28+19329T>A) n.909T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg) | |
9 | g.133255834del | CA2579497346 | ABO | n.926del n.54-4682del c.28+19328del (n.28+19328del) n.908del c.894del (p.Trp299GlyfsTer7) c.897del (p.Trp300GlyfsTer7) | |
9 | g.133255834C>A | CA467852989 | ABO | n.926G>T n.54-4682G>T c.28+19328G>T (n.28+19328G>T) n.908G>T c.894G>T (p.Val298=) c.897G>T (p.Val299=) | COSMIC |
9 | g.133255834C= | CA1882579633 | ABO | n.926G= n.54-4682G= c.28+19328G= (n.28+19328G=) n.908G= c.894G= (p.Val298=) c.897G= (p.Val299=) | |
9 | g.133255834C>G | CA467852990 | ABO | n.926G>C n.54-4682G>C c.28+19328G>C (n.28+19328G>C) n.908G>C c.894G>C (p.Val298=) c.897G>C (p.Val299=) | |
9 | g.133255834C>T | CA467852991 | ABO | n.926G>A n.54-4682G>A c.28+19328G>A (n.28+19328G>A) n.908G>A c.894G>A (p.Val298=) c.897G>A (p.Val299=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255835A>C | CA375684381 | ABO | n.925T>G n.54-4683T>G c.28+19327T>G (n.28+19327T>G) n.907T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) | |
9 | g.133255835A>G | CA375684383 | ABO | n.925T>C n.54-4683T>C c.28+19327T>C (n.28+19327T>C) n.907T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) | |
9 | g.133255835A>T | CA375684385 | ABO | n.925T>A n.54-4683T>A c.28+19327T>A (n.28+19327T>A) n.907T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) | |
9 | g.133255836C>A | CA375684393 | ABO | n.924G>T n.54-4684G>T c.28+19326G>T (n.28+19326G>T) n.906G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) | |
9 | g.133255836C= | CA1882579639 | ABO | n.924G= n.54-4684G= c.28+19326G= (n.28+19326G=) n.906G= c.892G= (p.Val298=) c.895G= (p.Val299=) | |
9 | g.133255836C>G | CA375684389 | ABO | n.924G>C n.54-4684G>C c.28+19326G>C (n.28+19326G>C) n.906G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) | |
9 | g.133255836C>T | CA5305693 | ABO | n.924G>A n.54-4684G>A c.28+19326G>A (n.28+19326G>A) n.906G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.895G>A (p.Val299Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255836_133255849delinsCGGCCTCGATGCCG | CA1882579642 | ABO | n.911_924delinsCGGCATCGAGGCCG n.54-4697_54-4684delinsCGGCATCGAGGCCG c.28+19313_28+19326delinsCGGCATCGAGGCCG (n.28+19313_28+19326delinsCGGCATCGAGGCCG) n.893_906delinsCGGCATCGAGGCCG c.879_892delinsCGGCATCGAGGCCG (p.Asn293=) c.882_895delinsCGGCATCGAGGCCG (p.Asn294=) | |
9 | g.133255837G>A | CA467852992 | ABO | n.923C>T n.54-4685C>T c.28+19325C>T (n.28+19325C>T) n.905C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.894C>T (p.Ala298=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255837G>C | CA467852993 | ABO | n.923C>G n.54-4685C>G c.28+19325C>G (n.28+19325C>G) n.905C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.894C>G (p.Ala298=) | |
9 | g.133255837G= | CA1882579650 | ABO | n.923C= n.54-4685C= c.28+19325C= (n.28+19325C=) n.905C= c.891C= (p.Ala297=) c.894C= (p.Ala298=) | |
9 | g.133255837G>T | CA467852995 | ABO | n.923C>A n.54-4685C>A c.28+19325C>A (n.28+19325C>A) n.905C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.894C>A (p.Ala298=) | |
9 | g.133255838dup | CA1882579647 | ABO | n.923dup n.54-4685dup c.28+19325dup (n.28+19325dup) n.905dup c.891dup (p.Val298ArgfsTer?) c.894dup (p.Val299ArgfsTer?) | dbSNP |
9 | g.133255837_133255849del | CA1882579649 | ABO | n.911_923del n.54-4697_54-4685del c.28+19313_28+19325del (n.28+19313_28+19325del) n.893_905del c.879_891del (p.Asn293LysfsTer9) c.882_894del (p.Asn294LysfsTer9) | dbSNP |
9 | g.133255838G>A | CA375684394 | ABO | n.922C>T n.54-4686C>T c.28+19324C>T (n.28+19324C>T) n.904C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.893C>T (p.Ala298Val) | |
9 | g.133255838G>C | CA375684396 | ABO | n.922C>G n.54-4686C>G c.28+19324C>G (n.28+19324C>G) n.904C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) | |
9 | g.133255838G>T | CA375684399 | ABO | n.922C>A n.54-4686C>A c.28+19324C>A (n.28+19324C>A) n.904C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) | |
9 | g.133255839C>A | CA5305694 | ABO | n.921G>T n.54-4687G>T c.28+19323G>T (n.28+19323G>T) n.903G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255839C= | CA1882579654 | ABO | n.921G= n.54-4687G= c.28+19323G= (n.28+19323G=) n.903G= c.889G= (p.Ala297=) c.892G= (p.Ala298=) | |
9 | g.133255839C>G | CA375684409 | ABO | n.921G>C n.54-4687G>C c.28+19323G>C (n.28+19323G>C) n.903G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) | |
9 | g.133255839C>T | CA375684412 | ABO | n.921G>A n.54-4687G>A c.28+19323G>A (n.28+19323G>A) n.903G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255840C>A | CA375684417 | ABO | n.920G>T n.54-4688G>T c.28+19322G>T (n.28+19322G>T) n.902G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255840C= | CA1882579657 | ABO | n.920G= n.54-4688G= c.28+19322G= (n.28+19322G=) n.902G= c.888G= (p.Glu296=) c.891G= (p.Glu297=) | |
9 | g.133255840C>G | CA375684420 | ABO | n.920G>C n.54-4688G>C c.28+19322G>C (n.28+19322G>C) n.902G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) | |
9 | g.133255840C>T | CA467852997 | ABO | n.920G>A n.54-4688G>A c.28+19322G>A (n.28+19322G>A) n.902G>A c.888G>A (p.Glu296=) c.891G>A (p.Glu297=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255841T>A | CA375684424 | ABO | n.919A>T n.54-4689A>T c.28+19321A>T (n.28+19321A>T) n.901A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.890A>T (p.Glu297Val) | |
9 | g.133255841T>C | CA375684427 | ABO | n.919A>G n.54-4689A>G c.28+19321A>G (n.28+19321A>G) n.901A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) | |
9 | g.133255841T>G | CA375684430 | ABO | n.919A>C n.54-4689A>C c.28+19321A>C (n.28+19321A>C) n.901A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) | |
9 | g.133255842C>A | CA375684438 | ABO | n.918G>T n.54-4690G>T c.28+19320G>T (n.28+19320G>T) n.900G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) | |
9 | g.133255842C= | CA1882579661 | ABO | n.918G= n.54-4690G= c.28+19320G= (n.28+19320G=) n.900G= c.886G= (p.Glu296=) c.889G= (p.Glu297=) | |
9 | g.133255842C>G | CA375684445 | ABO | n.918G>C n.54-4690G>C c.28+19320G>C (n.28+19320G>C) n.900G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) | dbSNP |
9 | g.133255842C>T | CA200765177 | ABO | n.918G>A n.54-4690G>A c.28+19320G>A (n.28+19320G>A) n.900G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) | dbSNP COSMIC |
9 | g.133255843G>A | CA5305695 | ABO | n.917C>T n.54-4691C>T c.28+19319C>T (n.28+19319C>T) n.899C>T c.885C>T (p.Ile295=) c.888C>T (p.Ile296=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255843G>C | CA375684449 | ABO | n.917C>G n.54-4691C>G c.28+19319C>G (n.28+19319C>G) n.899C>G c.885C>G (p.Ile295Met) c.888C>G (p.Ile296Met) | gnomAD v4 |
9 | g.133255843G= | CA1882579664 | ABO | n.917C= n.54-4691C= c.28+19319C= (n.28+19319C=) n.899C= c.885C= (p.Ile295=) c.888C= (p.Ile296=) | |
9 | g.133255843G>T | CA467852999 | ABO | n.917C>A n.54-4691C>A c.28+19319C>A (n.28+19319C>A) n.899C>A c.885C>A (p.Ile295=) c.888C>A (p.Ile296=) | |
9 | g.133255844A>C | CA375684457 | ABO | n.916T>G n.54-4692T>G c.28+19318T>G (n.28+19318T>G) n.898T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) | |
9 | g.133255844A>G | CA375684460 | ABO | n.916T>C n.54-4692T>C c.28+19318T>C (n.28+19318T>C) n.898T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) | |
9 | g.133255844A>T | CA375684468 | ABO | n.916T>A n.54-4692T>A c.28+19318T>A (n.28+19318T>A) n.898T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) | |
9 | g.133255845T>A | CA375684471 | ABO | n.915A>T n.54-4693A>T c.28+19317A>T (n.28+19317A>T) n.897A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) | dbSNP |
9 | g.133255845T>C | CA375684475 | ABO | n.915A>G n.54-4693A>G c.28+19317A>G (n.28+19317A>G) n.897A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.886A>G (p.Ile296Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255845T>G | CA375684478 | ABO | n.915A>C n.54-4693A>C c.28+19317A>C (n.28+19317A>C) n.897A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) | |
9 | g.133255845T= | CA1882579671 | ABO | n.915A= n.54-4693A= c.28+19317A= (n.28+19317A=) n.897A= c.883A= (p.Ile295=) c.886A= (p.Ile296=) | |
9 | g.133255845_133255852delinsTGCCGTTG | CA1882579669 | ABO | n.908_915delinsCAACGGCA n.54-4700_54-4693delinsCAACGGCA c.28+19310_28+19317delinsCAACGGCA (n.28+19310_28+19317delinsCAACGGCA) n.890_897delinsCAACGGCA c.876_883delinsCAACGGCA (p.Ala292=) c.879_886delinsCAACGGCA (p.Ala293=) | |
9 | g.133255846G>A | CA467853001 | ABO | n.914C>T n.54-4694C>T c.28+19316C>T (n.28+19316C>T) n.896C>T c.882C>T (p.Gly294=) c.885C>T (p.Gly295=) | |
9 | g.133255846G>C | CA467853002 | ABO | n.914C>G n.54-4694C>G c.28+19316C>G (n.28+19316C>G) n.896C>G c.882C>G (p.Gly294=) c.885C>G (p.Gly295=) | |
9 | g.133255846G>T | CA467853003 | ABO | n.914C>A n.54-4694C>A c.28+19316C>A (n.28+19316C>A) n.896C>A c.882C>A (p.Gly294=) c.885C>A (p.Gly295=) | |
9 | g.133255849_133255855del | CA591377489 | ABO | n.908_914del n.54-4700_54-4694del c.28+19310_28+19316del (n.28+19310_28+19316del) n.890_896del c.876_882del (p.Asn293SerfsTer11) c.879_885del (p.Asn294SerfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133255847C>A | CA375684481 | ABO | n.913G>T n.54-4695G>T c.28+19315G>T (n.28+19315G>T) n.895G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.884G>T (p.Gly295Val) | |
9 | g.133255847C>G | CA375684483 | ABO | n.913G>C n.54-4695G>C c.28+19315G>C (n.28+19315G>C) n.895G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) | |
9 | g.133255847C>T | CA375684487 | ABO | n.913G>A n.54-4695G>A c.28+19315G>A (n.28+19315G>A) n.895G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) | COSMIC |
9 | g.133255848C>A | CA375684490 | ABO | n.912G>T n.54-4696G>T c.28+19314G>T (n.28+19314G>T) n.894G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) | |
9 | g.133255848C= | CA1882579675 | ABO | n.912G= n.54-4696G= c.28+19314G= (n.28+19314G=) n.894G= c.880G= (p.Gly294=) c.883G= (p.Gly295=) | |
9 | g.133255848C>G | CA375684493 | ABO | n.912G>C n.54-4696G>C c.28+19314G>C (n.28+19314G>C) n.894G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) | |
9 | g.133255848C>T | CA5305696 | ABO | n.912G>A n.54-4696G>A c.28+19314G>A (n.28+19314G>A) n.894G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |