Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.764-152C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.357-151T>C
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c.162-3146T>C (n.162-3146T>C)
c.636+16242A>G
n.3995+16242A>G
c.-39-3146T>C (n.-39-3146T>C)
n.764-151T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.357-151T=
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n.764-151T=
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n.357-150G>C
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n.764-150G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.764-150G=
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n.357-149G>A
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n.764-149G>A
gnomAD v4
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n.357-149G>T
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n.764-149G>T
gnomAD v4
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n.357-148dup
c.*1980+16239dup (n.*1980+16239dup)
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c.636+16239dup
n.3995+16239dup
c.-39-3143dup (n.-39-3143dup)
n.764-148dup
gnomAD v4
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n.357-147A=
c.*1980+16238T= (n.*1980+16238T=)
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n.764-147A=
3g.132665676A>GCA899002689NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-147A>G (n.333-147A>G)
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n.357-147A>G
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n.764-147A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.132665680delCA2667732972NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-143del (n.333-143del)
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n.357-143del
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c.636+16238del
n.3995+16238del
c.-39-3138del (n.-39-3138del)
n.764-143del
gnomAD v4
3g.132665680A=CA1402622947NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-143A= (n.333-143A=)
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n.357-143A=
c.*1980+16234T= (n.*1980+16234T=)
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c.636+16234T=
n.3995+16234T=
c.-39-3138A= (n.-39-3138A=)
n.764-143A=
3g.132665680A>CCA1402622948NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-143A>C (n.333-143A>C)
c.162-143A>C (n.162-143A>C)
c.-7-143A>C (n.-7-143A>C)
c.28-3138A>C (n.28-3138A>C)
n.357-143A>C
c.*1980+16234T>G (n.*1980+16234T>G)
c.162-3138A>C (n.162-3138A>C)
c.636+16234T>G
n.3995+16234T>G
c.-39-3138A>C (n.-39-3138A>C)
n.764-143A>C
dbSNP
3g.132665681C>ACA2667732973NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-142C>A (n.333-142C>A)
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n.357-142C>A
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n.764-142C>A
gnomAD v4
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n.357-141C>A
c.*1980+16232G>T (n.*1980+16232G>T)
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n.3995+16232G>T
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n.764-141C>A
gnomAD v4
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n.357-141C>T
c.*1980+16232G>A (n.*1980+16232G>A)
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c.636+16232G>A
n.3995+16232G>A
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n.764-141C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132665684G>ACA2604506560NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-139G>A (n.333-139G>A)
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n.357-139G>A
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c.636+16230C>T
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c.-39-3134G>A (n.-39-3134G>A)
n.764-139G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132665684G>TCA2667732975NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-139G>T (n.333-139G>T)
c.162-139G>T (n.162-139G>T)
c.-7-139G>T (n.-7-139G>T)
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n.357-139G>T
c.*1980+16230C>A (n.*1980+16230C>A)
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n.764-139G>T
gnomAD v4
3g.132665685C>ACA2667732976NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-138C>A (n.333-138C>A)
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n.357-138C>A
c.*1980+16229G>T (n.*1980+16229G>T)
c.162-3133C>A (n.162-3133C>A)
c.636+16229G>T
n.3995+16229G>T
c.-39-3133C>A (n.-39-3133C>A)
n.764-138C>A
gnomAD v4
3g.132665686C>ACA2667732977NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-137C>A (n.333-137C>A)
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c.-7-137C>A (n.-7-137C>A)
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n.357-137C>A
c.*1980+16228G>T (n.*1980+16228G>T)
c.162-3132C>A (n.162-3132C>A)
c.636+16228G>T
n.3995+16228G>T
c.-39-3132C>A (n.-39-3132C>A)
n.764-137C>A
gnomAD v4
3g.132665686C>TCA2667732978NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-137C>T (n.333-137C>T)
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n.357-137C>T
c.*1980+16228G>A (n.*1980+16228G>A)
c.162-3132C>T (n.162-3132C>T)
c.636+16228G>A
n.3995+16228G>A
c.-39-3132C>T (n.-39-3132C>T)
n.764-137C>T
gnomAD v4
3g.132665688G>ACA83606386NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-135G>A (n.333-135G>A)
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c.-7-135G>A (n.-7-135G>A)
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n.357-135G>A
c.*1980+16226C>T (n.*1980+16226C>T)
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n.3995+16226C>T
c.-39-3130G>A (n.-39-3130G>A)
n.764-135G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.132665688G=CA1402622949NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-135G= (n.333-135G=)
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n.357-135G=
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n.764-135G=
3g.132665688G>TCA2667732979NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-135G>T (n.333-135G>T)
c.162-135G>T (n.162-135G>T)
c.-7-135G>T (n.-7-135G>T)
c.28-3130G>T (n.28-3130G>T)
n.357-135G>T
c.*1980+16226C>A (n.*1980+16226C>A)
c.162-3130G>T (n.162-3130G>T)
c.636+16226C>A
n.3995+16226C>A
c.-39-3130G>T (n.-39-3130G>T)
n.764-135G>T
gnomAD v4
3g.132665689T>CCA899002691NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-134T>C (n.333-134T>C)
c.162-134T>C (n.162-134T>C)
c.-7-134T>C (n.-7-134T>C)
c.28-3129T>C (n.28-3129T>C)
n.357-134T>C
c.*1980+16225A>G (n.*1980+16225A>G)
c.162-3129T>C (n.162-3129T>C)
c.636+16225A>G
n.3995+16225A>G
c.-39-3129T>C (n.-39-3129T>C)
n.764-134T>C
dbSNP
3g.132665689T=CA1402622951NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-134T= (n.333-134T=)
c.162-134T= (n.162-134T=)
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n.357-134T=
c.*1980+16225A= (n.*1980+16225A=)
c.162-3129T= (n.162-3129T=)
c.636+16225A=
n.3995+16225A=
c.-39-3129T= (n.-39-3129T=)
n.764-134T=
3g.132665692G>ACA546276297NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-131G>A (n.333-131G>A)
c.162-131G>A (n.162-131G>A)
c.-7-131G>A (n.-7-131G>A)
c.28-3126G>A (n.28-3126G>A)
n.357-131G>A
c.*1980+16222C>T (n.*1980+16222C>T)
c.162-3126G>A (n.162-3126G>A)
c.636+16222C>T
n.3995+16222C>T
c.-39-3126G>A (n.-39-3126G>A)
n.764-131G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132665692G=CA1402622953NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-131G= (n.333-131G=)
c.162-131G= (n.162-131G=)
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n.357-131G=
c.*1980+16222C= (n.*1980+16222C=)
c.162-3126G= (n.162-3126G=)
c.636+16222C=
n.3995+16222C=
c.-39-3126G= (n.-39-3126G=)
n.764-131G=
3g.132665692G>TCA2667732980NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-131G>T (n.333-131G>T)
c.162-131G>T (n.162-131G>T)
c.-7-131G>T (n.-7-131G>T)
c.28-3126G>T (n.28-3126G>T)
n.357-131G>T
c.*1980+16222C>A (n.*1980+16222C>A)
c.162-3126G>T (n.162-3126G>T)
c.636+16222C>A
n.3995+16222C>A
c.-39-3126G>T (n.-39-3126G>T)
n.764-131G>T
gnomAD v4
3g.132665693C>ACA2667732981NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-130C>A (n.333-130C>A)
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n.764-130C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.764-126C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.764-125T>A
gnomAD v4
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n.357-125T>C
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n.764-125T>C
gnomAD v4
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n.764-124C>A
gnomAD v4
3g.132665699C>TCA2667732989NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-124C>T (n.333-124C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.357-113C>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.357-113C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132665711G>ACA83606401NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-112G>A (n.333-112G>A)
c.162-112G>A (n.162-112G>A)
c.-7-112G>A (n.-7-112G>A)
c.28-3107G>A (n.28-3107G>A)
n.357-112G>A
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n.764-112G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.357-112G>T
c.*1980+16203C>A (n.*1980+16203C>A)
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n.764-112G>T
gnomAD v4
3g.132665715A>GCA2667732998NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-108A>G (n.333-108A>G)
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n.764-108A>G
gnomAD v4
3g.132665715A>TCA2667732999NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-108A>T (n.333-108A>T)
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n.357-108A>T
c.*1980+16199T>A (n.*1980+16199T>A)
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c.636+16199T>A
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gnomAD v4
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n.764-107G>A
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n.764-95T>A
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gnomAD v4
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n.764-92T>C
gnomAD v4
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n.764-91G>T
gnomAD v4
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n.357-90G>C
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c.-39-3085G>C (n.-39-3085G>C)
n.764-90G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132665733G=CA1402622980NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-90G= (n.333-90G=)
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c.*1980+16181C= (n.*1980+16181C=)
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n.764-90G=
3g.132665735G>TCA2667733008NPHP3-ACAD11,UBA5c.333-88G>T (n.333-88G>T)
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c.*1980+16179C>A (n.*1980+16179C>A)
c.162-3083G>T (n.162-3083G>T)
c.636+16179C>A
n.3995+16179C>A
c.-39-3083G>T (n.-39-3083G>T)
n.764-88G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched