Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132907155G>A | CA2692287239 | TSC1 | c.1330+146C>T (n.1330+146C>T) c.1333+146C>T (n.1333+146C>T) c.946+146C>T (n.946+146C>T) c.970+146C>T (n.970+146C>T) c.1177+146C>T (n.1177+146C>T) c.*1074+146C>T (n.*1074+146C>T) c.*1103+146C>T (n.*1103+146C>T) c.1180+146C>T (n.1180+146C>T) c.70+146C>T (n.70+146C>T) c.*1100+146C>T (n.*1100+146C>T) n.1708+146C>T n.2184+146C>T c.*572+146C>T (n.*572+146C>T) n.2209+146C>T n.397+146C>T c.967+146C>T (n.967+146C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132907157_132907158delinsAT | CA1882415557 | TSC1 | c.1330+143_1330+144delinsAT (n.1330+143_1330+144delinsAT) c.1333+143_1333+144delinsAT (n.1333+143_1333+144delinsAT) c.946+143_946+144delinsAT (n.946+143_946+144delinsAT) c.970+143_970+144delinsAT (n.970+143_970+144delinsAT) c.1177+143_1177+144delinsAT (n.1177+143_1177+144delinsAT) c.*1074+143_*1074+144delinsAT (n.*1074+143_*1074+144delinsAT) c.*1103+143_*1103+144delinsAT (n.*1103+143_*1103+144delinsAT) c.1180+143_1180+144delinsAT (n.1180+143_1180+144delinsAT) c.70+143_70+144delinsAT (n.70+143_70+144delinsAT) c.*1100+143_*1100+144delinsAT (n.*1100+143_*1100+144delinsAT) n.1708+143_1708+144delinsAT n.2184+143_2184+144delinsAT c.*572+143_*572+144delinsAT (n.*572+143_*572+144delinsAT) n.2209+143_2209+144delinsAT n.397+143_397+144delinsAT c.967+143_967+144delinsAT (n.967+143_967+144delinsAT) | |
9 | g.132907158T>C | CA1882415558 | TSC1 | c.1330+143A>G (n.1330+143A>G) c.1333+143A>G (n.1333+143A>G) c.946+143A>G (n.946+143A>G) c.970+143A>G (n.970+143A>G) c.1177+143A>G (n.1177+143A>G) c.*1074+143A>G (n.*1074+143A>G) c.*1103+143A>G (n.*1103+143A>G) c.1180+143A>G (n.1180+143A>G) c.70+143A>G (n.70+143A>G) c.*1100+143A>G (n.*1100+143A>G) n.1708+143A>G n.2184+143A>G c.*572+143A>G (n.*572+143A>G) n.2209+143A>G n.397+143A>G c.967+143A>G (n.967+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132907158T= | CA1882415559 | TSC1 | c.1330+143A= (n.1330+143A=) c.1333+143A= (n.1333+143A=) c.946+143A= (n.946+143A=) c.970+143A= (n.970+143A=) c.1177+143A= (n.1177+143A=) c.*1074+143A= (n.*1074+143A=) c.*1103+143A= (n.*1103+143A=) c.1180+143A= (n.1180+143A=) c.70+143A= (n.70+143A=) c.*1100+143A= (n.*1100+143A=) n.1708+143A= n.2184+143A= c.*572+143A= (n.*572+143A=) n.2209+143A= n.397+143A= c.967+143A= (n.967+143A=) | |
9 | g.132907159del | CA1882415560 | TSC1 | c.1330+143del (n.1330+143del) c.1333+143del (n.1333+143del) c.946+143del (n.946+143del) c.970+143del (n.970+143del) c.1177+143del (n.1177+143del) c.*1074+143del (n.*1074+143del) c.*1103+143del (n.*1103+143del) c.1180+143del (n.1180+143del) c.70+143del (n.70+143del) c.*1100+143del (n.*1100+143del) n.1708+143del n.2184+143del c.*572+143del (n.*572+143del) n.2209+143del n.397+143del c.967+143del (n.967+143del) | dbSNP |
9 | g.132907160C>T | CA2692287240 | TSC1 | c.1330+141G>A (n.1330+141G>A) c.1333+141G>A (n.1333+141G>A) c.946+141G>A (n.946+141G>A) c.970+141G>A (n.970+141G>A) c.1177+141G>A (n.1177+141G>A) c.*1074+141G>A (n.*1074+141G>A) c.*1103+141G>A (n.*1103+141G>A) c.1180+141G>A (n.1180+141G>A) c.70+141G>A (n.70+141G>A) c.*1100+141G>A (n.*1100+141G>A) n.1708+141G>A n.2184+141G>A c.*572+141G>A (n.*572+141G>A) n.2209+141G>A n.397+141G>A c.967+141G>A (n.967+141G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907162C>A | CA2692287241 | TSC1 | c.1330+139G>T (n.1330+139G>T) c.1333+139G>T (n.1333+139G>T) c.946+139G>T (n.946+139G>T) c.970+139G>T (n.970+139G>T) c.1177+139G>T (n.1177+139G>T) c.*1074+139G>T (n.*1074+139G>T) c.*1103+139G>T (n.*1103+139G>T) c.1180+139G>T (n.1180+139G>T) c.70+139G>T (n.70+139G>T) c.*1100+139G>T (n.*1100+139G>T) n.1708+139G>T n.2184+139G>T c.*572+139G>T (n.*572+139G>T) n.2209+139G>T n.397+139G>T c.967+139G>T (n.967+139G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132907162C>G | CA2692287243 | TSC1 | c.1330+139G>C (n.1330+139G>C) c.1333+139G>C (n.1333+139G>C) c.946+139G>C (n.946+139G>C) c.970+139G>C (n.970+139G>C) c.1177+139G>C (n.1177+139G>C) c.*1074+139G>C (n.*1074+139G>C) c.*1103+139G>C (n.*1103+139G>C) c.1180+139G>C (n.1180+139G>C) c.70+139G>C (n.70+139G>C) c.*1100+139G>C (n.*1100+139G>C) n.1708+139G>C n.2184+139G>C c.*572+139G>C (n.*572+139G>C) n.2209+139G>C n.397+139G>C c.967+139G>C (n.967+139G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132907162C>T | CA2848906549 | TSC1 | c.1330+139G>A (n.1330+139G>A) c.1333+139G>A (n.1333+139G>A) c.946+139G>A (n.946+139G>A) c.970+139G>A (n.970+139G>A) c.1177+139G>A (n.1177+139G>A) c.*1074+139G>A (n.*1074+139G>A) c.*1103+139G>A (n.*1103+139G>A) c.1180+139G>A (n.1180+139G>A) c.70+139G>A (n.70+139G>A) c.*1100+139G>A (n.*1100+139G>A) n.1708+139G>A n.2184+139G>A c.*572+139G>A (n.*572+139G>A) n.2209+139G>A n.397+139G>A c.967+139G>A (n.967+139G>A) | |
9 | g.132907164A>C | CA2692287244 | TSC1 | c.1330+137T>G (n.1330+137T>G) c.1333+137T>G (n.1333+137T>G) c.946+137T>G (n.946+137T>G) c.970+137T>G (n.970+137T>G) c.1177+137T>G (n.1177+137T>G) c.*1074+137T>G (n.*1074+137T>G) c.*1103+137T>G (n.*1103+137T>G) c.1180+137T>G (n.1180+137T>G) c.70+137T>G (n.70+137T>G) c.*1100+137T>G (n.*1100+137T>G) n.1708+137T>G n.2184+137T>G c.*572+137T>G (n.*572+137T>G) n.2209+137T>G n.397+137T>G c.967+137T>G (n.967+137T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132907164A>G | CA2692287245 | TSC1 | c.1330+137T>C (n.1330+137T>C) c.1333+137T>C (n.1333+137T>C) c.946+137T>C (n.946+137T>C) c.970+137T>C (n.970+137T>C) c.1177+137T>C (n.1177+137T>C) c.*1074+137T>C (n.*1074+137T>C) c.*1103+137T>C (n.*1103+137T>C) c.1180+137T>C (n.1180+137T>C) c.70+137T>C (n.70+137T>C) c.*1100+137T>C (n.*1100+137T>C) n.1708+137T>C n.2184+137T>C c.*572+137T>C (n.*572+137T>C) n.2209+137T>C n.397+137T>C c.967+137T>C (n.967+137T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132907164A>T | CA2692287246 | TSC1 | c.1330+137T>A (n.1330+137T>A) c.1333+137T>A (n.1333+137T>A) c.946+137T>A (n.946+137T>A) c.970+137T>A (n.970+137T>A) c.1177+137T>A (n.1177+137T>A) c.*1074+137T>A (n.*1074+137T>A) c.*1103+137T>A (n.*1103+137T>A) c.1180+137T>A (n.1180+137T>A) c.70+137T>A (n.70+137T>A) c.*1100+137T>A (n.*1100+137T>A) n.1708+137T>A n.2184+137T>A c.*572+137T>A (n.*572+137T>A) n.2209+137T>A n.397+137T>A c.967+137T>A (n.967+137T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907165C= | CA1882415561 | TSC1 | c.1330+136G= (n.1330+136G=) c.1333+136G= (n.1333+136G=) c.946+136G= (n.946+136G=) c.970+136G= (n.970+136G=) c.1177+136G= (n.1177+136G=) c.*1074+136G= (n.*1074+136G=) c.*1103+136G= (n.*1103+136G=) c.1180+136G= (n.1180+136G=) c.70+136G= (n.70+136G=) c.*1100+136G= (n.*1100+136G=) n.1708+136G= n.2184+136G= c.*572+136G= (n.*572+136G=) n.2209+136G= n.397+136G= c.967+136G= (n.967+136G=) | |
9 | g.132907165C>G | CA2692287247 | TSC1 | c.1330+136G>C (n.1330+136G>C) c.1333+136G>C (n.1333+136G>C) c.946+136G>C (n.946+136G>C) c.970+136G>C (n.970+136G>C) c.1177+136G>C (n.1177+136G>C) c.*1074+136G>C (n.*1074+136G>C) c.*1103+136G>C (n.*1103+136G>C) c.1180+136G>C (n.1180+136G>C) c.70+136G>C (n.70+136G>C) c.*1100+136G>C (n.*1100+136G>C) n.1708+136G>C n.2184+136G>C c.*572+136G>C (n.*572+136G>C) n.2209+136G>C n.397+136G>C c.967+136G>C (n.967+136G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132907165C>T | CA860674007 | TSC1 | c.1330+136G>A (n.1330+136G>A) c.1333+136G>A (n.1333+136G>A) c.946+136G>A (n.946+136G>A) c.970+136G>A (n.970+136G>A) c.1177+136G>A (n.1177+136G>A) c.*1074+136G>A (n.*1074+136G>A) c.*1103+136G>A (n.*1103+136G>A) c.1180+136G>A (n.1180+136G>A) c.70+136G>A (n.70+136G>A) c.*1100+136G>A (n.*1100+136G>A) n.1708+136G>A n.2184+136G>A c.*572+136G>A (n.*572+136G>A) n.2209+136G>A n.397+136G>A c.967+136G>A (n.967+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132907166T>C | CA2692287250 | TSC1 | c.1330+135A>G (n.1330+135A>G) c.1333+135A>G (n.1333+135A>G) c.946+135A>G (n.946+135A>G) c.970+135A>G (n.970+135A>G) c.1177+135A>G (n.1177+135A>G) c.*1074+135A>G (n.*1074+135A>G) c.*1103+135A>G (n.*1103+135A>G) c.1180+135A>G (n.1180+135A>G) c.70+135A>G (n.70+135A>G) c.*1100+135A>G (n.*1100+135A>G) n.1708+135A>G n.2184+135A>G c.*572+135A>G (n.*572+135A>G) n.2209+135A>G n.397+135A>G c.967+135A>G (n.967+135A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132907166T>G | CA2566596408 | TSC1 | c.1330+135A>C (n.1330+135A>C) c.1333+135A>C (n.1333+135A>C) c.946+135A>C (n.946+135A>C) c.970+135A>C (n.970+135A>C) c.1177+135A>C (n.1177+135A>C) c.*1074+135A>C (n.*1074+135A>C) c.*1103+135A>C (n.*1103+135A>C) c.1180+135A>C (n.1180+135A>C) c.70+135A>C (n.70+135A>C) c.*1100+135A>C (n.*1100+135A>C) n.1708+135A>C n.2184+135A>C c.*572+135A>C (n.*572+135A>C) n.2209+135A>C n.397+135A>C c.967+135A>C (n.967+135A>C) | |
9 | g.132907167C>A | CA2692287251 | TSC1 | c.1330+134G>T (n.1330+134G>T) c.1333+134G>T (n.1333+134G>T) c.946+134G>T (n.946+134G>T) c.970+134G>T (n.970+134G>T) c.1177+134G>T (n.1177+134G>T) c.*1074+134G>T (n.*1074+134G>T) c.*1103+134G>T (n.*1103+134G>T) c.1180+134G>T (n.1180+134G>T) c.70+134G>T (n.70+134G>T) c.*1100+134G>T (n.*1100+134G>T) n.1708+134G>T n.2184+134G>T c.*572+134G>T (n.*572+134G>T) n.2209+134G>T n.397+134G>T c.967+134G>T (n.967+134G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132907167C= | CA1882415562 | TSC1 | c.1330+134G= (n.1330+134G=) c.1333+134G= (n.1333+134G=) c.946+134G= (n.946+134G=) c.970+134G= (n.970+134G=) c.1177+134G= (n.1177+134G=) c.*1074+134G= (n.*1074+134G=) c.*1103+134G= (n.*1103+134G=) c.1180+134G= (n.1180+134G=) c.70+134G= (n.70+134G=) c.*1100+134G= (n.*1100+134G=) n.1708+134G= n.2184+134G= c.*572+134G= (n.*572+134G=) n.2209+134G= n.397+134G= c.967+134G= (n.967+134G=) | |
9 | g.132907167C>T | CA200889861 | TSC1 | c.1330+134G>A (n.1330+134G>A) c.1333+134G>A (n.1333+134G>A) c.946+134G>A (n.946+134G>A) c.970+134G>A (n.970+134G>A) c.1177+134G>A (n.1177+134G>A) c.*1074+134G>A (n.*1074+134G>A) c.*1103+134G>A (n.*1103+134G>A) c.1180+134G>A (n.1180+134G>A) c.70+134G>A (n.70+134G>A) c.*1100+134G>A (n.*1100+134G>A) n.1708+134G>A n.2184+134G>A c.*572+134G>A (n.*572+134G>A) n.2209+134G>A n.397+134G>A c.967+134G>A (n.967+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907168G>A | CA200889868 | TSC1 | c.1330+133C>T (n.1330+133C>T) c.1333+133C>T (n.1333+133C>T) c.946+133C>T (n.946+133C>T) c.970+133C>T (n.970+133C>T) c.1177+133C>T (n.1177+133C>T) c.*1074+133C>T (n.*1074+133C>T) c.*1103+133C>T (n.*1103+133C>T) c.1180+133C>T (n.1180+133C>T) c.70+133C>T (n.70+133C>T) c.*1100+133C>T (n.*1100+133C>T) n.1708+133C>T n.2184+133C>T c.*572+133C>T (n.*572+133C>T) n.2209+133C>T n.397+133C>T c.967+133C>T (n.967+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907168G= | CA1882415563 | TSC1 | c.1330+133C= (n.1330+133C=) c.1333+133C= (n.1333+133C=) c.946+133C= (n.946+133C=) c.970+133C= (n.970+133C=) c.1177+133C= (n.1177+133C=) c.*1074+133C= (n.*1074+133C=) c.*1103+133C= (n.*1103+133C=) c.1180+133C= (n.1180+133C=) c.70+133C= (n.70+133C=) c.*1100+133C= (n.*1100+133C=) n.1708+133C= n.2184+133C= c.*572+133C= (n.*572+133C=) n.2209+133C= n.397+133C= c.967+133C= (n.967+133C=) | |
9 | g.132907168G>T | CA2692287252 | TSC1 | c.1330+133C>A (n.1330+133C>A) c.1333+133C>A (n.1333+133C>A) c.946+133C>A (n.946+133C>A) c.970+133C>A (n.970+133C>A) c.1177+133C>A (n.1177+133C>A) c.*1074+133C>A (n.*1074+133C>A) c.*1103+133C>A (n.*1103+133C>A) c.1180+133C>A (n.1180+133C>A) c.70+133C>A (n.70+133C>A) c.*1100+133C>A (n.*1100+133C>A) n.1708+133C>A n.2184+133C>A c.*572+133C>A (n.*572+133C>A) n.2209+133C>A n.397+133C>A c.967+133C>A (n.967+133C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907169T>G | CA2692287254 | TSC1 | c.1330+132A>C (n.1330+132A>C) c.1333+132A>C (n.1333+132A>C) c.946+132A>C (n.946+132A>C) c.970+132A>C (n.970+132A>C) c.1177+132A>C (n.1177+132A>C) c.*1074+132A>C (n.*1074+132A>C) c.*1103+132A>C (n.*1103+132A>C) c.1180+132A>C (n.1180+132A>C) c.70+132A>C (n.70+132A>C) c.*1100+132A>C (n.*1100+132A>C) n.1708+132A>C n.2184+132A>C c.*572+132A>C (n.*572+132A>C) n.2209+132A>C n.397+132A>C c.967+132A>C (n.967+132A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132907171del | CA2692287253 | TSC1 | c.1330+132del (n.1330+132del) c.1333+132del (n.1333+132del) c.946+132del (n.946+132del) c.970+132del (n.970+132del) c.1177+132del (n.1177+132del) c.*1074+132del (n.*1074+132del) c.*1103+132del (n.*1103+132del) c.1180+132del (n.1180+132del) c.70+132del (n.70+132del) c.*1100+132del (n.*1100+132del) n.1708+132del n.2184+132del c.*572+132del (n.*572+132del) n.2209+132del n.397+132del c.967+132del (n.967+132del) | gnomAD v4 |
9 | g.132907171T>C | CA1882415565 | TSC1 | c.1330+130A>G (n.1330+130A>G) c.1333+130A>G (n.1333+130A>G) c.946+130A>G (n.946+130A>G) c.970+130A>G (n.970+130A>G) c.1177+130A>G (n.1177+130A>G) c.*1074+130A>G (n.*1074+130A>G) c.*1103+130A>G (n.*1103+130A>G) c.1180+130A>G (n.1180+130A>G) c.70+130A>G (n.70+130A>G) c.*1100+130A>G (n.*1100+130A>G) n.1708+130A>G n.2184+130A>G c.*572+130A>G (n.*572+130A>G) n.2209+130A>G n.397+130A>G c.967+130A>G (n.967+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132907171T= | CA1882415564 | TSC1 | c.1330+130A= (n.1330+130A=) c.1333+130A= (n.1333+130A=) c.946+130A= (n.946+130A=) c.970+130A= (n.970+130A=) c.1177+130A= (n.1177+130A=) c.*1074+130A= (n.*1074+130A=) c.*1103+130A= (n.*1103+130A=) c.1180+130A= (n.1180+130A=) c.70+130A= (n.70+130A=) c.*1100+130A= (n.*1100+130A=) n.1708+130A= n.2184+130A= c.*572+130A= (n.*572+130A=) n.2209+130A= n.397+130A= c.967+130A= (n.967+130A=) | |
9 | g.132907172C>A | CA2692287256 | TSC1 | c.1330+129G>T (n.1330+129G>T) c.1333+129G>T (n.1333+129G>T) c.946+129G>T (n.946+129G>T) c.970+129G>T (n.970+129G>T) c.1177+129G>T (n.1177+129G>T) c.*1074+129G>T (n.*1074+129G>T) c.*1103+129G>T (n.*1103+129G>T) c.1180+129G>T (n.1180+129G>T) c.70+129G>T (n.70+129G>T) c.*1100+129G>T (n.*1100+129G>T) n.1708+129G>T n.2184+129G>T c.*572+129G>T (n.*572+129G>T) n.2209+129G>T n.397+129G>T c.967+129G>T (n.967+129G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132907172C>T | CA2692287257 | TSC1 | c.1330+129G>A (n.1330+129G>A) c.1333+129G>A (n.1333+129G>A) c.946+129G>A (n.946+129G>A) c.970+129G>A (n.970+129G>A) c.1177+129G>A (n.1177+129G>A) c.*1074+129G>A (n.*1074+129G>A) c.*1103+129G>A (n.*1103+129G>A) c.1180+129G>A (n.1180+129G>A) c.70+129G>A (n.70+129G>A) c.*1100+129G>A (n.*1100+129G>A) n.1708+129G>A n.2184+129G>A c.*572+129G>A (n.*572+129G>A) n.2209+129G>A n.397+129G>A c.967+129G>A (n.967+129G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907174T>C | CA591048718 | TSC1 | c.1330+127A>G (n.1330+127A>G) c.1333+127A>G (n.1333+127A>G) c.946+127A>G (n.946+127A>G) c.970+127A>G (n.970+127A>G) c.1177+127A>G (n.1177+127A>G) c.*1074+127A>G (n.*1074+127A>G) c.*1103+127A>G (n.*1103+127A>G) c.1180+127A>G (n.1180+127A>G) c.70+127A>G (n.70+127A>G) c.*1100+127A>G (n.*1100+127A>G) n.1708+127A>G n.2184+127A>G c.*572+127A>G (n.*572+127A>G) n.2209+127A>G n.397+127A>G c.967+127A>G (n.967+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907174T>G | CA2692287261 | TSC1 | c.1330+127A>C (n.1330+127A>C) c.1333+127A>C (n.1333+127A>C) c.946+127A>C (n.946+127A>C) c.970+127A>C (n.970+127A>C) c.1177+127A>C (n.1177+127A>C) c.*1074+127A>C (n.*1074+127A>C) c.*1103+127A>C (n.*1103+127A>C) c.1180+127A>C (n.1180+127A>C) c.70+127A>C (n.70+127A>C) c.*1100+127A>C (n.*1100+127A>C) n.1708+127A>C n.2184+127A>C c.*572+127A>C (n.*572+127A>C) n.2209+127A>C n.397+127A>C c.967+127A>C (n.967+127A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132907174T= | CA1882415566 | TSC1 | c.1330+127A= (n.1330+127A=) c.1333+127A= (n.1333+127A=) c.946+127A= (n.946+127A=) c.970+127A= (n.970+127A=) c.1177+127A= (n.1177+127A=) c.*1074+127A= (n.*1074+127A=) c.*1103+127A= (n.*1103+127A=) c.1180+127A= (n.1180+127A=) c.70+127A= (n.70+127A=) c.*1100+127A= (n.*1100+127A=) n.1708+127A= n.2184+127A= c.*572+127A= (n.*572+127A=) n.2209+127A= n.397+127A= c.967+127A= (n.967+127A=) | |
9 | g.132907177T>C | CA200889874 | TSC1 | c.1330+124A>G (n.1330+124A>G) c.1333+124A>G (n.1333+124A>G) c.946+124A>G (n.946+124A>G) c.970+124A>G (n.970+124A>G) c.1177+124A>G (n.1177+124A>G) c.*1074+124A>G (n.*1074+124A>G) c.*1103+124A>G (n.*1103+124A>G) c.1180+124A>G (n.1180+124A>G) c.70+124A>G (n.70+124A>G) c.*1100+124A>G (n.*1100+124A>G) n.1708+124A>G n.2184+124A>G c.*572+124A>G (n.*572+124A>G) n.2209+124A>G n.397+124A>G c.967+124A>G (n.967+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907177T= | CA1882415567 | TSC1 | c.1330+124A= (n.1330+124A=) c.1333+124A= (n.1333+124A=) c.946+124A= (n.946+124A=) c.970+124A= (n.970+124A=) c.1177+124A= (n.1177+124A=) c.*1074+124A= (n.*1074+124A=) c.*1103+124A= (n.*1103+124A=) c.1180+124A= (n.1180+124A=) c.70+124A= (n.70+124A=) c.*1100+124A= (n.*1100+124A=) n.1708+124A= n.2184+124A= c.*572+124A= (n.*572+124A=) n.2209+124A= n.397+124A= c.967+124A= (n.967+124A=) | |
9 | g.132907178G>T | CA2692287263 | TSC1 | c.1330+123C>A (n.1330+123C>A) c.1333+123C>A (n.1333+123C>A) c.946+123C>A (n.946+123C>A) c.970+123C>A (n.970+123C>A) c.1177+123C>A (n.1177+123C>A) c.*1074+123C>A (n.*1074+123C>A) c.*1103+123C>A (n.*1103+123C>A) c.1180+123C>A (n.1180+123C>A) c.70+123C>A (n.70+123C>A) c.*1100+123C>A (n.*1100+123C>A) n.1708+123C>A n.2184+123C>A c.*572+123C>A (n.*572+123C>A) n.2209+123C>A n.397+123C>A c.967+123C>A (n.967+123C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907179T>A | CA2692287265 | TSC1 | c.1330+122A>T (n.1330+122A>T) c.1333+122A>T (n.1333+122A>T) c.946+122A>T (n.946+122A>T) c.970+122A>T (n.970+122A>T) c.1177+122A>T (n.1177+122A>T) c.*1074+122A>T (n.*1074+122A>T) c.*1103+122A>T (n.*1103+122A>T) c.1180+122A>T (n.1180+122A>T) c.70+122A>T (n.70+122A>T) c.*1100+122A>T (n.*1100+122A>T) n.1708+122A>T n.2184+122A>T c.*572+122A>T (n.*572+122A>T) n.2209+122A>T n.397+122A>T c.967+122A>T (n.967+122A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132907183G>C | CA2692287267 | TSC1 | c.1330+118C>G (n.1330+118C>G) c.1333+118C>G (n.1333+118C>G) c.946+118C>G (n.946+118C>G) c.970+118C>G (n.970+118C>G) c.1177+118C>G (n.1177+118C>G) c.*1074+118C>G (n.*1074+118C>G) c.*1103+118C>G (n.*1103+118C>G) c.1180+118C>G (n.1180+118C>G) c.70+118C>G (n.70+118C>G) c.*1100+118C>G (n.*1100+118C>G) n.1708+118C>G n.2184+118C>G c.*572+118C>G (n.*572+118C>G) n.2209+118C>G n.397+118C>G c.967+118C>G (n.967+118C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132907183G>T | CA2692287268 | TSC1 | c.1330+118C>A (n.1330+118C>A) c.1333+118C>A (n.1333+118C>A) c.946+118C>A (n.946+118C>A) c.970+118C>A (n.970+118C>A) c.1177+118C>A (n.1177+118C>A) c.*1074+118C>A (n.*1074+118C>A) c.*1103+118C>A (n.*1103+118C>A) c.1180+118C>A (n.1180+118C>A) c.70+118C>A (n.70+118C>A) c.*1100+118C>A (n.*1100+118C>A) n.1708+118C>A n.2184+118C>A c.*572+118C>A (n.*572+118C>A) n.2209+118C>A n.397+118C>A c.967+118C>A (n.967+118C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907184dup | CA2692287266 | TSC1 | c.1330+118dup (n.1330+118dup) c.1333+118dup (n.1333+118dup) c.946+118dup (n.946+118dup) c.970+118dup (n.970+118dup) c.1177+118dup (n.1177+118dup) c.*1074+118dup (n.*1074+118dup) c.*1103+118dup (n.*1103+118dup) c.1180+118dup (n.1180+118dup) c.70+118dup (n.70+118dup) c.*1100+118dup (n.*1100+118dup) n.1708+118dup n.2184+118dup c.*572+118dup (n.*572+118dup) n.2209+118dup n.397+118dup c.967+118dup (n.967+118dup) | gnomAD v4 |
9 | g.132907184G>A | CA860674015 | TSC1 | c.1330+117C>T (n.1330+117C>T) c.1333+117C>T (n.1333+117C>T) c.946+117C>T (n.946+117C>T) c.970+117C>T (n.970+117C>T) c.1177+117C>T (n.1177+117C>T) c.*1074+117C>T (n.*1074+117C>T) c.*1103+117C>T (n.*1103+117C>T) c.1180+117C>T (n.1180+117C>T) c.70+117C>T (n.70+117C>T) c.*1100+117C>T (n.*1100+117C>T) n.1708+117C>T n.2184+117C>T c.*572+117C>T (n.*572+117C>T) n.2209+117C>T n.397+117C>T c.967+117C>T (n.967+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907184G= | CA1882415568 | TSC1 | c.1330+117C= (n.1330+117C=) c.1333+117C= (n.1333+117C=) c.946+117C= (n.946+117C=) c.970+117C= (n.970+117C=) c.1177+117C= (n.1177+117C=) c.*1074+117C= (n.*1074+117C=) c.*1103+117C= (n.*1103+117C=) c.1180+117C= (n.1180+117C=) c.70+117C= (n.70+117C=) c.*1100+117C= (n.*1100+117C=) n.1708+117C= n.2184+117C= c.*572+117C= (n.*572+117C=) n.2209+117C= n.397+117C= c.967+117C= (n.967+117C=) | |
9 | g.132907184G>T | CA2692287269 | TSC1 | c.1330+117C>A (n.1330+117C>A) c.1333+117C>A (n.1333+117C>A) c.946+117C>A (n.946+117C>A) c.970+117C>A (n.970+117C>A) c.1177+117C>A (n.1177+117C>A) c.*1074+117C>A (n.*1074+117C>A) c.*1103+117C>A (n.*1103+117C>A) c.1180+117C>A (n.1180+117C>A) c.70+117C>A (n.70+117C>A) c.*1100+117C>A (n.*1100+117C>A) n.1708+117C>A n.2184+117C>A c.*572+117C>A (n.*572+117C>A) n.2209+117C>A n.397+117C>A c.967+117C>A (n.967+117C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907185C>G | CA2692287271 | TSC1 | c.1330+116G>C (n.1330+116G>C) c.1333+116G>C (n.1333+116G>C) c.946+116G>C (n.946+116G>C) c.970+116G>C (n.970+116G>C) c.1177+116G>C (n.1177+116G>C) c.*1074+116G>C (n.*1074+116G>C) c.*1103+116G>C (n.*1103+116G>C) c.1180+116G>C (n.1180+116G>C) c.70+116G>C (n.70+116G>C) c.*1100+116G>C (n.*1100+116G>C) n.1708+116G>C n.2184+116G>C c.*572+116G>C (n.*572+116G>C) n.2209+116G>C n.397+116G>C c.967+116G>C (n.967+116G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132907185C>T | CA2692287272 | TSC1 | c.1330+116G>A (n.1330+116G>A) c.1333+116G>A (n.1333+116G>A) c.946+116G>A (n.946+116G>A) c.970+116G>A (n.970+116G>A) c.1177+116G>A (n.1177+116G>A) c.*1074+116G>A (n.*1074+116G>A) c.*1103+116G>A (n.*1103+116G>A) c.1180+116G>A (n.1180+116G>A) c.70+116G>A (n.70+116G>A) c.*1100+116G>A (n.*1100+116G>A) n.1708+116G>A n.2184+116G>A c.*572+116G>A (n.*572+116G>A) n.2209+116G>A n.397+116G>A c.967+116G>A (n.967+116G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907190G>T | CA2692287275 | TSC1 | c.1330+111C>A (n.1330+111C>A) c.1333+111C>A (n.1333+111C>A) c.946+111C>A (n.946+111C>A) c.970+111C>A (n.970+111C>A) c.1177+111C>A (n.1177+111C>A) c.*1074+111C>A (n.*1074+111C>A) c.*1103+111C>A (n.*1103+111C>A) c.1180+111C>A (n.1180+111C>A) c.70+111C>A (n.70+111C>A) c.*1100+111C>A (n.*1100+111C>A) n.1708+111C>A n.2184+111C>A c.*572+111C>A (n.*572+111C>A) n.2209+111C>A n.397+111C>A c.967+111C>A (n.967+111C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907192_132907193delinsAT | CA1882415569 | TSC1 | c.1330+108_1330+109delinsAT (n.1330+108_1330+109delinsAT) c.1333+108_1333+109delinsAT (n.1333+108_1333+109delinsAT) c.946+108_946+109delinsAT (n.946+108_946+109delinsAT) c.970+108_970+109delinsAT (n.970+108_970+109delinsAT) c.1177+108_1177+109delinsAT (n.1177+108_1177+109delinsAT) c.*1074+108_*1074+109delinsAT (n.*1074+108_*1074+109delinsAT) c.*1103+108_*1103+109delinsAT (n.*1103+108_*1103+109delinsAT) c.1180+108_1180+109delinsAT (n.1180+108_1180+109delinsAT) c.70+108_70+109delinsAT (n.70+108_70+109delinsAT) c.*1100+108_*1100+109delinsAT (n.*1100+108_*1100+109delinsAT) n.1708+108_1708+109delinsAT n.2184+108_2184+109delinsAT c.*572+108_*572+109delinsAT (n.*572+108_*572+109delinsAT) n.2209+108_2209+109delinsAT n.397+108_397+109delinsAT c.967+108_967+109delinsAT (n.967+108_967+109delinsAT) | |
9 | g.132907193T>A | CA2692287279 | TSC1 | c.1330+108A>T (n.1330+108A>T) c.1333+108A>T (n.1333+108A>T) c.946+108A>T (n.946+108A>T) c.970+108A>T (n.970+108A>T) c.1177+108A>T (n.1177+108A>T) c.*1074+108A>T (n.*1074+108A>T) c.*1103+108A>T (n.*1103+108A>T) c.1180+108A>T (n.1180+108A>T) c.70+108A>T (n.70+108A>T) c.*1100+108A>T (n.*1100+108A>T) n.1708+108A>T n.2184+108A>T c.*572+108A>T (n.*572+108A>T) n.2209+108A>T n.397+108A>T c.967+108A>T (n.967+108A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132907193T>C | CA2692287277 | TSC1 | c.1330+108A>G (n.1330+108A>G) c.1333+108A>G (n.1333+108A>G) c.946+108A>G (n.946+108A>G) c.970+108A>G (n.970+108A>G) c.1177+108A>G (n.1177+108A>G) c.*1074+108A>G (n.*1074+108A>G) c.*1103+108A>G (n.*1103+108A>G) c.1180+108A>G (n.1180+108A>G) c.70+108A>G (n.70+108A>G) c.*1100+108A>G (n.*1100+108A>G) n.1708+108A>G n.2184+108A>G c.*572+108A>G (n.*572+108A>G) n.2209+108A>G n.397+108A>G c.967+108A>G (n.967+108A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132907196del | CA1882415570 | TSC1 | c.1330+108del (n.1330+108del) c.1333+108del (n.1333+108del) c.946+108del (n.946+108del) c.970+108del (n.970+108del) c.1177+108del (n.1177+108del) c.*1074+108del (n.*1074+108del) c.*1103+108del (n.*1103+108del) c.1180+108del (n.1180+108del) c.70+108del (n.70+108del) c.*1100+108del (n.*1100+108del) n.1708+108del n.2184+108del c.*572+108del (n.*572+108del) n.2209+108del n.397+108del c.967+108del (n.967+108del) | dbSNP |
9 | g.132907196T>G | CA1882415572 | TSC1 | c.1330+105A>C (n.1330+105A>C) c.1333+105A>C (n.1333+105A>C) c.946+105A>C (n.946+105A>C) c.970+105A>C (n.970+105A>C) c.1177+105A>C (n.1177+105A>C) c.*1074+105A>C (n.*1074+105A>C) c.*1103+105A>C (n.*1103+105A>C) c.1180+105A>C (n.1180+105A>C) c.70+105A>C (n.70+105A>C) c.*1100+105A>C (n.*1100+105A>C) n.1708+105A>C n.2184+105A>C c.*572+105A>C (n.*572+105A>C) n.2209+105A>C n.397+105A>C c.967+105A>C (n.967+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132907196T= | CA1882415571 | TSC1 | c.1330+105A= (n.1330+105A=) c.1333+105A= (n.1333+105A=) c.946+105A= (n.946+105A=) c.970+105A= (n.970+105A=) c.1177+105A= (n.1177+105A=) c.*1074+105A= (n.*1074+105A=) c.*1103+105A= (n.*1103+105A=) c.1180+105A= (n.1180+105A=) c.70+105A= (n.70+105A=) c.*1100+105A= (n.*1100+105A=) n.1708+105A= n.2184+105A= c.*572+105A= (n.*572+105A=) n.2209+105A= n.397+105A= c.967+105A= (n.967+105A=) | |
9 | g.132907197G>T | CA2692287284 | TSC1 | c.1330+104C>A (n.1330+104C>A) c.1333+104C>A (n.1333+104C>A) c.946+104C>A (n.946+104C>A) c.970+104C>A (n.970+104C>A) c.1177+104C>A (n.1177+104C>A) c.*1074+104C>A (n.*1074+104C>A) c.*1103+104C>A (n.*1103+104C>A) c.1180+104C>A (n.1180+104C>A) c.70+104C>A (n.70+104C>A) c.*1100+104C>A (n.*1100+104C>A) n.1708+104C>A n.2184+104C>A c.*572+104C>A (n.*572+104C>A) n.2209+104C>A n.397+104C>A c.967+104C>A (n.967+104C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907198G>T | CA2692287285 | TSC1 | c.1330+103C>A (n.1330+103C>A) c.1333+103C>A (n.1333+103C>A) c.946+103C>A (n.946+103C>A) c.970+103C>A (n.970+103C>A) c.1177+103C>A (n.1177+103C>A) c.*1074+103C>A (n.*1074+103C>A) c.*1103+103C>A (n.*1103+103C>A) c.1180+103C>A (n.1180+103C>A) c.70+103C>A (n.70+103C>A) c.*1100+103C>A (n.*1100+103C>A) n.1708+103C>A n.2184+103C>A c.*572+103C>A (n.*572+103C>A) n.2209+103C>A n.397+103C>A c.967+103C>A (n.967+103C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907202T>C | CA200889875 | TSC1 | c.1330+99A>G (n.1330+99A>G) c.1333+99A>G (n.1333+99A>G) c.946+99A>G (n.946+99A>G) c.970+99A>G (n.970+99A>G) c.1177+99A>G (n.1177+99A>G) c.*1074+99A>G (n.*1074+99A>G) c.*1103+99A>G (n.*1103+99A>G) c.1180+99A>G (n.1180+99A>G) c.70+99A>G (n.70+99A>G) c.*1100+99A>G (n.*1100+99A>G) n.1708+99A>G n.2184+99A>G c.*572+99A>G (n.*572+99A>G) n.2209+99A>G n.397+99A>G c.967+99A>G (n.967+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907202T= | CA1882415573 | TSC1 | c.1330+99A= (n.1330+99A=) c.1333+99A= (n.1333+99A=) c.946+99A= (n.946+99A=) c.970+99A= (n.970+99A=) c.1177+99A= (n.1177+99A=) c.*1074+99A= (n.*1074+99A=) c.*1103+99A= (n.*1103+99A=) c.1180+99A= (n.1180+99A=) c.70+99A= (n.70+99A=) c.*1100+99A= (n.*1100+99A=) n.1708+99A= n.2184+99A= c.*572+99A= (n.*572+99A=) n.2209+99A= n.397+99A= c.967+99A= (n.967+99A=) | |
9 | g.132907203C= | CA1882415574 | TSC1 | c.1330+98G= (n.1330+98G=) c.1333+98G= (n.1333+98G=) c.946+98G= (n.946+98G=) c.970+98G= (n.970+98G=) c.1177+98G= (n.1177+98G=) c.*1074+98G= (n.*1074+98G=) c.*1103+98G= (n.*1103+98G=) c.1180+98G= (n.1180+98G=) c.70+98G= (n.70+98G=) c.*1100+98G= (n.*1100+98G=) n.1708+98G= n.2184+98G= c.*572+98G= (n.*572+98G=) n.2209+98G= n.397+98G= c.967+98G= (n.967+98G=) | |
9 | g.132907203C>T | CA200889876 | TSC1 | c.1330+98G>A (n.1330+98G>A) c.1333+98G>A (n.1333+98G>A) c.946+98G>A (n.946+98G>A) c.970+98G>A (n.970+98G>A) c.1177+98G>A (n.1177+98G>A) c.*1074+98G>A (n.*1074+98G>A) c.*1103+98G>A (n.*1103+98G>A) c.1180+98G>A (n.1180+98G>A) c.70+98G>A (n.70+98G>A) c.*1100+98G>A (n.*1100+98G>A) n.1708+98G>A n.2184+98G>A c.*572+98G>A (n.*572+98G>A) n.2209+98G>A n.397+98G>A c.967+98G>A (n.967+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907204C>A | CA2692287291 | TSC1 | c.1330+97G>T (n.1330+97G>T) c.1333+97G>T (n.1333+97G>T) c.946+97G>T (n.946+97G>T) c.970+97G>T (n.970+97G>T) c.1177+97G>T (n.1177+97G>T) c.*1074+97G>T (n.*1074+97G>T) c.*1103+97G>T (n.*1103+97G>T) c.1180+97G>T (n.1180+97G>T) c.70+97G>T (n.70+97G>T) c.*1100+97G>T (n.*1100+97G>T) n.1708+97G>T n.2184+97G>T c.*572+97G>T (n.*572+97G>T) n.2209+97G>T n.397+97G>T c.967+97G>T (n.967+97G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132907205C>A | CA2692287293 | TSC1 | c.1330+96G>T (n.1330+96G>T) c.1333+96G>T (n.1333+96G>T) c.946+96G>T (n.946+96G>T) c.970+96G>T (n.970+96G>T) c.1177+96G>T (n.1177+96G>T) c.*1074+96G>T (n.*1074+96G>T) c.*1103+96G>T (n.*1103+96G>T) c.1180+96G>T (n.1180+96G>T) c.70+96G>T (n.70+96G>T) c.*1100+96G>T (n.*1100+96G>T) n.1708+96G>T n.2184+96G>T c.*572+96G>T (n.*572+96G>T) n.2209+96G>T n.397+96G>T c.967+96G>T (n.967+96G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132907205C>T | CA2579494195 | TSC1 | c.1330+96G>A (n.1330+96G>A) c.1333+96G>A (n.1333+96G>A) c.946+96G>A (n.946+96G>A) c.970+96G>A (n.970+96G>A) c.1177+96G>A (n.1177+96G>A) c.*1074+96G>A (n.*1074+96G>A) c.*1103+96G>A (n.*1103+96G>A) c.1180+96G>A (n.1180+96G>A) c.70+96G>A (n.70+96G>A) c.*1100+96G>A (n.*1100+96G>A) n.1708+96G>A n.2184+96G>A c.*572+96G>A (n.*572+96G>A) n.2209+96G>A n.397+96G>A c.967+96G>A (n.967+96G>A) | |
9 | g.132907206A>T | CA2692287294 | TSC1 | c.1330+95T>A (n.1330+95T>A) c.1333+95T>A (n.1333+95T>A) c.946+95T>A (n.946+95T>A) c.970+95T>A (n.970+95T>A) c.1177+95T>A (n.1177+95T>A) c.*1074+95T>A (n.*1074+95T>A) c.*1103+95T>A (n.*1103+95T>A) c.1180+95T>A (n.1180+95T>A) c.70+95T>A (n.70+95T>A) c.*1100+95T>A (n.*1100+95T>A) n.1708+95T>A n.2184+95T>A c.*572+95T>A (n.*572+95T>A) n.2209+95T>A n.397+95T>A c.967+95T>A (n.967+95T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907207G>C | CA2579494197 | TSC1 | c.1330+94C>G (n.1330+94C>G) c.1333+94C>G (n.1333+94C>G) c.946+94C>G (n.946+94C>G) c.970+94C>G (n.970+94C>G) c.1177+94C>G (n.1177+94C>G) c.*1074+94C>G (n.*1074+94C>G) c.*1103+94C>G (n.*1103+94C>G) c.1180+94C>G (n.1180+94C>G) c.70+94C>G (n.70+94C>G) c.*1100+94C>G (n.*1100+94C>G) n.1708+94C>G n.2184+94C>G c.*572+94C>G (n.*572+94C>G) n.2209+94C>G n.397+94C>G c.967+94C>G (n.967+94C>G) | |
9 | g.132907207G>T | CA2579494196 | TSC1 | c.1330+94C>A (n.1330+94C>A) c.1333+94C>A (n.1333+94C>A) c.946+94C>A (n.946+94C>A) c.970+94C>A (n.970+94C>A) c.1177+94C>A (n.1177+94C>A) c.*1074+94C>A (n.*1074+94C>A) c.*1103+94C>A (n.*1103+94C>A) c.1180+94C>A (n.1180+94C>A) c.70+94C>A (n.70+94C>A) c.*1100+94C>A (n.*1100+94C>A) n.1708+94C>A n.2184+94C>A c.*572+94C>A (n.*572+94C>A) n.2209+94C>A n.397+94C>A c.967+94C>A (n.967+94C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907209A= | CA1882415575 | TSC1 | c.1330+92T= (n.1330+92T=) c.1333+92T= (n.1333+92T=) c.946+92T= (n.946+92T=) c.970+92T= (n.970+92T=) c.1177+92T= (n.1177+92T=) c.*1074+92T= (n.*1074+92T=) c.*1103+92T= (n.*1103+92T=) c.1180+92T= (n.1180+92T=) c.70+92T= (n.70+92T=) c.*1100+92T= (n.*1100+92T=) n.1708+92T= n.2184+92T= c.*572+92T= (n.*572+92T=) n.2209+92T= n.397+92T= c.967+92T= (n.967+92T=) | |
9 | g.132907209A>G | CA1129685646 | TSC1 | c.1330+92T>C (n.1330+92T>C) c.1333+92T>C (n.1333+92T>C) c.946+92T>C (n.946+92T>C) c.970+92T>C (n.970+92T>C) c.1177+92T>C (n.1177+92T>C) c.*1074+92T>C (n.*1074+92T>C) c.*1103+92T>C (n.*1103+92T>C) c.1180+92T>C (n.1180+92T>C) c.70+92T>C (n.70+92T>C) c.*1100+92T>C (n.*1100+92T>C) n.1708+92T>C n.2184+92T>C c.*572+92T>C (n.*572+92T>C) n.2209+92T>C n.397+92T>C c.967+92T>C (n.967+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907210T>A | CA2692287296 | TSC1 | c.1330+91A>T (n.1330+91A>T) c.1333+91A>T (n.1333+91A>T) c.946+91A>T (n.946+91A>T) c.970+91A>T (n.970+91A>T) c.1177+91A>T (n.1177+91A>T) c.*1074+91A>T (n.*1074+91A>T) c.*1103+91A>T (n.*1103+91A>T) c.1180+91A>T (n.1180+91A>T) c.70+91A>T (n.70+91A>T) c.*1100+91A>T (n.*1100+91A>T) n.1708+91A>T n.2184+91A>T c.*572+91A>T (n.*572+91A>T) n.2209+91A>T n.397+91A>T c.967+91A>T (n.967+91A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132907210T>C | CA2579494198 | TSC1 | c.1330+91A>G (n.1330+91A>G) c.1333+91A>G (n.1333+91A>G) c.946+91A>G (n.946+91A>G) c.970+91A>G (n.970+91A>G) c.1177+91A>G (n.1177+91A>G) c.*1074+91A>G (n.*1074+91A>G) c.*1103+91A>G (n.*1103+91A>G) c.1180+91A>G (n.1180+91A>G) c.70+91A>G (n.70+91A>G) c.*1100+91A>G (n.*1100+91A>G) n.1708+91A>G n.2184+91A>G c.*572+91A>G (n.*572+91A>G) n.2209+91A>G n.397+91A>G c.967+91A>G (n.967+91A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132907211T>C | CA2692287297 | TSC1 | c.1330+90A>G (n.1330+90A>G) c.1333+90A>G (n.1333+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.970+90A>G (n.970+90A>G) c.1177+90A>G (n.1177+90A>G) c.*1074+90A>G (n.*1074+90A>G) c.*1103+90A>G (n.*1103+90A>G) c.1180+90A>G (n.1180+90A>G) c.70+90A>G (n.70+90A>G) c.*1100+90A>G (n.*1100+90A>G) n.1708+90A>G n.2184+90A>G c.*572+90A>G (n.*572+90A>G) n.2209+90A>G n.397+90A>G c.967+90A>G (n.967+90A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132907212T>A | CA2692287299 | TSC1 | c.1330+89A>T (n.1330+89A>T) c.1333+89A>T (n.1333+89A>T) c.946+89A>T (n.946+89A>T) c.970+89A>T (n.970+89A>T) c.1177+89A>T (n.1177+89A>T) c.*1074+89A>T (n.*1074+89A>T) c.*1103+89A>T (n.*1103+89A>T) c.1180+89A>T (n.1180+89A>T) c.70+89A>T (n.70+89A>T) c.*1100+89A>T (n.*1100+89A>T) n.1708+89A>T n.2184+89A>T c.*572+89A>T (n.*572+89A>T) n.2209+89A>T n.397+89A>T c.967+89A>T (n.967+89A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132907212T>G | CA1882415577 | TSC1 | c.1330+89A>C (n.1330+89A>C) c.1333+89A>C (n.1333+89A>C) c.946+89A>C (n.946+89A>C) c.970+89A>C (n.970+89A>C) c.1177+89A>C (n.1177+89A>C) c.*1074+89A>C (n.*1074+89A>C) c.*1103+89A>C (n.*1103+89A>C) c.1180+89A>C (n.1180+89A>C) c.70+89A>C (n.70+89A>C) c.*1100+89A>C (n.*1100+89A>C) n.1708+89A>C n.2184+89A>C c.*572+89A>C (n.*572+89A>C) n.2209+89A>C n.397+89A>C c.967+89A>C (n.967+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132907212T= | CA1882415576 | TSC1 | c.1330+89A= (n.1330+89A=) c.1333+89A= (n.1333+89A=) c.946+89A= (n.946+89A=) c.970+89A= (n.970+89A=) c.1177+89A= (n.1177+89A=) c.*1074+89A= (n.*1074+89A=) c.*1103+89A= (n.*1103+89A=) c.1180+89A= (n.1180+89A=) c.70+89A= (n.70+89A=) c.*1100+89A= (n.*1100+89A=) n.1708+89A= n.2184+89A= c.*572+89A= (n.*572+89A=) n.2209+89A= n.397+89A= c.967+89A= (n.967+89A=) | |
9 | g.132907213C>A | CA2692287303 | TSC1 | c.1330+88G>T (n.1330+88G>T) c.1333+88G>T (n.1333+88G>T) c.946+88G>T (n.946+88G>T) c.970+88G>T (n.970+88G>T) c.1177+88G>T (n.1177+88G>T) c.*1074+88G>T (n.*1074+88G>T) c.*1103+88G>T (n.*1103+88G>T) c.1180+88G>T (n.1180+88G>T) c.70+88G>T (n.70+88G>T) c.*1100+88G>T (n.*1100+88G>T) n.1708+88G>T n.2184+88G>T c.*572+88G>T (n.*572+88G>T) n.2209+88G>T n.397+88G>T c.967+88G>T (n.967+88G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132907216T>C | CA2786146243 | TSC1 | c.1330+85A>G (n.1330+85A>G) c.1333+85A>G (n.1333+85A>G) c.946+85A>G (n.946+85A>G) c.970+85A>G (n.970+85A>G) c.1177+85A>G (n.1177+85A>G) c.*1074+85A>G (n.*1074+85A>G) c.*1103+85A>G (n.*1103+85A>G) c.1180+85A>G (n.1180+85A>G) c.70+85A>G (n.70+85A>G) c.*1100+85A>G (n.*1100+85A>G) n.1708+85A>G n.2184+85A>G c.*572+85A>G (n.*572+85A>G) n.2209+85A>G n.397+85A>G c.967+85A>G (n.967+85A>G) | |
9 | g.132907217G>A | CA200889881 | TSC1 | c.1330+84C>T (n.1330+84C>T) c.1333+84C>T (n.1333+84C>T) c.946+84C>T (n.946+84C>T) c.970+84C>T (n.970+84C>T) c.1177+84C>T (n.1177+84C>T) c.*1074+84C>T (n.*1074+84C>T) c.*1103+84C>T (n.*1103+84C>T) c.1180+84C>T (n.1180+84C>T) c.70+84C>T (n.70+84C>T) c.*1100+84C>T (n.*1100+84C>T) n.1708+84C>T n.2184+84C>T c.*572+84C>T (n.*572+84C>T) n.2209+84C>T n.397+84C>T c.967+84C>T (n.967+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907217G>C | CA200889884 | TSC1 | c.1330+84C>G (n.1330+84C>G) c.1333+84C>G (n.1333+84C>G) c.946+84C>G (n.946+84C>G) c.970+84C>G (n.970+84C>G) c.1177+84C>G (n.1177+84C>G) c.*1074+84C>G (n.*1074+84C>G) c.*1103+84C>G (n.*1103+84C>G) c.1180+84C>G (n.1180+84C>G) c.70+84C>G (n.70+84C>G) c.*1100+84C>G (n.*1100+84C>G) n.1708+84C>G n.2184+84C>G c.*572+84C>G (n.*572+84C>G) n.2209+84C>G n.397+84C>G c.967+84C>G (n.967+84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907217G= | CA1882415578 | TSC1 | c.1330+84C= (n.1330+84C=) c.1333+84C= (n.1333+84C=) c.946+84C= (n.946+84C=) c.970+84C= (n.970+84C=) c.1177+84C= (n.1177+84C=) c.*1074+84C= (n.*1074+84C=) c.*1103+84C= (n.*1103+84C=) c.1180+84C= (n.1180+84C=) c.70+84C= (n.70+84C=) c.*1100+84C= (n.*1100+84C=) n.1708+84C= n.2184+84C= c.*572+84C= (n.*572+84C=) n.2209+84C= n.397+84C= c.967+84C= (n.967+84C=) | |
9 | g.132907217G>T | CA2579494199 | TSC1 | c.1330+84C>A (n.1330+84C>A) c.1333+84C>A (n.1333+84C>A) c.946+84C>A (n.946+84C>A) c.970+84C>A (n.970+84C>A) c.1177+84C>A (n.1177+84C>A) c.*1074+84C>A (n.*1074+84C>A) c.*1103+84C>A (n.*1103+84C>A) c.1180+84C>A (n.1180+84C>A) c.70+84C>A (n.70+84C>A) c.*1100+84C>A (n.*1100+84C>A) n.1708+84C>A n.2184+84C>A c.*572+84C>A (n.*572+84C>A) n.2209+84C>A n.397+84C>A c.967+84C>A (n.967+84C>A) | |
9 | g.132907218T>C | CA2786146244 | TSC1 | c.1330+83A>G (n.1330+83A>G) c.1333+83A>G (n.1333+83A>G) c.946+83A>G (n.946+83A>G) c.970+83A>G (n.970+83A>G) c.1177+83A>G (n.1177+83A>G) c.*1074+83A>G (n.*1074+83A>G) c.*1103+83A>G (n.*1103+83A>G) c.1180+83A>G (n.1180+83A>G) c.70+83A>G (n.70+83A>G) c.*1100+83A>G (n.*1100+83A>G) n.1708+83A>G n.2184+83A>G c.*572+83A>G (n.*572+83A>G) n.2209+83A>G n.397+83A>G c.967+83A>G (n.967+83A>G) | |
9 | g.132907221C>A | CA860674020 | TSC1 | c.1330+80G>T (n.1330+80G>T) c.1333+80G>T (n.1333+80G>T) c.946+80G>T (n.946+80G>T) c.970+80G>T (n.970+80G>T) c.1177+80G>T (n.1177+80G>T) c.*1074+80G>T (n.*1074+80G>T) c.*1103+80G>T (n.*1103+80G>T) c.1180+80G>T (n.1180+80G>T) c.70+80G>T (n.70+80G>T) c.*1100+80G>T (n.*1100+80G>T) n.1708+80G>T n.2184+80G>T c.*572+80G>T (n.*572+80G>T) n.2209+80G>T n.397+80G>T c.967+80G>T (n.967+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907221C= | CA1882415579 | TSC1 | c.1330+80G= (n.1330+80G=) c.1333+80G= (n.1333+80G=) c.946+80G= (n.946+80G=) c.970+80G= (n.970+80G=) c.1177+80G= (n.1177+80G=) c.*1074+80G= (n.*1074+80G=) c.*1103+80G= (n.*1103+80G=) c.1180+80G= (n.1180+80G=) c.70+80G= (n.70+80G=) c.*1100+80G= (n.*1100+80G=) n.1708+80G= n.2184+80G= c.*572+80G= (n.*572+80G=) n.2209+80G= n.397+80G= c.967+80G= (n.967+80G=) | |
9 | g.132907221C>T | CA2786146245 | TSC1 | c.1330+80G>A (n.1330+80G>A) c.1333+80G>A (n.1333+80G>A) c.946+80G>A (n.946+80G>A) c.970+80G>A (n.970+80G>A) c.1177+80G>A (n.1177+80G>A) c.*1074+80G>A (n.*1074+80G>A) c.*1103+80G>A (n.*1103+80G>A) c.1180+80G>A (n.1180+80G>A) c.70+80G>A (n.70+80G>A) c.*1100+80G>A (n.*1100+80G>A) n.1708+80G>A n.2184+80G>A c.*572+80G>A (n.*572+80G>A) n.2209+80G>A n.397+80G>A c.967+80G>A (n.967+80G>A) | |
9 | g.132907222_132907226del | CA2692287307 | TSC1 | c.1330+75_1330+79del (n.1330+75_1330+79del) c.1333+75_1333+79del (n.1333+75_1333+79del) c.946+75_946+79del (n.946+75_946+79del) c.970+75_970+79del (n.970+75_970+79del) c.1177+75_1177+79del (n.1177+75_1177+79del) c.*1074+75_*1074+79del (n.*1074+75_*1074+79del) c.*1103+75_*1103+79del (n.*1103+75_*1103+79del) c.1180+75_1180+79del (n.1180+75_1180+79del) c.70+75_70+79del (n.70+75_70+79del) c.*1100+75_*1100+79del (n.*1100+75_*1100+79del) n.1708+75_1708+79del n.2184+75_2184+79del c.*572+75_*572+79del (n.*572+75_*572+79del) n.2209+75_2209+79del n.397+75_397+79del c.967+75_967+79del (n.967+75_967+79del) | gnomAD v4 |
9 | g.132907223A>G | CA2579494200 | TSC1 | c.1330+78T>C (n.1330+78T>C) c.1333+78T>C (n.1333+78T>C) c.946+78T>C (n.946+78T>C) c.970+78T>C (n.970+78T>C) c.1177+78T>C (n.1177+78T>C) c.*1074+78T>C (n.*1074+78T>C) c.*1103+78T>C (n.*1103+78T>C) c.1180+78T>C (n.1180+78T>C) c.70+78T>C (n.70+78T>C) c.*1100+78T>C (n.*1100+78T>C) n.1708+78T>C n.2184+78T>C c.*572+78T>C (n.*572+78T>C) n.2209+78T>C n.397+78T>C c.967+78T>C (n.967+78T>C) | |
9 | g.132907224T>C | CA200889885 | TSC1 | c.1330+77A>G (n.1330+77A>G) c.1333+77A>G (n.1333+77A>G) c.946+77A>G (n.946+77A>G) c.970+77A>G (n.970+77A>G) c.1177+77A>G (n.1177+77A>G) c.*1074+77A>G (n.*1074+77A>G) c.*1103+77A>G (n.*1103+77A>G) c.1180+77A>G (n.1180+77A>G) c.70+77A>G (n.70+77A>G) c.*1100+77A>G (n.*1100+77A>G) n.1708+77A>G n.2184+77A>G c.*572+77A>G (n.*572+77A>G) n.2209+77A>G n.397+77A>G c.967+77A>G (n.967+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132907224T= | CA1882415580 | TSC1 | c.1330+77A= (n.1330+77A=) c.1333+77A= (n.1333+77A=) c.946+77A= (n.946+77A=) c.970+77A= (n.970+77A=) c.1177+77A= (n.1177+77A=) c.*1074+77A= (n.*1074+77A=) c.*1103+77A= (n.*1103+77A=) c.1180+77A= (n.1180+77A=) c.70+77A= (n.70+77A=) c.*1100+77A= (n.*1100+77A=) n.1708+77A= n.2184+77A= c.*572+77A= (n.*572+77A=) n.2209+77A= n.397+77A= c.967+77A= (n.967+77A=) | |
9 | g.132907226T>A | CA2579494201 | TSC1 | c.1330+75A>T (n.1330+75A>T) c.1333+75A>T (n.1333+75A>T) c.946+75A>T (n.946+75A>T) c.970+75A>T (n.970+75A>T) c.1177+75A>T (n.1177+75A>T) c.*1074+75A>T (n.*1074+75A>T) c.*1103+75A>T (n.*1103+75A>T) c.1180+75A>T (n.1180+75A>T) c.70+75A>T (n.70+75A>T) c.*1100+75A>T (n.*1100+75A>T) n.1708+75A>T n.2184+75A>T c.*572+75A>T (n.*572+75A>T) n.2209+75A>T n.397+75A>T c.967+75A>T (n.967+75A>T) | |
9 | g.132907226T>C | CA2786146247 | TSC1 | c.1330+75A>G (n.1330+75A>G) c.1333+75A>G (n.1333+75A>G) c.946+75A>G (n.946+75A>G) c.970+75A>G (n.970+75A>G) c.1177+75A>G (n.1177+75A>G) c.*1074+75A>G (n.*1074+75A>G) c.*1103+75A>G (n.*1103+75A>G) c.1180+75A>G (n.1180+75A>G) c.70+75A>G (n.70+75A>G) c.*1100+75A>G (n.*1100+75A>G) n.1708+75A>G n.2184+75A>G c.*572+75A>G (n.*572+75A>G) n.2209+75A>G n.397+75A>G c.967+75A>G (n.967+75A>G) | |
9 | g.132907226T>G | CA1882415582 | TSC1 | c.1330+75A>C (n.1330+75A>C) c.1333+75A>C (n.1333+75A>C) c.946+75A>C (n.946+75A>C) c.970+75A>C (n.970+75A>C) c.1177+75A>C (n.1177+75A>C) c.*1074+75A>C (n.*1074+75A>C) c.*1103+75A>C (n.*1103+75A>C) c.1180+75A>C (n.1180+75A>C) c.70+75A>C (n.70+75A>C) c.*1100+75A>C (n.*1100+75A>C) n.1708+75A>C n.2184+75A>C c.*572+75A>C (n.*572+75A>C) n.2209+75A>C n.397+75A>C c.967+75A>C (n.967+75A>C) | dbSNP |
9 | g.132907226T= | CA1882415581 | TSC1 | c.1330+75A= (n.1330+75A=) c.1333+75A= (n.1333+75A=) c.946+75A= (n.946+75A=) c.970+75A= (n.970+75A=) c.1177+75A= (n.1177+75A=) c.*1074+75A= (n.*1074+75A=) c.*1103+75A= (n.*1103+75A=) c.1180+75A= (n.1180+75A=) c.70+75A= (n.70+75A=) c.*1100+75A= (n.*1100+75A=) n.1708+75A= n.2184+75A= c.*572+75A= (n.*572+75A=) n.2209+75A= n.397+75A= c.967+75A= (n.967+75A=) | |
9 | g.132907227A= | CA1882415583 | TSC1 | c.1330+74T= (n.1330+74T=) c.1333+74T= (n.1333+74T=) c.946+74T= (n.946+74T=) c.970+74T= (n.970+74T=) c.1177+74T= (n.1177+74T=) c.*1074+74T= (n.*1074+74T=) c.*1103+74T= (n.*1103+74T=) c.1180+74T= (n.1180+74T=) c.70+74T= (n.70+74T=) c.*1100+74T= (n.*1100+74T=) n.1708+74T= n.2184+74T= c.*572+74T= (n.*572+74T=) n.2209+74T= n.397+74T= c.967+74T= (n.967+74T=) | |
9 | g.132907227A>T | CA1129685650 | TSC1 | c.1330+74T>A (n.1330+74T>A) c.1333+74T>A (n.1333+74T>A) c.946+74T>A (n.946+74T>A) c.970+74T>A (n.970+74T>A) c.1177+74T>A (n.1177+74T>A) c.*1074+74T>A (n.*1074+74T>A) c.*1103+74T>A (n.*1103+74T>A) c.1180+74T>A (n.1180+74T>A) c.70+74T>A (n.70+74T>A) c.*1100+74T>A (n.*1100+74T>A) n.1708+74T>A n.2184+74T>A c.*572+74T>A (n.*572+74T>A) n.2209+74T>A n.397+74T>A c.967+74T>A (n.967+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907228del | CA2720730082 | TSC1 | c.1330+74del (n.1330+74del) c.1333+74del (n.1333+74del) c.946+74del (n.946+74del) c.970+74del (n.970+74del) c.1177+74del (n.1177+74del) c.*1074+74del (n.*1074+74del) c.*1103+74del (n.*1103+74del) c.1180+74del (n.1180+74del) c.70+74del (n.70+74del) c.*1100+74del (n.*1100+74del) n.1708+74del n.2184+74del c.*572+74del (n.*572+74del) n.2209+74del n.397+74del c.967+74del (n.967+74del) | dbSNP |
9 | g.132907228A= | CA1882415584 | TSC1 | c.1330+73T= (n.1330+73T=) c.1333+73T= (n.1333+73T=) c.946+73T= (n.946+73T=) c.970+73T= (n.970+73T=) c.1177+73T= (n.1177+73T=) c.*1074+73T= (n.*1074+73T=) c.*1103+73T= (n.*1103+73T=) c.1180+73T= (n.1180+73T=) c.70+73T= (n.70+73T=) c.*1100+73T= (n.*1100+73T=) n.1708+73T= n.2184+73T= c.*572+73T= (n.*572+73T=) n.2209+73T= n.397+73T= c.967+73T= (n.967+73T=) | |
9 | g.132907228A>T | CA1129685651 | TSC1 | c.1330+73T>A (n.1330+73T>A) c.1333+73T>A (n.1333+73T>A) c.946+73T>A (n.946+73T>A) c.970+73T>A (n.970+73T>A) c.1177+73T>A (n.1177+73T>A) c.*1074+73T>A (n.*1074+73T>A) c.*1103+73T>A (n.*1103+73T>A) c.1180+73T>A (n.1180+73T>A) c.70+73T>A (n.70+73T>A) c.*1100+73T>A (n.*1100+73T>A) n.1708+73T>A n.2184+73T>A c.*572+73T>A (n.*572+73T>A) n.2209+73T>A n.397+73T>A c.967+73T>A (n.967+73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907229C= | CA1882415585 | TSC1 | c.1330+72G= (n.1330+72G=) c.1333+72G= (n.1333+72G=) c.946+72G= (n.946+72G=) c.970+72G= (n.970+72G=) c.1177+72G= (n.1177+72G=) c.*1074+72G= (n.*1074+72G=) c.*1103+72G= (n.*1103+72G=) c.1180+72G= (n.1180+72G=) c.70+72G= (n.70+72G=) c.*1100+72G= (n.*1100+72G=) n.1708+72G= n.2184+72G= c.*572+72G= (n.*572+72G=) n.2209+72G= n.397+72G= c.967+72G= (n.967+72G=) | |
9 | g.132907229C>G | CA591048720 | TSC1 | c.1330+72G>C (n.1330+72G>C) c.1333+72G>C (n.1333+72G>C) c.946+72G>C (n.946+72G>C) c.970+72G>C (n.970+72G>C) c.1177+72G>C (n.1177+72G>C) c.*1074+72G>C (n.*1074+72G>C) c.*1103+72G>C (n.*1103+72G>C) c.1180+72G>C (n.1180+72G>C) c.70+72G>C (n.70+72G>C) c.*1100+72G>C (n.*1100+72G>C) n.1708+72G>C n.2184+72G>C c.*572+72G>C (n.*572+72G>C) n.2209+72G>C n.397+72G>C c.967+72G>C (n.967+72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907236_132907240del | CA2720730083 | TSC1 | c.1330+67_1330+71del (n.1330+67_1330+71del) c.1333+67_1333+71del (n.1333+67_1333+71del) c.946+67_946+71del (n.946+67_946+71del) c.970+67_970+71del (n.970+67_970+71del) c.1177+67_1177+71del (n.1177+67_1177+71del) c.*1074+67_*1074+71del (n.*1074+67_*1074+71del) c.*1103+67_*1103+71del (n.*1103+67_*1103+71del) c.1180+67_1180+71del (n.1180+67_1180+71del) c.70+67_70+71del (n.70+67_70+71del) c.*1100+67_*1100+71del (n.*1100+67_*1100+71del) n.1708+67_1708+71del n.2184+67_2184+71del c.*572+67_*572+71del (n.*572+67_*572+71del) n.2209+67_2209+71del n.397+67_397+71del c.967+67_967+71del (n.967+67_967+71del) | dbSNP |
9 | g.132907233_132907235del | CA467592032 | TSC1 | c.1330+68_1330+70del (n.1330+68_1330+70del) c.1333+68_1333+70del (n.1333+68_1333+70del) c.946+68_946+70del (n.946+68_946+70del) c.970+68_970+70del (n.970+68_970+70del) c.1177+68_1177+70del (n.1177+68_1177+70del) c.*1074+68_*1074+70del (n.*1074+68_*1074+70del) c.*1103+68_*1103+70del (n.*1103+68_*1103+70del) c.1180+68_1180+70del (n.1180+68_1180+70del) c.70+68_70+70del (n.70+68_70+70del) c.*1100+68_*1100+70del (n.*1100+68_*1100+70del) n.1708+68_1708+70del n.2184+68_2184+70del c.*572+68_*572+70del (n.*572+68_*572+70del) n.2209+68_2209+70del n.397+68_397+70del c.967+68_967+70del (n.967+68_967+70del) | |
9 | g.132907232T>C | CA591048721 | TSC1 | c.1330+69A>G (n.1330+69A>G) c.1333+69A>G (n.1333+69A>G) c.946+69A>G (n.946+69A>G) c.970+69A>G (n.970+69A>G) c.1177+69A>G (n.1177+69A>G) c.*1074+69A>G (n.*1074+69A>G) c.*1103+69A>G (n.*1103+69A>G) c.1180+69A>G (n.1180+69A>G) c.70+69A>G (n.70+69A>G) c.*1100+69A>G (n.*1100+69A>G) n.1708+69A>G n.2184+69A>G c.*572+69A>G (n.*572+69A>G) n.2209+69A>G n.397+69A>G c.967+69A>G (n.967+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907232T>G | CA2692287323 | TSC1 | c.1330+69A>C (n.1330+69A>C) c.1333+69A>C (n.1333+69A>C) c.946+69A>C (n.946+69A>C) c.970+69A>C (n.970+69A>C) c.1177+69A>C (n.1177+69A>C) c.*1074+69A>C (n.*1074+69A>C) c.*1103+69A>C (n.*1103+69A>C) c.1180+69A>C (n.1180+69A>C) c.70+69A>C (n.70+69A>C) c.*1100+69A>C (n.*1100+69A>C) n.1708+69A>C n.2184+69A>C c.*572+69A>C (n.*572+69A>C) n.2209+69A>C n.397+69A>C c.967+69A>C (n.967+69A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132907232T= | CA1882415586 | TSC1 | c.1330+69A= (n.1330+69A=) c.1333+69A= (n.1333+69A=) c.946+69A= (n.946+69A=) c.970+69A= (n.970+69A=) c.1177+69A= (n.1177+69A=) c.*1074+69A= (n.*1074+69A=) c.*1103+69A= (n.*1103+69A=) c.1180+69A= (n.1180+69A=) c.70+69A= (n.70+69A=) c.*1100+69A= (n.*1100+69A=) n.1708+69A= n.2184+69A= c.*572+69A= (n.*572+69A=) n.2209+69A= n.397+69A= c.967+69A= (n.967+69A=) | |
9 | g.132907233C>T | CA2720730084 | TSC1 | c.1330+68G>A (n.1330+68G>A) c.1333+68G>A (n.1333+68G>A) c.946+68G>A (n.946+68G>A) c.970+68G>A (n.970+68G>A) c.1177+68G>A (n.1177+68G>A) c.*1074+68G>A (n.*1074+68G>A) c.*1103+68G>A (n.*1103+68G>A) c.1180+68G>A (n.1180+68G>A) c.70+68G>A (n.70+68G>A) c.*1100+68G>A (n.*1100+68G>A) n.1708+68G>A n.2184+68G>A c.*572+68G>A (n.*572+68G>A) n.2209+68G>A n.397+68G>A c.967+68G>A (n.967+68G>A) | dbSNP |
9 | g.132907234T>C | CA2579494203 | TSC1 | c.1330+67A>G (n.1330+67A>G) c.1333+67A>G (n.1333+67A>G) c.946+67A>G (n.946+67A>G) c.970+67A>G (n.970+67A>G) c.1177+67A>G (n.1177+67A>G) c.*1074+67A>G (n.*1074+67A>G) c.*1103+67A>G (n.*1103+67A>G) c.1180+67A>G (n.1180+67A>G) c.70+67A>G (n.70+67A>G) c.*1100+67A>G (n.*1100+67A>G) n.1708+67A>G n.2184+67A>G c.*572+67A>G (n.*572+67A>G) n.2209+67A>G n.397+67A>G c.967+67A>G (n.967+67A>G) | |
9 | g.132907237del | CA2579494202 | TSC1 | c.1330+67del (n.1330+67del) c.1333+67del (n.1333+67del) c.946+67del (n.946+67del) c.970+67del (n.970+67del) c.1177+67del (n.1177+67del) c.*1074+67del (n.*1074+67del) c.*1103+67del (n.*1103+67del) c.1180+67del (n.1180+67del) c.70+67del (n.70+67del) c.*1100+67del (n.*1100+67del) n.1708+67del n.2184+67del c.*572+67del (n.*572+67del) n.2209+67del n.397+67del c.967+67del (n.967+67del) | |
9 | g.132907237T>C | CA1882415587 | TSC1 | c.1330+64A>G (n.1330+64A>G) c.1333+64A>G (n.1333+64A>G) c.946+64A>G (n.946+64A>G) c.970+64A>G (n.970+64A>G) c.1177+64A>G (n.1177+64A>G) c.*1074+64A>G (n.*1074+64A>G) c.*1103+64A>G (n.*1103+64A>G) c.1180+64A>G (n.1180+64A>G) c.70+64A>G (n.70+64A>G) c.*1100+64A>G (n.*1100+64A>G) n.1708+64A>G n.2184+64A>G c.*572+64A>G (n.*572+64A>G) n.2209+64A>G n.397+64A>G c.967+64A>G (n.967+64A>G) | dbSNP |
9 | g.132907237T= | CA1882415588 | TSC1 | c.1330+64A= (n.1330+64A=) c.1333+64A= (n.1333+64A=) c.946+64A= (n.946+64A=) c.970+64A= (n.970+64A=) c.1177+64A= (n.1177+64A=) c.*1074+64A= (n.*1074+64A=) c.*1103+64A= (n.*1103+64A=) c.1180+64A= (n.1180+64A=) c.70+64A= (n.70+64A=) c.*1100+64A= (n.*1100+64A=) n.1708+64A= n.2184+64A= c.*572+64A= (n.*572+64A=) n.2209+64A= n.397+64A= c.967+64A= (n.967+64A=) | |
9 | g.132907238C>T | CA2720730085 | TSC1 | c.1330+63G>A (n.1330+63G>A) c.1333+63G>A (n.1333+63G>A) c.946+63G>A (n.946+63G>A) c.970+63G>A (n.970+63G>A) c.1177+63G>A (n.1177+63G>A) c.*1074+63G>A (n.*1074+63G>A) c.*1103+63G>A (n.*1103+63G>A) c.1180+63G>A (n.1180+63G>A) c.70+63G>A (n.70+63G>A) c.*1100+63G>A (n.*1100+63G>A) n.1708+63G>A n.2184+63G>A c.*572+63G>A (n.*572+63G>A) n.2209+63G>A n.397+63G>A c.967+63G>A (n.967+63G>A) | dbSNP |
9 | g.132907239T>C | CA1882415590 | TSC1 | c.1330+62A>G (n.1330+62A>G) c.1333+62A>G (n.1333+62A>G) c.946+62A>G (n.946+62A>G) c.970+62A>G (n.970+62A>G) c.1177+62A>G (n.1177+62A>G) c.*1074+62A>G (n.*1074+62A>G) c.*1103+62A>G (n.*1103+62A>G) c.1180+62A>G (n.1180+62A>G) c.70+62A>G (n.70+62A>G) c.*1100+62A>G (n.*1100+62A>G) n.1708+62A>G n.2184+62A>G c.*572+62A>G (n.*572+62A>G) n.2209+62A>G n.397+62A>G c.967+62A>G (n.967+62A>G) | dbSNP |
9 | g.132907239T= | CA1882415589 | TSC1 | c.1330+62A= (n.1330+62A=) c.1333+62A= (n.1333+62A=) c.946+62A= (n.946+62A=) c.970+62A= (n.970+62A=) c.1177+62A= (n.1177+62A=) c.*1074+62A= (n.*1074+62A=) c.*1103+62A= (n.*1103+62A=) c.1180+62A= (n.1180+62A=) c.70+62A= (n.70+62A=) c.*1100+62A= (n.*1100+62A=) n.1708+62A= n.2184+62A= c.*572+62A= (n.*572+62A=) n.2209+62A= n.397+62A= c.967+62A= (n.967+62A=) | |
9 | g.132907241A>C | CA2692287325 | TSC1 | c.1330+60T>G (n.1330+60T>G) c.1333+60T>G (n.1333+60T>G) c.946+60T>G (n.946+60T>G) c.970+60T>G (n.970+60T>G) c.1177+60T>G (n.1177+60T>G) c.*1074+60T>G (n.*1074+60T>G) c.*1103+60T>G (n.*1103+60T>G) c.1180+60T>G (n.1180+60T>G) c.70+60T>G (n.70+60T>G) c.*1100+60T>G (n.*1100+60T>G) n.1708+60T>G n.2184+60T>G c.*572+60T>G (n.*572+60T>G) n.2209+60T>G n.397+60T>G c.967+60T>G (n.967+60T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132907241A>G | CA2692287327 | TSC1 | c.1330+60T>C (n.1330+60T>C) c.1333+60T>C (n.1333+60T>C) c.946+60T>C (n.946+60T>C) c.970+60T>C (n.970+60T>C) c.1177+60T>C (n.1177+60T>C) c.*1074+60T>C (n.*1074+60T>C) c.*1103+60T>C (n.*1103+60T>C) c.1180+60T>C (n.1180+60T>C) c.70+60T>C (n.70+60T>C) c.*1100+60T>C (n.*1100+60T>C) n.1708+60T>C n.2184+60T>C c.*572+60T>C (n.*572+60T>C) n.2209+60T>C n.397+60T>C c.967+60T>C (n.967+60T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132907241A>T | CA2720730086 | TSC1 | c.1330+60T>A (n.1330+60T>A) c.1333+60T>A (n.1333+60T>A) c.946+60T>A (n.946+60T>A) c.970+60T>A (n.970+60T>A) c.1177+60T>A (n.1177+60T>A) c.*1074+60T>A (n.*1074+60T>A) c.*1103+60T>A (n.*1103+60T>A) c.1180+60T>A (n.1180+60T>A) c.70+60T>A (n.70+60T>A) c.*1100+60T>A (n.*1100+60T>A) n.1708+60T>A n.2184+60T>A c.*572+60T>A (n.*572+60T>A) n.2209+60T>A n.397+60T>A c.967+60T>A (n.967+60T>A) | dbSNP |
9 | g.132907242A>T | CA2720730087 | TSC1 | c.1330+59T>A (n.1330+59T>A) c.1333+59T>A (n.1333+59T>A) c.946+59T>A (n.946+59T>A) c.970+59T>A (n.970+59T>A) c.1177+59T>A (n.1177+59T>A) c.*1074+59T>A (n.*1074+59T>A) c.*1103+59T>A (n.*1103+59T>A) c.1180+59T>A (n.1180+59T>A) c.70+59T>A (n.70+59T>A) c.*1100+59T>A (n.*1100+59T>A) n.1708+59T>A n.2184+59T>A c.*572+59T>A (n.*572+59T>A) n.2209+59T>A n.397+59T>A c.967+59T>A (n.967+59T>A) | dbSNP |
9 | g.132907243A>G | CA2720730088 | TSC1 | c.1330+58T>C (n.1330+58T>C) c.1333+58T>C (n.1333+58T>C) c.946+58T>C (n.946+58T>C) c.970+58T>C (n.970+58T>C) c.1177+58T>C (n.1177+58T>C) c.*1074+58T>C (n.*1074+58T>C) c.*1103+58T>C (n.*1103+58T>C) c.1180+58T>C (n.1180+58T>C) c.70+58T>C (n.70+58T>C) c.*1100+58T>C (n.*1100+58T>C) n.1708+58T>C n.2184+58T>C c.*572+58T>C (n.*572+58T>C) n.2209+58T>C n.397+58T>C c.967+58T>C (n.967+58T>C) | dbSNP |
9 | g.132907244C= | CA1882415591 | TSC1 | c.1330+57G= (n.1330+57G=) c.1333+57G= (n.1333+57G=) c.946+57G= (n.946+57G=) c.970+57G= (n.970+57G=) c.1177+57G= (n.1177+57G=) c.*1074+57G= (n.*1074+57G=) c.*1103+57G= (n.*1103+57G=) c.1180+57G= (n.1180+57G=) c.70+57G= (n.70+57G=) c.*1100+57G= (n.*1100+57G=) n.1708+57G= n.2184+57G= c.*572+57G= (n.*572+57G=) n.2209+57G= n.397+57G= c.967+57G= (n.967+57G=) | |
9 | g.132907244C>T | CA1882415592 | TSC1 | c.1330+57G>A (n.1330+57G>A) c.1333+57G>A (n.1333+57G>A) c.946+57G>A (n.946+57G>A) c.970+57G>A (n.970+57G>A) c.1177+57G>A (n.1177+57G>A) c.*1074+57G>A (n.*1074+57G>A) c.*1103+57G>A (n.*1103+57G>A) c.1180+57G>A (n.1180+57G>A) c.70+57G>A (n.70+57G>A) c.*1100+57G>A (n.*1100+57G>A) n.1708+57G>A n.2184+57G>A c.*572+57G>A (n.*572+57G>A) n.2209+57G>A n.397+57G>A c.967+57G>A (n.967+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132907246C>A | CA1129685658 | TSC1 | c.1330+55G>T (n.1330+55G>T) c.1333+55G>T (n.1333+55G>T) c.946+55G>T (n.946+55G>T) c.970+55G>T (n.970+55G>T) c.1177+55G>T (n.1177+55G>T) c.*1074+55G>T (n.*1074+55G>T) c.*1103+55G>T (n.*1103+55G>T) c.1180+55G>T (n.1180+55G>T) c.70+55G>T (n.70+55G>T) c.*1100+55G>T (n.*1100+55G>T) n.1708+55G>T n.2184+55G>T c.*572+55G>T (n.*572+55G>T) n.2209+55G>T n.397+55G>T c.967+55G>T (n.967+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132907246C= | CA1882415593 | TSC1 | c.1330+55G= (n.1330+55G=) c.1333+55G= (n.1333+55G=) c.946+55G= (n.946+55G=) c.970+55G= (n.970+55G=) c.1177+55G= (n.1177+55G=) c.*1074+55G= (n.*1074+55G=) c.*1103+55G= (n.*1103+55G=) c.1180+55G= (n.1180+55G=) c.70+55G= (n.70+55G=) c.*1100+55G= (n.*1100+55G=) n.1708+55G= n.2184+55G= c.*572+55G= (n.*572+55G=) n.2209+55G= n.397+55G= c.967+55G= (n.967+55G=) | |
9 | g.132907246C>G | CA2720511988 | TSC1 | c.1330+55G>C (n.1330+55G>C) c.1333+55G>C (n.1333+55G>C) c.946+55G>C (n.946+55G>C) c.970+55G>C (n.970+55G>C) c.1177+55G>C (n.1177+55G>C) c.*1074+55G>C (n.*1074+55G>C) c.*1103+55G>C (n.*1103+55G>C) c.1180+55G>C (n.1180+55G>C) c.70+55G>C (n.70+55G>C) c.*1100+55G>C (n.*1100+55G>C) n.1708+55G>C n.2184+55G>C c.*572+55G>C (n.*572+55G>C) n.2209+55G>C n.397+55G>C c.967+55G>C (n.967+55G>C) | dbSNP |
9 | g.132907246C>T | CA2692287330 | TSC1 | c.1330+55G>A (n.1330+55G>A) c.1333+55G>A (n.1333+55G>A) c.946+55G>A (n.946+55G>A) c.970+55G>A (n.970+55G>A) c.1177+55G>A (n.1177+55G>A) c.*1074+55G>A (n.*1074+55G>A) c.*1103+55G>A (n.*1103+55G>A) c.1180+55G>A (n.1180+55G>A) c.70+55G>A (n.70+55G>A) c.*1100+55G>A (n.*1100+55G>A) n.1708+55G>A n.2184+55G>A c.*572+55G>A (n.*572+55G>A) n.2209+55G>A n.397+55G>A c.967+55G>A (n.967+55G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132907247A>G | CA2692287332 | TSC1 | c.1330+54T>C (n.1330+54T>C) c.1333+54T>C (n.1333+54T>C) c.946+54T>C (n.946+54T>C) c.970+54T>C (n.970+54T>C) c.1177+54T>C (n.1177+54T>C) c.*1074+54T>C (n.*1074+54T>C) c.*1103+54T>C (n.*1103+54T>C) c.1180+54T>C (n.1180+54T>C) c.70+54T>C (n.70+54T>C) c.*1100+54T>C (n.*1100+54T>C) n.1708+54T>C n.2184+54T>C c.*572+54T>C (n.*572+54T>C) n.2209+54T>C n.397+54T>C c.967+54T>C (n.967+54T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132907247_132907249del | CA2562360912 | TSC1 | c.1330+52_1330+54del (n.1330+52_1330+54del) c.1333+52_1333+54del (n.1333+52_1333+54del) c.946+52_946+54del (n.946+52_946+54del) c.970+52_970+54del (n.970+52_970+54del) c.1177+52_1177+54del (n.1177+52_1177+54del) c.*1074+52_*1074+54del (n.*1074+52_*1074+54del) c.*1103+52_*1103+54del (n.*1103+52_*1103+54del) c.1180+52_1180+54del (n.1180+52_1180+54del) c.70+52_70+54del (n.70+52_70+54del) c.*1100+52_*1100+54del (n.*1100+52_*1100+54del) n.1708+52_1708+54del n.2184+52_2184+54del c.*572+52_*572+54del (n.*572+52_*572+54del) n.2209+52_2209+54del n.397+52_397+54del c.967+52_967+54del (n.967+52_967+54del) | |
9 | g.132907248T>C | CA2579494204 | TSC1 | c.1330+53A>G (n.1330+53A>G) c.1333+53A>G (n.1333+53A>G) c.946+53A>G (n.946+53A>G) c.970+53A>G (n.970+53A>G) c.1177+53A>G (n.1177+53A>G) c.*1074+53A>G (n.*1074+53A>G) c.*1103+53A>G (n.*1103+53A>G) c.1180+53A>G (n.1180+53A>G) c.70+53A>G (n.70+53A>G) c.*1100+53A>G (n.*1100+53A>G) n.1708+53A>G n.2184+53A>G c.*572+53A>G (n.*572+53A>G) n.2209+53A>G n.397+53A>G c.967+53A>G (n.967+53A>G) | |
9 | g.132907249A>G | CA2692287334 | TSC1 | c.1330+52T>C (n.1330+52T>C) c.1333+52T>C (n.1333+52T>C) c.946+52T>C (n.946+52T>C) c.970+52T>C (n.970+52T>C) c.1177+52T>C (n.1177+52T>C) c.*1074+52T>C (n.*1074+52T>C) c.*1103+52T>C (n.*1103+52T>C) c.1180+52T>C (n.1180+52T>C) c.70+52T>C (n.70+52T>C) c.*1100+52T>C (n.*1100+52T>C) n.1708+52T>C n.2184+52T>C c.*572+52T>C (n.*572+52T>C) n.2209+52T>C n.397+52T>C c.967+52T>C (n.967+52T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132907250T>C | CA1882415595 | TSC1 | c.1330+51A>G (n.1330+51A>G) c.1333+51A>G (n.1333+51A>G) c.946+51A>G (n.946+51A>G) c.970+51A>G (n.970+51A>G) c.1177+51A>G (n.1177+51A>G) c.*1074+51A>G (n.*1074+51A>G) c.*1103+51A>G (n.*1103+51A>G) c.1180+51A>G (n.1180+51A>G) c.70+51A>G (n.70+51A>G) c.*1100+51A>G (n.*1100+51A>G) n.1708+51A>G n.2184+51A>G c.*572+51A>G (n.*572+51A>G) n.2209+51A>G n.397+51A>G c.967+51A>G (n.967+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132907250T= | CA1882415594 | TSC1 | c.1330+51A= (n.1330+51A=) c.1333+51A= (n.1333+51A=) c.946+51A= (n.946+51A=) c.970+51A= (n.970+51A=) c.1177+51A= (n.1177+51A=) c.*1074+51A= (n.*1074+51A=) c.*1103+51A= (n.*1103+51A=) c.1180+51A= (n.1180+51A=) c.70+51A= (n.70+51A=) c.*1100+51A= (n.*1100+51A=) n.1708+51A= n.2184+51A= c.*572+51A= (n.*572+51A=) n.2209+51A= n.397+51A= c.967+51A= (n.967+51A=) | |
9 | g.132907252del | CA2720730089 | TSC1 | c.1330+50del (n.1330+50del) c.1333+50del (n.1333+50del) c.946+50del (n.946+50del) c.970+50del (n.970+50del) c.1177+50del (n.1177+50del) c.*1074+50del (n.*1074+50del) c.*1103+50del (n.*1103+50del) c.1180+50del (n.1180+50del) c.70+50del (n.70+50del) c.*1100+50del (n.*1100+50del) n.1708+50del n.2184+50del c.*572+50del (n.*572+50del) n.2209+50del n.397+50del c.967+50del (n.967+50del) | dbSNP |
9 | g.132907252A>G | CA2720730090 | TSC1 | c.1330+49T>C (n.1330+49T>C) c.1333+49T>C (n.1333+49T>C) c.946+49T>C (n.946+49T>C) c.970+49T>C (n.970+49T>C) c.1177+49T>C (n.1177+49T>C) c.*1074+49T>C (n.*1074+49T>C) c.*1103+49T>C (n.*1103+49T>C) c.1180+49T>C (n.1180+49T>C) c.70+49T>C (n.70+49T>C) c.*1100+49T>C (n.*1100+49T>C) n.1708+49T>C n.2184+49T>C c.*572+49T>C (n.*572+49T>C) n.2209+49T>C n.397+49T>C c.967+49T>C (n.967+49T>C) | dbSNP |
9 | g.132907252A>T | CA2720730091 | TSC1 | c.1330+49T>A (n.1330+49T>A) c.1333+49T>A (n.1333+49T>A) c.946+49T>A (n.946+49T>A) c.970+49T>A (n.970+49T>A) c.1177+49T>A (n.1177+49T>A) c.*1074+49T>A (n.*1074+49T>A) c.*1103+49T>A (n.*1103+49T>A) c.1180+49T>A (n.1180+49T>A) c.70+49T>A (n.70+49T>A) c.*1100+49T>A (n.*1100+49T>A) n.1708+49T>A n.2184+49T>A c.*572+49T>A (n.*572+49T>A) n.2209+49T>A n.397+49T>A c.967+49T>A (n.967+49T>A) | dbSNP |