SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132665744C>A | CA2667733013 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-79C>A (n.333-79C>A) c.162-79C>A (n.162-79C>A) c.-7-79C>A (n.-7-79C>A) c.28-3074C>A (n.28-3074C>A) n.357-79C>A c.*1980+16170G>T (n.*1980+16170G>T) c.-86C>A (n.-86C>A) c.162-3074C>A (n.162-3074C>A) c.636+16170G>T n.3995+16170G>T c.-39-3074C>A (n.-39-3074C>A) n.764-79C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665748G>A | CA2667733014 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-75G>A (n.333-75G>A) c.162-75G>A (n.162-75G>A) c.-7-75G>A (n.-7-75G>A) c.28-3070G>A (n.28-3070G>A) n.357-75G>A c.*1980+16166C>T (n.*1980+16166C>T) c.-82G>A (n.-82G>A) c.162-3070G>A (n.162-3070G>A) c.636+16166C>T n.3995+16166C>T c.-39-3070G>A (n.-39-3070G>A) n.764-75G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665749A>G | CA2667733015 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-74A>G (n.333-74A>G) c.162-74A>G (n.162-74A>G) c.-7-74A>G (n.-7-74A>G) c.28-3069A>G (n.28-3069A>G) n.357-74A>G c.*1980+16165T>C (n.*1980+16165T>C) c.-81A>G (n.-81A>G) c.162-3069A>G (n.162-3069A>G) c.636+16165T>C n.3995+16165T>C c.-39-3069A>G (n.-39-3069A>G) n.764-74A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665751del | CA2667733016 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-72del (n.333-72del) c.162-72del (n.162-72del) c.-7-72del (n.-7-72del) c.28-3067del (n.28-3067del) n.357-72del c.*1980+16163del (n.*1980+16163del) c.-79del (n.-79del) c.162-3067del (n.162-3067del) c.636+16163del n.3995+16163del c.-39-3067del (n.-39-3067del) n.764-72del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665751G>A | CA2667733017 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-72G>A (n.333-72G>A) c.162-72G>A (n.162-72G>A) c.-7-72G>A (n.-7-72G>A) c.28-3067G>A (n.28-3067G>A) n.357-72G>A c.*1980+16163C>T (n.*1980+16163C>T) c.-79G>A (n.-79G>A) c.162-3067G>A (n.162-3067G>A) c.636+16163C>T n.3995+16163C>T c.-39-3067G>A (n.-39-3067G>A) n.764-72G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665751G>T | CA2667733018 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-72G>T (n.333-72G>T) c.162-72G>T (n.162-72G>T) c.-7-72G>T (n.-7-72G>T) c.28-3067G>T (n.28-3067G>T) n.357-72G>T c.*1980+16163C>A (n.*1980+16163C>A) c.-79G>T (n.-79G>T) c.162-3067G>T (n.162-3067G>T) c.636+16163C>A n.3995+16163C>A c.-39-3067G>T (n.-39-3067G>T) n.764-72G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665753T>C | CA2577904748 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-70T>C (n.333-70T>C) c.162-70T>C (n.162-70T>C) c.-7-70T>C (n.-7-70T>C) c.28-3065T>C (n.28-3065T>C) n.357-70T>C c.*1980+16161A>G (n.*1980+16161A>G) c.-77T>C (n.-77T>C) c.162-3065T>C (n.162-3065T>C) c.636+16161A>G n.3995+16161A>G c.-39-3065T>C (n.-39-3065T>C) n.764-70T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665754G>A | CA899002700 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-69G>A (n.333-69G>A) c.162-69G>A (n.162-69G>A) c.-7-69G>A (n.-7-69G>A) c.28-3064G>A (n.28-3064G>A) n.357-69G>A c.*1980+16160C>T (n.*1980+16160C>T) c.-76G>A (n.-76G>A) c.162-3064G>A (n.162-3064G>A) c.636+16160C>T n.3995+16160C>T c.-39-3064G>A (n.-39-3064G>A) n.764-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665754G= | CA1402622987 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-69G= (n.333-69G=) c.162-69G= (n.162-69G=) c.-7-69G= (n.-7-69G=) c.28-3064G= (n.28-3064G=) n.357-69G= c.*1980+16160C= (n.*1980+16160C=) c.-76G= (n.-76G=) c.162-3064G= (n.162-3064G=) c.636+16160C= n.3995+16160C= c.-39-3064G= (n.-39-3064G=) n.764-69G= | |
| 3 | g.132665754G>T | CA2667733019 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-69G>T (n.333-69G>T) c.162-69G>T (n.162-69G>T) c.-7-69G>T (n.-7-69G>T) c.28-3064G>T (n.28-3064G>T) n.357-69G>T c.*1980+16160C>A (n.*1980+16160C>A) c.-76G>T (n.-76G>T) c.162-3064G>T (n.162-3064G>T) c.636+16160C>A n.3995+16160C>A c.-39-3064G>T (n.-39-3064G>T) n.764-69G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665756A= | CA1402622989 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-67A= (n.333-67A=) c.162-67A= (n.162-67A=) c.-7-67A= (n.-7-67A=) c.28-3062A= (n.28-3062A=) n.357-67A= c.*1980+16158T= (n.*1980+16158T=) c.-74A= (n.-74A=) c.162-3062A= (n.162-3062A=) c.636+16158T= n.3995+16158T= c.-39-3062A= (n.-39-3062A=) n.764-67A= | |
| 3 | g.132665756A>C | CA1402622990 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-67A>C (n.333-67A>C) c.162-67A>C (n.162-67A>C) c.-7-67A>C (n.-7-67A>C) c.28-3062A>C (n.28-3062A>C) n.357-67A>C c.*1980+16158T>G (n.*1980+16158T>G) c.-74A>C (n.-74A>C) c.162-3062A>C (n.162-3062A>C) c.636+16158T>G n.3995+16158T>G c.-39-3062A>C (n.-39-3062A>C) n.764-67A>C | dbSNP |
| 3 | g.132665756A>G | CA2667733020 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-67A>G (n.333-67A>G) c.162-67A>G (n.162-67A>G) c.-7-67A>G (n.-7-67A>G) c.28-3062A>G (n.28-3062A>G) n.357-67A>G c.*1980+16158T>C (n.*1980+16158T>C) c.-74A>G (n.-74A>G) c.162-3062A>G (n.162-3062A>G) c.636+16158T>C n.3995+16158T>C c.-39-3062A>G (n.-39-3062A>G) n.764-67A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665756A>T | CA2667733021 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-67A>T (n.333-67A>T) c.162-67A>T (n.162-67A>T) c.-7-67A>T (n.-7-67A>T) c.28-3062A>T (n.28-3062A>T) n.357-67A>T c.*1980+16158T>A (n.*1980+16158T>A) c.-74A>T (n.-74A>T) c.162-3062A>T (n.162-3062A>T) c.636+16158T>A n.3995+16158T>A c.-39-3062A>T (n.-39-3062A>T) n.764-67A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665756_132665760delinsATGTC | CA1402622992 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-67_333-63delinsATGTC (n.333-67_333-63delinsATGTC) c.162-67_162-63delinsATGTC (n.162-67_162-63delinsATGTC) c.-7-67_-7-63delinsATGTC (n.-7-67_-7-63delinsATGTC) c.28-3062_28-3058delinsATGTC (n.28-3062_28-3058delinsATGTC) n.357-67_357-63delinsATGTC c.*1980+16154_*1980+16158delinsGACAT (n.*1980+16154_*1980+16158delinsGACAT) c.-74_-70delinsATGTC (n.-74_-70delinsATGTC) c.162-3062_162-3058delinsATGTC (n.162-3062_162-3058delinsATGTC) c.636+16154_636+16158delinsGACAT n.3995+16154_3995+16158delinsGACAT c.-39-3062_-39-3058delinsATGTC (n.-39-3062_-39-3058delinsATGTC) n.764-67_764-63delinsATGTC | |
| 3 | g.132665758_132665761del | CA1402622993 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-65_333-62del (n.333-65_333-62del) c.162-65_162-62del (n.162-65_162-62del) c.-7-65_-7-62del (n.-7-65_-7-62del) c.28-3060_28-3057del (n.28-3060_28-3057del) n.357-65_357-62del c.*1980+16154_*1980+16157del (n.*1980+16154_*1980+16157del) c.-72_-69del (n.-72_-69del) c.162-3060_162-3057del (n.162-3060_162-3057del) c.636+16154_636+16157del n.3995+16154_3995+16157del c.-39-3060_-39-3057del (n.-39-3060_-39-3057del) n.764-65_764-62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132665758G>T | CA2667733022 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-65G>T (n.333-65G>T) c.162-65G>T (n.162-65G>T) c.-7-65G>T (n.-7-65G>T) c.28-3060G>T (n.28-3060G>T) n.357-65G>T c.*1980+16156C>A (n.*1980+16156C>A) c.-72G>T (n.-72G>T) c.162-3060G>T (n.162-3060G>T) c.636+16156C>A n.3995+16156C>A c.-39-3060G>T (n.-39-3060G>T) n.764-65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665759T>A | CA1402622995 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-64T>A (n.333-64T>A) c.162-64T>A (n.162-64T>A) c.-7-64T>A (n.-7-64T>A) c.28-3059T>A (n.28-3059T>A) n.357-64T>A c.*1980+16155A>T (n.*1980+16155A>T) c.-71T>A (n.-71T>A) c.162-3059T>A (n.162-3059T>A) c.636+16155A>T n.3995+16155A>T c.-39-3059T>A (n.-39-3059T>A) n.764-64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132665759T= | CA1402622994 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-64T= (n.333-64T=) c.162-64T= (n.162-64T=) c.-7-64T= (n.-7-64T=) c.28-3059T= (n.28-3059T=) n.357-64T= c.*1980+16155A= (n.*1980+16155A=) c.-71T= (n.-71T=) c.162-3059T= (n.162-3059T=) c.636+16155A= n.3995+16155A= c.-39-3059T= (n.-39-3059T=) n.764-64T= | |
| 3 | g.132665761T>G | CA1402622997 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-62T>G (n.333-62T>G) c.162-62T>G (n.162-62T>G) c.-7-62T>G (n.-7-62T>G) c.28-3057T>G (n.28-3057T>G) n.357-62T>G c.*1980+16153A>C (n.*1980+16153A>C) c.-69T>G (n.-69T>G) c.162-3057T>G (n.162-3057T>G) c.636+16153A>C n.3995+16153A>C c.-39-3057T>G (n.-39-3057T>G) n.764-62T>G | dbSNP |
| 3 | g.132665761T= | CA1402622996 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-62T= (n.333-62T=) c.162-62T= (n.162-62T=) c.-7-62T= (n.-7-62T=) c.28-3057T= (n.28-3057T=) n.357-62T= c.*1980+16153A= (n.*1980+16153A=) c.-69T= (n.-69T=) c.162-3057T= (n.162-3057T=) c.636+16153A= n.3995+16153A= c.-39-3057T= (n.-39-3057T=) n.764-62T= | |
| 3 | g.132665765_132665770del | CA2604506562 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-58_333-53del (n.333-58_333-53del) c.162-58_162-53del (n.162-58_162-53del) c.-7-58_-7-53del (n.-7-58_-7-53del) c.28-3053_28-3048del (n.28-3053_28-3048del) n.357-58_357-53del c.*1980+16148_*1980+16153del (n.*1980+16148_*1980+16153del) c.-65_-60del (n.-65_-60del) c.162-3053_162-3048del (n.162-3053_162-3048del) c.636+16148_636+16153del n.3995+16148_3995+16153del c.-39-3053_-39-3048del (n.-39-3053_-39-3048del) n.764-58_764-53del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665762A= | CA1402622998 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-61A= (n.333-61A=) c.162-61A= (n.162-61A=) c.-7-61A= (n.-7-61A=) c.28-3056A= (n.28-3056A=) n.357-61A= c.*1980+16152T= (n.*1980+16152T=) c.-68A= (n.-68A=) c.162-3056A= (n.162-3056A=) c.636+16152T= n.3995+16152T= c.-39-3056A= (n.-39-3056A=) n.764-61A= | |
| 3 | g.132665762A>G | CA1402622999 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-61A>G (n.333-61A>G) c.162-61A>G (n.162-61A>G) c.-7-61A>G (n.-7-61A>G) c.28-3056A>G (n.28-3056A>G) n.357-61A>G c.*1980+16152T>C (n.*1980+16152T>C) c.-68A>G (n.-68A>G) c.162-3056A>G (n.162-3056A>G) c.636+16152T>C n.3995+16152T>C c.-39-3056A>G (n.-39-3056A>G) n.764-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132665762A>T | CA2667733023 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-61A>T (n.333-61A>T) c.162-61A>T (n.162-61A>T) c.-7-61A>T (n.-7-61A>T) c.28-3056A>T (n.28-3056A>T) n.357-61A>T c.*1980+16152T>A (n.*1980+16152T>A) c.-68A>T (n.-68A>T) c.162-3056A>T (n.162-3056A>T) c.636+16152T>A n.3995+16152T>A c.-39-3056A>T (n.-39-3056A>T) n.764-61A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665765dup | CA2667733024 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-58dup (n.333-58dup) c.162-58dup (n.162-58dup) c.-7-58dup (n.-7-58dup) c.28-3053dup (n.28-3053dup) n.357-58dup c.*1980+16151dup (n.*1980+16151dup) c.-65dup (n.-65dup) c.162-3053dup (n.162-3053dup) c.636+16151dup n.3995+16151dup c.-39-3053dup (n.-39-3053dup) n.764-58dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665766G>T | CA648378213 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-57G>T (n.333-57G>T) c.162-57G>T (n.162-57G>T) c.-7-57G>T (n.-7-57G>T) c.28-3052G>T (n.28-3052G>T) n.357-57G>T c.*1980+16148C>A (n.*1980+16148C>A) c.-64G>T (n.-64G>T) c.162-3052G>T (n.162-3052G>T) c.636+16148C>A n.3995+16148C>A c.-39-3052G>T (n.-39-3052G>T) n.764-57G>T | COSMIC |
| 3 | g.132665767T>C | CA1053661059 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-56T>C (n.333-56T>C) c.162-56T>C (n.162-56T>C) c.-7-56T>C (n.-7-56T>C) c.28-3051T>C (n.28-3051T>C) n.357-56T>C c.*1980+16147A>G (n.*1980+16147A>G) c.-63T>C (n.-63T>C) c.162-3051T>C (n.162-3051T>C) c.636+16147A>G n.3995+16147A>G c.-39-3051T>C (n.-39-3051T>C) n.764-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665767T= | CA1402623001 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-56T= (n.333-56T=) c.162-56T= (n.162-56T=) c.-7-56T= (n.-7-56T=) c.28-3051T= (n.28-3051T=) n.357-56T= c.*1980+16147A= (n.*1980+16147A=) c.-63T= (n.-63T=) c.162-3051T= (n.162-3051T=) c.636+16147A= n.3995+16147A= c.-39-3051T= (n.-39-3051T=) n.764-56T= | |
| 3 | g.132665770T>C | CA1402623004 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-53T>C (n.333-53T>C) c.162-53T>C (n.162-53T>C) c.-7-53T>C (n.-7-53T>C) c.28-3048T>C (n.28-3048T>C) n.357-53T>C c.*1980+16144A>G (n.*1980+16144A>G) c.-60T>C (n.-60T>C) c.162-3048T>C (n.162-3048T>C) c.636+16144A>G n.3995+16144A>G c.-39-3048T>C (n.-39-3048T>C) n.764-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132665770T>G | CA83606406 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-53T>G (n.333-53T>G) c.162-53T>G (n.162-53T>G) c.-7-53T>G (n.-7-53T>G) c.28-3048T>G (n.28-3048T>G) n.357-53T>G c.*1980+16144A>C (n.*1980+16144A>C) c.-60T>G (n.-60T>G) c.162-3048T>G (n.162-3048T>G) c.636+16144A>C n.3995+16144A>C c.-39-3048T>G (n.-39-3048T>G) n.764-53T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665770T= | CA1402623003 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-53T= (n.333-53T=) c.162-53T= (n.162-53T=) c.-7-53T= (n.-7-53T=) c.28-3048T= (n.28-3048T=) n.357-53T= c.*1980+16144A= (n.*1980+16144A=) c.-60T= (n.-60T=) c.162-3048T= (n.162-3048T=) c.636+16144A= n.3995+16144A= c.-39-3048T= (n.-39-3048T=) n.764-53T= | |
| 3 | g.132665772C>A | CA2667733025 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-51C>A (n.333-51C>A) c.162-51C>A (n.162-51C>A) c.-7-51C>A (n.-7-51C>A) c.28-3046C>A (n.28-3046C>A) n.357-51C>A c.*1980+16142G>T (n.*1980+16142G>T) c.-58C>A (n.-58C>A) c.162-3046C>A (n.162-3046C>A) c.636+16142G>T n.3995+16142G>T c.-39-3046C>A (n.-39-3046C>A) n.764-51C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665772C>G | CA2667733026 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-51C>G (n.333-51C>G) c.162-51C>G (n.162-51C>G) c.-7-51C>G (n.-7-51C>G) c.28-3046C>G (n.28-3046C>G) n.357-51C>G c.*1980+16142G>C (n.*1980+16142G>C) c.-58C>G (n.-58C>G) c.162-3046C>G (n.162-3046C>G) c.636+16142G>C n.3995+16142G>C c.-39-3046C>G (n.-39-3046C>G) n.764-51C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665774A>T | CA2577904749 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-49A>T (n.333-49A>T) c.162-49A>T (n.162-49A>T) c.-7-49A>T (n.-7-49A>T) c.28-3044A>T (n.28-3044A>T) n.357-49A>T c.*1980+16140T>A (n.*1980+16140T>A) c.-56A>T (n.-56A>T) c.162-3044A>T (n.162-3044A>T) c.636+16140T>A n.3995+16140T>A c.-39-3044A>T (n.-39-3044A>T) n.764-49A>T | |
| 3 | g.132665775del | CA2667733028 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-48del (n.333-48del) c.162-48del (n.162-48del) c.-7-48del (n.-7-48del) c.28-3043del (n.28-3043del) n.357-48del c.*1980+16140del (n.*1980+16140del) c.-55del (n.-55del) c.162-3043del (n.162-3043del) c.636+16140del n.3995+16140del c.-39-3043del (n.-39-3043del) n.764-48del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665774_132665777dup | CA2667733027 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-49_333-46dup (n.333-49_333-46dup) c.162-49_162-46dup (n.162-49_162-46dup) c.-7-49_-7-46dup (n.-7-49_-7-46dup) c.28-3044_28-3041dup (n.28-3044_28-3041dup) n.357-49_357-46dup c.*1980+16137_*1980+16140dup (n.*1980+16137_*1980+16140dup) c.-56_-53dup (n.-56_-53dup) c.162-3044_162-3041dup (n.162-3044_162-3041dup) c.636+16137_636+16140dup n.3995+16137_3995+16140dup c.-39-3044_-39-3041dup (n.-39-3044_-39-3041dup) n.764-49_764-46dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665775A= | CA1402623005 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-48A= (n.333-48A=) c.162-48A= (n.162-48A=) c.-7-48A= (n.-7-48A=) c.28-3043A= (n.28-3043A=) n.357-48A= c.*1980+16139T= (n.*1980+16139T=) c.-55A= (n.-55A=) c.162-3043A= (n.162-3043A=) c.636+16139T= n.3995+16139T= c.-39-3043A= (n.-39-3043A=) n.764-48A= | |
| 3 | g.132665775A>G | CA546276417 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-48A>G (n.333-48A>G) c.162-48A>G (n.162-48A>G) c.-7-48A>G (n.-7-48A>G) c.28-3043A>G (n.28-3043A>G) n.357-48A>G c.*1980+16139T>C (n.*1980+16139T>C) c.-55A>G (n.-55A>G) c.162-3043A>G (n.162-3043A>G) c.636+16139T>C n.3995+16139T>C c.-39-3043A>G (n.-39-3043A>G) n.764-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665776T>C | CA2621274 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-47T>C (n.333-47T>C) c.162-47T>C (n.162-47T>C) c.-7-47T>C (n.-7-47T>C) c.28-3042T>C (n.28-3042T>C) n.357-47T>C c.*1980+16138A>G (n.*1980+16138A>G) c.-54T>C (n.-54T>C) c.162-3042T>C (n.162-3042T>C) c.636+16138A>G n.3995+16138A>G c.-39-3042T>C (n.-39-3042T>C) n.764-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665776T= | CA1402623008 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-47T= (n.333-47T=) c.162-47T= (n.162-47T=) c.-7-47T= (n.-7-47T=) c.28-3042T= (n.28-3042T=) n.357-47T= c.*1980+16138A= (n.*1980+16138A=) c.-54T= (n.-54T=) c.162-3042T= (n.162-3042T=) c.636+16138A= n.3995+16138A= c.-39-3042T= (n.-39-3042T=) n.764-47T= | |
| 3 | g.132665777_132665778delinsAC | CA1402623009 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-46_333-45delinsAC (n.333-46_333-45delinsAC) c.162-46_162-45delinsAC (n.162-46_162-45delinsAC) c.-7-46_-7-45delinsAC (n.-7-46_-7-45delinsAC) c.28-3041_28-3040delinsAC (n.28-3041_28-3040delinsAC) n.357-46_357-45delinsAC c.*1980+16136_*1980+16137delinsGT (n.*1980+16136_*1980+16137delinsGT) c.-53_-52delinsAC (n.-53_-52delinsAC) c.162-3041_162-3040delinsAC (n.162-3041_162-3040delinsAC) c.636+16136_636+16137delinsGT n.3995+16136_3995+16137delinsGT c.-39-3041_-39-3040delinsAC (n.-39-3041_-39-3040delinsAC) n.764-46_764-45delinsAC | |
| 3 | g.132665778C>A | CA2621275 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-45C>A (n.333-45C>A) c.162-45C>A (n.162-45C>A) c.-7-45C>A (n.-7-45C>A) c.28-3040C>A (n.28-3040C>A) n.357-45C>A c.*1980+16136G>T (n.*1980+16136G>T) c.-52C>A (n.-52C>A) c.162-3040C>A (n.162-3040C>A) c.636+16136G>T n.3995+16136G>T c.-39-3040C>A (n.-39-3040C>A) n.764-45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665778C= | CA1402623012 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-45C= (n.333-45C=) c.162-45C= (n.162-45C=) c.-7-45C= (n.-7-45C=) c.28-3040C= (n.28-3040C=) n.357-45C= c.*1980+16136G= (n.*1980+16136G=) c.-52C= (n.-52C=) c.162-3040C= (n.162-3040C=) c.636+16136G= n.3995+16136G= c.-39-3040C= (n.-39-3040C=) n.764-45C= | |
| 3 | g.132665778C>T | CA899002706 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-45C>T (n.333-45C>T) c.162-45C>T (n.162-45C>T) c.-7-45C>T (n.-7-45C>T) c.28-3040C>T (n.28-3040C>T) n.357-45C>T c.*1980+16136G>A (n.*1980+16136G>A) c.-52C>T (n.-52C>T) c.162-3040C>T (n.162-3040C>T) c.636+16136G>A n.3995+16136G>A c.-39-3040C>T (n.-39-3040C>T) n.764-45C>T | dbSNP |
| 3 | g.132665779del | CA83606428 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-44del (n.333-44del) c.162-44del (n.162-44del) c.-7-44del (n.-7-44del) c.28-3039del (n.28-3039del) n.357-44del c.*1980+16136del (n.*1980+16136del) c.-51del (n.-51del) c.162-3039del (n.162-3039del) c.636+16136del n.3995+16136del c.-39-3039del (n.-39-3039del) n.764-44del | dbSNP |
| 3 | g.132665779C>A | CA2667733029 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-44C>A (n.333-44C>A) c.162-44C>A (n.162-44C>A) c.-7-44C>A (n.-7-44C>A) c.28-3039C>A (n.28-3039C>A) n.357-44C>A c.*1980+16135G>T (n.*1980+16135G>T) c.-51C>A (n.-51C>A) c.162-3039C>A (n.162-3039C>A) c.636+16135G>T n.3995+16135G>T c.-39-3039C>A (n.-39-3039C>A) n.764-44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665780T>C | CA2667733030 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-43T>C (n.333-43T>C) c.162-43T>C (n.162-43T>C) c.-7-43T>C (n.-7-43T>C) c.28-3038T>C (n.28-3038T>C) n.357-43T>C c.*1980+16134A>G (n.*1980+16134A>G) c.-50T>C (n.-50T>C) c.162-3038T>C (n.162-3038T>C) c.636+16134A>G n.3995+16134A>G c.-39-3038T>C (n.-39-3038T>C) n.764-43T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665784del | CA2667733031 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-39del (n.333-39del) c.162-39del (n.162-39del) c.-7-39del (n.-7-39del) c.28-3034del (n.28-3034del) n.357-39del c.*1980+16133del (n.*1980+16133del) c.-46del (n.-46del) c.162-3034del (n.162-3034del) c.636+16133del n.3995+16133del c.-39-3034del (n.-39-3034del) n.764-39del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665782A= | CA1402623018 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-41A= (n.333-41A=) c.162-41A= (n.162-41A=) c.-7-41A= (n.-7-41A=) c.28-3036A= (n.28-3036A=) n.357-41A= c.*1980+16132T= (n.*1980+16132T=) c.-48A= (n.-48A=) c.162-3036A= (n.162-3036A=) c.636+16132T= n.3995+16132T= c.-39-3036A= (n.-39-3036A=) n.764-41A= | |
| 3 | g.132665782A>C | CA546276420 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-41A>C (n.333-41A>C) c.162-41A>C (n.162-41A>C) c.-7-41A>C (n.-7-41A>C) c.28-3036A>C (n.28-3036A>C) n.357-41A>C c.*1980+16132T>G (n.*1980+16132T>G) c.-48A>C (n.-48A>C) c.162-3036A>C (n.162-3036A>C) c.636+16132T>G n.3995+16132T>G c.-39-3036A>C (n.-39-3036A>C) n.764-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665782A>G | CA2667733032 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-41A>G (n.333-41A>G) c.162-41A>G (n.162-41A>G) c.-7-41A>G (n.-7-41A>G) c.28-3036A>G (n.28-3036A>G) n.357-41A>G c.*1980+16132T>C (n.*1980+16132T>C) c.-48A>G (n.-48A>G) c.162-3036A>G (n.162-3036A>G) c.636+16132T>C n.3995+16132T>C c.-39-3036A>G (n.-39-3036A>G) n.764-41A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665783A>G | CA2758451887 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-40A>G (n.333-40A>G) c.162-40A>G (n.162-40A>G) c.-7-40A>G (n.-7-40A>G) c.28-3035A>G (n.28-3035A>G) n.357-40A>G c.*1980+16131T>C (n.*1980+16131T>C) c.-47A>G (n.-47A>G) c.162-3035A>G (n.162-3035A>G) c.636+16131T>C n.3995+16131T>C c.-39-3035A>G (n.-39-3035A>G) n.764-40A>G | |
| 3 | g.132665784A= | CA1402623019 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-39A= (n.333-39A=) c.162-39A= (n.162-39A=) c.-7-39A= (n.-7-39A=) c.28-3034A= (n.28-3034A=) n.357-39A= c.*1980+16130T= (n.*1980+16130T=) c.-46A= (n.-46A=) c.162-3034A= (n.162-3034A=) c.636+16130T= n.3995+16130T= c.-39-3034A= (n.-39-3034A=) n.764-39A= | |
| 3 | g.132665784A>T | CA1402623021 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-39A>T (n.333-39A>T) c.162-39A>T (n.162-39A>T) c.-7-39A>T (n.-7-39A>T) c.28-3034A>T (n.28-3034A>T) n.357-39A>T c.*1980+16130T>A (n.*1980+16130T>A) c.-46A>T (n.-46A>T) c.162-3034A>T (n.162-3034A>T) c.636+16130T>A n.3995+16130T>A c.-39-3034A>T (n.-39-3034A>T) n.764-39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132665785G>T | CA2577904751 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-38G>T (n.333-38G>T) c.162-38G>T (n.162-38G>T) c.-7-38G>T (n.-7-38G>T) c.28-3033G>T (n.28-3033G>T) n.357-38G>T c.*1980+16129C>A (n.*1980+16129C>A) c.-45G>T (n.-45G>T) c.162-3033G>T (n.162-3033G>T) c.636+16129C>A n.3995+16129C>A c.-39-3033G>T (n.-39-3033G>T) n.764-38G>T | |
| 3 | g.132665786A>G | CA2667733033 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-37A>G (n.333-37A>G) c.162-37A>G (n.162-37A>G) c.-7-37A>G (n.-7-37A>G) c.28-3032A>G (n.28-3032A>G) n.357-37A>G c.*1980+16128T>C (n.*1980+16128T>C) c.-44A>G (n.-44A>G) c.162-3032A>G (n.162-3032A>G) c.636+16128T>C n.3995+16128T>C c.-39-3032A>G (n.-39-3032A>G) n.764-37A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665787C>A | CA2667733034 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-36C>A (n.333-36C>A) c.162-36C>A (n.162-36C>A) c.-7-36C>A (n.-7-36C>A) c.28-3031C>A (n.28-3031C>A) n.357-36C>A c.*1980+16127G>T (n.*1980+16127G>T) c.-43C>A (n.-43C>A) c.162-3031C>A (n.162-3031C>A) c.636+16127G>T n.3995+16127G>T c.-39-3031C>A (n.-39-3031C>A) n.764-36C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665787C= | CA1402623022 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-36C= (n.333-36C=) c.162-36C= (n.162-36C=) c.-7-36C= (n.-7-36C=) c.28-3031C= (n.28-3031C=) n.357-36C= c.*1980+16127G= (n.*1980+16127G=) c.-43C= (n.-43C=) c.162-3031C= (n.162-3031C=) c.636+16127G= n.3995+16127G= c.-39-3031C= (n.-39-3031C=) n.764-36C= | |
| 3 | g.132665787C>G | CA2621276 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-36C>G (n.333-36C>G) c.162-36C>G (n.162-36C>G) c.-7-36C>G (n.-7-36C>G) c.28-3031C>G (n.28-3031C>G) n.357-36C>G c.*1980+16127G>C (n.*1980+16127G>C) c.-43C>G (n.-43C>G) c.162-3031C>G (n.162-3031C>G) c.636+16127G>C n.3995+16127G>C c.-39-3031C>G (n.-39-3031C>G) n.764-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665788dup | CA2667733035 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-35dup (n.333-35dup) c.162-35dup (n.162-35dup) c.-7-35dup (n.-7-35dup) c.28-3030dup (n.28-3030dup) n.357-35dup c.*1980+16126dup (n.*1980+16126dup) c.-42dup (n.-42dup) c.162-3030dup (n.162-3030dup) c.636+16126dup n.3995+16126dup c.-39-3030dup (n.-39-3030dup) n.764-35dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665789_132665790del | CA435798174 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-34_333-33del (n.333-34_333-33del) c.162-34_162-33del (n.162-34_162-33del) c.-7-34_-7-33del (n.-7-34_-7-33del) c.28-3029_28-3028del (n.28-3029_28-3028del) n.357-34_357-33del c.*1980+16125_*1980+16126del (n.*1980+16125_*1980+16126del) c.-41_-40del (n.-41_-40del) c.162-3029_162-3028del (n.162-3029_162-3028del) c.636+16125_636+16126del n.3995+16125_3995+16126del c.-39-3029_-39-3028del (n.-39-3029_-39-3028del) n.764-34_764-33del | |
| 3 | g.132665789G>A | CA2621277 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-34G>A (n.333-34G>A) c.162-34G>A (n.162-34G>A) c.-7-34G>A (n.-7-34G>A) c.28-3029G>A (n.28-3029G>A) n.357-34G>A c.*1980+16125C>T (n.*1980+16125C>T) c.-41G>A (n.-41G>A) c.162-3029G>A (n.162-3029G>A) c.636+16125C>T n.3995+16125C>T c.-39-3029G>A (n.-39-3029G>A) n.764-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665789G= | CA1402623026 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-34G= (n.333-34G=) c.162-34G= (n.162-34G=) c.-7-34G= (n.-7-34G=) c.28-3029G= (n.28-3029G=) n.357-34G= c.*1980+16125C= (n.*1980+16125C=) c.-41G= (n.-41G=) c.162-3029G= (n.162-3029G=) c.636+16125C= n.3995+16125C= c.-39-3029G= (n.-39-3029G=) n.764-34G= | |
| 3 | g.132665791A= | CA1402623028 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-32A= (n.333-32A=) c.162-32A= (n.162-32A=) c.-7-32A= (n.-7-32A=) c.28-3027A= (n.28-3027A=) n.357-32A= c.*1980+16123T= (n.*1980+16123T=) c.-39A= (n.-39A=) c.162-3027A= (n.162-3027A=) c.636+16123T= n.3995+16123T= c.-39-3027A= (n.-39-3027A=) n.764-32A= | |
| 3 | g.132665791A>G | CA1053661082 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-32A>G (n.333-32A>G) c.162-32A>G (n.162-32A>G) c.-7-32A>G (n.-7-32A>G) c.28-3027A>G (n.28-3027A>G) n.357-32A>G c.*1980+16123T>C (n.*1980+16123T>C) c.-39A>G (n.-39A>G) c.162-3027A>G (n.162-3027A>G) c.636+16123T>C n.3995+16123T>C c.-39-3027A>G (n.-39-3027A>G) n.764-32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665793G>A | CA546276422 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-30G>A (n.333-30G>A) c.162-30G>A (n.162-30G>A) c.-7-30G>A (n.-7-30G>A) c.28-3025G>A (n.28-3025G>A) n.357-30G>A c.*1980+16121C>T (n.*1980+16121C>T) c.-37G>A (n.-37G>A) c.162-3025G>A (n.162-3025G>A) c.636+16121C>T n.3995+16121C>T c.-39-3025G>A (n.-39-3025G>A) n.764-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665793G= | CA1402623029 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-30G= (n.333-30G=) c.162-30G= (n.162-30G=) c.-7-30G= (n.-7-30G=) c.28-3025G= (n.28-3025G=) n.357-30G= c.*1980+16121C= (n.*1980+16121C=) c.-37G= (n.-37G=) c.162-3025G= (n.162-3025G=) c.636+16121C= n.3995+16121C= c.-39-3025G= (n.-39-3025G=) n.764-30G= | |
| 3 | g.132665794C>G | CA2667733036 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-29C>G (n.333-29C>G) c.162-29C>G (n.162-29C>G) c.-7-29C>G (n.-7-29C>G) c.28-3024C>G (n.28-3024C>G) n.357-29C>G c.*1980+16120G>C (n.*1980+16120G>C) c.-36C>G (n.-36C>G) c.162-3024C>G (n.162-3024C>G) c.636+16120G>C n.3995+16120G>C c.-39-3024C>G (n.-39-3024C>G) n.764-29C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665795T>C | CA2577904752 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-28T>C (n.333-28T>C) c.162-28T>C (n.162-28T>C) c.-7-28T>C (n.-7-28T>C) c.28-3023T>C (n.28-3023T>C) n.357-28T>C c.*1980+16119A>G (n.*1980+16119A>G) c.-35T>C (n.-35T>C) c.162-3023T>C (n.162-3023T>C) c.636+16119A>G n.3995+16119A>G c.-39-3023T>C (n.-39-3023T>C) n.764-28T>C | |
| 3 | g.132665795T>G | CA546276424 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-28T>G (n.333-28T>G) c.162-28T>G (n.162-28T>G) c.-7-28T>G (n.-7-28T>G) c.28-3023T>G (n.28-3023T>G) n.357-28T>G c.*1980+16119A>C (n.*1980+16119A>C) c.-35T>G (n.-35T>G) c.162-3023T>G (n.162-3023T>G) c.636+16119A>C n.3995+16119A>C c.-39-3023T>G (n.-39-3023T>G) n.764-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665795T= | CA1402623031 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-28T= (n.333-28T=) c.162-28T= (n.162-28T=) c.-7-28T= (n.-7-28T=) c.28-3023T= (n.28-3023T=) n.357-28T= c.*1980+16119A= (n.*1980+16119A=) c.-35T= (n.-35T=) c.162-3023T= (n.162-3023T=) c.636+16119A= n.3995+16119A= c.-39-3023T= (n.-39-3023T=) n.764-28T= | |
| 3 | g.132665798A= | CA1402623034 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-25A= (n.333-25A=) c.162-25A= (n.162-25A=) c.-7-25A= (n.-7-25A=) c.28-3020A= (n.28-3020A=) n.357-25A= c.*1980+16116T= (n.*1980+16116T=) c.-32A= (n.-32A=) c.162-3020A= (n.162-3020A=) c.636+16116T= n.3995+16116T= c.-39-3020A= (n.-39-3020A=) n.764-25A= | |
| 3 | g.132665798A>C | CA83606435 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-25A>C (n.333-25A>C) c.162-25A>C (n.162-25A>C) c.-7-25A>C (n.-7-25A>C) c.28-3020A>C (n.28-3020A>C) n.357-25A>C c.*1980+16116T>G (n.*1980+16116T>G) c.-32A>C (n.-32A>C) c.162-3020A>C (n.162-3020A>C) c.636+16116T>G n.3995+16116T>G c.-39-3020A>C (n.-39-3020A>C) n.764-25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665798A>T | CA2667733037 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-25A>T (n.333-25A>T) c.162-25A>T (n.162-25A>T) c.-7-25A>T (n.-7-25A>T) c.28-3020A>T (n.28-3020A>T) n.357-25A>T c.*1980+16116T>A (n.*1980+16116T>A) c.-32A>T (n.-32A>T) c.162-3020A>T (n.162-3020A>T) c.636+16116T>A n.3995+16116T>A c.-39-3020A>T (n.-39-3020A>T) n.764-25A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665799A= | CA1402623037 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-24A= (n.333-24A=) c.162-24A= (n.162-24A=) c.-7-24A= (n.-7-24A=) c.28-3019A= (n.28-3019A=) n.357-24A= c.*1980+16115T= (n.*1980+16115T=) c.-31A= (n.-31A=) c.162-3019A= (n.162-3019A=) c.636+16115T= n.3995+16115T= c.-39-3019A= (n.-39-3019A=) n.764-24A= | |
| 3 | g.132665799A>C | CA2621278 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-24A>C (n.333-24A>C) c.162-24A>C (n.162-24A>C) c.-7-24A>C (n.-7-24A>C) c.28-3019A>C (n.28-3019A>C) n.357-24A>C c.*1980+16115T>G (n.*1980+16115T>G) c.-31A>C (n.-31A>C) c.162-3019A>C (n.162-3019A>C) c.636+16115T>G n.3995+16115T>G c.-39-3019A>C (n.-39-3019A>C) n.764-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665799A>G | CA2703632815 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-24A>G (n.333-24A>G) c.162-24A>G (n.162-24A>G) c.-7-24A>G (n.-7-24A>G) c.28-3019A>G (n.28-3019A>G) n.357-24A>G c.*1980+16115T>C (n.*1980+16115T>C) c.-31A>G (n.-31A>G) c.162-3019A>G (n.162-3019A>G) c.636+16115T>C n.3995+16115T>C c.-39-3019A>G (n.-39-3019A>G) n.764-24A>G | dbSNP |
| 3 | g.132665803A= | CA1402623039 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-20A= (n.333-20A=) c.162-20A= (n.162-20A=) c.-7-20A= (n.-7-20A=) c.28-3015A= (n.28-3015A=) n.357-20A= c.*1980+16111T= (n.*1980+16111T=) c.-27A= (n.-27A=) c.162-3015A= (n.162-3015A=) c.636+16111T= n.3995+16111T= c.-39-3015A= (n.-39-3015A=) n.764-20A= | |
| 3 | g.132665803A>G | CA2621279 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-20A>G (n.333-20A>G) c.162-20A>G (n.162-20A>G) c.-7-20A>G (n.-7-20A>G) c.28-3015A>G (n.28-3015A>G) n.357-20A>G c.*1980+16111T>C (n.*1980+16111T>C) c.-27A>G (n.-27A>G) c.162-3015A>G (n.162-3015A>G) c.636+16111T>C n.3995+16111T>C c.-39-3015A>G (n.-39-3015A>G) n.764-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665803A>T | CA546276428 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-20A>T (n.333-20A>T) c.162-20A>T (n.162-20A>T) c.-7-20A>T (n.-7-20A>T) c.28-3015A>T (n.28-3015A>T) n.357-20A>T c.*1980+16111T>A (n.*1980+16111T>A) c.-27A>T (n.-27A>T) c.162-3015A>T (n.162-3015A>T) c.636+16111T>A n.3995+16111T>A c.-39-3015A>T (n.-39-3015A>T) n.764-20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665805_132665806del | CA2667733038 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-18_333-17del (n.333-18_333-17del) c.162-18_162-17del (n.162-18_162-17del) c.-7-18_-7-17del (n.-7-18_-7-17del) c.28-3013_28-3012del (n.28-3013_28-3012del) n.357-18_357-17del c.*1980+16110_*1980+16111del (n.*1980+16110_*1980+16111del) c.-25_-24del (n.-25_-24del) c.162-3013_162-3012del (n.162-3013_162-3012del) c.636+16110_636+16111del n.3995+16110_3995+16111del c.-39-3013_-39-3012del (n.-39-3013_-39-3012del) n.764-18_764-17del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.132665804T>C | CA2516757042 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-19T>C (n.333-19T>C) c.162-19T>C (n.162-19T>C) c.-7-19T>C (n.-7-19T>C) c.28-3014T>C (n.28-3014T>C) n.357-19T>C c.*1980+16110A>G (n.*1980+16110A>G) c.-26T>C (n.-26T>C) c.162-3014T>C (n.162-3014T>C) c.636+16110A>G n.3995+16110A>G c.-39-3014T>C (n.-39-3014T>C) n.764-19T>C | |
| 3 | g.132665805A>G | CA2577904753 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-18A>G (n.333-18A>G) c.162-18A>G (n.162-18A>G) c.-7-18A>G (n.-7-18A>G) c.28-3013A>G (n.28-3013A>G) n.357-18A>G c.*1980+16109T>C (n.*1980+16109T>C) c.-25A>G (n.-25A>G) c.162-3013A>G (n.162-3013A>G) c.636+16109T>C n.3995+16109T>C c.-39-3013A>G (n.-39-3013A>G) n.764-18A>G | ClinVar |
| 3 | g.132665806T>C | CA2621280 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-17T>C (n.333-17T>C) c.162-17T>C (n.162-17T>C) c.-7-17T>C (n.-7-17T>C) c.28-3012T>C (n.28-3012T>C) n.357-17T>C c.*1980+16108A>G (n.*1980+16108A>G) c.-24T>C (n.-24T>C) c.162-3012T>C (n.162-3012T>C) c.636+16108A>G n.3995+16108A>G c.-39-3012T>C (n.-39-3012T>C) n.764-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665806T= | CA1402623041 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-17T= (n.333-17T=) c.162-17T= (n.162-17T=) c.-7-17T= (n.-7-17T=) c.28-3012T= (n.28-3012T=) n.357-17T= c.*1980+16108A= (n.*1980+16108A=) c.-24T= (n.-24T=) c.162-3012T= (n.162-3012T=) c.636+16108A= n.3995+16108A= c.-39-3012T= (n.-39-3012T=) n.764-17T= | |
| 3 | g.132665807T>G | CA2758451888 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-16T>G (n.333-16T>G) c.162-16T>G (n.162-16T>G) c.-7-16T>G (n.-7-16T>G) c.28-3011T>G (n.28-3011T>G) n.357-16T>G c.*1980+16107A>C (n.*1980+16107A>C) c.-23T>G (n.-23T>G) c.162-3011T>G (n.162-3011T>G) c.636+16107A>C n.3995+16107A>C c.-39-3011T>G (n.-39-3011T>G) n.764-16T>G | |
| 3 | g.132665808T>C | CA435798176 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-15T>C (n.333-15T>C) c.162-15T>C (n.162-15T>C) c.-7-15T>C (n.-7-15T>C) c.28-3010T>C (n.28-3010T>C) n.357-15T>C c.*1980+16106A>G (n.*1980+16106A>G) c.-22T>C (n.-22T>C) c.162-3010T>C (n.162-3010T>C) c.636+16106A>G n.3995+16106A>G c.-39-3010T>C (n.-39-3010T>C) n.764-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132665808T= | CA1402623043 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-15T= (n.333-15T=) c.162-15T= (n.162-15T=) c.-7-15T= (n.-7-15T=) c.28-3010T= (n.28-3010T=) n.357-15T= c.*1980+16106A= (n.*1980+16106A=) c.-22T= (n.-22T=) c.162-3010T= (n.162-3010T=) c.636+16106A= n.3995+16106A= c.-39-3010T= (n.-39-3010T=) n.764-15T= | |
| 3 | g.132665811C>A | CA2667733039 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-12C>A (n.333-12C>A) c.162-12C>A (n.162-12C>A) c.-7-12C>A (n.-7-12C>A) c.28-3007C>A (n.28-3007C>A) n.357-12C>A c.*1980+16103G>T (n.*1980+16103G>T) c.-19C>A (n.-19C>A) c.162-3007C>A (n.162-3007C>A) c.636+16103G>T n.3995+16103G>T c.-39-3007C>A (n.-39-3007C>A) n.764-12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665811C= | CA1402623044 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-12C= (n.333-12C=) c.162-12C= (n.162-12C=) c.-7-12C= (n.-7-12C=) c.28-3007C= (n.28-3007C=) n.357-12C= c.*1980+16103G= (n.*1980+16103G=) c.-19C= (n.-19C=) c.162-3007C= (n.162-3007C=) c.636+16103G= n.3995+16103G= c.-39-3007C= (n.-39-3007C=) n.764-12C= | |
| 3 | g.132665811C>T | CA1402623046 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-12C>T (n.333-12C>T) c.162-12C>T (n.162-12C>T) c.-7-12C>T (n.-7-12C>T) c.28-3007C>T (n.28-3007C>T) n.357-12C>T c.*1980+16103G>A (n.*1980+16103G>A) c.-19C>T (n.-19C>T) c.162-3007C>T (n.162-3007C>T) c.636+16103G>A n.3995+16103G>A c.-39-3007C>T (n.-39-3007C>T) n.764-12C>T | dbSNP |
| 3 | g.132665816T>C | CA2621281 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-7T>C (n.333-7T>C) c.162-7T>C (n.162-7T>C) c.-7-7T>C (n.-7-7T>C) c.28-3002T>C (n.28-3002T>C) n.357-7T>C c.*1980+16098A>G (n.*1980+16098A>G) c.-14T>C (n.-14T>C) c.162-3002T>C (n.162-3002T>C) c.636+16098A>G n.3995+16098A>G c.-39-3002T>C (n.-39-3002T>C) n.764-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665816T= | CA1402623048 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-7T= (n.333-7T=) c.162-7T= (n.162-7T=) c.-7-7T= (n.-7-7T=) c.28-3002T= (n.28-3002T=) n.357-7T= c.*1980+16098A= (n.*1980+16098A=) c.-14T= (n.-14T=) c.162-3002T= (n.162-3002T=) c.636+16098A= n.3995+16098A= c.-39-3002T= (n.-39-3002T=) n.764-7T= | |
| 3 | g.132665819T>C | CA546276429 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-4T>C (n.333-4T>C) c.162-4T>C (n.162-4T>C) c.-7-4T>C (n.-7-4T>C) c.28-2999T>C (n.28-2999T>C) n.357-4T>C c.*1980+16095A>G (n.*1980+16095A>G) c.-11T>C (n.-11T>C) c.162-2999T>C (n.162-2999T>C) c.636+16095A>G n.3995+16095A>G c.-39-2999T>C (n.-39-2999T>C) n.764-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665819T= | CA1402623050 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-4T= (n.333-4T=) c.162-4T= (n.162-4T=) c.-7-4T= (n.-7-4T=) c.28-2999T= (n.28-2999T=) n.357-4T= c.*1980+16095A= (n.*1980+16095A=) c.-11T= (n.-11T=) c.162-2999T= (n.162-2999T=) c.636+16095A= n.3995+16095A= c.-39-2999T= (n.-39-2999T=) n.764-4T= | |
| 3 | g.132665820A= | CA1402623051 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-3A= (n.333-3A=) c.162-3A= (n.162-3A=) c.-7-3A= (n.-7-3A=) c.28-2998A= (n.28-2998A=) n.357-3A= c.*1980+16094T= (n.*1980+16094T=) c.-10A= (n.-10A=) c.162-2998A= (n.162-2998A=) c.636+16094T= n.3995+16094T= c.-39-2998A= (n.-39-2998A=) n.764-3A= | |
| 3 | g.132665820A>T | CA2621282 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-3A>T (n.333-3A>T) c.162-3A>T (n.162-3A>T) c.-7-3A>T (n.-7-3A>T) c.28-2998A>T (n.28-2998A>T) n.357-3A>T c.*1980+16094T>A (n.*1980+16094T>A) c.-10A>T (n.-10A>T) c.162-2998A>T (n.162-2998A>T) c.636+16094T>A n.3995+16094T>A c.-39-2998A>T (n.-39-2998A>T) n.764-3A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.132665821A= | CA1402623054 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-2A= (n.333-2A=) c.162-2A= (n.162-2A=) c.-7-2A= (n.-7-2A=) c.28-2997A= (n.28-2997A=) n.357-2A= c.*1980+16093T= (n.*1980+16093T=) c.-9A= (n.-9A=) c.162-2997A= (n.162-2997A=) c.636+16093T= n.3995+16093T= c.-39-2997A= (n.-39-2997A=) n.764-2A= | |
| 3 | g.132665821A>C | CA354572442 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-2A>C (n.333-2A>C) c.162-2A>C (n.162-2A>C) c.-7-2A>C (n.-7-2A>C) c.28-2997A>C (n.28-2997A>C) n.357-2A>C c.*1980+16093T>G (n.*1980+16093T>G) c.-9A>C (n.-9A>C) c.162-2997A>C (n.162-2997A>C) c.636+16093T>G n.3995+16093T>G c.-39-2997A>C (n.-39-2997A>C) n.764-2A>C | |
| 3 | g.132665821A>G | CA354572441 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-2A>G (n.333-2A>G) c.162-2A>G (n.162-2A>G) c.-7-2A>G (n.-7-2A>G) c.28-2997A>G (n.28-2997A>G) n.357-2A>G c.*1980+16093T>C (n.*1980+16093T>C) c.-9A>G (n.-9A>G) c.162-2997A>G (n.162-2997A>G) c.636+16093T>C n.3995+16093T>C c.-39-2997A>G (n.-39-2997A>G) n.764-2A>G | |
| 3 | g.132665821A>T | CA2621283 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-2A>T (n.333-2A>T) c.162-2A>T (n.162-2A>T) c.-7-2A>T (n.-7-2A>T) c.28-2997A>T (n.28-2997A>T) n.357-2A>T c.*1980+16093T>A (n.*1980+16093T>A) c.-9A>T (n.-9A>T) c.162-2997A>T (n.162-2997A>T) c.636+16093T>A n.3995+16093T>A c.-39-2997A>T (n.-39-2997A>T) n.764-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.132665822G>A | CA354572443 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-1G>A (n.333-1G>A) c.162-1G>A (n.162-1G>A) c.-7-1G>A (n.-7-1G>A) c.28-2996G>A (n.28-2996G>A) n.357-1G>A c.*1980+16092C>T (n.*1980+16092C>T) c.-8G>A (n.-8G>A) c.162-2996G>A (n.162-2996G>A) c.636+16092C>T n.3995+16092C>T c.-39-2996G>A (n.-39-2996G>A) n.764-1G>A | |
| 3 | g.132665822G>C | CA354572444 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-1G>C (n.333-1G>C) c.162-1G>C (n.162-1G>C) c.-7-1G>C (n.-7-1G>C) c.28-2996G>C (n.28-2996G>C) n.357-1G>C c.*1980+16092C>G (n.*1980+16092C>G) c.-8G>C (n.-8G>C) c.162-2996G>C (n.162-2996G>C) c.636+16092C>G n.3995+16092C>G c.-39-2996G>C (n.-39-2996G>C) n.764-1G>C | |
| 3 | g.132665822G>T | CA354572445 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-1G>T (n.333-1G>T) c.162-1G>T (n.162-1G>T) c.-7-1G>T (n.-7-1G>T) c.28-2996G>T (n.28-2996G>T) n.357-1G>T c.*1980+16092C>A (n.*1980+16092C>A) c.-8G>T (n.-8G>T) c.162-2996G>T (n.162-2996G>T) c.636+16092C>A n.3995+16092C>A c.-39-2996G>T (n.-39-2996G>T) n.764-1G>T | |
| 3 | g.132665823C>A | CA354572446 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333C>A (p.Ser111Arg) c.162C>A (p.Ser54Arg) c.-7C>A (n.-7C>A) c.28-2995C>A (n.28-2995C>A) n.357C>A c.*1980+16091G>T (n.*1980+16091G>T) c.162-2995C>A (n.162-2995C>A) c.636+16091G>T n.3995+16091G>T c.-39-2995C>A (n.-39-2995C>A) n.764C>A | |
| 3 | g.132665823C>G | CA354572447 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333C>G (p.Ser111Arg) c.162C>G (p.Ser54Arg) c.-7C>G (n.-7C>G) c.28-2995C>G (n.28-2995C>G) n.357C>G c.*1980+16091G>C (n.*1980+16091G>C) c.162-2995C>G (n.162-2995C>G) c.636+16091G>C n.3995+16091G>C c.-39-2995C>G (n.-39-2995C>G) n.764C>G | |
| 3 | g.132665823C>T | CA435798179 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333C>T (p.Ser111=) c.162C>T (p.Ser54=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.28-2995C>T (n.28-2995C>T) n.357C>T c.*1980+16091G>A (n.*1980+16091G>A) c.162-2995C>T (n.162-2995C>T) c.636+16091G>A n.3995+16091G>A c.-39-2995C>T (n.-39-2995C>T) n.764C>T | |
| 3 | g.132665824C>A | CA354572448 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.334C>A (p.Arg112Ser) c.163C>A (p.Arg55Ser) c.-6C>A (n.-6C>A) c.28-2994C>A (n.28-2994C>A) n.358C>A c.*1980+16090G>T (n.*1980+16090G>T) c.162-2994C>A (n.162-2994C>A) c.636+16090G>T n.3995+16090G>T c.-39-2994C>A (n.-39-2994C>A) n.765C>A | |
| 3 | g.132665824C= | CA1402623057 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.334C= (p.Arg112=) c.163C= (p.Arg55=) c.-6C= (n.-6C=) c.28-2994C= (n.28-2994C=) n.358C= c.*1980+16090G= (n.*1980+16090G=) c.162-2994C= (n.162-2994C=) c.636+16090G= n.3995+16090G= c.-39-2994C= (n.-39-2994C=) n.765C= | |
| 3 | g.132665824C>G | CA354572449 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) c.-6C>G (n.-6C>G) c.28-2994C>G (n.28-2994C>G) n.358C>G c.*1980+16090G>C (n.*1980+16090G>C) c.162-2994C>G (n.162-2994C>G) c.636+16090G>C n.3995+16090G>C c.-39-2994C>G (n.-39-2994C>G) n.765C>G | |
| 3 | g.132665824C>T | CA2621284 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.334C>T (p.Arg112Cys) c.163C>T (p.Arg55Cys) c.-6C>T (n.-6C>T) c.28-2994C>T (n.28-2994C>T) n.358C>T c.*1980+16090G>A (n.*1980+16090G>A) c.162-2994C>T (n.162-2994C>T) c.636+16090G>A n.3995+16090G>A c.-39-2994C>T (n.-39-2994C>T) n.765C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665825G>A | CA2621285 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.335G>A (p.Arg112His) c.164G>A (p.Arg55His) c.-5G>A (n.-5G>A) c.28-2993G>A (n.28-2993G>A) n.359G>A c.*1980+16089C>T (n.*1980+16089C>T) c.162-2993G>A (n.162-2993G>A) c.636+16089C>T n.3995+16089C>T c.-39-2993G>A (n.-39-2993G>A) n.766G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665825G>C | CA354572450 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.164G>C (p.Arg55Pro) c.-5G>C (n.-5G>C) c.28-2993G>C (n.28-2993G>C) n.359G>C c.*1980+16089C>G (n.*1980+16089C>G) c.162-2993G>C (n.162-2993G>C) c.636+16089C>G n.3995+16089C>G c.-39-2993G>C (n.-39-2993G>C) n.766G>C | |
| 3 | g.132665825G= | CA1402623064 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.335G= (p.Arg112=) c.164G= (p.Arg55=) c.-5G= (n.-5G=) c.28-2993G= (n.28-2993G=) n.359G= c.*1980+16089C= (n.*1980+16089C=) c.162-2993G= (n.162-2993G=) c.636+16089C= n.3995+16089C= c.-39-2993G= (n.-39-2993G=) n.766G= | |
| 3 | g.132665825G>T | CA354572451 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.164G>T (p.Arg55Leu) c.-5G>T (n.-5G>T) c.28-2993G>T (n.28-2993G>T) n.359G>T c.*1980+16089C>A (n.*1980+16089C>A) c.162-2993G>T (n.162-2993G>T) c.636+16089C>A n.3995+16089C>A c.-39-2993G>T (n.-39-2993G>T) n.766G>T | |
| 3 | g.132665826C>A | CA435798184 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.336C>A (p.Arg112=) c.165C>A (p.Arg55=) c.-4C>A (n.-4C>A) c.28-2992C>A (n.28-2992C>A) n.360C>A c.*1980+16088G>T (n.*1980+16088G>T) c.162-2992C>A (n.162-2992C>A) c.636+16088G>T n.3995+16088G>T c.-39-2992C>A (n.-39-2992C>A) n.767C>A | |
| 3 | g.132665826C>G | CA435798186 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.336C>G (p.Arg112=) c.165C>G (p.Arg55=) c.-4C>G (n.-4C>G) c.28-2992C>G (n.28-2992C>G) n.360C>G c.*1980+16088G>C (n.*1980+16088G>C) c.162-2992C>G (n.162-2992C>G) c.636+16088G>C n.3995+16088G>C c.-39-2992C>G (n.-39-2992C>G) n.767C>G | |
| 3 | g.132665826C>T | CA435798188 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.336C>T (p.Arg112=) c.165C>T (p.Arg55=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.28-2992C>T (n.28-2992C>T) n.360C>T c.*1980+16088G>A (n.*1980+16088G>A) c.162-2992C>T (n.162-2992C>T) c.636+16088G>A n.3995+16088G>A c.-39-2992C>T (n.-39-2992C>T) n.767C>T | |
| 3 | g.132665827T>A | CA354572452 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.337T>A (p.Leu113Met) c.166T>A (p.Leu56Met) c.-3T>A (n.-3T>A) c.28-2991T>A (n.28-2991T>A) n.361T>A c.*1980+16087A>T (n.*1980+16087A>T) c.162-2991T>A (n.162-2991T>A) c.636+16087A>T n.3995+16087A>T c.-39-2991T>A (n.-39-2991T>A) n.768T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665827T>C | CA435798191 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.337T>C (p.Leu113=) c.166T>C (p.Leu56=) c.-3T>C (n.-3T>C) c.28-2991T>C (n.28-2991T>C) n.361T>C c.*1980+16087A>G (n.*1980+16087A>G) c.162-2991T>C (n.162-2991T>C) c.636+16087A>G n.3995+16087A>G c.-39-2991T>C (n.-39-2991T>C) n.768T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665827T>G | CA354572453 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.337T>G (p.Leu113Val) c.166T>G (p.Leu56Val) c.-3T>G (n.-3T>G) c.28-2991T>G (n.28-2991T>G) n.361T>G c.*1980+16087A>C (n.*1980+16087A>C) c.162-2991T>G (n.162-2991T>G) c.636+16087A>C n.3995+16087A>C c.-39-2991T>G (n.-39-2991T>G) n.768T>G | |
| 3 | g.132665828T>A | CA354572456 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.338T>A (p.Leu113Ter) c.167T>A (p.Leu56Ter) c.-2T>A (n.-2T>A) c.28-2990T>A (n.28-2990T>A) n.362T>A c.*1980+16086A>T (n.*1980+16086A>T) c.162-2990T>A (n.162-2990T>A) c.636+16086A>T n.3995+16086A>T c.-39-2990T>A (n.-39-2990T>A) n.769T>A | |
| 3 | g.132665828T>C | CA354572455 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.338T>C (p.Leu113Ser) c.167T>C (p.Leu56Ser) c.-2T>C (n.-2T>C) c.28-2990T>C (n.28-2990T>C) n.362T>C c.*1980+16086A>G (n.*1980+16086A>G) c.162-2990T>C (n.162-2990T>C) c.636+16086A>G n.3995+16086A>G c.-39-2990T>C (n.-39-2990T>C) n.769T>C | |
| 3 | g.132665828T>G | CA354572454 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.338T>G (p.Leu113Trp) c.167T>G (p.Leu56Trp) c.-2T>G (n.-2T>G) c.28-2990T>G (n.28-2990T>G) n.362T>G c.*1980+16086A>C (n.*1980+16086A>C) c.162-2990T>G (n.162-2990T>G) c.636+16086A>C n.3995+16086A>C c.-39-2990T>G (n.-39-2990T>G) n.769T>G | |
| 3 | g.132665829G>A | CA435798194 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.339G>A (p.Leu113=) c.168G>A (p.Leu56=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.28-2989G>A (n.28-2989G>A) n.363G>A c.*1980+16085C>T (n.*1980+16085C>T) c.162-2989G>A (n.162-2989G>A) c.636+16085C>T n.3995+16085C>T c.-39-2989G>A (n.-39-2989G>A) n.770G>A | |
| 3 | g.132665829G>C | CA354572458 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.339G>C (p.Leu113Phe) c.168G>C (p.Leu56Phe) c.-1G>C (n.-1G>C) c.28-2989G>C (n.28-2989G>C) n.363G>C c.*1980+16085C>G (n.*1980+16085C>G) c.162-2989G>C (n.162-2989G>C) c.636+16085C>G n.3995+16085C>G c.-39-2989G>C (n.-39-2989G>C) n.770G>C | |
| 3 | g.132665829G>T | CA354572457 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.339G>T (p.Leu113Phe) c.168G>T (p.Leu56Phe) c.-1G>T (n.-1G>T) c.28-2989G>T (n.28-2989G>T) n.363G>T c.*1980+16085C>A (n.*1980+16085C>A) c.162-2989G>T (n.162-2989G>T) c.636+16085C>A n.3995+16085C>A c.-39-2989G>T (n.-39-2989G>T) n.770G>T | |
| 3 | g.132665830A= | CA1402623072 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.340A= (p.Met114=) c.169A= (p.Met57=) c.1A= (p.Met1=) c.28-2988A= (n.28-2988A=) n.364A= c.*1980+16084T= (n.*1980+16084T=) c.162-2988A= (n.162-2988A=) c.636+16084T= n.3995+16084T= c.-39-2988A= (n.-39-2988A=) n.771A= | |
| 3 | g.132665830A>C | CA354572460 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.340A>C (p.Met114Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.28-2988A>C (n.28-2988A>C) n.364A>C c.*1980+16084T>G (n.*1980+16084T>G) c.162-2988A>C (n.162-2988A>C) c.636+16084T>G n.3995+16084T>G c.-39-2988A>C (n.-39-2988A>C) n.771A>C | |
| 3 | g.132665830A>G | CA2621286 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.340A>G (p.Met114Val) c.169A>G (p.Met57Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.28-2988A>G (n.28-2988A>G) n.364A>G c.*1980+16084T>C (n.*1980+16084T>C) c.162-2988A>G (n.162-2988A>G) c.636+16084T>C n.3995+16084T>C c.-39-2988A>G (n.-39-2988A>G) n.771A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665830A>T | CA354572459 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.340A>T (p.Met114Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.28-2988A>T (n.28-2988A>T) n.364A>T c.*1980+16084T>A (n.*1980+16084T>A) c.162-2988A>T (n.162-2988A>T) c.636+16084T>A n.3995+16084T>A c.-39-2988A>T (n.-39-2988A>T) n.771A>T | |
| 3 | g.132665831T>A | CA354572461 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.341T>A (p.Met114Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.28-2987T>A (n.28-2987T>A) n.365T>A c.*1980+16083A>T (n.*1980+16083A>T) c.162-2987T>A (n.162-2987T>A) c.636+16083A>T n.3995+16083A>T c.-39-2987T>A (n.-39-2987T>A) n.772T>A | |
| 3 | g.132665831T>C | CA354572462 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.341T>C (p.Met114Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.28-2987T>C (n.28-2987T>C) n.365T>C c.*1980+16083A>G (n.*1980+16083A>G) c.162-2987T>C (n.162-2987T>C) c.636+16083A>G n.3995+16083A>G c.-39-2987T>C (n.-39-2987T>C) n.772T>C | |
| 3 | g.132665831T>G | CA354572463 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.341T>G (p.Met114Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.28-2987T>G (n.28-2987T>G) n.365T>G c.*1980+16083A>C (n.*1980+16083A>C) c.162-2987T>G (n.162-2987T>G) c.636+16083A>C n.3995+16083A>C c.-39-2987T>G (n.-39-2987T>G) n.772T>G | |
| 3 | g.132665832G>A | CA354572464 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.342G>A (p.Met114Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.28-2986G>A (n.28-2986G>A) n.366G>A c.*1980+16082C>T (n.*1980+16082C>T) c.162-2986G>A (n.162-2986G>A) c.636+16082C>T n.3995+16082C>T c.-39-2986G>A (n.-39-2986G>A) n.773G>A | |
| 3 | g.132665832G>C | CA354572465 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.342G>C (p.Met114Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.28-2986G>C (n.28-2986G>C) n.366G>C c.*1980+16082C>G (n.*1980+16082C>G) c.162-2986G>C (n.162-2986G>C) c.636+16082C>G n.3995+16082C>G c.-39-2986G>C (n.-39-2986G>C) n.773G>C | |
| 3 | g.132665832G>T | CA354572466 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.342G>T (p.Met114Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.28-2986G>T (n.28-2986G>T) n.366G>T c.*1980+16082C>A (n.*1980+16082C>A) c.162-2986G>T (n.162-2986G>T) c.636+16082C>A n.3995+16082C>A c.-39-2986G>T (n.-39-2986G>T) n.773G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132665833G>A | CA354572467 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.28-2985G>A (n.28-2985G>A) n.367G>A c.*1980+16081C>T (n.*1980+16081C>T) c.162-2985G>A (n.162-2985G>A) c.636+16081C>T n.3995+16081C>T c.-39-2985G>A (n.-39-2985G>A) n.774G>A | |
| 3 | g.132665833G>C | CA354572468 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.28-2985G>C (n.28-2985G>C) n.367G>C c.*1980+16081C>G (n.*1980+16081C>G) c.162-2985G>C (n.162-2985G>C) c.636+16081C>G n.3995+16081C>G c.-39-2985G>C (n.-39-2985G>C) n.774G>C | |
| 3 | g.132665833G>T | CA354572469 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.28-2985G>T (n.28-2985G>T) n.367G>T c.*1980+16081C>A (n.*1980+16081C>A) c.162-2985G>T (n.162-2985G>T) c.636+16081C>A n.3995+16081C>A c.-39-2985G>T (n.-39-2985G>T) n.774G>T | |
| 3 | g.132665834C>A | CA354572472 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.344C>A (p.Ala115Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.28-2984C>A (n.28-2984C>A) n.368C>A c.*1980+16080G>T (n.*1980+16080G>T) c.162-2984C>A (n.162-2984C>A) c.636+16080G>T n.3995+16080G>T c.-39-2984C>A (n.-39-2984C>A) n.775C>A | |
| 3 | g.132665834C>G | CA354572471 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.28-2984C>G (n.28-2984C>G) n.368C>G c.*1980+16080G>C (n.*1980+16080G>C) c.162-2984C>G (n.162-2984C>G) c.636+16080G>C n.3995+16080G>C c.-39-2984C>G (n.-39-2984C>G) n.775C>G | |
| 3 | g.132665834C>T | CA354572470 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.5C>T (p.Ala2Val) c.28-2984C>T (n.28-2984C>T) n.368C>T c.*1980+16080G>A (n.*1980+16080G>A) c.162-2984C>T (n.162-2984C>T) c.636+16080G>A n.3995+16080G>A c.-39-2984C>T (n.-39-2984C>T) n.775C>T | |
| 3 | g.132665835A>C | CA435798202 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.345A>C (p.Ala115=) c.174A>C (p.Ala58=) c.6A>C (p.Ala2=) c.28-2983A>C (n.28-2983A>C) n.369A>C c.*1980+16079T>G (n.*1980+16079T>G) c.162-2983A>C (n.162-2983A>C) c.636+16079T>G n.3995+16079T>G c.-39-2983A>C (n.-39-2983A>C) n.776A>C | |
| 3 | g.132665835A>G | CA435798205 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.345A>G (p.Ala115=) c.174A>G (p.Ala58=) c.6A>G (p.Ala2=) c.28-2983A>G (n.28-2983A>G) n.369A>G c.*1980+16079T>C (n.*1980+16079T>C) c.162-2983A>G (n.162-2983A>G) c.636+16079T>C n.3995+16079T>C c.-39-2983A>G (n.-39-2983A>G) n.776A>G | |
| 3 | g.132665835A>T | CA435798207 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.345A>T (p.Ala115=) c.174A>T (p.Ala58=) c.6A>T (p.Ala2=) c.28-2983A>T (n.28-2983A>T) n.369A>T c.*1980+16079T>A (n.*1980+16079T>A) c.162-2983A>T (n.162-2983A>T) c.636+16079T>A n.3995+16079T>A c.-39-2983A>T (n.-39-2983A>T) n.776A>T | |
| 3 | g.132665836T>A | CA354572473 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.346T>A (p.Leu116Met) c.175T>A (p.Leu59Met) c.7T>A (p.Leu3Met) c.28-2982T>A (n.28-2982T>A) n.370T>A c.*1980+16078A>T (n.*1980+16078A>T) c.162-2982T>A (n.162-2982T>A) c.636+16078A>T n.3995+16078A>T c.-39-2982T>A (n.-39-2982T>A) n.777T>A | |
| 3 | g.132665836T>C | CA435798209 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.346T>C (p.Leu116=) c.175T>C (p.Leu59=) c.7T>C (p.Leu3=) c.28-2982T>C (n.28-2982T>C) n.370T>C c.*1980+16078A>G (n.*1980+16078A>G) c.162-2982T>C (n.162-2982T>C) c.636+16078A>G n.3995+16078A>G c.-39-2982T>C (n.-39-2982T>C) n.777T>C | |
| 3 | g.132665836T>G | CA354572474 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.346T>G (p.Leu116Val) c.175T>G (p.Leu59Val) c.7T>G (p.Leu3Val) c.28-2982T>G (n.28-2982T>G) n.370T>G c.*1980+16078A>C (n.*1980+16078A>C) c.162-2982T>G (n.162-2982T>G) c.636+16078A>C n.3995+16078A>C c.-39-2982T>G (n.-39-2982T>G) n.777T>G | |
| 3 | g.132665837T>A | CA354572475 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.347T>A (p.Leu116Ter) c.176T>A (p.Leu59Ter) c.8T>A (p.Leu3Ter) c.28-2981T>A (n.28-2981T>A) n.371T>A c.*1980+16077A>T (n.*1980+16077A>T) c.162-2981T>A (n.162-2981T>A) c.636+16077A>T n.3995+16077A>T c.-39-2981T>A (n.-39-2981T>A) n.778T>A | |
| 3 | g.132665837T>C | CA354572476 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.347T>C (p.Leu116Ser) c.176T>C (p.Leu59Ser) c.8T>C (p.Leu3Ser) c.28-2981T>C (n.28-2981T>C) n.371T>C c.*1980+16077A>G (n.*1980+16077A>G) c.162-2981T>C (n.162-2981T>C) c.636+16077A>G n.3995+16077A>G c.-39-2981T>C (n.-39-2981T>C) n.778T>C | |
| 3 | g.132665837T>G | CA354572477 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.347T>G (p.Leu116Trp) c.176T>G (p.Leu59Trp) c.8T>G (p.Leu3Trp) c.28-2981T>G (n.28-2981T>G) n.371T>G c.*1980+16077A>C (n.*1980+16077A>C) c.162-2981T>G (n.162-2981T>G) c.636+16077A>C n.3995+16077A>C c.-39-2981T>G (n.-39-2981T>G) n.778T>G | |
| 3 | g.132665838G>A | CA435798211 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.348G>A (p.Leu116=) c.177G>A (p.Leu59=) c.9G>A (p.Leu3=) c.28-2980G>A (n.28-2980G>A) n.372G>A c.*1980+16076C>T (n.*1980+16076C>T) c.162-2980G>A (n.162-2980G>A) c.636+16076C>T n.3995+16076C>T c.-39-2980G>A (n.-39-2980G>A) n.779G>A | |
| 3 | g.132665838G>C | CA354572478 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.348G>C (p.Leu116Phe) c.177G>C (p.Leu59Phe) c.9G>C (p.Leu3Phe) c.28-2980G>C (n.28-2980G>C) n.372G>C c.*1980+16076C>G (n.*1980+16076C>G) c.162-2980G>C (n.162-2980G>C) c.636+16076C>G n.3995+16076C>G c.-39-2980G>C (n.-39-2980G>C) n.779G>C | |
| 3 | g.132665838G>T | CA354572479 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.348G>T (p.Leu116Phe) c.177G>T (p.Leu59Phe) c.9G>T (p.Leu3Phe) c.28-2980G>T (n.28-2980G>T) n.372G>T c.*1980+16076C>A (n.*1980+16076C>A) c.162-2980G>T (n.162-2980G>T) c.636+16076C>A n.3995+16076C>A c.-39-2980G>T (n.-39-2980G>T) n.779G>T | |
| 3 | g.132665839A>C | CA354572480 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.10A>C (p.Lys4Gln) c.28-2979A>C (n.28-2979A>C) n.373A>C c.*1980+16075T>G (n.*1980+16075T>G) c.162-2979A>C (n.162-2979A>C) c.636+16075T>G n.3995+16075T>G c.-39-2979A>C (n.-39-2979A>C) n.780A>C | |
| 3 | g.132665839A>G | CA354572481 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.10A>G (p.Lys4Glu) c.28-2979A>G (n.28-2979A>G) n.373A>G c.*1980+16075T>C (n.*1980+16075T>C) c.162-2979A>G (n.162-2979A>G) c.636+16075T>C n.3995+16075T>C c.-39-2979A>G (n.-39-2979A>G) n.780A>G | |
| 3 | g.132665839A>T | CA354572482 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.10A>T (p.Lys4Ter) c.28-2979A>T (n.28-2979A>T) n.373A>T c.*1980+16075T>A (n.*1980+16075T>A) c.162-2979A>T (n.162-2979A>T) c.636+16075T>A n.3995+16075T>A c.-39-2979A>T (n.-39-2979A>T) n.780A>T | |
| 3 | g.132665840A>C | CA354572483 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.11A>C (p.Lys4Thr) c.28-2978A>C (n.28-2978A>C) n.374A>C c.*1980+16074T>G (n.*1980+16074T>G) c.162-2978A>C (n.162-2978A>C) c.636+16074T>G n.3995+16074T>G c.-39-2978A>C (n.-39-2978A>C) n.781A>C | |
| 3 | g.132665840A>G | CA354572484 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.11A>G (p.Lys4Arg) c.28-2978A>G (n.28-2978A>G) n.374A>G c.*1980+16074T>C (n.*1980+16074T>C) c.162-2978A>G (n.162-2978A>G) c.636+16074T>C n.3995+16074T>C c.-39-2978A>G (n.-39-2978A>G) n.781A>G | |
| 3 | g.132665840A>T | CA354572485 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.350A>T (p.Lys117Ile) c.179A>T (p.Lys60Ile) c.11A>T (p.Lys4Ile) c.28-2978A>T (n.28-2978A>T) n.374A>T c.*1980+16074T>A (n.*1980+16074T>A) c.162-2978A>T (n.162-2978A>T) c.636+16074T>A n.3995+16074T>A c.-39-2978A>T (n.-39-2978A>T) n.781A>T | |
| 3 | g.132665841A>C | CA354572487 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.351A>C (p.Lys117Asn) c.180A>C (p.Lys60Asn) c.12A>C (p.Lys4Asn) c.28-2977A>C (n.28-2977A>C) n.375A>C c.*1980+16073T>G (n.*1980+16073T>G) c.162-2977A>C (n.162-2977A>C) c.636+16073T>G n.3995+16073T>G c.-39-2977A>C (n.-39-2977A>C) n.782A>C | |
| 3 | g.132665841A>G | CA435798214 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.351A>G (p.Lys117=) c.180A>G (p.Lys60=) c.12A>G (p.Lys4=) c.28-2977A>G (n.28-2977A>G) n.375A>G c.*1980+16073T>C (n.*1980+16073T>C) c.162-2977A>G (n.162-2977A>G) c.636+16073T>C n.3995+16073T>C c.-39-2977A>G (n.-39-2977A>G) n.782A>G | |
| 3 | g.132665841A>T | CA354572486 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.351A>T (p.Lys117Asn) c.180A>T (p.Lys60Asn) c.12A>T (p.Lys4Asn) c.28-2977A>T (n.28-2977A>T) n.375A>T c.*1980+16073T>A (n.*1980+16073T>A) c.162-2977A>T (n.162-2977A>T) c.636+16073T>A n.3995+16073T>A c.-39-2977A>T (n.-39-2977A>T) n.782A>T | |
| 3 | g.132665842C>A | CA435798216 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.352C>A (p.Arg118=) c.181C>A (p.Arg61=) c.13C>A (p.Arg5=) c.28-2976C>A (n.28-2976C>A) n.376C>A c.*1980+16072G>T (n.*1980+16072G>T) c.162-2976C>A (n.162-2976C>A) c.636+16072G>T n.3995+16072G>T c.-39-2976C>A (n.-39-2976C>A) n.783C>A | |
| 3 | g.132665842C= | CA1402623079 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.352C= (p.Arg118=) c.181C= (p.Arg61=) c.13C= (p.Arg5=) c.28-2976C= (n.28-2976C=) n.376C= c.*1980+16072G= (n.*1980+16072G=) c.162-2976C= (n.162-2976C=) c.636+16072G= n.3995+16072G= c.-39-2976C= (n.-39-2976C=) n.783C= | |
| 3 | g.132665842C>G | CA354572488 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.352C>G (p.Arg118Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.13C>G (p.Arg5Gly) c.28-2976C>G (n.28-2976C>G) n.376C>G c.*1980+16072G>C (n.*1980+16072G>C) c.162-2976C>G (n.162-2976C>G) c.636+16072G>C n.3995+16072G>C c.-39-2976C>G (n.-39-2976C>G) n.783C>G | |
| 3 | g.132665842C>T | CA10588805 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.352C>T (p.Arg118Ter) c.181C>T (p.Arg61Ter) c.13C>T (p.Arg5Ter) c.28-2976C>T (n.28-2976C>T) n.376C>T c.*1980+16072G>A (n.*1980+16072G>A) c.162-2976C>T (n.162-2976C>T) c.636+16072G>A n.3995+16072G>A c.-39-2976C>T (n.-39-2976C>T) n.783C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.132665843G>A | CA2621287 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.353G>A (p.Arg118Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) c.14G>A (p.Arg5Gln) c.28-2975G>A (n.28-2975G>A) n.377G>A c.*1980+16071C>T (n.*1980+16071C>T) c.162-2975G>A (n.162-2975G>A) c.636+16071C>T n.3995+16071C>T c.-39-2975G>A (n.-39-2975G>A) n.784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132665843G>C | CA354572489 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.353G>C (p.Arg118Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.14G>C (p.Arg5Pro) c.28-2975G>C (n.28-2975G>C) n.377G>C c.*1980+16071C>G (n.*1980+16071C>G) c.162-2975G>C (n.162-2975G>C) c.636+16071C>G n.3995+16071C>G c.-39-2975G>C (n.-39-2975G>C) n.784G>C | |
| 3 | g.132665843G= | CA1402623084 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.353G= (p.Arg118=) c.182G= (p.Arg61=) c.14G= (p.Arg5=) c.28-2975G= (n.28-2975G=) n.377G= c.*1980+16071C= (n.*1980+16071C=) c.162-2975G= (n.162-2975G=) c.636+16071C= n.3995+16071C= c.-39-2975G= (n.-39-2975G=) n.784G= | |
| 3 | g.132665843G>T | CA354572490 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.353G>T (p.Arg118Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.14G>T (p.Arg5Leu) c.28-2975G>T (n.28-2975G>T) n.377G>T c.*1980+16071C>A (n.*1980+16071C>A) c.162-2975G>T (n.162-2975G>T) c.636+16071C>A n.3995+16071C>A c.-39-2975G>T (n.-39-2975G>T) n.784G>T | |
| 3 | g.132665844A>C | CA435798219 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.354A>C (p.Arg118=) c.183A>C (p.Arg61=) c.15A>C (p.Arg5=) c.28-2974A>C (n.28-2974A>C) n.378A>C c.*1980+16070T>G (n.*1980+16070T>G) c.162-2974A>C (n.162-2974A>C) c.636+16070T>G n.3995+16070T>G c.-39-2974A>C (n.-39-2974A>C) n.785A>C | |
| 3 | g.132665844A>G | CA435798223 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.354A>G (p.Arg118=) c.183A>G (p.Arg61=) c.15A>G (p.Arg5=) c.28-2974A>G (n.28-2974A>G) n.378A>G c.*1980+16070T>C (n.*1980+16070T>C) c.162-2974A>G (n.162-2974A>G) c.636+16070T>C n.3995+16070T>C c.-39-2974A>G (n.-39-2974A>G) n.785A>G | |
| 3 | g.132665844A>T | CA435798221 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.354A>T (p.Arg118=) c.183A>T (p.Arg61=) c.15A>T (p.Arg5=) c.28-2974A>T (n.28-2974A>T) n.378A>T c.*1980+16070T>A (n.*1980+16070T>A) c.162-2974A>T (n.162-2974A>T) c.636+16070T>A n.3995+16070T>A c.-39-2974A>T (n.-39-2974A>T) n.785A>T | |
| 3 | g.132665845del | CA2667733040 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.355del (p.Met119TrpfsTer4) c.184del (p.Met62TrpfsTer4) c.16del (p.Met6TrpfsTer4) c.28-2973del (n.28-2973del) n.379del c.*1980+16070del (n.*1980+16070del) c.162-2973del (n.162-2973del) c.636+16070del n.3995+16070del c.-39-2973del (n.-39-2973del) n.786del | gnomAD v4 |