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| 9 | g.132907178G>T | CA2692287263 | TSC1 | c.1330+123C>A (n.1330+123C>A) c.1333+123C>A (n.1333+123C>A) c.946+123C>A (n.946+123C>A) c.970+123C>A (n.970+123C>A) c.1177+123C>A (n.1177+123C>A) c.*1074+123C>A (n.*1074+123C>A) c.*1103+123C>A (n.*1103+123C>A) c.1180+123C>A (n.1180+123C>A) c.70+123C>A (n.70+123C>A) c.*1100+123C>A (n.*1100+123C>A) n.1708+123C>A n.2184+123C>A c.*572+123C>A (n.*572+123C>A) n.2209+123C>A n.397+123C>A c.967+123C>A (n.967+123C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907179T>A | CA2692287265 | TSC1 | c.1330+122A>T (n.1330+122A>T) c.1333+122A>T (n.1333+122A>T) c.946+122A>T (n.946+122A>T) c.970+122A>T (n.970+122A>T) c.1177+122A>T (n.1177+122A>T) c.*1074+122A>T (n.*1074+122A>T) c.*1103+122A>T (n.*1103+122A>T) c.1180+122A>T (n.1180+122A>T) c.70+122A>T (n.70+122A>T) c.*1100+122A>T (n.*1100+122A>T) n.1708+122A>T n.2184+122A>T c.*572+122A>T (n.*572+122A>T) n.2209+122A>T n.397+122A>T c.967+122A>T (n.967+122A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907183G>C | CA2692287267 | TSC1 | c.1330+118C>G (n.1330+118C>G) c.1333+118C>G (n.1333+118C>G) c.946+118C>G (n.946+118C>G) c.970+118C>G (n.970+118C>G) c.1177+118C>G (n.1177+118C>G) c.*1074+118C>G (n.*1074+118C>G) c.*1103+118C>G (n.*1103+118C>G) c.1180+118C>G (n.1180+118C>G) c.70+118C>G (n.70+118C>G) c.*1100+118C>G (n.*1100+118C>G) n.1708+118C>G n.2184+118C>G c.*572+118C>G (n.*572+118C>G) n.2209+118C>G n.397+118C>G c.967+118C>G (n.967+118C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907183G>T | CA2692287268 | TSC1 | c.1330+118C>A (n.1330+118C>A) c.1333+118C>A (n.1333+118C>A) c.946+118C>A (n.946+118C>A) c.970+118C>A (n.970+118C>A) c.1177+118C>A (n.1177+118C>A) c.*1074+118C>A (n.*1074+118C>A) c.*1103+118C>A (n.*1103+118C>A) c.1180+118C>A (n.1180+118C>A) c.70+118C>A (n.70+118C>A) c.*1100+118C>A (n.*1100+118C>A) n.1708+118C>A n.2184+118C>A c.*572+118C>A (n.*572+118C>A) n.2209+118C>A n.397+118C>A c.967+118C>A (n.967+118C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907184dup | CA2692287266 | TSC1 | c.1330+118dup (n.1330+118dup) c.1333+118dup (n.1333+118dup) c.946+118dup (n.946+118dup) c.970+118dup (n.970+118dup) c.1177+118dup (n.1177+118dup) c.*1074+118dup (n.*1074+118dup) c.*1103+118dup (n.*1103+118dup) c.1180+118dup (n.1180+118dup) c.70+118dup (n.70+118dup) c.*1100+118dup (n.*1100+118dup) n.1708+118dup n.2184+118dup c.*572+118dup (n.*572+118dup) n.2209+118dup n.397+118dup c.967+118dup (n.967+118dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907184G>A | CA860674015 | TSC1 | c.1330+117C>T (n.1330+117C>T) c.1333+117C>T (n.1333+117C>T) c.946+117C>T (n.946+117C>T) c.970+117C>T (n.970+117C>T) c.1177+117C>T (n.1177+117C>T) c.*1074+117C>T (n.*1074+117C>T) c.*1103+117C>T (n.*1103+117C>T) c.1180+117C>T (n.1180+117C>T) c.70+117C>T (n.70+117C>T) c.*1100+117C>T (n.*1100+117C>T) n.1708+117C>T n.2184+117C>T c.*572+117C>T (n.*572+117C>T) n.2209+117C>T n.397+117C>T c.967+117C>T (n.967+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907184G= | CA1882415568 | TSC1 | c.1330+117C= (n.1330+117C=) c.1333+117C= (n.1333+117C=) c.946+117C= (n.946+117C=) c.970+117C= (n.970+117C=) c.1177+117C= (n.1177+117C=) c.*1074+117C= (n.*1074+117C=) c.*1103+117C= (n.*1103+117C=) c.1180+117C= (n.1180+117C=) c.70+117C= (n.70+117C=) c.*1100+117C= (n.*1100+117C=) n.1708+117C= n.2184+117C= c.*572+117C= (n.*572+117C=) n.2209+117C= n.397+117C= c.967+117C= (n.967+117C=) | |
| 9 | g.132907184G>T | CA2692287269 | TSC1 | c.1330+117C>A (n.1330+117C>A) c.1333+117C>A (n.1333+117C>A) c.946+117C>A (n.946+117C>A) c.970+117C>A (n.970+117C>A) c.1177+117C>A (n.1177+117C>A) c.*1074+117C>A (n.*1074+117C>A) c.*1103+117C>A (n.*1103+117C>A) c.1180+117C>A (n.1180+117C>A) c.70+117C>A (n.70+117C>A) c.*1100+117C>A (n.*1100+117C>A) n.1708+117C>A n.2184+117C>A c.*572+117C>A (n.*572+117C>A) n.2209+117C>A n.397+117C>A c.967+117C>A (n.967+117C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907185C>G | CA2692287271 | TSC1 | c.1330+116G>C (n.1330+116G>C) c.1333+116G>C (n.1333+116G>C) c.946+116G>C (n.946+116G>C) c.970+116G>C (n.970+116G>C) c.1177+116G>C (n.1177+116G>C) c.*1074+116G>C (n.*1074+116G>C) c.*1103+116G>C (n.*1103+116G>C) c.1180+116G>C (n.1180+116G>C) c.70+116G>C (n.70+116G>C) c.*1100+116G>C (n.*1100+116G>C) n.1708+116G>C n.2184+116G>C c.*572+116G>C (n.*572+116G>C) n.2209+116G>C n.397+116G>C c.967+116G>C (n.967+116G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907185C>T | CA2692287272 | TSC1 | c.1330+116G>A (n.1330+116G>A) c.1333+116G>A (n.1333+116G>A) c.946+116G>A (n.946+116G>A) c.970+116G>A (n.970+116G>A) c.1177+116G>A (n.1177+116G>A) c.*1074+116G>A (n.*1074+116G>A) c.*1103+116G>A (n.*1103+116G>A) c.1180+116G>A (n.1180+116G>A) c.70+116G>A (n.70+116G>A) c.*1100+116G>A (n.*1100+116G>A) n.1708+116G>A n.2184+116G>A c.*572+116G>A (n.*572+116G>A) n.2209+116G>A n.397+116G>A c.967+116G>A (n.967+116G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907190G>T | CA2692287275 | TSC1 | c.1330+111C>A (n.1330+111C>A) c.1333+111C>A (n.1333+111C>A) c.946+111C>A (n.946+111C>A) c.970+111C>A (n.970+111C>A) c.1177+111C>A (n.1177+111C>A) c.*1074+111C>A (n.*1074+111C>A) c.*1103+111C>A (n.*1103+111C>A) c.1180+111C>A (n.1180+111C>A) c.70+111C>A (n.70+111C>A) c.*1100+111C>A (n.*1100+111C>A) n.1708+111C>A n.2184+111C>A c.*572+111C>A (n.*572+111C>A) n.2209+111C>A n.397+111C>A c.967+111C>A (n.967+111C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907192_132907193delinsAT | CA1882415569 | TSC1 | c.1330+108_1330+109delinsAT (n.1330+108_1330+109delinsAT) c.1333+108_1333+109delinsAT (n.1333+108_1333+109delinsAT) c.946+108_946+109delinsAT (n.946+108_946+109delinsAT) c.970+108_970+109delinsAT (n.970+108_970+109delinsAT) c.1177+108_1177+109delinsAT (n.1177+108_1177+109delinsAT) c.*1074+108_*1074+109delinsAT (n.*1074+108_*1074+109delinsAT) c.*1103+108_*1103+109delinsAT (n.*1103+108_*1103+109delinsAT) c.1180+108_1180+109delinsAT (n.1180+108_1180+109delinsAT) c.70+108_70+109delinsAT (n.70+108_70+109delinsAT) c.*1100+108_*1100+109delinsAT (n.*1100+108_*1100+109delinsAT) n.1708+108_1708+109delinsAT n.2184+108_2184+109delinsAT c.*572+108_*572+109delinsAT (n.*572+108_*572+109delinsAT) n.2209+108_2209+109delinsAT n.397+108_397+109delinsAT c.967+108_967+109delinsAT (n.967+108_967+109delinsAT) | |
| 9 | g.132907193T>A | CA2692287279 | TSC1 | c.1330+108A>T (n.1330+108A>T) c.1333+108A>T (n.1333+108A>T) c.946+108A>T (n.946+108A>T) c.970+108A>T (n.970+108A>T) c.1177+108A>T (n.1177+108A>T) c.*1074+108A>T (n.*1074+108A>T) c.*1103+108A>T (n.*1103+108A>T) c.1180+108A>T (n.1180+108A>T) c.70+108A>T (n.70+108A>T) c.*1100+108A>T (n.*1100+108A>T) n.1708+108A>T n.2184+108A>T c.*572+108A>T (n.*572+108A>T) n.2209+108A>T n.397+108A>T c.967+108A>T (n.967+108A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907193T>C | CA2692287277 | TSC1 | c.1330+108A>G (n.1330+108A>G) c.1333+108A>G (n.1333+108A>G) c.946+108A>G (n.946+108A>G) c.970+108A>G (n.970+108A>G) c.1177+108A>G (n.1177+108A>G) c.*1074+108A>G (n.*1074+108A>G) c.*1103+108A>G (n.*1103+108A>G) c.1180+108A>G (n.1180+108A>G) c.70+108A>G (n.70+108A>G) c.*1100+108A>G (n.*1100+108A>G) n.1708+108A>G n.2184+108A>G c.*572+108A>G (n.*572+108A>G) n.2209+108A>G n.397+108A>G c.967+108A>G (n.967+108A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907196del | CA1882415570 | TSC1 | c.1330+108del (n.1330+108del) c.1333+108del (n.1333+108del) c.946+108del (n.946+108del) c.970+108del (n.970+108del) c.1177+108del (n.1177+108del) c.*1074+108del (n.*1074+108del) c.*1103+108del (n.*1103+108del) c.1180+108del (n.1180+108del) c.70+108del (n.70+108del) c.*1100+108del (n.*1100+108del) n.1708+108del n.2184+108del c.*572+108del (n.*572+108del) n.2209+108del n.397+108del c.967+108del (n.967+108del) | dbSNP |
| 9 | g.132907196T>G | CA1882415572 | TSC1 | c.1330+105A>C (n.1330+105A>C) c.1333+105A>C (n.1333+105A>C) c.946+105A>C (n.946+105A>C) c.970+105A>C (n.970+105A>C) c.1177+105A>C (n.1177+105A>C) c.*1074+105A>C (n.*1074+105A>C) c.*1103+105A>C (n.*1103+105A>C) c.1180+105A>C (n.1180+105A>C) c.70+105A>C (n.70+105A>C) c.*1100+105A>C (n.*1100+105A>C) n.1708+105A>C n.2184+105A>C c.*572+105A>C (n.*572+105A>C) n.2209+105A>C n.397+105A>C c.967+105A>C (n.967+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907196T= | CA1882415571 | TSC1 | c.1330+105A= (n.1330+105A=) c.1333+105A= (n.1333+105A=) c.946+105A= (n.946+105A=) c.970+105A= (n.970+105A=) c.1177+105A= (n.1177+105A=) c.*1074+105A= (n.*1074+105A=) c.*1103+105A= (n.*1103+105A=) c.1180+105A= (n.1180+105A=) c.70+105A= (n.70+105A=) c.*1100+105A= (n.*1100+105A=) n.1708+105A= n.2184+105A= c.*572+105A= (n.*572+105A=) n.2209+105A= n.397+105A= c.967+105A= (n.967+105A=) | |
| 9 | g.132907197G>T | CA2692287284 | TSC1 | c.1330+104C>A (n.1330+104C>A) c.1333+104C>A (n.1333+104C>A) c.946+104C>A (n.946+104C>A) c.970+104C>A (n.970+104C>A) c.1177+104C>A (n.1177+104C>A) c.*1074+104C>A (n.*1074+104C>A) c.*1103+104C>A (n.*1103+104C>A) c.1180+104C>A (n.1180+104C>A) c.70+104C>A (n.70+104C>A) c.*1100+104C>A (n.*1100+104C>A) n.1708+104C>A n.2184+104C>A c.*572+104C>A (n.*572+104C>A) n.2209+104C>A n.397+104C>A c.967+104C>A (n.967+104C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907198G>T | CA2692287285 | TSC1 | c.1330+103C>A (n.1330+103C>A) c.1333+103C>A (n.1333+103C>A) c.946+103C>A (n.946+103C>A) c.970+103C>A (n.970+103C>A) c.1177+103C>A (n.1177+103C>A) c.*1074+103C>A (n.*1074+103C>A) c.*1103+103C>A (n.*1103+103C>A) c.1180+103C>A (n.1180+103C>A) c.70+103C>A (n.70+103C>A) c.*1100+103C>A (n.*1100+103C>A) n.1708+103C>A n.2184+103C>A c.*572+103C>A (n.*572+103C>A) n.2209+103C>A n.397+103C>A c.967+103C>A (n.967+103C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907202T>C | CA200889875 | TSC1 | c.1330+99A>G (n.1330+99A>G) c.1333+99A>G (n.1333+99A>G) c.946+99A>G (n.946+99A>G) c.970+99A>G (n.970+99A>G) c.1177+99A>G (n.1177+99A>G) c.*1074+99A>G (n.*1074+99A>G) c.*1103+99A>G (n.*1103+99A>G) c.1180+99A>G (n.1180+99A>G) c.70+99A>G (n.70+99A>G) c.*1100+99A>G (n.*1100+99A>G) n.1708+99A>G n.2184+99A>G c.*572+99A>G (n.*572+99A>G) n.2209+99A>G n.397+99A>G c.967+99A>G (n.967+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.132907203C= | CA1882415574 | TSC1 | c.1330+98G= (n.1330+98G=) c.1333+98G= (n.1333+98G=) c.946+98G= (n.946+98G=) c.970+98G= (n.970+98G=) c.1177+98G= (n.1177+98G=) c.*1074+98G= (n.*1074+98G=) c.*1103+98G= (n.*1103+98G=) c.1180+98G= (n.1180+98G=) c.70+98G= (n.70+98G=) c.*1100+98G= (n.*1100+98G=) n.1708+98G= n.2184+98G= c.*572+98G= (n.*572+98G=) n.2209+98G= n.397+98G= c.967+98G= (n.967+98G=) | |
| 9 | g.132907203C>T | CA200889876 | TSC1 | c.1330+98G>A (n.1330+98G>A) c.1333+98G>A (n.1333+98G>A) c.946+98G>A (n.946+98G>A) c.970+98G>A (n.970+98G>A) c.1177+98G>A (n.1177+98G>A) c.*1074+98G>A (n.*1074+98G>A) c.*1103+98G>A (n.*1103+98G>A) c.1180+98G>A (n.1180+98G>A) c.70+98G>A (n.70+98G>A) c.*1100+98G>A (n.*1100+98G>A) n.1708+98G>A n.2184+98G>A c.*572+98G>A (n.*572+98G>A) n.2209+98G>A n.397+98G>A c.967+98G>A (n.967+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907204C>A | CA2692287291 | TSC1 | c.1330+97G>T (n.1330+97G>T) c.1333+97G>T (n.1333+97G>T) c.946+97G>T (n.946+97G>T) c.970+97G>T (n.970+97G>T) c.1177+97G>T (n.1177+97G>T) c.*1074+97G>T (n.*1074+97G>T) c.*1103+97G>T (n.*1103+97G>T) c.1180+97G>T (n.1180+97G>T) c.70+97G>T (n.70+97G>T) c.*1100+97G>T (n.*1100+97G>T) n.1708+97G>T n.2184+97G>T c.*572+97G>T (n.*572+97G>T) n.2209+97G>T n.397+97G>T c.967+97G>T (n.967+97G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907205C>A | CA2692287293 | TSC1 | c.1330+96G>T (n.1330+96G>T) c.1333+96G>T (n.1333+96G>T) c.946+96G>T (n.946+96G>T) c.970+96G>T (n.970+96G>T) c.1177+96G>T (n.1177+96G>T) c.*1074+96G>T (n.*1074+96G>T) c.*1103+96G>T (n.*1103+96G>T) c.1180+96G>T (n.1180+96G>T) c.70+96G>T (n.70+96G>T) c.*1100+96G>T (n.*1100+96G>T) n.1708+96G>T n.2184+96G>T c.*572+96G>T (n.*572+96G>T) n.2209+96G>T n.397+96G>T c.967+96G>T (n.967+96G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907205C>T | CA2579494195 | TSC1 | c.1330+96G>A (n.1330+96G>A) c.1333+96G>A (n.1333+96G>A) c.946+96G>A (n.946+96G>A) c.970+96G>A (n.970+96G>A) c.1177+96G>A (n.1177+96G>A) c.*1074+96G>A (n.*1074+96G>A) c.*1103+96G>A (n.*1103+96G>A) c.1180+96G>A (n.1180+96G>A) c.70+96G>A (n.70+96G>A) c.*1100+96G>A (n.*1100+96G>A) n.1708+96G>A n.2184+96G>A c.*572+96G>A (n.*572+96G>A) n.2209+96G>A n.397+96G>A c.967+96G>A (n.967+96G>A) | |
| 9 | g.132907206A>T | CA2692287294 | TSC1 | c.1330+95T>A (n.1330+95T>A) c.1333+95T>A (n.1333+95T>A) c.946+95T>A (n.946+95T>A) c.970+95T>A (n.970+95T>A) c.1177+95T>A (n.1177+95T>A) c.*1074+95T>A (n.*1074+95T>A) c.*1103+95T>A (n.*1103+95T>A) c.1180+95T>A (n.1180+95T>A) c.70+95T>A (n.70+95T>A) c.*1100+95T>A (n.*1100+95T>A) n.1708+95T>A n.2184+95T>A c.*572+95T>A (n.*572+95T>A) n.2209+95T>A n.397+95T>A c.967+95T>A (n.967+95T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907207G>C | CA2579494197 | TSC1 | c.1330+94C>G (n.1330+94C>G) c.1333+94C>G (n.1333+94C>G) c.946+94C>G (n.946+94C>G) c.970+94C>G (n.970+94C>G) c.1177+94C>G (n.1177+94C>G) c.*1074+94C>G (n.*1074+94C>G) c.*1103+94C>G (n.*1103+94C>G) c.1180+94C>G (n.1180+94C>G) c.70+94C>G (n.70+94C>G) c.*1100+94C>G (n.*1100+94C>G) n.1708+94C>G n.2184+94C>G c.*572+94C>G (n.*572+94C>G) n.2209+94C>G n.397+94C>G c.967+94C>G (n.967+94C>G) | |
| 9 | g.132907207G>T | CA2579494196 | TSC1 | c.1330+94C>A (n.1330+94C>A) c.1333+94C>A (n.1333+94C>A) c.946+94C>A (n.946+94C>A) c.970+94C>A (n.970+94C>A) c.1177+94C>A (n.1177+94C>A) c.*1074+94C>A (n.*1074+94C>A) c.*1103+94C>A (n.*1103+94C>A) c.1180+94C>A (n.1180+94C>A) c.70+94C>A (n.70+94C>A) c.*1100+94C>A (n.*1100+94C>A) n.1708+94C>A n.2184+94C>A c.*572+94C>A (n.*572+94C>A) n.2209+94C>A n.397+94C>A c.967+94C>A (n.967+94C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907209A= | CA1882415575 | TSC1 | c.1330+92T= (n.1330+92T=) c.1333+92T= (n.1333+92T=) c.946+92T= (n.946+92T=) c.970+92T= (n.970+92T=) c.1177+92T= (n.1177+92T=) c.*1074+92T= (n.*1074+92T=) c.*1103+92T= (n.*1103+92T=) c.1180+92T= (n.1180+92T=) c.70+92T= (n.70+92T=) c.*1100+92T= (n.*1100+92T=) n.1708+92T= n.2184+92T= c.*572+92T= (n.*572+92T=) n.2209+92T= n.397+92T= c.967+92T= (n.967+92T=) | |
| 9 | g.132907209A>G | CA1129685646 | TSC1 | c.1330+92T>C (n.1330+92T>C) c.1333+92T>C (n.1333+92T>C) c.946+92T>C (n.946+92T>C) c.970+92T>C (n.970+92T>C) c.1177+92T>C (n.1177+92T>C) c.*1074+92T>C (n.*1074+92T>C) c.*1103+92T>C (n.*1103+92T>C) c.1180+92T>C (n.1180+92T>C) c.70+92T>C (n.70+92T>C) c.*1100+92T>C (n.*1100+92T>C) n.1708+92T>C n.2184+92T>C c.*572+92T>C (n.*572+92T>C) n.2209+92T>C n.397+92T>C c.967+92T>C (n.967+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907210T>A | CA2692287296 | TSC1 | c.1330+91A>T (n.1330+91A>T) c.1333+91A>T (n.1333+91A>T) c.946+91A>T (n.946+91A>T) c.970+91A>T (n.970+91A>T) c.1177+91A>T (n.1177+91A>T) c.*1074+91A>T (n.*1074+91A>T) c.*1103+91A>T (n.*1103+91A>T) c.1180+91A>T (n.1180+91A>T) c.70+91A>T (n.70+91A>T) c.*1100+91A>T (n.*1100+91A>T) n.1708+91A>T n.2184+91A>T c.*572+91A>T (n.*572+91A>T) n.2209+91A>T n.397+91A>T c.967+91A>T (n.967+91A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907210T>C | CA2579494198 | TSC1 | c.1330+91A>G (n.1330+91A>G) c.1333+91A>G (n.1333+91A>G) c.946+91A>G (n.946+91A>G) c.970+91A>G (n.970+91A>G) c.1177+91A>G (n.1177+91A>G) c.*1074+91A>G (n.*1074+91A>G) c.*1103+91A>G (n.*1103+91A>G) c.1180+91A>G (n.1180+91A>G) c.70+91A>G (n.70+91A>G) c.*1100+91A>G (n.*1100+91A>G) n.1708+91A>G n.2184+91A>G c.*572+91A>G (n.*572+91A>G) n.2209+91A>G n.397+91A>G c.967+91A>G (n.967+91A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907211T>C | CA2692287297 | TSC1 | c.1330+90A>G (n.1330+90A>G) c.1333+90A>G (n.1333+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.970+90A>G (n.970+90A>G) c.1177+90A>G (n.1177+90A>G) c.*1074+90A>G (n.*1074+90A>G) c.*1103+90A>G (n.*1103+90A>G) c.1180+90A>G (n.1180+90A>G) c.70+90A>G (n.70+90A>G) c.*1100+90A>G (n.*1100+90A>G) n.1708+90A>G n.2184+90A>G c.*572+90A>G (n.*572+90A>G) n.2209+90A>G n.397+90A>G c.967+90A>G (n.967+90A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907212T>A | CA2692287299 | TSC1 | c.1330+89A>T (n.1330+89A>T) c.1333+89A>T (n.1333+89A>T) c.946+89A>T (n.946+89A>T) c.970+89A>T (n.970+89A>T) c.1177+89A>T (n.1177+89A>T) c.*1074+89A>T (n.*1074+89A>T) c.*1103+89A>T (n.*1103+89A>T) c.1180+89A>T (n.1180+89A>T) c.70+89A>T (n.70+89A>T) c.*1100+89A>T (n.*1100+89A>T) n.1708+89A>T n.2184+89A>T c.*572+89A>T (n.*572+89A>T) n.2209+89A>T n.397+89A>T c.967+89A>T (n.967+89A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907212T>G | CA1882415577 | TSC1 | c.1330+89A>C (n.1330+89A>C) c.1333+89A>C (n.1333+89A>C) c.946+89A>C (n.946+89A>C) c.970+89A>C (n.970+89A>C) c.1177+89A>C (n.1177+89A>C) c.*1074+89A>C (n.*1074+89A>C) c.*1103+89A>C (n.*1103+89A>C) c.1180+89A>C (n.1180+89A>C) c.70+89A>C (n.70+89A>C) c.*1100+89A>C (n.*1100+89A>C) n.1708+89A>C n.2184+89A>C c.*572+89A>C (n.*572+89A>C) n.2209+89A>C n.397+89A>C c.967+89A>C (n.967+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907212T= | CA1882415576 | TSC1 | c.1330+89A= (n.1330+89A=) c.1333+89A= (n.1333+89A=) c.946+89A= (n.946+89A=) c.970+89A= (n.970+89A=) c.1177+89A= (n.1177+89A=) c.*1074+89A= (n.*1074+89A=) c.*1103+89A= (n.*1103+89A=) c.1180+89A= (n.1180+89A=) c.70+89A= (n.70+89A=) c.*1100+89A= (n.*1100+89A=) n.1708+89A= n.2184+89A= c.*572+89A= (n.*572+89A=) n.2209+89A= n.397+89A= c.967+89A= (n.967+89A=) | |
| 9 | g.132907213C>A | CA2692287303 | TSC1 | c.1330+88G>T (n.1330+88G>T) c.1333+88G>T (n.1333+88G>T) c.946+88G>T (n.946+88G>T) c.970+88G>T (n.970+88G>T) c.1177+88G>T (n.1177+88G>T) c.*1074+88G>T (n.*1074+88G>T) c.*1103+88G>T (n.*1103+88G>T) c.1180+88G>T (n.1180+88G>T) c.70+88G>T (n.70+88G>T) c.*1100+88G>T (n.*1100+88G>T) n.1708+88G>T n.2184+88G>T c.*572+88G>T (n.*572+88G>T) n.2209+88G>T n.397+88G>T c.967+88G>T (n.967+88G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907216T>C | CA2786146243 | TSC1 | c.1330+85A>G (n.1330+85A>G) c.1333+85A>G (n.1333+85A>G) c.946+85A>G (n.946+85A>G) c.970+85A>G (n.970+85A>G) c.1177+85A>G (n.1177+85A>G) c.*1074+85A>G (n.*1074+85A>G) c.*1103+85A>G (n.*1103+85A>G) c.1180+85A>G (n.1180+85A>G) c.70+85A>G (n.70+85A>G) c.*1100+85A>G (n.*1100+85A>G) n.1708+85A>G n.2184+85A>G c.*572+85A>G (n.*572+85A>G) n.2209+85A>G n.397+85A>G c.967+85A>G (n.967+85A>G) | |
| 9 | g.132907217G>A | CA200889881 | TSC1 | c.1330+84C>T (n.1330+84C>T) c.1333+84C>T (n.1333+84C>T) c.946+84C>T (n.946+84C>T) c.970+84C>T (n.970+84C>T) c.1177+84C>T (n.1177+84C>T) c.*1074+84C>T (n.*1074+84C>T) c.*1103+84C>T (n.*1103+84C>T) c.1180+84C>T (n.1180+84C>T) c.70+84C>T (n.70+84C>T) c.*1100+84C>T (n.*1100+84C>T) n.1708+84C>T n.2184+84C>T c.*572+84C>T (n.*572+84C>T) n.2209+84C>T n.397+84C>T c.967+84C>T (n.967+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907217G>C | CA200889884 | TSC1 | c.1330+84C>G (n.1330+84C>G) c.1333+84C>G (n.1333+84C>G) c.946+84C>G (n.946+84C>G) c.970+84C>G (n.970+84C>G) c.1177+84C>G (n.1177+84C>G) c.*1074+84C>G (n.*1074+84C>G) c.*1103+84C>G (n.*1103+84C>G) c.1180+84C>G (n.1180+84C>G) c.70+84C>G (n.70+84C>G) c.*1100+84C>G (n.*1100+84C>G) n.1708+84C>G n.2184+84C>G c.*572+84C>G (n.*572+84C>G) n.2209+84C>G n.397+84C>G c.967+84C>G (n.967+84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907217G= | CA1882415578 | TSC1 | c.1330+84C= (n.1330+84C=) c.1333+84C= (n.1333+84C=) c.946+84C= (n.946+84C=) c.970+84C= (n.970+84C=) c.1177+84C= (n.1177+84C=) c.*1074+84C= (n.*1074+84C=) c.*1103+84C= (n.*1103+84C=) c.1180+84C= (n.1180+84C=) c.70+84C= (n.70+84C=) c.*1100+84C= (n.*1100+84C=) n.1708+84C= n.2184+84C= c.*572+84C= (n.*572+84C=) n.2209+84C= n.397+84C= c.967+84C= (n.967+84C=) | |
| 9 | g.132907217G>T | CA2579494199 | TSC1 | c.1330+84C>A (n.1330+84C>A) c.1333+84C>A (n.1333+84C>A) c.946+84C>A (n.946+84C>A) c.970+84C>A (n.970+84C>A) c.1177+84C>A (n.1177+84C>A) c.*1074+84C>A (n.*1074+84C>A) c.*1103+84C>A (n.*1103+84C>A) c.1180+84C>A (n.1180+84C>A) c.70+84C>A (n.70+84C>A) c.*1100+84C>A (n.*1100+84C>A) n.1708+84C>A n.2184+84C>A c.*572+84C>A (n.*572+84C>A) n.2209+84C>A n.397+84C>A c.967+84C>A (n.967+84C>A) | |
| 9 | g.132907218T>C | CA2786146244 | TSC1 | c.1330+83A>G (n.1330+83A>G) c.1333+83A>G (n.1333+83A>G) c.946+83A>G (n.946+83A>G) c.970+83A>G (n.970+83A>G) c.1177+83A>G (n.1177+83A>G) c.*1074+83A>G (n.*1074+83A>G) c.*1103+83A>G (n.*1103+83A>G) c.1180+83A>G (n.1180+83A>G) c.70+83A>G (n.70+83A>G) c.*1100+83A>G (n.*1100+83A>G) n.1708+83A>G n.2184+83A>G c.*572+83A>G (n.*572+83A>G) n.2209+83A>G n.397+83A>G c.967+83A>G (n.967+83A>G) | |
| 9 | g.132907221C>A | CA860674020 | TSC1 | c.1330+80G>T (n.1330+80G>T) c.1333+80G>T (n.1333+80G>T) c.946+80G>T (n.946+80G>T) c.970+80G>T (n.970+80G>T) c.1177+80G>T (n.1177+80G>T) c.*1074+80G>T (n.*1074+80G>T) c.*1103+80G>T (n.*1103+80G>T) c.1180+80G>T (n.1180+80G>T) c.70+80G>T (n.70+80G>T) c.*1100+80G>T (n.*1100+80G>T) n.1708+80G>T n.2184+80G>T c.*572+80G>T (n.*572+80G>T) n.2209+80G>T n.397+80G>T c.967+80G>T (n.967+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907221C= | CA1882415579 | TSC1 | c.1330+80G= (n.1330+80G=) c.1333+80G= (n.1333+80G=) c.946+80G= (n.946+80G=) c.970+80G= (n.970+80G=) c.1177+80G= (n.1177+80G=) c.*1074+80G= (n.*1074+80G=) c.*1103+80G= (n.*1103+80G=) c.1180+80G= (n.1180+80G=) c.70+80G= (n.70+80G=) c.*1100+80G= (n.*1100+80G=) n.1708+80G= n.2184+80G= c.*572+80G= (n.*572+80G=) n.2209+80G= n.397+80G= c.967+80G= (n.967+80G=) | |
| 9 | g.132907221C>T | CA2786146245 | TSC1 | c.1330+80G>A (n.1330+80G>A) c.1333+80G>A (n.1333+80G>A) c.946+80G>A (n.946+80G>A) c.970+80G>A (n.970+80G>A) c.1177+80G>A (n.1177+80G>A) c.*1074+80G>A (n.*1074+80G>A) c.*1103+80G>A (n.*1103+80G>A) c.1180+80G>A (n.1180+80G>A) c.70+80G>A (n.70+80G>A) c.*1100+80G>A (n.*1100+80G>A) n.1708+80G>A n.2184+80G>A c.*572+80G>A (n.*572+80G>A) n.2209+80G>A n.397+80G>A c.967+80G>A (n.967+80G>A) | |
| 9 | g.132907222_132907226del | CA2692287307 | TSC1 | c.1330+75_1330+79del (n.1330+75_1330+79del) c.1333+75_1333+79del (n.1333+75_1333+79del) c.946+75_946+79del (n.946+75_946+79del) c.970+75_970+79del (n.970+75_970+79del) c.1177+75_1177+79del (n.1177+75_1177+79del) c.*1074+75_*1074+79del (n.*1074+75_*1074+79del) c.*1103+75_*1103+79del (n.*1103+75_*1103+79del) c.1180+75_1180+79del (n.1180+75_1180+79del) c.70+75_70+79del (n.70+75_70+79del) c.*1100+75_*1100+79del (n.*1100+75_*1100+79del) n.1708+75_1708+79del n.2184+75_2184+79del c.*572+75_*572+79del (n.*572+75_*572+79del) n.2209+75_2209+79del n.397+75_397+79del c.967+75_967+79del (n.967+75_967+79del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907223A>G | CA2579494200 | TSC1 | c.1330+78T>C (n.1330+78T>C) c.1333+78T>C (n.1333+78T>C) c.946+78T>C (n.946+78T>C) c.970+78T>C (n.970+78T>C) c.1177+78T>C (n.1177+78T>C) c.*1074+78T>C (n.*1074+78T>C) c.*1103+78T>C (n.*1103+78T>C) c.1180+78T>C (n.1180+78T>C) c.70+78T>C (n.70+78T>C) c.*1100+78T>C (n.*1100+78T>C) n.1708+78T>C n.2184+78T>C c.*572+78T>C (n.*572+78T>C) n.2209+78T>C n.397+78T>C c.967+78T>C (n.967+78T>C) | |
| 9 | g.132907224T>C | CA200889885 | TSC1 | c.1330+77A>G (n.1330+77A>G) c.1333+77A>G (n.1333+77A>G) c.946+77A>G (n.946+77A>G) c.970+77A>G (n.970+77A>G) c.1177+77A>G (n.1177+77A>G) c.*1074+77A>G (n.*1074+77A>G) c.*1103+77A>G (n.*1103+77A>G) c.1180+77A>G (n.1180+77A>G) c.70+77A>G (n.70+77A>G) c.*1100+77A>G (n.*1100+77A>G) n.1708+77A>G n.2184+77A>G c.*572+77A>G (n.*572+77A>G) n.2209+77A>G n.397+77A>G c.967+77A>G (n.967+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907224T= | CA1882415580 | TSC1 | c.1330+77A= (n.1330+77A=) c.1333+77A= (n.1333+77A=) c.946+77A= (n.946+77A=) c.970+77A= (n.970+77A=) c.1177+77A= (n.1177+77A=) c.*1074+77A= (n.*1074+77A=) c.*1103+77A= (n.*1103+77A=) c.1180+77A= (n.1180+77A=) c.70+77A= (n.70+77A=) c.*1100+77A= (n.*1100+77A=) n.1708+77A= n.2184+77A= c.*572+77A= (n.*572+77A=) n.2209+77A= n.397+77A= c.967+77A= (n.967+77A=) | |
| 9 | g.132907226T>A | CA2579494201 | TSC1 | c.1330+75A>T (n.1330+75A>T) c.1333+75A>T (n.1333+75A>T) c.946+75A>T (n.946+75A>T) c.970+75A>T (n.970+75A>T) c.1177+75A>T (n.1177+75A>T) c.*1074+75A>T (n.*1074+75A>T) c.*1103+75A>T (n.*1103+75A>T) c.1180+75A>T (n.1180+75A>T) c.70+75A>T (n.70+75A>T) c.*1100+75A>T (n.*1100+75A>T) n.1708+75A>T n.2184+75A>T c.*572+75A>T (n.*572+75A>T) n.2209+75A>T n.397+75A>T c.967+75A>T (n.967+75A>T) | |
| 9 | g.132907226T>C | CA2786146247 | TSC1 | c.1330+75A>G (n.1330+75A>G) c.1333+75A>G (n.1333+75A>G) c.946+75A>G (n.946+75A>G) c.970+75A>G (n.970+75A>G) c.1177+75A>G (n.1177+75A>G) c.*1074+75A>G (n.*1074+75A>G) c.*1103+75A>G (n.*1103+75A>G) c.1180+75A>G (n.1180+75A>G) c.70+75A>G (n.70+75A>G) c.*1100+75A>G (n.*1100+75A>G) n.1708+75A>G n.2184+75A>G c.*572+75A>G (n.*572+75A>G) n.2209+75A>G n.397+75A>G c.967+75A>G (n.967+75A>G) | |
| 9 | g.132907226T>G | CA1882415582 | TSC1 | c.1330+75A>C (n.1330+75A>C) c.1333+75A>C (n.1333+75A>C) c.946+75A>C (n.946+75A>C) c.970+75A>C (n.970+75A>C) c.1177+75A>C (n.1177+75A>C) c.*1074+75A>C (n.*1074+75A>C) c.*1103+75A>C (n.*1103+75A>C) c.1180+75A>C (n.1180+75A>C) c.70+75A>C (n.70+75A>C) c.*1100+75A>C (n.*1100+75A>C) n.1708+75A>C n.2184+75A>C c.*572+75A>C (n.*572+75A>C) n.2209+75A>C n.397+75A>C c.967+75A>C (n.967+75A>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907226T= | CA1882415581 | TSC1 | c.1330+75A= (n.1330+75A=) c.1333+75A= (n.1333+75A=) c.946+75A= (n.946+75A=) c.970+75A= (n.970+75A=) c.1177+75A= (n.1177+75A=) c.*1074+75A= (n.*1074+75A=) c.*1103+75A= (n.*1103+75A=) c.1180+75A= (n.1180+75A=) c.70+75A= (n.70+75A=) c.*1100+75A= (n.*1100+75A=) n.1708+75A= n.2184+75A= c.*572+75A= (n.*572+75A=) n.2209+75A= n.397+75A= c.967+75A= (n.967+75A=) | |
| 9 | g.132907227A= | CA1882415583 | TSC1 | c.1330+74T= (n.1330+74T=) c.1333+74T= (n.1333+74T=) c.946+74T= (n.946+74T=) c.970+74T= (n.970+74T=) c.1177+74T= (n.1177+74T=) c.*1074+74T= (n.*1074+74T=) c.*1103+74T= (n.*1103+74T=) c.1180+74T= (n.1180+74T=) c.70+74T= (n.70+74T=) c.*1100+74T= (n.*1100+74T=) n.1708+74T= n.2184+74T= c.*572+74T= (n.*572+74T=) n.2209+74T= n.397+74T= c.967+74T= (n.967+74T=) | |
| 9 | g.132907227A>T | CA1129685650 | TSC1 | c.1330+74T>A (n.1330+74T>A) c.1333+74T>A (n.1333+74T>A) c.946+74T>A (n.946+74T>A) c.970+74T>A (n.970+74T>A) c.1177+74T>A (n.1177+74T>A) c.*1074+74T>A (n.*1074+74T>A) c.*1103+74T>A (n.*1103+74T>A) c.1180+74T>A (n.1180+74T>A) c.70+74T>A (n.70+74T>A) c.*1100+74T>A (n.*1100+74T>A) n.1708+74T>A n.2184+74T>A c.*572+74T>A (n.*572+74T>A) n.2209+74T>A n.397+74T>A c.967+74T>A (n.967+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907228del | CA2720730082 | TSC1 | c.1330+74del (n.1330+74del) c.1333+74del (n.1333+74del) c.946+74del (n.946+74del) c.970+74del (n.970+74del) c.1177+74del (n.1177+74del) c.*1074+74del (n.*1074+74del) c.*1103+74del (n.*1103+74del) c.1180+74del (n.1180+74del) c.70+74del (n.70+74del) c.*1100+74del (n.*1100+74del) n.1708+74del n.2184+74del c.*572+74del (n.*572+74del) n.2209+74del n.397+74del c.967+74del (n.967+74del) | dbSNP |
| 9 | g.132907228A= | CA1882415584 | TSC1 | c.1330+73T= (n.1330+73T=) c.1333+73T= (n.1333+73T=) c.946+73T= (n.946+73T=) c.970+73T= (n.970+73T=) c.1177+73T= (n.1177+73T=) c.*1074+73T= (n.*1074+73T=) c.*1103+73T= (n.*1103+73T=) c.1180+73T= (n.1180+73T=) c.70+73T= (n.70+73T=) c.*1100+73T= (n.*1100+73T=) n.1708+73T= n.2184+73T= c.*572+73T= (n.*572+73T=) n.2209+73T= n.397+73T= c.967+73T= (n.967+73T=) | |
| 9 | g.132907228A>T | CA1129685651 | TSC1 | c.1330+73T>A (n.1330+73T>A) c.1333+73T>A (n.1333+73T>A) c.946+73T>A (n.946+73T>A) c.970+73T>A (n.970+73T>A) c.1177+73T>A (n.1177+73T>A) c.*1074+73T>A (n.*1074+73T>A) c.*1103+73T>A (n.*1103+73T>A) c.1180+73T>A (n.1180+73T>A) c.70+73T>A (n.70+73T>A) c.*1100+73T>A (n.*1100+73T>A) n.1708+73T>A n.2184+73T>A c.*572+73T>A (n.*572+73T>A) n.2209+73T>A n.397+73T>A c.967+73T>A (n.967+73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907229C= | CA1882415585 | TSC1 | c.1330+72G= (n.1330+72G=) c.1333+72G= (n.1333+72G=) c.946+72G= (n.946+72G=) c.970+72G= (n.970+72G=) c.1177+72G= (n.1177+72G=) c.*1074+72G= (n.*1074+72G=) c.*1103+72G= (n.*1103+72G=) c.1180+72G= (n.1180+72G=) c.70+72G= (n.70+72G=) c.*1100+72G= (n.*1100+72G=) n.1708+72G= n.2184+72G= c.*572+72G= (n.*572+72G=) n.2209+72G= n.397+72G= c.967+72G= (n.967+72G=) | |
| 9 | g.132907229C>G | CA591048720 | TSC1 | c.1330+72G>C (n.1330+72G>C) c.1333+72G>C (n.1333+72G>C) c.946+72G>C (n.946+72G>C) c.970+72G>C (n.970+72G>C) c.1177+72G>C (n.1177+72G>C) c.*1074+72G>C (n.*1074+72G>C) c.*1103+72G>C (n.*1103+72G>C) c.1180+72G>C (n.1180+72G>C) c.70+72G>C (n.70+72G>C) c.*1100+72G>C (n.*1100+72G>C) n.1708+72G>C n.2184+72G>C c.*572+72G>C (n.*572+72G>C) n.2209+72G>C n.397+72G>C c.967+72G>C (n.967+72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907236_132907240del | CA2720730083 | TSC1 | c.1330+67_1330+71del (n.1330+67_1330+71del) c.1333+67_1333+71del (n.1333+67_1333+71del) c.946+67_946+71del (n.946+67_946+71del) c.970+67_970+71del (n.970+67_970+71del) c.1177+67_1177+71del (n.1177+67_1177+71del) c.*1074+67_*1074+71del (n.*1074+67_*1074+71del) c.*1103+67_*1103+71del (n.*1103+67_*1103+71del) c.1180+67_1180+71del (n.1180+67_1180+71del) c.70+67_70+71del (n.70+67_70+71del) c.*1100+67_*1100+71del (n.*1100+67_*1100+71del) n.1708+67_1708+71del n.2184+67_2184+71del c.*572+67_*572+71del (n.*572+67_*572+71del) n.2209+67_2209+71del n.397+67_397+71del c.967+67_967+71del (n.967+67_967+71del) | dbSNP |
| 9 | g.132907233_132907235del | CA467592032 | TSC1 | c.1330+68_1330+70del (n.1330+68_1330+70del) c.1333+68_1333+70del (n.1333+68_1333+70del) c.946+68_946+70del (n.946+68_946+70del) c.970+68_970+70del (n.970+68_970+70del) c.1177+68_1177+70del (n.1177+68_1177+70del) c.*1074+68_*1074+70del (n.*1074+68_*1074+70del) c.*1103+68_*1103+70del (n.*1103+68_*1103+70del) c.1180+68_1180+70del (n.1180+68_1180+70del) c.70+68_70+70del (n.70+68_70+70del) c.*1100+68_*1100+70del (n.*1100+68_*1100+70del) n.1708+68_1708+70del n.2184+68_2184+70del c.*572+68_*572+70del (n.*572+68_*572+70del) n.2209+68_2209+70del n.397+68_397+70del c.967+68_967+70del (n.967+68_967+70del) | |
| 9 | g.132907232T>C | CA591048721 | TSC1 | c.1330+69A>G (n.1330+69A>G) c.1333+69A>G (n.1333+69A>G) c.946+69A>G (n.946+69A>G) c.970+69A>G (n.970+69A>G) c.1177+69A>G (n.1177+69A>G) c.*1074+69A>G (n.*1074+69A>G) c.*1103+69A>G (n.*1103+69A>G) c.1180+69A>G (n.1180+69A>G) c.70+69A>G (n.70+69A>G) c.*1100+69A>G (n.*1100+69A>G) n.1708+69A>G n.2184+69A>G c.*572+69A>G (n.*572+69A>G) n.2209+69A>G n.397+69A>G c.967+69A>G (n.967+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907232T>G | CA2692287323 | TSC1 | c.1330+69A>C (n.1330+69A>C) c.1333+69A>C (n.1333+69A>C) c.946+69A>C (n.946+69A>C) c.970+69A>C (n.970+69A>C) c.1177+69A>C (n.1177+69A>C) c.*1074+69A>C (n.*1074+69A>C) c.*1103+69A>C (n.*1103+69A>C) c.1180+69A>C (n.1180+69A>C) c.70+69A>C (n.70+69A>C) c.*1100+69A>C (n.*1100+69A>C) n.1708+69A>C n.2184+69A>C c.*572+69A>C (n.*572+69A>C) n.2209+69A>C n.397+69A>C c.967+69A>C (n.967+69A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907232T= | CA1882415586 | TSC1 | c.1330+69A= (n.1330+69A=) c.1333+69A= (n.1333+69A=) c.946+69A= (n.946+69A=) c.970+69A= (n.970+69A=) c.1177+69A= (n.1177+69A=) c.*1074+69A= (n.*1074+69A=) c.*1103+69A= (n.*1103+69A=) c.1180+69A= (n.1180+69A=) c.70+69A= (n.70+69A=) c.*1100+69A= (n.*1100+69A=) n.1708+69A= n.2184+69A= c.*572+69A= (n.*572+69A=) n.2209+69A= n.397+69A= c.967+69A= (n.967+69A=) | |
| 9 | g.132907233C>T | CA2720730084 | TSC1 | c.1330+68G>A (n.1330+68G>A) c.1333+68G>A (n.1333+68G>A) c.946+68G>A (n.946+68G>A) c.970+68G>A (n.970+68G>A) c.1177+68G>A (n.1177+68G>A) c.*1074+68G>A (n.*1074+68G>A) c.*1103+68G>A (n.*1103+68G>A) c.1180+68G>A (n.1180+68G>A) c.70+68G>A (n.70+68G>A) c.*1100+68G>A (n.*1100+68G>A) n.1708+68G>A n.2184+68G>A c.*572+68G>A (n.*572+68G>A) n.2209+68G>A n.397+68G>A c.967+68G>A (n.967+68G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907234T>C | CA2579494203 | TSC1 | c.1330+67A>G (n.1330+67A>G) c.1333+67A>G (n.1333+67A>G) c.946+67A>G (n.946+67A>G) c.970+67A>G (n.970+67A>G) c.1177+67A>G (n.1177+67A>G) c.*1074+67A>G (n.*1074+67A>G) c.*1103+67A>G (n.*1103+67A>G) c.1180+67A>G (n.1180+67A>G) c.70+67A>G (n.70+67A>G) c.*1100+67A>G (n.*1100+67A>G) n.1708+67A>G n.2184+67A>G c.*572+67A>G (n.*572+67A>G) n.2209+67A>G n.397+67A>G c.967+67A>G (n.967+67A>G) | |
| 9 | g.132907237del | CA2579494202 | TSC1 | c.1330+67del (n.1330+67del) c.1333+67del (n.1333+67del) c.946+67del (n.946+67del) c.970+67del (n.970+67del) c.1177+67del (n.1177+67del) c.*1074+67del (n.*1074+67del) c.*1103+67del (n.*1103+67del) c.1180+67del (n.1180+67del) c.70+67del (n.70+67del) c.*1100+67del (n.*1100+67del) n.1708+67del n.2184+67del c.*572+67del (n.*572+67del) n.2209+67del n.397+67del c.967+67del (n.967+67del) | |
| 9 | g.132907237T>C | CA1882415587 | TSC1 | c.1330+64A>G (n.1330+64A>G) c.1333+64A>G (n.1333+64A>G) c.946+64A>G (n.946+64A>G) c.970+64A>G (n.970+64A>G) c.1177+64A>G (n.1177+64A>G) c.*1074+64A>G (n.*1074+64A>G) c.*1103+64A>G (n.*1103+64A>G) c.1180+64A>G (n.1180+64A>G) c.70+64A>G (n.70+64A>G) c.*1100+64A>G (n.*1100+64A>G) n.1708+64A>G n.2184+64A>G c.*572+64A>G (n.*572+64A>G) n.2209+64A>G n.397+64A>G c.967+64A>G (n.967+64A>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907237T= | CA1882415588 | TSC1 | c.1330+64A= (n.1330+64A=) c.1333+64A= (n.1333+64A=) c.946+64A= (n.946+64A=) c.970+64A= (n.970+64A=) c.1177+64A= (n.1177+64A=) c.*1074+64A= (n.*1074+64A=) c.*1103+64A= (n.*1103+64A=) c.1180+64A= (n.1180+64A=) c.70+64A= (n.70+64A=) c.*1100+64A= (n.*1100+64A=) n.1708+64A= n.2184+64A= c.*572+64A= (n.*572+64A=) n.2209+64A= n.397+64A= c.967+64A= (n.967+64A=) | |
| 9 | g.132907238C>T | CA2720730085 | TSC1 | c.1330+63G>A (n.1330+63G>A) c.1333+63G>A (n.1333+63G>A) c.946+63G>A (n.946+63G>A) c.970+63G>A (n.970+63G>A) c.1177+63G>A (n.1177+63G>A) c.*1074+63G>A (n.*1074+63G>A) c.*1103+63G>A (n.*1103+63G>A) c.1180+63G>A (n.1180+63G>A) c.70+63G>A (n.70+63G>A) c.*1100+63G>A (n.*1100+63G>A) n.1708+63G>A n.2184+63G>A c.*572+63G>A (n.*572+63G>A) n.2209+63G>A n.397+63G>A c.967+63G>A (n.967+63G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907239T>C | CA1882415590 | TSC1 | c.1330+62A>G (n.1330+62A>G) c.1333+62A>G (n.1333+62A>G) c.946+62A>G (n.946+62A>G) c.970+62A>G (n.970+62A>G) c.1177+62A>G (n.1177+62A>G) c.*1074+62A>G (n.*1074+62A>G) c.*1103+62A>G (n.*1103+62A>G) c.1180+62A>G (n.1180+62A>G) c.70+62A>G (n.70+62A>G) c.*1100+62A>G (n.*1100+62A>G) n.1708+62A>G n.2184+62A>G c.*572+62A>G (n.*572+62A>G) n.2209+62A>G n.397+62A>G c.967+62A>G (n.967+62A>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907239T= | CA1882415589 | TSC1 | c.1330+62A= (n.1330+62A=) c.1333+62A= (n.1333+62A=) c.946+62A= (n.946+62A=) c.970+62A= (n.970+62A=) c.1177+62A= (n.1177+62A=) c.*1074+62A= (n.*1074+62A=) c.*1103+62A= (n.*1103+62A=) c.1180+62A= (n.1180+62A=) c.70+62A= (n.70+62A=) c.*1100+62A= (n.*1100+62A=) n.1708+62A= n.2184+62A= c.*572+62A= (n.*572+62A=) n.2209+62A= n.397+62A= c.967+62A= (n.967+62A=) | |
| 9 | g.132907241A>C | CA2692287325 | TSC1 | c.1330+60T>G (n.1330+60T>G) c.1333+60T>G (n.1333+60T>G) c.946+60T>G (n.946+60T>G) c.970+60T>G (n.970+60T>G) c.1177+60T>G (n.1177+60T>G) c.*1074+60T>G (n.*1074+60T>G) c.*1103+60T>G (n.*1103+60T>G) c.1180+60T>G (n.1180+60T>G) c.70+60T>G (n.70+60T>G) c.*1100+60T>G (n.*1100+60T>G) n.1708+60T>G n.2184+60T>G c.*572+60T>G (n.*572+60T>G) n.2209+60T>G n.397+60T>G c.967+60T>G (n.967+60T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907241A>G | CA2692287327 | TSC1 | c.1330+60T>C (n.1330+60T>C) c.1333+60T>C (n.1333+60T>C) c.946+60T>C (n.946+60T>C) c.970+60T>C (n.970+60T>C) c.1177+60T>C (n.1177+60T>C) c.*1074+60T>C (n.*1074+60T>C) c.*1103+60T>C (n.*1103+60T>C) c.1180+60T>C (n.1180+60T>C) c.70+60T>C (n.70+60T>C) c.*1100+60T>C (n.*1100+60T>C) n.1708+60T>C n.2184+60T>C c.*572+60T>C (n.*572+60T>C) n.2209+60T>C n.397+60T>C c.967+60T>C (n.967+60T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907241A>T | CA2720730086 | TSC1 | c.1330+60T>A (n.1330+60T>A) c.1333+60T>A (n.1333+60T>A) c.946+60T>A (n.946+60T>A) c.970+60T>A (n.970+60T>A) c.1177+60T>A (n.1177+60T>A) c.*1074+60T>A (n.*1074+60T>A) c.*1103+60T>A (n.*1103+60T>A) c.1180+60T>A (n.1180+60T>A) c.70+60T>A (n.70+60T>A) c.*1100+60T>A (n.*1100+60T>A) n.1708+60T>A n.2184+60T>A c.*572+60T>A (n.*572+60T>A) n.2209+60T>A n.397+60T>A c.967+60T>A (n.967+60T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907242A>T | CA2720730087 | TSC1 | c.1330+59T>A (n.1330+59T>A) c.1333+59T>A (n.1333+59T>A) c.946+59T>A (n.946+59T>A) c.970+59T>A (n.970+59T>A) c.1177+59T>A (n.1177+59T>A) c.*1074+59T>A (n.*1074+59T>A) c.*1103+59T>A (n.*1103+59T>A) c.1180+59T>A (n.1180+59T>A) c.70+59T>A (n.70+59T>A) c.*1100+59T>A (n.*1100+59T>A) n.1708+59T>A n.2184+59T>A c.*572+59T>A (n.*572+59T>A) n.2209+59T>A n.397+59T>A c.967+59T>A (n.967+59T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907243A>G | CA2720730088 | TSC1 | c.1330+58T>C (n.1330+58T>C) c.1333+58T>C (n.1333+58T>C) c.946+58T>C (n.946+58T>C) c.970+58T>C (n.970+58T>C) c.1177+58T>C (n.1177+58T>C) c.*1074+58T>C (n.*1074+58T>C) c.*1103+58T>C (n.*1103+58T>C) c.1180+58T>C (n.1180+58T>C) c.70+58T>C (n.70+58T>C) c.*1100+58T>C (n.*1100+58T>C) n.1708+58T>C n.2184+58T>C c.*572+58T>C (n.*572+58T>C) n.2209+58T>C n.397+58T>C c.967+58T>C (n.967+58T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907244C= | CA1882415591 | TSC1 | c.1330+57G= (n.1330+57G=) c.1333+57G= (n.1333+57G=) c.946+57G= (n.946+57G=) c.970+57G= (n.970+57G=) c.1177+57G= (n.1177+57G=) c.*1074+57G= (n.*1074+57G=) c.*1103+57G= (n.*1103+57G=) c.1180+57G= (n.1180+57G=) c.70+57G= (n.70+57G=) c.*1100+57G= (n.*1100+57G=) n.1708+57G= n.2184+57G= c.*572+57G= (n.*572+57G=) n.2209+57G= n.397+57G= c.967+57G= (n.967+57G=) | |
| 9 | g.132907244C>T | CA1882415592 | TSC1 | c.1330+57G>A (n.1330+57G>A) c.1333+57G>A (n.1333+57G>A) c.946+57G>A (n.946+57G>A) c.970+57G>A (n.970+57G>A) c.1177+57G>A (n.1177+57G>A) c.*1074+57G>A (n.*1074+57G>A) c.*1103+57G>A (n.*1103+57G>A) c.1180+57G>A (n.1180+57G>A) c.70+57G>A (n.70+57G>A) c.*1100+57G>A (n.*1100+57G>A) n.1708+57G>A n.2184+57G>A c.*572+57G>A (n.*572+57G>A) n.2209+57G>A n.397+57G>A c.967+57G>A (n.967+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907246C>A | CA1129685658 | TSC1 | c.1330+55G>T (n.1330+55G>T) c.1333+55G>T (n.1333+55G>T) c.946+55G>T (n.946+55G>T) c.970+55G>T (n.970+55G>T) c.1177+55G>T (n.1177+55G>T) c.*1074+55G>T (n.*1074+55G>T) c.*1103+55G>T (n.*1103+55G>T) c.1180+55G>T (n.1180+55G>T) c.70+55G>T (n.70+55G>T) c.*1100+55G>T (n.*1100+55G>T) n.1708+55G>T n.2184+55G>T c.*572+55G>T (n.*572+55G>T) n.2209+55G>T n.397+55G>T c.967+55G>T (n.967+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907246C= | CA1882415593 | TSC1 | c.1330+55G= (n.1330+55G=) c.1333+55G= (n.1333+55G=) c.946+55G= (n.946+55G=) c.970+55G= (n.970+55G=) c.1177+55G= (n.1177+55G=) c.*1074+55G= (n.*1074+55G=) c.*1103+55G= (n.*1103+55G=) c.1180+55G= (n.1180+55G=) c.70+55G= (n.70+55G=) c.*1100+55G= (n.*1100+55G=) n.1708+55G= n.2184+55G= c.*572+55G= (n.*572+55G=) n.2209+55G= n.397+55G= c.967+55G= (n.967+55G=) | |
| 9 | g.132907246C>G | CA2720511988 | TSC1 | c.1330+55G>C (n.1330+55G>C) c.1333+55G>C (n.1333+55G>C) c.946+55G>C (n.946+55G>C) c.970+55G>C (n.970+55G>C) c.1177+55G>C (n.1177+55G>C) c.*1074+55G>C (n.*1074+55G>C) c.*1103+55G>C (n.*1103+55G>C) c.1180+55G>C (n.1180+55G>C) c.70+55G>C (n.70+55G>C) c.*1100+55G>C (n.*1100+55G>C) n.1708+55G>C n.2184+55G>C c.*572+55G>C (n.*572+55G>C) n.2209+55G>C n.397+55G>C c.967+55G>C (n.967+55G>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907246C>T | CA2692287330 | TSC1 | c.1330+55G>A (n.1330+55G>A) c.1333+55G>A (n.1333+55G>A) c.946+55G>A (n.946+55G>A) c.970+55G>A (n.970+55G>A) c.1177+55G>A (n.1177+55G>A) c.*1074+55G>A (n.*1074+55G>A) c.*1103+55G>A (n.*1103+55G>A) c.1180+55G>A (n.1180+55G>A) c.70+55G>A (n.70+55G>A) c.*1100+55G>A (n.*1100+55G>A) n.1708+55G>A n.2184+55G>A c.*572+55G>A (n.*572+55G>A) n.2209+55G>A n.397+55G>A c.967+55G>A (n.967+55G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907247A>G | CA2692287332 | TSC1 | c.1330+54T>C (n.1330+54T>C) c.1333+54T>C (n.1333+54T>C) c.946+54T>C (n.946+54T>C) c.970+54T>C (n.970+54T>C) c.1177+54T>C (n.1177+54T>C) c.*1074+54T>C (n.*1074+54T>C) c.*1103+54T>C (n.*1103+54T>C) c.1180+54T>C (n.1180+54T>C) c.70+54T>C (n.70+54T>C) c.*1100+54T>C (n.*1100+54T>C) n.1708+54T>C n.2184+54T>C c.*572+54T>C (n.*572+54T>C) n.2209+54T>C n.397+54T>C c.967+54T>C (n.967+54T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907247_132907249del | CA2562360912 | TSC1 | c.1330+52_1330+54del (n.1330+52_1330+54del) c.1333+52_1333+54del (n.1333+52_1333+54del) c.946+52_946+54del (n.946+52_946+54del) c.970+52_970+54del (n.970+52_970+54del) c.1177+52_1177+54del (n.1177+52_1177+54del) c.*1074+52_*1074+54del (n.*1074+52_*1074+54del) c.*1103+52_*1103+54del (n.*1103+52_*1103+54del) c.1180+52_1180+54del (n.1180+52_1180+54del) c.70+52_70+54del (n.70+52_70+54del) c.*1100+52_*1100+54del (n.*1100+52_*1100+54del) n.1708+52_1708+54del n.2184+52_2184+54del c.*572+52_*572+54del (n.*572+52_*572+54del) n.2209+52_2209+54del n.397+52_397+54del c.967+52_967+54del (n.967+52_967+54del) | |
| 9 | g.132907248T>C | CA2579494204 | TSC1 | c.1330+53A>G (n.1330+53A>G) c.1333+53A>G (n.1333+53A>G) c.946+53A>G (n.946+53A>G) c.970+53A>G (n.970+53A>G) c.1177+53A>G (n.1177+53A>G) c.*1074+53A>G (n.*1074+53A>G) c.*1103+53A>G (n.*1103+53A>G) c.1180+53A>G (n.1180+53A>G) c.70+53A>G (n.70+53A>G) c.*1100+53A>G (n.*1100+53A>G) n.1708+53A>G n.2184+53A>G c.*572+53A>G (n.*572+53A>G) n.2209+53A>G n.397+53A>G c.967+53A>G (n.967+53A>G) | |
| 9 | g.132907249A>G | CA2692287334 | TSC1 | c.1330+52T>C (n.1330+52T>C) c.1333+52T>C (n.1333+52T>C) c.946+52T>C (n.946+52T>C) c.970+52T>C (n.970+52T>C) c.1177+52T>C (n.1177+52T>C) c.*1074+52T>C (n.*1074+52T>C) c.*1103+52T>C (n.*1103+52T>C) c.1180+52T>C (n.1180+52T>C) c.70+52T>C (n.70+52T>C) c.*1100+52T>C (n.*1100+52T>C) n.1708+52T>C n.2184+52T>C c.*572+52T>C (n.*572+52T>C) n.2209+52T>C n.397+52T>C c.967+52T>C (n.967+52T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907250T>C | CA1882415595 | TSC1 | c.1330+51A>G (n.1330+51A>G) c.1333+51A>G (n.1333+51A>G) c.946+51A>G (n.946+51A>G) c.970+51A>G (n.970+51A>G) c.1177+51A>G (n.1177+51A>G) c.*1074+51A>G (n.*1074+51A>G) c.*1103+51A>G (n.*1103+51A>G) c.1180+51A>G (n.1180+51A>G) c.70+51A>G (n.70+51A>G) c.*1100+51A>G (n.*1100+51A>G) n.1708+51A>G n.2184+51A>G c.*572+51A>G (n.*572+51A>G) n.2209+51A>G n.397+51A>G c.967+51A>G (n.967+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907250T= | CA1882415594 | TSC1 | c.1330+51A= (n.1330+51A=) c.1333+51A= (n.1333+51A=) c.946+51A= (n.946+51A=) c.970+51A= (n.970+51A=) c.1177+51A= (n.1177+51A=) c.*1074+51A= (n.*1074+51A=) c.*1103+51A= (n.*1103+51A=) c.1180+51A= (n.1180+51A=) c.70+51A= (n.70+51A=) c.*1100+51A= (n.*1100+51A=) n.1708+51A= n.2184+51A= c.*572+51A= (n.*572+51A=) n.2209+51A= n.397+51A= c.967+51A= (n.967+51A=) | |
| 9 | g.132907252del | CA2720730089 | TSC1 | c.1330+50del (n.1330+50del) c.1333+50del (n.1333+50del) c.946+50del (n.946+50del) c.970+50del (n.970+50del) c.1177+50del (n.1177+50del) c.*1074+50del (n.*1074+50del) c.*1103+50del (n.*1103+50del) c.1180+50del (n.1180+50del) c.70+50del (n.70+50del) c.*1100+50del (n.*1100+50del) n.1708+50del n.2184+50del c.*572+50del (n.*572+50del) n.2209+50del n.397+50del c.967+50del (n.967+50del) | dbSNP |
| 9 | g.132907252A>G | CA2720730090 | TSC1 | c.1330+49T>C (n.1330+49T>C) c.1333+49T>C (n.1333+49T>C) c.946+49T>C (n.946+49T>C) c.970+49T>C (n.970+49T>C) c.1177+49T>C (n.1177+49T>C) c.*1074+49T>C (n.*1074+49T>C) c.*1103+49T>C (n.*1103+49T>C) c.1180+49T>C (n.1180+49T>C) c.70+49T>C (n.70+49T>C) c.*1100+49T>C (n.*1100+49T>C) n.1708+49T>C n.2184+49T>C c.*572+49T>C (n.*572+49T>C) n.2209+49T>C n.397+49T>C c.967+49T>C (n.967+49T>C) | dbSNP |
| 9 | g.132907252A>T | CA2720730091 | TSC1 | c.1330+49T>A (n.1330+49T>A) c.1333+49T>A (n.1333+49T>A) c.946+49T>A (n.946+49T>A) c.970+49T>A (n.970+49T>A) c.1177+49T>A (n.1177+49T>A) c.*1074+49T>A (n.*1074+49T>A) c.*1103+49T>A (n.*1103+49T>A) c.1180+49T>A (n.1180+49T>A) c.70+49T>A (n.70+49T>A) c.*1100+49T>A (n.*1100+49T>A) n.1708+49T>A n.2184+49T>A c.*572+49T>A (n.*572+49T>A) n.2209+49T>A n.397+49T>A c.967+49T>A (n.967+49T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907253C>A | CA591048723 | TSC1 | c.1330+48G>T (n.1330+48G>T) c.1333+48G>T (n.1333+48G>T) c.946+48G>T (n.946+48G>T) c.970+48G>T (n.970+48G>T) c.1177+48G>T (n.1177+48G>T) c.*1074+48G>T (n.*1074+48G>T) c.*1103+48G>T (n.*1103+48G>T) c.1180+48G>T (n.1180+48G>T) c.70+48G>T (n.70+48G>T) c.*1100+48G>T (n.*1100+48G>T) n.1708+48G>T n.2184+48G>T c.*572+48G>T (n.*572+48G>T) n.2209+48G>T n.397+48G>T c.967+48G>T (n.967+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907253C= | CA1882415596 | TSC1 | c.1330+48G= (n.1330+48G=) c.1333+48G= (n.1333+48G=) c.946+48G= (n.946+48G=) c.970+48G= (n.970+48G=) c.1177+48G= (n.1177+48G=) c.*1074+48G= (n.*1074+48G=) c.*1103+48G= (n.*1103+48G=) c.1180+48G= (n.1180+48G=) c.70+48G= (n.70+48G=) c.*1100+48G= (n.*1100+48G=) n.1708+48G= n.2184+48G= c.*572+48G= (n.*572+48G=) n.2209+48G= n.397+48G= c.967+48G= (n.967+48G=) | |
| 9 | g.132907253C>T | CA028223 | TSC1 | c.1330+48G>A (n.1330+48G>A) c.1333+48G>A (n.1333+48G>A) c.946+48G>A (n.946+48G>A) c.970+48G>A (n.970+48G>A) c.1177+48G>A (n.1177+48G>A) c.*1074+48G>A (n.*1074+48G>A) c.*1103+48G>A (n.*1103+48G>A) c.1180+48G>A (n.1180+48G>A) c.70+48G>A (n.70+48G>A) c.*1100+48G>A (n.*1100+48G>A) n.1708+48G>A n.2184+48G>A c.*572+48G>A (n.*572+48G>A) n.2209+48G>A n.397+48G>A c.967+48G>A (n.967+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907254C>A | CA2720730092 | TSC1 | c.1330+47G>T (n.1330+47G>T) c.1333+47G>T (n.1333+47G>T) c.946+47G>T (n.946+47G>T) c.970+47G>T (n.970+47G>T) c.1177+47G>T (n.1177+47G>T) c.*1074+47G>T (n.*1074+47G>T) c.*1103+47G>T (n.*1103+47G>T) c.1180+47G>T (n.1180+47G>T) c.70+47G>T (n.70+47G>T) c.*1100+47G>T (n.*1100+47G>T) n.1708+47G>T n.2184+47G>T c.*572+47G>T (n.*572+47G>T) n.2209+47G>T n.397+47G>T c.967+47G>T (n.967+47G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907254C>T | CA2692287338 | TSC1 | c.1330+47G>A (n.1330+47G>A) c.1333+47G>A (n.1333+47G>A) c.946+47G>A (n.946+47G>A) c.970+47G>A (n.970+47G>A) c.1177+47G>A (n.1177+47G>A) c.*1074+47G>A (n.*1074+47G>A) c.*1103+47G>A (n.*1103+47G>A) c.1180+47G>A (n.1180+47G>A) c.70+47G>A (n.70+47G>A) c.*1100+47G>A (n.*1100+47G>A) n.1708+47G>A n.2184+47G>A c.*572+47G>A (n.*572+47G>A) n.2209+47G>A n.397+47G>A c.967+47G>A (n.967+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907255C>A | CA2720730093 | TSC1 | c.1330+46G>T (n.1330+46G>T) c.1333+46G>T (n.1333+46G>T) c.946+46G>T (n.946+46G>T) c.970+46G>T (n.970+46G>T) c.1177+46G>T (n.1177+46G>T) c.*1074+46G>T (n.*1074+46G>T) c.*1103+46G>T (n.*1103+46G>T) c.1180+46G>T (n.1180+46G>T) c.70+46G>T (n.70+46G>T) c.*1100+46G>T (n.*1100+46G>T) n.1708+46G>T n.2184+46G>T c.*572+46G>T (n.*572+46G>T) n.2209+46G>T n.397+46G>T c.967+46G>T (n.967+46G>T) | dbSNP |
| 9 | g.132907255C>T | CA2720730094 | TSC1 | c.1330+46G>A (n.1330+46G>A) c.1333+46G>A (n.1333+46G>A) c.946+46G>A (n.946+46G>A) c.970+46G>A (n.970+46G>A) c.1177+46G>A (n.1177+46G>A) c.*1074+46G>A (n.*1074+46G>A) c.*1103+46G>A (n.*1103+46G>A) c.1180+46G>A (n.1180+46G>A) c.70+46G>A (n.70+46G>A) c.*1100+46G>A (n.*1100+46G>A) n.1708+46G>A n.2184+46G>A c.*572+46G>A (n.*572+46G>A) n.2209+46G>A n.397+46G>A c.967+46G>A (n.967+46G>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907256A>T | CA2720730095 | TSC1 | c.1330+45T>A (n.1330+45T>A) c.1333+45T>A (n.1333+45T>A) c.946+45T>A (n.946+45T>A) c.970+45T>A (n.970+45T>A) c.1177+45T>A (n.1177+45T>A) c.*1074+45T>A (n.*1074+45T>A) c.*1103+45T>A (n.*1103+45T>A) c.1180+45T>A (n.1180+45T>A) c.70+45T>A (n.70+45T>A) c.*1100+45T>A (n.*1100+45T>A) n.1708+45T>A n.2184+45T>A c.*572+45T>A (n.*572+45T>A) n.2209+45T>A n.397+45T>A c.967+45T>A (n.967+45T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907258T>C | CA2692287339 | TSC1 | c.1330+43A>G (n.1330+43A>G) c.1333+43A>G (n.1333+43A>G) c.946+43A>G (n.946+43A>G) c.970+43A>G (n.970+43A>G) c.1177+43A>G (n.1177+43A>G) c.*1074+43A>G (n.*1074+43A>G) c.*1103+43A>G (n.*1103+43A>G) c.1180+43A>G (n.1180+43A>G) c.70+43A>G (n.70+43A>G) c.*1100+43A>G (n.*1100+43A>G) n.1708+43A>G n.2184+43A>G c.*572+43A>G (n.*572+43A>G) n.2209+43A>G n.397+43A>G c.967+43A>G (n.967+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132907259T>C | CA2692287340 | TSC1 | c.1330+42A>G (n.1330+42A>G) c.1333+42A>G (n.1333+42A>G) c.946+42A>G (n.946+42A>G) c.970+42A>G (n.970+42A>G) c.1177+42A>G (n.1177+42A>G) c.*1074+42A>G (n.*1074+42A>G) c.*1103+42A>G (n.*1103+42A>G) c.1180+42A>G (n.1180+42A>G) c.70+42A>G (n.70+42A>G) c.*1100+42A>G (n.*1100+42A>G) n.1708+42A>G n.2184+42A>G c.*572+42A>G (n.*572+42A>G) n.2209+42A>G n.397+42A>G c.967+42A>G (n.967+42A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907259T>G | CA2692287341 | TSC1 | c.1330+42A>C (n.1330+42A>C) c.1333+42A>C (n.1333+42A>C) c.946+42A>C (n.946+42A>C) c.970+42A>C (n.970+42A>C) c.1177+42A>C (n.1177+42A>C) c.*1074+42A>C (n.*1074+42A>C) c.*1103+42A>C (n.*1103+42A>C) c.1180+42A>C (n.1180+42A>C) c.70+42A>C (n.70+42A>C) c.*1100+42A>C (n.*1100+42A>C) n.1708+42A>C n.2184+42A>C c.*572+42A>C (n.*572+42A>C) n.2209+42A>C n.397+42A>C c.967+42A>C (n.967+42A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907260A>T | CA2720730096 | TSC1 | c.1330+41T>A (n.1330+41T>A) c.1333+41T>A (n.1333+41T>A) c.946+41T>A (n.946+41T>A) c.970+41T>A (n.970+41T>A) c.1177+41T>A (n.1177+41T>A) c.*1074+41T>A (n.*1074+41T>A) c.*1103+41T>A (n.*1103+41T>A) c.1180+41T>A (n.1180+41T>A) c.70+41T>A (n.70+41T>A) c.*1100+41T>A (n.*1100+41T>A) n.1708+41T>A n.2184+41T>A c.*572+41T>A (n.*572+41T>A) n.2209+41T>A n.397+41T>A c.967+41T>A (n.967+41T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907260_132907267delinsAGAAGAGG | CA1882415597 | TSC1 | c.1330+34_1330+41delinsCCTCTTCT (n.1330+34_1330+41delinsCCTCTTCT) c.1333+34_1333+41delinsCCTCTTCT (n.1333+34_1333+41delinsCCTCTTCT) c.946+34_946+41delinsCCTCTTCT (n.946+34_946+41delinsCCTCTTCT) c.970+34_970+41delinsCCTCTTCT (n.970+34_970+41delinsCCTCTTCT) c.1177+34_1177+41delinsCCTCTTCT (n.1177+34_1177+41delinsCCTCTTCT) c.*1074+34_*1074+41delinsCCTCTTCT (n.*1074+34_*1074+41delinsCCTCTTCT) c.*1103+34_*1103+41delinsCCTCTTCT (n.*1103+34_*1103+41delinsCCTCTTCT) c.1180+34_1180+41delinsCCTCTTCT (n.1180+34_1180+41delinsCCTCTTCT) c.70+34_70+41delinsCCTCTTCT (n.70+34_70+41delinsCCTCTTCT) c.*1100+34_*1100+41delinsCCTCTTCT (n.*1100+34_*1100+41delinsCCTCTTCT) n.1708+34_1708+41delinsCCTCTTCT n.2184+34_2184+41delinsCCTCTTCT c.*572+34_*572+41delinsCCTCTTCT (n.*572+34_*572+41delinsCCTCTTCT) n.2209+34_2209+41delinsCCTCTTCT n.397+34_397+41delinsCCTCTTCT c.967+34_967+41delinsCCTCTTCT (n.967+34_967+41delinsCCTCTTCT) | |
| 9 | g.132907261_132907267del | CA860674029 | TSC1 | c.1330+34_1330+40del (n.1330+34_1330+40del) c.1333+34_1333+40del (n.1333+34_1333+40del) c.946+34_946+40del (n.946+34_946+40del) c.970+34_970+40del (n.970+34_970+40del) c.1177+34_1177+40del (n.1177+34_1177+40del) c.*1074+34_*1074+40del (n.*1074+34_*1074+40del) c.*1103+34_*1103+40del (n.*1103+34_*1103+40del) c.1180+34_1180+40del (n.1180+34_1180+40del) c.70+34_70+40del (n.70+34_70+40del) c.*1100+34_*1100+40del (n.*1100+34_*1100+40del) n.1708+34_1708+40del n.2184+34_2184+40del c.*572+34_*572+40del (n.*572+34_*572+40del) n.2209+34_2209+40del n.397+34_397+40del c.967+34_967+40del (n.967+34_967+40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907262A>C | CA2692287344 | TSC1 | c.1330+39T>G (n.1330+39T>G) c.1333+39T>G (n.1333+39T>G) c.946+39T>G (n.946+39T>G) c.970+39T>G (n.970+39T>G) c.1177+39T>G (n.1177+39T>G) c.*1074+39T>G (n.*1074+39T>G) c.*1103+39T>G (n.*1103+39T>G) c.1180+39T>G (n.1180+39T>G) c.70+39T>G (n.70+39T>G) c.*1100+39T>G (n.*1100+39T>G) n.1708+39T>G n.2184+39T>G c.*572+39T>G (n.*572+39T>G) n.2209+39T>G n.397+39T>G c.967+39T>G (n.967+39T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907263A>T | CA2720730097 | TSC1 | c.1330+38T>A (n.1330+38T>A) c.1333+38T>A (n.1333+38T>A) c.946+38T>A (n.946+38T>A) c.970+38T>A (n.970+38T>A) c.1177+38T>A (n.1177+38T>A) c.*1074+38T>A (n.*1074+38T>A) c.*1103+38T>A (n.*1103+38T>A) c.1180+38T>A (n.1180+38T>A) c.70+38T>A (n.70+38T>A) c.*1100+38T>A (n.*1100+38T>A) n.1708+38T>A n.2184+38T>A c.*572+38T>A (n.*572+38T>A) n.2209+38T>A n.397+38T>A c.967+38T>A (n.967+38T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907264G>C | CA2720730098 | TSC1 | c.1330+37C>G (n.1330+37C>G) c.1333+37C>G (n.1333+37C>G) c.946+37C>G (n.946+37C>G) c.970+37C>G (n.970+37C>G) c.1177+37C>G (n.1177+37C>G) c.*1074+37C>G (n.*1074+37C>G) c.*1103+37C>G (n.*1103+37C>G) c.1180+37C>G (n.1180+37C>G) c.70+37C>G (n.70+37C>G) c.*1100+37C>G (n.*1100+37C>G) n.1708+37C>G n.2184+37C>G c.*572+37C>G (n.*572+37C>G) n.2209+37C>G n.397+37C>G c.967+37C>G (n.967+37C>G) | dbSNP |
| 9 | g.132907264G>T | CA2692287345 | TSC1 | c.1330+37C>A (n.1330+37C>A) c.1333+37C>A (n.1333+37C>A) c.946+37C>A (n.946+37C>A) c.970+37C>A (n.970+37C>A) c.1177+37C>A (n.1177+37C>A) c.*1074+37C>A (n.*1074+37C>A) c.*1103+37C>A (n.*1103+37C>A) c.1180+37C>A (n.1180+37C>A) c.70+37C>A (n.70+37C>A) c.*1100+37C>A (n.*1100+37C>A) n.1708+37C>A n.2184+37C>A c.*572+37C>A (n.*572+37C>A) n.2209+37C>A n.397+37C>A c.967+37C>A (n.967+37C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907265A>T | CA2720730099 | TSC1 | c.1330+36T>A (n.1330+36T>A) c.1333+36T>A (n.1333+36T>A) c.946+36T>A (n.946+36T>A) c.970+36T>A (n.970+36T>A) c.1177+36T>A (n.1177+36T>A) c.*1074+36T>A (n.*1074+36T>A) c.*1103+36T>A (n.*1103+36T>A) c.1180+36T>A (n.1180+36T>A) c.70+36T>A (n.70+36T>A) c.*1100+36T>A (n.*1100+36T>A) n.1708+36T>A n.2184+36T>A c.*572+36T>A (n.*572+36T>A) n.2209+36T>A n.397+36T>A c.967+36T>A (n.967+36T>A) | dbSNP |
| 9 | g.132907266G>A | CA591048724 | TSC1 | c.1330+35C>T (n.1330+35C>T) c.1333+35C>T (n.1333+35C>T) c.946+35C>T (n.946+35C>T) c.970+35C>T (n.970+35C>T) c.1177+35C>T (n.1177+35C>T) c.*1074+35C>T (n.*1074+35C>T) c.*1103+35C>T (n.*1103+35C>T) c.1180+35C>T (n.1180+35C>T) c.70+35C>T (n.70+35C>T) c.*1100+35C>T (n.*1100+35C>T) n.1708+35C>T n.2184+35C>T c.*572+35C>T (n.*572+35C>T) n.2209+35C>T n.397+35C>T c.967+35C>T (n.967+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132907266G>C | CA2692287346 | TSC1 | c.1330+35C>G (n.1330+35C>G) c.1333+35C>G (n.1333+35C>G) c.946+35C>G (n.946+35C>G) c.970+35C>G (n.970+35C>G) c.1177+35C>G (n.1177+35C>G) c.*1074+35C>G (n.*1074+35C>G) c.*1103+35C>G (n.*1103+35C>G) c.1180+35C>G (n.1180+35C>G) c.70+35C>G (n.70+35C>G) c.*1100+35C>G (n.*1100+35C>G) n.1708+35C>G n.2184+35C>G c.*572+35C>G (n.*572+35C>G) n.2209+35C>G n.397+35C>G c.967+35C>G (n.967+35C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.132907266G= | CA1882415598 | TSC1 | c.1330+35C= (n.1330+35C=) c.1333+35C= (n.1333+35C=) c.946+35C= (n.946+35C=) c.970+35C= (n.970+35C=) c.1177+35C= (n.1177+35C=) c.*1074+35C= (n.*1074+35C=) c.*1103+35C= (n.*1103+35C=) c.1180+35C= (n.1180+35C=) c.70+35C= (n.70+35C=) c.*1100+35C= (n.*1100+35C=) n.1708+35C= n.2184+35C= c.*572+35C= (n.*572+35C=) n.2209+35C= n.397+35C= c.967+35C= (n.967+35C=) | |
| 9 | g.132907266G>T | CA2579494205 | TSC1 | c.1330+35C>A (n.1330+35C>A) c.1333+35C>A (n.1333+35C>A) c.946+35C>A (n.946+35C>A) c.970+35C>A (n.970+35C>A) c.1177+35C>A (n.1177+35C>A) c.*1074+35C>A (n.*1074+35C>A) c.*1103+35C>A (n.*1103+35C>A) c.1180+35C>A (n.1180+35C>A) c.70+35C>A (n.70+35C>A) c.*1100+35C>A (n.*1100+35C>A) n.1708+35C>A n.2184+35C>A c.*572+35C>A (n.*572+35C>A) n.2209+35C>A n.397+35C>A c.967+35C>A (n.967+35C>A) | gnomAD v4 |