Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133255572G>A | CA200765009 | ABO | n.1188C>T n.54-4420C>T c.28+19590C>T (n.28+19590C>T) n.1170C>T c.*94C>T (n.*94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255572G>C | CA467781772 | ABO | n.1188C>G n.54-4420C>G c.28+19590C>G (n.28+19590C>G) n.1170C>G c.*94C>G (n.*94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255572G= | CA1882578981 | ABO | n.1188C= n.54-4420C= c.28+19590C= (n.28+19590C=) n.1170C= c.*94C= (n.*94C=) | |
9 | g.133255572G>T | CA467781774 | ABO | n.1188C>A n.54-4420C>A c.28+19590C>A (n.28+19590C>A) n.1170C>A c.*94C>A (n.*94C>A) | |
9 | g.133255573G>A | CA467781781 | ABO | n.1187C>T n.54-4421C>T c.28+19589C>T (n.28+19589C>T) n.1169C>T c.*93C>T (n.*93C>T) | |
9 | g.133255573G>C | CA467781777 | ABO | n.1187C>G n.54-4421C>G c.28+19589C>G (n.28+19589C>G) n.1169C>G c.*93C>G (n.*93C>G) | |
9 | g.133255573G>T | CA467781779 | ABO | n.1187C>A n.54-4421C>A c.28+19589C>A (n.28+19589C>A) n.1169C>A c.*93C>A (n.*93C>A) | |
9 | g.133255574A>C | CA467781784 | ABO | n.1186T>G n.54-4422T>G c.28+19588T>G (n.28+19588T>G) n.1168T>G c.*92T>G (n.*92T>G) | |
9 | g.133255574A>G | CA467781786 | ABO | n.1186T>C n.54-4422T>C c.28+19588T>C (n.28+19588T>C) n.1168T>C c.*92T>C (n.*92T>C) | |
9 | g.133255574A>T | CA467781788 | ABO | n.1186T>A n.54-4422T>A c.28+19588T>A (n.28+19588T>A) n.1168T>A c.*92T>A (n.*92T>A) | |
9 | g.133255575C>A | CA467781791 | ABO | n.1185G>T n.54-4423G>T c.28+19587G>T (n.28+19587G>T) n.1167G>T c.*91G>T (n.*91G>T) | |
9 | g.133255575C>G | CA467781793 | ABO | n.1185G>C n.54-4423G>C c.28+19587G>C (n.28+19587G>C) n.1167G>C c.*91G>C (n.*91G>C) | |
9 | g.133255575C>T | CA467781794 | ABO | n.1185G>A n.54-4423G>A c.28+19587G>A (n.28+19587G>A) n.1167G>A c.*91G>A (n.*91G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255576A>C | CA467781797 | ABO | n.1184T>G n.54-4424T>G c.28+19586T>G (n.28+19586T>G) n.1166T>G c.*90T>G (n.*90T>G) | |
9 | g.133255576A>G | CA467781800 | ABO | n.1184T>C n.54-4424T>C c.28+19586T>C (n.28+19586T>C) n.1166T>C c.*90T>C (n.*90T>C) | |
9 | g.133255576A>T | CA467781802 | ABO | n.1184T>A n.54-4424T>A c.28+19586T>A (n.28+19586T>A) n.1166T>A c.*90T>A (n.*90T>A) | |
9 | g.133255577A= | CA1882578985 | ABO | n.1183T= n.54-4425T= c.28+19585T= (n.28+19585T=) n.1165T= c.*89T= (n.*89T=) | |
9 | g.133255577A>C | CA467781806 | ABO | n.1183T>G n.54-4425T>G c.28+19585T>G (n.28+19585T>G) n.1165T>G c.*89T>G (n.*89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255577A>G | CA467781808 | ABO | n.1183T>C n.54-4425T>C c.28+19585T>C (n.28+19585T>C) n.1165T>C c.*89T>C (n.*89T>C) | |
9 | g.133255577A>T | CA467781804 | ABO | n.1183T>A n.54-4425T>A c.28+19585T>A (n.28+19585T>A) n.1165T>A c.*89T>A (n.*89T>A) | |
9 | g.133255578A= | CA1882578988 | ABO | n.1182T= n.54-4426T= c.28+19584T= (n.28+19584T=) n.1164T= c.*88T= (n.*88T=) | |
9 | g.133255578A>C | CA467781809 | ABO | n.1182T>G n.54-4426T>G c.28+19584T>G (n.28+19584T>G) n.1164T>G c.*88T>G (n.*88T>G) | dbSNP |
9 | g.133255578A>G | CA467781812 | ABO | n.1182T>C n.54-4426T>C c.28+19584T>C (n.28+19584T>C) n.1164T>C c.*88T>C (n.*88T>C) | |
9 | g.133255578A>T | CA200765012 | ABO | n.1182T>A n.54-4426T>A c.28+19584T>A (n.28+19584T>A) n.1164T>A c.*88T>A (n.*88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255579G>A | CA467781815 | ABO | n.1181C>T n.54-4427C>T c.28+19583C>T (n.28+19583C>T) n.1163C>T c.*87C>T (n.*87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255579G>C | CA200765015 | ABO | n.1181C>G n.54-4427C>G c.28+19583C>G (n.28+19583C>G) n.1163C>G c.*87C>G (n.*87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255579G= | CA1882578992 | ABO | n.1181C= n.54-4427C= c.28+19583C= (n.28+19583C=) n.1163C= c.*87C= (n.*87C=) | |
9 | g.133255579G>T | CA467781821 | ABO | n.1181C>A n.54-4427C>A c.28+19583C>A (n.28+19583C>A) n.1163C>A c.*87C>A (n.*87C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255580G>A | CA467781824 | ABO | n.1180C>T n.54-4428C>T c.28+19582C>T (n.28+19582C>T) n.1162C>T c.*86C>T (n.*86C>T) | |
9 | g.133255580G>C | CA467781829 | ABO | n.1180C>G n.54-4428C>G c.28+19582C>G (n.28+19582C>G) n.1162C>G c.*86C>G (n.*86C>G) | |
9 | g.133255580G>T | CA467781826 | ABO | n.1180C>A n.54-4428C>A c.28+19582C>A (n.28+19582C>A) n.1162C>A c.*86C>A (n.*86C>A) | |
9 | g.133255581A>C | CA467781832 | ABO | n.1179T>G n.54-4429T>G c.28+19581T>G (n.28+19581T>G) n.1161T>G c.*85T>G (n.*85T>G) | |
9 | g.133255581A>G | CA467781836 | ABO | n.1179T>C n.54-4429T>C c.28+19581T>C (n.28+19581T>C) n.1161T>C c.*85T>C (n.*85T>C) | |
9 | g.133255581A>T | CA467781833 | ABO | n.1179T>A n.54-4429T>A c.28+19581T>A (n.28+19581T>A) n.1161T>A c.*85T>A (n.*85T>A) | |
9 | g.133255582A>C | CA467781838 | ABO | n.1178T>G n.54-4430T>G c.28+19580T>G (n.28+19580T>G) n.1160T>G c.*84T>G (n.*84T>G) | |
9 | g.133255582A>G | CA467781840 | ABO | n.1178T>C n.54-4430T>C c.28+19580T>C (n.28+19580T>C) n.1160T>C c.*84T>C (n.*84T>C) | |
9 | g.133255582A>T | CA467781842 | ABO | n.1178T>A n.54-4430T>A c.28+19580T>A (n.28+19580T>A) n.1160T>A c.*84T>A (n.*84T>A) | |
9 | g.133255583A= | CA1882578998 | ABO | n.1177T= n.54-4431T= c.28+19579T= (n.28+19579T=) n.1159T= c.*83T= (n.*83T=) | |
9 | g.133255583A>C | CA467781843 | ABO | n.1177T>G n.54-4431T>G c.28+19579T>G (n.28+19579T>G) n.1159T>G c.*83T>G (n.*83T>G) | |
9 | g.133255583A>G | CA467781846 | ABO | n.1177T>C n.54-4431T>C c.28+19579T>C (n.28+19579T>C) n.1159T>C c.*83T>C (n.*83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255583A>T | CA467781848 | ABO | n.1177T>A n.54-4431T>A c.28+19579T>A (n.28+19579T>A) n.1159T>A c.*83T>A (n.*83T>A) | dbSNP |
9 | g.133255584C>A | CA467781850 | ABO | n.1176G>T n.54-4432G>T c.28+19578G>T (n.28+19578G>T) n.1158G>T c.*82G>T (n.*82G>T) | |
9 | g.133255584C= | CA1882579001 | ABO | n.1176G= n.54-4432G= c.28+19578G= (n.28+19578G=) n.1158G= c.*82G= (n.*82G=) | |
9 | g.133255584C>G | CA467781853 | ABO | n.1176G>C n.54-4432G>C c.28+19578G>C (n.28+19578G>C) n.1158G>C c.*82G>C (n.*82G>C) | |
9 | g.133255584C>T | CA467781855 | ABO | n.1176G>A n.54-4432G>A c.28+19578G>A (n.28+19578G>A) n.1158G>A c.*82G>A (n.*82G>A) | |
9 | g.133255584_133255586delinsCAG | CA1882579003 | ABO | n.1174_1176delinsCTG n.54-4434_54-4432delinsCTG c.28+19576_28+19578delinsCTG (n.28+19576_28+19578delinsCTG) n.1156_1158delinsCTG c.*80_*82delinsCTG (n.*80_*82delinsCTG) | |
9 | g.133255585A= | CA1882579009 | ABO | n.1175T= n.54-4433T= c.28+19577T= (n.28+19577T=) n.1157T= c.*81T= (n.*81T=) | |
9 | g.133255585A>C | CA467781857 | ABO | n.1175T>G n.54-4433T>G c.28+19577T>G (n.28+19577T>G) n.1157T>G c.*81T>G (n.*81T>G) | |
9 | g.133255585A>G | CA467781860 | ABO | n.1175T>C n.54-4433T>C c.28+19577T>C (n.28+19577T>C) n.1157T>C c.*81T>C (n.*81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255585A>T | CA467781859 | ABO | n.1175T>A n.54-4433T>A c.28+19577T>A (n.28+19577T>A) n.1157T>A c.*81T>A (n.*81T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255585dup | CA591377600 | ABO | n.1175dup n.54-4433dup c.28+19577dup (n.28+19577dup) n.1157dup c.*81dup (n.*81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255587_133255588del | CA1882579007 | ABO | n.1174_1175del n.54-4434_54-4433del c.28+19576_28+19577del (n.28+19576_28+19577del) n.1156_1157del c.*80_*81del (n.*80_*81del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255586G>A | CA467781862 | ABO | n.1174C>T n.54-4434C>T c.28+19576C>T (n.28+19576C>T) n.1156C>T c.*80C>T (n.*80C>T) | |
9 | g.133255586G>C | CA467781865 | ABO | n.1174C>G n.54-4434C>G c.28+19576C>G (n.28+19576C>G) n.1156C>G c.*80C>G (n.*80C>G) | |
9 | g.133255586G>T | CA467781868 | ABO | n.1174C>A n.54-4434C>A c.28+19576C>A (n.28+19576C>A) n.1156C>A c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255587A>C | CA467781871 | ABO | n.1173T>G n.54-4435T>G c.28+19575T>G (n.28+19575T>G) n.1155T>G c.*79T>G (n.*79T>G) | |
9 | g.133255587A>G | CA467781873 | ABO | n.1173T>C n.54-4435T>C c.28+19575T>C (n.28+19575T>C) n.1155T>C c.*79T>C (n.*79T>C) | |
9 | g.133255587A>T | CA467781875 | ABO | n.1173T>A n.54-4435T>A c.28+19575T>A (n.28+19575T>A) n.1155T>A c.*79T>A (n.*79T>A) | |
9 | g.133255588del | CA2538210891 | ABO | n.1172del n.54-4436del c.28+19574del (n.28+19574del) n.1154del c.*78del (n.*78del) | |
9 | g.133255588G>A | CA467781880 | ABO | n.1172C>T n.54-4436C>T c.28+19574C>T (n.28+19574C>T) n.1154C>T c.*78C>T (n.*78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255588G>C | CA467781882 | ABO | n.1172C>G n.54-4436C>G c.28+19574C>G (n.28+19574C>G) n.1154C>G c.*78C>G (n.*78C>G) | |
9 | g.133255588G= | CA1882579015 | ABO | n.1172C= n.54-4436C= c.28+19574C= (n.28+19574C=) n.1154C= c.*78C= (n.*78C=) | |
9 | g.133255588G>T | CA467781878 | ABO | n.1172C>A n.54-4436C>A c.28+19574C>A (n.28+19574C>A) n.1154C>A c.*78C>A (n.*78C>A) | |
9 | g.133255588_133255590delinsGTT | CA1882579014 | ABO | n.1170_1172delinsAAC n.54-4438_54-4436delinsAAC c.28+19572_28+19574delinsAAC (n.28+19572_28+19574delinsAAC) n.1152_1154delinsAAC c.*76_*78delinsAAC (n.*76_*78delinsAAC) | |
9 | g.133255589T>A | CA467781887 | ABO | n.1171A>T n.54-4437A>T c.28+19573A>T (n.28+19573A>T) n.1153A>T c.*77A>T (n.*77A>T) | |
9 | g.133255589T>C | CA467781889 | ABO | n.1171A>G n.54-4437A>G c.28+19573A>G (n.28+19573A>G) n.1153A>G c.*77A>G (n.*77A>G) | |
9 | g.133255589T>G | CA467781891 | ABO | n.1171A>C n.54-4437A>C c.28+19573A>C (n.28+19573A>C) n.1153A>C c.*77A>C (n.*77A>C) | |
9 | g.133255590_133255591del | CA1129714987 | ABO | n.1170_1171del n.54-4438_54-4437del c.28+19572_28+19573del (n.28+19572_28+19573del) n.1152_1153del c.*76_*77del (n.*76_*77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255590T>A | CA467781894 | ABO | n.1170A>T n.54-4438A>T c.28+19572A>T (n.28+19572A>T) n.1152A>T c.*76A>T (n.*76A>T) | |
9 | g.133255590T>C | CA200765018 | ABO | n.1170A>G n.54-4438A>G c.28+19572A>G (n.28+19572A>G) n.1152A>G c.*76A>G (n.*76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255590T>G | CA467781897 | ABO | n.1170A>C n.54-4438A>C c.28+19572A>C (n.28+19572A>C) n.1152A>C c.*76A>C (n.*76A>C) | |
9 | g.133255590T= | CA1882579019 | ABO | n.1170A= n.54-4438A= c.28+19572A= (n.28+19572A=) n.1152A= c.*76A= (n.*76A=) | |
9 | g.133255591T>A | CA467781900 | ABO | n.1169A>T n.54-4439A>T c.28+19571A>T (n.28+19571A>T) n.1151A>T c.*75A>T (n.*75A>T) | |
9 | g.133255591T>C | CA467781902 | ABO | n.1169A>G n.54-4439A>G c.28+19571A>G (n.28+19571A>G) n.1151A>G c.*75A>G (n.*75A>G) | |
9 | g.133255591T>G | CA467781904 | ABO | n.1169A>C n.54-4439A>C c.28+19571A>C (n.28+19571A>C) n.1151A>C c.*75A>C (n.*75A>C) | |
9 | g.133255592A>C | CA467781911 | ABO | n.1168T>G n.54-4440T>G c.28+19570T>G (n.28+19570T>G) n.1150T>G c.*74T>G (n.*74T>G) | |
9 | g.133255592A>G | CA467781907 | ABO | n.1168T>C n.54-4440T>C c.28+19570T>C (n.28+19570T>C) n.1150T>C c.*74T>C (n.*74T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133255592A>T | CA467781909 | ABO | n.1168T>A n.54-4440T>A c.28+19570T>A (n.28+19570T>A) n.1150T>A c.*74T>A (n.*74T>A) | |
9 | g.133255593C>A | CA467781913 | ABO | n.1167G>T n.54-4441G>T c.28+19569G>T (n.28+19569G>T) n.1149G>T c.*73G>T (n.*73G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255593C= | CA1882579020 | ABO | n.1167G= n.54-4441G= c.28+19569G= (n.28+19569G=) n.1149G= c.*73G= (n.*73G=) | |
9 | g.133255593C>G | CA467781915 | ABO | n.1167G>C n.54-4441G>C c.28+19569G>C (n.28+19569G>C) n.1149G>C c.*73G>C (n.*73G>C) | |
9 | g.133255593C>T | CA467781917 | ABO | n.1167G>A n.54-4441G>A c.28+19569G>A (n.28+19569G>A) n.1149G>A c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255594C>A | CA467781922 | ABO | n.1166G>T n.54-4442G>T c.28+19568G>T (n.28+19568G>T) n.1148G>T c.*72G>T (n.*72G>T) | |
9 | g.133255594C>G | CA467781924 | ABO | n.1166G>C n.54-4442G>C c.28+19568G>C (n.28+19568G>C) n.1148G>C c.*72G>C (n.*72G>C) | |
9 | g.133255594C>T | CA467781926 | ABO | n.1166G>A n.54-4442G>A c.28+19568G>A (n.28+19568G>A) n.1148G>A c.*72G>A (n.*72G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255595C>A | CA467781929 | ABO | n.1165G>T n.54-4443G>T c.28+19567G>T (n.28+19567G>T) n.1147G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | |
9 | g.133255595C= | CA1882579024 | ABO | n.1165G= n.54-4443G= c.28+19567G= (n.28+19567G=) n.1147G= c.*71G= (n.*71G=) | |
9 | g.133255595C>G | CA467781930 | ABO | n.1165G>C n.54-4443G>C c.28+19567G>C (n.28+19567G>C) n.1147G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255595C>T | CA200765020 | ABO | n.1165G>A n.54-4443G>A c.28+19567G>A (n.28+19567G>A) n.1147G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255596G>A | CA200765023 | ABO | n.1164C>T n.54-4444C>T c.28+19566C>T (n.28+19566C>T) n.1146C>T c.*70C>T (n.*70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255596G>C | CA467781939 | ABO | n.1164C>G n.54-4444C>G c.28+19566C>G (n.28+19566C>G) n.1146C>G c.*70C>G (n.*70C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133255596G= | CA1882579031 | ABO | n.1164C= n.54-4444C= c.28+19566C= (n.28+19566C=) n.1146C= c.*70C= (n.*70C=) | |
9 | g.133255596G>T | CA467781936 | ABO | n.1164C>A n.54-4444C>A c.28+19566C>A (n.28+19566C>A) n.1146C>A c.*70C>A (n.*70C>A) | dbSNP |
9 | g.133255597T>A | CA467781943 | ABO | n.1163A>T n.54-4445A>T c.28+19565A>T (n.28+19565A>T) n.1145A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
9 | g.133255597T>C | CA467781945 | ABO | n.1163A>G n.54-4445A>G c.28+19565A>G (n.28+19565A>G) n.1145A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | |
9 | g.133255597T>G | CA467781947 | ABO | n.1163A>C n.54-4445A>C c.28+19565A>C (n.28+19565A>C) n.1145A>C c.*69A>C (n.*69A>C) | |
9 | g.133255598dup | CA2692330336 | ABO | n.1163dup n.54-4445dup c.28+19565dup (n.28+19565dup) n.1145dup c.*69dup (n.*69dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133255598T>A | CA467781950 | ABO | n.1162A>T n.54-4446A>T c.28+19564A>T (n.28+19564A>T) n.1144A>T c.*68A>T (n.*68A>T) | |
9 | g.133255598T>C | CA467781951 | ABO | n.1162A>G n.54-4446A>G c.28+19564A>G (n.28+19564A>G) n.1144A>G c.*68A>G (n.*68A>G) | |
9 | g.133255598T>G | CA467781954 | ABO | n.1162A>C n.54-4446A>C c.28+19564A>C (n.28+19564A>C) n.1144A>C c.*68A>C (n.*68A>C) | |
9 | g.133255599C>A | CA467781958 | ABO | n.1161G>T n.54-4447G>T c.28+19563G>T (n.28+19563G>T) n.1143G>T c.*67G>T (n.*67G>T) | |
9 | g.133255599C= | CA1882579036 | ABO | n.1161G= n.54-4447G= c.28+19563G= (n.28+19563G=) n.1143G= c.*67G= (n.*67G=) | |
9 | g.133255599C>G | CA467781959 | ABO | n.1161G>C n.54-4447G>C c.28+19563G>C (n.28+19563G>C) n.1143G>C c.*67G>C (n.*67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255599C>T | CA467781962 | ABO | n.1161G>A n.54-4447G>A c.28+19563G>A (n.28+19563G>A) n.1143G>A c.*67G>A (n.*67G>A) | |
9 | g.133255600T>A | CA467781964 | ABO | n.1160A>T n.54-4448A>T c.28+19562A>T (n.28+19562A>T) n.1142A>T c.*66A>T (n.*66A>T) | |
9 | g.133255600T>C | CA200765025 | ABO | n.1160A>G n.54-4448A>G c.28+19562A>G (n.28+19562A>G) n.1142A>G c.*66A>G (n.*66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255600T>G | CA467781967 | ABO | n.1160A>C n.54-4448A>C c.28+19562A>C (n.28+19562A>C) n.1142A>C c.*66A>C (n.*66A>C) | |
9 | g.133255600T= | CA1882579040 | ABO | n.1160A= n.54-4448A= c.28+19562A= (n.28+19562A=) n.1142A= c.*66A= (n.*66A=) | |
9 | g.133255601G>A | CA467781970 | ABO | n.1159C>T n.54-4449C>T c.28+19561C>T (n.28+19561C>T) n.1141C>T c.*65C>T (n.*65C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255601G>C | CA467781975 | ABO | n.1159C>G n.54-4449C>G c.28+19561C>G (n.28+19561C>G) n.1141C>G c.*65C>G (n.*65C>G) | |
9 | g.133255601G>T | CA467781973 | ABO | n.1159C>A n.54-4449C>A c.28+19561C>A (n.28+19561C>A) n.1141C>A c.*65C>A (n.*65C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255602C>A | CA375682170 | ABO | n.1158G>T n.54-4450G>T c.28+19560G>T (n.28+19560G>T) n.1140G>T c.1122G>T (p.Ter374Tyr) c.*64G>T (n.*64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255602C= | CA1882579046 | ABO | n.1158G= n.54-4450G= c.28+19560G= (n.28+19560G=) n.1140G= c.1122G= (p.Ter374=) c.*64G= (n.*64G=) | |
9 | g.133255602C>G | CA375682171 | ABO | n.1158G>C n.54-4450G>C c.28+19560G>C (n.28+19560G>C) n.1140G>C c.1122G>C (p.Ter374Tyr) c.*64G>C (n.*64G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133255602C>T | CA467781981 | ABO | n.1158G>A n.54-4450G>A c.28+19560G>A (n.28+19560G>A) n.1140G>A c.1122G>A (p.Ter374=) c.*64G>A (n.*64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255603T>A | CA375682172 | ABO | n.1157A>T n.54-4451A>T c.28+19559A>T (n.28+19559A>T) n.1139A>T c.1121A>T (p.Ter374Leu) c.*63A>T (n.*63A>T) | |
9 | g.133255603T>C | CA375682173 | ABO | n.1157A>G n.54-4451A>G c.28+19559A>G (n.28+19559A>G) n.1139A>G c.1121A>G (p.Ter374Trp) c.*63A>G (n.*63A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133255603T>G | CA375682174 | ABO | n.1157A>C n.54-4451A>C c.28+19559A>C (n.28+19559A>C) n.1139A>C c.1121A>C (p.Ter374Ser) c.*63A>C (n.*63A>C) | |
9 | g.133255604A>C | CA375682175 | ABO | n.1156T>G n.54-4452T>G c.28+19558T>G (n.28+19558T>G) n.1138T>G c.1120T>G (p.Ter374Glu) c.*62T>G (n.*62T>G) | |
9 | g.133255604A>G | CA375682176 | ABO | n.1156T>C n.54-4452T>C c.28+19558T>C (n.28+19558T>C) n.1138T>C c.1120T>C (p.Ter374Gln) c.*62T>C (n.*62T>C) | |
9 | g.133255604A>T | CA375682177 | ABO | n.1156T>A n.54-4452T>A c.28+19558T>A (n.28+19558T>A) n.1138T>A c.1120T>A (p.Ter374Lys) c.*62T>A (n.*62T>A) | |
9 | g.133255605_133255607del | CA2692330337 | ABO | n.1154_1156del n.54-4454_54-4452del c.28+19556_28+19558del (n.28+19556_28+19558del) n.1136_1138del c.1118_1120del (p.Phe373Ter) c.*60_*62del (n.*60_*62del) | gnomAD v4 |
9 | g.133255605A>C | CA375682178 | ABO | n.1155T>G n.54-4453T>G c.28+19557T>G (n.28+19557T>G) n.1137T>G c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.*61T>G (n.*61T>G) | |
9 | g.133255605A>G | CA467782000 | ABO | n.1155T>C n.54-4453T>C c.28+19557T>C (n.28+19557T>C) n.1137T>C c.1119T>C (p.Phe373=) c.*61T>C (n.*61T>C) | |
9 | g.133255605A>T | CA375682179 | ABO | n.1155T>A n.54-4453T>A c.28+19557T>A (n.28+19557T>A) n.1137T>A c.1119T>A (p.Phe373Leu) c.*61T>A (n.*61T>A) | |
9 | g.133255606A>C | CA375682180 | ABO | n.1154T>G n.54-4454T>G c.28+19556T>G (n.28+19556T>G) n.1136T>G c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.*60T>G (n.*60T>G) | |
9 | g.133255606A>G | CA375682181 | ABO | n.1154T>C n.54-4454T>C c.28+19556T>C (n.28+19556T>C) n.1136T>C c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.*60T>C (n.*60T>C) | |
9 | g.133255606A>T | CA375682182 | ABO | n.1154T>A n.54-4454T>A c.28+19556T>A (n.28+19556T>A) n.1136T>A c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.*60T>A (n.*60T>A) | |
9 | g.133255607A= | CA1882579051 | ABO | n.1153T= n.54-4455T= c.28+19555T= (n.28+19555T=) n.1135T= c.1117T= (p.Phe373=) c.*59T= (n.*59T=) | |
9 | g.133255607A>C | CA375682183 | ABO | n.1153T>G n.54-4455T>G c.28+19555T>G (n.28+19555T>G) n.1135T>G c.1117T>G (p.Phe373Val) c.*59T>G (n.*59T>G) | |
9 | g.133255607A>G | CA375682184 | ABO | n.1153T>C n.54-4455T>C c.28+19555T>C (n.28+19555T>C) n.1135T>C c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.*59T>C (n.*59T>C) | dbSNP |
9 | g.133255607A>T | CA375682185 | ABO | n.1153T>A n.54-4455T>A c.28+19555T>A (n.28+19555T>A) n.1135T>A c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.*59T>A (n.*59T>A) | |
9 | g.133255608C>A | CA375682186 | ABO | n.1152G>T n.54-4456G>T c.28+19554G>T (n.28+19554G>T) n.1134G>T c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.*58G>T (n.*58G>T) | |
9 | g.133255608C= | CA1882579055 | ABO | n.1152G= n.54-4456G= c.28+19554G= (n.28+19554G=) n.1134G= c.1116G= (p.Trp372=) c.*58G= (n.*58G=) | |
9 | g.133255608C>G | CA375682187 | ABO | n.1152G>C n.54-4456G>C c.28+19554G>C (n.28+19554G>C) n.1134G>C c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.*58G>C (n.*58G>C) | |
9 | g.133255608C>T | CA375682188 | ABO | n.1152G>A n.54-4456G>A c.28+19554G>A (n.28+19554G>A) n.1134G>A c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.*58G>A (n.*58G>A) | dbSNP |
9 | g.133255609C>A | CA375682189 | ABO | n.1151G>T n.54-4457G>T c.28+19553G>T (n.28+19553G>T) n.1133G>T c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255609C>G | CA375682190 | ABO | n.1151G>C n.54-4457G>C c.28+19553G>C (n.28+19553G>C) n.1133G>C c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) | |
9 | g.133255609C>T | CA375682191 | ABO | n.1151G>A n.54-4457G>A c.28+19553G>A (n.28+19553G>A) n.1133G>A c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.*57G>A (n.*57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255610A= | CA1882579059 | ABO | n.1150T= n.54-4458T= c.28+19552T= (n.28+19552T=) n.1132T= c.1114T= (p.Trp372=) c.*56T= (n.*56T=) | |
9 | g.133255610A>C | CA375682192 | ABO | n.1150T>G n.54-4458T>G c.28+19552T>G (n.28+19552T>G) n.1132T>G c.1114T>G (p.Trp372Gly) c.*56T>G (n.*56T>G) | |
9 | g.133255610A>G | CA375682194 | ABO | n.1150T>C n.54-4458T>C c.28+19552T>C (n.28+19552T>C) n.1132T>C c.1114T>C (p.Trp372Arg) c.*56T>C (n.*56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255610A>T | CA375682193 | ABO | n.1150T>A n.54-4458T>A c.28+19552T>A (n.28+19552T>A) n.1132T>A c.1114T>A (p.Trp372Arg) c.*56T>A (n.*56T>A) | |
9 | g.133255611A= | CA1882579064 | ABO | n.1149T= n.54-4459T= c.28+19551T= (n.28+19551T=) n.1131T= c.1113T= (p.Pro371=) c.*55T= (n.*55T=) | |
9 | g.133255611A>C | CA467782023 | ABO | n.1149T>G n.54-4459T>G c.28+19551T>G (n.28+19551T>G) n.1131T>G c.1113T>G (p.Pro371=) c.*55T>G (n.*55T>G) | |
9 | g.133255611A>G | CA467782025 | ABO | n.1149T>C n.54-4459T>C c.28+19551T>C (n.28+19551T>C) n.1131T>C c.1113T>C (p.Pro371=) c.*55T>C (n.*55T>C) | dbSNP |
9 | g.133255611A>T | CA467782027 | ABO | n.1149T>A n.54-4459T>A c.28+19551T>A (n.28+19551T>A) n.1131T>A c.1113T>A (p.Pro371=) c.*55T>A (n.*55T>A) | |
9 | g.133255612G>A | CA375682195 | ABO | n.1148C>T n.54-4460C>T c.28+19550C>T (n.28+19550C>T) n.1130C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.*54C>T (n.*54C>T) | |
9 | g.133255612G>C | CA375682196 | ABO | n.1148C>G n.54-4460C>G c.28+19550C>G (n.28+19550C>G) n.1130C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.*54C>G (n.*54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255612G= | CA1882579067 | ABO | n.1148C= n.54-4460C= c.28+19550C= (n.28+19550C=) n.1130C= c.1112C= (p.Pro371=) c.*54C= (n.*54C=) | |
9 | g.133255612G>T | CA375682197 | ABO | n.1148C>A n.54-4460C>A c.28+19550C>A (n.28+19550C>A) n.1130C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255616_133255631del | CA2692330338 | ABO | n.1133_1148del n.54-4475_54-4460del c.28+19535_28+19550del (n.28+19535_28+19550del) n.1115_1130del c.1097_1112del (p.Pro366LeufsTer?) c.*39_*54del (n.*39_*54del) | gnomAD v4 |
9 | g.133255613G>A | CA375682198 | ABO | n.1147C>T n.54-4461C>T c.28+19549C>T (n.28+19549C>T) n.1129C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.*53C>T (n.*53C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255613G>C | CA375682199 | ABO | n.1147C>G n.54-4461C>G c.28+19549C>G (n.28+19549C>G) n.1129C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.*53C>G (n.*53C>G) | |
9 | g.133255613G>T | CA375682200 | ABO | n.1147C>A n.54-4461C>A c.28+19549C>A (n.28+19549C>A) n.1129C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.*53C>A (n.*53C>A) | |
9 | g.133255614G>A | CA467782042 | ABO | n.1146C>T n.54-4462C>T c.28+19548C>T (n.28+19548C>T) n.1128C>T c.1110C>T (p.Arg370=) c.*52C>T (n.*52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255614G>C | CA467782044 | ABO | n.1146C>G n.54-4462C>G c.28+19548C>G (n.28+19548C>G) n.1128C>G c.1110C>G (p.Arg370=) c.*52C>G (n.*52C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133255614G>T | CA467782046 | ABO | n.1146C>A n.54-4462C>A c.28+19548C>A (n.28+19548C>A) n.1128C>A c.1110C>A (p.Arg370=) c.*52C>A (n.*52C>A) | |
9 | g.133255615C>A | CA375682201 | ABO | n.1145G>T n.54-4463G>T c.28+19547G>T (n.28+19547G>T) n.1127G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255615C= | CA1882579071 | ABO | n.1145G= n.54-4463G= c.28+19547G= (n.28+19547G=) n.1127G= c.1109G= (p.Arg370=) c.*51G= (n.*51G=) | |
9 | g.133255615C>G | CA375682202 | ABO | n.1145G>C n.54-4463G>C c.28+19547G>C (n.28+19547G>C) n.1127G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) | dbSNP |
9 | g.133255615C>T | CA200765027 | ABO | n.1145G>A n.54-4463G>A c.28+19547G>A (n.28+19547G>A) n.1127G>A c.1109G>A (p.Arg370His) c.*51G>A (n.*51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255616G>A | CA375682203 | ABO | n.1144C>T n.54-4464C>T c.28+19546C>T (n.28+19546C>T) n.1126C>T c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255616G>C | CA375682204 | ABO | n.1144C>G n.54-4464C>G c.28+19546C>G (n.28+19546C>G) n.1126C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) | |
9 | g.133255616G= | CA1882579079 | ABO | n.1144C= n.54-4464C= c.28+19546C= (n.28+19546C=) n.1126C= c.1108C= (p.Arg370=) c.*50C= (n.*50C=) | |
9 | g.133255616G>T | CA375682205 | ABO | n.1144C>A n.54-4464C>A c.28+19546C>A (n.28+19546C>A) n.1126C>A c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.*50C>A (n.*50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255617G>A | CA467782057 | ABO | n.1143C>T n.54-4465C>T c.28+19545C>T (n.28+19545C>T) n.1125C>T c.1107C>T (p.Ser369=) c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255617G>C | CA467782059 | ABO | n.1143C>G n.54-4465C>G c.28+19545C>G (n.28+19545C>G) n.1125C>G c.1107C>G (p.Ser369=) c.*49C>G (n.*49C>G) | |
9 | g.133255617G= | CA1882579082 | ABO | n.1143C= n.54-4465C= c.28+19545C= (n.28+19545C=) n.1125C= c.1107C= (p.Ser369=) c.*49C= (n.*49C=) | |
9 | g.133255617G>T | CA467782060 | ABO | n.1143C>A n.54-4465C>A c.28+19545C>A (n.28+19545C>A) n.1125C>A c.1107C>A (p.Ser369=) c.*49C>A (n.*49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255618G>A | CA375682208 | ABO | n.1142C>T n.54-4466C>T c.28+19544C>T (n.28+19544C>T) n.1124C>T c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.*48C>T (n.*48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255618G>C | CA375682206 | ABO | n.1142C>G n.54-4466C>G c.28+19544C>G (n.28+19544C>G) n.1124C>G c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.*48C>G (n.*48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255618G= | CA1882579085 | ABO | n.1142C= n.54-4466C= c.28+19544C= (n.28+19544C=) n.1124C= c.1106C= (p.Ser369=) c.*48C= (n.*48C=) | |
9 | g.133255618G>T | CA375682207 | ABO | n.1142C>A n.54-4466C>A c.28+19544C>A (n.28+19544C>A) n.1124C>A c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.*48C>A (n.*48C>A) | |
9 | g.133255619A= | CA1882579088 | ABO | n.1141T= n.54-4467T= c.28+19543T= (n.28+19543T=) n.1123T= c.1105T= (p.Ser369=) c.*47T= (n.*47T=) | |
9 | g.133255619A>C | CA375682209 | ABO | n.1141T>G n.54-4467T>G c.28+19543T>G (n.28+19543T>G) n.1123T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.*47T>G (n.*47T>G) | |
9 | g.133255619A>G | CA375682210 | ABO | n.1141T>C n.54-4467T>C c.28+19543T>C (n.28+19543T>C) n.1123T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.*47T>C (n.*47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255619A>T | CA375682211 | ABO | n.1141T>A n.54-4467T>A c.28+19543T>A (n.28+19543T>A) n.1123T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.*47T>A (n.*47T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255620G>A | CA467782074 | ABO | n.1140C>T n.54-4468C>T c.28+19542C>T (n.28+19542C>T) n.1122C>T c.1104C>T (p.Pro368=) c.*46C>T (n.*46C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255620G>C | CA200765029 | ABO | n.1140C>G n.54-4468C>G c.28+19542C>G (n.28+19542C>G) n.1122C>G c.1104C>G (p.Pro368=) c.*46C>G (n.*46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255620G= | CA1882579094 | ABO | n.1140C= n.54-4468C= c.28+19542C= (n.28+19542C=) n.1122C= c.1104C= (p.Pro368=) c.*46C= (n.*46C=) | |
9 | g.133255620G>T | CA467782077 | ABO | n.1140C>A n.54-4468C>A c.28+19542C>A (n.28+19542C>A) n.1122C>A c.1104C>A (p.Pro368=) c.*46C>A (n.*46C>A) | dbSNP |
9 | g.133255624dup | CA2692330339 | ABO | n.1140dup n.54-4468dup c.28+19542dup (n.28+19542dup) n.1122dup c.1104dup (p.Ser369LeufsTer?) c.*46dup (n.*46dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133255621G>A | CA375682212 | ABO | n.1139C>T n.54-4469C>T c.28+19541C>T (n.28+19541C>T) n.1121C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255621G>C | CA375682213 | ABO | n.1139C>G n.54-4469C>G c.28+19541C>G (n.28+19541C>G) n.1121C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255621G= | CA1882579097 | ABO | n.1139C= n.54-4469C= c.28+19541C= (n.28+19541C=) n.1121C= c.1103C= (p.Pro368=) c.*45C= (n.*45C=) | |
9 | g.133255621G>T | CA375682214 | ABO | n.1139C>A n.54-4469C>A c.28+19541C>A (n.28+19541C>A) n.1121C>A c.1103C>A (p.Pro368His) c.*45C>A (n.*45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255622G>A | CA375682215 | ABO | n.1138C>T n.54-4470C>T c.28+19540C>T (n.28+19540C>T) n.1120C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) | |
9 | g.133255622G>C | CA375682216 | ABO | n.1138C>G n.54-4470C>G c.28+19540C>G (n.28+19540C>G) n.1120C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255622G= | CA1882579104 | ABO | n.1138C= n.54-4470C= c.28+19540C= (n.28+19540C=) n.1120C= c.1102C= (p.Pro368=) c.*44C= (n.*44C=) | |
9 | g.133255622G>T | CA375682217 | ABO | n.1138C>A n.54-4470C>A c.28+19540C>A (n.28+19540C>A) n.1120C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255623G>A | CA467782090 | ABO | n.1137C>T n.54-4471C>T c.28+19539C>T (n.28+19539C>T) n.1119C>T c.1101C>T (p.Ser367=) c.*43C>T (n.*43C>T) | |
9 | g.133255623G>C | CA467782093 | ABO | n.1137C>G n.54-4471C>G c.28+19539C>G (n.28+19539C>G) n.1119C>G c.1101C>G (p.Ser367=) c.*43C>G (n.*43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255623G= | CA1882579107 | ABO | n.1137C= n.54-4471C= c.28+19539C= (n.28+19539C=) n.1119C= c.1101C= (p.Ser367=) c.*43C= (n.*43C=) | |
9 | g.133255623G>T | CA467782095 | ABO | n.1137C>A n.54-4471C>A c.28+19539C>A (n.28+19539C>A) n.1119C>A c.1101C>A (p.Ser367=) c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255624G>A | CA375682218 | ABO | n.1136C>T n.54-4472C>T c.28+19538C>T (n.28+19538C>T) n.1118C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255624G>C | CA375682219 | ABO | n.1136C>G n.54-4472C>G c.28+19538C>G (n.28+19538C>G) n.1118C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.*42C>G (n.*42C>G) | |
9 | g.133255624G>T | CA375682220 | ABO | n.1136C>A n.54-4472C>A c.28+19538C>A (n.28+19538C>A) n.1118C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.*42C>A (n.*42C>A) | |
9 | g.133255625A>C | CA375682223 | ABO | n.1135T>G n.54-4473T>G c.28+19537T>G (n.28+19537T>G) n.1117T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.*41T>G (n.*41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255625A>G | CA375682222 | ABO | n.1135T>C n.54-4473T>C c.28+19537T>C (n.28+19537T>C) n.1117T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) | |
9 | g.133255625A>T | CA375682221 | ABO | n.1135T>A n.54-4473T>A c.28+19537T>A (n.28+19537T>A) n.1117T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.*41T>A (n.*41T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255626C>A | CA5305634 | ABO | n.1134G>T n.54-4474G>T c.28+19536G>T (n.28+19536G>T) n.1116G>T c.1098G>T (p.Pro366=) c.*40G>T (n.*40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255626C= | CA1882579110 | ABO | n.1134G= n.54-4474G= c.28+19536G= (n.28+19536G=) n.1116G= c.1098G= (p.Pro366=) c.*40G= (n.*40G=) | |
9 | g.133255626C>G | CA467782110 | ABO | n.1134G>C n.54-4474G>C c.28+19536G>C (n.28+19536G>C) n.1116G>C c.1098G>C (p.Pro366=) c.*40G>C (n.*40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255626C>T | CA5305633 | ABO | n.1134G>A n.54-4474G>A c.28+19536G>A (n.28+19536G>A) n.1116G>A c.1098G>A (p.Pro366=) c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255626_133255627del | CA2579497344 | ABO | n.1133_1134del n.54-4475_54-4474del c.28+19535_28+19536del (n.28+19535_28+19536del) n.1115_1116del c.1097_1098del (p.Pro366LeufsTer?) c.*39_*40del (n.*39_*40del) | |
9 | g.133255627G>A | CA200765033 | ABO | n.1133C>T n.54-4475C>T c.28+19535C>T (n.28+19535C>T) n.1115C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255627G>C | CA200765036 | ABO | n.1133C>G n.54-4475C>G c.28+19535C>G (n.28+19535C>G) n.1115C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255627G= | CA1882579113 | ABO | n.1133C= n.54-4475C= c.28+19535C= (n.28+19535C=) n.1115C= c.1097C= (p.Pro366=) c.*39C= (n.*39C=) | |
9 | g.133255627G>T | CA375682224 | ABO | n.1133C>A n.54-4475C>A c.28+19535C>A (n.28+19535C>A) n.1115C>A c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.*39C>A (n.*39C>A) | |
9 | g.133255630del | CA2840305251 | ABO | n.1133del n.54-4475del c.28+19535del (n.28+19535del) n.1115del c.1097del (p.Pro366ArgfsTer?) c.*39del (n.*39del) | |
9 | g.133255628G>A | CA5305635 | ABO | n.1132C>T n.54-4476C>T c.28+19534C>T (n.28+19534C>T) n.1114C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.*38C>T (n.*38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255628G>C | CA375682225 | ABO | n.1132C>G n.54-4476C>G c.28+19534C>G (n.28+19534C>G) n.1114C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.*38C>G (n.*38C>G) | |
9 | g.133255628G= | CA1882579115 | ABO | n.1132C= n.54-4476C= c.28+19534C= (n.28+19534C=) n.1114C= c.1096C= (p.Pro366=) c.*38C= (n.*38C=) | |
9 | g.133255628G>T | CA375682226 | ABO | n.1132C>A n.54-4476C>A c.28+19534C>A (n.28+19534C>A) n.1114C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.*38C>A (n.*38C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255629G>A | CA467782125 | ABO | n.1131C>T n.54-4477C>T c.28+19533C>T (n.28+19533C>T) n.1113C>T c.1095C>T (p.Ala365=) c.*37C>T (n.*37C>T) | |
9 | g.133255629G>C | CA467782127 | ABO | n.1131C>G n.54-4477C>G c.28+19533C>G (n.28+19533C>G) n.1113C>G c.1095C>G (p.Ala365=) c.*37C>G (n.*37C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133255629G>T | CA467782129 | ABO | n.1131C>A n.54-4477C>A c.28+19533C>A (n.28+19533C>A) n.1113C>A c.1095C>A (p.Ala365=) c.*37C>A (n.*37C>A) | |
9 | g.133255630G>A | CA5305636 | ABO | n.1130C>T n.54-4478C>T c.28+19532C>T (n.28+19532C>T) n.1112C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) c.*36C>T (n.*36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255630G>C | CA375682228 | ABO | n.1130C>G n.54-4478C>G c.28+19532C>G (n.28+19532C>G) n.1112C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) | |
9 | g.133255630G= | CA1882579119 | ABO | n.1130C= n.54-4478C= c.28+19532C= (n.28+19532C=) n.1112C= c.1094C= (p.Ala365=) c.*36C= (n.*36C=) | |
9 | g.133255630G>T | CA375682227 | ABO | n.1130C>A n.54-4478C>A c.28+19532C>A (n.28+19532C>A) n.1112C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.*36C>A (n.*36C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255631C>A | CA5305637 | ABO | n.1129G>T n.54-4479G>T c.28+19531G>T (n.28+19531G>T) n.1111G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255631C= | CA1882579124 | ABO | n.1129G= n.54-4479G= c.28+19531G= (n.28+19531G=) n.1111G= c.1093G= (p.Ala365=) c.*35G= (n.*35G=) | |
9 | g.133255631C>G | CA375682229 | ABO | n.1129G>C n.54-4479G>C c.28+19531G>C (n.28+19531G>C) n.1111G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133255631C>T | CA375682230 | ABO | n.1129G>A n.54-4479G>A c.28+19531G>A (n.28+19531G>A) n.1111G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255632T>A | CA467782142 | ABO | n.1128A>T n.54-4480A>T c.28+19530A>T (n.28+19530A>T) n.1110A>T c.1092A>T (p.Ala364=) c.*34A>T (n.*34A>T) | |
9 | g.133255632T>C | CA467782144 | ABO | n.1128A>G n.54-4480A>G c.28+19530A>G (n.28+19530A>G) n.1110A>G c.1092A>G (p.Ala364=) c.*34A>G (n.*34A>G) | |
9 | g.133255632T>G | CA467782146 | ABO | n.1128A>C n.54-4480A>C c.28+19530A>C (n.28+19530A>C) n.1110A>C c.1092A>C (p.Ala364=) c.*34A>C (n.*34A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133255633G>A | CA375682231 | ABO | n.1127C>T n.54-4481C>T c.28+19529C>T (n.28+19529C>T) n.1109C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) c.*33C>T (n.*33C>T) | |
9 | g.133255633G>C | CA375682232 | ABO | n.1127C>G n.54-4481C>G c.28+19529C>G (n.28+19529C>G) n.1109C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.*33C>G (n.*33C>G) | |
9 | g.133255633G>T | CA375682233 | ABO | n.1127C>A n.54-4481C>A c.28+19529C>A (n.28+19529C>A) n.1109C>A c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.*33C>A (n.*33C>A) | |
9 | g.133255634C>A | CA375682234 | ABO | n.1126G>T n.54-4482G>T c.28+19528G>T (n.28+19528G>T) n.1108G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.*32G>T (n.*32G>T) | |
9 | g.133255634C= | CA1882579125 | ABO | n.1126G= n.54-4482G= c.28+19528G= (n.28+19528G=) n.1108G= c.1090G= (p.Ala364=) c.*32G= (n.*32G=) | |
9 | g.133255634C>G | CA375682236 | ABO | n.1126G>C n.54-4482G>C c.28+19528G>C (n.28+19528G>C) n.1108G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.*32G>C (n.*32G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133255634C>T | CA375682235 | ABO | n.1126G>A n.54-4482G>A c.28+19528G>A (n.28+19528G>A) n.1108G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255635_133255655del | CA2692330340 | ABO | n.1106_1126del n.54-4502_54-4482del c.28+19508_28+19528del (n.28+19508_28+19528del) n.1088_1108del c.1070_1090del (p.Gly357_Pro363del) c.*12_*32del (n.*12_*32del) | gnomAD v4 |
9 | g.133255635C>A | CA467782157 | ABO | n.1125G>T n.54-4483G>T c.28+19527G>T (n.28+19527G>T) n.1107G>T c.1089G>T (p.Pro363=) c.*31G>T (n.*31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255635C= | CA1882579130 | ABO | n.1125G= n.54-4483G= c.28+19527G= (n.28+19527G=) n.1107G= c.1089G= (p.Pro363=) c.*31G= (n.*31G=) | |
9 | g.133255635C>G | CA467782158 | ABO | n.1125G>C n.54-4483G>C c.28+19527G>C (n.28+19527G>C) n.1107G>C c.1089G>C (p.Pro363=) c.*31G>C (n.*31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255635C>T | CA5305638 | ABO | n.1125G>A n.54-4483G>A c.28+19527G>A (n.28+19527G>A) n.1107G>A c.1089G>A (p.Pro363=) c.*31G>A (n.*31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255636G>A | CA5305639 | ABO | n.1124C>T n.54-4484C>T c.28+19526C>T (n.28+19526C>T) n.1106C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.*30C>T (n.*30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255636G>C | CA375682237 | ABO | n.1124C>G n.54-4484C>G c.28+19526C>G (n.28+19526C>G) n.1106C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.*30C>G (n.*30C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133255636G= | CA1882579133 | ABO | n.1124C= n.54-4484C= c.28+19526C= (n.28+19526C=) n.1106C= c.1088C= (p.Pro363=) c.*30C= (n.*30C=) | |
9 | g.133255636G>T | CA375682238 | ABO | n.1124C>A n.54-4484C>A c.28+19526C>A (n.28+19526C>A) n.1106C>A c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.*30C>A (n.*30C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255643_133255663dup | CA2692330341 | ABO | n.1104_1124dup n.54-4504_54-4484dup c.28+19506_28+19526dup (n.28+19506_28+19526dup) n.1086_1106dup c.1068_1088dup (p.Pro363_Ala364insGlyAlaLeuGlyGlyLeuPro) c.*10_*30dup (n.*10_*30dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133255637G>A | CA375682239 | ABO | n.1123C>T n.54-4485C>T c.28+19525C>T (n.28+19525C>T) n.1105C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.*29C>T (n.*29C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255637G>C | CA375682240 | ABO | n.1123C>G n.54-4485C>G c.28+19525C>G (n.28+19525C>G) n.1105C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.*29C>G (n.*29C>G) | |
9 | g.133255637G>T | CA375682241 | ABO | n.1123C>A n.54-4485C>A c.28+19525C>A (n.28+19525C>A) n.1105C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255638C>A | CA467782173 | ABO | n.1122G>T n.54-4486G>T c.28+19524G>T (n.28+19524G>T) n.1104G>T c.1086G>T (p.Leu362=) c.*28G>T (n.*28G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255638C= | CA1882579139 | ABO | n.1122G= n.54-4486G= c.28+19524G= (n.28+19524G=) n.1104G= c.1086G= (p.Leu362=) c.*28G= (n.*28G=) | |
9 | g.133255638C>G | CA467782174 | ABO | n.1122G>C n.54-4486G>C c.28+19524G>C (n.28+19524G>C) n.1104G>C c.1086G>C (p.Leu362=) c.*28G>C (n.*28G>C) | |
9 | g.133255638C>T | CA467782176 | ABO | n.1122G>A n.54-4486G>A c.28+19524G>A (n.28+19524G>A) n.1104G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.*28G>A (n.*28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255639A>C | CA375682242 | ABO | n.1121T>G n.54-4487T>G c.28+19523T>G (n.28+19523T>G) n.1103T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*27T>G (n.*27T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133255639A>G | CA375682243 | ABO | n.1121T>C n.54-4487T>C c.28+19523T>C (n.28+19523T>C) n.1103T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*27T>C (n.*27T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133255639A>T | CA375682244 | ABO | n.1121T>A n.54-4487T>A c.28+19523T>A (n.28+19523T>A) n.1103T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.*27T>A (n.*27T>A) | COSMIC COSMIC |
9 | g.133255639dup | CA2692330342 | ABO | n.1121dup n.54-4487dup c.28+19523dup (n.28+19523dup) n.1103dup c.1085dup (p.Pro363AlafsTer?) c.*27dup (n.*27dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133255640G>A | CA5305640 | ABO | n.1120C>T n.54-4488C>T c.28+19522C>T (n.28+19522C>T) n.1102C>T c.1084C>T (p.Leu362=) c.*26C>T (n.*26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.133255640G>C | CA375682246 | ABO | n.1120C>G n.54-4488C>G c.28+19522C>G (n.28+19522C>G) n.1102C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*26C>G (n.*26C>G) | |
9 | g.133255640G= | CA1882579143 | ABO | n.1120C= n.54-4488C= c.28+19522C= (n.28+19522C=) n.1102C= c.1084C= (p.Leu362=) c.*26C= (n.*26C=) | |
9 | g.133255640G>T | CA375682245 | ABO | n.1120C>A n.54-4488C>A c.28+19522C>A (n.28+19522C>A) n.1102C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) c.*26C>A (n.*26C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255641C>A | CA467782191 | ABO | n.1119G>T n.54-4489G>T c.28+19521G>T (n.28+19521G>T) n.1101G>T c.1083G>T (p.Gly361=) c.*25G>T (n.*25G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255641C= | CA1882579146 | ABO | n.1119G= n.54-4489G= c.28+19521G= (n.28+19521G=) n.1101G= c.1083G= (p.Gly361=) c.*25G= (n.*25G=) | |
9 | g.133255641C>G | CA467782192 | ABO | n.1119G>C n.54-4489G>C c.28+19521G>C (n.28+19521G>C) n.1101G>C c.1083G>C (p.Gly361=) c.*25G>C (n.*25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255641C>T | CA467782194 | ABO | n.1119G>A n.54-4489G>A c.28+19521G>A (n.28+19521G>A) n.1101G>A c.1083G>A (p.Gly361=) c.*25G>A (n.*25G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255642C>A | CA375682247 | ABO | n.1118G>T n.54-4490G>T c.28+19520G>T (n.28+19520G>T) n.1100G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.*24G>T (n.*24G>T) | |
9 | g.133255642C>G | CA375682248 | ABO | n.1118G>C n.54-4490G>C c.28+19520G>C (n.28+19520G>C) n.1100G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.*24G>C (n.*24G>C) | |
9 | g.133255642C>T | CA375682249 | ABO | n.1118G>A n.54-4490G>A c.28+19520G>A (n.28+19520G>A) n.1100G>A c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.*24G>A (n.*24G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255643C>A | CA375682250 | ABO | n.1117G>T n.54-4491G>T c.28+19519G>T (n.28+19519G>T) n.1099G>T c.1081G>T (p.Gly361Trp) c.*23G>T (n.*23G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255643C>G | CA375682251 | ABO | n.1117G>C n.54-4491G>C c.28+19519G>C (n.28+19519G>C) n.1099G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) | |
9 | g.133255643C>T | CA375682252 | ABO | n.1117G>A n.54-4491G>A c.28+19519G>A (n.28+19519G>A) n.1099G>A c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.*23G>A (n.*23G>A) | |
9 | g.133255643_133255644insCG | CA2579497345 | ABO | n.1116_1117insCG n.54-4492_54-4491insCG c.28+19518_28+19519insCG (n.28+19518_28+19519insCG) n.1098_1099insCG c.1080_1081insCG (p.Gly361ArgfsTer?) c.*22_*23insCG (n.*22_*23insCG) | |
9 | g.133255644T>A | CA467782213 | ABO | n.1116A>T n.54-4492A>T c.28+19518A>T (n.28+19518A>T) n.1098A>T c.1080A>T (p.Gly360=) c.*22A>T (n.*22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255644T>C | CA467782211 | ABO | n.1116A>G n.54-4492A>G c.28+19518A>G (n.28+19518A>G) n.1098A>G c.1080A>G (p.Gly360=) c.*22A>G (n.*22A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133255644T>G | CA467782209 | ABO | n.1116A>C n.54-4492A>C c.28+19518A>C (n.28+19518A>C) n.1098A>C c.1080A>C (p.Gly360=) c.*22A>C (n.*22A>C) | |
9 | g.133255644T= | CA1882579150 | ABO | n.1116A= n.54-4492A= c.28+19518A= (n.28+19518A=) n.1098A= c.1080A= (p.Gly360=) c.*22A= (n.*22A=) | |
9 | g.133255645C>A | CA375682253 | ABO | n.1115G>T n.54-4493G>T c.28+19517G>T (n.28+19517G>T) n.1097G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) c.*21G>T (n.*21G>T) | |
9 | g.133255645C= | CA1882579154 | ABO | n.1115G= n.54-4493G= c.28+19517G= (n.28+19517G=) n.1097G= c.1079G= (p.Gly360=) c.*21G= (n.*21G=) | |
9 | g.133255645C>G | CA375682254 | ABO | n.1115G>C n.54-4493G>C c.28+19517G>C (n.28+19517G>C) n.1097G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.*21G>C (n.*21G>C) | |
9 | g.133255645C>T | CA375682255 | ABO | n.1115G>A n.54-4493G>A c.28+19517G>A (n.28+19517G>A) n.1097G>A c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.*21G>A (n.*21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255646C>A | CA375682256 | ABO | n.1114G>T n.54-4494G>T c.28+19516G>T (n.28+19516G>T) n.1096G>T c.1078G>T (p.Gly360Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) | |
9 | g.133255646C= | CA1882579158 | ABO | n.1114G= n.54-4494G= c.28+19516G= (n.28+19516G=) n.1096G= c.1078G= (p.Gly360=) c.*20G= (n.*20G=) | |
9 | g.133255646C>G | CA375682257 | ABO | n.1114G>C n.54-4494G>C c.28+19516G>C (n.28+19516G>C) n.1096G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.*20G>C (n.*20G>C) | |
9 | g.133255646C>T | CA375682258 | ABO | n.1114G>A n.54-4494G>A c.28+19516G>A (n.28+19516G>A) n.1096G>A c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.*20G>A (n.*20G>A) | dbSNP |
9 | g.133255647C>A | CA467782224 | ABO | n.1113G>T n.54-4495G>T c.28+19515G>T (n.28+19515G>T) n.1095G>T c.1077G>T (p.Leu359=) c.*19G>T (n.*19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255647C= | CA1882579162 | ABO | n.1113G= n.54-4495G= c.28+19515G= (n.28+19515G=) n.1095G= c.1077G= (p.Leu359=) c.*19G= (n.*19G=) | |
9 | g.133255647C>G | CA467782226 | ABO | n.1113G>C n.54-4495G>C c.28+19515G>C (n.28+19515G>C) n.1095G>C c.1077G>C (p.Leu359=) c.*19G>C (n.*19G>C) | |
9 | g.133255647C>T | CA467782229 | ABO | n.1113G>A n.54-4495G>A c.28+19515G>A (n.28+19515G>A) n.1095G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.*19G>A (n.*19G>A) | |
9 | g.133255648A>C | CA375682260 | ABO | n.1112T>G n.54-4496T>G c.28+19514T>G (n.28+19514T>G) n.1094T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133255648A>G | CA375682261 | ABO | n.1112T>C n.54-4496T>C c.28+19514T>C (n.28+19514T>C) n.1094T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*18T>C (n.*18T>C) | |
9 | g.133255648A>T | CA375682259 | ABO | n.1112T>A n.54-4496T>A c.28+19514T>A (n.28+19514T>A) n.1094T>A c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.*18T>A (n.*18T>A) | |
9 | g.133255649G>A | CA467782238 | ABO | n.1111C>T n.54-4497C>T c.28+19513C>T (n.28+19513C>T) n.1093C>T c.1075C>T (p.Leu359=) c.*17C>T (n.*17C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255649G>C | CA375682262 | ABO | n.1111C>G n.54-4497C>G c.28+19513C>G (n.28+19513C>G) n.1093C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*17C>G (n.*17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255649G>T | CA375682263 | ABO | n.1111C>A n.54-4497C>A c.28+19513C>A (n.28+19513C>A) n.1093C>A c.1075C>A (p.Leu359Met) c.*17C>A (n.*17C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255650A>C | CA467782241 | ABO | n.1110T>G n.54-4498T>G c.28+19512T>G (n.28+19512T>G) n.1092T>G c.1074T>G (p.Ala358=) c.*16T>G (n.*16T>G) | |
9 | g.133255650A>G | CA467782243 | ABO | n.1110T>C n.54-4498T>C c.28+19512T>C (n.28+19512T>C) n.1092T>C c.1074T>C (p.Ala358=) c.*16T>C (n.*16T>C) | |
9 | g.133255650A>T | CA467782244 | ABO | n.1110T>A n.54-4498T>A c.28+19512T>A (n.28+19512T>A) n.1092T>A c.1074T>A (p.Ala358=) c.*16T>A (n.*16T>A) | |
9 | g.133255651G>A | CA375682264 | ABO | n.1109C>T n.54-4499C>T c.28+19511C>T (n.28+19511C>T) n.1091C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255651G>C | CA375682265 | ABO | n.1109C>G n.54-4499C>G c.28+19511C>G (n.28+19511C>G) n.1091C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.*15C>G (n.*15C>G) | |
9 | g.133255651G= | CA1882579166 | ABO | n.1109C= n.54-4499C= c.28+19511C= (n.28+19511C=) n.1091C= c.1073C= (p.Ala358=) c.*15C= (n.*15C=) | |
9 | g.133255651G>T | CA375682266 | ABO | n.1109C>A n.54-4499C>A c.28+19511C>A (n.28+19511C>A) n.1091C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.*15C>A (n.*15C>A) | |
9 | g.133255652C>A | CA375682269 | ABO | n.1108G>T n.54-4500G>T c.28+19510G>T (n.28+19510G>T) n.1090G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.*14G>T (n.*14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255652C= | CA1882579169 | ABO | n.1108G= n.54-4500G= c.28+19510G= (n.28+19510G=) n.1090G= c.1072G= (p.Ala358=) c.*14G= (n.*14G=) | |
9 | g.133255652C>G | CA375682267 | ABO | n.1108G>C n.54-4500G>C c.28+19510G>C (n.28+19510G>C) n.1090G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.*14G>C (n.*14G>C) | |
9 | g.133255652C>T | CA375682268 | ABO | n.1108G>A n.54-4500G>A c.28+19510G>A (n.28+19510G>A) n.1090G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.*14G>A (n.*14G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255653C>A | CA467782262 | ABO | n.1107G>T n.54-4501G>T c.28+19509G>T (n.28+19509G>T) n.1089G>T c.1071G>T (p.Gly357=) c.*13G>T (n.*13G>T) | |
9 | g.133255653C>G | CA467782257 | ABO | n.1107G>C n.54-4501G>C c.28+19509G>C (n.28+19509G>C) n.1089G>C c.1071G>C (p.Gly357=) c.*13G>C (n.*13G>C) | |
9 | g.133255653C>T | CA467782260 | ABO | n.1107G>A n.54-4501G>A c.28+19509G>A (n.28+19509G>A) n.1089G>A c.1071G>A (p.Gly357=) c.*13G>A (n.*13G>A) | |
9 | g.133255654C>A | CA375682270 | ABO | n.1106G>T n.54-4502G>T c.28+19508G>T (n.28+19508G>T) n.1088G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*12G>T (n.*12G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255654C= | CA1882579172 | ABO | n.1106G= n.54-4502G= c.28+19508G= (n.28+19508G=) n.1088G= c.1070G= (p.Gly357=) c.*12G= (n.*12G=) | |
9 | g.133255654C>G | CA375682271 | ABO | n.1106G>C n.54-4502G>C c.28+19508G>C (n.28+19508G>C) n.1088G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*12G>C (n.*12G>C) | |
9 | g.133255654C>T | CA5305641 | ABO | n.1106G>A n.54-4502G>A c.28+19508G>A (n.28+19508G>A) n.1088G>A c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.*12G>A (n.*12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.133255655C>A | CA375682272 | ABO | n.1105G>T n.54-4503G>T c.28+19507G>T (n.28+19507G>T) n.1087G>T c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.*11G>T (n.*11G>T) | |
9 | g.133255655C= | CA1882579178 | ABO | n.1105G= n.54-4503G= c.28+19507G= (n.28+19507G=) n.1087G= c.1069G= (p.Gly357=) c.*11G= (n.*11G=) | |
9 | g.133255655C>G | CA375682273 | ABO | n.1105G>C n.54-4503G>C c.28+19507G>C (n.28+19507G>C) n.1087G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.*11G>C (n.*11G>C) | |
9 | g.133255655C>T | CA375682274 | ABO | n.1105G>A n.54-4503G>A c.28+19507G>A (n.28+19507G>A) n.1087G>A c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.*11G>A (n.*11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255656T>A | CA467782275 | ABO | n.1104A>T n.54-4504A>T c.28+19506A>T (n.28+19506A>T) n.1086A>T c.1068A>T (p.Pro356=) c.*10A>T (n.*10A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255656T>C | CA467782276 | ABO | n.1104A>G n.54-4504A>G c.28+19506A>G (n.28+19506A>G) n.1086A>G c.1068A>G (p.Pro356=) c.*10A>G (n.*10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255656T>G | CA467782278 | ABO | n.1104A>C n.54-4504A>C c.28+19506A>C (n.28+19506A>C) n.1086A>C c.1068A>C (p.Pro356=) c.*10A>C (n.*10A>C) | |
9 | g.133255656T= | CA1882579183 | ABO | n.1104A= n.54-4504A= c.28+19506A= (n.28+19506A=) n.1086A= c.1068A= (p.Pro356=) c.*10A= (n.*10A=) | |
9 | g.133255657G>A | CA375682276 | ABO | n.1103C>T n.54-4505C>T c.28+19505C>T (n.28+19505C>T) n.1085C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.*9C>T (n.*9C>T) | |
9 | g.133255657G>C | CA375682277 | ABO | n.1103C>G n.54-4505C>G c.28+19505C>G (n.28+19505C>G) n.1085C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.*9C>G (n.*9C>G) | |
9 | g.133255657G>T | CA375682275 | ABO | n.1103C>A n.54-4505C>A c.28+19505C>A (n.28+19505C>A) n.1085C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.*9C>A (n.*9C>A) | |
9 | g.133255657_133255663delinsGGCAGCC | CA1882579187 | ABO | n.1097_1103delinsGGCTGCC n.54-4511_54-4505delinsGGCTGCC c.28+19499_28+19505delinsGGCTGCC (n.28+19499_28+19505delinsGGCTGCC) n.1079_1085delinsGGCTGCC c.1061_1067delinsGGCTGCC (p.Arg354=) c.*3_*9delinsGGCTGCC (n.*3_*9delinsGGCTGCC) | |
9 | g.133255658G>A | CA375682278 | ABO | n.1102C>T n.54-4506C>T c.28+19504C>T (n.28+19504C>T) n.1084C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*8C>T (n.*8C>T) | |
9 | g.133255658G>C | CA375682279 | ABO | n.1102C>G n.54-4506C>G c.28+19504C>G (n.28+19504C>G) n.1084C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*8C>G (n.*8C>G) | |
9 | g.133255658G>T | CA375682280 | ABO | n.1102C>A n.54-4506C>A c.28+19504C>A (n.28+19504C>A) n.1084C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*8C>A (n.*8C>A) | |
9 | g.133255660_133255665del | CA5305642 | ABO | n.1097_1102del n.54-4511_54-4506del c.28+19499_28+19504del (n.28+19499_28+19504del) n.1079_1084del c.1061_1066del (p.Arg354_Leu355del) c.*3_*8del (n.*3_*8del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255659C>A | CA467782295 | ABO | n.1101G>T n.54-4507G>T c.28+19503G>T (n.28+19503G>T) n.1083G>T c.1065G>T (p.Leu355=) c.*7G>T (n.*7G>T) | |
9 | g.133255659C>G | CA467782297 | ABO | n.1101G>C n.54-4507G>C c.28+19503G>C (n.28+19503G>C) n.1083G>C c.1065G>C (p.Leu355=) c.*7G>C (n.*7G>C) | |
9 | g.133255659C>T | CA467782298 | ABO | n.1101G>A n.54-4507G>A c.28+19503G>A (n.28+19503G>A) n.1083G>A c.1065G>A (p.Leu355=) c.*7G>A (n.*7G>A) | |
9 | g.133255660A>C | CA375682281 | ABO | n.1100T>G n.54-4508T>G c.28+19502T>G (n.28+19502T>G) n.1082T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) | |
9 | g.133255660A>G | CA375682282 | ABO | n.1100T>C n.54-4508T>C c.28+19502T>C (n.28+19502T>C) n.1082T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) | |
9 | g.133255660A>T | CA375682283 | ABO | n.1100T>A n.54-4508T>A c.28+19502T>A (n.28+19502T>A) n.1082T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.*6T>A (n.*6T>A) | |
9 | g.133255661G>A | CA467782308 | ABO | n.1099C>T n.54-4509C>T c.28+19501C>T (n.28+19501C>T) n.1081C>T c.1063C>T (p.Leu355=) c.*5C>T (n.*5C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255661G>C | CA375682284 | ABO | n.1099C>G n.54-4509C>G c.28+19501C>G (n.28+19501C>G) n.1081C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*5C>G (n.*5C>G) | |
9 | g.133255661G>T | CA375682285 | ABO | n.1099C>A n.54-4509C>A c.28+19501C>A (n.28+19501C>A) n.1081C>A c.1063C>A (p.Leu355Met) c.*5C>A (n.*5C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255662C>A | CA467782315 | ABO | n.1098G>T n.54-4510G>T c.28+19500G>T (n.28+19500G>T) n.1080G>T c.1062G>T (p.Arg354=) c.*4G>T (n.*4G>T) | |
9 | g.133255662C>G | CA467782318 | ABO | n.1098G>C n.54-4510G>C c.28+19500G>C (n.28+19500G>C) n.1080G>C c.1062G>C (p.Arg354=) c.*4G>C (n.*4G>C) | |
9 | g.133255662C>T | CA467782317 | ABO | n.1098G>A n.54-4510G>A c.28+19500G>A (n.28+19500G>A) n.1080G>A c.1062G>A (p.Arg354=) c.*4G>A (n.*4G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255663dup | CA2840305252 | ABO | n.1098dup n.54-4510dup c.28+19500dup (n.28+19500dup) n.1080dup c.1062dup (p.Leu355AlafsTer?) c.*4dup (n.*4dup) | |
9 | g.133255663C>A | CA375682286 | ABO | n.1097G>T n.54-4511G>T c.28+19499G>T (n.28+19499G>T) n.1079G>T c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.*3G>T (n.*3G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255663C= | CA1882579193 | ABO | n.1097G= n.54-4511G= c.28+19499G= (n.28+19499G=) n.1079G= c.1061G= (p.Arg354=) c.*3G= (n.*3G=) | |
9 | g.133255663C>G | CA375682287 | ABO | n.1097G>C n.54-4511G>C c.28+19499G>C (n.28+19499G>C) n.1079G>C c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.*3G>C (n.*3G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255663C>T | CA5305643 | ABO | n.1097G>A n.54-4511G>A c.28+19499G>A (n.28+19499G>A) n.1079G>A c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.*3G>A (n.*3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255664G>A | CA375683038 | ABO | n.1096C>T n.54-4512C>T c.28+19498C>T (n.28+19498C>T) n.1078C>T c.1060C>T (p.Arg354Trp) c.*2C>T (n.*2C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255664G>C | CA375683041 | ABO | n.1096C>G n.54-4512C>G c.28+19498C>G (n.28+19498C>G) n.1078C>G c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.*2C>G (n.*2C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133255664G= | CA1882579200 | ABO | n.1096C= n.54-4512C= c.28+19498C= (n.28+19498C=) n.1078C= c.1060C= (p.Arg354=) c.*2C= (n.*2C=) | |
9 | g.133255664G>T | CA467852685 | ABO | n.1096C>A n.54-4512C>A c.28+19498C>A (n.28+19498C>A) n.1078C>A c.1060C>A (p.Arg354=) c.*2C>A (n.*2C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255665C>A | CA375683044 | ABO | n.1095G>T n.54-4513G>T c.28+19497G>T (n.28+19497G>T) n.1077G>T c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) | |
9 | g.133255665C>G | CA375683045 | ABO | n.1095G>C n.54-4513G>C c.28+19497G>C (n.28+19497G>C) n.1077G>C c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) | |
9 | g.133255665C>T | CA467852686 | ABO | n.1095G>A n.54-4513G>A c.28+19497G>A (n.28+19497G>A) n.1077G>A c.1059G>A (p.Glu353=) c.*1G>A (n.*1G>A) | |
9 | g.133255666T>A | CA375683056 | ABO | n.1094A>T n.54-4514A>T c.28+19496A>T (n.28+19496A>T) n.1076A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1062A>T (p.Ter354Cys) c.1065A>T (p.Ter355Cys) | |
9 | g.133255666T>C | CA375683052 | ABO | n.1094A>G n.54-4514A>G c.28+19496A>G (n.28+19496A>G) n.1076A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1062A>G (p.Ter354Trp) c.1065A>G (p.Ter355Trp) | |
9 | g.133255666T>G | CA375683050 | ABO | n.1094A>C n.54-4514A>C c.28+19496A>C (n.28+19496A>C) n.1076A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1062A>C (p.Ter354Cys) c.1065A>C (p.Ter355Cys) | |
9 | g.133255667C>A | CA375683059 | ABO | n.1093G>T n.54-4515G>T c.28+19495G>T (n.28+19495G>T) n.1075G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1061G>T (p.Ter354Leu) c.1064G>T (p.Ter355Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.133255667C= | CA1882579203 | ABO | n.1093G= n.54-4515G= c.28+19495G= (n.28+19495G=) n.1075G= c.1057G= (p.Glu353=) c.1061G= (p.Ter354=) c.1064G= (p.Ter355=) | |
9 | g.133255667C>G | CA375683062 | ABO | n.1093G>C n.54-4515G>C c.28+19495G>C (n.28+19495G>C) n.1075G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1061G>C (p.Ter354Ser) c.1064G>C (p.Ter355Ser) | |
9 | g.133255667C>T | CA375683065 | ABO | n.1093G>A n.54-4515G>A c.28+19495G>A (n.28+19495G>A) n.1075G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1061G>A (p.Ter354=) c.1064G>A (p.Ter355=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255668A= | CA1882579206 | ABO | n.1092T= n.54-4516T= c.28+19494T= (n.28+19494T=) n.1074T= c.1056T= (p.Arg352=) c.1060T= (p.Ter354=) c.1063T= (p.Ter355=) | |
9 | g.133255668A>C | CA375683068 | ABO | n.1092T>G n.54-4516T>G c.28+19494T>G (n.28+19494T>G) n.1074T>G c.1056T>G (p.Arg352=) c.1060T>G (p.Ter354Gly) c.1063T>G (p.Ter355Gly) | |
9 | g.133255668A>G | CA5305644 | ABO | n.1092T>C n.54-4516T>C c.28+19494T>C (n.28+19494T>C) n.1074T>C c.1056T>C (p.Arg352=) c.1060T>C (p.Ter354Arg) c.1063T>C (p.Ter355Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255668A>T | CA375683073 | ABO | n.1092T>A n.54-4516T>A c.28+19494T>A (n.28+19494T>A) n.1074T>A c.1056T>A (p.Arg352=) c.1060T>A (p.Ter354Arg) c.1063T>A (p.Ter355Arg) | |
9 | g.133255669C>A | CA375683077 | ABO | n.1091G>T n.54-4517G>T c.28+19493G>T (n.28+19493G>T) n.1073G>T c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.1059G>T (p.Pro353=) c.1062G>T (p.Pro354=) | gnomAD v4 |
9 | g.133255669C= | CA1882579217 | ABO | n.1091G= n.54-4517G= c.28+19493G= (n.28+19493G=) n.1073G= c.1055G= (p.Arg352=) c.1059G= (p.Pro353=) c.1062G= (p.Pro354=) | |
9 | g.133255669C>G | CA375683080 | ABO | n.1091G>C n.54-4517G>C c.28+19493G>C (n.28+19493G>C) n.1073G>C c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.1059G>C (p.Pro353=) c.1062G>C (p.Pro354=) | |
9 | g.133255669C>T | CA5305645 | ABO | n.1091G>A n.54-4517G>A c.28+19493G>A (n.28+19493G>A) n.1073G>A c.1055G>A (p.Arg352His) c.1059G>A (p.Pro353=) c.1062G>A (p.Pro354=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255669_133255670delinsCG | CA2588340513 | ABO | n.1090_1091delinsCG n.54-4518_54-4517delinsCG c.28+19492_28+19493delinsCG (n.28+19492_28+19493delinsCG) n.1072_1073delinsCG c.1054_1055delinsCG (p.Arg352=) c.1058_1059delinsCG (p.Pro353=) c.1061_1062delinsCG (p.Pro354=) | |
9 | g.133255669_133255671delinsCGG | CA1882579214 | ABO | n.1089_1091delinsCCG n.54-4519_54-4517delinsCCG c.28+19491_28+19493delinsCCG (n.28+19491_28+19493delinsCCG) n.1071_1073delinsCCG c.1054-1_1055delinsCCG c.1057_1059delinsCCG (p.Pro353=) c.1060_1062delinsCCG (p.Pro354=) | |
9 | g.133255670G>A | CA200765057 | ABO | n.1090C>T n.54-4518C>T c.28+19492C>T (n.28+19492C>T) n.1072C>T c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255670G>C | CA375683090 | ABO | n.1090C>G n.54-4518C>G c.28+19492C>G (n.28+19492C>G) n.1072C>G c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) | |
9 | g.133255670G= | CA1882579229 | ABO | n.1090C= n.54-4518C= c.28+19492C= (n.28+19492C=) n.1072C= c.1054C= (p.Arg352=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1061C= (p.Pro354=) | |
9 | g.133255670G>T | CA375683088 | ABO | n.1090C>A n.54-4518C>A c.28+19492C>A (n.28+19492C>A) n.1072C>A c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1061C>A (p.Pro354Gln) | |
9 | g.133255672dup | CA2720453788 | ABO | n.1090dup n.54-4518dup c.28+19492dup (n.28+19492dup) n.1072dup c.1054dup c.1058dup (p.Ter354ValextTer?) c.1061dup (p.Ter355ValextTer?) | dbSNP |
9 | g.133255672del | CA127356 | ABO | n.1090del n.54-4518del c.28+19492del (n.28+19492del) n.1072del c.1054del c.1058del (p.Pro353ArgfsTer23) c.1061del (p.Pro354ArgfsTer23) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255671_133255672del | CA1882579228 | ABO | n.1089_1090del n.54-4519_54-4518del c.28+19491_28+19492del (n.28+19491_28+19492del) n.1071_1072del c.1054-1_1054del c.1057_1058del (p.Pro353ValfsTer?) c.1060_1061del (p.Pro354ValfsTer?) | dbSNP |
9 | g.133255671G>A | CA375683108 | ABO | n.1089C>T n.54-4519C>T c.28+19491C>T (n.28+19491C>T) n.1071C>T c.1054-1C>T (n.1054-1C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.133255671G>C | CA375683118 | ABO | n.1089C>G n.54-4519C>G c.28+19491C>G (n.28+19491C>G) n.1071C>G c.1054-1C>G (n.1054-1C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.133255671G>T | CA375683119 | ABO | n.1089C>A n.54-4519C>A c.28+19491C>A (n.28+19491C>A) n.1071C>A c.1054-1C>A (n.1054-1C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) | |
9 | g.133255672G>A | CA375683124 | ABO | n.1088C>T n.54-4520C>T c.28+19490C>T (n.28+19490C>T) n.1070C>T c.1054-2C>T (n.1054-2C>T) c.1056C>T (p.Asn352=) c.1059C>T (p.Asn353=) | |
9 | g.133255672G>C | CA5305646 | ABO | n.1088C>G n.54-4520C>G c.28+19490C>G (n.28+19490C>G) n.1070C>G c.1054-2C>G (n.1054-2C>G) c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.1059C>G (p.Asn353Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255672G= | CA1882579239 | ABO | n.1088C= n.54-4520C= c.28+19490C= (n.28+19490C=) n.1070C= c.1054-2C= (n.1054-2C=) c.1056C= (p.Asn352=) c.1059C= (p.Asn353=) | |
9 | g.133255672G>T | CA375683130 | ABO | n.1088C>A n.54-4520C>A c.28+19490C>A (n.28+19490C>A) n.1070C>A c.1054-2C>A (n.1054-2C>A) c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.1059C>A (p.Asn353Lys) |