Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132604901A>C | CA360956601 | RAD50 | c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2323A>C (p.Lys775Gln) n.2228A>C n.3139A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.2653A>C (p.Lys885Gln) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*2246A>C (n.*2246A>C) | |
5 | g.132604901A>G | CA360956598 | RAD50 | c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.2323A>G (p.Lys775Glu) n.2228A>G n.3139A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.2653A>G (p.Lys885Glu) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*2246A>G (n.*2246A>G) | ClinVar |
5 | g.132604901A>T | CA360956599 | RAD50 | c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2323A>T (p.Lys775Ter) n.2228A>T n.3139A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.2653A>T (p.Lys885Ter) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*2246A>T (n.*2246A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604902A>C | CA360956603 | RAD50 | c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2324A>C (p.Lys775Thr) n.2229A>C n.3140A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.*2704A>C (n.*2704A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.2654A>C (p.Lys885Thr) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*2247A>C (n.*2247A>C) | ClinVar |
5 | g.132604902A>G | CA360956604 | RAD50 | c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2324A>G (p.Lys775Arg) n.2229A>G n.3140A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.*2704A>G (n.*2704A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.2654A>G (p.Lys885Arg) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*2247A>G (n.*2247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604902A>T | CA360956606 | RAD50 | c.2621A>T (p.Lys874Ile) c.2324A>T (p.Lys775Ile) n.2229A>T n.3140A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.*2704A>T (n.*2704A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.2654A>T (p.Lys885Ile) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*2247A>T (n.*2247A>T) | |
5 | g.132604903A>C | CA360956608 | RAD50 | c.2622A>C (p.Lys874Asn) c.2325A>C (p.Lys775Asn) n.2230A>C n.3141A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.*2705A>C (n.*2705A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.2655A>C (p.Lys885Asn) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*2248A>C (n.*2248A>C) | |
5 | g.132604903A>G | CA446364113 | RAD50 | c.2622A>G (p.Lys874=) c.2325A>G (p.Lys775=) n.2230A>G n.3141A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.2655A>G (p.Lys885=) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132604903A>T | CA360956610 | RAD50 | c.2622A>T (p.Lys874Asn) c.2325A>T (p.Lys775Asn) n.2230A>T n.3141A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.2655A>T (p.Lys885Asn) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) | |
5 | g.132604904C>A | CA360956611 | RAD50 | c.2623C>A (p.Leu875Ile) c.2326C>A (p.Leu776Ile) n.2231C>A n.3142C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.*2706C>A (n.*2706C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.2656C>A (p.Leu886Ile) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*2249C>A (n.*2249C>A) | |
5 | g.132604904C>G | CA360956613 | RAD50 | c.2623C>G (p.Leu875Val) c.2326C>G (p.Leu776Val) n.2231C>G n.3142C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.*2706C>G (n.*2706C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.2656C>G (p.Leu886Val) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*2249C>G (n.*2249C>G) | ClinVar |
5 | g.132604904C>T | CA360956615 | RAD50 | c.2623C>T (p.Leu875Phe) c.2326C>T (p.Leu776Phe) n.2231C>T n.3142C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.*2706C>T (n.*2706C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.2656C>T (p.Leu886Phe) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*2249C>T (n.*2249C>T) | |
5 | g.132604905T>A | CA360956617 | RAD50 | c.2624T>A (p.Leu875His) c.2327T>A (p.Leu776His) n.2232T>A n.3143T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.*2707T>A (n.*2707T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.2657T>A (p.Leu886His) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*2250T>A (n.*2250T>A) | |
5 | g.132604905T>C | CA360956619 | RAD50 | c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.2327T>C (p.Leu776Pro) n.2232T>C n.3143T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*2250T>C (n.*2250T>C) | |
5 | g.132604905T>G | CA360956620 | RAD50 | c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.2327T>G (p.Leu776Arg) n.2232T>G n.3143T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.*2707T>G (n.*2707T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*2250T>G (n.*2250T>G) | |
5 | g.132604905_132604906insGTAT | CA2580072794 | RAD50 | c.2624_2625insGTAT (p.Gln876TyrfsTer6) c.2327_2328insGTAT (p.Gln777TyrfsTer6) n.2232_2233insGTAT n.3143_3144insGTAT c.*768_*769insGTAT (n.*768_*769insGTAT) c.*2707_*2708insGTAT (n.*2707_*2708insGTAT) c.*841_*842insGTAT (n.*841_*842insGTAT) c.2657_2658insGTAT (p.Gln887TyrfsTer6) c.*810_*811insGTAT (n.*810_*811insGTAT) c.*2250_*2251insGTAT (n.*2250_*2251insGTAT) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132604906T>A | CA446364115 | RAD50 | c.2625T>A (p.Leu875=) c.2328T>A (p.Leu776=) n.2233T>A n.3144T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.*2708T>A (n.*2708T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.2658T>A (p.Leu886=) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*2251T>A (n.*2251T>A) | |
5 | g.132604906T>C | CA446364116 | RAD50 | c.2625T>C (p.Leu875=) c.2328T>C (p.Leu776=) n.2233T>C n.3144T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.*2708T>C (n.*2708T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.2658T>C (p.Leu886=) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*2251T>C (n.*2251T>C) | |
5 | g.132604906T>G | CA446364114 | RAD50 | c.2625T>G (p.Leu875=) c.2328T>G (p.Leu776=) n.2233T>G n.3144T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.*2708T>G (n.*2708T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.2658T>G (p.Leu886=) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*2251T>G (n.*2251T>G) | |
5 | g.132604907C>A | CA16611978 | RAD50 | c.2626C>A (p.Gln876Lys) c.2329C>A (p.Gln777Lys) n.2234C>A n.3145C>A c.*770C>A (n.*770C>A) c.*2709C>A (n.*2709C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.2659C>A (p.Gln887Lys) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*2252C>A (n.*2252C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604907C= | CA1583246314 | RAD50 | c.2626C= (p.Gln876=) c.2329C= (p.Gln777=) n.2234C= n.3145C= c.*770C= (n.*770C=) c.*2709C= (n.*2709C=) c.*843C= (n.*843C=) c.2659C= (p.Gln887=) c.*812C= (n.*812C=) c.*2252C= (n.*2252C=) | |
5 | g.132604907C>G | CA360956624 | RAD50 | c.2626C>G (p.Gln876Glu) c.2329C>G (p.Gln777Glu) n.2234C>G n.3145C>G c.*770C>G (n.*770C>G) c.*2709C>G (n.*2709C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.2659C>G (p.Gln887Glu) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*2252C>G (n.*2252C>G) | |
5 | g.132604907C>T | CA360956623 | RAD50 | c.2626C>T (p.Gln876Ter) c.2329C>T (p.Gln777Ter) n.2234C>T n.3145C>T c.*770C>T (n.*770C>T) c.*2709C>T (n.*2709C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.2659C>T (p.Gln887Ter) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*2252C>T (n.*2252C>T) | |
5 | g.132604908A= | CA1583246315 | RAD50 | c.2627A= (p.Gln876=) c.2330A= (p.Gln777=) n.2235A= n.3146A= c.*771A= (n.*771A=) c.*2710A= (n.*2710A=) c.*844A= (n.*844A=) c.2660A= (p.Gln887=) c.*813A= (n.*813A=) c.*2253A= (n.*2253A=) | |
5 | g.132604908A>C | CA360956626 | RAD50 | c.2627A>C (p.Gln876Pro) c.2330A>C (p.Gln777Pro) n.2235A>C n.3146A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.*2710A>C (n.*2710A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.2660A>C (p.Gln887Pro) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*2253A>C (n.*2253A>C) | |
5 | g.132604908A>G | CA360956628 | RAD50 | c.2627A>G (p.Gln876Arg) c.2330A>G (p.Gln777Arg) n.2235A>G n.3146A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.*2710A>G (n.*2710A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.2660A>G (p.Gln887Arg) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*2253A>G (n.*2253A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604908A>T | CA360956630 | RAD50 | c.2627A>T (p.Gln876Leu) c.2330A>T (p.Gln777Leu) n.2235A>T n.3146A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.*2710A>T (n.*2710A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.2660A>T (p.Gln887Leu) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*2253A>T (n.*2253A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132604909G>A | CA446364117 | RAD50 | c.2628G>A (p.Gln876=) c.2331G>A (p.Gln777=) n.2236G>A n.3147G>A c.*772G>A (n.*772G>A) c.*2711G>A (n.*2711G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.2661G>A (p.Gln887=) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*2254G>A (n.*2254G>A) | |
5 | g.132604909G>C | CA360956633 | RAD50 | c.2628G>C (p.Gln876His) c.2331G>C (p.Gln777His) n.2236G>C n.3147G>C c.*772G>C (n.*772G>C) c.*2711G>C (n.*2711G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.2661G>C (p.Gln887His) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*2254G>C (n.*2254G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132604909G= | CA1583246316 | RAD50 | c.2628G= (p.Gln876=) c.2331G= (p.Gln777=) n.2236G= n.3147G= c.*772G= (n.*772G=) c.*2711G= (n.*2711G=) c.*845G= (n.*845G=) c.2661G= (p.Gln887=) c.*814G= (n.*814G=) c.*2254G= (n.*2254G=) | |
5 | g.132604909G>T | CA360956635 | RAD50 | c.2628G>T (p.Gln876His) c.2331G>T (p.Gln777His) n.2236G>T n.3147G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.*2711G>T (n.*2711G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.2661G>T (p.Gln887His) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*2254G>T (n.*2254G>T) | |
5 | g.132604910A>C | CA360956637 | RAD50 | c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.2332A>C (p.Ile778Leu) n.2237A>C n.3148A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.*2712A>C (n.*2712A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.2662A>C (p.Ile888Leu) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*2255A>C (n.*2255A>C) | |
5 | g.132604910A>G | CA360956639 | RAD50 | c.2629A>G (p.Ile877Val) c.2332A>G (p.Ile778Val) n.2237A>G n.3148A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.*2712A>G (n.*2712A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.2662A>G (p.Ile888Val) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*2255A>G (n.*2255A>G) | |
5 | g.132604910A>T | CA360956641 | RAD50 | c.2629A>T (p.Ile877Leu) c.2332A>T (p.Ile778Leu) n.2237A>T n.3148A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.2662A>T (p.Ile888Leu) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*2255A>T (n.*2255A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132604911T>A | CA360956643 | RAD50 | c.2630T>A (p.Ile877Lys) c.2333T>A (p.Ile778Lys) n.2238T>A n.3149T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.2663T>A (p.Ile888Lys) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*2256T>A (n.*2256T>A) | |
5 | g.132604911T>C | CA360956645 | RAD50 | c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.2333T>C (p.Ile778Thr) n.2238T>C n.3149T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.2663T>C (p.Ile888Thr) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*2256T>C (n.*2256T>C) | |
5 | g.132604911T>G | CA360956647 | RAD50 | c.2630T>G (p.Ile877Arg) c.2333T>G (p.Ile778Arg) n.2238T>G n.3149T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.*2713T>G (n.*2713T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.2663T>G (p.Ile888Arg) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*2256T>G (n.*2256T>G) | |
5 | g.132604911T= | CA1583246317 | RAD50 | c.2630T= (p.Ile877=) c.2333T= (p.Ile778=) n.2238T= n.3149T= c.*774T= (n.*774T=) c.*2713T= (n.*2713T=) c.*847T= (n.*847T=) c.2663T= (p.Ile888=) c.*816T= (n.*816T=) c.*2256T= (n.*2256T=) | |
5 | g.132604912A>C | CA446364118 | RAD50 | c.2631A>C (p.Ile877=) c.2334A>C (p.Ile778=) n.2239A>C n.3150A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.*2714A>C (n.*2714A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.2664A>C (p.Ile888=) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*2257A>C (n.*2257A>C) | |
5 | g.132604912A>G | CA360956650 | RAD50 | c.2631A>G (p.Ile877Met) c.2334A>G (p.Ile778Met) n.2239A>G n.3150A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.2664A>G (p.Ile888Met) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*2257A>G (n.*2257A>G) | |
5 | g.132604912A>T | CA446364119 | RAD50 | c.2631A>T (p.Ile877=) c.2334A>T (p.Ile778=) n.2239A>T n.3150A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.*2714A>T (n.*2714A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.2664A>T (p.Ile888=) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*2257A>T (n.*2257A>T) | |
5 | g.132604912dup | CA3405435 | RAD50 | c.2631dup (p.Ser878IlefsTer3) c.2334dup (p.Ser779IlefsTer3) n.2239dup n.3150dup c.*775dup (n.*775dup) c.*2714dup (n.*2714dup) c.*848dup (n.*848dup) c.2664dup (p.Ser889IlefsTer3) c.*817dup (n.*817dup) c.*2257dup (n.*2257dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604913T>A | CA360956655 | RAD50 | c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.2335T>A (p.Ser779Thr) n.2240T>A n.3151T>A c.*776T>A (n.*776T>A) c.*2715T>A (n.*2715T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*2258T>A (n.*2258T>A) | |
5 | g.132604913T>C | CA360956654 | RAD50 | c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.2335T>C (p.Ser779Pro) n.2240T>C n.3151T>C c.*776T>C (n.*776T>C) c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*2258T>C (n.*2258T>C) | ClinVar |
5 | g.132604913T>G | CA360956652 | RAD50 | c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.2335T>G (p.Ser779Ala) n.2240T>G n.3151T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.*2715T>G (n.*2715T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*2258T>G (n.*2258T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604914C>A | CA360956658 | RAD50 | c.2633C>A (p.Ser878Tyr) c.2336C>A (p.Ser779Tyr) n.2241C>A n.3152C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.*2716C>A (n.*2716C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.2666C>A (p.Ser889Tyr) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604914C>G | CA360956660 | RAD50 | c.2633C>G (p.Ser878Cys) c.2336C>G (p.Ser779Cys) n.2241C>G n.3152C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.*2716C>G (n.*2716C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.2666C>G (p.Ser889Cys) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*2259C>G (n.*2259C>G) | |
5 | g.132604914C>T | CA360956661 | RAD50 | c.2633C>T (p.Ser878Phe) c.2336C>T (p.Ser779Phe) n.2241C>T n.3152C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.*2716C>T (n.*2716C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.2666C>T (p.Ser889Phe) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) | |
5 | g.132604915C>A | CA446364120 | RAD50 | c.2634C>A (p.Ser878=) c.2337C>A (p.Ser779=) n.2242C>A n.3153C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.*2717C>A (n.*2717C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.2667C>A (p.Ser889=) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) | dbSNP |
5 | g.132604915C>G | CA446364121 | RAD50 | c.2634C>G (p.Ser878=) c.2337C>G (p.Ser779=) n.2242C>G n.3153C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.2667C>G (p.Ser889=) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*2260C>G (n.*2260C>G) | |
5 | g.132604915C>T | CA446364122 | RAD50 | c.2634C>T (p.Ser878=) c.2337C>T (p.Ser779=) n.2242C>T n.3153C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.*2717C>T (n.*2717C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.2667C>T (p.Ser889=) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) | |
5 | g.132604916A= | CA1583246318 | RAD50 | c.2635A= (p.Thr879=) c.2338A= (p.Thr780=) n.2243A= n.3154A= c.*779A= (n.*779A=) c.*2718A= (n.*2718A=) c.*852A= (n.*852A=) c.2668A= (p.Thr890=) c.*821A= (n.*821A=) c.*2261A= (n.*2261A=) | |
5 | g.132604916A>C | CA360956662 | RAD50 | c.2635A>C (p.Thr879Pro) c.2338A>C (p.Thr780Pro) n.2243A>C n.3154A>C c.*779A>C (n.*779A>C) c.*2718A>C (n.*2718A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.2668A>C (p.Thr890Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*2261A>C (n.*2261A>C) | |
5 | g.132604916A>G | CA360956664 | RAD50 | c.2635A>G (p.Thr879Ala) c.2338A>G (p.Thr780Ala) n.2243A>G n.3154A>G c.*779A>G (n.*779A>G) c.*2718A>G (n.*2718A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.2668A>G (p.Thr890Ala) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132604916A>T | CA360956666 | RAD50 | c.2635A>T (p.Thr879Ser) c.2338A>T (p.Thr780Ser) n.2243A>T n.3154A>T c.*779A>T (n.*779A>T) c.*2718A>T (n.*2718A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.2668A>T (p.Thr890Ser) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*2261A>T (n.*2261A>T) | |
5 | g.132604917C>A | CA360956667 | RAD50 | c.2636C>A (p.Thr879Asn) c.2339C>A (p.Thr780Asn) n.2244C>A n.3155C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.*2719C>A (n.*2719C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.2669C>A (p.Thr890Asn) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) | |
5 | g.132604917C= | CA1583246319 | RAD50 | c.2636C= (p.Thr879=) c.2339C= (p.Thr780=) n.2244C= n.3155C= c.*780C= (n.*780C=) c.*2719C= (n.*2719C=) c.*853C= (n.*853C=) c.2669C= (p.Thr890=) c.*822C= (n.*822C=) c.*2262C= (n.*2262C=) | |
5 | g.132604917C>G | CA10578572 | RAD50 | c.2636C>G (p.Thr879Ser) c.2339C>G (p.Thr780Ser) n.2244C>G n.3155C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.*2719C>G (n.*2719C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.2669C>G (p.Thr890Ser) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*2262C>G (n.*2262C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604917C>T | CA360956670 | RAD50 | c.2636C>T (p.Thr879Ile) c.2339C>T (p.Thr780Ile) n.2244C>T n.3155C>T c.*780C>T (n.*780C>T) c.*2719C>T (n.*2719C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.2669C>T (p.Thr890Ile) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) | ClinVar |
5 | g.132604918T>A | CA446364123 | RAD50 | c.2637T>A (p.Thr879=) c.2340T>A (p.Thr780=) n.2245T>A n.3156T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.*2720T>A (n.*2720T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.2670T>A (p.Thr890=) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*2263T>A (n.*2263T>A) | |
5 | g.132604918T>C | CA3405436 | RAD50 | c.2637T>C (p.Thr879=) c.2340T>C (p.Thr780=) n.2245T>C n.3156T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.*2720T>C (n.*2720T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.2670T>C (p.Thr890=) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
5 | g.132604918T>G | CA446364124 | RAD50 | c.2637T>G (p.Thr879=) c.2340T>G (p.Thr780=) n.2245T>G n.3156T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.*2720T>G (n.*2720T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.2670T>G (p.Thr890=) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*2263T>G (n.*2263T>G) | |
5 | g.132604918T= | CA1583246320 | RAD50 | c.2637T= (p.Thr879=) c.2340T= (p.Thr780=) n.2245T= n.3156T= c.*781T= (n.*781T=) c.*2720T= (n.*2720T=) c.*854T= (n.*854T=) c.2670T= (p.Thr890=) c.*823T= (n.*823T=) c.*2263T= (n.*2263T=) | |
5 | g.132604919A>C | CA360956674 | RAD50 | c.2638A>C (p.Asn880His) c.2341A>C (p.Asn781His) n.2246A>C n.3157A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.*2721A>C (n.*2721A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.2671A>C (p.Asn891His) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*2264A>C (n.*2264A>C) | |
5 | g.132604919A>G | CA360956675 | RAD50 | c.2638A>G (p.Asn880Asp) c.2341A>G (p.Asn781Asp) n.2246A>G n.3157A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.*2721A>G (n.*2721A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.2671A>G (p.Asn891Asp) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*2264A>G (n.*2264A>G) | ClinVar |
5 | g.132604919A>T | CA360956677 | RAD50 | c.2638A>T (p.Asn880Tyr) c.2341A>T (p.Asn781Tyr) n.2246A>T n.3157A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.*2721A>T (n.*2721A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.2671A>T (p.Asn891Tyr) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*2264A>T (n.*2264A>T) | |
5 | g.132604920A>C | CA360956679 | RAD50 | c.2639A>C (p.Asn880Thr) c.2342A>C (p.Asn781Thr) n.2247A>C n.3158A>C c.*783A>C (n.*783A>C) c.*2722A>C (n.*2722A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.2672A>C (p.Asn891Thr) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*2265A>C (n.*2265A>C) | |
5 | g.132604920A>G | CA360956682 | RAD50 | c.2639A>G (p.Asn880Ser) c.2342A>G (p.Asn781Ser) n.2247A>G n.3158A>G c.*783A>G (n.*783A>G) c.*2722A>G (n.*2722A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.2672A>G (p.Asn891Ser) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*2265A>G (n.*2265A>G) | |
5 | g.132604920A>T | CA360956681 | RAD50 | c.2639A>T (p.Asn880Ile) c.2342A>T (p.Asn781Ile) n.2247A>T n.3158A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.*2722A>T (n.*2722A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.2672A>T (p.Asn891Ile) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*2265A>T (n.*2265A>T) | |
5 | g.132604920_132604922delinsATT | CA1583246321 | RAD50 | c.2639_2641delinsATT (p.Asn880=) c.2342_2344delinsATT (p.Asn781=) n.2247_2249delinsATT n.3158_3160delinsATT c.*783_*785delinsATT (n.*783_*785delinsATT) c.*2722_*2724delinsATT (n.*2722_*2724delinsATT) c.*856_*858delinsATT (n.*856_*858delinsATT) c.2672_2674delinsATT (p.Asn891=) c.*825_*827delinsATT (n.*825_*827delinsATT) c.*2265_*2267delinsATT (n.*2265_*2267delinsATT) | |
5 | g.132604921T>A | CA360956684 | RAD50 | c.2640T>A (p.Asn880Lys) c.2343T>A (p.Asn781Lys) n.2248T>A n.3159T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.*2723T>A (n.*2723T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.2673T>A (p.Asn891Lys) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*2266T>A (n.*2266T>A) | dbSNP |
5 | g.132604921T>C | CA446364125 | RAD50 | c.2640T>C (p.Asn880=) c.2343T>C (p.Asn781=) n.2248T>C n.3159T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.*2723T>C (n.*2723T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.2673T>C (p.Asn891=) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) | |
5 | g.132604921T>G | CA360956686 | RAD50 | c.2640T>G (p.Asn880Lys) c.2343T>G (p.Asn781Lys) n.2248T>G n.3159T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.*2723T>G (n.*2723T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.2673T>G (p.Asn891Lys) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) | |
5 | g.132604922_132604923del | CA804009407 | RAD50 | c.2641_2642del (p.Leu881AlafsTer16) c.2344_2345del (p.Leu782AlafsTer16) n.2249_2250del n.3160_3161del c.*785_*786del (n.*785_*786del) c.*2724_*2725del (n.*2724_*2725del) c.*858_*859del (n.*858_*859del) c.2674_2675del (p.Leu892AlafsTer?) c.*827_*828del (n.*827_*828del) c.*2267_*2268del (n.*2267_*2268del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604922T>A | CA360956688 | RAD50 | c.2641T>A (p.Leu881Met) c.2344T>A (p.Leu782Met) n.2249T>A n.3160T>A c.*785T>A (n.*785T>A) c.*2724T>A (n.*2724T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.2674T>A (p.Leu892Met) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*2267T>A (n.*2267T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604922T>C | CA446364126 | RAD50 | c.2641T>C (p.Leu881=) c.2344T>C (p.Leu782=) n.2249T>C n.3160T>C c.*785T>C (n.*785T>C) c.*2724T>C (n.*2724T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.2674T>C (p.Leu892=) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*2267T>C (n.*2267T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132604922T>G | CA360956690 | RAD50 | c.2641T>G (p.Leu881Val) c.2344T>G (p.Leu782Val) n.2249T>G n.3160T>G c.*785T>G (n.*785T>G) c.*2724T>G (n.*2724T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.2674T>G (p.Leu892Val) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*2267T>G (n.*2267T>G) | |
5 | g.132604922T= | CA1583246322 | RAD50 | c.2641T= (p.Leu881=) c.2344T= (p.Leu782=) n.2249T= n.3160T= c.*785T= (n.*785T=) c.*2724T= (n.*2724T=) c.*858T= (n.*858T=) c.2674T= (p.Leu892=) c.*827T= (n.*827T=) c.*2267T= (n.*2267T=) | |
5 | g.132604923T>A | CA360956693 | RAD50 | c.2642T>A (p.Leu881Ter) c.2345T>A (p.Leu782Ter) n.2250T>A n.3161T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.*2725T>A (n.*2725T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.2675T>A (p.Leu892Ter) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*2268T>A (n.*2268T>A) | |
5 | g.132604923T>C | CA360956697 | RAD50 | c.2642T>C (p.Leu881Ser) c.2345T>C (p.Leu782Ser) n.2250T>C n.3161T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.*2725T>C (n.*2725T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.2675T>C (p.Leu892Ser) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) | |
5 | g.132604923T>G | CA360956695 | RAD50 | c.2642T>G (p.Leu881Trp) c.2345T>G (p.Leu782Trp) n.2250T>G n.3161T>G c.*786T>G (n.*786T>G) c.*2725T>G (n.*2725T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.2675T>G (p.Leu892Trp) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) | |
5 | g.132604924G>A | CA446364127 | RAD50 | c.2643G>A (p.Leu881=) c.2346G>A (p.Leu782=) n.2251G>A n.3162G>A c.*787G>A (n.*787G>A) c.*2726G>A (n.*2726G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.2676G>A (p.Leu892=) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*2269G>A (n.*2269G>A) | |
5 | g.132604924G>C | CA360956699 | RAD50 | c.2643G>C (p.Leu881Phe) c.2346G>C (p.Leu782Phe) n.2251G>C n.3162G>C c.*787G>C (n.*787G>C) c.*2726G>C (n.*2726G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.2676G>C (p.Leu892Phe) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*2269G>C (n.*2269G>C) | |
5 | g.132604924G>T | CA360956701 | RAD50 | c.2643G>T (p.Leu881Phe) c.2346G>T (p.Leu782Phe) n.2251G>T n.3162G>T c.*787G>T (n.*787G>T) c.*2726G>T (n.*2726G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.2676G>T (p.Leu892Phe) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*2269G>T (n.*2269G>T) | |
5 | g.132604925C>A | CA360956703 | RAD50 | c.2644C>A (p.Gln882Lys) c.2347C>A (p.Gln783Lys) n.2252C>A n.3163C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.*2727C>A (n.*2727C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.2677C>A (p.Gln893Lys) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*2270C>A (n.*2270C>A) | |
5 | g.132604925C>G | CA360956705 | RAD50 | c.2644C>G (p.Gln882Glu) c.2347C>G (p.Gln783Glu) n.2252C>G n.3163C>G c.*788C>G (n.*788C>G) c.*2727C>G (n.*2727C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.2677C>G (p.Gln893Glu) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*2270C>G (n.*2270C>G) | |
5 | g.132604925C>T | CA360956707 | RAD50 | c.2644C>T (p.Gln882Ter) c.2347C>T (p.Gln783Ter) n.2252C>T n.3163C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.2677C>T (p.Gln893Ter) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*2270C>T (n.*2270C>T) | dbSNP |
5 | g.132604926A>C | CA360956709 | RAD50 | c.2645A>C (p.Gln882Pro) c.2348A>C (p.Gln783Pro) n.2253A>C n.3164A>C c.*789A>C (n.*789A>C) c.*2728A>C (n.*2728A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) c.2678A>C (p.Gln893Pro) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*2271A>C (n.*2271A>C) | |
5 | g.132604926A>G | CA360956711 | RAD50 | c.2645A>G (p.Gln882Arg) c.2348A>G (p.Gln783Arg) n.2253A>G n.3164A>G c.*789A>G (n.*789A>G) c.*2728A>G (n.*2728A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) c.2678A>G (p.Gln893Arg) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*2271A>G (n.*2271A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132604926A>T | CA360956712 | RAD50 | c.2645A>T (p.Gln882Leu) c.2348A>T (p.Gln783Leu) n.2253A>T n.3164A>T c.*789A>T (n.*789A>T) c.*2728A>T (n.*2728A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.2678A>T (p.Gln893Leu) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*2271A>T (n.*2271A>T) | |
5 | g.132604927A= | CA1583246323 | RAD50 | c.2646A= (p.Gln882=) c.2349A= (p.Gln783=) n.2254A= n.3165A= c.*790A= (n.*790A=) c.*2729A= (n.*2729A=) c.*863A= (n.*863A=) c.2679A= (p.Gln893=) c.*832A= (n.*832A=) c.*2272A= (n.*2272A=) | |
5 | g.132604927A>C | CA360956714 | RAD50 | c.2646A>C (p.Gln882His) c.2349A>C (p.Gln783His) n.2254A>C n.3165A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.*2729A>C (n.*2729A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.2679A>C (p.Gln893His) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*2272A>C (n.*2272A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604927A>G | CA446364128 | RAD50 | c.2646A>G (p.Gln882=) c.2349A>G (p.Gln783=) n.2254A>G n.3165A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.*2729A>G (n.*2729A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.2679A>G (p.Gln893=) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*2272A>G (n.*2272A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132604927A>T | CA360956716 | RAD50 | c.2646A>T (p.Gln882His) c.2349A>T (p.Gln783His) n.2254A>T n.3165A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.*2729A>T (n.*2729A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.2679A>T (p.Gln893His) c.*832A>T (n.*832A>T) c.*2272A>T (n.*2272A>T) | |
5 | g.132604928C>A | CA360956718 | RAD50 | c.2647C>A (p.Arg883Ser) c.2350C>A (p.Arg784Ser) n.2255C>A n.3166C>A c.*791C>A (n.*791C>A) c.*2730C>A (n.*2730C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.2680C>A (p.Arg894Ser) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) | dbSNP |
5 | g.132604928C= | CA1583246324 | RAD50 | c.2647C= (p.Arg883=) c.2350C= (p.Arg784=) n.2255C= n.3166C= c.*791C= (n.*791C=) c.*2730C= (n.*2730C=) c.*864C= (n.*864C=) c.2680C= (p.Arg894=) c.*833C= (n.*833C=) c.*2273C= (n.*2273C=) | |
5 | g.132604928C>G | CA360956720 | RAD50 | c.2647C>G (p.Arg883Gly) c.2350C>G (p.Arg784Gly) n.2255C>G n.3166C>G c.*791C>G (n.*791C>G) c.*2730C>G (n.*2730C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.2680C>G (p.Arg894Gly) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) | |
5 | g.132604928C>T | CA331875 | RAD50 | c.2647C>T (p.Arg883Cys) c.2350C>T (p.Arg784Cys) n.2255C>T n.3166C>T c.*791C>T (n.*791C>T) c.*2730C>T (n.*2730C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.2680C>T (p.Arg894Cys) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604929G>A | CA196251 | RAD50 | c.2648G>A (p.Arg883His) c.2351G>A (p.Arg784His) n.2256G>A n.3167G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*2731G>A (n.*2731G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.2681G>A (p.Arg894His) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*2274G>A (n.*2274G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604929G>C | CA360956724 | RAD50 | c.2648G>C (p.Arg883Pro) c.2351G>C (p.Arg784Pro) n.2256G>C n.3167G>C c.*792G>C (n.*792G>C) c.*2731G>C (n.*2731G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.2681G>C (p.Arg894Pro) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*2274G>C (n.*2274G>C) | |
5 | g.132604929G= | CA1583246325 | RAD50 | c.2648G= (p.Arg883=) c.2351G= (p.Arg784=) n.2256G= n.3167G= c.*792G= (n.*792G=) c.*2731G= (n.*2731G=) c.*865G= (n.*865G=) c.2681G= (p.Arg894=) c.*834G= (n.*834G=) c.*2274G= (n.*2274G=) | |
5 | g.132604929G>T | CA360956723 | RAD50 | c.2648G>T (p.Arg883Leu) c.2351G>T (p.Arg784Leu) n.2256G>T n.3167G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.*2731G>T (n.*2731G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.2681G>T (p.Arg894Leu) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*2274G>T (n.*2274G>T) | |
5 | g.132604930T>A | CA446364129 | RAD50 | c.2649T>A (p.Arg883=) c.2352T>A (p.Arg784=) n.2257T>A n.3168T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.*2732T>A (n.*2732T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.2682T>A (p.Arg894=) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*2275T>A (n.*2275T>A) | |
5 | g.132604930T>C | CA446364130 | RAD50 | c.2649T>C (p.Arg883=) c.2352T>C (p.Arg784=) n.2257T>C n.3168T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.2682T>C (p.Arg894=) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) | |
5 | g.132604930T>G | CA446364131 | RAD50 | c.2649T>G (p.Arg883=) c.2352T>G (p.Arg784=) n.2257T>G n.3168T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.2682T>G (p.Arg894=) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*2275T>G (n.*2275T>G) | |
5 | g.132604931C>A | CA360956727 | RAD50 | c.2650C>A (p.Arg884Ser) c.2353C>A (p.Arg785Ser) n.2258C>A n.3169C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.*2733C>A (n.*2733C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.2683C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) | |
5 | g.132604931C= | CA1583246326 | RAD50 | c.2650C= (p.Arg884=) c.2353C= (p.Arg785=) n.2258C= n.3169C= c.*794C= (n.*794C=) c.*2733C= (n.*2733C=) c.*867C= (n.*867C=) c.2683C= c.*836C= (n.*836C=) c.*2276C= (n.*2276C=) | |
5 | g.132604931C>G | CA360956728 | RAD50 | c.2650C>G (p.Arg884Gly) c.2353C>G (p.Arg785Gly) n.2258C>G n.3169C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.*2733C>G (n.*2733C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.2683C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*2276C>G (n.*2276C>G) | |
5 | g.132604931C>T | CA3405437 | RAD50 | c.2650C>T (p.Arg884Cys) c.2353C>T (p.Arg785Cys) n.2258C>T n.3169C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.*2733C>T (n.*2733C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.2683C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132604932G>A | CA331877 | RAD50 | c.2651G>A (p.Arg884His) c.2354G>A (p.Arg785His) n.2259G>A n.3170G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.*2734G>A (n.*2734G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604932G>C | CA360956732 | RAD50 | c.2651G>C (p.Arg884Pro) c.2354G>C (p.Arg785Pro) n.2259G>C n.3170G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.*2734G>C (n.*2734G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*2277G>C (n.*2277G>C) | |
5 | g.132604932G= | CA1583246327 | RAD50 | c.2651G= (p.Arg884=) c.2354G= (p.Arg785=) n.2259G= n.3170G= c.*795G= (n.*795G=) c.*2734G= (n.*2734G=) c.*868G= (n.*868G=) c.*837G= (n.*837G=) c.*2277G= (n.*2277G=) | |
5 | g.132604932G>T | CA3405438 | RAD50 | c.2651G>T (p.Arg884Leu) c.2354G>T (p.Arg785Leu) n.2259G>T n.3170G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.*2734G>T (n.*2734G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*2277G>T (n.*2277G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132604933T>A | CA446364134 | RAD50 | c.2652T>A (p.Arg884=) c.2355T>A (p.Arg785=) n.2260T>A n.3171T>A c.*796T>A (n.*796T>A) c.*2735T>A (n.*2735T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) | |
5 | g.132604933T>C | CA446364133 | RAD50 | c.2652T>C (p.Arg884=) c.2355T>C (p.Arg785=) n.2260T>C n.3171T>C c.*796T>C (n.*796T>C) c.*2735T>C (n.*2735T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132604933T>G | CA446364132 | RAD50 | c.2652T>G (p.Arg884=) c.2355T>G (p.Arg785=) n.2260T>G n.3171T>G c.*796T>G (n.*796T>G) c.*2735T>G (n.*2735T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*2278T>G (n.*2278T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132604934C>A | CA360956735 | RAD50 | c.2653C>A (p.Gln885Lys) c.2356C>A (p.Gln786Lys) n.2261C>A n.3172C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.*2736C>A (n.*2736C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*2279C>A (n.*2279C>A) | |
5 | g.132604934C>G | CA360956737 | RAD50 | c.2653C>G (p.Gln885Glu) c.2356C>G (p.Gln786Glu) n.2261C>G n.3172C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.*2736C>G (n.*2736C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*2279C>G (n.*2279C>G) | |
5 | g.132604934C>T | CA360956738 | RAD50 | c.2653C>T (p.Gln885Ter) c.2356C>T (p.Gln786Ter) n.2261C>T n.3172C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*2736C>T (n.*2736C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*2279C>T (n.*2279C>T) | ClinVar |
5 | g.132604935A= | CA1583246328 | RAD50 | c.2654A= (p.Gln885=) c.2357A= (p.Gln786=) n.2262A= n.3173A= c.*798A= (n.*798A=) c.*2737A= (n.*2737A=) c.*871A= (n.*871A=) c.*840A= (n.*840A=) c.*2280A= (n.*2280A=) | |
5 | g.132604935A>C | CA360956741 | RAD50 | c.2654A>C (p.Gln885Pro) c.2357A>C (p.Gln786Pro) n.2262A>C n.3173A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*2737A>C (n.*2737A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*2280A>C (n.*2280A>C) | |
5 | g.132604935A>G | CA360956742 | RAD50 | c.2654A>G (p.Gln885Arg) c.2357A>G (p.Gln786Arg) n.2262A>G n.3173A>G c.*798A>G (n.*798A>G) c.*2737A>G (n.*2737A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604935A>T | CA360956744 | RAD50 | c.2654A>T (p.Gln885Leu) c.2357A>T (p.Gln786Leu) n.2262A>T n.3173A>T c.*798A>T (n.*798A>T) c.*2737A>T (n.*2737A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*2280A>T (n.*2280A>T) | |
5 | g.132604936G>A | CA446364135 | RAD50 | c.2655G>A (p.Gln885=) c.2358G>A (p.Gln786=) n.2263G>A n.3174G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132604936G>C | CA360956746 | RAD50 | c.2655G>C (p.Gln885His) c.2358G>C (p.Gln786His) n.2263G>C n.3174G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*2281G>C (n.*2281G>C) | |
5 | g.132604936G= | CA1583246329 | RAD50 | c.2655G= (p.Gln885=) c.2358G= (p.Gln786=) n.2263G= n.3174G= c.*799G= (n.*799G=) c.*2738G= (n.*2738G=) c.*872G= (n.*872G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*2281G= (n.*2281G=) | |
5 | g.132604936G>T | CA360956748 | RAD50 | c.2655G>T (p.Gln885His) c.2358G>T (p.Gln786His) n.2263G>T n.3174G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) | |
5 | g.132604937C>A | CA360956751 | RAD50 | c.2656C>A (p.Gln886Lys) c.2359C>A (p.Gln787Lys) n.2264C>A n.3175C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*2739C>A (n.*2739C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) | |
5 | g.132604937C>G | CA360956753 | RAD50 | c.2656C>G (p.Gln886Glu) c.2359C>G (p.Gln787Glu) n.2264C>G n.3175C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*2739C>G (n.*2739C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*2282C>G (n.*2282C>G) | |
5 | g.132604937C>T | CA360956755 | RAD50 | c.2656C>T (p.Gln886Ter) c.2359C>T (p.Gln787Ter) n.2264C>T n.3175C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*2739C>T (n.*2739C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) | |
5 | g.132604938A= | CA1583246330 | RAD50 | c.2657A= (p.Gln886=) c.2360A= (p.Gln787=) n.2265A= n.3176A= c.*801A= (n.*801A=) c.*2740A= (n.*2740A=) c.*874A= (n.*874A=) c.*843A= (n.*843A=) c.*2283A= (n.*2283A=) | |
5 | g.132604938A>C | CA360956757 | RAD50 | c.2657A>C (p.Gln886Pro) c.2360A>C (p.Gln787Pro) n.2265A>C n.3176A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*2283A>C (n.*2283A>C) | |
5 | g.132604938A>G | CA360956759 | RAD50 | c.2657A>G (p.Gln886Arg) c.2360A>G (p.Gln787Arg) n.2265A>G n.3176A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*2283A>G (n.*2283A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604938A>T | CA360956761 | RAD50 | c.2657A>T (p.Gln886Leu) c.2360A>T (p.Gln787Leu) n.2265A>T n.3176A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) | |
5 | g.132604939A= | CA1583246331 | RAD50 | c.2658A= (p.Gln886=) c.2361A= (p.Gln787=) n.2266A= n.3177A= c.*802A= (n.*802A=) c.*2741A= (n.*2741A=) c.*875A= (n.*875A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*2284A= (n.*2284A=) | |
5 | g.132604939A>C | CA360956763 | RAD50 | c.2658A>C (p.Gln886His) c.2361A>C (p.Gln787His) n.2266A>C n.3177A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.*2741A>C (n.*2741A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*2284A>C (n.*2284A>C) | |
5 | g.132604939A>G | CA3405439 | RAD50 | c.2658A>G (p.Gln886=) c.2361A>G (p.Gln787=) n.2266A>G n.3177A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.*2741A>G (n.*2741A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*2284A>G (n.*2284A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604939A>T | CA360956765 | RAD50 | c.2658A>T (p.Gln886His) c.2361A>T (p.Gln787His) n.2266A>T n.3177A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.*2741A>T (n.*2741A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*2284A>T (n.*2284A>T) | |
5 | g.132604940C>A | CA360956767 | RAD50 | c.2659C>A (p.Leu887Met) c.2362C>A (p.Leu788Met) n.2267C>A n.3178C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*2742C>A (n.*2742C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) | |
5 | g.132604940C>G | CA360956769 | RAD50 | c.2659C>G (p.Leu887Val) c.2362C>G (p.Leu788Val) n.2267C>G n.3178C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*2742C>G (n.*2742C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*2285C>G (n.*2285C>G) | |
5 | g.132604940C>T | CA446364136 | RAD50 | c.2659C>T (p.Leu887=) c.2362C>T (p.Leu788=) n.2267C>T n.3178C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.*2742C>T (n.*2742C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*2285C>T (n.*2285C>T) | |
5 | g.132604941T>A | CA360956775 | RAD50 | c.2660T>A (p.Leu887Gln) c.2363T>A (p.Leu788Gln) n.2268T>A n.3179T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*2286T>A (n.*2286T>A) | |
5 | g.132604941T>C | CA360956773 | RAD50 | c.2660T>C (p.Leu887Pro) c.2363T>C (p.Leu788Pro) n.2268T>C n.3179T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604941T>G | CA360956771 | RAD50 | c.2660T>G (p.Leu887Arg) c.2363T>G (p.Leu788Arg) n.2268T>G n.3179T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*2286T>G (n.*2286T>G) | |
5 | g.132604941T= | CA1583246332 | RAD50 | c.2660T= (p.Leu887=) c.2363T= (p.Leu788=) n.2268T= n.3179T= c.*804T= (n.*804T=) c.*2743T= (n.*2743T=) c.*877T= (n.*877T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*2286T= (n.*2286T=) | |
5 | g.132604942G>A | CA10578573 | RAD50 | c.2661G>A (p.Leu887=) c.2364G>A (p.Leu788=) n.2269G>A n.3180G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*2744G>A (n.*2744G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604942G>C | CA446364137 | RAD50 | c.2661G>C (p.Leu887=) c.2364G>C (p.Leu788=) n.2269G>C n.3180G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.*2744G>C (n.*2744G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) | |
5 | g.132604942G= | CA1583246333 | RAD50 | c.2661G= (p.Leu887=) c.2364G= (p.Leu788=) n.2269G= n.3180G= c.*805G= (n.*805G=) c.*2744G= (n.*2744G=) c.*878G= (n.*878G=) c.*847G= (n.*847G=) c.*2287G= (n.*2287G=) | |
5 | g.132604942G>T | CA446364138 | RAD50 | c.2661G>T (p.Leu887=) c.2364G>T (p.Leu788=) n.2269G>T n.3180G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.*2744G>T (n.*2744G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) | |
5 | g.132604943G>A | CA360956778 | RAD50 | c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) n.2270G>A n.3181G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.*2745G>A (n.*2745G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604943G>C | CA360956780 | RAD50 | c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.2365G>C (p.Glu789Gln) n.2270G>C n.3181G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.*2745G>C (n.*2745G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) | ClinVar |
5 | g.132604943G= | CA1583246334 | RAD50 | c.2662G= (p.Glu888=) c.2365G= (p.Glu789=) n.2270G= n.3181G= c.*806G= (n.*806G=) c.*2745G= (n.*2745G=) c.*879G= (n.*879G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*2288G= (n.*2288G=) | |
5 | g.132604943G>T | CA360956781 | RAD50 | c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.2365G>T (p.Glu789Ter) n.2270G>T n.3181G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*2745G>T (n.*2745G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) | |
5 | g.132604944A>C | CA360956783 | RAD50 | c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) n.2271A>C n.3182A>C c.*807A>C (n.*807A>C) c.*2746A>C (n.*2746A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*2289A>C (n.*2289A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132604944A>G | CA360956786 | RAD50 | c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) n.2271A>G n.3182A>G c.*807A>G (n.*807A>G) c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) | |
5 | g.132604944A>T | CA360956788 | RAD50 | c.2663A>T (p.Glu888Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) n.2271A>T n.3182A>T c.*807A>T (n.*807A>T) c.*2746A>T (n.*2746A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*2289A>T (n.*2289A>T) | |
5 | g.132604945G>A | CA446364139 | RAD50 | c.2664G>A (p.Glu888=) c.2367G>A (p.Glu789=) n.2272G>A n.3183G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*2290G>A (n.*2290G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604945G>C | CA360956791 | RAD50 | c.2664G>C (p.Glu888Asp) c.2367G>C (p.Glu789Asp) n.2272G>C n.3183G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.*2747G>C (n.*2747G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*2290G>C (n.*2290G>C) | |
5 | g.132604945G= | CA1583246335 | RAD50 | c.2664G= (p.Glu888=) c.2367G= (p.Glu789=) n.2272G= n.3183G= c.*808G= (n.*808G=) c.*2747G= (n.*2747G=) c.*881G= (n.*881G=) c.*850G= (n.*850G=) c.*2290G= (n.*2290G=) | |
5 | g.132604945G>T | CA360956792 | RAD50 | c.2664G>T (p.Glu888Asp) c.2367G>T (p.Glu789Asp) n.2272G>T n.3183G>T c.*808G>T (n.*808G>T) c.*2747G>T (n.*2747G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*2290G>T (n.*2290G>T) | |
5 | g.132604946G>A | CA360956794 | RAD50 | c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) n.2273G>A n.3184G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132604946G>C | CA360956797 | RAD50 | c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln) n.2273G>C n.3184G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) | |
5 | g.132604946G>T | CA360956799 | RAD50 | c.2665G>T (p.Glu889Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) n.2273G>T n.3184G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) | |
5 | g.132604947A= | CA1583246336 | RAD50 | c.2666A= (p.Glu889=) c.2369A= (p.Glu790=) n.2274A= n.3185A= c.*810A= (n.*810A=) c.*2749A= (n.*2749A=) c.*883A= (n.*883A=) c.*852A= (n.*852A=) c.*2292A= (n.*2292A=) | |
5 | g.132604947A>C | CA360956804 | RAD50 | c.2666A>C (p.Glu889Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) n.2274A>C n.3185A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*2292A>C (n.*2292A>C) | |
5 | g.132604947A>G | CA360956806 | RAD50 | c.2666A>G (p.Glu889Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly) n.2274A>G n.3185A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*2292A>G (n.*2292A>G) | dbSNP |
5 | g.132604947A>T | CA360956801 | RAD50 | c.2666A>T (p.Glu889Val) c.2369A>T (p.Glu790Val) n.2274A>T n.3185A>T c.*810A>T (n.*810A>T) c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*2292A>T (n.*2292A>T) | |
5 | g.132604948G>A | CA446364140 | RAD50 | c.2667G>A (p.Glu889=) c.2370G>A (p.Glu790=) n.2275G>A n.3186G>A c.*811G>A (n.*811G>A) c.*2750G>A (n.*2750G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) | dbSNP |
5 | g.132604948G>C | CA360956810 | RAD50 | c.2667G>C (p.Glu889Asp) c.2370G>C (p.Glu790Asp) n.2275G>C n.3186G>C c.*811G>C (n.*811G>C) c.*2750G>C (n.*2750G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*2293G>C (n.*2293G>C) | |
5 | g.132604948G>T | CA360956809 | RAD50 | c.2667G>T (p.Glu889Asp) c.2370G>T (p.Glu790Asp) n.2275G>T n.3186G>T c.*811G>T (n.*811G>T) c.*2750G>T (n.*2750G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) | |
5 | g.132604949C>A | CA360956811 | RAD50 | c.2668C>A (p.Gln890Lys) c.2371C>A (p.Gln791Lys) n.2276C>A n.3187C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.*2751C>A (n.*2751C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) | |
5 | g.132604949C= | CA1583246337 | RAD50 | c.2668C= (p.Gln890=) c.2371C= (p.Gln791=) n.2276C= n.3187C= c.*812C= (n.*812C=) c.*2751C= (n.*2751C=) c.*885C= (n.*885C=) c.*854C= (n.*854C=) c.*2294C= (n.*2294C=) | |
5 | g.132604949C>G | CA360956812 | RAD50 | c.2668C>G (p.Gln890Glu) c.2371C>G (p.Gln791Glu) n.2276C>G n.3187C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.*2751C>G (n.*2751C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.*2294C>G (n.*2294C>G) | ClinVar |
5 | g.132604949C>T | CA360956813 | RAD50 | c.2668C>T (p.Gln890Ter) c.2371C>T (p.Gln791Ter) n.2276C>T n.3187C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604950A>C | CA360956816 | RAD50 | c.2669A>C (p.Gln890Pro) c.2372A>C (p.Gln791Pro) n.2277A>C n.3188A>C c.*813A>C (n.*813A>C) c.*2752A>C (n.*2752A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) | |
5 | g.132604950A>G | CA360956817 | RAD50 | c.2669A>G (p.Gln890Arg) c.2372A>G (p.Gln791Arg) n.2277A>G n.3188A>G c.*813A>G (n.*813A>G) c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) | |
5 | g.132604950A>T | CA360956819 | RAD50 | c.2669A>T (p.Gln890Leu) c.2372A>T (p.Gln791Leu) n.2277A>T n.3188A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*2295A>T (n.*2295A>T) | |
5 | g.132604951G>A | CA333261 | RAD50 | c.2670G>A (p.Gln890=) c.2373G>A (p.Gln791=) n.2278G>A n.3189G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.*2753G>A (n.*2753G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604951G>C | CA360956822 | RAD50 | c.2670G>C (p.Gln890His) c.2373G>C (p.Gln791His) n.2278G>C n.3189G>C c.*814G>C (n.*814G>C) c.*2753G>C (n.*2753G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*2296G>C (n.*2296G>C) | |
5 | g.132604951G= | CA1583246338 | RAD50 | c.2670G= (p.Gln890=) c.2373G= (p.Gln791=) n.2278G= n.3189G= c.*814G= (n.*814G=) c.*2753G= (n.*2753G=) c.*887G= (n.*887G=) c.*856G= (n.*856G=) c.*2296G= (n.*2296G=) | |
5 | g.132604951G>T | CA360956824 | RAD50 | c.2670G>T (p.Gln890His) c.2373G>T (p.Gln791His) n.2278G>T n.3189G>T c.*814G>T (n.*814G>T) c.*2753G>T (n.*2753G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) | |
5 | g.132604952A>C | CA360956825 | RAD50 | c.2671A>C (p.Thr891Pro) c.2374A>C (p.Thr792Pro) n.2279A>C n.3190A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*2297A>C (n.*2297A>C) | |
5 | g.132604952A>G | CA360956826 | RAD50 | c.2671A>G (p.Thr891Ala) c.2374A>G (p.Thr792Ala) n.2279A>G n.3190A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*2297A>G (n.*2297A>G) | |
5 | g.132604952A>T | CA360956827 | RAD50 | c.2671A>T (p.Thr891Ser) c.2374A>T (p.Thr792Ser) n.2279A>T n.3190A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*2297A>T (n.*2297A>T) | |
5 | g.132604953C>A | CA360956829 | RAD50 | c.2672C>A (p.Thr891Asn) c.2375C>A (p.Thr792Asn) n.2280C>A n.3191C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) | |
5 | g.132604953C= | CA1583246339 | RAD50 | c.2672C= (p.Thr891=) c.2375C= (p.Thr792=) n.2280C= n.3191C= c.*816C= (n.*816C=) c.*2755C= (n.*2755C=) c.*889C= (n.*889C=) c.*858C= (n.*858C=) c.*2298C= (n.*2298C=) | |
5 | g.132604953C>G | CA360956828 | RAD50 | c.2672C>G (p.Thr891Ser) c.2375C>G (p.Thr792Ser) n.2280C>G n.3191C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*2755C>G (n.*2755C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132604953C>T | CA127258744 | RAD50 | c.2672C>T (p.Thr891Ile) c.2375C>T (p.Thr792Ile) n.2280C>T n.3191C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604954T>A | CA446364141 | RAD50 | c.2673T>A (p.Thr891=) c.2376T>A (p.Thr792=) n.2281T>A n.3192T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.*2756T>A (n.*2756T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.*2299T>A (n.*2299T>A) | |
5 | g.132604954T>C | CA446364142 | RAD50 | c.2673T>C (p.Thr891=) c.2376T>C (p.Thr792=) n.2281T>C n.3192T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.*2756T>C (n.*2756T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) | |
5 | g.132604954T>G | CA446364143 | RAD50 | c.2673T>G (p.Thr891=) c.2376T>G (p.Thr792=) n.2281T>G n.3192T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.*2756T>G (n.*2756T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*2299T>G (n.*2299T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132604956_132604957del | CA2580613661 | RAD50 | c.2675_2676del (p.Val892GlyfsTer5) c.2378_2379del (p.Val793GlyfsTer5) n.2283_2284del n.3194_3195del c.*819_*820del (n.*819_*820del) c.*2758_*2759del (n.*2758_*2759del) c.*892_*893del (n.*892_*893del) c.*861_*862del (n.*861_*862del) c.*2301_*2302del (n.*2301_*2302del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604955G>A | CA360956830 | RAD50 | c.2674G>A (p.Val892Met) c.2377G>A (p.Val793Met) n.2282G>A n.3193G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*2757G>A (n.*2757G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604955G>C | CA360956832 | RAD50 | c.2674G>C (p.Val892Leu) c.2377G>C (p.Val793Leu) n.2282G>C n.3193G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*2757G>C (n.*2757G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604955G= | CA1583246340 | RAD50 | c.2674G= (p.Val892=) c.2377G= (p.Val793=) n.2282G= n.3193G= c.*818G= (n.*818G=) c.*2757G= (n.*2757G=) c.*891G= (n.*891G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*2300G= (n.*2300G=) | |
5 | g.132604955G>T | CA360956833 | RAD50 | c.2674G>T (p.Val892Leu) c.2377G>T (p.Val793Leu) n.2282G>T n.3193G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*2757G>T (n.*2757G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) | |
5 | g.132604956T>A | CA360956835 | RAD50 | c.2675T>A (p.Val892Glu) c.2378T>A (p.Val793Glu) n.2283T>A n.3194T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*2301T>A (n.*2301T>A) | |
5 | g.132604956T>C | CA360956837 | RAD50 | c.2675T>C (p.Val892Ala) c.2378T>C (p.Val793Ala) n.2283T>C n.3194T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132604956T>G | CA360956839 | RAD50 | c.2675T>G (p.Val892Gly) c.2378T>G (p.Val793Gly) n.2283T>G n.3194T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*2301T>G (n.*2301T>G) | |
5 | g.132604957G>A | CA446364144 | RAD50 | c.2676G>A (p.Val892=) c.2379G>A (p.Val793=) n.2284G>A n.3195G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132604957G>C | CA446364145 | RAD50 | c.2676G>C (p.Val892=) c.2379G>C (p.Val793=) n.2284G>C n.3195G>C c.*820G>C (n.*820G>C) c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) | |
5 | g.132604957G>T | CA446364146 | RAD50 | c.2676G>T (p.Val892=) c.2379G>T (p.Val793=) n.2284G>T n.3195G>T c.*820G>T (n.*820G>T) c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) | |
5 | g.132604958G>A | CA360956842 | RAD50 | c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.2380G>A (p.Glu794Lys) n.2285G>A n.3196G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604958G>C | CA360956843 | RAD50 | c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.2380G>C (p.Glu794Gln) n.2285G>C n.3196G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*2303G>C (n.*2303G>C) | |
5 | g.132604958G= | CA1583246341 | RAD50 | c.2677G= (p.Glu893=) c.2380G= (p.Glu794=) n.2285G= n.3196G= c.*821G= (n.*821G=) c.*2760G= (n.*2760G=) c.*894G= (n.*894G=) c.*863G= (n.*863G=) c.*2303G= (n.*2303G=) | |
5 | g.132604958G>T | CA360956845 | RAD50 | c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.2380G>T (p.Glu794Ter) n.2285G>T n.3196G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) | |
5 | g.132604959A= | CA1583246342 | RAD50 | c.2678A= (p.Glu893=) c.2381A= (p.Glu794=) n.2286A= n.3197A= c.*822A= (n.*822A=) c.*2761A= (n.*2761A=) c.*895A= (n.*895A=) c.*864A= (n.*864A=) c.*2304A= (n.*2304A=) | |
5 | g.132604959A>C | CA360956847 | RAD50 | c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) n.2286A>C n.3197A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604959A>G | CA360956849 | RAD50 | c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) n.2286A>G n.3197A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) | |
5 | g.132604959A>T | CA360956851 | RAD50 | c.2678A>T (p.Glu893Val) c.2381A>T (p.Glu794Val) n.2286A>T n.3197A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) | |
5 | g.132604960A= | CA1583246343 | RAD50 | c.2679A= (p.Glu893=) c.2382A= (p.Glu794=) n.2287A= n.3198A= c.*823A= (n.*823A=) c.*2762A= (n.*2762A=) c.*896A= (n.*896A=) c.*865A= (n.*865A=) c.*2305A= (n.*2305A=) | |
5 | g.132604960A>C | CA360956853 | RAD50 | c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.2382A>C (p.Glu794Asp) n.2287A>C n.3198A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*2305A>C (n.*2305A>C) | |
5 | g.132604960A>G | CA446364149 | RAD50 | c.2679A>G (p.Glu893=) c.2382A>G (p.Glu794=) n.2287A>G n.3198A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*2305A>G (n.*2305A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132604960A>T | CA360956855 | RAD50 | c.2679A>T (p.Glu893Asp) c.2382A>T (p.Glu794Asp) n.2287A>T n.3198A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604961T>A | CA360956857 | RAD50 | c.2680T>A (p.Leu894Ile) c.2383T>A (p.Leu795Ile) n.2288T>A n.3199T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*2306T>A (n.*2306T>A) | |
5 | g.132604961T>C | CA446364151 | RAD50 | c.2680T>C (p.Leu894=) c.2383T>C (p.Leu795=) n.2288T>C n.3199T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) | |
5 | g.132604961T>G | CA360956858 | RAD50 | c.2680T>G (p.Leu894Val) c.2383T>G (p.Leu795Val) n.2288T>G n.3199T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*2306T>G (n.*2306T>G) | |
5 | g.132604962T>A | CA360956859 | RAD50 | c.2681T>A (p.Leu894Ter) c.2384T>A (p.Leu795Ter) n.2289T>A n.3200T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.*2764T>A (n.*2764T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*2307T>A (n.*2307T>A) | |
5 | g.132604962T>C | CA360956861 | RAD50 | c.2681T>C (p.Leu894Ser) c.2384T>C (p.Leu795Ser) n.2289T>C n.3200T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*2764T>C (n.*2764T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*2307T>C (n.*2307T>C) | |
5 | g.132604962T>G | CA360956862 | RAD50 | c.2681T>G (p.Leu894Ter) c.2384T>G (p.Leu795Ter) n.2289T>G n.3200T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.*2764T>G (n.*2764T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*2307T>G (n.*2307T>G) | |
5 | g.132604962_132604965dup | CA2578402721 | RAD50 | c.2681_2684dup (p.Thr896IlefsTer3) c.2384_2387dup (p.Thr797IlefsTer3) n.2289_2292dup n.3200_3203dup c.*825_*828dup (n.*825_*828dup) c.*2764_*2767dup (n.*2764_*2767dup) c.*898_*901dup (n.*898_*901dup) c.*867_*870dup (n.*867_*870dup) c.*2307_*2310dup (n.*2307_*2310dup) | |
5 | g.132604963A>C | CA360956863 | RAD50 | c.2682A>C (p.Leu894Phe) c.2385A>C (p.Leu795Phe) n.2290A>C n.3201A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.*2765A>C (n.*2765A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*2308A>C (n.*2308A>C) | |
5 | g.132604963A>G | CA446364152 | RAD50 | c.2682A>G (p.Leu894=) c.2385A>G (p.Leu795=) n.2290A>G n.3201A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*2765A>G (n.*2765A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*2308A>G (n.*2308A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132604963A>T | CA360956864 | RAD50 | c.2682A>T (p.Leu894Phe) c.2385A>T (p.Leu795Phe) n.2290A>T n.3201A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.*2765A>T (n.*2765A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*2308A>T (n.*2308A>T) | |
5 | g.132604964T>A | CA360956866 | RAD50 | c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.2386T>A (p.Ser796Thr) n.2291T>A n.3202T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604964T>C | CA360956868 | RAD50 | c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.2386T>C (p.Ser796Pro) n.2291T>C n.3202T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) | |
5 | g.132604964T>G | CA360956870 | RAD50 | c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.2386T>G (p.Ser796Ala) n.2291T>G n.3202T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.*2766T>G (n.*2766T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*2309T>G (n.*2309T>G) | |
5 | g.132604964T= | CA1583246344 | RAD50 | c.2683T= (p.Ser895=) c.2386T= (p.Ser796=) n.2291T= n.3202T= c.*827T= (n.*827T=) c.*2766T= (n.*2766T=) c.*900T= (n.*900T=) c.*869T= (n.*869T=) c.*2309T= (n.*2309T=) | |
5 | g.132604965C>A | CA360956872 | RAD50 | c.2684C>A (p.Ser895Tyr) c.2387C>A (p.Ser796Tyr) n.2292C>A n.3203C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) | |
5 | g.132604965C>G | CA360956874 | RAD50 | c.2684C>G (p.Ser895Cys) c.2387C>G (p.Ser796Cys) n.2292C>G n.3203C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) | |
5 | g.132604965C>T | CA360956877 | RAD50 | c.2684C>T (p.Ser895Phe) c.2387C>T (p.Ser796Phe) n.2292C>T n.3203C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132604966dup | CA2499217577 | RAD50 | c.2685dup (p.Thr896HisfsTer2) c.2388dup (p.Thr797HisfsTer2) n.2293dup n.3204dup c.*829dup (n.*829dup) c.*2768dup (n.*2768dup) c.*902dup (n.*902dup) c.*871dup (n.*871dup) c.*2311dup (n.*2311dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604966del | CA2697546494 | RAD50 | c.2685del (p.Thr896LeufsTer10) c.2388del (p.Thr797LeufsTer10) n.2293del n.3204del c.*829del (n.*829del) c.*2768del (n.*2768del) c.*902del (n.*902del) c.*871del (n.*871del) c.*2311del (n.*2311del) | ClinVar |
5 | g.132604966C>A | CA446364153 | RAD50 | c.2685C>A (p.Ser895=) c.2388C>A (p.Ser796=) n.2293C>A n.3204C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) | |
5 | g.132604966C>G | CA446364154 | RAD50 | c.2685C>G (p.Ser895=) c.2388C>G (p.Ser796=) n.2293C>G n.3204C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*2311C>G (n.*2311C>G) | |
5 | g.132604966C>T | CA446364155 | RAD50 | c.2685C>T (p.Ser895=) c.2388C>T (p.Ser796=) n.2293C>T n.3204C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*2311C>T (n.*2311C>T) | ClinVar |
5 | g.132604967A= | CA1583246345 | RAD50 | c.2686A= (p.Thr896=) c.2389A= (p.Thr797=) n.2294A= n.3205A= c.*830A= (n.*830A=) c.*2769A= (n.*2769A=) c.*903A= (n.*903A=) c.*872A= (n.*872A=) c.*2312A= (n.*2312A=) | |
5 | g.132604967A>C | CA360956883 | RAD50 | c.2686A>C (p.Thr896Pro) c.2389A>C (p.Thr797Pro) n.2294A>C n.3205A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) | |
5 | g.132604967A>G | CA165361 | RAD50 | c.2686A>G (p.Thr896Ala) c.2389A>G (p.Thr797Ala) n.2294A>G n.3205A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604967A>T | CA360956881 | RAD50 | c.2686A>T (p.Thr896Ser) c.2389A>T (p.Thr797Ser) n.2294A>T n.3205A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) | |
5 | g.132604968C>A | CA360956885 | RAD50 | c.2687C>A (p.Thr896Asn) c.2390C>A (p.Thr797Asn) n.2295C>A n.3206C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*2313C>A (n.*2313C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132604968C>G | CA360956888 | RAD50 | c.2687C>G (p.Thr896Ser) c.2390C>G (p.Thr797Ser) n.2295C>G n.3206C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*2313C>G (n.*2313C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604968C>T | CA360956890 | RAD50 | c.2687C>T (p.Thr896Ile) c.2390C>T (p.Thr797Ile) n.2295C>T n.3206C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) | |
5 | g.132604969T>A | CA446364156 | RAD50 | c.2688T>A (p.Thr896=) c.2391T>A (p.Thr797=) n.2296T>A n.3207T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) | |
5 | g.132604969T>C | CA194820 | RAD50 | c.2688T>C (p.Thr896=) c.2391T>C (p.Thr797=) n.2296T>C n.3207T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604969T>G | CA446364157 | RAD50 | c.2688T>G (p.Thr896=) c.2391T>G (p.Thr797=) n.2296T>G n.3207T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132604969T= | CA1583246346 | RAD50 | c.2688T= (p.Thr896=) c.2391T= (p.Thr797=) n.2296T= n.3207T= c.*832T= (n.*832T=) c.*2771T= (n.*2771T=) c.*905T= (n.*905T=) c.*874T= (n.*874T=) c.*2314T= (n.*2314T=) | |
5 | g.132604970G>A | CA360956893 | RAD50 | c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.2392G>A (p.Glu798Lys) n.2297G>A n.3208G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132604970G>C | CA360956895 | RAD50 | c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.2392G>C (p.Glu798Gln) n.2297G>C n.3208G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*2772G>C (n.*2772G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*2315G>C (n.*2315G>C) | |
5 | g.132604970G>T | CA360956896 | RAD50 | c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.2392G>T (p.Glu798Ter) n.2297G>T n.3208G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) | |
5 | g.132604971A>C | CA360956899 | RAD50 | c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.2393A>C (p.Glu798Ala) n.2298A>C n.3209A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.*2773A>C (n.*2773A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*2316A>C (n.*2316A>C) | |
5 | g.132604971A>G | CA360956901 | RAD50 | c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.2393A>G (p.Glu798Gly) n.2298A>G n.3209A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*2316A>G (n.*2316A>G) | |
5 | g.132604971A>T | CA360956903 | RAD50 | c.2690A>T (p.Glu897Val) c.2393A>T (p.Glu798Val) n.2298A>T n.3209A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.*2773A>T (n.*2773A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*2316A>T (n.*2316A>T) | |
5 | g.132604972A= | CA1583246347 | RAD50 | c.2691A= (p.Glu897=) c.2394A= (p.Glu798=) n.2299A= n.3210A= c.*835A= (n.*835A=) c.*2774A= (n.*2774A=) c.*908A= (n.*908A=) c.*877A= (n.*877A=) c.*2317A= (n.*2317A=) | |
5 | g.132604972A>C | CA360956905 | RAD50 | c.2691A>C (p.Glu897Asp) c.2394A>C (p.Glu798Asp) n.2299A>C n.3210A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) | |
5 | g.132604972A>G | CA3405440 | RAD50 | c.2691A>G (p.Glu897=) c.2394A>G (p.Glu798=) n.2299A>G n.3210A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604972A>T | CA360956909 | RAD50 | c.2691A>T (p.Glu897Asp) c.2394A>T (p.Glu798Asp) n.2299A>T n.3210A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.*2774A>T (n.*2774A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) | |
5 | g.132604973G>A | CA360956912 | RAD50 | c.2692G>A (p.Val898Ile) c.2395G>A (p.Val799Ile) n.2300G>A n.3211G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*2318G>A (n.*2318G>A) | |
5 | g.132604973G>C | CA360956914 | RAD50 | c.2692G>C (p.Val898Leu) c.2395G>C (p.Val799Leu) n.2300G>C n.3211G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*2318G>C (n.*2318G>C) | |
5 | g.132604973G>T | CA360956910 | RAD50 | c.2692G>T (p.Val898Phe) c.2395G>T (p.Val799Phe) n.2300G>T n.3211G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*2318G>T (n.*2318G>T) | |
5 | g.132604974T>A | CA360956918 | RAD50 | c.2693T>A (p.Val898Asp) c.2396T>A (p.Val799Asp) n.2301T>A n.3212T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*2319T>A (n.*2319T>A) | |
5 | g.132604974T>C | CA360956916 | RAD50 | c.2693T>C (p.Val898Ala) c.2396T>C (p.Val799Ala) n.2301T>C n.3212T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*2319T>C (n.*2319T>C) | |
5 | g.132604974T>G | CA360956920 | RAD50 | c.2693T>G (p.Val898Gly) c.2396T>G (p.Val799Gly) n.2301T>G n.3212T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*2319T>G (n.*2319T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604974T= | CA1583246348 | RAD50 | c.2693T= (p.Val898=) c.2396T= (p.Val799=) n.2301T= n.3212T= c.*837T= (n.*837T=) c.*2776T= (n.*2776T=) c.*910T= (n.*910T=) c.*879T= (n.*879T=) c.*2319T= (n.*2319T=) | |
5 | g.132604975T>A | CA446364158 | RAD50 | c.2694T>A (p.Val898=) c.2397T>A (p.Val799=) n.2302T>A n.3213T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*2320T>A (n.*2320T>A) | |
5 | g.132604975T>C | CA446364159 | RAD50 | c.2694T>C (p.Val898=) c.2397T>C (p.Val799=) n.2302T>C n.3213T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*2320T>C (n.*2320T>C) | |
5 | g.132604975T>G | CA446364160 | RAD50 | c.2694T>G (p.Val898=) c.2397T>G (p.Val799=) n.2302T>G n.3213T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*2320T>G (n.*2320T>G) | ClinVar |
5 | g.132604976C>A | CA360956923 | RAD50 | c.2695C>A (p.Gln899Lys) c.2398C>A (p.Gln800Lys) n.2303C>A n.3214C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*2321C>A (n.*2321C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132604976C>G | CA360956924 | RAD50 | c.2695C>G (p.Gln899Glu) c.2398C>G (p.Gln800Glu) n.2303C>G n.3214C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*2321C>G (n.*2321C>G) | |
5 | g.132604976C>T | CA360956926 | RAD50 | c.2695C>T (p.Gln899Ter) c.2398C>T (p.Gln800Ter) n.2303C>T n.3214C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*2321C>T (n.*2321C>T) | |
5 | g.132604977A= | CA1583246349 | RAD50 | c.2696A= (p.Gln899=) c.2399A= (p.Gln800=) n.2304A= n.3215A= c.*840A= (n.*840A=) c.*2779A= (n.*2779A=) c.*913A= (n.*913A=) c.*882A= (n.*882A=) c.*2322A= (n.*2322A=) | |
5 | g.132604977A>C | CA360956928 | RAD50 | c.2696A>C (p.Gln899Pro) c.2399A>C (p.Gln800Pro) n.2304A>C n.3215A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.*2779A>C (n.*2779A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*2322A>C (n.*2322A>C) | |
5 | g.132604977A>G | CA360956929 | RAD50 | c.2696A>G (p.Gln899Arg) c.2399A>G (p.Gln800Arg) n.2304A>G n.3215A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.*2779A>G (n.*2779A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*2322A>G (n.*2322A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604977A>T | CA360956930 | RAD50 | c.2696A>T (p.Gln899Leu) c.2399A>T (p.Gln800Leu) n.2304A>T n.3215A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*2779A>T (n.*2779A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*2322A>T (n.*2322A>T) | |
5 | g.132604978G>A | CA446364161 | RAD50 | c.2697G>A (p.Gln899=) c.2400G>A (p.Gln800=) n.2305G>A n.3216G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.*2780G>A (n.*2780G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*2323G>A (n.*2323G>A) | |
5 | g.132604978G>C | CA360956932 | RAD50 | c.2697G>C (p.Gln899His) c.2400G>C (p.Gln800His) n.2305G>C n.3216G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.*2780G>C (n.*2780G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*2323G>C (n.*2323G>C) | |
5 | g.132604978G>T | CA360956934 | RAD50 | c.2697G>T (p.Gln899His) c.2400G>T (p.Gln800His) n.2305G>T n.3216G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.*2780G>T (n.*2780G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*2323G>T (n.*2323G>T) | |
5 | g.132604979T>A | CA360956937 | RAD50 | c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.2401T>A (p.Ser801Thr) n.2306T>A n.3217T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.*2781T>A (n.*2781T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*2324T>A (n.*2324T>A) | |
5 | g.132604979T>C | CA360956939 | RAD50 | c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.2401T>C (p.Ser801Pro) n.2306T>C n.3217T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.*2781T>C (n.*2781T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) | |
5 | g.132604979T>G | CA360956941 | RAD50 | c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.2401T>G (p.Ser801Ala) n.2306T>G n.3217T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.*2781T>G (n.*2781T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*2324T>G (n.*2324T>G) | |
5 | g.132604980C>A | CA360956946 | RAD50 | c.2699C>A (p.Ser900Tyr) c.2402C>A (p.Ser801Tyr) n.2307C>A n.3218C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*2325C>A (n.*2325C>A) | ClinVar |
5 | g.132604980C= | CA1583246350 | RAD50 | c.2699C= (p.Ser900=) c.2402C= (p.Ser801=) n.2307C= n.3218C= c.*843C= (n.*843C=) c.*2782C= (n.*2782C=) c.*916C= (n.*916C=) c.*885C= (n.*885C=) c.*2325C= (n.*2325C=) | |
5 | g.132604980C>G | CA360956945 | RAD50 | c.2699C>G (p.Ser900Cys) c.2402C>G (p.Ser801Cys) n.2307C>G n.3218C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*2325C>G (n.*2325C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604980C>T | CA360956943 | RAD50 | c.2699C>T (p.Ser900Phe) c.2402C>T (p.Ser801Phe) n.2307C>T n.3218C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*2325C>T (n.*2325C>T) | |
5 | g.132604981T>A | CA446364162 | RAD50 | c.2700T>A (p.Ser900=) c.2403T>A (p.Ser801=) n.2308T>A n.3219T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*2326T>A (n.*2326T>A) | |
5 | g.132604981T>C | CA446364163 | RAD50 | c.2700T>C (p.Ser900=) c.2403T>C (p.Ser801=) n.2308T>C n.3219T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*2326T>C (n.*2326T>C) | |
5 | g.132604981T>G | CA127258762 | RAD50 | c.2700T>G (p.Ser900=) c.2403T>G (p.Ser801=) n.2308T>G n.3219T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*2326T>G (n.*2326T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604981T= | CA1583246351 | RAD50 | c.2700T= (p.Ser900=) c.2403T= (p.Ser801=) n.2308T= n.3219T= c.*844T= (n.*844T=) c.*2783T= (n.*2783T=) c.*917T= (n.*917T=) c.*886T= (n.*886T=) c.*2326T= (n.*2326T=) | |
5 | g.132604983del | CA2675217912 | RAD50 | c.2702del (p.Leu901CysfsTer5) c.2405del (p.Leu802CysfsTer5) n.2310del n.3221del c.*846del (n.*846del) c.*2785del (n.*2785del) c.*919del (n.*919del) c.*888del (n.*888del) c.*2328del (n.*2328del) | gnomAD v4 |
5 | g.132604982T>A | CA360956950 | RAD50 | c.2701T>A (p.Leu901Met) c.2404T>A (p.Leu802Met) n.2309T>A n.3220T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*2327T>A (n.*2327T>A) | |
5 | g.132604982T>C | CA446364164 | RAD50 | c.2701T>C (p.Leu901=) c.2404T>C (p.Leu802=) n.2309T>C n.3220T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) | |
5 | g.132604982T>G | CA360956951 | RAD50 | c.2701T>G (p.Leu901Val) c.2404T>G (p.Leu802Val) n.2309T>G n.3220T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*2327T>G (n.*2327T>G) | |
5 | g.132604983T>A | CA360956952 | RAD50 | c.2702T>A (p.Leu901Ter) c.2405T>A (p.Leu802Ter) n.2310T>A n.3221T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.*2785T>A (n.*2785T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*2328T>A (n.*2328T>A) | |
5 | g.132604983T>C | CA360956953 | RAD50 | c.2702T>C (p.Leu901Ser) c.2405T>C (p.Leu802Ser) n.2310T>C n.3221T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*2328T>C (n.*2328T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132604983T>G | CA360956954 | RAD50 | c.2702T>G (p.Leu901Trp) c.2405T>G (p.Leu802Trp) n.2310T>G n.3221T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.*2785T>G (n.*2785T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) | |
5 | g.132604983T= | CA1583246352 | RAD50 | c.2702T= (p.Leu901=) c.2405T= (p.Leu802=) n.2310T= n.3221T= c.*846T= (n.*846T=) c.*2785T= (n.*2785T=) c.*919T= (n.*919T=) c.*888T= (n.*888T=) c.*2328T= (n.*2328T=) | |
5 | g.132604984G>A | CA446364165 | RAD50 | c.2703G>A (p.Leu901=) c.2406G>A (p.Leu802=) n.2311G>A n.3222G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*2329G>A (n.*2329G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604984G>C | CA360956956 | RAD50 | c.2703G>C (p.Leu901Phe) c.2406G>C (p.Leu802Phe) n.2311G>C n.3222G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*2786G>C (n.*2786G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*2329G>C (n.*2329G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604984G= | CA1583246353 | RAD50 | c.2703G= (p.Leu901=) c.2406G= (p.Leu802=) n.2311G= n.3222G= c.*847G= (n.*847G=) c.*2786G= (n.*2786G=) c.*920G= (n.*920G=) c.*889G= (n.*889G=) c.*2329G= (n.*2329G=) | |
5 | g.132604984G>T | CA360956957 | RAD50 | c.2703G>T (p.Leu901Phe) c.2406G>T (p.Leu802Phe) n.2311G>T n.3222G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*2786G>T (n.*2786G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*2329G>T (n.*2329G>T) | |
5 | g.132604985T>A | CA360956959 | RAD50 | c.2704T>A (p.Tyr902Asn) c.2407T>A (p.Tyr803Asn) n.2312T>A n.3223T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.*2787T>A (n.*2787T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*2330T>A (n.*2330T>A) | |
5 | g.132604985T>C | CA360956960 | RAD50 | c.2704T>C (p.Tyr902His) c.2407T>C (p.Tyr803His) n.2312T>C n.3223T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*2330T>C (n.*2330T>C) | |
5 | g.132604985T>G | CA360956961 | RAD50 | c.2704T>G (p.Tyr902Asp) c.2407T>G (p.Tyr803Asp) n.2312T>G n.3223T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*2330T>G (n.*2330T>G) | |
5 | g.132604985_132604987delinsTAC | CA1583246354 | RAD50 | c.2704_2706delinsTAC (p.Tyr902=) c.2407_2409delinsTAC (p.Tyr803=) n.2312_2314delinsTAC n.3223_3225delinsTAC c.*848_*850delinsTAC (n.*848_*850delinsTAC) c.*2787_*2789delinsTAC (n.*2787_*2789delinsTAC) c.*921_*923delinsTAC (n.*921_*923delinsTAC) c.*890_*892delinsTAC (n.*890_*892delinsTAC) c.*2330_*2332delinsTAC (n.*2330_*2332delinsTAC) | |
5 | g.132604986A= | CA1583246355 | RAD50 | c.2705A= (p.Tyr902=) c.2408A= (p.Tyr803=) n.2313A= n.3224A= c.*849A= (n.*849A=) c.*2788A= (n.*2788A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*891A= (n.*891A=) c.*2331A= (n.*2331A=) | |
5 | g.132604986A>C | CA10578574 | RAD50 | c.2705A>C (p.Tyr902Ser) c.2408A>C (p.Tyr803Ser) n.2313A>C n.3224A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*2788A>C (n.*2788A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*2331A>C (n.*2331A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604986A>G | CA360956965 | RAD50 | c.2705A>G (p.Tyr902Cys) c.2408A>G (p.Tyr803Cys) n.2313A>G n.3224A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*2788A>G (n.*2788A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*2331A>G (n.*2331A>G) | |
5 | g.132604986A>T | CA360956972 | RAD50 | c.2705A>T (p.Tyr902Phe) c.2408A>T (p.Tyr803Phe) n.2313A>T n.3224A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*2788A>T (n.*2788A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*2331A>T (n.*2331A>T) | |
5 | g.132604987_132604988del | CA1081658698 | RAD50 | c.2706_2707del (p.Tyr902Ter) c.2409_2410del (p.Tyr803Ter) n.2314_2315del n.3225_3226del c.*850_*851del (n.*850_*851del) c.*2789_*2790del (n.*2789_*2790del) c.*923_*924del (n.*923_*924del) c.*892_*893del (n.*892_*893del) c.*2332_*2333del (n.*2332_*2333del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604987C>A | CA360956975 | RAD50 | c.2706C>A (p.Tyr902Ter) c.2409C>A (p.Tyr803Ter) n.2314C>A n.3225C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) | dbSNP |
5 | g.132604987C= | CA1583246357 | RAD50 | c.2706C= (p.Tyr902=) c.2409C= (p.Tyr803=) n.2314C= n.3225C= c.*850C= (n.*850C=) c.*2789C= (n.*2789C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*892C= (n.*892C=) c.*2332C= (n.*2332C=) | |
5 | g.132604987C>G | CA360956974 | RAD50 | c.2706C>G (p.Tyr902Ter) c.2409C>G (p.Tyr803Ter) n.2314C>G n.3225C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*2332C>G (n.*2332C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604987C>T | CA446364166 | RAD50 | c.2706C>T (p.Tyr902=) c.2409C>T (p.Tyr803=) n.2314C>T n.3225C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604987_132604988delinsCA | CA1583246356 | RAD50 | c.2706_2707delinsCA (p.Tyr902=) c.2409_2410delinsCA (p.Tyr803=) n.2314_2315delinsCA n.3225_3226delinsCA c.*850_*851delinsCA (n.*850_*851delinsCA) c.*2789_*2790delinsCA (n.*2789_*2790delinsCA) c.*923_*924delinsCA (n.*923_*924delinsCA) c.*892_*893delinsCA (n.*892_*893delinsCA) c.*2332_*2333delinsCA (n.*2332_*2333delinsCA) | |
5 | g.132604987_132604988insTTTTTAGATGTTGA | CA1583246359 | RAD50 | c.2706_2707insTTTTTAGATGTTGA (p.Arg903PhefsTer8) c.2409_2410insTTTTTAGATGTTGA (p.Arg804PhefsTer8) n.2314_2315insTTTTTAGATGTTGA n.3225_3226insTTTTTAGATGTTGA c.*850_*851insTTTTTAGATGTTGA (n.*850_*851insTTTTTAGATGTTGA) c.*2789_*2790insTTTTTAGATGTTGA (n.*2789_*2790insTTTTTAGATGTTGA) c.*923_*924insTTTTTAGATGTTGA (n.*923_*924insTTTTTAGATGTTGA) c.*892_*893insTTTTTAGATGTTGA (n.*892_*893insTTTTTAGATGTTGA) c.*2332_*2333insTTTTTAGATGTTGA (n.*2332_*2333insTTTTTAGATGTTGA) | dbSNP |
5 | g.132604988del | CA336732 | RAD50 | c.2707del (p.Arg903GlufsTer3) c.2410del (p.Arg804GlufsTer3) n.2315del n.3226del c.*851del (n.*851del) c.*2790del (n.*2790del) c.*924del (n.*924del) c.*893del (n.*893del) c.*2333del (n.*2333del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132604988A= | CA1583246358 | RAD50 | c.2707A= (p.Arg903=) c.2410A= (p.Arg804=) n.2315A= n.3226A= c.*851A= (n.*851A=) c.*2790A= (n.*2790A=) c.*924A= (n.*924A=) c.*893A= (n.*893A=) c.*2333A= (n.*2333A=) | |
5 | g.132604988A>C | CA446364167 | RAD50 | c.2707A>C (p.Arg903=) c.2410A>C (p.Arg804=) n.2315A>C n.3226A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*2333A>C (n.*2333A>C) | |
5 | g.132604988A>G | CA127258775 | RAD50 | c.2707A>G (p.Arg903Gly) c.2410A>G (p.Arg804Gly) n.2315A>G n.3226A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*2333A>G (n.*2333A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604988A>T | CA360956976 | RAD50 | c.2707A>T (p.Arg903Ter) c.2410A>T (p.Arg804Ter) n.2315A>T n.3226A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*2333A>T (n.*2333A>T) | |
5 | g.132604993_132604994del | CA2675217934 | RAD50 | c.2712_2713del (p.Glu904AspfsTer5) c.2415_2416del (p.Glu805AspfsTer5) n.2320_2321del n.3231_3232del c.*856_*857del (n.*856_*857del) c.*2795_*2796del (n.*2795_*2796del) c.*929_*930del (n.*929_*930del) c.*898_*899del (n.*898_*899del) c.*2338_*2339del (n.*2338_*2339del) | gnomAD v4 |
5 | g.132604989G>A | CA360956979 | RAD50 | c.2708G>A (p.Arg903Lys) c.2411G>A (p.Arg804Lys) n.2316G>A n.3227G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*2791G>A (n.*2791G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604989G>C | CA360956980 | RAD50 | c.2708G>C (p.Arg903Thr) c.2411G>C (p.Arg804Thr) n.2316G>C n.3227G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*2791G>C (n.*2791G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) | |
5 | g.132604989G= | CA1583246360 | RAD50 | c.2708G= (p.Arg903=) c.2411G= (p.Arg804=) n.2316G= n.3227G= c.*852G= (n.*852G=) c.*2791G= (n.*2791G=) c.*925G= (n.*925G=) c.*894G= (n.*894G=) c.*2334G= (n.*2334G=) | |
5 | g.132604989G>T | CA360956982 | RAD50 | c.2708G>T (p.Arg903Ile) c.2411G>T (p.Arg804Ile) n.2316G>T n.3227G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*2791G>T (n.*2791G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) | |
5 | g.132604990A>C | CA360956984 | RAD50 | c.2709A>C (p.Arg903Ser) c.2412A>C (p.Arg804Ser) n.2317A>C n.3228A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*2792A>C (n.*2792A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*2335A>C (n.*2335A>C) | |
5 | g.132604990A>G | CA446364168 | RAD50 | c.2709A>G (p.Arg903=) c.2412A>G (p.Arg804=) n.2317A>G n.3228A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*2792A>G (n.*2792A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*2335A>G (n.*2335A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604990A>T | CA360956986 | RAD50 | c.2709A>T (p.Arg903Ser) c.2412A>T (p.Arg804Ser) n.2317A>T n.3228A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*2792A>T (n.*2792A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*2335A>T (n.*2335A>T) | |
5 | g.132604991G>A | CA360956988 | RAD50 | c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.2413G>A (p.Glu805Lys) n.2318G>A n.3229G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*2336G>A (n.*2336G>A) | |
5 | g.132604991G>C | CA360956990 | RAD50 | c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.2413G>C (p.Glu805Gln) n.2318G>C n.3229G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*2336G>C (n.*2336G>C) | |
5 | g.132604991G>T | CA360956992 | RAD50 | c.2710G>T (p.Glu904Ter) c.2413G>T (p.Glu805Ter) n.2318G>T n.3229G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*2336G>T (n.*2336G>T) | |
5 | g.132604992A= | CA1583246361 | RAD50 | c.2711A= (p.Glu904=) c.2414A= (p.Glu805=) n.2319A= n.3230A= c.*855A= (n.*855A=) c.*2794A= (n.*2794A=) c.*928A= (n.*928A=) c.*897A= (n.*897A=) c.*2337A= (n.*2337A=) | |
5 | g.132604992A>C | CA360956994 | RAD50 | c.2711A>C (p.Glu904Ala) c.2414A>C (p.Glu805Ala) n.2319A>C n.3230A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*2337A>C (n.*2337A>C) | |
5 | g.132604992A>G | CA360956996 | RAD50 | c.2711A>G (p.Glu904Gly) c.2414A>G (p.Glu805Gly) n.2319A>G n.3230A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132604992A>T | CA360956997 | RAD50 | c.2711A>T (p.Glu904Val) c.2414A>T (p.Glu805Val) n.2319A>T n.3230A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*2337A>T (n.*2337A>T) | |
5 | g.132604993_132604996del | CA2675217935 | RAD50 | c.2712_2715del (p.Ile905ArgfsTer7) c.2415_2418del (p.Ile806ArgfsTer7) n.2320_2323del n.3231_3234del c.*856_*859del (n.*856_*859del) c.*2795_*2798del (n.*2795_*2798del) c.*929_*932del (n.*929_*932del) c.*898_*901del (n.*898_*901del) c.*2338_*2341del (n.*2338_*2341del) | gnomAD v4 |
5 | g.132604993G>A | CA16611783 | RAD50 | c.2712G>A (p.Glu904=) c.2415G>A (p.Glu805=) n.2320G>A n.3231G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*2795G>A (n.*2795G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*2338G>A (n.*2338G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132604993G>C | CA360957000 | RAD50 | c.2712G>C (p.Glu904Asp) c.2415G>C (p.Glu805Asp) n.2320G>C n.3231G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*2795G>C (n.*2795G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*2338G>C (n.*2338G>C) | |
5 | g.132604993G= | CA1583246362 | RAD50 | c.2712G= (p.Glu904=) c.2415G= (p.Glu805=) n.2320G= n.3231G= c.*856G= (n.*856G=) c.*2795G= (n.*2795G=) c.*929G= (n.*929G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*2338G= (n.*2338G=) | |
5 | g.132604993G>T | CA360956998 | RAD50 | c.2712G>T (p.Glu904Asp) c.2415G>T (p.Glu805Asp) n.2320G>T n.3231G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.*2795G>T (n.*2795G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*2338G>T (n.*2338G>T) | |
5 | g.132604994A= | CA1583246363 | RAD50 | c.2713A= (p.Ile905=) c.2416A= (p.Ile806=) n.2321A= n.3232A= c.*857A= (n.*857A=) c.*2796A= (n.*2796A=) c.*930A= (n.*930A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*2339A= (n.*2339A=) | |
5 | g.132604994A>C | CA360957002 | RAD50 | c.2713A>C (p.Ile905Leu) c.2416A>C (p.Ile806Leu) n.2321A>C n.3232A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*2339A>C (n.*2339A>C) | |
5 | g.132604994A>G | CA350637 | RAD50 | c.2713A>G (p.Ile905Val) c.2416A>G (p.Ile806Val) n.2321A>G n.3232A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*2339A>G (n.*2339A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604994A>T | CA360957004 | RAD50 | c.2713A>T (p.Ile905Leu) c.2416A>T (p.Ile806Leu) n.2321A>T n.3232A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*2339A>T (n.*2339A>T) | |
5 | g.132604995T>A | CA360957006 | RAD50 | c.2714T>A (p.Ile905Lys) c.2417T>A (p.Ile806Lys) n.2322T>A n.3233T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*2340T>A (n.*2340T>A) | |
5 | g.132604995T>C | CA360957007 | RAD50 | c.2714T>C (p.Ile905Thr) c.2417T>C (p.Ile806Thr) n.2322T>C n.3233T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) | |
5 | g.132604995T>G | CA3405441 | RAD50 | c.2714T>G (p.Ile905Arg) c.2417T>G (p.Ile806Arg) n.2322T>G n.3233T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*2340T>G (n.*2340T>G) | ClinVar dbSNP ExAC |
5 | g.132604995T= | CA1583246364 | RAD50 | c.2714T= (p.Ile905=) c.2417T= (p.Ile806=) n.2322T= n.3233T= c.*858T= (n.*858T=) c.*2797T= (n.*2797T=) c.*931T= (n.*931T=) c.*900T= (n.*900T=) c.*2340T= (n.*2340T=) | |
5 | g.132604995_132604996insGTTG | CA2710354024 | RAD50 | c.2714_2715insGTTG (p.Ile905MetfsTer6) c.2417_2418insGTTG (p.Ile806MetfsTer6) n.2322_2323insGTTG n.3233_3234insGTTG c.*858_*859insGTTG (n.*858_*859insGTTG) c.*2797_*2798insGTTG (n.*2797_*2798insGTTG) c.*931_*932insGTTG (n.*931_*932insGTTG) c.*900_*901insGTTG (n.*900_*901insGTTG) c.*2340_*2341insGTTG (n.*2340_*2341insGTTG) | dbSNP |
5 | g.132604996A>C | CA446364169 | RAD50 | c.2715A>C (p.Ile905=) c.2418A>C (p.Ile806=) n.2323A>C n.3234A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*2341A>C (n.*2341A>C) | |
5 | g.132604996A>G | CA360957009 | RAD50 | c.2715A>G (p.Ile905Met) c.2418A>G (p.Ile806Met) n.2323A>G n.3234A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*2341A>G (n.*2341A>G) | |
5 | g.132604996A>T | CA446364170 | RAD50 | c.2715A>T (p.Ile905=) c.2418A>T (p.Ile806=) n.2323A>T n.3234A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.*2798A>T (n.*2798A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*2341A>T (n.*2341A>T) | |
5 | g.132604996_132605001delinsAAAGGT | CA1583246365 | RAD50 | c.2715_2718+2delinsAAAGGT c.2418_2421+2delinsAAAGGT n.2323_2326+2delinsAAAGGT n.3234_3237+2delinsAAAGGT c.*859_*862+2delinsAAAGGT c.*2798_*2801+2delinsAAAGGT c.*932_*935+2delinsAAAGGT c.*901_*904+2delinsAAAGGT c.*2341_*2344+2delinsAAAGGT | |
5 | g.132604997A>C | CA360957012 | RAD50 | c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.2419A>C (p.Lys807Gln) n.2324A>C n.3235A>C c.*860A>C (n.*860A>C) c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*2342A>C (n.*2342A>C) | |
5 | g.132604997A>G | CA360957013 | RAD50 | c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.2419A>G (p.Lys807Glu) n.2324A>G n.3235A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*2342A>G (n.*2342A>G) | |
5 | g.132604997A>T | CA360957016 | RAD50 | c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.2419A>T (p.Lys807Ter) n.2324A>T n.3235A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*2342A>T (n.*2342A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132604997_132604998insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA | CA2710354034 | RAD50 | c.2716_2717insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (p.Lys906IlefsTer15) c.2419_2420insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (p.Lys807IlefsTer15) n.2324_2325insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA n.3235_3236insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA c.*860_*861insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (n.*860_*861insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA) c.*2799_*2800insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (n.*2799_*2800insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA) c.*933_*934insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (n.*933_*934insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA) c.*902_*903insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (n.*902_*903insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA) c.*2342_*2343insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (n.*2342_*2343insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA) | dbSNP |
5 | g.132605000_132605004del | CA10578575 | RAD50 | c.2718+1_2718+5del c.2421+1_2421+5del n.2326+1_2326+5del n.3237+1_3237+5del c.*862+1_*862+5del c.*2801+1_*2801+5del c.*935+1_*935+5del c.*904+1_*904+5del c.*2344+1_*2344+5del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132604998A>C | CA360957021 | RAD50 | c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.2420A>C (p.Lys807Thr) n.2325A>C n.3236A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*2343A>C (n.*2343A>C) | |
5 | g.132604998A>G | CA360957022 | RAD50 | c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.2420A>G (p.Lys807Arg) n.2325A>G n.3236A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*2343A>G (n.*2343A>G) | |
5 | g.132604998A>T | CA360957024 | RAD50 | c.2717A>T (p.Lys906Met) c.2420A>T (p.Lys807Met) n.2325A>T n.3236A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*2343A>T (n.*2343A>T) | |
5 | g.132604999G>A | CA446364171 | RAD50 | c.2718G>A (p.Lys906=) c.2421G>A (p.Lys807=) n.2326G>A n.3237G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) | |
5 | g.132604999G>C | CA360957028 | RAD50 | c.2718G>C (p.Lys906Asn) c.2421G>C (p.Lys807Asn) n.2326G>C n.3237G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*2344G>C (n.*2344G>C) | |
5 | g.132604999G>T | CA360957027 | RAD50 | c.2718G>T (p.Lys906Asn) c.2421G>T (p.Lys807Asn) n.2326G>T n.3237G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132605000G>A | CA127258776 | RAD50 | c.2718+1G>A (n.2718+1G>A) c.2421+1G>A (n.2421+1G>A) n.2326+1G>A n.3237+1G>A c.*862+1G>A (n.*862+1G>A) c.*2801+1G>A (n.*2801+1G>A) c.*935+1G>A (n.*935+1G>A) c.*904+1G>A (n.*904+1G>A) c.*2344+1G>A (n.*2344+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132605000G>C | CA360957029 | RAD50 | c.2718+1G>C (n.2718+1G>C) c.2421+1G>C (n.2421+1G>C) n.2326+1G>C n.3237+1G>C c.*862+1G>C (n.*862+1G>C) c.*2801+1G>C (n.*2801+1G>C) c.*935+1G>C (n.*935+1G>C) c.*904+1G>C (n.*904+1G>C) c.*2344+1G>C (n.*2344+1G>C) | |
5 | g.132605000G= | CA1583246366 | RAD50 | c.2718+1G= (n.2718+1G=) c.2421+1G= (n.2421+1G=) n.2326+1G= n.3237+1G= c.*862+1G= (n.*862+1G=) c.*2801+1G= (n.*2801+1G=) c.*935+1G= (n.*935+1G=) c.*904+1G= (n.*904+1G=) c.*2344+1G= (n.*2344+1G=) | |
5 | g.132605000G>T | CA360957030 | RAD50 | c.2718+1G>T (n.2718+1G>T) c.2421+1G>T (n.2421+1G>T) n.2326+1G>T n.3237+1G>T c.*862+1G>T (n.*862+1G>T) c.*2801+1G>T (n.*2801+1G>T) c.*935+1G>T (n.*935+1G>T) c.*904+1G>T (n.*904+1G>T) c.*2344+1G>T (n.*2344+1G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132605001T>A | CA360957031 | RAD50 | c.2718+2T>A (n.2718+2T>A) c.2421+2T>A (n.2421+2T>A) n.2326+2T>A n.3237+2T>A c.*862+2T>A (n.*862+2T>A) c.*2801+2T>A (n.*2801+2T>A) c.*935+2T>A (n.*935+2T>A) c.*904+2T>A (n.*904+2T>A) c.*2344+2T>A (n.*2344+2T>A) | |
5 | g.132605001T>C | CA360957032 | RAD50 | c.2718+2T>C (n.2718+2T>C) c.2421+2T>C (n.2421+2T>C) n.2326+2T>C n.3237+2T>C c.*862+2T>C (n.*862+2T>C) c.*2801+2T>C (n.*2801+2T>C) c.*935+2T>C (n.*935+2T>C) c.*904+2T>C (n.*904+2T>C) c.*2344+2T>C (n.*2344+2T>C) | |
5 | g.132605001T>G | CA360957033 | RAD50 | c.2718+2T>G (n.2718+2T>G) c.2421+2T>G (n.2421+2T>G) n.2326+2T>G n.3237+2T>G c.*862+2T>G (n.*862+2T>G) c.*2801+2T>G (n.*2801+2T>G) c.*935+2T>G (n.*935+2T>G) c.*904+2T>G (n.*904+2T>G) c.*2344+2T>G (n.*2344+2T>G) |