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3 | g.132665674G>T | CA2667732970 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-149G>T (n.333-149G>T) c.162-149G>T (n.162-149G>T) c.-7-149G>T (n.-7-149G>T) c.28-3144G>T (n.28-3144G>T) n.357-149G>T c.*1980+16240C>A (n.*1980+16240C>A) c.162-3144G>T (n.162-3144G>T) c.636+16240C>A n.3995+16240C>A c.-39-3144G>T (n.-39-3144G>T) n.764-149G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.132665682C>A | CA2667732974 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-141C>A (n.333-141C>A) c.162-141C>A (n.162-141C>A) c.-7-141C>A (n.-7-141C>A) c.28-3136C>A (n.28-3136C>A) n.357-141C>A c.*1980+16232G>T (n.*1980+16232G>T) c.162-3136C>A (n.162-3136C>A) c.636+16232G>T n.3995+16232G>T c.-39-3136C>A (n.-39-3136C>A) n.764-141C>A | gnomAD v4 |
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3 | g.132665685C>A | CA2667732976 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-138C>A (n.333-138C>A) c.162-138C>A (n.162-138C>A) c.-7-138C>A (n.-7-138C>A) c.28-3133C>A (n.28-3133C>A) n.357-138C>A c.*1980+16229G>T (n.*1980+16229G>T) c.162-3133C>A (n.162-3133C>A) c.636+16229G>T n.3995+16229G>T c.-39-3133C>A (n.-39-3133C>A) n.764-138C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132665686C>A | CA2667732977 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-137C>A (n.333-137C>A) c.162-137C>A (n.162-137C>A) c.-7-137C>A (n.-7-137C>A) c.28-3132C>A (n.28-3132C>A) n.357-137C>A c.*1980+16228G>T (n.*1980+16228G>T) c.162-3132C>A (n.162-3132C>A) c.636+16228G>T n.3995+16228G>T c.-39-3132C>A (n.-39-3132C>A) n.764-137C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132665686C>T | CA2667732978 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-137C>T (n.333-137C>T) c.162-137C>T (n.162-137C>T) c.-7-137C>T (n.-7-137C>T) c.28-3132C>T (n.28-3132C>T) n.357-137C>T c.*1980+16228G>A (n.*1980+16228G>A) c.162-3132C>T (n.162-3132C>T) c.636+16228G>A n.3995+16228G>A c.-39-3132C>T (n.-39-3132C>T) n.764-137C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132665688G>A | CA83606386 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-135G>A (n.333-135G>A) c.162-135G>A (n.162-135G>A) c.-7-135G>A (n.-7-135G>A) c.28-3130G>A (n.28-3130G>A) n.357-135G>A c.*1980+16226C>T (n.*1980+16226C>T) c.162-3130G>A (n.162-3130G>A) c.636+16226C>T n.3995+16226C>T c.-39-3130G>A (n.-39-3130G>A) n.764-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132665688G= | CA1402622949 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-135G= (n.333-135G=) c.162-135G= (n.162-135G=) c.-7-135G= (n.-7-135G=) c.28-3130G= (n.28-3130G=) n.357-135G= c.*1980+16226C= (n.*1980+16226C=) c.162-3130G= (n.162-3130G=) c.636+16226C= n.3995+16226C= c.-39-3130G= (n.-39-3130G=) n.764-135G= | |
3 | g.132665688G>T | CA2667732979 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-135G>T (n.333-135G>T) c.162-135G>T (n.162-135G>T) c.-7-135G>T (n.-7-135G>T) c.28-3130G>T (n.28-3130G>T) n.357-135G>T c.*1980+16226C>A (n.*1980+16226C>A) c.162-3130G>T (n.162-3130G>T) c.636+16226C>A n.3995+16226C>A c.-39-3130G>T (n.-39-3130G>T) n.764-135G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132665689T>C | CA899002691 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-134T>C (n.333-134T>C) c.162-134T>C (n.162-134T>C) c.-7-134T>C (n.-7-134T>C) c.28-3129T>C (n.28-3129T>C) n.357-134T>C c.*1980+16225A>G (n.*1980+16225A>G) c.162-3129T>C (n.162-3129T>C) c.636+16225A>G n.3995+16225A>G c.-39-3129T>C (n.-39-3129T>C) n.764-134T>C | dbSNP |
3 | g.132665689T= | CA1402622951 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.333-134T= (n.333-134T=) c.162-134T= (n.162-134T=) c.-7-134T= (n.-7-134T=) c.28-3129T= (n.28-3129T=) n.357-134T= c.*1980+16225A= (n.*1980+16225A=) c.162-3129T= (n.162-3129T=) c.636+16225A= n.3995+16225A= c.-39-3129T= (n.-39-3129T=) n.764-134T= | |
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