Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132900647C>A | CA2580904254 | TSC1 | c.2622+68G>T (n.2622+68G>T) c.2625+68G>T (n.2625+68G>T) c.*404+68G>T (n.*404+68G>T) c.*565+68G>T (n.*565+68G>T) c.2238+68G>T (n.2238+68G>T) c.*367+68G>T (n.*367+68G>T) c.2262+68G>T (n.2262+68G>T) c.2583+68G>T (n.2583+68G>T) c.2469+68G>T (n.2469+68G>T) c.685+68G>T c.2607+68G>T (n.2607+68G>T) c.*2395+68G>T (n.*2395+68G>T) c.2472+68G>T (n.2472+68G>T) c.1099+68G>T (n.1099+68G>T) c.2610+68G>T (n.2610+68G>T) c.502+68G>T (n.502+68G>T) c.1320+68G>T (n.1320+68G>T) c.*2392+68G>T (n.*2392+68G>T) n.3000+68G>T n.284+68G>T n.1538+68G>T n.3476+68G>T n.1590+68G>T c.*1864+68G>T (n.*1864+68G>T) n.3569G>T n.1689+68G>T c.2259+68G>T (n.2259+68G>T) | |
9 | g.132900647C= | CA1882405692 | TSC1 | c.2622+68G= (n.2622+68G=) c.2625+68G= (n.2625+68G=) c.*404+68G= (n.*404+68G=) c.*565+68G= (n.*565+68G=) c.2238+68G= (n.2238+68G=) c.*367+68G= (n.*367+68G=) c.2262+68G= (n.2262+68G=) c.2583+68G= (n.2583+68G=) c.2469+68G= (n.2469+68G=) c.685+68G= c.2607+68G= (n.2607+68G=) c.*2395+68G= (n.*2395+68G=) c.2472+68G= (n.2472+68G=) c.1099+68G= (n.1099+68G=) c.2610+68G= (n.2610+68G=) c.502+68G= (n.502+68G=) c.1320+68G= (n.1320+68G=) c.*2392+68G= (n.*2392+68G=) n.3000+68G= n.284+68G= n.1538+68G= n.3476+68G= n.1590+68G= c.*1864+68G= (n.*1864+68G=) n.3569G= n.1689+68G= c.2259+68G= (n.2259+68G=) | |
9 | g.132900647C>G | CA2580904255 | TSC1 | c.2622+68G>C (n.2622+68G>C) c.2625+68G>C (n.2625+68G>C) c.*404+68G>C (n.*404+68G>C) c.*565+68G>C (n.*565+68G>C) c.2238+68G>C (n.2238+68G>C) c.*367+68G>C (n.*367+68G>C) c.2262+68G>C (n.2262+68G>C) c.2583+68G>C (n.2583+68G>C) c.2469+68G>C (n.2469+68G>C) c.685+68G>C c.2607+68G>C (n.2607+68G>C) c.*2395+68G>C (n.*2395+68G>C) c.2472+68G>C (n.2472+68G>C) c.1099+68G>C (n.1099+68G>C) c.2610+68G>C (n.2610+68G>C) c.502+68G>C (n.502+68G>C) c.1320+68G>C (n.1320+68G>C) c.*2392+68G>C (n.*2392+68G>C) n.3000+68G>C n.284+68G>C n.1538+68G>C n.3476+68G>C n.1590+68G>C c.*1864+68G>C (n.*1864+68G>C) n.3569G>C n.1689+68G>C c.2259+68G>C (n.2259+68G>C) | |
9 | g.132900647C>T | CA13002432 | TSC1 | c.2622+68G>A (n.2622+68G>A) c.2625+68G>A (n.2625+68G>A) c.*404+68G>A (n.*404+68G>A) c.*565+68G>A (n.*565+68G>A) c.2238+68G>A (n.2238+68G>A) c.*367+68G>A (n.*367+68G>A) c.2262+68G>A (n.2262+68G>A) c.2583+68G>A (n.2583+68G>A) c.2469+68G>A (n.2469+68G>A) c.685+68G>A c.2607+68G>A (n.2607+68G>A) c.*2395+68G>A (n.*2395+68G>A) c.2472+68G>A (n.2472+68G>A) c.1099+68G>A (n.1099+68G>A) c.2610+68G>A (n.2610+68G>A) c.502+68G>A (n.502+68G>A) c.1320+68G>A (n.1320+68G>A) c.*2392+68G>A (n.*2392+68G>A) n.3000+68G>A n.284+68G>A n.1538+68G>A n.3476+68G>A n.1590+68G>A c.*1864+68G>A (n.*1864+68G>A) n.3569G>A n.1689+68G>A c.2259+68G>A (n.2259+68G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900648G>A | CA860667754 | TSC1 | c.2622+67C>T (n.2622+67C>T) c.2625+67C>T (n.2625+67C>T) c.*404+67C>T (n.*404+67C>T) c.*565+67C>T (n.*565+67C>T) c.2238+67C>T (n.2238+67C>T) c.*367+67C>T (n.*367+67C>T) c.2262+67C>T (n.2262+67C>T) c.2583+67C>T (n.2583+67C>T) c.2469+67C>T (n.2469+67C>T) c.685+67C>T c.2607+67C>T (n.2607+67C>T) c.*2395+67C>T (n.*2395+67C>T) c.2472+67C>T (n.2472+67C>T) c.1099+67C>T (n.1099+67C>T) c.2610+67C>T (n.2610+67C>T) c.502+67C>T (n.502+67C>T) c.1320+67C>T (n.1320+67C>T) c.*2392+67C>T (n.*2392+67C>T) n.3000+67C>T n.284+67C>T n.1538+67C>T n.3476+67C>T n.1590+67C>T c.*1864+67C>T (n.*1864+67C>T) n.3568C>T n.1689+67C>T c.2259+67C>T (n.2259+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900648G= | CA1882405698 | TSC1 | c.2622+67C= (n.2622+67C=) c.2625+67C= (n.2625+67C=) c.*404+67C= (n.*404+67C=) c.*565+67C= (n.*565+67C=) c.2238+67C= (n.2238+67C=) c.*367+67C= (n.*367+67C=) c.2262+67C= (n.2262+67C=) c.2583+67C= (n.2583+67C=) c.2469+67C= (n.2469+67C=) c.685+67C= c.2607+67C= (n.2607+67C=) c.*2395+67C= (n.*2395+67C=) c.2472+67C= (n.2472+67C=) c.1099+67C= (n.1099+67C=) c.2610+67C= (n.2610+67C=) c.502+67C= (n.502+67C=) c.1320+67C= (n.1320+67C=) c.*2392+67C= (n.*2392+67C=) n.3000+67C= n.284+67C= n.1538+67C= n.3476+67C= n.1590+67C= c.*1864+67C= (n.*1864+67C=) n.3568C= n.1689+67C= c.2259+67C= (n.2259+67C=) | |
9 | g.132900648G>T | CA2692285179 | TSC1 | c.2622+67C>A (n.2622+67C>A) c.2625+67C>A (n.2625+67C>A) c.*404+67C>A (n.*404+67C>A) c.*565+67C>A (n.*565+67C>A) c.2238+67C>A (n.2238+67C>A) c.*367+67C>A (n.*367+67C>A) c.2262+67C>A (n.2262+67C>A) c.2583+67C>A (n.2583+67C>A) c.2469+67C>A (n.2469+67C>A) c.685+67C>A c.2607+67C>A (n.2607+67C>A) c.*2395+67C>A (n.*2395+67C>A) c.2472+67C>A (n.2472+67C>A) c.1099+67C>A (n.1099+67C>A) c.2610+67C>A (n.2610+67C>A) c.502+67C>A (n.502+67C>A) c.1320+67C>A (n.1320+67C>A) c.*2392+67C>A (n.*2392+67C>A) n.3000+67C>A n.284+67C>A n.1538+67C>A n.3476+67C>A n.1590+67C>A c.*1864+67C>A (n.*1864+67C>A) n.3568C>A n.1689+67C>A c.2259+67C>A (n.2259+67C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900649G>C | CA860667760 | TSC1 | c.2622+66C>G (n.2622+66C>G) c.2625+66C>G (n.2625+66C>G) c.*404+66C>G (n.*404+66C>G) c.*565+66C>G (n.*565+66C>G) c.2238+66C>G (n.2238+66C>G) c.*367+66C>G (n.*367+66C>G) c.2262+66C>G (n.2262+66C>G) c.2583+66C>G (n.2583+66C>G) c.2469+66C>G (n.2469+66C>G) c.685+66C>G c.2607+66C>G (n.2607+66C>G) c.*2395+66C>G (n.*2395+66C>G) c.2472+66C>G (n.2472+66C>G) c.1099+66C>G (n.1099+66C>G) c.2610+66C>G (n.2610+66C>G) c.502+66C>G (n.502+66C>G) c.1320+66C>G (n.1320+66C>G) c.*2392+66C>G (n.*2392+66C>G) n.3000+66C>G n.284+66C>G n.1538+66C>G n.3476+66C>G n.1590+66C>G c.*1864+66C>G (n.*1864+66C>G) n.3567C>G n.1689+66C>G c.2259+66C>G (n.2259+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.132900650G= | CA1882405705 | TSC1 | c.2622+65C= (n.2622+65C=) c.2625+65C= (n.2625+65C=) c.*404+65C= (n.*404+65C=) c.*565+65C= (n.*565+65C=) c.2238+65C= (n.2238+65C=) c.*367+65C= (n.*367+65C=) c.2262+65C= (n.2262+65C=) c.2583+65C= (n.2583+65C=) c.2469+65C= (n.2469+65C=) c.685+65C= c.2607+65C= (n.2607+65C=) c.*2395+65C= (n.*2395+65C=) c.2472+65C= (n.2472+65C=) c.1099+65C= (n.1099+65C=) c.2610+65C= (n.2610+65C=) c.502+65C= (n.502+65C=) c.1320+65C= (n.1320+65C=) c.*2392+65C= (n.*2392+65C=) n.3000+65C= n.284+65C= n.1538+65C= n.3476+65C= n.1590+65C= c.*1864+65C= (n.*1864+65C=) n.3566C= n.1689+65C= c.2259+65C= (n.2259+65C=) | |
9 | g.132900650G>T | CA860667765 | TSC1 | c.2622+65C>A (n.2622+65C>A) c.2625+65C>A (n.2625+65C>A) c.*404+65C>A (n.*404+65C>A) c.*565+65C>A (n.*565+65C>A) c.2238+65C>A (n.2238+65C>A) c.*367+65C>A (n.*367+65C>A) c.2262+65C>A (n.2262+65C>A) c.2583+65C>A (n.2583+65C>A) c.2469+65C>A (n.2469+65C>A) c.685+65C>A c.2607+65C>A (n.2607+65C>A) c.*2395+65C>A (n.*2395+65C>A) c.2472+65C>A (n.2472+65C>A) c.1099+65C>A (n.1099+65C>A) c.2610+65C>A (n.2610+65C>A) c.502+65C>A (n.502+65C>A) c.1320+65C>A (n.1320+65C>A) c.*2392+65C>A (n.*2392+65C>A) n.3000+65C>A n.284+65C>A n.1538+65C>A n.3476+65C>A n.1590+65C>A c.*1864+65C>A (n.*1864+65C>A) n.3566C>A n.1689+65C>A c.2259+65C>A (n.2259+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900651A= | CA1882405708 | TSC1 | c.2622+64T= (n.2622+64T=) c.2625+64T= (n.2625+64T=) c.*404+64T= (n.*404+64T=) c.*565+64T= (n.*565+64T=) c.2238+64T= (n.2238+64T=) c.*367+64T= (n.*367+64T=) c.2262+64T= (n.2262+64T=) c.2583+64T= (n.2583+64T=) c.2469+64T= (n.2469+64T=) c.685+64T= c.2607+64T= (n.2607+64T=) c.*2395+64T= (n.*2395+64T=) c.2472+64T= (n.2472+64T=) c.1099+64T= (n.1099+64T=) c.2610+64T= (n.2610+64T=) c.502+64T= (n.502+64T=) c.1320+64T= (n.1320+64T=) c.*2392+64T= (n.*2392+64T=) n.3000+64T= n.284+64T= n.1538+64T= n.3476+64T= n.1590+64T= c.*1864+64T= (n.*1864+64T=) n.3565T= n.1689+64T= c.2259+64T= (n.2259+64T=) | |
9 | g.132900651A>C | CA200928919 | TSC1 | c.2622+64T>G (n.2622+64T>G) c.2625+64T>G (n.2625+64T>G) c.*404+64T>G (n.*404+64T>G) c.*565+64T>G (n.*565+64T>G) c.2238+64T>G (n.2238+64T>G) c.*367+64T>G (n.*367+64T>G) c.2262+64T>G (n.2262+64T>G) c.2583+64T>G (n.2583+64T>G) c.2469+64T>G (n.2469+64T>G) c.685+64T>G c.2607+64T>G (n.2607+64T>G) c.*2395+64T>G (n.*2395+64T>G) c.2472+64T>G (n.2472+64T>G) c.1099+64T>G (n.1099+64T>G) c.2610+64T>G (n.2610+64T>G) c.502+64T>G (n.502+64T>G) c.1320+64T>G (n.1320+64T>G) c.*2392+64T>G (n.*2392+64T>G) n.3000+64T>G n.284+64T>G n.1538+64T>G n.3476+64T>G n.1590+64T>G c.*1864+64T>G (n.*1864+64T>G) n.3565T>G n.1689+64T>G c.2259+64T>G (n.2259+64T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900652G>A | CA200928929 | TSC1 | c.2622+63C>T (n.2622+63C>T) c.2625+63C>T (n.2625+63C>T) c.*404+63C>T (n.*404+63C>T) c.*565+63C>T (n.*565+63C>T) c.2238+63C>T (n.2238+63C>T) c.*367+63C>T (n.*367+63C>T) c.2262+63C>T (n.2262+63C>T) c.2583+63C>T (n.2583+63C>T) c.2469+63C>T (n.2469+63C>T) c.685+63C>T c.2607+63C>T (n.2607+63C>T) c.*2395+63C>T (n.*2395+63C>T) c.2472+63C>T (n.2472+63C>T) c.1099+63C>T (n.1099+63C>T) c.2610+63C>T (n.2610+63C>T) c.502+63C>T (n.502+63C>T) c.1320+63C>T (n.1320+63C>T) c.*2392+63C>T (n.*2392+63C>T) n.3000+63C>T n.284+63C>T n.1538+63C>T n.3476+63C>T n.1590+63C>T c.*1864+63C>T (n.*1864+63C>T) n.3564C>T n.1689+63C>T c.2259+63C>T (n.2259+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900652G>C | CA860667771 | TSC1 | c.2622+63C>G (n.2622+63C>G) c.2625+63C>G (n.2625+63C>G) c.*404+63C>G (n.*404+63C>G) c.*565+63C>G (n.*565+63C>G) c.2238+63C>G (n.2238+63C>G) c.*367+63C>G (n.*367+63C>G) c.2262+63C>G (n.2262+63C>G) c.2583+63C>G (n.2583+63C>G) c.2469+63C>G (n.2469+63C>G) c.685+63C>G c.2607+63C>G (n.2607+63C>G) c.*2395+63C>G (n.*2395+63C>G) c.2472+63C>G (n.2472+63C>G) c.1099+63C>G (n.1099+63C>G) c.2610+63C>G (n.2610+63C>G) c.502+63C>G (n.502+63C>G) c.1320+63C>G (n.1320+63C>G) c.*2392+63C>G (n.*2392+63C>G) n.3000+63C>G n.284+63C>G n.1538+63C>G n.3476+63C>G n.1590+63C>G c.*1864+63C>G (n.*1864+63C>G) n.3564C>G n.1689+63C>G c.2259+63C>G (n.2259+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900652G= | CA1882405711 | TSC1 | c.2622+63C= (n.2622+63C=) c.2625+63C= (n.2625+63C=) c.*404+63C= (n.*404+63C=) c.*565+63C= (n.*565+63C=) c.2238+63C= (n.2238+63C=) c.*367+63C= (n.*367+63C=) c.2262+63C= (n.2262+63C=) c.2583+63C= (n.2583+63C=) c.2469+63C= (n.2469+63C=) c.685+63C= c.2607+63C= (n.2607+63C=) c.*2395+63C= (n.*2395+63C=) c.2472+63C= (n.2472+63C=) c.1099+63C= (n.1099+63C=) c.2610+63C= (n.2610+63C=) c.502+63C= (n.502+63C=) c.1320+63C= (n.1320+63C=) c.*2392+63C= (n.*2392+63C=) n.3000+63C= n.284+63C= n.1538+63C= n.3476+63C= n.1590+63C= c.*1864+63C= (n.*1864+63C=) n.3564C= n.1689+63C= c.2259+63C= (n.2259+63C=) | |
9 | g.132900652G>T | CA2579494099 | TSC1 | c.2622+63C>A (n.2622+63C>A) c.2625+63C>A (n.2625+63C>A) c.*404+63C>A (n.*404+63C>A) c.*565+63C>A (n.*565+63C>A) c.2238+63C>A (n.2238+63C>A) c.*367+63C>A (n.*367+63C>A) c.2262+63C>A (n.2262+63C>A) c.2583+63C>A (n.2583+63C>A) c.2469+63C>A (n.2469+63C>A) c.685+63C>A c.2607+63C>A (n.2607+63C>A) c.*2395+63C>A (n.*2395+63C>A) c.2472+63C>A (n.2472+63C>A) c.1099+63C>A (n.1099+63C>A) c.2610+63C>A (n.2610+63C>A) c.502+63C>A (n.502+63C>A) c.1320+63C>A (n.1320+63C>A) c.*2392+63C>A (n.*2392+63C>A) n.3000+63C>A n.284+63C>A n.1538+63C>A n.3476+63C>A n.1590+63C>A c.*1864+63C>A (n.*1864+63C>A) n.3564C>A n.1689+63C>A c.2259+63C>A (n.2259+63C>A) | |
9 | g.132900654C>A | CA1129704676 | TSC1 | c.2622+61G>T (n.2622+61G>T) c.2625+61G>T (n.2625+61G>T) c.*404+61G>T (n.*404+61G>T) c.*565+61G>T (n.*565+61G>T) c.2238+61G>T (n.2238+61G>T) c.*367+61G>T (n.*367+61G>T) c.2262+61G>T (n.2262+61G>T) c.2583+61G>T (n.2583+61G>T) c.2469+61G>T (n.2469+61G>T) c.685+61G>T c.2607+61G>T (n.2607+61G>T) c.*2395+61G>T (n.*2395+61G>T) c.2472+61G>T (n.2472+61G>T) c.1099+61G>T (n.1099+61G>T) c.2610+61G>T (n.2610+61G>T) c.502+61G>T (n.502+61G>T) c.1320+61G>T (n.1320+61G>T) c.*2392+61G>T (n.*2392+61G>T) n.3000+61G>T n.284+61G>T n.1538+61G>T n.3476+61G>T n.1590+61G>T c.*1864+61G>T (n.*1864+61G>T) n.3562G>T n.1689+61G>T c.2259+61G>T (n.2259+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900654C= | CA1882405715 | TSC1 | c.2622+61G= (n.2622+61G=) c.2625+61G= (n.2625+61G=) c.*404+61G= (n.*404+61G=) c.*565+61G= (n.*565+61G=) c.2238+61G= (n.2238+61G=) c.*367+61G= (n.*367+61G=) c.2262+61G= (n.2262+61G=) c.2583+61G= (n.2583+61G=) c.2469+61G= (n.2469+61G=) c.685+61G= c.2607+61G= (n.2607+61G=) c.*2395+61G= (n.*2395+61G=) c.2472+61G= (n.2472+61G=) c.1099+61G= (n.1099+61G=) c.2610+61G= (n.2610+61G=) c.502+61G= (n.502+61G=) c.1320+61G= (n.1320+61G=) c.*2392+61G= (n.*2392+61G=) n.3000+61G= n.284+61G= n.1538+61G= n.3476+61G= n.1590+61G= c.*1864+61G= (n.*1864+61G=) n.3562G= n.1689+61G= c.2259+61G= (n.2259+61G=) | |
9 | g.132900654C>G | CA2720479222 | TSC1 | c.2622+61G>C (n.2622+61G>C) c.2625+61G>C (n.2625+61G>C) c.*404+61G>C (n.*404+61G>C) c.*565+61G>C (n.*565+61G>C) c.2238+61G>C (n.2238+61G>C) c.*367+61G>C (n.*367+61G>C) c.2262+61G>C (n.2262+61G>C) c.2583+61G>C (n.2583+61G>C) c.2469+61G>C (n.2469+61G>C) c.685+61G>C c.2607+61G>C (n.2607+61G>C) c.*2395+61G>C (n.*2395+61G>C) c.2472+61G>C (n.2472+61G>C) c.1099+61G>C (n.1099+61G>C) c.2610+61G>C (n.2610+61G>C) c.502+61G>C (n.502+61G>C) c.1320+61G>C (n.1320+61G>C) c.*2392+61G>C (n.*2392+61G>C) n.3000+61G>C n.284+61G>C n.1538+61G>C n.3476+61G>C n.1590+61G>C c.*1864+61G>C (n.*1864+61G>C) n.3562G>C n.1689+61G>C c.2259+61G>C (n.2259+61G>C) | dbSNP |
9 | g.132900654C>T | CA860667775 | TSC1 | c.2622+61G>A (n.2622+61G>A) c.2625+61G>A (n.2625+61G>A) c.*404+61G>A (n.*404+61G>A) c.*565+61G>A (n.*565+61G>A) c.2238+61G>A (n.2238+61G>A) c.*367+61G>A (n.*367+61G>A) c.2262+61G>A (n.2262+61G>A) c.2583+61G>A (n.2583+61G>A) c.2469+61G>A (n.2469+61G>A) c.685+61G>A c.2607+61G>A (n.2607+61G>A) c.*2395+61G>A (n.*2395+61G>A) c.2472+61G>A (n.2472+61G>A) c.1099+61G>A (n.1099+61G>A) c.2610+61G>A (n.2610+61G>A) c.502+61G>A (n.502+61G>A) c.1320+61G>A (n.1320+61G>A) c.*2392+61G>A (n.*2392+61G>A) n.3000+61G>A n.284+61G>A n.1538+61G>A n.3476+61G>A n.1590+61G>A c.*1864+61G>A (n.*1864+61G>A) n.3562G>A n.1689+61G>A c.2259+61G>A (n.2259+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900656T>C | CA2692285182 | TSC1 | c.2622+59A>G (n.2622+59A>G) c.2625+59A>G (n.2625+59A>G) c.*404+59A>G (n.*404+59A>G) c.*565+59A>G (n.*565+59A>G) c.2238+59A>G (n.2238+59A>G) c.*367+59A>G (n.*367+59A>G) c.2262+59A>G (n.2262+59A>G) c.2583+59A>G (n.2583+59A>G) c.2469+59A>G (n.2469+59A>G) c.685+59A>G c.2607+59A>G (n.2607+59A>G) c.*2395+59A>G (n.*2395+59A>G) c.2472+59A>G (n.2472+59A>G) c.1099+59A>G (n.1099+59A>G) c.2610+59A>G (n.2610+59A>G) c.502+59A>G (n.502+59A>G) c.1320+59A>G (n.1320+59A>G) c.*2392+59A>G (n.*2392+59A>G) n.3000+59A>G n.284+59A>G n.1538+59A>G n.3476+59A>G n.1590+59A>G c.*1864+59A>G (n.*1864+59A>G) n.3560A>G n.1689+59A>G c.2259+59A>G (n.2259+59A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900658C= | CA1882405718 | TSC1 | c.2622+57G= (n.2622+57G=) c.2625+57G= (n.2625+57G=) c.*404+57G= (n.*404+57G=) c.*565+57G= (n.*565+57G=) c.2238+57G= (n.2238+57G=) c.*367+57G= (n.*367+57G=) c.2262+57G= (n.2262+57G=) c.2583+57G= (n.2583+57G=) c.2469+57G= (n.2469+57G=) c.685+57G= c.2607+57G= (n.2607+57G=) c.*2395+57G= (n.*2395+57G=) c.2472+57G= (n.2472+57G=) c.1099+57G= (n.1099+57G=) c.2610+57G= (n.2610+57G=) c.502+57G= (n.502+57G=) c.1320+57G= (n.1320+57G=) c.*2392+57G= (n.*2392+57G=) n.3000+57G= n.284+57G= n.1538+57G= n.3476+57G= n.1590+57G= c.*1864+57G= (n.*1864+57G=) n.3558G= n.1689+57G= c.2259+57G= (n.2259+57G=) | |
9 | g.132900658C>T | CA860667783 | TSC1 | c.2622+57G>A (n.2622+57G>A) c.2625+57G>A (n.2625+57G>A) c.*404+57G>A (n.*404+57G>A) c.*565+57G>A (n.*565+57G>A) c.2238+57G>A (n.2238+57G>A) c.*367+57G>A (n.*367+57G>A) c.2262+57G>A (n.2262+57G>A) c.2583+57G>A (n.2583+57G>A) c.2469+57G>A (n.2469+57G>A) c.685+57G>A c.2607+57G>A (n.2607+57G>A) c.*2395+57G>A (n.*2395+57G>A) c.2472+57G>A (n.2472+57G>A) c.1099+57G>A (n.1099+57G>A) c.2610+57G>A (n.2610+57G>A) c.502+57G>A (n.502+57G>A) c.1320+57G>A (n.1320+57G>A) c.*2392+57G>A (n.*2392+57G>A) n.3000+57G>A n.284+57G>A n.1538+57G>A n.3476+57G>A n.1590+57G>A c.*1864+57G>A (n.*1864+57G>A) n.3558G>A n.1689+57G>A c.2259+57G>A (n.2259+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900659T>C | CA2692285184 | TSC1 | c.2622+56A>G (n.2622+56A>G) c.2625+56A>G (n.2625+56A>G) c.*404+56A>G (n.*404+56A>G) c.*565+56A>G (n.*565+56A>G) c.2238+56A>G (n.2238+56A>G) c.*367+56A>G (n.*367+56A>G) c.2262+56A>G (n.2262+56A>G) c.2583+56A>G (n.2583+56A>G) c.2469+56A>G (n.2469+56A>G) c.685+56A>G c.2607+56A>G (n.2607+56A>G) c.*2395+56A>G (n.*2395+56A>G) c.2472+56A>G (n.2472+56A>G) c.1099+56A>G (n.1099+56A>G) c.2610+56A>G (n.2610+56A>G) c.502+56A>G (n.502+56A>G) c.1320+56A>G (n.1320+56A>G) c.*2392+56A>G (n.*2392+56A>G) n.3000+56A>G n.284+56A>G n.1538+56A>G n.3476+56A>G n.1590+56A>G c.*1864+56A>G (n.*1864+56A>G) n.3557A>G n.1689+56A>G c.2259+56A>G (n.2259+56A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900660G>A | CA860667784 | TSC1 | c.2622+55C>T (n.2622+55C>T) c.2625+55C>T (n.2625+55C>T) c.*404+55C>T (n.*404+55C>T) c.*565+55C>T (n.*565+55C>T) c.2238+55C>T (n.2238+55C>T) c.*367+55C>T (n.*367+55C>T) c.2262+55C>T (n.2262+55C>T) c.2583+55C>T (n.2583+55C>T) c.2469+55C>T (n.2469+55C>T) c.685+55C>T c.2607+55C>T (n.2607+55C>T) c.*2395+55C>T (n.*2395+55C>T) c.2472+55C>T (n.2472+55C>T) c.1099+55C>T (n.1099+55C>T) c.2610+55C>T (n.2610+55C>T) c.502+55C>T (n.502+55C>T) c.1320+55C>T (n.1320+55C>T) c.*2392+55C>T (n.*2392+55C>T) n.3000+55C>T n.284+55C>T n.1538+55C>T n.3476+55C>T n.1590+55C>T c.*1864+55C>T (n.*1864+55C>T) n.3556C>T n.1689+55C>T c.2259+55C>T (n.2259+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900660G>C | CA2692285185 | TSC1 | c.2622+55C>G (n.2622+55C>G) c.2625+55C>G (n.2625+55C>G) c.*404+55C>G (n.*404+55C>G) c.*565+55C>G (n.*565+55C>G) c.2238+55C>G (n.2238+55C>G) c.*367+55C>G (n.*367+55C>G) c.2262+55C>G (n.2262+55C>G) c.2583+55C>G (n.2583+55C>G) c.2469+55C>G (n.2469+55C>G) c.685+55C>G c.2607+55C>G (n.2607+55C>G) c.*2395+55C>G (n.*2395+55C>G) c.2472+55C>G (n.2472+55C>G) c.1099+55C>G (n.1099+55C>G) c.2610+55C>G (n.2610+55C>G) c.502+55C>G (n.502+55C>G) c.1320+55C>G (n.1320+55C>G) c.*2392+55C>G (n.*2392+55C>G) n.3000+55C>G n.284+55C>G n.1538+55C>G n.3476+55C>G n.1590+55C>G c.*1864+55C>G (n.*1864+55C>G) n.3556C>G n.1689+55C>G c.2259+55C>G (n.2259+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900660G= | CA1882405720 | TSC1 | c.2622+55C= (n.2622+55C=) c.2625+55C= (n.2625+55C=) c.*404+55C= (n.*404+55C=) c.*565+55C= (n.*565+55C=) c.2238+55C= (n.2238+55C=) c.*367+55C= (n.*367+55C=) c.2262+55C= (n.2262+55C=) c.2583+55C= (n.2583+55C=) c.2469+55C= (n.2469+55C=) c.685+55C= c.2607+55C= (n.2607+55C=) c.*2395+55C= (n.*2395+55C=) c.2472+55C= (n.2472+55C=) c.1099+55C= (n.1099+55C=) c.2610+55C= (n.2610+55C=) c.502+55C= (n.502+55C=) c.1320+55C= (n.1320+55C=) c.*2392+55C= (n.*2392+55C=) n.3000+55C= n.284+55C= n.1538+55C= n.3476+55C= n.1590+55C= c.*1864+55C= (n.*1864+55C=) n.3556C= n.1689+55C= c.2259+55C= (n.2259+55C=) | |
9 | g.132900660G>T | CA2692285186 | TSC1 | c.2622+55C>A (n.2622+55C>A) c.2625+55C>A (n.2625+55C>A) c.*404+55C>A (n.*404+55C>A) c.*565+55C>A (n.*565+55C>A) c.2238+55C>A (n.2238+55C>A) c.*367+55C>A (n.*367+55C>A) c.2262+55C>A (n.2262+55C>A) c.2583+55C>A (n.2583+55C>A) c.2469+55C>A (n.2469+55C>A) c.685+55C>A c.2607+55C>A (n.2607+55C>A) c.*2395+55C>A (n.*2395+55C>A) c.2472+55C>A (n.2472+55C>A) c.1099+55C>A (n.1099+55C>A) c.2610+55C>A (n.2610+55C>A) c.502+55C>A (n.502+55C>A) c.1320+55C>A (n.1320+55C>A) c.*2392+55C>A (n.*2392+55C>A) n.3000+55C>A n.284+55C>A n.1538+55C>A n.3476+55C>A n.1590+55C>A c.*1864+55C>A (n.*1864+55C>A) n.3556C>A n.1689+55C>A c.2259+55C>A (n.2259+55C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900661T>C | CA1882405724 | TSC1 | c.2622+54A>G (n.2622+54A>G) c.2625+54A>G (n.2625+54A>G) c.*404+54A>G (n.*404+54A>G) c.*565+54A>G (n.*565+54A>G) c.2238+54A>G (n.2238+54A>G) c.*367+54A>G (n.*367+54A>G) c.2262+54A>G (n.2262+54A>G) c.2583+54A>G (n.2583+54A>G) c.2469+54A>G (n.2469+54A>G) c.685+54A>G c.2607+54A>G (n.2607+54A>G) c.*2395+54A>G (n.*2395+54A>G) c.2472+54A>G (n.2472+54A>G) c.1099+54A>G (n.1099+54A>G) c.2610+54A>G (n.2610+54A>G) c.502+54A>G (n.502+54A>G) c.1320+54A>G (n.1320+54A>G) c.*2392+54A>G (n.*2392+54A>G) n.3000+54A>G n.284+54A>G n.1538+54A>G n.3476+54A>G n.1590+54A>G c.*1864+54A>G (n.*1864+54A>G) n.3555A>G n.1689+54A>G c.2259+54A>G (n.2259+54A>G) | dbSNP |
9 | g.132900661T= | CA1882405722 | TSC1 | c.2622+54A= (n.2622+54A=) c.2625+54A= (n.2625+54A=) c.*404+54A= (n.*404+54A=) c.*565+54A= (n.*565+54A=) c.2238+54A= (n.2238+54A=) c.*367+54A= (n.*367+54A=) c.2262+54A= (n.2262+54A=) c.2583+54A= (n.2583+54A=) c.2469+54A= (n.2469+54A=) c.685+54A= c.2607+54A= (n.2607+54A=) c.*2395+54A= (n.*2395+54A=) c.2472+54A= (n.2472+54A=) c.1099+54A= (n.1099+54A=) c.2610+54A= (n.2610+54A=) c.502+54A= (n.502+54A=) c.1320+54A= (n.1320+54A=) c.*2392+54A= (n.*2392+54A=) n.3000+54A= n.284+54A= n.1538+54A= n.3476+54A= n.1590+54A= c.*1864+54A= (n.*1864+54A=) n.3555A= n.1689+54A= c.2259+54A= (n.2259+54A=) | |
9 | g.132900662C>T | CA2579494100 | TSC1 | c.2622+53G>A (n.2622+53G>A) c.2625+53G>A (n.2625+53G>A) c.*404+53G>A (n.*404+53G>A) c.*565+53G>A (n.*565+53G>A) c.2238+53G>A (n.2238+53G>A) c.*367+53G>A (n.*367+53G>A) c.2262+53G>A (n.2262+53G>A) c.2583+53G>A (n.2583+53G>A) c.2469+53G>A (n.2469+53G>A) c.685+53G>A c.2607+53G>A (n.2607+53G>A) c.*2395+53G>A (n.*2395+53G>A) c.2472+53G>A (n.2472+53G>A) c.1099+53G>A (n.1099+53G>A) c.2610+53G>A (n.2610+53G>A) c.502+53G>A (n.502+53G>A) c.1320+53G>A (n.1320+53G>A) c.*2392+53G>A (n.*2392+53G>A) n.3000+53G>A n.284+53G>A n.1538+53G>A n.3476+53G>A n.1590+53G>A c.*1864+53G>A (n.*1864+53G>A) n.3554G>A n.1689+53G>A c.2259+53G>A (n.2259+53G>A) | |
9 | g.132900663T>C | CA2692285187 | TSC1 | c.2622+52A>G (n.2622+52A>G) c.2625+52A>G (n.2625+52A>G) c.*404+52A>G (n.*404+52A>G) c.*565+52A>G (n.*565+52A>G) c.2238+52A>G (n.2238+52A>G) c.*367+52A>G (n.*367+52A>G) c.2262+52A>G (n.2262+52A>G) c.2583+52A>G (n.2583+52A>G) c.2469+52A>G (n.2469+52A>G) c.685+52A>G c.2607+52A>G (n.2607+52A>G) c.*2395+52A>G (n.*2395+52A>G) c.2472+52A>G (n.2472+52A>G) c.1099+52A>G (n.1099+52A>G) c.2610+52A>G (n.2610+52A>G) c.502+52A>G (n.502+52A>G) c.1320+52A>G (n.1320+52A>G) c.*2392+52A>G (n.*2392+52A>G) n.3000+52A>G n.284+52A>G n.1538+52A>G n.3476+52A>G n.1590+52A>G c.*1864+52A>G (n.*1864+52A>G) n.3553A>G n.1689+52A>G c.2259+52A>G (n.2259+52A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900664G>A | CA591056794 | TSC1 | c.2622+51C>T (n.2622+51C>T) c.2625+51C>T (n.2625+51C>T) c.*404+51C>T (n.*404+51C>T) c.*565+51C>T (n.*565+51C>T) c.2238+51C>T (n.2238+51C>T) c.*367+51C>T (n.*367+51C>T) c.2262+51C>T (n.2262+51C>T) c.2583+51C>T (n.2583+51C>T) c.2469+51C>T (n.2469+51C>T) c.685+51C>T c.2607+51C>T (n.2607+51C>T) c.*2395+51C>T (n.*2395+51C>T) c.2472+51C>T (n.2472+51C>T) c.1099+51C>T (n.1099+51C>T) c.2610+51C>T (n.2610+51C>T) c.502+51C>T (n.502+51C>T) c.1320+51C>T (n.1320+51C>T) c.*2392+51C>T (n.*2392+51C>T) n.3000+51C>T n.284+51C>T n.1538+51C>T n.3476+51C>T n.1590+51C>T c.*1864+51C>T (n.*1864+51C>T) n.3552C>T n.1689+51C>T c.2259+51C>T (n.2259+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900664G= | CA1882405728 | TSC1 | c.2622+51C= (n.2622+51C=) c.2625+51C= (n.2625+51C=) c.*404+51C= (n.*404+51C=) c.*565+51C= (n.*565+51C=) c.2238+51C= (n.2238+51C=) c.*367+51C= (n.*367+51C=) c.2262+51C= (n.2262+51C=) c.2583+51C= (n.2583+51C=) c.2469+51C= (n.2469+51C=) c.685+51C= c.2607+51C= (n.2607+51C=) c.*2395+51C= (n.*2395+51C=) c.2472+51C= (n.2472+51C=) c.1099+51C= (n.1099+51C=) c.2610+51C= (n.2610+51C=) c.502+51C= (n.502+51C=) c.1320+51C= (n.1320+51C=) c.*2392+51C= (n.*2392+51C=) n.3000+51C= n.284+51C= n.1538+51C= n.3476+51C= n.1590+51C= c.*1864+51C= (n.*1864+51C=) n.3552C= n.1689+51C= c.2259+51C= (n.2259+51C=) | |
9 | g.132900665G>C | CA2692285191 | TSC1 | c.2622+50C>G (n.2622+50C>G) c.2625+50C>G (n.2625+50C>G) c.*404+50C>G (n.*404+50C>G) c.*565+50C>G (n.*565+50C>G) c.2238+50C>G (n.2238+50C>G) c.*367+50C>G (n.*367+50C>G) c.2262+50C>G (n.2262+50C>G) c.2583+50C>G (n.2583+50C>G) c.2469+50C>G (n.2469+50C>G) c.685+50C>G c.2607+50C>G (n.2607+50C>G) c.*2395+50C>G (n.*2395+50C>G) c.2472+50C>G (n.2472+50C>G) c.1099+50C>G (n.1099+50C>G) c.2610+50C>G (n.2610+50C>G) c.502+50C>G (n.502+50C>G) c.1320+50C>G (n.1320+50C>G) c.*2392+50C>G (n.*2392+50C>G) n.3000+50C>G n.284+50C>G n.1538+50C>G n.3476+50C>G n.1590+50C>G c.*1864+50C>G (n.*1864+50C>G) n.3551C>G n.1689+50C>G c.2259+50C>G (n.2259+50C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.132900665G>T | CA2692285190 | TSC1 | c.2622+50C>A (n.2622+50C>A) c.2625+50C>A (n.2625+50C>A) c.*404+50C>A (n.*404+50C>A) c.*565+50C>A (n.*565+50C>A) c.2238+50C>A (n.2238+50C>A) c.*367+50C>A (n.*367+50C>A) c.2262+50C>A (n.2262+50C>A) c.2583+50C>A (n.2583+50C>A) c.2469+50C>A (n.2469+50C>A) c.685+50C>A c.2607+50C>A (n.2607+50C>A) c.*2395+50C>A (n.*2395+50C>A) c.2472+50C>A (n.2472+50C>A) c.1099+50C>A (n.1099+50C>A) c.2610+50C>A (n.2610+50C>A) c.502+50C>A (n.502+50C>A) c.1320+50C>A (n.1320+50C>A) c.*2392+50C>A (n.*2392+50C>A) n.3000+50C>A n.284+50C>A n.1538+50C>A n.3476+50C>A n.1590+50C>A c.*1864+50C>A (n.*1864+50C>A) n.3551C>A n.1689+50C>A c.2259+50C>A (n.2259+50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900668C>A | CA200928935 | TSC1 | c.2622+47G>T (n.2622+47G>T) c.2625+47G>T (n.2625+47G>T) c.*404+47G>T (n.*404+47G>T) c.*565+47G>T (n.*565+47G>T) c.2238+47G>T (n.2238+47G>T) c.*367+47G>T (n.*367+47G>T) c.2262+47G>T (n.2262+47G>T) c.2583+47G>T (n.2583+47G>T) c.2469+47G>T (n.2469+47G>T) c.685+47G>T c.2607+47G>T (n.2607+47G>T) c.*2395+47G>T (n.*2395+47G>T) c.2472+47G>T (n.2472+47G>T) c.1099+47G>T (n.1099+47G>T) c.2610+47G>T (n.2610+47G>T) c.502+47G>T (n.502+47G>T) c.1320+47G>T (n.1320+47G>T) c.*2392+47G>T (n.*2392+47G>T) n.3000+47G>T n.284+47G>T n.1538+47G>T n.3476+47G>T n.1590+47G>T c.*1864+47G>T (n.*1864+47G>T) n.3548G>T n.1689+47G>T c.2259+47G>T (n.2259+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900668C= | CA1882405731 | TSC1 | c.2622+47G= (n.2622+47G=) c.2625+47G= (n.2625+47G=) c.*404+47G= (n.*404+47G=) c.*565+47G= (n.*565+47G=) c.2238+47G= (n.2238+47G=) c.*367+47G= (n.*367+47G=) c.2262+47G= (n.2262+47G=) c.2583+47G= (n.2583+47G=) c.2469+47G= (n.2469+47G=) c.685+47G= c.2607+47G= (n.2607+47G=) c.*2395+47G= (n.*2395+47G=) c.2472+47G= (n.2472+47G=) c.1099+47G= (n.1099+47G=) c.2610+47G= (n.2610+47G=) c.502+47G= (n.502+47G=) c.1320+47G= (n.1320+47G=) c.*2392+47G= (n.*2392+47G=) n.3000+47G= n.284+47G= n.1538+47G= n.3476+47G= n.1590+47G= c.*1864+47G= (n.*1864+47G=) n.3548G= n.1689+47G= c.2259+47G= (n.2259+47G=) | |
9 | g.132900668C>G | CA2692285195 | TSC1 | c.2622+47G>C (n.2622+47G>C) c.2625+47G>C (n.2625+47G>C) c.*404+47G>C (n.*404+47G>C) c.*565+47G>C (n.*565+47G>C) c.2238+47G>C (n.2238+47G>C) c.*367+47G>C (n.*367+47G>C) c.2262+47G>C (n.2262+47G>C) c.2583+47G>C (n.2583+47G>C) c.2469+47G>C (n.2469+47G>C) c.685+47G>C c.2607+47G>C (n.2607+47G>C) c.*2395+47G>C (n.*2395+47G>C) c.2472+47G>C (n.2472+47G>C) c.1099+47G>C (n.1099+47G>C) c.2610+47G>C (n.2610+47G>C) c.502+47G>C (n.502+47G>C) c.1320+47G>C (n.1320+47G>C) c.*2392+47G>C (n.*2392+47G>C) n.3000+47G>C n.284+47G>C n.1538+47G>C n.3476+47G>C n.1590+47G>C c.*1864+47G>C (n.*1864+47G>C) n.3548G>C n.1689+47G>C c.2259+47G>C (n.2259+47G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900668C>T | CA591056798 | TSC1 | c.2622+47G>A (n.2622+47G>A) c.2625+47G>A (n.2625+47G>A) c.*404+47G>A (n.*404+47G>A) c.*565+47G>A (n.*565+47G>A) c.2238+47G>A (n.2238+47G>A) c.*367+47G>A (n.*367+47G>A) c.2262+47G>A (n.2262+47G>A) c.2583+47G>A (n.2583+47G>A) c.2469+47G>A (n.2469+47G>A) c.685+47G>A c.2607+47G>A (n.2607+47G>A) c.*2395+47G>A (n.*2395+47G>A) c.2472+47G>A (n.2472+47G>A) c.1099+47G>A (n.1099+47G>A) c.2610+47G>A (n.2610+47G>A) c.502+47G>A (n.502+47G>A) c.1320+47G>A (n.1320+47G>A) c.*2392+47G>A (n.*2392+47G>A) n.3000+47G>A n.284+47G>A n.1538+47G>A n.3476+47G>A n.1590+47G>A c.*1864+47G>A (n.*1864+47G>A) n.3548G>A n.1689+47G>A c.2259+47G>A (n.2259+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900674C= | CA1882405739 | TSC1 | c.2622+41G= (n.2622+41G=) c.2625+41G= (n.2625+41G=) c.*404+41G= (n.*404+41G=) c.*565+41G= (n.*565+41G=) c.2238+41G= (n.2238+41G=) c.*367+41G= (n.*367+41G=) c.2262+41G= (n.2262+41G=) c.2583+41G= (n.2583+41G=) c.2469+41G= (n.2469+41G=) c.685+41G= c.2607+41G= (n.2607+41G=) c.*2395+41G= (n.*2395+41G=) c.2472+41G= (n.2472+41G=) c.1099+41G= (n.1099+41G=) c.2610+41G= (n.2610+41G=) c.502+41G= (n.502+41G=) c.1320+41G= (n.1320+41G=) c.*2392+41G= (n.*2392+41G=) n.3000+41G= n.284+41G= n.1538+41G= n.3476+41G= n.1590+41G= c.*1864+41G= (n.*1864+41G=) n.3542G= n.1689+41G= c.2259+41G= (n.2259+41G=) | |
9 | g.132900674C>G | CA591056802 | TSC1 | c.2622+41G>C (n.2622+41G>C) c.2625+41G>C (n.2625+41G>C) c.*404+41G>C (n.*404+41G>C) c.*565+41G>C (n.*565+41G>C) c.2238+41G>C (n.2238+41G>C) c.*367+41G>C (n.*367+41G>C) c.2262+41G>C (n.2262+41G>C) c.2583+41G>C (n.2583+41G>C) c.2469+41G>C (n.2469+41G>C) c.685+41G>C c.2607+41G>C (n.2607+41G>C) c.*2395+41G>C (n.*2395+41G>C) c.2472+41G>C (n.2472+41G>C) c.1099+41G>C (n.1099+41G>C) c.2610+41G>C (n.2610+41G>C) c.502+41G>C (n.502+41G>C) c.1320+41G>C (n.1320+41G>C) c.*2392+41G>C (n.*2392+41G>C) n.3000+41G>C n.284+41G>C n.1538+41G>C n.3476+41G>C n.1590+41G>C c.*1864+41G>C (n.*1864+41G>C) n.3542G>C n.1689+41G>C c.2259+41G>C (n.2259+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900674C>T | CA033645 | TSC1 | c.2622+41G>A (n.2622+41G>A) c.2625+41G>A (n.2625+41G>A) c.*404+41G>A (n.*404+41G>A) c.*565+41G>A (n.*565+41G>A) c.2238+41G>A (n.2238+41G>A) c.*367+41G>A (n.*367+41G>A) c.2262+41G>A (n.2262+41G>A) c.2583+41G>A (n.2583+41G>A) c.2469+41G>A (n.2469+41G>A) c.685+41G>A c.2607+41G>A (n.2607+41G>A) c.*2395+41G>A (n.*2395+41G>A) c.2472+41G>A (n.2472+41G>A) c.1099+41G>A (n.1099+41G>A) c.2610+41G>A (n.2610+41G>A) c.502+41G>A (n.502+41G>A) c.1320+41G>A (n.1320+41G>A) c.*2392+41G>A (n.*2392+41G>A) n.3000+41G>A n.284+41G>A n.1538+41G>A n.3476+41G>A n.1590+41G>A c.*1864+41G>A (n.*1864+41G>A) n.3542G>A n.1689+41G>A c.2259+41G>A (n.2259+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900674_132900675delinsCG | CA1882405736 | TSC1 | c.2622+40_2622+41delinsCG (n.2622+40_2622+41delinsCG) c.2625+40_2625+41delinsCG (n.2625+40_2625+41delinsCG) c.*404+40_*404+41delinsCG (n.*404+40_*404+41delinsCG) c.*565+40_*565+41delinsCG (n.*565+40_*565+41delinsCG) c.2238+40_2238+41delinsCG (n.2238+40_2238+41delinsCG) c.*367+40_*367+41delinsCG (n.*367+40_*367+41delinsCG) c.2262+40_2262+41delinsCG (n.2262+40_2262+41delinsCG) c.2583+40_2583+41delinsCG (n.2583+40_2583+41delinsCG) c.2469+40_2469+41delinsCG (n.2469+40_2469+41delinsCG) c.685+40_685+41delinsCG c.2607+40_2607+41delinsCG (n.2607+40_2607+41delinsCG) c.*2395+40_*2395+41delinsCG (n.*2395+40_*2395+41delinsCG) c.2472+40_2472+41delinsCG (n.2472+40_2472+41delinsCG) c.1099+40_1099+41delinsCG (n.1099+40_1099+41delinsCG) c.2610+40_2610+41delinsCG (n.2610+40_2610+41delinsCG) c.502+40_502+41delinsCG (n.502+40_502+41delinsCG) c.1320+40_1320+41delinsCG (n.1320+40_1320+41delinsCG) c.*2392+40_*2392+41delinsCG (n.*2392+40_*2392+41delinsCG) n.3000+40_3000+41delinsCG n.284+40_284+41delinsCG n.1538+40_1538+41delinsCG n.3476+40_3476+41delinsCG n.1590+40_1590+41delinsCG c.*1864+40_*1864+41delinsCG (n.*1864+40_*1864+41delinsCG) n.3541_3542delinsCG n.1689+40_1689+41delinsCG c.2259+40_2259+41delinsCG (n.2259+40_2259+41delinsCG) | |
9 | g.132900675del | CA860667800 | TSC1 | c.2622+40del (n.2622+40del) c.2625+40del (n.2625+40del) c.*404+40del (n.*404+40del) c.*565+40del (n.*565+40del) c.2238+40del (n.2238+40del) c.*367+40del (n.*367+40del) c.2262+40del (n.2262+40del) c.2583+40del (n.2583+40del) c.2469+40del (n.2469+40del) c.685+40del c.2607+40del (n.2607+40del) c.*2395+40del (n.*2395+40del) c.2472+40del (n.2472+40del) c.1099+40del (n.1099+40del) c.2610+40del (n.2610+40del) c.502+40del (n.502+40del) c.1320+40del (n.1320+40del) c.*2392+40del (n.*2392+40del) n.3000+40del n.284+40del n.1538+40del n.3476+40del n.1590+40del c.*1864+40del (n.*1864+40del) n.3541del n.1689+40del c.2259+40del (n.2259+40del) | dbSNP |
9 | g.132900675G>A | CA033624 | TSC1 | c.2622+40C>T (n.2622+40C>T) c.2625+40C>T (n.2625+40C>T) c.*404+40C>T (n.*404+40C>T) c.*565+40C>T (n.*565+40C>T) c.2238+40C>T (n.2238+40C>T) c.*367+40C>T (n.*367+40C>T) c.2262+40C>T (n.2262+40C>T) c.2583+40C>T (n.2583+40C>T) c.2469+40C>T (n.2469+40C>T) c.685+40C>T c.2607+40C>T (n.2607+40C>T) c.*2395+40C>T (n.*2395+40C>T) c.2472+40C>T (n.2472+40C>T) c.1099+40C>T (n.1099+40C>T) c.2610+40C>T (n.2610+40C>T) c.502+40C>T (n.502+40C>T) c.1320+40C>T (n.1320+40C>T) c.*2392+40C>T (n.*2392+40C>T) n.3000+40C>T n.284+40C>T n.1538+40C>T n.3476+40C>T n.1590+40C>T c.*1864+40C>T (n.*1864+40C>T) n.3541C>T n.1689+40C>T c.2259+40C>T (n.2259+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900675G= | CA1882405746 | TSC1 | c.2622+40C= (n.2622+40C=) c.2625+40C= (n.2625+40C=) c.*404+40C= (n.*404+40C=) c.*565+40C= (n.*565+40C=) c.2238+40C= (n.2238+40C=) c.*367+40C= (n.*367+40C=) c.2262+40C= (n.2262+40C=) c.2583+40C= (n.2583+40C=) c.2469+40C= (n.2469+40C=) c.685+40C= c.2607+40C= (n.2607+40C=) c.*2395+40C= (n.*2395+40C=) c.2472+40C= (n.2472+40C=) c.1099+40C= (n.1099+40C=) c.2610+40C= (n.2610+40C=) c.502+40C= (n.502+40C=) c.1320+40C= (n.1320+40C=) c.*2392+40C= (n.*2392+40C=) n.3000+40C= n.284+40C= n.1538+40C= n.3476+40C= n.1590+40C= c.*1864+40C= (n.*1864+40C=) n.3541C= n.1689+40C= c.2259+40C= (n.2259+40C=) | |
9 | g.132900675G>T | CA200928950 | TSC1 | c.2622+40C>A (n.2622+40C>A) c.2625+40C>A (n.2625+40C>A) c.*404+40C>A (n.*404+40C>A) c.*565+40C>A (n.*565+40C>A) c.2238+40C>A (n.2238+40C>A) c.*367+40C>A (n.*367+40C>A) c.2262+40C>A (n.2262+40C>A) c.2583+40C>A (n.2583+40C>A) c.2469+40C>A (n.2469+40C>A) c.685+40C>A c.2607+40C>A (n.2607+40C>A) c.*2395+40C>A (n.*2395+40C>A) c.2472+40C>A (n.2472+40C>A) c.1099+40C>A (n.1099+40C>A) c.2610+40C>A (n.2610+40C>A) c.502+40C>A (n.502+40C>A) c.1320+40C>A (n.1320+40C>A) c.*2392+40C>A (n.*2392+40C>A) n.3000+40C>A n.284+40C>A n.1538+40C>A n.3476+40C>A n.1590+40C>A c.*1864+40C>A (n.*1864+40C>A) n.3541C>A n.1689+40C>A c.2259+40C>A (n.2259+40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900676C= | CA1882405752 | TSC1 | c.2622+39G= (n.2622+39G=) c.2625+39G= (n.2625+39G=) c.*404+39G= (n.*404+39G=) c.*565+39G= (n.*565+39G=) c.2238+39G= (n.2238+39G=) c.*367+39G= (n.*367+39G=) c.2262+39G= (n.2262+39G=) c.2583+39G= (n.2583+39G=) c.2469+39G= (n.2469+39G=) c.685+39G= c.2607+39G= (n.2607+39G=) c.*2395+39G= (n.*2395+39G=) c.2472+39G= (n.2472+39G=) c.1099+39G= (n.1099+39G=) c.2610+39G= (n.2610+39G=) c.502+39G= (n.502+39G=) c.1320+39G= (n.1320+39G=) c.*2392+39G= (n.*2392+39G=) n.3000+39G= n.284+39G= n.1538+39G= n.3476+39G= n.1590+39G= c.*1864+39G= (n.*1864+39G=) n.3540G= n.1689+39G= c.2259+39G= (n.2259+39G=) | |
9 | g.132900676C>T | CA033616 | TSC1 | c.2622+39G>A (n.2622+39G>A) c.2625+39G>A (n.2625+39G>A) c.*404+39G>A (n.*404+39G>A) c.*565+39G>A (n.*565+39G>A) c.2238+39G>A (n.2238+39G>A) c.*367+39G>A (n.*367+39G>A) c.2262+39G>A (n.2262+39G>A) c.2583+39G>A (n.2583+39G>A) c.2469+39G>A (n.2469+39G>A) c.685+39G>A c.2607+39G>A (n.2607+39G>A) c.*2395+39G>A (n.*2395+39G>A) c.2472+39G>A (n.2472+39G>A) c.1099+39G>A (n.1099+39G>A) c.2610+39G>A (n.2610+39G>A) c.502+39G>A (n.502+39G>A) c.1320+39G>A (n.1320+39G>A) c.*2392+39G>A (n.*2392+39G>A) n.3000+39G>A n.284+39G>A n.1538+39G>A n.3476+39G>A n.1590+39G>A c.*1864+39G>A (n.*1864+39G>A) n.3540G>A n.1689+39G>A c.2259+39G>A (n.2259+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900677T>C | CA1882405755 | TSC1 | c.2622+38A>G (n.2622+38A>G) c.2625+38A>G (n.2625+38A>G) c.*404+38A>G (n.*404+38A>G) c.*565+38A>G (n.*565+38A>G) c.2238+38A>G (n.2238+38A>G) c.*367+38A>G (n.*367+38A>G) c.2262+38A>G (n.2262+38A>G) c.2583+38A>G (n.2583+38A>G) c.2469+38A>G (n.2469+38A>G) c.685+38A>G c.2607+38A>G (n.2607+38A>G) c.*2395+38A>G (n.*2395+38A>G) c.2472+38A>G (n.2472+38A>G) c.1099+38A>G (n.1099+38A>G) c.2610+38A>G (n.2610+38A>G) c.502+38A>G (n.502+38A>G) c.1320+38A>G (n.1320+38A>G) c.*2392+38A>G (n.*2392+38A>G) n.3000+38A>G n.284+38A>G n.1538+38A>G n.3476+38A>G n.1590+38A>G c.*1864+38A>G (n.*1864+38A>G) n.3539A>G n.1689+38A>G c.2259+38A>G (n.2259+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900677T= | CA1882405754 | TSC1 | c.2622+38A= (n.2622+38A=) c.2625+38A= (n.2625+38A=) c.*404+38A= (n.*404+38A=) c.*565+38A= (n.*565+38A=) c.2238+38A= (n.2238+38A=) c.*367+38A= (n.*367+38A=) c.2262+38A= (n.2262+38A=) c.2583+38A= (n.2583+38A=) c.2469+38A= (n.2469+38A=) c.685+38A= c.2607+38A= (n.2607+38A=) c.*2395+38A= (n.*2395+38A=) c.2472+38A= (n.2472+38A=) c.1099+38A= (n.1099+38A=) c.2610+38A= (n.2610+38A=) c.502+38A= (n.502+38A=) c.1320+38A= (n.1320+38A=) c.*2392+38A= (n.*2392+38A=) n.3000+38A= n.284+38A= n.1538+38A= n.3476+38A= n.1590+38A= c.*1864+38A= (n.*1864+38A=) n.3539A= n.1689+38A= c.2259+38A= (n.2259+38A=) | |
9 | g.132900679T>A | CA033591 | TSC1 | c.2622+36A>T (n.2622+36A>T) c.2625+36A>T (n.2625+36A>T) c.*404+36A>T (n.*404+36A>T) c.*565+36A>T (n.*565+36A>T) c.2238+36A>T (n.2238+36A>T) c.*367+36A>T (n.*367+36A>T) c.2262+36A>T (n.2262+36A>T) c.2583+36A>T (n.2583+36A>T) c.2469+36A>T (n.2469+36A>T) c.685+36A>T c.2607+36A>T (n.2607+36A>T) c.*2395+36A>T (n.*2395+36A>T) c.2472+36A>T (n.2472+36A>T) c.1099+36A>T (n.1099+36A>T) c.2610+36A>T (n.2610+36A>T) c.502+36A>T (n.502+36A>T) c.1320+36A>T (n.1320+36A>T) c.*2392+36A>T (n.*2392+36A>T) n.3000+36A>T n.284+36A>T n.1538+36A>T n.3476+36A>T n.1590+36A>T c.*1864+36A>T (n.*1864+36A>T) n.3537A>T n.1689+36A>T c.2259+36A>T (n.2259+36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132900679T= | CA1882405758 | TSC1 | c.2622+36A= (n.2622+36A=) c.2625+36A= (n.2625+36A=) c.*404+36A= (n.*404+36A=) c.*565+36A= (n.*565+36A=) c.2238+36A= (n.2238+36A=) c.*367+36A= (n.*367+36A=) c.2262+36A= (n.2262+36A=) c.2583+36A= (n.2583+36A=) c.2469+36A= (n.2469+36A=) c.685+36A= c.2607+36A= (n.2607+36A=) c.*2395+36A= (n.*2395+36A=) c.2472+36A= (n.2472+36A=) c.1099+36A= (n.1099+36A=) c.2610+36A= (n.2610+36A=) c.502+36A= (n.502+36A=) c.1320+36A= (n.1320+36A=) c.*2392+36A= (n.*2392+36A=) n.3000+36A= n.284+36A= n.1538+36A= n.3476+36A= n.1590+36A= c.*1864+36A= (n.*1864+36A=) n.3537A= n.1689+36A= c.2259+36A= (n.2259+36A=) | |
9 | g.132900683dup | CA1129704684 | TSC1 | c.2622+35dup (n.2622+35dup) c.2625+35dup (n.2625+35dup) c.*404+35dup (n.*404+35dup) c.*565+35dup (n.*565+35dup) c.2238+35dup (n.2238+35dup) c.*367+35dup (n.*367+35dup) c.2262+35dup (n.2262+35dup) c.2583+35dup (n.2583+35dup) c.2469+35dup (n.2469+35dup) c.685+35dup c.2607+35dup (n.2607+35dup) c.*2395+35dup (n.*2395+35dup) c.2472+35dup (n.2472+35dup) c.1099+35dup (n.1099+35dup) c.2610+35dup (n.2610+35dup) c.502+35dup (n.502+35dup) c.1320+35dup (n.1320+35dup) c.*2392+35dup (n.*2392+35dup) n.3000+35dup n.284+35dup n.1538+35dup n.3476+35dup n.1590+35dup c.*1864+35dup (n.*1864+35dup) n.3536dup n.1689+35dup c.2259+35dup (n.2259+35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900681C>G | CA2692285203 | TSC1 | c.2622+34G>C (n.2622+34G>C) c.2625+34G>C (n.2625+34G>C) c.*404+34G>C (n.*404+34G>C) c.*565+34G>C (n.*565+34G>C) c.2238+34G>C (n.2238+34G>C) c.*367+34G>C (n.*367+34G>C) c.2262+34G>C (n.2262+34G>C) c.2583+34G>C (n.2583+34G>C) c.2469+34G>C (n.2469+34G>C) c.685+34G>C c.2607+34G>C (n.2607+34G>C) c.*2395+34G>C (n.*2395+34G>C) c.2472+34G>C (n.2472+34G>C) c.1099+34G>C (n.1099+34G>C) c.2610+34G>C (n.2610+34G>C) c.502+34G>C (n.502+34G>C) c.1320+34G>C (n.1320+34G>C) c.*2392+34G>C (n.*2392+34G>C) n.3000+34G>C n.284+34G>C n.1538+34G>C n.3476+34G>C n.1590+34G>C c.*1864+34G>C (n.*1864+34G>C) n.3535G>C n.1689+34G>C c.2259+34G>C (n.2259+34G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900681C>T | CA2692285204 | TSC1 | c.2622+34G>A (n.2622+34G>A) c.2625+34G>A (n.2625+34G>A) c.*404+34G>A (n.*404+34G>A) c.*565+34G>A (n.*565+34G>A) c.2238+34G>A (n.2238+34G>A) c.*367+34G>A (n.*367+34G>A) c.2262+34G>A (n.2262+34G>A) c.2583+34G>A (n.2583+34G>A) c.2469+34G>A (n.2469+34G>A) c.685+34G>A c.2607+34G>A (n.2607+34G>A) c.*2395+34G>A (n.*2395+34G>A) c.2472+34G>A (n.2472+34G>A) c.1099+34G>A (n.1099+34G>A) c.2610+34G>A (n.2610+34G>A) c.502+34G>A (n.502+34G>A) c.1320+34G>A (n.1320+34G>A) c.*2392+34G>A (n.*2392+34G>A) n.3000+34G>A n.284+34G>A n.1538+34G>A n.3476+34G>A n.1590+34G>A c.*1864+34G>A (n.*1864+34G>A) n.3535G>A n.1689+34G>A c.2259+34G>A (n.2259+34G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.132900682C>A | CA591056804 | TSC1 | c.2622+33G>T (n.2622+33G>T) c.2625+33G>T (n.2625+33G>T) c.*404+33G>T (n.*404+33G>T) c.*565+33G>T (n.*565+33G>T) c.2238+33G>T (n.2238+33G>T) c.*367+33G>T (n.*367+33G>T) c.2262+33G>T (n.2262+33G>T) c.2583+33G>T (n.2583+33G>T) c.2469+33G>T (n.2469+33G>T) c.685+33G>T c.2607+33G>T (n.2607+33G>T) c.*2395+33G>T (n.*2395+33G>T) c.2472+33G>T (n.2472+33G>T) c.1099+33G>T (n.1099+33G>T) c.2610+33G>T (n.2610+33G>T) c.502+33G>T (n.502+33G>T) c.1320+33G>T (n.1320+33G>T) c.*2392+33G>T (n.*2392+33G>T) n.3000+33G>T n.284+33G>T n.1538+33G>T n.3476+33G>T n.1590+33G>T c.*1864+33G>T (n.*1864+33G>T) n.3534G>T n.1689+33G>T c.2259+33G>T (n.2259+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900682C= | CA1882405762 | TSC1 | c.2622+33G= (n.2622+33G=) c.2625+33G= (n.2625+33G=) c.*404+33G= (n.*404+33G=) c.*565+33G= (n.*565+33G=) c.2238+33G= (n.2238+33G=) c.*367+33G= (n.*367+33G=) c.2262+33G= (n.2262+33G=) c.2583+33G= (n.2583+33G=) c.2469+33G= (n.2469+33G=) c.685+33G= c.2607+33G= (n.2607+33G=) c.*2395+33G= (n.*2395+33G=) c.2472+33G= (n.2472+33G=) c.1099+33G= (n.1099+33G=) c.2610+33G= (n.2610+33G=) c.502+33G= (n.502+33G=) c.1320+33G= (n.1320+33G=) c.*2392+33G= (n.*2392+33G=) n.3000+33G= n.284+33G= n.1538+33G= n.3476+33G= n.1590+33G= c.*1864+33G= (n.*1864+33G=) n.3534G= n.1689+33G= c.2259+33G= (n.2259+33G=) | |
9 | g.132900683C>A | CA2692285205 | TSC1 | c.2622+32G>T (n.2622+32G>T) c.2625+32G>T (n.2625+32G>T) c.*404+32G>T (n.*404+32G>T) c.*565+32G>T (n.*565+32G>T) c.2238+32G>T (n.2238+32G>T) c.*367+32G>T (n.*367+32G>T) c.2262+32G>T (n.2262+32G>T) c.2583+32G>T (n.2583+32G>T) c.2469+32G>T (n.2469+32G>T) c.685+32G>T c.2607+32G>T (n.2607+32G>T) c.*2395+32G>T (n.*2395+32G>T) c.2472+32G>T (n.2472+32G>T) c.1099+32G>T (n.1099+32G>T) c.2610+32G>T (n.2610+32G>T) c.502+32G>T (n.502+32G>T) c.1320+32G>T (n.1320+32G>T) c.*2392+32G>T (n.*2392+32G>T) n.3000+32G>T n.284+32G>T n.1538+32G>T n.3476+32G>T n.1590+32G>T c.*1864+32G>T (n.*1864+32G>T) n.3533G>T n.1689+32G>T c.2259+32G>T (n.2259+32G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900684A= | CA1882405765 | TSC1 | c.2622+31T= (n.2622+31T=) c.2625+31T= (n.2625+31T=) c.*404+31T= (n.*404+31T=) c.*565+31T= (n.*565+31T=) c.2238+31T= (n.2238+31T=) c.*367+31T= (n.*367+31T=) c.2262+31T= (n.2262+31T=) c.2583+31T= (n.2583+31T=) c.2469+31T= (n.2469+31T=) c.685+31T= c.2607+31T= (n.2607+31T=) c.*2395+31T= (n.*2395+31T=) c.2472+31T= (n.2472+31T=) c.1099+31T= (n.1099+31T=) c.2610+31T= (n.2610+31T=) c.502+31T= (n.502+31T=) c.1320+31T= (n.1320+31T=) c.*2392+31T= (n.*2392+31T=) n.3000+31T= n.284+31T= n.1538+31T= n.3476+31T= n.1590+31T= c.*1864+31T= (n.*1864+31T=) n.3532T= n.1689+31T= c.2259+31T= (n.2259+31T=) | |
9 | g.132900684A>G | CA200928973 | TSC1 | c.2622+31T>C (n.2622+31T>C) c.2625+31T>C (n.2625+31T>C) c.*404+31T>C (n.*404+31T>C) c.*565+31T>C (n.*565+31T>C) c.2238+31T>C (n.2238+31T>C) c.*367+31T>C (n.*367+31T>C) c.2262+31T>C (n.2262+31T>C) c.2583+31T>C (n.2583+31T>C) c.2469+31T>C (n.2469+31T>C) c.685+31T>C c.2607+31T>C (n.2607+31T>C) c.*2395+31T>C (n.*2395+31T>C) c.2472+31T>C (n.2472+31T>C) c.1099+31T>C (n.1099+31T>C) c.2610+31T>C (n.2610+31T>C) c.502+31T>C (n.502+31T>C) c.1320+31T>C (n.1320+31T>C) c.*2392+31T>C (n.*2392+31T>C) n.3000+31T>C n.284+31T>C n.1538+31T>C n.3476+31T>C n.1590+31T>C c.*1864+31T>C (n.*1864+31T>C) n.3532T>C n.1689+31T>C c.2259+31T>C (n.2259+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900689G>A | CA033579 | TSC1 | c.2622+26C>T (n.2622+26C>T) c.2625+26C>T (n.2625+26C>T) c.*404+26C>T (n.*404+26C>T) c.*565+26C>T (n.*565+26C>T) c.2238+26C>T (n.2238+26C>T) c.*367+26C>T (n.*367+26C>T) c.2262+26C>T (n.2262+26C>T) c.2583+26C>T (n.2583+26C>T) c.2469+26C>T (n.2469+26C>T) c.685+26C>T c.2607+26C>T (n.2607+26C>T) c.*2395+26C>T (n.*2395+26C>T) c.2472+26C>T (n.2472+26C>T) c.1099+26C>T (n.1099+26C>T) c.2610+26C>T (n.2610+26C>T) c.502+26C>T (n.502+26C>T) c.1320+26C>T (n.1320+26C>T) c.*2392+26C>T (n.*2392+26C>T) n.3000+26C>T n.284+26C>T n.1538+26C>T n.3476+26C>T n.1590+26C>T c.*1864+26C>T (n.*1864+26C>T) n.3527C>T n.1689+26C>T c.2259+26C>T (n.2259+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900689G= | CA1882405769 | TSC1 | c.2622+26C= (n.2622+26C=) c.2625+26C= (n.2625+26C=) c.*404+26C= (n.*404+26C=) c.*565+26C= (n.*565+26C=) c.2238+26C= (n.2238+26C=) c.*367+26C= (n.*367+26C=) c.2262+26C= (n.2262+26C=) c.2583+26C= (n.2583+26C=) c.2469+26C= (n.2469+26C=) c.685+26C= c.2607+26C= (n.2607+26C=) c.*2395+26C= (n.*2395+26C=) c.2472+26C= (n.2472+26C=) c.1099+26C= (n.1099+26C=) c.2610+26C= (n.2610+26C=) c.502+26C= (n.502+26C=) c.1320+26C= (n.1320+26C=) c.*2392+26C= (n.*2392+26C=) n.3000+26C= n.284+26C= n.1538+26C= n.3476+26C= n.1590+26C= c.*1864+26C= (n.*1864+26C=) n.3527C= n.1689+26C= c.2259+26C= (n.2259+26C=) | |
9 | g.132900690G>A | CA2692285209 | TSC1 | c.2622+25C>T (n.2622+25C>T) c.2625+25C>T (n.2625+25C>T) c.*404+25C>T (n.*404+25C>T) c.*565+25C>T (n.*565+25C>T) c.2238+25C>T (n.2238+25C>T) c.*367+25C>T (n.*367+25C>T) c.2262+25C>T (n.2262+25C>T) c.2583+25C>T (n.2583+25C>T) c.2469+25C>T (n.2469+25C>T) c.685+25C>T c.2607+25C>T (n.2607+25C>T) c.*2395+25C>T (n.*2395+25C>T) c.2472+25C>T (n.2472+25C>T) c.1099+25C>T (n.1099+25C>T) c.2610+25C>T (n.2610+25C>T) c.502+25C>T (n.502+25C>T) c.1320+25C>T (n.1320+25C>T) c.*2392+25C>T (n.*2392+25C>T) n.3000+25C>T n.284+25C>T n.1538+25C>T n.3476+25C>T n.1590+25C>T c.*1864+25C>T (n.*1864+25C>T) n.3526C>T n.1689+25C>T c.2259+25C>T (n.2259+25C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.132900691T>C | CA2579494101 | TSC1 | c.2622+24A>G (n.2622+24A>G) c.2625+24A>G (n.2625+24A>G) c.*404+24A>G (n.*404+24A>G) c.*565+24A>G (n.*565+24A>G) c.2238+24A>G (n.2238+24A>G) c.*367+24A>G (n.*367+24A>G) c.2262+24A>G (n.2262+24A>G) c.2583+24A>G (n.2583+24A>G) c.2469+24A>G (n.2469+24A>G) c.685+24A>G c.2607+24A>G (n.2607+24A>G) c.*2395+24A>G (n.*2395+24A>G) c.2472+24A>G (n.2472+24A>G) c.1099+24A>G (n.1099+24A>G) c.2610+24A>G (n.2610+24A>G) c.502+24A>G (n.502+24A>G) c.1320+24A>G (n.1320+24A>G) c.*2392+24A>G (n.*2392+24A>G) n.3000+24A>G n.284+24A>G n.1538+24A>G n.3476+24A>G n.1590+24A>G c.*1864+24A>G (n.*1864+24A>G) n.3525A>G n.1689+24A>G c.2259+24A>G (n.2259+24A>G) | |
9 | g.132900692C>A | CA860667810 | TSC1 | c.2622+23G>T (n.2622+23G>T) c.2625+23G>T (n.2625+23G>T) c.*404+23G>T (n.*404+23G>T) c.*565+23G>T (n.*565+23G>T) c.2238+23G>T (n.2238+23G>T) c.*367+23G>T (n.*367+23G>T) c.2262+23G>T (n.2262+23G>T) c.2583+23G>T (n.2583+23G>T) c.2469+23G>T (n.2469+23G>T) c.685+23G>T c.2607+23G>T (n.2607+23G>T) c.*2395+23G>T (n.*2395+23G>T) c.2472+23G>T (n.2472+23G>T) c.1099+23G>T (n.1099+23G>T) c.2610+23G>T (n.2610+23G>T) c.502+23G>T (n.502+23G>T) c.1320+23G>T (n.1320+23G>T) c.*2392+23G>T (n.*2392+23G>T) n.3000+23G>T n.284+23G>T n.1538+23G>T n.3476+23G>T n.1590+23G>T c.*1864+23G>T (n.*1864+23G>T) n.3524G>T n.1689+23G>T c.2259+23G>T (n.2259+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900692C= | CA1882405773 | TSC1 | c.2622+23G= (n.2622+23G=) c.2625+23G= (n.2625+23G=) c.*404+23G= (n.*404+23G=) c.*565+23G= (n.*565+23G=) c.2238+23G= (n.2238+23G=) c.*367+23G= (n.*367+23G=) c.2262+23G= (n.2262+23G=) c.2583+23G= (n.2583+23G=) c.2469+23G= (n.2469+23G=) c.685+23G= c.2607+23G= (n.2607+23G=) c.*2395+23G= (n.*2395+23G=) c.2472+23G= (n.2472+23G=) c.1099+23G= (n.1099+23G=) c.2610+23G= (n.2610+23G=) c.502+23G= (n.502+23G=) c.1320+23G= (n.1320+23G=) c.*2392+23G= (n.*2392+23G=) n.3000+23G= n.284+23G= n.1538+23G= n.3476+23G= n.1590+23G= c.*1864+23G= (n.*1864+23G=) n.3524G= n.1689+23G= c.2259+23G= (n.2259+23G=) | |
9 | g.132900695G>A | CA2720686646 | TSC1 | c.2622+20C>T (n.2622+20C>T) c.2625+20C>T (n.2625+20C>T) c.*404+20C>T (n.*404+20C>T) c.*565+20C>T (n.*565+20C>T) c.2238+20C>T (n.2238+20C>T) c.*367+20C>T (n.*367+20C>T) c.2262+20C>T (n.2262+20C>T) c.2583+20C>T (n.2583+20C>T) c.2469+20C>T (n.2469+20C>T) c.685+20C>T c.2607+20C>T (n.2607+20C>T) c.*2395+20C>T (n.*2395+20C>T) c.2472+20C>T (n.2472+20C>T) c.1099+20C>T (n.1099+20C>T) c.2610+20C>T (n.2610+20C>T) c.502+20C>T (n.502+20C>T) c.1320+20C>T (n.1320+20C>T) c.*2392+20C>T (n.*2392+20C>T) n.3000+20C>T n.284+20C>T n.1538+20C>T n.3476+20C>T n.1590+20C>T c.*1864+20C>T (n.*1864+20C>T) n.3521C>T n.1689+20C>T c.2259+20C>T (n.2259+20C>T) | dbSNP |
9 | g.132900695G>C | CA2573144195 | TSC1 | c.2622+20C>G (n.2622+20C>G) c.2625+20C>G (n.2625+20C>G) c.*404+20C>G (n.*404+20C>G) c.*565+20C>G (n.*565+20C>G) c.2238+20C>G (n.2238+20C>G) c.*367+20C>G (n.*367+20C>G) c.2262+20C>G (n.2262+20C>G) c.2583+20C>G (n.2583+20C>G) c.2469+20C>G (n.2469+20C>G) c.685+20C>G c.2607+20C>G (n.2607+20C>G) c.*2395+20C>G (n.*2395+20C>G) c.2472+20C>G (n.2472+20C>G) c.1099+20C>G (n.1099+20C>G) c.2610+20C>G (n.2610+20C>G) c.502+20C>G (n.502+20C>G) c.1320+20C>G (n.1320+20C>G) c.*2392+20C>G (n.*2392+20C>G) n.3000+20C>G n.284+20C>G n.1538+20C>G n.3476+20C>G n.1590+20C>G c.*1864+20C>G (n.*1864+20C>G) n.3521C>G n.1689+20C>G c.2259+20C>G (n.2259+20C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900696C= | CA1882405778 | TSC1 | c.2622+19G= (n.2622+19G=) c.2625+19G= (n.2625+19G=) c.*404+19G= (n.*404+19G=) c.*565+19G= (n.*565+19G=) c.2238+19G= (n.2238+19G=) c.*367+19G= (n.*367+19G=) c.2262+19G= (n.2262+19G=) c.2583+19G= (n.2583+19G=) c.2469+19G= (n.2469+19G=) c.685+19G= c.2607+19G= (n.2607+19G=) c.*2395+19G= (n.*2395+19G=) c.2472+19G= (n.2472+19G=) c.1099+19G= (n.1099+19G=) c.2610+19G= (n.2610+19G=) c.502+19G= (n.502+19G=) c.1320+19G= (n.1320+19G=) c.*2392+19G= (n.*2392+19G=) n.3000+19G= n.284+19G= n.1538+19G= n.3476+19G= n.1590+19G= c.*1864+19G= (n.*1864+19G=) n.3520G= n.1689+19G= c.2259+19G= (n.2259+19G=) | |
9 | g.132900696C>G | CA2720455805 | TSC1 | c.2622+19G>C (n.2622+19G>C) c.2625+19G>C (n.2625+19G>C) c.*404+19G>C (n.*404+19G>C) c.*565+19G>C (n.*565+19G>C) c.2238+19G>C (n.2238+19G>C) c.*367+19G>C (n.*367+19G>C) c.2262+19G>C (n.2262+19G>C) c.2583+19G>C (n.2583+19G>C) c.2469+19G>C (n.2469+19G>C) c.685+19G>C c.2607+19G>C (n.2607+19G>C) c.*2395+19G>C (n.*2395+19G>C) c.2472+19G>C (n.2472+19G>C) c.1099+19G>C (n.1099+19G>C) c.2610+19G>C (n.2610+19G>C) c.502+19G>C (n.502+19G>C) c.1320+19G>C (n.1320+19G>C) c.*2392+19G>C (n.*2392+19G>C) n.3000+19G>C n.284+19G>C n.1538+19G>C n.3476+19G>C n.1590+19G>C c.*1864+19G>C (n.*1864+19G>C) n.3520G>C n.1689+19G>C c.2259+19G>C (n.2259+19G>C) | dbSNP |
9 | g.132900696C>T | CA033565 | TSC1 | c.2622+19G>A (n.2622+19G>A) c.2625+19G>A (n.2625+19G>A) c.*404+19G>A (n.*404+19G>A) c.*565+19G>A (n.*565+19G>A) c.2238+19G>A (n.2238+19G>A) c.*367+19G>A (n.*367+19G>A) c.2262+19G>A (n.2262+19G>A) c.2583+19G>A (n.2583+19G>A) c.2469+19G>A (n.2469+19G>A) c.685+19G>A c.2607+19G>A (n.2607+19G>A) c.*2395+19G>A (n.*2395+19G>A) c.2472+19G>A (n.2472+19G>A) c.1099+19G>A (n.1099+19G>A) c.2610+19G>A (n.2610+19G>A) c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.1320+19G>A (n.1320+19G>A) c.*2392+19G>A (n.*2392+19G>A) n.3000+19G>A n.284+19G>A n.1538+19G>A n.3476+19G>A n.1590+19G>A c.*1864+19G>A (n.*1864+19G>A) n.3520G>A n.1689+19G>A c.2259+19G>A (n.2259+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900697T>C | CA2579494102 | TSC1 | c.2622+18A>G (n.2622+18A>G) c.2625+18A>G (n.2625+18A>G) c.*404+18A>G (n.*404+18A>G) c.*565+18A>G (n.*565+18A>G) c.2238+18A>G (n.2238+18A>G) c.*367+18A>G (n.*367+18A>G) c.2262+18A>G (n.2262+18A>G) c.2583+18A>G (n.2583+18A>G) c.2469+18A>G (n.2469+18A>G) c.685+18A>G c.2607+18A>G (n.2607+18A>G) c.*2395+18A>G (n.*2395+18A>G) c.2472+18A>G (n.2472+18A>G) c.1099+18A>G (n.1099+18A>G) c.2610+18A>G (n.2610+18A>G) c.502+18A>G (n.502+18A>G) c.1320+18A>G (n.1320+18A>G) c.*2392+18A>G (n.*2392+18A>G) n.3000+18A>G n.284+18A>G n.1538+18A>G n.3476+18A>G n.1590+18A>G c.*1864+18A>G (n.*1864+18A>G) n.3519A>G n.1689+18A>G c.2259+18A>G (n.2259+18A>G) | dbSNP |
9 | g.132900698C= | CA1882405783 | TSC1 | c.2622+17G= (n.2622+17G=) c.2625+17G= (n.2625+17G=) c.*404+17G= (n.*404+17G=) c.*565+17G= (n.*565+17G=) c.2238+17G= (n.2238+17G=) c.*367+17G= (n.*367+17G=) c.2262+17G= (n.2262+17G=) c.2583+17G= (n.2583+17G=) c.2469+17G= (n.2469+17G=) c.685+17G= c.2607+17G= (n.2607+17G=) c.*2395+17G= (n.*2395+17G=) c.2472+17G= (n.2472+17G=) c.1099+17G= (n.1099+17G=) c.2610+17G= (n.2610+17G=) c.502+17G= (n.502+17G=) c.1320+17G= (n.1320+17G=) c.*2392+17G= (n.*2392+17G=) n.3000+17G= n.284+17G= n.1538+17G= n.3476+17G= n.1590+17G= c.*1864+17G= (n.*1864+17G=) n.3518G= n.1689+17G= c.2259+17G= (n.2259+17G=) | |
9 | g.132900698C>T | CA591056807 | TSC1 | c.2622+17G>A (n.2622+17G>A) c.2625+17G>A (n.2625+17G>A) c.*404+17G>A (n.*404+17G>A) c.*565+17G>A (n.*565+17G>A) c.2238+17G>A (n.2238+17G>A) c.*367+17G>A (n.*367+17G>A) c.2262+17G>A (n.2262+17G>A) c.2583+17G>A (n.2583+17G>A) c.2469+17G>A (n.2469+17G>A) c.685+17G>A c.2607+17G>A (n.2607+17G>A) c.*2395+17G>A (n.*2395+17G>A) c.2472+17G>A (n.2472+17G>A) c.1099+17G>A (n.1099+17G>A) c.2610+17G>A (n.2610+17G>A) c.502+17G>A (n.502+17G>A) c.1320+17G>A (n.1320+17G>A) c.*2392+17G>A (n.*2392+17G>A) n.3000+17G>A n.284+17G>A n.1538+17G>A n.3476+17G>A n.1590+17G>A c.*1864+17G>A (n.*1864+17G>A) n.3518G>A n.1689+17G>A c.2259+17G>A (n.2259+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900700del | CA2580080126 | TSC1 | c.2622+17del (n.2622+17del) c.2625+17del (n.2625+17del) c.*404+17del (n.*404+17del) c.*565+17del (n.*565+17del) c.2238+17del (n.2238+17del) c.*367+17del (n.*367+17del) c.2262+17del (n.2262+17del) c.2583+17del (n.2583+17del) c.2469+17del (n.2469+17del) c.685+17del c.2607+17del (n.2607+17del) c.*2395+17del (n.*2395+17del) c.2472+17del (n.2472+17del) c.1099+17del (n.1099+17del) c.2610+17del (n.2610+17del) c.502+17del (n.502+17del) c.1320+17del (n.1320+17del) c.*2392+17del (n.*2392+17del) n.3000+17del n.284+17del n.1538+17del n.3476+17del n.1590+17del c.*1864+17del (n.*1864+17del) n.3518del n.1689+17del c.2259+17del (n.2259+17del) | ClinVar |
9 | g.132900699C>T | CA2720686648 | TSC1 | c.2622+16G>A (n.2622+16G>A) c.2625+16G>A (n.2625+16G>A) c.*404+16G>A (n.*404+16G>A) c.*565+16G>A (n.*565+16G>A) c.2238+16G>A (n.2238+16G>A) c.*367+16G>A (n.*367+16G>A) c.2262+16G>A (n.2262+16G>A) c.2583+16G>A (n.2583+16G>A) c.2469+16G>A (n.2469+16G>A) c.685+16G>A c.2607+16G>A (n.2607+16G>A) c.*2395+16G>A (n.*2395+16G>A) c.2472+16G>A (n.2472+16G>A) c.1099+16G>A (n.1099+16G>A) c.2610+16G>A (n.2610+16G>A) c.502+16G>A (n.502+16G>A) c.1320+16G>A (n.1320+16G>A) c.*2392+16G>A (n.*2392+16G>A) n.3000+16G>A n.284+16G>A n.1538+16G>A n.3476+16G>A n.1590+16G>A c.*1864+16G>A (n.*1864+16G>A) n.3517G>A n.1689+16G>A c.2259+16G>A (n.2259+16G>A) | dbSNP |
9 | g.132900700C= | CA1882405786 | TSC1 | c.2622+15G= (n.2622+15G=) c.2625+15G= (n.2625+15G=) c.*404+15G= (n.*404+15G=) c.*565+15G= (n.*565+15G=) c.2238+15G= (n.2238+15G=) c.*367+15G= (n.*367+15G=) c.2262+15G= (n.2262+15G=) c.2583+15G= (n.2583+15G=) c.2469+15G= (n.2469+15G=) c.685+15G= c.2607+15G= (n.2607+15G=) c.*2395+15G= (n.*2395+15G=) c.2472+15G= (n.2472+15G=) c.1099+15G= (n.1099+15G=) c.2610+15G= (n.2610+15G=) c.502+15G= (n.502+15G=) c.1320+15G= (n.1320+15G=) c.*2392+15G= (n.*2392+15G=) n.3000+15G= n.284+15G= n.1538+15G= n.3476+15G= n.1590+15G= c.*1864+15G= (n.*1864+15G=) n.3516G= n.1689+15G= c.2259+15G= (n.2259+15G=) | |
9 | g.132900700C>T | CA033550 | TSC1 | c.2622+15G>A (n.2622+15G>A) c.2625+15G>A (n.2625+15G>A) c.*404+15G>A (n.*404+15G>A) c.*565+15G>A (n.*565+15G>A) c.2238+15G>A (n.2238+15G>A) c.*367+15G>A (n.*367+15G>A) c.2262+15G>A (n.2262+15G>A) c.2583+15G>A (n.2583+15G>A) c.2469+15G>A (n.2469+15G>A) c.685+15G>A c.2607+15G>A (n.2607+15G>A) c.*2395+15G>A (n.*2395+15G>A) c.2472+15G>A (n.2472+15G>A) c.1099+15G>A (n.1099+15G>A) c.2610+15G>A (n.2610+15G>A) c.502+15G>A (n.502+15G>A) c.1320+15G>A (n.1320+15G>A) c.*2392+15G>A (n.*2392+15G>A) n.3000+15G>A n.284+15G>A n.1538+15G>A n.3476+15G>A n.1590+15G>A c.*1864+15G>A (n.*1864+15G>A) n.3516G>A n.1689+15G>A c.2259+15G>A (n.2259+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900701G>A | CA033525 | TSC1 | c.2622+14C>T (n.2622+14C>T) c.2625+14C>T (n.2625+14C>T) c.*404+14C>T (n.*404+14C>T) c.*565+14C>T (n.*565+14C>T) c.2238+14C>T (n.2238+14C>T) c.*367+14C>T (n.*367+14C>T) c.2262+14C>T (n.2262+14C>T) c.2583+14C>T (n.2583+14C>T) c.2469+14C>T (n.2469+14C>T) c.685+14C>T c.2607+14C>T (n.2607+14C>T) c.*2395+14C>T (n.*2395+14C>T) c.2472+14C>T (n.2472+14C>T) c.1099+14C>T (n.1099+14C>T) c.2610+14C>T (n.2610+14C>T) c.502+14C>T (n.502+14C>T) c.1320+14C>T (n.1320+14C>T) c.*2392+14C>T (n.*2392+14C>T) n.3000+14C>T n.284+14C>T n.1538+14C>T n.3476+14C>T n.1590+14C>T c.*1864+14C>T (n.*1864+14C>T) n.3515C>T n.1689+14C>T c.2259+14C>T (n.2259+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900701G>C | CA2573144196 | TSC1 | c.2622+14C>G (n.2622+14C>G) c.2625+14C>G (n.2625+14C>G) c.*404+14C>G (n.*404+14C>G) c.*565+14C>G (n.*565+14C>G) c.2238+14C>G (n.2238+14C>G) c.*367+14C>G (n.*367+14C>G) c.2262+14C>G (n.2262+14C>G) c.2583+14C>G (n.2583+14C>G) c.2469+14C>G (n.2469+14C>G) c.685+14C>G c.2607+14C>G (n.2607+14C>G) c.*2395+14C>G (n.*2395+14C>G) c.2472+14C>G (n.2472+14C>G) c.1099+14C>G (n.1099+14C>G) c.2610+14C>G (n.2610+14C>G) c.502+14C>G (n.502+14C>G) c.1320+14C>G (n.1320+14C>G) c.*2392+14C>G (n.*2392+14C>G) n.3000+14C>G n.284+14C>G n.1538+14C>G n.3476+14C>G n.1590+14C>G c.*1864+14C>G (n.*1864+14C>G) n.3515C>G n.1689+14C>G c.2259+14C>G (n.2259+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900701G= | CA1882405789 | TSC1 | c.2622+14C= (n.2622+14C=) c.2625+14C= (n.2625+14C=) c.*404+14C= (n.*404+14C=) c.*565+14C= (n.*565+14C=) c.2238+14C= (n.2238+14C=) c.*367+14C= (n.*367+14C=) c.2262+14C= (n.2262+14C=) c.2583+14C= (n.2583+14C=) c.2469+14C= (n.2469+14C=) c.685+14C= c.2607+14C= (n.2607+14C=) c.*2395+14C= (n.*2395+14C=) c.2472+14C= (n.2472+14C=) c.1099+14C= (n.1099+14C=) c.2610+14C= (n.2610+14C=) c.502+14C= (n.502+14C=) c.1320+14C= (n.1320+14C=) c.*2392+14C= (n.*2392+14C=) n.3000+14C= n.284+14C= n.1538+14C= n.3476+14C= n.1590+14C= c.*1864+14C= (n.*1864+14C=) n.3515C= n.1689+14C= c.2259+14C= (n.2259+14C=) | |
9 | g.132900702A>G | CA2692285231 | TSC1 | c.2622+13T>C (n.2622+13T>C) c.2625+13T>C (n.2625+13T>C) c.*404+13T>C (n.*404+13T>C) c.*565+13T>C (n.*565+13T>C) c.2238+13T>C (n.2238+13T>C) c.*367+13T>C (n.*367+13T>C) c.2262+13T>C (n.2262+13T>C) c.2583+13T>C (n.2583+13T>C) c.2469+13T>C (n.2469+13T>C) c.685+13T>C c.2607+13T>C (n.2607+13T>C) c.*2395+13T>C (n.*2395+13T>C) c.2472+13T>C (n.2472+13T>C) c.1099+13T>C (n.1099+13T>C) c.2610+13T>C (n.2610+13T>C) c.502+13T>C (n.502+13T>C) c.1320+13T>C (n.1320+13T>C) c.*2392+13T>C (n.*2392+13T>C) n.3000+13T>C n.284+13T>C n.1538+13T>C n.3476+13T>C n.1590+13T>C c.*1864+13T>C (n.*1864+13T>C) n.3514T>C n.1689+13T>C c.2259+13T>C (n.2259+13T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.132900702A>T | CA2720686649 | TSC1 | c.2622+13T>A (n.2622+13T>A) c.2625+13T>A (n.2625+13T>A) c.*404+13T>A (n.*404+13T>A) c.*565+13T>A (n.*565+13T>A) c.2238+13T>A (n.2238+13T>A) c.*367+13T>A (n.*367+13T>A) c.2262+13T>A (n.2262+13T>A) c.2583+13T>A (n.2583+13T>A) c.2469+13T>A (n.2469+13T>A) c.685+13T>A c.2607+13T>A (n.2607+13T>A) c.*2395+13T>A (n.*2395+13T>A) c.2472+13T>A (n.2472+13T>A) c.1099+13T>A (n.1099+13T>A) c.2610+13T>A (n.2610+13T>A) c.502+13T>A (n.502+13T>A) c.1320+13T>A (n.1320+13T>A) c.*2392+13T>A (n.*2392+13T>A) n.3000+13T>A n.284+13T>A n.1538+13T>A n.3476+13T>A n.1590+13T>A c.*1864+13T>A (n.*1864+13T>A) n.3514T>A n.1689+13T>A c.2259+13T>A (n.2259+13T>A) | dbSNP |
9 | g.132900704C>T | CA2580080127 | TSC1 | c.2622+11G>A (n.2622+11G>A) c.2625+11G>A (n.2625+11G>A) c.*404+11G>A (n.*404+11G>A) c.*565+11G>A (n.*565+11G>A) c.2238+11G>A (n.2238+11G>A) c.*367+11G>A (n.*367+11G>A) c.2262+11G>A (n.2262+11G>A) c.2583+11G>A (n.2583+11G>A) c.2469+11G>A (n.2469+11G>A) c.685+11G>A c.2607+11G>A (n.2607+11G>A) c.*2395+11G>A (n.*2395+11G>A) c.2472+11G>A (n.2472+11G>A) c.1099+11G>A (n.1099+11G>A) c.2610+11G>A (n.2610+11G>A) c.502+11G>A (n.502+11G>A) c.1320+11G>A (n.1320+11G>A) c.*2392+11G>A (n.*2392+11G>A) n.3000+11G>A n.284+11G>A n.1538+11G>A n.3476+11G>A n.1590+11G>A c.*1864+11G>A (n.*1864+11G>A) n.3512G>A n.1689+11G>A c.2259+11G>A (n.2259+11G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132900705C>A | CA2739265163 | TSC1 | c.2622+10G>T (n.2622+10G>T) c.2625+10G>T (n.2625+10G>T) c.*404+10G>T (n.*404+10G>T) c.*565+10G>T (n.*565+10G>T) c.2238+10G>T (n.2238+10G>T) c.*367+10G>T (n.*367+10G>T) c.2262+10G>T (n.2262+10G>T) c.2583+10G>T (n.2583+10G>T) c.2469+10G>T (n.2469+10G>T) c.685+10G>T c.2607+10G>T (n.2607+10G>T) c.*2395+10G>T (n.*2395+10G>T) c.2472+10G>T (n.2472+10G>T) c.1099+10G>T (n.1099+10G>T) c.2610+10G>T (n.2610+10G>T) c.502+10G>T (n.502+10G>T) c.1320+10G>T (n.1320+10G>T) c.*2392+10G>T (n.*2392+10G>T) n.3000+10G>T n.284+10G>T n.1538+10G>T n.3476+10G>T n.1590+10G>T c.*1864+10G>T (n.*1864+10G>T) n.3511G>T n.1689+10G>T c.2259+10G>T (n.2259+10G>T) | ClinVar |
9 | g.132900705C>G | CA2720686650 | TSC1 | c.2622+10G>C (n.2622+10G>C) c.2625+10G>C (n.2625+10G>C) c.*404+10G>C (n.*404+10G>C) c.*565+10G>C (n.*565+10G>C) c.2238+10G>C (n.2238+10G>C) c.*367+10G>C (n.*367+10G>C) c.2262+10G>C (n.2262+10G>C) c.2583+10G>C (n.2583+10G>C) c.2469+10G>C (n.2469+10G>C) c.685+10G>C c.2607+10G>C (n.2607+10G>C) c.*2395+10G>C (n.*2395+10G>C) c.2472+10G>C (n.2472+10G>C) c.1099+10G>C (n.1099+10G>C) c.2610+10G>C (n.2610+10G>C) c.502+10G>C (n.502+10G>C) c.1320+10G>C (n.1320+10G>C) c.*2392+10G>C (n.*2392+10G>C) n.3000+10G>C n.284+10G>C n.1538+10G>C n.3476+10G>C n.1590+10G>C c.*1864+10G>C (n.*1864+10G>C) n.3511G>C n.1689+10G>C c.2259+10G>C (n.2259+10G>C) | dbSNP |
9 | g.132900706C>A | CA2573144197 | TSC1 | c.2622+9G>T (n.2622+9G>T) c.2625+9G>T (n.2625+9G>T) c.*404+9G>T (n.*404+9G>T) c.*565+9G>T (n.*565+9G>T) c.2238+9G>T (n.2238+9G>T) c.*367+9G>T (n.*367+9G>T) c.2262+9G>T (n.2262+9G>T) c.2583+9G>T (n.2583+9G>T) c.2469+9G>T (n.2469+9G>T) c.685+9G>T c.2607+9G>T (n.2607+9G>T) c.*2395+9G>T (n.*2395+9G>T) c.2472+9G>T (n.2472+9G>T) c.1099+9G>T (n.1099+9G>T) c.2610+9G>T (n.2610+9G>T) c.502+9G>T (n.502+9G>T) c.1320+9G>T (n.1320+9G>T) c.*2392+9G>T (n.*2392+9G>T) n.3000+9G>T n.284+9G>T n.1538+9G>T n.3476+9G>T n.1590+9G>T c.*1864+9G>T (n.*1864+9G>T) n.3510G>T n.1689+9G>T c.2259+9G>T (n.2259+9G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900706C>G | CA2573144198 | TSC1 | c.2622+9G>C (n.2622+9G>C) c.2625+9G>C (n.2625+9G>C) c.*404+9G>C (n.*404+9G>C) c.*565+9G>C (n.*565+9G>C) c.2238+9G>C (n.2238+9G>C) c.*367+9G>C (n.*367+9G>C) c.2262+9G>C (n.2262+9G>C) c.2583+9G>C (n.2583+9G>C) c.2469+9G>C (n.2469+9G>C) c.685+9G>C c.2607+9G>C (n.2607+9G>C) c.*2395+9G>C (n.*2395+9G>C) c.2472+9G>C (n.2472+9G>C) c.1099+9G>C (n.1099+9G>C) c.2610+9G>C (n.2610+9G>C) c.502+9G>C (n.502+9G>C) c.1320+9G>C (n.1320+9G>C) c.*2392+9G>C (n.*2392+9G>C) n.3000+9G>C n.284+9G>C n.1538+9G>C n.3476+9G>C n.1590+9G>C c.*1864+9G>C (n.*1864+9G>C) n.3510G>C n.1689+9G>C c.2259+9G>C (n.2259+9G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900706C>T | CA2692285236 | TSC1 | c.2622+9G>A (n.2622+9G>A) c.2625+9G>A (n.2625+9G>A) c.*404+9G>A (n.*404+9G>A) c.*565+9G>A (n.*565+9G>A) c.2238+9G>A (n.2238+9G>A) c.*367+9G>A (n.*367+9G>A) c.2262+9G>A (n.2262+9G>A) c.2583+9G>A (n.2583+9G>A) c.2469+9G>A (n.2469+9G>A) c.685+9G>A c.2607+9G>A (n.2607+9G>A) c.*2395+9G>A (n.*2395+9G>A) c.2472+9G>A (n.2472+9G>A) c.1099+9G>A (n.1099+9G>A) c.2610+9G>A (n.2610+9G>A) c.502+9G>A (n.502+9G>A) c.1320+9G>A (n.1320+9G>A) c.*2392+9G>A (n.*2392+9G>A) n.3000+9G>A n.284+9G>A n.1538+9G>A n.3476+9G>A n.1590+9G>A c.*1864+9G>A (n.*1864+9G>A) n.3510G>A n.1689+9G>A c.2259+9G>A (n.2259+9G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132900708G>A | CA2573144199 | TSC1 | c.2622+7C>T (n.2622+7C>T) c.2625+7C>T (n.2625+7C>T) c.*404+7C>T (n.*404+7C>T) c.*565+7C>T (n.*565+7C>T) c.2238+7C>T (n.2238+7C>T) c.*367+7C>T (n.*367+7C>T) c.2262+7C>T (n.2262+7C>T) c.2583+7C>T (n.2583+7C>T) c.2469+7C>T (n.2469+7C>T) c.685+7C>T c.2607+7C>T (n.2607+7C>T) c.*2395+7C>T (n.*2395+7C>T) c.2472+7C>T (n.2472+7C>T) c.1099+7C>T (n.1099+7C>T) c.2610+7C>T (n.2610+7C>T) c.502+7C>T (n.502+7C>T) c.1320+7C>T (n.1320+7C>T) c.*2392+7C>T (n.*2392+7C>T) n.3000+7C>T n.284+7C>T n.1538+7C>T n.3476+7C>T n.1590+7C>T c.*1864+7C>T (n.*1864+7C>T) n.3508C>T n.1689+7C>T c.2259+7C>T (n.2259+7C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900709G>A | CA2720686664 | TSC1 | c.2622+6C>T (n.2622+6C>T) c.2625+6C>T (n.2625+6C>T) c.*404+6C>T (n.*404+6C>T) c.*565+6C>T (n.*565+6C>T) c.2238+6C>T (n.2238+6C>T) c.*367+6C>T (n.*367+6C>T) c.2262+6C>T (n.2262+6C>T) c.2583+6C>T (n.2583+6C>T) c.2469+6C>T (n.2469+6C>T) c.685+6C>T c.2607+6C>T (n.2607+6C>T) c.*2395+6C>T (n.*2395+6C>T) c.2472+6C>T (n.2472+6C>T) c.1099+6C>T (n.1099+6C>T) c.2610+6C>T (n.2610+6C>T) c.502+6C>T (n.502+6C>T) c.1320+6C>T (n.1320+6C>T) c.*2392+6C>T (n.*2392+6C>T) n.3000+6C>T n.284+6C>T n.1538+6C>T n.3476+6C>T n.1590+6C>T c.*1864+6C>T (n.*1864+6C>T) n.3507C>T n.1689+6C>T c.2259+6C>T (n.2259+6C>T) | dbSNP |
9 | g.132900709G>C | CA2720686663 | TSC1 | c.2622+6C>G (n.2622+6C>G) c.2625+6C>G (n.2625+6C>G) c.*404+6C>G (n.*404+6C>G) c.*565+6C>G (n.*565+6C>G) c.2238+6C>G (n.2238+6C>G) c.*367+6C>G (n.*367+6C>G) c.2262+6C>G (n.2262+6C>G) c.2583+6C>G (n.2583+6C>G) c.2469+6C>G (n.2469+6C>G) c.685+6C>G c.2607+6C>G (n.2607+6C>G) c.*2395+6C>G (n.*2395+6C>G) c.2472+6C>G (n.2472+6C>G) c.1099+6C>G (n.1099+6C>G) c.2610+6C>G (n.2610+6C>G) c.502+6C>G (n.502+6C>G) c.1320+6C>G (n.1320+6C>G) c.*2392+6C>G (n.*2392+6C>G) n.3000+6C>G n.284+6C>G n.1538+6C>G n.3476+6C>G n.1590+6C>G c.*1864+6C>G (n.*1864+6C>G) n.3507C>G n.1689+6C>G c.2259+6C>G (n.2259+6C>G) | dbSNP |
9 | g.132900711A= | CA1882405790 | TSC1 | c.2622+4T= (n.2622+4T=) c.2625+4T= (n.2625+4T=) c.*404+4T= (n.*404+4T=) c.*565+4T= (n.*565+4T=) c.2238+4T= (n.2238+4T=) c.*367+4T= (n.*367+4T=) c.2262+4T= (n.2262+4T=) c.2583+4T= (n.2583+4T=) c.2469+4T= (n.2469+4T=) c.685+4T= c.2607+4T= (n.2607+4T=) c.*2395+4T= (n.*2395+4T=) c.2472+4T= (n.2472+4T=) c.1099+4T= (n.1099+4T=) c.2610+4T= (n.2610+4T=) c.502+4T= (n.502+4T=) c.1320+4T= (n.1320+4T=) c.*2392+4T= (n.*2392+4T=) n.3000+4T= n.284+4T= n.1538+4T= n.3476+4T= n.1590+4T= c.*1864+4T= (n.*1864+4T=) n.3505T= n.1689+4T= c.2259+4T= (n.2259+4T=) | |
9 | g.132900711A>C | CA915947230 | TSC1 | c.2622+4T>G (n.2622+4T>G) c.2625+4T>G (n.2625+4T>G) c.*404+4T>G (n.*404+4T>G) c.*565+4T>G (n.*565+4T>G) c.2238+4T>G (n.2238+4T>G) c.*367+4T>G (n.*367+4T>G) c.2262+4T>G (n.2262+4T>G) c.2583+4T>G (n.2583+4T>G) c.2469+4T>G (n.2469+4T>G) c.685+4T>G c.2607+4T>G (n.2607+4T>G) c.*2395+4T>G (n.*2395+4T>G) c.2472+4T>G (n.2472+4T>G) c.1099+4T>G (n.1099+4T>G) c.2610+4T>G (n.2610+4T>G) c.502+4T>G (n.502+4T>G) c.1320+4T>G (n.1320+4T>G) c.*2392+4T>G (n.*2392+4T>G) n.3000+4T>G n.284+4T>G n.1538+4T>G n.3476+4T>G n.1590+4T>G c.*1864+4T>G (n.*1864+4T>G) n.3505T>G n.1689+4T>G c.2259+4T>G (n.2259+4T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900711A>T | CA2573144201 | TSC1 | c.2622+4T>A (n.2622+4T>A) c.2625+4T>A (n.2625+4T>A) c.*404+4T>A (n.*404+4T>A) c.*565+4T>A (n.*565+4T>A) c.2238+4T>A (n.2238+4T>A) c.*367+4T>A (n.*367+4T>A) c.2262+4T>A (n.2262+4T>A) c.2583+4T>A (n.2583+4T>A) c.2469+4T>A (n.2469+4T>A) c.685+4T>A c.2607+4T>A (n.2607+4T>A) c.*2395+4T>A (n.*2395+4T>A) c.2472+4T>A (n.2472+4T>A) c.1099+4T>A (n.1099+4T>A) c.2610+4T>A (n.2610+4T>A) c.502+4T>A (n.502+4T>A) c.1320+4T>A (n.1320+4T>A) c.*2392+4T>A (n.*2392+4T>A) n.3000+4T>A n.284+4T>A n.1538+4T>A n.3476+4T>A n.1590+4T>A c.*1864+4T>A (n.*1864+4T>A) n.3505T>A n.1689+4T>A c.2259+4T>A (n.2259+4T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900712T>C | CA1882405793 | TSC1 | c.2622+3A>G (n.2622+3A>G) c.2625+3A>G (n.2625+3A>G) c.*404+3A>G (n.*404+3A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) c.2238+3A>G (n.2238+3A>G) c.*367+3A>G (n.*367+3A>G) c.2262+3A>G (n.2262+3A>G) c.2583+3A>G (n.2583+3A>G) c.2469+3A>G (n.2469+3A>G) c.685+3A>G c.2607+3A>G (n.2607+3A>G) c.*2395+3A>G (n.*2395+3A>G) c.2472+3A>G (n.2472+3A>G) c.1099+3A>G (n.1099+3A>G) c.2610+3A>G (n.2610+3A>G) c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.1320+3A>G (n.1320+3A>G) c.*2392+3A>G (n.*2392+3A>G) n.3000+3A>G n.284+3A>G n.1538+3A>G n.3476+3A>G n.1590+3A>G c.*1864+3A>G (n.*1864+3A>G) n.3504A>G n.1689+3A>G c.2259+3A>G (n.2259+3A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900712T= | CA1882405792 | TSC1 | c.2622+3A= (n.2622+3A=) c.2625+3A= (n.2625+3A=) c.*404+3A= (n.*404+3A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) c.2238+3A= (n.2238+3A=) c.*367+3A= (n.*367+3A=) c.2262+3A= (n.2262+3A=) c.2583+3A= (n.2583+3A=) c.2469+3A= (n.2469+3A=) c.685+3A= c.2607+3A= (n.2607+3A=) c.*2395+3A= (n.*2395+3A=) c.2472+3A= (n.2472+3A=) c.1099+3A= (n.1099+3A=) c.2610+3A= (n.2610+3A=) c.502+3A= (n.502+3A=) c.1320+3A= (n.1320+3A=) c.*2392+3A= (n.*2392+3A=) n.3000+3A= n.284+3A= n.1538+3A= n.3476+3A= n.1590+3A= c.*1864+3A= (n.*1864+3A=) n.3504A= n.1689+3A= c.2259+3A= (n.2259+3A=) | |
9 | g.132900713_132900717dup | CA2580080128 | TSC1 | c.2621_2622+3dup c.2624_2625+3dup c.*403_*404+3dup c.*564_*565+3dup c.2237_2238+3dup c.*366_*367+3dup c.2261_2262+3dup c.2582_2583+3dup c.2468_2469+3dup c.684_685+3dup c.2606_2607+3dup c.*2394_*2395+3dup c.2471_2472+3dup c.1098_1099+3dup c.2609_2610+3dup c.501_502+3dup c.1319_1320+3dup c.*2391_*2392+3dup n.2999_3000+3dup n.283_284+3dup n.1537_1538+3dup n.3475_3476+3dup n.1589_1590+3dup c.*1863_*1864+3dup n.3500_3504dup n.1688_1689+3dup c.2258_2259+3dup | ClinVar |
9 | g.132900713A>C | CA375369810 | TSC1 | c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) c.2625+2T>G (n.2625+2T>G) c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.2238+2T>G (n.2238+2T>G) c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.2262+2T>G (n.2262+2T>G) c.2583+2T>G (n.2583+2T>G) c.2469+2T>G (n.2469+2T>G) c.685+2T>G c.2607+2T>G (n.2607+2T>G) c.*2395+2T>G (n.*2395+2T>G) c.2472+2T>G (n.2472+2T>G) c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) c.2610+2T>G (n.2610+2T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.*2392+2T>G (n.*2392+2T>G) n.3000+2T>G n.284+2T>G n.1538+2T>G n.3476+2T>G n.1590+2T>G c.*1864+2T>G (n.*1864+2T>G) n.3503T>G n.1689+2T>G c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) | |
9 | g.132900713A>G | CA375369809 | TSC1 | c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) c.2625+2T>C (n.2625+2T>C) c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.2238+2T>C (n.2238+2T>C) c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.2262+2T>C (n.2262+2T>C) c.2583+2T>C (n.2583+2T>C) c.2469+2T>C (n.2469+2T>C) c.685+2T>C c.2607+2T>C (n.2607+2T>C) c.*2395+2T>C (n.*2395+2T>C) c.2472+2T>C (n.2472+2T>C) c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) c.2610+2T>C (n.2610+2T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.*2392+2T>C (n.*2392+2T>C) n.3000+2T>C n.284+2T>C n.1538+2T>C n.3476+2T>C n.1590+2T>C c.*1864+2T>C (n.*1864+2T>C) n.3503T>C n.1689+2T>C c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) | |
9 | g.132900713A>T | CA375369807 | TSC1 | c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) c.2625+2T>A (n.2625+2T>A) c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.2238+2T>A (n.2238+2T>A) c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.2262+2T>A (n.2262+2T>A) c.2583+2T>A (n.2583+2T>A) c.2469+2T>A (n.2469+2T>A) c.685+2T>A c.2607+2T>A (n.2607+2T>A) c.*2395+2T>A (n.*2395+2T>A) c.2472+2T>A (n.2472+2T>A) c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) c.2610+2T>A (n.2610+2T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.*2392+2T>A (n.*2392+2T>A) n.3000+2T>A n.284+2T>A n.1538+2T>A n.3476+2T>A n.1590+2T>A c.*1864+2T>A (n.*1864+2T>A) n.3503T>A n.1689+2T>A c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) | |
9 | g.132900714C>A | CA375369814 | TSC1 | c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) c.2625+1G>T (n.2625+1G>T) c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.2238+1G>T (n.2238+1G>T) c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.2262+1G>T (n.2262+1G>T) c.2583+1G>T (n.2583+1G>T) c.2469+1G>T (n.2469+1G>T) c.685+1G>T c.2607+1G>T (n.2607+1G>T) c.*2395+1G>T (n.*2395+1G>T) c.2472+1G>T (n.2472+1G>T) c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.2610+1G>T (n.2610+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.*2392+1G>T (n.*2392+1G>T) n.3000+1G>T n.284+1G>T n.1538+1G>T n.3476+1G>T n.1590+1G>T c.*1864+1G>T (n.*1864+1G>T) n.3502G>T n.1689+1G>T c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900714C= | CA1882405795 | TSC1 | c.2622+1G= (n.2622+1G=) c.2625+1G= (n.2625+1G=) c.*404+1G= (n.*404+1G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.2238+1G= (n.2238+1G=) c.*367+1G= (n.*367+1G=) c.2262+1G= (n.2262+1G=) c.2583+1G= (n.2583+1G=) c.2469+1G= (n.2469+1G=) c.685+1G= c.2607+1G= (n.2607+1G=) c.*2395+1G= (n.*2395+1G=) c.2472+1G= (n.2472+1G=) c.1099+1G= (n.1099+1G=) c.2610+1G= (n.2610+1G=) c.502+1G= (n.502+1G=) c.1320+1G= (n.1320+1G=) c.*2392+1G= (n.*2392+1G=) n.3000+1G= n.284+1G= n.1538+1G= n.3476+1G= n.1590+1G= c.*1864+1G= (n.*1864+1G=) n.3502G= n.1689+1G= c.2259+1G= (n.2259+1G=) | |
9 | g.132900714C>G | CA375369813 | TSC1 | c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) c.2625+1G>C (n.2625+1G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.2238+1G>C (n.2238+1G>C) c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.2262+1G>C (n.2262+1G>C) c.2583+1G>C (n.2583+1G>C) c.2469+1G>C (n.2469+1G>C) c.685+1G>C c.2607+1G>C (n.2607+1G>C) c.*2395+1G>C (n.*2395+1G>C) c.2472+1G>C (n.2472+1G>C) c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) c.2610+1G>C (n.2610+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.*2392+1G>C (n.*2392+1G>C) n.3000+1G>C n.284+1G>C n.1538+1G>C n.3476+1G>C n.1590+1G>C c.*1864+1G>C (n.*1864+1G>C) n.3502G>C n.1689+1G>C c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) | |
9 | g.132900714C>T | CA006714 | TSC1 | c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) c.2625+1G>A (n.2625+1G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.2238+1G>A (n.2238+1G>A) c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.2262+1G>A (n.2262+1G>A) c.2583+1G>A (n.2583+1G>A) c.2469+1G>A (n.2469+1G>A) c.685+1G>A c.2607+1G>A (n.2607+1G>A) c.*2395+1G>A (n.*2395+1G>A) c.2472+1G>A (n.2472+1G>A) c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.2610+1G>A (n.2610+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.*2392+1G>A (n.*2392+1G>A) n.3000+1G>A n.284+1G>A n.1538+1G>A n.3476+1G>A n.1590+1G>A c.*1864+1G>A (n.*1864+1G>A) n.3502G>A n.1689+1G>A c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.132900715C>A | CA375369817 | TSC1 | c.2622G>T (p.Lys874Asn) c.2625G>T (p.Lys875Asn) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.2238G>T (p.Lys746Asn) c.*367G>T (n.*367G>T) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.2583G>T (p.Lys861Asn) c.2469G>T (p.Lys823Asn) c.685G>T c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.1099G>T (n.1099G>T) c.2610G>T (p.Lys870Asn) c.502G>T (n.502G>T) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.*2392G>T (n.*2392G>T) n.3000G>T n.284G>T n.1538G>T n.3476G>T n.1590G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.3501G>T n.1689G>T c.2259G>T (p.Lys753Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900715C= | CA1882405802 | TSC1 | c.2622G= (p.Lys874=) c.2625G= (p.Lys875=) c.*404G= (n.*404G=) c.*565G= (n.*565G=) c.2238G= (p.Lys746=) c.*367G= (n.*367G=) c.2262G= (p.Lys754=) c.2583G= (p.Lys861=) c.2469G= (p.Lys823=) c.685G= c.2607G= (p.Lys869=) c.*2395G= (n.*2395G=) c.2472G= (p.Lys824=) c.1099G= (n.1099G=) c.2610G= (p.Lys870=) c.502G= (n.502G=) c.1320G= (p.Lys440=) c.*2392G= (n.*2392G=) n.3000G= n.284G= n.1538G= n.3476G= n.1590G= c.*1864G= (n.*1864G=) n.3501G= n.1689G= c.2259G= (p.Lys753=) | |
9 | g.132900715C>G | CA375369819 | TSC1 | c.2622G>C (p.Lys874Asn) c.2625G>C (p.Lys875Asn) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.2238G>C (p.Lys746Asn) c.*367G>C (n.*367G>C) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.2583G>C (p.Lys861Asn) c.2469G>C (p.Lys823Asn) c.685G>C c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.2472G>C (p.Lys824Asn) c.1099G>C (n.1099G>C) c.2610G>C (p.Lys870Asn) c.502G>C (n.502G>C) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.*2392G>C (n.*2392G>C) n.3000G>C n.284G>C n.1538G>C n.3476G>C n.1590G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.3501G>C n.1689G>C c.2259G>C (p.Lys753Asn) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900715C>T | CA033670 | TSC1 | c.2622G>A (p.Lys874=) c.2625G>A (p.Lys875=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.2238G>A (p.Lys746=) c.*367G>A (n.*367G>A) c.2262G>A (p.Lys754=) c.2583G>A (p.Lys861=) c.2469G>A (p.Lys823=) c.685G>A c.2607G>A (p.Lys869=) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.2472G>A (p.Lys824=) c.1099G>A (n.1099G>A) c.2610G>A (p.Lys870=) c.502G>A (n.502G>A) c.1320G>A (p.Lys440=) c.*2392G>A (n.*2392G>A) n.3000G>A n.284G>A n.1538G>A n.3476G>A n.1590G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.3501G>A n.1689G>A c.2259G>A (p.Lys753=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132900716T>A | CA375369826 | TSC1 | c.2621A>T (p.Lys874Met) c.2624A>T (p.Lys875Met) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.2237A>T (p.Lys746Met) c.*366A>T (n.*366A>T) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.2582A>T (p.Lys861Met) c.2468A>T (p.Lys823Met) c.684A>T c.2606A>T (p.Lys869Met) c.*2394A>T (n.*2394A>T) c.2471A>T (p.Lys824Met) c.1098A>T (n.1098A>T) c.2609A>T (p.Lys870Met) c.501A>T (n.501A>T) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.*2391A>T (n.*2391A>T) n.2999A>T n.283A>T n.1537A>T n.3475A>T n.1589A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.3500A>T n.1688A>T c.2258A>T (p.Lys753Met) | |
9 | g.132900716T>C | CA375369824 | TSC1 | c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2624A>G (p.Lys875Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.*366A>G (n.*366A>G) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.2582A>G (p.Lys861Arg) c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.684A>G c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.1098A>G (n.1098A>G) c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.501A>G (n.501A>G) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.*2391A>G (n.*2391A>G) n.2999A>G n.283A>G n.1537A>G n.3475A>G n.1589A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.3500A>G n.1688A>G c.2258A>G (p.Lys753Arg) | |
9 | g.132900716T>G | CA375369822 | TSC1 | c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2624A>C (p.Lys875Thr) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.*366A>C (n.*366A>C) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.2582A>C (p.Lys861Thr) c.2468A>C (p.Lys823Thr) c.684A>C c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.1098A>C (n.1098A>C) c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.501A>C (n.501A>C) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.*2391A>C (n.*2391A>C) n.2999A>C n.283A>C n.1537A>C n.3475A>C n.1589A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.3500A>C n.1688A>C c.2258A>C (p.Lys753Thr) | |
9 | g.132900717T>A | CA375369828 | TSC1 | c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.*365A>T (n.*365A>T) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.2581A>T (p.Lys861Ter) c.2467A>T (p.Lys823Ter) c.683A>T c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.*2393A>T (n.*2393A>T) c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.1097A>T (n.1097A>T) c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.500A>T (n.500A>T) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.*2390A>T (n.*2390A>T) n.2998A>T n.282A>T n.1536A>T n.3474A>T n.1588A>T c.*1862A>T (n.*1862A>T) n.3499A>T n.1687A>T c.2257A>T (p.Lys753Ter) | |
9 | g.132900717T>C | CA375369829 | TSC1 | c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.*365A>G (n.*365A>G) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.2581A>G (p.Lys861Glu) c.2467A>G (p.Lys823Glu) c.683A>G c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.*2393A>G (n.*2393A>G) c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.1097A>G (n.1097A>G) c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.500A>G (n.500A>G) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.*2390A>G (n.*2390A>G) n.2998A>G n.282A>G n.1536A>G n.3474A>G n.1588A>G c.*1862A>G (n.*1862A>G) n.3499A>G n.1687A>G c.2257A>G (p.Lys753Glu) | dbSNP |
9 | g.132900717T>G | CA200929014 | TSC1 | c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2623A>C (p.Lys875Gln) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.*365A>C (n.*365A>C) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.2581A>C (p.Lys861Gln) c.2467A>C (p.Lys823Gln) c.683A>C c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.*2393A>C (n.*2393A>C) c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.1097A>C (n.1097A>C) c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.500A>C (n.500A>C) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.*2390A>C (n.*2390A>C) n.2998A>C n.282A>C n.1536A>C n.3474A>C n.1588A>C c.*1862A>C (n.*1862A>C) n.3499A>C n.1687A>C c.2257A>C (p.Lys753Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900717T= | CA1882405811 | TSC1 | c.2620A= (p.Lys874=) c.2623A= (p.Lys875=) c.*402A= (n.*402A=) c.*563A= (n.*563A=) c.2236A= (p.Lys746=) c.*365A= (n.*365A=) c.2260A= (p.Lys754=) c.2581A= (p.Lys861=) c.2467A= (p.Lys823=) c.683A= c.2605A= (p.Lys869=) c.*2393A= (n.*2393A=) c.2470A= (p.Lys824=) c.1097A= (n.1097A=) c.2608A= (p.Lys870=) c.500A= (n.500A=) c.1318A= (p.Lys440=) c.*2390A= (n.*2390A=) n.2998A= n.282A= n.1536A= n.3474A= n.1588A= c.*1862A= (n.*1862A=) n.3499A= n.1687A= c.2257A= (p.Lys753=) | |
9 | g.132900718T>A | CA467594431 | TSC1 | c.2619A>T (p.Thr873=) c.2622A>T (p.Thr874=) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.2235A>T (p.Thr745=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.2259A>T (p.Thr753=) c.2580A>T (p.Thr860=) c.2466A>T (p.Thr822=) c.682A>T c.2604A>T (p.Thr868=) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.2469A>T (p.Thr823=) c.1096A>T (n.1096A>T) c.2607A>T (p.Thr869=) c.499A>T (n.499A>T) c.1317A>T (p.Thr439=) c.*2389A>T (n.*2389A>T) n.2997A>T n.281A>T n.1535A>T n.3473A>T n.1587A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.3498A>T n.1686A>T c.2256A>T (p.Thr752=) | |
9 | g.132900718T>C | CA467594432 | TSC1 | c.2619A>G (p.Thr873=) c.2622A>G (p.Thr874=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.2235A>G (p.Thr745=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.2259A>G (p.Thr753=) c.2580A>G (p.Thr860=) c.2466A>G (p.Thr822=) c.682A>G c.2604A>G (p.Thr868=) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.2469A>G (p.Thr823=) c.1096A>G (n.1096A>G) c.2607A>G (p.Thr869=) c.499A>G (n.499A>G) c.1317A>G (p.Thr439=) c.*2389A>G (n.*2389A>G) n.2997A>G n.281A>G n.1535A>G n.3473A>G n.1587A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.3498A>G n.1686A>G c.2256A>G (p.Thr752=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900718T>G | CA467594433 | TSC1 | c.2619A>C (p.Thr873=) c.2622A>C (p.Thr874=) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.2235A>C (p.Thr745=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.2259A>C (p.Thr753=) c.2580A>C (p.Thr860=) c.2466A>C (p.Thr822=) c.682A>C c.2604A>C (p.Thr868=) c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.2469A>C (p.Thr823=) c.1096A>C (n.1096A>C) c.2607A>C (p.Thr869=) c.499A>C (n.499A>C) c.1317A>C (p.Thr439=) c.*2389A>C (n.*2389A>C) n.2997A>C n.281A>C n.1535A>C n.3473A>C n.1587A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.3498A>C n.1686A>C c.2256A>C (p.Thr752=) | |
9 | g.132900719G>A | CA375369832 | TSC1 | c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.2621C>T (p.Thr874Ile) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.*363C>T (n.*363C>T) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.2579C>T (p.Thr860Ile) c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.681C>T c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.1095C>T (n.1095C>T) c.2606C>T (p.Thr869Ile) c.498C>T (n.498C>T) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.*2388C>T (n.*2388C>T) n.2996C>T n.280C>T n.1534C>T n.3472C>T n.1586C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) n.3497C>T n.1685C>T c.2255C>T (p.Thr752Ile) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900719G>C | CA375369834 | TSC1 | c.2618C>G (p.Thr873Arg) c.2621C>G (p.Thr874Arg) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.2234C>G (p.Thr745Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) c.2258C>G (p.Thr753Arg) c.2579C>G (p.Thr860Arg) c.2465C>G (p.Thr822Arg) c.681C>G c.2603C>G (p.Thr868Arg) c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.2468C>G (p.Thr823Arg) c.1095C>G (n.1095C>G) c.2606C>G (p.Thr869Arg) c.498C>G (n.498C>G) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.*2388C>G (n.*2388C>G) n.2996C>G n.280C>G n.1534C>G n.3472C>G n.1586C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) n.3497C>G n.1685C>G c.2255C>G (p.Thr752Arg) | |
9 | g.132900719G>T | CA375369836 | TSC1 | c.2618C>A (p.Thr873Lys) c.2621C>A (p.Thr874Lys) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.2234C>A (p.Thr745Lys) c.*363C>A (n.*363C>A) c.2258C>A (p.Thr753Lys) c.2579C>A (p.Thr860Lys) c.2465C>A (p.Thr822Lys) c.681C>A c.2603C>A (p.Thr868Lys) c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.2468C>A (p.Thr823Lys) c.1095C>A (n.1095C>A) c.2606C>A (p.Thr869Lys) c.498C>A (n.498C>A) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.*2388C>A (n.*2388C>A) n.2996C>A n.280C>A n.1534C>A n.3472C>A n.1586C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.3497C>A n.1685C>A c.2255C>A (p.Thr752Lys) | |
9 | g.132900720T>A | CA375369838 | TSC1 | c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.2620A>T (p.Thr874Ser) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.*362A>T (n.*362A>T) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.2578A>T (p.Thr860Ser) c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.680A>T c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.1094A>T (n.1094A>T) c.2605A>T (p.Thr869Ser) c.497A>T (n.497A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.*2387A>T (n.*2387A>T) n.2995A>T n.279A>T n.1533A>T n.3471A>T n.1585A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) n.3496A>T n.1684A>T c.2254A>T (p.Thr752Ser) | |
9 | g.132900720T>C | CA375369841 | TSC1 | c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.2620A>G (p.Thr874Ala) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.*362A>G (n.*362A>G) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.2578A>G (p.Thr860Ala) c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.680A>G c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.1094A>G (n.1094A>G) c.2605A>G (p.Thr869Ala) c.497A>G (n.497A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.*2387A>G (n.*2387A>G) n.2995A>G n.279A>G n.1533A>G n.3471A>G n.1585A>G c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.3496A>G n.1684A>G c.2254A>G (p.Thr752Ala) | |
9 | g.132900720T>G | CA375369840 | TSC1 | c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.2620A>C (p.Thr874Pro) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.*362A>C (n.*362A>C) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.2578A>C (p.Thr860Pro) c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.680A>C c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.1094A>C (n.1094A>C) c.2605A>C (p.Thr869Pro) c.497A>C (n.497A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.*2387A>C (n.*2387A>C) n.2995A>C n.279A>C n.1533A>C n.3471A>C n.1585A>C c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.3496A>C n.1684A>C c.2254A>C (p.Thr752Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900720T= | CA1882405816 | TSC1 | c.2617A= (p.Thr873=) c.2620A= (p.Thr874=) c.*399A= (n.*399A=) c.*560A= (n.*560A=) c.2233A= (p.Thr745=) c.*362A= (n.*362A=) c.2257A= (p.Thr753=) c.2578A= (p.Thr860=) c.2464A= (p.Thr822=) c.680A= c.2602A= (p.Thr868=) c.*2390A= (n.*2390A=) c.2467A= (p.Thr823=) c.1094A= (n.1094A=) c.2605A= (p.Thr869=) c.497A= (n.497A=) c.1315A= (p.Thr439=) c.*2387A= (n.*2387A=) n.2995A= n.279A= n.1533A= n.3471A= n.1585A= c.*1859A= (n.*1859A=) n.3496A= n.1684A= c.2254A= (p.Thr752=) | |
9 | g.132900721G>A | CA467594434 | TSC1 | c.2616C>T (p.Thr872=) c.2619C>T (p.Thr873=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.2232C>T (p.Thr744=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.2256C>T (p.Thr752=) c.2577C>T (p.Thr859=) c.2463C>T (p.Thr821=) c.679C>T c.2601C>T (p.Thr867=) c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.2466C>T (p.Thr822=) c.1093C>T (n.1093C>T) c.2604C>T (p.Thr868=) c.496C>T (n.496C>T) c.1314C>T (p.Thr438=) c.*2386C>T (n.*2386C>T) n.2994C>T n.278C>T n.1532C>T n.3470C>T n.1584C>T c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.3495C>T n.1683C>T c.2253C>T (p.Thr751=) | dbSNP |
9 | g.132900721G>C | CA467594435 | TSC1 | c.2616C>G (p.Thr872=) c.2619C>G (p.Thr873=) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.2232C>G (p.Thr744=) c.*361C>G (n.*361C>G) c.2256C>G (p.Thr752=) c.2577C>G (p.Thr859=) c.2463C>G (p.Thr821=) c.679C>G c.2601C>G (p.Thr867=) c.*2389C>G (n.*2389C>G) c.2466C>G (p.Thr822=) c.1093C>G (n.1093C>G) c.2604C>G (p.Thr868=) c.496C>G (n.496C>G) c.1314C>G (p.Thr438=) c.*2386C>G (n.*2386C>G) n.2994C>G n.278C>G n.1532C>G n.3470C>G n.1584C>G c.*1858C>G (n.*1858C>G) n.3495C>G n.1683C>G c.2253C>G (p.Thr751=) | |
9 | g.132900721G= | CA1882405823 | TSC1 | c.2616C= (p.Thr872=) c.2619C= (p.Thr873=) c.*398C= (n.*398C=) c.*559C= (n.*559C=) c.2232C= (p.Thr744=) c.*361C= (n.*361C=) c.2256C= (p.Thr752=) c.2577C= (p.Thr859=) c.2463C= (p.Thr821=) c.679C= c.2601C= (p.Thr867=) c.*2389C= (n.*2389C=) c.2466C= (p.Thr822=) c.1093C= (n.1093C=) c.2604C= (p.Thr868=) c.496C= (n.496C=) c.1314C= (p.Thr438=) c.*2386C= (n.*2386C=) n.2994C= n.278C= n.1532C= n.3470C= n.1584C= c.*1858C= (n.*1858C=) n.3495C= n.1683C= c.2253C= (p.Thr751=) | |
9 | g.132900721G>T | CA467594436 | TSC1 | c.2616C>A (p.Thr872=) c.2619C>A (p.Thr873=) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.2232C>A (p.Thr744=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.2256C>A (p.Thr752=) c.2577C>A (p.Thr859=) c.2463C>A (p.Thr821=) c.679C>A c.2601C>A (p.Thr867=) c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.2466C>A (p.Thr822=) c.1093C>A (n.1093C>A) c.2604C>A (p.Thr868=) c.496C>A (n.496C>A) c.1314C>A (p.Thr438=) c.*2386C>A (n.*2386C>A) n.2994C>A n.278C>A n.1532C>A n.3470C>A n.1584C>A c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.3495C>A n.1683C>A c.2253C>A (p.Thr751=) | |
9 | g.132900722G>A | CA375369842 | TSC1 | c.2615C>T (p.Thr872Ile) c.2618C>T (p.Thr873Ile) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.*360C>T (n.*360C>T) c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.2576C>T (p.Thr859Ile) c.2462C>T (p.Thr821Ile) c.678C>T c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.1092C>T (n.1092C>T) c.2603C>T (p.Thr868Ile) c.495C>T (n.495C>T) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.*2385C>T (n.*2385C>T) n.2993C>T n.277C>T n.1531C>T n.3469C>T n.1583C>T c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.3494C>T n.1682C>T c.2252C>T (p.Thr751Ile) | ClinVar |
9 | g.132900722G>C | CA375369844 | TSC1 | c.2615C>G (p.Thr872Ser) c.2618C>G (p.Thr873Ser) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.*360C>G (n.*360C>G) c.2255C>G (p.Thr752Ser) c.2576C>G (p.Thr859Ser) c.2462C>G (p.Thr821Ser) c.678C>G c.2600C>G (p.Thr867Ser) c.*2388C>G (n.*2388C>G) c.2465C>G (p.Thr822Ser) c.1092C>G (n.1092C>G) c.2603C>G (p.Thr868Ser) c.495C>G (n.495C>G) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.*2385C>G (n.*2385C>G) n.2993C>G n.277C>G n.1531C>G n.3469C>G n.1583C>G c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.3494C>G n.1682C>G c.2252C>G (p.Thr751Ser) | |
9 | g.132900722G>T | CA375369846 | TSC1 | c.2615C>A (p.Thr872Asn) c.2618C>A (p.Thr873Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.*360C>A (n.*360C>A) c.2255C>A (p.Thr752Asn) c.2576C>A (p.Thr859Asn) c.2462C>A (p.Thr821Asn) c.678C>A c.2600C>A (p.Thr867Asn) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.2465C>A (p.Thr822Asn) c.1092C>A (n.1092C>A) c.2603C>A (p.Thr868Asn) c.495C>A (n.495C>A) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.*2385C>A (n.*2385C>A) n.2993C>A n.277C>A n.1531C>A n.3469C>A n.1583C>A c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.3494C>A n.1682C>A c.2252C>A (p.Thr751Asn) | ClinVar |
9 | g.132900723T>A | CA375369848 | TSC1 | c.2614A>T (p.Thr872Ser) c.2617A>T (p.Thr873Ser) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.*359A>T (n.*359A>T) c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.2575A>T (p.Thr859Ser) c.2461A>T (p.Thr821Ser) c.677A>T c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.1091A>T (n.1091A>T) c.2602A>T (p.Thr868Ser) c.494A>T (n.494A>T) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.*2384A>T (n.*2384A>T) n.2992A>T n.276A>T n.1530A>T n.3468A>T n.1582A>T c.*1856A>T (n.*1856A>T) n.3493A>T n.1681A>T c.2251A>T (p.Thr751Ser) | |
9 | g.132900723T>C | CA375369850 | TSC1 | c.2614A>G (p.Thr872Ala) c.2617A>G (p.Thr873Ala) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.*359A>G (n.*359A>G) c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.2575A>G (p.Thr859Ala) c.2461A>G (p.Thr821Ala) c.677A>G c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.1091A>G (n.1091A>G) c.2602A>G (p.Thr868Ala) c.494A>G (n.494A>G) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.*2384A>G (n.*2384A>G) n.2992A>G n.276A>G n.1530A>G n.3468A>G n.1582A>G c.*1856A>G (n.*1856A>G) n.3493A>G n.1681A>G c.2251A>G (p.Thr751Ala) | |
9 | g.132900723T>G | CA375369851 | TSC1 | c.2614A>C (p.Thr872Pro) c.2617A>C (p.Thr873Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.*359A>C (n.*359A>C) c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.2575A>C (p.Thr859Pro) c.2461A>C (p.Thr821Pro) c.677A>C c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.1091A>C (n.1091A>C) c.2602A>C (p.Thr868Pro) c.494A>C (n.494A>C) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.*2384A>C (n.*2384A>C) n.2992A>C n.276A>C n.1530A>C n.3468A>C n.1582A>C c.*1856A>C (n.*1856A>C) n.3493A>C n.1681A>C c.2251A>C (p.Thr751Pro) | |
9 | g.132900724A= | CA1882405827 | TSC1 | c.2613T= (p.Asp871=) c.2616T= (p.Asp872=) c.*395T= (n.*395T=) c.*556T= (n.*556T=) c.2229T= (p.Asp743=) c.*358T= (n.*358T=) c.2253T= (p.Asp751=) c.2574T= (p.Asp858=) c.2460T= (p.Asp820=) c.676T= c.2598T= (p.Asp866=) c.*2386T= (n.*2386T=) c.2463T= (p.Asp821=) c.1090T= (n.1090T=) c.2601T= (p.Asp867=) c.493T= (n.493T=) c.1311T= (p.Asp437=) c.*2383T= (n.*2383T=) n.2991T= n.275T= n.1529T= n.3467T= n.1581T= c.*1855T= (n.*1855T=) n.3492T= n.1680T= c.2250T= (p.Asp750=) | |
9 | g.132900724A>C | CA375369853 | TSC1 | c.2613T>G (p.Asp871Glu) c.2616T>G (p.Asp872Glu) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.2229T>G (p.Asp743Glu) c.*358T>G (n.*358T>G) c.2253T>G (p.Asp751Glu) c.2574T>G (p.Asp858Glu) c.2460T>G (p.Asp820Glu) c.676T>G c.2598T>G (p.Asp866Glu) c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.2463T>G (p.Asp821Glu) c.1090T>G (n.1090T>G) c.2601T>G (p.Asp867Glu) c.493T>G (n.493T>G) c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.*2383T>G (n.*2383T>G) n.2991T>G n.275T>G n.1529T>G n.3467T>G n.1581T>G c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.3492T>G n.1680T>G c.2250T>G (p.Asp750Glu) | |
9 | g.132900724A>G | CA467594437 | TSC1 | c.2613T>C (p.Asp871=) c.2616T>C (p.Asp872=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.2229T>C (p.Asp743=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.2253T>C (p.Asp751=) c.2574T>C (p.Asp858=) c.2460T>C (p.Asp820=) c.676T>C c.2598T>C (p.Asp866=) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.2463T>C (p.Asp821=) c.1090T>C (n.1090T>C) c.2601T>C (p.Asp867=) c.493T>C (n.493T>C) c.1311T>C (p.Asp437=) c.*2383T>C (n.*2383T>C) n.2991T>C n.275T>C n.1529T>C n.3467T>C n.1581T>C c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.3492T>C n.1680T>C c.2250T>C (p.Asp750=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900724A>T | CA375369855 | TSC1 | c.2613T>A (p.Asp871Glu) c.2616T>A (p.Asp872Glu) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.2229T>A (p.Asp743Glu) c.*358T>A (n.*358T>A) c.2253T>A (p.Asp751Glu) c.2574T>A (p.Asp858Glu) c.2460T>A (p.Asp820Glu) c.676T>A c.2598T>A (p.Asp866Glu) c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.2463T>A (p.Asp821Glu) c.1090T>A (n.1090T>A) c.2601T>A (p.Asp867Glu) c.493T>A (n.493T>A) c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.*2383T>A (n.*2383T>A) n.2991T>A n.275T>A n.1529T>A n.3467T>A n.1581T>A c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.3492T>A n.1680T>A c.2250T>A (p.Asp750Glu) | |
9 | g.132900724_132900727delinsGGGGGG | CA645565257 | TSC1 | c.2610_2613delinsCCCCCC (p.Asp871ProfsTer7) c.2613_2616delinsCCCCCC (p.Asp872ProfsTer7) c.*392_*395delinsCCCCCC (n.*392_*395delinsCCCCCC) c.*553_*556delinsCCCCCC (n.*553_*556delinsCCCCCC) c.2226_2229delinsCCCCCC (p.Asp743ProfsTer7) c.*355_*358delinsCCCCCC (n.*355_*358delinsCCCCCC) c.2250_2253delinsCCCCCC (p.Asp751ProfsTer7) c.2571_2574delinsCCCCCC (p.Asp858ProfsTer7) c.2457_2460delinsCCCCCC (p.Asp820ProfsTer7) c.673_676delinsCCCCCC c.2595_2598delinsCCCCCC (p.Asp866ProfsTer7) c.*2383_*2386delinsCCCCCC (n.*2383_*2386delinsCCCCCC) c.2460_2463delinsCCCCCC (p.Asp821ProfsTer7) c.1087_1090delinsCCCCCC (n.1087_1090delinsCCCCCC) c.2598_2601delinsCCCCCC (p.Asp867ProfsTer7) c.490_493delinsCCCCCC (n.490_493delinsCCCCCC) c.1308_1311delinsCCCCCC (p.Asp437ProfsTer7) c.*2380_*2383delinsCCCCCC (n.*2380_*2383delinsCCCCCC) n.2988_2991delinsCCCCCC n.272_275delinsCCCCCC n.1526_1529delinsCCCCCC n.3464_3467delinsCCCCCC n.1578_1581delinsCCCCCC c.*1852_*1855delinsCCCCCC (n.*1852_*1855delinsCCCCCC) n.3489_3492delinsCCCCCC n.1677_1680delinsCCCCCC c.2247_2250delinsCCCCCC (p.Asp750ProfsTer7) | COSMIC |
9 | g.132900725T>A | CA375369857 | TSC1 | c.2612A>T (p.Asp871Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.2228A>T (p.Asp743Val) c.*357A>T (n.*357A>T) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.2573A>T (p.Asp858Val) c.2459A>T (p.Asp820Val) c.675A>T c.2597A>T (p.Asp866Val) c.*2385A>T (n.*2385A>T) c.2462A>T (p.Asp821Val) c.1089A>T (n.1089A>T) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.492A>T (n.492A>T) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.*2382A>T (n.*2382A>T) n.2990A>T n.274A>T n.1528A>T n.3466A>T n.1580A>T c.*1854A>T (n.*1854A>T) n.3491A>T n.1679A>T c.2249A>T (p.Asp750Val) | |
9 | g.132900725T>C | CA375369858 | TSC1 | c.2612A>G (p.Asp871Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.*357A>G (n.*357A>G) c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.675A>G c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.1089A>G (n.1089A>G) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.492A>G (n.492A>G) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.*2382A>G (n.*2382A>G) n.2990A>G n.274A>G n.1528A>G n.3466A>G n.1580A>G c.*1854A>G (n.*1854A>G) n.3491A>G n.1679A>G c.2249A>G (p.Asp750Gly) | |
9 | g.132900725T>G | CA375369860 | TSC1 | c.2612A>C (p.Asp871Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.*357A>C (n.*357A>C) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.675A>C c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.*2385A>C (n.*2385A>C) c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.1089A>C (n.1089A>C) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.492A>C (n.492A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.*2382A>C (n.*2382A>C) n.2990A>C n.274A>C n.1528A>C n.3466A>C n.1580A>C c.*1854A>C (n.*1854A>C) n.3491A>C n.1679A>C c.2249A>C (p.Asp750Ala) | |
9 | g.132900726_132900727del | CA2695203299 | TSC1 | c.2611_2612del (p.Asp871TyrfsTer?) c.2614_2615del (p.Asp872TyrfsTer?) c.*393_*394del (n.*393_*394del) c.*554_*555del (n.*554_*555del) c.2227_2228del (p.Asp743TyrfsTer?) c.*356_*357del (n.*356_*357del) c.2251_2252del (p.Asp751TyrfsTer?) c.2572_2573del (p.Asp858TyrfsTer?) c.2458_2459del (p.Asp820TyrfsTer?) c.674_675del c.2596_2597del (p.Asp866TyrfsTer?) c.*2384_*2385del (n.*2384_*2385del) c.2461_2462del (p.Asp821TyrfsTer?) c.1088_1089del (n.1088_1089del) c.2599_2600del (p.Asp867TyrfsTer?) c.491_492del (n.491_492del) c.1309_1310del (p.Asp437TyrfsTer?) c.*2381_*2382del (n.*2381_*2382del) n.2989_2990del n.273_274del n.1527_1528del n.3465_3466del n.1579_1580del c.*1853_*1854del (n.*1853_*1854del) n.3490_3491del n.1678_1679del c.2248_2249del (p.Asp750TyrfsTer?) | |
9 | g.132900726C>A | CA375369863 | TSC1 | c.2611G>T (p.Asp871Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.*356G>T (n.*356G>T) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.674G>T c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.*2384G>T (n.*2384G>T) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.1088G>T (n.1088G>T) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.491G>T (n.491G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.*2381G>T (n.*2381G>T) n.2989G>T n.273G>T n.1527G>T n.3465G>T n.1579G>T c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.3490G>T n.1678G>T c.2248G>T (p.Asp750Tyr) | ClinVar |
9 | g.132900726C= | CA1882405835 | TSC1 | c.2611G= (p.Asp871=) c.2614G= (p.Asp872=) c.*393G= (n.*393G=) c.*554G= (n.*554G=) c.2227G= (p.Asp743=) c.*356G= (n.*356G=) c.2251G= (p.Asp751=) c.2572G= (p.Asp858=) c.2458G= (p.Asp820=) c.674G= c.2596G= (p.Asp866=) c.*2384G= (n.*2384G=) c.2461G= (p.Asp821=) c.1088G= (n.1088G=) c.2599G= (p.Asp867=) c.491G= (n.491G=) c.1309G= (p.Asp437=) c.*2381G= (n.*2381G=) n.2989G= n.273G= n.1527G= n.3465G= n.1579G= c.*1853G= (n.*1853G=) n.3490G= n.1678G= c.2248G= (p.Asp750=) | |
9 | g.132900726C>G | CA16612739 | TSC1 | c.2611G>C (p.Asp871His) c.2614G>C (p.Asp872His) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.2227G>C (p.Asp743His) c.*356G>C (n.*356G>C) c.2251G>C (p.Asp751His) c.2572G>C (p.Asp858His) c.2458G>C (p.Asp820His) c.674G>C c.2596G>C (p.Asp866His) c.*2384G>C (n.*2384G>C) c.2461G>C (p.Asp821His) c.1088G>C (n.1088G>C) c.2599G>C (p.Asp867His) c.491G>C (n.491G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.*2381G>C (n.*2381G>C) n.2989G>C n.273G>C n.1527G>C n.3465G>C n.1579G>C c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.3490G>C n.1678G>C c.2248G>C (p.Asp750His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900726C>T | CA033508 | TSC1 | c.2611G>A (p.Asp871Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.*356G>A (n.*356G>A) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.674G>A c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.*2384G>A (n.*2384G>A) c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.1088G>A (n.1088G>A) c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.491G>A (n.491G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.*2381G>A (n.*2381G>A) n.2989G>A n.273G>A n.1527G>A n.3465G>A n.1579G>A c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.3490G>A n.1678G>A c.2248G>A (p.Asp750Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900727T>A | CA467594438 | TSC1 | c.2610A>T (p.Ser870=) c.2613A>T (p.Ser871=) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.2226A>T (p.Ser742=) c.*355A>T (n.*355A>T) c.2250A>T (p.Ser750=) c.2571A>T (p.Ser857=) c.2457A>T (p.Ser819=) c.673A>T c.2595A>T (p.Ser865=) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.2460A>T (p.Ser820=) c.1087A>T (n.1087A>T) c.2598A>T (p.Ser866=) c.490A>T (n.490A>T) c.1308A>T (p.Ser436=) c.*2380A>T (n.*2380A>T) n.2988A>T n.272A>T n.1526A>T n.3464A>T n.1578A>T c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.3489A>T n.1677A>T c.2247A>T (p.Ser749=) | |
9 | g.132900727T>C | CA200929047 | TSC1 | c.2610A>G (p.Ser870=) c.2613A>G (p.Ser871=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.2226A>G (p.Ser742=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.2250A>G (p.Ser750=) c.2571A>G (p.Ser857=) c.2457A>G (p.Ser819=) c.673A>G c.2595A>G (p.Ser865=) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.2460A>G (p.Ser820=) c.1087A>G (n.1087A>G) c.2598A>G (p.Ser866=) c.490A>G (n.490A>G) c.1308A>G (p.Ser436=) c.*2380A>G (n.*2380A>G) n.2988A>G n.272A>G n.1526A>G n.3464A>G n.1578A>G c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.3489A>G n.1677A>G c.2247A>G (p.Ser749=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900727T>G | CA467594439 | TSC1 | c.2610A>C (p.Ser870=) c.2613A>C (p.Ser871=) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.2226A>C (p.Ser742=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.2250A>C (p.Ser750=) c.2571A>C (p.Ser857=) c.2457A>C (p.Ser819=) c.673A>C c.2595A>C (p.Ser865=) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.2460A>C (p.Ser820=) c.1087A>C (n.1087A>C) c.2598A>C (p.Ser866=) c.490A>C (n.490A>C) c.1308A>C (p.Ser436=) c.*2380A>C (n.*2380A>C) n.2988A>C n.272A>C n.1526A>C n.3464A>C n.1578A>C c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.3489A>C n.1677A>C c.2247A>C (p.Ser749=) | |
9 | g.132900727T= | CA1882405842 | TSC1 | c.2610A= (p.Ser870=) c.2613A= (p.Ser871=) c.*392A= (n.*392A=) c.*553A= (n.*553A=) c.2226A= (p.Ser742=) c.*355A= (n.*355A=) c.2250A= (p.Ser750=) c.2571A= (p.Ser857=) c.2457A= (p.Ser819=) c.673A= c.2595A= (p.Ser865=) c.*2383A= (n.*2383A=) c.2460A= (p.Ser820=) c.1087A= (n.1087A=) c.2598A= (p.Ser866=) c.490A= (n.490A=) c.1308A= (p.Ser436=) c.*2380A= (n.*2380A=) n.2988A= n.272A= n.1526A= n.3464A= n.1578A= c.*1852A= (n.*1852A=) n.3489A= n.1677A= c.2247A= (p.Ser749=) | |
9 | g.132900728G>A | CA375369865 | TSC1 | c.2609C>T (p.Ser870Leu) c.2612C>T (p.Ser871Leu) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.2225C>T (p.Ser742Leu) c.*354C>T (n.*354C>T) c.2249C>T (p.Ser750Leu) c.2570C>T (p.Ser857Leu) c.2456C>T (p.Ser819Leu) c.672C>T c.2594C>T (p.Ser865Leu) c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.2459C>T (p.Ser820Leu) c.1086C>T (n.1086C>T) c.2597C>T (p.Ser866Leu) c.489C>T (n.489C>T) c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.*2379C>T (n.*2379C>T) n.2987C>T n.271C>T n.1525C>T n.3463C>T n.1577C>T c.*1851C>T (n.*1851C>T) n.3488C>T n.1676C>T c.2246C>T (p.Ser749Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132900728G>C | CA375369868 | TSC1 | c.2609C>G (p.Ser870Ter) c.2612C>G (p.Ser871Ter) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.2225C>G (p.Ser742Ter) c.*354C>G (n.*354C>G) c.2249C>G (p.Ser750Ter) c.2570C>G (p.Ser857Ter) c.2456C>G (p.Ser819Ter) c.672C>G c.2594C>G (p.Ser865Ter) c.*2382C>G (n.*2382C>G) c.2459C>G (p.Ser820Ter) c.1086C>G (n.1086C>G) c.2597C>G (p.Ser866Ter) c.489C>G (n.489C>G) c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.*2379C>G (n.*2379C>G) n.2987C>G n.271C>G n.1525C>G n.3463C>G n.1577C>G c.*1851C>G (n.*1851C>G) n.3488C>G n.1676C>G c.2246C>G (p.Ser749Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.132900728G= | CA1882405846 | TSC1 | c.2609C= (p.Ser870=) c.2612C= (p.Ser871=) c.*391C= (n.*391C=) c.*552C= (n.*552C=) c.2225C= (p.Ser742=) c.*354C= (n.*354C=) c.2249C= (p.Ser750=) c.2570C= (p.Ser857=) c.2456C= (p.Ser819=) c.672C= c.2594C= (p.Ser865=) c.*2382C= (n.*2382C=) c.2459C= (p.Ser820=) c.1086C= (n.1086C=) c.2597C= (p.Ser866=) c.489C= (n.489C=) c.1307C= (p.Ser436=) c.*2379C= (n.*2379C=) n.2987C= n.271C= n.1525C= n.3463C= n.1577C= c.*1851C= (n.*1851C=) n.3488C= n.1676C= c.2246C= (p.Ser749=) | |
9 | g.132900728G>T | CA375369866 | TSC1 | c.2609C>A (p.Ser870Ter) c.2612C>A (p.Ser871Ter) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.2225C>A (p.Ser742Ter) c.*354C>A (n.*354C>A) c.2249C>A (p.Ser750Ter) c.2570C>A (p.Ser857Ter) c.2456C>A (p.Ser819Ter) c.672C>A c.2594C>A (p.Ser865Ter) c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.2459C>A (p.Ser820Ter) c.1086C>A (n.1086C>A) c.2597C>A (p.Ser866Ter) c.489C>A (n.489C>A) c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.*2379C>A (n.*2379C>A) n.2987C>A n.271C>A n.1525C>A n.3463C>A n.1577C>A c.*1851C>A (n.*1851C>A) n.3488C>A n.1676C>A c.2246C>A (p.Ser749Ter) | |
9 | g.132900729A>C | CA375369870 | TSC1 | c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.2611T>G (p.Ser871Ala) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.*353T>G (n.*353T>G) c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.2569T>G (p.Ser857Ala) c.2455T>G (p.Ser819Ala) c.671T>G c.2593T>G (p.Ser865Ala) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.2458T>G (p.Ser820Ala) c.1085T>G (n.1085T>G) c.2596T>G (p.Ser866Ala) c.488T>G (n.488T>G) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.*2378T>G (n.*2378T>G) n.2986T>G n.270T>G n.1524T>G n.3462T>G n.1576T>G c.*1850T>G (n.*1850T>G) n.3487T>G n.1675T>G c.2245T>G (p.Ser749Ala) | |
9 | g.132900729A>G | CA375369871 | TSC1 | c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.2611T>C (p.Ser871Pro) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.*353T>C (n.*353T>C) c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.2569T>C (p.Ser857Pro) c.2455T>C (p.Ser819Pro) c.671T>C c.2593T>C (p.Ser865Pro) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.2458T>C (p.Ser820Pro) c.1085T>C (n.1085T>C) c.2596T>C (p.Ser866Pro) c.488T>C (n.488T>C) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.*2378T>C (n.*2378T>C) n.2986T>C n.270T>C n.1524T>C n.3462T>C n.1576T>C c.*1850T>C (n.*1850T>C) n.3487T>C n.1675T>C c.2245T>C (p.Ser749Pro) | |
9 | g.132900729A>T | CA375369873 | TSC1 | c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.2611T>A (p.Ser871Thr) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.*353T>A (n.*353T>A) c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.2569T>A (p.Ser857Thr) c.2455T>A (p.Ser819Thr) c.671T>A c.2593T>A (p.Ser865Thr) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.2458T>A (p.Ser820Thr) c.1085T>A (n.1085T>A) c.2596T>A (p.Ser866Thr) c.488T>A (n.488T>A) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.*2378T>A (n.*2378T>A) n.2986T>A n.270T>A n.1524T>A n.3462T>A n.1576T>A c.*1850T>A (n.*1850T>A) n.3487T>A n.1675T>A c.2245T>A (p.Ser749Thr) | dbSNP |
9 | g.132900730G>A | CA467594440 | TSC1 | c.2607C>T (p.His869=) c.2610C>T (p.His870=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2223C>T (p.His741=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.2247C>T (p.His749=) c.2568C>T (p.His856=) c.2454C>T (p.His818=) c.670C>T c.2592C>T (p.His864=) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.2457C>T (p.His819=) c.1084C>T (n.1084C>T) c.2595C>T (p.His865=) c.487C>T (n.487C>T) c.1305C>T (p.His435=) c.*2377C>T (n.*2377C>T) n.2985C>T n.269C>T n.1523C>T n.3461C>T n.1575C>T c.*1849C>T (n.*1849C>T) n.3486C>T n.1674C>T c.2244C>T (p.His748=) | |
9 | g.132900730G>C | CA375369875 | TSC1 | c.2607C>G (p.His869Gln) c.2610C>G (p.His870Gln) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.2223C>G (p.His741Gln) c.*352C>G (n.*352C>G) c.2247C>G (p.His749Gln) c.2568C>G (p.His856Gln) c.2454C>G (p.His818Gln) c.670C>G c.2592C>G (p.His864Gln) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.2457C>G (p.His819Gln) c.1084C>G (n.1084C>G) c.2595C>G (p.His865Gln) c.487C>G (n.487C>G) c.1305C>G (p.His435Gln) c.*2377C>G (n.*2377C>G) n.2985C>G n.269C>G n.1523C>G n.3461C>G n.1575C>G c.*1849C>G (n.*1849C>G) n.3486C>G n.1674C>G c.2244C>G (p.His748Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132900730G>T | CA375369877 | TSC1 | c.2607C>A (p.His869Gln) c.2610C>A (p.His870Gln) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2223C>A (p.His741Gln) c.*352C>A (n.*352C>A) c.2247C>A (p.His749Gln) c.2568C>A (p.His856Gln) c.2454C>A (p.His818Gln) c.670C>A c.2592C>A (p.His864Gln) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.2457C>A (p.His819Gln) c.1084C>A (n.1084C>A) c.2595C>A (p.His865Gln) c.487C>A (n.487C>A) c.1305C>A (p.His435Gln) c.*2377C>A (n.*2377C>A) n.2985C>A n.269C>A n.1523C>A n.3461C>A n.1575C>A c.*1849C>A (n.*1849C>A) n.3486C>A n.1674C>A c.2244C>A (p.His748Gln) | |
9 | g.132900731T>A | CA375369879 | TSC1 | c.2606A>T (p.His869Leu) c.2609A>T (p.His870Leu) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.2222A>T (p.His741Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.2246A>T (p.His749Leu) c.2567A>T (p.His856Leu) c.2453A>T (p.His818Leu) c.669A>T c.2591A>T (p.His864Leu) c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.2456A>T (p.His819Leu) c.1083A>T (n.1083A>T) c.2594A>T (p.His865Leu) c.486A>T (n.486A>T) c.1304A>T (p.His435Leu) c.*2376A>T (n.*2376A>T) n.2984A>T n.268A>T n.1522A>T n.3460A>T n.1574A>T c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.3485A>T n.1673A>T c.2243A>T (p.His748Leu) | |
9 | g.132900731T>C | CA375369881 | TSC1 | c.2606A>G (p.His869Arg) c.2609A>G (p.His870Arg) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.2222A>G (p.His741Arg) c.*351A>G (n.*351A>G) c.2246A>G (p.His749Arg) c.2567A>G (p.His856Arg) c.2453A>G (p.His818Arg) c.669A>G c.2591A>G (p.His864Arg) c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.2456A>G (p.His819Arg) c.1083A>G (n.1083A>G) c.2594A>G (p.His865Arg) c.486A>G (n.486A>G) c.1304A>G (p.His435Arg) c.*2376A>G (n.*2376A>G) n.2984A>G n.268A>G n.1522A>G n.3460A>G n.1574A>G c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.3485A>G n.1673A>G c.2243A>G (p.His748Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900731T>G | CA375369883 | TSC1 | c.2606A>C (p.His869Pro) c.2609A>C (p.His870Pro) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.2222A>C (p.His741Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) c.2246A>C (p.His749Pro) c.2567A>C (p.His856Pro) c.2453A>C (p.His818Pro) c.669A>C c.2591A>C (p.His864Pro) c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.2456A>C (p.His819Pro) c.1083A>C (n.1083A>C) c.2594A>C (p.His865Pro) c.486A>C (n.486A>C) c.1304A>C (p.His435Pro) c.*2376A>C (n.*2376A>C) n.2984A>C n.268A>C n.1522A>C n.3460A>C n.1574A>C c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.3485A>C n.1673A>C c.2243A>C (p.His748Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.132900731T= | CA1882405858 | TSC1 | c.2606A= (p.His869=) c.2609A= (p.His870=) c.*388A= (n.*388A=) c.*549A= (n.*549A=) c.2222A= (p.His741=) c.*351A= (n.*351A=) c.2246A= (p.His749=) c.2567A= (p.His856=) c.2453A= (p.His818=) c.669A= c.2591A= (p.His864=) c.*2379A= (n.*2379A=) c.2456A= (p.His819=) c.1083A= (n.1083A=) c.2594A= (p.His865=) c.486A= (n.486A=) c.1304A= (p.His435=) c.*2376A= (n.*2376A=) n.2984A= n.268A= n.1522A= n.3460A= n.1574A= c.*1848A= (n.*1848A=) n.3485A= n.1673A= c.2243A= (p.His748=) | |
9 | g.132900732G>A | CA375369885 | TSC1 | c.2605C>T (p.His869Tyr) c.2608C>T (p.His870Tyr) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.2221C>T (p.His741Tyr) c.*350C>T (n.*350C>T) c.2245C>T (p.His749Tyr) c.2566C>T (p.His856Tyr) c.2452C>T (p.His818Tyr) c.668C>T c.2590C>T (p.His864Tyr) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.2455C>T (p.His819Tyr) c.1082C>T (n.1082C>T) c.2593C>T (p.His865Tyr) c.485C>T (n.485C>T) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.*2375C>T (n.*2375C>T) n.2983C>T n.267C>T n.1521C>T n.3459C>T n.1573C>T c.*1847C>T (n.*1847C>T) n.3484C>T n.1672C>T c.2242C>T (p.His748Tyr) | |
9 | g.132900732G>C | CA375369886 | TSC1 | c.2605C>G (p.His869Asp) c.2608C>G (p.His870Asp) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.2221C>G (p.His741Asp) c.*350C>G (n.*350C>G) c.2245C>G (p.His749Asp) c.2566C>G (p.His856Asp) c.2452C>G (p.His818Asp) c.668C>G c.2590C>G (p.His864Asp) c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.2455C>G (p.His819Asp) c.1082C>G (n.1082C>G) c.2593C>G (p.His865Asp) c.485C>G (n.485C>G) c.1303C>G (p.His435Asp) c.*2375C>G (n.*2375C>G) n.2983C>G n.267C>G n.1521C>G n.3459C>G n.1573C>G c.*1847C>G (n.*1847C>G) n.3484C>G n.1672C>G c.2242C>G (p.His748Asp) | ClinVar |
9 | g.132900732G>T | CA375369888 | TSC1 | c.2605C>A (p.His869Asn) c.2608C>A (p.His870Asn) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.2221C>A (p.His741Asn) c.*350C>A (n.*350C>A) c.2245C>A (p.His749Asn) c.2566C>A (p.His856Asn) c.2452C>A (p.His818Asn) c.668C>A c.2590C>A (p.His864Asn) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.2455C>A (p.His819Asn) c.1082C>A (n.1082C>A) c.2593C>A (p.His865Asn) c.485C>A (n.485C>A) c.1303C>A (p.His435Asn) c.*2375C>A (n.*2375C>A) n.2983C>A n.267C>A n.1521C>A n.3459C>A n.1573C>A c.*1847C>A (n.*1847C>A) n.3484C>A n.1672C>A c.2242C>A (p.His748Asn) | |
9 | g.132900733C>A | CA375369890 | TSC1 | c.2604G>T (p.Lys868Asn) c.2607G>T (p.Lys869Asn) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.*349G>T (n.*349G>T) c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.2565G>T (p.Lys855Asn) c.2451G>T (p.Lys817Asn) c.667G>T c.2589G>T (p.Lys863Asn) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.2454G>T (p.Lys818Asn) c.1081G>T (n.1081G>T) c.2592G>T (p.Lys864Asn) c.484G>T (n.484G>T) c.1302G>T (p.Lys434Asn) c.*2374G>T (n.*2374G>T) n.2982G>T n.266G>T n.1520G>T n.3458G>T n.1572G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.3483G>T n.1671G>T c.2241G>T (p.Lys747Asn) | |
9 | g.132900733C= | CA1882405864 | TSC1 | c.2604G= (p.Lys868=) c.2607G= (p.Lys869=) c.*386G= (n.*386G=) c.*547G= (n.*547G=) c.2220G= (p.Lys740=) c.*349G= (n.*349G=) c.2244G= (p.Lys748=) c.2565G= (p.Lys855=) c.2451G= (p.Lys817=) c.667G= c.2589G= (p.Lys863=) c.*2377G= (n.*2377G=) c.2454G= (p.Lys818=) c.1081G= (n.1081G=) c.2592G= (p.Lys864=) c.484G= (n.484G=) c.1302G= (p.Lys434=) c.*2374G= (n.*2374G=) n.2982G= n.266G= n.1520G= n.3458G= n.1572G= c.*1846G= (n.*1846G=) n.3483G= n.1671G= c.2241G= (p.Lys747=) | |
9 | g.132900733C>G | CA375369892 | TSC1 | c.2604G>C (p.Lys868Asn) c.2607G>C (p.Lys869Asn) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.*349G>C (n.*349G>C) c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.2565G>C (p.Lys855Asn) c.2451G>C (p.Lys817Asn) c.667G>C c.2589G>C (p.Lys863Asn) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.2454G>C (p.Lys818Asn) c.1081G>C (n.1081G>C) c.2592G>C (p.Lys864Asn) c.484G>C (n.484G>C) c.1302G>C (p.Lys434Asn) c.*2374G>C (n.*2374G>C) n.2982G>C n.266G>C n.1520G>C n.3458G>C n.1572G>C c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.3483G>C n.1671G>C c.2241G>C (p.Lys747Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132900733C>T | CA467594441 | TSC1 | c.2604G>A (p.Lys868=) c.2607G>A (p.Lys869=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.2220G>A (p.Lys740=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.2244G>A (p.Lys748=) c.2565G>A (p.Lys855=) c.2451G>A (p.Lys817=) c.667G>A c.2589G>A (p.Lys863=) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.2454G>A (p.Lys818=) c.1081G>A (n.1081G>A) c.2592G>A (p.Lys864=) c.484G>A (n.484G>A) c.1302G>A (p.Lys434=) c.*2374G>A (n.*2374G>A) n.2982G>A n.266G>A n.1520G>A n.3458G>A n.1572G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.3483G>A n.1671G>A c.2241G>A (p.Lys747=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900734T>A | CA375369894 | TSC1 | c.2603A>T (p.Lys868Met) c.2606A>T (p.Lys869Met) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.2219A>T (p.Lys740Met) c.*348A>T (n.*348A>T) c.2243A>T (p.Lys748Met) c.2564A>T (p.Lys855Met) c.2450A>T (p.Lys817Met) c.666A>T c.2588A>T (p.Lys863Met) c.*2376A>T (n.*2376A>T) c.2453A>T (p.Lys818Met) c.1080A>T (n.1080A>T) c.2591A>T (p.Lys864Met) c.483A>T (n.483A>T) c.1301A>T (p.Lys434Met) c.*2373A>T (n.*2373A>T) n.2981A>T n.265A>T n.1519A>T n.3457A>T n.1571A>T c.*1845A>T (n.*1845A>T) n.3482A>T n.1670A>T c.2240A>T (p.Lys747Met) | |
9 | g.132900734T>C | CA375369898 | TSC1 | c.2603A>G (p.Lys868Arg) c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2564A>G (p.Lys855Arg) c.2450A>G (p.Lys817Arg) c.666A>G c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.2453A>G (p.Lys818Arg) c.1080A>G (n.1080A>G) c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.483A>G (n.483A>G) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.*2373A>G (n.*2373A>G) n.2981A>G n.265A>G n.1519A>G n.3457A>G n.1571A>G c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.3482A>G n.1670A>G c.2240A>G (p.Lys747Arg) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900734T>G | CA375369896 | TSC1 | c.2603A>C (p.Lys868Thr) c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.*348A>C (n.*348A>C) c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2564A>C (p.Lys855Thr) c.2450A>C (p.Lys817Thr) c.666A>C c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.*2376A>C (n.*2376A>C) c.2453A>C (p.Lys818Thr) c.1080A>C (n.1080A>C) c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.483A>C (n.483A>C) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.*2373A>C (n.*2373A>C) n.2981A>C n.265A>C n.1519A>C n.3457A>C n.1571A>C c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.3482A>C n.1670A>C c.2240A>C (p.Lys747Thr) | |
9 | g.132900734T= | CA1882405869 | TSC1 | c.2603A= (p.Lys868=) c.2606A= (p.Lys869=) c.*385A= (n.*385A=) c.*546A= (n.*546A=) c.2219A= (p.Lys740=) c.*348A= (n.*348A=) c.2243A= (p.Lys748=) c.2564A= (p.Lys855=) c.2450A= (p.Lys817=) c.666A= c.2588A= (p.Lys863=) c.*2376A= (n.*2376A=) c.2453A= (p.Lys818=) c.1080A= (n.1080A=) c.2591A= (p.Lys864=) c.483A= (n.483A=) c.1301A= (p.Lys434=) c.*2373A= (n.*2373A=) n.2981A= n.265A= n.1519A= n.3457A= n.1571A= c.*1845A= (n.*1845A=) n.3482A= n.1670A= c.2240A= (p.Lys747=) | |
9 | g.132900735T>A | CA375369900 | TSC1 | c.2602A>T (p.Lys868Ter) c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.*347A>T (n.*347A>T) c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.2449A>T (p.Lys817Ter) c.665A>T c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.*2375A>T (n.*2375A>T) c.2452A>T (p.Lys818Ter) c.1079A>T (n.1079A>T) c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.482A>T (n.482A>T) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.*2372A>T (n.*2372A>T) n.2980A>T n.264A>T n.1518A>T n.3456A>T n.1570A>T c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.3481A>T n.1669A>T c.2239A>T (p.Lys747Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900735T>C | CA375369902 | TSC1 | c.2602A>G (p.Lys868Glu) c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.*347A>G (n.*347A>G) c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.2449A>G (p.Lys817Glu) c.665A>G c.2587A>G (p.Lys863Glu) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.2452A>G (p.Lys818Glu) c.1079A>G (n.1079A>G) c.2590A>G (p.Lys864Glu) c.482A>G (n.482A>G) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.*2372A>G (n.*2372A>G) n.2980A>G n.264A>G n.1518A>G n.3456A>G n.1570A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.3481A>G n.1669A>G c.2239A>G (p.Lys747Glu) | |
9 | g.132900735T>G | CA375369904 | TSC1 | c.2602A>C (p.Lys868Gln) c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.*347A>C (n.*347A>C) c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.2449A>C (p.Lys817Gln) c.665A>C c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.2452A>C (p.Lys818Gln) c.1079A>C (n.1079A>C) c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.482A>C (n.482A>C) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.*2372A>C (n.*2372A>C) n.2980A>C n.264A>C n.1518A>C n.3456A>C n.1570A>C c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.3481A>C n.1669A>C c.2239A>C (p.Lys747Gln) | |
9 | g.132900735T= | CA1882405872 | TSC1 | c.2602A= (p.Lys868=) c.2605A= (p.Lys869=) c.*384A= (n.*384A=) c.*545A= (n.*545A=) c.2218A= (p.Lys740=) c.*347A= (n.*347A=) c.2242A= (p.Lys748=) c.2563A= (p.Lys855=) c.2449A= (p.Lys817=) c.665A= c.2587A= (p.Lys863=) c.*2375A= (n.*2375A=) c.2452A= (p.Lys818=) c.1079A= (n.1079A=) c.2590A= (p.Lys864=) c.482A= (n.482A=) c.1300A= (p.Lys434=) c.*2372A= (n.*2372A=) n.2980A= n.264A= n.1518A= n.3456A= n.1570A= c.*1844A= (n.*1844A=) n.3481A= n.1669A= c.2239A= (p.Lys747=) | |
9 | g.132900736G>A | CA033487 | TSC1 | c.2601C>T (p.Asn867=) c.2604C>T (p.Asn868=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.2217C>T (p.Asn739=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.2241C>T (p.Asn747=) c.2562C>T (p.Asn854=) c.2448C>T (p.Asn816=) c.664C>T c.2586C>T (p.Asn862=) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.2451C>T (p.Asn817=) c.1078C>T (n.1078C>T) c.2589C>T (p.Asn863=) c.481C>T (n.481C>T) c.1299C>T (p.Asn433=) c.*2371C>T (n.*2371C>T) n.2979C>T n.263C>T n.1517C>T n.3455C>T n.1569C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.3480C>T n.1668C>T c.2238C>T (p.Asn746=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900736G>C | CA375369907 | TSC1 | c.2601C>G (p.Asn867Lys) c.2604C>G (p.Asn868Lys) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.2217C>G (p.Asn739Lys) c.*346C>G (n.*346C>G) c.2241C>G (p.Asn747Lys) c.2562C>G (p.Asn854Lys) c.2448C>G (p.Asn816Lys) c.664C>G c.2586C>G (p.Asn862Lys) c.*2374C>G (n.*2374C>G) c.2451C>G (p.Asn817Lys) c.1078C>G (n.1078C>G) c.2589C>G (p.Asn863Lys) c.481C>G (n.481C>G) c.1299C>G (p.Asn433Lys) c.*2371C>G (n.*2371C>G) n.2979C>G n.263C>G n.1517C>G n.3455C>G n.1569C>G c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.3480C>G n.1668C>G c.2238C>G (p.Asn746Lys) | ClinVar |
9 | g.132900736G= | CA1882405877 | TSC1 | c.2601C= (p.Asn867=) c.2604C= (p.Asn868=) c.*383C= (n.*383C=) c.*544C= (n.*544C=) c.2217C= (p.Asn739=) c.*346C= (n.*346C=) c.2241C= (p.Asn747=) c.2562C= (p.Asn854=) c.2448C= (p.Asn816=) c.664C= c.2586C= (p.Asn862=) c.*2374C= (n.*2374C=) c.2451C= (p.Asn817=) c.1078C= (n.1078C=) c.2589C= (p.Asn863=) c.481C= (n.481C=) c.1299C= (p.Asn433=) c.*2371C= (n.*2371C=) n.2979C= n.263C= n.1517C= n.3455C= n.1569C= c.*1843C= (n.*1843C=) n.3480C= n.1668C= c.2238C= (p.Asn746=) | |
9 | g.132900736G>T | CA375369908 | TSC1 | c.2601C>A (p.Asn867Lys) c.2604C>A (p.Asn868Lys) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.2217C>A (p.Asn739Lys) c.*346C>A (n.*346C>A) c.2241C>A (p.Asn747Lys) c.2562C>A (p.Asn854Lys) c.2448C>A (p.Asn816Lys) c.664C>A c.2586C>A (p.Asn862Lys) c.*2374C>A (n.*2374C>A) c.2451C>A (p.Asn817Lys) c.1078C>A (n.1078C>A) c.2589C>A (p.Asn863Lys) c.481C>A (n.481C>A) c.1299C>A (p.Asn433Lys) c.*2371C>A (n.*2371C>A) n.2979C>A n.263C>A n.1517C>A n.3455C>A n.1569C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.3480C>A n.1668C>A c.2238C>A (p.Asn746Lys) | |
9 | g.132900737T>A | CA375369911 | TSC1 | c.2600A>T (p.Asn867Ile) c.2603A>T (p.Asn868Ile) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.*345A>T (n.*345A>T) c.2240A>T (p.Asn747Ile) c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.663A>T c.2585A>T (p.Asn862Ile) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.2450A>T (p.Asn817Ile) c.1077A>T (n.1077A>T) c.2588A>T (p.Asn863Ile) c.480A>T (n.480A>T) c.1298A>T (p.Asn433Ile) c.*2370A>T (n.*2370A>T) n.2978A>T n.262A>T n.1516A>T n.3454A>T n.1568A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.3479A>T n.1667A>T c.2237A>T (p.Asn746Ile) | |
9 | g.132900737T>C | CA375369913 | TSC1 | c.2600A>G (p.Asn867Ser) c.2603A>G (p.Asn868Ser) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.*345A>G (n.*345A>G) c.2240A>G (p.Asn747Ser) c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.663A>G c.2585A>G (p.Asn862Ser) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.2450A>G (p.Asn817Ser) c.1077A>G (n.1077A>G) c.2588A>G (p.Asn863Ser) c.480A>G (n.480A>G) c.1298A>G (p.Asn433Ser) c.*2370A>G (n.*2370A>G) n.2978A>G n.262A>G n.1516A>G n.3454A>G n.1568A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.3479A>G n.1667A>G c.2237A>G (p.Asn746Ser) | |
9 | g.132900737T>G | CA375369915 | TSC1 | c.2600A>C (p.Asn867Thr) c.2603A>C (p.Asn868Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.2240A>C (p.Asn747Thr) c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.663A>C c.2585A>C (p.Asn862Thr) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.2450A>C (p.Asn817Thr) c.1077A>C (n.1077A>C) c.2588A>C (p.Asn863Thr) c.480A>C (n.480A>C) c.1298A>C (p.Asn433Thr) c.*2370A>C (n.*2370A>C) n.2978A>C n.262A>C n.1516A>C n.3454A>C n.1568A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.3479A>C n.1667A>C c.2237A>C (p.Asn746Thr) | |
9 | g.132900738T>A | CA375369919 | TSC1 | c.2599A>T (p.Asn867Tyr) c.2602A>T (p.Asn868Tyr) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.*344A>T (n.*344A>T) c.2239A>T (p.Asn747Tyr) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.662A>T c.2584A>T (p.Asn862Tyr) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.2449A>T (p.Asn817Tyr) c.1076A>T (n.1076A>T) c.2587A>T (p.Asn863Tyr) c.479A>T (n.479A>T) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) c.*2369A>T (n.*2369A>T) n.2977A>T n.261A>T n.1515A>T n.3453A>T n.1567A>T c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.3478A>T n.1666A>T c.2236A>T (p.Asn746Tyr) | |
9 | g.132900738T>C | CA200929050 | TSC1 | c.2599A>G (p.Asn867Asp) c.2602A>G (p.Asn868Asp) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.*344A>G (n.*344A>G) c.2239A>G (p.Asn747Asp) c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.662A>G c.2584A>G (p.Asn862Asp) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.2449A>G (p.Asn817Asp) c.1076A>G (n.1076A>G) c.2587A>G (p.Asn863Asp) c.479A>G (n.479A>G) c.1297A>G (p.Asn433Asp) c.*2369A>G (n.*2369A>G) n.2977A>G n.261A>G n.1515A>G n.3453A>G n.1567A>G c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.3478A>G n.1666A>G c.2236A>G (p.Asn746Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900738T>G | CA375369917 | TSC1 | c.2599A>C (p.Asn867His) c.2602A>C (p.Asn868His) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.2215A>C (p.Asn739His) c.*344A>C (n.*344A>C) c.2239A>C (p.Asn747His) c.2560A>C (p.Asn854His) c.2446A>C (p.Asn816His) c.662A>C c.2584A>C (p.Asn862His) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.2449A>C (p.Asn817His) c.1076A>C (n.1076A>C) c.2587A>C (p.Asn863His) c.479A>C (n.479A>C) c.1297A>C (p.Asn433His) c.*2369A>C (n.*2369A>C) n.2977A>C n.261A>C n.1515A>C n.3453A>C n.1567A>C c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.3478A>C n.1666A>C c.2236A>C (p.Asn746His) | |
9 | g.132900738T= | CA1882405882 | TSC1 | c.2599A= (p.Asn867=) c.2602A= (p.Asn868=) c.*381A= (n.*381A=) c.*542A= (n.*542A=) c.2215A= (p.Asn739=) c.*344A= (n.*344A=) c.2239A= (p.Asn747=) c.2560A= (p.Asn854=) c.2446A= (p.Asn816=) c.662A= c.2584A= (p.Asn862=) c.*2372A= (n.*2372A=) c.2449A= (p.Asn817=) c.1076A= (n.1076A=) c.2587A= (p.Asn863=) c.479A= (n.479A=) c.1297A= (p.Asn433=) c.*2369A= (n.*2369A=) n.2977A= n.261A= n.1515A= n.3453A= n.1567A= c.*1841A= (n.*1841A=) n.3478A= n.1666A= c.2236A= (p.Asn746=) | |
9 | g.132900739C>A | CA375369921 | TSC1 | c.2598G>T (p.Gln866His) c.2601G>T (p.Gln867His) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.2214G>T (p.Gln738His) c.*343G>T (n.*343G>T) c.2238G>T (p.Gln746His) c.2559G>T (p.Gln853His) c.2445G>T (p.Gln815His) c.661G>T c.2583G>T (p.Gln861His) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.2448G>T (p.Gln816His) c.1075G>T (n.1075G>T) c.2586G>T (p.Gln862His) c.478G>T (n.478G>T) c.1296G>T (p.Gln432His) c.*2368G>T (n.*2368G>T) n.2976G>T n.260G>T n.1514G>T n.3452G>T n.1566G>T c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.3477G>T n.1665G>T c.2235G>T (p.Gln745His) | gnomAD v4 |
9 | g.132900739C>G | CA375369923 | TSC1 | c.2598G>C (p.Gln866His) c.2601G>C (p.Gln867His) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.2214G>C (p.Gln738His) c.*343G>C (n.*343G>C) c.2238G>C (p.Gln746His) c.2559G>C (p.Gln853His) c.2445G>C (p.Gln815His) c.661G>C c.2583G>C (p.Gln861His) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.2448G>C (p.Gln816His) c.1075G>C (n.1075G>C) c.2586G>C (p.Gln862His) c.478G>C (n.478G>C) c.1296G>C (p.Gln432His) c.*2368G>C (n.*2368G>C) n.2976G>C n.260G>C n.1514G>C n.3452G>C n.1566G>C c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.3477G>C n.1665G>C c.2235G>C (p.Gln745His) | dbSNP |
9 | g.132900739C>T | CA467594442 | TSC1 | c.2598G>A (p.Gln866=) c.2601G>A (p.Gln867=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.2214G>A (p.Gln738=) c.*343G>A (n.*343G>A) c.2238G>A (p.Gln746=) c.2559G>A (p.Gln853=) c.2445G>A (p.Gln815=) c.661G>A c.2583G>A (p.Gln861=) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.2448G>A (p.Gln816=) c.1075G>A (n.1075G>A) c.2586G>A (p.Gln862=) c.478G>A (n.478G>A) c.1296G>A (p.Gln432=) c.*2368G>A (n.*2368G>A) n.2976G>A n.260G>A n.1514G>A n.3452G>A n.1566G>A c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.3477G>A n.1665G>A c.2235G>A (p.Gln745=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900740T>A | CA375369925 | TSC1 | c.2597A>T (p.Gln866Leu) c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.2213A>T (p.Gln738Leu) c.*342A>T (n.*342A>T) c.2237A>T (p.Gln746Leu) c.2558A>T (p.Gln853Leu) c.2444A>T (p.Gln815Leu) c.660A>T c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.1074A>T (n.1074A>T) c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.477A>T (n.477A>T) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.*2367A>T (n.*2367A>T) n.2975A>T n.259A>T n.1513A>T n.3451A>T n.1565A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.3476A>T n.1664A>T c.2234A>T (p.Gln745Leu) | |
9 | g.132900740T>C | CA375369927 | TSC1 | c.2597A>G (p.Gln866Arg) c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.2213A>G (p.Gln738Arg) c.*342A>G (n.*342A>G) c.2237A>G (p.Gln746Arg) c.2558A>G (p.Gln853Arg) c.2444A>G (p.Gln815Arg) c.660A>G c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.1074A>G (n.1074A>G) c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.477A>G (n.477A>G) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.*2367A>G (n.*2367A>G) n.2975A>G n.259A>G n.1513A>G n.3451A>G n.1565A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.3476A>G n.1664A>G c.2234A>G (p.Gln745Arg) | |
9 | g.132900740T>G | CA375369929 | TSC1 | c.2597A>C (p.Gln866Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.2213A>C (p.Gln738Pro) c.*342A>C (n.*342A>C) c.2237A>C (p.Gln746Pro) c.2558A>C (p.Gln853Pro) c.2444A>C (p.Gln815Pro) c.660A>C c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.1074A>C (n.1074A>C) c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.477A>C (n.477A>C) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.*2367A>C (n.*2367A>C) n.2975A>C n.259A>C n.1513A>C n.3451A>C n.1565A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.3476A>C n.1664A>C c.2234A>C (p.Gln745Pro) | |
9 | g.132900741_132900745dup | CA2695203300 | TSC1 | c.2593_2597dup (p.Gln866HisfsTer13) c.2596_2600dup (p.Gln867HisfsTer13) c.*375_*379dup (n.*375_*379dup) c.*536_*540dup (n.*536_*540dup) c.2209_2213dup (p.Gln738HisfsTer13) c.*338_*342dup (n.*338_*342dup) c.2233_2237dup (p.Gln746HisfsTer13) c.2554_2558dup (p.Gln853HisfsTer13) c.2440_2444dup (p.Gln815HisfsTer13) c.656_660dup c.2578_2582dup (p.Gln861HisfsTer13) c.*2366_*2370dup (n.*2366_*2370dup) c.2443_2447dup (p.Gln816HisfsTer13) c.1070_1074dup (n.1070_1074dup) c.2581_2585dup (p.Gln862HisfsTer13) c.473_477dup (n.473_477dup) c.1291_1295dup (p.Gln432HisfsTer13) c.*2363_*2367dup (n.*2363_*2367dup) n.2971_2975dup n.255_259dup n.1509_1513dup n.3447_3451dup n.1561_1565dup c.*1835_*1839dup (n.*1835_*1839dup) n.3472_3476dup n.1660_1664dup c.2230_2234dup (p.Gln745HisfsTer13) | |
9 | g.132900741G>A | CA375369931 | TSC1 | c.2596C>T (p.Gln866Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.2212C>T (p.Gln738Ter) c.*341C>T (n.*341C>T) c.2236C>T (p.Gln746Ter) c.2557C>T (p.Gln853Ter) c.2443C>T (p.Gln815Ter) c.659C>T c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.1073C>T (n.1073C>T) c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.476C>T (n.476C>T) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.*2366C>T (n.*2366C>T) n.2974C>T n.258C>T n.1512C>T n.3450C>T n.1564C>T c.*1838C>T (n.*1838C>T) n.3475C>T n.1663C>T c.2233C>T (p.Gln745Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900741G>C | CA375369933 | TSC1 | c.2596C>G (p.Gln866Glu) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.2212C>G (p.Gln738Glu) c.*341C>G (n.*341C>G) c.2236C>G (p.Gln746Glu) c.2557C>G (p.Gln853Glu) c.2443C>G (p.Gln815Glu) c.659C>G c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.1073C>G (n.1073C>G) c.2584C>G (p.Gln862Glu) c.476C>G (n.476C>G) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.*2366C>G (n.*2366C>G) n.2974C>G n.258C>G n.1512C>G n.3450C>G n.1564C>G c.*1838C>G (n.*1838C>G) n.3475C>G n.1663C>G c.2233C>G (p.Gln745Glu) | |
9 | g.132900741G>T | CA375369935 | TSC1 | c.2596C>A (p.Gln866Lys) c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.2212C>A (p.Gln738Lys) c.*341C>A (n.*341C>A) c.2236C>A (p.Gln746Lys) c.2557C>A (p.Gln853Lys) c.2443C>A (p.Gln815Lys) c.659C>A c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.2446C>A (p.Gln816Lys) c.1073C>A (n.1073C>A) c.2584C>A (p.Gln862Lys) c.476C>A (n.476C>A) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.*2366C>A (n.*2366C>A) n.2974C>A n.258C>A n.1512C>A n.3450C>A n.1564C>A c.*1838C>A (n.*1838C>A) n.3475C>A n.1663C>A c.2233C>A (p.Gln745Lys) | |
9 | g.132900742C>A | CA467594443 | TSC1 | c.2595G>T (p.Leu865=) c.2598G>T (p.Leu866=) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.2211G>T (p.Leu737=) c.*340G>T (n.*340G>T) c.2235G>T (p.Leu745=) c.2556G>T (p.Leu852=) c.2442G>T (p.Leu814=) c.658G>T c.2580G>T (p.Leu860=) c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.2445G>T (p.Leu815=) c.1072G>T (n.1072G>T) c.2583G>T (p.Leu861=) c.475G>T (n.475G>T) c.1293G>T (p.Leu431=) c.*2365G>T (n.*2365G>T) n.2973G>T n.257G>T n.1511G>T n.3449G>T n.1563G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.3474G>T n.1662G>T c.2232G>T (p.Leu744=) | dbSNP |
9 | g.132900742C>G | CA467594445 | TSC1 | c.2595G>C (p.Leu865=) c.2598G>C (p.Leu866=) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.2211G>C (p.Leu737=) c.*340G>C (n.*340G>C) c.2235G>C (p.Leu745=) c.2556G>C (p.Leu852=) c.2442G>C (p.Leu814=) c.658G>C c.2580G>C (p.Leu860=) c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.2445G>C (p.Leu815=) c.1072G>C (n.1072G>C) c.2583G>C (p.Leu861=) c.475G>C (n.475G>C) c.1293G>C (p.Leu431=) c.*2365G>C (n.*2365G>C) n.2973G>C n.257G>C n.1511G>C n.3449G>C n.1563G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.3474G>C n.1662G>C c.2232G>C (p.Leu744=) | |
9 | g.132900742C>T | CA467594444 | TSC1 | c.2595G>A (p.Leu865=) c.2598G>A (p.Leu866=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.2211G>A (p.Leu737=) c.*340G>A (n.*340G>A) c.2235G>A (p.Leu745=) c.2556G>A (p.Leu852=) c.2442G>A (p.Leu814=) c.658G>A c.2580G>A (p.Leu860=) c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.2445G>A (p.Leu815=) c.1072G>A (n.1072G>A) c.2583G>A (p.Leu861=) c.475G>A (n.475G>A) c.1293G>A (p.Leu431=) c.*2365G>A (n.*2365G>A) n.2973G>A n.257G>A n.1511G>A n.3449G>A n.1563G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.3474G>A n.1662G>A c.2232G>A (p.Leu744=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900743A= | CA1882405886 | TSC1 | c.2594T= (p.Leu865=) c.2597T= (p.Leu866=) c.*376T= (n.*376T=) c.*537T= (n.*537T=) c.2210T= (p.Leu737=) c.*339T= (n.*339T=) c.2234T= (p.Leu745=) c.2555T= (p.Leu852=) c.2441T= (p.Leu814=) c.657T= c.2579T= (p.Leu860=) c.*2367T= (n.*2367T=) c.2444T= (p.Leu815=) c.1071T= (n.1071T=) c.2582T= (p.Leu861=) c.474T= (n.474T=) c.1292T= (p.Leu431=) c.*2364T= (n.*2364T=) n.2972T= n.256T= n.1510T= n.3448T= n.1562T= c.*1836T= (n.*1836T=) n.3473T= n.1661T= c.2231T= (p.Leu744=) | |
9 | g.132900743A>C | CA375369937 | TSC1 | c.2594T>G (p.Leu865Arg) c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.*339T>G (n.*339T>G) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.657T>G c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.1071T>G (n.1071T>G) c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.474T>G (n.474T>G) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*2364T>G (n.*2364T>G) n.2972T>G n.256T>G n.1510T>G n.3448T>G n.1562T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.3473T>G n.1661T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132900743A>G | CA375369938 | TSC1 | c.2594T>C (p.Leu865Pro) c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.*339T>C (n.*339T>C) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.657T>C c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.1071T>C (n.1071T>C) c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.474T>C (n.474T>C) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*2364T>C (n.*2364T>C) n.2972T>C n.256T>C n.1510T>C n.3448T>C n.1562T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.3473T>C n.1661T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) | |
9 | g.132900743A>T | CA375369941 | TSC1 | c.2594T>A (p.Leu865Gln) c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.2210T>A (p.Leu737Gln) c.*339T>A (n.*339T>A) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.2555T>A (p.Leu852Gln) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.657T>A c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.1071T>A (n.1071T>A) c.2582T>A (p.Leu861Gln) c.474T>A (n.474T>A) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.*2364T>A (n.*2364T>A) n.2972T>A n.256T>A n.1510T>A n.3448T>A n.1562T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.3473T>A n.1661T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln) | |
9 | g.132900744G>A | CA467594446 | TSC1 | c.2593C>T (p.Leu865=) c.2596C>T (p.Leu866=) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.2209C>T (p.Leu737=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.2233C>T (p.Leu745=) c.2554C>T (p.Leu852=) c.2440C>T (p.Leu814=) c.656C>T c.2578C>T (p.Leu860=) c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.2443C>T (p.Leu815=) c.1070C>T (n.1070C>T) c.2581C>T (p.Leu861=) c.473C>T (n.473C>T) c.1291C>T (p.Leu431=) c.*2363C>T (n.*2363C>T) n.2971C>T n.255C>T n.1509C>T n.3447C>T n.1561C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.3472C>T n.1660C>T c.2230C>T (p.Leu744=) | |
9 | g.132900744G>C | CA375369943 | TSC1 | c.2593C>G (p.Leu865Val) c.2596C>G (p.Leu866Val) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.*338C>G (n.*338C>G) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.656C>G c.2578C>G (p.Leu860Val) c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.2443C>G (p.Leu815Val) c.1070C>G (n.1070C>G) c.2581C>G (p.Leu861Val) c.473C>G (n.473C>G) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*2363C>G (n.*2363C>G) n.2971C>G n.255C>G n.1509C>G n.3447C>G n.1561C>G c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.3472C>G n.1660C>G c.2230C>G (p.Leu744Val) | |
9 | g.132900744G>T | CA375369945 | TSC1 | c.2593C>A (p.Leu865Met) c.2596C>A (p.Leu866Met) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.2209C>A (p.Leu737Met) c.*338C>A (n.*338C>A) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.2554C>A (p.Leu852Met) c.2440C>A (p.Leu814Met) c.656C>A c.2578C>A (p.Leu860Met) c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.2443C>A (p.Leu815Met) c.1070C>A (n.1070C>A) c.2581C>A (p.Leu861Met) c.473C>A (n.473C>A) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.*2363C>A (n.*2363C>A) n.2971C>A n.255C>A n.1509C>A n.3447C>A n.1561C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.3472C>A n.1660C>A c.2230C>A (p.Leu744Met) | |
9 | g.132900744_132900745delinsGT | CA1882405889 | TSC1 | c.2592_2593delinsAC (p.Gln864=) c.2595_2596delinsAC (p.Gln865=) c.*374_*375delinsAC (n.*374_*375delinsAC) c.*535_*536delinsAC (n.*535_*536delinsAC) c.2208_2209delinsAC (p.Gln736=) c.*337_*338delinsAC (n.*337_*338delinsAC) c.2232_2233delinsAC (p.Gln744=) c.2553_2554delinsAC (p.Gln851=) c.2439_2440delinsAC (p.Gln813=) c.655_656delinsAC c.2577_2578delinsAC (p.Gln859=) c.*2365_*2366delinsAC (n.*2365_*2366delinsAC) c.2442_2443delinsAC (p.Gln814=) c.1069_1070delinsAC (n.1069_1070delinsAC) c.2580_2581delinsAC (p.Gln860=) c.472_473delinsAC (n.472_473delinsAC) c.1290_1291delinsAC (p.Gln430=) c.*2362_*2363delinsAC (n.*2362_*2363delinsAC) n.2970_2971delinsAC n.254_255delinsAC n.1508_1509delinsAC n.3446_3447delinsAC n.1560_1561delinsAC c.*1834_*1835delinsAC (n.*1834_*1835delinsAC) n.3471_3472delinsAC n.1659_1660delinsAC c.2229_2230delinsAC (p.Gln743=) | |
9 | g.132900745T>A | CA375369949 | TSC1 | c.2592A>T (p.Gln864His) c.2595A>T (p.Gln865His) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.2208A>T (p.Gln736His) c.*337A>T (n.*337A>T) c.2232A>T (p.Gln744His) c.2553A>T (p.Gln851His) c.2439A>T (p.Gln813His) c.655A>T c.2577A>T (p.Gln859His) c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.2442A>T (p.Gln814His) c.1069A>T (n.1069A>T) c.2580A>T (p.Gln860His) c.472A>T (n.472A>T) c.1290A>T (p.Gln430His) c.*2362A>T (n.*2362A>T) n.2970A>T n.254A>T n.1508A>T n.3446A>T n.1560A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.3471A>T n.1659A>T c.2229A>T (p.Gln743His) | |
9 | g.132900745T>C | CA467594447 | TSC1 | c.2592A>G (p.Gln864=) c.2595A>G (p.Gln865=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.2208A>G (p.Gln736=) c.*337A>G (n.*337A>G) c.2232A>G (p.Gln744=) c.2553A>G (p.Gln851=) c.2439A>G (p.Gln813=) c.655A>G c.2577A>G (p.Gln859=) c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.2442A>G (p.Gln814=) c.1069A>G (n.1069A>G) c.2580A>G (p.Gln860=) c.472A>G (n.472A>G) c.1290A>G (p.Gln430=) c.*2362A>G (n.*2362A>G) n.2970A>G n.254A>G n.1508A>G n.3446A>G n.1560A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.3471A>G n.1659A>G c.2229A>G (p.Gln743=) | |
9 | g.132900745T>G | CA375369951 | TSC1 | c.2592A>C (p.Gln864His) c.2595A>C (p.Gln865His) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.2208A>C (p.Gln736His) c.*337A>C (n.*337A>C) c.2232A>C (p.Gln744His) c.2553A>C (p.Gln851His) c.2439A>C (p.Gln813His) c.655A>C c.2577A>C (p.Gln859His) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.2442A>C (p.Gln814His) c.1069A>C (n.1069A>C) c.2580A>C (p.Gln860His) c.472A>C (n.472A>C) c.1290A>C (p.Gln430His) c.*2362A>C (n.*2362A>C) n.2970A>C n.254A>C n.1508A>C n.3446A>C n.1560A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.3471A>C n.1659A>C c.2229A>C (p.Gln743His) | |
9 | g.132900746del | CA006692 | TSC1 | c.2592del (p.Gln864HisfsTer13) c.2595del (p.Gln865HisfsTer13) c.*374del (n.*374del) c.*535del (n.*535del) c.2208del (p.Gln736HisfsTer13) c.*337del (n.*337del) c.2232del (p.Gln744HisfsTer13) c.2553del (p.Gln851HisfsTer13) c.2439del (p.Gln813HisfsTer13) c.655del c.2577del (p.Gln859HisfsTer13) c.*2365del (n.*2365del) c.2442del (p.Gln814HisfsTer13) c.1069del (n.1069del) c.2580del (p.Gln860HisfsTer13) c.472del (n.472del) c.1290del (p.Gln430HisfsTer13) c.*2362del (n.*2362del) n.2970del n.254del n.1508del n.3446del n.1560del c.*1834del (n.*1834del) n.3471del n.1659del c.2229del (p.Gln743HisfsTer13) | ClinVar dbSNP |
9 | g.132900746T>A | CA375369953 | TSC1 | c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.2594A>T (p.Gln865Leu) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.2207A>T (p.Gln736Leu) c.*336A>T (n.*336A>T) c.2231A>T (p.Gln744Leu) c.2552A>T (p.Gln851Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.654A>T c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.1068A>T (n.1068A>T) c.2579A>T (p.Gln860Leu) c.471A>T (n.471A>T) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.*2361A>T (n.*2361A>T) n.2969A>T n.253A>T n.1507A>T n.3445A>T n.1559A>T c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.3470A>T n.1658A>T c.2228A>T (p.Gln743Leu) | |
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9 | g.132900746T>G | CA375369958 | TSC1 | c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.2594A>C (p.Gln865Pro) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.2207A>C (p.Gln736Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.2231A>C (p.Gln744Pro) c.2552A>C (p.Gln851Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.654A>C c.2576A>C (p.Gln859Pro) c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.2441A>C (p.Gln814Pro) c.1068A>C (n.1068A>C) c.2579A>C (p.Gln860Pro) c.471A>C (n.471A>C) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.*2361A>C (n.*2361A>C) n.2969A>C n.253A>C n.1507A>C n.3445A>C n.1559A>C c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.3470A>C n.1658A>C c.2228A>C (p.Gln743Pro) | |
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