Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13262775G>A | CA505660156 | CACNA1A | c.4048C>T (p.Leu1350=) c.4054C>T (p.Leu1352=) c.4051C>T (p.Leu1351=) n.37C>T n.540C>T n.736C>T n.514C>T c.4060C>T (p.Leu1354=) n.370C>T c.3910C>T (p.Leu1304=) c.4246C>T (p.Leu1416=) c.106C>T (p.Leu36=) n.127C>T | |
19 | g.13262775G>C | CA404339992 | CACNA1A | c.4048C>G (p.Leu1350Val) c.4054C>G (p.Leu1352Val) c.4051C>G (p.Leu1351Val) n.37C>G n.540C>G n.736C>G n.514C>G c.4060C>G (p.Leu1354Val) n.370C>G c.3910C>G (p.Leu1304Val) c.4246C>G (p.Leu1416Val) c.106C>G (p.Leu36Val) n.127C>G | |
19 | g.13262775G>T | CA404339993 | CACNA1A | c.4048C>A (p.Leu1350Ile) c.4054C>A (p.Leu1352Ile) c.4051C>A (p.Leu1351Ile) n.37C>A n.540C>A n.736C>A n.514C>A c.4060C>A (p.Leu1354Ile) n.370C>A c.3910C>A (p.Leu1304Ile) c.4246C>A (p.Leu1416Ile) c.106C>A (p.Leu36Ile) n.127C>A | |
19 | g.13262776C>A | CA505660157 | CACNA1A | c.4047G>T (p.Val1349=) c.4053G>T (p.Val1351=) c.4050G>T (p.Val1350=) n.36G>T n.539G>T n.735G>T n.513G>T c.4059G>T (p.Val1353=) n.369G>T c.3909G>T (p.Val1303=) c.4245G>T (p.Val1415=) c.105G>T (p.Val35=) n.126G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262776C= | CA2323808975 | CACNA1A | c.4047G= (p.Val1349=) c.4053G= (p.Val1351=) c.4050G= (p.Val1350=) n.36G= n.539G= n.735G= n.513G= c.4059G= (p.Val1353=) n.369G= c.3909G= (p.Val1303=) c.4245G= (p.Val1415=) c.105G= (p.Val35=) n.126G= | |
19 | g.13262776C>G | CA505660158 | CACNA1A | c.4047G>C (p.Val1349=) c.4053G>C (p.Val1351=) c.4050G>C (p.Val1350=) n.36G>C n.539G>C n.735G>C n.513G>C c.4059G>C (p.Val1353=) n.369G>C c.3909G>C (p.Val1303=) c.4245G>C (p.Val1415=) c.105G>C (p.Val35=) n.126G>C | |
19 | g.13262776C>T | CA505660159 | CACNA1A | c.4047G>A (p.Val1349=) c.4053G>A (p.Val1351=) c.4050G>A (p.Val1350=) n.36G>A n.539G>A n.735G>A n.513G>A c.4059G>A (p.Val1353=) n.369G>A c.3909G>A (p.Val1303=) c.4245G>A (p.Val1415=) c.105G>A (p.Val35=) n.126G>A | |
19 | g.13262777A>C | CA404339994 | CACNA1A | c.4046T>G (p.Val1349Gly) c.4052T>G (p.Val1351Gly) c.4049T>G (p.Val1350Gly) n.35T>G n.538T>G n.734T>G n.512T>G c.4058T>G (p.Val1353Gly) n.368T>G c.3908T>G (p.Val1303Gly) c.4244T>G (p.Val1415Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.125T>G | |
19 | g.13262777A>G | CA404339995 | CACNA1A | c.4046T>C (p.Val1349Ala) c.4052T>C (p.Val1351Ala) c.4049T>C (p.Val1350Ala) n.35T>C n.538T>C n.734T>C n.512T>C c.4058T>C (p.Val1353Ala) n.368T>C c.3908T>C (p.Val1303Ala) c.4244T>C (p.Val1415Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.125T>C | |
19 | g.13262777A>T | CA404339996 | CACNA1A | c.4046T>A (p.Val1349Glu) c.4052T>A (p.Val1351Glu) c.4049T>A (p.Val1350Glu) n.35T>A n.538T>A n.734T>A n.512T>A c.4058T>A (p.Val1353Glu) n.368T>A c.3908T>A (p.Val1303Glu) c.4244T>A (p.Val1415Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) n.125T>A | |
19 | g.13262778C>A | CA404339997 | CACNA1A | c.4045G>T (p.Val1349Leu) c.4051G>T (p.Val1351Leu) c.4048G>T (p.Val1350Leu) n.34G>T n.537G>T n.733G>T n.511G>T c.4057G>T (p.Val1353Leu) n.367G>T c.3907G>T (p.Val1303Leu) c.4243G>T (p.Val1415Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) n.124G>T | |
19 | g.13262778C= | CA2323808976 | CACNA1A | c.4045G= (p.Val1349=) c.4051G= (p.Val1351=) c.4048G= (p.Val1350=) n.34G= n.537G= n.733G= n.511G= c.4057G= (p.Val1353=) n.367G= c.3907G= (p.Val1303=) c.4243G= (p.Val1415=) c.103G= (p.Val35=) n.124G= | |
19 | g.13262778C>G | CA404339998 | CACNA1A | c.4045G>C (p.Val1349Leu) c.4051G>C (p.Val1351Leu) c.4048G>C (p.Val1350Leu) n.34G>C n.537G>C n.733G>C n.511G>C c.4057G>C (p.Val1353Leu) n.367G>C c.3907G>C (p.Val1303Leu) c.4243G>C (p.Val1415Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.124G>C | |
19 | g.13262778C>T | CA404339999 | CACNA1A | c.4045G>A (p.Val1349Met) c.4051G>A (p.Val1351Met) c.4048G>A (p.Val1350Met) n.34G>A n.537G>A n.733G>A n.511G>A c.4057G>A (p.Val1353Met) n.367G>A c.3907G>A (p.Val1303Met) c.4243G>A (p.Val1415Met) c.103G>A (p.Val35Met) n.124G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262779C>A | CA305546586 | CACNA1A | c.4044G>T (p.Arg1348=) c.4050G>T (p.Arg1350=) c.4047G>T (p.Arg1349=) n.33G>T n.536G>T n.732G>T n.510G>T c.4056G>T (p.Arg1352=) n.366G>T c.3906G>T (p.Arg1302=) c.4242G>T (p.Arg1414=) c.102G>T (p.Arg34=) n.123G>T | dbSNP |
19 | g.13262779C= | CA2323808977 | CACNA1A | c.4044G= (p.Arg1348=) c.4050G= (p.Arg1350=) c.4047G= (p.Arg1349=) n.33G= n.536G= n.732G= n.510G= c.4056G= (p.Arg1352=) n.366G= c.3906G= (p.Arg1302=) c.4242G= (p.Arg1414=) c.102G= (p.Arg34=) n.123G= | |
19 | g.13262779C>G | CA505660160 | CACNA1A | c.4044G>C (p.Arg1348=) c.4050G>C (p.Arg1350=) c.4047G>C (p.Arg1349=) n.33G>C n.536G>C n.732G>C n.510G>C c.4056G>C (p.Arg1352=) n.366G>C c.3906G>C (p.Arg1302=) c.4242G>C (p.Arg1414=) c.102G>C (p.Arg34=) n.123G>C | |
19 | g.13262779C>T | CA505660161 | CACNA1A | c.4044G>A (p.Arg1348=) c.4050G>A (p.Arg1350=) c.4047G>A (p.Arg1349=) n.33G>A n.536G>A n.732G>A n.510G>A c.4056G>A (p.Arg1352=) n.366G>A c.3906G>A (p.Arg1302=) c.4242G>A (p.Arg1414=) c.102G>A (p.Arg34=) n.123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262780C>A | CA404340000 | CACNA1A | c.4043G>T (p.Arg1348Leu) c.4049G>T (p.Arg1350Leu) c.4046G>T (p.Arg1349Leu) n.32G>T n.535G>T n.731G>T n.509G>T c.4055G>T (p.Arg1352Leu) n.365G>T c.3905G>T (p.Arg1302Leu) c.4241G>T (p.Arg1414Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) n.122G>T | |
19 | g.13262780C= | CA2323808978 | CACNA1A | c.4043G= (p.Arg1348=) c.4049G= (p.Arg1350=) c.4046G= (p.Arg1349=) n.32G= n.535G= n.731G= n.509G= c.4055G= (p.Arg1352=) n.365G= c.3905G= (p.Arg1302=) c.4241G= (p.Arg1414=) c.101G= (p.Arg34=) n.122G= | |
19 | g.13262780C>G | CA404340001 | CACNA1A | c.4043G>C (p.Arg1348Pro) c.4049G>C (p.Arg1350Pro) c.4046G>C (p.Arg1349Pro) n.32G>C n.535G>C n.731G>C n.509G>C c.4055G>C (p.Arg1352Pro) n.365G>C c.3905G>C (p.Arg1302Pro) c.4241G>C (p.Arg1414Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) n.122G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262780C>T | CA16607714 | CACNA1A | c.4043G>A (p.Arg1348Gln) c.4049G>A (p.Arg1350Gln) c.4046G>A (p.Arg1349Gln) n.32G>A n.535G>A n.731G>A n.509G>A c.4055G>A (p.Arg1352Gln) n.365G>A c.3905G>A (p.Arg1302Gln) c.4241G>A (p.Arg1414Gln) c.101G>A (p.Arg34Gln) n.122G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262786_13262794del | CA2580096691 | CACNA1A | c.4035_4043del (p.Val1346_Arg1348del) c.4041_4049del (p.Val1348_Arg1350del) c.4038_4046del (p.Val1347_Arg1349del) n.24_32del n.527_535del n.723_731del n.501_509del c.4047_4055del (p.Val1350_Arg1352del) n.357_365del c.3897_3905del (p.Val1300_Arg1302del) c.4233_4241del (p.Val1412_Arg1414del) c.93_101del (p.Val32_Arg34del) n.114_122del | ClinVar |
19 | g.13262781G>A | CA16620787 | CACNA1A | c.4042C>T (p.Arg1348Trp) c.4048C>T (p.Arg1350Trp) c.4045C>T (p.Arg1349Trp) n.31C>T n.534C>T n.730C>T n.508C>T c.4054C>T (p.Arg1352Trp) n.364C>T c.3904C>T (p.Arg1302Trp) c.4240C>T (p.Arg1414Trp) c.100C>T (p.Arg34Trp) n.121C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13262781G>C | CA404340002 | CACNA1A | c.4042C>G (p.Arg1348Gly) c.4048C>G (p.Arg1350Gly) c.4045C>G (p.Arg1349Gly) n.31C>G n.534C>G n.730C>G n.508C>G c.4054C>G (p.Arg1352Gly) n.364C>G c.3904C>G (p.Arg1302Gly) c.4240C>G (p.Arg1414Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.121C>G | |
19 | g.13262781G= | CA2323808979 | CACNA1A | c.4042C= (p.Arg1348=) c.4048C= (p.Arg1350=) c.4045C= (p.Arg1349=) n.31C= n.534C= n.730C= n.508C= c.4054C= (p.Arg1352=) n.364C= c.3904C= (p.Arg1302=) c.4240C= (p.Arg1414=) c.100C= (p.Arg34=) n.121C= | |
19 | g.13262781G>T | CA505660162 | CACNA1A | c.4042C>A (p.Arg1348=) c.4048C>A (p.Arg1350=) c.4045C>A (p.Arg1349=) n.31C>A n.534C>A n.730C>A n.508C>A c.4054C>A (p.Arg1352=) n.364C>A c.3904C>A (p.Arg1302=) c.4240C>A (p.Arg1414=) c.100C>A (p.Arg34=) n.121C>A | |
19 | g.13262782G>A | CA505660163 | CACNA1A | c.4041C>T (p.Leu1347=) c.4047C>T (p.Leu1349=) c.4044C>T (p.Leu1348=) n.30C>T n.533C>T n.729C>T n.507C>T c.4053C>T (p.Leu1351=) n.363C>T c.3903C>T (p.Leu1301=) c.4239C>T (p.Leu1413=) c.99C>T (p.Leu33=) n.120C>T | |
19 | g.13262782G>C | CA505660164 | CACNA1A | c.4041C>G (p.Leu1347=) c.4047C>G (p.Leu1349=) c.4044C>G (p.Leu1348=) n.30C>G n.533C>G n.729C>G n.507C>G c.4053C>G (p.Leu1351=) n.363C>G c.3903C>G (p.Leu1301=) c.4239C>G (p.Leu1413=) c.99C>G (p.Leu33=) n.120C>G | |
19 | g.13262782G>T | CA505660165 | CACNA1A | c.4041C>A (p.Leu1347=) c.4047C>A (p.Leu1349=) c.4044C>A (p.Leu1348=) n.30C>A n.533C>A n.729C>A n.507C>A c.4053C>A (p.Leu1351=) n.363C>A c.3903C>A (p.Leu1301=) c.4239C>A (p.Leu1413=) c.99C>A (p.Leu33=) n.120C>A | |
19 | g.13262783A>C | CA404340003 | CACNA1A | c.4040T>G (p.Leu1347Arg) c.4046T>G (p.Leu1349Arg) c.4043T>G (p.Leu1348Arg) n.29T>G n.532T>G n.728T>G n.506T>G c.4052T>G (p.Leu1351Arg) n.362T>G c.3902T>G (p.Leu1301Arg) c.4238T>G (p.Leu1413Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.119T>G | |
19 | g.13262783A>G | CA404340005 | CACNA1A | c.4040T>C (p.Leu1347Pro) c.4046T>C (p.Leu1349Pro) c.4043T>C (p.Leu1348Pro) n.29T>C n.532T>C n.728T>C n.506T>C c.4052T>C (p.Leu1351Pro) n.362T>C c.3902T>C (p.Leu1301Pro) c.4238T>C (p.Leu1413Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.119T>C | |
19 | g.13262783A>T | CA404340004 | CACNA1A | c.4040T>A (p.Leu1347His) c.4046T>A (p.Leu1349His) c.4043T>A (p.Leu1348His) n.29T>A n.532T>A n.728T>A n.506T>A c.4052T>A (p.Leu1351His) n.362T>A c.3902T>A (p.Leu1301His) c.4238T>A (p.Leu1413His) c.98T>A (p.Leu33His) n.119T>A | |
19 | g.13262784G>A | CA404340006 | CACNA1A | c.4039C>T (p.Leu1347Phe) c.4045C>T (p.Leu1349Phe) c.4042C>T (p.Leu1348Phe) n.28C>T n.531C>T n.727C>T n.505C>T c.4051C>T (p.Leu1351Phe) n.361C>T c.3901C>T (p.Leu1301Phe) c.4237C>T (p.Leu1413Phe) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.118C>T | |
19 | g.13262784G>C | CA404340007 | CACNA1A | c.4039C>G (p.Leu1347Val) c.4045C>G (p.Leu1349Val) c.4042C>G (p.Leu1348Val) n.28C>G n.531C>G n.727C>G n.505C>G c.4051C>G (p.Leu1351Val) n.361C>G c.3901C>G (p.Leu1301Val) c.4237C>G (p.Leu1413Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.118C>G | |
19 | g.13262784G>T | CA404340008 | CACNA1A | c.4039C>A (p.Leu1347Ile) c.4045C>A (p.Leu1349Ile) c.4042C>A (p.Leu1348Ile) n.28C>A n.531C>A n.727C>A n.505C>A c.4051C>A (p.Leu1351Ile) n.361C>A c.3901C>A (p.Leu1301Ile) c.4237C>A (p.Leu1413Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.118C>A | |
19 | g.13262785G>A | CA505660167 | CACNA1A | c.4038C>T (p.Val1346=) c.4044C>T (p.Val1348=) c.4041C>T (p.Val1347=) n.27C>T n.530C>T n.726C>T n.504C>T c.4050C>T (p.Val1350=) n.360C>T c.3900C>T (p.Val1300=) c.4236C>T (p.Val1412=) c.96C>T (p.Val32=) n.117C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262785G>C | CA505660170 | CACNA1A | c.4038C>G (p.Val1346=) c.4044C>G (p.Val1348=) c.4041C>G (p.Val1347=) n.27C>G n.530C>G n.726C>G n.504C>G c.4050C>G (p.Val1350=) n.360C>G c.3900C>G (p.Val1300=) c.4236C>G (p.Val1412=) c.96C>G (p.Val32=) n.117C>G | |
19 | g.13262785G>T | CA505660168 | CACNA1A | c.4038C>A (p.Val1346=) c.4044C>A (p.Val1348=) c.4041C>A (p.Val1347=) n.27C>A n.530C>A n.726C>A n.504C>A c.4050C>A (p.Val1350=) n.360C>A c.3900C>A (p.Val1300=) c.4236C>A (p.Val1412=) c.96C>A (p.Val32=) n.117C>A | |
19 | g.13262786A>C | CA404340009 | CACNA1A | c.4037T>G (p.Val1346Gly) c.4043T>G (p.Val1348Gly) c.4040T>G (p.Val1347Gly) n.26T>G n.529T>G n.725T>G n.503T>G c.4049T>G (p.Val1350Gly) n.359T>G c.3899T>G (p.Val1300Gly) c.4235T>G (p.Val1412Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) n.116T>G | |
19 | g.13262786A>G | CA404340010 | CACNA1A | c.4037T>C (p.Val1346Ala) c.4043T>C (p.Val1348Ala) c.4040T>C (p.Val1347Ala) n.26T>C n.529T>C n.725T>C n.503T>C c.4049T>C (p.Val1350Ala) n.359T>C c.3899T>C (p.Val1300Ala) c.4235T>C (p.Val1412Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) n.116T>C | |
19 | g.13262786A>T | CA404340011 | CACNA1A | c.4037T>A (p.Val1346Asp) c.4043T>A (p.Val1348Asp) c.4040T>A (p.Val1347Asp) n.26T>A n.529T>A n.725T>A n.503T>A c.4049T>A (p.Val1350Asp) n.359T>A c.3899T>A (p.Val1300Asp) c.4235T>A (p.Val1412Asp) c.95T>A (p.Val32Asp) n.116T>A | |
19 | g.13262787C>A | CA404340012 | CACNA1A | c.4036G>T (p.Val1346Phe) c.4042G>T (p.Val1348Phe) c.4039G>T (p.Val1347Phe) n.25G>T n.528G>T n.724G>T n.502G>T c.4048G>T (p.Val1350Phe) n.358G>T c.3898G>T (p.Val1300Phe) c.4234G>T (p.Val1412Phe) c.94G>T (p.Val32Phe) n.115G>T | |
19 | g.13262787C>G | CA404340013 | CACNA1A | c.4036G>C (p.Val1346Leu) c.4042G>C (p.Val1348Leu) c.4039G>C (p.Val1347Leu) n.25G>C n.528G>C n.724G>C n.502G>C c.4048G>C (p.Val1350Leu) n.358G>C c.3898G>C (p.Val1300Leu) c.4234G>C (p.Val1412Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) n.115G>C | |
19 | g.13262787C>T | CA404340014 | CACNA1A | c.4036G>A (p.Val1346Ile) c.4042G>A (p.Val1348Ile) c.4039G>A (p.Val1347Ile) n.25G>A n.528G>A n.724G>A n.502G>A c.4048G>A (p.Val1350Ile) n.358G>A c.3898G>A (p.Val1300Ile) c.4234G>A (p.Val1412Ile) c.94G>A (p.Val32Ile) n.115G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262787_13262795del | CA2695228371 | CACNA1A | c.4028_4036del (p.Ser1343_Val1346delinsPhe) c.4034_4042del (p.Ser1345_Val1348delinsPhe) c.4031_4039del (p.Ser1344_Val1347delinsPhe) n.17_25del n.520_528del n.716_724del n.494_502del c.4040_4048del (p.Ser1347_Val1350delinsPhe) n.350_358del c.3890_3898del (p.Ser1297_Val1300delinsPhe) c.4226_4234del (p.Ser1409_Val1412delinsPhe) c.86_94del (p.Ser29_Val32delinsPhe) n.107_115del | |
19 | g.13262788T>A | CA505660171 | CACNA1A | c.4035A>T (p.Arg1345=) c.4041A>T (p.Arg1347=) c.4038A>T (p.Arg1346=) n.24A>T n.527A>T n.723A>T n.501A>T c.4047A>T (p.Arg1349=) n.357A>T c.3897A>T (p.Arg1299=) c.4233A>T (p.Arg1411=) c.93A>T (p.Arg31=) n.114A>T | |
19 | g.13262788T>C | CA505660172 | CACNA1A | c.4035A>G (p.Arg1345=) c.4041A>G (p.Arg1347=) c.4038A>G (p.Arg1346=) n.24A>G n.527A>G n.723A>G n.501A>G c.4047A>G (p.Arg1349=) n.357A>G c.3897A>G (p.Arg1299=) c.4233A>G (p.Arg1411=) c.93A>G (p.Arg31=) n.114A>G | |
19 | g.13262788T>G | CA505660173 | CACNA1A | c.4035A>C (p.Arg1345=) c.4041A>C (p.Arg1347=) c.4038A>C (p.Arg1346=) n.24A>C n.527A>C n.723A>C n.501A>C c.4047A>C (p.Arg1349=) n.357A>C c.3897A>C (p.Arg1299=) c.4233A>C (p.Arg1411=) c.93A>C (p.Arg31=) n.114A>C | |
19 | g.13262789C>A | CA404340015 | CACNA1A | c.4034G>T (p.Arg1345Leu) c.4040G>T (p.Arg1347Leu) c.4037G>T (p.Arg1346Leu) n.23G>T n.526G>T n.722G>T n.500G>T c.4046G>T (p.Arg1349Leu) n.356G>T c.3896G>T (p.Arg1299Leu) c.4232G>T (p.Arg1411Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) n.113G>T | ClinVar |
19 | g.13262789C= | CA2323808980 | CACNA1A | c.4034G= (p.Arg1345=) c.4040G= (p.Arg1347=) c.4037G= (p.Arg1346=) n.23G= n.526G= n.722G= n.500G= c.4046G= (p.Arg1349=) n.356G= c.3896G= (p.Arg1299=) c.4232G= (p.Arg1411=) c.92G= (p.Arg31=) n.113G= | |
19 | g.13262789C>G | CA404340016 | CACNA1A | c.4034G>C (p.Arg1345Pro) c.4040G>C (p.Arg1347Pro) c.4037G>C (p.Arg1346Pro) n.23G>C n.526G>C n.722G>C n.500G>C c.4046G>C (p.Arg1349Pro) n.356G>C c.3896G>C (p.Arg1299Pro) c.4232G>C (p.Arg1411Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) n.113G>C | |
19 | g.13262789C>T | CA254496 | CACNA1A | c.4034G>A (p.Arg1345Gln) c.4040G>A (p.Arg1347Gln) c.4037G>A (p.Arg1346Gln) n.23G>A n.526G>A n.722G>A n.500G>A c.4046G>A (p.Arg1349Gln) n.356G>A c.3896G>A (p.Arg1299Gln) c.4232G>A (p.Arg1411Gln) c.92G>A (p.Arg31Gln) n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262790G>A | CA404340018 | CACNA1A | c.4033C>T (p.Arg1345Ter) c.4039C>T (p.Arg1347Ter) c.4036C>T (p.Arg1346Ter) n.22C>T n.525C>T n.721C>T n.499C>T c.4045C>T (p.Arg1349Ter) n.355C>T c.3895C>T (p.Arg1299Ter) c.4231C>T (p.Arg1411Ter) c.91C>T (p.Arg31Ter) n.112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262790G>C | CA404340017 | CACNA1A | c.4033C>G (p.Arg1345Gly) c.4039C>G (p.Arg1347Gly) c.4036C>G (p.Arg1346Gly) n.22C>G n.525C>G n.721C>G n.499C>G c.4045C>G (p.Arg1349Gly) n.355C>G c.3895C>G (p.Arg1299Gly) c.4231C>G (p.Arg1411Gly) c.91C>G (p.Arg31Gly) n.112C>G | |
19 | g.13262790G= | CA2323808981 | CACNA1A | c.4033C= (p.Arg1345=) c.4039C= (p.Arg1347=) c.4036C= (p.Arg1346=) n.22C= n.525C= n.721C= n.499C= c.4045C= (p.Arg1349=) n.355C= c.3895C= (p.Arg1299=) c.4231C= (p.Arg1411=) c.91C= (p.Arg31=) n.112C= | |
19 | g.13262790G>T | CA505660177 | CACNA1A | c.4033C>A (p.Arg1345=) c.4039C>A (p.Arg1347=) c.4036C>A (p.Arg1346=) n.22C>A n.525C>A n.721C>A n.499C>A c.4045C>A (p.Arg1349=) n.355C>A c.3895C>A (p.Arg1299=) c.4231C>A (p.Arg1411=) c.91C>A (p.Arg31=) n.112C>A | |
19 | g.13262791G>A | CA505660178 | CACNA1A | c.4032C>T (p.Leu1344=) c.4038C>T (p.Leu1346=) c.4035C>T (p.Leu1345=) n.21C>T n.524C>T n.720C>T n.498C>T c.4044C>T (p.Leu1348=) n.354C>T c.3894C>T (p.Leu1298=) c.4230C>T (p.Leu1410=) c.90C>T (p.Leu30=) n.111C>T | |
19 | g.13262791G>C | CA505660179 | CACNA1A | c.4032C>G (p.Leu1344=) c.4038C>G (p.Leu1346=) c.4035C>G (p.Leu1345=) n.21C>G n.524C>G n.720C>G n.498C>G c.4044C>G (p.Leu1348=) n.354C>G c.3894C>G (p.Leu1298=) c.4230C>G (p.Leu1410=) c.90C>G (p.Leu30=) n.111C>G | ClinVar |
19 | g.13262791G>T | CA505660181 | CACNA1A | c.4032C>A (p.Leu1344=) c.4038C>A (p.Leu1346=) c.4035C>A (p.Leu1345=) n.21C>A n.524C>A n.720C>A n.498C>A c.4044C>A (p.Leu1348=) n.354C>A c.3894C>A (p.Leu1298=) c.4230C>A (p.Leu1410=) c.90C>A (p.Leu30=) n.111C>A | |
19 | g.13262792A>C | CA404340019 | CACNA1A | c.4031T>G (p.Leu1344Arg) c.4037T>G (p.Leu1346Arg) c.4034T>G (p.Leu1345Arg) n.20T>G n.523T>G n.719T>G n.497T>G c.4043T>G (p.Leu1348Arg) n.353T>G c.3893T>G (p.Leu1298Arg) c.4229T>G (p.Leu1410Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.110T>G | |
19 | g.13262792A>G | CA404340020 | CACNA1A | c.4031T>C (p.Leu1344Pro) c.4037T>C (p.Leu1346Pro) c.4034T>C (p.Leu1345Pro) n.20T>C n.523T>C n.719T>C n.497T>C c.4043T>C (p.Leu1348Pro) n.353T>C c.3893T>C (p.Leu1298Pro) c.4229T>C (p.Leu1410Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.110T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262792A>T | CA404340021 | CACNA1A | c.4031T>A (p.Leu1344His) c.4037T>A (p.Leu1346His) c.4034T>A (p.Leu1345His) n.20T>A n.523T>A n.719T>A n.497T>A c.4043T>A (p.Leu1348His) n.353T>A c.3893T>A (p.Leu1298His) c.4229T>A (p.Leu1410His) c.89T>A (p.Leu30His) n.110T>A | |
19 | g.13262793G>A | CA404340022 | CACNA1A | c.4030C>T (p.Leu1344Phe) c.4036C>T (p.Leu1346Phe) c.4033C>T (p.Leu1345Phe) n.19C>T n.522C>T n.718C>T n.496C>T c.4042C>T (p.Leu1348Phe) n.352C>T c.3892C>T (p.Leu1298Phe) c.4228C>T (p.Leu1410Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) n.109C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262793G>C | CA404340023 | CACNA1A | c.4030C>G (p.Leu1344Val) c.4036C>G (p.Leu1346Val) c.4033C>G (p.Leu1345Val) n.19C>G n.522C>G n.718C>G n.496C>G c.4042C>G (p.Leu1348Val) n.352C>G c.3892C>G (p.Leu1298Val) c.4228C>G (p.Leu1410Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.109C>G | |
19 | g.13262793G>T | CA404340024 | CACNA1A | c.4030C>A (p.Leu1344Ile) c.4036C>A (p.Leu1346Ile) c.4033C>A (p.Leu1345Ile) n.19C>A n.522C>A n.718C>A n.496C>A c.4042C>A (p.Leu1348Ile) n.352C>A c.3892C>A (p.Leu1298Ile) c.4228C>A (p.Leu1410Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) n.109C>A | |
19 | g.13262794G>A | CA305546596 | CACNA1A | c.4029C>T (p.Ser1343=) c.4035C>T (p.Ser1345=) c.4032C>T (p.Ser1344=) n.18C>T n.521C>T n.717C>T n.495C>T c.4041C>T (p.Ser1347=) n.351C>T c.3891C>T (p.Ser1297=) c.4227C>T (p.Ser1409=) c.87C>T (p.Ser29=) n.108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262794G>C | CA505660183 | CACNA1A | c.4029C>G (p.Ser1343=) c.4035C>G (p.Ser1345=) c.4032C>G (p.Ser1344=) n.18C>G n.521C>G n.717C>G n.495C>G c.4041C>G (p.Ser1347=) n.351C>G c.3891C>G (p.Ser1297=) c.4227C>G (p.Ser1409=) c.87C>G (p.Ser29=) n.108C>G | |
19 | g.13262794G= | CA2323808982 | CACNA1A | c.4029C= (p.Ser1343=) c.4035C= (p.Ser1345=) c.4032C= (p.Ser1344=) n.18C= n.521C= n.717C= n.495C= c.4041C= (p.Ser1347=) n.351C= c.3891C= (p.Ser1297=) c.4227C= (p.Ser1409=) c.87C= (p.Ser29=) n.108C= | |
19 | g.13262794G>T | CA505660184 | CACNA1A | c.4029C>A (p.Ser1343=) c.4035C>A (p.Ser1345=) c.4032C>A (p.Ser1344=) n.18C>A n.521C>A n.717C>A n.495C>A c.4041C>A (p.Ser1347=) n.351C>A c.3891C>A (p.Ser1297=) c.4227C>A (p.Ser1409=) c.87C>A (p.Ser29=) n.108C>A | |
19 | g.13262795G>A | CA404340025 | CACNA1A | c.4028C>T (p.Ser1343Phe) c.4034C>T (p.Ser1345Phe) c.4031C>T (p.Ser1344Phe) n.17C>T n.520C>T n.716C>T n.494C>T c.4040C>T (p.Ser1347Phe) n.350C>T c.3890C>T (p.Ser1297Phe) c.4226C>T (p.Ser1409Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) n.107C>T | ClinVar |
19 | g.13262795G>C | CA404340026 | CACNA1A | c.4028C>G (p.Ser1343Cys) c.4034C>G (p.Ser1345Cys) c.4031C>G (p.Ser1344Cys) n.17C>G n.520C>G n.716C>G n.494C>G c.4040C>G (p.Ser1347Cys) n.350C>G c.3890C>G (p.Ser1297Cys) c.4226C>G (p.Ser1409Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) n.107C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262795G= | CA2323808983 | CACNA1A | c.4028C= (p.Ser1343=) c.4034C= (p.Ser1345=) c.4031C= (p.Ser1344=) n.17C= n.520C= n.716C= n.494C= c.4040C= (p.Ser1347=) n.350C= c.3890C= (p.Ser1297=) c.4226C= (p.Ser1409=) c.86C= (p.Ser29=) n.107C= | |
19 | g.13262795G>T | CA404340027 | CACNA1A | c.4028C>A (p.Ser1343Tyr) c.4034C>A (p.Ser1345Tyr) c.4031C>A (p.Ser1344Tyr) n.17C>A n.520C>A n.716C>A n.494C>A c.4040C>A (p.Ser1347Tyr) n.350C>A c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) c.4226C>A (p.Ser1409Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.107C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262796A= | CA2323808984 | CACNA1A | c.4027T= (p.Ser1343=) c.4033T= (p.Ser1345=) c.4030T= (p.Ser1344=) n.16T= n.519T= n.715T= n.493T= c.4039T= (p.Ser1347=) n.349T= c.3889T= (p.Ser1297=) c.4225T= (p.Ser1409=) c.85T= (p.Ser29=) n.106T= | |
19 | g.13262796A>C | CA404340028 | CACNA1A | c.4027T>G (p.Ser1343Ala) c.4033T>G (p.Ser1345Ala) c.4030T>G (p.Ser1344Ala) n.16T>G n.519T>G n.715T>G n.493T>G c.4039T>G (p.Ser1347Ala) n.349T>G c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.4225T>G (p.Ser1409Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) n.106T>G | |
19 | g.13262796A>G | CA404340029 | CACNA1A | c.4027T>C (p.Ser1343Pro) c.4033T>C (p.Ser1345Pro) c.4030T>C (p.Ser1344Pro) n.16T>C n.519T>C n.715T>C n.493T>C c.4039T>C (p.Ser1347Pro) n.349T>C c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.4225T>C (p.Ser1409Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) n.106T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262796A>T | CA404340030 | CACNA1A | c.4027T>A (p.Ser1343Thr) c.4033T>A (p.Ser1345Thr) c.4030T>A (p.Ser1344Thr) n.16T>A n.519T>A n.715T>A n.493T>A c.4039T>A (p.Ser1347Thr) n.349T>A c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.4225T>A (p.Ser1409Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) n.106T>A | |
19 | g.13262797T>A | CA404340032 | CACNA1A | c.4026A>T (p.Lys1342Asn) c.4032A>T (p.Lys1344Asn) c.4029A>T (p.Lys1343Asn) n.15A>T n.518A>T n.714A>T n.492A>T c.4038A>T (p.Lys1346Asn) n.348A>T c.3888A>T (p.Lys1296Asn) c.4224A>T (p.Lys1408Asn) c.84A>T (p.Lys28Asn) n.105A>T | |
19 | g.13262797T>C | CA9240106 | CACNA1A | c.4026A>G (p.Lys1342=) c.4032A>G (p.Lys1344=) c.4029A>G (p.Lys1343=) n.15A>G n.518A>G n.714A>G n.492A>G c.4038A>G (p.Lys1346=) n.348A>G c.3888A>G (p.Lys1296=) c.4224A>G (p.Lys1408=) c.84A>G (p.Lys28=) n.105A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262797T>G | CA404340031 | CACNA1A | c.4026A>C (p.Lys1342Asn) c.4032A>C (p.Lys1344Asn) c.4029A>C (p.Lys1343Asn) n.15A>C n.518A>C n.714A>C n.492A>C c.4038A>C (p.Lys1346Asn) n.348A>C c.3888A>C (p.Lys1296Asn) c.4224A>C (p.Lys1408Asn) c.84A>C (p.Lys28Asn) n.105A>C | |
19 | g.13262797T= | CA2323808985 | CACNA1A | c.4026A= (p.Lys1342=) c.4032A= (p.Lys1344=) c.4029A= (p.Lys1343=) n.15A= n.518A= n.714A= n.492A= c.4038A= (p.Lys1346=) n.348A= c.3888A= (p.Lys1296=) c.4224A= (p.Lys1408=) c.84A= (p.Lys28=) n.105A= | |
19 | g.13262798T>A | CA404340035 | CACNA1A | c.4025A>T (p.Lys1342Ile) c.4031A>T (p.Lys1344Ile) c.4028A>T (p.Lys1343Ile) n.14A>T n.517A>T n.713A>T n.491A>T c.4037A>T (p.Lys1346Ile) n.347A>T c.3887A>T (p.Lys1296Ile) c.4223A>T (p.Lys1408Ile) c.83A>T (p.Lys28Ile) n.104A>T | |
19 | g.13262798T>C | CA404340033 | CACNA1A | c.4025A>G (p.Lys1342Arg) c.4031A>G (p.Lys1344Arg) c.4028A>G (p.Lys1343Arg) n.14A>G n.517A>G n.713A>G n.491A>G c.4037A>G (p.Lys1346Arg) n.347A>G c.3887A>G (p.Lys1296Arg) c.4223A>G (p.Lys1408Arg) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.104A>G | |
19 | g.13262798T>G | CA404340034 | CACNA1A | c.4025A>C (p.Lys1342Thr) c.4031A>C (p.Lys1344Thr) c.4028A>C (p.Lys1343Thr) n.14A>C n.517A>C n.713A>C n.491A>C c.4037A>C (p.Lys1346Thr) n.347A>C c.3887A>C (p.Lys1296Thr) c.4223A>C (p.Lys1408Thr) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.104A>C | |
19 | g.13262799T>A | CA404340036 | CACNA1A | c.4024A>T (p.Lys1342Ter) c.4030A>T (p.Lys1344Ter) c.4027A>T (p.Lys1343Ter) n.13A>T n.516A>T n.712A>T n.490A>T c.4036A>T (p.Lys1346Ter) n.346A>T c.3886A>T (p.Lys1296Ter) c.4222A>T (p.Lys1408Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.103A>T | |
19 | g.13262799T>C | CA404340037 | CACNA1A | c.4024A>G (p.Lys1342Glu) c.4030A>G (p.Lys1344Glu) c.4027A>G (p.Lys1343Glu) n.13A>G n.516A>G n.712A>G n.490A>G c.4036A>G (p.Lys1346Glu) n.346A>G c.3886A>G (p.Lys1296Glu) c.4222A>G (p.Lys1408Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.103A>G | |
19 | g.13262799T>G | CA404340038 | CACNA1A | c.4024A>C (p.Lys1342Gln) c.4030A>C (p.Lys1344Gln) c.4027A>C (p.Lys1343Gln) n.13A>C n.516A>C n.712A>C n.490A>C c.4036A>C (p.Lys1346Gln) n.346A>C c.3886A>C (p.Lys1296Gln) c.4222A>C (p.Lys1408Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.103A>C | dbSNP |
19 | g.13262799T= | CA2323808986 | CACNA1A | c.4024A= (p.Lys1342=) c.4030A= (p.Lys1344=) c.4027A= (p.Lys1343=) n.13A= n.516A= n.712A= n.490A= c.4036A= (p.Lys1346=) n.346A= c.3886A= (p.Lys1296=) c.4222A= (p.Lys1408=) c.82A= (p.Lys28=) n.103A= | |
19 | g.13262800A>C | CA404340039 | CACNA1A | c.4023T>G (p.Ile1341Met) c.4029T>G (p.Ile1343Met) c.4026T>G (p.Ile1342Met) n.12T>G n.515T>G n.711T>G n.489T>G c.4035T>G (p.Ile1345Met) n.345T>G c.3885T>G (p.Ile1295Met) c.4221T>G (p.Ile1407Met) c.81T>G (p.Ile27Met) n.102T>G | |
19 | g.13262800A>G | CA505660185 | CACNA1A | c.4023T>C (p.Ile1341=) c.4029T>C (p.Ile1343=) c.4026T>C (p.Ile1342=) n.12T>C n.515T>C n.711T>C n.489T>C c.4035T>C (p.Ile1345=) n.345T>C c.3885T>C (p.Ile1295=) c.4221T>C (p.Ile1407=) c.81T>C (p.Ile27=) n.102T>C | |
19 | g.13262800A>T | CA505660186 | CACNA1A | c.4023T>A (p.Ile1341=) c.4029T>A (p.Ile1343=) c.4026T>A (p.Ile1342=) n.12T>A n.515T>A n.711T>A n.489T>A c.4035T>A (p.Ile1345=) n.345T>A c.3885T>A (p.Ile1295=) c.4221T>A (p.Ile1407=) c.81T>A (p.Ile27=) n.102T>A | |
19 | g.13262801A>C | CA404340040 | CACNA1A | c.4022T>G (p.Ile1341Ser) c.4028T>G (p.Ile1343Ser) c.4025T>G (p.Ile1342Ser) n.11T>G n.514T>G n.710T>G n.488T>G c.4034T>G (p.Ile1345Ser) n.344T>G c.3884T>G (p.Ile1295Ser) c.4220T>G (p.Ile1407Ser) c.80T>G (p.Ile27Ser) n.101T>G | |
19 | g.13262801A>G | CA404340041 | CACNA1A | c.4022T>C (p.Ile1341Thr) c.4028T>C (p.Ile1343Thr) c.4025T>C (p.Ile1342Thr) n.11T>C n.514T>C n.710T>C n.488T>C c.4034T>C (p.Ile1345Thr) n.344T>C c.3884T>C (p.Ile1295Thr) c.4220T>C (p.Ile1407Thr) c.80T>C (p.Ile27Thr) n.101T>C | |
19 | g.13262801A>T | CA404340042 | CACNA1A | c.4022T>A (p.Ile1341Asn) c.4028T>A (p.Ile1343Asn) c.4025T>A (p.Ile1342Asn) n.11T>A n.514T>A n.710T>A n.488T>A c.4034T>A (p.Ile1345Asn) n.344T>A c.3884T>A (p.Ile1295Asn) c.4220T>A (p.Ile1407Asn) c.80T>A (p.Ile27Asn) n.101T>A | |
19 | g.13262802T>A | CA404340043 | CACNA1A | c.4021A>T (p.Ile1341Phe) c.4027A>T (p.Ile1343Phe) c.4024A>T (p.Ile1342Phe) n.10A>T n.513A>T n.709A>T n.487A>T c.4033A>T (p.Ile1345Phe) n.343A>T c.3883A>T (p.Ile1295Phe) c.4219A>T (p.Ile1407Phe) c.79A>T (p.Ile27Phe) n.100A>T | |
19 | g.13262802T>C | CA404340044 | CACNA1A | c.4021A>G (p.Ile1341Val) c.4027A>G (p.Ile1343Val) c.4024A>G (p.Ile1342Val) n.10A>G n.513A>G n.709A>G n.487A>G c.4033A>G (p.Ile1345Val) n.343A>G c.3883A>G (p.Ile1295Val) c.4219A>G (p.Ile1407Val) c.79A>G (p.Ile27Val) n.100A>G | |
19 | g.13262802T>G | CA404340045 | CACNA1A | c.4021A>C (p.Ile1341Leu) c.4027A>C (p.Ile1343Leu) c.4024A>C (p.Ile1342Leu) n.10A>C n.513A>C n.709A>C n.487A>C c.4033A>C (p.Ile1345Leu) n.343A>C c.3883A>C (p.Ile1295Leu) c.4219A>C (p.Ile1407Leu) c.79A>C (p.Ile27Leu) n.100A>C | |
19 | g.13262803C>A | CA9240107 | CACNA1A | c.4020G>T (p.Thr1340=) c.4026G>T (p.Thr1342=) c.4023G>T (p.Thr1341=) n.9G>T n.512G>T n.708G>T n.486G>T c.4032G>T (p.Thr1344=) n.342G>T c.3882G>T (p.Thr1294=) c.4218G>T (p.Thr1406=) c.78G>T (p.Thr26=) n.99G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262803C= | CA2323808987 | CACNA1A | c.4020G= (p.Thr1340=) c.4026G= (p.Thr1342=) c.4023G= (p.Thr1341=) n.9G= n.512G= n.708G= n.486G= c.4032G= (p.Thr1344=) n.342G= c.3882G= (p.Thr1294=) c.4218G= (p.Thr1406=) c.78G= (p.Thr26=) n.99G= | |
19 | g.13262803C>G | CA505660187 | CACNA1A | c.4020G>C (p.Thr1340=) c.4026G>C (p.Thr1342=) c.4023G>C (p.Thr1341=) n.9G>C n.512G>C n.708G>C n.486G>C c.4032G>C (p.Thr1344=) n.342G>C c.3882G>C (p.Thr1294=) c.4218G>C (p.Thr1406=) c.78G>C (p.Thr26=) n.99G>C | |
19 | g.13262803C>T | CA505660188 | CACNA1A | c.4020G>A (p.Thr1340=) c.4026G>A (p.Thr1342=) c.4023G>A (p.Thr1341=) n.9G>A n.512G>A n.708G>A n.486G>A c.4032G>A (p.Thr1344=) n.342G>A c.3882G>A (p.Thr1294=) c.4218G>A (p.Thr1406=) c.78G>A (p.Thr26=) n.99G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262804G>A | CA9240108 | CACNA1A | c.4019C>T (p.Thr1340Met) c.4025C>T (p.Thr1342Met) c.4022C>T (p.Thr1341Met) n.8C>T n.511C>T n.707C>T n.485C>T c.4031C>T (p.Thr1344Met) n.341C>T c.3881C>T (p.Thr1294Met) c.4217C>T (p.Thr1406Met) c.77C>T (p.Thr26Met) n.98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262804G>C | CA404340046 | CACNA1A | c.4019C>G (p.Thr1340Arg) c.4025C>G (p.Thr1342Arg) c.4022C>G (p.Thr1341Arg) n.8C>G n.511C>G n.707C>G n.485C>G c.4031C>G (p.Thr1344Arg) n.341C>G c.3881C>G (p.Thr1294Arg) c.4217C>G (p.Thr1406Arg) c.77C>G (p.Thr26Arg) n.98C>G | |
19 | g.13262804G= | CA2323808988 | CACNA1A | c.4019C= (p.Thr1340=) c.4025C= (p.Thr1342=) c.4022C= (p.Thr1341=) n.8C= n.511C= n.707C= n.485C= c.4031C= (p.Thr1344=) n.341C= c.3881C= (p.Thr1294=) c.4217C= (p.Thr1406=) c.77C= (p.Thr26=) n.98C= | |
19 | g.13262804G>T | CA404340047 | CACNA1A | c.4019C>A (p.Thr1340Lys) c.4025C>A (p.Thr1342Lys) c.4022C>A (p.Thr1341Lys) n.8C>A n.511C>A n.707C>A n.485C>A c.4031C>A (p.Thr1344Lys) n.341C>A c.3881C>A (p.Thr1294Lys) c.4217C>A (p.Thr1406Lys) c.77C>A (p.Thr26Lys) n.98C>A | |
19 | g.13262805T>A | CA404340048 | CACNA1A | c.4018A>T (p.Thr1340Ser) c.4024A>T (p.Thr1342Ser) c.4021A>T (p.Thr1341Ser) n.7A>T n.510A>T n.706A>T n.484A>T c.4030A>T (p.Thr1344Ser) n.340A>T c.3880A>T (p.Thr1294Ser) c.4216A>T (p.Thr1406Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.97A>T | |
19 | g.13262805T>C | CA404340049 | CACNA1A | c.4018A>G (p.Thr1340Ala) c.4024A>G (p.Thr1342Ala) c.4021A>G (p.Thr1341Ala) n.7A>G n.510A>G n.706A>G n.484A>G c.4030A>G (p.Thr1344Ala) n.340A>G c.3880A>G (p.Thr1294Ala) c.4216A>G (p.Thr1406Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.97A>G | |
19 | g.13262805T>G | CA404340050 | CACNA1A | c.4018A>C (p.Thr1340Pro) c.4024A>C (p.Thr1342Pro) c.4021A>C (p.Thr1341Pro) n.7A>C n.510A>C n.706A>C n.484A>C c.4030A>C (p.Thr1344Pro) n.340A>C c.3880A>C (p.Thr1294Pro) c.4216A>C (p.Thr1406Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.97A>C | |
19 | g.13262806G>A | CA9240109 | CACNA1A | c.4017C>T (p.Asn1339=) c.4023C>T (p.Asn1341=) c.4020C>T (p.Asn1340=) n.6C>T n.509C>T n.705C>T n.483C>T c.4029C>T (p.Asn1343=) n.339C>T c.3879C>T (p.Asn1293=) c.4215C>T (p.Asn1405=) c.75C>T (p.Asn25=) n.96C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262806G>C | CA404340051 | CACNA1A | c.4017C>G (p.Asn1339Lys) c.4023C>G (p.Asn1341Lys) c.4020C>G (p.Asn1340Lys) n.6C>G n.509C>G n.705C>G n.483C>G c.4029C>G (p.Asn1343Lys) n.339C>G c.3879C>G (p.Asn1293Lys) c.4215C>G (p.Asn1405Lys) c.75C>G (p.Asn25Lys) n.96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262806G= | CA2323808989 | CACNA1A | c.4017C= (p.Asn1339=) c.4023C= (p.Asn1341=) c.4020C= (p.Asn1340=) n.6C= n.509C= n.705C= n.483C= c.4029C= (p.Asn1343=) n.339C= c.3879C= (p.Asn1293=) c.4215C= (p.Asn1405=) c.75C= (p.Asn25=) n.96C= | |
19 | g.13262806G>T | CA404340052 | CACNA1A | c.4017C>A (p.Asn1339Lys) c.4023C>A (p.Asn1341Lys) c.4020C>A (p.Asn1340Lys) n.6C>A n.509C>A n.705C>A n.483C>A c.4029C>A (p.Asn1343Lys) n.339C>A c.3879C>A (p.Asn1293Lys) c.4215C>A (p.Asn1405Lys) c.75C>A (p.Asn25Lys) n.96C>A | |
19 | g.13262807T>A | CA404340053 | CACNA1A | c.4016A>T (p.Asn1339Ile) c.4022A>T (p.Asn1341Ile) c.4019A>T (p.Asn1340Ile) n.5A>T n.508A>T n.704A>T n.482A>T c.4028A>T (p.Asn1343Ile) n.338A>T c.3878A>T (p.Asn1293Ile) c.4214A>T (p.Asn1405Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) n.95A>T | |
19 | g.13262807T>C | CA404340054 | CACNA1A | c.4016A>G (p.Asn1339Ser) c.4022A>G (p.Asn1341Ser) c.4019A>G (p.Asn1340Ser) n.5A>G n.508A>G n.704A>G n.482A>G c.4028A>G (p.Asn1343Ser) n.338A>G c.3878A>G (p.Asn1293Ser) c.4214A>G (p.Asn1405Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) n.95A>G | |
19 | g.13262807T>G | CA404340055 | CACNA1A | c.4016A>C (p.Asn1339Thr) c.4022A>C (p.Asn1341Thr) c.4019A>C (p.Asn1340Thr) n.5A>C n.508A>C n.704A>C n.482A>C c.4028A>C (p.Asn1343Thr) n.338A>C c.3878A>C (p.Asn1293Thr) c.4214A>C (p.Asn1405Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) n.95A>C | |
19 | g.13262808T>A | CA404340056 | CACNA1A | c.4015A>T (p.Asn1339Tyr) c.4021A>T (p.Asn1341Tyr) c.4018A>T (p.Asn1340Tyr) n.4A>T n.507A>T n.703A>T n.481A>T c.4027A>T (p.Asn1343Tyr) n.337A>T c.3877A>T (p.Asn1293Tyr) c.4213A>T (p.Asn1405Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.94A>T | |
19 | g.13262808T>C | CA404340057 | CACNA1A | c.4015A>G (p.Asn1339Asp) c.4021A>G (p.Asn1341Asp) c.4018A>G (p.Asn1340Asp) n.4A>G n.507A>G n.703A>G n.481A>G c.4027A>G (p.Asn1343Asp) n.337A>G c.3877A>G (p.Asn1293Asp) c.4213A>G (p.Asn1405Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) n.94A>G | |
19 | g.13262808T>G | CA404340058 | CACNA1A | c.4015A>C (p.Asn1339His) c.4021A>C (p.Asn1341His) c.4018A>C (p.Asn1340His) n.4A>C n.507A>C n.703A>C n.481A>C c.4027A>C (p.Asn1343His) n.337A>C c.3877A>C (p.Asn1293His) c.4213A>C (p.Asn1405His) c.73A>C (p.Asn25His) n.94A>C | |
19 | g.13262810_13262812del | CA2695228372 | CACNA1A | c.4013_4015del (p.Ile1338del) c.4019_4021del (p.Ile1340del) c.4016_4018del (p.Ile1339del) n.505_507del n.701_703del n.479_481del c.4025_4027del (p.Ile1342del) n.335_337del c.3875_3877del (p.Ile1292del) c.4211_4213del (p.Ile1404del) c.71_73del (p.Ile24del) n.92_94del | |
19 | g.13262809G>A | CA505660189 | CACNA1A | c.4014C>T (p.Ile1338=) c.4020C>T (p.Ile1340=) c.4017C>T (p.Ile1339=) n.3C>T n.506C>T n.702C>T n.480C>T c.4026C>T (p.Ile1342=) n.336C>T c.3876C>T (p.Ile1292=) c.4212C>T (p.Ile1404=) c.72C>T (p.Ile24=) n.93C>T | ClinVar |
19 | g.13262809G>C | CA404340059 | CACNA1A | c.4014C>G (p.Ile1338Met) c.4020C>G (p.Ile1340Met) c.4017C>G (p.Ile1339Met) n.3C>G n.506C>G n.702C>G n.480C>G c.4026C>G (p.Ile1342Met) n.336C>G c.3876C>G (p.Ile1292Met) c.4212C>G (p.Ile1404Met) c.72C>G (p.Ile24Met) n.93C>G | |
19 | g.13262809G>T | CA505660190 | CACNA1A | c.4014C>A (p.Ile1338=) c.4020C>A (p.Ile1340=) c.4017C>A (p.Ile1339=) n.3C>A n.506C>A n.702C>A n.480C>A c.4026C>A (p.Ile1342=) n.336C>A c.3876C>A (p.Ile1292=) c.4212C>A (p.Ile1404=) c.72C>A (p.Ile24=) n.93C>A | |
19 | g.13262810A>C | CA404340061 | CACNA1A | c.4013T>G (p.Ile1338Ser) c.4019T>G (p.Ile1340Ser) c.4016T>G (p.Ile1339Ser) n.2T>G n.505T>G n.701T>G n.479T>G c.4025T>G (p.Ile1342Ser) n.335T>G c.3875T>G (p.Ile1292Ser) c.4211T>G (p.Ile1404Ser) c.71T>G (p.Ile24Ser) n.92T>G | |
19 | g.13262810A>G | CA404340062 | CACNA1A | c.4013T>C (p.Ile1338Thr) c.4019T>C (p.Ile1340Thr) c.4016T>C (p.Ile1339Thr) n.2T>C n.505T>C n.701T>C n.479T>C c.4025T>C (p.Ile1342Thr) n.335T>C c.3875T>C (p.Ile1292Thr) c.4211T>C (p.Ile1404Thr) c.71T>C (p.Ile24Thr) n.92T>C | |
19 | g.13262810A>T | CA404340060 | CACNA1A | c.4013T>A (p.Ile1338Asn) c.4019T>A (p.Ile1340Asn) c.4016T>A (p.Ile1339Asn) n.2T>A n.505T>A n.701T>A n.479T>A c.4025T>A (p.Ile1342Asn) n.335T>A c.3875T>A (p.Ile1292Asn) c.4211T>A (p.Ile1404Asn) c.71T>A (p.Ile24Asn) n.92T>A | |
19 | g.13262811T>A | CA404340063 | CACNA1A | c.4012A>T (p.Ile1338Phe) c.4018A>T (p.Ile1340Phe) c.4015A>T (p.Ile1339Phe) n.1A>T n.504A>T n.700A>T n.478A>T c.4024A>T (p.Ile1342Phe) n.334A>T c.3874A>T (p.Ile1292Phe) c.4210A>T (p.Ile1404Phe) c.70A>T (p.Ile24Phe) n.91A>T | |
19 | g.13262811T>C | CA404340064 | CACNA1A | c.4012A>G (p.Ile1338Val) c.4018A>G (p.Ile1340Val) c.4015A>G (p.Ile1339Val) n.1A>G n.504A>G n.700A>G n.478A>G c.4024A>G (p.Ile1342Val) n.334A>G c.3874A>G (p.Ile1292Val) c.4210A>G (p.Ile1404Val) c.70A>G (p.Ile24Val) n.91A>G | |
19 | g.13262811T>G | CA404340065 | CACNA1A | c.4012A>C (p.Ile1338Leu) c.4018A>C (p.Ile1340Leu) c.4015A>C (p.Ile1339Leu) n.1A>C n.504A>C n.700A>C n.478A>C c.4024A>C (p.Ile1342Leu) n.334A>C c.3874A>C (p.Ile1292Leu) c.4210A>C (p.Ile1404Leu) c.70A>C (p.Ile24Leu) n.91A>C | |
19 | g.13262812G>A | CA505660191 | CACNA1A | c.4011C>T (p.Asp1337=) c.4017C>T (p.Asp1339=) c.4014C>T (p.Asp1338=) n.503C>T n.699C>T n.477C>T c.4023C>T (p.Asp1341=) n.333C>T c.3873C>T (p.Asp1291=) c.4209C>T (p.Asp1403=) c.69C>T (p.Asp23=) n.90C>T | |
19 | g.13262812G>C | CA404340066 | CACNA1A | c.4011C>G (p.Asp1337Glu) c.4017C>G (p.Asp1339Glu) c.4014C>G (p.Asp1338Glu) n.503C>G n.699C>G n.477C>G c.4023C>G (p.Asp1341Glu) n.333C>G c.3873C>G (p.Asp1291Glu) c.4209C>G (p.Asp1403Glu) c.69C>G (p.Asp23Glu) n.90C>G | |
19 | g.13262812G>T | CA404340067 | CACNA1A | c.4011C>A (p.Asp1337Glu) c.4017C>A (p.Asp1339Glu) c.4014C>A (p.Asp1338Glu) n.503C>A n.699C>A n.477C>A c.4023C>A (p.Asp1341Glu) n.333C>A c.3873C>A (p.Asp1291Glu) c.4209C>A (p.Asp1403Glu) c.69C>A (p.Asp23Glu) n.90C>A | |
19 | g.13262813T>A | CA404340068 | CACNA1A | c.4010A>T (p.Asp1337Val) c.4016A>T (p.Asp1339Val) c.4013A>T (p.Asp1338Val) n.502A>T n.698A>T n.476A>T c.4022A>T (p.Asp1341Val) n.332A>T c.3872A>T (p.Asp1291Val) c.4208A>T (p.Asp1403Val) c.68A>T (p.Asp23Val) n.89A>T | |
19 | g.13262813T>C | CA404340069 | CACNA1A | c.4010A>G (p.Asp1337Gly) c.4016A>G (p.Asp1339Gly) c.4013A>G (p.Asp1338Gly) n.502A>G n.698A>G n.476A>G c.4022A>G (p.Asp1341Gly) n.332A>G c.3872A>G (p.Asp1291Gly) c.4208A>G (p.Asp1403Gly) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.89A>G | |
19 | g.13262813T>G | CA404340070 | CACNA1A | c.4010A>C (p.Asp1337Ala) c.4016A>C (p.Asp1339Ala) c.4013A>C (p.Asp1338Ala) n.502A>C n.698A>C n.476A>C c.4022A>C (p.Asp1341Ala) n.332A>C c.3872A>C (p.Asp1291Ala) c.4208A>C (p.Asp1403Ala) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.89A>C | |
19 | g.13262814C>A | CA404340071 | CACNA1A | c.4009G>T (p.Asp1337Tyr) c.4015G>T (p.Asp1339Tyr) c.4012G>T (p.Asp1338Tyr) n.501G>T n.697G>T n.475G>T c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) n.331G>T c.3871G>T (p.Asp1291Tyr) c.4207G>T (p.Asp1403Tyr) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.88G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262814C= | CA2323808990 | CACNA1A | c.4009G= (p.Asp1337=) c.4015G= (p.Asp1339=) c.4012G= (p.Asp1338=) n.501G= n.697G= n.475G= c.4021G= (p.Asp1341=) n.331G= c.3871G= (p.Asp1291=) c.4207G= (p.Asp1403=) c.67G= (p.Asp23=) n.88G= | |
19 | g.13262814C>G | CA404340072 | CACNA1A | c.4009G>C (p.Asp1337His) c.4015G>C (p.Asp1339His) c.4012G>C (p.Asp1338His) n.501G>C n.697G>C n.475G>C c.4021G>C (p.Asp1341His) n.331G>C c.3871G>C (p.Asp1291His) c.4207G>C (p.Asp1403His) c.67G>C (p.Asp23His) n.88G>C | |
19 | g.13262814C>T | CA404340073 | CACNA1A | c.4009G>A (p.Asp1337Asn) c.4015G>A (p.Asp1339Asn) c.4012G>A (p.Asp1338Asn) n.501G>A n.697G>A n.475G>A c.4021G>A (p.Asp1341Asn) n.331G>A c.3871G>A (p.Asp1291Asn) c.4207G>A (p.Asp1403Asn) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.88G>A | |
19 | g.13262815T>A | CA404340074 | CACNA1A | c.4008A>T (p.Lys1336Asn) c.4014A>T (p.Lys1338Asn) c.4011A>T (p.Lys1337Asn) n.500A>T n.696A>T n.474A>T c.4020A>T (p.Lys1340Asn) n.330A>T c.3870A>T (p.Lys1290Asn) c.4206A>T (p.Lys1402Asn) c.66A>T (p.Lys22Asn) n.87A>T | |
19 | g.13262815T>C | CA505660192 | CACNA1A | c.4008A>G (p.Lys1336=) c.4014A>G (p.Lys1338=) c.4011A>G (p.Lys1337=) n.500A>G n.696A>G n.474A>G c.4020A>G (p.Lys1340=) n.330A>G c.3870A>G (p.Lys1290=) c.4206A>G (p.Lys1402=) c.66A>G (p.Lys22=) n.87A>G | |
19 | g.13262815T>G | CA404340075 | CACNA1A | c.4008A>C (p.Lys1336Asn) c.4014A>C (p.Lys1338Asn) c.4011A>C (p.Lys1337Asn) n.500A>C n.696A>C n.474A>C c.4020A>C (p.Lys1340Asn) n.330A>C c.3870A>C (p.Lys1290Asn) c.4206A>C (p.Lys1402Asn) c.66A>C (p.Lys22Asn) n.87A>C | |
19 | g.13262818del | CA2582827651 | CACNA1A | c.4008del (p.Asp1337ThrfsTer?) c.4014del (p.Asp1339ThrfsTer?) c.4011del (p.Asp1338ThrfsTer?) n.500del n.696del n.474del c.4020del (p.Asp1341ThrfsTer?) n.330del c.3870del (p.Asp1291ThrfsTer?) c.4206del (p.Asp1403ThrfsTer?) c.66del (p.Asp23ThrfsTer?) n.87del | gnomAD v4 |
19 | g.13262816T>A | CA404340078 | CACNA1A | c.4007A>T (p.Lys1336Ile) c.4013A>T (p.Lys1338Ile) c.4010A>T (p.Lys1337Ile) n.499A>T n.695A>T n.473A>T c.4019A>T (p.Lys1340Ile) n.329A>T c.3869A>T (p.Lys1290Ile) c.4205A>T (p.Lys1402Ile) c.65A>T (p.Lys22Ile) n.86A>T | |
19 | g.13262816T>C | CA404340077 | CACNA1A | c.4007A>G (p.Lys1336Arg) c.4013A>G (p.Lys1338Arg) c.4010A>G (p.Lys1337Arg) n.499A>G n.695A>G n.473A>G c.4019A>G (p.Lys1340Arg) n.329A>G c.3869A>G (p.Lys1290Arg) c.4205A>G (p.Lys1402Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) n.86A>G | |
19 | g.13262816T>G | CA404340076 | CACNA1A | c.4007A>C (p.Lys1336Thr) c.4013A>C (p.Lys1338Thr) c.4010A>C (p.Lys1337Thr) n.499A>C n.695A>C n.473A>C c.4019A>C (p.Lys1340Thr) n.329A>C c.3869A>C (p.Lys1290Thr) c.4205A>C (p.Lys1402Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) n.86A>C | |
19 | g.13262817T>A | CA404340079 | CACNA1A | c.4006A>T (p.Lys1336Ter) c.4012A>T (p.Lys1338Ter) c.4009A>T (p.Lys1337Ter) n.498A>T n.694A>T n.472A>T c.4018A>T (p.Lys1340Ter) n.328A>T c.3868A>T (p.Lys1290Ter) c.4204A>T (p.Lys1402Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) n.85A>T | |
19 | g.13262817T>C | CA404340080 | CACNA1A | c.4006A>G (p.Lys1336Glu) c.4012A>G (p.Lys1338Glu) c.4009A>G (p.Lys1337Glu) n.498A>G n.694A>G n.472A>G c.4018A>G (p.Lys1340Glu) n.328A>G c.3868A>G (p.Lys1290Glu) c.4204A>G (p.Lys1402Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) n.85A>G | |
19 | g.13262817T>G | CA404340081 | CACNA1A | c.4006A>C (p.Lys1336Gln) c.4012A>C (p.Lys1338Gln) c.4009A>C (p.Lys1337Gln) n.498A>C n.694A>C n.472A>C c.4018A>C (p.Lys1340Gln) n.328A>C c.3868A>C (p.Lys1290Gln) c.4204A>C (p.Lys1402Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) n.85A>C | |
19 | g.13262818T>A | CA505660193 | CACNA1A | c.4005A>T (p.Gly1335=) c.4011A>T (p.Gly1337=) c.4008A>T (p.Gly1336=) n.497A>T n.693A>T n.471A>T c.4017A>T (p.Gly1339=) n.327A>T c.3867A>T (p.Gly1289=) c.4203A>T (p.Gly1401=) c.63A>T (p.Gly21=) n.84A>T | |
19 | g.13262818T>C | CA505660194 | CACNA1A | c.4005A>G (p.Gly1335=) c.4011A>G (p.Gly1337=) c.4008A>G (p.Gly1336=) n.497A>G n.693A>G n.471A>G c.4017A>G (p.Gly1339=) n.327A>G c.3867A>G (p.Gly1289=) c.4203A>G (p.Gly1401=) c.63A>G (p.Gly21=) n.84A>G | |
19 | g.13262818T>G | CA505660195 | CACNA1A | c.4005A>C (p.Gly1335=) c.4011A>C (p.Gly1337=) c.4008A>C (p.Gly1336=) n.497A>C n.693A>C n.471A>C c.4017A>C (p.Gly1339=) n.327A>C c.3867A>C (p.Gly1289=) c.4203A>C (p.Gly1401=) c.63A>C (p.Gly21=) n.84A>C | |
19 | g.13262819C>A | CA404340082 | CACNA1A | c.4004G>T (p.Gly1335Val) c.4010G>T (p.Gly1337Val) c.4007G>T (p.Gly1336Val) n.496G>T n.692G>T n.470G>T c.4016G>T (p.Gly1339Val) n.326G>T c.3866G>T (p.Gly1289Val) c.4202G>T (p.Gly1401Val) c.62G>T (p.Gly21Val) n.83G>T | |
19 | g.13262819C>G | CA404340083 | CACNA1A | c.4004G>C (p.Gly1335Ala) c.4010G>C (p.Gly1337Ala) c.4007G>C (p.Gly1336Ala) n.496G>C n.692G>C n.470G>C c.4016G>C (p.Gly1339Ala) n.326G>C c.3866G>C (p.Gly1289Ala) c.4202G>C (p.Gly1401Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.83G>C | |
19 | g.13262819C>T | CA404340084 | CACNA1A | c.4004G>A (p.Gly1335Glu) c.4010G>A (p.Gly1337Glu) c.4007G>A (p.Gly1336Glu) n.496G>A n.692G>A n.470G>A c.4016G>A (p.Gly1339Glu) n.326G>A c.3866G>A (p.Gly1289Glu) c.4202G>A (p.Gly1401Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.83G>A | |
19 | g.13262820C>A | CA404340085 | CACNA1A | c.4003G>T (p.Gly1335Ter) c.4009G>T (p.Gly1337Ter) c.4006G>T (p.Gly1336Ter) n.495G>T n.691G>T n.469G>T c.4015G>T (p.Gly1339Ter) n.325G>T c.3865G>T (p.Gly1289Ter) c.4201G>T (p.Gly1401Ter) c.61G>T (p.Gly21Ter) n.82G>T | |
19 | g.13262820C>G | CA404340086 | CACNA1A | c.4003G>C (p.Gly1335Arg) c.4009G>C (p.Gly1337Arg) c.4006G>C (p.Gly1336Arg) n.495G>C n.691G>C n.469G>C c.4015G>C (p.Gly1339Arg) n.325G>C c.3865G>C (p.Gly1289Arg) c.4201G>C (p.Gly1401Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.82G>C | |
19 | g.13262820C>T | CA404340087 | CACNA1A | c.4003G>A (p.Gly1335Arg) c.4009G>A (p.Gly1337Arg) c.4006G>A (p.Gly1336Arg) n.495G>A n.691G>A n.469G>A c.4015G>A (p.Gly1339Arg) n.325G>A c.3865G>A (p.Gly1289Arg) c.4201G>A (p.Gly1401Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.82G>A | |
19 | g.13262821T>A | CA404340088 | CACNA1A | c.4002A>T (p.Lys1334Asn) c.4008A>T (p.Lys1336Asn) c.4005A>T (p.Lys1335Asn) n.494A>T n.690A>T n.468A>T c.4014A>T (p.Lys1338Asn) n.324A>T c.3864A>T (p.Lys1288Asn) c.4200A>T (p.Lys1400Asn) c.60A>T (p.Lys20Asn) n.81A>T | |
19 | g.13262821T>C | CA505660196 | CACNA1A | c.4002A>G (p.Lys1334=) c.4008A>G (p.Lys1336=) c.4005A>G (p.Lys1335=) n.494A>G n.690A>G n.468A>G c.4014A>G (p.Lys1338=) n.324A>G c.3864A>G (p.Lys1288=) c.4200A>G (p.Lys1400=) c.60A>G (p.Lys20=) n.81A>G | |
19 | g.13262821T>G | CA404340089 | CACNA1A | c.4002A>C (p.Lys1334Asn) c.4008A>C (p.Lys1336Asn) c.4005A>C (p.Lys1335Asn) n.494A>C n.690A>C n.468A>C c.4014A>C (p.Lys1338Asn) n.324A>C c.3864A>C (p.Lys1288Asn) c.4200A>C (p.Lys1400Asn) c.60A>C (p.Lys20Asn) n.81A>C | |
19 | g.13262822T>A | CA404340090 | CACNA1A | c.4001A>T (p.Lys1334Ile) c.4007A>T (p.Lys1336Ile) c.4004A>T (p.Lys1335Ile) n.493A>T n.689A>T n.467A>T c.4013A>T (p.Lys1338Ile) n.323A>T c.3863A>T (p.Lys1288Ile) c.4199A>T (p.Lys1400Ile) c.59A>T (p.Lys20Ile) n.80A>T | |
19 | g.13262822T>C | CA404340091 | CACNA1A | c.4001A>G (p.Lys1334Arg) c.4007A>G (p.Lys1336Arg) c.4004A>G (p.Lys1335Arg) n.493A>G n.689A>G n.467A>G c.4013A>G (p.Lys1338Arg) n.323A>G c.3863A>G (p.Lys1288Arg) c.4199A>G (p.Lys1400Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) n.80A>G | |
19 | g.13262822T>G | CA404340092 | CACNA1A | c.4001A>C (p.Lys1334Thr) c.4007A>C (p.Lys1336Thr) c.4004A>C (p.Lys1335Thr) n.493A>C n.689A>C n.467A>C c.4013A>C (p.Lys1338Thr) n.323A>C c.3863A>C (p.Lys1288Thr) c.4199A>C (p.Lys1400Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) n.80A>C | |
19 | g.13262823T>A | CA404340094 | CACNA1A | c.4000A>T (p.Lys1334Ter) c.4006A>T (p.Lys1336Ter) c.4003A>T (p.Lys1335Ter) n.492A>T n.688A>T n.466A>T c.4012A>T (p.Lys1338Ter) n.322A>T c.3862A>T (p.Lys1288Ter) c.4198A>T (p.Lys1400Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) n.79A>T | |
19 | g.13262823T>C | CA266044 | CACNA1A | c.4000A>G (p.Lys1334Glu) c.4006A>G (p.Lys1336Glu) c.4003A>G (p.Lys1335Glu) n.492A>G n.688A>G n.466A>G c.4012A>G (p.Lys1338Glu) n.322A>G c.3862A>G (p.Lys1288Glu) c.4198A>G (p.Lys1400Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) n.79A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262823T>G | CA404340093 | CACNA1A | c.4000A>C (p.Lys1334Gln) c.4006A>C (p.Lys1336Gln) c.4003A>C (p.Lys1335Gln) n.492A>C n.688A>C n.466A>C c.4012A>C (p.Lys1338Gln) n.322A>C c.3862A>C (p.Lys1288Gln) c.4198A>C (p.Lys1400Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) n.79A>C | |
19 | g.13262823T= | CA2323808991 | CACNA1A | c.4000A= (p.Lys1334=) c.4006A= (p.Lys1336=) c.4003A= (p.Lys1335=) n.492A= n.688A= n.466A= c.4012A= (p.Lys1338=) n.322A= c.3862A= (p.Lys1288=) c.4198A= (p.Lys1400=) c.58A= (p.Lys20=) n.79A= | |
19 | g.13262824G>A | CA505660197 | CACNA1A | c.3999C>T (p.Ser1333=) c.4005C>T (p.Ser1335=) c.4002C>T (p.Ser1334=) n.491C>T n.687C>T n.465C>T c.4011C>T (p.Ser1337=) n.321C>T c.3861C>T (p.Ser1287=) c.4197C>T (p.Ser1399=) c.57C>T (p.Ser19=) n.78C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262824G>C | CA404340095 | CACNA1A | c.3999C>G (p.Ser1333Arg) c.4005C>G (p.Ser1335Arg) c.4002C>G (p.Ser1334Arg) n.491C>G n.687C>G n.465C>G c.4011C>G (p.Ser1337Arg) n.321C>G c.3861C>G (p.Ser1287Arg) c.4197C>G (p.Ser1399Arg) c.57C>G (p.Ser19Arg) n.78C>G | |
19 | g.13262824G>T | CA404340096 | CACNA1A | c.3999C>A (p.Ser1333Arg) c.4005C>A (p.Ser1335Arg) c.4002C>A (p.Ser1334Arg) n.491C>A n.687C>A n.465C>A c.4011C>A (p.Ser1337Arg) n.321C>A c.3861C>A (p.Ser1287Arg) c.4197C>A (p.Ser1399Arg) c.57C>A (p.Ser19Arg) n.78C>A | |
19 | g.13262825C>A | CA404340097 | CACNA1A | c.3998G>T (p.Ser1333Ile) c.4004G>T (p.Ser1335Ile) c.4001G>T (p.Ser1334Ile) n.490G>T n.686G>T n.464G>T c.4010G>T (p.Ser1337Ile) n.320G>T c.3860G>T (p.Ser1287Ile) c.4196G>T (p.Ser1399Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) n.77G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262825C= | CA2323808992 | CACNA1A | c.3998G= (p.Ser1333=) c.4004G= (p.Ser1335=) c.4001G= (p.Ser1334=) n.490G= n.686G= n.464G= c.4010G= (p.Ser1337=) n.320G= c.3860G= (p.Ser1287=) c.4196G= (p.Ser1399=) c.56G= (p.Ser19=) n.77G= | |
19 | g.13262825C>G | CA404340098 | CACNA1A | c.3998G>C (p.Ser1333Thr) c.4004G>C (p.Ser1335Thr) c.4001G>C (p.Ser1334Thr) n.490G>C n.686G>C n.464G>C c.4010G>C (p.Ser1337Thr) n.320G>C c.3860G>C (p.Ser1287Thr) c.4196G>C (p.Ser1399Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) n.77G>C | |
19 | g.13262825C>T | CA404340099 | CACNA1A | c.3998G>A (p.Ser1333Asn) c.4004G>A (p.Ser1335Asn) c.4001G>A (p.Ser1334Asn) n.490G>A n.686G>A n.464G>A c.4010G>A (p.Ser1337Asn) n.320G>A c.3860G>A (p.Ser1287Asn) c.4196G>A (p.Ser1399Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) n.77G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262826T>A | CA404340100 | CACNA1A | c.3997A>T (p.Ser1333Cys) c.4003A>T (p.Ser1335Cys) c.4000A>T (p.Ser1334Cys) n.489A>T n.685A>T n.463A>T c.4009A>T (p.Ser1337Cys) n.319A>T c.3859A>T (p.Ser1287Cys) c.4195A>T (p.Ser1399Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) n.76A>T | |
19 | g.13262826T>C | CA404340101 | CACNA1A | c.3997A>G (p.Ser1333Gly) c.4003A>G (p.Ser1335Gly) c.4000A>G (p.Ser1334Gly) n.489A>G n.685A>G n.463A>G c.4009A>G (p.Ser1337Gly) n.319A>G c.3859A>G (p.Ser1287Gly) c.4195A>G (p.Ser1399Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) n.76A>G | |
19 | g.13262826T>G | CA404340102 | CACNA1A | c.3997A>C (p.Ser1333Arg) c.4003A>C (p.Ser1335Arg) c.4000A>C (p.Ser1334Arg) n.489A>C n.685A>C n.463A>C c.4009A>C (p.Ser1337Arg) n.319A>C c.3859A>C (p.Ser1287Arg) c.4195A>C (p.Ser1399Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) n.76A>C | |
19 | g.13262827A>C | CA404340103 | CACNA1A | c.3996T>G (p.Asn1332Lys) c.4002T>G (p.Asn1334Lys) c.3999T>G (p.Asn1333Lys) n.488T>G n.684T>G n.462T>G c.4008T>G (p.Asn1336Lys) n.318T>G c.3858T>G (p.Asn1286Lys) c.4194T>G (p.Asn1398Lys) c.54T>G (p.Asn18Lys) n.75T>G | |
19 | g.13262827A>G | CA505660198 | CACNA1A | c.3996T>C (p.Asn1332=) c.4002T>C (p.Asn1334=) c.3999T>C (p.Asn1333=) n.488T>C n.684T>C n.462T>C c.4008T>C (p.Asn1336=) n.318T>C c.3858T>C (p.Asn1286=) c.4194T>C (p.Asn1398=) c.54T>C (p.Asn18=) n.75T>C | |
19 | g.13262827A>T | CA404340104 | CACNA1A | c.3996T>A (p.Asn1332Lys) c.4002T>A (p.Asn1334Lys) c.3999T>A (p.Asn1333Lys) n.488T>A n.684T>A n.462T>A c.4008T>A (p.Asn1336Lys) n.318T>A c.3858T>A (p.Asn1286Lys) c.4194T>A (p.Asn1398Lys) c.54T>A (p.Asn18Lys) n.75T>A | |
19 | g.13262828T>A | CA404340105 | CACNA1A | c.3995A>T (p.Asn1332Ile) c.4001A>T (p.Asn1334Ile) c.3998A>T (p.Asn1333Ile) n.487A>T n.683A>T n.461A>T c.4007A>T (p.Asn1336Ile) n.317A>T c.3857A>T (p.Asn1286Ile) c.4193A>T (p.Asn1398Ile) c.53A>T (p.Asn18Ile) n.74A>T | |
19 | g.13262828T>C | CA404340106 | CACNA1A | c.3995A>G (p.Asn1332Ser) c.4001A>G (p.Asn1334Ser) c.3998A>G (p.Asn1333Ser) n.487A>G n.683A>G n.461A>G c.4007A>G (p.Asn1336Ser) n.317A>G c.3857A>G (p.Asn1286Ser) c.4193A>G (p.Asn1398Ser) c.53A>G (p.Asn18Ser) n.74A>G | |
19 | g.13262828T>G | CA404340107 | CACNA1A | c.3995A>C (p.Asn1332Thr) c.4001A>C (p.Asn1334Thr) c.3998A>C (p.Asn1333Thr) n.487A>C n.683A>C n.461A>C c.4007A>C (p.Asn1336Thr) n.317A>C c.3857A>C (p.Asn1286Thr) c.4193A>C (p.Asn1398Thr) c.53A>C (p.Asn18Thr) n.74A>C | |
19 | g.13262829T>A | CA404340108 | CACNA1A | c.3994A>T (p.Asn1332Tyr) c.4000A>T (p.Asn1334Tyr) c.3997A>T (p.Asn1333Tyr) n.486A>T n.682A>T n.460A>T c.4006A>T (p.Asn1336Tyr) n.316A>T c.3856A>T (p.Asn1286Tyr) c.4192A>T (p.Asn1398Tyr) c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.73A>T | |
19 | g.13262829T>C | CA404340110 | CACNA1A | c.3994A>G (p.Asn1332Asp) c.4000A>G (p.Asn1334Asp) c.3997A>G (p.Asn1333Asp) n.486A>G n.682A>G n.460A>G c.4006A>G (p.Asn1336Asp) n.316A>G c.3856A>G (p.Asn1286Asp) c.4192A>G (p.Asn1398Asp) c.52A>G (p.Asn18Asp) n.73A>G | |
19 | g.13262829T>G | CA404340109 | CACNA1A | c.3994A>C (p.Asn1332His) c.4000A>C (p.Asn1334His) c.3997A>C (p.Asn1333His) n.486A>C n.682A>C n.460A>C c.4006A>C (p.Asn1336His) n.316A>C c.3856A>C (p.Asn1286His) c.4192A>C (p.Asn1398His) c.52A>C (p.Asn18His) n.73A>C | |
19 | g.13262830G>A | CA9240110 | CACNA1A | c.3993C>T (p.Gly1331=) c.3999C>T (p.Gly1333=) c.3996C>T (p.Gly1332=) n.485C>T n.681C>T n.459C>T c.4005C>T (p.Gly1335=) n.315C>T c.3855C>T (p.Gly1285=) c.4191C>T (p.Gly1397=) c.51C>T (p.Gly17=) n.72C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262830G>C | CA505660199 | CACNA1A | c.3993C>G (p.Gly1331=) c.3999C>G (p.Gly1333=) c.3996C>G (p.Gly1332=) n.485C>G n.681C>G n.459C>G c.4005C>G (p.Gly1335=) n.315C>G c.3855C>G (p.Gly1285=) c.4191C>G (p.Gly1397=) c.51C>G (p.Gly17=) n.72C>G | |
19 | g.13262830G= | CA2323808993 | CACNA1A | c.3993C= (p.Gly1331=) c.3999C= (p.Gly1333=) c.3996C= (p.Gly1332=) n.485C= n.681C= n.459C= c.4005C= (p.Gly1335=) n.315C= c.3855C= (p.Gly1285=) c.4191C= (p.Gly1397=) c.51C= (p.Gly17=) n.72C= | |
19 | g.13262830G>T | CA505660200 | CACNA1A | c.3993C>A (p.Gly1331=) c.3999C>A (p.Gly1333=) c.3996C>A (p.Gly1332=) n.485C>A n.681C>A n.459C>A c.4005C>A (p.Gly1335=) n.315C>A c.3855C>A (p.Gly1285=) c.4191C>A (p.Gly1397=) c.51C>A (p.Gly17=) n.72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262831C>A | CA404340111 | CACNA1A | c.3992G>T (p.Gly1331Val) c.3998G>T (p.Gly1333Val) c.3995G>T (p.Gly1332Val) n.484G>T n.680G>T n.458G>T c.4004G>T (p.Gly1335Val) n.314G>T c.3854G>T (p.Gly1285Val) c.4190G>T (p.Gly1397Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.71G>T | |
19 | g.13262831C>G | CA404340112 | CACNA1A | c.3992G>C (p.Gly1331Ala) c.3998G>C (p.Gly1333Ala) c.3995G>C (p.Gly1332Ala) n.484G>C n.680G>C n.458G>C c.4004G>C (p.Gly1335Ala) n.314G>C c.3854G>C (p.Gly1285Ala) c.4190G>C (p.Gly1397Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.71G>C | |
19 | g.13262831C>T | CA404340113 | CACNA1A | c.3992G>A (p.Gly1331Asp) c.3998G>A (p.Gly1333Asp) c.3995G>A (p.Gly1332Asp) n.484G>A n.680G>A n.458G>A c.4004G>A (p.Gly1335Asp) n.314G>A c.3854G>A (p.Gly1285Asp) c.4190G>A (p.Gly1397Asp) c.50G>A (p.Gly17Asp) n.71G>A | |
19 | g.13262832C>A | CA404340114 | CACNA1A | c.3991G>T (p.Gly1331Cys) c.3997G>T (p.Gly1333Cys) c.3994G>T (p.Gly1332Cys) n.483G>T n.679G>T n.457G>T c.4003G>T (p.Gly1335Cys) n.313G>T c.3853G>T (p.Gly1285Cys) c.4189G>T (p.Gly1397Cys) c.49G>T (p.Gly17Cys) n.70G>T | |
19 | g.13262832C>G | CA404340115 | CACNA1A | c.3991G>C (p.Gly1331Arg) c.3997G>C (p.Gly1333Arg) c.3994G>C (p.Gly1332Arg) n.483G>C n.679G>C n.457G>C c.4003G>C (p.Gly1335Arg) n.313G>C c.3853G>C (p.Gly1285Arg) c.4189G>C (p.Gly1397Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.70G>C | |
19 | g.13262832C>T | CA404340116 | CACNA1A | c.3991G>A (p.Gly1331Ser) c.3997G>A (p.Gly1333Ser) c.3994G>A (p.Gly1332Ser) n.483G>A n.679G>A n.457G>A c.4003G>A (p.Gly1335Ser) n.313G>A c.3853G>A (p.Gly1285Ser) c.4189G>A (p.Gly1397Ser) c.49G>A (p.Gly17Ser) n.70G>A | |
19 | g.13262832_13262842dup | CA2580618171 | CACNA1A | c.3990-9_3991dup c.3996-9_3997dup c.3993-9_3994dup n.482-9_483dup n.669_679dup n.456-9_457dup c.4002-9_4003dup n.303_313dup c.3852-9_3853dup c.4188-9_4189dup c.48-9_49dup n.60_70dup | ClinVar |
19 | g.13262833A>C | CA505660201 | CACNA1A | c.3990T>G (p.Thr1330=) c.3996T>G (p.Thr1332=) c.3993T>G (p.Thr1331=) n.482T>G n.678T>G n.456T>G c.4002T>G (p.Thr1334=) n.312T>G c.3852T>G (p.Thr1284=) c.4188T>G (p.Thr1396=) c.48T>G (p.Thr16=) n.69T>G | |
19 | g.13262833A>G | CA505660202 | CACNA1A | c.3990T>C (p.Thr1330=) c.3996T>C (p.Thr1332=) c.3993T>C (p.Thr1331=) n.482T>C n.678T>C n.456T>C c.4002T>C (p.Thr1334=) n.312T>C c.3852T>C (p.Thr1284=) c.4188T>C (p.Thr1396=) c.48T>C (p.Thr16=) n.69T>C | |
19 | g.13262833A>T | CA505660203 | CACNA1A | c.3990T>A (p.Thr1330=) c.3996T>A (p.Thr1332=) c.3993T>A (p.Thr1331=) n.482T>A n.678T>A n.456T>A c.4002T>A (p.Thr1334=) n.312T>A c.3852T>A (p.Thr1284=) c.4188T>A (p.Thr1396=) c.48T>A (p.Thr16=) n.69T>A | |
19 | g.13262834C>A | CA404340117 | CACNA1A | c.3990-1G>T (n.3990-1G>T) c.3996-1G>T (n.3996-1G>T) c.3993-1G>T (n.3993-1G>T) n.482-1G>T n.677G>T n.456-1G>T c.4002-1G>T (n.4002-1G>T) n.311G>T c.3852-1G>T (n.3852-1G>T) c.4188-1G>T (n.4188-1G>T) c.48-1G>T (n.48-1G>T) n.68G>T | |
19 | g.13262834C>G | CA404340118 | CACNA1A | c.3990-1G>C (n.3990-1G>C) c.3996-1G>C (n.3996-1G>C) c.3993-1G>C (n.3993-1G>C) n.482-1G>C n.677G>C n.456-1G>C c.4002-1G>C (n.4002-1G>C) n.311G>C c.3852-1G>C (n.3852-1G>C) c.4188-1G>C (n.4188-1G>C) c.48-1G>C (n.48-1G>C) n.68G>C | |
19 | g.13262834C>T | CA404340119 | CACNA1A | c.3990-1G>A (n.3990-1G>A) c.3996-1G>A (n.3996-1G>A) c.3993-1G>A (n.3993-1G>A) n.482-1G>A n.677G>A n.456-1G>A c.4002-1G>A (n.4002-1G>A) n.311G>A c.3852-1G>A (n.3852-1G>A) c.4188-1G>A (n.4188-1G>A) c.48-1G>A (n.48-1G>A) n.68G>A | |
19 | g.13262835T>A | CA404340120 | CACNA1A | c.3990-2A>T (n.3990-2A>T) c.3996-2A>T (n.3996-2A>T) c.3993-2A>T (n.3993-2A>T) n.482-2A>T n.676A>T n.456-2A>T c.4002-2A>T (n.4002-2A>T) n.310A>T c.3852-2A>T (n.3852-2A>T) c.4188-2A>T (n.4188-2A>T) c.48-2A>T (n.48-2A>T) n.67A>T | |
19 | g.13262835T>C | CA16608917 | CACNA1A | c.3990-2A>G (n.3990-2A>G) c.3996-2A>G (n.3996-2A>G) c.3993-2A>G (n.3993-2A>G) n.482-2A>G n.676A>G n.456-2A>G c.4002-2A>G (n.4002-2A>G) n.310A>G c.3852-2A>G (n.3852-2A>G) c.4188-2A>G (n.4188-2A>G) c.48-2A>G (n.48-2A>G) n.67A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262835T>G | CA404340121 | CACNA1A | c.3990-2A>C (n.3990-2A>C) c.3996-2A>C (n.3996-2A>C) c.3993-2A>C (n.3993-2A>C) n.482-2A>C n.676A>C n.456-2A>C c.4002-2A>C (n.4002-2A>C) n.310A>C c.3852-2A>C (n.3852-2A>C) c.4188-2A>C (n.4188-2A>C) c.48-2A>C (n.48-2A>C) n.67A>C | ClinVar |
19 | g.13262835T= | CA2323808994 | CACNA1A | c.3990-2A= (n.3990-2A=) c.3996-2A= (n.3996-2A=) c.3993-2A= (n.3993-2A=) n.482-2A= n.676A= n.456-2A= c.4002-2A= (n.4002-2A=) n.310A= c.3852-2A= (n.3852-2A=) c.4188-2A= (n.4188-2A=) c.48-2A= (n.48-2A=) n.67A= | |
19 | g.13262836G>T | CA2582827652 | CACNA1A | c.3990-3C>A (n.3990-3C>A) c.3996-3C>A (n.3996-3C>A) c.3993-3C>A (n.3993-3C>A) n.482-3C>A n.675C>A n.456-3C>A c.4002-3C>A (n.4002-3C>A) n.309C>A c.3852-3C>A (n.3852-3C>A) c.4188-3C>A (n.4188-3C>A) c.48-3C>A (n.48-3C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262837T>A | CA9240111 | CACNA1A | c.3990-4A>T (n.3990-4A>T) c.3996-4A>T (n.3996-4A>T) c.3993-4A>T (n.3993-4A>T) n.482-4A>T n.674A>T n.456-4A>T c.4002-4A>T (n.4002-4A>T) n.308A>T c.3852-4A>T (n.3852-4A>T) c.4188-4A>T (n.4188-4A>T) c.48-4A>T (n.48-4A>T) n.65A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262837T>C | CA9240112 | CACNA1A | c.3990-4A>G (n.3990-4A>G) c.3996-4A>G (n.3996-4A>G) c.3993-4A>G (n.3993-4A>G) n.482-4A>G n.674A>G n.456-4A>G c.4002-4A>G (n.4002-4A>G) n.308A>G c.3852-4A>G (n.3852-4A>G) c.4188-4A>G (n.4188-4A>G) c.48-4A>G (n.48-4A>G) n.65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262837T= | CA2323808995 | CACNA1A | c.3990-4A= (n.3990-4A=) c.3996-4A= (n.3996-4A=) c.3993-4A= (n.3993-4A=) n.482-4A= n.674A= n.456-4A= c.4002-4A= (n.4002-4A=) n.308A= c.3852-4A= (n.3852-4A=) c.4188-4A= (n.4188-4A=) c.48-4A= (n.48-4A=) n.65A= | |
19 | g.13262838G>A | CA2582827654 | CACNA1A | c.3990-5C>T (n.3990-5C>T) c.3996-5C>T (n.3996-5C>T) c.3993-5C>T (n.3993-5C>T) n.482-5C>T n.673C>T n.456-5C>T c.4002-5C>T (n.4002-5C>T) n.307C>T c.3852-5C>T (n.3852-5C>T) c.4188-5C>T (n.4188-5C>T) c.48-5C>T (n.48-5C>T) n.64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262838G>T | CA2582827655 | CACNA1A | c.3990-5C>A (n.3990-5C>A) c.3996-5C>A (n.3996-5C>A) c.3993-5C>A (n.3993-5C>A) n.482-5C>A n.673C>A n.456-5C>A c.4002-5C>A (n.4002-5C>A) n.307C>A c.3852-5C>A (n.3852-5C>A) c.4188-5C>A (n.4188-5C>A) c.48-5C>A (n.48-5C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262839del | CA2582827653 | CACNA1A | c.3990-5del (n.3990-5del) c.3996-5del (n.3996-5del) c.3993-5del (n.3993-5del) n.482-5del n.673del n.456-5del c.4002-5del (n.4002-5del) n.307del c.3852-5del (n.3852-5del) c.4188-5del (n.4188-5del) c.48-5del (n.48-5del) n.64del | gnomAD v4 |
19 | g.13262840A= | CA2323808996 | CACNA1A | c.3990-7T= (n.3990-7T=) c.3996-7T= (n.3996-7T=) c.3993-7T= (n.3993-7T=) n.482-7T= n.671T= n.456-7T= c.4002-7T= (n.4002-7T=) n.305T= c.3852-7T= (n.3852-7T=) c.4188-7T= (n.4188-7T=) c.48-7T= (n.48-7T=) n.62T= | |
19 | g.13262840A>G | CA9240113 | CACNA1A | c.3990-7T>C (n.3990-7T>C) c.3996-7T>C (n.3996-7T>C) c.3993-7T>C (n.3993-7T>C) n.482-7T>C n.671T>C n.456-7T>C c.4002-7T>C (n.4002-7T>C) n.305T>C c.3852-7T>C (n.3852-7T>C) c.4188-7T>C (n.4188-7T>C) c.48-7T>C (n.48-7T>C) n.62T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262840_13262855delinsAGGAATGTTTAGGTGG | CA2323808997 | CACNA1A | c.3990-22_3990-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3990-22_3990-7delinsCCACCTAAACATTCCT) c.3996-22_3996-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3996-22_3996-7delinsCCACCTAAACATTCCT) c.3993-22_3993-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3993-22_3993-7delinsCCACCTAAACATTCCT) n.482-22_482-7delinsCCACCTAAACATTCCT n.656_671delinsCCACCTAAACATTCCT n.456-22_456-7delinsCCACCTAAACATTCCT c.4002-22_4002-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.4002-22_4002-7delinsCCACCTAAACATTCCT) n.290_305delinsCCACCTAAACATTCCT c.3852-22_3852-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3852-22_3852-7delinsCCACCTAAACATTCCT) c.4188-22_4188-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.4188-22_4188-7delinsCCACCTAAACATTCCT) c.48-22_48-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.48-22_48-7delinsCCACCTAAACATTCCT) n.47_62delinsCCACCTAAACATTCCT | |
19 | g.13262840_13262841insAG | CA305546645 | CACNA1A | c.3990-8_3990-7insCT (n.3990-8_3990-7insCT) c.3996-8_3996-7insCT (n.3996-8_3996-7insCT) c.3993-8_3993-7insCT (n.3993-8_3993-7insCT) n.482-8_482-7insCT n.670_671insCT n.456-8_456-7insCT c.4002-8_4002-7insCT (n.4002-8_4002-7insCT) n.304_305insCT c.3852-8_3852-7insCT (n.3852-8_3852-7insCT) c.4188-8_4188-7insCT (n.4188-8_4188-7insCT) c.48-8_48-7insCT (n.48-8_48-7insCT) n.61_62insCT | dbSNP |
19 | g.13262841G>A | CA305546650 | CACNA1A | c.3990-8C>T (n.3990-8C>T) c.3996-8C>T (n.3996-8C>T) c.3993-8C>T (n.3993-8C>T) n.482-8C>T n.670C>T n.456-8C>T c.4002-8C>T (n.4002-8C>T) n.304C>T c.3852-8C>T (n.3852-8C>T) c.4188-8C>T (n.4188-8C>T) c.48-8C>T (n.48-8C>T) n.61C>T | dbSNP |
19 | g.13262841G= | CA2323808998 | CACNA1A | c.3990-8C= (n.3990-8C=) c.3996-8C= (n.3996-8C=) c.3993-8C= (n.3993-8C=) n.482-8C= n.670C= n.456-8C= c.4002-8C= (n.4002-8C=) n.304C= c.3852-8C= (n.3852-8C=) c.4188-8C= (n.4188-8C=) c.48-8C= (n.48-8C=) n.61C= | |
19 | g.13262841G>T | CA2582827656 | CACNA1A | c.3990-8C>A (n.3990-8C>A) c.3996-8C>A (n.3996-8C>A) c.3993-8C>A (n.3993-8C>A) n.482-8C>A n.670C>A n.456-8C>A c.4002-8C>A (n.4002-8C>A) n.304C>A c.3852-8C>A (n.3852-8C>A) c.4188-8C>A (n.4188-8C>A) c.48-8C>A (n.48-8C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262842_13262856del | CA9240114 | CACNA1A | c.3990-22_3990-8del (n.3990-22_3990-8del) c.3996-22_3996-8del (n.3996-22_3996-8del) c.3993-22_3993-8del (n.3993-22_3993-8del) n.482-22_482-8del n.656_670del n.456-22_456-8del c.4002-22_4002-8del (n.4002-22_4002-8del) n.290_304del c.3852-22_3852-8del (n.3852-22_3852-8del) c.4188-22_4188-8del (n.4188-22_4188-8del) c.48-22_48-8del (n.48-22_48-8del) n.47_61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262842G>A | CA9240115 | CACNA1A | c.3990-9C>T (n.3990-9C>T) c.3996-9C>T (n.3996-9C>T) c.3993-9C>T (n.3993-9C>T) n.482-9C>T n.669C>T n.456-9C>T c.4002-9C>T (n.4002-9C>T) n.303C>T c.3852-9C>T (n.3852-9C>T) c.4188-9C>T (n.4188-9C>T) c.48-9C>T (n.48-9C>T) n.60C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262842G= | CA2323808999 | CACNA1A | c.3990-9C= (n.3990-9C=) c.3996-9C= (n.3996-9C=) c.3993-9C= (n.3993-9C=) n.482-9C= n.669C= n.456-9C= c.4002-9C= (n.4002-9C=) n.303C= c.3852-9C= (n.3852-9C=) c.4188-9C= (n.4188-9C=) c.48-9C= (n.48-9C=) n.60C= | |
19 | g.13262842G>T | CA2580096693 | CACNA1A | c.3990-9C>A (n.3990-9C>A) c.3996-9C>A (n.3996-9C>A) c.3993-9C>A (n.3993-9C>A) n.482-9C>A n.669C>A n.456-9C>A c.4002-9C>A (n.4002-9C>A) n.303C>A c.3852-9C>A (n.3852-9C>A) c.4188-9C>A (n.4188-9C>A) c.48-9C>A (n.48-9C>A) n.60C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13262843A>G | CA2576642363 | CACNA1A | c.3990-10T>C (n.3990-10T>C) c.3996-10T>C (n.3996-10T>C) c.3993-10T>C (n.3993-10T>C) n.482-10T>C n.668T>C n.456-10T>C c.4002-10T>C (n.4002-10T>C) n.302T>C c.3852-10T>C (n.3852-10T>C) c.4188-10T>C (n.4188-10T>C) c.48-10T>C (n.48-10T>C) n.59T>C | |
19 | g.13262844A>C | CA2813672116 | CACNA1A | c.3990-11T>G (n.3990-11T>G) c.3996-11T>G (n.3996-11T>G) c.3993-11T>G (n.3993-11T>G) n.482-11T>G n.667T>G n.456-11T>G c.4002-11T>G (n.4002-11T>G) n.301T>G c.3852-11T>G (n.3852-11T>G) c.4188-11T>G (n.4188-11T>G) c.48-11T>G (n.48-11T>G) n.58T>G | |
19 | g.13262845T>A | CA631864590 | CACNA1A | c.3990-12A>T (n.3990-12A>T) c.3996-12A>T (n.3996-12A>T) c.3993-12A>T (n.3993-12A>T) n.482-12A>T n.666A>T n.456-12A>T c.4002-12A>T (n.4002-12A>T) n.300A>T c.3852-12A>T (n.3852-12A>T) c.4188-12A>T (n.4188-12A>T) c.48-12A>T (n.48-12A>T) n.57A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262845T>C | CA2582827657 | CACNA1A | c.3990-12A>G (n.3990-12A>G) c.3996-12A>G (n.3996-12A>G) c.3993-12A>G (n.3993-12A>G) n.482-12A>G n.666A>G n.456-12A>G c.4002-12A>G (n.4002-12A>G) n.300A>G c.3852-12A>G (n.3852-12A>G) c.4188-12A>G (n.4188-12A>G) c.48-12A>G (n.48-12A>G) n.57A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262845T= | CA2323809000 | CACNA1A | c.3990-12A= (n.3990-12A=) c.3996-12A= (n.3996-12A=) c.3993-12A= (n.3993-12A=) n.482-12A= n.666A= n.456-12A= c.4002-12A= (n.4002-12A=) n.300A= c.3852-12A= (n.3852-12A=) c.4188-12A= (n.4188-12A=) c.48-12A= (n.48-12A=) n.57A= | |
19 | g.13262846G>A | CA2582827659 | CACNA1A | c.3990-13C>T (n.3990-13C>T) c.3996-13C>T (n.3996-13C>T) c.3993-13C>T (n.3993-13C>T) n.482-13C>T n.665C>T n.456-13C>T c.4002-13C>T (n.4002-13C>T) n.299C>T c.3852-13C>T (n.3852-13C>T) c.4188-13C>T (n.4188-13C>T) c.48-13C>T (n.48-13C>T) n.56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262846G>T | CA2582827658 | CACNA1A | c.3990-13C>A (n.3990-13C>A) c.3996-13C>A (n.3996-13C>A) c.3993-13C>A (n.3993-13C>A) n.482-13C>A n.665C>A n.456-13C>A c.4002-13C>A (n.4002-13C>A) n.299C>A c.3852-13C>A (n.3852-13C>A) c.4188-13C>A (n.4188-13C>A) c.48-13C>A (n.48-13C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262849del | CA2582827660 | CACNA1A | c.3990-14del (n.3990-14del) c.3996-14del (n.3996-14del) c.3993-14del (n.3993-14del) n.482-14del n.664del n.456-14del c.4002-14del (n.4002-14del) n.298del c.3852-14del (n.3852-14del) c.4188-14del (n.4188-14del) c.48-14del (n.48-14del) n.55del | gnomAD v4 |
19 | g.13262848T= | CA2323809001 | CACNA1A | c.3990-15A= (n.3990-15A=) c.3996-15A= (n.3996-15A=) c.3993-15A= (n.3993-15A=) n.482-15A= n.663A= n.456-15A= c.4002-15A= (n.4002-15A=) n.297A= c.3852-15A= (n.3852-15A=) c.4188-15A= (n.4188-15A=) c.48-15A= (n.48-15A=) n.54A= | |
19 | g.13262848_13262849insGGG | CA9240116 | CACNA1A | c.3990-16_3990-15insCCC (n.3990-16_3990-15insCCC) c.3996-16_3996-15insCCC (n.3996-16_3996-15insCCC) c.3993-16_3993-15insCCC (n.3993-16_3993-15insCCC) n.482-16_482-15insCCC n.662_663insCCC n.456-16_456-15insCCC c.4002-16_4002-15insCCC (n.4002-16_4002-15insCCC) n.296_297insCCC c.3852-16_3852-15insCCC (n.3852-16_3852-15insCCC) c.4188-16_4188-15insCCC (n.4188-16_4188-15insCCC) c.48-16_48-15insCCC (n.48-16_48-15insCCC) n.53_54insCCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262849T>A | CA2576642364 | CACNA1A | c.3990-16A>T (n.3990-16A>T) c.3996-16A>T (n.3996-16A>T) c.3993-16A>T (n.3993-16A>T) n.482-16A>T n.662A>T n.456-16A>T c.4002-16A>T (n.4002-16A>T) n.296A>T c.3852-16A>T (n.3852-16A>T) c.4188-16A>T (n.4188-16A>T) c.48-16A>T (n.48-16A>T) n.53A>T | |
19 | g.13262849T>C | CA2573156166 | CACNA1A | c.3990-16A>G (n.3990-16A>G) c.3996-16A>G (n.3996-16A>G) c.3993-16A>G (n.3993-16A>G) n.482-16A>G n.662A>G n.456-16A>G c.4002-16A>G (n.4002-16A>G) n.296A>G c.3852-16A>G (n.3852-16A>G) c.4188-16A>G (n.4188-16A>G) c.48-16A>G (n.48-16A>G) n.53A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.13262850A>G | CA2576642365 | CACNA1A | c.3990-17T>C (n.3990-17T>C) c.3996-17T>C (n.3996-17T>C) c.3993-17T>C (n.3993-17T>C) n.482-17T>C n.661T>C n.456-17T>C c.4002-17T>C (n.4002-17T>C) n.295T>C c.3852-17T>C (n.3852-17T>C) c.4188-17T>C (n.4188-17T>C) c.48-17T>C (n.48-17T>C) n.52T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262851G>A | CA9240117 | CACNA1A | c.3990-18C>T (n.3990-18C>T) c.3996-18C>T (n.3996-18C>T) c.3993-18C>T (n.3993-18C>T) n.482-18C>T n.660C>T n.456-18C>T c.4002-18C>T (n.4002-18C>T) n.294C>T c.3852-18C>T (n.3852-18C>T) c.4188-18C>T (n.4188-18C>T) c.48-18C>T (n.48-18C>T) n.51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262851G>C | CA631864591 | CACNA1A | c.3990-18C>G (n.3990-18C>G) c.3996-18C>G (n.3996-18C>G) c.3993-18C>G (n.3993-18C>G) n.482-18C>G n.660C>G n.456-18C>G c.4002-18C>G (n.4002-18C>G) n.294C>G c.3852-18C>G (n.3852-18C>G) c.4188-18C>G (n.4188-18C>G) c.48-18C>G (n.48-18C>G) n.51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262851G= | CA2323809002 | CACNA1A | c.3990-18C= (n.3990-18C=) c.3996-18C= (n.3996-18C=) c.3993-18C= (n.3993-18C=) n.482-18C= n.660C= n.456-18C= c.4002-18C= (n.4002-18C=) n.294C= c.3852-18C= (n.3852-18C=) c.4188-18C= (n.4188-18C=) c.48-18C= (n.48-18C=) n.51C= | |
19 | g.13262851G>T | CA2582827661 | CACNA1A | c.3990-18C>A (n.3990-18C>A) c.3996-18C>A (n.3996-18C>A) c.3993-18C>A (n.3993-18C>A) n.482-18C>A n.660C>A n.456-18C>A c.4002-18C>A (n.4002-18C>A) n.294C>A c.3852-18C>A (n.3852-18C>A) c.4188-18C>A (n.4188-18C>A) c.48-18C>A (n.48-18C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262852G>A | CA2576642366 | CACNA1A | c.3990-19C>T (n.3990-19C>T) c.3996-19C>T (n.3996-19C>T) c.3993-19C>T (n.3993-19C>T) n.482-19C>T n.659C>T n.456-19C>T c.4002-19C>T (n.4002-19C>T) n.293C>T c.3852-19C>T (n.3852-19C>T) c.4188-19C>T (n.4188-19C>T) c.48-19C>T (n.48-19C>T) n.50C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262852G>T | CA2582827662 | CACNA1A | c.3990-19C>A (n.3990-19C>A) c.3996-19C>A (n.3996-19C>A) c.3993-19C>A (n.3993-19C>A) n.482-19C>A n.659C>A n.456-19C>A c.4002-19C>A (n.4002-19C>A) n.293C>A c.3852-19C>A (n.3852-19C>A) c.4188-19C>A (n.4188-19C>A) c.48-19C>A (n.48-19C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262852_13262853insA | CA2813672117 | CACNA1A | c.3990-20_3990-19insT (n.3990-20_3990-19insT) c.3996-20_3996-19insT (n.3996-20_3996-19insT) c.3993-20_3993-19insT (n.3993-20_3993-19insT) n.482-20_482-19insT n.658_659insT n.456-20_456-19insT c.4002-20_4002-19insT (n.4002-20_4002-19insT) n.292_293insT c.3852-20_3852-19insT (n.3852-20_3852-19insT) c.4188-20_4188-19insT (n.4188-20_4188-19insT) c.48-20_48-19insT (n.48-20_48-19insT) n.49_50insT | |
19 | g.13262853T>C | CA9240118 | CACNA1A | c.3990-20A>G (n.3990-20A>G) c.3996-20A>G (n.3996-20A>G) c.3993-20A>G (n.3993-20A>G) n.482-20A>G n.658A>G n.456-20A>G c.4002-20A>G (n.4002-20A>G) n.292A>G c.3852-20A>G (n.3852-20A>G) c.4188-20A>G (n.4188-20A>G) c.48-20A>G (n.48-20A>G) n.49A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262853T= | CA2323809003 | CACNA1A | c.3990-20A= (n.3990-20A=) c.3996-20A= (n.3996-20A=) c.3993-20A= (n.3993-20A=) n.482-20A= n.658A= n.456-20A= c.4002-20A= (n.4002-20A=) n.292A= c.3852-20A= (n.3852-20A=) c.4188-20A= (n.4188-20A=) c.48-20A= (n.48-20A=) n.49A= | |
19 | g.13262854G>A | CA783418860 | CACNA1A | c.3990-21C>T (n.3990-21C>T) c.3996-21C>T (n.3996-21C>T) c.3993-21C>T (n.3993-21C>T) n.482-21C>T n.657C>T n.456-21C>T c.4002-21C>T (n.4002-21C>T) n.291C>T c.3852-21C>T (n.3852-21C>T) c.4188-21C>T (n.4188-21C>T) c.48-21C>T (n.48-21C>T) n.48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262854G= | CA2323809004 | CACNA1A | c.3990-21C= (n.3990-21C=) c.3996-21C= (n.3996-21C=) c.3993-21C= (n.3993-21C=) n.482-21C= n.657C= n.456-21C= c.4002-21C= (n.4002-21C=) n.291C= c.3852-21C= (n.3852-21C=) c.4188-21C= (n.4188-21C=) c.48-21C= (n.48-21C=) n.48C= | |
19 | g.13262854G>T | CA2582827663 | CACNA1A | c.3990-21C>A (n.3990-21C>A) c.3996-21C>A (n.3996-21C>A) c.3993-21C>A (n.3993-21C>A) n.482-21C>A n.657C>A n.456-21C>A c.4002-21C>A (n.4002-21C>A) n.291C>A c.3852-21C>A (n.3852-21C>A) c.4188-21C>A (n.4188-21C>A) c.48-21C>A (n.48-21C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262855G>T | CA2582827664 | CACNA1A | c.3990-22C>A (n.3990-22C>A) c.3996-22C>A (n.3996-22C>A) c.3993-22C>A (n.3993-22C>A) n.482-22C>A n.656C>A n.456-22C>A c.4002-22C>A (n.4002-22C>A) n.290C>A c.3852-22C>A (n.3852-22C>A) c.4188-22C>A (n.4188-22C>A) c.48-22C>A (n.48-22C>A) n.47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262856G>A | CA2582827665 | CACNA1A | c.3990-23C>T (n.3990-23C>T) c.3996-23C>T (n.3996-23C>T) c.3993-23C>T (n.3993-23C>T) n.482-23C>T n.655C>T n.456-23C>T c.4002-23C>T (n.4002-23C>T) n.289C>T c.3852-23C>T (n.3852-23C>T) c.4188-23C>T (n.4188-23C>T) c.48-23C>T (n.48-23C>T) n.46C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262856G>C | CA631864592 | CACNA1A | c.3990-23C>G (n.3990-23C>G) c.3996-23C>G (n.3996-23C>G) c.3993-23C>G (n.3993-23C>G) n.482-23C>G n.655C>G n.456-23C>G c.4002-23C>G (n.4002-23C>G) n.289C>G c.3852-23C>G (n.3852-23C>G) c.4188-23C>G (n.4188-23C>G) c.48-23C>G (n.48-23C>G) n.46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262856G= | CA2323809005 | CACNA1A | c.3990-23C= (n.3990-23C=) c.3996-23C= (n.3996-23C=) c.3993-23C= (n.3993-23C=) n.482-23C= n.655C= n.456-23C= c.4002-23C= (n.4002-23C=) n.289C= c.3852-23C= (n.3852-23C=) c.4188-23C= (n.4188-23C=) c.48-23C= (n.48-23C=) n.46C= | |
19 | g.13262856G>T | CA2323809006 | CACNA1A | c.3990-23C>A (n.3990-23C>A) c.3996-23C>A (n.3996-23C>A) c.3993-23C>A (n.3993-23C>A) n.482-23C>A n.655C>A n.456-23C>A c.4002-23C>A (n.4002-23C>A) n.289C>A c.3852-23C>A (n.3852-23C>A) c.4188-23C>A (n.4188-23C>A) c.48-23C>A (n.48-23C>A) n.46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262857A>G | CA2576642367 | CACNA1A | c.3990-24T>C (n.3990-24T>C) c.3996-24T>C (n.3996-24T>C) c.3993-24T>C (n.3993-24T>C) n.482-24T>C n.654T>C n.456-24T>C c.4002-24T>C (n.4002-24T>C) n.288T>C c.3852-24T>C (n.3852-24T>C) c.4188-24T>C (n.4188-24T>C) c.48-24T>C (n.48-24T>C) n.45T>C | dbSNP |
19 | g.13262859G>A | CA9240119 | CACNA1A | c.3990-26C>T (n.3990-26C>T) c.3996-26C>T (n.3996-26C>T) c.3993-26C>T (n.3993-26C>T) n.482-26C>T n.652C>T n.456-26C>T c.4002-26C>T (n.4002-26C>T) n.286C>T c.3852-26C>T (n.3852-26C>T) c.4188-26C>T (n.4188-26C>T) c.48-26C>T (n.48-26C>T) n.43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262859G= | CA2323809007 | CACNA1A | c.3990-26C= (n.3990-26C=) c.3996-26C= (n.3996-26C=) c.3993-26C= (n.3993-26C=) n.482-26C= n.652C= n.456-26C= c.4002-26C= (n.4002-26C=) n.286C= c.3852-26C= (n.3852-26C=) c.4188-26C= (n.4188-26C=) c.48-26C= (n.48-26C=) n.43C= | |
19 | g.13262859G>T | CA2582827666 | CACNA1A | c.3990-26C>A (n.3990-26C>A) c.3996-26C>A (n.3996-26C>A) c.3993-26C>A (n.3993-26C>A) n.482-26C>A n.652C>A n.456-26C>A c.4002-26C>A (n.4002-26C>A) n.286C>A c.3852-26C>A (n.3852-26C>A) c.4188-26C>A (n.4188-26C>A) c.48-26C>A (n.48-26C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262861A>C | CA2534496070 | CACNA1A | c.3990-28T>G (n.3990-28T>G) c.3996-28T>G (n.3996-28T>G) c.3993-28T>G (n.3993-28T>G) n.482-28T>G n.650T>G n.456-28T>G c.4002-28T>G (n.4002-28T>G) n.284T>G c.3852-28T>G (n.3852-28T>G) c.4188-28T>G (n.4188-28T>G) c.48-28T>G (n.48-28T>G) n.41T>G | |
19 | g.13262862G>T | CA2582827667 | CACNA1A | c.3990-29C>A (n.3990-29C>A) c.3996-29C>A (n.3996-29C>A) c.3993-29C>A (n.3993-29C>A) n.482-29C>A n.649C>A n.456-29C>A c.4002-29C>A (n.4002-29C>A) n.283C>A c.3852-29C>A (n.3852-29C>A) c.4188-29C>A (n.4188-29C>A) c.48-29C>A (n.48-29C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262863G>C | CA2582827668 | CACNA1A | c.3990-30C>G (n.3990-30C>G) c.3996-30C>G (n.3996-30C>G) c.3993-30C>G (n.3993-30C>G) n.482-30C>G n.648C>G n.456-30C>G c.4002-30C>G (n.4002-30C>G) n.282C>G c.3852-30C>G (n.3852-30C>G) c.4188-30C>G (n.4188-30C>G) c.48-30C>G (n.48-30C>G) n.39C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13262863G>T | CA2582827669 | CACNA1A | c.3990-30C>A (n.3990-30C>A) c.3996-30C>A (n.3996-30C>A) c.3993-30C>A (n.3993-30C>A) n.482-30C>A n.648C>A n.456-30C>A c.4002-30C>A (n.4002-30C>A) n.282C>A c.3852-30C>A (n.3852-30C>A) c.4188-30C>A (n.4188-30C>A) c.48-30C>A (n.48-30C>A) n.39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262864G>A | CA9240121 | CACNA1A | c.3990-31C>T (n.3990-31C>T) c.3996-31C>T (n.3996-31C>T) c.3993-31C>T (n.3993-31C>T) n.482-31C>T n.647C>T n.456-31C>T c.4002-31C>T (n.4002-31C>T) n.281C>T c.3852-31C>T (n.3852-31C>T) c.4188-31C>T (n.4188-31C>T) c.48-31C>T (n.48-31C>T) n.38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262864G>C | CA9240120 | CACNA1A | c.3990-31C>G (n.3990-31C>G) c.3996-31C>G (n.3996-31C>G) c.3993-31C>G (n.3993-31C>G) n.482-31C>G n.647C>G n.456-31C>G c.4002-31C>G (n.4002-31C>G) n.281C>G c.3852-31C>G (n.3852-31C>G) c.4188-31C>G (n.4188-31C>G) c.48-31C>G (n.48-31C>G) n.38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262864G= | CA2323809008 | CACNA1A | c.3990-31C= (n.3990-31C=) c.3996-31C= (n.3996-31C=) c.3993-31C= (n.3993-31C=) n.482-31C= n.647C= n.456-31C= c.4002-31C= (n.4002-31C=) n.281C= c.3852-31C= (n.3852-31C=) c.4188-31C= (n.4188-31C=) c.48-31C= (n.48-31C=) n.38C= | |
19 | g.13262864G>T | CA2582827670 | CACNA1A | c.3990-31C>A (n.3990-31C>A) c.3996-31C>A (n.3996-31C>A) c.3993-31C>A (n.3993-31C>A) n.482-31C>A n.647C>A n.456-31C>A c.4002-31C>A (n.4002-31C>A) n.281C>A c.3852-31C>A (n.3852-31C>A) c.4188-31C>A (n.4188-31C>A) c.48-31C>A (n.48-31C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262865A>G | CA2735694144 | CACNA1A | c.3990-32T>C (n.3990-32T>C) c.3996-32T>C (n.3996-32T>C) c.3993-32T>C (n.3993-32T>C) n.482-32T>C n.646T>C n.456-32T>C c.4002-32T>C (n.4002-32T>C) n.280T>C c.3852-32T>C (n.3852-32T>C) c.4188-32T>C (n.4188-32T>C) c.48-32T>C (n.48-32T>C) n.37T>C | dbSNP |
19 | g.13262866A= | CA2323809009 | CACNA1A | c.3990-33T= (n.3990-33T=) c.3996-33T= (n.3996-33T=) c.3993-33T= (n.3993-33T=) n.482-33T= n.645T= n.456-33T= c.4002-33T= (n.4002-33T=) n.279T= c.3852-33T= (n.3852-33T=) c.4188-33T= (n.4188-33T=) c.48-33T= (n.48-33T=) n.36T= | |
19 | g.13262866A>G | CA783418876 | CACNA1A | c.3990-33T>C (n.3990-33T>C) c.3996-33T>C (n.3996-33T>C) c.3993-33T>C (n.3993-33T>C) n.482-33T>C n.645T>C n.456-33T>C c.4002-33T>C (n.4002-33T>C) n.279T>C c.3852-33T>C (n.3852-33T>C) c.4188-33T>C (n.4188-33T>C) c.48-33T>C (n.48-33T>C) n.36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262867G>A | CA2323809011 | CACNA1A | c.3990-34C>T (n.3990-34C>T) c.3996-34C>T (n.3996-34C>T) c.3993-34C>T (n.3993-34C>T) n.482-34C>T n.644C>T n.456-34C>T c.4002-34C>T (n.4002-34C>T) n.278C>T c.3852-34C>T (n.3852-34C>T) c.4188-34C>T (n.4188-34C>T) c.48-34C>T (n.48-34C>T) n.35C>T | dbSNP |
19 | g.13262867G= | CA2323809010 | CACNA1A | c.3990-34C= (n.3990-34C=) c.3996-34C= (n.3996-34C=) c.3993-34C= (n.3993-34C=) n.482-34C= n.644C= n.456-34C= c.4002-34C= (n.4002-34C=) n.278C= c.3852-34C= (n.3852-34C=) c.4188-34C= (n.4188-34C=) c.48-34C= (n.48-34C=) n.35C= | |
19 | g.13262868A= | CA2323809012 | CACNA1A | c.3990-35T= (n.3990-35T=) c.3996-35T= (n.3996-35T=) c.3993-35T= (n.3993-35T=) n.482-35T= n.643T= n.456-35T= c.4002-35T= (n.4002-35T=) n.277T= c.3852-35T= (n.3852-35T=) c.4188-35T= (n.4188-35T=) c.48-35T= (n.48-35T=) n.34T= | |
19 | g.13262868A>G | CA631864595 | CACNA1A | c.3990-35T>C (n.3990-35T>C) c.3996-35T>C (n.3996-35T>C) c.3993-35T>C (n.3993-35T>C) n.482-35T>C n.643T>C n.456-35T>C c.4002-35T>C (n.4002-35T>C) n.277T>C c.3852-35T>C (n.3852-35T>C) c.4188-35T>C (n.4188-35T>C) c.48-35T>C (n.48-35T>C) n.34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13262869G>C | CA9240122 | CACNA1A | c.3990-36C>G (n.3990-36C>G) c.3996-36C>G (n.3996-36C>G) c.3993-36C>G (n.3993-36C>G) n.482-36C>G n.642C>G n.456-36C>G c.4002-36C>G (n.4002-36C>G) n.276C>G c.3852-36C>G (n.3852-36C>G) c.4188-36C>G (n.4188-36C>G) c.48-36C>G (n.48-36C>G) n.33C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262869G= | CA2323809013 | CACNA1A | c.3990-36C= (n.3990-36C=) c.3996-36C= (n.3996-36C=) c.3993-36C= (n.3993-36C=) n.482-36C= n.642C= n.456-36C= c.4002-36C= (n.4002-36C=) n.276C= c.3852-36C= (n.3852-36C=) c.4188-36C= (n.4188-36C=) c.48-36C= (n.48-36C=) n.33C= | |
19 | g.13262869G>T | CA2582827671 | CACNA1A | c.3990-36C>A (n.3990-36C>A) c.3996-36C>A (n.3996-36C>A) c.3993-36C>A (n.3993-36C>A) n.482-36C>A n.642C>A n.456-36C>A c.4002-36C>A (n.4002-36C>A) n.276C>A c.3852-36C>A (n.3852-36C>A) c.4188-36C>A (n.4188-36C>A) c.48-36C>A (n.48-36C>A) n.33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13262870A= | CA2323809014 | CACNA1A | c.3990-37T= (n.3990-37T=) c.3996-37T= (n.3996-37T=) c.3993-37T= (n.3993-37T=) n.482-37T= n.641T= n.456-37T= c.4002-37T= (n.4002-37T=) n.275T= c.3852-37T= (n.3852-37T=) c.4188-37T= (n.4188-37T=) c.48-37T= (n.48-37T=) n.32T= | |
19 | g.13262870A>G | CA993742216 | CACNA1A | c.3990-37T>C (n.3990-37T>C) c.3996-37T>C (n.3996-37T>C) c.3993-37T>C (n.3993-37T>C) n.482-37T>C n.641T>C n.456-37T>C c.4002-37T>C (n.4002-37T>C) n.275T>C c.3852-37T>C (n.3852-37T>C) c.4188-37T>C (n.4188-37T>C) c.48-37T>C (n.48-37T>C) n.32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13262871G>A | CA2582827672 | CACNA1A | c.3990-38C>T (n.3990-38C>T) c.3996-38C>T (n.3996-38C>T) c.3993-38C>T (n.3993-38C>T) n.482-38C>T n.640C>T n.456-38C>T c.4002-38C>T (n.4002-38C>T) n.274C>T c.3852-38C>T (n.3852-38C>T) c.4188-38C>T (n.4188-38C>T) c.48-38C>T (n.48-38C>T) n.31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13262873A>G | CA2576642368 | CACNA1A | c.3990-40T>C (n.3990-40T>C) c.3996-40T>C (n.3996-40T>C) c.3993-40T>C (n.3993-40T>C) n.482-40T>C n.638T>C n.456-40T>C c.4002-40T>C (n.4002-40T>C) n.272T>C c.3852-40T>C (n.3852-40T>C) c.4188-40T>C (n.4188-40T>C) c.48-40T>C (n.48-40T>C) n.29T>C | |
19 | g.13262874A>G | CA2582827673 | CACNA1A | c.3990-41T>C (n.3990-41T>C) c.3996-41T>C (n.3996-41T>C) c.3993-41T>C (n.3993-41T>C) n.482-41T>C n.637T>C n.456-41T>C c.4002-41T>C (n.4002-41T>C) n.271T>C c.3852-41T>C (n.3852-41T>C) c.4188-41T>C (n.4188-41T>C) c.48-41T>C (n.48-41T>C) n.28T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13262875G>A | CA2323809016 | CACNA1A | c.3990-42C>T (n.3990-42C>T) c.3996-42C>T (n.3996-42C>T) c.3993-42C>T (n.3993-42C>T) n.482-42C>T n.636C>T n.456-42C>T c.4002-42C>T (n.4002-42C>T) n.270C>T c.3852-42C>T (n.3852-42C>T) c.4188-42C>T (n.4188-42C>T) c.48-42C>T (n.48-42C>T) n.27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13262875G= | CA2323809015 | CACNA1A | c.3990-42C= (n.3990-42C=) c.3996-42C= (n.3996-42C=) c.3993-42C= (n.3993-42C=) n.482-42C= n.636C= n.456-42C= c.4002-42C= (n.4002-42C=) n.270C= c.3852-42C= (n.3852-42C=) c.4188-42C= (n.4188-42C=) c.48-42C= (n.48-42C=) n.27C= | |
19 | g.13262875G>T | CA2582827674 | CACNA1A | c.3990-42C>A (n.3990-42C>A) c.3996-42C>A (n.3996-42C>A) c.3993-42C>A (n.3993-42C>A) n.482-42C>A n.636C>A n.456-42C>A c.4002-42C>A (n.4002-42C>A) n.270C>A c.3852-42C>A (n.3852-42C>A) c.4188-42C>A (n.4188-42C>A) c.48-42C>A (n.48-42C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |